Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.39977837T>A | CA2627751644 | EIF2AK4 | c.2250-241T>A (n.2250-241T>A) c.1666-241T>A n.859T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977837T>C | CA2627751645 | EIF2AK4 | c.2250-241T>C (n.2250-241T>C) c.1666-241T>C n.859T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977837T>G | CA2627751646 | EIF2AK4 | c.2250-241T>G (n.2250-241T>G) c.1666-241T>G n.859T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977838T>C | CA2627751647 | EIF2AK4 | c.2250-240T>C (n.2250-240T>C) c.1666-240T>C n.860T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977838T>G | CA2627751648 | EIF2AK4 | c.2250-240T>G (n.2250-240T>G) c.1666-240T>G n.860T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977839A>C | CA2627751649 | EIF2AK4 | c.2250-239A>C (n.2250-239A>C) c.1666-239A>C n.861A>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977839A>G | CA655780625 | EIF2AK4 | c.2250-239A>G (n.2250-239A>G) c.1666-239A>G n.861A>G | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.39977839A>T | CA2627751650 | EIF2AK4 | c.2250-239A>T (n.2250-239A>T) c.1666-239A>T n.861A>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977840C>A | CA2627751651 | EIF2AK4 | c.2250-238C>A (n.2250-238C>A) c.1666-238C>A n.862C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977840C= | CA2171566086 | EIF2AK4 | c.2250-238C= (n.2250-238C=) c.1666-238C= n.862C= | |
15 | g.39977840C>G | CA2627751652 | EIF2AK4 | c.2250-238C>G (n.2250-238C>G) c.1666-238C>G n.862C>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977840C>T | CA268738326 | EIF2AK4 | c.2250-238C>T (n.2250-238C>T) c.1666-238C>T n.862C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39977841T>A | CA2627751654 | EIF2AK4 | c.2250-237T>A (n.2250-237T>A) c.1666-237T>A n.863T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977841T>C | CA2627751653 | EIF2AK4 | c.2250-237T>C (n.2250-237T>C) c.1666-237T>C n.863T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977842C>A | CA2627751655 | EIF2AK4 | c.2250-236C>A (n.2250-236C>A) c.1666-236C>A n.864C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977842C= | CA2171566087 | EIF2AK4 | c.2250-236C= (n.2250-236C=) c.1666-236C= n.864C= | |
15 | g.39977842C>G | CA968938763 | EIF2AK4 | c.2250-236C>G (n.2250-236C>G) c.1666-236C>G n.864C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39977842C>T | CA2171566088 | EIF2AK4 | c.2250-236C>T (n.2250-236C>T) c.1666-236C>T n.864C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39977843T>A | CA2627751656 | EIF2AK4 | c.2250-235T>A (n.2250-235T>A) c.1666-235T>A n.865T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977843T>G | CA2171566090 | EIF2AK4 | c.2250-235T>G (n.2250-235T>G) c.1666-235T>G n.865T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39977843T= | CA2171566089 | EIF2AK4 | c.2250-235T= (n.2250-235T=) c.1666-235T= n.865T= | |
15 | g.39977844T>A | CA2627751657 | EIF2AK4 | c.2250-234T>A (n.2250-234T>A) c.1666-234T>A n.866T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977844_39977846delinsTCA | CA2171566091 | EIF2AK4 | c.2250-234_2250-232delinsTCA (n.2250-234_2250-232delinsTCA) c.1666-234_1666-232delinsTCA n.866_868delinsTCA | |
15 | g.39977844_39977845insTG | CA2627751658 | EIF2AK4 | c.2250-234_2250-233insTG (n.2250-234_2250-233insTG) c.1666-234_1666-233insTG n.866_867insTG | gnomAD v4 |
15 | g.39977845C>A | CA968938770 | EIF2AK4 | c.2250-233C>A (n.2250-233C>A) c.1666-233C>A n.867C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39977845C= | CA2171566092 | EIF2AK4 | c.2250-233C= (n.2250-233C=) c.1666-233C= n.867C= | |
15 | g.39977845C>G | CA2171566093 | EIF2AK4 | c.2250-233C>G (n.2250-233C>G) c.1666-233C>G n.867C>G | dbSNP |
15 | g.39977845C>T | CA15846541 | EIF2AK4 | c.2250-233C>T (n.2250-233C>T) c.1666-233C>T n.867C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39977845_39977846delinsT | CA919536392 | EIF2AK4 | c.2250-233_2250-232delinsT (n.2250-233_2250-232delinsT) c.1666-233_1666-232delinsT n.867_868delinsT | dbSNP |
15 | g.39977845_39977846delinsCA | CA2171566094 | EIF2AK4 | c.2250-233_2250-232delinsCA (n.2250-233_2250-232delinsCA) c.1666-233_1666-232delinsCA n.867_868delinsCA | |
15 | g.39977845_39977846delinsTG | CA268738337 | EIF2AK4 | c.2250-233_2250-232delinsTG (n.2250-233_2250-232delinsTG) c.1666-233_1666-232delinsTG n.867_868delinsTG | dbSNP |
15 | g.39977846del | CA919536393 | EIF2AK4 | c.2250-232del (n.2250-232del) c.1666-232del n.868del | dbSNP |
15 | g.39977846A= | CA2171566095 | EIF2AK4 | c.2250-232A= (n.2250-232A=) c.1666-232A= n.868A= | |
15 | g.39977846A>G | CA268738340 | EIF2AK4 | c.2250-232A>G (n.2250-232A>G) c.1666-232A>G n.868A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39977846A>T | CA968938779 | EIF2AK4 | c.2250-232A>T (n.2250-232A>T) c.1666-232A>T n.868A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39977846_39977847insTTAAATTGTATCCAAGTGGATACAGTTTATGATTACTCTTCT | CA968938789 | EIF2AK4 | c.2250-232_2250-231insTTAAATTGTATCCAAGTGGATACAGTTTATGATTACTCTTCT (n.2250-232_2250-231insTTAAATTGTATCCAAGTGGATACAGTTTATGATTACTCTTCT) c.1666-232_1666-231insTTAAATTGTATCCAAGTGGATACAGTTTATGATTACTCTTCT n.868_869insTTAAATTGTATCCAAGTGGATACAGTTTATGATTACTCTTCT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39977847C>A | CA2627751660 | EIF2AK4 | c.2250-231C>A (n.2250-231C>A) c.1666-231C>A n.869C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977847C>T | CA2627751661 | EIF2AK4 | c.2250-231C>T (n.2250-231C>T) c.1666-231C>T n.869C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977847_39977848del | CA2627751659 | EIF2AK4 | c.2250-231_2250-230del (n.2250-231_2250-230del) c.1666-231_1666-230del n.869_870del | gnomAD v4 |
15 | g.39977848T>C | CA2627751662 | EIF2AK4 | c.2250-230T>C (n.2250-230T>C) c.1666-230T>C n.870T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977849A>C | CA2627751663 | EIF2AK4 | c.2250-229A>C (n.2250-229A>C) c.1666-229A>C n.871A>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977849A>G | CA2627751665 | EIF2AK4 | c.2250-229A>G (n.2250-229A>G) c.1666-229A>G n.871A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977849A>T | CA2627751664 | EIF2AK4 | c.2250-229A>T (n.2250-229A>T) c.1666-229A>T n.871A>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977850T>C | CA2627751666 | EIF2AK4 | c.2250-228T>C (n.2250-228T>C) c.1666-228T>C n.872T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977850T>G | CA2627751667 | EIF2AK4 | c.2250-228T>G (n.2250-228T>G) c.1666-228T>G n.872T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977851T>A | CA2627751668 | EIF2AK4 | c.2250-227T>A (n.2250-227T>A) c.1666-227T>A n.873T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977851T>C | CA2627751669 | EIF2AK4 | c.2250-227T>C (n.2250-227T>C) c.1666-227T>C n.873T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977851T>G | CA2627751670 | EIF2AK4 | c.2250-227T>G (n.2250-227T>G) c.1666-227T>G n.873T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977852A>C | CA2627751672 | EIF2AK4 | c.2250-226A>C (n.2250-226A>C) c.1666-226A>C n.874A>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977852A>G | CA2627751673 | EIF2AK4 | c.2250-226A>G (n.2250-226A>G) c.1666-226A>G n.874A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977852A>T | CA2627751674 | EIF2AK4 | c.2250-226A>T (n.2250-226A>T) c.1666-226A>T n.874A>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977854del | CA2627751671 | EIF2AK4 | c.2250-224del (n.2250-224del) c.1666-224del n.876del | gnomAD v4 |
15 | g.39977853A>C | CA2627751675 | EIF2AK4 | c.2250-225A>C (n.2250-225A>C) c.1666-225A>C n.875A>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977853A>G | CA2627751676 | EIF2AK4 | c.2250-225A>G (n.2250-225A>G) c.1666-225A>G n.875A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977853A>T | CA2627751677 | EIF2AK4 | c.2250-225A>T (n.2250-225A>T) c.1666-225A>T n.875A>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977853_39977854insG | CA2627751678 | EIF2AK4 | c.2250-225_2250-224insG (n.2250-225_2250-224insG) c.1666-225_1666-224insG n.875_876insG | gnomAD v4 |
15 | g.39977854A= | CA2171566096 | EIF2AK4 | c.2250-224A= (n.2250-224A=) c.1666-224A= n.876A= | |
15 | g.39977854A>C | CA2627751680 | EIF2AK4 | c.2250-224A>C (n.2250-224A>C) c.1666-224A>C n.876A>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977854A>G | CA2171566097 | EIF2AK4 | c.2250-224A>G (n.2250-224A>G) c.1666-224A>G n.876A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39977854A>T | CA2627751679 | EIF2AK4 | c.2250-224A>T (n.2250-224A>T) c.1666-224A>T n.876A>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977855T>A | CA2627751684 | EIF2AK4 | c.2250-223T>A (n.2250-223T>A) c.1666-223T>A n.877T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977855T>C | CA2627751683 | EIF2AK4 | c.2250-223T>C (n.2250-223T>C) c.1666-223T>C n.877T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977855T>G | CA2627751682 | EIF2AK4 | c.2250-223T>G (n.2250-223T>G) c.1666-223T>G n.877T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977860dup | CA2627751681 | EIF2AK4 | c.2250-218dup (n.2250-218dup) c.1666-218dup n.882dup | gnomAD v4 |
15 | g.39977860del | CA2627751685 | EIF2AK4 | c.2250-218del (n.2250-218del) c.1666-218del n.882del | gnomAD v4 |
15 | g.39977856T>A | CA2803844110 | EIF2AK4 | c.2250-222T>A (n.2250-222T>A) c.1666-222T>A n.878T>A | |
15 | g.39977856T>C | CA2171566099 | EIF2AK4 | c.2250-222T>C (n.2250-222T>C) c.1666-222T>C n.878T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39977856T>G | CA2627751686 | EIF2AK4 | c.2250-222T>G (n.2250-222T>G) c.1666-222T>G n.878T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977856T= | CA2171566098 | EIF2AK4 | c.2250-222T= (n.2250-222T=) c.1666-222T= n.878T= | |
15 | g.39977857T>A | CA2627751687 | EIF2AK4 | c.2250-221T>A (n.2250-221T>A) c.1666-221T>A n.879T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977857T>C | CA2627751688 | EIF2AK4 | c.2250-221T>C (n.2250-221T>C) c.1666-221T>C n.879T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977858T>C | CA2627751689 | EIF2AK4 | c.2250-220T>C (n.2250-220T>C) c.1666-220T>C n.880T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977858T>G | CA2627751690 | EIF2AK4 | c.2250-220T>G (n.2250-220T>G) c.1666-220T>G n.880T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977859T>C | CA2171566101 | EIF2AK4 | c.2250-219T>C (n.2250-219T>C) c.1666-219T>C n.881T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39977859T>G | CA2627751691 | EIF2AK4 | c.2250-219T>G (n.2250-219T>G) c.1666-219T>G n.881T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977859T= | CA2171566100 | EIF2AK4 | c.2250-219T= (n.2250-219T=) c.1666-219T= n.881T= | |
15 | g.39977860T>A | CA2627751692 | EIF2AK4 | c.2250-218T>A (n.2250-218T>A) c.1666-218T>A n.882T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977860T>G | CA2627751693 | EIF2AK4 | c.2250-218T>G (n.2250-218T>G) c.1666-218T>G n.882T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977861G>A | CA2627751694 | EIF2AK4 | c.2250-217G>A (n.2250-217G>A) c.1666-217G>A n.883G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977861G>C | CA2627751695 | EIF2AK4 | c.2250-217G>C (n.2250-217G>C) c.1666-217G>C n.883G>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977861G= | CA2171566102 | EIF2AK4 | c.2250-217G= (n.2250-217G=) c.1666-217G= n.883G= | |
15 | g.39977861G>T | CA268738342 | EIF2AK4 | c.2250-217G>T (n.2250-217G>T) c.1666-217G>T n.883G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39977861_39977868del | CA2803844111 | EIF2AK4 | c.2250-217_2250-210del (n.2250-217_2250-210del) c.1666-217_1666-210del n.883_890del | |
15 | g.39977862A>G | CA2627751696 | EIF2AK4 | c.2250-216A>G (n.2250-216A>G) c.1666-216A>G n.884A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977863G>A | CA2627751697 | EIF2AK4 | c.2250-215G>A (n.2250-215G>A) c.1666-215G>A n.885G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977863G>T | CA2627751698 | EIF2AK4 | c.2250-215G>T (n.2250-215G>T) c.1666-215G>T n.885G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977864G>A | CA2627751699 | EIF2AK4 | c.2250-214G>A (n.2250-214G>A) c.1666-214G>A n.886G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977864G>C | CA2627751700 | EIF2AK4 | c.2250-214G>C (n.2250-214G>C) c.1666-214G>C n.886G>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977864G>T | CA2627751701 | EIF2AK4 | c.2250-214G>T (n.2250-214G>T) c.1666-214G>T n.886G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977865A= | CA2171566103 | EIF2AK4 | c.2250-213A= (n.2250-213A=) c.1666-213A= n.887A= | |
15 | g.39977865A>C | CA2171566104 | EIF2AK4 | c.2250-213A>C (n.2250-213A>C) c.1666-213A>C n.887A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39977865A>G | CA2627751702 | EIF2AK4 | c.2250-213A>G (n.2250-213A>G) c.1666-213A>G n.887A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977865A>T | CA2627751703 | EIF2AK4 | c.2250-213A>T (n.2250-213A>T) c.1666-213A>T n.887A>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977866A>G | CA2627751704 | EIF2AK4 | c.2250-212A>G (n.2250-212A>G) c.1666-212A>G n.888A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977867A>C | CA2627751707 | EIF2AK4 | c.2250-211A>C (n.2250-211A>C) c.1666-211A>C n.889A>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977867A>G | CA2627751706 | EIF2AK4 | c.2250-211A>G (n.2250-211A>G) c.1666-211A>G n.889A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977867A>T | CA2627751705 | EIF2AK4 | c.2250-211A>T (n.2250-211A>T) c.1666-211A>T n.889A>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977868C>A | CA2627751708 | EIF2AK4 | c.2250-210C>A (n.2250-210C>A) c.1666-210C>A n.890C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977868C>G | CA2627751709 | EIF2AK4 | c.2250-210C>G (n.2250-210C>G) c.1666-210C>G n.890C>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977868C>T | CA2627751710 | EIF2AK4 | c.2250-210C>T (n.2250-210C>T) c.1666-210C>T n.890C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977868_39977870delinsCTT | CA2171566105 | EIF2AK4 | c.2250-210_2250-208delinsCTT (n.2250-210_2250-208delinsCTT) c.1666-210_1666-208delinsCTT n.890_892delinsCTT | |
15 | g.39977869T>C | CA2627751711 | EIF2AK4 | c.2250-209T>C (n.2250-209T>C) c.1666-209T>C n.891T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977869_39977870del | CA968938794 | EIF2AK4 | c.2250-209_2250-208del (n.2250-209_2250-208del) c.1666-209_1666-208del n.891_892del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39977870T>C | CA2627751712 | EIF2AK4 | c.2250-208T>C (n.2250-208T>C) c.1666-208T>C n.892T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977871A>C | CA2627751713 | EIF2AK4 | c.2250-207A>C (n.2250-207A>C) c.1666-207A>C n.893A>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977871A>G | CA2627751714 | EIF2AK4 | c.2250-207A>G (n.2250-207A>G) c.1666-207A>G n.893A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977871A>T | CA2627751715 | EIF2AK4 | c.2250-207A>T (n.2250-207A>T) c.1666-207A>T n.893A>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977872A= | CA2171566106 | EIF2AK4 | c.2250-206A= (n.2250-206A=) c.1666-206A= n.894A= | |
15 | g.39977872A>T | CA268738343 | EIF2AK4 | c.2250-206A>T (n.2250-206A>T) c.1666-206A>T n.894A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39977873T>C | CA2741421992 | EIF2AK4 | c.2250-205T>C (n.2250-205T>C) c.1666-205T>C n.895T>C | |
15 | g.39977874C>A | CA2627751716 | EIF2AK4 | c.2250-204C>A (n.2250-204C>A) c.1666-204C>A n.896C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977876G>T | CA2627751717 | EIF2AK4 | c.2250-202G>T (n.2250-202G>T) c.1666-202G>T n.898G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977877G>A | CA268738351 | EIF2AK4 | c.2250-201G>A (n.2250-201G>A) c.1666-201G>A n.899G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39977877G= | CA2171566107 | EIF2AK4 | c.2250-201G= (n.2250-201G=) c.1666-201G= n.899G= | |
15 | g.39977877G>T | CA2627751718 | EIF2AK4 | c.2250-201G>T (n.2250-201G>T) c.1666-201G>T n.899G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977878C>A | CA2627751720 | EIF2AK4 | c.2250-200C>A (n.2250-200C>A) c.1666-200C>A n.900C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977878C>G | CA2627751721 | EIF2AK4 | c.2250-200C>G (n.2250-200C>G) c.1666-200C>G n.900C>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977878C>T | CA2627751719 | EIF2AK4 | c.2250-200C>T (n.2250-200C>T) c.1666-200C>T n.900C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977883_39977893del | CA2627751722 | EIF2AK4 | c.2250-195_2250-185del (n.2250-195_2250-185del) c.1666-195_1666-185del n.905_915del | gnomAD v4 |
15 | g.39977881A>G | CA2627751723 | EIF2AK4 | c.2250-197A>G (n.2250-197A>G) c.1666-197A>G n.903A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977881A>T | CA2627751724 | EIF2AK4 | c.2250-197A>T (n.2250-197A>T) c.1666-197A>T n.903A>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977883T>C | CA2627751725 | EIF2AK4 | c.2250-195T>C (n.2250-195T>C) c.1666-195T>C n.905T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977885T>G | CA2627751726 | EIF2AK4 | c.2250-193T>G (n.2250-193T>G) c.1666-193T>G n.907T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977887A>G | CA2627751727 | EIF2AK4 | c.2250-191A>G (n.2250-191A>G) c.1666-191A>G n.909A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977887A>T | CA2627751728 | EIF2AK4 | c.2250-191A>T (n.2250-191A>T) c.1666-191A>T n.909A>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977888T>C | CA2730768751 | EIF2AK4 | c.2250-190T>C (n.2250-190T>C) c.1666-190T>C n.910T>C | dbSNP |
15 | g.39977890A= | CA2171566108 | EIF2AK4 | c.2250-188A= (n.2250-188A=) c.1666-188A= n.912A= | |
15 | g.39977890A>G | CA268738363 | EIF2AK4 | c.2250-188A>G (n.2250-188A>G) c.1666-188A>G n.912A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39977894C>T | CA2627751729 | EIF2AK4 | c.2250-184C>T (n.2250-184C>T) c.1666-184C>T n.916C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977895A= | CA2171566109 | EIF2AK4 | c.2250-183A= (n.2250-183A=) c.1666-183A= n.917A= | |
15 | g.39977895A>C | CA2627751730 | EIF2AK4 | c.2250-183A>C (n.2250-183A>C) c.1666-183A>C n.917A>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977895A>G | CA268738384 | EIF2AK4 | c.2250-183A>G (n.2250-183A>G) c.1666-183A>G n.917A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39977895A>T | CA2171566110 | EIF2AK4 | c.2250-183A>T (n.2250-183A>T) c.1666-183A>T n.917A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39977896A>G | CA2627751731 | EIF2AK4 | c.2250-182A>G (n.2250-182A>G) c.1666-182A>G n.918A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977897G>T | CA2627751732 | EIF2AK4 | c.2250-181G>T (n.2250-181G>T) c.1666-181G>T n.919G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977898G>A | CA712712914 | EIF2AK4 | c.2250-180G>A (n.2250-180G>A) c.1666-180G>A n.920G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39977898G>C | CA2171566112 | EIF2AK4 | c.2250-180G>C (n.2250-180G>C) c.1666-180G>C n.920G>C | dbSNP |
15 | g.39977898G= | CA2171566111 | EIF2AK4 | c.2250-180G= (n.2250-180G=) c.1666-180G= n.920G= | |
15 | g.39977898G>T | CA2627751733 | EIF2AK4 | c.2250-180G>T (n.2250-180G>T) c.1666-180G>T n.920G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977899G>T | CA2627751734 | EIF2AK4 | c.2250-179G>T (n.2250-179G>T) c.1666-179G>T n.921G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977900T>G | CA2627751735 | EIF2AK4 | c.2250-178T>G (n.2250-178T>G) c.1666-178T>G n.922T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977901T>C | CA968938800 | EIF2AK4 | c.2250-177T>C (n.2250-177T>C) c.1666-177T>C n.923T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39977901T= | CA2171566113 | EIF2AK4 | c.2250-177T= (n.2250-177T=) c.1666-177T= n.923T= | |
15 | g.39977902C= | CA2171566114 | EIF2AK4 | c.2250-176C= (n.2250-176C=) c.1666-176C= n.924C= | |
15 | g.39977902C>T | CA268738395 | EIF2AK4 | c.2250-176C>T (n.2250-176C>T) c.1666-176C>T n.924C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39977903T>C | CA2627751737 | EIF2AK4 | c.2250-175T>C (n.2250-175T>C) c.1666-175T>C n.925T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977906_39977907del | CA2627751736 | EIF2AK4 | c.2250-172_2250-171del (n.2250-172_2250-171del) c.1666-172_1666-171del n.928_929del | gnomAD v4 |
15 | g.39977906G>C | CA2627751738 | EIF2AK4 | c.2250-172G>C (n.2250-172G>C) c.1666-172G>C n.928G>C | gnomAD v4 |
15 | g.39977907T>A | CA2627751739 | EIF2AK4 | c.2250-171T>A (n.2250-171T>A) c.1666-171T>A n.929T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977907T>C | CA712712921 | EIF2AK4 | c.2250-171T>C (n.2250-171T>C) c.1666-171T>C n.929T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39977907T= | CA2171566115 | EIF2AK4 | c.2250-171T= (n.2250-171T=) c.1666-171T= n.929T= | |
15 | g.39977911G>A | CA2627751740 | EIF2AK4 | c.2250-167G>A (n.2250-167G>A) c.1666-167G>A n.933G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977911G>C | CA268738406 | EIF2AK4 | c.2250-167G>C (n.2250-167G>C) c.1666-167G>C n.933G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39977911G= | CA2171566116 | EIF2AK4 | c.2250-167G= (n.2250-167G=) c.1666-167G= n.933G= | |
15 | g.39977911G>T | CA2627751741 | EIF2AK4 | c.2250-167G>T (n.2250-167G>T) c.1666-167G>T n.933G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977912C>A | CA2627751742 | EIF2AK4 | c.2250-166C>A (n.2250-166C>A) c.1666-166C>A n.934C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977912C= | CA2171566117 | EIF2AK4 | c.2250-166C= (n.2250-166C=) c.1666-166C= n.934C= | |
15 | g.39977912C>T | CA2171566118 | EIF2AK4 | c.2250-166C>T (n.2250-166C>T) c.1666-166C>T n.934C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39977913A= | CA2171566119 | EIF2AK4 | c.2250-165A= (n.2250-165A=) c.1666-165A= n.935A= | |
15 | g.39977913A>G | CA617218424 | EIF2AK4 | c.2250-165A>G (n.2250-165A>G) c.1666-165A>G n.935A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39977917T>C | CA268738411 | EIF2AK4 | c.2250-161T>C (n.2250-161T>C) c.1666-161T>C n.939T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39977917T= | CA2171566120 | EIF2AK4 | c.2250-161T= (n.2250-161T=) c.1666-161T= n.939T= | |
15 | g.39977919G>A | CA712712927 | EIF2AK4 | c.2250-159G>A (n.2250-159G>A) c.1666-159G>A n.941G>A | dbSNP |
15 | g.39977919G= | CA2171566121 | EIF2AK4 | c.2250-159G= (n.2250-159G=) c.1666-159G= n.941G= | |
15 | g.39977919G>T | CA2627751743 | EIF2AK4 | c.2250-159G>T (n.2250-159G>T) c.1666-159G>T n.941G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977920C>A | CA2627751744 | EIF2AK4 | c.2250-158C>A (n.2250-158C>A) c.1666-158C>A n.942C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977922del | CA2803844117 | EIF2AK4 | c.2250-156del (n.2250-156del) c.1666-156del n.944del | |
15 | g.39977923G>A | CA2627751745 | EIF2AK4 | c.2250-155G>A (n.2250-155G>A) c.1666-155G>A n.945G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977923G>T | CA2627751746 | EIF2AK4 | c.2250-155G>T (n.2250-155G>T) c.1666-155G>T n.945G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977925A>G | CA2627751747 | EIF2AK4 | c.2250-153A>G (n.2250-153A>G) c.1666-153A>G n.947A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39977928A= | CA2171566122 | EIF2AK4 | c.2250-150A= (n.2250-150A=) c.1666-150A= n.950A= | |
15 | g.39977928A>G | CA268738416 | EIF2AK4 | c.2250-150A>G (n.2250-150A>G) c.1666-150A>G n.950A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39977930T>C | CA617218427 | EIF2AK4 | c.2250-148T>C (n.2250-148T>C) c.1666-148T>C n.952T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39977930T= | CA2171566123 | EIF2AK4 | c.2250-148T= (n.2250-148T=) c.1666-148T= n.952T= | |
15 | g.39977931C>A | CA2627751748 | EIF2AK4 | c.2250-147C>A (n.2250-147C>A) c.1666-147C>A n.953C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977931C= | CA2171566124 | EIF2AK4 | c.2250-147C= (n.2250-147C=) c.1666-147C= n.953C= | |
15 | g.39977931C>T | CA268738420 | EIF2AK4 | c.2250-147C>T (n.2250-147C>T) c.1666-147C>T n.953C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39977933G>A | CA2627751749 | EIF2AK4 | c.2250-145G>A (n.2250-145G>A) c.1666-145G>A n.955G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977933G>T | CA2741421993 | EIF2AK4 | c.2250-145G>T (n.2250-145G>T) c.1666-145G>T n.955G>T | |
15 | g.39977934C>A | CA2627751750 | EIF2AK4 | c.2250-144C>A (n.2250-144C>A) c.1666-144C>A n.956C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977934C>T | CA2627751751 | EIF2AK4 | c.2250-144C>T (n.2250-144C>T) c.1666-144C>T n.956C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39977936C>A | CA2627751752 | EIF2AK4 | c.2250-142C>A (n.2250-142C>A) c.1666-142C>A n.958C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39977937A= | CA2171566125 | EIF2AK4 | c.2250-141A= (n.2250-141A=) c.1666-141A= n.959A= | |
15 | g.39977937A>G | CA712712929 | EIF2AK4 | c.2250-141A>G (n.2250-141A>G) c.1666-141A>G n.959A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39977939_39977943dup | CA2627751753 | EIF2AK4 | c.2250-139_2250-135dup (n.2250-139_2250-135dup) c.1666-139_1666-135dup n.961_965dup | gnomAD v4 |