Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.563-40G>C
n.559-40G>C
n.420-40G>C
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n.307-40G>C
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n.1029-47G>A
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n.945-47del
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n.1029-47del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1029-52G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.945-53T>A
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n.686-53T>A
n.563-53T>A
n.559-53T>A
n.420-53T>A
n.446-53T>A
n.307-53T>A
n.195-2710T>A
n.195-5437T>A
n.1036-53T>A
c.686-53T>A (n.686-53T>A)
c.506-53T>A (n.506-53T>A)
n.1029-53T>A
 gnomAD v4
1g.39847354_39847355delCA787969TRIT1c.929-54_929-53del (n.929-54_929-53del)
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n.113-54_113-53del
n.211-54_211-53del
c.834-54_834-53del
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n.164-54_164-53del
c.773-54_773-53del
c.*351-54_*351-53del (n.*351-54_*351-53del)
c.17-54_17-53del (n.17-54_17-53del)
c.-140-2711_-140-2710del (n.-140-2711_-140-2710del)
n.945-54_945-53del
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n.686-54_686-53del
n.563-54_563-53del
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n.420-54_420-53del
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c.506-54_506-53del (n.506-54_506-53del)
n.1029-54_1029-53del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.39847351G>ACA2645075392TRIT1c.929-54C>T (n.929-54C>T)
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n.945-54C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.446-81C>A
n.307-81C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.420-89G>A
n.446-89G>A
n.307-89G>A
n.195-2746G>A
n.195-5473G>A
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 gnomAD v4
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n.307-91C>A
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n.1036-91C>A
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n.1029-91C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched