Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.39926266G>ACA2259314166ORMDL3c.-23+1218C>T (n.-23+1218C>T)
c.-920C>T (n.-920C>T)
c.-18+1218C>T (n.-18+1218C>T)
n.104C>T
c.-23+801C>T (n.-23+801C>T)
c.-23+551C>T (n.-23+551C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.39926266G=CA2259314165ORMDL3c.-23+1218C= (n.-23+1218C=)
c.-920C= (n.-920C=)
c.-18+1218C= (n.-18+1218C=)
n.104C=
c.-23+801C= (n.-23+801C=)
c.-23+551C= (n.-23+551C=)
17g.39926266G>TCA2637660778ORMDL3c.-23+1218C>A (n.-23+1218C>A)
c.-920C>A (n.-920C>A)
c.-18+1218C>A (n.-18+1218C>A)
n.104C>A
c.-23+801C>A (n.-23+801C>A)
c.-23+551C>A (n.-23+551C>A)
gnomAD v4
17g.39926267C>ACA2637660779ORMDL3c.-23+1217G>T (n.-23+1217G>T)
c.-921G>T (n.-921G>T)
c.-18+1217G>T (n.-18+1217G>T)
n.103G>T
c.-23+800G>T (n.-23+800G>T)
c.-23+550G>T (n.-23+550G>T)
gnomAD v4
17g.39926267C=CA2259314167ORMDL3c.-23+1217G= (n.-23+1217G=)
c.-921G= (n.-921G=)
c.-18+1217G= (n.-18+1217G=)
n.103G=
c.-23+800G= (n.-23+800G=)
c.-23+550G= (n.-23+550G=)
17g.39926267C>GCA771918088ORMDL3c.-23+1217G>C (n.-23+1217G>C)
c.-921G>C (n.-921G>C)
c.-18+1217G>C (n.-18+1217G>C)
n.103G>C
c.-23+800G>C (n.-23+800G>C)
c.-23+550G>C (n.-23+550G>C)
dbSNP
17g.39926268C>ACA2637660780ORMDL3c.-23+1216G>T (n.-23+1216G>T)
c.-922G>T (n.-922G>T)
c.-18+1216G>T (n.-18+1216G>T)
n.102G>T
c.-23+799G>T (n.-23+799G>T)
c.-23+549G>T (n.-23+549G>T)
gnomAD v4
17g.39926269A>GCA2733565025ORMDL3c.-23+1215T>C (n.-23+1215T>C)
c.-923T>C (n.-923T>C)
c.-18+1215T>C (n.-18+1215T>C)
n.101T>C
c.-23+798T>C (n.-23+798T>C)
c.-23+548T>C (n.-23+548T>C)
dbSNP
17g.39926270A=CA2259314168ORMDL3c.-23+1214T= (n.-23+1214T=)
c.-924T= (n.-924T=)
c.-18+1214T= (n.-18+1214T=)
n.100T=
c.-23+797T= (n.-23+797T=)
c.-23+547T= (n.-23+547T=)
17g.39926270A>GCA290451279ORMDL3c.-23+1214T>C (n.-23+1214T>C)
c.-924T>C (n.-924T>C)
c.-18+1214T>C (n.-18+1214T>C)
n.100T>C
c.-23+797T>C (n.-23+797T>C)
c.-23+547T>C (n.-23+547T>C)
dbSNP
17g.39926271C>ACA2637660781ORMDL3c.-23+1213G>T (n.-23+1213G>T)
c.-925G>T (n.-925G>T)
c.-18+1213G>T (n.-18+1213G>T)
n.99G>T
c.-23+796G>T (n.-23+796G>T)
c.-23+546G>T (n.-23+546G>T)
gnomAD v4
17g.39926271C=CA2259314169ORMDL3c.-23+1213G= (n.-23+1213G=)
c.-925G= (n.-925G=)
c.-18+1213G= (n.-18+1213G=)
n.99G=
c.-23+796G= (n.-23+796G=)
c.-23+546G= (n.-23+546G=)
17g.39926271C>TCA2259314170ORMDL3c.-23+1213G>A (n.-23+1213G>A)
c.-925G>A (n.-925G>A)
c.-18+1213G>A (n.-18+1213G>A)
n.99G>A
c.-23+796G>A (n.-23+796G>A)
c.-23+546G>A (n.-23+546G>A)
dbSNP
17g.39926273C>ACA771918091ORMDL3c.-23+1211G>T (n.-23+1211G>T)
c.-927G>T (n.-927G>T)
c.-18+1211G>T (n.-18+1211G>T)
n.97G>T
c.-23+794G>T (n.-23+794G>T)
c.-23+544G>T (n.-23+544G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.39926273C=CA2259314171ORMDL3c.-23+1211G= (n.-23+1211G=)
c.-927G= (n.-927G=)
c.-18+1211G= (n.-18+1211G=)
n.97G=
c.-23+794G= (n.-23+794G=)
c.-23+544G= (n.-23+544G=)
17g.39926274C>ACA2637660782ORMDL3c.-23+1210G>T (n.-23+1210G>T)
c.-928G>T (n.-928G>T)
c.-18+1210G>T (n.-18+1210G>T)
n.96G>T
c.-23+793G>T (n.-23+793G>T)
c.-23+543G>T (n.-23+543G>T)
gnomAD v4
17g.39926274C=CA2259314172ORMDL3c.-23+1210G= (n.-23+1210G=)
c.-928G= (n.-928G=)
c.-18+1210G= (n.-18+1210G=)
n.96G=
c.-23+793G= (n.-23+793G=)
c.-23+543G= (n.-23+543G=)
17g.39926274C>GCA625945706ORMDL3c.-23+1210G>C (n.-23+1210G>C)
c.-928G>C (n.-928G>C)
c.-18+1210G>C (n.-18+1210G>C)
n.96G>C
c.-23+793G>C (n.-23+793G>C)
c.-23+543G>C (n.-23+543G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926275C>ACA2259314174ORMDL3c.-23+1209G>T (n.-23+1209G>T)
c.-929G>T (n.-929G>T)
c.-18+1209G>T (n.-18+1209G>T)
n.95G>T
c.-23+792G>T (n.-23+792G>T)
c.-23+542G>T (n.-23+542G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926275C=CA2259314173ORMDL3c.-23+1209G= (n.-23+1209G=)
c.-929G= (n.-929G=)
c.-18+1209G= (n.-18+1209G=)
n.95G=
c.-23+792G= (n.-23+792G=)
c.-23+542G= (n.-23+542G=)
17g.39926277C>ACA2637660783ORMDL3c.-23+1207G>T (n.-23+1207G>T)
c.-931G>T (n.-931G>T)
c.-18+1207G>T (n.-18+1207G>T)
n.93G>T
c.-23+790G>T (n.-23+790G>T)
c.-23+540G>T (n.-23+540G>T)
gnomAD v4
17g.39926279G>TCA2637660784ORMDL3c.-23+1205C>A (n.-23+1205C>A)
c.-933C>A (n.-933C>A)
c.-18+1205C>A (n.-18+1205C>A)
n.91C>A
c.-23+788C>A (n.-23+788C>A)
c.-23+538C>A (n.-23+538C>A)
gnomAD v4
17g.39926283C>ACA2637660785ORMDL3c.-23+1201G>T (n.-23+1201G>T)
c.-937G>T (n.-937G>T)
c.-18+1201G>T (n.-18+1201G>T)
n.87G>T
c.-23+784G>T (n.-23+784G>T)
c.-23+534G>T (n.-23+534G>T)
gnomAD v4
17g.39926283C=CA2259314175ORMDL3c.-23+1201G= (n.-23+1201G=)
c.-937G= (n.-937G=)
c.-18+1201G= (n.-18+1201G=)
n.87G=
c.-23+784G= (n.-23+784G=)
c.-23+534G= (n.-23+534G=)
17g.39926283C>GCA625945707ORMDL3c.-23+1201G>C (n.-23+1201G>C)
c.-937G>C (n.-937G>C)
c.-18+1201G>C (n.-18+1201G>C)
n.87G>C
c.-23+784G>C (n.-23+784G>C)
c.-23+534G>C (n.-23+534G>C)
dbSNP gnomAD v2
17g.39926284T>CCA2637660786ORMDL3c.-23+1200A>G (n.-23+1200A>G)
c.-938A>G (n.-938A>G)
c.-18+1200A>G (n.-18+1200A>G)
n.86A>G
c.-23+783A>G (n.-23+783A>G)
c.-23+533A>G (n.-23+533A>G)
gnomAD v4
17g.39926285T>CCA2637660787ORMDL3c.-23+1199A>G (n.-23+1199A>G)
c.-939A>G (n.-939A>G)
c.-18+1199A>G (n.-18+1199A>G)
n.85A>G
c.-23+782A>G (n.-23+782A>G)
c.-23+532A>G (n.-23+532A>G)
gnomAD v4
17g.39926285T>GCA771918097ORMDL3c.-23+1199A>C (n.-23+1199A>C)
c.-939A>C (n.-939A>C)
c.-18+1199A>C (n.-18+1199A>C)
n.85A>C
c.-23+782A>C (n.-23+782A>C)
c.-23+532A>C (n.-23+532A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926285T=CA2259314176ORMDL3c.-23+1199A= (n.-23+1199A=)
c.-939A= (n.-939A=)
c.-18+1199A= (n.-18+1199A=)
n.85A=
c.-23+782A= (n.-23+782A=)
c.-23+532A= (n.-23+532A=)
17g.39926286C=CA2259314177ORMDL3c.-23+1198G= (n.-23+1198G=)
c.-940G= (n.-940G=)
c.-18+1198G= (n.-18+1198G=)
n.84G=
c.-23+781G= (n.-23+781G=)
c.-23+531G= (n.-23+531G=)
17g.39926286C>TCA290451319ORMDL3c.-23+1198G>A (n.-23+1198G>A)
c.-940G>A (n.-940G>A)
c.-18+1198G>A (n.-18+1198G>A)
n.84G>A
c.-23+781G>A (n.-23+781G>A)
c.-23+531G>A (n.-23+531G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926289C>ACA2637660788ORMDL3c.-23+1195G>T (n.-23+1195G>T)
c.-943G>T (n.-943G>T)
c.-18+1195G>T (n.-18+1195G>T)
n.81G>T
c.-23+778G>T (n.-23+778G>T)
c.-23+528G>T (n.-23+528G>T)
gnomAD v4
17g.39926291T>ACA290451330ORMDL3c.-23+1193A>T (n.-23+1193A>T)
c.-945A>T (n.-945A>T)
c.-18+1193A>T (n.-18+1193A>T)
n.79A>T
c.-23+776A>T (n.-23+776A>T)
c.-23+526A>T (n.-23+526A>T)
dbSNP
17g.39926291T>CCA290451332ORMDL3c.-23+1193A>G (n.-23+1193A>G)
c.-945A>G (n.-945A>G)
c.-18+1193A>G (n.-18+1193A>G)
n.79A>G
c.-23+776A>G (n.-23+776A>G)
c.-23+526A>G (n.-23+526A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.39926291T=CA2259314178ORMDL3c.-23+1193A= (n.-23+1193A=)
c.-945A= (n.-945A=)
c.-18+1193A= (n.-18+1193A=)
n.79A=
c.-23+776A= (n.-23+776A=)
c.-23+526A= (n.-23+526A=)
17g.39926292G>TCA2637660789ORMDL3c.-23+1192C>A (n.-23+1192C>A)
c.-946C>A (n.-946C>A)
c.-18+1192C>A (n.-18+1192C>A)
n.78C>A
c.-23+775C>A (n.-23+775C>A)
c.-23+525C>A (n.-23+525C>A)
gnomAD v4
17g.39926294A=CA2259314179ORMDL3c.-23+1190T= (n.-23+1190T=)
c.-948T= (n.-948T=)
c.-18+1190T= (n.-18+1190T=)
n.76T=
c.-23+773T= (n.-23+773T=)
c.-23+523T= (n.-23+523T=)
17g.39926294A>CCA2259314180ORMDL3c.-23+1190T>G (n.-23+1190T>G)
c.-948T>G (n.-948T>G)
c.-18+1190T>G (n.-18+1190T>G)
n.76T>G
c.-23+773T>G (n.-23+773T>G)
c.-23+523T>G (n.-23+523T>G)
dbSNP
17g.39926295G>ACA2538322889ORMDL3c.-23+1189C>T (n.-23+1189C>T)
c.-949C>T (n.-949C>T)
c.-18+1189C>T (n.-18+1189C>T)
n.75C>T
c.-23+772C>T (n.-23+772C>T)
c.-23+522C>T (n.-23+522C>T)
17g.39926297C>TCA2637660790ORMDL3c.-23+1187G>A (n.-23+1187G>A)
c.-951G>A (n.-951G>A)
c.-18+1187G>A (n.-18+1187G>A)
n.73G>A
c.-23+770G>A (n.-23+770G>A)
c.-23+520G>A (n.-23+520G>A)
gnomAD v4
17g.39926298T>CCA2259314181ORMDL3c.-23+1186A>G (n.-23+1186A>G)
c.-952A>G (n.-952A>G)
c.-18+1186A>G (n.-18+1186A>G)
n.72A>G
c.-23+769A>G (n.-23+769A>G)
c.-23+519A>G (n.-23+519A>G)
dbSNP
17g.39926298T=CA2259314182ORMDL3c.-23+1186A= (n.-23+1186A=)
c.-952A= (n.-952A=)
c.-18+1186A= (n.-18+1186A=)
n.72A=
c.-23+769A= (n.-23+769A=)
c.-23+519A= (n.-23+519A=)
17g.39926299A=CA2259314183ORMDL3c.-23+1185T= (n.-23+1185T=)
c.-953T= (n.-953T=)
c.-18+1185T= (n.-18+1185T=)
n.71T=
c.-23+768T= (n.-23+768T=)
c.-23+518T= (n.-23+518T=)
17g.39926299A>GCA771918105ORMDL3c.-23+1185T>C (n.-23+1185T>C)
c.-953T>C (n.-953T>C)
c.-18+1185T>C (n.-18+1185T>C)
n.71T>C
c.-23+768T>C (n.-23+768T>C)
c.-23+518T>C (n.-23+518T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926300A=CA2259314184ORMDL3c.-23+1184T= (n.-23+1184T=)
c.-954T= (n.-954T=)
c.-18+1184T= (n.-18+1184T=)
n.70T=
c.-23+767T= (n.-23+767T=)
c.-23+517T= (n.-23+517T=)
17g.39926300A>CCA2259314185ORMDL3c.-23+1184T>G (n.-23+1184T>G)
c.-954T>G (n.-954T>G)
c.-18+1184T>G (n.-18+1184T>G)
n.70T>G
c.-23+767T>G (n.-23+767T>G)
c.-23+517T>G (n.-23+517T>G)
dbSNP
17g.39926301A=CA2259314186ORMDL3c.-23+1183T= (n.-23+1183T=)
c.-955T= (n.-955T=)
c.-18+1183T= (n.-18+1183T=)
n.69T=
c.-23+766T= (n.-23+766T=)
c.-23+516T= (n.-23+516T=)
17g.39926301A>TCA290451336ORMDL3c.-23+1183T>A (n.-23+1183T>A)
c.-955T>A (n.-955T>A)
c.-18+1183T>A (n.-18+1183T>A)
n.69T>A
c.-23+766T>A (n.-23+766T>A)
c.-23+516T>A (n.-23+516T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926303A=CA2259314187ORMDL3c.-23+1181T= (n.-23+1181T=)
c.-957T= (n.-957T=)
c.-18+1181T= (n.-18+1181T=)
n.67T=
c.-23+764T= (n.-23+764T=)
c.-23+514T= (n.-23+514T=)
17g.39926303A>GCA2259314188ORMDL3c.-23+1181T>C (n.-23+1181T>C)
c.-957T>C (n.-957T>C)
c.-18+1181T>C (n.-18+1181T>C)
n.67T>C
c.-23+764T>C (n.-23+764T>C)
c.-23+514T>C (n.-23+514T>C)
dbSNP
17g.39926304C>ACA2637660791ORMDL3c.-23+1180G>T (n.-23+1180G>T)
c.-958G>T (n.-958G>T)
c.-18+1180G>T (n.-18+1180G>T)
n.66G>T
c.-23+763G>T (n.-23+763G>T)
c.-23+513G>T (n.-23+513G>T)
gnomAD v4
17g.39926305T>CCA771918111ORMDL3c.-23+1179A>G (n.-23+1179A>G)
c.-959A>G (n.-959A>G)
c.-18+1179A>G (n.-18+1179A>G)
n.65A>G
c.-23+762A>G (n.-23+762A>G)
c.-23+512A>G (n.-23+512A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926305T=CA2259314189ORMDL3c.-23+1179A= (n.-23+1179A=)
c.-959A= (n.-959A=)
c.-18+1179A= (n.-18+1179A=)
n.65A=
c.-23+762A= (n.-23+762A=)
c.-23+512A= (n.-23+512A=)
17g.39926306A=CA2259314190ORMDL3c.-23+1178T= (n.-23+1178T=)
c.-960T= (n.-960T=)
c.-18+1178T= (n.-18+1178T=)
n.64T=
c.-23+761T= (n.-23+761T=)
c.-23+511T= (n.-23+511T=)
17g.39926306A>GCA290451338ORMDL3c.-23+1178T>C (n.-23+1178T>C)
c.-960T>C (n.-960T>C)
c.-18+1178T>C (n.-18+1178T>C)
n.64T>C
c.-23+761T>C (n.-23+761T>C)
c.-23+511T>C (n.-23+511T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926308G>ACA290451340ORMDL3c.-23+1176C>T (n.-23+1176C>T)
c.-962C>T (n.-962C>T)
c.-18+1176C>T (n.-18+1176C>T)
n.62C>T
c.-23+759C>T (n.-23+759C>T)
c.-23+509C>T (n.-23+509C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.39926308G=CA2259314191ORMDL3c.-23+1176C= (n.-23+1176C=)
c.-962C= (n.-962C=)
c.-18+1176C= (n.-18+1176C=)
n.62C=
c.-23+759C= (n.-23+759C=)
c.-23+509C= (n.-23+509C=)
17g.39926308G>TCA771918115ORMDL3c.-23+1176C>A (n.-23+1176C>A)
c.-962C>A (n.-962C>A)
c.-18+1176C>A (n.-18+1176C>A)
n.62C>A
c.-23+759C>A (n.-23+759C>A)
c.-23+509C>A (n.-23+509C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926310G>ACA983632990ORMDL3c.-23+1174C>T (n.-23+1174C>T)
c.-964C>T (n.-964C>T)
c.-18+1174C>T (n.-18+1174C>T)
n.60C>T
c.-23+757C>T (n.-23+757C>T)
c.-23+507C>T (n.-23+507C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926310G=CA2259314192ORMDL3c.-23+1174C= (n.-23+1174C=)
c.-964C= (n.-964C=)
c.-18+1174C= (n.-18+1174C=)
n.60C=
c.-23+757C= (n.-23+757C=)
c.-23+507C= (n.-23+507C=)
17g.39926311C>ACA2637660792ORMDL3c.-23+1173G>T (n.-23+1173G>T)
c.-965G>T (n.-965G>T)
c.-18+1173G>T (n.-18+1173G>T)
n.59G>T
c.-23+756G>T (n.-23+756G>T)
c.-23+506G>T (n.-23+506G>T)
gnomAD v4
17g.39926311C=CA2259314193ORMDL3c.-23+1173G= (n.-23+1173G=)
c.-965G= (n.-965G=)
c.-18+1173G= (n.-18+1173G=)
n.59G=
c.-23+756G= (n.-23+756G=)
c.-23+506G= (n.-23+506G=)
17g.39926311C>TCA290451341ORMDL3c.-23+1173G>A (n.-23+1173G>A)
c.-965G>A (n.-965G>A)
c.-18+1173G>A (n.-18+1173G>A)
n.59G>A
c.-23+756G>A (n.-23+756G>A)
c.-23+506G>A (n.-23+506G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.39926312C>ACA2637660793ORMDL3c.-23+1172G>T (n.-23+1172G>T)
c.-966G>T (n.-966G>T)
c.-18+1172G>T (n.-18+1172G>T)
n.58G>T
c.-23+755G>T (n.-23+755G>T)
c.-23+505G>T (n.-23+505G>T)
gnomAD v4
17g.39926312C=CA2259314194ORMDL3c.-23+1172G= (n.-23+1172G=)
c.-966G= (n.-966G=)
c.-18+1172G= (n.-18+1172G=)
n.58G=
c.-23+755G= (n.-23+755G=)
c.-23+505G= (n.-23+505G=)
17g.39926312C>TCA2259314195ORMDL3c.-23+1172G>A (n.-23+1172G>A)
c.-966G>A (n.-966G>A)
c.-18+1172G>A (n.-18+1172G>A)
n.58G>A
c.-23+755G>A (n.-23+755G>A)
c.-23+505G>A (n.-23+505G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.39926313C>ACA2637660794ORMDL3c.-23+1171G>T (n.-23+1171G>T)
c.-967G>T (n.-967G>T)
c.-18+1171G>T (n.-18+1171G>T)
n.57G>T
c.-23+754G>T (n.-23+754G>T)
c.-23+504G>T (n.-23+504G>T)
gnomAD v4
17g.39926314T>CCA771918122ORMDL3c.-23+1170A>G (n.-23+1170A>G)
c.-968A>G (n.-968A>G)
c.-18+1170A>G (n.-18+1170A>G)
n.56A>G
c.-23+753A>G (n.-23+753A>G)
c.-23+503A>G (n.-23+503A>G)
dbSNP
17g.39926314T=CA2259314196ORMDL3c.-23+1170A= (n.-23+1170A=)
c.-968A= (n.-968A=)
c.-18+1170A= (n.-18+1170A=)
n.56A=
c.-23+753A= (n.-23+753A=)
c.-23+503A= (n.-23+503A=)
17g.39926315G>TCA2637660795ORMDL3c.-23+1169C>A (n.-23+1169C>A)
c.-969C>A (n.-969C>A)
c.-18+1169C>A (n.-18+1169C>A)
n.55C>A
c.-23+752C>A (n.-23+752C>A)
c.-23+502C>A (n.-23+502C>A)
gnomAD v4
17g.39926318A=CA2259314197ORMDL3c.-23+1166T= (n.-23+1166T=)
c.-972T= (n.-972T=)
c.-18+1166T= (n.-18+1166T=)
n.52T=
c.-23+749T= (n.-23+749T=)
c.-23+499T= (n.-23+499T=)
17g.39926318A>GCA625945708ORMDL3c.-23+1166T>C (n.-23+1166T>C)
c.-972T>C (n.-972T>C)
c.-18+1166T>C (n.-18+1166T>C)
n.52T>C
c.-23+749T>C (n.-23+749T>C)
c.-23+499T>C (n.-23+499T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926319G>ACA771918137ORMDL3c.-23+1165C>T (n.-23+1165C>T)
c.-973C>T (n.-973C>T)
c.-18+1165C>T (n.-18+1165C>T)
n.51C>T
c.-23+748C>T (n.-23+748C>T)
c.-23+498C>T (n.-23+498C>T)
dbSNP
17g.39926319G=CA2259314198ORMDL3c.-23+1165C= (n.-23+1165C=)
c.-973C= (n.-973C=)
c.-18+1165C= (n.-18+1165C=)
n.51C=
c.-23+748C= (n.-23+748C=)
c.-23+498C= (n.-23+498C=)
17g.39926319G>TCA983632995ORMDL3c.-23+1165C>A (n.-23+1165C>A)
c.-973C>A (n.-973C>A)
c.-18+1165C>A (n.-18+1165C>A)
n.51C>A
c.-23+748C>A (n.-23+748C>A)
c.-23+498C>A (n.-23+498C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926320C>ACA2637660796ORMDL3c.-23+1164G>T (n.-23+1164G>T)
c.-974G>T (n.-974G>T)
c.-18+1164G>T (n.-18+1164G>T)
n.50G>T
c.-23+747G>T (n.-23+747G>T)
c.-23+497G>T (n.-23+497G>T)
gnomAD v4
17g.39926320C=CA2259314199ORMDL3c.-23+1164G= (n.-23+1164G=)
c.-974G= (n.-974G=)
c.-18+1164G= (n.-18+1164G=)
n.50G=
c.-23+747G= (n.-23+747G=)
c.-23+497G= (n.-23+497G=)
17g.39926320C>GCA983632996ORMDL3c.-23+1164G>C (n.-23+1164G>C)
c.-974G>C (n.-974G>C)
c.-18+1164G>C (n.-18+1164G>C)
n.50G>C
c.-23+747G>C (n.-23+747G>C)
c.-23+497G>C (n.-23+497G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926320C>TCA2637660797ORMDL3c.-23+1164G>A (n.-23+1164G>A)
c.-974G>A (n.-974G>A)
c.-18+1164G>A (n.-18+1164G>A)
n.50G>A
c.-23+747G>A (n.-23+747G>A)
c.-23+497G>A (n.-23+497G>A)
gnomAD v4
17g.39926321A=CA2259314200ORMDL3c.-23+1163T= (n.-23+1163T=)
c.-975T= (n.-975T=)
c.-18+1163T= (n.-18+1163T=)
n.49T=
c.-23+746T= (n.-23+746T=)
c.-23+496T= (n.-23+496T=)
17g.39926321A>CCA771918140ORMDL3c.-23+1163T>G (n.-23+1163T>G)
c.-975T>G (n.-975T>G)
c.-18+1163T>G (n.-18+1163T>G)
n.49T>G
c.-23+746T>G (n.-23+746T>G)
c.-23+496T>G (n.-23+496T>G)
dbSNP
17g.39926321A>GCA2637660798ORMDL3c.-23+1163T>C (n.-23+1163T>C)
c.-975T>C (n.-975T>C)
c.-18+1163T>C (n.-18+1163T>C)
n.49T>C
c.-23+746T>C (n.-23+746T>C)
c.-23+496T>C (n.-23+496T>C)
gnomAD v4
17g.39926322G>ACA2259314202ORMDL3c.-23+1162C>T (n.-23+1162C>T)
c.-976C>T (n.-976C>T)
c.-18+1162C>T (n.-18+1162C>T)
n.48C>T
c.-23+745C>T (n.-23+745C>T)
c.-23+495C>T (n.-23+495C>T)
dbSNP
17g.39926322G=CA2259314201ORMDL3c.-23+1162C= (n.-23+1162C=)
c.-976C= (n.-976C=)
c.-18+1162C= (n.-18+1162C=)
n.48C=
c.-23+745C= (n.-23+745C=)
c.-23+495C= (n.-23+495C=)
17g.39926323G>ACA290451343ORMDL3c.-23+1161C>T (n.-23+1161C>T)
c.-977C>T (n.-977C>T)
c.-18+1161C>T (n.-18+1161C>T)
n.47C>T
c.-23+744C>T (n.-23+744C>T)
c.-23+494C>T (n.-23+494C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926323G=CA2259314203ORMDL3c.-23+1161C= (n.-23+1161C=)
c.-977C= (n.-977C=)
c.-18+1161C= (n.-18+1161C=)
n.47C=
c.-23+744C= (n.-23+744C=)
c.-23+494C= (n.-23+494C=)
17g.39926323G>TCA2637660799ORMDL3c.-23+1161C>A (n.-23+1161C>A)
c.-977C>A (n.-977C>A)
c.-18+1161C>A (n.-18+1161C>A)
n.47C>A
c.-23+744C>A (n.-23+744C>A)
c.-23+494C>A (n.-23+494C>A)
gnomAD v4
17g.39926325A=CA2259314204ORMDL3c.-23+1159T= (n.-23+1159T=)
c.-979T= (n.-979T=)
c.-18+1159T= (n.-18+1159T=)
n.45T=
c.-23+742T= (n.-23+742T=)
c.-23+492T= (n.-23+492T=)
17g.39926325A>CCA771918146ORMDL3c.-23+1159T>G (n.-23+1159T>G)
c.-979T>G (n.-979T>G)
c.-18+1159T>G (n.-18+1159T>G)
n.45T>G
c.-23+742T>G (n.-23+742T>G)
c.-23+492T>G (n.-23+492T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926328C>ACA2637660800ORMDL3c.-23+1156G>T (n.-23+1156G>T)
c.-982G>T (n.-982G>T)
c.-18+1156G>T (n.-18+1156G>T)
n.42G>T
c.-23+739G>T (n.-23+739G>T)
c.-23+489G>T (n.-23+489G>T)
gnomAD v4
17g.39926328C=CA2259314205ORMDL3c.-23+1156G= (n.-23+1156G=)
c.-982G= (n.-982G=)
c.-18+1156G= (n.-18+1156G=)
n.42G=
c.-23+739G= (n.-23+739G=)
c.-23+489G= (n.-23+489G=)
17g.39926328C>GCA2259314206ORMDL3c.-23+1156G>C (n.-23+1156G>C)
c.-982G>C (n.-982G>C)
c.-18+1156G>C (n.-18+1156G>C)
n.42G>C
c.-23+739G>C (n.-23+739G>C)
c.-23+489G>C (n.-23+489G>C)
dbSNP
17g.39926329A=CA2259314207ORMDL3c.-23+1155T= (n.-23+1155T=)
c.-983T= (n.-983T=)
c.-18+1155T= (n.-18+1155T=)
n.41T=
c.-23+738T= (n.-23+738T=)
c.-23+488T= (n.-23+488T=)
17g.39926329A>GCA771918147ORMDL3c.-23+1155T>C (n.-23+1155T>C)
c.-983T>C (n.-983T>C)
c.-18+1155T>C (n.-18+1155T>C)
n.41T>C
c.-23+738T>C (n.-23+738T>C)
c.-23+488T>C (n.-23+488T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926330C=CA2259314208ORMDL3c.-23+1154G= (n.-23+1154G=)
c.-984G= (n.-984G=)
c.-18+1154G= (n.-18+1154G=)
n.40G=
c.-23+737G= (n.-23+737G=)
c.-23+487G= (n.-23+487G=)
17g.39926330C>TCA2259314209ORMDL3c.-23+1154G>A (n.-23+1154G>A)
c.-984G>A (n.-984G>A)
c.-18+1154G>A (n.-18+1154G>A)
n.40G>A
c.-23+737G>A (n.-23+737G>A)
c.-23+487G>A (n.-23+487G>A)
dbSNP
17g.39926333G>ACA625945709ORMDL3c.-23+1151C>T (n.-23+1151C>T)
c.-987C>T (n.-987C>T)
c.-18+1151C>T (n.-18+1151C>T)
n.37C>T
c.-23+734C>T (n.-23+734C>T)
c.-23+484C>T (n.-23+484C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926333G=CA2259314210ORMDL3c.-23+1151C= (n.-23+1151C=)
c.-987C= (n.-987C=)
c.-18+1151C= (n.-18+1151C=)
n.37C=
c.-23+734C= (n.-23+734C=)
c.-23+484C= (n.-23+484C=)
17g.39926333G>TCA2637660801ORMDL3c.-23+1151C>A (n.-23+1151C>A)
c.-987C>A (n.-987C>A)
c.-18+1151C>A (n.-18+1151C>A)
n.37C>A
c.-23+734C>A (n.-23+734C>A)
c.-23+484C>A (n.-23+484C>A)
gnomAD v4
17g.39926334A>GCA2637660802ORMDL3c.-23+1150T>C (n.-23+1150T>C)
c.-988T>C (n.-988T>C)
c.-18+1150T>C (n.-18+1150T>C)
n.36T>C
c.-23+733T>C (n.-23+733T>C)
c.-23+483T>C (n.-23+483T>C)
gnomAD v4
17g.39926335G>TCA2637660803ORMDL3c.-23+1149C>A (n.-23+1149C>A)
c.-989C>A (n.-989C>A)
c.-18+1149C>A (n.-18+1149C>A)
n.35C>A
c.-23+732C>A (n.-23+732C>A)
c.-23+482C>A (n.-23+482C>A)
gnomAD v4
17g.39926337C>ACA2637660804ORMDL3c.-23+1147G>T (n.-23+1147G>T)
c.-991G>T (n.-991G>T)
c.-18+1147G>T (n.-18+1147G>T)
n.33G>T
c.-23+730G>T (n.-23+730G>T)
c.-23+480G>T (n.-23+480G>T)
gnomAD v4
17g.39926337C>TCA2637660805ORMDL3c.-23+1147G>A (n.-23+1147G>A)
c.-991G>A (n.-991G>A)
c.-18+1147G>A (n.-18+1147G>A)
n.33G>A
c.-23+730G>A (n.-23+730G>A)
c.-23+480G>A (n.-23+480G>A)
gnomAD v4
17g.39926338C=CA2259314211ORMDL3c.-23+1146G= (n.-23+1146G=)
c.-992G= (n.-992G=)
c.-18+1146G= (n.-18+1146G=)
n.32G=
c.-23+729G= (n.-23+729G=)
c.-23+479G= (n.-23+479G=)
17g.39926338C>TCA983633002ORMDL3c.-23+1146G>A (n.-23+1146G>A)
c.-992G>A (n.-992G>A)
c.-18+1146G>A (n.-18+1146G>A)
n.32G>A
c.-23+729G>A (n.-23+729G>A)
c.-23+479G>A (n.-23+479G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926341T>CCA2637660806ORMDL3c.-23+1143A>G (n.-23+1143A>G)
c.-995A>G (n.-995A>G)
c.-18+1143A>G (n.-18+1143A>G)
n.31-2A>G
c.-23+726A>G (n.-23+726A>G)
c.-23+476A>G (n.-23+476A>G)
gnomAD v4
17g.39926347A>GCA2637660807ORMDL3c.-23+1137T>C (n.-23+1137T>C)
c.-1001T>C (n.-1001T>C)
c.-18+1137T>C (n.-18+1137T>C)
n.31-8T>C
c.-23+720T>C (n.-23+720T>C)
c.-23+470T>C (n.-23+470T>C)
gnomAD v4
17g.39926348G>TCA2809448833ORMDL3c.-23+1136C>A (n.-23+1136C>A)
c.-1002C>A (n.-1002C>A)
c.-18+1136C>A (n.-18+1136C>A)
n.31-9C>A
c.-23+719C>A (n.-23+719C>A)
c.-23+469C>A (n.-23+469C>A)
17g.39926349A=CA2259314212ORMDL3c.-23+1135T= (n.-23+1135T=)
c.-1003T= (n.-1003T=)
c.-18+1135T= (n.-18+1135T=)
n.31-10T=
c.-23+718T= (n.-23+718T=)
c.-23+468T= (n.-23+468T=)
17g.39926349A>GCA290451350ORMDL3c.-23+1135T>C (n.-23+1135T>C)
c.-1003T>C (n.-1003T>C)
c.-18+1135T>C (n.-18+1135T>C)
n.31-10T>C
c.-23+718T>C (n.-23+718T>C)
c.-23+468T>C (n.-23+468T>C)
dbSNP
17g.39926350A>GCA2637660808ORMDL3c.-23+1134T>C (n.-23+1134T>C)
c.-1004T>C (n.-1004T>C)
c.-18+1134T>C (n.-18+1134T>C)
n.31-11T>C
c.-23+717T>C (n.-23+717T>C)
c.-23+467T>C (n.-23+467T>C)
gnomAD v4
17g.39926352A>GCA2637660809ORMDL3c.-23+1132T>C (n.-23+1132T>C)
c.-1006T>C (n.-1006T>C)
c.-18+1132T>C (n.-18+1132T>C)
n.31-13T>C
c.-23+715T>C (n.-23+715T>C)
c.-23+465T>C (n.-23+465T>C)
gnomAD v4
17g.39926353G>ACA2593747300ORMDL3c.-23+1131C>T (n.-23+1131C>T)
c.-1007C>T (n.-1007C>T)
c.-18+1131C>T (n.-18+1131C>T)
n.31-14C>T
c.-23+714C>T (n.-23+714C>T)
c.-23+464C>T (n.-23+464C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926353G>TCA2637660810ORMDL3c.-23+1131C>A (n.-23+1131C>A)
c.-1007C>A (n.-1007C>A)
c.-18+1131C>A (n.-18+1131C>A)
n.31-14C>A
c.-23+714C>A (n.-23+714C>A)
c.-23+464C>A (n.-23+464C>A)
gnomAD v4
17g.39926354A=CA2259314213ORMDL3c.-23+1130T= (n.-23+1130T=)
c.-1008T= (n.-1008T=)
c.-18+1130T= (n.-18+1130T=)
n.31-15T=
c.-23+713T= (n.-23+713T=)
c.-23+463T= (n.-23+463T=)
17g.39926354A>GCA625945710ORMDL3c.-23+1130T>C (n.-23+1130T>C)
c.-1008T>C (n.-1008T>C)
c.-18+1130T>C (n.-18+1130T>C)
n.31-15T>C
c.-23+713T>C (n.-23+713T>C)
c.-23+463T>C (n.-23+463T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926355T>CCA290451353ORMDL3c.-23+1129A>G (n.-23+1129A>G)
c.-1009A>G (n.-1009A>G)
c.-18+1129A>G (n.-18+1129A>G)
n.31-16A>G
c.-23+712A>G (n.-23+712A>G)
c.-23+462A>G (n.-23+462A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926355T=CA2259314214ORMDL3c.-23+1129A= (n.-23+1129A=)
c.-1009A= (n.-1009A=)
c.-18+1129A= (n.-18+1129A=)
n.31-16A=
c.-23+712A= (n.-23+712A=)
c.-23+462A= (n.-23+462A=)
17g.39926356C>ACA656588107ORMDL3c.-23+1128G>T (n.-23+1128G>T)
c.-1010G>T (n.-1010G>T)
c.-18+1128G>T (n.-18+1128G>T)
n.31-17G>T
c.-23+711G>T (n.-23+711G>T)
c.-23+461G>T (n.-23+461G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.39926356C=CA2259314215ORMDL3c.-23+1128G= (n.-23+1128G=)
c.-1010G= (n.-1010G=)
c.-18+1128G= (n.-18+1128G=)
n.31-17G=
c.-23+711G= (n.-23+711G=)
c.-23+461G= (n.-23+461G=)
17g.39926357A>GCA2637660811ORMDL3c.-23+1127T>C (n.-23+1127T>C)
c.-1011T>C (n.-1011T>C)
c.-18+1127T>C (n.-18+1127T>C)
n.31-18T>C
c.-23+710T>C (n.-23+710T>C)
c.-23+460T>C (n.-23+460T>C)
gnomAD v4
17g.39926359T>CCA771918151ORMDL3c.-23+1125A>G (n.-23+1125A>G)
c.-1013A>G (n.-1013A>G)
c.-18+1125A>G (n.-18+1125A>G)
n.31-20A>G
c.-23+708A>G (n.-23+708A>G)
c.-23+458A>G (n.-23+458A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39926359T=CA2259314216ORMDL3c.-23+1125A= (n.-23+1125A=)
c.-1013A= (n.-1013A=)
c.-18+1125A= (n.-18+1125A=)
n.31-20A=
c.-23+708A= (n.-23+708A=)
c.-23+458A= (n.-23+458A=)
17g.39926363C=CA2259314217ORMDL3c.-23+1121G= (n.-23+1121G=)
c.-1017G= (n.-1017G=)
c.-18+1121G= (n.-18+1121G=)
n.31-24G=
c.-23+704G= (n.-23+704G=)
c.-23+454G= (n.-23+454G=)
17g.39926363C>TCA771918157ORMDL3c.-23+1121G>A (n.-23+1121G>A)
c.-1017G>A (n.-1017G>A)
c.-18+1121G>A (n.-18+1121G>A)
n.31-24G>A
c.-23+704G>A (n.-23+704G>A)
c.-23+454G>A (n.-23+454G>A)
dbSNP
17g.39926366_39926367delinsACCA2259314219ORMDL3c.-23+1117_-23+1118delinsGT (n.-23+1117_-23+1118delinsGT)
c.-1021_-1020delinsGT (n.-1021_-1020delinsGT)
c.-18+1117_-18+1118delinsGT (n.-18+1117_-18+1118delinsGT)
n.31-28_31-27delinsGT
c.-23+700_-23+701delinsGT (n.-23+700_-23+701delinsGT)
c.-23+450_-23+451delinsGT (n.-23+450_-23+451delinsGT)
17g.39926366_39926378delinsACAAAAAGACTGGCA2259314218ORMDL3c.-23+1106_-23+1118delinsCCAGTCTTTTTGT (n.-23+1106_-23+1118delinsCCAGTCTTTTTGT)
c.-1032_-1020delinsCCAGTCTTTTTGT (n.-1032_-1020delinsCCAGTCTTTTTGT)
c.-18+1106_-18+1118delinsCCAGTCTTTTTGT (n.-18+1106_-18+1118delinsCCAGTCTTTTTGT)
n.31-39_31-27delinsCCAGTCTTTTTGT
c.-23+689_-23+701delinsCCAGTCTTTTTGT (n.-23+689_-23+701delinsCCAGTCTTTTTGT)
c.-23+439_-23+451delinsCCAGTCTTTTTGT (n.-23+439_-23+451delinsCCAGTCTTTTTGT)

Number of alleles fetched