Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.39926091C>A | CA2637660695 | ORMDL3 | c.-23+1393G>T (n.-23+1393G>T) c.-745G>T (n.-745G>T) c.-18+1393G>T (n.-18+1393G>T) n.279G>T c.-23+976G>T (n.-23+976G>T) c.-23+726G>T (n.-23+726G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926091C>T | CA2637660696 | ORMDL3 | c.-23+1393G>A (n.-23+1393G>A) c.-745G>A (n.-745G>A) c.-18+1393G>A (n.-18+1393G>A) n.279G>A c.-23+976G>A (n.-23+976G>A) c.-23+726G>A (n.-23+726G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926092C>A | CA2637660697 | ORMDL3 | c.-23+1392G>T (n.-23+1392G>T) c.-746G>T (n.-746G>T) c.-18+1392G>T (n.-18+1392G>T) n.278G>T c.-23+975G>T (n.-23+975G>T) c.-23+725G>T (n.-23+725G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926092C= | CA2259314093 | ORMDL3 | c.-23+1392G= (n.-23+1392G=) c.-746G= (n.-746G=) c.-18+1392G= (n.-18+1392G=) n.278G= c.-23+975G= (n.-23+975G=) c.-23+725G= (n.-23+725G=) | |
17 | g.39926092C>T | CA290451220 | ORMDL3 | c.-23+1392G>A (n.-23+1392G>A) c.-746G>A (n.-746G>A) c.-18+1392G>A (n.-18+1392G>A) n.278G>A c.-23+975G>A (n.-23+975G>A) c.-23+725G>A (n.-23+725G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926093C>A | CA2637660698 | ORMDL3 | c.-23+1391G>T (n.-23+1391G>T) c.-747G>T (n.-747G>T) c.-18+1391G>T (n.-18+1391G>T) n.277G>T c.-23+974G>T (n.-23+974G>T) c.-23+724G>T (n.-23+724G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926093C= | CA2259314094 | ORMDL3 | c.-23+1391G= (n.-23+1391G=) c.-747G= (n.-747G=) c.-18+1391G= (n.-18+1391G=) n.277G= c.-23+974G= (n.-23+974G=) c.-23+724G= (n.-23+724G=) | |
17 | g.39926093C>T | CA771918023 | ORMDL3 | c.-23+1391G>A (n.-23+1391G>A) c.-747G>A (n.-747G>A) c.-18+1391G>A (n.-18+1391G>A) n.277G>A c.-23+974G>A (n.-23+974G>A) c.-23+724G>A (n.-23+724G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926094G>A | CA771918034 | ORMDL3 | c.-23+1390C>T (n.-23+1390C>T) c.-748C>T (n.-748C>T) c.-18+1390C>T (n.-18+1390C>T) n.276C>T c.-23+973C>T (n.-23+973C>T) c.-23+723C>T (n.-23+723C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926094G>C | CA771918026 | ORMDL3 | c.-23+1390C>G (n.-23+1390C>G) c.-748C>G (n.-748C>G) c.-18+1390C>G (n.-18+1390C>G) n.276C>G c.-23+973C>G (n.-23+973C>G) c.-23+723C>G (n.-23+723C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926094G= | CA2259314095 | ORMDL3 | c.-23+1390C= (n.-23+1390C=) c.-748C= (n.-748C=) c.-18+1390C= (n.-18+1390C=) n.276C= c.-23+973C= (n.-23+973C=) c.-23+723C= (n.-23+723C=) | |
17 | g.39926094G>T | CA2637660699 | ORMDL3 | c.-23+1390C>A (n.-23+1390C>A) c.-748C>A (n.-748C>A) c.-18+1390C>A (n.-18+1390C>A) n.276C>A c.-23+973C>A (n.-23+973C>A) c.-23+723C>A (n.-23+723C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926095C>A | CA2637660700 | ORMDL3 | c.-23+1389G>T (n.-23+1389G>T) c.-749G>T (n.-749G>T) c.-18+1389G>T (n.-18+1389G>T) n.275G>T c.-23+972G>T (n.-23+972G>T) c.-23+722G>T (n.-23+722G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926095C= | CA2259314096 | ORMDL3 | c.-23+1389G= (n.-23+1389G=) c.-749G= (n.-749G=) c.-18+1389G= (n.-18+1389G=) n.275G= c.-23+972G= (n.-23+972G=) c.-23+722G= (n.-23+722G=) | |
17 | g.39926098_39926101dup | CA771918035 | ORMDL3 | c.-23+1385_-23+1388dup (n.-23+1385_-23+1388dup) c.-753_-750dup (n.-753_-750dup) c.-18+1385_-18+1388dup (n.-18+1385_-18+1388dup) n.271_274dup c.-23+968_-23+971dup (n.-23+968_-23+971dup) c.-23+718_-23+721dup (n.-23+718_-23+721dup) | dbSNP |
17 | g.39926099del | CA2637660702 | ORMDL3 | c.-23+1385del (n.-23+1385del) c.-753del (n.-753del) c.-18+1385del (n.-18+1385del) n.271del c.-23+968del (n.-23+968del) c.-23+718del (n.-23+718del) | gnomAD v4 |
17 | g.39926099T>C | CA290451225 | ORMDL3 | c.-23+1385A>G (n.-23+1385A>G) c.-753A>G (n.-753A>G) c.-18+1385A>G (n.-18+1385A>G) n.271A>G c.-23+968A>G (n.-23+968A>G) c.-23+718A>G (n.-23+718A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39926099T>G | CA2637660701 | ORMDL3 | c.-23+1385A>C (n.-23+1385A>C) c.-753A>C (n.-753A>C) c.-18+1385A>C (n.-18+1385A>C) n.271A>C c.-23+968A>C (n.-23+968A>C) c.-23+718A>C (n.-23+718A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39926099T= | CA2259314097 | ORMDL3 | c.-23+1385A= (n.-23+1385A=) c.-753A= (n.-753A=) c.-18+1385A= (n.-18+1385A=) n.271A= c.-23+968A= (n.-23+968A=) c.-23+718A= (n.-23+718A=) | |
17 | g.39926101C>A | CA2637660703 | ORMDL3 | c.-23+1383G>T (n.-23+1383G>T) c.-755G>T (n.-755G>T) c.-18+1383G>T (n.-18+1383G>T) n.269G>T c.-23+966G>T (n.-23+966G>T) c.-23+716G>T (n.-23+716G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926102A= | CA2259314098 | ORMDL3 | c.-23+1382T= (n.-23+1382T=) c.-756T= (n.-756T=) c.-18+1382T= (n.-18+1382T=) n.268T= c.-23+965T= (n.-23+965T=) c.-23+715T= (n.-23+715T=) | |
17 | g.39926102A>G | CA290451230 | ORMDL3 | c.-23+1382T>C (n.-23+1382T>C) c.-756T>C (n.-756T>C) c.-18+1382T>C (n.-18+1382T>C) n.268T>C c.-23+965T>C (n.-23+965T>C) c.-23+715T>C (n.-23+715T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39926103G>C | CA2259314100 | ORMDL3 | c.-23+1381C>G (n.-23+1381C>G) c.-757C>G (n.-757C>G) c.-18+1381C>G (n.-18+1381C>G) n.267C>G c.-23+964C>G (n.-23+964C>G) c.-23+714C>G (n.-23+714C>G) | dbSNP |
17 | g.39926103G= | CA2259314099 | ORMDL3 | c.-23+1381C= (n.-23+1381C=) c.-757C= (n.-757C=) c.-18+1381C= (n.-18+1381C=) n.267C= c.-23+964C= (n.-23+964C=) c.-23+714C= (n.-23+714C=) | |
17 | g.39926103G>T | CA2637660704 | ORMDL3 | c.-23+1381C>A (n.-23+1381C>A) c.-757C>A (n.-757C>A) c.-18+1381C>A (n.-18+1381C>A) n.267C>A c.-23+964C>A (n.-23+964C>A) c.-23+714C>A (n.-23+714C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926104G>T | CA2637660705 | ORMDL3 | c.-23+1380C>A (n.-23+1380C>A) c.-758C>A (n.-758C>A) c.-18+1380C>A (n.-18+1380C>A) n.266C>A c.-23+963C>A (n.-23+963C>A) c.-23+713C>A (n.-23+713C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926105G>A | CA2637660706 | ORMDL3 | c.-23+1379C>T (n.-23+1379C>T) c.-759C>T (n.-759C>T) c.-18+1379C>T (n.-18+1379C>T) n.265C>T c.-23+962C>T (n.-23+962C>T) c.-23+712C>T (n.-23+712C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926106G>A | CA2809448821 | ORMDL3 | c.-23+1378C>T (n.-23+1378C>T) c.-760C>T (n.-760C>T) c.-18+1378C>T (n.-18+1378C>T) n.264C>T c.-23+961C>T (n.-23+961C>T) c.-23+711C>T (n.-23+711C>T) | |
17 | g.39926106G>T | CA2637660707 | ORMDL3 | c.-23+1378C>A (n.-23+1378C>A) c.-760C>A (n.-760C>A) c.-18+1378C>A (n.-18+1378C>A) n.264C>A c.-23+961C>A (n.-23+961C>A) c.-23+711C>A (n.-23+711C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926107T>C | CA2637660708 | ORMDL3 | c.-23+1377A>G (n.-23+1377A>G) c.-761A>G (n.-761A>G) c.-18+1377A>G (n.-18+1377A>G) n.263A>G c.-23+960A>G (n.-23+960A>G) c.-23+710A>G (n.-23+710A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39926108G= | CA2259314101 | ORMDL3 | c.-23+1376C= (n.-23+1376C=) c.-762C= (n.-762C=) c.-18+1376C= (n.-18+1376C=) n.262C= c.-23+959C= (n.-23+959C=) c.-23+709C= (n.-23+709C=) | |
17 | g.39926108G>T | CA771918037 | ORMDL3 | c.-23+1376C>A (n.-23+1376C>A) c.-762C>A (n.-762C>A) c.-18+1376C>A (n.-18+1376C>A) n.262C>A c.-23+959C>A (n.-23+959C>A) c.-23+709C>A (n.-23+709C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926109C>A | CA2637660709 | ORMDL3 | c.-23+1375G>T (n.-23+1375G>T) c.-763G>T (n.-763G>T) c.-18+1375G>T (n.-18+1375G>T) n.261G>T c.-23+958G>T (n.-23+958G>T) c.-23+708G>T (n.-23+708G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926109C>T | CA2637660710 | ORMDL3 | c.-23+1375G>A (n.-23+1375G>A) c.-763G>A (n.-763G>A) c.-18+1375G>A (n.-18+1375G>A) n.261G>A c.-23+958G>A (n.-23+958G>A) c.-23+708G>A (n.-23+708G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926112del | CA2637660711 | ORMDL3 | c.-23+1373del (n.-23+1373del) c.-765del (n.-765del) c.-18+1373del (n.-18+1373del) n.259del c.-23+956del (n.-23+956del) c.-23+706del (n.-23+706del) | gnomAD v4 |
17 | g.39926112G>C | CA2593747293 | ORMDL3 | c.-23+1372C>G (n.-23+1372C>G) c.-766C>G (n.-766C>G) c.-18+1372C>G (n.-18+1372C>G) n.258C>G c.-23+955C>G (n.-23+955C>G) c.-23+705C>G (n.-23+705C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926112G= | CA2259314102 | ORMDL3 | c.-23+1372C= (n.-23+1372C=) c.-766C= (n.-766C=) c.-18+1372C= (n.-18+1372C=) n.258C= c.-23+955C= (n.-23+955C=) c.-23+705C= (n.-23+705C=) | |
17 | g.39926112G>T | CA290451234 | ORMDL3 | c.-23+1372C>A (n.-23+1372C>A) c.-766C>A (n.-766C>A) c.-18+1372C>A (n.-18+1372C>A) n.258C>A c.-23+955C>A (n.-23+955C>A) c.-23+705C>A (n.-23+705C>A) | dbSNP |
17 | g.39926113T>C | CA2259314104 | ORMDL3 | c.-23+1371A>G (n.-23+1371A>G) c.-767A>G (n.-767A>G) c.-18+1371A>G (n.-18+1371A>G) n.257A>G c.-23+954A>G (n.-23+954A>G) c.-23+704A>G (n.-23+704A>G) | dbSNP |
17 | g.39926113T= | CA2259314103 | ORMDL3 | c.-23+1371A= (n.-23+1371A=) c.-767A= (n.-767A=) c.-18+1371A= (n.-18+1371A=) n.257A= c.-23+954A= (n.-23+954A=) c.-23+704A= (n.-23+704A=) | |
17 | g.39926114A= | CA2259314105 | ORMDL3 | c.-23+1370T= (n.-23+1370T=) c.-768T= (n.-768T=) c.-18+1370T= (n.-18+1370T=) n.256T= c.-23+953T= (n.-23+953T=) c.-23+703T= (n.-23+703T=) | |
17 | g.39926114A>G | CA2637660712 | ORMDL3 | c.-23+1370T>C (n.-23+1370T>C) c.-768T>C (n.-768T>C) c.-18+1370T>C (n.-18+1370T>C) n.256T>C c.-23+953T>C (n.-23+953T>C) c.-23+703T>C (n.-23+703T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39926114A>T | CA2259314106 | ORMDL3 | c.-23+1370T>A (n.-23+1370T>A) c.-768T>A (n.-768T>A) c.-18+1370T>A (n.-18+1370T>A) n.256T>A c.-23+953T>A (n.-23+953T>A) c.-23+703T>A (n.-23+703T>A) | dbSNP |
17 | g.39926117G= | CA2259314107 | ORMDL3 | c.-23+1367C= (n.-23+1367C=) c.-771C= (n.-771C=) c.-18+1367C= (n.-18+1367C=) n.253C= c.-23+950C= (n.-23+950C=) c.-23+700C= (n.-23+700C=) | |
17 | g.39926117G>T | CA2259314108 | ORMDL3 | c.-23+1367C>A (n.-23+1367C>A) c.-771C>A (n.-771C>A) c.-18+1367C>A (n.-18+1367C>A) n.253C>A c.-23+950C>A (n.-23+950C>A) c.-23+700C>A (n.-23+700C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39926122T>A | CA2637660713 | ORMDL3 | c.-23+1362A>T (n.-23+1362A>T) c.-776A>T (n.-776A>T) c.-18+1362A>T (n.-18+1362A>T) n.248A>T c.-23+945A>T (n.-23+945A>T) c.-23+695A>T (n.-23+695A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926122T>C | CA2733564868 | ORMDL3 | c.-23+1362A>G (n.-23+1362A>G) c.-776A>G (n.-776A>G) c.-18+1362A>G (n.-18+1362A>G) n.248A>G c.-23+945A>G (n.-23+945A>G) c.-23+695A>G (n.-23+695A>G) | dbSNP |
17 | g.39926123C>A | CA2637660714 | ORMDL3 | c.-23+1361G>T (n.-23+1361G>T) c.-777G>T (n.-777G>T) c.-18+1361G>T (n.-18+1361G>T) n.247G>T c.-23+944G>T (n.-23+944G>T) c.-23+694G>T (n.-23+694G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926123C= | CA2259314109 | ORMDL3 | c.-23+1361G= (n.-23+1361G=) c.-777G= (n.-777G=) c.-18+1361G= (n.-18+1361G=) n.247G= c.-23+944G= (n.-23+944G=) c.-23+694G= (n.-23+694G=) | |
17 | g.39926123C>T | CA2259314110 | ORMDL3 | c.-23+1361G>A (n.-23+1361G>A) c.-777G>A (n.-777G>A) c.-18+1361G>A (n.-18+1361G>A) n.247G>A c.-23+944G>A (n.-23+944G>A) c.-23+694G>A (n.-23+694G>A) | dbSNP |
17 | g.39926127T>C | CA2637660715 | ORMDL3 | c.-23+1357A>G (n.-23+1357A>G) c.-781A>G (n.-781A>G) c.-18+1357A>G (n.-18+1357A>G) n.243A>G c.-23+940A>G (n.-23+940A>G) c.-23+690A>G (n.-23+690A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39926127T>G | CA2593747294 | ORMDL3 | c.-23+1357A>C (n.-23+1357A>C) c.-781A>C (n.-781A>C) c.-18+1357A>C (n.-18+1357A>C) n.243A>C c.-23+940A>C (n.-23+940A>C) c.-23+690A>C (n.-23+690A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926129del | CA2637660716 | ORMDL3 | c.-23+1356del (n.-23+1356del) c.-782del (n.-782del) c.-18+1356del (n.-18+1356del) n.242del c.-23+939del (n.-23+939del) c.-23+689del (n.-23+689del) | gnomAD v4 |
17 | g.39926130C>A | CA2637660717 | ORMDL3 | c.-23+1354G>T (n.-23+1354G>T) c.-784G>T (n.-784G>T) c.-18+1354G>T (n.-18+1354G>T) n.240G>T c.-23+937G>T (n.-23+937G>T) c.-23+687G>T (n.-23+687G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926130C= | CA2259314111 | ORMDL3 | c.-23+1354G= (n.-23+1354G=) c.-784G= (n.-784G=) c.-18+1354G= (n.-18+1354G=) n.240G= c.-23+937G= (n.-23+937G=) c.-23+687G= (n.-23+687G=) | |
17 | g.39926130C>T | CA2259314112 | ORMDL3 | c.-23+1354G>A (n.-23+1354G>A) c.-784G>A (n.-784G>A) c.-18+1354G>A (n.-18+1354G>A) n.240G>A c.-23+937G>A (n.-23+937G>A) c.-23+687G>A (n.-23+687G>A) | dbSNP |
17 | g.39926132C>A | CA2637660718 | ORMDL3 | c.-23+1352G>T (n.-23+1352G>T) c.-786G>T (n.-786G>T) c.-18+1352G>T (n.-18+1352G>T) n.238G>T c.-23+935G>T (n.-23+935G>T) c.-23+685G>T (n.-23+685G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926137T>C | CA625945695 | ORMDL3 | c.-23+1347A>G (n.-23+1347A>G) c.-791A>G (n.-791A>G) c.-18+1347A>G (n.-18+1347A>G) n.233A>G c.-23+930A>G (n.-23+930A>G) c.-23+680A>G (n.-23+680A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926137T= | CA2259314113 | ORMDL3 | c.-23+1347A= (n.-23+1347A=) c.-791A= (n.-791A=) c.-18+1347A= (n.-18+1347A=) n.233A= c.-23+930A= (n.-23+930A=) c.-23+680A= (n.-23+680A=) | |
17 | g.39926139G>A | CA771918040 | ORMDL3 | c.-23+1345C>T (n.-23+1345C>T) c.-793C>T (n.-793C>T) c.-18+1345C>T (n.-18+1345C>T) n.231C>T c.-23+928C>T (n.-23+928C>T) c.-23+678C>T (n.-23+678C>T) | dbSNP |
17 | g.39926139G= | CA2259314114 | ORMDL3 | c.-23+1345C= (n.-23+1345C=) c.-793C= (n.-793C=) c.-18+1345C= (n.-18+1345C=) n.231C= c.-23+928C= (n.-23+928C=) c.-23+678C= (n.-23+678C=) | |
17 | g.39926139G>T | CA2637660719 | ORMDL3 | c.-23+1345C>A (n.-23+1345C>A) c.-793C>A (n.-793C>A) c.-18+1345C>A (n.-18+1345C>A) n.231C>A c.-23+928C>A (n.-23+928C>A) c.-23+678C>A (n.-23+678C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926140T>C | CA290451239 | ORMDL3 | c.-23+1344A>G (n.-23+1344A>G) c.-794A>G (n.-794A>G) c.-18+1344A>G (n.-18+1344A>G) n.230A>G c.-23+927A>G (n.-23+927A>G) c.-23+677A>G (n.-23+677A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926140T= | CA2259314115 | ORMDL3 | c.-23+1344A= (n.-23+1344A=) c.-794A= (n.-794A=) c.-18+1344A= (n.-18+1344A=) n.230A= c.-23+927A= (n.-23+927A=) c.-23+677A= (n.-23+677A=) | |
17 | g.39926142T>C | CA2637660720 | ORMDL3 | c.-23+1342A>G (n.-23+1342A>G) c.-796A>G (n.-796A>G) c.-18+1342A>G (n.-18+1342A>G) n.228A>G c.-23+925A>G (n.-23+925A>G) c.-23+675A>G (n.-23+675A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39926145G>T | CA2637660721 | ORMDL3 | c.-23+1339C>A (n.-23+1339C>A) c.-799C>A (n.-799C>A) c.-18+1339C>A (n.-18+1339C>A) n.225C>A c.-23+922C>A (n.-23+922C>A) c.-23+672C>A (n.-23+672C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926146T>C | CA2637660722 | ORMDL3 | c.-23+1338A>G (n.-23+1338A>G) c.-800A>G (n.-800A>G) c.-18+1338A>G (n.-18+1338A>G) n.224A>G c.-23+921A>G (n.-23+921A>G) c.-23+671A>G (n.-23+671A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39926147C>A | CA2637660723 | ORMDL3 | c.-23+1337G>T (n.-23+1337G>T) c.-801G>T (n.-801G>T) c.-18+1337G>T (n.-18+1337G>T) n.223G>T c.-23+920G>T (n.-23+920G>T) c.-23+670G>T (n.-23+670G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926148C= | CA2259314116 | ORMDL3 | c.-23+1336G= (n.-23+1336G=) c.-802G= (n.-802G=) c.-18+1336G= (n.-18+1336G=) n.222G= c.-23+919G= (n.-23+919G=) c.-23+669G= (n.-23+669G=) | |
17 | g.39926148C>T | CA625945697 | ORMDL3 | c.-23+1336G>A (n.-23+1336G>A) c.-802G>A (n.-802G>A) c.-18+1336G>A (n.-18+1336G>A) n.222G>A c.-23+919G>A (n.-23+919G>A) c.-23+669G>A (n.-23+669G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926149A= | CA2259314118 | ORMDL3 | c.-23+1335T= (n.-23+1335T=) c.-803T= (n.-803T=) c.-18+1335T= (n.-18+1335T=) n.221T= c.-23+918T= (n.-23+918T=) c.-23+668T= (n.-23+668T=) | |
17 | g.39926149A>G | CA2637660724 | ORMDL3 | c.-23+1335T>C (n.-23+1335T>C) c.-803T>C (n.-803T>C) c.-18+1335T>C (n.-18+1335T>C) n.221T>C c.-23+918T>C (n.-23+918T>C) c.-23+668T>C (n.-23+668T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39926149A>T | CA2259314117 | ORMDL3 | c.-23+1335T>A (n.-23+1335T>A) c.-803T>A (n.-803T>A) c.-18+1335T>A (n.-18+1335T>A) n.221T>A c.-23+918T>A (n.-23+918T>A) c.-23+668T>A (n.-23+668T>A) | dbSNP |
17 | g.39926150G>A | CA2809448822 | ORMDL3 | c.-23+1334C>T (n.-23+1334C>T) c.-804C>T (n.-804C>T) c.-18+1334C>T (n.-18+1334C>T) n.220C>T c.-23+917C>T (n.-23+917C>T) c.-23+667C>T (n.-23+667C>T) | |
17 | g.39926150G>T | CA2637660725 | ORMDL3 | c.-23+1334C>A (n.-23+1334C>A) c.-804C>A (n.-804C>A) c.-18+1334C>A (n.-18+1334C>A) n.220C>A c.-23+917C>A (n.-23+917C>A) c.-23+667C>A (n.-23+667C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926152A>G | CA2637660726 | ORMDL3 | c.-23+1332T>C (n.-23+1332T>C) c.-806T>C (n.-806T>C) c.-18+1332T>C (n.-18+1332T>C) n.218T>C c.-23+915T>C (n.-23+915T>C) c.-23+665T>C (n.-23+665T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39926153G>A | CA2259314120 | ORMDL3 | c.-23+1331C>T (n.-23+1331C>T) c.-807C>T (n.-807C>T) c.-18+1331C>T (n.-18+1331C>T) n.217C>T c.-23+914C>T (n.-23+914C>T) c.-23+664C>T (n.-23+664C>T) | dbSNP |
17 | g.39926153G= | CA2259314119 | ORMDL3 | c.-23+1331C= (n.-23+1331C=) c.-807C= (n.-807C=) c.-18+1331C= (n.-18+1331C=) n.217C= c.-23+914C= (n.-23+914C=) c.-23+664C= (n.-23+664C=) | |
17 | g.39926153G>T | CA2637660727 | ORMDL3 | c.-23+1331C>A (n.-23+1331C>A) c.-807C>A (n.-807C>A) c.-18+1331C>A (n.-18+1331C>A) n.217C>A c.-23+914C>A (n.-23+914C>A) c.-23+664C>A (n.-23+664C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926154T>A | CA771918043 | ORMDL3 | c.-23+1330A>T (n.-23+1330A>T) c.-808A>T (n.-808A>T) c.-18+1330A>T (n.-18+1330A>T) n.216A>T c.-23+913A>T (n.-23+913A>T) c.-23+663A>T (n.-23+663A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926154T= | CA2259314121 | ORMDL3 | c.-23+1330A= (n.-23+1330A=) c.-808A= (n.-808A=) c.-18+1330A= (n.-18+1330A=) n.216A= c.-23+913A= (n.-23+913A=) c.-23+663A= (n.-23+663A=) | |
17 | g.39926155G>A | CA771918044 | ORMDL3 | c.-23+1329C>T (n.-23+1329C>T) c.-809C>T (n.-809C>T) c.-18+1329C>T (n.-18+1329C>T) n.215C>T c.-23+912C>T (n.-23+912C>T) c.-23+662C>T (n.-23+662C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39926155G= | CA2259314122 | ORMDL3 | c.-23+1329C= (n.-23+1329C=) c.-809C= (n.-809C=) c.-18+1329C= (n.-18+1329C=) n.215C= c.-23+912C= (n.-23+912C=) c.-23+662C= (n.-23+662C=) | |
17 | g.39926158A>C | CA2637660729 | ORMDL3 | c.-23+1326T>G (n.-23+1326T>G) c.-812T>G (n.-812T>G) c.-18+1326T>G (n.-18+1326T>G) n.212T>G c.-23+909T>G (n.-23+909T>G) c.-23+659T>G (n.-23+659T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39926161del | CA2637660728 | ORMDL3 | c.-23+1326del (n.-23+1326del) c.-812del (n.-812del) c.-18+1326del (n.-18+1326del) n.212del c.-23+909del (n.-23+909del) c.-23+659del (n.-23+659del) | gnomAD v4 |
17 | g.39926160A= | CA2259314123 | ORMDL3 | c.-23+1324T= (n.-23+1324T=) c.-814T= (n.-814T=) c.-18+1324T= (n.-18+1324T=) n.210T= c.-23+907T= (n.-23+907T=) c.-23+657T= (n.-23+657T=) | |
17 | g.39926160A>C | CA2259314124 | ORMDL3 | c.-23+1324T>G (n.-23+1324T>G) c.-814T>G (n.-814T>G) c.-18+1324T>G (n.-18+1324T>G) n.210T>G c.-23+907T>G (n.-23+907T>G) c.-23+657T>G (n.-23+657T>G) | dbSNP |
17 | g.39926162G>T | CA2637660730 | ORMDL3 | c.-23+1322C>A (n.-23+1322C>A) c.-816C>A (n.-816C>A) c.-18+1322C>A (n.-18+1322C>A) n.208C>A c.-23+905C>A (n.-23+905C>A) c.-23+655C>A (n.-23+655C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926165T>C | CA771918048 | ORMDL3 | c.-23+1319A>G (n.-23+1319A>G) c.-819A>G (n.-819A>G) c.-18+1319A>G (n.-18+1319A>G) n.205A>G c.-23+902A>G (n.-23+902A>G) c.-23+652A>G (n.-23+652A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926165T= | CA2259314125 | ORMDL3 | c.-23+1319A= (n.-23+1319A=) c.-819A= (n.-819A=) c.-18+1319A= (n.-18+1319A=) n.205A= c.-23+902A= (n.-23+902A=) c.-23+652A= (n.-23+652A=) | |
17 | g.39926167G>T | CA2637660731 | ORMDL3 | c.-23+1317C>A (n.-23+1317C>A) c.-821C>A (n.-821C>A) c.-18+1317C>A (n.-18+1317C>A) n.203C>A c.-23+900C>A (n.-23+900C>A) c.-23+650C>A (n.-23+650C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926170G>A | CA2637660732 | ORMDL3 | c.-23+1314C>T (n.-23+1314C>T) c.-824C>T (n.-824C>T) c.-18+1314C>T (n.-18+1314C>T) n.200C>T c.-23+897C>T (n.-23+897C>T) c.-23+647C>T (n.-23+647C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926170G>T | CA2637660733 | ORMDL3 | c.-23+1314C>A (n.-23+1314C>A) c.-824C>A (n.-824C>A) c.-18+1314C>A (n.-18+1314C>A) n.200C>A c.-23+897C>A (n.-23+897C>A) c.-23+647C>A (n.-23+647C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926174C>A | CA2637660734 | ORMDL3 | c.-23+1310G>T (n.-23+1310G>T) c.-828G>T (n.-828G>T) c.-18+1310G>T (n.-18+1310G>T) n.196G>T c.-23+893G>T (n.-23+893G>T) c.-23+643G>T (n.-23+643G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926175C>A | CA2637660735 | ORMDL3 | c.-23+1309G>T (n.-23+1309G>T) c.-829G>T (n.-829G>T) c.-18+1309G>T (n.-18+1309G>T) n.195G>T c.-23+892G>T (n.-23+892G>T) c.-23+642G>T (n.-23+642G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926176C>A | CA2637660736 | ORMDL3 | c.-23+1308G>T (n.-23+1308G>T) c.-830G>T (n.-830G>T) c.-18+1308G>T (n.-18+1308G>T) n.194G>T c.-23+891G>T (n.-23+891G>T) c.-23+641G>T (n.-23+641G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926177A>G | CA2637660737 | ORMDL3 | c.-23+1307T>C (n.-23+1307T>C) c.-831T>C (n.-831T>C) c.-18+1307T>C (n.-18+1307T>C) n.193T>C c.-23+890T>C (n.-23+890T>C) c.-23+640T>C (n.-23+640T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39926178G>T | CA2809448823 | ORMDL3 | c.-23+1306C>A (n.-23+1306C>A) c.-832C>A (n.-832C>A) c.-18+1306C>A (n.-18+1306C>A) n.192C>A c.-23+889C>A (n.-23+889C>A) c.-23+639C>A (n.-23+639C>A) | |
17 | g.39926179A= | CA2259314126 | ORMDL3 | c.-23+1305T= (n.-23+1305T=) c.-833T= (n.-833T=) c.-18+1305T= (n.-18+1305T=) n.191T= c.-23+888T= (n.-23+888T=) c.-23+638T= (n.-23+638T=) | |
17 | g.39926179A>G | CA771918059 | ORMDL3 | c.-23+1305T>C (n.-23+1305T>C) c.-833T>C (n.-833T>C) c.-18+1305T>C (n.-18+1305T>C) n.191T>C c.-23+888T>C (n.-23+888T>C) c.-23+638T>C (n.-23+638T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926180T>C | CA2809448824 | ORMDL3 | c.-23+1304A>G (n.-23+1304A>G) c.-834A>G (n.-834A>G) c.-18+1304A>G (n.-18+1304A>G) n.190A>G c.-23+887A>G (n.-23+887A>G) c.-23+637A>G (n.-23+637A>G) | |
17 | g.39926181C>A | CA2637660738 | ORMDL3 | c.-23+1303G>T (n.-23+1303G>T) c.-835G>T (n.-835G>T) c.-18+1303G>T (n.-18+1303G>T) n.189G>T c.-23+886G>T (n.-23+886G>T) c.-23+636G>T (n.-23+636G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926183C>A | CA2637660740 | ORMDL3 | c.-23+1301G>T (n.-23+1301G>T) c.-837G>T (n.-837G>T) c.-18+1301G>T (n.-18+1301G>T) n.187G>T c.-23+884G>T (n.-23+884G>T) c.-23+634G>T (n.-23+634G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926183C>T | CA2637660739 | ORMDL3 | c.-23+1301G>A (n.-23+1301G>A) c.-837G>A (n.-837G>A) c.-18+1301G>A (n.-18+1301G>A) n.187G>A c.-23+884G>A (n.-23+884G>A) c.-23+634G>A (n.-23+634G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39926184A= | CA2259314127 | ORMDL3 | c.-23+1300T= (n.-23+1300T=) c.-838T= (n.-838T=) c.-18+1300T= (n.-18+1300T=) n.186T= c.-23+883T= (n.-23+883T=) c.-23+633T= (n.-23+633T=) | |
17 | g.39926184A>G | CA2259314128 | ORMDL3 | c.-23+1300T>C (n.-23+1300T>C) c.-838T>C (n.-838T>C) c.-18+1300T>C (n.-18+1300T>C) n.186T>C c.-23+883T>C (n.-23+883T>C) c.-23+633T>C (n.-23+633T>C) | dbSNP |
17 | g.39926187_39926188delinsAC | CA2259314129 | ORMDL3 | c.-23+1296_-23+1297delinsGT (n.-23+1296_-23+1297delinsGT) c.-842_-841delinsGT (n.-842_-841delinsGT) c.-18+1296_-18+1297delinsGT (n.-18+1296_-18+1297delinsGT) n.182_183delinsGT c.-23+879_-23+880delinsGT (n.-23+879_-23+880delinsGT) c.-23+629_-23+630delinsGT (n.-23+629_-23+630delinsGT) | |
17 | g.39926188C= | CA2259314131 | ORMDL3 | c.-23+1296G= (n.-23+1296G=) c.-842G= (n.-842G=) c.-18+1296G= (n.-18+1296G=) n.182G= c.-23+879G= (n.-23+879G=) c.-23+629G= (n.-23+629G=) | |
17 | g.39926188C>T | CA2259314130 | ORMDL3 | c.-23+1296G>A (n.-23+1296G>A) c.-842G>A (n.-842G>A) c.-18+1296G>A (n.-18+1296G>A) n.182G>A c.-23+879G>A (n.-23+879G>A) c.-23+629G>A (n.-23+629G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39926191dup | CA625945698 | ORMDL3 | c.-23+1296dup (n.-23+1296dup) c.-842dup (n.-842dup) c.-18+1296dup (n.-18+1296dup) n.182dup c.-23+879dup (n.-23+879dup) c.-23+629dup (n.-23+629dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39926191del | CA2259314132 | ORMDL3 | c.-23+1296del (n.-23+1296del) c.-842del (n.-842del) c.-18+1296del (n.-18+1296del) n.182del c.-23+879del (n.-23+879del) c.-23+629del (n.-23+629del) | dbSNP |
17 | g.39926189C>A | CA2637660741 | ORMDL3 | c.-23+1295G>T (n.-23+1295G>T) c.-843G>T (n.-843G>T) c.-18+1295G>T (n.-18+1295G>T) n.181G>T c.-23+878G>T (n.-23+878G>T) c.-23+628G>T (n.-23+628G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926189C= | CA2259314133 | ORMDL3 | c.-23+1295G= (n.-23+1295G=) c.-843G= (n.-843G=) c.-18+1295G= (n.-18+1295G=) n.181G= c.-23+878G= (n.-23+878G=) c.-23+628G= (n.-23+628G=) | |
17 | g.39926189C>T | CA2259314134 | ORMDL3 | c.-23+1295G>A (n.-23+1295G>A) c.-843G>A (n.-843G>A) c.-18+1295G>A (n.-18+1295G>A) n.181G>A c.-23+878G>A (n.-23+878G>A) c.-23+628G>A (n.-23+628G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39926190C>A | CA2637660742 | ORMDL3 | c.-23+1294G>T (n.-23+1294G>T) c.-844G>T (n.-844G>T) c.-18+1294G>T (n.-18+1294G>T) n.180G>T c.-23+877G>T (n.-23+877G>T) c.-23+627G>T (n.-23+627G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39926191C>A | CA2637660743 | ORMDL3 | c.-23+1293G>T (n.-23+1293G>T) c.-845G>T (n.-845G>T) c.-18+1293G>T (n.-18+1293G>T) n.179G>T c.-23+876G>T (n.-23+876G>T) c.-23+626G>T (n.-23+626G>T) | gnomAD v4 |