| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 1 | g.39847455C= | CA1141230229 | TRIT1 | c.928+93G= (n.928+93G=) c.1820+93G= (n.1820+93G=) c.682+93G= (n.682+93G=) n.113-158G= n.210+93G= c.833+93G= c.*346+93G= (n.*346+93G=) n.164-158G= c.772+93G= c.*350+93G= (n.*350+93G=) c.17-158G= (n.17-158G=) c.-140-2815G= (n.-140-2815G=) n.944+93G= n.802+93G= n.798+93G= n.794+93G= n.686-158G= n.562+93G= n.558+93G= n.419+93G= n.446-158G= n.307-158G= n.195-2815G= n.195-5542G= n.1035+93G= c.685+93G= (n.685+93G=) c.505+93G= (n.505+93G=) n.1028+93G= | |
| 1 | g.39847455C>G | CA2645075462 | TRIT1 | c.928+93G>C (n.928+93G>C) c.1820+93G>C (n.1820+93G>C) c.682+93G>C (n.682+93G>C) n.113-158G>C n.210+93G>C c.833+93G>C c.*346+93G>C (n.*346+93G>C) n.164-158G>C c.772+93G>C c.*350+93G>C (n.*350+93G>C) c.17-158G>C (n.17-158G>C) c.-140-2815G>C (n.-140-2815G>C) n.944+93G>C n.802+93G>C n.798+93G>C n.794+93G>C n.686-158G>C n.562+93G>C n.558+93G>C n.419+93G>C n.446-158G>C n.307-158G>C n.195-2815G>C n.195-5542G>C n.1035+93G>C c.685+93G>C (n.685+93G>C) c.505+93G>C (n.505+93G>C) n.1028+93G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847455C>T | CA20969896 | TRIT1 | c.928+93G>A (n.928+93G>A) c.1820+93G>A (n.1820+93G>A) c.682+93G>A (n.682+93G>A) n.113-158G>A n.210+93G>A c.833+93G>A c.*346+93G>A (n.*346+93G>A) n.164-158G>A c.772+93G>A c.*350+93G>A (n.*350+93G>A) c.17-158G>A (n.17-158G>A) c.-140-2815G>A (n.-140-2815G>A) n.944+93G>A n.802+93G>A n.798+93G>A n.794+93G>A n.686-158G>A n.562+93G>A n.558+93G>A n.419+93G>A n.446-158G>A n.307-158G>A n.195-2815G>A n.195-5542G>A n.1035+93G>A c.685+93G>A (n.685+93G>A) c.505+93G>A (n.505+93G>A) n.1028+93G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.39847456G>A | CA20969897 | TRIT1 | c.928+92C>T (n.928+92C>T) c.1820+92C>T (n.1820+92C>T) c.682+92C>T (n.682+92C>T) n.113-159C>T n.210+92C>T c.833+92C>T c.*346+92C>T (n.*346+92C>T) n.164-159C>T c.772+92C>T c.*350+92C>T (n.*350+92C>T) c.17-159C>T (n.17-159C>T) c.-140-2816C>T (n.-140-2816C>T) n.944+92C>T n.802+92C>T n.798+92C>T n.794+92C>T n.686-159C>T n.562+92C>T n.558+92C>T n.419+92C>T n.446-159C>T n.307-159C>T n.195-2816C>T n.195-5543C>T n.1035+92C>T c.685+92C>T (n.685+92C>T) c.505+92C>T (n.505+92C>T) n.1028+92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847456G= | CA1164144416 | TRIT1 | c.928+92C= (n.928+92C=) c.1820+92C= (n.1820+92C=) c.682+92C= (n.682+92C=) n.113-159C= n.210+92C= c.833+92C= c.*346+92C= (n.*346+92C=) n.164-159C= c.772+92C= c.*350+92C= (n.*350+92C=) c.17-159C= (n.17-159C=) c.-140-2816C= (n.-140-2816C=) n.944+92C= n.802+92C= n.798+92C= n.794+92C= n.686-159C= n.562+92C= n.558+92C= n.419+92C= n.446-159C= n.307-159C= n.195-2816C= n.195-5543C= n.1035+92C= c.685+92C= (n.685+92C=) c.505+92C= (n.505+92C=) n.1028+92C= | |
| 1 | g.39847456G>T | CA2645075463 | TRIT1 | c.928+92C>A (n.928+92C>A) c.1820+92C>A (n.1820+92C>A) c.682+92C>A (n.682+92C>A) n.113-159C>A n.210+92C>A c.833+92C>A c.*346+92C>A (n.*346+92C>A) n.164-159C>A c.772+92C>A c.*350+92C>A (n.*350+92C>A) c.17-159C>A (n.17-159C>A) c.-140-2816C>A (n.-140-2816C>A) n.944+92C>A n.802+92C>A n.798+92C>A n.794+92C>A n.686-159C>A n.562+92C>A n.558+92C>A n.419+92C>A n.446-159C>A n.307-159C>A n.195-2816C>A n.195-5543C>A n.1035+92C>A c.685+92C>A (n.685+92C>A) c.505+92C>A (n.505+92C>A) n.1028+92C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847457C>A | CA735705119 | TRIT1 | c.928+91G>T (n.928+91G>T) c.1820+91G>T (n.1820+91G>T) c.682+91G>T (n.682+91G>T) n.113-160G>T n.210+91G>T c.833+91G>T c.*346+91G>T (n.*346+91G>T) n.164-160G>T c.772+91G>T c.*350+91G>T (n.*350+91G>T) c.17-160G>T (n.17-160G>T) c.-140-2817G>T (n.-140-2817G>T) n.944+91G>T n.802+91G>T n.798+91G>T n.794+91G>T n.686-160G>T n.562+91G>T n.558+91G>T n.419+91G>T n.446-160G>T n.307-160G>T n.195-2817G>T n.195-5544G>T n.1035+91G>T c.685+91G>T (n.685+91G>T) c.505+91G>T (n.505+91G>T) n.1028+91G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.39847457C>T | CA2645075464 | TRIT1 | c.928+91G>A (n.928+91G>A) c.1820+91G>A (n.1820+91G>A) c.682+91G>A (n.682+91G>A) n.113-160G>A n.210+91G>A c.833+91G>A c.*346+91G>A (n.*346+91G>A) n.164-160G>A c.772+91G>A c.*350+91G>A (n.*350+91G>A) c.17-160G>A (n.17-160G>A) c.-140-2817G>A (n.-140-2817G>A) n.944+91G>A n.802+91G>A n.798+91G>A n.794+91G>A n.686-160G>A n.562+91G>A n.558+91G>A n.419+91G>A n.446-160G>A n.307-160G>A n.195-2817G>A n.195-5544G>A n.1035+91G>A c.685+91G>A (n.685+91G>A) c.505+91G>A (n.505+91G>A) n.1028+91G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847458T>C | CA1000850041 | TRIT1 | c.928+90A>G (n.928+90A>G) c.1820+90A>G (n.1820+90A>G) c.682+90A>G (n.682+90A>G) n.113-161A>G n.210+90A>G c.833+90A>G c.*346+90A>G (n.*346+90A>G) n.164-161A>G c.772+90A>G c.*350+90A>G (n.*350+90A>G) c.17-161A>G (n.17-161A>G) c.-140-2818A>G (n.-140-2818A>G) n.944+90A>G n.802+90A>G n.798+90A>G n.794+90A>G n.686-161A>G n.562+90A>G n.558+90A>G n.419+90A>G n.446-161A>G n.307-161A>G n.195-2818A>G n.195-5545A>G n.1035+90A>G c.685+90A>G (n.685+90A>G) c.505+90A>G (n.505+90A>G) n.1028+90A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847458T= | CA1164144418 | TRIT1 | c.928+90A= (n.928+90A=) c.1820+90A= (n.1820+90A=) c.682+90A= (n.682+90A=) n.113-161A= n.210+90A= c.833+90A= c.*346+90A= (n.*346+90A=) n.164-161A= c.772+90A= c.*350+90A= (n.*350+90A=) c.17-161A= (n.17-161A=) c.-140-2818A= (n.-140-2818A=) n.944+90A= n.802+90A= n.798+90A= n.794+90A= n.686-161A= n.562+90A= n.558+90A= n.419+90A= n.446-161A= n.307-161A= n.195-2818A= n.195-5545A= n.1035+90A= c.685+90A= (n.685+90A=) c.505+90A= (n.505+90A=) n.1028+90A= | |
| 1 | g.39847459T>C | CA20969898 | TRIT1 | c.928+89A>G (n.928+89A>G) c.1820+89A>G (n.1820+89A>G) c.682+89A>G (n.682+89A>G) n.113-162A>G n.210+89A>G c.833+89A>G c.*346+89A>G (n.*346+89A>G) n.164-162A>G c.772+89A>G c.*350+89A>G (n.*350+89A>G) c.17-162A>G (n.17-162A>G) c.-140-2819A>G (n.-140-2819A>G) n.944+89A>G n.802+89A>G n.798+89A>G n.794+89A>G n.686-162A>G n.562+89A>G n.558+89A>G n.419+89A>G n.446-162A>G n.307-162A>G n.195-2819A>G n.195-5546A>G n.1035+89A>G c.685+89A>G (n.685+89A>G) c.505+89A>G (n.505+89A>G) n.1028+89A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847459T= | CA1164144419 | TRIT1 | c.928+89A= (n.928+89A=) c.1820+89A= (n.1820+89A=) c.682+89A= (n.682+89A=) n.113-162A= n.210+89A= c.833+89A= c.*346+89A= (n.*346+89A=) n.164-162A= c.772+89A= c.*350+89A= (n.*350+89A=) c.17-162A= (n.17-162A=) c.-140-2819A= (n.-140-2819A=) n.944+89A= n.802+89A= n.798+89A= n.794+89A= n.686-162A= n.562+89A= n.558+89A= n.419+89A= n.446-162A= n.307-162A= n.195-2819A= n.195-5546A= n.1035+89A= c.685+89A= (n.685+89A=) c.505+89A= (n.505+89A=) n.1028+89A= | |
| 1 | g.39847460T>A | CA2645075465 | TRIT1 | c.928+88A>T (n.928+88A>T) c.1820+88A>T (n.1820+88A>T) c.682+88A>T (n.682+88A>T) n.113-163A>T n.210+88A>T c.833+88A>T c.*346+88A>T (n.*346+88A>T) n.164-163A>T c.772+88A>T c.*350+88A>T (n.*350+88A>T) c.17-163A>T (n.17-163A>T) c.-140-2820A>T (n.-140-2820A>T) n.944+88A>T n.802+88A>T n.798+88A>T n.794+88A>T n.686-163A>T n.562+88A>T n.558+88A>T n.419+88A>T n.446-163A>T n.307-163A>T n.195-2820A>T n.195-5547A>T n.1035+88A>T c.685+88A>T (n.685+88A>T) c.505+88A>T (n.505+88A>T) n.1028+88A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847461A>T | CA2645075466 | TRIT1 | c.928+87T>A (n.928+87T>A) c.1820+87T>A (n.1820+87T>A) c.682+87T>A (n.682+87T>A) n.113-164T>A n.210+87T>A c.833+87T>A c.*346+87T>A (n.*346+87T>A) n.164-164T>A c.772+87T>A c.*350+87T>A (n.*350+87T>A) c.17-164T>A (n.17-164T>A) c.-140-2821T>A (n.-140-2821T>A) n.944+87T>A n.802+87T>A n.798+87T>A n.794+87T>A n.686-164T>A n.562+87T>A n.558+87T>A n.419+87T>A n.446-164T>A n.307-164T>A n.195-2821T>A n.195-5548T>A n.1035+87T>A c.685+87T>A (n.685+87T>A) c.505+87T>A (n.505+87T>A) n.1028+87T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847463G>A | CA2574328545 | TRIT1 | c.928+85C>T (n.928+85C>T) c.1820+85C>T (n.1820+85C>T) c.682+85C>T (n.682+85C>T) n.113-166C>T n.210+85C>T c.833+85C>T c.*346+85C>T (n.*346+85C>T) n.164-166C>T c.772+85C>T c.*350+85C>T (n.*350+85C>T) c.17-166C>T (n.17-166C>T) c.-140-2823C>T (n.-140-2823C>T) n.944+85C>T n.802+85C>T n.798+85C>T n.794+85C>T n.686-166C>T n.562+85C>T n.558+85C>T n.419+85C>T n.446-166C>T n.307-166C>T n.195-2823C>T n.195-5550C>T n.1035+85C>T c.685+85C>T (n.685+85C>T) c.505+85C>T (n.505+85C>T) n.1028+85C>T | |
| 1 | g.39847463G>T | CA2574328546 | TRIT1 | c.928+85C>A (n.928+85C>A) c.1820+85C>A (n.1820+85C>A) c.682+85C>A (n.682+85C>A) n.113-166C>A n.210+85C>A c.833+85C>A c.*346+85C>A (n.*346+85C>A) n.164-166C>A c.772+85C>A c.*350+85C>A (n.*350+85C>A) c.17-166C>A (n.17-166C>A) c.-140-2823C>A (n.-140-2823C>A) n.944+85C>A n.802+85C>A n.798+85C>A n.794+85C>A n.686-166C>A n.562+85C>A n.558+85C>A n.419+85C>A n.446-166C>A n.307-166C>A n.195-2823C>A n.195-5550C>A n.1035+85C>A c.685+85C>A (n.685+85C>A) c.505+85C>A (n.505+85C>A) n.1028+85C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847464C= | CA1164144420 | TRIT1 | c.928+84G= (n.928+84G=) c.1820+84G= (n.1820+84G=) c.682+84G= (n.682+84G=) n.113-167G= n.210+84G= c.833+84G= c.*346+84G= (n.*346+84G=) n.164-167G= c.772+84G= c.*350+84G= (n.*350+84G=) c.17-167G= (n.17-167G=) c.-140-2824G= (n.-140-2824G=) n.944+84G= n.802+84G= n.798+84G= n.794+84G= n.686-167G= n.562+84G= n.558+84G= n.419+84G= n.446-167G= n.307-167G= n.195-2824G= n.195-5551G= n.1035+84G= c.685+84G= (n.685+84G=) c.505+84G= (n.505+84G=) n.1028+84G= | |
| 1 | g.39847464C>G | CA2645075467 | TRIT1 | c.928+84G>C (n.928+84G>C) c.1820+84G>C (n.1820+84G>C) c.682+84G>C (n.682+84G>C) n.113-167G>C n.210+84G>C c.833+84G>C c.*346+84G>C (n.*346+84G>C) n.164-167G>C c.772+84G>C c.*350+84G>C (n.*350+84G>C) c.17-167G>C (n.17-167G>C) c.-140-2824G>C (n.-140-2824G>C) n.944+84G>C n.802+84G>C n.798+84G>C n.794+84G>C n.686-167G>C n.562+84G>C n.558+84G>C n.419+84G>C n.446-167G>C n.307-167G>C n.195-2824G>C n.195-5551G>C n.1035+84G>C c.685+84G>C (n.685+84G>C) c.505+84G>C (n.505+84G>C) n.1028+84G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847464C>T | CA1164144421 | TRIT1 | c.928+84G>A (n.928+84G>A) c.1820+84G>A (n.1820+84G>A) c.682+84G>A (n.682+84G>A) n.113-167G>A n.210+84G>A c.833+84G>A c.*346+84G>A (n.*346+84G>A) n.164-167G>A c.772+84G>A c.*350+84G>A (n.*350+84G>A) c.17-167G>A (n.17-167G>A) c.-140-2824G>A (n.-140-2824G>A) n.944+84G>A n.802+84G>A n.798+84G>A n.794+84G>A n.686-167G>A n.562+84G>A n.558+84G>A n.419+84G>A n.446-167G>A n.307-167G>A n.195-2824G>A n.195-5551G>A n.1035+84G>A c.685+84G>A (n.685+84G>A) c.505+84G>A (n.505+84G>A) n.1028+84G>A | dbSNP |
| 1 | g.39847467T>C | CA2574328547 | TRIT1 | c.928+81A>G (n.928+81A>G) c.1820+81A>G (n.1820+81A>G) c.682+81A>G (n.682+81A>G) n.113-170A>G n.210+81A>G c.833+81A>G c.*346+81A>G (n.*346+81A>G) n.164-170A>G c.772+81A>G c.*350+81A>G (n.*350+81A>G) c.17-170A>G (n.17-170A>G) c.-140-2827A>G (n.-140-2827A>G) n.944+81A>G n.802+81A>G n.798+81A>G n.794+81A>G n.686-170A>G n.562+81A>G n.558+81A>G n.419+81A>G n.446-170A>G n.307-170A>G n.195-2827A>G n.195-5554A>G n.1035+81A>G c.685+81A>G (n.685+81A>G) c.505+81A>G (n.505+81A>G) n.1028+81A>G | |
| 1 | g.39847468G>A | CA2645075468 | TRIT1 | c.928+80C>T (n.928+80C>T) c.1820+80C>T (n.1820+80C>T) c.682+80C>T (n.682+80C>T) n.113-171C>T n.210+80C>T c.833+80C>T c.*346+80C>T (n.*346+80C>T) n.164-171C>T c.772+80C>T c.*350+80C>T (n.*350+80C>T) c.17-171C>T (n.17-171C>T) c.-140-2828C>T (n.-140-2828C>T) n.944+80C>T n.802+80C>T n.798+80C>T n.794+80C>T n.686-171C>T n.562+80C>T n.558+80C>T n.419+80C>T n.446-171C>T n.307-171C>T n.195-2828C>T n.195-5555C>T n.1035+80C>T c.685+80C>T (n.685+80C>T) c.505+80C>T (n.505+80C>T) n.1028+80C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847468G>T | CA2645075469 | TRIT1 | c.928+80C>A (n.928+80C>A) c.1820+80C>A (n.1820+80C>A) c.682+80C>A (n.682+80C>A) n.113-171C>A n.210+80C>A c.833+80C>A c.*346+80C>A (n.*346+80C>A) n.164-171C>A c.772+80C>A c.*350+80C>A (n.*350+80C>A) c.17-171C>A (n.17-171C>A) c.-140-2828C>A (n.-140-2828C>A) n.944+80C>A n.802+80C>A n.798+80C>A n.794+80C>A n.686-171C>A n.562+80C>A n.558+80C>A n.419+80C>A n.446-171C>A n.307-171C>A n.195-2828C>A n.195-5555C>A n.1035+80C>A c.685+80C>A (n.685+80C>A) c.505+80C>A (n.505+80C>A) n.1028+80C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847469G>T | CA2574328548 | TRIT1 | c.928+79C>A (n.928+79C>A) c.1820+79C>A (n.1820+79C>A) c.682+79C>A (n.682+79C>A) n.113-172C>A n.210+79C>A c.833+79C>A c.*346+79C>A (n.*346+79C>A) n.164-172C>A c.772+79C>A c.*350+79C>A (n.*350+79C>A) c.17-172C>A (n.17-172C>A) c.-140-2829C>A (n.-140-2829C>A) n.944+79C>A n.802+79C>A n.798+79C>A n.794+79C>A n.686-172C>A n.562+79C>A n.558+79C>A n.419+79C>A n.446-172C>A n.307-172C>A n.195-2829C>A n.195-5556C>A n.1035+79C>A c.685+79C>A (n.685+79C>A) c.505+79C>A (n.505+79C>A) n.1028+79C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847470C= | CA1164144422 | TRIT1 | c.928+78G= (n.928+78G=) c.1820+78G= (n.1820+78G=) c.682+78G= (n.682+78G=) n.113-173G= n.210+78G= c.833+78G= c.*346+78G= (n.*346+78G=) n.164-173G= c.772+78G= c.*350+78G= (n.*350+78G=) c.17-173G= (n.17-173G=) c.-140-2830G= (n.-140-2830G=) n.944+78G= n.802+78G= n.798+78G= n.794+78G= n.686-173G= n.562+78G= n.558+78G= n.419+78G= n.446-173G= n.307-173G= n.195-2830G= n.195-5557G= n.1035+78G= c.685+78G= (n.685+78G=) c.505+78G= (n.505+78G=) n.1028+78G= | |
| 1 | g.39847470C>T | CA1000850048 | TRIT1 | c.928+78G>A (n.928+78G>A) c.1820+78G>A (n.1820+78G>A) c.682+78G>A (n.682+78G>A) n.113-173G>A n.210+78G>A c.833+78G>A c.*346+78G>A (n.*346+78G>A) n.164-173G>A c.772+78G>A c.*350+78G>A (n.*350+78G>A) c.17-173G>A (n.17-173G>A) c.-140-2830G>A (n.-140-2830G>A) n.944+78G>A n.802+78G>A n.798+78G>A n.794+78G>A n.686-173G>A n.562+78G>A n.558+78G>A n.419+78G>A n.446-173G>A n.307-173G>A n.195-2830G>A n.195-5557G>A n.1035+78G>A c.685+78G>A (n.685+78G>A) c.505+78G>A (n.505+78G>A) n.1028+78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847472C>T | CA2645075470 | TRIT1 | c.928+76G>A (n.928+76G>A) c.1820+76G>A (n.1820+76G>A) c.682+76G>A (n.682+76G>A) n.113-175G>A n.210+76G>A c.833+76G>A c.*346+76G>A (n.*346+76G>A) n.164-175G>A c.772+76G>A c.*350+76G>A (n.*350+76G>A) c.17-175G>A (n.17-175G>A) c.-140-2832G>A (n.-140-2832G>A) n.944+76G>A n.802+76G>A n.798+76G>A n.794+76G>A n.686-175G>A n.562+76G>A n.558+76G>A n.419+76G>A n.446-175G>A n.307-175G>A n.195-2832G>A n.195-5559G>A n.1035+76G>A c.685+76G>A (n.685+76G>A) c.505+76G>A (n.505+76G>A) n.1028+76G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847473T>A | CA20969899 | TRIT1 | c.928+75A>T (n.928+75A>T) c.1820+75A>T (n.1820+75A>T) c.682+75A>T (n.682+75A>T) n.113-176A>T n.210+75A>T c.833+75A>T c.*346+75A>T (n.*346+75A>T) n.164-176A>T c.772+75A>T c.*350+75A>T (n.*350+75A>T) c.17-176A>T (n.17-176A>T) c.-140-2833A>T (n.-140-2833A>T) n.944+75A>T n.802+75A>T n.798+75A>T n.794+75A>T n.686-176A>T n.562+75A>T n.558+75A>T n.419+75A>T n.446-176A>T n.307-176A>T n.195-2833A>T n.195-5560A>T n.1035+75A>T c.685+75A>T (n.685+75A>T) c.505+75A>T (n.505+75A>T) n.1028+75A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.39847473T= | CA1164144423 | TRIT1 | c.928+75A= (n.928+75A=) c.1820+75A= (n.1820+75A=) c.682+75A= (n.682+75A=) n.113-176A= n.210+75A= c.833+75A= c.*346+75A= (n.*346+75A=) n.164-176A= c.772+75A= c.*350+75A= (n.*350+75A=) c.17-176A= (n.17-176A=) c.-140-2833A= (n.-140-2833A=) n.944+75A= n.802+75A= n.798+75A= n.794+75A= n.686-176A= n.562+75A= n.558+75A= n.419+75A= n.446-176A= n.307-176A= n.195-2833A= n.195-5560A= n.1035+75A= c.685+75A= (n.685+75A=) c.505+75A= (n.505+75A=) n.1028+75A= | |
| 1 | g.39847480G>C | CA1000850052 | TRIT1 | c.928+68C>G (n.928+68C>G) c.1820+68C>G (n.1820+68C>G) c.682+68C>G (n.682+68C>G) n.113-183C>G n.210+68C>G c.833+68C>G c.*346+68C>G (n.*346+68C>G) n.164-183C>G c.772+68C>G c.*350+68C>G (n.*350+68C>G) c.17-183C>G (n.17-183C>G) c.-140-2840C>G (n.-140-2840C>G) n.944+68C>G n.802+68C>G n.798+68C>G n.794+68C>G n.686-183C>G n.562+68C>G n.558+68C>G n.419+68C>G n.446-183C>G n.307-183C>G n.195-2840C>G n.195-5567C>G n.1035+68C>G c.685+68C>G (n.685+68C>G) c.505+68C>G (n.505+68C>G) n.1028+68C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847480G= | CA1164144424 | TRIT1 | c.928+68C= (n.928+68C=) c.1820+68C= (n.1820+68C=) c.682+68C= (n.682+68C=) n.113-183C= n.210+68C= c.833+68C= c.*346+68C= (n.*346+68C=) n.164-183C= c.772+68C= c.*350+68C= (n.*350+68C=) c.17-183C= (n.17-183C=) c.-140-2840C= (n.-140-2840C=) n.944+68C= n.802+68C= n.798+68C= n.794+68C= n.686-183C= n.562+68C= n.558+68C= n.419+68C= n.446-183C= n.307-183C= n.195-2840C= n.195-5567C= n.1035+68C= c.685+68C= (n.685+68C=) c.505+68C= (n.505+68C=) n.1028+68C= | |
| 1 | g.39847480G>T | CA2645075471 | TRIT1 | c.928+68C>A (n.928+68C>A) c.1820+68C>A (n.1820+68C>A) c.682+68C>A (n.682+68C>A) n.113-183C>A n.210+68C>A c.833+68C>A c.*346+68C>A (n.*346+68C>A) n.164-183C>A c.772+68C>A c.*350+68C>A (n.*350+68C>A) c.17-183C>A (n.17-183C>A) c.-140-2840C>A (n.-140-2840C>A) n.944+68C>A n.802+68C>A n.798+68C>A n.794+68C>A n.686-183C>A n.562+68C>A n.558+68C>A n.419+68C>A n.446-183C>A n.307-183C>A n.195-2840C>A n.195-5567C>A n.1035+68C>A c.685+68C>A (n.685+68C>A) c.505+68C>A (n.505+68C>A) n.1028+68C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847482C= | CA1164144425 | TRIT1 | c.928+66G= (n.928+66G=) c.1820+66G= (n.1820+66G=) c.682+66G= (n.682+66G=) n.113-185G= n.210+66G= c.833+66G= c.*346+66G= (n.*346+66G=) n.164-185G= c.772+66G= c.*350+66G= (n.*350+66G=) c.17-185G= (n.17-185G=) c.-140-2842G= (n.-140-2842G=) n.944+66G= n.802+66G= n.798+66G= n.794+66G= n.686-185G= n.562+66G= n.558+66G= n.419+66G= n.446-185G= n.307-185G= n.195-2842G= n.195-5569G= n.1035+66G= c.685+66G= (n.685+66G=) c.505+66G= (n.505+66G=) n.1028+66G= | |
| 1 | g.39847482C>T | CA1164144426 | TRIT1 | c.928+66G>A (n.928+66G>A) c.1820+66G>A (n.1820+66G>A) c.682+66G>A (n.682+66G>A) n.113-185G>A n.210+66G>A c.833+66G>A c.*346+66G>A (n.*346+66G>A) n.164-185G>A c.772+66G>A c.*350+66G>A (n.*350+66G>A) c.17-185G>A (n.17-185G>A) c.-140-2842G>A (n.-140-2842G>A) n.944+66G>A n.802+66G>A n.798+66G>A n.794+66G>A n.686-185G>A n.562+66G>A n.558+66G>A n.419+66G>A n.446-185G>A n.307-185G>A n.195-2842G>A n.195-5569G>A n.1035+66G>A c.685+66G>A (n.685+66G>A) c.505+66G>A (n.505+66G>A) n.1028+66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.39847485T>C | CA1000850066 | TRIT1 | c.928+63A>G (n.928+63A>G) c.1820+63A>G (n.1820+63A>G) c.682+63A>G (n.682+63A>G) n.113-188A>G n.210+63A>G c.833+63A>G c.*346+63A>G (n.*346+63A>G) n.164-188A>G c.772+63A>G c.*350+63A>G (n.*350+63A>G) c.17-188A>G (n.17-188A>G) c.-140-2845A>G (n.-140-2845A>G) n.944+63A>G n.802+63A>G n.798+63A>G n.794+63A>G n.686-188A>G n.562+63A>G n.558+63A>G n.419+63A>G n.446-188A>G n.307-188A>G n.195-2845A>G n.195-5572A>G n.1035+63A>G c.685+63A>G (n.685+63A>G) c.505+63A>G (n.505+63A>G) n.1028+63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847485T= | CA1164144427 | TRIT1 | c.928+63A= (n.928+63A=) c.1820+63A= (n.1820+63A=) c.682+63A= (n.682+63A=) n.113-188A= n.210+63A= c.833+63A= c.*346+63A= (n.*346+63A=) n.164-188A= c.772+63A= c.*350+63A= (n.*350+63A=) c.17-188A= (n.17-188A=) c.-140-2845A= (n.-140-2845A=) n.944+63A= n.802+63A= n.798+63A= n.794+63A= n.686-188A= n.562+63A= n.558+63A= n.419+63A= n.446-188A= n.307-188A= n.195-2845A= n.195-5572A= n.1035+63A= c.685+63A= (n.685+63A=) c.505+63A= (n.505+63A=) n.1028+63A= | |
| 1 | g.39847487C= | CA1164144428 | TRIT1 | c.928+61G= (n.928+61G=) c.1820+61G= (n.1820+61G=) c.682+61G= (n.682+61G=) n.113-190G= n.210+61G= c.833+61G= c.*346+61G= (n.*346+61G=) n.164-190G= c.772+61G= c.*350+61G= (n.*350+61G=) c.17-190G= (n.17-190G=) c.-140-2847G= (n.-140-2847G=) n.944+61G= n.802+61G= n.798+61G= n.794+61G= n.686-190G= n.562+61G= n.558+61G= n.419+61G= n.446-190G= n.307-190G= n.195-2847G= n.195-5574G= n.1035+61G= c.685+61G= (n.685+61G=) c.505+61G= (n.505+61G=) n.1028+61G= | |
| 1 | g.39847487C>T | CA1000850067 | TRIT1 | c.928+61G>A (n.928+61G>A) c.1820+61G>A (n.1820+61G>A) c.682+61G>A (n.682+61G>A) n.113-190G>A n.210+61G>A c.833+61G>A c.*346+61G>A (n.*346+61G>A) n.164-190G>A c.772+61G>A c.*350+61G>A (n.*350+61G>A) c.17-190G>A (n.17-190G>A) c.-140-2847G>A (n.-140-2847G>A) n.944+61G>A n.802+61G>A n.798+61G>A n.794+61G>A n.686-190G>A n.562+61G>A n.558+61G>A n.419+61G>A n.446-190G>A n.307-190G>A n.195-2847G>A n.195-5574G>A n.1035+61G>A c.685+61G>A (n.685+61G>A) c.505+61G>A (n.505+61G>A) n.1028+61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847489A>G | CA2645075472 | TRIT1 | c.928+59T>C (n.928+59T>C) c.1820+59T>C (n.1820+59T>C) c.682+59T>C (n.682+59T>C) n.113-192T>C n.210+59T>C c.833+59T>C c.*346+59T>C (n.*346+59T>C) n.164-192T>C c.772+59T>C c.*350+59T>C (n.*350+59T>C) c.17-192T>C (n.17-192T>C) c.-140-2849T>C (n.-140-2849T>C) n.944+59T>C n.802+59T>C n.798+59T>C n.794+59T>C n.686-192T>C n.562+59T>C n.558+59T>C n.419+59T>C n.446-192T>C n.307-192T>C n.195-2849T>C n.195-5576T>C n.1035+59T>C c.685+59T>C (n.685+59T>C) c.505+59T>C (n.505+59T>C) n.1028+59T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847489A>T | CA2574328550 | TRIT1 | c.928+59T>A (n.928+59T>A) c.1820+59T>A (n.1820+59T>A) c.682+59T>A (n.682+59T>A) n.113-192T>A n.210+59T>A c.833+59T>A c.*346+59T>A (n.*346+59T>A) n.164-192T>A c.772+59T>A c.*350+59T>A (n.*350+59T>A) c.17-192T>A (n.17-192T>A) c.-140-2849T>A (n.-140-2849T>A) n.944+59T>A n.802+59T>A n.798+59T>A n.794+59T>A n.686-192T>A n.562+59T>A n.558+59T>A n.419+59T>A n.446-192T>A n.307-192T>A n.195-2849T>A n.195-5576T>A n.1035+59T>A c.685+59T>A (n.685+59T>A) c.505+59T>A (n.505+59T>A) n.1028+59T>A | |
| 1 | g.39847490G>T | CA2645075473 | TRIT1 | c.928+58C>A (n.928+58C>A) c.1820+58C>A (n.1820+58C>A) c.682+58C>A (n.682+58C>A) n.113-193C>A n.210+58C>A c.833+58C>A c.*346+58C>A (n.*346+58C>A) n.164-193C>A c.772+58C>A c.*350+58C>A (n.*350+58C>A) c.17-193C>A (n.17-193C>A) c.-140-2850C>A (n.-140-2850C>A) n.944+58C>A n.802+58C>A n.798+58C>A n.794+58C>A n.686-193C>A n.562+58C>A n.558+58C>A n.419+58C>A n.446-193C>A n.307-193C>A n.195-2850C>A n.195-5577C>A n.1035+58C>A c.685+58C>A (n.685+58C>A) c.505+58C>A (n.505+58C>A) n.1028+58C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847492A>C | CA2695693938 | TRIT1 | c.928+56T>G (n.928+56T>G) c.1820+56T>G (n.1820+56T>G) c.682+56T>G (n.682+56T>G) n.113-195T>G n.210+56T>G c.833+56T>G c.*346+56T>G (n.*346+56T>G) n.164-195T>G c.772+56T>G c.*350+56T>G (n.*350+56T>G) c.17-195T>G (n.17-195T>G) c.-140-2852T>G (n.-140-2852T>G) n.944+56T>G n.802+56T>G n.798+56T>G n.794+56T>G n.686-195T>G n.562+56T>G n.558+56T>G n.419+56T>G n.446-195T>G n.307-195T>G n.195-2852T>G n.195-5579T>G n.1035+56T>G c.685+56T>G (n.685+56T>G) c.505+56T>G (n.505+56T>G) n.1028+56T>G | dbSNP |
| 1 | g.39847493G>C | CA2645075474 | TRIT1 | c.928+55C>G (n.928+55C>G) c.1820+55C>G (n.1820+55C>G) c.682+55C>G (n.682+55C>G) n.113-196C>G n.210+55C>G c.833+55C>G c.*346+55C>G (n.*346+55C>G) n.164-196C>G c.772+55C>G c.*350+55C>G (n.*350+55C>G) c.17-196C>G (n.17-196C>G) c.-140-2853C>G (n.-140-2853C>G) n.944+55C>G n.802+55C>G n.798+55C>G n.794+55C>G n.686-196C>G n.562+55C>G n.558+55C>G n.419+55C>G n.446-196C>G n.307-196C>G n.195-2853C>G n.195-5580C>G n.1035+55C>G c.685+55C>G (n.685+55C>G) c.505+55C>G (n.505+55C>G) n.1028+55C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847493G>T | CA2645075475 | TRIT1 | c.928+55C>A (n.928+55C>A) c.1820+55C>A (n.1820+55C>A) c.682+55C>A (n.682+55C>A) n.113-196C>A n.210+55C>A c.833+55C>A c.*346+55C>A (n.*346+55C>A) n.164-196C>A c.772+55C>A c.*350+55C>A (n.*350+55C>A) c.17-196C>A (n.17-196C>A) c.-140-2853C>A (n.-140-2853C>A) n.944+55C>A n.802+55C>A n.798+55C>A n.794+55C>A n.686-196C>A n.562+55C>A n.558+55C>A n.419+55C>A n.446-196C>A n.307-196C>A n.195-2853C>A n.195-5580C>A n.1035+55C>A c.685+55C>A (n.685+55C>A) c.505+55C>A (n.505+55C>A) n.1028+55C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847494A= | CA1164144429 | TRIT1 | c.928+54T= (n.928+54T=) c.1820+54T= (n.1820+54T=) c.682+54T= (n.682+54T=) n.113-197T= n.210+54T= c.833+54T= c.*346+54T= (n.*346+54T=) n.164-197T= c.772+54T= c.*350+54T= (n.*350+54T=) c.17-197T= (n.17-197T=) c.-140-2854T= (n.-140-2854T=) n.944+54T= n.802+54T= n.798+54T= n.794+54T= n.686-197T= n.562+54T= n.558+54T= n.419+54T= n.446-197T= n.307-197T= n.195-2854T= n.195-5581T= n.1035+54T= c.685+54T= (n.685+54T=) c.505+54T= (n.505+54T=) n.1028+54T= | |
| 1 | g.39847494A>C | CA2645075476 | TRIT1 | c.928+54T>G (n.928+54T>G) c.1820+54T>G (n.1820+54T>G) c.682+54T>G (n.682+54T>G) n.113-197T>G n.210+54T>G c.833+54T>G c.*346+54T>G (n.*346+54T>G) n.164-197T>G c.772+54T>G c.*350+54T>G (n.*350+54T>G) c.17-197T>G (n.17-197T>G) c.-140-2854T>G (n.-140-2854T>G) n.944+54T>G n.802+54T>G n.798+54T>G n.794+54T>G n.686-197T>G n.562+54T>G n.558+54T>G n.419+54T>G n.446-197T>G n.307-197T>G n.195-2854T>G n.195-5581T>G n.1035+54T>G c.685+54T>G (n.685+54T>G) c.505+54T>G (n.505+54T>G) n.1028+54T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847494A>G | CA735705125 | TRIT1 | c.928+54T>C (n.928+54T>C) c.1820+54T>C (n.1820+54T>C) c.682+54T>C (n.682+54T>C) n.113-197T>C n.210+54T>C c.833+54T>C c.*346+54T>C (n.*346+54T>C) n.164-197T>C c.772+54T>C c.*350+54T>C (n.*350+54T>C) c.17-197T>C (n.17-197T>C) c.-140-2854T>C (n.-140-2854T>C) n.944+54T>C n.802+54T>C n.798+54T>C n.794+54T>C n.686-197T>C n.562+54T>C n.558+54T>C n.419+54T>C n.446-197T>C n.307-197T>C n.195-2854T>C n.195-5581T>C n.1035+54T>C c.685+54T>C (n.685+54T>C) c.505+54T>C (n.505+54T>C) n.1028+54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847496T>C | CA1000850073 | TRIT1 | c.928+52A>G (n.928+52A>G) c.1820+52A>G (n.1820+52A>G) c.682+52A>G (n.682+52A>G) n.113-199A>G n.210+52A>G c.833+52A>G c.*346+52A>G (n.*346+52A>G) n.164-199A>G c.772+52A>G c.*350+52A>G (n.*350+52A>G) c.17-199A>G (n.17-199A>G) c.-140-2856A>G (n.-140-2856A>G) n.944+52A>G n.802+52A>G n.798+52A>G n.794+52A>G n.686-199A>G n.562+52A>G n.558+52A>G n.419+52A>G n.446-199A>G n.307-199A>G n.195-2856A>G n.195-5583A>G n.1035+52A>G c.685+52A>G (n.685+52A>G) c.505+52A>G (n.505+52A>G) n.1028+52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847496T>G | CA2574328551 | TRIT1 | c.928+52A>C (n.928+52A>C) c.1820+52A>C (n.1820+52A>C) c.682+52A>C (n.682+52A>C) n.113-199A>C n.210+52A>C c.833+52A>C c.*346+52A>C (n.*346+52A>C) n.164-199A>C c.772+52A>C c.*350+52A>C (n.*350+52A>C) c.17-199A>C (n.17-199A>C) c.-140-2856A>C (n.-140-2856A>C) n.944+52A>C n.802+52A>C n.798+52A>C n.794+52A>C n.686-199A>C n.562+52A>C n.558+52A>C n.419+52A>C n.446-199A>C n.307-199A>C n.195-2856A>C n.195-5583A>C n.1035+52A>C c.685+52A>C (n.685+52A>C) c.505+52A>C (n.505+52A>C) n.1028+52A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847496T= | CA1164144430 | TRIT1 | c.928+52A= (n.928+52A=) c.1820+52A= (n.1820+52A=) c.682+52A= (n.682+52A=) n.113-199A= n.210+52A= c.833+52A= c.*346+52A= (n.*346+52A=) n.164-199A= c.772+52A= c.*350+52A= (n.*350+52A=) c.17-199A= (n.17-199A=) c.-140-2856A= (n.-140-2856A=) n.944+52A= n.802+52A= n.798+52A= n.794+52A= n.686-199A= n.562+52A= n.558+52A= n.419+52A= n.446-199A= n.307-199A= n.195-2856A= n.195-5583A= n.1035+52A= c.685+52A= (n.685+52A=) c.505+52A= (n.505+52A=) n.1028+52A= | |
| 1 | g.39847497A>G | CA2645075477 | TRIT1 | c.928+51T>C (n.928+51T>C) c.1820+51T>C (n.1820+51T>C) c.682+51T>C (n.682+51T>C) n.113-200T>C n.210+51T>C c.833+51T>C c.*346+51T>C (n.*346+51T>C) n.164-200T>C c.772+51T>C c.*350+51T>C (n.*350+51T>C) c.17-200T>C (n.17-200T>C) c.-140-2857T>C (n.-140-2857T>C) n.944+51T>C n.802+51T>C n.798+51T>C n.794+51T>C n.686-200T>C n.562+51T>C n.558+51T>C n.419+51T>C n.446-200T>C n.307-200T>C n.195-2857T>C n.195-5584T>C n.1035+51T>C c.685+51T>C (n.685+51T>C) c.505+51T>C (n.505+51T>C) n.1028+51T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847499C>T | CA2645075478 | TRIT1 | c.928+49G>A (n.928+49G>A) c.1820+49G>A (n.1820+49G>A) c.682+49G>A (n.682+49G>A) n.113-202G>A n.210+49G>A c.833+49G>A c.*346+49G>A (n.*346+49G>A) n.164-202G>A c.772+49G>A c.*350+49G>A (n.*350+49G>A) c.17-202G>A (n.17-202G>A) c.-140-2859G>A (n.-140-2859G>A) n.944+49G>A n.802+49G>A n.798+49G>A n.794+49G>A n.686-202G>A n.562+49G>A n.558+49G>A n.419+49G>A n.446-202G>A n.307-202G>A n.195-2859G>A n.195-5586G>A n.1035+49G>A c.685+49G>A (n.685+49G>A) c.505+49G>A (n.505+49G>A) n.1028+49G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847501T>A | CA20969900 | TRIT1 | c.928+47A>T (n.928+47A>T) c.1820+47A>T (n.1820+47A>T) c.682+47A>T (n.682+47A>T) n.113-204A>T n.210+47A>T c.833+47A>T c.*346+47A>T (n.*346+47A>T) n.164-204A>T c.772+47A>T c.*350+47A>T (n.*350+47A>T) c.17-204A>T (n.17-204A>T) c.-140-2861A>T (n.-140-2861A>T) n.944+47A>T n.802+47A>T n.798+47A>T n.794+47A>T n.686-204A>T n.562+47A>T n.558+47A>T n.419+47A>T n.446-204A>T n.307-204A>T n.195-2861A>T n.195-5588A>T n.1035+47A>T c.685+47A>T (n.685+47A>T) c.505+47A>T (n.505+47A>T) n.1028+47A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847501T>C | CA2574328553 | TRIT1 | c.928+47A>G (n.928+47A>G) c.1820+47A>G (n.1820+47A>G) c.682+47A>G (n.682+47A>G) n.113-204A>G n.210+47A>G c.833+47A>G c.*346+47A>G (n.*346+47A>G) n.164-204A>G c.772+47A>G c.*350+47A>G (n.*350+47A>G) c.17-204A>G (n.17-204A>G) c.-140-2861A>G (n.-140-2861A>G) n.944+47A>G n.802+47A>G n.798+47A>G n.794+47A>G n.686-204A>G n.562+47A>G n.558+47A>G n.419+47A>G n.446-204A>G n.307-204A>G n.195-2861A>G n.195-5588A>G n.1035+47A>G c.685+47A>G (n.685+47A>G) c.505+47A>G (n.505+47A>G) n.1028+47A>G | |
| 1 | g.39847501T= | CA1164144431 | TRIT1 | c.928+47A= (n.928+47A=) c.1820+47A= (n.1820+47A=) c.682+47A= (n.682+47A=) n.113-204A= n.210+47A= c.833+47A= c.*346+47A= (n.*346+47A=) n.164-204A= c.772+47A= c.*350+47A= (n.*350+47A=) c.17-204A= (n.17-204A=) c.-140-2861A= (n.-140-2861A=) n.944+47A= n.802+47A= n.798+47A= n.794+47A= n.686-204A= n.562+47A= n.558+47A= n.419+47A= n.446-204A= n.307-204A= n.195-2861A= n.195-5588A= n.1035+47A= c.685+47A= (n.685+47A=) c.505+47A= (n.505+47A=) n.1028+47A= | |
| 1 | g.39847502G>A | CA787971 | TRIT1 | c.928+46C>T (n.928+46C>T) c.1820+46C>T (n.1820+46C>T) c.682+46C>T (n.682+46C>T) n.113-205C>T n.210+46C>T c.833+46C>T c.*346+46C>T (n.*346+46C>T) n.164-205C>T c.772+46C>T c.*350+46C>T (n.*350+46C>T) c.17-205C>T (n.17-205C>T) c.-140-2862C>T (n.-140-2862C>T) n.944+46C>T n.802+46C>T n.798+46C>T n.794+46C>T n.686-205C>T n.562+46C>T n.558+46C>T n.419+46C>T n.446-205C>T n.307-205C>T n.195-2862C>T n.195-5589C>T n.1035+46C>T c.685+46C>T (n.685+46C>T) c.505+46C>T (n.505+46C>T) n.1028+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847502G= | CA1164144432 | TRIT1 | c.928+46C= (n.928+46C=) c.1820+46C= (n.1820+46C=) c.682+46C= (n.682+46C=) n.113-205C= n.210+46C= c.833+46C= c.*346+46C= (n.*346+46C=) n.164-205C= c.772+46C= c.*350+46C= (n.*350+46C=) c.17-205C= (n.17-205C=) c.-140-2862C= (n.-140-2862C=) n.944+46C= n.802+46C= n.798+46C= n.794+46C= n.686-205C= n.562+46C= n.558+46C= n.419+46C= n.446-205C= n.307-205C= n.195-2862C= n.195-5589C= n.1035+46C= c.685+46C= (n.685+46C=) c.505+46C= (n.505+46C=) n.1028+46C= | |
| 1 | g.39847502G>T | CA2645075479 | TRIT1 | c.928+46C>A (n.928+46C>A) c.1820+46C>A (n.1820+46C>A) c.682+46C>A (n.682+46C>A) n.113-205C>A n.210+46C>A c.833+46C>A c.*346+46C>A (n.*346+46C>A) n.164-205C>A c.772+46C>A c.*350+46C>A (n.*350+46C>A) c.17-205C>A (n.17-205C>A) c.-140-2862C>A (n.-140-2862C>A) n.944+46C>A n.802+46C>A n.798+46C>A n.794+46C>A n.686-205C>A n.562+46C>A n.558+46C>A n.419+46C>A n.446-205C>A n.307-205C>A n.195-2862C>A n.195-5589C>A n.1035+46C>A c.685+46C>A (n.685+46C>A) c.505+46C>A (n.505+46C>A) n.1028+46C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847503C>A | CA522401476 | TRIT1 | c.928+45G>T (n.928+45G>T) c.1820+45G>T (n.1820+45G>T) c.682+45G>T (n.682+45G>T) n.113-206G>T n.210+45G>T c.833+45G>T c.*346+45G>T (n.*346+45G>T) n.164-206G>T c.772+45G>T c.*350+45G>T (n.*350+45G>T) c.17-206G>T (n.17-206G>T) c.-140-2863G>T (n.-140-2863G>T) n.944+45G>T n.802+45G>T n.798+45G>T n.794+45G>T n.686-206G>T n.562+45G>T n.558+45G>T n.419+45G>T n.446-206G>T n.307-206G>T n.195-2863G>T n.195-5590G>T n.1035+45G>T c.685+45G>T (n.685+45G>T) c.505+45G>T (n.505+45G>T) n.1028+45G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.39847503C= | CA1164144434 | TRIT1 | c.928+45G= (n.928+45G=) c.1820+45G= (n.1820+45G=) c.682+45G= (n.682+45G=) n.113-206G= n.210+45G= c.833+45G= c.*346+45G= (n.*346+45G=) n.164-206G= c.772+45G= c.*350+45G= (n.*350+45G=) c.17-206G= (n.17-206G=) c.-140-2863G= (n.-140-2863G=) n.944+45G= n.802+45G= n.798+45G= n.794+45G= n.686-206G= n.562+45G= n.558+45G= n.419+45G= n.446-206G= n.307-206G= n.195-2863G= n.195-5590G= n.1035+45G= c.685+45G= (n.685+45G=) c.505+45G= (n.505+45G=) n.1028+45G= | |
| 1 | g.39847506C>A | CA20969904 | TRIT1 | c.928+42G>T (n.928+42G>T) c.1820+42G>T (n.1820+42G>T) c.682+42G>T (n.682+42G>T) n.113-209G>T n.210+42G>T c.833+42G>T c.*346+42G>T (n.*346+42G>T) n.164-209G>T c.772+42G>T c.*350+42G>T (n.*350+42G>T) c.17-209G>T (n.17-209G>T) c.-140-2866G>T (n.-140-2866G>T) n.944+42G>T n.802+42G>T n.798+42G>T n.794+42G>T n.686-209G>T n.562+42G>T n.558+42G>T n.419+42G>T n.446-209G>T n.307-209G>T n.195-2866G>T n.195-5593G>T n.1035+42G>T c.685+42G>T (n.685+42G>T) c.505+42G>T (n.505+42G>T) n.1028+42G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847506C= | CA1147776547 | TRIT1 | c.928+42G= (n.928+42G=) c.1820+42G= (n.1820+42G=) c.682+42G= (n.682+42G=) n.113-209G= n.210+42G= c.833+42G= c.*346+42G= (n.*346+42G=) n.164-209G= c.772+42G= c.*350+42G= (n.*350+42G=) c.17-209G= (n.17-209G=) c.-140-2866G= (n.-140-2866G=) n.944+42G= n.802+42G= n.798+42G= n.794+42G= n.686-209G= n.562+42G= n.558+42G= n.419+42G= n.446-209G= n.307-209G= n.195-2866G= n.195-5593G= n.1035+42G= c.685+42G= (n.685+42G=) c.505+42G= (n.505+42G=) n.1028+42G= | |
| 1 | g.39847507C>A | CA2645075480 | TRIT1 | c.928+41G>T (n.928+41G>T) c.1820+41G>T (n.1820+41G>T) c.682+41G>T (n.682+41G>T) n.113-210G>T n.210+41G>T c.833+41G>T c.*346+41G>T (n.*346+41G>T) n.164-210G>T c.772+41G>T c.*350+41G>T (n.*350+41G>T) c.17-210G>T (n.17-210G>T) c.-140-2867G>T (n.-140-2867G>T) n.944+41G>T n.802+41G>T n.798+41G>T n.794+41G>T n.686-210G>T n.562+41G>T n.558+41G>T n.419+41G>T n.446-210G>T n.307-210G>T n.195-2867G>T n.195-5594G>T n.1035+41G>T c.685+41G>T (n.685+41G>T) c.505+41G>T (n.505+41G>T) n.1028+41G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847510A= | CA1164144441 | TRIT1 | c.928+38T= (n.928+38T=) c.1820+38T= (n.1820+38T=) c.682+38T= (n.682+38T=) n.113-213T= n.210+38T= c.833+38T= c.*346+38T= (n.*346+38T=) n.164-213T= c.772+38T= c.*350+38T= (n.*350+38T=) c.17-213T= (n.17-213T=) c.-140-2870T= (n.-140-2870T=) n.944+38T= n.802+38T= n.798+38T= n.794+38T= n.686-213T= n.562+38T= n.558+38T= n.419+38T= n.446-213T= n.307-213T= n.195-2870T= n.195-5597T= n.1035+38T= c.685+38T= (n.685+38T=) c.505+38T= (n.505+38T=) n.1028+38T= | |
| 1 | g.39847510A>G | CA522401477 | TRIT1 | c.928+38T>C (n.928+38T>C) c.1820+38T>C (n.1820+38T>C) c.682+38T>C (n.682+38T>C) n.113-213T>C n.210+38T>C c.833+38T>C c.*346+38T>C (n.*346+38T>C) n.164-213T>C c.772+38T>C c.*350+38T>C (n.*350+38T>C) c.17-213T>C (n.17-213T>C) c.-140-2870T>C (n.-140-2870T>C) n.944+38T>C n.802+38T>C n.798+38T>C n.794+38T>C n.686-213T>C n.562+38T>C n.558+38T>C n.419+38T>C n.446-213T>C n.307-213T>C n.195-2870T>C n.195-5597T>C n.1035+38T>C c.685+38T>C (n.685+38T>C) c.505+38T>C (n.505+38T>C) n.1028+38T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.39847511A= | CA1164144443 | TRIT1 | c.928+37T= (n.928+37T=) c.1820+37T= (n.1820+37T=) c.682+37T= (n.682+37T=) n.113-214T= n.210+37T= c.833+37T= c.*346+37T= (n.*346+37T=) n.164-214T= c.772+37T= c.*350+37T= (n.*350+37T=) c.17-214T= (n.17-214T=) c.-140-2871T= (n.-140-2871T=) n.944+37T= n.802+37T= n.798+37T= n.794+37T= n.686-214T= n.562+37T= n.558+37T= n.419+37T= n.446-214T= n.307-214T= n.195-2871T= n.195-5598T= n.1035+37T= c.685+37T= (n.685+37T=) c.505+37T= (n.505+37T=) n.1028+37T= | |
| 1 | g.39847511A>C | CA522401478 | TRIT1 | c.928+37T>G (n.928+37T>G) c.1820+37T>G (n.1820+37T>G) c.682+37T>G (n.682+37T>G) n.113-214T>G n.210+37T>G c.833+37T>G c.*346+37T>G (n.*346+37T>G) n.164-214T>G c.772+37T>G c.*350+37T>G (n.*350+37T>G) c.17-214T>G (n.17-214T>G) c.-140-2871T>G (n.-140-2871T>G) n.944+37T>G n.802+37T>G n.798+37T>G n.794+37T>G n.686-214T>G n.562+37T>G n.558+37T>G n.419+37T>G n.446-214T>G n.307-214T>G n.195-2871T>G n.195-5598T>G n.1035+37T>G c.685+37T>G (n.685+37T>G) c.505+37T>G (n.505+37T>G) n.1028+37T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847511A>G | CA1164144444 | TRIT1 | c.928+37T>C (n.928+37T>C) c.1820+37T>C (n.1820+37T>C) c.682+37T>C (n.682+37T>C) n.113-214T>C n.210+37T>C c.833+37T>C c.*346+37T>C (n.*346+37T>C) n.164-214T>C c.772+37T>C c.*350+37T>C (n.*350+37T>C) c.17-214T>C (n.17-214T>C) c.-140-2871T>C (n.-140-2871T>C) n.944+37T>C n.802+37T>C n.798+37T>C n.794+37T>C n.686-214T>C n.562+37T>C n.558+37T>C n.419+37T>C n.446-214T>C n.307-214T>C n.195-2871T>C n.195-5598T>C n.1035+37T>C c.685+37T>C (n.685+37T>C) c.505+37T>C (n.505+37T>C) n.1028+37T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.39847514T>A | CA522401479 | TRIT1 | c.928+34A>T (n.928+34A>T) c.1820+34A>T (n.1820+34A>T) c.682+34A>T (n.682+34A>T) n.113-217A>T n.210+34A>T c.833+34A>T c.*346+34A>T (n.*346+34A>T) n.164-217A>T c.772+34A>T c.*350+34A>T (n.*350+34A>T) c.17-217A>T (n.17-217A>T) c.-140-2874A>T (n.-140-2874A>T) n.944+34A>T n.802+34A>T n.798+34A>T n.794+34A>T n.686-217A>T n.562+34A>T n.558+34A>T n.419+34A>T n.446-217A>T n.307-217A>T n.195-2874A>T n.195-5601A>T n.1035+34A>T c.685+34A>T (n.685+34A>T) c.505+34A>T (n.505+34A>T) n.1028+34A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847514T>C | CA2645075481 | TRIT1 | c.928+34A>G (n.928+34A>G) c.1820+34A>G (n.1820+34A>G) c.682+34A>G (n.682+34A>G) n.113-217A>G n.210+34A>G c.833+34A>G c.*346+34A>G (n.*346+34A>G) n.164-217A>G c.772+34A>G c.*350+34A>G (n.*350+34A>G) c.17-217A>G (n.17-217A>G) c.-140-2874A>G (n.-140-2874A>G) n.944+34A>G n.802+34A>G n.798+34A>G n.794+34A>G n.686-217A>G n.562+34A>G n.558+34A>G n.419+34A>G n.446-217A>G n.307-217A>G n.195-2874A>G n.195-5601A>G n.1035+34A>G c.685+34A>G (n.685+34A>G) c.505+34A>G (n.505+34A>G) n.1028+34A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847514T= | CA1164144445 | TRIT1 | c.928+34A= (n.928+34A=) c.1820+34A= (n.1820+34A=) c.682+34A= (n.682+34A=) n.113-217A= n.210+34A= c.833+34A= c.*346+34A= (n.*346+34A=) n.164-217A= c.772+34A= c.*350+34A= (n.*350+34A=) c.17-217A= (n.17-217A=) c.-140-2874A= (n.-140-2874A=) n.944+34A= n.802+34A= n.798+34A= n.794+34A= n.686-217A= n.562+34A= n.558+34A= n.419+34A= n.446-217A= n.307-217A= n.195-2874A= n.195-5601A= n.1035+34A= c.685+34A= (n.685+34A=) c.505+34A= (n.505+34A=) n.1028+34A= | |
| 1 | g.39847515G>A | CA735705152 | TRIT1 | c.928+33C>T (n.928+33C>T) c.1820+33C>T (n.1820+33C>T) c.682+33C>T (n.682+33C>T) n.113-218C>T n.210+33C>T c.833+33C>T c.*346+33C>T (n.*346+33C>T) n.164-218C>T c.772+33C>T c.*350+33C>T (n.*350+33C>T) c.17-218C>T (n.17-218C>T) c.-140-2875C>T (n.-140-2875C>T) n.944+33C>T n.802+33C>T n.798+33C>T n.794+33C>T n.686-218C>T n.562+33C>T n.558+33C>T n.419+33C>T n.446-218C>T n.307-218C>T n.195-2875C>T n.195-5602C>T n.1035+33C>T c.685+33C>T (n.685+33C>T) c.505+33C>T (n.505+33C>T) n.1028+33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.39847515G= | CA1164144447 | TRIT1 | c.928+33C= (n.928+33C=) c.1820+33C= (n.1820+33C=) c.682+33C= (n.682+33C=) n.113-218C= n.210+33C= c.833+33C= c.*346+33C= (n.*346+33C=) n.164-218C= c.772+33C= c.*350+33C= (n.*350+33C=) c.17-218C= (n.17-218C=) c.-140-2875C= (n.-140-2875C=) n.944+33C= n.802+33C= n.798+33C= n.794+33C= n.686-218C= n.562+33C= n.558+33C= n.419+33C= n.446-218C= n.307-218C= n.195-2875C= n.195-5602C= n.1035+33C= c.685+33C= (n.685+33C=) c.505+33C= (n.505+33C=) n.1028+33C= | |
| 1 | g.39847515G>T | CA2645075482 | TRIT1 | c.928+33C>A (n.928+33C>A) c.1820+33C>A (n.1820+33C>A) c.682+33C>A (n.682+33C>A) n.113-218C>A n.210+33C>A c.833+33C>A c.*346+33C>A (n.*346+33C>A) n.164-218C>A c.772+33C>A c.*350+33C>A (n.*350+33C>A) c.17-218C>A (n.17-218C>A) c.-140-2875C>A (n.-140-2875C>A) n.944+33C>A n.802+33C>A n.798+33C>A n.794+33C>A n.686-218C>A n.562+33C>A n.558+33C>A n.419+33C>A n.446-218C>A n.307-218C>A n.195-2875C>A n.195-5602C>A n.1035+33C>A c.685+33C>A (n.685+33C>A) c.505+33C>A (n.505+33C>A) n.1028+33C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847519A= | CA1164144449 | TRIT1 | c.928+29T= (n.928+29T=) c.1820+29T= (n.1820+29T=) c.682+29T= (n.682+29T=) n.113-222T= n.210+29T= c.833+29T= c.*346+29T= (n.*346+29T=) n.164-222T= c.772+29T= c.*350+29T= (n.*350+29T=) c.17-222T= (n.17-222T=) c.-140-2879T= (n.-140-2879T=) n.944+29T= n.802+29T= n.798+29T= n.794+29T= n.686-222T= n.562+29T= n.558+29T= n.419+29T= n.446-222T= n.307-222T= n.195-2879T= n.195-5606T= n.1035+29T= c.685+29T= (n.685+29T=) c.505+29T= (n.505+29T=) n.1028+29T= | |
| 1 | g.39847519A>C | CA787972 | TRIT1 | c.928+29T>G (n.928+29T>G) c.1820+29T>G (n.1820+29T>G) c.682+29T>G (n.682+29T>G) n.113-222T>G n.210+29T>G c.833+29T>G c.*346+29T>G (n.*346+29T>G) n.164-222T>G c.772+29T>G c.*350+29T>G (n.*350+29T>G) c.17-222T>G (n.17-222T>G) c.-140-2879T>G (n.-140-2879T>G) n.944+29T>G n.802+29T>G n.798+29T>G n.794+29T>G n.686-222T>G n.562+29T>G n.558+29T>G n.419+29T>G n.446-222T>G n.307-222T>G n.195-2879T>G n.195-5606T>G n.1035+29T>G c.685+29T>G (n.685+29T>G) c.505+29T>G (n.505+29T>G) n.1028+29T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847521G>A | CA2527165124 | TRIT1 | c.928+27C>T (n.928+27C>T) c.1820+27C>T (n.1820+27C>T) c.682+27C>T (n.682+27C>T) n.113-224C>T n.210+27C>T c.833+27C>T c.*346+27C>T (n.*346+27C>T) n.164-224C>T c.772+27C>T c.*350+27C>T (n.*350+27C>T) c.17-224C>T (n.17-224C>T) c.-140-2881C>T (n.-140-2881C>T) n.944+27C>T n.802+27C>T n.798+27C>T n.794+27C>T n.686-224C>T n.562+27C>T n.558+27C>T n.419+27C>T n.446-224C>T n.307-224C>T n.195-2881C>T n.195-5608C>T n.1035+27C>T c.685+27C>T (n.685+27C>T) c.505+27C>T (n.505+27C>T) n.1028+27C>T | |
| 1 | g.39847522A= | CA1164144450 | TRIT1 | c.928+26T= (n.928+26T=) c.1820+26T= (n.1820+26T=) c.682+26T= (n.682+26T=) n.113-225T= n.210+26T= c.833+26T= c.*346+26T= (n.*346+26T=) n.164-225T= c.772+26T= c.*350+26T= (n.*350+26T=) c.17-225T= (n.17-225T=) c.-140-2882T= (n.-140-2882T=) n.944+26T= n.802+26T= n.798+26T= n.794+26T= n.686-225T= n.562+26T= n.558+26T= n.419+26T= n.446-225T= n.307-225T= n.195-2882T= n.195-5609T= n.1035+26T= c.685+26T= (n.685+26T=) c.505+26T= (n.505+26T=) n.1028+26T= | |
| 1 | g.39847522A>C | CA787973 | TRIT1 | c.928+26T>G (n.928+26T>G) c.1820+26T>G (n.1820+26T>G) c.682+26T>G (n.682+26T>G) n.113-225T>G n.210+26T>G c.833+26T>G c.*346+26T>G (n.*346+26T>G) n.164-225T>G c.772+26T>G c.*350+26T>G (n.*350+26T>G) c.17-225T>G (n.17-225T>G) c.-140-2882T>G (n.-140-2882T>G) n.944+26T>G n.802+26T>G n.798+26T>G n.794+26T>G n.686-225T>G n.562+26T>G n.558+26T>G n.419+26T>G n.446-225T>G n.307-225T>G n.195-2882T>G n.195-5609T>G n.1035+26T>G c.685+26T>G (n.685+26T>G) c.505+26T>G (n.505+26T>G) n.1028+26T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847524del | CA2645075483 | TRIT1 | c.928+24del (n.928+24del) c.1820+24del (n.1820+24del) c.682+24del (n.682+24del) n.113-227del n.210+24del c.833+24del c.*346+24del (n.*346+24del) n.164-227del c.772+24del c.*350+24del (n.*350+24del) c.17-227del (n.17-227del) c.-140-2884del (n.-140-2884del) n.944+24del n.802+24del n.798+24del n.794+24del n.686-227del n.562+24del n.558+24del n.419+24del n.446-227del n.307-227del n.195-2884del n.195-5611del n.1035+24del c.685+24del (n.685+24del) c.505+24del (n.505+24del) n.1028+24del | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847524T>C | CA1000850077 | TRIT1 | c.928+24A>G (n.928+24A>G) c.1820+24A>G (n.1820+24A>G) c.682+24A>G (n.682+24A>G) n.113-227A>G n.210+24A>G c.833+24A>G c.*346+24A>G (n.*346+24A>G) n.164-227A>G c.772+24A>G c.*350+24A>G (n.*350+24A>G) c.17-227A>G (n.17-227A>G) c.-140-2884A>G (n.-140-2884A>G) n.944+24A>G n.802+24A>G n.798+24A>G n.794+24A>G n.686-227A>G n.562+24A>G n.558+24A>G n.419+24A>G n.446-227A>G n.307-227A>G n.195-2884A>G n.195-5611A>G n.1035+24A>G c.685+24A>G (n.685+24A>G) c.505+24A>G (n.505+24A>G) n.1028+24A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847524T= | CA1164144451 | TRIT1 | c.928+24A= (n.928+24A=) c.1820+24A= (n.1820+24A=) c.682+24A= (n.682+24A=) n.113-227A= n.210+24A= c.833+24A= c.*346+24A= (n.*346+24A=) n.164-227A= c.772+24A= c.*350+24A= (n.*350+24A=) c.17-227A= (n.17-227A=) c.-140-2884A= (n.-140-2884A=) n.944+24A= n.802+24A= n.798+24A= n.794+24A= n.686-227A= n.562+24A= n.558+24A= n.419+24A= n.446-227A= n.307-227A= n.195-2884A= n.195-5611A= n.1035+24A= c.685+24A= (n.685+24A=) c.505+24A= (n.505+24A=) n.1028+24A= | |
| 1 | g.39847525A>G | CA2645075484 | TRIT1 | c.928+23T>C (n.928+23T>C) c.1820+23T>C (n.1820+23T>C) c.682+23T>C (n.682+23T>C) n.113-228T>C n.210+23T>C c.833+23T>C c.*346+23T>C (n.*346+23T>C) n.164-228T>C c.772+23T>C c.*350+23T>C (n.*350+23T>C) c.17-228T>C (n.17-228T>C) c.-140-2885T>C (n.-140-2885T>C) n.944+23T>C n.802+23T>C n.798+23T>C n.794+23T>C n.686-228T>C n.562+23T>C n.558+23T>C n.419+23T>C n.446-228T>C n.307-228T>C n.195-2885T>C n.195-5612T>C n.1035+23T>C c.685+23T>C (n.685+23T>C) c.505+23T>C (n.505+23T>C) n.1028+23T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847526G>A | CA1164144454 | TRIT1 | c.928+22C>T (n.928+22C>T) c.1820+22C>T (n.1820+22C>T) c.682+22C>T (n.682+22C>T) n.113-229C>T n.210+22C>T c.833+22C>T c.*346+22C>T (n.*346+22C>T) n.164-229C>T c.772+22C>T c.*350+22C>T (n.*350+22C>T) c.17-229C>T (n.17-229C>T) c.-140-2886C>T (n.-140-2886C>T) n.944+22C>T n.802+22C>T n.798+22C>T n.794+22C>T n.686-229C>T n.562+22C>T n.558+22C>T n.419+22C>T n.446-229C>T n.307-229C>T n.195-2886C>T n.195-5613C>T n.1035+22C>T c.685+22C>T (n.685+22C>T) c.505+22C>T (n.505+22C>T) n.1028+22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.39847526G>C | CA20969911 | TRIT1 | c.928+22C>G (n.928+22C>G) c.1820+22C>G (n.1820+22C>G) c.682+22C>G (n.682+22C>G) n.113-229C>G n.210+22C>G c.833+22C>G c.*346+22C>G (n.*346+22C>G) n.164-229C>G c.772+22C>G c.*350+22C>G (n.*350+22C>G) c.17-229C>G (n.17-229C>G) c.-140-2886C>G (n.-140-2886C>G) n.944+22C>G n.802+22C>G n.798+22C>G n.794+22C>G n.686-229C>G n.562+22C>G n.558+22C>G n.419+22C>G n.446-229C>G n.307-229C>G n.195-2886C>G n.195-5613C>G n.1035+22C>G c.685+22C>G (n.685+22C>G) c.505+22C>G (n.505+22C>G) n.1028+22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847526G= | CA1145417480 | TRIT1 | c.928+22C= (n.928+22C=) c.1820+22C= (n.1820+22C=) c.682+22C= (n.682+22C=) n.113-229C= n.210+22C= c.833+22C= c.*346+22C= (n.*346+22C=) n.164-229C= c.772+22C= c.*350+22C= (n.*350+22C=) c.17-229C= (n.17-229C=) c.-140-2886C= (n.-140-2886C=) n.944+22C= n.802+22C= n.798+22C= n.794+22C= n.686-229C= n.562+22C= n.558+22C= n.419+22C= n.446-229C= n.307-229C= n.195-2886C= n.195-5613C= n.1035+22C= c.685+22C= (n.685+22C=) c.505+22C= (n.505+22C=) n.1028+22C= | |
| 1 | g.39847526G>T | CA2645075485 | TRIT1 | c.928+22C>A (n.928+22C>A) c.1820+22C>A (n.1820+22C>A) c.682+22C>A (n.682+22C>A) n.113-229C>A n.210+22C>A c.833+22C>A c.*346+22C>A (n.*346+22C>A) n.164-229C>A c.772+22C>A c.*350+22C>A (n.*350+22C>A) c.17-229C>A (n.17-229C>A) c.-140-2886C>A (n.-140-2886C>A) n.944+22C>A n.802+22C>A n.798+22C>A n.794+22C>A n.686-229C>A n.562+22C>A n.558+22C>A n.419+22C>A n.446-229C>A n.307-229C>A n.195-2886C>A n.195-5613C>A n.1035+22C>A c.685+22C>A (n.685+22C>A) c.505+22C>A (n.505+22C>A) n.1028+22C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847527A= | CA1164144456 | TRIT1 | c.928+21T= (n.928+21T=) c.1820+21T= (n.1820+21T=) c.682+21T= (n.682+21T=) n.113-230T= n.210+21T= c.833+21T= c.*346+21T= (n.*346+21T=) n.164-230T= c.772+21T= c.*350+21T= (n.*350+21T=) c.17-230T= (n.17-230T=) c.-140-2887T= (n.-140-2887T=) n.944+21T= n.802+21T= n.798+21T= n.794+21T= n.686-230T= n.562+21T= n.558+21T= n.419+21T= n.446-230T= n.307-230T= n.195-2887T= n.195-5614T= n.1035+21T= c.685+21T= (n.685+21T=) c.505+21T= (n.505+21T=) n.1028+21T= | |
| 1 | g.39847527A>G | CA787974 | TRIT1 | c.928+21T>C (n.928+21T>C) c.1820+21T>C (n.1820+21T>C) c.682+21T>C (n.682+21T>C) n.113-230T>C n.210+21T>C c.833+21T>C c.*346+21T>C (n.*346+21T>C) n.164-230T>C c.772+21T>C c.*350+21T>C (n.*350+21T>C) c.17-230T>C (n.17-230T>C) c.-140-2887T>C (n.-140-2887T>C) n.944+21T>C n.802+21T>C n.798+21T>C n.794+21T>C n.686-230T>C n.562+21T>C n.558+21T>C n.419+21T>C n.446-230T>C n.307-230T>C n.195-2887T>C n.195-5614T>C n.1035+21T>C c.685+21T>C (n.685+21T>C) c.505+21T>C (n.505+21T>C) n.1028+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847527A>T | CA2645075486 | TRIT1 | c.928+21T>A (n.928+21T>A) c.1820+21T>A (n.1820+21T>A) c.682+21T>A (n.682+21T>A) n.113-230T>A n.210+21T>A c.833+21T>A c.*346+21T>A (n.*346+21T>A) n.164-230T>A c.772+21T>A c.*350+21T>A (n.*350+21T>A) c.17-230T>A (n.17-230T>A) c.-140-2887T>A (n.-140-2887T>A) n.944+21T>A n.802+21T>A n.798+21T>A n.794+21T>A n.686-230T>A n.562+21T>A n.558+21T>A n.419+21T>A n.446-230T>A n.307-230T>A n.195-2887T>A n.195-5614T>A n.1035+21T>A c.685+21T>A (n.685+21T>A) c.505+21T>A (n.505+21T>A) n.1028+21T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847528T>C | CA645995729 | TRIT1 | c.928+20A>G (n.928+20A>G) c.1820+20A>G (n.1820+20A>G) c.682+20A>G (n.682+20A>G) n.113-231A>G n.210+20A>G c.833+20A>G c.*346+20A>G (n.*346+20A>G) n.164-231A>G c.772+20A>G c.*350+20A>G (n.*350+20A>G) c.17-231A>G (n.17-231A>G) c.-140-2888A>G (n.-140-2888A>G) n.944+20A>G n.802+20A>G n.798+20A>G n.794+20A>G n.686-231A>G n.562+20A>G n.558+20A>G n.419+20A>G n.446-231A>G n.307-231A>G n.195-2888A>G n.195-5615A>G n.1035+20A>G c.685+20A>G (n.685+20A>G) c.505+20A>G (n.505+20A>G) n.1028+20A>G | COSMIC |
| 1 | g.39847528T>G | CA2645075487 | TRIT1 | c.928+20A>C (n.928+20A>C) c.1820+20A>C (n.1820+20A>C) c.682+20A>C (n.682+20A>C) n.113-231A>C n.210+20A>C c.833+20A>C c.*346+20A>C (n.*346+20A>C) n.164-231A>C c.772+20A>C c.*350+20A>C (n.*350+20A>C) c.17-231A>C (n.17-231A>C) c.-140-2888A>C (n.-140-2888A>C) n.944+20A>C n.802+20A>C n.798+20A>C n.794+20A>C n.686-231A>C n.562+20A>C n.558+20A>C n.419+20A>C n.446-231A>C n.307-231A>C n.195-2888A>C n.195-5615A>C n.1035+20A>C c.685+20A>C (n.685+20A>C) c.505+20A>C (n.505+20A>C) n.1028+20A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847529T>A | CA2645075488 | TRIT1 | c.928+19A>T (n.928+19A>T) c.1820+19A>T (n.1820+19A>T) c.682+19A>T (n.682+19A>T) n.113-232A>T n.210+19A>T c.833+19A>T c.*346+19A>T (n.*346+19A>T) n.164-232A>T c.772+19A>T c.*350+19A>T (n.*350+19A>T) c.17-232A>T (n.17-232A>T) c.-140-2889A>T (n.-140-2889A>T) n.944+19A>T n.802+19A>T n.798+19A>T n.794+19A>T n.686-232A>T n.562+19A>T n.558+19A>T n.419+19A>T n.446-232A>T n.307-232A>T n.195-2889A>T n.195-5616A>T n.1035+19A>T c.685+19A>T (n.685+19A>T) c.505+19A>T (n.505+19A>T) n.1028+19A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847529T>C | CA2645075489 | TRIT1 | c.928+19A>G (n.928+19A>G) c.1820+19A>G (n.1820+19A>G) c.682+19A>G (n.682+19A>G) n.113-232A>G n.210+19A>G c.833+19A>G c.*346+19A>G (n.*346+19A>G) n.164-232A>G c.772+19A>G c.*350+19A>G (n.*350+19A>G) c.17-232A>G (n.17-232A>G) c.-140-2889A>G (n.-140-2889A>G) n.944+19A>G n.802+19A>G n.798+19A>G n.794+19A>G n.686-232A>G n.562+19A>G n.558+19A>G n.419+19A>G n.446-232A>G n.307-232A>G n.195-2889A>G n.195-5616A>G n.1035+19A>G c.685+19A>G (n.685+19A>G) c.505+19A>G (n.505+19A>G) n.1028+19A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847531G>C | CA2645075490 | TRIT1 | c.928+17C>G (n.928+17C>G) c.1820+17C>G (n.1820+17C>G) c.682+17C>G (n.682+17C>G) n.113-234C>G n.210+17C>G c.833+17C>G c.*346+17C>G (n.*346+17C>G) n.164-234C>G c.772+17C>G c.*350+17C>G (n.*350+17C>G) c.17-234C>G (n.17-234C>G) c.-140-2891C>G (n.-140-2891C>G) n.944+17C>G n.802+17C>G n.798+17C>G n.794+17C>G n.686-234C>G n.562+17C>G n.558+17C>G n.419+17C>G n.446-234C>G n.307-234C>G n.195-2891C>G n.195-5618C>G n.1035+17C>G c.685+17C>G (n.685+17C>G) c.505+17C>G (n.505+17C>G) n.1028+17C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.39847533T>C | CA2574328557 | TRIT1 | c.928+15A>G (n.928+15A>G) c.1820+15A>G (n.1820+15A>G) c.682+15A>G (n.682+15A>G) n.113-236A>G n.210+15A>G c.833+15A>G c.*346+15A>G (n.*346+15A>G) n.164-236A>G c.772+15A>G c.*350+15A>G (n.*350+15A>G) c.17-236A>G (n.17-236A>G) c.-140-2893A>G (n.-140-2893A>G) n.944+15A>G n.802+15A>G n.798+15A>G n.794+15A>G n.686-236A>G n.562+15A>G n.558+15A>G n.419+15A>G n.446-236A>G n.307-236A>G n.195-2893A>G n.195-5620A>G n.1035+15A>G c.685+15A>G (n.685+15A>G) c.505+15A>G (n.505+15A>G) n.1028+15A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847534G>T | CA2574328559 | TRIT1 | c.928+14C>A (n.928+14C>A) c.1820+14C>A (n.1820+14C>A) c.682+14C>A (n.682+14C>A) n.113-237C>A n.210+14C>A c.833+14C>A c.*346+14C>A (n.*346+14C>A) n.164-237C>A c.772+14C>A c.*350+14C>A (n.*350+14C>A) c.17-237C>A (n.17-237C>A) c.-140-2894C>A (n.-140-2894C>A) n.944+14C>A n.802+14C>A n.798+14C>A n.794+14C>A n.686-237C>A n.562+14C>A n.558+14C>A n.419+14C>A n.446-237C>A n.307-237C>A n.195-2894C>A n.195-5621C>A n.1035+14C>A c.685+14C>A (n.685+14C>A) c.505+14C>A (n.505+14C>A) n.1028+14C>A | |
| 1 | g.39847537del | CA2574328560 | TRIT1 | c.928+12del (n.928+12del) c.1820+12del (n.1820+12del) c.682+12del (n.682+12del) n.113-239del n.210+12del c.833+12del c.*346+12del (n.*346+12del) n.164-239del c.772+12del c.*350+12del (n.*350+12del) c.17-239del (n.17-239del) c.-140-2896del (n.-140-2896del) n.944+12del n.802+12del n.798+12del n.794+12del n.686-239del n.562+12del n.558+12del n.419+12del n.446-239del n.307-239del n.195-2896del n.195-5623del n.1035+12del c.685+12del (n.685+12del) c.505+12del (n.505+12del) n.1028+12del | |
| 1 | g.39847538G>A | CA1164144460 | TRIT1 | c.928+10C>T (n.928+10C>T) c.1820+10C>T (n.1820+10C>T) c.682+10C>T (n.682+10C>T) n.113-241C>T n.210+10C>T c.833+10C>T c.*346+10C>T (n.*346+10C>T) n.164-241C>T c.772+10C>T c.*350+10C>T (n.*350+10C>T) c.17-241C>T (n.17-241C>T) c.-140-2898C>T (n.-140-2898C>T) n.944+10C>T n.802+10C>T n.798+10C>T n.794+10C>T n.686-241C>T n.562+10C>T n.558+10C>T n.419+10C>T n.446-241C>T n.307-241C>T n.195-2898C>T n.195-5625C>T n.1035+10C>T c.685+10C>T (n.685+10C>T) c.505+10C>T (n.505+10C>T) n.1028+10C>T | dbSNP |
| 1 | g.39847538G>C | CA1164144461 | TRIT1 | c.928+10C>G (n.928+10C>G) c.1820+10C>G (n.1820+10C>G) c.682+10C>G (n.682+10C>G) n.113-241C>G n.210+10C>G c.833+10C>G c.*346+10C>G (n.*346+10C>G) n.164-241C>G c.772+10C>G c.*350+10C>G (n.*350+10C>G) c.17-241C>G (n.17-241C>G) c.-140-2898C>G (n.-140-2898C>G) n.944+10C>G n.802+10C>G n.798+10C>G n.794+10C>G n.686-241C>G n.562+10C>G n.558+10C>G n.419+10C>G n.446-241C>G n.307-241C>G n.195-2898C>G n.195-5625C>G n.1035+10C>G c.685+10C>G (n.685+10C>G) c.505+10C>G (n.505+10C>G) n.1028+10C>G | dbSNP |
| 1 | g.39847538G= | CA1164144459 | TRIT1 | c.928+10C= (n.928+10C=) c.1820+10C= (n.1820+10C=) c.682+10C= (n.682+10C=) n.113-241C= n.210+10C= c.833+10C= c.*346+10C= (n.*346+10C=) n.164-241C= c.772+10C= c.*350+10C= (n.*350+10C=) c.17-241C= (n.17-241C=) c.-140-2898C= (n.-140-2898C=) n.944+10C= n.802+10C= n.798+10C= n.794+10C= n.686-241C= n.562+10C= n.558+10C= n.419+10C= n.446-241C= n.307-241C= n.195-2898C= n.195-5625C= n.1035+10C= c.685+10C= (n.685+10C=) c.505+10C= (n.505+10C=) n.1028+10C= | |
| 1 | g.39847538G>T | CA2645075491 | TRIT1 | c.928+10C>A (n.928+10C>A) c.1820+10C>A (n.1820+10C>A) c.682+10C>A (n.682+10C>A) n.113-241C>A n.210+10C>A c.833+10C>A c.*346+10C>A (n.*346+10C>A) n.164-241C>A c.772+10C>A c.*350+10C>A (n.*350+10C>A) c.17-241C>A (n.17-241C>A) c.-140-2898C>A (n.-140-2898C>A) n.944+10C>A n.802+10C>A n.798+10C>A n.794+10C>A n.686-241C>A n.562+10C>A n.558+10C>A n.419+10C>A n.446-241C>A n.307-241C>A n.195-2898C>A n.195-5625C>A n.1035+10C>A c.685+10C>A (n.685+10C>A) c.505+10C>A (n.505+10C>A) n.1028+10C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847540A= | CA1164144462 | TRIT1 | c.928+8T= (n.928+8T=) c.1820+8T= (n.1820+8T=) c.682+8T= (n.682+8T=) n.113-243T= n.210+8T= c.833+8T= c.*346+8T= (n.*346+8T=) n.164-243T= c.772+8T= c.*350+8T= (n.*350+8T=) c.17-243T= (n.17-243T=) c.-140-2900T= (n.-140-2900T=) n.944+8T= n.802+8T= n.798+8T= n.794+8T= n.686-243T= n.562+8T= n.558+8T= n.419+8T= n.446-243T= n.307-243T= n.195-2900T= n.195-5627T= n.1035+8T= c.685+8T= (n.685+8T=) c.505+8T= (n.505+8T=) n.1028+8T= | |
| 1 | g.39847540_39847541insC | CA2743285360 | TRIT1 | c.928+7_928+8insG (n.928+7_928+8insG) c.1820+7_1820+8insG (n.1820+7_1820+8insG) c.682+7_682+8insG (n.682+7_682+8insG) n.113-244_113-243insG n.210+7_210+8insG c.833+7_833+8insG c.*346+7_*346+8insG (n.*346+7_*346+8insG) n.164-244_164-243insG c.772+7_772+8insG c.*350+7_*350+8insG (n.*350+7_*350+8insG) c.17-244_17-243insG (n.17-244_17-243insG) c.-140-2901_-140-2900insG (n.-140-2901_-140-2900insG) n.944+7_944+8insG n.802+7_802+8insG n.798+7_798+8insG n.794+7_794+8insG n.686-244_686-243insG n.562+7_562+8insG n.558+7_558+8insG n.419+7_419+8insG n.446-244_446-243insG n.307-244_307-243insG n.195-2901_195-2900insG n.195-5628_195-5627insG n.1035+7_1035+8insG c.685+7_685+8insG (n.685+7_685+8insG) c.505+7_505+8insG (n.505+7_505+8insG) n.1028+7_1028+8insG | |
| 1 | g.39847540_39847541insCTC | CA1164144463 | TRIT1 | c.928+7_928+8insGAG (n.928+7_928+8insGAG) c.1820+7_1820+8insGAG (n.1820+7_1820+8insGAG) c.682+7_682+8insGAG (n.682+7_682+8insGAG) n.113-244_113-243insGAG n.210+7_210+8insGAG c.833+7_833+8insGAG c.*346+7_*346+8insGAG (n.*346+7_*346+8insGAG) n.164-244_164-243insGAG c.772+7_772+8insGAG c.*350+7_*350+8insGAG (n.*350+7_*350+8insGAG) c.17-244_17-243insGAG (n.17-244_17-243insGAG) c.-140-2901_-140-2900insGAG (n.-140-2901_-140-2900insGAG) n.944+7_944+8insGAG n.802+7_802+8insGAG n.798+7_798+8insGAG n.794+7_794+8insGAG n.686-244_686-243insGAG n.562+7_562+8insGAG n.558+7_558+8insGAG n.419+7_419+8insGAG n.446-244_446-243insGAG n.307-244_307-243insGAG n.195-2901_195-2900insGAG n.195-5628_195-5627insGAG n.1035+7_1035+8insGAG c.685+7_685+8insGAG (n.685+7_685+8insGAG) c.505+7_505+8insGAG (n.505+7_505+8insGAG) n.1028+7_1028+8insGAG | dbSNP |
| 1 | g.39847541T>C | CA1164144465 | TRIT1 | c.928+7A>G (n.928+7A>G) c.1820+7A>G (n.1820+7A>G) c.682+7A>G (n.682+7A>G) n.113-244A>G n.210+7A>G c.833+7A>G c.*346+7A>G (n.*346+7A>G) n.164-244A>G c.772+7A>G c.*350+7A>G (n.*350+7A>G) c.17-244A>G (n.17-244A>G) c.-140-2901A>G (n.-140-2901A>G) n.944+7A>G n.802+7A>G n.798+7A>G n.794+7A>G n.686-244A>G n.562+7A>G n.558+7A>G n.419+7A>G n.446-244A>G n.307-244A>G n.195-2901A>G n.195-5628A>G n.1035+7A>G c.685+7A>G (n.685+7A>G) c.505+7A>G (n.505+7A>G) n.1028+7A>G | dbSNP |
| 1 | g.39847541T>G | CA2645075492 | TRIT1 | c.928+7A>C (n.928+7A>C) c.1820+7A>C (n.1820+7A>C) c.682+7A>C (n.682+7A>C) n.113-244A>C n.210+7A>C c.833+7A>C c.*346+7A>C (n.*346+7A>C) n.164-244A>C c.772+7A>C c.*350+7A>C (n.*350+7A>C) c.17-244A>C (n.17-244A>C) c.-140-2901A>C (n.-140-2901A>C) n.944+7A>C n.802+7A>C n.798+7A>C n.794+7A>C n.686-244A>C n.562+7A>C n.558+7A>C n.419+7A>C n.446-244A>C n.307-244A>C n.195-2901A>C n.195-5628A>C n.1035+7A>C c.685+7A>C (n.685+7A>C) c.505+7A>C (n.505+7A>C) n.1028+7A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847541T= | CA1164144464 | TRIT1 | c.928+7A= (n.928+7A=) c.1820+7A= (n.1820+7A=) c.682+7A= (n.682+7A=) n.113-244A= n.210+7A= c.833+7A= c.*346+7A= (n.*346+7A=) n.164-244A= c.772+7A= c.*350+7A= (n.*350+7A=) c.17-244A= (n.17-244A=) c.-140-2901A= (n.-140-2901A=) n.944+7A= n.802+7A= n.798+7A= n.794+7A= n.686-244A= n.562+7A= n.558+7A= n.419+7A= n.446-244A= n.307-244A= n.195-2901A= n.195-5628A= n.1035+7A= c.685+7A= (n.685+7A=) c.505+7A= (n.505+7A=) n.1028+7A= | |
| 1 | g.39847541_39847542insCC | CA2743285361 | TRIT1 | c.928+6_928+7insGG (n.928+6_928+7insGG) c.1820+6_1820+7insGG (n.1820+6_1820+7insGG) c.682+6_682+7insGG (n.682+6_682+7insGG) n.113-245_113-244insGG n.210+6_210+7insGG c.833+6_833+7insGG c.*346+6_*346+7insGG (n.*346+6_*346+7insGG) n.164-245_164-244insGG c.772+6_772+7insGG c.*350+6_*350+7insGG (n.*350+6_*350+7insGG) c.17-245_17-244insGG (n.17-245_17-244insGG) c.-140-2902_-140-2901insGG (n.-140-2902_-140-2901insGG) n.944+6_944+7insGG n.802+6_802+7insGG n.798+6_798+7insGG n.794+6_794+7insGG n.686-245_686-244insGG n.562+6_562+7insGG n.558+6_558+7insGG n.419+6_419+7insGG n.446-245_446-244insGG n.307-245_307-244insGG n.195-2902_195-2901insGG n.195-5629_195-5628insGG n.1035+6_1035+7insGG c.685+6_685+7insGG (n.685+6_685+7insGG) c.505+6_505+7insGG (n.505+6_505+7insGG) n.1028+6_1028+7insGG | |
| 1 | g.39847542T>G | CA1164144467 | TRIT1 | c.928+6A>C (n.928+6A>C) c.1820+6A>C (n.1820+6A>C) c.682+6A>C (n.682+6A>C) n.113-245A>C n.210+6A>C c.833+6A>C c.*346+6A>C (n.*346+6A>C) n.164-245A>C c.772+6A>C c.*350+6A>C (n.*350+6A>C) c.17-245A>C (n.17-245A>C) c.-140-2902A>C (n.-140-2902A>C) n.944+6A>C n.802+6A>C n.798+6A>C n.794+6A>C n.686-245A>C n.562+6A>C n.558+6A>C n.419+6A>C n.446-245A>C n.307-245A>C n.195-2902A>C n.195-5629A>C n.1035+6A>C c.685+6A>C (n.685+6A>C) c.505+6A>C (n.505+6A>C) n.1028+6A>C | dbSNP |
| 1 | g.39847542T= | CA1164144466 | TRIT1 | c.928+6A= (n.928+6A=) c.1820+6A= (n.1820+6A=) c.682+6A= (n.682+6A=) n.113-245A= n.210+6A= c.833+6A= c.*346+6A= (n.*346+6A=) n.164-245A= c.772+6A= c.*350+6A= (n.*350+6A=) c.17-245A= (n.17-245A=) c.-140-2902A= (n.-140-2902A=) n.944+6A= n.802+6A= n.798+6A= n.794+6A= n.686-245A= n.562+6A= n.558+6A= n.419+6A= n.446-245A= n.307-245A= n.195-2902A= n.195-5629A= n.1035+6A= c.685+6A= (n.685+6A=) c.505+6A= (n.505+6A=) n.1028+6A= | |
| 1 | g.39847545C= | CA1144085258 | TRIT1 | c.928+3G= (n.928+3G=) c.1820+3G= (n.1820+3G=) c.682+3G= (n.682+3G=) n.113-248G= n.210+3G= c.833+3G= c.*346+3G= (n.*346+3G=) n.164-248G= c.772+3G= c.*350+3G= (n.*350+3G=) c.17-248G= (n.17-248G=) c.-140-2905G= (n.-140-2905G=) n.944+3G= n.802+3G= n.798+3G= n.794+3G= n.686-248G= n.562+3G= n.558+3G= n.419+3G= n.446-248G= n.307-248G= n.195-2905G= n.195-5632G= n.1035+3G= c.685+3G= (n.685+3G=) c.505+3G= (n.505+3G=) n.1028+3G= | |
| 1 | g.39847545C>G | CA1164144471 | TRIT1 | c.928+3G>C (n.928+3G>C) c.1820+3G>C (n.1820+3G>C) c.682+3G>C (n.682+3G>C) n.113-248G>C n.210+3G>C c.833+3G>C c.*346+3G>C (n.*346+3G>C) n.164-248G>C c.772+3G>C c.*350+3G>C (n.*350+3G>C) c.17-248G>C (n.17-248G>C) c.-140-2905G>C (n.-140-2905G>C) n.944+3G>C n.802+3G>C n.798+3G>C n.794+3G>C n.686-248G>C n.562+3G>C n.558+3G>C n.419+3G>C n.446-248G>C n.307-248G>C n.195-2905G>C n.195-5632G>C n.1035+3G>C c.685+3G>C (n.685+3G>C) c.505+3G>C (n.505+3G>C) n.1028+3G>C | dbSNP |
| 1 | g.39847545C>T | CA20969914 | TRIT1 | c.928+3G>A (n.928+3G>A) c.1820+3G>A (n.1820+3G>A) c.682+3G>A (n.682+3G>A) n.113-248G>A n.210+3G>A c.833+3G>A c.*346+3G>A (n.*346+3G>A) n.164-248G>A c.772+3G>A c.*350+3G>A (n.*350+3G>A) c.17-248G>A (n.17-248G>A) c.-140-2905G>A (n.-140-2905G>A) n.944+3G>A n.802+3G>A n.798+3G>A n.794+3G>A n.686-248G>A n.562+3G>A n.558+3G>A n.419+3G>A n.446-248G>A n.307-248G>A n.195-2905G>A n.195-5632G>A n.1035+3G>A c.685+3G>A (n.685+3G>A) c.505+3G>A (n.505+3G>A) n.1028+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847546A>C | CA339833130 | TRIT1 | c.928+2T>G (n.928+2T>G) c.1820+2T>G (n.1820+2T>G) c.682+2T>G (n.682+2T>G) n.113-249T>G n.210+2T>G c.833+2T>G c.*346+2T>G (n.*346+2T>G) n.164-249T>G c.772+2T>G c.*350+2T>G (n.*350+2T>G) c.17-249T>G (n.17-249T>G) c.-140-2906T>G (n.-140-2906T>G) n.944+2T>G n.802+2T>G n.798+2T>G n.794+2T>G n.686-249T>G n.562+2T>G n.558+2T>G n.419+2T>G n.446-249T>G n.307-249T>G n.195-2906T>G n.195-5633T>G n.1035+2T>G c.685+2T>G (n.685+2T>G) c.505+2T>G (n.505+2T>G) n.1028+2T>G | |
| 1 | g.39847546A>G | CA339833132 | TRIT1 | c.928+2T>C (n.928+2T>C) c.1820+2T>C (n.1820+2T>C) c.682+2T>C (n.682+2T>C) n.113-249T>C n.210+2T>C c.833+2T>C c.*346+2T>C (n.*346+2T>C) n.164-249T>C c.772+2T>C c.*350+2T>C (n.*350+2T>C) c.17-249T>C (n.17-249T>C) c.-140-2906T>C (n.-140-2906T>C) n.944+2T>C n.802+2T>C n.798+2T>C n.794+2T>C n.686-249T>C n.562+2T>C n.558+2T>C n.419+2T>C n.446-249T>C n.307-249T>C n.195-2906T>C n.195-5633T>C n.1035+2T>C c.685+2T>C (n.685+2T>C) c.505+2T>C (n.505+2T>C) n.1028+2T>C | |
| 1 | g.39847546A>T | CA339833133 | TRIT1 | c.928+2T>A (n.928+2T>A) c.1820+2T>A (n.1820+2T>A) c.682+2T>A (n.682+2T>A) n.113-249T>A n.210+2T>A c.833+2T>A c.*346+2T>A (n.*346+2T>A) n.164-249T>A c.772+2T>A c.*350+2T>A (n.*350+2T>A) c.17-249T>A (n.17-249T>A) c.-140-2906T>A (n.-140-2906T>A) n.944+2T>A n.802+2T>A n.798+2T>A n.794+2T>A n.686-249T>A n.562+2T>A n.558+2T>A n.419+2T>A n.446-249T>A n.307-249T>A n.195-2906T>A n.195-5633T>A n.1035+2T>A c.685+2T>A (n.685+2T>A) c.505+2T>A (n.505+2T>A) n.1028+2T>A | |
| 1 | g.39847547C>A | CA339833137 | TRIT1 | c.928+1G>T (n.928+1G>T) c.1820+1G>T (n.1820+1G>T) c.682+1G>T (n.682+1G>T) n.113-250G>T n.210+1G>T c.833+1G>T c.*346+1G>T (n.*346+1G>T) n.164-250G>T c.772+1G>T c.*350+1G>T (n.*350+1G>T) c.17-250G>T (n.17-250G>T) c.-140-2907G>T (n.-140-2907G>T) n.944+1G>T n.802+1G>T n.798+1G>T n.794+1G>T n.686-250G>T n.562+1G>T n.558+1G>T n.419+1G>T n.446-250G>T n.307-250G>T n.195-2907G>T n.195-5634G>T n.1035+1G>T c.685+1G>T (n.685+1G>T) c.505+1G>T (n.505+1G>T) n.1028+1G>T | |
| 1 | g.39847547C= | CA1146915341 | TRIT1 | c.928+1G= (n.928+1G=) c.1820+1G= (n.1820+1G=) c.682+1G= (n.682+1G=) n.113-250G= n.210+1G= c.833+1G= c.*346+1G= (n.*346+1G=) n.164-250G= c.772+1G= c.*350+1G= (n.*350+1G=) c.17-250G= (n.17-250G=) c.-140-2907G= (n.-140-2907G=) n.944+1G= n.802+1G= n.798+1G= n.794+1G= n.686-250G= n.562+1G= n.558+1G= n.419+1G= n.446-250G= n.307-250G= n.195-2907G= n.195-5634G= n.1035+1G= c.685+1G= (n.685+1G=) c.505+1G= (n.505+1G=) n.1028+1G= | |
| 1 | g.39847547C>G | CA339833139 | TRIT1 | c.928+1G>C (n.928+1G>C) c.1820+1G>C (n.1820+1G>C) c.682+1G>C (n.682+1G>C) n.113-250G>C n.210+1G>C c.833+1G>C c.*346+1G>C (n.*346+1G>C) n.164-250G>C c.772+1G>C c.*350+1G>C (n.*350+1G>C) c.17-250G>C (n.17-250G>C) c.-140-2907G>C (n.-140-2907G>C) n.944+1G>C n.802+1G>C n.798+1G>C n.794+1G>C n.686-250G>C n.562+1G>C n.558+1G>C n.419+1G>C n.446-250G>C n.307-250G>C n.195-2907G>C n.195-5634G>C n.1035+1G>C c.685+1G>C (n.685+1G>C) c.505+1G>C (n.505+1G>C) n.1028+1G>C | |
| 1 | g.39847547C>T | CA20969917 | TRIT1 | c.928+1G>A (n.928+1G>A) c.1820+1G>A (n.1820+1G>A) c.682+1G>A (n.682+1G>A) n.113-250G>A n.210+1G>A c.833+1G>A c.*346+1G>A (n.*346+1G>A) n.164-250G>A c.772+1G>A c.*350+1G>A (n.*350+1G>A) c.17-250G>A (n.17-250G>A) c.-140-2907G>A (n.-140-2907G>A) n.944+1G>A n.802+1G>A n.798+1G>A n.794+1G>A n.686-250G>A n.562+1G>A n.558+1G>A n.419+1G>A n.446-250G>A n.307-250G>A n.195-2907G>A n.195-5634G>A n.1035+1G>A c.685+1G>A (n.685+1G>A) c.505+1G>A (n.505+1G>A) n.1028+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847548C>A | CA339833142 | TRIT1 | c.928G>T (p.Gly310Cys) c.1820G>T (n.1820G>T) c.928G>T (p.Gly310Ter) c.682G>T (p.Gly228Cys) n.113-251G>T n.210G>T c.833G>T c.*346G>T (n.*346G>T) n.164-251G>T c.772G>T c.*350G>T (n.*350G>T) c.17-251G>T (n.17-251G>T) c.-140-2908G>T (n.-140-2908G>T) n.944G>T n.802G>T n.798G>T n.794G>T n.686-251G>T n.562G>T n.558G>T n.419G>T n.446-251G>T n.307-251G>T n.195-2908G>T n.195-5635G>T n.1035G>T c.685G>T (p.Gly229Cys) c.505G>T (p.Gly169Cys) n.1028G>T | |
| 1 | g.39847548C>G | CA339833143 | TRIT1 | c.928G>C (p.Gly310Arg) c.1820G>C (n.1820G>C) c.682G>C (p.Gly228Arg) n.113-251G>C n.210G>C c.833G>C c.*346G>C (n.*346G>C) n.164-251G>C c.772G>C c.*350G>C (n.*350G>C) c.17-251G>C (n.17-251G>C) c.-140-2908G>C (n.-140-2908G>C) n.944G>C n.802G>C n.798G>C n.794G>C n.686-251G>C n.562G>C n.558G>C n.419G>C n.446-251G>C n.307-251G>C n.195-2908G>C n.195-5635G>C n.1035G>C c.685G>C (p.Gly229Arg) c.505G>C (p.Gly169Arg) n.1028G>C | |
| 1 | g.39847548C>T | CA339833146 | TRIT1 | c.928G>A (p.Gly310Ser) c.1820G>A (n.1820G>A) c.928G>A (p.Gly310Arg) c.682G>A (p.Gly228Ser) n.113-251G>A n.210G>A c.833G>A c.*346G>A (n.*346G>A) n.164-251G>A c.772G>A c.*350G>A (n.*350G>A) c.17-251G>A (n.17-251G>A) c.-140-2908G>A (n.-140-2908G>A) n.944G>A n.802G>A n.798G>A n.794G>A n.686-251G>A n.562G>A n.558G>A n.419G>A n.446-251G>A n.307-251G>A n.195-2908G>A n.195-5635G>A n.1035G>A c.685G>A (p.Gly229Ser) c.505G>A (p.Gly169Ser) n.1028G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847549T>A | CA339833150 | TRIT1 | c.927A>T (p.Lys309Asn) c.1819A>T (n.1819A>T) c.681A>T (p.Lys227Asn) n.113-252A>T n.209A>T c.832A>T c.*345A>T (n.*345A>T) n.164-252A>T c.771A>T c.*349A>T (n.*349A>T) c.17-252A>T (n.17-252A>T) c.-140-2909A>T (n.-140-2909A>T) n.943A>T n.801A>T n.797A>T n.793A>T n.686-252A>T n.561A>T n.557A>T n.418A>T n.446-252A>T n.307-252A>T n.195-2909A>T n.195-5636A>T n.1034A>T c.684A>T (p.Lys228Asn) c.504A>T (p.Lys168Asn) n.1027A>T | |
| 1 | g.39847549T>C | CA787975 | TRIT1 | c.927A>G (p.Lys309=) c.1819A>G (n.1819A>G) c.681A>G (p.Lys227=) n.113-252A>G n.209A>G c.832A>G c.*345A>G (n.*345A>G) n.164-252A>G c.771A>G c.*349A>G (n.*349A>G) c.17-252A>G (n.17-252A>G) c.-140-2909A>G (n.-140-2909A>G) n.943A>G n.801A>G n.797A>G n.793A>G n.686-252A>G n.561A>G n.557A>G n.418A>G n.446-252A>G n.307-252A>G n.195-2909A>G n.195-5636A>G n.1034A>G c.684A>G (p.Lys228=) c.504A>G (p.Lys168=) n.1027A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.39847549T= | CA1164144472 | TRIT1 | c.927A= (p.Lys309=) c.1819A= (n.1819A=) c.681A= (p.Lys227=) n.113-252A= n.209A= c.832A= c.*345A= (n.*345A=) n.164-252A= c.771A= c.*349A= (n.*349A=) c.17-252A= (n.17-252A=) c.-140-2909A= (n.-140-2909A=) n.943A= n.801A= n.797A= n.793A= n.686-252A= n.561A= n.557A= n.418A= n.446-252A= n.307-252A= n.195-2909A= n.195-5636A= n.1034A= c.684A= (p.Lys228=) c.504A= (p.Lys168=) n.1027A= | |
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| 1 | g.39847550T>C | CA339833159 | TRIT1 | c.926A>G (p.Lys309Arg) c.1818A>G (n.1818A>G) c.680A>G (p.Lys227Arg) n.113-253A>G n.208A>G c.831A>G c.*344A>G (n.*344A>G) n.164-253A>G c.770A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.17-253A>G (n.17-253A>G) c.-140-2910A>G (n.-140-2910A>G) n.942A>G n.800A>G n.796A>G n.792A>G n.686-253A>G n.560A>G n.556A>G n.417A>G n.446-253A>G n.307-253A>G n.195-2910A>G n.195-5637A>G n.1033A>G c.683A>G (p.Lys228Arg) c.503A>G (p.Lys168Arg) n.1026A>G | gnomAD v4 |
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| 1 | g.39847551T>A | CA339833166 | TRIT1 | c.925A>T (p.Lys309Ter) c.1817A>T (n.1817A>T) c.679A>T (p.Lys227Ter) n.113-254A>T n.207A>T c.830A>T c.*343A>T (n.*343A>T) n.164-254A>T c.769A>T c.*347A>T (n.*347A>T) c.17-254A>T (n.17-254A>T) c.-140-2911A>T (n.-140-2911A>T) n.941A>T n.799A>T n.795A>T n.791A>T n.686-254A>T n.559A>T n.555A>T n.416A>T n.446-254A>T n.307-254A>T n.195-2911A>T n.195-5638A>T n.1032A>T c.682A>T (p.Lys228Ter) c.502A>T (p.Lys168Ter) n.1025A>T | |
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| 1 | g.39847551T>G | CA339833172 | TRIT1 | c.925A>C (p.Lys309Gln) c.1817A>C (n.1817A>C) c.679A>C (p.Lys227Gln) n.113-254A>C n.207A>C c.830A>C c.*343A>C (n.*343A>C) n.164-254A>C c.769A>C c.*347A>C (n.*347A>C) c.17-254A>C (n.17-254A>C) c.-140-2911A>C (n.-140-2911A>C) n.941A>C n.799A>C n.795A>C n.791A>C n.686-254A>C n.559A>C n.555A>C n.416A>C n.446-254A>C n.307-254A>C n.195-2911A>C n.195-5638A>C n.1032A>C c.682A>C (p.Lys228Gln) c.502A>C (p.Lys168Gln) n.1025A>C | |
| 1 | g.39847552C>A | CA339833175 | TRIT1 | c.924G>T (p.Lys308Asn) c.1816G>T (n.1816G>T) c.678G>T (p.Lys226Asn) n.113-255G>T n.206G>T c.829G>T c.*342G>T (n.*342G>T) n.164-255G>T c.768G>T c.*346G>T (n.*346G>T) c.17-255G>T (n.17-255G>T) c.-140-2912G>T (n.-140-2912G>T) n.940G>T n.798G>T n.794G>T n.790G>T n.686-255G>T n.558G>T n.554G>T n.415G>T n.446-255G>T n.307-255G>T n.195-2912G>T n.195-5639G>T n.1031G>T c.681G>T (p.Lys227Asn) c.501G>T (p.Lys167Asn) n.1024G>T | |
| 1 | g.39847552C>G | CA339833176 | TRIT1 | c.924G>C (p.Lys308Asn) c.1816G>C (n.1816G>C) c.678G>C (p.Lys226Asn) n.113-255G>C n.206G>C c.829G>C c.*342G>C (n.*342G>C) n.164-255G>C c.768G>C c.*346G>C (n.*346G>C) c.17-255G>C (n.17-255G>C) c.-140-2912G>C (n.-140-2912G>C) n.940G>C n.798G>C n.794G>C n.790G>C n.686-255G>C n.558G>C n.554G>C n.415G>C n.446-255G>C n.307-255G>C n.195-2912G>C n.195-5639G>C n.1031G>C c.681G>C (p.Lys227Asn) c.501G>C (p.Lys167Asn) n.1024G>C | |
| 1 | g.39847552C>T | CA417302021 | TRIT1 | c.924G>A (p.Lys308=) c.1816G>A (n.1816G>A) c.678G>A (p.Lys226=) n.113-255G>A n.206G>A c.829G>A c.*342G>A (n.*342G>A) n.164-255G>A c.768G>A c.*346G>A (n.*346G>A) c.17-255G>A (n.17-255G>A) c.-140-2912G>A (n.-140-2912G>A) n.940G>A n.798G>A n.794G>A n.790G>A n.686-255G>A n.558G>A n.554G>A n.415G>A n.446-255G>A n.307-255G>A n.195-2912G>A n.195-5639G>A n.1031G>A c.681G>A (p.Lys227=) c.501G>A (p.Lys167=) n.1024G>A | |
| 1 | g.39847553T>A | CA339833180 | TRIT1 | c.923A>T (p.Lys308Met) c.1815A>T (n.1815A>T) c.677A>T (p.Lys226Met) n.113-256A>T n.205A>T c.828A>T c.*341A>T (n.*341A>T) n.164-256A>T c.767A>T c.*345A>T (n.*345A>T) c.17-256A>T (n.17-256A>T) c.-140-2913A>T (n.-140-2913A>T) n.939A>T n.797A>T n.793A>T n.789A>T n.686-256A>T n.557A>T n.553A>T n.414A>T n.446-256A>T n.307-256A>T n.195-2913A>T n.195-5640A>T n.1030A>T c.680A>T (p.Lys227Met) c.500A>T (p.Lys167Met) n.1023A>T | |
| 1 | g.39847553T>C | CA339833183 | TRIT1 | c.923A>G (p.Lys308Arg) c.1815A>G (n.1815A>G) c.677A>G (p.Lys226Arg) n.113-256A>G n.205A>G c.828A>G c.*341A>G (n.*341A>G) n.164-256A>G c.767A>G c.*345A>G (n.*345A>G) c.17-256A>G (n.17-256A>G) c.-140-2913A>G (n.-140-2913A>G) n.939A>G n.797A>G n.793A>G n.789A>G n.686-256A>G n.557A>G n.553A>G n.414A>G n.446-256A>G n.307-256A>G n.195-2913A>G n.195-5640A>G n.1030A>G c.680A>G (p.Lys227Arg) c.500A>G (p.Lys167Arg) n.1023A>G | |
| 1 | g.39847553T>G | CA339833185 | TRIT1 | c.923A>C (p.Lys308Thr) c.1815A>C (n.1815A>C) c.677A>C (p.Lys226Thr) n.113-256A>C n.205A>C c.828A>C c.*341A>C (n.*341A>C) n.164-256A>C c.767A>C c.*345A>C (n.*345A>C) c.17-256A>C (n.17-256A>C) c.-140-2913A>C (n.-140-2913A>C) n.939A>C n.797A>C n.793A>C n.789A>C n.686-256A>C n.557A>C n.553A>C n.414A>C n.446-256A>C n.307-256A>C n.195-2913A>C n.195-5640A>C n.1030A>C c.680A>C (p.Lys227Thr) c.500A>C (p.Lys167Thr) n.1023A>C | |
| 1 | g.39847554T>A | CA339833191 | TRIT1 | c.922A>T (p.Lys308Ter) c.1814A>T (n.1814A>T) c.676A>T (p.Lys226Ter) n.113-257A>T n.204A>T c.827A>T c.*340A>T (n.*340A>T) n.164-257A>T c.766A>T c.*344A>T (n.*344A>T) c.17-257A>T (n.17-257A>T) c.-140-2914A>T (n.-140-2914A>T) n.938A>T n.796A>T n.792A>T n.788A>T n.686-257A>T n.556A>T n.552A>T n.413A>T n.446-257A>T n.307-257A>T n.195-2914A>T n.195-5641A>T n.1029A>T c.679A>T (p.Lys227Ter) c.499A>T (p.Lys167Ter) n.1022A>T | |
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| 1 | g.39847554T>G | CA339833189 | TRIT1 | c.922A>C (p.Lys308Gln) c.1814A>C (n.1814A>C) c.676A>C (p.Lys226Gln) n.113-257A>C n.204A>C c.827A>C c.*340A>C (n.*340A>C) n.164-257A>C c.766A>C c.*344A>C (n.*344A>C) c.17-257A>C (n.17-257A>C) c.-140-2914A>C (n.-140-2914A>C) n.938A>C n.796A>C n.792A>C n.788A>C n.686-257A>C n.556A>C n.552A>C n.413A>C n.446-257A>C n.307-257A>C n.195-2914A>C n.195-5641A>C n.1029A>C c.679A>C (p.Lys227Gln) c.499A>C (p.Lys167Gln) n.1022A>C | |
| 1 | g.39847555T>A | CA417302022 | TRIT1 | c.921A>T (p.Leu307=) c.1813A>T (n.1813A>T) c.675A>T (p.Leu225=) n.113-258A>T n.203A>T c.826A>T c.*339A>T (n.*339A>T) n.164-258A>T c.765A>T c.*343A>T (n.*343A>T) c.17-258A>T (n.17-258A>T) c.-140-2915A>T (n.-140-2915A>T) n.937A>T n.795A>T n.791A>T n.787A>T n.686-258A>T n.555A>T n.551A>T n.412A>T n.446-258A>T n.307-258A>T n.195-2915A>T n.195-5642A>T n.1028A>T c.678A>T (p.Leu226=) c.498A>T (p.Leu166=) n.1021A>T | |
| 1 | g.39847555T>C | CA417302023 | TRIT1 | c.921A>G (p.Leu307=) c.1813A>G (n.1813A>G) c.675A>G (p.Leu225=) n.113-258A>G n.203A>G c.826A>G c.*339A>G (n.*339A>G) n.164-258A>G c.765A>G c.*343A>G (n.*343A>G) c.17-258A>G (n.17-258A>G) c.-140-2915A>G (n.-140-2915A>G) n.937A>G n.795A>G n.791A>G n.787A>G n.686-258A>G n.555A>G n.551A>G n.412A>G n.446-258A>G n.307-258A>G n.195-2915A>G n.195-5642A>G n.1028A>G c.678A>G (p.Leu226=) c.498A>G (p.Leu166=) n.1021A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847555T>G | CA417302024 | TRIT1 | c.921A>C (p.Leu307=) c.1813A>C (n.1813A>C) c.675A>C (p.Leu225=) n.113-258A>C n.203A>C c.826A>C c.*339A>C (n.*339A>C) n.164-258A>C c.765A>C c.*343A>C (n.*343A>C) c.17-258A>C (n.17-258A>C) c.-140-2915A>C (n.-140-2915A>C) n.937A>C n.795A>C n.791A>C n.787A>C n.686-258A>C n.555A>C n.551A>C n.412A>C n.446-258A>C n.307-258A>C n.195-2915A>C n.195-5642A>C n.1028A>C c.678A>C (p.Leu226=) c.498A>C (p.Leu166=) n.1021A>C |