SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.39965490C>A | CA339834741 | MFSD2A | c.497C>A (p.Ser166Ter) c.536C>A (p.Ser179Ter) c.29C>A (p.Ser10Ter) c.491C>A (p.Ser164Ter) n.409C>A n.1144C>A n.632C>A c.386C>A (p.Ser129Ter) n.678C>A n.645C>A c.152C>A (p.Ser51Ter) | |
| 1 | g.39965490C= | CA1164196327 | MFSD2A | c.497C= (p.Ser166=) c.536C= (p.Ser179=) c.29C= (p.Ser10=) c.491C= (p.Ser164=) n.409C= n.1144C= n.632C= c.386C= (p.Ser129=) n.678C= n.645C= c.152C= (p.Ser51=) | |
| 1 | g.39965490C>G | CA339834744 | MFSD2A | c.497C>G (p.Ser166Trp) c.536C>G (p.Ser179Trp) c.29C>G (p.Ser10Trp) c.491C>G (p.Ser164Trp) n.409C>G n.1144C>G n.632C>G c.386C>G (p.Ser129Trp) n.678C>G n.645C>G c.152C>G (p.Ser51Trp) | |
| 1 | g.39965490C>T | CA16042267 | MFSD2A | c.497C>T (p.Ser166Leu) c.536C>T (p.Ser179Leu) c.29C>T (p.Ser10Leu) c.491C>T (p.Ser164Leu) n.409C>T n.1144C>T n.632C>T c.386C>T (p.Ser129Leu) n.678C>T n.645C>T c.152C>T (p.Ser51Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965491G>A | CA788674 | MFSD2A | c.498G>A (p.Ser166=) c.537G>A (p.Ser179=) c.30G>A (p.Ser10=) c.492G>A (p.Ser164=) n.410G>A n.1145G>A n.633G>A c.387G>A (p.Ser129=) n.679G>A n.646G>A c.153G>A (p.Ser51=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965491G>C | CA417529478 | MFSD2A | c.498G>C (p.Ser166=) c.537G>C (p.Ser179=) c.30G>C (p.Ser10=) c.492G>C (p.Ser164=) n.410G>C n.1145G>C n.633G>C c.387G>C (p.Ser129=) n.679G>C n.646G>C c.153G>C (p.Ser51=) | |
| 1 | g.39965491G= | CA1144148455 | MFSD2A | c.498G= (p.Ser166=) c.537G= (p.Ser179=) c.30G= (p.Ser10=) c.492G= (p.Ser164=) n.410G= n.1145G= n.633G= c.387G= (p.Ser129=) n.679G= n.646G= c.153G= (p.Ser51=) | |
| 1 | g.39965491G>T | CA417529479 | MFSD2A | c.498G>T (p.Ser166=) c.537G>T (p.Ser179=) c.30G>T (p.Ser10=) c.492G>T (p.Ser164=) n.410G>T n.1145G>T n.633G>T c.387G>T (p.Ser129=) n.679G>T n.646G>T c.153G>T (p.Ser51=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965492G>A | CA339834754 | MFSD2A | c.499G>A (p.Ala167Thr) c.538G>A (p.Ala180Thr) c.31G>A (p.Ala11Thr) c.493G>A (p.Ala165Thr) n.411G>A n.1146G>A n.634G>A c.388G>A (p.Ala130Thr) n.680G>A n.647G>A c.154G>A (p.Ala52Thr) | |
| 1 | g.39965492G>C | CA339834752 | MFSD2A | c.499G>C (p.Ala167Pro) c.538G>C (p.Ala180Pro) c.31G>C (p.Ala11Pro) c.493G>C (p.Ala165Pro) n.411G>C n.1146G>C n.634G>C c.388G>C (p.Ala130Pro) n.680G>C n.647G>C c.154G>C (p.Ala52Pro) | |
| 1 | g.39965492G>T | CA339834753 | MFSD2A | c.499G>T (p.Ala167Ser) c.538G>T (p.Ala180Ser) c.31G>T (p.Ala11Ser) c.493G>T (p.Ala165Ser) n.411G>T n.1146G>T n.634G>T c.388G>T (p.Ala130Ser) n.680G>T n.647G>T c.154G>T (p.Ala52Ser) | |
| 1 | g.39965493C>A | CA339834756 | MFSD2A | c.500C>A (p.Ala167Asp) c.539C>A (p.Ala180Asp) c.32C>A (p.Ala11Asp) c.494C>A (p.Ala165Asp) n.412C>A n.1147C>A n.635C>A c.389C>A (p.Ala130Asp) n.681C>A n.648C>A c.155C>A (p.Ala52Asp) | |
| 1 | g.39965493C>G | CA339834758 | MFSD2A | c.500C>G (p.Ala167Gly) c.539C>G (p.Ala180Gly) c.32C>G (p.Ala11Gly) c.494C>G (p.Ala165Gly) n.412C>G n.1147C>G n.635C>G c.389C>G (p.Ala130Gly) n.681C>G n.648C>G c.155C>G (p.Ala52Gly) | |
| 1 | g.39965493C>T | CA339834762 | MFSD2A | c.500C>T (p.Ala167Val) c.539C>T (p.Ala180Val) c.32C>T (p.Ala11Val) c.494C>T (p.Ala165Val) n.412C>T n.1147C>T n.635C>T c.389C>T (p.Ala130Val) n.681C>T n.648C>T c.155C>T (p.Ala52Val) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.39965494T>A | CA417529481 | MFSD2A | c.501T>A (p.Ala167=) c.540T>A (p.Ala180=) c.33T>A (p.Ala11=) c.495T>A (p.Ala165=) n.413T>A n.1148T>A n.636T>A c.390T>A (p.Ala130=) n.682T>A n.649T>A c.156T>A (p.Ala52=) | |
| 1 | g.39965494T>C | CA417529482 | MFSD2A | c.501T>C (p.Ala167=) c.540T>C (p.Ala180=) c.33T>C (p.Ala11=) c.495T>C (p.Ala165=) n.413T>C n.1148T>C n.636T>C c.390T>C (p.Ala130=) n.682T>C n.649T>C c.156T>C (p.Ala52=) | |
| 1 | g.39965494T>G | CA417529483 | MFSD2A | c.501T>G (p.Ala167=) c.540T>G (p.Ala180=) c.33T>G (p.Ala11=) c.495T>G (p.Ala165=) n.413T>G n.1148T>G n.636T>G c.390T>G (p.Ala130=) n.682T>G n.649T>G c.156T>G (p.Ala52=) | |
| 1 | g.39965495C>A | CA339834766 | MFSD2A | c.502C>A (p.Leu168Ile) c.541C>A (p.Leu181Ile) c.34C>A (p.Leu12Ile) c.496C>A (p.Leu166Ile) n.414C>A n.1149C>A n.637C>A c.391C>A (p.Leu131Ile) n.683C>A n.650C>A c.157C>A (p.Leu53Ile) | dbSNP |
| 1 | g.39965495C= | CA1143655442 | MFSD2A | c.502C= (p.Leu168=) c.541C= (p.Leu181=) c.34C= (p.Leu12=) c.496C= (p.Leu166=) n.414C= n.1149C= n.637C= c.391C= (p.Leu131=) n.683C= n.650C= c.157C= (p.Leu53=) | |
| 1 | g.39965495C>G | CA339834769 | MFSD2A | c.502C>G (p.Leu168Val) c.541C>G (p.Leu181Val) c.34C>G (p.Leu12Val) c.496C>G (p.Leu166Val) n.414C>G n.1149C>G n.637C>G c.391C>G (p.Leu131Val) n.683C>G n.650C>G c.157C>G (p.Leu53Val) | |
| 1 | g.39965495C>T | CA788675 | MFSD2A | c.502C>T (p.Leu168Phe) c.541C>T (p.Leu181Phe) c.34C>T (p.Leu12Phe) c.496C>T (p.Leu166Phe) n.414C>T n.1149C>T n.637C>T c.391C>T (p.Leu131Phe) n.683C>T n.650C>T c.157C>T (p.Leu53Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965496T>A | CA339834770 | MFSD2A | c.503T>A (p.Leu168His) c.542T>A (p.Leu181His) c.35T>A (p.Leu12His) c.497T>A (p.Leu166His) n.415T>A n.1150T>A n.638T>A c.392T>A (p.Leu131His) n.684T>A n.651T>A c.158T>A (p.Leu53His) | |
| 1 | g.39965496T>C | CA339834773 | MFSD2A | c.503T>C (p.Leu168Pro) c.542T>C (p.Leu181Pro) c.35T>C (p.Leu12Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) n.415T>C n.1150T>C n.638T>C c.392T>C (p.Leu131Pro) n.684T>C n.651T>C c.158T>C (p.Leu53Pro) | |
| 1 | g.39965496T>G | CA339834771 | MFSD2A | c.503T>G (p.Leu168Arg) c.542T>G (p.Leu181Arg) c.35T>G (p.Leu12Arg) c.497T>G (p.Leu166Arg) n.415T>G n.1150T>G n.638T>G c.392T>G (p.Leu131Arg) n.684T>G n.651T>G c.158T>G (p.Leu53Arg) | |
| 1 | g.39965497C>A | CA417529485 | MFSD2A | c.504C>A (p.Leu168=) c.543C>A (p.Leu181=) c.36C>A (p.Leu12=) c.498C>A (p.Leu166=) n.416C>A n.1151C>A n.639C>A c.393C>A (p.Leu131=) n.685C>A n.652C>A c.159C>A (p.Leu53=) | |
| 1 | g.39965497C= | CA1164196337 | MFSD2A | c.504C= (p.Leu168=) c.543C= (p.Leu181=) c.36C= (p.Leu12=) c.498C= (p.Leu166=) n.416C= n.1151C= n.639C= c.393C= (p.Leu131=) n.685C= n.652C= c.159C= (p.Leu53=) | |
| 1 | g.39965497C>G | CA417529487 | MFSD2A | c.504C>G (p.Leu168=) c.543C>G (p.Leu181=) c.36C>G (p.Leu12=) c.498C>G (p.Leu166=) n.416C>G n.1151C>G n.639C>G c.393C>G (p.Leu131=) n.685C>G n.652C>G c.159C>G (p.Leu53=) | |
| 1 | g.39965497C>T | CA21014446 | MFSD2A | c.504C>T (p.Leu168=) c.543C>T (p.Leu181=) c.36C>T (p.Leu12=) c.498C>T (p.Leu166=) n.416C>T n.1151C>T n.639C>T c.393C>T (p.Leu131=) n.685C>T n.652C>T c.159C>T (p.Leu53=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.39965498A>C | CA339834776 | MFSD2A | c.505A>C (p.Thr169Pro) c.544A>C (p.Thr182Pro) c.37A>C (p.Thr13Pro) c.499A>C (p.Thr167Pro) n.417A>C n.1152A>C n.640A>C c.394A>C (p.Thr132Pro) n.686A>C n.653A>C c.160A>C (p.Thr54Pro) | |
| 1 | g.39965498A>G | CA339834778 | MFSD2A | c.505A>G (p.Thr169Ala) c.544A>G (p.Thr182Ala) c.37A>G (p.Thr13Ala) c.499A>G (p.Thr167Ala) n.417A>G n.1152A>G n.640A>G c.394A>G (p.Thr132Ala) n.686A>G n.653A>G c.160A>G (p.Thr54Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965498A>T | CA339834780 | MFSD2A | c.505A>T (p.Thr169Ser) c.544A>T (p.Thr182Ser) c.37A>T (p.Thr13Ser) c.499A>T (p.Thr167Ser) n.417A>T n.1152A>T n.640A>T c.394A>T (p.Thr132Ser) n.686A>T n.653A>T c.160A>T (p.Thr54Ser) | |
| 1 | g.39965499C>A | CA339834787 | MFSD2A | c.506C>A (p.Thr169Asn) c.545C>A (p.Thr182Asn) c.38C>A (p.Thr13Asn) c.500C>A (p.Thr167Asn) n.418C>A n.1153C>A n.641C>A c.395C>A (p.Thr132Asn) n.687C>A n.654C>A c.161C>A (p.Thr54Asn) | |
| 1 | g.39965499C>G | CA339834790 | MFSD2A | c.506C>G (p.Thr169Ser) c.545C>G (p.Thr182Ser) c.38C>G (p.Thr13Ser) c.500C>G (p.Thr167Ser) n.418C>G n.1153C>G n.641C>G c.395C>G (p.Thr132Ser) n.687C>G n.654C>G c.161C>G (p.Thr54Ser) | dbSNP |
| 1 | g.39965499C>T | CA339834792 | MFSD2A | c.506C>T (p.Thr169Ile) c.545C>T (p.Thr182Ile) c.38C>T (p.Thr13Ile) c.500C>T (p.Thr167Ile) n.418C>T n.1153C>T n.641C>T c.395C>T (p.Thr132Ile) n.687C>T n.654C>T c.161C>T (p.Thr54Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965500C>A | CA417529491 | MFSD2A | c.507C>A (p.Thr169=) c.546C>A (p.Thr182=) c.39C>A (p.Thr13=) c.501C>A (p.Thr167=) n.419C>A n.1154C>A n.642C>A c.396C>A (p.Thr132=) n.688C>A n.655C>A c.162C>A (p.Thr54=) | |
| 1 | g.39965500C>G | CA417529492 | MFSD2A | c.507C>G (p.Thr169=) c.546C>G (p.Thr182=) c.39C>G (p.Thr13=) c.501C>G (p.Thr167=) n.419C>G n.1154C>G n.642C>G c.396C>G (p.Thr132=) n.688C>G n.655C>G c.162C>G (p.Thr54=) | |
| 1 | g.39965500C>T | CA417529494 | MFSD2A | c.507C>T (p.Thr169=) c.546C>T (p.Thr182=) c.39C>T (p.Thr13=) c.501C>T (p.Thr167=) n.419C>T n.1154C>T n.642C>T c.396C>T (p.Thr132=) n.688C>T n.655C>T c.162C>T (p.Thr54=) | COSMIC |
| 1 | g.39965501A>C | CA339834796 | MFSD2A | c.508A>C (p.Met170Leu) c.547A>C (p.Met183Leu) c.40A>C (p.Met14Leu) c.502A>C (p.Met168Leu) n.420A>C n.1155A>C n.643A>C c.397A>C (p.Met133Leu) n.689A>C n.656A>C c.163A>C (p.Met55Leu) | |
| 1 | g.39965501A>G | CA339834799 | MFSD2A | c.508A>G (p.Met170Val) c.547A>G (p.Met183Val) c.40A>G (p.Met14Val) c.502A>G (p.Met168Val) n.420A>G n.1155A>G n.643A>G c.397A>G (p.Met133Val) n.689A>G n.656A>G c.163A>G (p.Met55Val) | |
| 1 | g.39965501A>T | CA339834801 | MFSD2A | c.508A>T (p.Met170Leu) c.547A>T (p.Met183Leu) c.40A>T (p.Met14Leu) c.502A>T (p.Met168Leu) n.420A>T n.1155A>T n.643A>T c.397A>T (p.Met133Leu) n.689A>T n.656A>T c.163A>T (p.Met55Leu) | |
| 1 | g.39965502T>A | CA339834803 | MFSD2A | c.509T>A (p.Met170Lys) c.548T>A (p.Met183Lys) c.41T>A (p.Met14Lys) c.503T>A (p.Met168Lys) n.421T>A n.1156T>A n.644T>A c.398T>A (p.Met133Lys) n.690T>A n.657T>A c.164T>A (p.Met55Lys) | |
| 1 | g.39965502T>C | CA339834804 | MFSD2A | c.509T>C (p.Met170Thr) c.548T>C (p.Met183Thr) c.41T>C (p.Met14Thr) c.503T>C (p.Met168Thr) n.421T>C n.1156T>C n.644T>C c.398T>C (p.Met133Thr) n.690T>C n.657T>C c.164T>C (p.Met55Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965502T>G | CA339834805 | MFSD2A | c.509T>G (p.Met170Arg) c.548T>G (p.Met183Arg) c.41T>G (p.Met14Arg) c.503T>G (p.Met168Arg) n.421T>G n.1156T>G n.644T>G c.398T>G (p.Met133Arg) n.690T>G n.657T>G c.164T>G (p.Met55Arg) | |
| 1 | g.39965503G>A | CA339834807 | MFSD2A | c.510G>A (p.Met170Ile) c.549G>A (p.Met183Ile) c.42G>A (p.Met14Ile) c.504G>A (p.Met168Ile) n.422G>A n.1157G>A n.645G>A c.399G>A (p.Met133Ile) n.691G>A n.658G>A c.165G>A (p.Met55Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965503G>C | CA339834810 | MFSD2A | c.510G>C (p.Met170Ile) c.549G>C (p.Met183Ile) c.42G>C (p.Met14Ile) c.504G>C (p.Met168Ile) n.422G>C n.1157G>C n.645G>C c.399G>C (p.Met133Ile) n.691G>C n.658G>C c.165G>C (p.Met55Ile) | |
| 1 | g.39965503G>T | CA339834809 | MFSD2A | c.510G>T (p.Met170Ile) c.549G>T (p.Met183Ile) c.42G>T (p.Met14Ile) c.504G>T (p.Met168Ile) n.422G>T n.1157G>T n.645G>T c.399G>T (p.Met133Ile) n.691G>T n.658G>T c.165G>T (p.Met55Ile) | |
| 1 | g.39965504T>A | CA339834813 | MFSD2A | c.511T>A (p.Phe171Ile) c.550T>A (p.Phe184Ile) c.43T>A (p.Phe15Ile) c.505T>A (p.Phe169Ile) n.423T>A n.1158T>A n.646T>A c.400T>A (p.Phe134Ile) n.692T>A n.659T>A c.166T>A (p.Phe56Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965504T>C | CA339834816 | MFSD2A | c.511T>C (p.Phe171Leu) c.550T>C (p.Phe184Leu) c.43T>C (p.Phe15Leu) c.505T>C (p.Phe169Leu) n.423T>C n.1158T>C n.646T>C c.400T>C (p.Phe134Leu) n.692T>C n.659T>C c.166T>C (p.Phe56Leu) | |
| 1 | g.39965504T>G | CA339834818 | MFSD2A | c.511T>G (p.Phe171Val) c.550T>G (p.Phe184Val) c.43T>G (p.Phe15Val) c.505T>G (p.Phe169Val) n.423T>G n.1158T>G n.646T>G c.400T>G (p.Phe134Val) n.692T>G n.659T>G c.166T>G (p.Phe56Val) | dbSNP |
| 1 | g.39965504T= | CA1164196340 | MFSD2A | c.511T= (p.Phe171=) c.550T= (p.Phe184=) c.43T= (p.Phe15=) c.505T= (p.Phe169=) n.423T= n.1158T= n.646T= c.400T= (p.Phe134=) n.692T= n.659T= c.166T= (p.Phe56=) | |
| 1 | g.39965505T>A | CA339834819 | MFSD2A | c.512T>A (p.Phe171Tyr) c.551T>A (p.Phe184Tyr) c.44T>A (p.Phe15Tyr) c.506T>A (p.Phe169Tyr) n.424T>A n.1159T>A n.647T>A c.401T>A (p.Phe134Tyr) n.693T>A n.660T>A c.167T>A (p.Phe56Tyr) | |
| 1 | g.39965505T>C | CA339834821 | MFSD2A | c.512T>C (p.Phe171Ser) c.551T>C (p.Phe184Ser) c.44T>C (p.Phe15Ser) c.506T>C (p.Phe169Ser) n.424T>C n.1159T>C n.647T>C c.401T>C (p.Phe134Ser) n.693T>C n.660T>C c.167T>C (p.Phe56Ser) | |
| 1 | g.39965505T>G | CA339834823 | MFSD2A | c.512T>G (p.Phe171Cys) c.551T>G (p.Phe184Cys) c.44T>G (p.Phe15Cys) c.506T>G (p.Phe169Cys) n.424T>G n.1159T>G n.647T>G c.401T>G (p.Phe134Cys) n.693T>G n.660T>G c.167T>G (p.Phe56Cys) | |
| 1 | g.39965506C>A | CA339834829 | MFSD2A | c.513C>A (p.Phe171Leu) c.552C>A (p.Phe184Leu) c.45C>A (p.Phe15Leu) c.507C>A (p.Phe169Leu) n.425C>A n.1160C>A n.648C>A c.402C>A (p.Phe134Leu) n.694C>A n.661C>A c.168C>A (p.Phe56Leu) | |
| 1 | g.39965506C= | CA1164196342 | MFSD2A | c.513C= (p.Phe171=) c.552C= (p.Phe184=) c.45C= (p.Phe15=) c.507C= (p.Phe169=) n.425C= n.1160C= n.648C= c.402C= (p.Phe134=) n.694C= n.661C= c.168C= (p.Phe56=) | |
| 1 | g.39965506C>G | CA339834833 | MFSD2A | c.513C>G (p.Phe171Leu) c.552C>G (p.Phe184Leu) c.45C>G (p.Phe15Leu) c.507C>G (p.Phe169Leu) n.425C>G n.1160C>G n.648C>G c.402C>G (p.Phe134Leu) n.694C>G n.661C>G c.168C>G (p.Phe56Leu) | |
| 1 | g.39965506C>T | CA788676 | MFSD2A | c.513C>T (p.Phe171=) c.552C>T (p.Phe184=) c.45C>T (p.Phe15=) c.507C>T (p.Phe169=) n.425C>T n.1160C>T n.648C>T c.402C>T (p.Phe134=) n.694C>T n.661C>T c.168C>T (p.Phe56=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965507A>C | CA339834838 | MFSD2A | c.514A>C (p.Ile172Leu) c.553A>C (p.Ile185Leu) c.46A>C (p.Ile16Leu) c.508A>C (p.Ile170Leu) n.426A>C n.1161A>C n.649A>C c.403A>C (p.Ile135Leu) n.695A>C n.662A>C c.169A>C (p.Ile57Leu) | |
| 1 | g.39965507A>G | CA339834839 | MFSD2A | c.514A>G (p.Ile172Val) c.553A>G (p.Ile185Val) c.46A>G (p.Ile16Val) c.508A>G (p.Ile170Val) n.426A>G n.1161A>G n.649A>G c.403A>G (p.Ile135Val) n.695A>G n.662A>G c.169A>G (p.Ile57Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965507A>T | CA339834840 | MFSD2A | c.514A>T (p.Ile172Phe) c.553A>T (p.Ile185Phe) c.46A>T (p.Ile16Phe) c.508A>T (p.Ile170Phe) n.426A>T n.1161A>T n.649A>T c.403A>T (p.Ile135Phe) n.695A>T n.662A>T c.169A>T (p.Ile57Phe) | |
| 1 | g.39965508T>A | CA339834850 | MFSD2A | c.515T>A (p.Ile172Asn) c.554T>A (p.Ile185Asn) c.47T>A (p.Ile16Asn) c.509T>A (p.Ile170Asn) n.427T>A n.1162T>A n.650T>A c.404T>A (p.Ile135Asn) n.696T>A n.663T>A c.170T>A (p.Ile57Asn) | |
| 1 | g.39965508T>C | CA339834847 | MFSD2A | c.515T>C (p.Ile172Thr) c.554T>C (p.Ile185Thr) c.47T>C (p.Ile16Thr) c.509T>C (p.Ile170Thr) n.427T>C n.1162T>C n.650T>C c.404T>C (p.Ile135Thr) n.696T>C n.663T>C c.170T>C (p.Ile57Thr) | |
| 1 | g.39965508T>G | CA339834844 | MFSD2A | c.515T>G (p.Ile172Ser) c.554T>G (p.Ile185Ser) c.47T>G (p.Ile16Ser) c.509T>G (p.Ile170Ser) n.427T>G n.1162T>G n.650T>G c.404T>G (p.Ile135Ser) n.696T>G n.663T>G c.170T>G (p.Ile57Ser) | |
| 1 | g.39965509C>A | CA417529503 | MFSD2A | c.516C>A (p.Ile172=) c.555C>A (p.Ile185=) c.48C>A (p.Ile16=) c.510C>A (p.Ile170=) n.428C>A n.1163C>A n.651C>A c.405C>A (p.Ile135=) n.697C>A n.664C>A c.171C>A (p.Ile57=) | |
| 1 | g.39965509C>G | CA339834854 | MFSD2A | c.516C>G (p.Ile172Met) c.555C>G (p.Ile185Met) c.48C>G (p.Ile16Met) c.510C>G (p.Ile170Met) n.428C>G n.1163C>G n.651C>G c.405C>G (p.Ile135Met) n.697C>G n.664C>G c.171C>G (p.Ile57Met) | |
| 1 | g.39965509C>T | CA417529504 | MFSD2A | c.516C>T (p.Ile172=) c.555C>T (p.Ile185=) c.48C>T (p.Ile16=) c.510C>T (p.Ile170=) n.428C>T n.1163C>T n.651C>T c.405C>T (p.Ile135=) n.697C>T n.664C>T c.171C>T (p.Ile57=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965510A= | CA1143648516 | MFSD2A | c.517A= (p.Ser173=) c.556A= (p.Ser186=) c.49A= (p.Ser17=) c.511A= (p.Ser171=) n.429A= n.1164A= n.652A= c.406A= (p.Ser136=) n.698A= n.665A= c.172A= (p.Ser58=) | |
| 1 | g.39965510A>C | CA339834857 | MFSD2A | c.517A>C (p.Ser173Arg) c.556A>C (p.Ser186Arg) c.49A>C (p.Ser17Arg) c.511A>C (p.Ser171Arg) n.429A>C n.1164A>C n.652A>C c.406A>C (p.Ser136Arg) n.698A>C n.665A>C c.172A>C (p.Ser58Arg) | |
| 1 | g.39965510A>G | CA788677 | MFSD2A | c.517A>G (p.Ser173Gly) c.556A>G (p.Ser186Gly) c.49A>G (p.Ser17Gly) c.511A>G (p.Ser171Gly) n.429A>G n.1164A>G n.652A>G c.406A>G (p.Ser136Gly) n.698A>G n.665A>G c.172A>G (p.Ser58Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965510A>T | CA339834862 | MFSD2A | c.517A>T (p.Ser173Cys) c.556A>T (p.Ser186Cys) c.49A>T (p.Ser17Cys) c.511A>T (p.Ser171Cys) n.429A>T n.1164A>T n.652A>T c.406A>T (p.Ser136Cys) n.698A>T n.665A>T c.172A>T (p.Ser58Cys) | |
| 1 | g.39965511G>A | CA339834866 | MFSD2A | c.518G>A (p.Ser173Asn) c.557G>A (p.Ser186Asn) c.50G>A (p.Ser17Asn) c.512G>A (p.Ser171Asn) n.430G>A n.1165G>A n.653G>A c.407G>A (p.Ser136Asn) n.699G>A n.666G>A c.173G>A (p.Ser58Asn) | |
| 1 | g.39965511G>C | CA339834869 | MFSD2A | c.518G>C (p.Ser173Thr) c.557G>C (p.Ser186Thr) c.50G>C (p.Ser17Thr) c.512G>C (p.Ser171Thr) n.430G>C n.1165G>C n.653G>C c.407G>C (p.Ser136Thr) n.699G>C n.666G>C c.173G>C (p.Ser58Thr) | |
| 1 | g.39965511G>T | CA339834871 | MFSD2A | c.518G>T (p.Ser173Ile) c.557G>T (p.Ser186Ile) c.50G>T (p.Ser17Ile) c.512G>T (p.Ser171Ile) n.430G>T n.1165G>T n.653G>T c.407G>T (p.Ser136Ile) n.699G>T n.666G>T c.173G>T (p.Ser58Ile) | |
| 1 | g.39965512C>A | CA339834875 | MFSD2A | c.519C>A (p.Ser173Arg) c.558C>A (p.Ser186Arg) c.51C>A (p.Ser17Arg) c.513C>A (p.Ser171Arg) n.431C>A n.1166C>A n.654C>A c.408C>A (p.Ser136Arg) n.700C>A n.667C>A c.174C>A (p.Ser58Arg) | |
| 1 | g.39965512C>G | CA339834876 | MFSD2A | c.519C>G (p.Ser173Arg) c.558C>G (p.Ser186Arg) c.51C>G (p.Ser17Arg) c.513C>G (p.Ser171Arg) n.431C>G n.1166C>G n.654C>G c.408C>G (p.Ser136Arg) n.700C>G n.667C>G c.174C>G (p.Ser58Arg) | |
| 1 | g.39965512C>T | CA417529506 | MFSD2A | c.519C>T (p.Ser173=) c.558C>T (p.Ser186=) c.51C>T (p.Ser17=) c.513C>T (p.Ser171=) n.431C>T n.1166C>T n.654C>T c.408C>T (p.Ser136=) n.700C>T n.667C>T c.174C>T (p.Ser58=) | |
| 1 | g.39965513A= | CA1164196346 | MFSD2A | c.520A= (p.Thr174=) c.559A= (p.Thr187=) c.52A= (p.Thr18=) c.514A= (p.Thr172=) n.432A= n.1167A= n.655A= c.409A= (p.Thr137=) n.701A= n.668A= c.175A= (p.Thr59=) | |
| 1 | g.39965513A>C | CA339834877 | MFSD2A | c.520A>C (p.Thr174Pro) c.559A>C (p.Thr187Pro) c.52A>C (p.Thr18Pro) c.514A>C (p.Thr172Pro) n.432A>C n.1167A>C n.655A>C c.409A>C (p.Thr137Pro) n.701A>C n.668A>C c.175A>C (p.Thr59Pro) | dbSNP |
| 1 | g.39965513A>G | CA339834878 | MFSD2A | c.520A>G (p.Thr174Ala) c.559A>G (p.Thr187Ala) c.52A>G (p.Thr18Ala) c.514A>G (p.Thr172Ala) n.432A>G n.1167A>G n.655A>G c.409A>G (p.Thr137Ala) n.701A>G n.668A>G c.175A>G (p.Thr59Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965513A>T | CA339834879 | MFSD2A | c.520A>T (p.Thr174Ser) c.559A>T (p.Thr187Ser) c.52A>T (p.Thr18Ser) c.514A>T (p.Thr172Ser) n.432A>T n.1167A>T n.655A>T c.409A>T (p.Thr137Ser) n.701A>T n.668A>T c.175A>T (p.Thr59Ser) | |
| 1 | g.39965514C>A | CA339834881 | MFSD2A | c.521C>A (p.Thr174Asn) c.560C>A (p.Thr187Asn) c.53C>A (p.Thr18Asn) c.515C>A (p.Thr172Asn) n.433C>A n.1168C>A n.656C>A c.410C>A (p.Thr137Asn) n.702C>A n.669C>A c.176C>A (p.Thr59Asn) | |
| 1 | g.39965514C= | CA1164196347 | MFSD2A | c.521C= (p.Thr174=) c.560C= (p.Thr187=) c.53C= (p.Thr18=) c.515C= (p.Thr172=) n.433C= n.1168C= n.656C= c.410C= (p.Thr137=) n.702C= n.669C= c.176C= (p.Thr59=) | |
| 1 | g.39965514C>G | CA339834885 | MFSD2A | c.521C>G (p.Thr174Ser) c.560C>G (p.Thr187Ser) c.53C>G (p.Thr18Ser) c.515C>G (p.Thr172Ser) n.433C>G n.1168C>G n.656C>G c.410C>G (p.Thr137Ser) n.702C>G n.669C>G c.176C>G (p.Thr59Ser) | dbSNP |
| 1 | g.39965514C>T | CA339834884 | MFSD2A | c.521C>T (p.Thr174Ile) c.560C>T (p.Thr187Ile) c.53C>T (p.Thr18Ile) c.515C>T (p.Thr172Ile) n.433C>T n.1168C>T n.656C>T c.410C>T (p.Thr137Ile) n.702C>T n.669C>T c.176C>T (p.Thr59Ile) | ClinVar |
| 1 | g.39965515C>A | CA417529510 | MFSD2A | c.522C>A (p.Thr174=) c.561C>A (p.Thr187=) c.54C>A (p.Thr18=) c.516C>A (p.Thr172=) n.434C>A n.1169C>A n.657C>A c.411C>A (p.Thr137=) n.703C>A n.670C>A c.177C>A (p.Thr59=) | |
| 1 | g.39965515C= | CA1164196353 | MFSD2A | c.522C= (p.Thr174=) c.561C= (p.Thr187=) c.54C= (p.Thr18=) c.516C= (p.Thr172=) n.434C= n.1169C= n.657C= c.411C= (p.Thr137=) n.703C= n.670C= c.177C= (p.Thr59=) | |
| 1 | g.39965515C>G | CA417529511 | MFSD2A | c.522C>G (p.Thr174=) c.561C>G (p.Thr187=) c.54C>G (p.Thr18=) c.516C>G (p.Thr172=) n.434C>G n.1169C>G n.657C>G c.411C>G (p.Thr137=) n.703C>G n.670C>G c.177C>G (p.Thr59=) | |
| 1 | g.39965515C>T | CA788678 | MFSD2A | c.522C>T (p.Thr174=) c.561C>T (p.Thr187=) c.54C>T (p.Thr18=) c.516C>T (p.Thr172=) n.434C>T n.1169C>T n.657C>T c.411C>T (p.Thr137=) n.703C>T n.670C>T c.177C>T (p.Thr59=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965516G>A | CA339834893 | MFSD2A | c.523G>A (p.Glu175Lys) c.562G>A (p.Glu188Lys) c.55G>A (p.Glu19Lys) c.517G>A (p.Glu173Lys) n.435G>A n.1170G>A n.658G>A c.412G>A (p.Glu138Lys) n.704G>A n.671G>A c.178G>A (p.Glu60Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.39965516G>C | CA339834890 | MFSD2A | c.523G>C (p.Glu175Gln) c.562G>C (p.Glu188Gln) c.55G>C (p.Glu19Gln) c.517G>C (p.Glu173Gln) n.435G>C n.1170G>C n.658G>C c.412G>C (p.Glu138Gln) n.704G>C n.671G>C c.178G>C (p.Glu60Gln) | |
| 1 | g.39965516G= | CA1164196359 | MFSD2A | c.523G= (p.Glu175=) c.562G= (p.Glu188=) c.55G= (p.Glu19=) c.517G= (p.Glu173=) n.435G= n.1170G= n.658G= c.412G= (p.Glu138=) n.704G= n.671G= c.178G= (p.Glu60=) | |
| 1 | g.39965516G>T | CA339834895 | MFSD2A | c.523G>T (p.Glu175Ter) c.562G>T (p.Glu188Ter) c.55G>T (p.Glu19Ter) c.517G>T (p.Glu173Ter) n.435G>T n.1170G>T n.658G>T c.412G>T (p.Glu138Ter) n.704G>T n.671G>T c.178G>T (p.Glu60Ter) | |
| 1 | g.39965517A>C | CA339834900 | MFSD2A | c.524A>C (p.Glu175Ala) c.563A>C (p.Glu188Ala) c.56A>C (p.Glu19Ala) c.518A>C (p.Glu173Ala) n.436A>C n.1171A>C n.659A>C c.413A>C (p.Glu138Ala) n.705A>C n.672A>C c.179A>C (p.Glu60Ala) | |
| 1 | g.39965517A>G | CA339834902 | MFSD2A | c.524A>G (p.Glu175Gly) c.563A>G (p.Glu188Gly) c.56A>G (p.Glu19Gly) c.518A>G (p.Glu173Gly) n.436A>G n.1171A>G n.659A>G c.413A>G (p.Glu138Gly) n.705A>G n.672A>G c.179A>G (p.Glu60Gly) | |
| 1 | g.39965517A>T | CA339834905 | MFSD2A | c.524A>T (p.Glu175Val) c.563A>T (p.Glu188Val) c.56A>T (p.Glu19Val) c.518A>T (p.Glu173Val) n.436A>T n.1171A>T n.659A>T c.413A>T (p.Glu138Val) n.705A>T n.672A>T c.179A>T (p.Glu60Val) | |
| 1 | g.39965518G>A | CA417529514 | MFSD2A | c.525G>A (p.Glu175=) c.564G>A (p.Glu188=) c.57G>A (p.Glu19=) c.519G>A (p.Glu173=) n.437G>A n.1172G>A n.660G>A c.414G>A (p.Glu138=) n.706G>A n.673G>A c.180G>A (p.Glu60=) | |
| 1 | g.39965518G>C | CA339834909 | MFSD2A | c.525G>C (p.Glu175Asp) c.564G>C (p.Glu188Asp) c.57G>C (p.Glu19Asp) c.519G>C (p.Glu173Asp) n.437G>C n.1172G>C n.660G>C c.414G>C (p.Glu138Asp) n.706G>C n.673G>C c.180G>C (p.Glu60Asp) | |
| 1 | g.39965518G>T | CA339834911 | MFSD2A | c.525G>T (p.Glu175Asp) c.564G>T (p.Glu188Asp) c.57G>T (p.Glu19Asp) c.519G>T (p.Glu173Asp) n.437G>T n.1172G>T n.660G>T c.414G>T (p.Glu138Asp) n.706G>T n.673G>T c.180G>T (p.Glu60Asp) | |
| 1 | g.39965519C>A | CA339834915 | MFSD2A | c.526C>A (p.Gln176Lys) c.565C>A (p.Gln189Lys) c.58C>A (p.Gln20Lys) c.520C>A (p.Gln174Lys) n.438C>A n.1173C>A n.661C>A c.415C>A (p.Gln139Lys) n.707C>A n.674C>A c.181C>A (p.Gln61Lys) | |
| 1 | g.39965519C>G | CA339834920 | MFSD2A | c.526C>G (p.Gln176Glu) c.565C>G (p.Gln189Glu) c.58C>G (p.Gln20Glu) c.520C>G (p.Gln174Glu) n.438C>G n.1173C>G n.661C>G c.415C>G (p.Gln139Glu) n.707C>G n.674C>G c.181C>G (p.Gln61Glu) | |
| 1 | g.39965519C>T | CA339834924 | MFSD2A | c.526C>T (p.Gln176Ter) c.565C>T (p.Gln189Ter) c.58C>T (p.Gln20Ter) c.520C>T (p.Gln174Ter) n.438C>T n.1173C>T n.661C>T c.415C>T (p.Gln139Ter) n.707C>T n.674C>T c.181C>T (p.Gln61Ter) | |
| 1 | g.39965520A>C | CA339834929 | MFSD2A | c.527A>C (p.Gln176Pro) c.566A>C (p.Gln189Pro) c.59A>C (p.Gln20Pro) c.521A>C (p.Gln174Pro) n.439A>C n.1174A>C n.662A>C c.416A>C (p.Gln139Pro) n.708A>C n.675A>C c.182A>C (p.Gln61Pro) | |
| 1 | g.39965520A>G | CA339834931 | MFSD2A | c.527A>G (p.Gln176Arg) c.566A>G (p.Gln189Arg) c.59A>G (p.Gln20Arg) c.521A>G (p.Gln174Arg) n.439A>G n.1174A>G n.662A>G c.416A>G (p.Gln139Arg) n.708A>G n.675A>G c.182A>G (p.Gln61Arg) | |
| 1 | g.39965520A>T | CA339834934 | MFSD2A | c.527A>T (p.Gln176Leu) c.566A>T (p.Gln189Leu) c.59A>T (p.Gln20Leu) c.521A>T (p.Gln174Leu) n.439A>T n.1174A>T n.662A>T c.416A>T (p.Gln139Leu) n.708A>T n.675A>T c.182A>T (p.Gln61Leu) | |
| 1 | g.39965521G>A | CA417529515 | MFSD2A | c.528G>A (p.Gln176=) c.567G>A (p.Gln189=) c.60G>A (p.Gln20=) c.522G>A (p.Gln174=) n.440G>A n.1175G>A n.663G>A c.417G>A (p.Gln139=) n.709G>A n.676G>A c.183G>A (p.Gln61=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965521G>C | CA339834940 | MFSD2A | c.528G>C (p.Gln176His) c.567G>C (p.Gln189His) c.60G>C (p.Gln20His) c.522G>C (p.Gln174His) n.440G>C n.1175G>C n.663G>C c.417G>C (p.Gln139His) n.709G>C n.676G>C c.183G>C (p.Gln61His) | |
| 1 | g.39965521G>T | CA339834937 | MFSD2A | c.528G>T (p.Gln176His) c.567G>T (p.Gln189His) c.60G>T (p.Gln20His) c.522G>T (p.Gln174His) n.440G>T n.1175G>T n.663G>T c.417G>T (p.Gln139His) n.709G>T n.676G>T c.183G>T (p.Gln61His) | |
| 1 | g.39965522A= | CA1164196364 | MFSD2A | c.529A= (p.Thr177=) c.568A= (p.Thr190=) c.61A= (p.Thr21=) c.523A= (p.Thr175=) n.441A= n.1176A= n.664A= c.418A= (p.Thr140=) n.710A= n.677A= c.184A= (p.Thr62=) | |
| 1 | g.39965522A>C | CA339834942 | MFSD2A | c.529A>C (p.Thr177Pro) c.568A>C (p.Thr190Pro) c.61A>C (p.Thr21Pro) c.523A>C (p.Thr175Pro) n.441A>C n.1176A>C n.664A>C c.418A>C (p.Thr140Pro) n.710A>C n.677A>C c.184A>C (p.Thr62Pro) | |
| 1 | g.39965522A>G | CA339834946 | MFSD2A | c.529A>G (p.Thr177Ala) c.568A>G (p.Thr190Ala) c.61A>G (p.Thr21Ala) c.523A>G (p.Thr175Ala) n.441A>G n.1176A>G n.664A>G c.418A>G (p.Thr140Ala) n.710A>G n.677A>G c.184A>G (p.Thr62Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.39965522A>T | CA339834949 | MFSD2A | c.529A>T (p.Thr177Ser) c.568A>T (p.Thr190Ser) c.61A>T (p.Thr21Ser) c.523A>T (p.Thr175Ser) n.441A>T n.1176A>T n.664A>T c.418A>T (p.Thr140Ser) n.710A>T n.677A>T c.184A>T (p.Thr62Ser) | |
| 1 | g.39965523C>A | CA339834954 | MFSD2A | c.530C>A (p.Thr177Asn) c.569C>A (p.Thr190Asn) c.62C>A (p.Thr21Asn) c.524C>A (p.Thr175Asn) n.442C>A n.1177C>A n.665C>A c.419C>A (p.Thr140Asn) n.711C>A n.678C>A c.185C>A (p.Thr62Asn) | |
| 1 | g.39965523C>G | CA339834957 | MFSD2A | c.530C>G (p.Thr177Ser) c.569C>G (p.Thr190Ser) c.62C>G (p.Thr21Ser) c.524C>G (p.Thr175Ser) n.442C>G n.1177C>G n.665C>G c.419C>G (p.Thr140Ser) n.711C>G n.678C>G c.185C>G (p.Thr62Ser) | |
| 1 | g.39965523C>T | CA339834960 | MFSD2A | c.530C>T (p.Thr177Ile) c.569C>T (p.Thr190Ile) c.62C>T (p.Thr21Ile) c.524C>T (p.Thr175Ile) n.442C>T n.1177C>T n.665C>T c.419C>T (p.Thr140Ile) n.711C>T n.678C>T c.185C>T (p.Thr62Ile) | |
| 1 | g.39965524T>A | CA417529517 | MFSD2A | c.531T>A (p.Thr177=) c.570T>A (p.Thr190=) c.63T>A (p.Thr21=) c.525T>A (p.Thr175=) n.443T>A n.1178T>A n.666T>A c.420T>A (p.Thr140=) n.712T>A n.679T>A c.186T>A (p.Thr62=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965524T>C | CA417529519 | MFSD2A | c.531T>C (p.Thr177=) c.570T>C (p.Thr190=) c.63T>C (p.Thr21=) c.525T>C (p.Thr175=) n.443T>C n.1178T>C n.666T>C c.420T>C (p.Thr140=) n.712T>C n.679T>C c.186T>C (p.Thr62=) | |
| 1 | g.39965524T>G | CA417529518 | MFSD2A | c.531T>G (p.Thr177=) c.570T>G (p.Thr190=) c.63T>G (p.Thr21=) c.525T>G (p.Thr175=) n.443T>G n.1178T>G n.666T>G c.420T>G (p.Thr140=) n.712T>G n.679T>G c.186T>G (p.Thr62=) | |
| 1 | g.39965524T= | CA1164196370 | MFSD2A | c.531T= (p.Thr177=) c.570T= (p.Thr190=) c.63T= (p.Thr21=) c.525T= (p.Thr175=) n.443T= n.1178T= n.666T= c.420T= (p.Thr140=) n.712T= n.679T= c.186T= (p.Thr62=) | |
| 1 | g.39965525G>A | CA339834965 | MFSD2A | c.532G>A (p.Glu178Lys) c.571G>A (p.Glu191Lys) c.64G>A (p.Glu22Lys) c.526G>A (p.Glu176Lys) n.444G>A n.1179G>A n.667G>A c.421G>A (p.Glu141Lys) n.713G>A n.680G>A c.187G>A (p.Glu63Lys) | |
| 1 | g.39965525G>C | CA339834968 | MFSD2A | c.532G>C (p.Glu178Gln) c.571G>C (p.Glu191Gln) c.64G>C (p.Glu22Gln) c.526G>C (p.Glu176Gln) n.444G>C n.1179G>C n.667G>C c.421G>C (p.Glu141Gln) n.713G>C n.680G>C c.187G>C (p.Glu63Gln) | dbSNP |
| 1 | g.39965525G= | CA1164196373 | MFSD2A | c.532G= (p.Glu178=) c.571G= (p.Glu191=) c.64G= (p.Glu22=) c.526G= (p.Glu176=) n.444G= n.1179G= n.667G= c.421G= (p.Glu141=) n.713G= n.680G= c.187G= (p.Glu63=) | |
| 1 | g.39965525G>T | CA339834972 | MFSD2A | c.532G>T (p.Glu178Ter) c.571G>T (p.Glu191Ter) c.64G>T (p.Glu22Ter) c.526G>T (p.Glu176Ter) n.444G>T n.1179G>T n.667G>T c.421G>T (p.Glu141Ter) n.713G>T n.680G>T c.187G>T (p.Glu63Ter) | |
| 1 | g.39965526A>C | CA339834976 | MFSD2A | c.533A>C (p.Glu178Ala) c.572A>C (p.Glu191Ala) c.65A>C (p.Glu22Ala) c.527A>C (p.Glu176Ala) n.445A>C n.1180A>C n.668A>C c.422A>C (p.Glu141Ala) n.714A>C n.681A>C c.188A>C (p.Glu63Ala) | |
| 1 | g.39965526A>G | CA339834979 | MFSD2A | c.533A>G (p.Glu178Gly) c.572A>G (p.Glu191Gly) c.65A>G (p.Glu22Gly) c.527A>G (p.Glu176Gly) n.445A>G n.1180A>G n.668A>G c.422A>G (p.Glu141Gly) n.714A>G n.681A>G c.188A>G (p.Glu63Gly) | |
| 1 | g.39965526A>T | CA339834984 | MFSD2A | c.533A>T (p.Glu178Val) c.572A>T (p.Glu191Val) c.65A>T (p.Glu22Val) c.527A>T (p.Glu176Val) n.445A>T n.1180A>T n.668A>T c.422A>T (p.Glu141Val) n.714A>T n.681A>T c.188A>T (p.Glu63Val) | |
| 1 | g.39965527G>A | CA788679 | MFSD2A | c.534G>A (p.Glu178=) c.573G>A (p.Glu191=) c.66G>A (p.Glu22=) c.528G>A (p.Glu176=) n.446G>A n.1181G>A n.669G>A c.423G>A (p.Glu141=) n.715G>A n.682G>A c.189G>A (p.Glu63=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965527G>C | CA339835003 | MFSD2A | c.534G>C (p.Glu178Asp) c.573G>C (p.Glu191Asp) c.66G>C (p.Glu22Asp) c.528G>C (p.Glu176Asp) n.446G>C n.1181G>C n.669G>C c.423G>C (p.Glu141Asp) n.715G>C n.682G>C c.189G>C (p.Glu63Asp) | |
| 1 | g.39965527G= | CA1164196375 | MFSD2A | c.534G= (p.Glu178=) c.573G= (p.Glu191=) c.66G= (p.Glu22=) c.528G= (p.Glu176=) n.446G= n.1181G= n.669G= c.423G= (p.Glu141=) n.715G= n.682G= c.189G= (p.Glu63=) | |
| 1 | g.39965527G>T | CA339834987 | MFSD2A | c.534G>T (p.Glu178Asp) c.573G>T (p.Glu191Asp) c.66G>T (p.Glu22Asp) c.528G>T (p.Glu176Asp) n.446G>T n.1181G>T n.669G>T c.423G>T (p.Glu141Asp) n.715G>T n.682G>T c.189G>T (p.Glu63Asp) | |
| 1 | g.39965528C>A | CA417529523 | MFSD2A | c.535C>A (p.Arg179=) c.574C>A (p.Arg192=) c.67C>A (p.Arg23=) c.529C>A (p.Arg177=) n.447C>A n.1182C>A n.670C>A c.424C>A (p.Arg142=) n.716C>A n.683C>A c.190C>A (p.Arg64=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965528C= | CA1164196378 | MFSD2A | c.535C= (p.Arg179=) c.574C= (p.Arg192=) c.67C= (p.Arg23=) c.529C= (p.Arg177=) n.447C= n.1182C= n.670C= c.424C= (p.Arg142=) n.716C= n.683C= c.190C= (p.Arg64=) | |
| 1 | g.39965528C>G | CA339835005 | MFSD2A | c.535C>G (p.Arg179Gly) c.574C>G (p.Arg192Gly) c.67C>G (p.Arg23Gly) c.529C>G (p.Arg177Gly) n.447C>G n.1182C>G n.670C>G c.424C>G (p.Arg142Gly) n.716C>G n.683C>G c.190C>G (p.Arg64Gly) | |
| 1 | g.39965528C>T | CA339835006 | MFSD2A | c.535C>T (p.Arg179Trp) c.574C>T (p.Arg192Trp) c.67C>T (p.Arg23Trp) c.529C>T (p.Arg177Trp) n.447C>T n.1182C>T n.670C>T c.424C>T (p.Arg142Trp) n.716C>T n.683C>T c.190C>T (p.Arg64Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965529G>A | CA339835008 | MFSD2A | c.536G>A (p.Arg179Gln) c.575G>A (p.Arg192Gln) c.68G>A (p.Arg23Gln) c.530G>A (p.Arg177Gln) n.448G>A n.1183G>A n.671G>A c.425G>A (p.Arg142Gln) n.717G>A n.684G>A c.191G>A (p.Arg64Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.39965529G>C | CA339835010 | MFSD2A | c.536G>C (p.Arg179Pro) c.575G>C (p.Arg192Pro) c.68G>C (p.Arg23Pro) c.530G>C (p.Arg177Pro) n.448G>C n.1183G>C n.671G>C c.425G>C (p.Arg142Pro) n.717G>C n.684G>C c.191G>C (p.Arg64Pro) | |
| 1 | g.39965529G= | CA1164196382 | MFSD2A | c.536G= (p.Arg179=) c.575G= (p.Arg192=) c.68G= (p.Arg23=) c.530G= (p.Arg177=) n.448G= n.1183G= n.671G= c.425G= (p.Arg142=) n.717G= n.684G= c.191G= (p.Arg64=) | |
| 1 | g.39965529G>T | CA339835013 | MFSD2A | c.536G>T (p.Arg179Leu) c.575G>T (p.Arg192Leu) c.68G>T (p.Arg23Leu) c.530G>T (p.Arg177Leu) n.448G>T n.1183G>T n.671G>T c.425G>T (p.Arg142Leu) n.717G>T n.684G>T c.191G>T (p.Arg64Leu) | |
| 1 | g.39965530G>A | CA417529524 | MFSD2A | c.537G>A (p.Arg179=) c.576G>A (p.Arg192=) c.69G>A (p.Arg23=) c.531G>A (p.Arg177=) n.449G>A n.1184G>A n.672G>A c.426G>A (p.Arg142=) n.718G>A n.685G>A c.192G>A (p.Arg64=) | |
| 1 | g.39965530G>C | CA417529525 | MFSD2A | c.537G>C (p.Arg179=) c.576G>C (p.Arg192=) c.69G>C (p.Arg23=) c.531G>C (p.Arg177=) n.449G>C n.1184G>C n.672G>C c.426G>C (p.Arg142=) n.718G>C n.685G>C c.192G>C (p.Arg64=) | |
| 1 | g.39965530G>T | CA417529526 | MFSD2A | c.537G>T (p.Arg179=) c.576G>T (p.Arg192=) c.69G>T (p.Arg23=) c.531G>T (p.Arg177=) n.449G>T n.1184G>T n.672G>T c.426G>T (p.Arg142=) n.718G>T n.685G>T c.192G>T (p.Arg64=) | |
| 1 | g.39965531G>A | CA339835015 | MFSD2A | c.538G>A (p.Asp180Asn) c.577G>A (p.Asp193Asn) c.70G>A (p.Asp24Asn) c.532G>A (p.Asp178Asn) n.450G>A n.1185G>A n.673G>A c.427G>A (p.Asp143Asn) n.719G>A n.686G>A c.193G>A (p.Asp65Asn) | |
| 1 | g.39965531G>C | CA339835017 | MFSD2A | c.538G>C (p.Asp180His) c.577G>C (p.Asp193His) c.70G>C (p.Asp24His) c.532G>C (p.Asp178His) n.450G>C n.1185G>C n.673G>C c.427G>C (p.Asp143His) n.719G>C n.686G>C c.193G>C (p.Asp65His) | |
| 1 | g.39965531G>T | CA339835021 | MFSD2A | c.538G>T (p.Asp180Tyr) c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.70G>T (p.Asp24Tyr) c.532G>T (p.Asp178Tyr) n.450G>T n.1185G>T n.673G>T c.427G>T (p.Asp143Tyr) n.719G>T n.686G>T c.193G>T (p.Asp65Tyr) | |
| 1 | g.39965532A>C | CA339835024 | MFSD2A | c.539A>C (p.Asp180Ala) c.578A>C (p.Asp193Ala) c.71A>C (p.Asp24Ala) c.533A>C (p.Asp178Ala) n.451A>C n.1186A>C n.674A>C c.428A>C (p.Asp143Ala) n.720A>C n.687A>C c.194A>C (p.Asp65Ala) | |
| 1 | g.39965532A>G | CA339835027 | MFSD2A | c.539A>G (p.Asp180Gly) c.578A>G (p.Asp193Gly) c.71A>G (p.Asp24Gly) c.533A>G (p.Asp178Gly) n.451A>G n.1186A>G n.674A>G c.428A>G (p.Asp143Gly) n.720A>G n.687A>G c.194A>G (p.Asp65Gly) | |
| 1 | g.39965532A>T | CA339835029 | MFSD2A | c.539A>T (p.Asp180Val) c.578A>T (p.Asp193Val) c.71A>T (p.Asp24Val) c.533A>T (p.Asp178Val) n.451A>T n.1186A>T n.674A>T c.428A>T (p.Asp143Val) n.720A>T n.687A>T c.194A>T (p.Asp65Val) | |
| 1 | g.39965533T>A | CA339835032 | MFSD2A | c.540T>A (p.Asp180Glu) c.579T>A (p.Asp193Glu) c.72T>A (p.Asp24Glu) c.534T>A (p.Asp178Glu) n.452T>A n.1187T>A n.675T>A c.429T>A (p.Asp143Glu) n.721T>A n.688T>A c.195T>A (p.Asp65Glu) | |
| 1 | g.39965533T>C | CA417529527 | MFSD2A | c.540T>C (p.Asp180=) c.579T>C (p.Asp193=) c.72T>C (p.Asp24=) c.534T>C (p.Asp178=) n.452T>C n.1187T>C n.675T>C c.429T>C (p.Asp143=) n.721T>C n.688T>C c.195T>C (p.Asp65=) | |
| 1 | g.39965533T>G | CA339835034 | MFSD2A | c.540T>G (p.Asp180Glu) c.579T>G (p.Asp193Glu) c.72T>G (p.Asp24Glu) c.534T>G (p.Asp178Glu) n.452T>G n.1187T>G n.675T>G c.429T>G (p.Asp143Glu) n.721T>G n.688T>G c.195T>G (p.Asp65Glu) | |
| 1 | g.39965534T>A | CA339835045 | MFSD2A | c.541T>A (p.Ser181Thr) c.580T>A (p.Ser194Thr) c.73T>A (p.Ser25Thr) c.535T>A (p.Ser179Thr) n.453T>A n.1188T>A n.676T>A c.430T>A (p.Ser144Thr) n.722T>A n.689T>A c.196T>A (p.Ser66Thr) | |
| 1 | g.39965534T>C | CA339835043 | MFSD2A | c.541T>C (p.Ser181Pro) c.580T>C (p.Ser194Pro) c.73T>C (p.Ser25Pro) c.535T>C (p.Ser179Pro) n.453T>C n.1188T>C n.676T>C c.430T>C (p.Ser144Pro) n.722T>C n.689T>C c.196T>C (p.Ser66Pro) | |
| 1 | g.39965534T>G | CA339835040 | MFSD2A | c.541T>G (p.Ser181Ala) c.580T>G (p.Ser194Ala) c.73T>G (p.Ser25Ala) c.535T>G (p.Ser179Ala) n.453T>G n.1188T>G n.676T>G c.430T>G (p.Ser144Ala) n.722T>G n.689T>G c.196T>G (p.Ser66Ala) | |
| 1 | g.39965535C>A | CA339835048 | MFSD2A | c.542C>A (p.Ser181Tyr) c.581C>A (p.Ser194Tyr) c.74C>A (p.Ser25Tyr) c.536C>A (p.Ser179Tyr) n.454C>A n.1189C>A n.677C>A c.431C>A (p.Ser144Tyr) n.723C>A n.690C>A c.197C>A (p.Ser66Tyr) | COSMIC |
| 1 | g.39965535C= | CA1164196388 | MFSD2A | c.542C= (p.Ser181=) c.581C= (p.Ser194=) c.74C= (p.Ser25=) c.536C= (p.Ser179=) n.454C= n.1189C= n.677C= c.431C= (p.Ser144=) n.723C= n.690C= c.197C= (p.Ser66=) | |
| 1 | g.39965535C>G | CA788680 | MFSD2A | c.542C>G (p.Ser181Cys) c.581C>G (p.Ser194Cys) c.74C>G (p.Ser25Cys) c.536C>G (p.Ser179Cys) n.454C>G n.1189C>G n.677C>G c.431C>G (p.Ser144Cys) n.723C>G n.690C>G c.197C>G (p.Ser66Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965535C>T | CA339835053 | MFSD2A | c.542C>T (p.Ser181Phe) c.581C>T (p.Ser194Phe) c.74C>T (p.Ser25Phe) c.536C>T (p.Ser179Phe) n.454C>T n.1189C>T n.677C>T c.431C>T (p.Ser144Phe) n.723C>T n.690C>T c.197C>T (p.Ser66Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965536T>A | CA417529528 | MFSD2A | c.543T>A (p.Ser181=) c.582T>A (p.Ser194=) c.75T>A (p.Ser25=) c.537T>A (p.Ser179=) n.455T>A n.1190T>A n.678T>A c.432T>A (p.Ser144=) n.724T>A n.691T>A c.198T>A (p.Ser66=) | |
| 1 | g.39965536T>C | CA417529529 | MFSD2A | c.543T>C (p.Ser181=) c.582T>C (p.Ser194=) c.75T>C (p.Ser25=) c.537T>C (p.Ser179=) n.455T>C n.1190T>C n.678T>C c.432T>C (p.Ser144=) n.724T>C n.691T>C c.198T>C (p.Ser66=) | |
| 1 | g.39965536T>G | CA417529530 | MFSD2A | c.543T>G (p.Ser181=) c.582T>G (p.Ser194=) c.75T>G (p.Ser25=) c.537T>G (p.Ser179=) n.455T>G n.1190T>G n.678T>G c.432T>G (p.Ser144=) n.724T>G n.691T>G c.198T>G (p.Ser66=) | |
| 1 | g.39965537G>A | CA339835058 | MFSD2A | c.544G>A (p.Ala182Thr) c.583G>A (p.Ala195Thr) c.76G>A (p.Ala26Thr) c.538G>A (p.Ala180Thr) n.456G>A n.1191G>A n.679G>A c.433G>A (p.Ala145Thr) n.725G>A n.692G>A c.199G>A (p.Ala67Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965537G>C | CA339835061 | MFSD2A | c.544G>C (p.Ala182Pro) c.583G>C (p.Ala195Pro) c.76G>C (p.Ala26Pro) c.538G>C (p.Ala180Pro) n.456G>C n.1191G>C n.679G>C c.433G>C (p.Ala145Pro) n.725G>C n.692G>C c.199G>C (p.Ala67Pro) | |
| 1 | g.39965537G= | CA1164196392 | MFSD2A | c.544G= (p.Ala182=) c.583G= (p.Ala195=) c.76G= (p.Ala26=) c.538G= (p.Ala180=) n.456G= n.1191G= n.679G= c.433G= (p.Ala145=) n.725G= n.692G= c.199G= (p.Ala67=) | |
| 1 | g.39965537G>T | CA339835066 | MFSD2A | c.544G>T (p.Ala182Ser) c.583G>T (p.Ala195Ser) c.76G>T (p.Ala26Ser) c.538G>T (p.Ala180Ser) n.456G>T n.1191G>T n.679G>T c.433G>T (p.Ala145Ser) n.725G>T n.692G>T c.199G>T (p.Ala67Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965538C>A | CA339835068 | MFSD2A | c.545C>A (p.Ala182Asp) c.584C>A (p.Ala195Asp) c.77C>A (p.Ala26Asp) c.539C>A (p.Ala180Asp) n.457C>A n.1192C>A n.680C>A c.434C>A (p.Ala145Asp) n.726C>A n.693C>A c.200C>A (p.Ala67Asp) | |
| 1 | g.39965538C>G | CA339835070 | MFSD2A | c.545C>G (p.Ala182Gly) c.584C>G (p.Ala195Gly) c.77C>G (p.Ala26Gly) c.539C>G (p.Ala180Gly) n.457C>G n.1192C>G n.680C>G c.434C>G (p.Ala145Gly) n.726C>G n.693C>G c.200C>G (p.Ala67Gly) | |
| 1 | g.39965538C>T | CA339835073 | MFSD2A | c.545C>T (p.Ala182Val) c.584C>T (p.Ala195Val) c.77C>T (p.Ala26Val) c.539C>T (p.Ala180Val) n.457C>T n.1192C>T n.680C>T c.434C>T (p.Ala145Val) n.726C>T n.693C>T c.200C>T (p.Ala67Val) | |
| 1 | g.39965539C>A | CA417529531 | MFSD2A | c.546C>A (p.Ala182=) c.585C>A (p.Ala195=) c.78C>A (p.Ala26=) c.540C>A (p.Ala180=) n.458C>A n.1193C>A n.681C>A c.435C>A (p.Ala145=) n.727C>A n.694C>A c.201C>A (p.Ala67=) | |
| 1 | g.39965539C= | CA1164196395 | MFSD2A | c.546C= (p.Ala182=) c.585C= (p.Ala195=) c.78C= (p.Ala26=) c.540C= (p.Ala180=) n.458C= n.1193C= n.681C= c.435C= (p.Ala145=) n.727C= n.694C= c.201C= (p.Ala67=) | |
| 1 | g.39965539C>G | CA417529532 | MFSD2A | c.546C>G (p.Ala182=) c.585C>G (p.Ala195=) c.78C>G (p.Ala26=) c.540C>G (p.Ala180=) n.458C>G n.1193C>G n.681C>G c.435C>G (p.Ala145=) n.727C>G n.694C>G c.201C>G (p.Ala67=) | |
| 1 | g.39965539C>T | CA417529533 | MFSD2A | c.546C>T (p.Ala182=) c.585C>T (p.Ala195=) c.78C>T (p.Ala26=) c.540C>T (p.Ala180=) n.458C>T n.1193C>T n.681C>T c.435C>T (p.Ala145=) n.727C>T n.694C>T c.201C>T (p.Ala67=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965540A>C | CA339835078 | MFSD2A | c.547A>C (p.Thr183Pro) c.586A>C (p.Thr196Pro) c.79A>C (p.Thr27Pro) c.541A>C (p.Thr181Pro) n.459A>C n.1194A>C n.682A>C c.436A>C (p.Thr146Pro) n.728A>C n.695A>C c.202A>C (p.Thr68Pro) | |
| 1 | g.39965540A>G | CA339835082 | MFSD2A | c.547A>G (p.Thr183Ala) c.586A>G (p.Thr196Ala) c.79A>G (p.Thr27Ala) c.541A>G (p.Thr181Ala) n.459A>G n.1194A>G n.682A>G c.436A>G (p.Thr146Ala) n.728A>G n.695A>G c.202A>G (p.Thr68Ala) | |
| 1 | g.39965540A>T | CA339835084 | MFSD2A | c.547A>T (p.Thr183Ser) c.586A>T (p.Thr196Ser) c.79A>T (p.Thr27Ser) c.541A>T (p.Thr181Ser) n.459A>T n.1194A>T n.682A>T c.436A>T (p.Thr146Ser) n.728A>T n.695A>T c.202A>T (p.Thr68Ser) | |
| 1 | g.39965541C>A | CA339835092 | MFSD2A | c.548C>A (p.Thr183Asn) c.587C>A (p.Thr196Asn) c.80C>A (p.Thr27Asn) c.542C>A (p.Thr181Asn) n.460C>A n.1195C>A n.683C>A c.437C>A (p.Thr146Asn) n.729C>A n.696C>A c.203C>A (p.Thr68Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965541C>G | CA339835090 | MFSD2A | c.548C>G (p.Thr183Ser) c.587C>G (p.Thr196Ser) c.80C>G (p.Thr27Ser) c.542C>G (p.Thr181Ser) n.460C>G n.1195C>G n.683C>G c.437C>G (p.Thr146Ser) n.729C>G n.696C>G c.203C>G (p.Thr68Ser) | |
| 1 | g.39965541C>T | CA339835087 | MFSD2A | c.548C>T (p.Thr183Ile) c.587C>T (p.Thr196Ile) c.80C>T (p.Thr27Ile) c.542C>T (p.Thr181Ile) n.460C>T n.1195C>T n.683C>T c.437C>T (p.Thr146Ile) n.729C>T n.696C>T c.203C>T (p.Thr68Ile) | |
| 1 | g.39965542C>A | CA788681 | MFSD2A | c.549C>A (p.Thr183=) c.588C>A (p.Thr196=) c.81C>A (p.Thr27=) c.543C>A (p.Thr181=) n.461C>A n.1196C>A n.684C>A c.438C>A (p.Thr146=) n.730C>A n.697C>A c.204C>A (p.Thr68=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965542C= | CA1141490751 | MFSD2A | c.549C= (p.Thr183=) c.588C= (p.Thr196=) c.81C= (p.Thr27=) c.543C= (p.Thr181=) n.461C= n.1196C= n.684C= c.438C= (p.Thr146=) n.730C= n.697C= c.204C= (p.Thr68=) | |
| 1 | g.39965542C>G | CA417529534 | MFSD2A | c.549C>G (p.Thr183=) c.588C>G (p.Thr196=) c.81C>G (p.Thr27=) c.543C>G (p.Thr181=) n.461C>G n.1196C>G n.684C>G c.438C>G (p.Thr146=) n.730C>G n.697C>G c.204C>G (p.Thr68=) | |
| 1 | g.39965542C>T | CA788682 | MFSD2A | c.549C>T (p.Thr183=) c.588C>T (p.Thr196=) c.81C>T (p.Thr27=) c.543C>T (p.Thr181=) n.461C>T n.1196C>T n.684C>T c.438C>T (p.Thr146=) n.730C>T n.697C>T c.204C>T (p.Thr68=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965543G>A | CA788683 | MFSD2A | c.550G>A (p.Ala184Thr) c.589G>A (p.Ala197Thr) c.82G>A (p.Ala28Thr) c.544G>A (p.Ala182Thr) n.462G>A n.1197G>A n.685G>A c.439G>A (p.Ala147Thr) n.731G>A n.698G>A c.205G>A (p.Ala69Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965543G>C | CA339835102 | MFSD2A | c.550G>C (p.Ala184Pro) c.589G>C (p.Ala197Pro) c.82G>C (p.Ala28Pro) c.544G>C (p.Ala182Pro) n.462G>C n.1197G>C n.685G>C c.439G>C (p.Ala147Pro) n.731G>C n.698G>C c.205G>C (p.Ala69Pro) | |
| 1 | g.39965543G= | CA1164196405 | MFSD2A | c.550G= (p.Ala184=) c.589G= (p.Ala197=) c.82G= (p.Ala28=) c.544G= (p.Ala182=) n.462G= n.1197G= n.685G= c.439G= (p.Ala147=) n.731G= n.698G= c.205G= (p.Ala69=) | |
| 1 | g.39965543G>T | CA339835104 | MFSD2A | c.550G>T (p.Ala184Ser) c.589G>T (p.Ala197Ser) c.82G>T (p.Ala28Ser) c.544G>T (p.Ala182Ser) n.462G>T n.1197G>T n.685G>T c.439G>T (p.Ala147Ser) n.731G>T n.698G>T c.205G>T (p.Ala69Ser) | |
| 1 | g.39965544C>A | CA339835107 | MFSD2A | c.551C>A (p.Ala184Asp) c.590C>A (p.Ala197Asp) c.83C>A (p.Ala28Asp) c.545C>A (p.Ala182Asp) n.463C>A n.1198C>A n.686C>A c.440C>A (p.Ala147Asp) n.732C>A n.699C>A c.206C>A (p.Ala69Asp) | |
| 1 | g.39965544C>G | CA339835110 | MFSD2A | c.551C>G (p.Ala184Gly) c.590C>G (p.Ala197Gly) c.83C>G (p.Ala28Gly) c.545C>G (p.Ala182Gly) n.463C>G n.1198C>G n.686C>G c.440C>G (p.Ala147Gly) n.732C>G n.699C>G c.206C>G (p.Ala69Gly) | |
| 1 | g.39965544C>T | CA339835113 | MFSD2A | c.551C>T (p.Ala184Val) c.590C>T (p.Ala197Val) c.83C>T (p.Ala28Val) c.545C>T (p.Ala182Val) n.463C>T n.1198C>T n.686C>T c.440C>T (p.Ala147Val) n.732C>T n.699C>T c.206C>T (p.Ala69Val) | |
| 1 | g.39965545C>A | CA417529535 | MFSD2A | c.552C>A (p.Ala184=) c.591C>A (p.Ala197=) c.84C>A (p.Ala28=) c.546C>A (p.Ala182=) n.464C>A n.1199C>A n.687C>A c.441C>A (p.Ala147=) n.733C>A n.700C>A c.207C>A (p.Ala69=) | |
| 1 | g.39965545C= | CA1164196408 | MFSD2A | c.552C= (p.Ala184=) c.591C= (p.Ala197=) c.84C= (p.Ala28=) c.546C= (p.Ala182=) n.464C= n.1199C= n.687C= c.441C= (p.Ala147=) n.733C= n.700C= c.207C= (p.Ala69=) | |
| 1 | g.39965545C>G | CA417529536 | MFSD2A | c.552C>G (p.Ala184=) c.591C>G (p.Ala197=) c.84C>G (p.Ala28=) c.546C>G (p.Ala182=) n.464C>G n.1199C>G n.687C>G c.441C>G (p.Ala147=) n.733C>G n.700C>G c.207C>G (p.Ala69=) | |
| 1 | g.39965545C>T | CA788684 | MFSD2A | c.552C>T (p.Ala184=) c.591C>T (p.Ala197=) c.84C>T (p.Ala28=) c.546C>T (p.Ala182=) n.464C>T n.1199C>T n.687C>T c.441C>T (p.Ala147=) n.733C>T n.700C>T c.207C>T (p.Ala69=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965546T>A | CA339835122 | MFSD2A | c.553T>A (p.Tyr185Asn) c.592T>A (p.Tyr198Asn) c.85T>A (p.Tyr29Asn) c.547T>A (p.Tyr183Asn) n.465T>A n.1200T>A n.688T>A c.442T>A (p.Tyr148Asn) n.734T>A n.701T>A c.208T>A (p.Tyr70Asn) | |
| 1 | g.39965546T>C | CA339835124 | MFSD2A | c.553T>C (p.Tyr185His) c.592T>C (p.Tyr198His) c.85T>C (p.Tyr29His) c.547T>C (p.Tyr183His) n.465T>C n.1200T>C n.688T>C c.442T>C (p.Tyr148His) n.734T>C n.701T>C c.208T>C (p.Tyr70His) | |
| 1 | g.39965546T>G | CA339835127 | MFSD2A | c.553T>G (p.Tyr185Asp) c.592T>G (p.Tyr198Asp) c.85T>G (p.Tyr29Asp) c.547T>G (p.Tyr183Asp) n.465T>G n.1200T>G n.688T>G c.442T>G (p.Tyr148Asp) n.734T>G n.701T>G c.208T>G (p.Tyr70Asp) | |
| 1 | g.39965547A= | CA1164196410 | MFSD2A | c.554A= (p.Tyr185=) c.593A= (p.Tyr198=) c.86A= (p.Tyr29=) c.548A= (p.Tyr183=) n.466A= n.1201A= n.689A= c.443A= (p.Tyr148=) n.735A= n.702A= c.209A= (p.Tyr70=) | |
| 1 | g.39965547A>C | CA339835132 | MFSD2A | c.554A>C (p.Tyr185Ser) c.593A>C (p.Tyr198Ser) c.86A>C (p.Tyr29Ser) c.548A>C (p.Tyr183Ser) n.466A>C n.1201A>C n.689A>C c.443A>C (p.Tyr148Ser) n.735A>C n.702A>C c.209A>C (p.Tyr70Ser) | |
| 1 | g.39965547A>G | CA788685 | MFSD2A | c.554A>G (p.Tyr185Cys) c.593A>G (p.Tyr198Cys) c.86A>G (p.Tyr29Cys) c.548A>G (p.Tyr183Cys) n.466A>G n.1201A>G n.689A>G c.443A>G (p.Tyr148Cys) n.735A>G n.702A>G c.209A>G (p.Tyr70Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965547A>T | CA339835136 | MFSD2A | c.554A>T (p.Tyr185Phe) c.593A>T (p.Tyr198Phe) c.86A>T (p.Tyr29Phe) c.548A>T (p.Tyr183Phe) n.466A>T n.1201A>T n.689A>T c.443A>T (p.Tyr148Phe) n.735A>T n.702A>T c.209A>T (p.Tyr70Phe) | |
| 1 | g.39965548T>A | CA339835141 | MFSD2A | c.555T>A (p.Tyr185Ter) c.594T>A (p.Tyr198Ter) c.87T>A (p.Tyr29Ter) c.549T>A (p.Tyr183Ter) n.467T>A n.1202T>A n.690T>A c.444T>A (p.Tyr148Ter) n.736T>A n.703T>A c.210T>A (p.Tyr70Ter) | |
| 1 | g.39965548T>C | CA417529537 | MFSD2A | c.555T>C (p.Tyr185=) c.594T>C (p.Tyr198=) c.87T>C (p.Tyr29=) c.549T>C (p.Tyr183=) n.467T>C n.1202T>C n.690T>C c.444T>C (p.Tyr148=) n.736T>C n.703T>C c.210T>C (p.Tyr70=) | |
| 1 | g.39965548T>G | CA339835140 | MFSD2A | c.555T>G (p.Tyr185Ter) c.594T>G (p.Tyr198Ter) c.87T>G (p.Tyr29Ter) c.549T>G (p.Tyr183Ter) n.467T>G n.1202T>G n.690T>G c.444T>G (p.Tyr148Ter) n.736T>G n.703T>G c.210T>G (p.Tyr70Ter) | |
| 1 | g.39965549C>A | CA417529538 | MFSD2A | c.556C>A (p.Arg186=) c.595C>A (p.Arg199=) c.88C>A (p.Arg30=) c.550C>A (p.Arg184=) n.468C>A n.1203C>A n.691C>A c.445C>A (p.Arg149=) n.737C>A n.704C>A c.211C>A (p.Arg71=) | |
| 1 | g.39965549C>G | CA339835142 | MFSD2A | c.556C>G (p.Arg186Gly) c.595C>G (p.Arg199Gly) c.88C>G (p.Arg30Gly) c.550C>G (p.Arg184Gly) n.468C>G n.1203C>G n.691C>G c.445C>G (p.Arg149Gly) n.737C>G n.704C>G c.211C>G (p.Arg71Gly) | |
| 1 | g.39965549C>T | CA339835143 | MFSD2A | c.556C>T (p.Arg186Trp) c.595C>T (p.Arg199Trp) c.88C>T (p.Arg30Trp) c.550C>T (p.Arg184Trp) n.468C>T n.1203C>T n.691C>T c.445C>T (p.Arg149Trp) n.737C>T n.704C>T c.211C>T (p.Arg71Trp) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.39965550G>A | CA788686 | MFSD2A | c.556+1G>A (n.556+1G>A) c.595+1G>A (n.595+1G>A) c.88+1G>A (n.88+1G>A) c.550+1G>A (n.550+1G>A) n.468+1G>A n.1203+1G>A n.691+1G>A c.445+1G>A (n.445+1G>A) n.737+1G>A n.704+1G>A c.211+1G>A (n.211+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965550G>C | CA339835145 | MFSD2A | c.556+1G>C (n.556+1G>C) c.595+1G>C (n.595+1G>C) c.88+1G>C (n.88+1G>C) c.550+1G>C (n.550+1G>C) n.468+1G>C n.1203+1G>C n.691+1G>C c.445+1G>C (n.445+1G>C) n.737+1G>C n.704+1G>C c.211+1G>C (n.211+1G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965550G= | CA1164196411 | MFSD2A | c.556+1G= (n.556+1G=) c.595+1G= (n.595+1G=) c.88+1G= (n.88+1G=) c.550+1G= (n.550+1G=) n.468+1G= n.1203+1G= n.691+1G= c.445+1G= (n.445+1G=) n.737+1G= n.704+1G= c.211+1G= (n.211+1G=) | |
| 1 | g.39965550G>T | CA339835148 | MFSD2A | c.556+1G>T (n.556+1G>T) c.595+1G>T (n.595+1G>T) c.88+1G>T (n.88+1G>T) c.550+1G>T (n.550+1G>T) n.468+1G>T n.1203+1G>T n.691+1G>T c.445+1G>T (n.445+1G>T) n.737+1G>T n.704+1G>T c.211+1G>T (n.211+1G>T) | |
| 1 | g.39965551T>A | CA339835150 | MFSD2A | c.556+2T>A (n.556+2T>A) c.595+2T>A (n.595+2T>A) c.88+2T>A (n.88+2T>A) c.550+2T>A (n.550+2T>A) n.468+2T>A n.1203+2T>A n.691+2T>A c.445+2T>A (n.445+2T>A) n.737+2T>A n.704+2T>A c.211+2T>A (n.211+2T>A) | |
| 1 | g.39965551T>C | CA339835152 | MFSD2A | c.556+2T>C (n.556+2T>C) c.595+2T>C (n.595+2T>C) c.88+2T>C (n.88+2T>C) c.550+2T>C (n.550+2T>C) n.468+2T>C n.1203+2T>C n.691+2T>C c.445+2T>C (n.445+2T>C) n.737+2T>C n.704+2T>C c.211+2T>C (n.211+2T>C) | |
| 1 | g.39965551T>G | CA339835155 | MFSD2A | c.556+2T>G (n.556+2T>G) c.595+2T>G (n.595+2T>G) c.88+2T>G (n.88+2T>G) c.550+2T>G (n.550+2T>G) n.468+2T>G n.1203+2T>G n.691+2T>G c.445+2T>G (n.445+2T>G) n.737+2T>G n.704+2T>G c.211+2T>G (n.211+2T>G) | |
| 1 | g.39965552G>A | CA788687 | MFSD2A | c.556+3G>A (n.556+3G>A) c.595+3G>A (n.595+3G>A) c.88+3G>A (n.88+3G>A) c.550+3G>A (n.550+3G>A) n.468+3G>A n.1203+3G>A n.691+3G>A c.445+3G>A (n.445+3G>A) n.737+3G>A n.704+3G>A c.211+3G>A (n.211+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965552G= | CA1144190921 | MFSD2A | c.556+3G= (n.556+3G=) c.595+3G= (n.595+3G=) c.88+3G= (n.88+3G=) c.550+3G= (n.550+3G=) n.468+3G= n.1203+3G= n.691+3G= c.445+3G= (n.445+3G=) n.737+3G= n.704+3G= c.211+3G= (n.211+3G=) | |
| 1 | g.39965556C= | CA1164196414 | MFSD2A | c.556+7C= (n.556+7C=) c.595+7C= (n.595+7C=) c.88+7C= (n.88+7C=) c.550+7C= (n.550+7C=) n.468+7C= n.1203+7C= n.691+7C= c.445+7C= (n.445+7C=) n.737+7C= n.704+7C= c.211+7C= (n.211+7C=) | |
| 1 | g.39965556C>G | CA21014499 | MFSD2A | c.556+7C>G (n.556+7C>G) c.595+7C>G (n.595+7C>G) c.88+7C>G (n.88+7C>G) c.550+7C>G (n.550+7C>G) n.468+7C>G n.1203+7C>G n.691+7C>G c.445+7C>G (n.445+7C>G) n.737+7C>G n.704+7C>G c.211+7C>G (n.211+7C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965556C>T | CA2645084127 | MFSD2A | c.556+7C>T (n.556+7C>T) c.595+7C>T (n.595+7C>T) c.88+7C>T (n.88+7C>T) c.550+7C>T (n.550+7C>T) n.468+7C>T n.1203+7C>T n.691+7C>T c.445+7C>T (n.445+7C>T) n.737+7C>T n.704+7C>T c.211+7C>T (n.211+7C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965556_39965557delinsCT | CA1164196416 | MFSD2A | c.556+7_556+8delinsCT (n.556+7_556+8delinsCT) c.595+7_595+8delinsCT (n.595+7_595+8delinsCT) c.88+7_88+8delinsCT (n.88+7_88+8delinsCT) c.550+7_550+8delinsCT (n.550+7_550+8delinsCT) n.468+7_468+8delinsCT n.1203+7_1203+8delinsCT n.691+7_691+8delinsCT c.445+7_445+8delinsCT (n.445+7_445+8delinsCT) n.737+7_737+8delinsCT n.704+7_704+8delinsCT c.211+7_211+8delinsCT (n.211+7_211+8delinsCT) | |
| 1 | g.39965557del | CA788688 | MFSD2A | c.556+8del (n.556+8del) c.595+8del (n.595+8del) c.88+8del (n.88+8del) c.550+8del (n.550+8del) n.468+8del n.1203+8del n.691+8del c.445+8del (n.445+8del) n.737+8del n.704+8del c.211+8del (n.211+8del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965557T= | CA1148284910 | MFSD2A | c.556+8T= (n.556+8T=) c.595+8T= (n.595+8T=) c.88+8T= (n.88+8T=) c.550+8T= (n.550+8T=) n.468+8T= n.1203+8T= n.691+8T= c.445+8T= (n.445+8T=) n.737+8T= n.704+8T= c.211+8T= (n.211+8T=) | |
| 1 | g.39965557_39965560delinsTCCC | CA1164196418 | MFSD2A | c.556+8_556+11delinsTCCC (n.556+8_556+11delinsTCCC) c.595+8_595+11delinsTCCC (n.595+8_595+11delinsTCCC) c.88+8_88+11delinsTCCC (n.88+8_88+11delinsTCCC) c.550+8_550+11delinsTCCC (n.550+8_550+11delinsTCCC) n.468+8_468+11delinsTCCC n.1203+8_1203+11delinsTCCC n.691+8_691+11delinsTCCC c.445+8_445+11delinsTCCC (n.445+8_445+11delinsTCCC) n.737+8_737+11delinsTCCC n.704+8_704+11delinsTCCC c.211+8_211+11delinsTCCC (n.211+8_211+11delinsTCCC) | |
| 1 | g.39965558C= | CA1164196421 | MFSD2A | c.556+9C= (n.556+9C=) c.595+9C= (n.595+9C=) c.88+9C= (n.88+9C=) c.550+9C= (n.550+9C=) n.468+9C= n.1203+9C= n.691+9C= c.445+9C= (n.445+9C=) n.737+9C= n.704+9C= c.211+9C= (n.211+9C=) | |
| 1 | g.39965558C>T | CA1164196422 | MFSD2A | c.556+9C>T (n.556+9C>T) c.595+9C>T (n.595+9C>T) c.88+9C>T (n.88+9C>T) c.550+9C>T (n.550+9C>T) n.468+9C>T n.1203+9C>T n.691+9C>T c.445+9C>T (n.445+9C>T) n.737+9C>T n.704+9C>T c.211+9C>T (n.211+9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.39965561del | CA2574329276 | MFSD2A | c.556+12del (n.556+12del) c.595+12del (n.595+12del) c.88+12del (n.88+12del) c.550+12del (n.550+12del) n.468+12del n.1203+12del n.691+12del c.445+12del (n.445+12del) n.737+12del n.704+12del c.211+12del (n.211+12del) | |
| 1 | g.39965559_39965561del | CA1164196420 | MFSD2A | c.556+10_556+12del (n.556+10_556+12del) c.595+10_595+12del (n.595+10_595+12del) c.88+10_88+12del (n.88+10_88+12del) c.550+10_550+12del (n.550+10_550+12del) n.468+10_468+12del n.1203+10_1203+12del n.691+10_691+12del c.445+10_445+12del (n.445+10_445+12del) n.737+10_737+12del n.704+10_704+12del c.211+10_211+12del (n.211+10_211+12del) | dbSNP |
| 1 | g.39965559C= | CA1164196423 | MFSD2A | c.556+10C= (n.556+10C=) c.595+10C= (n.595+10C=) c.88+10C= (n.88+10C=) c.550+10C= (n.550+10C=) n.468+10C= n.1203+10C= n.691+10C= c.445+10C= (n.445+10C=) n.737+10C= n.704+10C= c.211+10C= (n.211+10C=) | |
| 1 | g.39965559C>T | CA735709544 | MFSD2A | c.556+10C>T (n.556+10C>T) c.595+10C>T (n.595+10C>T) c.88+10C>T (n.88+10C>T) c.550+10C>T (n.550+10C>T) n.468+10C>T n.1203+10C>T n.691+10C>T c.445+10C>T (n.445+10C>T) n.737+10C>T n.704+10C>T c.211+10C>T (n.211+10C>T) | dbSNP |
| 1 | g.39965560_39965592delinsCCAGCCCACCTGACCCCACCCTCCAGGGACCCT | CA1164196424 | MFSD2A | c.556+11_556+43delinsCCAGCCCACCTGACCCCACCCTCCAGGGACCCT (n.556+11_556+43delinsCCAGCCCACCTGACCCCACCCTCCAGGGACCCT) c.595+11_595+43delinsCCAGCCCACCTGACCCCACCCTCCAGGGACCCT (n.595+11_595+43delinsCCAGCCCACCTGACCCCACCCTCCAGGGACCCT) c.88+11_88+43delinsCCAGCCCACCTGACCCCACCCTCCAGGGACCCT (n.88+11_88+43delinsCCAGCCCACCTGACCCCACCCTCCAGGGACCCT) c.550+11_550+43delinsCCAGCCCACCTGACCCCACCCTCCAGGGACCCT (n.550+11_550+43delinsCCAGCCCACCTGACCCCACCCTCCAGGGACCCT) n.468+11_468+43delinsCCAGCCCACCTGACCCCACCCTCCAGGGACCCT n.1203+11_1203+43delinsCCAGCCCACCTGACCCCACCCTCCAGGGACCCT n.691+11_691+43delinsCCAGCCCACCTGACCCCACCCTCCAGGGACCCT c.445+11_445+43delinsCCAGCCCACCTGACCCCACCCTCCAGGGACCCT (n.445+11_445+43delinsCCAGCCCACCTGACCCCACCCTCCAGGGACCCT) n.737+11_737+43delinsCCAGCCCACCTGACCCCACCCTCCAGGGACCCT n.704+11_704+43delinsCCAGCCCACCTGACCCCACCCTCCAGGGACCCT c.211+11_211+43delinsCCAGCCCACCTGACCCCACCCTCCAGGGACCCT (n.211+11_211+43delinsCCAGCCCACCTGACCCCACCCTCCAGGGACCCT) | |
| 1 | g.39965561_39965592delinsCAGCCCACCTGACCCCACCCTCCAGGGACCCT | CA1164196426 | MFSD2A | c.556+12_556+43delinsCAGCCCACCTGACCCCACCCTCCAGGGACCCT (n.556+12_556+43delinsCAGCCCACCTGACCCCACCCTCCAGGGACCCT) c.595+12_595+43delinsCAGCCCACCTGACCCCACCCTCCAGGGACCCT (n.595+12_595+43delinsCAGCCCACCTGACCCCACCCTCCAGGGACCCT) c.88+12_88+43delinsCAGCCCACCTGACCCCACCCTCCAGGGACCCT (n.88+12_88+43delinsCAGCCCACCTGACCCCACCCTCCAGGGACCCT) c.550+12_550+43delinsCAGCCCACCTGACCCCACCCTCCAGGGACCCT (n.550+12_550+43delinsCAGCCCACCTGACCCCACCCTCCAGGGACCCT) n.468+12_468+43delinsCAGCCCACCTGACCCCACCCTCCAGGGACCCT n.1203+12_1203+43delinsCAGCCCACCTGACCCCACCCTCCAGGGACCCT n.691+12_691+43delinsCAGCCCACCTGACCCCACCCTCCAGGGACCCT c.445+12_445+43delinsCAGCCCACCTGACCCCACCCTCCAGGGACCCT (n.445+12_445+43delinsCAGCCCACCTGACCCCACCCTCCAGGGACCCT) n.737+12_737+43delinsCAGCCCACCTGACCCCACCCTCCAGGGACCCT n.704+12_704+43delinsCAGCCCACCTGACCCCACCCTCCAGGGACCCT c.211+12_211+43delinsCAGCCCACCTGACCCCACCCTCCAGGGACCCT (n.211+12_211+43delinsCAGCCCACCTGACCCCACCCTCCAGGGACCCT) | |
| 1 | g.39965562_39965593del | CA788689 | MFSD2A | c.556+13_556+44del (n.556+13_556+44del) c.595+13_595+44del (n.595+13_595+44del) c.88+13_88+44del (n.88+13_88+44del) c.550+13_550+44del (n.550+13_550+44del) n.468+13_468+44del n.1203+13_1203+44del n.691+13_691+44del c.445+13_445+44del (n.445+13_445+44del) n.737+13_737+44del n.704+13_704+44del c.211+13_211+44del (n.211+13_211+44del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965562_39965592del | CA522802492 | MFSD2A | c.556+13_556+43del (n.556+13_556+43del) c.595+13_595+43del (n.595+13_595+43del) c.88+13_88+43del (n.88+13_88+43del) c.550+13_550+43del (n.550+13_550+43del) n.468+13_468+43del n.1203+13_1203+43del n.691+13_691+43del c.445+13_445+43del (n.445+13_445+43del) n.737+13_737+43del n.704+13_704+43del c.211+13_211+43del (n.211+13_211+43del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.39965563G>C | CA21014500 | MFSD2A | c.556+14G>C (n.556+14G>C) c.595+14G>C (n.595+14G>C) c.88+14G>C (n.88+14G>C) c.550+14G>C (n.550+14G>C) n.468+14G>C n.1203+14G>C n.691+14G>C c.445+14G>C (n.445+14G>C) n.737+14G>C n.704+14G>C c.211+14G>C (n.211+14G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.39965563G= | CA1164196430 | MFSD2A | c.556+14G= (n.556+14G=) c.595+14G= (n.595+14G=) c.88+14G= (n.88+14G=) c.550+14G= (n.550+14G=) n.468+14G= n.1203+14G= n.691+14G= c.445+14G= (n.445+14G=) n.737+14G= n.704+14G= c.211+14G= (n.211+14G=) | |
| 1 | g.39965563G>T | CA522802493 | MFSD2A | c.556+14G>T (n.556+14G>T) c.595+14G>T (n.595+14G>T) c.88+14G>T (n.88+14G>T) c.550+14G>T (n.550+14G>T) n.468+14G>T n.1203+14G>T n.691+14G>T c.445+14G>T (n.445+14G>T) n.737+14G>T n.704+14G>T c.211+14G>T (n.211+14G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.39965566dup | CA2841017672 | MFSD2A | c.556+17dup (n.556+17dup) c.595+17dup (n.595+17dup) c.88+17dup (n.88+17dup) c.550+17dup (n.550+17dup) n.468+17dup n.1203+17dup n.691+17dup c.445+17dup (n.445+17dup) n.737+17dup n.704+17dup c.211+17dup (n.211+17dup) | |
| 1 | g.39965570_39965579del | CA2645084128 | MFSD2A | c.556+21_556+30del (n.556+21_556+30del) c.595+21_595+30del (n.595+21_595+30del) c.88+21_88+30del (n.88+21_88+30del) c.550+21_550+30del (n.550+21_550+30del) n.468+21_468+30del n.1203+21_1203+30del n.691+21_691+30del c.445+21_445+30del (n.445+21_445+30del) n.737+21_737+30del n.704+21_704+30del c.211+21_211+30del (n.211+21_211+30del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965565C>A | CA522802494 | MFSD2A | c.556+16C>A (n.556+16C>A) c.595+16C>A (n.595+16C>A) c.88+16C>A (n.88+16C>A) c.550+16C>A (n.550+16C>A) n.468+16C>A n.1203+16C>A n.691+16C>A c.445+16C>A (n.445+16C>A) n.737+16C>A n.704+16C>A c.211+16C>A (n.211+16C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.39965565C= | CA1164196434 | MFSD2A | c.556+16C= (n.556+16C=) c.595+16C= (n.595+16C=) c.88+16C= (n.88+16C=) c.550+16C= (n.550+16C=) n.468+16C= n.1203+16C= n.691+16C= c.445+16C= (n.445+16C=) n.737+16C= n.704+16C= c.211+16C= (n.211+16C=) | |
| 1 | g.39965565C>T | CA1164196436 | MFSD2A | c.556+16C>T (n.556+16C>T) c.595+16C>T (n.595+16C>T) c.88+16C>T (n.88+16C>T) c.550+16C>T (n.550+16C>T) n.468+16C>T n.1203+16C>T n.691+16C>T c.445+16C>T (n.445+16C>T) n.737+16C>T n.704+16C>T c.211+16C>T (n.211+16C>T) | dbSNP |
| 1 | g.39965566C= | CA1148441810 | MFSD2A | c.556+17C= (n.556+17C=) c.595+17C= (n.595+17C=) c.88+17C= (n.88+17C=) c.550+17C= (n.550+17C=) n.468+17C= n.1203+17C= n.691+17C= c.445+17C= (n.445+17C=) n.737+17C= n.704+17C= c.211+17C= (n.211+17C=) | |
| 1 | g.39965566C>T | CA788690 | MFSD2A | c.556+17C>T (n.556+17C>T) c.595+17C>T (n.595+17C>T) c.88+17C>T (n.88+17C>T) c.550+17C>T (n.550+17C>T) n.468+17C>T n.1203+17C>T n.691+17C>T c.445+17C>T (n.445+17C>T) n.737+17C>T n.704+17C>T c.211+17C>T (n.211+17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965567A= | CA1164196440 | MFSD2A | c.556+18A= (n.556+18A=) c.595+18A= (n.595+18A=) c.88+18A= (n.88+18A=) c.550+18A= (n.550+18A=) n.468+18A= n.1203+18A= n.691+18A= c.445+18A= (n.445+18A=) n.737+18A= n.704+18A= c.211+18A= (n.211+18A=) | |
| 1 | g.39965567A>C | CA788691 | MFSD2A | c.556+18A>C (n.556+18A>C) c.595+18A>C (n.595+18A>C) c.88+18A>C (n.88+18A>C) c.550+18A>C (n.550+18A>C) n.468+18A>C n.1203+18A>C n.691+18A>C c.445+18A>C (n.445+18A>C) n.737+18A>C n.704+18A>C c.211+18A>C (n.211+18A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.39965568C= | CA1164196442 | MFSD2A | c.556+19C= (n.556+19C=) c.595+19C= (n.595+19C=) c.88+19C= (n.88+19C=) c.550+19C= (n.550+19C=) n.468+19C= n.1203+19C= n.691+19C= c.445+19C= (n.445+19C=) n.737+19C= n.704+19C= c.211+19C= (n.211+19C=) | |
| 1 | g.39965568C>T | CA788692 | MFSD2A | c.556+19C>T (n.556+19C>T) c.595+19C>T (n.595+19C>T) c.88+19C>T (n.88+19C>T) c.550+19C>T (n.550+19C>T) n.468+19C>T n.1203+19C>T n.691+19C>T c.445+19C>T (n.445+19C>T) n.737+19C>T n.704+19C>T c.211+19C>T (n.211+19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965570del | CA2743288263 | MFSD2A | c.556+21del (n.556+21del) c.595+21del (n.595+21del) c.88+21del (n.88+21del) c.550+21del (n.550+21del) n.468+21del n.1203+21del n.691+21del c.445+21del (n.445+21del) n.737+21del n.704+21del c.211+21del (n.211+21del) | |
| 1 | g.39965570T>A | CA2574329277 | MFSD2A | c.556+21T>A (n.556+21T>A) c.595+21T>A (n.595+21T>A) c.88+21T>A (n.88+21T>A) c.550+21T>A (n.550+21T>A) n.468+21T>A n.1203+21T>A n.691+21T>A c.445+21T>A (n.445+21T>A) n.737+21T>A n.704+21T>A c.211+21T>A (n.211+21T>A) | |
| 1 | g.39965570T>C | CA2743288264 | MFSD2A | c.556+21T>C (n.556+21T>C) c.595+21T>C (n.595+21T>C) c.88+21T>C (n.88+21T>C) c.550+21T>C (n.550+21T>C) n.468+21T>C n.1203+21T>C n.691+21T>C c.445+21T>C (n.445+21T>C) n.737+21T>C n.704+21T>C c.211+21T>C (n.211+21T>C) | |
| 1 | g.39965571G>A | CA21014511 | MFSD2A | c.556+22G>A (n.556+22G>A) c.595+22G>A (n.595+22G>A) c.88+22G>A (n.88+22G>A) c.550+22G>A (n.550+22G>A) n.468+22G>A n.1203+22G>A n.691+22G>A c.445+22G>A (n.445+22G>A) n.737+22G>A n.704+22G>A c.211+22G>A (n.211+22G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965571G= | CA1141661118 | MFSD2A | c.556+22G= (n.556+22G=) c.595+22G= (n.595+22G=) c.88+22G= (n.88+22G=) c.550+22G= (n.550+22G=) n.468+22G= n.1203+22G= n.691+22G= c.445+22G= (n.445+22G=) n.737+22G= n.704+22G= c.211+22G= (n.211+22G=) | |
| 1 | g.39965572A= | CA1148571587 | MFSD2A | c.556+23A= (n.556+23A=) c.595+23A= (n.595+23A=) c.88+23A= (n.88+23A=) c.550+23A= (n.550+23A=) n.468+23A= n.1203+23A= n.691+23A= c.445+23A= (n.445+23A=) n.737+23A= n.704+23A= c.211+23A= (n.211+23A=) | |
| 1 | g.39965572A>C | CA522802495 | MFSD2A | c.556+23A>C (n.556+23A>C) c.595+23A>C (n.595+23A>C) c.88+23A>C (n.88+23A>C) c.550+23A>C (n.550+23A>C) n.468+23A>C n.1203+23A>C n.691+23A>C c.445+23A>C (n.445+23A>C) n.737+23A>C n.704+23A>C c.211+23A>C (n.211+23A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965572A>G | CA788693 | MFSD2A | c.556+23A>G (n.556+23A>G) c.595+23A>G (n.595+23A>G) c.88+23A>G (n.88+23A>G) c.550+23A>G (n.550+23A>G) n.468+23A>G n.1203+23A>G n.691+23A>G c.445+23A>G (n.445+23A>G) n.737+23A>G n.704+23A>G c.211+23A>G (n.211+23A>G) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.39965573C>A | CA2743288265 | MFSD2A | c.556+24C>A (n.556+24C>A) c.595+24C>A (n.595+24C>A) c.88+24C>A (n.88+24C>A) c.550+24C>A (n.550+24C>A) n.468+24C>A n.1203+24C>A n.691+24C>A c.445+24C>A (n.445+24C>A) n.737+24C>A n.704+24C>A c.211+24C>A (n.211+24C>A) | |
| 1 | g.39965573C>T | CA2574329278 | MFSD2A | c.556+24C>T (n.556+24C>T) c.595+24C>T (n.595+24C>T) c.88+24C>T (n.88+24C>T) c.550+24C>T (n.550+24C>T) n.468+24C>T n.1203+24C>T n.691+24C>T c.445+24C>T (n.445+24C>T) n.737+24C>T n.704+24C>T c.211+24C>T (n.211+24C>T) | |
| 1 | g.39965576del | CA2645084129 | MFSD2A | c.556+27del (n.556+27del) c.595+27del (n.595+27del) c.88+27del (n.88+27del) c.550+27del (n.550+27del) n.468+27del n.1203+27del n.691+27del c.445+27del (n.445+27del) n.737+27del n.704+27del c.211+27del (n.211+27del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965574C>A | CA2645084130 | MFSD2A | c.556+25C>A (n.556+25C>A) c.595+25C>A (n.595+25C>A) c.88+25C>A (n.88+25C>A) c.550+25C>A (n.550+25C>A) n.468+25C>A n.1203+25C>A n.691+25C>A c.445+25C>A (n.445+25C>A) n.737+25C>A n.704+25C>A c.211+25C>A (n.211+25C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965574C>T | CA2645084131 | MFSD2A | c.556+25C>T (n.556+25C>T) c.595+25C>T (n.595+25C>T) c.88+25C>T (n.88+25C>T) c.550+25C>T (n.550+25C>T) n.468+25C>T n.1203+25C>T n.691+25C>T c.445+25C>T (n.445+25C>T) n.737+25C>T n.704+25C>T c.211+25C>T (n.211+25C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965575C>A | CA2510361959 | MFSD2A | c.556+26C>A (n.556+26C>A) c.595+26C>A (n.595+26C>A) c.88+26C>A (n.88+26C>A) c.550+26C>A (n.550+26C>A) n.468+26C>A n.1203+26C>A n.691+26C>A c.445+26C>A (n.445+26C>A) n.737+26C>A n.704+26C>A c.211+26C>A (n.211+26C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965575C>G | CA2559133627 | MFSD2A | c.556+26C>G (n.556+26C>G) c.595+26C>G (n.595+26C>G) c.88+26C>G (n.88+26C>G) c.550+26C>G (n.550+26C>G) n.468+26C>G n.1203+26C>G n.691+26C>G c.445+26C>G (n.445+26C>G) n.737+26C>G n.704+26C>G c.211+26C>G (n.211+26C>G) | |
| 1 | g.39965576C= | CA1164196459 | MFSD2A | c.556+27C= (n.556+27C=) c.595+27C= (n.595+27C=) c.88+27C= (n.88+27C=) c.550+27C= (n.550+27C=) n.468+27C= n.1203+27C= n.691+27C= c.445+27C= (n.445+27C=) n.737+27C= n.704+27C= c.211+27C= (n.211+27C=) | |
| 1 | g.39965576C>T | CA788695 | MFSD2A | c.556+27C>T (n.556+27C>T) c.595+27C>T (n.595+27C>T) c.88+27C>T (n.88+27C>T) c.550+27C>T (n.550+27C>T) n.468+27C>T n.1203+27C>T n.691+27C>T c.445+27C>T (n.445+27C>T) n.737+27C>T n.704+27C>T c.211+27C>T (n.211+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965576_39965577delinsCA | CA1164196456 | MFSD2A | c.556+27_556+28delinsCA (n.556+27_556+28delinsCA) c.595+27_595+28delinsCA (n.595+27_595+28delinsCA) c.88+27_88+28delinsCA (n.88+27_88+28delinsCA) c.550+27_550+28delinsCA (n.550+27_550+28delinsCA) n.468+27_468+28delinsCA n.1203+27_1203+28delinsCA n.691+27_691+28delinsCA c.445+27_445+28delinsCA (n.445+27_445+28delinsCA) n.737+27_737+28delinsCA n.704+27_704+28delinsCA c.211+27_211+28delinsCA (n.211+27_211+28delinsCA) | |
| 1 | g.39965576_39965587delinsCACCCTCCAGGG | CA1164196457 | MFSD2A | c.556+27_556+38delinsCACCCTCCAGGG (n.556+27_556+38delinsCACCCTCCAGGG) c.595+27_595+38delinsCACCCTCCAGGG (n.595+27_595+38delinsCACCCTCCAGGG) c.88+27_88+38delinsCACCCTCCAGGG (n.88+27_88+38delinsCACCCTCCAGGG) c.550+27_550+38delinsCACCCTCCAGGG (n.550+27_550+38delinsCACCCTCCAGGG) n.468+27_468+38delinsCACCCTCCAGGG n.1203+27_1203+38delinsCACCCTCCAGGG n.691+27_691+38delinsCACCCTCCAGGG c.445+27_445+38delinsCACCCTCCAGGG (n.445+27_445+38delinsCACCCTCCAGGG) n.737+27_737+38delinsCACCCTCCAGGG n.704+27_704+38delinsCACCCTCCAGGG c.211+27_211+38delinsCACCCTCCAGGG (n.211+27_211+38delinsCACCCTCCAGGG) | |
| 1 | g.39965577del | CA788694 | MFSD2A | c.556+28del (n.556+28del) c.595+28del (n.595+28del) c.88+28del (n.88+28del) c.550+28del (n.550+28del) n.468+28del n.1203+28del n.691+28del c.445+28del (n.445+28del) n.737+28del n.704+28del c.211+28del (n.211+28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.39965577A= | CA1164196464 | MFSD2A | c.556+28A= (n.556+28A=) c.595+28A= (n.595+28A=) c.88+28A= (n.88+28A=) c.550+28A= (n.550+28A=) n.468+28A= n.1203+28A= n.691+28A= c.445+28A= (n.445+28A=) n.737+28A= n.704+28A= c.211+28A= (n.211+28A=) | |
| 1 | g.39965577A>C | CA788696 | MFSD2A | c.556+28A>C (n.556+28A>C) c.595+28A>C (n.595+28A>C) c.88+28A>C (n.88+28A>C) c.550+28A>C (n.550+28A>C) n.468+28A>C n.1203+28A>C n.691+28A>C c.445+28A>C (n.445+28A>C) n.737+28A>C n.704+28A>C c.211+28A>C (n.211+28A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965586_39965596del | CA1000853600 | MFSD2A | c.556+37_556+47del (n.556+37_556+47del) c.595+37_595+47del (n.595+37_595+47del) c.88+37_88+47del (n.88+37_88+47del) c.550+37_550+47del (n.550+37_550+47del) n.468+37_468+47del n.1203+37_1203+47del n.691+37_691+47del c.445+37_445+47del (n.445+37_445+47del) n.737+37_737+47del n.704+37_704+47del c.211+37_211+47del (n.211+37_211+47del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965578C= | CA1164196466 | MFSD2A | c.556+29C= (n.556+29C=) c.595+29C= (n.595+29C=) c.88+29C= (n.88+29C=) c.550+29C= (n.550+29C=) n.468+29C= n.1203+29C= n.691+29C= c.445+29C= (n.445+29C=) n.737+29C= n.704+29C= c.211+29C= (n.211+29C=) | |
| 1 | g.39965578C>T | CA522802496 | MFSD2A | c.556+29C>T (n.556+29C>T) c.595+29C>T (n.595+29C>T) c.88+29C>T (n.88+29C>T) c.550+29C>T (n.550+29C>T) n.468+29C>T n.1203+29C>T n.691+29C>T c.445+29C>T (n.445+29C>T) n.737+29C>T n.704+29C>T c.211+29C>T (n.211+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965579C= | CA1164196469 | MFSD2A | c.556+30C= (n.556+30C=) c.595+30C= (n.595+30C=) c.88+30C= (n.88+30C=) c.550+30C= (n.550+30C=) n.468+30C= n.1203+30C= n.691+30C= c.445+30C= (n.445+30C=) n.737+30C= n.704+30C= c.211+30C= (n.211+30C=) | |
| 1 | g.39965579C>T | CA788697 | MFSD2A | c.556+30C>T (n.556+30C>T) c.595+30C>T (n.595+30C>T) c.88+30C>T (n.88+30C>T) c.550+30C>T (n.550+30C>T) n.468+30C>T n.1203+30C>T n.691+30C>T c.445+30C>T (n.445+30C>T) n.737+30C>T n.704+30C>T c.211+30C>T (n.211+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965579_39965592delinsCCTCCAGGGACCCT | CA1164196471 | MFSD2A | c.556+30_556+43delinsCCTCCAGGGACCCT (n.556+30_556+43delinsCCTCCAGGGACCCT) c.595+30_595+43delinsCCTCCAGGGACCCT (n.595+30_595+43delinsCCTCCAGGGACCCT) c.88+30_88+43delinsCCTCCAGGGACCCT (n.88+30_88+43delinsCCTCCAGGGACCCT) c.550+30_550+43delinsCCTCCAGGGACCCT (n.550+30_550+43delinsCCTCCAGGGACCCT) n.468+30_468+43delinsCCTCCAGGGACCCT n.1203+30_1203+43delinsCCTCCAGGGACCCT n.691+30_691+43delinsCCTCCAGGGACCCT c.445+30_445+43delinsCCTCCAGGGACCCT (n.445+30_445+43delinsCCTCCAGGGACCCT) n.737+30_737+43delinsCCTCCAGGGACCCT n.704+30_704+43delinsCCTCCAGGGACCCT c.211+30_211+43delinsCCTCCAGGGACCCT (n.211+30_211+43delinsCCTCCAGGGACCCT) | |
| 1 | g.39965580_39965581delinsCT | CA1164196474 | MFSD2A | c.556+31_556+32delinsCT (n.556+31_556+32delinsCT) c.595+31_595+32delinsCT (n.595+31_595+32delinsCT) c.88+31_88+32delinsCT (n.88+31_88+32delinsCT) c.550+31_550+32delinsCT (n.550+31_550+32delinsCT) n.468+31_468+32delinsCT n.1203+31_1203+32delinsCT n.691+31_691+32delinsCT c.445+31_445+32delinsCT (n.445+31_445+32delinsCT) n.737+31_737+32delinsCT n.704+31_704+32delinsCT c.211+31_211+32delinsCT (n.211+31_211+32delinsCT) | |
| 1 | g.39965580_39965593delinsCTCCAGGGACCCTC | CA1148465592 | MFSD2A | c.556+31_556+44delinsCTCCAGGGACCCTC (n.556+31_556+44delinsCTCCAGGGACCCTC) c.595+31_595+44delinsCTCCAGGGACCCTC (n.595+31_595+44delinsCTCCAGGGACCCTC) c.88+31_88+44delinsCTCCAGGGACCCTC (n.88+31_88+44delinsCTCCAGGGACCCTC) c.550+31_550+44delinsCTCCAGGGACCCTC (n.550+31_550+44delinsCTCCAGGGACCCTC) n.468+31_468+44delinsCTCCAGGGACCCTC n.1203+31_1203+44delinsCTCCAGGGACCCTC n.691+31_691+44delinsCTCCAGGGACCCTC c.445+31_445+44delinsCTCCAGGGACCCTC (n.445+31_445+44delinsCTCCAGGGACCCTC) n.737+31_737+44delinsCTCCAGGGACCCTC n.704+31_704+44delinsCTCCAGGGACCCTC c.211+31_211+44delinsCTCCAGGGACCCTC (n.211+31_211+44delinsCTCCAGGGACCCTC) | |
| 1 | g.39965581_39965593del | CA788698 | MFSD2A | c.556+32_556+44del (n.556+32_556+44del) c.595+32_595+44del (n.595+32_595+44del) c.88+32_88+44del (n.88+32_88+44del) c.550+32_550+44del (n.550+32_550+44del) n.468+32_468+44del n.1203+32_1203+44del n.691+32_691+44del c.445+32_445+44del (n.445+32_445+44del) n.737+32_737+44del n.704+32_704+44del c.211+32_211+44del (n.211+32_211+44del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.39965581del | CA788699 | MFSD2A | c.556+32del (n.556+32del) c.595+32del (n.595+32del) c.88+32del (n.88+32del) c.550+32del (n.550+32del) n.468+32del n.1203+32del n.691+32del c.445+32del (n.445+32del) n.737+32del n.704+32del c.211+32del (n.211+32del) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.39965581T>A | CA2743288267 | MFSD2A | c.556+32T>A (n.556+32T>A) c.595+32T>A (n.595+32T>A) c.88+32T>A (n.88+32T>A) c.550+32T>A (n.550+32T>A) n.468+32T>A n.1203+32T>A n.691+32T>A c.445+32T>A (n.445+32T>A) n.737+32T>A n.704+32T>A c.211+32T>A (n.211+32T>A) | |
| 1 | g.39965581T>C | CA2645084132 | MFSD2A | c.556+32T>C (n.556+32T>C) c.595+32T>C (n.595+32T>C) c.88+32T>C (n.88+32T>C) c.550+32T>C (n.550+32T>C) n.468+32T>C n.1203+32T>C n.691+32T>C c.445+32T>C (n.445+32T>C) n.737+32T>C n.704+32T>C c.211+32T>C (n.211+32T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965582C>A | CA2743288269 | MFSD2A | c.556+33C>A (n.556+33C>A) c.595+33C>A (n.595+33C>A) c.88+33C>A (n.88+33C>A) c.550+33C>A (n.550+33C>A) n.468+33C>A n.1203+33C>A n.691+33C>A c.445+33C>A (n.445+33C>A) n.737+33C>A n.704+33C>A c.211+33C>A (n.211+33C>A) | |
| 1 | g.39965582C= | CA1164196477 | MFSD2A | c.556+33C= (n.556+33C=) c.595+33C= (n.595+33C=) c.88+33C= (n.88+33C=) c.550+33C= (n.550+33C=) n.468+33C= n.1203+33C= n.691+33C= c.445+33C= (n.445+33C=) n.737+33C= n.704+33C= c.211+33C= (n.211+33C=) | |
| 1 | g.39965582C>T | CA735709577 | MFSD2A | c.556+33C>T (n.556+33C>T) c.595+33C>T (n.595+33C>T) c.88+33C>T (n.88+33C>T) c.550+33C>T (n.550+33C>T) n.468+33C>T n.1203+33C>T n.691+33C>T c.445+33C>T (n.445+33C>T) n.737+33C>T n.704+33C>T c.211+33C>T (n.211+33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965583C= | CA1164196482 | MFSD2A | c.556+34C= (n.556+34C=) c.595+34C= (n.595+34C=) c.88+34C= (n.88+34C=) c.550+34C= (n.550+34C=) n.468+34C= n.1203+34C= n.691+34C= c.445+34C= (n.445+34C=) n.737+34C= n.704+34C= c.211+34C= (n.211+34C=) | |
| 1 | g.39965583C>T | CA735709587 | MFSD2A | c.556+34C>T (n.556+34C>T) c.595+34C>T (n.595+34C>T) c.88+34C>T (n.88+34C>T) c.550+34C>T (n.550+34C>T) n.468+34C>T n.1203+34C>T n.691+34C>T c.445+34C>T (n.445+34C>T) n.737+34C>T n.704+34C>T c.211+34C>T (n.211+34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.39965583_39965592delinsCAGGGACCCT | CA1164196480 | MFSD2A | c.556+34_556+43delinsCAGGGACCCT (n.556+34_556+43delinsCAGGGACCCT) c.595+34_595+43delinsCAGGGACCCT (n.595+34_595+43delinsCAGGGACCCT) c.88+34_88+43delinsCAGGGACCCT (n.88+34_88+43delinsCAGGGACCCT) c.550+34_550+43delinsCAGGGACCCT (n.550+34_550+43delinsCAGGGACCCT) n.468+34_468+43delinsCAGGGACCCT n.1203+34_1203+43delinsCAGGGACCCT n.691+34_691+43delinsCAGGGACCCT c.445+34_445+43delinsCAGGGACCCT (n.445+34_445+43delinsCAGGGACCCT) n.737+34_737+43delinsCAGGGACCCT n.704+34_704+43delinsCAGGGACCCT c.211+34_211+43delinsCAGGGACCCT (n.211+34_211+43delinsCAGGGACCCT) | |
| 1 | g.39965584_39965592del | CA788700 | MFSD2A | c.556+35_556+43del (n.556+35_556+43del) c.595+35_595+43del (n.595+35_595+43del) c.88+35_88+43del (n.88+35_88+43del) c.550+35_550+43del (n.550+35_550+43del) n.468+35_468+43del n.1203+35_1203+43del n.691+35_691+43del c.445+35_445+43del (n.445+35_445+43del) n.737+35_737+43del n.704+35_704+43del c.211+35_211+43del (n.211+35_211+43del) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.39965587G>A | CA1164196489 | MFSD2A | c.556+38G>A (n.556+38G>A) c.595+38G>A (n.595+38G>A) c.88+38G>A (n.88+38G>A) c.550+38G>A (n.550+38G>A) n.468+38G>A n.1203+38G>A n.691+38G>A c.445+38G>A (n.445+38G>A) n.737+38G>A n.704+38G>A c.211+38G>A (n.211+38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.39965587G>C | CA788701 | MFSD2A | c.556+38G>C (n.556+38G>C) c.595+38G>C (n.595+38G>C) c.88+38G>C (n.88+38G>C) c.550+38G>C (n.550+38G>C) n.468+38G>C n.1203+38G>C n.691+38G>C c.445+38G>C (n.445+38G>C) n.737+38G>C n.704+38G>C c.211+38G>C (n.211+38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.39965587G= | CA1149074316 | MFSD2A | c.556+38G= (n.556+38G=) c.595+38G= (n.595+38G=) c.88+38G= (n.88+38G=) c.550+38G= (n.550+38G=) n.468+38G= n.1203+38G= n.691+38G= c.445+38G= (n.445+38G=) n.737+38G= n.704+38G= c.211+38G= (n.211+38G=) | |
| 1 | g.39965588A= | CA1146645890 | MFSD2A | c.556+39A= (n.556+39A=) c.595+39A= (n.595+39A=) c.88+39A= (n.88+39A=) c.550+39A= (n.550+39A=) n.468+39A= n.1203+39A= n.691+39A= c.445+39A= (n.445+39A=) n.737+39A= n.704+39A= c.211+39A= (n.211+39A=) | |
| 1 | g.39965588A>C | CA788702 | MFSD2A | c.556+39A>C (n.556+39A>C) c.595+39A>C (n.595+39A>C) c.88+39A>C (n.88+39A>C) c.550+39A>C (n.550+39A>C) n.468+39A>C n.1203+39A>C n.691+39A>C c.445+39A>C (n.445+39A>C) n.737+39A>C n.704+39A>C c.211+39A>C (n.211+39A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965588_39965589delinsAC | CA1164196491 | MFSD2A | c.556+39_556+40delinsAC (n.556+39_556+40delinsAC) c.595+39_595+40delinsAC (n.595+39_595+40delinsAC) c.88+39_88+40delinsAC (n.88+39_88+40delinsAC) c.550+39_550+40delinsAC (n.550+39_550+40delinsAC) n.468+39_468+40delinsAC n.1203+39_1203+40delinsAC n.691+39_691+40delinsAC c.445+39_445+40delinsAC (n.445+39_445+40delinsAC) n.737+39_737+40delinsAC n.704+39_704+40delinsAC c.211+39_211+40delinsAC (n.211+39_211+40delinsAC) | |
| 1 | g.39965589C>A | CA2645084133 | MFSD2A | c.556+40C>A (n.556+40C>A) c.595+40C>A (n.595+40C>A) c.88+40C>A (n.88+40C>A) c.550+40C>A (n.550+40C>A) n.468+40C>A n.1203+40C>A n.691+40C>A c.445+40C>A (n.445+40C>A) n.737+40C>A n.704+40C>A c.211+40C>A (n.211+40C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965591del | CA1000853604 | MFSD2A | c.556+42del (n.556+42del) c.595+42del (n.595+42del) c.88+42del (n.88+42del) c.550+42del (n.550+42del) n.468+42del n.1203+42del n.691+42del c.445+42del (n.445+42del) n.737+42del n.704+42del c.211+42del (n.211+42del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965590C>A | CA788703 | MFSD2A | c.556+41C>A (n.556+41C>A) c.595+41C>A (n.595+41C>A) c.88+41C>A (n.88+41C>A) c.550+41C>A (n.550+41C>A) n.468+41C>A n.1203+41C>A n.691+41C>A c.445+41C>A (n.445+41C>A) n.737+41C>A n.704+41C>A c.211+41C>A (n.211+41C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965590C= | CA1141281719 | MFSD2A | c.556+41C= (n.556+41C=) c.595+41C= (n.595+41C=) c.88+41C= (n.88+41C=) c.550+41C= (n.550+41C=) n.468+41C= n.1203+41C= n.691+41C= c.445+41C= (n.445+41C=) n.737+41C= n.704+41C= c.211+41C= (n.211+41C=) |