Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.39999397dupCA2775131547CDK13c.2079dup (p.Asp694ArgfsTer3)
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dbSNP
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c.9A>G (p.Lys3=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.39999400T>GCA367288063CDK13c.2082T>G (p.Asp694Glu)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.39999402T>ACA367288068CDK13c.2084T>A (p.Ile695Asn)
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7g.39999402T>CCA4228634CDK13c.2084T>C (p.Ile695Thr)
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c.975T>C
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c.242T>C (p.Ile81Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.39999402T>GCA367288069CDK13c.2084T>G (p.Ile695Ser)
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7g.39999402T=CA1701738249CDK13c.2084T= (p.Ile695=)
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7g.39999403T>ACA454723987CDK13c.2085T>A (p.Ile695=)
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c.719T>A
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n.3922T>A
n.637T>A
c.243T>A (p.Ile81=)
7g.39999403T>CCA454723986CDK13c.2085T>C (p.Ile695=)
c.637T>C
n.567T>C
c.976T>C
c.399T>C (p.Ile133=)
c.15T>C (p.Ile5=)
c.1425T>C (p.Ile475=)
c.719T>C
n.1154T>C
n.3922T>C
n.637T>C
c.243T>C (p.Ile81=)
7g.39999403T>GCA367288071CDK13c.2085T>G (p.Ile695Met)
c.637T>G
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c.15T>G (p.Ile5Met)
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c.243T>G (p.Ile81Met)
7g.39999404G>ACA367288074CDK13c.2086G>A (p.Asp696Asn)
c.638G>A
n.568G>A
c.977G>A
c.400G>A (p.Asp134Asn)
c.16G>A (p.Asp6Asn)
c.1426G>A (p.Asp476Asn)
c.720G>A
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n.638G>A
c.244G>A (p.Asp82Asn)
7g.39999404G>CCA367288076CDK13c.2086G>C (p.Asp696His)
c.638G>C
n.568G>C
c.977G>C
c.400G>C (p.Asp134His)
c.16G>C (p.Asp6His)
c.1426G>C (p.Asp476His)
c.720G>C
n.1155G>C
n.3923G>C
n.638G>C
c.244G>C (p.Asp82His)
7g.39999404G>TCA367288078CDK13c.2086G>T (p.Asp696Tyr)
c.638G>T
n.568G>T
c.977G>T
c.400G>T (p.Asp134Tyr)
c.16G>T (p.Asp6Tyr)
c.1426G>T (p.Asp476Tyr)
c.720G>T
n.1155G>T
n.3923G>T
n.638G>T
c.244G>T (p.Asp82Tyr)
7g.39999405A=CA1701738250CDK13c.2087A= (p.Asp696=)
c.639A=
n.569A=
c.978A=
c.401A= (p.Asp134=)
c.17A= (p.Asp6=)
c.1427A= (p.Asp476=)
c.721A=
n.1156A=
n.3924A=
n.639A=
c.245A= (p.Asp82=)
7g.39999405A>CCA367288086CDK13c.2087A>C (p.Asp696Ala)
c.639A>C
n.569A>C
c.978A>C
c.401A>C (p.Asp134Ala)
c.17A>C (p.Asp6Ala)
c.1427A>C (p.Asp476Ala)
c.721A>C
n.1156A>C
n.3924A>C
n.639A>C
c.245A>C (p.Asp82Ala)
dbSNP
7g.39999405A>GCA367288087CDK13c.2087A>G (p.Asp696Gly)
c.639A>G
n.569A>G
c.978A>G
c.401A>G (p.Asp134Gly)
c.17A>G (p.Asp6Gly)
c.1427A>G (p.Asp476Gly)
c.721A>G
n.1156A>G
n.3924A>G
n.639A>G
c.245A>G (p.Asp82Gly)
COSMIC
7g.39999405A>TCA367288080CDK13c.2087A>T (p.Asp696Val)
c.639A>T
n.569A>T
c.978A>T
c.401A>T (p.Asp134Val)
c.17A>T (p.Asp6Val)
c.1427A>T (p.Asp476Val)
c.721A>T
n.1156A>T
n.3924A>T
n.639A>T
c.245A>T (p.Asp82Val)
7g.39999406C>ACA367288089CDK13c.2088C>A (p.Asp696Glu)
c.640C>A
n.570C>A
c.979C>A
c.402C>A (p.Asp134Glu)
c.18C>A (p.Asp6Glu)
c.1428C>A (p.Asp476Glu)
c.722C>A
n.1157C>A
n.3925C>A
n.640C>A
c.246C>A (p.Asp82Glu)
7g.39999406C>GCA367288090CDK13c.2088C>G (p.Asp696Glu)
c.640C>G
n.570C>G
c.979C>G
c.402C>G (p.Asp134Glu)
c.18C>G (p.Asp6Glu)
c.1428C>G (p.Asp476Glu)
c.722C>G
n.1157C>G
n.3925C>G
n.640C>G
c.246C>G (p.Asp82Glu)
gnomAD v4
7g.39999406C>TCA454723988CDK13c.2088C>T (p.Asp696=)
c.640C>T
n.570C>T
c.979C>T
c.402C>T (p.Asp134=)
c.18C>T (p.Asp6=)
c.1428C>T (p.Asp476=)
c.722C>T
n.1157C>T
n.3925C>T
n.640C>T
c.246C>T (p.Asp82=)
7g.39999407T>ACA367288093CDK13c.2089T>A (p.Trp697Arg)
c.641T>A
n.571T>A
c.980T>A
c.403T>A (p.Trp135Arg)
c.19T>A (p.Trp7Arg)
c.1429T>A (p.Trp477Arg)
c.723T>A
n.1158T>A
n.3926T>A
n.641T>A
c.247T>A (p.Trp83Arg)
7g.39999407T>CCA367288094CDK13c.2089T>C (p.Trp697Arg)
c.641T>C
n.571T>C
c.980T>C
c.403T>C (p.Trp135Arg)
c.19T>C (p.Trp7Arg)
c.1429T>C (p.Trp477Arg)
c.723T>C
n.1158T>C
n.3926T>C
n.641T>C
c.247T>C (p.Trp83Arg)
7g.39999407T>GCA367288095CDK13c.2089T>G (p.Trp697Gly)
c.641T>G
n.571T>G
c.980T>G
c.403T>G (p.Trp135Gly)
c.19T>G (p.Trp7Gly)
c.1429T>G (p.Trp477Gly)
c.723T>G
n.1158T>G
n.3926T>G
n.641T>G
c.247T>G (p.Trp83Gly)
7g.39999408G>ACA4228635CDK13c.2090G>A (p.Trp697Ter)
c.642G>A
n.572G>A
c.981G>A
c.404G>A (p.Trp135Ter)
c.20G>A (p.Trp7Ter)
c.1430G>A (p.Trp477Ter)
c.724G>A
n.1159G>A
n.3927G>A
n.642G>A
c.248G>A (p.Trp83Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.39999408G>CCA367288097CDK13c.2090G>C (p.Trp697Ser)
c.642G>C
n.572G>C
c.981G>C
c.404G>C (p.Trp135Ser)
c.20G>C (p.Trp7Ser)
c.1430G>C (p.Trp477Ser)
c.724G>C
n.1159G>C
n.3927G>C
n.642G>C
c.248G>C (p.Trp83Ser)
7g.39999408G=CA1701738251CDK13c.2090G= (p.Trp697=)
c.642G=
n.572G=
c.981G=
c.404G= (p.Trp135=)
c.20G= (p.Trp7=)
c.1430G= (p.Trp477=)
c.724G=
n.1159G=
n.3927G=
n.642G=
c.248G= (p.Trp83=)
7g.39999408G>TCA367288096CDK13c.2090G>T (p.Trp697Leu)
c.642G>T
n.572G>T
c.981G>T
c.404G>T (p.Trp135Leu)
c.20G>T (p.Trp7Leu)
c.1430G>T (p.Trp477Leu)
c.724G>T
n.1159G>T
n.3927G>T
n.642G>T
c.248G>T (p.Trp83Leu)
7g.39999409G>ACA367288099CDK13c.2091G>A (p.Trp697Ter)
c.643G>A
n.573G>A
c.982G>A
c.405G>A (p.Trp135Ter)
c.21G>A (p.Trp7Ter)
c.1431G>A (p.Trp477Ter)
c.725G>A
n.1160G>A
n.3928G>A
n.643G>A
c.249G>A (p.Trp83Ter)
ClinVar
7g.39999409G>CCA367288100CDK13c.2091G>C (p.Trp697Cys)
c.643G>C
n.573G>C
c.982G>C
c.405G>C (p.Trp135Cys)
c.21G>C (p.Trp7Cys)
c.1431G>C (p.Trp477Cys)
c.725G>C
n.1160G>C
n.3928G>C
n.643G>C
c.249G>C (p.Trp83Cys)
7g.39999409G>TCA367288102CDK13c.2091G>T (p.Trp697Cys)
c.643G>T
n.573G>T
c.982G>T
c.405G>T (p.Trp135Cys)
c.21G>T (p.Trp7Cys)
c.1431G>T (p.Trp477Cys)
c.725G>T
n.1160G>T
n.3928G>T
n.643G>T
c.249G>T (p.Trp83Cys)
7g.39999410G>ACA367288103CDK13c.2092G>A (p.Gly698Arg)
c.644G>A
n.574G>A
c.983G>A
c.406G>A (p.Gly136Arg)
c.22G>A (p.Gly8Arg)
c.1432G>A (p.Gly478Arg)
c.726G>A
n.1161G>A
n.3929G>A
n.644G>A
c.250G>A (p.Gly84Arg)
7g.39999410G>CCA367288104CDK13c.2092G>C (p.Gly698Arg)
c.644G>C
n.574G>C
c.983G>C
c.406G>C (p.Gly136Arg)
c.22G>C (p.Gly8Arg)
c.1432G>C (p.Gly478Arg)
c.726G>C
n.1161G>C
n.3929G>C
n.644G>C
c.250G>C (p.Gly84Arg)
7g.39999410G>TCA367288106CDK13c.2092G>T (p.Gly698Ter)
c.644G>T
n.574G>T
c.983G>T
c.406G>T (p.Gly136Ter)
c.22G>T (p.Gly8Ter)
c.1432G>T (p.Gly478Ter)
c.726G>T
n.1161G>T
n.3929G>T
n.644G>T
c.250G>T (p.Gly84Ter)
7g.39999411G>ACA367288113CDK13c.2093G>A (p.Gly698Glu)
c.645G>A
n.575G>A
c.984G>A
c.407G>A (p.Gly136Glu)
c.23G>A (p.Gly8Glu)
c.1433G>A (p.Gly478Glu)
c.727G>A
n.1162G>A
n.3930G>A
n.645G>A
c.251G>A (p.Gly84Glu)
7g.39999411G>CCA367288111CDK13c.2093G>C (p.Gly698Ala)
c.645G>C
n.575G>C
c.984G>C
c.407G>C (p.Gly136Ala)
c.23G>C (p.Gly8Ala)
c.1433G>C (p.Gly478Ala)
c.727G>C
n.1162G>C
n.3930G>C
n.645G>C
c.251G>C (p.Gly84Ala)
7g.39999411G>TCA367288110CDK13c.2093G>T (p.Gly698Val)
c.645G>T
n.575G>T
c.984G>T
c.407G>T (p.Gly136Val)
c.23G>T (p.Gly8Val)
c.1433G>T (p.Gly478Val)
c.727G>T
n.1162G>T
n.3930G>T
n.645G>T
c.251G>T (p.Gly84Val)
7g.39999411_39999412delinsGACA1701738252CDK13c.2093_2094delinsGA (p.Gly698=)
c.645_646delinsGA
n.575_576delinsGA
c.984_985delinsGA
c.407_408delinsGA (p.Gly136=)
c.23_24delinsGA (p.Gly8=)
c.1433_1434delinsGA (p.Gly478=)
c.727_728delinsGA
n.1162_1163delinsGA
n.3930_3931delinsGA
n.645_646delinsGA
c.251_252delinsGA (p.Gly84=)
7g.39999412A>CCA454723989CDK13c.2094A>C (p.Gly698=)
c.646A>C
n.576A>C
c.985A>C
c.408A>C (p.Gly136=)
c.24A>C (p.Gly8=)
c.1434A>C (p.Gly478=)
c.728A>C
n.1163A>C
n.3931A>C
n.646A>C
c.252A>C (p.Gly84=)
7g.39999412A>GCA454723990CDK13c.2094A>G (p.Gly698=)
c.646A>G
n.576A>G
c.985A>G
c.408A>G (p.Gly136=)
c.24A>G (p.Gly8=)
c.1434A>G (p.Gly478=)
c.728A>G
n.1163A>G
n.3931A>G
n.646A>G
c.252A>G (p.Gly84=)
7g.39999412A>TCA454723991CDK13c.2094A>T (p.Gly698=)
c.646A>T
n.576A>T
c.985A>T
c.408A>T (p.Gly136=)
c.24A>T (p.Gly8=)
c.1434A>T (p.Gly478=)
c.728A>T
n.1163A>T
n.3931A>T
n.646A>T
c.252A>T (p.Gly84=)
7g.39999415delCA157254286CDK13c.2097del (p.Lys699AsnfsTer?)
c.649del
n.579del
c.988del
c.411del (p.Lys137AsnfsTer?)
c.27del (p.Lys9AsnfsTer?)
c.1437del (p.Lys479AsnfsTer?)
c.731del
n.1166del
n.3934del
n.649del
c.255del (p.Lys85AsnfsTer?)
dbSNP gnomAD v4
7g.39999413A>CCA367288114CDK13c.2095A>C (p.Lys699Gln)
c.647A>C
n.577A>C
c.986A>C
c.409A>C (p.Lys137Gln)
c.25A>C (p.Lys9Gln)
c.1435A>C (p.Lys479Gln)
c.729A>C
n.1164A>C
n.3932A>C
n.647A>C
c.253A>C (p.Lys85Gln)
7g.39999413A>GCA367288116CDK13c.2095A>G (p.Lys699Glu)
c.647A>G
n.577A>G
c.986A>G
c.409A>G (p.Lys137Glu)
c.25A>G (p.Lys9Glu)
c.1435A>G (p.Lys479Glu)
c.729A>G
n.1164A>G
n.3932A>G
n.647A>G
c.253A>G (p.Lys85Glu)
7g.39999413A>TCA367288115CDK13c.2095A>T (p.Lys699Ter)
c.647A>T
n.577A>T
c.986A>T
c.409A>T (p.Lys137Ter)
c.25A>T (p.Lys9Ter)
c.1435A>T (p.Lys479Ter)
c.729A>T
n.1164A>T
n.3932A>T
n.647A>T
c.253A>T (p.Lys85Ter)
7g.39999414A=CA1701738253CDK13c.2096A= (p.Lys699=)
c.648A=
n.578A=
c.987A=
c.410A= (p.Lys137=)
c.26A= (p.Lys9=)
c.1436A= (p.Lys479=)
c.730A=
n.1165A=
n.3933A=
n.648A=
c.254A= (p.Lys85=)
7g.39999414A>CCA367288119CDK13c.2096A>C (p.Lys699Thr)
c.648A>C
n.578A>C
c.987A>C
c.410A>C (p.Lys137Thr)
c.26A>C (p.Lys9Thr)
c.1436A>C (p.Lys479Thr)
c.730A>C
n.1165A>C
n.3933A>C
n.648A>C
c.254A>C (p.Lys85Thr)
7g.39999414A>GCA4228636CDK13c.2096A>G (p.Lys699Arg)
c.648A>G
n.578A>G
c.987A>G
c.410A>G (p.Lys137Arg)
c.26A>G (p.Lys9Arg)
c.1436A>G (p.Lys479Arg)
c.730A>G
n.1165A>G
n.3933A>G
n.648A>G
c.254A>G (p.Lys85Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.39999414A>TCA367288120CDK13c.2096A>T (p.Lys699Ile)
c.648A>T
n.578A>T
c.987A>T
c.410A>T (p.Lys137Ile)
c.26A>T (p.Lys9Ile)
c.1436A>T (p.Lys479Ile)
c.730A>T
n.1165A>T
n.3933A>T
n.648A>T
c.254A>T (p.Lys85Ile)
7g.39999415A>CCA367288124CDK13c.2097A>C (p.Lys699Asn)
c.649A>C
n.579A>C
c.988A>C
c.411A>C (p.Lys137Asn)
c.27A>C (p.Lys9Asn)
c.1437A>C (p.Lys479Asn)
c.731A>C
n.1166A>C
n.3934A>C
n.649A>C
c.255A>C (p.Lys85Asn)
7g.39999415A>GCA454723992CDK13c.2097A>G (p.Lys699=)
c.649A>G
n.579A>G
c.988A>G
c.411A>G (p.Lys137=)
c.27A>G (p.Lys9=)
c.1437A>G (p.Lys479=)
c.731A>G
n.1166A>G
n.3934A>G
n.649A>G
c.255A>G (p.Lys85=)
7g.39999415A>TCA367288127CDK13c.2097A>T (p.Lys699Asn)
c.649A>T
n.579A>T
c.988A>T
c.411A>T (p.Lys137Asn)
c.27A>T (p.Lys9Asn)
c.1437A>T (p.Lys479Asn)
c.731A>T
n.1166A>T
n.3934A>T
n.649A>T
c.255A>T (p.Lys85Asn)
7g.39999416C>ACA367288128CDK13c.2098C>A (p.Arg700Ser)
c.650C>A
n.580C>A
c.989C>A
c.412C>A (p.Arg138Ser)
c.28C>A (p.Arg10Ser)
c.1438C>A (p.Arg480Ser)
c.732C>A
n.1167C>A
n.3935C>A
n.650C>A
c.256C>A (p.Arg86Ser)
7g.39999416C=CA1701738254CDK13c.2098C= (p.Arg700=)
c.650C=
n.580C=
c.989C=
c.412C= (p.Arg138=)
c.28C= (p.Arg10=)
c.1438C= (p.Arg480=)
c.732C=
n.1167C=
n.3935C=
n.650C=
c.256C= (p.Arg86=)
7g.39999416C>GCA367288129CDK13c.2098C>G (p.Arg700Gly)
c.650C>G
n.580C>G
c.989C>G
c.412C>G (p.Arg138Gly)
c.28C>G (p.Arg10Gly)
c.1438C>G (p.Arg480Gly)
c.732C>G
n.1167C>G
n.3935C>G
n.650C>G
c.256C>G (p.Arg86Gly)
COSMIC
7g.39999416C>TCA4228637CDK13c.2098C>T (p.Arg700Cys)
c.650C>T
n.580C>T
c.989C>T
c.412C>T (p.Arg138Cys)
c.28C>T (p.Arg10Cys)
c.1438C>T (p.Arg480Cys)
c.732C>T
n.1167C>T
n.3935C>T
n.650C>T
c.256C>T (p.Arg86Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.39999417G>ACA157254293CDK13c.2099G>A (p.Arg700His)
c.651G>A
n.581G>A
c.990G>A
c.413G>A (p.Arg138His)
c.29G>A (p.Arg10His)
c.1439G>A (p.Arg480His)
c.733G>A
n.1168G>A
n.3936G>A
n.651G>A
c.257G>A (p.Arg86His)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.39999417G>CCA367288131CDK13c.2099G>C (p.Arg700Pro)
c.651G>C
n.581G>C
c.990G>C
c.413G>C (p.Arg138Pro)
c.29G>C (p.Arg10Pro)
c.1439G>C (p.Arg480Pro)
c.733G>C
n.1168G>C
n.3936G>C
n.651G>C
c.257G>C (p.Arg86Pro)
7g.39999417G=CA1701738255CDK13c.2099G= (p.Arg700=)
c.651G=
n.581G=
c.990G=
c.413G= (p.Arg138=)
c.29G= (p.Arg10=)
c.1439G= (p.Arg480=)
c.733G=
n.1168G=
n.3936G=
n.651G=
c.257G= (p.Arg86=)
7g.39999417G>TCA157254295CDK13c.2099G>T (p.Arg700Leu)
c.651G>T
n.581G>T
c.990G>T
c.413G>T (p.Arg138Leu)
c.29G>T (p.Arg10Leu)
c.1439G>T (p.Arg480Leu)
c.733G>T
n.1168G>T
n.3936G>T
n.651G>T
c.257G>T (p.Arg86Leu)
dbSNP
7g.39999418C>ACA454723993CDK13c.2100C>A (p.Arg700=)
c.652C>A
n.582C>A
c.991C>A
c.414C>A (p.Arg138=)
c.30C>A (p.Arg10=)
c.1440C>A (p.Arg480=)
c.734C>A
n.1169C>A
n.3937C>A
n.652C>A
c.258C>A (p.Arg86=)
7g.39999418C>GCA454723994CDK13c.2100C>G (p.Arg700=)
c.652C>G
n.582C>G
c.991C>G
c.414C>G (p.Arg138=)
c.30C>G (p.Arg10=)
c.1440C>G (p.Arg480=)
c.734C>G
n.1169C>G
n.3937C>G
n.652C>G
c.258C>G (p.Arg86=)
7g.39999418C>TCA454723995CDK13c.2100C>T (p.Arg700=)
c.652C>T
n.582C>T
c.991C>T
c.414C>T (p.Arg138=)
c.30C>T (p.Arg10=)
c.1440C>T (p.Arg480=)
c.734C>T
n.1169C>T
n.3937C>T
n.652C>T
c.258C>T (p.Arg86=)
7g.39999419T>ACA367288133CDK13c.2101T>A (p.Cys701Ser)
c.653T>A
n.583T>A
c.992T>A
c.415T>A (p.Cys139Ser)
c.31T>A (p.Cys11Ser)
c.1441T>A (p.Cys481Ser)
c.735T>A
n.1170T>A
n.3938T>A
n.653T>A
c.259T>A (p.Cys87Ser)
7g.39999419T>CCA367288135CDK13c.2101T>C (p.Cys701Arg)
c.653T>C
n.583T>C
c.992T>C
c.415T>C (p.Cys139Arg)
c.31T>C (p.Cys11Arg)
c.1441T>C (p.Cys481Arg)
c.735T>C
n.1170T>C
n.3938T>C
n.653T>C
c.259T>C (p.Cys87Arg)
gnomAD v4
7g.39999419T>GCA367288136CDK13c.2101T>G (p.Cys701Gly)
c.653T>G
n.583T>G
c.992T>G
c.415T>G (p.Cys139Gly)
c.31T>G (p.Cys11Gly)
c.1441T>G (p.Cys481Gly)
c.735T>G
n.1170T>G
n.3938T>G
n.653T>G
c.259T>G (p.Cys87Gly)
7g.39999420G>ACA367288137CDK13c.2102G>A (p.Cys701Tyr)
c.654G>A
n.584G>A
c.993G>A
c.416G>A (p.Cys139Tyr)
c.32G>A (p.Cys11Tyr)
c.1442G>A (p.Cys481Tyr)
c.736G>A
n.1171G>A
n.3939G>A
n.654G>A
c.260G>A (p.Cys87Tyr)
7g.39999420G>CCA367288139CDK13c.2102G>C (p.Cys701Ser)
c.654G>C
n.584G>C
c.993G>C
c.416G>C (p.Cys139Ser)
c.32G>C (p.Cys11Ser)
c.1442G>C (p.Cys481Ser)
c.736G>C
n.1171G>C
n.3939G>C
n.654G>C
c.260G>C (p.Cys87Ser)
7g.39999420G>TCA367288142CDK13c.2102G>T (p.Cys701Phe)
c.654G>T
n.584G>T
c.993G>T
c.416G>T (p.Cys139Phe)
c.32G>T (p.Cys11Phe)
c.1442G>T (p.Cys481Phe)
c.736G>T
n.1171G>T
n.3939G>T
n.654G>T
c.260G>T (p.Cys87Phe)
7g.39999421C>ACA367288143CDK13c.2103C>A (p.Cys701Ter)
c.655C>A
n.585C>A
c.994C>A
c.417C>A (p.Cys139Ter)
c.33C>A (p.Cys11Ter)
c.1443C>A (p.Cys481Ter)
c.737C>A
n.1172C>A
n.3940C>A
n.655C>A
c.261C>A (p.Cys87Ter)
7g.39999421C=CA1701738256CDK13c.2103C= (p.Cys701=)
c.655C=
n.585C=
c.994C=
c.417C= (p.Cys139=)
c.33C= (p.Cys11=)
c.1443C= (p.Cys481=)
c.737C=
n.1172C=
n.3940C=
n.655C=
c.261C= (p.Cys87=)
7g.39999421C>GCA367288144CDK13c.2103C>G (p.Cys701Trp)
c.655C>G
n.585C>G
c.994C>G
c.417C>G (p.Cys139Trp)
c.33C>G (p.Cys11Trp)
c.1443C>G (p.Cys481Trp)
c.737C>G
n.1172C>G
n.3940C>G
n.655C>G
c.261C>G (p.Cys87Trp)
dbSNP
7g.39999421C>TCA4228638CDK13c.2103C>T (p.Cys701=)
c.655C>T
n.585C>T
c.994C>T
c.417C>T (p.Cys139=)
c.33C>T (p.Cys11=)
c.1443C>T (p.Cys481=)
c.737C>T
n.1172C>T
n.3940C>T
n.655C>T
c.261C>T (p.Cys87=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.39999422G>ACA367288145CDK13c.2104G>A (p.Val702Met)
c.656G>A
n.586G>A
c.995G>A
c.418G>A (p.Val140Met)
c.34G>A (p.Val12Met)
c.1444G>A (p.Val482Met)
c.738G>A
n.1173G>A
n.3941G>A
n.656G>A
c.262G>A (p.Val88Met)
dbSNP gnomAD v4
7g.39999422G>CCA367288146CDK13c.2104G>C (p.Val702Leu)
c.656G>C
n.586G>C
c.995G>C
c.418G>C (p.Val140Leu)
c.34G>C (p.Val12Leu)
c.1444G>C (p.Val482Leu)
c.738G>C
n.1173G>C
n.3941G>C
n.656G>C
c.262G>C (p.Val88Leu)
7g.39999422G=CA1701738257CDK13c.2104G= (p.Val702=)
c.656G=
n.586G=
c.995G=
c.418G= (p.Val140=)
c.34G= (p.Val12=)
c.1444G= (p.Val482=)
c.738G=
n.1173G=
n.3941G=
n.656G=
c.262G= (p.Val88=)
7g.39999422G>TCA367288147CDK13c.2104G>T (p.Val702Leu)
c.656G>T
n.586G>T
c.995G>T
c.418G>T (p.Val140Leu)
c.34G>T (p.Val12Leu)
c.1444G>T (p.Val482Leu)
c.738G>T
n.1173G>T
n.3941G>T
n.656G>T
c.262G>T (p.Val88Leu)
gnomAD v4
7g.39999423T>ACA367288150CDK13c.2105T>A (p.Val702Glu)
c.657T>A
n.587T>A
c.996T>A
c.419T>A (p.Val140Glu)
c.35T>A (p.Val12Glu)
c.1445T>A (p.Val482Glu)
c.739T>A
n.1174T>A
n.3942T>A
n.657T>A
c.263T>A (p.Val88Glu)
7g.39999423T>CCA367288152CDK13c.2105T>C (p.Val702Ala)
c.657T>C
n.587T>C
c.996T>C
c.419T>C (p.Val140Ala)
c.35T>C (p.Val12Ala)
c.1445T>C (p.Val482Ala)
c.739T>C
n.1174T>C
n.3942T>C
n.657T>C
c.263T>C (p.Val88Ala)
7g.39999423T>GCA367288153CDK13c.2105T>G (p.Val702Gly)
c.657T>G
n.587T>G
c.996T>G
c.419T>G (p.Val140Gly)
c.35T>G (p.Val12Gly)
c.1445T>G (p.Val482Gly)
c.739T>G
n.1174T>G
n.3942T>G
n.657T>G
c.263T>G (p.Val88Gly)
7g.39999424G>ACA454723998CDK13c.2106G>A (p.Val702=)
c.658G>A
n.588G>A
c.997G>A
c.420G>A (p.Val140=)
c.36G>A (p.Val12=)
c.1446G>A (p.Val482=)
c.740G>A
n.1175G>A
n.3943G>A
n.658G>A
c.264G>A (p.Val88=)
7g.39999424G>CCA454723997CDK13c.2106G>C (p.Val702=)
c.658G>C
n.588G>C
c.997G>C
c.420G>C (p.Val140=)
c.36G>C (p.Val12=)
c.1446G>C (p.Val482=)
c.740G>C
n.1175G>C
n.3943G>C
n.658G>C
c.264G>C (p.Val88=)
7g.39999424G>TCA454723996CDK13c.2106G>T (p.Val702=)
c.658G>T
n.588G>T
c.997G>T
c.420G>T (p.Val140=)
c.36G>T (p.Val12=)
c.1446G>T (p.Val482=)
c.740G>T
n.1175G>T
n.3943G>T
n.658G>T
c.264G>T (p.Val88=)
7g.39999425G>ACA367288156CDK13c.2107G>A (p.Asp703Asn)
c.659G>A
n.589G>A
c.998G>A
c.421G>A (p.Asp141Asn)
c.37G>A (p.Asp13Asn)
c.1447G>A (p.Asp483Asn)
c.741G>A
n.1176G>A
n.3944G>A
n.659G>A
c.265G>A (p.Asp89Asn)
7g.39999425G>CCA367288158CDK13c.2107G>C (p.Asp703His)
c.659G>C
n.589G>C
c.998G>C
c.421G>C (p.Asp141His)
c.37G>C (p.Asp13His)
c.1447G>C (p.Asp483His)
c.741G>C
n.1176G>C
n.3944G>C
n.659G>C
c.265G>C (p.Asp89His)
7g.39999425G>TCA367288160CDK13c.2107G>T (p.Asp703Tyr)
c.659G>T
n.589G>T
c.998G>T
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
c.37G>T (p.Asp13Tyr)
c.1447G>T (p.Asp483Tyr)
c.741G>T
n.1176G>T
n.3944G>T
n.659G>T
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
7g.39999426A>CCA367288163CDK13c.2108A>C (p.Asp703Ala)
c.660A>C
n.590A>C
c.999A>C
c.422A>C (p.Asp141Ala)
c.38A>C (p.Asp13Ala)
c.1448A>C (p.Asp483Ala)
c.742A>C
n.1177A>C
n.3945A>C
n.660A>C
c.266A>C (p.Asp89Ala)
7g.39999426A>GCA367288162CDK13c.2108A>G (p.Asp703Gly)
c.660A>G
n.590A>G
c.999A>G
c.422A>G (p.Asp141Gly)
c.38A>G (p.Asp13Gly)
c.1448A>G (p.Asp483Gly)
c.742A>G
n.1177A>G
n.3945A>G
n.660A>G
c.266A>G (p.Asp89Gly)
7g.39999426A>TCA367288161CDK13c.2108A>T (p.Asp703Val)
c.660A>T
n.590A>T
c.999A>T
c.422A>T (p.Asp141Val)
c.38A>T (p.Asp13Val)
c.1448A>T (p.Asp483Val)
c.742A>T
n.1177A>T
n.3945A>T
n.660A>T
c.266A>T (p.Asp89Val)
7g.39999427T>ACA367288165CDK13c.2109T>A (p.Asp703Glu)
c.661T>A
n.591T>A
c.1000T>A
c.423T>A (p.Asp141Glu)
c.39T>A (p.Asp13Glu)
c.1449T>A (p.Asp483Glu)
c.743T>A
n.1178T>A
n.3946T>A
n.661T>A
c.267T>A (p.Asp89Glu)
7g.39999427T>CCA454723999CDK13c.2109T>C (p.Asp703=)
c.661T>C
n.591T>C
c.1000T>C
c.423T>C (p.Asp141=)
c.39T>C (p.Asp13=)
c.1449T>C (p.Asp483=)
c.743T>C
n.1178T>C
n.3946T>C
n.661T>C
c.267T>C (p.Asp89=)
7g.39999427T>GCA367288169CDK13c.2109T>G (p.Asp703Glu)
c.661T>G
n.591T>G
c.1000T>G
c.423T>G (p.Asp141Glu)
c.39T>G (p.Asp13Glu)
c.1449T>G (p.Asp483Glu)
c.743T>G
n.1178T>G
n.3946T>G
n.661T>G
c.267T>G (p.Asp89Glu)
7g.39999428A>CCA367288177CDK13c.2110A>C (p.Lys704Gln)
c.662A>C
n.592A>C
c.1001A>C
c.424A>C (p.Lys142Gln)
c.40A>C (p.Lys14Gln)
c.1450A>C (p.Lys484Gln)
c.744A>C
n.1179A>C
n.3947A>C
n.662A>C
c.268A>C (p.Lys90Gln)
7g.39999428A>GCA367288179CDK13c.2110A>G (p.Lys704Glu)
c.662A>G
n.592A>G
c.1001A>G
c.424A>G (p.Lys142Glu)
c.40A>G (p.Lys14Glu)
c.1450A>G (p.Lys484Glu)
c.744A>G
n.1179A>G
n.3947A>G
n.662A>G
c.268A>G (p.Lys90Glu)
7g.39999428A>TCA367288181CDK13c.2110A>T (p.Lys704Ter)
c.662A>T
n.592A>T
c.1001A>T
c.424A>T (p.Lys142Ter)
c.40A>T (p.Lys14Ter)
c.1450A>T (p.Lys484Ter)
c.744A>T
n.1179A>T
n.3947A>T
n.662A>T
c.268A>T (p.Lys90Ter)
7g.39999429A>CCA367288183CDK13c.2111A>C (p.Lys704Thr)
c.663A>C
n.593A>C
c.1002A>C
c.425A>C (p.Lys142Thr)
c.41A>C (p.Lys14Thr)
c.1451A>C (p.Lys484Thr)
c.745A>C
n.1180A>C
n.3948A>C
n.663A>C
c.269A>C (p.Lys90Thr)
7g.39999429A>GCA367288184CDK13c.2111A>G (p.Lys704Arg)
c.663A>G
n.593A>G
c.1002A>G
c.425A>G (p.Lys142Arg)
c.41A>G (p.Lys14Arg)
c.1451A>G (p.Lys484Arg)
c.745A>G
n.1180A>G
n.3948A>G
n.663A>G
c.269A>G (p.Lys90Arg)
7g.39999429A>TCA367288186CDK13c.2111A>T (p.Lys704Ile)
c.663A>T
n.593A>T
c.1002A>T
c.425A>T (p.Lys142Ile)
c.41A>T (p.Lys14Ile)
c.1451A>T (p.Lys484Ile)
c.745A>T
n.1180A>T
n.3948A>T
n.663A>T
c.269A>T (p.Lys90Ile)
7g.39999430A>CCA367288197CDK13c.2112A>C (p.Lys704Asn)
c.664A>C
n.594A>C
c.1003A>C
c.426A>C (p.Lys142Asn)
c.42A>C (p.Lys14Asn)
c.1452A>C (p.Lys484Asn)
c.746A>C
n.1181A>C
n.3949A>C
n.664A>C
c.270A>C (p.Lys90Asn)
7g.39999430A>GCA454724000CDK13c.2112A>G (p.Lys704=)
c.664A>G
n.594A>G
c.1003A>G
c.426A>G (p.Lys142=)
c.42A>G (p.Lys14=)
c.1452A>G (p.Lys484=)
c.746A>G
n.1181A>G
n.3949A>G
n.664A>G
c.270A>G (p.Lys90=)
7g.39999430A>TCA367288199CDK13c.2112A>T (p.Lys704Asn)
c.664A>T
n.594A>T
c.1003A>T
c.426A>T (p.Lys142Asn)
c.42A>T (p.Lys14Asn)
c.1452A>T (p.Lys484Asn)
c.746A>T
n.1181A>T
n.3949A>T
n.664A>T
c.270A>T (p.Lys90Asn)
7g.39999431T>ACA367288202CDK13c.2113T>A (p.Phe705Ile)
c.665T>A
n.595T>A
c.1004T>A
c.427T>A (p.Phe143Ile)
c.43T>A (p.Phe15Ile)
c.1453T>A (p.Phe485Ile)
c.747T>A
n.1182T>A
n.3950T>A
n.665T>A
c.271T>A (p.Phe91Ile)
7g.39999431T>CCA367288203CDK13c.2113T>C (p.Phe705Leu)
c.665T>C
n.595T>C
c.1004T>C
c.427T>C (p.Phe143Leu)
c.43T>C (p.Phe15Leu)
c.1453T>C (p.Phe485Leu)
c.747T>C
n.1182T>C
n.3950T>C
n.665T>C
c.271T>C (p.Phe91Leu)
7g.39999431T>GCA367288204CDK13c.2113T>G (p.Phe705Val)
c.665T>G
n.595T>G
c.1004T>G
c.427T>G (p.Phe143Val)
c.43T>G (p.Phe15Val)
c.1453T>G (p.Phe485Val)
c.747T>G
n.1182T>G
n.3950T>G
n.665T>G
c.271T>G (p.Phe91Val)
7g.39999432T>ACA367288205CDK13c.2114T>A (p.Phe705Tyr)
c.666T>A
n.596T>A
c.1005T>A
c.428T>A (p.Phe143Tyr)
c.44T>A (p.Phe15Tyr)
c.1454T>A (p.Phe485Tyr)
c.748T>A
n.1183T>A
n.3951T>A
n.666T>A
c.272T>A (p.Phe91Tyr)
7g.39999432T>CCA367288210CDK13c.2114T>C (p.Phe705Ser)
c.666T>C
n.596T>C
c.1005T>C
c.428T>C (p.Phe143Ser)
c.44T>C (p.Phe15Ser)
c.1454T>C (p.Phe485Ser)
c.748T>C
n.1183T>C
n.3951T>C
n.666T>C
c.272T>C (p.Phe91Ser)
7g.39999432T>GCA367288206CDK13c.2114T>G (p.Phe705Cys)
c.666T>G
n.596T>G
c.1005T>G
c.428T>G (p.Phe143Cys)
c.44T>G (p.Phe15Cys)
c.1454T>G (p.Phe485Cys)
c.748T>G
n.1183T>G
n.3951T>G
n.666T>G
c.272T>G (p.Phe91Cys)
7g.39999433T>ACA367288212CDK13c.2115T>A (p.Phe705Leu)
c.667T>A
n.597T>A
c.1006T>A
c.429T>A (p.Phe143Leu)
c.45T>A (p.Phe15Leu)
c.1455T>A (p.Phe485Leu)
c.749T>A
n.1184T>A
n.3952T>A
n.667T>A
c.273T>A (p.Phe91Leu)
7g.39999433T>CCA454724001CDK13c.2115T>C (p.Phe705=)
c.667T>C
n.597T>C
c.1006T>C
c.429T>C (p.Phe143=)
c.45T>C (p.Phe15=)
c.1455T>C (p.Phe485=)
c.749T>C
n.1184T>C
n.3952T>C
n.667T>C
c.273T>C (p.Phe91=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.39999433T>GCA367288214CDK13c.2115T>G (p.Phe705Leu)
c.667T>G
n.597T>G
c.1006T>G
c.429T>G (p.Phe143Leu)
c.45T>G (p.Phe15Leu)
c.1455T>G (p.Phe485Leu)
c.749T>G
n.1184T>G
n.3952T>G
n.667T>G
c.273T>G (p.Phe91Leu)
7g.39999433T=CA1701738258CDK13c.2115T= (p.Phe705=)
c.667T=
n.597T=
c.1006T=
c.429T= (p.Phe143=)
c.45T= (p.Phe15=)
c.1455T= (p.Phe485=)
c.749T=
n.1184T=
n.3952T=
n.667T=
c.273T= (p.Phe91=)
7g.39999434G>ACA367288215CDK13c.2116G>A (p.Asp706Asn)
c.668G>A
n.598G>A
c.1007G>A
c.430G>A (p.Asp144Asn)
c.46G>A (p.Asp16Asn)
c.1456G>A (p.Asp486Asn)
c.750G>A
n.1185G>A
n.3953G>A
n.668G>A
c.274G>A (p.Asp92Asn)
7g.39999434G>CCA367288217CDK13c.2116G>C (p.Asp706His)
c.668G>C
n.598G>C
c.1007G>C
c.430G>C (p.Asp144His)
c.46G>C (p.Asp16His)
c.1456G>C (p.Asp486His)
c.750G>C
n.1185G>C
n.3953G>C
n.668G>C
c.274G>C (p.Asp92His)
7g.39999434G>TCA367288218CDK13c.2116G>T (p.Asp706Tyr)
c.668G>T
n.598G>T
c.1007G>T
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
c.46G>T (p.Asp16Tyr)
c.1456G>T (p.Asp486Tyr)
c.750G>T
n.1185G>T
n.3953G>T
n.668G>T
c.274G>T (p.Asp92Tyr)
7g.39999435A=CA1701738259CDK13c.2117A= (p.Asp706=)
c.669A=
n.599A=
c.1008A=
c.431A= (p.Asp144=)
c.47A= (p.Asp16=)
c.1457A= (p.Asp486=)
c.751A=
n.1186A=
n.3954A=
n.669A=
c.275A= (p.Asp92=)
7g.39999435A>CCA367288221CDK13c.2117A>C (p.Asp706Ala)
c.669A>C
n.599A>C
c.1008A>C
c.431A>C (p.Asp144Ala)
c.47A>C (p.Asp16Ala)
c.1457A>C (p.Asp486Ala)
c.751A>C
n.1186A>C
n.3954A>C
n.669A>C
c.275A>C (p.Asp92Ala)
7g.39999435A>GCA4228639CDK13c.2117A>G (p.Asp706Gly)
c.669A>G
n.599A>G
c.1008A>G
c.431A>G (p.Asp144Gly)
c.47A>G (p.Asp16Gly)
c.1457A>G (p.Asp486Gly)
c.751A>G
n.1186A>G
n.3954A>G
n.669A>G
c.275A>G (p.Asp92Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.39999435A>TCA367288223CDK13c.2117A>T (p.Asp706Val)
c.669A>T
n.599A>T
c.1008A>T
c.431A>T (p.Asp144Val)
c.47A>T (p.Asp16Val)
c.1457A>T (p.Asp486Val)
c.751A>T
n.1186A>T
n.3954A>T
n.669A>T
c.275A>T (p.Asp92Val)
gnomAD v4
7g.39999436T>ACA367288226CDK13c.2118T>A (p.Asp706Glu)
c.670T>A
n.600T>A
c.1009T>A
c.432T>A (p.Asp144Glu)
c.48T>A (p.Asp16Glu)
c.1458T>A (p.Asp486Glu)
c.752T>A
n.1187T>A
n.3955T>A
n.670T>A
c.276T>A (p.Asp92Glu)
7g.39999436T>CCA454724002CDK13c.2118T>C (p.Asp706=)
c.670T>C
n.600T>C
c.1009T>C
c.432T>C (p.Asp144=)
c.48T>C (p.Asp16=)
c.1458T>C (p.Asp486=)
c.752T>C
n.1187T>C
n.3955T>C
n.670T>C
c.276T>C (p.Asp92=)
7g.39999436T>GCA367288227CDK13c.2118T>G (p.Asp706Glu)
c.670T>G
n.600T>G
c.1009T>G
c.432T>G (p.Asp144Glu)
c.48T>G (p.Asp16Glu)
c.1458T>G (p.Asp486Glu)
c.752T>G
n.1187T>G
n.3955T>G
n.670T>G
c.276T>G (p.Asp92Glu)
7g.39999437A>CCA367288230CDK13c.2119A>C (p.Ile707Leu)
c.671A>C
n.601A>C
c.1010A>C
c.433A>C (p.Ile145Leu)
c.49A>C (p.Ile17Leu)
c.1459A>C (p.Ile487Leu)
c.753A>C
n.1188A>C
n.3956A>C
n.671A>C
c.277A>C (p.Ile93Leu)
7g.39999437A>GCA367288232CDK13c.2119A>G (p.Ile707Val)
c.671A>G
n.601A>G
c.1010A>G
c.433A>G (p.Ile145Val)
c.49A>G (p.Ile17Val)
c.1459A>G (p.Ile487Val)
c.753A>G
n.1188A>G
n.3956A>G
n.671A>G
c.277A>G (p.Ile93Val)
7g.39999437A>TCA367288228CDK13c.2119A>T (p.Ile707Phe)
c.671A>T
n.601A>T
c.1010A>T
c.433A>T (p.Ile145Phe)
c.49A>T (p.Ile17Phe)
c.1459A>T (p.Ile487Phe)
c.753A>T
n.1188A>T
n.3956A>T
n.671A>T
c.277A>T (p.Ile93Phe)
7g.39999438T>ACA367288235CDK13c.2120T>A (p.Ile707Asn)
c.672T>A
n.602T>A
c.1011T>A
c.434T>A (p.Ile145Asn)
c.50T>A (p.Ile17Asn)
c.1460T>A (p.Ile487Asn)
c.754T>A
n.1189T>A
n.3957T>A
n.672T>A
c.278T>A (p.Ile93Asn)
7g.39999438T>CCA367288233CDK13c.2120T>C (p.Ile707Thr)
c.672T>C
n.602T>C
c.1011T>C
c.434T>C (p.Ile145Thr)
c.50T>C (p.Ile17Thr)
c.1460T>C (p.Ile487Thr)
c.754T>C
n.1189T>C
n.3957T>C
n.672T>C
c.278T>C (p.Ile93Thr)
gnomAD v4
7g.39999438T>GCA367288234CDK13c.2120T>G (p.Ile707Ser)
c.672T>G
n.602T>G
c.1011T>G
c.434T>G (p.Ile145Ser)
c.50T>G (p.Ile17Ser)
c.1460T>G (p.Ile487Ser)
c.754T>G
n.1189T>G
n.3957T>G
n.672T>G
c.278T>G (p.Ile93Ser)
7g.39999439C>ACA157254312CDK13c.2121C>A (p.Ile707=)
c.673C>A
n.603C>A
c.1012C>A
c.435C>A (p.Ile145=)
c.51C>A (p.Ile17=)
c.1461C>A (p.Ile487=)
c.755C>A
n.1190C>A
n.3958C>A
n.673C>A
c.279C>A (p.Ile93=)
dbSNP gnomAD v4
7g.39999439C=CA1701738260CDK13c.2121C= (p.Ile707=)
c.673C=
n.603C=
c.1012C=
c.435C= (p.Ile145=)
c.51C= (p.Ile17=)
c.1461C= (p.Ile487=)
c.755C=
n.1190C=
n.3958C=
n.673C=
c.279C= (p.Ile93=)
7g.39999439C>GCA367288238CDK13c.2121C>G (p.Ile707Met)
c.673C>G
n.603C>G
c.1012C>G
c.435C>G (p.Ile145Met)
c.51C>G (p.Ile17Met)
c.1461C>G (p.Ile487Met)
c.755C>G
n.1190C>G
n.3958C>G
n.673C>G
c.279C>G (p.Ile93Met)
7g.39999439C>TCA4228640CDK13c.2121C>T (p.Ile707=)
c.673C>T
n.603C>T
c.1012C>T
c.435C>T (p.Ile145=)
c.51C>T (p.Ile17=)
c.1461C>T (p.Ile487=)
c.755C>T
n.1190C>T
n.3958C>T
n.673C>T
c.279C>T (p.Ile93=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.39999440A>CCA367288239CDK13c.2122A>C (p.Ile708Leu)
c.674A>C
n.604A>C
c.1013A>C
c.436A>C (p.Ile146Leu)
c.52A>C (p.Ile18Leu)
c.1462A>C (p.Ile488Leu)
c.756A>C
n.1191A>C
n.3959A>C
n.674A>C
c.280A>C (p.Ile94Leu)
7g.39999440A>GCA367288240CDK13c.2122A>G (p.Ile708Val)
c.674A>G
n.604A>G
c.1013A>G
c.436A>G (p.Ile146Val)
c.52A>G (p.Ile18Val)
c.1462A>G (p.Ile488Val)
c.756A>G
n.1191A>G
n.3959A>G
n.674A>G
c.280A>G (p.Ile94Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.39999440A>TCA367288242CDK13c.2122A>T (p.Ile708Phe)
c.674A>T
n.604A>T
c.1013A>T
c.436A>T (p.Ile146Phe)
c.52A>T (p.Ile18Phe)
c.1462A>T (p.Ile488Phe)
c.756A>T
n.1191A>T
n.3959A>T
n.674A>T
c.280A>T (p.Ile94Phe)
7g.39999441T>ACA367288245CDK13c.2123T>A (p.Ile708Asn)
c.675T>A
n.605T>A
c.1014T>A
c.437T>A (p.Ile146Asn)
c.53T>A (p.Ile18Asn)
c.1463T>A (p.Ile488Asn)
c.757T>A
n.1192T>A
n.3960T>A
n.675T>A
c.281T>A (p.Ile94Asn)
7g.39999441T>CCA367288246CDK13c.2123T>C (p.Ile708Thr)
c.675T>C
n.605T>C
c.1014T>C
c.437T>C (p.Ile146Thr)
c.53T>C (p.Ile18Thr)
c.1463T>C (p.Ile488Thr)
c.757T>C
n.1192T>C
n.3960T>C
n.675T>C
c.281T>C (p.Ile94Thr)
7g.39999441T>GCA367288249CDK13c.2123T>G (p.Ile708Ser)
c.675T>G
n.605T>G
c.1014T>G
c.437T>G (p.Ile146Ser)
c.53T>G (p.Ile18Ser)
c.1463T>G (p.Ile488Ser)
c.757T>G
n.1192T>G
n.3960T>G
n.675T>G
c.281T>G (p.Ile94Ser)
7g.39999442C>ACA454724003CDK13c.2124C>A (p.Ile708=)
c.676C>A
n.606C>A
c.1015C>A
c.438C>A (p.Ile146=)
c.54C>A (p.Ile18=)
c.1464C>A (p.Ile488=)
c.758C>A
n.1193C>A
n.3961C>A
n.676C>A
c.282C>A (p.Ile94=)
7g.39999442C=CA1701738261CDK13c.2124C= (p.Ile708=)
c.676C=
n.606C=
c.1015C=
c.438C= (p.Ile146=)
c.54C= (p.Ile18=)
c.1464C= (p.Ile488=)
c.758C=
n.1193C=
n.3961C=
n.676C=
c.282C= (p.Ile94=)
7g.39999442C>GCA367288251CDK13c.2124C>G (p.Ile708Met)
c.676C>G
n.606C>G
c.1015C>G
c.438C>G (p.Ile146Met)
c.54C>G (p.Ile18Met)
c.1464C>G (p.Ile488Met)
c.758C>G
n.1193C>G
n.3961C>G
n.676C>G
c.282C>G (p.Ile94Met)
7g.39999442C>TCA4228641CDK13c.2124C>T (p.Ile708=)
c.676C>T
n.606C>T
c.1015C>T
c.438C>T (p.Ile146=)
c.54C>T (p.Ile18=)
c.1464C>T (p.Ile488=)
c.758C>T
n.1193C>T
n.3961C>T
n.676C>T
c.282C>T (p.Ile94=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.39999442_39999443insTATCCCAAACAACA2527434684CDK13c.2124_2125insTATCCCAAACAA (p.Ile708_Gly709insTyrProLysGln)
c.676_677insTATCCCAAACAA
n.606_607insTATCCCAAACAA
c.1015_1016insTATCCCAAACAA
c.438_439insTATCCCAAACAA (p.Ile146_Gly147insTyrProLysGln)
c.54_55insTATCCCAAACAA (p.Ile18_Gly19insTyrProLysGln)
c.1464_1465insTATCCCAAACAA (p.Ile488_Gly489insTyrProLysGln)
c.758_759insTATCCCAAACAA
n.1193_1194insTATCCCAAACAA
n.3961_3962insTATCCCAAACAA
n.676_677insTATCCCAAACAA
c.282_283insTATCCCAAACAA (p.Ile94_Gly95insTyrProLysGln)
7g.39999443G>ACA367288253CDK13c.2125G>A (p.Gly709Arg)
c.677G>A
n.607G>A
c.1016G>A
c.439G>A (p.Gly147Arg)
c.55G>A (p.Gly19Arg)
c.1465G>A (p.Gly489Arg)
c.759G>A
n.1194G>A
n.3962G>A
n.677G>A
c.283G>A (p.Gly95Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.39999443G>CCA367288256CDK13c.2125G>C (p.Gly709Arg)
c.677G>C
n.607G>C
c.1016G>C
c.439G>C (p.Gly147Arg)
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.1465G>C (p.Gly489Arg)
c.759G>C
n.1194G>C
n.3962G>C
n.677G>C
c.283G>C (p.Gly95Arg)
7g.39999443G=CA1701738262CDK13c.2125G= (p.Gly709=)
c.677G=
n.607G=
c.1016G=
c.439G= (p.Gly147=)
c.55G= (p.Gly19=)
c.1465G= (p.Gly489=)
c.759G=
n.1194G=
n.3962G=
n.677G=
c.283G= (p.Gly95=)
7g.39999443G>TCA367288254CDK13c.2125G>T (p.Gly709Ter)
c.677G>T
n.607G>T
c.1016G>T
c.439G>T (p.Gly147Ter)
c.55G>T (p.Gly19Ter)
c.1465G>T (p.Gly489Ter)
c.759G>T
n.1194G>T
n.3962G>T
n.677G>T
c.283G>T (p.Gly95Ter)
7g.39999444G>ACA367288258CDK13c.2126G>A (p.Gly709Glu)
c.678G>A
n.608G>A
c.1017G>A
c.440G>A (p.Gly147Glu)
c.56G>A (p.Gly19Glu)
c.1466G>A (p.Gly489Glu)
c.760G>A
n.1195G>A
n.3963G>A
n.678G>A
c.284G>A (p.Gly95Glu)
7g.39999444G>CCA367288260CDK13c.2126G>C (p.Gly709Ala)
c.678G>C
n.608G>C
c.1017G>C
c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.1466G>C (p.Gly489Ala)
c.760G>C
n.1195G>C
n.3963G>C
n.678G>C
c.284G>C (p.Gly95Ala)
7g.39999444G>TCA367288263CDK13c.2126G>T (p.Gly709Val)
c.678G>T
n.608G>T
c.1017G>T
c.440G>T (p.Gly147Val)
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.1466G>T (p.Gly489Val)
c.760G>T
n.1195G>T
n.3963G>T
n.678G>T
c.284G>T (p.Gly95Val)
7g.39999445A>CCA454724004CDK13c.2127A>C (p.Gly709=)
c.679A>C
n.609A>C
c.1018A>C
c.441A>C (p.Gly147=)
c.57A>C (p.Gly19=)
c.1467A>C (p.Gly489=)
c.761A>C
n.1196A>C
n.3964A>C
n.679A>C
c.285A>C (p.Gly95=)
7g.39999445A>GCA454724005CDK13c.2127A>G (p.Gly709=)
c.679A>G
n.609A>G
c.1018A>G
c.441A>G (p.Gly147=)
c.57A>G (p.Gly19=)
c.1467A>G (p.Gly489=)
c.761A>G
n.1196A>G
n.3964A>G
n.679A>G
c.285A>G (p.Gly95=)
7g.39999445A>TCA454724006CDK13c.2127A>T (p.Gly709=)
c.679A>T
n.609A>T
c.1018A>T
c.441A>T (p.Gly147=)
c.57A>T (p.Gly19=)
c.1467A>T (p.Gly489=)
c.761A>T
n.1196A>T
n.3964A>T
n.679A>T
c.285A>T (p.Gly95=)
gnomAD v4
7g.39999446A>CCA367288264CDK13c.2128A>C (p.Ile710Leu)
c.680A>C
n.610A>C
c.1019A>C
c.442A>C (p.Ile148Leu)
c.58A>C (p.Ile20Leu)
c.1468A>C (p.Ile490Leu)
c.762A>C
n.1197A>C
n.3965A>C
n.680A>C
c.286A>C (p.Ile96Leu)
7g.39999446A>GCA367288265CDK13c.2128A>G (p.Ile710Val)
c.680A>G
n.610A>G
c.1019A>G
c.442A>G (p.Ile148Val)
c.58A>G (p.Ile20Val)
c.1468A>G (p.Ile490Val)
c.762A>G
n.1197A>G
n.3965A>G
n.680A>G
c.286A>G (p.Ile96Val)
7g.39999446A>TCA367288268CDK13c.2128A>T (p.Ile710Phe)
c.680A>T
n.610A>T
c.1019A>T
c.442A>T (p.Ile148Phe)
c.58A>T (p.Ile20Phe)
c.1468A>T (p.Ile490Phe)
c.762A>T
n.1197A>T
n.3965A>T
n.680A>T
c.286A>T (p.Ile96Phe)
7g.39999447T>ACA367288272CDK13c.2129T>A (p.Ile710Asn)
c.681T>A
n.611T>A
c.1020T>A
c.443T>A (p.Ile148Asn)
c.59T>A (p.Ile20Asn)
c.1469T>A (p.Ile490Asn)
c.763T>A
n.1198T>A
n.3966T>A
n.681T>A
c.287T>A (p.Ile96Asn)
7g.39999447T>CCA367288275CDK13c.2129T>C (p.Ile710Thr)
c.681T>C
n.611T>C
c.1020T>C
c.443T>C (p.Ile148Thr)
c.59T>C (p.Ile20Thr)
c.1469T>C (p.Ile490Thr)
c.763T>C
n.1198T>C
n.3966T>C
n.681T>C
c.287T>C (p.Ile96Thr)
7g.39999447T>GCA367288277CDK13c.2129T>G (p.Ile710Ser)
c.681T>G
n.611T>G
c.1020T>G
c.443T>G (p.Ile148Ser)
c.59T>G (p.Ile20Ser)
c.1469T>G (p.Ile490Ser)
c.763T>G
n.1198T>G
n.3966T>G
n.681T>G
c.287T>G (p.Ile96Ser)
7g.39999448T>ACA454724007CDK13c.2130T>A (p.Ile710=)
c.682T>A
n.612T>A
c.1021T>A
c.444T>A (p.Ile148=)
c.60T>A (p.Ile20=)
c.1470T>A (p.Ile490=)
c.764T>A
n.1199T>A
n.3967T>A
n.682T>A
c.288T>A (p.Ile96=)
7g.39999448T>CCA454724008CDK13c.2130T>C (p.Ile710=)
c.682T>C
n.612T>C
c.1021T>C
c.444T>C (p.Ile148=)
c.60T>C (p.Ile20=)
c.1470T>C (p.Ile490=)
c.764T>C
n.1199T>C
n.3967T>C
n.682T>C
c.288T>C (p.Ile96=)
7g.39999448T>GCA367288279CDK13c.2130T>G (p.Ile710Met)
c.682T>G
n.612T>G
c.1021T>G
c.444T>G (p.Ile148Met)
c.60T>G (p.Ile20Met)
c.1470T>G (p.Ile490Met)
c.764T>G
n.1199T>G
n.3967T>G
n.682T>G
c.288T>G (p.Ile96Met)
7g.39999449A>CCA367288283CDK13c.2131A>C (p.Ile711Leu)
c.683A>C
n.613A>C
c.1022A>C
c.445A>C (p.Ile149Leu)
c.61A>C (p.Ile21Leu)
c.1471A>C (p.Ile491Leu)
c.765A>C
n.1200A>C
n.3968A>C
n.683A>C
c.289A>C (p.Ile97Leu)
COSMIC
7g.39999449A>GCA367288287CDK13c.2131A>G (p.Ile711Val)
c.683A>G
n.613A>G
c.1022A>G
c.445A>G (p.Ile149Val)
c.61A>G (p.Ile21Val)
c.1471A>G (p.Ile491Val)
c.765A>G
n.1200A>G
n.3968A>G
n.683A>G
c.289A>G (p.Ile97Val)
COSMIC
7g.39999449A>TCA367288282CDK13c.2131A>T (p.Ile711Phe)
c.683A>T
n.613A>T
c.1022A>T
c.445A>T (p.Ile149Phe)
c.61A>T (p.Ile21Phe)
c.1471A>T (p.Ile491Phe)
c.765A>T
n.1200A>T
n.3968A>T
n.683A>T
c.289A>T (p.Ile97Phe)
7g.39999450T>ACA367288288CDK13c.2132T>A (p.Ile711Asn)
c.684T>A
n.614T>A
c.1023T>A
c.446T>A (p.Ile149Asn)
c.62T>A (p.Ile21Asn)
c.1472T>A (p.Ile491Asn)
c.766T>A
n.1201T>A
n.3969T>A
n.684T>A
c.290T>A (p.Ile97Asn)
gnomAD v4
7g.39999450T>CCA367288290CDK13c.2132T>C (p.Ile711Thr)
c.684T>C
n.614T>C
c.1023T>C
c.446T>C (p.Ile149Thr)
c.62T>C (p.Ile21Thr)
c.1472T>C (p.Ile491Thr)
c.766T>C
n.1201T>C
n.3969T>C
n.684T>C
c.290T>C (p.Ile97Thr)
7g.39999450T>GCA367288292CDK13c.2132T>G (p.Ile711Ser)
c.684T>G
n.614T>G
c.1023T>G
c.446T>G (p.Ile149Ser)
c.62T>G (p.Ile21Ser)
c.1472T>G (p.Ile491Ser)
c.766T>G
n.1201T>G
n.3969T>G
n.684T>G
c.290T>G (p.Ile97Ser)
7g.39999451T>ACA454724009CDK13c.2133T>A (p.Ile711=)
c.685T>A
n.615T>A
c.1024T>A
c.447T>A (p.Ile149=)
c.63T>A (p.Ile21=)
c.1473T>A (p.Ile491=)
c.767T>A
n.1202T>A
n.3970T>A
n.685T>A
c.291T>A (p.Ile97=)
7g.39999451T>CCA454724010CDK13c.2133T>C (p.Ile711=)
c.685T>C
n.615T>C
c.1024T>C
c.447T>C (p.Ile149=)
c.63T>C (p.Ile21=)
c.1473T>C (p.Ile491=)
c.767T>C
n.1202T>C
n.3970T>C
n.685T>C
c.291T>C (p.Ile97=)
dbSNP
7g.39999451T>GCA367288295CDK13c.2133T>G (p.Ile711Met)
c.685T>G
n.615T>G
c.1024T>G
c.447T>G (p.Ile149Met)
c.63T>G (p.Ile21Met)
c.1473T>G (p.Ile491Met)
c.767T>G
n.1202T>G
n.3970T>G
n.685T>G
c.291T>G (p.Ile97Met)
7g.39999451T=CA1701738263CDK13c.2133T= (p.Ile711=)
c.685T=
n.615T=
c.1024T=
c.447T= (p.Ile149=)
c.63T= (p.Ile21=)
c.1473T= (p.Ile491=)
c.767T=
n.1202T=
n.3970T=
n.685T=
c.291T= (p.Ile97=)
7g.39999452G>ACA367288296CDK13c.2134G>A (p.Gly712Arg)
c.686G>A
n.616G>A
c.1025G>A
c.448G>A (p.Gly150Arg)
c.64G>A (p.Gly22Arg)
c.1474G>A (p.Gly492Arg)
c.768G>A
n.1203G>A
n.3971G>A
n.686G>A
c.292G>A (p.Gly98Arg)
7g.39999452G>CCA367288297CDK13c.2134G>C (p.Gly712Arg)
c.686G>C
n.616G>C
c.1025G>C
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.64G>C (p.Gly22Arg)
c.1474G>C (p.Gly492Arg)
c.768G>C
n.1203G>C
n.3971G>C
n.686G>C
c.292G>C (p.Gly98Arg)
7g.39999452G>TCA367288299CDK13c.2134G>T (p.Gly712Ter)
c.686G>T
n.616G>T
c.1025G>T
c.448G>T (p.Gly150Ter)
c.64G>T (p.Gly22Ter)
c.1474G>T (p.Gly492Ter)
c.768G>T
n.1203G>T
n.3971G>T
n.686G>T
c.292G>T (p.Gly98Ter)
7g.39999453G>ACA367288303CDK13c.2135G>A (p.Gly712Glu)
c.687G>A
n.617G>A
c.1026G>A
c.449G>A (p.Gly150Glu)
c.65G>A (p.Gly22Glu)
c.1475G>A (p.Gly492Glu)
c.769G>A
n.1204G>A
n.3972G>A
n.687G>A
c.293G>A (p.Gly98Glu)
7g.39999453G>CCA367288307CDK13c.2135G>C (p.Gly712Ala)
c.687G>C
n.617G>C
c.1026G>C
c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.65G>C (p.Gly22Ala)
c.1475G>C (p.Gly492Ala)
c.769G>C
n.1204G>C
n.3972G>C
n.687G>C
c.293G>C (p.Gly98Ala)
7g.39999453G>TCA367288310CDK13c.2135G>T (p.Gly712Val)
c.687G>T
n.617G>T
c.1026G>T
c.449G>T (p.Gly150Val)
c.65G>T (p.Gly22Val)
c.1475G>T (p.Gly492Val)
c.769G>T
n.1204G>T
n.3972G>T
n.687G>T
c.293G>T (p.Gly98Val)
7g.39999454A>CCA454724011CDK13c.2136A>C (p.Gly712=)
c.688A>C
n.618A>C
c.1027A>C
c.450A>C (p.Gly150=)
c.66A>C (p.Gly22=)
c.1476A>C (p.Gly492=)
c.770A>C
n.1205A>C
n.3973A>C
n.688A>C
c.294A>C (p.Gly98=)
7g.39999454A>GCA454724012CDK13c.2136A>G (p.Gly712=)
c.688A>G
n.618A>G
c.1027A>G
c.450A>G (p.Gly150=)
c.66A>G (p.Gly22=)
c.1476A>G (p.Gly492=)
c.770A>G
n.1205A>G
n.3973A>G
n.688A>G
c.294A>G (p.Gly98=)
gnomAD v4
7g.39999454A>TCA454724013CDK13c.2136A>T (p.Gly712=)
c.688A>T
n.618A>T
c.1027A>T
c.450A>T (p.Gly150=)
c.66A>T (p.Gly22=)
c.1476A>T (p.Gly492=)
c.770A>T
n.1205A>T
n.3973A>T
n.688A>T
c.294A>T (p.Gly98=)
7g.39999455G>ACA367288316CDK13c.2137G>A (p.Glu713Lys)
c.689G>A
n.619G>A
c.1028G>A
c.451G>A (p.Glu151Lys)
c.67G>A (p.Glu23Lys)
c.1477G>A (p.Glu493Lys)
c.771G>A
n.1206G>A
n.3974G>A
n.689G>A
c.295G>A (p.Glu99Lys)
7g.39999455G>CCA367288318CDK13c.2137G>C (p.Glu713Gln)
c.689G>C
n.619G>C
c.1028G>C
c.451G>C (p.Glu151Gln)
c.67G>C (p.Glu23Gln)
c.1477G>C (p.Glu493Gln)
c.771G>C
n.1206G>C
n.3974G>C
n.689G>C
c.295G>C (p.Glu99Gln)
7g.39999455G>TCA367288320CDK13c.2137G>T (p.Glu713Ter)
c.689G>T
n.619G>T
c.1028G>T
c.451G>T (p.Glu151Ter)
c.67G>T (p.Glu23Ter)
c.1477G>T (p.Glu493Ter)
c.771G>T
n.1206G>T
n.3974G>T
n.689G>T
c.295G>T (p.Glu99Ter)
7g.39999456A>CCA367288327CDK13c.2138A>C (p.Glu713Ala)
c.690A>C
n.620A>C
c.1029A>C
c.452A>C (p.Glu151Ala)
c.68A>C (p.Glu23Ala)
c.1478A>C (p.Glu493Ala)
c.772A>C
n.1207A>C
n.3975A>C
n.690A>C
c.296A>C (p.Glu99Ala)
7g.39999456A>GCA367288326CDK13c.2138A>G (p.Glu713Gly)
c.690A>G
n.620A>G
c.1029A>G
c.452A>G (p.Glu151Gly)
c.68A>G (p.Glu23Gly)
c.1478A>G (p.Glu493Gly)
c.772A>G
n.1207A>G
n.3975A>G
n.690A>G
c.296A>G (p.Glu99Gly)
7g.39999456A>TCA367288324CDK13c.2138A>T (p.Glu713Val)
c.690A>T
n.620A>T
c.1029A>T
c.452A>T (p.Glu151Val)
c.68A>T (p.Glu23Val)
c.1478A>T (p.Glu493Val)
c.772A>T
n.1207A>T
n.3975A>T
n.690A>T
c.296A>T (p.Glu99Val)
7g.39999457A=CA1701738264CDK13c.2139A= (p.Glu713=)
c.691A=
n.621A=
c.1030A=
c.453A= (p.Glu151=)
c.69A= (p.Glu23=)
c.1479A= (p.Glu493=)
n.1208A=
n.3976A=
n.691A=
c.297A= (p.Glu99=)
7g.39999457A>CCA367288328CDK13c.2139A>C (p.Glu713Asp)
c.691A>C
n.621A>C
c.1030A>C
c.453A>C (p.Glu151Asp)
c.69A>C (p.Glu23Asp)
c.1479A>C (p.Glu493Asp)
n.1208A>C
n.3976A>C
n.691A>C
c.297A>C (p.Glu99Asp)
7g.39999457A>GCA454724014CDK13c.2139A>G (p.Glu713=)
c.691A>G
n.621A>G
c.1030A>G
c.453A>G (p.Glu151=)
c.69A>G (p.Glu23=)
c.1479A>G (p.Glu493=)
n.1208A>G
n.3976A>G
n.691A>G
c.297A>G (p.Glu99=)
dbSNP
7g.39999457A>TCA367288329CDK13c.2139A>T (p.Glu713Asp)
c.691A>T
n.621A>T
c.1030A>T
c.453A>T (p.Glu151Asp)
c.69A>T (p.Glu23Asp)
c.1479A>T (p.Glu493Asp)
n.1208A>T
n.3976A>T
n.691A>T
c.297A>T (p.Glu99Asp)
7g.39999458G>ACA367288332CDK13c.2140G>A (p.Gly714Ser)
c.692G>A
n.622G>A
c.1031G>A
c.454G>A (p.Gly152Ser)
c.70G>A (p.Gly24Ser)
c.1480G>A (p.Gly494Ser)
n.1209G>A
n.3977G>A
n.692G>A
c.298G>A (p.Gly100Ser)
COSMIC
7g.39999458G>CCA16044433CDK13c.2140G>C (p.Gly714Arg)
c.692G>C
n.622G>C
c.1031G>C
c.454G>C (p.Gly152Arg)
c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.1480G>C (p.Gly494Arg)
n.1209G>C
n.3977G>C
n.692G>C
c.298G>C (p.Gly100Arg)
ClinVar dbSNP
7g.39999458G=CA1701738265CDK13c.2140G= (p.Gly714=)
c.692G=
n.622G=
c.1031G=
c.454G= (p.Gly152=)
c.70G= (p.Gly24=)
c.1480G= (p.Gly494=)
n.1209G=
n.3977G=
n.692G=
c.298G= (p.Gly100=)
7g.39999458G>TCA367288335CDK13c.2140G>T (p.Gly714Cys)
c.692G>T
n.622G>T
c.1031G>T
c.454G>T (p.Gly152Cys)
c.70G>T (p.Gly24Cys)
c.1480G>T (p.Gly494Cys)
n.1209G>T
n.3977G>T
n.692G>T
c.298G>T (p.Gly100Cys)
ClinVar
7g.39999459G>ACA367288336CDK13c.2141G>A (p.Gly714Asp)
c.693G>A
n.623G>A
c.1032G>A
c.455G>A (p.Gly152Asp)
c.71G>A (p.Gly24Asp)
c.1481G>A (p.Gly494Asp)
n.1210G>A
n.3978G>A
n.693G>A
c.299G>A (p.Gly100Asp)
ClinVar
7g.39999459G>CCA367288337CDK13c.2141G>C (p.Gly714Ala)
c.693G>C
n.623G>C
c.1032G>C
c.455G>C (p.Gly152Ala)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.1481G>C (p.Gly494Ala)
n.1210G>C
n.3978G>C
n.693G>C
c.299G>C (p.Gly100Ala)
7g.39999459G>TCA367288339CDK13c.2141G>T (p.Gly714Val)
c.693G>T
n.623G>T
c.1032G>T
c.455G>T (p.Gly152Val)
c.71G>T (p.Gly24Val)
c.1481G>T (p.Gly494Val)
n.1210G>T
n.3978G>T
n.693G>T
c.299G>T (p.Gly100Val)
ClinVar
7g.39999460T>ACA454724015CDK13c.2142T>A (p.Gly714=)
c.694T>A
n.624T>A
c.1033T>A
c.456T>A (p.Gly152=)
c.72T>A (p.Gly24=)
c.1482T>A (p.Gly494=)
n.1211T>A
n.3979T>A
n.694T>A
c.300T>A (p.Gly100=)
7g.39999460T>CCA454724016CDK13c.2142T>C (p.Gly714=)
c.694T>C
n.624T>C
c.1033T>C
c.456T>C (p.Gly152=)
c.72T>C (p.Gly24=)
c.1482T>C (p.Gly494=)
n.1211T>C
n.3979T>C
n.694T>C
c.300T>C (p.Gly100=)
dbSNP gnomAD v4
7g.39999460T>GCA454724017CDK13c.2142T>G (p.Gly714=)
c.694T>G
n.624T>G
c.1033T>G
c.456T>G (p.Gly152=)
c.72T>G (p.Gly24=)
c.1482T>G (p.Gly494=)
n.1211T>G
n.3979T>G
n.694T>G
c.300T>G (p.Gly100=)
7g.39999460T=CA1701738266CDK13c.2142T= (p.Gly714=)
c.694T=
n.624T=
c.1033T=
c.456T= (p.Gly152=)
c.72T= (p.Gly24=)
c.1482T= (p.Gly494=)
n.1211T=
n.3979T=
n.694T=
c.300T= (p.Gly100=)
7g.39999461A>CCA367288352CDK13c.2143A>C (p.Thr715Pro)
c.695A>C
n.625A>C
c.1034A>C
c.457A>C (p.Thr153Pro)
c.73A>C (p.Thr25Pro)
c.1483A>C (p.Thr495Pro)
n.1212A>C
n.3980A>C
n.695A>C
c.301A>C (p.Thr101Pro)
7g.39999461A>GCA367288353CDK13c.2143A>G (p.Thr715Ala)
c.695A>G
n.625A>G
c.1034A>G
c.457A>G (p.Thr153Ala)
c.73A>G (p.Thr25Ala)
c.1483A>G (p.Thr495Ala)
n.1212A>G
n.3980A>G
n.695A>G
c.301A>G (p.Thr101Ala)
7g.39999461A>TCA367288354CDK13c.2143A>T (p.Thr715Ser)
c.695A>T
n.625A>T
c.1034A>T
c.457A>T (p.Thr153Ser)
c.73A>T (p.Thr25Ser)
c.1483A>T (p.Thr495Ser)
n.1212A>T
n.3980A>T
n.695A>T
c.301A>T (p.Thr101Ser)
7g.39999462C>ACA367288356CDK13c.2144C>A (p.Thr715Asn)
c.696C>A
n.626C>A
c.1035C>A
c.458C>A (p.Thr153Asn)
c.74C>A (p.Thr25Asn)
c.1484C>A (p.Thr495Asn)
n.1213C>A
n.3981C>A
n.696C>A
c.302C>A (p.Thr101Asn)
7g.39999462C>GCA367288358CDK13c.2144C>G (p.Thr715Ser)
c.696C>G
n.626C>G
c.1035C>G
c.458C>G (p.Thr153Ser)
c.74C>G (p.Thr25Ser)
c.1484C>G (p.Thr495Ser)
n.1213C>G
n.3981C>G
n.696C>G
c.302C>G (p.Thr101Ser)
7g.39999462C>TCA367288359CDK13c.2144C>T (p.Thr715Ile)
c.696C>T
n.626C>T
c.1035C>T
c.458C>T (p.Thr153Ile)
c.74C>T (p.Thr25Ile)
c.1484C>T (p.Thr495Ile)
n.1213C>T
n.3981C>T
n.696C>T
c.302C>T (p.Thr101Ile)
7g.39999463T>ACA454724018CDK13c.2145T>A (p.Thr715=)
c.697T>A
n.627T>A
c.1036T>A
c.459T>A (p.Thr153=)
c.75T>A (p.Thr25=)
c.1485T>A (p.Thr495=)
n.1214T>A
n.3982T>A
n.697T>A
c.303T>A (p.Thr101=)
7g.39999463T>CCA454724019CDK13c.2145T>C (p.Thr715=)
c.697T>C
n.627T>C
c.1036T>C
c.459T>C (p.Thr153=)
c.75T>C (p.Thr25=)
c.1485T>C (p.Thr495=)
n.1214T>C
n.3982T>C
n.697T>C
c.303T>C (p.Thr101=)
7g.39999463T>GCA454724020CDK13c.2145T>G (p.Thr715=)
c.697T>G
n.627T>G
c.1036T>G
c.459T>G (p.Thr153=)
c.75T>G (p.Thr25=)
c.1485T>G (p.Thr495=)
n.1214T>G
n.3982T>G
n.697T>G
c.303T>G (p.Thr101=)
7g.39999464T>ACA367288363CDK13c.2146T>A (p.Tyr716Asn)
c.698T>A
n.628T>A
c.1037T>A
c.460T>A (p.Tyr154Asn)
c.76T>A (p.Tyr26Asn)
c.1486T>A (p.Tyr496Asn)
n.1215T>A
n.3983T>A
n.698T>A
c.304T>A (p.Tyr102Asn)
7g.39999464T>CCA367288364CDK13c.2146T>C (p.Tyr716His)
c.698T>C
n.628T>C
c.1037T>C
c.460T>C (p.Tyr154His)
c.76T>C (p.Tyr26His)
c.1486T>C (p.Tyr496His)
n.1215T>C
n.3983T>C
n.698T>C
c.304T>C (p.Tyr102His)
7g.39999464T>GCA367288361CDK13c.2146T>G (p.Tyr716Asp)
c.698T>G
n.628T>G
c.1037T>G
c.460T>G (p.Tyr154Asp)
c.76T>G (p.Tyr26Asp)
c.1486T>G (p.Tyr496Asp)
n.1215T>G
n.3983T>G
n.698T>G
c.304T>G (p.Tyr102Asp)
7g.39999464T=CA1701738267CDK13c.2146T= (p.Tyr716=)
c.698T=
n.628T=
c.1037T=
c.460T= (p.Tyr154=)
c.76T= (p.Tyr26=)
c.1486T= (p.Tyr496=)
n.1215T=
n.3983T=
n.698T=
c.304T= (p.Tyr102=)
7g.39999465A>CCA367288365CDK13c.2147A>C (p.Tyr716Ser)
c.699A>C
n.629A>C
c.1038A>C
c.461A>C (p.Tyr154Ser)
c.77A>C (p.Tyr26Ser)
c.1487A>C (p.Tyr496Ser)
n.1216A>C
n.3984A>C
n.699A>C
c.305A>C (p.Tyr102Ser)
7g.39999465A>GCA367288371CDK13c.2147A>G (p.Tyr716Cys)
c.699A>G
n.629A>G
c.1038A>G
c.461A>G (p.Tyr154Cys)
c.77A>G (p.Tyr26Cys)
c.1487A>G (p.Tyr496Cys)
n.1216A>G
n.3984A>G
n.699A>G
c.305A>G (p.Tyr102Cys)
7g.39999465A>TCA367288366CDK13c.2147A>T (p.Tyr716Phe)
c.699A>T
n.629A>T
c.1038A>T
c.461A>T (p.Tyr154Phe)
c.77A>T (p.Tyr26Phe)
c.1487A>T (p.Tyr496Phe)
n.1216A>T
n.3984A>T
n.699A>T
c.305A>T (p.Tyr102Phe)
7g.39999465dupCA4228642CDK13c.2147dup (p.Tyr716Ter)
c.699dup
n.629dup
c.1038dup
c.461dup (p.Tyr154Ter)
c.77dup (p.Tyr26Ter)
c.1487dup (p.Tyr496Ter)
n.1216dup
n.3984dup
n.699dup
c.305dup (p.Tyr102Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.39999466C>ACA367288374CDK13c.2148C>A (p.Tyr716Ter)
c.700C>A
n.630C>A
c.1039C>A
c.462C>A (p.Tyr154Ter)
c.78C>A (p.Tyr26Ter)
c.1488C>A (p.Tyr496Ter)
n.1217C>A
n.3985C>A
n.700C>A
c.306C>A (p.Tyr102Ter)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.39999466C=CA1701738268CDK13c.2148C= (p.Tyr716=)
c.700C=
n.630C=
c.1039C=
c.462C= (p.Tyr154=)
c.78C= (p.Tyr26=)
c.1488C= (p.Tyr496=)
n.1217C=
n.3985C=
n.700C=
c.306C= (p.Tyr102=)
7g.39999466C>GCA367288376CDK13c.2148C>G (p.Tyr716Ter)
c.700C>G
n.630C>G
c.1039C>G
c.462C>G (p.Tyr154Ter)
c.78C>G (p.Tyr26Ter)
c.1488C>G (p.Tyr496Ter)
n.1217C>G
n.3985C>G
n.700C>G
c.306C>G (p.Tyr102Ter)
7g.39999466C>TCA4228643CDK13c.2148C>T (p.Tyr716=)
c.700C>T
n.630C>T
c.1039C>T
c.462C>T (p.Tyr154=)
c.78C>T (p.Tyr26=)
c.1488C>T (p.Tyr496=)
n.1217C>T
n.3985C>T
n.700C>T
c.306C>T (p.Tyr102=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.39999467G>ACA16044432CDK13c.2149G>A (p.Gly717Arg)
c.701G>A
n.631G>A
c.1040G>A
c.463G>A (p.Gly155Arg)
c.79G>A (p.Gly27Arg)
c.1489G>A (p.Gly497Arg)
n.1218G>A
n.3986G>A
n.701G>A
c.307G>A (p.Gly103Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.39999467G>CCA367288382CDK13c.2149G>C (p.Gly717Arg)
c.701G>C
n.631G>C
c.1040G>C
c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.79G>C (p.Gly27Arg)
c.1489G>C (p.Gly497Arg)
n.1218G>C
n.3986G>C
n.701G>C
c.307G>C (p.Gly103Arg)
7g.39999467G=CA1701738269CDK13c.2149G= (p.Gly717=)
c.701G=
n.631G=
c.1040G=
c.463G= (p.Gly155=)
c.79G= (p.Gly27=)
c.1489G= (p.Gly497=)
n.1218G=
n.3986G=
n.701G=
c.307G= (p.Gly103=)
7g.39999467G>TCA367288389CDK13c.2149G>T (p.Gly717Ter)
c.701G>T
n.631G>T
c.1040G>T
c.463G>T (p.Gly155Ter)
c.79G>T (p.Gly27Ter)
c.1489G>T (p.Gly497Ter)
n.1218G>T
n.3986G>T
n.701G>T
c.307G>T (p.Gly103Ter)
7g.39999468G>ACA367288392CDK13c.2150G>A (p.Gly717Glu)
c.702G>A
n.632G>A
c.1041G>A
c.464G>A (p.Gly155Glu)
c.80G>A (p.Gly27Glu)
c.1490G>A (p.Gly497Glu)
n.1219G>A
n.3987G>A
n.702G>A
c.308G>A (p.Gly103Glu)
dbSNP
7g.39999468G>CCA367288395CDK13c.2150G>C (p.Gly717Ala)
c.702G>C
n.632G>C
c.1041G>C
c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.80G>C (p.Gly27Ala)
c.1490G>C (p.Gly497Ala)
n.1219G>C
n.3987G>C
n.702G>C
c.308G>C (p.Gly103Ala)
7g.39999468G>TCA367288397CDK13c.2150G>T (p.Gly717Val)
c.702G>T
n.632G>T
c.1041G>T
c.464G>T (p.Gly155Val)
c.80G>T (p.Gly27Val)
c.1490G>T (p.Gly497Val)
n.1219G>T
n.3987G>T
n.702G>T
c.308G>T (p.Gly103Val)
7g.39999469A>CCA454724022CDK13c.2151A>C (p.Gly717=)
c.703A>C
n.633A>C
c.1042A>C
c.465A>C (p.Gly155=)
c.81A>C (p.Gly27=)
c.1491A>C (p.Gly497=)
n.1220A>C
n.3988A>C
n.703A>C
c.309A>C (p.Gly103=)
7g.39999469A>GCA454724023CDK13c.2151A>G (p.Gly717=)
c.703A>G
n.633A>G
c.1042A>G
c.465A>G (p.Gly155=)
c.81A>G (p.Gly27=)
c.1491A>G (p.Gly497=)
n.1220A>G
n.3988A>G
n.703A>G
c.309A>G (p.Gly103=)
gnomAD v4
7g.39999469A>TCA454724024CDK13c.2151A>T (p.Gly717=)
c.703A>T
n.633A>T
c.1042A>T
c.465A>T (p.Gly155=)
c.81A>T (p.Gly27=)
c.1491A>T (p.Gly497=)
n.1220A>T
n.3988A>T
n.703A>T
c.309A>T (p.Gly103=)
7g.39999470C>ACA367288398CDK13c.2152C>A (p.Gln718Lys)
c.704C>A
n.634C>A
c.1043C>A
c.466C>A (p.Gln156Lys)
c.82C>A (p.Gln28Lys)
c.1492C>A (p.Gln498Lys)
n.1221C>A
n.3989C>A
n.704C>A
c.310C>A (p.Gln104Lys)
7g.39999470C=CA1701738270CDK13c.2152C= (p.Gln718=)
c.704C=
n.634C=
c.1043C=
c.466C= (p.Gln156=)
c.82C= (p.Gln28=)
c.1492C= (p.Gln498=)
n.1221C=
n.3989C=
n.704C=
c.310C= (p.Gln104=)
7g.39999470C>GCA367288399CDK13c.2152C>G (p.Gln718Glu)
c.704C>G
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c.1492C>G (p.Gln498Glu)
n.1221C>G
n.3989C>G
n.704C>G
c.310C>G (p.Gln104Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.39999470C>TCA367288401CDK13c.2152C>T (p.Gln718Ter)
c.704C>T
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c.82C>T (p.Gln28Ter)
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n.1221C>T
n.3989C>T
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7g.39999471A>CCA367288406CDK13c.2153A>C (p.Gln718Pro)
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n.3990A>C
n.705A>C
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7g.39999471A>GCA367288403CDK13c.2153A>G (p.Gln718Arg)
c.705A>G
n.635A>G
c.1044A>G
c.467A>G (p.Gln156Arg)
c.83A>G (p.Gln28Arg)
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n.3990A>G
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c.83A>T (p.Gln28Leu)
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n.1222A>T
n.3990A>T
n.705A>T
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c.468A= (p.Gln156=)
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n.3991A=
n.706A=
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c.706A>C
n.636A>C
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c.84A>C (p.Gln28His)
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n.1223A>C
n.3991A>C
n.706A>C
c.312A>C (p.Gln104His)
7g.39999472A>GCA454724025CDK13c.2154A>G (p.Gln718=)
c.706A>G
n.636A>G
c.1045A>G
c.468A>G (p.Gln156=)
c.84A>G (p.Gln28=)
c.1494A>G (p.Gln498=)
n.1223A>G
n.3991A>G
n.706A>G
c.312A>G (p.Gln104=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.39999472A>TCA367288410CDK13c.2154A>T (p.Gln718His)
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n.636A>T
c.1045A>T
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c.84A>T (p.Gln28His)
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n.1223A>T
n.3991A>T
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n.707G>A
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c.469G>C (p.Val157Leu)
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7g.39999473G>TCA367288414CDK13c.2155G>T (p.Val719Phe)
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c.708T>A
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n.1225T>A
n.3993T>A
n.708T>A
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c.708T>C
n.638T>C
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c.470T>C (p.Val157Ala)
c.86T>C (p.Val29Ala)
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n.1225T>C
n.3993T>C
n.708T>C
c.314T>C (p.Val105Ala)
7g.39999474T>GCA367288419CDK13c.2156T>G (p.Val719Gly)
c.708T>G
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c.709T>A
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7g.39999475T>CCA454724027CDK13c.2157T>C (p.Val719=)
c.709T>C
n.639T>C
c.1048T>C
c.471T>C (p.Val157=)
c.87T>C (p.Val29=)
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n.1226T>C
n.3994T>C
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7g.39999475T>GCA454724028CDK13c.2157T>G (p.Val719=)
c.709T>G
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7g.39999476T>ACA367288420CDK13c.2158T>A (p.Tyr720Asn)
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n.3995T>A
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7g.39999476T>CCA367288422CDK13c.2158T>C (p.Tyr720His)
c.710T>C
n.640T>C
c.1049T>C
c.472T>C (p.Tyr158His)
c.88T>C (p.Tyr30His)
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7g.39999476T>GCA367288424CDK13c.2158T>G (p.Tyr720Asp)
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n.640T>G
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dbSNP
7g.39999476T=CA1701738272CDK13c.2158T= (p.Tyr720=)
c.710T=
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c.1049T=
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c.88T= (p.Tyr30=)
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n.710T=
c.316T= (p.Tyr106=)
7g.39999477A>CCA367288430CDK13c.2159A>C (p.Tyr720Ser)
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7g.39999477A>GCA367288428CDK13c.2159A>G (p.Tyr720Cys)
c.711A>G
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n.1228A>G
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gnomAD v4
7g.39999477A>TCA367288426CDK13c.2159A>T (p.Tyr720Phe)
c.711A>T
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c.89A>T (p.Tyr30Phe)
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7g.39999478C>GCA367288434CDK13c.2160C>G (p.Tyr720Ter)
c.712C>G
n.642C>G
c.1051C>G
c.474C>G (p.Tyr158Ter)
c.90C>G (p.Tyr30Ter)
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7g.39999478C>TCA454724029CDK13c.2160C>T (p.Tyr720=)
c.712C>T
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c.474C>T (p.Tyr158=)
c.90C>T (p.Tyr30=)
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7g.39999479A>CCA367288436CDK13c.2161A>C (p.Lys721Gln)
c.713A>C
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7g.39999479A>GCA367288437CDK13c.2161A>G (p.Lys721Glu)
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7g.39999479A>TCA367288439CDK13c.2161A>T (p.Lys721Ter)
c.713A>T
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c.1052A>T
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7g.39999480A>CCA367288441CDK13c.2162A>C (p.Lys721Thr)
c.714A>C
n.644A>C
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c.92A>C (p.Lys31Thr)
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n.1231A>C
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n.714A>C
c.320A>C (p.Lys107Thr)
7g.39999480A>GCA367288443CDK13c.2162A>G (p.Lys721Arg)
c.714A>G
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7g.39999480A>TCA367288448CDK13c.2162A>T (p.Lys721Ile)
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7g.39999480_39999482delCA2682487101CDK13c.2162_2164del (p.Lys721_Ala722delinsThr)
c.714_716del
n.644_646del
c.1053_1055del
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c.92_94del (p.Lys31_Ala32delinsThr)
c.1502_1504del (p.Lys501_Ala502delinsThr)
n.1231_1233del
n.3999_4001del
n.714_716del
c.320_322del (p.Lys107_Ala108delinsThr)
gnomAD v4
7g.39999481A>CCA367288450CDK13c.2163A>C (p.Lys721Asn)
c.715A>C
n.645A>C
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c.93A>C (p.Lys31Asn)
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n.1232A>C
n.4000A>C
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c.321A>C (p.Lys107Asn)
7g.39999481A>GCA454724031CDK13c.2163A>G (p.Lys721=)
c.715A>G
n.645A>G
c.1054A>G
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n.4000A>G
n.715A>G
c.321A>G (p.Lys107=)
7g.39999481A>TCA367288453CDK13c.2163A>T (p.Lys721Asn)
c.715A>T
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c.321A>T (p.Lys107Asn)
7g.39999482G>ACA367288455CDK13c.2164G>A (p.Ala722Thr)
c.716G>A
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7g.39999482G>CCA367288456CDK13c.2164G>C (p.Ala722Pro)
c.716G>C
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c.478G>C (p.Ala160Pro)
c.94G>C (p.Ala32Pro)
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n.1233G>C
n.4001G>C
n.716G>C
c.322G>C (p.Ala108Pro)
7g.39999482G>TCA367288457CDK13c.2164G>T (p.Ala722Ser)
c.716G>T
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c.478G>T (p.Ala160Ser)
c.94G>T (p.Ala32Ser)
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c.322G>T (p.Ala108Ser)
7g.39999483C>ACA367288469CDK13c.2165C>A (p.Ala722Asp)
c.717C>A
n.647C>A
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c.95C>A (p.Ala32Asp)
c.1505C>A (p.Ala502Asp)
n.1234C>A
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c.323C>A (p.Ala108Asp)
7g.39999483C>GCA367288466CDK13c.2165C>G (p.Ala722Gly)
c.717C>G
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c.323C>G (p.Ala108Gly)
7g.39999483C>TCA367288468CDK13c.2165C>T (p.Ala722Val)
c.717C>T
n.647C>T
c.1056C>T
c.479C>T (p.Ala160Val)
c.95C>T (p.Ala32Val)
c.1505C>T (p.Ala502Val)
n.1234C>T
n.4002C>T
n.717C>T
c.323C>T (p.Ala108Val)
7g.39999484C>ACA454724032CDK13c.2166C>A (p.Ala722=)
c.718C>A
n.648C>A
c.1057C>A
c.480C>A (p.Ala160=)
c.96C>A (p.Ala32=)
c.1506C>A (p.Ala502=)
n.1235C>A
n.4003C>A
n.718C>A
c.324C>A (p.Ala108=)
7g.39999484C>GCA454724033CDK13c.2166C>G (p.Ala722=)
c.718C>G
n.648C>G
c.1057C>G
c.480C>G (p.Ala160=)
c.96C>G (p.Ala32=)
c.1506C>G (p.Ala502=)
n.1235C>G
n.4003C>G
n.718C>G
c.324C>G (p.Ala108=)
7g.39999484C>TCA454724034CDK13c.2166C>T (p.Ala722=)
c.718C>T
n.648C>T
c.1057C>T
c.480C>T (p.Ala160=)
c.96C>T (p.Ala32=)
c.1506C>T (p.Ala502=)
n.1235C>T
n.4003C>T
n.718C>T
c.324C>T (p.Ala108=)
7g.39999485A>CCA454724035CDK13c.2167A>C (p.Arg723=)
c.719A>C
n.649A>C
c.1058A>C
c.481A>C (p.Arg161=)
c.97A>C (p.Arg33=)
c.1507A>C (p.Arg503=)
n.1236A>C
n.4004A>C
n.719A>C
c.325A>C (p.Arg109=)
7g.39999485A>GCA367288473CDK13c.2167A>G (p.Arg723Gly)
c.719A>G
n.649A>G
c.1058A>G
c.481A>G (p.Arg161Gly)
c.97A>G (p.Arg33Gly)
c.1507A>G (p.Arg503Gly)
n.1236A>G
n.4004A>G
n.719A>G
c.325A>G (p.Arg109Gly)
7g.39999485A>TCA367288475CDK13c.2167A>T (p.Arg723Trp)
c.719A>T
n.649A>T
c.1058A>T
c.481A>T (p.Arg161Trp)
c.97A>T (p.Arg33Trp)
c.1507A>T (p.Arg503Trp)
n.1236A>T
n.4004A>T
n.719A>T
c.325A>T (p.Arg109Trp)
7g.39999485_39999499delCA2682487102CDK13c.2167_2181del (p.Arg723_Thr727del)
c.719_733del
n.649_663del
c.1058_1072del
c.481_495del (p.Arg161_Thr165del)
c.97_111del (p.Arg33_Thr37del)
c.1507_1521del (p.Arg503_Thr507del)
n.1236_1250del
n.4004_4018del
n.719_733del
c.325_339del (p.Arg109_Thr113del)
gnomAD v4
7g.39999486G>ACA367288481CDK13c.2168G>A (p.Arg723Lys)
c.720G>A
n.650G>A
c.1059G>A
c.482G>A (p.Arg161Lys)
c.98G>A (p.Arg33Lys)
c.1508G>A (p.Arg503Lys)
n.1237G>A
n.4005G>A
n.720G>A
c.326G>A (p.Arg109Lys)
dbSNP gnomAD v4
7g.39999486G>CCA367288483CDK13c.2168G>C (p.Arg723Thr)
c.720G>C
n.650G>C
c.1059G>C
c.482G>C (p.Arg161Thr)
c.98G>C (p.Arg33Thr)
c.1508G>C (p.Arg503Thr)
n.1237G>C
n.4005G>C
n.720G>C
c.326G>C (p.Arg109Thr)
7g.39999486G=CA1701738273CDK13c.2168G= (p.Arg723=)
c.720G=
n.650G=
c.1059G=
c.482G= (p.Arg161=)
c.98G= (p.Arg33=)
c.1508G= (p.Arg503=)
n.1237G=
n.4005G=
n.720G=
c.326G= (p.Arg109=)
7g.39999486G>TCA367288485CDK13c.2168G>T (p.Arg723Met)
c.720G>T
n.650G>T
c.1059G>T
c.482G>T (p.Arg161Met)
c.98G>T (p.Arg33Met)
c.1508G>T (p.Arg503Met)
n.1237G>T
n.4005G>T
n.720G>T
c.326G>T (p.Arg109Met)
7g.39999487G>ACA454724036CDK13c.2169G>A (p.Arg723=)
c.721G>A
n.651G>A
c.1060G>A
c.483G>A (p.Arg161=)
c.99G>A (p.Arg33=)
c.1509G>A (p.Arg503=)
n.1238G>A
n.4006G>A
n.721G>A
c.327G>A (p.Arg109=)
7g.39999487G>CCA367288487CDK13c.2169G>C (p.Arg723Ser)
c.721G>C
n.651G>C
c.1060G>C
c.483G>C (p.Arg161Ser)
c.99G>C (p.Arg33Ser)
c.1509G>C (p.Arg503Ser)
n.1238G>C
n.4006G>C
n.721G>C
c.327G>C (p.Arg109Ser)
7g.39999487G>TCA367288490CDK13c.2169G>T (p.Arg723Ser)
c.721G>T
n.651G>T
c.1060G>T
c.483G>T (p.Arg161Ser)
c.99G>T (p.Arg33Ser)
c.1509G>T (p.Arg503Ser)
n.1238G>T
n.4006G>T
n.721G>T
c.327G>T (p.Arg109Ser)
7g.39999488G>ACA367288493CDK13c.2170G>A (p.Asp724Asn)
c.722G>A
n.652G>A
c.1061G>A
c.484G>A (p.Asp162Asn)
c.100G>A (p.Asp34Asn)
c.1510G>A (p.Asp504Asn)
n.1239G>A
n.4007G>A
n.722G>A
c.328G>A (p.Asp110Asn)
gnomAD v4
7g.39999488G>CCA367288495CDK13c.2170G>C (p.Asp724His)
c.722G>C
n.652G>C
c.1061G>C
c.484G>C (p.Asp162His)
c.100G>C (p.Asp34His)
c.1510G>C (p.Asp504His)
n.1239G>C
n.4007G>C
n.722G>C
c.328G>C (p.Asp110His)
7g.39999488G>TCA367288497CDK13c.2170G>T (p.Asp724Tyr)
c.722G>T
n.652G>T
c.1061G>T
c.484G>T (p.Asp162Tyr)
c.100G>T (p.Asp34Tyr)
c.1510G>T (p.Asp504Tyr)
n.1239G>T
n.4007G>T
n.722G>T
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
7g.39999489A=CA1701738274CDK13c.2171A= (p.Asp724=)
c.723A=
n.653A=
c.1062A=
c.485A= (p.Asp162=)
c.101A= (p.Asp34=)
c.1511A= (p.Asp504=)
n.1240A=
n.4008A=
n.723A=
c.329A= (p.Asp110=)
7g.39999489A>CCA367288500CDK13c.2171A>C (p.Asp724Ala)
c.723A>C
n.653A>C
c.1062A>C
c.485A>C (p.Asp162Ala)
c.101A>C (p.Asp34Ala)
c.1511A>C (p.Asp504Ala)
n.1240A>C
n.4008A>C
n.723A>C
c.329A>C (p.Asp110Ala)
7g.39999489A>GCA4228644CDK13c.2171A>G (p.Asp724Gly)
c.723A>G
n.653A>G
c.1062A>G
c.485A>G (p.Asp162Gly)
c.101A>G (p.Asp34Gly)
c.1511A>G (p.Asp504Gly)
n.1240A>G
n.4008A>G
n.723A>G
c.329A>G (p.Asp110Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.39999489A>TCA367288501CDK13c.2171A>T (p.Asp724Val)
c.723A>T
n.653A>T
c.1062A>T
c.485A>T (p.Asp162Val)
c.101A>T (p.Asp34Val)
c.1511A>T (p.Asp504Val)
n.1240A>T
n.4008A>T
n.723A>T
c.329A>T (p.Asp110Val)
7g.39999490T>ACA367288502CDK13c.2172T>A (p.Asp724Glu)
c.724T>A
n.654T>A
c.1063T>A
c.486T>A (p.Asp162Glu)
c.102T>A (p.Asp34Glu)
c.1512T>A (p.Asp504Glu)
n.1241T>A
n.4009T>A
n.724T>A
c.330T>A (p.Asp110Glu)
7g.39999490T>CCA454724037CDK13c.2172T>C (p.Asp724=)
c.724T>C
n.654T>C
c.1063T>C
c.486T>C (p.Asp162=)
c.102T>C (p.Asp34=)
c.1512T>C (p.Asp504=)
n.1241T>C
n.4009T>C
n.724T>C
c.330T>C (p.Asp110=)
7g.39999490T>GCA367288503CDK13c.2172T>G (p.Asp724Glu)
c.724T>G
n.654T>G
c.1063T>G
c.486T>G (p.Asp162Glu)
c.102T>G (p.Asp34Glu)
c.1512T>G (p.Asp504Glu)
n.1241T>G
n.4009T>G
n.724T>G
c.330T>G (p.Asp110Glu)
7g.39999491A>CCA367288506CDK13c.2173A>C (p.Lys725Gln)
c.725A>C
n.655A>C
c.1064A>C
c.487A>C (p.Lys163Gln)
c.103A>C (p.Lys35Gln)
c.1513A>C (p.Lys505Gln)
n.1242A>C
n.4010A>C
n.725A>C
c.331A>C (p.Lys111Gln)
7g.39999491A>GCA367288509CDK13c.2173A>G (p.Lys725Glu)
c.725A>G
n.655A>G
c.1064A>G
c.487A>G (p.Lys163Glu)
c.103A>G (p.Lys35Glu)
c.1513A>G (p.Lys505Glu)
n.1242A>G
n.4010A>G
n.725A>G
c.331A>G (p.Lys111Glu)
7g.39999491A>TCA367288507CDK13c.2173A>T (p.Lys725Ter)
c.725A>T
n.655A>T
c.1064A>T
c.487A>T (p.Lys163Ter)
c.103A>T (p.Lys35Ter)
c.1513A>T (p.Lys505Ter)
n.1242A>T
n.4010A>T
n.725A>T
c.331A>T (p.Lys111Ter)
7g.39999493delCA2569304891CDK13c.2175del (p.Asp726ThrfsTer6)
c.727del
n.657del
c.1066del
c.489del (p.Asp164ThrfsTer6)
c.105del (p.Asp36ThrfsTer6)
c.1515del (p.Asp506ThrfsTer6)
n.1244del
n.4012del
n.727del
c.333del (p.Asp112ThrfsTer6)
7g.39999492A>CCA367288512CDK13c.2174A>C (p.Lys725Thr)
c.726A>C
n.656A>C
c.1065A>C
c.488A>C (p.Lys163Thr)
c.104A>C (p.Lys35Thr)
c.1514A>C (p.Lys505Thr)
n.1243A>C
n.4011A>C
n.726A>C
c.332A>C (p.Lys111Thr)
7g.39999492A>GCA367288514CDK13c.2174A>G (p.Lys725Arg)
c.726A>G
n.656A>G
c.1065A>G
c.488A>G (p.Lys163Arg)
c.104A>G (p.Lys35Arg)
c.1514A>G (p.Lys505Arg)
n.1243A>G
n.4011A>G
n.726A>G
c.332A>G (p.Lys111Arg)
7g.39999492A>TCA367288517CDK13c.2174A>T (p.Lys725Ile)
c.726A>T
n.656A>T
c.1065A>T
c.488A>T (p.Lys163Ile)
c.104A>T (p.Lys35Ile)
c.1514A>T (p.Lys505Ile)
n.1243A>T
n.4011A>T
n.726A>T
c.332A>T (p.Lys111Ile)
7g.39999493A=CA1701738275CDK13c.2175A= (p.Lys725=)
c.727A=
n.657A=
c.1066A=
c.489A= (p.Lys163=)
c.105A= (p.Lys35=)
c.1515A= (p.Lys505=)
n.1244A=
n.4012A=
n.727A=
c.333A= (p.Lys111=)
7g.39999493A>CCA4228645CDK13c.2175A>C (p.Lys725Asn)
c.727A>C
n.657A>C
c.1066A>C
c.489A>C (p.Lys163Asn)
c.105A>C (p.Lys35Asn)
c.1515A>C (p.Lys505Asn)
n.1244A>C
n.4012A>C
n.727A>C
c.333A>C (p.Lys111Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.39999493A>GCA454724038CDK13c.2175A>G (p.Lys725=)
c.727A>G
n.657A>G
c.1066A>G
c.489A>G (p.Lys163=)
c.105A>G (p.Lys35=)
c.1515A>G (p.Lys505=)
n.1244A>G
n.4012A>G
n.727A>G
c.333A>G (p.Lys111=)
7g.39999493A>TCA367288521CDK13c.2175A>T (p.Lys725Asn)
c.727A>T
n.657A>T
c.1066A>T
c.489A>T (p.Lys163Asn)
c.105A>T (p.Lys35Asn)
c.1515A>T (p.Lys505Asn)
n.1244A>T
n.4012A>T
n.727A>T
c.333A>T (p.Lys111Asn)
7g.39999494G>ACA367288523CDK13c.2176G>A (p.Asp726Asn)
c.728G>A
n.658G>A
c.1067G>A
c.490G>A (p.Asp164Asn)
c.106G>A (p.Asp36Asn)
c.1516G>A (p.Asp506Asn)
n.1245G>A
n.4013G>A
n.728G>A
c.334G>A (p.Asp112Asn)
7g.39999494G>CCA367288525CDK13c.2176G>C (p.Asp726His)
c.728G>C
n.658G>C
c.1067G>C
c.490G>C (p.Asp164His)
c.106G>C (p.Asp36His)
c.1516G>C (p.Asp506His)
n.1245G>C
n.4013G>C
n.728G>C
c.334G>C (p.Asp112His)
7g.39999494G>TCA367288526CDK13c.2176G>T (p.Asp726Tyr)
c.728G>T
n.658G>T
c.1067G>T
c.490G>T (p.Asp164Tyr)
c.106G>T (p.Asp36Tyr)
c.1516G>T (p.Asp506Tyr)
n.1245G>T
n.4013G>T
n.728G>T
c.334G>T (p.Asp112Tyr)
7g.39999495A>CCA367288527CDK13c.2177A>C (p.Asp726Ala)
c.729A>C
n.659A>C
c.1068A>C
c.491A>C (p.Asp164Ala)
c.107A>C (p.Asp36Ala)
c.1517A>C (p.Asp506Ala)
n.1246A>C
n.4014A>C
n.729A>C
c.335A>C (p.Asp112Ala)
7g.39999495A>GCA367288528CDK13c.2177A>G (p.Asp726Gly)
c.729A>G
n.659A>G
c.1068A>G
c.491A>G (p.Asp164Gly)
c.107A>G (p.Asp36Gly)
c.1517A>G (p.Asp506Gly)
n.1246A>G
n.4014A>G
n.729A>G
c.335A>G (p.Asp112Gly)
7g.39999495A>TCA367288529CDK13c.2177A>T (p.Asp726Val)
c.729A>T
n.659A>T
c.1068A>T
c.491A>T (p.Asp164Val)
c.107A>T (p.Asp36Val)
c.1517A>T (p.Asp506Val)
n.1246A>T
n.4014A>T
n.729A>T
c.335A>T (p.Asp112Val)

Number of alleles fetched