Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.39926319G>ACA771918137ORMDL3c.-23+1165C>T (n.-23+1165C>T)
c.-973C>T (n.-973C>T)
c.-18+1165C>T (n.-18+1165C>T)
n.51C>T
c.-23+748C>T (n.-23+748C>T)
c.-23+498C>T (n.-23+498C>T)
 dbSNP
17g.39926319G=CA2259314198ORMDL3c.-23+1165C= (n.-23+1165C=)
c.-973C= (n.-973C=)
c.-18+1165C= (n.-18+1165C=)
n.51C=
c.-23+748C= (n.-23+748C=)
c.-23+498C= (n.-23+498C=)
17g.39926319G>TCA983632995ORMDL3c.-23+1165C>A (n.-23+1165C>A)
c.-973C>A (n.-973C>A)
c.-18+1165C>A (n.-18+1165C>A)
n.51C>A
c.-23+748C>A (n.-23+748C>A)
c.-23+498C>A (n.-23+498C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926320C>ACA2637660796ORMDL3c.-23+1164G>T (n.-23+1164G>T)
c.-974G>T (n.-974G>T)
c.-18+1164G>T (n.-18+1164G>T)
n.50G>T
c.-23+747G>T (n.-23+747G>T)
c.-23+497G>T (n.-23+497G>T)
 gnomAD v4
17g.39926320C=CA2259314199ORMDL3c.-23+1164G= (n.-23+1164G=)
c.-974G= (n.-974G=)
c.-18+1164G= (n.-18+1164G=)
n.50G=
c.-23+747G= (n.-23+747G=)
c.-23+497G= (n.-23+497G=)
17g.39926320C>GCA983632996ORMDL3c.-23+1164G>C (n.-23+1164G>C)
c.-974G>C (n.-974G>C)
c.-18+1164G>C (n.-18+1164G>C)
n.50G>C
c.-23+747G>C (n.-23+747G>C)
c.-23+497G>C (n.-23+497G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926320C>TCA2637660797ORMDL3c.-23+1164G>A (n.-23+1164G>A)
c.-974G>A (n.-974G>A)
c.-18+1164G>A (n.-18+1164G>A)
n.50G>A
c.-23+747G>A (n.-23+747G>A)
c.-23+497G>A (n.-23+497G>A)
 gnomAD v4
17g.39926321A=CA2259314200ORMDL3c.-23+1163T= (n.-23+1163T=)
c.-975T= (n.-975T=)
c.-18+1163T= (n.-18+1163T=)
n.49T=
c.-23+746T= (n.-23+746T=)
c.-23+496T= (n.-23+496T=)
17g.39926321A>CCA771918140ORMDL3c.-23+1163T>G (n.-23+1163T>G)
c.-975T>G (n.-975T>G)
c.-18+1163T>G (n.-18+1163T>G)
n.49T>G
c.-23+746T>G (n.-23+746T>G)
c.-23+496T>G (n.-23+496T>G)
 dbSNP
17g.39926321A>GCA2637660798ORMDL3c.-23+1163T>C (n.-23+1163T>C)
c.-975T>C (n.-975T>C)
c.-18+1163T>C (n.-18+1163T>C)
n.49T>C
c.-23+746T>C (n.-23+746T>C)
c.-23+496T>C (n.-23+496T>C)
 gnomAD v4
17g.39926322G>ACA2259314202ORMDL3c.-23+1162C>T (n.-23+1162C>T)
c.-976C>T (n.-976C>T)
c.-18+1162C>T (n.-18+1162C>T)
n.48C>T
c.-23+745C>T (n.-23+745C>T)
c.-23+495C>T (n.-23+495C>T)
 dbSNP
17g.39926322G=CA2259314201ORMDL3c.-23+1162C= (n.-23+1162C=)
c.-976C= (n.-976C=)
c.-18+1162C= (n.-18+1162C=)
n.48C=
c.-23+745C= (n.-23+745C=)
c.-23+495C= (n.-23+495C=)
17g.39926323G>ACA290451343ORMDL3c.-23+1161C>T (n.-23+1161C>T)
c.-977C>T (n.-977C>T)
c.-18+1161C>T (n.-18+1161C>T)
n.47C>T
c.-23+744C>T (n.-23+744C>T)
c.-23+494C>T (n.-23+494C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926323G=CA2259314203ORMDL3c.-23+1161C= (n.-23+1161C=)
c.-977C= (n.-977C=)
c.-18+1161C= (n.-18+1161C=)
n.47C=
c.-23+744C= (n.-23+744C=)
c.-23+494C= (n.-23+494C=)
17g.39926323G>TCA2637660799ORMDL3c.-23+1161C>A (n.-23+1161C>A)
c.-977C>A (n.-977C>A)
c.-18+1161C>A (n.-18+1161C>A)
n.47C>A
c.-23+744C>A (n.-23+744C>A)
c.-23+494C>A (n.-23+494C>A)
 gnomAD v4
17g.39926325A=CA2259314204ORMDL3c.-23+1159T= (n.-23+1159T=)
c.-979T= (n.-979T=)
c.-18+1159T= (n.-18+1159T=)
n.45T=
c.-23+742T= (n.-23+742T=)
c.-23+492T= (n.-23+492T=)
17g.39926325A>CCA771918146ORMDL3c.-23+1159T>G (n.-23+1159T>G)
c.-979T>G (n.-979T>G)
c.-18+1159T>G (n.-18+1159T>G)
n.45T>G
c.-23+742T>G (n.-23+742T>G)
c.-23+492T>G (n.-23+492T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926328C>ACA2637660800ORMDL3c.-23+1156G>T (n.-23+1156G>T)
c.-982G>T (n.-982G>T)
c.-18+1156G>T (n.-18+1156G>T)
n.42G>T
c.-23+739G>T (n.-23+739G>T)
c.-23+489G>T (n.-23+489G>T)
 gnomAD v4
17g.39926328C=CA2259314205ORMDL3c.-23+1156G= (n.-23+1156G=)
c.-982G= (n.-982G=)
c.-18+1156G= (n.-18+1156G=)
n.42G=
c.-23+739G= (n.-23+739G=)
c.-23+489G= (n.-23+489G=)
17g.39926328C>GCA2259314206ORMDL3c.-23+1156G>C (n.-23+1156G>C)
c.-982G>C (n.-982G>C)
c.-18+1156G>C (n.-18+1156G>C)
n.42G>C
c.-23+739G>C (n.-23+739G>C)
c.-23+489G>C (n.-23+489G>C)
 dbSNP
17g.39926329A=CA2259314207ORMDL3c.-23+1155T= (n.-23+1155T=)
c.-983T= (n.-983T=)
c.-18+1155T= (n.-18+1155T=)
n.41T=
c.-23+738T= (n.-23+738T=)
c.-23+488T= (n.-23+488T=)
17g.39926329A>GCA771918147ORMDL3c.-23+1155T>C (n.-23+1155T>C)
c.-983T>C (n.-983T>C)
c.-18+1155T>C (n.-18+1155T>C)
n.41T>C
c.-23+738T>C (n.-23+738T>C)
c.-23+488T>C (n.-23+488T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926330C=CA2259314208ORMDL3c.-23+1154G= (n.-23+1154G=)
c.-984G= (n.-984G=)
c.-18+1154G= (n.-18+1154G=)
n.40G=
c.-23+737G= (n.-23+737G=)
c.-23+487G= (n.-23+487G=)
17g.39926330C>TCA2259314209ORMDL3c.-23+1154G>A (n.-23+1154G>A)
c.-984G>A (n.-984G>A)
c.-18+1154G>A (n.-18+1154G>A)
n.40G>A
c.-23+737G>A (n.-23+737G>A)
c.-23+487G>A (n.-23+487G>A)
 dbSNP
17g.39926333G>ACA625945709ORMDL3c.-23+1151C>T (n.-23+1151C>T)
c.-987C>T (n.-987C>T)
c.-18+1151C>T (n.-18+1151C>T)
n.37C>T
c.-23+734C>T (n.-23+734C>T)
c.-23+484C>T (n.-23+484C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926333G=CA2259314210ORMDL3c.-23+1151C= (n.-23+1151C=)
c.-987C= (n.-987C=)
c.-18+1151C= (n.-18+1151C=)
n.37C=
c.-23+734C= (n.-23+734C=)
c.-23+484C= (n.-23+484C=)
17g.39926333G>TCA2637660801ORMDL3c.-23+1151C>A (n.-23+1151C>A)
c.-987C>A (n.-987C>A)
c.-18+1151C>A (n.-18+1151C>A)
n.37C>A
c.-23+734C>A (n.-23+734C>A)
c.-23+484C>A (n.-23+484C>A)
 gnomAD v4
17g.39926334A>GCA2637660802ORMDL3c.-23+1150T>C (n.-23+1150T>C)
c.-988T>C (n.-988T>C)
c.-18+1150T>C (n.-18+1150T>C)
n.36T>C
c.-23+733T>C (n.-23+733T>C)
c.-23+483T>C (n.-23+483T>C)
 gnomAD v4
17g.39926335G>TCA2637660803ORMDL3c.-23+1149C>A (n.-23+1149C>A)
c.-989C>A (n.-989C>A)
c.-18+1149C>A (n.-18+1149C>A)
n.35C>A
c.-23+732C>A (n.-23+732C>A)
c.-23+482C>A (n.-23+482C>A)
 gnomAD v4
17g.39926337C>ACA2637660804ORMDL3c.-23+1147G>T (n.-23+1147G>T)
c.-991G>T (n.-991G>T)
c.-18+1147G>T (n.-18+1147G>T)
n.33G>T
c.-23+730G>T (n.-23+730G>T)
c.-23+480G>T (n.-23+480G>T)
 gnomAD v4
17g.39926337C>TCA2637660805ORMDL3c.-23+1147G>A (n.-23+1147G>A)
c.-991G>A (n.-991G>A)
c.-18+1147G>A (n.-18+1147G>A)
n.33G>A
c.-23+730G>A (n.-23+730G>A)
c.-23+480G>A (n.-23+480G>A)
 gnomAD v4
17g.39926338C=CA2259314211ORMDL3c.-23+1146G= (n.-23+1146G=)
c.-992G= (n.-992G=)
c.-18+1146G= (n.-18+1146G=)
n.32G=
c.-23+729G= (n.-23+729G=)
c.-23+479G= (n.-23+479G=)
17g.39926338C>TCA983633002ORMDL3c.-23+1146G>A (n.-23+1146G>A)
c.-992G>A (n.-992G>A)
c.-18+1146G>A (n.-18+1146G>A)
n.32G>A
c.-23+729G>A (n.-23+729G>A)
c.-23+479G>A (n.-23+479G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926341T>CCA2637660806ORMDL3c.-23+1143A>G (n.-23+1143A>G)
c.-995A>G (n.-995A>G)
c.-18+1143A>G (n.-18+1143A>G)
n.31-2A>G
c.-23+726A>G (n.-23+726A>G)
c.-23+476A>G (n.-23+476A>G)
 gnomAD v4
17g.39926347A>GCA2637660807ORMDL3c.-23+1137T>C (n.-23+1137T>C)
c.-1001T>C (n.-1001T>C)
c.-18+1137T>C (n.-18+1137T>C)
n.31-8T>C
c.-23+720T>C (n.-23+720T>C)
c.-23+470T>C (n.-23+470T>C)
 gnomAD v4
17g.39926348G>TCA2809448833ORMDL3c.-23+1136C>A (n.-23+1136C>A)
c.-1002C>A (n.-1002C>A)
c.-18+1136C>A (n.-18+1136C>A)
n.31-9C>A
c.-23+719C>A (n.-23+719C>A)
c.-23+469C>A (n.-23+469C>A)
17g.39926349A=CA2259314212ORMDL3c.-23+1135T= (n.-23+1135T=)
c.-1003T= (n.-1003T=)
c.-18+1135T= (n.-18+1135T=)
n.31-10T=
c.-23+718T= (n.-23+718T=)
c.-23+468T= (n.-23+468T=)
17g.39926349A>GCA290451350ORMDL3c.-23+1135T>C (n.-23+1135T>C)
c.-1003T>C (n.-1003T>C)
c.-18+1135T>C (n.-18+1135T>C)
n.31-10T>C
c.-23+718T>C (n.-23+718T>C)
c.-23+468T>C (n.-23+468T>C)
 dbSNP
17g.39926350A>GCA2637660808ORMDL3c.-23+1134T>C (n.-23+1134T>C)
c.-1004T>C (n.-1004T>C)
c.-18+1134T>C (n.-18+1134T>C)
n.31-11T>C
c.-23+717T>C (n.-23+717T>C)
c.-23+467T>C (n.-23+467T>C)
 gnomAD v4
17g.39926352A>GCA2637660809ORMDL3c.-23+1132T>C (n.-23+1132T>C)
c.-1006T>C (n.-1006T>C)
c.-18+1132T>C (n.-18+1132T>C)
n.31-13T>C
c.-23+715T>C (n.-23+715T>C)
c.-23+465T>C (n.-23+465T>C)
 gnomAD v4
17g.39926353G>ACA2593747300ORMDL3c.-23+1131C>T (n.-23+1131C>T)
c.-1007C>T (n.-1007C>T)
c.-18+1131C>T (n.-18+1131C>T)
n.31-14C>T
c.-23+714C>T (n.-23+714C>T)
c.-23+464C>T (n.-23+464C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926353G>TCA2637660810ORMDL3c.-23+1131C>A (n.-23+1131C>A)
c.-1007C>A (n.-1007C>A)
c.-18+1131C>A (n.-18+1131C>A)
n.31-14C>A
c.-23+714C>A (n.-23+714C>A)
c.-23+464C>A (n.-23+464C>A)
 gnomAD v4
17g.39926354A=CA2259314213ORMDL3c.-23+1130T= (n.-23+1130T=)
c.-1008T= (n.-1008T=)
c.-18+1130T= (n.-18+1130T=)
n.31-15T=
c.-23+713T= (n.-23+713T=)
c.-23+463T= (n.-23+463T=)
17g.39926354A>GCA625945710ORMDL3c.-23+1130T>C (n.-23+1130T>C)
c.-1008T>C (n.-1008T>C)
c.-18+1130T>C (n.-18+1130T>C)
n.31-15T>C
c.-23+713T>C (n.-23+713T>C)
c.-23+463T>C (n.-23+463T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926355T>CCA290451353ORMDL3c.-23+1129A>G (n.-23+1129A>G)
c.-1009A>G (n.-1009A>G)
c.-18+1129A>G (n.-18+1129A>G)
n.31-16A>G
c.-23+712A>G (n.-23+712A>G)
c.-23+462A>G (n.-23+462A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926355T=CA2259314214ORMDL3c.-23+1129A= (n.-23+1129A=)
c.-1009A= (n.-1009A=)
c.-18+1129A= (n.-18+1129A=)
n.31-16A=
c.-23+712A= (n.-23+712A=)
c.-23+462A= (n.-23+462A=)
17g.39926356C>ACA656588107ORMDL3c.-23+1128G>T (n.-23+1128G>T)
c.-1010G>T (n.-1010G>T)
c.-18+1128G>T (n.-18+1128G>T)
n.31-17G>T
c.-23+711G>T (n.-23+711G>T)
c.-23+461G>T (n.-23+461G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.39926356C=CA2259314215ORMDL3c.-23+1128G= (n.-23+1128G=)
c.-1010G= (n.-1010G=)
c.-18+1128G= (n.-18+1128G=)
n.31-17G=
c.-23+711G= (n.-23+711G=)
c.-23+461G= (n.-23+461G=)
17g.39926357A>GCA2637660811ORMDL3c.-23+1127T>C (n.-23+1127T>C)
c.-1011T>C (n.-1011T>C)
c.-18+1127T>C (n.-18+1127T>C)
n.31-18T>C
c.-23+710T>C (n.-23+710T>C)
c.-23+460T>C (n.-23+460T>C)
 gnomAD v4
17g.39926359T>CCA771918151ORMDL3c.-23+1125A>G (n.-23+1125A>G)
c.-1013A>G (n.-1013A>G)
c.-18+1125A>G (n.-18+1125A>G)
n.31-20A>G
c.-23+708A>G (n.-23+708A>G)
c.-23+458A>G (n.-23+458A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926359T=CA2259314216ORMDL3c.-23+1125A= (n.-23+1125A=)
c.-1013A= (n.-1013A=)
c.-18+1125A= (n.-18+1125A=)
n.31-20A=
c.-23+708A= (n.-23+708A=)
c.-23+458A= (n.-23+458A=)
17g.39926363C=CA2259314217ORMDL3c.-23+1121G= (n.-23+1121G=)
c.-1017G= (n.-1017G=)
c.-18+1121G= (n.-18+1121G=)
n.31-24G=
c.-23+704G= (n.-23+704G=)
c.-23+454G= (n.-23+454G=)
17g.39926363C>TCA771918157ORMDL3c.-23+1121G>A (n.-23+1121G>A)
c.-1017G>A (n.-1017G>A)
c.-18+1121G>A (n.-18+1121G>A)
n.31-24G>A
c.-23+704G>A (n.-23+704G>A)
c.-23+454G>A (n.-23+454G>A)
 dbSNP
17g.39926366_39926367delinsACCA2259314219ORMDL3c.-23+1117_-23+1118delinsGT (n.-23+1117_-23+1118delinsGT)
c.-1021_-1020delinsGT (n.-1021_-1020delinsGT)
c.-18+1117_-18+1118delinsGT (n.-18+1117_-18+1118delinsGT)
n.31-28_31-27delinsGT
c.-23+700_-23+701delinsGT (n.-23+700_-23+701delinsGT)
c.-23+450_-23+451delinsGT (n.-23+450_-23+451delinsGT)
17g.39926366_39926378delinsACAAAAAGACTGGCA2259314218ORMDL3c.-23+1106_-23+1118delinsCCAGTCTTTTTGT (n.-23+1106_-23+1118delinsCCAGTCTTTTTGT)
c.-1032_-1020delinsCCAGTCTTTTTGT (n.-1032_-1020delinsCCAGTCTTTTTGT)
c.-18+1106_-18+1118delinsCCAGTCTTTTTGT (n.-18+1106_-18+1118delinsCCAGTCTTTTTGT)
n.31-39_31-27delinsCCAGTCTTTTTGT
c.-23+689_-23+701delinsCCAGTCTTTTTGT (n.-23+689_-23+701delinsCCAGTCTTTTTGT)
c.-23+439_-23+451delinsCCAGTCTTTTTGT (n.-23+439_-23+451delinsCCAGTCTTTTTGT)
17g.39926367delCA2259314220ORMDL3c.-23+1117del (n.-23+1117del)
c.-1021del (n.-1021del)
c.-18+1117del (n.-18+1117del)
n.31-28del
c.-23+700del (n.-23+700del)
c.-23+450del (n.-23+450del)
 dbSNP
17g.39926367C=CA2259314221ORMDL3c.-23+1117G= (n.-23+1117G=)
c.-1021G= (n.-1021G=)
c.-18+1117G= (n.-18+1117G=)
n.31-28G=
c.-23+700G= (n.-23+700G=)
c.-23+450G= (n.-23+450G=)
17g.39926367C>GCA983633012ORMDL3c.-23+1117G>C (n.-23+1117G>C)
c.-1021G>C (n.-1021G>C)
c.-18+1117G>C (n.-18+1117G>C)
n.31-28G>C
c.-23+700G>C (n.-23+700G>C)
c.-23+450G>C (n.-23+450G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926370_39926381delCA625945711ORMDL3c.-23+1106_-23+1117del (n.-23+1106_-23+1117del)
c.-1032_-1021del (n.-1032_-1021del)
c.-18+1106_-18+1117del (n.-18+1106_-18+1117del)
n.31-39_31-28del
c.-23+689_-23+700del (n.-23+689_-23+700del)
c.-23+439_-23+450del (n.-23+439_-23+450del)
 dbSNP gnomAD v2
17g.39926373G>ACA2637660812ORMDL3c.-23+1111C>T (n.-23+1111C>T)
c.-1027C>T (n.-1027C>T)
c.-18+1111C>T (n.-18+1111C>T)
n.31-34C>T
c.-23+694C>T (n.-23+694C>T)
c.-23+444C>T (n.-23+444C>T)
 gnomAD v4
17g.39926373G>TCA2637660813ORMDL3c.-23+1111C>A (n.-23+1111C>A)
c.-1027C>A (n.-1027C>A)
c.-18+1111C>A (n.-18+1111C>A)
n.31-34C>A
c.-23+694C>A (n.-23+694C>A)
c.-23+444C>A (n.-23+444C>A)
 gnomAD v4
17g.39926374A>GCA2637660814ORMDL3c.-23+1110T>C (n.-23+1110T>C)
c.-1028T>C (n.-1028T>C)
c.-18+1110T>C (n.-18+1110T>C)
n.31-35T>C
c.-23+693T>C (n.-23+693T>C)
c.-23+443T>C (n.-23+443T>C)
 gnomAD v4
17g.39926375C>TCA2637660815ORMDL3c.-23+1109G>A (n.-23+1109G>A)
c.-1029G>A (n.-1029G>A)
c.-18+1109G>A (n.-18+1109G>A)
n.31-36G>A
c.-23+692G>A (n.-23+692G>A)
c.-23+442G>A (n.-23+442G>A)
 gnomAD v4
17g.39926377G>TCA2637660816ORMDL3c.-23+1107C>A (n.-23+1107C>A)
c.-1031C>A (n.-1031C>A)
c.-18+1107C>A (n.-18+1107C>A)
n.31-38C>A
c.-23+690C>A (n.-23+690C>A)
c.-23+440C>A (n.-23+440C>A)
 gnomAD v4
17g.39926378G>ACA2259314223ORMDL3c.-23+1106C>T (n.-23+1106C>T)
c.-1032C>T (n.-1032C>T)
c.-18+1106C>T (n.-18+1106C>T)
n.31-39C>T
c.-23+689C>T (n.-23+689C>T)
c.-23+439C>T (n.-23+439C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39926378G=CA2259314222ORMDL3c.-23+1106C= (n.-23+1106C=)
c.-1032C= (n.-1032C=)
c.-18+1106C= (n.-18+1106C=)
n.31-39C=
c.-23+689C= (n.-23+689C=)
c.-23+439C= (n.-23+439C=)
17g.39926378G>TCA2637660817ORMDL3c.-23+1106C>A (n.-23+1106C>A)
c.-1032C>A (n.-1032C>A)
c.-18+1106C>A (n.-18+1106C>A)
n.31-39C>A
c.-23+689C>A (n.-23+689C>A)
c.-23+439C>A (n.-23+439C>A)
 gnomAD v4
17g.39926380A>GCA2637660818ORMDL3c.-23+1104T>C (n.-23+1104T>C)
c.-1034T>C (n.-1034T>C)
c.-18+1104T>C (n.-18+1104T>C)
n.31-41T>C
c.-23+687T>C (n.-23+687T>C)
c.-23+437T>C (n.-23+437T>C)
 gnomAD v4
17g.39926382T>CCA771918161ORMDL3c.-23+1102A>G (n.-23+1102A>G)
c.-1036A>G (n.-1036A>G)
c.-18+1102A>G (n.-18+1102A>G)
n.31-43A>G
c.-23+685A>G (n.-23+685A>G)
c.-23+435A>G (n.-23+435A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39926382T=CA2259314224ORMDL3c.-23+1102A= (n.-23+1102A=)
c.-1036A= (n.-1036A=)
c.-18+1102A= (n.-18+1102A=)
n.31-43A=
c.-23+685A= (n.-23+685A=)
c.-23+435A= (n.-23+435A=)
17g.39926383G>TCA2637660819ORMDL3c.-23+1101C>A (n.-23+1101C>A)
c.-1037C>A (n.-1037C>A)
c.-18+1101C>A (n.-18+1101C>A)
n.31-44C>A
c.-23+684C>A (n.-23+684C>A)
c.-23+434C>A (n.-23+434C>A)
 gnomAD v4
17g.39926384A=CA2259314225ORMDL3c.-23+1100T= (n.-23+1100T=)
c.-1038T= (n.-1038T=)
c.-18+1100T= (n.-18+1100T=)
n.31-45T=
c.-23+683T= (n.-23+683T=)
c.-23+433T= (n.-23+433T=)
17g.39926384A>GCA771918162ORMDL3c.-23+1100T>C (n.-23+1100T>C)
c.-1038T>C (n.-1038T>C)
c.-18+1100T>C (n.-18+1100T>C)
n.31-45T>C
c.-23+683T>C (n.-23+683T>C)
c.-23+433T>C (n.-23+433T>C)
 dbSNP
17g.39926385G>ACA2637660820ORMDL3c.-23+1099C>T (n.-23+1099C>T)
c.-1039C>T (n.-1039C>T)
c.-18+1099C>T (n.-18+1099C>T)
n.31-46C>T
c.-23+682C>T (n.-23+682C>T)
c.-23+432C>T (n.-23+432C>T)
 gnomAD v4
17g.39926386G>ACA625945712ORMDL3c.-23+1098C>T (n.-23+1098C>T)
c.-1040C>T (n.-1040C>T)
c.-18+1098C>T (n.-18+1098C>T)
n.31-47C>T
c.-23+681C>T (n.-23+681C>T)
c.-23+431C>T (n.-23+431C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926386G=CA2259314226ORMDL3c.-23+1098C= (n.-23+1098C=)
c.-1040C= (n.-1040C=)
c.-18+1098C= (n.-18+1098C=)
n.31-47C=
c.-23+681C= (n.-23+681C=)
c.-23+431C= (n.-23+431C=)
17g.39926386G>TCA2637660821ORMDL3c.-23+1098C>A (n.-23+1098C>A)
c.-1040C>A (n.-1040C>A)
c.-18+1098C>A (n.-18+1098C>A)
n.31-47C>A
c.-23+681C>A (n.-23+681C>A)
c.-23+431C>A (n.-23+431C>A)
 gnomAD v4
17g.39926387A>GCA2637660822ORMDL3c.-23+1097T>C (n.-23+1097T>C)
c.-1041T>C (n.-1041T>C)
c.-18+1097T>C (n.-18+1097T>C)
n.31-48T>C
c.-23+680T>C (n.-23+680T>C)
c.-23+430T>C (n.-23+430T>C)
 gnomAD v4
17g.39926388A>GCA2637660823ORMDL3c.-23+1096T>C (n.-23+1096T>C)
c.-1042T>C (n.-1042T>C)
c.-18+1096T>C (n.-18+1096T>C)
n.31-49T>C
c.-23+679T>C (n.-23+679T>C)
c.-23+429T>C (n.-23+429T>C)
 gnomAD v4
17g.39926390C>ACA2637660824ORMDL3c.-23+1094G>T (n.-23+1094G>T)
c.-1044G>T (n.-1044G>T)
c.-18+1094G>T (n.-18+1094G>T)
n.31-51G>T
c.-23+677G>T (n.-23+677G>T)
c.-23+427G>T (n.-23+427G>T)
 gnomAD v4
17g.39926392C=CA2259314227ORMDL3c.-23+1092G= (n.-23+1092G=)
c.-1046G= (n.-1046G=)
c.-18+1092G= (n.-18+1092G=)
n.31-53G=
c.-23+675G= (n.-23+675G=)
c.-23+425G= (n.-23+425G=)
17g.39926392C>GCA290451355ORMDL3c.-23+1092G>C (n.-23+1092G>C)
c.-1046G>C (n.-1046G>C)
c.-18+1092G>C (n.-18+1092G>C)
n.31-53G>C
c.-23+675G>C (n.-23+675G>C)
c.-23+425G>C (n.-23+425G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926392C>TCA2637660825ORMDL3c.-23+1092G>A (n.-23+1092G>A)
c.-1046G>A (n.-1046G>A)
c.-18+1092G>A (n.-18+1092G>A)
n.31-53G>A
c.-23+675G>A (n.-23+675G>A)
c.-23+425G>A (n.-23+425G>A)
 gnomAD v4
17g.39926392_39926393insAGCCA2809448834ORMDL3c.-23+1092_-23+1093insCTG (n.-23+1092_-23+1093insCTG)
c.-1046_-1045insCTG (n.-1046_-1045insCTG)
c.-18+1092_-18+1093insCTG (n.-18+1092_-18+1093insCTG)
n.31-53_31-52insCTG
c.-23+675_-23+676insCTG (n.-23+675_-23+676insCTG)
c.-23+425_-23+426insCTG (n.-23+425_-23+426insCTG)
17g.39926393T>CCA2733280288ORMDL3c.-23+1091A>G (n.-23+1091A>G)
c.-1047A>G (n.-1047A>G)
c.-18+1091A>G (n.-18+1091A>G)
n.31-54A>G
c.-23+674A>G (n.-23+674A>G)
c.-23+424A>G (n.-23+424A>G)
 dbSNP
17g.39926393T>GCA2259314229ORMDL3c.-23+1091A>C (n.-23+1091A>C)
c.-1047A>C (n.-1047A>C)
c.-18+1091A>C (n.-18+1091A>C)
n.31-54A>C
c.-23+674A>C (n.-23+674A>C)
c.-23+424A>C (n.-23+424A>C)
 dbSNP
17g.39926393T=CA2259314228ORMDL3c.-23+1091A= (n.-23+1091A=)
c.-1047A= (n.-1047A=)
c.-18+1091A= (n.-18+1091A=)
n.31-54A=
c.-23+674A= (n.-23+674A=)
c.-23+424A= (n.-23+424A=)
17g.39926394C>ACA2637660826ORMDL3c.-23+1090G>T (n.-23+1090G>T)
c.-1048G>T (n.-1048G>T)
c.-18+1090G>T (n.-18+1090G>T)
n.31-55G>T
c.-23+673G>T (n.-23+673G>T)
c.-23+423G>T (n.-23+423G>T)
 gnomAD v4
17g.39926395T>ACA983633016ORMDL3c.-23+1089A>T (n.-23+1089A>T)
c.-1049A>T (n.-1049A>T)
c.-18+1089A>T (n.-18+1089A>T)
n.31-56A>T
c.-23+672A>T (n.-23+672A>T)
c.-23+422A>T (n.-23+422A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926395T=CA2259314230ORMDL3c.-23+1089A= (n.-23+1089A=)
c.-1049A= (n.-1049A=)
c.-18+1089A= (n.-18+1089A=)
n.31-56A=
c.-23+672A= (n.-23+672A=)
c.-23+422A= (n.-23+422A=)
17g.39926396dupCA2593747302ORMDL3c.-23+1089dup (n.-23+1089dup)
c.-1049dup (n.-1049dup)
c.-18+1089dup (n.-18+1089dup)
n.31-56dup
c.-23+672dup (n.-23+672dup)
c.-23+422dup (n.-23+422dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926396T>CCA771918171ORMDL3c.-23+1088A>G (n.-23+1088A>G)
c.-1050A>G (n.-1050A>G)
c.-18+1088A>G (n.-18+1088A>G)
n.31-57A>G
c.-23+671A>G (n.-23+671A>G)
c.-23+421A>G (n.-23+421A>G)
 dbSNP
17g.39926396T=CA2259314231ORMDL3c.-23+1088A= (n.-23+1088A=)
c.-1050A= (n.-1050A=)
c.-18+1088A= (n.-18+1088A=)
n.31-57A=
c.-23+671A= (n.-23+671A=)
c.-23+421A= (n.-23+421A=)
17g.39926397G>CCA2259314233ORMDL3c.-23+1087C>G (n.-23+1087C>G)
c.-1051C>G (n.-1051C>G)
c.-18+1087C>G (n.-18+1087C>G)
n.31-58C>G
c.-23+670C>G (n.-23+670C>G)
c.-23+420C>G (n.-23+420C>G)
 dbSNP
17g.39926397G=CA2259314232ORMDL3c.-23+1087C= (n.-23+1087C=)
c.-1051C= (n.-1051C=)
c.-18+1087C= (n.-18+1087C=)
n.31-58C=
c.-23+670C= (n.-23+670C=)
c.-23+420C= (n.-23+420C=)
17g.39926398A>GCA2637660827ORMDL3c.-23+1086T>C (n.-23+1086T>C)
c.-1052T>C (n.-1052T>C)
c.-18+1086T>C (n.-18+1086T>C)
n.31-59T>C
c.-23+669T>C (n.-23+669T>C)
c.-23+419T>C (n.-23+419T>C)
 gnomAD v4
17g.39926401_39926402delinsCTCA2259314234ORMDL3c.-23+1082_-23+1083delinsAG (n.-23+1082_-23+1083delinsAG)
c.-1056_-1055delinsAG (n.-1056_-1055delinsAG)
c.-18+1082_-18+1083delinsAG (n.-18+1082_-18+1083delinsAG)
n.31-63_31-62delinsAG
c.-23+665_-23+666delinsAG (n.-23+665_-23+666delinsAG)
c.-23+415_-23+416delinsAG (n.-23+415_-23+416delinsAG)
17g.39926404delCA2259314235ORMDL3c.-23+1082del (n.-23+1082del)
c.-1056del (n.-1056del)
c.-18+1082del (n.-18+1082del)
n.31-63del
c.-23+665del (n.-23+665del)
c.-23+415del (n.-23+415del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39926404T>CCA2259314237ORMDL3c.-23+1080A>G (n.-23+1080A>G)
c.-1058A>G (n.-1058A>G)
c.-18+1080A>G (n.-18+1080A>G)
n.31-65A>G
c.-23+663A>G (n.-23+663A>G)
c.-23+413A>G (n.-23+413A>G)
 dbSNP
17g.39926404T=CA2259314236ORMDL3c.-23+1080A= (n.-23+1080A=)
c.-1058A= (n.-1058A=)
c.-18+1080A= (n.-18+1080A=)
n.31-65A=
c.-23+663A= (n.-23+663A=)
c.-23+413A= (n.-23+413A=)
17g.39926405C>ACA771918172ORMDL3c.-23+1079G>T (n.-23+1079G>T)
c.-1059G>T (n.-1059G>T)
c.-18+1079G>T (n.-18+1079G>T)
n.31-66G>T
c.-23+662G>T (n.-23+662G>T)
c.-23+412G>T (n.-23+412G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926405C=CA2259314238ORMDL3c.-23+1079G= (n.-23+1079G=)
c.-1059G= (n.-1059G=)
c.-18+1079G= (n.-18+1079G=)
n.31-66G=
c.-23+662G= (n.-23+662G=)
c.-23+412G= (n.-23+412G=)
17g.39926405C>TCA983633019ORMDL3c.-23+1079G>A (n.-23+1079G>A)
c.-1059G>A (n.-1059G>A)
c.-18+1079G>A (n.-18+1079G>A)
n.31-66G>A
c.-23+662G>A (n.-23+662G>A)
c.-23+412G>A (n.-23+412G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926405_39926406delinsCGCA2259314239ORMDL3c.-23+1078_-23+1079delinsCG (n.-23+1078_-23+1079delinsCG)
c.-1060_-1059delinsCG (n.-1060_-1059delinsCG)
c.-18+1078_-18+1079delinsCG (n.-18+1078_-18+1079delinsCG)
n.31-67_31-66delinsCG
c.-23+661_-23+662delinsCG (n.-23+661_-23+662delinsCG)
c.-23+411_-23+412delinsCG (n.-23+411_-23+412delinsCG)
17g.39926406delCA771918174ORMDL3c.-23+1078del (n.-23+1078del)
c.-1060del (n.-1060del)
c.-18+1078del (n.-18+1078del)
n.31-67del
c.-23+661del (n.-23+661del)
c.-23+411del (n.-23+411del)
 dbSNP
17g.39926406G>ACA290451357ORMDL3c.-23+1078C>T (n.-23+1078C>T)
c.-1060C>T (n.-1060C>T)
c.-18+1078C>T (n.-18+1078C>T)
n.31-67C>T
c.-23+661C>T (n.-23+661C>T)
c.-23+411C>T (n.-23+411C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926406G=CA2259314240ORMDL3c.-23+1078C= (n.-23+1078C=)
c.-1060C= (n.-1060C=)
c.-18+1078C= (n.-18+1078C=)
n.31-67C=
c.-23+661C= (n.-23+661C=)
c.-23+411C= (n.-23+411C=)
17g.39926407T>CCA2637660828ORMDL3c.-23+1077A>G (n.-23+1077A>G)
c.-1061A>G (n.-1061A>G)
c.-18+1077A>G (n.-18+1077A>G)
n.31-68A>G
c.-23+660A>G (n.-23+660A>G)
c.-23+410A>G (n.-23+410A>G)
 gnomAD v4
17g.39926408G>TCA2637660829ORMDL3c.-23+1076C>A (n.-23+1076C>A)
c.-1062C>A (n.-1062C>A)
c.-18+1076C>A (n.-18+1076C>A)
n.31-69C>A
c.-23+659C>A (n.-23+659C>A)
c.-23+409C>A (n.-23+409C>A)
 gnomAD v4
17g.39926410G>ACA625945713ORMDL3c.-23+1074C>T (n.-23+1074C>T)
c.-1064C>T (n.-1064C>T)
c.-18+1074C>T (n.-18+1074C>T)
n.31-71C>T
c.-23+657C>T (n.-23+657C>T)
c.-23+407C>T (n.-23+407C>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.39926410G=CA2259314241ORMDL3c.-23+1074C= (n.-23+1074C=)
c.-1064C= (n.-1064C=)
c.-18+1074C= (n.-18+1074C=)
n.31-71C=
c.-23+657C= (n.-23+657C=)
c.-23+407C= (n.-23+407C=)
17g.39926410G>TCA2637660830ORMDL3c.-23+1074C>A (n.-23+1074C>A)
c.-1064C>A (n.-1064C>A)
c.-18+1074C>A (n.-18+1074C>A)
n.31-71C>A
c.-23+657C>A (n.-23+657C>A)
c.-23+407C>A (n.-23+407C>A)
 gnomAD v4
17g.39926411dupCA656588109ORMDL3c.-23+1073dup (n.-23+1073dup)
c.-1065dup (n.-1065dup)
c.-18+1073dup (n.-18+1073dup)
n.31-72dup
c.-23+656dup (n.-23+656dup)
c.-23+406dup (n.-23+406dup)
 COSMIC
17g.39926413_39926416delinsTATGCA2259314242ORMDL3c.-23+1068_-23+1071delinsCATA (n.-23+1068_-23+1071delinsCATA)
c.-1070_-1067delinsCATA (n.-1070_-1067delinsCATA)
c.-18+1068_-18+1071delinsCATA (n.-18+1068_-18+1071delinsCATA)
n.31-77_31-74delinsCATA
c.-23+651_-23+654delinsCATA (n.-23+651_-23+654delinsCATA)
c.-23+401_-23+404delinsCATA (n.-23+401_-23+404delinsCATA)
17g.39926414_39926416delCA625945714ORMDL3c.-23+1068_-23+1070del (n.-23+1068_-23+1070del)
c.-1070_-1068del (n.-1070_-1068del)
c.-18+1068_-18+1070del (n.-18+1068_-18+1070del)
n.31-77_31-75del
c.-23+651_-23+653del (n.-23+651_-23+653del)
c.-23+401_-23+403del (n.-23+401_-23+403del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926415T>CCA771918188ORMDL3c.-23+1069A>G (n.-23+1069A>G)
c.-1069A>G (n.-1069A>G)
c.-18+1069A>G (n.-18+1069A>G)
n.31-76A>G
c.-23+652A>G (n.-23+652A>G)
c.-23+402A>G (n.-23+402A>G)
 dbSNP
17g.39926415T>GCA983633022ORMDL3c.-23+1069A>C (n.-23+1069A>C)
c.-1069A>C (n.-1069A>C)
c.-18+1069A>C (n.-18+1069A>C)
n.31-76A>C
c.-23+652A>C (n.-23+652A>C)
c.-23+402A>C (n.-23+402A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926415T=CA2259314243ORMDL3c.-23+1069A= (n.-23+1069A=)
c.-1069A= (n.-1069A=)
c.-18+1069A= (n.-18+1069A=)
n.31-76A=
c.-23+652A= (n.-23+652A=)
c.-23+402A= (n.-23+402A=)
17g.39926416G>ACA2637660831ORMDL3c.-23+1068C>T (n.-23+1068C>T)
c.-1070C>T (n.-1070C>T)
c.-18+1068C>T (n.-18+1068C>T)
n.31-77C>T
c.-23+651C>T (n.-23+651C>T)
c.-23+401C>T (n.-23+401C>T)
 gnomAD v4
17g.39926416G>CCA2637660832ORMDL3c.-23+1068C>G (n.-23+1068C>G)
c.-1070C>G (n.-1070C>G)
c.-18+1068C>G (n.-18+1068C>G)
n.31-77C>G
c.-23+651C>G (n.-23+651C>G)
c.-23+401C>G (n.-23+401C>G)
 gnomAD v4
17g.39926417G>ACA2637660833ORMDL3c.-23+1067C>T (n.-23+1067C>T)
c.-1071C>T (n.-1071C>T)
c.-18+1067C>T (n.-18+1067C>T)
n.31-78C>T
c.-23+650C>T (n.-23+650C>T)
c.-23+400C>T (n.-23+400C>T)
 gnomAD v4
17g.39926417G=CA2259314244ORMDL3c.-23+1067C= (n.-23+1067C=)
c.-1071C= (n.-1071C=)
c.-18+1067C= (n.-18+1067C=)
n.31-78C=
c.-23+650C= (n.-23+650C=)
c.-23+400C= (n.-23+400C=)
17g.39926417G>TCA2259314245ORMDL3c.-23+1067C>A (n.-23+1067C>A)
c.-1071C>A (n.-1071C>A)
c.-18+1067C>A (n.-18+1067C>A)
n.31-78C>A
c.-23+650C>A (n.-23+650C>A)
c.-23+400C>A (n.-23+400C>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched