| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.39847186A= | CA1164144175 | TRIT1 | c.1006+34T= (n.1006+34T=) c.1898+34T= (n.1898+34T=) c.928+362T= (n.928+362T=) c.760+34T= (n.760+34T=) n.190+34T= n.322T= n.241+34T= c.850+34T= c.*428+34T= (n.*428+34T=) c.94+34T= (n.94+34T=) c.-140-2546T= (n.-140-2546T=) n.1022+34T= n.880+34T= n.876+34T= n.872+34T= n.763+34T= n.640+34T= n.636+34T= n.497+34T= n.523+34T= n.384+34T= n.195-2546T= n.195-5273T= n.1113+34T= c.763+34T= (n.763+34T=) c.583+34T= (n.583+34T=) n.1106+34T= | |
| 1 | g.39847186A>G | CA522401314 | TRIT1 | c.1006+34T>C (n.1006+34T>C) c.1898+34T>C (n.1898+34T>C) c.928+362T>C (n.928+362T>C) c.760+34T>C (n.760+34T>C) n.190+34T>C n.322T>C n.241+34T>C c.850+34T>C c.*428+34T>C (n.*428+34T>C) c.94+34T>C (n.94+34T>C) c.-140-2546T>C (n.-140-2546T>C) n.1022+34T>C n.880+34T>C n.876+34T>C n.872+34T>C n.763+34T>C n.640+34T>C n.636+34T>C n.497+34T>C n.523+34T>C n.384+34T>C n.195-2546T>C n.195-5273T>C n.1113+34T>C c.763+34T>C (n.763+34T>C) c.583+34T>C (n.583+34T>C) n.1106+34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847186A>T | CA2645075354 | TRIT1 | c.1006+34T>A (n.1006+34T>A) c.1898+34T>A (n.1898+34T>A) c.928+362T>A (n.928+362T>A) c.760+34T>A (n.760+34T>A) n.190+34T>A n.322T>A n.241+34T>A c.850+34T>A c.*428+34T>A (n.*428+34T>A) c.94+34T>A (n.94+34T>A) c.-140-2546T>A (n.-140-2546T>A) n.1022+34T>A n.880+34T>A n.876+34T>A n.872+34T>A n.763+34T>A n.640+34T>A n.636+34T>A n.497+34T>A n.523+34T>A n.384+34T>A n.195-2546T>A n.195-5273T>A n.1113+34T>A c.763+34T>A (n.763+34T>A) c.583+34T>A (n.583+34T>A) n.1106+34T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847187G>T | CA2574328457 | TRIT1 | c.1006+33C>A (n.1006+33C>A) c.1898+33C>A (n.1898+33C>A) c.928+361C>A (n.928+361C>A) c.760+33C>A (n.760+33C>A) n.190+33C>A n.321C>A n.241+33C>A c.850+33C>A c.*428+33C>A (n.*428+33C>A) c.94+33C>A (n.94+33C>A) c.-140-2547C>A (n.-140-2547C>A) n.1022+33C>A n.880+33C>A n.876+33C>A n.872+33C>A n.763+33C>A n.640+33C>A n.636+33C>A n.497+33C>A n.523+33C>A n.384+33C>A n.195-2547C>A n.195-5274C>A n.1113+33C>A c.763+33C>A (n.763+33C>A) c.583+33C>A (n.583+33C>A) n.1106+33C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847190C>A | CA735704797 | TRIT1 | c.1006+30G>T (n.1006+30G>T) c.1898+30G>T (n.1898+30G>T) c.928+358G>T (n.928+358G>T) c.760+30G>T (n.760+30G>T) n.190+30G>T n.318G>T n.241+30G>T c.850+30G>T c.*428+30G>T (n.*428+30G>T) c.94+30G>T (n.94+30G>T) c.-140-2550G>T (n.-140-2550G>T) n.1022+30G>T n.880+30G>T n.876+30G>T n.872+30G>T n.763+30G>T n.640+30G>T n.636+30G>T n.497+30G>T n.523+30G>T n.384+30G>T n.195-2550G>T n.195-5277G>T n.1113+30G>T c.763+30G>T (n.763+30G>T) c.583+30G>T (n.583+30G>T) n.1106+30G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847190C= | CA1164144177 | TRIT1 | c.1006+30G= (n.1006+30G=) c.1898+30G= (n.1898+30G=) c.928+358G= (n.928+358G=) c.760+30G= (n.760+30G=) n.190+30G= n.318G= n.241+30G= c.850+30G= c.*428+30G= (n.*428+30G=) c.94+30G= (n.94+30G=) c.-140-2550G= (n.-140-2550G=) n.1022+30G= n.880+30G= n.876+30G= n.872+30G= n.763+30G= n.640+30G= n.636+30G= n.497+30G= n.523+30G= n.384+30G= n.195-2550G= n.195-5277G= n.1113+30G= c.763+30G= (n.763+30G=) c.583+30G= (n.583+30G=) n.1106+30G= | |
| 1 | g.39847191C= | CA1164144178 | TRIT1 | c.1006+29G= (n.1006+29G=) c.1898+29G= (n.1898+29G=) c.928+357G= (n.928+357G=) c.760+29G= (n.760+29G=) n.190+29G= n.317G= n.241+29G= c.850+29G= c.*428+29G= (n.*428+29G=) c.94+29G= (n.94+29G=) c.-140-2551G= (n.-140-2551G=) n.1022+29G= n.880+29G= n.876+29G= n.872+29G= n.763+29G= n.640+29G= n.636+29G= n.497+29G= n.523+29G= n.384+29G= n.195-2551G= n.195-5278G= n.1113+29G= c.763+29G= (n.763+29G=) c.583+29G= (n.583+29G=) n.1106+29G= | |
| 1 | g.39847191C>G | CA2645075355 | TRIT1 | c.1006+29G>C (n.1006+29G>C) c.1898+29G>C (n.1898+29G>C) c.928+357G>C (n.928+357G>C) c.760+29G>C (n.760+29G>C) n.190+29G>C n.317G>C n.241+29G>C c.850+29G>C c.*428+29G>C (n.*428+29G>C) c.94+29G>C (n.94+29G>C) c.-140-2551G>C (n.-140-2551G>C) n.1022+29G>C n.880+29G>C n.876+29G>C n.872+29G>C n.763+29G>C n.640+29G>C n.636+29G>C n.497+29G>C n.523+29G>C n.384+29G>C n.195-2551G>C n.195-5278G>C n.1113+29G>C c.763+29G>C (n.763+29G>C) c.583+29G>C (n.583+29G>C) n.1106+29G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847191C>T | CA20969751 | TRIT1 | c.1006+29G>A (n.1006+29G>A) c.1898+29G>A (n.1898+29G>A) c.928+357G>A (n.928+357G>A) c.760+29G>A (n.760+29G>A) n.190+29G>A n.317G>A n.241+29G>A c.850+29G>A c.*428+29G>A (n.*428+29G>A) c.94+29G>A (n.94+29G>A) c.-140-2551G>A (n.-140-2551G>A) n.1022+29G>A n.880+29G>A n.876+29G>A n.872+29G>A n.763+29G>A n.640+29G>A n.636+29G>A n.497+29G>A n.523+29G>A n.384+29G>A n.195-2551G>A n.195-5278G>A n.1113+29G>A c.763+29G>A (n.763+29G>A) c.583+29G>A (n.583+29G>A) n.1106+29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.39847192A= | CA1141167798 | TRIT1 | c.1006+28T= (n.1006+28T=) c.1898+28T= (n.1898+28T=) c.928+356T= (n.928+356T=) c.760+28T= (n.760+28T=) n.190+28T= n.316T= n.241+28T= c.850+28T= c.*428+28T= (n.*428+28T=) c.94+28T= (n.94+28T=) c.-140-2552T= (n.-140-2552T=) n.1022+28T= n.880+28T= n.876+28T= n.872+28T= n.763+28T= n.640+28T= n.636+28T= n.497+28T= n.523+28T= n.384+28T= n.195-2552T= n.195-5279T= n.1113+28T= c.763+28T= (n.763+28T=) c.583+28T= (n.583+28T=) n.1106+28T= | |
| 1 | g.39847192A>G | CA787939 | TRIT1 | c.1006+28T>C (n.1006+28T>C) c.1898+28T>C (n.1898+28T>C) c.928+356T>C (n.928+356T>C) c.760+28T>C (n.760+28T>C) n.190+28T>C n.316T>C n.241+28T>C c.850+28T>C c.*428+28T>C (n.*428+28T>C) c.94+28T>C (n.94+28T>C) c.-140-2552T>C (n.-140-2552T>C) n.1022+28T>C n.880+28T>C n.876+28T>C n.872+28T>C n.763+28T>C n.640+28T>C n.636+28T>C n.497+28T>C n.523+28T>C n.384+28T>C n.195-2552T>C n.195-5279T>C n.1113+28T>C c.763+28T>C (n.763+28T>C) c.583+28T>C (n.583+28T>C) n.1106+28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847193T>A | CA787942 | TRIT1 | c.1006+27A>T (n.1006+27A>T) c.1898+27A>T (n.1898+27A>T) c.928+355A>T (n.928+355A>T) c.760+27A>T (n.760+27A>T) n.190+27A>T n.315A>T n.241+27A>T c.850+27A>T c.*428+27A>T (n.*428+27A>T) c.94+27A>T (n.94+27A>T) c.-140-2553A>T (n.-140-2553A>T) n.1022+27A>T n.880+27A>T n.876+27A>T n.872+27A>T n.763+27A>T n.640+27A>T n.636+27A>T n.497+27A>T n.523+27A>T n.384+27A>T n.195-2553A>T n.195-5280A>T n.1113+27A>T c.763+27A>T (n.763+27A>T) c.583+27A>T (n.583+27A>T) n.1106+27A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847193T>C | CA787940 | TRIT1 | c.1006+27A>G (n.1006+27A>G) c.1898+27A>G (n.1898+27A>G) c.928+355A>G (n.928+355A>G) c.760+27A>G (n.760+27A>G) n.190+27A>G n.315A>G n.241+27A>G c.850+27A>G c.*428+27A>G (n.*428+27A>G) c.94+27A>G (n.94+27A>G) c.-140-2553A>G (n.-140-2553A>G) n.1022+27A>G n.880+27A>G n.876+27A>G n.872+27A>G n.763+27A>G n.640+27A>G n.636+27A>G n.497+27A>G n.523+27A>G n.384+27A>G n.195-2553A>G n.195-5280A>G n.1113+27A>G c.763+27A>G (n.763+27A>G) c.583+27A>G (n.583+27A>G) n.1106+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847193T= | CA1164144183 | TRIT1 | c.1006+27A= (n.1006+27A=) c.1898+27A= (n.1898+27A=) c.928+355A= (n.928+355A=) c.760+27A= (n.760+27A=) n.190+27A= n.315A= n.241+27A= c.850+27A= c.*428+27A= (n.*428+27A=) c.94+27A= (n.94+27A=) c.-140-2553A= (n.-140-2553A=) n.1022+27A= n.880+27A= n.876+27A= n.872+27A= n.763+27A= n.640+27A= n.636+27A= n.497+27A= n.523+27A= n.384+27A= n.195-2553A= n.195-5280A= n.1113+27A= c.763+27A= (n.763+27A=) c.583+27A= (n.583+27A=) n.1106+27A= | |
| 1 | g.39847193_39847194delinsTA | CA1164144185 | TRIT1 | c.1006+26_1006+27delinsTA (n.1006+26_1006+27delinsTA) c.1898+26_1898+27delinsTA (n.1898+26_1898+27delinsTA) c.928+354_928+355delinsTA (n.928+354_928+355delinsTA) c.760+26_760+27delinsTA (n.760+26_760+27delinsTA) n.190+26_190+27delinsTA n.314_315delinsTA n.241+26_241+27delinsTA c.850+26_850+27delinsTA c.*428+26_*428+27delinsTA (n.*428+26_*428+27delinsTA) c.94+26_94+27delinsTA (n.94+26_94+27delinsTA) c.-140-2554_-140-2553delinsTA (n.-140-2554_-140-2553delinsTA) n.1022+26_1022+27delinsTA n.880+26_880+27delinsTA n.876+26_876+27delinsTA n.872+26_872+27delinsTA n.763+26_763+27delinsTA n.640+26_640+27delinsTA n.636+26_636+27delinsTA n.497+26_497+27delinsTA n.523+26_523+27delinsTA n.384+26_384+27delinsTA n.195-2554_195-2553delinsTA n.195-5281_195-5280delinsTA n.1113+26_1113+27delinsTA c.763+26_763+27delinsTA (n.763+26_763+27delinsTA) c.583+26_583+27delinsTA (n.583+26_583+27delinsTA) n.1106+26_1106+27delinsTA | |
| 1 | g.39847194del | CA787941 | TRIT1 | c.1006+26del (n.1006+26del) c.1898+26del (n.1898+26del) c.928+354del (n.928+354del) c.760+26del (n.760+26del) n.190+26del n.314del n.241+26del c.850+26del c.*428+26del (n.*428+26del) c.94+26del (n.94+26del) c.-140-2554del (n.-140-2554del) n.1022+26del n.880+26del n.876+26del n.872+26del n.763+26del n.640+26del n.636+26del n.497+26del n.523+26del n.384+26del n.195-2554del n.195-5281del n.1113+26del c.763+26del (n.763+26del) c.583+26del (n.583+26del) n.1106+26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847194A>G | CA2645075356 | TRIT1 | c.1006+26T>C (n.1006+26T>C) c.1898+26T>C (n.1898+26T>C) c.928+354T>C (n.928+354T>C) c.760+26T>C (n.760+26T>C) n.190+26T>C n.314T>C n.241+26T>C c.850+26T>C c.*428+26T>C (n.*428+26T>C) c.94+26T>C (n.94+26T>C) c.-140-2554T>C (n.-140-2554T>C) n.1022+26T>C n.880+26T>C n.876+26T>C n.872+26T>C n.763+26T>C n.640+26T>C n.636+26T>C n.497+26T>C n.523+26T>C n.384+26T>C n.195-2554T>C n.195-5281T>C n.1113+26T>C c.763+26T>C (n.763+26T>C) c.583+26T>C (n.583+26T>C) n.1106+26T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847195G>A | CA787944 | TRIT1 | c.1006+25C>T (n.1006+25C>T) c.1898+25C>T (n.1898+25C>T) c.928+353C>T (n.928+353C>T) c.760+25C>T (n.760+25C>T) n.190+25C>T n.313C>T n.241+25C>T c.850+25C>T c.*428+25C>T (n.*428+25C>T) c.94+25C>T (n.94+25C>T) c.-140-2555C>T (n.-140-2555C>T) n.1022+25C>T n.880+25C>T n.876+25C>T n.872+25C>T n.763+25C>T n.640+25C>T n.636+25C>T n.497+25C>T n.523+25C>T n.384+25C>T n.195-2555C>T n.195-5282C>T n.1113+25C>T c.763+25C>T (n.763+25C>T) c.583+25C>T (n.583+25C>T) n.1106+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847195G>C | CA787943 | TRIT1 | c.1006+25C>G (n.1006+25C>G) c.1898+25C>G (n.1898+25C>G) c.928+353C>G (n.928+353C>G) c.760+25C>G (n.760+25C>G) n.190+25C>G n.313C>G n.241+25C>G c.850+25C>G c.*428+25C>G (n.*428+25C>G) c.94+25C>G (n.94+25C>G) c.-140-2555C>G (n.-140-2555C>G) n.1022+25C>G n.880+25C>G n.876+25C>G n.872+25C>G n.763+25C>G n.640+25C>G n.636+25C>G n.497+25C>G n.523+25C>G n.384+25C>G n.195-2555C>G n.195-5282C>G n.1113+25C>G c.763+25C>G (n.763+25C>G) c.583+25C>G (n.583+25C>G) n.1106+25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847195G= | CA1164144191 | TRIT1 | c.1006+25C= (n.1006+25C=) c.1898+25C= (n.1898+25C=) c.928+353C= (n.928+353C=) c.760+25C= (n.760+25C=) n.190+25C= n.313C= n.241+25C= c.850+25C= c.*428+25C= (n.*428+25C=) c.94+25C= (n.94+25C=) c.-140-2555C= (n.-140-2555C=) n.1022+25C= n.880+25C= n.876+25C= n.872+25C= n.763+25C= n.640+25C= n.636+25C= n.497+25C= n.523+25C= n.384+25C= n.195-2555C= n.195-5282C= n.1113+25C= c.763+25C= (n.763+25C=) c.583+25C= (n.583+25C=) n.1106+25C= | |
| 1 | g.39847195G>T | CA2645075357 | TRIT1 | c.1006+25C>A (n.1006+25C>A) c.1898+25C>A (n.1898+25C>A) c.928+353C>A (n.928+353C>A) c.760+25C>A (n.760+25C>A) n.190+25C>A n.313C>A n.241+25C>A c.850+25C>A c.*428+25C>A (n.*428+25C>A) c.94+25C>A (n.94+25C>A) c.-140-2555C>A (n.-140-2555C>A) n.1022+25C>A n.880+25C>A n.876+25C>A n.872+25C>A n.763+25C>A n.640+25C>A n.636+25C>A n.497+25C>A n.523+25C>A n.384+25C>A n.195-2555C>A n.195-5282C>A n.1113+25C>A c.763+25C>A (n.763+25C>A) c.583+25C>A (n.583+25C>A) n.1106+25C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847196G>A | CA20969768 | TRIT1 | c.1006+24C>T (n.1006+24C>T) c.1898+24C>T (n.1898+24C>T) c.928+352C>T (n.928+352C>T) c.760+24C>T (n.760+24C>T) n.190+24C>T n.312C>T n.241+24C>T c.850+24C>T c.*428+24C>T (n.*428+24C>T) c.94+24C>T (n.94+24C>T) c.-140-2556C>T (n.-140-2556C>T) n.1022+24C>T n.880+24C>T n.876+24C>T n.872+24C>T n.763+24C>T n.640+24C>T n.636+24C>T n.497+24C>T n.523+24C>T n.384+24C>T n.195-2556C>T n.195-5283C>T n.1113+24C>T c.763+24C>T (n.763+24C>T) c.583+24C>T (n.583+24C>T) n.1106+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847196G= | CA1164144194 | TRIT1 | c.1006+24C= (n.1006+24C=) c.1898+24C= (n.1898+24C=) c.928+352C= (n.928+352C=) c.760+24C= (n.760+24C=) n.190+24C= n.312C= n.241+24C= c.850+24C= c.*428+24C= (n.*428+24C=) c.94+24C= (n.94+24C=) c.-140-2556C= (n.-140-2556C=) n.1022+24C= n.880+24C= n.876+24C= n.872+24C= n.763+24C= n.640+24C= n.636+24C= n.497+24C= n.523+24C= n.384+24C= n.195-2556C= n.195-5283C= n.1113+24C= c.763+24C= (n.763+24C=) c.583+24C= (n.583+24C=) n.1106+24C= | |
| 1 | g.39847196G>T | CA2645075358 | TRIT1 | c.1006+24C>A (n.1006+24C>A) c.1898+24C>A (n.1898+24C>A) c.928+352C>A (n.928+352C>A) c.760+24C>A (n.760+24C>A) n.190+24C>A n.312C>A n.241+24C>A c.850+24C>A c.*428+24C>A (n.*428+24C>A) c.94+24C>A (n.94+24C>A) c.-140-2556C>A (n.-140-2556C>A) n.1022+24C>A n.880+24C>A n.876+24C>A n.872+24C>A n.763+24C>A n.640+24C>A n.636+24C>A n.497+24C>A n.523+24C>A n.384+24C>A n.195-2556C>A n.195-5283C>A n.1113+24C>A c.763+24C>A (n.763+24C>A) c.583+24C>A (n.583+24C>A) n.1106+24C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847197A= | CA1164144198 | TRIT1 | c.1006+23T= (n.1006+23T=) c.1898+23T= (n.1898+23T=) c.928+351T= (n.928+351T=) c.760+23T= (n.760+23T=) n.190+23T= n.311T= n.241+23T= c.850+23T= c.*428+23T= (n.*428+23T=) c.94+23T= (n.94+23T=) c.-140-2557T= (n.-140-2557T=) n.1022+23T= n.880+23T= n.876+23T= n.872+23T= n.763+23T= n.640+23T= n.636+23T= n.497+23T= n.523+23T= n.384+23T= n.195-2557T= n.195-5284T= n.1113+23T= c.763+23T= (n.763+23T=) c.583+23T= (n.583+23T=) n.1106+23T= | |
| 1 | g.39847197A>T | CA522401321 | TRIT1 | c.1006+23T>A (n.1006+23T>A) c.1898+23T>A (n.1898+23T>A) c.928+351T>A (n.928+351T>A) c.760+23T>A (n.760+23T>A) n.190+23T>A n.311T>A n.241+23T>A c.850+23T>A c.*428+23T>A (n.*428+23T>A) c.94+23T>A (n.94+23T>A) c.-140-2557T>A (n.-140-2557T>A) n.1022+23T>A n.880+23T>A n.876+23T>A n.872+23T>A n.763+23T>A n.640+23T>A n.636+23T>A n.497+23T>A n.523+23T>A n.384+23T>A n.195-2557T>A n.195-5284T>A n.1113+23T>A c.763+23T>A (n.763+23T>A) c.583+23T>A (n.583+23T>A) n.1106+23T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847198T>C | CA2645075359 | TRIT1 | c.1006+22A>G (n.1006+22A>G) c.1898+22A>G (n.1898+22A>G) c.928+350A>G (n.928+350A>G) c.760+22A>G (n.760+22A>G) n.190+22A>G n.310A>G n.241+22A>G c.850+22A>G c.*428+22A>G (n.*428+22A>G) c.94+22A>G (n.94+22A>G) c.-140-2558A>G (n.-140-2558A>G) n.1022+22A>G n.880+22A>G n.876+22A>G n.872+22A>G n.763+22A>G n.640+22A>G n.636+22A>G n.497+22A>G n.523+22A>G n.384+22A>G n.195-2558A>G n.195-5285A>G n.1113+22A>G c.763+22A>G (n.763+22A>G) c.583+22A>G (n.583+22A>G) n.1106+22A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847199A= | CA1146247750 | TRIT1 | c.1006+21T= (n.1006+21T=) c.1898+21T= (n.1898+21T=) c.928+349T= (n.928+349T=) c.760+21T= (n.760+21T=) n.190+21T= n.309T= n.241+21T= c.850+21T= c.*428+21T= (n.*428+21T=) c.94+21T= (n.94+21T=) c.-140-2559T= (n.-140-2559T=) n.1022+21T= n.880+21T= n.876+21T= n.872+21T= n.763+21T= n.640+21T= n.636+21T= n.497+21T= n.523+21T= n.384+21T= n.195-2559T= n.195-5286T= n.1113+21T= c.763+21T= (n.763+21T=) c.583+21T= (n.583+21T=) n.1106+21T= | |
| 1 | g.39847199A>G | CA20969771 | TRIT1 | c.1006+21T>C (n.1006+21T>C) c.1898+21T>C (n.1898+21T>C) c.928+349T>C (n.928+349T>C) c.760+21T>C (n.760+21T>C) n.190+21T>C n.309T>C n.241+21T>C c.850+21T>C c.*428+21T>C (n.*428+21T>C) c.94+21T>C (n.94+21T>C) c.-140-2559T>C (n.-140-2559T>C) n.1022+21T>C n.880+21T>C n.876+21T>C n.872+21T>C n.763+21T>C n.640+21T>C n.636+21T>C n.497+21T>C n.523+21T>C n.384+21T>C n.195-2559T>C n.195-5286T>C n.1113+21T>C c.763+21T>C (n.763+21T>C) c.583+21T>C (n.583+21T>C) n.1106+21T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.39847201A>G | CA2574328459 | TRIT1 | c.1006+19T>C (n.1006+19T>C) c.1898+19T>C (n.1898+19T>C) c.928+347T>C (n.928+347T>C) c.760+19T>C (n.760+19T>C) n.190+19T>C n.307T>C n.241+19T>C c.850+19T>C c.*428+19T>C (n.*428+19T>C) c.94+19T>C (n.94+19T>C) c.-140-2561T>C (n.-140-2561T>C) n.1022+19T>C n.880+19T>C n.876+19T>C n.872+19T>C n.763+19T>C n.640+19T>C n.636+19T>C n.497+19T>C n.523+19T>C n.384+19T>C n.195-2561T>C n.195-5288T>C n.1113+19T>C c.763+19T>C (n.763+19T>C) c.583+19T>C (n.583+19T>C) n.1106+19T>C | |
| 1 | g.39847202G>A | CA2743285351 | TRIT1 | c.1006+18C>T (n.1006+18C>T) c.1898+18C>T (n.1898+18C>T) c.928+346C>T (n.928+346C>T) c.760+18C>T (n.760+18C>T) n.190+18C>T n.306C>T n.241+18C>T c.850+18C>T c.*428+18C>T (n.*428+18C>T) c.94+18C>T (n.94+18C>T) c.-140-2562C>T (n.-140-2562C>T) n.1022+18C>T n.880+18C>T n.876+18C>T n.872+18C>T n.763+18C>T n.640+18C>T n.636+18C>T n.497+18C>T n.523+18C>T n.384+18C>T n.195-2562C>T n.195-5289C>T n.1113+18C>T c.763+18C>T (n.763+18C>T) c.583+18C>T (n.583+18C>T) n.1106+18C>T | |
| 1 | g.39847204A= | CA1164144201 | TRIT1 | c.1006+16T= (n.1006+16T=) c.1898+16T= (n.1898+16T=) c.928+344T= (n.928+344T=) c.760+16T= (n.760+16T=) n.190+16T= n.304T= n.241+16T= c.850+16T= c.*428+16T= (n.*428+16T=) c.94+16T= (n.94+16T=) c.-140-2564T= (n.-140-2564T=) n.1022+16T= n.880+16T= n.876+16T= n.872+16T= n.763+16T= n.640+16T= n.636+16T= n.497+16T= n.523+16T= n.384+16T= n.195-2564T= n.195-5291T= n.1113+16T= c.763+16T= (n.763+16T=) c.583+16T= (n.583+16T=) n.1106+16T= | |
| 1 | g.39847204A>G | CA1164144202 | TRIT1 | c.1006+16T>C (n.1006+16T>C) c.1898+16T>C (n.1898+16T>C) c.928+344T>C (n.928+344T>C) c.760+16T>C (n.760+16T>C) n.190+16T>C n.304T>C n.241+16T>C c.850+16T>C c.*428+16T>C (n.*428+16T>C) c.94+16T>C (n.94+16T>C) c.-140-2564T>C (n.-140-2564T>C) n.1022+16T>C n.880+16T>C n.876+16T>C n.872+16T>C n.763+16T>C n.640+16T>C n.636+16T>C n.497+16T>C n.523+16T>C n.384+16T>C n.195-2564T>C n.195-5291T>C n.1113+16T>C c.763+16T>C (n.763+16T>C) c.583+16T>C (n.583+16T>C) n.1106+16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.39847205A>G | CA2645075360 | TRIT1 | c.1006+15T>C (n.1006+15T>C) c.1898+15T>C (n.1898+15T>C) c.928+343T>C (n.928+343T>C) c.760+15T>C (n.760+15T>C) n.190+15T>C n.303T>C n.241+15T>C c.850+15T>C c.*428+15T>C (n.*428+15T>C) c.94+15T>C (n.94+15T>C) c.-140-2565T>C (n.-140-2565T>C) n.1022+15T>C n.880+15T>C n.876+15T>C n.872+15T>C n.763+15T>C n.640+15T>C n.636+15T>C n.497+15T>C n.523+15T>C n.384+15T>C n.195-2565T>C n.195-5292T>C n.1113+15T>C c.763+15T>C (n.763+15T>C) c.583+15T>C (n.583+15T>C) n.1106+15T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847209dup | CA2574328460 | TRIT1 | c.1006+11dup (n.1006+11dup) c.1898+11dup (n.1898+11dup) c.928+339dup (n.928+339dup) c.760+11dup (n.760+11dup) n.190+11dup n.299dup n.241+11dup c.850+11dup c.*428+11dup (n.*428+11dup) c.94+11dup (n.94+11dup) c.-140-2569dup (n.-140-2569dup) n.1022+11dup n.880+11dup n.876+11dup n.872+11dup n.763+11dup n.640+11dup n.636+11dup n.497+11dup n.523+11dup n.384+11dup n.195-2569dup n.195-5296dup n.1113+11dup c.763+11dup (n.763+11dup) c.583+11dup (n.583+11dup) n.1106+11dup | |
| 1 | g.39847210T>C | CA787945 | TRIT1 | c.1006+10A>G (n.1006+10A>G) c.1898+10A>G (n.1898+10A>G) c.928+338A>G (n.928+338A>G) c.760+10A>G (n.760+10A>G) n.190+10A>G n.298A>G n.241+10A>G c.850+10A>G c.*428+10A>G (n.*428+10A>G) c.94+10A>G (n.94+10A>G) c.-140-2570A>G (n.-140-2570A>G) n.1022+10A>G n.880+10A>G n.876+10A>G n.872+10A>G n.763+10A>G n.640+10A>G n.636+10A>G n.497+10A>G n.523+10A>G n.384+10A>G n.195-2570A>G n.195-5297A>G n.1113+10A>G c.763+10A>G (n.763+10A>G) c.583+10A>G (n.583+10A>G) n.1106+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847210T= | CA1143584336 | TRIT1 | c.1006+10A= (n.1006+10A=) c.1898+10A= (n.1898+10A=) c.928+338A= (n.928+338A=) c.760+10A= (n.760+10A=) n.190+10A= n.298A= n.241+10A= c.850+10A= c.*428+10A= (n.*428+10A=) c.94+10A= (n.94+10A=) c.-140-2570A= (n.-140-2570A=) n.1022+10A= n.880+10A= n.876+10A= n.872+10A= n.763+10A= n.640+10A= n.636+10A= n.497+10A= n.523+10A= n.384+10A= n.195-2570A= n.195-5297A= n.1113+10A= c.763+10A= (n.763+10A=) c.583+10A= (n.583+10A=) n.1106+10A= | |
| 1 | g.39847213G>C | CA1164144205 | TRIT1 | c.1006+7C>G (n.1006+7C>G) c.1898+7C>G (n.1898+7C>G) c.928+335C>G (n.928+335C>G) c.760+7C>G (n.760+7C>G) n.190+7C>G n.295C>G n.241+7C>G c.850+7C>G c.*428+7C>G (n.*428+7C>G) c.94+7C>G (n.94+7C>G) c.-140-2573C>G (n.-140-2573C>G) n.1022+7C>G n.880+7C>G n.876+7C>G n.872+7C>G n.763+7C>G n.640+7C>G n.636+7C>G n.497+7C>G n.523+7C>G n.384+7C>G n.195-2573C>G n.195-5300C>G n.1113+7C>G c.763+7C>G (n.763+7C>G) c.583+7C>G (n.583+7C>G) n.1106+7C>G | dbSNP |
| 1 | g.39847213G= | CA1164144204 | TRIT1 | c.1006+7C= (n.1006+7C=) c.1898+7C= (n.1898+7C=) c.928+335C= (n.928+335C=) c.760+7C= (n.760+7C=) n.190+7C= n.295C= n.241+7C= c.850+7C= c.*428+7C= (n.*428+7C=) c.94+7C= (n.94+7C=) c.-140-2573C= (n.-140-2573C=) n.1022+7C= n.880+7C= n.876+7C= n.872+7C= n.763+7C= n.640+7C= n.636+7C= n.497+7C= n.523+7C= n.384+7C= n.195-2573C= n.195-5300C= n.1113+7C= c.763+7C= (n.763+7C=) c.583+7C= (n.583+7C=) n.1106+7C= | |
| 1 | g.39847215C>T | CA2645075361 | TRIT1 | c.1006+5G>A (n.1006+5G>A) c.1898+5G>A (n.1898+5G>A) c.928+333G>A (n.928+333G>A) c.760+5G>A (n.760+5G>A) n.190+5G>A n.293G>A n.241+5G>A c.850+5G>A c.*428+5G>A (n.*428+5G>A) c.94+5G>A (n.94+5G>A) c.-140-2575G>A (n.-140-2575G>A) n.1022+5G>A n.880+5G>A n.876+5G>A n.872+5G>A n.763+5G>A n.640+5G>A n.636+5G>A n.497+5G>A n.523+5G>A n.384+5G>A n.195-2575G>A n.195-5302G>A n.1113+5G>A c.763+5G>A (n.763+5G>A) c.583+5G>A (n.583+5G>A) n.1106+5G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847216T>C | CA735704807 | TRIT1 | c.1006+4A>G (n.1006+4A>G) c.1898+4A>G (n.1898+4A>G) c.928+332A>G (n.928+332A>G) c.760+4A>G (n.760+4A>G) n.190+4A>G n.292A>G n.241+4A>G c.850+4A>G c.*428+4A>G (n.*428+4A>G) c.94+4A>G (n.94+4A>G) c.-140-2576A>G (n.-140-2576A>G) n.1022+4A>G n.880+4A>G n.876+4A>G n.872+4A>G n.763+4A>G n.640+4A>G n.636+4A>G n.497+4A>G n.523+4A>G n.384+4A>G n.195-2576A>G n.195-5303A>G n.1113+4A>G c.763+4A>G (n.763+4A>G) c.583+4A>G (n.583+4A>G) n.1106+4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847216T>G | CA417301710 | TRIT1 | c.1006+4A>C (n.1006+4A>C) c.1898+4A>C (n.1898+4A>C) c.928+332A>C (n.928+332A>C) c.760+4A>C (n.760+4A>C) n.190+4A>C n.292A>C n.241+4A>C c.850+4A>C c.*428+4A>C (n.*428+4A>C) c.94+4A>C (n.94+4A>C) c.-140-2576A>C (n.-140-2576A>C) n.1022+4A>C n.880+4A>C n.876+4A>C n.872+4A>C n.763+4A>C n.640+4A>C n.636+4A>C n.497+4A>C n.523+4A>C n.384+4A>C n.195-2576A>C n.195-5303A>C n.1113+4A>C c.763+4A>C (n.763+4A>C) c.583+4A>C (n.583+4A>C) n.1106+4A>C | COSMIC |
| 1 | g.39847216T= | CA1164144206 | TRIT1 | c.1006+4A= (n.1006+4A=) c.1898+4A= (n.1898+4A=) c.928+332A= (n.928+332A=) c.760+4A= (n.760+4A=) n.190+4A= n.292A= n.241+4A= c.850+4A= c.*428+4A= (n.*428+4A=) c.94+4A= (n.94+4A=) c.-140-2576A= (n.-140-2576A=) n.1022+4A= n.880+4A= n.876+4A= n.872+4A= n.763+4A= n.640+4A= n.636+4A= n.497+4A= n.523+4A= n.384+4A= n.195-2576A= n.195-5303A= n.1113+4A= c.763+4A= (n.763+4A=) c.583+4A= (n.583+4A=) n.1106+4A= | |
| 1 | g.39847218A>C | CA339832437 | TRIT1 | c.1006+2T>G (n.1006+2T>G) c.1898+2T>G (n.1898+2T>G) c.928+330T>G (n.928+330T>G) c.760+2T>G (n.760+2T>G) n.190+2T>G n.290T>G n.241+2T>G c.850+2T>G c.*428+2T>G (n.*428+2T>G) c.94+2T>G (n.94+2T>G) c.-140-2578T>G (n.-140-2578T>G) n.1022+2T>G n.880+2T>G n.876+2T>G n.872+2T>G n.763+2T>G n.640+2T>G n.636+2T>G n.497+2T>G n.523+2T>G n.384+2T>G n.195-2578T>G n.195-5305T>G n.1113+2T>G c.763+2T>G (n.763+2T>G) c.583+2T>G (n.583+2T>G) n.1106+2T>G | |
| 1 | g.39847218A>G | CA339832439 | TRIT1 | c.1006+2T>C (n.1006+2T>C) c.1898+2T>C (n.1898+2T>C) c.928+330T>C (n.928+330T>C) c.760+2T>C (n.760+2T>C) n.190+2T>C n.290T>C n.241+2T>C c.850+2T>C c.*428+2T>C (n.*428+2T>C) c.94+2T>C (n.94+2T>C) c.-140-2578T>C (n.-140-2578T>C) n.1022+2T>C n.880+2T>C n.876+2T>C n.872+2T>C n.763+2T>C n.640+2T>C n.636+2T>C n.497+2T>C n.523+2T>C n.384+2T>C n.195-2578T>C n.195-5305T>C n.1113+2T>C c.763+2T>C (n.763+2T>C) c.583+2T>C (n.583+2T>C) n.1106+2T>C | |
| 1 | g.39847218A>T | CA339832442 | TRIT1 | c.1006+2T>A (n.1006+2T>A) c.1898+2T>A (n.1898+2T>A) c.928+330T>A (n.928+330T>A) c.760+2T>A (n.760+2T>A) n.190+2T>A n.290T>A n.241+2T>A c.850+2T>A c.*428+2T>A (n.*428+2T>A) c.94+2T>A (n.94+2T>A) c.-140-2578T>A (n.-140-2578T>A) n.1022+2T>A n.880+2T>A n.876+2T>A n.872+2T>A n.763+2T>A n.640+2T>A n.636+2T>A n.497+2T>A n.523+2T>A n.384+2T>A n.195-2578T>A n.195-5305T>A n.1113+2T>A c.763+2T>A (n.763+2T>A) c.583+2T>A (n.583+2T>A) n.1106+2T>A | |
| 1 | g.39847219C>A | CA339832446 | TRIT1 | c.1006+1G>T (n.1006+1G>T) c.1898+1G>T (n.1898+1G>T) c.928+329G>T (n.928+329G>T) c.760+1G>T (n.760+1G>T) n.190+1G>T n.289G>T n.241+1G>T c.850+1G>T c.*428+1G>T (n.*428+1G>T) c.94+1G>T (n.94+1G>T) c.-140-2579G>T (n.-140-2579G>T) n.1022+1G>T n.880+1G>T n.876+1G>T n.872+1G>T n.763+1G>T n.640+1G>T n.636+1G>T n.497+1G>T n.523+1G>T n.384+1G>T n.195-2579G>T n.195-5306G>T n.1113+1G>T c.763+1G>T (n.763+1G>T) c.583+1G>T (n.583+1G>T) n.1106+1G>T | |
| 1 | g.39847219C= | CA1164144208 | TRIT1 | c.1006+1G= (n.1006+1G=) c.1898+1G= (n.1898+1G=) c.928+329G= (n.928+329G=) c.760+1G= (n.760+1G=) n.190+1G= n.289G= n.241+1G= c.850+1G= c.*428+1G= (n.*428+1G=) c.94+1G= (n.94+1G=) c.-140-2579G= (n.-140-2579G=) n.1022+1G= n.880+1G= n.876+1G= n.872+1G= n.763+1G= n.640+1G= n.636+1G= n.497+1G= n.523+1G= n.384+1G= n.195-2579G= n.195-5306G= n.1113+1G= c.763+1G= (n.763+1G=) c.583+1G= (n.583+1G=) n.1106+1G= | |
| 1 | g.39847219C>G | CA339832449 | TRIT1 | c.1006+1G>C (n.1006+1G>C) c.1898+1G>C (n.1898+1G>C) c.928+329G>C (n.928+329G>C) c.760+1G>C (n.760+1G>C) n.190+1G>C n.289G>C n.241+1G>C c.850+1G>C c.*428+1G>C (n.*428+1G>C) c.94+1G>C (n.94+1G>C) c.-140-2579G>C (n.-140-2579G>C) n.1022+1G>C n.880+1G>C n.876+1G>C n.872+1G>C n.763+1G>C n.640+1G>C n.636+1G>C n.497+1G>C n.523+1G>C n.384+1G>C n.195-2579G>C n.195-5306G>C n.1113+1G>C c.763+1G>C (n.763+1G>C) c.583+1G>C (n.583+1G>C) n.1106+1G>C | |
| 1 | g.39847219C>T | CA339832452 | TRIT1 | c.1006+1G>A (n.1006+1G>A) c.1898+1G>A (n.1898+1G>A) c.928+329G>A (n.928+329G>A) c.760+1G>A (n.760+1G>A) n.190+1G>A n.289G>A n.241+1G>A c.850+1G>A c.*428+1G>A (n.*428+1G>A) c.94+1G>A (n.94+1G>A) c.-140-2579G>A (n.-140-2579G>A) n.1022+1G>A n.880+1G>A n.876+1G>A n.872+1G>A n.763+1G>A n.640+1G>A n.636+1G>A n.497+1G>A n.523+1G>A n.384+1G>A n.195-2579G>A n.195-5306G>A n.1113+1G>A c.763+1G>A (n.763+1G>A) c.583+1G>A (n.583+1G>A) n.1106+1G>A | dbSNP |
| 1 | g.39847220T>A | CA339832455 | TRIT1 | c.1006A>T (p.Arg336Ter) c.1898A>T (n.1898A>T) c.928+328A>T (n.928+328A>T) c.760A>T (p.Arg254Ter) c.1006A>T (p.Arg336Trp) n.190A>T n.288A>T c.*424A>T (n.*424A>T) n.241A>T c.850A>T c.*428A>T (n.*428A>T) c.94A>T (p.Arg32Ter) c.-140-2580A>T (n.-140-2580A>T) n.1022A>T n.880A>T n.876A>T n.872A>T n.763A>T n.640A>T n.636A>T n.497A>T n.523A>T n.384A>T n.195-2580A>T n.195-5307A>T n.1113A>T c.763A>T (p.Arg255Ter) c.583A>T (p.Arg195Ter) n.1106A>T | |
| 1 | g.39847220T>C | CA339832458 | TRIT1 | c.1006A>G (p.Arg336Gly) c.1898A>G (n.1898A>G) c.928+328A>G (n.928+328A>G) c.760A>G (p.Arg254Gly) n.190A>G n.288A>G c.*424A>G (n.*424A>G) n.241A>G c.850A>G c.*428A>G (n.*428A>G) c.94A>G (p.Arg32Gly) c.-140-2580A>G (n.-140-2580A>G) n.1022A>G n.880A>G n.876A>G n.872A>G n.763A>G n.640A>G n.636A>G n.497A>G n.523A>G n.384A>G n.195-2580A>G n.195-5307A>G n.1113A>G c.763A>G (p.Arg255Gly) c.583A>G (p.Arg195Gly) n.1106A>G | |
| 1 | g.39847220T>G | CA417301721 | TRIT1 | c.1006A>C (p.Arg336=) c.1898A>C (n.1898A>C) c.928+328A>C (n.928+328A>C) c.760A>C (p.Arg254=) n.190A>C n.288A>C c.*424A>C (n.*424A>C) n.241A>C c.850A>C c.*428A>C (n.*428A>C) c.94A>C (p.Arg32=) c.-140-2580A>C (n.-140-2580A>C) n.1022A>C n.880A>C n.876A>C n.872A>C n.763A>C n.640A>C n.636A>C n.497A>C n.523A>C n.384A>C n.195-2580A>C n.195-5307A>C n.1113A>C c.763A>C (p.Arg255=) c.583A>C (p.Arg195=) n.1106A>C | |
| 1 | g.39847221G>A | CA417301723 | TRIT1 | c.1005C>T (p.Ser335=) c.1897C>T (n.1897C>T) c.928+327C>T (n.928+327C>T) c.759C>T (p.Ser253=) n.189C>T n.287C>T c.*423C>T (n.*423C>T) n.240C>T c.849C>T c.*427C>T (n.*427C>T) c.93C>T (p.Ser31=) c.-140-2581C>T (n.-140-2581C>T) n.1021C>T n.879C>T n.875C>T n.871C>T n.762C>T n.639C>T n.635C>T n.496C>T n.522C>T n.383C>T n.195-2581C>T n.195-5308C>T n.1112C>T c.762C>T (p.Ser254=) c.582C>T (p.Ser194=) n.1105C>T | |
| 1 | g.39847221G>C | CA339832462 | TRIT1 | c.1005C>G (p.Ser335Arg) c.1897C>G (n.1897C>G) c.928+327C>G (n.928+327C>G) c.759C>G (p.Ser253Arg) n.189C>G n.287C>G c.*423C>G (n.*423C>G) n.240C>G c.849C>G c.*427C>G (n.*427C>G) c.93C>G (p.Ser31Arg) c.-140-2581C>G (n.-140-2581C>G) n.1021C>G n.879C>G n.875C>G n.871C>G n.762C>G n.639C>G n.635C>G n.496C>G n.522C>G n.383C>G n.195-2581C>G n.195-5308C>G n.1112C>G c.762C>G (p.Ser254Arg) c.582C>G (p.Ser194Arg) n.1105C>G | |
| 1 | g.39847221G>T | CA339832464 | TRIT1 | c.1005C>A (p.Ser335Arg) c.1897C>A (n.1897C>A) c.928+327C>A (n.928+327C>A) c.759C>A (p.Ser253Arg) n.189C>A n.287C>A c.*423C>A (n.*423C>A) n.240C>A c.849C>A c.*427C>A (n.*427C>A) c.93C>A (p.Ser31Arg) c.-140-2581C>A (n.-140-2581C>A) n.1021C>A n.879C>A n.875C>A n.871C>A n.762C>A n.639C>A n.635C>A n.496C>A n.522C>A n.383C>A n.195-2581C>A n.195-5308C>A n.1112C>A c.762C>A (p.Ser254Arg) c.582C>A (p.Ser194Arg) n.1105C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847222C>A | CA339832467 | TRIT1 | c.1004G>T (p.Ser335Ile) c.1896G>T (n.1896G>T) c.928+326G>T (n.928+326G>T) c.758G>T (p.Ser253Ile) n.188G>T n.286G>T c.*422G>T (n.*422G>T) n.239G>T c.848G>T c.*426G>T (n.*426G>T) c.92G>T (p.Ser31Ile) c.-140-2582G>T (n.-140-2582G>T) n.1020G>T n.878G>T n.874G>T n.870G>T n.761G>T n.638G>T n.634G>T n.495G>T n.521G>T n.382G>T n.195-2582G>T n.195-5309G>T n.1111G>T c.761G>T (p.Ser254Ile) c.581G>T (p.Ser194Ile) n.1104G>T | |
| 1 | g.39847222C>G | CA339832468 | TRIT1 | c.1004G>C (p.Ser335Thr) c.1896G>C (n.1896G>C) c.928+326G>C (n.928+326G>C) c.758G>C (p.Ser253Thr) n.188G>C n.286G>C c.*422G>C (n.*422G>C) n.239G>C c.848G>C c.*426G>C (n.*426G>C) c.92G>C (p.Ser31Thr) c.-140-2582G>C (n.-140-2582G>C) n.1020G>C n.878G>C n.874G>C n.870G>C n.761G>C n.638G>C n.634G>C n.495G>C n.521G>C n.382G>C n.195-2582G>C n.195-5309G>C n.1111G>C c.761G>C (p.Ser254Thr) c.581G>C (p.Ser194Thr) n.1104G>C | |
| 1 | g.39847222C>T | CA339832470 | TRIT1 | c.1004G>A (p.Ser335Asn) c.1896G>A (n.1896G>A) c.928+326G>A (n.928+326G>A) c.758G>A (p.Ser253Asn) n.188G>A n.286G>A c.*422G>A (n.*422G>A) n.239G>A c.848G>A c.*426G>A (n.*426G>A) c.92G>A (p.Ser31Asn) c.-140-2582G>A (n.-140-2582G>A) n.1020G>A n.878G>A n.874G>A n.870G>A n.761G>A n.638G>A n.634G>A n.495G>A n.521G>A n.382G>A n.195-2582G>A n.195-5309G>A n.1111G>A c.761G>A (p.Ser254Asn) c.581G>A (p.Ser194Asn) n.1104G>A | |
| 1 | g.39847222_39847223delinsCT | CA1164144210 | TRIT1 | c.1003_1004delinsAG (p.Ser335=) c.1895_1896delinsAG (n.1895_1896delinsAG) c.928+325_928+326delinsAG (n.928+325_928+326delinsAG) c.757_758delinsAG (p.Ser253=) n.187_188delinsAG n.285_286delinsAG c.*421_*422delinsAG (n.*421_*422delinsAG) n.238_239delinsAG c.847_848delinsAG c.*425_*426delinsAG (n.*425_*426delinsAG) c.91_92delinsAG (p.Ser31=) c.-140-2583_-140-2582delinsAG (n.-140-2583_-140-2582delinsAG) n.1019_1020delinsAG n.877_878delinsAG n.873_874delinsAG n.869_870delinsAG n.760_761delinsAG n.637_638delinsAG n.633_634delinsAG n.494_495delinsAG n.520_521delinsAG n.381_382delinsAG n.195-2583_195-2582delinsAG n.195-5310_195-5309delinsAG n.1110_1111delinsAG c.760_761delinsAG (p.Ser254=) c.580_581delinsAG (p.Ser194=) n.1103_1104delinsAG | |
| 1 | g.39847223del | CA735704821 | TRIT1 | c.1003del (p.Ser335AlafsTer13) c.1895del (n.1895del) c.928+325del (n.928+325del) c.757del (p.Ser253AlafsTer13) c.1003del (p.Ser335AlafsTer?) n.187del n.285del c.*421del (n.*421del) n.238del c.847del c.*425del (n.*425del) c.91del (p.Ser31AlafsTer13) c.-140-2583del (n.-140-2583del) n.1019del n.877del n.873del n.869del n.760del n.637del n.633del n.494del n.520del n.381del n.195-2583del n.195-5310del n.1110del c.760del (p.Ser254AlafsTer13) c.580del (p.Ser194AlafsTer13) n.1103del | dbSNP |
| 1 | g.39847223T>A | CA339832475 | TRIT1 | c.1003A>T (p.Ser335Cys) c.1895A>T (n.1895A>T) c.928+325A>T (n.928+325A>T) c.757A>T (p.Ser253Cys) n.187A>T n.285A>T c.*421A>T (n.*421A>T) n.238A>T c.847A>T c.*425A>T (n.*425A>T) c.91A>T (p.Ser31Cys) c.-140-2583A>T (n.-140-2583A>T) n.1019A>T n.877A>T n.873A>T n.869A>T n.760A>T n.637A>T n.633A>T n.494A>T n.520A>T n.381A>T n.195-2583A>T n.195-5310A>T n.1110A>T c.760A>T (p.Ser254Cys) c.580A>T (p.Ser194Cys) n.1103A>T | |
| 1 | g.39847223T>C | CA339832481 | TRIT1 | c.1003A>G (p.Ser335Gly) c.1895A>G (n.1895A>G) c.928+325A>G (n.928+325A>G) c.757A>G (p.Ser253Gly) n.187A>G n.285A>G c.*421A>G (n.*421A>G) n.238A>G c.847A>G c.*425A>G (n.*425A>G) c.91A>G (p.Ser31Gly) c.-140-2583A>G (n.-140-2583A>G) n.1019A>G n.877A>G n.873A>G n.869A>G n.760A>G n.637A>G n.633A>G n.494A>G n.520A>G n.381A>G n.195-2583A>G n.195-5310A>G n.1110A>G c.760A>G (p.Ser254Gly) c.580A>G (p.Ser194Gly) n.1103A>G | |
| 1 | g.39847223T>G | CA339832477 | TRIT1 | c.1003A>C (p.Ser335Arg) c.1895A>C (n.1895A>C) c.928+325A>C (n.928+325A>C) c.757A>C (p.Ser253Arg) n.187A>C n.285A>C c.*421A>C (n.*421A>C) n.238A>C c.847A>C c.*425A>C (n.*425A>C) c.91A>C (p.Ser31Arg) c.-140-2583A>C (n.-140-2583A>C) n.1019A>C n.877A>C n.873A>C n.869A>C n.760A>C n.637A>C n.633A>C n.494A>C n.520A>C n.381A>C n.195-2583A>C n.195-5310A>C n.1110A>C c.760A>C (p.Ser254Arg) c.580A>C (p.Ser194Arg) n.1103A>C | |
| 1 | g.39847223_39847224insA | CA645530806 | TRIT1 | c.1002_1003insT (p.Ser335Ter) c.1894_1895insT (n.1894_1895insT) c.928+324_928+325insT (n.928+324_928+325insT) c.756_757insT (p.Ser253Ter) n.186_187insT n.284_285insT c.*420_*421insT (n.*420_*421insT) n.237_238insT c.846_847insT c.*424_*425insT (n.*424_*425insT) c.90_91insT (p.Ser31Ter) c.-140-2584_-140-2583insT (n.-140-2584_-140-2583insT) n.1018_1019insT n.876_877insT n.872_873insT n.868_869insT n.759_760insT n.636_637insT n.632_633insT n.493_494insT n.519_520insT n.380_381insT n.195-2584_195-2583insT n.195-5311_195-5310insT n.1109_1110insT c.759_760insT (p.Ser254Ter) c.579_580insT (p.Ser194Ter) n.1102_1103insT | COSMIC |
| 1 | g.39847224C>A | CA339832484 | TRIT1 | c.1002G>T (p.Leu334Phe) c.1894G>T (n.1894G>T) c.928+324G>T (n.928+324G>T) c.756G>T (p.Leu252Phe) n.186G>T n.284G>T c.*420G>T (n.*420G>T) n.237G>T c.846G>T c.*424G>T (n.*424G>T) c.90G>T (p.Leu30Phe) c.-140-2584G>T (n.-140-2584G>T) n.1018G>T n.876G>T n.872G>T n.868G>T n.759G>T n.636G>T n.632G>T n.493G>T n.519G>T n.380G>T n.195-2584G>T n.195-5311G>T n.1109G>T c.759G>T (p.Leu253Phe) c.579G>T (p.Leu193Phe) n.1102G>T | |
| 1 | g.39847224C= | CA1164144212 | TRIT1 | c.1002G= (p.Leu334=) c.1894G= (n.1894G=) c.928+324G= (n.928+324G=) c.756G= (p.Leu252=) n.186G= n.284G= c.*420G= (n.*420G=) n.237G= c.846G= c.*424G= (n.*424G=) c.90G= (p.Leu30=) c.-140-2584G= (n.-140-2584G=) n.1018G= n.876G= n.872G= n.868G= n.759G= n.636G= n.632G= n.493G= n.519G= n.380G= n.195-2584G= n.195-5311G= n.1109G= c.759G= (p.Leu253=) c.579G= (p.Leu193=) n.1102G= | |
| 1 | g.39847224C>G | CA339832487 | TRIT1 | c.1002G>C (p.Leu334Phe) c.1894G>C (n.1894G>C) c.928+324G>C (n.928+324G>C) c.756G>C (p.Leu252Phe) n.186G>C n.284G>C c.*420G>C (n.*420G>C) n.237G>C c.846G>C c.*424G>C (n.*424G>C) c.90G>C (p.Leu30Phe) c.-140-2584G>C (n.-140-2584G>C) n.1018G>C n.876G>C n.872G>C n.868G>C n.759G>C n.636G>C n.632G>C n.493G>C n.519G>C n.380G>C n.195-2584G>C n.195-5311G>C n.1109G>C c.759G>C (p.Leu253Phe) c.579G>C (p.Leu193Phe) n.1102G>C | dbSNP |
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| 1 | g.39847225A>G | CA339832495 | TRIT1 | c.1001T>C (p.Leu334Ser) c.1893T>C (n.1893T>C) c.928+323T>C (n.928+323T>C) c.755T>C (p.Leu252Ser) n.185T>C n.283T>C c.*419T>C (n.*419T>C) n.236T>C c.845T>C c.*423T>C (n.*423T>C) c.89T>C (p.Leu30Ser) c.-140-2585T>C (n.-140-2585T>C) n.1017T>C n.875T>C n.871T>C n.867T>C n.758T>C n.635T>C n.631T>C n.492T>C n.518T>C n.379T>C n.195-2585T>C n.195-5312T>C n.1108T>C c.758T>C (p.Leu253Ser) c.578T>C (p.Leu193Ser) n.1101T>C | |
| 1 | g.39847225A>T | CA339832497 | TRIT1 | c.1001T>A (p.Leu334Ter) c.1893T>A (n.1893T>A) c.928+323T>A (n.928+323T>A) c.755T>A (p.Leu252Ter) n.185T>A n.283T>A c.*419T>A (n.*419T>A) n.236T>A c.845T>A c.*423T>A (n.*423T>A) c.89T>A (p.Leu30Ter) c.-140-2585T>A (n.-140-2585T>A) n.1017T>A n.875T>A n.871T>A n.867T>A n.758T>A n.635T>A n.631T>A n.492T>A n.518T>A n.379T>A n.195-2585T>A n.195-5312T>A n.1108T>A c.758T>A (p.Leu253Ter) c.578T>A (p.Leu193Ter) n.1101T>A | |
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| 1 | g.39847226A>G | CA417301732 | TRIT1 | c.1000T>C (p.Leu334=) c.1892T>C (n.1892T>C) c.928+322T>C (n.928+322T>C) c.754T>C (p.Leu252=) n.184T>C n.282T>C c.*418T>C (n.*418T>C) n.235T>C c.844T>C c.*422T>C (n.*422T>C) c.88T>C (p.Leu30=) c.-140-2586T>C (n.-140-2586T>C) n.1016T>C n.874T>C n.870T>C n.866T>C n.757T>C n.634T>C n.630T>C n.491T>C n.517T>C n.378T>C n.195-2586T>C n.195-5313T>C n.1107T>C c.757T>C (p.Leu253=) c.577T>C (p.Leu193=) n.1100T>C | |
| 1 | g.39847226A>T | CA339832500 | TRIT1 | c.1000T>A (p.Leu334Met) c.1892T>A (n.1892T>A) c.928+322T>A (n.928+322T>A) c.754T>A (p.Leu252Met) n.184T>A n.282T>A c.*418T>A (n.*418T>A) n.235T>A c.844T>A c.*422T>A (n.*422T>A) c.88T>A (p.Leu30Met) c.-140-2586T>A (n.-140-2586T>A) n.1016T>A n.874T>A n.870T>A n.866T>A n.757T>A n.634T>A n.630T>A n.491T>A n.517T>A n.378T>A n.195-2586T>A n.195-5313T>A n.1107T>A c.757T>A (p.Leu253Met) c.577T>A (p.Leu193Met) n.1100T>A | |
| 1 | g.39847227A>C | CA339832502 | TRIT1 | c.999T>G (p.Phe333Leu) c.1891T>G (n.1891T>G) c.928+321T>G (n.928+321T>G) c.753T>G (p.Phe251Leu) n.183T>G n.281T>G c.*417T>G (n.*417T>G) n.234T>G c.843T>G c.*421T>G (n.*421T>G) c.87T>G (p.Phe29Leu) c.-140-2587T>G (n.-140-2587T>G) n.1015T>G n.873T>G n.869T>G n.865T>G n.756T>G n.633T>G n.629T>G n.490T>G n.516T>G n.377T>G n.195-2587T>G n.195-5314T>G n.1106T>G c.756T>G (p.Phe252Leu) c.576T>G (p.Phe192Leu) n.1099T>G | |
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| 1 | g.39847227A>T | CA339832503 | TRIT1 | c.999T>A (p.Phe333Leu) c.1891T>A (n.1891T>A) c.928+321T>A (n.928+321T>A) c.753T>A (p.Phe251Leu) n.183T>A n.281T>A c.*417T>A (n.*417T>A) n.234T>A c.843T>A c.*421T>A (n.*421T>A) c.87T>A (p.Phe29Leu) c.-140-2587T>A (n.-140-2587T>A) n.1015T>A n.873T>A n.869T>A n.865T>A n.756T>A n.633T>A n.629T>A n.490T>A n.516T>A n.377T>A n.195-2587T>A n.195-5314T>A n.1106T>A c.756T>A (p.Phe252Leu) c.576T>A (p.Phe192Leu) n.1099T>A | |
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| 1 | g.39847229A>T | CA339832519 | TRIT1 | c.997T>A (p.Phe333Ile) c.1889T>A (n.1889T>A) c.928+319T>A (n.928+319T>A) c.751T>A (p.Phe251Ile) n.181T>A n.279T>A c.*415T>A (n.*415T>A) n.232T>A c.841T>A c.*419T>A (n.*419T>A) c.85T>A (p.Phe29Ile) c.-140-2589T>A (n.-140-2589T>A) n.1013T>A n.871T>A n.867T>A n.863T>A n.754T>A n.631T>A n.627T>A n.488T>A n.514T>A n.375T>A n.195-2589T>A n.195-5316T>A n.1104T>A c.754T>A (p.Phe252Ile) c.574T>A (p.Phe192Ile) n.1097T>A | |
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| 1 | g.39847230A>C | CA787946 | TRIT1 | c.996T>G (p.Arg332=) c.1888T>G (n.1888T>G) c.928+318T>G (n.928+318T>G) c.750T>G (p.Arg250=) n.180T>G n.278T>G c.*414T>G (n.*414T>G) n.231T>G c.840T>G c.*418T>G (n.*418T>G) c.84T>G (p.Arg28=) c.-140-2590T>G (n.-140-2590T>G) n.1012T>G n.870T>G n.866T>G n.862T>G n.753T>G n.630T>G n.626T>G n.487T>G n.513T>G n.374T>G n.195-2590T>G n.195-5317T>G n.1103T>G c.753T>G (p.Arg251=) c.573T>G (p.Arg191=) n.1096T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847230A>G | CA417301745 | TRIT1 | c.996T>C (p.Arg332=) c.1888T>C (n.1888T>C) c.928+318T>C (n.928+318T>C) c.750T>C (p.Arg250=) n.180T>C n.278T>C c.*414T>C (n.*414T>C) n.231T>C c.840T>C c.*418T>C (n.*418T>C) c.84T>C (p.Arg28=) c.-140-2590T>C (n.-140-2590T>C) n.1012T>C n.870T>C n.866T>C n.862T>C n.753T>C n.630T>C n.626T>C n.487T>C n.513T>C n.374T>C n.195-2590T>C n.195-5317T>C n.1103T>C c.753T>C (p.Arg251=) c.573T>C (p.Arg191=) n.1096T>C | |
| 1 | g.39847230A>T | CA417301747 | TRIT1 | c.996T>A (p.Arg332=) c.1888T>A (n.1888T>A) c.928+318T>A (n.928+318T>A) c.750T>A (p.Arg250=) n.180T>A n.278T>A c.*414T>A (n.*414T>A) n.231T>A c.840T>A c.*418T>A (n.*418T>A) c.84T>A (p.Arg28=) c.-140-2590T>A (n.-140-2590T>A) n.1012T>A n.870T>A n.866T>A n.862T>A n.753T>A n.630T>A n.626T>A n.487T>A n.513T>A n.374T>A n.195-2590T>A n.195-5317T>A n.1103T>A c.753T>A (p.Arg251=) c.573T>A (p.Arg191=) n.1096T>A | |
| 1 | g.39847230_39847231insAAAAAAAATTATTTG | CA1164144214 | TRIT1 | c.995_996insCAAATAATTTTTTTT (p.Arg333LysfsTer2) c.1887_1888insCAAATAATTTTTTTT (n.1887_1888insCAAATAATTTTTTTT) c.928+317_928+318insCAAATAATTTTTTTT (n.928+317_928+318insCAAATAATTTTTTTT) c.749_750insCAAATAATTTTTTTT (p.Arg251LysfsTer2) n.179_180insCAAATAATTTTTTTT n.277_278insCAAATAATTTTTTTT c.*413_*414insCAAATAATTTTTTTT (n.*413_*414insCAAATAATTTTTTTT) n.230_231insCAAATAATTTTTTTT c.839_840insCAAATAATTTTTTTT c.*417_*418insCAAATAATTTTTTTT (n.*417_*418insCAAATAATTTTTTTT) c.83_84insCAAATAATTTTTTTT (p.Arg29LysfsTer2) c.-140-2591_-140-2590insCAAATAATTTTTTTT (n.-140-2591_-140-2590insCAAATAATTTTTTTT) n.1011_1012insCAAATAATTTTTTTT n.869_870insCAAATAATTTTTTTT n.865_866insCAAATAATTTTTTTT n.861_862insCAAATAATTTTTTTT n.752_753insCAAATAATTTTTTTT n.629_630insCAAATAATTTTTTTT n.625_626insCAAATAATTTTTTTT n.486_487insCAAATAATTTTTTTT n.512_513insCAAATAATTTTTTTT n.373_374insCAAATAATTTTTTTT n.195-2591_195-2590insCAAATAATTTTTTTT n.195-5318_195-5317insCAAATAATTTTTTTT n.1102_1103insCAAATAATTTTTTTT c.752_753insCAAATAATTTTTTTT (p.Arg252LysfsTer2) c.572_573insCAAATAATTTTTTTT (p.Arg192LysfsTer2) n.1095_1096insCAAATAATTTTTTTT | dbSNP |
| 1 | g.39847231C>A | CA339832529 | TRIT1 | c.995G>T (p.Arg332Leu) c.1887G>T (n.1887G>T) c.928+317G>T (n.928+317G>T) c.749G>T (p.Arg250Leu) n.179G>T n.277G>T c.*413G>T (n.*413G>T) n.230G>T c.839G>T c.*417G>T (n.*417G>T) c.83G>T (p.Arg28Leu) c.-140-2591G>T (n.-140-2591G>T) n.1011G>T n.869G>T n.865G>T n.861G>T n.752G>T n.629G>T n.625G>T n.486G>T n.512G>T n.373G>T n.195-2591G>T n.195-5318G>T n.1102G>T c.752G>T (p.Arg251Leu) c.572G>T (p.Arg191Leu) n.1095G>T | |
| 1 | g.39847231C= | CA1141138929 | TRIT1 | c.995G= (p.Arg332=) c.1887G= (n.1887G=) c.928+317G= (n.928+317G=) c.749G= (p.Arg250=) n.179G= n.277G= c.*413G= (n.*413G=) n.230G= c.839G= c.*417G= (n.*417G=) c.83G= (p.Arg28=) c.-140-2591G= (n.-140-2591G=) n.1011G= n.869G= n.865G= n.861G= n.752G= n.629G= n.625G= n.486G= n.512G= n.373G= n.195-2591G= n.195-5318G= n.1102G= c.752G= (p.Arg251=) c.572G= (p.Arg191=) n.1095G= | |
| 1 | g.39847231C>G | CA339832532 | TRIT1 | c.995G>C (p.Arg332Pro) c.1887G>C (n.1887G>C) c.928+317G>C (n.928+317G>C) c.749G>C (p.Arg250Pro) n.179G>C n.277G>C c.*413G>C (n.*413G>C) n.230G>C c.839G>C c.*417G>C (n.*417G>C) c.83G>C (p.Arg28Pro) c.-140-2591G>C (n.-140-2591G>C) n.1011G>C n.869G>C n.865G>C n.861G>C n.752G>C n.629G>C n.625G>C n.486G>C n.512G>C n.373G>C n.195-2591G>C n.195-5318G>C n.1102G>C c.752G>C (p.Arg251Pro) c.572G>C (p.Arg191Pro) n.1095G>C | |
| 1 | g.39847231C>T | CA787947 | TRIT1 | c.995G>A (p.Arg332His) c.1887G>A (n.1887G>A) c.928+317G>A (n.928+317G>A) c.749G>A (p.Arg250His) n.179G>A n.277G>A c.*413G>A (n.*413G>A) n.230G>A c.839G>A c.*417G>A (n.*417G>A) c.83G>A (p.Arg28His) c.-140-2591G>A (n.-140-2591G>A) n.1011G>A n.869G>A n.865G>A n.861G>A n.752G>A n.629G>A n.625G>A n.486G>A n.512G>A n.373G>A n.195-2591G>A n.195-5318G>A n.1102G>A c.752G>A (p.Arg251His) c.572G>A (p.Arg191His) n.1095G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847231_39847232delinsCG | CA1164144213 | TRIT1 | c.994_995delinsCG (p.Arg332=) c.1886_1887delinsCG (n.1886_1887delinsCG) c.928+316_928+317delinsCG (n.928+316_928+317delinsCG) c.748_749delinsCG (p.Arg250=) n.178_179delinsCG n.276_277delinsCG c.*412_*413delinsCG (n.*412_*413delinsCG) n.229_230delinsCG c.838_839delinsCG c.*416_*417delinsCG (n.*416_*417delinsCG) c.82_83delinsCG (p.Arg28=) c.-140-2592_-140-2591delinsCG (n.-140-2592_-140-2591delinsCG) n.1010_1011delinsCG n.868_869delinsCG n.864_865delinsCG n.860_861delinsCG n.751_752delinsCG n.628_629delinsCG n.624_625delinsCG n.485_486delinsCG n.511_512delinsCG n.372_373delinsCG n.195-2592_195-2591delinsCG n.195-5319_195-5318delinsCG n.1101_1102delinsCG c.751_752delinsCG (p.Arg251=) c.571_572delinsCG (p.Arg191=) n.1094_1095delinsCG | |
| 1 | g.39847231_39847232insATTGA | CA1164144217 | TRIT1 | c.994_995insTCAAT (p.Arg332LeufsTer5) c.1886_1887insTCAAT (n.1886_1887insTCAAT) c.928+316_928+317insTCAAT (n.928+316_928+317insTCAAT) c.748_749insTCAAT (p.Arg250LeufsTer5) n.178_179insTCAAT n.276_277insTCAAT c.*412_*413insTCAAT (n.*412_*413insTCAAT) n.229_230insTCAAT c.838_839insTCAAT c.*416_*417insTCAAT (n.*416_*417insTCAAT) c.82_83insTCAAT (p.Arg28LeufsTer5) c.-140-2592_-140-2591insTCAAT (n.-140-2592_-140-2591insTCAAT) n.1010_1011insTCAAT n.868_869insTCAAT n.864_865insTCAAT n.860_861insTCAAT n.751_752insTCAAT n.628_629insTCAAT n.624_625insTCAAT n.485_486insTCAAT n.511_512insTCAAT n.372_373insTCAAT n.195-2592_195-2591insTCAAT n.195-5319_195-5318insTCAAT n.1101_1102insTCAAT c.751_752insTCAAT (p.Arg251LeufsTer5) c.571_572insTCAAT (p.Arg191LeufsTer5) n.1094_1095insTCAAT | dbSNP |
| 1 | g.39847232G>A | CA20969780 | TRIT1 | c.994C>T (p.Arg332Cys) c.1886C>T (n.1886C>T) c.928+316C>T (n.928+316C>T) c.748C>T (p.Arg250Cys) n.178C>T n.276C>T c.*412C>T (n.*412C>T) n.229C>T c.838C>T c.*416C>T (n.*416C>T) c.82C>T (p.Arg28Cys) c.-140-2592C>T (n.-140-2592C>T) n.1010C>T n.868C>T n.864C>T n.860C>T n.751C>T n.628C>T n.624C>T n.485C>T n.511C>T n.372C>T n.195-2592C>T n.195-5319C>T n.1101C>T c.751C>T (p.Arg251Cys) c.571C>T (p.Arg191Cys) n.1094C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847232G>C | CA339832539 | TRIT1 | c.994C>G (p.Arg332Gly) c.1886C>G (n.1886C>G) c.928+316C>G (n.928+316C>G) c.748C>G (p.Arg250Gly) n.178C>G n.276C>G c.*412C>G (n.*412C>G) n.229C>G c.838C>G c.*416C>G (n.*416C>G) c.82C>G (p.Arg28Gly) c.-140-2592C>G (n.-140-2592C>G) n.1010C>G n.868C>G n.864C>G n.860C>G n.751C>G n.628C>G n.624C>G n.485C>G n.511C>G n.372C>G n.195-2592C>G n.195-5319C>G n.1101C>G c.751C>G (p.Arg251Gly) c.571C>G (p.Arg191Gly) n.1094C>G | |
| 1 | g.39847232G= | CA1164144218 | TRIT1 | c.994C= (p.Arg332=) c.1886C= (n.1886C=) c.928+316C= (n.928+316C=) c.748C= (p.Arg250=) n.178C= n.276C= c.*412C= (n.*412C=) n.229C= c.838C= c.*416C= (n.*416C=) c.82C= (p.Arg28=) c.-140-2592C= (n.-140-2592C=) n.1010C= n.868C= n.864C= n.860C= n.751C= n.628C= n.624C= n.485C= n.511C= n.372C= n.195-2592C= n.195-5319C= n.1101C= c.751C= (p.Arg251=) c.571C= (p.Arg191=) n.1094C= | |
| 1 | g.39847232G>T | CA339832541 | TRIT1 | c.994C>A (p.Arg332Ser) c.1886C>A (n.1886C>A) c.928+316C>A (n.928+316C>A) c.748C>A (p.Arg250Ser) n.178C>A n.276C>A c.*412C>A (n.*412C>A) n.229C>A c.838C>A c.*416C>A (n.*416C>A) c.82C>A (p.Arg28Ser) c.-140-2592C>A (n.-140-2592C>A) n.1010C>A n.868C>A n.864C>A n.860C>A n.751C>A n.628C>A n.624C>A n.485C>A n.511C>A n.372C>A n.195-2592C>A n.195-5319C>A n.1101C>A c.751C>A (p.Arg251Ser) c.571C>A (p.Arg191Ser) n.1094C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.39847233del | CA916157897 | TRIT1 | c.994del (p.Arg332ValfsTer3) c.1886del (n.1886del) c.928+316del (n.928+316del) c.748del (p.Arg250ValfsTer3) n.178del n.276del c.*412del (n.*412del) n.229del c.838del c.*416del (n.*416del) c.82del (p.Arg28ValfsTer3) c.-140-2592del (n.-140-2592del) n.1010del n.868del n.864del n.860del n.751del n.628del n.624del n.485del n.511del n.372del n.195-2592del n.195-5319del n.1101del c.751del (p.Arg251ValfsTer3) c.571del (p.Arg191ValfsTer3) n.1094del | dbSNP |
| 1 | g.39847233G>A | CA20969784 | TRIT1 | c.993C>T (p.Asn331=) c.1885C>T (n.1885C>T) c.928+315C>T (n.928+315C>T) c.747C>T (p.Asn249=) n.177C>T n.275C>T c.*411C>T (n.*411C>T) n.228C>T c.837C>T c.*415C>T (n.*415C>T) c.81C>T (p.Asn27=) c.-140-2593C>T (n.-140-2593C>T) n.1009C>T n.867C>T n.863C>T n.859C>T n.750C>T n.627C>T n.623C>T n.484C>T n.510C>T n.371C>T n.195-2593C>T n.195-5320C>T n.1100C>T c.750C>T (p.Asn250=) c.570C>T (p.Asn190=) n.1093C>T | dbSNP |
| 1 | g.39847233G>C | CA339832552 | TRIT1 | c.993C>G (p.Asn331Lys) c.1885C>G (n.1885C>G) c.928+315C>G (n.928+315C>G) c.747C>G (p.Asn249Lys) n.177C>G n.275C>G c.*411C>G (n.*411C>G) n.228C>G c.837C>G c.*415C>G (n.*415C>G) c.81C>G (p.Asn27Lys) c.-140-2593C>G (n.-140-2593C>G) n.1009C>G n.867C>G n.863C>G n.859C>G n.750C>G n.627C>G n.623C>G n.484C>G n.510C>G n.371C>G n.195-2593C>G n.195-5320C>G n.1100C>G c.750C>G (p.Asn250Lys) c.570C>G (p.Asn190Lys) n.1093C>G | |
| 1 | g.39847233G= | CA1164144220 | TRIT1 | c.993C= (p.Asn331=) c.1885C= (n.1885C=) c.928+315C= (n.928+315C=) c.747C= (p.Asn249=) n.177C= n.275C= c.*411C= (n.*411C=) n.228C= c.837C= c.*415C= (n.*415C=) c.81C= (p.Asn27=) c.-140-2593C= (n.-140-2593C=) n.1009C= n.867C= n.863C= n.859C= n.750C= n.627C= n.623C= n.484C= n.510C= n.371C= n.195-2593C= n.195-5320C= n.1100C= c.750C= (p.Asn250=) c.570C= (p.Asn190=) n.1093C= | |
| 1 | g.39847233G>T | CA339832554 | TRIT1 | c.993C>A (p.Asn331Lys) c.1885C>A (n.1885C>A) c.928+315C>A (n.928+315C>A) c.747C>A (p.Asn249Lys) n.177C>A n.275C>A c.*411C>A (n.*411C>A) n.228C>A c.837C>A c.*415C>A (n.*415C>A) c.81C>A (p.Asn27Lys) c.-140-2593C>A (n.-140-2593C>A) n.1009C>A n.867C>A n.863C>A n.859C>A n.750C>A n.627C>A n.623C>A n.484C>A n.510C>A n.371C>A n.195-2593C>A n.195-5320C>A n.1100C>A c.750C>A (p.Asn250Lys) c.570C>A (p.Asn190Lys) n.1093C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847233_39847234insAGTCTGCC | CA1164144221 | TRIT1 | c.992_993insGGCAGACT (p.Asn331LysfsTer7) c.1884_1885insGGCAGACT (n.1884_1885insGGCAGACT) c.928+314_928+315insGGCAGACT (n.928+314_928+315insGGCAGACT) c.746_747insGGCAGACT (p.Asn249LysfsTer7) n.176_177insGGCAGACT n.274_275insGGCAGACT c.*410_*411insGGCAGACT (n.*410_*411insGGCAGACT) n.227_228insGGCAGACT c.836_837insGGCAGACT c.*414_*415insGGCAGACT (n.*414_*415insGGCAGACT) c.80_81insGGCAGACT (p.Asn27LysfsTer7) c.-140-2594_-140-2593insGGCAGACT (n.-140-2594_-140-2593insGGCAGACT) n.1008_1009insGGCAGACT n.866_867insGGCAGACT n.862_863insGGCAGACT n.858_859insGGCAGACT n.749_750insGGCAGACT n.626_627insGGCAGACT n.622_623insGGCAGACT n.483_484insGGCAGACT n.509_510insGGCAGACT n.370_371insGGCAGACT n.195-2594_195-2593insGGCAGACT n.195-5321_195-5320insGGCAGACT n.1099_1100insGGCAGACT c.749_750insGGCAGACT (p.Asn250LysfsTer7) c.569_570insGGCAGACT (p.Asn190LysfsTer7) n.1092_1093insGGCAGACT | dbSNP |
| 1 | g.39847234T>A | CA339832558 | TRIT1 | c.992A>T (p.Asn331Ile) c.1884A>T (n.1884A>T) c.928+314A>T (n.928+314A>T) c.746A>T (p.Asn249Ile) n.176A>T n.274A>T c.*410A>T (n.*410A>T) n.227A>T c.836A>T c.*414A>T (n.*414A>T) c.80A>T (p.Asn27Ile) c.-140-2594A>T (n.-140-2594A>T) n.1008A>T n.866A>T n.862A>T n.858A>T n.749A>T n.626A>T n.622A>T n.483A>T n.509A>T n.370A>T n.195-2594A>T n.195-5321A>T n.1099A>T c.749A>T (p.Asn250Ile) c.569A>T (p.Asn190Ile) n.1092A>T | |
| 1 | g.39847234T>C | CA339832561 | TRIT1 | c.992A>G (p.Asn331Ser) c.1884A>G (n.1884A>G) c.928+314A>G (n.928+314A>G) c.746A>G (p.Asn249Ser) n.176A>G n.274A>G c.*410A>G (n.*410A>G) n.227A>G c.836A>G c.*414A>G (n.*414A>G) c.80A>G (p.Asn27Ser) c.-140-2594A>G (n.-140-2594A>G) n.1008A>G n.866A>G n.862A>G n.858A>G n.749A>G n.626A>G n.622A>G n.483A>G n.509A>G n.370A>G n.195-2594A>G n.195-5321A>G n.1099A>G c.749A>G (p.Asn250Ser) c.569A>G (p.Asn190Ser) n.1092A>G | |
| 1 | g.39847234T>G | CA339832564 | TRIT1 | c.992A>C (p.Asn331Thr) c.1884A>C (n.1884A>C) c.928+314A>C (n.928+314A>C) c.746A>C (p.Asn249Thr) n.176A>C n.274A>C c.*410A>C (n.*410A>C) n.227A>C c.836A>C c.*414A>C (n.*414A>C) c.80A>C (p.Asn27Thr) c.-140-2594A>C (n.-140-2594A>C) n.1008A>C n.866A>C n.862A>C n.858A>C n.749A>C n.626A>C n.622A>C n.483A>C n.509A>C n.370A>C n.195-2594A>C n.195-5321A>C n.1099A>C c.749A>C (p.Asn250Thr) c.569A>C (p.Asn190Thr) n.1092A>C | COSMIC |
| 1 | g.39847235T>A | CA339832573 | TRIT1 | c.991A>T (p.Asn331Tyr) c.1883A>T (n.1883A>T) c.928+313A>T (n.928+313A>T) c.745A>T (p.Asn249Tyr) n.175A>T n.273A>T c.*409A>T (n.*409A>T) n.226A>T c.835A>T c.*413A>T (n.*413A>T) c.79A>T (p.Asn27Tyr) c.-140-2595A>T (n.-140-2595A>T) n.1007A>T n.865A>T n.861A>T n.857A>T n.748A>T n.625A>T n.621A>T n.482A>T n.508A>T n.369A>T n.195-2595A>T n.195-5322A>T n.1098A>T c.748A>T (p.Asn250Tyr) c.568A>T (p.Asn190Tyr) n.1091A>T | |
| 1 | g.39847235T>C | CA339832567 | TRIT1 | c.991A>G (p.Asn331Asp) c.1883A>G (n.1883A>G) c.928+313A>G (n.928+313A>G) c.745A>G (p.Asn249Asp) n.175A>G n.273A>G c.*409A>G (n.*409A>G) n.226A>G c.835A>G c.*413A>G (n.*413A>G) c.79A>G (p.Asn27Asp) c.-140-2595A>G (n.-140-2595A>G) n.1007A>G n.865A>G n.861A>G n.857A>G n.748A>G n.625A>G n.621A>G n.482A>G n.508A>G n.369A>G n.195-2595A>G n.195-5322A>G n.1098A>G c.748A>G (p.Asn250Asp) c.568A>G (p.Asn190Asp) n.1091A>G | |
| 1 | g.39847235T>G | CA339832570 | TRIT1 | c.991A>C (p.Asn331His) c.1883A>C (n.1883A>C) c.928+313A>C (n.928+313A>C) c.745A>C (p.Asn249His) n.175A>C n.273A>C c.*409A>C (n.*409A>C) n.226A>C c.835A>C c.*413A>C (n.*413A>C) c.79A>C (p.Asn27His) c.-140-2595A>C (n.-140-2595A>C) n.1007A>C n.865A>C n.861A>C n.857A>C n.748A>C n.625A>C n.621A>C n.482A>C n.508A>C n.369A>C n.195-2595A>C n.195-5322A>C n.1098A>C c.748A>C (p.Asn250His) c.568A>C (p.Asn190His) n.1091A>C | |
| 1 | g.39847235T= | CA1164144223 | TRIT1 | c.991A= (p.Asn331=) c.1883A= (n.1883A=) c.928+313A= (n.928+313A=) c.745A= (p.Asn249=) n.175A= n.273A= c.*409A= (n.*409A=) n.226A= c.835A= c.*413A= (n.*413A=) c.79A= (p.Asn27=) c.-140-2595A= (n.-140-2595A=) n.1007A= n.865A= n.861A= n.857A= n.748A= n.625A= n.621A= n.482A= n.508A= n.369A= n.195-2595A= n.195-5322A= n.1098A= c.748A= (p.Asn250=) c.568A= (p.Asn190=) n.1091A= | |
| 1 | g.39847235_39847236insCTGCC | CA1164144224 | TRIT1 | c.990_991insGGCAG (p.Asn331GlyfsTer6) c.1882_1883insGGCAG (n.1882_1883insGGCAG) c.928+312_928+313insGGCAG (n.928+312_928+313insGGCAG) c.744_745insGGCAG (p.Asn249GlyfsTer6) n.174_175insGGCAG n.272_273insGGCAG c.*408_*409insGGCAG (n.*408_*409insGGCAG) n.225_226insGGCAG c.834_835insGGCAG c.*412_*413insGGCAG (n.*412_*413insGGCAG) c.78_79insGGCAG (p.Asn27GlyfsTer6) c.-140-2596_-140-2595insGGCAG (n.-140-2596_-140-2595insGGCAG) n.1006_1007insGGCAG n.864_865insGGCAG n.860_861insGGCAG n.856_857insGGCAG n.747_748insGGCAG n.624_625insGGCAG n.620_621insGGCAG n.481_482insGGCAG n.507_508insGGCAG n.368_369insGGCAG n.195-2596_195-2595insGGCAG n.195-5323_195-5322insGGCAG n.1097_1098insGGCAG c.747_748insGGCAG (p.Asn250GlyfsTer6) c.567_568insGGCAG (p.Asn190GlyfsTer6) n.1090_1091insGGCAG | dbSNP |
| 1 | g.39847236T>A | CA339832574 | TRIT1 | c.990A>T (p.Lys330Asn) c.1882A>T (n.1882A>T) c.928+312A>T (n.928+312A>T) c.744A>T (p.Lys248Asn) n.174A>T n.272A>T c.*408A>T (n.*408A>T) n.225A>T c.834A>T c.*412A>T (n.*412A>T) c.78A>T (p.Lys26Asn) c.-140-2596A>T (n.-140-2596A>T) n.1006A>T n.864A>T n.860A>T n.856A>T n.747A>T n.624A>T n.620A>T n.481A>T n.507A>T n.368A>T n.195-2596A>T n.195-5323A>T n.1097A>T c.747A>T (p.Lys249Asn) c.567A>T (p.Lys189Asn) n.1090A>T | |
| 1 | g.39847236T>C | CA417301767 | TRIT1 | c.990A>G (p.Lys330=) c.1882A>G (n.1882A>G) c.928+312A>G (n.928+312A>G) c.744A>G (p.Lys248=) n.174A>G n.272A>G c.*408A>G (n.*408A>G) n.225A>G c.834A>G c.*412A>G (n.*412A>G) c.78A>G (p.Lys26=) c.-140-2596A>G (n.-140-2596A>G) n.1006A>G n.864A>G n.860A>G n.856A>G n.747A>G n.624A>G n.620A>G n.481A>G n.507A>G n.368A>G n.195-2596A>G n.195-5323A>G n.1097A>G c.747A>G (p.Lys249=) c.567A>G (p.Lys189=) n.1090A>G | |
| 1 | g.39847236T>G | CA339832576 | TRIT1 | c.990A>C (p.Lys330Asn) c.1882A>C (n.1882A>C) c.928+312A>C (n.928+312A>C) c.744A>C (p.Lys248Asn) n.174A>C n.272A>C c.*408A>C (n.*408A>C) n.225A>C c.834A>C c.*412A>C (n.*412A>C) c.78A>C (p.Lys26Asn) c.-140-2596A>C (n.-140-2596A>C) n.1006A>C n.864A>C n.860A>C n.856A>C n.747A>C n.624A>C n.620A>C n.481A>C n.507A>C n.368A>C n.195-2596A>C n.195-5323A>C n.1097A>C c.747A>C (p.Lys249Asn) c.567A>C (p.Lys189Asn) n.1090A>C | |
| 1 | g.39847237T>A | CA339832580 | TRIT1 | c.989A>T (p.Lys330Ile) c.1881A>T (n.1881A>T) c.928+311A>T (n.928+311A>T) c.743A>T (p.Lys248Ile) n.173A>T n.271A>T c.*407A>T (n.*407A>T) n.224A>T c.833A>T c.*411A>T (n.*411A>T) c.77A>T (p.Lys26Ile) c.-140-2597A>T (n.-140-2597A>T) n.1005A>T n.863A>T n.859A>T n.855A>T n.746A>T n.623A>T n.619A>T n.480A>T n.506A>T n.367A>T n.195-2597A>T n.195-5324A>T n.1096A>T c.746A>T (p.Lys249Ile) c.566A>T (p.Lys189Ile) n.1089A>T | |
| 1 | g.39847237T>C | CA339832583 | TRIT1 | c.989A>G (p.Lys330Arg) c.1881A>G (n.1881A>G) c.928+311A>G (n.928+311A>G) c.743A>G (p.Lys248Arg) n.173A>G n.271A>G c.*407A>G (n.*407A>G) n.224A>G c.833A>G c.*411A>G (n.*411A>G) c.77A>G (p.Lys26Arg) c.-140-2597A>G (n.-140-2597A>G) n.1005A>G n.863A>G n.859A>G n.855A>G n.746A>G n.623A>G n.619A>G n.480A>G n.506A>G n.367A>G n.195-2597A>G n.195-5324A>G n.1096A>G c.746A>G (p.Lys249Arg) c.566A>G (p.Lys189Arg) n.1089A>G | |
| 1 | g.39847237T>G | CA339832585 | TRIT1 | c.989A>C (p.Lys330Thr) c.1881A>C (n.1881A>C) c.928+311A>C (n.928+311A>C) c.743A>C (p.Lys248Thr) n.173A>C n.271A>C c.*407A>C (n.*407A>C) n.224A>C c.833A>C c.*411A>C (n.*411A>C) c.77A>C (p.Lys26Thr) c.-140-2597A>C (n.-140-2597A>C) n.1005A>C n.863A>C n.859A>C n.855A>C n.746A>C n.623A>C n.619A>C n.480A>C n.506A>C n.367A>C n.195-2597A>C n.195-5324A>C n.1096A>C c.746A>C (p.Lys249Thr) c.566A>C (p.Lys189Thr) n.1089A>C | |
| 1 | g.39847238T>A | CA339832589 | TRIT1 | c.988A>T (p.Lys330Ter) c.1880A>T (n.1880A>T) c.928+310A>T (n.928+310A>T) c.742A>T (p.Lys248Ter) n.172A>T n.270A>T c.*406A>T (n.*406A>T) n.223A>T c.832A>T c.*410A>T (n.*410A>T) c.76A>T (p.Lys26Ter) c.-140-2598A>T (n.-140-2598A>T) n.1004A>T n.862A>T n.858A>T n.854A>T n.745A>T n.622A>T n.618A>T n.479A>T n.505A>T n.366A>T n.195-2598A>T n.195-5325A>T n.1095A>T c.745A>T (p.Lys249Ter) c.565A>T (p.Lys189Ter) n.1088A>T | |
| 1 | g.39847238T>C | CA339832592 | TRIT1 | c.988A>G (p.Lys330Glu) c.1880A>G (n.1880A>G) c.928+310A>G (n.928+310A>G) c.742A>G (p.Lys248Glu) n.172A>G n.270A>G c.*406A>G (n.*406A>G) n.223A>G c.832A>G c.*410A>G (n.*410A>G) c.76A>G (p.Lys26Glu) c.-140-2598A>G (n.-140-2598A>G) n.1004A>G n.862A>G n.858A>G n.854A>G n.745A>G n.622A>G n.618A>G n.479A>G n.505A>G n.366A>G n.195-2598A>G n.195-5325A>G n.1095A>G c.745A>G (p.Lys249Glu) c.565A>G (p.Lys189Glu) n.1088A>G | |
| 1 | g.39847238T>G | CA339832596 | TRIT1 | c.988A>C (p.Lys330Gln) c.1880A>C (n.1880A>C) c.928+310A>C (n.928+310A>C) c.742A>C (p.Lys248Gln) n.172A>C n.270A>C c.*406A>C (n.*406A>C) n.223A>C c.832A>C c.*410A>C (n.*410A>C) c.76A>C (p.Lys26Gln) c.-140-2598A>C (n.-140-2598A>C) n.1004A>C n.862A>C n.858A>C n.854A>C n.745A>C n.622A>C n.618A>C n.479A>C n.505A>C n.366A>C n.195-2598A>C n.195-5325A>C n.1095A>C c.745A>C (p.Lys249Gln) c.565A>C (p.Lys189Gln) n.1088A>C | |
| 1 | g.39847239A>C | CA417301769 | TRIT1 | c.987T>G (p.Val329=) c.1879T>G (n.1879T>G) c.928+309T>G (n.928+309T>G) c.741T>G (p.Val247=) n.171T>G n.269T>G c.*405T>G (n.*405T>G) n.222T>G c.831T>G c.*409T>G (n.*409T>G) c.75T>G (p.Val25=) c.-140-2599T>G (n.-140-2599T>G) n.1003T>G n.861T>G n.857T>G n.853T>G n.744T>G n.621T>G n.617T>G n.478T>G n.504T>G n.365T>G n.195-2599T>G n.195-5326T>G n.1094T>G c.744T>G (p.Val248=) c.564T>G (p.Val188=) n.1087T>G | |
| 1 | g.39847239A>G | CA417301770 | TRIT1 | c.987T>C (p.Val329=) c.1879T>C (n.1879T>C) c.928+309T>C (n.928+309T>C) c.741T>C (p.Val247=) n.171T>C n.269T>C c.*405T>C (n.*405T>C) n.222T>C c.831T>C c.*409T>C (n.*409T>C) c.75T>C (p.Val25=) c.-140-2599T>C (n.-140-2599T>C) n.1003T>C n.861T>C n.857T>C n.853T>C n.744T>C n.621T>C n.617T>C n.478T>C n.504T>C n.365T>C n.195-2599T>C n.195-5326T>C n.1094T>C c.744T>C (p.Val248=) c.564T>C (p.Val188=) n.1087T>C | |
| 1 | g.39847239A>T | CA417301773 | TRIT1 | c.987T>A (p.Val329=) c.1879T>A (n.1879T>A) c.928+309T>A (n.928+309T>A) c.741T>A (p.Val247=) n.171T>A n.269T>A c.*405T>A (n.*405T>A) n.222T>A c.831T>A c.*409T>A (n.*409T>A) c.75T>A (p.Val25=) c.-140-2599T>A (n.-140-2599T>A) n.1003T>A n.861T>A n.857T>A n.853T>A n.744T>A n.621T>A n.617T>A n.478T>A n.504T>A n.365T>A n.195-2599T>A n.195-5326T>A n.1094T>A c.744T>A (p.Val248=) c.564T>A (p.Val188=) n.1087T>A | |
| 1 | g.39847240del | CA417301774 | TRIT1 | c.987del (p.Asn331ThrfsTer4) c.1879del (n.1879del) c.928+309del (n.928+309del) c.741del (p.Asn249ThrfsTer4) n.171del n.269del c.*405del (n.*405del) n.222del c.831del c.*409del (n.*409del) c.75del (p.Asn27ThrfsTer4) c.-140-2599del (n.-140-2599del) n.1003del n.861del n.857del n.853del n.744del n.621del n.617del n.478del n.504del n.365del n.195-2599del n.195-5326del n.1094del c.744del (p.Asn250ThrfsTer4) c.564del (p.Asn190ThrfsTer4) n.1087del | COSMIC |
| 1 | g.39847240A>C | CA339832600 | TRIT1 | c.986T>G (p.Val329Gly) c.1878T>G (n.1878T>G) c.928+308T>G (n.928+308T>G) c.740T>G (p.Val247Gly) n.170T>G n.268T>G c.*404T>G (n.*404T>G) n.221T>G c.830T>G c.*408T>G (n.*408T>G) c.74T>G (p.Val25Gly) c.-140-2600T>G (n.-140-2600T>G) n.1002T>G n.860T>G n.856T>G n.852T>G n.743T>G n.620T>G n.616T>G n.477T>G n.503T>G n.364T>G n.195-2600T>G n.195-5327T>G n.1093T>G c.743T>G (p.Val248Gly) c.563T>G (p.Val188Gly) n.1086T>G | |
| 1 | g.39847240A>G | CA339832603 | TRIT1 | c.986T>C (p.Val329Ala) c.1878T>C (n.1878T>C) c.928+308T>C (n.928+308T>C) c.740T>C (p.Val247Ala) n.170T>C n.268T>C c.*404T>C (n.*404T>C) n.221T>C c.830T>C c.*408T>C (n.*408T>C) c.74T>C (p.Val25Ala) c.-140-2600T>C (n.-140-2600T>C) n.1002T>C n.860T>C n.856T>C n.852T>C n.743T>C n.620T>C n.616T>C n.477T>C n.503T>C n.364T>C n.195-2600T>C n.195-5327T>C n.1093T>C c.743T>C (p.Val248Ala) c.563T>C (p.Val188Ala) n.1086T>C | |
| 1 | g.39847240A>T | CA339832605 | TRIT1 | c.986T>A (p.Val329Asp) c.1878T>A (n.1878T>A) c.928+308T>A (n.928+308T>A) c.740T>A (p.Val247Asp) n.170T>A n.268T>A c.*404T>A (n.*404T>A) n.221T>A c.830T>A c.*408T>A (n.*408T>A) c.74T>A (p.Val25Asp) c.-140-2600T>A (n.-140-2600T>A) n.1002T>A n.860T>A n.856T>A n.852T>A n.743T>A n.620T>A n.616T>A n.477T>A n.503T>A n.364T>A n.195-2600T>A n.195-5327T>A n.1093T>A c.743T>A (p.Val248Asp) c.563T>A (p.Val188Asp) n.1086T>A | |
| 1 | g.39847241C>A | CA339832612 | TRIT1 | c.985G>T (p.Val329Phe) c.1877G>T (n.1877G>T) c.928+307G>T (n.928+307G>T) c.739G>T (p.Val247Phe) n.169G>T n.267G>T c.*403G>T (n.*403G>T) n.220G>T c.829G>T c.*407G>T (n.*407G>T) c.73G>T (p.Val25Phe) c.-140-2601G>T (n.-140-2601G>T) n.1001G>T n.859G>T n.855G>T n.851G>T n.742G>T n.619G>T n.615G>T n.476G>T n.502G>T n.363G>T n.195-2601G>T n.195-5328G>T n.1092G>T c.742G>T (p.Val248Phe) c.562G>T (p.Val188Phe) n.1085G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847241C>G | CA339832611 | TRIT1 | c.985G>C (p.Val329Leu) c.1877G>C (n.1877G>C) c.928+307G>C (n.928+307G>C) c.739G>C (p.Val247Leu) n.169G>C n.267G>C c.*403G>C (n.*403G>C) n.220G>C c.829G>C c.*407G>C (n.*407G>C) c.73G>C (p.Val25Leu) c.-140-2601G>C (n.-140-2601G>C) n.1001G>C n.859G>C n.855G>C n.851G>C n.742G>C n.619G>C n.615G>C n.476G>C n.502G>C n.363G>C n.195-2601G>C n.195-5328G>C n.1092G>C c.742G>C (p.Val248Leu) c.562G>C (p.Val188Leu) n.1085G>C | |
| 1 | g.39847241C>T | CA339832609 | TRIT1 | c.985G>A (p.Val329Ile) c.1877G>A (n.1877G>A) c.928+307G>A (n.928+307G>A) c.739G>A (p.Val247Ile) n.169G>A n.267G>A c.*403G>A (n.*403G>A) n.220G>A c.829G>A c.*407G>A (n.*407G>A) c.73G>A (p.Val25Ile) c.-140-2601G>A (n.-140-2601G>A) n.1001G>A n.859G>A n.855G>A n.851G>A n.742G>A n.619G>A n.615G>A n.476G>A n.502G>A n.363G>A n.195-2601G>A n.195-5328G>A n.1092G>A c.742G>A (p.Val248Ile) c.562G>A (p.Val188Ile) n.1085G>A | |
| 1 | g.39847242C>A | CA787948 | TRIT1 | c.984G>T (p.Trp328Cys) c.1876G>T (n.1876G>T) c.928+306G>T (n.928+306G>T) c.738G>T (p.Trp246Cys) n.168G>T n.266G>T c.*402G>T (n.*402G>T) n.219G>T c.828G>T c.*406G>T (n.*406G>T) c.72G>T (p.Trp24Cys) c.-140-2602G>T (n.-140-2602G>T) n.1000G>T n.858G>T n.854G>T n.850G>T n.741G>T n.618G>T n.614G>T n.475G>T n.501G>T n.362G>T n.195-2602G>T n.195-5329G>T n.1091G>T c.741G>T (p.Trp247Cys) c.561G>T (p.Trp187Cys) n.1084G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847242C= | CA1164144226 | TRIT1 | c.984G= (p.Trp328=) c.1876G= (n.1876G=) c.928+306G= (n.928+306G=) c.738G= (p.Trp246=) n.168G= n.266G= c.*402G= (n.*402G=) n.219G= c.828G= c.*406G= (n.*406G=) c.72G= (p.Trp24=) c.-140-2602G= (n.-140-2602G=) n.1000G= n.858G= n.854G= n.850G= n.741G= n.618G= n.614G= n.475G= n.501G= n.362G= n.195-2602G= n.195-5329G= n.1091G= c.741G= (p.Trp247=) c.561G= (p.Trp187=) n.1084G= | |
| 1 | g.39847242C>G | CA339832616 | TRIT1 | c.984G>C (p.Trp328Cys) c.1876G>C (n.1876G>C) c.928+306G>C (n.928+306G>C) c.738G>C (p.Trp246Cys) n.168G>C n.266G>C c.*402G>C (n.*402G>C) n.219G>C c.828G>C c.*406G>C (n.*406G>C) c.72G>C (p.Trp24Cys) c.-140-2602G>C (n.-140-2602G>C) n.1000G>C n.858G>C n.854G>C n.850G>C n.741G>C n.618G>C n.614G>C n.475G>C n.501G>C n.362G>C n.195-2602G>C n.195-5329G>C n.1091G>C c.741G>C (p.Trp247Cys) c.561G>C (p.Trp187Cys) n.1084G>C | |
| 1 | g.39847242C>T | CA339832615 | TRIT1 | c.984G>A (p.Trp328Ter) c.1876G>A (n.1876G>A) c.928+306G>A (n.928+306G>A) c.738G>A (p.Trp246Ter) n.168G>A n.266G>A c.*402G>A (n.*402G>A) n.219G>A c.828G>A c.*406G>A (n.*406G>A) c.72G>A (p.Trp24Ter) c.-140-2602G>A (n.-140-2602G>A) n.1000G>A n.858G>A n.854G>A n.850G>A n.741G>A n.618G>A n.614G>A n.475G>A n.501G>A n.362G>A n.195-2602G>A n.195-5329G>A n.1091G>A c.741G>A (p.Trp247Ter) c.561G>A (p.Trp187Ter) n.1084G>A | |
| 1 | g.39847243C>A | CA339832620 | TRIT1 | c.983G>T (p.Trp328Leu) c.1875G>T (n.1875G>T) c.928+305G>T (n.928+305G>T) c.737G>T (p.Trp246Leu) n.167G>T n.265G>T c.*401G>T (n.*401G>T) n.218G>T c.827G>T c.*405G>T (n.*405G>T) c.71G>T (p.Trp24Leu) c.-140-2603G>T (n.-140-2603G>T) n.999G>T n.857G>T n.853G>T n.849G>T n.740G>T n.617G>T n.613G>T n.474G>T n.500G>T n.361G>T n.195-2603G>T n.195-5330G>T n.1090G>T c.740G>T (p.Trp247Leu) c.560G>T (p.Trp187Leu) n.1083G>T | |
| 1 | g.39847243C>G | CA339832624 | TRIT1 | c.983G>C (p.Trp328Ser) c.1875G>C (n.1875G>C) c.928+305G>C (n.928+305G>C) c.737G>C (p.Trp246Ser) n.167G>C n.265G>C c.*401G>C (n.*401G>C) n.218G>C c.827G>C c.*405G>C (n.*405G>C) c.71G>C (p.Trp24Ser) c.-140-2603G>C (n.-140-2603G>C) n.999G>C n.857G>C n.853G>C n.849G>C n.740G>C n.617G>C n.613G>C n.474G>C n.500G>C n.361G>C n.195-2603G>C n.195-5330G>C n.1090G>C c.740G>C (p.Trp247Ser) c.560G>C (p.Trp187Ser) n.1083G>C | |
| 1 | g.39847243C>T | CA339832622 | TRIT1 | c.983G>A (p.Trp328Ter) c.1875G>A (n.1875G>A) c.928+305G>A (n.928+305G>A) c.737G>A (p.Trp246Ter) n.167G>A n.265G>A c.*401G>A (n.*401G>A) n.218G>A c.827G>A c.*405G>A (n.*405G>A) c.71G>A (p.Trp24Ter) c.-140-2603G>A (n.-140-2603G>A) n.999G>A n.857G>A n.853G>A n.849G>A n.740G>A n.617G>A n.613G>A n.474G>A n.500G>A n.361G>A n.195-2603G>A n.195-5330G>A n.1090G>A c.740G>A (p.Trp247Ter) c.560G>A (p.Trp187Ter) n.1083G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847244A= | CA1164144228 | TRIT1 | c.982T= (p.Trp328=) c.1874T= (n.1874T=) c.928+304T= (n.928+304T=) c.736T= (p.Trp246=) n.166T= n.264T= c.*400T= (n.*400T=) n.217T= c.826T= c.*404T= (n.*404T=) c.70T= (p.Trp24=) c.-140-2604T= (n.-140-2604T=) n.998T= n.856T= n.852T= n.848T= n.739T= n.616T= n.612T= n.473T= n.499T= n.360T= n.195-2604T= n.195-5331T= n.1089T= c.739T= (p.Trp247=) c.559T= (p.Trp187=) n.1082T= | |
| 1 | g.39847244A>C | CA339832627 | TRIT1 | c.982T>G (p.Trp328Gly) c.1874T>G (n.1874T>G) c.928+304T>G (n.928+304T>G) c.736T>G (p.Trp246Gly) n.166T>G n.264T>G c.*400T>G (n.*400T>G) n.217T>G c.826T>G c.*404T>G (n.*404T>G) c.70T>G (p.Trp24Gly) c.-140-2604T>G (n.-140-2604T>G) n.998T>G n.856T>G n.852T>G n.848T>G n.739T>G n.616T>G n.612T>G n.473T>G n.499T>G n.360T>G n.195-2604T>G n.195-5331T>G n.1089T>G c.739T>G (p.Trp247Gly) c.559T>G (p.Trp187Gly) n.1082T>G | |
| 1 | g.39847244A>G | CA787949 | TRIT1 | c.982T>C (p.Trp328Arg) c.1874T>C (n.1874T>C) c.928+304T>C (n.928+304T>C) c.736T>C (p.Trp246Arg) n.166T>C n.264T>C c.*400T>C (n.*400T>C) n.217T>C c.826T>C c.*404T>C (n.*404T>C) c.70T>C (p.Trp24Arg) c.-140-2604T>C (n.-140-2604T>C) n.998T>C n.856T>C n.852T>C n.848T>C n.739T>C n.616T>C n.612T>C n.473T>C n.499T>C n.360T>C n.195-2604T>C n.195-5331T>C n.1089T>C c.739T>C (p.Trp247Arg) c.559T>C (p.Trp187Arg) n.1082T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847244A>T | CA339832631 | TRIT1 | c.982T>A (p.Trp328Arg) c.1874T>A (n.1874T>A) c.928+304T>A (n.928+304T>A) c.736T>A (p.Trp246Arg) n.166T>A n.264T>A c.*400T>A (n.*400T>A) n.217T>A c.826T>A c.*404T>A (n.*404T>A) c.70T>A (p.Trp24Arg) c.-140-2604T>A (n.-140-2604T>A) n.998T>A n.856T>A n.852T>A n.848T>A n.739T>A n.616T>A n.612T>A n.473T>A n.499T>A n.360T>A n.195-2604T>A n.195-5331T>A n.1089T>A c.739T>A (p.Trp247Arg) c.559T>A (p.Trp187Arg) n.1082T>A | |
| 1 | g.39847245T>A | CA20969792 | TRIT1 | c.981A>T (p.Arg327=) c.1873A>T (n.1873A>T) c.928+303A>T (n.928+303A>T) c.735A>T (p.Arg245=) n.165A>T n.263A>T c.*399A>T (n.*399A>T) n.216A>T c.825A>T c.*403A>T (n.*403A>T) c.69A>T (p.Arg23=) c.-140-2605A>T (n.-140-2605A>T) n.997A>T n.855A>T n.851A>T n.847A>T n.738A>T n.615A>T n.611A>T n.472A>T n.498A>T n.359A>T n.195-2605A>T n.195-5332A>T n.1088A>T c.738A>T (p.Arg246=) c.558A>T (p.Arg186=) n.1081A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847245T>C | CA417301785 | TRIT1 | c.981A>G (p.Arg327=) c.1873A>G (n.1873A>G) c.928+303A>G (n.928+303A>G) c.735A>G (p.Arg245=) n.165A>G n.263A>G c.*399A>G (n.*399A>G) n.216A>G c.825A>G c.*403A>G (n.*403A>G) c.69A>G (p.Arg23=) c.-140-2605A>G (n.-140-2605A>G) n.997A>G n.855A>G n.851A>G n.847A>G n.738A>G n.615A>G n.611A>G n.472A>G n.498A>G n.359A>G n.195-2605A>G n.195-5332A>G n.1088A>G c.738A>G (p.Arg246=) c.558A>G (p.Arg186=) n.1081A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847245T>G | CA417301786 | TRIT1 | c.981A>C (p.Arg327=) c.1873A>C (n.1873A>C) c.928+303A>C (n.928+303A>C) c.735A>C (p.Arg245=) n.165A>C n.263A>C c.*399A>C (n.*399A>C) n.216A>C c.825A>C c.*403A>C (n.*403A>C) c.69A>C (p.Arg23=) c.-140-2605A>C (n.-140-2605A>C) n.997A>C n.855A>C n.851A>C n.847A>C n.738A>C n.615A>C n.611A>C n.472A>C n.498A>C n.359A>C n.195-2605A>C n.195-5332A>C n.1088A>C c.738A>C (p.Arg246=) c.558A>C (p.Arg186=) n.1081A>C | |
| 1 | g.39847245T= | CA1164144232 | TRIT1 | c.981A= (p.Arg327=) c.1873A= (n.1873A=) c.928+303A= (n.928+303A=) c.735A= (p.Arg245=) n.165A= n.263A= c.*399A= (n.*399A=) n.216A= c.825A= c.*403A= (n.*403A=) c.69A= (p.Arg23=) c.-140-2605A= (n.-140-2605A=) n.997A= n.855A= n.851A= n.847A= n.738A= n.615A= n.611A= n.472A= n.498A= n.359A= n.195-2605A= n.195-5332A= n.1088A= c.738A= (p.Arg246=) c.558A= (p.Arg186=) n.1081A= | |
| 1 | g.39847246C>A | CA339832635 | TRIT1 | c.980G>T (p.Arg327Leu) c.1872G>T (n.1872G>T) c.928+302G>T (n.928+302G>T) c.734G>T (p.Arg245Leu) n.164G>T n.262G>T c.*398G>T (n.*398G>T) n.215G>T c.824G>T c.*402G>T (n.*402G>T) c.68G>T (p.Arg23Leu) c.-140-2606G>T (n.-140-2606G>T) n.996G>T n.854G>T n.850G>T n.846G>T n.737G>T n.614G>T n.610G>T n.471G>T n.497G>T n.358G>T n.195-2606G>T n.195-5333G>T n.1087G>T c.737G>T (p.Arg246Leu) c.557G>T (p.Arg186Leu) n.1080G>T | |
| 1 | g.39847246C= | CA1143518838 | TRIT1 | c.980G= (p.Arg327=) c.1872G= (n.1872G=) c.928+302G= (n.928+302G=) c.734G= (p.Arg245=) n.164G= n.262G= c.*398G= (n.*398G=) n.215G= c.824G= c.*402G= (n.*402G=) c.68G= (p.Arg23=) c.-140-2606G= (n.-140-2606G=) n.996G= n.854G= n.850G= n.846G= n.737G= n.614G= n.610G= n.471G= n.497G= n.358G= n.195-2606G= n.195-5333G= n.1087G= c.737G= (p.Arg246=) c.557G= (p.Arg186=) n.1080G= | |
| 1 | g.39847246C>G | CA339832639 | TRIT1 | c.980G>C (p.Arg327Pro) c.1872G>C (n.1872G>C) c.928+302G>C (n.928+302G>C) c.734G>C (p.Arg245Pro) n.164G>C n.262G>C c.*398G>C (n.*398G>C) n.215G>C c.824G>C c.*402G>C (n.*402G>C) c.68G>C (p.Arg23Pro) c.-140-2606G>C (n.-140-2606G>C) n.996G>C n.854G>C n.850G>C n.846G>C n.737G>C n.614G>C n.610G>C n.471G>C n.497G>C n.358G>C n.195-2606G>C n.195-5333G>C n.1087G>C c.737G>C (p.Arg246Pro) c.557G>C (p.Arg186Pro) n.1080G>C | |
| 1 | g.39847246C>T | CA787950 | TRIT1 | c.980G>A (p.Arg327Gln) c.1872G>A (n.1872G>A) c.928+302G>A (n.928+302G>A) c.734G>A (p.Arg245Gln) n.164G>A n.262G>A c.*398G>A (n.*398G>A) n.215G>A c.824G>A c.*402G>A (n.*402G>A) c.68G>A (p.Arg23Gln) c.-140-2606G>A (n.-140-2606G>A) n.996G>A n.854G>A n.850G>A n.846G>A n.737G>A n.614G>A n.610G>A n.471G>A n.497G>A n.358G>A n.195-2606G>A n.195-5333G>A n.1087G>A c.737G>A (p.Arg246Gln) c.557G>A (p.Arg186Gln) n.1080G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847247G>A | CA787951 | TRIT1 | c.979C>T (p.Arg327Ter) c.1871C>T (n.1871C>T) c.928+301C>T (n.928+301C>T) c.733C>T (p.Arg245Ter) n.163C>T n.261C>T c.*397C>T (n.*397C>T) n.214C>T c.823C>T c.*401C>T (n.*401C>T) c.67C>T (p.Arg23Ter) c.-140-2607C>T (n.-140-2607C>T) n.995C>T n.853C>T n.849C>T n.845C>T n.736C>T n.613C>T n.609C>T n.470C>T n.496C>T n.357C>T n.195-2607C>T n.195-5334C>T n.1086C>T c.736C>T (p.Arg246Ter) c.556C>T (p.Arg186Ter) n.1079C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847247G>C | CA339832644 | TRIT1 | c.979C>G (p.Arg327Gly) c.1871C>G (n.1871C>G) c.928+301C>G (n.928+301C>G) c.733C>G (p.Arg245Gly) n.163C>G n.261C>G c.*397C>G (n.*397C>G) n.214C>G c.823C>G c.*401C>G (n.*401C>G) c.67C>G (p.Arg23Gly) c.-140-2607C>G (n.-140-2607C>G) n.995C>G n.853C>G n.849C>G n.845C>G n.736C>G n.613C>G n.609C>G n.470C>G n.496C>G n.357C>G n.195-2607C>G n.195-5334C>G n.1086C>G c.736C>G (p.Arg246Gly) c.556C>G (p.Arg186Gly) n.1079C>G | |
| 1 | g.39847247G= | CA1141966803 | TRIT1 | c.979C= (p.Arg327=) c.1871C= (n.1871C=) c.928+301C= (n.928+301C=) c.733C= (p.Arg245=) n.163C= n.261C= c.*397C= (n.*397C=) n.214C= c.823C= c.*401C= (n.*401C=) c.67C= (p.Arg23=) c.-140-2607C= (n.-140-2607C=) n.995C= n.853C= n.849C= n.845C= n.736C= n.613C= n.609C= n.470C= n.496C= n.357C= n.195-2607C= n.195-5334C= n.1086C= c.736C= (p.Arg246=) c.556C= (p.Arg186=) n.1079C= | |
| 1 | g.39847247G>T | CA417301789 | TRIT1 | c.979C>A (p.Arg327=) c.1871C>A (n.1871C>A) c.928+301C>A (n.928+301C>A) c.733C>A (p.Arg245=) n.163C>A n.261C>A c.*397C>A (n.*397C>A) n.214C>A c.823C>A c.*401C>A (n.*401C>A) c.67C>A (p.Arg23=) c.-140-2607C>A (n.-140-2607C>A) n.995C>A n.853C>A n.849C>A n.845C>A n.736C>A n.613C>A n.609C>A n.470C>A n.496C>A n.357C>A n.195-2607C>A n.195-5334C>A n.1086C>A c.736C>A (p.Arg246=) c.556C>A (p.Arg186=) n.1079C>A | |
| 1 | g.39847248G>A | CA417301790 | TRIT1 | c.978C>T (p.Asn326=) c.1870C>T (n.1870C>T) c.928+300C>T (n.928+300C>T) c.732C>T (p.Asn244=) n.162C>T n.260C>T c.*396C>T (n.*396C>T) n.213C>T c.822C>T c.*400C>T (n.*400C>T) c.66C>T (p.Asn22=) c.-140-2608C>T (n.-140-2608C>T) n.994C>T n.852C>T n.848C>T n.844C>T n.735C>T n.612C>T n.608C>T n.469C>T n.495C>T n.356C>T n.195-2608C>T n.195-5335C>T n.1085C>T c.735C>T (p.Asn245=) c.555C>T (p.Asn185=) n.1078C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847248G>C | CA339832647 | TRIT1 | c.978C>G (p.Asn326Lys) c.1870C>G (n.1870C>G) c.928+300C>G (n.928+300C>G) c.732C>G (p.Asn244Lys) n.162C>G n.260C>G c.*396C>G (n.*396C>G) n.213C>G c.822C>G c.*400C>G (n.*400C>G) c.66C>G (p.Asn22Lys) c.-140-2608C>G (n.-140-2608C>G) n.994C>G n.852C>G n.848C>G n.844C>G n.735C>G n.612C>G n.608C>G n.469C>G n.495C>G n.356C>G n.195-2608C>G n.195-5335C>G n.1085C>G c.735C>G (p.Asn245Lys) c.555C>G (p.Asn185Lys) n.1078C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847248G= | CA1164144240 | TRIT1 | c.978C= (p.Asn326=) c.1870C= (n.1870C=) c.928+300C= (n.928+300C=) c.732C= (p.Asn244=) n.162C= n.260C= c.*396C= (n.*396C=) n.213C= c.822C= c.*400C= (n.*400C=) c.66C= (p.Asn22=) c.-140-2608C= (n.-140-2608C=) n.994C= n.852C= n.848C= n.844C= n.735C= n.612C= n.608C= n.469C= n.495C= n.356C= n.195-2608C= n.195-5335C= n.1085C= c.735C= (p.Asn245=) c.555C= (p.Asn185=) n.1078C= | |
| 1 | g.39847248G>T | CA339832649 | TRIT1 | c.978C>A (p.Asn326Lys) c.1870C>A (n.1870C>A) c.928+300C>A (n.928+300C>A) c.732C>A (p.Asn244Lys) n.162C>A n.260C>A c.*396C>A (n.*396C>A) n.213C>A c.822C>A c.*400C>A (n.*400C>A) c.66C>A (p.Asn22Lys) c.-140-2608C>A (n.-140-2608C>A) n.994C>A n.852C>A n.848C>A n.844C>A n.735C>A n.612C>A n.608C>A n.469C>A n.495C>A n.356C>A n.195-2608C>A n.195-5335C>A n.1085C>A c.735C>A (p.Asn245Lys) c.555C>A (p.Asn185Lys) n.1078C>A | |
| 1 | g.39847249T>A | CA339832652 | TRIT1 | c.977A>T (p.Asn326Ile) c.1869A>T (n.1869A>T) c.928+299A>T (n.928+299A>T) c.731A>T (p.Asn244Ile) n.161A>T n.259A>T c.*395A>T (n.*395A>T) n.212A>T c.821A>T c.*399A>T (n.*399A>T) c.65A>T (p.Asn22Ile) c.-140-2609A>T (n.-140-2609A>T) n.993A>T n.851A>T n.847A>T n.843A>T n.734A>T n.611A>T n.607A>T n.468A>T n.494A>T n.355A>T n.195-2609A>T n.195-5336A>T n.1084A>T c.734A>T (p.Asn245Ile) c.554A>T (p.Asn185Ile) n.1077A>T | |
| 1 | g.39847249T>C | CA339832655 | TRIT1 | c.977A>G (p.Asn326Ser) c.1869A>G (n.1869A>G) c.928+299A>G (n.928+299A>G) c.731A>G (p.Asn244Ser) n.161A>G n.259A>G c.*395A>G (n.*395A>G) n.212A>G c.821A>G c.*399A>G (n.*399A>G) c.65A>G (p.Asn22Ser) c.-140-2609A>G (n.-140-2609A>G) n.993A>G n.851A>G n.847A>G n.843A>G n.734A>G n.611A>G n.607A>G n.468A>G n.494A>G n.355A>G n.195-2609A>G n.195-5336A>G n.1084A>G c.734A>G (p.Asn245Ser) c.554A>G (p.Asn185Ser) n.1077A>G | |
| 1 | g.39847249T>G | CA339832658 | TRIT1 | c.977A>C (p.Asn326Thr) c.1869A>C (n.1869A>C) c.928+299A>C (n.928+299A>C) c.731A>C (p.Asn244Thr) n.161A>C n.259A>C c.*395A>C (n.*395A>C) n.212A>C c.821A>C c.*399A>C (n.*399A>C) c.65A>C (p.Asn22Thr) c.-140-2609A>C (n.-140-2609A>C) n.993A>C n.851A>C n.847A>C n.843A>C n.734A>C n.611A>C n.607A>C n.468A>C n.494A>C n.355A>C n.195-2609A>C n.195-5336A>C n.1084A>C c.734A>C (p.Asn245Thr) c.554A>C (p.Asn185Thr) n.1077A>C | |
| 1 | g.39847250T>A | CA339832668 | TRIT1 | c.976A>T (p.Asn326Tyr) c.1868A>T (n.1868A>T) c.928+298A>T (n.928+298A>T) c.730A>T (p.Asn244Tyr) n.160A>T n.258A>T c.*394A>T (n.*394A>T) n.211A>T c.820A>T c.*398A>T (n.*398A>T) c.64A>T (p.Asn22Tyr) c.-140-2610A>T (n.-140-2610A>T) n.992A>T n.850A>T n.846A>T n.842A>T n.733A>T n.610A>T n.606A>T n.467A>T n.493A>T n.354A>T n.195-2610A>T n.195-5337A>T n.1083A>T c.733A>T (p.Asn245Tyr) c.553A>T (p.Asn185Tyr) n.1076A>T | |
| 1 | g.39847250T>C | CA339832665 | TRIT1 | c.976A>G (p.Asn326Asp) c.1868A>G (n.1868A>G) c.928+298A>G (n.928+298A>G) c.730A>G (p.Asn244Asp) n.160A>G n.258A>G c.*394A>G (n.*394A>G) n.211A>G c.820A>G c.*398A>G (n.*398A>G) c.64A>G (p.Asn22Asp) c.-140-2610A>G (n.-140-2610A>G) n.992A>G n.850A>G n.846A>G n.842A>G n.733A>G n.610A>G n.606A>G n.467A>G n.493A>G n.354A>G n.195-2610A>G n.195-5337A>G n.1083A>G c.733A>G (p.Asn245Asp) c.553A>G (p.Asn185Asp) n.1076A>G | |
| 1 | g.39847250T>G | CA339832662 | TRIT1 | c.976A>C (p.Asn326His) c.1868A>C (n.1868A>C) c.928+298A>C (n.928+298A>C) c.730A>C (p.Asn244His) n.160A>C n.258A>C c.*394A>C (n.*394A>C) n.211A>C c.820A>C c.*398A>C (n.*398A>C) c.64A>C (p.Asn22His) c.-140-2610A>C (n.-140-2610A>C) n.992A>C n.850A>C n.846A>C n.842A>C n.733A>C n.610A>C n.606A>C n.467A>C n.493A>C n.354A>C n.195-2610A>C n.195-5337A>C n.1083A>C c.733A>C (p.Asn245His) c.553A>C (p.Asn185His) n.1076A>C | |
| 1 | g.39847251T>A | CA339832671 | TRIT1 | c.975A>T (p.Gln325His) c.1867A>T (n.1867A>T) c.928+297A>T (n.928+297A>T) c.729A>T (p.Gln243His) n.159A>T n.257A>T c.*393A>T (n.*393A>T) n.210A>T c.819A>T c.*397A>T (n.*397A>T) c.63A>T (p.Gln21His) c.-140-2611A>T (n.-140-2611A>T) n.991A>T n.849A>T n.845A>T n.841A>T n.732A>T n.609A>T n.605A>T n.466A>T n.492A>T n.353A>T n.195-2611A>T n.195-5338A>T n.1082A>T c.732A>T (p.Gln244His) c.552A>T (p.Gln184His) n.1075A>T | |
| 1 | g.39847251T>C | CA417301798 | TRIT1 | c.975A>G (p.Gln325=) c.1867A>G (n.1867A>G) c.928+297A>G (n.928+297A>G) c.729A>G (p.Gln243=) n.159A>G n.257A>G c.*393A>G (n.*393A>G) n.210A>G c.819A>G c.*397A>G (n.*397A>G) c.63A>G (p.Gln21=) c.-140-2611A>G (n.-140-2611A>G) n.991A>G n.849A>G n.845A>G n.841A>G n.732A>G n.609A>G n.605A>G n.466A>G n.492A>G n.353A>G n.195-2611A>G n.195-5338A>G n.1082A>G c.732A>G (p.Gln244=) c.552A>G (p.Gln184=) n.1075A>G | |
| 1 | g.39847251T>G | CA339832678 | TRIT1 | c.975A>C (p.Gln325His) c.1867A>C (n.1867A>C) c.928+297A>C (n.928+297A>C) c.729A>C (p.Gln243His) n.159A>C n.257A>C c.*393A>C (n.*393A>C) n.210A>C c.819A>C c.*397A>C (n.*397A>C) c.63A>C (p.Gln21His) c.-140-2611A>C (n.-140-2611A>C) n.991A>C n.849A>C n.845A>C n.841A>C n.732A>C n.609A>C n.605A>C n.466A>C n.492A>C n.353A>C n.195-2611A>C n.195-5338A>C n.1082A>C c.732A>C (p.Gln244His) c.552A>C (p.Gln184His) n.1075A>C | |
| 1 | g.39847252T>A | CA339832681 | TRIT1 | c.974A>T (p.Gln325Leu) c.1866A>T (n.1866A>T) c.928+296A>T (n.928+296A>T) c.728A>T (p.Gln243Leu) n.158A>T n.256A>T c.*392A>T (n.*392A>T) n.209A>T c.818A>T c.*396A>T (n.*396A>T) c.62A>T (p.Gln21Leu) c.-140-2612A>T (n.-140-2612A>T) n.990A>T n.848A>T n.844A>T n.840A>T n.731A>T n.608A>T n.604A>T n.465A>T n.491A>T n.352A>T n.195-2612A>T n.195-5339A>T n.1081A>T c.731A>T (p.Gln244Leu) c.551A>T (p.Gln184Leu) n.1074A>T | |
| 1 | g.39847252T>C | CA339832684 | TRIT1 | c.974A>G (p.Gln325Arg) c.1866A>G (n.1866A>G) c.928+296A>G (n.928+296A>G) c.728A>G (p.Gln243Arg) n.158A>G n.256A>G c.*392A>G (n.*392A>G) n.209A>G c.818A>G c.*396A>G (n.*396A>G) c.62A>G (p.Gln21Arg) c.-140-2612A>G (n.-140-2612A>G) n.990A>G n.848A>G n.844A>G n.840A>G n.731A>G n.608A>G n.604A>G n.465A>G n.491A>G n.352A>G n.195-2612A>G n.195-5339A>G n.1081A>G c.731A>G (p.Gln244Arg) c.551A>G (p.Gln184Arg) n.1074A>G | |
| 1 | g.39847252T>G | CA339832686 | TRIT1 | c.974A>C (p.Gln325Pro) c.1866A>C (n.1866A>C) c.928+296A>C (n.928+296A>C) c.728A>C (p.Gln243Pro) n.158A>C n.256A>C c.*392A>C (n.*392A>C) n.209A>C c.818A>C c.*396A>C (n.*396A>C) c.62A>C (p.Gln21Pro) c.-140-2612A>C (n.-140-2612A>C) n.990A>C n.848A>C n.844A>C n.840A>C n.731A>C n.608A>C n.604A>C n.465A>C n.491A>C n.352A>C n.195-2612A>C n.195-5339A>C n.1081A>C c.731A>C (p.Gln244Pro) c.551A>C (p.Gln184Pro) n.1074A>C | |
| 1 | g.39847253G>A | CA339832690 | TRIT1 | c.973C>T (p.Gln325Ter) c.1865C>T (n.1865C>T) c.928+295C>T (n.928+295C>T) c.727C>T (p.Gln243Ter) n.157C>T n.255C>T c.*391C>T (n.*391C>T) n.208C>T c.817C>T c.*395C>T (n.*395C>T) c.61C>T (p.Gln21Ter) c.-140-2613C>T (n.-140-2613C>T) n.989C>T n.847C>T n.843C>T n.839C>T n.730C>T n.607C>T n.603C>T n.464C>T n.490C>T n.351C>T n.195-2613C>T n.195-5340C>T n.1080C>T c.730C>T (p.Gln244Ter) c.550C>T (p.Gln184Ter) n.1073C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847253G>C | CA339832694 | TRIT1 | c.973C>G (p.Gln325Glu) c.1865C>G (n.1865C>G) c.928+295C>G (n.928+295C>G) c.727C>G (p.Gln243Glu) n.157C>G n.255C>G c.*391C>G (n.*391C>G) n.208C>G c.817C>G c.*395C>G (n.*395C>G) c.61C>G (p.Gln21Glu) c.-140-2613C>G (n.-140-2613C>G) n.989C>G n.847C>G n.843C>G n.839C>G n.730C>G n.607C>G n.603C>G n.464C>G n.490C>G n.351C>G n.195-2613C>G n.195-5340C>G n.1080C>G c.730C>G (p.Gln244Glu) c.550C>G (p.Gln184Glu) n.1073C>G | |
| 1 | g.39847253G>T | CA339832697 | TRIT1 | c.973C>A (p.Gln325Lys) c.1865C>A (n.1865C>A) c.928+295C>A (n.928+295C>A) c.727C>A (p.Gln243Lys) n.157C>A n.255C>A c.*391C>A (n.*391C>A) n.208C>A c.817C>A c.*395C>A (n.*395C>A) c.61C>A (p.Gln21Lys) c.-140-2613C>A (n.-140-2613C>A) n.989C>A n.847C>A n.843C>A n.839C>A n.730C>A n.607C>A n.603C>A n.464C>A n.490C>A n.351C>A n.195-2613C>A n.195-5340C>A n.1080C>A c.730C>A (p.Gln244Lys) c.550C>A (p.Gln184Lys) n.1073C>A | |
| 1 | g.39847254T>A | CA339832701 | TRIT1 | c.972A>T (p.Lys324Asn) c.1864A>T (n.1864A>T) c.928+294A>T (n.928+294A>T) c.726A>T (p.Lys242Asn) n.156A>T n.254A>T c.*390A>T (n.*390A>T) n.207A>T c.816A>T c.*394A>T (n.*394A>T) c.60A>T (p.Lys20Asn) c.-140-2614A>T (n.-140-2614A>T) n.988A>T n.846A>T n.842A>T n.838A>T n.729A>T n.606A>T n.602A>T n.463A>T n.489A>T n.350A>T n.195-2614A>T n.195-5341A>T n.1079A>T c.729A>T (p.Lys243Asn) c.549A>T (p.Lys183Asn) n.1072A>T | COSMIC |
| 1 | g.39847254T>C | CA417301805 | TRIT1 | c.972A>G (p.Lys324=) c.1864A>G (n.1864A>G) c.928+294A>G (n.928+294A>G) c.726A>G (p.Lys242=) n.156A>G n.254A>G c.*390A>G (n.*390A>G) n.207A>G c.816A>G c.*394A>G (n.*394A>G) c.60A>G (p.Lys20=) c.-140-2614A>G (n.-140-2614A>G) n.988A>G n.846A>G n.842A>G n.838A>G n.729A>G n.606A>G n.602A>G n.463A>G n.489A>G n.350A>G n.195-2614A>G n.195-5341A>G n.1079A>G c.729A>G (p.Lys243=) c.549A>G (p.Lys183=) n.1072A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847254T>G | CA339832704 | TRIT1 | c.972A>C (p.Lys324Asn) c.1864A>C (n.1864A>C) c.928+294A>C (n.928+294A>C) c.726A>C (p.Lys242Asn) n.156A>C n.254A>C c.*390A>C (n.*390A>C) n.207A>C c.816A>C c.*394A>C (n.*394A>C) c.60A>C (p.Lys20Asn) c.-140-2614A>C (n.-140-2614A>C) n.988A>C n.846A>C n.842A>C n.838A>C n.729A>C n.606A>C n.602A>C n.463A>C n.489A>C n.350A>C n.195-2614A>C n.195-5341A>C n.1079A>C c.729A>C (p.Lys243Asn) c.549A>C (p.Lys183Asn) n.1072A>C | |
| 1 | g.39847254T= | CA1164144241 | TRIT1 | c.972A= (p.Lys324=) c.1864A= (n.1864A=) c.928+294A= (n.928+294A=) c.726A= (p.Lys242=) n.156A= n.254A= c.*390A= (n.*390A=) n.207A= c.816A= c.*394A= (n.*394A=) c.60A= (p.Lys20=) c.-140-2614A= (n.-140-2614A=) n.988A= n.846A= n.842A= n.838A= n.729A= n.606A= n.602A= n.463A= n.489A= n.350A= n.195-2614A= n.195-5341A= n.1079A= c.729A= (p.Lys243=) c.549A= (p.Lys183=) n.1072A= | |
| 1 | g.39847255T>A | CA339832707 | TRIT1 | c.971A>T (p.Lys324Ile) c.1863A>T (n.1863A>T) c.928+293A>T (n.928+293A>T) c.725A>T (p.Lys242Ile) n.155A>T n.253A>T c.*389A>T (n.*389A>T) n.206A>T c.815A>T c.*393A>T (n.*393A>T) c.59A>T (p.Lys20Ile) c.-140-2615A>T (n.-140-2615A>T) n.987A>T n.845A>T n.841A>T n.837A>T n.728A>T n.605A>T n.601A>T n.462A>T n.488A>T n.349A>T n.195-2615A>T n.195-5342A>T n.1078A>T c.728A>T (p.Lys243Ile) c.548A>T (p.Lys183Ile) n.1071A>T | |
| 1 | g.39847255T>C | CA339832709 | TRIT1 | c.971A>G (p.Lys324Arg) c.1863A>G (n.1863A>G) c.928+293A>G (n.928+293A>G) c.725A>G (p.Lys242Arg) n.155A>G n.253A>G c.*389A>G (n.*389A>G) n.206A>G c.815A>G c.*393A>G (n.*393A>G) c.59A>G (p.Lys20Arg) c.-140-2615A>G (n.-140-2615A>G) n.987A>G n.845A>G n.841A>G n.837A>G n.728A>G n.605A>G n.601A>G n.462A>G n.488A>G n.349A>G n.195-2615A>G n.195-5342A>G n.1078A>G c.728A>G (p.Lys243Arg) c.548A>G (p.Lys183Arg) n.1071A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847255T>G | CA339832711 | TRIT1 | c.971A>C (p.Lys324Thr) c.1863A>C (n.1863A>C) c.928+293A>C (n.928+293A>C) c.725A>C (p.Lys242Thr) n.155A>C n.253A>C c.*389A>C (n.*389A>C) n.206A>C c.815A>C c.*393A>C (n.*393A>C) c.59A>C (p.Lys20Thr) c.-140-2615A>C (n.-140-2615A>C) n.987A>C n.845A>C n.841A>C n.837A>C n.728A>C n.605A>C n.601A>C n.462A>C n.488A>C n.349A>C n.195-2615A>C n.195-5342A>C n.1078A>C c.728A>C (p.Lys243Thr) c.548A>C (p.Lys183Thr) n.1071A>C | |
| 1 | g.39847255T= | CA1164144244 | TRIT1 | c.971A= (p.Lys324=) c.1863A= (n.1863A=) c.928+293A= (n.928+293A=) c.725A= (p.Lys242=) n.155A= n.253A= c.*389A= (n.*389A=) n.206A= c.815A= c.*393A= (n.*393A=) c.59A= (p.Lys20=) c.-140-2615A= (n.-140-2615A=) n.987A= n.845A= n.841A= n.837A= n.728A= n.605A= n.601A= n.462A= n.488A= n.349A= n.195-2615A= n.195-5342A= n.1078A= c.728A= (p.Lys243=) c.548A= (p.Lys183=) n.1071A= | |
| 1 | g.39847256T>A | CA339832725 | TRIT1 | c.970A>T (p.Lys324Ter) c.1862A>T (n.1862A>T) c.928+292A>T (n.928+292A>T) c.724A>T (p.Lys242Ter) n.154A>T n.252A>T c.*388A>T (n.*388A>T) n.205A>T c.814A>T c.*392A>T (n.*392A>T) c.58A>T (p.Lys20Ter) c.-140-2616A>T (n.-140-2616A>T) n.986A>T n.844A>T n.840A>T n.836A>T n.727A>T n.604A>T n.600A>T n.461A>T n.487A>T n.348A>T n.195-2616A>T n.195-5343A>T n.1077A>T c.727A>T (p.Lys243Ter) c.547A>T (p.Lys183Ter) n.1070A>T | |
| 1 | g.39847256T>C | CA339832722 | TRIT1 | c.970A>G (p.Lys324Glu) c.1862A>G (n.1862A>G) c.928+292A>G (n.928+292A>G) c.724A>G (p.Lys242Glu) n.154A>G n.252A>G c.*388A>G (n.*388A>G) n.205A>G c.814A>G c.*392A>G (n.*392A>G) c.58A>G (p.Lys20Glu) c.-140-2616A>G (n.-140-2616A>G) n.986A>G n.844A>G n.840A>G n.836A>G n.727A>G n.604A>G n.600A>G n.461A>G n.487A>G n.348A>G n.195-2616A>G n.195-5343A>G n.1077A>G c.727A>G (p.Lys243Glu) c.547A>G (p.Lys183Glu) n.1070A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847256T>G | CA339832714 | TRIT1 | c.970A>C (p.Lys324Gln) c.1862A>C (n.1862A>C) c.928+292A>C (n.928+292A>C) c.724A>C (p.Lys242Gln) n.154A>C n.252A>C c.*388A>C (n.*388A>C) n.205A>C c.814A>C c.*392A>C (n.*392A>C) c.58A>C (p.Lys20Gln) c.-140-2616A>C (n.-140-2616A>C) n.986A>C n.844A>C n.840A>C n.836A>C n.727A>C n.604A>C n.600A>C n.461A>C n.487A>C n.348A>C n.195-2616A>C n.195-5343A>C n.1077A>C c.727A>C (p.Lys243Gln) c.547A>C (p.Lys183Gln) n.1070A>C | |
| 1 | g.39847256T= | CA1164144247 | TRIT1 | c.970A= (p.Lys324=) c.1862A= (n.1862A=) c.928+292A= (n.928+292A=) c.724A= (p.Lys242=) n.154A= n.252A= c.*388A= (n.*388A=) n.205A= c.814A= c.*392A= (n.*392A=) c.58A= (p.Lys20=) c.-140-2616A= (n.-140-2616A=) n.986A= n.844A= n.840A= n.836A= n.727A= n.604A= n.600A= n.461A= n.487A= n.348A= n.195-2616A= n.195-5343A= n.1077A= c.727A= (p.Lys243=) c.547A= (p.Lys183=) n.1070A= | |
| 1 | g.39847257C>A | CA417301811 | TRIT1 | c.969G>T (p.Arg323=) c.1861G>T (n.1861G>T) c.928+291G>T (n.928+291G>T) c.723G>T (p.Arg241=) n.153G>T n.251G>T c.*387G>T (n.*387G>T) n.204G>T c.813G>T c.*391G>T (n.*391G>T) c.57G>T (p.Arg19=) c.-140-2617G>T (n.-140-2617G>T) n.985G>T n.843G>T n.839G>T n.835G>T n.726G>T n.603G>T n.599G>T n.460G>T n.486G>T n.347G>T n.195-2617G>T n.195-5344G>T n.1076G>T c.726G>T (p.Arg242=) c.546G>T (p.Arg182=) n.1069G>T | |
| 1 | g.39847257C= | CA1164144250 | TRIT1 | c.969G= (p.Arg323=) c.1861G= (n.1861G=) c.928+291G= (n.928+291G=) c.723G= (p.Arg241=) n.153G= n.251G= c.*387G= (n.*387G=) n.204G= c.813G= c.*391G= (n.*391G=) c.57G= (p.Arg19=) c.-140-2617G= (n.-140-2617G=) n.985G= n.843G= n.839G= n.835G= n.726G= n.603G= n.599G= n.460G= n.486G= n.347G= n.195-2617G= n.195-5344G= n.1076G= c.726G= (p.Arg242=) c.546G= (p.Arg182=) n.1069G= | |
| 1 | g.39847257C>G | CA417301812 | TRIT1 | c.969G>C (p.Arg323=) c.1861G>C (n.1861G>C) c.928+291G>C (n.928+291G>C) c.723G>C (p.Arg241=) n.153G>C n.251G>C c.*387G>C (n.*387G>C) n.204G>C c.813G>C c.*391G>C (n.*391G>C) c.57G>C (p.Arg19=) c.-140-2617G>C (n.-140-2617G>C) n.985G>C n.843G>C n.839G>C n.835G>C n.726G>C n.603G>C n.599G>C n.460G>C n.486G>C n.347G>C n.195-2617G>C n.195-5344G>C n.1076G>C c.726G>C (p.Arg242=) c.546G>C (p.Arg182=) n.1069G>C | |
| 1 | g.39847257C>T | CA417301814 | TRIT1 | c.969G>A (p.Arg323=) c.1861G>A (n.1861G>A) c.928+291G>A (n.928+291G>A) c.723G>A (p.Arg241=) n.153G>A n.251G>A c.*387G>A (n.*387G>A) n.204G>A c.813G>A c.*391G>A (n.*391G>A) c.57G>A (p.Arg19=) c.-140-2617G>A (n.-140-2617G>A) n.985G>A n.843G>A n.839G>A n.835G>A n.726G>A n.603G>A n.599G>A n.460G>A n.486G>A n.347G>A n.195-2617G>A n.195-5344G>A n.1076G>A c.726G>A (p.Arg242=) c.546G>A (p.Arg182=) n.1069G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847258C>A | CA339832730 | TRIT1 | c.968G>T (p.Arg323Leu) c.1860G>T (n.1860G>T) c.928+290G>T (n.928+290G>T) c.722G>T (p.Arg241Leu) n.152G>T n.250G>T c.*386G>T (n.*386G>T) n.203G>T c.812G>T c.*390G>T (n.*390G>T) c.56G>T (p.Arg19Leu) c.-140-2618G>T (n.-140-2618G>T) n.984G>T n.842G>T n.838G>T n.834G>T n.725G>T n.602G>T n.598G>T n.459G>T n.485G>T n.346G>T n.195-2618G>T n.195-5345G>T n.1075G>T c.725G>T (p.Arg242Leu) c.545G>T (p.Arg182Leu) n.1068G>T | |
| 1 | g.39847258C= | CA1164144255 | TRIT1 | c.968G= (p.Arg323=) c.1860G= (n.1860G=) c.928+290G= (n.928+290G=) c.722G= (p.Arg241=) n.152G= n.250G= c.*386G= (n.*386G=) n.203G= c.812G= c.*390G= (n.*390G=) c.56G= (p.Arg19=) c.-140-2618G= (n.-140-2618G=) n.984G= n.842G= n.838G= n.834G= n.725G= n.602G= n.598G= n.459G= n.485G= n.346G= n.195-2618G= n.195-5345G= n.1075G= c.725G= (p.Arg242=) c.545G= (p.Arg182=) n.1068G= | |
| 1 | g.39847258C>G | CA339832733 | TRIT1 | c.968G>C (p.Arg323Pro) c.1860G>C (n.1860G>C) c.928+290G>C (n.928+290G>C) c.722G>C (p.Arg241Pro) n.152G>C n.250G>C c.*386G>C (n.*386G>C) n.203G>C c.812G>C c.*390G>C (n.*390G>C) c.56G>C (p.Arg19Pro) c.-140-2618G>C (n.-140-2618G>C) n.984G>C n.842G>C n.838G>C n.834G>C n.725G>C n.602G>C n.598G>C n.459G>C n.485G>C n.346G>C n.195-2618G>C n.195-5345G>C n.1075G>C c.725G>C (p.Arg242Pro) c.545G>C (p.Arg182Pro) n.1068G>C | |
| 1 | g.39847258C>T | CA20969799 | TRIT1 | c.968G>A (p.Arg323Gln) c.1860G>A (n.1860G>A) c.928+290G>A (n.928+290G>A) c.722G>A (p.Arg241Gln) n.152G>A n.250G>A c.*386G>A (n.*386G>A) n.203G>A c.812G>A c.*390G>A (n.*390G>A) c.56G>A (p.Arg19Gln) c.-140-2618G>A (n.-140-2618G>A) n.984G>A n.842G>A n.838G>A n.834G>A n.725G>A n.602G>A n.598G>A n.459G>A n.485G>A n.346G>A n.195-2618G>A n.195-5345G>A n.1075G>A c.725G>A (p.Arg242Gln) c.545G>A (p.Arg182Gln) n.1068G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847259G>A | CA787952 | TRIT1 | c.967C>T (p.Arg323Trp) c.1859C>T (n.1859C>T) c.928+289C>T (n.928+289C>T) c.721C>T (p.Arg241Trp) n.151C>T n.249C>T c.*385C>T (n.*385C>T) n.202C>T c.811C>T c.*389C>T (n.*389C>T) c.55C>T (p.Arg19Trp) c.-140-2619C>T (n.-140-2619C>T) n.983C>T n.841C>T n.837C>T n.833C>T n.724C>T n.601C>T n.597C>T n.458C>T n.484C>T n.345C>T n.195-2619C>T n.195-5346C>T n.1074C>T c.724C>T (p.Arg242Trp) c.544C>T (p.Arg182Trp) n.1067C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847259G>C | CA339832738 | TRIT1 | c.967C>G (p.Arg323Gly) c.1859C>G (n.1859C>G) c.928+289C>G (n.928+289C>G) c.721C>G (p.Arg241Gly) n.151C>G n.249C>G c.*385C>G (n.*385C>G) n.202C>G c.811C>G c.*389C>G (n.*389C>G) c.55C>G (p.Arg19Gly) c.-140-2619C>G (n.-140-2619C>G) n.983C>G n.841C>G n.837C>G n.833C>G n.724C>G n.601C>G n.597C>G n.458C>G n.484C>G n.345C>G n.195-2619C>G n.195-5346C>G n.1074C>G c.724C>G (p.Arg242Gly) c.544C>G (p.Arg182Gly) n.1067C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.39847261G>A | CA339832741 | TRIT1 | c.965C>T (p.Ala322Val) c.1857C>T (n.1857C>T) c.928+287C>T (n.928+287C>T) c.719C>T (p.Ala240Val) n.149C>T n.247C>T c.*383C>T (n.*383C>T) n.200C>T c.809C>T c.*387C>T (n.*387C>T) c.53C>T (p.Ala18Val) c.-140-2621C>T (n.-140-2621C>T) n.981C>T n.839C>T n.835C>T n.831C>T n.722C>T n.599C>T n.595C>T n.456C>T n.482C>T n.343C>T n.195-2621C>T n.195-5348C>T n.1072C>T c.722C>T (p.Ala241Val) c.542C>T (p.Ala181Val) n.1065C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.39847261G= | CA1164144262 | TRIT1 | c.965C= (p.Ala322=) c.1857C= (n.1857C=) c.928+287C= (n.928+287C=) c.719C= (p.Ala240=) n.149C= n.247C= c.*383C= (n.*383C=) n.200C= c.809C= c.*387C= (n.*387C=) c.53C= (p.Ala18=) c.-140-2621C= (n.-140-2621C=) n.981C= n.839C= n.835C= n.831C= n.722C= n.599C= n.595C= n.456C= n.482C= n.343C= n.195-2621C= n.195-5348C= n.1072C= c.722C= (p.Ala241=) c.542C= (p.Ala181=) n.1065C= | |
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| 1 | g.39847262C>T | CA339832756 | TRIT1 | c.964G>A (p.Ala322Thr) c.1856G>A (n.1856G>A) c.928+286G>A (n.928+286G>A) c.718G>A (p.Ala240Thr) n.148G>A n.246G>A c.*382G>A (n.*382G>A) n.199G>A c.808G>A c.*386G>A (n.*386G>A) c.52G>A (p.Ala18Thr) c.-140-2622G>A (n.-140-2622G>A) n.980G>A n.838G>A n.834G>A n.830G>A n.721G>A n.598G>A n.594G>A n.455G>A n.481G>A n.342G>A n.195-2622G>A n.195-5349G>A n.1071G>A c.721G>A (p.Ala241Thr) c.541G>A (p.Ala181Thr) n.1064G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.39847264T>A | CA339832771 | TRIT1 | c.962A>T (p.Tyr321Phe) c.1854A>T (n.1854A>T) c.928+284A>T (n.928+284A>T) c.716A>T (p.Tyr239Phe) n.146A>T n.244A>T c.*380A>T (n.*380A>T) n.197A>T c.806A>T c.*384A>T (n.*384A>T) c.50A>T (p.Tyr17Phe) c.-140-2624A>T (n.-140-2624A>T) n.978A>T n.836A>T n.832A>T n.828A>T n.719A>T n.596A>T n.592A>T n.453A>T n.479A>T n.340A>T n.195-2624A>T n.195-5351A>T n.1069A>T c.719A>T (p.Tyr240Phe) c.539A>T (p.Tyr180Phe) n.1062A>T | |
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| 1 | g.39847264T>G | CA339832768 | TRIT1 | c.962A>C (p.Tyr321Ser) c.1854A>C (n.1854A>C) c.928+284A>C (n.928+284A>C) c.716A>C (p.Tyr239Ser) n.146A>C n.244A>C c.*380A>C (n.*380A>C) n.197A>C c.806A>C c.*384A>C (n.*384A>C) c.50A>C (p.Tyr17Ser) c.-140-2624A>C (n.-140-2624A>C) n.978A>C n.836A>C n.832A>C n.828A>C n.719A>C n.596A>C n.592A>C n.453A>C n.479A>C n.340A>C n.195-2624A>C n.195-5351A>C n.1069A>C c.719A>C (p.Tyr240Ser) c.539A>C (p.Tyr180Ser) n.1062A>C | |
| 1 | g.39847264T= | CA1164144266 | TRIT1 | c.962A= (p.Tyr321=) c.1854A= (n.1854A=) c.928+284A= (n.928+284A=) c.716A= (p.Tyr239=) n.146A= n.244A= c.*380A= (n.*380A=) n.197A= c.806A= c.*384A= (n.*384A=) c.50A= (p.Tyr17=) c.-140-2624A= (n.-140-2624A=) n.978A= n.836A= n.832A= n.828A= n.719A= n.596A= n.592A= n.453A= n.479A= n.340A= n.195-2624A= n.195-5351A= n.1069A= c.719A= (p.Tyr240=) c.539A= (p.Tyr180=) n.1062A= | |
| 1 | g.39847265A>C | CA339832775 | TRIT1 | c.961T>G (p.Tyr321Asp) c.1853T>G (n.1853T>G) c.928+283T>G (n.928+283T>G) c.715T>G (p.Tyr239Asp) n.145T>G n.243T>G c.*379T>G (n.*379T>G) n.196T>G c.805T>G c.*383T>G (n.*383T>G) c.49T>G (p.Tyr17Asp) c.-140-2625T>G (n.-140-2625T>G) n.977T>G n.835T>G n.831T>G n.827T>G n.718T>G n.595T>G n.591T>G n.452T>G n.478T>G n.339T>G n.195-2625T>G n.195-5352T>G n.1068T>G c.718T>G (p.Tyr240Asp) c.538T>G (p.Tyr180Asp) n.1061T>G | |
| 1 | g.39847265A>G | CA339832778 | TRIT1 | c.961T>C (p.Tyr321His) c.1853T>C (n.1853T>C) c.928+283T>C (n.928+283T>C) c.715T>C (p.Tyr239His) n.145T>C n.243T>C c.*379T>C (n.*379T>C) n.196T>C c.805T>C c.*383T>C (n.*383T>C) c.49T>C (p.Tyr17His) c.-140-2625T>C (n.-140-2625T>C) n.977T>C n.835T>C n.831T>C n.827T>C n.718T>C n.595T>C n.591T>C n.452T>C n.478T>C n.339T>C n.195-2625T>C n.195-5352T>C n.1068T>C c.718T>C (p.Tyr240His) c.538T>C (p.Tyr180His) n.1061T>C | |
| 1 | g.39847265A>T | CA339832781 | TRIT1 | c.961T>A (p.Tyr321Asn) c.1853T>A (n.1853T>A) c.928+283T>A (n.928+283T>A) c.715T>A (p.Tyr239Asn) n.145T>A n.243T>A c.*379T>A (n.*379T>A) n.196T>A c.805T>A c.*383T>A (n.*383T>A) c.49T>A (p.Tyr17Asn) c.-140-2625T>A (n.-140-2625T>A) n.977T>A n.835T>A n.831T>A n.827T>A n.718T>A n.595T>A n.591T>A n.452T>A n.478T>A n.339T>A n.195-2625T>A n.195-5352T>A n.1068T>A c.718T>A (p.Tyr240Asn) c.538T>A (p.Tyr180Asn) n.1061T>A | |
| 1 | g.39847266T>A | CA339832785 | TRIT1 | c.960A>T (p.Arg320Ser) c.1852A>T (n.1852A>T) c.928+282A>T (n.928+282A>T) c.714A>T (p.Arg238Ser) n.144A>T n.242A>T c.*378A>T (n.*378A>T) n.195A>T c.804A>T c.*382A>T (n.*382A>T) c.48A>T (p.Arg16Ser) c.-140-2626A>T (n.-140-2626A>T) n.976A>T n.834A>T n.830A>T n.826A>T n.717A>T n.594A>T n.590A>T n.451A>T n.477A>T n.338A>T n.195-2626A>T n.195-5353A>T n.1067A>T c.717A>T (p.Arg239Ser) c.537A>T (p.Arg179Ser) n.1060A>T | |
| 1 | g.39847266T>C | CA417301835 | TRIT1 | c.960A>G (p.Arg320=) c.1852A>G (n.1852A>G) c.928+282A>G (n.928+282A>G) c.714A>G (p.Arg238=) n.144A>G n.242A>G c.*378A>G (n.*378A>G) n.195A>G c.804A>G c.*382A>G (n.*382A>G) c.48A>G (p.Arg16=) c.-140-2626A>G (n.-140-2626A>G) n.976A>G n.834A>G n.830A>G n.826A>G n.717A>G n.594A>G n.590A>G n.451A>G n.477A>G n.338A>G n.195-2626A>G n.195-5353A>G n.1067A>G c.717A>G (p.Arg239=) c.537A>G (p.Arg179=) n.1060A>G | |
| 1 | g.39847266T>G | CA339832787 | TRIT1 | c.960A>C (p.Arg320Ser) c.1852A>C (n.1852A>C) c.928+282A>C (n.928+282A>C) c.714A>C (p.Arg238Ser) n.144A>C n.242A>C c.*378A>C (n.*378A>C) n.195A>C c.804A>C c.*382A>C (n.*382A>C) c.48A>C (p.Arg16Ser) c.-140-2626A>C (n.-140-2626A>C) n.976A>C n.834A>C n.830A>C n.826A>C n.717A>C n.594A>C n.590A>C n.451A>C n.477A>C n.338A>C n.195-2626A>C n.195-5353A>C n.1067A>C c.717A>C (p.Arg239Ser) c.537A>C (p.Arg179Ser) n.1060A>C | |
| 1 | g.39847267C>A | CA339832789 | TRIT1 | c.959G>T (p.Arg320Ile) c.1851G>T (n.1851G>T) c.928+281G>T (n.928+281G>T) c.713G>T (p.Arg238Ile) n.143G>T n.241G>T c.*377G>T (n.*377G>T) n.194G>T c.803G>T c.*381G>T (n.*381G>T) c.47G>T (p.Arg16Ile) c.-140-2627G>T (n.-140-2627G>T) n.975G>T n.833G>T n.829G>T n.825G>T n.716G>T n.593G>T n.589G>T n.450G>T n.476G>T n.337G>T n.195-2627G>T n.195-5354G>T n.1066G>T c.716G>T (p.Arg239Ile) c.536G>T (p.Arg179Ile) n.1059G>T | |
| 1 | g.39847267C= | CA1141801021 | TRIT1 | c.959G= (p.Arg320=) c.1851G= (n.1851G=) c.928+281G= (n.928+281G=) c.713G= (p.Arg238=) n.143G= n.241G= c.*377G= (n.*377G=) n.194G= c.803G= c.*381G= (n.*381G=) c.47G= (p.Arg16=) c.-140-2627G= (n.-140-2627G=) n.975G= n.833G= n.829G= n.825G= n.716G= n.593G= n.589G= n.450G= n.476G= n.337G= n.195-2627G= n.195-5354G= n.1066G= c.716G= (p.Arg239=) c.536G= (p.Arg179=) n.1059G= | |
| 1 | g.39847267C>G | CA339832791 | TRIT1 | c.959G>C (p.Arg320Thr) c.1851G>C (n.1851G>C) c.928+281G>C (n.928+281G>C) c.713G>C (p.Arg238Thr) n.143G>C n.241G>C c.*377G>C (n.*377G>C) n.194G>C c.803G>C c.*381G>C (n.*381G>C) c.47G>C (p.Arg16Thr) c.-140-2627G>C (n.-140-2627G>C) n.975G>C n.833G>C n.829G>C n.825G>C n.716G>C n.593G>C n.589G>C n.450G>C n.476G>C n.337G>C n.195-2627G>C n.195-5354G>C n.1066G>C c.716G>C (p.Arg239Thr) c.536G>C (p.Arg179Thr) n.1059G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.39847267C>T | CA787953 | TRIT1 | c.959G>A (p.Arg320Lys) c.1851G>A (n.1851G>A) c.928+281G>A (n.928+281G>A) c.713G>A (p.Arg238Lys) n.143G>A n.241G>A c.*377G>A (n.*377G>A) n.194G>A c.803G>A c.*381G>A (n.*381G>A) c.47G>A (p.Arg16Lys) c.-140-2627G>A (n.-140-2627G>A) n.975G>A n.833G>A n.829G>A n.825G>A n.716G>A n.593G>A n.589G>A n.450G>A n.476G>A n.337G>A n.195-2627G>A n.195-5354G>A n.1066G>A c.716G>A (p.Arg239Lys) c.536G>A (p.Arg179Lys) n.1059G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.39847268T>A | CA339832796 | TRIT1 | c.958A>T (p.Arg320Ter) c.1850A>T (n.1850A>T) c.928+280A>T (n.928+280A>T) c.712A>T (p.Arg238Ter) n.142A>T n.240A>T c.*376A>T (n.*376A>T) n.193A>T c.802A>T c.*380A>T (n.*380A>T) c.46A>T (p.Arg16Ter) c.-140-2628A>T (n.-140-2628A>T) n.974A>T n.832A>T n.828A>T n.824A>T n.715A>T n.592A>T n.588A>T n.449A>T n.475A>T n.336A>T n.195-2628A>T n.195-5355A>T n.1065A>T c.715A>T (p.Arg239Ter) c.535A>T (p.Arg179Ter) n.1058A>T | |
| 1 | g.39847268T>C | CA787954 | TRIT1 | c.958A>G (p.Arg320Gly) c.1850A>G (n.1850A>G) c.928+280A>G (n.928+280A>G) c.712A>G (p.Arg238Gly) n.142A>G n.240A>G c.*376A>G (n.*376A>G) n.193A>G c.802A>G c.*380A>G (n.*380A>G) c.46A>G (p.Arg16Gly) c.-140-2628A>G (n.-140-2628A>G) n.974A>G n.832A>G n.828A>G n.824A>G n.715A>G n.592A>G n.588A>G n.449A>G n.475A>G n.336A>G n.195-2628A>G n.195-5355A>G n.1065A>G c.715A>G (p.Arg239Gly) c.535A>G (p.Arg179Gly) n.1058A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847268T>G | CA417301841 | TRIT1 | c.958A>C (p.Arg320=) c.1850A>C (n.1850A>C) c.928+280A>C (n.928+280A>C) c.712A>C (p.Arg238=) n.142A>C n.240A>C c.*376A>C (n.*376A>C) n.193A>C c.802A>C c.*380A>C (n.*380A>C) c.46A>C (p.Arg16=) c.-140-2628A>C (n.-140-2628A>C) n.974A>C n.832A>C n.828A>C n.824A>C n.715A>C n.592A>C n.588A>C n.449A>C n.475A>C n.336A>C n.195-2628A>C n.195-5355A>C n.1065A>C c.715A>C (p.Arg239=) c.535A>C (p.Arg179=) n.1058A>C | |
| 1 | g.39847268T= | CA1164144269 | TRIT1 | c.958A= (p.Arg320=) c.1850A= (n.1850A=) c.928+280A= (n.928+280A=) c.712A= (p.Arg238=) n.142A= n.240A= c.*376A= (n.*376A=) n.193A= c.802A= c.*380A= (n.*380A=) c.46A= (p.Arg16=) c.-140-2628A= (n.-140-2628A=) n.974A= n.832A= n.828A= n.824A= n.715A= n.592A= n.588A= n.449A= n.475A= n.336A= n.195-2628A= n.195-5355A= n.1065A= c.715A= (p.Arg239=) c.535A= (p.Arg179=) n.1058A= | |
| 1 | g.39847269C>A | CA339832802 | TRIT1 | c.957G>T (p.Lys319Asn) c.1849G>T (n.1849G>T) c.928+279G>T (n.928+279G>T) c.711G>T (p.Lys237Asn) n.141G>T n.239G>T c.*375G>T (n.*375G>T) n.192G>T c.801G>T c.*379G>T (n.*379G>T) c.45G>T (p.Lys15Asn) c.-140-2629G>T (n.-140-2629G>T) n.973G>T n.831G>T n.827G>T n.823G>T n.714G>T n.591G>T n.587G>T n.448G>T n.474G>T n.335G>T n.195-2629G>T n.195-5356G>T n.1064G>T c.714G>T (p.Lys238Asn) c.534G>T (p.Lys178Asn) n.1057G>T | |
| 1 | g.39847269C= | CA1164144271 | TRIT1 | c.957G= (p.Lys319=) c.1849G= (n.1849G=) c.928+279G= (n.928+279G=) c.711G= (p.Lys237=) n.141G= n.239G= c.*375G= (n.*375G=) n.192G= c.801G= c.*379G= (n.*379G=) c.45G= (p.Lys15=) c.-140-2629G= (n.-140-2629G=) n.973G= n.831G= n.827G= n.823G= n.714G= n.591G= n.587G= n.448G= n.474G= n.335G= n.195-2629G= n.195-5356G= n.1064G= c.714G= (p.Lys238=) c.534G= (p.Lys178=) n.1057G= | |
| 1 | g.39847269C>G | CA339832805 | TRIT1 | c.957G>C (p.Lys319Asn) c.1849G>C (n.1849G>C) c.928+279G>C (n.928+279G>C) c.711G>C (p.Lys237Asn) n.141G>C n.239G>C c.*375G>C (n.*375G>C) n.192G>C c.801G>C c.*379G>C (n.*379G>C) c.45G>C (p.Lys15Asn) c.-140-2629G>C (n.-140-2629G>C) n.973G>C n.831G>C n.827G>C n.823G>C n.714G>C n.591G>C n.587G>C n.448G>C n.474G>C n.335G>C n.195-2629G>C n.195-5356G>C n.1064G>C c.714G>C (p.Lys238Asn) c.534G>C (p.Lys178Asn) n.1057G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.39847269C>T | CA417301843 | TRIT1 | c.957G>A (p.Lys319=) c.1849G>A (n.1849G>A) c.928+279G>A (n.928+279G>A) c.711G>A (p.Lys237=) n.141G>A n.239G>A c.*375G>A (n.*375G>A) n.192G>A c.801G>A c.*379G>A (n.*379G>A) c.45G>A (p.Lys15=) c.-140-2629G>A (n.-140-2629G>A) n.973G>A n.831G>A n.827G>A n.823G>A n.714G>A n.591G>A n.587G>A n.448G>A n.474G>A n.335G>A n.195-2629G>A n.195-5356G>A n.1064G>A c.714G>A (p.Lys238=) c.534G>A (p.Lys178=) n.1057G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847270T>A | CA339832810 | TRIT1 | c.956A>T (p.Lys319Met) c.1848A>T (n.1848A>T) c.928+278A>T (n.928+278A>T) c.710A>T (p.Lys237Met) n.140A>T n.238A>T c.*374A>T (n.*374A>T) n.191A>T c.800A>T c.*378A>T (n.*378A>T) c.44A>T (p.Lys15Met) c.-140-2630A>T (n.-140-2630A>T) n.972A>T n.830A>T n.826A>T n.822A>T n.713A>T n.590A>T n.586A>T n.447A>T n.473A>T n.334A>T n.195-2630A>T n.195-5357A>T n.1063A>T c.713A>T (p.Lys238Met) c.533A>T (p.Lys178Met) n.1056A>T | |
| 1 | g.39847270T>C | CA339832815 | TRIT1 | c.956A>G (p.Lys319Arg) c.1848A>G (n.1848A>G) c.928+278A>G (n.928+278A>G) c.710A>G (p.Lys237Arg) n.140A>G n.238A>G c.*374A>G (n.*374A>G) n.191A>G c.800A>G c.*378A>G (n.*378A>G) c.44A>G (p.Lys15Arg) c.-140-2630A>G (n.-140-2630A>G) n.972A>G n.830A>G n.826A>G n.822A>G n.713A>G n.590A>G n.586A>G n.447A>G n.473A>G n.334A>G n.195-2630A>G n.195-5357A>G n.1063A>G c.713A>G (p.Lys238Arg) c.533A>G (p.Lys178Arg) n.1056A>G | |
| 1 | g.39847270T>G | CA339832812 | TRIT1 | c.956A>C (p.Lys319Thr) c.1848A>C (n.1848A>C) c.928+278A>C (n.928+278A>C) c.710A>C (p.Lys237Thr) n.140A>C n.238A>C c.*374A>C (n.*374A>C) n.191A>C c.800A>C c.*378A>C (n.*378A>C) c.44A>C (p.Lys15Thr) c.-140-2630A>C (n.-140-2630A>C) n.972A>C n.830A>C n.826A>C n.822A>C n.713A>C n.590A>C n.586A>C n.447A>C n.473A>C n.334A>C n.195-2630A>C n.195-5357A>C n.1063A>C c.713A>C (p.Lys238Thr) c.533A>C (p.Lys178Thr) n.1056A>C | |
| 1 | g.39847271T>A | CA339832819 | TRIT1 | c.955A>T (p.Lys319Ter) c.1847A>T (n.1847A>T) c.928+277A>T (n.928+277A>T) c.709A>T (p.Lys237Ter) n.139A>T n.237A>T c.*373A>T (n.*373A>T) n.190A>T c.799A>T c.*377A>T (n.*377A>T) c.43A>T (p.Lys15Ter) c.-140-2631A>T (n.-140-2631A>T) n.971A>T n.829A>T n.825A>T n.821A>T n.712A>T n.589A>T n.585A>T n.446A>T n.472A>T n.333A>T n.195-2631A>T n.195-5358A>T n.1062A>T c.712A>T (p.Lys238Ter) c.532A>T (p.Lys178Ter) n.1055A>T | |
| 1 | g.39847271T>C | CA339832826 | TRIT1 | c.955A>G (p.Lys319Glu) c.1847A>G (n.1847A>G) c.928+277A>G (n.928+277A>G) c.709A>G (p.Lys237Glu) n.139A>G n.237A>G c.*373A>G (n.*373A>G) n.190A>G c.799A>G c.*377A>G (n.*377A>G) c.43A>G (p.Lys15Glu) c.-140-2631A>G (n.-140-2631A>G) n.971A>G n.829A>G n.825A>G n.821A>G n.712A>G n.589A>G n.585A>G n.446A>G n.472A>G n.333A>G n.195-2631A>G n.195-5358A>G n.1062A>G c.712A>G (p.Lys238Glu) c.532A>G (p.Lys178Glu) n.1055A>G | |
| 1 | g.39847271T>G | CA339832823 | TRIT1 | c.955A>C (p.Lys319Gln) c.1847A>C (n.1847A>C) c.928+277A>C (n.928+277A>C) c.709A>C (p.Lys237Gln) n.139A>C n.237A>C c.*373A>C (n.*373A>C) n.190A>C c.799A>C c.*377A>C (n.*377A>C) c.43A>C (p.Lys15Gln) c.-140-2631A>C (n.-140-2631A>C) n.971A>C n.829A>C n.825A>C n.821A>C n.712A>C n.589A>C n.585A>C n.446A>C n.472A>C n.333A>C n.195-2631A>C n.195-5358A>C n.1062A>C c.712A>C (p.Lys238Gln) c.532A>C (p.Lys178Gln) n.1055A>C | |
| 1 | g.39847272A>C | CA417301847 | TRIT1 | c.954T>G (p.Thr318=) c.1846T>G (n.1846T>G) c.928+276T>G (n.928+276T>G) c.708T>G (p.Thr236=) n.138T>G n.236T>G c.*372T>G (n.*372T>G) n.189T>G c.798T>G c.*376T>G (n.*376T>G) c.42T>G (p.Thr14=) c.-140-2632T>G (n.-140-2632T>G) n.970T>G n.828T>G n.824T>G n.820T>G n.711T>G n.588T>G n.584T>G n.445T>G n.471T>G n.332T>G n.195-2632T>G n.195-5359T>G n.1061T>G c.711T>G (p.Thr237=) c.531T>G (p.Thr177=) n.1054T>G | |
| 1 | g.39847272A>G | CA417301848 | TRIT1 | c.954T>C (p.Thr318=) c.1846T>C (n.1846T>C) c.928+276T>C (n.928+276T>C) c.708T>C (p.Thr236=) n.138T>C n.236T>C c.*372T>C (n.*372T>C) n.189T>C c.798T>C c.*376T>C (n.*376T>C) c.42T>C (p.Thr14=) c.-140-2632T>C (n.-140-2632T>C) n.970T>C n.828T>C n.824T>C n.820T>C n.711T>C n.588T>C n.584T>C n.445T>C n.471T>C n.332T>C n.195-2632T>C n.195-5359T>C n.1061T>C c.711T>C (p.Thr237=) c.531T>C (p.Thr177=) n.1054T>C | |
| 1 | g.39847272A>T | CA417301849 | TRIT1 | c.954T>A (p.Thr318=) c.1846T>A (n.1846T>A) c.928+276T>A (n.928+276T>A) c.708T>A (p.Thr236=) n.138T>A n.236T>A c.*372T>A (n.*372T>A) n.189T>A c.798T>A c.*376T>A (n.*376T>A) c.42T>A (p.Thr14=) c.-140-2632T>A (n.-140-2632T>A) n.970T>A n.828T>A n.824T>A n.820T>A n.711T>A n.588T>A n.584T>A n.445T>A n.471T>A n.332T>A n.195-2632T>A n.195-5359T>A n.1061T>A c.711T>A (p.Thr237=) c.531T>A (p.Thr177=) n.1054T>A | |
| 1 | g.39847272dup | CA2645075363 | TRIT1 | c.954dup (p.Lys319Ter) c.1846dup (n.1846dup) c.928+276dup (n.928+276dup) c.708dup (p.Lys237Ter) n.138dup n.236dup c.*372dup (n.*372dup) n.189dup c.798dup c.*376dup (n.*376dup) c.42dup (p.Lys15Ter) c.-140-2632dup (n.-140-2632dup) n.970dup n.828dup n.824dup n.820dup n.711dup n.588dup n.584dup n.445dup n.471dup n.332dup n.195-2632dup n.195-5359dup n.1061dup c.711dup (p.Lys238Ter) c.531dup (p.Lys178Ter) n.1054dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847273G>A | CA339832829 | TRIT1 | c.953C>T (p.Thr318Ile) c.1845C>T (n.1845C>T) c.928+275C>T (n.928+275C>T) c.707C>T (p.Thr236Ile) n.137C>T n.235C>T c.*371C>T (n.*371C>T) n.188C>T c.797C>T c.*375C>T (n.*375C>T) c.41C>T (p.Thr14Ile) c.-140-2633C>T (n.-140-2633C>T) n.969C>T n.827C>T n.823C>T n.819C>T n.710C>T n.587C>T n.583C>T n.444C>T n.470C>T n.331C>T n.195-2633C>T n.195-5360C>T n.1060C>T c.710C>T (p.Thr237Ile) c.530C>T (p.Thr177Ile) n.1053C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847273G>C | CA339832832 | TRIT1 | c.953C>G (p.Thr318Ser) c.1845C>G (n.1845C>G) c.928+275C>G (n.928+275C>G) c.707C>G (p.Thr236Ser) n.137C>G n.235C>G c.*371C>G (n.*371C>G) n.188C>G c.797C>G c.*375C>G (n.*375C>G) c.41C>G (p.Thr14Ser) c.-140-2633C>G (n.-140-2633C>G) n.969C>G n.827C>G n.823C>G n.819C>G n.710C>G n.587C>G n.583C>G n.444C>G n.470C>G n.331C>G n.195-2633C>G n.195-5360C>G n.1060C>G c.710C>G (p.Thr237Ser) c.530C>G (p.Thr177Ser) n.1053C>G | |
| 1 | g.39847273G= | CA1164144275 | TRIT1 | c.953C= (p.Thr318=) c.1845C= (n.1845C=) c.928+275C= (n.928+275C=) c.707C= (p.Thr236=) n.137C= n.235C= c.*371C= (n.*371C=) n.188C= c.797C= c.*375C= (n.*375C=) c.41C= (p.Thr14=) c.-140-2633C= (n.-140-2633C=) n.969C= n.827C= n.823C= n.819C= n.710C= n.587C= n.583C= n.444C= n.470C= n.331C= n.195-2633C= n.195-5360C= n.1060C= c.710C= (p.Thr237=) c.530C= (p.Thr177=) n.1053C= | |
| 1 | g.39847273G>T | CA339832835 | TRIT1 | c.953C>A (p.Thr318Asn) c.1845C>A (n.1845C>A) c.928+275C>A (n.928+275C>A) c.707C>A (p.Thr236Asn) n.137C>A n.235C>A c.*371C>A (n.*371C>A) n.188C>A c.797C>A c.*375C>A (n.*375C>A) c.41C>A (p.Thr14Asn) c.-140-2633C>A (n.-140-2633C>A) n.969C>A n.827C>A n.823C>A n.819C>A n.710C>A n.587C>A n.583C>A n.444C>A n.470C>A n.331C>A n.195-2633C>A n.195-5360C>A n.1060C>A c.710C>A (p.Thr237Asn) c.530C>A (p.Thr177Asn) n.1053C>A | |
| 1 | g.39847274T>A | CA339832839 | TRIT1 | c.952A>T (p.Thr318Ser) c.1844A>T (n.1844A>T) c.928+274A>T (n.928+274A>T) c.706A>T (p.Thr236Ser) n.136A>T n.234A>T c.*370A>T (n.*370A>T) n.187A>T c.796A>T c.*374A>T (n.*374A>T) c.40A>T (p.Thr14Ser) c.-140-2634A>T (n.-140-2634A>T) n.968A>T n.826A>T n.822A>T n.818A>T n.709A>T n.586A>T n.582A>T n.443A>T n.469A>T n.330A>T n.195-2634A>T n.195-5361A>T n.1059A>T c.709A>T (p.Thr237Ser) c.529A>T (p.Thr177Ser) n.1052A>T | |
| 1 | g.39847274T>C | CA339832841 | TRIT1 | c.952A>G (p.Thr318Ala) c.1844A>G (n.1844A>G) c.928+274A>G (n.928+274A>G) c.706A>G (p.Thr236Ala) n.136A>G n.234A>G c.*370A>G (n.*370A>G) n.187A>G c.796A>G c.*374A>G (n.*374A>G) c.40A>G (p.Thr14Ala) c.-140-2634A>G (n.-140-2634A>G) n.968A>G n.826A>G n.822A>G n.818A>G n.709A>G n.586A>G n.582A>G n.443A>G n.469A>G n.330A>G n.195-2634A>G n.195-5361A>G n.1059A>G c.709A>G (p.Thr237Ala) c.529A>G (p.Thr177Ala) n.1052A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847274T>G | CA339832844 | TRIT1 | c.952A>C (p.Thr318Pro) c.1844A>C (n.1844A>C) c.928+274A>C (n.928+274A>C) c.706A>C (p.Thr236Pro) n.136A>C n.234A>C c.*370A>C (n.*370A>C) n.187A>C c.796A>C c.*374A>C (n.*374A>C) c.40A>C (p.Thr14Pro) c.-140-2634A>C (n.-140-2634A>C) n.968A>C n.826A>C n.822A>C n.818A>C n.709A>C n.586A>C n.582A>C n.443A>C n.469A>C n.330A>C n.195-2634A>C n.195-5361A>C n.1059A>C c.709A>C (p.Thr237Pro) c.529A>C (p.Thr177Pro) n.1052A>C | |
| 1 | g.39847276_39847279del | CA2574328476 | TRIT1 | c.949_952del (p.Val317LeufsTer17) c.1841_1844del (n.1841_1844del) c.928+271_928+274del (n.928+271_928+274del) c.703_706del (p.Val235LeufsTer17) n.133_136del n.231_234del c.*367_*370del (n.*367_*370del) n.184_187del c.793_796del c.*371_*374del (n.*371_*374del) c.37_40del (p.Val13LeufsTer17) c.-140-2637_-140-2634del (n.-140-2637_-140-2634del) n.965_968del n.823_826del n.819_822del n.815_818del n.706_709del n.583_586del n.579_582del n.440_443del n.466_469del n.327_330del n.195-2637_195-2634del n.195-5364_195-5361del n.1056_1059del c.706_709del (p.Val236LeufsTer17) c.526_529del (p.Val176LeufsTer17) n.1049_1052del | |
| 1 | g.39847275T>A | CA417301851 | TRIT1 | c.951A>T (p.Val317=) c.1843A>T (n.1843A>T) c.928+273A>T (n.928+273A>T) c.705A>T (p.Val235=) n.135A>T n.233A>T c.*369A>T (n.*369A>T) n.186A>T c.795A>T c.*373A>T (n.*373A>T) c.39A>T (p.Val13=) c.-140-2635A>T (n.-140-2635A>T) n.967A>T n.825A>T n.821A>T n.817A>T n.708A>T n.585A>T n.581A>T n.442A>T n.468A>T n.329A>T n.195-2635A>T n.195-5362A>T n.1058A>T c.708A>T (p.Val236=) c.528A>T (p.Val176=) n.1051A>T | |
| 1 | g.39847275T>C | CA417301853 | TRIT1 | c.951A>G (p.Val317=) c.1843A>G (n.1843A>G) c.928+273A>G (n.928+273A>G) c.705A>G (p.Val235=) n.135A>G n.233A>G c.*369A>G (n.*369A>G) n.186A>G c.795A>G c.*373A>G (n.*373A>G) c.39A>G (p.Val13=) c.-140-2635A>G (n.-140-2635A>G) n.967A>G n.825A>G n.821A>G n.817A>G n.708A>G n.585A>G n.581A>G n.442A>G n.468A>G n.329A>G n.195-2635A>G n.195-5362A>G n.1058A>G c.708A>G (p.Val236=) c.528A>G (p.Val176=) n.1051A>G | gnomAD v4 |
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| 1 | g.39847281T>A | CA339832892 | TRIT1 | c.945A>T (p.Lys315Asn) c.1837A>T (n.1837A>T) c.928+267A>T (n.928+267A>T) c.699A>T (p.Lys233Asn) n.129A>T n.227A>T c.850A>T c.*363A>T (n.*363A>T) n.180A>T c.789A>T c.*367A>T (n.*367A>T) c.33A>T (p.Lys11Asn) c.-140-2641A>T (n.-140-2641A>T) n.961A>T n.819A>T n.815A>T n.811A>T n.702A>T n.579A>T n.575A>T n.436A>T n.462A>T n.323A>T n.195-2641A>T n.195-5368A>T n.1052A>T c.702A>T (p.Lys234Asn) c.522A>T (p.Lys174Asn) n.1045A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847281T>C | CA417301866 | TRIT1 | c.945A>G (p.Lys315=) c.1837A>G (n.1837A>G) c.928+267A>G (n.928+267A>G) c.699A>G (p.Lys233=) n.129A>G n.227A>G c.850A>G c.*363A>G (n.*363A>G) n.180A>G c.789A>G c.*367A>G (n.*367A>G) c.33A>G (p.Lys11=) c.-140-2641A>G (n.-140-2641A>G) n.961A>G n.819A>G n.815A>G n.811A>G n.702A>G n.579A>G n.575A>G n.436A>G n.462A>G n.323A>G n.195-2641A>G n.195-5368A>G n.1052A>G c.702A>G (p.Lys234=) c.522A>G (p.Lys174=) n.1045A>G | dbSNP |
| 1 | g.39847281T>G | CA339832893 | TRIT1 | c.945A>C (p.Lys315Asn) c.1837A>C (n.1837A>C) c.928+267A>C (n.928+267A>C) c.699A>C (p.Lys233Asn) n.129A>C n.227A>C c.850A>C c.*363A>C (n.*363A>C) n.180A>C c.789A>C c.*367A>C (n.*367A>C) c.33A>C (p.Lys11Asn) c.-140-2641A>C (n.-140-2641A>C) n.961A>C n.819A>C n.815A>C n.811A>C n.702A>C n.579A>C n.575A>C n.436A>C n.462A>C n.323A>C n.195-2641A>C n.195-5368A>C n.1052A>C c.702A>C (p.Lys234Asn) c.522A>C (p.Lys174Asn) n.1045A>C | |
| 1 | g.39847281T= | CA1164144281 | TRIT1 | c.945A= (p.Lys315=) c.1837A= (n.1837A=) c.928+267A= (n.928+267A=) c.699A= (p.Lys233=) n.129A= n.227A= c.850A= c.*363A= (n.*363A=) n.180A= c.789A= c.*367A= (n.*367A=) c.33A= (p.Lys11=) c.-140-2641A= (n.-140-2641A=) n.961A= n.819A= n.815A= n.811A= n.702A= n.579A= n.575A= n.436A= n.462A= n.323A= n.195-2641A= n.195-5368A= n.1052A= c.702A= (p.Lys234=) c.522A= (p.Lys174=) n.1045A= | |
| 1 | g.39847282T>A | CA339832899 | TRIT1 | c.944A>T (p.Lys315Ile) c.1836A>T (n.1836A>T) c.928+266A>T (n.928+266A>T) c.698A>T (p.Lys233Ile) n.128A>T n.226A>T c.849A>T c.*362A>T (n.*362A>T) n.179A>T c.788A>T c.*366A>T (n.*366A>T) c.32A>T (p.Lys11Ile) c.-140-2642A>T (n.-140-2642A>T) n.960A>T n.818A>T n.814A>T n.810A>T n.701A>T n.578A>T n.574A>T n.435A>T n.461A>T n.322A>T n.195-2642A>T n.195-5369A>T n.1051A>T c.701A>T (p.Lys234Ile) c.521A>T (p.Lys174Ile) n.1044A>T | |
| 1 | g.39847282T>C | CA20969808 | TRIT1 | c.944A>G (p.Lys315Arg) c.1836A>G (n.1836A>G) c.928+266A>G (n.928+266A>G) c.698A>G (p.Lys233Arg) n.128A>G n.226A>G c.849A>G c.*362A>G (n.*362A>G) n.179A>G c.788A>G c.*366A>G (n.*366A>G) c.32A>G (p.Lys11Arg) c.-140-2642A>G (n.-140-2642A>G) n.960A>G n.818A>G n.814A>G n.810A>G n.701A>G n.578A>G n.574A>G n.435A>G n.461A>G n.322A>G n.195-2642A>G n.195-5369A>G n.1051A>G c.701A>G (p.Lys234Arg) c.521A>G (p.Lys174Arg) n.1044A>G | dbSNP |
| 1 | g.39847282T>G | CA339832896 | TRIT1 | c.944A>C (p.Lys315Thr) c.1836A>C (n.1836A>C) c.928+266A>C (n.928+266A>C) c.698A>C (p.Lys233Thr) n.128A>C n.226A>C c.849A>C c.*362A>C (n.*362A>C) n.179A>C c.788A>C c.*366A>C (n.*366A>C) c.32A>C (p.Lys11Thr) c.-140-2642A>C (n.-140-2642A>C) n.960A>C n.818A>C n.814A>C n.810A>C n.701A>C n.578A>C n.574A>C n.435A>C n.461A>C n.322A>C n.195-2642A>C n.195-5369A>C n.1051A>C c.701A>C (p.Lys234Thr) c.521A>C (p.Lys174Thr) n.1044A>C | |
| 1 | g.39847282T= | CA1164144284 | TRIT1 | c.944A= (p.Lys315=) c.1836A= (n.1836A=) c.928+266A= (n.928+266A=) c.698A= (p.Lys233=) n.128A= n.226A= c.849A= c.*362A= (n.*362A=) n.179A= c.788A= c.*366A= (n.*366A=) c.32A= (p.Lys11=) c.-140-2642A= (n.-140-2642A=) n.960A= n.818A= n.814A= n.810A= n.701A= n.578A= n.574A= n.435A= n.461A= n.322A= n.195-2642A= n.195-5369A= n.1051A= c.701A= (p.Lys234=) c.521A= (p.Lys174=) n.1044A= |