Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.523+79del
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n.1106+77G=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1022+48T>G
n.880+48T>G
n.876+48T>G
n.872+48T>G
n.763+48T>G
n.640+48T>G
n.636+48T>G
n.497+48T>G
n.523+48T>G
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 dbSNP
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n.1106+45_1106+48del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.640+33C>A
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n.523+33C>A
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n.523+30G>T
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n.195-2550G>T
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n.1113+30G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.636+29G>C
n.497+29G>C
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n.384+29G>C
n.195-2551G>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.636+28T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.39847194delCA787941TRIT1c.1006+26del (n.1006+26del)
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n.1022+26del
n.880+26del
n.876+26del
n.872+26del
n.763+26del
n.640+26del
n.636+26del
n.497+26del
n.523+26del
n.384+26del
n.195-2554del
n.195-5281del
n.1113+26del
c.763+26del (n.763+26del)
c.583+26del (n.583+26del)
n.1106+26del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.39847194A>GCA2645075356TRIT1c.1006+26T>C (n.1006+26T>C)
c.1898+26T>C (n.1898+26T>C)
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n.880+26T>C
n.876+26T>C
n.872+26T>C
n.763+26T>C
n.640+26T>C
n.636+26T>C
n.497+26T>C
n.523+26T>C
n.384+26T>C
n.195-2554T>C
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n.1113+26T>C
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 gnomAD v4
1g.39847195G>ACA787944TRIT1c.1006+25C>T (n.1006+25C>T)
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n.190+25C>T
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n.241+25C>T
c.850+25C>T
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c.94+25C>T (n.94+25C>T)
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n.1022+25C>T
n.880+25C>T
n.876+25C>T
n.872+25C>T
n.763+25C>T
n.640+25C>T
n.636+25C>T
n.497+25C>T
n.523+25C>T
n.384+25C>T
n.195-2555C>T
n.195-5282C>T
n.1113+25C>T
c.763+25C>T (n.763+25C>T)
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n.1106+25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1022+25C>G
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n.636+25C>G
n.497+25C>G
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n.1106+25C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847195G=CA1164144191TRIT1c.1006+25C= (n.1006+25C=)
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n.1022+25C=
n.880+25C=
n.876+25C=
n.872+25C=
n.763+25C=
n.640+25C=
n.636+25C=
n.497+25C=
n.523+25C=
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n.195-2555C=
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n.1113+25C=
c.763+25C= (n.763+25C=)
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n.1106+25C=
1g.39847195G>TCA2645075357TRIT1c.1006+25C>A (n.1006+25C>A)
c.1898+25C>A (n.1898+25C>A)
c.928+353C>A (n.928+353C>A)
c.760+25C>A (n.760+25C>A)
n.190+25C>A
n.313C>A
n.241+25C>A
c.850+25C>A
c.*428+25C>A (n.*428+25C>A)
c.94+25C>A (n.94+25C>A)
c.-140-2555C>A (n.-140-2555C>A)
n.1022+25C>A
n.880+25C>A
n.876+25C>A
n.872+25C>A
n.763+25C>A
n.640+25C>A
n.636+25C>A
n.497+25C>A
n.523+25C>A
n.384+25C>A
n.195-2555C>A
n.195-5282C>A
n.1113+25C>A
c.763+25C>A (n.763+25C>A)
c.583+25C>A (n.583+25C>A)
n.1106+25C>A
 gnomAD v4
1g.39847196G>ACA20969768TRIT1c.1006+24C>T (n.1006+24C>T)
c.1898+24C>T (n.1898+24C>T)
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n.190+24C>T
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n.241+24C>T
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c.*428+24C>T (n.*428+24C>T)
c.94+24C>T (n.94+24C>T)
c.-140-2556C>T (n.-140-2556C>T)
n.1022+24C>T
n.880+24C>T
n.876+24C>T
n.872+24C>T
n.763+24C>T
n.640+24C>T
n.636+24C>T
n.497+24C>T
n.523+24C>T
n.384+24C>T
n.195-2556C>T
n.195-5283C>T
n.1113+24C>T
c.763+24C>T (n.763+24C>T)
c.583+24C>T (n.583+24C>T)
n.1106+24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847196G=CA1164144194TRIT1c.1006+24C= (n.1006+24C=)
c.1898+24C= (n.1898+24C=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.495G>T
n.521G>T
n.382G>T
n.195-2582G>T
n.195-5309G>T
n.1111G>T
c.761G>T (p.Ser254Ile)
c.581G>T (p.Ser194Ile)
n.1104G>T
1g.39847222C>GCA339832468TRIT1c.1004G>C (p.Ser335Thr)
c.1896G>C (n.1896G>C)
c.928+326G>C (n.928+326G>C)
c.758G>C (p.Ser253Thr)
n.188G>C
n.286G>C
c.*422G>C (n.*422G>C)
n.239G>C
c.848G>C
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.92G>C (p.Ser31Thr)
c.-140-2582G>C (n.-140-2582G>C)
n.1020G>C
n.878G>C
n.874G>C
n.870G>C
n.761G>C
n.638G>C
n.634G>C
n.495G>C
n.521G>C
n.382G>C
n.195-2582G>C
n.195-5309G>C
n.1111G>C
c.761G>C (p.Ser254Thr)
c.581G>C (p.Ser194Thr)
n.1104G>C
1g.39847222C>TCA339832470TRIT1c.1004G>A (p.Ser335Asn)
c.1896G>A (n.1896G>A)
c.928+326G>A (n.928+326G>A)
c.758G>A (p.Ser253Asn)
n.188G>A
n.286G>A
c.*422G>A (n.*422G>A)
n.239G>A
c.848G>A
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.92G>A (p.Ser31Asn)
c.-140-2582G>A (n.-140-2582G>A)
n.1020G>A
n.878G>A
n.874G>A
n.870G>A
n.761G>A
n.638G>A
n.634G>A
n.495G>A
n.521G>A
n.382G>A
n.195-2582G>A
n.195-5309G>A
n.1111G>A
c.761G>A (p.Ser254Asn)
c.581G>A (p.Ser194Asn)
n.1104G>A
1g.39847222_39847223delinsCTCA1164144210TRIT1c.1003_1004delinsAG (p.Ser335=)
c.1895_1896delinsAG (n.1895_1896delinsAG)
c.928+325_928+326delinsAG (n.928+325_928+326delinsAG)
c.757_758delinsAG (p.Ser253=)
n.187_188delinsAG
n.285_286delinsAG
c.*421_*422delinsAG (n.*421_*422delinsAG)
n.238_239delinsAG
c.847_848delinsAG
c.*425_*426delinsAG (n.*425_*426delinsAG)
c.91_92delinsAG (p.Ser31=)
c.-140-2583_-140-2582delinsAG (n.-140-2583_-140-2582delinsAG)
n.1019_1020delinsAG
n.877_878delinsAG
n.873_874delinsAG
n.869_870delinsAG
n.760_761delinsAG
n.637_638delinsAG
n.633_634delinsAG
n.494_495delinsAG
n.520_521delinsAG
n.381_382delinsAG
n.195-2583_195-2582delinsAG
n.195-5310_195-5309delinsAG
n.1110_1111delinsAG
c.760_761delinsAG (p.Ser254=)
c.580_581delinsAG (p.Ser194=)
n.1103_1104delinsAG
1g.39847223delCA735704821TRIT1c.1003del (p.Ser335AlafsTer13)
c.1895del (n.1895del)
c.928+325del (n.928+325del)
c.757del (p.Ser253AlafsTer13)
c.1003del (p.Ser335AlafsTer?)
n.187del
n.285del
c.*421del (n.*421del)
n.238del
c.847del
c.*425del (n.*425del)
c.91del (p.Ser31AlafsTer13)
c.-140-2583del (n.-140-2583del)
n.1019del
n.877del
n.873del
n.869del
n.760del
n.637del
n.633del
n.494del
n.520del
n.381del
n.195-2583del
n.195-5310del
n.1110del
c.760del (p.Ser254AlafsTer13)
c.580del (p.Ser194AlafsTer13)
n.1103del
 dbSNP
1g.39847223T>ACA339832475TRIT1c.1003A>T (p.Ser335Cys)
c.1895A>T (n.1895A>T)
c.928+325A>T (n.928+325A>T)
c.757A>T (p.Ser253Cys)
n.187A>T
n.285A>T
c.*421A>T (n.*421A>T)
n.238A>T
c.847A>T
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.91A>T (p.Ser31Cys)
c.-140-2583A>T (n.-140-2583A>T)
n.1019A>T
n.877A>T
n.873A>T
n.869A>T
n.760A>T
n.637A>T
n.633A>T
n.494A>T
n.520A>T
n.381A>T
n.195-2583A>T
n.195-5310A>T
n.1110A>T
c.760A>T (p.Ser254Cys)
c.580A>T (p.Ser194Cys)
n.1103A>T
1g.39847223T>CCA339832481TRIT1c.1003A>G (p.Ser335Gly)
c.1895A>G (n.1895A>G)
c.928+325A>G (n.928+325A>G)
c.757A>G (p.Ser253Gly)
n.187A>G
n.285A>G
c.*421A>G (n.*421A>G)
n.238A>G
c.847A>G
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.91A>G (p.Ser31Gly)
c.-140-2583A>G (n.-140-2583A>G)
n.1019A>G
n.877A>G
n.873A>G
n.869A>G
n.760A>G
n.637A>G
n.633A>G
n.494A>G
n.520A>G
n.381A>G
n.195-2583A>G
n.195-5310A>G
n.1110A>G
c.760A>G (p.Ser254Gly)
c.580A>G (p.Ser194Gly)
n.1103A>G
1g.39847223T>GCA339832477TRIT1c.1003A>C (p.Ser335Arg)
c.1895A>C (n.1895A>C)
c.928+325A>C (n.928+325A>C)
c.757A>C (p.Ser253Arg)
n.187A>C
n.285A>C
c.*421A>C (n.*421A>C)
n.238A>C
c.847A>C
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.91A>C (p.Ser31Arg)
c.-140-2583A>C (n.-140-2583A>C)
n.1019A>C
n.877A>C
n.873A>C
n.869A>C
n.760A>C
n.637A>C
n.633A>C
n.494A>C
n.520A>C
n.381A>C
n.195-2583A>C
n.195-5310A>C
n.1110A>C
c.760A>C (p.Ser254Arg)
c.580A>C (p.Ser194Arg)
n.1103A>C
1g.39847223_39847224insACA645530806TRIT1c.1002_1003insT (p.Ser335Ter)
c.1894_1895insT (n.1894_1895insT)
c.928+324_928+325insT (n.928+324_928+325insT)
c.756_757insT (p.Ser253Ter)
n.186_187insT
n.284_285insT
c.*420_*421insT (n.*420_*421insT)
n.237_238insT
c.846_847insT
c.*424_*425insT (n.*424_*425insT)
c.90_91insT (p.Ser31Ter)
c.-140-2584_-140-2583insT (n.-140-2584_-140-2583insT)
n.1018_1019insT
n.876_877insT
n.872_873insT
n.868_869insT
n.759_760insT
n.636_637insT
n.632_633insT
n.493_494insT
n.519_520insT
n.380_381insT
n.195-2584_195-2583insT
n.195-5311_195-5310insT
n.1109_1110insT
c.759_760insT (p.Ser254Ter)
c.579_580insT (p.Ser194Ter)
n.1102_1103insT
 COSMIC
1g.39847224C>ACA339832484TRIT1c.1002G>T (p.Leu334Phe)
c.1894G>T (n.1894G>T)
c.928+324G>T (n.928+324G>T)
c.756G>T (p.Leu252Phe)
n.186G>T
n.284G>T
c.*420G>T (n.*420G>T)
n.237G>T
c.846G>T
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.90G>T (p.Leu30Phe)
c.-140-2584G>T (n.-140-2584G>T)
n.1018G>T
n.876G>T
n.872G>T
n.868G>T
n.759G>T
n.636G>T
n.632G>T
n.493G>T
n.519G>T
n.380G>T
n.195-2584G>T
n.195-5311G>T
n.1109G>T
c.759G>T (p.Leu253Phe)
c.579G>T (p.Leu193Phe)
n.1102G>T
1g.39847224C=CA1164144212TRIT1c.1002G= (p.Leu334=)
c.1894G= (n.1894G=)
c.928+324G= (n.928+324G=)
c.756G= (p.Leu252=)
n.186G=
n.284G=
c.*420G= (n.*420G=)
n.237G=
c.846G=
c.*424G= (n.*424G=)
c.90G= (p.Leu30=)
c.-140-2584G= (n.-140-2584G=)
n.1018G=
n.876G=
n.872G=
n.868G=
n.759G=
n.636G=
n.632G=
n.493G=
n.519G=
n.380G=
n.195-2584G=
n.195-5311G=
n.1109G=
c.759G= (p.Leu253=)
c.579G= (p.Leu193=)
n.1102G=
1g.39847224C>GCA339832487TRIT1c.1002G>C (p.Leu334Phe)
c.1894G>C (n.1894G>C)
c.928+324G>C (n.928+324G>C)
c.756G>C (p.Leu252Phe)
n.186G>C
n.284G>C
c.*420G>C (n.*420G>C)
n.237G>C
c.846G>C
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.90G>C (p.Leu30Phe)
c.-140-2584G>C (n.-140-2584G>C)
n.1018G>C
n.876G>C
n.872G>C
n.868G>C
n.759G>C
n.636G>C
n.632G>C
n.493G>C
n.519G>C
n.380G>C
n.195-2584G>C
n.195-5311G>C
n.1109G>C
c.759G>C (p.Leu253Phe)
c.579G>C (p.Leu193Phe)
n.1102G>C
 dbSNP
1g.39847224C>TCA417301730TRIT1c.1002G>A (p.Leu334=)
c.1894G>A (n.1894G>A)
c.928+324G>A (n.928+324G>A)
c.756G>A (p.Leu252=)
n.186G>A
n.284G>A
c.*420G>A (n.*420G>A)
n.237G>A
c.846G>A
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.90G>A (p.Leu30=)
c.-140-2584G>A (n.-140-2584G>A)
n.1018G>A
n.876G>A
n.872G>A
n.868G>A
n.759G>A
n.636G>A
n.632G>A
n.493G>A
n.519G>A
n.380G>A
n.195-2584G>A
n.195-5311G>A
n.1109G>A
c.759G>A (p.Leu253=)
c.579G>A (p.Leu193=)
n.1102G>A
 gnomAD v4
1g.39847225A>CCA339832492TRIT1c.1001T>G (p.Leu334Trp)
c.1893T>G (n.1893T>G)
c.928+323T>G (n.928+323T>G)
c.755T>G (p.Leu252Trp)
n.185T>G
n.283T>G
c.*419T>G (n.*419T>G)
n.236T>G
c.845T>G
c.*423T>G (n.*423T>G)
c.89T>G (p.Leu30Trp)
c.-140-2585T>G (n.-140-2585T>G)
n.1017T>G
n.875T>G
n.871T>G
n.867T>G
n.758T>G
n.635T>G
n.631T>G
n.492T>G
n.518T>G
n.379T>G
n.195-2585T>G
n.195-5312T>G
n.1108T>G
c.758T>G (p.Leu253Trp)
c.578T>G (p.Leu193Trp)
n.1101T>G
1g.39847225A>GCA339832495TRIT1c.1001T>C (p.Leu334Ser)
c.1893T>C (n.1893T>C)
c.928+323T>C (n.928+323T>C)
c.755T>C (p.Leu252Ser)
n.185T>C
n.283T>C
c.*419T>C (n.*419T>C)
n.236T>C
c.845T>C
c.*423T>C (n.*423T>C)
c.89T>C (p.Leu30Ser)
c.-140-2585T>C (n.-140-2585T>C)
n.1017T>C
n.875T>C
n.871T>C
n.867T>C
n.758T>C
n.635T>C
n.631T>C
n.492T>C
n.518T>C
n.379T>C
n.195-2585T>C
n.195-5312T>C
n.1108T>C
c.758T>C (p.Leu253Ser)
c.578T>C (p.Leu193Ser)
n.1101T>C
1g.39847225A>TCA339832497TRIT1c.1001T>A (p.Leu334Ter)
c.1893T>A (n.1893T>A)
c.928+323T>A (n.928+323T>A)
c.755T>A (p.Leu252Ter)
n.185T>A
n.283T>A
c.*419T>A (n.*419T>A)
n.236T>A
c.845T>A
c.*423T>A (n.*423T>A)
c.89T>A (p.Leu30Ter)
c.-140-2585T>A (n.-140-2585T>A)
n.1017T>A
n.875T>A
n.871T>A
n.867T>A
n.758T>A
n.635T>A
n.631T>A
n.492T>A
n.518T>A
n.379T>A
n.195-2585T>A
n.195-5312T>A
n.1108T>A
c.758T>A (p.Leu253Ter)
c.578T>A (p.Leu193Ter)
n.1101T>A
1g.39847230dupCA2645075362TRIT1c.1001dup (p.Leu334PhefsTer18)
c.1893dup (n.1893dup)
c.928+323dup (n.928+323dup)
c.755dup (p.Leu252PhefsTer18)
c.1001dup (p.Leu334PhefsTer12)
n.185dup
n.283dup
c.*419dup (n.*419dup)
n.236dup
c.845dup
c.*423dup (n.*423dup)
c.89dup (p.Leu30PhefsTer18)
c.-140-2585dup (n.-140-2585dup)
n.1017dup
n.875dup
n.871dup
n.867dup
n.758dup
n.635dup
n.631dup
n.492dup
n.518dup
n.379dup
n.195-2585dup
n.195-5312dup
n.1108dup
c.758dup (p.Leu253PhefsTer18)
c.578dup (p.Leu193PhefsTer18)
n.1101dup
 gnomAD v4
1g.39847226A>CCA339832498TRIT1c.1000T>G (p.Leu334Val)
c.1892T>G (n.1892T>G)
c.928+322T>G (n.928+322T>G)
c.754T>G (p.Leu252Val)
n.184T>G
n.282T>G
c.*418T>G (n.*418T>G)
n.235T>G
c.844T>G
c.*422T>G (n.*422T>G)
c.88T>G (p.Leu30Val)
c.-140-2586T>G (n.-140-2586T>G)
n.1016T>G
n.874T>G
n.870T>G
n.866T>G
n.757T>G
n.634T>G
n.630T>G
n.491T>G
n.517T>G
n.378T>G
n.195-2586T>G
n.195-5313T>G
n.1107T>G
c.757T>G (p.Leu253Val)
c.577T>G (p.Leu193Val)
n.1100T>G
1g.39847226A>GCA417301732TRIT1c.1000T>C (p.Leu334=)
c.1892T>C (n.1892T>C)
c.928+322T>C (n.928+322T>C)
c.754T>C (p.Leu252=)
n.184T>C
n.282T>C
c.*418T>C (n.*418T>C)
n.235T>C
c.844T>C
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.88T>C (p.Leu30=)
c.-140-2586T>C (n.-140-2586T>C)
n.1016T>C
n.874T>C
n.870T>C
n.866T>C
n.757T>C
n.634T>C
n.630T>C
n.491T>C
n.517T>C
n.378T>C
n.195-2586T>C
n.195-5313T>C
n.1107T>C
c.757T>C (p.Leu253=)
c.577T>C (p.Leu193=)
n.1100T>C
1g.39847226A>TCA339832500TRIT1c.1000T>A (p.Leu334Met)
c.1892T>A (n.1892T>A)
c.928+322T>A (n.928+322T>A)
c.754T>A (p.Leu252Met)
n.184T>A
n.282T>A
c.*418T>A (n.*418T>A)
n.235T>A
c.844T>A
c.*422T>A (n.*422T>A)
c.88T>A (p.Leu30Met)
c.-140-2586T>A (n.-140-2586T>A)
n.1016T>A
n.874T>A
n.870T>A
n.866T>A
n.757T>A
n.634T>A
n.630T>A
n.491T>A
n.517T>A
n.378T>A
n.195-2586T>A
n.195-5313T>A
n.1107T>A
c.757T>A (p.Leu253Met)
c.577T>A (p.Leu193Met)
n.1100T>A
1g.39847227A>CCA339832502TRIT1c.999T>G (p.Phe333Leu)
c.1891T>G (n.1891T>G)
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c.843T>G
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.87T>G (p.Phe29Leu)
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n.1015T>G
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n.1099T>G
1g.39847227A>GCA417301737TRIT1c.999T>C (p.Phe333=)
c.1891T>C (n.1891T>C)
c.928+321T>C (n.928+321T>C)
c.753T>C (p.Phe251=)
n.183T>C
n.281T>C
c.*417T>C (n.*417T>C)
n.234T>C
c.843T>C
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.87T>C (p.Phe29=)
c.-140-2587T>C (n.-140-2587T>C)
n.1015T>C
n.873T>C
n.869T>C
n.865T>C
n.756T>C
n.633T>C
n.629T>C
n.490T>C
n.516T>C
n.377T>C
n.195-2587T>C
n.195-5314T>C
n.1106T>C
c.756T>C (p.Phe252=)
c.576T>C (p.Phe192=)
n.1099T>C
1g.39847227A>TCA339832503TRIT1c.999T>A (p.Phe333Leu)
c.1891T>A (n.1891T>A)
c.928+321T>A (n.928+321T>A)
c.753T>A (p.Phe251Leu)
n.183T>A
n.281T>A
c.*417T>A (n.*417T>A)
n.234T>A
c.843T>A
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.87T>A (p.Phe29Leu)
c.-140-2587T>A (n.-140-2587T>A)
n.1015T>A
n.873T>A
n.869T>A
n.865T>A
n.756T>A
n.633T>A
n.629T>A
n.490T>A
n.516T>A
n.377T>A
n.195-2587T>A
n.195-5314T>A
n.1106T>A
c.756T>A (p.Phe252Leu)
c.576T>A (p.Phe192Leu)
n.1099T>A
1g.39847228A>CCA339832505TRIT1c.998T>G (p.Phe333Cys)
c.1890T>G (n.1890T>G)
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c.*416T>G (n.*416T>G)
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c.-140-2588T>G (n.-140-2588T>G)
n.1014T>G
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n.868T>G
n.864T>G
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n.632T>G
n.628T>G
n.489T>G
n.515T>G
n.376T>G
n.195-2588T>G
n.195-5315T>G
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c.755T>G (p.Phe252Cys)
c.575T>G (p.Phe192Cys)
n.1098T>G
1g.39847228A>GCA339832508TRIT1c.998T>C (p.Phe333Ser)
c.1890T>C (n.1890T>C)
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n.182T>C
n.280T>C
c.*416T>C (n.*416T>C)
n.233T>C
c.842T>C
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.86T>C (p.Phe29Ser)
c.-140-2588T>C (n.-140-2588T>C)
n.1014T>C
n.872T>C
n.868T>C
n.864T>C
n.755T>C
n.632T>C
n.628T>C
n.489T>C
n.515T>C
n.376T>C
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n.1098T>C
1g.39847228A>TCA339832511TRIT1c.998T>A (p.Phe333Tyr)
c.1890T>A (n.1890T>A)
c.928+320T>A (n.928+320T>A)
c.752T>A (p.Phe251Tyr)
n.182T>A
n.280T>A
c.*416T>A (n.*416T>A)
n.233T>A
c.842T>A
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.86T>A (p.Phe29Tyr)
c.-140-2588T>A (n.-140-2588T>A)
n.1014T>A
n.872T>A
n.868T>A
n.864T>A
n.755T>A
n.632T>A
n.628T>A
n.489T>A
n.515T>A
n.376T>A
n.195-2588T>A
n.195-5315T>A
n.1105T>A
c.755T>A (p.Phe252Tyr)
c.575T>A (p.Phe192Tyr)
n.1098T>A
1g.39847229A>CCA339832517TRIT1c.997T>G (p.Phe333Val)
c.1889T>G (n.1889T>G)
c.928+319T>G (n.928+319T>G)
c.751T>G (p.Phe251Val)
n.181T>G
n.279T>G
c.*415T>G (n.*415T>G)
n.232T>G
c.841T>G
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.85T>G (p.Phe29Val)
c.-140-2589T>G (n.-140-2589T>G)
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n.375T>G
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n.1104T>G
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n.1097T>G
1g.39847229A>GCA339832521TRIT1c.997T>C (p.Phe333Leu)
c.1889T>C (n.1889T>C)
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c.751T>C (p.Phe251Leu)
n.181T>C
n.279T>C
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.232T>C
c.841T>C
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.85T>C (p.Phe29Leu)
c.-140-2589T>C (n.-140-2589T>C)
n.1013T>C
n.871T>C
n.867T>C
n.863T>C
n.754T>C
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n.627T>C
n.488T>C
n.514T>C
n.375T>C
n.195-2589T>C
n.195-5316T>C
n.1104T>C
c.754T>C (p.Phe252Leu)
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n.1097T>C
1g.39847229A>TCA339832519TRIT1c.997T>A (p.Phe333Ile)
c.1889T>A (n.1889T>A)
c.928+319T>A (n.928+319T>A)
c.751T>A (p.Phe251Ile)
n.181T>A
n.279T>A
c.*415T>A (n.*415T>A)
n.232T>A
c.841T>A
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.85T>A (p.Phe29Ile)
c.-140-2589T>A (n.-140-2589T>A)
n.1013T>A
n.871T>A
n.867T>A
n.863T>A
n.754T>A
n.631T>A
n.627T>A
n.488T>A
n.514T>A
n.375T>A
n.195-2589T>A
n.195-5316T>A
n.1104T>A
c.754T>A (p.Phe252Ile)
c.574T>A (p.Phe192Ile)
n.1097T>A
1g.39847230A=CA1141610512TRIT1c.996T= (p.Arg332=)
c.1888T= (n.1888T=)
c.928+318T= (n.928+318T=)
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c.*418T= (n.*418T=)
c.84T= (p.Arg28=)
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n.1103T=
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c.573T= (p.Arg191=)
n.1096T=
1g.39847230A>CCA787946TRIT1c.996T>G (p.Arg332=)
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c.928+318T>G (n.928+318T>G)
c.750T>G (p.Arg250=)
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c.*414T>G (n.*414T>G)
n.231T>G
c.840T>G
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.84T>G (p.Arg28=)
c.-140-2590T>G (n.-140-2590T>G)
n.1012T>G
n.870T>G
n.866T>G
n.862T>G
n.753T>G
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n.626T>G
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n.374T>G
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n.1103T>G
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c.573T>G (p.Arg191=)
n.1096T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847230A>GCA417301745TRIT1c.996T>C (p.Arg332=)
c.1888T>C (n.1888T>C)
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c.750T>C (p.Arg250=)
n.180T>C
n.278T>C
c.*414T>C (n.*414T>C)
n.231T>C
c.840T>C
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.84T>C (p.Arg28=)
c.-140-2590T>C (n.-140-2590T>C)
n.1012T>C
n.870T>C
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n.862T>C
n.753T>C
n.630T>C
n.626T>C
n.487T>C
n.513T>C
n.374T>C
n.195-2590T>C
n.195-5317T>C
n.1103T>C
c.753T>C (p.Arg251=)
c.573T>C (p.Arg191=)
n.1096T>C
1g.39847230A>TCA417301747TRIT1c.996T>A (p.Arg332=)
c.1888T>A (n.1888T>A)
c.928+318T>A (n.928+318T>A)
c.750T>A (p.Arg250=)
n.180T>A
n.278T>A
c.*414T>A (n.*414T>A)
n.231T>A
c.840T>A
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.84T>A (p.Arg28=)
c.-140-2590T>A (n.-140-2590T>A)
n.1012T>A
n.870T>A
n.866T>A
n.862T>A
n.753T>A
n.630T>A
n.626T>A
n.487T>A
n.513T>A
n.374T>A
n.195-2590T>A
n.195-5317T>A
n.1103T>A
c.753T>A (p.Arg251=)
c.573T>A (p.Arg191=)
n.1096T>A
1g.39847230_39847231insAAAAAAAATTATTTGCA1164144214TRIT1c.995_996insCAAATAATTTTTTTT (p.Arg333LysfsTer2)
c.1887_1888insCAAATAATTTTTTTT (n.1887_1888insCAAATAATTTTTTTT)
c.928+317_928+318insCAAATAATTTTTTTT (n.928+317_928+318insCAAATAATTTTTTTT)
c.749_750insCAAATAATTTTTTTT (p.Arg251LysfsTer2)
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c.*413_*414insCAAATAATTTTTTTT (n.*413_*414insCAAATAATTTTTTTT)
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c.*417_*418insCAAATAATTTTTTTT (n.*417_*418insCAAATAATTTTTTTT)
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c.-140-2591_-140-2590insCAAATAATTTTTTTT (n.-140-2591_-140-2590insCAAATAATTTTTTTT)
n.1011_1012insCAAATAATTTTTTTT
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n.1095_1096insCAAATAATTTTTTTT
 dbSNP
1g.39847231C>ACA339832529TRIT1c.995G>T (p.Arg332Leu)
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n.1095G>T
1g.39847231C=CA1141138929TRIT1c.995G= (p.Arg332=)
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c.*417G= (n.*417G=)
c.83G= (p.Arg28=)
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n.1102G=
c.752G= (p.Arg251=)
c.572G= (p.Arg191=)
n.1095G=
1g.39847231C>GCA339832532TRIT1c.995G>C (p.Arg332Pro)
c.1887G>C (n.1887G>C)
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c.749G>C (p.Arg250Pro)
n.179G>C
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c.*413G>C (n.*413G>C)
n.230G>C
c.839G>C
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.83G>C (p.Arg28Pro)
c.-140-2591G>C (n.-140-2591G>C)
n.1011G>C
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n.629G>C
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n.486G>C
n.512G>C
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n.179G>A
n.277G>A
c.*413G>A (n.*413G>A)
n.230G>A
c.839G>A
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.83G>A (p.Arg28His)
c.-140-2591G>A (n.-140-2591G>A)
n.1011G>A
n.869G>A
n.865G>A
n.861G>A
n.752G>A
n.629G>A
n.625G>A
n.486G>A
n.512G>A
n.373G>A
n.195-2591G>A
n.195-5318G>A
n.1102G>A
c.752G>A (p.Arg251His)
c.572G>A (p.Arg191His)
n.1095G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847231_39847232delinsCGCA1164144213TRIT1c.994_995delinsCG (p.Arg332=)
c.1886_1887delinsCG (n.1886_1887delinsCG)
c.928+316_928+317delinsCG (n.928+316_928+317delinsCG)
c.748_749delinsCG (p.Arg250=)
n.178_179delinsCG
n.276_277delinsCG
c.*412_*413delinsCG (n.*412_*413delinsCG)
n.229_230delinsCG
c.838_839delinsCG
c.*416_*417delinsCG (n.*416_*417delinsCG)
c.82_83delinsCG (p.Arg28=)
c.-140-2592_-140-2591delinsCG (n.-140-2592_-140-2591delinsCG)
n.1010_1011delinsCG
n.868_869delinsCG
n.864_865delinsCG
n.860_861delinsCG
n.751_752delinsCG
n.628_629delinsCG
n.624_625delinsCG
n.485_486delinsCG
n.511_512delinsCG
n.372_373delinsCG
n.195-2592_195-2591delinsCG
n.195-5319_195-5318delinsCG
n.1101_1102delinsCG
c.751_752delinsCG (p.Arg251=)
c.571_572delinsCG (p.Arg191=)
n.1094_1095delinsCG

Number of alleles fetched