Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.39978013del | CA2627751836 | EIF2AK4 | c.2250-65del (n.2250-65del) c.1666-65del n.1035del | gnomAD v4 |
15 | g.39978012_39978013del | CA2171566162 | EIF2AK4 | c.2250-66_2250-65del (n.2250-66_2250-65del) c.1666-66_1666-65del n.1034_1035del | dbSNP |
15 | g.39978013A= | CA2171566164 | EIF2AK4 | c.2250-65A= (n.2250-65A=) c.1666-65A= n.1035A= | |
15 | g.39978013A>C | CA2171566165 | EIF2AK4 | c.2250-65A>C (n.2250-65A>C) c.1666-65A>C n.1035A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39978013A>G | CA268738482 | EIF2AK4 | c.2250-65A>G (n.2250-65A>G) c.1666-65A>G n.1035A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978013A>T | CA2581210786 | EIF2AK4 | c.2250-65A>T (n.2250-65A>T) c.1666-65A>T n.1035A>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978013_39978014insG | CA268738488 | EIF2AK4 | c.2250-65_2250-64insG (n.2250-65_2250-64insG) c.1666-65_1666-64insG n.1035_1036insG | dbSNP |
15 | g.39978014T>G | CA2627751842 | EIF2AK4 | c.2250-64T>G (n.2250-64T>G) c.1666-64T>G n.1036T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978015G>A | CA2627751844 | EIF2AK4 | c.2250-63G>A (n.2250-63G>A) c.1666-63G>A n.1037G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978015G>C | CA968938822 | EIF2AK4 | c.2250-63G>C (n.2250-63G>C) c.1666-63G>C n.1037G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978015G= | CA2171566166 | EIF2AK4 | c.2250-63G= (n.2250-63G=) c.1666-63G= n.1037G= | |
15 | g.39978015G>T | CA2627751843 | EIF2AK4 | c.2250-63G>T (n.2250-63G>T) c.1666-63G>T n.1037G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978016T>C | CA2627751845 | EIF2AK4 | c.2250-62T>C (n.2250-62T>C) c.1666-62T>C n.1038T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978017C>A | CA2627751847 | EIF2AK4 | c.2250-61C>A (n.2250-61C>A) c.1666-61C>A n.1039C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978017C>T | CA2627751848 | EIF2AK4 | c.2250-61C>T (n.2250-61C>T) c.1666-61C>T n.1039C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978018del | CA2627751846 | EIF2AK4 | c.2250-60del (n.2250-60del) c.1666-60del n.1040del | gnomAD v4 |
15 | g.39978018C>A | CA2627751849 | EIF2AK4 | c.2250-60C>A (n.2250-60C>A) c.1666-60C>A n.1040C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978018C>T | CA2627751850 | EIF2AK4 | c.2250-60C>T (n.2250-60C>T) c.1666-60C>T n.1040C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978019A= | CA2171566167 | EIF2AK4 | c.2250-59A= (n.2250-59A=) c.1666-59A= n.1041A= | |
15 | g.39978019A>G | CA2171566168 | EIF2AK4 | c.2250-59A>G (n.2250-59A>G) c.1666-59A>G n.1041A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39978020T>C | CA268738496 | EIF2AK4 | c.2250-58T>C (n.2250-58T>C) c.1666-58T>C n.1042T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978020T>G | CA2627751851 | EIF2AK4 | c.2250-58T>G (n.2250-58T>G) c.1666-58T>G n.1042T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978020T= | CA2171566169 | EIF2AK4 | c.2250-58T= (n.2250-58T=) c.1666-58T= n.1042T= | |
15 | g.39978021G>T | CA2627751852 | EIF2AK4 | c.2250-57G>T (n.2250-57G>T) c.1666-57G>T n.1043G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978024dup | CA2841904961 | EIF2AK4 | c.2250-54dup (n.2250-54dup) c.1666-54dup n.1046dup | |
15 | g.39978023T>C | CA2627751853 | EIF2AK4 | c.2250-55T>C (n.2250-55T>C) c.1666-55T>C n.1045T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978024T>A | CA712712942 | EIF2AK4 | c.2250-54T>A (n.2250-54T>A) c.1666-54T>A n.1046T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978024T>C | CA2627751855 | EIF2AK4 | c.2250-54T>C (n.2250-54T>C) c.1666-54T>C n.1046T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978024T>G | CA2627751854 | EIF2AK4 | c.2250-54T>G (n.2250-54T>G) c.1666-54T>G n.1046T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978024T= | CA2171566170 | EIF2AK4 | c.2250-54T= (n.2250-54T=) c.1666-54T= n.1046T= | |
15 | g.39978025A>C | CA2627751856 | EIF2AK4 | c.2250-53A>C (n.2250-53A>C) c.1666-53A>C n.1047A>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978025A>G | CA2627751857 | EIF2AK4 | c.2250-53A>G (n.2250-53A>G) c.1666-53A>G n.1047A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978026T>A | CA2627751858 | EIF2AK4 | c.2250-52T>A (n.2250-52T>A) c.1666-52T>A n.1048T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978026T>C | CA2575675456 | EIF2AK4 | c.2250-52T>C (n.2250-52T>C) c.1666-52T>C n.1048T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978027A>T | CA2575675457 | EIF2AK4 | c.2250-51A>T (n.2250-51A>T) c.1666-51A>T n.1049A>T | |
15 | g.39978028A= | CA2171566171 | EIF2AK4 | c.2250-50A= (n.2250-50A=) c.1666-50A= n.1050A= | |
15 | g.39978028A>C | CA7473978 | EIF2AK4 | c.2250-50A>C (n.2250-50A>C) c.1666-50A>C n.1050A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.39978028A>G | CA268738504 | EIF2AK4 | c.2250-50A>G (n.2250-50A>G) c.1666-50A>G n.1050A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.39978029T>C | CA7473979 | EIF2AK4 | c.2250-49T>C (n.2250-49T>C) c.1666-49T>C n.1051T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.39978029T= | CA2171566172 | EIF2AK4 | c.2250-49T= (n.2250-49T=) c.1666-49T= n.1051T= | |
15 | g.39978030G>A | CA2627751859 | EIF2AK4 | c.2250-48G>A (n.2250-48G>A) c.1666-48G>A n.1052G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978030G>C | CA2171566174 | EIF2AK4 | c.2250-48G>C (n.2250-48G>C) c.1666-48G>C n.1052G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39978030G= | CA2171566173 | EIF2AK4 | c.2250-48G= (n.2250-48G=) c.1666-48G= n.1052G= | |
15 | g.39978030G>T | CA2627751860 | EIF2AK4 | c.2250-48G>T (n.2250-48G>T) c.1666-48G>T n.1052G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978031A= | CA2171566175 | EIF2AK4 | c.2250-47A= (n.2250-47A=) c.1666-47A= n.1053A= | |
15 | g.39978031A>G | CA617218433 | EIF2AK4 | c.2250-47A>G (n.2250-47A>G) c.1666-47A>G n.1053A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978031_39978032delinsAT | CA2171566176 | EIF2AK4 | c.2250-47_2250-46delinsAT (n.2250-47_2250-46delinsAT) c.1666-47_1666-46delinsAT n.1053_1054delinsAT | |
15 | g.39978032del | CA712712944 | EIF2AK4 | c.2250-46del (n.2250-46del) c.1666-46del n.1054del | dbSNP |
15 | g.39978032T>C | CA2171566178 | EIF2AK4 | c.2250-46T>C (n.2250-46T>C) c.1666-46T>C n.1054T>C | dbSNP |
15 | g.39978032T= | CA2171566177 | EIF2AK4 | c.2250-46T= (n.2250-46T=) c.1666-46T= n.1054T= | |
15 | g.39978034A>G | CA2627751861 | EIF2AK4 | c.2250-44A>G (n.2250-44A>G) c.1666-44A>G n.1056A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978035T>G | CA2627751862 | EIF2AK4 | c.2250-43T>G (n.2250-43T>G) c.1666-43T>G n.1057T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978036A>G | CA2627751863 | EIF2AK4 | c.2250-42A>G (n.2250-42A>G) c.1666-42A>G n.1058A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978037G>T | CA2627751865 | EIF2AK4 | c.2250-41G>T (n.2250-41G>T) c.1666-41G>T n.1059G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978037_39978053dup | CA2627751864 | EIF2AK4 | c.2250-41_2250-25dup (n.2250-41_2250-25dup) c.1666-41_1666-25dup n.1059_1075dup | gnomAD v4 |
15 | g.39978038G>A | CA2627751866 | EIF2AK4 | c.2250-40G>A (n.2250-40G>A) c.1666-40G>A n.1060G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978038G>T | CA2627751867 | EIF2AK4 | c.2250-40G>T (n.2250-40G>T) c.1666-40G>T n.1060G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978039G>A | CA7473980 | EIF2AK4 | c.2250-39G>A (n.2250-39G>A) c.1666-39G>A n.1061G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978039G= | CA2171566179 | EIF2AK4 | c.2250-39G= (n.2250-39G=) c.1666-39G= n.1061G= | |
15 | g.39978039G>T | CA2627751868 | EIF2AK4 | c.2250-39G>T (n.2250-39G>T) c.1666-39G>T n.1061G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978040A= | CA2171566180 | EIF2AK4 | c.2250-38A= (n.2250-38A=) c.1666-38A= n.1062A= | |
15 | g.39978040A>G | CA617218435 | EIF2AK4 | c.2250-38A>G (n.2250-38A>G) c.1666-38A>G n.1062A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.39978041T>C | CA2627751869 | EIF2AK4 | c.2250-37T>C (n.2250-37T>C) c.1666-37T>C n.1063T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978042T>C | CA2627751870 | EIF2AK4 | c.2250-36T>C (n.2250-36T>C) c.1666-36T>C n.1064T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978042T>G | CA2627751871 | EIF2AK4 | c.2250-36T>G (n.2250-36T>G) c.1666-36T>G n.1064T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978043T>C | CA2627751872 | EIF2AK4 | c.2250-35T>C (n.2250-35T>C) c.1666-35T>C n.1065T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978044_39978045del | CA2841904962 | EIF2AK4 | c.2250-34_2250-33del (n.2250-34_2250-33del) c.1666-34_1666-33del n.1066_1067del | |
15 | g.39978044C>A | CA2627751873 | EIF2AK4 | c.2250-34C>A (n.2250-34C>A) c.1666-34C>A n.1066C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978044C>G | CA2803844123 | EIF2AK4 | c.2250-34C>G (n.2250-34C>G) c.1666-34C>G n.1066C>G | |
15 | g.39978044C>T | CA2627751874 | EIF2AK4 | c.2250-34C>T (n.2250-34C>T) c.1666-34C>T n.1066C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978045T>C | CA2627751875 | EIF2AK4 | c.2250-33T>C (n.2250-33T>C) c.1666-33T>C n.1067T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978045T>G | CA268738507 | EIF2AK4 | c.2250-33T>G (n.2250-33T>G) c.1666-33T>G n.1067T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978045T= | CA2171566181 | EIF2AK4 | c.2250-33T= (n.2250-33T=) c.1666-33T= n.1067T= | |
15 | g.39978046G>A | CA2627751876 | EIF2AK4 | c.2250-32G>A (n.2250-32G>A) c.1666-32G>A n.1068G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978046G>T | CA2627751877 | EIF2AK4 | c.2250-32G>T (n.2250-32G>T) c.1666-32G>T n.1068G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978047T>C | CA2171566183 | EIF2AK4 | c.2250-31T>C (n.2250-31T>C) c.1666-31T>C n.1069T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39978047T= | CA2171566182 | EIF2AK4 | c.2250-31T= (n.2250-31T=) c.1666-31T= n.1069T= | |
15 | g.39978048T>C | CA2627751878 | EIF2AK4 | c.2250-30T>C (n.2250-30T>C) c.1666-30T>C n.1070T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978048_39978049delinsTC | CA2171566184 | EIF2AK4 | c.2250-30_2250-29delinsTC (n.2250-30_2250-29delinsTC) c.1666-30_1666-29delinsTC n.1070_1071delinsTC | |
15 | g.39978049C>A | CA2627751879 | EIF2AK4 | c.2250-29C>A (n.2250-29C>A) c.1666-29C>A n.1071C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978049C= | CA2171566185 | EIF2AK4 | c.2250-29C= (n.2250-29C=) c.1666-29C= n.1071C= | |
15 | g.39978049C>G | CA617218440 | EIF2AK4 | c.2250-29C>G (n.2250-29C>G) c.1666-29C>G n.1071C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.39978049C>T | CA2627751880 | EIF2AK4 | c.2250-29C>T (n.2250-29C>T) c.1666-29C>T n.1071C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978050del | CA7473981 | EIF2AK4 | c.2250-28del (n.2250-28del) c.1666-28del n.1072del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.39978050C>A | CA2627751881 | EIF2AK4 | c.2250-28C>A (n.2250-28C>A) c.1666-28C>A n.1072C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978050C>T | CA2627751882 | EIF2AK4 | c.2250-28C>T (n.2250-28C>T) c.1666-28C>T n.1072C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978051T>A | CA2519048208 | EIF2AK4 | c.2250-27T>A (n.2250-27T>A) c.1666-27T>A n.1073T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978053del | CA2627751883 | EIF2AK4 | c.2250-25del (n.2250-25del) c.1666-25del n.1075del | gnomAD v4 |
15 | g.39978052T>A | CA2627751884 | EIF2AK4 | c.2250-26T>A (n.2250-26T>A) c.1666-26T>A n.1074T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978053T>C | CA268738547 | EIF2AK4 | c.2250-25T>C (n.2250-25T>C) c.1666-25T>C n.1075T>C | dbSNP |
15 | g.39978053T= | CA2171566186 | EIF2AK4 | c.2250-25T= (n.2250-25T=) c.1666-25T= n.1075T= | |
15 | g.39978054A>G | CA2627751886 | EIF2AK4 | c.2250-24A>G (n.2250-24A>G) c.1666-24A>G n.1076A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978054A>T | CA2627751885 | EIF2AK4 | c.2250-24A>T (n.2250-24A>T) c.1666-24A>T n.1076A>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978055G>A | CA7473982 | EIF2AK4 | c.2250-23G>A (n.2250-23G>A) c.1666-23G>A n.1077G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.39978055G= | CA2171566187 | EIF2AK4 | c.2250-23G= (n.2250-23G=) c.1666-23G= n.1077G= | |
15 | g.39978055G>T | CA2627751887 | EIF2AK4 | c.2250-23G>T (n.2250-23G>T) c.1666-23G>T n.1077G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978056T>C | CA2627751888 | EIF2AK4 | c.2250-22T>C (n.2250-22T>C) c.1666-22T>C n.1078T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978057del | CA2575675458 | EIF2AK4 | c.2250-21del (n.2250-21del) c.1666-21del n.1079del | |
15 | g.39978057A>G | CA2627751889 | EIF2AK4 | c.2250-21A>G (n.2250-21A>G) c.1666-21A>G n.1079A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978058T>C | CA2627751890 | EIF2AK4 | c.2250-20T>C (n.2250-20T>C) c.1666-20T>C n.1080T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978060T>C | CA2627751891 | EIF2AK4 | c.2250-18T>C (n.2250-18T>C) c.1666-18T>C n.1082T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978061_39978062del | CA2575675459 | EIF2AK4 | c.2250-17_2250-16del (n.2250-17_2250-16del) c.1666-17_1666-16del n.1083_1084del | gnomAD v4 |
15 | g.39978061C>A | CA2627751893 | EIF2AK4 | c.2250-17C>A (n.2250-17C>A) c.1666-17C>A n.1083C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978061_39978063dup | CA2627751892 | EIF2AK4 | c.2250-17_2250-15dup (n.2250-17_2250-15dup) c.1666-17_1666-15dup n.1083_1085dup | gnomAD v4 |
15 | g.39978062T>C | CA617218443 | EIF2AK4 | c.2250-16T>C (n.2250-16T>C) c.1666-16T>C n.1084T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978062T= | CA2171566188 | EIF2AK4 | c.2250-16T= (n.2250-16T=) c.1666-16T= n.1084T= | |
15 | g.39978063G>A | CA617218445 | EIF2AK4 | c.2250-15G>A (n.2250-15G>A) c.1666-15G>A n.1085G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.39978063G= | CA2171566189 | EIF2AK4 | c.2250-15G= (n.2250-15G=) c.1666-15G= n.1085G= | |
15 | g.39978063G>T | CA2627751894 | EIF2AK4 | c.2250-15G>T (n.2250-15G>T) c.1666-15G>T n.1085G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978064T>C | CA2627751896 | EIF2AK4 | c.2250-14T>C (n.2250-14T>C) c.1666-14T>C n.1086T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978066del | CA2627751895 | EIF2AK4 | c.2250-12del (n.2250-12del) c.1666-12del n.1088del | gnomAD v4 |
15 | g.39978065T>A | CA489679949 | EIF2AK4 | c.2250-13T>A (n.2250-13T>A) c.1666-13T>A n.1087T>A | |
15 | g.39978065T>C | CA2171566191 | EIF2AK4 | c.2250-13T>C (n.2250-13T>C) c.1666-13T>C n.1087T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39978065T= | CA2171566190 | EIF2AK4 | c.2250-13T= (n.2250-13T=) c.1666-13T= n.1087T= | |
15 | g.39978066T>G | CA2627751897 | EIF2AK4 | c.2250-12T>G (n.2250-12T>G) c.1666-12T>G n.1088T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978067C>A | CA2627751898 | EIF2AK4 | c.2250-11C>A (n.2250-11C>A) c.1666-11C>A n.1089C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978067C>T | CA2627751899 | EIF2AK4 | c.2250-11C>T (n.2250-11C>T) c.1666-11C>T n.1089C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978068C>A | CA2627751900 | EIF2AK4 | c.2250-10C>A (n.2250-10C>A) c.1666-10C>A n.1090C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978068C>T | CA2627751901 | EIF2AK4 | c.2250-10C>T (n.2250-10C>T) c.1666-10C>T n.1090C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978069C>A | CA2627751902 | EIF2AK4 | c.2250-9C>A (n.2250-9C>A) c.1666-9C>A n.1091C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978069C= | CA2171566192 | EIF2AK4 | c.2250-9C= (n.2250-9C=) c.1666-9C= n.1091C= | |
15 | g.39978069C>T | CA2627751903 | EIF2AK4 | c.2250-9C>T (n.2250-9C>T) c.1666-9C>T n.1091C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978070T>C | CA617218446 | EIF2AK4 | c.2250-8T>C (n.2250-8T>C) c.1666-8T>C n.1092T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.39978070T= | CA2171566193 | EIF2AK4 | c.2250-8T= (n.2250-8T=) c.1666-8T= n.1092T= | |
15 | g.39978074dup | CA2627751904 | EIF2AK4 | c.2250-4dup (n.2250-4dup) c.1666-4dup n.1096dup | gnomAD v4 |
15 | g.39978073_39978074dup | CA968938845 | EIF2AK4 | c.2250-5_2250-4dup (n.2250-5_2250-4dup) c.1666-5_1666-4dup n.1095_1096dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978074del | CA2575675460 | EIF2AK4 | c.2250-4del (n.2250-4del) c.1666-4del n.1096del | gnomAD v4 |
15 | g.39978073T>C | CA2627751905 | EIF2AK4 | c.2250-5T>C (n.2250-5T>C) c.1666-5T>C n.1095T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978074T>C | CA2520809282 | EIF2AK4 | c.2250-4T>C (n.2250-4T>C) c.1666-4T>C n.1096T>C | |
15 | g.39978075del | CA2575675461 | EIF2AK4 | c.2250-3del (n.2250-3del) c.1666-3del n.1097del | |
15 | g.39978075C>T | CA2550661106 | EIF2AK4 | c.2250-3C>T (n.2250-3C>T) c.1666-3C>T n.1097C>T | |
15 | g.39978075_39978083del | CA2627751906 | EIF2AK4 | c.2250-3_2255del c.1666-3_1671del n.1097_1105del | gnomAD v4 |
15 | g.39978076A= | CA2171566194 | EIF2AK4 | c.2250-2A= (n.2250-2A=) c.1666-2A= n.1098A= | |
15 | g.39978076A>C | CA391685556 | EIF2AK4 | c.2250-2A>C (n.2250-2A>C) c.1666-2A>C n.1098A>C | |
15 | g.39978076A>G | CA391685558 | EIF2AK4 | c.2250-2A>G (n.2250-2A>G) c.1666-2A>G n.1098A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978076A>T | CA391685560 | EIF2AK4 | c.2250-2A>T (n.2250-2A>T) c.1666-2A>T n.1098A>T | dbSNP |
15 | g.39978077G>A | CA391685562 | EIF2AK4 | c.2250-1G>A (n.2250-1G>A) c.1666-1G>A n.1099G>A | |
15 | g.39978077G>C | CA391685563 | EIF2AK4 | c.2250-1G>C (n.2250-1G>C) c.1666-1G>C n.1099G>C | |
15 | g.39978077G= | CA2171566195 | EIF2AK4 | c.2250-1G= (n.2250-1G=) c.1666-1G= n.1099G= | |
15 | g.39978077G>T | CA391685565 | EIF2AK4 | c.2250-1G>T (n.2250-1G>T) c.1666-1G>T n.1099G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39978078del | CA2627751907 | EIF2AK4 | c.2250del c.1666del n.1100del | gnomAD v4 |
15 | g.39978078G>A | CA489679954 | EIF2AK4 | c.2250G>A (p.Leu750=) c.1666G>A n.1100G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978078G>C | CA489679957 | EIF2AK4 | c.2250G>C (p.Leu750=) c.1666G>C n.1100G>C | |
15 | g.39978078G= | CA2171566196 | EIF2AK4 | c.2250G= (p.Leu750=) c.1666G= n.1100G= | |
15 | g.39978078G>T | CA489679955 | EIF2AK4 | c.2250G>T (p.Leu750=) c.1666G>T n.1100G>T | dbSNP |
15 | g.39978079C>A | CA391685566 | EIF2AK4 | c.2251C>A (p.Pro751Thr) c.1667C>A n.1101C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978079C>G | CA391685568 | EIF2AK4 | c.2251C>G (p.Pro751Ala) c.1667C>G n.1101C>G | |
15 | g.39978079C>T | CA391685570 | EIF2AK4 | c.2251C>T (p.Pro751Ser) c.1667C>T n.1101C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978080C>A | CA391685571 | EIF2AK4 | c.2252C>A (p.Pro751His) c.1668C>A n.1102C>A | |
15 | g.39978080C>G | CA391685573 | EIF2AK4 | c.2252C>G (p.Pro751Arg) c.1668C>G n.1102C>G | |
15 | g.39978080C>T | CA391685574 | EIF2AK4 | c.2252C>T (p.Pro751Leu) c.1668C>T n.1102C>T | |
15 | g.39978081T>A | CA489679969 | EIF2AK4 | c.2253T>A (p.Pro751=) c.1669T>A n.1103T>A | |
15 | g.39978081T>C | CA489679968 | EIF2AK4 | c.2253T>C (p.Pro751=) c.1669T>C n.1103T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978081T>G | CA489679966 | EIF2AK4 | c.2253T>G (p.Pro751=) c.1669T>G n.1103T>G | |
15 | g.39978082G>A | CA391685578 | EIF2AK4 | c.2254G>A (p.Ala752Thr) c.1670G>A n.1104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.39978082G>C | CA391685579 | EIF2AK4 | c.2254G>C (p.Ala752Pro) c.1670G>C n.1104G>C | |
15 | g.39978082G= | CA2171566197 | EIF2AK4 | c.2254G= (p.Ala752=) c.1670G= n.1104G= | |
15 | g.39978082G>T | CA391685577 | EIF2AK4 | c.2254G>T (p.Ala752Ser) c.1670G>T n.1104G>T | COSMIC |
15 | g.39978083C>A | CA391685584 | EIF2AK4 | c.2255C>A (p.Ala752Asp) c.1671C>A n.1105C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978083C= | CA2171566198 | EIF2AK4 | c.2255C= (p.Ala752=) c.1671C= n.1105C= | |
15 | g.39978083C>G | CA391685581 | EIF2AK4 | c.2255C>G (p.Ala752Gly) c.1671C>G n.1105C>G | |
15 | g.39978083C>T | CA7473983 | EIF2AK4 | c.2255C>T (p.Ala752Val) c.1671C>T n.1105C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978084T>A | CA489679993 | EIF2AK4 | c.2256T>A (p.Ala752=) c.1672T>A n.1106T>A | |
15 | g.39978084T>C | CA489679997 | EIF2AK4 | c.2256T>C (p.Ala752=) c.1672T>C n.1106T>C | |
15 | g.39978084T>G | CA489679995 | EIF2AK4 | c.2256T>G (p.Ala752=) c.1672T>G n.1106T>G | |
15 | g.39978085T>A | CA391685585 | EIF2AK4 | c.2257T>A (p.Ser753Thr) c.1673T>A n.1107T>A | |
15 | g.39978085T>C | CA391685587 | EIF2AK4 | c.2257T>C (p.Ser753Pro) c.1673T>C n.1107T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978085T>G | CA391685588 | EIF2AK4 | c.2257T>G (p.Ser753Ala) c.1673T>G n.1107T>G | |
15 | g.39978086C>A | CA391685590 | EIF2AK4 | c.2258C>A (p.Ser753Ter) c.1674C>A n.1108C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978086C>G | CA391685592 | EIF2AK4 | c.2258C>G (p.Ser753Ter) c.1674C>G n.1108C>G | |
15 | g.39978086C>T | CA391685593 | EIF2AK4 | c.2258C>T (p.Ser753Leu) c.1674C>T n.1108C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978087A>C | CA489680007 | EIF2AK4 | c.2259A>C (p.Ser753=) c.1675A>C n.1109A>C | |
15 | g.39978087A>G | CA489680009 | EIF2AK4 | c.2259A>G (p.Ser753=) c.1675A>G n.1109A>G | |
15 | g.39978087A>T | CA489680012 | EIF2AK4 | c.2259A>T (p.Ser753=) c.1675A>T n.1109A>T | |
15 | g.39978088G>A | CA391685594 | EIF2AK4 | c.2260G>A (p.Asp754Asn) c.1676G>A n.1110G>A | |
15 | g.39978088G>C | CA391685595 | EIF2AK4 | c.2260G>C (p.Asp754His) c.1676G>C n.1110G>C | COSMIC |
15 | g.39978088G>T | CA391685596 | EIF2AK4 | c.2260G>T (p.Asp754Tyr) c.1676G>T n.1110G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978089A= | CA2171566199 | EIF2AK4 | c.2261A= (p.Asp754=) c.1677A= n.1111A= | |
15 | g.39978089A>C | CA391685597 | EIF2AK4 | c.2261A>C (p.Asp754Ala) c.1677A>C n.1111A>C | |
15 | g.39978089A>G | CA7473984 | EIF2AK4 | c.2261A>G (p.Asp754Gly) c.1677A>G n.1111A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978089A>T | CA391685598 | EIF2AK4 | c.2261A>T (p.Asp754Val) c.1677A>T n.1111A>T | |
15 | g.39978090T>A | CA391685599 | EIF2AK4 | c.2262T>A (p.Asp754Glu) c.1678T>A n.1112T>A | |
15 | g.39978090T>C | CA489680026 | EIF2AK4 | c.2262T>C (p.Asp754=) c.1678T>C n.1112T>C | |
15 | g.39978090T>G | CA391685600 | EIF2AK4 | c.2262T>G (p.Asp754Glu) c.1678T>G n.1112T>G | |
15 | g.39978091T>A | CA391685601 | EIF2AK4 | c.2263T>A (p.Ser755Thr) c.1679T>A n.1113T>A | |
15 | g.39978091T>C | CA391685602 | EIF2AK4 | c.2263T>C (p.Ser755Pro) c.1679T>C n.1113T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978091T>G | CA391685604 | EIF2AK4 | c.2263T>G (p.Ser755Ala) c.1679T>G n.1113T>G | |
15 | g.39978092C>A | CA391685606 | EIF2AK4 | c.2264C>A (p.Ser755Tyr) c.1680C>A n.1114C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978092C>G | CA391685607 | EIF2AK4 | c.2264C>G (p.Ser755Cys) c.1680C>G n.1114C>G | |
15 | g.39978092C>T | CA391685609 | EIF2AK4 | c.2264C>T (p.Ser755Phe) c.1680C>T n.1114C>T | |
15 | g.39978093T>A | CA489680040 | EIF2AK4 | c.2265T>A (p.Ser755=) c.1681T>A n.1115T>A | |
15 | g.39978093T>C | CA489680042 | EIF2AK4 | c.2265T>C (p.Ser755=) c.1681T>C n.1115T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39978093T>G | CA489680043 | EIF2AK4 | c.2265T>G (p.Ser755=) c.1681T>G n.1115T>G | |
15 | g.39978093T= | CA2171566200 | EIF2AK4 | c.2265T= (p.Ser755=) c.1681T= n.1115T= | |
15 | g.39978094G>A | CA391685610 | EIF2AK4 | c.2266G>A (p.Glu756Lys) c.1682G>A n.1116G>A | |
15 | g.39978094G>C | CA391685612 | EIF2AK4 | c.2266G>C (p.Glu756Gln) c.1682G>C n.1116G>C | |
15 | g.39978094G>T | CA391685614 | EIF2AK4 | c.2266G>T (p.Glu756Ter) c.1682G>T n.1116G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978095A>C | CA391685616 | EIF2AK4 | c.2267A>C (p.Glu756Ala) c.1683A>C n.1117A>C | |
15 | g.39978095A>G | CA391685617 | EIF2AK4 | c.2267A>G (p.Glu756Gly) c.1683A>G n.1117A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978095A>T | CA391685619 | EIF2AK4 | c.2267A>T (p.Glu756Val) c.1683A>T n.1117A>T | |
15 | g.39978096A>C | CA391685622 | EIF2AK4 | c.2268A>C (p.Glu756Asp) c.1684A>C n.1118A>C | |
15 | g.39978096A>G | CA489680065 | EIF2AK4 | c.2268A>G (p.Glu756=) c.1684A>G n.1118A>G | |
15 | g.39978096A>T | CA391685620 | EIF2AK4 | c.2268A>T (p.Glu756Asp) c.1684A>T n.1118A>T | |
15 | g.39978097A>C | CA391685623 | EIF2AK4 | c.2269A>C (p.Ser757Arg) c.1685A>C n.1119A>C | |
15 | g.39978097A>G | CA391685625 | EIF2AK4 | c.2269A>G (p.Ser757Gly) c.1685A>G n.1119A>G | |
15 | g.39978097A>T | CA391685627 | EIF2AK4 | c.2269A>T (p.Ser757Cys) c.1685A>T n.1119A>T | |
15 | g.39978098G>A | CA391685628 | EIF2AK4 | c.2270G>A (p.Ser757Asn) c.1686G>A n.1120G>A | |
15 | g.39978098G>C | CA391685629 | EIF2AK4 | c.2270G>C (p.Ser757Thr) c.1686G>C n.1120G>C | |
15 | g.39978098G>T | CA391685630 | EIF2AK4 | c.2270G>T (p.Ser757Ile) c.1686G>T n.1120G>T | |
15 | g.39978099T>A | CA391685631 | EIF2AK4 | c.2271T>A (p.Ser757Arg) c.1687T>A n.1121T>A | |
15 | g.39978099T>C | CA489680083 | EIF2AK4 | c.2271T>C (p.Ser757=) c.1687T>C n.1121T>C | |
15 | g.39978099T>G | CA391685633 | EIF2AK4 | c.2271T>G (p.Ser757Arg) c.1687T>G n.1121T>G | |
15 | g.39978100G>A | CA391685635 | EIF2AK4 | c.2272G>A (p.Asp758Asn) c.1688G>A n.1122G>A | |
15 | g.39978100G>C | CA391685637 | EIF2AK4 | c.2272G>C (p.Asp758His) c.1688G>C n.1122G>C | |
15 | g.39978100G>T | CA391685639 | EIF2AK4 | c.2272G>T (p.Asp758Tyr) c.1688G>T n.1122G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978101A>C | CA391685641 | EIF2AK4 | c.2273A>C (p.Asp758Ala) c.1689A>C n.1123A>C | |
15 | g.39978101A>G | CA391685642 | EIF2AK4 | c.2273A>G (p.Asp758Gly) c.1689A>G n.1123A>G | |
15 | g.39978101A>T | CA391685643 | EIF2AK4 | c.2273A>T (p.Asp758Val) c.1689A>T n.1123A>T | |
15 | g.39978102T>A | CA391685647 | EIF2AK4 | c.2274T>A (p.Asp758Glu) c.1690T>A n.1124T>A | |
15 | g.39978102T>C | CA489680096 | EIF2AK4 | c.2274T>C (p.Asp758=) c.1690T>C n.1124T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978102T>G | CA391685645 | EIF2AK4 | c.2274T>G (p.Asp758Glu) c.1690T>G n.1124T>G | |
15 | g.39978105_39978107del | CA2575675462 | EIF2AK4 | c.2277_2279del (p.Ile760del) c.1693_1695del n.1127_1129del | |
15 | g.39978103A= | CA2171566201 | EIF2AK4 | c.2275A= (p.Ile759=) c.1691A= n.1125A= | |
15 | g.39978103A>C | CA391685648 | EIF2AK4 | c.2275A>C (p.Ile759Leu) c.1691A>C n.1125A>C | |
15 | g.39978103A>G | CA7473985 | EIF2AK4 | c.2275A>G (p.Ile759Val) c.1691A>G n.1125A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978103A>T | CA391685651 | EIF2AK4 | c.2275A>T (p.Ile759Phe) c.1691A>T n.1125A>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978104T>A | CA391685653 | EIF2AK4 | c.2276T>A (p.Ile759Asn) c.1692T>A n.1126T>A | |
15 | g.39978104T>C | CA391685654 | EIF2AK4 | c.2276T>C (p.Ile759Thr) c.1692T>C n.1126T>C | |
15 | g.39978104T>G | CA391685655 | EIF2AK4 | c.2276T>G (p.Ile759Ser) c.1692T>G n.1126T>G | |
15 | g.39978105T>A | CA489680109 | EIF2AK4 | c.2277T>A (p.Ile759=) c.1693T>A n.1127T>A | |
15 | g.39978105T>C | CA7473986 | EIF2AK4 | c.2277T>C (p.Ile759=) c.1693T>C n.1127T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.39978105T>G | CA391685656 | EIF2AK4 | c.2277T>G (p.Ile759Met) c.1693T>G n.1127T>G | |
15 | g.39978105T= | CA2171566202 | EIF2AK4 | c.2277T= (p.Ile759=) c.1693T= n.1127T= | |
15 | g.39978106A>C | CA391685657 | EIF2AK4 | c.2278A>C (p.Ile760Leu) c.1694A>C n.1128A>C | |
15 | g.39978106A>G | CA391685659 | EIF2AK4 | c.2278A>G (p.Ile760Val) c.1694A>G n.1128A>G | |
15 | g.39978106A>T | CA391685661 | EIF2AK4 | c.2278A>T (p.Ile760Phe) c.1694A>T n.1128A>T | |
15 | g.39978107T>A | CA391685663 | EIF2AK4 | c.2279T>A (p.Ile760Asn) c.1695T>A n.1129T>A | |
15 | g.39978107T>C | CA391685664 | EIF2AK4 | c.2279T>C (p.Ile760Thr) c.1695T>C n.1129T>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.39978107T>G | CA391685666 | EIF2AK4 | c.2279T>G (p.Ile760Ser) c.1695T>G n.1129T>G | |
15 | g.39978108C>A | CA489680125 | EIF2AK4 | c.2280C>A (p.Ile760=) c.1696C>A n.1130C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978108C>G | CA391685668 | EIF2AK4 | c.2280C>G (p.Ile760Met) c.1696C>G n.1130C>G | |
15 | g.39978108C>T | CA489680129 | EIF2AK4 | c.2280C>T (p.Ile760=) c.1696C>T n.1130C>T | |
15 | g.39978109T>A | CA391685671 | EIF2AK4 | c.2281T>A (p.Phe761Ile) c.1697T>A n.1131T>A | |
15 | g.39978109T>C | CA391685672 | EIF2AK4 | c.2281T>C (p.Phe761Leu) c.1697T>C n.1131T>C | dbSNP |
15 | g.39978109T>G | CA391685670 | EIF2AK4 | c.2281T>G (p.Phe761Val) c.1697T>G n.1131T>G | |
15 | g.39978109T= | CA2171566203 | EIF2AK4 | c.2281T= (p.Phe761=) c.1697T= n.1131T= | |
15 | g.39978110T>A | CA391685675 | EIF2AK4 | c.2282T>A (p.Phe761Tyr) c.1698T>A n.1132T>A | |
15 | g.39978110T>C | CA391685673 | EIF2AK4 | c.2282T>C (p.Phe761Ser) c.1698T>C n.1132T>C | |
15 | g.39978110T>G | CA391685677 | EIF2AK4 | c.2282T>G (p.Phe761Cys) c.1698T>G n.1132T>G | |
15 | g.39978111T>A | CA391685678 | EIF2AK4 | c.2283T>A (p.Phe761Leu) c.1699T>A n.1133T>A | |
15 | g.39978111T>C | CA489680143 | EIF2AK4 | c.2283T>C (p.Phe761=) c.1699T>C n.1133T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978111T>G | CA391685680 | EIF2AK4 | c.2283T>G (p.Phe761Leu) c.1699T>G n.1133T>G | |
15 | g.39978112G>A | CA391685682 | EIF2AK4 | c.2284G>A (p.Asp762Asn) c.1700G>A n.1134G>A | |
15 | g.39978112G>C | CA391685684 | EIF2AK4 | c.2284G>C (p.Asp762His) c.1700G>C n.1134G>C | |
15 | g.39978112G>T | CA391685683 | EIF2AK4 | c.2284G>T (p.Asp762Tyr) c.1700G>T n.1134G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978113A= | CA2171566204 | EIF2AK4 | c.2285A= (p.Asp762=) c.1701A= n.1135A= | |
15 | g.39978113A>C | CA391685686 | EIF2AK4 | c.2285A>C (p.Asp762Ala) c.1701A>C n.1135A>C | |
15 | g.39978113A>G | CA391685687 | EIF2AK4 | c.2285A>G (p.Asp762Gly) c.1701A>G n.1135A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39978113A>T | CA391685688 | EIF2AK4 | c.2285A>T (p.Asp762Val) c.1701A>T n.1135A>T |