Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.39978148_39978150delinsGTA | CA2171566214 | EIF2AK4 | c.2319+1_2319+3delinsGTA (n.2319+1_2319+3delinsGTA) c.1735+1_1735+3delinsGTA n.1170_1172delinsGTA | |
15 | g.39978149T>A | CA391685803 | EIF2AK4 | c.2319+2T>A (n.2319+2T>A) c.1735+2T>A n.1171T>A | |
15 | g.39978149T>C | CA391685805 | EIF2AK4 | c.2319+2T>C (n.2319+2T>C) c.1735+2T>C n.1171T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978149T>G | CA391685807 | EIF2AK4 | c.2319+2T>G (n.2319+2T>G) c.1735+2T>G n.1171T>G | |
15 | g.39978156_39978157dup | CA7473989 | EIF2AK4 | c.2319+9_2319+10dup (n.2319+9_2319+10dup) c.1735+9_1735+10dup n.1178_1179dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978156_39978157del | CA7473990 | EIF2AK4 | c.2319+9_2319+10del (n.2319+9_2319+10del) c.1735+9_1735+10del n.1178_1179del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.39978150A>G | CA2627751909 | EIF2AK4 | c.2319+3A>G (n.2319+3A>G) c.1735+3A>G n.1172A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978152A>G | CA2627751910 | EIF2AK4 | c.2319+5A>G (n.2319+5A>G) c.1735+5A>G n.1174A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978153T>A | CA2575675463 | EIF2AK4 | c.2319+6T>A (n.2319+6T>A) c.1735+6T>A n.1175T>A | |
15 | g.39978153T>C | CA2627751911 | EIF2AK4 | c.2319+6T>C (n.2319+6T>C) c.1735+6T>C n.1175T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978154A>G | CA2627751912 | EIF2AK4 | c.2319+7A>G (n.2319+7A>G) c.1735+7A>G n.1176A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978154A>T | CA2627751913 | EIF2AK4 | c.2319+7A>T (n.2319+7A>T) c.1735+7A>T n.1176A>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978155T>A | CA2627751914 | EIF2AK4 | c.2319+8T>A (n.2319+8T>A) c.1735+8T>A n.1177T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978155T>C | CA7473991 | EIF2AK4 | c.2319+8T>C (n.2319+8T>C) c.1735+8T>C n.1177T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978155T= | CA2171566215 | EIF2AK4 | c.2319+8T= (n.2319+8T=) c.1735+8T= n.1177T= | |
15 | g.39978156A= | CA2171566216 | EIF2AK4 | c.2319+9A= (n.2319+9A=) c.1735+9A= n.1178A= | |
15 | g.39978156A>C | CA2171566217 | EIF2AK4 | c.2319+9A>C (n.2319+9A>C) c.1735+9A>C n.1178A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39978156A>G | CA7473992 | EIF2AK4 | c.2319+9A>G (n.2319+9A>G) c.1735+9A>G n.1178A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978156A>T | CA7473993 | EIF2AK4 | c.2319+9A>T (n.2319+9A>T) c.1735+9A>T n.1178A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.39978158G>A | CA617218459 | EIF2AK4 | c.2319+11G>A (n.2319+11G>A) c.1735+11G>A n.1180G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.39978158G= | CA2171566218 | EIF2AK4 | c.2319+11G= (n.2319+11G=) c.1735+11G= n.1180G= | |
15 | g.39978158G>T | CA7473994 | EIF2AK4 | c.2319+11G>T (n.2319+11G>T) c.1735+11G>T n.1180G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978159A>G | CA2627751915 | EIF2AK4 | c.2319+12A>G (n.2319+12A>G) c.1735+12A>G n.1181A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978160A>T | CA2697554327 | EIF2AK4 | c.2319+13A>T (n.2319+13A>T) c.1735+13A>T n.1182A>T | ClinVar |
15 | g.39978161T>A | CA617218461 | EIF2AK4 | c.2319+14T>A (n.2319+14T>A) c.1735+14T>A n.1183T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978161T>C | CA968938879 | EIF2AK4 | c.2319+14T>C (n.2319+14T>C) c.1735+14T>C n.1183T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978161T>G | CA2627751916 | EIF2AK4 | c.2319+14T>G (n.2319+14T>G) c.1735+14T>G n.1183T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978161T= | CA2171566219 | EIF2AK4 | c.2319+14T= (n.2319+14T=) c.1735+14T= n.1183T= | |
15 | g.39978162A>G | CA2627751917 | EIF2AK4 | c.2319+15A>G (n.2319+15A>G) c.1735+15A>G n.1184A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978163G= | CA2171566220 | EIF2AK4 | c.2319+16G= (n.2319+16G=) c.1735+16G= n.1185G= | |
15 | g.39978163G>T | CA2171566221 | EIF2AK4 | c.2319+16G>T (n.2319+16G>T) c.1735+16G>T n.1185G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39978166dup | CA268738613 | EIF2AK4 | c.2319+19dup (n.2319+19dup) c.1735+19dup n.1188dup | dbSNP |
15 | g.39978165A>G | CA2627751918 | EIF2AK4 | c.2319+18A>G (n.2319+18A>G) c.1735+18A>G n.1187A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978166A= | CA2171566223 | EIF2AK4 | c.2319+19A= (n.2319+19A=) c.1735+19A= n.1188A= | |
15 | g.39978166A>G | CA2171566222 | EIF2AK4 | c.2319+19A>G (n.2319+19A>G) c.1735+19A>G n.1188A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39978168_39978170del | CA2803844218 | EIF2AK4 | c.2319+21_2319+23del (n.2319+21_2319+23del) c.1735+21_1735+23del n.1190_1192del | |
15 | g.39978167T>C | CA2627751919 | EIF2AK4 | c.2319+20T>C (n.2319+20T>C) c.1735+20T>C n.1189T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978167T>G | CA2627751920 | EIF2AK4 | c.2319+20T>G (n.2319+20T>G) c.1735+20T>G n.1189T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978168T>A | CA2627751921 | EIF2AK4 | c.2319+21T>A (n.2319+21T>A) c.1735+21T>A n.1190T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978168T>C | CA617218462 | EIF2AK4 | c.2319+21T>C (n.2319+21T>C) c.1735+21T>C n.1190T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.39978168T>G | CA2627751922 | EIF2AK4 | c.2319+21T>G (n.2319+21T>G) c.1735+21T>G n.1190T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978168T= | CA2171566224 | EIF2AK4 | c.2319+21T= (n.2319+21T=) c.1735+21T= n.1190T= | |
15 | g.39978169A= | CA2171566225 | EIF2AK4 | c.2319+22A= (n.2319+22A=) c.1735+22A= n.1191A= | |
15 | g.39978169A>G | CA7473995 | EIF2AK4 | c.2319+22A>G (n.2319+22A>G) c.1735+22A>G n.1191A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978169A>T | CA2841904963 | EIF2AK4 | c.2319+22A>T (n.2319+22A>T) c.1735+22A>T n.1191A>T | |
15 | g.39978170T>C | CA7473996 | EIF2AK4 | c.2319+23T>C (n.2319+23T>C) c.1735+23T>C n.1192T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.39978170T>G | CA2627751923 | EIF2AK4 | c.2319+23T>G (n.2319+23T>G) c.1735+23T>G n.1192T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978170T= | CA2171566226 | EIF2AK4 | c.2319+23T= (n.2319+23T=) c.1735+23T= n.1192T= | |
15 | g.39978170_39978173delinsTATC | CA2171566227 | EIF2AK4 | c.2319+23_2319+26delinsTATC (n.2319+23_2319+26delinsTATC) c.1735+23_1735+26delinsTATC n.1192_1195delinsTATC | |
15 | g.39978171A= | CA2171566228 | EIF2AK4 | c.2319+24A= (n.2319+24A=) c.1735+24A= n.1193A= | |
15 | g.39978171A>G | CA7473997 | EIF2AK4 | c.2319+24A>G (n.2319+24A>G) c.1735+24A>G n.1193A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978173_39978175del | CA968938884 | EIF2AK4 | c.2319+26_2319+28del (n.2319+26_2319+28del) c.1735+26_1735+28del n.1195_1197del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978172T>A | CA2627751924 | EIF2AK4 | c.2319+25T>A (n.2319+25T>A) c.1735+25T>A n.1194T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978172T>C | CA2627751925 | EIF2AK4 | c.2319+25T>C (n.2319+25T>C) c.1735+25T>C n.1194T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978173C>A | CA2575675464 | EIF2AK4 | c.2319+26C>A (n.2319+26C>A) c.1735+26C>A n.1195C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978173C= | CA2171566229 | EIF2AK4 | c.2319+26C= (n.2319+26C=) c.1735+26C= n.1195C= | |
15 | g.39978173C>G | CA712713145 | EIF2AK4 | c.2319+26C>G (n.2319+26C>G) c.1735+26C>G n.1195C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978173C>T | CA2627751926 | EIF2AK4 | c.2319+26C>T (n.2319+26C>T) c.1735+26C>T n.1195C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978178del | CA2627751927 | EIF2AK4 | c.2319+31del (n.2319+31del) c.1735+31del n.1200del | gnomAD v4 |
15 | g.39978175_39978181del | CA2627751928 | EIF2AK4 | c.2319+28_2319+34del (n.2319+28_2319+34del) c.1735+28_1735+34del n.1197_1203del | gnomAD v4 |
15 | g.39978176T>C | CA2627751929 | EIF2AK4 | c.2319+29T>C (n.2319+29T>C) c.1735+29T>C n.1198T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978177T>C | CA617218465 | EIF2AK4 | c.2319+30T>C (n.2319+30T>C) c.1735+30T>C n.1199T>C | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.39978177T= | CA2171566230 | EIF2AK4 | c.2319+30T= (n.2319+30T=) c.1735+30T= n.1199T= | |
15 | g.39978179A= | CA2171566231 | EIF2AK4 | c.2319+32A= (n.2319+32A=) c.1735+32A= n.1201A= | |
15 | g.39978179A>G | CA968938907 | EIF2AK4 | c.2319+32A>G (n.2319+32A>G) c.1735+32A>G n.1201A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978179A>T | CA617218466 | EIF2AK4 | c.2319+32A>T (n.2319+32A>T) c.1735+32A>T n.1201A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.39978180T>C | CA2627751930 | EIF2AK4 | c.2319+33T>C (n.2319+33T>C) c.1735+33T>C n.1202T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978181T>C | CA2627751931 | EIF2AK4 | c.2319+34T>C (n.2319+34T>C) c.1735+34T>C n.1203T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978182C>A | CA268738621 | EIF2AK4 | c.2319+35C>A (n.2319+35C>A) c.1735+35C>A n.1204C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39978182C= | CA2171566232 | EIF2AK4 | c.2319+35C= (n.2319+35C=) c.1735+35C= n.1204C= | |
15 | g.39978182C>G | CA2627751932 | EIF2AK4 | c.2319+35C>G (n.2319+35C>G) c.1735+35C>G n.1204C>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978182C>T | CA7473998 | EIF2AK4 | c.2319+35C>T (n.2319+35C>T) c.1735+35C>T n.1204C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978183G>A | CA7473999 | EIF2AK4 | c.2319+36G>A (n.2319+36G>A) c.1735+36G>A n.1205G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978183G>C | CA2627751933 | EIF2AK4 | c.2319+36G>C (n.2319+36G>C) c.1735+36G>C n.1205G>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978183G= | CA2171566233 | EIF2AK4 | c.2319+36G= (n.2319+36G=) c.1735+36G= n.1205G= | |
15 | g.39978183G>T | CA2627751934 | EIF2AK4 | c.2319+36G>T (n.2319+36G>T) c.1735+36G>T n.1205G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978183_39978184insAATAAAA | CA2627751935 | EIF2AK4 | c.2319+36_2319+37insAATAAAA (n.2319+36_2319+37insAATAAAA) c.1735+36_1735+37insAATAAAA n.1205_1206insAATAAAA | gnomAD v4 |
15 | g.39978184T>C | CA2627751936 | EIF2AK4 | c.2319+37T>C (n.2319+37T>C) c.1735+37T>C n.1206T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978185G>A | CA2627751937 | EIF2AK4 | c.2319+38G>A (n.2319+38G>A) c.1735+38G>A n.1207G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978185G>T | CA2627751938 | EIF2AK4 | c.2319+38G>T (n.2319+38G>T) c.1735+38G>T n.1207G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978186A>C | CA2627751940 | EIF2AK4 | c.2319+39A>C (n.2319+39A>C) c.1735+39A>C n.1208A>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978186A>G | CA2627751939 | EIF2AK4 | c.2319+39A>G (n.2319+39A>G) c.1735+39A>G n.1208A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978187T>G | CA268738625 | EIF2AK4 | c.2319+40T>G (n.2319+40T>G) c.1735+40T>G n.1209T>G | dbSNP |
15 | g.39978187T= | CA2171566234 | EIF2AK4 | c.2319+40T= (n.2319+40T=) c.1735+40T= n.1209T= | |
15 | g.39978188A>C | CA2575675465 | EIF2AK4 | c.2319+41A>C (n.2319+41A>C) c.1735+41A>C n.1210A>C | |
15 | g.39978188A>G | CA2627751941 | EIF2AK4 | c.2319+41A>G (n.2319+41A>G) c.1735+41A>G n.1210A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978189T>C | CA2627751942 | EIF2AK4 | c.2319+42T>C (n.2319+42T>C) c.1735+42T>C n.1211T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978190A= | CA2171566235 | EIF2AK4 | c.2319+43A= (n.2319+43A=) c.1735+43A= n.1212A= | |
15 | g.39978190A>C | CA617218468 | EIF2AK4 | c.2319+43A>C (n.2319+43A>C) c.1735+43A>C n.1212A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.39978192T>C | CA2171566237 | EIF2AK4 | c.2319+45T>C (n.2319+45T>C) c.1735+45T>C n.1214T>C | dbSNP |
15 | g.39978192T= | CA2171566236 | EIF2AK4 | c.2319+45T= (n.2319+45T=) c.1735+45T= n.1214T= | |
15 | g.39978194G>A | CA2627751943 | EIF2AK4 | c.2319+47G>A (n.2319+47G>A) c.1735+47G>A n.1216G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978194G>T | CA2627751944 | EIF2AK4 | c.2319+47G>T (n.2319+47G>T) c.1735+47G>T n.1216G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978195A>G | CA2627751945 | EIF2AK4 | c.2319+48A>G (n.2319+48A>G) c.1735+48A>G n.1217A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978196C>A | CA7474001 | EIF2AK4 | c.2319+49C>A (n.2319+49C>A) c.1735+49C>A n.1218C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978196C= | CA2171566238 | EIF2AK4 | c.2319+49C= (n.2319+49C=) c.1735+49C= n.1218C= | |
15 | g.39978196C>T | CA7474000 | EIF2AK4 | c.2319+49C>T (n.2319+49C>T) c.1735+49C>T n.1218C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978197G>A | CA7474003 | EIF2AK4 | c.2319+50G>A (n.2319+50G>A) c.1735+50G>A n.1219G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978197G>C | CA7474002 | EIF2AK4 | c.2319+50G>C (n.2319+50G>C) c.1735+50G>C n.1219G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.39978197G= | CA2171566239 | EIF2AK4 | c.2319+50G= (n.2319+50G=) c.1735+50G= n.1219G= | |
15 | g.39978197G>T | CA2627751946 | EIF2AK4 | c.2319+50G>T (n.2319+50G>T) c.1735+50G>T n.1219G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978198T>C | CA2627751947 | EIF2AK4 | c.2319+51T>C (n.2319+51T>C) c.1735+51T>C n.1220T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978199C>A | CA2575675466 | EIF2AK4 | c.2319+52C>A (n.2319+52C>A) c.1735+52C>A n.1221C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978200T>A | CA2627751949 | EIF2AK4 | c.2319+53T>A (n.2319+53T>A) c.1735+53T>A n.1222T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978200T>G | CA2627751948 | EIF2AK4 | c.2319+53T>G (n.2319+53T>G) c.1735+53T>G n.1222T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978202_39978204del | CA2627751950 | EIF2AK4 | c.2319+55_2319+57del (n.2319+55_2319+57del) c.1735+55_1735+57del n.1224_1226del | gnomAD v4 |
15 | g.39978201G>A | CA2627751951 | EIF2AK4 | c.2319+54G>A (n.2319+54G>A) c.1735+54G>A n.1223G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978201G>T | CA2627751952 | EIF2AK4 | c.2319+54G>T (n.2319+54G>T) c.1735+54G>T n.1223G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978202A>G | CA2575675467 | EIF2AK4 | c.2319+55A>G (n.2319+55A>G) c.1735+55A>G n.1224A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978203T>A | CA2627751953 | EIF2AK4 | c.2319+56T>A (n.2319+56T>A) c.1735+56T>A n.1225T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978203T>C | CA2627751954 | EIF2AK4 | c.2319+56T>C (n.2319+56T>C) c.1735+56T>C n.1225T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978204G>A | CA2627751955 | EIF2AK4 | c.2319+57G>A (n.2319+57G>A) c.1735+57G>A n.1226G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978204G>T | CA2627751956 | EIF2AK4 | c.2319+57G>T (n.2319+57G>T) c.1735+57G>T n.1226G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978205T>A | CA2627751957 | EIF2AK4 | c.2319+58T>A (n.2319+58T>A) c.1735+58T>A n.1227T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978205T>C | CA2627751958 | EIF2AK4 | c.2319+58T>C (n.2319+58T>C) c.1735+58T>C n.1227T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978206C>A | CA2575675468 | EIF2AK4 | c.2319+59C>A (n.2319+59C>A) c.1735+59C>A n.1228C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978206C>T | CA2841904965 | EIF2AK4 | c.2319+59C>T (n.2319+59C>T) c.1735+59C>T n.1228C>T | |
15 | g.39978207A= | CA2171566240 | EIF2AK4 | c.2319+60A= (n.2319+60A=) c.1735+60A= n.1229A= | |
15 | g.39978207A>G | CA712713153 | EIF2AK4 | c.2319+60A>G (n.2319+60A>G) c.1735+60A>G n.1229A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978208T>A | CA2627751959 | EIF2AK4 | c.2319+61T>A (n.2319+61T>A) c.1735+61T>A n.1230T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978208T>C | CA2171566242 | EIF2AK4 | c.2319+61T>C (n.2319+61T>C) c.1735+61T>C n.1230T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39978208T= | CA2171566241 | EIF2AK4 | c.2319+61T= (n.2319+61T=) c.1735+61T= n.1230T= | |
15 | g.39978210A>C | CA2627751960 | EIF2AK4 | c.2319+63A>C (n.2319+63A>C) c.1735+63A>C n.1232A>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978211A>G | CA2627751961 | EIF2AK4 | c.2319+64A>G (n.2319+64A>G) c.1735+64A>G n.1233A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978212C>A | CA968938925 | EIF2AK4 | c.2319+65C>A (n.2319+65C>A) c.1735+65C>A n.1234C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978212C= | CA2171566243 | EIF2AK4 | c.2319+65C= (n.2319+65C=) c.1735+65C= n.1234C= | |
15 | g.39978212C>T | CA2627751962 | EIF2AK4 | c.2319+65C>T (n.2319+65C>T) c.1735+65C>T n.1234C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978213C>A | CA2575675469 | EIF2AK4 | c.2319+66C>A (n.2319+66C>A) c.1735+66C>A n.1235C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978213C>G | CA2521476903 | EIF2AK4 | c.2319+66C>G (n.2319+66C>G) c.1735+66C>G n.1235C>G | |
15 | g.39978213C>T | CA2627751963 | EIF2AK4 | c.2319+66C>T (n.2319+66C>T) c.1735+66C>T n.1235C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978214T>C | CA2627751964 | EIF2AK4 | c.2319+67T>C (n.2319+67T>C) c.1735+67T>C n.1236T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978215del | CA2575675470 | EIF2AK4 | c.2319+68del (n.2319+68del) c.1735+68del n.1237del | gnomAD v4 |
15 | g.39978216A>G | CA2627751965 | EIF2AK4 | c.2319+69A>G (n.2319+69A>G) c.1735+69A>G n.1238A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978217G>A | CA268738671 | EIF2AK4 | c.2319+70G>A (n.2319+70G>A) c.1735+70G>A n.1239G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978217G= | CA2171566244 | EIF2AK4 | c.2319+70G= (n.2319+70G=) c.1735+70G= n.1239G= | |
15 | g.39978217G>T | CA2627751966 | EIF2AK4 | c.2319+70G>T (n.2319+70G>T) c.1735+70G>T n.1239G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978218G>A | CA2171566246 | EIF2AK4 | c.2319+71G>A (n.2319+71G>A) c.1735+71G>A n.1240G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39978218G= | CA2171566245 | EIF2AK4 | c.2319+71G= (n.2319+71G=) c.1735+71G= n.1240G= | |
15 | g.39978218G>T | CA2171566247 | EIF2AK4 | c.2319+71G>T (n.2319+71G>T) c.1735+71G>T n.1240G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39978219T>C | CA2171566248 | EIF2AK4 | c.2319+72T>C (n.2319+72T>C) c.1735+72T>C n.1241T>C | dbSNP |
15 | g.39978219T= | CA2171566249 | EIF2AK4 | c.2319+72T= (n.2319+72T=) c.1735+72T= n.1241T= | |
15 | g.39978220A= | CA2171566250 | EIF2AK4 | c.2319+73A= (n.2319+73A=) c.1735+73A= n.1242A= | |
15 | g.39978220A>G | CA268738677 | EIF2AK4 | c.2319+73A>G (n.2319+73A>G) c.1735+73A>G n.1242A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978222del | CA2575675471 | EIF2AK4 | c.2319+75del (n.2319+75del) c.1735+75del n.1244del | |
15 | g.39978222A>G | CA2627751967 | EIF2AK4 | c.2319+75A>G (n.2319+75A>G) c.1735+75A>G n.1244A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978223G>A | CA968938931 | EIF2AK4 | c.2319+76G>A (n.2319+76G>A) c.1735+76G>A n.1245G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978223G= | CA2171566251 | EIF2AK4 | c.2319+76G= (n.2319+76G=) c.1735+76G= n.1245G= | |
15 | g.39978223G>T | CA2627751968 | EIF2AK4 | c.2319+76G>T (n.2319+76G>T) c.1735+76G>T n.1245G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978224T>G | CA968938933 | EIF2AK4 | c.2319+77T>G (n.2319+77T>G) c.1735+77T>G n.1246T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978224T= | CA2171566252 | EIF2AK4 | c.2319+77T= (n.2319+77T=) c.1735+77T= n.1246T= | |
15 | g.39978225A>G | CA2627751969 | EIF2AK4 | c.2319+78A>G (n.2319+78A>G) c.1735+78A>G n.1247A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978227T>A | CA2575675472 | EIF2AK4 | c.2319+80T>A (n.2319+80T>A) c.1735+80T>A n.1249T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978227T>C | CA2627751970 | EIF2AK4 | c.2319+80T>C (n.2319+80T>C) c.1735+80T>C n.1249T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978228A>G | CA2627751971 | EIF2AK4 | c.2319+81A>G (n.2319+81A>G) c.1735+81A>G n.1250A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978230G>A | CA2627751972 | EIF2AK4 | c.2319+83G>A (n.2319+83G>A) c.1735+83G>A n.1252G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978230G>T | CA2627751973 | EIF2AK4 | c.2319+83G>T (n.2319+83G>T) c.1735+83G>T n.1252G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978231G>A | CA268738684 | EIF2AK4 | c.2319+84G>A (n.2319+84G>A) c.1735+84G>A n.1253G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978231G= | CA2171566253 | EIF2AK4 | c.2319+84G= (n.2319+84G=) c.1735+84G= n.1253G= | |
15 | g.39978231G>T | CA712713164 | EIF2AK4 | c.2319+84G>T (n.2319+84G>T) c.1735+84G>T n.1253G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39978232C>A | CA2575675473 | EIF2AK4 | c.2319+85C>A (n.2319+85C>A) c.1735+85C>A n.1254C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978232C= | CA2171566254 | EIF2AK4 | c.2319+85C= (n.2319+85C=) c.1735+85C= n.1254C= | |
15 | g.39978232C>T | CA2171566255 | EIF2AK4 | c.2319+85C>T (n.2319+85C>T) c.1735+85C>T n.1254C>T | dbSNP |
15 | g.39978233T>C | CA2627751974 | EIF2AK4 | c.2319+86T>C (n.2319+86T>C) c.1735+86T>C n.1255T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978234T>C | CA2627751975 | EIF2AK4 | c.2319+87T>C (n.2319+87T>C) c.1735+87T>C n.1256T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978237A= | CA2171566256 | EIF2AK4 | c.2319+90A= (n.2319+90A=) c.1735+90A= n.1259A= | |
15 | g.39978237A>C | CA2171566257 | EIF2AK4 | c.2319+90A>C (n.2319+90A>C) c.1735+90A>C n.1259A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39978237A>T | CA2627751976 | EIF2AK4 | c.2319+90A>T (n.2319+90A>T) c.1735+90A>T n.1259A>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978238T>C | CA2627751977 | EIF2AK4 | c.2319+91T>C (n.2319+91T>C) c.1735+91T>C n.1260T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978239C>A | CA2627751978 | EIF2AK4 | c.2319+92C>A (n.2319+92C>A) c.1735+92C>A n.1261C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978240T>A | CA2575675474 | EIF2AK4 | c.2319+93T>A (n.2319+93T>A) c.1735+93T>A n.1262T>A | |
15 | g.39978240T>C | CA2627751979 | EIF2AK4 | c.2319+93T>C (n.2319+93T>C) c.1735+93T>C n.1262T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978241G>A | CA2627751980 | EIF2AK4 | c.2319+94G>A (n.2319+94G>A) c.1735+94G>A n.1263G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978241G>T | CA2627751981 | EIF2AK4 | c.2319+94G>T (n.2319+94G>T) c.1735+94G>T n.1263G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978242del | CA2627751982 | EIF2AK4 | c.2319+95del (n.2319+95del) c.1735+95del n.1264del | gnomAD v4 |
15 | g.39978243del | CA2627751983 | EIF2AK4 | c.2319+96del (n.2319+96del) c.1735+96del n.1265del | gnomAD v4 |
15 | g.39978245T>C | CA2627751984 | EIF2AK4 | c.2319+98T>C (n.2319+98T>C) c.1735+98T>C n.1267T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978245_39978246insA | CA2627751985 | EIF2AK4 | c.2319+98_2319+99insA (n.2319+98_2319+99insA) c.1735+98_1735+99insA n.1267_1268insA | gnomAD v4 |
15 | g.39978246T>C | CA2627751986 | EIF2AK4 | c.2319+99T>C (n.2319+99T>C) c.1735+99T>C n.1268T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978247C>A | CA2575675475 | EIF2AK4 | c.2319+100C>A (n.2319+100C>A) c.1735+100C>A n.1269C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978247C>T | CA2627751987 | EIF2AK4 | c.2319+100C>T (n.2319+100C>T) c.1735+100C>T n.1269C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978248A>G | CA2627751988 | EIF2AK4 | c.2319+101A>G (n.2319+101A>G) c.1735+101A>G n.1270A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978249G>C | CA2171566259 | EIF2AK4 | c.2319+102G>C (n.2319+102G>C) c.1735+102G>C n.1271G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.39978249G>T | CA2627751989 | EIF2AK4 | c.2319+102G>T (n.2319+102G>T) c.1735+102G>T n.1271G>T | gnomAD v4 |