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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.39965391G>A | CA2645084004 | MFSD2A | c.477+57G>A (n.477+57G>A) c.516+57G>A (n.516+57G>A) c.9+57G>A (n.9+57G>A) c.471+57G>A (n.471+57G>A) n.389+57G>A n.1124+57G>A n.612+57G>A c.366+57G>A (n.366+57G>A) n.658+57G>A n.625+57G>A c.132+57G>A (n.132+57G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965391G>C | CA2743288247 | MFSD2A | c.477+57G>C (n.477+57G>C) c.516+57G>C (n.516+57G>C) c.9+57G>C (n.9+57G>C) c.471+57G>C (n.471+57G>C) n.389+57G>C n.1124+57G>C n.612+57G>C c.366+57G>C (n.366+57G>C) n.658+57G>C n.625+57G>C c.132+57G>C (n.132+57G>C) | |
| 1 | g.39965392G>T | CA2743288248 | MFSD2A | c.477+58G>T (n.477+58G>T) c.516+58G>T (n.516+58G>T) c.9+58G>T (n.9+58G>T) c.471+58G>T (n.471+58G>T) n.389+58G>T n.1124+58G>T n.612+58G>T c.366+58G>T (n.366+58G>T) n.658+58G>T n.625+58G>T c.132+58G>T (n.132+58G>T) | |
| 1 | g.39965393G>A | CA735709339 | MFSD2A | c.477+59G>A (n.477+59G>A) c.516+59G>A (n.516+59G>A) c.9+59G>A (n.9+59G>A) c.471+59G>A (n.471+59G>A) n.389+59G>A n.1124+59G>A n.612+59G>A c.366+59G>A (n.366+59G>A) n.658+59G>A n.625+59G>A c.132+59G>A (n.132+59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965393G= | CA1164196255 | MFSD2A | c.477+59G= (n.477+59G=) c.516+59G= (n.516+59G=) c.9+59G= (n.9+59G=) c.471+59G= (n.471+59G=) n.389+59G= n.1124+59G= n.612+59G= c.366+59G= (n.366+59G=) n.658+59G= n.625+59G= c.132+59G= (n.132+59G=) | |
| 1 | g.39965393G>T | CA21014283 | MFSD2A | c.477+59G>T (n.477+59G>T) c.516+59G>T (n.516+59G>T) c.9+59G>T (n.9+59G>T) c.471+59G>T (n.471+59G>T) n.389+59G>T n.1124+59G>T n.612+59G>T c.366+59G>T (n.366+59G>T) n.658+59G>T n.625+59G>T c.132+59G>T (n.132+59G>T) | dbSNP |
| 1 | g.39965394G>A | CA21014284 | MFSD2A | c.477+60G>A (n.477+60G>A) c.516+60G>A (n.516+60G>A) c.9+60G>A (n.9+60G>A) c.471+60G>A (n.471+60G>A) n.389+60G>A n.1124+60G>A n.612+60G>A c.366+60G>A (n.366+60G>A) n.658+60G>A n.625+60G>A c.132+60G>A (n.132+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965394G>C | CA2645084010 | MFSD2A | c.477+60G>C (n.477+60G>C) c.516+60G>C (n.516+60G>C) c.9+60G>C (n.9+60G>C) c.471+60G>C (n.471+60G>C) n.389+60G>C n.1124+60G>C n.612+60G>C c.366+60G>C (n.366+60G>C) n.658+60G>C n.625+60G>C c.132+60G>C (n.132+60G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965394G= | CA1146906357 | MFSD2A | c.477+60G= (n.477+60G=) c.516+60G= (n.516+60G=) c.9+60G= (n.9+60G=) c.471+60G= (n.471+60G=) n.389+60G= n.1124+60G= n.612+60G= c.366+60G= (n.366+60G=) n.658+60G= n.625+60G= c.132+60G= (n.132+60G=) | |
| 1 | g.39965395C>A | CA2743288252 | MFSD2A | c.477+61C>A (n.477+61C>A) c.516+61C>A (n.516+61C>A) c.9+61C>A (n.9+61C>A) c.471+61C>A (n.471+61C>A) n.389+61C>A n.1124+61C>A n.612+61C>A c.366+61C>A (n.366+61C>A) n.658+61C>A n.625+61C>A c.132+61C>A (n.132+61C>A) | |
| 1 | g.39965395C>T | CA2645084015 | MFSD2A | c.477+61C>T (n.477+61C>T) c.516+61C>T (n.516+61C>T) c.9+61C>T (n.9+61C>T) c.471+61C>T (n.471+61C>T) n.389+61C>T n.1124+61C>T n.612+61C>T c.366+61C>T (n.366+61C>T) n.658+61C>T n.625+61C>T c.132+61C>T (n.132+61C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965399dup | CA2743288250 | MFSD2A | c.477+65dup (n.477+65dup) c.516+65dup (n.516+65dup) c.9+65dup (n.9+65dup) c.471+65dup (n.471+65dup) n.389+65dup n.1124+65dup n.612+65dup c.366+65dup (n.366+65dup) n.658+65dup n.625+65dup c.132+65dup (n.132+65dup) | |
| 1 | g.39965399del | CA2645084014 | MFSD2A | c.477+65del (n.477+65del) c.516+65del (n.516+65del) c.9+65del (n.9+65del) c.471+65del (n.471+65del) n.389+65del n.1124+65del n.612+65del c.366+65del (n.366+65del) n.658+65del n.625+65del c.132+65del (n.132+65del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965396C>T | CA2645084018 | MFSD2A | c.477+62C>T (n.477+62C>T) c.516+62C>T (n.516+62C>T) c.9+62C>T (n.9+62C>T) c.471+62C>T (n.471+62C>T) n.389+62C>T n.1124+62C>T n.612+62C>T c.366+62C>T (n.366+62C>T) n.658+62C>T n.625+62C>T c.132+62C>T (n.132+62C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965400A>G | CA2645084020 | MFSD2A | c.477+66A>G (n.477+66A>G) c.516+66A>G (n.516+66A>G) c.9+66A>G (n.9+66A>G) c.471+66A>G (n.471+66A>G) n.389+66A>G n.1124+66A>G n.612+66A>G c.366+66A>G (n.366+66A>G) n.658+66A>G n.625+66A>G c.132+66A>G (n.132+66A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965402G>A | CA2645084022 | MFSD2A | c.478-69G>A (n.478-69G>A) c.517-69G>A (n.517-69G>A) c.10-69G>A (n.10-69G>A) c.472-69G>A (n.472-69G>A) n.390-69G>A n.1125-69G>A n.613-69G>A c.367-69G>A (n.367-69G>A) n.659-69G>A n.626-69G>A c.133-69G>A (n.133-69G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965402G>C | CA21014286 | MFSD2A | c.478-69G>C (n.478-69G>C) c.517-69G>C (n.517-69G>C) c.10-69G>C (n.10-69G>C) c.472-69G>C (n.472-69G>C) n.390-69G>C n.1125-69G>C n.613-69G>C c.367-69G>C (n.367-69G>C) n.659-69G>C n.626-69G>C c.133-69G>C (n.133-69G>C) | dbSNP |
| 1 | g.39965402G= | CA1164196258 | MFSD2A | c.478-69G= (n.478-69G=) c.517-69G= (n.517-69G=) c.10-69G= (n.10-69G=) c.472-69G= (n.472-69G=) n.390-69G= n.1125-69G= n.613-69G= c.367-69G= (n.367-69G=) n.659-69G= n.626-69G= c.133-69G= (n.133-69G=) | |
| 1 | g.39965403G>A | CA21014294 | MFSD2A | c.478-68G>A (n.478-68G>A) c.517-68G>A (n.517-68G>A) c.10-68G>A (n.10-68G>A) c.472-68G>A (n.472-68G>A) n.390-68G>A n.1125-68G>A n.613-68G>A c.367-68G>A (n.367-68G>A) n.659-68G>A n.626-68G>A c.133-68G>A (n.133-68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965403G= | CA1164196261 | MFSD2A | c.478-68G= (n.478-68G=) c.517-68G= (n.517-68G=) c.10-68G= (n.10-68G=) c.472-68G= (n.472-68G=) n.390-68G= n.1125-68G= n.613-68G= c.367-68G= (n.367-68G=) n.659-68G= n.626-68G= c.133-68G= (n.133-68G=) | |
| 1 | g.39965403G>T | CA2645084030 | MFSD2A | c.478-68G>T (n.478-68G>T) c.517-68G>T (n.517-68G>T) c.10-68G>T (n.10-68G>T) c.472-68G>T (n.472-68G>T) n.390-68G>T n.1125-68G>T n.613-68G>T c.367-68G>T (n.367-68G>T) n.659-68G>T n.626-68G>T c.133-68G>T (n.133-68G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965407G>T | CA646084953 | MFSD2A | c.478-64G>T (n.478-64G>T) c.517-64G>T (n.517-64G>T) c.10-64G>T (n.10-64G>T) c.472-64G>T (n.472-64G>T) n.390-64G>T n.1125-64G>T n.613-64G>T c.367-64G>T (n.367-64G>T) n.659-64G>T n.626-64G>T c.133-64G>T (n.133-64G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.39965408dup | CA2838421861 | MFSD2A | c.478-63dup (n.478-63dup) c.517-63dup (n.517-63dup) c.10-63dup (n.10-63dup) c.472-63dup (n.472-63dup) n.390-63dup n.1125-63dup n.613-63dup c.367-63dup (n.367-63dup) n.659-63dup n.626-63dup c.133-63dup (n.133-63dup) | |
| 1 | g.39965411T>A | CA2645084035 | MFSD2A | c.478-60T>A (n.478-60T>A) c.517-60T>A (n.517-60T>A) c.10-60T>A (n.10-60T>A) c.472-60T>A (n.472-60T>A) n.390-60T>A n.1125-60T>A n.613-60T>A c.367-60T>A (n.367-60T>A) n.659-60T>A n.626-60T>A c.133-60T>A (n.133-60T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965412G>A | CA2574329271 | MFSD2A | c.478-59G>A (n.478-59G>A) c.517-59G>A (n.517-59G>A) c.10-59G>A (n.10-59G>A) c.472-59G>A (n.472-59G>A) n.390-59G>A n.1125-59G>A n.613-59G>A c.367-59G>A (n.367-59G>A) n.659-59G>A n.626-59G>A c.133-59G>A (n.133-59G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965415A>G | CA2645084037 | MFSD2A | c.478-56A>G (n.478-56A>G) c.517-56A>G (n.517-56A>G) c.10-56A>G (n.10-56A>G) c.472-56A>G (n.472-56A>G) n.390-56A>G n.1125-56A>G n.613-56A>G c.367-56A>G (n.367-56A>G) n.659-56A>G n.626-56A>G c.133-56A>G (n.133-56A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965417C>A | CA2839402226 | MFSD2A | c.478-54C>A (n.478-54C>A) c.517-54C>A (n.517-54C>A) c.10-54C>A (n.10-54C>A) c.472-54C>A (n.472-54C>A) n.390-54C>A n.1125-54C>A n.613-54C>A c.367-54C>A (n.367-54C>A) n.659-54C>A n.626-54C>A c.133-54C>A (n.133-54C>A) | |
| 1 | g.39965417C>G | CA2574329272 | MFSD2A | c.478-54C>G (n.478-54C>G) c.517-54C>G (n.517-54C>G) c.10-54C>G (n.10-54C>G) c.472-54C>G (n.472-54C>G) n.390-54C>G n.1125-54C>G n.613-54C>G c.367-54C>G (n.367-54C>G) n.659-54C>G n.626-54C>G c.133-54C>G (n.133-54C>G) | |
| 1 | g.39965422T>A | CA2645084038 | MFSD2A | c.478-49T>A (n.478-49T>A) c.517-49T>A (n.517-49T>A) c.10-49T>A (n.10-49T>A) c.472-49T>A (n.472-49T>A) n.390-49T>A n.1125-49T>A n.613-49T>A c.367-49T>A (n.367-49T>A) n.659-49T>A n.626-49T>A c.133-49T>A (n.133-49T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965422T>G | CA2574329273 | MFSD2A | c.478-49T>G (n.478-49T>G) c.517-49T>G (n.517-49T>G) c.10-49T>G (n.10-49T>G) c.472-49T>G (n.472-49T>G) n.390-49T>G n.1125-49T>G n.613-49T>G c.367-49T>G (n.367-49T>G) n.659-49T>G n.626-49T>G c.133-49T>G (n.133-49T>G) | |
| 1 | g.39965423C= | CA1164196264 | MFSD2A | c.478-48C= (n.478-48C=) c.517-48C= (n.517-48C=) c.10-48C= (n.10-48C=) c.472-48C= (n.472-48C=) n.390-48C= n.1125-48C= n.613-48C= c.367-48C= (n.367-48C=) n.659-48C= n.626-48C= c.133-48C= (n.133-48C=) | |
| 1 | g.39965423C>G | CA522802482 | MFSD2A | c.478-48C>G (n.478-48C>G) c.517-48C>G (n.517-48C>G) c.10-48C>G (n.10-48C>G) c.472-48C>G (n.472-48C>G) n.390-48C>G n.1125-48C>G n.613-48C>G c.367-48C>G (n.367-48C>G) n.659-48C>G n.626-48C>G c.133-48C>G (n.133-48C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965423C>T | CA1164196267 | MFSD2A | c.478-48C>T (n.478-48C>T) c.517-48C>T (n.517-48C>T) c.10-48C>T (n.10-48C>T) c.472-48C>T (n.472-48C>T) n.390-48C>T n.1125-48C>T n.613-48C>T c.367-48C>T (n.367-48C>T) n.659-48C>T n.626-48C>T c.133-48C>T (n.133-48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.39965424A>G | CA2695693017 | MFSD2A | c.478-47A>G (n.478-47A>G) c.517-47A>G (n.517-47A>G) c.10-47A>G (n.10-47A>G) c.472-47A>G (n.472-47A>G) n.390-47A>G n.1125-47A>G n.613-47A>G c.367-47A>G (n.367-47A>G) n.659-47A>G n.626-47A>G c.133-47A>G (n.133-47A>G) | dbSNP |
| 1 | g.39965424A>T | CA2743288258 | MFSD2A | c.478-47A>T (n.478-47A>T) c.517-47A>T (n.517-47A>T) c.10-47A>T (n.10-47A>T) c.472-47A>T (n.472-47A>T) n.390-47A>T n.1125-47A>T n.613-47A>T c.367-47A>T (n.367-47A>T) n.659-47A>T n.626-47A>T c.133-47A>T (n.133-47A>T) | |
| 1 | g.39965427G>A | CA2645084043 | MFSD2A | c.478-44G>A (n.478-44G>A) c.517-44G>A (n.517-44G>A) c.10-44G>A (n.10-44G>A) c.472-44G>A (n.472-44G>A) n.390-44G>A n.1125-44G>A n.613-44G>A c.367-44G>A (n.367-44G>A) n.659-44G>A n.626-44G>A c.133-44G>A (n.133-44G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965428T>C | CA788661 | MFSD2A | c.478-43T>C (n.478-43T>C) c.517-43T>C (n.517-43T>C) c.10-43T>C (n.10-43T>C) c.472-43T>C (n.472-43T>C) n.390-43T>C n.1125-43T>C n.613-43T>C c.367-43T>C (n.367-43T>C) n.659-43T>C n.626-43T>C c.133-43T>C (n.133-43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965428T>G | CA2645084046 | MFSD2A | c.478-43T>G (n.478-43T>G) c.517-43T>G (n.517-43T>G) c.10-43T>G (n.10-43T>G) c.472-43T>G (n.472-43T>G) n.390-43T>G n.1125-43T>G n.613-43T>G c.367-43T>G (n.367-43T>G) n.659-43T>G n.626-43T>G c.133-43T>G (n.133-43T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965428T= | CA1144022981 | MFSD2A | c.478-43T= (n.478-43T=) c.517-43T= (n.517-43T=) c.10-43T= (n.10-43T=) c.472-43T= (n.472-43T=) n.390-43T= n.1125-43T= n.613-43T= c.367-43T= (n.367-43T=) n.659-43T= n.626-43T= c.133-43T= (n.133-43T=) | |
| 1 | g.39965429G>A | CA2645084047 | MFSD2A | c.478-42G>A (n.478-42G>A) c.517-42G>A (n.517-42G>A) c.10-42G>A (n.10-42G>A) c.472-42G>A (n.472-42G>A) n.390-42G>A n.1125-42G>A n.613-42G>A c.367-42G>A (n.367-42G>A) n.659-42G>A n.626-42G>A c.133-42G>A (n.133-42G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965429G= | CA1164196269 | MFSD2A | c.478-42G= (n.478-42G=) c.517-42G= (n.517-42G=) c.10-42G= (n.10-42G=) c.472-42G= (n.472-42G=) n.390-42G= n.1125-42G= n.613-42G= c.367-42G= (n.367-42G=) n.659-42G= n.626-42G= c.133-42G= (n.133-42G=) | |
| 1 | g.39965429G>T | CA522802483 | MFSD2A | c.478-42G>T (n.478-42G>T) c.517-42G>T (n.517-42G>T) c.10-42G>T (n.10-42G>T) c.472-42G>T (n.472-42G>T) n.390-42G>T n.1125-42G>T n.613-42G>T c.367-42G>T (n.367-42G>T) n.659-42G>T n.626-42G>T c.133-42G>T (n.133-42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965431C= | CA1164196272 | MFSD2A | c.478-40C= (n.478-40C=) c.517-40C= (n.517-40C=) c.10-40C= (n.10-40C=) c.472-40C= (n.472-40C=) n.390-40C= n.1125-40C= n.613-40C= c.367-40C= (n.367-40C=) n.659-40C= n.626-40C= c.133-40C= (n.133-40C=) | |
| 1 | g.39965431C>T | CA788662 | MFSD2A | c.478-40C>T (n.478-40C>T) c.517-40C>T (n.517-40C>T) c.10-40C>T (n.10-40C>T) c.472-40C>T (n.472-40C>T) n.390-40C>T n.1125-40C>T n.613-40C>T c.367-40C>T (n.367-40C>T) n.659-40C>T n.626-40C>T c.133-40C>T (n.133-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965432C>T | CA2645084048 | MFSD2A | c.478-39C>T (n.478-39C>T) c.517-39C>T (n.517-39C>T) c.10-39C>T (n.10-39C>T) c.472-39C>T (n.472-39C>T) n.390-39C>T n.1125-39C>T n.613-39C>T c.367-39C>T (n.367-39C>T) n.659-39C>T n.626-39C>T c.133-39C>T (n.133-39C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965433A= | CA1164196274 | MFSD2A | c.478-38A= (n.478-38A=) c.517-38A= (n.517-38A=) c.10-38A= (n.10-38A=) c.472-38A= (n.472-38A=) n.390-38A= n.1125-38A= n.613-38A= c.367-38A= (n.367-38A=) n.659-38A= n.626-38A= c.133-38A= (n.133-38A=) | |
| 1 | g.39965433A>C | CA788663 | MFSD2A | c.478-38A>C (n.478-38A>C) c.517-38A>C (n.517-38A>C) c.10-38A>C (n.10-38A>C) c.472-38A>C (n.472-38A>C) n.390-38A>C n.1125-38A>C n.613-38A>C c.367-38A>C (n.367-38A>C) n.659-38A>C n.626-38A>C c.133-38A>C (n.133-38A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965434C= | CA1143631735 | MFSD2A | c.478-37C= (n.478-37C=) c.517-37C= (n.517-37C=) c.10-37C= (n.10-37C=) c.472-37C= (n.472-37C=) n.390-37C= n.1125-37C= n.613-37C= c.367-37C= (n.367-37C=) n.659-37C= n.626-37C= c.133-37C= (n.133-37C=) | |
| 1 | g.39965434C>T | CA788664 | MFSD2A | c.478-37C>T (n.478-37C>T) c.517-37C>T (n.517-37C>T) c.10-37C>T (n.10-37C>T) c.472-37C>T (n.472-37C>T) n.390-37C>T n.1125-37C>T n.613-37C>T c.367-37C>T (n.367-37C>T) n.659-37C>T n.626-37C>T c.133-37C>T (n.133-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965435C>A | CA2645084057 | MFSD2A | c.478-36C>A (n.478-36C>A) c.517-36C>A (n.517-36C>A) c.10-36C>A (n.10-36C>A) c.472-36C>A (n.472-36C>A) n.390-36C>A n.1125-36C>A n.613-36C>A c.367-36C>A (n.367-36C>A) n.659-36C>A n.626-36C>A c.133-36C>A (n.133-36C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965436C= | CA1164196278 | MFSD2A | c.478-35C= (n.478-35C=) c.517-35C= (n.517-35C=) c.10-35C= (n.10-35C=) c.472-35C= (n.472-35C=) n.390-35C= n.1125-35C= n.613-35C= c.367-35C= (n.367-35C=) n.659-35C= n.626-35C= c.133-35C= (n.133-35C=) | |
| 1 | g.39965436C>T | CA788665 | MFSD2A | c.478-35C>T (n.478-35C>T) c.517-35C>T (n.517-35C>T) c.10-35C>T (n.10-35C>T) c.472-35C>T (n.472-35C>T) n.390-35C>T n.1125-35C>T n.613-35C>T c.367-35C>T (n.367-35C>T) n.659-35C>T n.626-35C>T c.133-35C>T (n.133-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965437G>A | CA788666 | MFSD2A | c.478-34G>A (n.478-34G>A) c.517-34G>A (n.517-34G>A) c.10-34G>A (n.10-34G>A) c.472-34G>A (n.472-34G>A) n.390-34G>A n.1125-34G>A n.613-34G>A c.367-34G>A (n.367-34G>A) n.659-34G>A n.626-34G>A c.133-34G>A (n.133-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965437G>C | CA1164196282 | MFSD2A | c.478-34G>C (n.478-34G>C) c.517-34G>C (n.517-34G>C) c.10-34G>C (n.10-34G>C) c.472-34G>C (n.472-34G>C) n.390-34G>C n.1125-34G>C n.613-34G>C c.367-34G>C (n.367-34G>C) n.659-34G>C n.626-34G>C c.133-34G>C (n.133-34G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.39965437G= | CA1143506519 | MFSD2A | c.478-34G= (n.478-34G=) c.517-34G= (n.517-34G=) c.10-34G= (n.10-34G=) c.472-34G= (n.472-34G=) n.390-34G= n.1125-34G= n.613-34G= c.367-34G= (n.367-34G=) n.659-34G= n.626-34G= c.133-34G= (n.133-34G=) | |
| 1 | g.39965437G>T | CA788667 | MFSD2A | c.478-34G>T (n.478-34G>T) c.517-34G>T (n.517-34G>T) c.10-34G>T (n.10-34G>T) c.472-34G>T (n.472-34G>T) n.390-34G>T n.1125-34G>T n.613-34G>T c.367-34G>T (n.367-34G>T) n.659-34G>T n.626-34G>T c.133-34G>T (n.133-34G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965438C>T | CA2574329274 | MFSD2A | c.478-33C>T (n.478-33C>T) c.517-33C>T (n.517-33C>T) c.10-33C>T (n.10-33C>T) c.472-33C>T (n.472-33C>T) n.390-33C>T n.1125-33C>T n.613-33C>T c.367-33C>T (n.367-33C>T) n.659-33C>T n.626-33C>T c.133-33C>T (n.133-33C>T) | |
| 1 | g.39965441G>A | CA2645084069 | MFSD2A | c.478-30G>A (n.478-30G>A) c.517-30G>A (n.517-30G>A) c.10-30G>A (n.10-30G>A) c.472-30G>A (n.472-30G>A) n.390-30G>A n.1125-30G>A n.613-30G>A c.367-30G>A (n.367-30G>A) n.659-30G>A n.626-30G>A c.133-30G>A (n.133-30G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965441G>C | CA2645084070 | MFSD2A | c.478-30G>C (n.478-30G>C) c.517-30G>C (n.517-30G>C) c.10-30G>C (n.10-30G>C) c.472-30G>C (n.472-30G>C) n.390-30G>C n.1125-30G>C n.613-30G>C c.367-30G>C (n.367-30G>C) n.659-30G>C n.626-30G>C c.133-30G>C (n.133-30G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965442A= | CA1164196284 | MFSD2A | c.478-29A= (n.478-29A=) c.517-29A= (n.517-29A=) c.10-29A= (n.10-29A=) c.472-29A= (n.472-29A=) n.390-29A= n.1125-29A= n.613-29A= c.367-29A= (n.367-29A=) n.659-29A= n.626-29A= c.133-29A= (n.133-29A=) | |
| 1 | g.39965442A>C | CA788668 | MFSD2A | c.478-29A>C (n.478-29A>C) c.517-29A>C (n.517-29A>C) c.10-29A>C (n.10-29A>C) c.472-29A>C (n.472-29A>C) n.390-29A>C n.1125-29A>C n.613-29A>C c.367-29A>C (n.367-29A>C) n.659-29A>C n.626-29A>C c.133-29A>C (n.133-29A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965443C>G | CA2645084074 | MFSD2A | c.478-28C>G (n.478-28C>G) c.517-28C>G (n.517-28C>G) c.10-28C>G (n.10-28C>G) c.472-28C>G (n.472-28C>G) n.390-28C>G n.1125-28C>G n.613-28C>G c.367-28C>G (n.367-28C>G) n.659-28C>G n.626-28C>G c.133-28C>G (n.133-28C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.39965444C>A | CA2695535081 | MFSD2A | c.478-27C>A (n.478-27C>A) c.517-27C>A (n.517-27C>A) c.10-27C>A (n.10-27C>A) c.472-27C>A (n.472-27C>A) n.390-27C>A n.1125-27C>A n.613-27C>A c.367-27C>A (n.367-27C>A) n.659-27C>A n.626-27C>A c.133-27C>A (n.133-27C>A) | dbSNP |
| 1 | g.39965444C= | CA1164196286 | MFSD2A | c.478-27C= (n.478-27C=) c.517-27C= (n.517-27C=) c.10-27C= (n.10-27C=) c.472-27C= (n.472-27C=) n.390-27C= n.1125-27C= n.613-27C= c.367-27C= (n.367-27C=) n.659-27C= n.626-27C= c.133-27C= (n.133-27C=) | |
| 1 | g.39965444C>G | CA2645084076 | MFSD2A | c.478-27C>G (n.478-27C>G) c.517-27C>G (n.517-27C>G) c.10-27C>G (n.10-27C>G) c.472-27C>G (n.472-27C>G) n.390-27C>G n.1125-27C>G n.613-27C>G c.367-27C>G (n.367-27C>G) n.659-27C>G n.626-27C>G c.133-27C>G (n.133-27C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965444C>T | CA21014352 | MFSD2A | c.478-27C>T (n.478-27C>T) c.517-27C>T (n.517-27C>T) c.10-27C>T (n.10-27C>T) c.472-27C>T (n.472-27C>T) n.390-27C>T n.1125-27C>T n.613-27C>T c.367-27C>T (n.367-27C>T) n.659-27C>T n.626-27C>T c.133-27C>T (n.133-27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.39965445A= | CA1164196289 | MFSD2A | c.478-26A= (n.478-26A=) c.517-26A= (n.517-26A=) c.10-26A= (n.10-26A=) c.472-26A= (n.472-26A=) n.390-26A= n.1125-26A= n.613-26A= c.367-26A= (n.367-26A=) n.659-26A= n.626-26A= c.133-26A= (n.133-26A=) | |
| 1 | g.39965445A>G | CA1164196288 | MFSD2A | c.478-26A>G (n.478-26A>G) c.517-26A>G (n.517-26A>G) c.10-26A>G (n.10-26A>G) c.472-26A>G (n.472-26A>G) n.390-26A>G n.1125-26A>G n.613-26A>G c.367-26A>G (n.367-26A>G) n.659-26A>G n.626-26A>G c.133-26A>G (n.133-26A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.39965446G>T | CA2645084086 | MFSD2A | c.478-25G>T (n.478-25G>T) c.517-25G>T (n.517-25G>T) c.10-25G>T (n.10-25G>T) c.472-25G>T (n.472-25G>T) n.390-25G>T n.1125-25G>T n.613-25G>T c.367-25G>T (n.367-25G>T) n.659-25G>T n.626-25G>T c.133-25G>T (n.133-25G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965448C= | CA1164196291 | MFSD2A | c.478-23C= (n.478-23C=) c.517-23C= (n.517-23C=) c.10-23C= (n.10-23C=) c.472-23C= (n.472-23C=) n.390-23C= n.1125-23C= n.613-23C= c.367-23C= (n.367-23C=) n.659-23C= n.626-23C= c.133-23C= (n.133-23C=) | |
| 1 | g.39965448C>T | CA2645084088 | MFSD2A | c.478-23C>T (n.478-23C>T) c.517-23C>T (n.517-23C>T) c.10-23C>T (n.10-23C>T) c.472-23C>T (n.472-23C>T) n.390-23C>T n.1125-23C>T n.613-23C>T c.367-23C>T (n.367-23C>T) n.659-23C>T n.626-23C>T c.133-23C>T (n.133-23C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965450_39965453dup | CA788669 | MFSD2A | c.478-21_478-18dup (n.478-21_478-18dup) c.517-21_517-18dup (n.517-21_517-18dup) c.10-21_10-18dup (n.10-21_10-18dup) c.472-21_472-18dup (n.472-21_472-18dup) n.390-21_390-18dup n.1125-21_1125-18dup n.613-21_613-18dup c.367-21_367-18dup (n.367-21_367-18dup) n.659-21_659-18dup n.626-21_626-18dup c.133-21_133-18dup (n.133-21_133-18dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965450A= | CA1143921284 | MFSD2A | c.478-21A= (n.478-21A=) c.517-21A= (n.517-21A=) c.10-21A= (n.10-21A=) c.472-21A= (n.472-21A=) n.390-21A= n.1125-21A= n.613-21A= c.367-21A= (n.367-21A=) n.659-21A= n.626-21A= c.133-21A= (n.133-21A=) | |
| 1 | g.39965450A>G | CA788670 | MFSD2A | c.478-21A>G (n.478-21A>G) c.517-21A>G (n.517-21A>G) c.10-21A>G (n.10-21A>G) c.472-21A>G (n.472-21A>G) n.390-21A>G n.1125-21A>G n.613-21A>G c.367-21A>G (n.367-21A>G) n.659-21A>G n.626-21A>G c.133-21A>G (n.133-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965450A>T | CA522802489 | MFSD2A | c.478-21A>T (n.478-21A>T) c.517-21A>T (n.517-21A>T) c.10-21A>T (n.10-21A>T) c.472-21A>T (n.472-21A>T) n.390-21A>T n.1125-21A>T n.613-21A>T c.367-21A>T (n.367-21A>T) n.659-21A>T n.626-21A>T c.133-21A>T (n.133-21A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.39965451T>A | CA2645084096 | MFSD2A | c.478-20T>A (n.478-20T>A) c.517-20T>A (n.517-20T>A) c.10-20T>A (n.10-20T>A) c.472-20T>A (n.472-20T>A) n.390-20T>A n.1125-20T>A n.613-20T>A c.367-20T>A (n.367-20T>A) n.659-20T>A n.626-20T>A c.133-20T>A (n.133-20T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965452G>A | CA1164196298 | MFSD2A | c.478-19G>A (n.478-19G>A) c.517-19G>A (n.517-19G>A) c.10-19G>A (n.10-19G>A) c.472-19G>A (n.472-19G>A) n.390-19G>A n.1125-19G>A n.613-19G>A c.367-19G>A (n.367-19G>A) n.659-19G>A n.626-19G>A c.133-19G>A (n.133-19G>A) | dbSNP |
| 1 | g.39965452G>C | CA2645084098 | MFSD2A | c.478-19G>C (n.478-19G>C) c.517-19G>C (n.517-19G>C) c.10-19G>C (n.10-19G>C) c.472-19G>C (n.472-19G>C) n.390-19G>C n.1125-19G>C n.613-19G>C c.367-19G>C (n.367-19G>C) n.659-19G>C n.626-19G>C c.133-19G>C (n.133-19G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965452G= | CA1164196297 | MFSD2A | c.478-19G= (n.478-19G=) c.517-19G= (n.517-19G=) c.10-19G= (n.10-19G=) c.472-19G= (n.472-19G=) n.390-19G= n.1125-19G= n.613-19G= c.367-19G= (n.367-19G=) n.659-19G= n.626-19G= c.133-19G= (n.133-19G=) | |
| 1 | g.39965454C>G | CA2645084102 | MFSD2A | c.478-17C>G (n.478-17C>G) c.517-17C>G (n.517-17C>G) c.10-17C>G (n.10-17C>G) c.472-17C>G (n.472-17C>G) n.390-17C>G n.1125-17C>G n.613-17C>G c.367-17C>G (n.367-17C>G) n.659-17C>G n.626-17C>G c.133-17C>G (n.133-17C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965454C>T | CA2645084104 | MFSD2A | c.478-17C>T (n.478-17C>T) c.517-17C>T (n.517-17C>T) c.10-17C>T (n.10-17C>T) c.472-17C>T (n.472-17C>T) n.390-17C>T n.1125-17C>T n.613-17C>T c.367-17C>T (n.367-17C>T) n.659-17C>T n.626-17C>T c.133-17C>T (n.133-17C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965455C= | CA1164196300 | MFSD2A | c.478-16C= (n.478-16C=) c.517-16C= (n.517-16C=) c.10-16C= (n.10-16C=) c.472-16C= (n.472-16C=) n.390-16C= n.1125-16C= n.613-16C= c.367-16C= (n.367-16C=) n.659-16C= n.626-16C= c.133-16C= (n.133-16C=) | |
| 1 | g.39965455C>T | CA1000853562 | MFSD2A | c.478-16C>T (n.478-16C>T) c.517-16C>T (n.517-16C>T) c.10-16C>T (n.10-16C>T) c.472-16C>T (n.472-16C>T) n.390-16C>T n.1125-16C>T n.613-16C>T c.367-16C>T (n.367-16C>T) n.659-16C>T n.626-16C>T c.133-16C>T (n.133-16C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965457G>C | CA522802490 | MFSD2A | c.478-14G>C (n.478-14G>C) c.517-14G>C (n.517-14G>C) c.10-14G>C (n.10-14G>C) c.472-14G>C (n.472-14G>C) n.390-14G>C n.1125-14G>C n.613-14G>C c.367-14G>C (n.367-14G>C) n.659-14G>C n.626-14G>C c.133-14G>C (n.133-14G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965457G= | CA1164196303 | MFSD2A | c.478-14G= (n.478-14G=) c.517-14G= (n.517-14G=) c.10-14G= (n.10-14G=) c.472-14G= (n.472-14G=) n.390-14G= n.1125-14G= n.613-14G= c.367-14G= (n.367-14G=) n.659-14G= n.626-14G= c.133-14G= (n.133-14G=) | |
| 1 | g.39965458T>C | CA2574329275 | MFSD2A | c.478-13T>C (n.478-13T>C) c.517-13T>C (n.517-13T>C) c.10-13T>C (n.10-13T>C) c.472-13T>C (n.472-13T>C) n.390-13T>C n.1125-13T>C n.613-13T>C c.367-13T>C (n.367-13T>C) n.659-13T>C n.626-13T>C c.133-13T>C (n.133-13T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965459C= | CA1148441809 | MFSD2A | c.478-12C= (n.478-12C=) c.517-12C= (n.517-12C=) c.10-12C= (n.10-12C=) c.472-12C= (n.472-12C=) n.390-12C= n.1125-12C= n.613-12C= c.367-12C= (n.367-12C=) n.659-12C= n.626-12C= c.133-12C= (n.133-12C=) | |
| 1 | g.39965459C>G | CA788671 | MFSD2A | c.478-12C>G (n.478-12C>G) c.517-12C>G (n.517-12C>G) c.10-12C>G (n.10-12C>G) c.472-12C>G (n.472-12C>G) n.390-12C>G n.1125-12C>G n.613-12C>G c.367-12C>G (n.367-12C>G) n.659-12C>G n.626-12C>G c.133-12C>G (n.133-12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965459C>T | CA2645084116 | MFSD2A | c.478-12C>T (n.478-12C>T) c.517-12C>T (n.517-12C>T) c.10-12C>T (n.10-12C>T) c.472-12C>T (n.472-12C>T) n.390-12C>T n.1125-12C>T n.613-12C>T c.367-12C>T (n.367-12C>T) n.659-12C>T n.626-12C>T c.133-12C>T (n.133-12C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965460T>C | CA788672 | MFSD2A | c.478-11T>C (n.478-11T>C) c.517-11T>C (n.517-11T>C) c.10-11T>C (n.10-11T>C) c.472-11T>C (n.472-11T>C) n.390-11T>C n.1125-11T>C n.613-11T>C c.367-11T>C (n.367-11T>C) n.659-11T>C n.626-11T>C c.133-11T>C (n.133-11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965460T= | CA1143473476 | MFSD2A | c.478-11T= (n.478-11T=) c.517-11T= (n.517-11T=) c.10-11T= (n.10-11T=) c.472-11T= (n.472-11T=) n.390-11T= n.1125-11T= n.613-11T= c.367-11T= (n.367-11T=) n.659-11T= n.626-11T= c.133-11T= (n.133-11T=) | |
| 1 | g.39965461T>C | CA1164196311 | MFSD2A | c.478-10T>C (n.478-10T>C) c.517-10T>C (n.517-10T>C) c.10-10T>C (n.10-10T>C) c.472-10T>C (n.472-10T>C) n.390-10T>C n.1125-10T>C n.613-10T>C c.367-10T>C (n.367-10T>C) n.659-10T>C n.626-10T>C c.133-10T>C (n.133-10T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965461T= | CA1164196309 | MFSD2A | c.478-10T= (n.478-10T=) c.517-10T= (n.517-10T=) c.10-10T= (n.10-10T=) c.472-10T= (n.472-10T=) n.390-10T= n.1125-10T= n.613-10T= c.367-10T= (n.367-10T=) n.659-10T= n.626-10T= c.133-10T= (n.133-10T=) | |
| 1 | g.39965462del | CA2645084124 | MFSD2A | c.478-9del (n.478-9del) c.517-9del (n.517-9del) c.10-9del (n.10-9del) c.472-9del (n.472-9del) n.390-9del n.1125-9del n.613-9del c.367-9del (n.367-9del) n.659-9del n.626-9del c.133-9del (n.133-9del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965462C>A | CA2500064478 | MFSD2A | c.478-9C>A (n.478-9C>A) c.517-9C>A (n.517-9C>A) c.10-9C>A (n.10-9C>A) c.472-9C>A (n.472-9C>A) n.390-9C>A n.1125-9C>A n.613-9C>A c.367-9C>A (n.367-9C>A) n.659-9C>A n.626-9C>A c.133-9C>A (n.133-9C>A) | |
| 1 | g.39965463T>C | CA522802491 | MFSD2A | c.478-8T>C (n.478-8T>C) c.517-8T>C (n.517-8T>C) c.10-8T>C (n.10-8T>C) c.472-8T>C (n.472-8T>C) n.390-8T>C n.1125-8T>C n.613-8T>C c.367-8T>C (n.367-8T>C) n.659-8T>C n.626-8T>C c.133-8T>C (n.133-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965463T= | CA1164196314 | MFSD2A | c.478-8T= (n.478-8T=) c.517-8T= (n.517-8T=) c.10-8T= (n.10-8T=) c.472-8T= (n.472-8T=) n.390-8T= n.1125-8T= n.613-8T= c.367-8T= (n.367-8T=) n.659-8T= n.626-8T= c.133-8T= (n.133-8T=) | |
| 1 | g.39965469A= | CA1164196315 | MFSD2A | c.478-2A= (n.478-2A=) c.517-2A= (n.517-2A=) c.10-2A= (n.10-2A=) c.472-2A= (n.472-2A=) n.390-2A= n.1125-2A= n.613-2A= c.367-2A= (n.367-2A=) n.659-2A= n.626-2A= c.133-2A= (n.133-2A=) | |
| 1 | g.39965469A>C | CA339834602 | MFSD2A | c.478-2A>C (n.478-2A>C) c.517-2A>C (n.517-2A>C) c.10-2A>C (n.10-2A>C) c.472-2A>C (n.472-2A>C) n.390-2A>C n.1125-2A>C n.613-2A>C c.367-2A>C (n.367-2A>C) n.659-2A>C n.626-2A>C c.133-2A>C (n.133-2A>C) | |
| 1 | g.39965469A>G | CA21014396 | MFSD2A | c.478-2A>G (n.478-2A>G) c.517-2A>G (n.517-2A>G) c.10-2A>G (n.10-2A>G) c.472-2A>G (n.472-2A>G) n.390-2A>G n.1125-2A>G n.613-2A>G c.367-2A>G (n.367-2A>G) n.659-2A>G n.626-2A>G c.133-2A>G (n.133-2A>G) | dbSNP |
| 1 | g.39965469A>T | CA339834607 | MFSD2A | c.478-2A>T (n.478-2A>T) c.517-2A>T (n.517-2A>T) c.10-2A>T (n.10-2A>T) c.472-2A>T (n.472-2A>T) n.390-2A>T n.1125-2A>T n.613-2A>T c.367-2A>T (n.367-2A>T) n.659-2A>T n.626-2A>T c.133-2A>T (n.133-2A>T) | |
| 1 | g.39965470G>A | CA339834616 | MFSD2A | c.478-1G>A (n.478-1G>A) c.517-1G>A (n.517-1G>A) c.10-1G>A (n.10-1G>A) c.472-1G>A (n.472-1G>A) n.390-1G>A n.1125-1G>A n.613-1G>A c.367-1G>A (n.367-1G>A) n.659-1G>A n.626-1G>A c.133-1G>A (n.133-1G>A) | |
| 1 | g.39965470G>C | CA339834611 | MFSD2A | c.478-1G>C (n.478-1G>C) c.517-1G>C (n.517-1G>C) c.10-1G>C (n.10-1G>C) c.472-1G>C (n.472-1G>C) n.390-1G>C n.1125-1G>C n.613-1G>C c.367-1G>C (n.367-1G>C) n.659-1G>C n.626-1G>C c.133-1G>C (n.133-1G>C) | |
| 1 | g.39965470G>T | CA339834613 | MFSD2A | c.478-1G>T (n.478-1G>T) c.517-1G>T (n.517-1G>T) c.10-1G>T (n.10-1G>T) c.472-1G>T (n.472-1G>T) n.390-1G>T n.1125-1G>T n.613-1G>T c.367-1G>T (n.367-1G>T) n.659-1G>T n.626-1G>T c.133-1G>T (n.133-1G>T) | |
| 1 | g.39965471T>A | CA339834619 | MFSD2A | c.478T>A (p.Cys160Ser) c.517T>A (p.Cys173Ser) c.10T>A (p.Cys4Ser) c.472T>A (p.Cys158Ser) n.390T>A n.1125T>A n.613T>A c.367T>A (p.Cys123Ser) n.659T>A n.626T>A c.133T>A (p.Cys45Ser) | |
| 1 | g.39965471T>C | CA339834622 | MFSD2A | c.478T>C (p.Cys160Arg) c.517T>C (p.Cys173Arg) c.10T>C (p.Cys4Arg) c.472T>C (p.Cys158Arg) n.390T>C n.1125T>C n.613T>C c.367T>C (p.Cys123Arg) n.659T>C n.626T>C c.133T>C (p.Cys45Arg) | |
| 1 | g.39965471T>G | CA339834623 | MFSD2A | c.478T>G (p.Cys160Gly) c.517T>G (p.Cys173Gly) c.10T>G (p.Cys4Gly) c.472T>G (p.Cys158Gly) n.390T>G n.1125T>G n.613T>G c.367T>G (p.Cys123Gly) n.659T>G n.626T>G c.133T>G (p.Cys45Gly) | |
| 1 | g.39965472G>A | CA339834626 | MFSD2A | c.479G>A (p.Cys160Tyr) c.518G>A (p.Cys173Tyr) c.11G>A (p.Cys4Tyr) c.473G>A (p.Cys158Tyr) n.391G>A n.1126G>A n.614G>A c.368G>A (p.Cys123Tyr) n.660G>A n.627G>A c.134G>A (p.Cys45Tyr) | |
| 1 | g.39965472G>C | CA339834628 | MFSD2A | c.479G>C (p.Cys160Ser) c.518G>C (p.Cys173Ser) c.11G>C (p.Cys4Ser) c.473G>C (p.Cys158Ser) n.391G>C n.1126G>C n.614G>C c.368G>C (p.Cys123Ser) n.660G>C n.627G>C c.134G>C (p.Cys45Ser) | |
| 1 | g.39965472G>T | CA339834630 | MFSD2A | c.479G>T (p.Cys160Phe) c.518G>T (p.Cys173Phe) c.11G>T (p.Cys4Phe) c.473G>T (p.Cys158Phe) n.391G>T n.1126G>T n.614G>T c.368G>T (p.Cys123Phe) n.660G>T n.627G>T c.134G>T (p.Cys45Phe) | |
| 1 | g.39965473T>A | CA339834631 | MFSD2A | c.480T>A (p.Cys160Ter) c.519T>A (p.Cys173Ter) c.12T>A (p.Cys4Ter) c.474T>A (p.Cys158Ter) n.392T>A n.1127T>A n.615T>A c.369T>A (p.Cys123Ter) n.661T>A n.628T>A c.135T>A (p.Cys45Ter) | |
| 1 | g.39965473T>C | CA417529459 | MFSD2A | c.480T>C (p.Cys160=) c.519T>C (p.Cys173=) c.12T>C (p.Cys4=) c.474T>C (p.Cys158=) n.392T>C n.1127T>C n.615T>C c.369T>C (p.Cys123=) n.661T>C n.628T>C c.135T>C (p.Cys45=) | |
| 1 | g.39965473T>G | CA339834633 | MFSD2A | c.480T>G (p.Cys160Trp) c.519T>G (p.Cys173Trp) c.12T>G (p.Cys4Trp) c.474T>G (p.Cys158Trp) n.392T>G n.1127T>G n.615T>G c.369T>G (p.Cys123Trp) n.661T>G n.628T>G c.135T>G (p.Cys45Trp) | |
| 1 | g.39965474T>A | CA339834635 | MFSD2A | c.481T>A (p.Phe161Ile) c.520T>A (p.Phe174Ile) c.13T>A (p.Phe5Ile) c.475T>A (p.Phe159Ile) n.393T>A n.1128T>A n.616T>A c.370T>A (p.Phe124Ile) n.662T>A n.629T>A c.136T>A (p.Phe46Ile) | |
| 1 | g.39965474T>C | CA339834637 | MFSD2A | c.481T>C (p.Phe161Leu) c.520T>C (p.Phe174Leu) c.13T>C (p.Phe5Leu) c.475T>C (p.Phe159Leu) n.393T>C n.1128T>C n.616T>C c.370T>C (p.Phe124Leu) n.662T>C n.629T>C c.136T>C (p.Phe46Leu) | |
| 1 | g.39965474T>G | CA339834641 | MFSD2A | c.481T>G (p.Phe161Val) c.520T>G (p.Phe174Val) c.13T>G (p.Phe5Val) c.475T>G (p.Phe159Val) n.393T>G n.1128T>G n.616T>G c.370T>G (p.Phe124Val) n.662T>G n.629T>G c.136T>G (p.Phe46Val) | |
| 1 | g.39965475T>A | CA339834649 | MFSD2A | c.482T>A (p.Phe161Tyr) c.521T>A (p.Phe174Tyr) c.14T>A (p.Phe5Tyr) c.476T>A (p.Phe159Tyr) n.394T>A n.1129T>A n.617T>A c.371T>A (p.Phe124Tyr) n.663T>A n.630T>A c.137T>A (p.Phe46Tyr) | |
| 1 | g.39965475T>C | CA339834647 | MFSD2A | c.482T>C (p.Phe161Ser) c.521T>C (p.Phe174Ser) c.14T>C (p.Phe5Ser) c.476T>C (p.Phe159Ser) n.394T>C n.1129T>C n.617T>C c.371T>C (p.Phe124Ser) n.663T>C n.630T>C c.137T>C (p.Phe46Ser) | |
| 1 | g.39965475T>G | CA339834645 | MFSD2A | c.482T>G (p.Phe161Cys) c.521T>G (p.Phe174Cys) c.14T>G (p.Phe5Cys) c.476T>G (p.Phe159Cys) n.394T>G n.1129T>G n.617T>G c.371T>G (p.Phe124Cys) n.663T>G n.630T>G c.137T>G (p.Phe46Cys) | |
| 1 | g.39965476C>A | CA339834651 | MFSD2A | c.483C>A (p.Phe161Leu) c.522C>A (p.Phe174Leu) c.15C>A (p.Phe5Leu) c.477C>A (p.Phe159Leu) n.395C>A n.1130C>A n.618C>A c.372C>A (p.Phe124Leu) n.664C>A n.631C>A c.138C>A (p.Phe46Leu) | |
| 1 | g.39965476C>G | CA339834654 | MFSD2A | c.483C>G (p.Phe161Leu) c.522C>G (p.Phe174Leu) c.15C>G (p.Phe5Leu) c.477C>G (p.Phe159Leu) n.395C>G n.1130C>G n.618C>G c.372C>G (p.Phe124Leu) n.664C>G n.631C>G c.138C>G (p.Phe46Leu) | |
| 1 | g.39965476C>T | CA417529464 | MFSD2A | c.483C>T (p.Phe161=) c.522C>T (p.Phe174=) c.15C>T (p.Phe5=) c.477C>T (p.Phe159=) n.395C>T n.1130C>T n.618C>T c.372C>T (p.Phe124=) n.664C>T n.631C>T c.138C>T (p.Phe46=) | |
| 1 | g.39965477C>A | CA339834657 | MFSD2A | c.484C>A (p.His162Asn) c.523C>A (p.His175Asn) c.16C>A (p.His6Asn) c.478C>A (p.His160Asn) n.396C>A n.1131C>A n.619C>A c.373C>A (p.His125Asn) n.665C>A n.632C>A c.139C>A (p.His47Asn) | |
| 1 | g.39965477C= | CA1164196320 | MFSD2A | c.484C= (p.His162=) c.523C= (p.His175=) c.16C= (p.His6=) c.478C= (p.His160=) n.396C= n.1131C= n.619C= c.373C= (p.His125=) n.665C= n.632C= c.139C= (p.His47=) | |
| 1 | g.39965477C>G | CA339834659 | MFSD2A | c.484C>G (p.His162Asp) c.523C>G (p.His175Asp) c.16C>G (p.His6Asp) c.478C>G (p.His160Asp) n.396C>G n.1131C>G n.619C>G c.373C>G (p.His125Asp) n.665C>G n.632C>G c.139C>G (p.His47Asp) | |
| 1 | g.39965477C>T | CA21014403 | MFSD2A | c.484C>T (p.His162Tyr) c.523C>T (p.His175Tyr) c.16C>T (p.His6Tyr) c.478C>T (p.His160Tyr) n.396C>T n.1131C>T n.619C>T c.373C>T (p.His125Tyr) n.665C>T n.632C>T c.139C>T (p.His47Tyr) | dbSNP |
| 1 | g.39965478A>C | CA339834669 | MFSD2A | c.485A>C (p.His162Pro) c.524A>C (p.His175Pro) c.17A>C (p.His6Pro) c.479A>C (p.His160Pro) n.397A>C n.1132A>C n.620A>C c.374A>C (p.His125Pro) n.666A>C n.633A>C c.140A>C (p.His47Pro) | |
| 1 | g.39965478A>G | CA339834666 | MFSD2A | c.485A>G (p.His162Arg) c.524A>G (p.His175Arg) c.17A>G (p.His6Arg) c.479A>G (p.His160Arg) n.397A>G n.1132A>G n.620A>G c.374A>G (p.His125Arg) n.666A>G n.633A>G c.140A>G (p.His47Arg) | |
| 1 | g.39965478A>T | CA339834665 | MFSD2A | c.485A>T (p.His162Leu) c.524A>T (p.His175Leu) c.17A>T (p.His6Leu) c.479A>T (p.His160Leu) n.397A>T n.1132A>T n.620A>T c.374A>T (p.His125Leu) n.666A>T n.633A>T c.140A>T (p.His47Leu) | |
| 1 | g.39965479T>A | CA339834672 | MFSD2A | c.486T>A (p.His162Gln) c.525T>A (p.His175Gln) c.18T>A (p.His6Gln) c.480T>A (p.His160Gln) n.398T>A n.1133T>A n.621T>A c.375T>A (p.His125Gln) n.667T>A n.634T>A c.141T>A (p.His47Gln) | |
| 1 | g.39965479T>C | CA788673 | MFSD2A | c.486T>C (p.His162=) c.525T>C (p.His175=) c.18T>C (p.His6=) c.480T>C (p.His160=) n.398T>C n.1133T>C n.621T>C c.375T>C (p.His125=) n.667T>C n.634T>C c.141T>C (p.His47=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.39965479T>G | CA339834678 | MFSD2A | c.486T>G (p.His162Gln) c.525T>G (p.His175Gln) c.18T>G (p.His6Gln) c.480T>G (p.His160Gln) n.398T>G n.1133T>G n.621T>G c.375T>G (p.His125Gln) n.667T>G n.634T>G c.141T>G (p.His47Gln) | |
| 1 | g.39965479T= | CA1143879726 | MFSD2A | c.486T= (p.His162=) c.525T= (p.His175=) c.18T= (p.His6=) c.480T= (p.His160=) n.398T= n.1133T= n.621T= c.375T= (p.His125=) n.667T= n.634T= c.141T= (p.His47=) | |
| 1 | g.39965480G>A | CA339834680 | MFSD2A | c.487G>A (p.Val163Ile) c.526G>A (p.Val176Ile) c.19G>A (p.Val7Ile) c.481G>A (p.Val161Ile) n.399G>A n.1134G>A n.622G>A c.376G>A (p.Val126Ile) n.668G>A n.635G>A c.142G>A (p.Val48Ile) | |
| 1 | g.39965480G>C | CA339834682 | MFSD2A | c.487G>C (p.Val163Leu) c.526G>C (p.Val176Leu) c.19G>C (p.Val7Leu) c.481G>C (p.Val161Leu) n.399G>C n.1134G>C n.622G>C c.376G>C (p.Val126Leu) n.668G>C n.635G>C c.142G>C (p.Val48Leu) | |
| 1 | g.39965480G>T | CA339834684 | MFSD2A | c.487G>T (p.Val163Phe) c.526G>T (p.Val176Phe) c.19G>T (p.Val7Phe) c.481G>T (p.Val161Phe) n.399G>T n.1134G>T n.622G>T c.376G>T (p.Val126Phe) n.668G>T n.635G>T c.142G>T (p.Val48Phe) | |
| 1 | g.39965481T>A | CA339834688 | MFSD2A | c.488T>A (p.Val163Asp) c.527T>A (p.Val176Asp) c.20T>A (p.Val7Asp) c.482T>A (p.Val161Asp) n.400T>A n.1135T>A n.623T>A c.377T>A (p.Val126Asp) n.669T>A n.636T>A c.143T>A (p.Val48Asp) | |
| 1 | g.39965481T>C | CA339834693 | MFSD2A | c.488T>C (p.Val163Ala) c.527T>C (p.Val176Ala) c.20T>C (p.Val7Ala) c.482T>C (p.Val161Ala) n.400T>C n.1135T>C n.623T>C c.377T>C (p.Val126Ala) n.669T>C n.636T>C c.143T>C (p.Val48Ala) | |
| 1 | g.39965481T>G | CA339834691 | MFSD2A | c.488T>G (p.Val163Gly) c.527T>G (p.Val176Gly) c.20T>G (p.Val7Gly) c.482T>G (p.Val161Gly) n.400T>G n.1135T>G n.623T>G c.377T>G (p.Val126Gly) n.669T>G n.636T>G c.143T>G (p.Val48Gly) | |
| 1 | g.39965482T>A | CA417529469 | MFSD2A | c.489T>A (p.Val163=) c.528T>A (p.Val176=) c.21T>A (p.Val7=) c.483T>A (p.Val161=) n.401T>A n.1136T>A n.624T>A c.378T>A (p.Val126=) n.670T>A n.637T>A c.144T>A (p.Val48=) | |
| 1 | g.39965482T>C | CA417529470 | MFSD2A | c.489T>C (p.Val163=) c.528T>C (p.Val176=) c.21T>C (p.Val7=) c.483T>C (p.Val161=) n.401T>C n.1136T>C n.624T>C c.378T>C (p.Val126=) n.670T>C n.637T>C c.144T>C (p.Val48=) | |
| 1 | g.39965482T>G | CA417529471 | MFSD2A | c.489T>G (p.Val163=) c.528T>G (p.Val176=) c.21T>G (p.Val7=) c.483T>G (p.Val161=) n.401T>G n.1136T>G n.624T>G c.378T>G (p.Val126=) n.670T>G n.637T>G c.144T>G (p.Val48=) | |
| 1 | g.39965483C>A | CA339834696 | MFSD2A | c.490C>A (p.Pro164Thr) c.529C>A (p.Pro177Thr) c.22C>A (p.Pro8Thr) c.484C>A (p.Pro162Thr) n.402C>A n.1137C>A n.625C>A c.379C>A (p.Pro127Thr) n.671C>A n.638C>A c.145C>A (p.Pro49Thr) | |
| 1 | g.39965483C>G | CA339834698 | MFSD2A | c.490C>G (p.Pro164Ala) c.529C>G (p.Pro177Ala) c.22C>G (p.Pro8Ala) c.484C>G (p.Pro162Ala) n.402C>G n.1137C>G n.625C>G c.379C>G (p.Pro127Ala) n.671C>G n.638C>G c.145C>G (p.Pro49Ala) | |
| 1 | g.39965483C>T | CA339834700 | MFSD2A | c.490C>T (p.Pro164Ser) c.529C>T (p.Pro177Ser) c.22C>T (p.Pro8Ser) c.484C>T (p.Pro162Ser) n.402C>T n.1137C>T n.625C>T c.379C>T (p.Pro127Ser) n.671C>T n.638C>T c.145C>T (p.Pro49Ser) | COSMIC |
| 1 | g.39965484C>A | CA339834702 | MFSD2A | c.491C>A (p.Pro164His) c.530C>A (p.Pro177His) c.23C>A (p.Pro8His) c.485C>A (p.Pro162His) n.403C>A n.1138C>A n.626C>A c.380C>A (p.Pro127His) n.672C>A n.639C>A c.146C>A (p.Pro49His) | |
| 1 | g.39965484C>G | CA339834704 | MFSD2A | c.491C>G (p.Pro164Arg) c.530C>G (p.Pro177Arg) c.23C>G (p.Pro8Arg) c.485C>G (p.Pro162Arg) n.403C>G n.1138C>G n.626C>G c.380C>G (p.Pro127Arg) n.672C>G n.639C>G c.146C>G (p.Pro49Arg) | |
| 1 | g.39965484C>T | CA339834707 | MFSD2A | c.491C>T (p.Pro164Leu) c.530C>T (p.Pro177Leu) c.23C>T (p.Pro8Leu) c.485C>T (p.Pro162Leu) n.403C>T n.1138C>T n.626C>T c.380C>T (p.Pro127Leu) n.672C>T n.639C>T c.146C>T (p.Pro49Leu) | |
| 1 | g.39965485C>A | CA417529474 | MFSD2A | c.492C>A (p.Pro164=) c.531C>A (p.Pro177=) c.24C>A (p.Pro8=) c.486C>A (p.Pro162=) n.404C>A n.1139C>A n.627C>A c.381C>A (p.Pro127=) n.673C>A n.640C>A c.147C>A (p.Pro49=) | |
| 1 | g.39965485C>G | CA417529475 | MFSD2A | c.492C>G (p.Pro164=) c.531C>G (p.Pro177=) c.24C>G (p.Pro8=) c.486C>G (p.Pro162=) n.404C>G n.1139C>G n.627C>G c.381C>G (p.Pro127=) n.673C>G n.640C>G c.147C>G (p.Pro49=) | |
| 1 | g.39965485C>T | CA417529473 | MFSD2A | c.492C>T (p.Pro164=) c.531C>T (p.Pro177=) c.24C>T (p.Pro8=) c.486C>T (p.Pro162=) n.404C>T n.1139C>T n.627C>T c.381C>T (p.Pro127=) n.673C>T n.640C>T c.147C>T (p.Pro49=) | |
| 1 | g.39965486T>A | CA339834710 | MFSD2A | c.493T>A (p.Tyr165Asn) c.532T>A (p.Tyr178Asn) c.25T>A (p.Tyr9Asn) c.487T>A (p.Tyr163Asn) n.405T>A n.1140T>A n.628T>A c.382T>A (p.Tyr128Asn) n.674T>A n.641T>A c.148T>A (p.Tyr50Asn) | |
| 1 | g.39965486T>C | CA339834712 | MFSD2A | c.493T>C (p.Tyr165His) c.532T>C (p.Tyr178His) c.25T>C (p.Tyr9His) c.487T>C (p.Tyr163His) n.405T>C n.1140T>C n.628T>C c.382T>C (p.Tyr128His) n.674T>C n.641T>C c.148T>C (p.Tyr50His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965486T>G | CA339834714 | MFSD2A | c.493T>G (p.Tyr165Asp) c.532T>G (p.Tyr178Asp) c.25T>G (p.Tyr9Asp) c.487T>G (p.Tyr163Asp) n.405T>G n.1140T>G n.628T>G c.382T>G (p.Tyr128Asp) n.674T>G n.641T>G c.148T>G (p.Tyr50Asp) | |
| 1 | g.39965487A>C | CA339834716 | MFSD2A | c.494A>C (p.Tyr165Ser) c.533A>C (p.Tyr178Ser) c.26A>C (p.Tyr9Ser) c.488A>C (p.Tyr163Ser) n.406A>C n.1141A>C n.629A>C c.383A>C (p.Tyr128Ser) n.675A>C n.642A>C c.149A>C (p.Tyr50Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965487A>G | CA339834717 | MFSD2A | c.494A>G (p.Tyr165Cys) c.533A>G (p.Tyr178Cys) c.26A>G (p.Tyr9Cys) c.488A>G (p.Tyr163Cys) n.406A>G n.1141A>G n.629A>G c.383A>G (p.Tyr128Cys) n.675A>G n.642A>G c.149A>G (p.Tyr50Cys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965487A>T | CA339834718 | MFSD2A | c.494A>T (p.Tyr165Phe) c.533A>T (p.Tyr178Phe) c.26A>T (p.Tyr9Phe) c.488A>T (p.Tyr163Phe) n.406A>T n.1141A>T n.629A>T c.383A>T (p.Tyr128Phe) n.675A>T n.642A>T c.149A>T (p.Tyr50Phe) | |
| 1 | g.39965488C>A | CA339834719 | MFSD2A | c.495C>A (p.Tyr165Ter) c.534C>A (p.Tyr178Ter) c.27C>A (p.Tyr9Ter) c.489C>A (p.Tyr163Ter) n.407C>A n.1142C>A n.630C>A c.384C>A (p.Tyr128Ter) n.676C>A n.643C>A c.150C>A (p.Tyr50Ter) | |
| 1 | g.39965488C>G | CA339834720 | MFSD2A | c.495C>G (p.Tyr165Ter) c.534C>G (p.Tyr178Ter) c.27C>G (p.Tyr9Ter) c.489C>G (p.Tyr163Ter) n.407C>G n.1142C>G n.630C>G c.384C>G (p.Tyr128Ter) n.676C>G n.643C>G c.150C>G (p.Tyr50Ter) | |
| 1 | g.39965488C>T | CA417529476 | MFSD2A | c.495C>T (p.Tyr165=) c.534C>T (p.Tyr178=) c.27C>T (p.Tyr9=) c.489C>T (p.Tyr163=) n.407C>T n.1142C>T n.630C>T c.384C>T (p.Tyr128=) n.676C>T n.643C>T c.150C>T (p.Tyr50=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965489T>A | CA339834721 | MFSD2A | c.496T>A (p.Ser166Thr) c.535T>A (p.Ser179Thr) c.28T>A (p.Ser10Thr) c.490T>A (p.Ser164Thr) n.408T>A n.1143T>A n.631T>A c.385T>A (p.Ser129Thr) n.677T>A n.644T>A c.151T>A (p.Ser51Thr) | |
| 1 | g.39965489T>C | CA339834731 | MFSD2A | c.496T>C (p.Ser166Pro) c.535T>C (p.Ser179Pro) c.28T>C (p.Ser10Pro) c.490T>C (p.Ser164Pro) n.408T>C n.1143T>C n.631T>C c.385T>C (p.Ser129Pro) n.677T>C n.644T>C c.151T>C (p.Ser51Pro) | |
| 1 | g.39965489T>G | CA339834737 | MFSD2A | c.496T>G (p.Ser166Ala) c.535T>G (p.Ser179Ala) c.28T>G (p.Ser10Ala) c.490T>G (p.Ser164Ala) n.408T>G n.1143T>G n.631T>G c.385T>G (p.Ser129Ala) n.677T>G n.644T>G c.151T>G (p.Ser51Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.39965490C>A | CA339834741 | MFSD2A | c.497C>A (p.Ser166Ter) c.536C>A (p.Ser179Ter) c.29C>A (p.Ser10Ter) c.491C>A (p.Ser164Ter) n.409C>A n.1144C>A n.632C>A c.386C>A (p.Ser129Ter) n.678C>A n.645C>A c.152C>A (p.Ser51Ter) | |
| 1 | g.39965490C= | CA1164196327 | MFSD2A | c.497C= (p.Ser166=) c.536C= (p.Ser179=) c.29C= (p.Ser10=) c.491C= (p.Ser164=) n.409C= n.1144C= n.632C= c.386C= (p.Ser129=) n.678C= n.645C= c.152C= (p.Ser51=) | |
| 1 | g.39965490C>G | CA339834744 | MFSD2A | c.497C>G (p.Ser166Trp) c.536C>G (p.Ser179Trp) c.29C>G (p.Ser10Trp) c.491C>G (p.Ser164Trp) n.409C>G n.1144C>G n.632C>G c.386C>G (p.Ser129Trp) n.678C>G n.645C>G c.152C>G (p.Ser51Trp) | |
| 1 | g.39965490C>T | CA16042267 | MFSD2A | c.497C>T (p.Ser166Leu) c.536C>T (p.Ser179Leu) c.29C>T (p.Ser10Leu) c.491C>T (p.Ser164Leu) n.409C>T n.1144C>T n.632C>T c.386C>T (p.Ser129Leu) n.678C>T n.645C>T c.152C>T (p.Ser51Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |