Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.39965536G>C | CA2637662426 | GSDMA | c.-5-147G>C (n.-5-147G>C) c.-58G>C (n.-58G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39965536G>T | CA2637662427 | GSDMA | c.-5-147G>T (n.-5-147G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39965537T>C | CA2637662428 | GSDMA | c.-5-146T>C (n.-5-146T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39965538G>T | CA2637662429 | GSDMA | c.-5-145G>T (n.-5-145G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39965540C>A | CA2637662431 | GSDMA | c.-5-143C>A (n.-5-143C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39965540C>T | CA2637662433 | GSDMA | c.-5-143C>T (n.-5-143C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39965541A>G | CA2637662434 | GSDMA | c.-5-142A>G (n.-5-142A>G) c.-53A>G (n.-53A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39965542del | CA2637662436 | GSDMA | c.-5-141del (n.-5-141del) c.-52del (n.-52del) | gnomAD v4 |
17 | g.39965542T>C | CA2259332096 | GSDMA | c.-5-141T>C (n.-5-141T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39965542T= | CA2259332095 | GSDMA | c.-5-141T= (n.-5-141T=) c.-52T= (n.-52T=) | |
17 | g.39965543G>T | CA2637662438 | GSDMA | c.-5-140G>T (n.-5-140G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39965544A>G | CA2637662439 | GSDMA | c.-5-139A>G (n.-5-139A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39965544A>T | CA2637662440 | GSDMA | c.-5-139A>T (n.-5-139A>T) c.-50A>T (n.-50A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39965545G>A | CA2637662441 | GSDMA | c.-5-138G>A (n.-5-138G>A) c.-49G>A (n.-49G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39965545G>T | CA2637662442 | GSDMA | c.-5-138G>T (n.-5-138G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39965546A>C | CA2637662444 | GSDMA | c.-5-137A>C (n.-5-137A>C) c.-48A>C (n.-48A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39965547_39965548del | CA2637662443 | GSDMA | c.-5-136_-5-135del (n.-5-136_-5-135del) c.-47_-46del (n.-47_-46del) | gnomAD v4 |
17 | g.39965547C>A | CA2637662445 | GSDMA | c.-5-136C>A (n.-5-136C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39965550T>A | CA2259332098 | GSDMA | c.-5-133T>A (n.-5-133T>A) c.-44T>A (n.-44T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39965550T>C | CA290468074 | GSDMA | c.-5-133T>C (n.-5-133T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39965550T= | CA2259332097 | GSDMA | c.-5-133T= (n.-5-133T=) c.-44T= (n.-44T=) | |
17 | g.39965551C>A | CA2637662449 | GSDMA | c.-5-132C>A (n.-5-132C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39965551C= | CA2259332099 | GSDMA | c.-5-132C= (n.-5-132C=) c.-43C= (n.-43C=) | |
17 | g.39965551C>T | CA2259332100 | GSDMA | c.-5-132C>T (n.-5-132C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) | dbSNP |
17 | g.39965552C>A | CA2637662451 | GSDMA | c.-5-131C>A (n.-5-131C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39965553A= | CA2259332101 | GSDMA | c.-5-130A= (n.-5-130A=) c.-41A= (n.-41A=) | |
17 | g.39965553A>C | CA2259332102 | GSDMA | c.-5-130A>C (n.-5-130A>C) c.-41A>C (n.-41A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39965553A>T | CA2637662454 | GSDMA | c.-5-130A>T (n.-5-130A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39965554G>A | CA290468077 | GSDMA | c.-5-129G>A (n.-5-129G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39965554G= | CA2259332103 | GSDMA | c.-5-129G= (n.-5-129G=) c.-40G= (n.-40G=) | |
17 | g.39965554G>T | CA2637662457 | GSDMA | c.-5-129G>T (n.-5-129G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39965555G>A | CA2637662460 | GSDMA | c.-5-128G>A (n.-5-128G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39965555G>C | CA2637662462 | GSDMA | c.-5-128G>C (n.-5-128G>C) c.-39G>C (n.-39G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39965555G>T | CA2637662463 | GSDMA | c.-5-128G>T (n.-5-128G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39965556C>A | CA2637662464 | GSDMA | c.-5-127C>A (n.-5-127C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39965556C= | CA2259332104 | GSDMA | c.-5-127C= (n.-5-127C=) c.-38C= (n.-38C=) | |
17 | g.39965556C>T | CA2259332105 | GSDMA | c.-5-127C>T (n.-5-127C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) | dbSNP |
17 | g.39965558T>C | CA2637662465 | GSDMA | c.-5-125T>C (n.-5-125T>C) c.-36T>C (n.-36T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39965559C>A | CA2637662466 | GSDMA | c.-5-124C>A (n.-5-124C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39965560T>C | CA290468080 | GSDMA | c.-5-123T>C (n.-5-123T>C) c.-34T>C (n.-34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39965560T= | CA2259332106 | GSDMA | c.-5-123T= (n.-5-123T=) c.-34T= (n.-34T=) | |
17 | g.39965561C= | CA2259332107 | GSDMA | c.-5-122C= (n.-5-122C=) c.-33C= (n.-33C=) | |
17 | g.39965561C>G | CA771889037 | GSDMA | c.-5-122C>G (n.-5-122C>G) c.-33C>G (n.-33C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39965562T>C | CA2809451042 | GSDMA | c.-5-121T>C (n.-5-121T>C) c.-32T>C (n.-32T>C) | |
17 | g.39965565G>A | CA2637662469 | GSDMA | c.-5-118G>A (n.-5-118G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39965565G>T | CA2637662470 | GSDMA | c.-5-118G>T (n.-5-118G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39965566A>T | CA2637662471 | GSDMA | c.-5-117A>T (n.-5-117A>T) c.-28A>T (n.-28A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39965567G>A | CA2637662473 | GSDMA | c.-5-116G>A (n.-5-116G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39965567G>T | CA2637662472 | GSDMA | c.-5-116G>T (n.-5-116G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39965568C>A | CA2637662476 | GSDMA | c.-5-115C>A (n.-5-115C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39965568C>G | CA2637662477 | GSDMA | c.-5-115C>G (n.-5-115C>G) c.-26C>G (n.-26C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39965569_39965570del | CA2637662475 | GSDMA | c.-5-114_-5-113del (n.-5-114_-5-113del) c.-25_-24del (n.-25_-24del) | gnomAD v4 |
17 | g.39965569T>C | CA2637662479 | GSDMA | c.-5-114T>C (n.-5-114T>C) c.-25T>C (n.-25T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39965570C= | CA2259332108 | GSDMA | c.-5-113C= (n.-5-113C=) c.-24C= (n.-24C=) | |
17 | g.39965570C>T | CA771889040 | GSDMA | c.-5-113C>T (n.-5-113C>T) c.-24C>T (n.-24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39965571C>T | CA2637662481 | GSDMA | c.-5-112C>T (n.-5-112C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39965572T>C | CA2733571754 | GSDMA | c.-5-111T>C (n.-5-111T>C) c.-22T>C (n.-22T>C) | dbSNP |
17 | g.39965573C>A | CA2637662482 | GSDMA | c.-5-110C>A (n.-5-110C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39965574C>A | CA2637662483 | GSDMA | c.-5-109C>A (n.-5-109C>A) c.-20C>A (n.-20C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39965576G>A | CA2637662485 | GSDMA | c.-5-107G>A (n.-5-107G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39965576G>T | CA2637662486 | GSDMA | c.-5-107G>T (n.-5-107G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39965577C>A | CA2637662488 | GSDMA | c.-5-106C>A (n.-5-106C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39965577C>G | CA2637662490 | GSDMA | c.-5-106C>G (n.-5-106C>G) c.-17C>G (n.-17C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39965577C>T | CA2637662491 | GSDMA | c.-5-106C>T (n.-5-106C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39965578C>A | CA2637662494 | GSDMA | c.-5-105C>A (n.-5-105C>A) c.-16C>A (n.-16C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39965579T>C | CA2259332110 | GSDMA | c.-5-104T>C (n.-5-104T>C) c.-15T>C (n.-15T>C) | dbSNP |
17 | g.39965579T= | CA2259332109 | GSDMA | c.-5-104T= (n.-5-104T=) c.-15T= (n.-15T=) | |
17 | g.39965580C>A | CA2637662496 | GSDMA | c.-5-103C>A (n.-5-103C>A) c.-14C>A (n.-14C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39965580C>T | CA2637662495 | GSDMA | c.-5-103C>T (n.-5-103C>T) c.-14C>T (n.-14C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39965581A= | CA2259332111 | GSDMA | c.-5-102A= (n.-5-102A=) c.-13A= (n.-13A=) | |
17 | g.39965581A>G | CA290468083 | GSDMA | c.-5-102A>G (n.-5-102A>G) c.-13A>G (n.-13A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39965584G>T | CA2637662500 | GSDMA | c.-5-99G>T (n.-5-99G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39965585C>A | CA771889045 | GSDMA | c.-5-98C>A (n.-5-98C>A) c.-9C>A (n.-9C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39965585C= | CA2259332112 | GSDMA | c.-5-98C= (n.-5-98C=) c.-9C= (n.-9C=) | |
17 | g.39965585C>T | CA2637662501 | GSDMA | c.-5-98C>T (n.-5-98C>T) c.-9C>T (n.-9C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39965586C= | CA2259332113 | GSDMA | c.-5-97C= (n.-5-97C=) c.-8C= (n.-8C=) | |
17 | g.39965586C>G | CA290468086 | GSDMA | c.-5-97C>G (n.-5-97C>G) c.-8C>G (n.-8C>G) | dbSNP |
17 | g.39965586C>T | CA290468087 | GSDMA | c.-5-97C>T (n.-5-97C>T) c.-8C>T (n.-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39965587G>A | CA290468091 | GSDMA | c.-5-96G>A (n.-5-96G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39965587G>C | CA983634115 | GSDMA | c.-5-96G>C (n.-5-96G>C) c.-7G>C (n.-7G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39965587G= | CA2259332114 | GSDMA | c.-5-96G= (n.-5-96G=) c.-7G= (n.-7G=) | |
17 | g.39965587G>T | CA771889046 | GSDMA | c.-5-96G>T (n.-5-96G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39965588G>A | CA2637662524 | GSDMA | c.-5-95G>A (n.-5-95G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39965591A>C | CA2637662525 | GSDMA | c.-5-92A>C (n.-5-92A>C) c.-6+3A>C (n.-6+3A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39965591A>G | CA2637662526 | GSDMA | c.-5-92A>G (n.-5-92A>G) c.-6+3A>G (n.-6+3A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39965593del | CA2576256583 | GSDMA | c.-5-90del (n.-5-90del) c.-6+5del (n.-6+5del) | gnomAD v4 |
17 | g.39965593A= | CA2259332116 | GSDMA | c.-5-90A= (n.-5-90A=) c.-6+5A= (n.-6+5A=) | |
17 | g.39965593A>C | CA2259332117 | GSDMA | c.-5-90A>C (n.-5-90A>C) c.-6+5A>C (n.-6+5A>C) | dbSNP |
17 | g.39965593_39965597delinsACTCT | CA2259332115 | GSDMA | c.-5-90_-5-86delinsACTCT (n.-5-90_-5-86delinsACTCT) c.-6+5_-6+9delinsACTCT (n.-6+5_-6+9delinsACTCT) | |
17 | g.39965594C>A | CA2637662530 | GSDMA | c.-5-89C>A (n.-5-89C>A) c.-6+6C>A (n.-6+6C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39965594C>T | CA2637662532 | GSDMA | c.-5-89C>T (n.-5-89C>T) c.-6+6C>T (n.-6+6C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39965600_39965601del | CA2576256584 | GSDMA | c.-5-83_-5-82del (n.-5-83_-5-82del) c.-6+12_-6+13del (n.-6+12_-6+13del) | gnomAD v4 |
17 | g.39965598_39965601del | CA771889049 | GSDMA | c.-5-85_-5-82del (n.-5-85_-5-82del) c.-6+10_-6+13del (n.-6+10_-6+13del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39965595del | CA2637662536 | GSDMA | c.-5-88del (n.-5-88del) c.-6+7del (n.-6+7del) | gnomAD v4 |
17 | g.39965595T>G | CA2733571757 | GSDMA | c.-5-88T>G (n.-5-88T>G) c.-6+7T>G (n.-6+7T>G) | dbSNP |
17 | g.39965596C>A | CA2637662540 | GSDMA | c.-5-87C>A (n.-5-87C>A) c.-6+8C>A (n.-6+8C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39965596C= | CA2259332118 | GSDMA | c.-5-87C= (n.-5-87C=) c.-6+8C= (n.-6+8C=) | |
17 | g.39965596C>T | CA290468093 | GSDMA | c.-5-87C>T (n.-5-87C>T) c.-6+8C>T (n.-6+8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39965597T>C | CA2259332120 | GSDMA | c.-5-86T>C (n.-5-86T>C) c.-6+9T>C (n.-6+9T>C) | dbSNP |
17 | g.39965597T>G | CA771889055 | GSDMA | c.-5-86T>G (n.-5-86T>G) c.-6+9T>G (n.-6+9T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39965597T= | CA2259332119 | GSDMA | c.-5-86T= (n.-5-86T=) c.-6+9T= (n.-6+9T=) | |
17 | g.39965598C>A | CA2637662544 | GSDMA | c.-5-85C>A (n.-5-85C>A) c.-6+10C>A (n.-6+10C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39965598C= | CA2259332121 | GSDMA | c.-5-85C= (n.-5-85C=) c.-6+10C= (n.-6+10C=) | |
17 | g.39965598C>G | CA290468096 | GSDMA | c.-5-85C>G (n.-5-85C>G) c.-6+10C>G (n.-6+10C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39965598C>T | CA626210063 | GSDMA | c.-5-85C>T (n.-5-85C>T) c.-6+10C>T (n.-6+10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39965600C>A | CA2637662550 | GSDMA | c.-5-83C>A (n.-5-83C>A) c.-6+12C>A (n.-6+12C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39965601T>C | CA2637662551 | GSDMA | c.-5-82T>C (n.-5-82T>C) c.-6+13T>C (n.-6+13T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39965601T>G | CA2637662552 | GSDMA | c.-5-82T>G (n.-5-82T>G) c.-6+13T>G (n.-6+13T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39965602G>A | CA2637662554 | GSDMA | c.-5-81G>A (n.-5-81G>A) c.-6+14G>A (n.-6+14G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39965602G>T | CA2637662556 | GSDMA | c.-5-81G>T (n.-5-81G>T) c.-6+14G>T (n.-6+14G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39965603C>A | CA2576256585 | GSDMA | c.-5-80C>A (n.-5-80C>A) c.-6+15C>A (n.-6+15C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39965603C= | CA2259332122 | GSDMA | c.-5-80C= (n.-5-80C=) c.-6+15C= (n.-6+15C=) | |
17 | g.39965603C>T | CA626210064 | GSDMA | c.-5-80C>T (n.-5-80C>T) c.-6+15C>T (n.-6+15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39965604A= | CA2259332123 | GSDMA | c.-5-79A= (n.-5-79A=) c.-6+16A= (n.-6+16A=) | |
17 | g.39965604A>C | CA2259332124 | GSDMA | c.-5-79A>C (n.-5-79A>C) c.-6+16A>C (n.-6+16A>C) | dbSNP |
17 | g.39965605G= | CA2259332125 | GSDMA | c.-5-78G= (n.-5-78G=) c.-6+17G= (n.-6+17G=) | |
17 | g.39965605G>T | CA771889059 | GSDMA | c.-5-78G>T (n.-5-78G>T) c.-6+17G>T (n.-6+17G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39965606G>C | CA290468097 | GSDMA | c.-5-77G>C (n.-5-77G>C) c.-6+18G>C (n.-6+18G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39965606G= | CA2259332126 | GSDMA | c.-5-77G= (n.-5-77G=) c.-6+18G= (n.-6+18G=) | |
17 | g.39965608G>A | CA626210065 | GSDMA | c.-5-75G>A (n.-5-75G>A) c.-6+20G>A (n.-6+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39965608G= | CA2259332127 | GSDMA | c.-5-75G= (n.-5-75G=) c.-6+20G= (n.-6+20G=) | |
17 | g.39965608G>T | CA2259332128 | GSDMA | c.-5-75G>T (n.-5-75G>T) c.-6+20G>T (n.-6+20G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39965609C>A | CA2637662562 | GSDMA | c.-5-74C>A (n.-5-74C>A) c.-6+21C>A (n.-6+21C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39965609C>T | CA2637662563 | GSDMA | c.-5-74C>T (n.-5-74C>T) c.-6+21C>T (n.-6+21C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39965610C>A | CA2637662566 | GSDMA | c.-5-73C>A (n.-5-73C>A) c.-6+22C>A (n.-6+22C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39965610C>T | CA2637662568 | GSDMA | c.-5-73C>T (n.-5-73C>T) c.-6+22C>T (n.-6+22C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39965613G>T | CA2637662570 | GSDMA | c.-5-70G>T (n.-5-70G>T) c.-6+25G>T (n.-6+25G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39965614C>A | CA2576256586 | GSDMA | c.-5-69C>A (n.-5-69C>A) c.-6+26C>A (n.-6+26C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39965614C= | CA2259332129 | GSDMA | c.-5-69C= (n.-5-69C=) c.-6+26C= (n.-6+26C=) | |
17 | g.39965614C>T | CA2259332130 | GSDMA | c.-5-69C>T (n.-5-69C>T) c.-6+26C>T (n.-6+26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39965615C>A | CA2637662576 | GSDMA | c.-5-68C>A (n.-5-68C>A) c.-6+27C>A (n.-6+27C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39965615C>G | CA2576256587 | GSDMA | c.-5-68C>G (n.-5-68C>G) c.-6+27C>G (n.-6+27C>G) | |
17 | g.39965616T>G | CA2733571761 | GSDMA | c.-5-67T>G (n.-5-67T>G) c.-6+28T>G (n.-6+28T>G) | dbSNP |
17 | g.39965617A>C | CA2637662578 | GSDMA | c.-5-66A>C (n.-5-66A>C) c.-6+29A>C (n.-6+29A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39965617A>G | CA2637662580 | GSDMA | c.-5-66A>G (n.-5-66A>G) c.-6+29A>G (n.-6+29A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39965618T>C | CA2259332132 | GSDMA | c.-5-65T>C (n.-5-65T>C) c.-6+30T>C (n.-6+30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39965618T= | CA2259332131 | GSDMA | c.-5-65T= (n.-5-65T=) c.-6+30T= (n.-6+30T=) | |
17 | g.39965619A>G | CA2637662585 | GSDMA | c.-5-64A>G (n.-5-64A>G) c.-6+31A>G (n.-6+31A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39965621C>T | CA2576256588 | GSDMA | c.-5-62C>T (n.-5-62C>T) c.-6+33C>T (n.-6+33C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39965622C>A | CA2637662591 | GSDMA | c.-5-61C>A (n.-5-61C>A) c.-6+34C>A (n.-6+34C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39965622C= | CA2259332133 | GSDMA | c.-5-61C= (n.-5-61C=) c.-6+34C= (n.-6+34C=) | |
17 | g.39965622C>G | CA2259332134 | GSDMA | c.-5-61C>G (n.-5-61C>G) c.-6+34C>G (n.-6+34C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39965622C>T | CA2637662590 | GSDMA | c.-5-61C>T (n.-5-61C>T) c.-6+34C>T (n.-6+34C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39965623C>A | CA2637662592 | GSDMA | c.-5-60C>A (n.-5-60C>A) c.-6+35C>A (n.-6+35C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39965623C= | CA2259332135 | GSDMA | c.-5-60C= (n.-5-60C=) c.-6+35C= (n.-6+35C=) | |
17 | g.39965623C>T | CA290468102 | GSDMA | c.-5-60C>T (n.-5-60C>T) c.-6+35C>T (n.-6+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39965624G>A | CA771889068 | GSDMA | c.-5-59G>A (n.-5-59G>A) c.-6+36G>A (n.-6+36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39965624G>C | CA2637662610 | GSDMA | c.-5-59G>C (n.-5-59G>C) c.-6+36G>C (n.-6+36G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39965624G= | CA2259332136 | GSDMA | c.-5-59G= (n.-5-59G=) c.-6+36G= (n.-6+36G=) | |
17 | g.39965624G>T | CA2637662613 | GSDMA | c.-5-59G>T (n.-5-59G>T) c.-6+36G>T (n.-6+36G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39965626G>A | CA2637662615 | GSDMA | c.-5-57G>A (n.-5-57G>A) c.-6+38G>A (n.-6+38G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39965626G>C | CA983634130 | GSDMA | c.-5-57G>C (n.-5-57G>C) c.-6+38G>C (n.-6+38G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39965626G= | CA2259332137 | GSDMA | c.-5-57G= (n.-5-57G=) c.-6+38G= (n.-6+38G=) | |
17 | g.39965627C>A | CA2637662616 | GSDMA | c.-5-56C>A (n.-5-56C>A) c.-6+39C>A (n.-6+39C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39965627C>T | CA2637662617 | GSDMA | c.-5-56C>T (n.-5-56C>T) c.-6+39C>T (n.-6+39C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39965628T>C | CA2637662619 | GSDMA | c.-5-55T>C (n.-5-55T>C) c.-6+40T>C (n.-6+40T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39965628_39965637delinsTCCTTGGCAG | CA2259332138 | GSDMA | c.-5-55_-5-46delinsTCCTTGGCAG (n.-5-55_-5-46delinsTCCTTGGCAG) c.-6+40_-5-46delinsTCCTTGGCAG (n.-6+40_-5-46delinsTCCTTGGCAG) | |
17 | g.39965629C>T | CA2637662622 | GSDMA | c.-5-54C>T (n.-5-54C>T) c.-6+41C>T (n.-6+41C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39965640_39965648dup | CA2637662621 | GSDMA | c.-5-43_-5-35dup (n.-5-43_-5-35dup) | gnomAD v4 |
17 | g.39965640_39965648del | CA2259332139 | GSDMA | c.-5-43_-5-35del (n.-5-43_-5-35del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39965630C>A | CA2637662623 | GSDMA | c.-5-53C>A (n.-5-53C>A) c.-6+42C>A (n.-6+42C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39965631T>C | CA2637662625 | GSDMA | c.-5-52T>C (n.-5-52T>C) c.-6+43T>C (n.-6+43T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39965633G>T | CA2576256589 | GSDMA | c.-5-50G>T (n.-5-50G>T) c.-6+45G>T (n.-6+45G>T) | |
17 | g.39965634G>A | CA2637662627 | GSDMA | c.-5-49G>A (n.-5-49G>A) c.-6+46G>A (n.-6+46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39965635C= | CA2259332140 | GSDMA | c.-5-48C= (n.-5-48C=) | |
17 | g.39965635C>T | CA626210066 | GSDMA | c.-5-48C>T (n.-5-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |