| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 1 | g.39846989C>A | CA2645075196 | TRIT1 | c.1006+231G>T (n.1006+231G>T) c.1898+231G>T (n.1898+231G>T) c.928+559G>T (n.928+559G>T) c.760+231G>T (n.760+231G>T) n.190+231G>T n.241+231G>T c.850+231G>T c.*428+231G>T (n.*428+231G>T) c.94+231G>T (n.94+231G>T) c.-140-2349G>T (n.-140-2349G>T) n.1022+231G>T n.880+231G>T n.876+231G>T n.872+231G>T n.763+231G>T n.640+231G>T n.636+231G>T n.497+231G>T n.523+231G>T n.384+231G>T n.195-2349G>T n.195-5076G>T n.1113+231G>T c.763+231G>T (n.763+231G>T) c.583+231G>T (n.583+231G>T) n.1106+231G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.39846990C>A | CA2645075197 | TRIT1 | c.1006+230G>T (n.1006+230G>T) c.1898+230G>T (n.1898+230G>T) c.928+558G>T (n.928+558G>T) c.760+230G>T (n.760+230G>T) n.190+230G>T n.241+230G>T c.850+230G>T c.*428+230G>T (n.*428+230G>T) c.94+230G>T (n.94+230G>T) c.-140-2350G>T (n.-140-2350G>T) n.1022+230G>T n.880+230G>T n.876+230G>T n.872+230G>T n.763+230G>T n.640+230G>T n.636+230G>T n.497+230G>T n.523+230G>T n.384+230G>T n.195-2350G>T n.195-5077G>T n.1113+230G>T c.763+230G>T (n.763+230G>T) c.583+230G>T (n.583+230G>T) n.1106+230G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.39846990C>T | CA2645075198 | TRIT1 | c.1006+230G>A (n.1006+230G>A) c.1898+230G>A (n.1898+230G>A) c.928+558G>A (n.928+558G>A) c.760+230G>A (n.760+230G>A) n.190+230G>A n.241+230G>A c.850+230G>A c.*428+230G>A (n.*428+230G>A) c.94+230G>A (n.94+230G>A) c.-140-2350G>A (n.-140-2350G>A) n.1022+230G>A n.880+230G>A n.876+230G>A n.872+230G>A n.763+230G>A n.640+230G>A n.636+230G>A n.497+230G>A n.523+230G>A n.384+230G>A n.195-2350G>A n.195-5077G>A n.1113+230G>A c.763+230G>A (n.763+230G>A) c.583+230G>A (n.583+230G>A) n.1106+230G>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.39846991A>G | CA20969629 | TRIT1 | c.1006+229T>C (n.1006+229T>C) c.1898+229T>C (n.1898+229T>C) c.928+557T>C (n.928+557T>C) c.760+229T>C (n.760+229T>C) n.190+229T>C n.241+229T>C c.850+229T>C c.*428+229T>C (n.*428+229T>C) c.94+229T>C (n.94+229T>C) c.-140-2351T>C (n.-140-2351T>C) n.1022+229T>C n.880+229T>C n.876+229T>C n.872+229T>C n.763+229T>C n.640+229T>C n.636+229T>C n.497+229T>C n.523+229T>C n.384+229T>C n.195-2351T>C n.195-5078T>C n.1113+229T>C c.763+229T>C (n.763+229T>C) c.583+229T>C (n.583+229T>C) n.1106+229T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39846991A>T | CA20969625 | TRIT1 | c.1006+229T>A (n.1006+229T>A) c.1898+229T>A (n.1898+229T>A) c.928+557T>A (n.928+557T>A) c.760+229T>A (n.760+229T>A) n.190+229T>A n.241+229T>A c.850+229T>A c.*428+229T>A (n.*428+229T>A) c.94+229T>A (n.94+229T>A) c.-140-2351T>A (n.-140-2351T>A) n.1022+229T>A n.880+229T>A n.876+229T>A n.872+229T>A n.763+229T>A n.640+229T>A n.636+229T>A n.497+229T>A n.523+229T>A n.384+229T>A n.195-2351T>A n.195-5078T>A n.1113+229T>A c.763+229T>A (n.763+229T>A) c.583+229T>A (n.583+229T>A) n.1106+229T>A | dbSNP |
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| 1 | g.39846998C>A | CA2645075203 | TRIT1 | c.1006+222G>T (n.1006+222G>T) c.1898+222G>T (n.1898+222G>T) c.928+550G>T (n.928+550G>T) c.760+222G>T (n.760+222G>T) n.190+222G>T n.241+222G>T c.850+222G>T c.*428+222G>T (n.*428+222G>T) c.94+222G>T (n.94+222G>T) c.-140-2358G>T (n.-140-2358G>T) n.1022+222G>T n.880+222G>T n.876+222G>T n.872+222G>T n.763+222G>T n.640+222G>T n.636+222G>T n.497+222G>T n.523+222G>T n.384+222G>T n.195-2358G>T n.195-5085G>T n.1113+222G>T c.763+222G>T (n.763+222G>T) c.583+222G>T (n.583+222G>T) n.1106+222G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847001G>T | CA2563093079 | TRIT1 | c.1006+219C>A (n.1006+219C>A) c.1898+219C>A (n.1898+219C>A) c.928+547C>A (n.928+547C>A) c.760+219C>A (n.760+219C>A) n.190+219C>A n.241+219C>A c.850+219C>A c.*428+219C>A (n.*428+219C>A) c.94+219C>A (n.94+219C>A) c.-140-2361C>A (n.-140-2361C>A) n.1022+219C>A n.880+219C>A n.876+219C>A n.872+219C>A n.763+219C>A n.640+219C>A n.636+219C>A n.497+219C>A n.523+219C>A n.384+219C>A n.195-2361C>A n.195-5088C>A n.1113+219C>A c.763+219C>A (n.763+219C>A) c.583+219C>A (n.583+219C>A) n.1106+219C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847002G>A | CA20969631 | TRIT1 | c.1006+218C>T (n.1006+218C>T) c.1898+218C>T (n.1898+218C>T) c.928+546C>T (n.928+546C>T) c.760+218C>T (n.760+218C>T) n.190+218C>T n.241+218C>T c.850+218C>T c.*428+218C>T (n.*428+218C>T) c.94+218C>T (n.94+218C>T) c.-140-2362C>T (n.-140-2362C>T) n.1022+218C>T n.880+218C>T n.876+218C>T n.872+218C>T n.763+218C>T n.640+218C>T n.636+218C>T n.497+218C>T n.523+218C>T n.384+218C>T n.195-2362C>T n.195-5089C>T n.1113+218C>T c.763+218C>T (n.763+218C>T) c.583+218C>T (n.583+218C>T) n.1106+218C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847002G>C | CA1000849833 | TRIT1 | c.1006+218C>G (n.1006+218C>G) c.1898+218C>G (n.1898+218C>G) c.928+546C>G (n.928+546C>G) c.760+218C>G (n.760+218C>G) n.190+218C>G n.241+218C>G c.850+218C>G c.*428+218C>G (n.*428+218C>G) c.94+218C>G (n.94+218C>G) c.-140-2362C>G (n.-140-2362C>G) n.1022+218C>G n.880+218C>G n.876+218C>G n.872+218C>G n.763+218C>G n.640+218C>G n.636+218C>G n.497+218C>G n.523+218C>G n.384+218C>G n.195-2362C>G n.195-5089C>G n.1113+218C>G c.763+218C>G (n.763+218C>G) c.583+218C>G (n.583+218C>G) n.1106+218C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847002G= | CA1164144027 | TRIT1 | c.1006+218C= (n.1006+218C=) c.1898+218C= (n.1898+218C=) c.928+546C= (n.928+546C=) c.760+218C= (n.760+218C=) n.190+218C= n.241+218C= c.850+218C= c.*428+218C= (n.*428+218C=) c.94+218C= (n.94+218C=) c.-140-2362C= (n.-140-2362C=) n.1022+218C= n.880+218C= n.876+218C= n.872+218C= n.763+218C= n.640+218C= n.636+218C= n.497+218C= n.523+218C= n.384+218C= n.195-2362C= n.195-5089C= n.1113+218C= c.763+218C= (n.763+218C=) c.583+218C= (n.583+218C=) n.1106+218C= | |
| 1 | g.39847002G>T | CA2645075204 | TRIT1 | c.1006+218C>A (n.1006+218C>A) c.1898+218C>A (n.1898+218C>A) c.928+546C>A (n.928+546C>A) c.760+218C>A (n.760+218C>A) n.190+218C>A n.241+218C>A c.850+218C>A c.*428+218C>A (n.*428+218C>A) c.94+218C>A (n.94+218C>A) c.-140-2362C>A (n.-140-2362C>A) n.1022+218C>A n.880+218C>A n.876+218C>A n.872+218C>A n.763+218C>A n.640+218C>A n.636+218C>A n.497+218C>A n.523+218C>A n.384+218C>A n.195-2362C>A n.195-5089C>A n.1113+218C>A c.763+218C>A (n.763+218C>A) c.583+218C>A (n.583+218C>A) n.1106+218C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847003C>A | CA2645075205 | TRIT1 | c.1006+217G>T (n.1006+217G>T) c.1898+217G>T (n.1898+217G>T) c.928+545G>T (n.928+545G>T) c.760+217G>T (n.760+217G>T) n.190+217G>T n.241+217G>T c.850+217G>T c.*428+217G>T (n.*428+217G>T) c.94+217G>T (n.94+217G>T) c.-140-2363G>T (n.-140-2363G>T) n.1022+217G>T n.880+217G>T n.876+217G>T n.872+217G>T n.763+217G>T n.640+217G>T n.636+217G>T n.497+217G>T n.523+217G>T n.384+217G>T n.195-2363G>T n.195-5090G>T n.1113+217G>T c.763+217G>T (n.763+217G>T) c.583+217G>T (n.583+217G>T) n.1106+217G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847004A= | CA1164144029 | TRIT1 | c.1006+216T= (n.1006+216T=) c.1898+216T= (n.1898+216T=) c.928+544T= (n.928+544T=) c.760+216T= (n.760+216T=) n.190+216T= n.241+216T= c.850+216T= c.*428+216T= (n.*428+216T=) c.94+216T= (n.94+216T=) c.-140-2364T= (n.-140-2364T=) n.1022+216T= n.880+216T= n.876+216T= n.872+216T= n.763+216T= n.640+216T= n.636+216T= n.497+216T= n.523+216T= n.384+216T= n.195-2364T= n.195-5091T= n.1113+216T= c.763+216T= (n.763+216T=) c.583+216T= (n.583+216T=) n.1106+216T= | |
| 1 | g.39847004A>G | CA1164144030 | TRIT1 | c.1006+216T>C (n.1006+216T>C) c.1898+216T>C (n.1898+216T>C) c.928+544T>C (n.928+544T>C) c.760+216T>C (n.760+216T>C) n.190+216T>C n.241+216T>C c.850+216T>C c.*428+216T>C (n.*428+216T>C) c.94+216T>C (n.94+216T>C) c.-140-2364T>C (n.-140-2364T>C) n.1022+216T>C n.880+216T>C n.876+216T>C n.872+216T>C n.763+216T>C n.640+216T>C n.636+216T>C n.497+216T>C n.523+216T>C n.384+216T>C n.195-2364T>C n.195-5091T>C n.1113+216T>C c.763+216T>C (n.763+216T>C) c.583+216T>C (n.583+216T>C) n.1106+216T>C | dbSNP |
| 1 | g.39847004_39847005insCTAAATTTGGT | CA2510743974 | TRIT1 | c.1006+215_1006+216insACCAAATTTAG (n.1006+215_1006+216insACCAAATTTAG) c.1898+215_1898+216insACCAAATTTAG (n.1898+215_1898+216insACCAAATTTAG) c.928+543_928+544insACCAAATTTAG (n.928+543_928+544insACCAAATTTAG) c.760+215_760+216insACCAAATTTAG (n.760+215_760+216insACCAAATTTAG) n.190+215_190+216insACCAAATTTAG n.241+215_241+216insACCAAATTTAG c.850+215_850+216insACCAAATTTAG c.*428+215_*428+216insACCAAATTTAG (n.*428+215_*428+216insACCAAATTTAG) c.94+215_94+216insACCAAATTTAG (n.94+215_94+216insACCAAATTTAG) c.-140-2365_-140-2364insACCAAATTTAG (n.-140-2365_-140-2364insACCAAATTTAG) n.1022+215_1022+216insACCAAATTTAG n.880+215_880+216insACCAAATTTAG n.876+215_876+216insACCAAATTTAG n.872+215_872+216insACCAAATTTAG n.763+215_763+216insACCAAATTTAG n.640+215_640+216insACCAAATTTAG n.636+215_636+216insACCAAATTTAG n.497+215_497+216insACCAAATTTAG n.523+215_523+216insACCAAATTTAG n.384+215_384+216insACCAAATTTAG n.195-2365_195-2364insACCAAATTTAG n.195-5092_195-5091insACCAAATTTAG n.1113+215_1113+216insACCAAATTTAG c.763+215_763+216insACCAAATTTAG (n.763+215_763+216insACCAAATTTAG) c.583+215_583+216insACCAAATTTAG (n.583+215_583+216insACCAAATTTAG) n.1106+215_1106+216insACCAAATTTAG | |
| 1 | g.39847005G>T | CA2645075206 | TRIT1 | c.1006+215C>A (n.1006+215C>A) c.1898+215C>A (n.1898+215C>A) c.928+543C>A (n.928+543C>A) c.760+215C>A (n.760+215C>A) n.190+215C>A n.241+215C>A c.850+215C>A c.*428+215C>A (n.*428+215C>A) c.94+215C>A (n.94+215C>A) c.-140-2365C>A (n.-140-2365C>A) n.1022+215C>A n.880+215C>A n.876+215C>A n.872+215C>A n.763+215C>A n.640+215C>A n.636+215C>A n.497+215C>A n.523+215C>A n.384+215C>A n.195-2365C>A n.195-5092C>A n.1113+215C>A c.763+215C>A (n.763+215C>A) c.583+215C>A (n.583+215C>A) n.1106+215C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847006A>G | CA2645075207 | TRIT1 | c.1006+214T>C (n.1006+214T>C) c.1898+214T>C (n.1898+214T>C) c.928+542T>C (n.928+542T>C) c.760+214T>C (n.760+214T>C) n.190+214T>C n.241+214T>C c.850+214T>C c.*428+214T>C (n.*428+214T>C) c.94+214T>C (n.94+214T>C) c.-140-2366T>C (n.-140-2366T>C) n.1022+214T>C n.880+214T>C n.876+214T>C n.872+214T>C n.763+214T>C n.640+214T>C n.636+214T>C n.497+214T>C n.523+214T>C n.384+214T>C n.195-2366T>C n.195-5093T>C n.1113+214T>C c.763+214T>C (n.763+214T>C) c.583+214T>C (n.583+214T>C) n.1106+214T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847007del | CA2568956028 | TRIT1 | c.1006+214del (n.1006+214del) c.1898+214del (n.1898+214del) c.928+542del (n.928+542del) c.760+214del (n.760+214del) n.190+214del n.241+214del c.850+214del c.*428+214del (n.*428+214del) c.94+214del (n.94+214del) c.-140-2366del (n.-140-2366del) n.1022+214del n.880+214del n.876+214del n.872+214del n.763+214del n.640+214del n.636+214del n.497+214del n.523+214del n.384+214del n.195-2366del n.195-5093del n.1113+214del c.763+214del (n.763+214del) c.583+214del (n.583+214del) n.1106+214del | |
| 1 | g.39847007A>C | CA2743285336 | TRIT1 | c.1006+213T>G (n.1006+213T>G) c.1898+213T>G (n.1898+213T>G) c.928+541T>G (n.928+541T>G) c.760+213T>G (n.760+213T>G) n.190+213T>G n.241+213T>G c.850+213T>G c.*428+213T>G (n.*428+213T>G) c.94+213T>G (n.94+213T>G) c.-140-2367T>G (n.-140-2367T>G) n.1022+213T>G n.880+213T>G n.876+213T>G n.872+213T>G n.763+213T>G n.640+213T>G n.636+213T>G n.497+213T>G n.523+213T>G n.384+213T>G n.195-2367T>G n.195-5094T>G n.1113+213T>G c.763+213T>G (n.763+213T>G) c.583+213T>G (n.583+213T>G) n.1106+213T>G | |
| 1 | g.39847008G>C | CA2645075208 | TRIT1 | c.1006+212C>G (n.1006+212C>G) c.1898+212C>G (n.1898+212C>G) c.928+540C>G (n.928+540C>G) c.760+212C>G (n.760+212C>G) n.190+212C>G n.241+212C>G c.850+212C>G c.*428+212C>G (n.*428+212C>G) c.94+212C>G (n.94+212C>G) c.-140-2368C>G (n.-140-2368C>G) n.1022+212C>G n.880+212C>G n.876+212C>G n.872+212C>G n.763+212C>G n.640+212C>G n.636+212C>G n.497+212C>G n.523+212C>G n.384+212C>G n.195-2368C>G n.195-5095C>G n.1113+212C>G c.763+212C>G (n.763+212C>G) c.583+212C>G (n.583+212C>G) n.1106+212C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847008G>T | CA2645075209 | TRIT1 | c.1006+212C>A (n.1006+212C>A) c.1898+212C>A (n.1898+212C>A) c.928+540C>A (n.928+540C>A) c.760+212C>A (n.760+212C>A) n.190+212C>A n.241+212C>A c.850+212C>A c.*428+212C>A (n.*428+212C>A) c.94+212C>A (n.94+212C>A) c.-140-2368C>A (n.-140-2368C>A) n.1022+212C>A n.880+212C>A n.876+212C>A n.872+212C>A n.763+212C>A n.640+212C>A n.636+212C>A n.497+212C>A n.523+212C>A n.384+212C>A n.195-2368C>A n.195-5095C>A n.1113+212C>A c.763+212C>A (n.763+212C>A) c.583+212C>A (n.583+212C>A) n.1106+212C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847009G>A | CA2645075210 | TRIT1 | c.1006+211C>T (n.1006+211C>T) c.1898+211C>T (n.1898+211C>T) c.928+539C>T (n.928+539C>T) c.760+211C>T (n.760+211C>T) n.190+211C>T n.241+211C>T c.850+211C>T c.*428+211C>T (n.*428+211C>T) c.94+211C>T (n.94+211C>T) c.-140-2369C>T (n.-140-2369C>T) n.1022+211C>T n.880+211C>T n.876+211C>T n.872+211C>T n.763+211C>T n.640+211C>T n.636+211C>T n.497+211C>T n.523+211C>T n.384+211C>T n.195-2369C>T n.195-5096C>T n.1113+211C>T c.763+211C>T (n.763+211C>T) c.583+211C>T (n.583+211C>T) n.1106+211C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847009G= | CA1142923350 | TRIT1 | c.1006+211C= (n.1006+211C=) c.1898+211C= (n.1898+211C=) c.928+539C= (n.928+539C=) c.760+211C= (n.760+211C=) n.190+211C= n.241+211C= c.850+211C= c.*428+211C= (n.*428+211C=) c.94+211C= (n.94+211C=) c.-140-2369C= (n.-140-2369C=) n.1022+211C= n.880+211C= n.876+211C= n.872+211C= n.763+211C= n.640+211C= n.636+211C= n.497+211C= n.523+211C= n.384+211C= n.195-2369C= n.195-5096C= n.1113+211C= c.763+211C= (n.763+211C=) c.583+211C= (n.583+211C=) n.1106+211C= | |
| 1 | g.39847009G>T | CA20969634 | TRIT1 | c.1006+211C>A (n.1006+211C>A) c.1898+211C>A (n.1898+211C>A) c.928+539C>A (n.928+539C>A) c.760+211C>A (n.760+211C>A) n.190+211C>A n.241+211C>A c.850+211C>A c.*428+211C>A (n.*428+211C>A) c.94+211C>A (n.94+211C>A) c.-140-2369C>A (n.-140-2369C>A) n.1022+211C>A n.880+211C>A n.876+211C>A n.872+211C>A n.763+211C>A n.640+211C>A n.636+211C>A n.497+211C>A n.523+211C>A n.384+211C>A n.195-2369C>A n.195-5096C>A n.1113+211C>A c.763+211C>A (n.763+211C>A) c.583+211C>A (n.583+211C>A) n.1106+211C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847010C>A | CA2645075211 | TRIT1 | c.1006+210G>T (n.1006+210G>T) c.1898+210G>T (n.1898+210G>T) c.928+538G>T (n.928+538G>T) c.760+210G>T (n.760+210G>T) n.190+210G>T n.241+210G>T c.850+210G>T c.*428+210G>T (n.*428+210G>T) c.94+210G>T (n.94+210G>T) c.-140-2370G>T (n.-140-2370G>T) n.1022+210G>T n.880+210G>T n.876+210G>T n.872+210G>T n.763+210G>T n.640+210G>T n.636+210G>T n.497+210G>T n.523+210G>T n.384+210G>T n.195-2370G>T n.195-5097G>T n.1113+210G>T c.763+210G>T (n.763+210G>T) c.583+210G>T (n.583+210G>T) n.1106+210G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847010C>T | CA2645075212 | TRIT1 | c.1006+210G>A (n.1006+210G>A) c.1898+210G>A (n.1898+210G>A) c.928+538G>A (n.928+538G>A) c.760+210G>A (n.760+210G>A) n.190+210G>A n.241+210G>A c.850+210G>A c.*428+210G>A (n.*428+210G>A) c.94+210G>A (n.94+210G>A) c.-140-2370G>A (n.-140-2370G>A) n.1022+210G>A n.880+210G>A n.876+210G>A n.872+210G>A n.763+210G>A n.640+210G>A n.636+210G>A n.497+210G>A n.523+210G>A n.384+210G>A n.195-2370G>A n.195-5097G>A n.1113+210G>A c.763+210G>A (n.763+210G>A) c.583+210G>A (n.583+210G>A) n.1106+210G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847012G>T | CA2645075213 | TRIT1 | c.1006+208C>A (n.1006+208C>A) c.1898+208C>A (n.1898+208C>A) c.928+536C>A (n.928+536C>A) c.760+208C>A (n.760+208C>A) n.190+208C>A n.241+208C>A c.850+208C>A c.*428+208C>A (n.*428+208C>A) c.94+208C>A (n.94+208C>A) c.-140-2372C>A (n.-140-2372C>A) n.1022+208C>A n.880+208C>A n.876+208C>A n.872+208C>A n.763+208C>A n.640+208C>A n.636+208C>A n.497+208C>A n.523+208C>A n.384+208C>A n.195-2372C>A n.195-5099C>A n.1113+208C>A c.763+208C>A (n.763+208C>A) c.583+208C>A (n.583+208C>A) n.1106+208C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847013A= | CA1164144033 | TRIT1 | c.1006+207T= (n.1006+207T=) c.1898+207T= (n.1898+207T=) c.928+535T= (n.928+535T=) c.760+207T= (n.760+207T=) n.190+207T= n.241+207T= c.850+207T= c.*428+207T= (n.*428+207T=) c.94+207T= (n.94+207T=) c.-140-2373T= (n.-140-2373T=) n.1022+207T= n.880+207T= n.876+207T= n.872+207T= n.763+207T= n.640+207T= n.636+207T= n.497+207T= n.523+207T= n.384+207T= n.195-2373T= n.195-5100T= n.1113+207T= c.763+207T= (n.763+207T=) c.583+207T= (n.583+207T=) n.1106+207T= | |
| 1 | g.39847013A>C | CA20969637 | TRIT1 | c.1006+207T>G (n.1006+207T>G) c.1898+207T>G (n.1898+207T>G) c.928+535T>G (n.928+535T>G) c.760+207T>G (n.760+207T>G) n.190+207T>G n.241+207T>G c.850+207T>G c.*428+207T>G (n.*428+207T>G) c.94+207T>G (n.94+207T>G) c.-140-2373T>G (n.-140-2373T>G) n.1022+207T>G n.880+207T>G n.876+207T>G n.872+207T>G n.763+207T>G n.640+207T>G n.636+207T>G n.497+207T>G n.523+207T>G n.384+207T>G n.195-2373T>G n.195-5100T>G n.1113+207T>G c.763+207T>G (n.763+207T>G) c.583+207T>G (n.583+207T>G) n.1106+207T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.39847014C>A | CA2645075214 | TRIT1 | c.1006+206G>T (n.1006+206G>T) c.1898+206G>T (n.1898+206G>T) c.928+534G>T (n.928+534G>T) c.760+206G>T (n.760+206G>T) n.190+206G>T n.241+206G>T c.850+206G>T c.*428+206G>T (n.*428+206G>T) c.94+206G>T (n.94+206G>T) c.-140-2374G>T (n.-140-2374G>T) n.1022+206G>T n.880+206G>T n.876+206G>T n.872+206G>T n.763+206G>T n.640+206G>T n.636+206G>T n.497+206G>T n.523+206G>T n.384+206G>T n.195-2374G>T n.195-5101G>T n.1113+206G>T c.763+206G>T (n.763+206G>T) c.583+206G>T (n.583+206G>T) n.1106+206G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847014C>T | CA2645075215 | TRIT1 | c.1006+206G>A (n.1006+206G>A) c.1898+206G>A (n.1898+206G>A) c.928+534G>A (n.928+534G>A) c.760+206G>A (n.760+206G>A) n.190+206G>A n.241+206G>A c.850+206G>A c.*428+206G>A (n.*428+206G>A) c.94+206G>A (n.94+206G>A) c.-140-2374G>A (n.-140-2374G>A) n.1022+206G>A n.880+206G>A n.876+206G>A n.872+206G>A n.763+206G>A n.640+206G>A n.636+206G>A n.497+206G>A n.523+206G>A n.384+206G>A n.195-2374G>A n.195-5101G>A n.1113+206G>A c.763+206G>A (n.763+206G>A) c.583+206G>A (n.583+206G>A) n.1106+206G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847015T>G | CA2645075216 | TRIT1 | c.1006+205A>C (n.1006+205A>C) c.1898+205A>C (n.1898+205A>C) c.928+533A>C (n.928+533A>C) c.760+205A>C (n.760+205A>C) n.190+205A>C n.241+205A>C c.850+205A>C c.*428+205A>C (n.*428+205A>C) c.94+205A>C (n.94+205A>C) c.-140-2375A>C (n.-140-2375A>C) n.1022+205A>C n.880+205A>C n.876+205A>C n.872+205A>C n.763+205A>C n.640+205A>C n.636+205A>C n.497+205A>C n.523+205A>C n.384+205A>C n.195-2375A>C n.195-5102A>C n.1113+205A>C c.763+205A>C (n.763+205A>C) c.583+205A>C (n.583+205A>C) n.1106+205A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847016C>A | CA1164144036 | TRIT1 | c.1006+204G>T (n.1006+204G>T) c.1898+204G>T (n.1898+204G>T) c.928+532G>T (n.928+532G>T) c.760+204G>T (n.760+204G>T) n.190+204G>T n.241+204G>T c.850+204G>T c.*428+204G>T (n.*428+204G>T) c.94+204G>T (n.94+204G>T) c.-140-2376G>T (n.-140-2376G>T) n.1022+204G>T n.880+204G>T n.876+204G>T n.872+204G>T n.763+204G>T n.640+204G>T n.636+204G>T n.497+204G>T n.523+204G>T n.384+204G>T n.195-2376G>T n.195-5103G>T n.1113+204G>T c.763+204G>T (n.763+204G>T) c.583+204G>T (n.583+204G>T) n.1106+204G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.39847016C= | CA1164144037 | TRIT1 | c.1006+204G= (n.1006+204G=) c.1898+204G= (n.1898+204G=) c.928+532G= (n.928+532G=) c.760+204G= (n.760+204G=) n.190+204G= n.241+204G= c.850+204G= c.*428+204G= (n.*428+204G=) c.94+204G= (n.94+204G=) c.-140-2376G= (n.-140-2376G=) n.1022+204G= n.880+204G= n.876+204G= n.872+204G= n.763+204G= n.640+204G= n.636+204G= n.497+204G= n.523+204G= n.384+204G= n.195-2376G= n.195-5103G= n.1113+204G= c.763+204G= (n.763+204G=) c.583+204G= (n.583+204G=) n.1106+204G= | |
| 1 | g.39847016C>G | CA2645075217 | TRIT1 | c.1006+204G>C (n.1006+204G>C) c.1898+204G>C (n.1898+204G>C) c.928+532G>C (n.928+532G>C) c.760+204G>C (n.760+204G>C) n.190+204G>C n.241+204G>C c.850+204G>C c.*428+204G>C (n.*428+204G>C) c.94+204G>C (n.94+204G>C) c.-140-2376G>C (n.-140-2376G>C) n.1022+204G>C n.880+204G>C n.876+204G>C n.872+204G>C n.763+204G>C n.640+204G>C n.636+204G>C n.497+204G>C n.523+204G>C n.384+204G>C n.195-2376G>C n.195-5103G>C n.1113+204G>C c.763+204G>C (n.763+204G>C) c.583+204G>C (n.583+204G>C) n.1106+204G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847017C>A | CA2645075218 | TRIT1 | c.1006+203G>T (n.1006+203G>T) c.1898+203G>T (n.1898+203G>T) c.928+531G>T (n.928+531G>T) c.760+203G>T (n.760+203G>T) n.190+203G>T n.241+203G>T c.850+203G>T c.*428+203G>T (n.*428+203G>T) c.94+203G>T (n.94+203G>T) c.-140-2377G>T (n.-140-2377G>T) n.1022+203G>T n.880+203G>T n.876+203G>T n.872+203G>T n.763+203G>T n.640+203G>T n.636+203G>T n.497+203G>T n.523+203G>T n.384+203G>T n.195-2377G>T n.195-5104G>T n.1113+203G>T c.763+203G>T (n.763+203G>T) c.583+203G>T (n.583+203G>T) n.1106+203G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847017C>T | CA2645075219 | TRIT1 | c.1006+203G>A (n.1006+203G>A) c.1898+203G>A (n.1898+203G>A) c.928+531G>A (n.928+531G>A) c.760+203G>A (n.760+203G>A) n.190+203G>A n.241+203G>A c.850+203G>A c.*428+203G>A (n.*428+203G>A) c.94+203G>A (n.94+203G>A) c.-140-2377G>A (n.-140-2377G>A) n.1022+203G>A n.880+203G>A n.876+203G>A n.872+203G>A n.763+203G>A n.640+203G>A n.636+203G>A n.497+203G>A n.523+203G>A n.384+203G>A n.195-2377G>A n.195-5104G>A n.1113+203G>A c.763+203G>A (n.763+203G>A) c.583+203G>A (n.583+203G>A) n.1106+203G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847018T>A | CA1000849836 | TRIT1 | c.1006+202A>T (n.1006+202A>T) c.1898+202A>T (n.1898+202A>T) c.928+530A>T (n.928+530A>T) c.760+202A>T (n.760+202A>T) n.190+202A>T n.241+202A>T c.850+202A>T c.*428+202A>T (n.*428+202A>T) c.94+202A>T (n.94+202A>T) c.-140-2378A>T (n.-140-2378A>T) n.1022+202A>T n.880+202A>T n.876+202A>T n.872+202A>T n.763+202A>T n.640+202A>T n.636+202A>T n.497+202A>T n.523+202A>T n.384+202A>T n.195-2378A>T n.195-5105A>T n.1113+202A>T c.763+202A>T (n.763+202A>T) c.583+202A>T (n.583+202A>T) n.1106+202A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847018T>C | CA2645075220 | TRIT1 | c.1006+202A>G (n.1006+202A>G) c.1898+202A>G (n.1898+202A>G) c.928+530A>G (n.928+530A>G) c.760+202A>G (n.760+202A>G) n.190+202A>G n.241+202A>G c.850+202A>G c.*428+202A>G (n.*428+202A>G) c.94+202A>G (n.94+202A>G) c.-140-2378A>G (n.-140-2378A>G) n.1022+202A>G n.880+202A>G n.876+202A>G n.872+202A>G n.763+202A>G n.640+202A>G n.636+202A>G n.497+202A>G n.523+202A>G n.384+202A>G n.195-2378A>G n.195-5105A>G n.1113+202A>G c.763+202A>G (n.763+202A>G) c.583+202A>G (n.583+202A>G) n.1106+202A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847019C>A | CA2743285337 | TRIT1 | c.1006+201G>T (n.1006+201G>T) c.1898+201G>T (n.1898+201G>T) c.928+529G>T (n.928+529G>T) c.760+201G>T (n.760+201G>T) n.190+201G>T n.241+201G>T c.850+201G>T c.*428+201G>T (n.*428+201G>T) c.94+201G>T (n.94+201G>T) c.-140-2379G>T (n.-140-2379G>T) n.1022+201G>T n.880+201G>T n.876+201G>T n.872+201G>T n.763+201G>T n.640+201G>T n.636+201G>T n.497+201G>T n.523+201G>T n.384+201G>T n.195-2379G>T n.195-5106G>T n.1113+201G>T c.763+201G>T (n.763+201G>T) c.583+201G>T (n.583+201G>T) n.1106+201G>T | |
| 1 | g.39847019C>T | CA2743285338 | TRIT1 | c.1006+201G>A (n.1006+201G>A) c.1898+201G>A (n.1898+201G>A) c.928+529G>A (n.928+529G>A) c.760+201G>A (n.760+201G>A) n.190+201G>A n.241+201G>A c.850+201G>A c.*428+201G>A (n.*428+201G>A) c.94+201G>A (n.94+201G>A) c.-140-2379G>A (n.-140-2379G>A) n.1022+201G>A n.880+201G>A n.876+201G>A n.872+201G>A n.763+201G>A n.640+201G>A n.636+201G>A n.497+201G>A n.523+201G>A n.384+201G>A n.195-2379G>A n.195-5106G>A n.1113+201G>A c.763+201G>A (n.763+201G>A) c.583+201G>A (n.583+201G>A) n.1106+201G>A | |
| 1 | g.39847020A= | CA1164144038 | TRIT1 | c.1006+200T= (n.1006+200T=) c.1898+200T= (n.1898+200T=) c.928+528T= (n.928+528T=) c.760+200T= (n.760+200T=) n.190+200T= n.241+200T= c.850+200T= c.*428+200T= (n.*428+200T=) c.94+200T= (n.94+200T=) c.-140-2380T= (n.-140-2380T=) n.1022+200T= n.880+200T= n.876+200T= n.872+200T= n.763+200T= n.640+200T= n.636+200T= n.497+200T= n.523+200T= n.384+200T= n.195-2380T= n.195-5107T= n.1113+200T= c.763+200T= (n.763+200T=) c.583+200T= (n.583+200T=) n.1106+200T= | |
| 1 | g.39847020A>C | CA1000849843 | TRIT1 | c.1006+200T>G (n.1006+200T>G) c.1898+200T>G (n.1898+200T>G) c.928+528T>G (n.928+528T>G) c.760+200T>G (n.760+200T>G) n.190+200T>G n.241+200T>G c.850+200T>G c.*428+200T>G (n.*428+200T>G) c.94+200T>G (n.94+200T>G) c.-140-2380T>G (n.-140-2380T>G) n.1022+200T>G n.880+200T>G n.876+200T>G n.872+200T>G n.763+200T>G n.640+200T>G n.636+200T>G n.497+200T>G n.523+200T>G n.384+200T>G n.195-2380T>G n.195-5107T>G n.1113+200T>G c.763+200T>G (n.763+200T>G) c.583+200T>G (n.583+200T>G) n.1106+200T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847020A>G | CA735704685 | TRIT1 | c.1006+200T>C (n.1006+200T>C) c.1898+200T>C (n.1898+200T>C) c.928+528T>C (n.928+528T>C) c.760+200T>C (n.760+200T>C) n.190+200T>C n.241+200T>C c.850+200T>C c.*428+200T>C (n.*428+200T>C) c.94+200T>C (n.94+200T>C) c.-140-2380T>C (n.-140-2380T>C) n.1022+200T>C n.880+200T>C n.876+200T>C n.872+200T>C n.763+200T>C n.640+200T>C n.636+200T>C n.497+200T>C n.523+200T>C n.384+200T>C n.195-2380T>C n.195-5107T>C n.1113+200T>C c.763+200T>C (n.763+200T>C) c.583+200T>C (n.583+200T>C) n.1106+200T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847020A>T | CA2645075221 | TRIT1 | c.1006+200T>A (n.1006+200T>A) c.1898+200T>A (n.1898+200T>A) c.928+528T>A (n.928+528T>A) c.760+200T>A (n.760+200T>A) n.190+200T>A n.241+200T>A c.850+200T>A c.*428+200T>A (n.*428+200T>A) c.94+200T>A (n.94+200T>A) c.-140-2380T>A (n.-140-2380T>A) n.1022+200T>A n.880+200T>A n.876+200T>A n.872+200T>A n.763+200T>A n.640+200T>A n.636+200T>A n.497+200T>A n.523+200T>A n.384+200T>A n.195-2380T>A n.195-5107T>A n.1113+200T>A c.763+200T>A (n.763+200T>A) c.583+200T>A (n.583+200T>A) n.1106+200T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847021A>C | CA2645075222 | TRIT1 | c.1006+199T>G (n.1006+199T>G) c.1898+199T>G (n.1898+199T>G) c.928+527T>G (n.928+527T>G) c.760+199T>G (n.760+199T>G) n.190+199T>G n.241+199T>G c.850+199T>G c.*428+199T>G (n.*428+199T>G) c.94+199T>G (n.94+199T>G) c.-140-2381T>G (n.-140-2381T>G) n.1022+199T>G n.880+199T>G n.876+199T>G n.872+199T>G n.763+199T>G n.640+199T>G n.636+199T>G n.497+199T>G n.523+199T>G n.384+199T>G n.195-2381T>G n.195-5108T>G n.1113+199T>G c.763+199T>G (n.763+199T>G) c.583+199T>G (n.583+199T>G) n.1106+199T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847021A>G | CA2645075223 | TRIT1 | c.1006+199T>C (n.1006+199T>C) c.1898+199T>C (n.1898+199T>C) c.928+527T>C (n.928+527T>C) c.760+199T>C (n.760+199T>C) n.190+199T>C n.241+199T>C c.850+199T>C c.*428+199T>C (n.*428+199T>C) c.94+199T>C (n.94+199T>C) c.-140-2381T>C (n.-140-2381T>C) n.1022+199T>C n.880+199T>C n.876+199T>C n.872+199T>C n.763+199T>C n.640+199T>C n.636+199T>C n.497+199T>C n.523+199T>C n.384+199T>C n.195-2381T>C n.195-5108T>C n.1113+199T>C c.763+199T>C (n.763+199T>C) c.583+199T>C (n.583+199T>C) n.1106+199T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847021A>T | CA2645075224 | TRIT1 | c.1006+199T>A (n.1006+199T>A) c.1898+199T>A (n.1898+199T>A) c.928+527T>A (n.928+527T>A) c.760+199T>A (n.760+199T>A) n.190+199T>A n.241+199T>A c.850+199T>A c.*428+199T>A (n.*428+199T>A) c.94+199T>A (n.94+199T>A) c.-140-2381T>A (n.-140-2381T>A) n.1022+199T>A n.880+199T>A n.876+199T>A n.872+199T>A n.763+199T>A n.640+199T>A n.636+199T>A n.497+199T>A n.523+199T>A n.384+199T>A n.195-2381T>A n.195-5108T>A n.1113+199T>A c.763+199T>A (n.763+199T>A) c.583+199T>A (n.583+199T>A) n.1106+199T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847022T>C | CA20969641 | TRIT1 | c.1006+198A>G (n.1006+198A>G) c.1898+198A>G (n.1898+198A>G) c.928+526A>G (n.928+526A>G) c.760+198A>G (n.760+198A>G) n.190+198A>G n.241+198A>G c.850+198A>G c.*428+198A>G (n.*428+198A>G) c.94+198A>G (n.94+198A>G) c.-140-2382A>G (n.-140-2382A>G) n.1022+198A>G n.880+198A>G n.876+198A>G n.872+198A>G n.763+198A>G n.640+198A>G n.636+198A>G n.497+198A>G n.523+198A>G n.384+198A>G n.195-2382A>G n.195-5109A>G n.1113+198A>G c.763+198A>G (n.763+198A>G) c.583+198A>G (n.583+198A>G) n.1106+198A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847022T>G | CA2645075225 | TRIT1 | c.1006+198A>C (n.1006+198A>C) c.1898+198A>C (n.1898+198A>C) c.928+526A>C (n.928+526A>C) c.760+198A>C (n.760+198A>C) n.190+198A>C n.241+198A>C c.850+198A>C c.*428+198A>C (n.*428+198A>C) c.94+198A>C (n.94+198A>C) c.-140-2382A>C (n.-140-2382A>C) n.1022+198A>C n.880+198A>C n.876+198A>C n.872+198A>C n.763+198A>C n.640+198A>C n.636+198A>C n.497+198A>C n.523+198A>C n.384+198A>C n.195-2382A>C n.195-5109A>C n.1113+198A>C c.763+198A>C (n.763+198A>C) c.583+198A>C (n.583+198A>C) n.1106+198A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847022T= | CA1143346126 | TRIT1 | c.1006+198A= (n.1006+198A=) c.1898+198A= (n.1898+198A=) c.928+526A= (n.928+526A=) c.760+198A= (n.760+198A=) n.190+198A= n.241+198A= c.850+198A= c.*428+198A= (n.*428+198A=) c.94+198A= (n.94+198A=) c.-140-2382A= (n.-140-2382A=) n.1022+198A= n.880+198A= n.876+198A= n.872+198A= n.763+198A= n.640+198A= n.636+198A= n.497+198A= n.523+198A= n.384+198A= n.195-2382A= n.195-5109A= n.1113+198A= c.763+198A= (n.763+198A=) c.583+198A= (n.583+198A=) n.1106+198A= | |
| 1 | g.39847023G>A | CA2645075227 | TRIT1 | c.1006+197C>T (n.1006+197C>T) c.1898+197C>T (n.1898+197C>T) c.928+525C>T (n.928+525C>T) c.760+197C>T (n.760+197C>T) n.190+197C>T n.241+197C>T c.850+197C>T c.*428+197C>T (n.*428+197C>T) c.94+197C>T (n.94+197C>T) c.-140-2383C>T (n.-140-2383C>T) n.1022+197C>T n.880+197C>T n.876+197C>T n.872+197C>T n.763+197C>T n.640+197C>T n.636+197C>T n.497+197C>T n.523+197C>T n.384+197C>T n.195-2383C>T n.195-5110C>T n.1113+197C>T c.763+197C>T (n.763+197C>T) c.583+197C>T (n.583+197C>T) n.1106+197C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847023G>T | CA2645075226 | TRIT1 | c.1006+197C>A (n.1006+197C>A) c.1898+197C>A (n.1898+197C>A) c.928+525C>A (n.928+525C>A) c.760+197C>A (n.760+197C>A) n.190+197C>A n.241+197C>A c.850+197C>A c.*428+197C>A (n.*428+197C>A) c.94+197C>A (n.94+197C>A) c.-140-2383C>A (n.-140-2383C>A) n.1022+197C>A n.880+197C>A n.876+197C>A n.872+197C>A n.763+197C>A n.640+197C>A n.636+197C>A n.497+197C>A n.523+197C>A n.384+197C>A n.195-2383C>A n.195-5110C>A n.1113+197C>A c.763+197C>A (n.763+197C>A) c.583+197C>A (n.583+197C>A) n.1106+197C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847024C>A | CA2645075228 | TRIT1 | c.1006+196G>T (n.1006+196G>T) c.1898+196G>T (n.1898+196G>T) c.928+524G>T (n.928+524G>T) c.760+196G>T (n.760+196G>T) n.190+196G>T n.241+196G>T c.850+196G>T c.*428+196G>T (n.*428+196G>T) c.94+196G>T (n.94+196G>T) c.-140-2384G>T (n.-140-2384G>T) n.1022+196G>T n.880+196G>T n.876+196G>T n.872+196G>T n.763+196G>T n.640+196G>T n.636+196G>T n.497+196G>T n.523+196G>T n.384+196G>T n.195-2384G>T n.195-5111G>T n.1113+196G>T c.763+196G>T (n.763+196G>T) c.583+196G>T (n.583+196G>T) n.1106+196G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847024C>T | CA2645075229 | TRIT1 | c.1006+196G>A (n.1006+196G>A) c.1898+196G>A (n.1898+196G>A) c.928+524G>A (n.928+524G>A) c.760+196G>A (n.760+196G>A) n.190+196G>A n.241+196G>A c.850+196G>A c.*428+196G>A (n.*428+196G>A) c.94+196G>A (n.94+196G>A) c.-140-2384G>A (n.-140-2384G>A) n.1022+196G>A n.880+196G>A n.876+196G>A n.872+196G>A n.763+196G>A n.640+196G>A n.636+196G>A n.497+196G>A n.523+196G>A n.384+196G>A n.195-2384G>A n.195-5111G>A n.1113+196G>A c.763+196G>A (n.763+196G>A) c.583+196G>A (n.583+196G>A) n.1106+196G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847025A>C | CA2645075230 | TRIT1 | c.1006+195T>G (n.1006+195T>G) c.1898+195T>G (n.1898+195T>G) c.928+523T>G (n.928+523T>G) c.760+195T>G (n.760+195T>G) n.190+195T>G n.241+195T>G c.850+195T>G c.*428+195T>G (n.*428+195T>G) c.94+195T>G (n.94+195T>G) c.-140-2385T>G (n.-140-2385T>G) n.1022+195T>G n.880+195T>G n.876+195T>G n.872+195T>G n.763+195T>G n.640+195T>G n.636+195T>G n.497+195T>G n.523+195T>G n.384+195T>G n.195-2385T>G n.195-5112T>G n.1113+195T>G c.763+195T>G (n.763+195T>G) c.583+195T>G (n.583+195T>G) n.1106+195T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847026A>C | CA2645075231 | TRIT1 | c.1006+194T>G (n.1006+194T>G) c.1898+194T>G (n.1898+194T>G) c.928+522T>G (n.928+522T>G) c.760+194T>G (n.760+194T>G) n.190+194T>G n.241+194T>G c.850+194T>G c.*428+194T>G (n.*428+194T>G) c.94+194T>G (n.94+194T>G) c.-140-2386T>G (n.-140-2386T>G) n.1022+194T>G n.880+194T>G n.876+194T>G n.872+194T>G n.763+194T>G n.640+194T>G n.636+194T>G n.497+194T>G n.523+194T>G n.384+194T>G n.195-2386T>G n.195-5113T>G n.1113+194T>G c.763+194T>G (n.763+194T>G) c.583+194T>G (n.583+194T>G) n.1106+194T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847026A>G | CA2645075232 | TRIT1 | c.1006+194T>C (n.1006+194T>C) c.1898+194T>C (n.1898+194T>C) c.928+522T>C (n.928+522T>C) c.760+194T>C (n.760+194T>C) n.190+194T>C n.241+194T>C c.850+194T>C c.*428+194T>C (n.*428+194T>C) c.94+194T>C (n.94+194T>C) c.-140-2386T>C (n.-140-2386T>C) n.1022+194T>C n.880+194T>C n.876+194T>C n.872+194T>C n.763+194T>C n.640+194T>C n.636+194T>C n.497+194T>C n.523+194T>C n.384+194T>C n.195-2386T>C n.195-5113T>C n.1113+194T>C c.763+194T>C (n.763+194T>C) c.583+194T>C (n.583+194T>C) n.1106+194T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847027A= | CA1164144040 | TRIT1 | c.1006+193T= (n.1006+193T=) c.1898+193T= (n.1898+193T=) c.928+521T= (n.928+521T=) c.760+193T= (n.760+193T=) n.190+193T= n.241+193T= c.850+193T= c.*428+193T= (n.*428+193T=) c.94+193T= (n.94+193T=) c.-140-2387T= (n.-140-2387T=) n.1022+193T= n.880+193T= n.876+193T= n.872+193T= n.763+193T= n.640+193T= n.636+193T= n.497+193T= n.523+193T= n.384+193T= n.195-2387T= n.195-5114T= n.1113+193T= c.763+193T= (n.763+193T=) c.583+193T= (n.583+193T=) n.1106+193T= | |
| 1 | g.39847027A>C | CA2645075233 | TRIT1 | c.1006+193T>G (n.1006+193T>G) c.1898+193T>G (n.1898+193T>G) c.928+521T>G (n.928+521T>G) c.760+193T>G (n.760+193T>G) n.190+193T>G n.241+193T>G c.850+193T>G c.*428+193T>G (n.*428+193T>G) c.94+193T>G (n.94+193T>G) c.-140-2387T>G (n.-140-2387T>G) n.1022+193T>G n.880+193T>G n.876+193T>G n.872+193T>G n.763+193T>G n.640+193T>G n.636+193T>G n.497+193T>G n.523+193T>G n.384+193T>G n.195-2387T>G n.195-5114T>G n.1113+193T>G c.763+193T>G (n.763+193T>G) c.583+193T>G (n.583+193T>G) n.1106+193T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847027A>G | CA2743285339 | TRIT1 | c.1006+193T>C (n.1006+193T>C) c.1898+193T>C (n.1898+193T>C) c.928+521T>C (n.928+521T>C) c.760+193T>C (n.760+193T>C) n.190+193T>C n.241+193T>C c.850+193T>C c.*428+193T>C (n.*428+193T>C) c.94+193T>C (n.94+193T>C) c.-140-2387T>C (n.-140-2387T>C) n.1022+193T>C n.880+193T>C n.876+193T>C n.872+193T>C n.763+193T>C n.640+193T>C n.636+193T>C n.497+193T>C n.523+193T>C n.384+193T>C n.195-2387T>C n.195-5114T>C n.1113+193T>C c.763+193T>C (n.763+193T>C) c.583+193T>C (n.583+193T>C) n.1106+193T>C | |
| 1 | g.39847027A>T | CA20969645 | TRIT1 | c.1006+193T>A (n.1006+193T>A) c.1898+193T>A (n.1898+193T>A) c.928+521T>A (n.928+521T>A) c.760+193T>A (n.760+193T>A) n.190+193T>A n.241+193T>A c.850+193T>A c.*428+193T>A (n.*428+193T>A) c.94+193T>A (n.94+193T>A) c.-140-2387T>A (n.-140-2387T>A) n.1022+193T>A n.880+193T>A n.876+193T>A n.872+193T>A n.763+193T>A n.640+193T>A n.636+193T>A n.497+193T>A n.523+193T>A n.384+193T>A n.195-2387T>A n.195-5114T>A n.1113+193T>A c.763+193T>A (n.763+193T>A) c.583+193T>A (n.583+193T>A) n.1106+193T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.39847028T= | CA1164144041 | TRIT1 | c.1006+192A= (n.1006+192A=) c.1898+192A= (n.1898+192A=) c.928+520A= (n.928+520A=) c.760+192A= (n.760+192A=) n.190+192A= n.241+192A= c.850+192A= c.*428+192A= (n.*428+192A=) c.94+192A= (n.94+192A=) c.-140-2388A= (n.-140-2388A=) n.1022+192A= n.880+192A= n.876+192A= n.872+192A= n.763+192A= n.640+192A= n.636+192A= n.497+192A= n.523+192A= n.384+192A= n.195-2388A= n.195-5115A= n.1113+192A= c.763+192A= (n.763+192A=) c.583+192A= (n.583+192A=) n.1106+192A= | |
| 1 | g.39847029A= | CA1164144043 | TRIT1 | c.1006+191T= (n.1006+191T=) c.1898+191T= (n.1898+191T=) c.928+519T= (n.928+519T=) c.760+191T= (n.760+191T=) n.190+191T= n.241+191T= c.850+191T= c.*428+191T= (n.*428+191T=) c.94+191T= (n.94+191T=) c.-140-2389T= (n.-140-2389T=) n.1022+191T= n.880+191T= n.876+191T= n.872+191T= n.763+191T= n.640+191T= n.636+191T= n.497+191T= n.523+191T= n.384+191T= n.195-2389T= n.195-5116T= n.1113+191T= c.763+191T= (n.763+191T=) c.583+191T= (n.583+191T=) n.1106+191T= | |
| 1 | g.39847029A>T | CA1164144045 | TRIT1 | c.1006+191T>A (n.1006+191T>A) c.1898+191T>A (n.1898+191T>A) c.928+519T>A (n.928+519T>A) c.760+191T>A (n.760+191T>A) n.190+191T>A n.241+191T>A c.850+191T>A c.*428+191T>A (n.*428+191T>A) c.94+191T>A (n.94+191T>A) c.-140-2389T>A (n.-140-2389T>A) n.1022+191T>A n.880+191T>A n.876+191T>A n.872+191T>A n.763+191T>A n.640+191T>A n.636+191T>A n.497+191T>A n.523+191T>A n.384+191T>A n.195-2389T>A n.195-5116T>A n.1113+191T>A c.763+191T>A (n.763+191T>A) c.583+191T>A (n.583+191T>A) n.1106+191T>A | dbSNP |
| 1 | g.39847030del | CA2645075235 | TRIT1 | c.1006+191del (n.1006+191del) c.1898+191del (n.1898+191del) c.928+519del (n.928+519del) c.760+191del (n.760+191del) n.190+191del n.241+191del c.850+191del c.*428+191del (n.*428+191del) c.94+191del (n.94+191del) c.-140-2389del (n.-140-2389del) n.1022+191del n.880+191del n.876+191del n.872+191del n.763+191del n.640+191del n.636+191del n.497+191del n.523+191del n.384+191del n.195-2389del n.195-5116del n.1113+191del c.763+191del (n.763+191del) c.583+191del (n.583+191del) n.1106+191del | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847029_39847034delinsAATTTT | CA1164144044 | TRIT1 | c.1006+186_1006+191delinsAAAATT (n.1006+186_1006+191delinsAAAATT) c.1898+186_1898+191delinsAAAATT (n.1898+186_1898+191delinsAAAATT) c.928+514_928+519delinsAAAATT (n.928+514_928+519delinsAAAATT) c.760+186_760+191delinsAAAATT (n.760+186_760+191delinsAAAATT) n.190+186_190+191delinsAAAATT n.241+186_241+191delinsAAAATT c.850+186_850+191delinsAAAATT c.*428+186_*428+191delinsAAAATT (n.*428+186_*428+191delinsAAAATT) c.94+186_94+191delinsAAAATT (n.94+186_94+191delinsAAAATT) c.-140-2394_-140-2389delinsAAAATT (n.-140-2394_-140-2389delinsAAAATT) n.1022+186_1022+191delinsAAAATT n.880+186_880+191delinsAAAATT n.876+186_876+191delinsAAAATT n.872+186_872+191delinsAAAATT n.763+186_763+191delinsAAAATT n.640+186_640+191delinsAAAATT n.636+186_636+191delinsAAAATT n.497+186_497+191delinsAAAATT n.523+186_523+191delinsAAAATT n.384+186_384+191delinsAAAATT n.195-2394_195-2389delinsAAAATT n.195-5121_195-5116delinsAAAATT n.1113+186_1113+191delinsAAAATT c.763+186_763+191delinsAAAATT (n.763+186_763+191delinsAAAATT) c.583+186_583+191delinsAAAATT (n.583+186_583+191delinsAAAATT) n.1106+186_1106+191delinsAAAATT | |
| 1 | g.39847029_39847030insT | CA2645075236 | TRIT1 | c.1006+190_1006+191insA (n.1006+190_1006+191insA) c.1898+190_1898+191insA (n.1898+190_1898+191insA) c.928+518_928+519insA (n.928+518_928+519insA) c.760+190_760+191insA (n.760+190_760+191insA) n.190+190_190+191insA n.241+190_241+191insA c.850+190_850+191insA c.*428+190_*428+191insA (n.*428+190_*428+191insA) c.94+190_94+191insA (n.94+190_94+191insA) c.-140-2390_-140-2389insA (n.-140-2390_-140-2389insA) n.1022+190_1022+191insA n.880+190_880+191insA n.876+190_876+191insA n.872+190_872+191insA n.763+190_763+191insA n.640+190_640+191insA n.636+190_636+191insA n.497+190_497+191insA n.523+190_523+191insA n.384+190_384+191insA n.195-2390_195-2389insA n.195-5117_195-5116insA n.1113+190_1113+191insA c.763+190_763+191insA (n.763+190_763+191insA) c.583+190_583+191insA (n.583+190_583+191insA) n.1106+190_1106+191insA | gnomAD v4 |
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| 1 | g.39847030A>C | CA2743285340 | TRIT1 | c.1006+190T>G (n.1006+190T>G) c.1898+190T>G (n.1898+190T>G) c.928+518T>G (n.928+518T>G) c.760+190T>G (n.760+190T>G) n.190+190T>G n.241+190T>G c.850+190T>G c.*428+190T>G (n.*428+190T>G) c.94+190T>G (n.94+190T>G) c.-140-2390T>G (n.-140-2390T>G) n.1022+190T>G n.880+190T>G n.876+190T>G n.872+190T>G n.763+190T>G n.640+190T>G n.636+190T>G n.497+190T>G n.523+190T>G n.384+190T>G n.195-2390T>G n.195-5117T>G n.1113+190T>G c.763+190T>G (n.763+190T>G) c.583+190T>G (n.583+190T>G) n.1106+190T>G | |
| 1 | g.39847030A>T | CA735704693 | TRIT1 | c.1006+190T>A (n.1006+190T>A) c.1898+190T>A (n.1898+190T>A) c.928+518T>A (n.928+518T>A) c.760+190T>A (n.760+190T>A) n.190+190T>A n.241+190T>A c.850+190T>A c.*428+190T>A (n.*428+190T>A) c.94+190T>A (n.94+190T>A) c.-140-2390T>A (n.-140-2390T>A) n.1022+190T>A n.880+190T>A n.876+190T>A n.872+190T>A n.763+190T>A n.640+190T>A n.636+190T>A n.497+190T>A n.523+190T>A n.384+190T>A n.195-2390T>A n.195-5117T>A n.1113+190T>A c.763+190T>A (n.763+190T>A) c.583+190T>A (n.583+190T>A) n.1106+190T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.39847030_39847034del | CA1164144046 | TRIT1 | c.1006+186_1006+190del (n.1006+186_1006+190del) c.1898+186_1898+190del (n.1898+186_1898+190del) c.928+514_928+518del (n.928+514_928+518del) c.760+186_760+190del (n.760+186_760+190del) n.190+186_190+190del n.241+186_241+190del c.850+186_850+190del c.*428+186_*428+190del (n.*428+186_*428+190del) c.94+186_94+190del (n.94+186_94+190del) c.-140-2394_-140-2390del (n.-140-2394_-140-2390del) n.1022+186_1022+190del n.880+186_880+190del n.876+186_876+190del n.872+186_872+190del n.763+186_763+190del n.640+186_640+190del n.636+186_636+190del n.497+186_497+190del n.523+186_523+190del n.384+186_384+190del n.195-2394_195-2390del n.195-5121_195-5117del n.1113+186_1113+190del c.763+186_763+190del (n.763+186_763+190del) c.583+186_583+190del (n.583+186_583+190del) n.1106+186_1106+190del | dbSNP |
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| 1 | g.39847031T>A | CA20969650 | TRIT1 | c.1006+189A>T (n.1006+189A>T) c.1898+189A>T (n.1898+189A>T) c.928+517A>T (n.928+517A>T) c.760+189A>T (n.760+189A>T) n.190+189A>T n.241+189A>T c.850+189A>T c.*428+189A>T (n.*428+189A>T) c.94+189A>T (n.94+189A>T) c.-140-2391A>T (n.-140-2391A>T) n.1022+189A>T n.880+189A>T n.876+189A>T n.872+189A>T n.763+189A>T n.640+189A>T n.636+189A>T n.497+189A>T n.523+189A>T n.384+189A>T n.195-2391A>T n.195-5118A>T n.1113+189A>T c.763+189A>T (n.763+189A>T) c.583+189A>T (n.583+189A>T) n.1106+189A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847031T= | CA1164144054 | TRIT1 | c.1006+189A= (n.1006+189A=) c.1898+189A= (n.1898+189A=) c.928+517A= (n.928+517A=) c.760+189A= (n.760+189A=) n.190+189A= n.241+189A= c.850+189A= c.*428+189A= (n.*428+189A=) c.94+189A= (n.94+189A=) c.-140-2391A= (n.-140-2391A=) n.1022+189A= n.880+189A= n.876+189A= n.872+189A= n.763+189A= n.640+189A= n.636+189A= n.497+189A= n.523+189A= n.384+189A= n.195-2391A= n.195-5118A= n.1113+189A= c.763+189A= (n.763+189A=) c.583+189A= (n.583+189A=) n.1106+189A= | |
| 1 | g.39847031_39847044delinsTTTTTTTTTTTTTT | CA1140254609 | TRIT1 | c.1006+176_1006+189delinsAAAAAAAAAAAAAA (n.1006+176_1006+189delinsAAAAAAAAAAAAAA) c.1898+176_1898+189delinsAAAAAAAAAAAAAA (n.1898+176_1898+189delinsAAAAAAAAAAAAAA) c.928+504_928+517delinsAAAAAAAAAAAAAA (n.928+504_928+517delinsAAAAAAAAAAAAAA) c.760+176_760+189delinsAAAAAAAAAAAAAA (n.760+176_760+189delinsAAAAAAAAAAAAAA) n.190+176_190+189delinsAAAAAAAAAAAAAA n.241+176_241+189delinsAAAAAAAAAAAAAA c.850+176_850+189delinsAAAAAAAAAAAAAA c.*428+176_*428+189delinsAAAAAAAAAAAAAA (n.*428+176_*428+189delinsAAAAAAAAAAAAAA) c.94+176_94+189delinsAAAAAAAAAAAAAA (n.94+176_94+189delinsAAAAAAAAAAAAAA) c.-140-2404_-140-2391delinsAAAAAAAAAAAAAA (n.-140-2404_-140-2391delinsAAAAAAAAAAAAAA) n.1022+176_1022+189delinsAAAAAAAAAAAAAA n.880+176_880+189delinsAAAAAAAAAAAAAA n.876+176_876+189delinsAAAAAAAAAAAAAA n.872+176_872+189delinsAAAAAAAAAAAAAA n.763+176_763+189delinsAAAAAAAAAAAAAA n.640+176_640+189delinsAAAAAAAAAAAAAA n.636+176_636+189delinsAAAAAAAAAAAAAA n.497+176_497+189delinsAAAAAAAAAAAAAA n.523+176_523+189delinsAAAAAAAAAAAAAA n.384+176_384+189delinsAAAAAAAAAAAAAA n.195-2404_195-2391delinsAAAAAAAAAAAAAA n.195-5131_195-5118delinsAAAAAAAAAAAAAA n.1113+176_1113+189delinsAAAAAAAAAAAAAA c.763+176_763+189delinsAAAAAAAAAAAAAA (n.763+176_763+189delinsAAAAAAAAAAAAAA) c.583+176_583+189delinsAAAAAAAAAAAAAA (n.583+176_583+189delinsAAAAAAAAAAAAAA) n.1106+176_1106+189delinsAAAAAAAAAAAAAA | |
| 1 | g.39847044dup | CA417301672 | TRIT1 | c.1006+189dup (n.1006+189dup) c.1898+189dup (n.1898+189dup) c.928+517dup (n.928+517dup) c.760+189dup (n.760+189dup) n.190+189dup n.241+189dup c.850+189dup c.*428+189dup (n.*428+189dup) c.94+189dup (n.94+189dup) c.-140-2391dup (n.-140-2391dup) n.1022+189dup n.880+189dup n.876+189dup n.872+189dup n.763+189dup n.640+189dup n.636+189dup n.497+189dup n.523+189dup n.384+189dup n.195-2391dup n.195-5118dup n.1113+189dup c.763+189dup (n.763+189dup) c.583+189dup (n.583+189dup) n.1106+189dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847043_39847044dup | CA522401305 | TRIT1 | c.1006+188_1006+189dup (n.1006+188_1006+189dup) c.1898+188_1898+189dup (n.1898+188_1898+189dup) c.928+516_928+517dup (n.928+516_928+517dup) c.760+188_760+189dup (n.760+188_760+189dup) n.190+188_190+189dup n.241+188_241+189dup c.850+188_850+189dup c.*428+188_*428+189dup (n.*428+188_*428+189dup) c.94+188_94+189dup (n.94+188_94+189dup) c.-140-2392_-140-2391dup (n.-140-2392_-140-2391dup) n.1022+188_1022+189dup n.880+188_880+189dup n.876+188_876+189dup n.872+188_872+189dup n.763+188_763+189dup n.640+188_640+189dup n.636+188_636+189dup n.497+188_497+189dup n.523+188_523+189dup n.384+188_384+189dup n.195-2392_195-2391dup n.195-5119_195-5118dup n.1113+188_1113+189dup c.763+188_763+189dup (n.763+188_763+189dup) c.583+188_583+189dup (n.583+188_583+189dup) n.1106+188_1106+189dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847042_39847044dup | CA1000849859 | TRIT1 | c.1006+187_1006+189dup (n.1006+187_1006+189dup) c.1898+187_1898+189dup (n.1898+187_1898+189dup) c.928+515_928+517dup (n.928+515_928+517dup) c.760+187_760+189dup (n.760+187_760+189dup) n.190+187_190+189dup n.241+187_241+189dup c.850+187_850+189dup c.*428+187_*428+189dup (n.*428+187_*428+189dup) c.94+187_94+189dup (n.94+187_94+189dup) c.-140-2393_-140-2391dup (n.-140-2393_-140-2391dup) n.1022+187_1022+189dup n.880+187_880+189dup n.876+187_876+189dup n.872+187_872+189dup n.763+187_763+189dup n.640+187_640+189dup n.636+187_636+189dup n.497+187_497+189dup n.523+187_523+189dup n.384+187_384+189dup n.195-2393_195-2391dup n.195-5120_195-5118dup n.1113+187_1113+189dup c.763+187_763+189dup (n.763+187_763+189dup) c.583+187_583+189dup (n.583+187_583+189dup) n.1106+187_1106+189dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847041_39847044dup | CA1000849861 | TRIT1 | c.1006+186_1006+189dup (n.1006+186_1006+189dup) c.1898+186_1898+189dup (n.1898+186_1898+189dup) c.928+514_928+517dup (n.928+514_928+517dup) c.760+186_760+189dup (n.760+186_760+189dup) n.190+186_190+189dup n.241+186_241+189dup c.850+186_850+189dup c.*428+186_*428+189dup (n.*428+186_*428+189dup) c.94+186_94+189dup (n.94+186_94+189dup) c.-140-2394_-140-2391dup (n.-140-2394_-140-2391dup) n.1022+186_1022+189dup n.880+186_880+189dup n.876+186_876+189dup n.872+186_872+189dup n.763+186_763+189dup n.640+186_640+189dup n.636+186_636+189dup n.497+186_497+189dup n.523+186_523+189dup n.384+186_384+189dup n.195-2394_195-2391dup n.195-5121_195-5118dup n.1113+186_1113+189dup c.763+186_763+189dup (n.763+186_763+189dup) c.583+186_583+189dup (n.583+186_583+189dup) n.1106+186_1106+189dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847040_39847044dup | CA2645075239 | TRIT1 | c.1006+185_1006+189dup (n.1006+185_1006+189dup) c.1898+185_1898+189dup (n.1898+185_1898+189dup) c.928+513_928+517dup (n.928+513_928+517dup) c.760+185_760+189dup (n.760+185_760+189dup) n.190+185_190+189dup n.241+185_241+189dup c.850+185_850+189dup c.*428+185_*428+189dup (n.*428+185_*428+189dup) c.94+185_94+189dup (n.94+185_94+189dup) c.-140-2395_-140-2391dup (n.-140-2395_-140-2391dup) n.1022+185_1022+189dup n.880+185_880+189dup n.876+185_876+189dup n.872+185_872+189dup n.763+185_763+189dup n.640+185_640+189dup n.636+185_636+189dup n.497+185_497+189dup n.523+185_523+189dup n.384+185_384+189dup n.195-2395_195-2391dup n.195-5122_195-5118dup n.1113+185_1113+189dup c.763+185_763+189dup (n.763+185_763+189dup) c.583+185_583+189dup (n.583+185_583+189dup) n.1106+185_1106+189dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847037_39847044dup | CA916157893 | TRIT1 | c.1006+182_1006+189dup (n.1006+182_1006+189dup) c.1898+182_1898+189dup (n.1898+182_1898+189dup) c.928+510_928+517dup (n.928+510_928+517dup) c.760+182_760+189dup (n.760+182_760+189dup) n.190+182_190+189dup n.241+182_241+189dup c.850+182_850+189dup c.*428+182_*428+189dup (n.*428+182_*428+189dup) c.94+182_94+189dup (n.94+182_94+189dup) c.-140-2398_-140-2391dup (n.-140-2398_-140-2391dup) n.1022+182_1022+189dup n.880+182_880+189dup n.876+182_876+189dup n.872+182_872+189dup n.763+182_763+189dup n.640+182_640+189dup n.636+182_636+189dup n.497+182_497+189dup n.523+182_523+189dup n.384+182_384+189dup n.195-2398_195-2391dup n.195-5125_195-5118dup n.1113+182_1113+189dup c.763+182_763+189dup (n.763+182_763+189dup) c.583+182_583+189dup (n.583+182_583+189dup) n.1106+182_1106+189dup | dbSNP |
| 1 | g.39847044del | CA20969647 | TRIT1 | c.1006+189del (n.1006+189del) c.1898+189del (n.1898+189del) c.928+517del (n.928+517del) c.760+189del (n.760+189del) n.190+189del n.241+189del c.850+189del c.*428+189del (n.*428+189del) c.94+189del (n.94+189del) c.-140-2391del (n.-140-2391del) n.1022+189del n.880+189del n.876+189del n.872+189del n.763+189del n.640+189del n.636+189del n.497+189del n.523+189del n.384+189del n.195-2391del n.195-5118del n.1113+189del c.763+189del (n.763+189del) c.583+189del (n.583+189del) n.1106+189del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.39847043_39847044del | CA522401304 | TRIT1 | c.1006+188_1006+189del (n.1006+188_1006+189del) c.1898+188_1898+189del (n.1898+188_1898+189del) c.928+516_928+517del (n.928+516_928+517del) c.760+188_760+189del (n.760+188_760+189del) n.190+188_190+189del n.241+188_241+189del c.850+188_850+189del c.*428+188_*428+189del (n.*428+188_*428+189del) c.94+188_94+189del (n.94+188_94+189del) c.-140-2392_-140-2391del (n.-140-2392_-140-2391del) n.1022+188_1022+189del n.880+188_880+189del n.876+188_876+189del n.872+188_872+189del n.763+188_763+189del n.640+188_640+189del n.636+188_636+189del n.497+188_497+189del n.523+188_523+189del n.384+188_384+189del n.195-2392_195-2391del n.195-5119_195-5118del n.1113+188_1113+189del c.763+188_763+189del (n.763+188_763+189del) c.583+188_583+189del (n.583+188_583+189del) n.1106+188_1106+189del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847042_39847044del | CA1000849865 | TRIT1 | c.1006+187_1006+189del (n.1006+187_1006+189del) c.1898+187_1898+189del (n.1898+187_1898+189del) c.928+515_928+517del (n.928+515_928+517del) c.760+187_760+189del (n.760+187_760+189del) n.190+187_190+189del n.241+187_241+189del c.850+187_850+189del c.*428+187_*428+189del (n.*428+187_*428+189del) c.94+187_94+189del (n.94+187_94+189del) c.-140-2393_-140-2391del (n.-140-2393_-140-2391del) n.1022+187_1022+189del n.880+187_880+189del n.876+187_876+189del n.872+187_872+189del n.763+187_763+189del n.640+187_640+189del n.636+187_636+189del n.497+187_497+189del n.523+187_523+189del n.384+187_384+189del n.195-2393_195-2391del n.195-5120_195-5118del n.1113+187_1113+189del c.763+187_763+189del (n.763+187_763+189del) c.583+187_583+189del (n.583+187_583+189del) n.1106+187_1106+189del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847041_39847044del | CA735704718 | TRIT1 | c.1006+186_1006+189del (n.1006+186_1006+189del) c.1898+186_1898+189del (n.1898+186_1898+189del) c.928+514_928+517del (n.928+514_928+517del) c.760+186_760+189del (n.760+186_760+189del) n.190+186_190+189del n.241+186_241+189del c.850+186_850+189del c.*428+186_*428+189del (n.*428+186_*428+189del) c.94+186_94+189del (n.94+186_94+189del) c.-140-2394_-140-2391del (n.-140-2394_-140-2391del) n.1022+186_1022+189del n.880+186_880+189del n.876+186_876+189del n.872+186_872+189del n.763+186_763+189del n.640+186_640+189del n.636+186_636+189del n.497+186_497+189del n.523+186_523+189del n.384+186_384+189del n.195-2394_195-2391del n.195-5121_195-5118del n.1113+186_1113+189del c.763+186_763+189del (n.763+186_763+189del) c.583+186_583+189del (n.583+186_583+189del) n.1106+186_1106+189del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.39847040_39847044del | CA2645075238 | TRIT1 | c.1006+185_1006+189del (n.1006+185_1006+189del) c.1898+185_1898+189del (n.1898+185_1898+189del) c.928+513_928+517del (n.928+513_928+517del) c.760+185_760+189del (n.760+185_760+189del) n.190+185_190+189del n.241+185_241+189del c.850+185_850+189del c.*428+185_*428+189del (n.*428+185_*428+189del) c.94+185_94+189del (n.94+185_94+189del) c.-140-2395_-140-2391del (n.-140-2395_-140-2391del) n.1022+185_1022+189del n.880+185_880+189del n.876+185_876+189del n.872+185_872+189del n.763+185_763+189del n.640+185_640+189del n.636+185_636+189del n.497+185_497+189del n.523+185_523+189del n.384+185_384+189del n.195-2395_195-2391del n.195-5122_195-5118del n.1113+185_1113+189del c.763+185_763+189del (n.763+185_763+189del) c.583+185_583+189del (n.583+185_583+189del) n.1106+185_1106+189del | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847032T>A | CA2645075240 | TRIT1 | c.1006+188A>T (n.1006+188A>T) c.1898+188A>T (n.1898+188A>T) c.928+516A>T (n.928+516A>T) c.760+188A>T (n.760+188A>T) n.190+188A>T n.241+188A>T c.850+188A>T c.*428+188A>T (n.*428+188A>T) c.94+188A>T (n.94+188A>T) c.-140-2392A>T (n.-140-2392A>T) n.1022+188A>T n.880+188A>T n.876+188A>T n.872+188A>T n.763+188A>T n.640+188A>T n.636+188A>T n.497+188A>T n.523+188A>T n.384+188A>T n.195-2392A>T n.195-5119A>T n.1113+188A>T c.763+188A>T (n.763+188A>T) c.583+188A>T (n.583+188A>T) n.1106+188A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847033T>G | CA2645075241 | TRIT1 | c.1006+187A>C (n.1006+187A>C) c.1898+187A>C (n.1898+187A>C) c.928+515A>C (n.928+515A>C) c.760+187A>C (n.760+187A>C) n.190+187A>C n.241+187A>C c.850+187A>C c.*428+187A>C (n.*428+187A>C) c.94+187A>C (n.94+187A>C) c.-140-2393A>C (n.-140-2393A>C) n.1022+187A>C n.880+187A>C n.876+187A>C n.872+187A>C n.763+187A>C n.640+187A>C n.636+187A>C n.497+187A>C n.523+187A>C n.384+187A>C n.195-2393A>C n.195-5120A>C n.1113+187A>C c.763+187A>C (n.763+187A>C) c.583+187A>C (n.583+187A>C) n.1106+187A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847034T>A | CA2695693880 | TRIT1 | c.1006+186A>T (n.1006+186A>T) c.1898+186A>T (n.1898+186A>T) c.928+514A>T (n.928+514A>T) c.760+186A>T (n.760+186A>T) n.190+186A>T n.241+186A>T c.850+186A>T c.*428+186A>T (n.*428+186A>T) c.94+186A>T (n.94+186A>T) c.-140-2394A>T (n.-140-2394A>T) n.1022+186A>T n.880+186A>T n.876+186A>T n.872+186A>T n.763+186A>T n.640+186A>T n.636+186A>T n.497+186A>T n.523+186A>T n.384+186A>T n.195-2394A>T n.195-5121A>T n.1113+186A>T c.763+186A>T (n.763+186A>T) c.583+186A>T (n.583+186A>T) n.1106+186A>T | dbSNP |
| 1 | g.39847034T>C | CA2645075242 | TRIT1 | c.1006+186A>G (n.1006+186A>G) c.1898+186A>G (n.1898+186A>G) c.928+514A>G (n.928+514A>G) c.760+186A>G (n.760+186A>G) n.190+186A>G n.241+186A>G c.850+186A>G c.*428+186A>G (n.*428+186A>G) c.94+186A>G (n.94+186A>G) c.-140-2394A>G (n.-140-2394A>G) n.1022+186A>G n.880+186A>G n.876+186A>G n.872+186A>G n.763+186A>G n.640+186A>G n.636+186A>G n.497+186A>G n.523+186A>G n.384+186A>G n.195-2394A>G n.195-5121A>G n.1113+186A>G c.763+186A>G (n.763+186A>G) c.583+186A>G (n.583+186A>G) n.1106+186A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847034_39847035insC | CA2645075243 | TRIT1 | c.1006+185_1006+186insG (n.1006+185_1006+186insG) c.1898+185_1898+186insG (n.1898+185_1898+186insG) c.928+513_928+514insG (n.928+513_928+514insG) c.760+185_760+186insG (n.760+185_760+186insG) n.190+185_190+186insG n.241+185_241+186insG c.850+185_850+186insG c.*428+185_*428+186insG (n.*428+185_*428+186insG) c.94+185_94+186insG (n.94+185_94+186insG) c.-140-2395_-140-2394insG (n.-140-2395_-140-2394insG) n.1022+185_1022+186insG n.880+185_880+186insG n.876+185_876+186insG n.872+185_872+186insG n.763+185_763+186insG n.640+185_640+186insG n.636+185_636+186insG n.497+185_497+186insG n.523+185_523+186insG n.384+185_384+186insG n.195-2395_195-2394insG n.195-5122_195-5121insG n.1113+185_1113+186insG c.763+185_763+186insG (n.763+185_763+186insG) c.583+185_583+186insG (n.583+185_583+186insG) n.1106+185_1106+186insG | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847038T>C | CA2645075244 | TRIT1 | c.1006+182A>G (n.1006+182A>G) c.1898+182A>G (n.1898+182A>G) c.928+510A>G (n.928+510A>G) c.760+182A>G (n.760+182A>G) n.190+182A>G n.241+182A>G c.850+182A>G c.*428+182A>G (n.*428+182A>G) c.94+182A>G (n.94+182A>G) c.-140-2398A>G (n.-140-2398A>G) n.1022+182A>G n.880+182A>G n.876+182A>G n.872+182A>G n.763+182A>G n.640+182A>G n.636+182A>G n.497+182A>G n.523+182A>G n.384+182A>G n.195-2398A>G n.195-5125A>G n.1113+182A>G c.763+182A>G (n.763+182A>G) c.583+182A>G (n.583+182A>G) n.1106+182A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847038T= | CA1164144063 | TRIT1 | c.1006+182A= (n.1006+182A=) c.1898+182A= (n.1898+182A=) c.928+510A= (n.928+510A=) c.760+182A= (n.760+182A=) n.190+182A= n.241+182A= c.850+182A= c.*428+182A= (n.*428+182A=) c.94+182A= (n.94+182A=) c.-140-2398A= (n.-140-2398A=) n.1022+182A= n.880+182A= n.876+182A= n.872+182A= n.763+182A= n.640+182A= n.636+182A= n.497+182A= n.523+182A= n.384+182A= n.195-2398A= n.195-5125A= n.1113+182A= c.763+182A= (n.763+182A=) c.583+182A= (n.583+182A=) n.1106+182A= | |
| 1 | g.39847038_39847039insC | CA20969652 | TRIT1 | c.1006+181_1006+182insG (n.1006+181_1006+182insG) c.1898+181_1898+182insG (n.1898+181_1898+182insG) c.928+509_928+510insG (n.928+509_928+510insG) c.760+181_760+182insG (n.760+181_760+182insG) n.190+181_190+182insG n.241+181_241+182insG c.850+181_850+182insG c.*428+181_*428+182insG (n.*428+181_*428+182insG) c.94+181_94+182insG (n.94+181_94+182insG) c.-140-2399_-140-2398insG (n.-140-2399_-140-2398insG) n.1022+181_1022+182insG n.880+181_880+182insG n.876+181_876+182insG n.872+181_872+182insG n.763+181_763+182insG n.640+181_640+182insG n.636+181_636+182insG n.497+181_497+182insG n.523+181_523+182insG n.384+181_384+182insG n.195-2399_195-2398insG n.195-5126_195-5125insG n.1113+181_1113+182insG c.763+181_763+182insG (n.763+181_763+182insG) c.583+181_583+182insG (n.583+181_583+182insG) n.1106+181_1106+182insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847039T>C | CA2645075245 | TRIT1 | c.1006+181A>G (n.1006+181A>G) c.1898+181A>G (n.1898+181A>G) c.928+509A>G (n.928+509A>G) c.760+181A>G (n.760+181A>G) n.190+181A>G n.241+181A>G c.850+181A>G c.*428+181A>G (n.*428+181A>G) c.94+181A>G (n.94+181A>G) c.-140-2399A>G (n.-140-2399A>G) n.1022+181A>G n.880+181A>G n.876+181A>G n.872+181A>G n.763+181A>G n.640+181A>G n.636+181A>G n.497+181A>G n.523+181A>G n.384+181A>G n.195-2399A>G n.195-5126A>G n.1113+181A>G c.763+181A>G (n.763+181A>G) c.583+181A>G (n.583+181A>G) n.1106+181A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847041T>G | CA2645075246 | TRIT1 | c.1006+179A>C (n.1006+179A>C) c.1898+179A>C (n.1898+179A>C) c.928+507A>C (n.928+507A>C) c.760+179A>C (n.760+179A>C) n.190+179A>C n.241+179A>C c.850+179A>C c.*428+179A>C (n.*428+179A>C) c.94+179A>C (n.94+179A>C) c.-140-2401A>C (n.-140-2401A>C) n.1022+179A>C n.880+179A>C n.876+179A>C n.872+179A>C n.763+179A>C n.640+179A>C n.636+179A>C n.497+179A>C n.523+179A>C n.384+179A>C n.195-2401A>C n.195-5128A>C n.1113+179A>C c.763+179A>C (n.763+179A>C) c.583+179A>C (n.583+179A>C) n.1106+179A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847042T>C | CA1000849874 | TRIT1 | c.1006+178A>G (n.1006+178A>G) c.1898+178A>G (n.1898+178A>G) c.928+506A>G (n.928+506A>G) c.760+178A>G (n.760+178A>G) n.190+178A>G n.241+178A>G c.850+178A>G c.*428+178A>G (n.*428+178A>G) c.94+178A>G (n.94+178A>G) c.-140-2402A>G (n.-140-2402A>G) n.1022+178A>G n.880+178A>G n.876+178A>G n.872+178A>G n.763+178A>G n.640+178A>G n.636+178A>G n.497+178A>G n.523+178A>G n.384+178A>G n.195-2402A>G n.195-5129A>G n.1113+178A>G c.763+178A>G (n.763+178A>G) c.583+178A>G (n.583+178A>G) n.1106+178A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847042T= | CA1164144064 | TRIT1 | c.1006+178A= (n.1006+178A=) c.1898+178A= (n.1898+178A=) c.928+506A= (n.928+506A=) c.760+178A= (n.760+178A=) n.190+178A= n.241+178A= c.850+178A= c.*428+178A= (n.*428+178A=) c.94+178A= (n.94+178A=) c.-140-2402A= (n.-140-2402A=) n.1022+178A= n.880+178A= n.876+178A= n.872+178A= n.763+178A= n.640+178A= n.636+178A= n.497+178A= n.523+178A= n.384+178A= n.195-2402A= n.195-5129A= n.1113+178A= c.763+178A= (n.763+178A=) c.583+178A= (n.583+178A=) n.1106+178A= | |
| 1 | g.39847043T>G | CA522401306 | TRIT1 | c.1006+177A>C (n.1006+177A>C) c.1898+177A>C (n.1898+177A>C) c.928+505A>C (n.928+505A>C) c.760+177A>C (n.760+177A>C) n.190+177A>C n.241+177A>C c.850+177A>C c.*428+177A>C (n.*428+177A>C) c.94+177A>C (n.94+177A>C) c.-140-2403A>C (n.-140-2403A>C) n.1022+177A>C n.880+177A>C n.876+177A>C n.872+177A>C n.763+177A>C n.640+177A>C n.636+177A>C n.497+177A>C n.523+177A>C n.384+177A>C n.195-2403A>C n.195-5130A>C n.1113+177A>C c.763+177A>C (n.763+177A>C) c.583+177A>C (n.583+177A>C) n.1106+177A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847043T= | CA1164144066 | TRIT1 | c.1006+177A= (n.1006+177A=) c.1898+177A= (n.1898+177A=) c.928+505A= (n.928+505A=) c.760+177A= (n.760+177A=) n.190+177A= n.241+177A= c.850+177A= c.*428+177A= (n.*428+177A=) c.94+177A= (n.94+177A=) c.-140-2403A= (n.-140-2403A=) n.1022+177A= n.880+177A= n.876+177A= n.872+177A= n.763+177A= n.640+177A= n.636+177A= n.497+177A= n.523+177A= n.384+177A= n.195-2403A= n.195-5130A= n.1113+177A= c.763+177A= (n.763+177A=) c.583+177A= (n.583+177A=) n.1106+177A= | |
| 1 | g.39847043_39847044insG | CA735704725 | TRIT1 | c.1006+176_1006+177insC (n.1006+176_1006+177insC) c.1898+176_1898+177insC (n.1898+176_1898+177insC) c.928+504_928+505insC (n.928+504_928+505insC) c.760+176_760+177insC (n.760+176_760+177insC) n.190+176_190+177insC n.241+176_241+177insC c.850+176_850+177insC c.*428+176_*428+177insC (n.*428+176_*428+177insC) c.94+176_94+177insC (n.94+176_94+177insC) c.-140-2404_-140-2403insC (n.-140-2404_-140-2403insC) n.1022+176_1022+177insC n.880+176_880+177insC n.876+176_876+177insC n.872+176_872+177insC n.763+176_763+177insC n.640+176_640+177insC n.636+176_636+177insC n.497+176_497+177insC n.523+176_523+177insC n.384+176_384+177insC n.195-2404_195-2403insC n.195-5131_195-5130insC n.1113+176_1113+177insC c.763+176_763+177insC (n.763+176_763+177insC) c.583+176_583+177insC (n.583+176_583+177insC) n.1106+176_1106+177insC | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.39847044T>G | CA20969655 | TRIT1 | c.1006+176A>C (n.1006+176A>C) c.1898+176A>C (n.1898+176A>C) c.928+504A>C (n.928+504A>C) c.760+176A>C (n.760+176A>C) n.190+176A>C n.464A>C n.241+176A>C c.850+176A>C c.*428+176A>C (n.*428+176A>C) c.94+176A>C (n.94+176A>C) c.-140-2404A>C (n.-140-2404A>C) n.1022+176A>C n.880+176A>C n.876+176A>C n.872+176A>C n.763+176A>C n.640+176A>C n.636+176A>C n.497+176A>C n.523+176A>C n.384+176A>C n.195-2404A>C n.195-5131A>C n.1113+176A>C c.763+176A>C (n.763+176A>C) c.583+176A>C (n.583+176A>C) n.1106+176A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847044T= | CA1164144068 | TRIT1 | c.1006+176A= (n.1006+176A=) c.1898+176A= (n.1898+176A=) c.928+504A= (n.928+504A=) c.760+176A= (n.760+176A=) n.190+176A= n.464A= n.241+176A= c.850+176A= c.*428+176A= (n.*428+176A=) c.94+176A= (n.94+176A=) c.-140-2404A= (n.-140-2404A=) n.1022+176A= n.880+176A= n.876+176A= n.872+176A= n.763+176A= n.640+176A= n.636+176A= n.497+176A= n.523+176A= n.384+176A= n.195-2404A= n.195-5131A= n.1113+176A= c.763+176A= (n.763+176A=) c.583+176A= (n.583+176A=) n.1106+176A= | |
| 1 | g.39847044_39847045delinsTG | CA1164144071 | TRIT1 | c.1006+175_1006+176delinsCA (n.1006+175_1006+176delinsCA) c.1898+175_1898+176delinsCA (n.1898+175_1898+176delinsCA) c.928+503_928+504delinsCA (n.928+503_928+504delinsCA) c.760+175_760+176delinsCA (n.760+175_760+176delinsCA) n.190+175_190+176delinsCA n.463_464delinsCA n.241+175_241+176delinsCA c.850+175_850+176delinsCA c.*428+175_*428+176delinsCA (n.*428+175_*428+176delinsCA) c.94+175_94+176delinsCA (n.94+175_94+176delinsCA) c.-140-2405_-140-2404delinsCA (n.-140-2405_-140-2404delinsCA) n.1022+175_1022+176delinsCA n.880+175_880+176delinsCA n.876+175_876+176delinsCA n.872+175_872+176delinsCA n.763+175_763+176delinsCA n.640+175_640+176delinsCA n.636+175_636+176delinsCA n.497+175_497+176delinsCA n.523+175_523+176delinsCA n.384+175_384+176delinsCA n.195-2405_195-2404delinsCA n.195-5132_195-5131delinsCA n.1113+175_1113+176delinsCA c.763+175_763+176delinsCA (n.763+175_763+176delinsCA) c.583+175_583+176delinsCA (n.583+175_583+176delinsCA) n.1106+175_1106+176delinsCA | |
| 1 | g.39847046_39847047del | CA2645075247 | TRIT1 | c.1006+175_1006+176del (n.1006+175_1006+176del) c.1898+175_1898+176del (n.1898+175_1898+176del) c.928+503_928+504del (n.928+503_928+504del) c.760+175_760+176del (n.760+175_760+176del) n.190+175_190+176del n.463_464del n.241+175_241+176del c.850+175_850+176del c.*428+175_*428+176del (n.*428+175_*428+176del) c.94+175_94+176del (n.94+175_94+176del) c.-140-2405_-140-2404del (n.-140-2405_-140-2404del) n.1022+175_1022+176del n.880+175_880+176del n.876+175_876+176del n.872+175_872+176del n.763+175_763+176del n.640+175_640+176del n.636+175_636+176del n.497+175_497+176del n.523+175_523+176del n.384+175_384+176del n.195-2405_195-2404del n.195-5132_195-5131del n.1113+175_1113+176del c.763+175_763+176del (n.763+175_763+176del) c.583+175_583+176del (n.583+175_583+176del) n.1106+175_1106+176del | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847044_39847045insTTTG | CA2743285341 | TRIT1 | c.1006+175_1006+176insCAAA (n.1006+175_1006+176insCAAA) c.1898+175_1898+176insCAAA (n.1898+175_1898+176insCAAA) c.928+503_928+504insCAAA (n.928+503_928+504insCAAA) c.760+175_760+176insCAAA (n.760+175_760+176insCAAA) n.190+175_190+176insCAAA n.463_464insCAAA n.241+175_241+176insCAAA c.850+175_850+176insCAAA c.*428+175_*428+176insCAAA (n.*428+175_*428+176insCAAA) c.94+175_94+176insCAAA (n.94+175_94+176insCAAA) c.-140-2405_-140-2404insCAAA (n.-140-2405_-140-2404insCAAA) n.1022+175_1022+176insCAAA n.880+175_880+176insCAAA n.876+175_876+176insCAAA n.872+175_872+176insCAAA n.763+175_763+176insCAAA n.640+175_640+176insCAAA n.636+175_636+176insCAAA n.497+175_497+176insCAAA n.523+175_523+176insCAAA n.384+175_384+176insCAAA n.195-2405_195-2404insCAAA n.195-5132_195-5131insCAAA n.1113+175_1113+176insCAAA c.763+175_763+176insCAAA (n.763+175_763+176insCAAA) c.583+175_583+176insCAAA (n.583+175_583+176insCAAA) n.1106+175_1106+176insCAAA | |
| 1 | g.39847045del | CA735704727 | TRIT1 | c.1006+175del (n.1006+175del) c.1898+175del (n.1898+175del) c.928+503del (n.928+503del) c.760+175del (n.760+175del) n.190+175del n.463del n.241+175del c.850+175del c.*428+175del (n.*428+175del) c.94+175del (n.94+175del) c.-140-2405del (n.-140-2405del) n.1022+175del n.880+175del n.876+175del n.872+175del n.763+175del n.640+175del n.636+175del n.497+175del n.523+175del n.384+175del n.195-2405del n.195-5132del n.1113+175del c.763+175del (n.763+175del) c.583+175del (n.583+175del) n.1106+175del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847045G>A | CA2645075249 | TRIT1 | c.1006+175C>T (n.1006+175C>T) c.1898+175C>T (n.1898+175C>T) c.928+503C>T (n.928+503C>T) c.760+175C>T (n.760+175C>T) n.190+175C>T n.463C>T n.241+175C>T c.850+175C>T c.*428+175C>T (n.*428+175C>T) c.94+175C>T (n.94+175C>T) c.-140-2405C>T (n.-140-2405C>T) n.1022+175C>T n.880+175C>T n.876+175C>T n.872+175C>T n.763+175C>T n.640+175C>T n.636+175C>T n.497+175C>T n.523+175C>T n.384+175C>T n.195-2405C>T n.195-5132C>T n.1113+175C>T c.763+175C>T (n.763+175C>T) c.583+175C>T (n.583+175C>T) n.1106+175C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847045G= | CA1164144073 | TRIT1 | c.1006+175C= (n.1006+175C=) c.1898+175C= (n.1898+175C=) c.928+503C= (n.928+503C=) c.760+175C= (n.760+175C=) n.190+175C= n.463C= n.241+175C= c.850+175C= c.*428+175C= (n.*428+175C=) c.94+175C= (n.94+175C=) c.-140-2405C= (n.-140-2405C=) n.1022+175C= n.880+175C= n.876+175C= n.872+175C= n.763+175C= n.640+175C= n.636+175C= n.497+175C= n.523+175C= n.384+175C= n.195-2405C= n.195-5132C= n.1113+175C= c.763+175C= (n.763+175C=) c.583+175C= (n.583+175C=) n.1106+175C= | |
| 1 | g.39847045G>T | CA522401307 | TRIT1 | c.1006+175C>A (n.1006+175C>A) c.1898+175C>A (n.1898+175C>A) c.928+503C>A (n.928+503C>A) c.760+175C>A (n.760+175C>A) n.190+175C>A n.463C>A n.241+175C>A c.850+175C>A c.*428+175C>A (n.*428+175C>A) c.94+175C>A (n.94+175C>A) c.-140-2405C>A (n.-140-2405C>A) n.1022+175C>A n.880+175C>A n.876+175C>A n.872+175C>A n.763+175C>A n.640+175C>A n.636+175C>A n.497+175C>A n.523+175C>A n.384+175C>A n.195-2405C>A n.195-5132C>A n.1113+175C>A c.763+175C>A (n.763+175C>A) c.583+175C>A (n.583+175C>A) n.1106+175C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847045dup | CA2645075248 | TRIT1 | c.1006+175dup (n.1006+175dup) c.1898+175dup (n.1898+175dup) c.928+503dup (n.928+503dup) c.760+175dup (n.760+175dup) n.190+175dup n.463dup n.241+175dup c.850+175dup c.*428+175dup (n.*428+175dup) c.94+175dup (n.94+175dup) c.-140-2405dup (n.-140-2405dup) n.1022+175dup n.880+175dup n.876+175dup n.872+175dup n.763+175dup n.640+175dup n.636+175dup n.497+175dup n.523+175dup n.384+175dup n.195-2405dup n.195-5132dup n.1113+175dup c.763+175dup (n.763+175dup) c.583+175dup (n.583+175dup) n.1106+175dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847046T>A | CA2645075251 | TRIT1 | c.1006+174A>T (n.1006+174A>T) c.1898+174A>T (n.1898+174A>T) c.928+502A>T (n.928+502A>T) c.760+174A>T (n.760+174A>T) n.190+174A>T n.462A>T n.241+174A>T c.850+174A>T c.*428+174A>T (n.*428+174A>T) c.94+174A>T (n.94+174A>T) c.-140-2406A>T (n.-140-2406A>T) n.1022+174A>T n.880+174A>T n.876+174A>T n.872+174A>T n.763+174A>T n.640+174A>T n.636+174A>T n.497+174A>T n.523+174A>T n.384+174A>T n.195-2406A>T n.195-5133A>T n.1113+174A>T c.763+174A>T (n.763+174A>T) c.583+174A>T (n.583+174A>T) n.1106+174A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.39847046T>C | CA2645075252 | TRIT1 | c.1006+174A>G (n.1006+174A>G) c.1898+174A>G (n.1898+174A>G) c.928+502A>G (n.928+502A>G) c.760+174A>G (n.760+174A>G) n.190+174A>G n.462A>G n.241+174A>G c.850+174A>G c.*428+174A>G (n.*428+174A>G) c.94+174A>G (n.94+174A>G) c.-140-2406A>G (n.-140-2406A>G) n.1022+174A>G n.880+174A>G n.876+174A>G n.872+174A>G n.763+174A>G n.640+174A>G n.636+174A>G n.497+174A>G n.523+174A>G n.384+174A>G n.195-2406A>G n.195-5133A>G n.1113+174A>G c.763+174A>G (n.763+174A>G) c.583+174A>G (n.583+174A>G) n.1106+174A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847046T>G | CA2645075250 | TRIT1 | c.1006+174A>C (n.1006+174A>C) c.1898+174A>C (n.1898+174A>C) c.928+502A>C (n.928+502A>C) c.760+174A>C (n.760+174A>C) n.190+174A>C n.462A>C n.241+174A>C c.850+174A>C c.*428+174A>C (n.*428+174A>C) c.94+174A>C (n.94+174A>C) c.-140-2406A>C (n.-140-2406A>C) n.1022+174A>C n.880+174A>C n.876+174A>C n.872+174A>C n.763+174A>C n.640+174A>C n.636+174A>C n.497+174A>C n.523+174A>C n.384+174A>C n.195-2406A>C n.195-5133A>C n.1113+174A>C c.763+174A>C (n.763+174A>C) c.583+174A>C (n.583+174A>C) n.1106+174A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847047G>A | CA2645075255 | TRIT1 | c.1006+173C>T (n.1006+173C>T) c.1898+173C>T (n.1898+173C>T) c.928+501C>T (n.928+501C>T) c.760+173C>T (n.760+173C>T) n.190+173C>T n.461C>T n.241+173C>T c.850+173C>T c.*428+173C>T (n.*428+173C>T) c.94+173C>T (n.94+173C>T) c.-140-2407C>T (n.-140-2407C>T) n.1022+173C>T n.880+173C>T n.876+173C>T n.872+173C>T n.763+173C>T n.640+173C>T n.636+173C>T n.497+173C>T n.523+173C>T n.384+173C>T n.195-2407C>T n.195-5134C>T n.1113+173C>T c.763+173C>T (n.763+173C>T) c.583+173C>T (n.583+173C>T) n.1106+173C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847047G= | CA1164144074 | TRIT1 | c.1006+173C= (n.1006+173C=) c.1898+173C= (n.1898+173C=) c.928+501C= (n.928+501C=) c.760+173C= (n.760+173C=) n.190+173C= n.461C= n.241+173C= c.850+173C= c.*428+173C= (n.*428+173C=) c.94+173C= (n.94+173C=) c.-140-2407C= (n.-140-2407C=) n.1022+173C= n.880+173C= n.876+173C= n.872+173C= n.763+173C= n.640+173C= n.636+173C= n.497+173C= n.523+173C= n.384+173C= n.195-2407C= n.195-5134C= n.1113+173C= c.763+173C= (n.763+173C=) c.583+173C= (n.583+173C=) n.1106+173C= | |
| 1 | g.39847047G>T | CA522401308 | TRIT1 | c.1006+173C>A (n.1006+173C>A) c.1898+173C>A (n.1898+173C>A) c.928+501C>A (n.928+501C>A) c.760+173C>A (n.760+173C>A) n.190+173C>A n.461C>A n.241+173C>A c.850+173C>A c.*428+173C>A (n.*428+173C>A) c.94+173C>A (n.94+173C>A) c.-140-2407C>A (n.-140-2407C>A) n.1022+173C>A n.880+173C>A n.876+173C>A n.872+173C>A n.763+173C>A n.640+173C>A n.636+173C>A n.497+173C>A n.523+173C>A n.384+173C>A n.195-2407C>A n.195-5134C>A n.1113+173C>A c.763+173C>A (n.763+173C>A) c.583+173C>A (n.583+173C>A) n.1106+173C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847047_39847048del | CA2645075256 | TRIT1 | c.1006+172_1006+173del (n.1006+172_1006+173del) c.1898+172_1898+173del (n.1898+172_1898+173del) c.928+500_928+501del (n.928+500_928+501del) c.760+172_760+173del (n.760+172_760+173del) n.190+172_190+173del n.460_461del n.241+172_241+173del c.850+172_850+173del c.*428+172_*428+173del (n.*428+172_*428+173del) c.94+172_94+173del (n.94+172_94+173del) c.-140-2408_-140-2407del (n.-140-2408_-140-2407del) n.1022+172_1022+173del n.880+172_880+173del n.876+172_876+173del n.872+172_872+173del n.763+172_763+173del n.640+172_640+173del n.636+172_636+173del n.497+172_497+173del n.523+172_523+173del n.384+172_384+173del n.195-2408_195-2407del n.195-5135_195-5134del n.1113+172_1113+173del c.763+172_763+173del (n.763+172_763+173del) c.583+172_583+173del (n.583+172_583+173del) n.1106+172_1106+173del | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847047_39847049del | CA1000849880 | TRIT1 | c.1006+171_1006+173del (n.1006+171_1006+173del) c.1898+171_1898+173del (n.1898+171_1898+173del) c.928+499_928+501del (n.928+499_928+501del) c.760+171_760+173del (n.760+171_760+173del) n.190+171_190+173del n.459_461del n.241+171_241+173del c.850+171_850+173del c.*428+171_*428+173del (n.*428+171_*428+173del) c.94+171_94+173del (n.94+171_94+173del) c.-140-2409_-140-2407del (n.-140-2409_-140-2407del) n.1022+171_1022+173del n.880+171_880+173del n.876+171_876+173del n.872+171_872+173del n.763+171_763+173del n.640+171_640+173del n.636+171_636+173del n.497+171_497+173del n.523+171_523+173del n.384+171_384+173del n.195-2409_195-2407del n.195-5136_195-5134del n.1113+171_1113+173del c.763+171_763+173del (n.763+171_763+173del) c.583+171_583+173del (n.583+171_583+173del) n.1106+171_1106+173del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847047_39847050del | CA1000849881 | TRIT1 | c.1006+170_1006+173del (n.1006+170_1006+173del) c.1898+170_1898+173del (n.1898+170_1898+173del) c.928+498_928+501del (n.928+498_928+501del) c.760+170_760+173del (n.760+170_760+173del) n.190+170_190+173del n.458_461del n.241+170_241+173del c.850+170_850+173del c.*428+170_*428+173del (n.*428+170_*428+173del) c.94+170_94+173del (n.94+170_94+173del) c.-140-2410_-140-2407del (n.-140-2410_-140-2407del) n.1022+170_1022+173del n.880+170_880+173del n.876+170_876+173del n.872+170_872+173del n.763+170_763+173del n.640+170_640+173del n.636+170_636+173del n.497+170_497+173del n.523+170_523+173del n.384+170_384+173del n.195-2410_195-2407del n.195-5137_195-5134del n.1113+170_1113+173del c.763+170_763+173del (n.763+170_763+173del) c.583+170_583+173del (n.583+170_583+173del) n.1106+170_1106+173del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847047_39847053del | CA2645075253 | TRIT1 | c.1006+167_1006+173del (n.1006+167_1006+173del) c.1898+167_1898+173del (n.1898+167_1898+173del) c.928+495_928+501del (n.928+495_928+501del) c.760+167_760+173del (n.760+167_760+173del) n.190+167_190+173del n.455_461del n.241+167_241+173del c.850+167_850+173del c.*428+167_*428+173del (n.*428+167_*428+173del) c.94+167_94+173del (n.94+167_94+173del) c.-140-2413_-140-2407del (n.-140-2413_-140-2407del) n.1022+167_1022+173del n.880+167_880+173del n.876+167_876+173del n.872+167_872+173del n.763+167_763+173del n.640+167_640+173del n.636+167_636+173del n.497+167_497+173del n.523+167_523+173del n.384+167_384+173del n.195-2413_195-2407del n.195-5140_195-5134del n.1113+167_1113+173del c.763+167_763+173del (n.763+167_763+173del) c.583+167_583+173del (n.583+167_583+173del) n.1106+167_1106+173del | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847047_39847054del | CA2743285344 | TRIT1 | c.1006+166_1006+173del (n.1006+166_1006+173del) c.1898+166_1898+173del (n.1898+166_1898+173del) c.928+494_928+501del (n.928+494_928+501del) c.760+166_760+173del (n.760+166_760+173del) n.190+166_190+173del n.454_461del n.241+166_241+173del c.850+166_850+173del c.*428+166_*428+173del (n.*428+166_*428+173del) c.94+166_94+173del (n.94+166_94+173del) c.-140-2414_-140-2407del (n.-140-2414_-140-2407del) n.1022+166_1022+173del n.880+166_880+173del n.876+166_876+173del n.872+166_872+173del n.763+166_763+173del n.640+166_640+173del n.636+166_636+173del n.497+166_497+173del n.523+166_523+173del n.384+166_384+173del n.195-2414_195-2407del n.195-5141_195-5134del n.1113+166_1113+173del c.763+166_763+173del (n.763+166_763+173del) c.583+166_583+173del (n.583+166_583+173del) n.1106+166_1106+173del | |
| 1 | g.39847047_39847055del | CA2743285343 | TRIT1 | c.1006+165_1006+173del (n.1006+165_1006+173del) c.1898+165_1898+173del (n.1898+165_1898+173del) c.928+493_928+501del (n.928+493_928+501del) c.760+165_760+173del (n.760+165_760+173del) n.190+165_190+173del n.453_461del n.241+165_241+173del c.850+165_850+173del c.*428+165_*428+173del (n.*428+165_*428+173del) c.94+165_94+173del (n.94+165_94+173del) c.-140-2415_-140-2407del (n.-140-2415_-140-2407del) n.1022+165_1022+173del n.880+165_880+173del n.876+165_876+173del n.872+165_872+173del n.763+165_763+173del n.640+165_640+173del n.636+165_636+173del n.497+165_497+173del n.523+165_523+173del n.384+165_384+173del n.195-2415_195-2407del n.195-5142_195-5134del n.1113+165_1113+173del c.763+165_763+173del (n.763+165_763+173del) c.583+165_583+173del (n.583+165_583+173del) n.1106+165_1106+173del | |
| 1 | g.39847047_39847057del | CA2743285342 | TRIT1 | c.1006+163_1006+173del (n.1006+163_1006+173del) c.1898+163_1898+173del (n.1898+163_1898+173del) c.928+491_928+501del (n.928+491_928+501del) c.760+163_760+173del (n.760+163_760+173del) n.190+163_190+173del n.451_461del n.241+163_241+173del c.850+163_850+173del c.*428+163_*428+173del (n.*428+163_*428+173del) c.94+163_94+173del (n.94+163_94+173del) c.-140-2417_-140-2407del (n.-140-2417_-140-2407del) n.1022+163_1022+173del n.880+163_880+173del n.876+163_876+173del n.872+163_872+173del n.763+163_763+173del n.640+163_640+173del n.636+163_636+173del n.497+163_497+173del n.523+163_523+173del n.384+163_384+173del n.195-2417_195-2407del n.195-5144_195-5134del n.1113+163_1113+173del c.763+163_763+173del (n.763+163_763+173del) c.583+163_583+173del (n.583+163_583+173del) n.1106+163_1106+173del | |
| 1 | g.39847047_39847061del | CA2645075254 | TRIT1 | c.1006+159_1006+173del (n.1006+159_1006+173del) c.1898+159_1898+173del (n.1898+159_1898+173del) c.928+487_928+501del (n.928+487_928+501del) c.760+159_760+173del (n.760+159_760+173del) n.190+159_190+173del n.447_461del n.241+159_241+173del c.850+159_850+173del c.*428+159_*428+173del (n.*428+159_*428+173del) c.94+159_94+173del (n.94+159_94+173del) c.-140-2421_-140-2407del (n.-140-2421_-140-2407del) n.1022+159_1022+173del n.880+159_880+173del n.876+159_876+173del n.872+159_872+173del n.763+159_763+173del n.640+159_640+173del n.636+159_636+173del n.497+159_497+173del n.523+159_523+173del n.384+159_384+173del n.195-2421_195-2407del n.195-5148_195-5134del n.1113+159_1113+173del c.763+159_763+173del (n.763+159_763+173del) c.583+159_583+173del (n.583+159_583+173del) n.1106+159_1106+173del | gnomAD v4 |
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| 1 | g.39847048A>C | CA20969658 | TRIT1 | c.1006+172T>G (n.1006+172T>G) c.1898+172T>G (n.1898+172T>G) c.928+500T>G (n.928+500T>G) c.760+172T>G (n.760+172T>G) n.190+172T>G n.460T>G n.241+172T>G c.850+172T>G c.*428+172T>G (n.*428+172T>G) c.94+172T>G (n.94+172T>G) c.-140-2408T>G (n.-140-2408T>G) n.1022+172T>G n.880+172T>G n.876+172T>G n.872+172T>G n.763+172T>G n.640+172T>G n.636+172T>G n.497+172T>G n.523+172T>G n.384+172T>G n.195-2408T>G n.195-5135T>G n.1113+172T>G c.763+172T>G (n.763+172T>G) c.583+172T>G (n.583+172T>G) n.1106+172T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847048A>G | CA2645075257 | TRIT1 | c.1006+172T>C (n.1006+172T>C) c.1898+172T>C (n.1898+172T>C) c.928+500T>C (n.928+500T>C) c.760+172T>C (n.760+172T>C) n.190+172T>C n.460T>C n.241+172T>C c.850+172T>C c.*428+172T>C (n.*428+172T>C) c.94+172T>C (n.94+172T>C) c.-140-2408T>C (n.-140-2408T>C) n.1022+172T>C n.880+172T>C n.876+172T>C n.872+172T>C n.763+172T>C n.640+172T>C n.636+172T>C n.497+172T>C n.523+172T>C n.384+172T>C n.195-2408T>C n.195-5135T>C n.1113+172T>C c.763+172T>C (n.763+172T>C) c.583+172T>C (n.583+172T>C) n.1106+172T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847048A>T | CA522401309 | TRIT1 | c.1006+172T>A (n.1006+172T>A) c.1898+172T>A (n.1898+172T>A) c.928+500T>A (n.928+500T>A) c.760+172T>A (n.760+172T>A) n.190+172T>A n.460T>A n.241+172T>A c.850+172T>A c.*428+172T>A (n.*428+172T>A) c.94+172T>A (n.94+172T>A) c.-140-2408T>A (n.-140-2408T>A) n.1022+172T>A n.880+172T>A n.876+172T>A n.872+172T>A n.763+172T>A n.640+172T>A n.636+172T>A n.497+172T>A n.523+172T>A n.384+172T>A n.195-2408T>A n.195-5135T>A n.1113+172T>A c.763+172T>A (n.763+172T>A) c.583+172T>A (n.583+172T>A) n.1106+172T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847049C>A | CA2645075258 | TRIT1 | c.1006+171G>T (n.1006+171G>T) c.1898+171G>T (n.1898+171G>T) c.928+499G>T (n.928+499G>T) c.760+171G>T (n.760+171G>T) n.190+171G>T n.459G>T n.241+171G>T c.850+171G>T c.*428+171G>T (n.*428+171G>T) c.94+171G>T (n.94+171G>T) c.-140-2409G>T (n.-140-2409G>T) n.1022+171G>T n.880+171G>T n.876+171G>T n.872+171G>T n.763+171G>T n.640+171G>T n.636+171G>T n.497+171G>T n.523+171G>T n.384+171G>T n.195-2409G>T n.195-5136G>T n.1113+171G>T c.763+171G>T (n.763+171G>T) c.583+171G>T (n.583+171G>T) n.1106+171G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847049C>G | CA2645075259 | TRIT1 | c.1006+171G>C (n.1006+171G>C) c.1898+171G>C (n.1898+171G>C) c.928+499G>C (n.928+499G>C) c.760+171G>C (n.760+171G>C) n.190+171G>C n.459G>C n.241+171G>C c.850+171G>C c.*428+171G>C (n.*428+171G>C) c.94+171G>C (n.94+171G>C) c.-140-2409G>C (n.-140-2409G>C) n.1022+171G>C n.880+171G>C n.876+171G>C n.872+171G>C n.763+171G>C n.640+171G>C n.636+171G>C n.497+171G>C n.523+171G>C n.384+171G>C n.195-2409G>C n.195-5136G>C n.1113+171G>C c.763+171G>C (n.763+171G>C) c.583+171G>C (n.583+171G>C) n.1106+171G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847049C>T | CA1000849889 | TRIT1 | c.1006+171G>A (n.1006+171G>A) c.1898+171G>A (n.1898+171G>A) c.928+499G>A (n.928+499G>A) c.760+171G>A (n.760+171G>A) n.190+171G>A n.459G>A n.241+171G>A c.850+171G>A c.*428+171G>A (n.*428+171G>A) c.94+171G>A (n.94+171G>A) c.-140-2409G>A (n.-140-2409G>A) n.1022+171G>A n.880+171G>A n.876+171G>A n.872+171G>A n.763+171G>A n.640+171G>A n.636+171G>A n.497+171G>A n.523+171G>A n.384+171G>A n.195-2409G>A n.195-5136G>A n.1113+171G>A c.763+171G>A (n.763+171G>A) c.583+171G>A (n.583+171G>A) n.1106+171G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847050del | CA2743285345 | TRIT1 | c.1006+170del (n.1006+170del) c.1898+170del (n.1898+170del) c.928+498del (n.928+498del) c.760+170del (n.760+170del) n.190+170del n.458del n.241+170del c.850+170del c.*428+170del (n.*428+170del) c.94+170del (n.94+170del) c.-140-2410del (n.-140-2410del) n.1022+170del n.880+170del n.876+170del n.872+170del n.763+170del n.640+170del n.636+170del n.497+170del n.523+170del n.384+170del n.195-2410del n.195-5137del n.1113+170del c.763+170del (n.763+170del) c.583+170del (n.583+170del) n.1106+170del | |
| 1 | g.39847050A= | CA1164144076 | TRIT1 | c.1006+170T= (n.1006+170T=) c.1898+170T= (n.1898+170T=) c.928+498T= (n.928+498T=) c.760+170T= (n.760+170T=) n.190+170T= n.458T= n.241+170T= c.850+170T= c.*428+170T= (n.*428+170T=) c.94+170T= (n.94+170T=) c.-140-2410T= (n.-140-2410T=) n.1022+170T= n.880+170T= n.876+170T= n.872+170T= n.763+170T= n.640+170T= n.636+170T= n.497+170T= n.523+170T= n.384+170T= n.195-2410T= n.195-5137T= n.1113+170T= c.763+170T= (n.763+170T=) c.583+170T= (n.583+170T=) n.1106+170T= | |
| 1 | g.39847050A>C | CA2645075260 | TRIT1 | c.1006+170T>G (n.1006+170T>G) c.1898+170T>G (n.1898+170T>G) c.928+498T>G (n.928+498T>G) c.760+170T>G (n.760+170T>G) n.190+170T>G n.458T>G n.241+170T>G c.850+170T>G c.*428+170T>G (n.*428+170T>G) c.94+170T>G (n.94+170T>G) c.-140-2410T>G (n.-140-2410T>G) n.1022+170T>G n.880+170T>G n.876+170T>G n.872+170T>G n.763+170T>G n.640+170T>G n.636+170T>G n.497+170T>G n.523+170T>G n.384+170T>G n.195-2410T>G n.195-5137T>G n.1113+170T>G c.763+170T>G (n.763+170T>G) c.583+170T>G (n.583+170T>G) n.1106+170T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847050A>G | CA1164144077 | TRIT1 | c.1006+170T>C (n.1006+170T>C) c.1898+170T>C (n.1898+170T>C) c.928+498T>C (n.928+498T>C) c.760+170T>C (n.760+170T>C) n.190+170T>C n.458T>C n.241+170T>C c.850+170T>C c.*428+170T>C (n.*428+170T>C) c.94+170T>C (n.94+170T>C) c.-140-2410T>C (n.-140-2410T>C) n.1022+170T>C n.880+170T>C n.876+170T>C n.872+170T>C n.763+170T>C n.640+170T>C n.636+170T>C n.497+170T>C n.523+170T>C n.384+170T>C n.195-2410T>C n.195-5137T>C n.1113+170T>C c.763+170T>C (n.763+170T>C) c.583+170T>C (n.583+170T>C) n.1106+170T>C | dbSNP |
| 1 | g.39847050A>T | CA2645075261 | TRIT1 | c.1006+170T>A (n.1006+170T>A) c.1898+170T>A (n.1898+170T>A) c.928+498T>A (n.928+498T>A) c.760+170T>A (n.760+170T>A) n.190+170T>A n.458T>A n.241+170T>A c.850+170T>A c.*428+170T>A (n.*428+170T>A) c.94+170T>A (n.94+170T>A) c.-140-2410T>A (n.-140-2410T>A) n.1022+170T>A n.880+170T>A n.876+170T>A n.872+170T>A n.763+170T>A n.640+170T>A n.636+170T>A n.497+170T>A n.523+170T>A n.384+170T>A n.195-2410T>A n.195-5137T>A n.1113+170T>A c.763+170T>A (n.763+170T>A) c.583+170T>A (n.583+170T>A) n.1106+170T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847051T>A | CA20969662 | TRIT1 | c.1006+169A>T (n.1006+169A>T) c.1898+169A>T (n.1898+169A>T) c.928+497A>T (n.928+497A>T) c.760+169A>T (n.760+169A>T) n.190+169A>T n.457A>T n.241+169A>T c.850+169A>T c.*428+169A>T (n.*428+169A>T) c.94+169A>T (n.94+169A>T) c.-140-2411A>T (n.-140-2411A>T) n.1022+169A>T n.880+169A>T n.876+169A>T n.872+169A>T n.763+169A>T n.640+169A>T n.636+169A>T n.497+169A>T n.523+169A>T n.384+169A>T n.195-2411A>T n.195-5138A>T n.1113+169A>T c.763+169A>T (n.763+169A>T) c.583+169A>T (n.583+169A>T) n.1106+169A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847051T>C | CA2645075263 | TRIT1 | c.1006+169A>G (n.1006+169A>G) c.1898+169A>G (n.1898+169A>G) c.928+497A>G (n.928+497A>G) c.760+169A>G (n.760+169A>G) n.190+169A>G n.457A>G n.241+169A>G c.850+169A>G c.*428+169A>G (n.*428+169A>G) c.94+169A>G (n.94+169A>G) c.-140-2411A>G (n.-140-2411A>G) n.1022+169A>G n.880+169A>G n.876+169A>G n.872+169A>G n.763+169A>G n.640+169A>G n.636+169A>G n.497+169A>G n.523+169A>G n.384+169A>G n.195-2411A>G n.195-5138A>G n.1113+169A>G c.763+169A>G (n.763+169A>G) c.583+169A>G (n.583+169A>G) n.1106+169A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847051T>G | CA2645075262 | TRIT1 | c.1006+169A>C (n.1006+169A>C) c.1898+169A>C (n.1898+169A>C) c.928+497A>C (n.928+497A>C) c.760+169A>C (n.760+169A>C) n.190+169A>C n.457A>C n.241+169A>C c.850+169A>C c.*428+169A>C (n.*428+169A>C) c.94+169A>C (n.94+169A>C) c.-140-2411A>C (n.-140-2411A>C) n.1022+169A>C n.880+169A>C n.876+169A>C n.872+169A>C n.763+169A>C n.640+169A>C n.636+169A>C n.497+169A>C n.523+169A>C n.384+169A>C n.195-2411A>C n.195-5138A>C n.1113+169A>C c.763+169A>C (n.763+169A>C) c.583+169A>C (n.583+169A>C) n.1106+169A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847051T= | CA1164144079 | TRIT1 | c.1006+169A= (n.1006+169A=) c.1898+169A= (n.1898+169A=) c.928+497A= (n.928+497A=) c.760+169A= (n.760+169A=) n.190+169A= n.457A= n.241+169A= c.850+169A= c.*428+169A= (n.*428+169A=) c.94+169A= (n.94+169A=) c.-140-2411A= (n.-140-2411A=) n.1022+169A= n.880+169A= n.876+169A= n.872+169A= n.763+169A= n.640+169A= n.636+169A= n.497+169A= n.523+169A= n.384+169A= n.195-2411A= n.195-5138A= n.1113+169A= c.763+169A= (n.763+169A=) c.583+169A= (n.583+169A=) n.1106+169A= | |
| 1 | g.39847051_39847052insTTTTTT | CA1000849891 | TRIT1 | c.1006+169_1006+170insAAAAAA (n.1006+169_1006+170insAAAAAA) c.1898+169_1898+170insAAAAAA (n.1898+169_1898+170insAAAAAA) c.928+497_928+498insAAAAAA (n.928+497_928+498insAAAAAA) c.760+169_760+170insAAAAAA (n.760+169_760+170insAAAAAA) n.190+169_190+170insAAAAAA n.457_458insAAAAAA n.241+169_241+170insAAAAAA c.850+169_850+170insAAAAAA c.*428+169_*428+170insAAAAAA (n.*428+169_*428+170insAAAAAA) c.94+169_94+170insAAAAAA (n.94+169_94+170insAAAAAA) c.-140-2411_-140-2410insAAAAAA (n.-140-2411_-140-2410insAAAAAA) n.1022+169_1022+170insAAAAAA n.880+169_880+170insAAAAAA n.876+169_876+170insAAAAAA n.872+169_872+170insAAAAAA n.763+169_763+170insAAAAAA n.640+169_640+170insAAAAAA n.636+169_636+170insAAAAAA n.497+169_497+170insAAAAAA n.523+169_523+170insAAAAAA n.384+169_384+170insAAAAAA n.195-2411_195-2410insAAAAAA n.195-5138_195-5137insAAAAAA n.1113+169_1113+170insAAAAAA c.763+169_763+170insAAAAAA (n.763+169_763+170insAAAAAA) c.583+169_583+170insAAAAAA (n.583+169_583+170insAAAAAA) n.1106+169_1106+170insAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.39847052C>G | CA2645075264 | TRIT1 | c.1006+168G>C (n.1006+168G>C) c.1898+168G>C (n.1898+168G>C) c.928+496G>C (n.928+496G>C) c.760+168G>C (n.760+168G>C) n.190+168G>C n.456G>C n.241+168G>C c.850+168G>C c.*428+168G>C (n.*428+168G>C) c.94+168G>C (n.94+168G>C) c.-140-2412G>C (n.-140-2412G>C) n.1022+168G>C n.880+168G>C n.876+168G>C n.872+168G>C n.763+168G>C n.640+168G>C n.636+168G>C n.497+168G>C n.523+168G>C n.384+168G>C n.195-2412G>C n.195-5139G>C n.1113+168G>C c.763+168G>C (n.763+168G>C) c.583+168G>C (n.583+168G>C) n.1106+168G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847052C>T | CA1000849898 | TRIT1 | c.1006+168G>A (n.1006+168G>A) c.1898+168G>A (n.1898+168G>A) c.928+496G>A (n.928+496G>A) c.760+168G>A (n.760+168G>A) n.190+168G>A n.456G>A n.241+168G>A c.850+168G>A c.*428+168G>A (n.*428+168G>A) c.94+168G>A (n.94+168G>A) c.-140-2412G>A (n.-140-2412G>A) n.1022+168G>A n.880+168G>A n.876+168G>A n.872+168G>A n.763+168G>A n.640+168G>A n.636+168G>A n.497+168G>A n.523+168G>A n.384+168G>A n.195-2412G>A n.195-5139G>A n.1113+168G>A c.763+168G>A (n.763+168G>A) c.583+168G>A (n.583+168G>A) n.1106+168G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847052_39847056del | CA2743285346 | TRIT1 | c.1006+164_1006+168del (n.1006+164_1006+168del) c.1898+164_1898+168del (n.1898+164_1898+168del) c.928+492_928+496del (n.928+492_928+496del) c.760+164_760+168del (n.760+164_760+168del) n.190+164_190+168del n.452_456del n.241+164_241+168del c.850+164_850+168del c.*428+164_*428+168del (n.*428+164_*428+168del) c.94+164_94+168del (n.94+164_94+168del) c.-140-2416_-140-2412del (n.-140-2416_-140-2412del) n.1022+164_1022+168del n.880+164_880+168del n.876+164_876+168del n.872+164_872+168del n.763+164_763+168del n.640+164_640+168del n.636+164_636+168del n.497+164_497+168del n.523+164_523+168del n.384+164_384+168del n.195-2416_195-2412del n.195-5143_195-5139del n.1113+164_1113+168del c.763+164_763+168del (n.763+164_763+168del) c.583+164_583+168del (n.583+164_583+168del) n.1106+164_1106+168del | |
| 1 | g.39847052_39847057del | CA2743285347 | TRIT1 | c.1006+163_1006+168del (n.1006+163_1006+168del) c.1898+163_1898+168del (n.1898+163_1898+168del) c.928+491_928+496del (n.928+491_928+496del) c.760+163_760+168del (n.760+163_760+168del) n.190+163_190+168del n.451_456del n.241+163_241+168del c.850+163_850+168del c.*428+163_*428+168del (n.*428+163_*428+168del) c.94+163_94+168del (n.94+163_94+168del) c.-140-2417_-140-2412del (n.-140-2417_-140-2412del) n.1022+163_1022+168del n.880+163_880+168del n.876+163_876+168del n.872+163_872+168del n.763+163_763+168del n.640+163_640+168del n.636+163_636+168del n.497+163_497+168del n.523+163_523+168del n.384+163_384+168del n.195-2417_195-2412del n.195-5144_195-5139del n.1113+163_1113+168del c.763+163_763+168del (n.763+163_763+168del) c.583+163_583+168del (n.583+163_583+168del) n.1106+163_1106+168del | |
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| 1 | g.39847053C>T | CA2645075268 | TRIT1 | c.1006+167G>A (n.1006+167G>A) c.1898+167G>A (n.1898+167G>A) c.928+495G>A (n.928+495G>A) c.760+167G>A (n.760+167G>A) n.190+167G>A n.455G>A n.241+167G>A c.850+167G>A c.*428+167G>A (n.*428+167G>A) c.94+167G>A (n.94+167G>A) c.-140-2413G>A (n.-140-2413G>A) n.1022+167G>A n.880+167G>A n.876+167G>A n.872+167G>A n.763+167G>A n.640+167G>A n.636+167G>A n.497+167G>A n.523+167G>A n.384+167G>A n.195-2413G>A n.195-5140G>A n.1113+167G>A c.763+167G>A (n.763+167G>A) c.583+167G>A (n.583+167G>A) n.1106+167G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847054C>A | CA2645075269 | TRIT1 | c.1006+166G>T (n.1006+166G>T) c.1898+166G>T (n.1898+166G>T) c.928+494G>T (n.928+494G>T) c.760+166G>T (n.760+166G>T) n.190+166G>T n.454G>T n.241+166G>T c.850+166G>T c.*428+166G>T (n.*428+166G>T) c.94+166G>T (n.94+166G>T) c.-140-2414G>T (n.-140-2414G>T) n.1022+166G>T n.880+166G>T n.876+166G>T n.872+166G>T n.763+166G>T n.640+166G>T n.636+166G>T n.497+166G>T n.523+166G>T n.384+166G>T n.195-2414G>T n.195-5141G>T n.1113+166G>T c.763+166G>T (n.763+166G>T) c.583+166G>T (n.583+166G>T) n.1106+166G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847054C>G | CA2645075270 | TRIT1 | c.1006+166G>C (n.1006+166G>C) c.1898+166G>C (n.1898+166G>C) c.928+494G>C (n.928+494G>C) c.760+166G>C (n.760+166G>C) n.190+166G>C n.454G>C n.241+166G>C c.850+166G>C c.*428+166G>C (n.*428+166G>C) c.94+166G>C (n.94+166G>C) c.-140-2414G>C (n.-140-2414G>C) n.1022+166G>C n.880+166G>C n.876+166G>C n.872+166G>C n.763+166G>C n.640+166G>C n.636+166G>C n.497+166G>C n.523+166G>C n.384+166G>C n.195-2414G>C n.195-5141G>C n.1113+166G>C c.763+166G>C (n.763+166G>C) c.583+166G>C (n.583+166G>C) n.1106+166G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847054C>T | CA1000849899 | TRIT1 | c.1006+166G>A (n.1006+166G>A) c.1898+166G>A (n.1898+166G>A) c.928+494G>A (n.928+494G>A) c.760+166G>A (n.760+166G>A) n.190+166G>A n.454G>A n.241+166G>A c.850+166G>A c.*428+166G>A (n.*428+166G>A) c.94+166G>A (n.94+166G>A) c.-140-2414G>A (n.-140-2414G>A) n.1022+166G>A n.880+166G>A n.876+166G>A n.872+166G>A n.763+166G>A n.640+166G>A n.636+166G>A n.497+166G>A n.523+166G>A n.384+166G>A n.195-2414G>A n.195-5141G>A n.1113+166G>A c.763+166G>A (n.763+166G>A) c.583+166G>A (n.583+166G>A) n.1106+166G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847055A>C | CA2645075271 | TRIT1 | c.1006+165T>G (n.1006+165T>G) c.1898+165T>G (n.1898+165T>G) c.928+493T>G (n.928+493T>G) c.760+165T>G (n.760+165T>G) n.190+165T>G n.453T>G n.241+165T>G c.850+165T>G c.*428+165T>G (n.*428+165T>G) c.94+165T>G (n.94+165T>G) c.-140-2415T>G (n.-140-2415T>G) n.1022+165T>G n.880+165T>G n.876+165T>G n.872+165T>G n.763+165T>G n.640+165T>G n.636+165T>G n.497+165T>G n.523+165T>G n.384+165T>G n.195-2415T>G n.195-5142T>G n.1113+165T>G c.763+165T>G (n.763+165T>G) c.583+165T>G (n.583+165T>G) n.1106+165T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847055A>G | CA2645075272 | TRIT1 | c.1006+165T>C (n.1006+165T>C) c.1898+165T>C (n.1898+165T>C) c.928+493T>C (n.928+493T>C) c.760+165T>C (n.760+165T>C) n.190+165T>C n.453T>C n.241+165T>C c.850+165T>C c.*428+165T>C (n.*428+165T>C) c.94+165T>C (n.94+165T>C) c.-140-2415T>C (n.-140-2415T>C) n.1022+165T>C n.880+165T>C n.876+165T>C n.872+165T>C n.763+165T>C n.640+165T>C n.636+165T>C n.497+165T>C n.523+165T>C n.384+165T>C n.195-2415T>C n.195-5142T>C n.1113+165T>C c.763+165T>C (n.763+165T>C) c.583+165T>C (n.583+165T>C) n.1106+165T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847056A>G | CA2645075273 | TRIT1 | c.1006+164T>C (n.1006+164T>C) c.1898+164T>C (n.1898+164T>C) c.928+492T>C (n.928+492T>C) c.760+164T>C (n.760+164T>C) n.190+164T>C n.452T>C n.241+164T>C c.850+164T>C c.*428+164T>C (n.*428+164T>C) c.94+164T>C (n.94+164T>C) c.-140-2416T>C (n.-140-2416T>C) n.1022+164T>C n.880+164T>C n.876+164T>C n.872+164T>C n.763+164T>C n.640+164T>C n.636+164T>C n.497+164T>C n.523+164T>C n.384+164T>C n.195-2416T>C n.195-5143T>C n.1113+164T>C c.763+164T>C (n.763+164T>C) c.583+164T>C (n.583+164T>C) n.1106+164T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847057G>A | CA2645075276 | TRIT1 | c.1006+163C>T (n.1006+163C>T) c.1898+163C>T (n.1898+163C>T) c.928+491C>T (n.928+491C>T) c.760+163C>T (n.760+163C>T) n.190+163C>T n.451C>T n.241+163C>T c.850+163C>T c.*428+163C>T (n.*428+163C>T) c.94+163C>T (n.94+163C>T) c.-140-2417C>T (n.-140-2417C>T) n.1022+163C>T n.880+163C>T n.876+163C>T n.872+163C>T n.763+163C>T n.640+163C>T n.636+163C>T n.497+163C>T n.523+163C>T n.384+163C>T n.195-2417C>T n.195-5144C>T n.1113+163C>T c.763+163C>T (n.763+163C>T) c.583+163C>T (n.583+163C>T) n.1106+163C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847057G>C | CA2645075274 | TRIT1 | c.1006+163C>G (n.1006+163C>G) c.1898+163C>G (n.1898+163C>G) c.928+491C>G (n.928+491C>G) c.760+163C>G (n.760+163C>G) n.190+163C>G n.451C>G n.241+163C>G c.850+163C>G c.*428+163C>G (n.*428+163C>G) c.94+163C>G (n.94+163C>G) c.-140-2417C>G (n.-140-2417C>G) n.1022+163C>G n.880+163C>G n.876+163C>G n.872+163C>G n.763+163C>G n.640+163C>G n.636+163C>G n.497+163C>G n.523+163C>G n.384+163C>G n.195-2417C>G n.195-5144C>G n.1113+163C>G c.763+163C>G (n.763+163C>G) c.583+163C>G (n.583+163C>G) n.1106+163C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847057G>T | CA2645075275 | TRIT1 | c.1006+163C>A (n.1006+163C>A) c.1898+163C>A (n.1898+163C>A) c.928+491C>A (n.928+491C>A) c.760+163C>A (n.760+163C>A) n.190+163C>A n.451C>A n.241+163C>A c.850+163C>A c.*428+163C>A (n.*428+163C>A) c.94+163C>A (n.94+163C>A) c.-140-2417C>A (n.-140-2417C>A) n.1022+163C>A n.880+163C>A n.876+163C>A n.872+163C>A n.763+163C>A n.640+163C>A n.636+163C>A n.497+163C>A n.523+163C>A n.384+163C>A n.195-2417C>A n.195-5144C>A n.1113+163C>A c.763+163C>A (n.763+163C>A) c.583+163C>A (n.583+163C>A) n.1106+163C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847058A>G | CA2645075277 | TRIT1 | c.1006+162T>C (n.1006+162T>C) c.1898+162T>C (n.1898+162T>C) c.928+490T>C (n.928+490T>C) c.760+162T>C (n.760+162T>C) n.190+162T>C n.450T>C n.241+162T>C c.850+162T>C c.*428+162T>C (n.*428+162T>C) c.94+162T>C (n.94+162T>C) c.-140-2418T>C (n.-140-2418T>C) n.1022+162T>C n.880+162T>C n.876+162T>C n.872+162T>C n.763+162T>C n.640+162T>C n.636+162T>C n.497+162T>C n.523+162T>C n.384+162T>C n.195-2418T>C n.195-5145T>C n.1113+162T>C c.763+162T>C (n.763+162T>C) c.583+162T>C (n.583+162T>C) n.1106+162T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847062T>A | CA2645075278 | TRIT1 | c.1006+158A>T (n.1006+158A>T) c.1898+158A>T (n.1898+158A>T) c.928+486A>T (n.928+486A>T) c.760+158A>T (n.760+158A>T) n.190+158A>T n.446A>T n.241+158A>T c.850+158A>T c.*428+158A>T (n.*428+158A>T) c.94+158A>T (n.94+158A>T) c.-140-2422A>T (n.-140-2422A>T) n.1022+158A>T n.880+158A>T n.876+158A>T n.872+158A>T n.763+158A>T n.640+158A>T n.636+158A>T n.497+158A>T n.523+158A>T n.384+158A>T n.195-2422A>T n.195-5149A>T n.1113+158A>T c.763+158A>T (n.763+158A>T) c.583+158A>T (n.583+158A>T) n.1106+158A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847062T>C | CA735704732 | TRIT1 | c.1006+158A>G (n.1006+158A>G) c.1898+158A>G (n.1898+158A>G) c.928+486A>G (n.928+486A>G) c.760+158A>G (n.760+158A>G) n.190+158A>G n.446A>G n.241+158A>G c.850+158A>G c.*428+158A>G (n.*428+158A>G) c.94+158A>G (n.94+158A>G) c.-140-2422A>G (n.-140-2422A>G) n.1022+158A>G n.880+158A>G n.876+158A>G n.872+158A>G n.763+158A>G n.640+158A>G n.636+158A>G n.497+158A>G n.523+158A>G n.384+158A>G n.195-2422A>G n.195-5149A>G n.1113+158A>G c.763+158A>G (n.763+158A>G) c.583+158A>G (n.583+158A>G) n.1106+158A>G | dbSNP |
| 1 | g.39847062T>G | CA2645075279 | TRIT1 | c.1006+158A>C (n.1006+158A>C) c.1898+158A>C (n.1898+158A>C) c.928+486A>C (n.928+486A>C) c.760+158A>C (n.760+158A>C) n.190+158A>C n.446A>C n.241+158A>C c.850+158A>C c.*428+158A>C (n.*428+158A>C) c.94+158A>C (n.94+158A>C) c.-140-2422A>C (n.-140-2422A>C) n.1022+158A>C n.880+158A>C n.876+158A>C n.872+158A>C n.763+158A>C n.640+158A>C n.636+158A>C n.497+158A>C n.523+158A>C n.384+158A>C n.195-2422A>C n.195-5149A>C n.1113+158A>C c.763+158A>C (n.763+158A>C) c.583+158A>C (n.583+158A>C) n.1106+158A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847062T= | CA1164144081 | TRIT1 | c.1006+158A= (n.1006+158A=) c.1898+158A= (n.1898+158A=) c.928+486A= (n.928+486A=) c.760+158A= (n.760+158A=) n.190+158A= n.446A= n.241+158A= c.850+158A= c.*428+158A= (n.*428+158A=) c.94+158A= (n.94+158A=) c.-140-2422A= (n.-140-2422A=) n.1022+158A= n.880+158A= n.876+158A= n.872+158A= n.763+158A= n.640+158A= n.636+158A= n.497+158A= n.523+158A= n.384+158A= n.195-2422A= n.195-5149A= n.1113+158A= c.763+158A= (n.763+158A=) c.583+158A= (n.583+158A=) n.1106+158A= | |
| 1 | g.39847063A>C | CA2645075280 | TRIT1 | c.1006+157T>G (n.1006+157T>G) c.1898+157T>G (n.1898+157T>G) c.928+485T>G (n.928+485T>G) c.760+157T>G (n.760+157T>G) n.190+157T>G n.445T>G n.241+157T>G c.850+157T>G c.*428+157T>G (n.*428+157T>G) c.94+157T>G (n.94+157T>G) c.-140-2423T>G (n.-140-2423T>G) n.1022+157T>G n.880+157T>G n.876+157T>G n.872+157T>G n.763+157T>G n.640+157T>G n.636+157T>G n.497+157T>G n.523+157T>G n.384+157T>G n.195-2423T>G n.195-5150T>G n.1113+157T>G c.763+157T>G (n.763+157T>G) c.583+157T>G (n.583+157T>G) n.1106+157T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847063A>G | CA2645075281 | TRIT1 | c.1006+157T>C (n.1006+157T>C) c.1898+157T>C (n.1898+157T>C) c.928+485T>C (n.928+485T>C) c.760+157T>C (n.760+157T>C) n.190+157T>C n.445T>C n.241+157T>C c.850+157T>C c.*428+157T>C (n.*428+157T>C) c.94+157T>C (n.94+157T>C) c.-140-2423T>C (n.-140-2423T>C) n.1022+157T>C n.880+157T>C n.876+157T>C n.872+157T>C n.763+157T>C n.640+157T>C n.636+157T>C n.497+157T>C n.523+157T>C n.384+157T>C n.195-2423T>C n.195-5150T>C n.1113+157T>C c.763+157T>C (n.763+157T>C) c.583+157T>C (n.583+157T>C) n.1106+157T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847063A>T | CA2645075282 | TRIT1 | c.1006+157T>A (n.1006+157T>A) c.1898+157T>A (n.1898+157T>A) c.928+485T>A (n.928+485T>A) c.760+157T>A (n.760+157T>A) n.190+157T>A n.445T>A n.241+157T>A c.850+157T>A c.*428+157T>A (n.*428+157T>A) c.94+157T>A (n.94+157T>A) c.-140-2423T>A (n.-140-2423T>A) n.1022+157T>A n.880+157T>A n.876+157T>A n.872+157T>A n.763+157T>A n.640+157T>A n.636+157T>A n.497+157T>A n.523+157T>A n.384+157T>A n.195-2423T>A n.195-5150T>A n.1113+157T>A c.763+157T>A (n.763+157T>A) c.583+157T>A (n.583+157T>A) n.1106+157T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847064T>A | CA1164144084 | TRIT1 | c.1006+156A>T (n.1006+156A>T) c.1898+156A>T (n.1898+156A>T) c.928+484A>T (n.928+484A>T) c.760+156A>T (n.760+156A>T) n.190+156A>T n.444A>T n.241+156A>T c.850+156A>T c.*428+156A>T (n.*428+156A>T) c.94+156A>T (n.94+156A>T) c.-140-2424A>T (n.-140-2424A>T) n.1022+156A>T n.880+156A>T n.876+156A>T n.872+156A>T n.763+156A>T n.640+156A>T n.636+156A>T n.497+156A>T n.523+156A>T n.384+156A>T n.195-2424A>T n.195-5151A>T n.1113+156A>T c.763+156A>T (n.763+156A>T) c.583+156A>T (n.583+156A>T) n.1106+156A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.39847064T>C | CA2645075283 | TRIT1 | c.1006+156A>G (n.1006+156A>G) c.1898+156A>G (n.1898+156A>G) c.928+484A>G (n.928+484A>G) c.760+156A>G (n.760+156A>G) n.190+156A>G n.444A>G n.241+156A>G c.850+156A>G c.*428+156A>G (n.*428+156A>G) c.94+156A>G (n.94+156A>G) c.-140-2424A>G (n.-140-2424A>G) n.1022+156A>G n.880+156A>G n.876+156A>G n.872+156A>G n.763+156A>G n.640+156A>G n.636+156A>G n.497+156A>G n.523+156A>G n.384+156A>G n.195-2424A>G n.195-5151A>G n.1113+156A>G c.763+156A>G (n.763+156A>G) c.583+156A>G (n.583+156A>G) n.1106+156A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847064T>G | CA2645075284 | TRIT1 | c.1006+156A>C (n.1006+156A>C) c.1898+156A>C (n.1898+156A>C) c.928+484A>C (n.928+484A>C) c.760+156A>C (n.760+156A>C) n.190+156A>C n.444A>C n.241+156A>C c.850+156A>C c.*428+156A>C (n.*428+156A>C) c.94+156A>C (n.94+156A>C) c.-140-2424A>C (n.-140-2424A>C) n.1022+156A>C n.880+156A>C n.876+156A>C n.872+156A>C n.763+156A>C n.640+156A>C n.636+156A>C n.497+156A>C n.523+156A>C n.384+156A>C n.195-2424A>C n.195-5151A>C n.1113+156A>C c.763+156A>C (n.763+156A>C) c.583+156A>C (n.583+156A>C) n.1106+156A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847064T= | CA1164144083 | TRIT1 | c.1006+156A= (n.1006+156A=) c.1898+156A= (n.1898+156A=) c.928+484A= (n.928+484A=) c.760+156A= (n.760+156A=) n.190+156A= n.444A= n.241+156A= c.850+156A= c.*428+156A= (n.*428+156A=) c.94+156A= (n.94+156A=) c.-140-2424A= (n.-140-2424A=) n.1022+156A= n.880+156A= n.876+156A= n.872+156A= n.763+156A= n.640+156A= n.636+156A= n.497+156A= n.523+156A= n.384+156A= n.195-2424A= n.195-5151A= n.1113+156A= c.763+156A= (n.763+156A=) c.583+156A= (n.583+156A=) n.1106+156A= | |
| 1 | g.39847065C>A | CA2645075285 | TRIT1 | c.1006+155G>T (n.1006+155G>T) c.1898+155G>T (n.1898+155G>T) c.928+483G>T (n.928+483G>T) c.760+155G>T (n.760+155G>T) n.190+155G>T n.443G>T n.241+155G>T c.850+155G>T c.*428+155G>T (n.*428+155G>T) c.94+155G>T (n.94+155G>T) c.-140-2425G>T (n.-140-2425G>T) n.1022+155G>T n.880+155G>T n.876+155G>T n.872+155G>T n.763+155G>T n.640+155G>T n.636+155G>T n.497+155G>T n.523+155G>T n.384+155G>T n.195-2425G>T n.195-5152G>T n.1113+155G>T c.763+155G>T (n.763+155G>T) c.583+155G>T (n.583+155G>T) n.1106+155G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847065C>G | CA2645075286 | TRIT1 | c.1006+155G>C (n.1006+155G>C) c.1898+155G>C (n.1898+155G>C) c.928+483G>C (n.928+483G>C) c.760+155G>C (n.760+155G>C) n.190+155G>C n.443G>C n.241+155G>C c.850+155G>C c.*428+155G>C (n.*428+155G>C) c.94+155G>C (n.94+155G>C) c.-140-2425G>C (n.-140-2425G>C) n.1022+155G>C n.880+155G>C n.876+155G>C n.872+155G>C n.763+155G>C n.640+155G>C n.636+155G>C n.497+155G>C n.523+155G>C n.384+155G>C n.195-2425G>C n.195-5152G>C n.1113+155G>C c.763+155G>C (n.763+155G>C) c.583+155G>C (n.583+155G>C) n.1106+155G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847065C>T | CA2645075287 | TRIT1 | c.1006+155G>A (n.1006+155G>A) c.1898+155G>A (n.1898+155G>A) c.928+483G>A (n.928+483G>A) c.760+155G>A (n.760+155G>A) n.190+155G>A n.443G>A n.241+155G>A c.850+155G>A c.*428+155G>A (n.*428+155G>A) c.94+155G>A (n.94+155G>A) c.-140-2425G>A (n.-140-2425G>A) n.1022+155G>A n.880+155G>A n.876+155G>A n.872+155G>A n.763+155G>A n.640+155G>A n.636+155G>A n.497+155G>A n.523+155G>A n.384+155G>A n.195-2425G>A n.195-5152G>A n.1113+155G>A c.763+155G>A (n.763+155G>A) c.583+155G>A (n.583+155G>A) n.1106+155G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847066C>A | CA2645075288 | TRIT1 | c.1006+154G>T (n.1006+154G>T) c.1898+154G>T (n.1898+154G>T) c.928+482G>T (n.928+482G>T) c.760+154G>T (n.760+154G>T) n.190+154G>T n.442G>T n.241+154G>T c.850+154G>T c.*428+154G>T (n.*428+154G>T) c.94+154G>T (n.94+154G>T) c.-140-2426G>T (n.-140-2426G>T) n.1022+154G>T n.880+154G>T n.876+154G>T n.872+154G>T n.763+154G>T n.640+154G>T n.636+154G>T n.497+154G>T n.523+154G>T n.384+154G>T n.195-2426G>T n.195-5153G>T n.1113+154G>T c.763+154G>T (n.763+154G>T) c.583+154G>T (n.583+154G>T) n.1106+154G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847066C= | CA1144102040 | TRIT1 | c.1006+154G= (n.1006+154G=) c.1898+154G= (n.1898+154G=) c.928+482G= (n.928+482G=) c.760+154G= (n.760+154G=) n.190+154G= n.442G= n.241+154G= c.850+154G= c.*428+154G= (n.*428+154G=) c.94+154G= (n.94+154G=) c.-140-2426G= (n.-140-2426G=) n.1022+154G= n.880+154G= n.876+154G= n.872+154G= n.763+154G= n.640+154G= n.636+154G= n.497+154G= n.523+154G= n.384+154G= n.195-2426G= n.195-5153G= n.1113+154G= c.763+154G= (n.763+154G=) c.583+154G= (n.583+154G=) n.1106+154G= | |
| 1 | g.39847066C>T | CA20969668 | TRIT1 | c.1006+154G>A (n.1006+154G>A) c.1898+154G>A (n.1898+154G>A) c.928+482G>A (n.928+482G>A) c.760+154G>A (n.760+154G>A) n.190+154G>A n.442G>A n.241+154G>A c.850+154G>A c.*428+154G>A (n.*428+154G>A) c.94+154G>A (n.94+154G>A) c.-140-2426G>A (n.-140-2426G>A) n.1022+154G>A n.880+154G>A n.876+154G>A n.872+154G>A n.763+154G>A n.640+154G>A n.636+154G>A n.497+154G>A n.523+154G>A n.384+154G>A n.195-2426G>A n.195-5153G>A n.1113+154G>A c.763+154G>A (n.763+154G>A) c.583+154G>A (n.583+154G>A) n.1106+154G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.39847067C>A | CA2645075289 | TRIT1 | c.1006+153G>T (n.1006+153G>T) c.1898+153G>T (n.1898+153G>T) c.928+481G>T (n.928+481G>T) c.760+153G>T (n.760+153G>T) n.190+153G>T n.441G>T n.241+153G>T c.850+153G>T c.*428+153G>T (n.*428+153G>T) c.94+153G>T (n.94+153G>T) c.-140-2427G>T (n.-140-2427G>T) n.1022+153G>T n.880+153G>T n.876+153G>T n.872+153G>T n.763+153G>T n.640+153G>T n.636+153G>T n.497+153G>T n.523+153G>T n.384+153G>T n.195-2427G>T n.195-5154G>T n.1113+153G>T c.763+153G>T (n.763+153G>T) c.583+153G>T (n.583+153G>T) n.1106+153G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847067C>T | CA2511783150 | TRIT1 | c.1006+153G>A (n.1006+153G>A) c.1898+153G>A (n.1898+153G>A) c.928+481G>A (n.928+481G>A) c.760+153G>A (n.760+153G>A) n.190+153G>A n.441G>A n.241+153G>A c.850+153G>A c.*428+153G>A (n.*428+153G>A) c.94+153G>A (n.94+153G>A) c.-140-2427G>A (n.-140-2427G>A) n.1022+153G>A n.880+153G>A n.876+153G>A n.872+153G>A n.763+153G>A n.640+153G>A n.636+153G>A n.497+153G>A n.523+153G>A n.384+153G>A n.195-2427G>A n.195-5154G>A n.1113+153G>A c.763+153G>A (n.763+153G>A) c.583+153G>A (n.583+153G>A) n.1106+153G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847068T>C | CA2645075290 | TRIT1 | c.1006+152A>G (n.1006+152A>G) c.1898+152A>G (n.1898+152A>G) c.928+480A>G (n.928+480A>G) c.760+152A>G (n.760+152A>G) n.190+152A>G n.440A>G n.241+152A>G c.850+152A>G c.*428+152A>G (n.*428+152A>G) c.94+152A>G (n.94+152A>G) c.-140-2428A>G (n.-140-2428A>G) n.1022+152A>G n.880+152A>G n.876+152A>G n.872+152A>G n.763+152A>G n.640+152A>G n.636+152A>G n.497+152A>G n.523+152A>G n.384+152A>G n.195-2428A>G n.195-5155A>G n.1113+152A>G c.763+152A>G (n.763+152A>G) c.583+152A>G (n.583+152A>G) n.1106+152A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847069G>A | CA1000849902 | TRIT1 | c.1006+151C>T (n.1006+151C>T) c.1898+151C>T (n.1898+151C>T) c.928+479C>T (n.928+479C>T) c.760+151C>T (n.760+151C>T) n.190+151C>T n.439C>T n.241+151C>T c.850+151C>T c.*428+151C>T (n.*428+151C>T) c.94+151C>T (n.94+151C>T) c.-140-2429C>T (n.-140-2429C>T) n.1022+151C>T n.880+151C>T n.876+151C>T n.872+151C>T n.763+151C>T n.640+151C>T n.636+151C>T n.497+151C>T n.523+151C>T n.384+151C>T n.195-2429C>T n.195-5156C>T n.1113+151C>T c.763+151C>T (n.763+151C>T) c.583+151C>T (n.583+151C>T) n.1106+151C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847069G>T | CA1000849903 | TRIT1 | c.1006+151C>A (n.1006+151C>A) c.1898+151C>A (n.1898+151C>A) c.928+479C>A (n.928+479C>A) c.760+151C>A (n.760+151C>A) n.190+151C>A n.439C>A n.241+151C>A c.850+151C>A c.*428+151C>A (n.*428+151C>A) c.94+151C>A (n.94+151C>A) c.-140-2429C>A (n.-140-2429C>A) n.1022+151C>A n.880+151C>A n.876+151C>A n.872+151C>A n.763+151C>A n.640+151C>A n.636+151C>A n.497+151C>A n.523+151C>A n.384+151C>A n.195-2429C>A n.195-5156C>A n.1113+151C>A c.763+151C>A (n.763+151C>A) c.583+151C>A (n.583+151C>A) n.1106+151C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847070G>T | CA2645075291 | TRIT1 | c.1006+150C>A (n.1006+150C>A) c.1898+150C>A (n.1898+150C>A) c.928+478C>A (n.928+478C>A) c.760+150C>A (n.760+150C>A) n.190+150C>A n.438C>A n.241+150C>A c.850+150C>A c.*428+150C>A (n.*428+150C>A) c.94+150C>A (n.94+150C>A) c.-140-2430C>A (n.-140-2430C>A) n.1022+150C>A n.880+150C>A n.876+150C>A n.872+150C>A n.763+150C>A n.640+150C>A n.636+150C>A n.497+150C>A n.523+150C>A n.384+150C>A n.195-2430C>A n.195-5157C>A n.1113+150C>A c.763+150C>A (n.763+150C>A) c.583+150C>A (n.583+150C>A) n.1106+150C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847071A= | CA1164144085 | TRIT1 | c.1006+149T= (n.1006+149T=) c.1898+149T= (n.1898+149T=) c.928+477T= (n.928+477T=) c.760+149T= (n.760+149T=) n.190+149T= n.437T= n.241+149T= c.850+149T= c.*428+149T= (n.*428+149T=) c.94+149T= (n.94+149T=) c.-140-2431T= (n.-140-2431T=) n.1022+149T= n.880+149T= n.876+149T= n.872+149T= n.763+149T= n.640+149T= n.636+149T= n.497+149T= n.523+149T= n.384+149T= n.195-2431T= n.195-5158T= n.1113+149T= c.763+149T= (n.763+149T=) c.583+149T= (n.583+149T=) n.1106+149T= | |
| 1 | g.39847071A>C | CA2645075292 | TRIT1 | c.1006+149T>G (n.1006+149T>G) c.1898+149T>G (n.1898+149T>G) c.928+477T>G (n.928+477T>G) c.760+149T>G (n.760+149T>G) n.190+149T>G n.437T>G n.241+149T>G c.850+149T>G c.*428+149T>G (n.*428+149T>G) c.94+149T>G (n.94+149T>G) c.-140-2431T>G (n.-140-2431T>G) n.1022+149T>G n.880+149T>G n.876+149T>G n.872+149T>G n.763+149T>G n.640+149T>G n.636+149T>G n.497+149T>G n.523+149T>G n.384+149T>G n.195-2431T>G n.195-5158T>G n.1113+149T>G c.763+149T>G (n.763+149T>G) c.583+149T>G (n.583+149T>G) n.1106+149T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847071A>G | CA735704734 | TRIT1 | c.1006+149T>C (n.1006+149T>C) c.1898+149T>C (n.1898+149T>C) c.928+477T>C (n.928+477T>C) c.760+149T>C (n.760+149T>C) n.190+149T>C n.437T>C n.241+149T>C c.850+149T>C c.*428+149T>C (n.*428+149T>C) c.94+149T>C (n.94+149T>C) c.-140-2431T>C (n.-140-2431T>C) n.1022+149T>C n.880+149T>C n.876+149T>C n.872+149T>C n.763+149T>C n.640+149T>C n.636+149T>C n.497+149T>C n.523+149T>C n.384+149T>C n.195-2431T>C n.195-5158T>C n.1113+149T>C c.763+149T>C (n.763+149T>C) c.583+149T>C (n.583+149T>C) n.1106+149T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.39847071A>T | CA2645075293 | TRIT1 | c.1006+149T>A (n.1006+149T>A) c.1898+149T>A (n.1898+149T>A) c.928+477T>A (n.928+477T>A) c.760+149T>A (n.760+149T>A) n.190+149T>A n.437T>A n.241+149T>A c.850+149T>A c.*428+149T>A (n.*428+149T>A) c.94+149T>A (n.94+149T>A) c.-140-2431T>A (n.-140-2431T>A) n.1022+149T>A n.880+149T>A n.876+149T>A n.872+149T>A n.763+149T>A n.640+149T>A n.636+149T>A n.497+149T>A n.523+149T>A n.384+149T>A n.195-2431T>A n.195-5158T>A n.1113+149T>A c.763+149T>A (n.763+149T>A) c.583+149T>A (n.583+149T>A) n.1106+149T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847072T>A | CA2645075294 | TRIT1 | c.1006+148A>T (n.1006+148A>T) c.1898+148A>T (n.1898+148A>T) c.928+476A>T (n.928+476A>T) c.760+148A>T (n.760+148A>T) n.190+148A>T n.436A>T n.241+148A>T c.850+148A>T c.*428+148A>T (n.*428+148A>T) c.94+148A>T (n.94+148A>T) c.-140-2432A>T (n.-140-2432A>T) n.1022+148A>T n.880+148A>T n.876+148A>T n.872+148A>T n.763+148A>T n.640+148A>T n.636+148A>T n.497+148A>T n.523+148A>T n.384+148A>T n.195-2432A>T n.195-5159A>T n.1113+148A>T c.763+148A>T (n.763+148A>T) c.583+148A>T (n.583+148A>T) n.1106+148A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847073A>T | CA2645075296 | TRIT1 | c.1006+147T>A (n.1006+147T>A) c.1898+147T>A (n.1898+147T>A) c.928+475T>A (n.928+475T>A) c.760+147T>A (n.760+147T>A) n.190+147T>A n.435T>A n.241+147T>A c.850+147T>A c.*428+147T>A (n.*428+147T>A) c.94+147T>A (n.94+147T>A) c.-140-2433T>A (n.-140-2433T>A) n.1022+147T>A n.880+147T>A n.876+147T>A n.872+147T>A n.763+147T>A n.640+147T>A n.636+147T>A n.497+147T>A n.523+147T>A n.384+147T>A n.195-2433T>A n.195-5160T>A n.1113+147T>A c.763+147T>A (n.763+147T>A) c.583+147T>A (n.583+147T>A) n.1106+147T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847074del | CA2645075295 | TRIT1 | c.1006+147del (n.1006+147del) c.1898+147del (n.1898+147del) c.928+475del (n.928+475del) c.760+147del (n.760+147del) n.190+147del n.435del n.241+147del c.850+147del c.*428+147del (n.*428+147del) c.94+147del (n.94+147del) c.-140-2433del (n.-140-2433del) n.1022+147del n.880+147del n.876+147del n.872+147del n.763+147del n.640+147del n.636+147del n.497+147del n.523+147del n.384+147del n.195-2433del n.195-5160del n.1113+147del c.763+147del (n.763+147del) c.583+147del (n.583+147del) n.1106+147del | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847075T>A | CA2645075297 | TRIT1 | c.1006+145A>T (n.1006+145A>T) c.1898+145A>T (n.1898+145A>T) c.928+473A>T (n.928+473A>T) c.760+145A>T (n.760+145A>T) n.190+145A>T n.433A>T n.241+145A>T c.850+145A>T c.*428+145A>T (n.*428+145A>T) c.94+145A>T (n.94+145A>T) c.-140-2435A>T (n.-140-2435A>T) n.1022+145A>T n.880+145A>T n.876+145A>T n.872+145A>T n.763+145A>T n.640+145A>T n.636+145A>T n.497+145A>T n.523+145A>T n.384+145A>T n.195-2435A>T n.195-5162A>T n.1113+145A>T c.763+145A>T (n.763+145A>T) c.583+145A>T (n.583+145A>T) n.1106+145A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847076C>A | CA2645075299 | TRIT1 | c.1006+144G>T (n.1006+144G>T) c.1898+144G>T (n.1898+144G>T) c.928+472G>T (n.928+472G>T) c.760+144G>T (n.760+144G>T) n.190+144G>T n.432G>T n.241+144G>T c.850+144G>T c.*428+144G>T (n.*428+144G>T) c.94+144G>T (n.94+144G>T) c.-140-2436G>T (n.-140-2436G>T) n.1022+144G>T n.880+144G>T n.876+144G>T n.872+144G>T n.763+144G>T n.640+144G>T n.636+144G>T n.497+144G>T n.523+144G>T n.384+144G>T n.195-2436G>T n.195-5163G>T n.1113+144G>T c.763+144G>T (n.763+144G>T) c.583+144G>T (n.583+144G>T) n.1106+144G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847076C= | CA1164144087 | TRIT1 | c.1006+144G= (n.1006+144G=) c.1898+144G= (n.1898+144G=) c.928+472G= (n.928+472G=) c.760+144G= (n.760+144G=) n.190+144G= n.432G= n.241+144G= c.850+144G= c.*428+144G= (n.*428+144G=) c.94+144G= (n.94+144G=) c.-140-2436G= (n.-140-2436G=) n.1022+144G= n.880+144G= n.876+144G= n.872+144G= n.763+144G= n.640+144G= n.636+144G= n.497+144G= n.523+144G= n.384+144G= n.195-2436G= n.195-5163G= n.1113+144G= c.763+144G= (n.763+144G=) c.583+144G= (n.583+144G=) n.1106+144G= | |
| 1 | g.39847076C>G | CA2645075298 | TRIT1 | c.1006+144G>C (n.1006+144G>C) c.1898+144G>C (n.1898+144G>C) c.928+472G>C (n.928+472G>C) c.760+144G>C (n.760+144G>C) n.190+144G>C n.432G>C n.241+144G>C c.850+144G>C c.*428+144G>C (n.*428+144G>C) c.94+144G>C (n.94+144G>C) c.-140-2436G>C (n.-140-2436G>C) n.1022+144G>C n.880+144G>C n.876+144G>C n.872+144G>C n.763+144G>C n.640+144G>C n.636+144G>C n.497+144G>C n.523+144G>C n.384+144G>C n.195-2436G>C n.195-5163G>C n.1113+144G>C c.763+144G>C (n.763+144G>C) c.583+144G>C (n.583+144G>C) n.1106+144G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847076C>T | CA735704736 | TRIT1 | c.1006+144G>A (n.1006+144G>A) c.1898+144G>A (n.1898+144G>A) c.928+472G>A (n.928+472G>A) c.760+144G>A (n.760+144G>A) n.190+144G>A n.432G>A n.241+144G>A c.850+144G>A c.*428+144G>A (n.*428+144G>A) c.94+144G>A (n.94+144G>A) c.-140-2436G>A (n.-140-2436G>A) n.1022+144G>A n.880+144G>A n.876+144G>A n.872+144G>A n.763+144G>A n.640+144G>A n.636+144G>A n.497+144G>A n.523+144G>A n.384+144G>A n.195-2436G>A n.195-5163G>A n.1113+144G>A c.763+144G>A (n.763+144G>A) c.583+144G>A (n.583+144G>A) n.1106+144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847077A>T | CA2645075300 | TRIT1 | c.1006+143T>A (n.1006+143T>A) c.1898+143T>A (n.1898+143T>A) c.928+471T>A (n.928+471T>A) c.760+143T>A (n.760+143T>A) n.190+143T>A n.431T>A n.241+143T>A c.850+143T>A c.*428+143T>A (n.*428+143T>A) c.94+143T>A (n.94+143T>A) c.-140-2437T>A (n.-140-2437T>A) n.1022+143T>A n.880+143T>A n.876+143T>A n.872+143T>A n.763+143T>A n.640+143T>A n.636+143T>A n.497+143T>A n.523+143T>A n.384+143T>A n.195-2437T>A n.195-5164T>A n.1113+143T>A c.763+143T>A (n.763+143T>A) c.583+143T>A (n.583+143T>A) n.1106+143T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.39847077_39847078delinsAT | CA1164144089 | TRIT1 | c.1006+142_1006+143delinsAT (n.1006+142_1006+143delinsAT) c.1898+142_1898+143delinsAT (n.1898+142_1898+143delinsAT) c.928+470_928+471delinsAT (n.928+470_928+471delinsAT) c.760+142_760+143delinsAT (n.760+142_760+143delinsAT) n.190+142_190+143delinsAT n.430_431delinsAT n.241+142_241+143delinsAT c.850+142_850+143delinsAT c.*428+142_*428+143delinsAT (n.*428+142_*428+143delinsAT) c.94+142_94+143delinsAT (n.94+142_94+143delinsAT) c.-140-2438_-140-2437delinsAT (n.-140-2438_-140-2437delinsAT) n.1022+142_1022+143delinsAT n.880+142_880+143delinsAT n.876+142_876+143delinsAT n.872+142_872+143delinsAT n.763+142_763+143delinsAT n.640+142_640+143delinsAT n.636+142_636+143delinsAT n.497+142_497+143delinsAT n.523+142_523+143delinsAT n.384+142_384+143delinsAT n.195-2438_195-2437delinsAT n.195-5165_195-5164delinsAT n.1113+142_1113+143delinsAT c.763+142_763+143delinsAT (n.763+142_763+143delinsAT) c.583+142_583+143delinsAT (n.583+142_583+143delinsAT) n.1106+142_1106+143delinsAT | |
| 1 | g.39847078_39847080delinsTTT | CA1143366530 | TRIT1 | c.1006+140_1006+142delinsAAA (n.1006+140_1006+142delinsAAA) c.1898+140_1898+142delinsAAA (n.1898+140_1898+142delinsAAA) c.928+468_928+470delinsAAA (n.928+468_928+470delinsAAA) c.760+140_760+142delinsAAA (n.760+140_760+142delinsAAA) n.190+140_190+142delinsAAA n.428_430delinsAAA n.241+140_241+142delinsAAA c.850+140_850+142delinsAAA c.*428+140_*428+142delinsAAA (n.*428+140_*428+142delinsAAA) c.94+140_94+142delinsAAA (n.94+140_94+142delinsAAA) c.-140-2440_-140-2438delinsAAA (n.-140-2440_-140-2438delinsAAA) n.1022+140_1022+142delinsAAA n.880+140_880+142delinsAAA n.876+140_876+142delinsAAA n.872+140_872+142delinsAAA n.763+140_763+142delinsAAA n.640+140_640+142delinsAAA n.636+140_636+142delinsAAA n.497+140_497+142delinsAAA n.523+140_523+142delinsAAA n.384+140_384+142delinsAAA n.195-2440_195-2438delinsAAA n.195-5167_195-5165delinsAAA n.1113+140_1113+142delinsAAA c.763+140_763+142delinsAAA (n.763+140_763+142delinsAAA) c.583+140_583+142delinsAAA (n.583+140_583+142delinsAAA) n.1106+140_1106+142delinsAAA | |
| 1 | g.39847080del | CA20969671 | TRIT1 | c.1006+142del (n.1006+142del) c.1898+142del (n.1898+142del) c.928+470del (n.928+470del) c.760+142del (n.760+142del) n.190+142del n.430del n.241+142del c.850+142del c.*428+142del (n.*428+142del) c.94+142del (n.94+142del) c.-140-2438del (n.-140-2438del) n.1022+142del n.880+142del n.876+142del n.872+142del n.763+142del n.640+142del n.636+142del n.497+142del n.523+142del n.384+142del n.195-2438del n.195-5165del n.1113+142del c.763+142del (n.763+142del) c.583+142del (n.583+142del) n.1106+142del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.39847079_39847080insATGT | CA417301682 | TRIT1 | c.1006+141_1006+142insCATA (n.1006+141_1006+142insCATA) c.1898+141_1898+142insCATA (n.1898+141_1898+142insCATA) c.928+469_928+470insCATA (n.928+469_928+470insCATA) c.760+141_760+142insCATA (n.760+141_760+142insCATA) n.190+141_190+142insCATA n.429_430insCATA n.241+141_241+142insCATA c.850+141_850+142insCATA c.*428+141_*428+142insCATA (n.*428+141_*428+142insCATA) c.94+141_94+142insCATA (n.94+141_94+142insCATA) c.-140-2439_-140-2438insCATA (n.-140-2439_-140-2438insCATA) n.1022+141_1022+142insCATA n.880+141_880+142insCATA n.876+141_876+142insCATA n.872+141_872+142insCATA n.763+141_763+142insCATA n.640+141_640+142insCATA n.636+141_636+142insCATA n.497+141_497+142insCATA n.523+141_523+142insCATA n.384+141_384+142insCATA n.195-2439_195-2438insCATA n.195-5166_195-5165insCATA n.1113+141_1113+142insCATA c.763+141_763+142insCATA (n.763+141_763+142insCATA) c.583+141_583+142insCATA (n.583+141_583+142insCATA) n.1106+141_1106+142insCATA | |
| 1 | g.39847079_39847093delinsTTATGTTATAGAACT | CA1164144091 | TRIT1 | c.1006+127_1006+141delinsAGTTCTATAACATAA (n.1006+127_1006+141delinsAGTTCTATAACATAA) c.1898+127_1898+141delinsAGTTCTATAACATAA (n.1898+127_1898+141delinsAGTTCTATAACATAA) c.928+455_928+469delinsAGTTCTATAACATAA (n.928+455_928+469delinsAGTTCTATAACATAA) c.760+127_760+141delinsAGTTCTATAACATAA (n.760+127_760+141delinsAGTTCTATAACATAA) n.190+127_190+141delinsAGTTCTATAACATAA n.415_429delinsAGTTCTATAACATAA n.241+127_241+141delinsAGTTCTATAACATAA c.850+127_850+141delinsAGTTCTATAACATAA c.*428+127_*428+141delinsAGTTCTATAACATAA (n.*428+127_*428+141delinsAGTTCTATAACATAA) c.94+127_94+141delinsAGTTCTATAACATAA (n.94+127_94+141delinsAGTTCTATAACATAA) c.-140-2453_-140-2439delinsAGTTCTATAACATAA (n.-140-2453_-140-2439delinsAGTTCTATAACATAA) n.1022+127_1022+141delinsAGTTCTATAACATAA n.880+127_880+141delinsAGTTCTATAACATAA n.876+127_876+141delinsAGTTCTATAACATAA n.872+127_872+141delinsAGTTCTATAACATAA n.763+127_763+141delinsAGTTCTATAACATAA n.640+127_640+141delinsAGTTCTATAACATAA n.636+127_636+141delinsAGTTCTATAACATAA n.497+127_497+141delinsAGTTCTATAACATAA n.523+127_523+141delinsAGTTCTATAACATAA n.384+127_384+141delinsAGTTCTATAACATAA n.195-2453_195-2439delinsAGTTCTATAACATAA n.195-5180_195-5166delinsAGTTCTATAACATAA n.1113+127_1113+141delinsAGTTCTATAACATAA c.763+127_763+141delinsAGTTCTATAACATAA (n.763+127_763+141delinsAGTTCTATAACATAA) c.583+127_583+141delinsAGTTCTATAACATAA (n.583+127_583+141delinsAGTTCTATAACATAA) n.1106+127_1106+141delinsAGTTCTATAACATAA | |
| 1 | g.39847080_39847093delinsATGTTATATTCCAGGCCTA | CA20969674 | TRIT1 | c.1006+127_1006+140delinsTAGGCCTGGAATATAACAT (n.1006+127_1006+140delinsTAGGCCTGGAATATAACAT) c.1898+127_1898+140delinsTAGGCCTGGAATATAACAT (n.1898+127_1898+140delinsTAGGCCTGGAATATAACAT) c.928+455_928+468delinsTAGGCCTGGAATATAACAT (n.928+455_928+468delinsTAGGCCTGGAATATAACAT) c.760+127_760+140delinsTAGGCCTGGAATATAACAT (n.760+127_760+140delinsTAGGCCTGGAATATAACAT) n.190+127_190+140delinsTAGGCCTGGAATATAACAT n.415_428delinsTAGGCCTGGAATATAACAT n.241+127_241+140delinsTAGGCCTGGAATATAACAT c.850+127_850+140delinsTAGGCCTGGAATATAACAT c.*428+127_*428+140delinsTAGGCCTGGAATATAACAT (n.*428+127_*428+140delinsTAGGCCTGGAATATAACAT) c.94+127_94+140delinsTAGGCCTGGAATATAACAT (n.94+127_94+140delinsTAGGCCTGGAATATAACAT) c.-140-2453_-140-2440delinsTAGGCCTGGAATATAACAT (n.-140-2453_-140-2440delinsTAGGCCTGGAATATAACAT) n.1022+127_1022+140delinsTAGGCCTGGAATATAACAT n.880+127_880+140delinsTAGGCCTGGAATATAACAT n.876+127_876+140delinsTAGGCCTGGAATATAACAT n.872+127_872+140delinsTAGGCCTGGAATATAACAT n.763+127_763+140delinsTAGGCCTGGAATATAACAT n.640+127_640+140delinsTAGGCCTGGAATATAACAT n.636+127_636+140delinsTAGGCCTGGAATATAACAT n.497+127_497+140delinsTAGGCCTGGAATATAACAT n.523+127_523+140delinsTAGGCCTGGAATATAACAT n.384+127_384+140delinsTAGGCCTGGAATATAACAT n.195-2453_195-2440delinsTAGGCCTGGAATATAACAT n.195-5180_195-5167delinsTAGGCCTGGAATATAACAT n.1113+127_1113+140delinsTAGGCCTGGAATATAACAT c.763+127_763+140delinsTAGGCCTGGAATATAACAT (n.763+127_763+140delinsTAGGCCTGGAATATAACAT) c.583+127_583+140delinsTAGGCCTGGAATATAACAT (n.583+127_583+140delinsTAGGCCTGGAATATAACAT) n.1106+127_1106+140delinsTAGGCCTGGAATATAACAT | dbSNP |
| 1 | g.39847081A>T | CA2645075301 | TRIT1 | c.1006+139T>A (n.1006+139T>A) c.1898+139T>A (n.1898+139T>A) c.928+467T>A (n.928+467T>A) c.760+139T>A (n.760+139T>A) n.190+139T>A n.427T>A n.241+139T>A c.850+139T>A c.*428+139T>A (n.*428+139T>A) c.94+139T>A (n.94+139T>A) c.-140-2441T>A (n.-140-2441T>A) n.1022+139T>A n.880+139T>A n.876+139T>A n.872+139T>A n.763+139T>A n.640+139T>A n.636+139T>A n.497+139T>A n.523+139T>A n.384+139T>A n.195-2441T>A n.195-5168T>A n.1113+139T>A c.763+139T>A (n.763+139T>A) c.583+139T>A (n.583+139T>A) n.1106+139T>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.39847083G>T | CA2645075304 | TRIT1 | c.1006+137C>A (n.1006+137C>A) c.1898+137C>A (n.1898+137C>A) c.928+465C>A (n.928+465C>A) c.760+137C>A (n.760+137C>A) n.190+137C>A n.425C>A n.241+137C>A c.850+137C>A c.*428+137C>A (n.*428+137C>A) c.94+137C>A (n.94+137C>A) c.-140-2443C>A (n.-140-2443C>A) n.1022+137C>A n.880+137C>A n.876+137C>A n.872+137C>A n.763+137C>A n.640+137C>A n.636+137C>A n.497+137C>A n.523+137C>A n.384+137C>A n.195-2443C>A n.195-5170C>A n.1113+137C>A c.763+137C>A (n.763+137C>A) c.583+137C>A (n.583+137C>A) n.1106+137C>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.39847086A>T | CA2645075306 | TRIT1 | c.1006+134T>A (n.1006+134T>A) c.1898+134T>A (n.1898+134T>A) c.928+462T>A (n.928+462T>A) c.760+134T>A (n.760+134T>A) n.190+134T>A n.422T>A n.241+134T>A c.850+134T>A c.*428+134T>A (n.*428+134T>A) c.94+134T>A (n.94+134T>A) c.-140-2446T>A (n.-140-2446T>A) n.1022+134T>A n.880+134T>A n.876+134T>A n.872+134T>A n.763+134T>A n.640+134T>A n.636+134T>A n.497+134T>A n.523+134T>A n.384+134T>A n.195-2446T>A n.195-5173T>A n.1113+134T>A c.763+134T>A (n.763+134T>A) c.583+134T>A (n.583+134T>A) n.1106+134T>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.39847088A>T | CA522401310 | TRIT1 | c.1006+132T>A (n.1006+132T>A) c.1898+132T>A (n.1898+132T>A) c.928+460T>A (n.928+460T>A) c.760+132T>A (n.760+132T>A) n.190+132T>A n.420T>A n.241+132T>A c.850+132T>A c.*428+132T>A (n.*428+132T>A) c.94+132T>A (n.94+132T>A) c.-140-2448T>A (n.-140-2448T>A) n.1022+132T>A n.880+132T>A n.876+132T>A n.872+132T>A n.763+132T>A n.640+132T>A n.636+132T>A n.497+132T>A n.523+132T>A n.384+132T>A n.195-2448T>A n.195-5175T>A n.1113+132T>A c.763+132T>A (n.763+132T>A) c.583+132T>A (n.583+132T>A) n.1106+132T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847088_39847089insTTCCA | CA20969691 | TRIT1 | c.1006+132_1006+133insGGAAT (n.1006+132_1006+133insGGAAT) c.1898+132_1898+133insGGAAT (n.1898+132_1898+133insGGAAT) c.928+460_928+461insGGAAT (n.928+460_928+461insGGAAT) c.760+132_760+133insGGAAT (n.760+132_760+133insGGAAT) n.190+132_190+133insGGAAT n.420_421insGGAAT n.241+132_241+133insGGAAT c.850+132_850+133insGGAAT c.*428+132_*428+133insGGAAT (n.*428+132_*428+133insGGAAT) c.94+132_94+133insGGAAT (n.94+132_94+133insGGAAT) c.-140-2448_-140-2447insGGAAT (n.-140-2448_-140-2447insGGAAT) n.1022+132_1022+133insGGAAT n.880+132_880+133insGGAAT n.876+132_876+133insGGAAT n.872+132_872+133insGGAAT n.763+132_763+133insGGAAT n.640+132_640+133insGGAAT n.636+132_636+133insGGAAT n.497+132_497+133insGGAAT n.523+132_523+133insGGAAT n.384+132_384+133insGGAAT n.195-2448_195-2447insGGAAT n.195-5175_195-5174insGGAAT n.1113+132_1113+133insGGAAT c.763+132_763+133insGGAAT (n.763+132_763+133insGGAAT) c.583+132_583+133insGGAAT (n.583+132_583+133insGGAAT) n.1106+132_1106+133insGGAAT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.39847088_39847092delinsAGAAC | CA1164144097 | TRIT1 | c.1006+128_1006+132delinsGTTCT (n.1006+128_1006+132delinsGTTCT) c.1898+128_1898+132delinsGTTCT (n.1898+128_1898+132delinsGTTCT) c.928+456_928+460delinsGTTCT (n.928+456_928+460delinsGTTCT) c.760+128_760+132delinsGTTCT (n.760+128_760+132delinsGTTCT) n.190+128_190+132delinsGTTCT n.416_420delinsGTTCT n.241+128_241+132delinsGTTCT c.850+128_850+132delinsGTTCT c.*428+128_*428+132delinsGTTCT (n.*428+128_*428+132delinsGTTCT) c.94+128_94+132delinsGTTCT (n.94+128_94+132delinsGTTCT) c.-140-2452_-140-2448delinsGTTCT (n.-140-2452_-140-2448delinsGTTCT) n.1022+128_1022+132delinsGTTCT n.880+128_880+132delinsGTTCT n.876+128_876+132delinsGTTCT n.872+128_872+132delinsGTTCT n.763+128_763+132delinsGTTCT n.640+128_640+132delinsGTTCT n.636+128_636+132delinsGTTCT n.497+128_497+132delinsGTTCT n.523+128_523+132delinsGTTCT n.384+128_384+132delinsGTTCT n.195-2452_195-2448delinsGTTCT n.195-5179_195-5175delinsGTTCT n.1113+128_1113+132delinsGTTCT c.763+128_763+132delinsGTTCT (n.763+128_763+132delinsGTTCT) c.583+128_583+132delinsGTTCT (n.583+128_583+132delinsGTTCT) n.1106+128_1106+132delinsGTTCT | |
| 1 | g.39847088_39847093delinsAGAACT | CA1164144099 | TRIT1 | c.1006+127_1006+132delinsAGTTCT (n.1006+127_1006+132delinsAGTTCT) c.1898+127_1898+132delinsAGTTCT (n.1898+127_1898+132delinsAGTTCT) c.928+455_928+460delinsAGTTCT (n.928+455_928+460delinsAGTTCT) c.760+127_760+132delinsAGTTCT (n.760+127_760+132delinsAGTTCT) n.190+127_190+132delinsAGTTCT n.415_420delinsAGTTCT n.241+127_241+132delinsAGTTCT c.850+127_850+132delinsAGTTCT c.*428+127_*428+132delinsAGTTCT (n.*428+127_*428+132delinsAGTTCT) c.94+127_94+132delinsAGTTCT (n.94+127_94+132delinsAGTTCT) c.-140-2453_-140-2448delinsAGTTCT (n.-140-2453_-140-2448delinsAGTTCT) n.1022+127_1022+132delinsAGTTCT n.880+127_880+132delinsAGTTCT n.876+127_876+132delinsAGTTCT n.872+127_872+132delinsAGTTCT n.763+127_763+132delinsAGTTCT n.640+127_640+132delinsAGTTCT n.636+127_636+132delinsAGTTCT n.497+127_497+132delinsAGTTCT n.523+127_523+132delinsAGTTCT n.384+127_384+132delinsAGTTCT n.195-2453_195-2448delinsAGTTCT n.195-5180_195-5175delinsAGTTCT n.1113+127_1113+132delinsAGTTCT c.763+127_763+132delinsAGTTCT (n.763+127_763+132delinsAGTTCT) c.583+127_583+132delinsAGTTCT (n.583+127_583+132delinsAGTTCT) n.1106+127_1106+132delinsAGTTCT |