Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.39872431_39872442delinsCATTCTGTTGAACA2259290904ZPBP2c.568_579delinsCATTCTGTTGAA (p.His190=)
c.502_513delinsCATTCTGTTGAA (p.His168=)
c.214_225delinsCATTCTGTTGAA (p.His72=)
c.407-613_407-602delinsCATTCTGTTGAA (n.407-613_407-602delinsCATTCTGTTGAA)
n.759_770delinsCATTCTGTTGAA
17g.39872436_39872446delCA625946589ZPBP2c.573_583del (p.Val192ArgfsTer7)
c.507_517del (p.Val170ArgfsTer7)
c.219_229del (p.Val74ArgfsTer7)
c.407-608_407-598del (n.407-608_407-598del)
n.764_774del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39872442A>CCA399280061ZPBP2c.579A>C (p.Glu193Asp)
c.513A>C (p.Glu171Asp)
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n.770A>C
17g.39872442A>GCA499931762ZPBP2c.579A>G (p.Glu193=)
c.513A>G (p.Glu171=)
c.225A>G (p.Glu75=)
c.407-602A>G (n.407-602A>G)
n.770A>G
17g.39872442A>TCA399280063ZPBP2c.579A>T (p.Glu193Asp)
c.513A>T (p.Glu171Asp)
c.225A>T (p.Glu75Asp)
c.407-602A>T (n.407-602A>T)
n.770A>T
17g.39872443A>CCA399280070ZPBP2c.580A>C (p.Ile194Leu)
c.514A>C (p.Ile172Leu)
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c.407-601A>C (n.407-601A>C)
n.771A>C
17g.39872443A>GCA399280071ZPBP2c.580A>G (p.Ile194Val)
c.514A>G (p.Ile172Val)
c.226A>G (p.Ile76Val)
c.407-601A>G (n.407-601A>G)
n.771A>G
17g.39872443A>TCA399280074ZPBP2c.580A>T (p.Ile194Phe)
c.514A>T (p.Ile172Phe)
c.226A>T (p.Ile76Phe)
c.407-601A>T (n.407-601A>T)
n.771A>T
17g.39872444T>ACA399280079ZPBP2c.581T>A (p.Ile194Asn)
c.515T>A (p.Ile172Asn)
c.227T>A (p.Ile76Asn)
c.407-600T>A (n.407-600T>A)
n.772T>A
17g.39872444T>CCA399280078ZPBP2c.581T>C (p.Ile194Thr)
c.515T>C (p.Ile172Thr)
c.227T>C (p.Ile76Thr)
c.407-600T>C (n.407-600T>C)
n.772T>C
17g.39872444T>GCA399280076ZPBP2c.581T>G (p.Ile194Ser)
c.515T>G (p.Ile172Ser)
c.227T>G (p.Ile76Ser)
c.407-600T>G (n.407-600T>G)
n.772T>G
17g.39872445T>ACA499931763ZPBP2c.582T>A (p.Ile194=)
c.516T>A (p.Ile172=)
c.228T>A (p.Ile76=)
c.407-599T>A (n.407-599T>A)
n.773T>A
17g.39872445T>CCA499931764ZPBP2c.582T>C (p.Ile194=)
c.516T>C (p.Ile172=)
c.228T>C (p.Ile76=)
c.407-599T>C (n.407-599T>C)
n.773T>C
17g.39872445T>GCA399280082ZPBP2c.582T>G (p.Ile194Met)
c.516T>G (p.Ile172Met)
c.228T>G (p.Ile76Met)
c.407-599T>G (n.407-599T>G)
n.773T>G
17g.39872446C>ACA399280084ZPBP2c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.229C>A (p.Pro77Thr)
c.407-598C>A (n.407-598C>A)
n.774C>A
17g.39872446C>GCA399280087ZPBP2c.583C>G (p.Pro195Ala)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.229C>G (p.Pro77Ala)
c.407-598C>G (n.407-598C>G)
n.774C>G
17g.39872446C>TCA399280092ZPBP2c.583C>T (p.Pro195Ser)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.229C>T (p.Pro77Ser)
c.407-598C>T (n.407-598C>T)
n.774C>T
17g.39872447C>ACA399280102ZPBP2c.584C>A (p.Pro195Gln)
c.518C>A (p.Pro173Gln)
c.230C>A (p.Pro77Gln)
c.407-597C>A (n.407-597C>A)
n.775C>A
17g.39872447C>GCA399280105ZPBP2c.584C>G (p.Pro195Arg)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.230C>G (p.Pro77Arg)
c.407-597C>G (n.407-597C>G)
n.775C>G
 gnomAD v4
17g.39872447C>TCA399280106ZPBP2c.584C>T (p.Pro195Leu)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
c.230C>T (p.Pro77Leu)
c.407-597C>T (n.407-597C>T)
n.775C>T
17g.39872448A=CA2259290909ZPBP2c.585A= (p.Pro195=)
c.519A= (p.Pro173=)
c.231A= (p.Pro77=)
c.407-596A= (n.407-596A=)
n.776A=
17g.39872448A>CCA499931765ZPBP2c.585A>C (p.Pro195=)
c.519A>C (p.Pro173=)
c.231A>C (p.Pro77=)
c.407-596A>C (n.407-596A>C)
n.776A>C
17g.39872448A>GCA499931766ZPBP2c.585A>G (p.Pro195=)
c.519A>G (p.Pro173=)
c.231A>G (p.Pro77=)
c.407-596A>G (n.407-596A>G)
n.776A>G
 dbSNP
17g.39872448A>TCA499931767ZPBP2c.585A>T (p.Pro195=)
c.519A>T (p.Pro173=)
c.231A>T (p.Pro77=)
c.407-596A>T (n.407-596A>T)
n.776A>T
17g.39872449G>ACA399280108ZPBP2c.586G>A (p.Glu196Lys)
c.520G>A (p.Glu174Lys)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
c.407-595G>A (n.407-595G>A)
n.777G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872449G>CCA399280109ZPBP2c.586G>C (p.Glu196Gln)
c.520G>C (p.Glu174Gln)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
c.407-595G>C (n.407-595G>C)
n.777G>C
17g.39872449G=CA2259290910ZPBP2c.586G= (p.Glu196=)
c.520G= (p.Glu174=)
c.232G= (p.Glu78=)
c.407-595G= (n.407-595G=)
n.777G=
17g.39872449G>TCA399280107ZPBP2c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.520G>T (p.Glu174Ter)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
c.407-595G>T (n.407-595G>T)
n.777G>T
 gnomAD v4
17g.39872450A=CA2259290911ZPBP2c.587A= (p.Glu196=)
c.521A= (p.Glu174=)
c.233A= (p.Glu78=)
c.407-594A= (n.407-594A=)
n.778A=
17g.39872450A>CCA399280112ZPBP2c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.521A>C (p.Glu174Ala)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
c.407-594A>C (n.407-594A>C)
n.778A>C
17g.39872450A>GCA399280118ZPBP2c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.521A>G (p.Glu174Gly)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
c.407-594A>G (n.407-594A>G)
n.778A>G
17g.39872450A>TCA290455923ZPBP2c.587A>T (p.Glu196Val)
c.521A>T (p.Glu174Val)
c.233A>T (p.Glu78Val)
c.407-594A>T (n.407-594A>T)
n.778A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872451A>CCA399280124ZPBP2c.588A>C (p.Glu196Asp)
c.522A>C (p.Glu174Asp)
c.234A>C (p.Glu78Asp)
c.407-593A>C (n.407-593A>C)
n.779A>C
17g.39872451A>GCA499931768ZPBP2c.588A>G (p.Glu196=)
c.522A>G (p.Glu174=)
c.234A>G (p.Glu78=)
c.407-593A>G (n.407-593A>G)
n.779A>G
17g.39872451A>TCA399280126ZPBP2c.588A>T (p.Glu196Asp)
c.522A>T (p.Glu174Asp)
c.234A>T (p.Glu78Asp)
c.407-593A>T (n.407-593A>T)
n.779A>T
17g.39872452C>ACA399280142ZPBP2c.589C>A (p.His197Asn)
c.523C>A (p.His175Asn)
c.235C>A (p.His79Asn)
c.407-592C>A (n.407-592C>A)
n.780C>A
17g.39872452C=CA2259290912ZPBP2c.589C= (p.His197=)
c.523C= (p.His175=)
c.235C= (p.His79=)
c.407-592C= (n.407-592C=)
n.780C=
17g.39872452C>GCA399280143ZPBP2c.589C>G (p.His197Asp)
c.523C>G (p.His175Asp)
c.235C>G (p.His79Asp)
c.407-592C>G (n.407-592C>G)
n.780C>G
17g.39872452C>TCA8535980ZPBP2c.589C>T (p.His197Tyr)
c.523C>T (p.His175Tyr)
c.235C>T (p.His79Tyr)
c.407-592C>T (n.407-592C>T)
n.780C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872453A=CA2259290913ZPBP2c.590A= (p.His197=)
c.524A= (p.His175=)
c.236A= (p.His79=)
c.407-591A= (n.407-591A=)
n.781A=
17g.39872453A>CCA399280153ZPBP2c.590A>C (p.His197Pro)
c.524A>C (p.His175Pro)
c.236A>C (p.His79Pro)
c.407-591A>C (n.407-591A>C)
n.781A>C
17g.39872453A>GCA8535981ZPBP2c.590A>G (p.His197Arg)
c.524A>G (p.His175Arg)
c.236A>G (p.His79Arg)
c.407-591A>G (n.407-591A>G)
n.781A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872453A>TCA399280158ZPBP2c.590A>T (p.His197Leu)
c.524A>T (p.His175Leu)
c.236A>T (p.His79Leu)
c.407-591A>T (n.407-591A>T)
n.781A>T
17g.39872454T>ACA399280162ZPBP2c.591T>A (p.His197Gln)
c.525T>A (p.His175Gln)
c.237T>A (p.His79Gln)
c.407-590T>A (n.407-590T>A)
n.782T>A
17g.39872454T>CCA499931769ZPBP2c.591T>C (p.His197=)
c.525T>C (p.His175=)
c.237T>C (p.His79=)
c.407-590T>C (n.407-590T>C)
n.782T>C
17g.39872454T>GCA399280170ZPBP2c.591T>G (p.His197Gln)
c.525T>G (p.His175Gln)
c.237T>G (p.His79Gln)
c.407-590T>G (n.407-590T>G)
n.782T>G
17g.39872455G>ACA399280173ZPBP2c.592G>A (p.Gly198Ser)
c.526G>A (p.Gly176Ser)
c.238G>A (p.Gly80Ser)
c.407-589G>A (n.407-589G>A)
n.783G>A
17g.39872455G>CCA399280177ZPBP2c.592G>C (p.Gly198Arg)
c.526G>C (p.Gly176Arg)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.407-589G>C (n.407-589G>C)
n.783G>C
17g.39872455G>TCA399280179ZPBP2c.592G>T (p.Gly198Cys)
c.526G>T (p.Gly176Cys)
c.238G>T (p.Gly80Cys)
c.407-589G>T (n.407-589G>T)
n.783G>T
17g.39872456G>ACA399280199ZPBP2c.593G>A (p.Gly198Asp)
c.527G>A (p.Gly176Asp)
c.239G>A (p.Gly80Asp)
c.407-588G>A (n.407-588G>A)
n.784G>A
17g.39872456G>CCA399280196ZPBP2c.593G>C (p.Gly198Ala)
c.527G>C (p.Gly176Ala)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.407-588G>C (n.407-588G>C)
n.784G>C
17g.39872456G>TCA399280189ZPBP2c.593G>T (p.Gly198Val)
c.527G>T (p.Gly176Val)
c.239G>T (p.Gly80Val)
c.407-588G>T (n.407-588G>T)
n.784G>T
 gnomAD v4
17g.39872457C>ACA499931772ZPBP2c.594C>A (p.Gly198=)
c.528C>A (p.Gly176=)
c.240C>A (p.Gly80=)
c.407-587C>A (n.407-587C>A)
n.785C>A
17g.39872457C=CA2259290914ZPBP2c.594C= (p.Gly198=)
c.528C= (p.Gly176=)
c.240C= (p.Gly80=)
c.407-587C= (n.407-587C=)
n.785C=
17g.39872457C>GCA499931771ZPBP2c.594C>G (p.Gly198=)
c.528C>G (p.Gly176=)
c.240C>G (p.Gly80=)
c.407-587C>G (n.407-587C>G)
n.785C>G
17g.39872457C>TCA499931770ZPBP2c.594C>T (p.Gly198=)
c.528C>T (p.Gly176=)
c.240C>T (p.Gly80=)
c.407-587C>T (n.407-587C>T)
n.785C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39872458C>ACA399280202ZPBP2c.595C>A (p.Leu199Ile)
c.529C>A (p.Leu177Ile)
c.241C>A (p.Leu81Ile)
c.407-586C>A (n.407-586C>A)
n.786C>A
17g.39872458C>GCA399280205ZPBP2c.595C>G (p.Leu199Val)
c.529C>G (p.Leu177Val)
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.407-586C>G (n.407-586C>G)
n.786C>G
17g.39872458C>TCA399280209ZPBP2c.595C>T (p.Leu199Phe)
c.529C>T (p.Leu177Phe)
c.241C>T (p.Leu81Phe)
c.407-586C>T (n.407-586C>T)
n.786C>T
17g.39872459T>ACA399280211ZPBP2c.596T>A (p.Leu199His)
c.530T>A (p.Leu177His)
c.242T>A (p.Leu81His)
c.407-585T>A (n.407-585T>A)
n.787T>A
17g.39872459T>CCA399280213ZPBP2c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.407-585T>C (n.407-585T>C)
n.787T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39872459T>GCA399280218ZPBP2c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.407-585T>G (n.407-585T>G)
n.787T>G
17g.39872459T=CA2259290915ZPBP2c.596T= (p.Leu199=)
c.530T= (p.Leu177=)
c.242T= (p.Leu81=)
c.407-585T= (n.407-585T=)
n.787T=
17g.39872460C>ACA499931773ZPBP2c.597C>A (p.Leu199=)
c.531C>A (p.Leu177=)
c.243C>A (p.Leu81=)
c.407-584C>A (n.407-584C>A)
n.788C>A
17g.39872460C=CA2259290916ZPBP2c.597C= (p.Leu199=)
c.531C= (p.Leu177=)
c.243C= (p.Leu81=)
c.407-584C= (n.407-584C=)
n.788C=
17g.39872460C>GCA499931774ZPBP2c.597C>G (p.Leu199=)
c.531C>G (p.Leu177=)
c.243C>G (p.Leu81=)
c.407-584C>G (n.407-584C>G)
n.788C>G
17g.39872460C>TCA499931775ZPBP2c.597C>T (p.Leu199=)
c.531C>T (p.Leu177=)
c.243C>T (p.Leu81=)
c.407-584C>T (n.407-584C>T)
n.788C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872461A>CCA399280221ZPBP2c.598A>C (p.Ile200Leu)
c.532A>C (p.Ile178Leu)
c.244A>C (p.Ile82Leu)
c.407-583A>C (n.407-583A>C)
n.789A>C
17g.39872461A>GCA399280222ZPBP2c.598A>G (p.Ile200Val)
c.532A>G (p.Ile178Val)
c.244A>G (p.Ile82Val)
c.407-583A>G (n.407-583A>G)
n.789A>G
 gnomAD v4
17g.39872461A>TCA399280225ZPBP2c.598A>T (p.Ile200Leu)
c.532A>T (p.Ile178Leu)
c.244A>T (p.Ile82Leu)
c.407-583A>T (n.407-583A>T)
n.789A>T
17g.39872462T>ACA8535982ZPBP2c.599T>A (p.Ile200Lys)
c.533T>A (p.Ile178Lys)
c.245T>A (p.Ile82Lys)
c.407-582T>A (n.407-582T>A)
n.790T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39872462T>CCA399280231ZPBP2c.599T>C (p.Ile200Thr)
c.533T>C (p.Ile178Thr)
c.245T>C (p.Ile82Thr)
c.407-582T>C (n.407-582T>C)
n.790T>C
 gnomAD v4
17g.39872462T>GCA399280232ZPBP2c.599T>G (p.Ile200Arg)
c.533T>G (p.Ile178Arg)
c.245T>G (p.Ile82Arg)
c.407-582T>G (n.407-582T>G)
n.790T>G
17g.39872462T=CA2259290917ZPBP2c.599T= (p.Ile200=)
c.533T= (p.Ile178=)
c.245T= (p.Ile82=)
c.407-582T= (n.407-582T=)
n.790T=
17g.39872463A=CA2259290918ZPBP2c.600A= (p.Ile200=)
c.534A= (p.Ile178=)
c.246A= (p.Ile82=)
c.407-581A= (n.407-581A=)
n.791A=
17g.39872463A>CCA499931776ZPBP2c.600A>C (p.Ile200=)
c.534A>C (p.Ile178=)
c.246A>C (p.Ile82=)
c.407-581A>C (n.407-581A>C)
n.791A>C
17g.39872463A>GCA399280233ZPBP2c.600A>G (p.Ile200Met)
c.534A>G (p.Ile178Met)
c.246A>G (p.Ile82Met)
c.407-581A>G (n.407-581A>G)
n.791A>G
 dbSNP
17g.39872463A>TCA499931778ZPBP2c.600A>T (p.Ile200=)
c.534A>T (p.Ile178=)
c.246A>T (p.Ile82=)
c.407-581A>T (n.407-581A>T)
n.791A>T
17g.39872464C>ACA399280236ZPBP2c.601C>A (p.His201Asn)
c.535C>A (p.His179Asn)
c.247C>A (p.His83Asn)
c.407-580C>A (n.407-580C>A)
n.792C>A
17g.39872464C=CA2259290919ZPBP2c.601C= (p.His201=)
c.535C= (p.His179=)
c.247C= (p.His83=)
c.407-580C= (n.407-580C=)
n.792C=
17g.39872464C>GCA8535983ZPBP2c.601C>G (p.His201Asp)
c.535C>G (p.His179Asp)
c.247C>G (p.His83Asp)
c.407-580C>G (n.407-580C>G)
n.792C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39872464C>TCA399280234ZPBP2c.601C>T (p.His201Tyr)
c.535C>T (p.His179Tyr)
c.247C>T (p.His83Tyr)
c.407-580C>T (n.407-580C>T)
n.792C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39872464_39872465insTATTTCA2637649652ZPBP2c.601_602insTATTT (p.His201LeufsTer7)
c.535_536insTATTT (p.His179LeufsTer7)
c.247_248insTATTT (p.His83LeufsTer7)
c.407-580_407-579insTATTT (n.407-580_407-579insTATTT)
n.792_793insTATTT
 gnomAD v4
17g.39872465A>CCA399280238ZPBP2c.602A>C (p.His201Pro)
c.536A>C (p.His179Pro)
c.248A>C (p.His83Pro)
c.407-579A>C (n.407-579A>C)
n.793A>C
17g.39872465A>GCA399280243ZPBP2c.602A>G (p.His201Arg)
c.536A>G (p.His179Arg)
c.248A>G (p.His83Arg)
c.407-579A>G (n.407-579A>G)
n.793A>G
17g.39872465A>TCA399280245ZPBP2c.602A>T (p.His201Leu)
c.536A>T (p.His179Leu)
c.248A>T (p.His83Leu)
c.407-579A>T (n.407-579A>T)
n.793A>T
17g.39872466T>ACA399280248ZPBP2c.603T>A (p.His201Gln)
c.537T>A (p.His179Gln)
c.249T>A (p.His83Gln)
c.407-578T>A (n.407-578T>A)
n.794T>A
17g.39872466T>CCA499931779ZPBP2c.603T>C (p.His201=)
c.537T>C (p.His179=)
c.249T>C (p.His83=)
c.407-578T>C (n.407-578T>C)
n.794T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872466T>GCA399280251ZPBP2c.603T>G (p.His201Gln)
c.537T>G (p.His179Gln)
c.249T>G (p.His83Gln)
c.407-578T>G (n.407-578T>G)
n.794T>G
17g.39872466T=CA2259290920ZPBP2c.603T= (p.His201=)
c.537T= (p.His179=)
c.249T= (p.His83=)
c.407-578T= (n.407-578T=)
n.794T=
17g.39872466dupCA2576255763ZPBP2c.603dup (p.Glu202Ter)
c.537dup (p.Glu180Ter)
c.249dup (p.Glu84Ter)
c.407-578dup (n.407-578dup)
n.794dup
17g.39872467delCA2637649653ZPBP2c.604del (p.Glu202SerfsTer4)
c.538del (p.Glu180SerfsTer4)
c.250del (p.Glu84SerfsTer4)
c.407-577del (n.407-577del)
n.795del
 gnomAD v4
17g.39872467G>ACA399280267ZPBP2c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.538G>A (p.Glu180Lys)
c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.407-577G>A (n.407-577G>A)
n.795G>A
17g.39872467G>CCA399280269ZPBP2c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.538G>C (p.Glu180Gln)
c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.407-577G>C (n.407-577G>C)
n.795G>C
17g.39872467G>TCA399280270ZPBP2c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.538G>T (p.Glu180Ter)
c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.407-577G>T (n.407-577G>T)
n.795G>T
17g.39872468A>CCA399280275ZPBP2c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.539A>C (p.Glu180Ala)
c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.407-576A>C (n.407-576A>C)
n.796A>C
17g.39872468A>GCA399280276ZPBP2c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.539A>G (p.Glu180Gly)
c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.407-576A>G (n.407-576A>G)
n.796A>G
17g.39872468A>TCA399280277ZPBP2c.605A>T (p.Glu202Val)
c.539A>T (p.Glu180Val)
c.251A>T (p.Glu84Val)
c.407-576A>T (n.407-576A>T)
n.796A>T
17g.39872469G>ACA8535984ZPBP2c.606G>A (p.Glu202=)
c.540G>A (p.Glu180=)
c.252G>A (p.Glu84=)
c.407-575G>A (n.407-575G>A)
n.797G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39872469G>CCA399280279ZPBP2c.606G>C (p.Glu202Asp)
c.540G>C (p.Glu180Asp)
c.252G>C (p.Glu84Asp)
c.407-575G>C (n.407-575G>C)
n.797G>C
17g.39872469G=CA2259290921ZPBP2c.606G= (p.Glu202=)
c.540G= (p.Glu180=)
c.252G= (p.Glu84=)
c.407-575G= (n.407-575G=)
n.797G=
17g.39872469G>TCA399280278ZPBP2c.606G>T (p.Glu202Asp)
c.540G>T (p.Glu180Asp)
c.252G>T (p.Glu84Asp)
c.407-575G>T (n.407-575G>T)
n.797G>T
17g.39872470C>ACA290455972ZPBP2c.607C>A (p.Leu203Ile)
c.541C>A (p.Leu181Ile)
c.253C>A (p.Leu85Ile)
c.407-574C>A (n.407-574C>A)
n.798C>A
 dbSNP
17g.39872470C=CA2259290922ZPBP2c.607C= (p.Leu203=)
c.541C= (p.Leu181=)
c.253C= (p.Leu85=)
c.407-574C= (n.407-574C=)
n.798C=
17g.39872470C>GCA399280281ZPBP2c.607C>G (p.Leu203Val)
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.253C>G (p.Leu85Val)
c.407-574C>G (n.407-574C>G)
n.798C>G
17g.39872470C>TCA499931780ZPBP2c.607C>T (p.Leu203=)
c.541C>T (p.Leu181=)
c.253C>T (p.Leu85=)
c.407-574C>T (n.407-574C>T)
n.798C>T
17g.39872471delCA2637649654ZPBP2c.608del (p.Leu203HisfsTer3)
c.542del (p.Leu181HisfsTer3)
c.254del (p.Leu85HisfsTer3)
c.407-573del (n.407-573del)
n.799del
 gnomAD v4
17g.39872471T>ACA399280285ZPBP2c.608T>A (p.Leu203Gln)
c.542T>A (p.Leu181Gln)
c.254T>A (p.Leu85Gln)
c.407-573T>A (n.407-573T>A)
n.799T>A
17g.39872471T>CCA399280287ZPBP2c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.407-573T>C (n.407-573T>C)
n.799T>C
17g.39872471T>GCA399280289ZPBP2c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.407-573T>G (n.407-573T>G)
n.799T>G
17g.39872472A=CA2259290923ZPBP2c.609A= (p.Leu203=)
c.543A= (p.Leu181=)
c.255A= (p.Leu85=)
c.407-572A= (n.407-572A=)
n.800A=
17g.39872472A>CCA499931781ZPBP2c.609A>C (p.Leu203=)
c.543A>C (p.Leu181=)
c.255A>C (p.Leu85=)
c.407-572A>C (n.407-572A>C)
n.800A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.39872472A>GCA499931782ZPBP2c.609A>G (p.Leu203=)
c.543A>G (p.Leu181=)
c.255A>G (p.Leu85=)
c.407-572A>G (n.407-572A>G)
n.800A>G
 gnomAD v4
17g.39872472A>TCA499931783ZPBP2c.609A>T (p.Leu203=)
c.543A>T (p.Leu181=)
c.255A>T (p.Leu85=)
c.407-572A>T (n.407-572A>T)
n.800A>T
17g.39872473T>ACA399280292ZPBP2c.610T>A (p.Phe204Ile)
c.544T>A (p.Phe182Ile)
c.256T>A (p.Phe86Ile)
c.407-571T>A (n.407-571T>A)
n.801T>A
17g.39872473T>CCA399280295ZPBP2c.610T>C (p.Phe204Leu)
c.544T>C (p.Phe182Leu)
c.256T>C (p.Phe86Leu)
c.407-571T>C (n.407-571T>C)
n.801T>C
17g.39872473T>GCA399280296ZPBP2c.610T>G (p.Phe204Val)
c.544T>G (p.Phe182Val)
c.256T>G (p.Phe86Val)
c.407-571T>G (n.407-571T>G)
n.801T>G
17g.39872474T>ACA399280297ZPBP2c.611T>A (p.Phe204Tyr)
c.545T>A (p.Phe182Tyr)
c.257T>A (p.Phe86Tyr)
c.407-570T>A (n.407-570T>A)
n.802T>A
17g.39872474T>CCA399280299ZPBP2c.611T>C (p.Phe204Ser)
c.545T>C (p.Phe182Ser)
c.257T>C (p.Phe86Ser)
c.407-570T>C (n.407-570T>C)
n.802T>C
17g.39872474T>GCA399280300ZPBP2c.611T>G (p.Phe204Cys)
c.545T>G (p.Phe182Cys)
c.257T>G (p.Phe86Cys)
c.407-570T>G (n.407-570T>G)
n.802T>G
17g.39872475T>ACA399280303ZPBP2c.612T>A (p.Phe204Leu)
c.546T>A (p.Phe182Leu)
c.258T>A (p.Phe86Leu)
c.407-569T>A (n.407-569T>A)
n.803T>A
17g.39872475T>CCA499931784ZPBP2c.612T>C (p.Phe204=)
c.546T>C (p.Phe182=)
c.258T>C (p.Phe86=)
c.407-569T>C (n.407-569T>C)
n.803T>C
17g.39872475T>GCA399280301ZPBP2c.612T>G (p.Phe204Leu)
c.546T>G (p.Phe182Leu)
c.258T>G (p.Phe86Leu)
c.407-569T>G (n.407-569T>G)
n.803T>G
17g.39872476A=CA2259290924ZPBP2c.613A= (p.Ile205=)
c.547A= (p.Ile183=)
c.259A= (p.Ile87=)
c.407-568A= (n.407-568A=)
n.804A=
17g.39872476A>CCA399280312ZPBP2c.613A>C (p.Ile205Leu)
c.547A>C (p.Ile183Leu)
c.259A>C (p.Ile87Leu)
c.407-568A>C (n.407-568A>C)
n.804A>C
17g.39872476A>GCA399280315ZPBP2c.613A>G (p.Ile205Val)
c.547A>G (p.Ile183Val)
c.259A>G (p.Ile87Val)
c.407-568A>G (n.407-568A>G)
n.804A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.39872476A>TCA399280316ZPBP2c.613A>T (p.Ile205Leu)
c.547A>T (p.Ile183Leu)
c.259A>T (p.Ile87Leu)
c.407-568A>T (n.407-568A>T)
n.804A>T
17g.39872477T>ACA399280320ZPBP2c.614T>A (p.Ile205Lys)
c.548T>A (p.Ile183Lys)
c.260T>A (p.Ile87Lys)
c.407-567T>A (n.407-567T>A)
n.805T>A
17g.39872477T>CCA399280322ZPBP2c.614T>C (p.Ile205Thr)
c.548T>C (p.Ile183Thr)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
c.407-567T>C (n.407-567T>C)
n.805T>C
17g.39872477T>GCA399280325ZPBP2c.614T>G (p.Ile205Arg)
c.548T>G (p.Ile183Arg)
c.260T>G (p.Ile87Arg)
c.407-567T>G (n.407-567T>G)
n.805T>G
17g.39872478A=CA2259290925ZPBP2c.615A= (p.Ile205=)
c.549A= (p.Ile183=)
c.261A= (p.Ile87=)
c.407-566A= (n.407-566A=)
n.806A=
17g.39872478A>CCA499931785ZPBP2c.615A>C (p.Ile205=)
c.549A>C (p.Ile183=)
c.261A>C (p.Ile87=)
c.407-566A>C (n.407-566A>C)
n.806A>C
17g.39872478A>GCA8535985ZPBP2c.615A>G (p.Ile205Met)
c.549A>G (p.Ile183Met)
c.261A>G (p.Ile87Met)
c.407-566A>G (n.407-566A>G)
n.806A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872478A>TCA499931786ZPBP2c.615A>T (p.Ile205=)
c.549A>T (p.Ile183=)
c.261A>T (p.Ile87=)
c.407-566A>T (n.407-566A>T)
n.806A>T
 gnomAD v4
17g.39872479G>ACA399280329ZPBP2c.616G>A (p.Ala206Thr)
c.550G>A (p.Ala184Thr)
c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.407-565G>A (n.407-565G>A)
n.807G>A
17g.39872479G>CCA399280332ZPBP2c.616G>C (p.Ala206Pro)
c.550G>C (p.Ala184Pro)
c.262G>C (p.Ala88Pro)
c.407-565G>C (n.407-565G>C)
n.807G>C
17g.39872479G=CA2259290926ZPBP2c.616G= (p.Ala206=)
c.550G= (p.Ala184=)
c.262G= (p.Ala88=)
c.407-565G= (n.407-565G=)
n.807G=
17g.39872479G>TCA399280333ZPBP2c.616G>T (p.Ala206Ser)
c.550G>T (p.Ala184Ser)
c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.407-565G>T (n.407-565G>T)
n.807G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39872480C>ACA399280335ZPBP2c.617C>A (p.Ala206Glu)
c.551C>A (p.Ala184Glu)
c.263C>A (p.Ala88Glu)
c.407-564C>A (n.407-564C>A)
n.808C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39872480C=CA2259290927ZPBP2c.617C= (p.Ala206=)
c.551C= (p.Ala184=)
c.263C= (p.Ala88=)
c.407-564C= (n.407-564C=)
n.808C=
17g.39872480C>GCA399280336ZPBP2c.617C>G (p.Ala206Gly)
c.551C>G (p.Ala184Gly)
c.263C>G (p.Ala88Gly)
c.407-564C>G (n.407-564C>G)
n.808C>G
 gnomAD v4
17g.39872480C>TCA399280337ZPBP2c.617C>T (p.Ala206Val)
c.551C>T (p.Ala184Val)
c.263C>T (p.Ala88Val)
c.407-564C>T (n.407-564C>T)
n.808C>T
 gnomAD v4
17g.39872481A>CCA499931787ZPBP2c.618A>C (p.Ala206=)
c.552A>C (p.Ala184=)
c.264A>C (p.Ala88=)
c.407-563A>C (n.407-563A>C)
n.809A>C
17g.39872481A>GCA499931788ZPBP2c.618A>G (p.Ala206=)
c.552A>G (p.Ala184=)
c.264A>G (p.Ala88=)
c.407-563A>G (n.407-563A>G)
n.809A>G
17g.39872481A>TCA499931789ZPBP2c.618A>T (p.Ala206=)
c.552A>T (p.Ala184=)
c.264A>T (p.Ala88=)
c.407-563A>T (n.407-563A>T)
n.809A>T
17g.39872482T>ACA399280341ZPBP2c.619T>A (p.Phe207Ile)
c.553T>A (p.Phe185Ile)
c.265T>A (p.Phe89Ile)
c.407-562T>A (n.407-562T>A)
n.810T>A
17g.39872482T>CCA399280340ZPBP2c.619T>C (p.Phe207Leu)
c.553T>C (p.Phe185Leu)
c.265T>C (p.Phe89Leu)
c.407-562T>C (n.407-562T>C)
n.810T>C
 gnomAD v4
17g.39872482T>GCA399280338ZPBP2c.619T>G (p.Phe207Val)
c.553T>G (p.Phe185Val)
c.265T>G (p.Phe89Val)
c.407-562T>G (n.407-562T>G)
n.810T>G
17g.39872483T>ACA399280342ZPBP2c.620T>A (p.Phe207Tyr)
c.554T>A (p.Phe185Tyr)
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
c.407-561T>A (n.407-561T>A)
n.811T>A
17g.39872483T>CCA399280345ZPBP2c.620T>C (p.Phe207Ser)
c.554T>C (p.Phe185Ser)
c.266T>C (p.Phe89Ser)
c.407-561T>C (n.407-561T>C)
n.811T>C
17g.39872483T>GCA290455973ZPBP2c.620T>G (p.Phe207Cys)
c.554T>G (p.Phe185Cys)
c.266T>G (p.Phe89Cys)
c.407-561T>G (n.407-561T>G)
n.811T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872483T=CA2259290928ZPBP2c.620T= (p.Phe207=)
c.554T= (p.Phe185=)
c.266T= (p.Phe89=)
c.407-561T= (n.407-561T=)
n.811T=
17g.39872484T>ACA399280349ZPBP2c.621T>A (p.Phe207Leu)
c.555T>A (p.Phe185Leu)
c.267T>A (p.Phe89Leu)
c.407-560T>A (n.407-560T>A)
n.812T>A
17g.39872484T>CCA499931790ZPBP2c.621T>C (p.Phe207=)
c.555T>C (p.Phe185=)
c.267T>C (p.Phe89=)
c.407-560T>C (n.407-560T>C)
n.812T>C
17g.39872484T>GCA399280351ZPBP2c.621T>G (p.Phe207Leu)
c.555T>G (p.Phe185Leu)
c.267T>G (p.Phe89Leu)
c.407-560T>G (n.407-560T>G)
n.812T>G
17g.39872485C>ACA399280352ZPBP2c.622C>A (p.Gln208Lys)
c.556C>A (p.Gln186Lys)
c.268C>A (p.Gln90Lys)
c.407-559C>A (n.407-559C>A)
n.813C>A
 gnomAD v4
17g.39872485C=CA2259290930ZPBP2c.622C= (p.Gln208=)
c.556C= (p.Gln186=)
c.268C= (p.Gln90=)
c.407-559C= (n.407-559C=)
n.813C=
17g.39872485C>GCA399280353ZPBP2c.622C>G (p.Gln208Glu)
c.556C>G (p.Gln186Glu)
c.268C>G (p.Gln90Glu)
c.407-559C>G (n.407-559C>G)
n.813C>G
17g.39872485C>TCA399280355ZPBP2c.622C>T (p.Gln208Ter)
c.556C>T (p.Gln186Ter)
c.268C>T (p.Gln90Ter)
c.407-559C>T (n.407-559C>T)
n.813C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.39872485_39872486delinsCACA2259290929ZPBP2c.622_623delinsCA (p.Gln208=)
c.556_557delinsCA (p.Gln186=)
c.268_269delinsCA (p.Gln90=)
c.407-559_407-558delinsCA (n.407-559_407-558delinsCA)
n.813_814delinsCA
17g.39872486A>CCA399280359ZPBP2c.623A>C (p.Gln208Pro)
c.557A>C (p.Gln186Pro)
c.269A>C (p.Gln90Pro)
c.407-558A>C (n.407-558A>C)
n.814A>C
17g.39872486A>GCA399280361ZPBP2c.623A>G (p.Gln208Arg)
c.557A>G (p.Gln186Arg)
c.269A>G (p.Gln90Arg)
c.407-558A>G (n.407-558A>G)
n.814A>G
17g.39872486A>TCA399280363ZPBP2c.623A>T (p.Gln208Leu)
c.557A>T (p.Gln186Leu)
c.269A>T (p.Gln90Leu)
c.407-558A>T (n.407-558A>T)
n.814A>T
17g.39872487delCA8535986ZPBP2c.624del (p.Val209LeufsTer?)
c.558del (p.Val187LeufsTer?)
c.270del (p.Val91LeufsTer?)
c.407-557del (n.407-557del)
c.624del (p.Val209LeufsTer29)
n.815del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39872487A>CCA399280367ZPBP2c.624A>C (p.Gln208His)
c.558A>C (p.Gln186His)
c.270A>C (p.Gln90His)
c.407-557A>C (n.407-557A>C)
n.815A>C
17g.39872487A>GCA499931791ZPBP2c.624A>G (p.Gln208=)
c.558A>G (p.Gln186=)
c.270A>G (p.Gln90=)
c.407-557A>G (n.407-557A>G)
n.815A>G
17g.39872487A>TCA399280370ZPBP2c.624A>T (p.Gln208His)
c.558A>T (p.Gln186His)
c.270A>T (p.Gln90His)
c.407-557A>T (n.407-557A>T)
n.815A>T
17g.39872488G>ACA399280379ZPBP2c.625G>A (p.Val209Ile)
c.559G>A (p.Val187Ile)
c.271G>A (p.Val91Ile)
c.407-556G>A (n.407-556G>A)
n.816G>A
 gnomAD v4
17g.39872488G>CCA399280381ZPBP2c.625G>C (p.Val209Leu)
c.559G>C (p.Val187Leu)
c.271G>C (p.Val91Leu)
c.407-556G>C (n.407-556G>C)
n.816G>C
17g.39872488G>TCA399280377ZPBP2c.625G>T (p.Val209Phe)
c.559G>T (p.Val187Phe)
c.271G>T (p.Val91Phe)
c.407-556G>T (n.407-556G>T)
n.816G>T
17g.39872488_39872489delCA2637649655ZPBP2c.625_625+1del
c.559_559+1del
c.271_271+1del
c.407-556_407-555del (n.407-556_407-555del)
n.816_816+1del
 gnomAD v4
17g.39872489G>ACA399280388ZPBP2c.625+1G>A (n.625+1G>A)
c.559+1G>A (n.559+1G>A)
c.271+1G>A (n.271+1G>A)
c.407-555G>A (n.407-555G>A)
n.816+1G>A
17g.39872489G>CCA399280392ZPBP2c.625+1G>C (n.625+1G>C)
c.559+1G>C (n.559+1G>C)
c.271+1G>C (n.271+1G>C)
c.407-555G>C (n.407-555G>C)
n.816+1G>C
17g.39872489G=CA2259290931ZPBP2c.625+1G= (n.625+1G=)
c.559+1G= (n.559+1G=)
c.271+1G= (n.271+1G=)
c.407-555G= (n.407-555G=)
n.816+1G=
17g.39872489G>TCA399280393ZPBP2c.625+1G>T (n.625+1G>T)
c.559+1G>T (n.559+1G>T)
c.271+1G>T (n.271+1G>T)
c.407-555G>T (n.407-555G>T)
n.816+1G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872490T>ACA399280396ZPBP2c.625+2T>A (n.625+2T>A)
c.559+2T>A (n.559+2T>A)
c.271+2T>A (n.271+2T>A)
c.407-554T>A (n.407-554T>A)
n.816+2T>A
17g.39872490T>CCA399280399ZPBP2c.625+2T>C (n.625+2T>C)
c.559+2T>C (n.559+2T>C)
c.271+2T>C (n.271+2T>C)
c.407-554T>C (n.407-554T>C)
n.816+2T>C
17g.39872490T>GCA399280400ZPBP2c.625+2T>G (n.625+2T>G)
c.559+2T>G (n.559+2T>G)
c.271+2T>G (n.271+2T>G)
c.407-554T>G (n.407-554T>G)
n.816+2T>G
17g.39872491A>GCA2576255764ZPBP2c.625+3A>G (n.625+3A>G)
c.559+3A>G (n.559+3A>G)
c.271+3A>G (n.271+3A>G)
c.407-553A>G (n.407-553A>G)
n.816+3A>G
17g.39872491_39872492insCACA2637649657ZPBP2c.625+3_625+4insCA (n.625+3_625+4insCA)
c.559+3_559+4insCA (n.559+3_559+4insCA)
c.271+3_271+4insCA (n.271+3_271+4insCA)
c.407-553_407-552insCA (n.407-553_407-552insCA)
n.816+3_816+4insCA
 gnomAD v4
17g.39872494dupCA2637649656ZPBP2c.625+6dup (n.625+6dup)
c.559+6dup (n.559+6dup)
c.271+6dup (n.271+6dup)
c.407-550dup (n.407-550dup)
n.816+6dup
 gnomAD v4
17g.39872493_39872494insCACCA2552707730ZPBP2c.625+5_625+6insCAC (n.625+5_625+6insCAC)
c.559+5_559+6insCAC (n.559+5_559+6insCAC)
c.271+5_271+6insCAC (n.271+5_271+6insCAC)
c.407-551_407-550insCAC (n.407-551_407-550insCAC)
n.816+5_816+6insCAC
17g.39872494A>TCA2637649658ZPBP2c.625+6A>T (n.625+6A>T)
c.559+6A>T (n.559+6A>T)
c.271+6A>T (n.271+6A>T)
c.407-550A>T (n.407-550A>T)
n.816+6A>T
 gnomAD v4
17g.39872495T>GCA2576255765ZPBP2c.625+7T>G (n.625+7T>G)
c.559+7T>G (n.559+7T>G)
c.271+7T>G (n.271+7T>G)
c.407-549T>G (n.407-549T>G)
n.816+7T>G
17g.39872498_39872500delCA2557817760ZPBP2c.625+10_625+12del (n.625+10_625+12del)
c.559+10_559+12del (n.559+10_559+12del)
c.271+10_271+12del (n.271+10_271+12del)
c.407-546_407-544del (n.407-546_407-544del)
n.816+10_816+12del
17g.39872499T>ACA625946590ZPBP2c.625+11T>A (n.625+11T>A)
c.559+11T>A (n.559+11T>A)
c.271+11T>A (n.271+11T>A)
c.407-545T>A (n.407-545T>A)
n.816+11T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39872499T=CA2259290932ZPBP2c.625+11T= (n.625+11T=)
c.559+11T= (n.559+11T=)
c.271+11T= (n.271+11T=)
c.407-545T= (n.407-545T=)
n.816+11T=
17g.39872500A=CA2259290933ZPBP2c.625+12A= (n.625+12A=)
c.559+12A= (n.559+12A=)
c.271+12A= (n.271+12A=)
c.407-544A= (n.407-544A=)
n.816+12A=
17g.39872500A>GCA8535987ZPBP2c.625+12A>G (n.625+12A>G)
c.559+12A>G (n.559+12A>G)
c.271+12A>G (n.271+12A>G)
c.407-544A>G (n.407-544A>G)
n.816+12A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39872500A>TCA625946591ZPBP2c.625+12A>T (n.625+12A>T)
c.559+12A>T (n.559+12A>T)
c.271+12A>T (n.271+12A>T)
c.407-544A>T (n.407-544A>T)
n.816+12A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872503_39872507delinsATTTCCA2259290934ZPBP2c.625+15_625+19delinsATTTC (n.625+15_625+19delinsATTTC)
c.559+15_559+19delinsATTTC (n.559+15_559+19delinsATTTC)
c.271+15_271+19delinsATTTC (n.271+15_271+19delinsATTTC)
c.407-541_407-537delinsATTTC (n.407-541_407-537delinsATTTC)
n.816+15_816+19delinsATTTC
17g.39872504T>ACA2637649659ZPBP2c.625+16T>A (n.625+16T>A)
c.559+16T>A (n.559+16T>A)
c.271+16T>A (n.271+16T>A)
c.407-540T>A (n.407-540T>A)
n.816+16T>A
 gnomAD v4
17g.39872507_39872510delCA625946592ZPBP2c.625+19_625+22del (n.625+19_625+22del)
c.559+19_559+22del (n.559+19_559+22del)
c.271+19_271+22del (n.271+19_271+22del)
c.407-537_407-534del (n.407-537_407-534del)
n.816+19_816+22del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39872506_39872510delCA2576255766ZPBP2c.625+18_625+22del (n.625+18_625+22del)
c.559+18_559+22del (n.559+18_559+22del)
c.271+18_271+22del (n.271+18_271+22del)
c.407-538_407-534del (n.407-538_407-534del)
n.816+18_816+22del
 gnomAD v4
17g.39872507C>ACA2259290936ZPBP2c.625+19C>A (n.625+19C>A)
c.559+19C>A (n.559+19C>A)
c.271+19C>A (n.271+19C>A)
c.407-537C>A (n.407-537C>A)
n.816+19C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.39872507C=CA2259290935ZPBP2c.625+19C= (n.625+19C=)
c.559+19C= (n.559+19C=)
c.271+19C= (n.271+19C=)
c.407-537C= (n.407-537C=)
n.816+19C=
17g.39872508T>GCA290455985ZPBP2c.625+20T>G (n.625+20T>G)
c.559+20T>G (n.559+20T>G)
c.271+20T>G (n.271+20T>G)
c.407-536T>G (n.407-536T>G)
n.816+20T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.39872508T=CA2259290937ZPBP2c.625+20T= (n.625+20T=)
c.559+20T= (n.559+20T=)
c.271+20T= (n.271+20T=)
c.407-536T= (n.407-536T=)
n.816+20T=
17g.39872509T>GCA2637649660ZPBP2c.625+21T>G (n.625+21T>G)
c.559+21T>G (n.559+21T>G)
c.271+21T>G (n.271+21T>G)
c.407-535T>G (n.407-535T>G)
n.816+21T>G
 gnomAD v4
17g.39872510T>ACA2809447763ZPBP2c.625+22T>A (n.625+22T>A)
c.559+22T>A (n.559+22T>A)
c.271+22T>A (n.271+22T>A)
c.407-534T>A (n.407-534T>A)
n.816+22T>A
17g.39872511A>GCA2809447764ZPBP2c.625+23A>G (n.625+23A>G)
c.559+23A>G (n.559+23A>G)
c.271+23A>G (n.271+23A>G)
c.407-533A>G (n.407-533A>G)
n.816+23A>G
17g.39872513T>CCA2809447765ZPBP2c.625+25T>C (n.625+25T>C)
c.559+25T>C (n.559+25T>C)
c.271+25T>C (n.271+25T>C)
c.407-531T>C (n.407-531T>C)
n.816+25T>C
17g.39872517G>CCA8535988ZPBP2c.625+29G>C (n.625+29G>C)
c.559+29G>C (n.559+29G>C)
c.271+29G>C (n.271+29G>C)
c.407-527G>C (n.407-527G>C)
n.816+29G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39872517G=CA2259290938ZPBP2c.625+29G= (n.625+29G=)
c.559+29G= (n.559+29G=)
c.271+29G= (n.271+29G=)
c.407-527G= (n.407-527G=)
n.816+29G=
17g.39872517G>TCA2637649661ZPBP2c.625+29G>T (n.625+29G>T)
c.559+29G>T (n.559+29G>T)
c.271+29G>T (n.271+29G>T)
c.407-527G>T (n.407-527G>T)
n.816+29G>T
 gnomAD v4
17g.39872518A=CA2259290939ZPBP2c.625+30A= (n.625+30A=)
c.559+30A= (n.559+30A=)
c.271+30A= (n.271+30A=)
c.407-526A= (n.407-526A=)
n.816+30A=
17g.39872518A>CCA2637649662ZPBP2c.625+30A>C (n.625+30A>C)
c.559+30A>C (n.559+30A>C)
c.271+30A>C (n.271+30A>C)
c.407-526A>C (n.407-526A>C)
n.816+30A>C
 gnomAD v4
17g.39872518A>GCA625946593ZPBP2c.625+30A>G (n.625+30A>G)
c.559+30A>G (n.559+30A>G)
c.271+30A>G (n.271+30A>G)
c.407-526A>G (n.407-526A>G)
n.816+30A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39872518A>TCA2637649663ZPBP2c.625+30A>T (n.625+30A>T)
c.559+30A>T (n.559+30A>T)
c.271+30A>T (n.271+30A>T)
c.407-526A>T (n.407-526A>T)
n.816+30A>T
 gnomAD v4
17g.39872519A=CA2259290940ZPBP2c.625+31A= (n.625+31A=)
c.559+31A= (n.559+31A=)
c.271+31A= (n.271+31A=)
c.407-525A= (n.407-525A=)
n.816+31A=
17g.39872519A>CCA8535989ZPBP2c.625+31A>C (n.625+31A>C)
c.559+31A>C (n.559+31A>C)
c.271+31A>C (n.271+31A>C)
c.407-525A>C (n.407-525A>C)
n.816+31A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872520T>GCA771906509ZPBP2c.625+32T>G (n.625+32T>G)
c.559+32T>G (n.559+32T>G)
c.271+32T>G (n.271+32T>G)
c.407-524T>G (n.407-524T>G)
n.816+32T>G
 dbSNP
17g.39872520T=CA2259290941ZPBP2c.625+32T= (n.625+32T=)
c.559+32T= (n.559+32T=)
c.271+32T= (n.271+32T=)
c.407-524T= (n.407-524T=)
n.816+32T=
17g.39872522delCA2637649664ZPBP2c.625+34del (n.625+34del)
c.559+34del (n.559+34del)
c.271+34del (n.271+34del)
c.407-522del (n.407-522del)
n.816+34del
 gnomAD v4
17g.39872521T>CCA2637649665ZPBP2c.625+33T>C (n.625+33T>C)
c.559+33T>C (n.559+33T>C)
c.271+33T>C (n.271+33T>C)
c.407-523T>C (n.407-523T>C)
n.816+33T>C
 gnomAD v4
17g.39872521T>GCA2637649666ZPBP2c.625+33T>G (n.625+33T>G)
c.559+33T>G (n.559+33T>G)
c.271+33T>G (n.271+33T>G)
c.407-523T>G (n.407-523T>G)
n.816+33T>G
 gnomAD v4
17g.39872523A=CA2259290942ZPBP2c.625+35A= (n.625+35A=)
c.559+35A= (n.559+35A=)
c.271+35A= (n.271+35A=)
c.407-521A= (n.407-521A=)
n.816+35A=
17g.39872523A>GCA625946594ZPBP2c.625+35A>G (n.625+35A>G)
c.559+35A>G (n.559+35A>G)
c.271+35A>G (n.271+35A>G)
c.407-521A>G (n.407-521A>G)
n.816+35A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39872524G>ACA290455997ZPBP2c.625+36G>A (n.625+36G>A)
c.559+36G>A (n.559+36G>A)
c.271+36G>A (n.271+36G>A)
c.407-520G>A (n.407-520G>A)
n.816+36G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872524G=CA2259290943ZPBP2c.625+36G= (n.625+36G=)
c.559+36G= (n.559+36G=)
c.271+36G= (n.271+36G=)
c.407-520G= (n.407-520G=)
n.816+36G=
17g.39872524G>TCA2637649667ZPBP2c.625+36G>T (n.625+36G>T)
c.559+36G>T (n.559+36G>T)
c.271+36G>T (n.271+36G>T)
c.407-520G>T (n.407-520G>T)
n.816+36G>T
 gnomAD v4
17g.39872526C>ACA2637649668ZPBP2c.625+38C>A (n.625+38C>A)
c.559+38C>A (n.559+38C>A)
c.271+38C>A (n.271+38C>A)
c.407-518C>A (n.407-518C>A)
n.816+38C>A
 gnomAD v4
17g.39872526C>TCA2576255767ZPBP2c.625+38C>T (n.625+38C>T)
c.559+38C>T (n.559+38C>T)
c.271+38C>T (n.271+38C>T)
c.407-518C>T (n.407-518C>T)
n.816+38C>T
17g.39872527C>ACA2637649669ZPBP2c.625+39C>A (n.625+39C>A)
c.559+39C>A (n.559+39C>A)
c.271+39C>A (n.271+39C>A)
c.407-517C>A (n.407-517C>A)
n.816+39C>A
 gnomAD v4
17g.39872528T>CCA8535990ZPBP2c.625+40T>C (n.625+40T>C)
c.559+40T>C (n.559+40T>C)
c.271+40T>C (n.271+40T>C)
c.407-516T>C (n.407-516T>C)
n.816+40T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39872528T=CA2259290944ZPBP2c.625+40T= (n.625+40T=)
c.559+40T= (n.559+40T=)
c.271+40T= (n.271+40T=)
c.407-516T= (n.407-516T=)
n.816+40T=
17g.39872529G>TCA2637649670ZPBP2c.625+41G>T (n.625+41G>T)
c.559+41G>T (n.559+41G>T)
c.271+41G>T (n.271+41G>T)
c.407-515G>T (n.407-515G>T)
n.816+41G>T
 gnomAD v4
17g.39872529_39872530delinsGACA2259290945ZPBP2c.625+41_625+42delinsGA (n.625+41_625+42delinsGA)
c.559+41_559+42delinsGA (n.559+41_559+42delinsGA)
c.271+41_271+42delinsGA (n.271+41_271+42delinsGA)
c.407-515_407-514delinsGA (n.407-515_407-514delinsGA)
n.816+41_816+42delinsGA
17g.39872531delCA290456022ZPBP2c.625+43del (n.625+43del)
c.559+43del (n.559+43del)
c.271+43del (n.271+43del)
c.407-513del (n.407-513del)
n.816+43del
 dbSNP
17g.39872531A>GCA2637649671ZPBP2c.625+43A>G (n.625+43A>G)
c.559+43A>G (n.559+43A>G)
c.271+43A>G (n.271+43A>G)
c.407-513A>G (n.407-513A>G)
n.816+43A>G
 gnomAD v4
17g.39872531_39872532delinsACCA2259290946ZPBP2c.625+43_625+44delinsAC (n.625+43_625+44delinsAC)
c.559+43_559+44delinsAC (n.559+43_559+44delinsAC)
c.271+43_271+44delinsAC (n.271+43_271+44delinsAC)
c.407-513_407-512delinsAC (n.407-513_407-512delinsAC)
n.816+43_816+44delinsAC
17g.39872532C>ACA2576255768ZPBP2c.625+44C>A (n.625+44C>A)
c.559+44C>A (n.559+44C>A)
c.271+44C>A (n.271+44C>A)
c.407-512C>A (n.407-512C>A)
n.816+44C>A
 gnomAD v4
17g.39872533delCA919838819ZPBP2c.625+45del (n.625+45del)
c.559+45del (n.559+45del)
c.271+45del (n.271+45del)
c.407-511del (n.407-511del)
n.816+45del
 dbSNP gnomAD v4
17g.39872533C>ACA2576255769ZPBP2c.625+45C>A (n.625+45C>A)
c.559+45C>A (n.559+45C>A)
c.271+45C>A (n.271+45C>A)
c.407-511C>A (n.407-511C>A)
n.816+45C>A
17g.39872534A=CA2259290947ZPBP2c.625+46A= (n.625+46A=)
c.559+46A= (n.559+46A=)
c.271+46A= (n.271+46A=)
c.407-510A= (n.407-510A=)
n.816+46A=
17g.39872534A>GCA625946595ZPBP2c.625+46A>G (n.625+46A>G)
c.559+46A>G (n.559+46A>G)
c.271+46A>G (n.271+46A>G)
c.407-510A>G (n.407-510A>G)
n.816+46A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872537A=CA2259290948ZPBP2c.625+49A= (n.625+49A=)
c.559+49A= (n.559+49A=)
c.271+49A= (n.271+49A=)
c.407-507A= (n.407-507A=)
n.816+49A=
17g.39872537A>GCA2259290949ZPBP2c.625+49A>G (n.625+49A>G)
c.559+49A>G (n.559+49A>G)
c.271+49A>G (n.271+49A>G)
c.407-507A>G (n.407-507A>G)
n.816+49A>G
 dbSNP
17g.39872539A=CA2259290950ZPBP2c.625+51A= (n.625+51A=)
c.559+51A= (n.559+51A=)
c.271+51A= (n.271+51A=)
c.407-505A= (n.407-505A=)
n.816+51A=
17g.39872539A>GCA290456030ZPBP2c.625+51A>G (n.625+51A>G)
c.559+51A>G (n.559+51A>G)
c.271+51A>G (n.271+51A>G)
c.407-505A>G (n.407-505A>G)
n.816+51A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.39872540G>TCA2637649672ZPBP2c.625+52G>T (n.625+52G>T)
c.559+52G>T (n.559+52G>T)
c.271+52G>T (n.271+52G>T)
c.407-504G>T (n.407-504G>T)
n.816+52G>T
 gnomAD v4
17g.39872541A=CA2259290951ZPBP2c.625+53A= (n.625+53A=)
c.559+53A= (n.559+53A=)
c.271+53A= (n.271+53A=)
c.407-503A= (n.407-503A=)
n.816+53A=
17g.39872541A>TCA290456035ZPBP2c.625+53A>T (n.625+53A>T)
c.559+53A>T (n.559+53A>T)
c.271+53A>T (n.271+53A>T)
c.407-503A>T (n.407-503A>T)
n.816+53A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872542T>ACA2506813415ZPBP2c.625+54T>A (n.625+54T>A)
c.559+54T>A (n.559+54T>A)
c.271+54T>A (n.271+54T>A)
c.407-502T>A (n.407-502T>A)
n.816+54T>A
17g.39872543delCA2576255770ZPBP2c.625+55del (n.625+55del)
c.559+55del (n.559+55del)
c.271+55del (n.271+55del)
c.407-501del (n.407-501del)
n.816+55del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched