Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.39872203_39872207delCA2637649413ZPBP2c.407-67_407-63del (n.407-67_407-63del)
c.341-67_341-63del (n.341-67_341-63del)
c.53-67_53-63del (n.53-67_53-63del)
c.406+578_406+582del (n.406+578_406+582del)
n.598-67_598-63del
 gnomAD v4
17g.39872205_39872208delCA290455566ZPBP2c.407-65_407-62del (n.407-65_407-62del)
c.341-65_341-62del (n.341-65_341-62del)
c.53-65_53-62del (n.53-65_53-62del)
c.406+580_406+583del (n.406+580_406+583del)
n.598-65_598-62del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872206T>GCA2637649424ZPBP2c.407-64T>G (n.407-64T>G)
c.341-64T>G (n.341-64T>G)
c.53-64T>G (n.53-64T>G)
c.406+581T>G (n.406+581T>G)
n.598-64T>G
 gnomAD v4
17g.39872207T>GCA2637649425ZPBP2c.407-63T>G (n.407-63T>G)
c.341-63T>G (n.341-63T>G)
c.53-63T>G (n.53-63T>G)
c.406+582T>G (n.406+582T>G)
n.598-63T>G
 gnomAD v4
17g.39872208G>ACA2576255757ZPBP2c.407-62G>A (n.407-62G>A)
c.341-62G>A (n.341-62G>A)
c.53-62G>A (n.53-62G>A)
c.406+583G>A (n.406+583G>A)
n.598-62G>A
 gnomAD v4
17g.39872208G>TCA2516568729ZPBP2c.407-62G>T (n.407-62G>T)
c.341-62G>T (n.341-62G>T)
c.53-62G>T (n.53-62G>T)
c.406+583G>T (n.406+583G>T)
n.598-62G>T
 gnomAD v4
17g.39872209G>TCA2637649430ZPBP2c.407-61G>T (n.407-61G>T)
c.341-61G>T (n.341-61G>T)
c.53-61G>T (n.53-61G>T)
c.406+584G>T (n.406+584G>T)
n.598-61G>T
 gnomAD v4
17g.39872211A=CA2259290803ZPBP2c.407-59A= (n.407-59A=)
c.341-59A= (n.341-59A=)
c.53-59A= (n.53-59A=)
c.406+586A= (n.406+586A=)
n.598-59A=
17g.39872211A>GCA290455572ZPBP2c.407-59A>G (n.407-59A>G)
c.341-59A>G (n.341-59A>G)
c.53-59A>G (n.53-59A>G)
c.406+586A>G (n.406+586A>G)
n.598-59A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.39872211A>TCA2637649433ZPBP2c.407-59A>T (n.407-59A>T)
c.341-59A>T (n.341-59A>T)
c.53-59A>T (n.53-59A>T)
c.406+586A>T (n.406+586A>T)
n.598-59A>T
 gnomAD v4
17g.39872212G>ACA2637649435ZPBP2c.407-58G>A (n.407-58G>A)
c.341-58G>A (n.341-58G>A)
c.53-58G>A (n.53-58G>A)
c.406+587G>A (n.406+587G>A)
n.598-58G>A
 gnomAD v4
17g.39872212G>TCA2637649438ZPBP2c.407-58G>T (n.407-58G>T)
c.341-58G>T (n.341-58G>T)
c.53-58G>T (n.53-58G>T)
c.406+587G>T (n.406+587G>T)
n.598-58G>T
 gnomAD v4
17g.39872214G>CCA2637649441ZPBP2c.407-56G>C (n.407-56G>C)
c.341-56G>C (n.341-56G>C)
c.53-56G>C (n.53-56G>C)
c.406+589G>C (n.406+589G>C)
n.598-56G>C
 gnomAD v4
17g.39872214G>TCA2637649440ZPBP2c.407-56G>T (n.407-56G>T)
c.341-56G>T (n.341-56G>T)
c.53-56G>T (n.53-56G>T)
c.406+589G>T (n.406+589G>T)
n.598-56G>T
 gnomAD v4
17g.39872215G>TCA2637649442ZPBP2c.407-55G>T (n.407-55G>T)
c.341-55G>T (n.341-55G>T)
c.53-55G>T (n.53-55G>T)
c.406+590G>T (n.406+590G>T)
n.598-55G>T
 gnomAD v4
17g.39872217A>CCA2637649443ZPBP2c.407-53A>C (n.407-53A>C)
c.341-53A>C (n.341-53A>C)
c.53-53A>C (n.53-53A>C)
c.406+592A>C (n.406+592A>C)
n.598-53A>C
 gnomAD v4
17g.39872218A=CA2259290804ZPBP2c.407-52A= (n.407-52A=)
c.341-52A= (n.341-52A=)
c.53-52A= (n.53-52A=)
c.406+593A= (n.406+593A=)
n.598-52A=
17g.39872218A>GCA290455584ZPBP2c.407-52A>G (n.407-52A>G)
c.341-52A>G (n.341-52A>G)
c.53-52A>G (n.53-52A>G)
c.406+593A>G (n.406+593A>G)
n.598-52A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872222A>CCA2637649444ZPBP2c.407-48A>C (n.407-48A>C)
c.341-48A>C (n.341-48A>C)
c.53-48A>C (n.53-48A>C)
c.406+597A>C (n.406+597A>C)
n.598-48A>C
 gnomAD v4
17g.39872224G>CCA2576255758ZPBP2c.407-46G>C (n.407-46G>C)
c.341-46G>C (n.341-46G>C)
c.53-46G>C (n.53-46G>C)
c.406+599G>C (n.406+599G>C)
n.598-46G>C
17g.39872224G=CA2259290805ZPBP2c.407-46G= (n.407-46G=)
c.341-46G= (n.341-46G=)
c.53-46G= (n.53-46G=)
c.406+599G= (n.406+599G=)
n.598-46G=
17g.39872224G>TCA983635254ZPBP2c.407-46G>T (n.407-46G>T)
c.341-46G>T (n.341-46G>T)
c.53-46G>T (n.53-46G>T)
c.406+599G>T (n.406+599G>T)
n.598-46G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872225C>ACA2637649447ZPBP2c.407-45C>A (n.407-45C>A)
c.341-45C>A (n.341-45C>A)
c.53-45C>A (n.53-45C>A)
c.406+600C>A (n.406+600C>A)
n.598-45C>A
 gnomAD v4
17g.39872225C=CA2259290806ZPBP2c.407-45C= (n.407-45C=)
c.341-45C= (n.341-45C=)
c.53-45C= (n.53-45C=)
c.406+600C= (n.406+600C=)
n.598-45C=
17g.39872225C>GCA8535940ZPBP2c.407-45C>G (n.407-45C>G)
c.341-45C>G (n.341-45C>G)
c.53-45C>G (n.53-45C>G)
c.406+600C>G (n.406+600C>G)
n.598-45C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872225C>TCA983635260ZPBP2c.407-45C>T (n.407-45C>T)
c.341-45C>T (n.341-45C>T)
c.53-45C>T (n.53-45C>T)
c.406+600C>T (n.406+600C>T)
n.598-45C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872228_39872231dupCA2637649450ZPBP2c.407-42_407-39dup (n.407-42_407-39dup)
c.341-42_341-39dup (n.341-42_341-39dup)
c.53-42_53-39dup (n.53-42_53-39dup)
c.406+603_406+606dup (n.406+603_406+606dup)
n.598-42_598-39dup
 gnomAD v4
17g.39872227A=CA2259290807ZPBP2c.407-43A= (n.407-43A=)
c.341-43A= (n.341-43A=)
c.53-43A= (n.53-43A=)
c.406+602A= (n.406+602A=)
n.598-43A=
17g.39872227A>CCA2637649453ZPBP2c.407-43A>C (n.407-43A>C)
c.341-43A>C (n.341-43A>C)
c.53-43A>C (n.53-43A>C)
c.406+602A>C (n.406+602A>C)
n.598-43A>C
 gnomAD v4
17g.39872227A>GCA625946499ZPBP2c.407-43A>G (n.407-43A>G)
c.341-43A>G (n.341-43A>G)
c.53-43A>G (n.53-43A>G)
c.406+602A>G (n.406+602A>G)
n.598-43A>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.39872227A>TCA2637649455ZPBP2c.407-43A>T (n.407-43A>T)
c.341-43A>T (n.341-43A>T)
c.53-43A>T (n.53-43A>T)
c.406+602A>T (n.406+602A>T)
n.598-43A>T
 gnomAD v4
17g.39872228G=CA2259290808ZPBP2c.407-42G= (n.407-42G=)
c.341-42G= (n.341-42G=)
c.53-42G= (n.53-42G=)
c.406+603G= (n.406+603G=)
n.598-42G=
17g.39872228G>TCA771905998ZPBP2c.407-42G>T (n.407-42G>T)
c.341-42G>T (n.341-42G>T)
c.53-42G>T (n.53-42G>T)
c.406+603G>T (n.406+603G>T)
n.598-42G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.39872229G>ACA8535941ZPBP2c.407-41G>A (n.407-41G>A)
c.341-41G>A (n.341-41G>A)
c.53-41G>A (n.53-41G>A)
c.406+604G>A (n.406+604G>A)
n.598-41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39872229G=CA2259290809ZPBP2c.407-41G= (n.407-41G=)
c.341-41G= (n.341-41G=)
c.53-41G= (n.53-41G=)
c.406+604G= (n.406+604G=)
n.598-41G=
17g.39872229G>TCA2637649459ZPBP2c.407-41G>T (n.407-41G>T)
c.341-41G>T (n.341-41G>T)
c.53-41G>T (n.53-41G>T)
c.406+604G>T (n.406+604G>T)
n.598-41G>T
 gnomAD v4
17g.39872231A=CA2259290810ZPBP2c.407-39A= (n.407-39A=)
c.341-39A= (n.341-39A=)
c.53-39A= (n.53-39A=)
c.406+606A= (n.406+606A=)
n.598-39A=
17g.39872231A>GCA290455585ZPBP2c.407-39A>G (n.407-39A>G)
c.341-39A>G (n.341-39A>G)
c.53-39A>G (n.53-39A>G)
c.406+606A>G (n.406+606A>G)
n.598-39A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872232C>ACA2637649461ZPBP2c.407-38C>A (n.407-38C>A)
c.341-38C>A (n.341-38C>A)
c.53-38C>A (n.53-38C>A)
c.406+607C>A (n.406+607C>A)
n.598-38C>A
 gnomAD v4
17g.39872232C=CA2259290811ZPBP2c.407-38C= (n.407-38C=)
c.341-38C= (n.341-38C=)
c.53-38C= (n.53-38C=)
c.406+607C= (n.406+607C=)
n.598-38C=
17g.39872232C>TCA8535942ZPBP2c.407-38C>T (n.407-38C>T)
c.341-38C>T (n.341-38C>T)
c.53-38C>T (n.53-38C>T)
c.406+607C>T (n.406+607C>T)
n.598-38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872233G>ACA625946500ZPBP2c.407-37G>A (n.407-37G>A)
c.341-37G>A (n.341-37G>A)
c.53-37G>A (n.53-37G>A)
c.406+608G>A (n.406+608G>A)
n.598-37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39872233G=CA2259290812ZPBP2c.407-37G= (n.407-37G=)
c.341-37G= (n.341-37G=)
c.53-37G= (n.53-37G=)
c.406+608G= (n.406+608G=)
n.598-37G=
17g.39872233G>TCA2259290813ZPBP2c.407-37G>T (n.407-37G>T)
c.341-37G>T (n.341-37G>T)
c.53-37G>T (n.53-37G>T)
c.406+608G>T (n.406+608G>T)
n.598-37G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.39872234A>GCA2733562179ZPBP2c.407-36A>G (n.407-36A>G)
c.341-36A>G (n.341-36A>G)
c.53-36A>G (n.53-36A>G)
c.406+609A>G (n.406+609A>G)
n.598-36A>G
 dbSNP
17g.39872235T>GCA2637649468ZPBP2c.407-35T>G (n.407-35T>G)
c.341-35T>G (n.341-35T>G)
c.53-35T>G (n.53-35T>G)
c.406+610T>G (n.406+610T>G)
n.598-35T>G
 gnomAD v4
17g.39872236T>CCA625946501ZPBP2c.407-34T>C (n.407-34T>C)
c.341-34T>C (n.341-34T>C)
c.53-34T>C (n.53-34T>C)
c.406+611T>C (n.406+611T>C)
n.598-34T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872236T=CA2259290814ZPBP2c.407-34T= (n.407-34T=)
c.341-34T= (n.341-34T=)
c.53-34T= (n.53-34T=)
c.406+611T= (n.406+611T=)
n.598-34T=
17g.39872237G>ACA2637649470ZPBP2c.407-33G>A (n.407-33G>A)
c.341-33G>A (n.341-33G>A)
c.53-33G>A (n.53-33G>A)
c.406+612G>A (n.406+612G>A)
n.598-33G>A
 gnomAD v4
17g.39872237G>TCA2637649472ZPBP2c.407-33G>T (n.407-33G>T)
c.341-33G>T (n.341-33G>T)
c.53-33G>T (n.53-33G>T)
c.406+612G>T (n.406+612G>T)
n.598-33G>T
 gnomAD v4
17g.39872238T>CCA2637649476ZPBP2c.407-32T>C (n.407-32T>C)
c.341-32T>C (n.341-32T>C)
c.53-32T>C (n.53-32T>C)
c.406+613T>C (n.406+613T>C)
n.598-32T>C
 gnomAD v4
17g.39872238T>GCA2637649477ZPBP2c.407-32T>G (n.407-32T>G)
c.341-32T>G (n.341-32T>G)
c.53-32T>G (n.53-32T>G)
c.406+613T>G (n.406+613T>G)
n.598-32T>G
 gnomAD v4
17g.39872241dupCA2841697866ZPBP2c.407-29dup (n.407-29dup)
c.341-29dup (n.341-29dup)
c.53-29dup (n.53-29dup)
c.406+616dup (n.406+616dup)
n.598-29dup
17g.39872240_39872241delCA2637649474ZPBP2c.407-30_407-29del (n.407-30_407-29del)
c.341-30_341-29del (n.341-30_341-29del)
c.53-30_53-29del (n.53-30_53-29del)
c.406+615_406+616del (n.406+615_406+616del)
n.598-30_598-29del
 gnomAD v4
17g.39872239T>GCA8535943ZPBP2c.407-31T>G (n.407-31T>G)
c.341-31T>G (n.341-31T>G)
c.53-31T>G (n.53-31T>G)
c.406+614T>G (n.406+614T>G)
n.598-31T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39872239T=CA2259290815ZPBP2c.407-31T= (n.407-31T=)
c.341-31T= (n.341-31T=)
c.53-31T= (n.53-31T=)
c.406+614T= (n.406+614T=)
n.598-31T=
17g.39872242C>ACA2637649483ZPBP2c.407-28C>A (n.407-28C>A)
c.341-28C>A (n.341-28C>A)
c.53-28C>A (n.53-28C>A)
c.406+617C>A (n.406+617C>A)
n.598-28C>A
 gnomAD v4
17g.39872243A>GCA2576255759ZPBP2c.407-27A>G (n.407-27A>G)
c.341-27A>G (n.341-27A>G)
c.53-27A>G (n.53-27A>G)
c.406+618A>G (n.406+618A>G)
n.598-27A>G
17g.39872243A>TCA983635269ZPBP2c.407-27A>T (n.407-27A>T)
c.341-27A>T (n.341-27A>T)
c.53-27A>T (n.53-27A>T)
c.406+618A>T (n.406+618A>T)
n.598-27A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872244C>ACA2581306185ZPBP2c.407-26C>A (n.407-26C>A)
c.341-26C>A (n.341-26C>A)
c.53-26C>A (n.53-26C>A)
c.406+619C>A (n.406+619C>A)
n.598-26C>A
 gnomAD v4
17g.39872244C=CA2259290816ZPBP2c.407-26C= (n.407-26C=)
c.341-26C= (n.341-26C=)
c.53-26C= (n.53-26C=)
c.406+619C= (n.406+619C=)
n.598-26C=
17g.39872244C>GCA8535945ZPBP2c.407-26C>G (n.407-26C>G)
c.341-26C>G (n.341-26C>G)
c.53-26C>G (n.53-26C>G)
c.406+619C>G (n.406+619C>G)
n.598-26C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872244C>TCA8535944ZPBP2c.407-26C>T (n.407-26C>T)
c.341-26C>T (n.341-26C>T)
c.53-26C>T (n.53-26C>T)
c.406+619C>T (n.406+619C>T)
n.598-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872245delCA2637649489ZPBP2c.407-25del (n.407-25del)
c.341-25del (n.341-25del)
c.53-25del (n.53-25del)
c.406+620del (n.406+620del)
n.598-25del
 gnomAD v4
17g.39872246C>ACA2637649492ZPBP2c.407-24C>A (n.407-24C>A)
c.341-24C>A (n.341-24C>A)
c.53-24C>A (n.53-24C>A)
c.406+621C>A (n.406+621C>A)
n.598-24C>A
 gnomAD v4
17g.39872246C=CA2259290817ZPBP2c.407-24C= (n.407-24C=)
c.341-24C= (n.341-24C=)
c.53-24C= (n.53-24C=)
c.406+621C= (n.406+621C=)
n.598-24C=
17g.39872246C>GCA8535946ZPBP2c.407-24C>G (n.407-24C>G)
c.341-24C>G (n.341-24C>G)
c.53-24C>G (n.53-24C>G)
c.406+621C>G (n.406+621C>G)
n.598-24C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39872246C>TCA8535947ZPBP2c.407-24C>T (n.407-24C>T)
c.341-24C>T (n.341-24C>T)
c.53-24C>T (n.53-24C>T)
c.406+621C>T (n.406+621C>T)
n.598-24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872247T>ACA290455625ZPBP2c.407-23T>A (n.407-23T>A)
c.341-23T>A (n.341-23T>A)
c.53-23T>A (n.53-23T>A)
c.406+622T>A (n.406+622T>A)
n.598-23T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872247T>CCA2637649497ZPBP2c.407-23T>C (n.407-23T>C)
c.341-23T>C (n.341-23T>C)
c.53-23T>C (n.53-23T>C)
c.406+622T>C (n.406+622T>C)
n.598-23T>C
 gnomAD v4
17g.39872247T=CA2259290818ZPBP2c.407-23T= (n.407-23T=)
c.341-23T= (n.341-23T=)
c.53-23T= (n.53-23T=)
c.406+622T= (n.406+622T=)
n.598-23T=
17g.39872248delCA2809447754ZPBP2c.407-22del (n.407-22del)
c.341-22del (n.341-22del)
c.53-22del (n.53-22del)
c.406+623del (n.406+623del)
n.598-22del
17g.39872248C>ACA2637649499ZPBP2c.407-22C>A (n.407-22C>A)
c.341-22C>A (n.341-22C>A)
c.53-22C>A (n.53-22C>A)
c.406+623C>A (n.406+623C>A)
n.598-22C>A
 gnomAD v4
17g.39872248C=CA2259290819ZPBP2c.407-22C= (n.407-22C=)
c.341-22C= (n.341-22C=)
c.53-22C= (n.53-22C=)
c.406+623C= (n.406+623C=)
n.598-22C=
17g.39872248C>TCA771906016ZPBP2c.407-22C>T (n.407-22C>T)
c.341-22C>T (n.341-22C>T)
c.53-22C>T (n.53-22C>T)
c.406+623C>T (n.406+623C>T)
n.598-22C>T
 dbSNP
17g.39872249A>CCA2576255760ZPBP2c.407-21A>C (n.407-21A>C)
c.341-21A>C (n.341-21A>C)
c.53-21A>C (n.53-21A>C)
c.406+624A>C (n.406+624A>C)
n.598-21A>C
 gnomAD v4
17g.39872249_39872253delinsATCTTCA2259290820ZPBP2c.407-21_407-17delinsATCTT (n.407-21_407-17delinsATCTT)
c.341-21_341-17delinsATCTT (n.341-21_341-17delinsATCTT)
c.53-21_53-17delinsATCTT (n.53-21_53-17delinsATCTT)
c.406+624_406+628delinsATCTT (n.406+624_406+628delinsATCTT)
n.598-21_598-17delinsATCTT
17g.39872250T>ACA2259290822ZPBP2c.407-20T>A (n.407-20T>A)
c.341-20T>A (n.341-20T>A)
c.53-20T>A (n.53-20T>A)
c.406+625T>A (n.406+625T>A)
n.598-20T>A
 dbSNP
17g.39872250T>CCA2637649503ZPBP2c.407-20T>C (n.407-20T>C)
c.341-20T>C (n.341-20T>C)
c.53-20T>C (n.53-20T>C)
c.406+625T>C (n.406+625T>C)
n.598-20T>C
 gnomAD v4
17g.39872250T=CA2259290821ZPBP2c.407-20T= (n.407-20T=)
c.341-20T= (n.341-20T=)
c.53-20T= (n.53-20T=)
c.406+625T= (n.406+625T=)
n.598-20T=
17g.39872255_39872258delCA8535948ZPBP2c.407-15_407-12del (n.407-15_407-12del)
c.341-15_341-12del (n.341-15_341-12del)
c.53-15_53-12del (n.53-15_53-12del)
c.406+630_406+633del (n.406+630_406+633del)
n.598-15_598-12del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872251delCA2637649506ZPBP2c.407-19del (n.407-19del)
c.341-19del (n.341-19del)
c.53-19del (n.53-19del)
c.406+626del (n.406+626del)
n.598-19del
 gnomAD v4
17g.39872251C>ACA2637649507ZPBP2c.407-19C>A (n.407-19C>A)
c.341-19C>A (n.341-19C>A)
c.53-19C>A (n.53-19C>A)
c.406+626C>A (n.406+626C>A)
n.598-19C>A
 gnomAD v4
17g.39872251C=CA2259290823ZPBP2c.407-19C= (n.407-19C=)
c.341-19C= (n.341-19C=)
c.53-19C= (n.53-19C=)
c.406+626C= (n.406+626C=)
n.598-19C=
17g.39872251C>GCA2637649509ZPBP2c.407-19C>G (n.407-19C>G)
c.341-19C>G (n.341-19C>G)
c.53-19C>G (n.53-19C>G)
c.406+626C>G (n.406+626C>G)
n.598-19C>G
 gnomAD v4
17g.39872252T>ACA625946502ZPBP2c.407-18T>A (n.407-18T>A)
c.341-18T>A (n.341-18T>A)
c.53-18T>A (n.53-18T>A)
c.406+627T>A (n.406+627T>A)
n.598-18T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39872252T>GCA2637649513ZPBP2c.407-18T>G (n.407-18T>G)
c.341-18T>G (n.341-18T>G)
c.53-18T>G (n.53-18T>G)
c.406+627T>G (n.406+627T>G)
n.598-18T>G
 gnomAD v4
17g.39872252T=CA2259290824ZPBP2c.407-18T= (n.407-18T=)
c.341-18T= (n.341-18T=)
c.53-18T= (n.53-18T=)
c.406+627T= (n.406+627T=)
n.598-18T=
17g.39872254dupCA8535949ZPBP2c.407-16dup (n.407-16dup)
c.341-16dup (n.341-16dup)
c.53-16dup (n.53-16dup)
c.406+629dup (n.406+629dup)
n.598-16dup
 dbSNP ExAC
17g.39872253T>ACA625946503ZPBP2c.407-17T>A (n.407-17T>A)
c.341-17T>A (n.341-17T>A)
c.53-17T>A (n.53-17T>A)
c.406+628T>A (n.406+628T>A)
n.598-17T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872253T>CCA983635280ZPBP2c.407-17T>C (n.407-17T>C)
c.341-17T>C (n.341-17T>C)
c.53-17T>C (n.53-17T>C)
c.406+628T>C (n.406+628T>C)
n.598-17T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872253T=CA2259290825ZPBP2c.407-17T= (n.407-17T=)
c.341-17T= (n.341-17T=)
c.53-17T= (n.53-17T=)
c.406+628T= (n.406+628T=)
n.598-17T=
17g.39872254T>CCA2259290827ZPBP2c.407-16T>C (n.407-16T>C)
c.341-16T>C (n.341-16T>C)
c.53-16T>C (n.53-16T>C)
c.406+629T>C (n.406+629T>C)
n.598-16T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.39872254T=CA2259290826ZPBP2c.407-16T= (n.407-16T=)
c.341-16T= (n.341-16T=)
c.53-16T= (n.53-16T=)
c.406+629T= (n.406+629T=)
n.598-16T=
17g.39872255C>ACA2637649519ZPBP2c.407-15C>A (n.407-15C>A)
c.341-15C>A (n.341-15C>A)
c.53-15C>A (n.53-15C>A)
c.406+630C>A (n.406+630C>A)
n.598-15C>A
 gnomAD v4
17g.39872255C=CA2259290829ZPBP2c.407-15C= (n.407-15C=)
c.341-15C= (n.341-15C=)
c.53-15C= (n.53-15C=)
c.406+630C= (n.406+630C=)
n.598-15C=
17g.39872255C>TCA8535952ZPBP2c.407-15C>T (n.407-15C>T)
c.341-15C>T (n.341-15C>T)
c.53-15C>T (n.53-15C>T)
c.406+630C>T (n.406+630C>T)
n.598-15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39872255_39872256delinsCTCA2259290828ZPBP2c.407-15_407-14delinsCT (n.407-15_407-14delinsCT)
c.341-15_341-14delinsCT (n.341-15_341-14delinsCT)
c.53-15_53-14delinsCT (n.53-15_53-14delinsCT)
c.406+630_406+631delinsCT (n.406+630_406+631delinsCT)
n.598-15_598-14delinsCT
17g.39872256T>CCA625946504ZPBP2c.407-14T>C (n.407-14T>C)
c.341-14T>C (n.341-14T>C)
c.53-14T>C (n.53-14T>C)
c.406+631T>C (n.406+631T>C)
n.598-14T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872256T=CA2259290830ZPBP2c.407-14T= (n.407-14T=)
c.341-14T= (n.341-14T=)
c.53-14T= (n.53-14T=)
c.406+631T= (n.406+631T=)
n.598-14T=
17g.39872265dupCA8535951ZPBP2c.407-5dup (n.407-5dup)
c.341-5dup (n.341-5dup)
c.53-5dup (n.53-5dup)
c.406+640dup (n.406+640dup)
n.598-5dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872264_39872265dupCA625946505ZPBP2c.407-6_407-5dup (n.407-6_407-5dup)
c.341-6_341-5dup (n.341-6_341-5dup)
c.53-6_53-5dup (n.53-6_53-5dup)
c.406+639_406+640dup (n.406+639_406+640dup)
n.598-6_598-5dup
 gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39872263_39872265dupCA2560358291ZPBP2c.407-7_407-5dup (n.407-7_407-5dup)
c.341-7_341-5dup (n.341-7_341-5dup)
c.53-7_53-5dup (n.53-7_53-5dup)
c.406+638_406+640dup (n.406+638_406+640dup)
n.598-7_598-5dup
 gnomAD v4
17g.39872262_39872265dupCA2637649534ZPBP2c.407-8_407-5dup (n.407-8_407-5dup)
c.341-8_341-5dup (n.341-8_341-5dup)
c.53-8_53-5dup (n.53-8_53-5dup)
c.406+637_406+640dup (n.406+637_406+640dup)
n.598-8_598-5dup
 gnomAD v4
17g.39872261_39872265dupCA2637649535ZPBP2c.407-9_407-5dup (n.407-9_407-5dup)
c.341-9_341-5dup (n.341-9_341-5dup)
c.53-9_53-5dup (n.53-9_53-5dup)
c.406+636_406+640dup (n.406+636_406+640dup)
n.598-9_598-5dup
 gnomAD v4
17g.39872259_39872265dupCA2637649537ZPBP2c.407-11_407-5dup (n.407-11_407-5dup)
c.341-11_341-5dup (n.341-11_341-5dup)
c.53-11_53-5dup (n.53-11_53-5dup)
c.406+634_406+640dup (n.406+634_406+640dup)
n.598-11_598-5dup
 gnomAD v4
17g.39872265delCA8535950ZPBP2c.407-5del (n.407-5del)
c.341-5del (n.341-5del)
c.53-5del (n.53-5del)
c.406+640del (n.406+640del)
n.598-5del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.39872264_39872265delCA983635288ZPBP2c.407-6_407-5del (n.407-6_407-5del)
c.341-6_341-5del (n.341-6_341-5del)
c.53-6_53-5del (n.53-6_53-5del)
c.406+639_406+640del (n.406+639_406+640del)
n.598-6_598-5del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872257T>CCA656534829ZPBP2c.407-13T>C (n.407-13T>C)
c.341-13T>C (n.341-13T>C)
c.53-13T>C (n.53-13T>C)
c.406+632T>C (n.406+632T>C)
n.598-13T>C
 COSMIC
17g.39872257T>GCA2637649556ZPBP2c.407-13T>G (n.407-13T>G)
c.341-13T>G (n.341-13T>G)
c.53-13T>G (n.53-13T>G)
c.406+632T>G (n.406+632T>G)
n.598-13T>G
 gnomAD v4
17g.39872259T>CCA2637649558ZPBP2c.407-11T>C (n.407-11T>C)
c.341-11T>C (n.341-11T>C)
c.53-11T>C (n.53-11T>C)
c.406+634T>C (n.406+634T>C)
n.598-11T>C
 gnomAD v4
17g.39872260T>ACA2576255761ZPBP2c.407-10T>A (n.407-10T>A)
c.341-10T>A (n.341-10T>A)
c.53-10T>A (n.53-10T>A)
c.406+635T>A (n.406+635T>A)
n.598-10T>A
17g.39872260T>GCA290455678ZPBP2c.407-10T>G (n.407-10T>G)
c.341-10T>G (n.341-10T>G)
c.53-10T>G (n.53-10T>G)
c.406+635T>G (n.406+635T>G)
n.598-10T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39872260T=CA2259290831ZPBP2c.407-10T= (n.407-10T=)
c.341-10T= (n.341-10T=)
c.53-10T= (n.53-10T=)
c.406+635T= (n.406+635T=)
n.598-10T=
17g.39872261T>CCA2637649564ZPBP2c.407-9T>C (n.407-9T>C)
c.341-9T>C (n.341-9T>C)
c.53-9T>C (n.53-9T>C)
c.406+636T>C (n.406+636T>C)
n.598-9T>C
 gnomAD v4
17g.39872265T>ACA771906032ZPBP2c.407-5T>A (n.407-5T>A)
c.341-5T>A (n.341-5T>A)
c.53-5T>A (n.53-5T>A)
c.406+640T>A (n.406+640T>A)
n.598-5T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872265T=CA2259290832ZPBP2c.407-5T= (n.407-5T=)
c.341-5T= (n.341-5T=)
c.53-5T= (n.53-5T=)
c.406+640T= (n.406+640T=)
n.598-5T=
17g.39872266A=CA2259290833ZPBP2c.407-4A= (n.407-4A=)
c.341-4A= (n.341-4A=)
c.53-4A= (n.53-4A=)
c.406+641A= (n.406+641A=)
n.598-4A=
17g.39872266A>TCA8535953ZPBP2c.407-4A>T (n.407-4A>T)
c.341-4A>T (n.341-4A>T)
c.53-4A>T (n.53-4A>T)
c.406+641A>T (n.406+641A>T)
n.598-4A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872268dupCA2637649570ZPBP2c.407-2dup (n.407-2dup)
c.341-2dup (n.341-2dup)
c.53-2dup (n.53-2dup)
c.406+643dup (n.406+643dup)
n.598-2dup
 gnomAD v4
17g.39872268delCA2637649571ZPBP2c.407-2del (n.407-2del)
c.341-2del (n.341-2del)
c.53-2del (n.53-2del)
c.406+643del (n.406+643del)
n.598-2del
 gnomAD v4
17g.39872266_39872270delCA2637649572ZPBP2c.407-4_407del
c.341-4_341del
c.53-4_53del
c.406+641_406+645del (n.406+641_406+645del)
n.598-4_598del
 gnomAD v4
17g.39872266_39872271delCA983635307ZPBP2c.407-4_408del
c.341-4_342del
c.53-4_54del
c.406+641_406+646del (n.406+641_406+646del)
n.598-4_599del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872267A=CA2259290834ZPBP2c.407-3A= (n.407-3A=)
c.341-3A= (n.341-3A=)
c.53-3A= (n.53-3A=)
c.406+642A= (n.406+642A=)
n.598-3A=
17g.39872267A>CCA8535954ZPBP2c.407-3A>C (n.407-3A>C)
c.341-3A>C (n.341-3A>C)
c.53-3A>C (n.53-3A>C)
c.406+642A>C (n.406+642A>C)
n.598-3A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39872267A>TCA2637649581ZPBP2c.407-3A>T (n.407-3A>T)
c.341-3A>T (n.341-3A>T)
c.53-3A>T (n.53-3A>T)
c.406+642A>T (n.406+642A>T)
n.598-3A>T
 gnomAD v4
17g.39872268A>CCA399279152ZPBP2c.407-2A>C (n.407-2A>C)
c.341-2A>C (n.341-2A>C)
c.53-2A>C (n.53-2A>C)
c.406+643A>C (n.406+643A>C)
n.598-2A>C
17g.39872268A>GCA399279155ZPBP2c.407-2A>G (n.407-2A>G)
c.341-2A>G (n.341-2A>G)
c.53-2A>G (n.53-2A>G)
c.406+643A>G (n.406+643A>G)
n.598-2A>G
 gnomAD v4
17g.39872268A>TCA399279157ZPBP2c.407-2A>T (n.407-2A>T)
c.341-2A>T (n.341-2A>T)
c.53-2A>T (n.53-2A>T)
c.406+643A>T (n.406+643A>T)
n.598-2A>T
 gnomAD v4
17g.39872269G>ACA399279162ZPBP2c.407-1G>A (n.407-1G>A)
c.341-1G>A (n.341-1G>A)
c.53-1G>A (n.53-1G>A)
c.406+644G>A (n.406+644G>A)
n.598-1G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.39872269G>CCA399279159ZPBP2c.407-1G>C (n.407-1G>C)
c.341-1G>C (n.341-1G>C)
c.53-1G>C (n.53-1G>C)
c.406+644G>C (n.406+644G>C)
n.598-1G>C
17g.39872269G=CA2259290835ZPBP2c.407-1G= (n.407-1G=)
c.341-1G= (n.341-1G=)
c.53-1G= (n.53-1G=)
c.406+644G= (n.406+644G=)
n.598-1G=
17g.39872269G>TCA399279161ZPBP2c.407-1G>T (n.407-1G>T)
c.341-1G>T (n.341-1G>T)
c.53-1G>T (n.53-1G>T)
c.406+644G>T (n.406+644G>T)
n.598-1G>T
 gnomAD v4
17g.39872270C>ACA399279165ZPBP2c.407C>A (p.Ala136Asp)
c.341C>A (p.Ala114Asp)
c.53C>A (p.Ala18Asp)
c.406+645C>A (n.406+645C>A)
n.598C>A
 gnomAD v4
17g.39872270C=CA2259290836ZPBP2c.407C= (p.Ala136=)
c.341C= (p.Ala114=)
c.53C= (p.Ala18=)
c.406+645C= (n.406+645C=)
n.598C=
17g.39872270C>GCA399279168ZPBP2c.407C>G (p.Ala136Gly)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.53C>G (p.Ala18Gly)
c.406+645C>G (n.406+645C>G)
n.598C>G
17g.39872270C>TCA399279170ZPBP2c.407C>T (p.Ala136Val)
c.341C>T (p.Ala114Val)
c.53C>T (p.Ala18Val)
c.406+645C>T (n.406+645C>T)
n.598C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872271C>ACA499931567ZPBP2c.408C>A (p.Ala136=)
c.342C>A (p.Ala114=)
c.54C>A (p.Ala18=)
c.406+646C>A (n.406+646C>A)
n.599C>A
 gnomAD v4
17g.39872271C=CA2259290837ZPBP2c.408C= (p.Ala136=)
c.342C= (p.Ala114=)
c.54C= (p.Ala18=)
c.406+646C= (n.406+646C=)
n.599C=
17g.39872271C>GCA499931569ZPBP2c.408C>G (p.Ala136=)
c.342C>G (p.Ala114=)
c.54C>G (p.Ala18=)
c.406+646C>G (n.406+646C>G)
n.599C>G
17g.39872271C>TCA499931571ZPBP2c.408C>T (p.Ala136=)
c.342C>T (p.Ala114=)
c.54C>T (p.Ala18=)
c.406+646C>T (n.406+646C>T)
n.599C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.39872272T>ACA399279173ZPBP2c.409T>A (p.Tyr137Asn)
c.343T>A (p.Tyr115Asn)
c.55T>A (p.Tyr19Asn)
c.406+647T>A (n.406+647T>A)
n.600T>A
17g.39872272T>CCA399279175ZPBP2c.409T>C (p.Tyr137His)
c.343T>C (p.Tyr115His)
c.55T>C (p.Tyr19His)
c.406+647T>C (n.406+647T>C)
n.600T>C
17g.39872272T>GCA399279177ZPBP2c.409T>G (p.Tyr137Asp)
c.343T>G (p.Tyr115Asp)
c.55T>G (p.Tyr19Asp)
c.406+647T>G (n.406+647T>G)
n.600T>G
17g.39872272_39872273insTTTTTTCA983635316ZPBP2c.409_410insTTTTTT (p.Ala136_Tyr137insPhePhe)
c.343_344insTTTTTT (p.Ala114_Tyr115insPhePhe)
c.55_56insTTTTTT (p.Ala18_Tyr19insPhePhe)
c.406+647_406+648insTTTTTT (n.406+647_406+648insTTTTTT)
n.600_601insTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872273A=CA2259290838ZPBP2c.410A= (p.Tyr137=)
c.344A= (p.Tyr115=)
c.56A= (p.Tyr19=)
c.406+648A= (n.406+648A=)
n.601A=
17g.39872273A>CCA399279180ZPBP2c.410A>C (p.Tyr137Ser)
c.344A>C (p.Tyr115Ser)
c.56A>C (p.Tyr19Ser)
c.406+648A>C (n.406+648A>C)
n.601A>C
17g.39872273A>GCA399279182ZPBP2c.410A>G (p.Tyr137Cys)
c.344A>G (p.Tyr115Cys)
c.56A>G (p.Tyr19Cys)
c.406+648A>G (n.406+648A>G)
n.601A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.39872273A>TCA399279183ZPBP2c.410A>T (p.Tyr137Phe)
c.344A>T (p.Tyr115Phe)
c.56A>T (p.Tyr19Phe)
c.406+648A>T (n.406+648A>T)
n.601A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.39872274T>ACA399279184ZPBP2c.411T>A (p.Tyr137Ter)
c.345T>A (p.Tyr115Ter)
c.57T>A (p.Tyr19Ter)
c.406+649T>A (n.406+649T>A)
n.602T>A
17g.39872274T>CCA499931579ZPBP2c.411T>C (p.Tyr137=)
c.345T>C (p.Tyr115=)
c.57T>C (p.Tyr19=)
c.406+649T>C (n.406+649T>C)
n.602T>C
17g.39872274T>GCA399279185ZPBP2c.411T>G (p.Tyr137Ter)
c.345T>G (p.Tyr115Ter)
c.57T>G (p.Tyr19Ter)
c.406+649T>G (n.406+649T>G)
n.602T>G
17g.39872275C>ACA499931586ZPBP2c.412C>A (p.Arg138=)
c.346C>A (p.Arg116=)
c.58C>A (p.Arg20=)
c.406+650C>A (n.406+650C>A)
n.603C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.39872275C=CA2259290839ZPBP2c.412C= (p.Arg138=)
c.346C= (p.Arg116=)
c.58C= (p.Arg20=)
c.406+650C= (n.406+650C=)
n.603C=
17g.39872275C>GCA8535955ZPBP2c.412C>G (p.Arg138Gly)
c.346C>G (p.Arg116Gly)
c.58C>G (p.Arg20Gly)
c.406+650C>G (n.406+650C>G)
n.603C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872275C>TCA8535956ZPBP2c.412C>T (p.Arg138Trp)
c.346C>T (p.Arg116Trp)
c.58C>T (p.Arg20Trp)
c.406+650C>T (n.406+650C>T)
n.603C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.39872276G>ACA290455726ZPBP2c.413G>A (p.Arg138Gln)
c.347G>A (p.Arg116Gln)
c.59G>A (p.Arg20Gln)
c.406+651G>A (n.406+651G>A)
n.604G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39872276G>CCA399279197ZPBP2c.413G>C (p.Arg138Pro)
c.347G>C (p.Arg116Pro)
c.59G>C (p.Arg20Pro)
c.406+651G>C (n.406+651G>C)
n.604G>C
17g.39872276G=CA2259290840ZPBP2c.413G= (p.Arg138=)
c.347G= (p.Arg116=)
c.59G= (p.Arg20=)
c.406+651G= (n.406+651G=)
n.604G=
17g.39872276G>TCA399279195ZPBP2c.413G>T (p.Arg138Leu)
c.347G>T (p.Arg116Leu)
c.59G>T (p.Arg20Leu)
c.406+651G>T (n.406+651G>T)
n.604G>T
 gnomAD v4
17g.39872278delCA2637649595ZPBP2c.415del (p.Glu139AsnfsTer18)
c.349del (p.Glu117AsnfsTer18)
c.61del (p.Glu21AsnfsTer18)
c.406+653del (n.406+653del)
n.606del
 gnomAD v4
17g.39872277G>ACA499931590ZPBP2c.414G>A (p.Arg138=)
c.348G>A (p.Arg116=)
c.60G>A (p.Arg20=)
c.406+652G>A (n.406+652G>A)
n.605G>A
 gnomAD v4
17g.39872277G>CCA499931589ZPBP2c.414G>C (p.Arg138=)
c.348G>C (p.Arg116=)
c.60G>C (p.Arg20=)
c.406+652G>C (n.406+652G>C)
n.605G>C
17g.39872277G>TCA499931588ZPBP2c.414G>T (p.Arg138=)
c.348G>T (p.Arg116=)
c.60G>T (p.Arg20=)
c.406+652G>T (n.406+652G>T)
n.605G>T
 gnomAD v4
17g.39872278G>ACA399279200ZPBP2c.415G>A (p.Glu139Lys)
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.61G>A (p.Glu21Lys)
c.406+653G>A (n.406+653G>A)
n.606G>A
 COSMIC
17g.39872278G>CCA399279203ZPBP2c.415G>C (p.Glu139Gln)
c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.61G>C (p.Glu21Gln)
c.406+653G>C (n.406+653G>C)
n.606G>C
17g.39872278G>TCA399279205ZPBP2c.415G>T (p.Glu139Ter)
c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.61G>T (p.Glu21Ter)
c.406+653G>T (n.406+653G>T)
n.606G>T
 gnomAD v4
17g.39872279A>CCA399279208ZPBP2c.416A>C (p.Glu139Ala)
c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.62A>C (p.Glu21Ala)
c.406+654A>C (n.406+654A>C)
n.607A>C
17g.39872279A>GCA399279209ZPBP2c.416A>G (p.Glu139Gly)
c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.62A>G (p.Glu21Gly)
c.406+654A>G (n.406+654A>G)
n.607A>G
17g.39872279A>TCA399279212ZPBP2c.416A>T (p.Glu139Val)
c.350A>T (p.Glu117Val)
c.62A>T (p.Glu21Val)
c.406+654A>T (n.406+654A>T)
n.607A>T
17g.39872280A=CA2259290841ZPBP2c.417A= (p.Glu139=)
c.351A= (p.Glu117=)
c.63A= (p.Glu21=)
c.406+655A= (n.406+655A=)
n.608A=
17g.39872280A>CCA399279214ZPBP2c.417A>C (p.Glu139Asp)
c.351A>C (p.Glu117Asp)
c.63A>C (p.Glu21Asp)
c.406+655A>C (n.406+655A>C)
n.608A>C
17g.39872280A>GCA8535957ZPBP2c.417A>G (p.Glu139=)
c.351A>G (p.Glu117=)
c.63A>G (p.Glu21=)
c.406+655A>G (n.406+655A>G)
n.608A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872280A>TCA399279216ZPBP2c.417A>T (p.Glu139Asp)
c.351A>T (p.Glu117Asp)
c.63A>T (p.Glu21Asp)
c.406+655A>T (n.406+655A>T)
n.608A>T
17g.39872281C>ACA399279219ZPBP2c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.352C>A (p.Pro118Thr)
c.64C>A (p.Pro22Thr)
c.406+656C>A (n.406+656C>A)
n.609C>A
 gnomAD v4
17g.39872281C>GCA399279224ZPBP2c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.352C>G (p.Pro118Ala)
c.64C>G (p.Pro22Ala)
c.406+656C>G (n.406+656C>G)
n.609C>G
17g.39872281C>TCA399279226ZPBP2c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.352C>T (p.Pro118Ser)
c.64C>T (p.Pro22Ser)
c.406+656C>T (n.406+656C>T)
n.609C>T
17g.39872282C>ACA399279229ZPBP2c.419C>A (p.Pro140His)
c.353C>A (p.Pro118His)
c.65C>A (p.Pro22His)
c.406+657C>A (n.406+657C>A)
n.610C>A
 gnomAD v4
17g.39872282C>GCA399279228ZPBP2c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.353C>G (p.Pro118Arg)
c.65C>G (p.Pro22Arg)
c.406+657C>G (n.406+657C>G)
n.610C>G
17g.39872282C>TCA399279227ZPBP2c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.353C>T (p.Pro118Leu)
c.65C>T (p.Pro22Leu)
c.406+657C>T (n.406+657C>T)
n.610C>T
 gnomAD v4
17g.39872283T>ACA499931591ZPBP2c.420T>A (p.Pro140=)
c.354T>A (p.Pro118=)
c.66T>A (p.Pro22=)
c.406+658T>A (n.406+658T>A)
n.611T>A
17g.39872283T>CCA8535958ZPBP2c.420T>C (p.Pro140=)
c.354T>C (p.Pro118=)
c.66T>C (p.Pro22=)
c.406+658T>C (n.406+658T>C)
n.611T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39872283T>GCA499931592ZPBP2c.420T>G (p.Pro140=)
c.354T>G (p.Pro118=)
c.66T>G (p.Pro22=)
c.406+658T>G (n.406+658T>G)
n.611T>G
17g.39872283T=CA2259290842ZPBP2c.420T= (p.Pro140=)
c.354T= (p.Pro118=)
c.66T= (p.Pro22=)
c.406+658T= (n.406+658T=)
n.611T=
17g.39872284G>ACA399279232ZPBP2c.421G>A (p.Asp141Asn)
c.355G>A (p.Asp119Asn)
c.67G>A (p.Asp23Asn)
c.406+659G>A (n.406+659G>A)
n.612G>A
 dbSNP COSMIC
17g.39872284G>CCA399279235ZPBP2c.421G>C (p.Asp141His)
c.355G>C (p.Asp119His)
c.67G>C (p.Asp23His)
c.406+659G>C (n.406+659G>C)
n.612G>C
17g.39872284G=CA2259290843ZPBP2c.421G= (p.Asp141=)
c.355G= (p.Asp119=)
c.67G= (p.Asp23=)
c.406+659G= (n.406+659G=)
n.612G=
17g.39872284G>TCA399279236ZPBP2c.421G>T (p.Asp141Tyr)
c.355G>T (p.Asp119Tyr)
c.67G>T (p.Asp23Tyr)
c.406+659G>T (n.406+659G>T)
n.612G>T
 gnomAD v4
17g.39872285A=CA2259290844ZPBP2c.422A= (p.Asp141=)
c.356A= (p.Asp119=)
c.68A= (p.Asp23=)
c.406+660A= (n.406+660A=)
n.613A=
17g.39872285A>CCA399279239ZPBP2c.422A>C (p.Asp141Ala)
c.356A>C (p.Asp119Ala)
c.68A>C (p.Asp23Ala)
c.406+660A>C (n.406+660A>C)
n.613A>C
17g.39872285A>GCA399279242ZPBP2c.422A>G (p.Asp141Gly)
c.356A>G (p.Asp119Gly)
c.68A>G (p.Asp23Gly)
c.406+660A>G (n.406+660A>G)
n.613A>G
 dbSNP
17g.39872285A>TCA399279243ZPBP2c.422A>T (p.Asp141Val)
c.356A>T (p.Asp119Val)
c.68A>T (p.Asp23Val)
c.406+660A>T (n.406+660A>T)
n.613A>T
17g.39872286T>ACA399279249ZPBP2c.423T>A (p.Asp141Glu)
c.357T>A (p.Asp119Glu)
c.69T>A (p.Asp23Glu)
c.406+661T>A (n.406+661T>A)
n.614T>A
17g.39872286T>CCA499931593ZPBP2c.423T>C (p.Asp141=)
c.357T>C (p.Asp119=)
c.69T>C (p.Asp23=)
c.406+661T>C (n.406+661T>C)
n.614T>C
17g.39872286T>GCA399279251ZPBP2c.423T>G (p.Asp141Glu)
c.357T>G (p.Asp119Glu)
c.69T>G (p.Asp23Glu)
c.406+661T>G (n.406+661T>G)
n.614T>G
17g.39872287T>ACA399279253ZPBP2c.424T>A (p.Tyr142Asn)
c.358T>A (p.Tyr120Asn)
c.70T>A (p.Tyr24Asn)
c.406+662T>A (n.406+662T>A)
n.615T>A
17g.39872287T>CCA399279255ZPBP2c.424T>C (p.Tyr142His)
c.358T>C (p.Tyr120His)
c.70T>C (p.Tyr24His)
c.406+662T>C (n.406+662T>C)
n.615T>C
17g.39872287T>GCA399279257ZPBP2c.424T>G (p.Tyr142Asp)
c.358T>G (p.Tyr120Asp)
c.70T>G (p.Tyr24Asp)
c.406+662T>G (n.406+662T>G)
n.615T>G
17g.39872288A=CA2259290845ZPBP2c.425A= (p.Tyr142=)
c.359A= (p.Tyr120=)
c.71A= (p.Tyr24=)
c.406+663A= (n.406+663A=)
n.616A=
17g.39872288A>CCA399279266ZPBP2c.425A>C (p.Tyr142Ser)
c.359A>C (p.Tyr120Ser)
c.71A>C (p.Tyr24Ser)
c.406+663A>C (n.406+663A>C)
n.616A>C
17g.39872288A>GCA399279265ZPBP2c.425A>G (p.Tyr142Cys)
c.359A>G (p.Tyr120Cys)
c.71A>G (p.Tyr24Cys)
c.406+663A>G (n.406+663A>G)
n.616A>G
17g.39872288A>TCA8535959ZPBP2c.425A>T (p.Tyr142Phe)
c.359A>T (p.Tyr120Phe)
c.71A>T (p.Tyr24Phe)
c.406+663A>T (n.406+663A>T)
n.616A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872289T>ACA399279267ZPBP2c.426T>A (p.Tyr142Ter)
c.360T>A (p.Tyr120Ter)
c.72T>A (p.Tyr24Ter)
c.406+664T>A (n.406+664T>A)
n.617T>A
17g.39872289T>CCA499931595ZPBP2c.426T>C (p.Tyr142=)
c.360T>C (p.Tyr120=)
c.72T>C (p.Tyr24=)
c.406+664T>C (n.406+664T>C)
n.617T>C
17g.39872289T>GCA399279268ZPBP2c.426T>G (p.Tyr142Ter)
c.360T>G (p.Tyr120Ter)
c.72T>G (p.Tyr24Ter)
c.406+664T>G (n.406+664T>G)
n.617T>G
17g.39872290T>ACA399279270ZPBP2c.427T>A (p.Ser143Thr)
c.361T>A (p.Ser121Thr)
c.73T>A (p.Ser25Thr)
c.406+665T>A (n.406+665T>A)
n.618T>A
17g.39872290T>CCA399279274ZPBP2c.427T>C (p.Ser143Pro)
c.361T>C (p.Ser121Pro)
c.73T>C (p.Ser25Pro)
c.406+665T>C (n.406+665T>C)
n.618T>C
17g.39872290T>GCA399279272ZPBP2c.427T>G (p.Ser143Ala)
c.361T>G (p.Ser121Ala)
c.73T>G (p.Ser25Ala)
c.406+665T>G (n.406+665T>G)
n.618T>G
17g.39872291C>ACA399279277ZPBP2c.428C>A (p.Ser143Ter)
c.362C>A (p.Ser121Ter)
c.74C>A (p.Ser25Ter)
c.406+666C>A (n.406+666C>A)
n.619C>A
17g.39872291C=CA2259290846ZPBP2c.428C= (p.Ser143=)
c.362C= (p.Ser121=)
c.74C= (p.Ser25=)
c.406+666C= (n.406+666C=)
n.619C=
17g.39872291C>GCA399279281ZPBP2c.428C>G (p.Ser143Ter)
c.362C>G (p.Ser121Ter)
c.74C>G (p.Ser25Ter)
c.406+666C>G (n.406+666C>G)
n.619C>G
17g.39872291C>TCA290455765ZPBP2c.428C>T (p.Ser143Leu)
c.362C>T (p.Ser121Leu)
c.74C>T (p.Ser25Leu)
c.406+666C>T (n.406+666C>T)
n.619C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.39872292A=CA2259290847ZPBP2c.429A= (p.Ser143=)
c.363A= (p.Ser121=)
c.75A= (p.Ser25=)
c.406+667A= (n.406+667A=)
n.620A=
17g.39872292A>CCA499931597ZPBP2c.429A>C (p.Ser143=)
c.363A>C (p.Ser121=)
c.75A>C (p.Ser25=)
c.406+667A>C (n.406+667A>C)
n.620A>C
17g.39872292A>GCA290455770ZPBP2c.429A>G (p.Ser143=)
c.363A>G (p.Ser121=)
c.75A>G (p.Ser25=)
c.406+667A>G (n.406+667A>G)
n.620A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.39872292A>TCA499931598ZPBP2c.429A>T (p.Ser143=)
c.363A>T (p.Ser121=)
c.75A>T (p.Ser25=)
c.406+667A>T (n.406+667A>T)
n.620A>T
17g.39872293T>ACA399279286ZPBP2c.430T>A (p.Tyr144Asn)
c.364T>A (p.Tyr122Asn)
c.76T>A (p.Tyr26Asn)
c.406+668T>A (n.406+668T>A)
n.621T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39872293T>CCA399279285ZPBP2c.430T>C (p.Tyr144His)
c.364T>C (p.Tyr122His)
c.76T>C (p.Tyr26His)
c.406+668T>C (n.406+668T>C)
n.621T>C
 gnomAD v4
17g.39872293T>GCA399279290ZPBP2c.430T>G (p.Tyr144Asp)
c.364T>G (p.Tyr122Asp)
c.76T>G (p.Tyr26Asp)
c.406+668T>G (n.406+668T>G)
n.621T>G
17g.39872293T=CA2259290848ZPBP2c.430T= (p.Tyr144=)
c.364T= (p.Tyr122=)
c.76T= (p.Tyr26=)
c.406+668T= (n.406+668T=)
n.621T=
17g.39872294A>CCA399279292ZPBP2c.431A>C (p.Tyr144Ser)
c.365A>C (p.Tyr122Ser)
c.77A>C (p.Tyr26Ser)
c.406+669A>C (n.406+669A>C)
n.622A>C
17g.39872294A>GCA399279299ZPBP2c.431A>G (p.Tyr144Cys)
c.365A>G (p.Tyr122Cys)
c.77A>G (p.Tyr26Cys)
c.406+669A>G (n.406+669A>G)
n.622A>G
17g.39872294A>TCA399279295ZPBP2c.431A>T (p.Tyr144Phe)
c.365A>T (p.Tyr122Phe)
c.77A>T (p.Tyr26Phe)
c.406+669A>T (n.406+669A>T)
n.622A>T
 gnomAD v4
17g.39872296_39872300dupCA983635327ZPBP2c.433_437dup (p.Met146IlefsTer13)
c.367_371dup (p.Met124IlefsTer13)
c.79_83dup (p.Met28IlefsTer13)
c.406+671_406+675dup (n.406+671_406+675dup)
n.624_628dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872295T>ACA399279301ZPBP2c.432T>A (p.Tyr144Ter)
c.366T>A (p.Tyr122Ter)
c.78T>A (p.Tyr26Ter)
c.406+670T>A (n.406+670T>A)
n.623T>A
17g.39872295T>CCA499931602ZPBP2c.432T>C (p.Tyr144=)
c.366T>C (p.Tyr122=)
c.78T>C (p.Tyr26=)
c.406+670T>C (n.406+670T>C)
n.623T>C
 gnomAD v4
17g.39872295T>GCA399279303ZPBP2c.432T>G (p.Tyr144Ter)
c.366T>G (p.Tyr122Ter)
c.78T>G (p.Tyr26Ter)
c.406+670T>G (n.406+670T>G)
n.623T>G
17g.39872296C>ACA399279308ZPBP2c.433C>A (p.Gln145Lys)
c.367C>A (p.Gln123Lys)
c.79C>A (p.Gln27Lys)
c.406+671C>A (n.406+671C>A)
n.624C>A
 gnomAD v4
17g.39872296C>GCA399279310ZPBP2c.433C>G (p.Gln145Glu)
c.367C>G (p.Gln123Glu)
c.79C>G (p.Gln27Glu)
c.406+671C>G (n.406+671C>G)
n.624C>G
17g.39872296C>TCA399279313ZPBP2c.433C>T (p.Gln145Ter)
c.367C>T (p.Gln123Ter)
c.79C>T (p.Gln27Ter)
c.406+671C>T (n.406+671C>T)
n.624C>T
 gnomAD v4
17g.39872297A=CA2259290849ZPBP2c.434A= (p.Gln145=)
c.368A= (p.Gln123=)
c.80A= (p.Gln27=)
c.406+672A= (n.406+672A=)
n.625A=
17g.39872297A>CCA399279315ZPBP2c.434A>C (p.Gln145Pro)
c.368A>C (p.Gln123Pro)
c.80A>C (p.Gln27Pro)
c.406+672A>C (n.406+672A>C)
n.625A>C
17g.39872297A>GCA8535960ZPBP2c.434A>G (p.Gln145Arg)
c.368A>G (p.Gln123Arg)
c.80A>G (p.Gln27Arg)
c.406+672A>G (n.406+672A>G)
n.625A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872297A>TCA399279320ZPBP2c.434A>T (p.Gln145Leu)
c.368A>T (p.Gln123Leu)
c.80A>T (p.Gln27Leu)
c.406+672A>T (n.406+672A>T)
n.625A>T
17g.39872298G>ACA499931603ZPBP2c.435G>A (p.Gln145=)
c.369G>A (p.Gln123=)
c.81G>A (p.Gln27=)
c.406+673G>A (n.406+673G>A)
n.626G>A
17g.39872298G>CCA399279324ZPBP2c.435G>C (p.Gln145His)
c.369G>C (p.Gln123His)
c.81G>C (p.Gln27His)
c.406+673G>C (n.406+673G>C)
n.626G>C
17g.39872298G>TCA399279325ZPBP2c.435G>T (p.Gln145His)
c.369G>T (p.Gln123His)
c.81G>T (p.Gln27His)
c.406+673G>T (n.406+673G>T)
n.626G>T
17g.39872299A=CA2259290850ZPBP2c.436A= (p.Met146=)
c.370A= (p.Met124=)
c.82A= (p.Met28=)
c.406+674A= (n.406+674A=)
n.627A=
17g.39872299A>CCA399279328ZPBP2c.436A>C (p.Met146Leu)
c.370A>C (p.Met124Leu)
c.82A>C (p.Met28Leu)
c.406+674A>C (n.406+674A>C)
n.627A>C
17g.39872299A>GCA399279331ZPBP2c.436A>G (p.Met146Val)
c.370A>G (p.Met124Val)
c.82A>G (p.Met28Val)
c.406+674A>G (n.406+674A>G)
n.627A>G
17g.39872299A>TCA399279334ZPBP2c.436A>T (p.Met146Leu)
c.370A>T (p.Met124Leu)
c.82A>T (p.Met28Leu)
c.406+674A>T (n.406+674A>T)
n.627A>T
 dbSNP
17g.39872300T>ACA399279338ZPBP2c.437T>A (p.Met146Lys)
c.371T>A (p.Met124Lys)
c.83T>A (p.Met28Lys)
c.406+675T>A (n.406+675T>A)
n.628T>A
17g.39872300T>CCA399279343ZPBP2c.437T>C (p.Met146Thr)
c.371T>C (p.Met124Thr)
c.83T>C (p.Met28Thr)
c.406+675T>C (n.406+675T>C)
n.628T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.39872300T>GCA399279341ZPBP2c.437T>G (p.Met146Arg)
c.371T>G (p.Met124Arg)
c.83T>G (p.Met28Arg)
c.406+675T>G (n.406+675T>G)
n.628T>G
17g.39872300T=CA2259290851ZPBP2c.437T= (p.Met146=)
c.371T= (p.Met124=)
c.83T= (p.Met28=)
c.406+675T= (n.406+675T=)
n.628T=
17g.39872300_39872302dupCA2637649627ZPBP2c.437_439dup (p.Met146_Ala147insVal)
c.371_373dup (p.Met124_Ala125insVal)
c.83_85dup (p.Met28_Ala29insVal)
c.406+675_406+677dup (n.406+675_406+677dup)
n.628_630dup
 gnomAD v4
17g.39872302_39872305dupCA2637649628ZPBP2c.439_442dup (p.Val148GlyfsTer15)
c.373_376dup (p.Val126GlyfsTer15)
c.85_88dup (p.Val30GlyfsTer15)
c.406+677_406+680dup (n.406+677_406+680dup)
n.630_633dup
 gnomAD v4
17g.39872301G>ACA399279346ZPBP2c.438G>A (p.Met146Ile)
c.372G>A (p.Met124Ile)
c.84G>A (p.Met28Ile)
c.406+676G>A (n.406+676G>A)
n.629G>A
17g.39872301G>CCA399279348ZPBP2c.438G>C (p.Met146Ile)
c.372G>C (p.Met124Ile)
c.84G>C (p.Met28Ile)
c.406+676G>C (n.406+676G>C)
n.629G>C
17g.39872301G>TCA399279351ZPBP2c.438G>T (p.Met146Ile)
c.372G>T (p.Met124Ile)
c.84G>T (p.Met28Ile)
c.406+676G>T (n.406+676G>T)
n.629G>T
17g.39872302G>ACA399279353ZPBP2c.439G>A (p.Ala147Thr)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.85G>A (p.Ala29Thr)
c.406+677G>A (n.406+677G>A)
n.630G>A
17g.39872302G>CCA399279356ZPBP2c.439G>C (p.Ala147Pro)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.85G>C (p.Ala29Pro)
c.406+677G>C (n.406+677G>C)
n.630G>C
17g.39872302G>TCA399279359ZPBP2c.439G>T (p.Ala147Ser)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.85G>T (p.Ala29Ser)
c.406+677G>T (n.406+677G>T)
n.630G>T
17g.39872303C>ACA399279361ZPBP2c.440C>A (p.Ala147Asp)
c.374C>A (p.Ala125Asp)
c.86C>A (p.Ala29Asp)
c.406+678C>A (n.406+678C>A)
n.631C>A
 gnomAD v4
17g.39872303C=CA2259290852ZPBP2c.440C= (p.Ala147=)
c.374C= (p.Ala125=)
c.86C= (p.Ala29=)
c.406+678C= (n.406+678C=)
n.631C=
17g.39872303C>GCA399279363ZPBP2c.440C>G (p.Ala147Gly)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
c.86C>G (p.Ala29Gly)
c.406+678C>G (n.406+678C>G)
n.631C>G
17g.39872303C>TCA399279365ZPBP2c.440C>T (p.Ala147Val)
c.374C>T (p.Ala125Val)
c.86C>T (p.Ala29Val)
c.406+678C>T (n.406+678C>T)
n.631C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872304T>ACA499931604ZPBP2c.441T>A (p.Ala147=)
c.375T>A (p.Ala125=)
c.87T>A (p.Ala29=)
c.406+679T>A (n.406+679T>A)
n.632T>A
17g.39872304T>CCA499931605ZPBP2c.441T>C (p.Ala147=)
c.375T>C (p.Ala125=)
c.87T>C (p.Ala29=)
c.406+679T>C (n.406+679T>C)
n.632T>C
17g.39872304T>GCA499931606ZPBP2c.441T>G (p.Ala147=)
c.375T>G (p.Ala125=)
c.87T>G (p.Ala29=)
c.406+679T>G (n.406+679T>G)
n.632T>G
17g.39872305G>ACA399279372ZPBP2c.442G>A (p.Val148Ile)
c.376G>A (p.Val126Ile)
c.88G>A (p.Val30Ile)
c.406+680G>A (n.406+680G>A)
n.633G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39872305G>CCA399279370ZPBP2c.442G>C (p.Val148Leu)
c.376G>C (p.Val126Leu)
c.88G>C (p.Val30Leu)
c.406+680G>C (n.406+680G>C)
n.633G>C
17g.39872305G=CA2259290853ZPBP2c.442G= (p.Val148=)
c.376G= (p.Val126=)
c.88G= (p.Val30=)
c.406+680G= (n.406+680G=)
n.633G=
17g.39872305G>TCA399279369ZPBP2c.442G>T (p.Val148Leu)
c.376G>T (p.Val126Leu)
c.88G>T (p.Val30Leu)
c.406+680G>T (n.406+680G>T)
n.633G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39872306T>ACA399279376ZPBP2c.443T>A (p.Val148Glu)
c.377T>A (p.Val126Glu)
c.89T>A (p.Val30Glu)
c.406+681T>A (n.406+681T>A)
n.634T>A
17g.39872306T>CCA399279378ZPBP2c.443T>C (p.Val148Ala)
c.377T>C (p.Val126Ala)
c.89T>C (p.Val30Ala)
c.406+681T>C (n.406+681T>C)
n.634T>C
17g.39872306T>GCA399279380ZPBP2c.443T>G (p.Val148Gly)
c.377T>G (p.Val126Gly)
c.89T>G (p.Val30Gly)
c.406+681T>G (n.406+681T>G)
n.634T>G

Number of alleles fetched