Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.39947067_39947085delinsGTCTAACTTGACTCAGCTC | CA2030819293 | SLC2A13 | c.1034+4172_1034+4190delinsGAGCTGAGTCAAGTTAGAC (n.1034+4172_1034+4190delinsGAGCTGAGTCAAGTTAGAC) c.467+4172_467+4190delinsGAGCTGAGTCAAGTTAGAC (n.467+4172_467+4190delinsGAGCTGAGTCAAGTTAGAC) c.314+4172_314+4190delinsGAGCTGAGTCAAGTTAGAC (n.314+4172_314+4190delinsGAGCTGAGTCAAGTTAGAC) n.1311+4172_1311+4190delinsGAGCTGAGTCAAGTTAGAC | |
12 | g.39947085_39947102del | CA688753687 | SLC2A13 | c.1034+4172_1034+4189del (n.1034+4172_1034+4189del) c.467+4172_467+4189del (n.467+4172_467+4189del) c.314+4172_314+4189del (n.314+4172_314+4189del) n.1311+4172_1311+4189del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.39947077A= | CA2030819299 | SLC2A13 | c.1034+4180T= (n.1034+4180T=) c.467+4180T= (n.467+4180T=) c.314+4180T= (n.314+4180T=) n.1311+4180T= | |
12 | g.39947077A>G | CA235885778 | SLC2A13 | c.1034+4180T>C (n.1034+4180T>C) c.467+4180T>C (n.467+4180T>C) c.314+4180T>C (n.314+4180T>C) n.1311+4180T>C | dbSNP |
12 | g.39947079T>A | CA2535169000 | SLC2A13 | c.1034+4178A>T (n.1034+4178A>T) c.467+4178A>T (n.467+4178A>T) c.314+4178A>T (n.314+4178A>T) n.1311+4178A>T | |
12 | g.39947080C>A | CA2030819303 | SLC2A13 | c.1034+4177G>T (n.1034+4177G>T) c.467+4177G>T (n.467+4177G>T) c.314+4177G>T (n.314+4177G>T) n.1311+4177G>T | dbSNP |
12 | g.39947080C= | CA2030819302 | SLC2A13 | c.1034+4177G= (n.1034+4177G=) c.467+4177G= (n.467+4177G=) c.314+4177G= (n.314+4177G=) n.1311+4177G= | |
12 | g.39947084T>G | CA946800364 | SLC2A13 | c.1034+4173A>C (n.1034+4173A>C) c.467+4173A>C (n.467+4173A>C) c.314+4173A>C (n.314+4173A>C) n.1311+4173A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.39947084T= | CA2030819306 | SLC2A13 | c.1034+4173A= (n.1034+4173A=) c.467+4173A= (n.467+4173A=) c.314+4173A= (n.314+4173A=) n.1311+4173A= | |
12 | g.39947084_39947085delinsTC | CA2030819304 | SLC2A13 | c.1034+4172_1034+4173delinsGA (n.1034+4172_1034+4173delinsGA) c.467+4172_467+4173delinsGA (n.467+4172_467+4173delinsGA) c.314+4172_314+4173delinsGA (n.314+4172_314+4173delinsGA) n.1311+4172_1311+4173delinsGA | |
12 | g.39947085del | CA604620070 | SLC2A13 | c.1034+4172del (n.1034+4172del) c.467+4172del (n.467+4172del) c.314+4172del (n.314+4172del) n.1311+4172del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.39947085C= | CA2030819309 | SLC2A13 | c.1034+4172G= (n.1034+4172G=) c.467+4172G= (n.467+4172G=) c.314+4172G= (n.314+4172G=) n.1311+4172G= | |
12 | g.39947085C>T | CA235885779 | SLC2A13 | c.1034+4172G>A (n.1034+4172G>A) c.467+4172G>A (n.467+4172G>A) c.314+4172G>A (n.314+4172G>A) n.1311+4172G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.39947088T>A | CA235885780 | SLC2A13 | c.1034+4169A>T (n.1034+4169A>T) c.467+4169A>T (n.467+4169A>T) c.314+4169A>T (n.314+4169A>T) n.1311+4169A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.39947088T= | CA2030819312 | SLC2A13 | c.1034+4169A= (n.1034+4169A=) c.467+4169A= (n.467+4169A=) c.314+4169A= (n.314+4169A=) n.1311+4169A= | |
12 | g.39947089A= | CA2030819313 | SLC2A13 | c.1034+4168T= (n.1034+4168T=) c.467+4168T= (n.467+4168T=) c.314+4168T= (n.314+4168T=) n.1311+4168T= | |
12 | g.39947089_39947090insTT | CA604620072 | SLC2A13 | c.1034+4167_1034+4168insAA (n.1034+4167_1034+4168insAA) c.467+4167_467+4168insAA (n.467+4167_467+4168insAA) c.314+4167_314+4168insAA (n.314+4167_314+4168insAA) n.1311+4167_1311+4168insAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.39947091C= | CA2030819315 | SLC2A13 | c.1034+4166G= (n.1034+4166G=) c.467+4166G= (n.467+4166G=) c.314+4166G= (n.314+4166G=) n.1311+4166G= | |
12 | g.39947091C>T | CA946800373 | SLC2A13 | c.1034+4166G>A (n.1034+4166G>A) c.467+4166G>A (n.467+4166G>A) c.314+4166G>A (n.314+4166G>A) n.1311+4166G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.39947092T>C | CA688753699 | SLC2A13 | c.1034+4165A>G (n.1034+4165A>G) c.467+4165A>G (n.467+4165A>G) c.314+4165A>G (n.314+4165A>G) n.1311+4165A>G | dbSNP |
12 | g.39947092T>G | CA2030819318 | SLC2A13 | c.1034+4165A>C (n.1034+4165A>C) c.467+4165A>C (n.467+4165A>C) c.314+4165A>C (n.314+4165A>C) n.1311+4165A>C | dbSNP |
12 | g.39947092T= | CA2030819317 | SLC2A13 | c.1034+4165A= (n.1034+4165A=) c.467+4165A= (n.467+4165A=) c.314+4165A= (n.314+4165A=) n.1311+4165A= | |
12 | g.39947099A>G | CA2726223288 | SLC2A13 | c.1034+4158T>C (n.1034+4158T>C) c.467+4158T>C (n.467+4158T>C) c.314+4158T>C (n.314+4158T>C) n.1311+4158T>C | dbSNP |
12 | g.39947100G>T | CA2795673924 | SLC2A13 | c.1034+4157C>A (n.1034+4157C>A) c.467+4157C>A (n.467+4157C>A) c.314+4157C>A (n.314+4157C>A) n.1311+4157C>A | |
12 | g.39947101C= | CA2030819319 | SLC2A13 | c.1034+4156G= (n.1034+4156G=) c.467+4156G= (n.467+4156G=) c.314+4156G= (n.314+4156G=) n.1311+4156G= | |
12 | g.39947101C>G | CA2030819320 | SLC2A13 | c.1034+4156G>C (n.1034+4156G>C) c.467+4156G>C (n.467+4156G>C) c.314+4156G>C (n.314+4156G>C) n.1311+4156G>C | dbSNP |
12 | g.39947105T>C | CA688753700 | SLC2A13 | c.1034+4152A>G (n.1034+4152A>G) c.467+4152A>G (n.467+4152A>G) c.314+4152A>G (n.314+4152A>G) n.1311+4152A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.39947105T= | CA2030819323 | SLC2A13 | c.1034+4152A= (n.1034+4152A=) c.467+4152A= (n.467+4152A=) c.314+4152A= (n.314+4152A=) n.1311+4152A= | |
12 | g.39947107T>C | CA604620074 | SLC2A13 | c.1034+4150A>G (n.1034+4150A>G) c.467+4150A>G (n.467+4150A>G) c.314+4150A>G (n.314+4150A>G) n.1311+4150A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.39947107T= | CA2030819324 | SLC2A13 | c.1034+4150A= (n.1034+4150A=) c.467+4150A= (n.467+4150A=) c.314+4150A= (n.314+4150A=) n.1311+4150A= | |
12 | g.39947110C= | CA2030819326 | SLC2A13 | c.1034+4147G= (n.1034+4147G=) c.467+4147G= (n.467+4147G=) c.314+4147G= (n.314+4147G=) n.1311+4147G= | |
12 | g.39947110C>T | CA235885781 | SLC2A13 | c.1034+4147G>A (n.1034+4147G>A) c.467+4147G>A (n.467+4147G>A) c.314+4147G>A (n.314+4147G>A) n.1311+4147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.39947111T>C | CA235885782 | SLC2A13 | c.1034+4146A>G (n.1034+4146A>G) c.467+4146A>G (n.467+4146A>G) c.314+4146A>G (n.314+4146A>G) n.1311+4146A>G | dbSNP |
12 | g.39947111T= | CA2030819329 | SLC2A13 | c.1034+4146A= (n.1034+4146A=) c.467+4146A= (n.467+4146A=) c.314+4146A= (n.314+4146A=) n.1311+4146A= | |
12 | g.39947112C= | CA2030819333 | SLC2A13 | c.1034+4145G= (n.1034+4145G=) c.467+4145G= (n.467+4145G=) c.314+4145G= (n.314+4145G=) n.1311+4145G= | |
12 | g.39947112C>T | CA2030819332 | SLC2A13 | c.1034+4145G>A (n.1034+4145G>A) c.467+4145G>A (n.467+4145G>A) c.314+4145G>A (n.314+4145G>A) n.1311+4145G>A | dbSNP |
12 | g.39947115A= | CA2030819335 | SLC2A13 | c.1034+4142T= (n.1034+4142T=) c.467+4142T= (n.467+4142T=) c.314+4142T= (n.314+4142T=) n.1311+4142T= | |
12 | g.39947115A>C | CA235885783 | SLC2A13 | c.1034+4142T>G (n.1034+4142T>G) c.467+4142T>G (n.467+4142T>G) c.314+4142T>G (n.314+4142T>G) n.1311+4142T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.39947118T>C | CA2030819339 | SLC2A13 | c.1034+4139A>G (n.1034+4139A>G) c.467+4139A>G (n.467+4139A>G) c.314+4139A>G (n.314+4139A>G) n.1311+4139A>G | dbSNP |
12 | g.39947118T= | CA2030819338 | SLC2A13 | c.1034+4139A= (n.1034+4139A=) c.467+4139A= (n.467+4139A=) c.314+4139A= (n.314+4139A=) n.1311+4139A= | |
12 | g.39947120A= | CA2030819341 | SLC2A13 | c.1034+4137T= (n.1034+4137T=) c.467+4137T= (n.467+4137T=) c.314+4137T= (n.314+4137T=) n.1311+4137T= | |
12 | g.39947120A>T | CA688753711 | SLC2A13 | c.1034+4137T>A (n.1034+4137T>A) c.467+4137T>A (n.467+4137T>A) c.314+4137T>A (n.314+4137T>A) n.1311+4137T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.39947121T>C | CA688753725 | SLC2A13 | c.1034+4136A>G (n.1034+4136A>G) c.467+4136A>G (n.467+4136A>G) c.314+4136A>G (n.314+4136A>G) n.1311+4136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.39947121T= | CA2030819343 | SLC2A13 | c.1034+4136A= (n.1034+4136A=) c.467+4136A= (n.467+4136A=) c.314+4136A= (n.314+4136A=) n.1311+4136A= | |
12 | g.39947126G>C | CA235885784 | SLC2A13 | c.1034+4131C>G (n.1034+4131C>G) c.467+4131C>G (n.467+4131C>G) c.314+4131C>G (n.314+4131C>G) n.1311+4131C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.39947126G= | CA2030819346 | SLC2A13 | c.1034+4131C= (n.1034+4131C=) c.467+4131C= (n.467+4131C=) c.314+4131C= (n.314+4131C=) n.1311+4131C= | |
12 | g.39947129A= | CA2030819348 | SLC2A13 | c.1034+4128T= (n.1034+4128T=) c.467+4128T= (n.467+4128T=) c.314+4128T= (n.314+4128T=) n.1311+4128T= | |
12 | g.39947129A>G | CA946800381 | SLC2A13 | c.1034+4128T>C (n.1034+4128T>C) c.467+4128T>C (n.467+4128T>C) c.314+4128T>C (n.314+4128T>C) n.1311+4128T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.39947130_39947131delinsGA | CA2030819350 | SLC2A13 | c.1034+4126_1034+4127delinsTC (n.1034+4126_1034+4127delinsTC) c.467+4126_467+4127delinsTC (n.467+4126_467+4127delinsTC) c.314+4126_314+4127delinsTC (n.314+4126_314+4127delinsTC) n.1311+4126_1311+4127delinsTC | |
12 | g.39947134del | CA688753736 | SLC2A13 | c.1034+4126del (n.1034+4126del) c.467+4126del (n.467+4126del) c.314+4126del (n.314+4126del) n.1311+4126del | dbSNP |
12 | g.39947139G>A | CA946800382 | SLC2A13 | c.1034+4118C>T (n.1034+4118C>T) c.467+4118C>T (n.467+4118C>T) c.314+4118C>T (n.314+4118C>T) n.1311+4118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.39947139G= | CA2030819352 | SLC2A13 | c.1034+4118C= (n.1034+4118C=) c.467+4118C= (n.467+4118C=) c.314+4118C= (n.314+4118C=) n.1311+4118C= | |
12 | g.39947144G>A | CA688753741 | SLC2A13 | c.1034+4113C>T (n.1034+4113C>T) c.467+4113C>T (n.467+4113C>T) c.314+4113C>T (n.314+4113C>T) n.1311+4113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.39947144G= | CA2030819354 | SLC2A13 | c.1034+4113C= (n.1034+4113C=) c.467+4113C= (n.467+4113C=) c.314+4113C= (n.314+4113C=) n.1311+4113C= | |
12 | g.39947147A= | CA2030819355 | SLC2A13 | c.1034+4110T= (n.1034+4110T=) c.467+4110T= (n.467+4110T=) c.314+4110T= (n.314+4110T=) n.1311+4110T= | |
12 | g.39947147A>G | CA235885785 | SLC2A13 | c.1034+4110T>C (n.1034+4110T>C) c.467+4110T>C (n.467+4110T>C) c.314+4110T>C (n.314+4110T>C) n.1311+4110T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.39947153G= | CA2030819358 | SLC2A13 | c.1034+4104C= (n.1034+4104C=) c.467+4104C= (n.467+4104C=) c.314+4104C= (n.314+4104C=) n.1311+4104C= | |
12 | g.39947153G>T | CA2030819359 | SLC2A13 | c.1034+4104C>A (n.1034+4104C>A) c.467+4104C>A (n.467+4104C>A) c.314+4104C>A (n.314+4104C>A) n.1311+4104C>A | dbSNP |
12 | g.39947156G>A | CA2030819361 | SLC2A13 | c.1034+4101C>T (n.1034+4101C>T) c.467+4101C>T (n.467+4101C>T) c.314+4101C>T (n.314+4101C>T) n.1311+4101C>T | dbSNP |
12 | g.39947156G= | CA2030819360 | SLC2A13 | c.1034+4101C= (n.1034+4101C=) c.467+4101C= (n.467+4101C=) c.314+4101C= (n.314+4101C=) n.1311+4101C= | |
12 | g.39947158C= | CA2030819363 | SLC2A13 | c.1034+4099G= (n.1034+4099G=) c.467+4099G= (n.467+4099G=) c.314+4099G= (n.314+4099G=) n.1311+4099G= | |
12 | g.39947158C>T | CA604620077 | SLC2A13 | c.1034+4099G>A (n.1034+4099G>A) c.467+4099G>A (n.467+4099G>A) c.314+4099G>A (n.314+4099G>A) n.1311+4099G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.39947159A>G | CA2795673925 | SLC2A13 | c.1034+4098T>C (n.1034+4098T>C) c.467+4098T>C (n.467+4098T>C) c.314+4098T>C (n.314+4098T>C) n.1311+4098T>C | |
12 | g.39947161T>C | CA946800386 | SLC2A13 | c.1034+4096A>G (n.1034+4096A>G) c.467+4096A>G (n.467+4096A>G) c.314+4096A>G (n.314+4096A>G) n.1311+4096A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.39947161T= | CA2030819365 | SLC2A13 | c.1034+4096A= (n.1034+4096A=) c.467+4096A= (n.467+4096A=) c.314+4096A= (n.314+4096A=) n.1311+4096A= | |
12 | g.39947163T>C | CA235885786 | SLC2A13 | c.1034+4094A>G (n.1034+4094A>G) c.467+4094A>G (n.467+4094A>G) c.314+4094A>G (n.314+4094A>G) n.1311+4094A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.39947163T= | CA2030819367 | SLC2A13 | c.1034+4094A= (n.1034+4094A=) c.467+4094A= (n.467+4094A=) c.314+4094A= (n.314+4094A=) n.1311+4094A= | |
12 | g.39947165A= | CA2030819368 | SLC2A13 | c.1034+4092T= (n.1034+4092T=) c.467+4092T= (n.467+4092T=) c.314+4092T= (n.314+4092T=) n.1311+4092T= | |
12 | g.39947165A>G | CA946800388 | SLC2A13 | c.1034+4092T>C (n.1034+4092T>C) c.467+4092T>C (n.467+4092T>C) c.314+4092T>C (n.314+4092T>C) n.1311+4092T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.39947166C= | CA2030819370 | SLC2A13 | c.1034+4091G= (n.1034+4091G=) c.467+4091G= (n.467+4091G=) c.314+4091G= (n.314+4091G=) n.1311+4091G= | |
12 | g.39947166C>T | CA688753749 | SLC2A13 | c.1034+4091G>A (n.1034+4091G>A) c.467+4091G>A (n.467+4091G>A) c.314+4091G>A (n.314+4091G>A) n.1311+4091G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.39947169T>C | CA2030819372 | SLC2A13 | c.1034+4088A>G (n.1034+4088A>G) c.467+4088A>G (n.467+4088A>G) c.314+4088A>G (n.314+4088A>G) n.1311+4088A>G | dbSNP |
12 | g.39947169T= | CA2030819371 | SLC2A13 | c.1034+4088A= (n.1034+4088A=) c.467+4088A= (n.467+4088A=) c.314+4088A= (n.314+4088A=) n.1311+4088A= | |
12 | g.39947170G>A | CA2030819375 | SLC2A13 | c.1034+4087C>T (n.1034+4087C>T) c.467+4087C>T (n.467+4087C>T) c.314+4087C>T (n.314+4087C>T) n.1311+4087C>T | dbSNP |
12 | g.39947170G= | CA2030819373 | SLC2A13 | c.1034+4087C= (n.1034+4087C=) c.467+4087C= (n.467+4087C=) c.314+4087C= (n.314+4087C=) n.1311+4087C= | |
12 | g.39947173A= | CA2030819376 | SLC2A13 | c.1034+4084T= (n.1034+4084T=) c.467+4084T= (n.467+4084T=) c.314+4084T= (n.314+4084T=) n.1311+4084T= | |
12 | g.39947173A>G | CA688753750 | SLC2A13 | c.1034+4084T>C (n.1034+4084T>C) c.467+4084T>C (n.467+4084T>C) c.314+4084T>C (n.314+4084T>C) n.1311+4084T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.39947175G>A | CA235885787 | SLC2A13 | c.1034+4082C>T (n.1034+4082C>T) c.467+4082C>T (n.467+4082C>T) c.314+4082C>T (n.314+4082C>T) n.1311+4082C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.39947175G= | CA2030819378 | SLC2A13 | c.1034+4082C= (n.1034+4082C=) c.467+4082C= (n.467+4082C=) c.314+4082C= (n.314+4082C=) n.1311+4082C= | |
12 | g.39947176A= | CA2030819380 | SLC2A13 | c.1034+4081T= (n.1034+4081T=) c.467+4081T= (n.467+4081T=) c.314+4081T= (n.314+4081T=) n.1311+4081T= | |
12 | g.39947176A>C | CA604620078 | SLC2A13 | c.1034+4081T>G (n.1034+4081T>G) c.467+4081T>G (n.467+4081T>G) c.314+4081T>G (n.314+4081T>G) n.1311+4081T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.39947177G>A | CA688753755 | SLC2A13 | c.1034+4080C>T (n.1034+4080C>T) c.467+4080C>T (n.467+4080C>T) c.314+4080C>T (n.314+4080C>T) n.1311+4080C>T | dbSNP |
12 | g.39947177G>C | CA688753758 | SLC2A13 | c.1034+4080C>G (n.1034+4080C>G) c.467+4080C>G (n.467+4080C>G) c.314+4080C>G (n.314+4080C>G) n.1311+4080C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.39947177G= | CA2030819386 | SLC2A13 | c.1034+4080C= (n.1034+4080C=) c.467+4080C= (n.467+4080C=) c.314+4080C= (n.314+4080C=) n.1311+4080C= |