Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2056+34G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1999+32G>A
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n.2056+32G>A
 dbSNP
17g.39906080T>CCA2637651546GSDMBc.888+31A>G (n.888+31A>G)
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n.1999+31A>G
n.2194+31A>G
n.2056+31A>G
 gnomAD v4
17g.39906081C>ACA656677943GSDMBc.888+30G>T (n.888+30G>T)
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n.4076+30G>T
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c.861+30G>T (n.861+30G>T)
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c.900+30G>T (n.900+30G>T)
c.873+30G>T (n.873+30G>T)
n.2461+30G>T
c.577-96G>T (n.577-96G>T)
n.982+30G>T
n.2083+30G>T
n.1999+30G>T
n.2194+30G>T
n.2056+30G>T
 COSMIC
17g.39906083G>ACA626209929GSDMBc.888+28C>T (n.888+28C>T)
c.849+28C>T (n.849+28C>T)
c.822+28C>T (n.822+28C>T)
c.348+28C>T
n.4076+28C>T
n.1629+28C>T
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c.900+28C>T (n.900+28C>T)
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c.577-98C>T (n.577-98C>T)
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17g.39906086C>GCA8536245GSDMBc.888+25G>C (n.888+25G>C)
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n.2056+25G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39906087C>GCA2637651547GSDMBc.888+24G>C (n.888+24G>C)
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n.2056+24G>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC
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n.2056+22T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39906089A>GCA8536246GSDMBc.888+22T>C (n.888+22T>C)
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n.2056+22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2056+18del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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c.577-110A= (n.577-110A=)
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n.1999+16A=
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n.2056+16A=
17g.39906096C=CA2259304862GSDMBc.888+15G= (n.888+15G=)
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c.577-111G= (n.577-111G=)
n.982+15G=
n.2083+15G=
n.1999+15G=
n.2194+15G=
n.2056+15G=
17g.39906096C>TCA626209931GSDMBc.888+15G>A (n.888+15G>A)
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c.348+15G>A
n.4076+15G>A
n.1629+15G>A
c.861+15G>A (n.861+15G>A)
c.595+15G>A (n.595+15G>A)
c.764+15G>A (n.764+15G>A)
c.737+15G>A (n.737+15G>A)
c.900+15G>A (n.900+15G>A)
c.873+15G>A (n.873+15G>A)
n.2461+15G>A
c.577-111G>A (n.577-111G>A)
n.982+15G>A
n.2083+15G>A
n.1999+15G>A
n.2194+15G>A
n.2056+15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39906097T>ACA626209932GSDMBc.888+14A>T (n.888+14A>T)
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17g.39906126C>TCA499925456GSDMBc.873G>A (p.Gln291=)
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17g.39906127T>ACA399267351GSDMBc.872A>T (p.Gln291Leu)
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 gnomAD v4
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n.2034T>A
17g.39906134T>ACA399267374GSDMBc.865A>T (p.Ile289Phe)
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n.2033A>T
17g.39906134T>CCA399267376GSDMBc.865A>G (p.Ile289Val)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.39906141C>TCA499925874GSDMBc.858G>A (p.Lys286=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.829A= (p.Lys277=)
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 COSMIC COSMIC
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c.704C>A (n.704C>A)
c.867C>A (p.Gly289=)
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c.865G>C (p.Gly289Arg)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.39906146_39906147insCTCCA771905401GSDMBc.853_854insAGG (p.Leu284_Gly285insGlu)
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 dbSNP
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n.2020C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.39906147G>CCA499925896GSDMBc.852C>G (p.Leu284=)
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17g.39906147G>TCA499925898GSDMBc.852C>A (p.Leu284=)
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17g.39906148A>GCA399267424GSDMBc.851T>C (p.Leu284Pro)
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c.785T>C (p.Leu262Pro)
c.311T>C
n.4039T>C
n.1592T>C
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.558T>C (n.558T>C)
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c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
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n.2019T>C
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 gnomAD v4
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n.2016G>C
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n.2043G>A
n.1959G>A
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 ClinVar
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c.553G>A (n.553G>A)
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n.2152G>A
n.2014G>A
17g.39906153_39906154delCA2637651551GSDMBc.845_846del (p.Lys282MetfsTer17)
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n.4033_4034del
n.1586_1587del
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c.721_722del (n.721_722del)
c.694_695del (n.694_695del)
c.857_858del (p.Lys286MetfsTer17)
c.830_831del (p.Lys277MetfsTer17)
n.2418_2419del
c.577-169_577-168del (n.577-169_577-168del)
n.939_940del
n.2040_2041del
n.1956_1957del
n.2151_2152del
n.2013_2014del
 gnomAD v4
17g.39906154T>ACA399267451GSDMBc.845A>T (p.Lys282Met)
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n.939A>T
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n.2040A>G
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n.2013A>G
17g.39906154T>GCA399267452GSDMBc.845A>C (p.Lys282Thr)
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Number of alleles fetched