Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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17 | g.39906027T>A | CA2637651525 | GSDMB | c.889-42A>T (n.889-42A>T) c.850-42A>T (n.850-42A>T) c.823-42A>T (n.823-42A>T) c.349-42A>T n.4077-42A>T n.1630-42A>T c.862-42A>T (n.862-42A>T) c.596-42A>T (n.596-42A>T) c.765-42A>T (n.765-42A>T) c.738-42A>T (n.738-42A>T) c.901-42A>T (n.901-42A>T) c.874-42A>T (n.874-42A>T) n.2462-42A>T c.577-42A>T (n.577-42A>T) n.983-42A>T n.2084-42A>T n.2000-42A>T n.2195-42A>T n.2057-42A>T | gnomAD v4 |
17 | g.39906027T>C | CA626209926 | GSDMB | c.889-42A>G (n.889-42A>G) c.850-42A>G (n.850-42A>G) c.823-42A>G (n.823-42A>G) c.349-42A>G n.4077-42A>G n.1630-42A>G c.862-42A>G (n.862-42A>G) c.596-42A>G (n.596-42A>G) c.765-42A>G (n.765-42A>G) c.738-42A>G (n.738-42A>G) c.901-42A>G (n.901-42A>G) c.874-42A>G (n.874-42A>G) n.2462-42A>G c.577-42A>G (n.577-42A>G) n.983-42A>G n.2084-42A>G n.2000-42A>G n.2195-42A>G n.2057-42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.39906039del | CA2637651530 | GSDMB | c.889-53del (n.889-53del) c.850-53del (n.850-53del) c.823-53del (n.823-53del) c.349-53del n.4077-53del n.1630-53del c.862-53del (n.862-53del) c.596-53del (n.596-53del) c.765-53del (n.765-53del) c.738-53del (n.738-53del) c.901-53del (n.901-53del) c.874-53del (n.874-53del) n.2462-53del c.577-53del (n.577-53del) n.983-53del n.2084-53del n.2000-53del n.2195-53del n.2057-53del | gnomAD v4 |
17 | g.39906039C= | CA2259304839 | GSDMB | c.889-54G= (n.889-54G=) c.850-54G= (n.850-54G=) c.823-54G= (n.823-54G=) c.349-54G= n.4077-54G= n.1630-54G= c.862-54G= (n.862-54G=) c.596-54G= (n.596-54G=) c.765-54G= (n.765-54G=) c.738-54G= (n.738-54G=) c.901-54G= (n.901-54G=) c.874-54G= (n.874-54G=) n.2462-54G= c.577-54G= (n.577-54G=) n.983-54G= n.2084-54G= n.2000-54G= n.2195-54G= n.2057-54G= | |
17 | g.39906039C>T | CA626209927 | GSDMB | c.889-54G>A (n.889-54G>A) c.850-54G>A (n.850-54G>A) c.823-54G>A (n.823-54G>A) c.349-54G>A n.4077-54G>A n.1630-54G>A c.862-54G>A (n.862-54G>A) c.596-54G>A (n.596-54G>A) c.765-54G>A (n.765-54G>A) c.738-54G>A (n.738-54G>A) c.901-54G>A (n.901-54G>A) c.874-54G>A (n.874-54G>A) n.2462-54G>A c.577-54G>A (n.577-54G>A) n.983-54G>A n.2084-54G>A n.2000-54G>A n.2195-54G>A n.2057-54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39906040del | CA2576255962 | GSDMB | c.889-55del (n.889-55del) c.850-55del (n.850-55del) c.823-55del (n.823-55del) c.349-55del n.4077-55del n.1630-55del c.862-55del (n.862-55del) c.596-55del (n.596-55del) c.765-55del (n.765-55del) c.738-55del (n.738-55del) c.901-55del (n.901-55del) c.874-55del (n.874-55del) n.2462-55del c.577-55del (n.577-55del) n.983-55del n.2084-55del n.2000-55del n.2195-55del n.2057-55del | |
17 | g.39906041C= | CA2259304840 | GSDMB | c.889-56G= (n.889-56G=) c.850-56G= (n.850-56G=) c.823-56G= (n.823-56G=) c.349-56G= n.4077-56G= n.1630-56G= c.862-56G= (n.862-56G=) c.596-56G= (n.596-56G=) c.765-56G= (n.765-56G=) c.738-56G= (n.738-56G=) c.901-56G= (n.901-56G=) c.874-56G= (n.874-56G=) n.2462-56G= c.577-56G= (n.577-56G=) n.983-56G= n.2084-56G= n.2000-56G= n.2195-56G= n.2057-56G= | |
17 | g.39906041C>T | CA290439113 | GSDMB | c.889-56G>A (n.889-56G>A) c.850-56G>A (n.850-56G>A) c.823-56G>A (n.823-56G>A) c.349-56G>A n.4077-56G>A n.1630-56G>A c.862-56G>A (n.862-56G>A) c.596-56G>A (n.596-56G>A) c.765-56G>A (n.765-56G>A) c.738-56G>A (n.738-56G>A) c.901-56G>A (n.901-56G>A) c.874-56G>A (n.874-56G>A) n.2462-56G>A c.577-56G>A (n.577-56G>A) n.983-56G>A n.2084-56G>A n.2000-56G>A n.2195-56G>A n.2057-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39906042A>C | CA2637651531 | GSDMB | c.889-57T>G (n.889-57T>G) c.850-57T>G (n.850-57T>G) c.823-57T>G (n.823-57T>G) c.349-57T>G n.4077-57T>G n.1630-57T>G c.862-57T>G (n.862-57T>G) c.596-57T>G (n.596-57T>G) c.765-57T>G (n.765-57T>G) c.738-57T>G (n.738-57T>G) c.901-57T>G (n.901-57T>G) c.874-57T>G (n.874-57T>G) n.2462-57T>G c.577-57T>G (n.577-57T>G) n.983-57T>G n.2084-57T>G n.2000-57T>G n.2195-57T>G n.2057-57T>G | gnomAD v4 |
17 | g.39906042A>G | CA2733563717 | GSDMB | c.889-57T>C (n.889-57T>C) c.850-57T>C (n.850-57T>C) c.823-57T>C (n.823-57T>C) c.349-57T>C n.4077-57T>C n.1630-57T>C c.862-57T>C (n.862-57T>C) c.596-57T>C (n.596-57T>C) c.765-57T>C (n.765-57T>C) c.738-57T>C (n.738-57T>C) c.901-57T>C (n.901-57T>C) c.874-57T>C (n.874-57T>C) n.2462-57T>C c.577-57T>C (n.577-57T>C) n.983-57T>C n.2084-57T>C n.2000-57T>C n.2195-57T>C n.2057-57T>C | dbSNP |
17 | g.39906042_39906044del | CA2576255963 | GSDMB | c.889-59_889-57del (n.889-59_889-57del) c.850-59_850-57del (n.850-59_850-57del) c.823-59_823-57del (n.823-59_823-57del) c.349-59_349-57del n.4077-59_4077-57del n.1630-59_1630-57del c.862-59_862-57del (n.862-59_862-57del) c.596-59_596-57del (n.596-59_596-57del) c.765-59_765-57del (n.765-59_765-57del) c.738-59_738-57del (n.738-59_738-57del) c.901-59_901-57del (n.901-59_901-57del) c.874-59_874-57del (n.874-59_874-57del) n.2462-59_2462-57del c.577-59_577-57del (n.577-59_577-57del) n.983-59_983-57del n.2084-59_2084-57del n.2000-59_2000-57del n.2195-59_2195-57del n.2057-59_2057-57del | gnomAD v4 |
17 | g.39906043C>A | CA2555622870 | GSDMB | c.889-58G>T (n.889-58G>T) c.850-58G>T (n.850-58G>T) c.823-58G>T (n.823-58G>T) c.349-58G>T n.4077-58G>T n.1630-58G>T c.862-58G>T (n.862-58G>T) c.596-58G>T (n.596-58G>T) c.765-58G>T (n.765-58G>T) c.738-58G>T (n.738-58G>T) c.901-58G>T (n.901-58G>T) c.874-58G>T (n.874-58G>T) n.2462-58G>T c.577-58G>T (n.577-58G>T) n.983-58G>T n.2084-58G>T n.2000-58G>T n.2195-58G>T n.2057-58G>T | |
17 | g.39906044T>A | CA2576255964 | GSDMB | c.889-59A>T (n.889-59A>T) c.850-59A>T (n.850-59A>T) c.823-59A>T (n.823-59A>T) c.349-59A>T n.4077-59A>T n.1630-59A>T c.862-59A>T (n.862-59A>T) c.596-59A>T (n.596-59A>T) c.765-59A>T (n.765-59A>T) c.738-59A>T (n.738-59A>T) c.901-59A>T (n.901-59A>T) c.874-59A>T (n.874-59A>T) n.2462-59A>T c.577-59A>T (n.577-59A>T) n.983-59A>T n.2084-59A>T n.2000-59A>T n.2195-59A>T n.2057-59A>T | |
17 | g.39906044T>C | CA2637651532 | GSDMB | c.889-59A>G (n.889-59A>G) c.850-59A>G (n.850-59A>G) c.823-59A>G (n.823-59A>G) c.349-59A>G n.4077-59A>G n.1630-59A>G c.862-59A>G (n.862-59A>G) c.596-59A>G (n.596-59A>G) c.765-59A>G (n.765-59A>G) c.738-59A>G (n.738-59A>G) c.901-59A>G (n.901-59A>G) c.874-59A>G (n.874-59A>G) n.2462-59A>G c.577-59A>G (n.577-59A>G) n.983-59A>G n.2084-59A>G n.2000-59A>G n.2195-59A>G n.2057-59A>G | gnomAD v4 |
17 | g.39906044T= | CA2259304841 | GSDMB | c.889-59A= (n.889-59A=) c.850-59A= (n.850-59A=) c.823-59A= (n.823-59A=) c.349-59A= n.4077-59A= n.1630-59A= c.862-59A= (n.862-59A=) c.596-59A= (n.596-59A=) c.765-59A= (n.765-59A=) c.738-59A= (n.738-59A=) c.901-59A= (n.901-59A=) c.874-59A= (n.874-59A=) n.2462-59A= c.577-59A= (n.577-59A=) n.983-59A= n.2084-59A= n.2000-59A= n.2195-59A= n.2057-59A= | |
17 | g.39906044_39906045insCATAGCA | CA919839144 | GSDMB | c.889-60_889-59insTGCTATG (n.889-60_889-59insTGCTATG) c.850-60_850-59insTGCTATG (n.850-60_850-59insTGCTATG) c.823-60_823-59insTGCTATG (n.823-60_823-59insTGCTATG) c.349-60_349-59insTGCTATG n.4077-60_4077-59insTGCTATG n.1630-60_1630-59insTGCTATG c.862-60_862-59insTGCTATG (n.862-60_862-59insTGCTATG) c.596-60_596-59insTGCTATG (n.596-60_596-59insTGCTATG) c.765-60_765-59insTGCTATG (n.765-60_765-59insTGCTATG) c.738-60_738-59insTGCTATG (n.738-60_738-59insTGCTATG) c.901-60_901-59insTGCTATG (n.901-60_901-59insTGCTATG) c.874-60_874-59insTGCTATG (n.874-60_874-59insTGCTATG) n.2462-60_2462-59insTGCTATG c.577-60_577-59insTGCTATG (n.577-60_577-59insTGCTATG) n.983-60_983-59insTGCTATG n.2084-60_2084-59insTGCTATG n.2000-60_2000-59insTGCTATG n.2195-60_2195-59insTGCTATG n.2057-60_2057-59insTGCTATG | dbSNP |
17 | g.39906044_39906045insCTGCACTC | CA656677941 | GSDMB | c.889-60_889-59insGAGTGCAG (n.889-60_889-59insGAGTGCAG) c.850-60_850-59insGAGTGCAG (n.850-60_850-59insGAGTGCAG) c.823-60_823-59insGAGTGCAG (n.823-60_823-59insGAGTGCAG) c.349-60_349-59insGAGTGCAG n.4077-60_4077-59insGAGTGCAG n.1630-60_1630-59insGAGTGCAG c.862-60_862-59insGAGTGCAG (n.862-60_862-59insGAGTGCAG) c.596-60_596-59insGAGTGCAG (n.596-60_596-59insGAGTGCAG) c.765-60_765-59insGAGTGCAG (n.765-60_765-59insGAGTGCAG) c.738-60_738-59insGAGTGCAG (n.738-60_738-59insGAGTGCAG) c.901-60_901-59insGAGTGCAG (n.901-60_901-59insGAGTGCAG) c.874-60_874-59insGAGTGCAG (n.874-60_874-59insGAGTGCAG) n.2462-60_2462-59insGAGTGCAG c.577-60_577-59insGAGTGCAG (n.577-60_577-59insGAGTGCAG) n.983-60_983-59insGAGTGCAG n.2084-60_2084-59insGAGTGCAG n.2000-60_2000-59insGAGTGCAG n.2195-60_2195-59insGAGTGCAG n.2057-60_2057-59insGAGTGCAG | COSMIC |
17 | g.39906044_39906045insCTGCACTCATAGCA | CA290439114 | GSDMB | c.889-60_889-59insTGCTATGAGTGCAG (n.889-60_889-59insTGCTATGAGTGCAG) c.850-60_850-59insTGCTATGAGTGCAG (n.850-60_850-59insTGCTATGAGTGCAG) c.823-60_823-59insTGCTATGAGTGCAG (n.823-60_823-59insTGCTATGAGTGCAG) c.349-60_349-59insTGCTATGAGTGCAG n.4077-60_4077-59insTGCTATGAGTGCAG n.1630-60_1630-59insTGCTATGAGTGCAG c.862-60_862-59insTGCTATGAGTGCAG (n.862-60_862-59insTGCTATGAGTGCAG) c.596-60_596-59insTGCTATGAGTGCAG (n.596-60_596-59insTGCTATGAGTGCAG) c.765-60_765-59insTGCTATGAGTGCAG (n.765-60_765-59insTGCTATGAGTGCAG) c.738-60_738-59insTGCTATGAGTGCAG (n.738-60_738-59insTGCTATGAGTGCAG) c.901-60_901-59insTGCTATGAGTGCAG (n.901-60_901-59insTGCTATGAGTGCAG) c.874-60_874-59insTGCTATGAGTGCAG (n.874-60_874-59insTGCTATGAGTGCAG) n.2462-60_2462-59insTGCTATGAGTGCAG c.577-60_577-59insTGCTATGAGTGCAG (n.577-60_577-59insTGCTATGAGTGCAG) n.983-60_983-59insTGCTATGAGTGCAG n.2084-60_2084-59insTGCTATGAGTGCAG n.2000-60_2000-59insTGCTATGAGTGCAG n.2195-60_2195-59insTGCTATGAGTGCAG n.2057-60_2057-59insTGCTATGAGTGCAG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39906045G>C | CA290439118 | GSDMB | c.889-60C>G (n.889-60C>G) c.850-60C>G (n.850-60C>G) c.823-60C>G (n.823-60C>G) c.349-60C>G n.4077-60C>G n.1630-60C>G c.862-60C>G (n.862-60C>G) c.596-60C>G (n.596-60C>G) c.765-60C>G (n.765-60C>G) c.738-60C>G (n.738-60C>G) c.901-60C>G (n.901-60C>G) c.874-60C>G (n.874-60C>G) n.2462-60C>G c.577-60C>G (n.577-60C>G) n.983-60C>G n.2084-60C>G n.2000-60C>G n.2195-60C>G n.2057-60C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39906045G= | CA2259304842 | GSDMB | c.889-60C= (n.889-60C=) c.850-60C= (n.850-60C=) c.823-60C= (n.823-60C=) c.349-60C= n.4077-60C= n.1630-60C= c.862-60C= (n.862-60C=) c.596-60C= (n.596-60C=) c.765-60C= (n.765-60C=) c.738-60C= (n.738-60C=) c.901-60C= (n.901-60C=) c.874-60C= (n.874-60C=) n.2462-60C= c.577-60C= (n.577-60C=) n.983-60C= n.2084-60C= n.2000-60C= n.2195-60C= n.2057-60C= | |
17 | g.39906045G>T | CA771905306 | GSDMB | c.889-60C>A (n.889-60C>A) c.850-60C>A (n.850-60C>A) c.823-60C>A (n.823-60C>A) c.349-60C>A n.4077-60C>A n.1630-60C>A c.862-60C>A (n.862-60C>A) c.596-60C>A (n.596-60C>A) c.765-60C>A (n.765-60C>A) c.738-60C>A (n.738-60C>A) c.901-60C>A (n.901-60C>A) c.874-60C>A (n.874-60C>A) n.2462-60C>A c.577-60C>A (n.577-60C>A) n.983-60C>A n.2084-60C>A n.2000-60C>A n.2195-60C>A n.2057-60C>A | dbSNP |
17 | g.39906047G>A | CA983649888 | GSDMB | c.889-62C>T (n.889-62C>T) c.850-62C>T (n.850-62C>T) c.823-62C>T (n.823-62C>T) c.349-62C>T n.4077-62C>T n.1630-62C>T c.862-62C>T (n.862-62C>T) c.596-62C>T (n.596-62C>T) c.765-62C>T (n.765-62C>T) c.738-62C>T (n.738-62C>T) c.901-62C>T (n.901-62C>T) c.874-62C>T (n.874-62C>T) n.2462-62C>T c.577-62C>T (n.577-62C>T) n.983-62C>T n.2084-62C>T n.2000-62C>T n.2195-62C>T n.2057-62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39906047G= | CA2259304843 | GSDMB | c.889-62C= (n.889-62C=) c.850-62C= (n.850-62C=) c.823-62C= (n.823-62C=) c.349-62C= n.4077-62C= n.1630-62C= c.862-62C= (n.862-62C=) c.596-62C= (n.596-62C=) c.765-62C= (n.765-62C=) c.738-62C= (n.738-62C=) c.901-62C= (n.901-62C=) c.874-62C= (n.874-62C=) n.2462-62C= c.577-62C= (n.577-62C=) n.983-62C= n.2084-62C= n.2000-62C= n.2195-62C= n.2057-62C= | |
17 | g.39906048C>T | CA2637651533 | GSDMB | c.889-63G>A (n.889-63G>A) c.850-63G>A (n.850-63G>A) c.823-63G>A (n.823-63G>A) c.349-63G>A n.4077-63G>A n.1630-63G>A c.862-63G>A (n.862-63G>A) c.596-63G>A (n.596-63G>A) c.765-63G>A (n.765-63G>A) c.738-63G>A (n.738-63G>A) c.901-63G>A (n.901-63G>A) c.874-63G>A (n.874-63G>A) n.2462-63G>A c.577-63G>A (n.577-63G>A) n.983-63G>A n.2084-63G>A n.2000-63G>A n.2195-63G>A n.2057-63G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39906048_39906049insACTCATAG | CA2637651534 | GSDMB | c.888+62_889-63insCTATGAGT (n.888+62_889-63insCTATGAGT) c.849+62_850-63insCTATGAGT (n.849+62_850-63insCTATGAGT) c.822+62_823-63insCTATGAGT (n.822+62_823-63insCTATGAGT) c.348+62_349-63insCTATGAGT n.4076+62_4077-63insCTATGAGT n.1629+62_1630-63insCTATGAGT c.861+62_862-63insCTATGAGT (n.861+62_862-63insCTATGAGT) c.595+62_596-63insCTATGAGT (n.595+62_596-63insCTATGAGT) c.764+62_765-63insCTATGAGT (n.764+62_765-63insCTATGAGT) c.737+62_738-63insCTATGAGT (n.737+62_738-63insCTATGAGT) c.900+62_901-63insCTATGAGT (n.900+62_901-63insCTATGAGT) c.873+62_874-63insCTATGAGT (n.873+62_874-63insCTATGAGT) n.2461+62_2462-63insCTATGAGT c.577-64_577-63insCTATGAGT (n.577-64_577-63insCTATGAGT) n.982+62_983-63insCTATGAGT n.2083+62_2084-63insCTATGAGT n.1999+62_2000-63insCTATGAGT n.2194+62_2195-63insCTATGAGT n.2056+62_2057-63insCTATGAGT | gnomAD v4 |
17 | g.39906049C>A | CA2733563731 | GSDMB | c.888+62G>T (n.888+62G>T) c.849+62G>T (n.849+62G>T) c.822+62G>T (n.822+62G>T) c.348+62G>T n.4076+62G>T n.1629+62G>T c.861+62G>T (n.861+62G>T) c.595+62G>T (n.595+62G>T) c.764+62G>T (n.764+62G>T) c.737+62G>T (n.737+62G>T) c.900+62G>T (n.900+62G>T) c.873+62G>T (n.873+62G>T) n.2461+62G>T c.577-64G>T (n.577-64G>T) n.982+62G>T n.2083+62G>T n.1999+62G>T n.2194+62G>T n.2056+62G>T | dbSNP |
17 | g.39906049_39906050del | CA2637651535 | GSDMB | c.888+61_888+62del (n.888+61_888+62del) c.849+61_849+62del (n.849+61_849+62del) c.822+61_822+62del (n.822+61_822+62del) c.348+61_348+62del n.4076+61_4076+62del n.1629+61_1629+62del c.861+61_861+62del (n.861+61_861+62del) c.595+61_595+62del (n.595+61_595+62del) c.764+61_764+62del (n.764+61_764+62del) c.737+61_737+62del (n.737+61_737+62del) c.900+61_900+62del (n.900+61_900+62del) c.873+61_873+62del (n.873+61_873+62del) n.2461+61_2461+62del c.577-65_577-64del (n.577-65_577-64del) n.982+61_982+62del n.2083+61_2083+62del n.1999+61_1999+62del n.2194+61_2194+62del n.2056+61_2056+62del | gnomAD v4 |
17 | g.39906050A>C | CA2733563734 | GSDMB | c.888+61T>G (n.888+61T>G) c.849+61T>G (n.849+61T>G) c.822+61T>G (n.822+61T>G) c.348+61T>G n.4076+61T>G n.1629+61T>G c.861+61T>G (n.861+61T>G) c.595+61T>G (n.595+61T>G) c.764+61T>G (n.764+61T>G) c.737+61T>G (n.737+61T>G) c.900+61T>G (n.900+61T>G) c.873+61T>G (n.873+61T>G) n.2461+61T>G c.577-65T>G (n.577-65T>G) n.982+61T>G n.2083+61T>G n.1999+61T>G n.2194+61T>G n.2056+61T>G | dbSNP |
17 | g.39906050_39906051insC | CA2544684713 | GSDMB | c.888+60_888+61insG (n.888+60_888+61insG) c.849+60_849+61insG (n.849+60_849+61insG) c.822+60_822+61insG (n.822+60_822+61insG) c.348+60_348+61insG n.4076+60_4076+61insG n.1629+60_1629+61insG c.861+60_861+61insG (n.861+60_861+61insG) c.595+60_595+61insG (n.595+60_595+61insG) c.764+60_764+61insG (n.764+60_764+61insG) c.737+60_737+61insG (n.737+60_737+61insG) c.900+60_900+61insG (n.900+60_900+61insG) c.873+60_873+61insG (n.873+60_873+61insG) n.2461+60_2461+61insG c.577-66_577-65insG (n.577-66_577-65insG) n.982+60_982+61insG n.2083+60_2083+61insG n.1999+60_1999+61insG n.2194+60_2194+61insG n.2056+60_2056+61insG | |
17 | g.39906051A>G | CA2637651536 | GSDMB | c.888+60T>C (n.888+60T>C) c.849+60T>C (n.849+60T>C) c.822+60T>C (n.822+60T>C) c.348+60T>C n.4076+60T>C n.1629+60T>C c.861+60T>C (n.861+60T>C) c.595+60T>C (n.595+60T>C) c.764+60T>C (n.764+60T>C) c.737+60T>C (n.737+60T>C) c.900+60T>C (n.900+60T>C) c.873+60T>C (n.873+60T>C) n.2461+60T>C c.577-66T>C (n.577-66T>C) n.982+60T>C n.2083+60T>C n.1999+60T>C n.2194+60T>C n.2056+60T>C | gnomAD v4 |
17 | g.39906053T>C | CA2637651537 | GSDMB | c.888+58A>G (n.888+58A>G) c.849+58A>G (n.849+58A>G) c.822+58A>G (n.822+58A>G) c.348+58A>G n.4076+58A>G n.1629+58A>G c.861+58A>G (n.861+58A>G) c.595+58A>G (n.595+58A>G) c.764+58A>G (n.764+58A>G) c.737+58A>G (n.737+58A>G) c.900+58A>G (n.900+58A>G) c.873+58A>G (n.873+58A>G) n.2461+58A>G c.577-68A>G (n.577-68A>G) n.982+58A>G n.2083+58A>G n.1999+58A>G n.2194+58A>G n.2056+58A>G | gnomAD v4 |
17 | g.39906054G>A | CA2637651538 | GSDMB | c.888+57C>T (n.888+57C>T) c.849+57C>T (n.849+57C>T) c.822+57C>T (n.822+57C>T) c.348+57C>T n.4076+57C>T n.1629+57C>T c.861+57C>T (n.861+57C>T) c.595+57C>T (n.595+57C>T) c.764+57C>T (n.764+57C>T) c.737+57C>T (n.737+57C>T) c.900+57C>T (n.900+57C>T) c.873+57C>T (n.873+57C>T) n.2461+57C>T c.577-69C>T (n.577-69C>T) n.982+57C>T n.2083+57C>T n.1999+57C>T n.2194+57C>T n.2056+57C>T | gnomAD v4 |
17 | g.39906054_39906057del | CA2546401957 | GSDMB | c.888+54_888+57del (n.888+54_888+57del) c.849+54_849+57del (n.849+54_849+57del) c.822+54_822+57del (n.822+54_822+57del) c.348+54_348+57del n.4076+54_4076+57del n.1629+54_1629+57del c.861+54_861+57del (n.861+54_861+57del) c.595+54_595+57del (n.595+54_595+57del) c.764+54_764+57del (n.764+54_764+57del) c.737+54_737+57del (n.737+54_737+57del) c.900+54_900+57del (n.900+54_900+57del) c.873+54_873+57del (n.873+54_873+57del) n.2461+54_2461+57del c.577-72_577-69del (n.577-72_577-69del) n.982+54_982+57del n.2083+54_2083+57del n.1999+54_1999+57del n.2194+54_2194+57del n.2056+54_2056+57del | |
17 | g.39906055C>A | CA983649890 | GSDMB | c.888+56G>T (n.888+56G>T) c.849+56G>T (n.849+56G>T) c.822+56G>T (n.822+56G>T) c.348+56G>T n.4076+56G>T n.1629+56G>T c.861+56G>T (n.861+56G>T) c.595+56G>T (n.595+56G>T) c.764+56G>T (n.764+56G>T) c.737+56G>T (n.737+56G>T) c.900+56G>T (n.900+56G>T) c.873+56G>T (n.873+56G>T) n.2461+56G>T c.577-70G>T (n.577-70G>T) n.982+56G>T n.2083+56G>T n.1999+56G>T n.2194+56G>T n.2056+56G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39906055C= | CA2259304844 | GSDMB | c.888+56G= (n.888+56G=) c.849+56G= (n.849+56G=) c.822+56G= (n.822+56G=) c.348+56G= n.4076+56G= n.1629+56G= c.861+56G= (n.861+56G=) c.595+56G= (n.595+56G=) c.764+56G= (n.764+56G=) c.737+56G= (n.737+56G=) c.900+56G= (n.900+56G=) c.873+56G= (n.873+56G=) n.2461+56G= c.577-70G= (n.577-70G=) n.982+56G= n.2083+56G= n.1999+56G= n.2194+56G= n.2056+56G= | |
17 | g.39906055C>T | CA2576255965 | GSDMB | c.888+56G>A (n.888+56G>A) c.849+56G>A (n.849+56G>A) c.822+56G>A (n.822+56G>A) c.348+56G>A n.4076+56G>A n.1629+56G>A c.861+56G>A (n.861+56G>A) c.595+56G>A (n.595+56G>A) c.764+56G>A (n.764+56G>A) c.737+56G>A (n.737+56G>A) c.900+56G>A (n.900+56G>A) c.873+56G>A (n.873+56G>A) n.2461+56G>A c.577-70G>A (n.577-70G>A) n.982+56G>A n.2083+56G>A n.1999+56G>A n.2194+56G>A n.2056+56G>A | |
17 | g.39906056C>T | CA2637651539 | GSDMB | c.888+55G>A (n.888+55G>A) c.849+55G>A (n.849+55G>A) c.822+55G>A (n.822+55G>A) c.348+55G>A n.4076+55G>A n.1629+55G>A c.861+55G>A (n.861+55G>A) c.595+55G>A (n.595+55G>A) c.764+55G>A (n.764+55G>A) c.737+55G>A (n.737+55G>A) c.900+55G>A (n.900+55G>A) c.873+55G>A (n.873+55G>A) n.2461+55G>A c.577-71G>A (n.577-71G>A) n.982+55G>A n.2083+55G>A n.1999+55G>A n.2194+55G>A n.2056+55G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39906059C>T | CA2637651540 | GSDMB | c.888+52G>A (n.888+52G>A) c.849+52G>A (n.849+52G>A) c.822+52G>A (n.822+52G>A) c.348+52G>A n.4076+52G>A n.1629+52G>A c.861+52G>A (n.861+52G>A) c.595+52G>A (n.595+52G>A) c.764+52G>A (n.764+52G>A) c.737+52G>A (n.737+52G>A) c.900+52G>A (n.900+52G>A) c.873+52G>A (n.873+52G>A) n.2461+52G>A c.577-74G>A (n.577-74G>A) n.982+52G>A n.2083+52G>A n.1999+52G>A n.2194+52G>A n.2056+52G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39906060C>T | CA2637651541 | GSDMB | c.888+51G>A (n.888+51G>A) c.849+51G>A (n.849+51G>A) c.822+51G>A (n.822+51G>A) c.348+51G>A n.4076+51G>A n.1629+51G>A c.861+51G>A (n.861+51G>A) c.595+51G>A (n.595+51G>A) c.764+51G>A (n.764+51G>A) c.737+51G>A (n.737+51G>A) c.900+51G>A (n.900+51G>A) c.873+51G>A (n.873+51G>A) n.2461+51G>A c.577-75G>A (n.577-75G>A) n.982+51G>A n.2083+51G>A n.1999+51G>A n.2194+51G>A n.2056+51G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39906061C= | CA2259304845 | GSDMB | c.888+50G= (n.888+50G=) c.849+50G= (n.849+50G=) c.822+50G= (n.822+50G=) c.348+50G= n.4076+50G= n.1629+50G= c.861+50G= (n.861+50G=) c.595+50G= (n.595+50G=) c.764+50G= (n.764+50G=) c.737+50G= (n.737+50G=) c.900+50G= (n.900+50G=) c.873+50G= (n.873+50G=) n.2461+50G= c.577-76G= (n.577-76G=) n.982+50G= n.2083+50G= n.1999+50G= n.2194+50G= n.2056+50G= | |
17 | g.39906061C>T | CA8536239 | GSDMB | c.888+50G>A (n.888+50G>A) c.849+50G>A (n.849+50G>A) c.822+50G>A (n.822+50G>A) c.348+50G>A n.4076+50G>A n.1629+50G>A c.861+50G>A (n.861+50G>A) c.595+50G>A (n.595+50G>A) c.764+50G>A (n.764+50G>A) c.737+50G>A (n.737+50G>A) c.900+50G>A (n.900+50G>A) c.873+50G>A (n.873+50G>A) n.2461+50G>A c.577-76G>A (n.577-76G>A) n.982+50G>A n.2083+50G>A n.1999+50G>A n.2194+50G>A n.2056+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39906062C= | CA2259304846 | GSDMB | c.888+49G= (n.888+49G=) c.849+49G= (n.849+49G=) c.822+49G= (n.822+49G=) c.348+49G= n.4076+49G= n.1629+49G= c.861+49G= (n.861+49G=) c.595+49G= (n.595+49G=) c.764+49G= (n.764+49G=) c.737+49G= (n.737+49G=) c.900+49G= (n.900+49G=) c.873+49G= (n.873+49G=) n.2461+49G= c.577-77G= (n.577-77G=) n.982+49G= n.2083+49G= n.1999+49G= n.2194+49G= n.2056+49G= | |
17 | g.39906062C>T | CA290439126 | GSDMB | c.888+49G>A (n.888+49G>A) c.849+49G>A (n.849+49G>A) c.822+49G>A (n.822+49G>A) c.348+49G>A n.4076+49G>A n.1629+49G>A c.861+49G>A (n.861+49G>A) c.595+49G>A (n.595+49G>A) c.764+49G>A (n.764+49G>A) c.737+49G>A (n.737+49G>A) c.900+49G>A (n.900+49G>A) c.873+49G>A (n.873+49G>A) n.2461+49G>A c.577-77G>A (n.577-77G>A) n.982+49G>A n.2083+49G>A n.1999+49G>A n.2194+49G>A n.2056+49G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39906066G>T | CA2576255966 | GSDMB | c.888+45C>A (n.888+45C>A) c.849+45C>A (n.849+45C>A) c.822+45C>A (n.822+45C>A) c.348+45C>A n.4076+45C>A n.1629+45C>A c.861+45C>A (n.861+45C>A) c.595+45C>A (n.595+45C>A) c.764+45C>A (n.764+45C>A) c.737+45C>A (n.737+45C>A) c.900+45C>A (n.900+45C>A) c.873+45C>A (n.873+45C>A) n.2461+45C>A c.577-81C>A (n.577-81C>A) n.982+45C>A n.2083+45C>A n.1999+45C>A n.2194+45C>A n.2056+45C>A | |
17 | g.39906067G>C | CA2259304848 | GSDMB | c.888+44C>G (n.888+44C>G) c.849+44C>G (n.849+44C>G) c.822+44C>G (n.822+44C>G) c.348+44C>G n.4076+44C>G n.1629+44C>G c.861+44C>G (n.861+44C>G) c.595+44C>G (n.595+44C>G) c.764+44C>G (n.764+44C>G) c.737+44C>G (n.737+44C>G) c.900+44C>G (n.900+44C>G) c.873+44C>G (n.873+44C>G) n.2461+44C>G c.577-82C>G (n.577-82C>G) n.982+44C>G n.2083+44C>G n.1999+44C>G n.2194+44C>G n.2056+44C>G | dbSNP |
17 | g.39906067G= | CA2259304847 | GSDMB | c.888+44C= (n.888+44C=) c.849+44C= (n.849+44C=) c.822+44C= (n.822+44C=) c.348+44C= n.4076+44C= n.1629+44C= c.861+44C= (n.861+44C=) c.595+44C= (n.595+44C=) c.764+44C= (n.764+44C=) c.737+44C= (n.737+44C=) c.900+44C= (n.900+44C=) c.873+44C= (n.873+44C=) n.2461+44C= c.577-82C= (n.577-82C=) n.982+44C= n.2083+44C= n.1999+44C= n.2194+44C= n.2056+44C= | |
17 | g.39906068dup | CA8536240 | GSDMB | c.888+43dup (n.888+43dup) c.849+43dup (n.849+43dup) c.822+43dup (n.822+43dup) c.348+43dup n.4076+43dup n.1629+43dup c.861+43dup (n.861+43dup) c.595+43dup (n.595+43dup) c.764+43dup (n.764+43dup) c.737+43dup (n.737+43dup) c.900+43dup (n.900+43dup) c.873+43dup (n.873+43dup) n.2461+43dup c.577-83dup (n.577-83dup) n.982+43dup n.2083+43dup n.1999+43dup n.2194+43dup n.2056+43dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39906070_39906072del | CA2576255967 | GSDMB | c.888+41_888+43del (n.888+41_888+43del) c.849+41_849+43del (n.849+41_849+43del) c.822+41_822+43del (n.822+41_822+43del) c.348+41_348+43del n.4076+41_4076+43del n.1629+41_1629+43del c.861+41_861+43del (n.861+41_861+43del) c.595+41_595+43del (n.595+41_595+43del) c.764+41_764+43del (n.764+41_764+43del) c.737+41_737+43del (n.737+41_737+43del) c.900+41_900+43del (n.900+41_900+43del) c.873+41_873+43del (n.873+41_873+43del) n.2461+41_2461+43del c.577-85_577-83del (n.577-85_577-83del) n.982+41_982+43del n.2083+41_2083+43del n.1999+41_1999+43del n.2194+41_2194+43del n.2056+41_2056+43del | |
17 | g.39906069T>C | CA8536241 | GSDMB | c.888+42A>G (n.888+42A>G) c.849+42A>G (n.849+42A>G) c.822+42A>G (n.822+42A>G) c.348+42A>G n.4076+42A>G n.1629+42A>G c.861+42A>G (n.861+42A>G) c.595+42A>G (n.595+42A>G) c.764+42A>G (n.764+42A>G) c.737+42A>G (n.737+42A>G) c.900+42A>G (n.900+42A>G) c.873+42A>G (n.873+42A>G) n.2461+42A>G c.577-84A>G (n.577-84A>G) n.982+42A>G n.2083+42A>G n.1999+42A>G n.2194+42A>G n.2056+42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39906069T= | CA2259304849 | GSDMB | c.888+42A= (n.888+42A=) c.849+42A= (n.849+42A=) c.822+42A= (n.822+42A=) c.348+42A= n.4076+42A= n.1629+42A= c.861+42A= (n.861+42A=) c.595+42A= (n.595+42A=) c.764+42A= (n.764+42A=) c.737+42A= (n.737+42A=) c.900+42A= (n.900+42A=) c.873+42A= (n.873+42A=) n.2461+42A= c.577-84A= (n.577-84A=) n.982+42A= n.2083+42A= n.1999+42A= n.2194+42A= n.2056+42A= | |
17 | g.39906069_39906080del | CA2809448440 | GSDMB | c.888+31_888+42del (n.888+31_888+42del) c.849+31_849+42del (n.849+31_849+42del) c.822+31_822+42del (n.822+31_822+42del) c.348+31_348+42del n.4076+31_4076+42del n.1629+31_1629+42del c.861+31_861+42del (n.861+31_861+42del) c.595+31_595+42del (n.595+31_595+42del) c.764+31_764+42del (n.764+31_764+42del) c.737+31_737+42del (n.737+31_737+42del) c.900+31_900+42del (n.900+31_900+42del) c.873+31_873+42del (n.873+31_873+42del) n.2461+31_2461+42del c.577-95_577-84del (n.577-95_577-84del) n.982+31_982+42del n.2083+31_2083+42del n.1999+31_1999+42del n.2194+31_2194+42del n.2056+31_2056+42del | |
17 | g.39906072T>C | CA8536242 | GSDMB | c.888+39A>G (n.888+39A>G) c.849+39A>G (n.849+39A>G) c.822+39A>G (n.822+39A>G) c.348+39A>G n.4076+39A>G n.1629+39A>G c.861+39A>G (n.861+39A>G) c.595+39A>G (n.595+39A>G) c.764+39A>G (n.764+39A>G) c.737+39A>G (n.737+39A>G) c.900+39A>G (n.900+39A>G) c.873+39A>G (n.873+39A>G) n.2461+39A>G c.577-87A>G (n.577-87A>G) n.982+39A>G n.2083+39A>G n.1999+39A>G n.2194+39A>G n.2056+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39906072T= | CA2259304850 | GSDMB | c.888+39A= (n.888+39A=) c.849+39A= (n.849+39A=) c.822+39A= (n.822+39A=) c.348+39A= n.4076+39A= n.1629+39A= c.861+39A= (n.861+39A=) c.595+39A= (n.595+39A=) c.764+39A= (n.764+39A=) c.737+39A= (n.737+39A=) c.900+39A= (n.900+39A=) c.873+39A= (n.873+39A=) n.2461+39A= c.577-87A= (n.577-87A=) n.982+39A= n.2083+39A= n.1999+39A= n.2194+39A= n.2056+39A= | |
17 | g.39906073_39906074del | CA2637651542 | GSDMB | c.888+38_888+39del (n.888+38_888+39del) c.849+38_849+39del (n.849+38_849+39del) c.822+38_822+39del (n.822+38_822+39del) c.348+38_348+39del n.4076+38_4076+39del n.1629+38_1629+39del c.861+38_861+39del (n.861+38_861+39del) c.595+38_595+39del (n.595+38_595+39del) c.764+38_764+39del (n.764+38_764+39del) c.737+38_737+39del (n.737+38_737+39del) c.900+38_900+39del (n.900+38_900+39del) c.873+38_873+39del (n.873+38_873+39del) n.2461+38_2461+39del c.577-88_577-87del (n.577-88_577-87del) n.982+38_982+39del n.2083+38_2083+39del n.1999+38_1999+39del n.2194+38_2194+39del n.2056+38_2056+39del | gnomAD v4 |
17 | g.39906073A= | CA2259304851 | GSDMB | c.888+38T= (n.888+38T=) c.849+38T= (n.849+38T=) c.822+38T= (n.822+38T=) c.348+38T= n.4076+38T= n.1629+38T= c.861+38T= (n.861+38T=) c.595+38T= (n.595+38T=) c.764+38T= (n.764+38T=) c.737+38T= (n.737+38T=) c.900+38T= (n.900+38T=) c.873+38T= (n.873+38T=) n.2461+38T= c.577-88T= (n.577-88T=) n.982+38T= n.2083+38T= n.1999+38T= n.2194+38T= n.2056+38T= | |
17 | g.39906073A>C | CA8536243 | GSDMB | c.888+38T>G (n.888+38T>G) c.849+38T>G (n.849+38T>G) c.822+38T>G (n.822+38T>G) c.348+38T>G n.4076+38T>G n.1629+38T>G c.861+38T>G (n.861+38T>G) c.595+38T>G (n.595+38T>G) c.764+38T>G (n.764+38T>G) c.737+38T>G (n.737+38T>G) c.900+38T>G (n.900+38T>G) c.873+38T>G (n.873+38T>G) n.2461+38T>G c.577-88T>G (n.577-88T>G) n.982+38T>G n.2083+38T>G n.1999+38T>G n.2194+38T>G n.2056+38T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39906081_39906082del | CA2576255968 | GSDMB | c.888+36_888+37del (n.888+36_888+37del) c.849+36_849+37del (n.849+36_849+37del) c.822+36_822+37del (n.822+36_822+37del) c.348+36_348+37del n.4076+36_4076+37del n.1629+36_1629+37del c.861+36_861+37del (n.861+36_861+37del) c.595+36_595+37del (n.595+36_595+37del) c.764+36_764+37del (n.764+36_764+37del) c.737+36_737+37del (n.737+36_737+37del) c.900+36_900+37del (n.900+36_900+37del) c.873+36_873+37del (n.873+36_873+37del) n.2461+36_2461+37del c.577-90_577-89del (n.577-90_577-89del) n.982+36_982+37del n.2083+36_2083+37del n.1999+36_1999+37del n.2194+36_2194+37del n.2056+36_2056+37del | gnomAD v4 |
17 | g.39906075C>A | CA2637651543 | GSDMB | c.888+36G>T (n.888+36G>T) c.849+36G>T (n.849+36G>T) c.822+36G>T (n.822+36G>T) c.348+36G>T n.4076+36G>T n.1629+36G>T c.861+36G>T (n.861+36G>T) c.595+36G>T (n.595+36G>T) c.764+36G>T (n.764+36G>T) c.737+36G>T (n.737+36G>T) c.900+36G>T (n.900+36G>T) c.873+36G>T (n.873+36G>T) n.2461+36G>T c.577-90G>T (n.577-90G>T) n.982+36G>T n.2083+36G>T n.1999+36G>T n.2194+36G>T n.2056+36G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39906075C= | CA2259304852 | GSDMB | c.888+36G= (n.888+36G=) c.849+36G= (n.849+36G=) c.822+36G= (n.822+36G=) c.348+36G= n.4076+36G= n.1629+36G= c.861+36G= (n.861+36G=) c.595+36G= (n.595+36G=) c.764+36G= (n.764+36G=) c.737+36G= (n.737+36G=) c.900+36G= (n.900+36G=) c.873+36G= (n.873+36G=) n.2461+36G= c.577-90G= (n.577-90G=) n.982+36G= n.2083+36G= n.1999+36G= n.2194+36G= n.2056+36G= | |
17 | g.39906075C>G | CA2576255969 | GSDMB | c.888+36G>C (n.888+36G>C) c.849+36G>C (n.849+36G>C) c.822+36G>C (n.822+36G>C) c.348+36G>C n.4076+36G>C n.1629+36G>C c.861+36G>C (n.861+36G>C) c.595+36G>C (n.595+36G>C) c.764+36G>C (n.764+36G>C) c.737+36G>C (n.737+36G>C) c.900+36G>C (n.900+36G>C) c.873+36G>C (n.873+36G>C) n.2461+36G>C c.577-90G>C (n.577-90G>C) n.982+36G>C n.2083+36G>C n.1999+36G>C n.2194+36G>C n.2056+36G>C | gnomAD v4 |
17 | g.39906075C>T | CA626209928 | GSDMB | c.888+36G>A (n.888+36G>A) c.849+36G>A (n.849+36G>A) c.822+36G>A (n.822+36G>A) c.348+36G>A n.4076+36G>A n.1629+36G>A c.861+36G>A (n.861+36G>A) c.595+36G>A (n.595+36G>A) c.764+36G>A (n.764+36G>A) c.737+36G>A (n.737+36G>A) c.900+36G>A (n.900+36G>A) c.873+36G>A (n.873+36G>A) n.2461+36G>A c.577-90G>A (n.577-90G>A) n.982+36G>A n.2083+36G>A n.1999+36G>A n.2194+36G>A n.2056+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39906076T>A | CA2637651544 | GSDMB | c.888+35A>T (n.888+35A>T) c.849+35A>T (n.849+35A>T) c.822+35A>T (n.822+35A>T) c.348+35A>T n.4076+35A>T n.1629+35A>T c.861+35A>T (n.861+35A>T) c.595+35A>T (n.595+35A>T) c.764+35A>T (n.764+35A>T) c.737+35A>T (n.737+35A>T) c.900+35A>T (n.900+35A>T) c.873+35A>T (n.873+35A>T) n.2461+35A>T c.577-91A>T (n.577-91A>T) n.982+35A>T n.2083+35A>T n.1999+35A>T n.2194+35A>T n.2056+35A>T | gnomAD v4 |
17 | g.39906076T>G | CA2637651545 | GSDMB | c.888+35A>C (n.888+35A>C) c.849+35A>C (n.849+35A>C) c.822+35A>C (n.822+35A>C) c.348+35A>C n.4076+35A>C n.1629+35A>C c.861+35A>C (n.861+35A>C) c.595+35A>C (n.595+35A>C) c.764+35A>C (n.764+35A>C) c.737+35A>C (n.737+35A>C) c.900+35A>C (n.900+35A>C) c.873+35A>C (n.873+35A>C) n.2461+35A>C c.577-91A>C (n.577-91A>C) n.982+35A>C n.2083+35A>C n.1999+35A>C n.2194+35A>C n.2056+35A>C | gnomAD v4 |
17 | g.39906077C= | CA2259304853 | GSDMB | c.888+34G= (n.888+34G=) c.849+34G= (n.849+34G=) c.822+34G= (n.822+34G=) c.348+34G= n.4076+34G= n.1629+34G= c.861+34G= (n.861+34G=) c.595+34G= (n.595+34G=) c.764+34G= (n.764+34G=) c.737+34G= (n.737+34G=) c.900+34G= (n.900+34G=) c.873+34G= (n.873+34G=) n.2461+34G= c.577-92G= (n.577-92G=) n.982+34G= n.2083+34G= n.1999+34G= n.2194+34G= n.2056+34G= | |
17 | g.39906077C>G | CA8536244 | GSDMB | c.888+34G>C (n.888+34G>C) c.849+34G>C (n.849+34G>C) c.822+34G>C (n.822+34G>C) c.348+34G>C n.4076+34G>C n.1629+34G>C c.861+34G>C (n.861+34G>C) c.595+34G>C (n.595+34G>C) c.764+34G>C (n.764+34G>C) c.737+34G>C (n.737+34G>C) c.900+34G>C (n.900+34G>C) c.873+34G>C (n.873+34G>C) n.2461+34G>C c.577-92G>C (n.577-92G>C) n.982+34G>C n.2083+34G>C n.1999+34G>C n.2194+34G>C n.2056+34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39906079C>T | CA2733563958 | GSDMB | c.888+32G>A (n.888+32G>A) c.849+32G>A (n.849+32G>A) c.822+32G>A (n.822+32G>A) c.348+32G>A n.4076+32G>A n.1629+32G>A c.861+32G>A (n.861+32G>A) c.595+32G>A (n.595+32G>A) c.764+32G>A (n.764+32G>A) c.737+32G>A (n.737+32G>A) c.900+32G>A (n.900+32G>A) c.873+32G>A (n.873+32G>A) n.2461+32G>A c.577-94G>A (n.577-94G>A) n.982+32G>A n.2083+32G>A n.1999+32G>A n.2194+32G>A n.2056+32G>A | dbSNP |
17 | g.39906080T>C | CA2637651546 | GSDMB | c.888+31A>G (n.888+31A>G) c.849+31A>G (n.849+31A>G) c.822+31A>G (n.822+31A>G) c.348+31A>G n.4076+31A>G n.1629+31A>G c.861+31A>G (n.861+31A>G) c.595+31A>G (n.595+31A>G) c.764+31A>G (n.764+31A>G) c.737+31A>G (n.737+31A>G) c.900+31A>G (n.900+31A>G) c.873+31A>G (n.873+31A>G) n.2461+31A>G c.577-95A>G (n.577-95A>G) n.982+31A>G n.2083+31A>G n.1999+31A>G n.2194+31A>G n.2056+31A>G | gnomAD v4 |
17 | g.39906081C>A | CA656677943 | GSDMB | c.888+30G>T (n.888+30G>T) c.849+30G>T (n.849+30G>T) c.822+30G>T (n.822+30G>T) c.348+30G>T n.4076+30G>T n.1629+30G>T c.861+30G>T (n.861+30G>T) c.595+30G>T (n.595+30G>T) c.764+30G>T (n.764+30G>T) c.737+30G>T (n.737+30G>T) c.900+30G>T (n.900+30G>T) c.873+30G>T (n.873+30G>T) n.2461+30G>T c.577-96G>T (n.577-96G>T) n.982+30G>T n.2083+30G>T n.1999+30G>T n.2194+30G>T n.2056+30G>T | COSMIC |
17 | g.39906083G>A | CA626209929 | GSDMB | c.888+28C>T (n.888+28C>T) c.849+28C>T (n.849+28C>T) c.822+28C>T (n.822+28C>T) c.348+28C>T n.4076+28C>T n.1629+28C>T c.861+28C>T (n.861+28C>T) c.595+28C>T (n.595+28C>T) c.764+28C>T (n.764+28C>T) c.737+28C>T (n.737+28C>T) c.900+28C>T (n.900+28C>T) c.873+28C>T (n.873+28C>T) n.2461+28C>T c.577-98C>T (n.577-98C>T) n.982+28C>T n.2083+28C>T n.1999+28C>T n.2194+28C>T n.2056+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39906083G= | CA2259304854 | GSDMB | c.888+28C= (n.888+28C=) c.849+28C= (n.849+28C=) c.822+28C= (n.822+28C=) c.348+28C= n.4076+28C= n.1629+28C= c.861+28C= (n.861+28C=) c.595+28C= (n.595+28C=) c.764+28C= (n.764+28C=) c.737+28C= (n.737+28C=) c.900+28C= (n.900+28C=) c.873+28C= (n.873+28C=) n.2461+28C= c.577-98C= (n.577-98C=) n.982+28C= n.2083+28C= n.1999+28C= n.2194+28C= n.2056+28C= | |
17 | g.39906087dup | CA626209930 | GSDMB | c.888+27dup (n.888+27dup) c.849+27dup (n.849+27dup) c.822+27dup (n.822+27dup) c.348+27dup n.4076+27dup n.1629+27dup c.861+27dup (n.861+27dup) c.595+27dup (n.595+27dup) c.764+27dup (n.764+27dup) c.737+27dup (n.737+27dup) c.900+27dup (n.900+27dup) c.873+27dup (n.873+27dup) n.2461+27dup c.577-99dup (n.577-99dup) n.982+27dup n.2083+27dup n.1999+27dup n.2194+27dup n.2056+27dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39906087del | CA656677944 | GSDMB | c.888+27del (n.888+27del) c.849+27del (n.849+27del) c.822+27del (n.822+27del) c.348+27del n.4076+27del n.1629+27del c.861+27del (n.861+27del) c.595+27del (n.595+27del) c.764+27del (n.764+27del) c.737+27del (n.737+27del) c.900+27del (n.900+27del) c.873+27del (n.873+27del) n.2461+27del c.577-99del (n.577-99del) n.982+27del n.2083+27del n.1999+27del n.2194+27del n.2056+27del | COSMIC |
17 | g.39906085C= | CA2259304855 | GSDMB | c.888+26G= (n.888+26G=) c.849+26G= (n.849+26G=) c.822+26G= (n.822+26G=) c.348+26G= n.4076+26G= n.1629+26G= c.861+26G= (n.861+26G=) c.595+26G= (n.595+26G=) c.764+26G= (n.764+26G=) c.737+26G= (n.737+26G=) c.900+26G= (n.900+26G=) c.873+26G= (n.873+26G=) n.2461+26G= c.577-100G= (n.577-100G=) n.982+26G= n.2083+26G= n.1999+26G= n.2194+26G= n.2056+26G= | |
17 | g.39906085C>T | CA2259304856 | GSDMB | c.888+26G>A (n.888+26G>A) c.849+26G>A (n.849+26G>A) c.822+26G>A (n.822+26G>A) c.348+26G>A n.4076+26G>A n.1629+26G>A c.861+26G>A (n.861+26G>A) c.595+26G>A (n.595+26G>A) c.764+26G>A (n.764+26G>A) c.737+26G>A (n.737+26G>A) c.900+26G>A (n.900+26G>A) c.873+26G>A (n.873+26G>A) n.2461+26G>A c.577-100G>A (n.577-100G>A) n.982+26G>A n.2083+26G>A n.1999+26G>A n.2194+26G>A n.2056+26G>A | dbSNP |
17 | g.39906086C= | CA2259304857 | GSDMB | c.888+25G= (n.888+25G=) c.849+25G= (n.849+25G=) c.822+25G= (n.822+25G=) c.348+25G= n.4076+25G= n.1629+25G= c.861+25G= (n.861+25G=) c.595+25G= (n.595+25G=) c.764+25G= (n.764+25G=) c.737+25G= (n.737+25G=) c.900+25G= (n.900+25G=) c.873+25G= (n.873+25G=) n.2461+25G= c.577-101G= (n.577-101G=) n.982+25G= n.2083+25G= n.1999+25G= n.2194+25G= n.2056+25G= | |
17 | g.39906086C>G | CA8536245 | GSDMB | c.888+25G>C (n.888+25G>C) c.849+25G>C (n.849+25G>C) c.822+25G>C (n.822+25G>C) c.348+25G>C n.4076+25G>C n.1629+25G>C c.861+25G>C (n.861+25G>C) c.595+25G>C (n.595+25G>C) c.764+25G>C (n.764+25G>C) c.737+25G>C (n.737+25G>C) c.900+25G>C (n.900+25G>C) c.873+25G>C (n.873+25G>C) n.2461+25G>C c.577-101G>C (n.577-101G>C) n.982+25G>C n.2083+25G>C n.1999+25G>C n.2194+25G>C n.2056+25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39906087C>G | CA2637651547 | GSDMB | c.888+24G>C (n.888+24G>C) c.849+24G>C (n.849+24G>C) c.822+24G>C (n.822+24G>C) c.348+24G>C n.4076+24G>C n.1629+24G>C c.861+24G>C (n.861+24G>C) c.595+24G>C (n.595+24G>C) c.764+24G>C (n.764+24G>C) c.737+24G>C (n.737+24G>C) c.900+24G>C (n.900+24G>C) c.873+24G>C (n.873+24G>C) n.2461+24G>C c.577-102G>C (n.577-102G>C) n.982+24G>C n.2083+24G>C n.1999+24G>C n.2194+24G>C n.2056+24G>C | gnomAD v4 |
17 | g.39906088A>G | CA656677945 | GSDMB | c.888+23T>C (n.888+23T>C) c.849+23T>C (n.849+23T>C) c.822+23T>C (n.822+23T>C) c.348+23T>C n.4076+23T>C n.1629+23T>C c.861+23T>C (n.861+23T>C) c.595+23T>C (n.595+23T>C) c.764+23T>C (n.764+23T>C) c.737+23T>C (n.737+23T>C) c.900+23T>C (n.900+23T>C) c.873+23T>C (n.873+23T>C) n.2461+23T>C c.577-103T>C (n.577-103T>C) n.982+23T>C n.2083+23T>C n.1999+23T>C n.2194+23T>C n.2056+23T>C | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.39906089A= | CA2259304858 | GSDMB | c.888+22T= (n.888+22T=) c.849+22T= (n.849+22T=) c.822+22T= (n.822+22T=) c.348+22T= n.4076+22T= n.1629+22T= c.861+22T= (n.861+22T=) c.595+22T= (n.595+22T=) c.764+22T= (n.764+22T=) c.737+22T= (n.737+22T=) c.900+22T= (n.900+22T=) c.873+22T= (n.873+22T=) n.2461+22T= c.577-104T= (n.577-104T=) n.982+22T= n.2083+22T= n.1999+22T= n.2194+22T= n.2056+22T= | |
17 | g.39906089A>C | CA8536247 | GSDMB | c.888+22T>G (n.888+22T>G) c.849+22T>G (n.849+22T>G) c.822+22T>G (n.822+22T>G) c.348+22T>G n.4076+22T>G n.1629+22T>G c.861+22T>G (n.861+22T>G) c.595+22T>G (n.595+22T>G) c.764+22T>G (n.764+22T>G) c.737+22T>G (n.737+22T>G) c.900+22T>G (n.900+22T>G) c.873+22T>G (n.873+22T>G) n.2461+22T>G c.577-104T>G (n.577-104T>G) n.982+22T>G n.2083+22T>G n.1999+22T>G n.2194+22T>G n.2056+22T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39906089A>G | CA8536246 | GSDMB | c.888+22T>C (n.888+22T>C) c.849+22T>C (n.849+22T>C) c.822+22T>C (n.822+22T>C) c.348+22T>C n.4076+22T>C n.1629+22T>C c.861+22T>C (n.861+22T>C) c.595+22T>C (n.595+22T>C) c.764+22T>C (n.764+22T>C) c.737+22T>C (n.737+22T>C) c.900+22T>C (n.900+22T>C) c.873+22T>C (n.873+22T>C) n.2461+22T>C c.577-104T>C (n.577-104T>C) n.982+22T>C n.2083+22T>C n.1999+22T>C n.2194+22T>C n.2056+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39906092_39906093delinsCT | CA2259304859 | GSDMB | c.888+18_888+19delinsAG (n.888+18_888+19delinsAG) c.849+18_849+19delinsAG (n.849+18_849+19delinsAG) c.822+18_822+19delinsAG (n.822+18_822+19delinsAG) c.348+18_348+19delinsAG n.4076+18_4076+19delinsAG n.1629+18_1629+19delinsAG c.861+18_861+19delinsAG (n.861+18_861+19delinsAG) c.595+18_595+19delinsAG (n.595+18_595+19delinsAG) c.764+18_764+19delinsAG (n.764+18_764+19delinsAG) c.737+18_737+19delinsAG (n.737+18_737+19delinsAG) c.900+18_900+19delinsAG (n.900+18_900+19delinsAG) c.873+18_873+19delinsAG (n.873+18_873+19delinsAG) n.2461+18_2461+19delinsAG c.577-108_577-107delinsAG (n.577-108_577-107delinsAG) n.982+18_982+19delinsAG n.2083+18_2083+19delinsAG n.1999+18_1999+19delinsAG n.2194+18_2194+19delinsAG n.2056+18_2056+19delinsAG | |
17 | g.39906095del | CA771905314 | GSDMB | c.888+18del (n.888+18del) c.849+18del (n.849+18del) c.822+18del (n.822+18del) c.348+18del n.4076+18del n.1629+18del c.861+18del (n.861+18del) c.595+18del (n.595+18del) c.764+18del (n.764+18del) c.737+18del (n.737+18del) c.900+18del (n.900+18del) c.873+18del (n.873+18del) n.2461+18del c.577-108del (n.577-108del) n.982+18del n.2083+18del n.1999+18del n.2194+18del n.2056+18del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39906094T>C | CA2733563969 | GSDMB | c.888+17A>G (n.888+17A>G) c.849+17A>G (n.849+17A>G) c.822+17A>G (n.822+17A>G) c.348+17A>G n.4076+17A>G n.1629+17A>G c.861+17A>G (n.861+17A>G) c.595+17A>G (n.595+17A>G) c.764+17A>G (n.764+17A>G) c.737+17A>G (n.737+17A>G) c.900+17A>G (n.900+17A>G) c.873+17A>G (n.873+17A>G) n.2461+17A>G c.577-109A>G (n.577-109A>G) n.982+17A>G n.2083+17A>G n.1999+17A>G n.2194+17A>G n.2056+17A>G | dbSNP |
17 | g.39906095T>C | CA2259304861 | GSDMB | c.888+16A>G (n.888+16A>G) c.849+16A>G (n.849+16A>G) c.822+16A>G (n.822+16A>G) c.348+16A>G n.4076+16A>G n.1629+16A>G c.861+16A>G (n.861+16A>G) c.595+16A>G (n.595+16A>G) c.764+16A>G (n.764+16A>G) c.737+16A>G (n.737+16A>G) c.900+16A>G (n.900+16A>G) c.873+16A>G (n.873+16A>G) n.2461+16A>G c.577-110A>G (n.577-110A>G) n.982+16A>G n.2083+16A>G n.1999+16A>G n.2194+16A>G n.2056+16A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39906095T= | CA2259304860 | GSDMB | c.888+16A= (n.888+16A=) c.849+16A= (n.849+16A=) c.822+16A= (n.822+16A=) c.348+16A= n.4076+16A= n.1629+16A= c.861+16A= (n.861+16A=) c.595+16A= (n.595+16A=) c.764+16A= (n.764+16A=) c.737+16A= (n.737+16A=) c.900+16A= (n.900+16A=) c.873+16A= (n.873+16A=) n.2461+16A= c.577-110A= (n.577-110A=) n.982+16A= n.2083+16A= n.1999+16A= n.2194+16A= n.2056+16A= | |
17 | g.39906096C= | CA2259304862 | GSDMB | c.888+15G= (n.888+15G=) c.849+15G= (n.849+15G=) c.822+15G= (n.822+15G=) c.348+15G= n.4076+15G= n.1629+15G= c.861+15G= (n.861+15G=) c.595+15G= (n.595+15G=) c.764+15G= (n.764+15G=) c.737+15G= (n.737+15G=) c.900+15G= (n.900+15G=) c.873+15G= (n.873+15G=) n.2461+15G= c.577-111G= (n.577-111G=) n.982+15G= n.2083+15G= n.1999+15G= n.2194+15G= n.2056+15G= | |
17 | g.39906096C>T | CA626209931 | GSDMB | c.888+15G>A (n.888+15G>A) c.849+15G>A (n.849+15G>A) c.822+15G>A (n.822+15G>A) c.348+15G>A n.4076+15G>A n.1629+15G>A c.861+15G>A (n.861+15G>A) c.595+15G>A (n.595+15G>A) c.764+15G>A (n.764+15G>A) c.737+15G>A (n.737+15G>A) c.900+15G>A (n.900+15G>A) c.873+15G>A (n.873+15G>A) n.2461+15G>A c.577-111G>A (n.577-111G>A) n.982+15G>A n.2083+15G>A n.1999+15G>A n.2194+15G>A n.2056+15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39906097T>A | CA626209932 | GSDMB | c.888+14A>T (n.888+14A>T) c.849+14A>T (n.849+14A>T) c.822+14A>T (n.822+14A>T) c.348+14A>T n.4076+14A>T n.1629+14A>T c.861+14A>T (n.861+14A>T) c.595+14A>T (n.595+14A>T) c.764+14A>T (n.764+14A>T) c.737+14A>T (n.737+14A>T) c.900+14A>T (n.900+14A>T) c.873+14A>T (n.873+14A>T) n.2461+14A>T c.577-112A>T (n.577-112A>T) n.982+14A>T n.2083+14A>T n.1999+14A>T n.2194+14A>T n.2056+14A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39906097T= | CA2259304863 | GSDMB | c.888+14A= (n.888+14A=) c.849+14A= (n.849+14A=) c.822+14A= (n.822+14A=) c.348+14A= n.4076+14A= n.1629+14A= c.861+14A= (n.861+14A=) c.595+14A= (n.595+14A=) c.764+14A= (n.764+14A=) c.737+14A= (n.737+14A=) c.900+14A= (n.900+14A=) c.873+14A= (n.873+14A=) n.2461+14A= c.577-112A= (n.577-112A=) n.982+14A= n.2083+14A= n.1999+14A= n.2194+14A= n.2056+14A= | |
17 | g.39906098T>A | CA656677947 | GSDMB | c.888+13A>T (n.888+13A>T) c.849+13A>T (n.849+13A>T) c.822+13A>T (n.822+13A>T) c.348+13A>T n.4076+13A>T n.1629+13A>T c.861+13A>T (n.861+13A>T) c.595+13A>T (n.595+13A>T) c.764+13A>T (n.764+13A>T) c.737+13A>T (n.737+13A>T) c.900+13A>T (n.900+13A>T) c.873+13A>T (n.873+13A>T) n.2461+13A>T c.577-113A>T (n.577-113A>T) n.982+13A>T n.2083+13A>T n.1999+13A>T n.2194+13A>T n.2056+13A>T | COSMIC |
17 | g.39906103T>C | CA2637651548 | GSDMB | c.888+8A>G (n.888+8A>G) c.849+8A>G (n.849+8A>G) c.822+8A>G (n.822+8A>G) c.348+8A>G n.4076+8A>G n.1629+8A>G c.861+8A>G (n.861+8A>G) c.595+8A>G (n.595+8A>G) c.764+8A>G (n.764+8A>G) c.737+8A>G (n.737+8A>G) c.900+8A>G (n.900+8A>G) c.873+8A>G (n.873+8A>G) n.2461+8A>G c.577-118A>G (n.577-118A>G) n.982+8A>G n.2083+8A>G n.1999+8A>G n.2194+8A>G n.2056+8A>G | gnomAD v4 |
17 | g.39906104C>T | CA2637651549 | GSDMB | c.888+7G>A (n.888+7G>A) c.849+7G>A (n.849+7G>A) c.822+7G>A (n.822+7G>A) c.348+7G>A n.4076+7G>A n.1629+7G>A c.861+7G>A (n.861+7G>A) c.595+7G>A (n.595+7G>A) c.764+7G>A (n.764+7G>A) c.737+7G>A (n.737+7G>A) c.900+7G>A (n.900+7G>A) c.873+7G>A (n.873+7G>A) n.2461+7G>A c.577-119G>A (n.577-119G>A) n.982+7G>A n.2083+7G>A n.1999+7G>A n.2194+7G>A n.2056+7G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39906105C= | CA2259304864 | GSDMB | c.888+6G= (n.888+6G=) c.849+6G= (n.849+6G=) c.822+6G= (n.822+6G=) c.348+6G= n.4076+6G= n.1629+6G= c.861+6G= (n.861+6G=) c.595+6G= (n.595+6G=) c.764+6G= (n.764+6G=) c.737+6G= (n.737+6G=) c.900+6G= (n.900+6G=) c.873+6G= (n.873+6G=) n.2461+6G= c.577-120G= (n.577-120G=) n.982+6G= n.2083+6G= n.1999+6G= n.2194+6G= n.2056+6G= | |
17 | g.39906105C>T | CA626209933 | GSDMB | c.888+6G>A (n.888+6G>A) c.849+6G>A (n.849+6G>A) c.822+6G>A (n.822+6G>A) c.348+6G>A n.4076+6G>A n.1629+6G>A c.861+6G>A (n.861+6G>A) c.595+6G>A (n.595+6G>A) c.764+6G>A (n.764+6G>A) c.737+6G>A (n.737+6G>A) c.900+6G>A (n.900+6G>A) c.873+6G>A (n.873+6G>A) n.2461+6G>A c.577-120G>A (n.577-120G>A) n.982+6G>A n.2083+6G>A n.1999+6G>A n.2194+6G>A n.2056+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39906109A>C | CA399267286 | GSDMB | c.888+2T>G (n.888+2T>G) c.849+2T>G (n.849+2T>G) c.822+2T>G (n.822+2T>G) c.348+2T>G n.4076+2T>G n.1629+2T>G c.861+2T>G (n.861+2T>G) c.595+2T>G (n.595+2T>G) c.764+2T>G (n.764+2T>G) c.737+2T>G (n.737+2T>G) c.900+2T>G (n.900+2T>G) c.873+2T>G (n.873+2T>G) n.2461+2T>G c.577-124T>G (n.577-124T>G) n.982+2T>G n.2083+2T>G n.1999+2T>G n.2194+2T>G n.2056+2T>G | |
17 | g.39906109A>G | CA399267287 | GSDMB | c.888+2T>C (n.888+2T>C) c.849+2T>C (n.849+2T>C) c.822+2T>C (n.822+2T>C) c.348+2T>C n.4076+2T>C n.1629+2T>C c.861+2T>C (n.861+2T>C) c.595+2T>C (n.595+2T>C) c.764+2T>C (n.764+2T>C) c.737+2T>C (n.737+2T>C) c.900+2T>C (n.900+2T>C) c.873+2T>C (n.873+2T>C) n.2461+2T>C c.577-124T>C (n.577-124T>C) n.982+2T>C n.2083+2T>C n.1999+2T>C n.2194+2T>C n.2056+2T>C | |
17 | g.39906109A>T | CA399267288 | GSDMB | c.888+2T>A (n.888+2T>A) c.849+2T>A (n.849+2T>A) c.822+2T>A (n.822+2T>A) c.348+2T>A n.4076+2T>A n.1629+2T>A c.861+2T>A (n.861+2T>A) c.595+2T>A (n.595+2T>A) c.764+2T>A (n.764+2T>A) c.737+2T>A (n.737+2T>A) c.900+2T>A (n.900+2T>A) c.873+2T>A (n.873+2T>A) n.2461+2T>A c.577-124T>A (n.577-124T>A) n.982+2T>A n.2083+2T>A n.1999+2T>A n.2194+2T>A n.2056+2T>A | |
17 | g.39906110C>A | CA399267290 | GSDMB | c.888+1G>T (n.888+1G>T) c.849+1G>T (n.849+1G>T) c.822+1G>T (n.822+1G>T) c.348+1G>T n.4076+1G>T n.1629+1G>T c.861+1G>T (n.861+1G>T) c.595+1G>T (n.595+1G>T) c.764+1G>T (n.764+1G>T) c.737+1G>T (n.737+1G>T) c.900+1G>T (n.900+1G>T) c.873+1G>T (n.873+1G>T) n.2461+1G>T c.577-125G>T (n.577-125G>T) n.982+1G>T n.2083+1G>T n.1999+1G>T n.2194+1G>T n.2056+1G>T | |
17 | g.39906110C= | CA2259304866 | GSDMB | c.888+1G= (n.888+1G=) c.849+1G= (n.849+1G=) c.822+1G= (n.822+1G=) c.348+1G= n.4076+1G= n.1629+1G= c.861+1G= (n.861+1G=) c.595+1G= (n.595+1G=) c.764+1G= (n.764+1G=) c.737+1G= (n.737+1G=) c.900+1G= (n.900+1G=) c.873+1G= (n.873+1G=) n.2461+1G= c.577-125G= (n.577-125G=) n.982+1G= n.2083+1G= n.1999+1G= n.2194+1G= n.2056+1G= | |
17 | g.39906110C>G | CA399267292 | GSDMB | c.888+1G>C (n.888+1G>C) c.849+1G>C (n.849+1G>C) c.822+1G>C (n.822+1G>C) c.348+1G>C n.4076+1G>C n.1629+1G>C c.861+1G>C (n.861+1G>C) c.595+1G>C (n.595+1G>C) c.764+1G>C (n.764+1G>C) c.737+1G>C (n.737+1G>C) c.900+1G>C (n.900+1G>C) c.873+1G>C (n.873+1G>C) n.2461+1G>C c.577-125G>C (n.577-125G>C) n.982+1G>C n.2083+1G>C n.1999+1G>C n.2194+1G>C n.2056+1G>C | |
17 | g.39906110C>T | CA290439189 | GSDMB | c.888+1G>A (n.888+1G>A) c.849+1G>A (n.849+1G>A) c.822+1G>A (n.822+1G>A) c.348+1G>A n.4076+1G>A n.1629+1G>A c.861+1G>A (n.861+1G>A) c.595+1G>A (n.595+1G>A) c.764+1G>A (n.764+1G>A) c.737+1G>A (n.737+1G>A) c.900+1G>A (n.900+1G>A) c.873+1G>A (n.873+1G>A) n.2461+1G>A c.577-125G>A (n.577-125G>A) n.982+1G>A n.2083+1G>A n.1999+1G>A n.2194+1G>A n.2056+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39906110_39906111delinsCT | CA2259304865 | GSDMB | c.888_888+1delinsAG c.849_849+1delinsAG c.822_822+1delinsAG c.348_348+1delinsAG n.4076_4076+1delinsAG n.1629_1629+1delinsAG c.861_861+1delinsAG c.595_595+1delinsAG c.764_764+1delinsAG c.737_737+1delinsAG c.900_900+1delinsAG c.873_873+1delinsAG n.2461_2461+1delinsAG c.577-126_577-125delinsAG (n.577-126_577-125delinsAG) n.982_982+1delinsAG n.2083_2083+1delinsAG n.1999_1999+1delinsAG n.2194_2194+1delinsAG n.2056_2056+1delinsAG | |
17 | g.39906111del | CA8536248 | GSDMB | c.888del (p.Val297TyrfsTer5) c.849del (p.Val284TyrfsTer5) c.822del (p.Val275TyrfsTer5) c.348del n.4076del n.1629del c.861del (p.Val288TyrfsTer5) c.595del (n.595del) c.764del (n.764del) c.737del (n.737del) c.900del (p.Val301TyrfsTer5) c.873del (p.Val292TyrfsTer5) n.2461del c.577-126del (n.577-126del) n.982del n.2083del n.1999del n.2194del n.2056del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39906111T>A | CA399267293 | GSDMB | c.888A>T (p.Arg296Ser) c.849A>T (p.Arg283Ser) c.822A>T (p.Arg274Ser) c.348A>T n.4076A>T n.1629A>T c.861A>T (p.Arg287Ser) c.595A>T (n.595A>T) c.764A>T (n.764A>T) c.737A>T (n.737A>T) c.900A>T (p.Arg300Ser) c.873A>T (p.Arg291Ser) n.2461A>T c.577-126A>T (n.577-126A>T) n.982A>T n.2083A>T n.1999A>T n.2194A>T n.2056A>T | |
17 | g.39906111T>C | CA499925405 | GSDMB | c.888A>G (p.Arg296=) c.849A>G (p.Arg283=) c.822A>G (p.Arg274=) c.348A>G n.4076A>G n.1629A>G c.861A>G (p.Arg287=) c.595A>G (n.595A>G) c.764A>G (n.764A>G) c.737A>G (n.737A>G) c.900A>G (p.Arg300=) c.873A>G (p.Arg291=) n.2461A>G c.577-126A>G (n.577-126A>G) n.982A>G n.2083A>G n.1999A>G n.2194A>G n.2056A>G | gnomAD v4 |
17 | g.39906111T>G | CA399267295 | GSDMB | c.888A>C (p.Arg296Ser) c.849A>C (p.Arg283Ser) c.822A>C (p.Arg274Ser) c.348A>C n.4076A>C n.1629A>C c.861A>C (p.Arg287Ser) c.595A>C (n.595A>C) c.764A>C (n.764A>C) c.737A>C (n.737A>C) c.900A>C (p.Arg300Ser) c.873A>C (p.Arg291Ser) n.2461A>C c.577-126A>C (n.577-126A>C) n.982A>C n.2083A>C n.1999A>C n.2194A>C n.2056A>C | dbSNP |
17 | g.39906111T= | CA2259304867 | GSDMB | c.888A= (p.Arg296=) c.849A= (p.Arg283=) c.822A= (p.Arg274=) c.348A= n.4076A= n.1629A= c.861A= (p.Arg287=) c.595A= (n.595A=) c.764A= (n.764A=) c.737A= (n.737A=) c.900A= (p.Arg300=) c.873A= (p.Arg291=) n.2461A= c.577-126A= (n.577-126A=) n.982A= n.2083A= n.1999A= n.2194A= n.2056A= | |
17 | g.39906112C>A | CA399267297 | GSDMB | c.887G>T (p.Arg296Ile) c.848G>T (p.Arg283Ile) c.821G>T (p.Arg274Ile) c.347G>T n.4075G>T n.1628G>T c.860G>T (p.Arg287Ile) c.594G>T (n.594G>T) c.763G>T (n.763G>T) c.736G>T (n.736G>T) c.899G>T (p.Arg300Ile) c.872G>T (p.Arg291Ile) n.2460G>T c.577-127G>T (n.577-127G>T) n.981G>T n.2082G>T n.1998G>T n.2193G>T n.2055G>T | |
17 | g.39906112C>G | CA399267299 | GSDMB | c.887G>C (p.Arg296Thr) c.848G>C (p.Arg283Thr) c.821G>C (p.Arg274Thr) c.347G>C n.4075G>C n.1628G>C c.860G>C (p.Arg287Thr) c.594G>C (n.594G>C) c.763G>C (n.763G>C) c.736G>C (n.736G>C) c.899G>C (p.Arg300Thr) c.872G>C (p.Arg291Thr) n.2460G>C c.577-127G>C (n.577-127G>C) n.981G>C n.2082G>C n.1998G>C n.2193G>C n.2055G>C | |
17 | g.39906112C>T | CA399267300 | GSDMB | c.887G>A (p.Arg296Lys) c.848G>A (p.Arg283Lys) c.821G>A (p.Arg274Lys) c.347G>A n.4075G>A n.1628G>A c.860G>A (p.Arg287Lys) c.594G>A (n.594G>A) c.763G>A (n.763G>A) c.736G>A (n.736G>A) c.899G>A (p.Arg300Lys) c.872G>A (p.Arg291Lys) n.2460G>A c.577-127G>A (n.577-127G>A) n.981G>A n.2082G>A n.1998G>A n.2193G>A n.2055G>A | |
17 | g.39906113T>A | CA399267301 | GSDMB | c.886A>T (p.Arg296Ter) c.847A>T (p.Arg283Ter) c.820A>T (p.Arg274Ter) c.346A>T n.4074A>T n.1627A>T c.859A>T (p.Arg287Ter) c.593A>T (n.593A>T) c.762A>T (n.762A>T) c.735A>T (n.735A>T) c.898A>T (p.Arg300Ter) c.871A>T (p.Arg291Ter) n.2459A>T c.577-128A>T (n.577-128A>T) n.980A>T n.2081A>T n.1997A>T n.2192A>T n.2054A>T | |
17 | g.39906113T>C | CA399267303 | GSDMB | c.886A>G (p.Arg296Gly) c.847A>G (p.Arg283Gly) c.820A>G (p.Arg274Gly) c.346A>G n.4074A>G n.1627A>G c.859A>G (p.Arg287Gly) c.593A>G (n.593A>G) c.762A>G (n.762A>G) c.735A>G (n.735A>G) c.898A>G (p.Arg300Gly) c.871A>G (p.Arg291Gly) n.2459A>G c.577-128A>G (n.577-128A>G) n.980A>G n.2081A>G n.1997A>G n.2192A>G n.2054A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39906113T>G | CA499925413 | GSDMB | c.886A>C (p.Arg296=) c.847A>C (p.Arg283=) c.820A>C (p.Arg274=) c.346A>C n.4074A>C n.1627A>C c.859A>C (p.Arg287=) c.593A>C (n.593A>C) c.762A>C (n.762A>C) c.735A>C (n.735A>C) c.898A>C (p.Arg300=) c.871A>C (p.Arg291=) n.2459A>C c.577-128A>C (n.577-128A>C) n.980A>C n.2081A>C n.1997A>C n.2192A>C n.2054A>C | |
17 | g.39906113T= | CA2259304868 | GSDMB | c.886A= (p.Arg296=) c.847A= (p.Arg283=) c.820A= (p.Arg274=) c.346A= n.4074A= n.1627A= c.859A= (p.Arg287=) c.593A= (n.593A=) c.762A= (n.762A=) c.735A= (n.735A=) c.898A= (p.Arg300=) c.871A= (p.Arg291=) n.2459A= c.577-128A= (n.577-128A=) n.980A= n.2081A= n.1997A= n.2192A= n.2054A= | |
17 | g.39906114_39906115del | CA2637651550 | GSDMB | c.885_886del (p.Arg296SerfsTer3) c.846_847del (p.Arg283SerfsTer3) c.819_820del (p.Arg274SerfsTer3) c.345_346del n.4073_4074del n.1626_1627del c.858_859del (p.Arg287SerfsTer3) c.592_593del (n.592_593del) c.761_762del (n.761_762del) c.734_735del (n.734_735del) c.897_898del (p.Arg300SerfsTer3) c.870_871del (p.Arg291SerfsTer3) n.2458_2459del c.577-129_577-128del (n.577-129_577-128del) n.979_980del n.2080_2081del n.1996_1997del n.2191_2192del n.2053_2054del | gnomAD v4 |
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17 | g.39906114T>C | CA499925417 | GSDMB | c.885A>G (p.Gln295=) c.846A>G (p.Gln282=) c.819A>G (p.Gln273=) c.345A>G n.4073A>G n.1626A>G c.858A>G (p.Gln286=) c.592A>G (n.592A>G) c.761A>G (n.761A>G) c.734A>G (n.734A>G) c.897A>G (p.Gln299=) c.870A>G (p.Gln290=) n.2458A>G c.577-129A>G (n.577-129A>G) n.979A>G n.2080A>G n.1996A>G n.2191A>G n.2053A>G | |
17 | g.39906114T>G | CA399267306 | GSDMB | c.885A>C (p.Gln295His) c.846A>C (p.Gln282His) c.819A>C (p.Gln273His) c.345A>C n.4073A>C n.1626A>C c.858A>C (p.Gln286His) c.592A>C (n.592A>C) c.761A>C (n.761A>C) c.734A>C (n.734A>C) c.897A>C (p.Gln299His) c.870A>C (p.Gln290His) n.2458A>C c.577-129A>C (n.577-129A>C) n.979A>C n.2080A>C n.1996A>C n.2191A>C n.2053A>C | |
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17 | g.39906115T>C | CA399267309 | GSDMB | c.884A>G (p.Gln295Arg) c.845A>G (p.Gln282Arg) c.818A>G (p.Gln273Arg) c.344A>G n.4072A>G n.1625A>G c.857A>G (p.Gln286Arg) c.591A>G (n.591A>G) c.760A>G (n.760A>G) c.733A>G (n.733A>G) c.896A>G (p.Gln299Arg) c.869A>G (p.Gln290Arg) n.2457A>G c.577-130A>G (n.577-130A>G) n.978A>G n.2079A>G n.1995A>G n.2190A>G n.2052A>G | dbSNP |
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17 | g.39906115T= | CA2259304869 | GSDMB | c.884A= (p.Gln295=) c.845A= (p.Gln282=) c.818A= (p.Gln273=) c.344A= n.4072A= n.1625A= c.857A= (p.Gln286=) c.591A= (n.591A=) c.760A= (n.760A=) c.733A= (n.733A=) c.896A= (p.Gln299=) c.869A= (p.Gln290=) n.2457A= c.577-130A= (n.577-130A=) n.978A= n.2079A= n.1995A= n.2190A= n.2052A= | |
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