Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.39947419C= | CA2030819613 | SLC2A13 | c.1034+3838G= (n.1034+3838G=) c.467+3838G= (n.467+3838G=) c.314+3838G= (n.314+3838G=) n.1311+3838G= | |
12 | g.39947419C>T | CA2030819611 | SLC2A13 | c.1034+3838G>A (n.1034+3838G>A) c.467+3838G>A (n.467+3838G>A) c.314+3838G>A (n.314+3838G>A) n.1311+3838G>A | dbSNP |
12 | g.39947420T>C | CA2795673932 | SLC2A13 | c.1034+3837A>G (n.1034+3837A>G) c.467+3837A>G (n.467+3837A>G) c.314+3837A>G (n.314+3837A>G) n.1311+3837A>G | |
12 | g.39947421T>G | CA235885816 | SLC2A13 | c.1034+3836A>C (n.1034+3836A>C) c.467+3836A>C (n.467+3836A>C) c.314+3836A>C (n.314+3836A>C) n.1311+3836A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.39947421T= | CA2030819614 | SLC2A13 | c.1034+3836A= (n.1034+3836A=) c.467+3836A= (n.467+3836A=) c.314+3836A= (n.314+3836A=) n.1311+3836A= | |
12 | g.39947422C>A | CA2543807669 | SLC2A13 | c.1034+3835G>T (n.1034+3835G>T) c.467+3835G>T (n.467+3835G>T) c.314+3835G>T (n.314+3835G>T) n.1311+3835G>T | |
12 | g.39947422C= | CA2030819616 | SLC2A13 | c.1034+3835G= (n.1034+3835G=) c.467+3835G= (n.467+3835G=) c.314+3835G= (n.314+3835G=) n.1311+3835G= | |
12 | g.39947422C>T | CA946800429 | SLC2A13 | c.1034+3835G>A (n.1034+3835G>A) c.467+3835G>A (n.467+3835G>A) c.314+3835G>A (n.314+3835G>A) n.1311+3835G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.39947425_39947426delinsGT | CA2030819618 | SLC2A13 | c.1034+3831_1034+3832delinsAC (n.1034+3831_1034+3832delinsAC) c.467+3831_467+3832delinsAC (n.467+3831_467+3832delinsAC) c.314+3831_314+3832delinsAC (n.314+3831_314+3832delinsAC) n.1311+3831_1311+3832delinsAC | |
12 | g.39947427del | CA2030819619 | SLC2A13 | c.1034+3831del (n.1034+3831del) c.467+3831del (n.467+3831del) c.314+3831del (n.314+3831del) n.1311+3831del | dbSNP |
12 | g.39947427T>A | CA946800432 | SLC2A13 | c.1034+3830A>T (n.1034+3830A>T) c.467+3830A>T (n.467+3830A>T) c.314+3830A>T (n.314+3830A>T) n.1311+3830A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.39947427T= | CA2030819622 | SLC2A13 | c.1034+3830A= (n.1034+3830A=) c.467+3830A= (n.467+3830A=) c.314+3830A= (n.314+3830A=) n.1311+3830A= | |
12 | g.39947429C= | CA2030819624 | SLC2A13 | c.1034+3828G= (n.1034+3828G=) c.467+3828G= (n.467+3828G=) c.314+3828G= (n.314+3828G=) n.1311+3828G= | |
12 | g.39947429C>T | CA604620098 | SLC2A13 | c.1034+3828G>A (n.1034+3828G>A) c.467+3828G>A (n.467+3828G>A) c.314+3828G>A (n.314+3828G>A) n.1311+3828G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.39947430C= | CA2030819626 | SLC2A13 | c.1034+3827G= (n.1034+3827G=) c.467+3827G= (n.467+3827G=) c.314+3827G= (n.314+3827G=) n.1311+3827G= | |
12 | g.39947430C>T | CA2030819627 | SLC2A13 | c.1034+3827G>A (n.1034+3827G>A) c.467+3827G>A (n.467+3827G>A) c.314+3827G>A (n.314+3827G>A) n.1311+3827G>A | dbSNP |
12 | g.39947431C>A | CA235885817 | SLC2A13 | c.1034+3826G>T (n.1034+3826G>T) c.467+3826G>T (n.467+3826G>T) c.314+3826G>T (n.314+3826G>T) n.1311+3826G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.39947431C= | CA2030819629 | SLC2A13 | c.1034+3826G= (n.1034+3826G=) c.467+3826G= (n.467+3826G=) c.314+3826G= (n.314+3826G=) n.1311+3826G= | |
12 | g.39947431C>T | CA946800436 | SLC2A13 | c.1034+3826G>A (n.1034+3826G>A) c.467+3826G>A (n.467+3826G>A) c.314+3826G>A (n.314+3826G>A) n.1311+3826G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.39947432A= | CA2030819633 | SLC2A13 | c.1034+3825T= (n.1034+3825T=) c.467+3825T= (n.467+3825T=) c.314+3825T= (n.314+3825T=) n.1311+3825T= | |
12 | g.39947432A>C | CA688753933 | SLC2A13 | c.1034+3825T>G (n.1034+3825T>G) c.467+3825T>G (n.467+3825T>G) c.314+3825T>G (n.314+3825T>G) n.1311+3825T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.39947432A>T | CA2795673933 | SLC2A13 | c.1034+3825T>A (n.1034+3825T>A) c.467+3825T>A (n.467+3825T>A) c.314+3825T>A (n.314+3825T>A) n.1311+3825T>A | |
12 | g.39947433A= | CA2030819635 | SLC2A13 | c.1034+3824T= (n.1034+3824T=) c.467+3824T= (n.467+3824T=) c.314+3824T= (n.314+3824T=) n.1311+3824T= | |
12 | g.39947433A>G | CA235885818 | SLC2A13 | c.1034+3824T>C (n.1034+3824T>C) c.467+3824T>C (n.467+3824T>C) c.314+3824T>C (n.314+3824T>C) n.1311+3824T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.39947434A= | CA2030819637 | SLC2A13 | c.1034+3823T= (n.1034+3823T=) c.467+3823T= (n.467+3823T=) c.314+3823T= (n.314+3823T=) n.1311+3823T= | |
12 | g.39947434A>G | CA2030819638 | SLC2A13 | c.1034+3823T>C (n.1034+3823T>C) c.467+3823T>C (n.467+3823T>C) c.314+3823T>C (n.314+3823T>C) n.1311+3823T>C | dbSNP |
12 | g.39947442G= | CA2030819641 | SLC2A13 | c.1034+3815C= (n.1034+3815C=) c.467+3815C= (n.467+3815C=) c.314+3815C= (n.314+3815C=) n.1311+3815C= | |
12 | g.39947442G>T | CA2030819642 | SLC2A13 | c.1034+3815C>A (n.1034+3815C>A) c.467+3815C>A (n.467+3815C>A) c.314+3815C>A (n.314+3815C>A) n.1311+3815C>A | dbSNP |
12 | g.39947444T>C | CA654692439 | SLC2A13 | c.1034+3813A>G (n.1034+3813A>G) c.467+3813A>G (n.467+3813A>G) c.314+3813A>G (n.314+3813A>G) n.1311+3813A>G | COSMIC |
12 | g.39947445G>A | CA2030819645 | SLC2A13 | c.1034+3812C>T (n.1034+3812C>T) c.467+3812C>T (n.467+3812C>T) c.314+3812C>T (n.314+3812C>T) n.1311+3812C>T | dbSNP |
12 | g.39947445G= | CA2030819644 | SLC2A13 | c.1034+3812C= (n.1034+3812C=) c.467+3812C= (n.467+3812C=) c.314+3812C= (n.314+3812C=) n.1311+3812C= | |
12 | g.39947449T>C | CA2595117377 | SLC2A13 | c.1034+3808A>G (n.1034+3808A>G) c.467+3808A>G (n.467+3808A>G) c.314+3808A>G (n.314+3808A>G) n.1311+3808A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.39947451A= | CA2030819646 | SLC2A13 | c.1034+3806T= (n.1034+3806T=) c.467+3806T= (n.467+3806T=) c.314+3806T= (n.314+3806T=) n.1311+3806T= | |
12 | g.39947451A>G | CA688753944 | SLC2A13 | c.1034+3806T>C (n.1034+3806T>C) c.467+3806T>C (n.467+3806T>C) c.314+3806T>C (n.314+3806T>C) n.1311+3806T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.39947453A= | CA2030819648 | SLC2A13 | c.1034+3804T= (n.1034+3804T=) c.467+3804T= (n.467+3804T=) c.314+3804T= (n.314+3804T=) n.1311+3804T= | |
12 | g.39947453A>G | CA235885819 | SLC2A13 | c.1034+3804T>C (n.1034+3804T>C) c.467+3804T>C (n.467+3804T>C) c.314+3804T>C (n.314+3804T>C) n.1311+3804T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.39947454C= | CA2030819651 | SLC2A13 | c.1034+3803G= (n.1034+3803G=) c.467+3803G= (n.467+3803G=) c.314+3803G= (n.314+3803G=) n.1311+3803G= | |
12 | g.39947454C>G | CA604620099 | SLC2A13 | c.1034+3803G>C (n.1034+3803G>C) c.467+3803G>C (n.467+3803G>C) c.314+3803G>C (n.314+3803G>C) n.1311+3803G>C | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.39947458C= | CA2030819653 | SLC2A13 | c.1034+3799G= (n.1034+3799G=) c.467+3799G= (n.467+3799G=) c.314+3799G= (n.314+3799G=) n.1311+3799G= | |
12 | g.39947458C>T | CA688753955 | SLC2A13 | c.1034+3799G>A (n.1034+3799G>A) c.467+3799G>A (n.467+3799G>A) c.314+3799G>A (n.314+3799G>A) n.1311+3799G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.39947468A= | CA2030819654 | SLC2A13 | c.1034+3789T= (n.1034+3789T=) c.467+3789T= (n.467+3789T=) c.314+3789T= (n.314+3789T=) n.1311+3789T= | |
12 | g.39947468A>G | CA235885820 | SLC2A13 | c.1034+3789T>C (n.1034+3789T>C) c.467+3789T>C (n.467+3789T>C) c.314+3789T>C (n.314+3789T>C) n.1311+3789T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.39947469G>A | CA235885821 | SLC2A13 | c.1034+3788C>T (n.1034+3788C>T) c.467+3788C>T (n.467+3788C>T) c.314+3788C>T (n.314+3788C>T) n.1311+3788C>T | dbSNP |
12 | g.39947469G= | CA2030819656 | SLC2A13 | c.1034+3788C= (n.1034+3788C=) c.467+3788C= (n.467+3788C=) c.314+3788C= (n.314+3788C=) n.1311+3788C= | |
12 | g.39947471G>A | CA2030819659 | SLC2A13 | c.1034+3786C>T (n.1034+3786C>T) c.467+3786C>T (n.467+3786C>T) c.314+3786C>T (n.314+3786C>T) n.1311+3786C>T | dbSNP |
12 | g.39947471G= | CA2030819658 | SLC2A13 | c.1034+3786C= (n.1034+3786C=) c.467+3786C= (n.467+3786C=) c.314+3786C= (n.314+3786C=) n.1311+3786C= | |
12 | g.39947476C>A | CA604620101 | SLC2A13 | c.1034+3781G>T (n.1034+3781G>T) c.467+3781G>T (n.467+3781G>T) c.314+3781G>T (n.314+3781G>T) n.1311+3781G>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.39947476C= | CA2030819660 | SLC2A13 | c.1034+3781G= (n.1034+3781G=) c.467+3781G= (n.467+3781G=) c.314+3781G= (n.314+3781G=) n.1311+3781G= | |
12 | g.39947477T>C | CA688753963 | SLC2A13 | c.1034+3780A>G (n.1034+3780A>G) c.467+3780A>G (n.467+3780A>G) c.314+3780A>G (n.314+3780A>G) n.1311+3780A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.39947477T= | CA2030819661 | SLC2A13 | c.1034+3780A= (n.1034+3780A=) c.467+3780A= (n.467+3780A=) c.314+3780A= (n.314+3780A=) n.1311+3780A= | |
12 | g.39947480C>A | CA235885822 | SLC2A13 | c.1034+3777G>T (n.1034+3777G>T) c.467+3777G>T (n.467+3777G>T) c.314+3777G>T (n.314+3777G>T) n.1311+3777G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.39947480C= | CA2030819664 | SLC2A13 | c.1034+3777G= (n.1034+3777G=) c.467+3777G= (n.467+3777G=) c.314+3777G= (n.314+3777G=) n.1311+3777G= | |
12 | g.39947482C= | CA2030819666 | SLC2A13 | c.1034+3775G= (n.1034+3775G=) c.467+3775G= (n.467+3775G=) c.314+3775G= (n.314+3775G=) n.1311+3775G= | |
12 | g.39947482C>T | CA688753965 | SLC2A13 | c.1034+3775G>A (n.1034+3775G>A) c.467+3775G>A (n.467+3775G>A) c.314+3775G>A (n.314+3775G>A) n.1311+3775G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.39947488C>A | CA235885823 | SLC2A13 | c.1034+3769G>T (n.1034+3769G>T) c.467+3769G>T (n.467+3769G>T) c.314+3769G>T (n.314+3769G>T) n.1311+3769G>T | dbSNP |
12 | g.39947488C= | CA2030819667 | SLC2A13 | c.1034+3769G= (n.1034+3769G=) c.467+3769G= (n.467+3769G=) c.314+3769G= (n.314+3769G=) n.1311+3769G= | |
12 | g.39947489_39947495delinsTACGTAC | CA2030819670 | SLC2A13 | c.1034+3762_1034+3768delinsGTACGTA (n.1034+3762_1034+3768delinsGTACGTA) c.467+3762_467+3768delinsGTACGTA (n.467+3762_467+3768delinsGTACGTA) c.314+3762_314+3768delinsGTACGTA (n.314+3762_314+3768delinsGTACGTA) n.1311+3762_1311+3768delinsGTACGTA | |
12 | g.39947492_39947497del | CA2030819671 | SLC2A13 | c.1034+3762_1034+3767del (n.1034+3762_1034+3767del) c.467+3762_467+3767del (n.467+3762_467+3767del) c.314+3762_314+3767del (n.314+3762_314+3767del) n.1311+3762_1311+3767del | dbSNP |
12 | g.39947491C= | CA2030819673 | SLC2A13 | c.1034+3766G= (n.1034+3766G=) c.467+3766G= (n.467+3766G=) c.314+3766G= (n.314+3766G=) n.1311+3766G= | |
12 | g.39947491C>T | CA235885824 | SLC2A13 | c.1034+3766G>A (n.1034+3766G>A) c.467+3766G>A (n.467+3766G>A) c.314+3766G>A (n.314+3766G>A) n.1311+3766G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.39947492G>A | CA235885825 | SLC2A13 | c.1034+3765C>T (n.1034+3765C>T) c.467+3765C>T (n.467+3765C>T) c.314+3765C>T (n.314+3765C>T) n.1311+3765C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.39947492G= | CA2030819676 | SLC2A13 | c.1034+3765C= (n.1034+3765C=) c.467+3765C= (n.467+3765C=) c.314+3765C= (n.314+3765C=) n.1311+3765C= | |
12 | g.39947492G>T | CA235885826 | SLC2A13 | c.1034+3765C>A (n.1034+3765C>A) c.467+3765C>A (n.467+3765C>A) c.314+3765C>A (n.314+3765C>A) n.1311+3765C>A | dbSNP |
12 | g.39947495C= | CA2030819679 | SLC2A13 | c.1034+3762G= (n.1034+3762G=) c.467+3762G= (n.467+3762G=) c.314+3762G= (n.314+3762G=) n.1311+3762G= | |
12 | g.39947495C>T | CA235885827 | SLC2A13 | c.1034+3762G>A (n.1034+3762G>A) c.467+3762G>A (n.467+3762G>A) c.314+3762G>A (n.314+3762G>A) n.1311+3762G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.39947497C>A | CA688753977 | SLC2A13 | c.1034+3760G>T (n.1034+3760G>T) c.467+3760G>T (n.467+3760G>T) c.314+3760G>T (n.314+3760G>T) n.1311+3760G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.39947497C= | CA2030819683 | SLC2A13 | c.1034+3760G= (n.1034+3760G=) c.467+3760G= (n.467+3760G=) c.314+3760G= (n.314+3760G=) n.1311+3760G= | |
12 | g.39947498C>A | CA946800448 | SLC2A13 | c.1034+3759G>T (n.1034+3759G>T) c.467+3759G>T (n.467+3759G>T) c.314+3759G>T (n.314+3759G>T) n.1311+3759G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.39947498C= | CA2030819686 | SLC2A13 | c.1034+3759G= (n.1034+3759G=) c.467+3759G= (n.467+3759G=) c.314+3759G= (n.314+3759G=) n.1311+3759G= | |
12 | g.39947498C>T | CA2030819684 | SLC2A13 | c.1034+3759G>A (n.1034+3759G>A) c.467+3759G>A (n.467+3759G>A) c.314+3759G>A (n.314+3759G>A) n.1311+3759G>A | dbSNP |
12 | g.39947506C>A | CA2500334024 | SLC2A13 | c.1034+3751G>T (n.1034+3751G>T) c.467+3751G>T (n.467+3751G>T) c.314+3751G>T (n.314+3751G>T) n.1311+3751G>T | |
12 | g.39947511A>G | CA2795673934 | SLC2A13 | c.1034+3746T>C (n.1034+3746T>C) c.467+3746T>C (n.467+3746T>C) c.314+3746T>C (n.314+3746T>C) n.1311+3746T>C | |
12 | g.39947515T>C | CA235885828 | SLC2A13 | c.1034+3742A>G (n.1034+3742A>G) c.467+3742A>G (n.467+3742A>G) c.314+3742A>G (n.314+3742A>G) n.1311+3742A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.39947515T= | CA2030819687 | SLC2A13 | c.1034+3742A= (n.1034+3742A=) c.467+3742A= (n.467+3742A=) c.314+3742A= (n.314+3742A=) n.1311+3742A= | |
12 | g.39947516G>C | CA235885829 | SLC2A13 | c.1034+3741C>G (n.1034+3741C>G) c.467+3741C>G (n.467+3741C>G) c.314+3741C>G (n.314+3741C>G) n.1311+3741C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.39947516G= | CA2030819690 | SLC2A13 | c.1034+3741C= (n.1034+3741C=) c.467+3741C= (n.467+3741C=) c.314+3741C= (n.314+3741C=) n.1311+3741C= |