Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.39847098T>C | CA2645075314 | TRIT1 | c.1006+122A>G (n.1006+122A>G) c.1898+122A>G (n.1898+122A>G) c.928+450A>G (n.928+450A>G) c.760+122A>G (n.760+122A>G) n.190+122A>G n.410A>G n.241+122A>G c.850+122A>G c.*428+122A>G (n.*428+122A>G) c.94+122A>G (n.94+122A>G) c.-140-2458A>G (n.-140-2458A>G) n.1022+122A>G n.880+122A>G n.876+122A>G n.872+122A>G n.763+122A>G n.640+122A>G n.636+122A>G n.497+122A>G n.523+122A>G n.384+122A>G n.195-2458A>G n.195-5185A>G n.1113+122A>G c.763+122A>G (n.763+122A>G) c.583+122A>G (n.583+122A>G) n.1106+122A>G | gnomAD v4 |
1 | g.39847098T>G | CA2645075315 | TRIT1 | c.1006+122A>C (n.1006+122A>C) c.1898+122A>C (n.1898+122A>C) c.928+450A>C (n.928+450A>C) c.760+122A>C (n.760+122A>C) n.190+122A>C n.410A>C n.241+122A>C c.850+122A>C c.*428+122A>C (n.*428+122A>C) c.94+122A>C (n.94+122A>C) c.-140-2458A>C (n.-140-2458A>C) n.1022+122A>C n.880+122A>C n.876+122A>C n.872+122A>C n.763+122A>C n.640+122A>C n.636+122A>C n.497+122A>C n.523+122A>C n.384+122A>C n.195-2458A>C n.195-5185A>C n.1113+122A>C c.763+122A>C (n.763+122A>C) c.583+122A>C (n.583+122A>C) n.1106+122A>C | gnomAD v4 |
1 | g.39847100A= | CA1164144116 | TRIT1 | c.1006+120T= (n.1006+120T=) c.1898+120T= (n.1898+120T=) c.928+448T= (n.928+448T=) c.760+120T= (n.760+120T=) n.190+120T= n.408T= n.241+120T= c.850+120T= c.*428+120T= (n.*428+120T=) c.94+120T= (n.94+120T=) c.-140-2460T= (n.-140-2460T=) n.1022+120T= n.880+120T= n.876+120T= n.872+120T= n.763+120T= n.640+120T= n.636+120T= n.497+120T= n.523+120T= n.384+120T= n.195-2460T= n.195-5187T= n.1113+120T= c.763+120T= (n.763+120T=) c.583+120T= (n.583+120T=) n.1106+120T= | |
1 | g.39847100A>T | CA735704751 | TRIT1 | c.1006+120T>A (n.1006+120T>A) c.1898+120T>A (n.1898+120T>A) c.928+448T>A (n.928+448T>A) c.760+120T>A (n.760+120T>A) n.190+120T>A n.408T>A n.241+120T>A c.850+120T>A c.*428+120T>A (n.*428+120T>A) c.94+120T>A (n.94+120T>A) c.-140-2460T>A (n.-140-2460T>A) n.1022+120T>A n.880+120T>A n.876+120T>A n.872+120T>A n.763+120T>A n.640+120T>A n.636+120T>A n.497+120T>A n.523+120T>A n.384+120T>A n.195-2460T>A n.195-5187T>A n.1113+120T>A c.763+120T>A (n.763+120T>A) c.583+120T>A (n.583+120T>A) n.1106+120T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.39847101G= | CA1164144117 | TRIT1 | c.1006+119C= (n.1006+119C=) c.1898+119C= (n.1898+119C=) c.928+447C= (n.928+447C=) c.760+119C= (n.760+119C=) n.190+119C= n.407C= n.241+119C= c.850+119C= c.*428+119C= (n.*428+119C=) c.94+119C= (n.94+119C=) c.-140-2461C= (n.-140-2461C=) n.1022+119C= n.880+119C= n.876+119C= n.872+119C= n.763+119C= n.640+119C= n.636+119C= n.497+119C= n.523+119C= n.384+119C= n.195-2461C= n.195-5188C= n.1113+119C= c.763+119C= (n.763+119C=) c.583+119C= (n.583+119C=) n.1106+119C= | |
1 | g.39847101G>T | CA735704754 | TRIT1 | c.1006+119C>A (n.1006+119C>A) c.1898+119C>A (n.1898+119C>A) c.928+447C>A (n.928+447C>A) c.760+119C>A (n.760+119C>A) n.190+119C>A n.407C>A n.241+119C>A c.850+119C>A c.*428+119C>A (n.*428+119C>A) c.94+119C>A (n.94+119C>A) c.-140-2461C>A (n.-140-2461C>A) n.1022+119C>A n.880+119C>A n.876+119C>A n.872+119C>A n.763+119C>A n.640+119C>A n.636+119C>A n.497+119C>A n.523+119C>A n.384+119C>A n.195-2461C>A n.195-5188C>A n.1113+119C>A c.763+119C>A (n.763+119C>A) c.583+119C>A (n.583+119C>A) n.1106+119C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.39847102G>A | CA2645075316 | TRIT1 | c.1006+118C>T (n.1006+118C>T) c.1898+118C>T (n.1898+118C>T) c.928+446C>T (n.928+446C>T) c.760+118C>T (n.760+118C>T) n.190+118C>T n.406C>T n.241+118C>T c.850+118C>T c.*428+118C>T (n.*428+118C>T) c.94+118C>T (n.94+118C>T) c.-140-2462C>T (n.-140-2462C>T) n.1022+118C>T n.880+118C>T n.876+118C>T n.872+118C>T n.763+118C>T n.640+118C>T n.636+118C>T n.497+118C>T n.523+118C>T n.384+118C>T n.195-2462C>T n.195-5189C>T n.1113+118C>T c.763+118C>T (n.763+118C>T) c.583+118C>T (n.583+118C>T) n.1106+118C>T | gnomAD v4 |
1 | g.39847102G>T | CA2645075317 | TRIT1 | c.1006+118C>A (n.1006+118C>A) c.1898+118C>A (n.1898+118C>A) c.928+446C>A (n.928+446C>A) c.760+118C>A (n.760+118C>A) n.190+118C>A n.406C>A n.241+118C>A c.850+118C>A c.*428+118C>A (n.*428+118C>A) c.94+118C>A (n.94+118C>A) c.-140-2462C>A (n.-140-2462C>A) n.1022+118C>A n.880+118C>A n.876+118C>A n.872+118C>A n.763+118C>A n.640+118C>A n.636+118C>A n.497+118C>A n.523+118C>A n.384+118C>A n.195-2462C>A n.195-5189C>A n.1113+118C>A c.763+118C>A (n.763+118C>A) c.583+118C>A (n.583+118C>A) n.1106+118C>A | gnomAD v4 |
1 | g.39847104C>A | CA2645075318 | TRIT1 | c.1006+116G>T (n.1006+116G>T) c.1898+116G>T (n.1898+116G>T) c.928+444G>T (n.928+444G>T) c.760+116G>T (n.760+116G>T) n.190+116G>T n.404G>T n.241+116G>T c.850+116G>T c.*428+116G>T (n.*428+116G>T) c.94+116G>T (n.94+116G>T) c.-140-2464G>T (n.-140-2464G>T) n.1022+116G>T n.880+116G>T n.876+116G>T n.872+116G>T n.763+116G>T n.640+116G>T n.636+116G>T n.497+116G>T n.523+116G>T n.384+116G>T n.195-2464G>T n.195-5191G>T n.1113+116G>T c.763+116G>T (n.763+116G>T) c.583+116G>T (n.583+116G>T) n.1106+116G>T | gnomAD v4 |
1 | g.39847104C= | CA1143365592 | TRIT1 | c.1006+116G= (n.1006+116G=) c.1898+116G= (n.1898+116G=) c.928+444G= (n.928+444G=) c.760+116G= (n.760+116G=) n.190+116G= n.404G= n.241+116G= c.850+116G= c.*428+116G= (n.*428+116G=) c.94+116G= (n.94+116G=) c.-140-2464G= (n.-140-2464G=) n.1022+116G= n.880+116G= n.876+116G= n.872+116G= n.763+116G= n.640+116G= n.636+116G= n.497+116G= n.523+116G= n.384+116G= n.195-2464G= n.195-5191G= n.1113+116G= c.763+116G= (n.763+116G=) c.583+116G= (n.583+116G=) n.1106+116G= | |
1 | g.39847104C>T | CA20969715 | TRIT1 | c.1006+116G>A (n.1006+116G>A) c.1898+116G>A (n.1898+116G>A) c.928+444G>A (n.928+444G>A) c.760+116G>A (n.760+116G>A) n.190+116G>A n.404G>A n.241+116G>A c.850+116G>A c.*428+116G>A (n.*428+116G>A) c.94+116G>A (n.94+116G>A) c.-140-2464G>A (n.-140-2464G>A) n.1022+116G>A n.880+116G>A n.876+116G>A n.872+116G>A n.763+116G>A n.640+116G>A n.636+116G>A n.497+116G>A n.523+116G>A n.384+116G>A n.195-2464G>A n.195-5191G>A n.1113+116G>A c.763+116G>A (n.763+116G>A) c.583+116G>A (n.583+116G>A) n.1106+116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.39847106G>T | CA2645075319 | TRIT1 | c.1006+114C>A (n.1006+114C>A) c.1898+114C>A (n.1898+114C>A) c.928+442C>A (n.928+442C>A) c.760+114C>A (n.760+114C>A) n.190+114C>A n.402C>A n.241+114C>A c.850+114C>A c.*428+114C>A (n.*428+114C>A) c.94+114C>A (n.94+114C>A) c.-140-2466C>A (n.-140-2466C>A) n.1022+114C>A n.880+114C>A n.876+114C>A n.872+114C>A n.763+114C>A n.640+114C>A n.636+114C>A n.497+114C>A n.523+114C>A n.384+114C>A n.195-2466C>A n.195-5193C>A n.1113+114C>A c.763+114C>A (n.763+114C>A) c.583+114C>A (n.583+114C>A) n.1106+114C>A | gnomAD v4 |
1 | g.39847108T>A | CA735704764 | TRIT1 | c.1006+112A>T (n.1006+112A>T) c.1898+112A>T (n.1898+112A>T) c.928+440A>T (n.928+440A>T) c.760+112A>T (n.760+112A>T) n.190+112A>T n.400A>T n.241+112A>T c.850+112A>T c.*428+112A>T (n.*428+112A>T) c.94+112A>T (n.94+112A>T) c.-140-2468A>T (n.-140-2468A>T) n.1022+112A>T n.880+112A>T n.876+112A>T n.872+112A>T n.763+112A>T n.640+112A>T n.636+112A>T n.497+112A>T n.523+112A>T n.384+112A>T n.195-2468A>T n.195-5195A>T n.1113+112A>T c.763+112A>T (n.763+112A>T) c.583+112A>T (n.583+112A>T) n.1106+112A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.39847108T= | CA1164144120 | TRIT1 | c.1006+112A= (n.1006+112A=) c.1898+112A= (n.1898+112A=) c.928+440A= (n.928+440A=) c.760+112A= (n.760+112A=) n.190+112A= n.400A= n.241+112A= c.850+112A= c.*428+112A= (n.*428+112A=) c.94+112A= (n.94+112A=) c.-140-2468A= (n.-140-2468A=) n.1022+112A= n.880+112A= n.876+112A= n.872+112A= n.763+112A= n.640+112A= n.636+112A= n.497+112A= n.523+112A= n.384+112A= n.195-2468A= n.195-5195A= n.1113+112A= c.763+112A= (n.763+112A=) c.583+112A= (n.583+112A=) n.1106+112A= | |
1 | g.39847109C>A | CA2645075320 | TRIT1 | c.1006+111G>T (n.1006+111G>T) c.1898+111G>T (n.1898+111G>T) c.928+439G>T (n.928+439G>T) c.760+111G>T (n.760+111G>T) n.190+111G>T n.399G>T n.241+111G>T c.850+111G>T c.*428+111G>T (n.*428+111G>T) c.94+111G>T (n.94+111G>T) c.-140-2469G>T (n.-140-2469G>T) n.1022+111G>T n.880+111G>T n.876+111G>T n.872+111G>T n.763+111G>T n.640+111G>T n.636+111G>T n.497+111G>T n.523+111G>T n.384+111G>T n.195-2469G>T n.195-5196G>T n.1113+111G>T c.763+111G>T (n.763+111G>T) c.583+111G>T (n.583+111G>T) n.1106+111G>T | gnomAD v4 |
1 | g.39847109C>G | CA2645075321 | TRIT1 | c.1006+111G>C (n.1006+111G>C) c.1898+111G>C (n.1898+111G>C) c.928+439G>C (n.928+439G>C) c.760+111G>C (n.760+111G>C) n.190+111G>C n.399G>C n.241+111G>C c.850+111G>C c.*428+111G>C (n.*428+111G>C) c.94+111G>C (n.94+111G>C) c.-140-2469G>C (n.-140-2469G>C) n.1022+111G>C n.880+111G>C n.876+111G>C n.872+111G>C n.763+111G>C n.640+111G>C n.636+111G>C n.497+111G>C n.523+111G>C n.384+111G>C n.195-2469G>C n.195-5196G>C n.1113+111G>C c.763+111G>C (n.763+111G>C) c.583+111G>C (n.583+111G>C) n.1106+111G>C | gnomAD v4 |
1 | g.39847114dup | CA2645075322 | TRIT1 | c.1006+109dup (n.1006+109dup) c.1898+109dup (n.1898+109dup) c.928+437dup (n.928+437dup) c.760+109dup (n.760+109dup) n.190+109dup n.397dup n.241+109dup c.850+109dup c.*428+109dup (n.*428+109dup) c.94+109dup (n.94+109dup) c.-140-2471dup (n.-140-2471dup) n.1022+109dup n.880+109dup n.876+109dup n.872+109dup n.763+109dup n.640+109dup n.636+109dup n.497+109dup n.523+109dup n.384+109dup n.195-2471dup n.195-5198dup n.1113+109dup c.763+109dup (n.763+109dup) c.583+109dup (n.583+109dup) n.1106+109dup | gnomAD v4 |
1 | g.39847112A>G | CA2645075323 | TRIT1 | c.1006+108T>C (n.1006+108T>C) c.1898+108T>C (n.1898+108T>C) c.928+436T>C (n.928+436T>C) c.760+108T>C (n.760+108T>C) n.190+108T>C n.396T>C n.241+108T>C c.850+108T>C c.*428+108T>C (n.*428+108T>C) c.94+108T>C (n.94+108T>C) c.-140-2472T>C (n.-140-2472T>C) n.1022+108T>C n.880+108T>C n.876+108T>C n.872+108T>C n.763+108T>C n.640+108T>C n.636+108T>C n.497+108T>C n.523+108T>C n.384+108T>C n.195-2472T>C n.195-5199T>C n.1113+108T>C c.763+108T>C (n.763+108T>C) c.583+108T>C (n.583+108T>C) n.1106+108T>C | gnomAD v4 |
1 | g.39847114A>G | CA2645075324 | TRIT1 | c.1006+106T>C (n.1006+106T>C) c.1898+106T>C (n.1898+106T>C) c.928+434T>C (n.928+434T>C) c.760+106T>C (n.760+106T>C) n.190+106T>C n.394T>C n.241+106T>C c.850+106T>C c.*428+106T>C (n.*428+106T>C) c.94+106T>C (n.94+106T>C) c.-140-2474T>C (n.-140-2474T>C) n.1022+106T>C n.880+106T>C n.876+106T>C n.872+106T>C n.763+106T>C n.640+106T>C n.636+106T>C n.497+106T>C n.523+106T>C n.384+106T>C n.195-2474T>C n.195-5201T>C n.1113+106T>C c.763+106T>C (n.763+106T>C) c.583+106T>C (n.583+106T>C) n.1106+106T>C | gnomAD v4 |
1 | g.39847115T>A | CA2645075325 | TRIT1 | c.1006+105A>T (n.1006+105A>T) c.1898+105A>T (n.1898+105A>T) c.928+433A>T (n.928+433A>T) c.760+105A>T (n.760+105A>T) n.190+105A>T n.393A>T n.241+105A>T c.850+105A>T c.*428+105A>T (n.*428+105A>T) c.94+105A>T (n.94+105A>T) c.-140-2475A>T (n.-140-2475A>T) n.1022+105A>T n.880+105A>T n.876+105A>T n.872+105A>T n.763+105A>T n.640+105A>T n.636+105A>T n.497+105A>T n.523+105A>T n.384+105A>T n.195-2475A>T n.195-5202A>T n.1113+105A>T c.763+105A>T (n.763+105A>T) c.583+105A>T (n.583+105A>T) n.1106+105A>T | gnomAD v4 |
1 | g.39847116C>A | CA2645075326 | TRIT1 | c.1006+104G>T (n.1006+104G>T) c.1898+104G>T (n.1898+104G>T) c.928+432G>T (n.928+432G>T) c.760+104G>T (n.760+104G>T) n.190+104G>T n.392G>T n.241+104G>T c.850+104G>T c.*428+104G>T (n.*428+104G>T) c.94+104G>T (n.94+104G>T) c.-140-2476G>T (n.-140-2476G>T) n.1022+104G>T n.880+104G>T n.876+104G>T n.872+104G>T n.763+104G>T n.640+104G>T n.636+104G>T n.497+104G>T n.523+104G>T n.384+104G>T n.195-2476G>T n.195-5203G>T n.1113+104G>T c.763+104G>T (n.763+104G>T) c.583+104G>T (n.583+104G>T) n.1106+104G>T | gnomAD v4 |
1 | g.39847118T>C | CA735704766 | TRIT1 | c.1006+102A>G (n.1006+102A>G) c.1898+102A>G (n.1898+102A>G) c.928+430A>G (n.928+430A>G) c.760+102A>G (n.760+102A>G) n.190+102A>G n.390A>G n.241+102A>G c.850+102A>G c.*428+102A>G (n.*428+102A>G) c.94+102A>G (n.94+102A>G) c.-140-2478A>G (n.-140-2478A>G) n.1022+102A>G n.880+102A>G n.876+102A>G n.872+102A>G n.763+102A>G n.640+102A>G n.636+102A>G n.497+102A>G n.523+102A>G n.384+102A>G n.195-2478A>G n.195-5205A>G n.1113+102A>G c.763+102A>G (n.763+102A>G) c.583+102A>G (n.583+102A>G) n.1106+102A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.39847118T= | CA1164144123 | TRIT1 | c.1006+102A= (n.1006+102A=) c.1898+102A= (n.1898+102A=) c.928+430A= (n.928+430A=) c.760+102A= (n.760+102A=) n.190+102A= n.390A= n.241+102A= c.850+102A= c.*428+102A= (n.*428+102A=) c.94+102A= (n.94+102A=) c.-140-2478A= (n.-140-2478A=) n.1022+102A= n.880+102A= n.876+102A= n.872+102A= n.763+102A= n.640+102A= n.636+102A= n.497+102A= n.523+102A= n.384+102A= n.195-2478A= n.195-5205A= n.1113+102A= c.763+102A= (n.763+102A=) c.583+102A= (n.583+102A=) n.1106+102A= | |
1 | g.39847119A>G | CA2573442076 | TRIT1 | c.1006+101T>C (n.1006+101T>C) c.1898+101T>C (n.1898+101T>C) c.928+429T>C (n.928+429T>C) c.760+101T>C (n.760+101T>C) n.190+101T>C n.389T>C n.241+101T>C c.850+101T>C c.*428+101T>C (n.*428+101T>C) c.94+101T>C (n.94+101T>C) c.-140-2479T>C (n.-140-2479T>C) n.1022+101T>C n.880+101T>C n.876+101T>C n.872+101T>C n.763+101T>C n.640+101T>C n.636+101T>C n.497+101T>C n.523+101T>C n.384+101T>C n.195-2479T>C n.195-5206T>C n.1113+101T>C c.763+101T>C (n.763+101T>C) c.583+101T>C (n.583+101T>C) n.1106+101T>C | |
1 | g.39847120G>A | CA2574328441 | TRIT1 | c.1006+100C>T (n.1006+100C>T) c.1898+100C>T (n.1898+100C>T) c.928+428C>T (n.928+428C>T) c.760+100C>T (n.760+100C>T) n.190+100C>T n.388C>T n.241+100C>T c.850+100C>T c.*428+100C>T (n.*428+100C>T) c.94+100C>T (n.94+100C>T) c.-140-2480C>T (n.-140-2480C>T) n.1022+100C>T n.880+100C>T n.876+100C>T n.872+100C>T n.763+100C>T n.640+100C>T n.636+100C>T n.497+100C>T n.523+100C>T n.384+100C>T n.195-2480C>T n.195-5207C>T n.1113+100C>T c.763+100C>T (n.763+100C>T) c.583+100C>T (n.583+100C>T) n.1106+100C>T | gnomAD v4 |
1 | g.39847120G>C | CA20969718 | TRIT1 | c.1006+100C>G (n.1006+100C>G) c.1898+100C>G (n.1898+100C>G) c.928+428C>G (n.928+428C>G) c.760+100C>G (n.760+100C>G) n.190+100C>G n.388C>G n.241+100C>G c.850+100C>G c.*428+100C>G (n.*428+100C>G) c.94+100C>G (n.94+100C>G) c.-140-2480C>G (n.-140-2480C>G) n.1022+100C>G n.880+100C>G n.876+100C>G n.872+100C>G n.763+100C>G n.640+100C>G n.636+100C>G n.497+100C>G n.523+100C>G n.384+100C>G n.195-2480C>G n.195-5207C>G n.1113+100C>G c.763+100C>G (n.763+100C>G) c.583+100C>G (n.583+100C>G) n.1106+100C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.39847120G= | CA1164144125 | TRIT1 | c.1006+100C= (n.1006+100C=) c.1898+100C= (n.1898+100C=) c.928+428C= (n.928+428C=) c.760+100C= (n.760+100C=) n.190+100C= n.388C= n.241+100C= c.850+100C= c.*428+100C= (n.*428+100C=) c.94+100C= (n.94+100C=) c.-140-2480C= (n.-140-2480C=) n.1022+100C= n.880+100C= n.876+100C= n.872+100C= n.763+100C= n.640+100C= n.636+100C= n.497+100C= n.523+100C= n.384+100C= n.195-2480C= n.195-5207C= n.1113+100C= c.763+100C= (n.763+100C=) c.583+100C= (n.583+100C=) n.1106+100C= | |
1 | g.39847120G>T | CA2645075327 | TRIT1 | c.1006+100C>A (n.1006+100C>A) c.1898+100C>A (n.1898+100C>A) c.928+428C>A (n.928+428C>A) c.760+100C>A (n.760+100C>A) n.190+100C>A n.388C>A n.241+100C>A c.850+100C>A c.*428+100C>A (n.*428+100C>A) c.94+100C>A (n.94+100C>A) c.-140-2480C>A (n.-140-2480C>A) n.1022+100C>A n.880+100C>A n.876+100C>A n.872+100C>A n.763+100C>A n.640+100C>A n.636+100C>A n.497+100C>A n.523+100C>A n.384+100C>A n.195-2480C>A n.195-5207C>A n.1113+100C>A c.763+100C>A (n.763+100C>A) c.583+100C>A (n.583+100C>A) n.1106+100C>A | gnomAD v4 |
1 | g.39847121A= | CA1164144127 | TRIT1 | c.1006+99T= (n.1006+99T=) c.1898+99T= (n.1898+99T=) c.928+427T= (n.928+427T=) c.760+99T= (n.760+99T=) n.190+99T= n.387T= n.241+99T= c.850+99T= c.*428+99T= (n.*428+99T=) c.94+99T= (n.94+99T=) c.-140-2481T= (n.-140-2481T=) n.1022+99T= n.880+99T= n.876+99T= n.872+99T= n.763+99T= n.640+99T= n.636+99T= n.497+99T= n.523+99T= n.384+99T= n.195-2481T= n.195-5208T= n.1113+99T= c.763+99T= (n.763+99T=) c.583+99T= (n.583+99T=) n.1106+99T= | |
1 | g.39847121A>G | CA1000849927 | TRIT1 | c.1006+99T>C (n.1006+99T>C) c.1898+99T>C (n.1898+99T>C) c.928+427T>C (n.928+427T>C) c.760+99T>C (n.760+99T>C) n.190+99T>C n.387T>C n.241+99T>C c.850+99T>C c.*428+99T>C (n.*428+99T>C) c.94+99T>C (n.94+99T>C) c.-140-2481T>C (n.-140-2481T>C) n.1022+99T>C n.880+99T>C n.876+99T>C n.872+99T>C n.763+99T>C n.640+99T>C n.636+99T>C n.497+99T>C n.523+99T>C n.384+99T>C n.195-2481T>C n.195-5208T>C n.1113+99T>C c.763+99T>C (n.763+99T>C) c.583+99T>C (n.583+99T>C) n.1106+99T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.39847123C>A | CA2645075328 | TRIT1 | c.1006+97G>T (n.1006+97G>T) c.1898+97G>T (n.1898+97G>T) c.928+425G>T (n.928+425G>T) c.760+97G>T (n.760+97G>T) n.190+97G>T n.385G>T n.241+97G>T c.850+97G>T c.*428+97G>T (n.*428+97G>T) c.94+97G>T (n.94+97G>T) c.-140-2483G>T (n.-140-2483G>T) n.1022+97G>T n.880+97G>T n.876+97G>T n.872+97G>T n.763+97G>T n.640+97G>T n.636+97G>T n.497+97G>T n.523+97G>T n.384+97G>T n.195-2483G>T n.195-5210G>T n.1113+97G>T c.763+97G>T (n.763+97G>T) c.583+97G>T (n.583+97G>T) n.1106+97G>T | gnomAD v4 |
1 | g.39847123C= | CA1164144128 | TRIT1 | c.1006+97G= (n.1006+97G=) c.1898+97G= (n.1898+97G=) c.928+425G= (n.928+425G=) c.760+97G= (n.760+97G=) n.190+97G= n.385G= n.241+97G= c.850+97G= c.*428+97G= (n.*428+97G=) c.94+97G= (n.94+97G=) c.-140-2483G= (n.-140-2483G=) n.1022+97G= n.880+97G= n.876+97G= n.872+97G= n.763+97G= n.640+97G= n.636+97G= n.497+97G= n.523+97G= n.384+97G= n.195-2483G= n.195-5210G= n.1113+97G= c.763+97G= (n.763+97G=) c.583+97G= (n.583+97G=) n.1106+97G= | |
1 | g.39847123C>T | CA1164144129 | TRIT1 | c.1006+97G>A (n.1006+97G>A) c.1898+97G>A (n.1898+97G>A) c.928+425G>A (n.928+425G>A) c.760+97G>A (n.760+97G>A) n.190+97G>A n.385G>A n.241+97G>A c.850+97G>A c.*428+97G>A (n.*428+97G>A) c.94+97G>A (n.94+97G>A) c.-140-2483G>A (n.-140-2483G>A) n.1022+97G>A n.880+97G>A n.876+97G>A n.872+97G>A n.763+97G>A n.640+97G>A n.636+97G>A n.497+97G>A n.523+97G>A n.384+97G>A n.195-2483G>A n.195-5210G>A n.1113+97G>A c.763+97G>A (n.763+97G>A) c.583+97G>A (n.583+97G>A) n.1106+97G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.39847125G>T | CA2573442077 | TRIT1 | c.1006+95C>A (n.1006+95C>A) c.1898+95C>A (n.1898+95C>A) c.928+423C>A (n.928+423C>A) c.760+95C>A (n.760+95C>A) n.190+95C>A n.383C>A n.241+95C>A c.850+95C>A c.*428+95C>A (n.*428+95C>A) c.94+95C>A (n.94+95C>A) c.-140-2485C>A (n.-140-2485C>A) n.1022+95C>A n.880+95C>A n.876+95C>A n.872+95C>A n.763+95C>A n.640+95C>A n.636+95C>A n.497+95C>A n.523+95C>A n.384+95C>A n.195-2485C>A n.195-5212C>A n.1113+95C>A c.763+95C>A (n.763+95C>A) c.583+95C>A (n.583+95C>A) n.1106+95C>A | |
1 | g.39847126G>T | CA2574328447 | TRIT1 | c.1006+94C>A (n.1006+94C>A) c.1898+94C>A (n.1898+94C>A) c.928+422C>A (n.928+422C>A) c.760+94C>A (n.760+94C>A) n.190+94C>A n.382C>A n.241+94C>A c.850+94C>A c.*428+94C>A (n.*428+94C>A) c.94+94C>A (n.94+94C>A) c.-140-2486C>A (n.-140-2486C>A) n.1022+94C>A n.880+94C>A n.876+94C>A n.872+94C>A n.763+94C>A n.640+94C>A n.636+94C>A n.497+94C>A n.523+94C>A n.384+94C>A n.195-2486C>A n.195-5213C>A n.1113+94C>A c.763+94C>A (n.763+94C>A) c.583+94C>A (n.583+94C>A) n.1106+94C>A | gnomAD v4 |
1 | g.39847127C>A | CA2645075329 | TRIT1 | c.1006+93G>T (n.1006+93G>T) c.1898+93G>T (n.1898+93G>T) c.928+421G>T (n.928+421G>T) c.760+93G>T (n.760+93G>T) n.190+93G>T n.381G>T n.241+93G>T c.850+93G>T c.*428+93G>T (n.*428+93G>T) c.94+93G>T (n.94+93G>T) c.-140-2487G>T (n.-140-2487G>T) n.1022+93G>T n.880+93G>T n.876+93G>T n.872+93G>T n.763+93G>T n.640+93G>T n.636+93G>T n.497+93G>T n.523+93G>T n.384+93G>T n.195-2487G>T n.195-5214G>T n.1113+93G>T c.763+93G>T (n.763+93G>T) c.583+93G>T (n.583+93G>T) n.1106+93G>T | gnomAD v4 |
1 | g.39847127C= | CA1164144132 | TRIT1 | c.1006+93G= (n.1006+93G=) c.1898+93G= (n.1898+93G=) c.928+421G= (n.928+421G=) c.760+93G= (n.760+93G=) n.190+93G= n.381G= n.241+93G= c.850+93G= c.*428+93G= (n.*428+93G=) c.94+93G= (n.94+93G=) c.-140-2487G= (n.-140-2487G=) n.1022+93G= n.880+93G= n.876+93G= n.872+93G= n.763+93G= n.640+93G= n.636+93G= n.497+93G= n.523+93G= n.384+93G= n.195-2487G= n.195-5214G= n.1113+93G= c.763+93G= (n.763+93G=) c.583+93G= (n.583+93G=) n.1106+93G= | |
1 | g.39847127C>G | CA2645075330 | TRIT1 | c.1006+93G>C (n.1006+93G>C) c.1898+93G>C (n.1898+93G>C) c.928+421G>C (n.928+421G>C) c.760+93G>C (n.760+93G>C) n.190+93G>C n.381G>C n.241+93G>C c.850+93G>C c.*428+93G>C (n.*428+93G>C) c.94+93G>C (n.94+93G>C) c.-140-2487G>C (n.-140-2487G>C) n.1022+93G>C n.880+93G>C n.876+93G>C n.872+93G>C n.763+93G>C n.640+93G>C n.636+93G>C n.497+93G>C n.523+93G>C n.384+93G>C n.195-2487G>C n.195-5214G>C n.1113+93G>C c.763+93G>C (n.763+93G>C) c.583+93G>C (n.583+93G>C) n.1106+93G>C | gnomAD v4 |
1 | g.39847127C>T | CA20969722 | TRIT1 | c.1006+93G>A (n.1006+93G>A) c.1898+93G>A (n.1898+93G>A) c.928+421G>A (n.928+421G>A) c.760+93G>A (n.760+93G>A) n.190+93G>A n.381G>A n.241+93G>A c.850+93G>A c.*428+93G>A (n.*428+93G>A) c.94+93G>A (n.94+93G>A) c.-140-2487G>A (n.-140-2487G>A) n.1022+93G>A n.880+93G>A n.876+93G>A n.872+93G>A n.763+93G>A n.640+93G>A n.636+93G>A n.497+93G>A n.523+93G>A n.384+93G>A n.195-2487G>A n.195-5214G>A n.1113+93G>A c.763+93G>A (n.763+93G>A) c.583+93G>A (n.583+93G>A) n.1106+93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.39847128C= | CA1164144133 | TRIT1 | c.1006+92G= (n.1006+92G=) c.1898+92G= (n.1898+92G=) c.928+420G= (n.928+420G=) c.760+92G= (n.760+92G=) n.190+92G= n.380G= n.241+92G= c.850+92G= c.*428+92G= (n.*428+92G=) c.94+92G= (n.94+92G=) c.-140-2488G= (n.-140-2488G=) n.1022+92G= n.880+92G= n.876+92G= n.872+92G= n.763+92G= n.640+92G= n.636+92G= n.497+92G= n.523+92G= n.384+92G= n.195-2488G= n.195-5215G= n.1113+92G= c.763+92G= (n.763+92G=) c.583+92G= (n.583+92G=) n.1106+92G= | |
1 | g.39847128C>T | CA1164144134 | TRIT1 | c.1006+92G>A (n.1006+92G>A) c.1898+92G>A (n.1898+92G>A) c.928+420G>A (n.928+420G>A) c.760+92G>A (n.760+92G>A) n.190+92G>A n.380G>A n.241+92G>A c.850+92G>A c.*428+92G>A (n.*428+92G>A) c.94+92G>A (n.94+92G>A) c.-140-2488G>A (n.-140-2488G>A) n.1022+92G>A n.880+92G>A n.876+92G>A n.872+92G>A n.763+92G>A n.640+92G>A n.636+92G>A n.497+92G>A n.523+92G>A n.384+92G>A n.195-2488G>A n.195-5215G>A n.1113+92G>A c.763+92G>A (n.763+92G>A) c.583+92G>A (n.583+92G>A) n.1106+92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.39847129C>A | CA2574328448 | TRIT1 | c.1006+91G>T (n.1006+91G>T) c.1898+91G>T (n.1898+91G>T) c.928+419G>T (n.928+419G>T) c.760+91G>T (n.760+91G>T) n.190+91G>T n.379G>T n.241+91G>T c.850+91G>T c.*428+91G>T (n.*428+91G>T) c.94+91G>T (n.94+91G>T) c.-140-2489G>T (n.-140-2489G>T) n.1022+91G>T n.880+91G>T n.876+91G>T n.872+91G>T n.763+91G>T n.640+91G>T n.636+91G>T n.497+91G>T n.523+91G>T n.384+91G>T n.195-2489G>T n.195-5216G>T n.1113+91G>T c.763+91G>T (n.763+91G>T) c.583+91G>T (n.583+91G>T) n.1106+91G>T | gnomAD v4 |
1 | g.39847129C= | CA1164144135 | TRIT1 | c.1006+91G= (n.1006+91G=) c.1898+91G= (n.1898+91G=) c.928+419G= (n.928+419G=) c.760+91G= (n.760+91G=) n.190+91G= n.379G= n.241+91G= c.850+91G= c.*428+91G= (n.*428+91G=) c.94+91G= (n.94+91G=) c.-140-2489G= (n.-140-2489G=) n.1022+91G= n.880+91G= n.876+91G= n.872+91G= n.763+91G= n.640+91G= n.636+91G= n.497+91G= n.523+91G= n.384+91G= n.195-2489G= n.195-5216G= n.1113+91G= c.763+91G= (n.763+91G=) c.583+91G= (n.583+91G=) n.1106+91G= | |
1 | g.39847129C>T | CA522401311 | TRIT1 | c.1006+91G>A (n.1006+91G>A) c.1898+91G>A (n.1898+91G>A) c.928+419G>A (n.928+419G>A) c.760+91G>A (n.760+91G>A) n.190+91G>A n.379G>A n.241+91G>A c.850+91G>A c.*428+91G>A (n.*428+91G>A) c.94+91G>A (n.94+91G>A) c.-140-2489G>A (n.-140-2489G>A) n.1022+91G>A n.880+91G>A n.876+91G>A n.872+91G>A n.763+91G>A n.640+91G>A n.636+91G>A n.497+91G>A n.523+91G>A n.384+91G>A n.195-2489G>A n.195-5216G>A n.1113+91G>A c.763+91G>A (n.763+91G>A) c.583+91G>A (n.583+91G>A) n.1106+91G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.39847131G>A | CA2645075331 | TRIT1 | c.1006+89C>T (n.1006+89C>T) c.1898+89C>T (n.1898+89C>T) c.928+417C>T (n.928+417C>T) c.760+89C>T (n.760+89C>T) n.190+89C>T n.377C>T n.241+89C>T c.850+89C>T c.*428+89C>T (n.*428+89C>T) c.94+89C>T (n.94+89C>T) c.-140-2491C>T (n.-140-2491C>T) n.1022+89C>T n.880+89C>T n.876+89C>T n.872+89C>T n.763+89C>T n.640+89C>T n.636+89C>T n.497+89C>T n.523+89C>T n.384+89C>T n.195-2491C>T n.195-5218C>T n.1113+89C>T c.763+89C>T (n.763+89C>T) c.583+89C>T (n.583+89C>T) n.1106+89C>T | gnomAD v4 |
1 | g.39847131G>T | CA2645075332 | TRIT1 | c.1006+89C>A (n.1006+89C>A) c.1898+89C>A (n.1898+89C>A) c.928+417C>A (n.928+417C>A) c.760+89C>A (n.760+89C>A) n.190+89C>A n.377C>A n.241+89C>A c.850+89C>A c.*428+89C>A (n.*428+89C>A) c.94+89C>A (n.94+89C>A) c.-140-2491C>A (n.-140-2491C>A) n.1022+89C>A n.880+89C>A n.876+89C>A n.872+89C>A n.763+89C>A n.640+89C>A n.636+89C>A n.497+89C>A n.523+89C>A n.384+89C>A n.195-2491C>A n.195-5218C>A n.1113+89C>A c.763+89C>A (n.763+89C>A) c.583+89C>A (n.583+89C>A) n.1106+89C>A | gnomAD v4 |
1 | g.39847132A>C | CA2645075333 | TRIT1 | c.1006+88T>G (n.1006+88T>G) c.1898+88T>G (n.1898+88T>G) c.928+416T>G (n.928+416T>G) c.760+88T>G (n.760+88T>G) n.190+88T>G n.376T>G n.241+88T>G c.850+88T>G c.*428+88T>G (n.*428+88T>G) c.94+88T>G (n.94+88T>G) c.-140-2492T>G (n.-140-2492T>G) n.1022+88T>G n.880+88T>G n.876+88T>G n.872+88T>G n.763+88T>G n.640+88T>G n.636+88T>G n.497+88T>G n.523+88T>G n.384+88T>G n.195-2492T>G n.195-5219T>G n.1113+88T>G c.763+88T>G (n.763+88T>G) c.583+88T>G (n.583+88T>G) n.1106+88T>G | gnomAD v4 |
1 | g.39847134T>C | CA1164144139 | TRIT1 | c.1006+86A>G (n.1006+86A>G) c.1898+86A>G (n.1898+86A>G) c.928+414A>G (n.928+414A>G) c.760+86A>G (n.760+86A>G) n.190+86A>G n.374A>G n.241+86A>G c.850+86A>G c.*428+86A>G (n.*428+86A>G) c.94+86A>G (n.94+86A>G) c.-140-2494A>G (n.-140-2494A>G) n.1022+86A>G n.880+86A>G n.876+86A>G n.872+86A>G n.763+86A>G n.640+86A>G n.636+86A>G n.497+86A>G n.523+86A>G n.384+86A>G n.195-2494A>G n.195-5221A>G n.1113+86A>G c.763+86A>G (n.763+86A>G) c.583+86A>G (n.583+86A>G) n.1106+86A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.39847134T>G | CA2574328449 | TRIT1 | c.1006+86A>C (n.1006+86A>C) c.1898+86A>C (n.1898+86A>C) c.928+414A>C (n.928+414A>C) c.760+86A>C (n.760+86A>C) n.190+86A>C n.374A>C n.241+86A>C c.850+86A>C c.*428+86A>C (n.*428+86A>C) c.94+86A>C (n.94+86A>C) c.-140-2494A>C (n.-140-2494A>C) n.1022+86A>C n.880+86A>C n.876+86A>C n.872+86A>C n.763+86A>C n.640+86A>C n.636+86A>C n.497+86A>C n.523+86A>C n.384+86A>C n.195-2494A>C n.195-5221A>C n.1113+86A>C c.763+86A>C (n.763+86A>C) c.583+86A>C (n.583+86A>C) n.1106+86A>C | |
1 | g.39847134T= | CA1164144137 | TRIT1 | c.1006+86A= (n.1006+86A=) c.1898+86A= (n.1898+86A=) c.928+414A= (n.928+414A=) c.760+86A= (n.760+86A=) n.190+86A= n.374A= n.241+86A= c.850+86A= c.*428+86A= (n.*428+86A=) c.94+86A= (n.94+86A=) c.-140-2494A= (n.-140-2494A=) n.1022+86A= n.880+86A= n.876+86A= n.872+86A= n.763+86A= n.640+86A= n.636+86A= n.497+86A= n.523+86A= n.384+86A= n.195-2494A= n.195-5221A= n.1113+86A= c.763+86A= (n.763+86A=) c.583+86A= (n.583+86A=) n.1106+86A= | |
1 | g.39847135C>T | CA2645075334 | TRIT1 | c.1006+85G>A (n.1006+85G>A) c.1898+85G>A (n.1898+85G>A) c.928+413G>A (n.928+413G>A) c.760+85G>A (n.760+85G>A) n.190+85G>A n.373G>A n.241+85G>A c.850+85G>A c.*428+85G>A (n.*428+85G>A) c.94+85G>A (n.94+85G>A) c.-140-2495G>A (n.-140-2495G>A) n.1022+85G>A n.880+85G>A n.876+85G>A n.872+85G>A n.763+85G>A n.640+85G>A n.636+85G>A n.497+85G>A n.523+85G>A n.384+85G>A n.195-2495G>A n.195-5222G>A n.1113+85G>A c.763+85G>A (n.763+85G>A) c.583+85G>A (n.583+85G>A) n.1106+85G>A | gnomAD v4 |
1 | g.39847140del | CA2645075335 | TRIT1 | c.1006+83del (n.1006+83del) c.1898+83del (n.1898+83del) c.928+411del (n.928+411del) c.760+83del (n.760+83del) n.190+83del n.371del n.241+83del c.850+83del c.*428+83del (n.*428+83del) c.94+83del (n.94+83del) c.-140-2497del (n.-140-2497del) n.1022+83del n.880+83del n.876+83del n.872+83del n.763+83del n.640+83del n.636+83del n.497+83del n.523+83del n.384+83del n.195-2497del n.195-5224del n.1113+83del c.763+83del (n.763+83del) c.583+83del (n.583+83del) n.1106+83del | gnomAD v4 |
1 | g.39847139A>G | CA2743285348 | TRIT1 | c.1006+81T>C (n.1006+81T>C) c.1898+81T>C (n.1898+81T>C) c.928+409T>C (n.928+409T>C) c.760+81T>C (n.760+81T>C) n.190+81T>C n.369T>C n.241+81T>C c.850+81T>C c.*428+81T>C (n.*428+81T>C) c.94+81T>C (n.94+81T>C) c.-140-2499T>C (n.-140-2499T>C) n.1022+81T>C n.880+81T>C n.876+81T>C n.872+81T>C n.763+81T>C n.640+81T>C n.636+81T>C n.497+81T>C n.523+81T>C n.384+81T>C n.195-2499T>C n.195-5226T>C n.1113+81T>C c.763+81T>C (n.763+81T>C) c.583+81T>C (n.583+81T>C) n.1106+81T>C | |
1 | g.39847140A= | CA1164144140 | TRIT1 | c.1006+80T= (n.1006+80T=) c.1898+80T= (n.1898+80T=) c.928+408T= (n.928+408T=) c.760+80T= (n.760+80T=) n.190+80T= n.368T= n.241+80T= c.850+80T= c.*428+80T= (n.*428+80T=) c.94+80T= (n.94+80T=) c.-140-2500T= (n.-140-2500T=) n.1022+80T= n.880+80T= n.876+80T= n.872+80T= n.763+80T= n.640+80T= n.636+80T= n.497+80T= n.523+80T= n.384+80T= n.195-2500T= n.195-5227T= n.1113+80T= c.763+80T= (n.763+80T=) c.583+80T= (n.583+80T=) n.1106+80T= | |
1 | g.39847140A>G | CA20969725 | TRIT1 | c.1006+80T>C (n.1006+80T>C) c.1898+80T>C (n.1898+80T>C) c.928+408T>C (n.928+408T>C) c.760+80T>C (n.760+80T>C) n.190+80T>C n.368T>C n.241+80T>C c.850+80T>C c.*428+80T>C (n.*428+80T>C) c.94+80T>C (n.94+80T>C) c.-140-2500T>C (n.-140-2500T>C) n.1022+80T>C n.880+80T>C n.876+80T>C n.872+80T>C n.763+80T>C n.640+80T>C n.636+80T>C n.497+80T>C n.523+80T>C n.384+80T>C n.195-2500T>C n.195-5227T>C n.1113+80T>C c.763+80T>C (n.763+80T>C) c.583+80T>C (n.583+80T>C) n.1106+80T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.39847140_39847141delinsAT | CA1164144141 | TRIT1 | c.1006+79_1006+80delinsAT (n.1006+79_1006+80delinsAT) c.1898+79_1898+80delinsAT (n.1898+79_1898+80delinsAT) c.928+407_928+408delinsAT (n.928+407_928+408delinsAT) c.760+79_760+80delinsAT (n.760+79_760+80delinsAT) n.190+79_190+80delinsAT n.367_368delinsAT n.241+79_241+80delinsAT c.850+79_850+80delinsAT c.*428+79_*428+80delinsAT (n.*428+79_*428+80delinsAT) c.94+79_94+80delinsAT (n.94+79_94+80delinsAT) c.-140-2501_-140-2500delinsAT (n.-140-2501_-140-2500delinsAT) n.1022+79_1022+80delinsAT n.880+79_880+80delinsAT n.876+79_876+80delinsAT n.872+79_872+80delinsAT n.763+79_763+80delinsAT n.640+79_640+80delinsAT n.636+79_636+80delinsAT n.497+79_497+80delinsAT n.523+79_523+80delinsAT n.384+79_384+80delinsAT n.195-2501_195-2500delinsAT n.195-5228_195-5227delinsAT n.1113+79_1113+80delinsAT c.763+79_763+80delinsAT (n.763+79_763+80delinsAT) c.583+79_583+80delinsAT (n.583+79_583+80delinsAT) n.1106+79_1106+80delinsAT | |
1 | g.39847142del | CA1164144142 | TRIT1 | c.1006+79del (n.1006+79del) c.1898+79del (n.1898+79del) c.928+407del (n.928+407del) c.760+79del (n.760+79del) n.190+79del n.367del n.241+79del c.850+79del c.*428+79del (n.*428+79del) c.94+79del (n.94+79del) c.-140-2501del (n.-140-2501del) n.1022+79del n.880+79del n.876+79del n.872+79del n.763+79del n.640+79del n.636+79del n.497+79del n.523+79del n.384+79del n.195-2501del n.195-5228del n.1113+79del c.763+79del (n.763+79del) c.583+79del (n.583+79del) n.1106+79del | dbSNP |
1 | g.39847143C>A | CA1164144144 | TRIT1 | c.1006+77G>T (n.1006+77G>T) c.1898+77G>T (n.1898+77G>T) c.928+405G>T (n.928+405G>T) c.760+77G>T (n.760+77G>T) n.190+77G>T n.365G>T n.241+77G>T c.850+77G>T c.*428+77G>T (n.*428+77G>T) c.94+77G>T (n.94+77G>T) c.-140-2503G>T (n.-140-2503G>T) n.1022+77G>T n.880+77G>T n.876+77G>T n.872+77G>T n.763+77G>T n.640+77G>T n.636+77G>T n.497+77G>T n.523+77G>T n.384+77G>T n.195-2503G>T n.195-5230G>T n.1113+77G>T c.763+77G>T (n.763+77G>T) c.583+77G>T (n.583+77G>T) n.1106+77G>T | dbSNP |
1 | g.39847143C= | CA1164144145 | TRIT1 | c.1006+77G= (n.1006+77G=) c.1898+77G= (n.1898+77G=) c.928+405G= (n.928+405G=) c.760+77G= (n.760+77G=) n.190+77G= n.365G= n.241+77G= c.850+77G= c.*428+77G= (n.*428+77G=) c.94+77G= (n.94+77G=) c.-140-2503G= (n.-140-2503G=) n.1022+77G= n.880+77G= n.876+77G= n.872+77G= n.763+77G= n.640+77G= n.636+77G= n.497+77G= n.523+77G= n.384+77G= n.195-2503G= n.195-5230G= n.1113+77G= c.763+77G= (n.763+77G=) c.583+77G= (n.583+77G=) n.1106+77G= | |
1 | g.39847143C>T | CA2574328450 | TRIT1 | c.1006+77G>A (n.1006+77G>A) c.1898+77G>A (n.1898+77G>A) c.928+405G>A (n.928+405G>A) c.760+77G>A (n.760+77G>A) n.190+77G>A n.365G>A n.241+77G>A c.850+77G>A c.*428+77G>A (n.*428+77G>A) c.94+77G>A (n.94+77G>A) c.-140-2503G>A (n.-140-2503G>A) n.1022+77G>A n.880+77G>A n.876+77G>A n.872+77G>A n.763+77G>A n.640+77G>A n.636+77G>A n.497+77G>A n.523+77G>A n.384+77G>A n.195-2503G>A n.195-5230G>A n.1113+77G>A c.763+77G>A (n.763+77G>A) c.583+77G>A (n.583+77G>A) n.1106+77G>A | |
1 | g.39847144A>T | CA2645075336 | TRIT1 | c.1006+76T>A (n.1006+76T>A) c.1898+76T>A (n.1898+76T>A) c.928+404T>A (n.928+404T>A) c.760+76T>A (n.760+76T>A) n.190+76T>A n.364T>A n.241+76T>A c.850+76T>A c.*428+76T>A (n.*428+76T>A) c.94+76T>A (n.94+76T>A) c.-140-2504T>A (n.-140-2504T>A) n.1022+76T>A n.880+76T>A n.876+76T>A n.872+76T>A n.763+76T>A n.640+76T>A n.636+76T>A n.497+76T>A n.523+76T>A n.384+76T>A n.195-2504T>A n.195-5231T>A n.1113+76T>A c.763+76T>A (n.763+76T>A) c.583+76T>A (n.583+76T>A) n.1106+76T>A | gnomAD v4 |
1 | g.39847148del | CA2645075337 | TRIT1 | c.1006+75del (n.1006+75del) c.1898+75del (n.1898+75del) c.928+403del (n.928+403del) c.760+75del (n.760+75del) n.190+75del n.363del n.241+75del c.850+75del c.*428+75del (n.*428+75del) c.94+75del (n.94+75del) c.-140-2505del (n.-140-2505del) n.1022+75del n.880+75del n.876+75del n.872+75del n.763+75del n.640+75del n.636+75del n.497+75del n.523+75del n.384+75del n.195-2505del n.195-5232del n.1113+75del c.763+75del (n.763+75del) c.583+75del (n.583+75del) n.1106+75del | gnomAD v4 |
1 | g.39847146T>C | CA2645075338 | TRIT1 | c.1006+74A>G (n.1006+74A>G) c.1898+74A>G (n.1898+74A>G) c.928+402A>G (n.928+402A>G) c.760+74A>G (n.760+74A>G) n.190+74A>G n.362A>G n.241+74A>G c.850+74A>G c.*428+74A>G (n.*428+74A>G) c.94+74A>G (n.94+74A>G) c.-140-2506A>G (n.-140-2506A>G) n.1022+74A>G n.880+74A>G n.876+74A>G n.872+74A>G n.763+74A>G n.640+74A>G n.636+74A>G n.497+74A>G n.523+74A>G n.384+74A>G n.195-2506A>G n.195-5233A>G n.1113+74A>G c.763+74A>G (n.763+74A>G) c.583+74A>G (n.583+74A>G) n.1106+74A>G | gnomAD v4 |
1 | g.39847148T>A | CA2645075339 | TRIT1 | c.1006+72A>T (n.1006+72A>T) c.1898+72A>T (n.1898+72A>T) c.928+400A>T (n.928+400A>T) c.760+72A>T (n.760+72A>T) n.190+72A>T n.360A>T n.241+72A>T c.850+72A>T c.*428+72A>T (n.*428+72A>T) c.94+72A>T (n.94+72A>T) c.-140-2508A>T (n.-140-2508A>T) n.1022+72A>T n.880+72A>T n.876+72A>T n.872+72A>T n.763+72A>T n.640+72A>T n.636+72A>T n.497+72A>T n.523+72A>T n.384+72A>T n.195-2508A>T n.195-5235A>T n.1113+72A>T c.763+72A>T (n.763+72A>T) c.583+72A>T (n.583+72A>T) n.1106+72A>T | gnomAD v4 |
1 | g.39847148T>C | CA2645075340 | TRIT1 | c.1006+72A>G (n.1006+72A>G) c.1898+72A>G (n.1898+72A>G) c.928+400A>G (n.928+400A>G) c.760+72A>G (n.760+72A>G) n.190+72A>G n.360A>G n.241+72A>G c.850+72A>G c.*428+72A>G (n.*428+72A>G) c.94+72A>G (n.94+72A>G) c.-140-2508A>G (n.-140-2508A>G) n.1022+72A>G n.880+72A>G n.876+72A>G n.872+72A>G n.763+72A>G n.640+72A>G n.636+72A>G n.497+72A>G n.523+72A>G n.384+72A>G n.195-2508A>G n.195-5235A>G n.1113+72A>G c.763+72A>G (n.763+72A>G) c.583+72A>G (n.583+72A>G) n.1106+72A>G | gnomAD v4 |
1 | g.39847149C>A | CA2645075341 | TRIT1 | c.1006+71G>T (n.1006+71G>T) c.1898+71G>T (n.1898+71G>T) c.928+399G>T (n.928+399G>T) c.760+71G>T (n.760+71G>T) n.190+71G>T n.359G>T n.241+71G>T c.850+71G>T c.*428+71G>T (n.*428+71G>T) c.94+71G>T (n.94+71G>T) c.-140-2509G>T (n.-140-2509G>T) n.1022+71G>T n.880+71G>T n.876+71G>T n.872+71G>T n.763+71G>T n.640+71G>T n.636+71G>T n.497+71G>T n.523+71G>T n.384+71G>T n.195-2509G>T n.195-5236G>T n.1113+71G>T c.763+71G>T (n.763+71G>T) c.583+71G>T (n.583+71G>T) n.1106+71G>T | gnomAD v4 |
1 | g.39847151G>A | CA2645075343 | TRIT1 | c.1006+69C>T (n.1006+69C>T) c.1898+69C>T (n.1898+69C>T) c.928+397C>T (n.928+397C>T) c.760+69C>T (n.760+69C>T) n.190+69C>T n.357C>T n.241+69C>T c.850+69C>T c.*428+69C>T (n.*428+69C>T) c.94+69C>T (n.94+69C>T) c.-140-2511C>T (n.-140-2511C>T) n.1022+69C>T n.880+69C>T n.876+69C>T n.872+69C>T n.763+69C>T n.640+69C>T n.636+69C>T n.497+69C>T n.523+69C>T n.384+69C>T n.195-2511C>T n.195-5238C>T n.1113+69C>T c.763+69C>T (n.763+69C>T) c.583+69C>T (n.583+69C>T) n.1106+69C>T | gnomAD v4 |
1 | g.39847151G>T | CA2574328451 | TRIT1 | c.1006+69C>A (n.1006+69C>A) c.1898+69C>A (n.1898+69C>A) c.928+397C>A (n.928+397C>A) c.760+69C>A (n.760+69C>A) n.190+69C>A n.357C>A n.241+69C>A c.850+69C>A c.*428+69C>A (n.*428+69C>A) c.94+69C>A (n.94+69C>A) c.-140-2511C>A (n.-140-2511C>A) n.1022+69C>A n.880+69C>A n.876+69C>A n.872+69C>A n.763+69C>A n.640+69C>A n.636+69C>A n.497+69C>A n.523+69C>A n.384+69C>A n.195-2511C>A n.195-5238C>A n.1113+69C>A c.763+69C>A (n.763+69C>A) c.583+69C>A (n.583+69C>A) n.1106+69C>A | gnomAD v4 |
1 | g.39847153del | CA2645075342 | TRIT1 | c.1006+69del (n.1006+69del) c.1898+69del (n.1898+69del) c.928+397del (n.928+397del) c.760+69del (n.760+69del) n.190+69del n.357del n.241+69del c.850+69del c.*428+69del (n.*428+69del) c.94+69del (n.94+69del) c.-140-2511del (n.-140-2511del) n.1022+69del n.880+69del n.876+69del n.872+69del n.763+69del n.640+69del n.636+69del n.497+69del n.523+69del n.384+69del n.195-2511del n.195-5238del n.1113+69del c.763+69del (n.763+69del) c.583+69del (n.583+69del) n.1106+69del | gnomAD v4 |
1 | g.39847152G>C | CA2500062208 | TRIT1 | c.1006+68C>G (n.1006+68C>G) c.1898+68C>G (n.1898+68C>G) c.928+396C>G (n.928+396C>G) c.760+68C>G (n.760+68C>G) n.190+68C>G n.356C>G n.241+68C>G c.850+68C>G c.*428+68C>G (n.*428+68C>G) c.94+68C>G (n.94+68C>G) c.-140-2512C>G (n.-140-2512C>G) n.1022+68C>G n.880+68C>G n.876+68C>G n.872+68C>G n.763+68C>G n.640+68C>G n.636+68C>G n.497+68C>G n.523+68C>G n.384+68C>G n.195-2512C>G n.195-5239C>G n.1113+68C>G c.763+68C>G (n.763+68C>G) c.583+68C>G (n.583+68C>G) n.1106+68C>G | gnomAD v4 |
1 | g.39847152G>T | CA2574328452 | TRIT1 | c.1006+68C>A (n.1006+68C>A) c.1898+68C>A (n.1898+68C>A) c.928+396C>A (n.928+396C>A) c.760+68C>A (n.760+68C>A) n.190+68C>A n.356C>A n.241+68C>A c.850+68C>A c.*428+68C>A (n.*428+68C>A) c.94+68C>A (n.94+68C>A) c.-140-2512C>A (n.-140-2512C>A) n.1022+68C>A n.880+68C>A n.876+68C>A n.872+68C>A n.763+68C>A n.640+68C>A n.636+68C>A n.497+68C>A n.523+68C>A n.384+68C>A n.195-2512C>A n.195-5239C>A n.1113+68C>A c.763+68C>A (n.763+68C>A) c.583+68C>A (n.583+68C>A) n.1106+68C>A | gnomAD v4 |
1 | g.39847153G>A | CA1164144147 | TRIT1 | c.1006+67C>T (n.1006+67C>T) c.1898+67C>T (n.1898+67C>T) c.928+395C>T (n.928+395C>T) c.760+67C>T (n.760+67C>T) n.190+67C>T n.355C>T n.241+67C>T c.850+67C>T c.*428+67C>T (n.*428+67C>T) c.94+67C>T (n.94+67C>T) c.-140-2513C>T (n.-140-2513C>T) n.1022+67C>T n.880+67C>T n.876+67C>T n.872+67C>T n.763+67C>T n.640+67C>T n.636+67C>T n.497+67C>T n.523+67C>T n.384+67C>T n.195-2513C>T n.195-5240C>T n.1113+67C>T c.763+67C>T (n.763+67C>T) c.583+67C>T (n.583+67C>T) n.1106+67C>T | dbSNP |
1 | g.39847153G= | CA1164144146 | TRIT1 | c.1006+67C= (n.1006+67C=) c.1898+67C= (n.1898+67C=) c.928+395C= (n.928+395C=) c.760+67C= (n.760+67C=) n.190+67C= n.355C= n.241+67C= c.850+67C= c.*428+67C= (n.*428+67C=) c.94+67C= (n.94+67C=) c.-140-2513C= (n.-140-2513C=) n.1022+67C= n.880+67C= n.876+67C= n.872+67C= n.763+67C= n.640+67C= n.636+67C= n.497+67C= n.523+67C= n.384+67C= n.195-2513C= n.195-5240C= n.1113+67C= c.763+67C= (n.763+67C=) c.583+67C= (n.583+67C=) n.1106+67C= | |
1 | g.39847153G>T | CA2645075344 | TRIT1 | c.1006+67C>A (n.1006+67C>A) c.1898+67C>A (n.1898+67C>A) c.928+395C>A (n.928+395C>A) c.760+67C>A (n.760+67C>A) n.190+67C>A n.355C>A n.241+67C>A c.850+67C>A c.*428+67C>A (n.*428+67C>A) c.94+67C>A (n.94+67C>A) c.-140-2513C>A (n.-140-2513C>A) n.1022+67C>A n.880+67C>A n.876+67C>A n.872+67C>A n.763+67C>A n.640+67C>A n.636+67C>A n.497+67C>A n.523+67C>A n.384+67C>A n.195-2513C>A n.195-5240C>A n.1113+67C>A c.763+67C>A (n.763+67C>A) c.583+67C>A (n.583+67C>A) n.1106+67C>A | gnomAD v4 |
1 | g.39847154_39847155del | CA2743285349 | TRIT1 | c.1006+66_1006+67del (n.1006+66_1006+67del) c.1898+66_1898+67del (n.1898+66_1898+67del) c.928+394_928+395del (n.928+394_928+395del) c.760+66_760+67del (n.760+66_760+67del) n.190+66_190+67del n.354_355del n.241+66_241+67del c.850+66_850+67del c.*428+66_*428+67del (n.*428+66_*428+67del) c.94+66_94+67del (n.94+66_94+67del) c.-140-2514_-140-2513del (n.-140-2514_-140-2513del) n.1022+66_1022+67del n.880+66_880+67del n.876+66_876+67del n.872+66_872+67del n.763+66_763+67del n.640+66_640+67del n.636+66_636+67del n.497+66_497+67del n.523+66_523+67del n.384+66_384+67del n.195-2514_195-2513del n.195-5241_195-5240del n.1113+66_1113+67del c.763+66_763+67del (n.763+66_763+67del) c.583+66_583+67del (n.583+66_583+67del) n.1106+66_1106+67del | |
1 | g.39847154T>G | CA2645075345 | TRIT1 | c.1006+66A>C (n.1006+66A>C) c.1898+66A>C (n.1898+66A>C) c.928+394A>C (n.928+394A>C) c.760+66A>C (n.760+66A>C) n.190+66A>C n.354A>C n.241+66A>C c.850+66A>C c.*428+66A>C (n.*428+66A>C) c.94+66A>C (n.94+66A>C) c.-140-2514A>C (n.-140-2514A>C) n.1022+66A>C n.880+66A>C n.876+66A>C n.872+66A>C n.763+66A>C n.640+66A>C n.636+66A>C n.497+66A>C n.523+66A>C n.384+66A>C n.195-2514A>C n.195-5241A>C n.1113+66A>C c.763+66A>C (n.763+66A>C) c.583+66A>C (n.583+66A>C) n.1106+66A>C | gnomAD v4 |
1 | g.39847155G>A | CA522401312 | TRIT1 | c.1006+65C>T (n.1006+65C>T) c.1898+65C>T (n.1898+65C>T) c.928+393C>T (n.928+393C>T) c.760+65C>T (n.760+65C>T) n.190+65C>T n.353C>T n.241+65C>T c.850+65C>T c.*428+65C>T (n.*428+65C>T) c.94+65C>T (n.94+65C>T) c.-140-2515C>T (n.-140-2515C>T) n.1022+65C>T n.880+65C>T n.876+65C>T n.872+65C>T n.763+65C>T n.640+65C>T n.636+65C>T n.497+65C>T n.523+65C>T n.384+65C>T n.195-2515C>T n.195-5242C>T n.1113+65C>T c.763+65C>T (n.763+65C>T) c.583+65C>T (n.583+65C>T) n.1106+65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.39847155G= | CA1164144148 | TRIT1 | c.1006+65C= (n.1006+65C=) c.1898+65C= (n.1898+65C=) c.928+393C= (n.928+393C=) c.760+65C= (n.760+65C=) n.190+65C= n.353C= n.241+65C= c.850+65C= c.*428+65C= (n.*428+65C=) c.94+65C= (n.94+65C=) c.-140-2515C= (n.-140-2515C=) n.1022+65C= n.880+65C= n.876+65C= n.872+65C= n.763+65C= n.640+65C= n.636+65C= n.497+65C= n.523+65C= n.384+65C= n.195-2515C= n.195-5242C= n.1113+65C= c.763+65C= (n.763+65C=) c.583+65C= (n.583+65C=) n.1106+65C= | |
1 | g.39847157G>T | CA2574328453 | TRIT1 | c.1006+63C>A (n.1006+63C>A) c.1898+63C>A (n.1898+63C>A) c.928+391C>A (n.928+391C>A) c.760+63C>A (n.760+63C>A) n.190+63C>A n.351C>A n.241+63C>A c.850+63C>A c.*428+63C>A (n.*428+63C>A) c.94+63C>A (n.94+63C>A) c.-140-2517C>A (n.-140-2517C>A) n.1022+63C>A n.880+63C>A n.876+63C>A n.872+63C>A n.763+63C>A n.640+63C>A n.636+63C>A n.497+63C>A n.523+63C>A n.384+63C>A n.195-2517C>A n.195-5244C>A n.1113+63C>A c.763+63C>A (n.763+63C>A) c.583+63C>A (n.583+63C>A) n.1106+63C>A | gnomAD v4 |
1 | g.39847158C= | CA1142583523 | TRIT1 | c.1006+62G= (n.1006+62G=) c.1898+62G= (n.1898+62G=) c.928+390G= (n.928+390G=) c.760+62G= (n.760+62G=) n.190+62G= n.350G= n.241+62G= c.850+62G= c.*428+62G= (n.*428+62G=) c.94+62G= (n.94+62G=) c.-140-2518G= (n.-140-2518G=) n.1022+62G= n.880+62G= n.876+62G= n.872+62G= n.763+62G= n.640+62G= n.636+62G= n.497+62G= n.523+62G= n.384+62G= n.195-2518G= n.195-5245G= n.1113+62G= c.763+62G= (n.763+62G=) c.583+62G= (n.583+62G=) n.1106+62G= | |
1 | g.39847158C>G | CA2645075346 | TRIT1 | c.1006+62G>C (n.1006+62G>C) c.1898+62G>C (n.1898+62G>C) c.928+390G>C (n.928+390G>C) c.760+62G>C (n.760+62G>C) n.190+62G>C n.350G>C n.241+62G>C c.850+62G>C c.*428+62G>C (n.*428+62G>C) c.94+62G>C (n.94+62G>C) c.-140-2518G>C (n.-140-2518G>C) n.1022+62G>C n.880+62G>C n.876+62G>C n.872+62G>C n.763+62G>C n.640+62G>C n.636+62G>C n.497+62G>C n.523+62G>C n.384+62G>C n.195-2518G>C n.195-5245G>C n.1113+62G>C c.763+62G>C (n.763+62G>C) c.583+62G>C (n.583+62G>C) n.1106+62G>C | gnomAD v4 |
1 | g.39847158C>T | CA20969727 | TRIT1 | c.1006+62G>A (n.1006+62G>A) c.1898+62G>A (n.1898+62G>A) c.928+390G>A (n.928+390G>A) c.760+62G>A (n.760+62G>A) n.190+62G>A n.350G>A n.241+62G>A c.850+62G>A c.*428+62G>A (n.*428+62G>A) c.94+62G>A (n.94+62G>A) c.-140-2518G>A (n.-140-2518G>A) n.1022+62G>A n.880+62G>A n.876+62G>A n.872+62G>A n.763+62G>A n.640+62G>A n.636+62G>A n.497+62G>A n.523+62G>A n.384+62G>A n.195-2518G>A n.195-5245G>A n.1113+62G>A c.763+62G>A (n.763+62G>A) c.583+62G>A (n.583+62G>A) n.1106+62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.39847159T>C | CA20969730 | TRIT1 | c.1006+61A>G (n.1006+61A>G) c.1898+61A>G (n.1898+61A>G) c.928+389A>G (n.928+389A>G) c.760+61A>G (n.760+61A>G) n.190+61A>G n.349A>G n.241+61A>G c.850+61A>G c.*428+61A>G (n.*428+61A>G) c.94+61A>G (n.94+61A>G) c.-140-2519A>G (n.-140-2519A>G) n.1022+61A>G n.880+61A>G n.876+61A>G n.872+61A>G n.763+61A>G n.640+61A>G n.636+61A>G n.497+61A>G n.523+61A>G n.384+61A>G n.195-2519A>G n.195-5246A>G n.1113+61A>G c.763+61A>G (n.763+61A>G) c.583+61A>G (n.583+61A>G) n.1106+61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.39847159T>G | CA2645075347 | TRIT1 | c.1006+61A>C (n.1006+61A>C) c.1898+61A>C (n.1898+61A>C) c.928+389A>C (n.928+389A>C) c.760+61A>C (n.760+61A>C) n.190+61A>C n.349A>C n.241+61A>C c.850+61A>C c.*428+61A>C (n.*428+61A>C) c.94+61A>C (n.94+61A>C) c.-140-2519A>C (n.-140-2519A>C) n.1022+61A>C n.880+61A>C n.876+61A>C n.872+61A>C n.763+61A>C n.640+61A>C n.636+61A>C n.497+61A>C n.523+61A>C n.384+61A>C n.195-2519A>C n.195-5246A>C n.1113+61A>C c.763+61A>C (n.763+61A>C) c.583+61A>C (n.583+61A>C) n.1106+61A>C | gnomAD v4 |
1 | g.39847159T= | CA1164144150 | TRIT1 | c.1006+61A= (n.1006+61A=) c.1898+61A= (n.1898+61A=) c.928+389A= (n.928+389A=) c.760+61A= (n.760+61A=) n.190+61A= n.349A= n.241+61A= c.850+61A= c.*428+61A= (n.*428+61A=) c.94+61A= (n.94+61A=) c.-140-2519A= (n.-140-2519A=) n.1022+61A= n.880+61A= n.876+61A= n.872+61A= n.763+61A= n.640+61A= n.636+61A= n.497+61A= n.523+61A= n.384+61A= n.195-2519A= n.195-5246A= n.1113+61A= c.763+61A= (n.763+61A=) c.583+61A= (n.583+61A=) n.1106+61A= | |
1 | g.39847160G= | CA1164144152 | TRIT1 | c.1006+60C= (n.1006+60C=) c.1898+60C= (n.1898+60C=) c.928+388C= (n.928+388C=) c.760+60C= (n.760+60C=) n.190+60C= n.348C= n.241+60C= c.850+60C= c.*428+60C= (n.*428+60C=) c.94+60C= (n.94+60C=) c.-140-2520C= (n.-140-2520C=) n.1022+60C= n.880+60C= n.876+60C= n.872+60C= n.763+60C= n.640+60C= n.636+60C= n.497+60C= n.523+60C= n.384+60C= n.195-2520C= n.195-5247C= n.1113+60C= c.763+60C= (n.763+60C=) c.583+60C= (n.583+60C=) n.1106+60C= | |
1 | g.39847160G>T | CA20969734 | TRIT1 | c.1006+60C>A (n.1006+60C>A) c.1898+60C>A (n.1898+60C>A) c.928+388C>A (n.928+388C>A) c.760+60C>A (n.760+60C>A) n.190+60C>A n.348C>A n.241+60C>A c.850+60C>A c.*428+60C>A (n.*428+60C>A) c.94+60C>A (n.94+60C>A) c.-140-2520C>A (n.-140-2520C>A) n.1022+60C>A n.880+60C>A n.876+60C>A n.872+60C>A n.763+60C>A n.640+60C>A n.636+60C>A n.497+60C>A n.523+60C>A n.384+60C>A n.195-2520C>A n.195-5247C>A n.1113+60C>A c.763+60C>A (n.763+60C>A) c.583+60C>A (n.583+60C>A) n.1106+60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.39847162G>T | CA2574328455 | TRIT1 | c.1006+58C>A (n.1006+58C>A) c.1898+58C>A (n.1898+58C>A) c.928+386C>A (n.928+386C>A) c.760+58C>A (n.760+58C>A) n.190+58C>A n.346C>A n.241+58C>A c.850+58C>A c.*428+58C>A (n.*428+58C>A) c.94+58C>A (n.94+58C>A) c.-140-2522C>A (n.-140-2522C>A) n.1022+58C>A n.880+58C>A n.876+58C>A n.872+58C>A n.763+58C>A n.640+58C>A n.636+58C>A n.497+58C>A n.523+58C>A n.384+58C>A n.195-2522C>A n.195-5249C>A n.1113+58C>A c.763+58C>A (n.763+58C>A) c.583+58C>A (n.583+58C>A) n.1106+58C>A | gnomAD v4 |
1 | g.39847163del | CA2743285350 | TRIT1 | c.1006+58del (n.1006+58del) c.1898+58del (n.1898+58del) c.928+386del (n.928+386del) c.760+58del (n.760+58del) n.190+58del n.346del n.241+58del c.850+58del c.*428+58del (n.*428+58del) c.94+58del (n.94+58del) c.-140-2522del (n.-140-2522del) n.1022+58del n.880+58del n.876+58del n.872+58del n.763+58del n.640+58del n.636+58del n.497+58del n.523+58del n.384+58del n.195-2522del n.195-5249del n.1113+58del c.763+58del (n.763+58del) c.583+58del (n.583+58del) n.1106+58del | |
1 | g.39847163G>A | CA2645075348 | TRIT1 | c.1006+57C>T (n.1006+57C>T) c.1898+57C>T (n.1898+57C>T) c.928+385C>T (n.928+385C>T) c.760+57C>T (n.760+57C>T) n.190+57C>T n.345C>T n.241+57C>T c.850+57C>T c.*428+57C>T (n.*428+57C>T) c.94+57C>T (n.94+57C>T) c.-140-2523C>T (n.-140-2523C>T) n.1022+57C>T n.880+57C>T n.876+57C>T n.872+57C>T n.763+57C>T n.640+57C>T n.636+57C>T n.497+57C>T n.523+57C>T n.384+57C>T n.195-2523C>T n.195-5250C>T n.1113+57C>T c.763+57C>T (n.763+57C>T) c.583+57C>T (n.583+57C>T) n.1106+57C>T | gnomAD v4 |
1 | g.39847164A>T | CA2645075349 | TRIT1 | c.1006+56T>A (n.1006+56T>A) c.1898+56T>A (n.1898+56T>A) c.928+384T>A (n.928+384T>A) c.760+56T>A (n.760+56T>A) n.190+56T>A n.344T>A n.241+56T>A c.850+56T>A c.*428+56T>A (n.*428+56T>A) c.94+56T>A (n.94+56T>A) c.-140-2524T>A (n.-140-2524T>A) n.1022+56T>A n.880+56T>A n.876+56T>A n.872+56T>A n.763+56T>A n.640+56T>A n.636+56T>A n.497+56T>A n.523+56T>A n.384+56T>A n.195-2524T>A n.195-5251T>A n.1113+56T>A c.763+56T>A (n.763+56T>A) c.583+56T>A (n.583+56T>A) n.1106+56T>A | gnomAD v4 |
1 | g.39847165C>T | CA2574328456 | TRIT1 | c.1006+55G>A (n.1006+55G>A) c.1898+55G>A (n.1898+55G>A) c.928+383G>A (n.928+383G>A) c.760+55G>A (n.760+55G>A) n.190+55G>A n.343G>A n.241+55G>A c.850+55G>A c.*428+55G>A (n.*428+55G>A) c.94+55G>A (n.94+55G>A) c.-140-2525G>A (n.-140-2525G>A) n.1022+55G>A n.880+55G>A n.876+55G>A n.872+55G>A n.763+55G>A n.640+55G>A n.636+55G>A n.497+55G>A n.523+55G>A n.384+55G>A n.195-2525G>A n.195-5252G>A n.1113+55G>A c.763+55G>A (n.763+55G>A) c.583+55G>A (n.583+55G>A) n.1106+55G>A | gnomAD v4 |
1 | g.39847166A= | CA1164144154 | TRIT1 | c.1006+54T= (n.1006+54T=) c.1898+54T= (n.1898+54T=) c.928+382T= (n.928+382T=) c.760+54T= (n.760+54T=) n.190+54T= n.342T= n.241+54T= c.850+54T= c.*428+54T= (n.*428+54T=) c.94+54T= (n.94+54T=) c.-140-2526T= (n.-140-2526T=) n.1022+54T= n.880+54T= n.876+54T= n.872+54T= n.763+54T= n.640+54T= n.636+54T= n.497+54T= n.523+54T= n.384+54T= n.195-2526T= n.195-5253T= n.1113+54T= c.763+54T= (n.763+54T=) c.583+54T= (n.583+54T=) n.1106+54T= | |
1 | g.39847166A>G | CA1000849937 | TRIT1 | c.1006+54T>C (n.1006+54T>C) c.1898+54T>C (n.1898+54T>C) c.928+382T>C (n.928+382T>C) c.760+54T>C (n.760+54T>C) n.190+54T>C n.342T>C n.241+54T>C c.850+54T>C c.*428+54T>C (n.*428+54T>C) c.94+54T>C (n.94+54T>C) c.-140-2526T>C (n.-140-2526T>C) n.1022+54T>C n.880+54T>C n.876+54T>C n.872+54T>C n.763+54T>C n.640+54T>C n.636+54T>C n.497+54T>C n.523+54T>C n.384+54T>C n.195-2526T>C n.195-5253T>C n.1113+54T>C c.763+54T>C (n.763+54T>C) c.583+54T>C (n.583+54T>C) n.1106+54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.39847167T>C | CA735704783 | TRIT1 | c.1006+53A>G (n.1006+53A>G) c.1898+53A>G (n.1898+53A>G) c.928+381A>G (n.928+381A>G) c.760+53A>G (n.760+53A>G) n.190+53A>G n.341A>G n.241+53A>G c.850+53A>G c.*428+53A>G (n.*428+53A>G) c.94+53A>G (n.94+53A>G) c.-140-2527A>G (n.-140-2527A>G) n.1022+53A>G n.880+53A>G n.876+53A>G n.872+53A>G n.763+53A>G n.640+53A>G n.636+53A>G n.497+53A>G n.523+53A>G n.384+53A>G n.195-2527A>G n.195-5254A>G n.1113+53A>G c.763+53A>G (n.763+53A>G) c.583+53A>G (n.583+53A>G) n.1106+53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.39847167T= | CA1164144155 | TRIT1 | c.1006+53A= (n.1006+53A=) c.1898+53A= (n.1898+53A=) c.928+381A= (n.928+381A=) c.760+53A= (n.760+53A=) n.190+53A= n.341A= n.241+53A= c.850+53A= c.*428+53A= (n.*428+53A=) c.94+53A= (n.94+53A=) c.-140-2527A= (n.-140-2527A=) n.1022+53A= n.880+53A= n.876+53A= n.872+53A= n.763+53A= n.640+53A= n.636+53A= n.497+53A= n.523+53A= n.384+53A= n.195-2527A= n.195-5254A= n.1113+53A= c.763+53A= (n.763+53A=) c.583+53A= (n.583+53A=) n.1106+53A= | |
1 | g.39847168C>A | CA20969737 | TRIT1 | c.1006+52G>T (n.1006+52G>T) c.1898+52G>T (n.1898+52G>T) c.928+380G>T (n.928+380G>T) c.760+52G>T (n.760+52G>T) n.190+52G>T n.340G>T n.241+52G>T c.850+52G>T c.*428+52G>T (n.*428+52G>T) c.94+52G>T (n.94+52G>T) c.-140-2528G>T (n.-140-2528G>T) n.1022+52G>T n.880+52G>T n.876+52G>T n.872+52G>T n.763+52G>T n.640+52G>T n.636+52G>T n.497+52G>T n.523+52G>T n.384+52G>T n.195-2528G>T n.195-5255G>T n.1113+52G>T c.763+52G>T (n.763+52G>T) c.583+52G>T (n.583+52G>T) n.1106+52G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.39847168C= | CA1146673799 | TRIT1 | c.1006+52G= (n.1006+52G=) c.1898+52G= (n.1898+52G=) c.928+380G= (n.928+380G=) c.760+52G= (n.760+52G=) n.190+52G= n.340G= n.241+52G= c.850+52G= c.*428+52G= (n.*428+52G=) c.94+52G= (n.94+52G=) c.-140-2528G= (n.-140-2528G=) n.1022+52G= n.880+52G= n.876+52G= n.872+52G= n.763+52G= n.640+52G= n.636+52G= n.497+52G= n.523+52G= n.384+52G= n.195-2528G= n.195-5255G= n.1113+52G= c.763+52G= (n.763+52G=) c.583+52G= (n.583+52G=) n.1106+52G= | |
1 | g.39847170A= | CA1148887543 | TRIT1 | c.1006+50T= (n.1006+50T=) c.1898+50T= (n.1898+50T=) c.928+378T= (n.928+378T=) c.760+50T= (n.760+50T=) n.190+50T= n.338T= n.241+50T= c.850+50T= c.*428+50T= (n.*428+50T=) c.94+50T= (n.94+50T=) c.-140-2530T= (n.-140-2530T=) n.1022+50T= n.880+50T= n.876+50T= n.872+50T= n.763+50T= n.640+50T= n.636+50T= n.497+50T= n.523+50T= n.384+50T= n.195-2530T= n.195-5257T= n.1113+50T= c.763+50T= (n.763+50T=) c.583+50T= (n.583+50T=) n.1106+50T= | |
1 | g.39847170A>G | CA787934 | TRIT1 | c.1006+50T>C (n.1006+50T>C) c.1898+50T>C (n.1898+50T>C) c.928+378T>C (n.928+378T>C) c.760+50T>C (n.760+50T>C) n.190+50T>C n.338T>C n.241+50T>C c.850+50T>C c.*428+50T>C (n.*428+50T>C) c.94+50T>C (n.94+50T>C) c.-140-2530T>C (n.-140-2530T>C) n.1022+50T>C n.880+50T>C n.876+50T>C n.872+50T>C n.763+50T>C n.640+50T>C n.636+50T>C n.497+50T>C n.523+50T>C n.384+50T>C n.195-2530T>C n.195-5257T>C n.1113+50T>C c.763+50T>C (n.763+50T>C) c.583+50T>C (n.583+50T>C) n.1106+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.39847170A>T | CA2645075350 | TRIT1 | c.1006+50T>A (n.1006+50T>A) c.1898+50T>A (n.1898+50T>A) c.928+378T>A (n.928+378T>A) c.760+50T>A (n.760+50T>A) n.190+50T>A n.338T>A n.241+50T>A c.850+50T>A c.*428+50T>A (n.*428+50T>A) c.94+50T>A (n.94+50T>A) c.-140-2530T>A (n.-140-2530T>A) n.1022+50T>A n.880+50T>A n.876+50T>A n.872+50T>A n.763+50T>A n.640+50T>A n.636+50T>A n.497+50T>A n.523+50T>A n.384+50T>A n.195-2530T>A n.195-5257T>A n.1113+50T>A c.763+50T>A (n.763+50T>A) c.583+50T>A (n.583+50T>A) n.1106+50T>A | gnomAD v4 |
1 | g.39847171T>C | CA1164144163 | TRIT1 | c.1006+49A>G (n.1006+49A>G) c.1898+49A>G (n.1898+49A>G) c.928+377A>G (n.928+377A>G) c.760+49A>G (n.760+49A>G) n.190+49A>G n.337A>G n.241+49A>G c.850+49A>G c.*428+49A>G (n.*428+49A>G) c.94+49A>G (n.94+49A>G) c.-140-2531A>G (n.-140-2531A>G) n.1022+49A>G n.880+49A>G n.876+49A>G n.872+49A>G n.763+49A>G n.640+49A>G n.636+49A>G n.497+49A>G n.523+49A>G n.384+49A>G n.195-2531A>G n.195-5258A>G n.1113+49A>G c.763+49A>G (n.763+49A>G) c.583+49A>G (n.583+49A>G) n.1106+49A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.39847171T= | CA1164144164 | TRIT1 | c.1006+49A= (n.1006+49A=) c.1898+49A= (n.1898+49A=) c.928+377A= (n.928+377A=) c.760+49A= (n.760+49A=) n.190+49A= n.337A= n.241+49A= c.850+49A= c.*428+49A= (n.*428+49A=) c.94+49A= (n.94+49A=) c.-140-2531A= (n.-140-2531A=) n.1022+49A= n.880+49A= n.876+49A= n.872+49A= n.763+49A= n.640+49A= n.636+49A= n.497+49A= n.523+49A= n.384+49A= n.195-2531A= n.195-5258A= n.1113+49A= c.763+49A= (n.763+49A=) c.583+49A= (n.583+49A=) n.1106+49A= | |
1 | g.39847171_39847175delinsTATTC | CA1164144161 | TRIT1 | c.1006+45_1006+49delinsGAATA (n.1006+45_1006+49delinsGAATA) c.1898+45_1898+49delinsGAATA (n.1898+45_1898+49delinsGAATA) c.928+373_928+377delinsGAATA (n.928+373_928+377delinsGAATA) c.760+45_760+49delinsGAATA (n.760+45_760+49delinsGAATA) n.190+45_190+49delinsGAATA n.333_337delinsGAATA n.241+45_241+49delinsGAATA c.850+45_850+49delinsGAATA c.*428+45_*428+49delinsGAATA (n.*428+45_*428+49delinsGAATA) c.94+45_94+49delinsGAATA (n.94+45_94+49delinsGAATA) c.-140-2535_-140-2531delinsGAATA (n.-140-2535_-140-2531delinsGAATA) n.1022+45_1022+49delinsGAATA n.880+45_880+49delinsGAATA n.876+45_876+49delinsGAATA n.872+45_872+49delinsGAATA n.763+45_763+49delinsGAATA n.640+45_640+49delinsGAATA n.636+45_636+49delinsGAATA n.497+45_497+49delinsGAATA n.523+45_523+49delinsGAATA n.384+45_384+49delinsGAATA n.195-2535_195-2531delinsGAATA n.195-5262_195-5258delinsGAATA n.1113+45_1113+49delinsGAATA c.763+45_763+49delinsGAATA (n.763+45_763+49delinsGAATA) c.583+45_583+49delinsGAATA (n.583+45_583+49delinsGAATA) n.1106+45_1106+49delinsGAATA | |
1 | g.39847172A= | CA1164144167 | TRIT1 | c.1006+48T= (n.1006+48T=) c.1898+48T= (n.1898+48T=) c.928+376T= (n.928+376T=) c.760+48T= (n.760+48T=) n.190+48T= n.336T= n.241+48T= c.850+48T= c.*428+48T= (n.*428+48T=) c.94+48T= (n.94+48T=) c.-140-2532T= (n.-140-2532T=) n.1022+48T= n.880+48T= n.876+48T= n.872+48T= n.763+48T= n.640+48T= n.636+48T= n.497+48T= n.523+48T= n.384+48T= n.195-2532T= n.195-5259T= n.1113+48T= c.763+48T= (n.763+48T=) c.583+48T= (n.583+48T=) n.1106+48T= | |
1 | g.39847172A>C | CA1164144165 | TRIT1 | c.1006+48T>G (n.1006+48T>G) c.1898+48T>G (n.1898+48T>G) c.928+376T>G (n.928+376T>G) c.760+48T>G (n.760+48T>G) n.190+48T>G n.336T>G n.241+48T>G c.850+48T>G c.*428+48T>G (n.*428+48T>G) c.94+48T>G (n.94+48T>G) c.-140-2532T>G (n.-140-2532T>G) n.1022+48T>G n.880+48T>G n.876+48T>G n.872+48T>G n.763+48T>G n.640+48T>G n.636+48T>G n.497+48T>G n.523+48T>G n.384+48T>G n.195-2532T>G n.195-5259T>G n.1113+48T>G c.763+48T>G (n.763+48T>G) c.583+48T>G (n.583+48T>G) n.1106+48T>G | dbSNP |
1 | g.39847172_39847175del | CA522401313 | TRIT1 | c.1006+45_1006+48del (n.1006+45_1006+48del) c.1898+45_1898+48del (n.1898+45_1898+48del) c.928+373_928+376del (n.928+373_928+376del) c.760+45_760+48del (n.760+45_760+48del) n.190+45_190+48del n.333_336del n.241+45_241+48del c.850+45_850+48del c.*428+45_*428+48del (n.*428+45_*428+48del) c.94+45_94+48del (n.94+45_94+48del) c.-140-2535_-140-2532del (n.-140-2535_-140-2532del) n.1022+45_1022+48del n.880+45_880+48del n.876+45_876+48del n.872+45_872+48del n.763+45_763+48del n.640+45_640+48del n.636+45_636+48del n.497+45_497+48del n.523+45_523+48del n.384+45_384+48del n.195-2535_195-2532del n.195-5262_195-5259del n.1113+45_1113+48del c.763+45_763+48del (n.763+45_763+48del) c.583+45_583+48del (n.583+45_583+48del) n.1106+45_1106+48del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.39847173T>A | CA787936 | TRIT1 | c.1006+47A>T (n.1006+47A>T) c.1898+47A>T (n.1898+47A>T) c.928+375A>T (n.928+375A>T) c.760+47A>T (n.760+47A>T) n.190+47A>T n.335A>T n.241+47A>T c.850+47A>T c.*428+47A>T (n.*428+47A>T) c.94+47A>T (n.94+47A>T) c.-140-2533A>T (n.-140-2533A>T) n.1022+47A>T n.880+47A>T n.876+47A>T n.872+47A>T n.763+47A>T n.640+47A>T n.636+47A>T n.497+47A>T n.523+47A>T n.384+47A>T n.195-2533A>T n.195-5260A>T n.1113+47A>T c.763+47A>T (n.763+47A>T) c.583+47A>T (n.583+47A>T) n.1106+47A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.39847173T>C | CA787935 | TRIT1 | c.1006+47A>G (n.1006+47A>G) c.1898+47A>G (n.1898+47A>G) c.928+375A>G (n.928+375A>G) c.760+47A>G (n.760+47A>G) n.190+47A>G n.335A>G n.241+47A>G c.850+47A>G c.*428+47A>G (n.*428+47A>G) c.94+47A>G (n.94+47A>G) c.-140-2533A>G (n.-140-2533A>G) n.1022+47A>G n.880+47A>G n.876+47A>G n.872+47A>G n.763+47A>G n.640+47A>G n.636+47A>G n.497+47A>G n.523+47A>G n.384+47A>G n.195-2533A>G n.195-5260A>G n.1113+47A>G c.763+47A>G (n.763+47A>G) c.583+47A>G (n.583+47A>G) n.1106+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.39847173T>G | CA2645075351 | TRIT1 | c.1006+47A>C (n.1006+47A>C) c.1898+47A>C (n.1898+47A>C) c.928+375A>C (n.928+375A>C) c.760+47A>C (n.760+47A>C) n.190+47A>C n.335A>C n.241+47A>C c.850+47A>C c.*428+47A>C (n.*428+47A>C) c.94+47A>C (n.94+47A>C) c.-140-2533A>C (n.-140-2533A>C) n.1022+47A>C n.880+47A>C n.876+47A>C n.872+47A>C n.763+47A>C n.640+47A>C n.636+47A>C n.497+47A>C n.523+47A>C n.384+47A>C n.195-2533A>C n.195-5260A>C n.1113+47A>C c.763+47A>C (n.763+47A>C) c.583+47A>C (n.583+47A>C) n.1106+47A>C | gnomAD v4 |
1 | g.39847173T= | CA1164144171 | TRIT1 | c.1006+47A= (n.1006+47A=) c.1898+47A= (n.1898+47A=) c.928+375A= (n.928+375A=) c.760+47A= (n.760+47A=) n.190+47A= n.335A= n.241+47A= c.850+47A= c.*428+47A= (n.*428+47A=) c.94+47A= (n.94+47A=) c.-140-2533A= (n.-140-2533A=) n.1022+47A= n.880+47A= n.876+47A= n.872+47A= n.763+47A= n.640+47A= n.636+47A= n.497+47A= n.523+47A= n.384+47A= n.195-2533A= n.195-5260A= n.1113+47A= c.763+47A= (n.763+47A=) c.583+47A= (n.583+47A=) n.1106+47A= | |
1 | g.39847176T>C | CA787937 | TRIT1 | c.1006+44A>G (n.1006+44A>G) c.1898+44A>G (n.1898+44A>G) c.928+372A>G (n.928+372A>G) c.760+44A>G (n.760+44A>G) n.190+44A>G n.332A>G n.241+44A>G c.850+44A>G c.*428+44A>G (n.*428+44A>G) c.94+44A>G (n.94+44A>G) c.-140-2536A>G (n.-140-2536A>G) n.1022+44A>G n.880+44A>G n.876+44A>G n.872+44A>G n.763+44A>G n.640+44A>G n.636+44A>G n.497+44A>G n.523+44A>G n.384+44A>G n.195-2536A>G n.195-5263A>G n.1113+44A>G c.763+44A>G (n.763+44A>G) c.583+44A>G (n.583+44A>G) n.1106+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.39847176T= | CA1145783713 | TRIT1 | c.1006+44A= (n.1006+44A=) c.1898+44A= (n.1898+44A=) c.928+372A= (n.928+372A=) c.760+44A= (n.760+44A=) n.190+44A= n.332A= n.241+44A= c.850+44A= c.*428+44A= (n.*428+44A=) c.94+44A= (n.94+44A=) c.-140-2536A= (n.-140-2536A=) n.1022+44A= n.880+44A= n.876+44A= n.872+44A= n.763+44A= n.640+44A= n.636+44A= n.497+44A= n.523+44A= n.384+44A= n.195-2536A= n.195-5263A= n.1113+44A= c.763+44A= (n.763+44A=) c.583+44A= (n.583+44A=) n.1106+44A= | |
1 | g.39847178T>C | CA787938 | TRIT1 | c.1006+42A>G (n.1006+42A>G) c.1898+42A>G (n.1898+42A>G) c.928+370A>G (n.928+370A>G) c.760+42A>G (n.760+42A>G) n.190+42A>G n.330A>G n.241+42A>G c.850+42A>G c.*428+42A>G (n.*428+42A>G) c.94+42A>G (n.94+42A>G) c.-140-2538A>G (n.-140-2538A>G) n.1022+42A>G n.880+42A>G n.876+42A>G n.872+42A>G n.763+42A>G n.640+42A>G n.636+42A>G n.497+42A>G n.523+42A>G n.384+42A>G n.195-2538A>G n.195-5265A>G n.1113+42A>G c.763+42A>G (n.763+42A>G) c.583+42A>G (n.583+42A>G) n.1106+42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.39847178T= | CA1164144174 | TRIT1 | c.1006+42A= (n.1006+42A=) c.1898+42A= (n.1898+42A=) c.928+370A= (n.928+370A=) c.760+42A= (n.760+42A=) n.190+42A= n.330A= n.241+42A= c.850+42A= c.*428+42A= (n.*428+42A=) c.94+42A= (n.94+42A=) c.-140-2538A= (n.-140-2538A=) n.1022+42A= n.880+42A= n.876+42A= n.872+42A= n.763+42A= n.640+42A= n.636+42A= n.497+42A= n.523+42A= n.384+42A= n.195-2538A= n.195-5265A= n.1113+42A= c.763+42A= (n.763+42A=) c.583+42A= (n.583+42A=) n.1106+42A= | |
1 | g.39847179T>G | CA2645075352 | TRIT1 | c.1006+41A>C (n.1006+41A>C) c.1898+41A>C (n.1898+41A>C) c.928+369A>C (n.928+369A>C) c.760+41A>C (n.760+41A>C) n.190+41A>C n.329A>C n.241+41A>C c.850+41A>C c.*428+41A>C (n.*428+41A>C) c.94+41A>C (n.94+41A>C) c.-140-2539A>C (n.-140-2539A>C) n.1022+41A>C n.880+41A>C n.876+41A>C n.872+41A>C n.763+41A>C n.640+41A>C n.636+41A>C n.497+41A>C n.523+41A>C n.384+41A>C n.195-2539A>C n.195-5266A>C n.1113+41A>C c.763+41A>C (n.763+41A>C) c.583+41A>C (n.583+41A>C) n.1106+41A>C | gnomAD v4 |
1 | g.39847180G>T | CA2645075353 | TRIT1 | c.1006+40C>A (n.1006+40C>A) c.1898+40C>A (n.1898+40C>A) c.928+368C>A (n.928+368C>A) c.760+40C>A (n.760+40C>A) n.190+40C>A n.328C>A n.241+40C>A c.850+40C>A c.*428+40C>A (n.*428+40C>A) c.94+40C>A (n.94+40C>A) c.-140-2540C>A (n.-140-2540C>A) n.1022+40C>A n.880+40C>A n.876+40C>A n.872+40C>A n.763+40C>A n.640+40C>A n.636+40C>A n.497+40C>A n.523+40C>A n.384+40C>A n.195-2540C>A n.195-5267C>A n.1113+40C>A c.763+40C>A (n.763+40C>A) c.583+40C>A (n.583+40C>A) n.1106+40C>A | gnomAD v4 |
1 | g.39847186A= | CA1164144175 | TRIT1 | c.1006+34T= (n.1006+34T=) c.1898+34T= (n.1898+34T=) c.928+362T= (n.928+362T=) c.760+34T= (n.760+34T=) n.190+34T= n.322T= n.241+34T= c.850+34T= c.*428+34T= (n.*428+34T=) c.94+34T= (n.94+34T=) c.-140-2546T= (n.-140-2546T=) n.1022+34T= n.880+34T= n.876+34T= n.872+34T= n.763+34T= n.640+34T= n.636+34T= n.497+34T= n.523+34T= n.384+34T= n.195-2546T= n.195-5273T= n.1113+34T= c.763+34T= (n.763+34T=) c.583+34T= (n.583+34T=) n.1106+34T= | |
1 | g.39847186A>G | CA522401314 | TRIT1 | c.1006+34T>C (n.1006+34T>C) c.1898+34T>C (n.1898+34T>C) c.928+362T>C (n.928+362T>C) c.760+34T>C (n.760+34T>C) n.190+34T>C n.322T>C n.241+34T>C c.850+34T>C c.*428+34T>C (n.*428+34T>C) c.94+34T>C (n.94+34T>C) c.-140-2546T>C (n.-140-2546T>C) n.1022+34T>C n.880+34T>C n.876+34T>C n.872+34T>C n.763+34T>C n.640+34T>C n.636+34T>C n.497+34T>C n.523+34T>C n.384+34T>C n.195-2546T>C n.195-5273T>C n.1113+34T>C c.763+34T>C (n.763+34T>C) c.583+34T>C (n.583+34T>C) n.1106+34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.39847186A>T | CA2645075354 | TRIT1 | c.1006+34T>A (n.1006+34T>A) c.1898+34T>A (n.1898+34T>A) c.928+362T>A (n.928+362T>A) c.760+34T>A (n.760+34T>A) n.190+34T>A n.322T>A n.241+34T>A c.850+34T>A c.*428+34T>A (n.*428+34T>A) c.94+34T>A (n.94+34T>A) c.-140-2546T>A (n.-140-2546T>A) n.1022+34T>A n.880+34T>A n.876+34T>A n.872+34T>A n.763+34T>A n.640+34T>A n.636+34T>A n.497+34T>A n.523+34T>A n.384+34T>A n.195-2546T>A n.195-5273T>A n.1113+34T>A c.763+34T>A (n.763+34T>A) c.583+34T>A (n.583+34T>A) n.1106+34T>A | gnomAD v4 |
1 | g.39847187G>T | CA2574328457 | TRIT1 | c.1006+33C>A (n.1006+33C>A) c.1898+33C>A (n.1898+33C>A) c.928+361C>A (n.928+361C>A) c.760+33C>A (n.760+33C>A) n.190+33C>A n.321C>A n.241+33C>A c.850+33C>A c.*428+33C>A (n.*428+33C>A) c.94+33C>A (n.94+33C>A) c.-140-2547C>A (n.-140-2547C>A) n.1022+33C>A n.880+33C>A n.876+33C>A n.872+33C>A n.763+33C>A n.640+33C>A n.636+33C>A n.497+33C>A n.523+33C>A n.384+33C>A n.195-2547C>A n.195-5274C>A n.1113+33C>A c.763+33C>A (n.763+33C>A) c.583+33C>A (n.583+33C>A) n.1106+33C>A | gnomAD v4 |
1 | g.39847190C>A | CA735704797 | TRIT1 | c.1006+30G>T (n.1006+30G>T) c.1898+30G>T (n.1898+30G>T) c.928+358G>T (n.928+358G>T) c.760+30G>T (n.760+30G>T) n.190+30G>T n.318G>T n.241+30G>T c.850+30G>T c.*428+30G>T (n.*428+30G>T) c.94+30G>T (n.94+30G>T) c.-140-2550G>T (n.-140-2550G>T) n.1022+30G>T n.880+30G>T n.876+30G>T n.872+30G>T n.763+30G>T n.640+30G>T n.636+30G>T n.497+30G>T n.523+30G>T n.384+30G>T n.195-2550G>T n.195-5277G>T n.1113+30G>T c.763+30G>T (n.763+30G>T) c.583+30G>T (n.583+30G>T) n.1106+30G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.39847190C= | CA1164144177 | TRIT1 | c.1006+30G= (n.1006+30G=) c.1898+30G= (n.1898+30G=) c.928+358G= (n.928+358G=) c.760+30G= (n.760+30G=) n.190+30G= n.318G= n.241+30G= c.850+30G= c.*428+30G= (n.*428+30G=) c.94+30G= (n.94+30G=) c.-140-2550G= (n.-140-2550G=) n.1022+30G= n.880+30G= n.876+30G= n.872+30G= n.763+30G= n.640+30G= n.636+30G= n.497+30G= n.523+30G= n.384+30G= n.195-2550G= n.195-5277G= n.1113+30G= c.763+30G= (n.763+30G=) c.583+30G= (n.583+30G=) n.1106+30G= | |
1 | g.39847191C= | CA1164144178 | TRIT1 | c.1006+29G= (n.1006+29G=) c.1898+29G= (n.1898+29G=) c.928+357G= (n.928+357G=) c.760+29G= (n.760+29G=) n.190+29G= n.317G= n.241+29G= c.850+29G= c.*428+29G= (n.*428+29G=) c.94+29G= (n.94+29G=) c.-140-2551G= (n.-140-2551G=) n.1022+29G= n.880+29G= n.876+29G= n.872+29G= n.763+29G= n.640+29G= n.636+29G= n.497+29G= n.523+29G= n.384+29G= n.195-2551G= n.195-5278G= n.1113+29G= c.763+29G= (n.763+29G=) c.583+29G= (n.583+29G=) n.1106+29G= | |
1 | g.39847191C>G | CA2645075355 | TRIT1 | c.1006+29G>C (n.1006+29G>C) c.1898+29G>C (n.1898+29G>C) c.928+357G>C (n.928+357G>C) c.760+29G>C (n.760+29G>C) n.190+29G>C n.317G>C n.241+29G>C c.850+29G>C c.*428+29G>C (n.*428+29G>C) c.94+29G>C (n.94+29G>C) c.-140-2551G>C (n.-140-2551G>C) n.1022+29G>C n.880+29G>C n.876+29G>C n.872+29G>C n.763+29G>C n.640+29G>C n.636+29G>C n.497+29G>C n.523+29G>C n.384+29G>C n.195-2551G>C n.195-5278G>C n.1113+29G>C c.763+29G>C (n.763+29G>C) c.583+29G>C (n.583+29G>C) n.1106+29G>C | gnomAD v4 |
1 | g.39847191C>T | CA20969751 | TRIT1 | c.1006+29G>A (n.1006+29G>A) c.1898+29G>A (n.1898+29G>A) c.928+357G>A (n.928+357G>A) c.760+29G>A (n.760+29G>A) n.190+29G>A n.317G>A n.241+29G>A c.850+29G>A c.*428+29G>A (n.*428+29G>A) c.94+29G>A (n.94+29G>A) c.-140-2551G>A (n.-140-2551G>A) n.1022+29G>A n.880+29G>A n.876+29G>A n.872+29G>A n.763+29G>A n.640+29G>A n.636+29G>A n.497+29G>A n.523+29G>A n.384+29G>A n.195-2551G>A n.195-5278G>A n.1113+29G>A c.763+29G>A (n.763+29G>A) c.583+29G>A (n.583+29G>A) n.1106+29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.39847192A= | CA1141167798 | TRIT1 | c.1006+28T= (n.1006+28T=) c.1898+28T= (n.1898+28T=) c.928+356T= (n.928+356T=) c.760+28T= (n.760+28T=) n.190+28T= n.316T= n.241+28T= c.850+28T= c.*428+28T= (n.*428+28T=) c.94+28T= (n.94+28T=) c.-140-2552T= (n.-140-2552T=) n.1022+28T= n.880+28T= n.876+28T= n.872+28T= n.763+28T= n.640+28T= n.636+28T= n.497+28T= n.523+28T= n.384+28T= n.195-2552T= n.195-5279T= n.1113+28T= c.763+28T= (n.763+28T=) c.583+28T= (n.583+28T=) n.1106+28T= | |
1 | g.39847192A>G | CA787939 | TRIT1 | c.1006+28T>C (n.1006+28T>C) c.1898+28T>C (n.1898+28T>C) c.928+356T>C (n.928+356T>C) c.760+28T>C (n.760+28T>C) n.190+28T>C n.316T>C n.241+28T>C c.850+28T>C c.*428+28T>C (n.*428+28T>C) c.94+28T>C (n.94+28T>C) c.-140-2552T>C (n.-140-2552T>C) n.1022+28T>C n.880+28T>C n.876+28T>C n.872+28T>C n.763+28T>C n.640+28T>C n.636+28T>C n.497+28T>C n.523+28T>C n.384+28T>C n.195-2552T>C n.195-5279T>C n.1113+28T>C c.763+28T>C (n.763+28T>C) c.583+28T>C (n.583+28T>C) n.1106+28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.39847193T>A | CA787942 | TRIT1 | c.1006+27A>T (n.1006+27A>T) c.1898+27A>T (n.1898+27A>T) c.928+355A>T (n.928+355A>T) c.760+27A>T (n.760+27A>T) n.190+27A>T n.315A>T n.241+27A>T c.850+27A>T c.*428+27A>T (n.*428+27A>T) c.94+27A>T (n.94+27A>T) c.-140-2553A>T (n.-140-2553A>T) n.1022+27A>T n.880+27A>T n.876+27A>T n.872+27A>T n.763+27A>T n.640+27A>T n.636+27A>T n.497+27A>T n.523+27A>T n.384+27A>T n.195-2553A>T n.195-5280A>T n.1113+27A>T c.763+27A>T (n.763+27A>T) c.583+27A>T (n.583+27A>T) n.1106+27A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.39847193T>C | CA787940 | TRIT1 | c.1006+27A>G (n.1006+27A>G) c.1898+27A>G (n.1898+27A>G) c.928+355A>G (n.928+355A>G) c.760+27A>G (n.760+27A>G) n.190+27A>G n.315A>G n.241+27A>G c.850+27A>G c.*428+27A>G (n.*428+27A>G) c.94+27A>G (n.94+27A>G) c.-140-2553A>G (n.-140-2553A>G) n.1022+27A>G n.880+27A>G n.876+27A>G n.872+27A>G n.763+27A>G n.640+27A>G n.636+27A>G n.497+27A>G n.523+27A>G n.384+27A>G n.195-2553A>G n.195-5280A>G n.1113+27A>G c.763+27A>G (n.763+27A>G) c.583+27A>G (n.583+27A>G) n.1106+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.39847193T= | CA1164144183 | TRIT1 | c.1006+27A= (n.1006+27A=) c.1898+27A= (n.1898+27A=) c.928+355A= (n.928+355A=) c.760+27A= (n.760+27A=) n.190+27A= n.315A= n.241+27A= c.850+27A= c.*428+27A= (n.*428+27A=) c.94+27A= (n.94+27A=) c.-140-2553A= (n.-140-2553A=) n.1022+27A= n.880+27A= n.876+27A= n.872+27A= n.763+27A= n.640+27A= n.636+27A= n.497+27A= n.523+27A= n.384+27A= n.195-2553A= n.195-5280A= n.1113+27A= c.763+27A= (n.763+27A=) c.583+27A= (n.583+27A=) n.1106+27A= | |
1 | g.39847193_39847194delinsTA | CA1164144185 | TRIT1 | c.1006+26_1006+27delinsTA (n.1006+26_1006+27delinsTA) c.1898+26_1898+27delinsTA (n.1898+26_1898+27delinsTA) c.928+354_928+355delinsTA (n.928+354_928+355delinsTA) c.760+26_760+27delinsTA (n.760+26_760+27delinsTA) n.190+26_190+27delinsTA n.314_315delinsTA n.241+26_241+27delinsTA c.850+26_850+27delinsTA c.*428+26_*428+27delinsTA (n.*428+26_*428+27delinsTA) c.94+26_94+27delinsTA (n.94+26_94+27delinsTA) c.-140-2554_-140-2553delinsTA (n.-140-2554_-140-2553delinsTA) n.1022+26_1022+27delinsTA n.880+26_880+27delinsTA n.876+26_876+27delinsTA n.872+26_872+27delinsTA n.763+26_763+27delinsTA n.640+26_640+27delinsTA n.636+26_636+27delinsTA n.497+26_497+27delinsTA n.523+26_523+27delinsTA n.384+26_384+27delinsTA n.195-2554_195-2553delinsTA n.195-5281_195-5280delinsTA n.1113+26_1113+27delinsTA c.763+26_763+27delinsTA (n.763+26_763+27delinsTA) c.583+26_583+27delinsTA (n.583+26_583+27delinsTA) n.1106+26_1106+27delinsTA | |
1 | g.39847194del | CA787941 | TRIT1 | c.1006+26del (n.1006+26del) c.1898+26del (n.1898+26del) c.928+354del (n.928+354del) c.760+26del (n.760+26del) n.190+26del n.314del n.241+26del c.850+26del c.*428+26del (n.*428+26del) c.94+26del (n.94+26del) c.-140-2554del (n.-140-2554del) n.1022+26del n.880+26del n.876+26del n.872+26del n.763+26del n.640+26del n.636+26del n.497+26del n.523+26del n.384+26del n.195-2554del n.195-5281del n.1113+26del c.763+26del (n.763+26del) c.583+26del (n.583+26del) n.1106+26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.39847194A>G | CA2645075356 | TRIT1 | c.1006+26T>C (n.1006+26T>C) c.1898+26T>C (n.1898+26T>C) c.928+354T>C (n.928+354T>C) c.760+26T>C (n.760+26T>C) n.190+26T>C n.314T>C n.241+26T>C c.850+26T>C c.*428+26T>C (n.*428+26T>C) c.94+26T>C (n.94+26T>C) c.-140-2554T>C (n.-140-2554T>C) n.1022+26T>C n.880+26T>C n.876+26T>C n.872+26T>C n.763+26T>C n.640+26T>C n.636+26T>C n.497+26T>C n.523+26T>C n.384+26T>C n.195-2554T>C n.195-5281T>C n.1113+26T>C c.763+26T>C (n.763+26T>C) c.583+26T>C (n.583+26T>C) n.1106+26T>C | gnomAD v4 |
1 | g.39847195G>A | CA787944 | TRIT1 | c.1006+25C>T (n.1006+25C>T) c.1898+25C>T (n.1898+25C>T) c.928+353C>T (n.928+353C>T) c.760+25C>T (n.760+25C>T) n.190+25C>T n.313C>T n.241+25C>T c.850+25C>T c.*428+25C>T (n.*428+25C>T) c.94+25C>T (n.94+25C>T) c.-140-2555C>T (n.-140-2555C>T) n.1022+25C>T n.880+25C>T n.876+25C>T n.872+25C>T n.763+25C>T n.640+25C>T n.636+25C>T n.497+25C>T n.523+25C>T n.384+25C>T n.195-2555C>T n.195-5282C>T n.1113+25C>T c.763+25C>T (n.763+25C>T) c.583+25C>T (n.583+25C>T) n.1106+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.39847195G>C | CA787943 | TRIT1 | c.1006+25C>G (n.1006+25C>G) c.1898+25C>G (n.1898+25C>G) c.928+353C>G (n.928+353C>G) c.760+25C>G (n.760+25C>G) n.190+25C>G n.313C>G n.241+25C>G c.850+25C>G c.*428+25C>G (n.*428+25C>G) c.94+25C>G (n.94+25C>G) c.-140-2555C>G (n.-140-2555C>G) n.1022+25C>G n.880+25C>G n.876+25C>G n.872+25C>G n.763+25C>G n.640+25C>G n.636+25C>G n.497+25C>G n.523+25C>G n.384+25C>G n.195-2555C>G n.195-5282C>G n.1113+25C>G c.763+25C>G (n.763+25C>G) c.583+25C>G (n.583+25C>G) n.1106+25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.39847195G= | CA1164144191 | TRIT1 | c.1006+25C= (n.1006+25C=) c.1898+25C= (n.1898+25C=) c.928+353C= (n.928+353C=) c.760+25C= (n.760+25C=) n.190+25C= n.313C= n.241+25C= c.850+25C= c.*428+25C= (n.*428+25C=) c.94+25C= (n.94+25C=) c.-140-2555C= (n.-140-2555C=) n.1022+25C= n.880+25C= n.876+25C= n.872+25C= n.763+25C= n.640+25C= n.636+25C= n.497+25C= n.523+25C= n.384+25C= n.195-2555C= n.195-5282C= n.1113+25C= c.763+25C= (n.763+25C=) c.583+25C= (n.583+25C=) n.1106+25C= | |
1 | g.39847195G>T | CA2645075357 | TRIT1 | c.1006+25C>A (n.1006+25C>A) c.1898+25C>A (n.1898+25C>A) c.928+353C>A (n.928+353C>A) c.760+25C>A (n.760+25C>A) n.190+25C>A n.313C>A n.241+25C>A c.850+25C>A c.*428+25C>A (n.*428+25C>A) c.94+25C>A (n.94+25C>A) c.-140-2555C>A (n.-140-2555C>A) n.1022+25C>A n.880+25C>A n.876+25C>A n.872+25C>A n.763+25C>A n.640+25C>A n.636+25C>A n.497+25C>A n.523+25C>A n.384+25C>A n.195-2555C>A n.195-5282C>A n.1113+25C>A c.763+25C>A (n.763+25C>A) c.583+25C>A (n.583+25C>A) n.1106+25C>A | gnomAD v4 |
1 | g.39847196G>A | CA20969768 | TRIT1 | c.1006+24C>T (n.1006+24C>T) c.1898+24C>T (n.1898+24C>T) c.928+352C>T (n.928+352C>T) c.760+24C>T (n.760+24C>T) n.190+24C>T n.312C>T n.241+24C>T c.850+24C>T c.*428+24C>T (n.*428+24C>T) c.94+24C>T (n.94+24C>T) c.-140-2556C>T (n.-140-2556C>T) n.1022+24C>T n.880+24C>T n.876+24C>T n.872+24C>T n.763+24C>T n.640+24C>T n.636+24C>T n.497+24C>T n.523+24C>T n.384+24C>T n.195-2556C>T n.195-5283C>T n.1113+24C>T c.763+24C>T (n.763+24C>T) c.583+24C>T (n.583+24C>T) n.1106+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.39847196G= | CA1164144194 | TRIT1 | c.1006+24C= (n.1006+24C=) c.1898+24C= (n.1898+24C=) c.928+352C= (n.928+352C=) c.760+24C= (n.760+24C=) n.190+24C= n.312C= n.241+24C= c.850+24C= c.*428+24C= (n.*428+24C=) c.94+24C= (n.94+24C=) c.-140-2556C= (n.-140-2556C=) n.1022+24C= n.880+24C= n.876+24C= n.872+24C= n.763+24C= n.640+24C= n.636+24C= n.497+24C= n.523+24C= n.384+24C= n.195-2556C= n.195-5283C= n.1113+24C= c.763+24C= (n.763+24C=) c.583+24C= (n.583+24C=) n.1106+24C= | |
1 | g.39847196G>T | CA2645075358 | TRIT1 | c.1006+24C>A (n.1006+24C>A) c.1898+24C>A (n.1898+24C>A) c.928+352C>A (n.928+352C>A) c.760+24C>A (n.760+24C>A) n.190+24C>A n.312C>A n.241+24C>A c.850+24C>A c.*428+24C>A (n.*428+24C>A) c.94+24C>A (n.94+24C>A) c.-140-2556C>A (n.-140-2556C>A) n.1022+24C>A n.880+24C>A n.876+24C>A n.872+24C>A n.763+24C>A n.640+24C>A n.636+24C>A n.497+24C>A n.523+24C>A n.384+24C>A n.195-2556C>A n.195-5283C>A n.1113+24C>A c.763+24C>A (n.763+24C>A) c.583+24C>A (n.583+24C>A) n.1106+24C>A | gnomAD v4 |
1 | g.39847197A= | CA1164144198 | TRIT1 | c.1006+23T= (n.1006+23T=) c.1898+23T= (n.1898+23T=) c.928+351T= (n.928+351T=) c.760+23T= (n.760+23T=) n.190+23T= n.311T= n.241+23T= c.850+23T= c.*428+23T= (n.*428+23T=) c.94+23T= (n.94+23T=) c.-140-2557T= (n.-140-2557T=) n.1022+23T= n.880+23T= n.876+23T= n.872+23T= n.763+23T= n.640+23T= n.636+23T= n.497+23T= n.523+23T= n.384+23T= n.195-2557T= n.195-5284T= n.1113+23T= c.763+23T= (n.763+23T=) c.583+23T= (n.583+23T=) n.1106+23T= | |
1 | g.39847197A>T | CA522401321 | TRIT1 | c.1006+23T>A (n.1006+23T>A) c.1898+23T>A (n.1898+23T>A) c.928+351T>A (n.928+351T>A) c.760+23T>A (n.760+23T>A) n.190+23T>A n.311T>A n.241+23T>A c.850+23T>A c.*428+23T>A (n.*428+23T>A) c.94+23T>A (n.94+23T>A) c.-140-2557T>A (n.-140-2557T>A) n.1022+23T>A n.880+23T>A n.876+23T>A n.872+23T>A n.763+23T>A n.640+23T>A n.636+23T>A n.497+23T>A n.523+23T>A n.384+23T>A n.195-2557T>A n.195-5284T>A n.1113+23T>A c.763+23T>A (n.763+23T>A) c.583+23T>A (n.583+23T>A) n.1106+23T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.39847198T>C | CA2645075359 | TRIT1 | c.1006+22A>G (n.1006+22A>G) c.1898+22A>G (n.1898+22A>G) c.928+350A>G (n.928+350A>G) c.760+22A>G (n.760+22A>G) n.190+22A>G n.310A>G n.241+22A>G c.850+22A>G c.*428+22A>G (n.*428+22A>G) c.94+22A>G (n.94+22A>G) c.-140-2558A>G (n.-140-2558A>G) n.1022+22A>G n.880+22A>G n.876+22A>G n.872+22A>G n.763+22A>G n.640+22A>G n.636+22A>G n.497+22A>G n.523+22A>G n.384+22A>G n.195-2558A>G n.195-5285A>G n.1113+22A>G c.763+22A>G (n.763+22A>G) c.583+22A>G (n.583+22A>G) n.1106+22A>G | gnomAD v4 |