Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.39926301A= | CA2259314186 | ORMDL3 | c.-23+1183T= (n.-23+1183T=) c.-955T= (n.-955T=) c.-18+1183T= (n.-18+1183T=) n.69T= c.-23+766T= (n.-23+766T=) c.-23+516T= (n.-23+516T=) | |
17 | g.39926301A>T | CA290451336 | ORMDL3 | c.-23+1183T>A (n.-23+1183T>A) c.-955T>A (n.-955T>A) c.-18+1183T>A (n.-18+1183T>A) n.69T>A c.-23+766T>A (n.-23+766T>A) c.-23+516T>A (n.-23+516T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926303A= | CA2259314187 | ORMDL3 | c.-23+1181T= (n.-23+1181T=) c.-957T= (n.-957T=) c.-18+1181T= (n.-18+1181T=) n.67T= c.-23+764T= (n.-23+764T=) c.-23+514T= (n.-23+514T=) | |
17 | g.39926303A>G | CA2259314188 | ORMDL3 | c.-23+1181T>C (n.-23+1181T>C) c.-957T>C (n.-957T>C) c.-18+1181T>C (n.-18+1181T>C) n.67T>C c.-23+764T>C (n.-23+764T>C) c.-23+514T>C (n.-23+514T>C) | dbSNP |
17 | g.39926304C>A | CA2637660791 | ORMDL3 | c.-23+1180G>T (n.-23+1180G>T) c.-958G>T (n.-958G>T) c.-18+1180G>T (n.-18+1180G>T) n.66G>T c.-23+763G>T (n.-23+763G>T) c.-23+513G>T (n.-23+513G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926305T>C | CA771918111 | ORMDL3 | c.-23+1179A>G (n.-23+1179A>G) c.-959A>G (n.-959A>G) c.-18+1179A>G (n.-18+1179A>G) n.65A>G c.-23+762A>G (n.-23+762A>G) c.-23+512A>G (n.-23+512A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926305T= | CA2259314189 | ORMDL3 | c.-23+1179A= (n.-23+1179A=) c.-959A= (n.-959A=) c.-18+1179A= (n.-18+1179A=) n.65A= c.-23+762A= (n.-23+762A=) c.-23+512A= (n.-23+512A=) | |
17 | g.39926306A= | CA2259314190 | ORMDL3 | c.-23+1178T= (n.-23+1178T=) c.-960T= (n.-960T=) c.-18+1178T= (n.-18+1178T=) n.64T= c.-23+761T= (n.-23+761T=) c.-23+511T= (n.-23+511T=) | |
17 | g.39926306A>G | CA290451338 | ORMDL3 | c.-23+1178T>C (n.-23+1178T>C) c.-960T>C (n.-960T>C) c.-18+1178T>C (n.-18+1178T>C) n.64T>C c.-23+761T>C (n.-23+761T>C) c.-23+511T>C (n.-23+511T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926308G>A | CA290451340 | ORMDL3 | c.-23+1176C>T (n.-23+1176C>T) c.-962C>T (n.-962C>T) c.-18+1176C>T (n.-18+1176C>T) n.62C>T c.-23+759C>T (n.-23+759C>T) c.-23+509C>T (n.-23+509C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39926308G= | CA2259314191 | ORMDL3 | c.-23+1176C= (n.-23+1176C=) c.-962C= (n.-962C=) c.-18+1176C= (n.-18+1176C=) n.62C= c.-23+759C= (n.-23+759C=) c.-23+509C= (n.-23+509C=) | |
17 | g.39926308G>T | CA771918115 | ORMDL3 | c.-23+1176C>A (n.-23+1176C>A) c.-962C>A (n.-962C>A) c.-18+1176C>A (n.-18+1176C>A) n.62C>A c.-23+759C>A (n.-23+759C>A) c.-23+509C>A (n.-23+509C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926310G>A | CA983632990 | ORMDL3 | c.-23+1174C>T (n.-23+1174C>T) c.-964C>T (n.-964C>T) c.-18+1174C>T (n.-18+1174C>T) n.60C>T c.-23+757C>T (n.-23+757C>T) c.-23+507C>T (n.-23+507C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926310G= | CA2259314192 | ORMDL3 | c.-23+1174C= (n.-23+1174C=) c.-964C= (n.-964C=) c.-18+1174C= (n.-18+1174C=) n.60C= c.-23+757C= (n.-23+757C=) c.-23+507C= (n.-23+507C=) | |
17 | g.39926311C>A | CA2637660792 | ORMDL3 | c.-23+1173G>T (n.-23+1173G>T) c.-965G>T (n.-965G>T) c.-18+1173G>T (n.-18+1173G>T) n.59G>T c.-23+756G>T (n.-23+756G>T) c.-23+506G>T (n.-23+506G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926311C= | CA2259314193 | ORMDL3 | c.-23+1173G= (n.-23+1173G=) c.-965G= (n.-965G=) c.-18+1173G= (n.-18+1173G=) n.59G= c.-23+756G= (n.-23+756G=) c.-23+506G= (n.-23+506G=) | |
17 | g.39926311C>T | CA290451341 | ORMDL3 | c.-23+1173G>A (n.-23+1173G>A) c.-965G>A (n.-965G>A) c.-18+1173G>A (n.-18+1173G>A) n.59G>A c.-23+756G>A (n.-23+756G>A) c.-23+506G>A (n.-23+506G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39926312C>A | CA2637660793 | ORMDL3 | c.-23+1172G>T (n.-23+1172G>T) c.-966G>T (n.-966G>T) c.-18+1172G>T (n.-18+1172G>T) n.58G>T c.-23+755G>T (n.-23+755G>T) c.-23+505G>T (n.-23+505G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926312C= | CA2259314194 | ORMDL3 | c.-23+1172G= (n.-23+1172G=) c.-966G= (n.-966G=) c.-18+1172G= (n.-18+1172G=) n.58G= c.-23+755G= (n.-23+755G=) c.-23+505G= (n.-23+505G=) | |
17 | g.39926312C>T | CA2259314195 | ORMDL3 | c.-23+1172G>A (n.-23+1172G>A) c.-966G>A (n.-966G>A) c.-18+1172G>A (n.-18+1172G>A) n.58G>A c.-23+755G>A (n.-23+755G>A) c.-23+505G>A (n.-23+505G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39926313C>A | CA2637660794 | ORMDL3 | c.-23+1171G>T (n.-23+1171G>T) c.-967G>T (n.-967G>T) c.-18+1171G>T (n.-18+1171G>T) n.57G>T c.-23+754G>T (n.-23+754G>T) c.-23+504G>T (n.-23+504G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926314T>C | CA771918122 | ORMDL3 | c.-23+1170A>G (n.-23+1170A>G) c.-968A>G (n.-968A>G) c.-18+1170A>G (n.-18+1170A>G) n.56A>G c.-23+753A>G (n.-23+753A>G) c.-23+503A>G (n.-23+503A>G) | dbSNP |
17 | g.39926314T= | CA2259314196 | ORMDL3 | c.-23+1170A= (n.-23+1170A=) c.-968A= (n.-968A=) c.-18+1170A= (n.-18+1170A=) n.56A= c.-23+753A= (n.-23+753A=) c.-23+503A= (n.-23+503A=) | |
17 | g.39926315G>T | CA2637660795 | ORMDL3 | c.-23+1169C>A (n.-23+1169C>A) c.-969C>A (n.-969C>A) c.-18+1169C>A (n.-18+1169C>A) n.55C>A c.-23+752C>A (n.-23+752C>A) c.-23+502C>A (n.-23+502C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926318A= | CA2259314197 | ORMDL3 | c.-23+1166T= (n.-23+1166T=) c.-972T= (n.-972T=) c.-18+1166T= (n.-18+1166T=) n.52T= c.-23+749T= (n.-23+749T=) c.-23+499T= (n.-23+499T=) | |
17 | g.39926318A>G | CA625945708 | ORMDL3 | c.-23+1166T>C (n.-23+1166T>C) c.-972T>C (n.-972T>C) c.-18+1166T>C (n.-18+1166T>C) n.52T>C c.-23+749T>C (n.-23+749T>C) c.-23+499T>C (n.-23+499T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926319G>A | CA771918137 | ORMDL3 | c.-23+1165C>T (n.-23+1165C>T) c.-973C>T (n.-973C>T) c.-18+1165C>T (n.-18+1165C>T) n.51C>T c.-23+748C>T (n.-23+748C>T) c.-23+498C>T (n.-23+498C>T) | dbSNP |
17 | g.39926319G= | CA2259314198 | ORMDL3 | c.-23+1165C= (n.-23+1165C=) c.-973C= (n.-973C=) c.-18+1165C= (n.-18+1165C=) n.51C= c.-23+748C= (n.-23+748C=) c.-23+498C= (n.-23+498C=) | |
17 | g.39926319G>T | CA983632995 | ORMDL3 | c.-23+1165C>A (n.-23+1165C>A) c.-973C>A (n.-973C>A) c.-18+1165C>A (n.-18+1165C>A) n.51C>A c.-23+748C>A (n.-23+748C>A) c.-23+498C>A (n.-23+498C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926320C>A | CA2637660796 | ORMDL3 | c.-23+1164G>T (n.-23+1164G>T) c.-974G>T (n.-974G>T) c.-18+1164G>T (n.-18+1164G>T) n.50G>T c.-23+747G>T (n.-23+747G>T) c.-23+497G>T (n.-23+497G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926320C= | CA2259314199 | ORMDL3 | c.-23+1164G= (n.-23+1164G=) c.-974G= (n.-974G=) c.-18+1164G= (n.-18+1164G=) n.50G= c.-23+747G= (n.-23+747G=) c.-23+497G= (n.-23+497G=) | |
17 | g.39926320C>G | CA983632996 | ORMDL3 | c.-23+1164G>C (n.-23+1164G>C) c.-974G>C (n.-974G>C) c.-18+1164G>C (n.-18+1164G>C) n.50G>C c.-23+747G>C (n.-23+747G>C) c.-23+497G>C (n.-23+497G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926320C>T | CA2637660797 | ORMDL3 | c.-23+1164G>A (n.-23+1164G>A) c.-974G>A (n.-974G>A) c.-18+1164G>A (n.-18+1164G>A) n.50G>A c.-23+747G>A (n.-23+747G>A) c.-23+497G>A (n.-23+497G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926321A= | CA2259314200 | ORMDL3 | c.-23+1163T= (n.-23+1163T=) c.-975T= (n.-975T=) c.-18+1163T= (n.-18+1163T=) n.49T= c.-23+746T= (n.-23+746T=) c.-23+496T= (n.-23+496T=) | |
17 | g.39926321A>C | CA771918140 | ORMDL3 | c.-23+1163T>G (n.-23+1163T>G) c.-975T>G (n.-975T>G) c.-18+1163T>G (n.-18+1163T>G) n.49T>G c.-23+746T>G (n.-23+746T>G) c.-23+496T>G (n.-23+496T>G) | dbSNP |
17 | g.39926321A>G | CA2637660798 | ORMDL3 | c.-23+1163T>C (n.-23+1163T>C) c.-975T>C (n.-975T>C) c.-18+1163T>C (n.-18+1163T>C) n.49T>C c.-23+746T>C (n.-23+746T>C) c.-23+496T>C (n.-23+496T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39926322G>A | CA2259314202 | ORMDL3 | c.-23+1162C>T (n.-23+1162C>T) c.-976C>T (n.-976C>T) c.-18+1162C>T (n.-18+1162C>T) n.48C>T c.-23+745C>T (n.-23+745C>T) c.-23+495C>T (n.-23+495C>T) | dbSNP |
17 | g.39926322G= | CA2259314201 | ORMDL3 | c.-23+1162C= (n.-23+1162C=) c.-976C= (n.-976C=) c.-18+1162C= (n.-18+1162C=) n.48C= c.-23+745C= (n.-23+745C=) c.-23+495C= (n.-23+495C=) | |
17 | g.39926323G>A | CA290451343 | ORMDL3 | c.-23+1161C>T (n.-23+1161C>T) c.-977C>T (n.-977C>T) c.-18+1161C>T (n.-18+1161C>T) n.47C>T c.-23+744C>T (n.-23+744C>T) c.-23+494C>T (n.-23+494C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926323G= | CA2259314203 | ORMDL3 | c.-23+1161C= (n.-23+1161C=) c.-977C= (n.-977C=) c.-18+1161C= (n.-18+1161C=) n.47C= c.-23+744C= (n.-23+744C=) c.-23+494C= (n.-23+494C=) | |
17 | g.39926323G>T | CA2637660799 | ORMDL3 | c.-23+1161C>A (n.-23+1161C>A) c.-977C>A (n.-977C>A) c.-18+1161C>A (n.-18+1161C>A) n.47C>A c.-23+744C>A (n.-23+744C>A) c.-23+494C>A (n.-23+494C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926325A= | CA2259314204 | ORMDL3 | c.-23+1159T= (n.-23+1159T=) c.-979T= (n.-979T=) c.-18+1159T= (n.-18+1159T=) n.45T= c.-23+742T= (n.-23+742T=) c.-23+492T= (n.-23+492T=) | |
17 | g.39926325A>C | CA771918146 | ORMDL3 | c.-23+1159T>G (n.-23+1159T>G) c.-979T>G (n.-979T>G) c.-18+1159T>G (n.-18+1159T>G) n.45T>G c.-23+742T>G (n.-23+742T>G) c.-23+492T>G (n.-23+492T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926328C>A | CA2637660800 | ORMDL3 | c.-23+1156G>T (n.-23+1156G>T) c.-982G>T (n.-982G>T) c.-18+1156G>T (n.-18+1156G>T) n.42G>T c.-23+739G>T (n.-23+739G>T) c.-23+489G>T (n.-23+489G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926328C= | CA2259314205 | ORMDL3 | c.-23+1156G= (n.-23+1156G=) c.-982G= (n.-982G=) c.-18+1156G= (n.-18+1156G=) n.42G= c.-23+739G= (n.-23+739G=) c.-23+489G= (n.-23+489G=) | |
17 | g.39926328C>G | CA2259314206 | ORMDL3 | c.-23+1156G>C (n.-23+1156G>C) c.-982G>C (n.-982G>C) c.-18+1156G>C (n.-18+1156G>C) n.42G>C c.-23+739G>C (n.-23+739G>C) c.-23+489G>C (n.-23+489G>C) | dbSNP |
17 | g.39926329A= | CA2259314207 | ORMDL3 | c.-23+1155T= (n.-23+1155T=) c.-983T= (n.-983T=) c.-18+1155T= (n.-18+1155T=) n.41T= c.-23+738T= (n.-23+738T=) c.-23+488T= (n.-23+488T=) | |
17 | g.39926329A>G | CA771918147 | ORMDL3 | c.-23+1155T>C (n.-23+1155T>C) c.-983T>C (n.-983T>C) c.-18+1155T>C (n.-18+1155T>C) n.41T>C c.-23+738T>C (n.-23+738T>C) c.-23+488T>C (n.-23+488T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926330C= | CA2259314208 | ORMDL3 | c.-23+1154G= (n.-23+1154G=) c.-984G= (n.-984G=) c.-18+1154G= (n.-18+1154G=) n.40G= c.-23+737G= (n.-23+737G=) c.-23+487G= (n.-23+487G=) | |
17 | g.39926330C>T | CA2259314209 | ORMDL3 | c.-23+1154G>A (n.-23+1154G>A) c.-984G>A (n.-984G>A) c.-18+1154G>A (n.-18+1154G>A) n.40G>A c.-23+737G>A (n.-23+737G>A) c.-23+487G>A (n.-23+487G>A) | dbSNP |
17 | g.39926333G>A | CA625945709 | ORMDL3 | c.-23+1151C>T (n.-23+1151C>T) c.-987C>T (n.-987C>T) c.-18+1151C>T (n.-18+1151C>T) n.37C>T c.-23+734C>T (n.-23+734C>T) c.-23+484C>T (n.-23+484C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926333G= | CA2259314210 | ORMDL3 | c.-23+1151C= (n.-23+1151C=) c.-987C= (n.-987C=) c.-18+1151C= (n.-18+1151C=) n.37C= c.-23+734C= (n.-23+734C=) c.-23+484C= (n.-23+484C=) | |
17 | g.39926333G>T | CA2637660801 | ORMDL3 | c.-23+1151C>A (n.-23+1151C>A) c.-987C>A (n.-987C>A) c.-18+1151C>A (n.-18+1151C>A) n.37C>A c.-23+734C>A (n.-23+734C>A) c.-23+484C>A (n.-23+484C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926334A>G | CA2637660802 | ORMDL3 | c.-23+1150T>C (n.-23+1150T>C) c.-988T>C (n.-988T>C) c.-18+1150T>C (n.-18+1150T>C) n.36T>C c.-23+733T>C (n.-23+733T>C) c.-23+483T>C (n.-23+483T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39926335G>T | CA2637660803 | ORMDL3 | c.-23+1149C>A (n.-23+1149C>A) c.-989C>A (n.-989C>A) c.-18+1149C>A (n.-18+1149C>A) n.35C>A c.-23+732C>A (n.-23+732C>A) c.-23+482C>A (n.-23+482C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926337C>A | CA2637660804 | ORMDL3 | c.-23+1147G>T (n.-23+1147G>T) c.-991G>T (n.-991G>T) c.-18+1147G>T (n.-18+1147G>T) n.33G>T c.-23+730G>T (n.-23+730G>T) c.-23+480G>T (n.-23+480G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926337C>T | CA2637660805 | ORMDL3 | c.-23+1147G>A (n.-23+1147G>A) c.-991G>A (n.-991G>A) c.-18+1147G>A (n.-18+1147G>A) n.33G>A c.-23+730G>A (n.-23+730G>A) c.-23+480G>A (n.-23+480G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926338C= | CA2259314211 | ORMDL3 | c.-23+1146G= (n.-23+1146G=) c.-992G= (n.-992G=) c.-18+1146G= (n.-18+1146G=) n.32G= c.-23+729G= (n.-23+729G=) c.-23+479G= (n.-23+479G=) | |
17 | g.39926338C>T | CA983633002 | ORMDL3 | c.-23+1146G>A (n.-23+1146G>A) c.-992G>A (n.-992G>A) c.-18+1146G>A (n.-18+1146G>A) n.32G>A c.-23+729G>A (n.-23+729G>A) c.-23+479G>A (n.-23+479G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926341T>C | CA2637660806 | ORMDL3 | c.-23+1143A>G (n.-23+1143A>G) c.-995A>G (n.-995A>G) c.-18+1143A>G (n.-18+1143A>G) n.31-2A>G c.-23+726A>G (n.-23+726A>G) c.-23+476A>G (n.-23+476A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39926347A>G | CA2637660807 | ORMDL3 | c.-23+1137T>C (n.-23+1137T>C) c.-1001T>C (n.-1001T>C) c.-18+1137T>C (n.-18+1137T>C) n.31-8T>C c.-23+720T>C (n.-23+720T>C) c.-23+470T>C (n.-23+470T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39926348G>T | CA2809448833 | ORMDL3 | c.-23+1136C>A (n.-23+1136C>A) c.-1002C>A (n.-1002C>A) c.-18+1136C>A (n.-18+1136C>A) n.31-9C>A c.-23+719C>A (n.-23+719C>A) c.-23+469C>A (n.-23+469C>A) | |
17 | g.39926349A= | CA2259314212 | ORMDL3 | c.-23+1135T= (n.-23+1135T=) c.-1003T= (n.-1003T=) c.-18+1135T= (n.-18+1135T=) n.31-10T= c.-23+718T= (n.-23+718T=) c.-23+468T= (n.-23+468T=) | |
17 | g.39926349A>G | CA290451350 | ORMDL3 | c.-23+1135T>C (n.-23+1135T>C) c.-1003T>C (n.-1003T>C) c.-18+1135T>C (n.-18+1135T>C) n.31-10T>C c.-23+718T>C (n.-23+718T>C) c.-23+468T>C (n.-23+468T>C) | dbSNP |
17 | g.39926350A>G | CA2637660808 | ORMDL3 | c.-23+1134T>C (n.-23+1134T>C) c.-1004T>C (n.-1004T>C) c.-18+1134T>C (n.-18+1134T>C) n.31-11T>C c.-23+717T>C (n.-23+717T>C) c.-23+467T>C (n.-23+467T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39926352A>G | CA2637660809 | ORMDL3 | c.-23+1132T>C (n.-23+1132T>C) c.-1006T>C (n.-1006T>C) c.-18+1132T>C (n.-18+1132T>C) n.31-13T>C c.-23+715T>C (n.-23+715T>C) c.-23+465T>C (n.-23+465T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39926353G>A | CA2593747300 | ORMDL3 | c.-23+1131C>T (n.-23+1131C>T) c.-1007C>T (n.-1007C>T) c.-18+1131C>T (n.-18+1131C>T) n.31-14C>T c.-23+714C>T (n.-23+714C>T) c.-23+464C>T (n.-23+464C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926353G>T | CA2637660810 | ORMDL3 | c.-23+1131C>A (n.-23+1131C>A) c.-1007C>A (n.-1007C>A) c.-18+1131C>A (n.-18+1131C>A) n.31-14C>A c.-23+714C>A (n.-23+714C>A) c.-23+464C>A (n.-23+464C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926354A= | CA2259314213 | ORMDL3 | c.-23+1130T= (n.-23+1130T=) c.-1008T= (n.-1008T=) c.-18+1130T= (n.-18+1130T=) n.31-15T= c.-23+713T= (n.-23+713T=) c.-23+463T= (n.-23+463T=) | |
17 | g.39926354A>G | CA625945710 | ORMDL3 | c.-23+1130T>C (n.-23+1130T>C) c.-1008T>C (n.-1008T>C) c.-18+1130T>C (n.-18+1130T>C) n.31-15T>C c.-23+713T>C (n.-23+713T>C) c.-23+463T>C (n.-23+463T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926355T>C | CA290451353 | ORMDL3 | c.-23+1129A>G (n.-23+1129A>G) c.-1009A>G (n.-1009A>G) c.-18+1129A>G (n.-18+1129A>G) n.31-16A>G c.-23+712A>G (n.-23+712A>G) c.-23+462A>G (n.-23+462A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926355T= | CA2259314214 | ORMDL3 | c.-23+1129A= (n.-23+1129A=) c.-1009A= (n.-1009A=) c.-18+1129A= (n.-18+1129A=) n.31-16A= c.-23+712A= (n.-23+712A=) c.-23+462A= (n.-23+462A=) | |
17 | g.39926356C>A | CA656588107 | ORMDL3 | c.-23+1128G>T (n.-23+1128G>T) c.-1010G>T (n.-1010G>T) c.-18+1128G>T (n.-18+1128G>T) n.31-17G>T c.-23+711G>T (n.-23+711G>T) c.-23+461G>T (n.-23+461G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.39926356C= | CA2259314215 | ORMDL3 | c.-23+1128G= (n.-23+1128G=) c.-1010G= (n.-1010G=) c.-18+1128G= (n.-18+1128G=) n.31-17G= c.-23+711G= (n.-23+711G=) c.-23+461G= (n.-23+461G=) | |
17 | g.39926357A>G | CA2637660811 | ORMDL3 | c.-23+1127T>C (n.-23+1127T>C) c.-1011T>C (n.-1011T>C) c.-18+1127T>C (n.-18+1127T>C) n.31-18T>C c.-23+710T>C (n.-23+710T>C) c.-23+460T>C (n.-23+460T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39926359T>C | CA771918151 | ORMDL3 | c.-23+1125A>G (n.-23+1125A>G) c.-1013A>G (n.-1013A>G) c.-18+1125A>G (n.-18+1125A>G) n.31-20A>G c.-23+708A>G (n.-23+708A>G) c.-23+458A>G (n.-23+458A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926359T= | CA2259314216 | ORMDL3 | c.-23+1125A= (n.-23+1125A=) c.-1013A= (n.-1013A=) c.-18+1125A= (n.-18+1125A=) n.31-20A= c.-23+708A= (n.-23+708A=) c.-23+458A= (n.-23+458A=) | |
17 | g.39926363C= | CA2259314217 | ORMDL3 | c.-23+1121G= (n.-23+1121G=) c.-1017G= (n.-1017G=) c.-18+1121G= (n.-18+1121G=) n.31-24G= c.-23+704G= (n.-23+704G=) c.-23+454G= (n.-23+454G=) | |
17 | g.39926363C>T | CA771918157 | ORMDL3 | c.-23+1121G>A (n.-23+1121G>A) c.-1017G>A (n.-1017G>A) c.-18+1121G>A (n.-18+1121G>A) n.31-24G>A c.-23+704G>A (n.-23+704G>A) c.-23+454G>A (n.-23+454G>A) | dbSNP |
17 | g.39926366_39926367delinsAC | CA2259314219 | ORMDL3 | c.-23+1117_-23+1118delinsGT (n.-23+1117_-23+1118delinsGT) c.-1021_-1020delinsGT (n.-1021_-1020delinsGT) c.-18+1117_-18+1118delinsGT (n.-18+1117_-18+1118delinsGT) n.31-28_31-27delinsGT c.-23+700_-23+701delinsGT (n.-23+700_-23+701delinsGT) c.-23+450_-23+451delinsGT (n.-23+450_-23+451delinsGT) | |
17 | g.39926366_39926378delinsACAAAAAGACTGG | CA2259314218 | ORMDL3 | c.-23+1106_-23+1118delinsCCAGTCTTTTTGT (n.-23+1106_-23+1118delinsCCAGTCTTTTTGT) c.-1032_-1020delinsCCAGTCTTTTTGT (n.-1032_-1020delinsCCAGTCTTTTTGT) c.-18+1106_-18+1118delinsCCAGTCTTTTTGT (n.-18+1106_-18+1118delinsCCAGTCTTTTTGT) n.31-39_31-27delinsCCAGTCTTTTTGT c.-23+689_-23+701delinsCCAGTCTTTTTGT (n.-23+689_-23+701delinsCCAGTCTTTTTGT) c.-23+439_-23+451delinsCCAGTCTTTTTGT (n.-23+439_-23+451delinsCCAGTCTTTTTGT) | |
17 | g.39926367del | CA2259314220 | ORMDL3 | c.-23+1117del (n.-23+1117del) c.-1021del (n.-1021del) c.-18+1117del (n.-18+1117del) n.31-28del c.-23+700del (n.-23+700del) c.-23+450del (n.-23+450del) | dbSNP |
17 | g.39926367C= | CA2259314221 | ORMDL3 | c.-23+1117G= (n.-23+1117G=) c.-1021G= (n.-1021G=) c.-18+1117G= (n.-18+1117G=) n.31-28G= c.-23+700G= (n.-23+700G=) c.-23+450G= (n.-23+450G=) | |
17 | g.39926367C>G | CA983633012 | ORMDL3 | c.-23+1117G>C (n.-23+1117G>C) c.-1021G>C (n.-1021G>C) c.-18+1117G>C (n.-18+1117G>C) n.31-28G>C c.-23+700G>C (n.-23+700G>C) c.-23+450G>C (n.-23+450G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926370_39926381del | CA625945711 | ORMDL3 | c.-23+1106_-23+1117del (n.-23+1106_-23+1117del) c.-1032_-1021del (n.-1032_-1021del) c.-18+1106_-18+1117del (n.-18+1106_-18+1117del) n.31-39_31-28del c.-23+689_-23+700del (n.-23+689_-23+700del) c.-23+439_-23+450del (n.-23+439_-23+450del) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.39926373G>A | CA2637660812 | ORMDL3 | c.-23+1111C>T (n.-23+1111C>T) c.-1027C>T (n.-1027C>T) c.-18+1111C>T (n.-18+1111C>T) n.31-34C>T c.-23+694C>T (n.-23+694C>T) c.-23+444C>T (n.-23+444C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926373G>T | CA2637660813 | ORMDL3 | c.-23+1111C>A (n.-23+1111C>A) c.-1027C>A (n.-1027C>A) c.-18+1111C>A (n.-18+1111C>A) n.31-34C>A c.-23+694C>A (n.-23+694C>A) c.-23+444C>A (n.-23+444C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926374A>G | CA2637660814 | ORMDL3 | c.-23+1110T>C (n.-23+1110T>C) c.-1028T>C (n.-1028T>C) c.-18+1110T>C (n.-18+1110T>C) n.31-35T>C c.-23+693T>C (n.-23+693T>C) c.-23+443T>C (n.-23+443T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39926375C>T | CA2637660815 | ORMDL3 | c.-23+1109G>A (n.-23+1109G>A) c.-1029G>A (n.-1029G>A) c.-18+1109G>A (n.-18+1109G>A) n.31-36G>A c.-23+692G>A (n.-23+692G>A) c.-23+442G>A (n.-23+442G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926377G>T | CA2637660816 | ORMDL3 | c.-23+1107C>A (n.-23+1107C>A) c.-1031C>A (n.-1031C>A) c.-18+1107C>A (n.-18+1107C>A) n.31-38C>A c.-23+690C>A (n.-23+690C>A) c.-23+440C>A (n.-23+440C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926378G>A | CA2259314223 | ORMDL3 | c.-23+1106C>T (n.-23+1106C>T) c.-1032C>T (n.-1032C>T) c.-18+1106C>T (n.-18+1106C>T) n.31-39C>T c.-23+689C>T (n.-23+689C>T) c.-23+439C>T (n.-23+439C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39926378G= | CA2259314222 | ORMDL3 | c.-23+1106C= (n.-23+1106C=) c.-1032C= (n.-1032C=) c.-18+1106C= (n.-18+1106C=) n.31-39C= c.-23+689C= (n.-23+689C=) c.-23+439C= (n.-23+439C=) | |
17 | g.39926378G>T | CA2637660817 | ORMDL3 | c.-23+1106C>A (n.-23+1106C>A) c.-1032C>A (n.-1032C>A) c.-18+1106C>A (n.-18+1106C>A) n.31-39C>A c.-23+689C>A (n.-23+689C>A) c.-23+439C>A (n.-23+439C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926380A>G | CA2637660818 | ORMDL3 | c.-23+1104T>C (n.-23+1104T>C) c.-1034T>C (n.-1034T>C) c.-18+1104T>C (n.-18+1104T>C) n.31-41T>C c.-23+687T>C (n.-23+687T>C) c.-23+437T>C (n.-23+437T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39926382T>C | CA771918161 | ORMDL3 | c.-23+1102A>G (n.-23+1102A>G) c.-1036A>G (n.-1036A>G) c.-18+1102A>G (n.-18+1102A>G) n.31-43A>G c.-23+685A>G (n.-23+685A>G) c.-23+435A>G (n.-23+435A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39926382T= | CA2259314224 | ORMDL3 | c.-23+1102A= (n.-23+1102A=) c.-1036A= (n.-1036A=) c.-18+1102A= (n.-18+1102A=) n.31-43A= c.-23+685A= (n.-23+685A=) c.-23+435A= (n.-23+435A=) | |
17 | g.39926383G>T | CA2637660819 | ORMDL3 | c.-23+1101C>A (n.-23+1101C>A) c.-1037C>A (n.-1037C>A) c.-18+1101C>A (n.-18+1101C>A) n.31-44C>A c.-23+684C>A (n.-23+684C>A) c.-23+434C>A (n.-23+434C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926384A= | CA2259314225 | ORMDL3 | c.-23+1100T= (n.-23+1100T=) c.-1038T= (n.-1038T=) c.-18+1100T= (n.-18+1100T=) n.31-45T= c.-23+683T= (n.-23+683T=) c.-23+433T= (n.-23+433T=) | |
17 | g.39926384A>G | CA771918162 | ORMDL3 | c.-23+1100T>C (n.-23+1100T>C) c.-1038T>C (n.-1038T>C) c.-18+1100T>C (n.-18+1100T>C) n.31-45T>C c.-23+683T>C (n.-23+683T>C) c.-23+433T>C (n.-23+433T>C) | dbSNP |
17 | g.39926385G>A | CA2637660820 | ORMDL3 | c.-23+1099C>T (n.-23+1099C>T) c.-1039C>T (n.-1039C>T) c.-18+1099C>T (n.-18+1099C>T) n.31-46C>T c.-23+682C>T (n.-23+682C>T) c.-23+432C>T (n.-23+432C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926386G>A | CA625945712 | ORMDL3 | c.-23+1098C>T (n.-23+1098C>T) c.-1040C>T (n.-1040C>T) c.-18+1098C>T (n.-18+1098C>T) n.31-47C>T c.-23+681C>T (n.-23+681C>T) c.-23+431C>T (n.-23+431C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926386G= | CA2259314226 | ORMDL3 | c.-23+1098C= (n.-23+1098C=) c.-1040C= (n.-1040C=) c.-18+1098C= (n.-18+1098C=) n.31-47C= c.-23+681C= (n.-23+681C=) c.-23+431C= (n.-23+431C=) | |
17 | g.39926386G>T | CA2637660821 | ORMDL3 | c.-23+1098C>A (n.-23+1098C>A) c.-1040C>A (n.-1040C>A) c.-18+1098C>A (n.-18+1098C>A) n.31-47C>A c.-23+681C>A (n.-23+681C>A) c.-23+431C>A (n.-23+431C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926387A>G | CA2637660822 | ORMDL3 | c.-23+1097T>C (n.-23+1097T>C) c.-1041T>C (n.-1041T>C) c.-18+1097T>C (n.-18+1097T>C) n.31-48T>C c.-23+680T>C (n.-23+680T>C) c.-23+430T>C (n.-23+430T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39926388A>G | CA2637660823 | ORMDL3 | c.-23+1096T>C (n.-23+1096T>C) c.-1042T>C (n.-1042T>C) c.-18+1096T>C (n.-18+1096T>C) n.31-49T>C c.-23+679T>C (n.-23+679T>C) c.-23+429T>C (n.-23+429T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39926390C>A | CA2637660824 | ORMDL3 | c.-23+1094G>T (n.-23+1094G>T) c.-1044G>T (n.-1044G>T) c.-18+1094G>T (n.-18+1094G>T) n.31-51G>T c.-23+677G>T (n.-23+677G>T) c.-23+427G>T (n.-23+427G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926392C= | CA2259314227 | ORMDL3 | c.-23+1092G= (n.-23+1092G=) c.-1046G= (n.-1046G=) c.-18+1092G= (n.-18+1092G=) n.31-53G= c.-23+675G= (n.-23+675G=) c.-23+425G= (n.-23+425G=) | |
17 | g.39926392C>G | CA290451355 | ORMDL3 | c.-23+1092G>C (n.-23+1092G>C) c.-1046G>C (n.-1046G>C) c.-18+1092G>C (n.-18+1092G>C) n.31-53G>C c.-23+675G>C (n.-23+675G>C) c.-23+425G>C (n.-23+425G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926392C>T | CA2637660825 | ORMDL3 | c.-23+1092G>A (n.-23+1092G>A) c.-1046G>A (n.-1046G>A) c.-18+1092G>A (n.-18+1092G>A) n.31-53G>A c.-23+675G>A (n.-23+675G>A) c.-23+425G>A (n.-23+425G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926392_39926393insAGC | CA2809448834 | ORMDL3 | c.-23+1092_-23+1093insCTG (n.-23+1092_-23+1093insCTG) c.-1046_-1045insCTG (n.-1046_-1045insCTG) c.-18+1092_-18+1093insCTG (n.-18+1092_-18+1093insCTG) n.31-53_31-52insCTG c.-23+675_-23+676insCTG (n.-23+675_-23+676insCTG) c.-23+425_-23+426insCTG (n.-23+425_-23+426insCTG) | |
17 | g.39926393T>C | CA2733280288 | ORMDL3 | c.-23+1091A>G (n.-23+1091A>G) c.-1047A>G (n.-1047A>G) c.-18+1091A>G (n.-18+1091A>G) n.31-54A>G c.-23+674A>G (n.-23+674A>G) c.-23+424A>G (n.-23+424A>G) | dbSNP |
17 | g.39926393T>G | CA2259314229 | ORMDL3 | c.-23+1091A>C (n.-23+1091A>C) c.-1047A>C (n.-1047A>C) c.-18+1091A>C (n.-18+1091A>C) n.31-54A>C c.-23+674A>C (n.-23+674A>C) c.-23+424A>C (n.-23+424A>C) | dbSNP |
17 | g.39926393T= | CA2259314228 | ORMDL3 | c.-23+1091A= (n.-23+1091A=) c.-1047A= (n.-1047A=) c.-18+1091A= (n.-18+1091A=) n.31-54A= c.-23+674A= (n.-23+674A=) c.-23+424A= (n.-23+424A=) | |
17 | g.39926394C>A | CA2637660826 | ORMDL3 | c.-23+1090G>T (n.-23+1090G>T) c.-1048G>T (n.-1048G>T) c.-18+1090G>T (n.-18+1090G>T) n.31-55G>T c.-23+673G>T (n.-23+673G>T) c.-23+423G>T (n.-23+423G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926395T>A | CA983633016 | ORMDL3 | c.-23+1089A>T (n.-23+1089A>T) c.-1049A>T (n.-1049A>T) c.-18+1089A>T (n.-18+1089A>T) n.31-56A>T c.-23+672A>T (n.-23+672A>T) c.-23+422A>T (n.-23+422A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926395T= | CA2259314230 | ORMDL3 | c.-23+1089A= (n.-23+1089A=) c.-1049A= (n.-1049A=) c.-18+1089A= (n.-18+1089A=) n.31-56A= c.-23+672A= (n.-23+672A=) c.-23+422A= (n.-23+422A=) | |
17 | g.39926396dup | CA2593747302 | ORMDL3 | c.-23+1089dup (n.-23+1089dup) c.-1049dup (n.-1049dup) c.-18+1089dup (n.-18+1089dup) n.31-56dup c.-23+672dup (n.-23+672dup) c.-23+422dup (n.-23+422dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926396T>C | CA771918171 | ORMDL3 | c.-23+1088A>G (n.-23+1088A>G) c.-1050A>G (n.-1050A>G) c.-18+1088A>G (n.-18+1088A>G) n.31-57A>G c.-23+671A>G (n.-23+671A>G) c.-23+421A>G (n.-23+421A>G) | dbSNP |
17 | g.39926396T= | CA2259314231 | ORMDL3 | c.-23+1088A= (n.-23+1088A=) c.-1050A= (n.-1050A=) c.-18+1088A= (n.-18+1088A=) n.31-57A= c.-23+671A= (n.-23+671A=) c.-23+421A= (n.-23+421A=) | |
17 | g.39926397G>C | CA2259314233 | ORMDL3 | c.-23+1087C>G (n.-23+1087C>G) c.-1051C>G (n.-1051C>G) c.-18+1087C>G (n.-18+1087C>G) n.31-58C>G c.-23+670C>G (n.-23+670C>G) c.-23+420C>G (n.-23+420C>G) | dbSNP |
17 | g.39926397G= | CA2259314232 | ORMDL3 | c.-23+1087C= (n.-23+1087C=) c.-1051C= (n.-1051C=) c.-18+1087C= (n.-18+1087C=) n.31-58C= c.-23+670C= (n.-23+670C=) c.-23+420C= (n.-23+420C=) | |
17 | g.39926398A>G | CA2637660827 | ORMDL3 | c.-23+1086T>C (n.-23+1086T>C) c.-1052T>C (n.-1052T>C) c.-18+1086T>C (n.-18+1086T>C) n.31-59T>C c.-23+669T>C (n.-23+669T>C) c.-23+419T>C (n.-23+419T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39926401_39926402delinsCT | CA2259314234 | ORMDL3 | c.-23+1082_-23+1083delinsAG (n.-23+1082_-23+1083delinsAG) c.-1056_-1055delinsAG (n.-1056_-1055delinsAG) c.-18+1082_-18+1083delinsAG (n.-18+1082_-18+1083delinsAG) n.31-63_31-62delinsAG c.-23+665_-23+666delinsAG (n.-23+665_-23+666delinsAG) c.-23+415_-23+416delinsAG (n.-23+415_-23+416delinsAG) |