Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.640+143T>A
n.636+143T>A
n.497+143T>A
n.523+143T>A
n.384+143T>A
n.195-2437T>A
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n.1113+143T>A
c.763+143T>A (n.763+143T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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1g.39847089G>ACA2645075310TRIT1c.1006+131C>T (n.1006+131C>T)
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n.763+131C>T
n.640+131C>T
n.636+131C>T
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n.195-2449C>T
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 gnomAD v4
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c.94+131C= (n.94+131C=)
c.-140-2449C= (n.-140-2449C=)
n.1022+131C=
n.880+131C=
n.876+131C=
n.872+131C=
n.763+131C=
n.640+131C=
n.636+131C=
n.497+131C=
n.523+131C=
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n.195-2449C=
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1g.39847089G>TCA1164144104TRIT1c.1006+131C>A (n.1006+131C>A)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1106+126_1106+127insT
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.636+125G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.880+120T>A
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n.872+120T>A
n.763+120T>A
n.640+120T>A
n.636+120T>A
n.497+120T>A
n.523+120T>A
n.384+120T>A
n.195-2460T>A
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n.1113+120T>A
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n.1106+120T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1022+119C=
n.880+119C=
n.876+119C=
n.872+119C=
n.763+119C=
n.640+119C=
n.636+119C=
n.497+119C=
n.523+119C=
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n.195-2461C=
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n.1113+119C=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.763+62G>A
n.640+62G>A
n.636+62G>A
n.497+62G>A
n.523+62G>A
n.384+62G>A
n.195-2518G>A
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n.1113+62G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*428+61A>C (n.*428+61A>C)
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c.-140-2519A>C (n.-140-2519A>C)
n.1022+61A>C
n.880+61A>C
n.876+61A>C
n.872+61A>C
n.763+61A>C
n.640+61A>C
n.636+61A>C
n.497+61A>C
n.523+61A>C
n.384+61A>C
n.195-2519A>C
n.195-5246A>C
n.1113+61A>C
c.763+61A>C (n.763+61A>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched