Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.523+48T>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.872+34T>A
n.763+34T>A
n.640+34T>A
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n.497+34T>A
n.523+34T>A
n.384+34T>A
n.195-2546T>A
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n.1113+34T>A
c.763+34T>A (n.763+34T>A)
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 gnomAD v4
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n.1022+33C>A
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n.876+33C>A
n.872+33C>A
n.763+33C>A
n.640+33C>A
n.636+33C>A
n.497+33C>A
n.523+33C>A
n.384+33C>A
n.195-2547C>A
n.195-5274C>A
n.1113+33C>A
c.763+33C>A (n.763+33C>A)
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n.1106+33C>A
 gnomAD v4
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n.1022+30G>T
n.880+30G>T
n.876+30G>T
n.872+30G>T
n.763+30G>T
n.640+30G>T
n.636+30G>T
n.497+30G>T
n.523+30G>T
n.384+30G>T
n.195-2550G>T
n.195-5277G>T
n.1113+30G>T
c.763+30G>T (n.763+30G>T)
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n.1106+30G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847190C=CA1164144177TRIT1c.1006+30G= (n.1006+30G=)
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c.760+30G= (n.760+30G=)
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n.1022+26del
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n.872+26del
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n.640+26del
n.636+26del
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n.384+26del
n.195-2554del
n.195-5281del
n.1113+26del
c.763+26del (n.763+26del)
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n.1106+26del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.39847194A>GCA2645075356TRIT1c.1006+26T>C (n.1006+26T>C)
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 gnomAD v4
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n.1022+25C>T
n.880+25C>T
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n.872+25C>T
n.763+25C>T
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n.636+25C>T
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n.523+25C>T
n.384+25C>T
n.195-2555C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.39847195G>TCA2645075357TRIT1c.1006+25C>A (n.1006+25C>A)
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c.928+353C>A (n.928+353C>A)
c.760+25C>A (n.760+25C>A)
n.190+25C>A
n.313C>A
n.241+25C>A
c.850+25C>A
c.*428+25C>A (n.*428+25C>A)
c.94+25C>A (n.94+25C>A)
c.-140-2555C>A (n.-140-2555C>A)
n.1022+25C>A
n.880+25C>A
n.876+25C>A
n.872+25C>A
n.763+25C>A
n.640+25C>A
n.636+25C>A
n.497+25C>A
n.523+25C>A
n.384+25C>A
n.195-2555C>A
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n.1113+25C>A
c.763+25C>A (n.763+25C>A)
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n.1106+25C>A
 gnomAD v4
1g.39847196G>ACA20969768TRIT1c.1006+24C>T (n.1006+24C>T)
c.1898+24C>T (n.1898+24C>T)
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 gnomAD v4
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n.1106+23T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1106+19T>C
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n.195-2562C>T
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n.1106+18C>T
1g.39847204A=CA1164144201TRIT1c.1006+16T= (n.1006+16T=)
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n.190+16T>C
n.304T>C
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c.850+16T>C
c.*428+16T>C (n.*428+16T>C)
c.94+16T>C (n.94+16T>C)
c.-140-2564T>C (n.-140-2564T>C)
n.1022+16T>C
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n.384+16T>C
n.195-2564T>C
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n.1113+16T>C
c.763+16T>C (n.763+16T>C)
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n.1106+16T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.39847205A>GCA2645075360TRIT1c.1006+15T>C (n.1006+15T>C)
c.1898+15T>C (n.1898+15T>C)
c.928+343T>C (n.928+343T>C)
c.760+15T>C (n.760+15T>C)
n.190+15T>C
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c.850+15T>C
c.*428+15T>C (n.*428+15T>C)
c.94+15T>C (n.94+15T>C)
c.-140-2565T>C (n.-140-2565T>C)
n.1022+15T>C
n.880+15T>C
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c.763+15T>C (n.763+15T>C)
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n.1106+15T>C
 gnomAD v4
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n.299dup
n.241+11dup
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n.636+11dup
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c.763+11dup (n.763+11dup)
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n.1106+11dup
1g.39847210T>CCA787945TRIT1c.1006+10A>G (n.1006+10A>G)
c.1898+10A>G (n.1898+10A>G)
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c.-140-2570A>G (n.-140-2570A>G)
n.1022+10A>G
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n.876+10A>G
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c.763+10A>G (n.763+10A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847210T=CA1143584336TRIT1c.1006+10A= (n.1006+10A=)
c.1898+10A= (n.1898+10A=)
c.928+338A= (n.928+338A=)
c.760+10A= (n.760+10A=)
n.190+10A=
n.298A=
n.241+10A=
c.850+10A=
c.*428+10A= (n.*428+10A=)
c.94+10A= (n.94+10A=)
c.-140-2570A= (n.-140-2570A=)
n.1022+10A=
n.880+10A=
n.876+10A=
n.872+10A=
n.763+10A=
n.640+10A=
n.636+10A=
n.497+10A=
n.523+10A=
n.384+10A=
n.195-2570A=
n.195-5297A=
n.1113+10A=
c.763+10A= (n.763+10A=)
c.583+10A= (n.583+10A=)
n.1106+10A=
1g.39847213G>CCA1164144205TRIT1c.1006+7C>G (n.1006+7C>G)
c.1898+7C>G (n.1898+7C>G)
c.928+335C>G (n.928+335C>G)
c.760+7C>G (n.760+7C>G)
n.190+7C>G
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n.1022+7C>G
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 dbSNP
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n.880A>C
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n.640A>C
n.636A>C
n.497A>C
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n.879C>A
n.875C>A
n.871C>A
n.762C>A
n.639C>A
n.635C>A
n.496C>A
n.522C>A
n.383C>A
n.195-2581C>A
n.195-5308C>A
n.1112C>A
c.762C>A (p.Ser254Arg)
c.582C>A (p.Ser194Arg)
n.1105C>A
 gnomAD v4
1g.39847222C>ACA339832467TRIT1c.1004G>T (p.Ser335Ile)
c.1896G>T (n.1896G>T)
c.928+326G>T (n.928+326G>T)
c.758G>T (p.Ser253Ile)
n.188G>T
n.286G>T
c.*422G>T (n.*422G>T)
n.239G>T
c.848G>T
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.92G>T (p.Ser31Ile)
c.-140-2582G>T (n.-140-2582G>T)
n.1020G>T
n.878G>T
n.874G>T
n.870G>T
n.761G>T
n.638G>T
n.634G>T
n.495G>T
n.521G>T
n.382G>T
n.195-2582G>T
n.195-5309G>T
n.1111G>T
c.761G>T (p.Ser254Ile)
c.581G>T (p.Ser194Ile)
n.1104G>T
1g.39847222C>GCA339832468TRIT1c.1004G>C (p.Ser335Thr)
c.1896G>C (n.1896G>C)
c.928+326G>C (n.928+326G>C)
c.758G>C (p.Ser253Thr)
n.188G>C
n.286G>C
c.*422G>C (n.*422G>C)
n.239G>C
c.848G>C
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.92G>C (p.Ser31Thr)
c.-140-2582G>C (n.-140-2582G>C)
n.1020G>C
n.878G>C
n.874G>C
n.870G>C
n.761G>C
n.638G>C
n.634G>C
n.495G>C
n.521G>C
n.382G>C
n.195-2582G>C
n.195-5309G>C
n.1111G>C
c.761G>C (p.Ser254Thr)
c.581G>C (p.Ser194Thr)
n.1104G>C
1g.39847222C>TCA339832470TRIT1c.1004G>A (p.Ser335Asn)
c.1896G>A (n.1896G>A)
c.928+326G>A (n.928+326G>A)
c.758G>A (p.Ser253Asn)
n.188G>A
n.286G>A
c.*422G>A (n.*422G>A)
n.239G>A
c.848G>A
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.92G>A (p.Ser31Asn)
c.-140-2582G>A (n.-140-2582G>A)
n.1020G>A
n.878G>A
n.874G>A
n.870G>A
n.761G>A
n.638G>A
n.634G>A
n.495G>A
n.521G>A
n.382G>A
n.195-2582G>A
n.195-5309G>A
n.1111G>A
c.761G>A (p.Ser254Asn)
c.581G>A (p.Ser194Asn)
n.1104G>A
1g.39847222_39847223delinsCTCA1164144210TRIT1c.1003_1004delinsAG (p.Ser335=)
c.1895_1896delinsAG (n.1895_1896delinsAG)
c.928+325_928+326delinsAG (n.928+325_928+326delinsAG)
c.757_758delinsAG (p.Ser253=)
n.187_188delinsAG
n.285_286delinsAG
c.*421_*422delinsAG (n.*421_*422delinsAG)
n.238_239delinsAG
c.847_848delinsAG
c.*425_*426delinsAG (n.*425_*426delinsAG)
c.91_92delinsAG (p.Ser31=)
c.-140-2583_-140-2582delinsAG (n.-140-2583_-140-2582delinsAG)
n.1019_1020delinsAG
n.877_878delinsAG
n.873_874delinsAG
n.869_870delinsAG
n.760_761delinsAG
n.637_638delinsAG
n.633_634delinsAG
n.494_495delinsAG
n.520_521delinsAG
n.381_382delinsAG
n.195-2583_195-2582delinsAG
n.195-5310_195-5309delinsAG
n.1110_1111delinsAG
c.760_761delinsAG (p.Ser254=)
c.580_581delinsAG (p.Ser194=)
n.1103_1104delinsAG
1g.39847223delCA735704821TRIT1c.1003del (p.Ser335AlafsTer13)
c.1895del (n.1895del)
c.928+325del (n.928+325del)
c.757del (p.Ser253AlafsTer13)
c.1003del (p.Ser335AlafsTer?)
n.187del
n.285del
c.*421del (n.*421del)
n.238del
c.847del
c.*425del (n.*425del)
c.91del (p.Ser31AlafsTer13)
c.-140-2583del (n.-140-2583del)
n.1019del
n.877del
n.873del
n.869del
n.760del
n.637del
n.633del
n.494del
n.520del
n.381del
n.195-2583del
n.195-5310del
n.1110del
c.760del (p.Ser254AlafsTer13)
c.580del (p.Ser194AlafsTer13)
n.1103del
 dbSNP
1g.39847223T>ACA339832475TRIT1c.1003A>T (p.Ser335Cys)
c.1895A>T (n.1895A>T)
c.928+325A>T (n.928+325A>T)
c.757A>T (p.Ser253Cys)
n.187A>T
n.285A>T
c.*421A>T (n.*421A>T)
n.238A>T
c.847A>T
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.91A>T (p.Ser31Cys)
c.-140-2583A>T (n.-140-2583A>T)
n.1019A>T
n.877A>T
n.873A>T
n.869A>T
n.760A>T
n.637A>T
n.633A>T
n.494A>T
n.520A>T
n.381A>T
n.195-2583A>T
n.195-5310A>T
n.1110A>T
c.760A>T (p.Ser254Cys)
c.580A>T (p.Ser194Cys)
n.1103A>T
1g.39847223T>CCA339832481TRIT1c.1003A>G (p.Ser335Gly)
c.1895A>G (n.1895A>G)
c.928+325A>G (n.928+325A>G)
c.757A>G (p.Ser253Gly)
n.187A>G
n.285A>G
c.*421A>G (n.*421A>G)
n.238A>G
c.847A>G
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.91A>G (p.Ser31Gly)
c.-140-2583A>G (n.-140-2583A>G)
n.1019A>G
n.877A>G
n.873A>G
n.869A>G
n.760A>G
n.637A>G
n.633A>G
n.494A>G
n.520A>G
n.381A>G
n.195-2583A>G
n.195-5310A>G
n.1110A>G
c.760A>G (p.Ser254Gly)
c.580A>G (p.Ser194Gly)
n.1103A>G
1g.39847223T>GCA339832477TRIT1c.1003A>C (p.Ser335Arg)
c.1895A>C (n.1895A>C)
c.928+325A>C (n.928+325A>C)
c.757A>C (p.Ser253Arg)
n.187A>C
n.285A>C
c.*421A>C (n.*421A>C)
n.238A>C
c.847A>C
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.91A>C (p.Ser31Arg)
c.-140-2583A>C (n.-140-2583A>C)
n.1019A>C
n.877A>C
n.873A>C
n.869A>C
n.760A>C
n.637A>C
n.633A>C
n.494A>C
n.520A>C
n.381A>C
n.195-2583A>C
n.195-5310A>C
n.1110A>C
c.760A>C (p.Ser254Arg)
c.580A>C (p.Ser194Arg)
n.1103A>C
1g.39847223_39847224insACA645530806TRIT1c.1002_1003insT (p.Ser335Ter)
c.1894_1895insT (n.1894_1895insT)
c.928+324_928+325insT (n.928+324_928+325insT)
c.756_757insT (p.Ser253Ter)
n.186_187insT
n.284_285insT
c.*420_*421insT (n.*420_*421insT)
n.237_238insT
c.846_847insT
c.*424_*425insT (n.*424_*425insT)
c.90_91insT (p.Ser31Ter)
c.-140-2584_-140-2583insT (n.-140-2584_-140-2583insT)
n.1018_1019insT
n.876_877insT
n.872_873insT
n.868_869insT
n.759_760insT
n.636_637insT
n.632_633insT
n.493_494insT
n.519_520insT
n.380_381insT
n.195-2584_195-2583insT
n.195-5311_195-5310insT
n.1109_1110insT
c.759_760insT (p.Ser254Ter)
c.579_580insT (p.Ser194Ter)
n.1102_1103insT
 COSMIC
1g.39847224C>ACA339832484TRIT1c.1002G>T (p.Leu334Phe)
c.1894G>T (n.1894G>T)
c.928+324G>T (n.928+324G>T)
c.756G>T (p.Leu252Phe)
n.186G>T
n.284G>T
c.*420G>T (n.*420G>T)
n.237G>T
c.846G>T
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.90G>T (p.Leu30Phe)
c.-140-2584G>T (n.-140-2584G>T)
n.1018G>T
n.876G>T
n.872G>T
n.868G>T
n.759G>T
n.636G>T
n.632G>T
n.493G>T
n.519G>T
n.380G>T
n.195-2584G>T
n.195-5311G>T
n.1109G>T
c.759G>T (p.Leu253Phe)
c.579G>T (p.Leu193Phe)
n.1102G>T
1g.39847224C=CA1164144212TRIT1c.1002G= (p.Leu334=)
c.1894G= (n.1894G=)
c.928+324G= (n.928+324G=)
c.756G= (p.Leu252=)
n.186G=
n.284G=
c.*420G= (n.*420G=)
n.237G=
c.846G=
c.*424G= (n.*424G=)
c.90G= (p.Leu30=)
c.-140-2584G= (n.-140-2584G=)
n.1018G=
n.876G=
n.872G=
n.868G=
n.759G=
n.636G=
n.632G=
n.493G=
n.519G=
n.380G=
n.195-2584G=
n.195-5311G=
n.1109G=
c.759G= (p.Leu253=)
c.579G= (p.Leu193=)
n.1102G=
1g.39847224C>GCA339832487TRIT1c.1002G>C (p.Leu334Phe)
c.1894G>C (n.1894G>C)
c.928+324G>C (n.928+324G>C)
c.756G>C (p.Leu252Phe)
n.186G>C
n.284G>C
c.*420G>C (n.*420G>C)
n.237G>C
c.846G>C
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.90G>C (p.Leu30Phe)
c.-140-2584G>C (n.-140-2584G>C)
n.1018G>C
n.876G>C
n.872G>C
n.868G>C
n.759G>C
n.636G>C
n.632G>C
n.493G>C
n.519G>C
n.380G>C
n.195-2584G>C
n.195-5311G>C
n.1109G>C
c.759G>C (p.Leu253Phe)
c.579G>C (p.Leu193Phe)
n.1102G>C
 dbSNP
1g.39847224C>TCA417301730TRIT1c.1002G>A (p.Leu334=)
c.1894G>A (n.1894G>A)
c.928+324G>A (n.928+324G>A)
c.756G>A (p.Leu252=)
n.186G>A
n.284G>A
c.*420G>A (n.*420G>A)
n.237G>A
c.846G>A
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.90G>A (p.Leu30=)
c.-140-2584G>A (n.-140-2584G>A)
n.1018G>A
n.876G>A
n.872G>A
n.868G>A
n.759G>A
n.636G>A
n.632G>A
n.493G>A
n.519G>A
n.380G>A
n.195-2584G>A
n.195-5311G>A
n.1109G>A
c.759G>A (p.Leu253=)
c.579G>A (p.Leu193=)
n.1102G>A
 gnomAD v4
1g.39847225A>CCA339832492TRIT1c.1001T>G (p.Leu334Trp)
c.1893T>G (n.1893T>G)
c.928+323T>G (n.928+323T>G)
c.755T>G (p.Leu252Trp)
n.185T>G
n.283T>G
c.*419T>G (n.*419T>G)
n.236T>G
c.845T>G
c.*423T>G (n.*423T>G)
c.89T>G (p.Leu30Trp)
c.-140-2585T>G (n.-140-2585T>G)
n.1017T>G
n.875T>G
n.871T>G
n.867T>G
n.758T>G
n.635T>G
n.631T>G
n.492T>G
n.518T>G
n.379T>G
n.195-2585T>G
n.195-5312T>G
n.1108T>G
c.758T>G (p.Leu253Trp)
c.578T>G (p.Leu193Trp)
n.1101T>G
1g.39847225A>GCA339832495TRIT1c.1001T>C (p.Leu334Ser)
c.1893T>C (n.1893T>C)
c.928+323T>C (n.928+323T>C)
c.755T>C (p.Leu252Ser)
n.185T>C
n.283T>C
c.*419T>C (n.*419T>C)
n.236T>C
c.845T>C
c.*423T>C (n.*423T>C)
c.89T>C (p.Leu30Ser)
c.-140-2585T>C (n.-140-2585T>C)
n.1017T>C
n.875T>C
n.871T>C
n.867T>C
n.758T>C
n.635T>C
n.631T>C
n.492T>C
n.518T>C
n.379T>C
n.195-2585T>C
n.195-5312T>C
n.1108T>C
c.758T>C (p.Leu253Ser)
c.578T>C (p.Leu193Ser)
n.1101T>C
1g.39847225A>TCA339832497TRIT1c.1001T>A (p.Leu334Ter)
c.1893T>A (n.1893T>A)
c.928+323T>A (n.928+323T>A)
c.755T>A (p.Leu252Ter)
n.185T>A
n.283T>A
c.*419T>A (n.*419T>A)
n.236T>A
c.845T>A
c.*423T>A (n.*423T>A)
c.89T>A (p.Leu30Ter)
c.-140-2585T>A (n.-140-2585T>A)
n.1017T>A
n.875T>A
n.871T>A
n.867T>A
n.758T>A
n.635T>A
n.631T>A
n.492T>A
n.518T>A
n.379T>A
n.195-2585T>A
n.195-5312T>A
n.1108T>A
c.758T>A (p.Leu253Ter)
c.578T>A (p.Leu193Ter)
n.1101T>A
1g.39847230dupCA2645075362TRIT1c.1001dup (p.Leu334PhefsTer18)
c.1893dup (n.1893dup)
c.928+323dup (n.928+323dup)
c.755dup (p.Leu252PhefsTer18)
c.1001dup (p.Leu334PhefsTer12)
n.185dup
n.283dup
c.*419dup (n.*419dup)
n.236dup
c.845dup
c.*423dup (n.*423dup)
c.89dup (p.Leu30PhefsTer18)
c.-140-2585dup (n.-140-2585dup)
n.1017dup
n.875dup
n.871dup
n.867dup
n.758dup
n.635dup
n.631dup
n.492dup
n.518dup
n.379dup
n.195-2585dup
n.195-5312dup
n.1108dup
c.758dup (p.Leu253PhefsTer18)
c.578dup (p.Leu193PhefsTer18)
n.1101dup
 gnomAD v4
1g.39847226A>CCA339832498TRIT1c.1000T>G (p.Leu334Val)
c.1892T>G (n.1892T>G)
c.928+322T>G (n.928+322T>G)
c.754T>G (p.Leu252Val)
n.184T>G
n.282T>G
c.*418T>G (n.*418T>G)
n.235T>G
c.844T>G
c.*422T>G (n.*422T>G)
c.88T>G (p.Leu30Val)
c.-140-2586T>G (n.-140-2586T>G)
n.1016T>G
n.874T>G
n.870T>G
n.866T>G
n.757T>G
n.634T>G
n.630T>G
n.491T>G
n.517T>G
n.378T>G
n.195-2586T>G
n.195-5313T>G
n.1107T>G
c.757T>G (p.Leu253Val)
c.577T>G (p.Leu193Val)
n.1100T>G
1g.39847226A>GCA417301732TRIT1c.1000T>C (p.Leu334=)
c.1892T>C (n.1892T>C)
c.928+322T>C (n.928+322T>C)
c.754T>C (p.Leu252=)
n.184T>C
n.282T>C
c.*418T>C (n.*418T>C)
n.235T>C
c.844T>C
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.88T>C (p.Leu30=)
c.-140-2586T>C (n.-140-2586T>C)
n.1016T>C
n.874T>C
n.870T>C
n.866T>C
n.757T>C
n.634T>C
n.630T>C
n.491T>C
n.517T>C
n.378T>C
n.195-2586T>C
n.195-5313T>C
n.1107T>C
c.757T>C (p.Leu253=)
c.577T>C (p.Leu193=)
n.1100T>C
1g.39847226A>TCA339832500TRIT1c.1000T>A (p.Leu334Met)
c.1892T>A (n.1892T>A)
c.928+322T>A (n.928+322T>A)
c.754T>A (p.Leu252Met)
n.184T>A
n.282T>A
c.*418T>A (n.*418T>A)
n.235T>A
c.844T>A
c.*422T>A (n.*422T>A)
c.88T>A (p.Leu30Met)
c.-140-2586T>A (n.-140-2586T>A)
n.1016T>A
n.874T>A
n.870T>A
n.866T>A
n.757T>A
n.634T>A
n.630T>A
n.491T>A
n.517T>A
n.378T>A
n.195-2586T>A
n.195-5313T>A
n.1107T>A
c.757T>A (p.Leu253Met)
c.577T>A (p.Leu193Met)
n.1100T>A
1g.39847227A>CCA339832502TRIT1c.999T>G (p.Phe333Leu)
c.1891T>G (n.1891T>G)
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n.183T>G
n.281T>G
c.*417T>G (n.*417T>G)
n.234T>G
c.843T>G
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.87T>G (p.Phe29Leu)
c.-140-2587T>G (n.-140-2587T>G)
n.1015T>G
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n.865T>G
n.756T>G
n.633T>G
n.629T>G
n.490T>G
n.516T>G
n.377T>G
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n.1106T>G
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c.576T>G (p.Phe192Leu)
n.1099T>G
1g.39847227A>GCA417301737TRIT1c.999T>C (p.Phe333=)
c.1891T>C (n.1891T>C)
c.928+321T>C (n.928+321T>C)
c.753T>C (p.Phe251=)
n.183T>C
n.281T>C
c.*417T>C (n.*417T>C)
n.234T>C
c.843T>C
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.87T>C (p.Phe29=)
c.-140-2587T>C (n.-140-2587T>C)
n.1015T>C
n.873T>C
n.869T>C
n.865T>C
n.756T>C
n.633T>C
n.629T>C
n.490T>C
n.516T>C
n.377T>C
n.195-2587T>C
n.195-5314T>C
n.1106T>C
c.756T>C (p.Phe252=)
c.576T>C (p.Phe192=)
n.1099T>C
1g.39847227A>TCA339832503TRIT1c.999T>A (p.Phe333Leu)
c.1891T>A (n.1891T>A)
c.928+321T>A (n.928+321T>A)
c.753T>A (p.Phe251Leu)
n.183T>A
n.281T>A
c.*417T>A (n.*417T>A)
n.234T>A
c.843T>A
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.87T>A (p.Phe29Leu)
c.-140-2587T>A (n.-140-2587T>A)
n.1015T>A
n.873T>A
n.869T>A
n.865T>A
n.756T>A
n.633T>A
n.629T>A
n.490T>A
n.516T>A
n.377T>A
n.195-2587T>A
n.195-5314T>A
n.1106T>A
c.756T>A (p.Phe252Leu)
c.576T>A (p.Phe192Leu)
n.1099T>A
1g.39847228A>CCA339832505TRIT1c.998T>G (p.Phe333Cys)
c.1890T>G (n.1890T>G)
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c.752T>G (p.Phe251Cys)
n.182T>G
n.280T>G
c.*416T>G (n.*416T>G)
n.233T>G
c.842T>G
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.86T>G (p.Phe29Cys)
c.-140-2588T>G (n.-140-2588T>G)
n.1014T>G
n.872T>G
n.868T>G
n.864T>G
n.755T>G
n.632T>G
n.628T>G
n.489T>G
n.515T>G
n.376T>G
n.195-2588T>G
n.195-5315T>G
n.1105T>G
c.755T>G (p.Phe252Cys)
c.575T>G (p.Phe192Cys)
n.1098T>G
1g.39847228A>GCA339832508TRIT1c.998T>C (p.Phe333Ser)
c.1890T>C (n.1890T>C)
c.928+320T>C (n.928+320T>C)
c.752T>C (p.Phe251Ser)
n.182T>C
n.280T>C
c.*416T>C (n.*416T>C)
n.233T>C
c.842T>C
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.86T>C (p.Phe29Ser)
c.-140-2588T>C (n.-140-2588T>C)
n.1014T>C
n.872T>C
n.868T>C
n.864T>C
n.755T>C
n.632T>C
n.628T>C
n.489T>C
n.515T>C
n.376T>C
n.195-2588T>C
n.195-5315T>C
n.1105T>C
c.755T>C (p.Phe252Ser)
c.575T>C (p.Phe192Ser)
n.1098T>C
1g.39847228A>TCA339832511TRIT1c.998T>A (p.Phe333Tyr)
c.1890T>A (n.1890T>A)
c.928+320T>A (n.928+320T>A)
c.752T>A (p.Phe251Tyr)
n.182T>A
n.280T>A
c.*416T>A (n.*416T>A)
n.233T>A
c.842T>A
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.86T>A (p.Phe29Tyr)
c.-140-2588T>A (n.-140-2588T>A)
n.1014T>A
n.872T>A
n.868T>A
n.864T>A
n.755T>A
n.632T>A
n.628T>A
n.489T>A
n.515T>A
n.376T>A
n.195-2588T>A
n.195-5315T>A
n.1105T>A
c.755T>A (p.Phe252Tyr)
c.575T>A (p.Phe192Tyr)
n.1098T>A
1g.39847229A>CCA339832517TRIT1c.997T>G (p.Phe333Val)
c.1889T>G (n.1889T>G)
c.928+319T>G (n.928+319T>G)
c.751T>G (p.Phe251Val)
n.181T>G
n.279T>G
c.*415T>G (n.*415T>G)
n.232T>G
c.841T>G
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.85T>G (p.Phe29Val)
c.-140-2589T>G (n.-140-2589T>G)
n.1013T>G
n.871T>G
n.867T>G
n.863T>G
n.754T>G
n.631T>G
n.627T>G
n.488T>G
n.514T>G
n.375T>G
n.195-2589T>G
n.195-5316T>G
n.1104T>G
c.754T>G (p.Phe252Val)
c.574T>G (p.Phe192Val)
n.1097T>G
1g.39847229A>GCA339832521TRIT1c.997T>C (p.Phe333Leu)
c.1889T>C (n.1889T>C)
c.928+319T>C (n.928+319T>C)
c.751T>C (p.Phe251Leu)
n.181T>C
n.279T>C
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.232T>C
c.841T>C
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.85T>C (p.Phe29Leu)
c.-140-2589T>C (n.-140-2589T>C)
n.1013T>C
n.871T>C
n.867T>C
n.863T>C
n.754T>C
n.631T>C
n.627T>C
n.488T>C
n.514T>C
n.375T>C
n.195-2589T>C
n.195-5316T>C
n.1104T>C
c.754T>C (p.Phe252Leu)
c.574T>C (p.Phe192Leu)
n.1097T>C
1g.39847229A>TCA339832519TRIT1c.997T>A (p.Phe333Ile)
c.1889T>A (n.1889T>A)
c.928+319T>A (n.928+319T>A)
c.751T>A (p.Phe251Ile)
n.181T>A
n.279T>A
c.*415T>A (n.*415T>A)
n.232T>A
c.841T>A
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.85T>A (p.Phe29Ile)
c.-140-2589T>A (n.-140-2589T>A)
n.1013T>A
n.871T>A
n.867T>A
n.863T>A
n.754T>A
n.631T>A
n.627T>A
n.488T>A
n.514T>A
n.375T>A
n.195-2589T>A
n.195-5316T>A
n.1104T>A
c.754T>A (p.Phe252Ile)
c.574T>A (p.Phe192Ile)
n.1097T>A
1g.39847230A=CA1141610512TRIT1c.996T= (p.Arg332=)
c.1888T= (n.1888T=)
c.928+318T= (n.928+318T=)
c.750T= (p.Arg250=)
n.180T=
n.278T=
c.*414T= (n.*414T=)
n.231T=
c.840T=
c.*418T= (n.*418T=)
c.84T= (p.Arg28=)
c.-140-2590T= (n.-140-2590T=)
n.1012T=
n.870T=
n.866T=
n.862T=
n.753T=
n.630T=
n.626T=
n.487T=
n.513T=
n.374T=
n.195-2590T=
n.195-5317T=
n.1103T=
c.753T= (p.Arg251=)
c.573T= (p.Arg191=)
n.1096T=
1g.39847230A>CCA787946TRIT1c.996T>G (p.Arg332=)
c.1888T>G (n.1888T>G)
c.928+318T>G (n.928+318T>G)
c.750T>G (p.Arg250=)
n.180T>G
n.278T>G
c.*414T>G (n.*414T>G)
n.231T>G
c.840T>G
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.84T>G (p.Arg28=)
c.-140-2590T>G (n.-140-2590T>G)
n.1012T>G
n.870T>G
n.866T>G
n.862T>G
n.753T>G
n.630T>G
n.626T>G
n.487T>G
n.513T>G
n.374T>G
n.195-2590T>G
n.195-5317T>G
n.1103T>G
c.753T>G (p.Arg251=)
c.573T>G (p.Arg191=)
n.1096T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847230A>GCA417301745TRIT1c.996T>C (p.Arg332=)
c.1888T>C (n.1888T>C)
c.928+318T>C (n.928+318T>C)
c.750T>C (p.Arg250=)
n.180T>C
n.278T>C
c.*414T>C (n.*414T>C)
n.231T>C
c.840T>C
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.84T>C (p.Arg28=)
c.-140-2590T>C (n.-140-2590T>C)
n.1012T>C
n.870T>C
n.866T>C
n.862T>C
n.753T>C
n.630T>C
n.626T>C
n.487T>C
n.513T>C
n.374T>C
n.195-2590T>C
n.195-5317T>C
n.1103T>C
c.753T>C (p.Arg251=)
c.573T>C (p.Arg191=)
n.1096T>C
1g.39847230A>TCA417301747TRIT1c.996T>A (p.Arg332=)
c.1888T>A (n.1888T>A)
c.928+318T>A (n.928+318T>A)
c.750T>A (p.Arg250=)
n.180T>A
n.278T>A
c.*414T>A (n.*414T>A)
n.231T>A
c.840T>A
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.84T>A (p.Arg28=)
c.-140-2590T>A (n.-140-2590T>A)
n.1012T>A
n.870T>A
n.866T>A
n.862T>A
n.753T>A
n.630T>A
n.626T>A
n.487T>A
n.513T>A
n.374T>A
n.195-2590T>A
n.195-5317T>A
n.1103T>A
c.753T>A (p.Arg251=)
c.573T>A (p.Arg191=)
n.1096T>A
1g.39847230_39847231insAAAAAAAATTATTTGCA1164144214TRIT1c.995_996insCAAATAATTTTTTTT (p.Arg333LysfsTer2)
c.1887_1888insCAAATAATTTTTTTT (n.1887_1888insCAAATAATTTTTTTT)
c.928+317_928+318insCAAATAATTTTTTTT (n.928+317_928+318insCAAATAATTTTTTTT)
c.749_750insCAAATAATTTTTTTT (p.Arg251LysfsTer2)
n.179_180insCAAATAATTTTTTTT
n.277_278insCAAATAATTTTTTTT
c.*413_*414insCAAATAATTTTTTTT (n.*413_*414insCAAATAATTTTTTTT)
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c.839_840insCAAATAATTTTTTTT
c.*417_*418insCAAATAATTTTTTTT (n.*417_*418insCAAATAATTTTTTTT)
c.83_84insCAAATAATTTTTTTT (p.Arg29LysfsTer2)
c.-140-2591_-140-2590insCAAATAATTTTTTTT (n.-140-2591_-140-2590insCAAATAATTTTTTTT)
n.1011_1012insCAAATAATTTTTTTT
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n.1095_1096insCAAATAATTTTTTTT
 dbSNP
1g.39847231C>ACA339832529TRIT1c.995G>T (p.Arg332Leu)
c.1887G>T (n.1887G>T)
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c.749G>T (p.Arg250Leu)
n.179G>T
n.277G>T
c.*413G>T (n.*413G>T)
n.230G>T
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c.83G>T (p.Arg28Leu)
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n.1011G>T
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n.486G>T
n.512G>T
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n.1102G>T
c.752G>T (p.Arg251Leu)
c.572G>T (p.Arg191Leu)
n.1095G>T
1g.39847231C=CA1141138929TRIT1c.995G= (p.Arg332=)
c.1887G= (n.1887G=)
c.928+317G= (n.928+317G=)
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c.*417G= (n.*417G=)
c.83G= (p.Arg28=)
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n.1102G=
c.752G= (p.Arg251=)
c.572G= (p.Arg191=)
n.1095G=
1g.39847231C>GCA339832532TRIT1c.995G>C (p.Arg332Pro)
c.1887G>C (n.1887G>C)
c.928+317G>C (n.928+317G>C)
c.749G>C (p.Arg250Pro)
n.179G>C
n.277G>C
c.*413G>C (n.*413G>C)
n.230G>C
c.839G>C
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.83G>C (p.Arg28Pro)
c.-140-2591G>C (n.-140-2591G>C)
n.1011G>C
n.869G>C
n.865G>C
n.861G>C
n.752G>C
n.629G>C
n.625G>C
n.486G>C
n.512G>C
n.373G>C
n.195-2591G>C
n.195-5318G>C
n.1102G>C
c.752G>C (p.Arg251Pro)
c.572G>C (p.Arg191Pro)
n.1095G>C
1g.39847231C>TCA787947TRIT1c.995G>A (p.Arg332His)
c.1887G>A (n.1887G>A)
c.928+317G>A (n.928+317G>A)
c.749G>A (p.Arg250His)
n.179G>A
n.277G>A
c.*413G>A (n.*413G>A)
n.230G>A
c.839G>A
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.83G>A (p.Arg28His)
c.-140-2591G>A (n.-140-2591G>A)
n.1011G>A
n.869G>A
n.865G>A
n.861G>A
n.752G>A
n.629G>A
n.625G>A
n.486G>A
n.512G>A
n.373G>A
n.195-2591G>A
n.195-5318G>A
n.1102G>A
c.752G>A (p.Arg251His)
c.572G>A (p.Arg191His)
n.1095G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847231_39847232delinsCGCA1164144213TRIT1c.994_995delinsCG (p.Arg332=)
c.1886_1887delinsCG (n.1886_1887delinsCG)
c.928+316_928+317delinsCG (n.928+316_928+317delinsCG)
c.748_749delinsCG (p.Arg250=)
n.178_179delinsCG
n.276_277delinsCG
c.*412_*413delinsCG (n.*412_*413delinsCG)
n.229_230delinsCG
c.838_839delinsCG
c.*416_*417delinsCG (n.*416_*417delinsCG)
c.82_83delinsCG (p.Arg28=)
c.-140-2592_-140-2591delinsCG (n.-140-2592_-140-2591delinsCG)
n.1010_1011delinsCG
n.868_869delinsCG
n.864_865delinsCG
n.860_861delinsCG
n.751_752delinsCG
n.628_629delinsCG
n.624_625delinsCG
n.485_486delinsCG
n.511_512delinsCG
n.372_373delinsCG
n.195-2592_195-2591delinsCG
n.195-5319_195-5318delinsCG
n.1101_1102delinsCG
c.751_752delinsCG (p.Arg251=)
c.571_572delinsCG (p.Arg191=)
n.1094_1095delinsCG
1g.39847231_39847232insATTGACA1164144217TRIT1c.994_995insTCAAT (p.Arg332LeufsTer5)
c.1886_1887insTCAAT (n.1886_1887insTCAAT)
c.928+316_928+317insTCAAT (n.928+316_928+317insTCAAT)
c.748_749insTCAAT (p.Arg250LeufsTer5)
n.178_179insTCAAT
n.276_277insTCAAT
c.*412_*413insTCAAT (n.*412_*413insTCAAT)
n.229_230insTCAAT
c.838_839insTCAAT
c.*416_*417insTCAAT (n.*416_*417insTCAAT)
c.82_83insTCAAT (p.Arg28LeufsTer5)
c.-140-2592_-140-2591insTCAAT (n.-140-2592_-140-2591insTCAAT)
n.1010_1011insTCAAT
n.868_869insTCAAT
n.864_865insTCAAT
n.860_861insTCAAT
n.751_752insTCAAT
n.628_629insTCAAT
n.624_625insTCAAT
n.485_486insTCAAT
n.511_512insTCAAT
n.372_373insTCAAT
n.195-2592_195-2591insTCAAT
n.195-5319_195-5318insTCAAT
n.1101_1102insTCAAT
c.751_752insTCAAT (p.Arg251LeufsTer5)
c.571_572insTCAAT (p.Arg191LeufsTer5)
n.1094_1095insTCAAT
 dbSNP
1g.39847232G>ACA20969780TRIT1c.994C>T (p.Arg332Cys)
c.1886C>T (n.1886C>T)
c.928+316C>T (n.928+316C>T)
c.748C>T (p.Arg250Cys)
n.178C>T
n.276C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
n.229C>T
c.838C>T
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.82C>T (p.Arg28Cys)
c.-140-2592C>T (n.-140-2592C>T)
n.1010C>T
n.868C>T
n.864C>T
n.860C>T
n.751C>T
n.628C>T
n.624C>T
n.485C>T
n.511C>T
n.372C>T
n.195-2592C>T
n.195-5319C>T
n.1101C>T
c.751C>T (p.Arg251Cys)
c.571C>T (p.Arg191Cys)
n.1094C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.39847232G>CCA339832539TRIT1c.994C>G (p.Arg332Gly)
c.1886C>G (n.1886C>G)
c.928+316C>G (n.928+316C>G)
c.748C>G (p.Arg250Gly)
n.178C>G
n.276C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
n.229C>G
c.838C>G
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.82C>G (p.Arg28Gly)
c.-140-2592C>G (n.-140-2592C>G)
n.1010C>G
n.868C>G
n.864C>G
n.860C>G
n.751C>G
n.628C>G
n.624C>G
n.485C>G
n.511C>G
n.372C>G
n.195-2592C>G
n.195-5319C>G
n.1101C>G
c.751C>G (p.Arg251Gly)
c.571C>G (p.Arg191Gly)
n.1094C>G
1g.39847232G=CA1164144218TRIT1c.994C= (p.Arg332=)
c.1886C= (n.1886C=)
c.928+316C= (n.928+316C=)
c.748C= (p.Arg250=)
n.178C=
n.276C=
c.*412C= (n.*412C=)
n.229C=
c.838C=
c.*416C= (n.*416C=)
c.82C= (p.Arg28=)
c.-140-2592C= (n.-140-2592C=)
n.1010C=
n.868C=
n.864C=
n.860C=
n.751C=
n.628C=
n.624C=
n.485C=
n.511C=
n.372C=
n.195-2592C=
n.195-5319C=
n.1101C=
c.751C= (p.Arg251=)
c.571C= (p.Arg191=)
n.1094C=
1g.39847232G>TCA339832541TRIT1c.994C>A (p.Arg332Ser)
c.1886C>A (n.1886C>A)
c.928+316C>A (n.928+316C>A)
c.748C>A (p.Arg250Ser)
n.178C>A
n.276C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
n.229C>A
c.838C>A
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.82C>A (p.Arg28Ser)
c.-140-2592C>A (n.-140-2592C>A)
n.1010C>A
n.868C>A
n.864C>A
n.860C>A
n.751C>A
n.628C>A
n.624C>A
n.485C>A
n.511C>A
n.372C>A
n.195-2592C>A
n.195-5319C>A
n.1101C>A
c.751C>A (p.Arg251Ser)
c.571C>A (p.Arg191Ser)
n.1094C>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.39847233delCA916157897TRIT1c.994del (p.Arg332ValfsTer3)
c.1886del (n.1886del)
c.928+316del (n.928+316del)
c.748del (p.Arg250ValfsTer3)
n.178del
n.276del
c.*412del (n.*412del)
n.229del
c.838del
c.*416del (n.*416del)
c.82del (p.Arg28ValfsTer3)
c.-140-2592del (n.-140-2592del)
n.1010del
n.868del
n.864del
n.860del
n.751del
n.628del
n.624del
n.485del
n.511del
n.372del
n.195-2592del
n.195-5319del
n.1101del
c.751del (p.Arg251ValfsTer3)
c.571del (p.Arg191ValfsTer3)
n.1094del
 dbSNP
1g.39847233G>ACA20969784TRIT1c.993C>T (p.Asn331=)
c.1885C>T (n.1885C>T)
c.928+315C>T (n.928+315C>T)
c.747C>T (p.Asn249=)
n.177C>T
n.275C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
n.228C>T
c.837C>T
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.81C>T (p.Asn27=)
c.-140-2593C>T (n.-140-2593C>T)
n.1009C>T
n.867C>T
n.863C>T
n.859C>T
n.750C>T
n.627C>T
n.623C>T
n.484C>T
n.510C>T
n.371C>T
n.195-2593C>T
n.195-5320C>T
n.1100C>T
c.750C>T (p.Asn250=)
c.570C>T (p.Asn190=)
n.1093C>T
 dbSNP
1g.39847233G>CCA339832552TRIT1c.993C>G (p.Asn331Lys)
c.1885C>G (n.1885C>G)
c.928+315C>G (n.928+315C>G)
c.747C>G (p.Asn249Lys)
n.177C>G
n.275C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
n.228C>G
c.837C>G
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.81C>G (p.Asn27Lys)
c.-140-2593C>G (n.-140-2593C>G)
n.1009C>G
n.867C>G
n.863C>G
n.859C>G
n.750C>G
n.627C>G
n.623C>G
n.484C>G
n.510C>G
n.371C>G
n.195-2593C>G
n.195-5320C>G
n.1100C>G
c.750C>G (p.Asn250Lys)
c.570C>G (p.Asn190Lys)
n.1093C>G
1g.39847233G=CA1164144220TRIT1c.993C= (p.Asn331=)
c.1885C= (n.1885C=)
c.928+315C= (n.928+315C=)
c.747C= (p.Asn249=)
n.177C=
n.275C=
c.*411C= (n.*411C=)
n.228C=
c.837C=
c.*415C= (n.*415C=)
c.81C= (p.Asn27=)
c.-140-2593C= (n.-140-2593C=)
n.1009C=
n.867C=
n.863C=
n.859C=
n.750C=
n.627C=
n.623C=
n.484C=
n.510C=
n.371C=
n.195-2593C=
n.195-5320C=
n.1100C=
c.750C= (p.Asn250=)
c.570C= (p.Asn190=)
n.1093C=
1g.39847233G>TCA339832554TRIT1c.993C>A (p.Asn331Lys)
c.1885C>A (n.1885C>A)
c.928+315C>A (n.928+315C>A)
c.747C>A (p.Asn249Lys)
n.177C>A
n.275C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
n.228C>A
c.837C>A
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.81C>A (p.Asn27Lys)
c.-140-2593C>A (n.-140-2593C>A)
n.1009C>A
n.867C>A
n.863C>A
n.859C>A
n.750C>A
n.627C>A
n.623C>A
n.484C>A
n.510C>A
n.371C>A
n.195-2593C>A
n.195-5320C>A
n.1100C>A
c.750C>A (p.Asn250Lys)
c.570C>A (p.Asn190Lys)
n.1093C>A
 gnomAD v4
1g.39847233_39847234insAGTCTGCCCA1164144221TRIT1c.992_993insGGCAGACT (p.Asn331LysfsTer7)
c.1884_1885insGGCAGACT (n.1884_1885insGGCAGACT)
c.928+314_928+315insGGCAGACT (n.928+314_928+315insGGCAGACT)
c.746_747insGGCAGACT (p.Asn249LysfsTer7)
n.176_177insGGCAGACT
n.274_275insGGCAGACT
c.*410_*411insGGCAGACT (n.*410_*411insGGCAGACT)
n.227_228insGGCAGACT
c.836_837insGGCAGACT
c.*414_*415insGGCAGACT (n.*414_*415insGGCAGACT)
c.80_81insGGCAGACT (p.Asn27LysfsTer7)
c.-140-2594_-140-2593insGGCAGACT (n.-140-2594_-140-2593insGGCAGACT)
n.1008_1009insGGCAGACT
n.866_867insGGCAGACT
n.862_863insGGCAGACT
n.858_859insGGCAGACT
n.749_750insGGCAGACT
n.626_627insGGCAGACT
n.622_623insGGCAGACT
n.483_484insGGCAGACT
n.509_510insGGCAGACT
n.370_371insGGCAGACT
n.195-2594_195-2593insGGCAGACT
n.195-5321_195-5320insGGCAGACT
n.1099_1100insGGCAGACT
c.749_750insGGCAGACT (p.Asn250LysfsTer7)
c.569_570insGGCAGACT (p.Asn190LysfsTer7)
n.1092_1093insGGCAGACT
 dbSNP
1g.39847234T>ACA339832558TRIT1c.992A>T (p.Asn331Ile)
c.1884A>T (n.1884A>T)
c.928+314A>T (n.928+314A>T)
c.746A>T (p.Asn249Ile)
n.176A>T
n.274A>T
c.*410A>T (n.*410A>T)
n.227A>T
c.836A>T
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.80A>T (p.Asn27Ile)
c.-140-2594A>T (n.-140-2594A>T)
n.1008A>T
n.866A>T
n.862A>T
n.858A>T
n.749A>T
n.626A>T
n.622A>T
n.483A>T
n.509A>T
n.370A>T
n.195-2594A>T
n.195-5321A>T
n.1099A>T
c.749A>T (p.Asn250Ile)
c.569A>T (p.Asn190Ile)
n.1092A>T
1g.39847234T>CCA339832561TRIT1c.992A>G (p.Asn331Ser)
c.1884A>G (n.1884A>G)
c.928+314A>G (n.928+314A>G)
c.746A>G (p.Asn249Ser)
n.176A>G
n.274A>G
c.*410A>G (n.*410A>G)
n.227A>G
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c.*414A>G (n.*414A>G)
c.80A>G (p.Asn27Ser)
c.-140-2594A>G (n.-140-2594A>G)
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n.195-5321A>G
n.1099A>G
c.749A>G (p.Asn250Ser)
c.569A>G (p.Asn190Ser)
n.1092A>G
1g.39847234T>GCA339832564TRIT1c.992A>C (p.Asn331Thr)
c.1884A>C (n.1884A>C)
c.928+314A>C (n.928+314A>C)
c.746A>C (p.Asn249Thr)
n.176A>C
n.274A>C
c.*410A>C (n.*410A>C)
n.227A>C
c.836A>C
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.80A>C (p.Asn27Thr)
c.-140-2594A>C (n.-140-2594A>C)
n.1008A>C
n.866A>C
n.862A>C
n.858A>C
n.749A>C
n.626A>C
n.622A>C
n.483A>C
n.509A>C
n.370A>C
n.195-2594A>C
n.195-5321A>C
n.1099A>C
c.749A>C (p.Asn250Thr)
c.569A>C (p.Asn190Thr)
n.1092A>C
 COSMIC
1g.39847235T>ACA339832573TRIT1c.991A>T (p.Asn331Tyr)
c.1883A>T (n.1883A>T)
c.928+313A>T (n.928+313A>T)
c.745A>T (p.Asn249Tyr)
n.175A>T
n.273A>T
c.*409A>T (n.*409A>T)
n.226A>T
c.835A>T
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.79A>T (p.Asn27Tyr)
c.-140-2595A>T (n.-140-2595A>T)
n.1007A>T
n.865A>T
n.861A>T
n.857A>T
n.748A>T
n.625A>T
n.621A>T
n.482A>T
n.508A>T
n.369A>T
n.195-2595A>T
n.195-5322A>T
n.1098A>T
c.748A>T (p.Asn250Tyr)
c.568A>T (p.Asn190Tyr)
n.1091A>T
1g.39847235T>CCA339832567TRIT1c.991A>G (p.Asn331Asp)
c.1883A>G (n.1883A>G)
c.928+313A>G (n.928+313A>G)
c.745A>G (p.Asn249Asp)
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n.273A>G
c.*409A>G (n.*409A>G)
n.226A>G
c.835A>G
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.79A>G (p.Asn27Asp)
c.-140-2595A>G (n.-140-2595A>G)
n.1007A>G
n.865A>G
n.861A>G
n.857A>G
n.748A>G
n.625A>G
n.621A>G
n.482A>G
n.508A>G
n.369A>G
n.195-2595A>G
n.195-5322A>G
n.1098A>G
c.748A>G (p.Asn250Asp)
c.568A>G (p.Asn190Asp)
n.1091A>G
1g.39847235T>GCA339832570TRIT1c.991A>C (p.Asn331His)
c.1883A>C (n.1883A>C)
c.928+313A>C (n.928+313A>C)
c.745A>C (p.Asn249His)
n.175A>C
n.273A>C
c.*409A>C (n.*409A>C)
n.226A>C
c.835A>C
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.79A>C (p.Asn27His)
c.-140-2595A>C (n.-140-2595A>C)
n.1007A>C
n.865A>C
n.861A>C
n.857A>C
n.748A>C
n.625A>C
n.621A>C
n.482A>C
n.508A>C
n.369A>C
n.195-2595A>C
n.195-5322A>C
n.1098A>C
c.748A>C (p.Asn250His)
c.568A>C (p.Asn190His)
n.1091A>C
1g.39847235T=CA1164144223TRIT1c.991A= (p.Asn331=)
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c.745A= (p.Asn249=)
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c.835A=
c.*413A= (n.*413A=)
c.79A= (p.Asn27=)
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n.1007A=
n.865A=
n.861A=
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n.748A=
n.625A=
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n.482A=
n.508A=
n.369A=
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n.195-5322A=
n.1098A=
c.748A= (p.Asn250=)
c.568A= (p.Asn190=)
n.1091A=
1g.39847235_39847236insCTGCCCA1164144224TRIT1c.990_991insGGCAG (p.Asn331GlyfsTer6)
c.1882_1883insGGCAG (n.1882_1883insGGCAG)
c.928+312_928+313insGGCAG (n.928+312_928+313insGGCAG)
c.744_745insGGCAG (p.Asn249GlyfsTer6)
n.174_175insGGCAG
n.272_273insGGCAG
c.*408_*409insGGCAG (n.*408_*409insGGCAG)
n.225_226insGGCAG
c.834_835insGGCAG
c.*412_*413insGGCAG (n.*412_*413insGGCAG)
c.78_79insGGCAG (p.Asn27GlyfsTer6)
c.-140-2596_-140-2595insGGCAG (n.-140-2596_-140-2595insGGCAG)
n.1006_1007insGGCAG
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n.747_748insGGCAG
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n.368_369insGGCAG
n.195-2596_195-2595insGGCAG
n.195-5323_195-5322insGGCAG
n.1097_1098insGGCAG
c.747_748insGGCAG (p.Asn250GlyfsTer6)
c.567_568insGGCAG (p.Asn190GlyfsTer6)
n.1090_1091insGGCAG
 dbSNP
1g.39847236T>ACA339832574TRIT1c.990A>T (p.Lys330Asn)
c.1882A>T (n.1882A>T)
c.928+312A>T (n.928+312A>T)
c.744A>T (p.Lys248Asn)
n.174A>T
n.272A>T
c.*408A>T (n.*408A>T)
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c.834A>T
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.78A>T (p.Lys26Asn)
c.-140-2596A>T (n.-140-2596A>T)
n.1006A>T
n.864A>T
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n.856A>T
n.747A>T
n.624A>T
n.620A>T
n.481A>T
n.507A>T
n.368A>T
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n.195-5323A>T
n.1097A>T
c.747A>T (p.Lys249Asn)
c.567A>T (p.Lys189Asn)
n.1090A>T
1g.39847236T>CCA417301767TRIT1c.990A>G (p.Lys330=)
c.1882A>G (n.1882A>G)
c.928+312A>G (n.928+312A>G)
c.744A>G (p.Lys248=)
n.174A>G
n.272A>G
c.*408A>G (n.*408A>G)
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c.834A>G
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.78A>G (p.Lys26=)
c.-140-2596A>G (n.-140-2596A>G)
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n.1097A>G
c.747A>G (p.Lys249=)
c.567A>G (p.Lys189=)
n.1090A>G
1g.39847236T>GCA339832576TRIT1c.990A>C (p.Lys330Asn)
c.1882A>C (n.1882A>C)
c.928+312A>C (n.928+312A>C)
c.744A>C (p.Lys248Asn)
n.174A>C
n.272A>C
c.*408A>C (n.*408A>C)
n.225A>C
c.834A>C
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.78A>C (p.Lys26Asn)
c.-140-2596A>C (n.-140-2596A>C)
n.1006A>C
n.864A>C
n.860A>C
n.856A>C
n.747A>C
n.624A>C
n.620A>C
n.481A>C
n.507A>C
n.368A>C
n.195-2596A>C
n.195-5323A>C
n.1097A>C
c.747A>C (p.Lys249Asn)
c.567A>C (p.Lys189Asn)
n.1090A>C
1g.39847237T>ACA339832580TRIT1c.989A>T (p.Lys330Ile)
c.1881A>T (n.1881A>T)
c.928+311A>T (n.928+311A>T)
c.743A>T (p.Lys248Ile)
n.173A>T
n.271A>T
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.224A>T
c.833A>T
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.77A>T (p.Lys26Ile)
c.-140-2597A>T (n.-140-2597A>T)
n.1005A>T
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n.855A>T
n.746A>T
n.623A>T
n.619A>T
n.480A>T
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n.367A>T
n.195-2597A>T
n.195-5324A>T
n.1096A>T
c.746A>T (p.Lys249Ile)
c.566A>T (p.Lys189Ile)
n.1089A>T
1g.39847237T>CCA339832583TRIT1c.989A>G (p.Lys330Arg)
c.1881A>G (n.1881A>G)
c.928+311A>G (n.928+311A>G)
c.743A>G (p.Lys248Arg)
n.173A>G
n.271A>G
c.*407A>G (n.*407A>G)
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c.833A>G
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.77A>G (p.Lys26Arg)
c.-140-2597A>G (n.-140-2597A>G)
n.1005A>G
n.863A>G
n.859A>G
n.855A>G
n.746A>G
n.623A>G
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n.480A>G
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n.367A>G
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c.566A>G (p.Lys189Arg)
n.1089A>G
1g.39847237T>GCA339832585TRIT1c.989A>C (p.Lys330Thr)
c.1881A>C (n.1881A>C)
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c.743A>C (p.Lys248Thr)
n.173A>C
n.271A>C
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.224A>C
c.833A>C
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.77A>C (p.Lys26Thr)
c.-140-2597A>C (n.-140-2597A>C)
n.1005A>C
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n.859A>C
n.855A>C
n.746A>C
n.623A>C
n.619A>C
n.480A>C
n.506A>C
n.367A>C
n.195-2597A>C
n.195-5324A>C
n.1096A>C
c.746A>C (p.Lys249Thr)
c.566A>C (p.Lys189Thr)
n.1089A>C
1g.39847238T>ACA339832589TRIT1c.988A>T (p.Lys330Ter)
c.1880A>T (n.1880A>T)
c.928+310A>T (n.928+310A>T)
c.742A>T (p.Lys248Ter)
n.172A>T
n.270A>T
c.*406A>T (n.*406A>T)
n.223A>T
c.832A>T
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.76A>T (p.Lys26Ter)
c.-140-2598A>T (n.-140-2598A>T)
n.1004A>T
n.862A>T
n.858A>T
n.854A>T
n.745A>T
n.622A>T
n.618A>T
n.479A>T
n.505A>T
n.366A>T
n.195-2598A>T
n.195-5325A>T
n.1095A>T
c.745A>T (p.Lys249Ter)
c.565A>T (p.Lys189Ter)
n.1088A>T
1g.39847238T>CCA339832592TRIT1c.988A>G (p.Lys330Glu)
c.1880A>G (n.1880A>G)
c.928+310A>G (n.928+310A>G)
c.742A>G (p.Lys248Glu)
n.172A>G
n.270A>G
c.*406A>G (n.*406A>G)
n.223A>G
c.832A>G
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.76A>G (p.Lys26Glu)
c.-140-2598A>G (n.-140-2598A>G)
n.1004A>G
n.862A>G
n.858A>G
n.854A>G
n.745A>G
n.622A>G
n.618A>G
n.479A>G
n.505A>G
n.366A>G
n.195-2598A>G
n.195-5325A>G
n.1095A>G
c.745A>G (p.Lys249Glu)
c.565A>G (p.Lys189Glu)
n.1088A>G
1g.39847238T>GCA339832596TRIT1c.988A>C (p.Lys330Gln)
c.1880A>C (n.1880A>C)
c.928+310A>C (n.928+310A>C)
c.742A>C (p.Lys248Gln)
n.172A>C
n.270A>C
c.*406A>C (n.*406A>C)
n.223A>C
c.832A>C
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.76A>C (p.Lys26Gln)
c.-140-2598A>C (n.-140-2598A>C)
n.1004A>C
n.862A>C
n.858A>C
n.854A>C
n.745A>C
n.622A>C
n.618A>C
n.479A>C
n.505A>C
n.366A>C
n.195-2598A>C
n.195-5325A>C
n.1095A>C
c.745A>C (p.Lys249Gln)
c.565A>C (p.Lys189Gln)
n.1088A>C
1g.39847239A>CCA417301769TRIT1c.987T>G (p.Val329=)
c.1879T>G (n.1879T>G)
c.928+309T>G (n.928+309T>G)
c.741T>G (p.Val247=)
n.171T>G
n.269T>G
c.*405T>G (n.*405T>G)
n.222T>G
c.831T>G
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.75T>G (p.Val25=)
c.-140-2599T>G (n.-140-2599T>G)
n.1003T>G
n.861T>G
n.857T>G
n.853T>G
n.744T>G
n.621T>G
n.617T>G
n.478T>G
n.504T>G
n.365T>G
n.195-2599T>G
n.195-5326T>G
n.1094T>G
c.744T>G (p.Val248=)
c.564T>G (p.Val188=)
n.1087T>G
1g.39847239A>GCA417301770TRIT1c.987T>C (p.Val329=)
c.1879T>C (n.1879T>C)
c.928+309T>C (n.928+309T>C)
c.741T>C (p.Val247=)
n.171T>C
n.269T>C
c.*405T>C (n.*405T>C)
n.222T>C
c.831T>C
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.75T>C (p.Val25=)
c.-140-2599T>C (n.-140-2599T>C)
n.1003T>C
n.861T>C
n.857T>C
n.853T>C
n.744T>C
n.621T>C
n.617T>C
n.478T>C
n.504T>C
n.365T>C
n.195-2599T>C
n.195-5326T>C
n.1094T>C
c.744T>C (p.Val248=)
c.564T>C (p.Val188=)
n.1087T>C
1g.39847239A>TCA417301773TRIT1c.987T>A (p.Val329=)
c.1879T>A (n.1879T>A)
c.928+309T>A (n.928+309T>A)
c.741T>A (p.Val247=)
n.171T>A
n.269T>A
c.*405T>A (n.*405T>A)
n.222T>A
c.831T>A
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.75T>A (p.Val25=)
c.-140-2599T>A (n.-140-2599T>A)
n.1003T>A
n.861T>A
n.857T>A
n.853T>A
n.744T>A
n.621T>A
n.617T>A
n.478T>A
n.504T>A
n.365T>A
n.195-2599T>A
n.195-5326T>A
n.1094T>A
c.744T>A (p.Val248=)
c.564T>A (p.Val188=)
n.1087T>A
1g.39847240delCA417301774TRIT1c.987del (p.Asn331ThrfsTer4)
c.1879del (n.1879del)
c.928+309del (n.928+309del)
c.741del (p.Asn249ThrfsTer4)
n.171del
n.269del
c.*405del (n.*405del)
n.222del
c.831del
c.*409del (n.*409del)
c.75del (p.Asn27ThrfsTer4)
c.-140-2599del (n.-140-2599del)
n.1003del
n.861del
n.857del
n.853del
n.744del
n.621del
n.617del
n.478del
n.504del
n.365del
n.195-2599del
n.195-5326del
n.1094del
c.744del (p.Asn250ThrfsTer4)
c.564del (p.Asn190ThrfsTer4)
n.1087del
 COSMIC
1g.39847240A>CCA339832600TRIT1c.986T>G (p.Val329Gly)
c.1878T>G (n.1878T>G)
c.928+308T>G (n.928+308T>G)
c.740T>G (p.Val247Gly)
n.170T>G
n.268T>G
c.*404T>G (n.*404T>G)
n.221T>G
c.830T>G
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.74T>G (p.Val25Gly)
c.-140-2600T>G (n.-140-2600T>G)
n.1002T>G
n.860T>G
n.856T>G
n.852T>G
n.743T>G
n.620T>G
n.616T>G
n.477T>G
n.503T>G
n.364T>G
n.195-2600T>G
n.195-5327T>G
n.1093T>G
c.743T>G (p.Val248Gly)
c.563T>G (p.Val188Gly)
n.1086T>G
1g.39847240A>GCA339832603TRIT1c.986T>C (p.Val329Ala)
c.1878T>C (n.1878T>C)
c.928+308T>C (n.928+308T>C)
c.740T>C (p.Val247Ala)
n.170T>C
n.268T>C
c.*404T>C (n.*404T>C)
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c.830T>C
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.74T>C (p.Val25Ala)
c.-140-2600T>C (n.-140-2600T>C)
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c.1878T>A (n.1878T>A)
c.928+308T>A (n.928+308T>A)
c.740T>A (p.Val247Asp)
n.170T>A
n.268T>A
c.*404T>A (n.*404T>A)
n.221T>A
c.830T>A
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.74T>A (p.Val25Asp)
c.-140-2600T>A (n.-140-2600T>A)
n.1002T>A
n.860T>A
n.856T>A
n.852T>A
n.743T>A
n.620T>A
n.616T>A
n.477T>A
n.503T>A
n.364T>A
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n.195-5327T>A
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1g.39847241C>ACA339832612TRIT1c.985G>T (p.Val329Phe)
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n.195-2601G>T
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 gnomAD v4
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c.739G>C (p.Val247Leu)
n.169G>C
n.267G>C
c.*403G>C (n.*403G>C)
n.220G>C
c.829G>C
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.73G>C (p.Val25Leu)
c.-140-2601G>C (n.-140-2601G>C)
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n.619G>C
n.615G>C
n.476G>C
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n.363G>C
n.195-2601G>C
n.195-5328G>C
n.1092G>C
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1g.39847241C>TCA339832609TRIT1c.985G>A (p.Val329Ile)
c.1877G>A (n.1877G>A)
c.928+307G>A (n.928+307G>A)
c.739G>A (p.Val247Ile)
n.169G>A
n.267G>A
c.*403G>A (n.*403G>A)
n.220G>A
c.829G>A
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.73G>A (p.Val25Ile)
c.-140-2601G>A (n.-140-2601G>A)
n.1001G>A
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n.619G>A
n.615G>A
n.476G>A
n.502G>A
n.363G>A
n.195-2601G>A
n.195-5328G>A
n.1092G>A
c.742G>A (p.Val248Ile)
c.562G>A (p.Val188Ile)
n.1085G>A
1g.39847242C>ACA787948TRIT1c.984G>T (p.Trp328Cys)
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n.1084G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847242C=CA1164144226TRIT1c.984G= (p.Trp328=)
c.1876G= (n.1876G=)
c.928+306G= (n.928+306G=)
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n.1091G=
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c.*402G>C (n.*402G>C)
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c.828G>C
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.72G>C (p.Trp24Cys)
c.-140-2602G>C (n.-140-2602G>C)
n.1000G>C
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n.741G>C
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n.614G>C
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n.362G>C
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c.741G>C (p.Trp247Cys)
c.561G>C (p.Trp187Cys)
n.1084G>C
1g.39847242C>TCA339832615TRIT1c.984G>A (p.Trp328Ter)
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c.*402G>A (n.*402G>A)
n.219G>A
c.828G>A
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.72G>A (p.Trp24Ter)
c.-140-2602G>A (n.-140-2602G>A)
n.1000G>A
n.858G>A
n.854G>A
n.850G>A
n.741G>A
n.618G>A
n.614G>A
n.475G>A
n.501G>A
n.362G>A
n.195-2602G>A
n.195-5329G>A
n.1091G>A
c.741G>A (p.Trp247Ter)
c.561G>A (p.Trp187Ter)
n.1084G>A
1g.39847243C>ACA339832620TRIT1c.983G>T (p.Trp328Leu)
c.1875G>T (n.1875G>T)
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c.737G>T (p.Trp246Leu)
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n.999G>T
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n.1090G>T
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n.1083G>T
1g.39847243C>GCA339832624TRIT1c.983G>C (p.Trp328Ser)
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c.*401G>C (n.*401G>C)
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c.*405G>C (n.*405G>C)
c.71G>C (p.Trp24Ser)
c.-140-2603G>C (n.-140-2603G>C)
n.999G>C
n.857G>C
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n.740G>C
n.617G>C
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n.195-2603G>C
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n.1090G>C
c.740G>C (p.Trp247Ser)
c.560G>C (p.Trp187Ser)
n.1083G>C
1g.39847243C>TCA339832622TRIT1c.983G>A (p.Trp328Ter)
c.1875G>A (n.1875G>A)
c.928+305G>A (n.928+305G>A)
c.737G>A (p.Trp246Ter)
n.167G>A
n.265G>A
c.*401G>A (n.*401G>A)
n.218G>A
c.827G>A
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.71G>A (p.Trp24Ter)
c.-140-2603G>A (n.-140-2603G>A)
n.999G>A
n.857G>A
n.853G>A
n.849G>A
n.740G>A
n.617G>A
n.613G>A
n.474G>A
n.500G>A
n.361G>A
n.195-2603G>A
n.195-5330G>A
n.1090G>A
c.740G>A (p.Trp247Ter)
c.560G>A (p.Trp187Ter)
n.1083G>A
 gnomAD v4
1g.39847244A=CA1164144228TRIT1c.982T= (p.Trp328=)
c.1874T= (n.1874T=)
c.928+304T= (n.928+304T=)
c.736T= (p.Trp246=)
n.166T=
n.264T=
c.*400T= (n.*400T=)
n.217T=
c.826T=
c.*404T= (n.*404T=)
c.70T= (p.Trp24=)
c.-140-2604T= (n.-140-2604T=)
n.998T=
n.856T=
n.852T=
n.848T=
n.739T=
n.616T=
n.612T=
n.473T=
n.499T=
n.360T=
n.195-2604T=
n.195-5331T=
n.1089T=
c.739T= (p.Trp247=)
c.559T= (p.Trp187=)
n.1082T=
1g.39847244A>CCA339832627TRIT1c.982T>G (p.Trp328Gly)
c.1874T>G (n.1874T>G)
c.928+304T>G (n.928+304T>G)
c.736T>G (p.Trp246Gly)
n.166T>G
n.264T>G
c.*400T>G (n.*400T>G)
n.217T>G
c.826T>G
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.70T>G (p.Trp24Gly)
c.-140-2604T>G (n.-140-2604T>G)
n.998T>G
n.856T>G
n.852T>G
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n.616T>G
n.612T>G
n.473T>G
n.499T>G
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n.195-5331T>G
n.1089T>G
c.739T>G (p.Trp247Gly)
c.559T>G (p.Trp187Gly)
n.1082T>G
1g.39847244A>GCA787949TRIT1c.982T>C (p.Trp328Arg)
c.1874T>C (n.1874T>C)
c.928+304T>C (n.928+304T>C)
c.736T>C (p.Trp246Arg)
n.166T>C
n.264T>C
c.*400T>C (n.*400T>C)
n.217T>C
c.826T>C
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.70T>C (p.Trp24Arg)
c.-140-2604T>C (n.-140-2604T>C)
n.998T>C
n.856T>C
n.852T>C
n.848T>C
n.739T>C
n.616T>C
n.612T>C
n.473T>C
n.499T>C
n.360T>C
n.195-2604T>C
n.195-5331T>C
n.1089T>C
c.739T>C (p.Trp247Arg)
c.559T>C (p.Trp187Arg)
n.1082T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.39847244A>TCA339832631TRIT1c.982T>A (p.Trp328Arg)
c.1874T>A (n.1874T>A)
c.928+304T>A (n.928+304T>A)
c.736T>A (p.Trp246Arg)
n.166T>A
n.264T>A
c.*400T>A (n.*400T>A)
n.217T>A
c.826T>A
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.70T>A (p.Trp24Arg)
c.-140-2604T>A (n.-140-2604T>A)
n.998T>A
n.856T>A
n.852T>A
n.848T>A
n.739T>A
n.616T>A
n.612T>A
n.473T>A
n.499T>A
n.360T>A
n.195-2604T>A
n.195-5331T>A
n.1089T>A
c.739T>A (p.Trp247Arg)
c.559T>A (p.Trp187Arg)
n.1082T>A
1g.39847245T>ACA20969792TRIT1c.981A>T (p.Arg327=)
c.1873A>T (n.1873A>T)
c.928+303A>T (n.928+303A>T)
c.735A>T (p.Arg245=)
n.165A>T
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c.*399A>T (n.*399A>T)
n.216A>T
c.825A>T
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.69A>T (p.Arg23=)
c.-140-2605A>T (n.-140-2605A>T)
n.997A>T
n.855A>T
n.851A>T
n.847A>T
n.738A>T
n.615A>T
n.611A>T
n.472A>T
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n.195-5332A>T
n.1088A>T
c.738A>T (p.Arg246=)
c.558A>T (p.Arg186=)
n.1081A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847245T>CCA417301785TRIT1c.981A>G (p.Arg327=)
c.1873A>G (n.1873A>G)
c.928+303A>G (n.928+303A>G)
c.735A>G (p.Arg245=)
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c.825A>G
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c.738A>G (p.Arg246=)
c.558A>G (p.Arg186=)
n.1081A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847245T>GCA417301786TRIT1c.981A>C (p.Arg327=)
c.1873A>C (n.1873A>C)
c.928+303A>C (n.928+303A>C)
c.735A>C (p.Arg245=)
n.165A>C
n.263A>C
c.*399A>C (n.*399A>C)
n.216A>C
c.825A>C
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.69A>C (p.Arg23=)
c.-140-2605A>C (n.-140-2605A>C)
n.997A>C
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n.851A>C
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c.738A>C (p.Arg246=)
c.558A>C (p.Arg186=)
n.1081A>C
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c.1873A= (n.1873A=)
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c.735A= (p.Arg245=)
n.165A=
n.263A=
c.*399A= (n.*399A=)
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c.*403A= (n.*403A=)
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n.997A=
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n.851A=
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c.738A= (p.Arg246=)
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c.737G= (p.Arg246=)
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1g.39847246C>GCA339832639TRIT1c.980G>C (p.Arg327Pro)
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c.68G>C (p.Arg23Pro)
c.-140-2606G>C (n.-140-2606G>C)
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n.610G>C
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n.358G>C
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c.737G>C (p.Arg246Pro)
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n.1080G>C
1g.39847246C>TCA787950TRIT1c.980G>A (p.Arg327Gln)
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n.996G>A
n.854G>A
n.850G>A
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n.471G>A
n.497G>A
n.358G>A
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n.195-5333G>A
n.1087G>A
c.737G>A (p.Arg246Gln)
c.557G>A (p.Arg186Gln)
n.1080G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847247G>ACA787951TRIT1c.979C>T (p.Arg327Ter)
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n.1079C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847247G>CCA339832644TRIT1c.979C>G (p.Arg327Gly)
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n.1079C>G
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1g.39847247G>TCA417301789TRIT1c.979C>A (p.Arg327=)
c.1871C>A (n.1871C>A)
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c.733C>A (p.Arg245=)
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c.67C>A (p.Arg23=)
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n.613C>A
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n.470C>A
n.496C>A
n.357C>A
n.195-2607C>A
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n.1086C>A
c.736C>A (p.Arg246=)
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n.1079C>A
1g.39847248G>ACA417301790TRIT1c.978C>T (p.Asn326=)
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n.1078C>T
 gnomAD v4
1g.39847248G>CCA339832647TRIT1c.978C>G (p.Asn326Lys)
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n.1078C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847248G=CA1164144240TRIT1c.978C= (p.Asn326=)
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c.*400C>A (n.*400C>A)
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c.-140-2608C>A (n.-140-2608C>A)
n.994C>A
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n.495C>A
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n.1078C>A
1g.39847249T>ACA339832652TRIT1c.977A>T (p.Asn326Ile)
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n.1077A>T
1g.39847249T>CCA339832655TRIT1c.977A>G (p.Asn326Ser)
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n.161A>G
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n.1077A>G
1g.39847249T>GCA339832658TRIT1c.977A>C (p.Asn326Thr)
c.1869A>C (n.1869A>C)
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c.734A>C (p.Asn245Thr)
c.554A>C (p.Asn185Thr)
n.1077A>C
1g.39847250T>ACA339832668TRIT1c.976A>T (p.Asn326Tyr)
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n.1076A>T
1g.39847250T>CCA339832665TRIT1c.976A>G (p.Asn326Asp)
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c.733A>G (p.Asn245Asp)
c.553A>G (p.Asn185Asp)
n.1076A>G
1g.39847250T>GCA339832662TRIT1c.976A>C (p.Asn326His)
c.1868A>C (n.1868A>C)
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c.730A>C (p.Asn244His)
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c.*394A>C (n.*394A>C)
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c.*398A>C (n.*398A>C)
c.64A>C (p.Asn22His)
c.-140-2610A>C (n.-140-2610A>C)
n.992A>C
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n.733A>C
n.610A>C
n.606A>C
n.467A>C
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n.354A>C
n.195-2610A>C
n.195-5337A>C
n.1083A>C
c.733A>C (p.Asn245His)
c.553A>C (p.Asn185His)
n.1076A>C
1g.39847251T>ACA339832671TRIT1c.975A>T (p.Gln325His)
c.1867A>T (n.1867A>T)
c.928+297A>T (n.928+297A>T)
c.729A>T (p.Gln243His)
n.159A>T
n.257A>T
c.*393A>T (n.*393A>T)
n.210A>T
c.819A>T
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.63A>T (p.Gln21His)
c.-140-2611A>T (n.-140-2611A>T)
n.991A>T
n.849A>T
n.845A>T
n.841A>T
n.732A>T
n.609A>T
n.605A>T
n.466A>T
n.492A>T
n.353A>T
n.195-2611A>T
n.195-5338A>T
n.1082A>T
c.732A>T (p.Gln244His)
c.552A>T (p.Gln184His)
n.1075A>T
1g.39847251T>CCA417301798TRIT1c.975A>G (p.Gln325=)
c.1867A>G (n.1867A>G)
c.928+297A>G (n.928+297A>G)
c.729A>G (p.Gln243=)
n.159A>G
n.257A>G
c.*393A>G (n.*393A>G)
n.210A>G
c.819A>G
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.63A>G (p.Gln21=)
c.-140-2611A>G (n.-140-2611A>G)
n.991A>G
n.849A>G
n.845A>G
n.841A>G
n.732A>G
n.609A>G
n.605A>G
n.466A>G
n.492A>G
n.353A>G
n.195-2611A>G
n.195-5338A>G
n.1082A>G
c.732A>G (p.Gln244=)
c.552A>G (p.Gln184=)
n.1075A>G
1g.39847251T>GCA339832678TRIT1c.975A>C (p.Gln325His)
c.1867A>C (n.1867A>C)
c.928+297A>C (n.928+297A>C)
c.729A>C (p.Gln243His)
n.159A>C
n.257A>C
c.*393A>C (n.*393A>C)
n.210A>C
c.819A>C
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.63A>C (p.Gln21His)
c.-140-2611A>C (n.-140-2611A>C)
n.991A>C
n.849A>C
n.845A>C
n.841A>C
n.732A>C
n.609A>C
n.605A>C
n.466A>C
n.492A>C
n.353A>C
n.195-2611A>C
n.195-5338A>C
n.1082A>C
c.732A>C (p.Gln244His)
c.552A>C (p.Gln184His)
n.1075A>C
1g.39847252T>ACA339832681TRIT1c.974A>T (p.Gln325Leu)
c.1866A>T (n.1866A>T)
c.928+296A>T (n.928+296A>T)
c.728A>T (p.Gln243Leu)
n.158A>T
n.256A>T
c.*392A>T (n.*392A>T)
n.209A>T
c.818A>T
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.62A>T (p.Gln21Leu)
c.-140-2612A>T (n.-140-2612A>T)
n.990A>T
n.848A>T
n.844A>T
n.840A>T
n.731A>T
n.608A>T
n.604A>T
n.465A>T
n.491A>T
n.352A>T
n.195-2612A>T
n.195-5339A>T
n.1081A>T
c.731A>T (p.Gln244Leu)
c.551A>T (p.Gln184Leu)
n.1074A>T
1g.39847252T>CCA339832684TRIT1c.974A>G (p.Gln325Arg)
c.1866A>G (n.1866A>G)
c.928+296A>G (n.928+296A>G)
c.728A>G (p.Gln243Arg)
n.158A>G
n.256A>G
c.*392A>G (n.*392A>G)
n.209A>G
c.818A>G
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.62A>G (p.Gln21Arg)
c.-140-2612A>G (n.-140-2612A>G)
n.990A>G
n.848A>G
n.844A>G
n.840A>G
n.731A>G
n.608A>G
n.604A>G
n.465A>G
n.491A>G
n.352A>G
n.195-2612A>G
n.195-5339A>G
n.1081A>G
c.731A>G (p.Gln244Arg)
c.551A>G (p.Gln184Arg)
n.1074A>G
1g.39847252T>GCA339832686TRIT1c.974A>C (p.Gln325Pro)
c.1866A>C (n.1866A>C)
c.928+296A>C (n.928+296A>C)
c.728A>C (p.Gln243Pro)
n.158A>C
n.256A>C
c.*392A>C (n.*392A>C)
n.209A>C
c.818A>C
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.62A>C (p.Gln21Pro)
c.-140-2612A>C (n.-140-2612A>C)
n.990A>C
n.848A>C
n.844A>C
n.840A>C
n.731A>C
n.608A>C
n.604A>C
n.465A>C
n.491A>C
n.352A>C
n.195-2612A>C
n.195-5339A>C
n.1081A>C
c.731A>C (p.Gln244Pro)
c.551A>C (p.Gln184Pro)
n.1074A>C
1g.39847253G>ACA339832690TRIT1c.973C>T (p.Gln325Ter)
c.1865C>T (n.1865C>T)
c.928+295C>T (n.928+295C>T)
c.727C>T (p.Gln243Ter)
n.157C>T
n.255C>T
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.208C>T
c.817C>T
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.61C>T (p.Gln21Ter)
c.-140-2613C>T (n.-140-2613C>T)
n.989C>T
n.847C>T
n.843C>T
n.839C>T
n.730C>T
n.607C>T
n.603C>T
n.464C>T
n.490C>T
n.351C>T
n.195-2613C>T
n.195-5340C>T
n.1080C>T
c.730C>T (p.Gln244Ter)
c.550C>T (p.Gln184Ter)
n.1073C>T
 gnomAD v4
1g.39847253G>CCA339832694TRIT1c.973C>G (p.Gln325Glu)
c.1865C>G (n.1865C>G)
c.928+295C>G (n.928+295C>G)
c.727C>G (p.Gln243Glu)
n.157C>G
n.255C>G
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.208C>G
c.817C>G
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.61C>G (p.Gln21Glu)
c.-140-2613C>G (n.-140-2613C>G)
n.989C>G
n.847C>G
n.843C>G
n.839C>G
n.730C>G
n.607C>G
n.603C>G
n.464C>G
n.490C>G
n.351C>G
n.195-2613C>G
n.195-5340C>G
n.1080C>G
c.730C>G (p.Gln244Glu)
c.550C>G (p.Gln184Glu)
n.1073C>G
1g.39847253G>TCA339832697TRIT1c.973C>A (p.Gln325Lys)
c.1865C>A (n.1865C>A)
c.928+295C>A (n.928+295C>A)
c.727C>A (p.Gln243Lys)
n.157C>A
n.255C>A
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.208C>A
c.817C>A
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.61C>A (p.Gln21Lys)
c.-140-2613C>A (n.-140-2613C>A)
n.989C>A
n.847C>A
n.843C>A
n.839C>A
n.730C>A
n.607C>A
n.603C>A
n.464C>A
n.490C>A
n.351C>A
n.195-2613C>A
n.195-5340C>A
n.1080C>A
c.730C>A (p.Gln244Lys)
c.550C>A (p.Gln184Lys)
n.1073C>A
1g.39847254T>ACA339832701TRIT1c.972A>T (p.Lys324Asn)
c.1864A>T (n.1864A>T)
c.928+294A>T (n.928+294A>T)
c.726A>T (p.Lys242Asn)
n.156A>T
n.254A>T
c.*390A>T (n.*390A>T)
n.207A>T
c.816A>T
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.60A>T (p.Lys20Asn)
c.-140-2614A>T (n.-140-2614A>T)
n.988A>T
n.846A>T
n.842A>T
n.838A>T
n.729A>T
n.606A>T
n.602A>T
n.463A>T
n.489A>T
n.350A>T
n.195-2614A>T
n.195-5341A>T
n.1079A>T
c.729A>T (p.Lys243Asn)
c.549A>T (p.Lys183Asn)
n.1072A>T
 COSMIC
1g.39847254T>CCA417301805TRIT1c.972A>G (p.Lys324=)
c.1864A>G (n.1864A>G)
c.928+294A>G (n.928+294A>G)
c.726A>G (p.Lys242=)
n.156A>G
n.254A>G
c.*390A>G (n.*390A>G)
n.207A>G
c.816A>G
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.60A>G (p.Lys20=)
c.-140-2614A>G (n.-140-2614A>G)
n.988A>G
n.846A>G
n.842A>G
n.838A>G
n.729A>G
n.606A>G
n.602A>G
n.463A>G
n.489A>G
n.350A>G
n.195-2614A>G
n.195-5341A>G
n.1079A>G
c.729A>G (p.Lys243=)
c.549A>G (p.Lys183=)
n.1072A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.39847254T>GCA339832704TRIT1c.972A>C (p.Lys324Asn)
c.1864A>C (n.1864A>C)
c.928+294A>C (n.928+294A>C)
c.726A>C (p.Lys242Asn)
n.156A>C
n.254A>C
c.*390A>C (n.*390A>C)
n.207A>C
c.816A>C
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.60A>C (p.Lys20Asn)
c.-140-2614A>C (n.-140-2614A>C)
n.988A>C
n.846A>C
n.842A>C
n.838A>C
n.729A>C
n.606A>C
n.602A>C
n.463A>C
n.489A>C
n.350A>C
n.195-2614A>C
n.195-5341A>C
n.1079A>C
c.729A>C (p.Lys243Asn)
c.549A>C (p.Lys183Asn)
n.1072A>C
1g.39847254T=CA1164144241TRIT1c.972A= (p.Lys324=)
c.1864A= (n.1864A=)
c.928+294A= (n.928+294A=)
c.726A= (p.Lys242=)
n.156A=
n.254A=
c.*390A= (n.*390A=)
n.207A=
c.816A=
c.*394A= (n.*394A=)
c.60A= (p.Lys20=)
c.-140-2614A= (n.-140-2614A=)
n.988A=
n.846A=
n.842A=
n.838A=
n.729A=
n.606A=
n.602A=
n.463A=
n.489A=
n.350A=
n.195-2614A=
n.195-5341A=
n.1079A=
c.729A= (p.Lys243=)
c.549A= (p.Lys183=)
n.1072A=
1g.39847255T>ACA339832707TRIT1c.971A>T (p.Lys324Ile)
c.1863A>T (n.1863A>T)
c.928+293A>T (n.928+293A>T)
c.725A>T (p.Lys242Ile)
n.155A>T
n.253A>T
c.*389A>T (n.*389A>T)
n.206A>T
c.815A>T
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.59A>T (p.Lys20Ile)
c.-140-2615A>T (n.-140-2615A>T)
n.987A>T
n.845A>T
n.841A>T
n.837A>T
n.728A>T
n.605A>T
n.601A>T
n.462A>T
n.488A>T
n.349A>T
n.195-2615A>T
n.195-5342A>T
n.1078A>T
c.728A>T (p.Lys243Ile)
c.548A>T (p.Lys183Ile)
n.1071A>T
1g.39847255T>CCA339832709TRIT1c.971A>G (p.Lys324Arg)
c.1863A>G (n.1863A>G)
c.928+293A>G (n.928+293A>G)
c.725A>G (p.Lys242Arg)
n.155A>G
n.253A>G
c.*389A>G (n.*389A>G)
n.206A>G
c.815A>G
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.59A>G (p.Lys20Arg)
c.-140-2615A>G (n.-140-2615A>G)
n.987A>G
n.845A>G
n.841A>G
n.837A>G
n.728A>G
n.605A>G
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n.462A>G
n.488A>G
n.349A>G
n.195-2615A>G
n.195-5342A>G
n.1078A>G
c.728A>G (p.Lys243Arg)
c.548A>G (p.Lys183Arg)
n.1071A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847255T>GCA339832711TRIT1c.971A>C (p.Lys324Thr)
c.1863A>C (n.1863A>C)
c.928+293A>C (n.928+293A>C)
c.725A>C (p.Lys242Thr)
n.155A>C
n.253A>C
c.*389A>C (n.*389A>C)
n.206A>C
c.815A>C
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.59A>C (p.Lys20Thr)
c.-140-2615A>C (n.-140-2615A>C)
n.987A>C
n.845A>C
n.841A>C
n.837A>C
n.728A>C
n.605A>C
n.601A>C
n.462A>C
n.488A>C
n.349A>C
n.195-2615A>C
n.195-5342A>C
n.1078A>C
c.728A>C (p.Lys243Thr)
c.548A>C (p.Lys183Thr)
n.1071A>C
1g.39847255T=CA1164144244TRIT1c.971A= (p.Lys324=)
c.1863A= (n.1863A=)
c.928+293A= (n.928+293A=)
c.725A= (p.Lys242=)
n.155A=
n.253A=
c.*389A= (n.*389A=)
n.206A=
c.815A=
c.*393A= (n.*393A=)
c.59A= (p.Lys20=)
c.-140-2615A= (n.-140-2615A=)
n.987A=
n.845A=
n.841A=
n.837A=
n.728A=
n.605A=
n.601A=
n.462A=
n.488A=
n.349A=
n.195-2615A=
n.195-5342A=
n.1078A=
c.728A= (p.Lys243=)
c.548A= (p.Lys183=)
n.1071A=
1g.39847256T>ACA339832725TRIT1c.970A>T (p.Lys324Ter)
c.1862A>T (n.1862A>T)
c.928+292A>T (n.928+292A>T)
c.724A>T (p.Lys242Ter)
n.154A>T
n.252A>T
c.*388A>T (n.*388A>T)
n.205A>T
c.814A>T
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.58A>T (p.Lys20Ter)
c.-140-2616A>T (n.-140-2616A>T)
n.986A>T
n.844A>T
n.840A>T
n.836A>T
n.727A>T
n.604A>T
n.600A>T
n.461A>T
n.487A>T
n.348A>T
n.195-2616A>T
n.195-5343A>T
n.1077A>T
c.727A>T (p.Lys243Ter)
c.547A>T (p.Lys183Ter)
n.1070A>T
1g.39847256T>CCA339832722TRIT1c.970A>G (p.Lys324Glu)
c.1862A>G (n.1862A>G)
c.928+292A>G (n.928+292A>G)
c.724A>G (p.Lys242Glu)
n.154A>G
n.252A>G
c.*388A>G (n.*388A>G)
n.205A>G
c.814A>G
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.58A>G (p.Lys20Glu)
c.-140-2616A>G (n.-140-2616A>G)
n.986A>G
n.844A>G
n.840A>G
n.836A>G
n.727A>G
n.604A>G
n.600A>G
n.461A>G
n.487A>G
n.348A>G
n.195-2616A>G
n.195-5343A>G
n.1077A>G
c.727A>G (p.Lys243Glu)
c.547A>G (p.Lys183Glu)
n.1070A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.39847256T>GCA339832714TRIT1c.970A>C (p.Lys324Gln)
c.1862A>C (n.1862A>C)
c.928+292A>C (n.928+292A>C)
c.724A>C (p.Lys242Gln)
n.154A>C
n.252A>C
c.*388A>C (n.*388A>C)
n.205A>C
c.814A>C
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.58A>C (p.Lys20Gln)
c.-140-2616A>C (n.-140-2616A>C)
n.986A>C
n.844A>C
n.840A>C
n.836A>C
n.727A>C
n.604A>C
n.600A>C
n.461A>C
n.487A>C
n.348A>C
n.195-2616A>C
n.195-5343A>C
n.1077A>C
c.727A>C (p.Lys243Gln)
c.547A>C (p.Lys183Gln)
n.1070A>C
1g.39847256T=CA1164144247TRIT1c.970A= (p.Lys324=)
c.1862A= (n.1862A=)
c.928+292A= (n.928+292A=)
c.724A= (p.Lys242=)
n.154A=
n.252A=
c.*388A= (n.*388A=)
n.205A=
c.814A=
c.*392A= (n.*392A=)
c.58A= (p.Lys20=)
c.-140-2616A= (n.-140-2616A=)
n.986A=
n.844A=
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n.727A=
n.604A=
n.600A=
n.461A=
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n.348A=
n.195-2616A=
n.195-5343A=
n.1077A=
c.727A= (p.Lys243=)
c.547A= (p.Lys183=)
n.1070A=
1g.39847257C>ACA417301811TRIT1c.969G>T (p.Arg323=)
c.1861G>T (n.1861G>T)
c.928+291G>T (n.928+291G>T)
c.723G>T (p.Arg241=)
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n.251G>T
c.*387G>T (n.*387G>T)
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c.*391G>T (n.*391G>T)
c.57G>T (p.Arg19=)
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n.603G>T
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n.460G>T
n.486G>T
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n.1069G>T
1g.39847257C=CA1164144250TRIT1c.969G= (p.Arg323=)
c.1861G= (n.1861G=)
c.928+291G= (n.928+291G=)
c.723G= (p.Arg241=)
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c.*387G= (n.*387G=)
n.204G=
c.813G=
c.*391G= (n.*391G=)
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n.1069G=
1g.39847257C>GCA417301812TRIT1c.969G>C (p.Arg323=)
c.1861G>C (n.1861G>C)
c.928+291G>C (n.928+291G>C)
c.723G>C (p.Arg241=)
n.153G>C
n.251G>C
c.*387G>C (n.*387G>C)
n.204G>C
c.813G>C
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.57G>C (p.Arg19=)
c.-140-2617G>C (n.-140-2617G>C)
n.985G>C
n.843G>C
n.839G>C
n.835G>C
n.726G>C
n.603G>C
n.599G>C
n.460G>C
n.486G>C
n.347G>C
n.195-2617G>C
n.195-5344G>C
n.1076G>C
c.726G>C (p.Arg242=)
c.546G>C (p.Arg182=)
n.1069G>C
1g.39847257C>TCA417301814TRIT1c.969G>A (p.Arg323=)
c.1861G>A (n.1861G>A)
c.928+291G>A (n.928+291G>A)
c.723G>A (p.Arg241=)
n.153G>A
n.251G>A
c.*387G>A (n.*387G>A)
n.204G>A
c.813G>A
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.57G>A (p.Arg19=)
c.-140-2617G>A (n.-140-2617G>A)
n.985G>A
n.843G>A
n.839G>A
n.835G>A
n.726G>A
n.603G>A
n.599G>A
n.460G>A
n.486G>A
n.347G>A
n.195-2617G>A
n.195-5344G>A
n.1076G>A
c.726G>A (p.Arg242=)
c.546G>A (p.Arg182=)
n.1069G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.39847258C>ACA339832730TRIT1c.968G>T (p.Arg323Leu)
c.1860G>T (n.1860G>T)
c.928+290G>T (n.928+290G>T)
c.722G>T (p.Arg241Leu)
n.152G>T
n.250G>T
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.203G>T
c.812G>T
c.*390G>T (n.*390G>T)
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c.-140-2618G>T (n.-140-2618G>T)
n.984G>T
n.842G>T
n.838G>T
n.834G>T
n.725G>T
n.602G>T
n.598G>T
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n.485G>T
n.346G>T
n.195-2618G>T
n.195-5345G>T
n.1075G>T
c.725G>T (p.Arg242Leu)
c.545G>T (p.Arg182Leu)
n.1068G>T
1g.39847258C=CA1164144255TRIT1c.968G= (p.Arg323=)
c.1860G= (n.1860G=)
c.928+290G= (n.928+290G=)
c.722G= (p.Arg241=)
n.152G=
n.250G=
c.*386G= (n.*386G=)
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c.812G=
c.*390G= (n.*390G=)
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n.984G=
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n.195-5345G=
n.1075G=
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c.545G= (p.Arg182=)
n.1068G=
1g.39847258C>GCA339832733TRIT1c.968G>C (p.Arg323Pro)
c.1860G>C (n.1860G>C)
c.928+290G>C (n.928+290G>C)
c.722G>C (p.Arg241Pro)
n.152G>C
n.250G>C
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.203G>C
c.812G>C
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.56G>C (p.Arg19Pro)
c.-140-2618G>C (n.-140-2618G>C)
n.984G>C
n.842G>C
n.838G>C
n.834G>C
n.725G>C
n.602G>C
n.598G>C
n.459G>C
n.485G>C
n.346G>C
n.195-2618G>C
n.195-5345G>C
n.1075G>C
c.725G>C (p.Arg242Pro)
c.545G>C (p.Arg182Pro)
n.1068G>C
1g.39847258C>TCA20969799TRIT1c.968G>A (p.Arg323Gln)
c.1860G>A (n.1860G>A)
c.928+290G>A (n.928+290G>A)
c.722G>A (p.Arg241Gln)
n.152G>A
n.250G>A
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.203G>A
c.812G>A
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.56G>A (p.Arg19Gln)
c.-140-2618G>A (n.-140-2618G>A)
n.984G>A
n.842G>A
n.838G>A
n.834G>A
n.725G>A
n.602G>A
n.598G>A
n.459G>A
n.485G>A
n.346G>A
n.195-2618G>A
n.195-5345G>A
n.1075G>A
c.725G>A (p.Arg242Gln)
c.545G>A (p.Arg182Gln)
n.1068G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847259G>ACA787952TRIT1c.967C>T (p.Arg323Trp)
c.1859C>T (n.1859C>T)
c.928+289C>T (n.928+289C>T)
c.721C>T (p.Arg241Trp)
n.151C>T
n.249C>T
c.*385C>T (n.*385C>T)
n.202C>T
c.811C>T
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.55C>T (p.Arg19Trp)
c.-140-2619C>T (n.-140-2619C>T)
n.983C>T
n.841C>T
n.837C>T
n.833C>T
n.724C>T
n.601C>T
n.597C>T
n.458C>T
n.484C>T
n.345C>T
n.195-2619C>T
n.195-5346C>T
n.1074C>T
c.724C>T (p.Arg242Trp)
c.544C>T (p.Arg182Trp)
n.1067C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847259G>CCA339832738TRIT1c.967C>G (p.Arg323Gly)
c.1859C>G (n.1859C>G)
c.928+289C>G (n.928+289C>G)
c.721C>G (p.Arg241Gly)
n.151C>G
n.249C>G
c.*385C>G (n.*385C>G)
n.202C>G
c.811C>G
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.55C>G (p.Arg19Gly)
c.-140-2619C>G (n.-140-2619C>G)
n.983C>G
n.841C>G
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n.833C>G
n.724C>G
n.601C>G
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n.458C>G
n.484C>G
n.345C>G
n.195-2619C>G
n.195-5346C>G
n.1074C>G
c.724C>G (p.Arg242Gly)
c.544C>G (p.Arg182Gly)
n.1067C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.39847259G=CA1143757204TRIT1c.967C= (p.Arg323=)
c.1859C= (n.1859C=)
c.928+289C= (n.928+289C=)
c.721C= (p.Arg241=)
n.151C=
n.249C=
c.*385C= (n.*385C=)
n.202C=
c.811C=
c.*389C= (n.*389C=)
c.55C= (p.Arg19=)
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n.983C=
n.841C=
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n.458C=
n.484C=
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n.195-2619C=
n.195-5346C=
n.1074C=
c.724C= (p.Arg242=)
c.544C= (p.Arg182=)
n.1067C=
1g.39847259G>TCA417301823TRIT1c.967C>A (p.Arg323=)
c.1859C>A (n.1859C>A)
c.928+289C>A (n.928+289C>A)
c.721C>A (p.Arg241=)
n.151C>A
n.249C>A
c.*385C>A (n.*385C>A)
n.202C>A
c.811C>A
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.55C>A (p.Arg19=)
c.-140-2619C>A (n.-140-2619C>A)
n.983C>A
n.841C>A
n.837C>A
n.833C>A
n.724C>A
n.601C>A
n.597C>A
n.458C>A
n.484C>A
n.345C>A
n.195-2619C>A
n.195-5346C>A
n.1074C>A
c.724C>A (p.Arg242=)
c.544C>A (p.Arg182=)
n.1067C>A
1g.39847260G>ACA417301824TRIT1c.966C>T (p.Ala322=)
c.1858C>T (n.1858C>T)
c.928+288C>T (n.928+288C>T)
c.720C>T (p.Ala240=)
n.150C>T
n.248C>T
c.*384C>T (n.*384C>T)
n.201C>T
c.810C>T
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.54C>T (p.Ala18=)
c.-140-2620C>T (n.-140-2620C>T)
n.982C>T
n.840C>T
n.836C>T
n.832C>T
n.723C>T
n.600C>T
n.596C>T
n.457C>T
n.483C>T
n.344C>T
n.195-2620C>T
n.195-5347C>T
n.1073C>T
c.723C>T (p.Ala241=)
c.543C>T (p.Ala181=)
n.1066C>T
1g.39847260G>CCA417301825TRIT1c.966C>G (p.Ala322=)
c.1858C>G (n.1858C>G)
c.928+288C>G (n.928+288C>G)
c.720C>G (p.Ala240=)
n.150C>G
n.248C>G
c.*384C>G (n.*384C>G)
n.201C>G
c.810C>G
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.54C>G (p.Ala18=)
c.-140-2620C>G (n.-140-2620C>G)
n.982C>G
n.840C>G
n.836C>G
n.832C>G
n.723C>G
n.600C>G
n.596C>G
n.457C>G
n.483C>G
n.344C>G
n.195-2620C>G
n.195-5347C>G
n.1073C>G
c.723C>G (p.Ala241=)
c.543C>G (p.Ala181=)
n.1066C>G
1g.39847260G>TCA417301826TRIT1c.966C>A (p.Ala322=)
c.1858C>A (n.1858C>A)
c.928+288C>A (n.928+288C>A)
c.720C>A (p.Ala240=)
n.150C>A
n.248C>A
c.*384C>A (n.*384C>A)
n.201C>A
c.810C>A
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.54C>A (p.Ala18=)
c.-140-2620C>A (n.-140-2620C>A)
n.982C>A
n.840C>A
n.836C>A
n.832C>A
n.723C>A
n.600C>A
n.596C>A
n.457C>A
n.483C>A
n.344C>A
n.195-2620C>A
n.195-5347C>A
n.1073C>A
c.723C>A (p.Ala241=)
c.543C>A (p.Ala181=)
n.1066C>A
1g.39847261G>ACA339832741TRIT1c.965C>T (p.Ala322Val)
c.1857C>T (n.1857C>T)
c.928+287C>T (n.928+287C>T)
c.719C>T (p.Ala240Val)
n.149C>T
n.247C>T
c.*383C>T (n.*383C>T)
n.200C>T
c.809C>T
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.53C>T (p.Ala18Val)
c.-140-2621C>T (n.-140-2621C>T)
n.981C>T
n.839C>T
n.835C>T
n.831C>T
n.722C>T
n.599C>T
n.595C>T
n.456C>T
n.482C>T
n.343C>T
n.195-2621C>T
n.195-5348C>T
n.1072C>T
c.722C>T (p.Ala241Val)
c.542C>T (p.Ala181Val)
n.1065C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847261G>CCA339832744TRIT1c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.1857C>G (n.1857C>G)
c.928+287C>G (n.928+287C>G)
c.719C>G (p.Ala240Gly)
n.149C>G
n.247C>G
c.*383C>G (n.*383C>G)
n.200C>G
c.809C>G
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.53C>G (p.Ala18Gly)
c.-140-2621C>G (n.-140-2621C>G)
n.981C>G
n.839C>G
n.835C>G
n.831C>G
n.722C>G
n.599C>G
n.595C>G
n.456C>G
n.482C>G
n.343C>G
n.195-2621C>G
n.195-5348C>G
n.1072C>G
c.722C>G (p.Ala241Gly)
c.542C>G (p.Ala181Gly)
n.1065C>G
1g.39847261G=CA1164144262TRIT1c.965C= (p.Ala322=)
c.1857C= (n.1857C=)
c.928+287C= (n.928+287C=)
c.719C= (p.Ala240=)
n.149C=
n.247C=
c.*383C= (n.*383C=)
n.200C=
c.809C=
c.*387C= (n.*387C=)
c.53C= (p.Ala18=)
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n.981C=
n.839C=
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n.831C=
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n.195-2621C=
n.195-5348C=
n.1072C=
c.722C= (p.Ala241=)
c.542C= (p.Ala181=)
n.1065C=
1g.39847261G>TCA339832747TRIT1c.965C>A (p.Ala322Asp)
c.1857C>A (n.1857C>A)
c.928+287C>A (n.928+287C>A)
c.719C>A (p.Ala240Asp)
n.149C>A
n.247C>A
c.*383C>A (n.*383C>A)
n.200C>A
c.809C>A
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.53C>A (p.Ala18Asp)
c.-140-2621C>A (n.-140-2621C>A)
n.981C>A
n.839C>A
n.835C>A
n.831C>A
n.722C>A
n.599C>A
n.595C>A
n.456C>A
n.482C>A
n.343C>A
n.195-2621C>A
n.195-5348C>A
n.1072C>A
c.722C>A (p.Ala241Asp)
c.542C>A (p.Ala181Asp)
n.1065C>A
1g.39847262C>ACA339832751TRIT1c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.1856G>T (n.1856G>T)
c.928+286G>T (n.928+286G>T)
c.718G>T (p.Ala240Ser)
n.148G>T
n.246G>T
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n.199G>T
c.808G>T
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c.52G>T (p.Ala18Ser)
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n.980G>T
n.838G>T
n.834G>T
n.830G>T
n.721G>T
n.598G>T
n.594G>T
n.455G>T
n.481G>T
n.342G>T
n.195-2622G>T
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n.1071G>T
c.721G>T (p.Ala241Ser)
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n.1064G>T
 gnomAD v4
1g.39847262C=CA1164144265TRIT1c.964G= (p.Ala322=)
c.1856G= (n.1856G=)
c.928+286G= (n.928+286G=)
c.718G= (p.Ala240=)
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c.808G=
c.*386G= (n.*386G=)
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n.342G=
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n.195-5349G=
n.1071G=
c.721G= (p.Ala241=)
c.541G= (p.Ala181=)
n.1064G=
1g.39847262C>GCA339832754TRIT1c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.1856G>C (n.1856G>C)
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c.718G>C (p.Ala240Pro)
n.148G>C
n.246G>C
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n.199G>C
c.808G>C
c.*386G>C (n.*386G>C)
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c.-140-2622G>C (n.-140-2622G>C)
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n.481G>C
n.342G>C
n.195-2622G>C
n.195-5349G>C
n.1071G>C
c.721G>C (p.Ala241Pro)
c.541G>C (p.Ala181Pro)
n.1064G>C
1g.39847262C>TCA339832756TRIT1c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.1856G>A (n.1856G>A)
c.928+286G>A (n.928+286G>A)
c.718G>A (p.Ala240Thr)
n.148G>A
n.246G>A
c.*382G>A (n.*382G>A)
n.199G>A
c.808G>A
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.52G>A (p.Ala18Thr)
c.-140-2622G>A (n.-140-2622G>A)
n.980G>A
n.838G>A
n.834G>A
n.830G>A
n.721G>A
n.598G>A
n.594G>A
n.455G>A
n.481G>A
n.342G>A
n.195-2622G>A
n.195-5349G>A
n.1071G>A
c.721G>A (p.Ala241Thr)
c.541G>A (p.Ala181Thr)
n.1064G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847263A>CCA339832759TRIT1c.963T>G (p.Tyr321Ter)
c.1855T>G (n.1855T>G)
c.928+285T>G (n.928+285T>G)
c.717T>G (p.Tyr239Ter)
n.147T>G
n.245T>G
c.*381T>G (n.*381T>G)
n.198T>G
c.807T>G
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.51T>G (p.Tyr17Ter)
c.-140-2623T>G (n.-140-2623T>G)
n.979T>G
n.837T>G
n.833T>G
n.829T>G
n.720T>G
n.597T>G
n.593T>G
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n.480T>G
n.341T>G
n.195-2623T>G
n.195-5350T>G
n.1070T>G
c.720T>G (p.Tyr240Ter)
c.540T>G (p.Tyr180Ter)
n.1063T>G
1g.39847263A>GCA417301829TRIT1c.963T>C (p.Tyr321=)
c.1855T>C (n.1855T>C)
c.928+285T>C (n.928+285T>C)
c.717T>C (p.Tyr239=)
n.147T>C
n.245T>C
c.*381T>C (n.*381T>C)
n.198T>C
c.807T>C
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.51T>C (p.Tyr17=)
c.-140-2623T>C (n.-140-2623T>C)
n.979T>C
n.837T>C
n.833T>C
n.829T>C
n.720T>C
n.597T>C
n.593T>C
n.454T>C
n.480T>C
n.341T>C
n.195-2623T>C
n.195-5350T>C
n.1070T>C
c.720T>C (p.Tyr240=)
c.540T>C (p.Tyr180=)
n.1063T>C
 gnomAD v4
1g.39847263A>TCA339832761TRIT1c.963T>A (p.Tyr321Ter)
c.1855T>A (n.1855T>A)
c.928+285T>A (n.928+285T>A)
c.717T>A (p.Tyr239Ter)
n.147T>A
n.245T>A
c.*381T>A (n.*381T>A)
n.198T>A
c.807T>A
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.51T>A (p.Tyr17Ter)
c.-140-2623T>A (n.-140-2623T>A)
n.979T>A
n.837T>A
n.833T>A
n.829T>A
n.720T>A
n.597T>A
n.593T>A
n.454T>A
n.480T>A
n.341T>A
n.195-2623T>A
n.195-5350T>A
n.1070T>A
c.720T>A (p.Tyr240Ter)
c.540T>A (p.Tyr180Ter)
n.1063T>A
1g.39847264T>ACA339832771TRIT1c.962A>T (p.Tyr321Phe)
c.1854A>T (n.1854A>T)
c.928+284A>T (n.928+284A>T)
c.716A>T (p.Tyr239Phe)
n.146A>T
n.244A>T
c.*380A>T (n.*380A>T)
n.197A>T
c.806A>T
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.50A>T (p.Tyr17Phe)
c.-140-2624A>T (n.-140-2624A>T)
n.978A>T
n.836A>T
n.832A>T
n.828A>T
n.719A>T
n.596A>T
n.592A>T
n.453A>T
n.479A>T
n.340A>T
n.195-2624A>T
n.195-5351A>T
n.1069A>T
c.719A>T (p.Tyr240Phe)
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n.1062A>T
1g.39847264T>CCA339832765TRIT1c.962A>G (p.Tyr321Cys)
c.1854A>G (n.1854A>G)
c.928+284A>G (n.928+284A>G)
c.716A>G (p.Tyr239Cys)
n.146A>G
n.244A>G
c.*380A>G (n.*380A>G)
n.197A>G
c.806A>G
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.50A>G (p.Tyr17Cys)
c.-140-2624A>G (n.-140-2624A>G)
n.978A>G
n.836A>G
n.832A>G
n.828A>G
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n.596A>G
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n.453A>G
n.479A>G
n.340A>G
n.195-2624A>G
n.195-5351A>G
n.1069A>G
c.719A>G (p.Tyr240Cys)
c.539A>G (p.Tyr180Cys)
n.1062A>G
 dbSNP
1g.39847264T>GCA339832768TRIT1c.962A>C (p.Tyr321Ser)
c.1854A>C (n.1854A>C)
c.928+284A>C (n.928+284A>C)
c.716A>C (p.Tyr239Ser)
n.146A>C
n.244A>C
c.*380A>C (n.*380A>C)
n.197A>C
c.806A>C
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.50A>C (p.Tyr17Ser)
c.-140-2624A>C (n.-140-2624A>C)
n.978A>C
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n.340A>C
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n.1069A>C
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n.1062A>C
1g.39847264T=CA1164144266TRIT1c.962A= (p.Tyr321=)
c.1854A= (n.1854A=)
c.928+284A= (n.928+284A=)
c.716A= (p.Tyr239=)
n.146A=
n.244A=
c.*380A= (n.*380A=)
n.197A=
c.806A=
c.*384A= (n.*384A=)
c.50A= (p.Tyr17=)
c.-140-2624A= (n.-140-2624A=)
n.978A=
n.836A=
n.832A=
n.828A=
n.719A=
n.596A=
n.592A=
n.453A=
n.479A=
n.340A=
n.195-2624A=
n.195-5351A=
n.1069A=
c.719A= (p.Tyr240=)
c.539A= (p.Tyr180=)
n.1062A=
1g.39847265A>CCA339832775TRIT1c.961T>G (p.Tyr321Asp)
c.1853T>G (n.1853T>G)
c.928+283T>G (n.928+283T>G)
c.715T>G (p.Tyr239Asp)
n.145T>G
n.243T>G
c.*379T>G (n.*379T>G)
n.196T>G
c.805T>G
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.49T>G (p.Tyr17Asp)
c.-140-2625T>G (n.-140-2625T>G)
n.977T>G
n.835T>G
n.831T>G
n.827T>G
n.718T>G
n.595T>G
n.591T>G
n.452T>G
n.478T>G
n.339T>G
n.195-2625T>G
n.195-5352T>G
n.1068T>G
c.718T>G (p.Tyr240Asp)
c.538T>G (p.Tyr180Asp)
n.1061T>G
1g.39847265A>GCA339832778TRIT1c.961T>C (p.Tyr321His)
c.1853T>C (n.1853T>C)
c.928+283T>C (n.928+283T>C)
c.715T>C (p.Tyr239His)
n.145T>C
n.243T>C
c.*379T>C (n.*379T>C)
n.196T>C
c.805T>C
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.49T>C (p.Tyr17His)
c.-140-2625T>C (n.-140-2625T>C)
n.977T>C
n.835T>C
n.831T>C
n.827T>C
n.718T>C
n.595T>C
n.591T>C
n.452T>C
n.478T>C
n.339T>C
n.195-2625T>C
n.195-5352T>C
n.1068T>C
c.718T>C (p.Tyr240His)
c.538T>C (p.Tyr180His)
n.1061T>C
1g.39847265A>TCA339832781TRIT1c.961T>A (p.Tyr321Asn)
c.1853T>A (n.1853T>A)
c.928+283T>A (n.928+283T>A)
c.715T>A (p.Tyr239Asn)
n.145T>A
n.243T>A
c.*379T>A (n.*379T>A)
n.196T>A
c.805T>A
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.49T>A (p.Tyr17Asn)
c.-140-2625T>A (n.-140-2625T>A)
n.977T>A
n.835T>A
n.831T>A
n.827T>A
n.718T>A
n.595T>A
n.591T>A
n.452T>A
n.478T>A
n.339T>A
n.195-2625T>A
n.195-5352T>A
n.1068T>A
c.718T>A (p.Tyr240Asn)
c.538T>A (p.Tyr180Asn)
n.1061T>A

Number of alleles fetched