| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.39926165T>C | CA771918048 | ORMDL3 | c.-23+1319A>G (n.-23+1319A>G) c.-819A>G (n.-819A>G) c.-18+1319A>G (n.-18+1319A>G) n.205A>G c.-23+902A>G (n.-23+902A>G) c.-23+652A>G (n.-23+652A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39926165T= | CA2259314125 | ORMDL3 | c.-23+1319A= (n.-23+1319A=) c.-819A= (n.-819A=) c.-18+1319A= (n.-18+1319A=) n.205A= c.-23+902A= (n.-23+902A=) c.-23+652A= (n.-23+652A=) | |
| 17 | g.39926167G>T | CA2637660731 | ORMDL3 | c.-23+1317C>A (n.-23+1317C>A) c.-821C>A (n.-821C>A) c.-18+1317C>A (n.-18+1317C>A) n.203C>A c.-23+900C>A (n.-23+900C>A) c.-23+650C>A (n.-23+650C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926170G>A | CA2637660732 | ORMDL3 | c.-23+1314C>T (n.-23+1314C>T) c.-824C>T (n.-824C>T) c.-18+1314C>T (n.-18+1314C>T) n.200C>T c.-23+897C>T (n.-23+897C>T) c.-23+647C>T (n.-23+647C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926170G>T | CA2637660733 | ORMDL3 | c.-23+1314C>A (n.-23+1314C>A) c.-824C>A (n.-824C>A) c.-18+1314C>A (n.-18+1314C>A) n.200C>A c.-23+897C>A (n.-23+897C>A) c.-23+647C>A (n.-23+647C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926174C>A | CA2637660734 | ORMDL3 | c.-23+1310G>T (n.-23+1310G>T) c.-828G>T (n.-828G>T) c.-18+1310G>T (n.-18+1310G>T) n.196G>T c.-23+893G>T (n.-23+893G>T) c.-23+643G>T (n.-23+643G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926175C>A | CA2637660735 | ORMDL3 | c.-23+1309G>T (n.-23+1309G>T) c.-829G>T (n.-829G>T) c.-18+1309G>T (n.-18+1309G>T) n.195G>T c.-23+892G>T (n.-23+892G>T) c.-23+642G>T (n.-23+642G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926176C>A | CA2637660736 | ORMDL3 | c.-23+1308G>T (n.-23+1308G>T) c.-830G>T (n.-830G>T) c.-18+1308G>T (n.-18+1308G>T) n.194G>T c.-23+891G>T (n.-23+891G>T) c.-23+641G>T (n.-23+641G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926177A>G | CA2637660737 | ORMDL3 | c.-23+1307T>C (n.-23+1307T>C) c.-831T>C (n.-831T>C) c.-18+1307T>C (n.-18+1307T>C) n.193T>C c.-23+890T>C (n.-23+890T>C) c.-23+640T>C (n.-23+640T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926178G>T | CA2809448823 | ORMDL3 | c.-23+1306C>A (n.-23+1306C>A) c.-832C>A (n.-832C>A) c.-18+1306C>A (n.-18+1306C>A) n.192C>A c.-23+889C>A (n.-23+889C>A) c.-23+639C>A (n.-23+639C>A) | |
| 17 | g.39926179A= | CA2259314126 | ORMDL3 | c.-23+1305T= (n.-23+1305T=) c.-833T= (n.-833T=) c.-18+1305T= (n.-18+1305T=) n.191T= c.-23+888T= (n.-23+888T=) c.-23+638T= (n.-23+638T=) | |
| 17 | g.39926179A>G | CA771918059 | ORMDL3 | c.-23+1305T>C (n.-23+1305T>C) c.-833T>C (n.-833T>C) c.-18+1305T>C (n.-18+1305T>C) n.191T>C c.-23+888T>C (n.-23+888T>C) c.-23+638T>C (n.-23+638T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39926180T>C | CA2809448824 | ORMDL3 | c.-23+1304A>G (n.-23+1304A>G) c.-834A>G (n.-834A>G) c.-18+1304A>G (n.-18+1304A>G) n.190A>G c.-23+887A>G (n.-23+887A>G) c.-23+637A>G (n.-23+637A>G) | |
| 17 | g.39926181C>A | CA2637660738 | ORMDL3 | c.-23+1303G>T (n.-23+1303G>T) c.-835G>T (n.-835G>T) c.-18+1303G>T (n.-18+1303G>T) n.189G>T c.-23+886G>T (n.-23+886G>T) c.-23+636G>T (n.-23+636G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926183C>A | CA2637660740 | ORMDL3 | c.-23+1301G>T (n.-23+1301G>T) c.-837G>T (n.-837G>T) c.-18+1301G>T (n.-18+1301G>T) n.187G>T c.-23+884G>T (n.-23+884G>T) c.-23+634G>T (n.-23+634G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926183C>T | CA2637660739 | ORMDL3 | c.-23+1301G>A (n.-23+1301G>A) c.-837G>A (n.-837G>A) c.-18+1301G>A (n.-18+1301G>A) n.187G>A c.-23+884G>A (n.-23+884G>A) c.-23+634G>A (n.-23+634G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926184A= | CA2259314127 | ORMDL3 | c.-23+1300T= (n.-23+1300T=) c.-838T= (n.-838T=) c.-18+1300T= (n.-18+1300T=) n.186T= c.-23+883T= (n.-23+883T=) c.-23+633T= (n.-23+633T=) | |
| 17 | g.39926184A>G | CA2259314128 | ORMDL3 | c.-23+1300T>C (n.-23+1300T>C) c.-838T>C (n.-838T>C) c.-18+1300T>C (n.-18+1300T>C) n.186T>C c.-23+883T>C (n.-23+883T>C) c.-23+633T>C (n.-23+633T>C) | dbSNP |
| 17 | g.39926187_39926188delinsAC | CA2259314129 | ORMDL3 | c.-23+1296_-23+1297delinsGT (n.-23+1296_-23+1297delinsGT) c.-842_-841delinsGT (n.-842_-841delinsGT) c.-18+1296_-18+1297delinsGT (n.-18+1296_-18+1297delinsGT) n.182_183delinsGT c.-23+879_-23+880delinsGT (n.-23+879_-23+880delinsGT) c.-23+629_-23+630delinsGT (n.-23+629_-23+630delinsGT) | |
| 17 | g.39926188C= | CA2259314131 | ORMDL3 | c.-23+1296G= (n.-23+1296G=) c.-842G= (n.-842G=) c.-18+1296G= (n.-18+1296G=) n.182G= c.-23+879G= (n.-23+879G=) c.-23+629G= (n.-23+629G=) | |
| 17 | g.39926188C>T | CA2259314130 | ORMDL3 | c.-23+1296G>A (n.-23+1296G>A) c.-842G>A (n.-842G>A) c.-18+1296G>A (n.-18+1296G>A) n.182G>A c.-23+879G>A (n.-23+879G>A) c.-23+629G>A (n.-23+629G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39926191dup | CA625945698 | ORMDL3 | c.-23+1296dup (n.-23+1296dup) c.-842dup (n.-842dup) c.-18+1296dup (n.-18+1296dup) n.182dup c.-23+879dup (n.-23+879dup) c.-23+629dup (n.-23+629dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39926191del | CA2259314132 | ORMDL3 | c.-23+1296del (n.-23+1296del) c.-842del (n.-842del) c.-18+1296del (n.-18+1296del) n.182del c.-23+879del (n.-23+879del) c.-23+629del (n.-23+629del) | dbSNP |
| 17 | g.39926189C>A | CA2637660741 | ORMDL3 | c.-23+1295G>T (n.-23+1295G>T) c.-843G>T (n.-843G>T) c.-18+1295G>T (n.-18+1295G>T) n.181G>T c.-23+878G>T (n.-23+878G>T) c.-23+628G>T (n.-23+628G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926189C= | CA2259314133 | ORMDL3 | c.-23+1295G= (n.-23+1295G=) c.-843G= (n.-843G=) c.-18+1295G= (n.-18+1295G=) n.181G= c.-23+878G= (n.-23+878G=) c.-23+628G= (n.-23+628G=) | |
| 17 | g.39926189C>T | CA2259314134 | ORMDL3 | c.-23+1295G>A (n.-23+1295G>A) c.-843G>A (n.-843G>A) c.-18+1295G>A (n.-18+1295G>A) n.181G>A c.-23+878G>A (n.-23+878G>A) c.-23+628G>A (n.-23+628G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39926190C>A | CA2637660742 | ORMDL3 | c.-23+1294G>T (n.-23+1294G>T) c.-844G>T (n.-844G>T) c.-18+1294G>T (n.-18+1294G>T) n.180G>T c.-23+877G>T (n.-23+877G>T) c.-23+627G>T (n.-23+627G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926191C>A | CA2637660743 | ORMDL3 | c.-23+1293G>T (n.-23+1293G>T) c.-845G>T (n.-845G>T) c.-18+1293G>T (n.-18+1293G>T) n.179G>T c.-23+876G>T (n.-23+876G>T) c.-23+626G>T (n.-23+626G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926193T>C | CA290451246 | ORMDL3 | c.-23+1291A>G (n.-23+1291A>G) c.-847A>G (n.-847A>G) c.-18+1291A>G (n.-18+1291A>G) n.177A>G c.-23+874A>G (n.-23+874A>G) c.-23+624A>G (n.-23+624A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39926193T= | CA2259314135 | ORMDL3 | c.-23+1291A= (n.-23+1291A=) c.-847A= (n.-847A=) c.-18+1291A= (n.-18+1291A=) n.177A= c.-23+874A= (n.-23+874A=) c.-23+624A= (n.-23+624A=) | |
| 17 | g.39926194A= | CA2259314136 | ORMDL3 | c.-23+1290T= (n.-23+1290T=) c.-848T= (n.-848T=) c.-18+1290T= (n.-18+1290T=) n.176T= c.-23+873T= (n.-23+873T=) c.-23+623T= (n.-23+623T=) | |
| 17 | g.39926194A>T | CA2259314137 | ORMDL3 | c.-23+1290T>A (n.-23+1290T>A) c.-848T>A (n.-848T>A) c.-18+1290T>A (n.-18+1290T>A) n.176T>A c.-23+873T>A (n.-23+873T>A) c.-23+623T>A (n.-23+623T>A) | dbSNP |
| 17 | g.39926194dup | CA919839043 | ORMDL3 | c.-23+1290dup (n.-23+1290dup) c.-848dup (n.-848dup) c.-18+1290dup (n.-18+1290dup) n.176dup c.-23+873dup (n.-23+873dup) c.-23+623dup (n.-23+623dup) | dbSNP |
| 17 | g.39926195C>A | CA2637660744 | ORMDL3 | c.-23+1289G>T (n.-23+1289G>T) c.-849G>T (n.-849G>T) c.-18+1289G>T (n.-18+1289G>T) n.175G>T c.-23+872G>T (n.-23+872G>T) c.-23+622G>T (n.-23+622G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926195C= | CA2259314138 | ORMDL3 | c.-23+1289G= (n.-23+1289G=) c.-849G= (n.-849G=) c.-18+1289G= (n.-18+1289G=) n.175G= c.-23+872G= (n.-23+872G=) c.-23+622G= (n.-23+622G=) | |
| 17 | g.39926195C>T | CA290451248 | ORMDL3 | c.-23+1289G>A (n.-23+1289G>A) c.-849G>A (n.-849G>A) c.-18+1289G>A (n.-18+1289G>A) n.175G>A c.-23+872G>A (n.-23+872G>A) c.-23+622G>A (n.-23+622G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39926196G>A | CA983632951 | ORMDL3 | c.-23+1288C>T (n.-23+1288C>T) c.-850C>T (n.-850C>T) c.-18+1288C>T (n.-18+1288C>T) n.174C>T c.-23+871C>T (n.-23+871C>T) c.-23+621C>T (n.-23+621C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39926196G= | CA2259314139 | ORMDL3 | c.-23+1288C= (n.-23+1288C=) c.-850C= (n.-850C=) c.-18+1288C= (n.-18+1288C=) n.174C= c.-23+871C= (n.-23+871C=) c.-23+621C= (n.-23+621C=) | |
| 17 | g.39926197C>A | CA2637660745 | ORMDL3 | c.-23+1287G>T (n.-23+1287G>T) c.-851G>T (n.-851G>T) c.-18+1287G>T (n.-18+1287G>T) n.173G>T c.-23+870G>T (n.-23+870G>T) c.-23+620G>T (n.-23+620G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926197C= | CA2259314140 | ORMDL3 | c.-23+1287G= (n.-23+1287G=) c.-851G= (n.-851G=) c.-18+1287G= (n.-18+1287G=) n.173G= c.-23+870G= (n.-23+870G=) c.-23+620G= (n.-23+620G=) | |
| 17 | g.39926197C>G | CA290451250 | ORMDL3 | c.-23+1287G>C (n.-23+1287G>C) c.-851G>C (n.-851G>C) c.-18+1287G>C (n.-18+1287G>C) n.173G>C c.-23+870G>C (n.-23+870G>C) c.-23+620G>C (n.-23+620G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39926199T>C | CA290451251 | ORMDL3 | c.-23+1285A>G (n.-23+1285A>G) c.-853A>G (n.-853A>G) c.-18+1285A>G (n.-18+1285A>G) n.171A>G c.-23+868A>G (n.-23+868A>G) c.-23+618A>G (n.-23+618A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39926199T= | CA2259314141 | ORMDL3 | c.-23+1285A= (n.-23+1285A=) c.-853A= (n.-853A=) c.-18+1285A= (n.-18+1285A=) n.171A= c.-23+868A= (n.-23+868A=) c.-23+618A= (n.-23+618A=) | |
| 17 | g.39926201dup | CA2741534550 | ORMDL3 | c.-23+1285dup (n.-23+1285dup) c.-853dup (n.-853dup) c.-18+1285dup (n.-18+1285dup) n.171dup c.-23+868dup (n.-23+868dup) c.-23+618dup (n.-23+618dup) | |
| 17 | g.39926201T>C | CA2809448825 | ORMDL3 | c.-23+1283A>G (n.-23+1283A>G) c.-855A>G (n.-855A>G) c.-18+1283A>G (n.-18+1283A>G) n.169A>G c.-23+866A>G (n.-23+866A>G) c.-23+616A>G (n.-23+616A>G) | |
| 17 | g.39926202C>A | CA2637660746 | ORMDL3 | c.-23+1282G>T (n.-23+1282G>T) c.-856G>T (n.-856G>T) c.-18+1282G>T (n.-18+1282G>T) n.168G>T c.-23+865G>T (n.-23+865G>T) c.-23+615G>T (n.-23+615G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926204G>A | CA2259314143 | ORMDL3 | c.-23+1280C>T (n.-23+1280C>T) c.-858C>T (n.-858C>T) c.-18+1280C>T (n.-18+1280C>T) n.166C>T c.-23+863C>T (n.-23+863C>T) c.-23+613C>T (n.-23+613C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39926204G= | CA2259314142 | ORMDL3 | c.-23+1280C= (n.-23+1280C=) c.-858C= (n.-858C=) c.-18+1280C= (n.-18+1280C=) n.166C= c.-23+863C= (n.-23+863C=) c.-23+613C= (n.-23+613C=) | |
| 17 | g.39926204G>T | CA2637660747 | ORMDL3 | c.-23+1280C>A (n.-23+1280C>A) c.-858C>A (n.-858C>A) c.-18+1280C>A (n.-18+1280C>A) n.166C>A c.-23+863C>A (n.-23+863C>A) c.-23+613C>A (n.-23+613C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926205G= | CA2259314144 | ORMDL3 | c.-23+1279C= (n.-23+1279C=) c.-859C= (n.-859C=) c.-18+1279C= (n.-18+1279C=) n.165C= c.-23+862C= (n.-23+862C=) c.-23+612C= (n.-23+612C=) | |
| 17 | g.39926205G>T | CA625945700 | ORMDL3 | c.-23+1279C>A (n.-23+1279C>A) c.-859C>A (n.-859C>A) c.-18+1279C>A (n.-18+1279C>A) n.165C>A c.-23+862C>A (n.-23+862C>A) c.-23+612C>A (n.-23+612C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39926207T>C | CA2637660748 | ORMDL3 | c.-23+1277A>G (n.-23+1277A>G) c.-861A>G (n.-861A>G) c.-18+1277A>G (n.-18+1277A>G) n.163A>G c.-23+860A>G (n.-23+860A>G) c.-23+610A>G (n.-23+610A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926209T>C | CA2637660749 | ORMDL3 | c.-23+1275A>G (n.-23+1275A>G) c.-863A>G (n.-863A>G) c.-18+1275A>G (n.-18+1275A>G) n.161A>G c.-23+858A>G (n.-23+858A>G) c.-23+608A>G (n.-23+608A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926210C>A | CA2637660750 | ORMDL3 | c.-23+1274G>T (n.-23+1274G>T) c.-864G>T (n.-864G>T) c.-18+1274G>T (n.-18+1274G>T) n.160G>T c.-23+857G>T (n.-23+857G>T) c.-23+607G>T (n.-23+607G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926211A= | CA2259314145 | ORMDL3 | c.-23+1273T= (n.-23+1273T=) c.-865T= (n.-865T=) c.-18+1273T= (n.-18+1273T=) n.159T= c.-23+856T= (n.-23+856T=) c.-23+606T= (n.-23+606T=) | |
| 17 | g.39926211A>G | CA2259314146 | ORMDL3 | c.-23+1273T>C (n.-23+1273T>C) c.-865T>C (n.-865T>C) c.-18+1273T>C (n.-18+1273T>C) n.159T>C c.-23+856T>C (n.-23+856T>C) c.-23+606T>C (n.-23+606T>C) | dbSNP |
| 17 | g.39926212C>A | CA2637660752 | ORMDL3 | c.-23+1272G>T (n.-23+1272G>T) c.-866G>T (n.-866G>T) c.-18+1272G>T (n.-18+1272G>T) n.158G>T c.-23+855G>T (n.-23+855G>T) c.-23+605G>T (n.-23+605G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926212C>T | CA2637660751 | ORMDL3 | c.-23+1272G>A (n.-23+1272G>A) c.-866G>A (n.-866G>A) c.-18+1272G>A (n.-18+1272G>A) n.158G>A c.-23+855G>A (n.-23+855G>A) c.-23+605G>A (n.-23+605G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926213A>G | CA2637660753 | ORMDL3 | c.-23+1271T>C (n.-23+1271T>C) c.-867T>C (n.-867T>C) c.-18+1271T>C (n.-18+1271T>C) n.157T>C c.-23+854T>C (n.-23+854T>C) c.-23+604T>C (n.-23+604T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926213A>T | CA2637660754 | ORMDL3 | c.-23+1271T>A (n.-23+1271T>A) c.-867T>A (n.-867T>A) c.-18+1271T>A (n.-18+1271T>A) n.157T>A c.-23+854T>A (n.-23+854T>A) c.-23+604T>A (n.-23+604T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926214G>A | CA2637660755 | ORMDL3 | c.-23+1270C>T (n.-23+1270C>T) c.-868C>T (n.-868C>T) c.-18+1270C>T (n.-18+1270C>T) n.156C>T c.-23+853C>T (n.-23+853C>T) c.-23+603C>T (n.-23+603C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926214G>T | CA2637660756 | ORMDL3 | c.-23+1270C>A (n.-23+1270C>A) c.-868C>A (n.-868C>A) c.-18+1270C>A (n.-18+1270C>A) n.156C>A c.-23+853C>A (n.-23+853C>A) c.-23+603C>A (n.-23+603C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926217C>A | CA2637660757 | ORMDL3 | c.-23+1267G>T (n.-23+1267G>T) c.-871G>T (n.-871G>T) c.-18+1267G>T (n.-18+1267G>T) n.153G>T c.-23+850G>T (n.-23+850G>T) c.-23+600G>T (n.-23+600G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926217C>T | CA2637660758 | ORMDL3 | c.-23+1267G>A (n.-23+1267G>A) c.-871G>A (n.-871G>A) c.-18+1267G>A (n.-18+1267G>A) n.153G>A c.-23+850G>A (n.-23+850G>A) c.-23+600G>A (n.-23+600G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926218A>G | CA2637660759 | ORMDL3 | c.-23+1266T>C (n.-23+1266T>C) c.-872T>C (n.-872T>C) c.-18+1266T>C (n.-18+1266T>C) n.152T>C c.-23+849T>C (n.-23+849T>C) c.-23+599T>C (n.-23+599T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926219G>A | CA2637660760 | ORMDL3 | c.-23+1265C>T (n.-23+1265C>T) c.-873C>T (n.-873C>T) c.-18+1265C>T (n.-18+1265C>T) n.151C>T c.-23+848C>T (n.-23+848C>T) c.-23+598C>T (n.-23+598C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926219G>T | CA2637660761 | ORMDL3 | c.-23+1265C>A (n.-23+1265C>A) c.-873C>A (n.-873C>A) c.-18+1265C>A (n.-18+1265C>A) n.151C>A c.-23+848C>A (n.-23+848C>A) c.-23+598C>A (n.-23+598C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926220C>A | CA2637660762 | ORMDL3 | c.-23+1264G>T (n.-23+1264G>T) c.-874G>T (n.-874G>T) c.-18+1264G>T (n.-18+1264G>T) n.150G>T c.-23+847G>T (n.-23+847G>T) c.-23+597G>T (n.-23+597G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926220C= | CA2259314147 | ORMDL3 | c.-23+1264G= (n.-23+1264G=) c.-874G= (n.-874G=) c.-18+1264G= (n.-18+1264G=) n.150G= c.-23+847G= (n.-23+847G=) c.-23+597G= (n.-23+597G=) | |
| 17 | g.39926220C>G | CA2259314148 | ORMDL3 | c.-23+1264G>C (n.-23+1264G>C) c.-874G>C (n.-874G>C) c.-18+1264G>C (n.-18+1264G>C) n.150G>C c.-23+847G>C (n.-23+847G>C) c.-23+597G>C (n.-23+597G>C) | dbSNP |
| 17 | g.39926220C>T | CA2637660763 | ORMDL3 | c.-23+1264G>A (n.-23+1264G>A) c.-874G>A (n.-874G>A) c.-18+1264G>A (n.-18+1264G>A) n.150G>A c.-23+847G>A (n.-23+847G>A) c.-23+597G>A (n.-23+597G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926223A= | CA2259314149 | ORMDL3 | c.-23+1261T= (n.-23+1261T=) c.-877T= (n.-877T=) c.-18+1261T= (n.-18+1261T=) n.147T= c.-23+844T= (n.-23+844T=) c.-23+594T= (n.-23+594T=) | |
| 17 | g.39926223A>G | CA290451256 | ORMDL3 | c.-23+1261T>C (n.-23+1261T>C) c.-877T>C (n.-877T>C) c.-18+1261T>C (n.-18+1261T>C) n.147T>C c.-23+844T>C (n.-23+844T>C) c.-23+594T>C (n.-23+594T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39926224C>A | CA2637660764 | ORMDL3 | c.-23+1260G>T (n.-23+1260G>T) c.-878G>T (n.-878G>T) c.-18+1260G>T (n.-18+1260G>T) n.146G>T c.-23+843G>T (n.-23+843G>T) c.-23+593G>T (n.-23+593G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926225A= | CA2259314150 | ORMDL3 | c.-23+1259T= (n.-23+1259T=) c.-879T= (n.-879T=) c.-18+1259T= (n.-18+1259T=) n.145T= c.-23+842T= (n.-23+842T=) c.-23+592T= (n.-23+592T=) | |
| 17 | g.39926225A>G | CA983632954 | ORMDL3 | c.-23+1259T>C (n.-23+1259T>C) c.-879T>C (n.-879T>C) c.-18+1259T>C (n.-18+1259T>C) n.145T>C c.-23+842T>C (n.-23+842T>C) c.-23+592T>C (n.-23+592T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39926229C>T | CA2536837071 | ORMDL3 | c.-23+1255G>A (n.-23+1255G>A) c.-883G>A (n.-883G>A) c.-18+1255G>A (n.-18+1255G>A) n.141G>A c.-23+838G>A (n.-23+838G>A) c.-23+588G>A (n.-23+588G>A) | |
| 17 | g.39926232G>C | CA290451260 | ORMDL3 | c.-23+1252C>G (n.-23+1252C>G) c.-886C>G (n.-886C>G) c.-18+1252C>G (n.-18+1252C>G) n.138C>G c.-23+835C>G (n.-23+835C>G) c.-23+585C>G (n.-23+585C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39926232G= | CA2259314151 | ORMDL3 | c.-23+1252C= (n.-23+1252C=) c.-886C= (n.-886C=) c.-18+1252C= (n.-18+1252C=) n.138C= c.-23+835C= (n.-23+835C=) c.-23+585C= (n.-23+585C=) | |
| 17 | g.39926233A>G | CA2637660765 | ORMDL3 | c.-23+1251T>C (n.-23+1251T>C) c.-887T>C (n.-887T>C) c.-18+1251T>C (n.-18+1251T>C) n.137T>C c.-23+834T>C (n.-23+834T>C) c.-23+584T>C (n.-23+584T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926234T>A | CA2581305755 | ORMDL3 | c.-23+1250A>T (n.-23+1250A>T) c.-888A>T (n.-888A>T) c.-18+1250A>T (n.-18+1250A>T) n.136A>T c.-23+833A>T (n.-23+833A>T) c.-23+583A>T (n.-23+583A>T) | |
| 17 | g.39926234T>C | CA290451266 | ORMDL3 | c.-23+1250A>G (n.-23+1250A>G) c.-888A>G (n.-888A>G) c.-18+1250A>G (n.-18+1250A>G) n.136A>G c.-23+833A>G (n.-23+833A>G) c.-23+583A>G (n.-23+583A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39926234T>G | CA2581305754 | ORMDL3 | c.-23+1250A>C (n.-23+1250A>C) c.-888A>C (n.-888A>C) c.-18+1250A>C (n.-18+1250A>C) n.136A>C c.-23+833A>C (n.-23+833A>C) c.-23+583A>C (n.-23+583A>C) | |
| 17 | g.39926234T= | CA2259314152 | ORMDL3 | c.-23+1250A= (n.-23+1250A=) c.-888A= (n.-888A=) c.-18+1250A= (n.-18+1250A=) n.136A= c.-23+833A= (n.-23+833A=) c.-23+583A= (n.-23+583A=) | |
| 17 | g.39926235G>A | CA2637660766 | ORMDL3 | c.-23+1249C>T (n.-23+1249C>T) c.-889C>T (n.-889C>T) c.-18+1249C>T (n.-18+1249C>T) n.135C>T c.-23+832C>T (n.-23+832C>T) c.-23+582C>T (n.-23+582C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926236A>G | CA2733564984 | ORMDL3 | c.-23+1248T>C (n.-23+1248T>C) c.-890T>C (n.-890T>C) c.-18+1248T>C (n.-18+1248T>C) n.134T>C c.-23+831T>C (n.-23+831T>C) c.-23+581T>C (n.-23+581T>C) | dbSNP |
| 17 | g.39926237G>A | CA2637660767 | ORMDL3 | c.-23+1247C>T (n.-23+1247C>T) c.-891C>T (n.-891C>T) c.-18+1247C>T (n.-18+1247C>T) n.133C>T c.-23+830C>T (n.-23+830C>T) c.-23+580C>T (n.-23+580C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926237G>T | CA2637660768 | ORMDL3 | c.-23+1247C>A (n.-23+1247C>A) c.-891C>A (n.-891C>A) c.-18+1247C>A (n.-18+1247C>A) n.133C>A c.-23+830C>A (n.-23+830C>A) c.-23+580C>A (n.-23+580C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926238C>A | CA2637660769 | ORMDL3 | c.-23+1246G>T (n.-23+1246G>T) c.-892G>T (n.-892G>T) c.-18+1246G>T (n.-18+1246G>T) n.132G>T c.-23+829G>T (n.-23+829G>T) c.-23+579G>T (n.-23+579G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926239C>A | CA2550625949 | ORMDL3 | c.-23+1245G>T (n.-23+1245G>T) c.-893G>T (n.-893G>T) c.-18+1245G>T (n.-18+1245G>T) n.131G>T c.-23+828G>T (n.-23+828G>T) c.-23+578G>T (n.-23+578G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926239C= | CA2259314153 | ORMDL3 | c.-23+1245G= (n.-23+1245G=) c.-893G= (n.-893G=) c.-18+1245G= (n.-18+1245G=) n.131G= c.-23+828G= (n.-23+828G=) c.-23+578G= (n.-23+578G=) | |
| 17 | g.39926239C>T | CA625945704 | ORMDL3 | c.-23+1245G>A (n.-23+1245G>A) c.-893G>A (n.-893G>A) c.-18+1245G>A (n.-18+1245G>A) n.131G>A c.-23+828G>A (n.-23+828G>A) c.-23+578G>A (n.-23+578G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39926240T>A | CA2809448827 | ORMDL3 | c.-23+1244A>T (n.-23+1244A>T) c.-894A>T (n.-894A>T) c.-18+1244A>T (n.-18+1244A>T) n.130A>T c.-23+827A>T (n.-23+827A>T) c.-23+577A>T (n.-23+577A>T) | |
| 17 | g.39926240T>C | CA2637660770 | ORMDL3 | c.-23+1244A>G (n.-23+1244A>G) c.-894A>G (n.-894A>G) c.-18+1244A>G (n.-18+1244A>G) n.130A>G c.-23+827A>G (n.-23+827A>G) c.-23+577A>G (n.-23+577A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926241A= | CA2259314154 | ORMDL3 | c.-23+1243T= (n.-23+1243T=) c.-895T= (n.-895T=) c.-18+1243T= (n.-18+1243T=) n.129T= c.-23+826T= (n.-23+826T=) c.-23+576T= (n.-23+576T=) | |
| 17 | g.39926241A>G | CA983632961 | ORMDL3 | c.-23+1243T>C (n.-23+1243T>C) c.-895T>C (n.-895T>C) c.-18+1243T>C (n.-18+1243T>C) n.129T>C c.-23+826T>C (n.-23+826T>C) c.-23+576T>C (n.-23+576T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39926243G>A | CA625945705 | ORMDL3 | c.-23+1241C>T (n.-23+1241C>T) c.-897C>T (n.-897C>T) c.-18+1241C>T (n.-18+1241C>T) n.127C>T c.-23+824C>T (n.-23+824C>T) c.-23+574C>T (n.-23+574C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.39926243G= | CA2259314155 | ORMDL3 | c.-23+1241C= (n.-23+1241C=) c.-897C= (n.-897C=) c.-18+1241C= (n.-18+1241C=) n.127C= c.-23+824C= (n.-23+824C=) c.-23+574C= (n.-23+574C=) | |
| 17 | g.39926244A= | CA2259314156 | ORMDL3 | c.-23+1240T= (n.-23+1240T=) c.-898T= (n.-898T=) c.-18+1240T= (n.-18+1240T=) n.126T= c.-23+823T= (n.-23+823T=) c.-23+573T= (n.-23+573T=) | |
| 17 | g.39926244A>G | CA2809448828 | ORMDL3 | c.-23+1240T>C (n.-23+1240T>C) c.-898T>C (n.-898T>C) c.-18+1240T>C (n.-18+1240T>C) n.126T>C c.-23+823T>C (n.-23+823T>C) c.-23+573T>C (n.-23+573T>C) | |
| 17 | g.39926244A>T | CA2259314157 | ORMDL3 | c.-23+1240T>A (n.-23+1240T>A) c.-898T>A (n.-898T>A) c.-18+1240T>A (n.-18+1240T>A) n.126T>A c.-23+823T>A (n.-23+823T>A) c.-23+573T>A (n.-23+573T>A) | dbSNP |
| 17 | g.39926246A>G | CA2637660771 | ORMDL3 | c.-23+1238T>C (n.-23+1238T>C) c.-900T>C (n.-900T>C) c.-18+1238T>C (n.-18+1238T>C) n.124T>C c.-23+821T>C (n.-23+821T>C) c.-23+571T>C (n.-23+571T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926248G>T | CA2637660772 | ORMDL3 | c.-23+1236C>A (n.-23+1236C>A) c.-902C>A (n.-902C>A) c.-18+1236C>A (n.-18+1236C>A) n.122C>A c.-23+819C>A (n.-23+819C>A) c.-23+569C>A (n.-23+569C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926249C>A | CA2637660773 | ORMDL3 | c.-23+1235G>T (n.-23+1235G>T) c.-903G>T (n.-903G>T) c.-18+1235G>T (n.-18+1235G>T) n.121G>T c.-23+818G>T (n.-23+818G>T) c.-23+568G>T (n.-23+568G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926255C>G | CA2809448829 | ORMDL3 | c.-23+1229G>C (n.-23+1229G>C) c.-909G>C (n.-909G>C) c.-18+1229G>C (n.-18+1229G>C) n.115G>C c.-23+812G>C (n.-23+812G>C) c.-23+562G>C (n.-23+562G>C) | |
| 17 | g.39926256C= | CA2259314158 | ORMDL3 | c.-23+1228G= (n.-23+1228G=) c.-910G= (n.-910G=) c.-18+1228G= (n.-18+1228G=) n.114G= c.-23+811G= (n.-23+811G=) c.-23+561G= (n.-23+561G=) | |
| 17 | g.39926256C>G | CA2259314159 | ORMDL3 | c.-23+1228G>C (n.-23+1228G>C) c.-910G>C (n.-910G>C) c.-18+1228G>C (n.-18+1228G>C) n.114G>C c.-23+811G>C (n.-23+811G>C) c.-23+561G>C (n.-23+561G>C) | dbSNP |
| 17 | g.39926258A>G | CA2637660774 | ORMDL3 | c.-23+1226T>C (n.-23+1226T>C) c.-912T>C (n.-912T>C) c.-18+1226T>C (n.-18+1226T>C) n.112T>C c.-23+809T>C (n.-23+809T>C) c.-23+559T>C (n.-23+559T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926260del | CA2637660775 | ORMDL3 | c.-23+1225del (n.-23+1225del) c.-913del (n.-913del) c.-18+1225del (n.-18+1225del) n.111del c.-23+808del (n.-23+808del) c.-23+558del (n.-23+558del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926261T>A | CA983632964 | ORMDL3 | c.-23+1223A>T (n.-23+1223A>T) c.-915A>T (n.-915A>T) c.-18+1223A>T (n.-18+1223A>T) n.109A>T c.-23+806A>T (n.-23+806A>T) c.-23+556A>T (n.-23+556A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39926261T= | CA2259314160 | ORMDL3 | c.-23+1223A= (n.-23+1223A=) c.-915A= (n.-915A=) c.-18+1223A= (n.-18+1223A=) n.109A= c.-23+806A= (n.-23+806A=) c.-23+556A= (n.-23+556A=) | |
| 17 | g.39926261_39926262delinsTC | CA2259314161 | ORMDL3 | c.-23+1222_-23+1223delinsGA (n.-23+1222_-23+1223delinsGA) c.-916_-915delinsGA (n.-916_-915delinsGA) c.-18+1222_-18+1223delinsGA (n.-18+1222_-18+1223delinsGA) n.108_109delinsGA c.-23+805_-23+806delinsGA (n.-23+805_-23+806delinsGA) c.-23+555_-23+556delinsGA (n.-23+555_-23+556delinsGA) | |
| 17 | g.39926262C= | CA2259314163 | ORMDL3 | c.-23+1222G= (n.-23+1222G=) c.-916G= (n.-916G=) c.-18+1222G= (n.-18+1222G=) n.108G= c.-23+805G= (n.-23+805G=) c.-23+555G= (n.-23+555G=) | |
| 17 | g.39926262C>T | CA2259314162 | ORMDL3 | c.-23+1222G>A (n.-23+1222G>A) c.-916G>A (n.-916G>A) c.-18+1222G>A (n.-18+1222G>A) n.108G>A c.-23+805G>A (n.-23+805G>A) c.-23+555G>A (n.-23+555G>A) | dbSNP |
| 17 | g.39926263dup | CA2733202769 | ORMDL3 | c.-23+1222dup (n.-23+1222dup) c.-916dup (n.-916dup) c.-18+1222dup (n.-18+1222dup) n.108dup c.-23+805dup (n.-23+805dup) c.-23+555dup (n.-23+555dup) | dbSNP |
| 17 | g.39926263del | CA290451272 | ORMDL3 | c.-23+1222del (n.-23+1222del) c.-916del (n.-916del) c.-18+1222del (n.-18+1222del) n.108del c.-23+805del (n.-23+805del) c.-23+555del (n.-23+555del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39926262_39926263insGT | CA771918081 | ORMDL3 | c.-23+1221_-23+1222insAC (n.-23+1221_-23+1222insAC) c.-917_-916insAC (n.-917_-916insAC) c.-18+1221_-18+1222insAC (n.-18+1221_-18+1222insAC) n.107_108insAC c.-23+804_-23+805insAC (n.-23+804_-23+805insAC) c.-23+554_-23+555insAC (n.-23+554_-23+555insAC) | dbSNP |
| 17 | g.39926263C>A | CA2637660776 | ORMDL3 | c.-23+1221G>T (n.-23+1221G>T) c.-917G>T (n.-917G>T) c.-18+1221G>T (n.-18+1221G>T) n.107G>T c.-23+804G>T (n.-23+804G>T) c.-23+554G>T (n.-23+554G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39926264T>C | CA771918087 | ORMDL3 | c.-23+1220A>G (n.-23+1220A>G) c.-918A>G (n.-918A>G) c.-18+1220A>G (n.-18+1220A>G) n.106A>G c.-23+803A>G (n.-23+803A>G) c.-23+553A>G (n.-23+553A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39926264T= | CA2259314164 | ORMDL3 | c.-23+1220A= (n.-23+1220A=) c.-918A= (n.-918A=) c.-18+1220A= (n.-18+1220A=) n.106A= c.-23+803A= (n.-23+803A=) c.-23+553A= (n.-23+553A=) |