| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.39905990_39905996del | CA2259304817 | GSDMB | c.889-10_889-4del (n.889-10_889-4del) c.850-10_850-4del (n.850-10_850-4del) c.823-10_823-4del (n.823-10_823-4del) c.349-10_349-4del n.4077-10_4077-4del n.1630-10_1630-4del c.862-10_862-4del (n.862-10_862-4del) c.596-10_596-4del (n.596-10_596-4del) c.765-10_765-4del (n.765-10_765-4del) c.738-10_738-4del (n.738-10_738-4del) c.901-10_901-4del (n.901-10_901-4del) c.874-10_874-4del (n.874-10_874-4del) n.2462-10_2462-4del c.577-10_577-4del (n.577-10_577-4del) n.983-10_983-4del n.2084-10_2084-4del n.2000-10_2000-4del n.2195-10_2195-4del n.2057-10_2057-4del | dbSNP |
| 17 | g.39905996del | CA626209917 | GSDMB | c.889-10del (n.889-10del) c.850-10del (n.850-10del) c.823-10del (n.823-10del) c.349-10del n.4077-10del n.1630-10del c.862-10del (n.862-10del) c.596-10del (n.596-10del) c.765-10del (n.765-10del) c.738-10del (n.738-10del) c.901-10del (n.901-10del) c.874-10del (n.874-10del) n.2462-10del c.577-10del (n.577-10del) n.983-10del n.2084-10del n.2000-10del n.2195-10del n.2057-10del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905996G>A | CA2637651521 | GSDMB | c.889-11C>T (n.889-11C>T) c.850-11C>T (n.850-11C>T) c.823-11C>T (n.823-11C>T) c.349-11C>T n.4077-11C>T n.1630-11C>T c.862-11C>T (n.862-11C>T) c.596-11C>T (n.596-11C>T) c.765-11C>T (n.765-11C>T) c.738-11C>T (n.738-11C>T) c.901-11C>T (n.901-11C>T) c.874-11C>T (n.874-11C>T) n.2462-11C>T c.577-11C>T (n.577-11C>T) n.983-11C>T n.2084-11C>T n.2000-11C>T n.2195-11C>T n.2057-11C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905996G>C | CA771905248 | GSDMB | c.889-11C>G (n.889-11C>G) c.850-11C>G (n.850-11C>G) c.823-11C>G (n.823-11C>G) c.349-11C>G n.4077-11C>G n.1630-11C>G c.862-11C>G (n.862-11C>G) c.596-11C>G (n.596-11C>G) c.765-11C>G (n.765-11C>G) c.738-11C>G (n.738-11C>G) c.901-11C>G (n.901-11C>G) c.874-11C>G (n.874-11C>G) n.2462-11C>G c.577-11C>G (n.577-11C>G) n.983-11C>G n.2084-11C>G n.2000-11C>G n.2195-11C>G n.2057-11C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905996G= | CA2259304821 | GSDMB | c.889-11C= (n.889-11C=) c.850-11C= (n.850-11C=) c.823-11C= (n.823-11C=) c.349-11C= n.4077-11C= n.1630-11C= c.862-11C= (n.862-11C=) c.596-11C= (n.596-11C=) c.765-11C= (n.765-11C=) c.738-11C= (n.738-11C=) c.901-11C= (n.901-11C=) c.874-11C= (n.874-11C=) n.2462-11C= c.577-11C= (n.577-11C=) n.983-11C= n.2084-11C= n.2000-11C= n.2195-11C= n.2057-11C= | |
| 17 | g.39905996G>T | CA8536234 | GSDMB | c.889-11C>A (n.889-11C>A) c.850-11C>A (n.850-11C>A) c.823-11C>A (n.823-11C>A) c.349-11C>A n.4077-11C>A n.1630-11C>A c.862-11C>A (n.862-11C>A) c.596-11C>A (n.596-11C>A) c.765-11C>A (n.765-11C>A) c.738-11C>A (n.738-11C>A) c.901-11C>A (n.901-11C>A) c.874-11C>A (n.874-11C>A) n.2462-11C>A c.577-11C>A (n.577-11C>A) n.983-11C>A n.2084-11C>A n.2000-11C>A n.2195-11C>A n.2057-11C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905998A= | CA2259304822 | GSDMB | c.889-13T= (n.889-13T=) c.850-13T= (n.850-13T=) c.823-13T= (n.823-13T=) c.349-13T= n.4077-13T= n.1630-13T= c.862-13T= (n.862-13T=) c.596-13T= (n.596-13T=) c.765-13T= (n.765-13T=) c.738-13T= (n.738-13T=) c.901-13T= (n.901-13T=) c.874-13T= (n.874-13T=) n.2462-13T= c.577-13T= (n.577-13T=) n.983-13T= n.2084-13T= n.2000-13T= n.2195-13T= n.2057-13T= | |
| 17 | g.39905998A>G | CA626209919 | GSDMB | c.889-13T>C (n.889-13T>C) c.850-13T>C (n.850-13T>C) c.823-13T>C (n.823-13T>C) c.349-13T>C n.4077-13T>C n.1630-13T>C c.862-13T>C (n.862-13T>C) c.596-13T>C (n.596-13T>C) c.765-13T>C (n.765-13T>C) c.738-13T>C (n.738-13T>C) c.901-13T>C (n.901-13T>C) c.874-13T>C (n.874-13T>C) n.2462-13T>C c.577-13T>C (n.577-13T>C) n.983-13T>C n.2084-13T>C n.2000-13T>C n.2195-13T>C n.2057-13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905999G>C | CA2576255961 | GSDMB | c.889-14C>G (n.889-14C>G) c.850-14C>G (n.850-14C>G) c.823-14C>G (n.823-14C>G) c.349-14C>G n.4077-14C>G n.1630-14C>G c.862-14C>G (n.862-14C>G) c.596-14C>G (n.596-14C>G) c.765-14C>G (n.765-14C>G) c.738-14C>G (n.738-14C>G) c.901-14C>G (n.901-14C>G) c.874-14C>G (n.874-14C>G) n.2462-14C>G c.577-14C>G (n.577-14C>G) n.983-14C>G n.2084-14C>G n.2000-14C>G n.2195-14C>G n.2057-14C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39906000T>C | CA2259304824 | GSDMB | c.889-15A>G (n.889-15A>G) c.850-15A>G (n.850-15A>G) c.823-15A>G (n.823-15A>G) c.349-15A>G n.4077-15A>G n.1630-15A>G c.862-15A>G (n.862-15A>G) c.596-15A>G (n.596-15A>G) c.765-15A>G (n.765-15A>G) c.738-15A>G (n.738-15A>G) c.901-15A>G (n.901-15A>G) c.874-15A>G (n.874-15A>G) n.2462-15A>G c.577-15A>G (n.577-15A>G) n.983-15A>G n.2084-15A>G n.2000-15A>G n.2195-15A>G n.2057-15A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39906000T= | CA2259304823 | GSDMB | c.889-15A= (n.889-15A=) c.850-15A= (n.850-15A=) c.823-15A= (n.823-15A=) c.349-15A= n.4077-15A= n.1630-15A= c.862-15A= (n.862-15A=) c.596-15A= (n.596-15A=) c.765-15A= (n.765-15A=) c.738-15A= (n.738-15A=) c.901-15A= (n.901-15A=) c.874-15A= (n.874-15A=) n.2462-15A= c.577-15A= (n.577-15A=) n.983-15A= n.2084-15A= n.2000-15A= n.2195-15A= n.2057-15A= | |
| 17 | g.39906001G>A | CA626209920 | GSDMB | c.889-16C>T (n.889-16C>T) c.850-16C>T (n.850-16C>T) c.823-16C>T (n.823-16C>T) c.349-16C>T n.4077-16C>T n.1630-16C>T c.862-16C>T (n.862-16C>T) c.596-16C>T (n.596-16C>T) c.765-16C>T (n.765-16C>T) c.738-16C>T (n.738-16C>T) c.901-16C>T (n.901-16C>T) c.874-16C>T (n.874-16C>T) n.2462-16C>T c.577-16C>T (n.577-16C>T) n.983-16C>T n.2084-16C>T n.2000-16C>T n.2195-16C>T n.2057-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39906001G= | CA2259304825 | GSDMB | c.889-16C= (n.889-16C=) c.850-16C= (n.850-16C=) c.823-16C= (n.823-16C=) c.349-16C= n.4077-16C= n.1630-16C= c.862-16C= (n.862-16C=) c.596-16C= (n.596-16C=) c.765-16C= (n.765-16C=) c.738-16C= (n.738-16C=) c.901-16C= (n.901-16C=) c.874-16C= (n.874-16C=) n.2462-16C= c.577-16C= (n.577-16C=) n.983-16C= n.2084-16C= n.2000-16C= n.2195-16C= n.2057-16C= | |
| 17 | g.39906004_39906010del | CA2809448437 | GSDMB | c.889-23_889-17del (n.889-23_889-17del) c.850-23_850-17del (n.850-23_850-17del) c.823-23_823-17del (n.823-23_823-17del) c.349-23_349-17del n.4077-23_4077-17del n.1630-23_1630-17del c.862-23_862-17del (n.862-23_862-17del) c.596-23_596-17del (n.596-23_596-17del) c.765-23_765-17del (n.765-23_765-17del) c.738-23_738-17del (n.738-23_738-17del) c.901-23_901-17del (n.901-23_901-17del) c.874-23_874-17del (n.874-23_874-17del) n.2462-23_2462-17del c.577-23_577-17del (n.577-23_577-17del) n.983-23_983-17del n.2084-23_2084-17del n.2000-23_2000-17del n.2195-23_2195-17del n.2057-23_2057-17del | |
| 17 | g.39906003G>A | CA8536235 | GSDMB | c.889-18C>T (n.889-18C>T) c.850-18C>T (n.850-18C>T) c.823-18C>T (n.823-18C>T) c.349-18C>T n.4077-18C>T n.1630-18C>T c.862-18C>T (n.862-18C>T) c.596-18C>T (n.596-18C>T) c.765-18C>T (n.765-18C>T) c.738-18C>T (n.738-18C>T) c.901-18C>T (n.901-18C>T) c.874-18C>T (n.874-18C>T) n.2462-18C>T c.577-18C>T (n.577-18C>T) n.983-18C>T n.2084-18C>T n.2000-18C>T n.2195-18C>T n.2057-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39906003G= | CA2259304826 | GSDMB | c.889-18C= (n.889-18C=) c.850-18C= (n.850-18C=) c.823-18C= (n.823-18C=) c.349-18C= n.4077-18C= n.1630-18C= c.862-18C= (n.862-18C=) c.596-18C= (n.596-18C=) c.765-18C= (n.765-18C=) c.738-18C= (n.738-18C=) c.901-18C= (n.901-18C=) c.874-18C= (n.874-18C=) n.2462-18C= c.577-18C= (n.577-18C=) n.983-18C= n.2084-18C= n.2000-18C= n.2195-18C= n.2057-18C= | |
| 17 | g.39906003G>T | CA2809448439 | GSDMB | c.889-18C>A (n.889-18C>A) c.850-18C>A (n.850-18C>A) c.823-18C>A (n.823-18C>A) c.349-18C>A n.4077-18C>A n.1630-18C>A c.862-18C>A (n.862-18C>A) c.596-18C>A (n.596-18C>A) c.765-18C>A (n.765-18C>A) c.738-18C>A (n.738-18C>A) c.901-18C>A (n.901-18C>A) c.874-18C>A (n.874-18C>A) n.2462-18C>A c.577-18C>A (n.577-18C>A) n.983-18C>A n.2084-18C>A n.2000-18C>A n.2195-18C>A n.2057-18C>A | |
| 17 | g.39906007G>C | CA983649874 | GSDMB | c.889-22C>G (n.889-22C>G) c.850-22C>G (n.850-22C>G) c.823-22C>G (n.823-22C>G) c.349-22C>G n.4077-22C>G n.1630-22C>G c.862-22C>G (n.862-22C>G) c.596-22C>G (n.596-22C>G) c.765-22C>G (n.765-22C>G) c.738-22C>G (n.738-22C>G) c.901-22C>G (n.901-22C>G) c.874-22C>G (n.874-22C>G) n.2462-22C>G c.577-22C>G (n.577-22C>G) n.983-22C>G n.2084-22C>G n.2000-22C>G n.2195-22C>G n.2057-22C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39906007G= | CA2259304827 | GSDMB | c.889-22C= (n.889-22C=) c.850-22C= (n.850-22C=) c.823-22C= (n.823-22C=) c.349-22C= n.4077-22C= n.1630-22C= c.862-22C= (n.862-22C=) c.596-22C= (n.596-22C=) c.765-22C= (n.765-22C=) c.738-22C= (n.738-22C=) c.901-22C= (n.901-22C=) c.874-22C= (n.874-22C=) n.2462-22C= c.577-22C= (n.577-22C=) n.983-22C= n.2084-22C= n.2000-22C= n.2195-22C= n.2057-22C= | |
| 17 | g.39906008A= | CA2259304828 | GSDMB | c.889-23T= (n.889-23T=) c.850-23T= (n.850-23T=) c.823-23T= (n.823-23T=) c.349-23T= n.4077-23T= n.1630-23T= c.862-23T= (n.862-23T=) c.596-23T= (n.596-23T=) c.765-23T= (n.765-23T=) c.738-23T= (n.738-23T=) c.901-23T= (n.901-23T=) c.874-23T= (n.874-23T=) n.2462-23T= c.577-23T= (n.577-23T=) n.983-23T= n.2084-23T= n.2000-23T= n.2195-23T= n.2057-23T= | |
| 17 | g.39906008A>T | CA626209921 | GSDMB | c.889-23T>A (n.889-23T>A) c.850-23T>A (n.850-23T>A) c.823-23T>A (n.823-23T>A) c.349-23T>A n.4077-23T>A n.1630-23T>A c.862-23T>A (n.862-23T>A) c.596-23T>A (n.596-23T>A) c.765-23T>A (n.765-23T>A) c.738-23T>A (n.738-23T>A) c.901-23T>A (n.901-23T>A) c.874-23T>A (n.874-23T>A) n.2462-23T>A c.577-23T>A (n.577-23T>A) n.983-23T>A n.2084-23T>A n.2000-23T>A n.2195-23T>A n.2057-23T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.39906009T>C | CA8536236 | GSDMB | c.889-24A>G (n.889-24A>G) c.850-24A>G (n.850-24A>G) c.823-24A>G (n.823-24A>G) c.349-24A>G n.4077-24A>G n.1630-24A>G c.862-24A>G (n.862-24A>G) c.596-24A>G (n.596-24A>G) c.765-24A>G (n.765-24A>G) c.738-24A>G (n.738-24A>G) c.901-24A>G (n.901-24A>G) c.874-24A>G (n.874-24A>G) n.2462-24A>G c.577-24A>G (n.577-24A>G) n.983-24A>G n.2084-24A>G n.2000-24A>G n.2195-24A>G n.2057-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.39906009T= | CA2259304829 | GSDMB | c.889-24A= (n.889-24A=) c.850-24A= (n.850-24A=) c.823-24A= (n.823-24A=) c.349-24A= n.4077-24A= n.1630-24A= c.862-24A= (n.862-24A=) c.596-24A= (n.596-24A=) c.765-24A= (n.765-24A=) c.738-24A= (n.738-24A=) c.901-24A= (n.901-24A=) c.874-24A= (n.874-24A=) n.2462-24A= c.577-24A= (n.577-24A=) n.983-24A= n.2084-24A= n.2000-24A= n.2195-24A= n.2057-24A= | |
| 17 | g.39906010G>A | CA626209922 | GSDMB | c.889-25C>T (n.889-25C>T) c.850-25C>T (n.850-25C>T) c.823-25C>T (n.823-25C>T) c.349-25C>T n.4077-25C>T n.1630-25C>T c.862-25C>T (n.862-25C>T) c.596-25C>T (n.596-25C>T) c.765-25C>T (n.765-25C>T) c.738-25C>T (n.738-25C>T) c.901-25C>T (n.901-25C>T) c.874-25C>T (n.874-25C>T) n.2462-25C>T c.577-25C>T (n.577-25C>T) n.983-25C>T n.2084-25C>T n.2000-25C>T n.2195-25C>T n.2057-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.39906010G= | CA2259304830 | GSDMB | c.889-25C= (n.889-25C=) c.850-25C= (n.850-25C=) c.823-25C= (n.823-25C=) c.349-25C= n.4077-25C= n.1630-25C= c.862-25C= (n.862-25C=) c.596-25C= (n.596-25C=) c.765-25C= (n.765-25C=) c.738-25C= (n.738-25C=) c.901-25C= (n.901-25C=) c.874-25C= (n.874-25C=) n.2462-25C= c.577-25C= (n.577-25C=) n.983-25C= n.2084-25C= n.2000-25C= n.2195-25C= n.2057-25C= | |
| 17 | g.39906013C>A | CA626209923 | GSDMB | c.889-28G>T (n.889-28G>T) c.850-28G>T (n.850-28G>T) c.823-28G>T (n.823-28G>T) c.349-28G>T n.4077-28G>T n.1630-28G>T c.862-28G>T (n.862-28G>T) c.596-28G>T (n.596-28G>T) c.765-28G>T (n.765-28G>T) c.738-28G>T (n.738-28G>T) c.901-28G>T (n.901-28G>T) c.874-28G>T (n.874-28G>T) n.2462-28G>T c.577-28G>T (n.577-28G>T) n.983-28G>T n.2084-28G>T n.2000-28G>T n.2195-28G>T n.2057-28G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.39906013C= | CA2259304831 | GSDMB | c.889-28G= (n.889-28G=) c.850-28G= (n.850-28G=) c.823-28G= (n.823-28G=) c.349-28G= n.4077-28G= n.1630-28G= c.862-28G= (n.862-28G=) c.596-28G= (n.596-28G=) c.765-28G= (n.765-28G=) c.738-28G= (n.738-28G=) c.901-28G= (n.901-28G=) c.874-28G= (n.874-28G=) n.2462-28G= c.577-28G= (n.577-28G=) n.983-28G= n.2084-28G= n.2000-28G= n.2195-28G= n.2057-28G= | |
| 17 | g.39906013C>G | CA2733211776 | GSDMB | c.889-28G>C (n.889-28G>C) c.850-28G>C (n.850-28G>C) c.823-28G>C (n.823-28G>C) c.349-28G>C n.4077-28G>C n.1630-28G>C c.862-28G>C (n.862-28G>C) c.596-28G>C (n.596-28G>C) c.765-28G>C (n.765-28G>C) c.738-28G>C (n.738-28G>C) c.901-28G>C (n.901-28G>C) c.874-28G>C (n.874-28G>C) n.2462-28G>C c.577-28G>C (n.577-28G>C) n.983-28G>C n.2084-28G>C n.2000-28G>C n.2195-28G>C n.2057-28G>C | dbSNP |
| 17 | g.39906013C>T | CA8536237 | GSDMB | c.889-28G>A (n.889-28G>A) c.850-28G>A (n.850-28G>A) c.823-28G>A (n.823-28G>A) c.349-28G>A n.4077-28G>A n.1630-28G>A c.862-28G>A (n.862-28G>A) c.596-28G>A (n.596-28G>A) c.765-28G>A (n.765-28G>A) c.738-28G>A (n.738-28G>A) c.901-28G>A (n.901-28G>A) c.874-28G>A (n.874-28G>A) n.2462-28G>A c.577-28G>A (n.577-28G>A) n.983-28G>A n.2084-28G>A n.2000-28G>A n.2195-28G>A n.2057-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.39906014A>C | CA2637651522 | GSDMB | c.889-29T>G (n.889-29T>G) c.850-29T>G (n.850-29T>G) c.823-29T>G (n.823-29T>G) c.349-29T>G n.4077-29T>G n.1630-29T>G c.862-29T>G (n.862-29T>G) c.596-29T>G (n.596-29T>G) c.765-29T>G (n.765-29T>G) c.738-29T>G (n.738-29T>G) c.901-29T>G (n.901-29T>G) c.874-29T>G (n.874-29T>G) n.2462-29T>G c.577-29T>G (n.577-29T>G) n.983-29T>G n.2084-29T>G n.2000-29T>G n.2195-29T>G n.2057-29T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39906015G>A | CA8536238 | GSDMB | c.889-30C>T (n.889-30C>T) c.850-30C>T (n.850-30C>T) c.823-30C>T (n.823-30C>T) c.349-30C>T n.4077-30C>T n.1630-30C>T c.862-30C>T (n.862-30C>T) c.596-30C>T (n.596-30C>T) c.765-30C>T (n.765-30C>T) c.738-30C>T (n.738-30C>T) c.901-30C>T (n.901-30C>T) c.874-30C>T (n.874-30C>T) n.2462-30C>T c.577-30C>T (n.577-30C>T) n.983-30C>T n.2084-30C>T n.2000-30C>T n.2195-30C>T n.2057-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.39906015G= | CA2259304832 | GSDMB | c.889-30C= (n.889-30C=) c.850-30C= (n.850-30C=) c.823-30C= (n.823-30C=) c.349-30C= n.4077-30C= n.1630-30C= c.862-30C= (n.862-30C=) c.596-30C= (n.596-30C=) c.765-30C= (n.765-30C=) c.738-30C= (n.738-30C=) c.901-30C= (n.901-30C=) c.874-30C= (n.874-30C=) n.2462-30C= c.577-30C= (n.577-30C=) n.983-30C= n.2084-30C= n.2000-30C= n.2195-30C= n.2057-30C= | |
| 17 | g.39906015G>T | CA2259304833 | GSDMB | c.889-30C>A (n.889-30C>A) c.850-30C>A (n.850-30C>A) c.823-30C>A (n.823-30C>A) c.349-30C>A n.4077-30C>A n.1630-30C>A c.862-30C>A (n.862-30C>A) c.596-30C>A (n.596-30C>A) c.765-30C>A (n.765-30C>A) c.738-30C>A (n.738-30C>A) c.901-30C>A (n.901-30C>A) c.874-30C>A (n.874-30C>A) n.2462-30C>A c.577-30C>A (n.577-30C>A) n.983-30C>A n.2084-30C>A n.2000-30C>A n.2195-30C>A n.2057-30C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39906020C= | CA2259304834 | GSDMB | c.889-35G= (n.889-35G=) c.850-35G= (n.850-35G=) c.823-35G= (n.823-35G=) c.349-35G= n.4077-35G= n.1630-35G= c.862-35G= (n.862-35G=) c.596-35G= (n.596-35G=) c.765-35G= (n.765-35G=) c.738-35G= (n.738-35G=) c.901-35G= (n.901-35G=) c.874-35G= (n.874-35G=) n.2462-35G= c.577-35G= (n.577-35G=) n.983-35G= n.2084-35G= n.2000-35G= n.2195-35G= n.2057-35G= | |
| 17 | g.39906020C>G | CA771905285 | GSDMB | c.889-35G>C (n.889-35G>C) c.850-35G>C (n.850-35G>C) c.823-35G>C (n.823-35G>C) c.349-35G>C n.4077-35G>C n.1630-35G>C c.862-35G>C (n.862-35G>C) c.596-35G>C (n.596-35G>C) c.765-35G>C (n.765-35G>C) c.738-35G>C (n.738-35G>C) c.901-35G>C (n.901-35G>C) c.874-35G>C (n.874-35G>C) n.2462-35G>C c.577-35G>C (n.577-35G>C) n.983-35G>C n.2084-35G>C n.2000-35G>C n.2195-35G>C n.2057-35G>C | dbSNP |
| 17 | g.39906020C>T | CA626209924 | GSDMB | c.889-35G>A (n.889-35G>A) c.850-35G>A (n.850-35G>A) c.823-35G>A (n.823-35G>A) c.349-35G>A n.4077-35G>A n.1630-35G>A c.862-35G>A (n.862-35G>A) c.596-35G>A (n.596-35G>A) c.765-35G>A (n.765-35G>A) c.738-35G>A (n.738-35G>A) c.901-35G>A (n.901-35G>A) c.874-35G>A (n.874-35G>A) n.2462-35G>A c.577-35G>A (n.577-35G>A) n.983-35G>A n.2084-35G>A n.2000-35G>A n.2195-35G>A n.2057-35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.39906022C= | CA2259304835 | GSDMB | c.889-37G= (n.889-37G=) c.850-37G= (n.850-37G=) c.823-37G= (n.823-37G=) c.349-37G= n.4077-37G= n.1630-37G= c.862-37G= (n.862-37G=) c.596-37G= (n.596-37G=) c.765-37G= (n.765-37G=) c.738-37G= (n.738-37G=) c.901-37G= (n.901-37G=) c.874-37G= (n.874-37G=) n.2462-37G= c.577-37G= (n.577-37G=) n.983-37G= n.2084-37G= n.2000-37G= n.2195-37G= n.2057-37G= | |
| 17 | g.39906022C>T | CA626209925 | GSDMB | c.889-37G>A (n.889-37G>A) c.850-37G>A (n.850-37G>A) c.823-37G>A (n.823-37G>A) c.349-37G>A n.4077-37G>A n.1630-37G>A c.862-37G>A (n.862-37G>A) c.596-37G>A (n.596-37G>A) c.765-37G>A (n.765-37G>A) c.738-37G>A (n.738-37G>A) c.901-37G>A (n.901-37G>A) c.874-37G>A (n.874-37G>A) n.2462-37G>A c.577-37G>A (n.577-37G>A) n.983-37G>A n.2084-37G>A n.2000-37G>A n.2195-37G>A n.2057-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.39906024C>T | CA2637651523 | GSDMB | c.889-39G>A (n.889-39G>A) c.850-39G>A (n.850-39G>A) c.823-39G>A (n.823-39G>A) c.349-39G>A n.4077-39G>A n.1630-39G>A c.862-39G>A (n.862-39G>A) c.596-39G>A (n.596-39G>A) c.765-39G>A (n.765-39G>A) c.738-39G>A (n.738-39G>A) c.901-39G>A (n.901-39G>A) c.874-39G>A (n.874-39G>A) n.2462-39G>A c.577-39G>A (n.577-39G>A) n.983-39G>A n.2084-39G>A n.2000-39G>A n.2195-39G>A n.2057-39G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39906026A>G | CA2637651524 | GSDMB | c.889-41T>C (n.889-41T>C) c.850-41T>C (n.850-41T>C) c.823-41T>C (n.823-41T>C) c.349-41T>C n.4077-41T>C n.1630-41T>C c.862-41T>C (n.862-41T>C) c.596-41T>C (n.596-41T>C) c.765-41T>C (n.765-41T>C) c.738-41T>C (n.738-41T>C) c.901-41T>C (n.901-41T>C) c.874-41T>C (n.874-41T>C) n.2462-41T>C c.577-41T>C (n.577-41T>C) n.983-41T>C n.2084-41T>C n.2000-41T>C n.2195-41T>C n.2057-41T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39906027T>A | CA2637651525 | GSDMB | c.889-42A>T (n.889-42A>T) c.850-42A>T (n.850-42A>T) c.823-42A>T (n.823-42A>T) c.349-42A>T n.4077-42A>T n.1630-42A>T c.862-42A>T (n.862-42A>T) c.596-42A>T (n.596-42A>T) c.765-42A>T (n.765-42A>T) c.738-42A>T (n.738-42A>T) c.901-42A>T (n.901-42A>T) c.874-42A>T (n.874-42A>T) n.2462-42A>T c.577-42A>T (n.577-42A>T) n.983-42A>T n.2084-42A>T n.2000-42A>T n.2195-42A>T n.2057-42A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39906027T>C | CA626209926 | GSDMB | c.889-42A>G (n.889-42A>G) c.850-42A>G (n.850-42A>G) c.823-42A>G (n.823-42A>G) c.349-42A>G n.4077-42A>G n.1630-42A>G c.862-42A>G (n.862-42A>G) c.596-42A>G (n.596-42A>G) c.765-42A>G (n.765-42A>G) c.738-42A>G (n.738-42A>G) c.901-42A>G (n.901-42A>G) c.874-42A>G (n.874-42A>G) n.2462-42A>G c.577-42A>G (n.577-42A>G) n.983-42A>G n.2084-42A>G n.2000-42A>G n.2195-42A>G n.2057-42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39906027T= | CA2259304836 | GSDMB | c.889-42A= (n.889-42A=) c.850-42A= (n.850-42A=) c.823-42A= (n.823-42A=) c.349-42A= n.4077-42A= n.1630-42A= c.862-42A= (n.862-42A=) c.596-42A= (n.596-42A=) c.765-42A= (n.765-42A=) c.738-42A= (n.738-42A=) c.901-42A= (n.901-42A=) c.874-42A= (n.874-42A=) n.2462-42A= c.577-42A= (n.577-42A=) n.983-42A= n.2084-42A= n.2000-42A= n.2195-42A= n.2057-42A= | |
| 17 | g.39906028A>G | CA2741534539 | GSDMB | c.889-43T>C (n.889-43T>C) c.850-43T>C (n.850-43T>C) c.823-43T>C (n.823-43T>C) c.349-43T>C n.4077-43T>C n.1630-43T>C c.862-43T>C (n.862-43T>C) c.596-43T>C (n.596-43T>C) c.765-43T>C (n.765-43T>C) c.738-43T>C (n.738-43T>C) c.901-43T>C (n.901-43T>C) c.874-43T>C (n.874-43T>C) n.2462-43T>C c.577-43T>C (n.577-43T>C) n.983-43T>C n.2084-43T>C n.2000-43T>C n.2195-43T>C n.2057-43T>C | |
| 17 | g.39906029G>A | CA290439111 | GSDMB | c.889-44C>T (n.889-44C>T) c.850-44C>T (n.850-44C>T) c.823-44C>T (n.823-44C>T) c.349-44C>T n.4077-44C>T n.1630-44C>T c.862-44C>T (n.862-44C>T) c.596-44C>T (n.596-44C>T) c.765-44C>T (n.765-44C>T) c.738-44C>T (n.738-44C>T) c.901-44C>T (n.901-44C>T) c.874-44C>T (n.874-44C>T) n.2462-44C>T c.577-44C>T (n.577-44C>T) n.983-44C>T n.2084-44C>T n.2000-44C>T n.2195-44C>T n.2057-44C>T | dbSNP |
| 17 | g.39906029G>C | CA290439112 | GSDMB | c.889-44C>G (n.889-44C>G) c.850-44C>G (n.850-44C>G) c.823-44C>G (n.823-44C>G) c.349-44C>G n.4077-44C>G n.1630-44C>G c.862-44C>G (n.862-44C>G) c.596-44C>G (n.596-44C>G) c.765-44C>G (n.765-44C>G) c.738-44C>G (n.738-44C>G) c.901-44C>G (n.901-44C>G) c.874-44C>G (n.874-44C>G) n.2462-44C>G c.577-44C>G (n.577-44C>G) n.983-44C>G n.2084-44C>G n.2000-44C>G n.2195-44C>G n.2057-44C>G | dbSNP |
| 17 | g.39906029G= | CA2259304837 | GSDMB | c.889-44C= (n.889-44C=) c.850-44C= (n.850-44C=) c.823-44C= (n.823-44C=) c.349-44C= n.4077-44C= n.1630-44C= c.862-44C= (n.862-44C=) c.596-44C= (n.596-44C=) c.765-44C= (n.765-44C=) c.738-44C= (n.738-44C=) c.901-44C= (n.901-44C=) c.874-44C= (n.874-44C=) n.2462-44C= c.577-44C= (n.577-44C=) n.983-44C= n.2084-44C= n.2000-44C= n.2195-44C= n.2057-44C= | |
| 17 | g.39906030C>G | CA2637651526 | GSDMB | c.889-45G>C (n.889-45G>C) c.850-45G>C (n.850-45G>C) c.823-45G>C (n.823-45G>C) c.349-45G>C n.4077-45G>C n.1630-45G>C c.862-45G>C (n.862-45G>C) c.596-45G>C (n.596-45G>C) c.765-45G>C (n.765-45G>C) c.738-45G>C (n.738-45G>C) c.901-45G>C (n.901-45G>C) c.874-45G>C (n.874-45G>C) n.2462-45G>C c.577-45G>C (n.577-45G>C) n.983-45G>C n.2084-45G>C n.2000-45G>C n.2195-45G>C n.2057-45G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39906030C>T | CA2637651527 | GSDMB | c.889-45G>A (n.889-45G>A) c.850-45G>A (n.850-45G>A) c.823-45G>A (n.823-45G>A) c.349-45G>A n.4077-45G>A n.1630-45G>A c.862-45G>A (n.862-45G>A) c.596-45G>A (n.596-45G>A) c.765-45G>A (n.765-45G>A) c.738-45G>A (n.738-45G>A) c.901-45G>A (n.901-45G>A) c.874-45G>A (n.874-45G>A) n.2462-45G>A c.577-45G>A (n.577-45G>A) n.983-45G>A n.2084-45G>A n.2000-45G>A n.2195-45G>A n.2057-45G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39906033A= | CA2259304838 | GSDMB | c.889-48T= (n.889-48T=) c.850-48T= (n.850-48T=) c.823-48T= (n.823-48T=) c.349-48T= n.4077-48T= n.1630-48T= c.862-48T= (n.862-48T=) c.596-48T= (n.596-48T=) c.765-48T= (n.765-48T=) c.738-48T= (n.738-48T=) c.901-48T= (n.901-48T=) c.874-48T= (n.874-48T=) n.2462-48T= c.577-48T= (n.577-48T=) n.983-48T= n.2084-48T= n.2000-48T= n.2195-48T= n.2057-48T= | |
| 17 | g.39906033A>T | CA983649882 | GSDMB | c.889-48T>A (n.889-48T>A) c.850-48T>A (n.850-48T>A) c.823-48T>A (n.823-48T>A) c.349-48T>A n.4077-48T>A n.1630-48T>A c.862-48T>A (n.862-48T>A) c.596-48T>A (n.596-48T>A) c.765-48T>A (n.765-48T>A) c.738-48T>A (n.738-48T>A) c.901-48T>A (n.901-48T>A) c.874-48T>A (n.874-48T>A) n.2462-48T>A c.577-48T>A (n.577-48T>A) n.983-48T>A n.2084-48T>A n.2000-48T>A n.2195-48T>A n.2057-48T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39906034T>C | CA2637651528 | GSDMB | c.889-49A>G (n.889-49A>G) c.850-49A>G (n.850-49A>G) c.823-49A>G (n.823-49A>G) c.349-49A>G n.4077-49A>G n.1630-49A>G c.862-49A>G (n.862-49A>G) c.596-49A>G (n.596-49A>G) c.765-49A>G (n.765-49A>G) c.738-49A>G (n.738-49A>G) c.901-49A>G (n.901-49A>G) c.874-49A>G (n.874-49A>G) n.2462-49A>G c.577-49A>G (n.577-49A>G) n.983-49A>G n.2084-49A>G n.2000-49A>G n.2195-49A>G n.2057-49A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39906035T>G | CA2637651529 | GSDMB | c.889-50A>C (n.889-50A>C) c.850-50A>C (n.850-50A>C) c.823-50A>C (n.823-50A>C) c.349-50A>C n.4077-50A>C n.1630-50A>C c.862-50A>C (n.862-50A>C) c.596-50A>C (n.596-50A>C) c.765-50A>C (n.765-50A>C) c.738-50A>C (n.738-50A>C) c.901-50A>C (n.901-50A>C) c.874-50A>C (n.874-50A>C) n.2462-50A>C c.577-50A>C (n.577-50A>C) n.983-50A>C n.2084-50A>C n.2000-50A>C n.2195-50A>C n.2057-50A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39906039del | CA2637651530 | GSDMB | c.889-53del (n.889-53del) c.850-53del (n.850-53del) c.823-53del (n.823-53del) c.349-53del n.4077-53del n.1630-53del c.862-53del (n.862-53del) c.596-53del (n.596-53del) c.765-53del (n.765-53del) c.738-53del (n.738-53del) c.901-53del (n.901-53del) c.874-53del (n.874-53del) n.2462-53del c.577-53del (n.577-53del) n.983-53del n.2084-53del n.2000-53del n.2195-53del n.2057-53del | gnomAD v4 |
| 17 | g.39906039C= | CA2259304839 | GSDMB | c.889-54G= (n.889-54G=) c.850-54G= (n.850-54G=) c.823-54G= (n.823-54G=) c.349-54G= n.4077-54G= n.1630-54G= c.862-54G= (n.862-54G=) c.596-54G= (n.596-54G=) c.765-54G= (n.765-54G=) c.738-54G= (n.738-54G=) c.901-54G= (n.901-54G=) c.874-54G= (n.874-54G=) n.2462-54G= c.577-54G= (n.577-54G=) n.983-54G= n.2084-54G= n.2000-54G= n.2195-54G= n.2057-54G= | |
| 17 | g.39906039C>T | CA626209927 | GSDMB | c.889-54G>A (n.889-54G>A) c.850-54G>A (n.850-54G>A) c.823-54G>A (n.823-54G>A) c.349-54G>A n.4077-54G>A n.1630-54G>A c.862-54G>A (n.862-54G>A) c.596-54G>A (n.596-54G>A) c.765-54G>A (n.765-54G>A) c.738-54G>A (n.738-54G>A) c.901-54G>A (n.901-54G>A) c.874-54G>A (n.874-54G>A) n.2462-54G>A c.577-54G>A (n.577-54G>A) n.983-54G>A n.2084-54G>A n.2000-54G>A n.2195-54G>A n.2057-54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39906040del | CA2576255962 | GSDMB | c.889-55del (n.889-55del) c.850-55del (n.850-55del) c.823-55del (n.823-55del) c.349-55del n.4077-55del n.1630-55del c.862-55del (n.862-55del) c.596-55del (n.596-55del) c.765-55del (n.765-55del) c.738-55del (n.738-55del) c.901-55del (n.901-55del) c.874-55del (n.874-55del) n.2462-55del c.577-55del (n.577-55del) n.983-55del n.2084-55del n.2000-55del n.2195-55del n.2057-55del | |
| 17 | g.39906041C= | CA2259304840 | GSDMB | c.889-56G= (n.889-56G=) c.850-56G= (n.850-56G=) c.823-56G= (n.823-56G=) c.349-56G= n.4077-56G= n.1630-56G= c.862-56G= (n.862-56G=) c.596-56G= (n.596-56G=) c.765-56G= (n.765-56G=) c.738-56G= (n.738-56G=) c.901-56G= (n.901-56G=) c.874-56G= (n.874-56G=) n.2462-56G= c.577-56G= (n.577-56G=) n.983-56G= n.2084-56G= n.2000-56G= n.2195-56G= n.2057-56G= | |
| 17 | g.39906041C>T | CA290439113 | GSDMB | c.889-56G>A (n.889-56G>A) c.850-56G>A (n.850-56G>A) c.823-56G>A (n.823-56G>A) c.349-56G>A n.4077-56G>A n.1630-56G>A c.862-56G>A (n.862-56G>A) c.596-56G>A (n.596-56G>A) c.765-56G>A (n.765-56G>A) c.738-56G>A (n.738-56G>A) c.901-56G>A (n.901-56G>A) c.874-56G>A (n.874-56G>A) n.2462-56G>A c.577-56G>A (n.577-56G>A) n.983-56G>A n.2084-56G>A n.2000-56G>A n.2195-56G>A n.2057-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39906042A>C | CA2637651531 | GSDMB | c.889-57T>G (n.889-57T>G) c.850-57T>G (n.850-57T>G) c.823-57T>G (n.823-57T>G) c.349-57T>G n.4077-57T>G n.1630-57T>G c.862-57T>G (n.862-57T>G) c.596-57T>G (n.596-57T>G) c.765-57T>G (n.765-57T>G) c.738-57T>G (n.738-57T>G) c.901-57T>G (n.901-57T>G) c.874-57T>G (n.874-57T>G) n.2462-57T>G c.577-57T>G (n.577-57T>G) n.983-57T>G n.2084-57T>G n.2000-57T>G n.2195-57T>G n.2057-57T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39906042A>G | CA2733563717 | GSDMB | c.889-57T>C (n.889-57T>C) c.850-57T>C (n.850-57T>C) c.823-57T>C (n.823-57T>C) c.349-57T>C n.4077-57T>C n.1630-57T>C c.862-57T>C (n.862-57T>C) c.596-57T>C (n.596-57T>C) c.765-57T>C (n.765-57T>C) c.738-57T>C (n.738-57T>C) c.901-57T>C (n.901-57T>C) c.874-57T>C (n.874-57T>C) n.2462-57T>C c.577-57T>C (n.577-57T>C) n.983-57T>C n.2084-57T>C n.2000-57T>C n.2195-57T>C n.2057-57T>C | dbSNP |
| 17 | g.39906042_39906044del | CA2576255963 | GSDMB | c.889-59_889-57del (n.889-59_889-57del) c.850-59_850-57del (n.850-59_850-57del) c.823-59_823-57del (n.823-59_823-57del) c.349-59_349-57del n.4077-59_4077-57del n.1630-59_1630-57del c.862-59_862-57del (n.862-59_862-57del) c.596-59_596-57del (n.596-59_596-57del) c.765-59_765-57del (n.765-59_765-57del) c.738-59_738-57del (n.738-59_738-57del) c.901-59_901-57del (n.901-59_901-57del) c.874-59_874-57del (n.874-59_874-57del) n.2462-59_2462-57del c.577-59_577-57del (n.577-59_577-57del) n.983-59_983-57del n.2084-59_2084-57del n.2000-59_2000-57del n.2195-59_2195-57del n.2057-59_2057-57del | gnomAD v4 |
| 17 | g.39906043C>A | CA2555622870 | GSDMB | c.889-58G>T (n.889-58G>T) c.850-58G>T (n.850-58G>T) c.823-58G>T (n.823-58G>T) c.349-58G>T n.4077-58G>T n.1630-58G>T c.862-58G>T (n.862-58G>T) c.596-58G>T (n.596-58G>T) c.765-58G>T (n.765-58G>T) c.738-58G>T (n.738-58G>T) c.901-58G>T (n.901-58G>T) c.874-58G>T (n.874-58G>T) n.2462-58G>T c.577-58G>T (n.577-58G>T) n.983-58G>T n.2084-58G>T n.2000-58G>T n.2195-58G>T n.2057-58G>T | |
| 17 | g.39906044T>A | CA2576255964 | GSDMB | c.889-59A>T (n.889-59A>T) c.850-59A>T (n.850-59A>T) c.823-59A>T (n.823-59A>T) c.349-59A>T n.4077-59A>T n.1630-59A>T c.862-59A>T (n.862-59A>T) c.596-59A>T (n.596-59A>T) c.765-59A>T (n.765-59A>T) c.738-59A>T (n.738-59A>T) c.901-59A>T (n.901-59A>T) c.874-59A>T (n.874-59A>T) n.2462-59A>T c.577-59A>T (n.577-59A>T) n.983-59A>T n.2084-59A>T n.2000-59A>T n.2195-59A>T n.2057-59A>T | |
| 17 | g.39906044T>C | CA2637651532 | GSDMB | c.889-59A>G (n.889-59A>G) c.850-59A>G (n.850-59A>G) c.823-59A>G (n.823-59A>G) c.349-59A>G n.4077-59A>G n.1630-59A>G c.862-59A>G (n.862-59A>G) c.596-59A>G (n.596-59A>G) c.765-59A>G (n.765-59A>G) c.738-59A>G (n.738-59A>G) c.901-59A>G (n.901-59A>G) c.874-59A>G (n.874-59A>G) n.2462-59A>G c.577-59A>G (n.577-59A>G) n.983-59A>G n.2084-59A>G n.2000-59A>G n.2195-59A>G n.2057-59A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39906044T= | CA2259304841 | GSDMB | c.889-59A= (n.889-59A=) c.850-59A= (n.850-59A=) c.823-59A= (n.823-59A=) c.349-59A= n.4077-59A= n.1630-59A= c.862-59A= (n.862-59A=) c.596-59A= (n.596-59A=) c.765-59A= (n.765-59A=) c.738-59A= (n.738-59A=) c.901-59A= (n.901-59A=) c.874-59A= (n.874-59A=) n.2462-59A= c.577-59A= (n.577-59A=) n.983-59A= n.2084-59A= n.2000-59A= n.2195-59A= n.2057-59A= | |
| 17 | g.39906044_39906045insCATAGCA | CA919839144 | GSDMB | c.889-60_889-59insTGCTATG (n.889-60_889-59insTGCTATG) c.850-60_850-59insTGCTATG (n.850-60_850-59insTGCTATG) c.823-60_823-59insTGCTATG (n.823-60_823-59insTGCTATG) c.349-60_349-59insTGCTATG n.4077-60_4077-59insTGCTATG n.1630-60_1630-59insTGCTATG c.862-60_862-59insTGCTATG (n.862-60_862-59insTGCTATG) c.596-60_596-59insTGCTATG (n.596-60_596-59insTGCTATG) c.765-60_765-59insTGCTATG (n.765-60_765-59insTGCTATG) c.738-60_738-59insTGCTATG (n.738-60_738-59insTGCTATG) c.901-60_901-59insTGCTATG (n.901-60_901-59insTGCTATG) c.874-60_874-59insTGCTATG (n.874-60_874-59insTGCTATG) n.2462-60_2462-59insTGCTATG c.577-60_577-59insTGCTATG (n.577-60_577-59insTGCTATG) n.983-60_983-59insTGCTATG n.2084-60_2084-59insTGCTATG n.2000-60_2000-59insTGCTATG n.2195-60_2195-59insTGCTATG n.2057-60_2057-59insTGCTATG | dbSNP |
| 17 | g.39906044_39906045insCTGCACTC | CA656677941 | GSDMB | c.889-60_889-59insGAGTGCAG (n.889-60_889-59insGAGTGCAG) c.850-60_850-59insGAGTGCAG (n.850-60_850-59insGAGTGCAG) c.823-60_823-59insGAGTGCAG (n.823-60_823-59insGAGTGCAG) c.349-60_349-59insGAGTGCAG n.4077-60_4077-59insGAGTGCAG n.1630-60_1630-59insGAGTGCAG c.862-60_862-59insGAGTGCAG (n.862-60_862-59insGAGTGCAG) c.596-60_596-59insGAGTGCAG (n.596-60_596-59insGAGTGCAG) c.765-60_765-59insGAGTGCAG (n.765-60_765-59insGAGTGCAG) c.738-60_738-59insGAGTGCAG (n.738-60_738-59insGAGTGCAG) c.901-60_901-59insGAGTGCAG (n.901-60_901-59insGAGTGCAG) c.874-60_874-59insGAGTGCAG (n.874-60_874-59insGAGTGCAG) n.2462-60_2462-59insGAGTGCAG c.577-60_577-59insGAGTGCAG (n.577-60_577-59insGAGTGCAG) n.983-60_983-59insGAGTGCAG n.2084-60_2084-59insGAGTGCAG n.2000-60_2000-59insGAGTGCAG n.2195-60_2195-59insGAGTGCAG n.2057-60_2057-59insGAGTGCAG | COSMIC |
| 17 | g.39906044_39906045insCTGCACTCATAGCA | CA290439114 | GSDMB | c.889-60_889-59insTGCTATGAGTGCAG (n.889-60_889-59insTGCTATGAGTGCAG) c.850-60_850-59insTGCTATGAGTGCAG (n.850-60_850-59insTGCTATGAGTGCAG) c.823-60_823-59insTGCTATGAGTGCAG (n.823-60_823-59insTGCTATGAGTGCAG) c.349-60_349-59insTGCTATGAGTGCAG n.4077-60_4077-59insTGCTATGAGTGCAG n.1630-60_1630-59insTGCTATGAGTGCAG c.862-60_862-59insTGCTATGAGTGCAG (n.862-60_862-59insTGCTATGAGTGCAG) c.596-60_596-59insTGCTATGAGTGCAG (n.596-60_596-59insTGCTATGAGTGCAG) c.765-60_765-59insTGCTATGAGTGCAG (n.765-60_765-59insTGCTATGAGTGCAG) c.738-60_738-59insTGCTATGAGTGCAG (n.738-60_738-59insTGCTATGAGTGCAG) c.901-60_901-59insTGCTATGAGTGCAG (n.901-60_901-59insTGCTATGAGTGCAG) c.874-60_874-59insTGCTATGAGTGCAG (n.874-60_874-59insTGCTATGAGTGCAG) n.2462-60_2462-59insTGCTATGAGTGCAG c.577-60_577-59insTGCTATGAGTGCAG (n.577-60_577-59insTGCTATGAGTGCAG) n.983-60_983-59insTGCTATGAGTGCAG n.2084-60_2084-59insTGCTATGAGTGCAG n.2000-60_2000-59insTGCTATGAGTGCAG n.2195-60_2195-59insTGCTATGAGTGCAG n.2057-60_2057-59insTGCTATGAGTGCAG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39906045G>C | CA290439118 | GSDMB | c.889-60C>G (n.889-60C>G) c.850-60C>G (n.850-60C>G) c.823-60C>G (n.823-60C>G) c.349-60C>G n.4077-60C>G n.1630-60C>G c.862-60C>G (n.862-60C>G) c.596-60C>G (n.596-60C>G) c.765-60C>G (n.765-60C>G) c.738-60C>G (n.738-60C>G) c.901-60C>G (n.901-60C>G) c.874-60C>G (n.874-60C>G) n.2462-60C>G c.577-60C>G (n.577-60C>G) n.983-60C>G n.2084-60C>G n.2000-60C>G n.2195-60C>G n.2057-60C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39906045G= | CA2259304842 | GSDMB | c.889-60C= (n.889-60C=) c.850-60C= (n.850-60C=) c.823-60C= (n.823-60C=) c.349-60C= n.4077-60C= n.1630-60C= c.862-60C= (n.862-60C=) c.596-60C= (n.596-60C=) c.765-60C= (n.765-60C=) c.738-60C= (n.738-60C=) c.901-60C= (n.901-60C=) c.874-60C= (n.874-60C=) n.2462-60C= c.577-60C= (n.577-60C=) n.983-60C= n.2084-60C= n.2000-60C= n.2195-60C= n.2057-60C= | |
| 17 | g.39906045G>T | CA771905306 | GSDMB | c.889-60C>A (n.889-60C>A) c.850-60C>A (n.850-60C>A) c.823-60C>A (n.823-60C>A) c.349-60C>A n.4077-60C>A n.1630-60C>A c.862-60C>A (n.862-60C>A) c.596-60C>A (n.596-60C>A) c.765-60C>A (n.765-60C>A) c.738-60C>A (n.738-60C>A) c.901-60C>A (n.901-60C>A) c.874-60C>A (n.874-60C>A) n.2462-60C>A c.577-60C>A (n.577-60C>A) n.983-60C>A n.2084-60C>A n.2000-60C>A n.2195-60C>A n.2057-60C>A | dbSNP |
| 17 | g.39906047G>A | CA983649888 | GSDMB | c.889-62C>T (n.889-62C>T) c.850-62C>T (n.850-62C>T) c.823-62C>T (n.823-62C>T) c.349-62C>T n.4077-62C>T n.1630-62C>T c.862-62C>T (n.862-62C>T) c.596-62C>T (n.596-62C>T) c.765-62C>T (n.765-62C>T) c.738-62C>T (n.738-62C>T) c.901-62C>T (n.901-62C>T) c.874-62C>T (n.874-62C>T) n.2462-62C>T c.577-62C>T (n.577-62C>T) n.983-62C>T n.2084-62C>T n.2000-62C>T n.2195-62C>T n.2057-62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39906047G= | CA2259304843 | GSDMB | c.889-62C= (n.889-62C=) c.850-62C= (n.850-62C=) c.823-62C= (n.823-62C=) c.349-62C= n.4077-62C= n.1630-62C= c.862-62C= (n.862-62C=) c.596-62C= (n.596-62C=) c.765-62C= (n.765-62C=) c.738-62C= (n.738-62C=) c.901-62C= (n.901-62C=) c.874-62C= (n.874-62C=) n.2462-62C= c.577-62C= (n.577-62C=) n.983-62C= n.2084-62C= n.2000-62C= n.2195-62C= n.2057-62C= | |
| 17 | g.39906048C>T | CA2637651533 | GSDMB | c.889-63G>A (n.889-63G>A) c.850-63G>A (n.850-63G>A) c.823-63G>A (n.823-63G>A) c.349-63G>A n.4077-63G>A n.1630-63G>A c.862-63G>A (n.862-63G>A) c.596-63G>A (n.596-63G>A) c.765-63G>A (n.765-63G>A) c.738-63G>A (n.738-63G>A) c.901-63G>A (n.901-63G>A) c.874-63G>A (n.874-63G>A) n.2462-63G>A c.577-63G>A (n.577-63G>A) n.983-63G>A n.2084-63G>A n.2000-63G>A n.2195-63G>A n.2057-63G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39906048_39906049insACTCATAG | CA2637651534 | GSDMB | c.888+62_889-63insCTATGAGT (n.888+62_889-63insCTATGAGT) c.849+62_850-63insCTATGAGT (n.849+62_850-63insCTATGAGT) c.822+62_823-63insCTATGAGT (n.822+62_823-63insCTATGAGT) c.348+62_349-63insCTATGAGT n.4076+62_4077-63insCTATGAGT n.1629+62_1630-63insCTATGAGT c.861+62_862-63insCTATGAGT (n.861+62_862-63insCTATGAGT) c.595+62_596-63insCTATGAGT (n.595+62_596-63insCTATGAGT) c.764+62_765-63insCTATGAGT (n.764+62_765-63insCTATGAGT) c.737+62_738-63insCTATGAGT (n.737+62_738-63insCTATGAGT) c.900+62_901-63insCTATGAGT (n.900+62_901-63insCTATGAGT) c.873+62_874-63insCTATGAGT (n.873+62_874-63insCTATGAGT) n.2461+62_2462-63insCTATGAGT c.577-64_577-63insCTATGAGT (n.577-64_577-63insCTATGAGT) n.982+62_983-63insCTATGAGT n.2083+62_2084-63insCTATGAGT n.1999+62_2000-63insCTATGAGT n.2194+62_2195-63insCTATGAGT n.2056+62_2057-63insCTATGAGT | gnomAD v4 |
| 17 | g.39906049C>A | CA2733563731 | GSDMB | c.888+62G>T (n.888+62G>T) c.849+62G>T (n.849+62G>T) c.822+62G>T (n.822+62G>T) c.348+62G>T n.4076+62G>T n.1629+62G>T c.861+62G>T (n.861+62G>T) c.595+62G>T (n.595+62G>T) c.764+62G>T (n.764+62G>T) c.737+62G>T (n.737+62G>T) c.900+62G>T (n.900+62G>T) c.873+62G>T (n.873+62G>T) n.2461+62G>T c.577-64G>T (n.577-64G>T) n.982+62G>T n.2083+62G>T n.1999+62G>T n.2194+62G>T n.2056+62G>T | dbSNP |
| 17 | g.39906049_39906050del | CA2637651535 | GSDMB | c.888+61_888+62del (n.888+61_888+62del) c.849+61_849+62del (n.849+61_849+62del) c.822+61_822+62del (n.822+61_822+62del) c.348+61_348+62del n.4076+61_4076+62del n.1629+61_1629+62del c.861+61_861+62del (n.861+61_861+62del) c.595+61_595+62del (n.595+61_595+62del) c.764+61_764+62del (n.764+61_764+62del) c.737+61_737+62del (n.737+61_737+62del) c.900+61_900+62del (n.900+61_900+62del) c.873+61_873+62del (n.873+61_873+62del) n.2461+61_2461+62del c.577-65_577-64del (n.577-65_577-64del) n.982+61_982+62del n.2083+61_2083+62del n.1999+61_1999+62del n.2194+61_2194+62del n.2056+61_2056+62del | gnomAD v4 |
| 17 | g.39906050A>C | CA2733563734 | GSDMB | c.888+61T>G (n.888+61T>G) c.849+61T>G (n.849+61T>G) c.822+61T>G (n.822+61T>G) c.348+61T>G n.4076+61T>G n.1629+61T>G c.861+61T>G (n.861+61T>G) c.595+61T>G (n.595+61T>G) c.764+61T>G (n.764+61T>G) c.737+61T>G (n.737+61T>G) c.900+61T>G (n.900+61T>G) c.873+61T>G (n.873+61T>G) n.2461+61T>G c.577-65T>G (n.577-65T>G) n.982+61T>G n.2083+61T>G n.1999+61T>G n.2194+61T>G n.2056+61T>G | dbSNP |
| 17 | g.39906050_39906051insC | CA2544684713 | GSDMB | c.888+60_888+61insG (n.888+60_888+61insG) c.849+60_849+61insG (n.849+60_849+61insG) c.822+60_822+61insG (n.822+60_822+61insG) c.348+60_348+61insG n.4076+60_4076+61insG n.1629+60_1629+61insG c.861+60_861+61insG (n.861+60_861+61insG) c.595+60_595+61insG (n.595+60_595+61insG) c.764+60_764+61insG (n.764+60_764+61insG) c.737+60_737+61insG (n.737+60_737+61insG) c.900+60_900+61insG (n.900+60_900+61insG) c.873+60_873+61insG (n.873+60_873+61insG) n.2461+60_2461+61insG c.577-66_577-65insG (n.577-66_577-65insG) n.982+60_982+61insG n.2083+60_2083+61insG n.1999+60_1999+61insG n.2194+60_2194+61insG n.2056+60_2056+61insG | |
| 17 | g.39906051A>G | CA2637651536 | GSDMB | c.888+60T>C (n.888+60T>C) c.849+60T>C (n.849+60T>C) c.822+60T>C (n.822+60T>C) c.348+60T>C n.4076+60T>C n.1629+60T>C c.861+60T>C (n.861+60T>C) c.595+60T>C (n.595+60T>C) c.764+60T>C (n.764+60T>C) c.737+60T>C (n.737+60T>C) c.900+60T>C (n.900+60T>C) c.873+60T>C (n.873+60T>C) n.2461+60T>C c.577-66T>C (n.577-66T>C) n.982+60T>C n.2083+60T>C n.1999+60T>C n.2194+60T>C n.2056+60T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39906053T>C | CA2637651537 | GSDMB | c.888+58A>G (n.888+58A>G) c.849+58A>G (n.849+58A>G) c.822+58A>G (n.822+58A>G) c.348+58A>G n.4076+58A>G n.1629+58A>G c.861+58A>G (n.861+58A>G) c.595+58A>G (n.595+58A>G) c.764+58A>G (n.764+58A>G) c.737+58A>G (n.737+58A>G) c.900+58A>G (n.900+58A>G) c.873+58A>G (n.873+58A>G) n.2461+58A>G c.577-68A>G (n.577-68A>G) n.982+58A>G n.2083+58A>G n.1999+58A>G n.2194+58A>G n.2056+58A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39906054G>A | CA2637651538 | GSDMB | c.888+57C>T (n.888+57C>T) c.849+57C>T (n.849+57C>T) c.822+57C>T (n.822+57C>T) c.348+57C>T n.4076+57C>T n.1629+57C>T c.861+57C>T (n.861+57C>T) c.595+57C>T (n.595+57C>T) c.764+57C>T (n.764+57C>T) c.737+57C>T (n.737+57C>T) c.900+57C>T (n.900+57C>T) c.873+57C>T (n.873+57C>T) n.2461+57C>T c.577-69C>T (n.577-69C>T) n.982+57C>T n.2083+57C>T n.1999+57C>T n.2194+57C>T n.2056+57C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39906054_39906057del | CA2546401957 | GSDMB | c.888+54_888+57del (n.888+54_888+57del) c.849+54_849+57del (n.849+54_849+57del) c.822+54_822+57del (n.822+54_822+57del) c.348+54_348+57del n.4076+54_4076+57del n.1629+54_1629+57del c.861+54_861+57del (n.861+54_861+57del) c.595+54_595+57del (n.595+54_595+57del) c.764+54_764+57del (n.764+54_764+57del) c.737+54_737+57del (n.737+54_737+57del) c.900+54_900+57del (n.900+54_900+57del) c.873+54_873+57del (n.873+54_873+57del) n.2461+54_2461+57del c.577-72_577-69del (n.577-72_577-69del) n.982+54_982+57del n.2083+54_2083+57del n.1999+54_1999+57del n.2194+54_2194+57del n.2056+54_2056+57del | |
| 17 | g.39906055C>A | CA983649890 | GSDMB | c.888+56G>T (n.888+56G>T) c.849+56G>T (n.849+56G>T) c.822+56G>T (n.822+56G>T) c.348+56G>T n.4076+56G>T n.1629+56G>T c.861+56G>T (n.861+56G>T) c.595+56G>T (n.595+56G>T) c.764+56G>T (n.764+56G>T) c.737+56G>T (n.737+56G>T) c.900+56G>T (n.900+56G>T) c.873+56G>T (n.873+56G>T) n.2461+56G>T c.577-70G>T (n.577-70G>T) n.982+56G>T n.2083+56G>T n.1999+56G>T n.2194+56G>T n.2056+56G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39906055C= | CA2259304844 | GSDMB | c.888+56G= (n.888+56G=) c.849+56G= (n.849+56G=) c.822+56G= (n.822+56G=) c.348+56G= n.4076+56G= n.1629+56G= c.861+56G= (n.861+56G=) c.595+56G= (n.595+56G=) c.764+56G= (n.764+56G=) c.737+56G= (n.737+56G=) c.900+56G= (n.900+56G=) c.873+56G= (n.873+56G=) n.2461+56G= c.577-70G= (n.577-70G=) n.982+56G= n.2083+56G= n.1999+56G= n.2194+56G= n.2056+56G= | |
| 17 | g.39906055C>T | CA2576255965 | GSDMB | c.888+56G>A (n.888+56G>A) c.849+56G>A (n.849+56G>A) c.822+56G>A (n.822+56G>A) c.348+56G>A n.4076+56G>A n.1629+56G>A c.861+56G>A (n.861+56G>A) c.595+56G>A (n.595+56G>A) c.764+56G>A (n.764+56G>A) c.737+56G>A (n.737+56G>A) c.900+56G>A (n.900+56G>A) c.873+56G>A (n.873+56G>A) n.2461+56G>A c.577-70G>A (n.577-70G>A) n.982+56G>A n.2083+56G>A n.1999+56G>A n.2194+56G>A n.2056+56G>A | |
| 17 | g.39906056C>T | CA2637651539 | GSDMB | c.888+55G>A (n.888+55G>A) c.849+55G>A (n.849+55G>A) c.822+55G>A (n.822+55G>A) c.348+55G>A n.4076+55G>A n.1629+55G>A c.861+55G>A (n.861+55G>A) c.595+55G>A (n.595+55G>A) c.764+55G>A (n.764+55G>A) c.737+55G>A (n.737+55G>A) c.900+55G>A (n.900+55G>A) c.873+55G>A (n.873+55G>A) n.2461+55G>A c.577-71G>A (n.577-71G>A) n.982+55G>A n.2083+55G>A n.1999+55G>A n.2194+55G>A n.2056+55G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39906059C>T | CA2637651540 | GSDMB | c.888+52G>A (n.888+52G>A) c.849+52G>A (n.849+52G>A) c.822+52G>A (n.822+52G>A) c.348+52G>A n.4076+52G>A n.1629+52G>A c.861+52G>A (n.861+52G>A) c.595+52G>A (n.595+52G>A) c.764+52G>A (n.764+52G>A) c.737+52G>A (n.737+52G>A) c.900+52G>A (n.900+52G>A) c.873+52G>A (n.873+52G>A) n.2461+52G>A c.577-74G>A (n.577-74G>A) n.982+52G>A n.2083+52G>A n.1999+52G>A n.2194+52G>A n.2056+52G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39906060C>T | CA2637651541 | GSDMB | c.888+51G>A (n.888+51G>A) c.849+51G>A (n.849+51G>A) c.822+51G>A (n.822+51G>A) c.348+51G>A n.4076+51G>A n.1629+51G>A c.861+51G>A (n.861+51G>A) c.595+51G>A (n.595+51G>A) c.764+51G>A (n.764+51G>A) c.737+51G>A (n.737+51G>A) c.900+51G>A (n.900+51G>A) c.873+51G>A (n.873+51G>A) n.2461+51G>A c.577-75G>A (n.577-75G>A) n.982+51G>A n.2083+51G>A n.1999+51G>A n.2194+51G>A n.2056+51G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39906061C= | CA2259304845 | GSDMB | c.888+50G= (n.888+50G=) c.849+50G= (n.849+50G=) c.822+50G= (n.822+50G=) c.348+50G= n.4076+50G= n.1629+50G= c.861+50G= (n.861+50G=) c.595+50G= (n.595+50G=) c.764+50G= (n.764+50G=) c.737+50G= (n.737+50G=) c.900+50G= (n.900+50G=) c.873+50G= (n.873+50G=) n.2461+50G= c.577-76G= (n.577-76G=) n.982+50G= n.2083+50G= n.1999+50G= n.2194+50G= n.2056+50G= | |
| 17 | g.39906061C>T | CA8536239 | GSDMB | c.888+50G>A (n.888+50G>A) c.849+50G>A (n.849+50G>A) c.822+50G>A (n.822+50G>A) c.348+50G>A n.4076+50G>A n.1629+50G>A c.861+50G>A (n.861+50G>A) c.595+50G>A (n.595+50G>A) c.764+50G>A (n.764+50G>A) c.737+50G>A (n.737+50G>A) c.900+50G>A (n.900+50G>A) c.873+50G>A (n.873+50G>A) n.2461+50G>A c.577-76G>A (n.577-76G>A) n.982+50G>A n.2083+50G>A n.1999+50G>A n.2194+50G>A n.2056+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.39906062C= | CA2259304846 | GSDMB | c.888+49G= (n.888+49G=) c.849+49G= (n.849+49G=) c.822+49G= (n.822+49G=) c.348+49G= n.4076+49G= n.1629+49G= c.861+49G= (n.861+49G=) c.595+49G= (n.595+49G=) c.764+49G= (n.764+49G=) c.737+49G= (n.737+49G=) c.900+49G= (n.900+49G=) c.873+49G= (n.873+49G=) n.2461+49G= c.577-77G= (n.577-77G=) n.982+49G= n.2083+49G= n.1999+49G= n.2194+49G= n.2056+49G= | |
| 17 | g.39906062C>T | CA290439126 | GSDMB | c.888+49G>A (n.888+49G>A) c.849+49G>A (n.849+49G>A) c.822+49G>A (n.822+49G>A) c.348+49G>A n.4076+49G>A n.1629+49G>A c.861+49G>A (n.861+49G>A) c.595+49G>A (n.595+49G>A) c.764+49G>A (n.764+49G>A) c.737+49G>A (n.737+49G>A) c.900+49G>A (n.900+49G>A) c.873+49G>A (n.873+49G>A) n.2461+49G>A c.577-77G>A (n.577-77G>A) n.982+49G>A n.2083+49G>A n.1999+49G>A n.2194+49G>A n.2056+49G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39906066G>T | CA2576255966 | GSDMB | c.888+45C>A (n.888+45C>A) c.849+45C>A (n.849+45C>A) c.822+45C>A (n.822+45C>A) c.348+45C>A n.4076+45C>A n.1629+45C>A c.861+45C>A (n.861+45C>A) c.595+45C>A (n.595+45C>A) c.764+45C>A (n.764+45C>A) c.737+45C>A (n.737+45C>A) c.900+45C>A (n.900+45C>A) c.873+45C>A (n.873+45C>A) n.2461+45C>A c.577-81C>A (n.577-81C>A) n.982+45C>A n.2083+45C>A n.1999+45C>A n.2194+45C>A n.2056+45C>A | |
| 17 | g.39906067G>C | CA2259304848 | GSDMB | c.888+44C>G (n.888+44C>G) c.849+44C>G (n.849+44C>G) c.822+44C>G (n.822+44C>G) c.348+44C>G n.4076+44C>G n.1629+44C>G c.861+44C>G (n.861+44C>G) c.595+44C>G (n.595+44C>G) c.764+44C>G (n.764+44C>G) c.737+44C>G (n.737+44C>G) c.900+44C>G (n.900+44C>G) c.873+44C>G (n.873+44C>G) n.2461+44C>G c.577-82C>G (n.577-82C>G) n.982+44C>G n.2083+44C>G n.1999+44C>G n.2194+44C>G n.2056+44C>G | dbSNP |
| 17 | g.39906067G= | CA2259304847 | GSDMB | c.888+44C= (n.888+44C=) c.849+44C= (n.849+44C=) c.822+44C= (n.822+44C=) c.348+44C= n.4076+44C= n.1629+44C= c.861+44C= (n.861+44C=) c.595+44C= (n.595+44C=) c.764+44C= (n.764+44C=) c.737+44C= (n.737+44C=) c.900+44C= (n.900+44C=) c.873+44C= (n.873+44C=) n.2461+44C= c.577-82C= (n.577-82C=) n.982+44C= n.2083+44C= n.1999+44C= n.2194+44C= n.2056+44C= | |
| 17 | g.39906068dup | CA8536240 | GSDMB | c.888+43dup (n.888+43dup) c.849+43dup (n.849+43dup) c.822+43dup (n.822+43dup) c.348+43dup n.4076+43dup n.1629+43dup c.861+43dup (n.861+43dup) c.595+43dup (n.595+43dup) c.764+43dup (n.764+43dup) c.737+43dup (n.737+43dup) c.900+43dup (n.900+43dup) c.873+43dup (n.873+43dup) n.2461+43dup c.577-83dup (n.577-83dup) n.982+43dup n.2083+43dup n.1999+43dup n.2194+43dup n.2056+43dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.39906070_39906072del | CA2576255967 | GSDMB | c.888+41_888+43del (n.888+41_888+43del) c.849+41_849+43del (n.849+41_849+43del) c.822+41_822+43del (n.822+41_822+43del) c.348+41_348+43del n.4076+41_4076+43del n.1629+41_1629+43del c.861+41_861+43del (n.861+41_861+43del) c.595+41_595+43del (n.595+41_595+43del) c.764+41_764+43del (n.764+41_764+43del) c.737+41_737+43del (n.737+41_737+43del) c.900+41_900+43del (n.900+41_900+43del) c.873+41_873+43del (n.873+41_873+43del) n.2461+41_2461+43del c.577-85_577-83del (n.577-85_577-83del) n.982+41_982+43del n.2083+41_2083+43del n.1999+41_1999+43del n.2194+41_2194+43del n.2056+41_2056+43del | |
| 17 | g.39906069T>C | CA8536241 | GSDMB | c.888+42A>G (n.888+42A>G) c.849+42A>G (n.849+42A>G) c.822+42A>G (n.822+42A>G) c.348+42A>G n.4076+42A>G n.1629+42A>G c.861+42A>G (n.861+42A>G) c.595+42A>G (n.595+42A>G) c.764+42A>G (n.764+42A>G) c.737+42A>G (n.737+42A>G) c.900+42A>G (n.900+42A>G) c.873+42A>G (n.873+42A>G) n.2461+42A>G c.577-84A>G (n.577-84A>G) n.982+42A>G n.2083+42A>G n.1999+42A>G n.2194+42A>G n.2056+42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.39906069T= | CA2259304849 | GSDMB | c.888+42A= (n.888+42A=) c.849+42A= (n.849+42A=) c.822+42A= (n.822+42A=) c.348+42A= n.4076+42A= n.1629+42A= c.861+42A= (n.861+42A=) c.595+42A= (n.595+42A=) c.764+42A= (n.764+42A=) c.737+42A= (n.737+42A=) c.900+42A= (n.900+42A=) c.873+42A= (n.873+42A=) n.2461+42A= c.577-84A= (n.577-84A=) n.982+42A= n.2083+42A= n.1999+42A= n.2194+42A= n.2056+42A= | |
| 17 | g.39906069_39906080del | CA2809448440 | GSDMB | c.888+31_888+42del (n.888+31_888+42del) c.849+31_849+42del (n.849+31_849+42del) c.822+31_822+42del (n.822+31_822+42del) c.348+31_348+42del n.4076+31_4076+42del n.1629+31_1629+42del c.861+31_861+42del (n.861+31_861+42del) c.595+31_595+42del (n.595+31_595+42del) c.764+31_764+42del (n.764+31_764+42del) c.737+31_737+42del (n.737+31_737+42del) c.900+31_900+42del (n.900+31_900+42del) c.873+31_873+42del (n.873+31_873+42del) n.2461+31_2461+42del c.577-95_577-84del (n.577-95_577-84del) n.982+31_982+42del n.2083+31_2083+42del n.1999+31_1999+42del n.2194+31_2194+42del n.2056+31_2056+42del | |
| 17 | g.39906072T>C | CA8536242 | GSDMB | c.888+39A>G (n.888+39A>G) c.849+39A>G (n.849+39A>G) c.822+39A>G (n.822+39A>G) c.348+39A>G n.4076+39A>G n.1629+39A>G c.861+39A>G (n.861+39A>G) c.595+39A>G (n.595+39A>G) c.764+39A>G (n.764+39A>G) c.737+39A>G (n.737+39A>G) c.900+39A>G (n.900+39A>G) c.873+39A>G (n.873+39A>G) n.2461+39A>G c.577-87A>G (n.577-87A>G) n.982+39A>G n.2083+39A>G n.1999+39A>G n.2194+39A>G n.2056+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.39906072T= | CA2259304850 | GSDMB | c.888+39A= (n.888+39A=) c.849+39A= (n.849+39A=) c.822+39A= (n.822+39A=) c.348+39A= n.4076+39A= n.1629+39A= c.861+39A= (n.861+39A=) c.595+39A= (n.595+39A=) c.764+39A= (n.764+39A=) c.737+39A= (n.737+39A=) c.900+39A= (n.900+39A=) c.873+39A= (n.873+39A=) n.2461+39A= c.577-87A= (n.577-87A=) n.982+39A= n.2083+39A= n.1999+39A= n.2194+39A= n.2056+39A= | |
| 17 | g.39906073_39906074del | CA2637651542 | GSDMB | c.888+38_888+39del (n.888+38_888+39del) c.849+38_849+39del (n.849+38_849+39del) c.822+38_822+39del (n.822+38_822+39del) c.348+38_348+39del n.4076+38_4076+39del n.1629+38_1629+39del c.861+38_861+39del (n.861+38_861+39del) c.595+38_595+39del (n.595+38_595+39del) c.764+38_764+39del (n.764+38_764+39del) c.737+38_737+39del (n.737+38_737+39del) c.900+38_900+39del (n.900+38_900+39del) c.873+38_873+39del (n.873+38_873+39del) n.2461+38_2461+39del c.577-88_577-87del (n.577-88_577-87del) n.982+38_982+39del n.2083+38_2083+39del n.1999+38_1999+39del n.2194+38_2194+39del n.2056+38_2056+39del | gnomAD v4 |
| 17 | g.39906073A= | CA2259304851 | GSDMB | c.888+38T= (n.888+38T=) c.849+38T= (n.849+38T=) c.822+38T= (n.822+38T=) c.348+38T= n.4076+38T= n.1629+38T= c.861+38T= (n.861+38T=) c.595+38T= (n.595+38T=) c.764+38T= (n.764+38T=) c.737+38T= (n.737+38T=) c.900+38T= (n.900+38T=) c.873+38T= (n.873+38T=) n.2461+38T= c.577-88T= (n.577-88T=) n.982+38T= n.2083+38T= n.1999+38T= n.2194+38T= n.2056+38T= | |
| 17 | g.39906073A>C | CA8536243 | GSDMB | c.888+38T>G (n.888+38T>G) c.849+38T>G (n.849+38T>G) c.822+38T>G (n.822+38T>G) c.348+38T>G n.4076+38T>G n.1629+38T>G c.861+38T>G (n.861+38T>G) c.595+38T>G (n.595+38T>G) c.764+38T>G (n.764+38T>G) c.737+38T>G (n.737+38T>G) c.900+38T>G (n.900+38T>G) c.873+38T>G (n.873+38T>G) n.2461+38T>G c.577-88T>G (n.577-88T>G) n.982+38T>G n.2083+38T>G n.1999+38T>G n.2194+38T>G n.2056+38T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39906081_39906082del | CA2576255968 | GSDMB | c.888+36_888+37del (n.888+36_888+37del) c.849+36_849+37del (n.849+36_849+37del) c.822+36_822+37del (n.822+36_822+37del) c.348+36_348+37del n.4076+36_4076+37del n.1629+36_1629+37del c.861+36_861+37del (n.861+36_861+37del) c.595+36_595+37del (n.595+36_595+37del) c.764+36_764+37del (n.764+36_764+37del) c.737+36_737+37del (n.737+36_737+37del) c.900+36_900+37del (n.900+36_900+37del) c.873+36_873+37del (n.873+36_873+37del) n.2461+36_2461+37del c.577-90_577-89del (n.577-90_577-89del) n.982+36_982+37del n.2083+36_2083+37del n.1999+36_1999+37del n.2194+36_2194+37del n.2056+36_2056+37del | gnomAD v4 |
| 17 | g.39906075C>A | CA2637651543 | GSDMB | c.888+36G>T (n.888+36G>T) c.849+36G>T (n.849+36G>T) c.822+36G>T (n.822+36G>T) c.348+36G>T n.4076+36G>T n.1629+36G>T c.861+36G>T (n.861+36G>T) c.595+36G>T (n.595+36G>T) c.764+36G>T (n.764+36G>T) c.737+36G>T (n.737+36G>T) c.900+36G>T (n.900+36G>T) c.873+36G>T (n.873+36G>T) n.2461+36G>T c.577-90G>T (n.577-90G>T) n.982+36G>T n.2083+36G>T n.1999+36G>T n.2194+36G>T n.2056+36G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39906075C= | CA2259304852 | GSDMB | c.888+36G= (n.888+36G=) c.849+36G= (n.849+36G=) c.822+36G= (n.822+36G=) c.348+36G= n.4076+36G= n.1629+36G= c.861+36G= (n.861+36G=) c.595+36G= (n.595+36G=) c.764+36G= (n.764+36G=) c.737+36G= (n.737+36G=) c.900+36G= (n.900+36G=) c.873+36G= (n.873+36G=) n.2461+36G= c.577-90G= (n.577-90G=) n.982+36G= n.2083+36G= n.1999+36G= n.2194+36G= n.2056+36G= | |
| 17 | g.39906075C>G | CA2576255969 | GSDMB | c.888+36G>C (n.888+36G>C) c.849+36G>C (n.849+36G>C) c.822+36G>C (n.822+36G>C) c.348+36G>C n.4076+36G>C n.1629+36G>C c.861+36G>C (n.861+36G>C) c.595+36G>C (n.595+36G>C) c.764+36G>C (n.764+36G>C) c.737+36G>C (n.737+36G>C) c.900+36G>C (n.900+36G>C) c.873+36G>C (n.873+36G>C) n.2461+36G>C c.577-90G>C (n.577-90G>C) n.982+36G>C n.2083+36G>C n.1999+36G>C n.2194+36G>C n.2056+36G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39906075C>T | CA626209928 | GSDMB | c.888+36G>A (n.888+36G>A) c.849+36G>A (n.849+36G>A) c.822+36G>A (n.822+36G>A) c.348+36G>A n.4076+36G>A n.1629+36G>A c.861+36G>A (n.861+36G>A) c.595+36G>A (n.595+36G>A) c.764+36G>A (n.764+36G>A) c.737+36G>A (n.737+36G>A) c.900+36G>A (n.900+36G>A) c.873+36G>A (n.873+36G>A) n.2461+36G>A c.577-90G>A (n.577-90G>A) n.982+36G>A n.2083+36G>A n.1999+36G>A n.2194+36G>A n.2056+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39906076T>A | CA2637651544 | GSDMB | c.888+35A>T (n.888+35A>T) c.849+35A>T (n.849+35A>T) c.822+35A>T (n.822+35A>T) c.348+35A>T n.4076+35A>T n.1629+35A>T c.861+35A>T (n.861+35A>T) c.595+35A>T (n.595+35A>T) c.764+35A>T (n.764+35A>T) c.737+35A>T (n.737+35A>T) c.900+35A>T (n.900+35A>T) c.873+35A>T (n.873+35A>T) n.2461+35A>T c.577-91A>T (n.577-91A>T) n.982+35A>T n.2083+35A>T n.1999+35A>T n.2194+35A>T n.2056+35A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39906076T>G | CA2637651545 | GSDMB | c.888+35A>C (n.888+35A>C) c.849+35A>C (n.849+35A>C) c.822+35A>C (n.822+35A>C) c.348+35A>C n.4076+35A>C n.1629+35A>C c.861+35A>C (n.861+35A>C) c.595+35A>C (n.595+35A>C) c.764+35A>C (n.764+35A>C) c.737+35A>C (n.737+35A>C) c.900+35A>C (n.900+35A>C) c.873+35A>C (n.873+35A>C) n.2461+35A>C c.577-91A>C (n.577-91A>C) n.982+35A>C n.2083+35A>C n.1999+35A>C n.2194+35A>C n.2056+35A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39906077C= | CA2259304853 | GSDMB | c.888+34G= (n.888+34G=) c.849+34G= (n.849+34G=) c.822+34G= (n.822+34G=) c.348+34G= n.4076+34G= n.1629+34G= c.861+34G= (n.861+34G=) c.595+34G= (n.595+34G=) c.764+34G= (n.764+34G=) c.737+34G= (n.737+34G=) c.900+34G= (n.900+34G=) c.873+34G= (n.873+34G=) n.2461+34G= c.577-92G= (n.577-92G=) n.982+34G= n.2083+34G= n.1999+34G= n.2194+34G= n.2056+34G= | |
| 17 | g.39906077C>G | CA8536244 | GSDMB | c.888+34G>C (n.888+34G>C) c.849+34G>C (n.849+34G>C) c.822+34G>C (n.822+34G>C) c.348+34G>C n.4076+34G>C n.1629+34G>C c.861+34G>C (n.861+34G>C) c.595+34G>C (n.595+34G>C) c.764+34G>C (n.764+34G>C) c.737+34G>C (n.737+34G>C) c.900+34G>C (n.900+34G>C) c.873+34G>C (n.873+34G>C) n.2461+34G>C c.577-92G>C (n.577-92G>C) n.982+34G>C n.2083+34G>C n.1999+34G>C n.2194+34G>C n.2056+34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.39906079C>T | CA2733563958 | GSDMB | c.888+32G>A (n.888+32G>A) c.849+32G>A (n.849+32G>A) c.822+32G>A (n.822+32G>A) c.348+32G>A n.4076+32G>A n.1629+32G>A c.861+32G>A (n.861+32G>A) c.595+32G>A (n.595+32G>A) c.764+32G>A (n.764+32G>A) c.737+32G>A (n.737+32G>A) c.900+32G>A (n.900+32G>A) c.873+32G>A (n.873+32G>A) n.2461+32G>A c.577-94G>A (n.577-94G>A) n.982+32G>A n.2083+32G>A n.1999+32G>A n.2194+32G>A n.2056+32G>A | dbSNP |
| 17 | g.39906080T>C | CA2637651546 | GSDMB | c.888+31A>G (n.888+31A>G) c.849+31A>G (n.849+31A>G) c.822+31A>G (n.822+31A>G) c.348+31A>G n.4076+31A>G n.1629+31A>G c.861+31A>G (n.861+31A>G) c.595+31A>G (n.595+31A>G) c.764+31A>G (n.764+31A>G) c.737+31A>G (n.737+31A>G) c.900+31A>G (n.900+31A>G) c.873+31A>G (n.873+31A>G) n.2461+31A>G c.577-95A>G (n.577-95A>G) n.982+31A>G n.2083+31A>G n.1999+31A>G n.2194+31A>G n.2056+31A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39906081C>A | CA656677943 | GSDMB | c.888+30G>T (n.888+30G>T) c.849+30G>T (n.849+30G>T) c.822+30G>T (n.822+30G>T) c.348+30G>T n.4076+30G>T n.1629+30G>T c.861+30G>T (n.861+30G>T) c.595+30G>T (n.595+30G>T) c.764+30G>T (n.764+30G>T) c.737+30G>T (n.737+30G>T) c.900+30G>T (n.900+30G>T) c.873+30G>T (n.873+30G>T) n.2461+30G>T c.577-96G>T (n.577-96G>T) n.982+30G>T n.2083+30G>T n.1999+30G>T n.2194+30G>T n.2056+30G>T | COSMIC |
| 17 | g.39906083G>A | CA626209929 | GSDMB | c.888+28C>T (n.888+28C>T) c.849+28C>T (n.849+28C>T) c.822+28C>T (n.822+28C>T) c.348+28C>T n.4076+28C>T n.1629+28C>T c.861+28C>T (n.861+28C>T) c.595+28C>T (n.595+28C>T) c.764+28C>T (n.764+28C>T) c.737+28C>T (n.737+28C>T) c.900+28C>T (n.900+28C>T) c.873+28C>T (n.873+28C>T) n.2461+28C>T c.577-98C>T (n.577-98C>T) n.982+28C>T n.2083+28C>T n.1999+28C>T n.2194+28C>T n.2056+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.39906083G= | CA2259304854 | GSDMB | c.888+28C= (n.888+28C=) c.849+28C= (n.849+28C=) c.822+28C= (n.822+28C=) c.348+28C= n.4076+28C= n.1629+28C= c.861+28C= (n.861+28C=) c.595+28C= (n.595+28C=) c.764+28C= (n.764+28C=) c.737+28C= (n.737+28C=) c.900+28C= (n.900+28C=) c.873+28C= (n.873+28C=) n.2461+28C= c.577-98C= (n.577-98C=) n.982+28C= n.2083+28C= n.1999+28C= n.2194+28C= n.2056+28C= | |
| 17 | g.39906087dup | CA626209930 | GSDMB | c.888+27dup (n.888+27dup) c.849+27dup (n.849+27dup) c.822+27dup (n.822+27dup) c.348+27dup n.4076+27dup n.1629+27dup c.861+27dup (n.861+27dup) c.595+27dup (n.595+27dup) c.764+27dup (n.764+27dup) c.737+27dup (n.737+27dup) c.900+27dup (n.900+27dup) c.873+27dup (n.873+27dup) n.2461+27dup c.577-99dup (n.577-99dup) n.982+27dup n.2083+27dup n.1999+27dup n.2194+27dup n.2056+27dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.39906087del | CA656677944 | GSDMB | c.888+27del (n.888+27del) c.849+27del (n.849+27del) c.822+27del (n.822+27del) c.348+27del n.4076+27del n.1629+27del c.861+27del (n.861+27del) c.595+27del (n.595+27del) c.764+27del (n.764+27del) c.737+27del (n.737+27del) c.900+27del (n.900+27del) c.873+27del (n.873+27del) n.2461+27del c.577-99del (n.577-99del) n.982+27del n.2083+27del n.1999+27del n.2194+27del n.2056+27del | COSMIC |
| 17 | g.39906085C= | CA2259304855 | GSDMB | c.888+26G= (n.888+26G=) c.849+26G= (n.849+26G=) c.822+26G= (n.822+26G=) c.348+26G= n.4076+26G= n.1629+26G= c.861+26G= (n.861+26G=) c.595+26G= (n.595+26G=) c.764+26G= (n.764+26G=) c.737+26G= (n.737+26G=) c.900+26G= (n.900+26G=) c.873+26G= (n.873+26G=) n.2461+26G= c.577-100G= (n.577-100G=) n.982+26G= n.2083+26G= n.1999+26G= n.2194+26G= n.2056+26G= | |
| 17 | g.39906085C>T | CA2259304856 | GSDMB | c.888+26G>A (n.888+26G>A) c.849+26G>A (n.849+26G>A) c.822+26G>A (n.822+26G>A) c.348+26G>A n.4076+26G>A n.1629+26G>A c.861+26G>A (n.861+26G>A) c.595+26G>A (n.595+26G>A) c.764+26G>A (n.764+26G>A) c.737+26G>A (n.737+26G>A) c.900+26G>A (n.900+26G>A) c.873+26G>A (n.873+26G>A) n.2461+26G>A c.577-100G>A (n.577-100G>A) n.982+26G>A n.2083+26G>A n.1999+26G>A n.2194+26G>A n.2056+26G>A | dbSNP |
| 17 | g.39906086C= | CA2259304857 | GSDMB | c.888+25G= (n.888+25G=) c.849+25G= (n.849+25G=) c.822+25G= (n.822+25G=) c.348+25G= n.4076+25G= n.1629+25G= c.861+25G= (n.861+25G=) c.595+25G= (n.595+25G=) c.764+25G= (n.764+25G=) c.737+25G= (n.737+25G=) c.900+25G= (n.900+25G=) c.873+25G= (n.873+25G=) n.2461+25G= c.577-101G= (n.577-101G=) n.982+25G= n.2083+25G= n.1999+25G= n.2194+25G= n.2056+25G= | |
| 17 | g.39906086C>G | CA8536245 | GSDMB | c.888+25G>C (n.888+25G>C) c.849+25G>C (n.849+25G>C) c.822+25G>C (n.822+25G>C) c.348+25G>C n.4076+25G>C n.1629+25G>C c.861+25G>C (n.861+25G>C) c.595+25G>C (n.595+25G>C) c.764+25G>C (n.764+25G>C) c.737+25G>C (n.737+25G>C) c.900+25G>C (n.900+25G>C) c.873+25G>C (n.873+25G>C) n.2461+25G>C c.577-101G>C (n.577-101G>C) n.982+25G>C n.2083+25G>C n.1999+25G>C n.2194+25G>C n.2056+25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39906087C>G | CA2637651547 | GSDMB | c.888+24G>C (n.888+24G>C) c.849+24G>C (n.849+24G>C) c.822+24G>C (n.822+24G>C) c.348+24G>C n.4076+24G>C n.1629+24G>C c.861+24G>C (n.861+24G>C) c.595+24G>C (n.595+24G>C) c.764+24G>C (n.764+24G>C) c.737+24G>C (n.737+24G>C) c.900+24G>C (n.900+24G>C) c.873+24G>C (n.873+24G>C) n.2461+24G>C c.577-102G>C (n.577-102G>C) n.982+24G>C n.2083+24G>C n.1999+24G>C n.2194+24G>C n.2056+24G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39906088A>G | CA656677945 | GSDMB | c.888+23T>C (n.888+23T>C) c.849+23T>C (n.849+23T>C) c.822+23T>C (n.822+23T>C) c.348+23T>C n.4076+23T>C n.1629+23T>C c.861+23T>C (n.861+23T>C) c.595+23T>C (n.595+23T>C) c.764+23T>C (n.764+23T>C) c.737+23T>C (n.737+23T>C) c.900+23T>C (n.900+23T>C) c.873+23T>C (n.873+23T>C) n.2461+23T>C c.577-103T>C (n.577-103T>C) n.982+23T>C n.2083+23T>C n.1999+23T>C n.2194+23T>C n.2056+23T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.39906089A= | CA2259304858 | GSDMB | c.888+22T= (n.888+22T=) c.849+22T= (n.849+22T=) c.822+22T= (n.822+22T=) c.348+22T= n.4076+22T= n.1629+22T= c.861+22T= (n.861+22T=) c.595+22T= (n.595+22T=) c.764+22T= (n.764+22T=) c.737+22T= (n.737+22T=) c.900+22T= (n.900+22T=) c.873+22T= (n.873+22T=) n.2461+22T= c.577-104T= (n.577-104T=) n.982+22T= n.2083+22T= n.1999+22T= n.2194+22T= n.2056+22T= | |
| 17 | g.39906089A>C | CA8536247 | GSDMB | c.888+22T>G (n.888+22T>G) c.849+22T>G (n.849+22T>G) c.822+22T>G (n.822+22T>G) c.348+22T>G n.4076+22T>G n.1629+22T>G c.861+22T>G (n.861+22T>G) c.595+22T>G (n.595+22T>G) c.764+22T>G (n.764+22T>G) c.737+22T>G (n.737+22T>G) c.900+22T>G (n.900+22T>G) c.873+22T>G (n.873+22T>G) n.2461+22T>G c.577-104T>G (n.577-104T>G) n.982+22T>G n.2083+22T>G n.1999+22T>G n.2194+22T>G n.2056+22T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39906089A>G | CA8536246 | GSDMB | c.888+22T>C (n.888+22T>C) c.849+22T>C (n.849+22T>C) c.822+22T>C (n.822+22T>C) c.348+22T>C n.4076+22T>C n.1629+22T>C c.861+22T>C (n.861+22T>C) c.595+22T>C (n.595+22T>C) c.764+22T>C (n.764+22T>C) c.737+22T>C (n.737+22T>C) c.900+22T>C (n.900+22T>C) c.873+22T>C (n.873+22T>C) n.2461+22T>C c.577-104T>C (n.577-104T>C) n.982+22T>C n.2083+22T>C n.1999+22T>C n.2194+22T>C n.2056+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39906092_39906093delinsCT | CA2259304859 | GSDMB | c.888+18_888+19delinsAG (n.888+18_888+19delinsAG) c.849+18_849+19delinsAG (n.849+18_849+19delinsAG) c.822+18_822+19delinsAG (n.822+18_822+19delinsAG) c.348+18_348+19delinsAG n.4076+18_4076+19delinsAG n.1629+18_1629+19delinsAG c.861+18_861+19delinsAG (n.861+18_861+19delinsAG) c.595+18_595+19delinsAG (n.595+18_595+19delinsAG) c.764+18_764+19delinsAG (n.764+18_764+19delinsAG) c.737+18_737+19delinsAG (n.737+18_737+19delinsAG) c.900+18_900+19delinsAG (n.900+18_900+19delinsAG) c.873+18_873+19delinsAG (n.873+18_873+19delinsAG) n.2461+18_2461+19delinsAG c.577-108_577-107delinsAG (n.577-108_577-107delinsAG) n.982+18_982+19delinsAG n.2083+18_2083+19delinsAG n.1999+18_1999+19delinsAG n.2194+18_2194+19delinsAG n.2056+18_2056+19delinsAG | |
| 17 | g.39906095del | CA771905314 | GSDMB | c.888+18del (n.888+18del) c.849+18del (n.849+18del) c.822+18del (n.822+18del) c.348+18del n.4076+18del n.1629+18del c.861+18del (n.861+18del) c.595+18del (n.595+18del) c.764+18del (n.764+18del) c.737+18del (n.737+18del) c.900+18del (n.900+18del) c.873+18del (n.873+18del) n.2461+18del c.577-108del (n.577-108del) n.982+18del n.2083+18del n.1999+18del n.2194+18del n.2056+18del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39906094T>C | CA2733563969 | GSDMB | c.888+17A>G (n.888+17A>G) c.849+17A>G (n.849+17A>G) c.822+17A>G (n.822+17A>G) c.348+17A>G n.4076+17A>G n.1629+17A>G c.861+17A>G (n.861+17A>G) c.595+17A>G (n.595+17A>G) c.764+17A>G (n.764+17A>G) c.737+17A>G (n.737+17A>G) c.900+17A>G (n.900+17A>G) c.873+17A>G (n.873+17A>G) n.2461+17A>G c.577-109A>G (n.577-109A>G) n.982+17A>G n.2083+17A>G n.1999+17A>G n.2194+17A>G n.2056+17A>G | dbSNP |
| 17 | g.39906095T>C | CA2259304861 | GSDMB | c.888+16A>G (n.888+16A>G) c.849+16A>G (n.849+16A>G) c.822+16A>G (n.822+16A>G) c.348+16A>G n.4076+16A>G n.1629+16A>G c.861+16A>G (n.861+16A>G) c.595+16A>G (n.595+16A>G) c.764+16A>G (n.764+16A>G) c.737+16A>G (n.737+16A>G) c.900+16A>G (n.900+16A>G) c.873+16A>G (n.873+16A>G) n.2461+16A>G c.577-110A>G (n.577-110A>G) n.982+16A>G n.2083+16A>G n.1999+16A>G n.2194+16A>G n.2056+16A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39906095T= | CA2259304860 | GSDMB | c.888+16A= (n.888+16A=) c.849+16A= (n.849+16A=) c.822+16A= (n.822+16A=) c.348+16A= n.4076+16A= n.1629+16A= c.861+16A= (n.861+16A=) c.595+16A= (n.595+16A=) c.764+16A= (n.764+16A=) c.737+16A= (n.737+16A=) c.900+16A= (n.900+16A=) c.873+16A= (n.873+16A=) n.2461+16A= c.577-110A= (n.577-110A=) n.982+16A= n.2083+16A= n.1999+16A= n.2194+16A= n.2056+16A= | |
| 17 | g.39906096C= | CA2259304862 | GSDMB | c.888+15G= (n.888+15G=) c.849+15G= (n.849+15G=) c.822+15G= (n.822+15G=) c.348+15G= n.4076+15G= n.1629+15G= c.861+15G= (n.861+15G=) c.595+15G= (n.595+15G=) c.764+15G= (n.764+15G=) c.737+15G= (n.737+15G=) c.900+15G= (n.900+15G=) c.873+15G= (n.873+15G=) n.2461+15G= c.577-111G= (n.577-111G=) n.982+15G= n.2083+15G= n.1999+15G= n.2194+15G= n.2056+15G= | |
| 17 | g.39906096C>T | CA626209931 | GSDMB | c.888+15G>A (n.888+15G>A) c.849+15G>A (n.849+15G>A) c.822+15G>A (n.822+15G>A) c.348+15G>A n.4076+15G>A n.1629+15G>A c.861+15G>A (n.861+15G>A) c.595+15G>A (n.595+15G>A) c.764+15G>A (n.764+15G>A) c.737+15G>A (n.737+15G>A) c.900+15G>A (n.900+15G>A) c.873+15G>A (n.873+15G>A) n.2461+15G>A c.577-111G>A (n.577-111G>A) n.982+15G>A n.2083+15G>A n.1999+15G>A n.2194+15G>A n.2056+15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |