Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.39978115A>C | CA391685693 | EIF2AK4 | c.2287A>C (p.Asn763His) c.1703A>C n.1137A>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978115A>G | CA391685695 | EIF2AK4 | c.2287A>G (p.Asn763Asp) c.1703A>G n.1137A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978115A>T | CA391685696 | EIF2AK4 | c.2287A>T (p.Asn763Tyr) c.1703A>T n.1137A>T | |
15 | g.39978116A>C | CA391685698 | EIF2AK4 | c.2288A>C (p.Asn763Thr) c.1704A>C n.1138A>C | |
15 | g.39978116A>G | CA391685699 | EIF2AK4 | c.2288A>G (p.Asn763Ser) c.1704A>G n.1138A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978116A>T | CA391685700 | EIF2AK4 | c.2288A>T (p.Asn763Ile) c.1704A>T n.1138A>T | |
15 | g.39978117T>A | CA391685702 | EIF2AK4 | c.2289T>A (p.Asn763Lys) c.1705T>A n.1139T>A | |
15 | g.39978117T>C | CA489680174 | EIF2AK4 | c.2289T>C (p.Asn763=) c.1705T>C n.1139T>C | |
15 | g.39978117T>G | CA391685703 | EIF2AK4 | c.2289T>G (p.Asn763Lys) c.1705T>G n.1139T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978117T= | CA2171566205 | EIF2AK4 | c.2289T= (p.Asn763=) c.1705T= n.1139T= | |
15 | g.39978118G>A | CA391685704 | EIF2AK4 | c.2290G>A (p.Glu764Lys) c.1706G>A n.1140G>A | |
15 | g.39978118G>C | CA391685706 | EIF2AK4 | c.2290G>C (p.Glu764Gln) c.1706G>C n.1140G>C | |
15 | g.39978118G>T | CA391685705 | EIF2AK4 | c.2290G>T (p.Glu764Ter) c.1706G>T n.1140G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978119A>C | CA391685708 | EIF2AK4 | c.2291A>C (p.Glu764Ala) c.1707A>C n.1141A>C | |
15 | g.39978119A>G | CA391685710 | EIF2AK4 | c.2291A>G (p.Glu764Gly) c.1707A>G n.1141A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978119A>T | CA391685712 | EIF2AK4 | c.2291A>T (p.Glu764Val) c.1707A>T n.1141A>T | |
15 | g.39978120A= | CA2171566206 | EIF2AK4 | c.2292A= (p.Glu764=) c.1708A= n.1142A= | |
15 | g.39978120A>C | CA391685713 | EIF2AK4 | c.2292A>C (p.Glu764Asp) c.1708A>C n.1142A>C | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.39978120A>G | CA268738583 | EIF2AK4 | c.2292A>G (p.Glu764=) c.1708A>G n.1142A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978120A>T | CA391685714 | EIF2AK4 | c.2292A>T (p.Glu764Asp) c.1708A>T n.1142A>T | |
15 | g.39978121G>A | CA7473987 | EIF2AK4 | c.2293G>A (p.Asp765Asn) c.1709G>A n.1143G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978121G>C | CA391685717 | EIF2AK4 | c.2293G>C (p.Asp765His) c.1709G>C n.1143G>C | |
15 | g.39978121G= | CA2171566207 | EIF2AK4 | c.2293G= (p.Asp765=) c.1709G= n.1143G= | |
15 | g.39978121G>T | CA391685718 | EIF2AK4 | c.2293G>T (p.Asp765Tyr) c.1709G>T n.1143G>T | |
15 | g.39978122A>C | CA391685719 | EIF2AK4 | c.2294A>C (p.Asp765Ala) c.1710A>C n.1144A>C | |
15 | g.39978122A>G | CA391685720 | EIF2AK4 | c.2294A>G (p.Asp765Gly) c.1710A>G n.1144A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978122A>T | CA391685721 | EIF2AK4 | c.2294A>T (p.Asp765Val) c.1710A>T n.1144A>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978123T>A | CA391685722 | EIF2AK4 | c.2295T>A (p.Asp765Glu) c.1711T>A n.1145T>A | |
15 | g.39978123T>C | CA489680211 | EIF2AK4 | c.2295T>C (p.Asp765=) c.1711T>C n.1145T>C | |
15 | g.39978123T>G | CA391685723 | EIF2AK4 | c.2295T>G (p.Asp765Glu) c.1711T>G n.1145T>G | |
15 | g.39978124G>A | CA391685725 | EIF2AK4 | c.2296G>A (p.Glu766Lys) c.1712G>A n.1146G>A | |
15 | g.39978124G>C | CA391685727 | EIF2AK4 | c.2296G>C (p.Glu766Gln) c.1712G>C n.1146G>C | |
15 | g.39978124G>T | CA391685728 | EIF2AK4 | c.2296G>T (p.Glu766Ter) c.1712G>T n.1146G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978125A>C | CA391685730 | EIF2AK4 | c.2297A>C (p.Glu766Ala) c.1713A>C n.1147A>C | |
15 | g.39978125A>G | CA391685731 | EIF2AK4 | c.2297A>G (p.Glu766Gly) c.1713A>G n.1147A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978125A>T | CA391685733 | EIF2AK4 | c.2297A>T (p.Glu766Val) c.1713A>T n.1147A>T | |
15 | g.39978125_39978126delinsAG | CA2171566208 | EIF2AK4 | c.2297_2298delinsAG (p.Glu766=) c.1713_1714delinsAG n.1147_1148delinsAG | |
15 | g.39978126del | CA617218450 | EIF2AK4 | c.2298del (p.Asn767ThrfsTer24) c.1714del n.1148del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.39978126G>A | CA489680219 | EIF2AK4 | c.2298G>A (p.Glu766=) c.1714G>A n.1148G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978126G>C | CA391685734 | EIF2AK4 | c.2298G>C (p.Glu766Asp) c.1714G>C n.1148G>C | dbSNP |
15 | g.39978126G= | CA2171566209 | EIF2AK4 | c.2298G= (p.Glu766=) c.1714G= n.1148G= | |
15 | g.39978126G>T | CA391685735 | EIF2AK4 | c.2298G>T (p.Glu766Asp) c.1714G>T n.1148G>T | |
15 | g.39978127A>C | CA391685736 | EIF2AK4 | c.2299A>C (p.Asn767His) c.1715A>C n.1149A>C | |
15 | g.39978127A>G | CA391685737 | EIF2AK4 | c.2299A>G (p.Asn767Asp) c.1715A>G n.1149A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978127A>T | CA391685738 | EIF2AK4 | c.2299A>T (p.Asn767Tyr) c.1715A>T n.1149A>T | |
15 | g.39978128A>C | CA391685739 | EIF2AK4 | c.2300A>C (p.Asn767Thr) c.1716A>C n.1150A>C | |
15 | g.39978128A>G | CA391685740 | EIF2AK4 | c.2300A>G (p.Asn767Ser) c.1716A>G n.1150A>G | |
15 | g.39978128A>T | CA391685741 | EIF2AK4 | c.2300A>T (p.Asn767Ile) c.1716A>T n.1150A>T | |
15 | g.39978129C>A | CA391685743 | EIF2AK4 | c.2301C>A (p.Asn767Lys) c.1717C>A n.1151C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978129C>G | CA391685744 | EIF2AK4 | c.2301C>G (p.Asn767Lys) c.1717C>G n.1151C>G | |
15 | g.39978129C>T | CA489680242 | EIF2AK4 | c.2301C>T (p.Asn767=) c.1717C>T n.1151C>T | |
15 | g.39978130A>C | CA391685745 | EIF2AK4 | c.2302A>C (p.Ser768Arg) c.1718A>C n.1152A>C | |
15 | g.39978130A>G | CA391685746 | EIF2AK4 | c.2302A>G (p.Ser768Gly) c.1718A>G n.1152A>G | |
15 | g.39978130A>T | CA391685747 | EIF2AK4 | c.2302A>T (p.Ser768Cys) c.1718A>T n.1152A>T | |
15 | g.39978131G>A | CA391685748 | EIF2AK4 | c.2303G>A (p.Ser768Asn) c.1719G>A n.1153G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978131G>C | CA391685749 | EIF2AK4 | c.2303G>C (p.Ser768Thr) c.1719G>C n.1153G>C | |
15 | g.39978131G>T | CA391685750 | EIF2AK4 | c.2303G>T (p.Ser768Ile) c.1719G>T n.1153G>T | |
15 | g.39978132T>A | CA391685751 | EIF2AK4 | c.2304T>A (p.Ser768Arg) c.1720T>A n.1154T>A | |
15 | g.39978132T>C | CA489680252 | EIF2AK4 | c.2304T>C (p.Ser768=) c.1720T>C n.1154T>C | |
15 | g.39978132T>G | CA391685752 | EIF2AK4 | c.2304T>G (p.Ser768Arg) c.1720T>G n.1154T>G | |
15 | g.39978133A= | CA2171566210 | EIF2AK4 | c.2305A= (p.Lys769=) c.1721A= n.1155A= | |
15 | g.39978133A>C | CA391685753 | EIF2AK4 | c.2305A>C (p.Lys769Gln) c.1721A>C n.1155A>C | |
15 | g.39978133A>G | CA391685754 | EIF2AK4 | c.2305A>G (p.Lys769Glu) c.1721A>G n.1155A>G | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.39978133A>T | CA391685755 | EIF2AK4 | c.2305A>T (p.Lys769Ter) c.1721A>T n.1155A>T | |
15 | g.39978136del | CA645581878 | EIF2AK4 | c.2308del (p.Ser770ValfsTer21) c.1724del n.1158del | COSMIC |
15 | g.39978134A>C | CA391685758 | EIF2AK4 | c.2306A>C (p.Lys769Thr) c.1722A>C n.1156A>C | |
15 | g.39978134A>G | CA391685757 | EIF2AK4 | c.2306A>G (p.Lys769Arg) c.1722A>G n.1156A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978134A>T | CA391685756 | EIF2AK4 | c.2306A>T (p.Lys769Ile) c.1722A>T n.1156A>T | |
15 | g.39978135A>C | CA391685759 | EIF2AK4 | c.2307A>C (p.Lys769Asn) c.1723A>C n.1157A>C | |
15 | g.39978135A>G | CA489680277 | EIF2AK4 | c.2307A>G (p.Lys769=) c.1723A>G n.1157A>G | |
15 | g.39978135A>T | CA391685760 | EIF2AK4 | c.2307A>T (p.Lys769Asn) c.1723A>T n.1157A>T | |
15 | g.39978135_39978139delinsAAGTC | CA2171566211 | EIF2AK4 | c.2307_2311delinsAAGTC (p.Lys769=) c.1723_1727delinsAAGTC n.1157_1161delinsAAGTC | |
15 | g.39978136A= | CA2171566212 | EIF2AK4 | c.2308A= (p.Ser770=) c.1724A= n.1158A= | |
15 | g.39978136A>C | CA391685761 | EIF2AK4 | c.2308A>C (p.Ser770Arg) c.1724A>C n.1158A>C | |
15 | g.39978136A>G | CA391685762 | EIF2AK4 | c.2308A>G (p.Ser770Gly) c.1724A>G n.1158A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978136A>T | CA7473988 | EIF2AK4 | c.2308A>T (p.Ser770Cys) c.1724A>T n.1158A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.39978138_39978141del | CA617218453 | EIF2AK4 | c.2310_2313del (p.Ser770ArgfsTer20) c.1726_1729del n.1160_1163del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.39978137del | CA2582341781 | EIF2AK4 | c.2309del (p.Ser770IlefsTer21) c.1725del n.1159del | ClinVar |
15 | g.39978137G>A | CA391685763 | EIF2AK4 | c.2309G>A (p.Ser770Asn) c.1725G>A n.1159G>A | |
15 | g.39978137G>C | CA391685764 | EIF2AK4 | c.2309G>C (p.Ser770Thr) c.1725G>C n.1159G>C | |
15 | g.39978137G>T | CA391685765 | EIF2AK4 | c.2309G>T (p.Ser770Ile) c.1725G>T n.1159G>T | |
15 | g.39978138T>A | CA391685766 | EIF2AK4 | c.2310T>A (p.Ser770Arg) c.1726T>A n.1160T>A | |
15 | g.39978138T>C | CA489680289 | EIF2AK4 | c.2310T>C (p.Ser770=) c.1726T>C n.1160T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978138T>G | CA391685767 | EIF2AK4 | c.2310T>G (p.Ser770Arg) c.1726T>G n.1160T>G | |
15 | g.39978139C>A | CA391685768 | EIF2AK4 | c.2311C>A (p.Gln771Lys) c.1727C>A n.1161C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978139C>G | CA391685769 | EIF2AK4 | c.2311C>G (p.Gln771Glu) c.1727C>G n.1161C>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978139C>T | CA391685770 | EIF2AK4 | c.2311C>T (p.Gln771Ter) c.1727C>T n.1161C>T | |
15 | g.39978140A>C | CA391685771 | EIF2AK4 | c.2312A>C (p.Gln771Pro) c.1728A>C n.1162A>C | |
15 | g.39978140A>G | CA391685772 | EIF2AK4 | c.2312A>G (p.Gln771Arg) c.1728A>G n.1162A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978140A>T | CA391685774 | EIF2AK4 | c.2312A>T (p.Gln771Leu) c.1728A>T n.1162A>T | |
15 | g.39978141G>A | CA489680306 | EIF2AK4 | c.2313G>A (p.Gln771=) c.1729G>A n.1163G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978141G>C | CA391685775 | EIF2AK4 | c.2313G>C (p.Gln771His) c.1729G>C n.1163G>C | |
15 | g.39978141G>T | CA391685777 | EIF2AK4 | c.2313G>T (p.Gln771His) c.1729G>T n.1163G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978142A>C | CA391685778 | EIF2AK4 | c.2314A>C (p.Asn772His) c.1730A>C n.1164A>C | |
15 | g.39978142A>G | CA391685779 | EIF2AK4 | c.2314A>G (p.Asn772Asp) c.1730A>G n.1164A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978142A>T | CA391685780 | EIF2AK4 | c.2314A>T (p.Asn772Tyr) c.1730A>T n.1164A>T | |
15 | g.39978143A>C | CA391685782 | EIF2AK4 | c.2315A>C (p.Asn772Thr) c.1731A>C n.1165A>C | |
15 | g.39978143A>G | CA391685784 | EIF2AK4 | c.2315A>G (p.Asn772Ser) c.1731A>G n.1165A>G | |
15 | g.39978143A>T | CA391685785 | EIF2AK4 | c.2315A>T (p.Asn772Ile) c.1731A>T n.1165A>T | |
15 | g.39978144T>A | CA391685786 | EIF2AK4 | c.2316T>A (p.Asn772Lys) c.1732T>A n.1166T>A | |
15 | g.39978144T>C | CA489680322 | EIF2AK4 | c.2316T>C (p.Asn772=) c.1732T>C n.1166T>C | |
15 | g.39978144T>G | CA391685787 | EIF2AK4 | c.2316T>G (p.Asn772Lys) c.1732T>G n.1166T>G | |
15 | g.39978145C>A | CA391685789 | EIF2AK4 | c.2317C>A (p.Gln773Lys) c.1733C>A n.1167C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978145C>G | CA391685793 | EIF2AK4 | c.2317C>G (p.Gln773Glu) c.1733C>G n.1167C>G | |
15 | g.39978145C>T | CA391685794 | EIF2AK4 | c.2317C>T (p.Gln773Ter) c.1733C>T n.1167C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978146del | CA2627751908 | EIF2AK4 | c.2318del (p.Gln773ArgfsTer18) c.1734del n.1168del | gnomAD v4 |
15 | g.39978146A>C | CA391685797 | EIF2AK4 | c.2318A>C (p.Gln773Pro) c.1734A>C n.1168A>C | |
15 | g.39978146A>G | CA391685796 | EIF2AK4 | c.2318A>G (p.Gln773Arg) c.1734A>G n.1168A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978146A>T | CA391685795 | EIF2AK4 | c.2318A>T (p.Gln773Leu) c.1734A>T n.1168A>T | |
15 | g.39978147G>A | CA489680332 | EIF2AK4 | c.2319G>A (p.Gln773=) c.1735G>A n.1169G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978147G>C | CA391685798 | EIF2AK4 | c.2319G>C (p.Gln773His) c.1735G>C n.1169G>C | |
15 | g.39978147G>T | CA391685799 | EIF2AK4 | c.2319G>T (p.Gln773His) c.1735G>T n.1169G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978148G>A | CA391685800 | EIF2AK4 | c.2319+1G>A (n.2319+1G>A) c.1735+1G>A n.1170G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39978148G>C | CA391685801 | EIF2AK4 | c.2319+1G>C (n.2319+1G>C) c.1735+1G>C n.1170G>C | |
15 | g.39978148G= | CA2171566213 | EIF2AK4 | c.2319+1G= (n.2319+1G=) c.1735+1G= n.1170G= | |
15 | g.39978148G>T | CA391685802 | EIF2AK4 | c.2319+1G>T (n.2319+1G>T) c.1735+1G>T n.1170G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978148_39978150delinsGTA | CA2171566214 | EIF2AK4 | c.2319+1_2319+3delinsGTA (n.2319+1_2319+3delinsGTA) c.1735+1_1735+3delinsGTA n.1170_1172delinsGTA | |
15 | g.39978149T>A | CA391685803 | EIF2AK4 | c.2319+2T>A (n.2319+2T>A) c.1735+2T>A n.1171T>A | |
15 | g.39978149T>C | CA391685805 | EIF2AK4 | c.2319+2T>C (n.2319+2T>C) c.1735+2T>C n.1171T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978149T>G | CA391685807 | EIF2AK4 | c.2319+2T>G (n.2319+2T>G) c.1735+2T>G n.1171T>G | |
15 | g.39978156_39978157dup | CA7473989 | EIF2AK4 | c.2319+9_2319+10dup (n.2319+9_2319+10dup) c.1735+9_1735+10dup n.1178_1179dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978156_39978157del | CA7473990 | EIF2AK4 | c.2319+9_2319+10del (n.2319+9_2319+10del) c.1735+9_1735+10del n.1178_1179del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.39978150A>G | CA2627751909 | EIF2AK4 | c.2319+3A>G (n.2319+3A>G) c.1735+3A>G n.1172A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978152A>G | CA2627751910 | EIF2AK4 | c.2319+5A>G (n.2319+5A>G) c.1735+5A>G n.1174A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978153T>A | CA2575675463 | EIF2AK4 | c.2319+6T>A (n.2319+6T>A) c.1735+6T>A n.1175T>A | |
15 | g.39978153T>C | CA2627751911 | EIF2AK4 | c.2319+6T>C (n.2319+6T>C) c.1735+6T>C n.1175T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978154A>G | CA2627751912 | EIF2AK4 | c.2319+7A>G (n.2319+7A>G) c.1735+7A>G n.1176A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978154A>T | CA2627751913 | EIF2AK4 | c.2319+7A>T (n.2319+7A>T) c.1735+7A>T n.1176A>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978155T>A | CA2627751914 | EIF2AK4 | c.2319+8T>A (n.2319+8T>A) c.1735+8T>A n.1177T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978155T>C | CA7473991 | EIF2AK4 | c.2319+8T>C (n.2319+8T>C) c.1735+8T>C n.1177T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978155T= | CA2171566215 | EIF2AK4 | c.2319+8T= (n.2319+8T=) c.1735+8T= n.1177T= | |
15 | g.39978156A= | CA2171566216 | EIF2AK4 | c.2319+9A= (n.2319+9A=) c.1735+9A= n.1178A= | |
15 | g.39978156A>C | CA2171566217 | EIF2AK4 | c.2319+9A>C (n.2319+9A>C) c.1735+9A>C n.1178A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39978156A>G | CA7473992 | EIF2AK4 | c.2319+9A>G (n.2319+9A>G) c.1735+9A>G n.1178A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978156A>T | CA7473993 | EIF2AK4 | c.2319+9A>T (n.2319+9A>T) c.1735+9A>T n.1178A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.39978158G>A | CA617218459 | EIF2AK4 | c.2319+11G>A (n.2319+11G>A) c.1735+11G>A n.1180G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.39978158G= | CA2171566218 | EIF2AK4 | c.2319+11G= (n.2319+11G=) c.1735+11G= n.1180G= | |
15 | g.39978158G>T | CA7473994 | EIF2AK4 | c.2319+11G>T (n.2319+11G>T) c.1735+11G>T n.1180G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978159A>G | CA2627751915 | EIF2AK4 | c.2319+12A>G (n.2319+12A>G) c.1735+12A>G n.1181A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978160A>T | CA2697554327 | EIF2AK4 | c.2319+13A>T (n.2319+13A>T) c.1735+13A>T n.1182A>T | ClinVar |
15 | g.39978161T>A | CA617218461 | EIF2AK4 | c.2319+14T>A (n.2319+14T>A) c.1735+14T>A n.1183T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978161T>C | CA968938879 | EIF2AK4 | c.2319+14T>C (n.2319+14T>C) c.1735+14T>C n.1183T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978161T>G | CA2627751916 | EIF2AK4 | c.2319+14T>G (n.2319+14T>G) c.1735+14T>G n.1183T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978161T= | CA2171566219 | EIF2AK4 | c.2319+14T= (n.2319+14T=) c.1735+14T= n.1183T= | |
15 | g.39978162A>G | CA2627751917 | EIF2AK4 | c.2319+15A>G (n.2319+15A>G) c.1735+15A>G n.1184A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978163G= | CA2171566220 | EIF2AK4 | c.2319+16G= (n.2319+16G=) c.1735+16G= n.1185G= | |
15 | g.39978163G>T | CA2171566221 | EIF2AK4 | c.2319+16G>T (n.2319+16G>T) c.1735+16G>T n.1185G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39978166dup | CA268738613 | EIF2AK4 | c.2319+19dup (n.2319+19dup) c.1735+19dup n.1188dup | dbSNP |
15 | g.39978165A>G | CA2627751918 | EIF2AK4 | c.2319+18A>G (n.2319+18A>G) c.1735+18A>G n.1187A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978166A= | CA2171566223 | EIF2AK4 | c.2319+19A= (n.2319+19A=) c.1735+19A= n.1188A= | |
15 | g.39978166A>G | CA2171566222 | EIF2AK4 | c.2319+19A>G (n.2319+19A>G) c.1735+19A>G n.1188A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39978168_39978170del | CA2803844218 | EIF2AK4 | c.2319+21_2319+23del (n.2319+21_2319+23del) c.1735+21_1735+23del n.1190_1192del | |
15 | g.39978167T>C | CA2627751919 | EIF2AK4 | c.2319+20T>C (n.2319+20T>C) c.1735+20T>C n.1189T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978167T>G | CA2627751920 | EIF2AK4 | c.2319+20T>G (n.2319+20T>G) c.1735+20T>G n.1189T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978168T>A | CA2627751921 | EIF2AK4 | c.2319+21T>A (n.2319+21T>A) c.1735+21T>A n.1190T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978168T>C | CA617218462 | EIF2AK4 | c.2319+21T>C (n.2319+21T>C) c.1735+21T>C n.1190T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.39978168T>G | CA2627751922 | EIF2AK4 | c.2319+21T>G (n.2319+21T>G) c.1735+21T>G n.1190T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978168T= | CA2171566224 | EIF2AK4 | c.2319+21T= (n.2319+21T=) c.1735+21T= n.1190T= | |
15 | g.39978169A= | CA2171566225 | EIF2AK4 | c.2319+22A= (n.2319+22A=) c.1735+22A= n.1191A= | |
15 | g.39978169A>G | CA7473995 | EIF2AK4 | c.2319+22A>G (n.2319+22A>G) c.1735+22A>G n.1191A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978169A>T | CA2841904963 | EIF2AK4 | c.2319+22A>T (n.2319+22A>T) c.1735+22A>T n.1191A>T | |
15 | g.39978170T>C | CA7473996 | EIF2AK4 | c.2319+23T>C (n.2319+23T>C) c.1735+23T>C n.1192T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.39978170T>G | CA2627751923 | EIF2AK4 | c.2319+23T>G (n.2319+23T>G) c.1735+23T>G n.1192T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978170T= | CA2171566226 | EIF2AK4 | c.2319+23T= (n.2319+23T=) c.1735+23T= n.1192T= | |
15 | g.39978170_39978173delinsTATC | CA2171566227 | EIF2AK4 | c.2319+23_2319+26delinsTATC (n.2319+23_2319+26delinsTATC) c.1735+23_1735+26delinsTATC n.1192_1195delinsTATC | |
15 | g.39978171A= | CA2171566228 | EIF2AK4 | c.2319+24A= (n.2319+24A=) c.1735+24A= n.1193A= | |
15 | g.39978171A>G | CA7473997 | EIF2AK4 | c.2319+24A>G (n.2319+24A>G) c.1735+24A>G n.1193A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978173_39978175del | CA968938884 | EIF2AK4 | c.2319+26_2319+28del (n.2319+26_2319+28del) c.1735+26_1735+28del n.1195_1197del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978172T>A | CA2627751924 | EIF2AK4 | c.2319+25T>A (n.2319+25T>A) c.1735+25T>A n.1194T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978172T>C | CA2627751925 | EIF2AK4 | c.2319+25T>C (n.2319+25T>C) c.1735+25T>C n.1194T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978173C>A | CA2575675464 | EIF2AK4 | c.2319+26C>A (n.2319+26C>A) c.1735+26C>A n.1195C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978173C= | CA2171566229 | EIF2AK4 | c.2319+26C= (n.2319+26C=) c.1735+26C= n.1195C= | |
15 | g.39978173C>G | CA712713145 | EIF2AK4 | c.2319+26C>G (n.2319+26C>G) c.1735+26C>G n.1195C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978173C>T | CA2627751926 | EIF2AK4 | c.2319+26C>T (n.2319+26C>T) c.1735+26C>T n.1195C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978178del | CA2627751927 | EIF2AK4 | c.2319+31del (n.2319+31del) c.1735+31del n.1200del | gnomAD v4 |
15 | g.39978175_39978181del | CA2627751928 | EIF2AK4 | c.2319+28_2319+34del (n.2319+28_2319+34del) c.1735+28_1735+34del n.1197_1203del | gnomAD v4 |
15 | g.39978176T>C | CA2627751929 | EIF2AK4 | c.2319+29T>C (n.2319+29T>C) c.1735+29T>C n.1198T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978177T>C | CA617218465 | EIF2AK4 | c.2319+30T>C (n.2319+30T>C) c.1735+30T>C n.1199T>C | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.39978177T= | CA2171566230 | EIF2AK4 | c.2319+30T= (n.2319+30T=) c.1735+30T= n.1199T= | |
15 | g.39978179A= | CA2171566231 | EIF2AK4 | c.2319+32A= (n.2319+32A=) c.1735+32A= n.1201A= | |
15 | g.39978179A>G | CA968938907 | EIF2AK4 | c.2319+32A>G (n.2319+32A>G) c.1735+32A>G n.1201A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978179A>T | CA617218466 | EIF2AK4 | c.2319+32A>T (n.2319+32A>T) c.1735+32A>T n.1201A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.39978180T>C | CA2627751930 | EIF2AK4 | c.2319+33T>C (n.2319+33T>C) c.1735+33T>C n.1202T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978181T>C | CA2627751931 | EIF2AK4 | c.2319+34T>C (n.2319+34T>C) c.1735+34T>C n.1203T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978182C>A | CA268738621 | EIF2AK4 | c.2319+35C>A (n.2319+35C>A) c.1735+35C>A n.1204C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39978182C= | CA2171566232 | EIF2AK4 | c.2319+35C= (n.2319+35C=) c.1735+35C= n.1204C= | |
15 | g.39978182C>G | CA2627751932 | EIF2AK4 | c.2319+35C>G (n.2319+35C>G) c.1735+35C>G n.1204C>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978182C>T | CA7473998 | EIF2AK4 | c.2319+35C>T (n.2319+35C>T) c.1735+35C>T n.1204C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978183G>A | CA7473999 | EIF2AK4 | c.2319+36G>A (n.2319+36G>A) c.1735+36G>A n.1205G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978183G>C | CA2627751933 | EIF2AK4 | c.2319+36G>C (n.2319+36G>C) c.1735+36G>C n.1205G>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978183G= | CA2171566233 | EIF2AK4 | c.2319+36G= (n.2319+36G=) c.1735+36G= n.1205G= | |
15 | g.39978183G>T | CA2627751934 | EIF2AK4 | c.2319+36G>T (n.2319+36G>T) c.1735+36G>T n.1205G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978183_39978184insAATAAAA | CA2627751935 | EIF2AK4 | c.2319+36_2319+37insAATAAAA (n.2319+36_2319+37insAATAAAA) c.1735+36_1735+37insAATAAAA n.1205_1206insAATAAAA | gnomAD v4 |
15 | g.39978184T>C | CA2627751936 | EIF2AK4 | c.2319+37T>C (n.2319+37T>C) c.1735+37T>C n.1206T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978185G>A | CA2627751937 | EIF2AK4 | c.2319+38G>A (n.2319+38G>A) c.1735+38G>A n.1207G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978185G>T | CA2627751938 | EIF2AK4 | c.2319+38G>T (n.2319+38G>T) c.1735+38G>T n.1207G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978186A>C | CA2627751940 | EIF2AK4 | c.2319+39A>C (n.2319+39A>C) c.1735+39A>C n.1208A>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978186A>G | CA2627751939 | EIF2AK4 | c.2319+39A>G (n.2319+39A>G) c.1735+39A>G n.1208A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978187T>G | CA268738625 | EIF2AK4 | c.2319+40T>G (n.2319+40T>G) c.1735+40T>G n.1209T>G | dbSNP |
15 | g.39978187T= | CA2171566234 | EIF2AK4 | c.2319+40T= (n.2319+40T=) c.1735+40T= n.1209T= | |
15 | g.39978188A>C | CA2575675465 | EIF2AK4 | c.2319+41A>C (n.2319+41A>C) c.1735+41A>C n.1210A>C | |
15 | g.39978188A>G | CA2627751941 | EIF2AK4 | c.2319+41A>G (n.2319+41A>G) c.1735+41A>G n.1210A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978189T>C | CA2627751942 | EIF2AK4 | c.2319+42T>C (n.2319+42T>C) c.1735+42T>C n.1211T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978190A= | CA2171566235 | EIF2AK4 | c.2319+43A= (n.2319+43A=) c.1735+43A= n.1212A= | |
15 | g.39978190A>C | CA617218468 | EIF2AK4 | c.2319+43A>C (n.2319+43A>C) c.1735+43A>C n.1212A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.39978192T>C | CA2171566237 | EIF2AK4 | c.2319+45T>C (n.2319+45T>C) c.1735+45T>C n.1214T>C | dbSNP |
15 | g.39978192T= | CA2171566236 | EIF2AK4 | c.2319+45T= (n.2319+45T=) c.1735+45T= n.1214T= | |
15 | g.39978194G>A | CA2627751943 | EIF2AK4 | c.2319+47G>A (n.2319+47G>A) c.1735+47G>A n.1216G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978194G>T | CA2627751944 | EIF2AK4 | c.2319+47G>T (n.2319+47G>T) c.1735+47G>T n.1216G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978195A>G | CA2627751945 | EIF2AK4 | c.2319+48A>G (n.2319+48A>G) c.1735+48A>G n.1217A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978196C>A | CA7474001 | EIF2AK4 | c.2319+49C>A (n.2319+49C>A) c.1735+49C>A n.1218C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978196C= | CA2171566238 | EIF2AK4 | c.2319+49C= (n.2319+49C=) c.1735+49C= n.1218C= | |
15 | g.39978196C>T | CA7474000 | EIF2AK4 | c.2319+49C>T (n.2319+49C>T) c.1735+49C>T n.1218C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978197G>A | CA7474003 | EIF2AK4 | c.2319+50G>A (n.2319+50G>A) c.1735+50G>A n.1219G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978197G>C | CA7474002 | EIF2AK4 | c.2319+50G>C (n.2319+50G>C) c.1735+50G>C n.1219G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.39978197G= | CA2171566239 | EIF2AK4 | c.2319+50G= (n.2319+50G=) c.1735+50G= n.1219G= | |
15 | g.39978197G>T | CA2627751946 | EIF2AK4 | c.2319+50G>T (n.2319+50G>T) c.1735+50G>T n.1219G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978198T>C | CA2627751947 | EIF2AK4 | c.2319+51T>C (n.2319+51T>C) c.1735+51T>C n.1220T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978199C>A | CA2575675466 | EIF2AK4 | c.2319+52C>A (n.2319+52C>A) c.1735+52C>A n.1221C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978200T>A | CA2627751949 | EIF2AK4 | c.2319+53T>A (n.2319+53T>A) c.1735+53T>A n.1222T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978200T>G | CA2627751948 | EIF2AK4 | c.2319+53T>G (n.2319+53T>G) c.1735+53T>G n.1222T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978202_39978204del | CA2627751950 | EIF2AK4 | c.2319+55_2319+57del (n.2319+55_2319+57del) c.1735+55_1735+57del n.1224_1226del | gnomAD v4 |
15 | g.39978201G>A | CA2627751951 | EIF2AK4 | c.2319+54G>A (n.2319+54G>A) c.1735+54G>A n.1223G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978201G>T | CA2627751952 | EIF2AK4 | c.2319+54G>T (n.2319+54G>T) c.1735+54G>T n.1223G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978202A>G | CA2575675467 | EIF2AK4 | c.2319+55A>G (n.2319+55A>G) c.1735+55A>G n.1224A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978203T>A | CA2627751953 | EIF2AK4 | c.2319+56T>A (n.2319+56T>A) c.1735+56T>A n.1225T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978203T>C | CA2627751954 | EIF2AK4 | c.2319+56T>C (n.2319+56T>C) c.1735+56T>C n.1225T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978204G>A | CA2627751955 | EIF2AK4 | c.2319+57G>A (n.2319+57G>A) c.1735+57G>A n.1226G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978204G>T | CA2627751956 | EIF2AK4 | c.2319+57G>T (n.2319+57G>T) c.1735+57G>T n.1226G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978205T>A | CA2627751957 | EIF2AK4 | c.2319+58T>A (n.2319+58T>A) c.1735+58T>A n.1227T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978205T>C | CA2627751958 | EIF2AK4 | c.2319+58T>C (n.2319+58T>C) c.1735+58T>C n.1227T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978206C>A | CA2575675468 | EIF2AK4 | c.2319+59C>A (n.2319+59C>A) c.1735+59C>A n.1228C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978206C>T | CA2841904965 | EIF2AK4 | c.2319+59C>T (n.2319+59C>T) c.1735+59C>T n.1228C>T | |
15 | g.39978207A= | CA2171566240 | EIF2AK4 | c.2319+60A= (n.2319+60A=) c.1735+60A= n.1229A= | |
15 | g.39978207A>G | CA712713153 | EIF2AK4 | c.2319+60A>G (n.2319+60A>G) c.1735+60A>G n.1229A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978208T>A | CA2627751959 | EIF2AK4 | c.2319+61T>A (n.2319+61T>A) c.1735+61T>A n.1230T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978208T>C | CA2171566242 | EIF2AK4 | c.2319+61T>C (n.2319+61T>C) c.1735+61T>C n.1230T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39978208T= | CA2171566241 | EIF2AK4 | c.2319+61T= (n.2319+61T=) c.1735+61T= n.1230T= | |
15 | g.39978210A>C | CA2627751960 | EIF2AK4 | c.2319+63A>C (n.2319+63A>C) c.1735+63A>C n.1232A>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978211A>G | CA2627751961 | EIF2AK4 | c.2319+64A>G (n.2319+64A>G) c.1735+64A>G n.1233A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978212C>A | CA968938925 | EIF2AK4 | c.2319+65C>A (n.2319+65C>A) c.1735+65C>A n.1234C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978212C= | CA2171566243 | EIF2AK4 | c.2319+65C= (n.2319+65C=) c.1735+65C= n.1234C= | |
15 | g.39978212C>T | CA2627751962 | EIF2AK4 | c.2319+65C>T (n.2319+65C>T) c.1735+65C>T n.1234C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978213C>A | CA2575675469 | EIF2AK4 | c.2319+66C>A (n.2319+66C>A) c.1735+66C>A n.1235C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978213C>G | CA2521476903 | EIF2AK4 | c.2319+66C>G (n.2319+66C>G) c.1735+66C>G n.1235C>G | |
15 | g.39978213C>T | CA2627751963 | EIF2AK4 | c.2319+66C>T (n.2319+66C>T) c.1735+66C>T n.1235C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978214T>C | CA2627751964 | EIF2AK4 | c.2319+67T>C (n.2319+67T>C) c.1735+67T>C n.1236T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978215del | CA2575675470 | EIF2AK4 | c.2319+68del (n.2319+68del) c.1735+68del n.1237del | gnomAD v4 |