Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.39965536G>CCA2637662426GSDMAc.-5-147G>C (n.-5-147G>C)
c.-58G>C (n.-58G>C)
gnomAD v4
17g.39965536G>TCA2637662427GSDMAc.-5-147G>T (n.-5-147G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
gnomAD v4
17g.39965537T>CCA2637662428GSDMAc.-5-146T>C (n.-5-146T>C)
c.-57T>C (n.-57T>C)
gnomAD v4
17g.39965538G>TCA2637662429GSDMAc.-5-145G>T (n.-5-145G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
gnomAD v4
17g.39965540C>ACA2637662431GSDMAc.-5-143C>A (n.-5-143C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
gnomAD v4
17g.39965540C>TCA2637662433GSDMAc.-5-143C>T (n.-5-143C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
gnomAD v4
17g.39965541A>GCA2637662434GSDMAc.-5-142A>G (n.-5-142A>G)
c.-53A>G (n.-53A>G)
gnomAD v4
17g.39965542delCA2637662436GSDMAc.-5-141del (n.-5-141del)
c.-52del (n.-52del)
gnomAD v4
17g.39965542T>CCA2259332096GSDMAc.-5-141T>C (n.-5-141T>C)
c.-52T>C (n.-52T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.39965542T=CA2259332095GSDMAc.-5-141T= (n.-5-141T=)
c.-52T= (n.-52T=)
17g.39965543G>TCA2637662438GSDMAc.-5-140G>T (n.-5-140G>T)
c.-51G>T (n.-51G>T)
gnomAD v4
17g.39965544A>GCA2637662439GSDMAc.-5-139A>G (n.-5-139A>G)
c.-50A>G (n.-50A>G)
gnomAD v4
17g.39965544A>TCA2637662440GSDMAc.-5-139A>T (n.-5-139A>T)
c.-50A>T (n.-50A>T)
gnomAD v4
17g.39965545G>ACA2637662441GSDMAc.-5-138G>A (n.-5-138G>A)
c.-49G>A (n.-49G>A)
gnomAD v4
17g.39965545G>TCA2637662442GSDMAc.-5-138G>T (n.-5-138G>T)
c.-49G>T (n.-49G>T)
gnomAD v4
17g.39965546A>CCA2637662444GSDMAc.-5-137A>C (n.-5-137A>C)
c.-48A>C (n.-48A>C)
gnomAD v4
17g.39965547_39965548delCA2637662443GSDMAc.-5-136_-5-135del (n.-5-136_-5-135del)
c.-47_-46del (n.-47_-46del)
gnomAD v4
17g.39965547C>ACA2637662445GSDMAc.-5-136C>A (n.-5-136C>A)
c.-47C>A (n.-47C>A)
gnomAD v4
17g.39965550T>ACA2259332098GSDMAc.-5-133T>A (n.-5-133T>A)
c.-44T>A (n.-44T>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.39965550T>CCA290468074GSDMAc.-5-133T>C (n.-5-133T>C)
c.-44T>C (n.-44T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39965550T=CA2259332097GSDMAc.-5-133T= (n.-5-133T=)
c.-44T= (n.-44T=)
17g.39965551C>ACA2637662449GSDMAc.-5-132C>A (n.-5-132C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
gnomAD v4
17g.39965551C=CA2259332099GSDMAc.-5-132C= (n.-5-132C=)
c.-43C= (n.-43C=)
17g.39965551C>TCA2259332100GSDMAc.-5-132C>T (n.-5-132C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
dbSNP
17g.39965552C>ACA2637662451GSDMAc.-5-131C>A (n.-5-131C>A)
c.-42C>A (n.-42C>A)
gnomAD v4
17g.39965553A=CA2259332101GSDMAc.-5-130A= (n.-5-130A=)
c.-41A= (n.-41A=)
17g.39965553A>CCA2259332102GSDMAc.-5-130A>C (n.-5-130A>C)
c.-41A>C (n.-41A>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.39965553A>TCA2637662454GSDMAc.-5-130A>T (n.-5-130A>T)
c.-41A>T (n.-41A>T)
gnomAD v4
17g.39965554G>ACA290468077GSDMAc.-5-129G>A (n.-5-129G>A)
c.-40G>A (n.-40G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39965554G=CA2259332103GSDMAc.-5-129G= (n.-5-129G=)
c.-40G= (n.-40G=)
17g.39965554G>TCA2637662457GSDMAc.-5-129G>T (n.-5-129G>T)
c.-40G>T (n.-40G>T)
gnomAD v4
17g.39965555G>ACA2637662460GSDMAc.-5-128G>A (n.-5-128G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
gnomAD v4
17g.39965555G>CCA2637662462GSDMAc.-5-128G>C (n.-5-128G>C)
c.-39G>C (n.-39G>C)
gnomAD v4
17g.39965555G>TCA2637662463GSDMAc.-5-128G>T (n.-5-128G>T)
c.-39G>T (n.-39G>T)
gnomAD v4
17g.39965556C>ACA2637662464GSDMAc.-5-127C>A (n.-5-127C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
gnomAD v4
17g.39965556C=CA2259332104GSDMAc.-5-127C= (n.-5-127C=)
c.-38C= (n.-38C=)
17g.39965556C>TCA2259332105GSDMAc.-5-127C>T (n.-5-127C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
dbSNP
17g.39965558T>CCA2637662465GSDMAc.-5-125T>C (n.-5-125T>C)
c.-36T>C (n.-36T>C)
gnomAD v4
17g.39965559C>ACA2637662466GSDMAc.-5-124C>A (n.-5-124C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
gnomAD v4
17g.39965560T>CCA290468080GSDMAc.-5-123T>C (n.-5-123T>C)
c.-34T>C (n.-34T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39965560T=CA2259332106GSDMAc.-5-123T= (n.-5-123T=)
c.-34T= (n.-34T=)
17g.39965561C=CA2259332107GSDMAc.-5-122C= (n.-5-122C=)
c.-33C= (n.-33C=)
17g.39965561C>GCA771889037GSDMAc.-5-122C>G (n.-5-122C>G)
c.-33C>G (n.-33C>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.39965562T>CCA2809451042GSDMAc.-5-121T>C (n.-5-121T>C)
c.-32T>C (n.-32T>C)
17g.39965565G>ACA2637662469GSDMAc.-5-118G>A (n.-5-118G>A)
c.-29G>A (n.-29G>A)
gnomAD v4
17g.39965565G>TCA2637662470GSDMAc.-5-118G>T (n.-5-118G>T)
c.-29G>T (n.-29G>T)
gnomAD v4
17g.39965566A>TCA2637662471GSDMAc.-5-117A>T (n.-5-117A>T)
c.-28A>T (n.-28A>T)
gnomAD v4
17g.39965567G>ACA2637662473GSDMAc.-5-116G>A (n.-5-116G>A)
c.-27G>A (n.-27G>A)
gnomAD v4
17g.39965567G>TCA2637662472GSDMAc.-5-116G>T (n.-5-116G>T)
c.-27G>T (n.-27G>T)
gnomAD v4
17g.39965568C>ACA2637662476GSDMAc.-5-115C>A (n.-5-115C>A)
c.-26C>A (n.-26C>A)
gnomAD v4
17g.39965568C>GCA2637662477GSDMAc.-5-115C>G (n.-5-115C>G)
c.-26C>G (n.-26C>G)
gnomAD v4
17g.39965569_39965570delCA2637662475GSDMAc.-5-114_-5-113del (n.-5-114_-5-113del)
c.-25_-24del (n.-25_-24del)
gnomAD v4
17g.39965569T>CCA2637662479GSDMAc.-5-114T>C (n.-5-114T>C)
c.-25T>C (n.-25T>C)
gnomAD v4
17g.39965570C=CA2259332108GSDMAc.-5-113C= (n.-5-113C=)
c.-24C= (n.-24C=)
17g.39965570C>TCA771889040GSDMAc.-5-113C>T (n.-5-113C>T)
c.-24C>T (n.-24C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39965571C>TCA2637662481GSDMAc.-5-112C>T (n.-5-112C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.39965572T>CCA2733571754GSDMAc.-5-111T>C (n.-5-111T>C)
c.-22T>C (n.-22T>C)
dbSNP
17g.39965573C>ACA2637662482GSDMAc.-5-110C>A (n.-5-110C>A)
c.-21C>A (n.-21C>A)
gnomAD v4
17g.39965574C>ACA2637662483GSDMAc.-5-109C>A (n.-5-109C>A)
c.-20C>A (n.-20C>A)
gnomAD v4
17g.39965576G>ACA2637662485GSDMAc.-5-107G>A (n.-5-107G>A)
c.-18G>A (n.-18G>A)
gnomAD v4
17g.39965576G>TCA2637662486GSDMAc.-5-107G>T (n.-5-107G>T)
c.-18G>T (n.-18G>T)
gnomAD v4
17g.39965577C>ACA2637662488GSDMAc.-5-106C>A (n.-5-106C>A)
c.-17C>A (n.-17C>A)
gnomAD v4
17g.39965577C>GCA2637662490GSDMAc.-5-106C>G (n.-5-106C>G)
c.-17C>G (n.-17C>G)
gnomAD v4
17g.39965577C>TCA2637662491GSDMAc.-5-106C>T (n.-5-106C>T)
c.-17C>T (n.-17C>T)
gnomAD v4
17g.39965578C>ACA2637662494GSDMAc.-5-105C>A (n.-5-105C>A)
c.-16C>A (n.-16C>A)
gnomAD v4
17g.39965579T>CCA2259332110GSDMAc.-5-104T>C (n.-5-104T>C)
c.-15T>C (n.-15T>C)
dbSNP
17g.39965579T=CA2259332109GSDMAc.-5-104T= (n.-5-104T=)
c.-15T= (n.-15T=)
17g.39965580C>ACA2637662496GSDMAc.-5-103C>A (n.-5-103C>A)
c.-14C>A (n.-14C>A)
gnomAD v4
17g.39965580C>TCA2637662495GSDMAc.-5-103C>T (n.-5-103C>T)
c.-14C>T (n.-14C>T)
gnomAD v4
17g.39965581A=CA2259332111GSDMAc.-5-102A= (n.-5-102A=)
c.-13A= (n.-13A=)
17g.39965581A>GCA290468083GSDMAc.-5-102A>G (n.-5-102A>G)
c.-13A>G (n.-13A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39965584G>TCA2637662500GSDMAc.-5-99G>T (n.-5-99G>T)
c.-10G>T (n.-10G>T)
gnomAD v4
17g.39965585C>ACA771889045GSDMAc.-5-98C>A (n.-5-98C>A)
c.-9C>A (n.-9C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39965585C=CA2259332112GSDMAc.-5-98C= (n.-5-98C=)
c.-9C= (n.-9C=)
17g.39965585C>TCA2637662501GSDMAc.-5-98C>T (n.-5-98C>T)
c.-9C>T (n.-9C>T)
gnomAD v4
17g.39965586C=CA2259332113GSDMAc.-5-97C= (n.-5-97C=)
c.-8C= (n.-8C=)
17g.39965586C>GCA290468086GSDMAc.-5-97C>G (n.-5-97C>G)
c.-8C>G (n.-8C>G)
dbSNP
17g.39965586C>TCA290468087GSDMAc.-5-97C>T (n.-5-97C>T)
c.-8C>T (n.-8C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39965587G>ACA290468091GSDMAc.-5-96G>A (n.-5-96G>A)
c.-7G>A (n.-7G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.39965587G>CCA983634115GSDMAc.-5-96G>C (n.-5-96G>C)
c.-7G>C (n.-7G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39965587G=CA2259332114GSDMAc.-5-96G= (n.-5-96G=)
c.-7G= (n.-7G=)
17g.39965587G>TCA771889046GSDMAc.-5-96G>T (n.-5-96G>T)
c.-7G>T (n.-7G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39965588G>ACA2637662524GSDMAc.-5-95G>A (n.-5-95G>A)
c.-6G>A (n.-6G>A)
gnomAD v4
17g.39965591A>CCA2637662525GSDMAc.-5-92A>C (n.-5-92A>C)
c.-6+3A>C (n.-6+3A>C)
gnomAD v4
17g.39965591A>GCA2637662526GSDMAc.-5-92A>G (n.-5-92A>G)
c.-6+3A>G (n.-6+3A>G)
gnomAD v4
17g.39965593delCA2576256583GSDMAc.-5-90del (n.-5-90del)
c.-6+5del (n.-6+5del)
gnomAD v4
17g.39965593A=CA2259332116GSDMAc.-5-90A= (n.-5-90A=)
c.-6+5A= (n.-6+5A=)
17g.39965593A>CCA2259332117GSDMAc.-5-90A>C (n.-5-90A>C)
c.-6+5A>C (n.-6+5A>C)
dbSNP
17g.39965593_39965597delinsACTCTCA2259332115GSDMAc.-5-90_-5-86delinsACTCT (n.-5-90_-5-86delinsACTCT)
c.-6+5_-6+9delinsACTCT (n.-6+5_-6+9delinsACTCT)
17g.39965594C>ACA2637662530GSDMAc.-5-89C>A (n.-5-89C>A)
c.-6+6C>A (n.-6+6C>A)
gnomAD v4
17g.39965594C>TCA2637662532GSDMAc.-5-89C>T (n.-5-89C>T)
c.-6+6C>T (n.-6+6C>T)
gnomAD v4
17g.39965600_39965601delCA2576256584GSDMAc.-5-83_-5-82del (n.-5-83_-5-82del)
c.-6+12_-6+13del (n.-6+12_-6+13del)
gnomAD v4
17g.39965598_39965601delCA771889049GSDMAc.-5-85_-5-82del (n.-5-85_-5-82del)
c.-6+10_-6+13del (n.-6+10_-6+13del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39965595delCA2637662536GSDMAc.-5-88del (n.-5-88del)
c.-6+7del (n.-6+7del)
gnomAD v4
17g.39965595T>GCA2733571757GSDMAc.-5-88T>G (n.-5-88T>G)
c.-6+7T>G (n.-6+7T>G)
dbSNP
17g.39965596C>ACA2637662540GSDMAc.-5-87C>A (n.-5-87C>A)
c.-6+8C>A (n.-6+8C>A)
gnomAD v4
17g.39965596C=CA2259332118GSDMAc.-5-87C= (n.-5-87C=)
c.-6+8C= (n.-6+8C=)
17g.39965596C>TCA290468093GSDMAc.-5-87C>T (n.-5-87C>T)
c.-6+8C>T (n.-6+8C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.39965597T>CCA2259332120GSDMAc.-5-86T>C (n.-5-86T>C)
c.-6+9T>C (n.-6+9T>C)
dbSNP
17g.39965597T>GCA771889055GSDMAc.-5-86T>G (n.-5-86T>G)
c.-6+9T>G (n.-6+9T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39965597T=CA2259332119GSDMAc.-5-86T= (n.-5-86T=)
c.-6+9T= (n.-6+9T=)
17g.39965598C>ACA2637662544GSDMAc.-5-85C>A (n.-5-85C>A)
c.-6+10C>A (n.-6+10C>A)
gnomAD v4
17g.39965598C=CA2259332121GSDMAc.-5-85C= (n.-5-85C=)
c.-6+10C= (n.-6+10C=)
17g.39965598C>GCA290468096GSDMAc.-5-85C>G (n.-5-85C>G)
c.-6+10C>G (n.-6+10C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39965598C>TCA626210063GSDMAc.-5-85C>T (n.-5-85C>T)
c.-6+10C>T (n.-6+10C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39965600C>ACA2637662550GSDMAc.-5-83C>A (n.-5-83C>A)
c.-6+12C>A (n.-6+12C>A)
gnomAD v4
17g.39965601T>CCA2637662551GSDMAc.-5-82T>C (n.-5-82T>C)
c.-6+13T>C (n.-6+13T>C)
gnomAD v4
17g.39965601T>GCA2637662552GSDMAc.-5-82T>G (n.-5-82T>G)
c.-6+13T>G (n.-6+13T>G)
gnomAD v4
17g.39965602G>ACA2637662554GSDMAc.-5-81G>A (n.-5-81G>A)
c.-6+14G>A (n.-6+14G>A)
gnomAD v4
17g.39965602G>TCA2637662556GSDMAc.-5-81G>T (n.-5-81G>T)
c.-6+14G>T (n.-6+14G>T)
gnomAD v4
17g.39965603C>ACA2576256585GSDMAc.-5-80C>A (n.-5-80C>A)
c.-6+15C>A (n.-6+15C>A)
gnomAD v4
17g.39965603C=CA2259332122GSDMAc.-5-80C= (n.-5-80C=)
c.-6+15C= (n.-6+15C=)
17g.39965603C>TCA626210064GSDMAc.-5-80C>T (n.-5-80C>T)
c.-6+15C>T (n.-6+15C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39965604A=CA2259332123GSDMAc.-5-79A= (n.-5-79A=)
c.-6+16A= (n.-6+16A=)
17g.39965604A>CCA2259332124GSDMAc.-5-79A>C (n.-5-79A>C)
c.-6+16A>C (n.-6+16A>C)
dbSNP
17g.39965605G=CA2259332125GSDMAc.-5-78G= (n.-5-78G=)
c.-6+17G= (n.-6+17G=)
17g.39965605G>TCA771889059GSDMAc.-5-78G>T (n.-5-78G>T)
c.-6+17G>T (n.-6+17G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39965606G>CCA290468097GSDMAc.-5-77G>C (n.-5-77G>C)
c.-6+18G>C (n.-6+18G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39965606G=CA2259332126GSDMAc.-5-77G= (n.-5-77G=)
c.-6+18G= (n.-6+18G=)
17g.39965608G>ACA626210065GSDMAc.-5-75G>A (n.-5-75G>A)
c.-6+20G>A (n.-6+20G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39965608G=CA2259332127GSDMAc.-5-75G= (n.-5-75G=)
c.-6+20G= (n.-6+20G=)
17g.39965608G>TCA2259332128GSDMAc.-5-75G>T (n.-5-75G>T)
c.-6+20G>T (n.-6+20G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.39965609C>ACA2637662562GSDMAc.-5-74C>A (n.-5-74C>A)
c.-6+21C>A (n.-6+21C>A)
gnomAD v4
17g.39965609C>TCA2637662563GSDMAc.-5-74C>T (n.-5-74C>T)
c.-6+21C>T (n.-6+21C>T)
gnomAD v4
17g.39965610C>ACA2637662566GSDMAc.-5-73C>A (n.-5-73C>A)
c.-6+22C>A (n.-6+22C>A)
gnomAD v4
17g.39965610C>TCA2637662568GSDMAc.-5-73C>T (n.-5-73C>T)
c.-6+22C>T (n.-6+22C>T)
gnomAD v4
17g.39965613G>TCA2637662570GSDMAc.-5-70G>T (n.-5-70G>T)
c.-6+25G>T (n.-6+25G>T)
gnomAD v4
17g.39965614C>ACA2576256586GSDMAc.-5-69C>A (n.-5-69C>A)
c.-6+26C>A (n.-6+26C>A)
gnomAD v4
17g.39965614C=CA2259332129GSDMAc.-5-69C= (n.-5-69C=)
c.-6+26C= (n.-6+26C=)
17g.39965614C>TCA2259332130GSDMAc.-5-69C>T (n.-5-69C>T)
c.-6+26C>T (n.-6+26C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.39965615C>ACA2637662576GSDMAc.-5-68C>A (n.-5-68C>A)
c.-6+27C>A (n.-6+27C>A)
gnomAD v4
17g.39965615C>GCA2576256587GSDMAc.-5-68C>G (n.-5-68C>G)
c.-6+27C>G (n.-6+27C>G)
17g.39965616T>GCA2733571761GSDMAc.-5-67T>G (n.-5-67T>G)
c.-6+28T>G (n.-6+28T>G)
dbSNP
17g.39965617A>CCA2637662578GSDMAc.-5-66A>C (n.-5-66A>C)
c.-6+29A>C (n.-6+29A>C)
gnomAD v4
17g.39965617A>GCA2637662580GSDMAc.-5-66A>G (n.-5-66A>G)
c.-6+29A>G (n.-6+29A>G)
gnomAD v4
17g.39965618T>CCA2259332132GSDMAc.-5-65T>C (n.-5-65T>C)
c.-6+30T>C (n.-6+30T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.39965618T=CA2259332131GSDMAc.-5-65T= (n.-5-65T=)
c.-6+30T= (n.-6+30T=)
17g.39965619A>GCA2637662585GSDMAc.-5-64A>G (n.-5-64A>G)
c.-6+31A>G (n.-6+31A>G)
gnomAD v4
17g.39965621C>TCA2576256588GSDMAc.-5-62C>T (n.-5-62C>T)
c.-6+33C>T (n.-6+33C>T)
gnomAD v4
17g.39965622C>ACA2637662591GSDMAc.-5-61C>A (n.-5-61C>A)
c.-6+34C>A (n.-6+34C>A)
gnomAD v4
17g.39965622C=CA2259332133GSDMAc.-5-61C= (n.-5-61C=)
c.-6+34C= (n.-6+34C=)
17g.39965622C>GCA2259332134GSDMAc.-5-61C>G (n.-5-61C>G)
c.-6+34C>G (n.-6+34C>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.39965622C>TCA2637662590GSDMAc.-5-61C>T (n.-5-61C>T)
c.-6+34C>T (n.-6+34C>T)
gnomAD v4
17g.39965623C>ACA2637662592GSDMAc.-5-60C>A (n.-5-60C>A)
c.-6+35C>A (n.-6+35C>A)
gnomAD v4
17g.39965623C=CA2259332135GSDMAc.-5-60C= (n.-5-60C=)
c.-6+35C= (n.-6+35C=)
17g.39965623C>TCA290468102GSDMAc.-5-60C>T (n.-5-60C>T)
c.-6+35C>T (n.-6+35C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39965624G>ACA771889068GSDMAc.-5-59G>A (n.-5-59G>A)
c.-6+36G>A (n.-6+36G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39965624G>CCA2637662610GSDMAc.-5-59G>C (n.-5-59G>C)
c.-6+36G>C (n.-6+36G>C)
gnomAD v4
17g.39965624G=CA2259332136GSDMAc.-5-59G= (n.-5-59G=)
c.-6+36G= (n.-6+36G=)
17g.39965624G>TCA2637662613GSDMAc.-5-59G>T (n.-5-59G>T)
c.-6+36G>T (n.-6+36G>T)
gnomAD v4
17g.39965626G>ACA2637662615GSDMAc.-5-57G>A (n.-5-57G>A)
c.-6+38G>A (n.-6+38G>A)
gnomAD v4
17g.39965626G>CCA983634130GSDMAc.-5-57G>C (n.-5-57G>C)
c.-6+38G>C (n.-6+38G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39965626G=CA2259332137GSDMAc.-5-57G= (n.-5-57G=)
c.-6+38G= (n.-6+38G=)
17g.39965627C>ACA2637662616GSDMAc.-5-56C>A (n.-5-56C>A)
c.-6+39C>A (n.-6+39C>A)
gnomAD v4
17g.39965627C>TCA2637662617GSDMAc.-5-56C>T (n.-5-56C>T)
c.-6+39C>T (n.-6+39C>T)
gnomAD v4
17g.39965628T>CCA2637662619GSDMAc.-5-55T>C (n.-5-55T>C)
c.-6+40T>C (n.-6+40T>C)
gnomAD v4
17g.39965628_39965637delinsTCCTTGGCAGCA2259332138GSDMAc.-5-55_-5-46delinsTCCTTGGCAG (n.-5-55_-5-46delinsTCCTTGGCAG)
c.-6+40_-5-46delinsTCCTTGGCAG (n.-6+40_-5-46delinsTCCTTGGCAG)
17g.39965629C>TCA2637662622GSDMAc.-5-54C>T (n.-5-54C>T)
c.-6+41C>T (n.-6+41C>T)
gnomAD v4
17g.39965640_39965648dupCA2637662621GSDMAc.-5-43_-5-35dup (n.-5-43_-5-35dup)
gnomAD v4
17g.39965640_39965648delCA2259332139GSDMAc.-5-43_-5-35del (n.-5-43_-5-35del)
dbSNP gnomAD v4
17g.39965630C>ACA2637662623GSDMAc.-5-53C>A (n.-5-53C>A)
c.-6+42C>A (n.-6+42C>A)
gnomAD v4
17g.39965631T>CCA2637662625GSDMAc.-5-52T>C (n.-5-52T>C)
c.-6+43T>C (n.-6+43T>C)
gnomAD v4
17g.39965633G>TCA2576256589GSDMAc.-5-50G>T (n.-5-50G>T)
c.-6+45G>T (n.-6+45G>T)
17g.39965634G>ACA2637662627GSDMAc.-5-49G>A (n.-5-49G>A)
c.-6+46G>A (n.-6+46G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.39965635C=CA2259332140GSDMAc.-5-48C= (n.-5-48C=)
17g.39965635C>TCA626210066GSDMAc.-5-48C>T (n.-5-48C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched