Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.872+105A>T
n.763+105A>T
n.640+105A>T
n.636+105A>T
n.497+105A>T
n.523+105A>T
n.384+105A>T
n.195-2475A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.523+69C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.523+61A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847159T>GCA2645075347TRIT1c.1006+61A>C (n.1006+61A>C)
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n.1022+61A>C
n.880+61A>C
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n.872+61A>C
n.763+61A>C
n.640+61A>C
n.636+61A>C
n.497+61A>C
n.523+61A>C
n.384+61A>C
n.195-2519A>C
n.195-5246A>C
n.1113+61A>C
c.763+61A>C (n.763+61A>C)
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n.1106+61A>C
 gnomAD v4
1g.39847159T=CA1164144150TRIT1c.1006+61A= (n.1006+61A=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.39847170A>GCA787934TRIT1c.1006+50T>C (n.1006+50T>C)
c.1898+50T>C (n.1898+50T>C)
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c.*428+50T>C (n.*428+50T>C)
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c.-140-2530T>C (n.-140-2530T>C)
n.1022+50T>C
n.880+50T>C
n.876+50T>C
n.872+50T>C
n.763+50T>C
n.640+50T>C
n.636+50T>C
n.497+50T>C
n.523+50T>C
n.384+50T>C
n.195-2530T>C
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n.1113+50T>C
c.763+50T>C (n.763+50T>C)
c.583+50T>C (n.583+50T>C)
n.1106+50T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847170A>TCA2645075350TRIT1c.1006+50T>A (n.1006+50T>A)
c.1898+50T>A (n.1898+50T>A)
c.928+378T>A (n.928+378T>A)
c.760+50T>A (n.760+50T>A)
n.190+50T>A
n.338T>A
n.241+50T>A
c.850+50T>A
c.*428+50T>A (n.*428+50T>A)
c.94+50T>A (n.94+50T>A)
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n.763+50T>A
n.640+50T>A
n.636+50T>A
n.497+50T>A
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n.195-2530T>A
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c.763+50T>A (n.763+50T>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched