Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.39847265A>CCA339832775TRIT1c.961T>G (p.Tyr321Asp)
c.1853T>G (n.1853T>G)
c.928+283T>G (n.928+283T>G)
c.715T>G (p.Tyr239Asp)
n.145T>G
n.243T>G
c.*379T>G (n.*379T>G)
n.196T>G
c.805T>G
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.49T>G (p.Tyr17Asp)
c.-140-2625T>G (n.-140-2625T>G)
n.977T>G
n.835T>G
n.831T>G
n.827T>G
n.718T>G
n.595T>G
n.591T>G
n.452T>G
n.478T>G
n.339T>G
n.195-2625T>G
n.195-5352T>G
n.1068T>G
c.718T>G (p.Tyr240Asp)
c.538T>G (p.Tyr180Asp)
n.1061T>G
1g.39847265A>GCA339832778TRIT1c.961T>C (p.Tyr321His)
c.1853T>C (n.1853T>C)
c.928+283T>C (n.928+283T>C)
c.715T>C (p.Tyr239His)
n.145T>C
n.243T>C
c.*379T>C (n.*379T>C)
n.196T>C
c.805T>C
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.49T>C (p.Tyr17His)
c.-140-2625T>C (n.-140-2625T>C)
n.977T>C
n.835T>C
n.831T>C
n.827T>C
n.718T>C
n.595T>C
n.591T>C
n.452T>C
n.478T>C
n.339T>C
n.195-2625T>C
n.195-5352T>C
n.1068T>C
c.718T>C (p.Tyr240His)
c.538T>C (p.Tyr180His)
n.1061T>C
1g.39847265A>TCA339832781TRIT1c.961T>A (p.Tyr321Asn)
c.1853T>A (n.1853T>A)
c.928+283T>A (n.928+283T>A)
c.715T>A (p.Tyr239Asn)
n.145T>A
n.243T>A
c.*379T>A (n.*379T>A)
n.196T>A
c.805T>A
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.49T>A (p.Tyr17Asn)
c.-140-2625T>A (n.-140-2625T>A)
n.977T>A
n.835T>A
n.831T>A
n.827T>A
n.718T>A
n.595T>A
n.591T>A
n.452T>A
n.478T>A
n.339T>A
n.195-2625T>A
n.195-5352T>A
n.1068T>A
c.718T>A (p.Tyr240Asn)
c.538T>A (p.Tyr180Asn)
n.1061T>A
1g.39847266T>ACA339832785TRIT1c.960A>T (p.Arg320Ser)
c.1852A>T (n.1852A>T)
c.928+282A>T (n.928+282A>T)
c.714A>T (p.Arg238Ser)
n.144A>T
n.242A>T
c.*378A>T (n.*378A>T)
n.195A>T
c.804A>T
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.48A>T (p.Arg16Ser)
c.-140-2626A>T (n.-140-2626A>T)
n.976A>T
n.834A>T
n.830A>T
n.826A>T
n.717A>T
n.594A>T
n.590A>T
n.451A>T
n.477A>T
n.338A>T
n.195-2626A>T
n.195-5353A>T
n.1067A>T
c.717A>T (p.Arg239Ser)
c.537A>T (p.Arg179Ser)
n.1060A>T
1g.39847266T>CCA417301835TRIT1c.960A>G (p.Arg320=)
c.1852A>G (n.1852A>G)
c.928+282A>G (n.928+282A>G)
c.714A>G (p.Arg238=)
n.144A>G
n.242A>G
c.*378A>G (n.*378A>G)
n.195A>G
c.804A>G
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.48A>G (p.Arg16=)
c.-140-2626A>G (n.-140-2626A>G)
n.976A>G
n.834A>G
n.830A>G
n.826A>G
n.717A>G
n.594A>G
n.590A>G
n.451A>G
n.477A>G
n.338A>G
n.195-2626A>G
n.195-5353A>G
n.1067A>G
c.717A>G (p.Arg239=)
c.537A>G (p.Arg179=)
n.1060A>G
1g.39847266T>GCA339832787TRIT1c.960A>C (p.Arg320Ser)
c.1852A>C (n.1852A>C)
c.928+282A>C (n.928+282A>C)
c.714A>C (p.Arg238Ser)
n.144A>C
n.242A>C
c.*378A>C (n.*378A>C)
n.195A>C
c.804A>C
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.48A>C (p.Arg16Ser)
c.-140-2626A>C (n.-140-2626A>C)
n.976A>C
n.834A>C
n.830A>C
n.826A>C
n.717A>C
n.594A>C
n.590A>C
n.451A>C
n.477A>C
n.338A>C
n.195-2626A>C
n.195-5353A>C
n.1067A>C
c.717A>C (p.Arg239Ser)
c.537A>C (p.Arg179Ser)
n.1060A>C
1g.39847267C>ACA339832789TRIT1c.959G>T (p.Arg320Ile)
c.1851G>T (n.1851G>T)
c.928+281G>T (n.928+281G>T)
c.713G>T (p.Arg238Ile)
n.143G>T
n.241G>T
c.*377G>T (n.*377G>T)
n.194G>T
c.803G>T
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.47G>T (p.Arg16Ile)
c.-140-2627G>T (n.-140-2627G>T)
n.975G>T
n.833G>T
n.829G>T
n.825G>T
n.716G>T
n.593G>T
n.589G>T
n.450G>T
n.476G>T
n.337G>T
n.195-2627G>T
n.195-5354G>T
n.1066G>T
c.716G>T (p.Arg239Ile)
c.536G>T (p.Arg179Ile)
n.1059G>T
1g.39847267C=CA1141801021TRIT1c.959G= (p.Arg320=)
c.1851G= (n.1851G=)
c.928+281G= (n.928+281G=)
c.713G= (p.Arg238=)
n.143G=
n.241G=
c.*377G= (n.*377G=)
n.194G=
c.803G=
c.*381G= (n.*381G=)
c.47G= (p.Arg16=)
c.-140-2627G= (n.-140-2627G=)
n.975G=
n.833G=
n.829G=
n.825G=
n.716G=
n.593G=
n.589G=
n.450G=
n.476G=
n.337G=
n.195-2627G=
n.195-5354G=
n.1066G=
c.716G= (p.Arg239=)
c.536G= (p.Arg179=)
n.1059G=
1g.39847267C>GCA339832791TRIT1c.959G>C (p.Arg320Thr)
c.1851G>C (n.1851G>C)
c.928+281G>C (n.928+281G>C)
c.713G>C (p.Arg238Thr)
n.143G>C
n.241G>C
c.*377G>C (n.*377G>C)
n.194G>C
c.803G>C
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.47G>C (p.Arg16Thr)
c.-140-2627G>C (n.-140-2627G>C)
n.975G>C
n.833G>C
n.829G>C
n.825G>C
n.716G>C
n.593G>C
n.589G>C
n.450G>C
n.476G>C
n.337G>C
n.195-2627G>C
n.195-5354G>C
n.1066G>C
c.716G>C (p.Arg239Thr)
c.536G>C (p.Arg179Thr)
n.1059G>C
dbSNP gnomAD v4
1g.39847267C>TCA787953TRIT1c.959G>A (p.Arg320Lys)
c.1851G>A (n.1851G>A)
c.928+281G>A (n.928+281G>A)
c.713G>A (p.Arg238Lys)
n.143G>A
n.241G>A
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.194G>A
c.803G>A
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.47G>A (p.Arg16Lys)
c.-140-2627G>A (n.-140-2627G>A)
n.975G>A
n.833G>A
n.829G>A
n.825G>A
n.716G>A
n.593G>A
n.589G>A
n.450G>A
n.476G>A
n.337G>A
n.195-2627G>A
n.195-5354G>A
n.1066G>A
c.716G>A (p.Arg239Lys)
c.536G>A (p.Arg179Lys)
n.1059G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.39847268T>ACA339832796TRIT1c.958A>T (p.Arg320Ter)
c.1850A>T (n.1850A>T)
c.928+280A>T (n.928+280A>T)
c.712A>T (p.Arg238Ter)
n.142A>T
n.240A>T
c.*376A>T (n.*376A>T)
n.193A>T
c.802A>T
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.46A>T (p.Arg16Ter)
c.-140-2628A>T (n.-140-2628A>T)
n.974A>T
n.832A>T
n.828A>T
n.824A>T
n.715A>T
n.592A>T
n.588A>T
n.449A>T
n.475A>T
n.336A>T
n.195-2628A>T
n.195-5355A>T
n.1065A>T
c.715A>T (p.Arg239Ter)
c.535A>T (p.Arg179Ter)
n.1058A>T
1g.39847268T>CCA787954TRIT1c.958A>G (p.Arg320Gly)
c.1850A>G (n.1850A>G)
c.928+280A>G (n.928+280A>G)
c.712A>G (p.Arg238Gly)
n.142A>G
n.240A>G
c.*376A>G (n.*376A>G)
n.193A>G
c.802A>G
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.46A>G (p.Arg16Gly)
c.-140-2628A>G (n.-140-2628A>G)
n.974A>G
n.832A>G
n.828A>G
n.824A>G
n.715A>G
n.592A>G
n.588A>G
n.449A>G
n.475A>G
n.336A>G
n.195-2628A>G
n.195-5355A>G
n.1065A>G
c.715A>G (p.Arg239Gly)
c.535A>G (p.Arg179Gly)
n.1058A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.39847268T>GCA417301841TRIT1c.958A>C (p.Arg320=)
c.1850A>C (n.1850A>C)
c.928+280A>C (n.928+280A>C)
c.712A>C (p.Arg238=)
n.142A>C
n.240A>C
c.*376A>C (n.*376A>C)
n.193A>C
c.802A>C
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.46A>C (p.Arg16=)
c.-140-2628A>C (n.-140-2628A>C)
n.974A>C
n.832A>C
n.828A>C
n.824A>C
n.715A>C
n.592A>C
n.588A>C
n.449A>C
n.475A>C
n.336A>C
n.195-2628A>C
n.195-5355A>C
n.1065A>C
c.715A>C (p.Arg239=)
c.535A>C (p.Arg179=)
n.1058A>C
1g.39847268T=CA1164144269TRIT1c.958A= (p.Arg320=)
c.1850A= (n.1850A=)
c.928+280A= (n.928+280A=)
c.712A= (p.Arg238=)
n.142A=
n.240A=
c.*376A= (n.*376A=)
n.193A=
c.802A=
c.*380A= (n.*380A=)
c.46A= (p.Arg16=)
c.-140-2628A= (n.-140-2628A=)
n.974A=
n.832A=
n.828A=
n.824A=
n.715A=
n.592A=
n.588A=
n.449A=
n.475A=
n.336A=
n.195-2628A=
n.195-5355A=
n.1065A=
c.715A= (p.Arg239=)
c.535A= (p.Arg179=)
n.1058A=
1g.39847269C>ACA339832802TRIT1c.957G>T (p.Lys319Asn)
c.1849G>T (n.1849G>T)
c.928+279G>T (n.928+279G>T)
c.711G>T (p.Lys237Asn)
n.141G>T
n.239G>T
c.*375G>T (n.*375G>T)
n.192G>T
c.801G>T
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.45G>T (p.Lys15Asn)
c.-140-2629G>T (n.-140-2629G>T)
n.973G>T
n.831G>T
n.827G>T
n.823G>T
n.714G>T
n.591G>T
n.587G>T
n.448G>T
n.474G>T
n.335G>T
n.195-2629G>T
n.195-5356G>T
n.1064G>T
c.714G>T (p.Lys238Asn)
c.534G>T (p.Lys178Asn)
n.1057G>T
1g.39847269C=CA1164144271TRIT1c.957G= (p.Lys319=)
c.1849G= (n.1849G=)
c.928+279G= (n.928+279G=)
c.711G= (p.Lys237=)
n.141G=
n.239G=
c.*375G= (n.*375G=)
n.192G=
c.801G=
c.*379G= (n.*379G=)
c.45G= (p.Lys15=)
c.-140-2629G= (n.-140-2629G=)
n.973G=
n.831G=
n.827G=
n.823G=
n.714G=
n.591G=
n.587G=
n.448G=
n.474G=
n.335G=
n.195-2629G=
n.195-5356G=
n.1064G=
c.714G= (p.Lys238=)
c.534G= (p.Lys178=)
n.1057G=
1g.39847269C>GCA339832805TRIT1c.957G>C (p.Lys319Asn)
c.1849G>C (n.1849G>C)
c.928+279G>C (n.928+279G>C)
c.711G>C (p.Lys237Asn)
n.141G>C
n.239G>C
c.*375G>C (n.*375G>C)
n.192G>C
c.801G>C
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.45G>C (p.Lys15Asn)
c.-140-2629G>C (n.-140-2629G>C)
n.973G>C
n.831G>C
n.827G>C
n.823G>C
n.714G>C
n.591G>C
n.587G>C
n.448G>C
n.474G>C
n.335G>C
n.195-2629G>C
n.195-5356G>C
n.1064G>C
c.714G>C (p.Lys238Asn)
c.534G>C (p.Lys178Asn)
n.1057G>C
dbSNP gnomAD v2
1g.39847269C>TCA417301843TRIT1c.957G>A (p.Lys319=)
c.1849G>A (n.1849G>A)
c.928+279G>A (n.928+279G>A)
c.711G>A (p.Lys237=)
n.141G>A
n.239G>A
c.*375G>A (n.*375G>A)
n.192G>A
c.801G>A
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.45G>A (p.Lys15=)
c.-140-2629G>A (n.-140-2629G>A)
n.973G>A
n.831G>A
n.827G>A
n.823G>A
n.714G>A
n.591G>A
n.587G>A
n.448G>A
n.474G>A
n.335G>A
n.195-2629G>A
n.195-5356G>A
n.1064G>A
c.714G>A (p.Lys238=)
c.534G>A (p.Lys178=)
n.1057G>A
gnomAD v4
1g.39847270T>ACA339832810TRIT1c.956A>T (p.Lys319Met)
c.1848A>T (n.1848A>T)
c.928+278A>T (n.928+278A>T)
c.710A>T (p.Lys237Met)
n.140A>T
n.238A>T
c.*374A>T (n.*374A>T)
n.191A>T
c.800A>T
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.44A>T (p.Lys15Met)
c.-140-2630A>T (n.-140-2630A>T)
n.972A>T
n.830A>T
n.826A>T
n.822A>T
n.713A>T
n.590A>T
n.586A>T
n.447A>T
n.473A>T
n.334A>T
n.195-2630A>T
n.195-5357A>T
n.1063A>T
c.713A>T (p.Lys238Met)
c.533A>T (p.Lys178Met)
n.1056A>T
1g.39847270T>CCA339832815TRIT1c.956A>G (p.Lys319Arg)
c.1848A>G (n.1848A>G)
c.928+278A>G (n.928+278A>G)
c.710A>G (p.Lys237Arg)
n.140A>G
n.238A>G
c.*374A>G (n.*374A>G)
n.191A>G
c.800A>G
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.44A>G (p.Lys15Arg)
c.-140-2630A>G (n.-140-2630A>G)
n.972A>G
n.830A>G
n.826A>G
n.822A>G
n.713A>G
n.590A>G
n.586A>G
n.447A>G
n.473A>G
n.334A>G
n.195-2630A>G
n.195-5357A>G
n.1063A>G
c.713A>G (p.Lys238Arg)
c.533A>G (p.Lys178Arg)
n.1056A>G
1g.39847270T>GCA339832812TRIT1c.956A>C (p.Lys319Thr)
c.1848A>C (n.1848A>C)
c.928+278A>C (n.928+278A>C)
c.710A>C (p.Lys237Thr)
n.140A>C
n.238A>C
c.*374A>C (n.*374A>C)
n.191A>C
c.800A>C
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.44A>C (p.Lys15Thr)
c.-140-2630A>C (n.-140-2630A>C)
n.972A>C
n.830A>C
n.826A>C
n.822A>C
n.713A>C
n.590A>C
n.586A>C
n.447A>C
n.473A>C
n.334A>C
n.195-2630A>C
n.195-5357A>C
n.1063A>C
c.713A>C (p.Lys238Thr)
c.533A>C (p.Lys178Thr)
n.1056A>C
1g.39847271T>ACA339832819TRIT1c.955A>T (p.Lys319Ter)
c.1847A>T (n.1847A>T)
c.928+277A>T (n.928+277A>T)
c.709A>T (p.Lys237Ter)
n.139A>T
n.237A>T
c.*373A>T (n.*373A>T)
n.190A>T
c.799A>T
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.43A>T (p.Lys15Ter)
c.-140-2631A>T (n.-140-2631A>T)
n.971A>T
n.829A>T
n.825A>T
n.821A>T
n.712A>T
n.589A>T
n.585A>T
n.446A>T
n.472A>T
n.333A>T
n.195-2631A>T
n.195-5358A>T
n.1062A>T
c.712A>T (p.Lys238Ter)
c.532A>T (p.Lys178Ter)
n.1055A>T
1g.39847271T>CCA339832826TRIT1c.955A>G (p.Lys319Glu)
c.1847A>G (n.1847A>G)
c.928+277A>G (n.928+277A>G)
c.709A>G (p.Lys237Glu)
n.139A>G
n.237A>G
c.*373A>G (n.*373A>G)
n.190A>G
c.799A>G
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.43A>G (p.Lys15Glu)
c.-140-2631A>G (n.-140-2631A>G)
n.971A>G
n.829A>G
n.825A>G
n.821A>G
n.712A>G
n.589A>G
n.585A>G
n.446A>G
n.472A>G
n.333A>G
n.195-2631A>G
n.195-5358A>G
n.1062A>G
c.712A>G (p.Lys238Glu)
c.532A>G (p.Lys178Glu)
n.1055A>G
1g.39847271T>GCA339832823TRIT1c.955A>C (p.Lys319Gln)
c.1847A>C (n.1847A>C)
c.928+277A>C (n.928+277A>C)
c.709A>C (p.Lys237Gln)
n.139A>C
n.237A>C
c.*373A>C (n.*373A>C)
n.190A>C
c.799A>C
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.43A>C (p.Lys15Gln)
c.-140-2631A>C (n.-140-2631A>C)
n.971A>C
n.829A>C
n.825A>C
n.821A>C
n.712A>C
n.589A>C
n.585A>C
n.446A>C
n.472A>C
n.333A>C
n.195-2631A>C
n.195-5358A>C
n.1062A>C
c.712A>C (p.Lys238Gln)
c.532A>C (p.Lys178Gln)
n.1055A>C
1g.39847272A>CCA417301847TRIT1c.954T>G (p.Thr318=)
c.1846T>G (n.1846T>G)
c.928+276T>G (n.928+276T>G)
c.708T>G (p.Thr236=)
n.138T>G
n.236T>G
c.*372T>G (n.*372T>G)
n.189T>G
c.798T>G
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.42T>G (p.Thr14=)
c.-140-2632T>G (n.-140-2632T>G)
n.970T>G
n.828T>G
n.824T>G
n.820T>G
n.711T>G
n.588T>G
n.584T>G
n.445T>G
n.471T>G
n.332T>G
n.195-2632T>G
n.195-5359T>G
n.1061T>G
c.711T>G (p.Thr237=)
c.531T>G (p.Thr177=)
n.1054T>G
1g.39847272A>GCA417301848TRIT1c.954T>C (p.Thr318=)
c.1846T>C (n.1846T>C)
c.928+276T>C (n.928+276T>C)
c.708T>C (p.Thr236=)
n.138T>C
n.236T>C
c.*372T>C (n.*372T>C)
n.189T>C
c.798T>C
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.42T>C (p.Thr14=)
c.-140-2632T>C (n.-140-2632T>C)
n.970T>C
n.828T>C
n.824T>C
n.820T>C
n.711T>C
n.588T>C
n.584T>C
n.445T>C
n.471T>C
n.332T>C
n.195-2632T>C
n.195-5359T>C
n.1061T>C
c.711T>C (p.Thr237=)
c.531T>C (p.Thr177=)
n.1054T>C
1g.39847272A>TCA417301849TRIT1c.954T>A (p.Thr318=)
c.1846T>A (n.1846T>A)
c.928+276T>A (n.928+276T>A)
c.708T>A (p.Thr236=)
n.138T>A
n.236T>A
c.*372T>A (n.*372T>A)
n.189T>A
c.798T>A
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.42T>A (p.Thr14=)
c.-140-2632T>A (n.-140-2632T>A)
n.970T>A
n.828T>A
n.824T>A
n.820T>A
n.711T>A
n.588T>A
n.584T>A
n.445T>A
n.471T>A
n.332T>A
n.195-2632T>A
n.195-5359T>A
n.1061T>A
c.711T>A (p.Thr237=)
c.531T>A (p.Thr177=)
n.1054T>A
1g.39847272dupCA2645075363TRIT1c.954dup (p.Lys319Ter)
c.1846dup (n.1846dup)
c.928+276dup (n.928+276dup)
c.708dup (p.Lys237Ter)
n.138dup
n.236dup
c.*372dup (n.*372dup)
n.189dup
c.798dup
c.*376dup (n.*376dup)
c.42dup (p.Lys15Ter)
c.-140-2632dup (n.-140-2632dup)
n.970dup
n.828dup
n.824dup
n.820dup
n.711dup
n.588dup
n.584dup
n.445dup
n.471dup
n.332dup
n.195-2632dup
n.195-5359dup
n.1061dup
c.711dup (p.Lys238Ter)
c.531dup (p.Lys178Ter)
n.1054dup
gnomAD v4
1g.39847273G>ACA339832829TRIT1c.953C>T (p.Thr318Ile)
c.1845C>T (n.1845C>T)
c.928+275C>T (n.928+275C>T)
c.707C>T (p.Thr236Ile)
n.137C>T
n.235C>T
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.188C>T
c.797C>T
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.41C>T (p.Thr14Ile)
c.-140-2633C>T (n.-140-2633C>T)
n.969C>T
n.827C>T
n.823C>T
n.819C>T
n.710C>T
n.587C>T
n.583C>T
n.444C>T
n.470C>T
n.331C>T
n.195-2633C>T
n.195-5360C>T
n.1060C>T
c.710C>T (p.Thr237Ile)
c.530C>T (p.Thr177Ile)
n.1053C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847273G>CCA339832832TRIT1c.953C>G (p.Thr318Ser)
c.1845C>G (n.1845C>G)
c.928+275C>G (n.928+275C>G)
c.707C>G (p.Thr236Ser)
n.137C>G
n.235C>G
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.188C>G
c.797C>G
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.41C>G (p.Thr14Ser)
c.-140-2633C>G (n.-140-2633C>G)
n.969C>G
n.827C>G
n.823C>G
n.819C>G
n.710C>G
n.587C>G
n.583C>G
n.444C>G
n.470C>G
n.331C>G
n.195-2633C>G
n.195-5360C>G
n.1060C>G
c.710C>G (p.Thr237Ser)
c.530C>G (p.Thr177Ser)
n.1053C>G
1g.39847273G=CA1164144275TRIT1c.953C= (p.Thr318=)
c.1845C= (n.1845C=)
c.928+275C= (n.928+275C=)
c.707C= (p.Thr236=)
n.137C=
n.235C=
c.*371C= (n.*371C=)
n.188C=
c.797C=
c.*375C= (n.*375C=)
c.41C= (p.Thr14=)
c.-140-2633C= (n.-140-2633C=)
n.969C=
n.827C=
n.823C=
n.819C=
n.710C=
n.587C=
n.583C=
n.444C=
n.470C=
n.331C=
n.195-2633C=
n.195-5360C=
n.1060C=
c.710C= (p.Thr237=)
c.530C= (p.Thr177=)
n.1053C=
1g.39847273G>TCA339832835TRIT1c.953C>A (p.Thr318Asn)
c.1845C>A (n.1845C>A)
c.928+275C>A (n.928+275C>A)
c.707C>A (p.Thr236Asn)
n.137C>A
n.235C>A
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.188C>A
c.797C>A
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.41C>A (p.Thr14Asn)
c.-140-2633C>A (n.-140-2633C>A)
n.969C>A
n.827C>A
n.823C>A
n.819C>A
n.710C>A
n.587C>A
n.583C>A
n.444C>A
n.470C>A
n.331C>A
n.195-2633C>A
n.195-5360C>A
n.1060C>A
c.710C>A (p.Thr237Asn)
c.530C>A (p.Thr177Asn)
n.1053C>A
1g.39847274T>ACA339832839TRIT1c.952A>T (p.Thr318Ser)
c.1844A>T (n.1844A>T)
c.928+274A>T (n.928+274A>T)
c.706A>T (p.Thr236Ser)
n.136A>T
n.234A>T
c.*370A>T (n.*370A>T)
n.187A>T
c.796A>T
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.40A>T (p.Thr14Ser)
c.-140-2634A>T (n.-140-2634A>T)
n.968A>T
n.826A>T
n.822A>T
n.818A>T
n.709A>T
n.586A>T
n.582A>T
n.443A>T
n.469A>T
n.330A>T
n.195-2634A>T
n.195-5361A>T
n.1059A>T
c.709A>T (p.Thr237Ser)
c.529A>T (p.Thr177Ser)
n.1052A>T
1g.39847274T>CCA339832841TRIT1c.952A>G (p.Thr318Ala)
c.1844A>G (n.1844A>G)
c.928+274A>G (n.928+274A>G)
c.706A>G (p.Thr236Ala)
n.136A>G
n.234A>G
c.*370A>G (n.*370A>G)
n.187A>G
c.796A>G
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.40A>G (p.Thr14Ala)
c.-140-2634A>G (n.-140-2634A>G)
n.968A>G
n.826A>G
n.822A>G
n.818A>G
n.709A>G
n.586A>G
n.582A>G
n.443A>G
n.469A>G
n.330A>G
n.195-2634A>G
n.195-5361A>G
n.1059A>G
c.709A>G (p.Thr237Ala)
c.529A>G (p.Thr177Ala)
n.1052A>G
gnomAD v4
1g.39847274T>GCA339832844TRIT1c.952A>C (p.Thr318Pro)
c.1844A>C (n.1844A>C)
c.928+274A>C (n.928+274A>C)
c.706A>C (p.Thr236Pro)
n.136A>C
n.234A>C
c.*370A>C (n.*370A>C)
n.187A>C
c.796A>C
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.40A>C (p.Thr14Pro)
c.-140-2634A>C (n.-140-2634A>C)
n.968A>C
n.826A>C
n.822A>C
n.818A>C
n.709A>C
n.586A>C
n.582A>C
n.443A>C
n.469A>C
n.330A>C
n.195-2634A>C
n.195-5361A>C
n.1059A>C
c.709A>C (p.Thr237Pro)
c.529A>C (p.Thr177Pro)
n.1052A>C
1g.39847276_39847279delCA2574328476TRIT1c.949_952del (p.Val317LeufsTer17)
c.1841_1844del (n.1841_1844del)
c.928+271_928+274del (n.928+271_928+274del)
c.703_706del (p.Val235LeufsTer17)
n.133_136del
n.231_234del
c.*367_*370del (n.*367_*370del)
n.184_187del
c.793_796del
c.*371_*374del (n.*371_*374del)
c.37_40del (p.Val13LeufsTer17)
c.-140-2637_-140-2634del (n.-140-2637_-140-2634del)
n.965_968del
n.823_826del
n.819_822del
n.815_818del
n.706_709del
n.583_586del
n.579_582del
n.440_443del
n.466_469del
n.327_330del
n.195-2637_195-2634del
n.195-5364_195-5361del
n.1056_1059del
c.706_709del (p.Val236LeufsTer17)
c.526_529del (p.Val176LeufsTer17)
n.1049_1052del
1g.39847275T>ACA417301851TRIT1c.951A>T (p.Val317=)
c.1843A>T (n.1843A>T)
c.928+273A>T (n.928+273A>T)
c.705A>T (p.Val235=)
n.135A>T
n.233A>T
c.*369A>T (n.*369A>T)
n.186A>T
c.795A>T
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.39A>T (p.Val13=)
c.-140-2635A>T (n.-140-2635A>T)
n.967A>T
n.825A>T
n.821A>T
n.817A>T
n.708A>T
n.585A>T
n.581A>T
n.442A>T
n.468A>T
n.329A>T
n.195-2635A>T
n.195-5362A>T
n.1058A>T
c.708A>T (p.Val236=)
c.528A>T (p.Val176=)
n.1051A>T
1g.39847275T>CCA417301853TRIT1c.951A>G (p.Val317=)
c.1843A>G (n.1843A>G)
c.928+273A>G (n.928+273A>G)
c.705A>G (p.Val235=)
n.135A>G
n.233A>G
c.*369A>G (n.*369A>G)
n.186A>G
c.795A>G
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.39A>G (p.Val13=)
c.-140-2635A>G (n.-140-2635A>G)
n.967A>G
n.825A>G
n.821A>G
n.817A>G
n.708A>G
n.585A>G
n.581A>G
n.442A>G
n.468A>G
n.329A>G
n.195-2635A>G
n.195-5362A>G
n.1058A>G
c.708A>G (p.Val236=)
c.528A>G (p.Val176=)
n.1051A>G
gnomAD v4
1g.39847275T>GCA417301852TRIT1c.951A>C (p.Val317=)
c.1843A>C (n.1843A>C)
c.928+273A>C (n.928+273A>C)
c.705A>C (p.Val235=)
n.135A>C
n.233A>C
c.*369A>C (n.*369A>C)
n.186A>C
c.795A>C
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.39A>C (p.Val13=)
c.-140-2635A>C (n.-140-2635A>C)
n.967A>C
n.825A>C
n.821A>C
n.817A>C
n.708A>C
n.585A>C
n.581A>C
n.442A>C
n.468A>C
n.329A>C
n.195-2635A>C
n.195-5362A>C
n.1058A>C
c.708A>C (p.Val236=)
c.528A>C (p.Val176=)
n.1051A>C
1g.39847276A>CCA339832848TRIT1c.950T>G (p.Val317Gly)
c.1842T>G (n.1842T>G)
c.928+272T>G (n.928+272T>G)
c.704T>G (p.Val235Gly)
n.134T>G
n.232T>G
c.*368T>G (n.*368T>G)
n.185T>G
c.794T>G
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.38T>G (p.Val13Gly)
c.-140-2636T>G (n.-140-2636T>G)
n.966T>G
n.824T>G
n.820T>G
n.816T>G
n.707T>G
n.584T>G
n.580T>G
n.441T>G
n.467T>G
n.328T>G
n.195-2636T>G
n.195-5363T>G
n.1057T>G
c.707T>G (p.Val236Gly)
c.527T>G (p.Val176Gly)
n.1050T>G
1g.39847276A>GCA339832850TRIT1c.950T>C (p.Val317Ala)
c.1842T>C (n.1842T>C)
c.928+272T>C (n.928+272T>C)
c.704T>C (p.Val235Ala)
n.134T>C
n.232T>C
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.185T>C
c.794T>C
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.38T>C (p.Val13Ala)
c.-140-2636T>C (n.-140-2636T>C)
n.966T>C
n.824T>C
n.820T>C
n.816T>C
n.707T>C
n.584T>C
n.580T>C
n.441T>C
n.467T>C
n.328T>C
n.195-2636T>C
n.195-5363T>C
n.1057T>C
c.707T>C (p.Val236Ala)
c.527T>C (p.Val176Ala)
n.1050T>C
1g.39847276A>TCA339832853TRIT1c.950T>A (p.Val317Glu)
c.1842T>A (n.1842T>A)
c.928+272T>A (n.928+272T>A)
c.704T>A (p.Val235Glu)
n.134T>A
n.232T>A
c.*368T>A (n.*368T>A)
n.185T>A
c.794T>A
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.38T>A (p.Val13Glu)
c.-140-2636T>A (n.-140-2636T>A)
n.966T>A
n.824T>A
n.820T>A
n.816T>A
n.707T>A
n.584T>A
n.580T>A
n.441T>A
n.467T>A
n.328T>A
n.195-2636T>A
n.195-5363T>A
n.1057T>A
c.707T>A (p.Val236Glu)
c.527T>A (p.Val176Glu)
n.1050T>A
1g.39847277C>ACA339832863TRIT1c.949G>T (p.Val317Leu)
c.1841G>T (n.1841G>T)
c.928+271G>T (n.928+271G>T)
c.703G>T (p.Val235Leu)
n.133G>T
n.231G>T
c.*367G>T (n.*367G>T)
n.184G>T
c.793G>T
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.37G>T (p.Val13Leu)
c.-140-2637G>T (n.-140-2637G>T)
n.965G>T
n.823G>T
n.819G>T
n.815G>T
n.706G>T
n.583G>T
n.579G>T
n.440G>T
n.466G>T
n.327G>T
n.195-2637G>T
n.195-5364G>T
n.1056G>T
c.706G>T (p.Val236Leu)
c.526G>T (p.Val176Leu)
n.1049G>T
1g.39847277C>GCA339832860TRIT1c.949G>C (p.Val317Leu)
c.1841G>C (n.1841G>C)
c.928+271G>C (n.928+271G>C)
c.703G>C (p.Val235Leu)
n.133G>C
n.231G>C
c.*367G>C (n.*367G>C)
n.184G>C
c.793G>C
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.37G>C (p.Val13Leu)
c.-140-2637G>C (n.-140-2637G>C)
n.965G>C
n.823G>C
n.819G>C
n.815G>C
n.706G>C
n.583G>C
n.579G>C
n.440G>C
n.466G>C
n.327G>C
n.195-2637G>C
n.195-5364G>C
n.1056G>C
c.706G>C (p.Val236Leu)
c.526G>C (p.Val176Leu)
n.1049G>C
1g.39847277C>TCA339832858TRIT1c.949G>A (p.Val317Ile)
c.1841G>A (n.1841G>A)
c.928+271G>A (n.928+271G>A)
c.703G>A (p.Val235Ile)
n.133G>A
n.231G>A
c.*367G>A (n.*367G>A)
n.184G>A
c.793G>A
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.37G>A (p.Val13Ile)
c.-140-2637G>A (n.-140-2637G>A)
n.965G>A
n.823G>A
n.819G>A
n.815G>A
n.706G>A
n.583G>A
n.579G>A
n.440G>A
n.466G>A
n.327G>A
n.195-2637G>A
n.195-5364G>A
n.1056G>A
c.706G>A (p.Val236Ile)
c.526G>A (p.Val176Ile)
n.1049G>A
1g.39847278T>ACA339832867TRIT1c.948A>T (p.Gln316His)
c.1840A>T (n.1840A>T)
c.928+270A>T (n.928+270A>T)
c.702A>T (p.Gln234His)
n.132A>T
n.230A>T
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.183A>T
c.792A>T
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.36A>T (p.Gln12His)
c.-140-2638A>T (n.-140-2638A>T)
n.964A>T
n.822A>T
n.818A>T
n.814A>T
n.705A>T
n.582A>T
n.578A>T
n.439A>T
n.465A>T
n.326A>T
n.195-2638A>T
n.195-5365A>T
n.1055A>T
c.705A>T (p.Gln235His)
c.525A>T (p.Gln175His)
n.1048A>T
1g.39847278T>CCA787955TRIT1c.948A>G (p.Gln316=)
c.1840A>G (n.1840A>G)
c.928+270A>G (n.928+270A>G)
c.702A>G (p.Gln234=)
n.132A>G
n.230A>G
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.183A>G
c.792A>G
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.36A>G (p.Gln12=)
c.-140-2638A>G (n.-140-2638A>G)
n.964A>G
n.822A>G
n.818A>G
n.814A>G
n.705A>G
n.582A>G
n.578A>G
n.439A>G
n.465A>G
n.326A>G
n.195-2638A>G
n.195-5365A>G
n.1055A>G
c.705A>G (p.Gln235=)
c.525A>G (p.Gln175=)
n.1048A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847278T>GCA339832872TRIT1c.948A>C (p.Gln316His)
c.1840A>C (n.1840A>C)
c.928+270A>C (n.928+270A>C)
c.702A>C (p.Gln234His)
n.132A>C
n.230A>C
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.183A>C
c.792A>C
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.36A>C (p.Gln12His)
c.-140-2638A>C (n.-140-2638A>C)
n.964A>C
n.822A>C
n.818A>C
n.814A>C
n.705A>C
n.582A>C
n.578A>C
n.439A>C
n.465A>C
n.326A>C
n.195-2638A>C
n.195-5365A>C
n.1055A>C
c.705A>C (p.Gln235His)
c.525A>C (p.Gln175His)
n.1048A>C
1g.39847278T=CA1164144277TRIT1c.948A= (p.Gln316=)
c.1840A= (n.1840A=)
c.928+270A= (n.928+270A=)
c.702A= (p.Gln234=)
n.132A=
n.230A=
c.*366A= (n.*366A=)
n.183A=
c.792A=
c.*370A= (n.*370A=)
c.36A= (p.Gln12=)
c.-140-2638A= (n.-140-2638A=)
n.964A=
n.822A=
n.818A=
n.814A=
n.705A=
n.582A=
n.578A=
n.439A=
n.465A=
n.326A=
n.195-2638A=
n.195-5365A=
n.1055A=
c.705A= (p.Gln235=)
c.525A= (p.Gln175=)
n.1048A=
1g.39847279T>ACA339832875TRIT1c.947A>T (p.Gln316Leu)
c.1839A>T (n.1839A>T)
c.928+269A>T (n.928+269A>T)
c.701A>T (p.Gln234Leu)
n.131A>T
n.229A>T
c.*365A>T (n.*365A>T)
n.182A>T
c.791A>T
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.35A>T (p.Gln12Leu)
c.-140-2639A>T (n.-140-2639A>T)
n.963A>T
n.821A>T
n.817A>T
n.813A>T
n.704A>T
n.581A>T
n.577A>T
n.438A>T
n.464A>T
n.325A>T
n.195-2639A>T
n.195-5366A>T
n.1054A>T
c.704A>T (p.Gln235Leu)
c.524A>T (p.Gln175Leu)
n.1047A>T
1g.39847279T>CCA339832876TRIT1c.947A>G (p.Gln316Arg)
c.1839A>G (n.1839A>G)
c.928+269A>G (n.928+269A>G)
c.701A>G (p.Gln234Arg)
n.131A>G
n.229A>G
c.*365A>G (n.*365A>G)
n.182A>G
c.791A>G
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.35A>G (p.Gln12Arg)
c.-140-2639A>G (n.-140-2639A>G)
n.963A>G
n.821A>G
n.817A>G
n.813A>G
n.704A>G
n.581A>G
n.577A>G
n.438A>G
n.464A>G
n.325A>G
n.195-2639A>G
n.195-5366A>G
n.1054A>G
c.704A>G (p.Gln235Arg)
c.524A>G (p.Gln175Arg)
n.1047A>G
1g.39847279T>GCA339832879TRIT1c.947A>C (p.Gln316Pro)
c.1839A>C (n.1839A>C)
c.928+269A>C (n.928+269A>C)
c.701A>C (p.Gln234Pro)
n.131A>C
n.229A>C
c.*365A>C (n.*365A>C)
n.182A>C
c.791A>C
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.35A>C (p.Gln12Pro)
c.-140-2639A>C (n.-140-2639A>C)
n.963A>C
n.821A>C
n.817A>C
n.813A>C
n.704A>C
n.581A>C
n.577A>C
n.438A>C
n.464A>C
n.325A>C
n.195-2639A>C
n.195-5366A>C
n.1054A>C
c.704A>C (p.Gln235Pro)
c.524A>C (p.Gln175Pro)
n.1047A>C
1g.39847280G>ACA339832882TRIT1c.946C>T (p.Gln316Ter)
c.1838C>T (n.1838C>T)
c.928+268C>T (n.928+268C>T)
c.700C>T (p.Gln234Ter)
n.130C>T
n.228C>T
c.*364C>T (n.*364C>T)
n.181C>T
c.790C>T
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.34C>T (p.Gln12Ter)
c.-140-2640C>T (n.-140-2640C>T)
n.962C>T
n.820C>T
n.816C>T
n.812C>T
n.703C>T
n.580C>T
n.576C>T
n.437C>T
n.463C>T
n.324C>T
n.195-2640C>T
n.195-5367C>T
n.1053C>T
c.703C>T (p.Gln235Ter)
c.523C>T (p.Gln175Ter)
n.1046C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.39847280G>CCA339832885TRIT1c.946C>G (p.Gln316Glu)
c.1838C>G (n.1838C>G)
c.928+268C>G (n.928+268C>G)
c.700C>G (p.Gln234Glu)
n.130C>G
n.228C>G
c.*364C>G (n.*364C>G)
n.181C>G
c.790C>G
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.34C>G (p.Gln12Glu)
c.-140-2640C>G (n.-140-2640C>G)
n.962C>G
n.820C>G
n.816C>G
n.812C>G
n.703C>G
n.580C>G
n.576C>G
n.437C>G
n.463C>G
n.324C>G
n.195-2640C>G
n.195-5367C>G
n.1053C>G
c.703C>G (p.Gln235Glu)
c.523C>G (p.Gln175Glu)
n.1046C>G
1g.39847280G=CA1164144279TRIT1c.946C= (p.Gln316=)
c.1838C= (n.1838C=)
c.928+268C= (n.928+268C=)
c.700C= (p.Gln234=)
n.130C=
n.228C=
c.*364C= (n.*364C=)
n.181C=
c.790C=
c.*368C= (n.*368C=)
c.34C= (p.Gln12=)
c.-140-2640C= (n.-140-2640C=)
n.962C=
n.820C=
n.816C=
n.812C=
n.703C=
n.580C=
n.576C=
n.437C=
n.463C=
n.324C=
n.195-2640C=
n.195-5367C=
n.1053C=
c.703C= (p.Gln235=)
c.523C= (p.Gln175=)
n.1046C=
1g.39847280G>TCA339832888TRIT1c.946C>A (p.Gln316Lys)
c.1838C>A (n.1838C>A)
c.928+268C>A (n.928+268C>A)
c.700C>A (p.Gln234Lys)
n.130C>A
n.228C>A
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.181C>A
c.790C>A
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.34C>A (p.Gln12Lys)
c.-140-2640C>A (n.-140-2640C>A)
n.962C>A
n.820C>A
n.816C>A
n.812C>A
n.703C>A
n.580C>A
n.576C>A
n.437C>A
n.463C>A
n.324C>A
n.195-2640C>A
n.195-5367C>A
n.1053C>A
c.703C>A (p.Gln235Lys)
c.523C>A (p.Gln175Lys)
n.1046C>A
1g.39847281T>ACA339832892TRIT1c.945A>T (p.Lys315Asn)
c.1837A>T (n.1837A>T)
c.928+267A>T (n.928+267A>T)
c.699A>T (p.Lys233Asn)
n.129A>T
n.227A>T
c.850A>T
c.*363A>T (n.*363A>T)
n.180A>T
c.789A>T
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.33A>T (p.Lys11Asn)
c.-140-2641A>T (n.-140-2641A>T)
n.961A>T
n.819A>T
n.815A>T
n.811A>T
n.702A>T
n.579A>T
n.575A>T
n.436A>T
n.462A>T
n.323A>T
n.195-2641A>T
n.195-5368A>T
n.1052A>T
c.702A>T (p.Lys234Asn)
c.522A>T (p.Lys174Asn)
n.1045A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847281T>CCA417301866TRIT1c.945A>G (p.Lys315=)
c.1837A>G (n.1837A>G)
c.928+267A>G (n.928+267A>G)
c.699A>G (p.Lys233=)
n.129A>G
n.227A>G
c.850A>G
c.*363A>G (n.*363A>G)
n.180A>G
c.789A>G
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.33A>G (p.Lys11=)
c.-140-2641A>G (n.-140-2641A>G)
n.961A>G
n.819A>G
n.815A>G
n.811A>G
n.702A>G
n.579A>G
n.575A>G
n.436A>G
n.462A>G
n.323A>G
n.195-2641A>G
n.195-5368A>G
n.1052A>G
c.702A>G (p.Lys234=)
c.522A>G (p.Lys174=)
n.1045A>G
dbSNP
1g.39847281T>GCA339832893TRIT1c.945A>C (p.Lys315Asn)
c.1837A>C (n.1837A>C)
c.928+267A>C (n.928+267A>C)
c.699A>C (p.Lys233Asn)
n.129A>C
n.227A>C
c.850A>C
c.*363A>C (n.*363A>C)
n.180A>C
c.789A>C
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.33A>C (p.Lys11Asn)
c.-140-2641A>C (n.-140-2641A>C)
n.961A>C
n.819A>C
n.815A>C
n.811A>C
n.702A>C
n.579A>C
n.575A>C
n.436A>C
n.462A>C
n.323A>C
n.195-2641A>C
n.195-5368A>C
n.1052A>C
c.702A>C (p.Lys234Asn)
c.522A>C (p.Lys174Asn)
n.1045A>C
1g.39847281T=CA1164144281TRIT1c.945A= (p.Lys315=)
c.1837A= (n.1837A=)
c.928+267A= (n.928+267A=)
c.699A= (p.Lys233=)
n.129A=
n.227A=
c.850A=
c.*363A= (n.*363A=)
n.180A=
c.789A=
c.*367A= (n.*367A=)
c.33A= (p.Lys11=)
c.-140-2641A= (n.-140-2641A=)
n.961A=
n.819A=
n.815A=
n.811A=
n.702A=
n.579A=
n.575A=
n.436A=
n.462A=
n.323A=
n.195-2641A=
n.195-5368A=
n.1052A=
c.702A= (p.Lys234=)
c.522A= (p.Lys174=)
n.1045A=
1g.39847282T>ACA339832899TRIT1c.944A>T (p.Lys315Ile)
c.1836A>T (n.1836A>T)
c.928+266A>T (n.928+266A>T)
c.698A>T (p.Lys233Ile)
n.128A>T
n.226A>T
c.849A>T
c.*362A>T (n.*362A>T)
n.179A>T
c.788A>T
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.32A>T (p.Lys11Ile)
c.-140-2642A>T (n.-140-2642A>T)
n.960A>T
n.818A>T
n.814A>T
n.810A>T
n.701A>T
n.578A>T
n.574A>T
n.435A>T
n.461A>T
n.322A>T
n.195-2642A>T
n.195-5369A>T
n.1051A>T
c.701A>T (p.Lys234Ile)
c.521A>T (p.Lys174Ile)
n.1044A>T
1g.39847282T>CCA20969808TRIT1c.944A>G (p.Lys315Arg)
c.1836A>G (n.1836A>G)
c.928+266A>G (n.928+266A>G)
c.698A>G (p.Lys233Arg)
n.128A>G
n.226A>G
c.849A>G
c.*362A>G (n.*362A>G)
n.179A>G
c.788A>G
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.32A>G (p.Lys11Arg)
c.-140-2642A>G (n.-140-2642A>G)
n.960A>G
n.818A>G
n.814A>G
n.810A>G
n.701A>G
n.578A>G
n.574A>G
n.435A>G
n.461A>G
n.322A>G
n.195-2642A>G
n.195-5369A>G
n.1051A>G
c.701A>G (p.Lys234Arg)
c.521A>G (p.Lys174Arg)
n.1044A>G
dbSNP
1g.39847282T>GCA339832896TRIT1c.944A>C (p.Lys315Thr)
c.1836A>C (n.1836A>C)
c.928+266A>C (n.928+266A>C)
c.698A>C (p.Lys233Thr)
n.128A>C
n.226A>C
c.849A>C
c.*362A>C (n.*362A>C)
n.179A>C
c.788A>C
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.32A>C (p.Lys11Thr)
c.-140-2642A>C (n.-140-2642A>C)
n.960A>C
n.818A>C
n.814A>C
n.810A>C
n.701A>C
n.578A>C
n.574A>C
n.435A>C
n.461A>C
n.322A>C
n.195-2642A>C
n.195-5369A>C
n.1051A>C
c.701A>C (p.Lys234Thr)
c.521A>C (p.Lys174Thr)
n.1044A>C
1g.39847282T=CA1164144284TRIT1c.944A= (p.Lys315=)
c.1836A= (n.1836A=)
c.928+266A= (n.928+266A=)
c.698A= (p.Lys233=)
n.128A=
n.226A=
c.849A=
c.*362A= (n.*362A=)
n.179A=
c.788A=
c.*366A= (n.*366A=)
c.32A= (p.Lys11=)
c.-140-2642A= (n.-140-2642A=)
n.960A=
n.818A=
n.814A=
n.810A=
n.701A=
n.578A=
n.574A=
n.435A=
n.461A=
n.322A=
n.195-2642A=
n.195-5369A=
n.1051A=
c.701A= (p.Lys234=)
c.521A= (p.Lys174=)
n.1044A=
1g.39847283T>ACA339832906TRIT1c.943A>T (p.Lys315Ter)
c.1835A>T (n.1835A>T)
c.928+265A>T (n.928+265A>T)
c.697A>T (p.Lys233Ter)
n.127A>T
n.225A>T
c.848A>T
c.*361A>T (n.*361A>T)
n.178A>T
c.787A>T
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.31A>T (p.Lys11Ter)
c.-140-2643A>T (n.-140-2643A>T)
n.959A>T
n.817A>T
n.813A>T
n.809A>T
n.700A>T
n.577A>T
n.573A>T
n.434A>T
n.460A>T
n.321A>T
n.195-2643A>T
n.195-5370A>T
n.1050A>T
c.700A>T (p.Lys234Ter)
c.520A>T (p.Lys174Ter)
n.1043A>T
1g.39847283T>CCA339832908TRIT1c.943A>G (p.Lys315Glu)
c.1835A>G (n.1835A>G)
c.928+265A>G (n.928+265A>G)
c.697A>G (p.Lys233Glu)
n.127A>G
n.225A>G
c.848A>G
c.*361A>G (n.*361A>G)
n.178A>G
c.787A>G
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.31A>G (p.Lys11Glu)
c.-140-2643A>G (n.-140-2643A>G)
n.959A>G
n.817A>G
n.813A>G
n.809A>G
n.700A>G
n.577A>G
n.573A>G
n.434A>G
n.460A>G
n.321A>G
n.195-2643A>G
n.195-5370A>G
n.1050A>G
c.700A>G (p.Lys234Glu)
c.520A>G (p.Lys174Glu)
n.1043A>G
1g.39847283T>GCA339832911TRIT1c.943A>C (p.Lys315Gln)
c.1835A>C (n.1835A>C)
c.928+265A>C (n.928+265A>C)
c.697A>C (p.Lys233Gln)
n.127A>C
n.225A>C
c.848A>C
c.*361A>C (n.*361A>C)
n.178A>C
c.787A>C
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.31A>C (p.Lys11Gln)
c.-140-2643A>C (n.-140-2643A>C)
n.959A>C
n.817A>C
n.813A>C
n.809A>C
n.700A>C
n.577A>C
n.573A>C
n.434A>C
n.460A>C
n.321A>C
n.195-2643A>C
n.195-5370A>C
n.1050A>C
c.700A>C (p.Lys234Gln)
c.520A>C (p.Lys174Gln)
n.1043A>C
1g.39847284C>ACA417301878TRIT1c.942G>T (p.Leu314=)
c.1834G>T (n.1834G>T)
c.928+264G>T (n.928+264G>T)
c.696G>T (p.Leu232=)
n.126G>T
n.224G>T
c.847G>T
c.*360G>T (n.*360G>T)
n.177G>T
c.786G>T
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.30G>T (p.Leu10=)
c.-140-2644G>T (n.-140-2644G>T)
n.958G>T
n.816G>T
n.812G>T
n.808G>T
n.699G>T
n.576G>T
n.572G>T
n.433G>T
n.459G>T
n.320G>T
n.195-2644G>T
n.195-5371G>T
n.1049G>T
c.699G>T (p.Leu233=)
c.519G>T (p.Leu173=)
n.1042G>T
1g.39847284C>GCA417301877TRIT1c.942G>C (p.Leu314=)
c.1834G>C (n.1834G>C)
c.928+264G>C (n.928+264G>C)
c.696G>C (p.Leu232=)
n.126G>C
n.224G>C
c.847G>C
c.*360G>C (n.*360G>C)
n.177G>C
c.786G>C
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.30G>C (p.Leu10=)
c.-140-2644G>C (n.-140-2644G>C)
n.958G>C
n.816G>C
n.812G>C
n.808G>C
n.699G>C
n.576G>C
n.572G>C
n.433G>C
n.459G>C
n.320G>C
n.195-2644G>C
n.195-5371G>C
n.1049G>C
c.699G>C (p.Leu233=)
c.519G>C (p.Leu173=)
n.1042G>C
1g.39847284C>TCA417301876TRIT1c.942G>A (p.Leu314=)
c.1834G>A (n.1834G>A)
c.928+264G>A (n.928+264G>A)
c.696G>A (p.Leu232=)
n.126G>A
n.224G>A
c.847G>A
c.*360G>A (n.*360G>A)
n.177G>A
c.786G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.30G>A (p.Leu10=)
c.-140-2644G>A (n.-140-2644G>A)
n.958G>A
n.816G>A
n.812G>A
n.808G>A
n.699G>A
n.576G>A
n.572G>A
n.433G>A
n.459G>A
n.320G>A
n.195-2644G>A
n.195-5371G>A
n.1049G>A
c.699G>A (p.Leu233=)
c.519G>A (p.Leu173=)
n.1042G>A
1g.39847285A>CCA339832915TRIT1c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.1833T>G (n.1833T>G)
c.928+263T>G (n.928+263T>G)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
n.125T>G
n.223T>G
c.846T>G
c.*359T>G (n.*359T>G)
n.176T>G
c.785T>G
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.29T>G (p.Leu10Arg)
c.-140-2645T>G (n.-140-2645T>G)
n.957T>G
n.815T>G
n.811T>G
n.807T>G
n.698T>G
n.575T>G
n.571T>G
n.432T>G
n.458T>G
n.319T>G
n.195-2645T>G
n.195-5372T>G
n.1048T>G
c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.518T>G (p.Leu173Arg)
n.1041T>G
1g.39847285A>GCA339832917TRIT1c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.1833T>C (n.1833T>C)
c.928+263T>C (n.928+263T>C)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
n.125T>C
n.223T>C
c.846T>C
c.*359T>C (n.*359T>C)
n.176T>C
c.785T>C
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.29T>C (p.Leu10Pro)
c.-140-2645T>C (n.-140-2645T>C)
n.957T>C
n.815T>C
n.811T>C
n.807T>C
n.698T>C
n.575T>C
n.571T>C
n.432T>C
n.458T>C
n.319T>C
n.195-2645T>C
n.195-5372T>C
n.1048T>C
c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
n.1041T>C
1g.39847285A>TCA339832920TRIT1c.941T>A (p.Leu314Gln)
c.1833T>A (n.1833T>A)
c.928+263T>A (n.928+263T>A)
c.695T>A (p.Leu232Gln)
n.125T>A
n.223T>A
c.846T>A
c.*359T>A (n.*359T>A)
n.176T>A
c.785T>A
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.29T>A (p.Leu10Gln)
c.-140-2645T>A (n.-140-2645T>A)
n.957T>A
n.815T>A
n.811T>A
n.807T>A
n.698T>A
n.575T>A
n.571T>A
n.432T>A
n.458T>A
n.319T>A
n.195-2645T>A
n.195-5372T>A
n.1048T>A
c.698T>A (p.Leu233Gln)
c.518T>A (p.Leu173Gln)
n.1041T>A
1g.39847286G>ACA417301882TRIT1c.940C>T (p.Leu314=)
c.1832C>T (n.1832C>T)
c.928+262C>T (n.928+262C>T)
c.694C>T (p.Leu232=)
n.124C>T
n.222C>T
c.845C>T
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.175C>T
c.784C>T
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.28C>T (p.Leu10=)
c.-140-2646C>T (n.-140-2646C>T)
n.956C>T
n.814C>T
n.810C>T
n.806C>T
n.697C>T
n.574C>T
n.570C>T
n.431C>T
n.457C>T
n.318C>T
n.195-2646C>T
n.195-5373C>T
n.1047C>T
c.697C>T (p.Leu233=)
c.517C>T (p.Leu173=)
n.1040C>T
1g.39847286G>CCA339832924TRIT1c.940C>G (p.Leu314Val)
c.1832C>G (n.1832C>G)
c.928+262C>G (n.928+262C>G)
c.694C>G (p.Leu232Val)
n.124C>G
n.222C>G
c.845C>G
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.175C>G
c.784C>G
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.28C>G (p.Leu10Val)
c.-140-2646C>G (n.-140-2646C>G)
n.956C>G
n.814C>G
n.810C>G
n.806C>G
n.697C>G
n.574C>G
n.570C>G
n.431C>G
n.457C>G
n.318C>G
n.195-2646C>G
n.195-5373C>G
n.1047C>G
c.697C>G (p.Leu233Val)
c.517C>G (p.Leu173Val)
n.1040C>G
1g.39847286G>TCA339832926TRIT1c.940C>A (p.Leu314Met)
c.1832C>A (n.1832C>A)
c.928+262C>A (n.928+262C>A)
c.694C>A (p.Leu232Met)
n.124C>A
n.222C>A
c.845C>A
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.175C>A
c.784C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.28C>A (p.Leu10Met)
c.-140-2646C>A (n.-140-2646C>A)
n.956C>A
n.814C>A
n.810C>A
n.806C>A
n.697C>A
n.574C>A
n.570C>A
n.431C>A
n.457C>A
n.318C>A
n.195-2646C>A
n.195-5373C>A
n.1047C>A
c.697C>A (p.Leu233Met)
c.517C>A (p.Leu173Met)
n.1040C>A
1g.39847287A=CA1164144287TRIT1c.939T= (p.Ala313=)
c.1831T= (n.1831T=)
c.928+261T= (n.928+261T=)
c.693T= (p.Ala231=)
n.123T=
n.221T=
c.844T=
c.*357T= (n.*357T=)
n.174T=
c.783T=
c.*361T= (n.*361T=)
c.27T= (p.Ala9=)
c.-140-2647T= (n.-140-2647T=)
n.955T=
n.813T=
n.809T=
n.805T=
n.696T=
n.573T=
n.569T=
n.430T=
n.456T=
n.317T=
n.195-2647T=
n.195-5374T=
n.1046T=
c.696T= (p.Ala232=)
c.516T= (p.Ala172=)
n.1039T=
1g.39847287A>CCA417301883TRIT1c.939T>G (p.Ala313=)
c.1831T>G (n.1831T>G)
c.928+261T>G (n.928+261T>G)
c.693T>G (p.Ala231=)
n.123T>G
n.221T>G
c.844T>G
c.*357T>G (n.*357T>G)
n.174T>G
c.783T>G
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.27T>G (p.Ala9=)
c.-140-2647T>G (n.-140-2647T>G)
n.955T>G
n.813T>G
n.809T>G
n.805T>G
n.696T>G
n.573T>G
n.569T>G
n.430T>G
n.456T>G
n.317T>G
n.195-2647T>G
n.195-5374T>G
n.1046T>G
c.696T>G (p.Ala232=)
c.516T>G (p.Ala172=)
n.1039T>G
1g.39847287A>GCA417301885TRIT1c.939T>C (p.Ala313=)
c.1831T>C (n.1831T>C)
c.928+261T>C (n.928+261T>C)
c.693T>C (p.Ala231=)
n.123T>C
n.221T>C
c.844T>C
c.*357T>C (n.*357T>C)
n.174T>C
c.783T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.27T>C (p.Ala9=)
c.-140-2647T>C (n.-140-2647T>C)
n.955T>C
n.813T>C
n.809T>C
n.805T>C
n.696T>C
n.573T>C
n.569T>C
n.430T>C
n.456T>C
n.317T>C
n.195-2647T>C
n.195-5374T>C
n.1046T>C
c.696T>C (p.Ala232=)
c.516T>C (p.Ala172=)
n.1039T>C
1g.39847287A>TCA417301886TRIT1c.939T>A (p.Ala313=)
c.1831T>A (n.1831T>A)
c.928+261T>A (n.928+261T>A)
c.693T>A (p.Ala231=)
n.123T>A
n.221T>A
c.844T>A
c.*357T>A (n.*357T>A)
n.174T>A
c.783T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.27T>A (p.Ala9=)
c.-140-2647T>A (n.-140-2647T>A)
n.955T>A
n.813T>A
n.809T>A
n.805T>A
n.696T>A
n.573T>A
n.569T>A
n.430T>A
n.456T>A
n.317T>A
n.195-2647T>A
n.195-5374T>A
n.1046T>A
c.696T>A (p.Ala232=)
c.516T>A (p.Ala172=)
n.1039T>A
1g.39847288G>ACA339832932TRIT1c.938C>T (p.Ala313Val)
c.1830C>T (n.1830C>T)
c.928+260C>T (n.928+260C>T)
c.692C>T (p.Ala231Val)
n.122C>T
n.220C>T
c.843C>T
c.*356C>T (n.*356C>T)
n.173C>T
c.782C>T
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.26C>T (p.Ala9Val)
c.-140-2648C>T (n.-140-2648C>T)
n.954C>T
n.812C>T
n.808C>T
n.804C>T
n.695C>T
n.572C>T
n.568C>T
n.429C>T
n.455C>T
n.316C>T
n.195-2648C>T
n.195-5375C>T
n.1045C>T
c.695C>T (p.Ala232Val)
c.515C>T (p.Ala172Val)
n.1038C>T
1g.39847288G>CCA339832934TRIT1c.938C>G (p.Ala313Gly)
c.1830C>G (n.1830C>G)
c.928+260C>G (n.928+260C>G)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
n.122C>G
n.220C>G
c.843C>G
c.*356C>G (n.*356C>G)
n.173C>G
c.782C>G
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.26C>G (p.Ala9Gly)
c.-140-2648C>G (n.-140-2648C>G)
n.954C>G
n.812C>G
n.808C>G
n.804C>G
n.695C>G
n.572C>G
n.568C>G
n.429C>G
n.455C>G
n.316C>G
n.195-2648C>G
n.195-5375C>G
n.1045C>G
c.695C>G (p.Ala232Gly)
c.515C>G (p.Ala172Gly)
n.1038C>G
1g.39847288G>TCA339832936TRIT1c.938C>A (p.Ala313Asp)
c.1830C>A (n.1830C>A)
c.928+260C>A (n.928+260C>A)
c.692C>A (p.Ala231Asp)
n.122C>A
n.220C>A
c.843C>A
c.*356C>A (n.*356C>A)
n.173C>A
c.782C>A
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.26C>A (p.Ala9Asp)
c.-140-2648C>A (n.-140-2648C>A)
n.954C>A
n.812C>A
n.808C>A
n.804C>A
n.695C>A
n.572C>A
n.568C>A
n.429C>A
n.455C>A
n.316C>A
n.195-2648C>A
n.195-5375C>A
n.1045C>A
c.695C>A (p.Ala232Asp)
c.515C>A (p.Ala172Asp)
n.1038C>A
1g.39847288_39847289delinsGCCA1148421974TRIT1c.937_938delinsGC (p.Ala313=)
c.1829_1830delinsGC (n.1829_1830delinsGC)
c.928+259_928+260delinsGC (n.928+259_928+260delinsGC)
c.691_692delinsGC (p.Ala231=)
n.121_122delinsGC
n.219_220delinsGC
c.842_843delinsGC
c.*355_*356delinsGC (n.*355_*356delinsGC)
n.172_173delinsGC
c.781_782delinsGC
c.*359_*360delinsGC (n.*359_*360delinsGC)
c.25_26delinsGC (p.Ala9=)
c.-140-2649_-140-2648delinsGC (n.-140-2649_-140-2648delinsGC)
n.953_954delinsGC
n.811_812delinsGC
n.807_808delinsGC
n.803_804delinsGC
n.694_695delinsGC
n.571_572delinsGC
n.567_568delinsGC
n.428_429delinsGC
n.454_455delinsGC
n.315_316delinsGC
n.195-2649_195-2648delinsGC
n.195-5376_195-5375delinsGC
n.1044_1045delinsGC
c.694_695delinsGC (p.Ala232=)
c.514_515delinsGC (p.Ala172=)
n.1037_1038delinsGC
1g.39847289_39847290insTGGAGTGCAATGGCGTGTTCTAGGCTCACTGCAACCTCTGCCA787956TRIT1c.938_939insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC (p.Leu314GlufsTer15)
c.1830_1831insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC (n.1830_1831insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC)
c.928+260_928+261insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC (n.928+260_928+261insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC)
c.692_693insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC (p.Leu232GlufsTer15)
n.122_123insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC
n.220_221insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC
c.843_844insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC
c.*356_*357insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC (n.*356_*357insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC)
n.173_174insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC
c.782_783insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC
c.*360_*361insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC (n.*360_*361insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC)
c.26_27insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC (p.Leu10GlufsTer15)
c.-140-2648_-140-2647insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC (n.-140-2648_-140-2647insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC)
n.954_955insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC
n.812_813insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC
n.808_809insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC
n.804_805insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC
n.695_696insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC
n.572_573insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC
n.568_569insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC
n.429_430insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC
n.455_456insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC
n.316_317insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC
n.195-2648_195-2647insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC
n.195-5375_195-5374insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC
n.1045_1046insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC
c.695_696insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC (p.Leu233GlufsTer15)
c.515_516insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC (p.Leu173GlufsTer15)
n.1038_1039insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC
dbSNP ExAC
1g.39847289C>ACA339832944TRIT1c.937G>T (p.Ala313Ser)
c.1829G>T (n.1829G>T)
c.928+259G>T (n.928+259G>T)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
n.121G>T
n.219G>T
c.842G>T
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.172G>T
c.781G>T
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.25G>T (p.Ala9Ser)
c.-140-2649G>T (n.-140-2649G>T)
n.953G>T
n.811G>T
n.807G>T
n.803G>T
n.694G>T
n.571G>T
n.567G>T
n.428G>T
n.454G>T
n.315G>T
n.195-2649G>T
n.195-5376G>T
n.1044G>T
c.694G>T (p.Ala232Ser)
c.514G>T (p.Ala172Ser)
n.1037G>T
gnomAD v4
1g.39847289C=CA1164144292TRIT1c.937G= (p.Ala313=)
c.1829G= (n.1829G=)
c.928+259G= (n.928+259G=)
c.691G= (p.Ala231=)
n.121G=
n.219G=
c.842G=
c.*355G= (n.*355G=)
n.172G=
c.781G=
c.*359G= (n.*359G=)
c.25G= (p.Ala9=)
c.-140-2649G= (n.-140-2649G=)
n.953G=
n.811G=
n.807G=
n.803G=
n.694G=
n.571G=
n.567G=
n.428G=
n.454G=
n.315G=
n.195-2649G=
n.195-5376G=
n.1044G=
c.694G= (p.Ala232=)
c.514G= (p.Ala172=)
n.1037G=
1g.39847289C>GCA339832938TRIT1c.937G>C (p.Ala313Pro)
c.1829G>C (n.1829G>C)
c.928+259G>C (n.928+259G>C)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
n.121G>C
n.219G>C
c.842G>C
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.172G>C
c.781G>C
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.25G>C (p.Ala9Pro)
c.-140-2649G>C (n.-140-2649G>C)
n.953G>C
n.811G>C
n.807G>C
n.803G>C
n.694G>C
n.571G>C
n.567G>C
n.428G>C
n.454G>C
n.315G>C
n.195-2649G>C
n.195-5376G>C
n.1044G>C
c.694G>C (p.Ala232Pro)
c.514G>C (p.Ala172Pro)
n.1037G>C
1g.39847289C>TCA339832941TRIT1c.937G>A (p.Ala313Thr)
c.1829G>A (n.1829G>A)
c.928+259G>A (n.928+259G>A)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
n.121G>A
n.219G>A
c.842G>A
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.172G>A
c.781G>A
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.25G>A (p.Ala9Thr)
c.-140-2649G>A (n.-140-2649G>A)
n.953G>A
n.811G>A
n.807G>A
n.803G>A
n.694G>A
n.571G>A
n.567G>A
n.428G>A
n.454G>A
n.315G>A
n.195-2649G>A
n.195-5376G>A
n.1044G>A
c.694G>A (p.Ala232Thr)
c.514G>A (p.Ala172Thr)
n.1037G>A
1g.39847289_39847290insTGGAGTGCAATGGCGTGTTCA2645075369TRIT1c.936_937insAACACGCCATTGCACTCCA (p.Ala313AsnfsTer13)
c.1828_1829insAACACGCCATTGCACTCCA (n.1828_1829insAACACGCCATTGCACTCCA)
c.928+258_928+259insAACACGCCATTGCACTCCA (n.928+258_928+259insAACACGCCATTGCACTCCA)
c.690_691insAACACGCCATTGCACTCCA (p.Ala231AsnfsTer13)
n.120_121insAACACGCCATTGCACTCCA
n.218_219insAACACGCCATTGCACTCCA
c.841_842insAACACGCCATTGCACTCCA
c.*354_*355insAACACGCCATTGCACTCCA (n.*354_*355insAACACGCCATTGCACTCCA)
n.171_172insAACACGCCATTGCACTCCA
c.780_781insAACACGCCATTGCACTCCA
c.*358_*359insAACACGCCATTGCACTCCA (n.*358_*359insAACACGCCATTGCACTCCA)
c.24_25insAACACGCCATTGCACTCCA (p.Ala9AsnfsTer13)
c.-140-2650_-140-2649insAACACGCCATTGCACTCCA (n.-140-2650_-140-2649insAACACGCCATTGCACTCCA)
n.952_953insAACACGCCATTGCACTCCA
n.810_811insAACACGCCATTGCACTCCA
n.806_807insAACACGCCATTGCACTCCA
n.802_803insAACACGCCATTGCACTCCA
n.693_694insAACACGCCATTGCACTCCA
n.570_571insAACACGCCATTGCACTCCA
n.566_567insAACACGCCATTGCACTCCA
n.427_428insAACACGCCATTGCACTCCA
n.453_454insAACACGCCATTGCACTCCA
n.314_315insAACACGCCATTGCACTCCA
n.195-2650_195-2649insAACACGCCATTGCACTCCA
n.195-5377_195-5376insAACACGCCATTGCACTCCA
n.1043_1044insAACACGCCATTGCACTCCA
c.693_694insAACACGCCATTGCACTCCA (p.Ala232AsnfsTer13)
c.513_514insAACACGCCATTGCACTCCA (p.Ala172AsnfsTer13)
n.1036_1037insAACACGCCATTGCACTCCA
gnomAD v4
1g.39847289_39847290insTGGAGTGCAATGGCGTGTTCTAGGCA417301892TRIT1c.936_937insCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (p.Glu312_Ala313insProArgThrArgHisCysThrPro)
c.1828_1829insCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (n.1828_1829insCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA)
c.928+258_928+259insCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (n.928+258_928+259insCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA)
c.690_691insCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (p.Glu230_Ala231insProArgThrArgHisCysThrPro)
n.120_121insCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.218_219insCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.841_842insCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.*354_*355insCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (n.*354_*355insCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA)
n.171_172insCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.780_781insCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.*358_*359insCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (n.*358_*359insCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA)
c.24_25insCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (p.Glu8_Ala9insProArgThrArgHisCysThrPro)
c.-140-2650_-140-2649insCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (n.-140-2650_-140-2649insCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA)
n.952_953insCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.810_811insCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.806_807insCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.802_803insCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.693_694insCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.570_571insCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.566_567insCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.427_428insCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.453_454insCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.314_315insCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.195-2650_195-2649insCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.195-5377_195-5376insCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.1043_1044insCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.693_694insCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (p.Glu231_Ala232insProArgThrArgHisCysThrPro)
c.513_514insCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (p.Glu171_Ala172insProArgThrArgHisCysThrPro)
n.1036_1037insCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
gnomAD v2 gnomAD v4
1g.39847289_39847290insTGGAGTGCAATGGCGTGTTCTAGGCTCACTGCAACCTCA787957TRIT1c.936_937insAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (p.Ala313ArgfsTer4)
c.1828_1829insAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (n.1828_1829insAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA)
c.928+258_928+259insAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (n.928+258_928+259insAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA)
c.690_691insAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (p.Ala231ArgfsTer4)
n.120_121insAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.218_219insAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.841_842insAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.*354_*355insAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (n.*354_*355insAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA)
n.171_172insAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.780_781insAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.*358_*359insAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (n.*358_*359insAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA)
c.24_25insAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (p.Ala9ArgfsTer4)
c.-140-2650_-140-2649insAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (n.-140-2650_-140-2649insAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA)
n.952_953insAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.810_811insAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.806_807insAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.802_803insAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.693_694insAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.570_571insAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.566_567insAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.427_428insAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.453_454insAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.314_315insAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.195-2650_195-2649insAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.195-5377_195-5376insAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.1043_1044insAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.693_694insAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (p.Ala232ArgfsTer4)
c.513_514insAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (p.Ala172ArgfsTer4)
n.1036_1037insAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
dbSNP ExAC
1g.39847289_39847290insTGGAGTGCAATGGCGTGTTCTAGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCA522401332TRIT1c.936_937insCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (p.Ala313LeufsTer10)
c.1828_1829insCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (n.1828_1829insCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA)
c.928+258_928+259insCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (n.928+258_928+259insCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA)
c.690_691insCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (p.Ala231LeufsTer10)
n.120_121insCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.218_219insCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.841_842insCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.*354_*355insCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (n.*354_*355insCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA)
n.171_172insCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.780_781insCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.*358_*359insCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (n.*358_*359insCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA)
c.24_25insCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (p.Ala9LeufsTer10)
c.-140-2650_-140-2649insCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (n.-140-2650_-140-2649insCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA)
n.952_953insCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.810_811insCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.806_807insCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.802_803insCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.693_694insCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.570_571insCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.566_567insCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.427_428insCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.453_454insCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.314_315insCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.195-2650_195-2649insCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.195-5377_195-5376insCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.1043_1044insCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.693_694insCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (p.Ala232LeufsTer10)
c.513_514insCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (p.Ala172LeufsTer10)
n.1036_1037insCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
gnomAD v2 gnomAD v4
1g.39847289_39847290insTGGAGTGCAATGGCGTGTTCTAGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCA2645075367TRIT1c.936_937insAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (p.Glu312_Ala313insAsnSerLeuAsnProGlyGlyArgGlyCysSerGluProArgThrArgHisCysThrPro)
c.1828_1829insAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (n.1828_1829insAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA)
c.928+258_928+259insAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (n.928+258_928+259insAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA)
c.690_691insAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (p.Glu230_Ala231insAsnSerLeuAsnProGlyGlyArgGlyCysSerGluProArgThrArgHisCysThrPro)
n.120_121insAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.218_219insAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.841_842insAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.*354_*355insAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (n.*354_*355insAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA)
n.171_172insAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.780_781insAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.*358_*359insAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (n.*358_*359insAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA)
c.24_25insAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (p.Glu8_Ala9insAsnSerLeuAsnProGlyGlyArgGlyCysSerGluProArgThrArgHisCysThrPro)
c.-140-2650_-140-2649insAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (n.-140-2650_-140-2649insAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA)
n.952_953insAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.810_811insAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.806_807insAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.802_803insAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.693_694insAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.570_571insAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.566_567insAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.427_428insAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.453_454insAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.314_315insAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.195-2650_195-2649insAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.195-5377_195-5376insAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.1043_1044insAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.693_694insAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (p.Glu231_Ala232insAsnSerLeuAsnProGlyGlyArgGlyCysSerGluProArgThrArgHisCysThrPro)
c.513_514insAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (p.Glu171_Ala172insAsnSerLeuAsnProGlyGlyArgGlyCysSerGluProArgThrArgHisCysThrPro)
n.1036_1037insAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
gnomAD v4
1g.39847289_39847290insTGGAGTGCAATGGCGTGTTCTAGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACA2645075368TRIT1c.936_937insTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.1828_1829insTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (n.1828_1829insTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA)
c.928+258_928+259insTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (n.928+258_928+259insTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA)
c.690_691insTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.120_121insTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.218_219insTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.841_842insTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.*354_*355insTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (n.*354_*355insTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA)
n.171_172insTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.780_781insTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.*358_*359insTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (n.*358_*359insTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA)
c.24_25insTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.-140-2650_-140-2649insTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (n.-140-2650_-140-2649insTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA)
n.952_953insTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.810_811insTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.806_807insTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.802_803insTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.693_694insTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.570_571insTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.566_567insTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.427_428insTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.453_454insTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.314_315insTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.195-2650_195-2649insTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.195-5377_195-5376insTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.1043_1044insTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.693_694insTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.513_514insTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.1036_1037insTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
gnomAD v4
1g.39847289_39847290insTGGAGTGCAATGGCGTGTTCTAGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCA2645075366TRIT1c.936_937insCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (p.Ala313ProfsTer14)
c.1828_1829insCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (n.1828_1829insCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA)
c.928+258_928+259insCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (n.928+258_928+259insCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA)
c.690_691insCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (p.Ala231ProfsTer14)
n.120_121insCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.218_219insCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.841_842insCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.*354_*355insCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (n.*354_*355insCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA)
n.171_172insCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.780_781insCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.*358_*359insCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (n.*358_*359insCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA)
c.24_25insCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (p.Ala9ProfsTer14)
c.-140-2650_-140-2649insCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (n.-140-2650_-140-2649insCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA)
n.952_953insCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.810_811insCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.806_807insCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.802_803insCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.693_694insCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.570_571insCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.566_567insCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.427_428insCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.453_454insCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.314_315insCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.195-2650_195-2649insCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.195-5377_195-5376insCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.1043_1044insCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.693_694insCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (p.Ala232ProfsTer14)
c.513_514insCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (p.Ala172ProfsTer14)
n.1036_1037insCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
gnomAD v4
1g.39847289_39847290insTGGAGTGCAATGGCGTGTTCTAGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCA1000849987TRIT1c.936_937insCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.1828_1829insCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (n.1828_1829insCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA)
c.928+258_928+259insCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (n.928+258_928+259insCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA)
c.690_691insCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.120_121insCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.218_219insCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.841_842insCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.*354_*355insCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (n.*354_*355insCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA)
n.171_172insCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.780_781insCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.*358_*359insCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (n.*358_*359insCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA)
c.24_25insCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.-140-2650_-140-2649insCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (n.-140-2650_-140-2649insCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA)
n.952_953insCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.810_811insCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.806_807insCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.802_803insCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.693_694insCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.570_571insCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.566_567insCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.427_428insCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.453_454insCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.314_315insCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.195-2650_195-2649insCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.195-5377_195-5376insCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.1043_1044insCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.693_694insCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.513_514insCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.1036_1037insCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847289_39847290insTGGAGTGCAATGGCGTGTTCTAGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCGTGCA2645075365TRIT1c.936_937insCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (p.Ala313HisfsTer16)
c.1828_1829insCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (n.1828_1829insCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA)
c.928+258_928+259insCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (n.928+258_928+259insCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA)
c.690_691insCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (p.Ala231HisfsTer16)
n.120_121insCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.218_219insCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.841_842insCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.*354_*355insCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (n.*354_*355insCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA)
n.171_172insCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.780_781insCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.*358_*359insCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (n.*358_*359insCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA)
c.24_25insCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (p.Ala9HisfsTer16)
c.-140-2650_-140-2649insCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (n.-140-2650_-140-2649insCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA)
n.952_953insCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.810_811insCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.806_807insCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.802_803insCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.693_694insCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.570_571insCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.566_567insCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.427_428insCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.453_454insCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.314_315insCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.195-2650_195-2649insCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.195-5377_195-5376insCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.1043_1044insCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.693_694insCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (p.Ala232HisfsTer16)
c.513_514insCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (p.Ala172HisfsTer16)
n.1036_1037insCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
gnomAD v4
1g.39847289_39847290insTGGAGTGCAATGGCGTGTTCTAGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCGTGCCACCACACCTGGCA2645075364TRIT1c.936_937insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (p.Ala313ProfsTer16)
c.1828_1829insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (n.1828_1829insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA)
c.928+258_928+259insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (n.928+258_928+259insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA)
c.690_691insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (p.Ala231ProfsTer16)
n.120_121insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.218_219insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.841_842insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.*354_*355insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (n.*354_*355insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA)
n.171_172insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.780_781insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.*358_*359insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (n.*358_*359insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA)
c.24_25insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (p.Ala9ProfsTer16)
c.-140-2650_-140-2649insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (n.-140-2650_-140-2649insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA)
n.952_953insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.810_811insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.806_807insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.802_803insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.693_694insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.570_571insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.566_567insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.427_428insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.453_454insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.314_315insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.195-2650_195-2649insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.195-5377_195-5376insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
n.1043_1044insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
c.693_694insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (p.Ala232ProfsTer16)
c.513_514insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (p.Ala172ProfsTer16)
n.1036_1037insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA
gnomAD v4
1g.39847290C>ACA339832948TRIT1c.936G>T (p.Glu312Asp)
c.1828G>T (n.1828G>T)
c.928+258G>T (n.928+258G>T)
c.690G>T (p.Glu230Asp)
n.120G>T
n.218G>T
c.841G>T
c.*354G>T (n.*354G>T)
n.171G>T
c.780G>T
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.24G>T (p.Glu8Asp)
c.-140-2650G>T (n.-140-2650G>T)
n.952G>T
n.810G>T
n.806G>T
n.802G>T
n.693G>T
n.570G>T
n.566G>T
n.427G>T
n.453G>T
n.314G>T
n.195-2650G>T
n.195-5377G>T
n.1043G>T
c.693G>T (p.Glu231Asp)
c.513G>T (p.Glu171Asp)
n.1036G>T
1g.39847290C>GCA339832951TRIT1c.936G>C (p.Glu312Asp)
c.1828G>C (n.1828G>C)
c.928+258G>C (n.928+258G>C)
c.690G>C (p.Glu230Asp)
n.120G>C
n.218G>C
c.841G>C
c.*354G>C (n.*354G>C)
n.171G>C
c.780G>C
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.24G>C (p.Glu8Asp)
c.-140-2650G>C (n.-140-2650G>C)
n.952G>C
n.810G>C
n.806G>C
n.802G>C
n.693G>C
n.570G>C
n.566G>C
n.427G>C
n.453G>C
n.314G>C
n.195-2650G>C
n.195-5377G>C
n.1043G>C
c.693G>C (p.Glu231Asp)
c.513G>C (p.Glu171Asp)
n.1036G>C
1g.39847290C>TCA417301895TRIT1c.936G>A (p.Glu312=)
c.1828G>A (n.1828G>A)
c.928+258G>A (n.928+258G>A)
c.690G>A (p.Glu230=)
n.120G>A
n.218G>A
c.841G>A
c.*354G>A (n.*354G>A)
n.171G>A
c.780G>A
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.24G>A (p.Glu8=)
c.-140-2650G>A (n.-140-2650G>A)
n.952G>A
n.810G>A
n.806G>A
n.802G>A
n.693G>A
n.570G>A
n.566G>A
n.427G>A
n.453G>A
n.314G>A
n.195-2650G>A
n.195-5377G>A
n.1043G>A
c.693G>A (p.Glu231=)
c.513G>A (p.Glu171=)
n.1036G>A
1g.39847291T>ACA339832959TRIT1c.935A>T (p.Glu312Val)
c.1827A>T (n.1827A>T)
c.928+257A>T (n.928+257A>T)
c.689A>T (p.Glu230Val)
n.119A>T
n.217A>T
c.840A>T
c.*353A>T (n.*353A>T)
n.170A>T
c.779A>T
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.23A>T (p.Glu8Val)
c.-140-2651A>T (n.-140-2651A>T)
n.951A>T
n.809A>T
n.805A>T
n.801A>T
n.692A>T
n.569A>T
n.565A>T
n.426A>T
n.452A>T
n.313A>T
n.195-2651A>T
n.195-5378A>T
n.1042A>T
c.692A>T (p.Glu231Val)
c.512A>T (p.Glu171Val)
n.1035A>T
1g.39847291T>CCA339832961TRIT1c.935A>G (p.Glu312Gly)
c.1827A>G (n.1827A>G)
c.928+257A>G (n.928+257A>G)
c.689A>G (p.Glu230Gly)
n.119A>G
n.217A>G
c.840A>G
c.*353A>G (n.*353A>G)
n.170A>G
c.779A>G
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.23A>G (p.Glu8Gly)
c.-140-2651A>G (n.-140-2651A>G)
n.951A>G
n.809A>G
n.805A>G
n.801A>G
n.692A>G
n.569A>G
n.565A>G
n.426A>G
n.452A>G
n.313A>G
n.195-2651A>G
n.195-5378A>G
n.1042A>G
c.692A>G (p.Glu231Gly)
c.512A>G (p.Glu171Gly)
n.1035A>G
1g.39847291T>GCA339832965TRIT1c.935A>C (p.Glu312Ala)
c.1827A>C (n.1827A>C)
c.928+257A>C (n.928+257A>C)
c.689A>C (p.Glu230Ala)
n.119A>C
n.217A>C
c.840A>C
c.*353A>C (n.*353A>C)
n.170A>C
c.779A>C
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.23A>C (p.Glu8Ala)
c.-140-2651A>C (n.-140-2651A>C)
n.951A>C
n.809A>C
n.805A>C
n.801A>C
n.692A>C
n.569A>C
n.565A>C
n.426A>C
n.452A>C
n.313A>C
n.195-2651A>C
n.195-5378A>C
n.1042A>C
c.692A>C (p.Glu231Ala)
c.512A>C (p.Glu171Ala)
n.1035A>C
1g.39847292C>ACA339832968TRIT1c.934G>T (p.Glu312Ter)
c.1826G>T (n.1826G>T)
c.928+256G>T (n.928+256G>T)
c.688G>T (p.Glu230Ter)
n.118G>T
n.216G>T
c.839G>T
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.169G>T
c.778G>T
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.22G>T (p.Glu8Ter)
c.-140-2652G>T (n.-140-2652G>T)
n.950G>T
n.808G>T
n.804G>T
n.800G>T
n.691G>T
n.568G>T
n.564G>T
n.425G>T
n.451G>T
n.312G>T
n.195-2652G>T
n.195-5379G>T
n.1041G>T
c.691G>T (p.Glu231Ter)
c.511G>T (p.Glu171Ter)
n.1034G>T
1g.39847292C>GCA339832971TRIT1c.934G>C (p.Glu312Gln)
c.1826G>C (n.1826G>C)
c.928+256G>C (n.928+256G>C)
c.688G>C (p.Glu230Gln)
n.118G>C
n.216G>C
c.839G>C
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.169G>C
c.778G>C
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.22G>C (p.Glu8Gln)
c.-140-2652G>C (n.-140-2652G>C)
n.950G>C
n.808G>C
n.804G>C
n.800G>C
n.691G>C
n.568G>C
n.564G>C
n.425G>C
n.451G>C
n.312G>C
n.195-2652G>C
n.195-5379G>C
n.1041G>C
c.691G>C (p.Glu231Gln)
c.511G>C (p.Glu171Gln)
n.1034G>C
1g.39847292C>TCA339832974TRIT1c.934G>A (p.Glu312Lys)
c.1826G>A (n.1826G>A)
c.928+256G>A (n.928+256G>A)
c.688G>A (p.Glu230Lys)
n.118G>A
n.216G>A
c.839G>A
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.169G>A
c.778G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.22G>A (p.Glu8Lys)
c.-140-2652G>A (n.-140-2652G>A)
n.950G>A
n.808G>A
n.804G>A
n.800G>A
n.691G>A
n.568G>A
n.564G>A
n.425G>A
n.451G>A
n.312G>A
n.195-2652G>A
n.195-5379G>A
n.1041G>A
c.691G>A (p.Glu231Lys)
c.511G>A (p.Glu171Lys)
n.1034G>A
1g.39847293A>CCA339832977TRIT1c.933T>G (p.Ile311Met)
c.1825T>G (n.1825T>G)
c.928+255T>G (n.928+255T>G)
c.687T>G (p.Ile229Met)
n.117T>G
n.215T>G
c.838T>G
c.*351T>G (n.*351T>G)
n.168T>G
c.777T>G
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.21T>G (p.Ile7Met)
c.-140-2653T>G (n.-140-2653T>G)
n.949T>G
n.807T>G
n.803T>G
n.799T>G
n.690T>G
n.567T>G
n.563T>G
n.424T>G
n.450T>G
n.311T>G
n.195-2653T>G
n.195-5380T>G
n.1040T>G
c.690T>G (p.Ile230Met)
c.510T>G (p.Ile170Met)
n.1033T>G
1g.39847293A>GCA417301902TRIT1c.933T>C (p.Ile311=)
c.1825T>C (n.1825T>C)
c.928+255T>C (n.928+255T>C)
c.687T>C (p.Ile229=)
n.117T>C
n.215T>C
c.838T>C
c.*351T>C (n.*351T>C)
n.168T>C
c.777T>C
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.21T>C (p.Ile7=)
c.-140-2653T>C (n.-140-2653T>C)
n.949T>C
n.807T>C
n.803T>C
n.799T>C
n.690T>C
n.567T>C
n.563T>C
n.424T>C
n.450T>C
n.311T>C
n.195-2653T>C
n.195-5380T>C
n.1040T>C
c.690T>C (p.Ile230=)
c.510T>C (p.Ile170=)
n.1033T>C
gnomAD v4
1g.39847293A>TCA417301901TRIT1c.933T>A (p.Ile311=)
c.1825T>A (n.1825T>A)
c.928+255T>A (n.928+255T>A)
c.687T>A (p.Ile229=)
n.117T>A
n.215T>A
c.838T>A
c.*351T>A (n.*351T>A)
n.168T>A
c.777T>A
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.21T>A (p.Ile7=)
c.-140-2653T>A (n.-140-2653T>A)
n.949T>A
n.807T>A
n.803T>A
n.799T>A
n.690T>A
n.567T>A
n.563T>A
n.424T>A
n.450T>A
n.311T>A
n.195-2653T>A
n.195-5380T>A
n.1040T>A
c.690T>A (p.Ile230=)
c.510T>A (p.Ile170=)
n.1033T>A
1g.39847293_39847294insCTGCCA2571384284TRIT1c.932_933insGCAG (p.Ile311MetfsTer3)
c.1824_1825insGCAG (n.1824_1825insGCAG)
c.928+254_928+255insGCAG (n.928+254_928+255insGCAG)
c.686_687insGCAG (p.Ile229MetfsTer3)
n.116_117insGCAG
n.214_215insGCAG
c.837_838insGCAG
c.*350_*351insGCAG (n.*350_*351insGCAG)
n.167_168insGCAG
c.776_777insGCAG
c.*354_*355insGCAG (n.*354_*355insGCAG)
c.20_21insGCAG (p.Ile7MetfsTer3)
c.-140-2654_-140-2653insGCAG (n.-140-2654_-140-2653insGCAG)
n.948_949insGCAG
n.806_807insGCAG
n.802_803insGCAG
n.798_799insGCAG
n.689_690insGCAG
n.566_567insGCAG
n.562_563insGCAG
n.423_424insGCAG
n.449_450insGCAG
n.310_311insGCAG
n.195-2654_195-2653insGCAG
n.195-5381_195-5380insGCAG
n.1039_1040insGCAG
c.689_690insGCAG (p.Ile230MetfsTer3)
c.509_510insGCAG (p.Ile170MetfsTer3)
n.1032_1033insGCAG
gnomAD v4
1g.39847294A=CA1164144296TRIT1c.932T= (p.Ile311=)
c.1824T= (n.1824T=)
c.928+254T= (n.928+254T=)
c.686T= (p.Ile229=)
n.116T=
n.214T=
c.837T=
c.*350T= (n.*350T=)
n.167T=
c.776T=
c.*354T= (n.*354T=)
c.20T= (p.Ile7=)
c.-140-2654T= (n.-140-2654T=)
n.948T=
n.806T=
n.802T=
n.798T=
n.689T=
n.566T=
n.562T=
n.423T=
n.449T=
n.310T=
n.195-2654T=
n.195-5381T=
n.1039T=
c.689T= (p.Ile230=)
c.509T= (p.Ile170=)
n.1032T=
1g.39847294A>CCA339832980TRIT1c.932T>G (p.Ile311Ser)
c.1824T>G (n.1824T>G)
c.928+254T>G (n.928+254T>G)
c.686T>G (p.Ile229Ser)
n.116T>G
n.214T>G
c.837T>G
c.*350T>G (n.*350T>G)
n.167T>G
c.776T>G
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.20T>G (p.Ile7Ser)
c.-140-2654T>G (n.-140-2654T>G)
n.948T>G
n.806T>G
n.802T>G
n.798T>G
n.689T>G
n.566T>G
n.562T>G
n.423T>G
n.449T>G
n.310T>G
n.195-2654T>G
n.195-5381T>G
n.1039T>G
c.689T>G (p.Ile230Ser)
c.509T>G (p.Ile170Ser)
n.1032T>G
gnomAD v4
1g.39847294A>GCA339832984TRIT1c.932T>C (p.Ile311Thr)
c.1824T>C (n.1824T>C)
c.928+254T>C (n.928+254T>C)
c.686T>C (p.Ile229Thr)
n.116T>C
n.214T>C
c.837T>C
c.*350T>C (n.*350T>C)
n.167T>C
c.776T>C
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.20T>C (p.Ile7Thr)
c.-140-2654T>C (n.-140-2654T>C)
n.948T>C
n.806T>C
n.802T>C
n.798T>C
n.689T>C
n.566T>C
n.562T>C
n.423T>C
n.449T>C
n.310T>C
n.195-2654T>C
n.195-5381T>C
n.1039T>C
c.689T>C (p.Ile230Thr)
c.509T>C (p.Ile170Thr)
n.1032T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847294A>TCA339832986TRIT1c.932T>A (p.Ile311Asn)
c.1824T>A (n.1824T>A)
c.928+254T>A (n.928+254T>A)
c.686T>A (p.Ile229Asn)
n.116T>A
n.214T>A
c.837T>A
c.*350T>A (n.*350T>A)
n.167T>A
c.776T>A
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.20T>A (p.Ile7Asn)
c.-140-2654T>A (n.-140-2654T>A)
n.948T>A
n.806T>A
n.802T>A
n.798T>A
n.689T>A
n.566T>A
n.562T>A
n.423T>A
n.449T>A
n.310T>A
n.195-2654T>A
n.195-5381T>A
n.1039T>A
c.689T>A (p.Ile230Asn)
c.509T>A (p.Ile170Asn)
n.1032T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.39847294_39847295insACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCCA2645075370TRIT1c.931_932insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT (p.Ile311ArgfsTer5)
c.1823_1824insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT (n.1823_1824insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT)
c.928+253_928+254insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT (n.928+253_928+254insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT)
c.685_686insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT (p.Ile229ArgfsTer5)
n.115_116insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT
n.213_214insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT
c.836_837insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT
c.*349_*350insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT (n.*349_*350insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT)
n.166_167insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT
c.775_776insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT
c.*353_*354insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT (n.*353_*354insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT)
c.19_20insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT (p.Ile7ArgfsTer5)
c.-140-2655_-140-2654insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT (n.-140-2655_-140-2654insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT)
n.947_948insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT
n.805_806insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT
n.801_802insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT
n.797_798insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT
n.688_689insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT
n.565_566insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT
n.561_562insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT
n.422_423insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT
n.448_449insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT
n.309_310insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT
n.195-2655_195-2654insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT
n.195-5382_195-5381insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT
n.1038_1039insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT
c.688_689insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT (p.Ile230ArgfsTer5)
c.508_509insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT (p.Ile170ArgfsTer5)
n.1031_1032insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT
gnomAD v4
1g.39847294_39847295insACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGCA2542306842TRIT1c.931_932insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT (p.Ile311ThrfsTer9)
c.1823_1824insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT (n.1823_1824insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT)
c.928+253_928+254insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT (n.928+253_928+254insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT)
c.685_686insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT (p.Ile229ThrfsTer9)
n.115_116insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT
n.213_214insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT
c.836_837insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT
c.*349_*350insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT (n.*349_*350insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT)
n.166_167insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT
c.775_776insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT
c.*353_*354insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT (n.*353_*354insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT)
c.19_20insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT (p.Ile7ThrfsTer9)
c.-140-2655_-140-2654insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT (n.-140-2655_-140-2654insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT)
n.947_948insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT
n.805_806insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT
n.801_802insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT
n.797_798insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT
n.688_689insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT
n.565_566insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT
n.561_562insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT
n.422_423insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT
n.448_449insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT
n.309_310insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT
n.195-2655_195-2654insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT
n.195-5382_195-5381insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT
n.1038_1039insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT
c.688_689insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT (p.Ile230ThrfsTer9)
c.508_509insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT (p.Ile170ThrfsTer9)
n.1031_1032insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT
1g.39847295T>ACA339832990TRIT1c.931A>T (p.Ile311Phe)
c.1823A>T (n.1823A>T)
c.928+253A>T (n.928+253A>T)
c.685A>T (p.Ile229Phe)
n.115A>T
n.213A>T
c.836A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
n.166A>T
c.775A>T
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.19A>T (p.Ile7Phe)
c.-140-2655A>T (n.-140-2655A>T)
n.947A>T
n.805A>T
n.801A>T
n.797A>T
n.688A>T
n.565A>T
n.561A>T
n.422A>T
n.448A>T
n.309A>T
n.195-2655A>T
n.195-5382A>T
n.1038A>T
c.688A>T (p.Ile230Phe)
c.508A>T (p.Ile170Phe)
n.1031A>T
1g.39847295T>CCA339832995TRIT1c.931A>G (p.Ile311Val)
c.1823A>G (n.1823A>G)
c.928+253A>G (n.928+253A>G)
c.685A>G (p.Ile229Val)
n.115A>G
n.213A>G
c.836A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
n.166A>G
c.775A>G
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.19A>G (p.Ile7Val)
c.-140-2655A>G (n.-140-2655A>G)
n.947A>G
n.805A>G
n.801A>G
n.797A>G
n.688A>G
n.565A>G
n.561A>G
n.422A>G
n.448A>G
n.309A>G
n.195-2655A>G
n.195-5382A>G
n.1038A>G
c.688A>G (p.Ile230Val)
c.508A>G (p.Ile170Val)
n.1031A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847295T>GCA339832988TRIT1c.931A>C (p.Ile311Leu)
c.1823A>C (n.1823A>C)
c.928+253A>C (n.928+253A>C)
c.685A>C (p.Ile229Leu)
n.115A>C
n.213A>C
c.836A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
n.166A>C
c.775A>C
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.19A>C (p.Ile7Leu)
c.-140-2655A>C (n.-140-2655A>C)
n.947A>C
n.805A>C
n.801A>C
n.797A>C
n.688A>C
n.565A>C
n.561A>C
n.422A>C
n.448A>C
n.309A>C
n.195-2655A>C
n.195-5382A>C
n.1038A>C
c.688A>C (p.Ile230Leu)
c.508A>C (p.Ile170Leu)
n.1031A>C
1g.39847295T=CA1164144301TRIT1c.931A= (p.Ile311=)
c.1823A= (n.1823A=)
c.928+253A= (n.928+253A=)
c.685A= (p.Ile229=)
n.115A=
n.213A=
c.836A=
c.*349A= (n.*349A=)
n.166A=
c.775A=
c.*353A= (n.*353A=)
c.19A= (p.Ile7=)
c.-140-2655A= (n.-140-2655A=)
n.947A=
n.805A=
n.801A=
n.797A=
n.688A=
n.565A=
n.561A=
n.422A=
n.448A=
n.309A=
n.195-2655A=
n.195-5382A=
n.1038A=
c.688A= (p.Ile230=)
c.508A= (p.Ile170=)
n.1031A=
1g.39847296A=CA1164144302TRIT1c.930T= (p.Gly310=)
c.1822T= (n.1822T=)
c.928+252T= (n.928+252T=)
c.684T= (p.Gly228=)
n.114T=
n.212T=
c.835T=
c.*348T= (n.*348T=)
n.165T=
c.774T=
c.*352T= (n.*352T=)
c.18T= (p.Gly6=)
c.-140-2656T= (n.-140-2656T=)
n.946T=
n.804T=
n.800T=
n.796T=
n.687T=
n.564T=
n.560T=
n.421T=
n.447T=
n.308T=
n.195-2656T=
n.195-5383T=
n.1037T=
c.687T= (p.Gly229=)
c.507T= (p.Gly169=)
n.1030T=
1g.39847296A>CCA417301906TRIT1c.930T>G (p.Gly310=)
c.1822T>G (n.1822T>G)
c.928+252T>G (n.928+252T>G)
c.684T>G (p.Gly228=)
n.114T>G
n.212T>G
c.835T>G
c.*348T>G (n.*348T>G)
n.165T>G
c.774T>G
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.18T>G (p.Gly6=)
c.-140-2656T>G (n.-140-2656T>G)
n.946T>G
n.804T>G
n.800T>G
n.796T>G
n.687T>G
n.564T>G
n.560T>G
n.421T>G
n.447T>G
n.308T>G
n.195-2656T>G
n.195-5383T>G
n.1037T>G
c.687T>G (p.Gly229=)
c.507T>G (p.Gly169=)
n.1030T>G
1g.39847296A>GCA417301907TRIT1c.930T>C (p.Gly310=)
c.1822T>C (n.1822T>C)
c.928+252T>C (n.928+252T>C)
c.684T>C (p.Gly228=)
n.114T>C
n.212T>C
c.835T>C
c.*348T>C (n.*348T>C)
n.165T>C
c.774T>C
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.18T>C (p.Gly6=)
c.-140-2656T>C (n.-140-2656T>C)
n.946T>C
n.804T>C
n.800T>C
n.796T>C
n.687T>C
n.564T>C
n.560T>C
n.421T>C
n.447T>C
n.308T>C
n.195-2656T>C
n.195-5383T>C
n.1037T>C
c.687T>C (p.Gly229=)
c.507T>C (p.Gly169=)
n.1030T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847296A>TCA417301908TRIT1c.930T>A (p.Gly310=)
c.1822T>A (n.1822T>A)
c.928+252T>A (n.928+252T>A)
c.684T>A (p.Gly228=)
n.114T>A
n.212T>A
c.835T>A
c.*348T>A (n.*348T>A)
n.165T>A
c.774T>A
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.18T>A (p.Gly6=)
c.-140-2656T>A (n.-140-2656T>A)
n.946T>A
n.804T>A
n.800T>A
n.796T>A
n.687T>A
n.564T>A
n.560T>A
n.421T>A
n.447T>A
n.308T>A
n.195-2656T>A
n.195-5383T>A
n.1037T>A
c.687T>A (p.Gly229=)
c.507T>A (p.Gly169=)
n.1030T>A
1g.39847297C>ACA339833004TRIT1c.929G>T (p.Gly310Val)
c.1821G>T (n.1821G>T)
c.928+251G>T (n.928+251G>T)
c.683G>T (p.Gly228Val)
n.113G>T
n.211G>T
c.834G>T
c.*347G>T (n.*347G>T)
n.164G>T
c.773G>T
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.17G>T (p.Gly6Val)
c.-140-2657G>T (n.-140-2657G>T)
n.945G>T
n.803G>T
n.799G>T
n.795G>T
n.686G>T
n.563G>T
n.559G>T
n.420G>T
n.446G>T
n.307G>T
n.195-2657G>T
n.195-5384G>T
n.1036G>T
c.686G>T (p.Gly229Val)
c.506G>T (p.Gly169Val)
n.1029G>T
1g.39847297C>GCA339833000TRIT1c.929G>C (p.Gly310Ala)
c.1821G>C (n.1821G>C)
c.928+251G>C (n.928+251G>C)
c.683G>C (p.Gly228Ala)
n.113G>C
n.211G>C
c.834G>C
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.164G>C
c.773G>C
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.17G>C (p.Gly6Ala)
c.-140-2657G>C (n.-140-2657G>C)
n.945G>C
n.803G>C
n.799G>C
n.795G>C
n.686G>C
n.563G>C
n.559G>C
n.420G>C
n.446G>C
n.307G>C
n.195-2657G>C
n.195-5384G>C
n.1036G>C
c.686G>C (p.Gly229Ala)
c.506G>C (p.Gly169Ala)
n.1029G>C
1g.39847297C>TCA339833008TRIT1c.929G>A (p.Gly310Asp)
c.1821G>A (n.1821G>A)
c.928+251G>A (n.928+251G>A)
c.683G>A (p.Gly228Asp)
n.113G>A
n.211G>A
c.834G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.164G>A
c.773G>A
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.17G>A (p.Gly6Asp)
c.-140-2657G>A (n.-140-2657G>A)
n.945G>A
n.803G>A
n.799G>A
n.795G>A
n.686G>A
n.563G>A
n.559G>A
n.420G>A
n.446G>A
n.307G>A
n.195-2657G>A
n.195-5384G>A
n.1036G>A
c.686G>A (p.Gly229Asp)
c.506G>A (p.Gly169Asp)
n.1029G>A
gnomAD v4
1g.39847298C>ACA339833025TRIT1c.929-1G>T (n.929-1G>T)
c.1821-1G>T (n.1821-1G>T)
c.928+250G>T (n.928+250G>T)
c.683-1G>T (n.683-1G>T)
n.113-1G>T
n.211-1G>T
c.834-1G>T
c.*347-1G>T (n.*347-1G>T)
n.164-1G>T
c.773-1G>T
c.*351-1G>T (n.*351-1G>T)
c.17-1G>T (n.17-1G>T)
c.-140-2658G>T (n.-140-2658G>T)
n.945-1G>T
n.803-1G>T
n.799-1G>T
n.795-1G>T
n.686-1G>T
n.563-1G>T
n.559-1G>T
n.420-1G>T
n.446-1G>T
n.307-1G>T
n.195-2658G>T
n.195-5385G>T
n.1036-1G>T
c.686-1G>T (n.686-1G>T)
c.506-1G>T (n.506-1G>T)
n.1029-1G>T
1g.39847298C>GCA339833030TRIT1c.929-1G>C (n.929-1G>C)
c.1821-1G>C (n.1821-1G>C)
c.928+250G>C (n.928+250G>C)
c.683-1G>C (n.683-1G>C)
n.113-1G>C
n.211-1G>C
c.834-1G>C
c.*347-1G>C (n.*347-1G>C)
n.164-1G>C
c.773-1G>C
c.*351-1G>C (n.*351-1G>C)
c.17-1G>C (n.17-1G>C)
c.-140-2658G>C (n.-140-2658G>C)
n.945-1G>C
n.803-1G>C
n.799-1G>C
n.795-1G>C
n.686-1G>C
n.563-1G>C
n.559-1G>C
n.420-1G>C
n.446-1G>C
n.307-1G>C
n.195-2658G>C
n.195-5385G>C
n.1036-1G>C
c.686-1G>C (n.686-1G>C)
c.506-1G>C (n.506-1G>C)
n.1029-1G>C
gnomAD v4
1g.39847298C>TCA339833032TRIT1c.929-1G>A (n.929-1G>A)
c.1821-1G>A (n.1821-1G>A)
c.928+250G>A (n.928+250G>A)
c.683-1G>A (n.683-1G>A)
n.113-1G>A
n.211-1G>A
c.834-1G>A
c.*347-1G>A (n.*347-1G>A)
n.164-1G>A
c.773-1G>A
c.*351-1G>A (n.*351-1G>A)
c.17-1G>A (n.17-1G>A)
c.-140-2658G>A (n.-140-2658G>A)
n.945-1G>A
n.803-1G>A
n.799-1G>A
n.795-1G>A
n.686-1G>A
n.563-1G>A
n.559-1G>A
n.420-1G>A
n.446-1G>A
n.307-1G>A
n.195-2658G>A
n.195-5385G>A
n.1036-1G>A
c.686-1G>A (n.686-1G>A)
c.506-1G>A (n.506-1G>A)
n.1029-1G>A
gnomAD v4
1g.39847299T>ACA339833038TRIT1c.929-2A>T (n.929-2A>T)
c.1821-2A>T (n.1821-2A>T)
c.928+249A>T (n.928+249A>T)
c.683-2A>T (n.683-2A>T)
n.113-2A>T
n.211-2A>T
c.834-2A>T
c.*347-2A>T (n.*347-2A>T)
n.164-2A>T
c.773-2A>T
c.*351-2A>T (n.*351-2A>T)
c.17-2A>T (n.17-2A>T)
c.-140-2659A>T (n.-140-2659A>T)
n.945-2A>T
n.803-2A>T
n.799-2A>T
n.795-2A>T
n.686-2A>T
n.563-2A>T
n.559-2A>T
n.420-2A>T
n.446-2A>T
n.307-2A>T
n.195-2659A>T
n.195-5386A>T
n.1036-2A>T
c.686-2A>T (n.686-2A>T)
c.506-2A>T (n.506-2A>T)
n.1029-2A>T
1g.39847299T>CCA339833042TRIT1c.929-2A>G (n.929-2A>G)
c.1821-2A>G (n.1821-2A>G)
c.928+249A>G (n.928+249A>G)
c.683-2A>G (n.683-2A>G)
n.113-2A>G
n.211-2A>G
c.834-2A>G
c.*347-2A>G (n.*347-2A>G)
n.164-2A>G
c.773-2A>G
c.*351-2A>G (n.*351-2A>G)
c.17-2A>G (n.17-2A>G)
c.-140-2659A>G (n.-140-2659A>G)
n.945-2A>G
n.803-2A>G
n.799-2A>G
n.795-2A>G
n.686-2A>G
n.563-2A>G
n.559-2A>G
n.420-2A>G
n.446-2A>G
n.307-2A>G
n.195-2659A>G
n.195-5386A>G
n.1036-2A>G
c.686-2A>G (n.686-2A>G)
c.506-2A>G (n.506-2A>G)
n.1029-2A>G
1g.39847299T>GCA339833052TRIT1c.929-2A>C (n.929-2A>C)
c.1821-2A>C (n.1821-2A>C)
c.928+249A>C (n.928+249A>C)
c.683-2A>C (n.683-2A>C)
n.113-2A>C
n.211-2A>C
c.834-2A>C
c.*347-2A>C (n.*347-2A>C)
n.164-2A>C
c.773-2A>C
c.*351-2A>C (n.*351-2A>C)
c.17-2A>C (n.17-2A>C)
c.-140-2659A>C (n.-140-2659A>C)
n.945-2A>C
n.803-2A>C
n.799-2A>C
n.795-2A>C
n.686-2A>C
n.563-2A>C
n.559-2A>C
n.420-2A>C
n.446-2A>C
n.307-2A>C
n.195-2659A>C
n.195-5386A>C
n.1036-2A>C
c.686-2A>C (n.686-2A>C)
c.506-2A>C (n.506-2A>C)
n.1029-2A>C
1g.39847301A=CA1146433354TRIT1c.929-4T= (n.929-4T=)
c.1821-4T= (n.1821-4T=)
c.928+247T= (n.928+247T=)
c.683-4T= (n.683-4T=)
n.113-4T=
n.211-4T=
c.834-4T=
c.*347-4T= (n.*347-4T=)
n.164-4T=
c.773-4T=
c.*351-4T= (n.*351-4T=)
c.17-4T= (n.17-4T=)
c.-140-2661T= (n.-140-2661T=)
n.945-4T=
n.803-4T=
n.799-4T=
n.795-4T=
n.686-4T=
n.563-4T=
n.559-4T=
n.420-4T=
n.446-4T=
n.307-4T=
n.195-2661T=
n.195-5388T=
n.1036-4T=
c.686-4T= (n.686-4T=)
c.506-4T= (n.506-4T=)
n.1029-4T=
1g.39847301A>CCA787958TRIT1c.929-4T>G (n.929-4T>G)
c.1821-4T>G (n.1821-4T>G)
c.928+247T>G (n.928+247T>G)
c.683-4T>G (n.683-4T>G)
n.113-4T>G
n.211-4T>G
c.834-4T>G
c.*347-4T>G (n.*347-4T>G)
n.164-4T>G
c.773-4T>G
c.*351-4T>G (n.*351-4T>G)
c.17-4T>G (n.17-4T>G)
c.-140-2661T>G (n.-140-2661T>G)
n.945-4T>G
n.803-4T>G
n.799-4T>G
n.795-4T>G
n.686-4T>G
n.563-4T>G
n.559-4T>G
n.420-4T>G
n.446-4T>G
n.307-4T>G
n.195-2661T>G
n.195-5388T>G
n.1036-4T>G
c.686-4T>G (n.686-4T>G)
c.506-4T>G (n.506-4T>G)
n.1029-4T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847301A>GCA417301912TRIT1c.929-4T>C (n.929-4T>C)
c.1821-4T>C (n.1821-4T>C)
c.928+247T>C (n.928+247T>C)
c.683-4T>C (n.683-4T>C)
n.113-4T>C
n.211-4T>C
c.834-4T>C
c.*347-4T>C (n.*347-4T>C)
n.164-4T>C
c.773-4T>C
c.*351-4T>C (n.*351-4T>C)
c.17-4T>C (n.17-4T>C)
c.-140-2661T>C (n.-140-2661T>C)
n.945-4T>C
n.803-4T>C
n.799-4T>C
n.795-4T>C
n.686-4T>C
n.563-4T>C
n.559-4T>C
n.420-4T>C
n.446-4T>C
n.307-4T>C
n.195-2661T>C
n.195-5388T>C
n.1036-4T>C
c.686-4T>C (n.686-4T>C)
c.506-4T>C (n.506-4T>C)
n.1029-4T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.39847304G>ACA1164144306TRIT1c.929-7C>T (n.929-7C>T)
c.1821-7C>T (n.1821-7C>T)
c.928+244C>T (n.928+244C>T)
c.683-7C>T (n.683-7C>T)
n.113-7C>T
n.211-7C>T
c.834-7C>T
c.*347-7C>T (n.*347-7C>T)
n.164-7C>T
c.773-7C>T
c.*351-7C>T (n.*351-7C>T)
c.17-7C>T (n.17-7C>T)
c.-140-2664C>T (n.-140-2664C>T)
n.945-7C>T
n.803-7C>T
n.799-7C>T
n.795-7C>T
n.686-7C>T
n.563-7C>T
n.559-7C>T
n.420-7C>T
n.446-7C>T
n.307-7C>T
n.195-2664C>T
n.195-5391C>T
n.1036-7C>T
c.686-7C>T (n.686-7C>T)
c.506-7C>T (n.506-7C>T)
n.1029-7C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.39847304G=CA1164144305TRIT1c.929-7C= (n.929-7C=)
c.1821-7C= (n.1821-7C=)
c.928+244C= (n.928+244C=)
c.683-7C= (n.683-7C=)
n.113-7C=
n.211-7C=
c.834-7C=
c.*347-7C= (n.*347-7C=)
n.164-7C=
c.773-7C=
c.*351-7C= (n.*351-7C=)
c.17-7C= (n.17-7C=)
c.-140-2664C= (n.-140-2664C=)
n.945-7C=
n.803-7C=
n.799-7C=
n.795-7C=
n.686-7C=
n.563-7C=
n.559-7C=
n.420-7C=
n.446-7C=
n.307-7C=
n.195-2664C=
n.195-5391C=
n.1036-7C=
c.686-7C= (n.686-7C=)
c.506-7C= (n.506-7C=)
n.1029-7C=
1g.39847305A>TCA2743285352TRIT1c.929-8T>A (n.929-8T>A)
c.1821-8T>A (n.1821-8T>A)
c.928+243T>A (n.928+243T>A)
c.683-8T>A (n.683-8T>A)
n.113-8T>A
n.211-8T>A
c.834-8T>A
c.*347-8T>A (n.*347-8T>A)
n.164-8T>A
c.773-8T>A
c.*351-8T>A (n.*351-8T>A)
c.17-8T>A (n.17-8T>A)
c.-140-2665T>A (n.-140-2665T>A)
n.945-8T>A
n.803-8T>A
n.799-8T>A
n.795-8T>A
n.686-8T>A
n.563-8T>A
n.559-8T>A
n.420-8T>A
n.446-8T>A
n.307-8T>A
n.195-2665T>A
n.195-5392T>A
n.1036-8T>A
c.686-8T>A (n.686-8T>A)
c.506-8T>A (n.506-8T>A)
n.1029-8T>A
1g.39847306T>CCA522401334TRIT1c.929-9A>G (n.929-9A>G)
c.1821-9A>G (n.1821-9A>G)
c.928+242A>G (n.928+242A>G)
c.683-9A>G (n.683-9A>G)
n.113-9A>G
n.211-9A>G
c.834-9A>G
c.*347-9A>G (n.*347-9A>G)
n.164-9A>G
c.773-9A>G
c.*351-9A>G (n.*351-9A>G)
c.17-9A>G (n.17-9A>G)
c.-140-2666A>G (n.-140-2666A>G)
n.945-9A>G
n.803-9A>G
n.799-9A>G
n.795-9A>G
n.686-9A>G
n.563-9A>G
n.559-9A>G
n.420-9A>G
n.446-9A>G
n.307-9A>G
n.195-2666A>G
n.195-5393A>G
n.1036-9A>G
c.686-9A>G (n.686-9A>G)
c.506-9A>G (n.506-9A>G)
n.1029-9A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847306T=CA1164144307TRIT1c.929-9A= (n.929-9A=)
c.1821-9A= (n.1821-9A=)
c.928+242A= (n.928+242A=)
c.683-9A= (n.683-9A=)
n.113-9A=
n.211-9A=
c.834-9A=
c.*347-9A= (n.*347-9A=)
n.164-9A=
c.773-9A=
c.*351-9A= (n.*351-9A=)
c.17-9A= (n.17-9A=)
c.-140-2666A= (n.-140-2666A=)
n.945-9A=
n.803-9A=
n.799-9A=
n.795-9A=
n.686-9A=
n.563-9A=
n.559-9A=
n.420-9A=
n.446-9A=
n.307-9A=
n.195-2666A=
n.195-5393A=
n.1036-9A=
c.686-9A= (n.686-9A=)
c.506-9A= (n.506-9A=)
n.1029-9A=
1g.39847308_39847309delCA2645075371TRIT1c.929-11_929-10del (n.929-11_929-10del)
c.1821-11_1821-10del (n.1821-11_1821-10del)
c.928+240_928+241del (n.928+240_928+241del)
c.683-11_683-10del (n.683-11_683-10del)
n.113-11_113-10del
n.211-11_211-10del
c.834-11_834-10del
c.*347-11_*347-10del (n.*347-11_*347-10del)
n.164-11_164-10del
c.773-11_773-10del
c.*351-11_*351-10del (n.*351-11_*351-10del)
c.17-11_17-10del (n.17-11_17-10del)
c.-140-2668_-140-2667del (n.-140-2668_-140-2667del)
n.945-11_945-10del
n.803-11_803-10del
n.799-11_799-10del
n.795-11_795-10del
n.686-11_686-10del
n.563-11_563-10del
n.559-11_559-10del
n.420-11_420-10del
n.446-11_446-10del
n.307-11_307-10del
n.195-2668_195-2667del
n.195-5395_195-5394del
n.1036-11_1036-10del
c.686-11_686-10del (n.686-11_686-10del)
c.506-11_506-10del (n.506-11_506-10del)
n.1029-11_1029-10del
gnomAD v4
1g.39847308C>ACA787959TRIT1c.929-11G>T (n.929-11G>T)
c.1821-11G>T (n.1821-11G>T)
c.928+240G>T (n.928+240G>T)
c.683-11G>T (n.683-11G>T)
n.113-11G>T
n.211-11G>T
c.834-11G>T
c.*347-11G>T (n.*347-11G>T)
n.164-11G>T
c.773-11G>T
c.*351-11G>T (n.*351-11G>T)
c.17-11G>T (n.17-11G>T)
c.-140-2668G>T (n.-140-2668G>T)
n.945-11G>T
n.803-11G>T
n.799-11G>T
n.795-11G>T
n.686-11G>T
n.563-11G>T
n.559-11G>T
n.420-11G>T
n.446-11G>T
n.307-11G>T
n.195-2668G>T
n.195-5395G>T
n.1036-11G>T
c.686-11G>T (n.686-11G>T)
c.506-11G>T (n.506-11G>T)
n.1029-11G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.39847308C=CA1164144311TRIT1c.929-11G= (n.929-11G=)
c.1821-11G= (n.1821-11G=)
c.928+240G= (n.928+240G=)
c.683-11G= (n.683-11G=)
n.113-11G=
n.211-11G=
c.834-11G=
c.*347-11G= (n.*347-11G=)
n.164-11G=
c.773-11G=
c.*351-11G= (n.*351-11G=)
c.17-11G= (n.17-11G=)
c.-140-2668G= (n.-140-2668G=)
n.945-11G=
n.803-11G=
n.799-11G=
n.795-11G=
n.686-11G=
n.563-11G=
n.559-11G=
n.420-11G=
n.446-11G=
n.307-11G=
n.195-2668G=
n.195-5395G=
n.1036-11G=
c.686-11G= (n.686-11G=)
c.506-11G= (n.506-11G=)
n.1029-11G=
1g.39847308C>TCA2645075372TRIT1c.929-11G>A (n.929-11G>A)
c.1821-11G>A (n.1821-11G>A)
c.928+240G>A (n.928+240G>A)
c.683-11G>A (n.683-11G>A)
n.113-11G>A
n.211-11G>A
c.834-11G>A
c.*347-11G>A (n.*347-11G>A)
n.164-11G>A
c.773-11G>A
c.*351-11G>A (n.*351-11G>A)
c.17-11G>A (n.17-11G>A)
c.-140-2668G>A (n.-140-2668G>A)
n.945-11G>A
n.803-11G>A
n.799-11G>A
n.795-11G>A
n.686-11G>A
n.563-11G>A
n.559-11G>A
n.420-11G>A
n.446-11G>A
n.307-11G>A
n.195-2668G>A
n.195-5395G>A
n.1036-11G>A
c.686-11G>A (n.686-11G>A)
c.506-11G>A (n.506-11G>A)
n.1029-11G>A
gnomAD v4
1g.39847309A=CA1164144312TRIT1c.929-12T= (n.929-12T=)
c.1821-12T= (n.1821-12T=)
c.928+239T= (n.928+239T=)
c.683-12T= (n.683-12T=)
n.113-12T=
n.211-12T=
c.834-12T=
c.*347-12T= (n.*347-12T=)
n.164-12T=
c.773-12T=
c.*351-12T= (n.*351-12T=)
c.17-12T= (n.17-12T=)
c.-140-2669T= (n.-140-2669T=)
n.945-12T=
n.803-12T=
n.799-12T=
n.795-12T=
n.686-12T=
n.563-12T=
n.559-12T=
n.420-12T=
n.446-12T=
n.307-12T=
n.195-2669T=
n.195-5396T=
n.1036-12T=
c.686-12T= (n.686-12T=)
c.506-12T= (n.506-12T=)
n.1029-12T=
1g.39847309A>GCA1164144314TRIT1c.929-12T>C (n.929-12T>C)
c.1821-12T>C (n.1821-12T>C)
c.928+239T>C (n.928+239T>C)
c.683-12T>C (n.683-12T>C)
n.113-12T>C
n.211-12T>C
c.834-12T>C
c.*347-12T>C (n.*347-12T>C)
n.164-12T>C
c.773-12T>C
c.*351-12T>C (n.*351-12T>C)
c.17-12T>C (n.17-12T>C)
c.-140-2669T>C (n.-140-2669T>C)
n.945-12T>C
n.803-12T>C
n.799-12T>C
n.795-12T>C
n.686-12T>C
n.563-12T>C
n.559-12T>C
n.420-12T>C
n.446-12T>C
n.307-12T>C
n.195-2669T>C
n.195-5396T>C
n.1036-12T>C
c.686-12T>C (n.686-12T>C)
c.506-12T>C (n.506-12T>C)
n.1029-12T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.39847310G>ACA1164144316TRIT1c.929-13C>T (n.929-13C>T)
c.1821-13C>T (n.1821-13C>T)
c.928+238C>T (n.928+238C>T)
c.683-13C>T (n.683-13C>T)
n.113-13C>T
n.211-13C>T
c.834-13C>T
c.*347-13C>T (n.*347-13C>T)
n.164-13C>T
c.773-13C>T
c.*351-13C>T (n.*351-13C>T)
c.17-13C>T (n.17-13C>T)
c.-140-2670C>T (n.-140-2670C>T)
n.945-13C>T
n.803-13C>T
n.799-13C>T
n.795-13C>T
n.686-13C>T
n.563-13C>T
n.559-13C>T
n.420-13C>T
n.446-13C>T
n.307-13C>T
n.195-2670C>T
n.195-5397C>T
n.1036-13C>T
c.686-13C>T (n.686-13C>T)
c.506-13C>T (n.506-13C>T)
n.1029-13C>T
dbSNP
1g.39847310G=CA1164144315TRIT1c.929-13C= (n.929-13C=)
c.1821-13C= (n.1821-13C=)
c.928+238C= (n.928+238C=)
c.683-13C= (n.683-13C=)
n.113-13C=
n.211-13C=
c.834-13C=
c.*347-13C= (n.*347-13C=)
n.164-13C=
c.773-13C=
c.*351-13C= (n.*351-13C=)
c.17-13C= (n.17-13C=)
c.-140-2670C= (n.-140-2670C=)
n.945-13C=
n.803-13C=
n.799-13C=
n.795-13C=
n.686-13C=
n.563-13C=
n.559-13C=
n.420-13C=
n.446-13C=
n.307-13C=
n.195-2670C=
n.195-5397C=
n.1036-13C=
c.686-13C= (n.686-13C=)
c.506-13C= (n.506-13C=)
n.1029-13C=
1g.39847311T>ACA1164144319TRIT1c.929-14A>T (n.929-14A>T)
c.1821-14A>T (n.1821-14A>T)
c.928+237A>T (n.928+237A>T)
c.683-14A>T (n.683-14A>T)
n.113-14A>T
n.211-14A>T
c.834-14A>T
c.*347-14A>T (n.*347-14A>T)
n.164-14A>T
c.773-14A>T
c.*351-14A>T (n.*351-14A>T)
c.17-14A>T (n.17-14A>T)
c.-140-2671A>T (n.-140-2671A>T)
n.945-14A>T
n.803-14A>T
n.799-14A>T
n.795-14A>T
n.686-14A>T
n.563-14A>T
n.559-14A>T
n.420-14A>T
n.446-14A>T
n.307-14A>T
n.195-2671A>T
n.195-5398A>T
n.1036-14A>T
c.686-14A>T (n.686-14A>T)
c.506-14A>T (n.506-14A>T)
n.1029-14A>T
dbSNP
1g.39847311T>CCA2526910410TRIT1c.929-14A>G (n.929-14A>G)
c.1821-14A>G (n.1821-14A>G)
c.928+237A>G (n.928+237A>G)
c.683-14A>G (n.683-14A>G)
n.113-14A>G
n.211-14A>G
c.834-14A>G
c.*347-14A>G (n.*347-14A>G)
n.164-14A>G
c.773-14A>G
c.*351-14A>G (n.*351-14A>G)
c.17-14A>G (n.17-14A>G)
c.-140-2671A>G (n.-140-2671A>G)
n.945-14A>G
n.803-14A>G
n.799-14A>G
n.795-14A>G
n.686-14A>G
n.563-14A>G
n.559-14A>G
n.420-14A>G
n.446-14A>G
n.307-14A>G
n.195-2671A>G
n.195-5398A>G
n.1036-14A>G
c.686-14A>G (n.686-14A>G)
c.506-14A>G (n.506-14A>G)
n.1029-14A>G
gnomAD v4
1g.39847311T=CA1164144318TRIT1c.929-14A= (n.929-14A=)
c.1821-14A= (n.1821-14A=)
c.928+237A= (n.928+237A=)
c.683-14A= (n.683-14A=)
n.113-14A=
n.211-14A=
c.834-14A=
c.*347-14A= (n.*347-14A=)
n.164-14A=
c.773-14A=
c.*351-14A= (n.*351-14A=)
c.17-14A= (n.17-14A=)
c.-140-2671A= (n.-140-2671A=)
n.945-14A=
n.803-14A=
n.799-14A=
n.795-14A=
n.686-14A=
n.563-14A=
n.559-14A=
n.420-14A=
n.446-14A=
n.307-14A=
n.195-2671A=
n.195-5398A=
n.1036-14A=
c.686-14A= (n.686-14A=)
c.506-14A= (n.506-14A=)
n.1029-14A=
1g.39847313G>CCA20969829TRIT1c.929-16C>G (n.929-16C>G)
c.1821-16C>G (n.1821-16C>G)
c.928+235C>G (n.928+235C>G)
c.683-16C>G (n.683-16C>G)
n.113-16C>G
n.211-16C>G
c.834-16C>G
c.*347-16C>G (n.*347-16C>G)
n.164-16C>G
c.773-16C>G
c.*351-16C>G (n.*351-16C>G)
c.17-16C>G (n.17-16C>G)
c.-140-2673C>G (n.-140-2673C>G)
n.945-16C>G
n.803-16C>G
n.799-16C>G
n.795-16C>G
n.686-16C>G
n.563-16C>G
n.559-16C>G
n.420-16C>G
n.446-16C>G
n.307-16C>G
n.195-2673C>G
n.195-5400C>G
n.1036-16C>G
c.686-16C>G (n.686-16C>G)
c.506-16C>G (n.506-16C>G)
n.1029-16C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847313G=CA1142243855TRIT1c.929-16C= (n.929-16C=)
c.1821-16C= (n.1821-16C=)
c.928+235C= (n.928+235C=)
c.683-16C= (n.683-16C=)
n.113-16C=
n.211-16C=
c.834-16C=
c.*347-16C= (n.*347-16C=)
n.164-16C=
c.773-16C=
c.*351-16C= (n.*351-16C=)
c.17-16C= (n.17-16C=)
c.-140-2673C= (n.-140-2673C=)
n.945-16C=
n.803-16C=
n.799-16C=
n.795-16C=
n.686-16C=
n.563-16C=
n.559-16C=
n.420-16C=
n.446-16C=
n.307-16C=
n.195-2673C=
n.195-5400C=
n.1036-16C=
c.686-16C= (n.686-16C=)
c.506-16C= (n.506-16C=)
n.1029-16C=
1g.39847314A=CA1164144321TRIT1c.929-17T= (n.929-17T=)
c.1821-17T= (n.1821-17T=)
c.928+234T= (n.928+234T=)
c.683-17T= (n.683-17T=)
n.113-17T=
n.211-17T=
c.834-17T=
c.*347-17T= (n.*347-17T=)
n.164-17T=
c.773-17T=
c.*351-17T= (n.*351-17T=)
c.17-17T= (n.17-17T=)
c.-140-2674T= (n.-140-2674T=)
n.945-17T=
n.803-17T=
n.799-17T=
n.795-17T=
n.686-17T=
n.563-17T=
n.559-17T=
n.420-17T=
n.446-17T=
n.307-17T=
n.195-2674T=
n.195-5401T=
n.1036-17T=
c.686-17T= (n.686-17T=)
c.506-17T= (n.506-17T=)
n.1029-17T=
1g.39847314A>CCA1164144322TRIT1c.929-17T>G (n.929-17T>G)
c.1821-17T>G (n.1821-17T>G)
c.928+234T>G (n.928+234T>G)
c.683-17T>G (n.683-17T>G)
n.113-17T>G
n.211-17T>G
c.834-17T>G
c.*347-17T>G (n.*347-17T>G)
n.164-17T>G
c.773-17T>G
c.*351-17T>G (n.*351-17T>G)
c.17-17T>G (n.17-17T>G)
c.-140-2674T>G (n.-140-2674T>G)
n.945-17T>G
n.803-17T>G
n.799-17T>G
n.795-17T>G
n.686-17T>G
n.563-17T>G
n.559-17T>G
n.420-17T>G
n.446-17T>G
n.307-17T>G
n.195-2674T>G
n.195-5401T>G
n.1036-17T>G
c.686-17T>G (n.686-17T>G)
c.506-17T>G (n.506-17T>G)
n.1029-17T>G
dbSNP
1g.39847314A>GCA2645075373TRIT1c.929-17T>C (n.929-17T>C)
c.1821-17T>C (n.1821-17T>C)
c.928+234T>C (n.928+234T>C)
c.683-17T>C (n.683-17T>C)
n.113-17T>C
n.211-17T>C
c.834-17T>C
c.*347-17T>C (n.*347-17T>C)
n.164-17T>C
c.773-17T>C
c.*351-17T>C (n.*351-17T>C)
c.17-17T>C (n.17-17T>C)
c.-140-2674T>C (n.-140-2674T>C)
n.945-17T>C
n.803-17T>C
n.799-17T>C
n.795-17T>C
n.686-17T>C
n.563-17T>C
n.559-17T>C
n.420-17T>C
n.446-17T>C
n.307-17T>C
n.195-2674T>C
n.195-5401T>C
n.1036-17T>C
c.686-17T>C (n.686-17T>C)
c.506-17T>C (n.506-17T>C)
n.1029-17T>C
gnomAD v4
1g.39847315T>ACA645995722TRIT1c.929-18A>T (n.929-18A>T)
c.1821-18A>T (n.1821-18A>T)
c.928+233A>T (n.928+233A>T)
c.683-18A>T (n.683-18A>T)
n.113-18A>T
n.211-18A>T
c.834-18A>T
c.*347-18A>T (n.*347-18A>T)
n.164-18A>T
c.773-18A>T
c.*351-18A>T (n.*351-18A>T)
c.17-18A>T (n.17-18A>T)
c.-140-2675A>T (n.-140-2675A>T)
n.945-18A>T
n.803-18A>T
n.799-18A>T
n.795-18A>T
n.686-18A>T
n.563-18A>T
n.559-18A>T
n.420-18A>T
n.446-18A>T
n.307-18A>T
n.195-2675A>T
n.195-5402A>T
n.1036-18A>T
c.686-18A>T (n.686-18A>T)
c.506-18A>T (n.506-18A>T)
n.1029-18A>T
COSMIC
1g.39847316T>ACA2645075374TRIT1c.929-19A>T (n.929-19A>T)
c.1821-19A>T (n.1821-19A>T)
c.928+232A>T (n.928+232A>T)
c.683-19A>T (n.683-19A>T)
n.113-19A>T
n.211-19A>T
c.834-19A>T
c.*347-19A>T (n.*347-19A>T)
n.164-19A>T
c.773-19A>T
c.*351-19A>T (n.*351-19A>T)
c.17-19A>T (n.17-19A>T)
c.-140-2676A>T (n.-140-2676A>T)
n.945-19A>T
n.803-19A>T
n.799-19A>T
n.795-19A>T
n.686-19A>T
n.563-19A>T
n.559-19A>T
n.420-19A>T
n.446-19A>T
n.307-19A>T
n.195-2676A>T
n.195-5403A>T
n.1036-19A>T
c.686-19A>T (n.686-19A>T)
c.506-19A>T (n.506-19A>T)
n.1029-19A>T
gnomAD v4
1g.39847317T>CCA787960TRIT1c.929-20A>G (n.929-20A>G)
c.1821-20A>G (n.1821-20A>G)
c.928+231A>G (n.928+231A>G)
c.683-20A>G (n.683-20A>G)
n.113-20A>G
n.211-20A>G
c.834-20A>G
c.*347-20A>G (n.*347-20A>G)
n.164-20A>G
c.773-20A>G
c.*351-20A>G (n.*351-20A>G)
c.17-20A>G (n.17-20A>G)
c.-140-2677A>G (n.-140-2677A>G)
n.945-20A>G
n.803-20A>G
n.799-20A>G
n.795-20A>G
n.686-20A>G
n.563-20A>G
n.559-20A>G
n.420-20A>G
n.446-20A>G
n.307-20A>G
n.195-2677A>G
n.195-5404A>G
n.1036-20A>G
c.686-20A>G (n.686-20A>G)
c.506-20A>G (n.506-20A>G)
n.1029-20A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847317T=CA1144079313TRIT1c.929-20A= (n.929-20A=)
c.1821-20A= (n.1821-20A=)
c.928+231A= (n.928+231A=)
c.683-20A= (n.683-20A=)
n.113-20A=
n.211-20A=
c.834-20A=
c.*347-20A= (n.*347-20A=)
n.164-20A=
c.773-20A=
c.*351-20A= (n.*351-20A=)
c.17-20A= (n.17-20A=)
c.-140-2677A= (n.-140-2677A=)
n.945-20A=
n.803-20A=
n.799-20A=
n.795-20A=
n.686-20A=
n.563-20A=
n.559-20A=
n.420-20A=
n.446-20A=
n.307-20A=
n.195-2677A=
n.195-5404A=
n.1036-20A=
c.686-20A= (n.686-20A=)
c.506-20A= (n.506-20A=)
n.1029-20A=
1g.39847318A>CCA2574328488TRIT1c.929-21T>G (n.929-21T>G)
c.1821-21T>G (n.1821-21T>G)
c.928+230T>G (n.928+230T>G)
c.683-21T>G (n.683-21T>G)
n.113-21T>G
n.211-21T>G
c.834-21T>G
c.*347-21T>G (n.*347-21T>G)
n.164-21T>G
c.773-21T>G
c.*351-21T>G (n.*351-21T>G)
c.17-21T>G (n.17-21T>G)
c.-140-2678T>G (n.-140-2678T>G)
n.945-21T>G
n.803-21T>G
n.799-21T>G
n.795-21T>G
n.686-21T>G
n.563-21T>G
n.559-21T>G
n.420-21T>G
n.446-21T>G
n.307-21T>G
n.195-2678T>G
n.195-5405T>G
n.1036-21T>G
c.686-21T>G (n.686-21T>G)
c.506-21T>G (n.506-21T>G)
n.1029-21T>G
1g.39847318A>GCA2645075375TRIT1c.929-21T>C (n.929-21T>C)
c.1821-21T>C (n.1821-21T>C)
c.928+230T>C (n.928+230T>C)
c.683-21T>C (n.683-21T>C)
n.113-21T>C
n.211-21T>C
c.834-21T>C
c.*347-21T>C (n.*347-21T>C)
n.164-21T>C
c.773-21T>C
c.*351-21T>C (n.*351-21T>C)
c.17-21T>C (n.17-21T>C)
c.-140-2678T>C (n.-140-2678T>C)
n.945-21T>C
n.803-21T>C
n.799-21T>C
n.795-21T>C
n.686-21T>C
n.563-21T>C
n.559-21T>C
n.420-21T>C
n.446-21T>C
n.307-21T>C
n.195-2678T>C
n.195-5405T>C
n.1036-21T>C
c.686-21T>C (n.686-21T>C)
c.506-21T>C (n.506-21T>C)
n.1029-21T>C
gnomAD v4
1g.39847319A=CA1143595155TRIT1c.929-22T= (n.929-22T=)
c.1821-22T= (n.1821-22T=)
c.928+229T= (n.928+229T=)
c.683-22T= (n.683-22T=)
n.113-22T=
n.211-22T=
c.834-22T=
c.*347-22T= (n.*347-22T=)
n.164-22T=
c.773-22T=
c.*351-22T= (n.*351-22T=)
c.17-22T= (n.17-22T=)
c.-140-2679T= (n.-140-2679T=)
n.945-22T=
n.803-22T=
n.799-22T=
n.795-22T=
n.686-22T=
n.563-22T=
n.559-22T=
n.420-22T=
n.446-22T=
n.307-22T=
n.195-2679T=
n.195-5406T=
n.1036-22T=
c.686-22T= (n.686-22T=)
c.506-22T= (n.506-22T=)
n.1029-22T=
1g.39847319A>GCA787961TRIT1c.929-22T>C (n.929-22T>C)
c.1821-22T>C (n.1821-22T>C)
c.928+229T>C (n.928+229T>C)
c.683-22T>C (n.683-22T>C)
n.113-22T>C
n.211-22T>C
c.834-22T>C
c.*347-22T>C (n.*347-22T>C)
n.164-22T>C
c.773-22T>C
c.*351-22T>C (n.*351-22T>C)
c.17-22T>C (n.17-22T>C)
c.-140-2679T>C (n.-140-2679T>C)
n.945-22T>C
n.803-22T>C
n.799-22T>C
n.795-22T>C
n.686-22T>C
n.563-22T>C
n.559-22T>C
n.420-22T>C
n.446-22T>C
n.307-22T>C
n.195-2679T>C
n.195-5406T>C
n.1036-22T>C
c.686-22T>C (n.686-22T>C)
c.506-22T>C (n.506-22T>C)
n.1029-22T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847320G>ACA1000849997TRIT1c.929-23C>T (n.929-23C>T)
c.1821-23C>T (n.1821-23C>T)
c.928+228C>T (n.928+228C>T)
c.683-23C>T (n.683-23C>T)
n.113-23C>T
n.211-23C>T
c.834-23C>T
c.*347-23C>T (n.*347-23C>T)
n.164-23C>T
c.773-23C>T
c.*351-23C>T (n.*351-23C>T)
c.17-23C>T (n.17-23C>T)
c.-140-2680C>T (n.-140-2680C>T)
n.945-23C>T
n.803-23C>T
n.799-23C>T
n.795-23C>T
n.686-23C>T
n.563-23C>T
n.559-23C>T
n.420-23C>T
n.446-23C>T
n.307-23C>T
n.195-2680C>T
n.195-5407C>T
n.1036-23C>T
c.686-23C>T (n.686-23C>T)
c.506-23C>T (n.506-23C>T)
n.1029-23C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847320G=CA1164144324TRIT1c.929-23C= (n.929-23C=)
c.1821-23C= (n.1821-23C=)
c.928+228C= (n.928+228C=)
c.683-23C= (n.683-23C=)
n.113-23C=
n.211-23C=
c.834-23C=
c.*347-23C= (n.*347-23C=)
n.164-23C=
c.773-23C=
c.*351-23C= (n.*351-23C=)
c.17-23C= (n.17-23C=)
c.-140-2680C= (n.-140-2680C=)
n.945-23C=
n.803-23C=
n.799-23C=
n.795-23C=
n.686-23C=
n.563-23C=
n.559-23C=
n.420-23C=
n.446-23C=
n.307-23C=
n.195-2680C=
n.195-5407C=
n.1036-23C=
c.686-23C= (n.686-23C=)
c.506-23C= (n.506-23C=)
n.1029-23C=
1g.39847322A=CA1164144328TRIT1c.929-25T= (n.929-25T=)
c.1821-25T= (n.1821-25T=)
c.928+226T= (n.928+226T=)
c.683-25T= (n.683-25T=)
n.113-25T=
n.211-25T=
c.834-25T=
c.*347-25T= (n.*347-25T=)
n.164-25T=
c.773-25T=
c.*351-25T= (n.*351-25T=)
c.17-25T= (n.17-25T=)
c.-140-2682T= (n.-140-2682T=)
n.945-25T=
n.803-25T=
n.799-25T=
n.795-25T=
n.686-25T=
n.563-25T=
n.559-25T=
n.420-25T=
n.446-25T=
n.307-25T=
n.195-2682T=
n.195-5409T=
n.1036-25T=
c.686-25T= (n.686-25T=)
c.506-25T= (n.506-25T=)
n.1029-25T=
1g.39847322A>CCA1164144326TRIT1c.929-25T>G (n.929-25T>G)
c.1821-25T>G (n.1821-25T>G)
c.928+226T>G (n.928+226T>G)
c.683-25T>G (n.683-25T>G)
n.113-25T>G
n.211-25T>G
c.834-25T>G
c.*347-25T>G (n.*347-25T>G)
n.164-25T>G
c.773-25T>G
c.*351-25T>G (n.*351-25T>G)
c.17-25T>G (n.17-25T>G)
c.-140-2682T>G (n.-140-2682T>G)
n.945-25T>G
n.803-25T>G
n.799-25T>G
n.795-25T>G
n.686-25T>G
n.563-25T>G
n.559-25T>G
n.420-25T>G
n.446-25T>G
n.307-25T>G
n.195-2682T>G
n.195-5409T>G
n.1036-25T>G
c.686-25T>G (n.686-25T>G)
c.506-25T>G (n.506-25T>G)
n.1029-25T>G
dbSNP
1g.39847322A>TCA522401337TRIT1c.929-25T>A (n.929-25T>A)
c.1821-25T>A (n.1821-25T>A)
c.928+226T>A (n.928+226T>A)
c.683-25T>A (n.683-25T>A)
n.113-25T>A
n.211-25T>A
c.834-25T>A
c.*347-25T>A (n.*347-25T>A)
n.164-25T>A
c.773-25T>A
c.*351-25T>A (n.*351-25T>A)
c.17-25T>A (n.17-25T>A)
c.-140-2682T>A (n.-140-2682T>A)
n.945-25T>A
n.803-25T>A
n.799-25T>A
n.795-25T>A
n.686-25T>A
n.563-25T>A
n.559-25T>A
n.420-25T>A
n.446-25T>A
n.307-25T>A
n.195-2682T>A
n.195-5409T>A
n.1036-25T>A
c.686-25T>A (n.686-25T>A)
c.506-25T>A (n.506-25T>A)
n.1029-25T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.39847322_39847334delinsACATCTAGGTAAGCA1164144329TRIT1c.929-37_929-25delinsCTTACCTAGATGT (n.929-37_929-25delinsCTTACCTAGATGT)
c.1821-37_1821-25delinsCTTACCTAGATGT (n.1821-37_1821-25delinsCTTACCTAGATGT)
c.928+214_928+226delinsCTTACCTAGATGT (n.928+214_928+226delinsCTTACCTAGATGT)
c.683-37_683-25delinsCTTACCTAGATGT (n.683-37_683-25delinsCTTACCTAGATGT)
n.113-37_113-25delinsCTTACCTAGATGT
n.211-37_211-25delinsCTTACCTAGATGT
c.834-37_834-25delinsCTTACCTAGATGT
c.*347-37_*347-25delinsCTTACCTAGATGT (n.*347-37_*347-25delinsCTTACCTAGATGT)
n.164-37_164-25delinsCTTACCTAGATGT
c.773-37_773-25delinsCTTACCTAGATGT
c.*351-37_*351-25delinsCTTACCTAGATGT (n.*351-37_*351-25delinsCTTACCTAGATGT)
c.17-37_17-25delinsCTTACCTAGATGT (n.17-37_17-25delinsCTTACCTAGATGT)
c.-140-2694_-140-2682delinsCTTACCTAGATGT (n.-140-2694_-140-2682delinsCTTACCTAGATGT)
n.945-37_945-25delinsCTTACCTAGATGT
n.803-37_803-25delinsCTTACCTAGATGT
n.799-37_799-25delinsCTTACCTAGATGT
n.795-37_795-25delinsCTTACCTAGATGT
n.686-37_686-25delinsCTTACCTAGATGT
n.563-37_563-25delinsCTTACCTAGATGT
n.559-37_559-25delinsCTTACCTAGATGT
n.420-37_420-25delinsCTTACCTAGATGT
n.446-37_446-25delinsCTTACCTAGATGT
n.307-37_307-25delinsCTTACCTAGATGT
n.195-2694_195-2682delinsCTTACCTAGATGT
n.195-5421_195-5409delinsCTTACCTAGATGT
n.1036-37_1036-25delinsCTTACCTAGATGT
c.686-37_686-25delinsCTTACCTAGATGT (n.686-37_686-25delinsCTTACCTAGATGT)
c.506-37_506-25delinsCTTACCTAGATGT (n.506-37_506-25delinsCTTACCTAGATGT)
n.1029-37_1029-25delinsCTTACCTAGATGT
1g.39847323C>ACA522401340TRIT1c.929-26G>T (n.929-26G>T)
c.1821-26G>T (n.1821-26G>T)
c.928+225G>T (n.928+225G>T)
c.683-26G>T (n.683-26G>T)
n.113-26G>T
n.211-26G>T
c.834-26G>T
c.*347-26G>T (n.*347-26G>T)
n.164-26G>T
c.773-26G>T
c.*351-26G>T (n.*351-26G>T)
c.17-26G>T (n.17-26G>T)
c.-140-2683G>T (n.-140-2683G>T)
n.945-26G>T
n.803-26G>T
n.799-26G>T
n.795-26G>T
n.686-26G>T
n.563-26G>T
n.559-26G>T
n.420-26G>T
n.446-26G>T
n.307-26G>T
n.195-2683G>T
n.195-5410G>T
n.1036-26G>T
c.686-26G>T (n.686-26G>T)
c.506-26G>T (n.506-26G>T)
n.1029-26G>T
dbSNP gnomAD v2
1g.39847323C=CA1164144333TRIT1c.929-26G= (n.929-26G=)
c.1821-26G= (n.1821-26G=)
c.928+225G= (n.928+225G=)
c.683-26G= (n.683-26G=)
n.113-26G=
n.211-26G=
c.834-26G=
c.*347-26G= (n.*347-26G=)
n.164-26G=
c.773-26G=
c.*351-26G= (n.*351-26G=)
c.17-26G= (n.17-26G=)
c.-140-2683G= (n.-140-2683G=)
n.945-26G=
n.803-26G=
n.799-26G=
n.795-26G=
n.686-26G=
n.563-26G=
n.559-26G=
n.420-26G=
n.446-26G=
n.307-26G=
n.195-2683G=
n.195-5410G=
n.1036-26G=
c.686-26G= (n.686-26G=)
c.506-26G= (n.506-26G=)
n.1029-26G=
1g.39847325_39847336delCA787962TRIT1c.929-37_929-26del (n.929-37_929-26del)
c.1821-37_1821-26del (n.1821-37_1821-26del)
c.928+214_928+225del (n.928+214_928+225del)
c.683-37_683-26del (n.683-37_683-26del)
n.113-37_113-26del
n.211-37_211-26del
c.834-37_834-26del
c.*347-37_*347-26del (n.*347-37_*347-26del)
n.164-37_164-26del
c.773-37_773-26del
c.*351-37_*351-26del (n.*351-37_*351-26del)
c.17-37_17-26del (n.17-37_17-26del)
c.-140-2694_-140-2683del (n.-140-2694_-140-2683del)
n.945-37_945-26del
n.803-37_803-26del
n.799-37_799-26del
n.795-37_795-26del
n.686-37_686-26del
n.563-37_563-26del
n.559-37_559-26del
n.420-37_420-26del
n.446-37_446-26del
n.307-37_307-26del
n.195-2694_195-2683del
n.195-5421_195-5410del
n.1036-37_1036-26del
c.686-37_686-26del (n.686-37_686-26del)
c.506-37_506-26del (n.506-37_506-26del)
n.1029-37_1029-26del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847324A>CCA2645075376TRIT1c.929-27T>G (n.929-27T>G)
c.1821-27T>G (n.1821-27T>G)
c.928+224T>G (n.928+224T>G)
c.683-27T>G (n.683-27T>G)
n.113-27T>G
n.211-27T>G
c.834-27T>G
c.*347-27T>G (n.*347-27T>G)
n.164-27T>G
c.773-27T>G
c.*351-27T>G (n.*351-27T>G)
c.17-27T>G (n.17-27T>G)
c.-140-2684T>G (n.-140-2684T>G)
n.945-27T>G
n.803-27T>G
n.799-27T>G
n.795-27T>G
n.686-27T>G
n.563-27T>G
n.559-27T>G
n.420-27T>G
n.446-27T>G
n.307-27T>G
n.195-2684T>G
n.195-5411T>G
n.1036-27T>G
c.686-27T>G (n.686-27T>G)
c.506-27T>G (n.506-27T>G)
n.1029-27T>G
gnomAD v4
1g.39847325T>CCA2743285353TRIT1c.929-28A>G (n.929-28A>G)
c.1821-28A>G (n.1821-28A>G)
c.928+223A>G (n.928+223A>G)
c.683-28A>G (n.683-28A>G)
n.113-28A>G
n.211-28A>G
c.834-28A>G
c.*347-28A>G (n.*347-28A>G)
n.164-28A>G
c.773-28A>G
c.*351-28A>G (n.*351-28A>G)
c.17-28A>G (n.17-28A>G)
c.-140-2685A>G (n.-140-2685A>G)
n.945-28A>G
n.803-28A>G
n.799-28A>G
n.795-28A>G
n.686-28A>G
n.563-28A>G
n.559-28A>G
n.420-28A>G
n.446-28A>G
n.307-28A>G
n.195-2685A>G
n.195-5412A>G
n.1036-28A>G
c.686-28A>G (n.686-28A>G)
c.506-28A>G (n.506-28A>G)
n.1029-28A>G
1g.39847327T>CCA2645075377TRIT1c.929-30A>G (n.929-30A>G)
c.1821-30A>G (n.1821-30A>G)
c.928+221A>G (n.928+221A>G)
c.683-30A>G (n.683-30A>G)
n.113-30A>G
n.211-30A>G
c.834-30A>G
c.*347-30A>G (n.*347-30A>G)
n.164-30A>G
c.773-30A>G
c.*351-30A>G (n.*351-30A>G)
c.17-30A>G (n.17-30A>G)
c.-140-2687A>G (n.-140-2687A>G)
n.945-30A>G
n.803-30A>G
n.799-30A>G
n.795-30A>G
n.686-30A>G
n.563-30A>G
n.559-30A>G
n.420-30A>G
n.446-30A>G
n.307-30A>G
n.195-2687A>G
n.195-5414A>G
n.1036-30A>G
c.686-30A>G (n.686-30A>G)
c.506-30A>G (n.506-30A>G)
n.1029-30A>G
gnomAD v4
1g.39847330G>ACA787963TRIT1c.929-33C>T (n.929-33C>T)
c.1821-33C>T (n.1821-33C>T)
c.928+218C>T (n.928+218C>T)
c.683-33C>T (n.683-33C>T)
n.113-33C>T
n.211-33C>T
c.834-33C>T
c.*347-33C>T (n.*347-33C>T)
n.164-33C>T
c.773-33C>T
c.*351-33C>T (n.*351-33C>T)
c.17-33C>T (n.17-33C>T)
c.-140-2690C>T (n.-140-2690C>T)
n.945-33C>T
n.803-33C>T
n.799-33C>T
n.795-33C>T
n.686-33C>T
n.563-33C>T
n.559-33C>T
n.420-33C>T
n.446-33C>T
n.307-33C>T
n.195-2690C>T
n.195-5417C>T
n.1036-33C>T
c.686-33C>T (n.686-33C>T)
c.506-33C>T (n.506-33C>T)
n.1029-33C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847330G=CA1164144337TRIT1c.929-33C= (n.929-33C=)
c.1821-33C= (n.1821-33C=)
c.928+218C= (n.928+218C=)
c.683-33C= (n.683-33C=)
n.113-33C=
n.211-33C=
c.834-33C=
c.*347-33C= (n.*347-33C=)
n.164-33C=
c.773-33C=
c.*351-33C= (n.*351-33C=)
c.17-33C= (n.17-33C=)
c.-140-2690C= (n.-140-2690C=)
n.945-33C=
n.803-33C=
n.799-33C=
n.795-33C=
n.686-33C=
n.563-33C=
n.559-33C=
n.420-33C=
n.446-33C=
n.307-33C=
n.195-2690C=
n.195-5417C=
n.1036-33C=
c.686-33C= (n.686-33C=)
c.506-33C= (n.506-33C=)
n.1029-33C=
1g.39847330G>TCA1164144339TRIT1c.929-33C>A (n.929-33C>A)
c.1821-33C>A (n.1821-33C>A)
c.928+218C>A (n.928+218C>A)
c.683-33C>A (n.683-33C>A)
n.113-33C>A
n.211-33C>A
c.834-33C>A
c.*347-33C>A (n.*347-33C>A)
n.164-33C>A
c.773-33C>A
c.*351-33C>A (n.*351-33C>A)
c.17-33C>A (n.17-33C>A)
c.-140-2690C>A (n.-140-2690C>A)
n.945-33C>A
n.803-33C>A
n.799-33C>A
n.795-33C>A
n.686-33C>A
n.563-33C>A
n.559-33C>A
n.420-33C>A
n.446-33C>A
n.307-33C>A
n.195-2690C>A
n.195-5417C>A
n.1036-33C>A
c.686-33C>A (n.686-33C>A)
c.506-33C>A (n.506-33C>A)
n.1029-33C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.39847331dupCA1164144340TRIT1c.929-34dup (n.929-34dup)
c.1821-34dup (n.1821-34dup)
c.928+217dup (n.928+217dup)
c.683-34dup (n.683-34dup)
n.113-34dup
n.211-34dup
c.834-34dup
c.*347-34dup (n.*347-34dup)
n.164-34dup
c.773-34dup
c.*351-34dup (n.*351-34dup)
c.17-34dup (n.17-34dup)
c.-140-2691dup (n.-140-2691dup)
n.945-34dup
n.803-34dup
n.799-34dup
n.795-34dup
n.686-34dup
n.563-34dup
n.559-34dup
n.420-34dup
n.446-34dup
n.307-34dup
n.195-2691dup
n.195-5418dup
n.1036-34dup
c.686-34dup (n.686-34dup)
c.506-34dup (n.506-34dup)
n.1029-34dup
dbSNP gnomAD v4
1g.39847333A>GCA2574328492TRIT1c.929-36T>C (n.929-36T>C)
c.1821-36T>C (n.1821-36T>C)
c.928+215T>C (n.928+215T>C)
c.683-36T>C (n.683-36T>C)
n.113-36T>C
n.211-36T>C
c.834-36T>C
c.*347-36T>C (n.*347-36T>C)
n.164-36T>C
c.773-36T>C
c.*351-36T>C (n.*351-36T>C)
c.17-36T>C (n.17-36T>C)
c.-140-2693T>C (n.-140-2693T>C)
n.945-36T>C
n.803-36T>C
n.799-36T>C
n.795-36T>C
n.686-36T>C
n.563-36T>C
n.559-36T>C
n.420-36T>C
n.446-36T>C
n.307-36T>C
n.195-2693T>C
n.195-5420T>C
n.1036-36T>C
c.686-36T>C (n.686-36T>C)
c.506-36T>C (n.506-36T>C)
n.1029-36T>C
1g.39847334G>ACA2645075378TRIT1c.929-37C>T (n.929-37C>T)
c.1821-37C>T (n.1821-37C>T)
c.928+214C>T (n.928+214C>T)
c.683-37C>T (n.683-37C>T)
n.113-37C>T
n.211-37C>T
c.834-37C>T
c.*347-37C>T (n.*347-37C>T)
n.164-37C>T
c.773-37C>T
c.*351-37C>T (n.*351-37C>T)
c.17-37C>T (n.17-37C>T)
c.-140-2694C>T (n.-140-2694C>T)
n.945-37C>T
n.803-37C>T
n.799-37C>T
n.795-37C>T
n.686-37C>T
n.563-37C>T
n.559-37C>T
n.420-37C>T
n.446-37C>T
n.307-37C>T
n.195-2694C>T
n.195-5421C>T
n.1036-37C>T
c.686-37C>T (n.686-37C>T)
c.506-37C>T (n.506-37C>T)
n.1029-37C>T
gnomAD v4
1g.39847335C>GCA2574328493TRIT1c.929-38G>C (n.929-38G>C)
c.1821-38G>C (n.1821-38G>C)
c.928+213G>C (n.928+213G>C)
c.683-38G>C (n.683-38G>C)
n.113-38G>C
n.211-38G>C
c.834-38G>C
c.*347-38G>C (n.*347-38G>C)
n.164-38G>C
c.773-38G>C
c.*351-38G>C (n.*351-38G>C)
c.17-38G>C (n.17-38G>C)
c.-140-2695G>C (n.-140-2695G>C)
n.945-38G>C
n.803-38G>C
n.799-38G>C
n.795-38G>C
n.686-38G>C
n.563-38G>C
n.559-38G>C
n.420-38G>C
n.446-38G>C
n.307-38G>C
n.195-2695G>C
n.195-5422G>C
n.1036-38G>C
c.686-38G>C (n.686-38G>C)
c.506-38G>C (n.506-38G>C)
n.1029-38G>C
gnomAD v4
1g.39847336A=CA1164144341TRIT1c.929-39T= (n.929-39T=)
c.1821-39T= (n.1821-39T=)
c.928+212T= (n.928+212T=)
c.683-39T= (n.683-39T=)
n.113-39T=
n.211-39T=
c.834-39T=
c.*347-39T= (n.*347-39T=)
n.164-39T=
c.773-39T=
c.*351-39T= (n.*351-39T=)
c.17-39T= (n.17-39T=)
c.-140-2696T= (n.-140-2696T=)
n.945-39T=
n.803-39T=
n.799-39T=
n.795-39T=
n.686-39T=
n.563-39T=
n.559-39T=
n.420-39T=
n.446-39T=
n.307-39T=
n.195-2696T=
n.195-5423T=
n.1036-39T=
c.686-39T= (n.686-39T=)
c.506-39T= (n.506-39T=)
n.1029-39T=
1g.39847336A>CCA522401346TRIT1c.929-39T>G (n.929-39T>G)
c.1821-39T>G (n.1821-39T>G)
c.928+212T>G (n.928+212T>G)
c.683-39T>G (n.683-39T>G)
n.113-39T>G
n.211-39T>G
c.834-39T>G
c.*347-39T>G (n.*347-39T>G)
n.164-39T>G
c.773-39T>G
c.*351-39T>G (n.*351-39T>G)
c.17-39T>G (n.17-39T>G)
c.-140-2696T>G (n.-140-2696T>G)
n.945-39T>G
n.803-39T>G
n.799-39T>G
n.795-39T>G
n.686-39T>G
n.563-39T>G
n.559-39T>G
n.420-39T>G
n.446-39T>G
n.307-39T>G
n.195-2696T>G
n.195-5423T>G
n.1036-39T>G
c.686-39T>G (n.686-39T>G)
c.506-39T>G (n.506-39T>G)
n.1029-39T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847337C=CA1164144344TRIT1c.929-40G= (n.929-40G=)
c.1821-40G= (n.1821-40G=)
c.928+211G= (n.928+211G=)
c.683-40G= (n.683-40G=)
n.113-40G=
n.211-40G=
c.834-40G=
c.*347-40G= (n.*347-40G=)
n.164-40G=
c.773-40G=
c.*351-40G= (n.*351-40G=)
c.17-40G= (n.17-40G=)
c.-140-2697G= (n.-140-2697G=)
n.945-40G=
n.803-40G=
n.799-40G=
n.795-40G=
n.686-40G=
n.563-40G=
n.559-40G=
n.420-40G=
n.446-40G=
n.307-40G=
n.195-2697G=
n.195-5424G=
n.1036-40G=
c.686-40G= (n.686-40G=)
c.506-40G= (n.506-40G=)
n.1029-40G=
1g.39847337C>GCA2574328496TRIT1c.929-40G>C (n.929-40G>C)
c.1821-40G>C (n.1821-40G>C)
c.928+211G>C (n.928+211G>C)
c.683-40G>C (n.683-40G>C)
n.113-40G>C
n.211-40G>C
c.834-40G>C
c.*347-40G>C (n.*347-40G>C)
n.164-40G>C
c.773-40G>C
c.*351-40G>C (n.*351-40G>C)
c.17-40G>C (n.17-40G>C)
c.-140-2697G>C (n.-140-2697G>C)
n.945-40G>C
n.803-40G>C
n.799-40G>C
n.795-40G>C
n.686-40G>C
n.563-40G>C
n.559-40G>C
n.420-40G>C
n.446-40G>C
n.307-40G>C
n.195-2697G>C
n.195-5424G>C
n.1036-40G>C
c.686-40G>C (n.686-40G>C)
c.506-40G>C (n.506-40G>C)
n.1029-40G>C
gnomAD v4
1g.39847337C>TCA735705024TRIT1c.929-40G>A (n.929-40G>A)
c.1821-40G>A (n.1821-40G>A)
c.928+211G>A (n.928+211G>A)
c.683-40G>A (n.683-40G>A)
n.113-40G>A
n.211-40G>A
c.834-40G>A
c.*347-40G>A (n.*347-40G>A)
n.164-40G>A
c.773-40G>A
c.*351-40G>A (n.*351-40G>A)
c.17-40G>A (n.17-40G>A)
c.-140-2697G>A (n.-140-2697G>A)
n.945-40G>A
n.803-40G>A
n.799-40G>A
n.795-40G>A
n.686-40G>A
n.563-40G>A
n.559-40G>A
n.420-40G>A
n.446-40G>A
n.307-40G>A
n.195-2697G>A
n.195-5424G>A
n.1036-40G>A
c.686-40G>A (n.686-40G>A)
c.506-40G>A (n.506-40G>A)
n.1029-40G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847339C=CA1164144346TRIT1c.929-42G= (n.929-42G=)
c.1821-42G= (n.1821-42G=)
c.928+209G= (n.928+209G=)
c.683-42G= (n.683-42G=)
n.113-42G=
n.211-42G=
c.834-42G=
c.*347-42G= (n.*347-42G=)
n.164-42G=
c.773-42G=
c.*351-42G= (n.*351-42G=)
c.17-42G= (n.17-42G=)
c.-140-2699G= (n.-140-2699G=)
n.945-42G=
n.803-42G=
n.799-42G=
n.795-42G=
n.686-42G=
n.563-42G=
n.559-42G=
n.420-42G=
n.446-42G=
n.307-42G=
n.195-2699G=
n.195-5426G=
n.1036-42G=
c.686-42G= (n.686-42G=)
c.506-42G= (n.506-42G=)
n.1029-42G=
1g.39847339C>GCA787964TRIT1c.929-42G>C (n.929-42G>C)
c.1821-42G>C (n.1821-42G>C)
c.928+209G>C (n.928+209G>C)
c.683-42G>C (n.683-42G>C)
n.113-42G>C
n.211-42G>C
c.834-42G>C
c.*347-42G>C (n.*347-42G>C)
n.164-42G>C
c.773-42G>C
c.*351-42G>C (n.*351-42G>C)
c.17-42G>C (n.17-42G>C)
c.-140-2699G>C (n.-140-2699G>C)
n.945-42G>C
n.803-42G>C
n.799-42G>C
n.795-42G>C
n.686-42G>C
n.563-42G>C
n.559-42G>C
n.420-42G>C
n.446-42G>C
n.307-42G>C
n.195-2699G>C
n.195-5426G>C
n.1036-42G>C
c.686-42G>C (n.686-42G>C)
c.506-42G>C (n.506-42G>C)
n.1029-42G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.39847339C>TCA2645075379TRIT1c.929-42G>A (n.929-42G>A)
c.1821-42G>A (n.1821-42G>A)
c.928+209G>A (n.928+209G>A)
c.683-42G>A (n.683-42G>A)
n.113-42G>A
n.211-42G>A
c.834-42G>A
c.*347-42G>A (n.*347-42G>A)
n.164-42G>A
c.773-42G>A
c.*351-42G>A (n.*351-42G>A)
c.17-42G>A (n.17-42G>A)
c.-140-2699G>A (n.-140-2699G>A)
n.945-42G>A
n.803-42G>A
n.799-42G>A
n.795-42G>A
n.686-42G>A
n.563-42G>A
n.559-42G>A
n.420-42G>A
n.446-42G>A
n.307-42G>A
n.195-2699G>A
n.195-5426G>A
n.1036-42G>A
c.686-42G>A (n.686-42G>A)
c.506-42G>A (n.506-42G>A)
n.1029-42G>A
gnomAD v4
1g.39847340C>ACA2574328499TRIT1c.929-43G>T (n.929-43G>T)
c.1821-43G>T (n.1821-43G>T)
c.928+208G>T (n.928+208G>T)
c.683-43G>T (n.683-43G>T)
n.113-43G>T
n.211-43G>T
c.834-43G>T
c.*347-43G>T (n.*347-43G>T)
n.164-43G>T
c.773-43G>T
c.*351-43G>T (n.*351-43G>T)
c.17-43G>T (n.17-43G>T)
c.-140-2700G>T (n.-140-2700G>T)
n.945-43G>T
n.803-43G>T
n.799-43G>T
n.795-43G>T
n.686-43G>T
n.563-43G>T
n.559-43G>T
n.420-43G>T
n.446-43G>T
n.307-43G>T
n.195-2700G>T
n.195-5427G>T
n.1036-43G>T
c.686-43G>T (n.686-43G>T)
c.506-43G>T (n.506-43G>T)
n.1029-43G>T
1g.39847340C=CA1145125051TRIT1c.929-43G= (n.929-43G=)
c.1821-43G= (n.1821-43G=)
c.928+208G= (n.928+208G=)
c.683-43G= (n.683-43G=)
n.113-43G=
n.211-43G=
c.834-43G=
c.*347-43G= (n.*347-43G=)
n.164-43G=
c.773-43G=
c.*351-43G= (n.*351-43G=)
c.17-43G= (n.17-43G=)
c.-140-2700G= (n.-140-2700G=)
n.945-43G=
n.803-43G=
n.799-43G=
n.795-43G=
n.686-43G=
n.563-43G=
n.559-43G=
n.420-43G=
n.446-43G=
n.307-43G=
n.195-2700G=
n.195-5427G=
n.1036-43G=
c.686-43G= (n.686-43G=)
c.506-43G= (n.506-43G=)
n.1029-43G=
1g.39847340C>TCA787965TRIT1c.929-43G>A (n.929-43G>A)
c.1821-43G>A (n.1821-43G>A)
c.928+208G>A (n.928+208G>A)
c.683-43G>A (n.683-43G>A)
n.113-43G>A
n.211-43G>A
c.834-43G>A
c.*347-43G>A (n.*347-43G>A)
n.164-43G>A
c.773-43G>A
c.*351-43G>A (n.*351-43G>A)
c.17-43G>A (n.17-43G>A)
c.-140-2700G>A (n.-140-2700G>A)
n.945-43G>A
n.803-43G>A
n.799-43G>A
n.795-43G>A
n.686-43G>A
n.563-43G>A
n.559-43G>A
n.420-43G>A
n.446-43G>A
n.307-43G>A
n.195-2700G>A
n.195-5427G>A
n.1036-43G>A
c.686-43G>A (n.686-43G>A)
c.506-43G>A (n.506-43G>A)
n.1029-43G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847341T>CCA2645075380TRIT1c.929-44A>G (n.929-44A>G)
c.1821-44A>G (n.1821-44A>G)
c.928+207A>G (n.928+207A>G)
c.683-44A>G (n.683-44A>G)
n.113-44A>G
n.211-44A>G
c.834-44A>G
c.*347-44A>G (n.*347-44A>G)
n.164-44A>G
c.773-44A>G
c.*351-44A>G (n.*351-44A>G)
c.17-44A>G (n.17-44A>G)
c.-140-2701A>G (n.-140-2701A>G)
n.945-44A>G
n.803-44A>G
n.799-44A>G
n.795-44A>G
n.686-44A>G
n.563-44A>G
n.559-44A>G
n.420-44A>G
n.446-44A>G
n.307-44A>G
n.195-2701A>G
n.195-5428A>G
n.1036-44A>G
c.686-44A>G (n.686-44A>G)
c.506-44A>G (n.506-44A>G)
n.1029-44A>G
gnomAD v4
1g.39847342T>CCA2645075381TRIT1c.929-45A>G (n.929-45A>G)
c.1821-45A>G (n.1821-45A>G)
c.928+206A>G (n.928+206A>G)
c.683-45A>G (n.683-45A>G)
n.113-45A>G
n.211-45A>G
c.834-45A>G
c.*347-45A>G (n.*347-45A>G)
n.164-45A>G
c.773-45A>G
c.*351-45A>G (n.*351-45A>G)
c.17-45A>G (n.17-45A>G)
c.-140-2702A>G (n.-140-2702A>G)
n.945-45A>G
n.803-45A>G
n.799-45A>G
n.795-45A>G
n.686-45A>G
n.563-45A>G
n.559-45A>G
n.420-45A>G
n.446-45A>G
n.307-45A>G
n.195-2702A>G
n.195-5429A>G
n.1036-45A>G
c.686-45A>G (n.686-45A>G)
c.506-45A>G (n.506-45A>G)
n.1029-45A>G
gnomAD v4
1g.39847343_39847344delinsACCA1164144350TRIT1c.929-47_929-46delinsGT (n.929-47_929-46delinsGT)
c.1821-47_1821-46delinsGT (n.1821-47_1821-46delinsGT)
c.928+204_928+205delinsGT (n.928+204_928+205delinsGT)
c.683-47_683-46delinsGT (n.683-47_683-46delinsGT)
n.113-47_113-46delinsGT
n.211-47_211-46delinsGT
c.834-47_834-46delinsGT
c.*347-47_*347-46delinsGT (n.*347-47_*347-46delinsGT)
n.164-47_164-46delinsGT
c.773-47_773-46delinsGT
c.*351-47_*351-46delinsGT (n.*351-47_*351-46delinsGT)
c.17-47_17-46delinsGT (n.17-47_17-46delinsGT)
c.-140-2704_-140-2703delinsGT (n.-140-2704_-140-2703delinsGT)
n.945-47_945-46delinsGT
n.803-47_803-46delinsGT
n.799-47_799-46delinsGT
n.795-47_795-46delinsGT
n.686-47_686-46delinsGT
n.563-47_563-46delinsGT
n.559-47_559-46delinsGT
n.420-47_420-46delinsGT
n.446-47_446-46delinsGT
n.307-47_307-46delinsGT
n.195-2704_195-2703delinsGT
n.195-5431_195-5430delinsGT
n.1036-47_1036-46delinsGT
c.686-47_686-46delinsGT (n.686-47_686-46delinsGT)
c.506-47_506-46delinsGT (n.506-47_506-46delinsGT)
n.1029-47_1029-46delinsGT
1g.39847344C=CA1164144352TRIT1c.929-47G= (n.929-47G=)
c.1821-47G= (n.1821-47G=)
c.928+204G= (n.928+204G=)
c.683-47G= (n.683-47G=)
n.113-47G=
n.211-47G=
c.834-47G=
c.*347-47G= (n.*347-47G=)
n.164-47G=
c.773-47G=
c.*351-47G= (n.*351-47G=)
c.17-47G= (n.17-47G=)
c.-140-2704G= (n.-140-2704G=)
n.945-47G=
n.803-47G=
n.799-47G=
n.795-47G=
n.686-47G=
n.563-47G=
n.559-47G=
n.420-47G=
n.446-47G=
n.307-47G=
n.195-2704G=
n.195-5431G=
n.1036-47G=
c.686-47G= (n.686-47G=)
c.506-47G= (n.506-47G=)
n.1029-47G=
1g.39847344C>TCA522401352TRIT1c.929-47G>A (n.929-47G>A)
c.1821-47G>A (n.1821-47G>A)
c.928+204G>A (n.928+204G>A)
c.683-47G>A (n.683-47G>A)
n.113-47G>A
n.211-47G>A
c.834-47G>A
c.*347-47G>A (n.*347-47G>A)
n.164-47G>A
c.773-47G>A
c.*351-47G>A (n.*351-47G>A)
c.17-47G>A (n.17-47G>A)
c.-140-2704G>A (n.-140-2704G>A)
n.945-47G>A
n.803-47G>A
n.799-47G>A
n.795-47G>A
n.686-47G>A
n.563-47G>A
n.559-47G>A
n.420-47G>A
n.446-47G>A
n.307-47G>A
n.195-2704G>A
n.195-5431G>A
n.1036-47G>A
c.686-47G>A (n.686-47G>A)
c.506-47G>A (n.506-47G>A)
n.1029-47G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.39847346delCA787966TRIT1c.929-47del (n.929-47del)
c.1821-47del (n.1821-47del)
c.928+204del (n.928+204del)
c.683-47del (n.683-47del)
n.113-47del
n.211-47del
c.834-47del
c.*347-47del (n.*347-47del)
n.164-47del
c.773-47del
c.*351-47del (n.*351-47del)
c.17-47del (n.17-47del)
c.-140-2704del (n.-140-2704del)
n.945-47del
n.803-47del
n.799-47del
n.795-47del
n.686-47del
n.563-47del
n.559-47del
n.420-47del
n.446-47del
n.307-47del
n.195-2704del
n.195-5431del
n.1036-47del
c.686-47del (n.686-47del)
c.506-47del (n.506-47del)
n.1029-47del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847345C=CA1164144353TRIT1c.929-48G= (n.929-48G=)
c.1821-48G= (n.1821-48G=)
c.928+203G= (n.928+203G=)
c.683-48G= (n.683-48G=)
n.113-48G=
n.211-48G=
c.834-48G=
c.*347-48G= (n.*347-48G=)
n.164-48G=
c.773-48G=
c.*351-48G= (n.*351-48G=)
c.17-48G= (n.17-48G=)
c.-140-2705G= (n.-140-2705G=)
n.945-48G=
n.803-48G=
n.799-48G=
n.795-48G=
n.686-48G=
n.563-48G=
n.559-48G=
n.420-48G=
n.446-48G=
n.307-48G=
n.195-2705G=
n.195-5432G=
n.1036-48G=
c.686-48G= (n.686-48G=)
c.506-48G= (n.506-48G=)
n.1029-48G=
1g.39847345C>GCA522401354TRIT1c.929-48G>C (n.929-48G>C)
c.1821-48G>C (n.1821-48G>C)
c.928+203G>C (n.928+203G>C)
c.683-48G>C (n.683-48G>C)
n.113-48G>C
n.211-48G>C
c.834-48G>C
c.*347-48G>C (n.*347-48G>C)
n.164-48G>C
c.773-48G>C
c.*351-48G>C (n.*351-48G>C)
c.17-48G>C (n.17-48G>C)
c.-140-2705G>C (n.-140-2705G>C)
n.945-48G>C
n.803-48G>C
n.799-48G>C
n.795-48G>C
n.686-48G>C
n.563-48G>C
n.559-48G>C
n.420-48G>C
n.446-48G>C
n.307-48G>C
n.195-2705G>C
n.195-5432G>C
n.1036-48G>C
c.686-48G>C (n.686-48G>C)
c.506-48G>C (n.506-48G>C)
n.1029-48G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.39847345_39847346insTAGCA2645075382TRIT1c.929-49_929-48insCTA (n.929-49_929-48insCTA)
c.1821-49_1821-48insCTA (n.1821-49_1821-48insCTA)
c.928+202_928+203insCTA (n.928+202_928+203insCTA)
c.683-49_683-48insCTA (n.683-49_683-48insCTA)
n.113-49_113-48insCTA
n.211-49_211-48insCTA
c.834-49_834-48insCTA
c.*347-49_*347-48insCTA (n.*347-49_*347-48insCTA)
n.164-49_164-48insCTA
c.773-49_773-48insCTA
c.*351-49_*351-48insCTA (n.*351-49_*351-48insCTA)
c.17-49_17-48insCTA (n.17-49_17-48insCTA)
c.-140-2706_-140-2705insCTA (n.-140-2706_-140-2705insCTA)
n.945-49_945-48insCTA
n.803-49_803-48insCTA
n.799-49_799-48insCTA
n.795-49_795-48insCTA
n.686-49_686-48insCTA
n.563-49_563-48insCTA
n.559-49_559-48insCTA
n.420-49_420-48insCTA
n.446-49_446-48insCTA
n.307-49_307-48insCTA
n.195-2706_195-2705insCTA
n.195-5433_195-5432insCTA
n.1036-49_1036-48insCTA
c.686-49_686-48insCTA (n.686-49_686-48insCTA)
c.506-49_506-48insCTA (n.506-49_506-48insCTA)
n.1029-49_1029-48insCTA
gnomAD v4
1g.39847345_39847346insTAGATGTTCA2645075383TRIT1c.929-49_929-48insAACATCTA (n.929-49_929-48insAACATCTA)
c.1821-49_1821-48insAACATCTA (n.1821-49_1821-48insAACATCTA)
c.928+202_928+203insAACATCTA (n.928+202_928+203insAACATCTA)
c.683-49_683-48insAACATCTA (n.683-49_683-48insAACATCTA)
n.113-49_113-48insAACATCTA
n.211-49_211-48insAACATCTA
c.834-49_834-48insAACATCTA
c.*347-49_*347-48insAACATCTA (n.*347-49_*347-48insAACATCTA)
n.164-49_164-48insAACATCTA
c.773-49_773-48insAACATCTA
c.*351-49_*351-48insAACATCTA (n.*351-49_*351-48insAACATCTA)
c.17-49_17-48insAACATCTA (n.17-49_17-48insAACATCTA)
c.-140-2706_-140-2705insAACATCTA (n.-140-2706_-140-2705insAACATCTA)
n.945-49_945-48insAACATCTA
n.803-49_803-48insAACATCTA
n.799-49_799-48insAACATCTA
n.795-49_795-48insAACATCTA
n.686-49_686-48insAACATCTA
n.563-49_563-48insAACATCTA
n.559-49_559-48insAACATCTA
n.420-49_420-48insAACATCTA
n.446-49_446-48insAACATCTA
n.307-49_307-48insAACATCTA
n.195-2706_195-2705insAACATCTA
n.195-5433_195-5432insAACATCTA
n.1036-49_1036-48insAACATCTA
c.686-49_686-48insAACATCTA (n.686-49_686-48insAACATCTA)
c.506-49_506-48insAACATCTA (n.506-49_506-48insAACATCTA)
n.1029-49_1029-48insAACATCTA
gnomAD v4
1g.39847346C>ACA2581661223TRIT1c.929-49G>T (n.929-49G>T)
c.1821-49G>T (n.1821-49G>T)
c.928+202G>T (n.928+202G>T)
c.683-49G>T (n.683-49G>T)
n.113-49G>T
n.211-49G>T
c.834-49G>T
c.*347-49G>T (n.*347-49G>T)
n.164-49G>T
c.773-49G>T
c.*351-49G>T (n.*351-49G>T)
c.17-49G>T (n.17-49G>T)
c.-140-2706G>T (n.-140-2706G>T)
n.945-49G>T
n.803-49G>T
n.799-49G>T
n.795-49G>T
n.686-49G>T
n.563-49G>T
n.559-49G>T
n.420-49G>T
n.446-49G>T
n.307-49G>T
n.195-2706G>T
n.195-5433G>T
n.1036-49G>T
c.686-49G>T (n.686-49G>T)
c.506-49G>T (n.506-49G>T)
n.1029-49G>T
gnomAD v4
1g.39847346C=CA1140970979TRIT1c.929-49G= (n.929-49G=)
c.1821-49G= (n.1821-49G=)
c.928+202G= (n.928+202G=)
c.683-49G= (n.683-49G=)
n.113-49G=
n.211-49G=
c.834-49G=
c.*347-49G= (n.*347-49G=)
n.164-49G=
c.773-49G=
c.*351-49G= (n.*351-49G=)
c.17-49G= (n.17-49G=)
c.-140-2706G= (n.-140-2706G=)
n.945-49G=
n.803-49G=
n.799-49G=
n.795-49G=
n.686-49G=
n.563-49G=
n.559-49G=
n.420-49G=
n.446-49G=
n.307-49G=
n.195-2706G=
n.195-5433G=
n.1036-49G=
c.686-49G= (n.686-49G=)
c.506-49G= (n.506-49G=)
n.1029-49G=
1g.39847346C>GCA787967TRIT1c.929-49G>C (n.929-49G>C)
c.1821-49G>C (n.1821-49G>C)
c.928+202G>C (n.928+202G>C)
c.683-49G>C (n.683-49G>C)
n.113-49G>C
n.211-49G>C
c.834-49G>C
c.*347-49G>C (n.*347-49G>C)
n.164-49G>C
c.773-49G>C
c.*351-49G>C (n.*351-49G>C)
c.17-49G>C (n.17-49G>C)
c.-140-2706G>C (n.-140-2706G>C)
n.945-49G>C
n.803-49G>C
n.799-49G>C
n.795-49G>C
n.686-49G>C
n.563-49G>C
n.559-49G>C
n.420-49G>C
n.446-49G>C
n.307-49G>C
n.195-2706G>C
n.195-5433G>C
n.1036-49G>C
c.686-49G>C (n.686-49G>C)
c.506-49G>C (n.506-49G>C)
n.1029-49G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847346C>TCA2581661224TRIT1c.929-49G>A (n.929-49G>A)
c.1821-49G>A (n.1821-49G>A)
c.928+202G>A (n.928+202G>A)
c.683-49G>A (n.683-49G>A)
n.113-49G>A
n.211-49G>A
c.834-49G>A
c.*347-49G>A (n.*347-49G>A)
n.164-49G>A
c.773-49G>A
c.*351-49G>A (n.*351-49G>A)
c.17-49G>A (n.17-49G>A)
c.-140-2706G>A (n.-140-2706G>A)
n.945-49G>A
n.803-49G>A
n.799-49G>A
n.795-49G>A
n.686-49G>A
n.563-49G>A
n.559-49G>A
n.420-49G>A
n.446-49G>A
n.307-49G>A
n.195-2706G>A
n.195-5433G>A
n.1036-49G>A
c.686-49G>A (n.686-49G>A)
c.506-49G>A (n.506-49G>A)
n.1029-49G>A
gnomAD v4
1g.39847349_39847350insCTCTCTGCCA2645075384TRIT1c.929-49_929-48insAGAGGCAG (n.929-49_929-48insAGAGGCAG)
c.1821-49_1821-48insAGAGGCAG (n.1821-49_1821-48insAGAGGCAG)
c.928+202_928+203insAGAGGCAG (n.928+202_928+203insAGAGGCAG)
c.683-49_683-48insAGAGGCAG (n.683-49_683-48insAGAGGCAG)
n.113-49_113-48insAGAGGCAG
n.211-49_211-48insAGAGGCAG
c.834-49_834-48insAGAGGCAG
c.*347-49_*347-48insAGAGGCAG (n.*347-49_*347-48insAGAGGCAG)
n.164-49_164-48insAGAGGCAG
c.773-49_773-48insAGAGGCAG
c.*351-49_*351-48insAGAGGCAG (n.*351-49_*351-48insAGAGGCAG)
c.17-49_17-48insAGAGGCAG (n.17-49_17-48insAGAGGCAG)
c.-140-2706_-140-2705insAGAGGCAG (n.-140-2706_-140-2705insAGAGGCAG)
n.945-49_945-48insAGAGGCAG
n.803-49_803-48insAGAGGCAG
n.799-49_799-48insAGAGGCAG
n.795-49_795-48insAGAGGCAG
n.686-49_686-48insAGAGGCAG
n.563-49_563-48insAGAGGCAG
n.559-49_559-48insAGAGGCAG
n.420-49_420-48insAGAGGCAG
n.446-49_446-48insAGAGGCAG
n.307-49_307-48insAGAGGCAG
n.195-2706_195-2705insAGAGGCAG
n.195-5433_195-5432insAGAGGCAG
n.1036-49_1036-48insAGAGGCAG
c.686-49_686-48insAGAGGCAG (n.686-49_686-48insAGAGGCAG)
c.506-49_506-48insAGAGGCAG (n.506-49_506-48insAGAGGCAG)
n.1029-49_1029-48insAGAGGCAG
gnomAD v4
1g.39847347T>ACA2645075385TRIT1c.929-50A>T (n.929-50A>T)
c.1821-50A>T (n.1821-50A>T)
c.928+201A>T (n.928+201A>T)
c.683-50A>T (n.683-50A>T)
n.113-50A>T
n.211-50A>T
c.834-50A>T
c.*347-50A>T (n.*347-50A>T)
n.164-50A>T
c.773-50A>T
c.*351-50A>T (n.*351-50A>T)
c.17-50A>T (n.17-50A>T)
c.-140-2707A>T (n.-140-2707A>T)
n.945-50A>T
n.803-50A>T
n.799-50A>T
n.795-50A>T
n.686-50A>T
n.563-50A>T
n.559-50A>T
n.420-50A>T
n.446-50A>T
n.307-50A>T
n.195-2707A>T
n.195-5434A>T
n.1036-50A>T
c.686-50A>T (n.686-50A>T)
c.506-50A>T (n.506-50A>T)
n.1029-50A>T
gnomAD v4
1g.39847347T>CCA1164144360TRIT1c.929-50A>G (n.929-50A>G)
c.1821-50A>G (n.1821-50A>G)
c.928+201A>G (n.928+201A>G)
c.683-50A>G (n.683-50A>G)
n.113-50A>G
n.211-50A>G
c.834-50A>G
c.*347-50A>G (n.*347-50A>G)
n.164-50A>G
c.773-50A>G
c.*351-50A>G (n.*351-50A>G)
c.17-50A>G (n.17-50A>G)
c.-140-2707A>G (n.-140-2707A>G)
n.945-50A>G
n.803-50A>G
n.799-50A>G
n.795-50A>G
n.686-50A>G
n.563-50A>G
n.559-50A>G
n.420-50A>G
n.446-50A>G
n.307-50A>G
n.195-2707A>G
n.195-5434A>G
n.1036-50A>G
c.686-50A>G (n.686-50A>G)
c.506-50A>G (n.506-50A>G)
n.1029-50A>G
dbSNP
1g.39847347T>GCA787968TRIT1c.929-50A>C (n.929-50A>C)
c.1821-50A>C (n.1821-50A>C)
c.928+201A>C (n.928+201A>C)
c.683-50A>C (n.683-50A>C)
n.113-50A>C
n.211-50A>C
c.834-50A>C
c.*347-50A>C (n.*347-50A>C)
n.164-50A>C
c.773-50A>C
c.*351-50A>C (n.*351-50A>C)
c.17-50A>C (n.17-50A>C)
c.-140-2707A>C (n.-140-2707A>C)
n.945-50A>C
n.803-50A>C
n.799-50A>C
n.795-50A>C
n.686-50A>C
n.563-50A>C
n.559-50A>C
n.420-50A>C
n.446-50A>C
n.307-50A>C
n.195-2707A>C
n.195-5434A>C
n.1036-50A>C
c.686-50A>C (n.686-50A>C)
c.506-50A>C (n.506-50A>C)
n.1029-50A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.39847347T=CA1164144358TRIT1c.929-50A= (n.929-50A=)
c.1821-50A= (n.1821-50A=)
c.928+201A= (n.928+201A=)
c.683-50A= (n.683-50A=)
n.113-50A=
n.211-50A=
c.834-50A=
c.*347-50A= (n.*347-50A=)
n.164-50A=
c.773-50A=
c.*351-50A= (n.*351-50A=)
c.17-50A= (n.17-50A=)
c.-140-2707A= (n.-140-2707A=)
n.945-50A=
n.803-50A=
n.799-50A=
n.795-50A=
n.686-50A=
n.563-50A=
n.559-50A=
n.420-50A=
n.446-50A=
n.307-50A=
n.195-2707A=
n.195-5434A=
n.1036-50A=
c.686-50A= (n.686-50A=)
c.506-50A= (n.506-50A=)
n.1029-50A=
1g.39847348G>ACA20969845TRIT1c.929-51C>T (n.929-51C>T)
c.1821-51C>T (n.1821-51C>T)
c.928+200C>T (n.928+200C>T)
c.683-51C>T (n.683-51C>T)
n.113-51C>T
n.211-51C>T
c.834-51C>T
c.*347-51C>T (n.*347-51C>T)
n.164-51C>T
c.773-51C>T
c.*351-51C>T (n.*351-51C>T)
c.17-51C>T (n.17-51C>T)
c.-140-2708C>T (n.-140-2708C>T)
n.945-51C>T
n.803-51C>T
n.799-51C>T
n.795-51C>T
n.686-51C>T
n.563-51C>T
n.559-51C>T
n.420-51C>T
n.446-51C>T
n.307-51C>T
n.195-2708C>T
n.195-5435C>T
n.1036-51C>T
c.686-51C>T (n.686-51C>T)
c.506-51C>T (n.506-51C>T)
n.1029-51C>T
dbSNP gnomAD v2
1g.39847348G=CA1164144362TRIT1c.929-51C= (n.929-51C=)
c.1821-51C= (n.1821-51C=)
c.928+200C= (n.928+200C=)
c.683-51C= (n.683-51C=)
n.113-51C=
n.211-51C=
c.834-51C=
c.*347-51C= (n.*347-51C=)
n.164-51C=
c.773-51C=
c.*351-51C= (n.*351-51C=)
c.17-51C= (n.17-51C=)
c.-140-2708C= (n.-140-2708C=)
n.945-51C=
n.803-51C=
n.799-51C=
n.795-51C=
n.686-51C=
n.563-51C=
n.559-51C=
n.420-51C=
n.446-51C=
n.307-51C=
n.195-2708C=
n.195-5435C=
n.1036-51C=
c.686-51C= (n.686-51C=)
c.506-51C= (n.506-51C=)
n.1029-51C=
1g.39847348G>TCA2574328503TRIT1c.929-51C>A (n.929-51C>A)
c.1821-51C>A (n.1821-51C>A)
c.928+200C>A (n.928+200C>A)
c.683-51C>A (n.683-51C>A)
n.113-51C>A
n.211-51C>A
c.834-51C>A
c.*347-51C>A (n.*347-51C>A)
n.164-51C>A
c.773-51C>A
c.*351-51C>A (n.*351-51C>A)
c.17-51C>A (n.17-51C>A)
c.-140-2708C>A (n.-140-2708C>A)
n.945-51C>A
n.803-51C>A
n.799-51C>A
n.795-51C>A
n.686-51C>A
n.563-51C>A
n.559-51C>A
n.420-51C>A
n.446-51C>A
n.307-51C>A
n.195-2708C>A
n.195-5435C>A
n.1036-51C>A
c.686-51C>A (n.686-51C>A)
c.506-51C>A (n.506-51C>A)
n.1029-51C>A
gnomAD v4
1g.39847348_39847349delCA2645075386TRIT1c.929-52_929-51del (n.929-52_929-51del)
c.1821-52_1821-51del (n.1821-52_1821-51del)
c.928+199_928+200del (n.928+199_928+200del)
c.683-52_683-51del (n.683-52_683-51del)
n.113-52_113-51del
n.211-52_211-51del
c.834-52_834-51del
c.*347-52_*347-51del (n.*347-52_*347-51del)
n.164-52_164-51del
c.773-52_773-51del
c.*351-52_*351-51del (n.*351-52_*351-51del)
c.17-52_17-51del (n.17-52_17-51del)
c.-140-2709_-140-2708del (n.-140-2709_-140-2708del)
n.945-52_945-51del
n.803-52_803-51del
n.799-52_799-51del
n.795-52_795-51del
n.686-52_686-51del
n.563-52_563-51del
n.559-52_559-51del
n.420-52_420-51del
n.446-52_446-51del
n.307-52_307-51del
n.195-2709_195-2708del
n.195-5436_195-5435del
n.1036-52_1036-51del
c.686-52_686-51del (n.686-52_686-51del)
c.506-52_506-51del (n.506-52_506-51del)
n.1029-52_1029-51del
gnomAD v4
1g.39847349C=CA1164144363TRIT1c.929-52G= (n.929-52G=)
c.1821-52G= (n.1821-52G=)
c.928+199G= (n.928+199G=)
c.683-52G= (n.683-52G=)
n.113-52G=
n.211-52G=
c.834-52G=
c.*347-52G= (n.*347-52G=)
n.164-52G=
c.773-52G=
c.*351-52G= (n.*351-52G=)
c.17-52G= (n.17-52G=)
c.-140-2709G= (n.-140-2709G=)
n.945-52G=
n.803-52G=
n.799-52G=
n.795-52G=
n.686-52G=
n.563-52G=
n.559-52G=
n.420-52G=
n.446-52G=
n.307-52G=
n.195-2709G=
n.195-5436G=
n.1036-52G=
c.686-52G= (n.686-52G=)
c.506-52G= (n.506-52G=)
n.1029-52G=
1g.39847349C>TCA787970TRIT1c.929-52G>A (n.929-52G>A)
c.1821-52G>A (n.1821-52G>A)
c.928+199G>A (n.928+199G>A)
c.683-52G>A (n.683-52G>A)
n.113-52G>A
n.211-52G>A
c.834-52G>A
c.*347-52G>A (n.*347-52G>A)
n.164-52G>A
c.773-52G>A
c.*351-52G>A (n.*351-52G>A)
c.17-52G>A (n.17-52G>A)
c.-140-2709G>A (n.-140-2709G>A)
n.945-52G>A
n.803-52G>A
n.799-52G>A
n.795-52G>A
n.686-52G>A
n.563-52G>A
n.559-52G>A
n.420-52G>A
n.446-52G>A
n.307-52G>A
n.195-2709G>A
n.195-5436G>A
n.1036-52G>A
c.686-52G>A (n.686-52G>A)
c.506-52G>A (n.506-52G>A)
n.1029-52G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847349dupCA2645075387TRIT1c.929-52dup (n.929-52dup)
c.1821-52dup (n.1821-52dup)
c.928+199dup (n.928+199dup)
c.683-52dup (n.683-52dup)
n.113-52dup
n.211-52dup
c.834-52dup
c.*347-52dup (n.*347-52dup)
n.164-52dup
c.773-52dup
c.*351-52dup (n.*351-52dup)
c.17-52dup (n.17-52dup)
c.-140-2709dup (n.-140-2709dup)
n.945-52dup
n.803-52dup
n.799-52dup
n.795-52dup
n.686-52dup
n.563-52dup
n.559-52dup
n.420-52dup
n.446-52dup
n.307-52dup
n.195-2709dup
n.195-5436dup
n.1036-52dup
c.686-52dup (n.686-52dup)
c.506-52dup (n.506-52dup)
n.1029-52dup
gnomAD v4
1g.39847349_39847351delinsCAGCA1164144364TRIT1c.929-54_929-52delinsCTG (n.929-54_929-52delinsCTG)
c.1821-54_1821-52delinsCTG (n.1821-54_1821-52delinsCTG)
c.928+197_928+199delinsCTG (n.928+197_928+199delinsCTG)
c.683-54_683-52delinsCTG (n.683-54_683-52delinsCTG)
n.113-54_113-52delinsCTG
n.211-54_211-52delinsCTG
c.834-54_834-52delinsCTG
c.*347-54_*347-52delinsCTG (n.*347-54_*347-52delinsCTG)
n.164-54_164-52delinsCTG
c.773-54_773-52delinsCTG
c.*351-54_*351-52delinsCTG (n.*351-54_*351-52delinsCTG)
c.17-54_17-52delinsCTG (n.17-54_17-52delinsCTG)
c.-140-2711_-140-2709delinsCTG (n.-140-2711_-140-2709delinsCTG)
n.945-54_945-52delinsCTG
n.803-54_803-52delinsCTG
n.799-54_799-52delinsCTG
n.795-54_795-52delinsCTG
n.686-54_686-52delinsCTG
n.563-54_563-52delinsCTG
n.559-54_559-52delinsCTG
n.420-54_420-52delinsCTG
n.446-54_446-52delinsCTG
n.307-54_307-52delinsCTG
n.195-2711_195-2709delinsCTG
n.195-5438_195-5436delinsCTG
n.1036-54_1036-52delinsCTG
c.686-54_686-52delinsCTG (n.686-54_686-52delinsCTG)
c.506-54_506-52delinsCTG (n.506-54_506-52delinsCTG)
n.1029-54_1029-52delinsCTG
1g.39847349_39847350insCTCTCTGCAGGGTCA2645075390TRIT1c.929-53_929-52insACCCTGCAGAGAG (n.929-53_929-52insACCCTGCAGAGAG)
c.1821-53_1821-52insACCCTGCAGAGAG (n.1821-53_1821-52insACCCTGCAGAGAG)
c.928+198_928+199insACCCTGCAGAGAG (n.928+198_928+199insACCCTGCAGAGAG)
c.683-53_683-52insACCCTGCAGAGAG (n.683-53_683-52insACCCTGCAGAGAG)
n.113-53_113-52insACCCTGCAGAGAG
n.211-53_211-52insACCCTGCAGAGAG
c.834-53_834-52insACCCTGCAGAGAG
c.*347-53_*347-52insACCCTGCAGAGAG (n.*347-53_*347-52insACCCTGCAGAGAG)
n.164-53_164-52insACCCTGCAGAGAG
c.773-53_773-52insACCCTGCAGAGAG
c.*351-53_*351-52insACCCTGCAGAGAG (n.*351-53_*351-52insACCCTGCAGAGAG)
c.17-53_17-52insACCCTGCAGAGAG (n.17-53_17-52insACCCTGCAGAGAG)
c.-140-2710_-140-2709insACCCTGCAGAGAG (n.-140-2710_-140-2709insACCCTGCAGAGAG)
n.945-53_945-52insACCCTGCAGAGAG
n.803-53_803-52insACCCTGCAGAGAG
n.799-53_799-52insACCCTGCAGAGAG
n.795-53_795-52insACCCTGCAGAGAG
n.686-53_686-52insACCCTGCAGAGAG
n.563-53_563-52insACCCTGCAGAGAG
n.559-53_559-52insACCCTGCAGAGAG
n.420-53_420-52insACCCTGCAGAGAG
n.446-53_446-52insACCCTGCAGAGAG
n.307-53_307-52insACCCTGCAGAGAG
n.195-2710_195-2709insACCCTGCAGAGAG
n.195-5437_195-5436insACCCTGCAGAGAG
n.1036-53_1036-52insACCCTGCAGAGAG
c.686-53_686-52insACCCTGCAGAGAG (n.686-53_686-52insACCCTGCAGAGAG)
c.506-53_506-52insACCCTGCAGAGAG (n.506-53_506-52insACCCTGCAGAGAG)
n.1029-53_1029-52insACCCTGCAGAGAG
gnomAD v4
1g.39847349_39847350insCTCTCTGCAGGGTACA2645075391TRIT1c.929-53_929-52insTACCCTGCAGAGAG (n.929-53_929-52insTACCCTGCAGAGAG)
c.1821-53_1821-52insTACCCTGCAGAGAG (n.1821-53_1821-52insTACCCTGCAGAGAG)
c.928+198_928+199insTACCCTGCAGAGAG (n.928+198_928+199insTACCCTGCAGAGAG)
c.683-53_683-52insTACCCTGCAGAGAG (n.683-53_683-52insTACCCTGCAGAGAG)
n.113-53_113-52insTACCCTGCAGAGAG
n.211-53_211-52insTACCCTGCAGAGAG
c.834-53_834-52insTACCCTGCAGAGAG
c.*347-53_*347-52insTACCCTGCAGAGAG (n.*347-53_*347-52insTACCCTGCAGAGAG)
n.164-53_164-52insTACCCTGCAGAGAG
c.773-53_773-52insTACCCTGCAGAGAG
c.*351-53_*351-52insTACCCTGCAGAGAG (n.*351-53_*351-52insTACCCTGCAGAGAG)
c.17-53_17-52insTACCCTGCAGAGAG (n.17-53_17-52insTACCCTGCAGAGAG)
c.-140-2710_-140-2709insTACCCTGCAGAGAG (n.-140-2710_-140-2709insTACCCTGCAGAGAG)
n.945-53_945-52insTACCCTGCAGAGAG
n.803-53_803-52insTACCCTGCAGAGAG
n.799-53_799-52insTACCCTGCAGAGAG
n.795-53_795-52insTACCCTGCAGAGAG
n.686-53_686-52insTACCCTGCAGAGAG
n.563-53_563-52insTACCCTGCAGAGAG
n.559-53_559-52insTACCCTGCAGAGAG
n.420-53_420-52insTACCCTGCAGAGAG
n.446-53_446-52insTACCCTGCAGAGAG
n.307-53_307-52insTACCCTGCAGAGAG
n.195-2710_195-2709insTACCCTGCAGAGAG
n.195-5437_195-5436insTACCCTGCAGAGAG
n.1036-53_1036-52insTACCCTGCAGAGAG
c.686-53_686-52insTACCCTGCAGAGAG (n.686-53_686-52insTACCCTGCAGAGAG)
c.506-53_506-52insTACCCTGCAGAGAG (n.506-53_506-52insTACCCTGCAGAGAG)
n.1029-53_1029-52insTACCCTGCAGAGAG
gnomAD v4
1g.39847350A>GCA2645075389TRIT1c.929-53T>C (n.929-53T>C)
c.1821-53T>C (n.1821-53T>C)
c.928+198T>C (n.928+198T>C)
c.683-53T>C (n.683-53T>C)
n.113-53T>C
n.211-53T>C
c.834-53T>C
c.*347-53T>C (n.*347-53T>C)
n.164-53T>C
c.773-53T>C
c.*351-53T>C (n.*351-53T>C)
c.17-53T>C (n.17-53T>C)
c.-140-2710T>C (n.-140-2710T>C)
n.945-53T>C
n.803-53T>C
n.799-53T>C
n.795-53T>C
n.686-53T>C
n.563-53T>C
n.559-53T>C
n.420-53T>C
n.446-53T>C
n.307-53T>C
n.195-2710T>C
n.195-5437T>C
n.1036-53T>C
c.686-53T>C (n.686-53T>C)
c.506-53T>C (n.506-53T>C)
n.1029-53T>C
gnomAD v4
1g.39847350A>TCA2645075388TRIT1c.929-53T>A (n.929-53T>A)
c.1821-53T>A (n.1821-53T>A)
c.928+198T>A (n.928+198T>A)
c.683-53T>A (n.683-53T>A)
n.113-53T>A
n.211-53T>A
c.834-53T>A
c.*347-53T>A (n.*347-53T>A)
n.164-53T>A
c.773-53T>A
c.*351-53T>A (n.*351-53T>A)
c.17-53T>A (n.17-53T>A)
c.-140-2710T>A (n.-140-2710T>A)
n.945-53T>A
n.803-53T>A
n.799-53T>A
n.795-53T>A
n.686-53T>A
n.563-53T>A
n.559-53T>A
n.420-53T>A
n.446-53T>A
n.307-53T>A
n.195-2710T>A
n.195-5437T>A
n.1036-53T>A
c.686-53T>A (n.686-53T>A)
c.506-53T>A (n.506-53T>A)
n.1029-53T>A
gnomAD v4
1g.39847354_39847355delCA787969TRIT1c.929-54_929-53del (n.929-54_929-53del)
c.1821-54_1821-53del (n.1821-54_1821-53del)
c.928+197_928+198del (n.928+197_928+198del)
c.683-54_683-53del (n.683-54_683-53del)
n.113-54_113-53del
n.211-54_211-53del
c.834-54_834-53del
c.*347-54_*347-53del (n.*347-54_*347-53del)
n.164-54_164-53del
c.773-54_773-53del
c.*351-54_*351-53del (n.*351-54_*351-53del)
c.17-54_17-53del (n.17-54_17-53del)
c.-140-2711_-140-2710del (n.-140-2711_-140-2710del)
n.945-54_945-53del
n.803-54_803-53del
n.799-54_799-53del
n.795-54_795-53del
n.686-54_686-53del
n.563-54_563-53del
n.559-54_559-53del
n.420-54_420-53del
n.446-54_446-53del
n.307-54_307-53del
n.195-2711_195-2710del
n.195-5438_195-5437del
n.1036-54_1036-53del
c.686-54_686-53del (n.686-54_686-53del)
c.506-54_506-53del (n.506-54_506-53del)
n.1029-54_1029-53del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.39847351G>ACA2645075392TRIT1c.929-54C>T (n.929-54C>T)
c.1821-54C>T (n.1821-54C>T)
c.928+197C>T (n.928+197C>T)
c.683-54C>T (n.683-54C>T)
n.113-54C>T
n.211-54C>T
c.834-54C>T
c.*347-54C>T (n.*347-54C>T)
n.164-54C>T
c.773-54C>T
c.*351-54C>T (n.*351-54C>T)
c.17-54C>T (n.17-54C>T)
c.-140-2711C>T (n.-140-2711C>T)
n.945-54C>T
n.803-54C>T
n.799-54C>T
n.795-54C>T
n.686-54C>T
n.563-54C>T
n.559-54C>T
n.420-54C>T
n.446-54C>T
n.307-54C>T
n.195-2711C>T
n.195-5438C>T
n.1036-54C>T
c.686-54C>T (n.686-54C>T)
c.506-54C>T (n.506-54C>T)
n.1029-54C>T
gnomAD v4
1g.39847351G>TCA2574328509TRIT1c.929-54C>A (n.929-54C>A)
c.1821-54C>A (n.1821-54C>A)
c.928+197C>A (n.928+197C>A)
c.683-54C>A (n.683-54C>A)
n.113-54C>A
n.211-54C>A
c.834-54C>A
c.*347-54C>A (n.*347-54C>A)
n.164-54C>A
c.773-54C>A
c.*351-54C>A (n.*351-54C>A)
c.17-54C>A (n.17-54C>A)
c.-140-2711C>A (n.-140-2711C>A)
n.945-54C>A
n.803-54C>A
n.799-54C>A
n.795-54C>A
n.686-54C>A
n.563-54C>A
n.559-54C>A
n.420-54C>A
n.446-54C>A
n.307-54C>A
n.195-2711C>A
n.195-5438C>A
n.1036-54C>A
c.686-54C>A (n.686-54C>A)
c.506-54C>A (n.506-54C>A)
n.1029-54C>A
1g.39847352A>GCA2574328510TRIT1c.929-55T>C (n.929-55T>C)
c.1821-55T>C (n.1821-55T>C)
c.928+196T>C (n.928+196T>C)
c.683-55T>C (n.683-55T>C)
n.113-55T>C
n.211-55T>C
c.834-55T>C
c.*347-55T>C (n.*347-55T>C)
n.164-55T>C
c.773-55T>C
c.*351-55T>C (n.*351-55T>C)
c.17-55T>C (n.17-55T>C)
c.-140-2712T>C (n.-140-2712T>C)
n.945-55T>C
n.803-55T>C
n.799-55T>C
n.795-55T>C
n.686-55T>C
n.563-55T>C
n.559-55T>C
n.420-55T>C
n.446-55T>C
n.307-55T>C
n.195-2712T>C
n.195-5439T>C
n.1036-55T>C
c.686-55T>C (n.686-55T>C)
c.506-55T>C (n.506-55T>C)
n.1029-55T>C
gnomAD v4
1g.39847353G>ACA522401358TRIT1c.929-56C>T (n.929-56C>T)
c.1821-56C>T (n.1821-56C>T)
c.928+195C>T (n.928+195C>T)
c.683-56C>T (n.683-56C>T)
n.113-56C>T
n.211-56C>T
c.834-56C>T
c.*347-56C>T (n.*347-56C>T)
n.164-56C>T
c.773-56C>T
c.*351-56C>T (n.*351-56C>T)
c.17-56C>T (n.17-56C>T)
c.-140-2713C>T (n.-140-2713C>T)
n.945-56C>T
n.803-56C>T
n.799-56C>T
n.795-56C>T
n.686-56C>T
n.563-56C>T
n.559-56C>T
n.420-56C>T
n.446-56C>T
n.307-56C>T
n.195-2713C>T
n.195-5440C>T
n.1036-56C>T
c.686-56C>T (n.686-56C>T)
c.506-56C>T (n.506-56C>T)
n.1029-56C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847353G>CCA1164144365TRIT1c.929-56C>G (n.929-56C>G)
c.1821-56C>G (n.1821-56C>G)
c.928+195C>G (n.928+195C>G)
c.683-56C>G (n.683-56C>G)
n.113-56C>G
n.211-56C>G
c.834-56C>G
c.*347-56C>G (n.*347-56C>G)
n.164-56C>G
c.773-56C>G
c.*351-56C>G (n.*351-56C>G)
c.17-56C>G (n.17-56C>G)
c.-140-2713C>G (n.-140-2713C>G)
n.945-56C>G
n.803-56C>G
n.799-56C>G
n.795-56C>G
n.686-56C>G
n.563-56C>G
n.559-56C>G
n.420-56C>G
n.446-56C>G
n.307-56C>G
n.195-2713C>G
n.195-5440C>G
n.1036-56C>G
c.686-56C>G (n.686-56C>G)
c.506-56C>G (n.506-56C>G)
n.1029-56C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.39847353G=CA1164144366TRIT1c.929-56C= (n.929-56C=)
c.1821-56C= (n.1821-56C=)
c.928+195C= (n.928+195C=)
c.683-56C= (n.683-56C=)
n.113-56C=
n.211-56C=
c.834-56C=
c.*347-56C= (n.*347-56C=)
n.164-56C=
c.773-56C=
c.*351-56C= (n.*351-56C=)
c.17-56C= (n.17-56C=)
c.-140-2713C= (n.-140-2713C=)
n.945-56C=
n.803-56C=
n.799-56C=
n.795-56C=
n.686-56C=
n.563-56C=
n.559-56C=
n.420-56C=
n.446-56C=
n.307-56C=
n.195-2713C=
n.195-5440C=
n.1036-56C=
c.686-56C= (n.686-56C=)
c.506-56C= (n.506-56C=)
n.1029-56C=
1g.39847355G>ACA2645075393TRIT1c.929-58C>T (n.929-58C>T)
c.1821-58C>T (n.1821-58C>T)
c.928+193C>T (n.928+193C>T)
c.683-58C>T (n.683-58C>T)
n.113-58C>T
n.211-58C>T
c.834-58C>T
c.*347-58C>T (n.*347-58C>T)
n.164-58C>T
c.773-58C>T
c.*351-58C>T (n.*351-58C>T)
c.17-58C>T (n.17-58C>T)
c.-140-2715C>T (n.-140-2715C>T)
n.945-58C>T
n.803-58C>T
n.799-58C>T
n.795-58C>T
n.686-58C>T
n.563-58C>T
n.559-58C>T
n.420-58C>T
n.446-58C>T
n.307-58C>T
n.195-2715C>T
n.195-5442C>T
n.1036-58C>T
c.686-58C>T (n.686-58C>T)
c.506-58C>T (n.506-58C>T)
n.1029-58C>T
gnomAD v4
1g.39847356G>ACA645995724TRIT1c.929-59C>T (n.929-59C>T)
c.1821-59C>T (n.1821-59C>T)
c.928+192C>T (n.928+192C>T)
c.683-59C>T (n.683-59C>T)
n.113-59C>T
n.211-59C>T
c.834-59C>T
c.*347-59C>T (n.*347-59C>T)
n.164-59C>T
c.773-59C>T
c.*351-59C>T (n.*351-59C>T)
c.17-59C>T (n.17-59C>T)
c.-140-2716C>T (n.-140-2716C>T)
n.945-59C>T
n.803-59C>T
n.799-59C>T
n.795-59C>T
n.686-59C>T
n.563-59C>T
n.559-59C>T
n.420-59C>T
n.446-59C>T
n.307-59C>T
n.195-2716C>T
n.195-5443C>T
n.1036-59C>T
c.686-59C>T (n.686-59C>T)
c.506-59C>T (n.506-59C>T)
n.1029-59C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.39847356G=CA1164144367TRIT1c.929-59C= (n.929-59C=)
c.1821-59C= (n.1821-59C=)
c.928+192C= (n.928+192C=)
c.683-59C= (n.683-59C=)
n.113-59C=
n.211-59C=
c.834-59C=
c.*347-59C= (n.*347-59C=)
n.164-59C=
c.773-59C=
c.*351-59C= (n.*351-59C=)
c.17-59C= (n.17-59C=)
c.-140-2716C= (n.-140-2716C=)
n.945-59C=
n.803-59C=
n.799-59C=
n.795-59C=
n.686-59C=
n.563-59C=
n.559-59C=
n.420-59C=
n.446-59C=
n.307-59C=
n.195-2716C=
n.195-5443C=
n.1036-59C=
c.686-59C= (n.686-59C=)
c.506-59C= (n.506-59C=)
n.1029-59C=
1g.39847356G>TCA2574328513TRIT1c.929-59C>A (n.929-59C>A)
c.1821-59C>A (n.1821-59C>A)
c.928+192C>A (n.928+192C>A)
c.683-59C>A (n.683-59C>A)
n.113-59C>A
n.211-59C>A
c.834-59C>A
c.*347-59C>A (n.*347-59C>A)
n.164-59C>A
c.773-59C>A
c.*351-59C>A (n.*351-59C>A)
c.17-59C>A (n.17-59C>A)
c.-140-2716C>A (n.-140-2716C>A)
n.945-59C>A
n.803-59C>A
n.799-59C>A
n.795-59C>A
n.686-59C>A
n.563-59C>A
n.559-59C>A
n.420-59C>A
n.446-59C>A
n.307-59C>A
n.195-2716C>A
n.195-5443C>A
n.1036-59C>A
c.686-59C>A (n.686-59C>A)
c.506-59C>A (n.506-59C>A)
n.1029-59C>A
gnomAD v4
1g.39847356_39847357insGCCTGCCTCTCTGCA2645075394TRIT1c.929-59_929-58insAGAGAGGCAGGCC (n.929-59_929-58insAGAGAGGCAGGCC)
c.1821-59_1821-58insAGAGAGGCAGGCC (n.1821-59_1821-58insAGAGAGGCAGGCC)
c.928+192_928+193insAGAGAGGCAGGCC (n.928+192_928+193insAGAGAGGCAGGCC)
c.683-59_683-58insAGAGAGGCAGGCC (n.683-59_683-58insAGAGAGGCAGGCC)
n.113-59_113-58insAGAGAGGCAGGCC
n.211-59_211-58insAGAGAGGCAGGCC
c.834-59_834-58insAGAGAGGCAGGCC
c.*347-59_*347-58insAGAGAGGCAGGCC (n.*347-59_*347-58insAGAGAGGCAGGCC)
n.164-59_164-58insAGAGAGGCAGGCC
c.773-59_773-58insAGAGAGGCAGGCC
c.*351-59_*351-58insAGAGAGGCAGGCC (n.*351-59_*351-58insAGAGAGGCAGGCC)
c.17-59_17-58insAGAGAGGCAGGCC (n.17-59_17-58insAGAGAGGCAGGCC)
c.-140-2716_-140-2715insAGAGAGGCAGGCC (n.-140-2716_-140-2715insAGAGAGGCAGGCC)
n.945-59_945-58insAGAGAGGCAGGCC
n.803-59_803-58insAGAGAGGCAGGCC
n.799-59_799-58insAGAGAGGCAGGCC
n.795-59_795-58insAGAGAGGCAGGCC
n.686-59_686-58insAGAGAGGCAGGCC
n.563-59_563-58insAGAGAGGCAGGCC
n.559-59_559-58insAGAGAGGCAGGCC
n.420-59_420-58insAGAGAGGCAGGCC
n.446-59_446-58insAGAGAGGCAGGCC
n.307-59_307-58insAGAGAGGCAGGCC
n.195-2716_195-2715insAGAGAGGCAGGCC
n.195-5443_195-5442insAGAGAGGCAGGCC
n.1036-59_1036-58insAGAGAGGCAGGCC
c.686-59_686-58insAGAGAGGCAGGCC (n.686-59_686-58insAGAGAGGCAGGCC)
c.506-59_506-58insAGAGAGGCAGGCC (n.506-59_506-58insAGAGAGGCAGGCC)
n.1029-59_1029-58insAGAGAGGCAGGCC
gnomAD v4
1g.39847357C>ACA2574328517TRIT1c.929-60G>T (n.929-60G>T)
c.1821-60G>T (n.1821-60G>T)
c.928+191G>T (n.928+191G>T)
c.683-60G>T (n.683-60G>T)
n.113-60G>T
n.211-60G>T
c.834-60G>T
c.*347-60G>T (n.*347-60G>T)
n.164-60G>T
c.773-60G>T
c.*351-60G>T (n.*351-60G>T)
c.17-60G>T (n.17-60G>T)
c.-140-2717G>T (n.-140-2717G>T)
n.945-60G>T
n.803-60G>T
n.799-60G>T
n.795-60G>T
n.686-60G>T
n.563-60G>T
n.559-60G>T
n.420-60G>T
n.446-60G>T
n.307-60G>T
n.195-2717G>T
n.195-5444G>T
n.1036-60G>T
c.686-60G>T (n.686-60G>T)
c.506-60G>T (n.506-60G>T)
n.1029-60G>T
gnomAD v4
1g.39847357C>TCA2645075395TRIT1c.929-60G>A (n.929-60G>A)
c.1821-60G>A (n.1821-60G>A)
c.928+191G>A (n.928+191G>A)
c.683-60G>A (n.683-60G>A)
n.113-60G>A
n.211-60G>A
c.834-60G>A
c.*347-60G>A (n.*347-60G>A)
n.164-60G>A
c.773-60G>A
c.*351-60G>A (n.*351-60G>A)
c.17-60G>A (n.17-60G>A)
c.-140-2717G>A (n.-140-2717G>A)
n.945-60G>A
n.803-60G>A
n.799-60G>A
n.795-60G>A
n.686-60G>A
n.563-60G>A
n.559-60G>A
n.420-60G>A
n.446-60G>A
n.307-60G>A
n.195-2717G>A
n.195-5444G>A
n.1036-60G>A
c.686-60G>A (n.686-60G>A)
c.506-60G>A (n.506-60G>A)
n.1029-60G>A
gnomAD v4
1g.39847358A=CA1164144368TRIT1c.929-61T= (n.929-61T=)
c.1821-61T= (n.1821-61T=)
c.928+190T= (n.928+190T=)
c.683-61T= (n.683-61T=)
n.113-61T=
n.211-61T=
c.834-61T=
c.*347-61T= (n.*347-61T=)
n.164-61T=
c.773-61T=
c.*351-61T= (n.*351-61T=)
c.17-61T= (n.17-61T=)
c.-140-2718T= (n.-140-2718T=)
n.945-61T=
n.803-61T=
n.799-61T=
n.795-61T=
n.686-61T=
n.563-61T=
n.559-61T=
n.420-61T=
n.446-61T=
n.307-61T=
n.195-2718T=
n.195-5445T=
n.1036-61T=
c.686-61T= (n.686-61T=)
c.506-61T= (n.506-61T=)
n.1029-61T=
1g.39847358A>GCA522401359TRIT1c.929-61T>C (n.929-61T>C)
c.1821-61T>C (n.1821-61T>C)
c.928+190T>C (n.928+190T>C)
c.683-61T>C (n.683-61T>C)
n.113-61T>C
n.211-61T>C
c.834-61T>C
c.*347-61T>C (n.*347-61T>C)
n.164-61T>C
c.773-61T>C
c.*351-61T>C (n.*351-61T>C)
c.17-61T>C (n.17-61T>C)
c.-140-2718T>C (n.-140-2718T>C)
n.945-61T>C
n.803-61T>C
n.799-61T>C
n.795-61T>C
n.686-61T>C
n.563-61T>C
n.559-61T>C
n.420-61T>C
n.446-61T>C
n.307-61T>C
n.195-2718T>C
n.195-5445T>C
n.1036-61T>C
c.686-61T>C (n.686-61T>C)
c.506-61T>C (n.506-61T>C)
n.1029-61T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847358A>TCA2574328520TRIT1c.929-61T>A (n.929-61T>A)
c.1821-61T>A (n.1821-61T>A)
c.928+190T>A (n.928+190T>A)
c.683-61T>A (n.683-61T>A)
n.113-61T>A
n.211-61T>A
c.834-61T>A
c.*347-61T>A (n.*347-61T>A)
n.164-61T>A
c.773-61T>A
c.*351-61T>A (n.*351-61T>A)
c.17-61T>A (n.17-61T>A)
c.-140-2718T>A (n.-140-2718T>A)
n.945-61T>A
n.803-61T>A
n.799-61T>A
n.795-61T>A
n.686-61T>A
n.563-61T>A
n.559-61T>A
n.420-61T>A
n.446-61T>A
n.307-61T>A
n.195-2718T>A
n.195-5445T>A
n.1036-61T>A
c.686-61T>A (n.686-61T>A)
c.506-61T>A (n.506-61T>A)
n.1029-61T>A
1g.39847359G>CCA2645075396TRIT1c.929-62C>G (n.929-62C>G)
c.1821-62C>G (n.1821-62C>G)
c.928+189C>G (n.928+189C>G)
c.683-62C>G (n.683-62C>G)
n.113-62C>G
n.211-62C>G
c.834-62C>G
c.*347-62C>G (n.*347-62C>G)
n.164-62C>G
c.773-62C>G
c.*351-62C>G (n.*351-62C>G)
c.17-62C>G (n.17-62C>G)
c.-140-2719C>G (n.-140-2719C>G)
n.945-62C>G
n.803-62C>G
n.799-62C>G
n.795-62C>G
n.686-62C>G
n.563-62C>G
n.559-62C>G
n.420-62C>G
n.446-62C>G
n.307-62C>G
n.195-2719C>G
n.195-5446C>G
n.1036-62C>G
c.686-62C>G (n.686-62C>G)
c.506-62C>G (n.506-62C>G)
n.1029-62C>G
gnomAD v4
1g.39847359G>TCA2645075397TRIT1c.929-62C>A (n.929-62C>A)
c.1821-62C>A (n.1821-62C>A)
c.928+189C>A (n.928+189C>A)
c.683-62C>A (n.683-62C>A)
n.113-62C>A
n.211-62C>A
c.834-62C>A
c.*347-62C>A (n.*347-62C>A)
n.164-62C>A
c.773-62C>A
c.*351-62C>A (n.*351-62C>A)
c.17-62C>A (n.17-62C>A)
c.-140-2719C>A (n.-140-2719C>A)
n.945-62C>A
n.803-62C>A
n.799-62C>A
n.795-62C>A
n.686-62C>A
n.563-62C>A
n.559-62C>A
n.420-62C>A
n.446-62C>A
n.307-62C>A
n.195-2719C>A
n.195-5446C>A
n.1036-62C>A
c.686-62C>A (n.686-62C>A)
c.506-62C>A (n.506-62C>A)
n.1029-62C>A
gnomAD v4
1g.39847360G>ACA2574328522TRIT1c.929-63C>T (n.929-63C>T)
c.1821-63C>T (n.1821-63C>T)
c.928+188C>T (n.928+188C>T)
c.683-63C>T (n.683-63C>T)
n.113-63C>T
n.211-63C>T
c.834-63C>T
c.*347-63C>T (n.*347-63C>T)
n.164-63C>T
c.773-63C>T
c.*351-63C>T (n.*351-63C>T)
c.17-63C>T (n.17-63C>T)
c.-140-2720C>T (n.-140-2720C>T)
n.945-63C>T
n.803-63C>T
n.799-63C>T
n.795-63C>T
n.686-63C>T
n.563-63C>T
n.559-63C>T
n.420-63C>T
n.446-63C>T
n.307-63C>T
n.195-2720C>T
n.195-5447C>T
n.1036-63C>T
c.686-63C>T (n.686-63C>T)
c.506-63C>T (n.506-63C>T)
n.1029-63C>T
gnomAD v4
1g.39847360G>TCA2574328523TRIT1c.929-63C>A (n.929-63C>A)
c.1821-63C>A (n.1821-63C>A)
c.928+188C>A (n.928+188C>A)
c.683-63C>A (n.683-63C>A)
n.113-63C>A
n.211-63C>A
c.834-63C>A
c.*347-63C>A (n.*347-63C>A)
n.164-63C>A
c.773-63C>A
c.*351-63C>A (n.*351-63C>A)
c.17-63C>A (n.17-63C>A)
c.-140-2720C>A (n.-140-2720C>A)
n.945-63C>A
n.803-63C>A
n.799-63C>A
n.795-63C>A
n.686-63C>A
n.563-63C>A
n.559-63C>A
n.420-63C>A
n.446-63C>A
n.307-63C>A
n.195-2720C>A
n.195-5447C>A
n.1036-63C>A
c.686-63C>A (n.686-63C>A)
c.506-63C>A (n.506-63C>A)
n.1029-63C>A
gnomAD v4
1g.39847361C>ACA20969853TRIT1c.929-64G>T (n.929-64G>T)
c.1821-64G>T (n.1821-64G>T)
c.928+187G>T (n.928+187G>T)
c.683-64G>T (n.683-64G>T)
n.113-64G>T
n.211-64G>T
c.834-64G>T
c.*347-64G>T (n.*347-64G>T)
n.164-64G>T
c.773-64G>T
c.*351-64G>T (n.*351-64G>T)
c.17-64G>T (n.17-64G>T)
c.-140-2721G>T (n.-140-2721G>T)
n.945-64G>T
n.803-64G>T
n.799-64G>T
n.795-64G>T
n.686-64G>T
n.563-64G>T
n.559-64G>T
n.420-64G>T
n.446-64G>T
n.307-64G>T
n.195-2721G>T
n.195-5448G>T
n.1036-64G>T
c.686-64G>T (n.686-64G>T)
c.506-64G>T (n.506-64G>T)
n.1029-64G>T
dbSNP
1g.39847361C=CA1164144371TRIT1c.929-64G= (n.929-64G=)
c.1821-64G= (n.1821-64G=)
c.928+187G= (n.928+187G=)
c.683-64G= (n.683-64G=)
n.113-64G=
n.211-64G=
c.834-64G=
c.*347-64G= (n.*347-64G=)
n.164-64G=
c.773-64G=
c.*351-64G= (n.*351-64G=)
c.17-64G= (n.17-64G=)
c.-140-2721G= (n.-140-2721G=)
n.945-64G=
n.803-64G=
n.799-64G=
n.795-64G=
n.686-64G=
n.563-64G=
n.559-64G=
n.420-64G=
n.446-64G=
n.307-64G=
n.195-2721G=
n.195-5448G=
n.1036-64G=
c.686-64G= (n.686-64G=)
c.506-64G= (n.506-64G=)
n.1029-64G=
1g.39847361C>GCA1164144370TRIT1c.929-64G>C (n.929-64G>C)
c.1821-64G>C (n.1821-64G>C)
c.928+187G>C (n.928+187G>C)
c.683-64G>C (n.683-64G>C)
n.113-64G>C
n.211-64G>C
c.834-64G>C
c.*347-64G>C (n.*347-64G>C)
n.164-64G>C
c.773-64G>C
c.*351-64G>C (n.*351-64G>C)
c.17-64G>C (n.17-64G>C)
c.-140-2721G>C (n.-140-2721G>C)
n.945-64G>C
n.803-64G>C
n.799-64G>C
n.795-64G>C
n.686-64G>C
n.563-64G>C
n.559-64G>C
n.420-64G>C
n.446-64G>C
n.307-64G>C
n.195-2721G>C
n.195-5448G>C
n.1036-64G>C
c.686-64G>C (n.686-64G>C)
c.506-64G>C (n.506-64G>C)
n.1029-64G>C
dbSNP
1g.39847361C>TCA2645075398TRIT1c.929-64G>A (n.929-64G>A)
c.1821-64G>A (n.1821-64G>A)
c.928+187G>A (n.928+187G>A)
c.683-64G>A (n.683-64G>A)
n.113-64G>A
n.211-64G>A
c.834-64G>A
c.*347-64G>A (n.*347-64G>A)
n.164-64G>A
c.773-64G>A
c.*351-64G>A (n.*351-64G>A)
c.17-64G>A (n.17-64G>A)
c.-140-2721G>A (n.-140-2721G>A)
n.945-64G>A
n.803-64G>A
n.799-64G>A
n.795-64G>A
n.686-64G>A
n.563-64G>A
n.559-64G>A
n.420-64G>A
n.446-64G>A
n.307-64G>A
n.195-2721G>A
n.195-5448G>A
n.1036-64G>A
c.686-64G>A (n.686-64G>A)
c.506-64G>A (n.506-64G>A)
n.1029-64G>A
gnomAD v4
1g.39847363C>ACA20969860TRIT1c.929-66G>T (n.929-66G>T)
c.1821-66G>T (n.1821-66G>T)
c.928+185G>T (n.928+185G>T)
c.683-66G>T (n.683-66G>T)
n.113-66G>T
n.211-66G>T
c.834-66G>T
c.*347-66G>T (n.*347-66G>T)
n.164-66G>T
c.773-66G>T
c.*351-66G>T (n.*351-66G>T)
c.17-66G>T (n.17-66G>T)
c.-140-2723G>T (n.-140-2723G>T)
n.945-66G>T
n.803-66G>T
n.799-66G>T
n.795-66G>T
n.686-66G>T
n.563-66G>T
n.559-66G>T
n.420-66G>T
n.446-66G>T
n.307-66G>T
n.195-2723G>T
n.195-5450G>T
n.1036-66G>T
c.686-66G>T (n.686-66G>T)
c.506-66G>T (n.506-66G>T)
n.1029-66G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847363C=CA1164144374TRIT1c.929-66G= (n.929-66G=)
c.1821-66G= (n.1821-66G=)
c.928+185G= (n.928+185G=)
c.683-66G= (n.683-66G=)
n.113-66G=
n.211-66G=
c.834-66G=
c.*347-66G= (n.*347-66G=)
n.164-66G=
c.773-66G=
c.*351-66G= (n.*351-66G=)
c.17-66G= (n.17-66G=)
c.-140-2723G= (n.-140-2723G=)
n.945-66G=
n.803-66G=
n.799-66G=
n.795-66G=
n.686-66G=
n.563-66G=
n.559-66G=
n.420-66G=
n.446-66G=
n.307-66G=
n.195-2723G=
n.195-5450G=
n.1036-66G=
c.686-66G= (n.686-66G=)
c.506-66G= (n.506-66G=)
n.1029-66G=
1g.39847364T>CCA1164144377TRIT1c.929-67A>G (n.929-67A>G)
c.1821-67A>G (n.1821-67A>G)
c.928+184A>G (n.928+184A>G)
c.683-67A>G (n.683-67A>G)
n.113-67A>G
n.211-67A>G
c.834-67A>G
c.*347-67A>G (n.*347-67A>G)
n.164-67A>G
c.773-67A>G
c.*351-67A>G (n.*351-67A>G)
c.17-67A>G (n.17-67A>G)
c.-140-2724A>G (n.-140-2724A>G)
n.945-67A>G
n.803-67A>G
n.799-67A>G
n.795-67A>G
n.686-67A>G
n.563-67A>G
n.559-67A>G
n.420-67A>G
n.446-67A>G
n.307-67A>G
n.195-2724A>G
n.195-5451A>G
n.1036-67A>G
c.686-67A>G (n.686-67A>G)
c.506-67A>G (n.506-67A>G)
n.1029-67A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.39847364T=CA1164144376TRIT1c.929-67A= (n.929-67A=)
c.1821-67A= (n.1821-67A=)
c.928+184A= (n.928+184A=)
c.683-67A= (n.683-67A=)
n.113-67A=
n.211-67A=
c.834-67A=
c.*347-67A= (n.*347-67A=)
n.164-67A=
c.773-67A=
c.*351-67A= (n.*351-67A=)
c.17-67A= (n.17-67A=)
c.-140-2724A= (n.-140-2724A=)
n.945-67A=
n.803-67A=
n.799-67A=
n.795-67A=
n.686-67A=
n.563-67A=
n.559-67A=
n.420-67A=
n.446-67A=
n.307-67A=
n.195-2724A=
n.195-5451A=
n.1036-67A=
c.686-67A= (n.686-67A=)
c.506-67A= (n.506-67A=)
n.1029-67A=
1g.39847365C=CA1164144378TRIT1c.929-68G= (n.929-68G=)
c.1821-68G= (n.1821-68G=)
c.928+183G= (n.928+183G=)
c.683-68G= (n.683-68G=)
n.113-68G=
n.211-68G=
c.834-68G=
c.*347-68G= (n.*347-68G=)
n.164-68G=
c.773-68G=
c.*351-68G= (n.*351-68G=)
c.17-68G= (n.17-68G=)
c.-140-2725G= (n.-140-2725G=)
n.945-68G=
n.803-68G=
n.799-68G=
n.795-68G=
n.686-68G=
n.563-68G=
n.559-68G=
n.420-68G=
n.446-68G=
n.307-68G=
n.195-2725G=
n.195-5452G=
n.1036-68G=
c.686-68G= (n.686-68G=)
c.506-68G= (n.506-68G=)
n.1029-68G=
1g.39847365C>GCA1164144379TRIT1c.929-68G>C (n.929-68G>C)
c.1821-68G>C (n.1821-68G>C)
c.928+183G>C (n.928+183G>C)
c.683-68G>C (n.683-68G>C)
n.113-68G>C
n.211-68G>C
c.834-68G>C
c.*347-68G>C (n.*347-68G>C)
n.164-68G>C
c.773-68G>C
c.*351-68G>C (n.*351-68G>C)
c.17-68G>C (n.17-68G>C)
c.-140-2725G>C (n.-140-2725G>C)
n.945-68G>C
n.803-68G>C
n.799-68G>C
n.795-68G>C
n.686-68G>C
n.563-68G>C
n.559-68G>C
n.420-68G>C
n.446-68G>C
n.307-68G>C
n.195-2725G>C
n.195-5452G>C
n.1036-68G>C
c.686-68G>C (n.686-68G>C)
c.506-68G>C (n.506-68G>C)
n.1029-68G>C
dbSNP
1g.39847365C>TCA2645075399TRIT1c.929-68G>A (n.929-68G>A)
c.1821-68G>A (n.1821-68G>A)
c.928+183G>A (n.928+183G>A)
c.683-68G>A (n.683-68G>A)
n.113-68G>A
n.211-68G>A
c.834-68G>A
c.*347-68G>A (n.*347-68G>A)
n.164-68G>A
c.773-68G>A
c.*351-68G>A (n.*351-68G>A)
c.17-68G>A (n.17-68G>A)
c.-140-2725G>A (n.-140-2725G>A)
n.945-68G>A
n.803-68G>A
n.799-68G>A
n.795-68G>A
n.686-68G>A
n.563-68G>A
n.559-68G>A
n.420-68G>A
n.446-68G>A
n.307-68G>A
n.195-2725G>A
n.195-5452G>A
n.1036-68G>A
c.686-68G>A (n.686-68G>A)
c.506-68G>A (n.506-68G>A)
n.1029-68G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched