Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.39905813C= | CA2259304738 | GSDMB | c.1027+34G= (n.1027+34G=) c.988+34G= (n.988+34G=) c.961+34G= (n.961+34G=) n.4215+34G= n.1768+34G= n.92+34G= c.1000+34G= (n.1000+34G=) c.734+34G= (n.734+34G=) c.903+34G= (n.903+34G=) c.876+34G= (n.876+34G=) c.1039+34G= (n.1039+34G=) c.1012+34G= (n.1012+34G=) n.2600+34G= c.715+34G= (n.715+34G=) n.1121+34G= n.2222+34G= n.2138+34G= n.2333+34G= n.2195+34G= | |
17 | g.39905813C>T | CA8536197 | GSDMB | c.1027+34G>A (n.1027+34G>A) c.988+34G>A (n.988+34G>A) c.961+34G>A (n.961+34G>A) n.4215+34G>A n.1768+34G>A n.92+34G>A c.1000+34G>A (n.1000+34G>A) c.734+34G>A (n.734+34G>A) c.903+34G>A (n.903+34G>A) c.876+34G>A (n.876+34G>A) c.1039+34G>A (n.1039+34G>A) c.1012+34G>A (n.1012+34G>A) n.2600+34G>A c.715+34G>A (n.715+34G>A) n.1121+34G>A n.2222+34G>A n.2138+34G>A n.2333+34G>A n.2195+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39905816C= | CA2259304739 | GSDMB | c.1027+31G= (n.1027+31G=) c.988+31G= (n.988+31G=) c.961+31G= (n.961+31G=) n.4215+31G= n.1768+31G= n.92+31G= c.1000+31G= (n.1000+31G=) c.734+31G= (n.734+31G=) c.903+31G= (n.903+31G=) c.876+31G= (n.876+31G=) c.1039+31G= (n.1039+31G=) c.1012+31G= (n.1012+31G=) n.2600+31G= c.715+31G= (n.715+31G=) n.1121+31G= n.2222+31G= n.2138+31G= n.2333+31G= n.2195+31G= | |
17 | g.39905816C>T | CA626209959 | GSDMB | c.1027+31G>A (n.1027+31G>A) c.988+31G>A (n.988+31G>A) c.961+31G>A (n.961+31G>A) n.4215+31G>A n.1768+31G>A n.92+31G>A c.1000+31G>A (n.1000+31G>A) c.734+31G>A (n.734+31G>A) c.903+31G>A (n.903+31G>A) c.876+31G>A (n.876+31G>A) c.1039+31G>A (n.1039+31G>A) c.1012+31G>A (n.1012+31G>A) n.2600+31G>A c.715+31G>A (n.715+31G>A) n.1121+31G>A n.2222+31G>A n.2138+31G>A n.2333+31G>A n.2195+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39905817A= | CA2259304740 | GSDMB | c.1027+30T= (n.1027+30T=) c.988+30T= (n.988+30T=) c.961+30T= (n.961+30T=) n.4215+30T= n.1768+30T= n.92+30T= c.1000+30T= (n.1000+30T=) c.734+30T= (n.734+30T=) c.903+30T= (n.903+30T=) c.876+30T= (n.876+30T=) c.1039+30T= (n.1039+30T=) c.1012+30T= (n.1012+30T=) n.2600+30T= c.715+30T= (n.715+30T=) n.1121+30T= n.2222+30T= n.2138+30T= n.2333+30T= n.2195+30T= | |
17 | g.39905817A>C | CA2259304741 | GSDMB | c.1027+30T>G (n.1027+30T>G) c.988+30T>G (n.988+30T>G) c.961+30T>G (n.961+30T>G) n.4215+30T>G n.1768+30T>G n.92+30T>G c.1000+30T>G (n.1000+30T>G) c.734+30T>G (n.734+30T>G) c.903+30T>G (n.903+30T>G) c.876+30T>G (n.876+30T>G) c.1039+30T>G (n.1039+30T>G) c.1012+30T>G (n.1012+30T>G) n.2600+30T>G c.715+30T>G (n.715+30T>G) n.1121+30T>G n.2222+30T>G n.2138+30T>G n.2333+30T>G n.2195+30T>G | dbSNP |
17 | g.39905818C>T | CA2576255959 | GSDMB | c.1027+29G>A (n.1027+29G>A) c.988+29G>A (n.988+29G>A) c.961+29G>A (n.961+29G>A) n.4215+29G>A n.1768+29G>A n.92+29G>A c.1000+29G>A (n.1000+29G>A) c.734+29G>A (n.734+29G>A) c.903+29G>A (n.903+29G>A) c.876+29G>A (n.876+29G>A) c.1039+29G>A (n.1039+29G>A) c.1012+29G>A (n.1012+29G>A) n.2600+29G>A c.715+29G>A (n.715+29G>A) n.1121+29G>A n.2222+29G>A n.2138+29G>A n.2333+29G>A n.2195+29G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39905819C>A | CA2809448417 | GSDMB | c.1027+28G>T (n.1027+28G>T) c.988+28G>T (n.988+28G>T) c.961+28G>T (n.961+28G>T) n.4215+28G>T n.1768+28G>T n.92+28G>T c.1000+28G>T (n.1000+28G>T) c.734+28G>T (n.734+28G>T) c.903+28G>T (n.903+28G>T) c.876+28G>T (n.876+28G>T) c.1039+28G>T (n.1039+28G>T) c.1012+28G>T (n.1012+28G>T) n.2600+28G>T c.715+28G>T (n.715+28G>T) n.1121+28G>T n.2222+28G>T n.2138+28G>T n.2333+28G>T n.2195+28G>T | |
17 | g.39905820C>A | CA2809448418 | GSDMB | c.1027+27G>T (n.1027+27G>T) c.988+27G>T (n.988+27G>T) c.961+27G>T (n.961+27G>T) n.4215+27G>T n.1768+27G>T n.92+27G>T c.1000+27G>T (n.1000+27G>T) c.734+27G>T (n.734+27G>T) c.903+27G>T (n.903+27G>T) c.876+27G>T (n.876+27G>T) c.1039+27G>T (n.1039+27G>T) c.1012+27G>T (n.1012+27G>T) n.2600+27G>T c.715+27G>T (n.715+27G>T) n.1121+27G>T n.2222+27G>T n.2138+27G>T n.2333+27G>T n.2195+27G>T | |
17 | g.39905821C>A | CA2259304743 | GSDMB | c.1027+26G>T (n.1027+26G>T) c.988+26G>T (n.988+26G>T) c.961+26G>T (n.961+26G>T) n.4215+26G>T n.1768+26G>T n.92+26G>T c.1000+26G>T (n.1000+26G>T) c.734+26G>T (n.734+26G>T) c.903+26G>T (n.903+26G>T) c.876+26G>T (n.876+26G>T) c.1039+26G>T (n.1039+26G>T) c.1012+26G>T (n.1012+26G>T) n.2600+26G>T c.715+26G>T (n.715+26G>T) n.1121+26G>T n.2222+26G>T n.2138+26G>T n.2333+26G>T n.2195+26G>T | dbSNP |
17 | g.39905821C= | CA2259304742 | GSDMB | c.1027+26G= (n.1027+26G=) c.988+26G= (n.988+26G=) c.961+26G= (n.961+26G=) n.4215+26G= n.1768+26G= n.92+26G= c.1000+26G= (n.1000+26G=) c.734+26G= (n.734+26G=) c.903+26G= (n.903+26G=) c.876+26G= (n.876+26G=) c.1039+26G= (n.1039+26G=) c.1012+26G= (n.1012+26G=) n.2600+26G= c.715+26G= (n.715+26G=) n.1121+26G= n.2222+26G= n.2138+26G= n.2333+26G= n.2195+26G= | |
17 | g.39905822A= | CA2259304744 | GSDMB | c.1027+25T= (n.1027+25T=) c.988+25T= (n.988+25T=) c.961+25T= (n.961+25T=) n.4215+25T= n.1768+25T= n.92+25T= c.1000+25T= (n.1000+25T=) c.734+25T= (n.734+25T=) c.903+25T= (n.903+25T=) c.876+25T= (n.876+25T=) c.1039+25T= (n.1039+25T=) c.1012+25T= (n.1012+25T=) n.2600+25T= c.715+25T= (n.715+25T=) n.1121+25T= n.2222+25T= n.2138+25T= n.2333+25T= n.2195+25T= | |
17 | g.39905822A>C | CA656677940 | GSDMB | c.1027+25T>G (n.1027+25T>G) c.988+25T>G (n.988+25T>G) c.961+25T>G (n.961+25T>G) n.4215+25T>G n.1768+25T>G n.92+25T>G c.1000+25T>G (n.1000+25T>G) c.734+25T>G (n.734+25T>G) c.903+25T>G (n.903+25T>G) c.876+25T>G (n.876+25T>G) c.1039+25T>G (n.1039+25T>G) c.1012+25T>G (n.1012+25T>G) n.2600+25T>G c.715+25T>G (n.715+25T>G) n.1121+25T>G n.2222+25T>G n.2138+25T>G n.2333+25T>G n.2195+25T>G | COSMIC |
17 | g.39905822A>G | CA8536198 | GSDMB | c.1027+25T>C (n.1027+25T>C) c.988+25T>C (n.988+25T>C) c.961+25T>C (n.961+25T>C) n.4215+25T>C n.1768+25T>C n.92+25T>C c.1000+25T>C (n.1000+25T>C) c.734+25T>C (n.734+25T>C) c.903+25T>C (n.903+25T>C) c.876+25T>C (n.876+25T>C) c.1039+25T>C (n.1039+25T>C) c.1012+25T>C (n.1012+25T>C) n.2600+25T>C c.715+25T>C (n.715+25T>C) n.1121+25T>C n.2222+25T>C n.2138+25T>C n.2333+25T>C n.2195+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39905824C>T | CA2637651509 | GSDMB | c.1027+23G>A (n.1027+23G>A) c.988+23G>A (n.988+23G>A) c.961+23G>A (n.961+23G>A) n.4215+23G>A n.1768+23G>A n.92+23G>A c.1000+23G>A (n.1000+23G>A) c.734+23G>A (n.734+23G>A) c.903+23G>A (n.903+23G>A) c.876+23G>A (n.876+23G>A) c.1039+23G>A (n.1039+23G>A) c.1012+23G>A (n.1012+23G>A) n.2600+23G>A c.715+23G>A (n.715+23G>A) n.1121+23G>A n.2222+23G>A n.2138+23G>A n.2333+23G>A n.2195+23G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39905825C>A | CA2637651510 | GSDMB | c.1027+22G>T (n.1027+22G>T) c.988+22G>T (n.988+22G>T) c.961+22G>T (n.961+22G>T) n.4215+22G>T n.1768+22G>T n.92+22G>T c.1000+22G>T (n.1000+22G>T) c.734+22G>T (n.734+22G>T) c.903+22G>T (n.903+22G>T) c.876+22G>T (n.876+22G>T) c.1039+22G>T (n.1039+22G>T) c.1012+22G>T (n.1012+22G>T) n.2600+22G>T c.715+22G>T (n.715+22G>T) n.1121+22G>T n.2222+22G>T n.2138+22G>T n.2333+22G>T n.2195+22G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39905829A= | CA2259304745 | GSDMB | c.1027+18T= (n.1027+18T=) c.988+18T= (n.988+18T=) c.961+18T= (n.961+18T=) n.4215+18T= n.1768+18T= n.92+18T= c.1000+18T= (n.1000+18T=) c.734+18T= (n.734+18T=) c.903+18T= (n.903+18T=) c.876+18T= (n.876+18T=) c.1039+18T= (n.1039+18T=) c.1012+18T= (n.1012+18T=) n.2600+18T= c.715+18T= (n.715+18T=) n.1121+18T= n.2222+18T= n.2138+18T= n.2333+18T= n.2195+18T= | |
17 | g.39905829A>G | CA8536199 | GSDMB | c.1027+18T>C (n.1027+18T>C) c.988+18T>C (n.988+18T>C) c.961+18T>C (n.961+18T>C) n.4215+18T>C n.1768+18T>C n.92+18T>C c.1000+18T>C (n.1000+18T>C) c.734+18T>C (n.734+18T>C) c.903+18T>C (n.903+18T>C) c.876+18T>C (n.876+18T>C) c.1039+18T>C (n.1039+18T>C) c.1012+18T>C (n.1012+18T>C) n.2600+18T>C c.715+18T>C (n.715+18T>C) n.1121+18T>C n.2222+18T>C n.2138+18T>C n.2333+18T>C n.2195+18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39905830_39905831delinsGC | CA2259304746 | GSDMB | c.1027+16_1027+17delinsGC (n.1027+16_1027+17delinsGC) c.988+16_988+17delinsGC (n.988+16_988+17delinsGC) c.961+16_961+17delinsGC (n.961+16_961+17delinsGC) n.4215+16_4215+17delinsGC n.1768+16_1768+17delinsGC n.92+16_92+17delinsGC c.1000+16_1000+17delinsGC (n.1000+16_1000+17delinsGC) c.734+16_734+17delinsGC (n.734+16_734+17delinsGC) c.903+16_903+17delinsGC (n.903+16_903+17delinsGC) c.876+16_876+17delinsGC (n.876+16_876+17delinsGC) c.1039+16_1039+17delinsGC (n.1039+16_1039+17delinsGC) c.1012+16_1012+17delinsGC (n.1012+16_1012+17delinsGC) n.2600+16_2600+17delinsGC c.715+16_715+17delinsGC (n.715+16_715+17delinsGC) n.1121+16_1121+17delinsGC n.2222+16_2222+17delinsGC n.2138+16_2138+17delinsGC n.2333+16_2333+17delinsGC n.2195+16_2195+17delinsGC | |
17 | g.39905831del | CA8536200 | GSDMB | c.1027+16del (n.1027+16del) c.988+16del (n.988+16del) c.961+16del (n.961+16del) n.4215+16del n.1768+16del n.92+16del c.1000+16del (n.1000+16del) c.734+16del (n.734+16del) c.903+16del (n.903+16del) c.876+16del (n.876+16del) c.1039+16del (n.1039+16del) c.1012+16del (n.1012+16del) n.2600+16del c.715+16del (n.715+16del) n.1121+16del n.2222+16del n.2138+16del n.2333+16del n.2195+16del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39905831C>A | CA626209960 | GSDMB | c.1027+16G>T (n.1027+16G>T) c.988+16G>T (n.988+16G>T) c.961+16G>T (n.961+16G>T) n.4215+16G>T n.1768+16G>T n.92+16G>T c.1000+16G>T (n.1000+16G>T) c.734+16G>T (n.734+16G>T) c.903+16G>T (n.903+16G>T) c.876+16G>T (n.876+16G>T) c.1039+16G>T (n.1039+16G>T) c.1012+16G>T (n.1012+16G>T) n.2600+16G>T c.715+16G>T (n.715+16G>T) n.1121+16G>T n.2222+16G>T n.2138+16G>T n.2333+16G>T n.2195+16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39905831C= | CA2259304747 | GSDMB | c.1027+16G= (n.1027+16G=) c.988+16G= (n.988+16G=) c.961+16G= (n.961+16G=) n.4215+16G= n.1768+16G= n.92+16G= c.1000+16G= (n.1000+16G=) c.734+16G= (n.734+16G=) c.903+16G= (n.903+16G=) c.876+16G= (n.876+16G=) c.1039+16G= (n.1039+16G=) c.1012+16G= (n.1012+16G=) n.2600+16G= c.715+16G= (n.715+16G=) n.1121+16G= n.2222+16G= n.2138+16G= n.2333+16G= n.2195+16G= | |
17 | g.39905831C>T | CA626209961 | GSDMB | c.1027+16G>A (n.1027+16G>A) c.988+16G>A (n.988+16G>A) c.961+16G>A (n.961+16G>A) n.4215+16G>A n.1768+16G>A n.92+16G>A c.1000+16G>A (n.1000+16G>A) c.734+16G>A (n.734+16G>A) c.903+16G>A (n.903+16G>A) c.876+16G>A (n.876+16G>A) c.1039+16G>A (n.1039+16G>A) c.1012+16G>A (n.1012+16G>A) n.2600+16G>A c.715+16G>A (n.715+16G>A) n.1121+16G>A n.2222+16G>A n.2138+16G>A n.2333+16G>A n.2195+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39905832G>A | CA8536201 | GSDMB | c.1027+15C>T (n.1027+15C>T) c.988+15C>T (n.988+15C>T) c.961+15C>T (n.961+15C>T) n.4215+15C>T n.1768+15C>T n.92+15C>T c.1000+15C>T (n.1000+15C>T) c.734+15C>T (n.734+15C>T) c.903+15C>T (n.903+15C>T) c.876+15C>T (n.876+15C>T) c.1039+15C>T (n.1039+15C>T) c.1012+15C>T (n.1012+15C>T) n.2600+15C>T c.715+15C>T (n.715+15C>T) n.1121+15C>T n.2222+15C>T n.2138+15C>T n.2333+15C>T n.2195+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39905832G= | CA2259304748 | GSDMB | c.1027+15C= (n.1027+15C=) c.988+15C= (n.988+15C=) c.961+15C= (n.961+15C=) n.4215+15C= n.1768+15C= n.92+15C= c.1000+15C= (n.1000+15C=) c.734+15C= (n.734+15C=) c.903+15C= (n.903+15C=) c.876+15C= (n.876+15C=) c.1039+15C= (n.1039+15C=) c.1012+15C= (n.1012+15C=) n.2600+15C= c.715+15C= (n.715+15C=) n.1121+15C= n.2222+15C= n.2138+15C= n.2333+15C= n.2195+15C= | |
17 | g.39905834G>C | CA8536202 | GSDMB | c.1027+13C>G (n.1027+13C>G) c.988+13C>G (n.988+13C>G) c.961+13C>G (n.961+13C>G) n.4215+13C>G n.1768+13C>G n.92+13C>G c.1000+13C>G (n.1000+13C>G) c.734+13C>G (n.734+13C>G) c.903+13C>G (n.903+13C>G) c.876+13C>G (n.876+13C>G) c.1039+13C>G (n.1039+13C>G) c.1012+13C>G (n.1012+13C>G) n.2600+13C>G c.715+13C>G (n.715+13C>G) n.1121+13C>G n.2222+13C>G n.2138+13C>G n.2333+13C>G n.2195+13C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39905834G= | CA2259304749 | GSDMB | c.1027+13C= (n.1027+13C=) c.988+13C= (n.988+13C=) c.961+13C= (n.961+13C=) n.4215+13C= n.1768+13C= n.92+13C= c.1000+13C= (n.1000+13C=) c.734+13C= (n.734+13C=) c.903+13C= (n.903+13C=) c.876+13C= (n.876+13C=) c.1039+13C= (n.1039+13C=) c.1012+13C= (n.1012+13C=) n.2600+13C= c.715+13C= (n.715+13C=) n.1121+13C= n.2222+13C= n.2138+13C= n.2333+13C= n.2195+13C= | |
17 | g.39905835A= | CA2259304750 | GSDMB | c.1027+12T= (n.1027+12T=) c.988+12T= (n.988+12T=) c.961+12T= (n.961+12T=) n.4215+12T= n.1768+12T= n.92+12T= c.1000+12T= (n.1000+12T=) c.734+12T= (n.734+12T=) c.903+12T= (n.903+12T=) c.876+12T= (n.876+12T=) c.1039+12T= (n.1039+12T=) c.1012+12T= (n.1012+12T=) n.2600+12T= c.715+12T= (n.715+12T=) n.1121+12T= n.2222+12T= n.2138+12T= n.2333+12T= n.2195+12T= | |
17 | g.39905835A>G | CA2809448421 | GSDMB | c.1027+12T>C (n.1027+12T>C) c.988+12T>C (n.988+12T>C) c.961+12T>C (n.961+12T>C) n.4215+12T>C n.1768+12T>C n.92+12T>C c.1000+12T>C (n.1000+12T>C) c.734+12T>C (n.734+12T>C) c.903+12T>C (n.903+12T>C) c.876+12T>C (n.876+12T>C) c.1039+12T>C (n.1039+12T>C) c.1012+12T>C (n.1012+12T>C) n.2600+12T>C c.715+12T>C (n.715+12T>C) n.1121+12T>C n.2222+12T>C n.2138+12T>C n.2333+12T>C n.2195+12T>C | |
17 | g.39905835A>T | CA626209962 | GSDMB | c.1027+12T>A (n.1027+12T>A) c.988+12T>A (n.988+12T>A) c.961+12T>A (n.961+12T>A) n.4215+12T>A n.1768+12T>A n.92+12T>A c.1000+12T>A (n.1000+12T>A) c.734+12T>A (n.734+12T>A) c.903+12T>A (n.903+12T>A) c.876+12T>A (n.876+12T>A) c.1039+12T>A (n.1039+12T>A) c.1012+12T>A (n.1012+12T>A) n.2600+12T>A c.715+12T>A (n.715+12T>A) n.1121+12T>A n.2222+12T>A n.2138+12T>A n.2333+12T>A n.2195+12T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39905836C= | CA2259304751 | GSDMB | c.1027+11G= (n.1027+11G=) c.988+11G= (n.988+11G=) c.961+11G= (n.961+11G=) n.4215+11G= n.1768+11G= n.92+11G= c.1000+11G= (n.1000+11G=) c.734+11G= (n.734+11G=) c.903+11G= (n.903+11G=) c.876+11G= (n.876+11G=) c.1039+11G= (n.1039+11G=) c.1012+11G= (n.1012+11G=) n.2600+11G= c.715+11G= (n.715+11G=) n.1121+11G= n.2222+11G= n.2138+11G= n.2333+11G= n.2195+11G= | |
17 | g.39905836C>G | CA2259304752 | GSDMB | c.1027+11G>C (n.1027+11G>C) c.988+11G>C (n.988+11G>C) c.961+11G>C (n.961+11G>C) n.4215+11G>C n.1768+11G>C n.92+11G>C c.1000+11G>C (n.1000+11G>C) c.734+11G>C (n.734+11G>C) c.903+11G>C (n.903+11G>C) c.876+11G>C (n.876+11G>C) c.1039+11G>C (n.1039+11G>C) c.1012+11G>C (n.1012+11G>C) n.2600+11G>C c.715+11G>C (n.715+11G>C) n.1121+11G>C n.2222+11G>C n.2138+11G>C n.2333+11G>C n.2195+11G>C | dbSNP |
17 | g.39905836C>T | CA8536203 | GSDMB | c.1027+11G>A (n.1027+11G>A) c.988+11G>A (n.988+11G>A) c.961+11G>A (n.961+11G>A) n.4215+11G>A n.1768+11G>A n.92+11G>A c.1000+11G>A (n.1000+11G>A) c.734+11G>A (n.734+11G>A) c.903+11G>A (n.903+11G>A) c.876+11G>A (n.876+11G>A) c.1039+11G>A (n.1039+11G>A) c.1012+11G>A (n.1012+11G>A) n.2600+11G>A c.715+11G>A (n.715+11G>A) n.1121+11G>A n.2222+11G>A n.2138+11G>A n.2333+11G>A n.2195+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39905837C>A | CA290438951 | GSDMB | c.1027+10G>T (n.1027+10G>T) c.988+10G>T (n.988+10G>T) c.961+10G>T (n.961+10G>T) n.4215+10G>T n.1768+10G>T n.92+10G>T c.1000+10G>T (n.1000+10G>T) c.734+10G>T (n.734+10G>T) c.903+10G>T (n.903+10G>T) c.876+10G>T (n.876+10G>T) c.1039+10G>T (n.1039+10G>T) c.1012+10G>T (n.1012+10G>T) n.2600+10G>T c.715+10G>T (n.715+10G>T) n.1121+10G>T n.2222+10G>T n.2138+10G>T n.2333+10G>T n.2195+10G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39905837C= | CA2259304753 | GSDMB | c.1027+10G= (n.1027+10G=) c.988+10G= (n.988+10G=) c.961+10G= (n.961+10G=) n.4215+10G= n.1768+10G= n.92+10G= c.1000+10G= (n.1000+10G=) c.734+10G= (n.734+10G=) c.903+10G= (n.903+10G=) c.876+10G= (n.876+10G=) c.1039+10G= (n.1039+10G=) c.1012+10G= (n.1012+10G=) n.2600+10G= c.715+10G= (n.715+10G=) n.1121+10G= n.2222+10G= n.2138+10G= n.2333+10G= n.2195+10G= | |
17 | g.39905839T>C | CA2259304755 | GSDMB | c.1027+8A>G (n.1027+8A>G) c.988+8A>G (n.988+8A>G) c.961+8A>G (n.961+8A>G) n.4215+8A>G n.1768+8A>G n.92+8A>G c.1000+8A>G (n.1000+8A>G) c.734+8A>G (n.734+8A>G) c.903+8A>G (n.903+8A>G) c.876+8A>G (n.876+8A>G) c.1039+8A>G (n.1039+8A>G) c.1012+8A>G (n.1012+8A>G) n.2600+8A>G c.715+8A>G (n.715+8A>G) n.1121+8A>G n.2222+8A>G n.2138+8A>G n.2333+8A>G n.2195+8A>G | dbSNP |
17 | g.39905839T= | CA2259304754 | GSDMB | c.1027+8A= (n.1027+8A=) c.988+8A= (n.988+8A=) c.961+8A= (n.961+8A=) n.4215+8A= n.1768+8A= n.92+8A= c.1000+8A= (n.1000+8A=) c.734+8A= (n.734+8A=) c.903+8A= (n.903+8A=) c.876+8A= (n.876+8A=) c.1039+8A= (n.1039+8A=) c.1012+8A= (n.1012+8A=) n.2600+8A= c.715+8A= (n.715+8A=) n.1121+8A= n.2222+8A= n.2138+8A= n.2333+8A= n.2195+8A= | |
17 | g.39905840T>G | CA983649795 | GSDMB | c.1027+7A>C (n.1027+7A>C) c.988+7A>C (n.988+7A>C) c.961+7A>C (n.961+7A>C) n.4215+7A>C n.1768+7A>C n.92+7A>C c.1000+7A>C (n.1000+7A>C) c.734+7A>C (n.734+7A>C) c.903+7A>C (n.903+7A>C) c.876+7A>C (n.876+7A>C) c.1039+7A>C (n.1039+7A>C) c.1012+7A>C (n.1012+7A>C) n.2600+7A>C c.715+7A>C (n.715+7A>C) n.1121+7A>C n.2222+7A>C n.2138+7A>C n.2333+7A>C n.2195+7A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39905840T= | CA2259304756 | GSDMB | c.1027+7A= (n.1027+7A=) c.988+7A= (n.988+7A=) c.961+7A= (n.961+7A=) n.4215+7A= n.1768+7A= n.92+7A= c.1000+7A= (n.1000+7A=) c.734+7A= (n.734+7A=) c.903+7A= (n.903+7A=) c.876+7A= (n.876+7A=) c.1039+7A= (n.1039+7A=) c.1012+7A= (n.1012+7A=) n.2600+7A= c.715+7A= (n.715+7A=) n.1121+7A= n.2222+7A= n.2138+7A= n.2333+7A= n.2195+7A= | |
17 | g.39905841C>T | CA2637651511 | GSDMB | c.1027+6G>A (n.1027+6G>A) c.988+6G>A (n.988+6G>A) c.961+6G>A (n.961+6G>A) n.4215+6G>A n.1768+6G>A n.92+6G>A c.1000+6G>A (n.1000+6G>A) c.734+6G>A (n.734+6G>A) c.903+6G>A (n.903+6G>A) c.876+6G>A (n.876+6G>A) c.1039+6G>A (n.1039+6G>A) c.1012+6G>A (n.1012+6G>A) n.2600+6G>A c.715+6G>A (n.715+6G>A) n.1121+6G>A n.2222+6G>A n.2138+6G>A n.2333+6G>A n.2195+6G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39905842C>G | CA2809448422 | GSDMB | c.1027+5G>C (n.1027+5G>C) c.988+5G>C (n.988+5G>C) c.961+5G>C (n.961+5G>C) n.4215+5G>C n.1768+5G>C n.92+5G>C c.1000+5G>C (n.1000+5G>C) c.734+5G>C (n.734+5G>C) c.903+5G>C (n.903+5G>C) c.876+5G>C (n.876+5G>C) c.1039+5G>C (n.1039+5G>C) c.1012+5G>C (n.1012+5G>C) n.2600+5G>C c.715+5G>C (n.715+5G>C) n.1121+5G>C n.2222+5G>C n.2138+5G>C n.2333+5G>C n.2195+5G>C | |
17 | g.39905843T>C | CA2809448423 | GSDMB | c.1027+4A>G (n.1027+4A>G) c.988+4A>G (n.988+4A>G) c.961+4A>G (n.961+4A>G) n.4215+4A>G n.1768+4A>G n.92+4A>G c.1000+4A>G (n.1000+4A>G) c.734+4A>G (n.734+4A>G) c.903+4A>G (n.903+4A>G) c.876+4A>G (n.876+4A>G) c.1039+4A>G (n.1039+4A>G) c.1012+4A>G (n.1012+4A>G) n.2600+4A>G c.715+4A>G (n.715+4A>G) n.1121+4A>G n.2222+4A>G n.2138+4A>G n.2333+4A>G n.2195+4A>G | |
17 | g.39905844C= | CA2259304757 | GSDMB | c.1027+3G= (n.1027+3G=) c.988+3G= (n.988+3G=) c.961+3G= (n.961+3G=) n.4215+3G= n.1768+3G= n.92+3G= c.1000+3G= (n.1000+3G=) c.734+3G= (n.734+3G=) c.903+3G= (n.903+3G=) c.876+3G= (n.876+3G=) c.1039+3G= (n.1039+3G=) c.1012+3G= (n.1012+3G=) n.2600+3G= c.715+3G= (n.715+3G=) n.1121+3G= n.2222+3G= n.2138+3G= n.2333+3G= n.2195+3G= | |
17 | g.39905844C>G | CA771904964 | GSDMB | c.1027+3G>C (n.1027+3G>C) c.988+3G>C (n.988+3G>C) c.961+3G>C (n.961+3G>C) n.4215+3G>C n.1768+3G>C n.92+3G>C c.1000+3G>C (n.1000+3G>C) c.734+3G>C (n.734+3G>C) c.903+3G>C (n.903+3G>C) c.876+3G>C (n.876+3G>C) c.1039+3G>C (n.1039+3G>C) c.1012+3G>C (n.1012+3G>C) n.2600+3G>C c.715+3G>C (n.715+3G>C) n.1121+3G>C n.2222+3G>C n.2138+3G>C n.2333+3G>C n.2195+3G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39905844C>T | CA8536204 | GSDMB | c.1027+3G>A (n.1027+3G>A) c.988+3G>A (n.988+3G>A) c.961+3G>A (n.961+3G>A) n.4215+3G>A n.1768+3G>A n.92+3G>A c.1000+3G>A (n.1000+3G>A) c.734+3G>A (n.734+3G>A) c.903+3G>A (n.903+3G>A) c.876+3G>A (n.876+3G>A) c.1039+3G>A (n.1039+3G>A) c.1012+3G>A (n.1012+3G>A) n.2600+3G>A c.715+3G>A (n.715+3G>A) n.1121+3G>A n.2222+3G>A n.2138+3G>A n.2333+3G>A n.2195+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39905845A= | CA2259304758 | GSDMB | c.1027+2T= (n.1027+2T=) c.988+2T= (n.988+2T=) c.961+2T= (n.961+2T=) n.4215+2T= n.1768+2T= n.92+2T= c.1000+2T= (n.1000+2T=) c.734+2T= (n.734+2T=) c.903+2T= (n.903+2T=) c.876+2T= (n.876+2T=) c.1039+2T= (n.1039+2T=) c.1012+2T= (n.1012+2T=) n.2600+2T= c.715+2T= (n.715+2T=) n.1121+2T= n.2222+2T= n.2138+2T= n.2333+2T= n.2195+2T= | |
17 | g.39905845A>C | CA399266610 | GSDMB | c.1027+2T>G (n.1027+2T>G) c.988+2T>G (n.988+2T>G) c.961+2T>G (n.961+2T>G) n.4215+2T>G n.1768+2T>G n.92+2T>G c.1000+2T>G (n.1000+2T>G) c.734+2T>G (n.734+2T>G) c.903+2T>G (n.903+2T>G) c.876+2T>G (n.876+2T>G) c.1039+2T>G (n.1039+2T>G) c.1012+2T>G (n.1012+2T>G) n.2600+2T>G c.715+2T>G (n.715+2T>G) n.1121+2T>G n.2222+2T>G n.2138+2T>G n.2333+2T>G n.2195+2T>G | |
17 | g.39905845A>G | CA399266609 | GSDMB | c.1027+2T>C (n.1027+2T>C) c.988+2T>C (n.988+2T>C) c.961+2T>C (n.961+2T>C) n.4215+2T>C n.1768+2T>C n.92+2T>C c.1000+2T>C (n.1000+2T>C) c.734+2T>C (n.734+2T>C) c.903+2T>C (n.903+2T>C) c.876+2T>C (n.876+2T>C) c.1039+2T>C (n.1039+2T>C) c.1012+2T>C (n.1012+2T>C) n.2600+2T>C c.715+2T>C (n.715+2T>C) n.1121+2T>C n.2222+2T>C n.2138+2T>C n.2333+2T>C n.2195+2T>C | dbSNP |
17 | g.39905845A>T | CA399266608 | GSDMB | c.1027+2T>A (n.1027+2T>A) c.988+2T>A (n.988+2T>A) c.961+2T>A (n.961+2T>A) n.4215+2T>A n.1768+2T>A n.92+2T>A c.1000+2T>A (n.1000+2T>A) c.734+2T>A (n.734+2T>A) c.903+2T>A (n.903+2T>A) c.876+2T>A (n.876+2T>A) c.1039+2T>A (n.1039+2T>A) c.1012+2T>A (n.1012+2T>A) n.2600+2T>A c.715+2T>A (n.715+2T>A) n.1121+2T>A n.2222+2T>A n.2138+2T>A n.2333+2T>A n.2195+2T>A | |
17 | g.39905846C>A | CA399266611 | GSDMB | c.1027+1G>T (n.1027+1G>T) c.988+1G>T (n.988+1G>T) c.961+1G>T (n.961+1G>T) n.4215+1G>T n.1768+1G>T n.92+1G>T c.1000+1G>T (n.1000+1G>T) c.734+1G>T (n.734+1G>T) c.903+1G>T (n.903+1G>T) c.876+1G>T (n.876+1G>T) c.1039+1G>T (n.1039+1G>T) c.1012+1G>T (n.1012+1G>T) n.2600+1G>T c.715+1G>T (n.715+1G>T) n.1121+1G>T n.2222+1G>T n.2138+1G>T n.2333+1G>T n.2195+1G>T | |
17 | g.39905846C>G | CA399266613 | GSDMB | c.1027+1G>C (n.1027+1G>C) c.988+1G>C (n.988+1G>C) c.961+1G>C (n.961+1G>C) n.4215+1G>C n.1768+1G>C n.92+1G>C c.1000+1G>C (n.1000+1G>C) c.734+1G>C (n.734+1G>C) c.903+1G>C (n.903+1G>C) c.876+1G>C (n.876+1G>C) c.1039+1G>C (n.1039+1G>C) c.1012+1G>C (n.1012+1G>C) n.2600+1G>C c.715+1G>C (n.715+1G>C) n.1121+1G>C n.2222+1G>C n.2138+1G>C n.2333+1G>C n.2195+1G>C | |
17 | g.39905846C>T | CA399266612 | GSDMB | c.1027+1G>A (n.1027+1G>A) c.988+1G>A (n.988+1G>A) c.961+1G>A (n.961+1G>A) n.4215+1G>A n.1768+1G>A n.92+1G>A c.1000+1G>A (n.1000+1G>A) c.734+1G>A (n.734+1G>A) c.903+1G>A (n.903+1G>A) c.876+1G>A (n.876+1G>A) c.1039+1G>A (n.1039+1G>A) c.1012+1G>A (n.1012+1G>A) n.2600+1G>A c.715+1G>A (n.715+1G>A) n.1121+1G>A n.2222+1G>A n.2138+1G>A n.2333+1G>A n.2195+1G>A | |
17 | g.39905847C>A | CA399266617 | GSDMB | c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.988G>T (p.Glu330Ter) c.961G>T (p.Glu321Ter) n.4215G>T n.1768G>T n.92G>T c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.734G>T (n.734G>T) c.903G>T (n.903G>T) c.876G>T (n.876G>T) c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) n.2600G>T c.715G>T (p.Glu239Ter) n.1121G>T n.2222G>T n.2138G>T n.2333G>T n.2195G>T | |
17 | g.39905847C>G | CA399266622 | GSDMB | c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.988G>C (p.Glu330Gln) c.961G>C (p.Glu321Gln) n.4215G>C n.1768G>C n.92G>C c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.734G>C (n.734G>C) c.903G>C (n.903G>C) c.876G>C (n.876G>C) c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) n.2600G>C c.715G>C (p.Glu239Gln) n.1121G>C n.2222G>C n.2138G>C n.2333G>C n.2195G>C | |
17 | g.39905847C>T | CA399266631 | GSDMB | c.1027G>A (p.Glu343Lys) c.988G>A (p.Glu330Lys) c.961G>A (p.Glu321Lys) n.4215G>A n.1768G>A n.92G>A c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.734G>A (n.734G>A) c.903G>A (n.903G>A) c.876G>A (n.876G>A) c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) n.2600G>A c.715G>A (p.Glu239Lys) n.1121G>A n.2222G>A n.2138G>A n.2333G>A n.2195G>A | |
17 | g.39905848T>A | CA499924877 | GSDMB | c.1026A>T (p.Leu342=) c.987A>T (p.Leu329=) c.960A>T (p.Leu320=) n.4214A>T n.1767A>T n.91A>T c.999A>T (p.Leu333=) c.733A>T (n.733A>T) c.902A>T (n.902A>T) c.875A>T (n.875A>T) c.1038A>T (p.Leu346=) c.1011A>T (p.Leu337=) n.2599A>T c.714A>T (p.Leu238=) n.1120A>T n.2221A>T n.2137A>T n.2332A>T n.2194A>T | |
17 | g.39905848T>C | CA499924878 | GSDMB | c.1026A>G (p.Leu342=) c.987A>G (p.Leu329=) c.960A>G (p.Leu320=) n.4214A>G n.1767A>G n.91A>G c.999A>G (p.Leu333=) c.733A>G (n.733A>G) c.902A>G (n.902A>G) c.875A>G (n.875A>G) c.1038A>G (p.Leu346=) c.1011A>G (p.Leu337=) n.2599A>G c.714A>G (p.Leu238=) n.1120A>G n.2221A>G n.2137A>G n.2332A>G n.2194A>G | |
17 | g.39905848T>G | CA499924880 | GSDMB | c.1026A>C (p.Leu342=) c.987A>C (p.Leu329=) c.960A>C (p.Leu320=) n.4214A>C n.1767A>C n.91A>C c.999A>C (p.Leu333=) c.733A>C (n.733A>C) c.902A>C (n.902A>C) c.875A>C (n.875A>C) c.1038A>C (p.Leu346=) c.1011A>C (p.Leu337=) n.2599A>C c.714A>C (p.Leu238=) n.1120A>C n.2221A>C n.2137A>C n.2332A>C n.2194A>C | |
17 | g.39905849A>C | CA399266632 | GSDMB | c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.959T>G (p.Leu320Arg) n.4213T>G n.1766T>G n.90T>G c.998T>G (p.Leu333Arg) c.732T>G (n.732T>G) c.901T>G (n.901T>G) c.874T>G (n.874T>G) c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.1010T>G (p.Leu337Arg) n.2598T>G c.713T>G (p.Leu238Arg) n.1119T>G n.2220T>G n.2136T>G n.2331T>G n.2193T>G | |
17 | g.39905849A>G | CA399266633 | GSDMB | c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.959T>C (p.Leu320Pro) n.4213T>C n.1766T>C n.90T>C c.998T>C (p.Leu333Pro) c.732T>C (n.732T>C) c.901T>C (n.901T>C) c.874T>C (n.874T>C) c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.1010T>C (p.Leu337Pro) n.2598T>C c.713T>C (p.Leu238Pro) n.1119T>C n.2220T>C n.2136T>C n.2331T>C n.2193T>C | |
17 | g.39905849A>T | CA399266634 | GSDMB | c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.986T>A (p.Leu329Gln) c.959T>A (p.Leu320Gln) n.4213T>A n.1766T>A n.90T>A c.998T>A (p.Leu333Gln) c.732T>A (n.732T>A) c.901T>A (n.901T>A) c.874T>A (n.874T>A) c.1037T>A (p.Leu346Gln) c.1010T>A (p.Leu337Gln) n.2598T>A c.713T>A (p.Leu238Gln) n.1119T>A n.2220T>A n.2136T>A n.2331T>A n.2193T>A | |
17 | g.39905850G>A | CA8536205 | GSDMB | c.1024C>T (p.Leu342=) c.985C>T (p.Leu329=) c.958C>T (p.Leu320=) n.4212C>T n.1765C>T n.89C>T c.997C>T (p.Leu333=) c.731C>T (n.731C>T) c.900C>T (n.900C>T) c.873C>T (n.873C>T) c.1036C>T (p.Leu346=) c.1009C>T (p.Leu337=) n.2597C>T c.712C>T (p.Leu238=) n.1118C>T n.2219C>T n.2135C>T n.2330C>T n.2192C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39905850G>C | CA399266635 | GSDMB | c.1024C>G (p.Leu342Val) c.985C>G (p.Leu329Val) c.958C>G (p.Leu320Val) n.4212C>G n.1765C>G n.89C>G c.997C>G (p.Leu333Val) c.731C>G (n.731C>G) c.900C>G (n.900C>G) c.873C>G (n.873C>G) c.1036C>G (p.Leu346Val) c.1009C>G (p.Leu337Val) n.2597C>G c.712C>G (p.Leu238Val) n.1118C>G n.2219C>G n.2135C>G n.2330C>G n.2192C>G | |
17 | g.39905850G= | CA2259304759 | GSDMB | c.1024C= (p.Leu342=) c.985C= (p.Leu329=) c.958C= (p.Leu320=) n.4212C= n.1765C= n.89C= c.997C= (p.Leu333=) c.731C= (n.731C=) c.900C= (n.900C=) c.873C= (n.873C=) c.1036C= (p.Leu346=) c.1009C= (p.Leu337=) n.2597C= c.712C= (p.Leu238=) n.1118C= n.2219C= n.2135C= n.2330C= n.2192C= | |
17 | g.39905850G>T | CA399266636 | GSDMB | c.1024C>A (p.Leu342Ile) c.985C>A (p.Leu329Ile) c.958C>A (p.Leu320Ile) n.4212C>A n.1765C>A n.89C>A c.997C>A (p.Leu333Ile) c.731C>A (n.731C>A) c.900C>A (n.900C>A) c.873C>A (n.873C>A) c.1036C>A (p.Leu346Ile) c.1009C>A (p.Leu337Ile) n.2597C>A c.712C>A (p.Leu238Ile) n.1118C>A n.2219C>A n.2135C>A n.2330C>A n.2192C>A | |
17 | g.39905851C>A | CA499924888 | GSDMB | c.1023G>T (p.Leu341=) c.984G>T (p.Leu328=) c.957G>T (p.Leu319=) n.4211G>T n.1764G>T n.88G>T c.996G>T (p.Leu332=) c.730G>T (n.730G>T) c.899G>T (n.899G>T) c.872G>T (n.872G>T) c.1035G>T (p.Leu345=) c.1008G>T (p.Leu336=) n.2596G>T c.711G>T (p.Leu237=) n.1117G>T n.2218G>T n.2134G>T n.2329G>T n.2191G>T | |
17 | g.39905851C= | CA2259304760 | GSDMB | c.1023G= (p.Leu341=) c.984G= (p.Leu328=) c.957G= (p.Leu319=) n.4211G= n.1764G= n.88G= c.996G= (p.Leu332=) c.730G= (n.730G=) c.899G= (n.899G=) c.872G= (n.872G=) c.1035G= (p.Leu345=) c.1008G= (p.Leu336=) n.2596G= c.711G= (p.Leu237=) n.1117G= n.2218G= n.2134G= n.2329G= n.2191G= | |
17 | g.39905851C>G | CA290438990 | GSDMB | c.1023G>C (p.Leu341=) c.984G>C (p.Leu328=) c.957G>C (p.Leu319=) n.4211G>C n.1764G>C n.88G>C c.996G>C (p.Leu332=) c.730G>C (n.730G>C) c.899G>C (n.899G>C) c.872G>C (n.872G>C) c.1035G>C (p.Leu345=) c.1008G>C (p.Leu336=) n.2596G>C c.711G>C (p.Leu237=) n.1117G>C n.2218G>C n.2134G>C n.2329G>C n.2191G>C | dbSNP |
17 | g.39905851C>T | CA499924890 | GSDMB | c.1023G>A (p.Leu341=) c.984G>A (p.Leu328=) c.957G>A (p.Leu319=) n.4211G>A n.1764G>A n.88G>A c.996G>A (p.Leu332=) c.730G>A (n.730G>A) c.899G>A (n.899G>A) c.872G>A (n.872G>A) c.1035G>A (p.Leu345=) c.1008G>A (p.Leu336=) n.2596G>A c.711G>A (p.Leu237=) n.1117G>A n.2218G>A n.2134G>A n.2329G>A n.2191G>A | |
17 | g.39905852A>C | CA399266638 | GSDMB | c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) n.4210T>G n.1763T>G n.87T>G c.995T>G (p.Leu332Arg) c.729T>G (n.729T>G) c.898T>G (n.898T>G) c.871T>G (n.871T>G) c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) n.2595T>G c.710T>G (p.Leu237Arg) n.1116T>G n.2217T>G n.2133T>G n.2328T>G n.2190T>G | |
17 | g.39905852A>G | CA399266645 | GSDMB | c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) n.4210T>C n.1763T>C n.87T>C c.995T>C (p.Leu332Pro) c.729T>C (n.729T>C) c.898T>C (n.898T>C) c.871T>C (n.871T>C) c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) n.2595T>C c.710T>C (p.Leu237Pro) n.1116T>C n.2217T>C n.2133T>C n.2328T>C n.2190T>C | |
17 | g.39905852A>T | CA399266652 | GSDMB | c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.983T>A (p.Leu328Gln) c.956T>A (p.Leu319Gln) n.4210T>A n.1763T>A n.87T>A c.995T>A (p.Leu332Gln) c.729T>A (n.729T>A) c.898T>A (n.898T>A) c.871T>A (n.871T>A) c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.1007T>A (p.Leu336Gln) n.2595T>A c.710T>A (p.Leu237Gln) n.1116T>A n.2217T>A n.2133T>A n.2328T>A n.2190T>A | |
17 | g.39905853G>A | CA499924897 | GSDMB | c.1021C>T (p.Leu341=) c.982C>T (p.Leu328=) c.955C>T (p.Leu319=) n.4209C>T n.1762C>T n.86C>T c.994C>T (p.Leu332=) c.728C>T (n.728C>T) c.897C>T (n.897C>T) c.870C>T (n.870C>T) c.1033C>T (p.Leu345=) c.1006C>T (p.Leu336=) n.2594C>T c.709C>T (p.Leu237=) n.1115C>T n.2216C>T n.2132C>T n.2327C>T n.2189C>T | |
17 | g.39905853G>C | CA399266656 | GSDMB | c.1021C>G (p.Leu341Val) c.982C>G (p.Leu328Val) c.955C>G (p.Leu319Val) n.4209C>G n.1762C>G n.86C>G c.994C>G (p.Leu332Val) c.728C>G (n.728C>G) c.897C>G (n.897C>G) c.870C>G (n.870C>G) c.1033C>G (p.Leu345Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) n.2594C>G c.709C>G (p.Leu237Val) n.1115C>G n.2216C>G n.2132C>G n.2327C>G n.2189C>G | gnomAD v4 |
17 | g.39905853G>T | CA399266669 | GSDMB | c.1021C>A (p.Leu341Met) c.982C>A (p.Leu328Met) c.955C>A (p.Leu319Met) n.4209C>A n.1762C>A n.86C>A c.994C>A (p.Leu332Met) c.728C>A (n.728C>A) c.897C>A (n.897C>A) c.870C>A (n.870C>A) c.1033C>A (p.Leu345Met) c.1006C>A (p.Leu336Met) n.2594C>A c.709C>A (p.Leu237Met) n.1115C>A n.2216C>A n.2132C>A n.2327C>A n.2189C>A | |
17 | g.39905855del | CA2637651512 | GSDMB | c.1021del (p.Leu341CysfsTer2) c.982del (p.Leu328CysfsTer2) c.955del (p.Leu319CysfsTer2) n.4209del n.1762del n.86del c.994del (p.Leu332CysfsTer2) c.728del (n.728del) c.897del (n.897del) c.870del (n.870del) c.1033del (p.Leu345CysfsTer2) c.1006del (p.Leu336CysfsTer2) n.2594del c.709del (p.Leu237CysfsTer2) n.1115del n.2216del n.2132del n.2327del n.2189del | gnomAD v4 |
17 | g.39905854G>A | CA8536206 | GSDMB | c.1020C>T (p.Ala340=) c.981C>T (p.Ala327=) c.954C>T (p.Ala318=) n.4208C>T n.1761C>T n.85C>T c.993C>T (p.Ala331=) c.727C>T (n.727C>T) c.896C>T (n.896C>T) c.869C>T (n.869C>T) c.1032C>T (p.Ala344=) c.1005C>T (p.Ala335=) n.2593C>T c.708C>T (p.Ala236=) n.1114C>T n.2215C>T n.2131C>T n.2326C>T n.2188C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39905854G>C | CA499924902 | GSDMB | c.1020C>G (p.Ala340=) c.981C>G (p.Ala327=) c.954C>G (p.Ala318=) n.4208C>G n.1761C>G n.85C>G c.993C>G (p.Ala331=) c.727C>G (n.727C>G) c.896C>G (n.896C>G) c.869C>G (n.869C>G) c.1032C>G (p.Ala344=) c.1005C>G (p.Ala335=) n.2593C>G c.708C>G (p.Ala236=) n.1114C>G n.2215C>G n.2131C>G n.2326C>G n.2188C>G | gnomAD v4 |
17 | g.39905854G= | CA2259304761 | GSDMB | c.1020C= (p.Ala340=) c.981C= (p.Ala327=) c.954C= (p.Ala318=) n.4208C= n.1761C= n.85C= c.993C= (p.Ala331=) c.727C= (n.727C=) c.896C= (n.896C=) c.869C= (n.869C=) c.1032C= (p.Ala344=) c.1005C= (p.Ala335=) n.2593C= c.708C= (p.Ala236=) n.1114C= n.2215C= n.2131C= n.2326C= n.2188C= | |
17 | g.39905854G>T | CA499924904 | GSDMB | c.1020C>A (p.Ala340=) c.981C>A (p.Ala327=) c.954C>A (p.Ala318=) n.4208C>A n.1761C>A n.85C>A c.993C>A (p.Ala331=) c.727C>A (n.727C>A) c.896C>A (n.896C>A) c.869C>A (n.869C>A) c.1032C>A (p.Ala344=) c.1005C>A (p.Ala335=) n.2593C>A c.708C>A (p.Ala236=) n.1114C>A n.2215C>A n.2131C>A n.2326C>A n.2188C>A | |
17 | g.39905855G>A | CA399266672 | GSDMB | c.1019C>T (p.Ala340Val) c.980C>T (p.Ala327Val) c.953C>T (p.Ala318Val) n.4207C>T n.1760C>T n.84C>T c.992C>T (p.Ala331Val) c.726C>T (n.726C>T) c.895C>T (n.895C>T) c.868C>T (n.868C>T) c.1031C>T (p.Ala344Val) c.1004C>T (p.Ala335Val) n.2592C>T c.707C>T (p.Ala236Val) n.1113C>T n.2214C>T n.2130C>T n.2325C>T n.2187C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39905855G>C | CA399266673 | GSDMB | c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.980C>G (p.Ala327Gly) c.953C>G (p.Ala318Gly) n.4207C>G n.1760C>G n.84C>G c.992C>G (p.Ala331Gly) c.726C>G (n.726C>G) c.895C>G (n.895C>G) c.868C>G (n.868C>G) c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.1004C>G (p.Ala335Gly) n.2592C>G c.707C>G (p.Ala236Gly) n.1113C>G n.2214C>G n.2130C>G n.2325C>G n.2187C>G | COSMIC COSMIC |
17 | g.39905855G= | CA2259304763 | GSDMB | c.1019C= (p.Ala340=) c.980C= (p.Ala327=) c.953C= (p.Ala318=) n.4207C= n.1760C= n.84C= c.992C= (p.Ala331=) c.726C= (n.726C=) c.895C= (n.895C=) c.868C= (n.868C=) c.1031C= (p.Ala344=) c.1004C= (p.Ala335=) n.2592C= c.707C= (p.Ala236=) n.1113C= n.2214C= n.2130C= n.2325C= n.2187C= | |
17 | g.39905855G>T | CA399266675 | GSDMB | c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.980C>A (p.Ala327Asp) c.953C>A (p.Ala318Asp) n.4207C>A n.1760C>A n.84C>A c.992C>A (p.Ala331Asp) c.726C>A (n.726C>A) c.895C>A (n.895C>A) c.868C>A (n.868C>A) c.1031C>A (p.Ala344Asp) c.1004C>A (p.Ala335Asp) n.2592C>A c.707C>A (p.Ala236Asp) n.1113C>A n.2214C>A n.2130C>A n.2325C>A n.2187C>A | |
17 | g.39905855_39905856delinsGC | CA2259304762 | GSDMB | c.1018_1019delinsGC (p.Ala340=) c.979_980delinsGC (p.Ala327=) c.952_953delinsGC (p.Ala318=) n.4206_4207delinsGC n.1759_1760delinsGC n.83_84delinsGC c.991_992delinsGC (p.Ala331=) c.725_726delinsGC (n.725_726delinsGC) c.894_895delinsGC (n.894_895delinsGC) c.867_868delinsGC (n.867_868delinsGC) c.1030_1031delinsGC (p.Ala344=) c.1003_1004delinsGC (p.Ala335=) n.2591_2592delinsGC c.706_707delinsGC (p.Ala236=) n.1112_1113delinsGC n.2213_2214delinsGC n.2129_2130delinsGC n.2324_2325delinsGC n.2186_2187delinsGC | |
17 | g.39905856del | CA8536207 | GSDMB | c.1018del (p.Ala340ProfsTer3) c.979del (p.Ala327ProfsTer3) c.952del (p.Ala318ProfsTer3) n.4206del n.1759del n.83del c.991del (p.Ala331ProfsTer3) c.725del (n.725del) c.894del (n.894del) c.867del (n.867del) c.1030del (p.Ala344ProfsTer3) c.1003del (p.Ala335ProfsTer3) n.2591del c.706del (p.Ala236ProfsTer3) n.1112del n.2213del n.2129del n.2324del n.2186del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39905856C>A | CA399266682 | GSDMB | c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.979G>T (p.Ala327Ser) c.952G>T (p.Ala318Ser) n.4206G>T n.1759G>T n.83G>T c.991G>T (p.Ala331Ser) c.725G>T (n.725G>T) c.894G>T (n.894G>T) c.867G>T (n.867G>T) c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.1003G>T (p.Ala335Ser) n.2591G>T c.706G>T (p.Ala236Ser) n.1112G>T n.2213G>T n.2129G>T n.2324G>T n.2186G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39905856C= | CA2259304764 | GSDMB | c.1018G= (p.Ala340=) c.979G= (p.Ala327=) c.952G= (p.Ala318=) n.4206G= n.1759G= n.83G= c.991G= (p.Ala331=) c.725G= (n.725G=) c.894G= (n.894G=) c.867G= (n.867G=) c.1030G= (p.Ala344=) c.1003G= (p.Ala335=) n.2591G= c.706G= (p.Ala236=) n.1112G= n.2213G= n.2129G= n.2324G= n.2186G= | |
17 | g.39905856C>G | CA399266689 | GSDMB | c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.979G>C (p.Ala327Pro) c.952G>C (p.Ala318Pro) n.4206G>C n.1759G>C n.83G>C c.991G>C (p.Ala331Pro) c.725G>C (n.725G>C) c.894G>C (n.894G>C) c.867G>C (n.867G>C) c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.1003G>C (p.Ala335Pro) n.2591G>C c.706G>C (p.Ala236Pro) n.1112G>C n.2213G>C n.2129G>C n.2324G>C n.2186G>C | |
17 | g.39905856C>T | CA399266692 | GSDMB | c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.979G>A (p.Ala327Thr) c.952G>A (p.Ala318Thr) n.4206G>A n.1759G>A n.83G>A c.991G>A (p.Ala331Thr) c.725G>A (n.725G>A) c.894G>A (n.894G>A) c.867G>A (n.867G>A) c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.1003G>A (p.Ala335Thr) n.2591G>A c.706G>A (p.Ala236Thr) n.1112G>A n.2213G>A n.2129G>A n.2324G>A n.2186G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39905857A>C | CA399266703 | GSDMB | c.1017T>G (p.Asp339Glu) c.978T>G (p.Asp326Glu) c.951T>G (p.Asp317Glu) n.4205T>G n.1758T>G n.82T>G c.990T>G (p.Asp330Glu) c.724T>G (n.724T>G) c.893T>G (n.893T>G) c.866T>G (n.866T>G) c.1029T>G (p.Asp343Glu) c.1002T>G (p.Asp334Glu) n.2590T>G c.705T>G (p.Asp235Glu) n.1111T>G n.2212T>G n.2128T>G n.2323T>G n.2185T>G | |
17 | g.39905857A>G | CA499924916 | GSDMB | c.1017T>C (p.Asp339=) c.978T>C (p.Asp326=) c.951T>C (p.Asp317=) n.4205T>C n.1758T>C n.82T>C c.990T>C (p.Asp330=) c.724T>C (n.724T>C) c.893T>C (n.893T>C) c.866T>C (n.866T>C) c.1029T>C (p.Asp343=) c.1002T>C (p.Asp334=) n.2590T>C c.705T>C (p.Asp235=) n.1111T>C n.2212T>C n.2128T>C n.2323T>C n.2185T>C | gnomAD v4 |
17 | g.39905857A>T | CA399266706 | GSDMB | c.1017T>A (p.Asp339Glu) c.978T>A (p.Asp326Glu) c.951T>A (p.Asp317Glu) n.4205T>A n.1758T>A n.82T>A c.990T>A (p.Asp330Glu) c.724T>A (n.724T>A) c.893T>A (n.893T>A) c.866T>A (n.866T>A) c.1029T>A (p.Asp343Glu) c.1002T>A (p.Asp334Glu) n.2590T>A c.705T>A (p.Asp235Glu) n.1111T>A n.2212T>A n.2128T>A n.2323T>A n.2185T>A | |
17 | g.39905858T>A | CA399266708 | GSDMB | c.1016A>T (p.Asp339Val) c.977A>T (p.Asp326Val) c.950A>T (p.Asp317Val) n.4204A>T n.1757A>T n.81A>T c.989A>T (p.Asp330Val) c.723A>T (n.723A>T) c.892A>T (n.892A>T) c.865A>T (n.865A>T) c.1028A>T (p.Asp343Val) c.1001A>T (p.Asp334Val) n.2589A>T c.704A>T (p.Asp235Val) n.1110A>T n.2211A>T n.2127A>T n.2322A>T n.2184A>T | |
17 | g.39905858T>C | CA399266713 | GSDMB | c.1016A>G (p.Asp339Gly) c.977A>G (p.Asp326Gly) c.950A>G (p.Asp317Gly) n.4204A>G n.1757A>G n.81A>G c.989A>G (p.Asp330Gly) c.723A>G (n.723A>G) c.892A>G (n.892A>G) c.865A>G (n.865A>G) c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.1001A>G (p.Asp334Gly) n.2589A>G c.704A>G (p.Asp235Gly) n.1110A>G n.2211A>G n.2127A>G n.2322A>G n.2184A>G | dbSNP |
17 | g.39905858T>G | CA399266715 | GSDMB | c.1016A>C (p.Asp339Ala) c.977A>C (p.Asp326Ala) c.950A>C (p.Asp317Ala) n.4204A>C n.1757A>C n.81A>C c.989A>C (p.Asp330Ala) c.723A>C (n.723A>C) c.892A>C (n.892A>C) c.865A>C (n.865A>C) c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.1001A>C (p.Asp334Ala) n.2589A>C c.704A>C (p.Asp235Ala) n.1110A>C n.2211A>C n.2127A>C n.2322A>C n.2184A>C | |
17 | g.39905858T= | CA2259304765 | GSDMB | c.1016A= (p.Asp339=) c.977A= (p.Asp326=) c.950A= (p.Asp317=) n.4204A= n.1757A= n.81A= c.989A= (p.Asp330=) c.723A= (n.723A=) c.892A= (n.892A=) c.865A= (n.865A=) c.1028A= (p.Asp343=) c.1001A= (p.Asp334=) n.2589A= c.704A= (p.Asp235=) n.1110A= n.2211A= n.2127A= n.2322A= n.2184A= | |
17 | g.39905859C>A | CA399266724 | GSDMB | c.1015G>T (p.Asp339Tyr) c.976G>T (p.Asp326Tyr) c.949G>T (p.Asp317Tyr) n.4203G>T n.1756G>T n.80G>T c.988G>T (p.Asp330Tyr) c.722G>T (n.722G>T) c.891G>T (n.891G>T) c.864G>T (n.864G>T) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.1000G>T (p.Asp334Tyr) n.2588G>T c.703G>T (p.Asp235Tyr) n.1109G>T n.2210G>T n.2126G>T n.2321G>T n.2183G>T | |
17 | g.39905859C>G | CA399266731 | GSDMB | c.1015G>C (p.Asp339His) c.976G>C (p.Asp326His) c.949G>C (p.Asp317His) n.4203G>C n.1756G>C n.80G>C c.988G>C (p.Asp330His) c.722G>C (n.722G>C) c.891G>C (n.891G>C) c.864G>C (n.864G>C) c.1027G>C (p.Asp343His) c.1000G>C (p.Asp334His) n.2588G>C c.703G>C (p.Asp235His) n.1109G>C n.2210G>C n.2126G>C n.2321G>C n.2183G>C | |
17 | g.39905859C>T | CA399266729 | GSDMB | c.1015G>A (p.Asp339Asn) c.976G>A (p.Asp326Asn) c.949G>A (p.Asp317Asn) n.4203G>A n.1756G>A n.80G>A c.988G>A (p.Asp330Asn) c.722G>A (n.722G>A) c.891G>A (n.891G>A) c.864G>A (n.864G>A) c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.1000G>A (p.Asp334Asn) n.2588G>A c.703G>A (p.Asp235Asn) n.1109G>A n.2210G>A n.2126G>A n.2321G>A n.2183G>A | |
17 | g.39905860C>A | CA499924925 | GSDMB | c.1014G>T (p.Leu338=) c.975G>T (p.Leu325=) c.948G>T (p.Leu316=) n.4202G>T n.1755G>T n.79G>T c.987G>T (p.Leu329=) c.721G>T (n.721G>T) c.890G>T (n.890G>T) c.863G>T (n.863G>T) c.1026G>T (p.Leu342=) c.999G>T (p.Leu333=) n.2587G>T c.702G>T (p.Leu234=) n.1108G>T n.2209G>T n.2125G>T n.2320G>T n.2182G>T | |
17 | g.39905860C= | CA2259304766 | GSDMB | c.1014G= (p.Leu338=) c.975G= (p.Leu325=) c.948G= (p.Leu316=) n.4202G= n.1755G= n.79G= c.987G= (p.Leu329=) c.721G= (n.721G=) c.890G= (n.890G=) c.863G= (n.863G=) c.1026G= (p.Leu342=) c.999G= (p.Leu333=) n.2587G= c.702G= (p.Leu234=) n.1108G= n.2209G= n.2125G= n.2320G= n.2182G= | |
17 | g.39905860C>G | CA499924927 | GSDMB | c.1014G>C (p.Leu338=) c.975G>C (p.Leu325=) c.948G>C (p.Leu316=) n.4202G>C n.1755G>C n.79G>C c.987G>C (p.Leu329=) c.721G>C (n.721G>C) c.890G>C (n.890G>C) c.863G>C (n.863G>C) c.1026G>C (p.Leu342=) c.999G>C (p.Leu333=) n.2587G>C c.702G>C (p.Leu234=) n.1108G>C n.2209G>C n.2125G>C n.2320G>C n.2182G>C | |
17 | g.39905860C>T | CA8536208 | GSDMB | c.1014G>A (p.Leu338=) c.975G>A (p.Leu325=) c.948G>A (p.Leu316=) n.4202G>A n.1755G>A n.79G>A c.987G>A (p.Leu329=) c.721G>A (n.721G>A) c.890G>A (n.890G>A) c.863G>A (n.863G>A) c.1026G>A (p.Leu342=) c.999G>A (p.Leu333=) n.2587G>A c.702G>A (p.Leu234=) n.1108G>A n.2209G>A n.2125G>A n.2320G>A n.2182G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39905861A>C | CA399266743 | GSDMB | c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.947T>G (p.Leu316Arg) n.4201T>G n.1754T>G n.78T>G c.986T>G (p.Leu329Arg) c.720T>G (n.720T>G) c.889T>G (n.889T>G) c.862T>G (n.862T>G) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) n.2586T>G c.701T>G (p.Leu234Arg) n.1107T>G n.2208T>G n.2124T>G n.2319T>G n.2181T>G | |
17 | g.39905861A>G | CA399266749 | GSDMB | c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.947T>C (p.Leu316Pro) n.4201T>C n.1754T>C n.78T>C c.986T>C (p.Leu329Pro) c.720T>C (n.720T>C) c.889T>C (n.889T>C) c.862T>C (n.862T>C) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) n.2586T>C c.701T>C (p.Leu234Pro) n.1107T>C n.2208T>C n.2124T>C n.2319T>C n.2181T>C | |
17 | g.39905861A>T | CA399266758 | GSDMB | c.1013T>A (p.Leu338Gln) c.974T>A (p.Leu325Gln) c.947T>A (p.Leu316Gln) n.4201T>A n.1754T>A n.78T>A c.986T>A (p.Leu329Gln) c.720T>A (n.720T>A) c.889T>A (n.889T>A) c.862T>A (n.862T>A) c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.998T>A (p.Leu333Gln) n.2586T>A c.701T>A (p.Leu234Gln) n.1107T>A n.2208T>A n.2124T>A n.2319T>A n.2181T>A | |
17 | g.39905861_39905862delinsAG | CA2259304767 | GSDMB | c.1012_1013delinsCT (p.Leu338=) c.973_974delinsCT (p.Leu325=) c.946_947delinsCT (p.Leu316=) n.4200_4201delinsCT n.1753_1754delinsCT n.77_78delinsCT c.985_986delinsCT (p.Leu329=) c.719_720delinsCT (n.719_720delinsCT) c.888_889delinsCT (n.888_889delinsCT) c.861_862delinsCT (n.861_862delinsCT) c.1024_1025delinsCT (p.Leu342=) c.997_998delinsCT (p.Leu333=) n.2585_2586delinsCT c.700_701delinsCT (p.Leu234=) n.1106_1107delinsCT n.2207_2208delinsCT n.2123_2124delinsCT n.2318_2319delinsCT n.2180_2181delinsCT | |
17 | g.39905862G>A | CA499924934 | GSDMB | c.1012C>T (p.Leu338=) c.973C>T (p.Leu325=) c.946C>T (p.Leu316=) n.4200C>T n.1753C>T n.77C>T c.985C>T (p.Leu329=) c.719C>T (n.719C>T) c.888C>T (n.888C>T) c.861C>T (n.861C>T) c.1024C>T (p.Leu342=) c.997C>T (p.Leu333=) n.2585C>T c.700C>T (p.Leu234=) n.1106C>T n.2207C>T n.2123C>T n.2318C>T n.2180C>T | |
17 | g.39905862G>C | CA399266761 | GSDMB | c.1012C>G (p.Leu338Val) c.973C>G (p.Leu325Val) c.946C>G (p.Leu316Val) n.4200C>G n.1753C>G n.77C>G c.985C>G (p.Leu329Val) c.719C>G (n.719C>G) c.888C>G (n.888C>G) c.861C>G (n.861C>G) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.997C>G (p.Leu333Val) n.2585C>G c.700C>G (p.Leu234Val) n.1106C>G n.2207C>G n.2123C>G n.2318C>G n.2180C>G | |
17 | g.39905862G>T | CA399266762 | GSDMB | c.1012C>A (p.Leu338Met) c.973C>A (p.Leu325Met) c.946C>A (p.Leu316Met) n.4200C>A n.1753C>A n.77C>A c.985C>A (p.Leu329Met) c.719C>A (n.719C>A) c.888C>A (n.888C>A) c.861C>A (n.861C>A) c.1024C>A (p.Leu342Met) c.997C>A (p.Leu333Met) n.2585C>A c.700C>A (p.Leu234Met) n.1106C>A n.2207C>A n.2123C>A n.2318C>A n.2180C>A | |
17 | g.39905863del | CA771904992 | GSDMB | c.1012del (p.Leu338TrpfsTer5) c.973del (p.Leu325TrpfsTer5) c.946del (p.Leu316TrpfsTer5) n.4200del n.1753del n.77del c.985del (p.Leu329TrpfsTer5) c.719del (n.719del) c.888del (n.888del) c.861del (n.861del) c.1024del (p.Leu342TrpfsTer5) c.997del (p.Leu333TrpfsTer5) n.2585del c.700del (p.Leu234TrpfsTer5) n.1106del n.2207del n.2123del n.2318del n.2180del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39905863G>A | CA499924938 | GSDMB | c.1011C>T (p.Phe337=) c.972C>T (p.Phe324=) c.945C>T (p.Phe315=) n.4199C>T n.1752C>T n.76C>T c.984C>T (p.Phe328=) c.718C>T (n.718C>T) c.887C>T (n.887C>T) c.860C>T (n.860C>T) c.1023C>T (p.Phe341=) c.996C>T (p.Phe332=) n.2584C>T c.699C>T (p.Phe233=) n.1105C>T n.2206C>T n.2122C>T n.2317C>T n.2179C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.39905863G>C | CA399266767 | GSDMB | c.1011C>G (p.Phe337Leu) c.972C>G (p.Phe324Leu) c.945C>G (p.Phe315Leu) n.4199C>G n.1752C>G n.76C>G c.984C>G (p.Phe328Leu) c.718C>G (n.718C>G) c.887C>G (n.887C>G) c.860C>G (n.860C>G) c.1023C>G (p.Phe341Leu) c.996C>G (p.Phe332Leu) n.2584C>G c.699C>G (p.Phe233Leu) n.1105C>G n.2206C>G n.2122C>G n.2317C>G n.2179C>G | gnomAD v4 |
17 | g.39905863G>T | CA399266766 | GSDMB | c.1011C>A (p.Phe337Leu) c.972C>A (p.Phe324Leu) c.945C>A (p.Phe315Leu) n.4199C>A n.1752C>A n.76C>A c.984C>A (p.Phe328Leu) c.718C>A (n.718C>A) c.887C>A (n.887C>A) c.860C>A (n.860C>A) c.1023C>A (p.Phe341Leu) c.996C>A (p.Phe332Leu) n.2584C>A c.699C>A (p.Phe233Leu) n.1105C>A n.2206C>A n.2122C>A n.2317C>A n.2179C>A | |
17 | g.39905864A>C | CA399266770 | GSDMB | c.1010T>G (p.Phe337Cys) c.971T>G (p.Phe324Cys) c.944T>G (p.Phe315Cys) n.4198T>G n.1751T>G n.75T>G c.983T>G (p.Phe328Cys) c.717T>G (n.717T>G) c.886T>G (n.886T>G) c.859T>G (n.859T>G) c.1022T>G (p.Phe341Cys) c.995T>G (p.Phe332Cys) n.2583T>G c.698T>G (p.Phe233Cys) n.1104T>G n.2205T>G n.2121T>G n.2316T>G n.2178T>G | |
17 | g.39905864A>G | CA399266771 | GSDMB | c.1010T>C (p.Phe337Ser) c.971T>C (p.Phe324Ser) c.944T>C (p.Phe315Ser) n.4198T>C n.1751T>C n.75T>C c.983T>C (p.Phe328Ser) c.717T>C (n.717T>C) c.886T>C (n.886T>C) c.859T>C (n.859T>C) c.1022T>C (p.Phe341Ser) c.995T>C (p.Phe332Ser) n.2583T>C c.698T>C (p.Phe233Ser) n.1104T>C n.2205T>C n.2121T>C n.2316T>C n.2178T>C | |
17 | g.39905864A>T | CA399266772 | GSDMB | c.1010T>A (p.Phe337Tyr) c.971T>A (p.Phe324Tyr) c.944T>A (p.Phe315Tyr) n.4198T>A n.1751T>A n.75T>A c.983T>A (p.Phe328Tyr) c.717T>A (n.717T>A) c.886T>A (n.886T>A) c.859T>A (n.859T>A) c.1022T>A (p.Phe341Tyr) c.995T>A (p.Phe332Tyr) n.2583T>A c.698T>A (p.Phe233Tyr) n.1104T>A n.2205T>A n.2121T>A n.2316T>A n.2178T>A | |
17 | g.39905865A= | CA2259304768 | GSDMB | c.1009T= (p.Phe337=) c.970T= (p.Phe324=) c.943T= (p.Phe315=) n.4197T= n.1750T= n.74T= c.982T= (p.Phe328=) c.716T= (n.716T=) c.885T= (n.885T=) c.858T= (n.858T=) c.1021T= (p.Phe341=) c.994T= (p.Phe332=) n.2582T= c.697T= (p.Phe233=) n.1103T= n.2204T= n.2120T= n.2315T= n.2177T= | |
17 | g.39905865A>C | CA399266773 | GSDMB | c.1009T>G (p.Phe337Val) c.970T>G (p.Phe324Val) c.943T>G (p.Phe315Val) n.4197T>G n.1750T>G n.74T>G c.982T>G (p.Phe328Val) c.716T>G (n.716T>G) c.885T>G (n.885T>G) c.858T>G (n.858T>G) c.1021T>G (p.Phe341Val) c.994T>G (p.Phe332Val) n.2582T>G c.697T>G (p.Phe233Val) n.1103T>G n.2204T>G n.2120T>G n.2315T>G n.2177T>G | |
17 | g.39905865A>G | CA399266774 | GSDMB | c.1009T>C (p.Phe337Leu) c.970T>C (p.Phe324Leu) c.943T>C (p.Phe315Leu) n.4197T>C n.1750T>C n.74T>C c.982T>C (p.Phe328Leu) c.716T>C (n.716T>C) c.885T>C (n.885T>C) c.858T>C (n.858T>C) c.1021T>C (p.Phe341Leu) c.994T>C (p.Phe332Leu) n.2582T>C c.697T>C (p.Phe233Leu) n.1103T>C n.2204T>C n.2120T>C n.2315T>C n.2177T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39905865A>T | CA399266775 | GSDMB | c.1009T>A (p.Phe337Ile) c.970T>A (p.Phe324Ile) c.943T>A (p.Phe315Ile) n.4197T>A n.1750T>A n.74T>A c.982T>A (p.Phe328Ile) c.716T>A (n.716T>A) c.885T>A (n.885T>A) c.858T>A (n.858T>A) c.1021T>A (p.Phe341Ile) c.994T>A (p.Phe332Ile) n.2582T>A c.697T>A (p.Phe233Ile) n.1103T>A n.2204T>A n.2120T>A n.2315T>A n.2177T>A | |
17 | g.39905866G>A | CA8536209 | GSDMB | c.1008C>T (p.Asp336=) c.969C>T (p.Asp323=) c.942C>T (p.Asp314=) n.4196C>T n.1749C>T n.73C>T c.981C>T (p.Asp327=) c.715C>T (n.715C>T) c.884C>T (n.884C>T) c.857C>T (n.857C>T) c.1020C>T (p.Asp340=) c.993C>T (p.Asp331=) n.2581C>T c.696C>T (p.Asp232=) n.1102C>T n.2203C>T n.2119C>T n.2314C>T n.2176C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39905866G>C | CA399266777 | GSDMB | c.1008C>G (p.Asp336Glu) c.969C>G (p.Asp323Glu) c.942C>G (p.Asp314Glu) n.4196C>G n.1749C>G n.73C>G c.981C>G (p.Asp327Glu) c.715C>G (n.715C>G) c.884C>G (n.884C>G) c.857C>G (n.857C>G) c.1020C>G (p.Asp340Glu) c.993C>G (p.Asp331Glu) n.2581C>G c.696C>G (p.Asp232Glu) n.1102C>G n.2203C>G n.2119C>G n.2314C>G n.2176C>G | gnomAD v4 |
17 | g.39905866G= | CA2259304769 | GSDMB | c.1008C= (p.Asp336=) c.969C= (p.Asp323=) c.942C= (p.Asp314=) n.4196C= n.1749C= n.73C= c.981C= (p.Asp327=) c.715C= (n.715C=) c.884C= (n.884C=) c.857C= (n.857C=) c.1020C= (p.Asp340=) c.993C= (p.Asp331=) n.2581C= c.696C= (p.Asp232=) n.1102C= n.2203C= n.2119C= n.2314C= n.2176C= | |
17 | g.39905866G>T | CA399266776 | GSDMB | c.1008C>A (p.Asp336Glu) c.969C>A (p.Asp323Glu) c.942C>A (p.Asp314Glu) n.4196C>A n.1749C>A n.73C>A c.981C>A (p.Asp327Glu) c.715C>A (n.715C>A) c.884C>A (n.884C>A) c.857C>A (n.857C>A) c.1020C>A (p.Asp340Glu) c.993C>A (p.Asp331Glu) n.2581C>A c.696C>A (p.Asp232Glu) n.1102C>A n.2203C>A n.2119C>A n.2314C>A n.2176C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39905867T>A | CA8536210 | GSDMB | c.1007A>T (p.Asp336Val) c.968A>T (p.Asp323Val) c.941A>T (p.Asp314Val) n.4195A>T n.1748A>T n.72A>T c.980A>T (p.Asp327Val) c.714A>T (n.714A>T) c.883A>T (n.883A>T) c.856A>T (n.856A>T) c.1019A>T (p.Asp340Val) c.992A>T (p.Asp331Val) n.2580A>T c.695A>T (p.Asp232Val) n.1101A>T n.2202A>T n.2118A>T n.2313A>T n.2175A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39905867T>C | CA399266782 | GSDMB | c.1007A>G (p.Asp336Gly) c.968A>G (p.Asp323Gly) c.941A>G (p.Asp314Gly) n.4195A>G n.1748A>G n.72A>G c.980A>G (p.Asp327Gly) c.714A>G (n.714A>G) c.883A>G (n.883A>G) c.856A>G (n.856A>G) c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.992A>G (p.Asp331Gly) n.2580A>G c.695A>G (p.Asp232Gly) n.1101A>G n.2202A>G n.2118A>G n.2313A>G n.2175A>G | gnomAD v4 |
17 | g.39905867T>G | CA399266788 | GSDMB | c.1007A>C (p.Asp336Ala) c.968A>C (p.Asp323Ala) c.941A>C (p.Asp314Ala) n.4195A>C n.1748A>C n.72A>C c.980A>C (p.Asp327Ala) c.714A>C (n.714A>C) c.883A>C (n.883A>C) c.856A>C (n.856A>C) c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.992A>C (p.Asp331Ala) n.2580A>C c.695A>C (p.Asp232Ala) n.1101A>C n.2202A>C n.2118A>C n.2313A>C n.2175A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39905867T= | CA2259304770 | GSDMB | c.1007A= (p.Asp336=) c.968A= (p.Asp323=) c.941A= (p.Asp314=) n.4195A= n.1748A= n.72A= c.980A= (p.Asp327=) c.714A= (n.714A=) c.883A= (n.883A=) c.856A= (n.856A=) c.1019A= (p.Asp340=) c.992A= (p.Asp331=) n.2580A= c.695A= (p.Asp232=) n.1101A= n.2202A= n.2118A= n.2313A= n.2175A= | |
17 | g.39905868C>A | CA399266792 | GSDMB | c.1006G>T (p.Asp336Tyr) c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.940G>T (p.Asp314Tyr) n.4194G>T n.1747G>T n.71G>T c.979G>T (p.Asp327Tyr) c.713G>T (n.713G>T) c.882G>T (n.882G>T) c.855G>T (n.855G>T) c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.991G>T (p.Asp331Tyr) n.2579G>T c.694G>T (p.Asp232Tyr) n.1100G>T n.2201G>T n.2117G>T n.2312G>T n.2174G>T | |
17 | g.39905868C>G | CA399266794 | GSDMB | c.1006G>C (p.Asp336His) c.967G>C (p.Asp323His) c.940G>C (p.Asp314His) n.4194G>C n.1747G>C n.71G>C c.979G>C (p.Asp327His) c.713G>C (n.713G>C) c.882G>C (n.882G>C) c.855G>C (n.855G>C) c.1018G>C (p.Asp340His) c.991G>C (p.Asp331His) n.2579G>C c.694G>C (p.Asp232His) n.1100G>C n.2201G>C n.2117G>C n.2312G>C n.2174G>C | gnomAD v4 |
17 | g.39905868C>T | CA399266796 | GSDMB | c.1006G>A (p.Asp336Asn) c.967G>A (p.Asp323Asn) c.940G>A (p.Asp314Asn) n.4194G>A n.1747G>A n.71G>A c.979G>A (p.Asp327Asn) c.713G>A (n.713G>A) c.882G>A (n.882G>A) c.855G>A (n.855G>A) c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.991G>A (p.Asp331Asn) n.2579G>A c.694G>A (p.Asp232Asn) n.1100G>A n.2201G>A n.2117G>A n.2312G>A n.2174G>A | |
17 | g.39905869C>A | CA499924959 | GSDMB | c.1005G>T (p.Leu335=) c.966G>T (p.Leu322=) c.939G>T (p.Leu313=) n.4193G>T n.1746G>T n.70G>T c.978G>T (p.Leu326=) c.712G>T (n.712G>T) c.881G>T (n.881G>T) c.854G>T (n.854G>T) c.1017G>T (p.Leu339=) c.990G>T (p.Leu330=) n.2578G>T c.693G>T (p.Leu231=) n.1099G>T n.2200G>T n.2116G>T n.2311G>T n.2173G>T | |
17 | g.39905869C>G | CA499924961 | GSDMB | c.1005G>C (p.Leu335=) c.966G>C (p.Leu322=) c.939G>C (p.Leu313=) n.4193G>C n.1746G>C n.70G>C c.978G>C (p.Leu326=) c.712G>C (n.712G>C) c.881G>C (n.881G>C) c.854G>C (n.854G>C) c.1017G>C (p.Leu339=) c.990G>C (p.Leu330=) n.2578G>C c.693G>C (p.Leu231=) n.1099G>C n.2200G>C n.2116G>C n.2311G>C n.2173G>C | |
17 | g.39905869C>T | CA499924962 | GSDMB | c.1005G>A (p.Leu335=) c.966G>A (p.Leu322=) c.939G>A (p.Leu313=) n.4193G>A n.1746G>A n.70G>A c.978G>A (p.Leu326=) c.712G>A (n.712G>A) c.881G>A (n.881G>A) c.854G>A (n.854G>A) c.1017G>A (p.Leu339=) c.990G>A (p.Leu330=) n.2578G>A c.693G>A (p.Leu231=) n.1099G>A n.2200G>A n.2116G>A n.2311G>A n.2173G>A | |
17 | g.39905870A>C | CA399266799 | GSDMB | c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.965T>G (p.Leu322Arg) c.938T>G (p.Leu313Arg) n.4192T>G n.1745T>G n.69T>G c.977T>G (p.Leu326Arg) c.711T>G (n.711T>G) c.880T>G (n.880T>G) c.853T>G (n.853T>G) c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.989T>G (p.Leu330Arg) n.2577T>G c.692T>G (p.Leu231Arg) n.1098T>G n.2199T>G n.2115T>G n.2310T>G n.2172T>G | |
17 | g.39905870A>G | CA399266802 | GSDMB | c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.965T>C (p.Leu322Pro) c.938T>C (p.Leu313Pro) n.4192T>C n.1745T>C n.69T>C c.977T>C (p.Leu326Pro) c.711T>C (n.711T>C) c.880T>C (n.880T>C) c.853T>C (n.853T>C) c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.989T>C (p.Leu330Pro) n.2577T>C c.692T>C (p.Leu231Pro) n.1098T>C n.2199T>C n.2115T>C n.2310T>C n.2172T>C | |
17 | g.39905870A>T | CA399266805 | GSDMB | c.1004T>A (p.Leu335Gln) c.965T>A (p.Leu322Gln) c.938T>A (p.Leu313Gln) n.4192T>A n.1745T>A n.69T>A c.977T>A (p.Leu326Gln) c.711T>A (n.711T>A) c.880T>A (n.880T>A) c.853T>A (n.853T>A) c.1016T>A (p.Leu339Gln) c.989T>A (p.Leu330Gln) n.2577T>A c.692T>A (p.Leu231Gln) n.1098T>A n.2199T>A n.2115T>A n.2310T>A n.2172T>A | |
17 | g.39905871G>A | CA499924971 | GSDMB | c.1003C>T (p.Leu335=) c.964C>T (p.Leu322=) c.937C>T (p.Leu313=) n.4191C>T n.1744C>T n.68C>T c.976C>T (p.Leu326=) c.710C>T (n.710C>T) c.879C>T (n.879C>T) c.852C>T (n.852C>T) c.1015C>T (p.Leu339=) c.988C>T (p.Leu330=) n.2576C>T c.691C>T (p.Leu231=) n.1097C>T n.2198C>T n.2114C>T n.2309C>T n.2171C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.39905871G>C | CA290439015 | GSDMB | c.1003C>G (p.Leu335Val) c.964C>G (p.Leu322Val) c.937C>G (p.Leu313Val) n.4191C>G n.1744C>G n.68C>G c.976C>G (p.Leu326Val) c.710C>G (n.710C>G) c.879C>G (n.879C>G) c.852C>G (n.852C>G) c.1015C>G (p.Leu339Val) c.988C>G (p.Leu330Val) n.2576C>G c.691C>G (p.Leu231Val) n.1097C>G n.2198C>G n.2114C>G n.2309C>G n.2171C>G | dbSNP |
17 | g.39905871G= | CA2259304771 | GSDMB | c.1003C= (p.Leu335=) c.964C= (p.Leu322=) c.937C= (p.Leu313=) n.4191C= n.1744C= n.68C= c.976C= (p.Leu326=) c.710C= (n.710C=) c.879C= (n.879C=) c.852C= (n.852C=) c.1015C= (p.Leu339=) c.988C= (p.Leu330=) n.2576C= c.691C= (p.Leu231=) n.1097C= n.2198C= n.2114C= n.2309C= n.2171C= | |
17 | g.39905871G>T | CA399266808 | GSDMB | c.1003C>A (p.Leu335Met) c.964C>A (p.Leu322Met) c.937C>A (p.Leu313Met) n.4191C>A n.1744C>A n.68C>A c.976C>A (p.Leu326Met) c.710C>A (n.710C>A) c.879C>A (n.879C>A) c.852C>A (n.852C>A) c.1015C>A (p.Leu339Met) c.988C>A (p.Leu330Met) n.2576C>A c.691C>A (p.Leu231Met) n.1097C>A n.2198C>A n.2114C>A n.2309C>A n.2171C>A | |
17 | g.39905872A>C | CA399266812 | GSDMB | c.1002T>G (p.Ile334Met) c.963T>G (p.Ile321Met) c.936T>G (p.Ile312Met) n.4190T>G n.1743T>G n.67T>G c.975T>G (p.Ile325Met) c.709T>G (n.709T>G) c.878T>G (n.878T>G) c.851T>G (n.851T>G) c.1014T>G (p.Ile338Met) c.987T>G (p.Ile329Met) n.2575T>G c.690T>G (p.Ile230Met) n.1096T>G n.2197T>G n.2113T>G n.2308T>G n.2170T>G | |
17 | g.39905872A>G | CA499924977 | GSDMB | c.1002T>C (p.Ile334=) c.963T>C (p.Ile321=) c.936T>C (p.Ile312=) n.4190T>C n.1743T>C n.67T>C c.975T>C (p.Ile325=) c.709T>C (n.709T>C) c.878T>C (n.878T>C) c.851T>C (n.851T>C) c.1014T>C (p.Ile338=) c.987T>C (p.Ile329=) n.2575T>C c.690T>C (p.Ile230=) n.1096T>C n.2197T>C n.2113T>C n.2308T>C n.2170T>C | gnomAD v4 |
17 | g.39905872A>T | CA499924975 | GSDMB | c.1002T>A (p.Ile334=) c.963T>A (p.Ile321=) c.936T>A (p.Ile312=) n.4190T>A n.1743T>A n.67T>A c.975T>A (p.Ile325=) c.709T>A (n.709T>A) c.878T>A (n.878T>A) c.851T>A (n.851T>A) c.1014T>A (p.Ile338=) c.987T>A (p.Ile329=) n.2575T>A c.690T>A (p.Ile230=) n.1096T>A n.2197T>A n.2113T>A n.2308T>A n.2170T>A | |
17 | g.39905873del | CA2637651513 | GSDMB | c.1002del (p.Leu335TrpfsTer8) c.963del (p.Leu322TrpfsTer8) c.936del (p.Leu313TrpfsTer8) n.4190del n.1743del n.67del c.975del (p.Leu326TrpfsTer8) c.709del (n.709del) c.878del (n.878del) c.851del (n.851del) c.1014del (p.Leu339TrpfsTer8) c.987del (p.Leu330TrpfsTer8) n.2575del c.690del (p.Leu231TrpfsTer8) n.1096del n.2197del n.2113del n.2308del n.2170del | gnomAD v4 |
17 | g.39905873A>C | CA399266814 | GSDMB | c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.962T>G (p.Ile321Ser) c.935T>G (p.Ile312Ser) n.4189T>G n.1742T>G n.66T>G c.974T>G (p.Ile325Ser) c.708T>G (n.708T>G) c.877T>G (n.877T>G) c.850T>G (n.850T>G) c.1013T>G (p.Ile338Ser) c.986T>G (p.Ile329Ser) n.2574T>G c.689T>G (p.Ile230Ser) n.1095T>G n.2196T>G n.2112T>G n.2307T>G n.2169T>G | |
17 | g.39905873A>G | CA399266813 | GSDMB | c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.962T>C (p.Ile321Thr) c.935T>C (p.Ile312Thr) n.4189T>C n.1742T>C n.66T>C c.974T>C (p.Ile325Thr) c.708T>C (n.708T>C) c.877T>C (n.877T>C) c.850T>C (n.850T>C) c.1013T>C (p.Ile338Thr) c.986T>C (p.Ile329Thr) n.2574T>C c.689T>C (p.Ile230Thr) n.1095T>C n.2196T>C n.2112T>C n.2307T>C n.2169T>C | |
17 | g.39905873A>T | CA399266817 | GSDMB | c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.962T>A (p.Ile321Asn) c.935T>A (p.Ile312Asn) n.4189T>A n.1742T>A n.66T>A c.974T>A (p.Ile325Asn) c.708T>A (n.708T>A) c.877T>A (n.877T>A) c.850T>A (n.850T>A) c.1013T>A (p.Ile338Asn) c.986T>A (p.Ile329Asn) n.2574T>A c.689T>A (p.Ile230Asn) n.1095T>A n.2196T>A n.2112T>A n.2307T>A n.2169T>A | |
17 | g.39905874T>A | CA399266821 | GSDMB | c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.961A>T (p.Ile321Phe) c.934A>T (p.Ile312Phe) n.4188A>T n.1741A>T n.65A>T c.973A>T (p.Ile325Phe) c.707A>T (n.707A>T) c.876A>T (n.876A>T) c.849A>T (n.849A>T) c.1012A>T (p.Ile338Phe) c.985A>T (p.Ile329Phe) n.2573A>T c.688A>T (p.Ile230Phe) n.1094A>T n.2195A>T n.2111A>T n.2306A>T n.2168A>T | |
17 | g.39905874T>C | CA399266826 | GSDMB | c.1000A>G (p.Ile334Val) c.961A>G (p.Ile321Val) c.934A>G (p.Ile312Val) n.4188A>G n.1741A>G n.65A>G c.973A>G (p.Ile325Val) c.707A>G (n.707A>G) c.876A>G (n.876A>G) c.849A>G (n.849A>G) c.1012A>G (p.Ile338Val) c.985A>G (p.Ile329Val) n.2573A>G c.688A>G (p.Ile230Val) n.1094A>G n.2195A>G n.2111A>G n.2306A>G n.2168A>G | |
17 | g.39905874T>G | CA399266823 | GSDMB | c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.961A>C (p.Ile321Leu) c.934A>C (p.Ile312Leu) n.4188A>C n.1741A>C n.65A>C c.973A>C (p.Ile325Leu) c.707A>C (n.707A>C) c.876A>C (n.876A>C) c.849A>C (n.849A>C) c.1012A>C (p.Ile338Leu) c.985A>C (p.Ile329Leu) n.2573A>C c.688A>C (p.Ile230Leu) n.1094A>C n.2195A>C n.2111A>C n.2306A>C n.2168A>C | |
17 | g.39905875G>A | CA499924985 | GSDMB | c.999C>T (p.Ala333=) c.960C>T (p.Ala320=) c.933C>T (p.Ala311=) n.4187C>T n.1740C>T n.64C>T c.972C>T (p.Ala324=) c.706C>T (n.706C>T) c.875C>T (n.875C>T) c.848C>T (n.848C>T) c.1011C>T (p.Ala337=) c.984C>T (p.Ala328=) n.2572C>T c.687C>T (p.Ala229=) n.1093C>T n.2194C>T n.2110C>T n.2305C>T n.2167C>T | |
17 | g.39905875G>C | CA499924986 | GSDMB | c.999C>G (p.Ala333=) c.960C>G (p.Ala320=) c.933C>G (p.Ala311=) n.4187C>G n.1740C>G n.64C>G c.972C>G (p.Ala324=) c.706C>G (n.706C>G) c.875C>G (n.875C>G) c.848C>G (n.848C>G) c.1011C>G (p.Ala337=) c.984C>G (p.Ala328=) n.2572C>G c.687C>G (p.Ala229=) n.1093C>G n.2194C>G n.2110C>G n.2305C>G n.2167C>G | |
17 | g.39905875G>T | CA499924988 | GSDMB | c.999C>A (p.Ala333=) c.960C>A (p.Ala320=) c.933C>A (p.Ala311=) n.4187C>A n.1740C>A n.64C>A c.972C>A (p.Ala324=) c.706C>A (n.706C>A) c.875C>A (n.875C>A) c.848C>A (n.848C>A) c.1011C>A (p.Ala337=) c.984C>A (p.Ala328=) n.2572C>A c.687C>A (p.Ala229=) n.1093C>A n.2194C>A n.2110C>A n.2305C>A n.2167C>A | |
17 | g.39905876G>A | CA399266829 | GSDMB | c.998C>T (p.Ala333Val) c.959C>T (p.Ala320Val) c.932C>T (p.Ala311Val) n.4186C>T n.1739C>T n.63C>T c.971C>T (p.Ala324Val) c.705C>T (n.705C>T) c.874C>T (n.874C>T) c.847C>T (n.847C>T) c.1010C>T (p.Ala337Val) c.983C>T (p.Ala328Val) n.2571C>T c.686C>T (p.Ala229Val) n.1092C>T n.2193C>T n.2109C>T n.2304C>T n.2166C>T | |
17 | g.39905876G>C | CA399266836 | GSDMB | c.998C>G (p.Ala333Gly) c.959C>G (p.Ala320Gly) c.932C>G (p.Ala311Gly) n.4186C>G n.1739C>G n.63C>G c.971C>G (p.Ala324Gly) c.705C>G (n.705C>G) c.874C>G (n.874C>G) c.847C>G (n.847C>G) c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.983C>G (p.Ala328Gly) n.2571C>G c.686C>G (p.Ala229Gly) n.1092C>G n.2193C>G n.2109C>G n.2304C>G n.2166C>G | |
17 | g.39905876G>T | CA399266833 | GSDMB | c.998C>A (p.Ala333Asp) c.959C>A (p.Ala320Asp) c.932C>A (p.Ala311Asp) n.4186C>A n.1739C>A n.63C>A c.971C>A (p.Ala324Asp) c.705C>A (n.705C>A) c.874C>A (n.874C>A) c.847C>A (n.847C>A) c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.983C>A (p.Ala328Asp) n.2571C>A c.686C>A (p.Ala229Asp) n.1092C>A n.2193C>A n.2109C>A n.2304C>A n.2166C>A | |
17 | g.39905877C>A | CA399266838 | GSDMB | c.997G>T (p.Ala333Ser) c.958G>T (p.Ala320Ser) c.931G>T (p.Ala311Ser) n.4185G>T n.1738G>T n.62G>T c.970G>T (p.Ala324Ser) c.704G>T (n.704G>T) c.873G>T (n.873G>T) c.846G>T (n.846G>T) c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.982G>T (p.Ala328Ser) n.2570G>T c.685G>T (p.Ala229Ser) n.1091G>T n.2192G>T n.2108G>T n.2303G>T n.2165G>T | |
17 | g.39905877C= | CA2259304772 | GSDMB | c.997G= (p.Ala333=) c.958G= (p.Ala320=) c.931G= (p.Ala311=) n.4185G= n.1738G= n.62G= c.970G= (p.Ala324=) c.704G= (n.704G=) c.873G= (n.873G=) c.846G= (n.846G=) c.1009G= (p.Ala337=) c.982G= (p.Ala328=) n.2570G= c.685G= (p.Ala229=) n.1091G= n.2192G= n.2108G= n.2303G= n.2165G= | |
17 | g.39905877C>G | CA399266847 | GSDMB | c.997G>C (p.Ala333Pro) c.958G>C (p.Ala320Pro) c.931G>C (p.Ala311Pro) n.4185G>C n.1738G>C n.62G>C c.970G>C (p.Ala324Pro) c.704G>C (n.704G>C) c.873G>C (n.873G>C) c.846G>C (n.846G>C) c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.982G>C (p.Ala328Pro) n.2570G>C c.685G>C (p.Ala229Pro) n.1091G>C n.2192G>C n.2108G>C n.2303G>C n.2165G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39905877C>T | CA399266839 | GSDMB | c.997G>A (p.Ala333Thr) c.958G>A (p.Ala320Thr) c.931G>A (p.Ala311Thr) n.4185G>A n.1738G>A n.62G>A c.970G>A (p.Ala324Thr) c.704G>A (n.704G>A) c.873G>A (n.873G>A) c.846G>A (n.846G>A) c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.982G>A (p.Ala328Thr) n.2570G>A c.685G>A (p.Ala229Thr) n.1091G>A n.2192G>A n.2108G>A n.2303G>A n.2165G>A | |
17 | g.39905878T>A | CA399266848 | GSDMB | c.996A>T (p.Lys332Asn) c.957A>T (p.Lys319Asn) c.930A>T (p.Lys310Asn) n.4184A>T n.1737A>T n.61A>T c.969A>T (p.Lys323Asn) c.703A>T (n.703A>T) c.872A>T (n.872A>T) c.845A>T (n.845A>T) c.1008A>T (p.Lys336Asn) c.981A>T (p.Lys327Asn) n.2569A>T c.684A>T (p.Lys228Asn) n.1090A>T n.2191A>T n.2107A>T n.2302A>T n.2164A>T | |
17 | g.39905878T>C | CA499924997 | GSDMB | c.996A>G (p.Lys332=) c.957A>G (p.Lys319=) c.930A>G (p.Lys310=) n.4184A>G n.1737A>G n.61A>G c.969A>G (p.Lys323=) c.703A>G (n.703A>G) c.872A>G (n.872A>G) c.845A>G (n.845A>G) c.1008A>G (p.Lys336=) c.981A>G (p.Lys327=) n.2569A>G c.684A>G (p.Lys228=) n.1090A>G n.2191A>G n.2107A>G n.2302A>G n.2164A>G | |
17 | g.39905878T>G | CA399266849 | GSDMB | c.996A>C (p.Lys332Asn) c.957A>C (p.Lys319Asn) c.930A>C (p.Lys310Asn) n.4184A>C n.1737A>C n.61A>C c.969A>C (p.Lys323Asn) c.703A>C (n.703A>C) c.872A>C (n.872A>C) c.845A>C (n.845A>C) c.1008A>C (p.Lys336Asn) c.981A>C (p.Lys327Asn) n.2569A>C c.684A>C (p.Lys228Asn) n.1090A>C n.2191A>C n.2107A>C n.2302A>C n.2164A>C | |
17 | g.39905879T>A | CA399266850 | GSDMB | c.995A>T (p.Lys332Ile) c.956A>T (p.Lys319Ile) c.929A>T (p.Lys310Ile) n.4183A>T n.1736A>T n.60A>T c.968A>T (p.Lys323Ile) c.702A>T (n.702A>T) c.871A>T (n.871A>T) c.844A>T (n.844A>T) c.1007A>T (p.Lys336Ile) c.980A>T (p.Lys327Ile) n.2568A>T c.683A>T (p.Lys228Ile) n.1089A>T n.2190A>T n.2106A>T n.2301A>T n.2163A>T | |
17 | g.39905879T>C | CA399266851 | GSDMB | c.995A>G (p.Lys332Arg) c.956A>G (p.Lys319Arg) c.929A>G (p.Lys310Arg) n.4183A>G n.1736A>G n.60A>G c.968A>G (p.Lys323Arg) c.702A>G (n.702A>G) c.871A>G (n.871A>G) c.844A>G (n.844A>G) c.1007A>G (p.Lys336Arg) c.980A>G (p.Lys327Arg) n.2568A>G c.683A>G (p.Lys228Arg) n.1089A>G n.2190A>G n.2106A>G n.2301A>G n.2163A>G | dbSNP |
17 | g.39905879T>G | CA399266853 | GSDMB | c.995A>C (p.Lys332Thr) c.956A>C (p.Lys319Thr) c.929A>C (p.Lys310Thr) n.4183A>C n.1736A>C n.60A>C c.968A>C (p.Lys323Thr) c.702A>C (n.702A>C) c.871A>C (n.871A>C) c.844A>C (n.844A>C) c.1007A>C (p.Lys336Thr) c.980A>C (p.Lys327Thr) n.2568A>C c.683A>C (p.Lys228Thr) n.1089A>C n.2190A>C n.2106A>C n.2301A>C n.2163A>C | |
17 | g.39905880T>A | CA399266863 | GSDMB | c.994A>T (p.Lys332Ter) c.955A>T (p.Lys319Ter) c.928A>T (p.Lys310Ter) n.4182A>T n.1735A>T n.59A>T c.967A>T (p.Lys323Ter) c.701A>T (n.701A>T) c.870A>T (n.870A>T) c.843A>T (n.843A>T) c.1006A>T (p.Lys336Ter) c.979A>T (p.Lys327Ter) n.2567A>T c.682A>T (p.Lys228Ter) n.1088A>T n.2189A>T n.2105A>T n.2300A>T n.2162A>T | |
17 | g.39905880T>C | CA399266865 | GSDMB | c.994A>G (p.Lys332Glu) c.955A>G (p.Lys319Glu) c.928A>G (p.Lys310Glu) n.4182A>G n.1735A>G n.59A>G c.967A>G (p.Lys323Glu) c.701A>G (n.701A>G) c.870A>G (n.870A>G) c.843A>G (n.843A>G) c.1006A>G (p.Lys336Glu) c.979A>G (p.Lys327Glu) n.2567A>G c.682A>G (p.Lys228Glu) n.1088A>G n.2189A>G n.2105A>G n.2300A>G n.2162A>G | |
17 | g.39905880T>G | CA399266866 | GSDMB | c.994A>C (p.Lys332Gln) c.955A>C (p.Lys319Gln) c.928A>C (p.Lys310Gln) n.4182A>C n.1735A>C n.59A>C c.967A>C (p.Lys323Gln) c.701A>C (n.701A>C) c.870A>C (n.870A>C) c.843A>C (n.843A>C) c.1006A>C (p.Lys336Gln) c.979A>C (p.Lys327Gln) n.2567A>C c.682A>C (p.Lys228Gln) n.1088A>C n.2189A>C n.2105A>C n.2300A>C n.2162A>C | |
17 | g.39905881T>A | CA499925005 | GSDMB | c.993A>T (p.Ala331=) c.954A>T (p.Ala318=) c.927A>T (p.Ala309=) n.4181A>T n.1734A>T n.58A>T c.966A>T (p.Ala322=) c.700A>T (n.700A>T) c.869A>T (n.869A>T) c.842A>T (n.842A>T) c.1005A>T (p.Ala335=) c.978A>T (p.Ala326=) n.2566A>T c.681A>T (p.Ala227=) n.1087A>T n.2188A>T n.2104A>T n.2299A>T n.2161A>T | |
17 | g.39905881T>C | CA499925007 | GSDMB | c.993A>G (p.Ala331=) c.954A>G (p.Ala318=) c.927A>G (p.Ala309=) n.4181A>G n.1734A>G n.58A>G c.966A>G (p.Ala322=) c.700A>G (n.700A>G) c.869A>G (n.869A>G) c.842A>G (n.842A>G) c.1005A>G (p.Ala335=) c.978A>G (p.Ala326=) n.2566A>G c.681A>G (p.Ala227=) n.1087A>G n.2188A>G n.2104A>G n.2299A>G n.2161A>G | gnomAD v4 |
17 | g.39905881T>G | CA499925008 | GSDMB | c.993A>C (p.Ala331=) c.954A>C (p.Ala318=) c.927A>C (p.Ala309=) n.4181A>C n.1734A>C n.58A>C c.966A>C (p.Ala322=) c.700A>C (n.700A>C) c.869A>C (n.869A>C) c.842A>C (n.842A>C) c.1005A>C (p.Ala335=) c.978A>C (p.Ala326=) n.2566A>C c.681A>C (p.Ala227=) n.1087A>C n.2188A>C n.2104A>C n.2299A>C n.2161A>C | |
17 | g.39905882G>A | CA8536211 | GSDMB | c.992C>T (p.Ala331Val) c.953C>T (p.Ala318Val) c.926C>T (p.Ala309Val) n.4180C>T n.1733C>T n.57C>T c.965C>T (p.Ala322Val) c.699C>T (n.699C>T) c.868C>T (n.868C>T) c.841C>T (n.841C>T) c.1004C>T (p.Ala335Val) c.977C>T (p.Ala326Val) n.2565C>T c.680C>T (p.Ala227Val) n.1086C>T n.2187C>T n.2103C>T n.2298C>T n.2160C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39905882G>C | CA399266871 | GSDMB | c.992C>G (p.Ala331Gly) c.953C>G (p.Ala318Gly) c.926C>G (p.Ala309Gly) n.4180C>G n.1733C>G n.57C>G c.965C>G (p.Ala322Gly) c.699C>G (n.699C>G) c.868C>G (n.868C>G) c.841C>G (n.841C>G) c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.977C>G (p.Ala326Gly) n.2565C>G c.680C>G (p.Ala227Gly) n.1086C>G n.2187C>G n.2103C>G n.2298C>G n.2160C>G | |
17 | g.39905882G= | CA2259304773 | GSDMB | c.992C= (p.Ala331=) c.953C= (p.Ala318=) c.926C= (p.Ala309=) n.4180C= n.1733C= n.57C= c.965C= (p.Ala322=) c.699C= (n.699C=) c.868C= (n.868C=) c.841C= (n.841C=) c.1004C= (p.Ala335=) c.977C= (p.Ala326=) n.2565C= c.680C= (p.Ala227=) n.1086C= n.2187C= n.2103C= n.2298C= n.2160C= | |
17 | g.39905882G>T | CA399266873 | GSDMB | c.992C>A (p.Ala331Glu) c.953C>A (p.Ala318Glu) c.926C>A (p.Ala309Glu) n.4180C>A n.1733C>A n.57C>A c.965C>A (p.Ala322Glu) c.699C>A (n.699C>A) c.868C>A (n.868C>A) c.841C>A (n.841C>A) c.1004C>A (p.Ala335Glu) c.977C>A (p.Ala326Glu) n.2565C>A c.680C>A (p.Ala227Glu) n.1086C>A n.2187C>A n.2103C>A n.2298C>A n.2160C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.39905883C>A | CA399266878 | GSDMB | c.991G>T (p.Ala331Ser) c.952G>T (p.Ala318Ser) c.925G>T (p.Ala309Ser) n.4179G>T n.1732G>T n.56G>T c.964G>T (p.Ala322Ser) c.698G>T (n.698G>T) c.867G>T (n.867G>T) c.840G>T (n.840G>T) c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.976G>T (p.Ala326Ser) n.2564G>T c.679G>T (p.Ala227Ser) n.1085G>T n.2186G>T n.2102G>T n.2297G>T n.2159G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39905883C>G | CA399266876 | GSDMB | c.991G>C (p.Ala331Pro) c.952G>C (p.Ala318Pro) c.925G>C (p.Ala309Pro) n.4179G>C n.1732G>C n.56G>C c.964G>C (p.Ala322Pro) c.698G>C (n.698G>C) c.867G>C (n.867G>C) c.840G>C (n.840G>C) c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.976G>C (p.Ala326Pro) n.2564G>C c.679G>C (p.Ala227Pro) n.1085G>C n.2186G>C n.2102G>C n.2297G>C n.2159G>C | |
17 | g.39905883C>T | CA399266877 | GSDMB | c.991G>A (p.Ala331Thr) c.952G>A (p.Ala318Thr) c.925G>A (p.Ala309Thr) n.4179G>A n.1732G>A n.56G>A c.964G>A (p.Ala322Thr) c.698G>A (n.698G>A) c.867G>A (n.867G>A) c.840G>A (n.840G>A) c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.976G>A (p.Ala326Thr) n.2564G>A c.679G>A (p.Ala227Thr) n.1085G>A n.2186G>A n.2102G>A n.2297G>A n.2159G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39905884A>C | CA499925018 | GSDMB | c.990T>G (p.Arg330=) c.951T>G (p.Arg317=) c.924T>G (p.Arg308=) n.4178T>G n.1731T>G n.55T>G c.963T>G (p.Arg321=) c.697T>G (n.697T>G) c.866T>G (n.866T>G) c.839T>G (n.839T>G) c.1002T>G (p.Arg334=) c.975T>G (p.Arg325=) n.2563T>G c.678T>G (p.Arg226=) n.1084T>G n.2185T>G n.2101T>G n.2296T>G n.2158T>G | |
17 | g.39905884A>G | CA499925020 | GSDMB | c.990T>C (p.Arg330=) c.951T>C (p.Arg317=) c.924T>C (p.Arg308=) n.4178T>C n.1731T>C n.55T>C c.963T>C (p.Arg321=) c.697T>C (n.697T>C) c.866T>C (n.866T>C) c.839T>C (n.839T>C) c.1002T>C (p.Arg334=) c.975T>C (p.Arg325=) n.2563T>C c.678T>C (p.Arg226=) n.1084T>C n.2185T>C n.2101T>C n.2296T>C n.2158T>C | |
17 | g.39905884A>T | CA499925022 | GSDMB | c.990T>A (p.Arg330=) c.951T>A (p.Arg317=) c.924T>A (p.Arg308=) n.4178T>A n.1731T>A n.55T>A c.963T>A (p.Arg321=) c.697T>A (n.697T>A) c.866T>A (n.866T>A) c.839T>A (n.839T>A) c.1002T>A (p.Arg334=) c.975T>A (p.Arg325=) n.2563T>A c.678T>A (p.Arg226=) n.1084T>A n.2185T>A n.2101T>A n.2296T>A n.2158T>A | |
17 | g.39905885C>A | CA8536212 | GSDMB | c.989G>T (p.Arg330Leu) c.950G>T (p.Arg317Leu) c.923G>T (p.Arg308Leu) n.4177G>T n.1730G>T n.54G>T c.962G>T (p.Arg321Leu) c.696G>T (n.696G>T) c.865G>T (n.865G>T) c.838G>T (n.838G>T) c.1001G>T (p.Arg334Leu) c.974G>T (p.Arg325Leu) n.2562G>T c.677G>T (p.Arg226Leu) n.1083G>T n.2184G>T n.2100G>T n.2295G>T n.2157G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39905885C= | CA2259304774 | GSDMB | c.989G= (p.Arg330=) c.950G= (p.Arg317=) c.923G= (p.Arg308=) n.4177G= n.1730G= n.54G= c.962G= (p.Arg321=) c.696G= (n.696G=) c.865G= (n.865G=) c.838G= (n.838G=) c.1001G= (p.Arg334=) c.974G= (p.Arg325=) n.2562G= c.677G= (p.Arg226=) n.1083G= n.2184G= n.2100G= n.2295G= n.2157G= | |
17 | g.39905885C>G | CA8536213 | GSDMB | c.989G>C (p.Arg330Pro) c.950G>C (p.Arg317Pro) c.923G>C (p.Arg308Pro) n.4177G>C n.1730G>C n.54G>C c.962G>C (p.Arg321Pro) c.696G>C (n.696G>C) c.865G>C (n.865G>C) c.838G>C (n.838G>C) c.1001G>C (p.Arg334Pro) c.974G>C (p.Arg325Pro) n.2562G>C c.677G>C (p.Arg226Pro) n.1083G>C n.2184G>C n.2100G>C n.2295G>C n.2157G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.39905885C>T | CA8536214 | GSDMB | c.989G>A (p.Arg330His) c.950G>A (p.Arg317His) c.923G>A (p.Arg308His) n.4177G>A n.1730G>A n.54G>A c.962G>A (p.Arg321His) c.696G>A (n.696G>A) c.865G>A (n.865G>A) c.838G>A (n.838G>A) c.1001G>A (p.Arg334His) c.974G>A (p.Arg325His) n.2562G>A c.677G>A (p.Arg226His) n.1083G>A n.2184G>A n.2100G>A n.2295G>A n.2157G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.39905886G>A | CA8536215 | GSDMB | c.988C>T (p.Arg330Cys) c.949C>T (p.Arg317Cys) c.922C>T (p.Arg308Cys) n.4176C>T n.1729C>T n.53C>T c.961C>T (p.Arg321Cys) c.695C>T (n.695C>T) c.864C>T (n.864C>T) c.837C>T (n.837C>T) c.1000C>T (p.Arg334Cys) c.973C>T (p.Arg325Cys) n.2561C>T c.676C>T (p.Arg226Cys) n.1082C>T n.2183C>T n.2099C>T n.2294C>T n.2156C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39905886G>C | CA399266881 | GSDMB | c.988C>G (p.Arg330Gly) c.949C>G (p.Arg317Gly) c.922C>G (p.Arg308Gly) n.4176C>G n.1729C>G n.53C>G c.961C>G (p.Arg321Gly) c.695C>G (n.695C>G) c.864C>G (n.864C>G) c.837C>G (n.837C>G) c.1000C>G (p.Arg334Gly) c.973C>G (p.Arg325Gly) n.2561C>G c.676C>G (p.Arg226Gly) n.1082C>G n.2183C>G n.2099C>G n.2294C>G n.2156C>G | dbSNP |
17 | g.39905886G= | CA2259304775 | GSDMB | c.988C= (p.Arg330=) c.949C= (p.Arg317=) c.922C= (p.Arg308=) n.4176C= n.1729C= n.53C= c.961C= (p.Arg321=) c.695C= (n.695C=) c.864C= (n.864C=) c.837C= (n.837C=) c.1000C= (p.Arg334=) c.973C= (p.Arg325=) n.2561C= c.676C= (p.Arg226=) n.1082C= n.2183C= n.2099C= n.2294C= n.2156C= | |
17 | g.39905886G>T | CA399266882 | GSDMB | c.988C>A (p.Arg330Ser) c.949C>A (p.Arg317Ser) c.922C>A (p.Arg308Ser) n.4176C>A n.1729C>A n.53C>A c.961C>A (p.Arg321Ser) c.695C>A (n.695C>A) c.864C>A (n.864C>A) c.837C>A (n.837C>A) c.1000C>A (p.Arg334Ser) c.973C>A (p.Arg325Ser) n.2561C>A c.676C>A (p.Arg226Ser) n.1082C>A n.2183C>A n.2099C>A n.2294C>A n.2156C>A | |
17 | g.39905887C>A | CA499925034 | GSDMB | c.987G>T (p.Ala329=) c.948G>T (p.Ala316=) c.921G>T (p.Ala307=) n.4175G>T n.1728G>T n.52G>T c.960G>T (p.Ala320=) c.694G>T (n.694G>T) c.863G>T (n.863G>T) c.836G>T (n.836G>T) c.999G>T (p.Ala333=) c.972G>T (p.Ala324=) n.2560G>T c.675G>T (p.Ala225=) n.1081G>T n.2182G>T n.2098G>T n.2293G>T n.2155G>T | |
17 | g.39905887C= | CA2259304776 | GSDMB | c.987G= (p.Ala329=) c.948G= (p.Ala316=) c.921G= (p.Ala307=) n.4175G= n.1728G= n.52G= c.960G= (p.Ala320=) c.694G= (n.694G=) c.863G= (n.863G=) c.836G= (n.836G=) c.999G= (p.Ala333=) c.972G= (p.Ala324=) n.2560G= c.675G= (p.Ala225=) n.1081G= n.2182G= n.2098G= n.2293G= n.2155G= | |
17 | g.39905887C>G | CA499925031 | GSDMB | c.987G>C (p.Ala329=) c.948G>C (p.Ala316=) c.921G>C (p.Ala307=) n.4175G>C n.1728G>C n.52G>C c.960G>C (p.Ala320=) c.694G>C (n.694G>C) c.863G>C (n.863G>C) c.836G>C (n.836G>C) c.999G>C (p.Ala333=) c.972G>C (p.Ala324=) n.2560G>C c.675G>C (p.Ala225=) n.1081G>C n.2182G>C n.2098G>C n.2293G>C n.2155G>C | |
17 | g.39905887C>T | CA8536216 | GSDMB | c.987G>A (p.Ala329=) c.948G>A (p.Ala316=) c.921G>A (p.Ala307=) n.4175G>A n.1728G>A n.52G>A c.960G>A (p.Ala320=) c.694G>A (n.694G>A) c.863G>A (n.863G>A) c.836G>A (n.836G>A) c.999G>A (p.Ala333=) c.972G>A (p.Ala324=) n.2560G>A c.675G>A (p.Ala225=) n.1081G>A n.2182G>A n.2098G>A n.2293G>A n.2155G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.39905888G>A | CA8536217 | GSDMB | c.986C>T (p.Ala329Val) c.947C>T (p.Ala316Val) c.920C>T (p.Ala307Val) n.4174C>T n.1727C>T n.51C>T c.959C>T (p.Ala320Val) c.693C>T (n.693C>T) c.862C>T (n.862C>T) c.835C>T (n.835C>T) c.998C>T (p.Ala333Val) c.971C>T (p.Ala324Val) n.2559C>T c.674C>T (p.Ala225Val) n.1080C>T n.2181C>T n.2097C>T n.2292C>T n.2154C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39905888G>C | CA399266883 | GSDMB | c.986C>G (p.Ala329Gly) c.947C>G (p.Ala316Gly) c.920C>G (p.Ala307Gly) n.4174C>G n.1727C>G n.51C>G c.959C>G (p.Ala320Gly) c.693C>G (n.693C>G) c.862C>G (n.862C>G) c.835C>G (n.835C>G) c.998C>G (p.Ala333Gly) c.971C>G (p.Ala324Gly) n.2559C>G c.674C>G (p.Ala225Gly) n.1080C>G n.2181C>G n.2097C>G n.2292C>G n.2154C>G | |
17 | g.39905888G= | CA2259304777 | GSDMB | c.986C= (p.Ala329=) c.947C= (p.Ala316=) c.920C= (p.Ala307=) n.4174C= n.1727C= n.51C= c.959C= (p.Ala320=) c.693C= (n.693C=) c.862C= (n.862C=) c.835C= (n.835C=) c.998C= (p.Ala333=) c.971C= (p.Ala324=) n.2559C= c.674C= (p.Ala225=) n.1080C= n.2181C= n.2097C= n.2292C= n.2154C= | |
17 | g.39905888G>T | CA399266884 | GSDMB | c.986C>A (p.Ala329Glu) c.947C>A (p.Ala316Glu) c.920C>A (p.Ala307Glu) n.4174C>A n.1727C>A n.51C>A c.959C>A (p.Ala320Glu) c.693C>A (n.693C>A) c.862C>A (n.862C>A) c.835C>A (n.835C>A) c.998C>A (p.Ala333Glu) c.971C>A (p.Ala324Glu) n.2559C>A c.674C>A (p.Ala225Glu) n.1080C>A n.2181C>A n.2097C>A n.2292C>A n.2154C>A | |
17 | g.39905889C>A | CA399266887 | GSDMB | c.985G>T (p.Ala329Ser) c.946G>T (p.Ala316Ser) c.919G>T (p.Ala307Ser) n.4173G>T n.1726G>T n.50G>T c.958G>T (p.Ala320Ser) c.692G>T (n.692G>T) c.861G>T (n.861G>T) c.834G>T (n.834G>T) c.997G>T (p.Ala333Ser) c.970G>T (p.Ala324Ser) n.2558G>T c.673G>T (p.Ala225Ser) n.1079G>T n.2180G>T n.2096G>T n.2291G>T n.2153G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39905889C= | CA2259304778 | GSDMB | c.985G= (p.Ala329=) c.946G= (p.Ala316=) c.919G= (p.Ala307=) n.4173G= n.1726G= n.50G= c.958G= (p.Ala320=) c.692G= (n.692G=) c.861G= (n.861G=) c.834G= (n.834G=) c.997G= (p.Ala333=) c.970G= (p.Ala324=) n.2558G= c.673G= (p.Ala225=) n.1079G= n.2180G= n.2096G= n.2291G= n.2153G= | |
17 | g.39905889C>G | CA399266886 | GSDMB | c.985G>C (p.Ala329Pro) c.946G>C (p.Ala316Pro) c.919G>C (p.Ala307Pro) n.4173G>C n.1726G>C n.50G>C c.958G>C (p.Ala320Pro) c.692G>C (n.692G>C) c.861G>C (n.861G>C) c.834G>C (n.834G>C) c.997G>C (p.Ala333Pro) c.970G>C (p.Ala324Pro) n.2558G>C c.673G>C (p.Ala225Pro) n.1079G>C n.2180G>C n.2096G>C n.2291G>C n.2153G>C | |
17 | g.39905889C>T | CA399266885 | GSDMB | c.985G>A (p.Ala329Thr) c.946G>A (p.Ala316Thr) c.919G>A (p.Ala307Thr) n.4173G>A n.1726G>A n.50G>A c.958G>A (p.Ala320Thr) c.692G>A (n.692G>A) c.861G>A (n.861G>A) c.834G>A (n.834G>A) c.997G>A (p.Ala333Thr) c.970G>A (p.Ala324Thr) n.2558G>A c.673G>A (p.Ala225Thr) n.1079G>A n.2180G>A n.2096G>A n.2291G>A n.2153G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39905890T>A | CA399266889 | GSDMB | c.984A>T (p.Glu328Asp) c.945A>T (p.Glu315Asp) c.918A>T (p.Glu306Asp) n.4172A>T n.1725A>T n.49A>T c.957A>T (p.Glu319Asp) c.691A>T (n.691A>T) c.860A>T (n.860A>T) c.833A>T (n.833A>T) c.996A>T (p.Glu332Asp) c.969A>T (p.Glu323Asp) n.2557A>T c.672A>T (p.Glu224Asp) n.1078A>T n.2179A>T n.2095A>T n.2290A>T n.2152A>T | |
17 | g.39905890T>C | CA499925040 | GSDMB | c.984A>G (p.Glu328=) c.945A>G (p.Glu315=) c.918A>G (p.Glu306=) n.4172A>G n.1725A>G n.49A>G c.957A>G (p.Glu319=) c.691A>G (n.691A>G) c.860A>G (n.860A>G) c.833A>G (n.833A>G) c.996A>G (p.Glu332=) c.969A>G (p.Glu323=) n.2557A>G c.672A>G (p.Glu224=) n.1078A>G n.2179A>G n.2095A>G n.2290A>G n.2152A>G | gnomAD v4 |
17 | g.39905890T>G | CA399266890 | GSDMB | c.984A>C (p.Glu328Asp) c.945A>C (p.Glu315Asp) c.918A>C (p.Glu306Asp) n.4172A>C n.1725A>C n.49A>C c.957A>C (p.Glu319Asp) c.691A>C (n.691A>C) c.860A>C (n.860A>C) c.833A>C (n.833A>C) c.996A>C (p.Glu332Asp) c.969A>C (p.Glu323Asp) n.2557A>C c.672A>C (p.Glu224Asp) n.1078A>C n.2179A>C n.2095A>C n.2290A>C n.2152A>C | |
17 | g.39905891T>A | CA399266892 | GSDMB | c.983A>T (p.Glu328Val) c.944A>T (p.Glu315Val) c.917A>T (p.Glu306Val) n.4171A>T n.1724A>T n.48A>T c.956A>T (p.Glu319Val) c.690A>T (n.690A>T) c.859A>T (n.859A>T) c.832A>T (n.832A>T) c.995A>T (p.Glu332Val) c.968A>T (p.Glu323Val) n.2556A>T c.671A>T (p.Glu224Val) n.1077A>T n.2178A>T n.2094A>T n.2289A>T n.2151A>T | |
17 | g.39905891T>C | CA399266894 | GSDMB | c.983A>G (p.Glu328Gly) c.944A>G (p.Glu315Gly) c.917A>G (p.Glu306Gly) n.4171A>G n.1724A>G n.48A>G c.956A>G (p.Glu319Gly) c.690A>G (n.690A>G) c.859A>G (n.859A>G) c.832A>G (n.832A>G) c.995A>G (p.Glu332Gly) c.968A>G (p.Glu323Gly) n.2556A>G c.671A>G (p.Glu224Gly) n.1077A>G n.2178A>G n.2094A>G n.2289A>G n.2151A>G | |
17 | g.39905891T>G | CA399266895 | GSDMB | c.983A>C (p.Glu328Ala) c.944A>C (p.Glu315Ala) c.917A>C (p.Glu306Ala) n.4171A>C n.1724A>C n.48A>C c.956A>C (p.Glu319Ala) c.690A>C (n.690A>C) c.859A>C (n.859A>C) c.832A>C (n.832A>C) c.995A>C (p.Glu332Ala) c.968A>C (p.Glu323Ala) n.2556A>C c.671A>C (p.Glu224Ala) n.1077A>C n.2178A>C n.2094A>C n.2289A>C n.2151A>C | |
17 | g.39905892C>A | CA399266897 | GSDMB | c.982G>T (p.Glu328Ter) c.943G>T (p.Glu315Ter) c.916G>T (p.Glu306Ter) n.4170G>T n.1723G>T n.47G>T c.955G>T (p.Glu319Ter) c.689G>T (n.689G>T) c.858G>T (n.858G>T) c.831G>T (n.831G>T) c.994G>T (p.Glu332Ter) c.967G>T (p.Glu323Ter) n.2555G>T c.670G>T (p.Glu224Ter) n.1076G>T n.2177G>T n.2093G>T n.2288G>T n.2150G>T | |
17 | g.39905892C= | CA2259304779 | GSDMB | c.982G= (p.Glu328=) c.943G= (p.Glu315=) c.916G= (p.Glu306=) n.4170G= n.1723G= n.47G= c.955G= (p.Glu319=) c.689G= (n.689G=) c.858G= (n.858G=) c.831G= (n.831G=) c.994G= (p.Glu332=) c.967G= (p.Glu323=) n.2555G= c.670G= (p.Glu224=) n.1076G= n.2177G= n.2093G= n.2288G= n.2150G= | |
17 | g.39905892C>G | CA399266900 | GSDMB | c.982G>C (p.Glu328Gln) c.943G>C (p.Glu315Gln) c.916G>C (p.Glu306Gln) n.4170G>C n.1723G>C n.47G>C c.955G>C (p.Glu319Gln) c.689G>C (n.689G>C) c.858G>C (n.858G>C) c.831G>C (n.831G>C) c.994G>C (p.Glu332Gln) c.967G>C (p.Glu323Gln) n.2555G>C c.670G>C (p.Glu224Gln) n.1076G>C n.2177G>C n.2093G>C n.2288G>C n.2150G>C | |
17 | g.39905892C>T | CA399266902 | GSDMB | c.982G>A (p.Glu328Lys) c.943G>A (p.Glu315Lys) c.916G>A (p.Glu306Lys) n.4170G>A n.1723G>A n.47G>A c.955G>A (p.Glu319Lys) c.689G>A (n.689G>A) c.858G>A (n.858G>A) c.831G>A (n.831G>A) c.994G>A (p.Glu332Lys) c.967G>A (p.Glu323Lys) n.2555G>A c.670G>A (p.Glu224Lys) n.1076G>A n.2177G>A n.2093G>A n.2288G>A n.2150G>A | dbSNP |
17 | g.39905893T>A | CA499925048 | GSDMB | c.981A>T (p.Val327=) c.942A>T (p.Val314=) c.915A>T (p.Val305=) n.4169A>T n.1722A>T n.46A>T c.954A>T (p.Val318=) c.688A>T (n.688A>T) c.857A>T (n.857A>T) c.830A>T (n.830A>T) c.993A>T (p.Val331=) c.966A>T (p.Val322=) n.2554A>T c.669A>T (p.Val223=) n.1075A>T n.2176A>T n.2092A>T n.2287A>T n.2149A>T | |
17 | g.39905893T>C | CA499925050 | GSDMB | c.981A>G (p.Val327=) c.942A>G (p.Val314=) c.915A>G (p.Val305=) n.4169A>G n.1722A>G n.46A>G c.954A>G (p.Val318=) c.688A>G (n.688A>G) c.857A>G (n.857A>G) c.830A>G (n.830A>G) c.993A>G (p.Val331=) c.966A>G (p.Val322=) n.2554A>G c.669A>G (p.Val223=) n.1075A>G n.2176A>G n.2092A>G n.2287A>G n.2149A>G | |
17 | g.39905893T>G | CA499925052 | GSDMB | c.981A>C (p.Val327=) c.942A>C (p.Val314=) c.915A>C (p.Val305=) n.4169A>C n.1722A>C n.46A>C c.954A>C (p.Val318=) c.688A>C (n.688A>C) c.857A>C (n.857A>C) c.830A>C (n.830A>C) c.993A>C (p.Val331=) c.966A>C (p.Val322=) n.2554A>C c.669A>C (p.Val223=) n.1075A>C n.2176A>C n.2092A>C n.2287A>C n.2149A>C | |
17 | g.39905894A>C | CA399266906 | GSDMB | c.980T>G (p.Val327Gly) c.941T>G (p.Val314Gly) c.914T>G (p.Val305Gly) n.4168T>G n.1721T>G n.45T>G c.953T>G (p.Val318Gly) c.687T>G (n.687T>G) c.856T>G (n.856T>G) c.829T>G (n.829T>G) c.992T>G (p.Val331Gly) c.965T>G (p.Val322Gly) n.2553T>G c.668T>G (p.Val223Gly) n.1074T>G n.2175T>G n.2091T>G n.2286T>G n.2148T>G | |
17 | g.39905894A>G | CA399266908 | GSDMB | c.980T>C (p.Val327Ala) c.941T>C (p.Val314Ala) c.914T>C (p.Val305Ala) n.4168T>C n.1721T>C n.45T>C c.953T>C (p.Val318Ala) c.687T>C (n.687T>C) c.856T>C (n.856T>C) c.829T>C (n.829T>C) c.992T>C (p.Val331Ala) c.965T>C (p.Val322Ala) n.2553T>C c.668T>C (p.Val223Ala) n.1074T>C n.2175T>C n.2091T>C n.2286T>C n.2148T>C | |
17 | g.39905894A>T | CA399266910 | GSDMB | c.980T>A (p.Val327Glu) c.941T>A (p.Val314Glu) c.914T>A (p.Val305Glu) n.4168T>A n.1721T>A n.45T>A c.953T>A (p.Val318Glu) c.687T>A (n.687T>A) c.856T>A (n.856T>A) c.829T>A (n.829T>A) c.992T>A (p.Val331Glu) c.965T>A (p.Val322Glu) n.2553T>A c.668T>A (p.Val223Glu) n.1074T>A n.2175T>A n.2091T>A n.2286T>A n.2148T>A | |
17 | g.39905895C>A | CA399266915 | GSDMB | c.979G>T (p.Val327Leu) c.940G>T (p.Val314Leu) c.913G>T (p.Val305Leu) n.4167G>T n.1720G>T n.44G>T c.952G>T (p.Val318Leu) c.686G>T (n.686G>T) c.855G>T (n.855G>T) c.828G>T (n.828G>T) c.991G>T (p.Val331Leu) c.964G>T (p.Val322Leu) n.2552G>T c.667G>T (p.Val223Leu) n.1073G>T n.2174G>T n.2090G>T n.2285G>T n.2147G>T | |
17 | g.39905895C>G | CA399266914 | GSDMB | c.979G>C (p.Val327Leu) c.940G>C (p.Val314Leu) c.913G>C (p.Val305Leu) n.4167G>C n.1720G>C n.44G>C c.952G>C (p.Val318Leu) c.686G>C (n.686G>C) c.855G>C (n.855G>C) c.828G>C (n.828G>C) c.991G>C (p.Val331Leu) c.964G>C (p.Val322Leu) n.2552G>C c.667G>C (p.Val223Leu) n.1073G>C n.2174G>C n.2090G>C n.2285G>C n.2147G>C | |
17 | g.39905895C>T | CA399266912 | GSDMB | c.979G>A (p.Val327Ile) c.940G>A (p.Val314Ile) c.913G>A (p.Val305Ile) n.4167G>A n.1720G>A n.44G>A c.952G>A (p.Val318Ile) c.686G>A (n.686G>A) c.855G>A (n.855G>A) c.828G>A (n.828G>A) c.991G>A (p.Val331Ile) c.964G>A (p.Val322Ile) n.2552G>A c.667G>A (p.Val223Ile) n.1073G>A n.2174G>A n.2090G>A n.2285G>A n.2147G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39905896C>A | CA399266917 | GSDMB | c.978G>T (p.Leu326Phe) c.939G>T (p.Leu313Phe) c.912G>T (p.Leu304Phe) n.4166G>T n.1719G>T n.43G>T c.951G>T (p.Leu317Phe) c.685G>T (n.685G>T) c.854G>T (n.854G>T) c.827G>T (n.827G>T) c.990G>T (p.Leu330Phe) c.963G>T (p.Leu321Phe) n.2551G>T c.666G>T (p.Leu222Phe) n.1072G>T n.2173G>T n.2089G>T n.2284G>T n.2146G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39905896C= | CA2259304780 | GSDMB | c.978G= (p.Leu326=) c.939G= (p.Leu313=) c.912G= (p.Leu304=) n.4166G= n.1719G= n.43G= c.951G= (p.Leu317=) c.685G= (n.685G=) c.854G= (n.854G=) c.827G= (n.827G=) c.990G= (p.Leu330=) c.963G= (p.Leu321=) n.2551G= c.666G= (p.Leu222=) n.1072G= n.2173G= n.2089G= n.2284G= n.2146G= | |
17 | g.39905896C>G | CA399266918 | GSDMB | c.978G>C (p.Leu326Phe) c.939G>C (p.Leu313Phe) c.912G>C (p.Leu304Phe) n.4166G>C n.1719G>C n.43G>C c.951G>C (p.Leu317Phe) c.685G>C (n.685G>C) c.854G>C (n.854G>C) c.827G>C (n.827G>C) c.990G>C (p.Leu330Phe) c.963G>C (p.Leu321Phe) n.2551G>C c.666G>C (p.Leu222Phe) n.1072G>C n.2173G>C n.2089G>C n.2284G>C n.2146G>C | |
17 | g.39905896C>T | CA499925061 | GSDMB | c.978G>A (p.Leu326=) c.939G>A (p.Leu313=) c.912G>A (p.Leu304=) n.4166G>A n.1719G>A n.43G>A c.951G>A (p.Leu317=) c.685G>A (n.685G>A) c.854G>A (n.854G>A) c.827G>A (n.827G>A) c.990G>A (p.Leu330=) c.963G>A (p.Leu321=) n.2551G>A c.666G>A (p.Leu222=) n.1072G>A n.2173G>A n.2089G>A n.2284G>A n.2146G>A | |
17 | g.39905897A= | CA2259304781 | GSDMB | c.977T= (p.Leu326=) c.938T= (p.Leu313=) c.911T= (p.Leu304=) n.4165T= n.1718T= n.42T= c.950T= (p.Leu317=) c.684T= (n.684T=) c.853T= (n.853T=) c.826T= (n.826T=) c.989T= (p.Leu330=) c.962T= (p.Leu321=) n.2550T= c.665T= (p.Leu222=) n.1071T= n.2172T= n.2088T= n.2283T= n.2145T= | |
17 | g.39905897A>C | CA399266920 | GSDMB | c.977T>G (p.Leu326Trp) c.938T>G (p.Leu313Trp) c.911T>G (p.Leu304Trp) n.4165T>G n.1718T>G n.42T>G c.950T>G (p.Leu317Trp) c.684T>G (n.684T>G) c.853T>G (n.853T>G) c.826T>G (n.826T>G) c.989T>G (p.Leu330Trp) c.962T>G (p.Leu321Trp) n.2550T>G c.665T>G (p.Leu222Trp) n.1071T>G n.2172T>G n.2088T>G n.2283T>G n.2145T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39905897A>G | CA399266921 | GSDMB | c.977T>C (p.Leu326Ser) c.938T>C (p.Leu313Ser) c.911T>C (p.Leu304Ser) n.4165T>C n.1718T>C n.42T>C c.950T>C (p.Leu317Ser) c.684T>C (n.684T>C) c.853T>C (n.853T>C) c.826T>C (n.826T>C) c.989T>C (p.Leu330Ser) c.962T>C (p.Leu321Ser) n.2550T>C c.665T>C (p.Leu222Ser) n.1071T>C n.2172T>C n.2088T>C n.2283T>C n.2145T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39905897A>T | CA399266922 | GSDMB | c.977T>A (p.Leu326Ter) c.938T>A (p.Leu313Ter) c.911T>A (p.Leu304Ter) n.4165T>A n.1718T>A n.42T>A c.950T>A (p.Leu317Ter) c.684T>A (n.684T>A) c.853T>A (n.853T>A) c.826T>A (n.826T>A) c.989T>A (p.Leu330Ter) c.962T>A (p.Leu321Ter) n.2550T>A c.665T>A (p.Leu222Ter) n.1071T>A n.2172T>A n.2088T>A n.2283T>A n.2145T>A | |
17 | g.39905897_39905898insGA | CA2637651514 | GSDMB | c.977_978insCT (p.Leu326PhefsTer3) c.938_939insCT (p.Leu313PhefsTer3) c.911_912insCT (p.Leu304PhefsTer3) n.4165_4166insCT n.1718_1719insCT n.42_43insCT c.950_951insCT (p.Leu317PhefsTer3) c.684_685insCT (n.684_685insCT) c.853_854insCT (n.853_854insCT) c.826_827insCT (n.826_827insCT) c.989_990insCT (p.Leu330PhefsTer3) c.962_963insCT (p.Leu321PhefsTer3) n.2550_2551insCT c.665_666insCT (p.Leu222PhefsTer3) n.1071_1072insCT n.2172_2173insCT n.2088_2089insCT n.2283_2284insCT n.2145_2146insCT | gnomAD v4 |
17 | g.39905898A>C | CA399266925 | GSDMB | c.976T>G (p.Leu326Val) c.937T>G (p.Leu313Val) c.910T>G (p.Leu304Val) n.4164T>G n.1717T>G n.41T>G c.949T>G (p.Leu317Val) c.683T>G (n.683T>G) c.852T>G (n.852T>G) c.825T>G (n.825T>G) c.988T>G (p.Leu330Val) c.961T>G (p.Leu321Val) n.2549T>G c.664T>G (p.Leu222Val) n.1070T>G n.2171T>G n.2087T>G n.2282T>G n.2144T>G | |
17 | g.39905898A>G | CA499925068 | GSDMB | c.976T>C (p.Leu326=) c.937T>C (p.Leu313=) c.910T>C (p.Leu304=) n.4164T>C n.1717T>C n.41T>C c.949T>C (p.Leu317=) c.683T>C (n.683T>C) c.852T>C (n.852T>C) c.825T>C (n.825T>C) c.988T>C (p.Leu330=) c.961T>C (p.Leu321=) n.2549T>C c.664T>C (p.Leu222=) n.1070T>C n.2171T>C n.2087T>C n.2282T>C n.2144T>C | |
17 | g.39905898A>T | CA399266926 | GSDMB | c.976T>A (p.Leu326Met) c.937T>A (p.Leu313Met) c.910T>A (p.Leu304Met) n.4164T>A n.1717T>A n.41T>A c.949T>A (p.Leu317Met) c.683T>A (n.683T>A) c.852T>A (n.852T>A) c.825T>A (n.825T>A) c.988T>A (p.Leu330Met) c.961T>A (p.Leu321Met) n.2549T>A c.664T>A (p.Leu222Met) n.1070T>A n.2171T>A n.2087T>A n.2282T>A n.2144T>A | |
17 | g.39905899G>A | CA8536218 | GSDMB | c.975C>T (p.Val325=) c.936C>T (p.Val312=) c.909C>T (p.Val303=) n.4163C>T n.1716C>T n.40C>T c.948C>T (p.Val316=) c.682C>T (n.682C>T) c.851C>T (n.851C>T) c.824C>T (n.824C>T) c.987C>T (p.Val329=) c.960C>T (p.Val320=) n.2548C>T c.663C>T (p.Val221=) n.1069C>T n.2170C>T n.2086C>T n.2281C>T n.2143C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39905899G>C | CA499925070 | GSDMB | c.975C>G (p.Val325=) c.936C>G (p.Val312=) c.909C>G (p.Val303=) n.4163C>G n.1716C>G n.40C>G c.948C>G (p.Val316=) c.682C>G (n.682C>G) c.851C>G (n.851C>G) c.824C>G (n.824C>G) c.987C>G (p.Val329=) c.960C>G (p.Val320=) n.2548C>G c.663C>G (p.Val221=) n.1069C>G n.2170C>G n.2086C>G n.2281C>G n.2143C>G | |
17 | g.39905899G= | CA2259304782 | GSDMB | c.975C= (p.Val325=) c.936C= (p.Val312=) c.909C= (p.Val303=) n.4163C= n.1716C= n.40C= c.948C= (p.Val316=) c.682C= (n.682C=) c.851C= (n.851C=) c.824C= (n.824C=) c.987C= (p.Val329=) c.960C= (p.Val320=) n.2548C= c.663C= (p.Val221=) n.1069C= n.2170C= n.2086C= n.2281C= n.2143C= | |
17 | g.39905899G>T | CA499925073 | GSDMB | c.975C>A (p.Val325=) c.936C>A (p.Val312=) c.909C>A (p.Val303=) n.4163C>A n.1716C>A n.40C>A c.948C>A (p.Val316=) c.682C>A (n.682C>A) c.851C>A (n.851C>A) c.824C>A (n.824C>A) c.987C>A (p.Val329=) c.960C>A (p.Val320=) n.2548C>A c.663C>A (p.Val221=) n.1069C>A n.2170C>A n.2086C>A n.2281C>A n.2143C>A | |
17 | g.39905900A= | CA2259304783 | GSDMB | c.974T= (p.Val325=) c.935T= (p.Val312=) c.908T= (p.Val303=) n.4162T= n.1715T= n.39T= c.947T= (p.Val316=) c.681T= (n.681T=) c.850T= (n.850T=) c.823T= (n.823T=) c.986T= (p.Val329=) c.959T= (p.Val320=) n.2547T= c.662T= (p.Val221=) n.1068T= n.2169T= n.2085T= n.2280T= n.2142T= | |
17 | g.39905900A>C | CA399266929 | GSDMB | c.974T>G (p.Val325Gly) c.935T>G (p.Val312Gly) c.908T>G (p.Val303Gly) n.4162T>G n.1715T>G n.39T>G c.947T>G (p.Val316Gly) c.681T>G (n.681T>G) c.850T>G (n.850T>G) c.823T>G (n.823T>G) c.986T>G (p.Val329Gly) c.959T>G (p.Val320Gly) n.2547T>G c.662T>G (p.Val221Gly) n.1068T>G n.2169T>G n.2085T>G n.2280T>G n.2142T>G | |
17 | g.39905900A>G | CA399266930 | GSDMB | c.974T>C (p.Val325Ala) c.935T>C (p.Val312Ala) c.908T>C (p.Val303Ala) n.4162T>C n.1715T>C n.39T>C c.947T>C (p.Val316Ala) c.681T>C (n.681T>C) c.850T>C (n.850T>C) c.823T>C (n.823T>C) c.986T>C (p.Val329Ala) c.959T>C (p.Val320Ala) n.2547T>C c.662T>C (p.Val221Ala) n.1068T>C n.2169T>C n.2085T>C n.2280T>C n.2142T>C | |
17 | g.39905900A>T | CA399266931 | GSDMB | c.974T>A (p.Val325Asp) c.935T>A (p.Val312Asp) c.908T>A (p.Val303Asp) n.4162T>A n.1715T>A n.39T>A c.947T>A (p.Val316Asp) c.681T>A (n.681T>A) c.850T>A (n.850T>A) c.823T>A (n.823T>A) c.986T>A (p.Val329Asp) c.959T>A (p.Val320Asp) n.2547T>A c.662T>A (p.Val221Asp) n.1068T>A n.2169T>A n.2085T>A n.2280T>A n.2142T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39905901C>A | CA399266939 | GSDMB | c.973G>T (p.Val325Phe) c.934G>T (p.Val312Phe) c.907G>T (p.Val303Phe) n.4161G>T n.1714G>T n.38G>T c.946G>T (p.Val316Phe) c.680G>T (n.680G>T) c.849G>T (n.849G>T) c.822G>T (n.822G>T) c.985G>T (p.Val329Phe) c.958G>T (p.Val320Phe) n.2546G>T c.661G>T (p.Val221Phe) n.1067G>T n.2168G>T n.2084G>T n.2279G>T n.2141G>T | |
17 | g.39905901C= | CA2259304784 | GSDMB | c.973G= (p.Val325=) c.934G= (p.Val312=) c.907G= (p.Val303=) n.4161G= n.1714G= n.38G= c.946G= (p.Val316=) c.680G= (n.680G=) c.849G= (n.849G=) c.822G= (n.822G=) c.985G= (p.Val329=) c.958G= (p.Val320=) n.2546G= c.661G= (p.Val221=) n.1067G= n.2168G= n.2084G= n.2279G= n.2141G= | |
17 | g.39905901C>G | CA399266935 | GSDMB | c.973G>C (p.Val325Leu) c.934G>C (p.Val312Leu) c.907G>C (p.Val303Leu) n.4161G>C n.1714G>C n.38G>C c.946G>C (p.Val316Leu) c.680G>C (n.680G>C) c.849G>C (n.849G>C) c.822G>C (n.822G>C) c.985G>C (p.Val329Leu) c.958G>C (p.Val320Leu) n.2546G>C c.661G>C (p.Val221Leu) n.1067G>C n.2168G>C n.2084G>C n.2279G>C n.2141G>C | |
17 | g.39905901C>T | CA399266933 | GSDMB | c.973G>A (p.Val325Ile) c.934G>A (p.Val312Ile) c.907G>A (p.Val303Ile) n.4161G>A n.1714G>A n.38G>A c.946G>A (p.Val316Ile) c.680G>A (n.680G>A) c.849G>A (n.849G>A) c.822G>A (n.822G>A) c.985G>A (p.Val329Ile) c.958G>A (p.Val320Ile) n.2546G>A c.661G>A (p.Val221Ile) n.1067G>A n.2168G>A n.2084G>A n.2279G>A n.2141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39905902C>A | CA499925080 | GSDMB | c.972G>T (p.Gly324=) c.933G>T (p.Gly311=) c.906G>T (p.Gly302=) n.4160G>T n.1713G>T n.37G>T c.945G>T (p.Gly315=) c.679G>T (n.679G>T) c.848G>T (n.848G>T) c.821G>T (n.821G>T) c.984G>T (p.Gly328=) c.957G>T (p.Gly319=) n.2545G>T c.660G>T (p.Gly220=) n.1066G>T n.2167G>T n.2083G>T n.2278G>T n.2140G>T | |
17 | g.39905902C= | CA2259304785 | GSDMB | c.972G= (p.Gly324=) c.933G= (p.Gly311=) c.906G= (p.Gly302=) n.4160G= n.1713G= n.37G= c.945G= (p.Gly315=) c.679G= (n.679G=) c.848G= (n.848G=) c.821G= (n.821G=) c.984G= (p.Gly328=) c.957G= (p.Gly319=) n.2545G= c.660G= (p.Gly220=) n.1066G= n.2167G= n.2083G= n.2278G= n.2140G= | |
17 | g.39905902C>G | CA8536219 | GSDMB | c.972G>C (p.Gly324=) c.933G>C (p.Gly311=) c.906G>C (p.Gly302=) n.4160G>C n.1713G>C n.37G>C c.945G>C (p.Gly315=) c.679G>C (n.679G>C) c.848G>C (n.848G>C) c.821G>C (n.821G>C) c.984G>C (p.Gly328=) c.957G>C (p.Gly319=) n.2545G>C c.660G>C (p.Gly220=) n.1066G>C n.2167G>C n.2083G>C n.2278G>C n.2140G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39905902C>T | CA8536220 | GSDMB | c.972G>A (p.Gly324=) c.933G>A (p.Gly311=) c.906G>A (p.Gly302=) n.4160G>A n.1713G>A n.37G>A c.945G>A (p.Gly315=) c.679G>A (n.679G>A) c.848G>A (n.848G>A) c.821G>A (n.821G>A) c.984G>A (p.Gly328=) c.957G>A (p.Gly319=) n.2545G>A c.660G>A (p.Gly220=) n.1066G>A n.2167G>A n.2083G>A n.2278G>A n.2140G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39905903C>A | CA399266941 | GSDMB | c.971G>T (p.Gly324Val) c.932G>T (p.Gly311Val) c.905G>T (p.Gly302Val) n.4159G>T n.1712G>T n.36G>T c.944G>T (p.Gly315Val) c.678G>T (n.678G>T) c.847G>T (n.847G>T) c.820G>T (n.820G>T) c.983G>T (p.Gly328Val) c.956G>T (p.Gly319Val) n.2544G>T c.659G>T (p.Gly220Val) n.1065G>T n.2166G>T n.2082G>T n.2277G>T n.2139G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39905903C>G | CA399266943 | GSDMB | c.971G>C (p.Gly324Ala) c.932G>C (p.Gly311Ala) c.905G>C (p.Gly302Ala) n.4159G>C n.1712G>C n.36G>C c.944G>C (p.Gly315Ala) c.678G>C (n.678G>C) c.847G>C (n.847G>C) c.820G>C (n.820G>C) c.983G>C (p.Gly328Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala) n.2544G>C c.659G>C (p.Gly220Ala) n.1065G>C n.2166G>C n.2082G>C n.2277G>C n.2139G>C | |
17 | g.39905903C>T | CA399266945 | GSDMB | c.971G>A (p.Gly324Glu) c.932G>A (p.Gly311Glu) c.905G>A (p.Gly302Glu) n.4159G>A n.1712G>A n.36G>A c.944G>A (p.Gly315Glu) c.678G>A (n.678G>A) c.847G>A (n.847G>A) c.820G>A (n.820G>A) c.983G>A (p.Gly328Glu) c.956G>A (p.Gly319Glu) n.2544G>A c.659G>A (p.Gly220Glu) n.1065G>A n.2166G>A n.2082G>A n.2277G>A n.2139G>A | |
17 | g.39905904C>A | CA399266948 | GSDMB | c.970G>T (p.Gly324Trp) c.931G>T (p.Gly311Trp) c.904G>T (p.Gly302Trp) n.4158G>T n.1711G>T n.35G>T c.943G>T (p.Gly315Trp) c.677G>T (n.677G>T) c.846G>T (n.846G>T) c.819G>T (n.819G>T) c.982G>T (p.Gly328Trp) c.955G>T (p.Gly319Trp) n.2543G>T c.658G>T (p.Gly220Trp) n.1064G>T n.2165G>T n.2081G>T n.2276G>T n.2138G>T | |
17 | g.39905904C>G | CA399266952 | GSDMB | c.970G>C (p.Gly324Arg) c.931G>C (p.Gly311Arg) c.904G>C (p.Gly302Arg) n.4158G>C n.1711G>C n.35G>C c.943G>C (p.Gly315Arg) c.677G>C (n.677G>C) c.846G>C (n.846G>C) c.819G>C (n.819G>C) c.982G>C (p.Gly328Arg) c.955G>C (p.Gly319Arg) n.2543G>C c.658G>C (p.Gly220Arg) n.1064G>C n.2165G>C n.2081G>C n.2276G>C n.2138G>C | |
17 | g.39905904C>T | CA399266953 | GSDMB | c.970G>A (p.Gly324Arg) c.931G>A (p.Gly311Arg) c.904G>A (p.Gly302Arg) n.4158G>A n.1711G>A n.35G>A c.943G>A (p.Gly315Arg) c.677G>A (n.677G>A) c.846G>A (n.846G>A) c.819G>A (n.819G>A) c.982G>A (p.Gly328Arg) c.955G>A (p.Gly319Arg) n.2543G>A c.658G>A (p.Gly220Arg) n.1064G>A n.2165G>A n.2081G>A n.2276G>A n.2138G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39905905A= | CA2259304786 | GSDMB | c.969T= (p.Ala323=) c.930T= (p.Ala310=) c.903T= (p.Ala301=) n.4157T= n.1710T= n.34T= c.942T= (p.Ala314=) c.676T= (n.676T=) c.845T= (n.845T=) c.818T= (n.818T=) c.981T= (p.Ala327=) c.954T= (p.Ala318=) n.2542T= c.657T= (p.Ala219=) n.1063T= n.2164T= n.2080T= n.2275T= n.2137T= | |
17 | g.39905905A>C | CA499925089 | GSDMB | c.969T>G (p.Ala323=) c.930T>G (p.Ala310=) c.903T>G (p.Ala301=) n.4157T>G n.1710T>G n.34T>G c.942T>G (p.Ala314=) c.676T>G (n.676T>G) c.845T>G (n.845T>G) c.818T>G (n.818T>G) c.981T>G (p.Ala327=) c.954T>G (p.Ala318=) n.2542T>G c.657T>G (p.Ala219=) n.1063T>G n.2164T>G n.2080T>G n.2275T>G n.2137T>G | |
17 | g.39905905A>G | CA499925091 | GSDMB | c.969T>C (p.Ala323=) c.930T>C (p.Ala310=) c.903T>C (p.Ala301=) n.4157T>C n.1710T>C n.34T>C c.942T>C (p.Ala314=) c.676T>C (n.676T>C) c.845T>C (n.845T>C) c.818T>C (n.818T>C) c.981T>C (p.Ala327=) c.954T>C (p.Ala318=) n.2542T>C c.657T>C (p.Ala219=) n.1063T>C n.2164T>C n.2080T>C n.2275T>C n.2137T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39905905A>T | CA499925093 | GSDMB | c.969T>A (p.Ala323=) c.930T>A (p.Ala310=) c.903T>A (p.Ala301=) n.4157T>A n.1710T>A n.34T>A c.942T>A (p.Ala314=) c.676T>A (n.676T>A) c.845T>A (n.845T>A) c.818T>A (n.818T>A) c.981T>A (p.Ala327=) c.954T>A (p.Ala318=) n.2542T>A c.657T>A (p.Ala219=) n.1063T>A n.2164T>A n.2080T>A n.2275T>A n.2137T>A | |
17 | g.39905906G>A | CA399266955 | GSDMB | c.968C>T (p.Ala323Val) c.929C>T (p.Ala310Val) c.902C>T (p.Ala301Val) n.4156C>T n.1709C>T n.33C>T c.941C>T (p.Ala314Val) c.675C>T (n.675C>T) c.844C>T (n.844C>T) c.817C>T (n.817C>T) c.980C>T (p.Ala327Val) c.953C>T (p.Ala318Val) n.2541C>T c.656C>T (p.Ala219Val) n.1062C>T n.2163C>T n.2079C>T n.2274C>T n.2136C>T | |
17 | g.39905906G>C | CA399266956 | GSDMB | c.968C>G (p.Ala323Gly) c.929C>G (p.Ala310Gly) c.902C>G (p.Ala301Gly) n.4156C>G n.1709C>G n.33C>G c.941C>G (p.Ala314Gly) c.675C>G (n.675C>G) c.844C>G (n.844C>G) c.817C>G (n.817C>G) c.980C>G (p.Ala327Gly) c.953C>G (p.Ala318Gly) n.2541C>G c.656C>G (p.Ala219Gly) n.1062C>G n.2163C>G n.2079C>G n.2274C>G n.2136C>G | |
17 | g.39905906G>T | CA399266957 | GSDMB | c.968C>A (p.Ala323Asp) c.929C>A (p.Ala310Asp) c.902C>A (p.Ala301Asp) n.4156C>A n.1709C>A n.33C>A c.941C>A (p.Ala314Asp) c.675C>A (n.675C>A) c.844C>A (n.844C>A) c.817C>A (n.817C>A) c.980C>A (p.Ala327Asp) c.953C>A (p.Ala318Asp) n.2541C>A c.656C>A (p.Ala219Asp) n.1062C>A n.2163C>A n.2079C>A n.2274C>A n.2136C>A | |
17 | g.39905907C>A | CA399266958 | GSDMB | c.967G>T (p.Ala323Ser) c.928G>T (p.Ala310Ser) c.901G>T (p.Ala301Ser) n.4155G>T n.1708G>T n.32G>T c.940G>T (p.Ala314Ser) c.674G>T (n.674G>T) c.843G>T (n.843G>T) c.816G>T (n.816G>T) c.979G>T (p.Ala327Ser) c.952G>T (p.Ala318Ser) n.2540G>T c.655G>T (p.Ala219Ser) n.1061G>T n.2162G>T n.2078G>T n.2273G>T n.2135G>T | |
17 | g.39905907C>G | CA399266960 | GSDMB | c.967G>C (p.Ala323Pro) c.928G>C (p.Ala310Pro) c.901G>C (p.Ala301Pro) n.4155G>C n.1708G>C n.32G>C c.940G>C (p.Ala314Pro) c.674G>C (n.674G>C) c.843G>C (n.843G>C) c.816G>C (n.816G>C) c.979G>C (p.Ala327Pro) c.952G>C (p.Ala318Pro) n.2540G>C c.655G>C (p.Ala219Pro) n.1061G>C n.2162G>C n.2078G>C n.2273G>C n.2135G>C | |
17 | g.39905907C>T | CA399266961 | GSDMB | c.967G>A (p.Ala323Thr) c.928G>A (p.Ala310Thr) c.901G>A (p.Ala301Thr) n.4155G>A n.1708G>A n.32G>A c.940G>A (p.Ala314Thr) c.674G>A (n.674G>A) c.843G>A (n.843G>A) c.816G>A (n.816G>A) c.979G>A (p.Ala327Thr) c.952G>A (p.Ala318Thr) n.2540G>A c.655G>A (p.Ala219Thr) n.1061G>A n.2162G>A n.2078G>A n.2273G>A n.2135G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39905908A>C | CA499925104 | GSDMB | c.966T>G (p.Ala322=) c.927T>G (p.Ala309=) c.900T>G (p.Ala300=) n.4154T>G n.1707T>G n.31T>G c.939T>G (p.Ala313=) c.673T>G (n.673T>G) c.842T>G (n.842T>G) c.815T>G (n.815T>G) c.978T>G (p.Ala326=) c.951T>G (p.Ala317=) n.2539T>G c.654T>G (p.Ala218=) n.1060T>G n.2161T>G n.2077T>G n.2272T>G n.2134T>G | |
17 | g.39905908A>G | CA499925102 | GSDMB | c.966T>C (p.Ala322=) c.927T>C (p.Ala309=) c.900T>C (p.Ala300=) n.4154T>C n.1707T>C n.31T>C c.939T>C (p.Ala313=) c.673T>C (n.673T>C) c.842T>C (n.842T>C) c.815T>C (n.815T>C) c.978T>C (p.Ala326=) c.951T>C (p.Ala317=) n.2539T>C c.654T>C (p.Ala218=) n.1060T>C n.2161T>C n.2077T>C n.2272T>C n.2134T>C | dbSNP |
17 | g.39905908A>T | CA499925100 | GSDMB | c.966T>A (p.Ala322=) c.927T>A (p.Ala309=) c.900T>A (p.Ala300=) n.4154T>A n.1707T>A n.31T>A c.939T>A (p.Ala313=) c.673T>A (n.673T>A) c.842T>A (n.842T>A) c.815T>A (n.815T>A) c.978T>A (p.Ala326=) c.951T>A (p.Ala317=) n.2539T>A c.654T>A (p.Ala218=) n.1060T>A n.2161T>A n.2077T>A n.2272T>A n.2134T>A | |
17 | g.39905909G>A | CA399266970 | GSDMB | c.965C>T (p.Ala322Val) c.926C>T (p.Ala309Val) c.899C>T (p.Ala300Val) n.4153C>T n.1706C>T n.30C>T c.938C>T (p.Ala313Val) c.672C>T (n.672C>T) c.841C>T (n.841C>T) c.814C>T (n.814C>T) c.977C>T (p.Ala326Val) c.950C>T (p.Ala317Val) n.2538C>T c.653C>T (p.Ala218Val) n.1059C>T n.2160C>T n.2076C>T n.2271C>T n.2133C>T | |
17 | g.39905909G>C | CA399266964 | GSDMB | c.965C>G (p.Ala322Gly) c.926C>G (p.Ala309Gly) c.899C>G (p.Ala300Gly) n.4153C>G n.1706C>G n.30C>G c.938C>G (p.Ala313Gly) c.672C>G (n.672C>G) c.841C>G (n.841C>G) c.814C>G (n.814C>G) c.977C>G (p.Ala326Gly) c.950C>G (p.Ala317Gly) n.2538C>G c.653C>G (p.Ala218Gly) n.1059C>G n.2160C>G n.2076C>G n.2271C>G n.2133C>G | |
17 | g.39905909G>T | CA399266966 | GSDMB | c.965C>A (p.Ala322Asp) c.926C>A (p.Ala309Asp) c.899C>A (p.Ala300Asp) n.4153C>A n.1706C>A n.30C>A c.938C>A (p.Ala313Asp) c.672C>A (n.672C>A) c.841C>A (n.841C>A) c.814C>A (n.814C>A) c.977C>A (p.Ala326Asp) c.950C>A (p.Ala317Asp) n.2538C>A c.653C>A (p.Ala218Asp) n.1059C>A n.2160C>A n.2076C>A n.2271C>A n.2133C>A | |
17 | g.39905910C>A | CA399266972 | GSDMB | c.964G>T (p.Ala322Ser) c.925G>T (p.Ala309Ser) c.898G>T (p.Ala300Ser) n.4152G>T n.1705G>T n.29G>T c.937G>T (p.Ala313Ser) c.671G>T (n.671G>T) c.840G>T (n.840G>T) c.813G>T (n.813G>T) c.976G>T (p.Ala326Ser) c.949G>T (p.Ala317Ser) n.2537G>T c.652G>T (p.Ala218Ser) n.1058G>T n.2159G>T n.2075G>T n.2270G>T n.2132G>T | ClinVar |
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17 | g.39905910C>G | CA399266974 | GSDMB | c.964G>C (p.Ala322Pro) c.925G>C (p.Ala309Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) n.4152G>C n.1705G>C n.29G>C c.937G>C (p.Ala313Pro) c.671G>C (n.671G>C) c.840G>C (n.840G>C) c.813G>C (n.813G>C) c.976G>C (p.Ala326Pro) c.949G>C (p.Ala317Pro) n.2537G>C c.652G>C (p.Ala218Pro) n.1058G>C n.2159G>C n.2075G>C n.2270G>C n.2132G>C | |
17 | g.39905910C>T | CA290439038 | GSDMB | c.964G>A (p.Ala322Thr) c.925G>A (p.Ala309Thr) c.898G>A (p.Ala300Thr) n.4152G>A n.1705G>A n.29G>A c.937G>A (p.Ala313Thr) c.671G>A (n.671G>A) c.840G>A (n.840G>A) c.813G>A (n.813G>A) c.976G>A (p.Ala326Thr) c.949G>A (p.Ala317Thr) n.2537G>A c.652G>A (p.Ala218Thr) n.1058G>A n.2159G>A n.2075G>A n.2270G>A n.2132G>A | dbSNP |
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17 | g.39905911A>G | CA499925113 | GSDMB | c.963T>C (p.Asn321=) c.924T>C (p.Asn308=) c.897T>C (p.Asn299=) n.4151T>C n.1704T>C n.28T>C c.936T>C (p.Asn312=) c.670T>C (n.670T>C) c.839T>C (n.839T>C) c.812T>C (n.812T>C) c.975T>C (p.Asn325=) c.948T>C (p.Asn316=) n.2536T>C c.651T>C (p.Asn217=) n.1057T>C n.2158T>C n.2074T>C n.2269T>C n.2131T>C | |
17 | g.39905911A>T | CA399266980 | GSDMB | c.963T>A (p.Asn321Lys) c.924T>A (p.Asn308Lys) c.897T>A (p.Asn299Lys) n.4151T>A n.1704T>A n.28T>A c.936T>A (p.Asn312Lys) c.670T>A (n.670T>A) c.839T>A (n.839T>A) c.812T>A (n.812T>A) c.975T>A (p.Asn325Lys) c.948T>A (p.Asn316Lys) n.2536T>A c.651T>A (p.Asn217Lys) n.1057T>A n.2158T>A n.2074T>A n.2269T>A n.2131T>A | |
17 | g.39905912T>A | CA399266985 | GSDMB | c.962A>T (p.Asn321Ile) c.923A>T (p.Asn308Ile) c.896A>T (p.Asn299Ile) n.4150A>T n.1703A>T n.27A>T c.935A>T (p.Asn312Ile) c.669A>T (n.669A>T) c.838A>T (n.838A>T) c.811A>T (n.811A>T) c.974A>T (p.Asn325Ile) c.947A>T (p.Asn316Ile) n.2535A>T c.650A>T (p.Asn217Ile) n.1056A>T n.2157A>T n.2073A>T n.2268A>T n.2130A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39905912T>C | CA399266986 | GSDMB | c.962A>G (p.Asn321Ser) c.923A>G (p.Asn308Ser) c.896A>G (p.Asn299Ser) n.4150A>G n.1703A>G n.27A>G c.935A>G (p.Asn312Ser) c.669A>G (n.669A>G) c.838A>G (n.838A>G) c.811A>G (n.811A>G) c.974A>G (p.Asn325Ser) c.947A>G (p.Asn316Ser) n.2535A>G c.650A>G (p.Asn217Ser) n.1056A>G n.2157A>G n.2073A>G n.2268A>G n.2130A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39905912T>G | CA399266988 | GSDMB | c.962A>C (p.Asn321Thr) c.923A>C (p.Asn308Thr) c.896A>C (p.Asn299Thr) n.4150A>C n.1703A>C n.27A>C c.935A>C (p.Asn312Thr) c.669A>C (n.669A>C) c.838A>C (n.838A>C) c.811A>C (n.811A>C) c.974A>C (p.Asn325Thr) c.947A>C (p.Asn316Thr) n.2535A>C c.650A>C (p.Asn217Thr) n.1056A>C n.2157A>C n.2073A>C n.2268A>C n.2130A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39905912T= | CA2259304788 | GSDMB | c.962A= (p.Asn321=) c.923A= (p.Asn308=) c.896A= (p.Asn299=) n.4150A= n.1703A= n.27A= c.935A= (p.Asn312=) c.669A= (n.669A=) c.838A= (n.838A=) c.811A= (n.811A=) c.974A= (p.Asn325=) c.947A= (p.Asn316=) n.2535A= c.650A= (p.Asn217=) n.1056A= n.2157A= n.2073A= n.2268A= n.2130A= | |
17 | g.39905913T>A | CA399266990 | GSDMB | c.961A>T (p.Asn321Tyr) c.922A>T (p.Asn308Tyr) c.895A>T (p.Asn299Tyr) n.4149A>T n.1702A>T n.26A>T c.934A>T (p.Asn312Tyr) c.668A>T (n.668A>T) c.837A>T (n.837A>T) c.810A>T (n.810A>T) c.973A>T (p.Asn325Tyr) c.946A>T (p.Asn316Tyr) n.2534A>T c.649A>T (p.Asn217Tyr) n.1055A>T n.2156A>T n.2072A>T n.2267A>T n.2129A>T | |
17 | g.39905913T>C | CA399266991 | GSDMB | c.961A>G (p.Asn321Asp) c.922A>G (p.Asn308Asp) c.895A>G (p.Asn299Asp) n.4149A>G n.1702A>G n.26A>G c.934A>G (p.Asn312Asp) c.668A>G (n.668A>G) c.837A>G (n.837A>G) c.810A>G (n.810A>G) c.973A>G (p.Asn325Asp) c.946A>G (p.Asn316Asp) n.2534A>G c.649A>G (p.Asn217Asp) n.1055A>G n.2156A>G n.2072A>G n.2267A>G n.2129A>G | |
17 | g.39905913T>G | CA399266994 | GSDMB | c.961A>C (p.Asn321His) c.922A>C (p.Asn308His) c.895A>C (p.Asn299His) n.4149A>C n.1702A>C n.26A>C c.934A>C (p.Asn312His) c.668A>C (n.668A>C) c.837A>C (n.837A>C) c.810A>C (n.810A>C) c.973A>C (p.Asn325His) c.946A>C (p.Asn316His) n.2534A>C c.649A>C (p.Asn217His) n.1055A>C n.2156A>C n.2072A>C n.2267A>C n.2129A>C |