Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.39977939_39977943dup | CA2627751753 | EIF2AK4 | c.2250-139_2250-135dup (n.2250-139_2250-135dup) c.1666-139_1666-135dup n.961_965dup | gnomAD v4 |
15 | g.39977940G>A | CA2627751755 | EIF2AK4 | c.2250-138G>A (n.2250-138G>A) c.1666-138G>A n.962G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977940G>T | CA2627751756 | EIF2AK4 | c.2250-138G>T (n.2250-138G>T) c.1666-138G>T n.962G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977941T>C | CA2627751757 | EIF2AK4 | c.2250-137T>C (n.2250-137T>C) c.1666-137T>C n.963T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977942A>C | CA2627751758 | EIF2AK4 | c.2250-136A>C (n.2250-136A>C) c.1666-136A>C n.964A>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977943G>A | CA655780626 | EIF2AK4 | c.2250-135G>A (n.2250-135G>A) c.1666-135G>A n.965G>A | COSMIC |
15 | g.39977943G>C | CA2171566128 | EIF2AK4 | c.2250-135G>C (n.2250-135G>C) c.1666-135G>C n.965G>C | dbSNP |
15 | g.39977943G= | CA2171566127 | EIF2AK4 | c.2250-135G= (n.2250-135G=) c.1666-135G= n.965G= | |
15 | g.39977943_39977945del | CA2627751759 | EIF2AK4 | c.2250-135_2250-133del (n.2250-135_2250-133del) c.1666-135_1666-133del n.965_967del | gnomAD v4 |
15 | g.39977945G>A | CA2171566130 | EIF2AK4 | c.2250-133G>A (n.2250-133G>A) c.1666-133G>A n.967G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39977945G= | CA2171566129 | EIF2AK4 | c.2250-133G= (n.2250-133G=) c.1666-133G= n.967G= | |
15 | g.39977945G>T | CA2627751760 | EIF2AK4 | c.2250-133G>T (n.2250-133G>T) c.1666-133G>T n.967G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977947A>G | CA2627751761 | EIF2AK4 | c.2250-131A>G (n.2250-131A>G) c.1666-131A>G n.969A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977947A>T | CA2627751762 | EIF2AK4 | c.2250-131A>T (n.2250-131A>T) c.1666-131A>T n.969A>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977949A>G | CA2627751763 | EIF2AK4 | c.2250-129A>G (n.2250-129A>G) c.1666-129A>G n.971A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977950C>A | CA2627751764 | EIF2AK4 | c.2250-128C>A (n.2250-128C>A) c.1666-128C>A n.972C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977950C= | CA2171566131 | EIF2AK4 | c.2250-128C= (n.2250-128C=) c.1666-128C= n.972C= | |
15 | g.39977950C>T | CA268738442 | EIF2AK4 | c.2250-128C>T (n.2250-128C>T) c.1666-128C>T n.972C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39977951A= | CA2171566132 | EIF2AK4 | c.2250-127A= (n.2250-127A=) c.1666-127A= n.973A= | |
15 | g.39977951A>G | CA712712930 | EIF2AK4 | c.2250-127A>G (n.2250-127A>G) c.1666-127A>G n.973A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39977952T>C | CA2171566134 | EIF2AK4 | c.2250-126T>C (n.2250-126T>C) c.1666-126T>C n.974T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39977952T= | CA2171566133 | EIF2AK4 | c.2250-126T= (n.2250-126T=) c.1666-126T= n.974T= | |
15 | g.39977953T>G | CA712712931 | EIF2AK4 | c.2250-125T>G (n.2250-125T>G) c.1666-125T>G n.975T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39977953T= | CA2171566135 | EIF2AK4 | c.2250-125T= (n.2250-125T=) c.1666-125T= n.975T= | |
15 | g.39977954G>T | CA2627751765 | EIF2AK4 | c.2250-124G>T (n.2250-124G>T) c.1666-124G>T n.976G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977956T>C | CA2627751766 | EIF2AK4 | c.2250-122T>C (n.2250-122T>C) c.1666-122T>C n.978T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977957G>T | CA2627751767 | EIF2AK4 | c.2250-121G>T (n.2250-121G>T) c.1666-121G>T n.979G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977958C>A | CA2627751768 | EIF2AK4 | c.2250-120C>A (n.2250-120C>A) c.1666-120C>A n.980C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977958C= | CA2171566136 | EIF2AK4 | c.2250-120C= (n.2250-120C=) c.1666-120C= n.980C= | |
15 | g.39977958C>T | CA712712932 | EIF2AK4 | c.2250-120C>T (n.2250-120C>T) c.1666-120C>T n.980C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39977959C= | CA2171566137 | EIF2AK4 | c.2250-119C= (n.2250-119C=) c.1666-119C= n.981C= | |
15 | g.39977959C>G | CA2171566138 | EIF2AK4 | c.2250-119C>G (n.2250-119C>G) c.1666-119C>G n.981C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39977960T>C | CA2627751769 | EIF2AK4 | c.2250-118T>C (n.2250-118T>C) c.1666-118T>C n.982T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977961del | CA2730768829 | EIF2AK4 | c.2250-117del (n.2250-117del) c.1666-117del n.983del | dbSNP |
15 | g.39977961G>A | CA2171566140 | EIF2AK4 | c.2250-117G>A (n.2250-117G>A) c.1666-117G>A n.983G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39977961G>C | CA2171566141 | EIF2AK4 | c.2250-117G>C (n.2250-117G>C) c.1666-117G>C n.983G>C | dbSNP |
15 | g.39977961G= | CA2171566139 | EIF2AK4 | c.2250-117G= (n.2250-117G=) c.1666-117G= n.983G= | |
15 | g.39977961G>T | CA2627751770 | EIF2AK4 | c.2250-117G>T (n.2250-117G>T) c.1666-117G>T n.983G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977962_39977963delinsTG | CA2171566142 | EIF2AK4 | c.2250-116_2250-115delinsTG (n.2250-116_2250-115delinsTG) c.1666-116_1666-115delinsTG n.984_985delinsTG | |
15 | g.39977963G>T | CA2627751771 | EIF2AK4 | c.2250-115G>T (n.2250-115G>T) c.1666-115G>T n.985G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977965del | CA712712933 | EIF2AK4 | c.2250-113del (n.2250-113del) c.1666-113del n.987del | dbSNP |
15 | g.39977964G>A | CA2627751772 | EIF2AK4 | c.2250-114G>A (n.2250-114G>A) c.1666-114G>A n.986G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977965G>A | CA2627751773 | EIF2AK4 | c.2250-113G>A (n.2250-113G>A) c.1666-113G>A n.987G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977965G>T | CA2627751774 | EIF2AK4 | c.2250-113G>T (n.2250-113G>T) c.1666-113G>T n.987G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977966C>A | CA2627751775 | EIF2AK4 | c.2250-112C>A (n.2250-112C>A) c.1666-112C>A n.988C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977966C= | CA2171566143 | EIF2AK4 | c.2250-112C= (n.2250-112C=) c.1666-112C= n.988C= | |
15 | g.39977966C>T | CA2171566144 | EIF2AK4 | c.2250-112C>T (n.2250-112C>T) c.1666-112C>T n.988C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39977968C>A | CA2627751776 | EIF2AK4 | c.2250-110C>A (n.2250-110C>A) c.1666-110C>A n.990C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977968C= | CA2171566146 | EIF2AK4 | c.2250-110C= (n.2250-110C=) c.1666-110C= n.990C= | |
15 | g.39977968C>G | CA2171566145 | EIF2AK4 | c.2250-110C>G (n.2250-110C>G) c.1666-110C>G n.990C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39977968C>T | CA2627751777 | EIF2AK4 | c.2250-110C>T (n.2250-110C>T) c.1666-110C>T n.990C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977969A>G | CA2627751778 | EIF2AK4 | c.2250-109A>G (n.2250-109A>G) c.1666-109A>G n.991A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977970T>C | CA2627751779 | EIF2AK4 | c.2250-108T>C (n.2250-108T>C) c.1666-108T>C n.992T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977970T>G | CA2627751780 | EIF2AK4 | c.2250-108T>G (n.2250-108T>G) c.1666-108T>G n.992T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977971G>T | CA2627751781 | EIF2AK4 | c.2250-107G>T (n.2250-107G>T) c.1666-107G>T n.993G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977972G>A | CA2171566148 | EIF2AK4 | c.2250-106G>A (n.2250-106G>A) c.1666-106G>A n.994G>A | dbSNP |
15 | g.39977972G>C | CA712712935 | EIF2AK4 | c.2250-106G>C (n.2250-106G>C) c.1666-106G>C n.994G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39977972G= | CA2171566147 | EIF2AK4 | c.2250-106G= (n.2250-106G=) c.1666-106G= n.994G= | |
15 | g.39977972G>T | CA2627751783 | EIF2AK4 | c.2250-106G>T (n.2250-106G>T) c.1666-106G>T n.994G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977975_39977976del | CA2627751782 | EIF2AK4 | c.2250-103_2250-102del (n.2250-103_2250-102del) c.1666-103_1666-102del n.997_998del | gnomAD v4 |
15 | g.39977974G>A | CA2627751784 | EIF2AK4 | c.2250-104G>A (n.2250-104G>A) c.1666-104G>A n.996G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977975T>A | CA2803844119 | EIF2AK4 | c.2250-103T>A (n.2250-103T>A) c.1666-103T>A n.997T>A | |
15 | g.39977976G>A | CA2627751785 | EIF2AK4 | c.2250-102G>A (n.2250-102G>A) c.1666-102G>A n.998G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977976G>T | CA2627751786 | EIF2AK4 | c.2250-102G>T (n.2250-102G>T) c.1666-102G>T n.998G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977977A>G | CA2627751787 | EIF2AK4 | c.2250-101A>G (n.2250-101A>G) c.1666-101A>G n.999A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977977A>T | CA2803844120 | EIF2AK4 | c.2250-101A>T (n.2250-101A>T) c.1666-101A>T n.999A>T | |
15 | g.39977979G>A | CA2627751788 | EIF2AK4 | c.2250-99G>A (n.2250-99G>A) c.1666-99G>A n.1001G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977979G>C | CA2627751790 | EIF2AK4 | c.2250-99G>C (n.2250-99G>C) c.1666-99G>C n.1001G>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977979G>T | CA2627751789 | EIF2AK4 | c.2250-99G>T (n.2250-99G>T) c.1666-99G>T n.1001G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977980T>C | CA2627751791 | EIF2AK4 | c.2250-98T>C (n.2250-98T>C) c.1666-98T>C n.1002T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977981del | CA2627751792 | EIF2AK4 | c.2250-97del (n.2250-97del) c.1666-97del n.1003del | gnomAD v4 |
15 | g.39977981C>A | CA2171566150 | EIF2AK4 | c.2250-97C>A (n.2250-97C>A) c.1666-97C>A n.1003C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39977981C= | CA2171566149 | EIF2AK4 | c.2250-97C= (n.2250-97C=) c.1666-97C= n.1003C= | |
15 | g.39977982T>C | CA2627751793 | EIF2AK4 | c.2250-96T>C (n.2250-96T>C) c.1666-96T>C n.1004T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977983G>A | CA2171566152 | EIF2AK4 | c.2250-95G>A (n.2250-95G>A) c.1666-95G>A n.1005G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39977983G= | CA2171566151 | EIF2AK4 | c.2250-95G= (n.2250-95G=) c.1666-95G= n.1005G= | |
15 | g.39977983G>T | CA2627751794 | EIF2AK4 | c.2250-95G>T (n.2250-95G>T) c.1666-95G>T n.1005G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977984T>C | CA2627751795 | EIF2AK4 | c.2250-94T>C (n.2250-94T>C) c.1666-94T>C n.1006T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977985A>G | CA2627751796 | EIF2AK4 | c.2250-93A>G (n.2250-93A>G) c.1666-93A>G n.1007A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977986G>A | CA2627751797 | EIF2AK4 | c.2250-92G>A (n.2250-92G>A) c.1666-92G>A n.1008G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977986G>T | CA2627751798 | EIF2AK4 | c.2250-92G>T (n.2250-92G>T) c.1666-92G>T n.1008G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977987C>A | CA2627751799 | EIF2AK4 | c.2250-91C>A (n.2250-91C>A) c.1666-91C>A n.1009C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977987C>G | CA2627751800 | EIF2AK4 | c.2250-91C>G (n.2250-91C>G) c.1666-91C>G n.1009C>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977987C>T | CA2627751801 | EIF2AK4 | c.2250-91C>T (n.2250-91C>T) c.1666-91C>T n.1009C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977988C>A | CA2575675454 | EIF2AK4 | c.2250-90C>A (n.2250-90C>A) c.1666-90C>A n.1010C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977988C>T | CA2627751802 | EIF2AK4 | c.2250-90C>T (n.2250-90C>T) c.1666-90C>T n.1010C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977989T>A | CA2627751803 | EIF2AK4 | c.2250-89T>A (n.2250-89T>A) c.1666-89T>A n.1011T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977990C>A | CA2627751804 | EIF2AK4 | c.2250-88C>A (n.2250-88C>A) c.1666-88C>A n.1012C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977990C>G | CA2627751805 | EIF2AK4 | c.2250-88C>G (n.2250-88C>G) c.1666-88C>G n.1012C>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977991T>A | CA2627751806 | EIF2AK4 | c.2250-87T>A (n.2250-87T>A) c.1666-87T>A n.1013T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977991T>C | CA2627751807 | EIF2AK4 | c.2250-87T>C (n.2250-87T>C) c.1666-87T>C n.1013T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977992T>A | CA2627751808 | EIF2AK4 | c.2250-86T>A (n.2250-86T>A) c.1666-86T>A n.1014T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977992T>C | CA268738449 | EIF2AK4 | c.2250-86T>C (n.2250-86T>C) c.1666-86T>C n.1014T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39977992T>G | CA2627751809 | EIF2AK4 | c.2250-86T>G (n.2250-86T>G) c.1666-86T>G n.1014T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977992T= | CA2171566153 | EIF2AK4 | c.2250-86T= (n.2250-86T=) c.1666-86T= n.1014T= | |
15 | g.39977993G>A | CA268738458 | EIF2AK4 | c.2250-85G>A (n.2250-85G>A) c.1666-85G>A n.1015G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39977993G>C | CA2171566155 | EIF2AK4 | c.2250-85G>C (n.2250-85G>C) c.1666-85G>C n.1015G>C | dbSNP |
15 | g.39977993G= | CA2171566154 | EIF2AK4 | c.2250-85G= (n.2250-85G=) c.1666-85G= n.1015G= | |
15 | g.39977993G>T | CA2627751810 | EIF2AK4 | c.2250-85G>T (n.2250-85G>T) c.1666-85G>T n.1015G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977994T>C | CA2171566157 | EIF2AK4 | c.2250-84T>C (n.2250-84T>C) c.1666-84T>C n.1016T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39977994T>G | CA2627751811 | EIF2AK4 | c.2250-84T>G (n.2250-84T>G) c.1666-84T>G n.1016T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977994T= | CA2171566156 | EIF2AK4 | c.2250-84T= (n.2250-84T=) c.1666-84T= n.1016T= | |
15 | g.39977995G>A | CA2627751812 | EIF2AK4 | c.2250-83G>A (n.2250-83G>A) c.1666-83G>A n.1017G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977995G>T | CA2627751813 | EIF2AK4 | c.2250-83G>T (n.2250-83G>T) c.1666-83G>T n.1017G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977996C>A | CA2627751816 | EIF2AK4 | c.2250-82C>A (n.2250-82C>A) c.1666-82C>A n.1018C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977996C>G | CA2627751815 | EIF2AK4 | c.2250-82C>G (n.2250-82C>G) c.1666-82C>G n.1018C>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977996C>T | CA2627751814 | EIF2AK4 | c.2250-82C>T (n.2250-82C>T) c.1666-82C>T n.1018C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977997T>C | CA2627751817 | EIF2AK4 | c.2250-81T>C (n.2250-81T>C) c.1666-81T>C n.1019T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977998T>A | CA2627751818 | EIF2AK4 | c.2250-80T>A (n.2250-80T>A) c.1666-80T>A n.1020T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977998T>C | CA2627751819 | EIF2AK4 | c.2250-80T>C (n.2250-80T>C) c.1666-80T>C n.1020T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977998T>G | CA2627751820 | EIF2AK4 | c.2250-80T>G (n.2250-80T>G) c.1666-80T>G n.1020T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977999T>G | CA2627751821 | EIF2AK4 | c.2250-79T>G (n.2250-79T>G) c.1666-79T>G n.1021T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978000C>A | CA2627751822 | EIF2AK4 | c.2250-78C>A (n.2250-78C>A) c.1666-78C>A n.1022C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978000C>G | CA2627751823 | EIF2AK4 | c.2250-78C>G (n.2250-78C>G) c.1666-78C>G n.1022C>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978000C>T | CA2627751824 | EIF2AK4 | c.2250-78C>T (n.2250-78C>T) c.1666-78C>T n.1022C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978001T>C | CA268738467 | EIF2AK4 | c.2250-77T>C (n.2250-77T>C) c.1666-77T>C n.1023T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39978001T= | CA2171566158 | EIF2AK4 | c.2250-77T= (n.2250-77T=) c.1666-77T= n.1023T= | |
15 | g.39978002A>C | CA2627751825 | EIF2AK4 | c.2250-76A>C (n.2250-76A>C) c.1666-76A>C n.1024A>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978002A>G | CA2627751826 | EIF2AK4 | c.2250-76A>G (n.2250-76A>G) c.1666-76A>G n.1024A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978002A>T | CA655780627 | EIF2AK4 | c.2250-76A>T (n.2250-76A>T) c.1666-76A>T n.1024A>T | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.39978003G>A | CA2627751827 | EIF2AK4 | c.2250-75G>A (n.2250-75G>A) c.1666-75G>A n.1025G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978003G>T | CA2627751828 | EIF2AK4 | c.2250-75G>T (n.2250-75G>T) c.1666-75G>T n.1025G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978004T>A | CA2627751831 | EIF2AK4 | c.2250-74T>A (n.2250-74T>A) c.1666-74T>A n.1026T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978004T>C | CA2627751829 | EIF2AK4 | c.2250-74T>C (n.2250-74T>C) c.1666-74T>C n.1026T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978004T>G | CA2627751830 | EIF2AK4 | c.2250-74T>G (n.2250-74T>G) c.1666-74T>G n.1026T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978005A= | CA2171566159 | EIF2AK4 | c.2250-73A= (n.2250-73A=) c.1666-73A= n.1027A= | |
15 | g.39978005A>C | CA2627751832 | EIF2AK4 | c.2250-73A>C (n.2250-73A>C) c.1666-73A>C n.1027A>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978005A>G | CA268738473 | EIF2AK4 | c.2250-73A>G (n.2250-73A>G) c.1666-73A>G n.1027A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978006T>C | CA2627751833 | EIF2AK4 | c.2250-72T>C (n.2250-72T>C) c.1666-72T>C n.1028T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978007T>A | CA2841904960 | EIF2AK4 | c.2250-71T>A (n.2250-71T>A) c.1666-71T>A n.1029T>A | |
15 | g.39978007T>G | CA2627751834 | EIF2AK4 | c.2250-71T>G (n.2250-71T>G) c.1666-71T>G n.1029T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978008T>C | CA2627751835 | EIF2AK4 | c.2250-70T>C (n.2250-70T>C) c.1666-70T>C n.1030T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978008T>G | CA968938817 | EIF2AK4 | c.2250-70T>G (n.2250-70T>G) c.1666-70T>G n.1030T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978008T= | CA2171566160 | EIF2AK4 | c.2250-70T= (n.2250-70T=) c.1666-70T= n.1030T= | |
15 | g.39978008_39978010delinsTAA | CA2171566161 | EIF2AK4 | c.2250-70_2250-68delinsTAA (n.2250-70_2250-68delinsTAA) c.1666-70_1666-68delinsTAA n.1030_1032delinsTAA | |
15 | g.39978009A>C | CA2627751837 | EIF2AK4 | c.2250-69A>C (n.2250-69A>C) c.1666-69A>C n.1031A>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978009A>G | CA2627751838 | EIF2AK4 | c.2250-69A>G (n.2250-69A>G) c.1666-69A>G n.1031A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978009A>T | CA2575675455 | EIF2AK4 | c.2250-69A>T (n.2250-69A>T) c.1666-69A>T n.1031A>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978013del | CA2627751836 | EIF2AK4 | c.2250-65del (n.2250-65del) c.1666-65del n.1035del | gnomAD v4 |
15 | g.39978012_39978013del | CA2171566162 | EIF2AK4 | c.2250-66_2250-65del (n.2250-66_2250-65del) c.1666-66_1666-65del n.1034_1035del | dbSNP |
15 | g.39978010A= | CA2171566163 | EIF2AK4 | c.2250-68A= (n.2250-68A=) c.1666-68A= n.1032A= | |
15 | g.39978010A>G | CA617218429 | EIF2AK4 | c.2250-68A>G (n.2250-68A>G) c.1666-68A>G n.1032A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978011A>C | CA2627751839 | EIF2AK4 | c.2250-67A>C (n.2250-67A>C) c.1666-67A>C n.1033A>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978012A>G | CA2627751840 | EIF2AK4 | c.2250-66A>G (n.2250-66A>G) c.1666-66A>G n.1034A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978012A>T | CA2627751841 | EIF2AK4 | c.2250-66A>T (n.2250-66A>T) c.1666-66A>T n.1034A>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978013A= | CA2171566164 | EIF2AK4 | c.2250-65A= (n.2250-65A=) c.1666-65A= n.1035A= | |
15 | g.39978013A>C | CA2171566165 | EIF2AK4 | c.2250-65A>C (n.2250-65A>C) c.1666-65A>C n.1035A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39978013A>G | CA268738482 | EIF2AK4 | c.2250-65A>G (n.2250-65A>G) c.1666-65A>G n.1035A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978013A>T | CA2581210786 | EIF2AK4 | c.2250-65A>T (n.2250-65A>T) c.1666-65A>T n.1035A>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978013_39978014insG | CA268738488 | EIF2AK4 | c.2250-65_2250-64insG (n.2250-65_2250-64insG) c.1666-65_1666-64insG n.1035_1036insG | dbSNP |
15 | g.39978014T>G | CA2627751842 | EIF2AK4 | c.2250-64T>G (n.2250-64T>G) c.1666-64T>G n.1036T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978015G>A | CA2627751844 | EIF2AK4 | c.2250-63G>A (n.2250-63G>A) c.1666-63G>A n.1037G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978015G>C | CA968938822 | EIF2AK4 | c.2250-63G>C (n.2250-63G>C) c.1666-63G>C n.1037G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978015G= | CA2171566166 | EIF2AK4 | c.2250-63G= (n.2250-63G=) c.1666-63G= n.1037G= | |
15 | g.39978015G>T | CA2627751843 | EIF2AK4 | c.2250-63G>T (n.2250-63G>T) c.1666-63G>T n.1037G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978016T>C | CA2627751845 | EIF2AK4 | c.2250-62T>C (n.2250-62T>C) c.1666-62T>C n.1038T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978017C>A | CA2627751847 | EIF2AK4 | c.2250-61C>A (n.2250-61C>A) c.1666-61C>A n.1039C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978017C>T | CA2627751848 | EIF2AK4 | c.2250-61C>T (n.2250-61C>T) c.1666-61C>T n.1039C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978018del | CA2627751846 | EIF2AK4 | c.2250-60del (n.2250-60del) c.1666-60del n.1040del | gnomAD v4 |
15 | g.39978018C>A | CA2627751849 | EIF2AK4 | c.2250-60C>A (n.2250-60C>A) c.1666-60C>A n.1040C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978018C>T | CA2627751850 | EIF2AK4 | c.2250-60C>T (n.2250-60C>T) c.1666-60C>T n.1040C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978019A= | CA2171566167 | EIF2AK4 | c.2250-59A= (n.2250-59A=) c.1666-59A= n.1041A= | |
15 | g.39978019A>G | CA2171566168 | EIF2AK4 | c.2250-59A>G (n.2250-59A>G) c.1666-59A>G n.1041A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39978020T>C | CA268738496 | EIF2AK4 | c.2250-58T>C (n.2250-58T>C) c.1666-58T>C n.1042T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978020T>G | CA2627751851 | EIF2AK4 | c.2250-58T>G (n.2250-58T>G) c.1666-58T>G n.1042T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978020T= | CA2171566169 | EIF2AK4 | c.2250-58T= (n.2250-58T=) c.1666-58T= n.1042T= | |
15 | g.39978021G>T | CA2627751852 | EIF2AK4 | c.2250-57G>T (n.2250-57G>T) c.1666-57G>T n.1043G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978024dup | CA2841904961 | EIF2AK4 | c.2250-54dup (n.2250-54dup) c.1666-54dup n.1046dup | |
15 | g.39978023T>C | CA2627751853 | EIF2AK4 | c.2250-55T>C (n.2250-55T>C) c.1666-55T>C n.1045T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978024T>A | CA712712942 | EIF2AK4 | c.2250-54T>A (n.2250-54T>A) c.1666-54T>A n.1046T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978024T>C | CA2627751855 | EIF2AK4 | c.2250-54T>C (n.2250-54T>C) c.1666-54T>C n.1046T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978024T>G | CA2627751854 | EIF2AK4 | c.2250-54T>G (n.2250-54T>G) c.1666-54T>G n.1046T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978024T= | CA2171566170 | EIF2AK4 | c.2250-54T= (n.2250-54T=) c.1666-54T= n.1046T= | |
15 | g.39978025A>C | CA2627751856 | EIF2AK4 | c.2250-53A>C (n.2250-53A>C) c.1666-53A>C n.1047A>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978025A>G | CA2627751857 | EIF2AK4 | c.2250-53A>G (n.2250-53A>G) c.1666-53A>G n.1047A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978026T>A | CA2627751858 | EIF2AK4 | c.2250-52T>A (n.2250-52T>A) c.1666-52T>A n.1048T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978026T>C | CA2575675456 | EIF2AK4 | c.2250-52T>C (n.2250-52T>C) c.1666-52T>C n.1048T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39978027A>T | CA2575675457 | EIF2AK4 | c.2250-51A>T (n.2250-51A>T) c.1666-51A>T n.1049A>T | |
15 | g.39978028A= | CA2171566171 | EIF2AK4 | c.2250-50A= (n.2250-50A=) c.1666-50A= n.1050A= | |
15 | g.39978028A>C | CA7473978 | EIF2AK4 | c.2250-50A>C (n.2250-50A>C) c.1666-50A>C n.1050A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.39978028A>G | CA268738504 | EIF2AK4 | c.2250-50A>G (n.2250-50A>G) c.1666-50A>G n.1050A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.39978029T>C | CA7473979 | EIF2AK4 | c.2250-49T>C (n.2250-49T>C) c.1666-49T>C n.1051T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.39978029T= | CA2171566172 | EIF2AK4 | c.2250-49T= (n.2250-49T=) c.1666-49T= n.1051T= | |
15 | g.39978030G>A | CA2627751859 | EIF2AK4 | c.2250-48G>A (n.2250-48G>A) c.1666-48G>A n.1052G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978030G>C | CA2171566174 | EIF2AK4 | c.2250-48G>C (n.2250-48G>C) c.1666-48G>C n.1052G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39978030G= | CA2171566173 | EIF2AK4 | c.2250-48G= (n.2250-48G=) c.1666-48G= n.1052G= | |
15 | g.39978030G>T | CA2627751860 | EIF2AK4 | c.2250-48G>T (n.2250-48G>T) c.1666-48G>T n.1052G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978031A= | CA2171566175 | EIF2AK4 | c.2250-47A= (n.2250-47A=) c.1666-47A= n.1053A= | |
15 | g.39978031A>G | CA617218433 | EIF2AK4 | c.2250-47A>G (n.2250-47A>G) c.1666-47A>G n.1053A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978031_39978032delinsAT | CA2171566176 | EIF2AK4 | c.2250-47_2250-46delinsAT (n.2250-47_2250-46delinsAT) c.1666-47_1666-46delinsAT n.1053_1054delinsAT | |
15 | g.39978032del | CA712712944 | EIF2AK4 | c.2250-46del (n.2250-46del) c.1666-46del n.1054del | dbSNP |
15 | g.39978032T>C | CA2171566178 | EIF2AK4 | c.2250-46T>C (n.2250-46T>C) c.1666-46T>C n.1054T>C | dbSNP |
15 | g.39978032T= | CA2171566177 | EIF2AK4 | c.2250-46T= (n.2250-46T=) c.1666-46T= n.1054T= | |
15 | g.39978034A>G | CA2627751861 | EIF2AK4 | c.2250-44A>G (n.2250-44A>G) c.1666-44A>G n.1056A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978035T>G | CA2627751862 | EIF2AK4 | c.2250-43T>G (n.2250-43T>G) c.1666-43T>G n.1057T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978036A>G | CA2627751863 | EIF2AK4 | c.2250-42A>G (n.2250-42A>G) c.1666-42A>G n.1058A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39978037G>T | CA2627751865 | EIF2AK4 | c.2250-41G>T (n.2250-41G>T) c.1666-41G>T n.1059G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978037_39978053dup | CA2627751864 | EIF2AK4 | c.2250-41_2250-25dup (n.2250-41_2250-25dup) c.1666-41_1666-25dup n.1059_1075dup | gnomAD v4 |
15 | g.39978038G>A | CA2627751866 | EIF2AK4 | c.2250-40G>A (n.2250-40G>A) c.1666-40G>A n.1060G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39978038G>T | CA2627751867 | EIF2AK4 | c.2250-40G>T (n.2250-40G>T) c.1666-40G>T n.1060G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39978039G>A | CA7473980 | EIF2AK4 | c.2250-39G>A (n.2250-39G>A) c.1666-39G>A n.1061G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39978039G= | CA2171566179 | EIF2AK4 | c.2250-39G= (n.2250-39G=) c.1666-39G= n.1061G= | |
15 | g.39978039G>T | CA2627751868 | EIF2AK4 | c.2250-39G>T (n.2250-39G>T) c.1666-39G>T n.1061G>T | gnomAD v4 |