Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1251+266_1251+267del
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1522+264_1522+265insA (n.1522+264_1522+265insA)
n.1251+264_1251+265insA
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dbSNP
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dbSNP
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COSMIC
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1251+296A=
n.4019+296A=
n.734+296A=
c.340+296A= (n.340+296A=)
7g.39999796A>GCA1701738434CDK13c.2182+296A>G (n.2182+296A>G)
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n.1251+296A>G
n.4019+296A>G
n.734+296A>G
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.1251+309G>A
n.4019+309G>A
n.734+309G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
7g.39999812_39999813insATCACAAATACTAAAGGAACACTTTTTAAAATATCA2546699677CDK13c.2182+312_2182+313insATCACAAATACTAAAGGAACACTTTTTAAAATAT (n.2182+312_2182+313insATCACAAATACTAAAGGAACACTTTTTAAAATAT)
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n.1251+312_1251+313insATCACAAATACTAAAGGAACACTTTTTAAAATAT
n.4019+312_4019+313insATCACAAATACTAAAGGAACACTTTTTAAAATAT
n.734+312_734+313insATCACAAATACTAAAGGAACACTTTTTAAAATAT
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7g.39999814T>CCA1701738443CDK13c.2182+314T>C (n.2182+314T>C)
c.734+314T>C
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dbSNP
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n.4019+318C=
n.734+318C=
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7g.39999818C>TCA1701738445CDK13c.2182+318C>T (n.2182+318C>T)
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dbSNP
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dbSNP
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n.1251+323A=
n.4019+323A=
n.734+323A=
c.340+323A= (n.340+323A=)
7g.39999823A>GCA1100470908CDK13c.2182+323A>G (n.2182+323A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1251+329T>C
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n.734+329T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.39999829T>GCA1701738450CDK13c.2182+329T>G (n.2182+329T>G)
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dbSNP gnomAD v4
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n.1251+329T=
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n.734+330T>G
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dbSNP
7g.39999830T=CA1701738451CDK13c.2182+330T= (n.2182+330T=)
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