| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.39965480T>A | CA2637662313 | GSDMA | c.-5-203T>A (n.-5-203T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965480T>C | CA290468050 | GSDMA | c.-5-203T>C (n.-5-203T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39965480T>G | CA2637662318 | GSDMA | c.-5-203T>G (n.-5-203T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965480T= | CA2259332080 | GSDMA | c.-5-203T= (n.-5-203T=) | |
| 17 | g.39965482del | CA2637662320 | GSDMA | c.-5-201del (n.-5-201del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965482T>C | CA2637662321 | GSDMA | c.-5-201T>C (n.-5-201T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965482T>G | CA2637662322 | GSDMA | c.-5-201T>G (n.-5-201T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965483C>G | CA2637662325 | GSDMA | c.-5-200C>G (n.-5-200C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965484del | CA2637662324 | GSDMA | c.-5-199del (n.-5-199del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965484C>T | CA2637662326 | GSDMA | c.-5-199C>T (n.-5-199C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965486G>A | CA2637662331 | GSDMA | c.-5-197G>A (n.-5-197G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965486G>T | CA2637662332 | GSDMA | c.-5-197G>T (n.-5-197G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965487C>A | CA2637662334 | GSDMA | c.-5-196C>A (n.-5-196C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965487C= | CA2259332081 | GSDMA | c.-5-196C= (n.-5-196C=) | |
| 17 | g.39965487C>T | CA983634090 | GSDMA | c.-5-196C>T (n.-5-196C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39965488C>T | CA2637662336 | GSDMA | c.-5-195C>T (n.-5-195C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965489C>A | CA2637662338 | GSDMA | c.-5-194C>A (n.-5-194C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965491A>G | CA2637662339 | GSDMA | c.-5-192A>G (n.-5-192A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965492G>C | CA2637662340 | GSDMA | c.-5-191G>C (n.-5-191G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965492G>T | CA2637662341 | GSDMA | c.-5-191G>T (n.-5-191G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965493G>A | CA290468054 | GSDMA | c.-5-190G>A (n.-5-190G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39965493G= | CA2259332082 | GSDMA | c.-5-190G= (n.-5-190G=) | |
| 17 | g.39965493G>T | CA2637662344 | GSDMA | c.-5-190G>T (n.-5-190G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965494T>A | CA2259332084 | GSDMA | c.-5-189T>A (n.-5-189T>A) | dbSNP |
| 17 | g.39965494T>C | CA2637662347 | GSDMA | c.-5-189T>C (n.-5-189T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965494T= | CA2259332083 | GSDMA | c.-5-189T= (n.-5-189T=) | |
| 17 | g.39965497_39965499del | CA2637662348 | GSDMA | c.-5-186_-5-184del (n.-5-186_-5-184del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965496C>A | CA2637662350 | GSDMA | c.-5-187C>A (n.-5-187C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965496C= | CA2259332085 | GSDMA | c.-5-187C= (n.-5-187C=) | |
| 17 | g.39965496C>T | CA2259332086 | GSDMA | c.-5-187C>T (n.-5-187C>T) | dbSNP |
| 17 | g.39965497C>A | CA2809451039 | GSDMA | c.-5-186C>A (n.-5-186C>A) | |
| 17 | g.39965499C>A | CA2637662351 | GSDMA | c.-5-184C>A (n.-5-184C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965500A>T | CA2637662353 | GSDMA | c.-5-183A>T (n.-5-183A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965501T>C | CA2637662355 | GSDMA | c.-5-182T>C (n.-5-182T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965502C>A | CA2637662357 | GSDMA | c.-5-181C>A (n.-5-181C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965503A= | CA2259332087 | GSDMA | c.-5-180A= (n.-5-180A=) | |
| 17 | g.39965503A>G | CA290468055 | GSDMA | c.-5-180A>G (n.-5-180A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39965504T>C | CA2637662364 | GSDMA | c.-5-179T>C (n.-5-179T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965504_39965505delinsTA | CA2259332088 | GSDMA | c.-5-179_-5-178delinsTA (n.-5-179_-5-178delinsTA) | |
| 17 | g.39965505A>C | CA2637662365 | GSDMA | c.-5-178A>C (n.-5-178A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965508del | CA771889020 | GSDMA | c.-5-175del (n.-5-175del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39965507A>T | CA2637662366 | GSDMA | c.-5-176A>T (n.-5-176A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965508A>G | CA2637662367 | GSDMA | c.-5-175A>G (n.-5-175A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965509T>C | CA2637662371 | GSDMA | c.-5-174T>C (n.-5-174T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965509T>G | CA983634101 | GSDMA | c.-5-174T>G (n.-5-174T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39965509T= | CA2259332089 | GSDMA | c.-5-174T= (n.-5-174T=) | |
| 17 | g.39965510G>A | CA2637662374 | GSDMA | c.-5-173G>A (n.-5-173G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965510G>T | CA2637662376 | GSDMA | c.-5-173G>T (n.-5-173G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965511C>A | CA2637662379 | GSDMA | c.-5-172C>A (n.-5-172C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965511C= | CA2259332090 | GSDMA | c.-5-172C= (n.-5-172C=) | |
| 17 | g.39965511C>T | CA290468058 | GSDMA | c.-5-172C>T (n.-5-172C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39965512A>G | CA2637662382 | GSDMA | c.-5-171A>G (n.-5-171A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39965513G>C | CA2637662384 | GSDMA | c.-5-170G>C (n.-5-170G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965514A>C | CA2637662386 | GSDMA | c.-5-169A>C (n.-5-169A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965515C>A | CA2637662390 | GSDMA | c.-5-168C>A (n.-5-168C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965515C= | CA2259332091 | GSDMA | c.-5-168C= (n.-5-168C=) | |
| 17 | g.39965515C>G | CA771889022 | GSDMA | c.-5-168C>G (n.-5-168C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39965515C>T | CA2637662394 | GSDMA | c.-5-168C>T (n.-5-168C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965518C>T | CA2637662396 | GSDMA | c.-5-165C>T (n.-5-165C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965519C>A | CA2637662397 | GSDMA | c.-5-164C>A (n.-5-164C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965519C= | CA2259332092 | GSDMA | c.-5-164C= (n.-5-164C=) | |
| 17 | g.39965519C>G | CA625949151 | GSDMA | c.-5-164C>G (n.-5-164C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39965521dup | CA2637662399 | GSDMA | c.-5-162dup (n.-5-162dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965521T>C | CA2637662400 | GSDMA | c.-5-162T>C (n.-5-162T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965522G>T | CA2637662401 | GSDMA | c.-5-161G>T (n.-5-161G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965526C>A | CA2637662403 | GSDMA | c.-5-157C>A (n.-5-157C>A) c.-68C>A (n.-68C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965526C= | CA2259332093 | GSDMA | c.-5-157C= (n.-5-157C=) c.-68C= (n.-68C=) | |
| 17 | g.39965526C>G | CA290468067 | GSDMA | c.-5-157C>G (n.-5-157C>G) c.-68C>G (n.-68C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39965527T>C | CA2637662409 | GSDMA | c.-5-156T>C (n.-5-156T>C) c.-67T>C (n.-67T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965529del | CA2637662407 | GSDMA | c.-5-154del (n.-5-154del) c.-65del (n.-65del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965530C>A | CA2637662411 | GSDMA | c.-5-153C>A (n.-5-153C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965530C>T | CA2637662413 | GSDMA | c.-5-153C>T (n.-5-153C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965531C>A | CA2637662414 | GSDMA | c.-5-152C>A (n.-5-152C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965531C>T | CA2637662415 | GSDMA | c.-5-152C>T (n.-5-152C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965532A= | CA2259332094 | GSDMA | c.-5-151A= (n.-5-151A=) c.-62A= (n.-62A=) | |
| 17 | g.39965532A>G | CA290468071 | GSDMA | c.-5-151A>G (n.-5-151A>G) c.-62A>G (n.-62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39965532A>T | CA2637662419 | GSDMA | c.-5-151A>T (n.-5-151A>T) c.-62A>T (n.-62A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965533G>T | CA2637662420 | GSDMA | c.-5-150G>T (n.-5-150G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965534C>A | CA2637662422 | GSDMA | c.-5-149C>A (n.-5-149C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965534C>T | CA2637662424 | GSDMA | c.-5-149C>T (n.-5-149C>T) c.-60C>T (n.-60C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965536G>C | CA2637662426 | GSDMA | c.-5-147G>C (n.-5-147G>C) c.-58G>C (n.-58G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965536G>T | CA2637662427 | GSDMA | c.-5-147G>T (n.-5-147G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965537T>C | CA2637662428 | GSDMA | c.-5-146T>C (n.-5-146T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965538G>T | CA2637662429 | GSDMA | c.-5-145G>T (n.-5-145G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965540C>A | CA2637662431 | GSDMA | c.-5-143C>A (n.-5-143C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965540C>T | CA2637662433 | GSDMA | c.-5-143C>T (n.-5-143C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965541A>G | CA2637662434 | GSDMA | c.-5-142A>G (n.-5-142A>G) c.-53A>G (n.-53A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965542del | CA2637662436 | GSDMA | c.-5-141del (n.-5-141del) c.-52del (n.-52del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965542T>C | CA2259332096 | GSDMA | c.-5-141T>C (n.-5-141T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39965542T= | CA2259332095 | GSDMA | c.-5-141T= (n.-5-141T=) c.-52T= (n.-52T=) | |
| 17 | g.39965543G>T | CA2637662438 | GSDMA | c.-5-140G>T (n.-5-140G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965544A>G | CA2637662439 | GSDMA | c.-5-139A>G (n.-5-139A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965544A>T | CA2637662440 | GSDMA | c.-5-139A>T (n.-5-139A>T) c.-50A>T (n.-50A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965545G>A | CA2637662441 | GSDMA | c.-5-138G>A (n.-5-138G>A) c.-49G>A (n.-49G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965545G>T | CA2637662442 | GSDMA | c.-5-138G>T (n.-5-138G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965546A>C | CA2637662444 | GSDMA | c.-5-137A>C (n.-5-137A>C) c.-48A>C (n.-48A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965547_39965548del | CA2637662443 | GSDMA | c.-5-136_-5-135del (n.-5-136_-5-135del) c.-47_-46del (n.-47_-46del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965547C>A | CA2637662445 | GSDMA | c.-5-136C>A (n.-5-136C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965550T>A | CA2259332098 | GSDMA | c.-5-133T>A (n.-5-133T>A) c.-44T>A (n.-44T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39965550T>C | CA290468074 | GSDMA | c.-5-133T>C (n.-5-133T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39965550T= | CA2259332097 | GSDMA | c.-5-133T= (n.-5-133T=) c.-44T= (n.-44T=) | |
| 17 | g.39965551C>A | CA2637662449 | GSDMA | c.-5-132C>A (n.-5-132C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965551C= | CA2259332099 | GSDMA | c.-5-132C= (n.-5-132C=) c.-43C= (n.-43C=) | |
| 17 | g.39965551C>T | CA2259332100 | GSDMA | c.-5-132C>T (n.-5-132C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) | dbSNP |
| 17 | g.39965552C>A | CA2637662451 | GSDMA | c.-5-131C>A (n.-5-131C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965553A= | CA2259332101 | GSDMA | c.-5-130A= (n.-5-130A=) c.-41A= (n.-41A=) | |
| 17 | g.39965553A>C | CA2259332102 | GSDMA | c.-5-130A>C (n.-5-130A>C) c.-41A>C (n.-41A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39965553A>T | CA2637662454 | GSDMA | c.-5-130A>T (n.-5-130A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965554G>A | CA290468077 | GSDMA | c.-5-129G>A (n.-5-129G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39965554G= | CA2259332103 | GSDMA | c.-5-129G= (n.-5-129G=) c.-40G= (n.-40G=) | |
| 17 | g.39965554G>T | CA2637662457 | GSDMA | c.-5-129G>T (n.-5-129G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965555G>A | CA2637662460 | GSDMA | c.-5-128G>A (n.-5-128G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965555G>C | CA2637662462 | GSDMA | c.-5-128G>C (n.-5-128G>C) c.-39G>C (n.-39G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965555G>T | CA2637662463 | GSDMA | c.-5-128G>T (n.-5-128G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965556C>A | CA2637662464 | GSDMA | c.-5-127C>A (n.-5-127C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965556C= | CA2259332104 | GSDMA | c.-5-127C= (n.-5-127C=) c.-38C= (n.-38C=) | |
| 17 | g.39965556C>T | CA2259332105 | GSDMA | c.-5-127C>T (n.-5-127C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) | dbSNP |
| 17 | g.39965558T>C | CA2637662465 | GSDMA | c.-5-125T>C (n.-5-125T>C) c.-36T>C (n.-36T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965559C>A | CA2637662466 | GSDMA | c.-5-124C>A (n.-5-124C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965560T>C | CA290468080 | GSDMA | c.-5-123T>C (n.-5-123T>C) c.-34T>C (n.-34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39965560T= | CA2259332106 | GSDMA | c.-5-123T= (n.-5-123T=) c.-34T= (n.-34T=) | |
| 17 | g.39965561C= | CA2259332107 | GSDMA | c.-5-122C= (n.-5-122C=) c.-33C= (n.-33C=) | |
| 17 | g.39965561C>G | CA771889037 | GSDMA | c.-5-122C>G (n.-5-122C>G) c.-33C>G (n.-33C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39965562T>C | CA2809451042 | GSDMA | c.-5-121T>C (n.-5-121T>C) c.-32T>C (n.-32T>C) | |
| 17 | g.39965565G>A | CA2637662469 | GSDMA | c.-5-118G>A (n.-5-118G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965565G>T | CA2637662470 | GSDMA | c.-5-118G>T (n.-5-118G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965566A>T | CA2637662471 | GSDMA | c.-5-117A>T (n.-5-117A>T) c.-28A>T (n.-28A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965567G>A | CA2637662473 | GSDMA | c.-5-116G>A (n.-5-116G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965567G>T | CA2637662472 | GSDMA | c.-5-116G>T (n.-5-116G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965568C>A | CA2637662476 | GSDMA | c.-5-115C>A (n.-5-115C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965568C>G | CA2637662477 | GSDMA | c.-5-115C>G (n.-5-115C>G) c.-26C>G (n.-26C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965569_39965570del | CA2637662475 | GSDMA | c.-5-114_-5-113del (n.-5-114_-5-113del) c.-25_-24del (n.-25_-24del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965569T>C | CA2637662479 | GSDMA | c.-5-114T>C (n.-5-114T>C) c.-25T>C (n.-25T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965570C= | CA2259332108 | GSDMA | c.-5-113C= (n.-5-113C=) c.-24C= (n.-24C=) | |
| 17 | g.39965570C>T | CA771889040 | GSDMA | c.-5-113C>T (n.-5-113C>T) c.-24C>T (n.-24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39965571C>T | CA2637662481 | GSDMA | c.-5-112C>T (n.-5-112C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39965572T>C | CA2733571754 | GSDMA | c.-5-111T>C (n.-5-111T>C) c.-22T>C (n.-22T>C) | dbSNP |
| 17 | g.39965573C>A | CA2637662482 | GSDMA | c.-5-110C>A (n.-5-110C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965574C>A | CA2637662483 | GSDMA | c.-5-109C>A (n.-5-109C>A) c.-20C>A (n.-20C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965576G>A | CA2637662485 | GSDMA | c.-5-107G>A (n.-5-107G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965576G>T | CA2637662486 | GSDMA | c.-5-107G>T (n.-5-107G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965577C>A | CA2637662488 | GSDMA | c.-5-106C>A (n.-5-106C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965577C>G | CA2637662490 | GSDMA | c.-5-106C>G (n.-5-106C>G) c.-17C>G (n.-17C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965577C>T | CA2637662491 | GSDMA | c.-5-106C>T (n.-5-106C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965578C>A | CA2637662494 | GSDMA | c.-5-105C>A (n.-5-105C>A) c.-16C>A (n.-16C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965579T>C | CA2259332110 | GSDMA | c.-5-104T>C (n.-5-104T>C) c.-15T>C (n.-15T>C) | dbSNP |
| 17 | g.39965579T= | CA2259332109 | GSDMA | c.-5-104T= (n.-5-104T=) c.-15T= (n.-15T=) | |
| 17 | g.39965580C>A | CA2637662496 | GSDMA | c.-5-103C>A (n.-5-103C>A) c.-14C>A (n.-14C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39965580C>T | CA2637662495 | GSDMA | c.-5-103C>T (n.-5-103C>T) c.-14C>T (n.-14C>T) | gnomAD v4 |