| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.39905723T>A | CA2637651450 | GSDMB | c.1027+124A>T (n.1027+124A>T) c.988+124A>T (n.988+124A>T) c.961+124A>T (n.961+124A>T) n.4215+124A>T n.1768+124A>T n.92+124A>T c.1000+124A>T (n.1000+124A>T) c.734+124A>T (n.734+124A>T) c.903+124A>T (n.903+124A>T) c.876+124A>T (n.876+124A>T) c.1039+124A>T (n.1039+124A>T) c.1012+124A>T (n.1012+124A>T) n.2600+124A>T c.715+124A>T (n.715+124A>T) n.1121+124A>T n.2222+124A>T n.2138+124A>T n.2333+124A>T n.2195+124A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905723T>C | CA290438868 | GSDMB | c.1027+124A>G (n.1027+124A>G) c.988+124A>G (n.988+124A>G) c.961+124A>G (n.961+124A>G) n.4215+124A>G n.1768+124A>G n.92+124A>G c.1000+124A>G (n.1000+124A>G) c.734+124A>G (n.734+124A>G) c.903+124A>G (n.903+124A>G) c.876+124A>G (n.876+124A>G) c.1039+124A>G (n.1039+124A>G) c.1012+124A>G (n.1012+124A>G) n.2600+124A>G c.715+124A>G (n.715+124A>G) n.1121+124A>G n.2222+124A>G n.2138+124A>G n.2333+124A>G n.2195+124A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905723T= | CA2259304699 | GSDMB | c.1027+124A= (n.1027+124A=) c.988+124A= (n.988+124A=) c.961+124A= (n.961+124A=) n.4215+124A= n.1768+124A= n.92+124A= c.1000+124A= (n.1000+124A=) c.734+124A= (n.734+124A=) c.903+124A= (n.903+124A=) c.876+124A= (n.876+124A=) c.1039+124A= (n.1039+124A=) c.1012+124A= (n.1012+124A=) n.2600+124A= c.715+124A= (n.715+124A=) n.1121+124A= n.2222+124A= n.2138+124A= n.2333+124A= n.2195+124A= | |
| 17 | g.39905724G>A | CA2637651451 | GSDMB | c.1027+123C>T (n.1027+123C>T) c.988+123C>T (n.988+123C>T) c.961+123C>T (n.961+123C>T) n.4215+123C>T n.1768+123C>T n.92+123C>T c.1000+123C>T (n.1000+123C>T) c.734+123C>T (n.734+123C>T) c.903+123C>T (n.903+123C>T) c.876+123C>T (n.876+123C>T) c.1039+123C>T (n.1039+123C>T) c.1012+123C>T (n.1012+123C>T) n.2600+123C>T c.715+123C>T (n.715+123C>T) n.1121+123C>T n.2222+123C>T n.2138+123C>T n.2333+123C>T n.2195+123C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905724G>C | CA2637651452 | GSDMB | c.1027+123C>G (n.1027+123C>G) c.988+123C>G (n.988+123C>G) c.961+123C>G (n.961+123C>G) n.4215+123C>G n.1768+123C>G n.92+123C>G c.1000+123C>G (n.1000+123C>G) c.734+123C>G (n.734+123C>G) c.903+123C>G (n.903+123C>G) c.876+123C>G (n.876+123C>G) c.1039+123C>G (n.1039+123C>G) c.1012+123C>G (n.1012+123C>G) n.2600+123C>G c.715+123C>G (n.715+123C>G) n.1121+123C>G n.2222+123C>G n.2138+123C>G n.2333+123C>G n.2195+123C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905724G>T | CA2637651453 | GSDMB | c.1027+123C>A (n.1027+123C>A) c.988+123C>A (n.988+123C>A) c.961+123C>A (n.961+123C>A) n.4215+123C>A n.1768+123C>A n.92+123C>A c.1000+123C>A (n.1000+123C>A) c.734+123C>A (n.734+123C>A) c.903+123C>A (n.903+123C>A) c.876+123C>A (n.876+123C>A) c.1039+123C>A (n.1039+123C>A) c.1012+123C>A (n.1012+123C>A) n.2600+123C>A c.715+123C>A (n.715+123C>A) n.1121+123C>A n.2222+123C>A n.2138+123C>A n.2333+123C>A n.2195+123C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905725A>G | CA2637651455 | GSDMB | c.1027+122T>C (n.1027+122T>C) c.988+122T>C (n.988+122T>C) c.961+122T>C (n.961+122T>C) n.4215+122T>C n.1768+122T>C n.92+122T>C c.1000+122T>C (n.1000+122T>C) c.734+122T>C (n.734+122T>C) c.903+122T>C (n.903+122T>C) c.876+122T>C (n.876+122T>C) c.1039+122T>C (n.1039+122T>C) c.1012+122T>C (n.1012+122T>C) n.2600+122T>C c.715+122T>C (n.715+122T>C) n.1121+122T>C n.2222+122T>C n.2138+122T>C n.2333+122T>C n.2195+122T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905726del | CA2637651454 | GSDMB | c.1027+122del (n.1027+122del) c.988+122del (n.988+122del) c.961+122del (n.961+122del) n.4215+122del n.1768+122del n.92+122del c.1000+122del (n.1000+122del) c.734+122del (n.734+122del) c.903+122del (n.903+122del) c.876+122del (n.876+122del) c.1039+122del (n.1039+122del) c.1012+122del (n.1012+122del) n.2600+122del c.715+122del (n.715+122del) n.1121+122del n.2222+122del n.2138+122del n.2333+122del n.2195+122del | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905726A>G | CA2637651456 | GSDMB | c.1027+121T>C (n.1027+121T>C) c.988+121T>C (n.988+121T>C) c.961+121T>C (n.961+121T>C) n.4215+121T>C n.1768+121T>C n.92+121T>C c.1000+121T>C (n.1000+121T>C) c.734+121T>C (n.734+121T>C) c.903+121T>C (n.903+121T>C) c.876+121T>C (n.876+121T>C) c.1039+121T>C (n.1039+121T>C) c.1012+121T>C (n.1012+121T>C) n.2600+121T>C c.715+121T>C (n.715+121T>C) n.1121+121T>C n.2222+121T>C n.2138+121T>C n.2333+121T>C n.2195+121T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905727G>A | CA2637651457 | GSDMB | c.1027+120C>T (n.1027+120C>T) c.988+120C>T (n.988+120C>T) c.961+120C>T (n.961+120C>T) n.4215+120C>T n.1768+120C>T n.92+120C>T c.1000+120C>T (n.1000+120C>T) c.734+120C>T (n.734+120C>T) c.903+120C>T (n.903+120C>T) c.876+120C>T (n.876+120C>T) c.1039+120C>T (n.1039+120C>T) c.1012+120C>T (n.1012+120C>T) n.2600+120C>T c.715+120C>T (n.715+120C>T) n.1121+120C>T n.2222+120C>T n.2138+120C>T n.2333+120C>T n.2195+120C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905727G>C | CA2637651458 | GSDMB | c.1027+120C>G (n.1027+120C>G) c.988+120C>G (n.988+120C>G) c.961+120C>G (n.961+120C>G) n.4215+120C>G n.1768+120C>G n.92+120C>G c.1000+120C>G (n.1000+120C>G) c.734+120C>G (n.734+120C>G) c.903+120C>G (n.903+120C>G) c.876+120C>G (n.876+120C>G) c.1039+120C>G (n.1039+120C>G) c.1012+120C>G (n.1012+120C>G) n.2600+120C>G c.715+120C>G (n.715+120C>G) n.1121+120C>G n.2222+120C>G n.2138+120C>G n.2333+120C>G n.2195+120C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905727G>T | CA2637651459 | GSDMB | c.1027+120C>A (n.1027+120C>A) c.988+120C>A (n.988+120C>A) c.961+120C>A (n.961+120C>A) n.4215+120C>A n.1768+120C>A n.92+120C>A c.1000+120C>A (n.1000+120C>A) c.734+120C>A (n.734+120C>A) c.903+120C>A (n.903+120C>A) c.876+120C>A (n.876+120C>A) c.1039+120C>A (n.1039+120C>A) c.1012+120C>A (n.1012+120C>A) n.2600+120C>A c.715+120C>A (n.715+120C>A) n.1121+120C>A n.2222+120C>A n.2138+120C>A n.2333+120C>A n.2195+120C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905728G>A | CA2259304701 | GSDMB | c.1027+119C>T (n.1027+119C>T) c.988+119C>T (n.988+119C>T) c.961+119C>T (n.961+119C>T) n.4215+119C>T n.1768+119C>T n.92+119C>T c.1000+119C>T (n.1000+119C>T) c.734+119C>T (n.734+119C>T) c.903+119C>T (n.903+119C>T) c.876+119C>T (n.876+119C>T) c.1039+119C>T (n.1039+119C>T) c.1012+119C>T (n.1012+119C>T) n.2600+119C>T c.715+119C>T (n.715+119C>T) n.1121+119C>T n.2222+119C>T n.2138+119C>T n.2333+119C>T n.2195+119C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39905728G= | CA2259304700 | GSDMB | c.1027+119C= (n.1027+119C=) c.988+119C= (n.988+119C=) c.961+119C= (n.961+119C=) n.4215+119C= n.1768+119C= n.92+119C= c.1000+119C= (n.1000+119C=) c.734+119C= (n.734+119C=) c.903+119C= (n.903+119C=) c.876+119C= (n.876+119C=) c.1039+119C= (n.1039+119C=) c.1012+119C= (n.1012+119C=) n.2600+119C= c.715+119C= (n.715+119C=) n.1121+119C= n.2222+119C= n.2138+119C= n.2333+119C= n.2195+119C= | |
| 17 | g.39905729A= | CA2259304702 | GSDMB | c.1027+118T= (n.1027+118T=) c.988+118T= (n.988+118T=) c.961+118T= (n.961+118T=) n.4215+118T= n.1768+118T= n.92+118T= c.1000+118T= (n.1000+118T=) c.734+118T= (n.734+118T=) c.903+118T= (n.903+118T=) c.876+118T= (n.876+118T=) c.1039+118T= (n.1039+118T=) c.1012+118T= (n.1012+118T=) n.2600+118T= c.715+118T= (n.715+118T=) n.1121+118T= n.2222+118T= n.2138+118T= n.2333+118T= n.2195+118T= | |
| 17 | g.39905729A>G | CA983649746 | GSDMB | c.1027+118T>C (n.1027+118T>C) c.988+118T>C (n.988+118T>C) c.961+118T>C (n.961+118T>C) n.4215+118T>C n.1768+118T>C n.92+118T>C c.1000+118T>C (n.1000+118T>C) c.734+118T>C (n.734+118T>C) c.903+118T>C (n.903+118T>C) c.876+118T>C (n.876+118T>C) c.1039+118T>C (n.1039+118T>C) c.1012+118T>C (n.1012+118T>C) n.2600+118T>C c.715+118T>C (n.715+118T>C) n.1121+118T>C n.2222+118T>C n.2138+118T>C n.2333+118T>C n.2195+118T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905729A>T | CA2637651460 | GSDMB | c.1027+118T>A (n.1027+118T>A) c.988+118T>A (n.988+118T>A) c.961+118T>A (n.961+118T>A) n.4215+118T>A n.1768+118T>A n.92+118T>A c.1000+118T>A (n.1000+118T>A) c.734+118T>A (n.734+118T>A) c.903+118T>A (n.903+118T>A) c.876+118T>A (n.876+118T>A) c.1039+118T>A (n.1039+118T>A) c.1012+118T>A (n.1012+118T>A) n.2600+118T>A c.715+118T>A (n.715+118T>A) n.1121+118T>A n.2222+118T>A n.2138+118T>A n.2333+118T>A n.2195+118T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905730G>A | CA290438870 | GSDMB | c.1027+117C>T (n.1027+117C>T) c.988+117C>T (n.988+117C>T) c.961+117C>T (n.961+117C>T) n.4215+117C>T n.1768+117C>T n.92+117C>T c.1000+117C>T (n.1000+117C>T) c.734+117C>T (n.734+117C>T) c.903+117C>T (n.903+117C>T) c.876+117C>T (n.876+117C>T) c.1039+117C>T (n.1039+117C>T) c.1012+117C>T (n.1012+117C>T) n.2600+117C>T c.715+117C>T (n.715+117C>T) n.1121+117C>T n.2222+117C>T n.2138+117C>T n.2333+117C>T n.2195+117C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905730G= | CA2259304703 | GSDMB | c.1027+117C= (n.1027+117C=) c.988+117C= (n.988+117C=) c.961+117C= (n.961+117C=) n.4215+117C= n.1768+117C= n.92+117C= c.1000+117C= (n.1000+117C=) c.734+117C= (n.734+117C=) c.903+117C= (n.903+117C=) c.876+117C= (n.876+117C=) c.1039+117C= (n.1039+117C=) c.1012+117C= (n.1012+117C=) n.2600+117C= c.715+117C= (n.715+117C=) n.1121+117C= n.2222+117C= n.2138+117C= n.2333+117C= n.2195+117C= | |
| 17 | g.39905730G>T | CA2637651461 | GSDMB | c.1027+117C>A (n.1027+117C>A) c.988+117C>A (n.988+117C>A) c.961+117C>A (n.961+117C>A) n.4215+117C>A n.1768+117C>A n.92+117C>A c.1000+117C>A (n.1000+117C>A) c.734+117C>A (n.734+117C>A) c.903+117C>A (n.903+117C>A) c.876+117C>A (n.876+117C>A) c.1039+117C>A (n.1039+117C>A) c.1012+117C>A (n.1012+117C>A) n.2600+117C>A c.715+117C>A (n.715+117C>A) n.1121+117C>A n.2222+117C>A n.2138+117C>A n.2333+117C>A n.2195+117C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905731T>G | CA983649748 | GSDMB | c.1027+116A>C (n.1027+116A>C) c.988+116A>C (n.988+116A>C) c.961+116A>C (n.961+116A>C) n.4215+116A>C n.1768+116A>C n.92+116A>C c.1000+116A>C (n.1000+116A>C) c.734+116A>C (n.734+116A>C) c.903+116A>C (n.903+116A>C) c.876+116A>C (n.876+116A>C) c.1039+116A>C (n.1039+116A>C) c.1012+116A>C (n.1012+116A>C) n.2600+116A>C c.715+116A>C (n.715+116A>C) n.1121+116A>C n.2222+116A>C n.2138+116A>C n.2333+116A>C n.2195+116A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905731T= | CA2259304704 | GSDMB | c.1027+116A= (n.1027+116A=) c.988+116A= (n.988+116A=) c.961+116A= (n.961+116A=) n.4215+116A= n.1768+116A= n.92+116A= c.1000+116A= (n.1000+116A=) c.734+116A= (n.734+116A=) c.903+116A= (n.903+116A=) c.876+116A= (n.876+116A=) c.1039+116A= (n.1039+116A=) c.1012+116A= (n.1012+116A=) n.2600+116A= c.715+116A= (n.715+116A=) n.1121+116A= n.2222+116A= n.2138+116A= n.2333+116A= n.2195+116A= | |
| 17 | g.39905732G>A | CA983649749 | GSDMB | c.1027+115C>T (n.1027+115C>T) c.988+115C>T (n.988+115C>T) c.961+115C>T (n.961+115C>T) n.4215+115C>T n.1768+115C>T n.92+115C>T c.1000+115C>T (n.1000+115C>T) c.734+115C>T (n.734+115C>T) c.903+115C>T (n.903+115C>T) c.876+115C>T (n.876+115C>T) c.1039+115C>T (n.1039+115C>T) c.1012+115C>T (n.1012+115C>T) n.2600+115C>T c.715+115C>T (n.715+115C>T) n.1121+115C>T n.2222+115C>T n.2138+115C>T n.2333+115C>T n.2195+115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905732G= | CA2259304706 | GSDMB | c.1027+115C= (n.1027+115C=) c.988+115C= (n.988+115C=) c.961+115C= (n.961+115C=) n.4215+115C= n.1768+115C= n.92+115C= c.1000+115C= (n.1000+115C=) c.734+115C= (n.734+115C=) c.903+115C= (n.903+115C=) c.876+115C= (n.876+115C=) c.1039+115C= (n.1039+115C=) c.1012+115C= (n.1012+115C=) n.2600+115C= c.715+115C= (n.715+115C=) n.1121+115C= n.2222+115C= n.2138+115C= n.2333+115C= n.2195+115C= | |
| 17 | g.39905732G>T | CA2637651462 | GSDMB | c.1027+115C>A (n.1027+115C>A) c.988+115C>A (n.988+115C>A) c.961+115C>A (n.961+115C>A) n.4215+115C>A n.1768+115C>A n.92+115C>A c.1000+115C>A (n.1000+115C>A) c.734+115C>A (n.734+115C>A) c.903+115C>A (n.903+115C>A) c.876+115C>A (n.876+115C>A) c.1039+115C>A (n.1039+115C>A) c.1012+115C>A (n.1012+115C>A) n.2600+115C>A c.715+115C>A (n.715+115C>A) n.1121+115C>A n.2222+115C>A n.2138+115C>A n.2333+115C>A n.2195+115C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905732_39905733delinsGC | CA2259304705 | GSDMB | c.1027+114_1027+115delinsGC (n.1027+114_1027+115delinsGC) c.988+114_988+115delinsGC (n.988+114_988+115delinsGC) c.961+114_961+115delinsGC (n.961+114_961+115delinsGC) n.4215+114_4215+115delinsGC n.1768+114_1768+115delinsGC n.92+114_92+115delinsGC c.1000+114_1000+115delinsGC (n.1000+114_1000+115delinsGC) c.734+114_734+115delinsGC (n.734+114_734+115delinsGC) c.903+114_903+115delinsGC (n.903+114_903+115delinsGC) c.876+114_876+115delinsGC (n.876+114_876+115delinsGC) c.1039+114_1039+115delinsGC (n.1039+114_1039+115delinsGC) c.1012+114_1012+115delinsGC (n.1012+114_1012+115delinsGC) n.2600+114_2600+115delinsGC c.715+114_715+115delinsGC (n.715+114_715+115delinsGC) n.1121+114_1121+115delinsGC n.2222+114_2222+115delinsGC n.2138+114_2138+115delinsGC n.2333+114_2333+115delinsGC n.2195+114_2195+115delinsGC | |
| 17 | g.39905733C>A | CA290438879 | GSDMB | c.1027+114G>T (n.1027+114G>T) c.988+114G>T (n.988+114G>T) c.961+114G>T (n.961+114G>T) n.4215+114G>T n.1768+114G>T n.92+114G>T c.1000+114G>T (n.1000+114G>T) c.734+114G>T (n.734+114G>T) c.903+114G>T (n.903+114G>T) c.876+114G>T (n.876+114G>T) c.1039+114G>T (n.1039+114G>T) c.1012+114G>T (n.1012+114G>T) n.2600+114G>T c.715+114G>T (n.715+114G>T) n.1121+114G>T n.2222+114G>T n.2138+114G>T n.2333+114G>T n.2195+114G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905733C= | CA2259304708 | GSDMB | c.1027+114G= (n.1027+114G=) c.988+114G= (n.988+114G=) c.961+114G= (n.961+114G=) n.4215+114G= n.1768+114G= n.92+114G= c.1000+114G= (n.1000+114G=) c.734+114G= (n.734+114G=) c.903+114G= (n.903+114G=) c.876+114G= (n.876+114G=) c.1039+114G= (n.1039+114G=) c.1012+114G= (n.1012+114G=) n.2600+114G= c.715+114G= (n.715+114G=) n.1121+114G= n.2222+114G= n.2138+114G= n.2333+114G= n.2195+114G= | |
| 17 | g.39905733C>G | CA2733213970 | GSDMB | c.1027+114G>C (n.1027+114G>C) c.988+114G>C (n.988+114G>C) c.961+114G>C (n.961+114G>C) n.4215+114G>C n.1768+114G>C n.92+114G>C c.1000+114G>C (n.1000+114G>C) c.734+114G>C (n.734+114G>C) c.903+114G>C (n.903+114G>C) c.876+114G>C (n.876+114G>C) c.1039+114G>C (n.1039+114G>C) c.1012+114G>C (n.1012+114G>C) n.2600+114G>C c.715+114G>C (n.715+114G>C) n.1121+114G>C n.2222+114G>C n.2138+114G>C n.2333+114G>C n.2195+114G>C | dbSNP |
| 17 | g.39905733C>T | CA2259304707 | GSDMB | c.1027+114G>A (n.1027+114G>A) c.988+114G>A (n.988+114G>A) c.961+114G>A (n.961+114G>A) n.4215+114G>A n.1768+114G>A n.92+114G>A c.1000+114G>A (n.1000+114G>A) c.734+114G>A (n.734+114G>A) c.903+114G>A (n.903+114G>A) c.876+114G>A (n.876+114G>A) c.1039+114G>A (n.1039+114G>A) c.1012+114G>A (n.1012+114G>A) n.2600+114G>A c.715+114G>A (n.715+114G>A) n.1121+114G>A n.2222+114G>A n.2138+114G>A n.2333+114G>A n.2195+114G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39905738dup | CA2637651463 | GSDMB | c.1027+114dup (n.1027+114dup) c.988+114dup (n.988+114dup) c.961+114dup (n.961+114dup) n.4215+114dup n.1768+114dup n.92+114dup c.1000+114dup (n.1000+114dup) c.734+114dup (n.734+114dup) c.903+114dup (n.903+114dup) c.876+114dup (n.876+114dup) c.1039+114dup (n.1039+114dup) c.1012+114dup (n.1012+114dup) n.2600+114dup c.715+114dup (n.715+114dup) n.1121+114dup n.2222+114dup n.2138+114dup n.2333+114dup n.2195+114dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905738del | CA626209952 | GSDMB | c.1027+114del (n.1027+114del) c.988+114del (n.988+114del) c.961+114del (n.961+114del) n.4215+114del n.1768+114del n.92+114del c.1000+114del (n.1000+114del) c.734+114del (n.734+114del) c.903+114del (n.903+114del) c.876+114del (n.876+114del) c.1039+114del (n.1039+114del) c.1012+114del (n.1012+114del) n.2600+114del c.715+114del (n.715+114del) n.1121+114del n.2222+114del n.2138+114del n.2333+114del n.2195+114del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905734C= | CA2259304709 | GSDMB | c.1027+113G= (n.1027+113G=) c.988+113G= (n.988+113G=) c.961+113G= (n.961+113G=) n.4215+113G= n.1768+113G= n.92+113G= c.1000+113G= (n.1000+113G=) c.734+113G= (n.734+113G=) c.903+113G= (n.903+113G=) c.876+113G= (n.876+113G=) c.1039+113G= (n.1039+113G=) c.1012+113G= (n.1012+113G=) n.2600+113G= c.715+113G= (n.715+113G=) n.1121+113G= n.2222+113G= n.2138+113G= n.2333+113G= n.2195+113G= | |
| 17 | g.39905734C>T | CA290438882 | GSDMB | c.1027+113G>A (n.1027+113G>A) c.988+113G>A (n.988+113G>A) c.961+113G>A (n.961+113G>A) n.4215+113G>A n.1768+113G>A n.92+113G>A c.1000+113G>A (n.1000+113G>A) c.734+113G>A (n.734+113G>A) c.903+113G>A (n.903+113G>A) c.876+113G>A (n.876+113G>A) c.1039+113G>A (n.1039+113G>A) c.1012+113G>A (n.1012+113G>A) n.2600+113G>A c.715+113G>A (n.715+113G>A) n.1121+113G>A n.2222+113G>A n.2138+113G>A n.2333+113G>A n.2195+113G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905735C>A | CA2637651464 | GSDMB | c.1027+112G>T (n.1027+112G>T) c.988+112G>T (n.988+112G>T) c.961+112G>T (n.961+112G>T) n.4215+112G>T n.1768+112G>T n.92+112G>T c.1000+112G>T (n.1000+112G>T) c.734+112G>T (n.734+112G>T) c.903+112G>T (n.903+112G>T) c.876+112G>T (n.876+112G>T) c.1039+112G>T (n.1039+112G>T) c.1012+112G>T (n.1012+112G>T) n.2600+112G>T c.715+112G>T (n.715+112G>T) n.1121+112G>T n.2222+112G>T n.2138+112G>T n.2333+112G>T n.2195+112G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905735C= | CA2259304710 | GSDMB | c.1027+112G= (n.1027+112G=) c.988+112G= (n.988+112G=) c.961+112G= (n.961+112G=) n.4215+112G= n.1768+112G= n.92+112G= c.1000+112G= (n.1000+112G=) c.734+112G= (n.734+112G=) c.903+112G= (n.903+112G=) c.876+112G= (n.876+112G=) c.1039+112G= (n.1039+112G=) c.1012+112G= (n.1012+112G=) n.2600+112G= c.715+112G= (n.715+112G=) n.1121+112G= n.2222+112G= n.2138+112G= n.2333+112G= n.2195+112G= | |
| 17 | g.39905735C>T | CA290438889 | GSDMB | c.1027+112G>A (n.1027+112G>A) c.988+112G>A (n.988+112G>A) c.961+112G>A (n.961+112G>A) n.4215+112G>A n.1768+112G>A n.92+112G>A c.1000+112G>A (n.1000+112G>A) c.734+112G>A (n.734+112G>A) c.903+112G>A (n.903+112G>A) c.876+112G>A (n.876+112G>A) c.1039+112G>A (n.1039+112G>A) c.1012+112G>A (n.1012+112G>A) n.2600+112G>A c.715+112G>A (n.715+112G>A) n.1121+112G>A n.2222+112G>A n.2138+112G>A n.2333+112G>A n.2195+112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905736C= | CA2259304711 | GSDMB | c.1027+111G= (n.1027+111G=) c.988+111G= (n.988+111G=) c.961+111G= (n.961+111G=) n.4215+111G= n.1768+111G= n.92+111G= c.1000+111G= (n.1000+111G=) c.734+111G= (n.734+111G=) c.903+111G= (n.903+111G=) c.876+111G= (n.876+111G=) c.1039+111G= (n.1039+111G=) c.1012+111G= (n.1012+111G=) n.2600+111G= c.715+111G= (n.715+111G=) n.1121+111G= n.2222+111G= n.2138+111G= n.2333+111G= n.2195+111G= | |
| 17 | g.39905736C>G | CA2637651465 | GSDMB | c.1027+111G>C (n.1027+111G>C) c.988+111G>C (n.988+111G>C) c.961+111G>C (n.961+111G>C) n.4215+111G>C n.1768+111G>C n.92+111G>C c.1000+111G>C (n.1000+111G>C) c.734+111G>C (n.734+111G>C) c.903+111G>C (n.903+111G>C) c.876+111G>C (n.876+111G>C) c.1039+111G>C (n.1039+111G>C) c.1012+111G>C (n.1012+111G>C) n.2600+111G>C c.715+111G>C (n.715+111G>C) n.1121+111G>C n.2222+111G>C n.2138+111G>C n.2333+111G>C n.2195+111G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905736C>T | CA2259304712 | GSDMB | c.1027+111G>A (n.1027+111G>A) c.988+111G>A (n.988+111G>A) c.961+111G>A (n.961+111G>A) n.4215+111G>A n.1768+111G>A n.92+111G>A c.1000+111G>A (n.1000+111G>A) c.734+111G>A (n.734+111G>A) c.903+111G>A (n.903+111G>A) c.876+111G>A (n.876+111G>A) c.1039+111G>A (n.1039+111G>A) c.1012+111G>A (n.1012+111G>A) n.2600+111G>A c.715+111G>A (n.715+111G>A) n.1121+111G>A n.2222+111G>A n.2138+111G>A n.2333+111G>A n.2195+111G>A | dbSNP |
| 17 | g.39905737C>A | CA626209953 | GSDMB | c.1027+110G>T (n.1027+110G>T) c.988+110G>T (n.988+110G>T) c.961+110G>T (n.961+110G>T) n.4215+110G>T n.1768+110G>T n.92+110G>T c.1000+110G>T (n.1000+110G>T) c.734+110G>T (n.734+110G>T) c.903+110G>T (n.903+110G>T) c.876+110G>T (n.876+110G>T) c.1039+110G>T (n.1039+110G>T) c.1012+110G>T (n.1012+110G>T) n.2600+110G>T c.715+110G>T (n.715+110G>T) n.1121+110G>T n.2222+110G>T n.2138+110G>T n.2333+110G>T n.2195+110G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905737C= | CA2259304713 | GSDMB | c.1027+110G= (n.1027+110G=) c.988+110G= (n.988+110G=) c.961+110G= (n.961+110G=) n.4215+110G= n.1768+110G= n.92+110G= c.1000+110G= (n.1000+110G=) c.734+110G= (n.734+110G=) c.903+110G= (n.903+110G=) c.876+110G= (n.876+110G=) c.1039+110G= (n.1039+110G=) c.1012+110G= (n.1012+110G=) n.2600+110G= c.715+110G= (n.715+110G=) n.1121+110G= n.2222+110G= n.2138+110G= n.2333+110G= n.2195+110G= | |
| 17 | g.39905737C>T | CA2637651466 | GSDMB | c.1027+110G>A (n.1027+110G>A) c.988+110G>A (n.988+110G>A) c.961+110G>A (n.961+110G>A) n.4215+110G>A n.1768+110G>A n.92+110G>A c.1000+110G>A (n.1000+110G>A) c.734+110G>A (n.734+110G>A) c.903+110G>A (n.903+110G>A) c.876+110G>A (n.876+110G>A) c.1039+110G>A (n.1039+110G>A) c.1012+110G>A (n.1012+110G>A) n.2600+110G>A c.715+110G>A (n.715+110G>A) n.1121+110G>A n.2222+110G>A n.2138+110G>A n.2333+110G>A n.2195+110G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905738C>A | CA290438894 | GSDMB | c.1027+109G>T (n.1027+109G>T) c.988+109G>T (n.988+109G>T) c.961+109G>T (n.961+109G>T) n.4215+109G>T n.1768+109G>T n.92+109G>T c.1000+109G>T (n.1000+109G>T) c.734+109G>T (n.734+109G>T) c.903+109G>T (n.903+109G>T) c.876+109G>T (n.876+109G>T) c.1039+109G>T (n.1039+109G>T) c.1012+109G>T (n.1012+109G>T) n.2600+109G>T c.715+109G>T (n.715+109G>T) n.1121+109G>T n.2222+109G>T n.2138+109G>T n.2333+109G>T n.2195+109G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905738C= | CA2259304714 | GSDMB | c.1027+109G= (n.1027+109G=) c.988+109G= (n.988+109G=) c.961+109G= (n.961+109G=) n.4215+109G= n.1768+109G= n.92+109G= c.1000+109G= (n.1000+109G=) c.734+109G= (n.734+109G=) c.903+109G= (n.903+109G=) c.876+109G= (n.876+109G=) c.1039+109G= (n.1039+109G=) c.1012+109G= (n.1012+109G=) n.2600+109G= c.715+109G= (n.715+109G=) n.1121+109G= n.2222+109G= n.2138+109G= n.2333+109G= n.2195+109G= | |
| 17 | g.39905738C>G | CA626209954 | GSDMB | c.1027+109G>C (n.1027+109G>C) c.988+109G>C (n.988+109G>C) c.961+109G>C (n.961+109G>C) n.4215+109G>C n.1768+109G>C n.92+109G>C c.1000+109G>C (n.1000+109G>C) c.734+109G>C (n.734+109G>C) c.903+109G>C (n.903+109G>C) c.876+109G>C (n.876+109G>C) c.1039+109G>C (n.1039+109G>C) c.1012+109G>C (n.1012+109G>C) n.2600+109G>C c.715+109G>C (n.715+109G>C) n.1121+109G>C n.2222+109G>C n.2138+109G>C n.2333+109G>C n.2195+109G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905738C>T | CA2259304715 | GSDMB | c.1027+109G>A (n.1027+109G>A) c.988+109G>A (n.988+109G>A) c.961+109G>A (n.961+109G>A) n.4215+109G>A n.1768+109G>A n.92+109G>A c.1000+109G>A (n.1000+109G>A) c.734+109G>A (n.734+109G>A) c.903+109G>A (n.903+109G>A) c.876+109G>A (n.876+109G>A) c.1039+109G>A (n.1039+109G>A) c.1012+109G>A (n.1012+109G>A) n.2600+109G>A c.715+109G>A (n.715+109G>A) n.1121+109G>A n.2222+109G>A n.2138+109G>A n.2333+109G>A n.2195+109G>A | dbSNP |
| 17 | g.39905739A>G | CA2733563434 | GSDMB | c.1027+108T>C (n.1027+108T>C) c.988+108T>C (n.988+108T>C) c.961+108T>C (n.961+108T>C) n.4215+108T>C n.1768+108T>C n.92+108T>C c.1000+108T>C (n.1000+108T>C) c.734+108T>C (n.734+108T>C) c.903+108T>C (n.903+108T>C) c.876+108T>C (n.876+108T>C) c.1039+108T>C (n.1039+108T>C) c.1012+108T>C (n.1012+108T>C) n.2600+108T>C c.715+108T>C (n.715+108T>C) n.1121+108T>C n.2222+108T>C n.2138+108T>C n.2333+108T>C n.2195+108T>C | dbSNP |
| 17 | g.39905739A>T | CA2637651467 | GSDMB | c.1027+108T>A (n.1027+108T>A) c.988+108T>A (n.988+108T>A) c.961+108T>A (n.961+108T>A) n.4215+108T>A n.1768+108T>A n.92+108T>A c.1000+108T>A (n.1000+108T>A) c.734+108T>A (n.734+108T>A) c.903+108T>A (n.903+108T>A) c.876+108T>A (n.876+108T>A) c.1039+108T>A (n.1039+108T>A) c.1012+108T>A (n.1012+108T>A) n.2600+108T>A c.715+108T>A (n.715+108T>A) n.1121+108T>A n.2222+108T>A n.2138+108T>A n.2333+108T>A n.2195+108T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905739dup | CA290438896 | GSDMB | c.1027+108dup (n.1027+108dup) c.988+108dup (n.988+108dup) c.961+108dup (n.961+108dup) n.4215+108dup n.1768+108dup n.92+108dup c.1000+108dup (n.1000+108dup) c.734+108dup (n.734+108dup) c.903+108dup (n.903+108dup) c.876+108dup (n.876+108dup) c.1039+108dup (n.1039+108dup) c.1012+108dup (n.1012+108dup) n.2600+108dup c.715+108dup (n.715+108dup) n.1121+108dup n.2222+108dup n.2138+108dup n.2333+108dup n.2195+108dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39905740del | CA2546919586 | GSDMB | c.1027+107del (n.1027+107del) c.988+107del (n.988+107del) c.961+107del (n.961+107del) n.4215+107del n.1768+107del n.92+107del c.1000+107del (n.1000+107del) c.734+107del (n.734+107del) c.903+107del (n.903+107del) c.876+107del (n.876+107del) c.1039+107del (n.1039+107del) c.1012+107del (n.1012+107del) n.2600+107del c.715+107del (n.715+107del) n.1121+107del n.2222+107del n.2138+107del n.2333+107del n.2195+107del | |
| 17 | g.39905740T>C | CA983649758 | GSDMB | c.1027+107A>G (n.1027+107A>G) c.988+107A>G (n.988+107A>G) c.961+107A>G (n.961+107A>G) n.4215+107A>G n.1768+107A>G n.92+107A>G c.1000+107A>G (n.1000+107A>G) c.734+107A>G (n.734+107A>G) c.903+107A>G (n.903+107A>G) c.876+107A>G (n.876+107A>G) c.1039+107A>G (n.1039+107A>G) c.1012+107A>G (n.1012+107A>G) n.2600+107A>G c.715+107A>G (n.715+107A>G) n.1121+107A>G n.2222+107A>G n.2138+107A>G n.2333+107A>G n.2195+107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905740T= | CA2259304716 | GSDMB | c.1027+107A= (n.1027+107A=) c.988+107A= (n.988+107A=) c.961+107A= (n.961+107A=) n.4215+107A= n.1768+107A= n.92+107A= c.1000+107A= (n.1000+107A=) c.734+107A= (n.734+107A=) c.903+107A= (n.903+107A=) c.876+107A= (n.876+107A=) c.1039+107A= (n.1039+107A=) c.1012+107A= (n.1012+107A=) n.2600+107A= c.715+107A= (n.715+107A=) n.1121+107A= n.2222+107A= n.2138+107A= n.2333+107A= n.2195+107A= | |
| 17 | g.39905741A>C | CA2637651469 | GSDMB | c.1027+106T>G (n.1027+106T>G) c.988+106T>G (n.988+106T>G) c.961+106T>G (n.961+106T>G) n.4215+106T>G n.1768+106T>G n.92+106T>G c.1000+106T>G (n.1000+106T>G) c.734+106T>G (n.734+106T>G) c.903+106T>G (n.903+106T>G) c.876+106T>G (n.876+106T>G) c.1039+106T>G (n.1039+106T>G) c.1012+106T>G (n.1012+106T>G) n.2600+106T>G c.715+106T>G (n.715+106T>G) n.1121+106T>G n.2222+106T>G n.2138+106T>G n.2333+106T>G n.2195+106T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905741A>G | CA2544685481 | GSDMB | c.1027+106T>C (n.1027+106T>C) c.988+106T>C (n.988+106T>C) c.961+106T>C (n.961+106T>C) n.4215+106T>C n.1768+106T>C n.92+106T>C c.1000+106T>C (n.1000+106T>C) c.734+106T>C (n.734+106T>C) c.903+106T>C (n.903+106T>C) c.876+106T>C (n.876+106T>C) c.1039+106T>C (n.1039+106T>C) c.1012+106T>C (n.1012+106T>C) n.2600+106T>C c.715+106T>C (n.715+106T>C) n.1121+106T>C n.2222+106T>C n.2138+106T>C n.2333+106T>C n.2195+106T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905743del | CA2637651468 | GSDMB | c.1027+106del (n.1027+106del) c.988+106del (n.988+106del) c.961+106del (n.961+106del) n.4215+106del n.1768+106del n.92+106del c.1000+106del (n.1000+106del) c.734+106del (n.734+106del) c.903+106del (n.903+106del) c.876+106del (n.876+106del) c.1039+106del (n.1039+106del) c.1012+106del (n.1012+106del) n.2600+106del c.715+106del (n.715+106del) n.1121+106del n.2222+106del n.2138+106del n.2333+106del n.2195+106del | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905742A= | CA2259304717 | GSDMB | c.1027+105T= (n.1027+105T=) c.988+105T= (n.988+105T=) c.961+105T= (n.961+105T=) n.4215+105T= n.1768+105T= n.92+105T= c.1000+105T= (n.1000+105T=) c.734+105T= (n.734+105T=) c.903+105T= (n.903+105T=) c.876+105T= (n.876+105T=) c.1039+105T= (n.1039+105T=) c.1012+105T= (n.1012+105T=) n.2600+105T= c.715+105T= (n.715+105T=) n.1121+105T= n.2222+105T= n.2138+105T= n.2333+105T= n.2195+105T= | |
| 17 | g.39905742A>C | CA290438911 | GSDMB | c.1027+105T>G (n.1027+105T>G) c.988+105T>G (n.988+105T>G) c.961+105T>G (n.961+105T>G) n.4215+105T>G n.1768+105T>G n.92+105T>G c.1000+105T>G (n.1000+105T>G) c.734+105T>G (n.734+105T>G) c.903+105T>G (n.903+105T>G) c.876+105T>G (n.876+105T>G) c.1039+105T>G (n.1039+105T>G) c.1012+105T>G (n.1012+105T>G) n.2600+105T>G c.715+105T>G (n.715+105T>G) n.1121+105T>G n.2222+105T>G n.2138+105T>G n.2333+105T>G n.2195+105T>G | dbSNP |
| 17 | g.39905742A>T | CA2637651470 | GSDMB | c.1027+105T>A (n.1027+105T>A) c.988+105T>A (n.988+105T>A) c.961+105T>A (n.961+105T>A) n.4215+105T>A n.1768+105T>A n.92+105T>A c.1000+105T>A (n.1000+105T>A) c.734+105T>A (n.734+105T>A) c.903+105T>A (n.903+105T>A) c.876+105T>A (n.876+105T>A) c.1039+105T>A (n.1039+105T>A) c.1012+105T>A (n.1012+105T>A) n.2600+105T>A c.715+105T>A (n.715+105T>A) n.1121+105T>A n.2222+105T>A n.2138+105T>A n.2333+105T>A n.2195+105T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905743A>G | CA2534371294 | GSDMB | c.1027+104T>C (n.1027+104T>C) c.988+104T>C (n.988+104T>C) c.961+104T>C (n.961+104T>C) n.4215+104T>C n.1768+104T>C n.92+104T>C c.1000+104T>C (n.1000+104T>C) c.734+104T>C (n.734+104T>C) c.903+104T>C (n.903+104T>C) c.876+104T>C (n.876+104T>C) c.1039+104T>C (n.1039+104T>C) c.1012+104T>C (n.1012+104T>C) n.2600+104T>C c.715+104T>C (n.715+104T>C) n.1121+104T>C n.2222+104T>C n.2138+104T>C n.2333+104T>C n.2195+104T>C | |
| 17 | g.39905744_39905746delinsCTG | CA2259304718 | GSDMB | c.1027+101_1027+103delinsCAG (n.1027+101_1027+103delinsCAG) c.988+101_988+103delinsCAG (n.988+101_988+103delinsCAG) c.961+101_961+103delinsCAG (n.961+101_961+103delinsCAG) n.4215+101_4215+103delinsCAG n.1768+101_1768+103delinsCAG n.92+101_92+103delinsCAG c.1000+101_1000+103delinsCAG (n.1000+101_1000+103delinsCAG) c.734+101_734+103delinsCAG (n.734+101_734+103delinsCAG) c.903+101_903+103delinsCAG (n.903+101_903+103delinsCAG) c.876+101_876+103delinsCAG (n.876+101_876+103delinsCAG) c.1039+101_1039+103delinsCAG (n.1039+101_1039+103delinsCAG) c.1012+101_1012+103delinsCAG (n.1012+101_1012+103delinsCAG) n.2600+101_2600+103delinsCAG c.715+101_715+103delinsCAG (n.715+101_715+103delinsCAG) n.1121+101_1121+103delinsCAG n.2222+101_2222+103delinsCAG n.2138+101_2138+103delinsCAG n.2333+101_2333+103delinsCAG n.2195+101_2195+103delinsCAG | |
| 17 | g.39905745T>C | CA2637651471 | GSDMB | c.1027+102A>G (n.1027+102A>G) c.988+102A>G (n.988+102A>G) c.961+102A>G (n.961+102A>G) n.4215+102A>G n.1768+102A>G n.92+102A>G c.1000+102A>G (n.1000+102A>G) c.734+102A>G (n.734+102A>G) c.903+102A>G (n.903+102A>G) c.876+102A>G (n.876+102A>G) c.1039+102A>G (n.1039+102A>G) c.1012+102A>G (n.1012+102A>G) n.2600+102A>G c.715+102A>G (n.715+102A>G) n.1121+102A>G n.2222+102A>G n.2138+102A>G n.2333+102A>G n.2195+102A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905747_39905748del | CA983649762 | GSDMB | c.1027+101_1027+102del (n.1027+101_1027+102del) c.988+101_988+102del (n.988+101_988+102del) c.961+101_961+102del (n.961+101_961+102del) n.4215+101_4215+102del n.1768+101_1768+102del n.92+101_92+102del c.1000+101_1000+102del (n.1000+101_1000+102del) c.734+101_734+102del (n.734+101_734+102del) c.903+101_903+102del (n.903+101_903+102del) c.876+101_876+102del (n.876+101_876+102del) c.1039+101_1039+102del (n.1039+101_1039+102del) c.1012+101_1012+102del (n.1012+101_1012+102del) n.2600+101_2600+102del c.715+101_715+102del (n.715+101_715+102del) n.1121+101_1121+102del n.2222+101_2222+102del n.2138+101_2138+102del n.2333+101_2333+102del n.2195+101_2195+102del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905746G>T | CA2637651472 | GSDMB | c.1027+101C>A (n.1027+101C>A) c.988+101C>A (n.988+101C>A) c.961+101C>A (n.961+101C>A) n.4215+101C>A n.1768+101C>A n.92+101C>A c.1000+101C>A (n.1000+101C>A) c.734+101C>A (n.734+101C>A) c.903+101C>A (n.903+101C>A) c.876+101C>A (n.876+101C>A) c.1039+101C>A (n.1039+101C>A) c.1012+101C>A (n.1012+101C>A) n.2600+101C>A c.715+101C>A (n.715+101C>A) n.1121+101C>A n.2222+101C>A n.2138+101C>A n.2333+101C>A n.2195+101C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905748G= | CA2259304719 | GSDMB | c.1027+99C= (n.1027+99C=) c.988+99C= (n.988+99C=) c.961+99C= (n.961+99C=) n.4215+99C= n.1768+99C= n.92+99C= c.1000+99C= (n.1000+99C=) c.734+99C= (n.734+99C=) c.903+99C= (n.903+99C=) c.876+99C= (n.876+99C=) c.1039+99C= (n.1039+99C=) c.1012+99C= (n.1012+99C=) n.2600+99C= c.715+99C= (n.715+99C=) n.1121+99C= n.2222+99C= n.2138+99C= n.2333+99C= n.2195+99C= | |
| 17 | g.39905748G>T | CA771904890 | GSDMB | c.1027+99C>A (n.1027+99C>A) c.988+99C>A (n.988+99C>A) c.961+99C>A (n.961+99C>A) n.4215+99C>A n.1768+99C>A n.92+99C>A c.1000+99C>A (n.1000+99C>A) c.734+99C>A (n.734+99C>A) c.903+99C>A (n.903+99C>A) c.876+99C>A (n.876+99C>A) c.1039+99C>A (n.1039+99C>A) c.1012+99C>A (n.1012+99C>A) n.2600+99C>A c.715+99C>A (n.715+99C>A) n.1121+99C>A n.2222+99C>A n.2138+99C>A n.2333+99C>A n.2195+99C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905749A>G | CA2576255948 | GSDMB | c.1027+98T>C (n.1027+98T>C) c.988+98T>C (n.988+98T>C) c.961+98T>C (n.961+98T>C) n.4215+98T>C n.1768+98T>C n.92+98T>C c.1000+98T>C (n.1000+98T>C) c.734+98T>C (n.734+98T>C) c.903+98T>C (n.903+98T>C) c.876+98T>C (n.876+98T>C) c.1039+98T>C (n.1039+98T>C) c.1012+98T>C (n.1012+98T>C) n.2600+98T>C c.715+98T>C (n.715+98T>C) n.1121+98T>C n.2222+98T>C n.2138+98T>C n.2333+98T>C n.2195+98T>C | |
| 17 | g.39905750A>G | CA2637651473 | GSDMB | c.1027+97T>C (n.1027+97T>C) c.988+97T>C (n.988+97T>C) c.961+97T>C (n.961+97T>C) n.4215+97T>C n.1768+97T>C n.92+97T>C c.1000+97T>C (n.1000+97T>C) c.734+97T>C (n.734+97T>C) c.903+97T>C (n.903+97T>C) c.876+97T>C (n.876+97T>C) c.1039+97T>C (n.1039+97T>C) c.1012+97T>C (n.1012+97T>C) n.2600+97T>C c.715+97T>C (n.715+97T>C) n.1121+97T>C n.2222+97T>C n.2138+97T>C n.2333+97T>C n.2195+97T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905751G>A | CA2576255949 | GSDMB | c.1027+96C>T (n.1027+96C>T) c.988+96C>T (n.988+96C>T) c.961+96C>T (n.961+96C>T) n.4215+96C>T n.1768+96C>T n.92+96C>T c.1000+96C>T (n.1000+96C>T) c.734+96C>T (n.734+96C>T) c.903+96C>T (n.903+96C>T) c.876+96C>T (n.876+96C>T) c.1039+96C>T (n.1039+96C>T) c.1012+96C>T (n.1012+96C>T) n.2600+96C>T c.715+96C>T (n.715+96C>T) n.1121+96C>T n.2222+96C>T n.2138+96C>T n.2333+96C>T n.2195+96C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905751G>C | CA290438914 | GSDMB | c.1027+96C>G (n.1027+96C>G) c.988+96C>G (n.988+96C>G) c.961+96C>G (n.961+96C>G) n.4215+96C>G n.1768+96C>G n.92+96C>G c.1000+96C>G (n.1000+96C>G) c.734+96C>G (n.734+96C>G) c.903+96C>G (n.903+96C>G) c.876+96C>G (n.876+96C>G) c.1039+96C>G (n.1039+96C>G) c.1012+96C>G (n.1012+96C>G) n.2600+96C>G c.715+96C>G (n.715+96C>G) n.1121+96C>G n.2222+96C>G n.2138+96C>G n.2333+96C>G n.2195+96C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.39905753G>A | CA2637651475 | GSDMB | c.1027+94C>T (n.1027+94C>T) c.988+94C>T (n.988+94C>T) c.961+94C>T (n.961+94C>T) n.4215+94C>T n.1768+94C>T n.92+94C>T c.1000+94C>T (n.1000+94C>T) c.734+94C>T (n.734+94C>T) c.903+94C>T (n.903+94C>T) c.876+94C>T (n.876+94C>T) c.1039+94C>T (n.1039+94C>T) c.1012+94C>T (n.1012+94C>T) n.2600+94C>T c.715+94C>T (n.715+94C>T) n.1121+94C>T n.2222+94C>T n.2138+94C>T n.2333+94C>T n.2195+94C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905753G>C | CA2637651477 | GSDMB | c.1027+94C>G (n.1027+94C>G) c.988+94C>G (n.988+94C>G) c.961+94C>G (n.961+94C>G) n.4215+94C>G n.1768+94C>G n.92+94C>G c.1000+94C>G (n.1000+94C>G) c.734+94C>G (n.734+94C>G) c.903+94C>G (n.903+94C>G) c.876+94C>G (n.876+94C>G) c.1039+94C>G (n.1039+94C>G) c.1012+94C>G (n.1012+94C>G) n.2600+94C>G c.715+94C>G (n.715+94C>G) n.1121+94C>G n.2222+94C>G n.2138+94C>G n.2333+94C>G n.2195+94C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905753G>T | CA2637651476 | GSDMB | c.1027+94C>A (n.1027+94C>A) c.988+94C>A (n.988+94C>A) c.961+94C>A (n.961+94C>A) n.4215+94C>A n.1768+94C>A n.92+94C>A c.1000+94C>A (n.1000+94C>A) c.734+94C>A (n.734+94C>A) c.903+94C>A (n.903+94C>A) c.876+94C>A (n.876+94C>A) c.1039+94C>A (n.1039+94C>A) c.1012+94C>A (n.1012+94C>A) n.2600+94C>A c.715+94C>A (n.715+94C>A) n.1121+94C>A n.2222+94C>A n.2138+94C>A n.2333+94C>A n.2195+94C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905754C>A | CA2637651478 | GSDMB | c.1027+93G>T (n.1027+93G>T) c.988+93G>T (n.988+93G>T) c.961+93G>T (n.961+93G>T) n.4215+93G>T n.1768+93G>T n.92+93G>T c.1000+93G>T (n.1000+93G>T) c.734+93G>T (n.734+93G>T) c.903+93G>T (n.903+93G>T) c.876+93G>T (n.876+93G>T) c.1039+93G>T (n.1039+93G>T) c.1012+93G>T (n.1012+93G>T) n.2600+93G>T c.715+93G>T (n.715+93G>T) n.1121+93G>T n.2222+93G>T n.2138+93G>T n.2333+93G>T n.2195+93G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905754C>G | CA2637651479 | GSDMB | c.1027+93G>C (n.1027+93G>C) c.988+93G>C (n.988+93G>C) c.961+93G>C (n.961+93G>C) n.4215+93G>C n.1768+93G>C n.92+93G>C c.1000+93G>C (n.1000+93G>C) c.734+93G>C (n.734+93G>C) c.903+93G>C (n.903+93G>C) c.876+93G>C (n.876+93G>C) c.1039+93G>C (n.1039+93G>C) c.1012+93G>C (n.1012+93G>C) n.2600+93G>C c.715+93G>C (n.715+93G>C) n.1121+93G>C n.2222+93G>C n.2138+93G>C n.2333+93G>C n.2195+93G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905755A>G | CA2637651480 | GSDMB | c.1027+92T>C (n.1027+92T>C) c.988+92T>C (n.988+92T>C) c.961+92T>C (n.961+92T>C) n.4215+92T>C n.1768+92T>C n.92+92T>C c.1000+92T>C (n.1000+92T>C) c.734+92T>C (n.734+92T>C) c.903+92T>C (n.903+92T>C) c.876+92T>C (n.876+92T>C) c.1039+92T>C (n.1039+92T>C) c.1012+92T>C (n.1012+92T>C) n.2600+92T>C c.715+92T>C (n.715+92T>C) n.1121+92T>C n.2222+92T>C n.2138+92T>C n.2333+92T>C n.2195+92T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905757C>A | CA2637651481 | GSDMB | c.1027+90G>T (n.1027+90G>T) c.988+90G>T (n.988+90G>T) c.961+90G>T (n.961+90G>T) n.4215+90G>T n.1768+90G>T n.92+90G>T c.1000+90G>T (n.1000+90G>T) c.734+90G>T (n.734+90G>T) c.903+90G>T (n.903+90G>T) c.876+90G>T (n.876+90G>T) c.1039+90G>T (n.1039+90G>T) c.1012+90G>T (n.1012+90G>T) n.2600+90G>T c.715+90G>T (n.715+90G>T) n.1121+90G>T n.2222+90G>T n.2138+90G>T n.2333+90G>T n.2195+90G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905757C>T | CA2809448409 | GSDMB | c.1027+90G>A (n.1027+90G>A) c.988+90G>A (n.988+90G>A) c.961+90G>A (n.961+90G>A) n.4215+90G>A n.1768+90G>A n.92+90G>A c.1000+90G>A (n.1000+90G>A) c.734+90G>A (n.734+90G>A) c.903+90G>A (n.903+90G>A) c.876+90G>A (n.876+90G>A) c.1039+90G>A (n.1039+90G>A) c.1012+90G>A (n.1012+90G>A) n.2600+90G>A c.715+90G>A (n.715+90G>A) n.1121+90G>A n.2222+90G>A n.2138+90G>A n.2333+90G>A n.2195+90G>A | |
| 17 | g.39905758A>G | CA2637651482 | GSDMB | c.1027+89T>C (n.1027+89T>C) c.988+89T>C (n.988+89T>C) c.961+89T>C (n.961+89T>C) n.4215+89T>C n.1768+89T>C n.92+89T>C c.1000+89T>C (n.1000+89T>C) c.734+89T>C (n.734+89T>C) c.903+89T>C (n.903+89T>C) c.876+89T>C (n.876+89T>C) c.1039+89T>C (n.1039+89T>C) c.1012+89T>C (n.1012+89T>C) n.2600+89T>C c.715+89T>C (n.715+89T>C) n.1121+89T>C n.2222+89T>C n.2138+89T>C n.2333+89T>C n.2195+89T>C | gnomAD v4 |
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| 17 | g.39905761C>A | CA2637651484 | GSDMB | c.1027+86G>T (n.1027+86G>T) c.988+86G>T (n.988+86G>T) c.961+86G>T (n.961+86G>T) n.4215+86G>T n.1768+86G>T n.92+86G>T c.1000+86G>T (n.1000+86G>T) c.734+86G>T (n.734+86G>T) c.903+86G>T (n.903+86G>T) c.876+86G>T (n.876+86G>T) c.1039+86G>T (n.1039+86G>T) c.1012+86G>T (n.1012+86G>T) n.2600+86G>T c.715+86G>T (n.715+86G>T) n.1121+86G>T n.2222+86G>T n.2138+86G>T n.2333+86G>T n.2195+86G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905761C>T | CA2576255950 | GSDMB | c.1027+86G>A (n.1027+86G>A) c.988+86G>A (n.988+86G>A) c.961+86G>A (n.961+86G>A) n.4215+86G>A n.1768+86G>A n.92+86G>A c.1000+86G>A (n.1000+86G>A) c.734+86G>A (n.734+86G>A) c.903+86G>A (n.903+86G>A) c.876+86G>A (n.876+86G>A) c.1039+86G>A (n.1039+86G>A) c.1012+86G>A (n.1012+86G>A) n.2600+86G>A c.715+86G>A (n.715+86G>A) n.1121+86G>A n.2222+86G>A n.2138+86G>A n.2333+86G>A n.2195+86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39905762A>C | CA2637651485 | GSDMB | c.1027+85T>G (n.1027+85T>G) c.988+85T>G (n.988+85T>G) c.961+85T>G (n.961+85T>G) n.4215+85T>G n.1768+85T>G n.92+85T>G c.1000+85T>G (n.1000+85T>G) c.734+85T>G (n.734+85T>G) c.903+85T>G (n.903+85T>G) c.876+85T>G (n.876+85T>G) c.1039+85T>G (n.1039+85T>G) c.1012+85T>G (n.1012+85T>G) n.2600+85T>G c.715+85T>G (n.715+85T>G) n.1121+85T>G n.2222+85T>G n.2138+85T>G n.2333+85T>G n.2195+85T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905763G>T | CA2576255951 | GSDMB | c.1027+84C>A (n.1027+84C>A) c.988+84C>A (n.988+84C>A) c.961+84C>A (n.961+84C>A) n.4215+84C>A n.1768+84C>A n.92+84C>A c.1000+84C>A (n.1000+84C>A) c.734+84C>A (n.734+84C>A) c.903+84C>A (n.903+84C>A) c.876+84C>A (n.876+84C>A) c.1039+84C>A (n.1039+84C>A) c.1012+84C>A (n.1012+84C>A) n.2600+84C>A c.715+84C>A (n.715+84C>A) n.1121+84C>A n.2222+84C>A n.2138+84C>A n.2333+84C>A n.2195+84C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905764C>T | CA2637651486 | GSDMB | c.1027+83G>A (n.1027+83G>A) c.988+83G>A (n.988+83G>A) c.961+83G>A (n.961+83G>A) n.4215+83G>A n.1768+83G>A n.92+83G>A c.1000+83G>A (n.1000+83G>A) c.734+83G>A (n.734+83G>A) c.903+83G>A (n.903+83G>A) c.876+83G>A (n.876+83G>A) c.1039+83G>A (n.1039+83G>A) c.1012+83G>A (n.1012+83G>A) n.2600+83G>A c.715+83G>A (n.715+83G>A) n.1121+83G>A n.2222+83G>A n.2138+83G>A n.2333+83G>A n.2195+83G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905765C>G | CA2576255952 | GSDMB | c.1027+82G>C (n.1027+82G>C) c.988+82G>C (n.988+82G>C) c.961+82G>C (n.961+82G>C) n.4215+82G>C n.1768+82G>C n.92+82G>C c.1000+82G>C (n.1000+82G>C) c.734+82G>C (n.734+82G>C) c.903+82G>C (n.903+82G>C) c.876+82G>C (n.876+82G>C) c.1039+82G>C (n.1039+82G>C) c.1012+82G>C (n.1012+82G>C) n.2600+82G>C c.715+82G>C (n.715+82G>C) n.1121+82G>C n.2222+82G>C n.2138+82G>C n.2333+82G>C n.2195+82G>C | |
| 17 | g.39905765C>T | CA2637651487 | GSDMB | c.1027+82G>A (n.1027+82G>A) c.988+82G>A (n.988+82G>A) c.961+82G>A (n.961+82G>A) n.4215+82G>A n.1768+82G>A n.92+82G>A c.1000+82G>A (n.1000+82G>A) c.734+82G>A (n.734+82G>A) c.903+82G>A (n.903+82G>A) c.876+82G>A (n.876+82G>A) c.1039+82G>A (n.1039+82G>A) c.1012+82G>A (n.1012+82G>A) n.2600+82G>A c.715+82G>A (n.715+82G>A) n.1121+82G>A n.2222+82G>A n.2138+82G>A n.2333+82G>A n.2195+82G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905766C= | CA2259304722 | GSDMB | c.1027+81G= (n.1027+81G=) c.988+81G= (n.988+81G=) c.961+81G= (n.961+81G=) n.4215+81G= n.1768+81G= n.92+81G= c.1000+81G= (n.1000+81G=) c.734+81G= (n.734+81G=) c.903+81G= (n.903+81G=) c.876+81G= (n.876+81G=) c.1039+81G= (n.1039+81G=) c.1012+81G= (n.1012+81G=) n.2600+81G= c.715+81G= (n.715+81G=) n.1121+81G= n.2222+81G= n.2138+81G= n.2333+81G= n.2195+81G= | |
| 17 | g.39905766C>T | CA771904892 | GSDMB | c.1027+81G>A (n.1027+81G>A) c.988+81G>A (n.988+81G>A) c.961+81G>A (n.961+81G>A) n.4215+81G>A n.1768+81G>A n.92+81G>A c.1000+81G>A (n.1000+81G>A) c.734+81G>A (n.734+81G>A) c.903+81G>A (n.903+81G>A) c.876+81G>A (n.876+81G>A) c.1039+81G>A (n.1039+81G>A) c.1012+81G>A (n.1012+81G>A) n.2600+81G>A c.715+81G>A (n.715+81G>A) n.1121+81G>A n.2222+81G>A n.2138+81G>A n.2333+81G>A n.2195+81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905767C= | CA2259304724 | GSDMB | c.1027+80G= (n.1027+80G=) c.988+80G= (n.988+80G=) c.961+80G= (n.961+80G=) n.4215+80G= n.1768+80G= n.92+80G= c.1000+80G= (n.1000+80G=) c.734+80G= (n.734+80G=) c.903+80G= (n.903+80G=) c.876+80G= (n.876+80G=) c.1039+80G= (n.1039+80G=) c.1012+80G= (n.1012+80G=) n.2600+80G= c.715+80G= (n.715+80G=) n.1121+80G= n.2222+80G= n.2138+80G= n.2333+80G= n.2195+80G= | |
| 17 | g.39905767C>G | CA2259304723 | GSDMB | c.1027+80G>C (n.1027+80G>C) c.988+80G>C (n.988+80G>C) c.961+80G>C (n.961+80G>C) n.4215+80G>C n.1768+80G>C n.92+80G>C c.1000+80G>C (n.1000+80G>C) c.734+80G>C (n.734+80G>C) c.903+80G>C (n.903+80G>C) c.876+80G>C (n.876+80G>C) c.1039+80G>C (n.1039+80G>C) c.1012+80G>C (n.1012+80G>C) n.2600+80G>C c.715+80G>C (n.715+80G>C) n.1121+80G>C n.2222+80G>C n.2138+80G>C n.2333+80G>C n.2195+80G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39905770C= | CA2259304725 | GSDMB | c.1027+77G= (n.1027+77G=) c.988+77G= (n.988+77G=) c.961+77G= (n.961+77G=) n.4215+77G= n.1768+77G= n.92+77G= c.1000+77G= (n.1000+77G=) c.734+77G= (n.734+77G=) c.903+77G= (n.903+77G=) c.876+77G= (n.876+77G=) c.1039+77G= (n.1039+77G=) c.1012+77G= (n.1012+77G=) n.2600+77G= c.715+77G= (n.715+77G=) n.1121+77G= n.2222+77G= n.2138+77G= n.2333+77G= n.2195+77G= | |
| 17 | g.39905770C>T | CA290438917 | GSDMB | c.1027+77G>A (n.1027+77G>A) c.988+77G>A (n.988+77G>A) c.961+77G>A (n.961+77G>A) n.4215+77G>A n.1768+77G>A n.92+77G>A c.1000+77G>A (n.1000+77G>A) c.734+77G>A (n.734+77G>A) c.903+77G>A (n.903+77G>A) c.876+77G>A (n.876+77G>A) c.1039+77G>A (n.1039+77G>A) c.1012+77G>A (n.1012+77G>A) n.2600+77G>A c.715+77G>A (n.715+77G>A) n.1121+77G>A n.2222+77G>A n.2138+77G>A n.2333+77G>A n.2195+77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905772C= | CA2259304726 | GSDMB | c.1027+75G= (n.1027+75G=) c.988+75G= (n.988+75G=) c.961+75G= (n.961+75G=) n.4215+75G= n.1768+75G= n.92+75G= c.1000+75G= (n.1000+75G=) c.734+75G= (n.734+75G=) c.903+75G= (n.903+75G=) c.876+75G= (n.876+75G=) c.1039+75G= (n.1039+75G=) c.1012+75G= (n.1012+75G=) n.2600+75G= c.715+75G= (n.715+75G=) n.1121+75G= n.2222+75G= n.2138+75G= n.2333+75G= n.2195+75G= | |
| 17 | g.39905772C>G | CA771904915 | GSDMB | c.1027+75G>C (n.1027+75G>C) c.988+75G>C (n.988+75G>C) c.961+75G>C (n.961+75G>C) n.4215+75G>C n.1768+75G>C n.92+75G>C c.1000+75G>C (n.1000+75G>C) c.734+75G>C (n.734+75G>C) c.903+75G>C (n.903+75G>C) c.876+75G>C (n.876+75G>C) c.1039+75G>C (n.1039+75G>C) c.1012+75G>C (n.1012+75G>C) n.2600+75G>C c.715+75G>C (n.715+75G>C) n.1121+75G>C n.2222+75G>C n.2138+75G>C n.2333+75G>C n.2195+75G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39905772C>T | CA2259304727 | GSDMB | c.1027+75G>A (n.1027+75G>A) c.988+75G>A (n.988+75G>A) c.961+75G>A (n.961+75G>A) n.4215+75G>A n.1768+75G>A n.92+75G>A c.1000+75G>A (n.1000+75G>A) c.734+75G>A (n.734+75G>A) c.903+75G>A (n.903+75G>A) c.876+75G>A (n.876+75G>A) c.1039+75G>A (n.1039+75G>A) c.1012+75G>A (n.1012+75G>A) n.2600+75G>A c.715+75G>A (n.715+75G>A) n.1121+75G>A n.2222+75G>A n.2138+75G>A n.2333+75G>A n.2195+75G>A | dbSNP |
| 17 | g.39905773C= | CA2259304728 | GSDMB | c.1027+74G= (n.1027+74G=) c.988+74G= (n.988+74G=) c.961+74G= (n.961+74G=) n.4215+74G= n.1768+74G= n.92+74G= c.1000+74G= (n.1000+74G=) c.734+74G= (n.734+74G=) c.903+74G= (n.903+74G=) c.876+74G= (n.876+74G=) c.1039+74G= (n.1039+74G=) c.1012+74G= (n.1012+74G=) n.2600+74G= c.715+74G= (n.715+74G=) n.1121+74G= n.2222+74G= n.2138+74G= n.2333+74G= n.2195+74G= | |
| 17 | g.39905773C>T | CA626209955 | GSDMB | c.1027+74G>A (n.1027+74G>A) c.988+74G>A (n.988+74G>A) c.961+74G>A (n.961+74G>A) n.4215+74G>A n.1768+74G>A n.92+74G>A c.1000+74G>A (n.1000+74G>A) c.734+74G>A (n.734+74G>A) c.903+74G>A (n.903+74G>A) c.876+74G>A (n.876+74G>A) c.1039+74G>A (n.1039+74G>A) c.1012+74G>A (n.1012+74G>A) n.2600+74G>A c.715+74G>A (n.715+74G>A) n.1121+74G>A n.2222+74G>A n.2138+74G>A n.2333+74G>A n.2195+74G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905774C>A | CA2637651488 | GSDMB | c.1027+73G>T (n.1027+73G>T) c.988+73G>T (n.988+73G>T) c.961+73G>T (n.961+73G>T) n.4215+73G>T n.1768+73G>T n.92+73G>T c.1000+73G>T (n.1000+73G>T) c.734+73G>T (n.734+73G>T) c.903+73G>T (n.903+73G>T) c.876+73G>T (n.876+73G>T) c.1039+73G>T (n.1039+73G>T) c.1012+73G>T (n.1012+73G>T) n.2600+73G>T c.715+73G>T (n.715+73G>T) n.1121+73G>T n.2222+73G>T n.2138+73G>T n.2333+73G>T n.2195+73G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905776A>T | CA2576255953 | GSDMB | c.1027+71T>A (n.1027+71T>A) c.988+71T>A (n.988+71T>A) c.961+71T>A (n.961+71T>A) n.4215+71T>A n.1768+71T>A n.92+71T>A c.1000+71T>A (n.1000+71T>A) c.734+71T>A (n.734+71T>A) c.903+71T>A (n.903+71T>A) c.876+71T>A (n.876+71T>A) c.1039+71T>A (n.1039+71T>A) c.1012+71T>A (n.1012+71T>A) n.2600+71T>A c.715+71T>A (n.715+71T>A) n.1121+71T>A n.2222+71T>A n.2138+71T>A n.2333+71T>A n.2195+71T>A | |
| 17 | g.39905777G>T | CA2637651489 | GSDMB | c.1027+70C>A (n.1027+70C>A) c.988+70C>A (n.988+70C>A) c.961+70C>A (n.961+70C>A) n.4215+70C>A n.1768+70C>A n.92+70C>A c.1000+70C>A (n.1000+70C>A) c.734+70C>A (n.734+70C>A) c.903+70C>A (n.903+70C>A) c.876+70C>A (n.876+70C>A) c.1039+70C>A (n.1039+70C>A) c.1012+70C>A (n.1012+70C>A) n.2600+70C>A c.715+70C>A (n.715+70C>A) n.1121+70C>A n.2222+70C>A n.2138+70C>A n.2333+70C>A n.2195+70C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905779T>C | CA2637651491 | GSDMB | c.1027+68A>G (n.1027+68A>G) c.988+68A>G (n.988+68A>G) c.961+68A>G (n.961+68A>G) n.4215+68A>G n.1768+68A>G n.92+68A>G c.1000+68A>G (n.1000+68A>G) c.734+68A>G (n.734+68A>G) c.903+68A>G (n.903+68A>G) c.876+68A>G (n.876+68A>G) c.1039+68A>G (n.1039+68A>G) c.1012+68A>G (n.1012+68A>G) n.2600+68A>G c.715+68A>G (n.715+68A>G) n.1121+68A>G n.2222+68A>G n.2138+68A>G n.2333+68A>G n.2195+68A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905781_39905782del | CA2637651490 | GSDMB | c.1027+67_1027+68del (n.1027+67_1027+68del) c.988+67_988+68del (n.988+67_988+68del) c.961+67_961+68del (n.961+67_961+68del) n.4215+67_4215+68del n.1768+67_1768+68del n.92+67_92+68del c.1000+67_1000+68del (n.1000+67_1000+68del) c.734+67_734+68del (n.734+67_734+68del) c.903+67_903+68del (n.903+67_903+68del) c.876+67_876+68del (n.876+67_876+68del) c.1039+67_1039+68del (n.1039+67_1039+68del) c.1012+67_1012+68del (n.1012+67_1012+68del) n.2600+67_2600+68del c.715+67_715+68del (n.715+67_715+68del) n.1121+67_1121+68del n.2222+67_2222+68del n.2138+67_2138+68del n.2333+67_2333+68del n.2195+67_2195+68del | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905780G>T | CA2637651492 | GSDMB | c.1027+67C>A (n.1027+67C>A) c.988+67C>A (n.988+67C>A) c.961+67C>A (n.961+67C>A) n.4215+67C>A n.1768+67C>A n.92+67C>A c.1000+67C>A (n.1000+67C>A) c.734+67C>A (n.734+67C>A) c.903+67C>A (n.903+67C>A) c.876+67C>A (n.876+67C>A) c.1039+67C>A (n.1039+67C>A) c.1012+67C>A (n.1012+67C>A) n.2600+67C>A c.715+67C>A (n.715+67C>A) n.1121+67C>A n.2222+67C>A n.2138+67C>A n.2333+67C>A n.2195+67C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905782G>A | CA2637651493 | GSDMB | c.1027+65C>T (n.1027+65C>T) c.988+65C>T (n.988+65C>T) c.961+65C>T (n.961+65C>T) n.4215+65C>T n.1768+65C>T n.92+65C>T c.1000+65C>T (n.1000+65C>T) c.734+65C>T (n.734+65C>T) c.903+65C>T (n.903+65C>T) c.876+65C>T (n.876+65C>T) c.1039+65C>T (n.1039+65C>T) c.1012+65C>T (n.1012+65C>T) n.2600+65C>T c.715+65C>T (n.715+65C>T) n.1121+65C>T n.2222+65C>T n.2138+65C>T n.2333+65C>T n.2195+65C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905782G>T | CA2637651494 | GSDMB | c.1027+65C>A (n.1027+65C>A) c.988+65C>A (n.988+65C>A) c.961+65C>A (n.961+65C>A) n.4215+65C>A n.1768+65C>A n.92+65C>A c.1000+65C>A (n.1000+65C>A) c.734+65C>A (n.734+65C>A) c.903+65C>A (n.903+65C>A) c.876+65C>A (n.876+65C>A) c.1039+65C>A (n.1039+65C>A) c.1012+65C>A (n.1012+65C>A) n.2600+65C>A c.715+65C>A (n.715+65C>A) n.1121+65C>A n.2222+65C>A n.2138+65C>A n.2333+65C>A n.2195+65C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905783A>T | CA2637651495 | GSDMB | c.1027+64T>A (n.1027+64T>A) c.988+64T>A (n.988+64T>A) c.961+64T>A (n.961+64T>A) n.4215+64T>A n.1768+64T>A n.92+64T>A c.1000+64T>A (n.1000+64T>A) c.734+64T>A (n.734+64T>A) c.903+64T>A (n.903+64T>A) c.876+64T>A (n.876+64T>A) c.1039+64T>A (n.1039+64T>A) c.1012+64T>A (n.1012+64T>A) n.2600+64T>A c.715+64T>A (n.715+64T>A) n.1121+64T>A n.2222+64T>A n.2138+64T>A n.2333+64T>A n.2195+64T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905786C>T | CA2637651496 | GSDMB | c.1027+61G>A (n.1027+61G>A) c.988+61G>A (n.988+61G>A) c.961+61G>A (n.961+61G>A) n.4215+61G>A n.1768+61G>A n.92+61G>A c.1000+61G>A (n.1000+61G>A) c.734+61G>A (n.734+61G>A) c.903+61G>A (n.903+61G>A) c.876+61G>A (n.876+61G>A) c.1039+61G>A (n.1039+61G>A) c.1012+61G>A (n.1012+61G>A) n.2600+61G>A c.715+61G>A (n.715+61G>A) n.1121+61G>A n.2222+61G>A n.2138+61G>A n.2333+61G>A n.2195+61G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905787C>A | CA2637651497 | GSDMB | c.1027+60G>T (n.1027+60G>T) c.988+60G>T (n.988+60G>T) c.961+60G>T (n.961+60G>T) n.4215+60G>T n.1768+60G>T n.92+60G>T c.1000+60G>T (n.1000+60G>T) c.734+60G>T (n.734+60G>T) c.903+60G>T (n.903+60G>T) c.876+60G>T (n.876+60G>T) c.1039+60G>T (n.1039+60G>T) c.1012+60G>T (n.1012+60G>T) n.2600+60G>T c.715+60G>T (n.715+60G>T) n.1121+60G>T n.2222+60G>T n.2138+60G>T n.2333+60G>T n.2195+60G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905787C= | CA2259304729 | GSDMB | c.1027+60G= (n.1027+60G=) c.988+60G= (n.988+60G=) c.961+60G= (n.961+60G=) n.4215+60G= n.1768+60G= n.92+60G= c.1000+60G= (n.1000+60G=) c.734+60G= (n.734+60G=) c.903+60G= (n.903+60G=) c.876+60G= (n.876+60G=) c.1039+60G= (n.1039+60G=) c.1012+60G= (n.1012+60G=) n.2600+60G= c.715+60G= (n.715+60G=) n.1121+60G= n.2222+60G= n.2138+60G= n.2333+60G= n.2195+60G= | |
| 17 | g.39905787C>T | CA626209956 | GSDMB | c.1027+60G>A (n.1027+60G>A) c.988+60G>A (n.988+60G>A) c.961+60G>A (n.961+60G>A) n.4215+60G>A n.1768+60G>A n.92+60G>A c.1000+60G>A (n.1000+60G>A) c.734+60G>A (n.734+60G>A) c.903+60G>A (n.903+60G>A) c.876+60G>A (n.876+60G>A) c.1039+60G>A (n.1039+60G>A) c.1012+60G>A (n.1012+60G>A) n.2600+60G>A c.715+60G>A (n.715+60G>A) n.1121+60G>A n.2222+60G>A n.2138+60G>A n.2333+60G>A n.2195+60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905788C= | CA2259304730 | GSDMB | c.1027+59G= (n.1027+59G=) c.988+59G= (n.988+59G=) c.961+59G= (n.961+59G=) n.4215+59G= n.1768+59G= n.92+59G= c.1000+59G= (n.1000+59G=) c.734+59G= (n.734+59G=) c.903+59G= (n.903+59G=) c.876+59G= (n.876+59G=) c.1039+59G= (n.1039+59G=) c.1012+59G= (n.1012+59G=) n.2600+59G= c.715+59G= (n.715+59G=) n.1121+59G= n.2222+59G= n.2138+59G= n.2333+59G= n.2195+59G= | |
| 17 | g.39905788C>T | CA771904923 | GSDMB | c.1027+59G>A (n.1027+59G>A) c.988+59G>A (n.988+59G>A) c.961+59G>A (n.961+59G>A) n.4215+59G>A n.1768+59G>A n.92+59G>A c.1000+59G>A (n.1000+59G>A) c.734+59G>A (n.734+59G>A) c.903+59G>A (n.903+59G>A) c.876+59G>A (n.876+59G>A) c.1039+59G>A (n.1039+59G>A) c.1012+59G>A (n.1012+59G>A) n.2600+59G>A c.715+59G>A (n.715+59G>A) n.1121+59G>A n.2222+59G>A n.2138+59G>A n.2333+59G>A n.2195+59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905789C= | CA2259304731 | GSDMB | c.1027+58G= (n.1027+58G=) c.988+58G= (n.988+58G=) c.961+58G= (n.961+58G=) n.4215+58G= n.1768+58G= n.92+58G= c.1000+58G= (n.1000+58G=) c.734+58G= (n.734+58G=) c.903+58G= (n.903+58G=) c.876+58G= (n.876+58G=) c.1039+58G= (n.1039+58G=) c.1012+58G= (n.1012+58G=) n.2600+58G= c.715+58G= (n.715+58G=) n.1121+58G= n.2222+58G= n.2138+58G= n.2333+58G= n.2195+58G= | |
| 17 | g.39905789C>G | CA2259304732 | GSDMB | c.1027+58G>C (n.1027+58G>C) c.988+58G>C (n.988+58G>C) c.961+58G>C (n.961+58G>C) n.4215+58G>C n.1768+58G>C n.92+58G>C c.1000+58G>C (n.1000+58G>C) c.734+58G>C (n.734+58G>C) c.903+58G>C (n.903+58G>C) c.876+58G>C (n.876+58G>C) c.1039+58G>C (n.1039+58G>C) c.1012+58G>C (n.1012+58G>C) n.2600+58G>C c.715+58G>C (n.715+58G>C) n.1121+58G>C n.2222+58G>C n.2138+58G>C n.2333+58G>C n.2195+58G>C | dbSNP |
| 17 | g.39905790A>G | CA2637651498 | GSDMB | c.1027+57T>C (n.1027+57T>C) c.988+57T>C (n.988+57T>C) c.961+57T>C (n.961+57T>C) n.4215+57T>C n.1768+57T>C n.92+57T>C c.1000+57T>C (n.1000+57T>C) c.734+57T>C (n.734+57T>C) c.903+57T>C (n.903+57T>C) c.876+57T>C (n.876+57T>C) c.1039+57T>C (n.1039+57T>C) c.1012+57T>C (n.1012+57T>C) n.2600+57T>C c.715+57T>C (n.715+57T>C) n.1121+57T>C n.2222+57T>C n.2138+57T>C n.2333+57T>C n.2195+57T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905791C>A | CA2637651499 | GSDMB | c.1027+56G>T (n.1027+56G>T) c.988+56G>T (n.988+56G>T) c.961+56G>T (n.961+56G>T) n.4215+56G>T n.1768+56G>T n.92+56G>T c.1000+56G>T (n.1000+56G>T) c.734+56G>T (n.734+56G>T) c.903+56G>T (n.903+56G>T) c.876+56G>T (n.876+56G>T) c.1039+56G>T (n.1039+56G>T) c.1012+56G>T (n.1012+56G>T) n.2600+56G>T c.715+56G>T (n.715+56G>T) n.1121+56G>T n.2222+56G>T n.2138+56G>T n.2333+56G>T n.2195+56G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905791C>T | CA2576255954 | GSDMB | c.1027+56G>A (n.1027+56G>A) c.988+56G>A (n.988+56G>A) c.961+56G>A (n.961+56G>A) n.4215+56G>A n.1768+56G>A n.92+56G>A c.1000+56G>A (n.1000+56G>A) c.734+56G>A (n.734+56G>A) c.903+56G>A (n.903+56G>A) c.876+56G>A (n.876+56G>A) c.1039+56G>A (n.1039+56G>A) c.1012+56G>A (n.1012+56G>A) n.2600+56G>A c.715+56G>A (n.715+56G>A) n.1121+56G>A n.2222+56G>A n.2138+56G>A n.2333+56G>A n.2195+56G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905792A>G | CA2637651500 | GSDMB | c.1027+55T>C (n.1027+55T>C) c.988+55T>C (n.988+55T>C) c.961+55T>C (n.961+55T>C) n.4215+55T>C n.1768+55T>C n.92+55T>C c.1000+55T>C (n.1000+55T>C) c.734+55T>C (n.734+55T>C) c.903+55T>C (n.903+55T>C) c.876+55T>C (n.876+55T>C) c.1039+55T>C (n.1039+55T>C) c.1012+55T>C (n.1012+55T>C) n.2600+55T>C c.715+55T>C (n.715+55T>C) n.1121+55T>C n.2222+55T>C n.2138+55T>C n.2333+55T>C n.2195+55T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905792A>T | CA2576255955 | GSDMB | c.1027+55T>A (n.1027+55T>A) c.988+55T>A (n.988+55T>A) c.961+55T>A (n.961+55T>A) n.4215+55T>A n.1768+55T>A n.92+55T>A c.1000+55T>A (n.1000+55T>A) c.734+55T>A (n.734+55T>A) c.903+55T>A (n.903+55T>A) c.876+55T>A (n.876+55T>A) c.1039+55T>A (n.1039+55T>A) c.1012+55T>A (n.1012+55T>A) n.2600+55T>A c.715+55T>A (n.715+55T>A) n.1121+55T>A n.2222+55T>A n.2138+55T>A n.2333+55T>A n.2195+55T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905793G>A | CA2637651501 | GSDMB | c.1027+54C>T (n.1027+54C>T) c.988+54C>T (n.988+54C>T) c.961+54C>T (n.961+54C>T) n.4215+54C>T n.1768+54C>T n.92+54C>T c.1000+54C>T (n.1000+54C>T) c.734+54C>T (n.734+54C>T) c.903+54C>T (n.903+54C>T) c.876+54C>T (n.876+54C>T) c.1039+54C>T (n.1039+54C>T) c.1012+54C>T (n.1012+54C>T) n.2600+54C>T c.715+54C>T (n.715+54C>T) n.1121+54C>T n.2222+54C>T n.2138+54C>T n.2333+54C>T n.2195+54C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905793G>T | CA2576255956 | GSDMB | c.1027+54C>A (n.1027+54C>A) c.988+54C>A (n.988+54C>A) c.961+54C>A (n.961+54C>A) n.4215+54C>A n.1768+54C>A n.92+54C>A c.1000+54C>A (n.1000+54C>A) c.734+54C>A (n.734+54C>A) c.903+54C>A (n.903+54C>A) c.876+54C>A (n.876+54C>A) c.1039+54C>A (n.1039+54C>A) c.1012+54C>A (n.1012+54C>A) n.2600+54C>A c.715+54C>A (n.715+54C>A) n.1121+54C>A n.2222+54C>A n.2138+54C>A n.2333+54C>A n.2195+54C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905794G>C | CA2576255957 | GSDMB | c.1027+53C>G (n.1027+53C>G) c.988+53C>G (n.988+53C>G) c.961+53C>G (n.961+53C>G) n.4215+53C>G n.1768+53C>G n.92+53C>G c.1000+53C>G (n.1000+53C>G) c.734+53C>G (n.734+53C>G) c.903+53C>G (n.903+53C>G) c.876+53C>G (n.876+53C>G) c.1039+53C>G (n.1039+53C>G) c.1012+53C>G (n.1012+53C>G) n.2600+53C>G c.715+53C>G (n.715+53C>G) n.1121+53C>G n.2222+53C>G n.2138+53C>G n.2333+53C>G n.2195+53C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905794G>T | CA2637651502 | GSDMB | c.1027+53C>A (n.1027+53C>A) c.988+53C>A (n.988+53C>A) c.961+53C>A (n.961+53C>A) n.4215+53C>A n.1768+53C>A n.92+53C>A c.1000+53C>A (n.1000+53C>A) c.734+53C>A (n.734+53C>A) c.903+53C>A (n.903+53C>A) c.876+53C>A (n.876+53C>A) c.1039+53C>A (n.1039+53C>A) c.1012+53C>A (n.1012+53C>A) n.2600+53C>A c.715+53C>A (n.715+53C>A) n.1121+53C>A n.2222+53C>A n.2138+53C>A n.2333+53C>A n.2195+53C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905795_39905797delinsCCT | CA2259304733 | GSDMB | c.1027+50_1027+52delinsAGG (n.1027+50_1027+52delinsAGG) c.988+50_988+52delinsAGG (n.988+50_988+52delinsAGG) c.961+50_961+52delinsAGG (n.961+50_961+52delinsAGG) n.4215+50_4215+52delinsAGG n.1768+50_1768+52delinsAGG n.92+50_92+52delinsAGG c.1000+50_1000+52delinsAGG (n.1000+50_1000+52delinsAGG) c.734+50_734+52delinsAGG (n.734+50_734+52delinsAGG) c.903+50_903+52delinsAGG (n.903+50_903+52delinsAGG) c.876+50_876+52delinsAGG (n.876+50_876+52delinsAGG) c.1039+50_1039+52delinsAGG (n.1039+50_1039+52delinsAGG) c.1012+50_1012+52delinsAGG (n.1012+50_1012+52delinsAGG) n.2600+50_2600+52delinsAGG c.715+50_715+52delinsAGG (n.715+50_715+52delinsAGG) n.1121+50_1121+52delinsAGG n.2222+50_2222+52delinsAGG n.2138+50_2138+52delinsAGG n.2333+50_2333+52delinsAGG n.2195+50_2195+52delinsAGG | |
| 17 | g.39905796C>T | CA2637651503 | GSDMB | c.1027+51G>A (n.1027+51G>A) c.988+51G>A (n.988+51G>A) c.961+51G>A (n.961+51G>A) n.4215+51G>A n.1768+51G>A n.92+51G>A c.1000+51G>A (n.1000+51G>A) c.734+51G>A (n.734+51G>A) c.903+51G>A (n.903+51G>A) c.876+51G>A (n.876+51G>A) c.1039+51G>A (n.1039+51G>A) c.1012+51G>A (n.1012+51G>A) n.2600+51G>A c.715+51G>A (n.715+51G>A) n.1121+51G>A n.2222+51G>A n.2138+51G>A n.2333+51G>A n.2195+51G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905800_39905801del | CA983649777 | GSDMB | c.1027+50_1027+51del (n.1027+50_1027+51del) c.988+50_988+51del (n.988+50_988+51del) c.961+50_961+51del (n.961+50_961+51del) n.4215+50_4215+51del n.1768+50_1768+51del n.92+50_92+51del c.1000+50_1000+51del (n.1000+50_1000+51del) c.734+50_734+51del (n.734+50_734+51del) c.903+50_903+51del (n.903+50_903+51del) c.876+50_876+51del (n.876+50_876+51del) c.1039+50_1039+51del (n.1039+50_1039+51del) c.1012+50_1012+51del (n.1012+50_1012+51del) n.2600+50_2600+51del c.715+50_715+51del (n.715+50_715+51del) n.1121+50_1121+51del n.2222+50_2222+51del n.2138+50_2138+51del n.2333+50_2333+51del n.2195+50_2195+51del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905798C>A | CA626209957 | GSDMB | c.1027+49G>T (n.1027+49G>T) c.988+49G>T (n.988+49G>T) c.961+49G>T (n.961+49G>T) n.4215+49G>T n.1768+49G>T n.92+49G>T c.1000+49G>T (n.1000+49G>T) c.734+49G>T (n.734+49G>T) c.903+49G>T (n.903+49G>T) c.876+49G>T (n.876+49G>T) c.1039+49G>T (n.1039+49G>T) c.1012+49G>T (n.1012+49G>T) n.2600+49G>T c.715+49G>T (n.715+49G>T) n.1121+49G>T n.2222+49G>T n.2138+49G>T n.2333+49G>T n.2195+49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905798C= | CA2259304734 | GSDMB | c.1027+49G= (n.1027+49G=) c.988+49G= (n.988+49G=) c.961+49G= (n.961+49G=) n.4215+49G= n.1768+49G= n.92+49G= c.1000+49G= (n.1000+49G=) c.734+49G= (n.734+49G=) c.903+49G= (n.903+49G=) c.876+49G= (n.876+49G=) c.1039+49G= (n.1039+49G=) c.1012+49G= (n.1012+49G=) n.2600+49G= c.715+49G= (n.715+49G=) n.1121+49G= n.2222+49G= n.2138+49G= n.2333+49G= n.2195+49G= | |
| 17 | g.39905798C>T | CA2259304735 | GSDMB | c.1027+49G>A (n.1027+49G>A) c.988+49G>A (n.988+49G>A) c.961+49G>A (n.961+49G>A) n.4215+49G>A n.1768+49G>A n.92+49G>A c.1000+49G>A (n.1000+49G>A) c.734+49G>A (n.734+49G>A) c.903+49G>A (n.903+49G>A) c.876+49G>A (n.876+49G>A) c.1039+49G>A (n.1039+49G>A) c.1012+49G>A (n.1012+49G>A) n.2600+49G>A c.715+49G>A (n.715+49G>A) n.1121+49G>A n.2222+49G>A n.2138+49G>A n.2333+49G>A n.2195+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39905799T>C | CA2637651504 | GSDMB | c.1027+48A>G (n.1027+48A>G) c.988+48A>G (n.988+48A>G) c.961+48A>G (n.961+48A>G) n.4215+48A>G n.1768+48A>G n.92+48A>G c.1000+48A>G (n.1000+48A>G) c.734+48A>G (n.734+48A>G) c.903+48A>G (n.903+48A>G) c.876+48A>G (n.876+48A>G) c.1039+48A>G (n.1039+48A>G) c.1012+48A>G (n.1012+48A>G) n.2600+48A>G c.715+48A>G (n.715+48A>G) n.1121+48A>G n.2222+48A>G n.2138+48A>G n.2333+48A>G n.2195+48A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905800C>G | CA2637651505 | GSDMB | c.1027+47G>C (n.1027+47G>C) c.988+47G>C (n.988+47G>C) c.961+47G>C (n.961+47G>C) n.4215+47G>C n.1768+47G>C n.92+47G>C c.1000+47G>C (n.1000+47G>C) c.734+47G>C (n.734+47G>C) c.903+47G>C (n.903+47G>C) c.876+47G>C (n.876+47G>C) c.1039+47G>C (n.1039+47G>C) c.1012+47G>C (n.1012+47G>C) n.2600+47G>C c.715+47G>C (n.715+47G>C) n.1121+47G>C n.2222+47G>C n.2138+47G>C n.2333+47G>C n.2195+47G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905802G>A | CA2576255958 | GSDMB | c.1027+45C>T (n.1027+45C>T) c.988+45C>T (n.988+45C>T) c.961+45C>T (n.961+45C>T) n.4215+45C>T n.1768+45C>T n.92+45C>T c.1000+45C>T (n.1000+45C>T) c.734+45C>T (n.734+45C>T) c.903+45C>T (n.903+45C>T) c.876+45C>T (n.876+45C>T) c.1039+45C>T (n.1039+45C>T) c.1012+45C>T (n.1012+45C>T) n.2600+45C>T c.715+45C>T (n.715+45C>T) n.1121+45C>T n.2222+45C>T n.2138+45C>T n.2333+45C>T n.2195+45C>T | |
| 17 | g.39905805C>A | CA2637651506 | GSDMB | c.1027+42G>T (n.1027+42G>T) c.988+42G>T (n.988+42G>T) c.961+42G>T (n.961+42G>T) n.4215+42G>T n.1768+42G>T n.92+42G>T c.1000+42G>T (n.1000+42G>T) c.734+42G>T (n.734+42G>T) c.903+42G>T (n.903+42G>T) c.876+42G>T (n.876+42G>T) c.1039+42G>T (n.1039+42G>T) c.1012+42G>T (n.1012+42G>T) n.2600+42G>T c.715+42G>T (n.715+42G>T) n.1121+42G>T n.2222+42G>T n.2138+42G>T n.2333+42G>T n.2195+42G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905805C= | CA2259304736 | GSDMB | c.1027+42G= (n.1027+42G=) c.988+42G= (n.988+42G=) c.961+42G= (n.961+42G=) n.4215+42G= n.1768+42G= n.92+42G= c.1000+42G= (n.1000+42G=) c.734+42G= (n.734+42G=) c.903+42G= (n.903+42G=) c.876+42G= (n.876+42G=) c.1039+42G= (n.1039+42G=) c.1012+42G= (n.1012+42G=) n.2600+42G= c.715+42G= (n.715+42G=) n.1121+42G= n.2222+42G= n.2138+42G= n.2333+42G= n.2195+42G= | |
| 17 | g.39905805C>T | CA983649782 | GSDMB | c.1027+42G>A (n.1027+42G>A) c.988+42G>A (n.988+42G>A) c.961+42G>A (n.961+42G>A) n.4215+42G>A n.1768+42G>A n.92+42G>A c.1000+42G>A (n.1000+42G>A) c.734+42G>A (n.734+42G>A) c.903+42G>A (n.903+42G>A) c.876+42G>A (n.876+42G>A) c.1039+42G>A (n.1039+42G>A) c.1012+42G>A (n.1012+42G>A) n.2600+42G>A c.715+42G>A (n.715+42G>A) n.1121+42G>A n.2222+42G>A n.2138+42G>A n.2333+42G>A n.2195+42G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905807C>T | CA2637651507 | GSDMB | c.1027+40G>A (n.1027+40G>A) c.988+40G>A (n.988+40G>A) c.961+40G>A (n.961+40G>A) n.4215+40G>A n.1768+40G>A n.92+40G>A c.1000+40G>A (n.1000+40G>A) c.734+40G>A (n.734+40G>A) c.903+40G>A (n.903+40G>A) c.876+40G>A (n.876+40G>A) c.1039+40G>A (n.1039+40G>A) c.1012+40G>A (n.1012+40G>A) n.2600+40G>A c.715+40G>A (n.715+40G>A) n.1121+40G>A n.2222+40G>A n.2138+40G>A n.2333+40G>A n.2195+40G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905809C>A | CA2637651508 | GSDMB | c.1027+38G>T (n.1027+38G>T) c.988+38G>T (n.988+38G>T) c.961+38G>T (n.961+38G>T) n.4215+38G>T n.1768+38G>T n.92+38G>T c.1000+38G>T (n.1000+38G>T) c.734+38G>T (n.734+38G>T) c.903+38G>T (n.903+38G>T) c.876+38G>T (n.876+38G>T) c.1039+38G>T (n.1039+38G>T) c.1012+38G>T (n.1012+38G>T) n.2600+38G>T c.715+38G>T (n.715+38G>T) n.1121+38G>T n.2222+38G>T n.2138+38G>T n.2333+38G>T n.2195+38G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905809C= | CA2259304737 | GSDMB | c.1027+38G= (n.1027+38G=) c.988+38G= (n.988+38G=) c.961+38G= (n.961+38G=) n.4215+38G= n.1768+38G= n.92+38G= c.1000+38G= (n.1000+38G=) c.734+38G= (n.734+38G=) c.903+38G= (n.903+38G=) c.876+38G= (n.876+38G=) c.1039+38G= (n.1039+38G=) c.1012+38G= (n.1012+38G=) n.2600+38G= c.715+38G= (n.715+38G=) n.1121+38G= n.2222+38G= n.2138+38G= n.2333+38G= n.2195+38G= | |
| 17 | g.39905809C>G | CA626209958 | GSDMB | c.1027+38G>C (n.1027+38G>C) c.988+38G>C (n.988+38G>C) c.961+38G>C (n.961+38G>C) n.4215+38G>C n.1768+38G>C n.92+38G>C c.1000+38G>C (n.1000+38G>C) c.734+38G>C (n.734+38G>C) c.903+38G>C (n.903+38G>C) c.876+38G>C (n.876+38G>C) c.1039+38G>C (n.1039+38G>C) c.1012+38G>C (n.1012+38G>C) n.2600+38G>C c.715+38G>C (n.715+38G>C) n.1121+38G>C n.2222+38G>C n.2138+38G>C n.2333+38G>C n.2195+38G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905813C= | CA2259304738 | GSDMB | c.1027+34G= (n.1027+34G=) c.988+34G= (n.988+34G=) c.961+34G= (n.961+34G=) n.4215+34G= n.1768+34G= n.92+34G= c.1000+34G= (n.1000+34G=) c.734+34G= (n.734+34G=) c.903+34G= (n.903+34G=) c.876+34G= (n.876+34G=) c.1039+34G= (n.1039+34G=) c.1012+34G= (n.1012+34G=) n.2600+34G= c.715+34G= (n.715+34G=) n.1121+34G= n.2222+34G= n.2138+34G= n.2333+34G= n.2195+34G= | |
| 17 | g.39905813C>T | CA8536197 | GSDMB | c.1027+34G>A (n.1027+34G>A) c.988+34G>A (n.988+34G>A) c.961+34G>A (n.961+34G>A) n.4215+34G>A n.1768+34G>A n.92+34G>A c.1000+34G>A (n.1000+34G>A) c.734+34G>A (n.734+34G>A) c.903+34G>A (n.903+34G>A) c.876+34G>A (n.876+34G>A) c.1039+34G>A (n.1039+34G>A) c.1012+34G>A (n.1012+34G>A) n.2600+34G>A c.715+34G>A (n.715+34G>A) n.1121+34G>A n.2222+34G>A n.2138+34G>A n.2333+34G>A n.2195+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905816C= | CA2259304739 | GSDMB | c.1027+31G= (n.1027+31G=) c.988+31G= (n.988+31G=) c.961+31G= (n.961+31G=) n.4215+31G= n.1768+31G= n.92+31G= c.1000+31G= (n.1000+31G=) c.734+31G= (n.734+31G=) c.903+31G= (n.903+31G=) c.876+31G= (n.876+31G=) c.1039+31G= (n.1039+31G=) c.1012+31G= (n.1012+31G=) n.2600+31G= c.715+31G= (n.715+31G=) n.1121+31G= n.2222+31G= n.2138+31G= n.2333+31G= n.2195+31G= | |
| 17 | g.39905816C>T | CA626209959 | GSDMB | c.1027+31G>A (n.1027+31G>A) c.988+31G>A (n.988+31G>A) c.961+31G>A (n.961+31G>A) n.4215+31G>A n.1768+31G>A n.92+31G>A c.1000+31G>A (n.1000+31G>A) c.734+31G>A (n.734+31G>A) c.903+31G>A (n.903+31G>A) c.876+31G>A (n.876+31G>A) c.1039+31G>A (n.1039+31G>A) c.1012+31G>A (n.1012+31G>A) n.2600+31G>A c.715+31G>A (n.715+31G>A) n.1121+31G>A n.2222+31G>A n.2138+31G>A n.2333+31G>A n.2195+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905817A= | CA2259304740 | GSDMB | c.1027+30T= (n.1027+30T=) c.988+30T= (n.988+30T=) c.961+30T= (n.961+30T=) n.4215+30T= n.1768+30T= n.92+30T= c.1000+30T= (n.1000+30T=) c.734+30T= (n.734+30T=) c.903+30T= (n.903+30T=) c.876+30T= (n.876+30T=) c.1039+30T= (n.1039+30T=) c.1012+30T= (n.1012+30T=) n.2600+30T= c.715+30T= (n.715+30T=) n.1121+30T= n.2222+30T= n.2138+30T= n.2333+30T= n.2195+30T= | |
| 17 | g.39905817A>C | CA2259304741 | GSDMB | c.1027+30T>G (n.1027+30T>G) c.988+30T>G (n.988+30T>G) c.961+30T>G (n.961+30T>G) n.4215+30T>G n.1768+30T>G n.92+30T>G c.1000+30T>G (n.1000+30T>G) c.734+30T>G (n.734+30T>G) c.903+30T>G (n.903+30T>G) c.876+30T>G (n.876+30T>G) c.1039+30T>G (n.1039+30T>G) c.1012+30T>G (n.1012+30T>G) n.2600+30T>G c.715+30T>G (n.715+30T>G) n.1121+30T>G n.2222+30T>G n.2138+30T>G n.2333+30T>G n.2195+30T>G | dbSNP |
| 17 | g.39905818C>T | CA2576255959 | GSDMB | c.1027+29G>A (n.1027+29G>A) c.988+29G>A (n.988+29G>A) c.961+29G>A (n.961+29G>A) n.4215+29G>A n.1768+29G>A n.92+29G>A c.1000+29G>A (n.1000+29G>A) c.734+29G>A (n.734+29G>A) c.903+29G>A (n.903+29G>A) c.876+29G>A (n.876+29G>A) c.1039+29G>A (n.1039+29G>A) c.1012+29G>A (n.1012+29G>A) n.2600+29G>A c.715+29G>A (n.715+29G>A) n.1121+29G>A n.2222+29G>A n.2138+29G>A n.2333+29G>A n.2195+29G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905819C>A | CA2809448417 | GSDMB | c.1027+28G>T (n.1027+28G>T) c.988+28G>T (n.988+28G>T) c.961+28G>T (n.961+28G>T) n.4215+28G>T n.1768+28G>T n.92+28G>T c.1000+28G>T (n.1000+28G>T) c.734+28G>T (n.734+28G>T) c.903+28G>T (n.903+28G>T) c.876+28G>T (n.876+28G>T) c.1039+28G>T (n.1039+28G>T) c.1012+28G>T (n.1012+28G>T) n.2600+28G>T c.715+28G>T (n.715+28G>T) n.1121+28G>T n.2222+28G>T n.2138+28G>T n.2333+28G>T n.2195+28G>T | |
| 17 | g.39905820C>A | CA2809448418 | GSDMB | c.1027+27G>T (n.1027+27G>T) c.988+27G>T (n.988+27G>T) c.961+27G>T (n.961+27G>T) n.4215+27G>T n.1768+27G>T n.92+27G>T c.1000+27G>T (n.1000+27G>T) c.734+27G>T (n.734+27G>T) c.903+27G>T (n.903+27G>T) c.876+27G>T (n.876+27G>T) c.1039+27G>T (n.1039+27G>T) c.1012+27G>T (n.1012+27G>T) n.2600+27G>T c.715+27G>T (n.715+27G>T) n.1121+27G>T n.2222+27G>T n.2138+27G>T n.2333+27G>T n.2195+27G>T | |
| 17 | g.39905821C>A | CA2259304743 | GSDMB | c.1027+26G>T (n.1027+26G>T) c.988+26G>T (n.988+26G>T) c.961+26G>T (n.961+26G>T) n.4215+26G>T n.1768+26G>T n.92+26G>T c.1000+26G>T (n.1000+26G>T) c.734+26G>T (n.734+26G>T) c.903+26G>T (n.903+26G>T) c.876+26G>T (n.876+26G>T) c.1039+26G>T (n.1039+26G>T) c.1012+26G>T (n.1012+26G>T) n.2600+26G>T c.715+26G>T (n.715+26G>T) n.1121+26G>T n.2222+26G>T n.2138+26G>T n.2333+26G>T n.2195+26G>T | dbSNP |
| 17 | g.39905821C= | CA2259304742 | GSDMB | c.1027+26G= (n.1027+26G=) c.988+26G= (n.988+26G=) c.961+26G= (n.961+26G=) n.4215+26G= n.1768+26G= n.92+26G= c.1000+26G= (n.1000+26G=) c.734+26G= (n.734+26G=) c.903+26G= (n.903+26G=) c.876+26G= (n.876+26G=) c.1039+26G= (n.1039+26G=) c.1012+26G= (n.1012+26G=) n.2600+26G= c.715+26G= (n.715+26G=) n.1121+26G= n.2222+26G= n.2138+26G= n.2333+26G= n.2195+26G= | |
| 17 | g.39905822A= | CA2259304744 | GSDMB | c.1027+25T= (n.1027+25T=) c.988+25T= (n.988+25T=) c.961+25T= (n.961+25T=) n.4215+25T= n.1768+25T= n.92+25T= c.1000+25T= (n.1000+25T=) c.734+25T= (n.734+25T=) c.903+25T= (n.903+25T=) c.876+25T= (n.876+25T=) c.1039+25T= (n.1039+25T=) c.1012+25T= (n.1012+25T=) n.2600+25T= c.715+25T= (n.715+25T=) n.1121+25T= n.2222+25T= n.2138+25T= n.2333+25T= n.2195+25T= | |
| 17 | g.39905822A>C | CA656677940 | GSDMB | c.1027+25T>G (n.1027+25T>G) c.988+25T>G (n.988+25T>G) c.961+25T>G (n.961+25T>G) n.4215+25T>G n.1768+25T>G n.92+25T>G c.1000+25T>G (n.1000+25T>G) c.734+25T>G (n.734+25T>G) c.903+25T>G (n.903+25T>G) c.876+25T>G (n.876+25T>G) c.1039+25T>G (n.1039+25T>G) c.1012+25T>G (n.1012+25T>G) n.2600+25T>G c.715+25T>G (n.715+25T>G) n.1121+25T>G n.2222+25T>G n.2138+25T>G n.2333+25T>G n.2195+25T>G | COSMIC |
| 17 | g.39905822A>G | CA8536198 | GSDMB | c.1027+25T>C (n.1027+25T>C) c.988+25T>C (n.988+25T>C) c.961+25T>C (n.961+25T>C) n.4215+25T>C n.1768+25T>C n.92+25T>C c.1000+25T>C (n.1000+25T>C) c.734+25T>C (n.734+25T>C) c.903+25T>C (n.903+25T>C) c.876+25T>C (n.876+25T>C) c.1039+25T>C (n.1039+25T>C) c.1012+25T>C (n.1012+25T>C) n.2600+25T>C c.715+25T>C (n.715+25T>C) n.1121+25T>C n.2222+25T>C n.2138+25T>C n.2333+25T>C n.2195+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |