Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.636+214del
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n.523+214del
n.384+214del
n.195-2366del
n.195-5093del
n.1113+214del
c.763+214del (n.763+214del)
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n.1106+214del
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 gnomAD v4
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n.1113+206G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.872+204G>T
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n.872+204G>C
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n.640+204G>C
n.636+204G>C
n.497+204G>C
n.523+204G>C
n.384+204G>C
n.195-2376G>C
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n.1106+204G>C
 gnomAD v4
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n.1022+199T>A
n.880+199T>A
n.876+199T>A
n.872+199T>A
n.763+199T>A
n.640+199T>A
n.636+199T>A
n.497+199T>A
n.523+199T>A
n.384+199T>A
n.195-2381T>A
n.195-5108T>A
n.1113+199T>A
c.763+199T>A (n.763+199T>A)
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n.497+198A>G
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n.1022+198A>C
n.880+198A>C
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n.636+198A>C
n.497+198A>C
n.523+198A>C
n.384+198A>C
n.195-2382A>C
n.195-5109A>C
n.1113+198A>C
c.763+198A>C (n.763+198A>C)
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n.1106+198A>C
 gnomAD v4
1g.39847022T=CA1143346126TRIT1c.1006+198A= (n.1006+198A=)
c.1898+198A= (n.1898+198A=)
c.928+526A= (n.928+526A=)
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c.94+198A= (n.94+198A=)
c.-140-2382A= (n.-140-2382A=)
n.1022+198A=
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n.1106+176_1106+189delinsAAAAAAAAAAAAAA
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847041_39847044dupCA1000849861TRIT1c.1006+186_1006+189dup (n.1006+186_1006+189dup)
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c.-140-2394_-140-2391dup (n.-140-2394_-140-2391dup)
n.1022+186_1022+189dup
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 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847040_39847044dupCA2645075239TRIT1c.1006+185_1006+189dup (n.1006+185_1006+189dup)
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c.-140-2395_-140-2391dup (n.-140-2395_-140-2391dup)
n.1022+185_1022+189dup
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n.1113+185_1113+189dup
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 gnomAD v4
1g.39847037_39847044dupCA916157893TRIT1c.1006+182_1006+189dup (n.1006+182_1006+189dup)
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c.928+510_928+517dup (n.928+510_928+517dup)
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n.1022+182_1022+189dup
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n.195-2398_195-2391dup
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n.1113+182_1113+189dup
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n.1106+182_1106+189dup
 dbSNP
1g.39847044delCA20969647TRIT1c.1006+189del (n.1006+189del)
c.1898+189del (n.1898+189del)
c.928+517del (n.928+517del)
c.760+189del (n.760+189del)
n.190+189del
n.241+189del
c.850+189del
c.*428+189del (n.*428+189del)
c.94+189del (n.94+189del)
c.-140-2391del (n.-140-2391del)
n.1022+189del
n.880+189del
n.876+189del
n.872+189del
n.763+189del
n.640+189del
n.636+189del
n.497+189del
n.523+189del
n.384+189del
n.195-2391del
n.195-5118del
n.1113+189del
c.763+189del (n.763+189del)
c.583+189del (n.583+189del)
n.1106+189del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.39847043_39847044delCA522401304TRIT1c.1006+188_1006+189del (n.1006+188_1006+189del)
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c.928+516_928+517del (n.928+516_928+517del)
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c.-140-2392_-140-2391del (n.-140-2392_-140-2391del)
n.1022+188_1022+189del
n.880+188_880+189del
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n.195-5119_195-5118del
n.1113+188_1113+189del
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n.1106+188_1106+189del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847042_39847044delCA1000849865TRIT1c.1006+187_1006+189del (n.1006+187_1006+189del)
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c.928+515_928+517del (n.928+515_928+517del)
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n.190+187_190+189del
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c.-140-2393_-140-2391del (n.-140-2393_-140-2391del)
n.1022+187_1022+189del
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n.195-2393_195-2391del
n.195-5120_195-5118del
n.1113+187_1113+189del
c.763+187_763+189del (n.763+187_763+189del)
c.583+187_583+189del (n.583+187_583+189del)
n.1106+187_1106+189del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.39847041_39847044delCA735704718TRIT1c.1006+186_1006+189del (n.1006+186_1006+189del)
c.1898+186_1898+189del (n.1898+186_1898+189del)
c.928+514_928+517del (n.928+514_928+517del)
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n.190+186_190+189del
n.241+186_241+189del
c.850+186_850+189del
c.*428+186_*428+189del (n.*428+186_*428+189del)
c.94+186_94+189del (n.94+186_94+189del)
c.-140-2394_-140-2391del (n.-140-2394_-140-2391del)
n.1022+186_1022+189del
n.880+186_880+189del
n.876+186_876+189del
n.872+186_872+189del
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n.523+186_523+189del
n.384+186_384+189del
n.195-2394_195-2391del
n.195-5121_195-5118del
n.1113+186_1113+189del
c.763+186_763+189del (n.763+186_763+189del)
c.583+186_583+189del (n.583+186_583+189del)
n.1106+186_1106+189del
 dbSNP gnomAD v4
1g.39847040_39847044delCA2645075238TRIT1c.1006+185_1006+189del (n.1006+185_1006+189del)
c.1898+185_1898+189del (n.1898+185_1898+189del)
c.928+513_928+517del (n.928+513_928+517del)
c.760+185_760+189del (n.760+185_760+189del)
n.190+185_190+189del
n.241+185_241+189del
c.850+185_850+189del
c.*428+185_*428+189del (n.*428+185_*428+189del)
c.94+185_94+189del (n.94+185_94+189del)
c.-140-2395_-140-2391del (n.-140-2395_-140-2391del)
n.1022+185_1022+189del
n.880+185_880+189del
n.876+185_876+189del
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n.195-2395_195-2391del
n.195-5122_195-5118del
n.1113+185_1113+189del
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c.583+185_583+189del (n.583+185_583+189del)
n.1106+185_1106+189del
 gnomAD v4
1g.39847032T>ACA2645075240TRIT1c.1006+188A>T (n.1006+188A>T)
c.1898+188A>T (n.1898+188A>T)
c.928+516A>T (n.928+516A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.636+144G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched