| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.39905661T= | CA2259304683 | GSDMB | c.1028-165A= (n.1028-165A=) c.989-165A= (n.989-165A=) c.962-165A= (n.962-165A=) n.4216-165A= n.1769-165A= n.93-165A= c.1001-165A= (n.1001-165A=) c.735-165A= (n.735-165A=) c.904-165A= (n.904-165A=) c.877-165A= (n.877-165A=) c.1040-165A= (n.1040-165A=) c.1013-165A= (n.1013-165A=) n.2601-165A= c.716-165A= (n.716-165A=) n.1122-165A= n.2223-165A= n.2139-165A= n.2334-165A= n.2196-165A= | |
| 17 | g.39905662_39905664delinsCTT | CA2259304685 | GSDMB | c.1028-168_1028-166delinsAAG (n.1028-168_1028-166delinsAAG) c.989-168_989-166delinsAAG (n.989-168_989-166delinsAAG) c.962-168_962-166delinsAAG (n.962-168_962-166delinsAAG) n.4216-168_4216-166delinsAAG n.1769-168_1769-166delinsAAG n.93-168_93-166delinsAAG c.1001-168_1001-166delinsAAG (n.1001-168_1001-166delinsAAG) c.735-168_735-166delinsAAG (n.735-168_735-166delinsAAG) c.904-168_904-166delinsAAG (n.904-168_904-166delinsAAG) c.877-168_877-166delinsAAG (n.877-168_877-166delinsAAG) c.1040-168_1040-166delinsAAG (n.1040-168_1040-166delinsAAG) c.1013-168_1013-166delinsAAG (n.1013-168_1013-166delinsAAG) n.2601-168_2601-166delinsAAG c.716-168_716-166delinsAAG (n.716-168_716-166delinsAAG) n.1122-168_1122-166delinsAAG n.2223-168_2223-166delinsAAG n.2139-168_2139-166delinsAAG n.2334-168_2334-166delinsAAG n.2196-168_2196-166delinsAAG | |
| 17 | g.39905663_39905664del | CA290438856 | GSDMB | c.1028-168_1028-167del (n.1028-168_1028-167del) c.989-168_989-167del (n.989-168_989-167del) c.962-168_962-167del (n.962-168_962-167del) n.4216-168_4216-167del n.1769-168_1769-167del n.93-168_93-167del c.1001-168_1001-167del (n.1001-168_1001-167del) c.735-168_735-167del (n.735-168_735-167del) c.904-168_904-167del (n.904-168_904-167del) c.877-168_877-167del (n.877-168_877-167del) c.1040-168_1040-167del (n.1040-168_1040-167del) c.1013-168_1013-167del (n.1013-168_1013-167del) n.2601-168_2601-167del c.716-168_716-167del (n.716-168_716-167del) n.1122-168_1122-167del n.2223-168_2223-167del n.2139-168_2139-167del n.2334-168_2334-167del n.2196-168_2196-167del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905667C= | CA2259304686 | GSDMB | c.1028-171G= (n.1028-171G=) c.989-171G= (n.989-171G=) c.962-171G= (n.962-171G=) n.4216-171G= n.1769-171G= n.93-171G= c.1001-171G= (n.1001-171G=) c.735-171G= (n.735-171G=) c.904-171G= (n.904-171G=) c.877-171G= (n.877-171G=) c.1040-171G= (n.1040-171G=) c.1013-171G= (n.1013-171G=) n.2601-171G= c.716-171G= (n.716-171G=) n.1122-171G= n.2223-171G= n.2139-171G= n.2334-171G= n.2196-171G= | |
| 17 | g.39905667C>G | CA290438861 | GSDMB | c.1028-171G>C (n.1028-171G>C) c.989-171G>C (n.989-171G>C) c.962-171G>C (n.962-171G>C) n.4216-171G>C n.1769-171G>C n.93-171G>C c.1001-171G>C (n.1001-171G>C) c.735-171G>C (n.735-171G>C) c.904-171G>C (n.904-171G>C) c.877-171G>C (n.877-171G>C) c.1040-171G>C (n.1040-171G>C) c.1013-171G>C (n.1013-171G>C) n.2601-171G>C c.716-171G>C (n.716-171G>C) n.1122-171G>C n.2223-171G>C n.2139-171G>C n.2334-171G>C n.2196-171G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905671C>A | CA290438863 | GSDMB | c.1028-175G>T (n.1028-175G>T) c.989-175G>T (n.989-175G>T) c.962-175G>T (n.962-175G>T) n.4216-175G>T n.1769-175G>T n.93-175G>T c.1001-175G>T (n.1001-175G>T) c.735-175G>T (n.735-175G>T) c.904-175G>T (n.904-175G>T) c.877-175G>T (n.877-175G>T) c.1040-175G>T (n.1040-175G>T) c.1013-175G>T (n.1013-175G>T) n.2601-175G>T c.716-175G>T (n.716-175G>T) n.1122-175G>T n.2223-175G>T n.2139-175G>T n.2334-175G>T n.2196-175G>T | dbSNP |
| 17 | g.39905671C= | CA2259304687 | GSDMB | c.1028-175G= (n.1028-175G=) c.989-175G= (n.989-175G=) c.962-175G= (n.962-175G=) n.4216-175G= n.1769-175G= n.93-175G= c.1001-175G= (n.1001-175G=) c.735-175G= (n.735-175G=) c.904-175G= (n.904-175G=) c.877-175G= (n.877-175G=) c.1040-175G= (n.1040-175G=) c.1013-175G= (n.1013-175G=) n.2601-175G= c.716-175G= (n.716-175G=) n.1122-175G= n.2223-175G= n.2139-175G= n.2334-175G= n.2196-175G= | |
| 17 | g.39905676G>C | CA983649727 | GSDMB | c.1027+171C>G (n.1027+171C>G) c.988+171C>G (n.988+171C>G) c.961+171C>G (n.961+171C>G) n.4215+171C>G n.1768+171C>G n.92+171C>G c.1000+171C>G (n.1000+171C>G) c.734+171C>G (n.734+171C>G) c.903+171C>G (n.903+171C>G) c.876+171C>G (n.876+171C>G) c.1039+171C>G (n.1039+171C>G) c.1012+171C>G (n.1012+171C>G) n.2600+171C>G c.715+171C>G (n.715+171C>G) n.1121+171C>G n.2222+171C>G n.2138+171C>G n.2333+171C>G n.2195+171C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905676G= | CA2259304688 | GSDMB | c.1027+171C= (n.1027+171C=) c.988+171C= (n.988+171C=) c.961+171C= (n.961+171C=) n.4215+171C= n.1768+171C= n.92+171C= c.1000+171C= (n.1000+171C=) c.734+171C= (n.734+171C=) c.903+171C= (n.903+171C=) c.876+171C= (n.876+171C=) c.1039+171C= (n.1039+171C=) c.1012+171C= (n.1012+171C=) n.2600+171C= c.715+171C= (n.715+171C=) n.1121+171C= n.2222+171C= n.2138+171C= n.2333+171C= n.2195+171C= | |
| 17 | g.39905682G>T | CA983649728 | GSDMB | c.1027+165C>A (n.1027+165C>A) c.988+165C>A (n.988+165C>A) c.961+165C>A (n.961+165C>A) n.4215+165C>A n.1768+165C>A n.92+165C>A c.1000+165C>A (n.1000+165C>A) c.734+165C>A (n.734+165C>A) c.903+165C>A (n.903+165C>A) c.876+165C>A (n.876+165C>A) c.1039+165C>A (n.1039+165C>A) c.1012+165C>A (n.1012+165C>A) n.2600+165C>A c.715+165C>A (n.715+165C>A) n.1121+165C>A n.2222+165C>A n.2138+165C>A n.2333+165C>A n.2195+165C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.39905683A>G | CA2259304690 | GSDMB | c.1027+164T>C (n.1027+164T>C) c.988+164T>C (n.988+164T>C) c.961+164T>C (n.961+164T>C) n.4215+164T>C n.1768+164T>C n.92+164T>C c.1000+164T>C (n.1000+164T>C) c.734+164T>C (n.734+164T>C) c.903+164T>C (n.903+164T>C) c.876+164T>C (n.876+164T>C) c.1039+164T>C (n.1039+164T>C) c.1012+164T>C (n.1012+164T>C) n.2600+164T>C c.715+164T>C (n.715+164T>C) n.1121+164T>C n.2222+164T>C n.2138+164T>C n.2333+164T>C n.2195+164T>C | dbSNP |
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| 17 | g.39905684C>G | CA2809448402 | GSDMB | c.1027+163G>C (n.1027+163G>C) c.988+163G>C (n.988+163G>C) c.961+163G>C (n.961+163G>C) n.4215+163G>C n.1768+163G>C n.92+163G>C c.1000+163G>C (n.1000+163G>C) c.734+163G>C (n.734+163G>C) c.903+163G>C (n.903+163G>C) c.876+163G>C (n.876+163G>C) c.1039+163G>C (n.1039+163G>C) c.1012+163G>C (n.1012+163G>C) n.2600+163G>C c.715+163G>C (n.715+163G>C) n.1121+163G>C n.2222+163G>C n.2138+163G>C n.2333+163G>C n.2195+163G>C | |
| 17 | g.39905684C>T | CA626209951 | GSDMB | c.1027+163G>A (n.1027+163G>A) c.988+163G>A (n.988+163G>A) c.961+163G>A (n.961+163G>A) n.4215+163G>A n.1768+163G>A n.92+163G>A c.1000+163G>A (n.1000+163G>A) c.734+163G>A (n.734+163G>A) c.903+163G>A (n.903+163G>A) c.876+163G>A (n.876+163G>A) c.1039+163G>A (n.1039+163G>A) c.1012+163G>A (n.1012+163G>A) n.2600+163G>A c.715+163G>A (n.715+163G>A) n.1121+163G>A n.2222+163G>A n.2138+163G>A n.2333+163G>A n.2195+163G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 17 | g.39905685G= | CA2259304692 | GSDMB | c.1027+162C= (n.1027+162C=) c.988+162C= (n.988+162C=) c.961+162C= (n.961+162C=) n.4215+162C= n.1768+162C= n.92+162C= c.1000+162C= (n.1000+162C=) c.734+162C= (n.734+162C=) c.903+162C= (n.903+162C=) c.876+162C= (n.876+162C=) c.1039+162C= (n.1039+162C=) c.1012+162C= (n.1012+162C=) n.2600+162C= c.715+162C= (n.715+162C=) n.1121+162C= n.2222+162C= n.2138+162C= n.2333+162C= n.2195+162C= | |
| 17 | g.39905687G>A | CA290438865 | GSDMB | c.1027+160C>T (n.1027+160C>T) c.988+160C>T (n.988+160C>T) c.961+160C>T (n.961+160C>T) n.4215+160C>T n.1768+160C>T n.92+160C>T c.1000+160C>T (n.1000+160C>T) c.734+160C>T (n.734+160C>T) c.903+160C>T (n.903+160C>T) c.876+160C>T (n.876+160C>T) c.1039+160C>T (n.1039+160C>T) c.1012+160C>T (n.1012+160C>T) n.2600+160C>T c.715+160C>T (n.715+160C>T) n.1121+160C>T n.2222+160C>T n.2138+160C>T n.2333+160C>T n.2195+160C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905687G= | CA2259304693 | GSDMB | c.1027+160C= (n.1027+160C=) c.988+160C= (n.988+160C=) c.961+160C= (n.961+160C=) n.4215+160C= n.1768+160C= n.92+160C= c.1000+160C= (n.1000+160C=) c.734+160C= (n.734+160C=) c.903+160C= (n.903+160C=) c.876+160C= (n.876+160C=) c.1039+160C= (n.1039+160C=) c.1012+160C= (n.1012+160C=) n.2600+160C= c.715+160C= (n.715+160C=) n.1121+160C= n.2222+160C= n.2138+160C= n.2333+160C= n.2195+160C= | |
| 17 | g.39905695C>A | CA2637651420 | GSDMB | c.1027+152G>T (n.1027+152G>T) c.988+152G>T (n.988+152G>T) c.961+152G>T (n.961+152G>T) n.4215+152G>T n.1768+152G>T n.92+152G>T c.1000+152G>T (n.1000+152G>T) c.734+152G>T (n.734+152G>T) c.903+152G>T (n.903+152G>T) c.876+152G>T (n.876+152G>T) c.1039+152G>T (n.1039+152G>T) c.1012+152G>T (n.1012+152G>T) n.2600+152G>T c.715+152G>T (n.715+152G>T) n.1121+152G>T n.2222+152G>T n.2138+152G>T n.2333+152G>T n.2195+152G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905695C>T | CA2637651421 | GSDMB | c.1027+152G>A (n.1027+152G>A) c.988+152G>A (n.988+152G>A) c.961+152G>A (n.961+152G>A) n.4215+152G>A n.1768+152G>A n.92+152G>A c.1000+152G>A (n.1000+152G>A) c.734+152G>A (n.734+152G>A) c.903+152G>A (n.903+152G>A) c.876+152G>A (n.876+152G>A) c.1039+152G>A (n.1039+152G>A) c.1012+152G>A (n.1012+152G>A) n.2600+152G>A c.715+152G>A (n.715+152G>A) n.1121+152G>A n.2222+152G>A n.2138+152G>A n.2333+152G>A n.2195+152G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905696C>T | CA2637651422 | GSDMB | c.1027+151G>A (n.1027+151G>A) c.988+151G>A (n.988+151G>A) c.961+151G>A (n.961+151G>A) n.4215+151G>A n.1768+151G>A n.92+151G>A c.1000+151G>A (n.1000+151G>A) c.734+151G>A (n.734+151G>A) c.903+151G>A (n.903+151G>A) c.876+151G>A (n.876+151G>A) c.1039+151G>A (n.1039+151G>A) c.1012+151G>A (n.1012+151G>A) n.2600+151G>A c.715+151G>A (n.715+151G>A) n.1121+151G>A n.2222+151G>A n.2138+151G>A n.2333+151G>A n.2195+151G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905697C>A | CA2637651423 | GSDMB | c.1027+150G>T (n.1027+150G>T) c.988+150G>T (n.988+150G>T) c.961+150G>T (n.961+150G>T) n.4215+150G>T n.1768+150G>T n.92+150G>T c.1000+150G>T (n.1000+150G>T) c.734+150G>T (n.734+150G>T) c.903+150G>T (n.903+150G>T) c.876+150G>T (n.876+150G>T) c.1039+150G>T (n.1039+150G>T) c.1012+150G>T (n.1012+150G>T) n.2600+150G>T c.715+150G>T (n.715+150G>T) n.1121+150G>T n.2222+150G>T n.2138+150G>T n.2333+150G>T n.2195+150G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905698C>T | CA2637651424 | GSDMB | c.1027+149G>A (n.1027+149G>A) c.988+149G>A (n.988+149G>A) c.961+149G>A (n.961+149G>A) n.4215+149G>A n.1768+149G>A n.92+149G>A c.1000+149G>A (n.1000+149G>A) c.734+149G>A (n.734+149G>A) c.903+149G>A (n.903+149G>A) c.876+149G>A (n.876+149G>A) c.1039+149G>A (n.1039+149G>A) c.1012+149G>A (n.1012+149G>A) n.2600+149G>A c.715+149G>A (n.715+149G>A) n.1121+149G>A n.2222+149G>A n.2138+149G>A n.2333+149G>A n.2195+149G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905699T>C | CA2637651425 | GSDMB | c.1027+148A>G (n.1027+148A>G) c.988+148A>G (n.988+148A>G) c.961+148A>G (n.961+148A>G) n.4215+148A>G n.1768+148A>G n.92+148A>G c.1000+148A>G (n.1000+148A>G) c.734+148A>G (n.734+148A>G) c.903+148A>G (n.903+148A>G) c.876+148A>G (n.876+148A>G) c.1039+148A>G (n.1039+148A>G) c.1012+148A>G (n.1012+148A>G) n.2600+148A>G c.715+148A>G (n.715+148A>G) n.1121+148A>G n.2222+148A>G n.2138+148A>G n.2333+148A>G n.2195+148A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905700C>A | CA2637651426 | GSDMB | c.1027+147G>T (n.1027+147G>T) c.988+147G>T (n.988+147G>T) c.961+147G>T (n.961+147G>T) n.4215+147G>T n.1768+147G>T n.92+147G>T c.1000+147G>T (n.1000+147G>T) c.734+147G>T (n.734+147G>T) c.903+147G>T (n.903+147G>T) c.876+147G>T (n.876+147G>T) c.1039+147G>T (n.1039+147G>T) c.1012+147G>T (n.1012+147G>T) n.2600+147G>T c.715+147G>T (n.715+147G>T) n.1121+147G>T n.2222+147G>T n.2138+147G>T n.2333+147G>T n.2195+147G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905702A>C | CA2637651427 | GSDMB | c.1027+145T>G (n.1027+145T>G) c.988+145T>G (n.988+145T>G) c.961+145T>G (n.961+145T>G) n.4215+145T>G n.1768+145T>G n.92+145T>G c.1000+145T>G (n.1000+145T>G) c.734+145T>G (n.734+145T>G) c.903+145T>G (n.903+145T>G) c.876+145T>G (n.876+145T>G) c.1039+145T>G (n.1039+145T>G) c.1012+145T>G (n.1012+145T>G) n.2600+145T>G c.715+145T>G (n.715+145T>G) n.1121+145T>G n.2222+145T>G n.2138+145T>G n.2333+145T>G n.2195+145T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905702A>G | CA2637651428 | GSDMB | c.1027+145T>C (n.1027+145T>C) c.988+145T>C (n.988+145T>C) c.961+145T>C (n.961+145T>C) n.4215+145T>C n.1768+145T>C n.92+145T>C c.1000+145T>C (n.1000+145T>C) c.734+145T>C (n.734+145T>C) c.903+145T>C (n.903+145T>C) c.876+145T>C (n.876+145T>C) c.1039+145T>C (n.1039+145T>C) c.1012+145T>C (n.1012+145T>C) n.2600+145T>C c.715+145T>C (n.715+145T>C) n.1121+145T>C n.2222+145T>C n.2138+145T>C n.2333+145T>C n.2195+145T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905703T>C | CA2637651429 | GSDMB | c.1027+144A>G (n.1027+144A>G) c.988+144A>G (n.988+144A>G) c.961+144A>G (n.961+144A>G) n.4215+144A>G n.1768+144A>G n.92+144A>G c.1000+144A>G (n.1000+144A>G) c.734+144A>G (n.734+144A>G) c.903+144A>G (n.903+144A>G) c.876+144A>G (n.876+144A>G) c.1039+144A>G (n.1039+144A>G) c.1012+144A>G (n.1012+144A>G) n.2600+144A>G c.715+144A>G (n.715+144A>G) n.1121+144A>G n.2222+144A>G n.2138+144A>G n.2333+144A>G n.2195+144A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905704G>C | CA2637651430 | GSDMB | c.1027+143C>G (n.1027+143C>G) c.988+143C>G (n.988+143C>G) c.961+143C>G (n.961+143C>G) n.4215+143C>G n.1768+143C>G n.92+143C>G c.1000+143C>G (n.1000+143C>G) c.734+143C>G (n.734+143C>G) c.903+143C>G (n.903+143C>G) c.876+143C>G (n.876+143C>G) c.1039+143C>G (n.1039+143C>G) c.1012+143C>G (n.1012+143C>G) n.2600+143C>G c.715+143C>G (n.715+143C>G) n.1121+143C>G n.2222+143C>G n.2138+143C>G n.2333+143C>G n.2195+143C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905704G>T | CA2637651431 | GSDMB | c.1027+143C>A (n.1027+143C>A) c.988+143C>A (n.988+143C>A) c.961+143C>A (n.961+143C>A) n.4215+143C>A n.1768+143C>A n.92+143C>A c.1000+143C>A (n.1000+143C>A) c.734+143C>A (n.734+143C>A) c.903+143C>A (n.903+143C>A) c.876+143C>A (n.876+143C>A) c.1039+143C>A (n.1039+143C>A) c.1012+143C>A (n.1012+143C>A) n.2600+143C>A c.715+143C>A (n.715+143C>A) n.1121+143C>A n.2222+143C>A n.2138+143C>A n.2333+143C>A n.2195+143C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905705C>A | CA2637651432 | GSDMB | c.1027+142G>T (n.1027+142G>T) c.988+142G>T (n.988+142G>T) c.961+142G>T (n.961+142G>T) n.4215+142G>T n.1768+142G>T n.92+142G>T c.1000+142G>T (n.1000+142G>T) c.734+142G>T (n.734+142G>T) c.903+142G>T (n.903+142G>T) c.876+142G>T (n.876+142G>T) c.1039+142G>T (n.1039+142G>T) c.1012+142G>T (n.1012+142G>T) n.2600+142G>T c.715+142G>T (n.715+142G>T) n.1121+142G>T n.2222+142G>T n.2138+142G>T n.2333+142G>T n.2195+142G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905705C>T | CA2637651433 | GSDMB | c.1027+142G>A (n.1027+142G>A) c.988+142G>A (n.988+142G>A) c.961+142G>A (n.961+142G>A) n.4215+142G>A n.1768+142G>A n.92+142G>A c.1000+142G>A (n.1000+142G>A) c.734+142G>A (n.734+142G>A) c.903+142G>A (n.903+142G>A) c.876+142G>A (n.876+142G>A) c.1039+142G>A (n.1039+142G>A) c.1012+142G>A (n.1012+142G>A) n.2600+142G>A c.715+142G>A (n.715+142G>A) n.1121+142G>A n.2222+142G>A n.2138+142G>A n.2333+142G>A n.2195+142G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905706C>A | CA2637651434 | GSDMB | c.1027+141G>T (n.1027+141G>T) c.988+141G>T (n.988+141G>T) c.961+141G>T (n.961+141G>T) n.4215+141G>T n.1768+141G>T n.92+141G>T c.1000+141G>T (n.1000+141G>T) c.734+141G>T (n.734+141G>T) c.903+141G>T (n.903+141G>T) c.876+141G>T (n.876+141G>T) c.1039+141G>T (n.1039+141G>T) c.1012+141G>T (n.1012+141G>T) n.2600+141G>T c.715+141G>T (n.715+141G>T) n.1121+141G>T n.2222+141G>T n.2138+141G>T n.2333+141G>T n.2195+141G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905706C>T | CA2637651435 | GSDMB | c.1027+141G>A (n.1027+141G>A) c.988+141G>A (n.988+141G>A) c.961+141G>A (n.961+141G>A) n.4215+141G>A n.1768+141G>A n.92+141G>A c.1000+141G>A (n.1000+141G>A) c.734+141G>A (n.734+141G>A) c.903+141G>A (n.903+141G>A) c.876+141G>A (n.876+141G>A) c.1039+141G>A (n.1039+141G>A) c.1012+141G>A (n.1012+141G>A) n.2600+141G>A c.715+141G>A (n.715+141G>A) n.1121+141G>A n.2222+141G>A n.2138+141G>A n.2333+141G>A n.2195+141G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905707T>C | CA2637651436 | GSDMB | c.1027+140A>G (n.1027+140A>G) c.988+140A>G (n.988+140A>G) c.961+140A>G (n.961+140A>G) n.4215+140A>G n.1768+140A>G n.92+140A>G c.1000+140A>G (n.1000+140A>G) c.734+140A>G (n.734+140A>G) c.903+140A>G (n.903+140A>G) c.876+140A>G (n.876+140A>G) c.1039+140A>G (n.1039+140A>G) c.1012+140A>G (n.1012+140A>G) n.2600+140A>G c.715+140A>G (n.715+140A>G) n.1121+140A>G n.2222+140A>G n.2138+140A>G n.2333+140A>G n.2195+140A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905708G>A | CA2637651437 | GSDMB | c.1027+139C>T (n.1027+139C>T) c.988+139C>T (n.988+139C>T) c.961+139C>T (n.961+139C>T) n.4215+139C>T n.1768+139C>T n.92+139C>T c.1000+139C>T (n.1000+139C>T) c.734+139C>T (n.734+139C>T) c.903+139C>T (n.903+139C>T) c.876+139C>T (n.876+139C>T) c.1039+139C>T (n.1039+139C>T) c.1012+139C>T (n.1012+139C>T) n.2600+139C>T c.715+139C>T (n.715+139C>T) n.1121+139C>T n.2222+139C>T n.2138+139C>T n.2333+139C>T n.2195+139C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905708G>T | CA2637651438 | GSDMB | c.1027+139C>A (n.1027+139C>A) c.988+139C>A (n.988+139C>A) c.961+139C>A (n.961+139C>A) n.4215+139C>A n.1768+139C>A n.92+139C>A c.1000+139C>A (n.1000+139C>A) c.734+139C>A (n.734+139C>A) c.903+139C>A (n.903+139C>A) c.876+139C>A (n.876+139C>A) c.1039+139C>A (n.1039+139C>A) c.1012+139C>A (n.1012+139C>A) n.2600+139C>A c.715+139C>A (n.715+139C>A) n.1121+139C>A n.2222+139C>A n.2138+139C>A n.2333+139C>A n.2195+139C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905709G= | CA2259304694 | GSDMB | c.1027+138C= (n.1027+138C=) c.988+138C= (n.988+138C=) c.961+138C= (n.961+138C=) n.4215+138C= n.1768+138C= n.92+138C= c.1000+138C= (n.1000+138C=) c.734+138C= (n.734+138C=) c.903+138C= (n.903+138C=) c.876+138C= (n.876+138C=) c.1039+138C= (n.1039+138C=) c.1012+138C= (n.1012+138C=) n.2600+138C= c.715+138C= (n.715+138C=) n.1121+138C= n.2222+138C= n.2138+138C= n.2333+138C= n.2195+138C= | |
| 17 | g.39905709G>T | CA2259304695 | GSDMB | c.1027+138C>A (n.1027+138C>A) c.988+138C>A (n.988+138C>A) c.961+138C>A (n.961+138C>A) n.4215+138C>A n.1768+138C>A n.92+138C>A c.1000+138C>A (n.1000+138C>A) c.734+138C>A (n.734+138C>A) c.903+138C>A (n.903+138C>A) c.876+138C>A (n.876+138C>A) c.1039+138C>A (n.1039+138C>A) c.1012+138C>A (n.1012+138C>A) n.2600+138C>A c.715+138C>A (n.715+138C>A) n.1121+138C>A n.2222+138C>A n.2138+138C>A n.2333+138C>A n.2195+138C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39905710C>A | CA290438866 | GSDMB | c.1027+137G>T (n.1027+137G>T) c.988+137G>T (n.988+137G>T) c.961+137G>T (n.961+137G>T) n.4215+137G>T n.1768+137G>T n.92+137G>T c.1000+137G>T (n.1000+137G>T) c.734+137G>T (n.734+137G>T) c.903+137G>T (n.903+137G>T) c.876+137G>T (n.876+137G>T) c.1039+137G>T (n.1039+137G>T) c.1012+137G>T (n.1012+137G>T) n.2600+137G>T c.715+137G>T (n.715+137G>T) n.1121+137G>T n.2222+137G>T n.2138+137G>T n.2333+137G>T n.2195+137G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905710C= | CA2259304696 | GSDMB | c.1027+137G= (n.1027+137G=) c.988+137G= (n.988+137G=) c.961+137G= (n.961+137G=) n.4215+137G= n.1768+137G= n.92+137G= c.1000+137G= (n.1000+137G=) c.734+137G= (n.734+137G=) c.903+137G= (n.903+137G=) c.876+137G= (n.876+137G=) c.1039+137G= (n.1039+137G=) c.1012+137G= (n.1012+137G=) n.2600+137G= c.715+137G= (n.715+137G=) n.1121+137G= n.2222+137G= n.2138+137G= n.2333+137G= n.2195+137G= | |
| 17 | g.39905711C>A | CA2637651439 | GSDMB | c.1027+136G>T (n.1027+136G>T) c.988+136G>T (n.988+136G>T) c.961+136G>T (n.961+136G>T) n.4215+136G>T n.1768+136G>T n.92+136G>T c.1000+136G>T (n.1000+136G>T) c.734+136G>T (n.734+136G>T) c.903+136G>T (n.903+136G>T) c.876+136G>T (n.876+136G>T) c.1039+136G>T (n.1039+136G>T) c.1012+136G>T (n.1012+136G>T) n.2600+136G>T c.715+136G>T (n.715+136G>T) n.1121+136G>T n.2222+136G>T n.2138+136G>T n.2333+136G>T n.2195+136G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905712T>C | CA2637651440 | GSDMB | c.1027+135A>G (n.1027+135A>G) c.988+135A>G (n.988+135A>G) c.961+135A>G (n.961+135A>G) n.4215+135A>G n.1768+135A>G n.92+135A>G c.1000+135A>G (n.1000+135A>G) c.734+135A>G (n.734+135A>G) c.903+135A>G (n.903+135A>G) c.876+135A>G (n.876+135A>G) c.1039+135A>G (n.1039+135A>G) c.1012+135A>G (n.1012+135A>G) n.2600+135A>G c.715+135A>G (n.715+135A>G) n.1121+135A>G n.2222+135A>G n.2138+135A>G n.2333+135A>G n.2195+135A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905713G>T | CA2637651441 | GSDMB | c.1027+134C>A (n.1027+134C>A) c.988+134C>A (n.988+134C>A) c.961+134C>A (n.961+134C>A) n.4215+134C>A n.1768+134C>A n.92+134C>A c.1000+134C>A (n.1000+134C>A) c.734+134C>A (n.734+134C>A) c.903+134C>A (n.903+134C>A) c.876+134C>A (n.876+134C>A) c.1039+134C>A (n.1039+134C>A) c.1012+134C>A (n.1012+134C>A) n.2600+134C>A c.715+134C>A (n.715+134C>A) n.1121+134C>A n.2222+134C>A n.2138+134C>A n.2333+134C>A n.2195+134C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905715G>C | CA290438867 | GSDMB | c.1027+132C>G (n.1027+132C>G) c.988+132C>G (n.988+132C>G) c.961+132C>G (n.961+132C>G) n.4215+132C>G n.1768+132C>G n.92+132C>G c.1000+132C>G (n.1000+132C>G) c.734+132C>G (n.734+132C>G) c.903+132C>G (n.903+132C>G) c.876+132C>G (n.876+132C>G) c.1039+132C>G (n.1039+132C>G) c.1012+132C>G (n.1012+132C>G) n.2600+132C>G c.715+132C>G (n.715+132C>G) n.1121+132C>G n.2222+132C>G n.2138+132C>G n.2333+132C>G n.2195+132C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905715G= | CA2259304697 | GSDMB | c.1027+132C= (n.1027+132C=) c.988+132C= (n.988+132C=) c.961+132C= (n.961+132C=) n.4215+132C= n.1768+132C= n.92+132C= c.1000+132C= (n.1000+132C=) c.734+132C= (n.734+132C=) c.903+132C= (n.903+132C=) c.876+132C= (n.876+132C=) c.1039+132C= (n.1039+132C=) c.1012+132C= (n.1012+132C=) n.2600+132C= c.715+132C= (n.715+132C=) n.1121+132C= n.2222+132C= n.2138+132C= n.2333+132C= n.2195+132C= | |
| 17 | g.39905716G>A | CA2637651442 | GSDMB | c.1027+131C>T (n.1027+131C>T) c.988+131C>T (n.988+131C>T) c.961+131C>T (n.961+131C>T) n.4215+131C>T n.1768+131C>T n.92+131C>T c.1000+131C>T (n.1000+131C>T) c.734+131C>T (n.734+131C>T) c.903+131C>T (n.903+131C>T) c.876+131C>T (n.876+131C>T) c.1039+131C>T (n.1039+131C>T) c.1012+131C>T (n.1012+131C>T) n.2600+131C>T c.715+131C>T (n.715+131C>T) n.1121+131C>T n.2222+131C>T n.2138+131C>T n.2333+131C>T n.2195+131C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905716G>T | CA2637651443 | GSDMB | c.1027+131C>A (n.1027+131C>A) c.988+131C>A (n.988+131C>A) c.961+131C>A (n.961+131C>A) n.4215+131C>A n.1768+131C>A n.92+131C>A c.1000+131C>A (n.1000+131C>A) c.734+131C>A (n.734+131C>A) c.903+131C>A (n.903+131C>A) c.876+131C>A (n.876+131C>A) c.1039+131C>A (n.1039+131C>A) c.1012+131C>A (n.1012+131C>A) n.2600+131C>A c.715+131C>A (n.715+131C>A) n.1121+131C>A n.2222+131C>A n.2138+131C>A n.2333+131C>A n.2195+131C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905718A= | CA2259304698 | GSDMB | c.1027+129T= (n.1027+129T=) c.988+129T= (n.988+129T=) c.961+129T= (n.961+129T=) n.4215+129T= n.1768+129T= n.92+129T= c.1000+129T= (n.1000+129T=) c.734+129T= (n.734+129T=) c.903+129T= (n.903+129T=) c.876+129T= (n.876+129T=) c.1039+129T= (n.1039+129T=) c.1012+129T= (n.1012+129T=) n.2600+129T= c.715+129T= (n.715+129T=) n.1121+129T= n.2222+129T= n.2138+129T= n.2333+129T= n.2195+129T= | |
| 17 | g.39905718A>G | CA771904868 | GSDMB | c.1027+129T>C (n.1027+129T>C) c.988+129T>C (n.988+129T>C) c.961+129T>C (n.961+129T>C) n.4215+129T>C n.1768+129T>C n.92+129T>C c.1000+129T>C (n.1000+129T>C) c.734+129T>C (n.734+129T>C) c.903+129T>C (n.903+129T>C) c.876+129T>C (n.876+129T>C) c.1039+129T>C (n.1039+129T>C) c.1012+129T>C (n.1012+129T>C) n.2600+129T>C c.715+129T>C (n.715+129T>C) n.1121+129T>C n.2222+129T>C n.2138+129T>C n.2333+129T>C n.2195+129T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905718A>T | CA2637651444 | GSDMB | c.1027+129T>A (n.1027+129T>A) c.988+129T>A (n.988+129T>A) c.961+129T>A (n.961+129T>A) n.4215+129T>A n.1768+129T>A n.92+129T>A c.1000+129T>A (n.1000+129T>A) c.734+129T>A (n.734+129T>A) c.903+129T>A (n.903+129T>A) c.876+129T>A (n.876+129T>A) c.1039+129T>A (n.1039+129T>A) c.1012+129T>A (n.1012+129T>A) n.2600+129T>A c.715+129T>A (n.715+129T>A) n.1121+129T>A n.2222+129T>A n.2138+129T>A n.2333+129T>A n.2195+129T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905719G>A | CA2637651445 | GSDMB | c.1027+128C>T (n.1027+128C>T) c.988+128C>T (n.988+128C>T) c.961+128C>T (n.961+128C>T) n.4215+128C>T n.1768+128C>T n.92+128C>T c.1000+128C>T (n.1000+128C>T) c.734+128C>T (n.734+128C>T) c.903+128C>T (n.903+128C>T) c.876+128C>T (n.876+128C>T) c.1039+128C>T (n.1039+128C>T) c.1012+128C>T (n.1012+128C>T) n.2600+128C>T c.715+128C>T (n.715+128C>T) n.1121+128C>T n.2222+128C>T n.2138+128C>T n.2333+128C>T n.2195+128C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905719G>T | CA2637651446 | GSDMB | c.1027+128C>A (n.1027+128C>A) c.988+128C>A (n.988+128C>A) c.961+128C>A (n.961+128C>A) n.4215+128C>A n.1768+128C>A n.92+128C>A c.1000+128C>A (n.1000+128C>A) c.734+128C>A (n.734+128C>A) c.903+128C>A (n.903+128C>A) c.876+128C>A (n.876+128C>A) c.1039+128C>A (n.1039+128C>A) c.1012+128C>A (n.1012+128C>A) n.2600+128C>A c.715+128C>A (n.715+128C>A) n.1121+128C>A n.2222+128C>A n.2138+128C>A n.2333+128C>A n.2195+128C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905721C>A | CA2637651448 | GSDMB | c.1027+126G>T (n.1027+126G>T) c.988+126G>T (n.988+126G>T) c.961+126G>T (n.961+126G>T) n.4215+126G>T n.1768+126G>T n.92+126G>T c.1000+126G>T (n.1000+126G>T) c.734+126G>T (n.734+126G>T) c.903+126G>T (n.903+126G>T) c.876+126G>T (n.876+126G>T) c.1039+126G>T (n.1039+126G>T) c.1012+126G>T (n.1012+126G>T) n.2600+126G>T c.715+126G>T (n.715+126G>T) n.1121+126G>T n.2222+126G>T n.2138+126G>T n.2333+126G>T n.2195+126G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905721C>T | CA2637651447 | GSDMB | c.1027+126G>A (n.1027+126G>A) c.988+126G>A (n.988+126G>A) c.961+126G>A (n.961+126G>A) n.4215+126G>A n.1768+126G>A n.92+126G>A c.1000+126G>A (n.1000+126G>A) c.734+126G>A (n.734+126G>A) c.903+126G>A (n.903+126G>A) c.876+126G>A (n.876+126G>A) c.1039+126G>A (n.1039+126G>A) c.1012+126G>A (n.1012+126G>A) n.2600+126G>A c.715+126G>A (n.715+126G>A) n.1121+126G>A n.2222+126G>A n.2138+126G>A n.2333+126G>A n.2195+126G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905722A>G | CA2637651449 | GSDMB | c.1027+125T>C (n.1027+125T>C) c.988+125T>C (n.988+125T>C) c.961+125T>C (n.961+125T>C) n.4215+125T>C n.1768+125T>C n.92+125T>C c.1000+125T>C (n.1000+125T>C) c.734+125T>C (n.734+125T>C) c.903+125T>C (n.903+125T>C) c.876+125T>C (n.876+125T>C) c.1039+125T>C (n.1039+125T>C) c.1012+125T>C (n.1012+125T>C) n.2600+125T>C c.715+125T>C (n.715+125T>C) n.1121+125T>C n.2222+125T>C n.2138+125T>C n.2333+125T>C n.2195+125T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905723T>A | CA2637651450 | GSDMB | c.1027+124A>T (n.1027+124A>T) c.988+124A>T (n.988+124A>T) c.961+124A>T (n.961+124A>T) n.4215+124A>T n.1768+124A>T n.92+124A>T c.1000+124A>T (n.1000+124A>T) c.734+124A>T (n.734+124A>T) c.903+124A>T (n.903+124A>T) c.876+124A>T (n.876+124A>T) c.1039+124A>T (n.1039+124A>T) c.1012+124A>T (n.1012+124A>T) n.2600+124A>T c.715+124A>T (n.715+124A>T) n.1121+124A>T n.2222+124A>T n.2138+124A>T n.2333+124A>T n.2195+124A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905723T>C | CA290438868 | GSDMB | c.1027+124A>G (n.1027+124A>G) c.988+124A>G (n.988+124A>G) c.961+124A>G (n.961+124A>G) n.4215+124A>G n.1768+124A>G n.92+124A>G c.1000+124A>G (n.1000+124A>G) c.734+124A>G (n.734+124A>G) c.903+124A>G (n.903+124A>G) c.876+124A>G (n.876+124A>G) c.1039+124A>G (n.1039+124A>G) c.1012+124A>G (n.1012+124A>G) n.2600+124A>G c.715+124A>G (n.715+124A>G) n.1121+124A>G n.2222+124A>G n.2138+124A>G n.2333+124A>G n.2195+124A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905723T= | CA2259304699 | GSDMB | c.1027+124A= (n.1027+124A=) c.988+124A= (n.988+124A=) c.961+124A= (n.961+124A=) n.4215+124A= n.1768+124A= n.92+124A= c.1000+124A= (n.1000+124A=) c.734+124A= (n.734+124A=) c.903+124A= (n.903+124A=) c.876+124A= (n.876+124A=) c.1039+124A= (n.1039+124A=) c.1012+124A= (n.1012+124A=) n.2600+124A= c.715+124A= (n.715+124A=) n.1121+124A= n.2222+124A= n.2138+124A= n.2333+124A= n.2195+124A= | |
| 17 | g.39905724G>A | CA2637651451 | GSDMB | c.1027+123C>T (n.1027+123C>T) c.988+123C>T (n.988+123C>T) c.961+123C>T (n.961+123C>T) n.4215+123C>T n.1768+123C>T n.92+123C>T c.1000+123C>T (n.1000+123C>T) c.734+123C>T (n.734+123C>T) c.903+123C>T (n.903+123C>T) c.876+123C>T (n.876+123C>T) c.1039+123C>T (n.1039+123C>T) c.1012+123C>T (n.1012+123C>T) n.2600+123C>T c.715+123C>T (n.715+123C>T) n.1121+123C>T n.2222+123C>T n.2138+123C>T n.2333+123C>T n.2195+123C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905724G>C | CA2637651452 | GSDMB | c.1027+123C>G (n.1027+123C>G) c.988+123C>G (n.988+123C>G) c.961+123C>G (n.961+123C>G) n.4215+123C>G n.1768+123C>G n.92+123C>G c.1000+123C>G (n.1000+123C>G) c.734+123C>G (n.734+123C>G) c.903+123C>G (n.903+123C>G) c.876+123C>G (n.876+123C>G) c.1039+123C>G (n.1039+123C>G) c.1012+123C>G (n.1012+123C>G) n.2600+123C>G c.715+123C>G (n.715+123C>G) n.1121+123C>G n.2222+123C>G n.2138+123C>G n.2333+123C>G n.2195+123C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905724G>T | CA2637651453 | GSDMB | c.1027+123C>A (n.1027+123C>A) c.988+123C>A (n.988+123C>A) c.961+123C>A (n.961+123C>A) n.4215+123C>A n.1768+123C>A n.92+123C>A c.1000+123C>A (n.1000+123C>A) c.734+123C>A (n.734+123C>A) c.903+123C>A (n.903+123C>A) c.876+123C>A (n.876+123C>A) c.1039+123C>A (n.1039+123C>A) c.1012+123C>A (n.1012+123C>A) n.2600+123C>A c.715+123C>A (n.715+123C>A) n.1121+123C>A n.2222+123C>A n.2138+123C>A n.2333+123C>A n.2195+123C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905725A>G | CA2637651455 | GSDMB | c.1027+122T>C (n.1027+122T>C) c.988+122T>C (n.988+122T>C) c.961+122T>C (n.961+122T>C) n.4215+122T>C n.1768+122T>C n.92+122T>C c.1000+122T>C (n.1000+122T>C) c.734+122T>C (n.734+122T>C) c.903+122T>C (n.903+122T>C) c.876+122T>C (n.876+122T>C) c.1039+122T>C (n.1039+122T>C) c.1012+122T>C (n.1012+122T>C) n.2600+122T>C c.715+122T>C (n.715+122T>C) n.1121+122T>C n.2222+122T>C n.2138+122T>C n.2333+122T>C n.2195+122T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905726del | CA2637651454 | GSDMB | c.1027+122del (n.1027+122del) c.988+122del (n.988+122del) c.961+122del (n.961+122del) n.4215+122del n.1768+122del n.92+122del c.1000+122del (n.1000+122del) c.734+122del (n.734+122del) c.903+122del (n.903+122del) c.876+122del (n.876+122del) c.1039+122del (n.1039+122del) c.1012+122del (n.1012+122del) n.2600+122del c.715+122del (n.715+122del) n.1121+122del n.2222+122del n.2138+122del n.2333+122del n.2195+122del | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905726A>G | CA2637651456 | GSDMB | c.1027+121T>C (n.1027+121T>C) c.988+121T>C (n.988+121T>C) c.961+121T>C (n.961+121T>C) n.4215+121T>C n.1768+121T>C n.92+121T>C c.1000+121T>C (n.1000+121T>C) c.734+121T>C (n.734+121T>C) c.903+121T>C (n.903+121T>C) c.876+121T>C (n.876+121T>C) c.1039+121T>C (n.1039+121T>C) c.1012+121T>C (n.1012+121T>C) n.2600+121T>C c.715+121T>C (n.715+121T>C) n.1121+121T>C n.2222+121T>C n.2138+121T>C n.2333+121T>C n.2195+121T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905727G>A | CA2637651457 | GSDMB | c.1027+120C>T (n.1027+120C>T) c.988+120C>T (n.988+120C>T) c.961+120C>T (n.961+120C>T) n.4215+120C>T n.1768+120C>T n.92+120C>T c.1000+120C>T (n.1000+120C>T) c.734+120C>T (n.734+120C>T) c.903+120C>T (n.903+120C>T) c.876+120C>T (n.876+120C>T) c.1039+120C>T (n.1039+120C>T) c.1012+120C>T (n.1012+120C>T) n.2600+120C>T c.715+120C>T (n.715+120C>T) n.1121+120C>T n.2222+120C>T n.2138+120C>T n.2333+120C>T n.2195+120C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905727G>C | CA2637651458 | GSDMB | c.1027+120C>G (n.1027+120C>G) c.988+120C>G (n.988+120C>G) c.961+120C>G (n.961+120C>G) n.4215+120C>G n.1768+120C>G n.92+120C>G c.1000+120C>G (n.1000+120C>G) c.734+120C>G (n.734+120C>G) c.903+120C>G (n.903+120C>G) c.876+120C>G (n.876+120C>G) c.1039+120C>G (n.1039+120C>G) c.1012+120C>G (n.1012+120C>G) n.2600+120C>G c.715+120C>G (n.715+120C>G) n.1121+120C>G n.2222+120C>G n.2138+120C>G n.2333+120C>G n.2195+120C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905727G>T | CA2637651459 | GSDMB | c.1027+120C>A (n.1027+120C>A) c.988+120C>A (n.988+120C>A) c.961+120C>A (n.961+120C>A) n.4215+120C>A n.1768+120C>A n.92+120C>A c.1000+120C>A (n.1000+120C>A) c.734+120C>A (n.734+120C>A) c.903+120C>A (n.903+120C>A) c.876+120C>A (n.876+120C>A) c.1039+120C>A (n.1039+120C>A) c.1012+120C>A (n.1012+120C>A) n.2600+120C>A c.715+120C>A (n.715+120C>A) n.1121+120C>A n.2222+120C>A n.2138+120C>A n.2333+120C>A n.2195+120C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905728G>A | CA2259304701 | GSDMB | c.1027+119C>T (n.1027+119C>T) c.988+119C>T (n.988+119C>T) c.961+119C>T (n.961+119C>T) n.4215+119C>T n.1768+119C>T n.92+119C>T c.1000+119C>T (n.1000+119C>T) c.734+119C>T (n.734+119C>T) c.903+119C>T (n.903+119C>T) c.876+119C>T (n.876+119C>T) c.1039+119C>T (n.1039+119C>T) c.1012+119C>T (n.1012+119C>T) n.2600+119C>T c.715+119C>T (n.715+119C>T) n.1121+119C>T n.2222+119C>T n.2138+119C>T n.2333+119C>T n.2195+119C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39905728G= | CA2259304700 | GSDMB | c.1027+119C= (n.1027+119C=) c.988+119C= (n.988+119C=) c.961+119C= (n.961+119C=) n.4215+119C= n.1768+119C= n.92+119C= c.1000+119C= (n.1000+119C=) c.734+119C= (n.734+119C=) c.903+119C= (n.903+119C=) c.876+119C= (n.876+119C=) c.1039+119C= (n.1039+119C=) c.1012+119C= (n.1012+119C=) n.2600+119C= c.715+119C= (n.715+119C=) n.1121+119C= n.2222+119C= n.2138+119C= n.2333+119C= n.2195+119C= | |
| 17 | g.39905729A= | CA2259304702 | GSDMB | c.1027+118T= (n.1027+118T=) c.988+118T= (n.988+118T=) c.961+118T= (n.961+118T=) n.4215+118T= n.1768+118T= n.92+118T= c.1000+118T= (n.1000+118T=) c.734+118T= (n.734+118T=) c.903+118T= (n.903+118T=) c.876+118T= (n.876+118T=) c.1039+118T= (n.1039+118T=) c.1012+118T= (n.1012+118T=) n.2600+118T= c.715+118T= (n.715+118T=) n.1121+118T= n.2222+118T= n.2138+118T= n.2333+118T= n.2195+118T= | |
| 17 | g.39905729A>G | CA983649746 | GSDMB | c.1027+118T>C (n.1027+118T>C) c.988+118T>C (n.988+118T>C) c.961+118T>C (n.961+118T>C) n.4215+118T>C n.1768+118T>C n.92+118T>C c.1000+118T>C (n.1000+118T>C) c.734+118T>C (n.734+118T>C) c.903+118T>C (n.903+118T>C) c.876+118T>C (n.876+118T>C) c.1039+118T>C (n.1039+118T>C) c.1012+118T>C (n.1012+118T>C) n.2600+118T>C c.715+118T>C (n.715+118T>C) n.1121+118T>C n.2222+118T>C n.2138+118T>C n.2333+118T>C n.2195+118T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905729A>T | CA2637651460 | GSDMB | c.1027+118T>A (n.1027+118T>A) c.988+118T>A (n.988+118T>A) c.961+118T>A (n.961+118T>A) n.4215+118T>A n.1768+118T>A n.92+118T>A c.1000+118T>A (n.1000+118T>A) c.734+118T>A (n.734+118T>A) c.903+118T>A (n.903+118T>A) c.876+118T>A (n.876+118T>A) c.1039+118T>A (n.1039+118T>A) c.1012+118T>A (n.1012+118T>A) n.2600+118T>A c.715+118T>A (n.715+118T>A) n.1121+118T>A n.2222+118T>A n.2138+118T>A n.2333+118T>A n.2195+118T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905730G>A | CA290438870 | GSDMB | c.1027+117C>T (n.1027+117C>T) c.988+117C>T (n.988+117C>T) c.961+117C>T (n.961+117C>T) n.4215+117C>T n.1768+117C>T n.92+117C>T c.1000+117C>T (n.1000+117C>T) c.734+117C>T (n.734+117C>T) c.903+117C>T (n.903+117C>T) c.876+117C>T (n.876+117C>T) c.1039+117C>T (n.1039+117C>T) c.1012+117C>T (n.1012+117C>T) n.2600+117C>T c.715+117C>T (n.715+117C>T) n.1121+117C>T n.2222+117C>T n.2138+117C>T n.2333+117C>T n.2195+117C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905730G= | CA2259304703 | GSDMB | c.1027+117C= (n.1027+117C=) c.988+117C= (n.988+117C=) c.961+117C= (n.961+117C=) n.4215+117C= n.1768+117C= n.92+117C= c.1000+117C= (n.1000+117C=) c.734+117C= (n.734+117C=) c.903+117C= (n.903+117C=) c.876+117C= (n.876+117C=) c.1039+117C= (n.1039+117C=) c.1012+117C= (n.1012+117C=) n.2600+117C= c.715+117C= (n.715+117C=) n.1121+117C= n.2222+117C= n.2138+117C= n.2333+117C= n.2195+117C= | |
| 17 | g.39905730G>T | CA2637651461 | GSDMB | c.1027+117C>A (n.1027+117C>A) c.988+117C>A (n.988+117C>A) c.961+117C>A (n.961+117C>A) n.4215+117C>A n.1768+117C>A n.92+117C>A c.1000+117C>A (n.1000+117C>A) c.734+117C>A (n.734+117C>A) c.903+117C>A (n.903+117C>A) c.876+117C>A (n.876+117C>A) c.1039+117C>A (n.1039+117C>A) c.1012+117C>A (n.1012+117C>A) n.2600+117C>A c.715+117C>A (n.715+117C>A) n.1121+117C>A n.2222+117C>A n.2138+117C>A n.2333+117C>A n.2195+117C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905731T>G | CA983649748 | GSDMB | c.1027+116A>C (n.1027+116A>C) c.988+116A>C (n.988+116A>C) c.961+116A>C (n.961+116A>C) n.4215+116A>C n.1768+116A>C n.92+116A>C c.1000+116A>C (n.1000+116A>C) c.734+116A>C (n.734+116A>C) c.903+116A>C (n.903+116A>C) c.876+116A>C (n.876+116A>C) c.1039+116A>C (n.1039+116A>C) c.1012+116A>C (n.1012+116A>C) n.2600+116A>C c.715+116A>C (n.715+116A>C) n.1121+116A>C n.2222+116A>C n.2138+116A>C n.2333+116A>C n.2195+116A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905731T= | CA2259304704 | GSDMB | c.1027+116A= (n.1027+116A=) c.988+116A= (n.988+116A=) c.961+116A= (n.961+116A=) n.4215+116A= n.1768+116A= n.92+116A= c.1000+116A= (n.1000+116A=) c.734+116A= (n.734+116A=) c.903+116A= (n.903+116A=) c.876+116A= (n.876+116A=) c.1039+116A= (n.1039+116A=) c.1012+116A= (n.1012+116A=) n.2600+116A= c.715+116A= (n.715+116A=) n.1121+116A= n.2222+116A= n.2138+116A= n.2333+116A= n.2195+116A= | |
| 17 | g.39905732G>A | CA983649749 | GSDMB | c.1027+115C>T (n.1027+115C>T) c.988+115C>T (n.988+115C>T) c.961+115C>T (n.961+115C>T) n.4215+115C>T n.1768+115C>T n.92+115C>T c.1000+115C>T (n.1000+115C>T) c.734+115C>T (n.734+115C>T) c.903+115C>T (n.903+115C>T) c.876+115C>T (n.876+115C>T) c.1039+115C>T (n.1039+115C>T) c.1012+115C>T (n.1012+115C>T) n.2600+115C>T c.715+115C>T (n.715+115C>T) n.1121+115C>T n.2222+115C>T n.2138+115C>T n.2333+115C>T n.2195+115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905732G= | CA2259304706 | GSDMB | c.1027+115C= (n.1027+115C=) c.988+115C= (n.988+115C=) c.961+115C= (n.961+115C=) n.4215+115C= n.1768+115C= n.92+115C= c.1000+115C= (n.1000+115C=) c.734+115C= (n.734+115C=) c.903+115C= (n.903+115C=) c.876+115C= (n.876+115C=) c.1039+115C= (n.1039+115C=) c.1012+115C= (n.1012+115C=) n.2600+115C= c.715+115C= (n.715+115C=) n.1121+115C= n.2222+115C= n.2138+115C= n.2333+115C= n.2195+115C= | |
| 17 | g.39905732G>T | CA2637651462 | GSDMB | c.1027+115C>A (n.1027+115C>A) c.988+115C>A (n.988+115C>A) c.961+115C>A (n.961+115C>A) n.4215+115C>A n.1768+115C>A n.92+115C>A c.1000+115C>A (n.1000+115C>A) c.734+115C>A (n.734+115C>A) c.903+115C>A (n.903+115C>A) c.876+115C>A (n.876+115C>A) c.1039+115C>A (n.1039+115C>A) c.1012+115C>A (n.1012+115C>A) n.2600+115C>A c.715+115C>A (n.715+115C>A) n.1121+115C>A n.2222+115C>A n.2138+115C>A n.2333+115C>A n.2195+115C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905732_39905733delinsGC | CA2259304705 | GSDMB | c.1027+114_1027+115delinsGC (n.1027+114_1027+115delinsGC) c.988+114_988+115delinsGC (n.988+114_988+115delinsGC) c.961+114_961+115delinsGC (n.961+114_961+115delinsGC) n.4215+114_4215+115delinsGC n.1768+114_1768+115delinsGC n.92+114_92+115delinsGC c.1000+114_1000+115delinsGC (n.1000+114_1000+115delinsGC) c.734+114_734+115delinsGC (n.734+114_734+115delinsGC) c.903+114_903+115delinsGC (n.903+114_903+115delinsGC) c.876+114_876+115delinsGC (n.876+114_876+115delinsGC) c.1039+114_1039+115delinsGC (n.1039+114_1039+115delinsGC) c.1012+114_1012+115delinsGC (n.1012+114_1012+115delinsGC) n.2600+114_2600+115delinsGC c.715+114_715+115delinsGC (n.715+114_715+115delinsGC) n.1121+114_1121+115delinsGC n.2222+114_2222+115delinsGC n.2138+114_2138+115delinsGC n.2333+114_2333+115delinsGC n.2195+114_2195+115delinsGC | |
| 17 | g.39905733C>A | CA290438879 | GSDMB | c.1027+114G>T (n.1027+114G>T) c.988+114G>T (n.988+114G>T) c.961+114G>T (n.961+114G>T) n.4215+114G>T n.1768+114G>T n.92+114G>T c.1000+114G>T (n.1000+114G>T) c.734+114G>T (n.734+114G>T) c.903+114G>T (n.903+114G>T) c.876+114G>T (n.876+114G>T) c.1039+114G>T (n.1039+114G>T) c.1012+114G>T (n.1012+114G>T) n.2600+114G>T c.715+114G>T (n.715+114G>T) n.1121+114G>T n.2222+114G>T n.2138+114G>T n.2333+114G>T n.2195+114G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905733C= | CA2259304708 | GSDMB | c.1027+114G= (n.1027+114G=) c.988+114G= (n.988+114G=) c.961+114G= (n.961+114G=) n.4215+114G= n.1768+114G= n.92+114G= c.1000+114G= (n.1000+114G=) c.734+114G= (n.734+114G=) c.903+114G= (n.903+114G=) c.876+114G= (n.876+114G=) c.1039+114G= (n.1039+114G=) c.1012+114G= (n.1012+114G=) n.2600+114G= c.715+114G= (n.715+114G=) n.1121+114G= n.2222+114G= n.2138+114G= n.2333+114G= n.2195+114G= | |
| 17 | g.39905733C>G | CA2733213970 | GSDMB | c.1027+114G>C (n.1027+114G>C) c.988+114G>C (n.988+114G>C) c.961+114G>C (n.961+114G>C) n.4215+114G>C n.1768+114G>C n.92+114G>C c.1000+114G>C (n.1000+114G>C) c.734+114G>C (n.734+114G>C) c.903+114G>C (n.903+114G>C) c.876+114G>C (n.876+114G>C) c.1039+114G>C (n.1039+114G>C) c.1012+114G>C (n.1012+114G>C) n.2600+114G>C c.715+114G>C (n.715+114G>C) n.1121+114G>C n.2222+114G>C n.2138+114G>C n.2333+114G>C n.2195+114G>C | dbSNP |
| 17 | g.39905733C>T | CA2259304707 | GSDMB | c.1027+114G>A (n.1027+114G>A) c.988+114G>A (n.988+114G>A) c.961+114G>A (n.961+114G>A) n.4215+114G>A n.1768+114G>A n.92+114G>A c.1000+114G>A (n.1000+114G>A) c.734+114G>A (n.734+114G>A) c.903+114G>A (n.903+114G>A) c.876+114G>A (n.876+114G>A) c.1039+114G>A (n.1039+114G>A) c.1012+114G>A (n.1012+114G>A) n.2600+114G>A c.715+114G>A (n.715+114G>A) n.1121+114G>A n.2222+114G>A n.2138+114G>A n.2333+114G>A n.2195+114G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39905738dup | CA2637651463 | GSDMB | c.1027+114dup (n.1027+114dup) c.988+114dup (n.988+114dup) c.961+114dup (n.961+114dup) n.4215+114dup n.1768+114dup n.92+114dup c.1000+114dup (n.1000+114dup) c.734+114dup (n.734+114dup) c.903+114dup (n.903+114dup) c.876+114dup (n.876+114dup) c.1039+114dup (n.1039+114dup) c.1012+114dup (n.1012+114dup) n.2600+114dup c.715+114dup (n.715+114dup) n.1121+114dup n.2222+114dup n.2138+114dup n.2333+114dup n.2195+114dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905738del | CA626209952 | GSDMB | c.1027+114del (n.1027+114del) c.988+114del (n.988+114del) c.961+114del (n.961+114del) n.4215+114del n.1768+114del n.92+114del c.1000+114del (n.1000+114del) c.734+114del (n.734+114del) c.903+114del (n.903+114del) c.876+114del (n.876+114del) c.1039+114del (n.1039+114del) c.1012+114del (n.1012+114del) n.2600+114del c.715+114del (n.715+114del) n.1121+114del n.2222+114del n.2138+114del n.2333+114del n.2195+114del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905734C= | CA2259304709 | GSDMB | c.1027+113G= (n.1027+113G=) c.988+113G= (n.988+113G=) c.961+113G= (n.961+113G=) n.4215+113G= n.1768+113G= n.92+113G= c.1000+113G= (n.1000+113G=) c.734+113G= (n.734+113G=) c.903+113G= (n.903+113G=) c.876+113G= (n.876+113G=) c.1039+113G= (n.1039+113G=) c.1012+113G= (n.1012+113G=) n.2600+113G= c.715+113G= (n.715+113G=) n.1121+113G= n.2222+113G= n.2138+113G= n.2333+113G= n.2195+113G= | |
| 17 | g.39905734C>T | CA290438882 | GSDMB | c.1027+113G>A (n.1027+113G>A) c.988+113G>A (n.988+113G>A) c.961+113G>A (n.961+113G>A) n.4215+113G>A n.1768+113G>A n.92+113G>A c.1000+113G>A (n.1000+113G>A) c.734+113G>A (n.734+113G>A) c.903+113G>A (n.903+113G>A) c.876+113G>A (n.876+113G>A) c.1039+113G>A (n.1039+113G>A) c.1012+113G>A (n.1012+113G>A) n.2600+113G>A c.715+113G>A (n.715+113G>A) n.1121+113G>A n.2222+113G>A n.2138+113G>A n.2333+113G>A n.2195+113G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905735C>A | CA2637651464 | GSDMB | c.1027+112G>T (n.1027+112G>T) c.988+112G>T (n.988+112G>T) c.961+112G>T (n.961+112G>T) n.4215+112G>T n.1768+112G>T n.92+112G>T c.1000+112G>T (n.1000+112G>T) c.734+112G>T (n.734+112G>T) c.903+112G>T (n.903+112G>T) c.876+112G>T (n.876+112G>T) c.1039+112G>T (n.1039+112G>T) c.1012+112G>T (n.1012+112G>T) n.2600+112G>T c.715+112G>T (n.715+112G>T) n.1121+112G>T n.2222+112G>T n.2138+112G>T n.2333+112G>T n.2195+112G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905735C= | CA2259304710 | GSDMB | c.1027+112G= (n.1027+112G=) c.988+112G= (n.988+112G=) c.961+112G= (n.961+112G=) n.4215+112G= n.1768+112G= n.92+112G= c.1000+112G= (n.1000+112G=) c.734+112G= (n.734+112G=) c.903+112G= (n.903+112G=) c.876+112G= (n.876+112G=) c.1039+112G= (n.1039+112G=) c.1012+112G= (n.1012+112G=) n.2600+112G= c.715+112G= (n.715+112G=) n.1121+112G= n.2222+112G= n.2138+112G= n.2333+112G= n.2195+112G= | |
| 17 | g.39905735C>T | CA290438889 | GSDMB | c.1027+112G>A (n.1027+112G>A) c.988+112G>A (n.988+112G>A) c.961+112G>A (n.961+112G>A) n.4215+112G>A n.1768+112G>A n.92+112G>A c.1000+112G>A (n.1000+112G>A) c.734+112G>A (n.734+112G>A) c.903+112G>A (n.903+112G>A) c.876+112G>A (n.876+112G>A) c.1039+112G>A (n.1039+112G>A) c.1012+112G>A (n.1012+112G>A) n.2600+112G>A c.715+112G>A (n.715+112G>A) n.1121+112G>A n.2222+112G>A n.2138+112G>A n.2333+112G>A n.2195+112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905736C= | CA2259304711 | GSDMB | c.1027+111G= (n.1027+111G=) c.988+111G= (n.988+111G=) c.961+111G= (n.961+111G=) n.4215+111G= n.1768+111G= n.92+111G= c.1000+111G= (n.1000+111G=) c.734+111G= (n.734+111G=) c.903+111G= (n.903+111G=) c.876+111G= (n.876+111G=) c.1039+111G= (n.1039+111G=) c.1012+111G= (n.1012+111G=) n.2600+111G= c.715+111G= (n.715+111G=) n.1121+111G= n.2222+111G= n.2138+111G= n.2333+111G= n.2195+111G= | |
| 17 | g.39905736C>G | CA2637651465 | GSDMB | c.1027+111G>C (n.1027+111G>C) c.988+111G>C (n.988+111G>C) c.961+111G>C (n.961+111G>C) n.4215+111G>C n.1768+111G>C n.92+111G>C c.1000+111G>C (n.1000+111G>C) c.734+111G>C (n.734+111G>C) c.903+111G>C (n.903+111G>C) c.876+111G>C (n.876+111G>C) c.1039+111G>C (n.1039+111G>C) c.1012+111G>C (n.1012+111G>C) n.2600+111G>C c.715+111G>C (n.715+111G>C) n.1121+111G>C n.2222+111G>C n.2138+111G>C n.2333+111G>C n.2195+111G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905736C>T | CA2259304712 | GSDMB | c.1027+111G>A (n.1027+111G>A) c.988+111G>A (n.988+111G>A) c.961+111G>A (n.961+111G>A) n.4215+111G>A n.1768+111G>A n.92+111G>A c.1000+111G>A (n.1000+111G>A) c.734+111G>A (n.734+111G>A) c.903+111G>A (n.903+111G>A) c.876+111G>A (n.876+111G>A) c.1039+111G>A (n.1039+111G>A) c.1012+111G>A (n.1012+111G>A) n.2600+111G>A c.715+111G>A (n.715+111G>A) n.1121+111G>A n.2222+111G>A n.2138+111G>A n.2333+111G>A n.2195+111G>A | dbSNP |
| 17 | g.39905737C>A | CA626209953 | GSDMB | c.1027+110G>T (n.1027+110G>T) c.988+110G>T (n.988+110G>T) c.961+110G>T (n.961+110G>T) n.4215+110G>T n.1768+110G>T n.92+110G>T c.1000+110G>T (n.1000+110G>T) c.734+110G>T (n.734+110G>T) c.903+110G>T (n.903+110G>T) c.876+110G>T (n.876+110G>T) c.1039+110G>T (n.1039+110G>T) c.1012+110G>T (n.1012+110G>T) n.2600+110G>T c.715+110G>T (n.715+110G>T) n.1121+110G>T n.2222+110G>T n.2138+110G>T n.2333+110G>T n.2195+110G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905737C= | CA2259304713 | GSDMB | c.1027+110G= (n.1027+110G=) c.988+110G= (n.988+110G=) c.961+110G= (n.961+110G=) n.4215+110G= n.1768+110G= n.92+110G= c.1000+110G= (n.1000+110G=) c.734+110G= (n.734+110G=) c.903+110G= (n.903+110G=) c.876+110G= (n.876+110G=) c.1039+110G= (n.1039+110G=) c.1012+110G= (n.1012+110G=) n.2600+110G= c.715+110G= (n.715+110G=) n.1121+110G= n.2222+110G= n.2138+110G= n.2333+110G= n.2195+110G= | |
| 17 | g.39905737C>T | CA2637651466 | GSDMB | c.1027+110G>A (n.1027+110G>A) c.988+110G>A (n.988+110G>A) c.961+110G>A (n.961+110G>A) n.4215+110G>A n.1768+110G>A n.92+110G>A c.1000+110G>A (n.1000+110G>A) c.734+110G>A (n.734+110G>A) c.903+110G>A (n.903+110G>A) c.876+110G>A (n.876+110G>A) c.1039+110G>A (n.1039+110G>A) c.1012+110G>A (n.1012+110G>A) n.2600+110G>A c.715+110G>A (n.715+110G>A) n.1121+110G>A n.2222+110G>A n.2138+110G>A n.2333+110G>A n.2195+110G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905738C>A | CA290438894 | GSDMB | c.1027+109G>T (n.1027+109G>T) c.988+109G>T (n.988+109G>T) c.961+109G>T (n.961+109G>T) n.4215+109G>T n.1768+109G>T n.92+109G>T c.1000+109G>T (n.1000+109G>T) c.734+109G>T (n.734+109G>T) c.903+109G>T (n.903+109G>T) c.876+109G>T (n.876+109G>T) c.1039+109G>T (n.1039+109G>T) c.1012+109G>T (n.1012+109G>T) n.2600+109G>T c.715+109G>T (n.715+109G>T) n.1121+109G>T n.2222+109G>T n.2138+109G>T n.2333+109G>T n.2195+109G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905738C= | CA2259304714 | GSDMB | c.1027+109G= (n.1027+109G=) c.988+109G= (n.988+109G=) c.961+109G= (n.961+109G=) n.4215+109G= n.1768+109G= n.92+109G= c.1000+109G= (n.1000+109G=) c.734+109G= (n.734+109G=) c.903+109G= (n.903+109G=) c.876+109G= (n.876+109G=) c.1039+109G= (n.1039+109G=) c.1012+109G= (n.1012+109G=) n.2600+109G= c.715+109G= (n.715+109G=) n.1121+109G= n.2222+109G= n.2138+109G= n.2333+109G= n.2195+109G= | |
| 17 | g.39905738C>G | CA626209954 | GSDMB | c.1027+109G>C (n.1027+109G>C) c.988+109G>C (n.988+109G>C) c.961+109G>C (n.961+109G>C) n.4215+109G>C n.1768+109G>C n.92+109G>C c.1000+109G>C (n.1000+109G>C) c.734+109G>C (n.734+109G>C) c.903+109G>C (n.903+109G>C) c.876+109G>C (n.876+109G>C) c.1039+109G>C (n.1039+109G>C) c.1012+109G>C (n.1012+109G>C) n.2600+109G>C c.715+109G>C (n.715+109G>C) n.1121+109G>C n.2222+109G>C n.2138+109G>C n.2333+109G>C n.2195+109G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905738C>T | CA2259304715 | GSDMB | c.1027+109G>A (n.1027+109G>A) c.988+109G>A (n.988+109G>A) c.961+109G>A (n.961+109G>A) n.4215+109G>A n.1768+109G>A n.92+109G>A c.1000+109G>A (n.1000+109G>A) c.734+109G>A (n.734+109G>A) c.903+109G>A (n.903+109G>A) c.876+109G>A (n.876+109G>A) c.1039+109G>A (n.1039+109G>A) c.1012+109G>A (n.1012+109G>A) n.2600+109G>A c.715+109G>A (n.715+109G>A) n.1121+109G>A n.2222+109G>A n.2138+109G>A n.2333+109G>A n.2195+109G>A | dbSNP |
| 17 | g.39905739A>G | CA2733563434 | GSDMB | c.1027+108T>C (n.1027+108T>C) c.988+108T>C (n.988+108T>C) c.961+108T>C (n.961+108T>C) n.4215+108T>C n.1768+108T>C n.92+108T>C c.1000+108T>C (n.1000+108T>C) c.734+108T>C (n.734+108T>C) c.903+108T>C (n.903+108T>C) c.876+108T>C (n.876+108T>C) c.1039+108T>C (n.1039+108T>C) c.1012+108T>C (n.1012+108T>C) n.2600+108T>C c.715+108T>C (n.715+108T>C) n.1121+108T>C n.2222+108T>C n.2138+108T>C n.2333+108T>C n.2195+108T>C | dbSNP |
| 17 | g.39905739A>T | CA2637651467 | GSDMB | c.1027+108T>A (n.1027+108T>A) c.988+108T>A (n.988+108T>A) c.961+108T>A (n.961+108T>A) n.4215+108T>A n.1768+108T>A n.92+108T>A c.1000+108T>A (n.1000+108T>A) c.734+108T>A (n.734+108T>A) c.903+108T>A (n.903+108T>A) c.876+108T>A (n.876+108T>A) c.1039+108T>A (n.1039+108T>A) c.1012+108T>A (n.1012+108T>A) n.2600+108T>A c.715+108T>A (n.715+108T>A) n.1121+108T>A n.2222+108T>A n.2138+108T>A n.2333+108T>A n.2195+108T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905739dup | CA290438896 | GSDMB | c.1027+108dup (n.1027+108dup) c.988+108dup (n.988+108dup) c.961+108dup (n.961+108dup) n.4215+108dup n.1768+108dup n.92+108dup c.1000+108dup (n.1000+108dup) c.734+108dup (n.734+108dup) c.903+108dup (n.903+108dup) c.876+108dup (n.876+108dup) c.1039+108dup (n.1039+108dup) c.1012+108dup (n.1012+108dup) n.2600+108dup c.715+108dup (n.715+108dup) n.1121+108dup n.2222+108dup n.2138+108dup n.2333+108dup n.2195+108dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39905740del | CA2546919586 | GSDMB | c.1027+107del (n.1027+107del) c.988+107del (n.988+107del) c.961+107del (n.961+107del) n.4215+107del n.1768+107del n.92+107del c.1000+107del (n.1000+107del) c.734+107del (n.734+107del) c.903+107del (n.903+107del) c.876+107del (n.876+107del) c.1039+107del (n.1039+107del) c.1012+107del (n.1012+107del) n.2600+107del c.715+107del (n.715+107del) n.1121+107del n.2222+107del n.2138+107del n.2333+107del n.2195+107del | |
| 17 | g.39905740T>C | CA983649758 | GSDMB | c.1027+107A>G (n.1027+107A>G) c.988+107A>G (n.988+107A>G) c.961+107A>G (n.961+107A>G) n.4215+107A>G n.1768+107A>G n.92+107A>G c.1000+107A>G (n.1000+107A>G) c.734+107A>G (n.734+107A>G) c.903+107A>G (n.903+107A>G) c.876+107A>G (n.876+107A>G) c.1039+107A>G (n.1039+107A>G) c.1012+107A>G (n.1012+107A>G) n.2600+107A>G c.715+107A>G (n.715+107A>G) n.1121+107A>G n.2222+107A>G n.2138+107A>G n.2333+107A>G n.2195+107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905740T= | CA2259304716 | GSDMB | c.1027+107A= (n.1027+107A=) c.988+107A= (n.988+107A=) c.961+107A= (n.961+107A=) n.4215+107A= n.1768+107A= n.92+107A= c.1000+107A= (n.1000+107A=) c.734+107A= (n.734+107A=) c.903+107A= (n.903+107A=) c.876+107A= (n.876+107A=) c.1039+107A= (n.1039+107A=) c.1012+107A= (n.1012+107A=) n.2600+107A= c.715+107A= (n.715+107A=) n.1121+107A= n.2222+107A= n.2138+107A= n.2333+107A= n.2195+107A= | |
| 17 | g.39905741A>C | CA2637651469 | GSDMB | c.1027+106T>G (n.1027+106T>G) c.988+106T>G (n.988+106T>G) c.961+106T>G (n.961+106T>G) n.4215+106T>G n.1768+106T>G n.92+106T>G c.1000+106T>G (n.1000+106T>G) c.734+106T>G (n.734+106T>G) c.903+106T>G (n.903+106T>G) c.876+106T>G (n.876+106T>G) c.1039+106T>G (n.1039+106T>G) c.1012+106T>G (n.1012+106T>G) n.2600+106T>G c.715+106T>G (n.715+106T>G) n.1121+106T>G n.2222+106T>G n.2138+106T>G n.2333+106T>G n.2195+106T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905741A>G | CA2544685481 | GSDMB | c.1027+106T>C (n.1027+106T>C) c.988+106T>C (n.988+106T>C) c.961+106T>C (n.961+106T>C) n.4215+106T>C n.1768+106T>C n.92+106T>C c.1000+106T>C (n.1000+106T>C) c.734+106T>C (n.734+106T>C) c.903+106T>C (n.903+106T>C) c.876+106T>C (n.876+106T>C) c.1039+106T>C (n.1039+106T>C) c.1012+106T>C (n.1012+106T>C) n.2600+106T>C c.715+106T>C (n.715+106T>C) n.1121+106T>C n.2222+106T>C n.2138+106T>C n.2333+106T>C n.2195+106T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905743del | CA2637651468 | GSDMB | c.1027+106del (n.1027+106del) c.988+106del (n.988+106del) c.961+106del (n.961+106del) n.4215+106del n.1768+106del n.92+106del c.1000+106del (n.1000+106del) c.734+106del (n.734+106del) c.903+106del (n.903+106del) c.876+106del (n.876+106del) c.1039+106del (n.1039+106del) c.1012+106del (n.1012+106del) n.2600+106del c.715+106del (n.715+106del) n.1121+106del n.2222+106del n.2138+106del n.2333+106del n.2195+106del | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905742A= | CA2259304717 | GSDMB | c.1027+105T= (n.1027+105T=) c.988+105T= (n.988+105T=) c.961+105T= (n.961+105T=) n.4215+105T= n.1768+105T= n.92+105T= c.1000+105T= (n.1000+105T=) c.734+105T= (n.734+105T=) c.903+105T= (n.903+105T=) c.876+105T= (n.876+105T=) c.1039+105T= (n.1039+105T=) c.1012+105T= (n.1012+105T=) n.2600+105T= c.715+105T= (n.715+105T=) n.1121+105T= n.2222+105T= n.2138+105T= n.2333+105T= n.2195+105T= | |
| 17 | g.39905742A>C | CA290438911 | GSDMB | c.1027+105T>G (n.1027+105T>G) c.988+105T>G (n.988+105T>G) c.961+105T>G (n.961+105T>G) n.4215+105T>G n.1768+105T>G n.92+105T>G c.1000+105T>G (n.1000+105T>G) c.734+105T>G (n.734+105T>G) c.903+105T>G (n.903+105T>G) c.876+105T>G (n.876+105T>G) c.1039+105T>G (n.1039+105T>G) c.1012+105T>G (n.1012+105T>G) n.2600+105T>G c.715+105T>G (n.715+105T>G) n.1121+105T>G n.2222+105T>G n.2138+105T>G n.2333+105T>G n.2195+105T>G | dbSNP |
| 17 | g.39905742A>T | CA2637651470 | GSDMB | c.1027+105T>A (n.1027+105T>A) c.988+105T>A (n.988+105T>A) c.961+105T>A (n.961+105T>A) n.4215+105T>A n.1768+105T>A n.92+105T>A c.1000+105T>A (n.1000+105T>A) c.734+105T>A (n.734+105T>A) c.903+105T>A (n.903+105T>A) c.876+105T>A (n.876+105T>A) c.1039+105T>A (n.1039+105T>A) c.1012+105T>A (n.1012+105T>A) n.2600+105T>A c.715+105T>A (n.715+105T>A) n.1121+105T>A n.2222+105T>A n.2138+105T>A n.2333+105T>A n.2195+105T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905743A>G | CA2534371294 | GSDMB | c.1027+104T>C (n.1027+104T>C) c.988+104T>C (n.988+104T>C) c.961+104T>C (n.961+104T>C) n.4215+104T>C n.1768+104T>C n.92+104T>C c.1000+104T>C (n.1000+104T>C) c.734+104T>C (n.734+104T>C) c.903+104T>C (n.903+104T>C) c.876+104T>C (n.876+104T>C) c.1039+104T>C (n.1039+104T>C) c.1012+104T>C (n.1012+104T>C) n.2600+104T>C c.715+104T>C (n.715+104T>C) n.1121+104T>C n.2222+104T>C n.2138+104T>C n.2333+104T>C n.2195+104T>C | |
| 17 | g.39905744_39905746delinsCTG | CA2259304718 | GSDMB | c.1027+101_1027+103delinsCAG (n.1027+101_1027+103delinsCAG) c.988+101_988+103delinsCAG (n.988+101_988+103delinsCAG) c.961+101_961+103delinsCAG (n.961+101_961+103delinsCAG) n.4215+101_4215+103delinsCAG n.1768+101_1768+103delinsCAG n.92+101_92+103delinsCAG c.1000+101_1000+103delinsCAG (n.1000+101_1000+103delinsCAG) c.734+101_734+103delinsCAG (n.734+101_734+103delinsCAG) c.903+101_903+103delinsCAG (n.903+101_903+103delinsCAG) c.876+101_876+103delinsCAG (n.876+101_876+103delinsCAG) c.1039+101_1039+103delinsCAG (n.1039+101_1039+103delinsCAG) c.1012+101_1012+103delinsCAG (n.1012+101_1012+103delinsCAG) n.2600+101_2600+103delinsCAG c.715+101_715+103delinsCAG (n.715+101_715+103delinsCAG) n.1121+101_1121+103delinsCAG n.2222+101_2222+103delinsCAG n.2138+101_2138+103delinsCAG n.2333+101_2333+103delinsCAG n.2195+101_2195+103delinsCAG | |
| 17 | g.39905745T>C | CA2637651471 | GSDMB | c.1027+102A>G (n.1027+102A>G) c.988+102A>G (n.988+102A>G) c.961+102A>G (n.961+102A>G) n.4215+102A>G n.1768+102A>G n.92+102A>G c.1000+102A>G (n.1000+102A>G) c.734+102A>G (n.734+102A>G) c.903+102A>G (n.903+102A>G) c.876+102A>G (n.876+102A>G) c.1039+102A>G (n.1039+102A>G) c.1012+102A>G (n.1012+102A>G) n.2600+102A>G c.715+102A>G (n.715+102A>G) n.1121+102A>G n.2222+102A>G n.2138+102A>G n.2333+102A>G n.2195+102A>G | gnomAD v4 |
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| 17 | g.39905748G>T | CA771904890 | GSDMB | c.1027+99C>A (n.1027+99C>A) c.988+99C>A (n.988+99C>A) c.961+99C>A (n.961+99C>A) n.4215+99C>A n.1768+99C>A n.92+99C>A c.1000+99C>A (n.1000+99C>A) c.734+99C>A (n.734+99C>A) c.903+99C>A (n.903+99C>A) c.876+99C>A (n.876+99C>A) c.1039+99C>A (n.1039+99C>A) c.1012+99C>A (n.1012+99C>A) n.2600+99C>A c.715+99C>A (n.715+99C>A) n.1121+99C>A n.2222+99C>A n.2138+99C>A n.2333+99C>A n.2195+99C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.39905751G>A | CA2576255949 | GSDMB | c.1027+96C>T (n.1027+96C>T) c.988+96C>T (n.988+96C>T) c.961+96C>T (n.961+96C>T) n.4215+96C>T n.1768+96C>T n.92+96C>T c.1000+96C>T (n.1000+96C>T) c.734+96C>T (n.734+96C>T) c.903+96C>T (n.903+96C>T) c.876+96C>T (n.876+96C>T) c.1039+96C>T (n.1039+96C>T) c.1012+96C>T (n.1012+96C>T) n.2600+96C>T c.715+96C>T (n.715+96C>T) n.1121+96C>T n.2222+96C>T n.2138+96C>T n.2333+96C>T n.2195+96C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905751G>C | CA290438914 | GSDMB | c.1027+96C>G (n.1027+96C>G) c.988+96C>G (n.988+96C>G) c.961+96C>G (n.961+96C>G) n.4215+96C>G n.1768+96C>G n.92+96C>G c.1000+96C>G (n.1000+96C>G) c.734+96C>G (n.734+96C>G) c.903+96C>G (n.903+96C>G) c.876+96C>G (n.876+96C>G) c.1039+96C>G (n.1039+96C>G) c.1012+96C>G (n.1012+96C>G) n.2600+96C>G c.715+96C>G (n.715+96C>G) n.1121+96C>G n.2222+96C>G n.2138+96C>G n.2333+96C>G n.2195+96C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.39905753G>T | CA2637651476 | GSDMB | c.1027+94C>A (n.1027+94C>A) c.988+94C>A (n.988+94C>A) c.961+94C>A (n.961+94C>A) n.4215+94C>A n.1768+94C>A n.92+94C>A c.1000+94C>A (n.1000+94C>A) c.734+94C>A (n.734+94C>A) c.903+94C>A (n.903+94C>A) c.876+94C>A (n.876+94C>A) c.1039+94C>A (n.1039+94C>A) c.1012+94C>A (n.1012+94C>A) n.2600+94C>A c.715+94C>A (n.715+94C>A) n.1121+94C>A n.2222+94C>A n.2138+94C>A n.2333+94C>A n.2195+94C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905754C>A | CA2637651478 | GSDMB | c.1027+93G>T (n.1027+93G>T) c.988+93G>T (n.988+93G>T) c.961+93G>T (n.961+93G>T) n.4215+93G>T n.1768+93G>T n.92+93G>T c.1000+93G>T (n.1000+93G>T) c.734+93G>T (n.734+93G>T) c.903+93G>T (n.903+93G>T) c.876+93G>T (n.876+93G>T) c.1039+93G>T (n.1039+93G>T) c.1012+93G>T (n.1012+93G>T) n.2600+93G>T c.715+93G>T (n.715+93G>T) n.1121+93G>T n.2222+93G>T n.2138+93G>T n.2333+93G>T n.2195+93G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.39905757C>A | CA2637651481 | GSDMB | c.1027+90G>T (n.1027+90G>T) c.988+90G>T (n.988+90G>T) c.961+90G>T (n.961+90G>T) n.4215+90G>T n.1768+90G>T n.92+90G>T c.1000+90G>T (n.1000+90G>T) c.734+90G>T (n.734+90G>T) c.903+90G>T (n.903+90G>T) c.876+90G>T (n.876+90G>T) c.1039+90G>T (n.1039+90G>T) c.1012+90G>T (n.1012+90G>T) n.2600+90G>T c.715+90G>T (n.715+90G>T) n.1121+90G>T n.2222+90G>T n.2138+90G>T n.2333+90G>T n.2195+90G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905757C>T | CA2809448409 | GSDMB | c.1027+90G>A (n.1027+90G>A) c.988+90G>A (n.988+90G>A) c.961+90G>A (n.961+90G>A) n.4215+90G>A n.1768+90G>A n.92+90G>A c.1000+90G>A (n.1000+90G>A) c.734+90G>A (n.734+90G>A) c.903+90G>A (n.903+90G>A) c.876+90G>A (n.876+90G>A) c.1039+90G>A (n.1039+90G>A) c.1012+90G>A (n.1012+90G>A) n.2600+90G>A c.715+90G>A (n.715+90G>A) n.1121+90G>A n.2222+90G>A n.2138+90G>A n.2333+90G>A n.2195+90G>A | |
| 17 | g.39905758A>G | CA2637651482 | GSDMB | c.1027+89T>C (n.1027+89T>C) c.988+89T>C (n.988+89T>C) c.961+89T>C (n.961+89T>C) n.4215+89T>C n.1768+89T>C n.92+89T>C c.1000+89T>C (n.1000+89T>C) c.734+89T>C (n.734+89T>C) c.903+89T>C (n.903+89T>C) c.876+89T>C (n.876+89T>C) c.1039+89T>C (n.1039+89T>C) c.1012+89T>C (n.1012+89T>C) n.2600+89T>C c.715+89T>C (n.715+89T>C) n.1121+89T>C n.2222+89T>C n.2138+89T>C n.2333+89T>C n.2195+89T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39905759T>C | CA656677938 | GSDMB | c.1027+88A>G (n.1027+88A>G) c.988+88A>G (n.988+88A>G) c.961+88A>G (n.961+88A>G) n.4215+88A>G n.1768+88A>G n.92+88A>G c.1000+88A>G (n.1000+88A>G) c.734+88A>G (n.734+88A>G) c.903+88A>G (n.903+88A>G) c.876+88A>G (n.876+88A>G) c.1039+88A>G (n.1039+88A>G) c.1012+88A>G (n.1012+88A>G) n.2600+88A>G c.715+88A>G (n.715+88A>G) n.1121+88A>G n.2222+88A>G n.2138+88A>G n.2333+88A>G n.2195+88A>G | COSMIC |
| 17 | g.39905759T>G | CA771904891 | GSDMB | c.1027+88A>C (n.1027+88A>C) c.988+88A>C (n.988+88A>C) c.961+88A>C (n.961+88A>C) n.4215+88A>C n.1768+88A>C n.92+88A>C c.1000+88A>C (n.1000+88A>C) c.734+88A>C (n.734+88A>C) c.903+88A>C (n.903+88A>C) c.876+88A>C (n.876+88A>C) c.1039+88A>C (n.1039+88A>C) c.1012+88A>C (n.1012+88A>C) n.2600+88A>C c.715+88A>C (n.715+88A>C) n.1121+88A>C n.2222+88A>C n.2138+88A>C n.2333+88A>C n.2195+88A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39905759T= | CA2259304721 | GSDMB | c.1027+88A= (n.1027+88A=) c.988+88A= (n.988+88A=) c.961+88A= (n.961+88A=) n.4215+88A= n.1768+88A= n.92+88A= c.1000+88A= (n.1000+88A=) c.734+88A= (n.734+88A=) c.903+88A= (n.903+88A=) c.876+88A= (n.876+88A=) c.1039+88A= (n.1039+88A=) c.1012+88A= (n.1012+88A=) n.2600+88A= c.715+88A= (n.715+88A=) n.1121+88A= n.2222+88A= n.2138+88A= n.2333+88A= n.2195+88A= |