Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.39926337C>A | CA2637660804 | ORMDL3 | c.-23+1147G>T (n.-23+1147G>T) c.-991G>T (n.-991G>T) c.-18+1147G>T (n.-18+1147G>T) n.33G>T c.-23+730G>T (n.-23+730G>T) c.-23+480G>T (n.-23+480G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926337C>T | CA2637660805 | ORMDL3 | c.-23+1147G>A (n.-23+1147G>A) c.-991G>A (n.-991G>A) c.-18+1147G>A (n.-18+1147G>A) n.33G>A c.-23+730G>A (n.-23+730G>A) c.-23+480G>A (n.-23+480G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926338C= | CA2259314211 | ORMDL3 | c.-23+1146G= (n.-23+1146G=) c.-992G= (n.-992G=) c.-18+1146G= (n.-18+1146G=) n.32G= c.-23+729G= (n.-23+729G=) c.-23+479G= (n.-23+479G=) | |
17 | g.39926338C>T | CA983633002 | ORMDL3 | c.-23+1146G>A (n.-23+1146G>A) c.-992G>A (n.-992G>A) c.-18+1146G>A (n.-18+1146G>A) n.32G>A c.-23+729G>A (n.-23+729G>A) c.-23+479G>A (n.-23+479G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926341T>C | CA2637660806 | ORMDL3 | c.-23+1143A>G (n.-23+1143A>G) c.-995A>G (n.-995A>G) c.-18+1143A>G (n.-18+1143A>G) n.31-2A>G c.-23+726A>G (n.-23+726A>G) c.-23+476A>G (n.-23+476A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39926347A>G | CA2637660807 | ORMDL3 | c.-23+1137T>C (n.-23+1137T>C) c.-1001T>C (n.-1001T>C) c.-18+1137T>C (n.-18+1137T>C) n.31-8T>C c.-23+720T>C (n.-23+720T>C) c.-23+470T>C (n.-23+470T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39926348G>T | CA2809448833 | ORMDL3 | c.-23+1136C>A (n.-23+1136C>A) c.-1002C>A (n.-1002C>A) c.-18+1136C>A (n.-18+1136C>A) n.31-9C>A c.-23+719C>A (n.-23+719C>A) c.-23+469C>A (n.-23+469C>A) | |
17 | g.39926349A= | CA2259314212 | ORMDL3 | c.-23+1135T= (n.-23+1135T=) c.-1003T= (n.-1003T=) c.-18+1135T= (n.-18+1135T=) n.31-10T= c.-23+718T= (n.-23+718T=) c.-23+468T= (n.-23+468T=) | |
17 | g.39926349A>G | CA290451350 | ORMDL3 | c.-23+1135T>C (n.-23+1135T>C) c.-1003T>C (n.-1003T>C) c.-18+1135T>C (n.-18+1135T>C) n.31-10T>C c.-23+718T>C (n.-23+718T>C) c.-23+468T>C (n.-23+468T>C) | dbSNP |
17 | g.39926350A>G | CA2637660808 | ORMDL3 | c.-23+1134T>C (n.-23+1134T>C) c.-1004T>C (n.-1004T>C) c.-18+1134T>C (n.-18+1134T>C) n.31-11T>C c.-23+717T>C (n.-23+717T>C) c.-23+467T>C (n.-23+467T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39926352A>G | CA2637660809 | ORMDL3 | c.-23+1132T>C (n.-23+1132T>C) c.-1006T>C (n.-1006T>C) c.-18+1132T>C (n.-18+1132T>C) n.31-13T>C c.-23+715T>C (n.-23+715T>C) c.-23+465T>C (n.-23+465T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39926353G>A | CA2593747300 | ORMDL3 | c.-23+1131C>T (n.-23+1131C>T) c.-1007C>T (n.-1007C>T) c.-18+1131C>T (n.-18+1131C>T) n.31-14C>T c.-23+714C>T (n.-23+714C>T) c.-23+464C>T (n.-23+464C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926353G>T | CA2637660810 | ORMDL3 | c.-23+1131C>A (n.-23+1131C>A) c.-1007C>A (n.-1007C>A) c.-18+1131C>A (n.-18+1131C>A) n.31-14C>A c.-23+714C>A (n.-23+714C>A) c.-23+464C>A (n.-23+464C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926354A= | CA2259314213 | ORMDL3 | c.-23+1130T= (n.-23+1130T=) c.-1008T= (n.-1008T=) c.-18+1130T= (n.-18+1130T=) n.31-15T= c.-23+713T= (n.-23+713T=) c.-23+463T= (n.-23+463T=) | |
17 | g.39926354A>G | CA625945710 | ORMDL3 | c.-23+1130T>C (n.-23+1130T>C) c.-1008T>C (n.-1008T>C) c.-18+1130T>C (n.-18+1130T>C) n.31-15T>C c.-23+713T>C (n.-23+713T>C) c.-23+463T>C (n.-23+463T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926355T>C | CA290451353 | ORMDL3 | c.-23+1129A>G (n.-23+1129A>G) c.-1009A>G (n.-1009A>G) c.-18+1129A>G (n.-18+1129A>G) n.31-16A>G c.-23+712A>G (n.-23+712A>G) c.-23+462A>G (n.-23+462A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926355T= | CA2259314214 | ORMDL3 | c.-23+1129A= (n.-23+1129A=) c.-1009A= (n.-1009A=) c.-18+1129A= (n.-18+1129A=) n.31-16A= c.-23+712A= (n.-23+712A=) c.-23+462A= (n.-23+462A=) | |
17 | g.39926356C>A | CA656588107 | ORMDL3 | c.-23+1128G>T (n.-23+1128G>T) c.-1010G>T (n.-1010G>T) c.-18+1128G>T (n.-18+1128G>T) n.31-17G>T c.-23+711G>T (n.-23+711G>T) c.-23+461G>T (n.-23+461G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.39926356C= | CA2259314215 | ORMDL3 | c.-23+1128G= (n.-23+1128G=) c.-1010G= (n.-1010G=) c.-18+1128G= (n.-18+1128G=) n.31-17G= c.-23+711G= (n.-23+711G=) c.-23+461G= (n.-23+461G=) | |
17 | g.39926357A>G | CA2637660811 | ORMDL3 | c.-23+1127T>C (n.-23+1127T>C) c.-1011T>C (n.-1011T>C) c.-18+1127T>C (n.-18+1127T>C) n.31-18T>C c.-23+710T>C (n.-23+710T>C) c.-23+460T>C (n.-23+460T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39926359T>C | CA771918151 | ORMDL3 | c.-23+1125A>G (n.-23+1125A>G) c.-1013A>G (n.-1013A>G) c.-18+1125A>G (n.-18+1125A>G) n.31-20A>G c.-23+708A>G (n.-23+708A>G) c.-23+458A>G (n.-23+458A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926359T= | CA2259314216 | ORMDL3 | c.-23+1125A= (n.-23+1125A=) c.-1013A= (n.-1013A=) c.-18+1125A= (n.-18+1125A=) n.31-20A= c.-23+708A= (n.-23+708A=) c.-23+458A= (n.-23+458A=) | |
17 | g.39926363C= | CA2259314217 | ORMDL3 | c.-23+1121G= (n.-23+1121G=) c.-1017G= (n.-1017G=) c.-18+1121G= (n.-18+1121G=) n.31-24G= c.-23+704G= (n.-23+704G=) c.-23+454G= (n.-23+454G=) | |
17 | g.39926363C>T | CA771918157 | ORMDL3 | c.-23+1121G>A (n.-23+1121G>A) c.-1017G>A (n.-1017G>A) c.-18+1121G>A (n.-18+1121G>A) n.31-24G>A c.-23+704G>A (n.-23+704G>A) c.-23+454G>A (n.-23+454G>A) | dbSNP |
17 | g.39926366_39926367delinsAC | CA2259314219 | ORMDL3 | c.-23+1117_-23+1118delinsGT (n.-23+1117_-23+1118delinsGT) c.-1021_-1020delinsGT (n.-1021_-1020delinsGT) c.-18+1117_-18+1118delinsGT (n.-18+1117_-18+1118delinsGT) n.31-28_31-27delinsGT c.-23+700_-23+701delinsGT (n.-23+700_-23+701delinsGT) c.-23+450_-23+451delinsGT (n.-23+450_-23+451delinsGT) | |
17 | g.39926366_39926378delinsACAAAAAGACTGG | CA2259314218 | ORMDL3 | c.-23+1106_-23+1118delinsCCAGTCTTTTTGT (n.-23+1106_-23+1118delinsCCAGTCTTTTTGT) c.-1032_-1020delinsCCAGTCTTTTTGT (n.-1032_-1020delinsCCAGTCTTTTTGT) c.-18+1106_-18+1118delinsCCAGTCTTTTTGT (n.-18+1106_-18+1118delinsCCAGTCTTTTTGT) n.31-39_31-27delinsCCAGTCTTTTTGT c.-23+689_-23+701delinsCCAGTCTTTTTGT (n.-23+689_-23+701delinsCCAGTCTTTTTGT) c.-23+439_-23+451delinsCCAGTCTTTTTGT (n.-23+439_-23+451delinsCCAGTCTTTTTGT) | |
17 | g.39926367del | CA2259314220 | ORMDL3 | c.-23+1117del (n.-23+1117del) c.-1021del (n.-1021del) c.-18+1117del (n.-18+1117del) n.31-28del c.-23+700del (n.-23+700del) c.-23+450del (n.-23+450del) | dbSNP |
17 | g.39926367C= | CA2259314221 | ORMDL3 | c.-23+1117G= (n.-23+1117G=) c.-1021G= (n.-1021G=) c.-18+1117G= (n.-18+1117G=) n.31-28G= c.-23+700G= (n.-23+700G=) c.-23+450G= (n.-23+450G=) | |
17 | g.39926367C>G | CA983633012 | ORMDL3 | c.-23+1117G>C (n.-23+1117G>C) c.-1021G>C (n.-1021G>C) c.-18+1117G>C (n.-18+1117G>C) n.31-28G>C c.-23+700G>C (n.-23+700G>C) c.-23+450G>C (n.-23+450G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926370_39926381del | CA625945711 | ORMDL3 | c.-23+1106_-23+1117del (n.-23+1106_-23+1117del) c.-1032_-1021del (n.-1032_-1021del) c.-18+1106_-18+1117del (n.-18+1106_-18+1117del) n.31-39_31-28del c.-23+689_-23+700del (n.-23+689_-23+700del) c.-23+439_-23+450del (n.-23+439_-23+450del) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.39926373G>A | CA2637660812 | ORMDL3 | c.-23+1111C>T (n.-23+1111C>T) c.-1027C>T (n.-1027C>T) c.-18+1111C>T (n.-18+1111C>T) n.31-34C>T c.-23+694C>T (n.-23+694C>T) c.-23+444C>T (n.-23+444C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926373G>T | CA2637660813 | ORMDL3 | c.-23+1111C>A (n.-23+1111C>A) c.-1027C>A (n.-1027C>A) c.-18+1111C>A (n.-18+1111C>A) n.31-34C>A c.-23+694C>A (n.-23+694C>A) c.-23+444C>A (n.-23+444C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926374A>G | CA2637660814 | ORMDL3 | c.-23+1110T>C (n.-23+1110T>C) c.-1028T>C (n.-1028T>C) c.-18+1110T>C (n.-18+1110T>C) n.31-35T>C c.-23+693T>C (n.-23+693T>C) c.-23+443T>C (n.-23+443T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39926375C>T | CA2637660815 | ORMDL3 | c.-23+1109G>A (n.-23+1109G>A) c.-1029G>A (n.-1029G>A) c.-18+1109G>A (n.-18+1109G>A) n.31-36G>A c.-23+692G>A (n.-23+692G>A) c.-23+442G>A (n.-23+442G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926377G>T | CA2637660816 | ORMDL3 | c.-23+1107C>A (n.-23+1107C>A) c.-1031C>A (n.-1031C>A) c.-18+1107C>A (n.-18+1107C>A) n.31-38C>A c.-23+690C>A (n.-23+690C>A) c.-23+440C>A (n.-23+440C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926378G>A | CA2259314223 | ORMDL3 | c.-23+1106C>T (n.-23+1106C>T) c.-1032C>T (n.-1032C>T) c.-18+1106C>T (n.-18+1106C>T) n.31-39C>T c.-23+689C>T (n.-23+689C>T) c.-23+439C>T (n.-23+439C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39926378G= | CA2259314222 | ORMDL3 | c.-23+1106C= (n.-23+1106C=) c.-1032C= (n.-1032C=) c.-18+1106C= (n.-18+1106C=) n.31-39C= c.-23+689C= (n.-23+689C=) c.-23+439C= (n.-23+439C=) | |
17 | g.39926378G>T | CA2637660817 | ORMDL3 | c.-23+1106C>A (n.-23+1106C>A) c.-1032C>A (n.-1032C>A) c.-18+1106C>A (n.-18+1106C>A) n.31-39C>A c.-23+689C>A (n.-23+689C>A) c.-23+439C>A (n.-23+439C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926380A>G | CA2637660818 | ORMDL3 | c.-23+1104T>C (n.-23+1104T>C) c.-1034T>C (n.-1034T>C) c.-18+1104T>C (n.-18+1104T>C) n.31-41T>C c.-23+687T>C (n.-23+687T>C) c.-23+437T>C (n.-23+437T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39926382T>C | CA771918161 | ORMDL3 | c.-23+1102A>G (n.-23+1102A>G) c.-1036A>G (n.-1036A>G) c.-18+1102A>G (n.-18+1102A>G) n.31-43A>G c.-23+685A>G (n.-23+685A>G) c.-23+435A>G (n.-23+435A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39926382T= | CA2259314224 | ORMDL3 | c.-23+1102A= (n.-23+1102A=) c.-1036A= (n.-1036A=) c.-18+1102A= (n.-18+1102A=) n.31-43A= c.-23+685A= (n.-23+685A=) c.-23+435A= (n.-23+435A=) | |
17 | g.39926383G>T | CA2637660819 | ORMDL3 | c.-23+1101C>A (n.-23+1101C>A) c.-1037C>A (n.-1037C>A) c.-18+1101C>A (n.-18+1101C>A) n.31-44C>A c.-23+684C>A (n.-23+684C>A) c.-23+434C>A (n.-23+434C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926384A= | CA2259314225 | ORMDL3 | c.-23+1100T= (n.-23+1100T=) c.-1038T= (n.-1038T=) c.-18+1100T= (n.-18+1100T=) n.31-45T= c.-23+683T= (n.-23+683T=) c.-23+433T= (n.-23+433T=) | |
17 | g.39926384A>G | CA771918162 | ORMDL3 | c.-23+1100T>C (n.-23+1100T>C) c.-1038T>C (n.-1038T>C) c.-18+1100T>C (n.-18+1100T>C) n.31-45T>C c.-23+683T>C (n.-23+683T>C) c.-23+433T>C (n.-23+433T>C) | dbSNP |
17 | g.39926385G>A | CA2637660820 | ORMDL3 | c.-23+1099C>T (n.-23+1099C>T) c.-1039C>T (n.-1039C>T) c.-18+1099C>T (n.-18+1099C>T) n.31-46C>T c.-23+682C>T (n.-23+682C>T) c.-23+432C>T (n.-23+432C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926386G>A | CA625945712 | ORMDL3 | c.-23+1098C>T (n.-23+1098C>T) c.-1040C>T (n.-1040C>T) c.-18+1098C>T (n.-18+1098C>T) n.31-47C>T c.-23+681C>T (n.-23+681C>T) c.-23+431C>T (n.-23+431C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926386G= | CA2259314226 | ORMDL3 | c.-23+1098C= (n.-23+1098C=) c.-1040C= (n.-1040C=) c.-18+1098C= (n.-18+1098C=) n.31-47C= c.-23+681C= (n.-23+681C=) c.-23+431C= (n.-23+431C=) | |
17 | g.39926386G>T | CA2637660821 | ORMDL3 | c.-23+1098C>A (n.-23+1098C>A) c.-1040C>A (n.-1040C>A) c.-18+1098C>A (n.-18+1098C>A) n.31-47C>A c.-23+681C>A (n.-23+681C>A) c.-23+431C>A (n.-23+431C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926387A>G | CA2637660822 | ORMDL3 | c.-23+1097T>C (n.-23+1097T>C) c.-1041T>C (n.-1041T>C) c.-18+1097T>C (n.-18+1097T>C) n.31-48T>C c.-23+680T>C (n.-23+680T>C) c.-23+430T>C (n.-23+430T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39926388A>G | CA2637660823 | ORMDL3 | c.-23+1096T>C (n.-23+1096T>C) c.-1042T>C (n.-1042T>C) c.-18+1096T>C (n.-18+1096T>C) n.31-49T>C c.-23+679T>C (n.-23+679T>C) c.-23+429T>C (n.-23+429T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39926390C>A | CA2637660824 | ORMDL3 | c.-23+1094G>T (n.-23+1094G>T) c.-1044G>T (n.-1044G>T) c.-18+1094G>T (n.-18+1094G>T) n.31-51G>T c.-23+677G>T (n.-23+677G>T) c.-23+427G>T (n.-23+427G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926392C= | CA2259314227 | ORMDL3 | c.-23+1092G= (n.-23+1092G=) c.-1046G= (n.-1046G=) c.-18+1092G= (n.-18+1092G=) n.31-53G= c.-23+675G= (n.-23+675G=) c.-23+425G= (n.-23+425G=) | |
17 | g.39926392C>G | CA290451355 | ORMDL3 | c.-23+1092G>C (n.-23+1092G>C) c.-1046G>C (n.-1046G>C) c.-18+1092G>C (n.-18+1092G>C) n.31-53G>C c.-23+675G>C (n.-23+675G>C) c.-23+425G>C (n.-23+425G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926392C>T | CA2637660825 | ORMDL3 | c.-23+1092G>A (n.-23+1092G>A) c.-1046G>A (n.-1046G>A) c.-18+1092G>A (n.-18+1092G>A) n.31-53G>A c.-23+675G>A (n.-23+675G>A) c.-23+425G>A (n.-23+425G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926392_39926393insAGC | CA2809448834 | ORMDL3 | c.-23+1092_-23+1093insCTG (n.-23+1092_-23+1093insCTG) c.-1046_-1045insCTG (n.-1046_-1045insCTG) c.-18+1092_-18+1093insCTG (n.-18+1092_-18+1093insCTG) n.31-53_31-52insCTG c.-23+675_-23+676insCTG (n.-23+675_-23+676insCTG) c.-23+425_-23+426insCTG (n.-23+425_-23+426insCTG) | |
17 | g.39926393T>C | CA2733280288 | ORMDL3 | c.-23+1091A>G (n.-23+1091A>G) c.-1047A>G (n.-1047A>G) c.-18+1091A>G (n.-18+1091A>G) n.31-54A>G c.-23+674A>G (n.-23+674A>G) c.-23+424A>G (n.-23+424A>G) | dbSNP |
17 | g.39926393T>G | CA2259314229 | ORMDL3 | c.-23+1091A>C (n.-23+1091A>C) c.-1047A>C (n.-1047A>C) c.-18+1091A>C (n.-18+1091A>C) n.31-54A>C c.-23+674A>C (n.-23+674A>C) c.-23+424A>C (n.-23+424A>C) | dbSNP |
17 | g.39926393T= | CA2259314228 | ORMDL3 | c.-23+1091A= (n.-23+1091A=) c.-1047A= (n.-1047A=) c.-18+1091A= (n.-18+1091A=) n.31-54A= c.-23+674A= (n.-23+674A=) c.-23+424A= (n.-23+424A=) | |
17 | g.39926394C>A | CA2637660826 | ORMDL3 | c.-23+1090G>T (n.-23+1090G>T) c.-1048G>T (n.-1048G>T) c.-18+1090G>T (n.-18+1090G>T) n.31-55G>T c.-23+673G>T (n.-23+673G>T) c.-23+423G>T (n.-23+423G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926395T>A | CA983633016 | ORMDL3 | c.-23+1089A>T (n.-23+1089A>T) c.-1049A>T (n.-1049A>T) c.-18+1089A>T (n.-18+1089A>T) n.31-56A>T c.-23+672A>T (n.-23+672A>T) c.-23+422A>T (n.-23+422A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926395T= | CA2259314230 | ORMDL3 | c.-23+1089A= (n.-23+1089A=) c.-1049A= (n.-1049A=) c.-18+1089A= (n.-18+1089A=) n.31-56A= c.-23+672A= (n.-23+672A=) c.-23+422A= (n.-23+422A=) | |
17 | g.39926396dup | CA2593747302 | ORMDL3 | c.-23+1089dup (n.-23+1089dup) c.-1049dup (n.-1049dup) c.-18+1089dup (n.-18+1089dup) n.31-56dup c.-23+672dup (n.-23+672dup) c.-23+422dup (n.-23+422dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926396T>C | CA771918171 | ORMDL3 | c.-23+1088A>G (n.-23+1088A>G) c.-1050A>G (n.-1050A>G) c.-18+1088A>G (n.-18+1088A>G) n.31-57A>G c.-23+671A>G (n.-23+671A>G) c.-23+421A>G (n.-23+421A>G) | dbSNP |
17 | g.39926396T= | CA2259314231 | ORMDL3 | c.-23+1088A= (n.-23+1088A=) c.-1050A= (n.-1050A=) c.-18+1088A= (n.-18+1088A=) n.31-57A= c.-23+671A= (n.-23+671A=) c.-23+421A= (n.-23+421A=) | |
17 | g.39926397G>C | CA2259314233 | ORMDL3 | c.-23+1087C>G (n.-23+1087C>G) c.-1051C>G (n.-1051C>G) c.-18+1087C>G (n.-18+1087C>G) n.31-58C>G c.-23+670C>G (n.-23+670C>G) c.-23+420C>G (n.-23+420C>G) | dbSNP |
17 | g.39926397G= | CA2259314232 | ORMDL3 | c.-23+1087C= (n.-23+1087C=) c.-1051C= (n.-1051C=) c.-18+1087C= (n.-18+1087C=) n.31-58C= c.-23+670C= (n.-23+670C=) c.-23+420C= (n.-23+420C=) | |
17 | g.39926398A>G | CA2637660827 | ORMDL3 | c.-23+1086T>C (n.-23+1086T>C) c.-1052T>C (n.-1052T>C) c.-18+1086T>C (n.-18+1086T>C) n.31-59T>C c.-23+669T>C (n.-23+669T>C) c.-23+419T>C (n.-23+419T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39926401_39926402delinsCT | CA2259314234 | ORMDL3 | c.-23+1082_-23+1083delinsAG (n.-23+1082_-23+1083delinsAG) c.-1056_-1055delinsAG (n.-1056_-1055delinsAG) c.-18+1082_-18+1083delinsAG (n.-18+1082_-18+1083delinsAG) n.31-63_31-62delinsAG c.-23+665_-23+666delinsAG (n.-23+665_-23+666delinsAG) c.-23+415_-23+416delinsAG (n.-23+415_-23+416delinsAG) | |
17 | g.39926404del | CA2259314235 | ORMDL3 | c.-23+1082del (n.-23+1082del) c.-1056del (n.-1056del) c.-18+1082del (n.-18+1082del) n.31-63del c.-23+665del (n.-23+665del) c.-23+415del (n.-23+415del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39926404T>C | CA2259314237 | ORMDL3 | c.-23+1080A>G (n.-23+1080A>G) c.-1058A>G (n.-1058A>G) c.-18+1080A>G (n.-18+1080A>G) n.31-65A>G c.-23+663A>G (n.-23+663A>G) c.-23+413A>G (n.-23+413A>G) | dbSNP |
17 | g.39926404T= | CA2259314236 | ORMDL3 | c.-23+1080A= (n.-23+1080A=) c.-1058A= (n.-1058A=) c.-18+1080A= (n.-18+1080A=) n.31-65A= c.-23+663A= (n.-23+663A=) c.-23+413A= (n.-23+413A=) | |
17 | g.39926405C>A | CA771918172 | ORMDL3 | c.-23+1079G>T (n.-23+1079G>T) c.-1059G>T (n.-1059G>T) c.-18+1079G>T (n.-18+1079G>T) n.31-66G>T c.-23+662G>T (n.-23+662G>T) c.-23+412G>T (n.-23+412G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926405C= | CA2259314238 | ORMDL3 | c.-23+1079G= (n.-23+1079G=) c.-1059G= (n.-1059G=) c.-18+1079G= (n.-18+1079G=) n.31-66G= c.-23+662G= (n.-23+662G=) c.-23+412G= (n.-23+412G=) | |
17 | g.39926405C>T | CA983633019 | ORMDL3 | c.-23+1079G>A (n.-23+1079G>A) c.-1059G>A (n.-1059G>A) c.-18+1079G>A (n.-18+1079G>A) n.31-66G>A c.-23+662G>A (n.-23+662G>A) c.-23+412G>A (n.-23+412G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926405_39926406delinsCG | CA2259314239 | ORMDL3 | c.-23+1078_-23+1079delinsCG (n.-23+1078_-23+1079delinsCG) c.-1060_-1059delinsCG (n.-1060_-1059delinsCG) c.-18+1078_-18+1079delinsCG (n.-18+1078_-18+1079delinsCG) n.31-67_31-66delinsCG c.-23+661_-23+662delinsCG (n.-23+661_-23+662delinsCG) c.-23+411_-23+412delinsCG (n.-23+411_-23+412delinsCG) | |
17 | g.39926406del | CA771918174 | ORMDL3 | c.-23+1078del (n.-23+1078del) c.-1060del (n.-1060del) c.-18+1078del (n.-18+1078del) n.31-67del c.-23+661del (n.-23+661del) c.-23+411del (n.-23+411del) | dbSNP |
17 | g.39926406G>A | CA290451357 | ORMDL3 | c.-23+1078C>T (n.-23+1078C>T) c.-1060C>T (n.-1060C>T) c.-18+1078C>T (n.-18+1078C>T) n.31-67C>T c.-23+661C>T (n.-23+661C>T) c.-23+411C>T (n.-23+411C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926406G= | CA2259314240 | ORMDL3 | c.-23+1078C= (n.-23+1078C=) c.-1060C= (n.-1060C=) c.-18+1078C= (n.-18+1078C=) n.31-67C= c.-23+661C= (n.-23+661C=) c.-23+411C= (n.-23+411C=) | |
17 | g.39926407T>C | CA2637660828 | ORMDL3 | c.-23+1077A>G (n.-23+1077A>G) c.-1061A>G (n.-1061A>G) c.-18+1077A>G (n.-18+1077A>G) n.31-68A>G c.-23+660A>G (n.-23+660A>G) c.-23+410A>G (n.-23+410A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39926408G>T | CA2637660829 | ORMDL3 | c.-23+1076C>A (n.-23+1076C>A) c.-1062C>A (n.-1062C>A) c.-18+1076C>A (n.-18+1076C>A) n.31-69C>A c.-23+659C>A (n.-23+659C>A) c.-23+409C>A (n.-23+409C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926410G>A | CA625945713 | ORMDL3 | c.-23+1074C>T (n.-23+1074C>T) c.-1064C>T (n.-1064C>T) c.-18+1074C>T (n.-18+1074C>T) n.31-71C>T c.-23+657C>T (n.-23+657C>T) c.-23+407C>T (n.-23+407C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.39926410G= | CA2259314241 | ORMDL3 | c.-23+1074C= (n.-23+1074C=) c.-1064C= (n.-1064C=) c.-18+1074C= (n.-18+1074C=) n.31-71C= c.-23+657C= (n.-23+657C=) c.-23+407C= (n.-23+407C=) | |
17 | g.39926410G>T | CA2637660830 | ORMDL3 | c.-23+1074C>A (n.-23+1074C>A) c.-1064C>A (n.-1064C>A) c.-18+1074C>A (n.-18+1074C>A) n.31-71C>A c.-23+657C>A (n.-23+657C>A) c.-23+407C>A (n.-23+407C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926411dup | CA656588109 | ORMDL3 | c.-23+1073dup (n.-23+1073dup) c.-1065dup (n.-1065dup) c.-18+1073dup (n.-18+1073dup) n.31-72dup c.-23+656dup (n.-23+656dup) c.-23+406dup (n.-23+406dup) | COSMIC |
17 | g.39926413_39926416delinsTATG | CA2259314242 | ORMDL3 | c.-23+1068_-23+1071delinsCATA (n.-23+1068_-23+1071delinsCATA) c.-1070_-1067delinsCATA (n.-1070_-1067delinsCATA) c.-18+1068_-18+1071delinsCATA (n.-18+1068_-18+1071delinsCATA) n.31-77_31-74delinsCATA c.-23+651_-23+654delinsCATA (n.-23+651_-23+654delinsCATA) c.-23+401_-23+404delinsCATA (n.-23+401_-23+404delinsCATA) | |
17 | g.39926414_39926416del | CA625945714 | ORMDL3 | c.-23+1068_-23+1070del (n.-23+1068_-23+1070del) c.-1070_-1068del (n.-1070_-1068del) c.-18+1068_-18+1070del (n.-18+1068_-18+1070del) n.31-77_31-75del c.-23+651_-23+653del (n.-23+651_-23+653del) c.-23+401_-23+403del (n.-23+401_-23+403del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926415T>C | CA771918188 | ORMDL3 | c.-23+1069A>G (n.-23+1069A>G) c.-1069A>G (n.-1069A>G) c.-18+1069A>G (n.-18+1069A>G) n.31-76A>G c.-23+652A>G (n.-23+652A>G) c.-23+402A>G (n.-23+402A>G) | dbSNP |
17 | g.39926415T>G | CA983633022 | ORMDL3 | c.-23+1069A>C (n.-23+1069A>C) c.-1069A>C (n.-1069A>C) c.-18+1069A>C (n.-18+1069A>C) n.31-76A>C c.-23+652A>C (n.-23+652A>C) c.-23+402A>C (n.-23+402A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926415T= | CA2259314243 | ORMDL3 | c.-23+1069A= (n.-23+1069A=) c.-1069A= (n.-1069A=) c.-18+1069A= (n.-18+1069A=) n.31-76A= c.-23+652A= (n.-23+652A=) c.-23+402A= (n.-23+402A=) | |
17 | g.39926416G>A | CA2637660831 | ORMDL3 | c.-23+1068C>T (n.-23+1068C>T) c.-1070C>T (n.-1070C>T) c.-18+1068C>T (n.-18+1068C>T) n.31-77C>T c.-23+651C>T (n.-23+651C>T) c.-23+401C>T (n.-23+401C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926416G>C | CA2637660832 | ORMDL3 | c.-23+1068C>G (n.-23+1068C>G) c.-1070C>G (n.-1070C>G) c.-18+1068C>G (n.-18+1068C>G) n.31-77C>G c.-23+651C>G (n.-23+651C>G) c.-23+401C>G (n.-23+401C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39926417G>A | CA2637660833 | ORMDL3 | c.-23+1067C>T (n.-23+1067C>T) c.-1071C>T (n.-1071C>T) c.-18+1067C>T (n.-18+1067C>T) n.31-78C>T c.-23+650C>T (n.-23+650C>T) c.-23+400C>T (n.-23+400C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926417G= | CA2259314244 | ORMDL3 | c.-23+1067C= (n.-23+1067C=) c.-1071C= (n.-1071C=) c.-18+1067C= (n.-18+1067C=) n.31-78C= c.-23+650C= (n.-23+650C=) c.-23+400C= (n.-23+400C=) | |
17 | g.39926417G>T | CA2259314245 | ORMDL3 | c.-23+1067C>A (n.-23+1067C>A) c.-1071C>A (n.-1071C>A) c.-18+1067C>A (n.-18+1067C>A) n.31-78C>A c.-23+650C>A (n.-23+650C>A) c.-23+400C>A (n.-23+400C>A) | dbSNP |
17 | g.39926420A>C | CA2637660834 | ORMDL3 | c.-23+1064T>G (n.-23+1064T>G) c.-1074T>G (n.-1074T>G) c.-18+1064T>G (n.-18+1064T>G) n.31-81T>G c.-23+647T>G (n.-23+647T>G) c.-23+397T>G (n.-23+397T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39926422A= | CA2259314246 | ORMDL3 | c.-23+1062T= (n.-23+1062T=) c.-1076T= (n.-1076T=) c.-18+1062T= (n.-18+1062T=) n.31-83T= c.-23+645T= (n.-23+645T=) c.-23+395T= (n.-23+395T=) | |
17 | g.39926422A>T | CA290451360 | ORMDL3 | c.-23+1062T>A (n.-23+1062T>A) c.-1076T>A (n.-1076T>A) c.-18+1062T>A (n.-18+1062T>A) n.31-83T>A c.-23+645T>A (n.-23+645T>A) c.-23+395T>A (n.-23+395T>A) | dbSNP |
17 | g.39926423T>C | CA290451361 | ORMDL3 | c.-23+1061A>G (n.-23+1061A>G) c.-1077A>G (n.-1077A>G) c.-18+1061A>G (n.-18+1061A>G) n.31-84A>G c.-23+644A>G (n.-23+644A>G) c.-23+394A>G (n.-23+394A>G) | dbSNP |
17 | g.39926423T= | CA2259314247 | ORMDL3 | c.-23+1061A= (n.-23+1061A=) c.-1077A= (n.-1077A=) c.-18+1061A= (n.-18+1061A=) n.31-84A= c.-23+644A= (n.-23+644A=) c.-23+394A= (n.-23+394A=) | |
17 | g.39926424A>G | CA2593747304 | ORMDL3 | c.-23+1060T>C (n.-23+1060T>C) c.-1078T>C (n.-1078T>C) c.-18+1060T>C (n.-18+1060T>C) n.31-85T>C c.-23+643T>C (n.-23+643T>C) c.-23+393T>C (n.-23+393T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926425T>C | CA2809448835 | ORMDL3 | c.-23+1059A>G (n.-23+1059A>G) c.-1079A>G (n.-1079A>G) c.-18+1059A>G (n.-18+1059A>G) n.31-86A>G c.-23+642A>G (n.-23+642A>G) c.-23+392A>G (n.-23+392A>G) | |
17 | g.39926426C>A | CA2637660835 | ORMDL3 | c.-23+1058G>T (n.-23+1058G>T) c.-1080G>T (n.-1080G>T) c.-18+1058G>T (n.-18+1058G>T) n.31-87G>T c.-23+641G>T (n.-23+641G>T) c.-23+391G>T (n.-23+391G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926427A>T | CA2637660836 | ORMDL3 | c.-23+1057T>A (n.-23+1057T>A) c.-1081T>A (n.-1081T>A) c.-18+1057T>A (n.-18+1057T>A) n.31-88T>A c.-23+640T>A (n.-23+640T>A) c.-23+390T>A (n.-23+390T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926428C>A | CA2637660838 | ORMDL3 | c.-23+1056G>T (n.-23+1056G>T) c.-1082G>T (n.-1082G>T) c.-18+1056G>T (n.-18+1056G>T) n.31-89G>T c.-23+639G>T (n.-23+639G>T) c.-23+389G>T (n.-23+389G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926428C= | CA2259314248 | ORMDL3 | c.-23+1056G= (n.-23+1056G=) c.-1082G= (n.-1082G=) c.-18+1056G= (n.-18+1056G=) n.31-89G= c.-23+639G= (n.-23+639G=) c.-23+389G= (n.-23+389G=) | |
17 | g.39926428C>G | CA2637660837 | ORMDL3 | c.-23+1056G>C (n.-23+1056G>C) c.-1082G>C (n.-1082G>C) c.-18+1056G>C (n.-18+1056G>C) n.31-89G>C c.-23+639G>C (n.-23+639G>C) c.-23+389G>C (n.-23+389G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39926428C>T | CA290451362 | ORMDL3 | c.-23+1056G>A (n.-23+1056G>A) c.-1082G>A (n.-1082G>A) c.-18+1056G>A (n.-18+1056G>A) n.31-89G>A c.-23+639G>A (n.-23+639G>A) c.-23+389G>A (n.-23+389G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926429T>C | CA2637660839 | ORMDL3 | c.-23+1055A>G (n.-23+1055A>G) c.-1083A>G (n.-1083A>G) c.-18+1055A>G (n.-18+1055A>G) n.31-90A>G c.-23+638A>G (n.-23+638A>G) c.-23+388A>G (n.-23+388A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39926429T>G | CA983633025 | ORMDL3 | c.-23+1055A>C (n.-23+1055A>C) c.-1083A>C (n.-1083A>C) c.-18+1055A>C (n.-18+1055A>C) n.31-90A>C c.-23+638A>C (n.-23+638A>C) c.-23+388A>C (n.-23+388A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926429T= | CA2259314249 | ORMDL3 | c.-23+1055A= (n.-23+1055A=) c.-1083A= (n.-1083A=) c.-18+1055A= (n.-18+1055A=) n.31-90A= c.-23+638A= (n.-23+638A=) c.-23+388A= (n.-23+388A=) | |
17 | g.39926431C= | CA2259314250 | ORMDL3 | c.-23+1053G= (n.-23+1053G=) c.-1085G= (n.-1085G=) c.-18+1053G= (n.-18+1053G=) n.31-92G= c.-23+636G= (n.-23+636G=) c.-23+386G= (n.-23+386G=) | |
17 | g.39926431C>T | CA290451367 | ORMDL3 | c.-23+1053G>A (n.-23+1053G>A) c.-1085G>A (n.-1085G>A) c.-18+1053G>A (n.-18+1053G>A) n.31-92G>A c.-23+636G>A (n.-23+636G>A) c.-23+386G>A (n.-23+386G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926432C>A | CA2637660840 | ORMDL3 | c.-23+1052G>T (n.-23+1052G>T) c.-1086G>T (n.-1086G>T) c.-18+1052G>T (n.-18+1052G>T) n.31-93G>T c.-23+635G>T (n.-23+635G>T) c.-23+385G>T (n.-23+385G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926432C>T | CA2637660841 | ORMDL3 | c.-23+1052G>A (n.-23+1052G>A) c.-1086G>A (n.-1086G>A) c.-18+1052G>A (n.-18+1052G>A) n.31-93G>A c.-23+635G>A (n.-23+635G>A) c.-23+385G>A (n.-23+385G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926433A= | CA2259314251 | ORMDL3 | c.-23+1051T= (n.-23+1051T=) c.-1087T= (n.-1087T=) c.-18+1051T= (n.-18+1051T=) n.31-94T= c.-23+634T= (n.-23+634T=) c.-23+384T= (n.-23+384T=) | |
17 | g.39926433A>G | CA983633029 | ORMDL3 | c.-23+1051T>C (n.-23+1051T>C) c.-1087T>C (n.-1087T>C) c.-18+1051T>C (n.-18+1051T>C) n.31-94T>C c.-23+634T>C (n.-23+634T>C) c.-23+384T>C (n.-23+384T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926434T>C | CA2637660842 | ORMDL3 | c.-23+1050A>G (n.-23+1050A>G) c.-1088A>G (n.-1088A>G) c.-18+1050A>G (n.-18+1050A>G) n.31-95A>G c.-23+633A>G (n.-23+633A>G) c.-23+383A>G (n.-23+383A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39926435T>C | CA290451369 | ORMDL3 | c.-23+1049A>G (n.-23+1049A>G) c.-1089A>G (n.-1089A>G) c.-18+1049A>G (n.-18+1049A>G) n.31-96A>G c.-23+632A>G (n.-23+632A>G) c.-23+382A>G (n.-23+382A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926435T= | CA2259314252 | ORMDL3 | c.-23+1049A= (n.-23+1049A=) c.-1089A= (n.-1089A=) c.-18+1049A= (n.-18+1049A=) n.31-96A= c.-23+632A= (n.-23+632A=) c.-23+382A= (n.-23+382A=) | |
17 | g.39926436A>G | CA2637660843 | ORMDL3 | c.-23+1048T>C (n.-23+1048T>C) c.-1090T>C (n.-1090T>C) c.-18+1048T>C (n.-18+1048T>C) n.31-97T>C c.-23+631T>C (n.-23+631T>C) c.-23+381T>C (n.-23+381T>C) | gnomAD v4 |