Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.944+37T>C
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n.686-214T>C
n.562+37T>C
n.558+37T>C
n.419+37T>C
n.446-214T>C
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n.1035+37T>C
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 dbSNP gnomAD v4
1g.39847514T>ACA522401479TRIT1c.928+34A>T (n.928+34A>T)
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n.944+24A=
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n.1035+24A=
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1g.39847525A>GCA2645075484TRIT1c.928+23T>C (n.928+23T>C)
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n.944+23T>C
n.802+23T>C
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n.794+23T>C
n.686-228T>C
n.562+23T>C
n.558+23T>C
n.419+23T>C
n.446-228T>C
n.307-228T>C
n.195-2885T>C
n.195-5612T>C
n.1035+23T>C
c.685+23T>C (n.685+23T>C)
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n.1028+23T>C
 gnomAD v4
1g.39847526G>ACA1164144454TRIT1c.928+22C>T (n.928+22C>T)
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c.-140-2886C>T (n.-140-2886C>T)
n.944+22C>T
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n.419+22C>T
n.446-229C>T
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 dbSNP gnomAD v4
1g.39847526G>CCA20969911TRIT1c.928+22C>G (n.928+22C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847526G=CA1145417480TRIT1c.928+22C= (n.928+22C=)
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1g.39847526G>TCA2645075485TRIT1c.928+22C>A (n.928+22C>A)
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n.446-229C>A
n.307-229C>A
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n.1028+22C>A
 gnomAD v4
1g.39847527A=CA1164144456TRIT1c.928+21T= (n.928+21T=)
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1g.39847527A>GCA787974TRIT1c.928+21T>C (n.928+21T>C)
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n.1028+21T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.39847527A>TCA2645075486TRIT1c.928+21T>A (n.928+21T>A)
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n.802+21T>A
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n.446-230T>A
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n.1028+21T>A
 gnomAD v4
1g.39847528T>CCA645995729TRIT1c.928+20A>G (n.928+20A>G)
c.1820+20A>G (n.1820+20A>G)
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n.802+20A>G
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n.1028+20A>G
 COSMIC
1g.39847528T>GCA2645075487TRIT1c.928+20A>C (n.928+20A>C)
c.1820+20A>C (n.1820+20A>C)
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n.113-231A>C
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c.833+20A>C
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n.164-231A>C
c.772+20A>C
c.*350+20A>C (n.*350+20A>C)
c.17-231A>C (n.17-231A>C)
c.-140-2888A>C (n.-140-2888A>C)
n.944+20A>C
n.802+20A>C
n.798+20A>C
n.794+20A>C
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n.558+20A>C
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n.446-231A>C
n.307-231A>C
n.195-2888A>C
n.195-5615A>C
n.1035+20A>C
c.685+20A>C (n.685+20A>C)
c.505+20A>C (n.505+20A>C)
n.1028+20A>C
 gnomAD v4
1g.39847529T>ACA2645075488TRIT1c.928+19A>T (n.928+19A>T)
c.1820+19A>T (n.1820+19A>T)
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n.113-232A>T
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c.833+19A>T
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n.164-232A>T
c.772+19A>T
c.*350+19A>T (n.*350+19A>T)
c.17-232A>T (n.17-232A>T)
c.-140-2889A>T (n.-140-2889A>T)
n.944+19A>T
n.802+19A>T
n.798+19A>T
n.794+19A>T
n.686-232A>T
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n.446-232A>T
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n.195-5616A>T
n.1035+19A>T
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c.505+19A>T (n.505+19A>T)
n.1028+19A>T
 gnomAD v4
1g.39847529T>CCA2645075489TRIT1c.928+19A>G (n.928+19A>G)
c.1820+19A>G (n.1820+19A>G)
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n.113-232A>G
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n.164-232A>G
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c.17-232A>G (n.17-232A>G)
c.-140-2889A>G (n.-140-2889A>G)
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n.794+19A>G
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n.1028+19A>G
 gnomAD v4
1g.39847531G>CCA2645075490TRIT1c.928+17C>G (n.928+17C>G)
c.1820+17C>G (n.1820+17C>G)
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n.164-234C>G
c.772+17C>G
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c.17-234C>G (n.17-234C>G)
c.-140-2891C>G (n.-140-2891C>G)
n.944+17C>G
n.802+17C>G
n.798+17C>G
n.794+17C>G
n.686-234C>G
n.562+17C>G
n.558+17C>G
n.419+17C>G
n.446-234C>G
n.307-234C>G
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n.195-5618C>G
n.1035+17C>G
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n.1028+17C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.39847533T>CCA2574328557TRIT1c.928+15A>G (n.928+15A>G)
c.1820+15A>G (n.1820+15A>G)
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n.113-236A>G
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n.1028+15A>G
 gnomAD v4
1g.39847534G>TCA2574328559TRIT1c.928+14C>A (n.928+14C>A)
c.1820+14C>A (n.1820+14C>A)
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n.113-237C>A
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c.833+14C>A
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n.164-237C>A
c.772+14C>A
c.*350+14C>A (n.*350+14C>A)
c.17-237C>A (n.17-237C>A)
c.-140-2894C>A (n.-140-2894C>A)
n.944+14C>A
n.802+14C>A
n.798+14C>A
n.794+14C>A
n.686-237C>A
n.562+14C>A
n.558+14C>A
n.419+14C>A
n.446-237C>A
n.307-237C>A
n.195-2894C>A
n.195-5621C>A
n.1035+14C>A
c.685+14C>A (n.685+14C>A)
c.505+14C>A (n.505+14C>A)
n.1028+14C>A
1g.39847537delCA2574328560TRIT1c.928+12del (n.928+12del)
c.1820+12del (n.1820+12del)
c.682+12del (n.682+12del)
n.113-239del
n.210+12del
c.833+12del
c.*346+12del (n.*346+12del)
n.164-239del
c.772+12del
c.*350+12del (n.*350+12del)
c.17-239del (n.17-239del)
c.-140-2896del (n.-140-2896del)
n.944+12del
n.802+12del
n.798+12del
n.794+12del
n.686-239del
n.562+12del
n.558+12del
n.419+12del
n.446-239del
n.307-239del
n.195-2896del
n.195-5623del
n.1035+12del
c.685+12del (n.685+12del)
c.505+12del (n.505+12del)
n.1028+12del
1g.39847538G>ACA1164144460TRIT1c.928+10C>T (n.928+10C>T)
c.1820+10C>T (n.1820+10C>T)
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n.113-241C>T
n.210+10C>T
c.833+10C>T
c.*346+10C>T (n.*346+10C>T)
n.164-241C>T
c.772+10C>T
c.*350+10C>T (n.*350+10C>T)
c.17-241C>T (n.17-241C>T)
c.-140-2898C>T (n.-140-2898C>T)
n.944+10C>T
n.802+10C>T
n.798+10C>T
n.794+10C>T
n.686-241C>T
n.562+10C>T
n.558+10C>T
n.419+10C>T
n.446-241C>T
n.307-241C>T
n.195-2898C>T
n.195-5625C>T
n.1035+10C>T
c.685+10C>T (n.685+10C>T)
c.505+10C>T (n.505+10C>T)
n.1028+10C>T
 dbSNP
1g.39847538G>CCA1164144461TRIT1c.928+10C>G (n.928+10C>G)
c.1820+10C>G (n.1820+10C>G)
c.682+10C>G (n.682+10C>G)
n.113-241C>G
n.210+10C>G
c.833+10C>G
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n.944+10C>G
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n.1028+2T>G
1g.39847546A>GCA339833132TRIT1c.928+2T>C (n.928+2T>C)
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n.558+1G>C
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n.307-250G>C
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1g.39847547C>TCA20969917TRIT1c.928+1G>A (n.928+1G>A)
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c.17-250G>A (n.17-250G>A)
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n.944+1G>A
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n.1035+1G>A
c.685+1G>A (n.685+1G>A)
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n.1028+1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847548C>ACA339833142TRIT1c.928G>T (p.Gly310Cys)
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n.446-251G>T
n.307-251G>T
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c.*346G>C (n.*346G>C)
n.164-251G>C
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n.944G>C
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c.1820G>A (n.1820G>A)
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n.944G>A
n.802G>A
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n.419G>A
n.446-251G>A
n.307-251G>A
n.195-2908G>A
n.195-5635G>A
n.1035G>A
c.685G>A (p.Gly229Ser)
c.505G>A (p.Gly169Ser)
n.1028G>A
 gnomAD v4
1g.39847549T>ACA339833150TRIT1c.927A>T (p.Lys309Asn)
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c.681A>T (p.Lys227Asn)
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c.832A>T
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n.943A>T
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n.307-252A>T
n.195-2909A>T
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n.1034A>T
c.684A>T (p.Lys228Asn)
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n.1027A>T
1g.39847549T>CCA787975TRIT1c.927A>G (p.Lys309=)
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c.771A>G
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c.-140-2909A>G (n.-140-2909A>G)
n.943A>G
n.801A>G
n.797A>G
n.793A>G
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c.504A>G (p.Lys168=)
n.1027A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.39847549T>GCA339833152TRIT1c.927A>C (p.Lys309Asn)
c.1819A>C (n.1819A>C)
c.681A>C (p.Lys227Asn)
n.113-252A>C
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c.504A>C (p.Lys168Asn)
n.1027A>C
1g.39847549T=CA1164144472TRIT1c.927A= (p.Lys309=)
c.1819A= (n.1819A=)
c.681A= (p.Lys227=)
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1g.39847550T>ACA339833157TRIT1c.926A>T (p.Lys309Ile)
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n.164-253A>T
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n.942A>T
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n.1026A>T
1g.39847550T>CCA339833159TRIT1c.926A>G (p.Lys309Arg)
c.1818A>G (n.1818A>G)
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c.683A>G (p.Lys228Arg)
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n.1026A>G
 gnomAD v4
1g.39847550T>GCA339833162TRIT1c.926A>C (p.Lys309Thr)
c.1818A>C (n.1818A>C)
c.680A>C (p.Lys227Thr)
n.113-253A>C
n.208A>C
c.831A>C
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.164-253A>C
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c.17-253A>C (n.17-253A>C)
c.-140-2910A>C (n.-140-2910A>C)
n.942A>C
n.800A>C
n.796A>C
n.792A>C
n.686-253A>C
n.560A>C
n.556A>C
n.417A>C
n.446-253A>C
n.307-253A>C
n.195-2910A>C
n.195-5637A>C
n.1033A>C
c.683A>C (p.Lys228Thr)
c.503A>C (p.Lys168Thr)
n.1026A>C
1g.39847551T>ACA339833166TRIT1c.925A>T (p.Lys309Ter)
c.1817A>T (n.1817A>T)
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n.113-254A>T
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c.830A>T
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.164-254A>T
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c.*347A>T (n.*347A>T)
c.17-254A>T (n.17-254A>T)
c.-140-2911A>T (n.-140-2911A>T)
n.941A>T
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c.682A>T (p.Lys228Ter)
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1g.39847551T>CCA339833169TRIT1c.925A>G (p.Lys309Glu)
c.1817A>G (n.1817A>G)
c.679A>G (p.Lys227Glu)
n.113-254A>G
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c.17-254A>G (n.17-254A>G)
c.-140-2911A>G (n.-140-2911A>G)
n.941A>G
n.799A>G
n.795A>G
n.791A>G
n.686-254A>G
n.559A>G
n.555A>G
n.416A>G
n.446-254A>G
n.307-254A>G
n.195-2911A>G
n.195-5638A>G
n.1032A>G
c.682A>G (p.Lys228Glu)
c.502A>G (p.Lys168Glu)
n.1025A>G
1g.39847551T>GCA339833172TRIT1c.925A>C (p.Lys309Gln)
c.1817A>C (n.1817A>C)
c.679A>C (p.Lys227Gln)
n.113-254A>C
n.207A>C
c.830A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.164-254A>C
c.769A>C
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.17-254A>C (n.17-254A>C)
c.-140-2911A>C (n.-140-2911A>C)
n.941A>C
n.799A>C
n.795A>C
n.791A>C
n.686-254A>C
n.559A>C
n.555A>C
n.416A>C
n.446-254A>C
n.307-254A>C
n.195-2911A>C
n.195-5638A>C
n.1032A>C
c.682A>C (p.Lys228Gln)
c.502A>C (p.Lys168Gln)
n.1025A>C
1g.39847552C>ACA339833175TRIT1c.924G>T (p.Lys308Asn)
c.1816G>T (n.1816G>T)
c.678G>T (p.Lys226Asn)
n.113-255G>T
n.206G>T
c.829G>T
c.*342G>T (n.*342G>T)
n.164-255G>T
c.768G>T
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.17-255G>T (n.17-255G>T)
c.-140-2912G>T (n.-140-2912G>T)
n.940G>T
n.798G>T
n.794G>T
n.790G>T
n.686-255G>T
n.558G>T
n.554G>T
n.415G>T
n.446-255G>T
n.307-255G>T
n.195-2912G>T
n.195-5639G>T
n.1031G>T
c.681G>T (p.Lys227Asn)
c.501G>T (p.Lys167Asn)
n.1024G>T
1g.39847552C>GCA339833176TRIT1c.924G>C (p.Lys308Asn)
c.1816G>C (n.1816G>C)
c.678G>C (p.Lys226Asn)
n.113-255G>C
n.206G>C
c.829G>C
c.*342G>C (n.*342G>C)
n.164-255G>C
c.768G>C
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.17-255G>C (n.17-255G>C)
c.-140-2912G>C (n.-140-2912G>C)
n.940G>C
n.798G>C
n.794G>C
n.790G>C
n.686-255G>C
n.558G>C
n.554G>C
n.415G>C
n.446-255G>C
n.307-255G>C
n.195-2912G>C
n.195-5639G>C
n.1031G>C
c.681G>C (p.Lys227Asn)
c.501G>C (p.Lys167Asn)
n.1024G>C
1g.39847552C>TCA417302021TRIT1c.924G>A (p.Lys308=)
c.1816G>A (n.1816G>A)
c.678G>A (p.Lys226=)
n.113-255G>A
n.206G>A
c.829G>A
c.*342G>A (n.*342G>A)
n.164-255G>A
c.768G>A
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.17-255G>A (n.17-255G>A)
c.-140-2912G>A (n.-140-2912G>A)
n.940G>A
n.798G>A
n.794G>A
n.790G>A
n.686-255G>A
n.558G>A
n.554G>A
n.415G>A
n.446-255G>A
n.307-255G>A
n.195-2912G>A
n.195-5639G>A
n.1031G>A
c.681G>A (p.Lys227=)
c.501G>A (p.Lys167=)
n.1024G>A
1g.39847553T>ACA339833180TRIT1c.923A>T (p.Lys308Met)
c.1815A>T (n.1815A>T)
c.677A>T (p.Lys226Met)
n.113-256A>T
n.205A>T
c.828A>T
c.*341A>T (n.*341A>T)
n.164-256A>T
c.767A>T
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.17-256A>T (n.17-256A>T)
c.-140-2913A>T (n.-140-2913A>T)
n.939A>T
n.797A>T
n.793A>T
n.789A>T
n.686-256A>T
n.557A>T
n.553A>T
n.414A>T
n.446-256A>T
n.307-256A>T
n.195-2913A>T
n.195-5640A>T
n.1030A>T
c.680A>T (p.Lys227Met)
c.500A>T (p.Lys167Met)
n.1023A>T
1g.39847553T>CCA339833183TRIT1c.923A>G (p.Lys308Arg)
c.1815A>G (n.1815A>G)
c.677A>G (p.Lys226Arg)
n.113-256A>G
n.205A>G
c.828A>G
c.*341A>G (n.*341A>G)
n.164-256A>G
c.767A>G
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.17-256A>G (n.17-256A>G)
c.-140-2913A>G (n.-140-2913A>G)
n.939A>G
n.797A>G
n.793A>G
n.789A>G
n.686-256A>G
n.557A>G
n.553A>G
n.414A>G
n.446-256A>G
n.307-256A>G
n.195-2913A>G
n.195-5640A>G
n.1030A>G
c.680A>G (p.Lys227Arg)
c.500A>G (p.Lys167Arg)
n.1023A>G
1g.39847553T>GCA339833185TRIT1c.923A>C (p.Lys308Thr)
c.1815A>C (n.1815A>C)
c.677A>C (p.Lys226Thr)
n.113-256A>C
n.205A>C
c.828A>C
c.*341A>C (n.*341A>C)
n.164-256A>C
c.767A>C
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.17-256A>C (n.17-256A>C)
c.-140-2913A>C (n.-140-2913A>C)
n.939A>C
n.797A>C
n.793A>C
n.789A>C
n.686-256A>C
n.557A>C
n.553A>C
n.414A>C
n.446-256A>C
n.307-256A>C
n.195-2913A>C
n.195-5640A>C
n.1030A>C
c.680A>C (p.Lys227Thr)
c.500A>C (p.Lys167Thr)
n.1023A>C
1g.39847554T>ACA339833191TRIT1c.922A>T (p.Lys308Ter)
c.1814A>T (n.1814A>T)
c.676A>T (p.Lys226Ter)
n.113-257A>T
n.204A>T
c.827A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.164-257A>T
c.766A>T
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.17-257A>T (n.17-257A>T)
c.-140-2914A>T (n.-140-2914A>T)
n.938A>T
n.796A>T
n.792A>T
n.788A>T
n.686-257A>T
n.556A>T
n.552A>T
n.413A>T
n.446-257A>T
n.307-257A>T
n.195-2914A>T
n.195-5641A>T
n.1029A>T
c.679A>T (p.Lys227Ter)
c.499A>T (p.Lys167Ter)
n.1022A>T
1g.39847554T>CCA339833193TRIT1c.922A>G (p.Lys308Glu)
c.1814A>G (n.1814A>G)
c.676A>G (p.Lys226Glu)
n.113-257A>G
n.204A>G
c.827A>G
c.*340A>G (n.*340A>G)
n.164-257A>G
c.766A>G
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.17-257A>G (n.17-257A>G)
c.-140-2914A>G (n.-140-2914A>G)
n.938A>G
n.796A>G
n.792A>G
n.788A>G
n.686-257A>G
n.556A>G
n.552A>G
n.413A>G
n.446-257A>G
n.307-257A>G
n.195-2914A>G
n.195-5641A>G
n.1029A>G
c.679A>G (p.Lys227Glu)
c.499A>G (p.Lys167Glu)
n.1022A>G
1g.39847554T>GCA339833189TRIT1c.922A>C (p.Lys308Gln)
c.1814A>C (n.1814A>C)
c.676A>C (p.Lys226Gln)
n.113-257A>C
n.204A>C
c.827A>C
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.164-257A>C
c.766A>C
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.17-257A>C (n.17-257A>C)
c.-140-2914A>C (n.-140-2914A>C)
n.938A>C
n.796A>C
n.792A>C
n.788A>C
n.686-257A>C
n.556A>C
n.552A>C
n.413A>C
n.446-257A>C
n.307-257A>C
n.195-2914A>C
n.195-5641A>C
n.1029A>C
c.679A>C (p.Lys227Gln)
c.499A>C (p.Lys167Gln)
n.1022A>C
1g.39847555T>ACA417302022TRIT1c.921A>T (p.Leu307=)
c.1813A>T (n.1813A>T)
c.675A>T (p.Leu225=)
n.113-258A>T
n.203A>T
c.826A>T
c.*339A>T (n.*339A>T)
n.164-258A>T
c.765A>T
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.17-258A>T (n.17-258A>T)
c.-140-2915A>T (n.-140-2915A>T)
n.937A>T
n.795A>T
n.791A>T
n.787A>T
n.686-258A>T
n.555A>T
n.551A>T
n.412A>T
n.446-258A>T
n.307-258A>T
n.195-2915A>T
n.195-5642A>T
n.1028A>T
c.678A>T (p.Leu226=)
c.498A>T (p.Leu166=)
n.1021A>T
1g.39847555T>CCA417302023TRIT1c.921A>G (p.Leu307=)
c.1813A>G (n.1813A>G)
c.675A>G (p.Leu225=)
n.113-258A>G
n.203A>G
c.826A>G
c.*339A>G (n.*339A>G)
n.164-258A>G
c.765A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.17-258A>G (n.17-258A>G)
c.-140-2915A>G (n.-140-2915A>G)
n.937A>G
n.795A>G
n.791A>G
n.787A>G
n.686-258A>G
n.555A>G
n.551A>G
n.412A>G
n.446-258A>G
n.307-258A>G
n.195-2915A>G
n.195-5642A>G
n.1028A>G
c.678A>G (p.Leu226=)
c.498A>G (p.Leu166=)
n.1021A>G
 gnomAD v4
1g.39847555T>GCA417302024TRIT1c.921A>C (p.Leu307=)
c.1813A>C (n.1813A>C)
c.675A>C (p.Leu225=)
n.113-258A>C
n.203A>C
c.826A>C
c.*339A>C (n.*339A>C)
n.164-258A>C
c.765A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.17-258A>C (n.17-258A>C)
c.-140-2915A>C (n.-140-2915A>C)
n.937A>C
n.795A>C
n.791A>C
n.787A>C
n.686-258A>C
n.555A>C
n.551A>C
n.412A>C
n.446-258A>C
n.307-258A>C
n.195-2915A>C
n.195-5642A>C
n.1028A>C
c.678A>C (p.Leu226=)
c.498A>C (p.Leu166=)
n.1021A>C
1g.39847556A>CCA339833195TRIT1c.920T>G (p.Leu307Arg)
c.1812T>G (n.1812T>G)
c.674T>G (p.Leu225Arg)
n.113-259T>G
n.202T>G
c.825T>G
c.*338T>G (n.*338T>G)
n.164-259T>G
c.764T>G
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.17-259T>G (n.17-259T>G)
c.-140-2916T>G (n.-140-2916T>G)
n.936T>G
n.794T>G
n.790T>G
n.786T>G
n.686-259T>G
n.554T>G
n.550T>G
n.411T>G
n.446-259T>G
n.307-259T>G
n.195-2916T>G
n.195-5643T>G
n.1027T>G
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.497T>G (p.Leu166Arg)
n.1020T>G
1g.39847556A>GCA339833198TRIT1c.920T>C (p.Leu307Pro)
c.1812T>C (n.1812T>C)
c.674T>C (p.Leu225Pro)
n.113-259T>C
n.202T>C
c.825T>C
c.*338T>C (n.*338T>C)
n.164-259T>C
c.764T>C
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.17-259T>C (n.17-259T>C)
c.-140-2916T>C (n.-140-2916T>C)
n.936T>C
n.794T>C
n.790T>C
n.786T>C
n.686-259T>C
n.554T>C
n.550T>C
n.411T>C
n.446-259T>C
n.307-259T>C
n.195-2916T>C
n.195-5643T>C
n.1027T>C
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.497T>C (p.Leu166Pro)
n.1020T>C
1g.39847556A>TCA339833200TRIT1c.920T>A (p.Leu307Gln)
c.1812T>A (n.1812T>A)
c.674T>A (p.Leu225Gln)
n.113-259T>A
n.202T>A
c.825T>A
c.*338T>A (n.*338T>A)
n.164-259T>A
c.764T>A
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.17-259T>A (n.17-259T>A)
c.-140-2916T>A (n.-140-2916T>A)
n.936T>A
n.794T>A
n.790T>A
n.786T>A
n.686-259T>A
n.554T>A
n.550T>A
n.411T>A
n.446-259T>A
n.307-259T>A
n.195-2916T>A
n.195-5643T>A
n.1027T>A
c.677T>A (p.Leu226Gln)
c.497T>A (p.Leu166Gln)
n.1020T>A
1g.39847557G>ACA417302025TRIT1c.919C>T (p.Leu307=)
c.1811C>T (n.1811C>T)
c.673C>T (p.Leu225=)
n.113-260C>T
n.201C>T
c.824C>T
c.*337C>T (n.*337C>T)
n.164-260C>T
c.763C>T
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.17-260C>T (n.17-260C>T)
c.-140-2917C>T (n.-140-2917C>T)
n.935C>T
n.793C>T
n.789C>T
n.785C>T
n.686-260C>T
n.553C>T
n.549C>T
n.410C>T
n.446-260C>T
n.307-260C>T
n.195-2917C>T
n.195-5644C>T
n.1026C>T
c.676C>T (p.Leu226=)
c.496C>T (p.Leu166=)
n.1019C>T
 COSMIC
1g.39847557G>CCA339833201TRIT1c.919C>G (p.Leu307Val)
c.1811C>G (n.1811C>G)
c.673C>G (p.Leu225Val)
n.113-260C>G
n.201C>G
c.824C>G
c.*337C>G (n.*337C>G)
n.164-260C>G
c.763C>G
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.17-260C>G (n.17-260C>G)
c.-140-2917C>G (n.-140-2917C>G)
n.935C>G
n.793C>G
n.789C>G
n.785C>G
n.686-260C>G
n.553C>G
n.549C>G
n.410C>G
n.446-260C>G
n.307-260C>G
n.195-2917C>G
n.195-5644C>G
n.1026C>G
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.496C>G (p.Leu166Val)
n.1019C>G
1g.39847557G>TCA339833202TRIT1c.919C>A (p.Leu307Ile)
c.1811C>A (n.1811C>A)
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n.113-260C>A
n.201C>A
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n.935C>A
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n.195-5644C>A
n.1026C>A
c.676C>A (p.Leu226Ile)
c.496C>A (p.Leu166Ile)
n.1019C>A
1g.39847558A=CA1144548163TRIT1c.918T= (p.Leu306=)
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n.1018T>G
1g.39847558A>GCA787976TRIT1c.918T>C (p.Leu306=)
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n.934T>C
n.792T>C
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n.409T>C
n.446-261T>C
n.307-261T>C
n.195-2918T>C
n.195-5645T>C
n.1025T>C
c.675T>C (p.Leu225=)
c.495T>C (p.Leu165=)
n.1018T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847558A>TCA417302027TRIT1c.918T>A (p.Leu306=)
c.1810T>A (n.1810T>A)
c.672T>A (p.Leu224=)
n.113-261T>A
n.200T>A
c.823T>A
c.*336T>A (n.*336T>A)
n.164-261T>A
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c.17-261T>A (n.17-261T>A)
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n.934T>A
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c.675T>A (p.Leu225=)
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n.1018T>A
 gnomAD v4
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n.1017T>G
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n.933T>C
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n.551T>C
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n.408T>C
n.446-262T>C
n.307-262T>C
n.195-2919T>C
n.195-5646T>C
n.1024T>C
c.674T>C (p.Leu225Pro)
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n.1017T>C
1g.39847559A>TCA339833208TRIT1c.917T>A (p.Leu306His)
c.1809T>A (n.1809T>A)
c.671T>A (p.Leu224His)
n.113-262T>A
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c.*335T>A (n.*335T>A)
n.164-262T>A
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n.933T>A
n.791T>A
n.787T>A
n.783T>A
n.686-262T>A
n.551T>A
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n.408T>A
n.446-262T>A
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n.1017T>A
1g.39847560G>ACA339833214TRIT1c.916C>T (p.Leu306Phe)
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n.446-263C>T
n.307-263C>T
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n.195-5647C>T
n.1023C>T
c.673C>T (p.Leu225Phe)
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n.1016C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847560G>CCA339833217TRIT1c.916C>G (p.Leu306Val)
c.1808C>G (n.1808C>G)
c.670C>G (p.Leu224Val)
n.113-263C>G
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n.932C>G
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n.1016C>G
1g.39847560G=CA1164144475TRIT1c.916C= (p.Leu306=)
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c.673C= (p.Leu225=)
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1g.39847560G>TCA339833219TRIT1c.916C>A (p.Leu306Ile)
c.1808C>A (n.1808C>A)
c.670C>A (p.Leu224Ile)
n.113-263C>A
n.198C>A
c.821C>A
c.*334C>A (n.*334C>A)
n.164-263C>A
c.760C>A
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.17-263C>A (n.17-263C>A)
c.-140-2920C>A (n.-140-2920C>A)
n.932C>A
n.790C>A
n.786C>A
n.782C>A
n.686-263C>A
n.550C>A
n.546C>A
n.407C>A
n.446-263C>A
n.307-263C>A
n.195-2920C>A
n.195-5647C>A
n.1023C>A
c.673C>A (p.Leu225Ile)
c.493C>A (p.Leu165Ile)
n.1016C>A
1g.39847561C>ACA339833222TRIT1c.915G>T (p.Gln305His)
c.1807G>T (n.1807G>T)
c.669G>T (p.Gln223His)
n.113-264G>T
n.197G>T
c.820G>T
c.*333G>T (n.*333G>T)
n.164-264G>T
c.759G>T
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.17-264G>T (n.17-264G>T)
c.-140-2921G>T (n.-140-2921G>T)
n.931G>T
n.789G>T
n.785G>T
n.781G>T
n.686-264G>T
n.549G>T
n.545G>T
n.406G>T
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n.307-264G>T
n.195-2921G>T
n.195-5648G>T
n.1022G>T
c.672G>T (p.Gln224His)
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n.1015G>T
1g.39847561C>GCA339833224TRIT1c.915G>C (p.Gln305His)
c.1807G>C (n.1807G>C)
c.669G>C (p.Gln223His)
n.113-264G>C
n.197G>C
c.820G>C
c.*333G>C (n.*333G>C)
n.164-264G>C
c.759G>C
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.17-264G>C (n.17-264G>C)
c.-140-2921G>C (n.-140-2921G>C)
n.931G>C
n.789G>C
n.785G>C
n.781G>C
n.686-264G>C
n.549G>C
n.545G>C
n.406G>C
n.446-264G>C
n.307-264G>C
n.195-2921G>C
n.195-5648G>C
n.1022G>C
c.672G>C (p.Gln224His)
c.492G>C (p.Gln164His)
n.1015G>C
 gnomAD v4
1g.39847561C>TCA417302029TRIT1c.915G>A (p.Gln305=)
c.1807G>A (n.1807G>A)
c.669G>A (p.Gln223=)
n.113-264G>A
n.197G>A
c.820G>A
c.*333G>A (n.*333G>A)
n.164-264G>A
c.759G>A
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.17-264G>A (n.17-264G>A)
c.-140-2921G>A (n.-140-2921G>A)
n.931G>A
n.789G>A
n.785G>A
n.781G>A
n.686-264G>A
n.549G>A
n.545G>A
n.406G>A
n.446-264G>A
n.307-264G>A
n.195-2921G>A
n.195-5648G>A
n.1022G>A
c.672G>A (p.Gln224=)
c.492G>A (p.Gln164=)
n.1015G>A
 gnomAD v4
1g.39847562T>ACA339833233TRIT1c.914A>T (p.Gln305Leu)
c.1806A>T (n.1806A>T)
c.668A>T (p.Gln223Leu)
n.113-265A>T
n.196A>T
c.819A>T
c.*332A>T (n.*332A>T)
n.164-265A>T
c.758A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.17-265A>T (n.17-265A>T)
c.-140-2922A>T (n.-140-2922A>T)
n.930A>T
n.788A>T
n.784A>T
n.780A>T
n.686-265A>T
n.548A>T
n.544A>T
n.405A>T
n.446-265A>T
n.307-265A>T
n.195-2922A>T
n.195-5649A>T
n.1021A>T
c.671A>T (p.Gln224Leu)
c.491A>T (p.Gln164Leu)
n.1014A>T
1g.39847562T>CCA339833228TRIT1c.914A>G (p.Gln305Arg)
c.1806A>G (n.1806A>G)
c.668A>G (p.Gln223Arg)
n.113-265A>G
n.196A>G
c.819A>G
c.*332A>G (n.*332A>G)
n.164-265A>G
c.758A>G
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.17-265A>G (n.17-265A>G)
c.-140-2922A>G (n.-140-2922A>G)
n.930A>G
n.788A>G
n.784A>G
n.780A>G
n.686-265A>G
n.548A>G
n.544A>G
n.405A>G
n.446-265A>G
n.307-265A>G
n.195-2922A>G
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n.1021A>G
c.671A>G (p.Gln224Arg)
c.491A>G (p.Gln164Arg)
n.1014A>G
 gnomAD v4
1g.39847562T>GCA339833231TRIT1c.914A>C (p.Gln305Pro)
c.1806A>C (n.1806A>C)
c.668A>C (p.Gln223Pro)
n.113-265A>C
n.196A>C
c.819A>C
c.*332A>C (n.*332A>C)
n.164-265A>C
c.758A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.17-265A>C (n.17-265A>C)
c.-140-2922A>C (n.-140-2922A>C)
n.930A>C
n.788A>C
n.784A>C
n.780A>C
n.686-265A>C
n.548A>C
n.544A>C
n.405A>C
n.446-265A>C
n.307-265A>C
n.195-2922A>C
n.195-5649A>C
n.1021A>C
c.671A>C (p.Gln224Pro)
c.491A>C (p.Gln164Pro)
n.1014A>C
1g.39847563G>ACA339833237TRIT1c.913C>T (p.Gln305Ter)
c.1805C>T (n.1805C>T)
c.667C>T (p.Gln223Ter)
n.113-266C>T
n.195C>T
c.818C>T
c.*331C>T (n.*331C>T)
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c.757C>T
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 dbSNP
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n.1012C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.927del
n.785del
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n.545del
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1g.39847566T>ACA339833252TRIT1c.910A>T (p.Asn304Tyr)
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c.815A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
n.164-269A>T
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c.*332A>T (n.*332A>T)
c.17-269A>T (n.17-269A>T)
c.-140-2926A>T (n.-140-2926A>T)
n.926A>T
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n.1010A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847566T>GCA339833255TRIT1c.910A>C (p.Asn304His)
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c.666T= (p.Ser222=)
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c.1801T>G (n.1801T>G)
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c.*327T>G (n.*327T>G)
n.164-270T>G
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n.1009T>G
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c.1801T>C (n.1801T>C)
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n.113-270T>C
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n.925T>C
n.783T>C
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n.775T>C
n.686-270T>C
n.543T>C
n.539T>C
n.400T>C
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n.1016T>C
c.666T>C (p.Ser222=)
c.486T>C (p.Ser162=)
n.1009T>C
1g.39847567A>TCA339833262TRIT1c.909T>A (p.Ser303Arg)
c.1801T>A (n.1801T>A)
c.663T>A (p.Ser221Arg)
n.113-270T>A
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c.17-270T>A (n.17-270T>A)
c.-140-2927T>A (n.-140-2927T>A)
n.925T>A
n.783T>A
n.779T>A
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n.686-270T>A
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n.539T>A
n.400T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched