Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.39905845A>C | CA399266610 | GSDMB | c.1027+2T>G (n.1027+2T>G) c.988+2T>G (n.988+2T>G) c.961+2T>G (n.961+2T>G) n.4215+2T>G n.1768+2T>G n.92+2T>G c.1000+2T>G (n.1000+2T>G) c.734+2T>G (n.734+2T>G) c.903+2T>G (n.903+2T>G) c.876+2T>G (n.876+2T>G) c.1039+2T>G (n.1039+2T>G) c.1012+2T>G (n.1012+2T>G) n.2600+2T>G c.715+2T>G (n.715+2T>G) n.1121+2T>G n.2222+2T>G n.2138+2T>G n.2333+2T>G n.2195+2T>G | |
17 | g.39905845A>G | CA399266609 | GSDMB | c.1027+2T>C (n.1027+2T>C) c.988+2T>C (n.988+2T>C) c.961+2T>C (n.961+2T>C) n.4215+2T>C n.1768+2T>C n.92+2T>C c.1000+2T>C (n.1000+2T>C) c.734+2T>C (n.734+2T>C) c.903+2T>C (n.903+2T>C) c.876+2T>C (n.876+2T>C) c.1039+2T>C (n.1039+2T>C) c.1012+2T>C (n.1012+2T>C) n.2600+2T>C c.715+2T>C (n.715+2T>C) n.1121+2T>C n.2222+2T>C n.2138+2T>C n.2333+2T>C n.2195+2T>C | dbSNP |
17 | g.39905845A>T | CA399266608 | GSDMB | c.1027+2T>A (n.1027+2T>A) c.988+2T>A (n.988+2T>A) c.961+2T>A (n.961+2T>A) n.4215+2T>A n.1768+2T>A n.92+2T>A c.1000+2T>A (n.1000+2T>A) c.734+2T>A (n.734+2T>A) c.903+2T>A (n.903+2T>A) c.876+2T>A (n.876+2T>A) c.1039+2T>A (n.1039+2T>A) c.1012+2T>A (n.1012+2T>A) n.2600+2T>A c.715+2T>A (n.715+2T>A) n.1121+2T>A n.2222+2T>A n.2138+2T>A n.2333+2T>A n.2195+2T>A | |
17 | g.39905846C>A | CA399266611 | GSDMB | c.1027+1G>T (n.1027+1G>T) c.988+1G>T (n.988+1G>T) c.961+1G>T (n.961+1G>T) n.4215+1G>T n.1768+1G>T n.92+1G>T c.1000+1G>T (n.1000+1G>T) c.734+1G>T (n.734+1G>T) c.903+1G>T (n.903+1G>T) c.876+1G>T (n.876+1G>T) c.1039+1G>T (n.1039+1G>T) c.1012+1G>T (n.1012+1G>T) n.2600+1G>T c.715+1G>T (n.715+1G>T) n.1121+1G>T n.2222+1G>T n.2138+1G>T n.2333+1G>T n.2195+1G>T | |
17 | g.39905846C>G | CA399266613 | GSDMB | c.1027+1G>C (n.1027+1G>C) c.988+1G>C (n.988+1G>C) c.961+1G>C (n.961+1G>C) n.4215+1G>C n.1768+1G>C n.92+1G>C c.1000+1G>C (n.1000+1G>C) c.734+1G>C (n.734+1G>C) c.903+1G>C (n.903+1G>C) c.876+1G>C (n.876+1G>C) c.1039+1G>C (n.1039+1G>C) c.1012+1G>C (n.1012+1G>C) n.2600+1G>C c.715+1G>C (n.715+1G>C) n.1121+1G>C n.2222+1G>C n.2138+1G>C n.2333+1G>C n.2195+1G>C | |
17 | g.39905846C>T | CA399266612 | GSDMB | c.1027+1G>A (n.1027+1G>A) c.988+1G>A (n.988+1G>A) c.961+1G>A (n.961+1G>A) n.4215+1G>A n.1768+1G>A n.92+1G>A c.1000+1G>A (n.1000+1G>A) c.734+1G>A (n.734+1G>A) c.903+1G>A (n.903+1G>A) c.876+1G>A (n.876+1G>A) c.1039+1G>A (n.1039+1G>A) c.1012+1G>A (n.1012+1G>A) n.2600+1G>A c.715+1G>A (n.715+1G>A) n.1121+1G>A n.2222+1G>A n.2138+1G>A n.2333+1G>A n.2195+1G>A | |
17 | g.39905847C>A | CA399266617 | GSDMB | c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.988G>T (p.Glu330Ter) c.961G>T (p.Glu321Ter) n.4215G>T n.1768G>T n.92G>T c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.734G>T (n.734G>T) c.903G>T (n.903G>T) c.876G>T (n.876G>T) c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) n.2600G>T c.715G>T (p.Glu239Ter) n.1121G>T n.2222G>T n.2138G>T n.2333G>T n.2195G>T | |
17 | g.39905847C>G | CA399266622 | GSDMB | c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.988G>C (p.Glu330Gln) c.961G>C (p.Glu321Gln) n.4215G>C n.1768G>C n.92G>C c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.734G>C (n.734G>C) c.903G>C (n.903G>C) c.876G>C (n.876G>C) c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) n.2600G>C c.715G>C (p.Glu239Gln) n.1121G>C n.2222G>C n.2138G>C n.2333G>C n.2195G>C | |
17 | g.39905847C>T | CA399266631 | GSDMB | c.1027G>A (p.Glu343Lys) c.988G>A (p.Glu330Lys) c.961G>A (p.Glu321Lys) n.4215G>A n.1768G>A n.92G>A c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.734G>A (n.734G>A) c.903G>A (n.903G>A) c.876G>A (n.876G>A) c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) n.2600G>A c.715G>A (p.Glu239Lys) n.1121G>A n.2222G>A n.2138G>A n.2333G>A n.2195G>A | |
17 | g.39905848T>A | CA499924877 | GSDMB | c.1026A>T (p.Leu342=) c.987A>T (p.Leu329=) c.960A>T (p.Leu320=) n.4214A>T n.1767A>T n.91A>T c.999A>T (p.Leu333=) c.733A>T (n.733A>T) c.902A>T (n.902A>T) c.875A>T (n.875A>T) c.1038A>T (p.Leu346=) c.1011A>T (p.Leu337=) n.2599A>T c.714A>T (p.Leu238=) n.1120A>T n.2221A>T n.2137A>T n.2332A>T n.2194A>T | |
17 | g.39905848T>C | CA499924878 | GSDMB | c.1026A>G (p.Leu342=) c.987A>G (p.Leu329=) c.960A>G (p.Leu320=) n.4214A>G n.1767A>G n.91A>G c.999A>G (p.Leu333=) c.733A>G (n.733A>G) c.902A>G (n.902A>G) c.875A>G (n.875A>G) c.1038A>G (p.Leu346=) c.1011A>G (p.Leu337=) n.2599A>G c.714A>G (p.Leu238=) n.1120A>G n.2221A>G n.2137A>G n.2332A>G n.2194A>G | |
17 | g.39905848T>G | CA499924880 | GSDMB | c.1026A>C (p.Leu342=) c.987A>C (p.Leu329=) c.960A>C (p.Leu320=) n.4214A>C n.1767A>C n.91A>C c.999A>C (p.Leu333=) c.733A>C (n.733A>C) c.902A>C (n.902A>C) c.875A>C (n.875A>C) c.1038A>C (p.Leu346=) c.1011A>C (p.Leu337=) n.2599A>C c.714A>C (p.Leu238=) n.1120A>C n.2221A>C n.2137A>C n.2332A>C n.2194A>C | |
17 | g.39905849A>C | CA399266632 | GSDMB | c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.959T>G (p.Leu320Arg) n.4213T>G n.1766T>G n.90T>G c.998T>G (p.Leu333Arg) c.732T>G (n.732T>G) c.901T>G (n.901T>G) c.874T>G (n.874T>G) c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.1010T>G (p.Leu337Arg) n.2598T>G c.713T>G (p.Leu238Arg) n.1119T>G n.2220T>G n.2136T>G n.2331T>G n.2193T>G | |
17 | g.39905849A>G | CA399266633 | GSDMB | c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.959T>C (p.Leu320Pro) n.4213T>C n.1766T>C n.90T>C c.998T>C (p.Leu333Pro) c.732T>C (n.732T>C) c.901T>C (n.901T>C) c.874T>C (n.874T>C) c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.1010T>C (p.Leu337Pro) n.2598T>C c.713T>C (p.Leu238Pro) n.1119T>C n.2220T>C n.2136T>C n.2331T>C n.2193T>C | |
17 | g.39905849A>T | CA399266634 | GSDMB | c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.986T>A (p.Leu329Gln) c.959T>A (p.Leu320Gln) n.4213T>A n.1766T>A n.90T>A c.998T>A (p.Leu333Gln) c.732T>A (n.732T>A) c.901T>A (n.901T>A) c.874T>A (n.874T>A) c.1037T>A (p.Leu346Gln) c.1010T>A (p.Leu337Gln) n.2598T>A c.713T>A (p.Leu238Gln) n.1119T>A n.2220T>A n.2136T>A n.2331T>A n.2193T>A | |
17 | g.39905850G>A | CA8536205 | GSDMB | c.1024C>T (p.Leu342=) c.985C>T (p.Leu329=) c.958C>T (p.Leu320=) n.4212C>T n.1765C>T n.89C>T c.997C>T (p.Leu333=) c.731C>T (n.731C>T) c.900C>T (n.900C>T) c.873C>T (n.873C>T) c.1036C>T (p.Leu346=) c.1009C>T (p.Leu337=) n.2597C>T c.712C>T (p.Leu238=) n.1118C>T n.2219C>T n.2135C>T n.2330C>T n.2192C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.39905850G= | CA2259304759 | GSDMB | c.1024C= (p.Leu342=) c.985C= (p.Leu329=) c.958C= (p.Leu320=) n.4212C= n.1765C= n.89C= c.997C= (p.Leu333=) c.731C= (n.731C=) c.900C= (n.900C=) c.873C= (n.873C=) c.1036C= (p.Leu346=) c.1009C= (p.Leu337=) n.2597C= c.712C= (p.Leu238=) n.1118C= n.2219C= n.2135C= n.2330C= n.2192C= | |
17 | g.39905850G>T | CA399266636 | GSDMB | c.1024C>A (p.Leu342Ile) c.985C>A (p.Leu329Ile) c.958C>A (p.Leu320Ile) n.4212C>A n.1765C>A n.89C>A c.997C>A (p.Leu333Ile) c.731C>A (n.731C>A) c.900C>A (n.900C>A) c.873C>A (n.873C>A) c.1036C>A (p.Leu346Ile) c.1009C>A (p.Leu337Ile) n.2597C>A c.712C>A (p.Leu238Ile) n.1118C>A n.2219C>A n.2135C>A n.2330C>A n.2192C>A | |
17 | g.39905851C>A | CA499924888 | GSDMB | c.1023G>T (p.Leu341=) c.984G>T (p.Leu328=) c.957G>T (p.Leu319=) n.4211G>T n.1764G>T n.88G>T c.996G>T (p.Leu332=) c.730G>T (n.730G>T) c.899G>T (n.899G>T) c.872G>T (n.872G>T) c.1035G>T (p.Leu345=) c.1008G>T (p.Leu336=) n.2596G>T c.711G>T (p.Leu237=) n.1117G>T n.2218G>T n.2134G>T n.2329G>T n.2191G>T | |
17 | g.39905851C= | CA2259304760 | GSDMB | c.1023G= (p.Leu341=) c.984G= (p.Leu328=) c.957G= (p.Leu319=) n.4211G= n.1764G= n.88G= c.996G= (p.Leu332=) c.730G= (n.730G=) c.899G= (n.899G=) c.872G= (n.872G=) c.1035G= (p.Leu345=) c.1008G= (p.Leu336=) n.2596G= c.711G= (p.Leu237=) n.1117G= n.2218G= n.2134G= n.2329G= n.2191G= | |
17 | g.39905851C>G | CA290438990 | GSDMB | c.1023G>C (p.Leu341=) c.984G>C (p.Leu328=) c.957G>C (p.Leu319=) n.4211G>C n.1764G>C n.88G>C c.996G>C (p.Leu332=) c.730G>C (n.730G>C) c.899G>C (n.899G>C) c.872G>C (n.872G>C) c.1035G>C (p.Leu345=) c.1008G>C (p.Leu336=) n.2596G>C c.711G>C (p.Leu237=) n.1117G>C n.2218G>C n.2134G>C n.2329G>C n.2191G>C | dbSNP |
17 | g.39905851C>T | CA499924890 | GSDMB | c.1023G>A (p.Leu341=) c.984G>A (p.Leu328=) c.957G>A (p.Leu319=) n.4211G>A n.1764G>A n.88G>A c.996G>A (p.Leu332=) c.730G>A (n.730G>A) c.899G>A (n.899G>A) c.872G>A (n.872G>A) c.1035G>A (p.Leu345=) c.1008G>A (p.Leu336=) n.2596G>A c.711G>A (p.Leu237=) n.1117G>A n.2218G>A n.2134G>A n.2329G>A n.2191G>A | |
17 | g.39905852A>C | CA399266638 | GSDMB | c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) n.4210T>G n.1763T>G n.87T>G c.995T>G (p.Leu332Arg) c.729T>G (n.729T>G) c.898T>G (n.898T>G) c.871T>G (n.871T>G) c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) n.2595T>G c.710T>G (p.Leu237Arg) n.1116T>G n.2217T>G n.2133T>G n.2328T>G n.2190T>G | |
17 | g.39905852A>G | CA399266645 | GSDMB | c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) n.4210T>C n.1763T>C n.87T>C c.995T>C (p.Leu332Pro) c.729T>C (n.729T>C) c.898T>C (n.898T>C) c.871T>C (n.871T>C) c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) n.2595T>C c.710T>C (p.Leu237Pro) n.1116T>C n.2217T>C n.2133T>C n.2328T>C n.2190T>C | |
17 | g.39905852A>T | CA399266652 | GSDMB | c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.983T>A (p.Leu328Gln) c.956T>A (p.Leu319Gln) n.4210T>A n.1763T>A n.87T>A c.995T>A (p.Leu332Gln) c.729T>A (n.729T>A) c.898T>A (n.898T>A) c.871T>A (n.871T>A) c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.1007T>A (p.Leu336Gln) n.2595T>A c.710T>A (p.Leu237Gln) n.1116T>A n.2217T>A n.2133T>A n.2328T>A n.2190T>A | |
17 | g.39905853G>A | CA499924897 | GSDMB | c.1021C>T (p.Leu341=) c.982C>T (p.Leu328=) c.955C>T (p.Leu319=) n.4209C>T n.1762C>T n.86C>T c.994C>T (p.Leu332=) c.728C>T (n.728C>T) c.897C>T (n.897C>T) c.870C>T (n.870C>T) c.1033C>T (p.Leu345=) c.1006C>T (p.Leu336=) n.2594C>T c.709C>T (p.Leu237=) n.1115C>T n.2216C>T n.2132C>T n.2327C>T n.2189C>T | |
17 | g.39905853G>C | CA399266656 | GSDMB | c.1021C>G (p.Leu341Val) c.982C>G (p.Leu328Val) c.955C>G (p.Leu319Val) n.4209C>G n.1762C>G n.86C>G c.994C>G (p.Leu332Val) c.728C>G (n.728C>G) c.897C>G (n.897C>G) c.870C>G (n.870C>G) c.1033C>G (p.Leu345Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) n.2594C>G c.709C>G (p.Leu237Val) n.1115C>G n.2216C>G n.2132C>G n.2327C>G n.2189C>G | gnomAD v4 |
17 | g.39905853G>T | CA399266669 | GSDMB | c.1021C>A (p.Leu341Met) c.982C>A (p.Leu328Met) c.955C>A (p.Leu319Met) n.4209C>A n.1762C>A n.86C>A c.994C>A (p.Leu332Met) c.728C>A (n.728C>A) c.897C>A (n.897C>A) c.870C>A (n.870C>A) c.1033C>A (p.Leu345Met) c.1006C>A (p.Leu336Met) n.2594C>A c.709C>A (p.Leu237Met) n.1115C>A n.2216C>A n.2132C>A n.2327C>A n.2189C>A | |
17 | g.39905855del | CA2637651512 | GSDMB | c.1021del (p.Leu341CysfsTer2) c.982del (p.Leu328CysfsTer2) c.955del (p.Leu319CysfsTer2) n.4209del n.1762del n.86del c.994del (p.Leu332CysfsTer2) c.728del (n.728del) c.897del (n.897del) c.870del (n.870del) c.1033del (p.Leu345CysfsTer2) c.1006del (p.Leu336CysfsTer2) n.2594del c.709del (p.Leu237CysfsTer2) n.1115del n.2216del n.2132del n.2327del n.2189del | gnomAD v4 |
17 | g.39905854G>A | CA8536206 | GSDMB | c.1020C>T (p.Ala340=) c.981C>T (p.Ala327=) c.954C>T (p.Ala318=) n.4208C>T n.1761C>T n.85C>T c.993C>T (p.Ala331=) c.727C>T (n.727C>T) c.896C>T (n.896C>T) c.869C>T (n.869C>T) c.1032C>T (p.Ala344=) c.1005C>T (p.Ala335=) n.2593C>T c.708C>T (p.Ala236=) n.1114C>T n.2215C>T n.2131C>T n.2326C>T n.2188C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39905854G>C | CA499924902 | GSDMB | c.1020C>G (p.Ala340=) c.981C>G (p.Ala327=) c.954C>G (p.Ala318=) n.4208C>G n.1761C>G n.85C>G c.993C>G (p.Ala331=) c.727C>G (n.727C>G) c.896C>G (n.896C>G) c.869C>G (n.869C>G) c.1032C>G (p.Ala344=) c.1005C>G (p.Ala335=) n.2593C>G c.708C>G (p.Ala236=) n.1114C>G n.2215C>G n.2131C>G n.2326C>G n.2188C>G | gnomAD v4 |
17 | g.39905854G= | CA2259304761 | GSDMB | c.1020C= (p.Ala340=) c.981C= (p.Ala327=) c.954C= (p.Ala318=) n.4208C= n.1761C= n.85C= c.993C= (p.Ala331=) c.727C= (n.727C=) c.896C= (n.896C=) c.869C= (n.869C=) c.1032C= (p.Ala344=) c.1005C= (p.Ala335=) n.2593C= c.708C= (p.Ala236=) n.1114C= n.2215C= n.2131C= n.2326C= n.2188C= | |
17 | g.39905854G>T | CA499924904 | GSDMB | c.1020C>A (p.Ala340=) c.981C>A (p.Ala327=) c.954C>A (p.Ala318=) n.4208C>A n.1761C>A n.85C>A c.993C>A (p.Ala331=) c.727C>A (n.727C>A) c.896C>A (n.896C>A) c.869C>A (n.869C>A) c.1032C>A (p.Ala344=) c.1005C>A (p.Ala335=) n.2593C>A c.708C>A (p.Ala236=) n.1114C>A n.2215C>A n.2131C>A n.2326C>A n.2188C>A | |
17 | g.39905855G>A | CA399266672 | GSDMB | c.1019C>T (p.Ala340Val) c.980C>T (p.Ala327Val) c.953C>T (p.Ala318Val) n.4207C>T n.1760C>T n.84C>T c.992C>T (p.Ala331Val) c.726C>T (n.726C>T) c.895C>T (n.895C>T) c.868C>T (n.868C>T) c.1031C>T (p.Ala344Val) c.1004C>T (p.Ala335Val) n.2592C>T c.707C>T (p.Ala236Val) n.1113C>T n.2214C>T n.2130C>T n.2325C>T n.2187C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39905855G>C | CA399266673 | GSDMB | c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.980C>G (p.Ala327Gly) c.953C>G (p.Ala318Gly) n.4207C>G n.1760C>G n.84C>G c.992C>G (p.Ala331Gly) c.726C>G (n.726C>G) c.895C>G (n.895C>G) c.868C>G (n.868C>G) c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.1004C>G (p.Ala335Gly) n.2592C>G c.707C>G (p.Ala236Gly) n.1113C>G n.2214C>G n.2130C>G n.2325C>G n.2187C>G | COSMIC COSMIC |
17 | g.39905855G= | CA2259304763 | GSDMB | c.1019C= (p.Ala340=) c.980C= (p.Ala327=) c.953C= (p.Ala318=) n.4207C= n.1760C= n.84C= c.992C= (p.Ala331=) c.726C= (n.726C=) c.895C= (n.895C=) c.868C= (n.868C=) c.1031C= (p.Ala344=) c.1004C= (p.Ala335=) n.2592C= c.707C= (p.Ala236=) n.1113C= n.2214C= n.2130C= n.2325C= n.2187C= | |
17 | g.39905855G>T | CA399266675 | GSDMB | c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.980C>A (p.Ala327Asp) c.953C>A (p.Ala318Asp) n.4207C>A n.1760C>A n.84C>A c.992C>A (p.Ala331Asp) c.726C>A (n.726C>A) c.895C>A (n.895C>A) c.868C>A (n.868C>A) c.1031C>A (p.Ala344Asp) c.1004C>A (p.Ala335Asp) n.2592C>A c.707C>A (p.Ala236Asp) n.1113C>A n.2214C>A n.2130C>A n.2325C>A n.2187C>A | |
17 | g.39905855_39905856delinsGC | CA2259304762 | GSDMB | c.1018_1019delinsGC (p.Ala340=) c.979_980delinsGC (p.Ala327=) c.952_953delinsGC (p.Ala318=) n.4206_4207delinsGC n.1759_1760delinsGC n.83_84delinsGC c.991_992delinsGC (p.Ala331=) c.725_726delinsGC (n.725_726delinsGC) c.894_895delinsGC (n.894_895delinsGC) c.867_868delinsGC (n.867_868delinsGC) c.1030_1031delinsGC (p.Ala344=) c.1003_1004delinsGC (p.Ala335=) n.2591_2592delinsGC c.706_707delinsGC (p.Ala236=) n.1112_1113delinsGC n.2213_2214delinsGC n.2129_2130delinsGC n.2324_2325delinsGC n.2186_2187delinsGC | |
17 | g.39905856del | CA8536207 | GSDMB | c.1018del (p.Ala340ProfsTer3) c.979del (p.Ala327ProfsTer3) c.952del (p.Ala318ProfsTer3) n.4206del n.1759del n.83del c.991del (p.Ala331ProfsTer3) c.725del (n.725del) c.894del (n.894del) c.867del (n.867del) c.1030del (p.Ala344ProfsTer3) c.1003del (p.Ala335ProfsTer3) n.2591del c.706del (p.Ala236ProfsTer3) n.1112del n.2213del n.2129del n.2324del n.2186del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39905856C>A | CA399266682 | GSDMB | c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.979G>T (p.Ala327Ser) c.952G>T (p.Ala318Ser) n.4206G>T n.1759G>T n.83G>T c.991G>T (p.Ala331Ser) c.725G>T (n.725G>T) c.894G>T (n.894G>T) c.867G>T (n.867G>T) c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.1003G>T (p.Ala335Ser) n.2591G>T c.706G>T (p.Ala236Ser) n.1112G>T n.2213G>T n.2129G>T n.2324G>T n.2186G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39905856C= | CA2259304764 | GSDMB | c.1018G= (p.Ala340=) c.979G= (p.Ala327=) c.952G= (p.Ala318=) n.4206G= n.1759G= n.83G= c.991G= (p.Ala331=) c.725G= (n.725G=) c.894G= (n.894G=) c.867G= (n.867G=) c.1030G= (p.Ala344=) c.1003G= (p.Ala335=) n.2591G= c.706G= (p.Ala236=) n.1112G= n.2213G= n.2129G= n.2324G= n.2186G= | |
17 | g.39905856C>G | CA399266689 | GSDMB | c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.979G>C (p.Ala327Pro) c.952G>C (p.Ala318Pro) n.4206G>C n.1759G>C n.83G>C c.991G>C (p.Ala331Pro) c.725G>C (n.725G>C) c.894G>C (n.894G>C) c.867G>C (n.867G>C) c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.1003G>C (p.Ala335Pro) n.2591G>C c.706G>C (p.Ala236Pro) n.1112G>C n.2213G>C n.2129G>C n.2324G>C n.2186G>C | |
17 | g.39905856C>T | CA399266692 | GSDMB | c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.979G>A (p.Ala327Thr) c.952G>A (p.Ala318Thr) n.4206G>A n.1759G>A n.83G>A c.991G>A (p.Ala331Thr) c.725G>A (n.725G>A) c.894G>A (n.894G>A) c.867G>A (n.867G>A) c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.1003G>A (p.Ala335Thr) n.2591G>A c.706G>A (p.Ala236Thr) n.1112G>A n.2213G>A n.2129G>A n.2324G>A n.2186G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39905857A>C | CA399266703 | GSDMB | c.1017T>G (p.Asp339Glu) c.978T>G (p.Asp326Glu) c.951T>G (p.Asp317Glu) n.4205T>G n.1758T>G n.82T>G c.990T>G (p.Asp330Glu) c.724T>G (n.724T>G) c.893T>G (n.893T>G) c.866T>G (n.866T>G) c.1029T>G (p.Asp343Glu) c.1002T>G (p.Asp334Glu) n.2590T>G c.705T>G (p.Asp235Glu) n.1111T>G n.2212T>G n.2128T>G n.2323T>G n.2185T>G | |
17 | g.39905857A>G | CA499924916 | GSDMB | c.1017T>C (p.Asp339=) c.978T>C (p.Asp326=) c.951T>C (p.Asp317=) n.4205T>C n.1758T>C n.82T>C c.990T>C (p.Asp330=) c.724T>C (n.724T>C) c.893T>C (n.893T>C) c.866T>C (n.866T>C) c.1029T>C (p.Asp343=) c.1002T>C (p.Asp334=) n.2590T>C c.705T>C (p.Asp235=) n.1111T>C n.2212T>C n.2128T>C n.2323T>C n.2185T>C | gnomAD v4 |
17 | g.39905857A>T | CA399266706 | GSDMB | c.1017T>A (p.Asp339Glu) c.978T>A (p.Asp326Glu) c.951T>A (p.Asp317Glu) n.4205T>A n.1758T>A n.82T>A c.990T>A (p.Asp330Glu) c.724T>A (n.724T>A) c.893T>A (n.893T>A) c.866T>A (n.866T>A) c.1029T>A (p.Asp343Glu) c.1002T>A (p.Asp334Glu) n.2590T>A c.705T>A (p.Asp235Glu) n.1111T>A n.2212T>A n.2128T>A n.2323T>A n.2185T>A | |
17 | g.39905858T>A | CA399266708 | GSDMB | c.1016A>T (p.Asp339Val) c.977A>T (p.Asp326Val) c.950A>T (p.Asp317Val) n.4204A>T n.1757A>T n.81A>T c.989A>T (p.Asp330Val) c.723A>T (n.723A>T) c.892A>T (n.892A>T) c.865A>T (n.865A>T) c.1028A>T (p.Asp343Val) c.1001A>T (p.Asp334Val) n.2589A>T c.704A>T (p.Asp235Val) n.1110A>T n.2211A>T n.2127A>T n.2322A>T n.2184A>T | |
17 | g.39905858T>C | CA399266713 | GSDMB | c.1016A>G (p.Asp339Gly) c.977A>G (p.Asp326Gly) c.950A>G (p.Asp317Gly) n.4204A>G n.1757A>G n.81A>G c.989A>G (p.Asp330Gly) c.723A>G (n.723A>G) c.892A>G (n.892A>G) c.865A>G (n.865A>G) c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.1001A>G (p.Asp334Gly) n.2589A>G c.704A>G (p.Asp235Gly) n.1110A>G n.2211A>G n.2127A>G n.2322A>G n.2184A>G | dbSNP |
17 | g.39905858T>G | CA399266715 | GSDMB | c.1016A>C (p.Asp339Ala) c.977A>C (p.Asp326Ala) c.950A>C (p.Asp317Ala) n.4204A>C n.1757A>C n.81A>C c.989A>C (p.Asp330Ala) c.723A>C (n.723A>C) c.892A>C (n.892A>C) c.865A>C (n.865A>C) c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.1001A>C (p.Asp334Ala) n.2589A>C c.704A>C (p.Asp235Ala) n.1110A>C n.2211A>C n.2127A>C n.2322A>C n.2184A>C | |
17 | g.39905858T= | CA2259304765 | GSDMB | c.1016A= (p.Asp339=) c.977A= (p.Asp326=) c.950A= (p.Asp317=) n.4204A= n.1757A= n.81A= c.989A= (p.Asp330=) c.723A= (n.723A=) c.892A= (n.892A=) c.865A= (n.865A=) c.1028A= (p.Asp343=) c.1001A= (p.Asp334=) n.2589A= c.704A= (p.Asp235=) n.1110A= n.2211A= n.2127A= n.2322A= n.2184A= | |
17 | g.39905859C>A | CA399266724 | GSDMB | c.1015G>T (p.Asp339Tyr) c.976G>T (p.Asp326Tyr) c.949G>T (p.Asp317Tyr) n.4203G>T n.1756G>T n.80G>T c.988G>T (p.Asp330Tyr) c.722G>T (n.722G>T) c.891G>T (n.891G>T) c.864G>T (n.864G>T) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.1000G>T (p.Asp334Tyr) n.2588G>T c.703G>T (p.Asp235Tyr) n.1109G>T n.2210G>T n.2126G>T n.2321G>T n.2183G>T | |
17 | g.39905859C>G | CA399266731 | GSDMB | c.1015G>C (p.Asp339His) c.976G>C (p.Asp326His) c.949G>C (p.Asp317His) n.4203G>C n.1756G>C n.80G>C c.988G>C (p.Asp330His) c.722G>C (n.722G>C) c.891G>C (n.891G>C) c.864G>C (n.864G>C) c.1027G>C (p.Asp343His) c.1000G>C (p.Asp334His) n.2588G>C c.703G>C (p.Asp235His) n.1109G>C n.2210G>C n.2126G>C n.2321G>C n.2183G>C | |
17 | g.39905859C>T | CA399266729 | GSDMB | c.1015G>A (p.Asp339Asn) c.976G>A (p.Asp326Asn) c.949G>A (p.Asp317Asn) n.4203G>A n.1756G>A n.80G>A c.988G>A (p.Asp330Asn) c.722G>A (n.722G>A) c.891G>A (n.891G>A) c.864G>A (n.864G>A) c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.1000G>A (p.Asp334Asn) n.2588G>A c.703G>A (p.Asp235Asn) n.1109G>A n.2210G>A n.2126G>A n.2321G>A n.2183G>A | |
17 | g.39905860C>A | CA499924925 | GSDMB | c.1014G>T (p.Leu338=) c.975G>T (p.Leu325=) c.948G>T (p.Leu316=) n.4202G>T n.1755G>T n.79G>T c.987G>T (p.Leu329=) c.721G>T (n.721G>T) c.890G>T (n.890G>T) c.863G>T (n.863G>T) c.1026G>T (p.Leu342=) c.999G>T (p.Leu333=) n.2587G>T c.702G>T (p.Leu234=) n.1108G>T n.2209G>T n.2125G>T n.2320G>T n.2182G>T | |
17 | g.39905860C= | CA2259304766 | GSDMB | c.1014G= (p.Leu338=) c.975G= (p.Leu325=) c.948G= (p.Leu316=) n.4202G= n.1755G= n.79G= c.987G= (p.Leu329=) c.721G= (n.721G=) c.890G= (n.890G=) c.863G= (n.863G=) c.1026G= (p.Leu342=) c.999G= (p.Leu333=) n.2587G= c.702G= (p.Leu234=) n.1108G= n.2209G= n.2125G= n.2320G= n.2182G= | |
17 | g.39905860C>G | CA499924927 | GSDMB | c.1014G>C (p.Leu338=) c.975G>C (p.Leu325=) c.948G>C (p.Leu316=) n.4202G>C n.1755G>C n.79G>C c.987G>C (p.Leu329=) c.721G>C (n.721G>C) c.890G>C (n.890G>C) c.863G>C (n.863G>C) c.1026G>C (p.Leu342=) c.999G>C (p.Leu333=) n.2587G>C c.702G>C (p.Leu234=) n.1108G>C n.2209G>C n.2125G>C n.2320G>C n.2182G>C | |
17 | g.39905860C>T | CA8536208 | GSDMB | c.1014G>A (p.Leu338=) c.975G>A (p.Leu325=) c.948G>A (p.Leu316=) n.4202G>A n.1755G>A n.79G>A c.987G>A (p.Leu329=) c.721G>A (n.721G>A) c.890G>A (n.890G>A) c.863G>A (n.863G>A) c.1026G>A (p.Leu342=) c.999G>A (p.Leu333=) n.2587G>A c.702G>A (p.Leu234=) n.1108G>A n.2209G>A n.2125G>A n.2320G>A n.2182G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39905861A>C | CA399266743 | GSDMB | c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.947T>G (p.Leu316Arg) n.4201T>G n.1754T>G n.78T>G c.986T>G (p.Leu329Arg) c.720T>G (n.720T>G) c.889T>G (n.889T>G) c.862T>G (n.862T>G) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) n.2586T>G c.701T>G (p.Leu234Arg) n.1107T>G n.2208T>G n.2124T>G n.2319T>G n.2181T>G | |
17 | g.39905861A>G | CA399266749 | GSDMB | c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.947T>C (p.Leu316Pro) n.4201T>C n.1754T>C n.78T>C c.986T>C (p.Leu329Pro) c.720T>C (n.720T>C) c.889T>C (n.889T>C) c.862T>C (n.862T>C) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) n.2586T>C c.701T>C (p.Leu234Pro) n.1107T>C n.2208T>C n.2124T>C n.2319T>C n.2181T>C | |
17 | g.39905861A>T | CA399266758 | GSDMB | c.1013T>A (p.Leu338Gln) c.974T>A (p.Leu325Gln) c.947T>A (p.Leu316Gln) n.4201T>A n.1754T>A n.78T>A c.986T>A (p.Leu329Gln) c.720T>A (n.720T>A) c.889T>A (n.889T>A) c.862T>A (n.862T>A) c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.998T>A (p.Leu333Gln) n.2586T>A c.701T>A (p.Leu234Gln) n.1107T>A n.2208T>A n.2124T>A n.2319T>A n.2181T>A | |
17 | g.39905861_39905862delinsAG | CA2259304767 | GSDMB | c.1012_1013delinsCT (p.Leu338=) c.973_974delinsCT (p.Leu325=) c.946_947delinsCT (p.Leu316=) n.4200_4201delinsCT n.1753_1754delinsCT n.77_78delinsCT c.985_986delinsCT (p.Leu329=) c.719_720delinsCT (n.719_720delinsCT) c.888_889delinsCT (n.888_889delinsCT) c.861_862delinsCT (n.861_862delinsCT) c.1024_1025delinsCT (p.Leu342=) c.997_998delinsCT (p.Leu333=) n.2585_2586delinsCT c.700_701delinsCT (p.Leu234=) n.1106_1107delinsCT n.2207_2208delinsCT n.2123_2124delinsCT n.2318_2319delinsCT n.2180_2181delinsCT | |
17 | g.39905862G>A | CA499924934 | GSDMB | c.1012C>T (p.Leu338=) c.973C>T (p.Leu325=) c.946C>T (p.Leu316=) n.4200C>T n.1753C>T n.77C>T c.985C>T (p.Leu329=) c.719C>T (n.719C>T) c.888C>T (n.888C>T) c.861C>T (n.861C>T) c.1024C>T (p.Leu342=) c.997C>T (p.Leu333=) n.2585C>T c.700C>T (p.Leu234=) n.1106C>T n.2207C>T n.2123C>T n.2318C>T n.2180C>T | |
17 | g.39905862G>C | CA399266761 | GSDMB | c.1012C>G (p.Leu338Val) c.973C>G (p.Leu325Val) c.946C>G (p.Leu316Val) n.4200C>G n.1753C>G n.77C>G c.985C>G (p.Leu329Val) c.719C>G (n.719C>G) c.888C>G (n.888C>G) c.861C>G (n.861C>G) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.997C>G (p.Leu333Val) n.2585C>G c.700C>G (p.Leu234Val) n.1106C>G n.2207C>G n.2123C>G n.2318C>G n.2180C>G | |
17 | g.39905862G>T | CA399266762 | GSDMB | c.1012C>A (p.Leu338Met) c.973C>A (p.Leu325Met) c.946C>A (p.Leu316Met) n.4200C>A n.1753C>A n.77C>A c.985C>A (p.Leu329Met) c.719C>A (n.719C>A) c.888C>A (n.888C>A) c.861C>A (n.861C>A) c.1024C>A (p.Leu342Met) c.997C>A (p.Leu333Met) n.2585C>A c.700C>A (p.Leu234Met) n.1106C>A n.2207C>A n.2123C>A n.2318C>A n.2180C>A | |
17 | g.39905863del | CA771904992 | GSDMB | c.1012del (p.Leu338TrpfsTer5) c.973del (p.Leu325TrpfsTer5) c.946del (p.Leu316TrpfsTer5) n.4200del n.1753del n.77del c.985del (p.Leu329TrpfsTer5) c.719del (n.719del) c.888del (n.888del) c.861del (n.861del) c.1024del (p.Leu342TrpfsTer5) c.997del (p.Leu333TrpfsTer5) n.2585del c.700del (p.Leu234TrpfsTer5) n.1106del n.2207del n.2123del n.2318del n.2180del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39905863G>A | CA499924938 | GSDMB | c.1011C>T (p.Phe337=) c.972C>T (p.Phe324=) c.945C>T (p.Phe315=) n.4199C>T n.1752C>T n.76C>T c.984C>T (p.Phe328=) c.718C>T (n.718C>T) c.887C>T (n.887C>T) c.860C>T (n.860C>T) c.1023C>T (p.Phe341=) c.996C>T (p.Phe332=) n.2584C>T c.699C>T (p.Phe233=) n.1105C>T n.2206C>T n.2122C>T n.2317C>T n.2179C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.39905863G>C | CA399266767 | GSDMB | c.1011C>G (p.Phe337Leu) c.972C>G (p.Phe324Leu) c.945C>G (p.Phe315Leu) n.4199C>G n.1752C>G n.76C>G c.984C>G (p.Phe328Leu) c.718C>G (n.718C>G) c.887C>G (n.887C>G) c.860C>G (n.860C>G) c.1023C>G (p.Phe341Leu) c.996C>G (p.Phe332Leu) n.2584C>G c.699C>G (p.Phe233Leu) n.1105C>G n.2206C>G n.2122C>G n.2317C>G n.2179C>G | gnomAD v4 |
17 | g.39905863G>T | CA399266766 | GSDMB | c.1011C>A (p.Phe337Leu) c.972C>A (p.Phe324Leu) c.945C>A (p.Phe315Leu) n.4199C>A n.1752C>A n.76C>A c.984C>A (p.Phe328Leu) c.718C>A (n.718C>A) c.887C>A (n.887C>A) c.860C>A (n.860C>A) c.1023C>A (p.Phe341Leu) c.996C>A (p.Phe332Leu) n.2584C>A c.699C>A (p.Phe233Leu) n.1105C>A n.2206C>A n.2122C>A n.2317C>A n.2179C>A | |
17 | g.39905864A>C | CA399266770 | GSDMB | c.1010T>G (p.Phe337Cys) c.971T>G (p.Phe324Cys) c.944T>G (p.Phe315Cys) n.4198T>G n.1751T>G n.75T>G c.983T>G (p.Phe328Cys) c.717T>G (n.717T>G) c.886T>G (n.886T>G) c.859T>G (n.859T>G) c.1022T>G (p.Phe341Cys) c.995T>G (p.Phe332Cys) n.2583T>G c.698T>G (p.Phe233Cys) n.1104T>G n.2205T>G n.2121T>G n.2316T>G n.2178T>G | |
17 | g.39905864A>G | CA399266771 | GSDMB | c.1010T>C (p.Phe337Ser) c.971T>C (p.Phe324Ser) c.944T>C (p.Phe315Ser) n.4198T>C n.1751T>C n.75T>C c.983T>C (p.Phe328Ser) c.717T>C (n.717T>C) c.886T>C (n.886T>C) c.859T>C (n.859T>C) c.1022T>C (p.Phe341Ser) c.995T>C (p.Phe332Ser) n.2583T>C c.698T>C (p.Phe233Ser) n.1104T>C n.2205T>C n.2121T>C n.2316T>C n.2178T>C | |
17 | g.39905864A>T | CA399266772 | GSDMB | c.1010T>A (p.Phe337Tyr) c.971T>A (p.Phe324Tyr) c.944T>A (p.Phe315Tyr) n.4198T>A n.1751T>A n.75T>A c.983T>A (p.Phe328Tyr) c.717T>A (n.717T>A) c.886T>A (n.886T>A) c.859T>A (n.859T>A) c.1022T>A (p.Phe341Tyr) c.995T>A (p.Phe332Tyr) n.2583T>A c.698T>A (p.Phe233Tyr) n.1104T>A n.2205T>A n.2121T>A n.2316T>A n.2178T>A | |
17 | g.39905865A= | CA2259304768 | GSDMB | c.1009T= (p.Phe337=) c.970T= (p.Phe324=) c.943T= (p.Phe315=) n.4197T= n.1750T= n.74T= c.982T= (p.Phe328=) c.716T= (n.716T=) c.885T= (n.885T=) c.858T= (n.858T=) c.1021T= (p.Phe341=) c.994T= (p.Phe332=) n.2582T= c.697T= (p.Phe233=) n.1103T= n.2204T= n.2120T= n.2315T= n.2177T= | |
17 | g.39905865A>C | CA399266773 | GSDMB | c.1009T>G (p.Phe337Val) c.970T>G (p.Phe324Val) c.943T>G (p.Phe315Val) n.4197T>G n.1750T>G n.74T>G c.982T>G (p.Phe328Val) c.716T>G (n.716T>G) c.885T>G (n.885T>G) c.858T>G (n.858T>G) c.1021T>G (p.Phe341Val) c.994T>G (p.Phe332Val) n.2582T>G c.697T>G (p.Phe233Val) n.1103T>G n.2204T>G n.2120T>G n.2315T>G n.2177T>G | |
17 | g.39905865A>G | CA399266774 | GSDMB | c.1009T>C (p.Phe337Leu) c.970T>C (p.Phe324Leu) c.943T>C (p.Phe315Leu) n.4197T>C n.1750T>C n.74T>C c.982T>C (p.Phe328Leu) c.716T>C (n.716T>C) c.885T>C (n.885T>C) c.858T>C (n.858T>C) c.1021T>C (p.Phe341Leu) c.994T>C (p.Phe332Leu) n.2582T>C c.697T>C (p.Phe233Leu) n.1103T>C n.2204T>C n.2120T>C n.2315T>C n.2177T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39905865A>T | CA399266775 | GSDMB | c.1009T>A (p.Phe337Ile) c.970T>A (p.Phe324Ile) c.943T>A (p.Phe315Ile) n.4197T>A n.1750T>A n.74T>A c.982T>A (p.Phe328Ile) c.716T>A (n.716T>A) c.885T>A (n.885T>A) c.858T>A (n.858T>A) c.1021T>A (p.Phe341Ile) c.994T>A (p.Phe332Ile) n.2582T>A c.697T>A (p.Phe233Ile) n.1103T>A n.2204T>A n.2120T>A n.2315T>A n.2177T>A | |
17 | g.39905866G>A | CA8536209 | GSDMB | c.1008C>T (p.Asp336=) c.969C>T (p.Asp323=) c.942C>T (p.Asp314=) n.4196C>T n.1749C>T n.73C>T c.981C>T (p.Asp327=) c.715C>T (n.715C>T) c.884C>T (n.884C>T) c.857C>T (n.857C>T) c.1020C>T (p.Asp340=) c.993C>T (p.Asp331=) n.2581C>T c.696C>T (p.Asp232=) n.1102C>T n.2203C>T n.2119C>T n.2314C>T n.2176C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39905866G>C | CA399266777 | GSDMB | c.1008C>G (p.Asp336Glu) c.969C>G (p.Asp323Glu) c.942C>G (p.Asp314Glu) n.4196C>G n.1749C>G n.73C>G c.981C>G (p.Asp327Glu) c.715C>G (n.715C>G) c.884C>G (n.884C>G) c.857C>G (n.857C>G) c.1020C>G (p.Asp340Glu) c.993C>G (p.Asp331Glu) n.2581C>G c.696C>G (p.Asp232Glu) n.1102C>G n.2203C>G n.2119C>G n.2314C>G n.2176C>G | gnomAD v4 |
17 | g.39905866G= | CA2259304769 | GSDMB | c.1008C= (p.Asp336=) c.969C= (p.Asp323=) c.942C= (p.Asp314=) n.4196C= n.1749C= n.73C= c.981C= (p.Asp327=) c.715C= (n.715C=) c.884C= (n.884C=) c.857C= (n.857C=) c.1020C= (p.Asp340=) c.993C= (p.Asp331=) n.2581C= c.696C= (p.Asp232=) n.1102C= n.2203C= n.2119C= n.2314C= n.2176C= | |
17 | g.39905866G>T | CA399266776 | GSDMB | c.1008C>A (p.Asp336Glu) c.969C>A (p.Asp323Glu) c.942C>A (p.Asp314Glu) n.4196C>A n.1749C>A n.73C>A c.981C>A (p.Asp327Glu) c.715C>A (n.715C>A) c.884C>A (n.884C>A) c.857C>A (n.857C>A) c.1020C>A (p.Asp340Glu) c.993C>A (p.Asp331Glu) n.2581C>A c.696C>A (p.Asp232Glu) n.1102C>A n.2203C>A n.2119C>A n.2314C>A n.2176C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39905867T>A | CA8536210 | GSDMB | c.1007A>T (p.Asp336Val) c.968A>T (p.Asp323Val) c.941A>T (p.Asp314Val) n.4195A>T n.1748A>T n.72A>T c.980A>T (p.Asp327Val) c.714A>T (n.714A>T) c.883A>T (n.883A>T) c.856A>T (n.856A>T) c.1019A>T (p.Asp340Val) c.992A>T (p.Asp331Val) n.2580A>T c.695A>T (p.Asp232Val) n.1101A>T n.2202A>T n.2118A>T n.2313A>T n.2175A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39905867T>C | CA399266782 | GSDMB | c.1007A>G (p.Asp336Gly) c.968A>G (p.Asp323Gly) c.941A>G (p.Asp314Gly) n.4195A>G n.1748A>G n.72A>G c.980A>G (p.Asp327Gly) c.714A>G (n.714A>G) c.883A>G (n.883A>G) c.856A>G (n.856A>G) c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.992A>G (p.Asp331Gly) n.2580A>G c.695A>G (p.Asp232Gly) n.1101A>G n.2202A>G n.2118A>G n.2313A>G n.2175A>G | gnomAD v4 |
17 | g.39905867T>G | CA399266788 | GSDMB | c.1007A>C (p.Asp336Ala) c.968A>C (p.Asp323Ala) c.941A>C (p.Asp314Ala) n.4195A>C n.1748A>C n.72A>C c.980A>C (p.Asp327Ala) c.714A>C (n.714A>C) c.883A>C (n.883A>C) c.856A>C (n.856A>C) c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.992A>C (p.Asp331Ala) n.2580A>C c.695A>C (p.Asp232Ala) n.1101A>C n.2202A>C n.2118A>C n.2313A>C n.2175A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39905867T= | CA2259304770 | GSDMB | c.1007A= (p.Asp336=) c.968A= (p.Asp323=) c.941A= (p.Asp314=) n.4195A= n.1748A= n.72A= c.980A= (p.Asp327=) c.714A= (n.714A=) c.883A= (n.883A=) c.856A= (n.856A=) c.1019A= (p.Asp340=) c.992A= (p.Asp331=) n.2580A= c.695A= (p.Asp232=) n.1101A= n.2202A= n.2118A= n.2313A= n.2175A= | |
17 | g.39905868C>A | CA399266792 | GSDMB | c.1006G>T (p.Asp336Tyr) c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.940G>T (p.Asp314Tyr) n.4194G>T n.1747G>T n.71G>T c.979G>T (p.Asp327Tyr) c.713G>T (n.713G>T) c.882G>T (n.882G>T) c.855G>T (n.855G>T) c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.991G>T (p.Asp331Tyr) n.2579G>T c.694G>T (p.Asp232Tyr) n.1100G>T n.2201G>T n.2117G>T n.2312G>T n.2174G>T | |
17 | g.39905868C>G | CA399266794 | GSDMB | c.1006G>C (p.Asp336His) c.967G>C (p.Asp323His) c.940G>C (p.Asp314His) n.4194G>C n.1747G>C n.71G>C c.979G>C (p.Asp327His) c.713G>C (n.713G>C) c.882G>C (n.882G>C) c.855G>C (n.855G>C) c.1018G>C (p.Asp340His) c.991G>C (p.Asp331His) n.2579G>C c.694G>C (p.Asp232His) n.1100G>C n.2201G>C n.2117G>C n.2312G>C n.2174G>C | gnomAD v4 |
17 | g.39905868C>T | CA399266796 | GSDMB | c.1006G>A (p.Asp336Asn) c.967G>A (p.Asp323Asn) c.940G>A (p.Asp314Asn) n.4194G>A n.1747G>A n.71G>A c.979G>A (p.Asp327Asn) c.713G>A (n.713G>A) c.882G>A (n.882G>A) c.855G>A (n.855G>A) c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.991G>A (p.Asp331Asn) n.2579G>A c.694G>A (p.Asp232Asn) n.1100G>A n.2201G>A n.2117G>A n.2312G>A n.2174G>A | |
17 | g.39905869C>A | CA499924959 | GSDMB | c.1005G>T (p.Leu335=) c.966G>T (p.Leu322=) c.939G>T (p.Leu313=) n.4193G>T n.1746G>T n.70G>T c.978G>T (p.Leu326=) c.712G>T (n.712G>T) c.881G>T (n.881G>T) c.854G>T (n.854G>T) c.1017G>T (p.Leu339=) c.990G>T (p.Leu330=) n.2578G>T c.693G>T (p.Leu231=) n.1099G>T n.2200G>T n.2116G>T n.2311G>T n.2173G>T | |
17 | g.39905869C>G | CA499924961 | GSDMB | c.1005G>C (p.Leu335=) c.966G>C (p.Leu322=) c.939G>C (p.Leu313=) n.4193G>C n.1746G>C n.70G>C c.978G>C (p.Leu326=) c.712G>C (n.712G>C) c.881G>C (n.881G>C) c.854G>C (n.854G>C) c.1017G>C (p.Leu339=) c.990G>C (p.Leu330=) n.2578G>C c.693G>C (p.Leu231=) n.1099G>C n.2200G>C n.2116G>C n.2311G>C n.2173G>C | |
17 | g.39905869C>T | CA499924962 | GSDMB | c.1005G>A (p.Leu335=) c.966G>A (p.Leu322=) c.939G>A (p.Leu313=) n.4193G>A n.1746G>A n.70G>A c.978G>A (p.Leu326=) c.712G>A (n.712G>A) c.881G>A (n.881G>A) c.854G>A (n.854G>A) c.1017G>A (p.Leu339=) c.990G>A (p.Leu330=) n.2578G>A c.693G>A (p.Leu231=) n.1099G>A n.2200G>A n.2116G>A n.2311G>A n.2173G>A | |
17 | g.39905870A>C | CA399266799 | GSDMB | c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.965T>G (p.Leu322Arg) c.938T>G (p.Leu313Arg) n.4192T>G n.1745T>G n.69T>G c.977T>G (p.Leu326Arg) c.711T>G (n.711T>G) c.880T>G (n.880T>G) c.853T>G (n.853T>G) c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.989T>G (p.Leu330Arg) n.2577T>G c.692T>G (p.Leu231Arg) n.1098T>G n.2199T>G n.2115T>G n.2310T>G n.2172T>G | |
17 | g.39905870A>G | CA399266802 | GSDMB | c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.965T>C (p.Leu322Pro) c.938T>C (p.Leu313Pro) n.4192T>C n.1745T>C n.69T>C c.977T>C (p.Leu326Pro) c.711T>C (n.711T>C) c.880T>C (n.880T>C) c.853T>C (n.853T>C) c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.989T>C (p.Leu330Pro) n.2577T>C c.692T>C (p.Leu231Pro) n.1098T>C n.2199T>C n.2115T>C n.2310T>C n.2172T>C | |
17 | g.39905870A>T | CA399266805 | GSDMB | c.1004T>A (p.Leu335Gln) c.965T>A (p.Leu322Gln) c.938T>A (p.Leu313Gln) n.4192T>A n.1745T>A n.69T>A c.977T>A (p.Leu326Gln) c.711T>A (n.711T>A) c.880T>A (n.880T>A) c.853T>A (n.853T>A) c.1016T>A (p.Leu339Gln) c.989T>A (p.Leu330Gln) n.2577T>A c.692T>A (p.Leu231Gln) n.1098T>A n.2199T>A n.2115T>A n.2310T>A n.2172T>A | |
17 | g.39905871G>A | CA499924971 | GSDMB | c.1003C>T (p.Leu335=) c.964C>T (p.Leu322=) c.937C>T (p.Leu313=) n.4191C>T n.1744C>T n.68C>T c.976C>T (p.Leu326=) c.710C>T (n.710C>T) c.879C>T (n.879C>T) c.852C>T (n.852C>T) c.1015C>T (p.Leu339=) c.988C>T (p.Leu330=) n.2576C>T c.691C>T (p.Leu231=) n.1097C>T n.2198C>T n.2114C>T n.2309C>T n.2171C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.39905871G>C | CA290439015 | GSDMB | c.1003C>G (p.Leu335Val) c.964C>G (p.Leu322Val) c.937C>G (p.Leu313Val) n.4191C>G n.1744C>G n.68C>G c.976C>G (p.Leu326Val) c.710C>G (n.710C>G) c.879C>G (n.879C>G) c.852C>G (n.852C>G) c.1015C>G (p.Leu339Val) c.988C>G (p.Leu330Val) n.2576C>G c.691C>G (p.Leu231Val) n.1097C>G n.2198C>G n.2114C>G n.2309C>G n.2171C>G | dbSNP |
17 | g.39905871G= | CA2259304771 | GSDMB | c.1003C= (p.Leu335=) c.964C= (p.Leu322=) c.937C= (p.Leu313=) n.4191C= n.1744C= n.68C= c.976C= (p.Leu326=) c.710C= (n.710C=) c.879C= (n.879C=) c.852C= (n.852C=) c.1015C= (p.Leu339=) c.988C= (p.Leu330=) n.2576C= c.691C= (p.Leu231=) n.1097C= n.2198C= n.2114C= n.2309C= n.2171C= | |
17 | g.39905871G>T | CA399266808 | GSDMB | c.1003C>A (p.Leu335Met) c.964C>A (p.Leu322Met) c.937C>A (p.Leu313Met) n.4191C>A n.1744C>A n.68C>A c.976C>A (p.Leu326Met) c.710C>A (n.710C>A) c.879C>A (n.879C>A) c.852C>A (n.852C>A) c.1015C>A (p.Leu339Met) c.988C>A (p.Leu330Met) n.2576C>A c.691C>A (p.Leu231Met) n.1097C>A n.2198C>A n.2114C>A n.2309C>A n.2171C>A | |
17 | g.39905872A>C | CA399266812 | GSDMB | c.1002T>G (p.Ile334Met) c.963T>G (p.Ile321Met) c.936T>G (p.Ile312Met) n.4190T>G n.1743T>G n.67T>G c.975T>G (p.Ile325Met) c.709T>G (n.709T>G) c.878T>G (n.878T>G) c.851T>G (n.851T>G) c.1014T>G (p.Ile338Met) c.987T>G (p.Ile329Met) n.2575T>G c.690T>G (p.Ile230Met) n.1096T>G n.2197T>G n.2113T>G n.2308T>G n.2170T>G | |
17 | g.39905872A>G | CA499924977 | GSDMB | c.1002T>C (p.Ile334=) c.963T>C (p.Ile321=) c.936T>C (p.Ile312=) n.4190T>C n.1743T>C n.67T>C c.975T>C (p.Ile325=) c.709T>C (n.709T>C) c.878T>C (n.878T>C) c.851T>C (n.851T>C) c.1014T>C (p.Ile338=) c.987T>C (p.Ile329=) n.2575T>C c.690T>C (p.Ile230=) n.1096T>C n.2197T>C n.2113T>C n.2308T>C n.2170T>C | gnomAD v4 |
17 | g.39905872A>T | CA499924975 | GSDMB | c.1002T>A (p.Ile334=) c.963T>A (p.Ile321=) c.936T>A (p.Ile312=) n.4190T>A n.1743T>A n.67T>A c.975T>A (p.Ile325=) c.709T>A (n.709T>A) c.878T>A (n.878T>A) c.851T>A (n.851T>A) c.1014T>A (p.Ile338=) c.987T>A (p.Ile329=) n.2575T>A c.690T>A (p.Ile230=) n.1096T>A n.2197T>A n.2113T>A n.2308T>A n.2170T>A | |
17 | g.39905873del | CA2637651513 | GSDMB | c.1002del (p.Leu335TrpfsTer8) c.963del (p.Leu322TrpfsTer8) c.936del (p.Leu313TrpfsTer8) n.4190del n.1743del n.67del c.975del (p.Leu326TrpfsTer8) c.709del (n.709del) c.878del (n.878del) c.851del (n.851del) c.1014del (p.Leu339TrpfsTer8) c.987del (p.Leu330TrpfsTer8) n.2575del c.690del (p.Leu231TrpfsTer8) n.1096del n.2197del n.2113del n.2308del n.2170del | gnomAD v4 |
17 | g.39905873A>C | CA399266814 | GSDMB | c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.962T>G (p.Ile321Ser) c.935T>G (p.Ile312Ser) n.4189T>G n.1742T>G n.66T>G c.974T>G (p.Ile325Ser) c.708T>G (n.708T>G) c.877T>G (n.877T>G) c.850T>G (n.850T>G) c.1013T>G (p.Ile338Ser) c.986T>G (p.Ile329Ser) n.2574T>G c.689T>G (p.Ile230Ser) n.1095T>G n.2196T>G n.2112T>G n.2307T>G n.2169T>G | |
17 | g.39905873A>G | CA399266813 | GSDMB | c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.962T>C (p.Ile321Thr) c.935T>C (p.Ile312Thr) n.4189T>C n.1742T>C n.66T>C c.974T>C (p.Ile325Thr) c.708T>C (n.708T>C) c.877T>C (n.877T>C) c.850T>C (n.850T>C) c.1013T>C (p.Ile338Thr) c.986T>C (p.Ile329Thr) n.2574T>C c.689T>C (p.Ile230Thr) n.1095T>C n.2196T>C n.2112T>C n.2307T>C n.2169T>C | |
17 | g.39905873A>T | CA399266817 | GSDMB | c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.962T>A (p.Ile321Asn) c.935T>A (p.Ile312Asn) n.4189T>A n.1742T>A n.66T>A c.974T>A (p.Ile325Asn) c.708T>A (n.708T>A) c.877T>A (n.877T>A) c.850T>A (n.850T>A) c.1013T>A (p.Ile338Asn) c.986T>A (p.Ile329Asn) n.2574T>A c.689T>A (p.Ile230Asn) n.1095T>A n.2196T>A n.2112T>A n.2307T>A n.2169T>A | |
17 | g.39905874T>A | CA399266821 | GSDMB | c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.961A>T (p.Ile321Phe) c.934A>T (p.Ile312Phe) n.4188A>T n.1741A>T n.65A>T c.973A>T (p.Ile325Phe) c.707A>T (n.707A>T) c.876A>T (n.876A>T) c.849A>T (n.849A>T) c.1012A>T (p.Ile338Phe) c.985A>T (p.Ile329Phe) n.2573A>T c.688A>T (p.Ile230Phe) n.1094A>T n.2195A>T n.2111A>T n.2306A>T n.2168A>T | |
17 | g.39905874T>C | CA399266826 | GSDMB | c.1000A>G (p.Ile334Val) c.961A>G (p.Ile321Val) c.934A>G (p.Ile312Val) n.4188A>G n.1741A>G n.65A>G c.973A>G (p.Ile325Val) c.707A>G (n.707A>G) c.876A>G (n.876A>G) c.849A>G (n.849A>G) c.1012A>G (p.Ile338Val) c.985A>G (p.Ile329Val) n.2573A>G c.688A>G (p.Ile230Val) n.1094A>G n.2195A>G n.2111A>G n.2306A>G n.2168A>G | |
17 | g.39905874T>G | CA399266823 | GSDMB | c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.961A>C (p.Ile321Leu) c.934A>C (p.Ile312Leu) n.4188A>C n.1741A>C n.65A>C c.973A>C (p.Ile325Leu) c.707A>C (n.707A>C) c.876A>C (n.876A>C) c.849A>C (n.849A>C) c.1012A>C (p.Ile338Leu) c.985A>C (p.Ile329Leu) n.2573A>C c.688A>C (p.Ile230Leu) n.1094A>C n.2195A>C n.2111A>C n.2306A>C n.2168A>C | |
17 | g.39905875G>A | CA499924985 | GSDMB | c.999C>T (p.Ala333=) c.960C>T (p.Ala320=) c.933C>T (p.Ala311=) n.4187C>T n.1740C>T n.64C>T c.972C>T (p.Ala324=) c.706C>T (n.706C>T) c.875C>T (n.875C>T) c.848C>T (n.848C>T) c.1011C>T (p.Ala337=) c.984C>T (p.Ala328=) n.2572C>T c.687C>T (p.Ala229=) n.1093C>T n.2194C>T n.2110C>T n.2305C>T n.2167C>T | |
17 | g.39905875G>C | CA499924986 | GSDMB | c.999C>G (p.Ala333=) c.960C>G (p.Ala320=) c.933C>G (p.Ala311=) n.4187C>G n.1740C>G n.64C>G c.972C>G (p.Ala324=) c.706C>G (n.706C>G) c.875C>G (n.875C>G) c.848C>G (n.848C>G) c.1011C>G (p.Ala337=) c.984C>G (p.Ala328=) n.2572C>G c.687C>G (p.Ala229=) n.1093C>G n.2194C>G n.2110C>G n.2305C>G n.2167C>G | |
17 | g.39905875G>T | CA499924988 | GSDMB | c.999C>A (p.Ala333=) c.960C>A (p.Ala320=) c.933C>A (p.Ala311=) n.4187C>A n.1740C>A n.64C>A c.972C>A (p.Ala324=) c.706C>A (n.706C>A) c.875C>A (n.875C>A) c.848C>A (n.848C>A) c.1011C>A (p.Ala337=) c.984C>A (p.Ala328=) n.2572C>A c.687C>A (p.Ala229=) n.1093C>A n.2194C>A n.2110C>A n.2305C>A n.2167C>A | |
17 | g.39905876G>A | CA399266829 | GSDMB | c.998C>T (p.Ala333Val) c.959C>T (p.Ala320Val) c.932C>T (p.Ala311Val) n.4186C>T n.1739C>T n.63C>T c.971C>T (p.Ala324Val) c.705C>T (n.705C>T) c.874C>T (n.874C>T) c.847C>T (n.847C>T) c.1010C>T (p.Ala337Val) c.983C>T (p.Ala328Val) n.2571C>T c.686C>T (p.Ala229Val) n.1092C>T n.2193C>T n.2109C>T n.2304C>T n.2166C>T | |
17 | g.39905876G>C | CA399266836 | GSDMB | c.998C>G (p.Ala333Gly) c.959C>G (p.Ala320Gly) c.932C>G (p.Ala311Gly) n.4186C>G n.1739C>G n.63C>G c.971C>G (p.Ala324Gly) c.705C>G (n.705C>G) c.874C>G (n.874C>G) c.847C>G (n.847C>G) c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.983C>G (p.Ala328Gly) n.2571C>G c.686C>G (p.Ala229Gly) n.1092C>G n.2193C>G n.2109C>G n.2304C>G n.2166C>G | |
17 | g.39905876G>T | CA399266833 | GSDMB | c.998C>A (p.Ala333Asp) c.959C>A (p.Ala320Asp) c.932C>A (p.Ala311Asp) n.4186C>A n.1739C>A n.63C>A c.971C>A (p.Ala324Asp) c.705C>A (n.705C>A) c.874C>A (n.874C>A) c.847C>A (n.847C>A) c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.983C>A (p.Ala328Asp) n.2571C>A c.686C>A (p.Ala229Asp) n.1092C>A n.2193C>A n.2109C>A n.2304C>A n.2166C>A | |
17 | g.39905877C>A | CA399266838 | GSDMB | c.997G>T (p.Ala333Ser) c.958G>T (p.Ala320Ser) c.931G>T (p.Ala311Ser) n.4185G>T n.1738G>T n.62G>T c.970G>T (p.Ala324Ser) c.704G>T (n.704G>T) c.873G>T (n.873G>T) c.846G>T (n.846G>T) c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.982G>T (p.Ala328Ser) n.2570G>T c.685G>T (p.Ala229Ser) n.1091G>T n.2192G>T n.2108G>T n.2303G>T n.2165G>T | |
17 | g.39905877C= | CA2259304772 | GSDMB | c.997G= (p.Ala333=) c.958G= (p.Ala320=) c.931G= (p.Ala311=) n.4185G= n.1738G= n.62G= c.970G= (p.Ala324=) c.704G= (n.704G=) c.873G= (n.873G=) c.846G= (n.846G=) c.1009G= (p.Ala337=) c.982G= (p.Ala328=) n.2570G= c.685G= (p.Ala229=) n.1091G= n.2192G= n.2108G= n.2303G= n.2165G= | |
17 | g.39905877C>G | CA399266847 | GSDMB | c.997G>C (p.Ala333Pro) c.958G>C (p.Ala320Pro) c.931G>C (p.Ala311Pro) n.4185G>C n.1738G>C n.62G>C c.970G>C (p.Ala324Pro) c.704G>C (n.704G>C) c.873G>C (n.873G>C) c.846G>C (n.846G>C) c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.982G>C (p.Ala328Pro) n.2570G>C c.685G>C (p.Ala229Pro) n.1091G>C n.2192G>C n.2108G>C n.2303G>C n.2165G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39905877C>T | CA399266839 | GSDMB | c.997G>A (p.Ala333Thr) c.958G>A (p.Ala320Thr) c.931G>A (p.Ala311Thr) n.4185G>A n.1738G>A n.62G>A c.970G>A (p.Ala324Thr) c.704G>A (n.704G>A) c.873G>A (n.873G>A) c.846G>A (n.846G>A) c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.982G>A (p.Ala328Thr) n.2570G>A c.685G>A (p.Ala229Thr) n.1091G>A n.2192G>A n.2108G>A n.2303G>A n.2165G>A | |
17 | g.39905878T>A | CA399266848 | GSDMB | c.996A>T (p.Lys332Asn) c.957A>T (p.Lys319Asn) c.930A>T (p.Lys310Asn) n.4184A>T n.1737A>T n.61A>T c.969A>T (p.Lys323Asn) c.703A>T (n.703A>T) c.872A>T (n.872A>T) c.845A>T (n.845A>T) c.1008A>T (p.Lys336Asn) c.981A>T (p.Lys327Asn) n.2569A>T c.684A>T (p.Lys228Asn) n.1090A>T n.2191A>T n.2107A>T n.2302A>T n.2164A>T | |
17 | g.39905878T>C | CA499924997 | GSDMB | c.996A>G (p.Lys332=) c.957A>G (p.Lys319=) c.930A>G (p.Lys310=) n.4184A>G n.1737A>G n.61A>G c.969A>G (p.Lys323=) c.703A>G (n.703A>G) c.872A>G (n.872A>G) c.845A>G (n.845A>G) c.1008A>G (p.Lys336=) c.981A>G (p.Lys327=) n.2569A>G c.684A>G (p.Lys228=) n.1090A>G n.2191A>G n.2107A>G n.2302A>G n.2164A>G | |
17 | g.39905878T>G | CA399266849 | GSDMB | c.996A>C (p.Lys332Asn) c.957A>C (p.Lys319Asn) c.930A>C (p.Lys310Asn) n.4184A>C n.1737A>C n.61A>C c.969A>C (p.Lys323Asn) c.703A>C (n.703A>C) c.872A>C (n.872A>C) c.845A>C (n.845A>C) c.1008A>C (p.Lys336Asn) c.981A>C (p.Lys327Asn) n.2569A>C c.684A>C (p.Lys228Asn) n.1090A>C n.2191A>C n.2107A>C n.2302A>C n.2164A>C | |
17 | g.39905879T>A | CA399266850 | GSDMB | c.995A>T (p.Lys332Ile) c.956A>T (p.Lys319Ile) c.929A>T (p.Lys310Ile) n.4183A>T n.1736A>T n.60A>T c.968A>T (p.Lys323Ile) c.702A>T (n.702A>T) c.871A>T (n.871A>T) c.844A>T (n.844A>T) c.1007A>T (p.Lys336Ile) c.980A>T (p.Lys327Ile) n.2568A>T c.683A>T (p.Lys228Ile) n.1089A>T n.2190A>T n.2106A>T n.2301A>T n.2163A>T | |
17 | g.39905879T>C | CA399266851 | GSDMB | c.995A>G (p.Lys332Arg) c.956A>G (p.Lys319Arg) c.929A>G (p.Lys310Arg) n.4183A>G n.1736A>G n.60A>G c.968A>G (p.Lys323Arg) c.702A>G (n.702A>G) c.871A>G (n.871A>G) c.844A>G (n.844A>G) c.1007A>G (p.Lys336Arg) c.980A>G (p.Lys327Arg) n.2568A>G c.683A>G (p.Lys228Arg) n.1089A>G n.2190A>G n.2106A>G n.2301A>G n.2163A>G | dbSNP |
17 | g.39905879T>G | CA399266853 | GSDMB | c.995A>C (p.Lys332Thr) c.956A>C (p.Lys319Thr) c.929A>C (p.Lys310Thr) n.4183A>C n.1736A>C n.60A>C c.968A>C (p.Lys323Thr) c.702A>C (n.702A>C) c.871A>C (n.871A>C) c.844A>C (n.844A>C) c.1007A>C (p.Lys336Thr) c.980A>C (p.Lys327Thr) n.2568A>C c.683A>C (p.Lys228Thr) n.1089A>C n.2190A>C n.2106A>C n.2301A>C n.2163A>C | |
17 | g.39905880T>A | CA399266863 | GSDMB | c.994A>T (p.Lys332Ter) c.955A>T (p.Lys319Ter) c.928A>T (p.Lys310Ter) n.4182A>T n.1735A>T n.59A>T c.967A>T (p.Lys323Ter) c.701A>T (n.701A>T) c.870A>T (n.870A>T) c.843A>T (n.843A>T) c.1006A>T (p.Lys336Ter) c.979A>T (p.Lys327Ter) n.2567A>T c.682A>T (p.Lys228Ter) n.1088A>T n.2189A>T n.2105A>T n.2300A>T n.2162A>T | |
17 | g.39905880T>C | CA399266865 | GSDMB | c.994A>G (p.Lys332Glu) c.955A>G (p.Lys319Glu) c.928A>G (p.Lys310Glu) n.4182A>G n.1735A>G n.59A>G c.967A>G (p.Lys323Glu) c.701A>G (n.701A>G) c.870A>G (n.870A>G) c.843A>G (n.843A>G) c.1006A>G (p.Lys336Glu) c.979A>G (p.Lys327Glu) n.2567A>G c.682A>G (p.Lys228Glu) n.1088A>G n.2189A>G n.2105A>G n.2300A>G n.2162A>G | |
17 | g.39905880T>G | CA399266866 | GSDMB | c.994A>C (p.Lys332Gln) c.955A>C (p.Lys319Gln) c.928A>C (p.Lys310Gln) n.4182A>C n.1735A>C n.59A>C c.967A>C (p.Lys323Gln) c.701A>C (n.701A>C) c.870A>C (n.870A>C) c.843A>C (n.843A>C) c.1006A>C (p.Lys336Gln) c.979A>C (p.Lys327Gln) n.2567A>C c.682A>C (p.Lys228Gln) n.1088A>C n.2189A>C n.2105A>C n.2300A>C n.2162A>C | |
17 | g.39905881T>A | CA499925005 | GSDMB | c.993A>T (p.Ala331=) c.954A>T (p.Ala318=) c.927A>T (p.Ala309=) n.4181A>T n.1734A>T n.58A>T c.966A>T (p.Ala322=) c.700A>T (n.700A>T) c.869A>T (n.869A>T) c.842A>T (n.842A>T) c.1005A>T (p.Ala335=) c.978A>T (p.Ala326=) n.2566A>T c.681A>T (p.Ala227=) n.1087A>T n.2188A>T n.2104A>T n.2299A>T n.2161A>T | |
17 | g.39905881T>C | CA499925007 | GSDMB | c.993A>G (p.Ala331=) c.954A>G (p.Ala318=) c.927A>G (p.Ala309=) n.4181A>G n.1734A>G n.58A>G c.966A>G (p.Ala322=) c.700A>G (n.700A>G) c.869A>G (n.869A>G) c.842A>G (n.842A>G) c.1005A>G (p.Ala335=) c.978A>G (p.Ala326=) n.2566A>G c.681A>G (p.Ala227=) n.1087A>G n.2188A>G n.2104A>G n.2299A>G n.2161A>G | gnomAD v4 |
17 | g.39905881T>G | CA499925008 | GSDMB | c.993A>C (p.Ala331=) c.954A>C (p.Ala318=) c.927A>C (p.Ala309=) n.4181A>C n.1734A>C n.58A>C c.966A>C (p.Ala322=) c.700A>C (n.700A>C) c.869A>C (n.869A>C) c.842A>C (n.842A>C) c.1005A>C (p.Ala335=) c.978A>C (p.Ala326=) n.2566A>C c.681A>C (p.Ala227=) n.1087A>C n.2188A>C n.2104A>C n.2299A>C n.2161A>C | |
17 | g.39905882G>A | CA8536211 | GSDMB | c.992C>T (p.Ala331Val) c.953C>T (p.Ala318Val) c.926C>T (p.Ala309Val) n.4180C>T n.1733C>T n.57C>T c.965C>T (p.Ala322Val) c.699C>T (n.699C>T) c.868C>T (n.868C>T) c.841C>T (n.841C>T) c.1004C>T (p.Ala335Val) c.977C>T (p.Ala326Val) n.2565C>T c.680C>T (p.Ala227Val) n.1086C>T n.2187C>T n.2103C>T n.2298C>T n.2160C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39905882G>C | CA399266871 | GSDMB | c.992C>G (p.Ala331Gly) c.953C>G (p.Ala318Gly) c.926C>G (p.Ala309Gly) n.4180C>G n.1733C>G n.57C>G c.965C>G (p.Ala322Gly) c.699C>G (n.699C>G) c.868C>G (n.868C>G) c.841C>G (n.841C>G) c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.977C>G (p.Ala326Gly) n.2565C>G c.680C>G (p.Ala227Gly) n.1086C>G n.2187C>G n.2103C>G n.2298C>G n.2160C>G | |
17 | g.39905882G= | CA2259304773 | GSDMB | c.992C= (p.Ala331=) c.953C= (p.Ala318=) c.926C= (p.Ala309=) n.4180C= n.1733C= n.57C= c.965C= (p.Ala322=) c.699C= (n.699C=) c.868C= (n.868C=) c.841C= (n.841C=) c.1004C= (p.Ala335=) c.977C= (p.Ala326=) n.2565C= c.680C= (p.Ala227=) n.1086C= n.2187C= n.2103C= n.2298C= n.2160C= | |
17 | g.39905882G>T | CA399266873 | GSDMB | c.992C>A (p.Ala331Glu) c.953C>A (p.Ala318Glu) c.926C>A (p.Ala309Glu) n.4180C>A n.1733C>A n.57C>A c.965C>A (p.Ala322Glu) c.699C>A (n.699C>A) c.868C>A (n.868C>A) c.841C>A (n.841C>A) c.1004C>A (p.Ala335Glu) c.977C>A (p.Ala326Glu) n.2565C>A c.680C>A (p.Ala227Glu) n.1086C>A n.2187C>A n.2103C>A n.2298C>A n.2160C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.39905883C>A | CA399266878 | GSDMB | c.991G>T (p.Ala331Ser) c.952G>T (p.Ala318Ser) c.925G>T (p.Ala309Ser) n.4179G>T n.1732G>T n.56G>T c.964G>T (p.Ala322Ser) c.698G>T (n.698G>T) c.867G>T (n.867G>T) c.840G>T (n.840G>T) c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.976G>T (p.Ala326Ser) n.2564G>T c.679G>T (p.Ala227Ser) n.1085G>T n.2186G>T n.2102G>T n.2297G>T n.2159G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39905883C>G | CA399266876 | GSDMB | c.991G>C (p.Ala331Pro) c.952G>C (p.Ala318Pro) c.925G>C (p.Ala309Pro) n.4179G>C n.1732G>C n.56G>C c.964G>C (p.Ala322Pro) c.698G>C (n.698G>C) c.867G>C (n.867G>C) c.840G>C (n.840G>C) c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.976G>C (p.Ala326Pro) n.2564G>C c.679G>C (p.Ala227Pro) n.1085G>C n.2186G>C n.2102G>C n.2297G>C n.2159G>C | |
17 | g.39905883C>T | CA399266877 | GSDMB | c.991G>A (p.Ala331Thr) c.952G>A (p.Ala318Thr) c.925G>A (p.Ala309Thr) n.4179G>A n.1732G>A n.56G>A c.964G>A (p.Ala322Thr) c.698G>A (n.698G>A) c.867G>A (n.867G>A) c.840G>A (n.840G>A) c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.976G>A (p.Ala326Thr) n.2564G>A c.679G>A (p.Ala227Thr) n.1085G>A n.2186G>A n.2102G>A n.2297G>A n.2159G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39905884A>C | CA499925018 | GSDMB | c.990T>G (p.Arg330=) c.951T>G (p.Arg317=) c.924T>G (p.Arg308=) n.4178T>G n.1731T>G n.55T>G c.963T>G (p.Arg321=) c.697T>G (n.697T>G) c.866T>G (n.866T>G) c.839T>G (n.839T>G) c.1002T>G (p.Arg334=) c.975T>G (p.Arg325=) n.2563T>G c.678T>G (p.Arg226=) n.1084T>G n.2185T>G n.2101T>G n.2296T>G n.2158T>G | |
17 | g.39905884A>G | CA499925020 | GSDMB | c.990T>C (p.Arg330=) c.951T>C (p.Arg317=) c.924T>C (p.Arg308=) n.4178T>C n.1731T>C n.55T>C c.963T>C (p.Arg321=) c.697T>C (n.697T>C) c.866T>C (n.866T>C) c.839T>C (n.839T>C) c.1002T>C (p.Arg334=) c.975T>C (p.Arg325=) n.2563T>C c.678T>C (p.Arg226=) n.1084T>C n.2185T>C n.2101T>C n.2296T>C n.2158T>C | |
17 | g.39905884A>T | CA499925022 | GSDMB | c.990T>A (p.Arg330=) c.951T>A (p.Arg317=) c.924T>A (p.Arg308=) n.4178T>A n.1731T>A n.55T>A c.963T>A (p.Arg321=) c.697T>A (n.697T>A) c.866T>A (n.866T>A) c.839T>A (n.839T>A) c.1002T>A (p.Arg334=) c.975T>A (p.Arg325=) n.2563T>A c.678T>A (p.Arg226=) n.1084T>A n.2185T>A n.2101T>A n.2296T>A n.2158T>A | |
17 | g.39905885C>A | CA8536212 | GSDMB | c.989G>T (p.Arg330Leu) c.950G>T (p.Arg317Leu) c.923G>T (p.Arg308Leu) n.4177G>T n.1730G>T n.54G>T c.962G>T (p.Arg321Leu) c.696G>T (n.696G>T) c.865G>T (n.865G>T) c.838G>T (n.838G>T) c.1001G>T (p.Arg334Leu) c.974G>T (p.Arg325Leu) n.2562G>T c.677G>T (p.Arg226Leu) n.1083G>T n.2184G>T n.2100G>T n.2295G>T n.2157G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39905885C= | CA2259304774 | GSDMB | c.989G= (p.Arg330=) c.950G= (p.Arg317=) c.923G= (p.Arg308=) n.4177G= n.1730G= n.54G= c.962G= (p.Arg321=) c.696G= (n.696G=) c.865G= (n.865G=) c.838G= (n.838G=) c.1001G= (p.Arg334=) c.974G= (p.Arg325=) n.2562G= c.677G= (p.Arg226=) n.1083G= n.2184G= n.2100G= n.2295G= n.2157G= | |
17 | g.39905885C>G | CA8536213 | GSDMB | c.989G>C (p.Arg330Pro) c.950G>C (p.Arg317Pro) c.923G>C (p.Arg308Pro) n.4177G>C n.1730G>C n.54G>C c.962G>C (p.Arg321Pro) c.696G>C (n.696G>C) c.865G>C (n.865G>C) c.838G>C (n.838G>C) c.1001G>C (p.Arg334Pro) c.974G>C (p.Arg325Pro) n.2562G>C c.677G>C (p.Arg226Pro) n.1083G>C n.2184G>C n.2100G>C n.2295G>C n.2157G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.39905885C>T | CA8536214 | GSDMB | c.989G>A (p.Arg330His) c.950G>A (p.Arg317His) c.923G>A (p.Arg308His) n.4177G>A n.1730G>A n.54G>A c.962G>A (p.Arg321His) c.696G>A (n.696G>A) c.865G>A (n.865G>A) c.838G>A (n.838G>A) c.1001G>A (p.Arg334His) c.974G>A (p.Arg325His) n.2562G>A c.677G>A (p.Arg226His) n.1083G>A n.2184G>A n.2100G>A n.2295G>A n.2157G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.39905886G>A | CA8536215 | GSDMB | c.988C>T (p.Arg330Cys) c.949C>T (p.Arg317Cys) c.922C>T (p.Arg308Cys) n.4176C>T n.1729C>T n.53C>T c.961C>T (p.Arg321Cys) c.695C>T (n.695C>T) c.864C>T (n.864C>T) c.837C>T (n.837C>T) c.1000C>T (p.Arg334Cys) c.973C>T (p.Arg325Cys) n.2561C>T c.676C>T (p.Arg226Cys) n.1082C>T n.2183C>T n.2099C>T n.2294C>T n.2156C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39905886G>C | CA399266881 | GSDMB | c.988C>G (p.Arg330Gly) c.949C>G (p.Arg317Gly) c.922C>G (p.Arg308Gly) n.4176C>G n.1729C>G n.53C>G c.961C>G (p.Arg321Gly) c.695C>G (n.695C>G) c.864C>G (n.864C>G) c.837C>G (n.837C>G) c.1000C>G (p.Arg334Gly) c.973C>G (p.Arg325Gly) n.2561C>G c.676C>G (p.Arg226Gly) n.1082C>G n.2183C>G n.2099C>G n.2294C>G n.2156C>G | dbSNP |
17 | g.39905886G= | CA2259304775 | GSDMB | c.988C= (p.Arg330=) c.949C= (p.Arg317=) c.922C= (p.Arg308=) n.4176C= n.1729C= n.53C= c.961C= (p.Arg321=) c.695C= (n.695C=) c.864C= (n.864C=) c.837C= (n.837C=) c.1000C= (p.Arg334=) c.973C= (p.Arg325=) n.2561C= c.676C= (p.Arg226=) n.1082C= n.2183C= n.2099C= n.2294C= n.2156C= | |
17 | g.39905886G>T | CA399266882 | GSDMB | c.988C>A (p.Arg330Ser) c.949C>A (p.Arg317Ser) c.922C>A (p.Arg308Ser) n.4176C>A n.1729C>A n.53C>A c.961C>A (p.Arg321Ser) c.695C>A (n.695C>A) c.864C>A (n.864C>A) c.837C>A (n.837C>A) c.1000C>A (p.Arg334Ser) c.973C>A (p.Arg325Ser) n.2561C>A c.676C>A (p.Arg226Ser) n.1082C>A n.2183C>A n.2099C>A n.2294C>A n.2156C>A | |
17 | g.39905887C>A | CA499925034 | GSDMB | c.987G>T (p.Ala329=) c.948G>T (p.Ala316=) c.921G>T (p.Ala307=) n.4175G>T n.1728G>T n.52G>T c.960G>T (p.Ala320=) c.694G>T (n.694G>T) c.863G>T (n.863G>T) c.836G>T (n.836G>T) c.999G>T (p.Ala333=) c.972G>T (p.Ala324=) n.2560G>T c.675G>T (p.Ala225=) n.1081G>T n.2182G>T n.2098G>T n.2293G>T n.2155G>T | |
17 | g.39905887C= | CA2259304776 | GSDMB | c.987G= (p.Ala329=) c.948G= (p.Ala316=) c.921G= (p.Ala307=) n.4175G= n.1728G= n.52G= c.960G= (p.Ala320=) c.694G= (n.694G=) c.863G= (n.863G=) c.836G= (n.836G=) c.999G= (p.Ala333=) c.972G= (p.Ala324=) n.2560G= c.675G= (p.Ala225=) n.1081G= n.2182G= n.2098G= n.2293G= n.2155G= | |
17 | g.39905887C>G | CA499925031 | GSDMB | c.987G>C (p.Ala329=) c.948G>C (p.Ala316=) c.921G>C (p.Ala307=) n.4175G>C n.1728G>C n.52G>C c.960G>C (p.Ala320=) c.694G>C (n.694G>C) c.863G>C (n.863G>C) c.836G>C (n.836G>C) c.999G>C (p.Ala333=) c.972G>C (p.Ala324=) n.2560G>C c.675G>C (p.Ala225=) n.1081G>C n.2182G>C n.2098G>C n.2293G>C n.2155G>C | |
17 | g.39905887C>T | CA8536216 | GSDMB | c.987G>A (p.Ala329=) c.948G>A (p.Ala316=) c.921G>A (p.Ala307=) n.4175G>A n.1728G>A n.52G>A c.960G>A (p.Ala320=) c.694G>A (n.694G>A) c.863G>A (n.863G>A) c.836G>A (n.836G>A) c.999G>A (p.Ala333=) c.972G>A (p.Ala324=) n.2560G>A c.675G>A (p.Ala225=) n.1081G>A n.2182G>A n.2098G>A n.2293G>A n.2155G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.39905888G>A | CA8536217 | GSDMB | c.986C>T (p.Ala329Val) c.947C>T (p.Ala316Val) c.920C>T (p.Ala307Val) n.4174C>T n.1727C>T n.51C>T c.959C>T (p.Ala320Val) c.693C>T (n.693C>T) c.862C>T (n.862C>T) c.835C>T (n.835C>T) c.998C>T (p.Ala333Val) c.971C>T (p.Ala324Val) n.2559C>T c.674C>T (p.Ala225Val) n.1080C>T n.2181C>T n.2097C>T n.2292C>T n.2154C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39905888G>C | CA399266883 | GSDMB | c.986C>G (p.Ala329Gly) c.947C>G (p.Ala316Gly) c.920C>G (p.Ala307Gly) n.4174C>G n.1727C>G n.51C>G c.959C>G (p.Ala320Gly) c.693C>G (n.693C>G) c.862C>G (n.862C>G) c.835C>G (n.835C>G) c.998C>G (p.Ala333Gly) c.971C>G (p.Ala324Gly) n.2559C>G c.674C>G (p.Ala225Gly) n.1080C>G n.2181C>G n.2097C>G n.2292C>G n.2154C>G | |
17 | g.39905888G= | CA2259304777 | GSDMB | c.986C= (p.Ala329=) c.947C= (p.Ala316=) c.920C= (p.Ala307=) n.4174C= n.1727C= n.51C= c.959C= (p.Ala320=) c.693C= (n.693C=) c.862C= (n.862C=) c.835C= (n.835C=) c.998C= (p.Ala333=) c.971C= (p.Ala324=) n.2559C= c.674C= (p.Ala225=) n.1080C= n.2181C= n.2097C= n.2292C= n.2154C= | |
17 | g.39905888G>T | CA399266884 | GSDMB | c.986C>A (p.Ala329Glu) c.947C>A (p.Ala316Glu) c.920C>A (p.Ala307Glu) n.4174C>A n.1727C>A n.51C>A c.959C>A (p.Ala320Glu) c.693C>A (n.693C>A) c.862C>A (n.862C>A) c.835C>A (n.835C>A) c.998C>A (p.Ala333Glu) c.971C>A (p.Ala324Glu) n.2559C>A c.674C>A (p.Ala225Glu) n.1080C>A n.2181C>A n.2097C>A n.2292C>A n.2154C>A | |
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17 | g.39905890T>G | CA399266890 | GSDMB | c.984A>C (p.Glu328Asp) c.945A>C (p.Glu315Asp) c.918A>C (p.Glu306Asp) n.4172A>C n.1725A>C n.49A>C c.957A>C (p.Glu319Asp) c.691A>C (n.691A>C) c.860A>C (n.860A>C) c.833A>C (n.833A>C) c.996A>C (p.Glu332Asp) c.969A>C (p.Glu323Asp) n.2557A>C c.672A>C (p.Glu224Asp) n.1078A>C n.2179A>C n.2095A>C n.2290A>C n.2152A>C | |
17 | g.39905891T>A | CA399266892 | GSDMB | c.983A>T (p.Glu328Val) c.944A>T (p.Glu315Val) c.917A>T (p.Glu306Val) n.4171A>T n.1724A>T n.48A>T c.956A>T (p.Glu319Val) c.690A>T (n.690A>T) c.859A>T (n.859A>T) c.832A>T (n.832A>T) c.995A>T (p.Glu332Val) c.968A>T (p.Glu323Val) n.2556A>T c.671A>T (p.Glu224Val) n.1077A>T n.2178A>T n.2094A>T n.2289A>T n.2151A>T | |
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17 | g.39905891T>G | CA399266895 | GSDMB | c.983A>C (p.Glu328Ala) c.944A>C (p.Glu315Ala) c.917A>C (p.Glu306Ala) n.4171A>C n.1724A>C n.48A>C c.956A>C (p.Glu319Ala) c.690A>C (n.690A>C) c.859A>C (n.859A>C) c.832A>C (n.832A>C) c.995A>C (p.Glu332Ala) c.968A>C (p.Glu323Ala) n.2556A>C c.671A>C (p.Glu224Ala) n.1077A>C n.2178A>C n.2094A>C n.2289A>C n.2151A>C | |
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17 | g.39905892C>T | CA399266902 | GSDMB | c.982G>A (p.Glu328Lys) c.943G>A (p.Glu315Lys) c.916G>A (p.Glu306Lys) n.4170G>A n.1723G>A n.47G>A c.955G>A (p.Glu319Lys) c.689G>A (n.689G>A) c.858G>A (n.858G>A) c.831G>A (n.831G>A) c.994G>A (p.Glu332Lys) c.967G>A (p.Glu323Lys) n.2555G>A c.670G>A (p.Glu224Lys) n.1076G>A n.2177G>A n.2093G>A n.2288G>A n.2150G>A | dbSNP |
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17 | g.39905893T>G | CA499925052 | GSDMB | c.981A>C (p.Val327=) c.942A>C (p.Val314=) c.915A>C (p.Val305=) n.4169A>C n.1722A>C n.46A>C c.954A>C (p.Val318=) c.688A>C (n.688A>C) c.857A>C (n.857A>C) c.830A>C (n.830A>C) c.993A>C (p.Val331=) c.966A>C (p.Val322=) n.2554A>C c.669A>C (p.Val223=) n.1075A>C n.2176A>C n.2092A>C n.2287A>C n.2149A>C | |
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17 | g.39905895C>G | CA399266914 | GSDMB | c.979G>C (p.Val327Leu) c.940G>C (p.Val314Leu) c.913G>C (p.Val305Leu) n.4167G>C n.1720G>C n.44G>C c.952G>C (p.Val318Leu) c.686G>C (n.686G>C) c.855G>C (n.855G>C) c.828G>C (n.828G>C) c.991G>C (p.Val331Leu) c.964G>C (p.Val322Leu) n.2552G>C c.667G>C (p.Val223Leu) n.1073G>C n.2174G>C n.2090G>C n.2285G>C n.2147G>C | |
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17 | g.39905896C>T | CA499925061 | GSDMB | c.978G>A (p.Leu326=) c.939G>A (p.Leu313=) c.912G>A (p.Leu304=) n.4166G>A n.1719G>A n.43G>A c.951G>A (p.Leu317=) c.685G>A (n.685G>A) c.854G>A (n.854G>A) c.827G>A (n.827G>A) c.990G>A (p.Leu330=) c.963G>A (p.Leu321=) n.2551G>A c.666G>A (p.Leu222=) n.1072G>A n.2173G>A n.2089G>A n.2284G>A n.2146G>A | |
17 | g.39905897A= | CA2259304781 | GSDMB | c.977T= (p.Leu326=) c.938T= (p.Leu313=) c.911T= (p.Leu304=) n.4165T= n.1718T= n.42T= c.950T= (p.Leu317=) c.684T= (n.684T=) c.853T= (n.853T=) c.826T= (n.826T=) c.989T= (p.Leu330=) c.962T= (p.Leu321=) n.2550T= c.665T= (p.Leu222=) n.1071T= n.2172T= n.2088T= n.2283T= n.2145T= | |
17 | g.39905897A>C | CA399266920 | GSDMB | c.977T>G (p.Leu326Trp) c.938T>G (p.Leu313Trp) c.911T>G (p.Leu304Trp) n.4165T>G n.1718T>G n.42T>G c.950T>G (p.Leu317Trp) c.684T>G (n.684T>G) c.853T>G (n.853T>G) c.826T>G (n.826T>G) c.989T>G (p.Leu330Trp) c.962T>G (p.Leu321Trp) n.2550T>G c.665T>G (p.Leu222Trp) n.1071T>G n.2172T>G n.2088T>G n.2283T>G n.2145T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39905897A>G | CA399266921 | GSDMB | c.977T>C (p.Leu326Ser) c.938T>C (p.Leu313Ser) c.911T>C (p.Leu304Ser) n.4165T>C n.1718T>C n.42T>C c.950T>C (p.Leu317Ser) c.684T>C (n.684T>C) c.853T>C (n.853T>C) c.826T>C (n.826T>C) c.989T>C (p.Leu330Ser) c.962T>C (p.Leu321Ser) n.2550T>C c.665T>C (p.Leu222Ser) n.1071T>C n.2172T>C n.2088T>C n.2283T>C n.2145T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39905897A>T | CA399266922 | GSDMB | c.977T>A (p.Leu326Ter) c.938T>A (p.Leu313Ter) c.911T>A (p.Leu304Ter) n.4165T>A n.1718T>A n.42T>A c.950T>A (p.Leu317Ter) c.684T>A (n.684T>A) c.853T>A (n.853T>A) c.826T>A (n.826T>A) c.989T>A (p.Leu330Ter) c.962T>A (p.Leu321Ter) n.2550T>A c.665T>A (p.Leu222Ter) n.1071T>A n.2172T>A n.2088T>A n.2283T>A n.2145T>A | |
17 | g.39905897_39905898insGA | CA2637651514 | GSDMB | c.977_978insCT (p.Leu326PhefsTer3) c.938_939insCT (p.Leu313PhefsTer3) c.911_912insCT (p.Leu304PhefsTer3) n.4165_4166insCT n.1718_1719insCT n.42_43insCT c.950_951insCT (p.Leu317PhefsTer3) c.684_685insCT (n.684_685insCT) c.853_854insCT (n.853_854insCT) c.826_827insCT (n.826_827insCT) c.989_990insCT (p.Leu330PhefsTer3) c.962_963insCT (p.Leu321PhefsTer3) n.2550_2551insCT c.665_666insCT (p.Leu222PhefsTer3) n.1071_1072insCT n.2172_2173insCT n.2088_2089insCT n.2283_2284insCT n.2145_2146insCT | gnomAD v4 |
17 | g.39905898A>C | CA399266925 | GSDMB | c.976T>G (p.Leu326Val) c.937T>G (p.Leu313Val) c.910T>G (p.Leu304Val) n.4164T>G n.1717T>G n.41T>G c.949T>G (p.Leu317Val) c.683T>G (n.683T>G) c.852T>G (n.852T>G) c.825T>G (n.825T>G) c.988T>G (p.Leu330Val) c.961T>G (p.Leu321Val) n.2549T>G c.664T>G (p.Leu222Val) n.1070T>G n.2171T>G n.2087T>G n.2282T>G n.2144T>G | |
17 | g.39905898A>G | CA499925068 | GSDMB | c.976T>C (p.Leu326=) c.937T>C (p.Leu313=) c.910T>C (p.Leu304=) n.4164T>C n.1717T>C n.41T>C c.949T>C (p.Leu317=) c.683T>C (n.683T>C) c.852T>C (n.852T>C) c.825T>C (n.825T>C) c.988T>C (p.Leu330=) c.961T>C (p.Leu321=) n.2549T>C c.664T>C (p.Leu222=) n.1070T>C n.2171T>C n.2087T>C n.2282T>C n.2144T>C | |
17 | g.39905898A>T | CA399266926 | GSDMB | c.976T>A (p.Leu326Met) c.937T>A (p.Leu313Met) c.910T>A (p.Leu304Met) n.4164T>A n.1717T>A n.41T>A c.949T>A (p.Leu317Met) c.683T>A (n.683T>A) c.852T>A (n.852T>A) c.825T>A (n.825T>A) c.988T>A (p.Leu330Met) c.961T>A (p.Leu321Met) n.2549T>A c.664T>A (p.Leu222Met) n.1070T>A n.2171T>A n.2087T>A n.2282T>A n.2144T>A | |
17 | g.39905899G>A | CA8536218 | GSDMB | c.975C>T (p.Val325=) c.936C>T (p.Val312=) c.909C>T (p.Val303=) n.4163C>T n.1716C>T n.40C>T c.948C>T (p.Val316=) c.682C>T (n.682C>T) c.851C>T (n.851C>T) c.824C>T (n.824C>T) c.987C>T (p.Val329=) c.960C>T (p.Val320=) n.2548C>T c.663C>T (p.Val221=) n.1069C>T n.2170C>T n.2086C>T n.2281C>T n.2143C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39905899G>C | CA499925070 | GSDMB | c.975C>G (p.Val325=) c.936C>G (p.Val312=) c.909C>G (p.Val303=) n.4163C>G n.1716C>G n.40C>G c.948C>G (p.Val316=) c.682C>G (n.682C>G) c.851C>G (n.851C>G) c.824C>G (n.824C>G) c.987C>G (p.Val329=) c.960C>G (p.Val320=) n.2548C>G c.663C>G (p.Val221=) n.1069C>G n.2170C>G n.2086C>G n.2281C>G n.2143C>G | |
17 | g.39905899G= | CA2259304782 | GSDMB | c.975C= (p.Val325=) c.936C= (p.Val312=) c.909C= (p.Val303=) n.4163C= n.1716C= n.40C= c.948C= (p.Val316=) c.682C= (n.682C=) c.851C= (n.851C=) c.824C= (n.824C=) c.987C= (p.Val329=) c.960C= (p.Val320=) n.2548C= c.663C= (p.Val221=) n.1069C= n.2170C= n.2086C= n.2281C= n.2143C= | |
17 | g.39905899G>T | CA499925073 | GSDMB | c.975C>A (p.Val325=) c.936C>A (p.Val312=) c.909C>A (p.Val303=) n.4163C>A n.1716C>A n.40C>A c.948C>A (p.Val316=) c.682C>A (n.682C>A) c.851C>A (n.851C>A) c.824C>A (n.824C>A) c.987C>A (p.Val329=) c.960C>A (p.Val320=) n.2548C>A c.663C>A (p.Val221=) n.1069C>A n.2170C>A n.2086C>A n.2281C>A n.2143C>A | |
17 | g.39905900A= | CA2259304783 | GSDMB | c.974T= (p.Val325=) c.935T= (p.Val312=) c.908T= (p.Val303=) n.4162T= n.1715T= n.39T= c.947T= (p.Val316=) c.681T= (n.681T=) c.850T= (n.850T=) c.823T= (n.823T=) c.986T= (p.Val329=) c.959T= (p.Val320=) n.2547T= c.662T= (p.Val221=) n.1068T= n.2169T= n.2085T= n.2280T= n.2142T= | |
17 | g.39905900A>C | CA399266929 | GSDMB | c.974T>G (p.Val325Gly) c.935T>G (p.Val312Gly) c.908T>G (p.Val303Gly) n.4162T>G n.1715T>G n.39T>G c.947T>G (p.Val316Gly) c.681T>G (n.681T>G) c.850T>G (n.850T>G) c.823T>G (n.823T>G) c.986T>G (p.Val329Gly) c.959T>G (p.Val320Gly) n.2547T>G c.662T>G (p.Val221Gly) n.1068T>G n.2169T>G n.2085T>G n.2280T>G n.2142T>G | |
17 | g.39905900A>G | CA399266930 | GSDMB | c.974T>C (p.Val325Ala) c.935T>C (p.Val312Ala) c.908T>C (p.Val303Ala) n.4162T>C n.1715T>C n.39T>C c.947T>C (p.Val316Ala) c.681T>C (n.681T>C) c.850T>C (n.850T>C) c.823T>C (n.823T>C) c.986T>C (p.Val329Ala) c.959T>C (p.Val320Ala) n.2547T>C c.662T>C (p.Val221Ala) n.1068T>C n.2169T>C n.2085T>C n.2280T>C n.2142T>C | |
17 | g.39905900A>T | CA399266931 | GSDMB | c.974T>A (p.Val325Asp) c.935T>A (p.Val312Asp) c.908T>A (p.Val303Asp) n.4162T>A n.1715T>A n.39T>A c.947T>A (p.Val316Asp) c.681T>A (n.681T>A) c.850T>A (n.850T>A) c.823T>A (n.823T>A) c.986T>A (p.Val329Asp) c.959T>A (p.Val320Asp) n.2547T>A c.662T>A (p.Val221Asp) n.1068T>A n.2169T>A n.2085T>A n.2280T>A n.2142T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39905901C>A | CA399266939 | GSDMB | c.973G>T (p.Val325Phe) c.934G>T (p.Val312Phe) c.907G>T (p.Val303Phe) n.4161G>T n.1714G>T n.38G>T c.946G>T (p.Val316Phe) c.680G>T (n.680G>T) c.849G>T (n.849G>T) c.822G>T (n.822G>T) c.985G>T (p.Val329Phe) c.958G>T (p.Val320Phe) n.2546G>T c.661G>T (p.Val221Phe) n.1067G>T n.2168G>T n.2084G>T n.2279G>T n.2141G>T | |
17 | g.39905901C= | CA2259304784 | GSDMB | c.973G= (p.Val325=) c.934G= (p.Val312=) c.907G= (p.Val303=) n.4161G= n.1714G= n.38G= c.946G= (p.Val316=) c.680G= (n.680G=) c.849G= (n.849G=) c.822G= (n.822G=) c.985G= (p.Val329=) c.958G= (p.Val320=) n.2546G= c.661G= (p.Val221=) n.1067G= n.2168G= n.2084G= n.2279G= n.2141G= | |
17 | g.39905901C>G | CA399266935 | GSDMB | c.973G>C (p.Val325Leu) c.934G>C (p.Val312Leu) c.907G>C (p.Val303Leu) n.4161G>C n.1714G>C n.38G>C c.946G>C (p.Val316Leu) c.680G>C (n.680G>C) c.849G>C (n.849G>C) c.822G>C (n.822G>C) c.985G>C (p.Val329Leu) c.958G>C (p.Val320Leu) n.2546G>C c.661G>C (p.Val221Leu) n.1067G>C n.2168G>C n.2084G>C n.2279G>C n.2141G>C | |
17 | g.39905901C>T | CA399266933 | GSDMB | c.973G>A (p.Val325Ile) c.934G>A (p.Val312Ile) c.907G>A (p.Val303Ile) n.4161G>A n.1714G>A n.38G>A c.946G>A (p.Val316Ile) c.680G>A (n.680G>A) c.849G>A (n.849G>A) c.822G>A (n.822G>A) c.985G>A (p.Val329Ile) c.958G>A (p.Val320Ile) n.2546G>A c.661G>A (p.Val221Ile) n.1067G>A n.2168G>A n.2084G>A n.2279G>A n.2141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39905902C>A | CA499925080 | GSDMB | c.972G>T (p.Gly324=) c.933G>T (p.Gly311=) c.906G>T (p.Gly302=) n.4160G>T n.1713G>T n.37G>T c.945G>T (p.Gly315=) c.679G>T (n.679G>T) c.848G>T (n.848G>T) c.821G>T (n.821G>T) c.984G>T (p.Gly328=) c.957G>T (p.Gly319=) n.2545G>T c.660G>T (p.Gly220=) n.1066G>T n.2167G>T n.2083G>T n.2278G>T n.2140G>T | |
17 | g.39905902C= | CA2259304785 | GSDMB | c.972G= (p.Gly324=) c.933G= (p.Gly311=) c.906G= (p.Gly302=) n.4160G= n.1713G= n.37G= c.945G= (p.Gly315=) c.679G= (n.679G=) c.848G= (n.848G=) c.821G= (n.821G=) c.984G= (p.Gly328=) c.957G= (p.Gly319=) n.2545G= c.660G= (p.Gly220=) n.1066G= n.2167G= n.2083G= n.2278G= n.2140G= | |
17 | g.39905902C>G | CA8536219 | GSDMB | c.972G>C (p.Gly324=) c.933G>C (p.Gly311=) c.906G>C (p.Gly302=) n.4160G>C n.1713G>C n.37G>C c.945G>C (p.Gly315=) c.679G>C (n.679G>C) c.848G>C (n.848G>C) c.821G>C (n.821G>C) c.984G>C (p.Gly328=) c.957G>C (p.Gly319=) n.2545G>C c.660G>C (p.Gly220=) n.1066G>C n.2167G>C n.2083G>C n.2278G>C n.2140G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39905902C>T | CA8536220 | GSDMB | c.972G>A (p.Gly324=) c.933G>A (p.Gly311=) c.906G>A (p.Gly302=) n.4160G>A n.1713G>A n.37G>A c.945G>A (p.Gly315=) c.679G>A (n.679G>A) c.848G>A (n.848G>A) c.821G>A (n.821G>A) c.984G>A (p.Gly328=) c.957G>A (p.Gly319=) n.2545G>A c.660G>A (p.Gly220=) n.1066G>A n.2167G>A n.2083G>A n.2278G>A n.2140G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39905903C>A | CA399266941 | GSDMB | c.971G>T (p.Gly324Val) c.932G>T (p.Gly311Val) c.905G>T (p.Gly302Val) n.4159G>T n.1712G>T n.36G>T c.944G>T (p.Gly315Val) c.678G>T (n.678G>T) c.847G>T (n.847G>T) c.820G>T (n.820G>T) c.983G>T (p.Gly328Val) c.956G>T (p.Gly319Val) n.2544G>T c.659G>T (p.Gly220Val) n.1065G>T n.2166G>T n.2082G>T n.2277G>T n.2139G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39905903C>G | CA399266943 | GSDMB | c.971G>C (p.Gly324Ala) c.932G>C (p.Gly311Ala) c.905G>C (p.Gly302Ala) n.4159G>C n.1712G>C n.36G>C c.944G>C (p.Gly315Ala) c.678G>C (n.678G>C) c.847G>C (n.847G>C) c.820G>C (n.820G>C) c.983G>C (p.Gly328Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala) n.2544G>C c.659G>C (p.Gly220Ala) n.1065G>C n.2166G>C n.2082G>C n.2277G>C n.2139G>C | |
17 | g.39905903C>T | CA399266945 | GSDMB | c.971G>A (p.Gly324Glu) c.932G>A (p.Gly311Glu) c.905G>A (p.Gly302Glu) n.4159G>A n.1712G>A n.36G>A c.944G>A (p.Gly315Glu) c.678G>A (n.678G>A) c.847G>A (n.847G>A) c.820G>A (n.820G>A) c.983G>A (p.Gly328Glu) c.956G>A (p.Gly319Glu) n.2544G>A c.659G>A (p.Gly220Glu) n.1065G>A n.2166G>A n.2082G>A n.2277G>A n.2139G>A | |
17 | g.39905904C>A | CA399266948 | GSDMB | c.970G>T (p.Gly324Trp) c.931G>T (p.Gly311Trp) c.904G>T (p.Gly302Trp) n.4158G>T n.1711G>T n.35G>T c.943G>T (p.Gly315Trp) c.677G>T (n.677G>T) c.846G>T (n.846G>T) c.819G>T (n.819G>T) c.982G>T (p.Gly328Trp) c.955G>T (p.Gly319Trp) n.2543G>T c.658G>T (p.Gly220Trp) n.1064G>T n.2165G>T n.2081G>T n.2276G>T n.2138G>T | |
17 | g.39905904C>G | CA399266952 | GSDMB | c.970G>C (p.Gly324Arg) c.931G>C (p.Gly311Arg) c.904G>C (p.Gly302Arg) n.4158G>C n.1711G>C n.35G>C c.943G>C (p.Gly315Arg) c.677G>C (n.677G>C) c.846G>C (n.846G>C) c.819G>C (n.819G>C) c.982G>C (p.Gly328Arg) c.955G>C (p.Gly319Arg) n.2543G>C c.658G>C (p.Gly220Arg) n.1064G>C n.2165G>C n.2081G>C n.2276G>C n.2138G>C | |
17 | g.39905904C>T | CA399266953 | GSDMB | c.970G>A (p.Gly324Arg) c.931G>A (p.Gly311Arg) c.904G>A (p.Gly302Arg) n.4158G>A n.1711G>A n.35G>A c.943G>A (p.Gly315Arg) c.677G>A (n.677G>A) c.846G>A (n.846G>A) c.819G>A (n.819G>A) c.982G>A (p.Gly328Arg) c.955G>A (p.Gly319Arg) n.2543G>A c.658G>A (p.Gly220Arg) n.1064G>A n.2165G>A n.2081G>A n.2276G>A n.2138G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39905905A= | CA2259304786 | GSDMB | c.969T= (p.Ala323=) c.930T= (p.Ala310=) c.903T= (p.Ala301=) n.4157T= n.1710T= n.34T= c.942T= (p.Ala314=) c.676T= (n.676T=) c.845T= (n.845T=) c.818T= (n.818T=) c.981T= (p.Ala327=) c.954T= (p.Ala318=) n.2542T= c.657T= (p.Ala219=) n.1063T= n.2164T= n.2080T= n.2275T= n.2137T= | |
17 | g.39905905A>C | CA499925089 | GSDMB | c.969T>G (p.Ala323=) c.930T>G (p.Ala310=) c.903T>G (p.Ala301=) n.4157T>G n.1710T>G n.34T>G c.942T>G (p.Ala314=) c.676T>G (n.676T>G) c.845T>G (n.845T>G) c.818T>G (n.818T>G) c.981T>G (p.Ala327=) c.954T>G (p.Ala318=) n.2542T>G c.657T>G (p.Ala219=) n.1063T>G n.2164T>G n.2080T>G n.2275T>G n.2137T>G | |
17 | g.39905905A>G | CA499925091 | GSDMB | c.969T>C (p.Ala323=) c.930T>C (p.Ala310=) c.903T>C (p.Ala301=) n.4157T>C n.1710T>C n.34T>C c.942T>C (p.Ala314=) c.676T>C (n.676T>C) c.845T>C (n.845T>C) c.818T>C (n.818T>C) c.981T>C (p.Ala327=) c.954T>C (p.Ala318=) n.2542T>C c.657T>C (p.Ala219=) n.1063T>C n.2164T>C n.2080T>C n.2275T>C n.2137T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39905905A>T | CA499925093 | GSDMB | c.969T>A (p.Ala323=) c.930T>A (p.Ala310=) c.903T>A (p.Ala301=) n.4157T>A n.1710T>A n.34T>A c.942T>A (p.Ala314=) c.676T>A (n.676T>A) c.845T>A (n.845T>A) c.818T>A (n.818T>A) c.981T>A (p.Ala327=) c.954T>A (p.Ala318=) n.2542T>A c.657T>A (p.Ala219=) n.1063T>A n.2164T>A n.2080T>A n.2275T>A n.2137T>A | |
17 | g.39905906G>A | CA399266955 | GSDMB | c.968C>T (p.Ala323Val) c.929C>T (p.Ala310Val) c.902C>T (p.Ala301Val) n.4156C>T n.1709C>T n.33C>T c.941C>T (p.Ala314Val) c.675C>T (n.675C>T) c.844C>T (n.844C>T) c.817C>T (n.817C>T) c.980C>T (p.Ala327Val) c.953C>T (p.Ala318Val) n.2541C>T c.656C>T (p.Ala219Val) n.1062C>T n.2163C>T n.2079C>T n.2274C>T n.2136C>T | |
17 | g.39905906G>C | CA399266956 | GSDMB | c.968C>G (p.Ala323Gly) c.929C>G (p.Ala310Gly) c.902C>G (p.Ala301Gly) n.4156C>G n.1709C>G n.33C>G c.941C>G (p.Ala314Gly) c.675C>G (n.675C>G) c.844C>G (n.844C>G) c.817C>G (n.817C>G) c.980C>G (p.Ala327Gly) c.953C>G (p.Ala318Gly) n.2541C>G c.656C>G (p.Ala219Gly) n.1062C>G n.2163C>G n.2079C>G n.2274C>G n.2136C>G | |
17 | g.39905906G>T | CA399266957 | GSDMB | c.968C>A (p.Ala323Asp) c.929C>A (p.Ala310Asp) c.902C>A (p.Ala301Asp) n.4156C>A n.1709C>A n.33C>A c.941C>A (p.Ala314Asp) c.675C>A (n.675C>A) c.844C>A (n.844C>A) c.817C>A (n.817C>A) c.980C>A (p.Ala327Asp) c.953C>A (p.Ala318Asp) n.2541C>A c.656C>A (p.Ala219Asp) n.1062C>A n.2163C>A n.2079C>A n.2274C>A n.2136C>A | |
17 | g.39905907C>A | CA399266958 | GSDMB | c.967G>T (p.Ala323Ser) c.928G>T (p.Ala310Ser) c.901G>T (p.Ala301Ser) n.4155G>T n.1708G>T n.32G>T c.940G>T (p.Ala314Ser) c.674G>T (n.674G>T) c.843G>T (n.843G>T) c.816G>T (n.816G>T) c.979G>T (p.Ala327Ser) c.952G>T (p.Ala318Ser) n.2540G>T c.655G>T (p.Ala219Ser) n.1061G>T n.2162G>T n.2078G>T n.2273G>T n.2135G>T | |
17 | g.39905907C>G | CA399266960 | GSDMB | c.967G>C (p.Ala323Pro) c.928G>C (p.Ala310Pro) c.901G>C (p.Ala301Pro) n.4155G>C n.1708G>C n.32G>C c.940G>C (p.Ala314Pro) c.674G>C (n.674G>C) c.843G>C (n.843G>C) c.816G>C (n.816G>C) c.979G>C (p.Ala327Pro) c.952G>C (p.Ala318Pro) n.2540G>C c.655G>C (p.Ala219Pro) n.1061G>C n.2162G>C n.2078G>C n.2273G>C n.2135G>C | |
17 | g.39905907C>T | CA399266961 | GSDMB | c.967G>A (p.Ala323Thr) c.928G>A (p.Ala310Thr) c.901G>A (p.Ala301Thr) n.4155G>A n.1708G>A n.32G>A c.940G>A (p.Ala314Thr) c.674G>A (n.674G>A) c.843G>A (n.843G>A) c.816G>A (n.816G>A) c.979G>A (p.Ala327Thr) c.952G>A (p.Ala318Thr) n.2540G>A c.655G>A (p.Ala219Thr) n.1061G>A n.2162G>A n.2078G>A n.2273G>A n.2135G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39905908A>C | CA499925104 | GSDMB | c.966T>G (p.Ala322=) c.927T>G (p.Ala309=) c.900T>G (p.Ala300=) n.4154T>G n.1707T>G n.31T>G c.939T>G (p.Ala313=) c.673T>G (n.673T>G) c.842T>G (n.842T>G) c.815T>G (n.815T>G) c.978T>G (p.Ala326=) c.951T>G (p.Ala317=) n.2539T>G c.654T>G (p.Ala218=) n.1060T>G n.2161T>G n.2077T>G n.2272T>G n.2134T>G | |
17 | g.39905908A>G | CA499925102 | GSDMB | c.966T>C (p.Ala322=) c.927T>C (p.Ala309=) c.900T>C (p.Ala300=) n.4154T>C n.1707T>C n.31T>C c.939T>C (p.Ala313=) c.673T>C (n.673T>C) c.842T>C (n.842T>C) c.815T>C (n.815T>C) c.978T>C (p.Ala326=) c.951T>C (p.Ala317=) n.2539T>C c.654T>C (p.Ala218=) n.1060T>C n.2161T>C n.2077T>C n.2272T>C n.2134T>C | dbSNP |
17 | g.39905908A>T | CA499925100 | GSDMB | c.966T>A (p.Ala322=) c.927T>A (p.Ala309=) c.900T>A (p.Ala300=) n.4154T>A n.1707T>A n.31T>A c.939T>A (p.Ala313=) c.673T>A (n.673T>A) c.842T>A (n.842T>A) c.815T>A (n.815T>A) c.978T>A (p.Ala326=) c.951T>A (p.Ala317=) n.2539T>A c.654T>A (p.Ala218=) n.1060T>A n.2161T>A n.2077T>A n.2272T>A n.2134T>A | |
17 | g.39905909G>A | CA399266970 | GSDMB | c.965C>T (p.Ala322Val) c.926C>T (p.Ala309Val) c.899C>T (p.Ala300Val) n.4153C>T n.1706C>T n.30C>T c.938C>T (p.Ala313Val) c.672C>T (n.672C>T) c.841C>T (n.841C>T) c.814C>T (n.814C>T) c.977C>T (p.Ala326Val) c.950C>T (p.Ala317Val) n.2538C>T c.653C>T (p.Ala218Val) n.1059C>T n.2160C>T n.2076C>T n.2271C>T n.2133C>T | |
17 | g.39905909G>C | CA399266964 | GSDMB | c.965C>G (p.Ala322Gly) c.926C>G (p.Ala309Gly) c.899C>G (p.Ala300Gly) n.4153C>G n.1706C>G n.30C>G c.938C>G (p.Ala313Gly) c.672C>G (n.672C>G) c.841C>G (n.841C>G) c.814C>G (n.814C>G) c.977C>G (p.Ala326Gly) c.950C>G (p.Ala317Gly) n.2538C>G c.653C>G (p.Ala218Gly) n.1059C>G n.2160C>G n.2076C>G n.2271C>G n.2133C>G | |
17 | g.39905909G>T | CA399266966 | GSDMB | c.965C>A (p.Ala322Asp) c.926C>A (p.Ala309Asp) c.899C>A (p.Ala300Asp) n.4153C>A n.1706C>A n.30C>A c.938C>A (p.Ala313Asp) c.672C>A (n.672C>A) c.841C>A (n.841C>A) c.814C>A (n.814C>A) c.977C>A (p.Ala326Asp) c.950C>A (p.Ala317Asp) n.2538C>A c.653C>A (p.Ala218Asp) n.1059C>A n.2160C>A n.2076C>A n.2271C>A n.2133C>A | |
17 | g.39905910C>A | CA399266972 | GSDMB | c.964G>T (p.Ala322Ser) c.925G>T (p.Ala309Ser) c.898G>T (p.Ala300Ser) n.4152G>T n.1705G>T n.29G>T c.937G>T (p.Ala313Ser) c.671G>T (n.671G>T) c.840G>T (n.840G>T) c.813G>T (n.813G>T) c.976G>T (p.Ala326Ser) c.949G>T (p.Ala317Ser) n.2537G>T c.652G>T (p.Ala218Ser) n.1058G>T n.2159G>T n.2075G>T n.2270G>T n.2132G>T | ClinVar |
17 | g.39905910C= | CA2259304787 | GSDMB | c.964G= (p.Ala322=) c.925G= (p.Ala309=) c.898G= (p.Ala300=) n.4152G= n.1705G= n.29G= c.937G= (p.Ala313=) c.671G= (n.671G=) c.840G= (n.840G=) c.813G= (n.813G=) c.976G= (p.Ala326=) c.949G= (p.Ala317=) n.2537G= c.652G= (p.Ala218=) n.1058G= n.2159G= n.2075G= n.2270G= n.2132G= | |
17 | g.39905910C>G | CA399266974 | GSDMB | c.964G>C (p.Ala322Pro) c.925G>C (p.Ala309Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) n.4152G>C n.1705G>C n.29G>C c.937G>C (p.Ala313Pro) c.671G>C (n.671G>C) c.840G>C (n.840G>C) c.813G>C (n.813G>C) c.976G>C (p.Ala326Pro) c.949G>C (p.Ala317Pro) n.2537G>C c.652G>C (p.Ala218Pro) n.1058G>C n.2159G>C n.2075G>C n.2270G>C n.2132G>C | |
17 | g.39905910C>T | CA290439038 | GSDMB | c.964G>A (p.Ala322Thr) c.925G>A (p.Ala309Thr) c.898G>A (p.Ala300Thr) n.4152G>A n.1705G>A n.29G>A c.937G>A (p.Ala313Thr) c.671G>A (n.671G>A) c.840G>A (n.840G>A) c.813G>A (n.813G>A) c.976G>A (p.Ala326Thr) c.949G>A (p.Ala317Thr) n.2537G>A c.652G>A (p.Ala218Thr) n.1058G>A n.2159G>A n.2075G>A n.2270G>A n.2132G>A | dbSNP |
17 | g.39905911A>C | CA399266978 | GSDMB | c.963T>G (p.Asn321Lys) c.924T>G (p.Asn308Lys) c.897T>G (p.Asn299Lys) n.4151T>G n.1704T>G n.28T>G c.936T>G (p.Asn312Lys) c.670T>G (n.670T>G) c.839T>G (n.839T>G) c.812T>G (n.812T>G) c.975T>G (p.Asn325Lys) c.948T>G (p.Asn316Lys) n.2536T>G c.651T>G (p.Asn217Lys) n.1057T>G n.2158T>G n.2074T>G n.2269T>G n.2131T>G | |
17 | g.39905911A>G | CA499925113 | GSDMB | c.963T>C (p.Asn321=) c.924T>C (p.Asn308=) c.897T>C (p.Asn299=) n.4151T>C n.1704T>C n.28T>C c.936T>C (p.Asn312=) c.670T>C (n.670T>C) c.839T>C (n.839T>C) c.812T>C (n.812T>C) c.975T>C (p.Asn325=) c.948T>C (p.Asn316=) n.2536T>C c.651T>C (p.Asn217=) n.1057T>C n.2158T>C n.2074T>C n.2269T>C n.2131T>C | |
17 | g.39905911A>T | CA399266980 | GSDMB | c.963T>A (p.Asn321Lys) c.924T>A (p.Asn308Lys) c.897T>A (p.Asn299Lys) n.4151T>A n.1704T>A n.28T>A c.936T>A (p.Asn312Lys) c.670T>A (n.670T>A) c.839T>A (n.839T>A) c.812T>A (n.812T>A) c.975T>A (p.Asn325Lys) c.948T>A (p.Asn316Lys) n.2536T>A c.651T>A (p.Asn217Lys) n.1057T>A n.2158T>A n.2074T>A n.2269T>A n.2131T>A | |
17 | g.39905912T>A | CA399266985 | GSDMB | c.962A>T (p.Asn321Ile) c.923A>T (p.Asn308Ile) c.896A>T (p.Asn299Ile) n.4150A>T n.1703A>T n.27A>T c.935A>T (p.Asn312Ile) c.669A>T (n.669A>T) c.838A>T (n.838A>T) c.811A>T (n.811A>T) c.974A>T (p.Asn325Ile) c.947A>T (p.Asn316Ile) n.2535A>T c.650A>T (p.Asn217Ile) n.1056A>T n.2157A>T n.2073A>T n.2268A>T n.2130A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39905912T>C | CA399266986 | GSDMB | c.962A>G (p.Asn321Ser) c.923A>G (p.Asn308Ser) c.896A>G (p.Asn299Ser) n.4150A>G n.1703A>G n.27A>G c.935A>G (p.Asn312Ser) c.669A>G (n.669A>G) c.838A>G (n.838A>G) c.811A>G (n.811A>G) c.974A>G (p.Asn325Ser) c.947A>G (p.Asn316Ser) n.2535A>G c.650A>G (p.Asn217Ser) n.1056A>G n.2157A>G n.2073A>G n.2268A>G n.2130A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39905912T>G | CA399266988 | GSDMB | c.962A>C (p.Asn321Thr) c.923A>C (p.Asn308Thr) c.896A>C (p.Asn299Thr) n.4150A>C n.1703A>C n.27A>C c.935A>C (p.Asn312Thr) c.669A>C (n.669A>C) c.838A>C (n.838A>C) c.811A>C (n.811A>C) c.974A>C (p.Asn325Thr) c.947A>C (p.Asn316Thr) n.2535A>C c.650A>C (p.Asn217Thr) n.1056A>C n.2157A>C n.2073A>C n.2268A>C n.2130A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39905912T= | CA2259304788 | GSDMB | c.962A= (p.Asn321=) c.923A= (p.Asn308=) c.896A= (p.Asn299=) n.4150A= n.1703A= n.27A= c.935A= (p.Asn312=) c.669A= (n.669A=) c.838A= (n.838A=) c.811A= (n.811A=) c.974A= (p.Asn325=) c.947A= (p.Asn316=) n.2535A= c.650A= (p.Asn217=) n.1056A= n.2157A= n.2073A= n.2268A= n.2130A= | |
17 | g.39905913T>A | CA399266990 | GSDMB | c.961A>T (p.Asn321Tyr) c.922A>T (p.Asn308Tyr) c.895A>T (p.Asn299Tyr) n.4149A>T n.1702A>T n.26A>T c.934A>T (p.Asn312Tyr) c.668A>T (n.668A>T) c.837A>T (n.837A>T) c.810A>T (n.810A>T) c.973A>T (p.Asn325Tyr) c.946A>T (p.Asn316Tyr) n.2534A>T c.649A>T (p.Asn217Tyr) n.1055A>T n.2156A>T n.2072A>T n.2267A>T n.2129A>T | |
17 | g.39905913T>C | CA399266991 | GSDMB | c.961A>G (p.Asn321Asp) c.922A>G (p.Asn308Asp) c.895A>G (p.Asn299Asp) n.4149A>G n.1702A>G n.26A>G c.934A>G (p.Asn312Asp) c.668A>G (n.668A>G) c.837A>G (n.837A>G) c.810A>G (n.810A>G) c.973A>G (p.Asn325Asp) c.946A>G (p.Asn316Asp) n.2534A>G c.649A>G (p.Asn217Asp) n.1055A>G n.2156A>G n.2072A>G n.2267A>G n.2129A>G | |
17 | g.39905913T>G | CA399266994 | GSDMB | c.961A>C (p.Asn321His) c.922A>C (p.Asn308His) c.895A>C (p.Asn299His) n.4149A>C n.1702A>C n.26A>C c.934A>C (p.Asn312His) c.668A>C (n.668A>C) c.837A>C (n.837A>C) c.810A>C (n.810A>C) c.973A>C (p.Asn325His) c.946A>C (p.Asn316His) n.2534A>C c.649A>C (p.Asn217His) n.1055A>C n.2156A>C n.2072A>C n.2267A>C n.2129A>C | |
17 | g.39905914A>C | CA399266997 | GSDMB | c.960T>G (p.Phe320Leu) c.921T>G (p.Phe307Leu) c.894T>G (p.Phe298Leu) n.4148T>G n.1701T>G n.25T>G c.933T>G (p.Phe311Leu) c.667T>G (n.667T>G) c.836T>G (n.836T>G) c.809T>G (n.809T>G) c.972T>G (p.Phe324Leu) c.945T>G (p.Phe315Leu) n.2533T>G c.648T>G (p.Phe216Leu) n.1054T>G n.2155T>G n.2071T>G n.2266T>G n.2128T>G | |
17 | g.39905914A>G | CA499925124 | GSDMB | c.960T>C (p.Phe320=) c.921T>C (p.Phe307=) c.894T>C (p.Phe298=) n.4148T>C n.1701T>C n.25T>C c.933T>C (p.Phe311=) c.667T>C (n.667T>C) c.836T>C (n.836T>C) c.809T>C (n.809T>C) c.972T>C (p.Phe324=) c.945T>C (p.Phe315=) n.2533T>C c.648T>C (p.Phe216=) n.1054T>C n.2155T>C n.2071T>C n.2266T>C n.2128T>C | |
17 | g.39905914A>T | CA399266996 | GSDMB | c.960T>A (p.Phe320Leu) c.921T>A (p.Phe307Leu) c.894T>A (p.Phe298Leu) n.4148T>A n.1701T>A n.25T>A c.933T>A (p.Phe311Leu) c.667T>A (n.667T>A) c.836T>A (n.836T>A) c.809T>A (n.809T>A) c.972T>A (p.Phe324Leu) c.945T>A (p.Phe315Leu) n.2533T>A c.648T>A (p.Phe216Leu) n.1054T>A n.2155T>A n.2071T>A n.2266T>A n.2128T>A | |
17 | g.39905918dup | CA2637651515 | GSDMB | c.960dup (p.Asn321Ter) c.921dup (p.Asn308Ter) c.894dup (p.Asn299Ter) n.4148dup n.1701dup n.25dup c.933dup (p.Asn312Ter) c.667dup (n.667dup) c.836dup (n.836dup) c.809dup (n.809dup) c.972dup (p.Asn325Ter) c.945dup (p.Asn316Ter) n.2533dup c.648dup (p.Asn217Ter) n.1054dup n.2155dup n.2071dup n.2266dup n.2128dup | gnomAD v4 |
17 | g.39905915A>C | CA399266999 | GSDMB | c.959T>G (p.Phe320Cys) c.920T>G (p.Phe307Cys) c.893T>G (p.Phe298Cys) n.4147T>G n.1700T>G n.24T>G c.932T>G (p.Phe311Cys) c.666T>G (n.666T>G) c.835T>G (n.835T>G) c.808T>G (n.808T>G) c.971T>G (p.Phe324Cys) c.944T>G (p.Phe315Cys) n.2532T>G c.647T>G (p.Phe216Cys) n.1053T>G n.2154T>G n.2070T>G n.2265T>G n.2127T>G | |
17 | g.39905915A>G | CA399267001 | GSDMB | c.959T>C (p.Phe320Ser) c.920T>C (p.Phe307Ser) c.893T>C (p.Phe298Ser) n.4147T>C n.1700T>C n.24T>C c.932T>C (p.Phe311Ser) c.666T>C (n.666T>C) c.835T>C (n.835T>C) c.808T>C (n.808T>C) c.971T>C (p.Phe324Ser) c.944T>C (p.Phe315Ser) n.2532T>C c.647T>C (p.Phe216Ser) n.1053T>C n.2154T>C n.2070T>C n.2265T>C n.2127T>C | |
17 | g.39905915A>T | CA399267002 | GSDMB | c.959T>A (p.Phe320Tyr) c.920T>A (p.Phe307Tyr) c.893T>A (p.Phe298Tyr) n.4147T>A n.1700T>A n.24T>A c.932T>A (p.Phe311Tyr) c.666T>A (n.666T>A) c.835T>A (n.835T>A) c.808T>A (n.808T>A) c.971T>A (p.Phe324Tyr) c.944T>A (p.Phe315Tyr) n.2532T>A c.647T>A (p.Phe216Tyr) n.1053T>A n.2154T>A n.2070T>A n.2265T>A n.2127T>A | gnomAD v4 |
17 | g.39905916A>C | CA399267004 | GSDMB | c.958T>G (p.Phe320Val) c.919T>G (p.Phe307Val) c.892T>G (p.Phe298Val) n.4146T>G n.1699T>G n.23T>G c.931T>G (p.Phe311Val) c.665T>G (n.665T>G) c.834T>G (n.834T>G) c.807T>G (n.807T>G) c.970T>G (p.Phe324Val) c.943T>G (p.Phe315Val) n.2531T>G c.646T>G (p.Phe216Val) n.1052T>G n.2153T>G n.2069T>G n.2264T>G n.2126T>G | |
17 | g.39905916A>G | CA399267006 | GSDMB | c.958T>C (p.Phe320Leu) c.919T>C (p.Phe307Leu) c.892T>C (p.Phe298Leu) n.4146T>C n.1699T>C n.23T>C c.931T>C (p.Phe311Leu) c.665T>C (n.665T>C) c.834T>C (n.834T>C) c.807T>C (n.807T>C) c.970T>C (p.Phe324Leu) c.943T>C (p.Phe315Leu) n.2531T>C c.646T>C (p.Phe216Leu) n.1052T>C n.2153T>C n.2069T>C n.2264T>C n.2126T>C | |
17 | g.39905916A>T | CA399267008 | GSDMB | c.958T>A (p.Phe320Ile) c.919T>A (p.Phe307Ile) c.892T>A (p.Phe298Ile) n.4146T>A n.1699T>A n.23T>A c.931T>A (p.Phe311Ile) c.665T>A (n.665T>A) c.834T>A (n.834T>A) c.807T>A (n.807T>A) c.970T>A (p.Phe324Ile) c.943T>A (p.Phe315Ile) n.2531T>A c.646T>A (p.Phe216Ile) n.1052T>A n.2153T>A n.2069T>A n.2264T>A n.2126T>A | |
17 | g.39905917A>C | CA499925132 | GSDMB | c.957T>G (p.Leu319=) c.918T>G (p.Leu306=) c.891T>G (p.Leu297=) n.4145T>G n.1698T>G n.22T>G c.930T>G (p.Leu310=) c.664T>G (n.664T>G) c.833T>G (n.833T>G) c.806T>G (n.806T>G) c.969T>G (p.Leu323=) c.942T>G (p.Leu314=) n.2530T>G c.645T>G (p.Leu215=) n.1051T>G n.2152T>G n.2068T>G n.2263T>G n.2125T>G | |
17 | g.39905917A>G | CA499925134 | GSDMB | c.957T>C (p.Leu319=) c.918T>C (p.Leu306=) c.891T>C (p.Leu297=) n.4145T>C n.1698T>C n.22T>C c.930T>C (p.Leu310=) c.664T>C (n.664T>C) c.833T>C (n.833T>C) c.806T>C (n.806T>C) c.969T>C (p.Leu323=) c.942T>C (p.Leu314=) n.2530T>C c.645T>C (p.Leu215=) n.1051T>C n.2152T>C n.2068T>C n.2263T>C n.2125T>C | |
17 | g.39905917A>T | CA499925136 | GSDMB | c.957T>A (p.Leu319=) c.918T>A (p.Leu306=) c.891T>A (p.Leu297=) n.4145T>A n.1698T>A n.22T>A c.930T>A (p.Leu310=) c.664T>A (n.664T>A) c.833T>A (n.833T>A) c.806T>A (n.806T>A) c.969T>A (p.Leu323=) c.942T>A (p.Leu314=) n.2530T>A c.645T>A (p.Leu215=) n.1051T>A n.2152T>A n.2068T>A n.2263T>A n.2125T>A | |
17 | g.39905918A>C | CA399267012 | GSDMB | c.956T>G (p.Leu319Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) n.4144T>G n.1697T>G n.21T>G c.929T>G (p.Leu310Arg) c.663T>G (n.663T>G) c.832T>G (n.832T>G) c.805T>G (n.805T>G) c.968T>G (p.Leu323Arg) c.941T>G (p.Leu314Arg) n.2529T>G c.644T>G (p.Leu215Arg) n.1050T>G n.2151T>G n.2067T>G n.2262T>G n.2124T>G | |
17 | g.39905918A>G | CA399267010 | GSDMB | c.956T>C (p.Leu319Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) n.4144T>C n.1697T>C n.21T>C c.929T>C (p.Leu310Pro) c.663T>C (n.663T>C) c.832T>C (n.832T>C) c.805T>C (n.805T>C) c.968T>C (p.Leu323Pro) c.941T>C (p.Leu314Pro) n.2529T>C c.644T>C (p.Leu215Pro) n.1050T>C n.2151T>C n.2067T>C n.2262T>C n.2124T>C | |
17 | g.39905918A>T | CA399267011 | GSDMB | c.956T>A (p.Leu319His) c.917T>A (p.Leu306His) c.890T>A (p.Leu297His) n.4144T>A n.1697T>A n.21T>A c.929T>A (p.Leu310His) c.663T>A (n.663T>A) c.832T>A (n.832T>A) c.805T>A (n.805T>A) c.968T>A (p.Leu323His) c.941T>A (p.Leu314His) n.2529T>A c.644T>A (p.Leu215His) n.1050T>A n.2151T>A n.2067T>A n.2262T>A n.2124T>A | |
17 | g.39905919G>A | CA399267013 | GSDMB | c.955C>T (p.Leu319Phe) c.916C>T (p.Leu306Phe) c.889C>T (p.Leu297Phe) n.4143C>T n.1696C>T n.20C>T c.928C>T (p.Leu310Phe) c.662C>T (n.662C>T) c.831C>T (n.831C>T) c.804C>T (n.804C>T) c.967C>T (p.Leu323Phe) c.940C>T (p.Leu314Phe) n.2528C>T c.643C>T (p.Leu215Phe) n.1049C>T n.2150C>T n.2066C>T n.2261C>T n.2123C>T | |
17 | g.39905919G>C | CA399267014 | GSDMB | c.955C>G (p.Leu319Val) c.916C>G (p.Leu306Val) c.889C>G (p.Leu297Val) n.4143C>G n.1696C>G n.20C>G c.928C>G (p.Leu310Val) c.662C>G (n.662C>G) c.831C>G (n.831C>G) c.804C>G (n.804C>G) c.967C>G (p.Leu323Val) c.940C>G (p.Leu314Val) n.2528C>G c.643C>G (p.Leu215Val) n.1049C>G n.2150C>G n.2066C>G n.2261C>G n.2123C>G | |
17 | g.39905919G>T | CA399267016 | GSDMB | c.955C>A (p.Leu319Ile) c.916C>A (p.Leu306Ile) c.889C>A (p.Leu297Ile) n.4143C>A n.1696C>A n.20C>A c.928C>A (p.Leu310Ile) c.662C>A (n.662C>A) c.831C>A (n.831C>A) c.804C>A (n.804C>A) c.967C>A (p.Leu323Ile) c.940C>A (p.Leu314Ile) n.2528C>A c.643C>A (p.Leu215Ile) n.1049C>A n.2150C>A n.2066C>A n.2261C>A n.2123C>A | |
17 | g.39905920G>A | CA499925143 | GSDMB | c.954C>T (p.Ser318=) c.915C>T (p.Ser305=) c.888C>T (p.Ser296=) n.4142C>T n.1695C>T n.19C>T c.927C>T (p.Ser309=) c.661C>T (n.661C>T) c.830C>T (n.830C>T) c.803C>T (n.803C>T) c.966C>T (p.Ser322=) c.939C>T (p.Ser313=) n.2527C>T c.642C>T (p.Ser214=) n.1048C>T n.2149C>T n.2065C>T n.2260C>T n.2122C>T | |
17 | g.39905920G>C | CA399267017 | GSDMB | c.954C>G (p.Ser318Arg) c.915C>G (p.Ser305Arg) c.888C>G (p.Ser296Arg) n.4142C>G n.1695C>G n.19C>G c.927C>G (p.Ser309Arg) c.661C>G (n.661C>G) c.830C>G (n.830C>G) c.803C>G (n.803C>G) c.966C>G (p.Ser322Arg) c.939C>G (p.Ser313Arg) n.2527C>G c.642C>G (p.Ser214Arg) n.1048C>G n.2149C>G n.2065C>G n.2260C>G n.2122C>G | gnomAD v4 |
17 | g.39905920G>T | CA399267019 | GSDMB | c.954C>A (p.Ser318Arg) c.915C>A (p.Ser305Arg) c.888C>A (p.Ser296Arg) n.4142C>A n.1695C>A n.19C>A c.927C>A (p.Ser309Arg) c.661C>A (n.661C>A) c.830C>A (n.830C>A) c.803C>A (n.803C>A) c.966C>A (p.Ser322Arg) c.939C>A (p.Ser313Arg) n.2527C>A c.642C>A (p.Ser214Arg) n.1048C>A n.2149C>A n.2065C>A n.2260C>A n.2122C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39905921C>A | CA399267021 | GSDMB | c.953G>T (p.Ser318Ile) c.914G>T (p.Ser305Ile) c.887G>T (p.Ser296Ile) n.4141G>T n.1694G>T n.18G>T c.926G>T (p.Ser309Ile) c.660G>T (n.660G>T) c.829G>T (n.829G>T) c.802G>T (n.802G>T) c.965G>T (p.Ser322Ile) c.938G>T (p.Ser313Ile) n.2526G>T c.641G>T (p.Ser214Ile) n.1047G>T n.2148G>T n.2064G>T n.2259G>T n.2121G>T | |
17 | g.39905921C>G | CA399267024 | GSDMB | c.953G>C (p.Ser318Thr) c.914G>C (p.Ser305Thr) c.887G>C (p.Ser296Thr) n.4141G>C n.1694G>C n.18G>C c.926G>C (p.Ser309Thr) c.660G>C (n.660G>C) c.829G>C (n.829G>C) c.802G>C (n.802G>C) c.965G>C (p.Ser322Thr) c.938G>C (p.Ser313Thr) n.2526G>C c.641G>C (p.Ser214Thr) n.1047G>C n.2148G>C n.2064G>C n.2259G>C n.2121G>C | |
17 | g.39905921C>T | CA399267023 | GSDMB | c.953G>A (p.Ser318Asn) c.914G>A (p.Ser305Asn) c.887G>A (p.Ser296Asn) n.4141G>A n.1694G>A n.18G>A c.926G>A (p.Ser309Asn) c.660G>A (n.660G>A) c.829G>A (n.829G>A) c.802G>A (n.802G>A) c.965G>A (p.Ser322Asn) c.938G>A (p.Ser313Asn) n.2526G>A c.641G>A (p.Ser214Asn) n.1047G>A n.2148G>A n.2064G>A n.2259G>A n.2121G>A | |
17 | g.39905922T>A | CA399267027 | GSDMB | c.952A>T (p.Ser318Cys) c.913A>T (p.Ser305Cys) c.886A>T (p.Ser296Cys) n.4140A>T n.1693A>T n.17A>T c.925A>T (p.Ser309Cys) c.659A>T (n.659A>T) c.828A>T (n.828A>T) c.801A>T (n.801A>T) c.964A>T (p.Ser322Cys) c.937A>T (p.Ser313Cys) n.2525A>T c.640A>T (p.Ser214Cys) n.1046A>T n.2147A>T n.2063A>T n.2258A>T n.2120A>T | |
17 | g.39905922T>C | CA399267028 | GSDMB | c.952A>G (p.Ser318Gly) c.913A>G (p.Ser305Gly) c.886A>G (p.Ser296Gly) n.4140A>G n.1693A>G n.17A>G c.925A>G (p.Ser309Gly) c.659A>G (n.659A>G) c.828A>G (n.828A>G) c.801A>G (n.801A>G) c.964A>G (p.Ser322Gly) c.937A>G (p.Ser313Gly) n.2525A>G c.640A>G (p.Ser214Gly) n.1046A>G n.2147A>G n.2063A>G n.2258A>G n.2120A>G | gnomAD v4 |
17 | g.39905922T>G | CA399267030 | GSDMB | c.952A>C (p.Ser318Arg) c.913A>C (p.Ser305Arg) c.886A>C (p.Ser296Arg) n.4140A>C n.1693A>C n.17A>C c.925A>C (p.Ser309Arg) c.659A>C (n.659A>C) c.828A>C (n.828A>C) c.801A>C (n.801A>C) c.964A>C (p.Ser322Arg) c.937A>C (p.Ser313Arg) n.2525A>C c.640A>C (p.Ser214Arg) n.1046A>C n.2147A>C n.2063A>C n.2258A>C n.2120A>C | |
17 | g.39905923G>A | CA499925153 | GSDMB | c.951C>T (p.Ser317=) c.912C>T (p.Ser304=) c.885C>T (p.Ser295=) n.4139C>T n.1692C>T n.16C>T c.924C>T (p.Ser308=) c.658C>T (n.658C>T) c.827C>T (n.827C>T) c.800C>T (n.800C>T) c.963C>T (p.Ser321=) c.936C>T (p.Ser312=) n.2524C>T c.639C>T (p.Ser213=) n.1045C>T n.2146C>T n.2062C>T n.2257C>T n.2119C>T | |
17 | g.39905923G>C | CA399267032 | GSDMB | c.951C>G (p.Ser317Arg) c.912C>G (p.Ser304Arg) c.885C>G (p.Ser295Arg) n.4139C>G n.1692C>G n.16C>G c.924C>G (p.Ser308Arg) c.658C>G (n.658C>G) c.827C>G (n.827C>G) c.800C>G (n.800C>G) c.963C>G (p.Ser321Arg) c.936C>G (p.Ser312Arg) n.2524C>G c.639C>G (p.Ser213Arg) n.1045C>G n.2146C>G n.2062C>G n.2257C>G n.2119C>G | |
17 | g.39905923G>T | CA399267034 | GSDMB | c.951C>A (p.Ser317Arg) c.912C>A (p.Ser304Arg) c.885C>A (p.Ser295Arg) n.4139C>A n.1692C>A n.16C>A c.924C>A (p.Ser308Arg) c.658C>A (n.658C>A) c.827C>A (n.827C>A) c.800C>A (n.800C>A) c.963C>A (p.Ser321Arg) c.936C>A (p.Ser312Arg) n.2524C>A c.639C>A (p.Ser213Arg) n.1045C>A n.2146C>A n.2062C>A n.2257C>A n.2119C>A | |
17 | g.39905924C>A | CA399267035 | GSDMB | c.950G>T (p.Ser317Ile) c.911G>T (p.Ser304Ile) c.884G>T (p.Ser295Ile) n.4138G>T n.1691G>T n.15G>T c.923G>T (p.Ser308Ile) c.657G>T (n.657G>T) c.826G>T (n.826G>T) c.799G>T (n.799G>T) c.962G>T (p.Ser321Ile) c.935G>T (p.Ser312Ile) n.2523G>T c.638G>T (p.Ser213Ile) n.1044G>T n.2145G>T n.2061G>T n.2256G>T n.2118G>T | |
17 | g.39905924C>G | CA399267037 | GSDMB | c.950G>C (p.Ser317Thr) c.911G>C (p.Ser304Thr) c.884G>C (p.Ser295Thr) n.4138G>C n.1691G>C n.15G>C c.923G>C (p.Ser308Thr) c.657G>C (n.657G>C) c.826G>C (n.826G>C) c.799G>C (n.799G>C) c.962G>C (p.Ser321Thr) c.935G>C (p.Ser312Thr) n.2523G>C c.638G>C (p.Ser213Thr) n.1044G>C n.2145G>C n.2061G>C n.2256G>C n.2118G>C | |
17 | g.39905924C>T | CA399267039 | GSDMB | c.950G>A (p.Ser317Asn) c.911G>A (p.Ser304Asn) c.884G>A (p.Ser295Asn) n.4138G>A n.1691G>A n.15G>A c.923G>A (p.Ser308Asn) c.657G>A (n.657G>A) c.826G>A (n.826G>A) c.799G>A (n.799G>A) c.962G>A (p.Ser321Asn) c.935G>A (p.Ser312Asn) n.2523G>A c.638G>A (p.Ser213Asn) n.1044G>A n.2145G>A n.2061G>A n.2256G>A n.2118G>A | |
17 | g.39905925T>A | CA399267041 | GSDMB | c.949A>T (p.Ser317Cys) c.910A>T (p.Ser304Cys) c.883A>T (p.Ser295Cys) n.4137A>T n.1690A>T n.14A>T c.922A>T (p.Ser308Cys) c.656A>T (n.656A>T) c.825A>T (n.825A>T) c.798A>T (n.798A>T) c.961A>T (p.Ser321Cys) c.934A>T (p.Ser312Cys) n.2522A>T c.637A>T (p.Ser213Cys) n.1043A>T n.2144A>T n.2060A>T n.2255A>T n.2117A>T | |
17 | g.39905925T>C | CA399267042 | GSDMB | c.949A>G (p.Ser317Gly) c.910A>G (p.Ser304Gly) c.883A>G (p.Ser295Gly) n.4137A>G n.1690A>G n.14A>G c.922A>G (p.Ser308Gly) c.656A>G (n.656A>G) c.825A>G (n.825A>G) c.798A>G (n.798A>G) c.961A>G (p.Ser321Gly) c.934A>G (p.Ser312Gly) n.2522A>G c.637A>G (p.Ser213Gly) n.1043A>G n.2144A>G n.2060A>G n.2255A>G n.2117A>G | |
17 | g.39905925T>G | CA399267043 | GSDMB | c.949A>C (p.Ser317Arg) c.910A>C (p.Ser304Arg) c.883A>C (p.Ser295Arg) n.4137A>C n.1690A>C n.14A>C c.922A>C (p.Ser308Arg) c.656A>C (n.656A>C) c.825A>C (n.825A>C) c.798A>C (n.798A>C) c.961A>C (p.Ser321Arg) c.934A>C (p.Ser312Arg) n.2522A>C c.637A>C (p.Ser213Arg) n.1043A>C n.2144A>C n.2060A>C n.2255A>C n.2117A>C | |
17 | g.39905926T>A | CA499925161 | GSDMB | c.948A>T (p.Leu316=) c.909A>T (p.Leu303=) c.882A>T (p.Leu294=) n.4136A>T n.1689A>T n.13A>T c.921A>T (p.Leu307=) c.655A>T (n.655A>T) c.824A>T (n.824A>T) c.797A>T (n.797A>T) c.960A>T (p.Leu320=) c.933A>T (p.Leu311=) n.2521A>T c.636A>T (p.Leu212=) n.1042A>T n.2143A>T n.2059A>T n.2254A>T n.2116A>T | |
17 | g.39905926T>C | CA499925163 | GSDMB | c.948A>G (p.Leu316=) c.909A>G (p.Leu303=) c.882A>G (p.Leu294=) n.4136A>G n.1689A>G n.13A>G c.921A>G (p.Leu307=) c.655A>G (n.655A>G) c.824A>G (n.824A>G) c.797A>G (n.797A>G) c.960A>G (p.Leu320=) c.933A>G (p.Leu311=) n.2521A>G c.636A>G (p.Leu212=) n.1042A>G n.2143A>G n.2059A>G n.2254A>G n.2116A>G | |
17 | g.39905926T>G | CA499925164 | GSDMB | c.948A>C (p.Leu316=) c.909A>C (p.Leu303=) c.882A>C (p.Leu294=) n.4136A>C n.1689A>C n.13A>C c.921A>C (p.Leu307=) c.655A>C (n.655A>C) c.824A>C (n.824A>C) c.797A>C (n.797A>C) c.960A>C (p.Leu320=) c.933A>C (p.Leu311=) n.2521A>C c.636A>C (p.Leu212=) n.1042A>C n.2143A>C n.2059A>C n.2254A>C n.2116A>C | |
17 | g.39905927A>C | CA399267047 | GSDMB | c.947T>G (p.Leu316Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.881T>G (p.Leu294Arg) n.4135T>G n.1688T>G n.12T>G c.920T>G (p.Leu307Arg) c.654T>G (n.654T>G) c.823T>G (n.823T>G) c.796T>G (n.796T>G) c.959T>G (p.Leu320Arg) c.932T>G (p.Leu311Arg) n.2520T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) n.1041T>G n.2142T>G n.2058T>G n.2253T>G n.2115T>G | gnomAD v4 |
17 | g.39905927A>G | CA399267048 | GSDMB | c.947T>C (p.Leu316Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.881T>C (p.Leu294Pro) n.4135T>C n.1688T>C n.12T>C c.920T>C (p.Leu307Pro) c.654T>C (n.654T>C) c.823T>C (n.823T>C) c.796T>C (n.796T>C) c.959T>C (p.Leu320Pro) c.932T>C (p.Leu311Pro) n.2520T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) n.1041T>C n.2142T>C n.2058T>C n.2253T>C n.2115T>C | |
17 | g.39905927A>T | CA399267045 | GSDMB | c.947T>A (p.Leu316Gln) c.908T>A (p.Leu303Gln) c.881T>A (p.Leu294Gln) n.4135T>A n.1688T>A n.12T>A c.920T>A (p.Leu307Gln) c.654T>A (n.654T>A) c.823T>A (n.823T>A) c.796T>A (n.796T>A) c.959T>A (p.Leu320Gln) c.932T>A (p.Leu311Gln) n.2520T>A c.635T>A (p.Leu212Gln) n.1041T>A n.2142T>A n.2058T>A n.2253T>A n.2115T>A | |
17 | g.39905928G>A | CA499925170 | GSDMB | c.946C>T (p.Leu316=) c.907C>T (p.Leu303=) c.880C>T (p.Leu294=) n.4134C>T n.1687C>T n.11C>T c.919C>T (p.Leu307=) c.653C>T (n.653C>T) c.822C>T (n.822C>T) c.795C>T (n.795C>T) c.958C>T (p.Leu320=) c.931C>T (p.Leu311=) n.2519C>T c.634C>T (p.Leu212=) n.1040C>T n.2141C>T n.2057C>T n.2252C>T n.2114C>T | gnomAD v4 |
17 | g.39905928G>C | CA8536221 | GSDMB | c.946C>G (p.Leu316Val) c.907C>G (p.Leu303Val) c.880C>G (p.Leu294Val) n.4134C>G n.1687C>G n.11C>G c.919C>G (p.Leu307Val) c.653C>G (n.653C>G) c.822C>G (n.822C>G) c.795C>G (n.795C>G) c.958C>G (p.Leu320Val) c.931C>G (p.Leu311Val) n.2519C>G c.634C>G (p.Leu212Val) n.1040C>G n.2141C>G n.2057C>G n.2252C>G n.2114C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39905928G= | CA2259304789 | GSDMB | c.946C= (p.Leu316=) c.907C= (p.Leu303=) c.880C= (p.Leu294=) n.4134C= n.1687C= n.11C= c.919C= (p.Leu307=) c.653C= (n.653C=) c.822C= (n.822C=) c.795C= (n.795C=) c.958C= (p.Leu320=) c.931C= (p.Leu311=) n.2519C= c.634C= (p.Leu212=) n.1040C= n.2141C= n.2057C= n.2252C= n.2114C= | |
17 | g.39905928G>T | CA399267050 | GSDMB | c.946C>A (p.Leu316Ile) c.907C>A (p.Leu303Ile) c.880C>A (p.Leu294Ile) n.4134C>A n.1687C>A n.11C>A c.919C>A (p.Leu307Ile) c.653C>A (n.653C>A) c.822C>A (n.822C>A) c.795C>A (n.795C>A) c.958C>A (p.Leu320Ile) c.931C>A (p.Leu311Ile) n.2519C>A c.634C>A (p.Leu212Ile) n.1040C>A n.2141C>A n.2057C>A n.2252C>A n.2114C>A | |
17 | g.39905929G>A | CA499925174 | GSDMB | c.945C>T (p.Leu315=) c.906C>T (p.Leu302=) c.879C>T (p.Leu293=) n.4133C>T n.1686C>T n.10C>T c.918C>T (p.Leu306=) c.652C>T (n.652C>T) c.821C>T (n.821C>T) c.794C>T (n.794C>T) c.957C>T (p.Leu319=) c.930C>T (p.Leu310=) n.2518C>T c.633C>T (p.Leu211=) n.1039C>T n.2140C>T n.2056C>T n.2251C>T n.2113C>T | |
17 | g.39905929G>C | CA499925176 | GSDMB | c.945C>G (p.Leu315=) c.906C>G (p.Leu302=) c.879C>G (p.Leu293=) n.4133C>G n.1686C>G n.10C>G c.918C>G (p.Leu306=) c.652C>G (n.652C>G) c.821C>G (n.821C>G) c.794C>G (n.794C>G) c.957C>G (p.Leu319=) c.930C>G (p.Leu310=) n.2518C>G c.633C>G (p.Leu211=) n.1039C>G n.2140C>G n.2056C>G n.2251C>G n.2113C>G | |
17 | g.39905929G= | CA2259304790 | GSDMB | c.945C= (p.Leu315=) c.906C= (p.Leu302=) c.879C= (p.Leu293=) n.4133C= n.1686C= n.10C= c.918C= (p.Leu306=) c.652C= (n.652C=) c.821C= (n.821C=) c.794C= (n.794C=) c.957C= (p.Leu319=) c.930C= (p.Leu310=) n.2518C= c.633C= (p.Leu211=) n.1039C= n.2140C= n.2056C= n.2251C= n.2113C= | |
17 | g.39905929G>T | CA499925178 | GSDMB | c.945C>A (p.Leu315=) c.906C>A (p.Leu302=) c.879C>A (p.Leu293=) n.4133C>A n.1686C>A n.10C>A c.918C>A (p.Leu306=) c.652C>A (n.652C>A) c.821C>A (n.821C>A) c.794C>A (n.794C>A) c.957C>A (p.Leu319=) c.930C>A (p.Leu310=) n.2518C>A c.633C>A (p.Leu211=) n.1039C>A n.2140C>A n.2056C>A n.2251C>A n.2113C>A | |
17 | g.39905929_39905930insGCCGGGCGCGGTGGCTC | CA8536222 | GSDMB | c.944_945insGAGCCACCGCGCCCGGC (p.Leu316SerfsTer7) c.905_906insGAGCCACCGCGCCCGGC (p.Leu303SerfsTer7) c.878_879insGAGCCACCGCGCCCGGC (p.Leu294SerfsTer7) n.4132_4133insGAGCCACCGCGCCCGGC n.1685_1686insGAGCCACCGCGCCCGGC n.9_10insGAGCCACCGCGCCCGGC c.917_918insGAGCCACCGCGCCCGGC (p.Leu307SerfsTer7) c.651_652insGAGCCACCGCGCCCGGC (n.651_652insGAGCCACCGCGCCCGGC) c.820_821insGAGCCACCGCGCCCGGC (n.820_821insGAGCCACCGCGCCCGGC) c.793_794insGAGCCACCGCGCCCGGC (n.793_794insGAGCCACCGCGCCCGGC) c.956_957insGAGCCACCGCGCCCGGC (p.Leu320SerfsTer7) c.929_930insGAGCCACCGCGCCCGGC (p.Leu311SerfsTer7) n.2517_2518insGAGCCACCGCGCCCGGC c.632_633insGAGCCACCGCGCCCGGC (p.Leu212SerfsTer7) n.1038_1039insGAGCCACCGCGCCCGGC n.2139_2140insGAGCCACCGCGCCCGGC n.2055_2056insGAGCCACCGCGCCCGGC n.2250_2251insGAGCCACCGCGCCCGGC n.2112_2113insGAGCCACCGCGCCCGGC | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.39905930A= | CA2259304791 | GSDMB | c.944T= (p.Leu315=) c.905T= (p.Leu302=) c.878T= (p.Leu293=) n.4132T= n.1685T= n.9T= c.917T= (p.Leu306=) c.651T= (n.651T=) c.820T= (n.820T=) c.793T= (n.793T=) c.956T= (p.Leu319=) c.929T= (p.Leu310=) n.2517T= c.632T= (p.Leu211=) n.1038T= n.2139T= n.2055T= n.2250T= n.2112T= | |
17 | g.39905930A>C | CA399267053 | GSDMB | c.944T>G (p.Leu315Arg) c.905T>G (p.Leu302Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) n.4132T>G n.1685T>G n.9T>G c.917T>G (p.Leu306Arg) c.651T>G (n.651T>G) c.820T>G (n.820T>G) c.793T>G (n.793T>G) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) n.2517T>G c.632T>G (p.Leu211Arg) n.1038T>G n.2139T>G n.2055T>G n.2250T>G n.2112T>G | |
17 | g.39905930A>G | CA399267055 | GSDMB | c.944T>C (p.Leu315Pro) c.905T>C (p.Leu302Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) n.4132T>C n.1685T>C n.9T>C c.917T>C (p.Leu306Pro) c.651T>C (n.651T>C) c.820T>C (n.820T>C) c.793T>C (n.793T>C) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) n.2517T>C c.632T>C (p.Leu211Pro) n.1038T>C n.2139T>C n.2055T>C n.2250T>C n.2112T>C | |
17 | g.39905930A>T | CA399267056 | GSDMB | c.944T>A (p.Leu315His) c.905T>A (p.Leu302His) c.878T>A (p.Leu293His) n.4132T>A n.1685T>A n.9T>A c.917T>A (p.Leu306His) c.651T>A (n.651T>A) c.820T>A (n.820T>A) c.793T>A (n.793T>A) c.956T>A (p.Leu319His) c.929T>A (p.Leu310His) n.2517T>A c.632T>A (p.Leu211His) n.1038T>A n.2139T>A n.2055T>A n.2250T>A n.2112T>A | |
17 | g.39905930_39905931insCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGG | CA2637651516 | GSDMB | c.943_944insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (p.Leu315ProfsTer10) c.904_905insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (p.Leu302ProfsTer10) c.877_878insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (p.Leu293ProfsTer10) n.4131_4132insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG n.1684_1685insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG n.8_9insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG c.916_917insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (p.Leu306ProfsTer10) c.650_651insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (n.650_651insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG) c.819_820insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (n.819_820insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG) c.792_793insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (n.792_793insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG) c.955_956insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (p.Leu319ProfsTer10) c.928_929insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (p.Leu310ProfsTer10) n.2516_2517insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG c.631_632insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (p.Leu211ProfsTer10) n.1037_1038insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG n.2138_2139insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG n.2054_2055insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG n.2249_2250insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG n.2111_2112insCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG | gnomAD v4 |
17 | g.39905930_39905931insCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCC | CA8536223 | GSDMB | c.943_944insGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (p.Leu315ArgfsTer12) c.904_905insGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (p.Leu302ArgfsTer12) c.877_878insGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (p.Leu293ArgfsTer12) n.4131_4132insGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG n.1684_1685insGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG n.8_9insGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG c.916_917insGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (p.Leu306ArgfsTer12) c.650_651insGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (n.650_651insGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG) c.819_820insGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (n.819_820insGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG) c.792_793insGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (n.792_793insGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG) c.955_956insGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (p.Leu319ArgfsTer12) c.928_929insGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (p.Leu310ArgfsTer12) n.2516_2517insGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG c.631_632insGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (p.Leu211ArgfsTer12) n.1037_1038insGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG n.2138_2139insGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG n.2054_2055insGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG n.2249_2250insGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG n.2111_2112insGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG | dbSNP ExAC |
17 | g.39905931G>A | CA399267062 | GSDMB | c.943C>T (p.Leu315Phe) c.904C>T (p.Leu302Phe) c.877C>T (p.Leu293Phe) n.4131C>T n.1684C>T n.8C>T c.916C>T (p.Leu306Phe) c.650C>T (n.650C>T) c.819C>T (n.819C>T) c.792C>T (n.792C>T) c.955C>T (p.Leu319Phe) c.928C>T (p.Leu310Phe) n.2516C>T c.631C>T (p.Leu211Phe) n.1037C>T n.2138C>T n.2054C>T n.2249C>T n.2111C>T | |
17 | g.39905931G>C | CA399267060 | GSDMB | c.943C>G (p.Leu315Val) c.904C>G (p.Leu302Val) c.877C>G (p.Leu293Val) n.4131C>G n.1684C>G n.8C>G c.916C>G (p.Leu306Val) c.650C>G (n.650C>G) c.819C>G (n.819C>G) c.792C>G (n.792C>G) c.955C>G (p.Leu319Val) c.928C>G (p.Leu310Val) n.2516C>G c.631C>G (p.Leu211Val) n.1037C>G n.2138C>G n.2054C>G n.2249C>G n.2111C>G | dbSNP |
17 | g.39905931G= | CA2259304792 | GSDMB | c.943C= (p.Leu315=) c.904C= (p.Leu302=) c.877C= (p.Leu293=) n.4131C= n.1684C= n.8C= c.916C= (p.Leu306=) c.650C= (n.650C=) c.819C= (n.819C=) c.792C= (n.792C=) c.955C= (p.Leu319=) c.928C= (p.Leu310=) n.2516C= c.631C= (p.Leu211=) n.1037C= n.2138C= n.2054C= n.2249C= n.2111C= | |
17 | g.39905931G>T | CA399267058 | GSDMB | c.943C>A (p.Leu315Ile) c.904C>A (p.Leu302Ile) c.877C>A (p.Leu293Ile) n.4131C>A n.1684C>A n.8C>A c.916C>A (p.Leu306Ile) c.650C>A (n.650C>A) c.819C>A (n.819C>A) c.792C>A (n.792C>A) c.955C>A (p.Leu319Ile) c.928C>A (p.Leu310Ile) n.2516C>A c.631C>A (p.Leu211Ile) n.1037C>A n.2138C>A n.2054C>A n.2249C>A n.2111C>A | |
17 | g.39905932A>C | CA499925189 | GSDMB | c.942T>G (p.Pro314=) c.903T>G (p.Pro301=) c.876T>G (p.Pro292=) n.4130T>G n.1683T>G n.7T>G c.915T>G (p.Pro305=) c.649T>G (n.649T>G) c.818T>G (n.818T>G) c.791T>G (n.791T>G) c.954T>G (p.Pro318=) c.927T>G (p.Pro309=) n.2515T>G c.630T>G (p.Pro210=) n.1036T>G n.2137T>G n.2053T>G n.2248T>G n.2110T>G | |
17 | g.39905932A>G | CA499925191 | GSDMB | c.942T>C (p.Pro314=) c.903T>C (p.Pro301=) c.876T>C (p.Pro292=) n.4130T>C n.1683T>C n.7T>C c.915T>C (p.Pro305=) c.649T>C (n.649T>C) c.818T>C (n.818T>C) c.791T>C (n.791T>C) c.954T>C (p.Pro318=) c.927T>C (p.Pro309=) n.2515T>C c.630T>C (p.Pro210=) n.1036T>C n.2137T>C n.2053T>C n.2248T>C n.2110T>C | |
17 | g.39905932A>T | CA499925192 | GSDMB | c.942T>A (p.Pro314=) c.903T>A (p.Pro301=) c.876T>A (p.Pro292=) n.4130T>A n.1683T>A n.7T>A c.915T>A (p.Pro305=) c.649T>A (n.649T>A) c.818T>A (n.818T>A) c.791T>A (n.791T>A) c.954T>A (p.Pro318=) c.927T>A (p.Pro309=) n.2515T>A c.630T>A (p.Pro210=) n.1036T>A n.2137T>A n.2053T>A n.2248T>A n.2110T>A | |
17 | g.39905933G>A | CA399267063 | GSDMB | c.941C>T (p.Pro314Leu) c.902C>T (p.Pro301Leu) c.875C>T (p.Pro292Leu) n.4129C>T n.1682C>T n.6C>T c.914C>T (p.Pro305Leu) c.648C>T (n.648C>T) c.817C>T (n.817C>T) c.790C>T (n.790C>T) c.953C>T (p.Pro318Leu) c.926C>T (p.Pro309Leu) n.2514C>T c.629C>T (p.Pro210Leu) n.1035C>T n.2136C>T n.2052C>T n.2247C>T n.2109C>T | |
17 | g.39905933G>C | CA399267065 | GSDMB | c.941C>G (p.Pro314Arg) c.902C>G (p.Pro301Arg) c.875C>G (p.Pro292Arg) n.4129C>G n.1682C>G n.6C>G c.914C>G (p.Pro305Arg) c.648C>G (n.648C>G) c.817C>G (n.817C>G) c.790C>G (n.790C>G) c.953C>G (p.Pro318Arg) c.926C>G (p.Pro309Arg) n.2514C>G c.629C>G (p.Pro210Arg) n.1035C>G n.2136C>G n.2052C>G n.2247C>G n.2109C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39905933G= | CA2259304793 | GSDMB | c.941C= (p.Pro314=) c.902C= (p.Pro301=) c.875C= (p.Pro292=) n.4129C= n.1682C= n.6C= c.914C= (p.Pro305=) c.648C= (n.648C=) c.817C= (n.817C=) c.790C= (n.790C=) c.953C= (p.Pro318=) c.926C= (p.Pro309=) n.2514C= c.629C= (p.Pro210=) n.1035C= n.2136C= n.2052C= n.2247C= n.2109C= | |
17 | g.39905933G>T | CA8536224 | GSDMB | c.941C>A (p.Pro314His) c.902C>A (p.Pro301His) c.875C>A (p.Pro292His) n.4129C>A n.1682C>A n.6C>A c.914C>A (p.Pro305His) c.648C>A (n.648C>A) c.817C>A (n.817C>A) c.790C>A (n.790C>A) c.953C>A (p.Pro318His) c.926C>A (p.Pro309His) n.2514C>A c.629C>A (p.Pro210His) n.1035C>A n.2136C>A n.2052C>A n.2247C>A n.2109C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39905934G>A | CA399267070 | GSDMB | c.940C>T (p.Pro314Ser) c.901C>T (p.Pro301Ser) c.874C>T (p.Pro292Ser) n.4128C>T n.1681C>T n.5C>T c.913C>T (p.Pro305Ser) c.647C>T (n.647C>T) c.816C>T (n.816C>T) c.789C>T (n.789C>T) c.952C>T (p.Pro318Ser) c.925C>T (p.Pro309Ser) n.2513C>T c.628C>T (p.Pro210Ser) n.1034C>T n.2135C>T n.2051C>T n.2246C>T n.2108C>T | |
17 | g.39905934G>C | CA399267068 | GSDMB | c.940C>G (p.Pro314Ala) c.901C>G (p.Pro301Ala) c.874C>G (p.Pro292Ala) n.4128C>G n.1681C>G n.5C>G c.913C>G (p.Pro305Ala) c.647C>G (n.647C>G) c.816C>G (n.816C>G) c.789C>G (n.789C>G) c.952C>G (p.Pro318Ala) c.925C>G (p.Pro309Ala) n.2513C>G c.628C>G (p.Pro210Ala) n.1034C>G n.2135C>G n.2051C>G n.2246C>G n.2108C>G | |
17 | g.39905934G>T | CA399267069 | GSDMB | c.940C>A (p.Pro314Thr) c.901C>A (p.Pro301Thr) c.874C>A (p.Pro292Thr) n.4128C>A n.1681C>A n.5C>A c.913C>A (p.Pro305Thr) c.647C>A (n.647C>A) c.816C>A (n.816C>A) c.789C>A (n.789C>A) c.952C>A (p.Pro318Thr) c.925C>A (p.Pro309Thr) n.2513C>A c.628C>A (p.Pro210Thr) n.1034C>A n.2135C>A n.2051C>A n.2246C>A n.2108C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39905935C>A | CA399267073 | GSDMB | c.939G>T (p.Lys313Asn) c.900G>T (p.Lys300Asn) c.873G>T (p.Lys291Asn) n.4127G>T n.1680G>T n.4G>T c.912G>T (p.Lys304Asn) c.646G>T (n.646G>T) c.815G>T (n.815G>T) c.788G>T (n.788G>T) c.951G>T (p.Lys317Asn) c.924G>T (p.Lys308Asn) n.2512G>T c.627G>T (p.Lys209Asn) n.1033G>T n.2134G>T n.2050G>T n.2245G>T n.2107G>T | |
17 | g.39905935C= | CA2259304794 | GSDMB | c.939G= (p.Lys313=) c.900G= (p.Lys300=) c.873G= (p.Lys291=) n.4127G= n.1680G= n.4G= c.912G= (p.Lys304=) c.646G= (n.646G=) c.815G= (n.815G=) c.788G= (n.788G=) c.951G= (p.Lys317=) c.924G= (p.Lys308=) n.2512G= c.627G= (p.Lys209=) n.1033G= n.2134G= n.2050G= n.2245G= n.2107G= | |
17 | g.39905935C>G | CA399267074 | GSDMB | c.939G>C (p.Lys313Asn) c.900G>C (p.Lys300Asn) c.873G>C (p.Lys291Asn) n.4127G>C n.1680G>C n.4G>C c.912G>C (p.Lys304Asn) c.646G>C (n.646G>C) c.815G>C (n.815G>C) c.788G>C (n.788G>C) c.951G>C (p.Lys317Asn) c.924G>C (p.Lys308Asn) n.2512G>C c.627G>C (p.Lys209Asn) n.1033G>C n.2134G>C n.2050G>C n.2245G>C n.2107G>C | |
17 | g.39905935C>T | CA499925202 | GSDMB | c.939G>A (p.Lys313=) c.900G>A (p.Lys300=) c.873G>A (p.Lys291=) n.4127G>A n.1680G>A n.4G>A c.912G>A (p.Lys304=) c.646G>A (n.646G>A) c.815G>A (n.815G>A) c.788G>A (n.788G>A) c.951G>A (p.Lys317=) c.924G>A (p.Lys308=) n.2512G>A c.627G>A (p.Lys209=) n.1033G>A n.2134G>A n.2050G>A n.2245G>A n.2107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.39905936T>A | CA399267076 | GSDMB | c.938A>T (p.Lys313Met) c.899A>T (p.Lys300Met) c.872A>T (p.Lys291Met) n.4126A>T n.1679A>T n.3A>T c.911A>T (p.Lys304Met) c.645A>T (n.645A>T) c.814A>T (n.814A>T) c.787A>T (n.787A>T) c.950A>T (p.Lys317Met) c.923A>T (p.Lys308Met) n.2511A>T c.626A>T (p.Lys209Met) n.1032A>T n.2133A>T n.2049A>T n.2244A>T n.2106A>T | |
17 | g.39905936T>C | CA399267077 | GSDMB | c.938A>G (p.Lys313Arg) c.899A>G (p.Lys300Arg) c.872A>G (p.Lys291Arg) n.4126A>G n.1679A>G n.3A>G c.911A>G (p.Lys304Arg) c.645A>G (n.645A>G) c.814A>G (n.814A>G) c.787A>G (n.787A>G) c.950A>G (p.Lys317Arg) c.923A>G (p.Lys308Arg) n.2511A>G c.626A>G (p.Lys209Arg) n.1032A>G n.2133A>G n.2049A>G n.2244A>G n.2106A>G | |
17 | g.39905936T>G | CA399267079 | GSDMB | c.938A>C (p.Lys313Thr) c.899A>C (p.Lys300Thr) c.872A>C (p.Lys291Thr) n.4126A>C n.1679A>C n.3A>C c.911A>C (p.Lys304Thr) c.645A>C (n.645A>C) c.814A>C (n.814A>C) c.787A>C (n.787A>C) c.950A>C (p.Lys317Thr) c.923A>C (p.Lys308Thr) n.2511A>C c.626A>C (p.Lys209Thr) n.1032A>C n.2133A>C n.2049A>C n.2244A>C n.2106A>C | |
17 | g.39905937dup | CA645598538 | GSDMB | c.938dup (p.Pro314AlafsTer8) c.899dup (p.Pro301AlafsTer8) c.872dup (p.Pro292AlafsTer8) n.4126dup n.1679dup n.3dup c.911dup (p.Pro305AlafsTer8) c.645dup (n.645dup) c.814dup (n.814dup) c.787dup (n.787dup) c.950dup (p.Pro318AlafsTer8) c.923dup (p.Pro309AlafsTer8) n.2511dup c.626dup (p.Pro210AlafsTer8) n.1032dup n.2133dup n.2049dup n.2244dup n.2106dup | COSMIC COSMIC |
17 | g.39905937T>A | CA399267081 | GSDMB | c.937A>T (p.Lys313Ter) c.898A>T (p.Lys300Ter) c.871A>T (p.Lys291Ter) n.4125A>T n.1678A>T n.2A>T c.910A>T (p.Lys304Ter) c.644A>T (n.644A>T) c.813A>T (n.813A>T) c.786A>T (n.786A>T) c.949A>T (p.Lys317Ter) c.922A>T (p.Lys308Ter) n.2510A>T c.625A>T (p.Lys209Ter) n.1031A>T n.2132A>T n.2048A>T n.2243A>T n.2105A>T | |
17 | g.39905937T>C | CA399267082 | GSDMB | c.937A>G (p.Lys313Glu) c.898A>G (p.Lys300Glu) c.871A>G (p.Lys291Glu) n.4125A>G n.1678A>G n.2A>G c.910A>G (p.Lys304Glu) c.644A>G (n.644A>G) c.813A>G (n.813A>G) c.786A>G (n.786A>G) c.949A>G (p.Lys317Glu) c.922A>G (p.Lys308Glu) n.2510A>G c.625A>G (p.Lys209Glu) n.1031A>G n.2132A>G n.2048A>G n.2243A>G n.2105A>G | |
17 | g.39905937T>G | CA399267084 | GSDMB | c.937A>C (p.Lys313Gln) c.898A>C (p.Lys300Gln) c.871A>C (p.Lys291Gln) n.4125A>C n.1678A>C n.2A>C c.910A>C (p.Lys304Gln) c.644A>C (n.644A>C) c.813A>C (n.813A>C) c.786A>C (n.786A>C) c.949A>C (p.Lys317Gln) c.922A>C (p.Lys308Gln) n.2510A>C c.625A>C (p.Lys209Gln) n.1031A>C n.2132A>C n.2048A>C n.2243A>C n.2105A>C | |
17 | g.39905938G>A | CA499925210 | GSDMB | c.936C>T (p.Asp312=) c.897C>T (p.Asp299=) c.870C>T (p.Asp290=) n.4124C>T n.1677C>T n.1C>T c.909C>T (p.Asp303=) c.643C>T (n.643C>T) c.812C>T (n.812C>T) c.785C>T (n.785C>T) c.948C>T (p.Asp316=) c.921C>T (p.Asp307=) n.2509C>T c.624C>T (p.Asp208=) n.1030C>T n.2131C>T n.2047C>T n.2242C>T n.2104C>T | |
17 | g.39905938G>C | CA399267086 | GSDMB | c.936C>G (p.Asp312Glu) c.897C>G (p.Asp299Glu) c.870C>G (p.Asp290Glu) n.4124C>G n.1677C>G n.1C>G c.909C>G (p.Asp303Glu) c.643C>G (n.643C>G) c.812C>G (n.812C>G) c.785C>G (n.785C>G) c.948C>G (p.Asp316Glu) c.921C>G (p.Asp307Glu) n.2509C>G c.624C>G (p.Asp208Glu) n.1030C>G n.2131C>G n.2047C>G n.2242C>G n.2104C>G | |
17 | g.39905938G= | CA2259304795 | GSDMB | c.936C= (p.Asp312=) c.897C= (p.Asp299=) c.870C= (p.Asp290=) n.4124C= n.1677C= n.1C= c.909C= (p.Asp303=) c.643C= (n.643C=) c.812C= (n.812C=) c.785C= (n.785C=) c.948C= (p.Asp316=) c.921C= (p.Asp307=) n.2509C= c.624C= (p.Asp208=) n.1030C= n.2131C= n.2047C= n.2242C= n.2104C= | |
17 | g.39905938G>T | CA8536225 | GSDMB | c.936C>A (p.Asp312Glu) c.897C>A (p.Asp299Glu) c.870C>A (p.Asp290Glu) n.4124C>A n.1677C>A n.1C>A c.909C>A (p.Asp303Glu) c.643C>A (n.643C>A) c.812C>A (n.812C>A) c.785C>A (n.785C>A) c.948C>A (p.Asp316Glu) c.921C>A (p.Asp307Glu) n.2509C>A c.624C>A (p.Asp208Glu) n.1030C>A n.2131C>A n.2047C>A n.2242C>A n.2104C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39905939T>A | CA399267087 | GSDMB | c.935A>T (p.Asp312Val) c.896A>T (p.Asp299Val) c.869A>T (p.Asp290Val) n.4123A>T n.1676A>T c.908A>T (p.Asp303Val) c.642A>T (n.642A>T) c.811A>T (n.811A>T) c.784A>T (n.784A>T) c.947A>T (p.Asp316Val) c.920A>T (p.Asp307Val) n.2508A>T c.623A>T (p.Asp208Val) n.1029A>T n.2130A>T n.2046A>T n.2241A>T n.2103A>T | |
17 | g.39905939T>C | CA399267088 | GSDMB | c.935A>G (p.Asp312Gly) c.896A>G (p.Asp299Gly) c.869A>G (p.Asp290Gly) n.4123A>G n.1676A>G c.908A>G (p.Asp303Gly) c.642A>G (n.642A>G) c.811A>G (n.811A>G) c.784A>G (n.784A>G) c.947A>G (p.Asp316Gly) c.920A>G (p.Asp307Gly) n.2508A>G c.623A>G (p.Asp208Gly) n.1029A>G n.2130A>G n.2046A>G n.2241A>G n.2103A>G | COSMIC COSMIC |
17 | g.39905939T>G | CA399267090 | GSDMB | c.935A>C (p.Asp312Ala) c.896A>C (p.Asp299Ala) c.869A>C (p.Asp290Ala) n.4123A>C n.1676A>C c.908A>C (p.Asp303Ala) c.642A>C (n.642A>C) c.811A>C (n.811A>C) c.784A>C (n.784A>C) c.947A>C (p.Asp316Ala) c.920A>C (p.Asp307Ala) n.2508A>C c.623A>C (p.Asp208Ala) n.1029A>C n.2130A>C n.2046A>C n.2241A>C n.2103A>C | |
17 | g.39905940C>A | CA399267094 | GSDMB | c.934G>T (p.Asp312Tyr) c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.868G>T (p.Asp290Tyr) n.4122G>T n.1675G>T c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.641G>T (n.641G>T) c.810G>T (n.810G>T) c.783G>T (n.783G>T) c.946G>T (p.Asp316Tyr) c.919G>T (p.Asp307Tyr) n.2507G>T c.622G>T (p.Asp208Tyr) n.1028G>T n.2129G>T n.2045G>T n.2240G>T n.2102G>T | |
17 | g.39905940C= | CA2259304796 | GSDMB | c.934G= (p.Asp312=) c.895G= (p.Asp299=) c.868G= (p.Asp290=) n.4122G= n.1675G= c.907G= (p.Asp303=) c.641G= (n.641G=) c.810G= (n.810G=) c.783G= (n.783G=) c.946G= (p.Asp316=) c.919G= (p.Asp307=) n.2507G= c.622G= (p.Asp208=) n.1028G= n.2129G= n.2045G= n.2240G= n.2102G= | |
17 | g.39905940C>G | CA399267092 | GSDMB | c.934G>C (p.Asp312His) c.895G>C (p.Asp299His) c.868G>C (p.Asp290His) n.4122G>C n.1675G>C c.907G>C (p.Asp303His) c.641G>C (n.641G>C) c.810G>C (n.810G>C) c.783G>C (n.783G>C) c.946G>C (p.Asp316His) c.919G>C (p.Asp307His) n.2507G>C c.622G>C (p.Asp208His) n.1028G>C n.2129G>C n.2045G>C n.2240G>C n.2102G>C | gnomAD v4 |
17 | g.39905940C>T | CA8536226 | GSDMB | c.934G>A (p.Asp312Asn) c.895G>A (p.Asp299Asn) c.868G>A (p.Asp290Asn) n.4122G>A n.1675G>A c.907G>A (p.Asp303Asn) c.641G>A (n.641G>A) c.810G>A (n.810G>A) c.783G>A (n.783G>A) c.946G>A (p.Asp316Asn) c.919G>A (p.Asp307Asn) n.2507G>A c.622G>A (p.Asp208Asn) n.1028G>A n.2129G>A n.2045G>A n.2240G>A n.2102G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39905941T>A | CA499925219 | GSDMB | c.933A>T (p.Pro311=) c.894A>T (p.Pro298=) c.867A>T (p.Pro289=) n.4121A>T n.1674A>T c.906A>T (p.Pro302=) c.640A>T (n.640A>T) c.809A>T (n.809A>T) c.782A>T (n.782A>T) c.945A>T (p.Pro315=) c.918A>T (p.Pro306=) n.2506A>T c.621A>T (p.Pro207=) n.1027A>T n.2128A>T n.2044A>T n.2239A>T n.2101A>T | |
17 | g.39905941T>C | CA499925221 | GSDMB | c.933A>G (p.Pro311=) c.894A>G (p.Pro298=) c.867A>G (p.Pro289=) n.4121A>G n.1674A>G c.906A>G (p.Pro302=) c.640A>G (n.640A>G) c.809A>G (n.809A>G) c.782A>G (n.782A>G) c.945A>G (p.Pro315=) c.918A>G (p.Pro306=) n.2506A>G c.621A>G (p.Pro207=) n.1027A>G n.2128A>G n.2044A>G n.2239A>G n.2101A>G | |
17 | g.39905941T>G | CA499925223 | GSDMB | c.933A>C (p.Pro311=) c.894A>C (p.Pro298=) c.867A>C (p.Pro289=) n.4121A>C n.1674A>C c.906A>C (p.Pro302=) c.640A>C (n.640A>C) c.809A>C (n.809A>C) c.782A>C (n.782A>C) c.945A>C (p.Pro315=) c.918A>C (p.Pro306=) n.2506A>C c.621A>C (p.Pro207=) n.1027A>C n.2128A>C n.2044A>C n.2239A>C n.2101A>C | |
17 | g.39905942G>A | CA399267096 | GSDMB | c.932C>T (p.Pro311Leu) c.893C>T (p.Pro298Leu) c.866C>T (p.Pro289Leu) n.4120C>T n.1673C>T c.905C>T (p.Pro302Leu) c.639C>T (n.639C>T) c.808C>T (n.808C>T) c.781C>T (n.781C>T) c.944C>T (p.Pro315Leu) c.917C>T (p.Pro306Leu) n.2505C>T c.620C>T (p.Pro207Leu) n.1026C>T n.2127C>T n.2043C>T n.2238C>T n.2100C>T | |
17 | g.39905942G>C | CA399267098 | GSDMB | c.932C>G (p.Pro311Arg) c.893C>G (p.Pro298Arg) c.866C>G (p.Pro289Arg) n.4120C>G n.1673C>G c.905C>G (p.Pro302Arg) c.639C>G (n.639C>G) c.808C>G (n.808C>G) c.781C>G (n.781C>G) c.944C>G (p.Pro315Arg) c.917C>G (p.Pro306Arg) n.2505C>G c.620C>G (p.Pro207Arg) n.1026C>G n.2127C>G n.2043C>G n.2238C>G n.2100C>G | |
17 | g.39905942G>T | CA399267099 | GSDMB | c.932C>A (p.Pro311Gln) c.893C>A (p.Pro298Gln) c.866C>A (p.Pro289Gln) n.4120C>A n.1673C>A c.905C>A (p.Pro302Gln) c.639C>A (n.639C>A) c.808C>A (n.808C>A) c.781C>A (n.781C>A) c.944C>A (p.Pro315Gln) c.917C>A (p.Pro306Gln) n.2505C>A c.620C>A (p.Pro207Gln) n.1026C>A n.2127C>A n.2043C>A n.2238C>A n.2100C>A | |
17 | g.39905943G>A | CA8536227 | GSDMB | c.931C>T (p.Pro311Ser) c.892C>T (p.Pro298Ser) c.865C>T (p.Pro289Ser) n.4119C>T n.1672C>T c.904C>T (p.Pro302Ser) c.638C>T (n.638C>T) c.807C>T (n.807C>T) c.780C>T (n.780C>T) c.943C>T (p.Pro315Ser) c.916C>T (p.Pro306Ser) n.2504C>T c.619C>T (p.Pro207Ser) n.1025C>T n.2126C>T n.2042C>T n.2237C>T n.2099C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39905943G>C | CA399267101 | GSDMB | c.931C>G (p.Pro311Ala) c.892C>G (p.Pro298Ala) c.865C>G (p.Pro289Ala) n.4119C>G n.1672C>G c.904C>G (p.Pro302Ala) c.638C>G (n.638C>G) c.807C>G (n.807C>G) c.780C>G (n.780C>G) c.943C>G (p.Pro315Ala) c.916C>G (p.Pro306Ala) n.2504C>G c.619C>G (p.Pro207Ala) n.1025C>G n.2126C>G n.2042C>G n.2237C>G n.2099C>G | |
17 | g.39905943G= | CA2259304797 | GSDMB | c.931C= (p.Pro311=) c.892C= (p.Pro298=) c.865C= (p.Pro289=) n.4119C= n.1672C= c.904C= (p.Pro302=) c.638C= (n.638C=) c.807C= (n.807C=) c.780C= (n.780C=) c.943C= (p.Pro315=) c.916C= (p.Pro306=) n.2504C= c.619C= (p.Pro207=) n.1025C= n.2126C= n.2042C= n.2237C= n.2099C= | |
17 | g.39905943G>T | CA399267103 | GSDMB | c.931C>A (p.Pro311Thr) c.892C>A (p.Pro298Thr) c.865C>A (p.Pro289Thr) n.4119C>A n.1672C>A c.904C>A (p.Pro302Thr) c.638C>A (n.638C>A) c.807C>A (n.807C>A) c.780C>A (n.780C>A) c.943C>A (p.Pro315Thr) c.916C>A (p.Pro306Thr) n.2504C>A c.619C>A (p.Pro207Thr) n.1025C>A n.2126C>A n.2042C>A n.2237C>A n.2099C>A | |
17 | g.39905944G>A | CA499925230 | GSDMB | c.930C>T (p.Asp310=) c.891C>T (p.Asp297=) c.864C>T (p.Asp288=) n.4118C>T n.1671C>T c.903C>T (p.Asp301=) c.637C>T (n.637C>T) c.806C>T (n.806C>T) c.779C>T (n.779C>T) c.942C>T (p.Asp314=) c.915C>T (p.Asp305=) n.2503C>T c.618C>T (p.Asp206=) n.1024C>T n.2125C>T n.2041C>T n.2236C>T n.2098C>T | |
17 | g.39905944G>C | CA399267107 | GSDMB | c.930C>G (p.Asp310Glu) c.891C>G (p.Asp297Glu) c.864C>G (p.Asp288Glu) n.4118C>G n.1671C>G c.903C>G (p.Asp301Glu) c.637C>G (n.637C>G) c.806C>G (n.806C>G) c.779C>G (n.779C>G) c.942C>G (p.Asp314Glu) c.915C>G (p.Asp305Glu) n.2503C>G c.618C>G (p.Asp206Glu) n.1024C>G n.2125C>G n.2041C>G n.2236C>G n.2098C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39905944G= | CA2259304798 | GSDMB | c.930C= (p.Asp310=) c.891C= (p.Asp297=) c.864C= (p.Asp288=) n.4118C= n.1671C= c.903C= (p.Asp301=) c.637C= (n.637C=) c.806C= (n.806C=) c.779C= (n.779C=) c.942C= (p.Asp314=) c.915C= (p.Asp305=) n.2503C= c.618C= (p.Asp206=) n.1024C= n.2125C= n.2041C= n.2236C= n.2098C= | |
17 | g.39905944G>T | CA399267105 | GSDMB | c.930C>A (p.Asp310Glu) c.891C>A (p.Asp297Glu) c.864C>A (p.Asp288Glu) n.4118C>A n.1671C>A c.903C>A (p.Asp301Glu) c.637C>A (n.637C>A) c.806C>A (n.806C>A) c.779C>A (n.779C>A) c.942C>A (p.Asp314Glu) c.915C>A (p.Asp305Glu) n.2503C>A c.618C>A (p.Asp206Glu) n.1024C>A n.2125C>A n.2041C>A n.2236C>A n.2098C>A | |
17 | g.39905945T>A | CA399267109 | GSDMB | c.929A>T (p.Asp310Val) c.890A>T (p.Asp297Val) c.863A>T (p.Asp288Val) n.4117A>T n.1670A>T c.902A>T (p.Asp301Val) c.636A>T (n.636A>T) c.805A>T (n.805A>T) c.778A>T (n.778A>T) c.941A>T (p.Asp314Val) c.914A>T (p.Asp305Val) n.2502A>T c.617A>T (p.Asp206Val) n.1023A>T n.2124A>T n.2040A>T n.2235A>T n.2097A>T | |
17 | g.39905945T>C | CA399267110 | GSDMB | c.929A>G (p.Asp310Gly) c.890A>G (p.Asp297Gly) c.863A>G (p.Asp288Gly) n.4117A>G n.1670A>G c.902A>G (p.Asp301Gly) c.636A>G (n.636A>G) c.805A>G (n.805A>G) c.778A>G (n.778A>G) c.941A>G (p.Asp314Gly) c.914A>G (p.Asp305Gly) n.2502A>G c.617A>G (p.Asp206Gly) n.1023A>G n.2124A>G n.2040A>G n.2235A>G n.2097A>G | |
17 | g.39905945T>G | CA399267112 | GSDMB | c.929A>C (p.Asp310Ala) c.890A>C (p.Asp297Ala) c.863A>C (p.Asp288Ala) n.4117A>C n.1670A>C c.902A>C (p.Asp301Ala) c.636A>C (n.636A>C) c.805A>C (n.805A>C) c.778A>C (n.778A>C) c.941A>C (p.Asp314Ala) c.914A>C (p.Asp305Ala) n.2502A>C c.617A>C (p.Asp206Ala) n.1023A>C n.2124A>C n.2040A>C n.2235A>C n.2097A>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.39905945T= | CA2259304799 | GSDMB | c.929A= (p.Asp310=) c.890A= (p.Asp297=) c.863A= (p.Asp288=) n.4117A= n.1670A= c.902A= (p.Asp301=) c.636A= (n.636A=) c.805A= (n.805A=) c.778A= (n.778A=) c.941A= (p.Asp314=) c.914A= (p.Asp305=) n.2502A= c.617A= (p.Asp206=) n.1023A= n.2124A= n.2040A= n.2235A= n.2097A= |