Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.39978066del | CA2627751895 | EIF2AK4 | c.2250-12del (n.2250-12del) c.1666-12del n.1088del | gnomAD v4 |
15 | g.39978066T>G | CA2627751897 | EIF2AK4 | c.2250-12T>G (n.2250-12T>G) c.1666-12T>G n.1088T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978067C>A | CA2627751898 | EIF2AK4 | c.2250-11C>A (n.2250-11C>A) c.1666-11C>A n.1089C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978067C>T | CA2627751899 | EIF2AK4 | c.2250-11C>T (n.2250-11C>T) c.1666-11C>T n.1089C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978068C>A | CA2627751900 | EIF2AK4 | c.2250-10C>A (n.2250-10C>A) c.1666-10C>A n.1090C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978068C>T | CA2627751901 | EIF2AK4 | c.2250-10C>T (n.2250-10C>T) c.1666-10C>T n.1090C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978069C>A | CA2627751902 | EIF2AK4 | c.2250-9C>A (n.2250-9C>A) c.1666-9C>A n.1091C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978069C= | CA2171566192 | EIF2AK4 | c.2250-9C= (n.2250-9C=) c.1666-9C= n.1091C= | |
15 | g.39978069C>T | CA2627751903 | EIF2AK4 | c.2250-9C>T (n.2250-9C>T) c.1666-9C>T n.1091C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978070T>C | CA617218446 | EIF2AK4 | c.2250-8T>C (n.2250-8T>C) c.1666-8T>C n.1092T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.39978070T= | CA2171566193 | EIF2AK4 | c.2250-8T= (n.2250-8T=) c.1666-8T= n.1092T= | |
15 | g.39978074dup | CA2627751904 | EIF2AK4 | c.2250-4dup (n.2250-4dup) c.1666-4dup n.1096dup | gnomAD v4 |
15 | g.39978073_39978074dup | CA968938845 | EIF2AK4 | c.2250-5_2250-4dup (n.2250-5_2250-4dup) c.1666-5_1666-4dup n.1095_1096dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978074del | CA2575675460 | EIF2AK4 | c.2250-4del (n.2250-4del) c.1666-4del n.1096del | gnomAD v4 |
15 | g.39978073T>C | CA2627751905 | EIF2AK4 | c.2250-5T>C (n.2250-5T>C) c.1666-5T>C n.1095T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978074T>C | CA2520809282 | EIF2AK4 | c.2250-4T>C (n.2250-4T>C) c.1666-4T>C n.1096T>C | |
15 | g.39978075del | CA2575675461 | EIF2AK4 | c.2250-3del (n.2250-3del) c.1666-3del n.1097del | |
15 | g.39978075C>T | CA2550661106 | EIF2AK4 | c.2250-3C>T (n.2250-3C>T) c.1666-3C>T n.1097C>T | |
15 | g.39978075_39978083del | CA2627751906 | EIF2AK4 | c.2250-3_2255del c.1666-3_1671del n.1097_1105del | gnomAD v4 |
15 | g.39978076A= | CA2171566194 | EIF2AK4 | c.2250-2A= (n.2250-2A=) c.1666-2A= n.1098A= | |
15 | g.39978076A>C | CA391685556 | EIF2AK4 | c.2250-2A>C (n.2250-2A>C) c.1666-2A>C n.1098A>C | |
15 | g.39978076A>G | CA391685558 | EIF2AK4 | c.2250-2A>G (n.2250-2A>G) c.1666-2A>G n.1098A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978076A>T | CA391685560 | EIF2AK4 | c.2250-2A>T (n.2250-2A>T) c.1666-2A>T n.1098A>T | dbSNP |
15 | g.39978077G>A | CA391685562 | EIF2AK4 | c.2250-1G>A (n.2250-1G>A) c.1666-1G>A n.1099G>A | |
15 | g.39978077G>C | CA391685563 | EIF2AK4 | c.2250-1G>C (n.2250-1G>C) c.1666-1G>C n.1099G>C | |
15 | g.39978077G= | CA2171566195 | EIF2AK4 | c.2250-1G= (n.2250-1G=) c.1666-1G= n.1099G= | |
15 | g.39978077G>T | CA391685565 | EIF2AK4 | c.2250-1G>T (n.2250-1G>T) c.1666-1G>T n.1099G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39978078del | CA2627751907 | EIF2AK4 | c.2250del c.1666del n.1100del | gnomAD v4 |
15 | g.39978078G>A | CA489679954 | EIF2AK4 | c.2250G>A (p.Leu750=) c.1666G>A n.1100G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978078G>C | CA489679957 | EIF2AK4 | c.2250G>C (p.Leu750=) c.1666G>C n.1100G>C | |
15 | g.39978078G= | CA2171566196 | EIF2AK4 | c.2250G= (p.Leu750=) c.1666G= n.1100G= | |
15 | g.39978078G>T | CA489679955 | EIF2AK4 | c.2250G>T (p.Leu750=) c.1666G>T n.1100G>T | dbSNP |
15 | g.39978079C>A | CA391685566 | EIF2AK4 | c.2251C>A (p.Pro751Thr) c.1667C>A n.1101C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978079C>G | CA391685568 | EIF2AK4 | c.2251C>G (p.Pro751Ala) c.1667C>G n.1101C>G | |
15 | g.39978079C>T | CA391685570 | EIF2AK4 | c.2251C>T (p.Pro751Ser) c.1667C>T n.1101C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978080C>A | CA391685571 | EIF2AK4 | c.2252C>A (p.Pro751His) c.1668C>A n.1102C>A | |
15 | g.39978080C>G | CA391685573 | EIF2AK4 | c.2252C>G (p.Pro751Arg) c.1668C>G n.1102C>G | |
15 | g.39978080C>T | CA391685574 | EIF2AK4 | c.2252C>T (p.Pro751Leu) c.1668C>T n.1102C>T | |
15 | g.39978081T>A | CA489679969 | EIF2AK4 | c.2253T>A (p.Pro751=) c.1669T>A n.1103T>A | |
15 | g.39978081T>C | CA489679968 | EIF2AK4 | c.2253T>C (p.Pro751=) c.1669T>C n.1103T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978081T>G | CA489679966 | EIF2AK4 | c.2253T>G (p.Pro751=) c.1669T>G n.1103T>G | |
15 | g.39978082G>A | CA391685578 | EIF2AK4 | c.2254G>A (p.Ala752Thr) c.1670G>A n.1104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.39978082G>C | CA391685579 | EIF2AK4 | c.2254G>C (p.Ala752Pro) c.1670G>C n.1104G>C | |
15 | g.39978082G= | CA2171566197 | EIF2AK4 | c.2254G= (p.Ala752=) c.1670G= n.1104G= | |
15 | g.39978082G>T | CA391685577 | EIF2AK4 | c.2254G>T (p.Ala752Ser) c.1670G>T n.1104G>T | COSMIC |
15 | g.39978083C>A | CA391685584 | EIF2AK4 | c.2255C>A (p.Ala752Asp) c.1671C>A n.1105C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978083C= | CA2171566198 | EIF2AK4 | c.2255C= (p.Ala752=) c.1671C= n.1105C= | |
15 | g.39978083C>G | CA391685581 | EIF2AK4 | c.2255C>G (p.Ala752Gly) c.1671C>G n.1105C>G | |
15 | g.39978083C>T | CA7473983 | EIF2AK4 | c.2255C>T (p.Ala752Val) c.1671C>T n.1105C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978084T>A | CA489679993 | EIF2AK4 | c.2256T>A (p.Ala752=) c.1672T>A n.1106T>A | |
15 | g.39978084T>C | CA489679997 | EIF2AK4 | c.2256T>C (p.Ala752=) c.1672T>C n.1106T>C | |
15 | g.39978084T>G | CA489679995 | EIF2AK4 | c.2256T>G (p.Ala752=) c.1672T>G n.1106T>G | |
15 | g.39978085T>A | CA391685585 | EIF2AK4 | c.2257T>A (p.Ser753Thr) c.1673T>A n.1107T>A | |
15 | g.39978085T>C | CA391685587 | EIF2AK4 | c.2257T>C (p.Ser753Pro) c.1673T>C n.1107T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978085T>G | CA391685588 | EIF2AK4 | c.2257T>G (p.Ser753Ala) c.1673T>G n.1107T>G | |
15 | g.39978086C>A | CA391685590 | EIF2AK4 | c.2258C>A (p.Ser753Ter) c.1674C>A n.1108C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978086C>G | CA391685592 | EIF2AK4 | c.2258C>G (p.Ser753Ter) c.1674C>G n.1108C>G | |
15 | g.39978086C>T | CA391685593 | EIF2AK4 | c.2258C>T (p.Ser753Leu) c.1674C>T n.1108C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978087A>C | CA489680007 | EIF2AK4 | c.2259A>C (p.Ser753=) c.1675A>C n.1109A>C | |
15 | g.39978087A>G | CA489680009 | EIF2AK4 | c.2259A>G (p.Ser753=) c.1675A>G n.1109A>G | |
15 | g.39978087A>T | CA489680012 | EIF2AK4 | c.2259A>T (p.Ser753=) c.1675A>T n.1109A>T | |
15 | g.39978088G>A | CA391685594 | EIF2AK4 | c.2260G>A (p.Asp754Asn) c.1676G>A n.1110G>A | |
15 | g.39978088G>C | CA391685595 | EIF2AK4 | c.2260G>C (p.Asp754His) c.1676G>C n.1110G>C | COSMIC |
15 | g.39978088G>T | CA391685596 | EIF2AK4 | c.2260G>T (p.Asp754Tyr) c.1676G>T n.1110G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978089A= | CA2171566199 | EIF2AK4 | c.2261A= (p.Asp754=) c.1677A= n.1111A= | |
15 | g.39978089A>C | CA391685597 | EIF2AK4 | c.2261A>C (p.Asp754Ala) c.1677A>C n.1111A>C | |
15 | g.39978089A>G | CA7473984 | EIF2AK4 | c.2261A>G (p.Asp754Gly) c.1677A>G n.1111A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978089A>T | CA391685598 | EIF2AK4 | c.2261A>T (p.Asp754Val) c.1677A>T n.1111A>T | |
15 | g.39978090T>A | CA391685599 | EIF2AK4 | c.2262T>A (p.Asp754Glu) c.1678T>A n.1112T>A | |
15 | g.39978090T>C | CA489680026 | EIF2AK4 | c.2262T>C (p.Asp754=) c.1678T>C n.1112T>C | |
15 | g.39978090T>G | CA391685600 | EIF2AK4 | c.2262T>G (p.Asp754Glu) c.1678T>G n.1112T>G | |
15 | g.39978091T>A | CA391685601 | EIF2AK4 | c.2263T>A (p.Ser755Thr) c.1679T>A n.1113T>A | |
15 | g.39978091T>C | CA391685602 | EIF2AK4 | c.2263T>C (p.Ser755Pro) c.1679T>C n.1113T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978091T>G | CA391685604 | EIF2AK4 | c.2263T>G (p.Ser755Ala) c.1679T>G n.1113T>G | |
15 | g.39978092C>A | CA391685606 | EIF2AK4 | c.2264C>A (p.Ser755Tyr) c.1680C>A n.1114C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978092C>G | CA391685607 | EIF2AK4 | c.2264C>G (p.Ser755Cys) c.1680C>G n.1114C>G | |
15 | g.39978092C>T | CA391685609 | EIF2AK4 | c.2264C>T (p.Ser755Phe) c.1680C>T n.1114C>T | |
15 | g.39978093T>A | CA489680040 | EIF2AK4 | c.2265T>A (p.Ser755=) c.1681T>A n.1115T>A | |
15 | g.39978093T>C | CA489680042 | EIF2AK4 | c.2265T>C (p.Ser755=) c.1681T>C n.1115T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39978093T>G | CA489680043 | EIF2AK4 | c.2265T>G (p.Ser755=) c.1681T>G n.1115T>G | |
15 | g.39978093T= | CA2171566200 | EIF2AK4 | c.2265T= (p.Ser755=) c.1681T= n.1115T= | |
15 | g.39978094G>A | CA391685610 | EIF2AK4 | c.2266G>A (p.Glu756Lys) c.1682G>A n.1116G>A | |
15 | g.39978094G>C | CA391685612 | EIF2AK4 | c.2266G>C (p.Glu756Gln) c.1682G>C n.1116G>C | |
15 | g.39978094G>T | CA391685614 | EIF2AK4 | c.2266G>T (p.Glu756Ter) c.1682G>T n.1116G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978095A>C | CA391685616 | EIF2AK4 | c.2267A>C (p.Glu756Ala) c.1683A>C n.1117A>C | |
15 | g.39978095A>G | CA391685617 | EIF2AK4 | c.2267A>G (p.Glu756Gly) c.1683A>G n.1117A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978095A>T | CA391685619 | EIF2AK4 | c.2267A>T (p.Glu756Val) c.1683A>T n.1117A>T | |
15 | g.39978096A>C | CA391685622 | EIF2AK4 | c.2268A>C (p.Glu756Asp) c.1684A>C n.1118A>C | |
15 | g.39978096A>G | CA489680065 | EIF2AK4 | c.2268A>G (p.Glu756=) c.1684A>G n.1118A>G | |
15 | g.39978096A>T | CA391685620 | EIF2AK4 | c.2268A>T (p.Glu756Asp) c.1684A>T n.1118A>T | |
15 | g.39978097A>C | CA391685623 | EIF2AK4 | c.2269A>C (p.Ser757Arg) c.1685A>C n.1119A>C | |
15 | g.39978097A>G | CA391685625 | EIF2AK4 | c.2269A>G (p.Ser757Gly) c.1685A>G n.1119A>G | |
15 | g.39978097A>T | CA391685627 | EIF2AK4 | c.2269A>T (p.Ser757Cys) c.1685A>T n.1119A>T | |
15 | g.39978098G>A | CA391685628 | EIF2AK4 | c.2270G>A (p.Ser757Asn) c.1686G>A n.1120G>A | |
15 | g.39978098G>C | CA391685629 | EIF2AK4 | c.2270G>C (p.Ser757Thr) c.1686G>C n.1120G>C | |
15 | g.39978098G>T | CA391685630 | EIF2AK4 | c.2270G>T (p.Ser757Ile) c.1686G>T n.1120G>T | |
15 | g.39978099T>A | CA391685631 | EIF2AK4 | c.2271T>A (p.Ser757Arg) c.1687T>A n.1121T>A | |
15 | g.39978099T>C | CA489680083 | EIF2AK4 | c.2271T>C (p.Ser757=) c.1687T>C n.1121T>C | |
15 | g.39978099T>G | CA391685633 | EIF2AK4 | c.2271T>G (p.Ser757Arg) c.1687T>G n.1121T>G | |
15 | g.39978100G>A | CA391685635 | EIF2AK4 | c.2272G>A (p.Asp758Asn) c.1688G>A n.1122G>A | |
15 | g.39978100G>C | CA391685637 | EIF2AK4 | c.2272G>C (p.Asp758His) c.1688G>C n.1122G>C | |
15 | g.39978100G>T | CA391685639 | EIF2AK4 | c.2272G>T (p.Asp758Tyr) c.1688G>T n.1122G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978101A>C | CA391685641 | EIF2AK4 | c.2273A>C (p.Asp758Ala) c.1689A>C n.1123A>C | |
15 | g.39978101A>G | CA391685642 | EIF2AK4 | c.2273A>G (p.Asp758Gly) c.1689A>G n.1123A>G | |
15 | g.39978101A>T | CA391685643 | EIF2AK4 | c.2273A>T (p.Asp758Val) c.1689A>T n.1123A>T | |
15 | g.39978102T>A | CA391685647 | EIF2AK4 | c.2274T>A (p.Asp758Glu) c.1690T>A n.1124T>A | |
15 | g.39978102T>C | CA489680096 | EIF2AK4 | c.2274T>C (p.Asp758=) c.1690T>C n.1124T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978102T>G | CA391685645 | EIF2AK4 | c.2274T>G (p.Asp758Glu) c.1690T>G n.1124T>G | |
15 | g.39978105_39978107del | CA2575675462 | EIF2AK4 | c.2277_2279del (p.Ile760del) c.1693_1695del n.1127_1129del | |
15 | g.39978103A= | CA2171566201 | EIF2AK4 | c.2275A= (p.Ile759=) c.1691A= n.1125A= | |
15 | g.39978103A>C | CA391685648 | EIF2AK4 | c.2275A>C (p.Ile759Leu) c.1691A>C n.1125A>C | |
15 | g.39978103A>G | CA7473985 | EIF2AK4 | c.2275A>G (p.Ile759Val) c.1691A>G n.1125A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978103A>T | CA391685651 | EIF2AK4 | c.2275A>T (p.Ile759Phe) c.1691A>T n.1125A>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978104T>A | CA391685653 | EIF2AK4 | c.2276T>A (p.Ile759Asn) c.1692T>A n.1126T>A | |
15 | g.39978104T>C | CA391685654 | EIF2AK4 | c.2276T>C (p.Ile759Thr) c.1692T>C n.1126T>C | |
15 | g.39978104T>G | CA391685655 | EIF2AK4 | c.2276T>G (p.Ile759Ser) c.1692T>G n.1126T>G | |
15 | g.39978105T>A | CA489680109 | EIF2AK4 | c.2277T>A (p.Ile759=) c.1693T>A n.1127T>A | |
15 | g.39978105T>C | CA7473986 | EIF2AK4 | c.2277T>C (p.Ile759=) c.1693T>C n.1127T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.39978105T>G | CA391685656 | EIF2AK4 | c.2277T>G (p.Ile759Met) c.1693T>G n.1127T>G | |
15 | g.39978105T= | CA2171566202 | EIF2AK4 | c.2277T= (p.Ile759=) c.1693T= n.1127T= | |
15 | g.39978106A>C | CA391685657 | EIF2AK4 | c.2278A>C (p.Ile760Leu) c.1694A>C n.1128A>C | |
15 | g.39978106A>G | CA391685659 | EIF2AK4 | c.2278A>G (p.Ile760Val) c.1694A>G n.1128A>G | |
15 | g.39978106A>T | CA391685661 | EIF2AK4 | c.2278A>T (p.Ile760Phe) c.1694A>T n.1128A>T | |
15 | g.39978107T>A | CA391685663 | EIF2AK4 | c.2279T>A (p.Ile760Asn) c.1695T>A n.1129T>A | |
15 | g.39978107T>C | CA391685664 | EIF2AK4 | c.2279T>C (p.Ile760Thr) c.1695T>C n.1129T>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.39978107T>G | CA391685666 | EIF2AK4 | c.2279T>G (p.Ile760Ser) c.1695T>G n.1129T>G | |
15 | g.39978108C>A | CA489680125 | EIF2AK4 | c.2280C>A (p.Ile760=) c.1696C>A n.1130C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978108C>G | CA391685668 | EIF2AK4 | c.2280C>G (p.Ile760Met) c.1696C>G n.1130C>G | |
15 | g.39978108C>T | CA489680129 | EIF2AK4 | c.2280C>T (p.Ile760=) c.1696C>T n.1130C>T | |
15 | g.39978109T>A | CA391685671 | EIF2AK4 | c.2281T>A (p.Phe761Ile) c.1697T>A n.1131T>A | |
15 | g.39978109T>C | CA391685672 | EIF2AK4 | c.2281T>C (p.Phe761Leu) c.1697T>C n.1131T>C | dbSNP |
15 | g.39978109T>G | CA391685670 | EIF2AK4 | c.2281T>G (p.Phe761Val) c.1697T>G n.1131T>G | |
15 | g.39978109T= | CA2171566203 | EIF2AK4 | c.2281T= (p.Phe761=) c.1697T= n.1131T= | |
15 | g.39978110T>A | CA391685675 | EIF2AK4 | c.2282T>A (p.Phe761Tyr) c.1698T>A n.1132T>A | |
15 | g.39978110T>C | CA391685673 | EIF2AK4 | c.2282T>C (p.Phe761Ser) c.1698T>C n.1132T>C | |
15 | g.39978110T>G | CA391685677 | EIF2AK4 | c.2282T>G (p.Phe761Cys) c.1698T>G n.1132T>G | |
15 | g.39978111T>A | CA391685678 | EIF2AK4 | c.2283T>A (p.Phe761Leu) c.1699T>A n.1133T>A | |
15 | g.39978111T>C | CA489680143 | EIF2AK4 | c.2283T>C (p.Phe761=) c.1699T>C n.1133T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978111T>G | CA391685680 | EIF2AK4 | c.2283T>G (p.Phe761Leu) c.1699T>G n.1133T>G | |
15 | g.39978112G>A | CA391685682 | EIF2AK4 | c.2284G>A (p.Asp762Asn) c.1700G>A n.1134G>A | |
15 | g.39978112G>C | CA391685684 | EIF2AK4 | c.2284G>C (p.Asp762His) c.1700G>C n.1134G>C | |
15 | g.39978112G>T | CA391685683 | EIF2AK4 | c.2284G>T (p.Asp762Tyr) c.1700G>T n.1134G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978113A= | CA2171566204 | EIF2AK4 | c.2285A= (p.Asp762=) c.1701A= n.1135A= | |
15 | g.39978113A>C | CA391685686 | EIF2AK4 | c.2285A>C (p.Asp762Ala) c.1701A>C n.1135A>C | |
15 | g.39978113A>G | CA391685687 | EIF2AK4 | c.2285A>G (p.Asp762Gly) c.1701A>G n.1135A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39978113A>T | CA391685688 | EIF2AK4 | c.2285A>T (p.Asp762Val) c.1701A>T n.1135A>T | |
15 | g.39978114C>A | CA391685689 | EIF2AK4 | c.2286C>A (p.Asp762Glu) c.1702C>A n.1136C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978114C>G | CA391685691 | EIF2AK4 | c.2286C>G (p.Asp762Glu) c.1702C>G n.1136C>G | |
15 | g.39978114C>T | CA489680158 | EIF2AK4 | c.2286C>T (p.Asp762=) c.1702C>T n.1136C>T | |
15 | g.39978115A>C | CA391685693 | EIF2AK4 | c.2287A>C (p.Asn763His) c.1703A>C n.1137A>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978115A>G | CA391685695 | EIF2AK4 | c.2287A>G (p.Asn763Asp) c.1703A>G n.1137A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978115A>T | CA391685696 | EIF2AK4 | c.2287A>T (p.Asn763Tyr) c.1703A>T n.1137A>T | |
15 | g.39978116A>C | CA391685698 | EIF2AK4 | c.2288A>C (p.Asn763Thr) c.1704A>C n.1138A>C | |
15 | g.39978116A>G | CA391685699 | EIF2AK4 | c.2288A>G (p.Asn763Ser) c.1704A>G n.1138A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978116A>T | CA391685700 | EIF2AK4 | c.2288A>T (p.Asn763Ile) c.1704A>T n.1138A>T | |
15 | g.39978117T>A | CA391685702 | EIF2AK4 | c.2289T>A (p.Asn763Lys) c.1705T>A n.1139T>A | |
15 | g.39978117T>C | CA489680174 | EIF2AK4 | c.2289T>C (p.Asn763=) c.1705T>C n.1139T>C | |
15 | g.39978117T>G | CA391685703 | EIF2AK4 | c.2289T>G (p.Asn763Lys) c.1705T>G n.1139T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978117T= | CA2171566205 | EIF2AK4 | c.2289T= (p.Asn763=) c.1705T= n.1139T= | |
15 | g.39978118G>A | CA391685704 | EIF2AK4 | c.2290G>A (p.Glu764Lys) c.1706G>A n.1140G>A | |
15 | g.39978118G>C | CA391685706 | EIF2AK4 | c.2290G>C (p.Glu764Gln) c.1706G>C n.1140G>C | |
15 | g.39978118G>T | CA391685705 | EIF2AK4 | c.2290G>T (p.Glu764Ter) c.1706G>T n.1140G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978119A>C | CA391685708 | EIF2AK4 | c.2291A>C (p.Glu764Ala) c.1707A>C n.1141A>C | |
15 | g.39978119A>G | CA391685710 | EIF2AK4 | c.2291A>G (p.Glu764Gly) c.1707A>G n.1141A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978119A>T | CA391685712 | EIF2AK4 | c.2291A>T (p.Glu764Val) c.1707A>T n.1141A>T | |
15 | g.39978120A= | CA2171566206 | EIF2AK4 | c.2292A= (p.Glu764=) c.1708A= n.1142A= | |
15 | g.39978120A>C | CA391685713 | EIF2AK4 | c.2292A>C (p.Glu764Asp) c.1708A>C n.1142A>C | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.39978120A>G | CA268738583 | EIF2AK4 | c.2292A>G (p.Glu764=) c.1708A>G n.1142A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978120A>T | CA391685714 | EIF2AK4 | c.2292A>T (p.Glu764Asp) c.1708A>T n.1142A>T | |
15 | g.39978121G>A | CA7473987 | EIF2AK4 | c.2293G>A (p.Asp765Asn) c.1709G>A n.1143G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978121G>C | CA391685717 | EIF2AK4 | c.2293G>C (p.Asp765His) c.1709G>C n.1143G>C | |
15 | g.39978121G= | CA2171566207 | EIF2AK4 | c.2293G= (p.Asp765=) c.1709G= n.1143G= | |
15 | g.39978121G>T | CA391685718 | EIF2AK4 | c.2293G>T (p.Asp765Tyr) c.1709G>T n.1143G>T | |
15 | g.39978122A>C | CA391685719 | EIF2AK4 | c.2294A>C (p.Asp765Ala) c.1710A>C n.1144A>C | |
15 | g.39978122A>G | CA391685720 | EIF2AK4 | c.2294A>G (p.Asp765Gly) c.1710A>G n.1144A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978122A>T | CA391685721 | EIF2AK4 | c.2294A>T (p.Asp765Val) c.1710A>T n.1144A>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978123T>A | CA391685722 | EIF2AK4 | c.2295T>A (p.Asp765Glu) c.1711T>A n.1145T>A | |
15 | g.39978123T>C | CA489680211 | EIF2AK4 | c.2295T>C (p.Asp765=) c.1711T>C n.1145T>C | |
15 | g.39978123T>G | CA391685723 | EIF2AK4 | c.2295T>G (p.Asp765Glu) c.1711T>G n.1145T>G | |
15 | g.39978124G>A | CA391685725 | EIF2AK4 | c.2296G>A (p.Glu766Lys) c.1712G>A n.1146G>A | |
15 | g.39978124G>C | CA391685727 | EIF2AK4 | c.2296G>C (p.Glu766Gln) c.1712G>C n.1146G>C | |
15 | g.39978124G>T | CA391685728 | EIF2AK4 | c.2296G>T (p.Glu766Ter) c.1712G>T n.1146G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978125A>C | CA391685730 | EIF2AK4 | c.2297A>C (p.Glu766Ala) c.1713A>C n.1147A>C | |
15 | g.39978125A>G | CA391685731 | EIF2AK4 | c.2297A>G (p.Glu766Gly) c.1713A>G n.1147A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978125A>T | CA391685733 | EIF2AK4 | c.2297A>T (p.Glu766Val) c.1713A>T n.1147A>T | |
15 | g.39978125_39978126delinsAG | CA2171566208 | EIF2AK4 | c.2297_2298delinsAG (p.Glu766=) c.1713_1714delinsAG n.1147_1148delinsAG | |
15 | g.39978126del | CA617218450 | EIF2AK4 | c.2298del (p.Asn767ThrfsTer24) c.1714del n.1148del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.39978126G>A | CA489680219 | EIF2AK4 | c.2298G>A (p.Glu766=) c.1714G>A n.1148G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978126G>C | CA391685734 | EIF2AK4 | c.2298G>C (p.Glu766Asp) c.1714G>C n.1148G>C | dbSNP |
15 | g.39978126G= | CA2171566209 | EIF2AK4 | c.2298G= (p.Glu766=) c.1714G= n.1148G= | |
15 | g.39978126G>T | CA391685735 | EIF2AK4 | c.2298G>T (p.Glu766Asp) c.1714G>T n.1148G>T | |
15 | g.39978127A>C | CA391685736 | EIF2AK4 | c.2299A>C (p.Asn767His) c.1715A>C n.1149A>C | |
15 | g.39978127A>G | CA391685737 | EIF2AK4 | c.2299A>G (p.Asn767Asp) c.1715A>G n.1149A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978127A>T | CA391685738 | EIF2AK4 | c.2299A>T (p.Asn767Tyr) c.1715A>T n.1149A>T | |
15 | g.39978128A>C | CA391685739 | EIF2AK4 | c.2300A>C (p.Asn767Thr) c.1716A>C n.1150A>C | |
15 | g.39978128A>G | CA391685740 | EIF2AK4 | c.2300A>G (p.Asn767Ser) c.1716A>G n.1150A>G | |
15 | g.39978128A>T | CA391685741 | EIF2AK4 | c.2300A>T (p.Asn767Ile) c.1716A>T n.1150A>T | |
15 | g.39978129C>A | CA391685743 | EIF2AK4 | c.2301C>A (p.Asn767Lys) c.1717C>A n.1151C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978129C>G | CA391685744 | EIF2AK4 | c.2301C>G (p.Asn767Lys) c.1717C>G n.1151C>G | |
15 | g.39978129C>T | CA489680242 | EIF2AK4 | c.2301C>T (p.Asn767=) c.1717C>T n.1151C>T | |
15 | g.39978130A>C | CA391685745 | EIF2AK4 | c.2302A>C (p.Ser768Arg) c.1718A>C n.1152A>C | |
15 | g.39978130A>G | CA391685746 | EIF2AK4 | c.2302A>G (p.Ser768Gly) c.1718A>G n.1152A>G | |
15 | g.39978130A>T | CA391685747 | EIF2AK4 | c.2302A>T (p.Ser768Cys) c.1718A>T n.1152A>T | |
15 | g.39978131G>A | CA391685748 | EIF2AK4 | c.2303G>A (p.Ser768Asn) c.1719G>A n.1153G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978131G>C | CA391685749 | EIF2AK4 | c.2303G>C (p.Ser768Thr) c.1719G>C n.1153G>C | |
15 | g.39978131G>T | CA391685750 | EIF2AK4 | c.2303G>T (p.Ser768Ile) c.1719G>T n.1153G>T | |
15 | g.39978132T>A | CA391685751 | EIF2AK4 | c.2304T>A (p.Ser768Arg) c.1720T>A n.1154T>A | |
15 | g.39978132T>C | CA489680252 | EIF2AK4 | c.2304T>C (p.Ser768=) c.1720T>C n.1154T>C | |
15 | g.39978132T>G | CA391685752 | EIF2AK4 | c.2304T>G (p.Ser768Arg) c.1720T>G n.1154T>G | |
15 | g.39978133A= | CA2171566210 | EIF2AK4 | c.2305A= (p.Lys769=) c.1721A= n.1155A= | |
15 | g.39978133A>C | CA391685753 | EIF2AK4 | c.2305A>C (p.Lys769Gln) c.1721A>C n.1155A>C | |
15 | g.39978133A>G | CA391685754 | EIF2AK4 | c.2305A>G (p.Lys769Glu) c.1721A>G n.1155A>G | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.39978133A>T | CA391685755 | EIF2AK4 | c.2305A>T (p.Lys769Ter) c.1721A>T n.1155A>T | |
15 | g.39978136del | CA645581878 | EIF2AK4 | c.2308del (p.Ser770ValfsTer21) c.1724del n.1158del | COSMIC |
15 | g.39978134A>C | CA391685758 | EIF2AK4 | c.2306A>C (p.Lys769Thr) c.1722A>C n.1156A>C | |
15 | g.39978134A>G | CA391685757 | EIF2AK4 | c.2306A>G (p.Lys769Arg) c.1722A>G n.1156A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978134A>T | CA391685756 | EIF2AK4 | c.2306A>T (p.Lys769Ile) c.1722A>T n.1156A>T | |
15 | g.39978135A>C | CA391685759 | EIF2AK4 | c.2307A>C (p.Lys769Asn) c.1723A>C n.1157A>C | |
15 | g.39978135A>G | CA489680277 | EIF2AK4 | c.2307A>G (p.Lys769=) c.1723A>G n.1157A>G | |
15 | g.39978135A>T | CA391685760 | EIF2AK4 | c.2307A>T (p.Lys769Asn) c.1723A>T n.1157A>T | |
15 | g.39978135_39978139delinsAAGTC | CA2171566211 | EIF2AK4 | c.2307_2311delinsAAGTC (p.Lys769=) c.1723_1727delinsAAGTC n.1157_1161delinsAAGTC | |
15 | g.39978136A= | CA2171566212 | EIF2AK4 | c.2308A= (p.Ser770=) c.1724A= n.1158A= | |
15 | g.39978136A>C | CA391685761 | EIF2AK4 | c.2308A>C (p.Ser770Arg) c.1724A>C n.1158A>C | |
15 | g.39978136A>G | CA391685762 | EIF2AK4 | c.2308A>G (p.Ser770Gly) c.1724A>G n.1158A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978136A>T | CA7473988 | EIF2AK4 | c.2308A>T (p.Ser770Cys) c.1724A>T n.1158A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.39978138_39978141del | CA617218453 | EIF2AK4 | c.2310_2313del (p.Ser770ArgfsTer20) c.1726_1729del n.1160_1163del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.39978137del | CA2582341781 | EIF2AK4 | c.2309del (p.Ser770IlefsTer21) c.1725del n.1159del | ClinVar |
15 | g.39978137G>A | CA391685763 | EIF2AK4 | c.2309G>A (p.Ser770Asn) c.1725G>A n.1159G>A | |
15 | g.39978137G>C | CA391685764 | EIF2AK4 | c.2309G>C (p.Ser770Thr) c.1725G>C n.1159G>C | |
15 | g.39978137G>T | CA391685765 | EIF2AK4 | c.2309G>T (p.Ser770Ile) c.1725G>T n.1159G>T | |
15 | g.39978138T>A | CA391685766 | EIF2AK4 | c.2310T>A (p.Ser770Arg) c.1726T>A n.1160T>A | |
15 | g.39978138T>C | CA489680289 | EIF2AK4 | c.2310T>C (p.Ser770=) c.1726T>C n.1160T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978138T>G | CA391685767 | EIF2AK4 | c.2310T>G (p.Ser770Arg) c.1726T>G n.1160T>G | |
15 | g.39978139C>A | CA391685768 | EIF2AK4 | c.2311C>A (p.Gln771Lys) c.1727C>A n.1161C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978139C>G | CA391685769 | EIF2AK4 | c.2311C>G (p.Gln771Glu) c.1727C>G n.1161C>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978139C>T | CA391685770 | EIF2AK4 | c.2311C>T (p.Gln771Ter) c.1727C>T n.1161C>T | |
15 | g.39978140A>C | CA391685771 | EIF2AK4 | c.2312A>C (p.Gln771Pro) c.1728A>C n.1162A>C | |
15 | g.39978140A>G | CA391685772 | EIF2AK4 | c.2312A>G (p.Gln771Arg) c.1728A>G n.1162A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978140A>T | CA391685774 | EIF2AK4 | c.2312A>T (p.Gln771Leu) c.1728A>T n.1162A>T | |
15 | g.39978141G>A | CA489680306 | EIF2AK4 | c.2313G>A (p.Gln771=) c.1729G>A n.1163G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978141G>C | CA391685775 | EIF2AK4 | c.2313G>C (p.Gln771His) c.1729G>C n.1163G>C | |
15 | g.39978141G>T | CA391685777 | EIF2AK4 | c.2313G>T (p.Gln771His) c.1729G>T n.1163G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978142A>C | CA391685778 | EIF2AK4 | c.2314A>C (p.Asn772His) c.1730A>C n.1164A>C | |
15 | g.39978142A>G | CA391685779 | EIF2AK4 | c.2314A>G (p.Asn772Asp) c.1730A>G n.1164A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978142A>T | CA391685780 | EIF2AK4 | c.2314A>T (p.Asn772Tyr) c.1730A>T n.1164A>T | |
15 | g.39978143A>C | CA391685782 | EIF2AK4 | c.2315A>C (p.Asn772Thr) c.1731A>C n.1165A>C | |
15 | g.39978143A>G | CA391685784 | EIF2AK4 | c.2315A>G (p.Asn772Ser) c.1731A>G n.1165A>G | |
15 | g.39978143A>T | CA391685785 | EIF2AK4 | c.2315A>T (p.Asn772Ile) c.1731A>T n.1165A>T | |
15 | g.39978144T>A | CA391685786 | EIF2AK4 | c.2316T>A (p.Asn772Lys) c.1732T>A n.1166T>A | |
15 | g.39978144T>C | CA489680322 | EIF2AK4 | c.2316T>C (p.Asn772=) c.1732T>C n.1166T>C | |
15 | g.39978144T>G | CA391685787 | EIF2AK4 | c.2316T>G (p.Asn772Lys) c.1732T>G n.1166T>G | |
15 | g.39978145C>A | CA391685789 | EIF2AK4 | c.2317C>A (p.Gln773Lys) c.1733C>A n.1167C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978145C>G | CA391685793 | EIF2AK4 | c.2317C>G (p.Gln773Glu) c.1733C>G n.1167C>G | |
15 | g.39978145C>T | CA391685794 | EIF2AK4 | c.2317C>T (p.Gln773Ter) c.1733C>T n.1167C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978146del | CA2627751908 | EIF2AK4 | c.2318del (p.Gln773ArgfsTer18) c.1734del n.1168del | gnomAD v4 |
15 | g.39978146A>C | CA391685797 | EIF2AK4 | c.2318A>C (p.Gln773Pro) c.1734A>C n.1168A>C | |
15 | g.39978146A>G | CA391685796 | EIF2AK4 | c.2318A>G (p.Gln773Arg) c.1734A>G n.1168A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978146A>T | CA391685795 | EIF2AK4 | c.2318A>T (p.Gln773Leu) c.1734A>T n.1168A>T | |
15 | g.39978147G>A | CA489680332 | EIF2AK4 | c.2319G>A (p.Gln773=) c.1735G>A n.1169G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978147G>C | CA391685798 | EIF2AK4 | c.2319G>C (p.Gln773His) c.1735G>C n.1169G>C | |
15 | g.39978147G>T | CA391685799 | EIF2AK4 | c.2319G>T (p.Gln773His) c.1735G>T n.1169G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978148G>A | CA391685800 | EIF2AK4 | c.2319+1G>A (n.2319+1G>A) c.1735+1G>A n.1170G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39978148G>C | CA391685801 | EIF2AK4 | c.2319+1G>C (n.2319+1G>C) c.1735+1G>C n.1170G>C | |
15 | g.39978148G= | CA2171566213 | EIF2AK4 | c.2319+1G= (n.2319+1G=) c.1735+1G= n.1170G= | |
15 | g.39978148G>T | CA391685802 | EIF2AK4 | c.2319+1G>T (n.2319+1G>T) c.1735+1G>T n.1170G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978148_39978150delinsGTA | CA2171566214 | EIF2AK4 | c.2319+1_2319+3delinsGTA (n.2319+1_2319+3delinsGTA) c.1735+1_1735+3delinsGTA n.1170_1172delinsGTA | |
15 | g.39978149T>A | CA391685803 | EIF2AK4 | c.2319+2T>A (n.2319+2T>A) c.1735+2T>A n.1171T>A | |
15 | g.39978149T>C | CA391685805 | EIF2AK4 | c.2319+2T>C (n.2319+2T>C) c.1735+2T>C n.1171T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978149T>G | CA391685807 | EIF2AK4 | c.2319+2T>G (n.2319+2T>G) c.1735+2T>G n.1171T>G | |
15 | g.39978156_39978157dup | CA7473989 | EIF2AK4 | c.2319+9_2319+10dup (n.2319+9_2319+10dup) c.1735+9_1735+10dup n.1178_1179dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978156_39978157del | CA7473990 | EIF2AK4 | c.2319+9_2319+10del (n.2319+9_2319+10del) c.1735+9_1735+10del n.1178_1179del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.39978150A>G | CA2627751909 | EIF2AK4 | c.2319+3A>G (n.2319+3A>G) c.1735+3A>G n.1172A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978152A>G | CA2627751910 | EIF2AK4 | c.2319+5A>G (n.2319+5A>G) c.1735+5A>G n.1174A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978153T>A | CA2575675463 | EIF2AK4 | c.2319+6T>A (n.2319+6T>A) c.1735+6T>A n.1175T>A | |
15 | g.39978153T>C | CA2627751911 | EIF2AK4 | c.2319+6T>C (n.2319+6T>C) c.1735+6T>C n.1175T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978154A>G | CA2627751912 | EIF2AK4 | c.2319+7A>G (n.2319+7A>G) c.1735+7A>G n.1176A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978154A>T | CA2627751913 | EIF2AK4 | c.2319+7A>T (n.2319+7A>T) c.1735+7A>T n.1176A>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978155T>A | CA2627751914 | EIF2AK4 | c.2319+8T>A (n.2319+8T>A) c.1735+8T>A n.1177T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978155T>C | CA7473991 | EIF2AK4 | c.2319+8T>C (n.2319+8T>C) c.1735+8T>C n.1177T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978155T= | CA2171566215 | EIF2AK4 | c.2319+8T= (n.2319+8T=) c.1735+8T= n.1177T= | |
15 | g.39978156A= | CA2171566216 | EIF2AK4 | c.2319+9A= (n.2319+9A=) c.1735+9A= n.1178A= | |
15 | g.39978156A>C | CA2171566217 | EIF2AK4 | c.2319+9A>C (n.2319+9A>C) c.1735+9A>C n.1178A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39978156A>G | CA7473992 | EIF2AK4 | c.2319+9A>G (n.2319+9A>G) c.1735+9A>G n.1178A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978156A>T | CA7473993 | EIF2AK4 | c.2319+9A>T (n.2319+9A>T) c.1735+9A>T n.1178A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.39978158G>A | CA617218459 | EIF2AK4 | c.2319+11G>A (n.2319+11G>A) c.1735+11G>A n.1180G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.39978158G= | CA2171566218 | EIF2AK4 | c.2319+11G= (n.2319+11G=) c.1735+11G= n.1180G= | |
15 | g.39978158G>T | CA7473994 | EIF2AK4 | c.2319+11G>T (n.2319+11G>T) c.1735+11G>T n.1180G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978159A>G | CA2627751915 | EIF2AK4 | c.2319+12A>G (n.2319+12A>G) c.1735+12A>G n.1181A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978160A>T | CA2697554327 | EIF2AK4 | c.2319+13A>T (n.2319+13A>T) c.1735+13A>T n.1182A>T | ClinVar |
15 | g.39978161T>A | CA617218461 | EIF2AK4 | c.2319+14T>A (n.2319+14T>A) c.1735+14T>A n.1183T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978161T>C | CA968938879 | EIF2AK4 | c.2319+14T>C (n.2319+14T>C) c.1735+14T>C n.1183T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978161T>G | CA2627751916 | EIF2AK4 | c.2319+14T>G (n.2319+14T>G) c.1735+14T>G n.1183T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978161T= | CA2171566219 | EIF2AK4 | c.2319+14T= (n.2319+14T=) c.1735+14T= n.1183T= | |
15 | g.39978162A>G | CA2627751917 | EIF2AK4 | c.2319+15A>G (n.2319+15A>G) c.1735+15A>G n.1184A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978163G= | CA2171566220 | EIF2AK4 | c.2319+16G= (n.2319+16G=) c.1735+16G= n.1185G= | |
15 | g.39978163G>T | CA2171566221 | EIF2AK4 | c.2319+16G>T (n.2319+16G>T) c.1735+16G>T n.1185G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39978166dup | CA268738613 | EIF2AK4 | c.2319+19dup (n.2319+19dup) c.1735+19dup n.1188dup | dbSNP |
15 | g.39978165A>G | CA2627751918 | EIF2AK4 | c.2319+18A>G (n.2319+18A>G) c.1735+18A>G n.1187A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978166A= | CA2171566223 | EIF2AK4 | c.2319+19A= (n.2319+19A=) c.1735+19A= n.1188A= | |
15 | g.39978166A>G | CA2171566222 | EIF2AK4 | c.2319+19A>G (n.2319+19A>G) c.1735+19A>G n.1188A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39978168_39978170del | CA2803844218 | EIF2AK4 | c.2319+21_2319+23del (n.2319+21_2319+23del) c.1735+21_1735+23del n.1190_1192del |