Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.39727537C>A | CA399312784 | ERBB2 | c.3402C>A (p.Ser1134Arg) c.3312C>A (p.Ser1104Arg) c.2574C>A (p.Ser858Arg) c.3357C>A (p.Ser1119Arg) c.*3192C>A (n.*3192C>A) c.3160-152C>A (n.3160-152C>A) n.3726C>A c.3540C>A (p.Ser1180Arg) c.3495C>A (p.Ser1165Arg) c.3450C>A (p.Ser1150Arg) c.3519C>A (p.Ser1173Arg) c.3504C>A (p.Ser1168Arg) c.3483C>A (p.Ser1161Arg) c.3477C>A (p.Ser1159Arg) c.3432C>A (p.Ser1144Arg) c.3423C>A (p.Ser1141Arg) c.3399C>A (p.Ser1133Arg) c.3393C>A (p.Ser1131Arg) c.3366C>A (p.Ser1122Arg) c.3360C>A (p.Ser1120Arg) c.3354C>A (p.Ser1118Arg) c.3315C>A (p.Ser1105Arg) c.3303C>A (p.Ser1101Arg) c.3246C>A (p.Ser1082Arg) c.3222C>A (p.Ser1074Arg) c.3216C>A (p.Ser1072Arg) c.3198C>A (p.Ser1066Arg) c.3144C>A (p.Ser1048Arg) c.3118-152C>A (n.3118-152C>A) c.2451C>A (p.Ser817Arg) c.2364C>A (p.Ser788Arg) n.3640C>A | dbSNP |
17 | g.39727537C= | CA2259229149 | ERBB2 | c.3402C= (p.Ser1134=) c.3312C= (p.Ser1104=) c.2574C= (p.Ser858=) c.3357C= (p.Ser1119=) c.*3192C= (n.*3192C=) c.3160-152C= (n.3160-152C=) n.3726C= c.3540C= (p.Ser1180=) c.3495C= (p.Ser1165=) c.3450C= (p.Ser1150=) c.3519C= (p.Ser1173=) c.3504C= (p.Ser1168=) c.3483C= (p.Ser1161=) c.3477C= (p.Ser1159=) c.3432C= (p.Ser1144=) c.3423C= (p.Ser1141=) c.3399C= (p.Ser1133=) c.3393C= (p.Ser1131=) c.3366C= (p.Ser1122=) c.3360C= (p.Ser1120=) c.3354C= (p.Ser1118=) c.3315C= (p.Ser1105=) c.3303C= (p.Ser1101=) c.3246C= (p.Ser1082=) c.3222C= (p.Ser1074=) c.3216C= (p.Ser1072=) c.3198C= (p.Ser1066=) c.3144C= (p.Ser1048=) c.3118-152C= (n.3118-152C=) c.2451C= (p.Ser817=) c.2364C= (p.Ser788=) n.3640C= | |
17 | g.39727537C>G | CA399312783 | ERBB2 | c.3402C>G (p.Ser1134Arg) c.3312C>G (p.Ser1104Arg) c.2574C>G (p.Ser858Arg) c.3357C>G (p.Ser1119Arg) c.*3192C>G (n.*3192C>G) c.3160-152C>G (n.3160-152C>G) n.3726C>G c.3540C>G (p.Ser1180Arg) c.3495C>G (p.Ser1165Arg) c.3450C>G (p.Ser1150Arg) c.3519C>G (p.Ser1173Arg) c.3504C>G (p.Ser1168Arg) c.3483C>G (p.Ser1161Arg) c.3477C>G (p.Ser1159Arg) c.3432C>G (p.Ser1144Arg) c.3423C>G (p.Ser1141Arg) c.3399C>G (p.Ser1133Arg) c.3393C>G (p.Ser1131Arg) c.3366C>G (p.Ser1122Arg) c.3360C>G (p.Ser1120Arg) c.3354C>G (p.Ser1118Arg) c.3315C>G (p.Ser1105Arg) c.3303C>G (p.Ser1101Arg) c.3246C>G (p.Ser1082Arg) c.3222C>G (p.Ser1074Arg) c.3216C>G (p.Ser1072Arg) c.3198C>G (p.Ser1066Arg) c.3144C>G (p.Ser1048Arg) c.3118-152C>G (n.3118-152C>G) c.2451C>G (p.Ser817Arg) c.2364C>G (p.Ser788Arg) n.3640C>G | dbSNP |
17 | g.39727537C>T | CA499890299 | ERBB2 | c.3402C>T (p.Ser1134=) c.3312C>T (p.Ser1104=) c.2574C>T (p.Ser858=) c.3357C>T (p.Ser1119=) c.*3192C>T (n.*3192C>T) c.3160-152C>T (n.3160-152C>T) n.3726C>T c.3540C>T (p.Ser1180=) c.3495C>T (p.Ser1165=) c.3450C>T (p.Ser1150=) c.3519C>T (p.Ser1173=) c.3504C>T (p.Ser1168=) c.3483C>T (p.Ser1161=) c.3477C>T (p.Ser1159=) c.3432C>T (p.Ser1144=) c.3423C>T (p.Ser1141=) c.3399C>T (p.Ser1133=) c.3393C>T (p.Ser1131=) c.3366C>T (p.Ser1122=) c.3360C>T (p.Ser1120=) c.3354C>T (p.Ser1118=) c.3315C>T (p.Ser1105=) c.3303C>T (p.Ser1101=) c.3246C>T (p.Ser1082=) c.3222C>T (p.Ser1074=) c.3216C>T (p.Ser1072=) c.3198C>T (p.Ser1066=) c.3144C>T (p.Ser1048=) c.3118-152C>T (n.3118-152C>T) c.2451C>T (p.Ser817=) c.2364C>T (p.Ser788=) n.3640C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39727541del | CA2637629083 | ERBB2 | c.3406del (p.Gln1136SerfsTer5) c.3316del (p.Gln1106SerfsTer5) c.2578del (p.Gln860SerfsTer5) c.3361del (p.Gln1121SerfsTer5) c.*3196del (n.*3196del) c.3160-148del (n.3160-148del) n.3730del c.3544del (p.Gln1182SerfsTer5) c.3499del (p.Gln1167SerfsTer5) c.3454del (p.Gln1152SerfsTer5) c.3523del (p.Gln1175SerfsTer5) c.3508del (p.Gln1170SerfsTer5) c.3487del (p.Gln1163SerfsTer5) c.3481del (p.Gln1161SerfsTer5) c.3436del (p.Gln1146SerfsTer5) c.3427del (p.Gln1143SerfsTer5) c.3403del (p.Gln1135SerfsTer5) c.3397del (p.Gln1133SerfsTer5) c.3370del (p.Gln1124SerfsTer5) c.3364del (p.Gln1122SerfsTer5) c.3358del (p.Gln1120SerfsTer5) c.3319del (p.Gln1107SerfsTer5) c.3307del (p.Gln1103SerfsTer5) c.3250del (p.Gln1084SerfsTer5) c.3226del (p.Gln1076SerfsTer5) c.3220del (p.Gln1074SerfsTer5) c.3202del (p.Gln1068SerfsTer5) c.3148del (p.Gln1050SerfsTer5) c.3118-148del (n.3118-148del) c.2455del (p.Gln819SerfsTer5) c.2368del (p.Gln790SerfsTer5) n.3644del | gnomAD v4 |
17 | g.39727538C>A | CA399312786 | ERBB2 | c.3403C>A (p.Pro1135Thr) c.3313C>A (p.Pro1105Thr) c.2575C>A (p.Pro859Thr) c.3358C>A (p.Pro1120Thr) c.*3193C>A (n.*3193C>A) c.3160-151C>A (n.3160-151C>A) n.3727C>A c.3541C>A (p.Pro1181Thr) c.3496C>A (p.Pro1166Thr) c.3451C>A (p.Pro1151Thr) c.3520C>A (p.Pro1174Thr) c.3505C>A (p.Pro1169Thr) c.3484C>A (p.Pro1162Thr) c.3478C>A (p.Pro1160Thr) c.3433C>A (p.Pro1145Thr) c.3424C>A (p.Pro1142Thr) c.3400C>A (p.Pro1134Thr) c.3394C>A (p.Pro1132Thr) c.3367C>A (p.Pro1123Thr) c.3361C>A (p.Pro1121Thr) c.3355C>A (p.Pro1119Thr) c.3316C>A (p.Pro1106Thr) c.3304C>A (p.Pro1102Thr) c.3247C>A (p.Pro1083Thr) c.3223C>A (p.Pro1075Thr) c.3217C>A (p.Pro1073Thr) c.3199C>A (p.Pro1067Thr) c.3145C>A (p.Pro1049Thr) c.3118-151C>A (n.3118-151C>A) c.2452C>A (p.Pro818Thr) c.2365C>A (p.Pro789Thr) n.3641C>A | dbSNP |
17 | g.39727538C= | CA2259229150 | ERBB2 | c.3403C= (p.Pro1135=) c.3313C= (p.Pro1105=) c.2575C= (p.Pro859=) c.3358C= (p.Pro1120=) c.*3193C= (n.*3193C=) c.3160-151C= (n.3160-151C=) n.3727C= c.3541C= (p.Pro1181=) c.3496C= (p.Pro1166=) c.3451C= (p.Pro1151=) c.3520C= (p.Pro1174=) c.3505C= (p.Pro1169=) c.3484C= (p.Pro1162=) c.3478C= (p.Pro1160=) c.3433C= (p.Pro1145=) c.3424C= (p.Pro1142=) c.3400C= (p.Pro1134=) c.3394C= (p.Pro1132=) c.3367C= (p.Pro1123=) c.3361C= (p.Pro1121=) c.3355C= (p.Pro1119=) c.3316C= (p.Pro1106=) c.3304C= (p.Pro1102=) c.3247C= (p.Pro1083=) c.3223C= (p.Pro1075=) c.3217C= (p.Pro1073=) c.3199C= (p.Pro1067=) c.3145C= (p.Pro1049=) c.3118-151C= (n.3118-151C=) c.2452C= (p.Pro818=) c.2365C= (p.Pro789=) n.3641C= | |
17 | g.39727538C>G | CA399312785 | ERBB2 | c.3403C>G (p.Pro1135Ala) c.3313C>G (p.Pro1105Ala) c.2575C>G (p.Pro859Ala) c.3358C>G (p.Pro1120Ala) c.*3193C>G (n.*3193C>G) c.3160-151C>G (n.3160-151C>G) n.3727C>G c.3541C>G (p.Pro1181Ala) c.3496C>G (p.Pro1166Ala) c.3451C>G (p.Pro1151Ala) c.3520C>G (p.Pro1174Ala) c.3505C>G (p.Pro1169Ala) c.3484C>G (p.Pro1162Ala) c.3478C>G (p.Pro1160Ala) c.3433C>G (p.Pro1145Ala) c.3424C>G (p.Pro1142Ala) c.3400C>G (p.Pro1134Ala) c.3394C>G (p.Pro1132Ala) c.3367C>G (p.Pro1123Ala) c.3361C>G (p.Pro1121Ala) c.3355C>G (p.Pro1119Ala) c.3316C>G (p.Pro1106Ala) c.3304C>G (p.Pro1102Ala) c.3247C>G (p.Pro1083Ala) c.3223C>G (p.Pro1075Ala) c.3217C>G (p.Pro1073Ala) c.3199C>G (p.Pro1067Ala) c.3145C>G (p.Pro1049Ala) c.3118-151C>G (n.3118-151C>G) c.2452C>G (p.Pro818Ala) c.2365C>G (p.Pro789Ala) n.3641C>G | dbSNP |
17 | g.39727538C>T | CA8534535 | ERBB2 | c.3403C>T (p.Pro1135Ser) c.3313C>T (p.Pro1105Ser) c.2575C>T (p.Pro859Ser) c.3358C>T (p.Pro1120Ser) c.*3193C>T (n.*3193C>T) c.3160-151C>T (n.3160-151C>T) n.3727C>T c.3541C>T (p.Pro1181Ser) c.3496C>T (p.Pro1166Ser) c.3451C>T (p.Pro1151Ser) c.3520C>T (p.Pro1174Ser) c.3505C>T (p.Pro1169Ser) c.3484C>T (p.Pro1162Ser) c.3478C>T (p.Pro1160Ser) c.3433C>T (p.Pro1145Ser) c.3424C>T (p.Pro1142Ser) c.3400C>T (p.Pro1134Ser) c.3394C>T (p.Pro1132Ser) c.3367C>T (p.Pro1123Ser) c.3361C>T (p.Pro1121Ser) c.3355C>T (p.Pro1119Ser) c.3316C>T (p.Pro1106Ser) c.3304C>T (p.Pro1102Ser) c.3247C>T (p.Pro1083Ser) c.3223C>T (p.Pro1075Ser) c.3217C>T (p.Pro1073Ser) c.3199C>T (p.Pro1067Ser) c.3145C>T (p.Pro1049Ser) c.3118-151C>T (n.3118-151C>T) c.2452C>T (p.Pro818Ser) c.2365C>T (p.Pro789Ser) n.3641C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.39727540C>G | CA499890301 | ERBB2 | c.3405C>G (p.Pro1135=) c.3315C>G (p.Pro1105=) c.2577C>G (p.Pro859=) c.3360C>G (p.Pro1120=) c.*3195C>G (n.*3195C>G) c.3160-149C>G (n.3160-149C>G) n.3729C>G c.3543C>G (p.Pro1181=) c.3498C>G (p.Pro1166=) c.3453C>G (p.Pro1151=) c.3522C>G (p.Pro1174=) c.3507C>G (p.Pro1169=) c.3486C>G (p.Pro1162=) c.3480C>G (p.Pro1160=) c.3435C>G (p.Pro1145=) c.3426C>G (p.Pro1142=) c.3402C>G (p.Pro1134=) c.3396C>G (p.Pro1132=) c.3369C>G (p.Pro1123=) c.3363C>G (p.Pro1121=) c.3357C>G (p.Pro1119=) c.3318C>G (p.Pro1106=) c.3306C>G (p.Pro1102=) c.3249C>G (p.Pro1083=) c.3225C>G (p.Pro1075=) c.3219C>G (p.Pro1073=) c.3201C>G (p.Pro1067=) c.3147C>G (p.Pro1049=) c.3118-149C>G (n.3118-149C>G) c.2454C>G (p.Pro818=) c.2367C>G (p.Pro789=) n.3643C>G | |
17 | g.39727540C>T | CA499890302 | ERBB2 | c.3405C>T (p.Pro1135=) c.3315C>T (p.Pro1105=) c.2577C>T (p.Pro859=) c.3360C>T (p.Pro1120=) c.*3195C>T (n.*3195C>T) c.3160-149C>T (n.3160-149C>T) n.3729C>T c.3543C>T (p.Pro1181=) c.3498C>T (p.Pro1166=) c.3453C>T (p.Pro1151=) c.3522C>T (p.Pro1174=) c.3507C>T (p.Pro1169=) c.3486C>T (p.Pro1162=) c.3480C>T (p.Pro1160=) c.3435C>T (p.Pro1145=) c.3426C>T (p.Pro1142=) c.3402C>T (p.Pro1134=) c.3396C>T (p.Pro1132=) c.3369C>T (p.Pro1123=) c.3363C>T (p.Pro1121=) c.3357C>T (p.Pro1119=) c.3318C>T (p.Pro1106=) c.3306C>T (p.Pro1102=) c.3249C>T (p.Pro1083=) c.3225C>T (p.Pro1075=) c.3219C>T (p.Pro1073=) c.3201C>T (p.Pro1067=) c.3147C>T (p.Pro1049=) c.3118-149C>T (n.3118-149C>T) c.2454C>T (p.Pro818=) c.2367C>T (p.Pro789=) n.3643C>T | dbSNP |
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17 | g.39727541C>G | CA399312791 | ERBB2 | c.3406C>G (p.Gln1136Glu) c.3316C>G (p.Gln1106Glu) c.2578C>G (p.Gln860Glu) c.3361C>G (p.Gln1121Glu) c.*3196C>G (n.*3196C>G) c.3160-148C>G (n.3160-148C>G) n.3730C>G c.3544C>G (p.Gln1182Glu) c.3499C>G (p.Gln1167Glu) c.3454C>G (p.Gln1152Glu) c.3523C>G (p.Gln1175Glu) c.3508C>G (p.Gln1170Glu) c.3487C>G (p.Gln1163Glu) c.3481C>G (p.Gln1161Glu) c.3436C>G (p.Gln1146Glu) c.3427C>G (p.Gln1143Glu) c.3403C>G (p.Gln1135Glu) c.3397C>G (p.Gln1133Glu) c.3370C>G (p.Gln1124Glu) c.3364C>G (p.Gln1122Glu) c.3358C>G (p.Gln1120Glu) c.3319C>G (p.Gln1107Glu) c.3307C>G (p.Gln1103Glu) c.3250C>G (p.Gln1084Glu) c.3226C>G (p.Gln1076Glu) c.3220C>G (p.Gln1074Glu) c.3202C>G (p.Gln1068Glu) c.3148C>G (p.Gln1050Glu) c.3118-148C>G (n.3118-148C>G) c.2455C>G (p.Gln819Glu) c.2368C>G (p.Gln790Glu) n.3644C>G | |
17 | g.39727541C>T | CA8534536 | ERBB2 | c.3406C>T (p.Gln1136Ter) c.3316C>T (p.Gln1106Ter) c.2578C>T (p.Gln860Ter) c.3361C>T (p.Gln1121Ter) c.*3196C>T (n.*3196C>T) c.3160-148C>T (n.3160-148C>T) n.3730C>T c.3544C>T (p.Gln1182Ter) c.3499C>T (p.Gln1167Ter) c.3454C>T (p.Gln1152Ter) c.3523C>T (p.Gln1175Ter) c.3508C>T (p.Gln1170Ter) c.3487C>T (p.Gln1163Ter) c.3481C>T (p.Gln1161Ter) c.3436C>T (p.Gln1146Ter) c.3427C>T (p.Gln1143Ter) c.3403C>T (p.Gln1135Ter) c.3397C>T (p.Gln1133Ter) c.3370C>T (p.Gln1124Ter) c.3364C>T (p.Gln1122Ter) c.3358C>T (p.Gln1120Ter) c.3319C>T (p.Gln1107Ter) c.3307C>T (p.Gln1103Ter) c.3250C>T (p.Gln1084Ter) c.3226C>T (p.Gln1076Ter) c.3220C>T (p.Gln1074Ter) c.3202C>T (p.Gln1068Ter) c.3148C>T (p.Gln1050Ter) c.3118-148C>T (n.3118-148C>T) c.2455C>T (p.Gln819Ter) c.2368C>T (p.Gln790Ter) n.3644C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.39727543G>T | CA399312796 | ERBB2 | c.3408G>T (p.Gln1136His) c.3318G>T (p.Gln1106His) c.2580G>T (p.Gln860His) c.3363G>T (p.Gln1121His) c.*3198G>T (n.*3198G>T) c.3160-146G>T (n.3160-146G>T) n.3732G>T c.3546G>T (p.Gln1182His) c.3501G>T (p.Gln1167His) c.3456G>T (p.Gln1152His) c.3525G>T (p.Gln1175His) c.3510G>T (p.Gln1170His) c.3489G>T (p.Gln1163His) c.3483G>T (p.Gln1161His) c.3438G>T (p.Gln1146His) c.3429G>T (p.Gln1143His) c.3405G>T (p.Gln1135His) c.3399G>T (p.Gln1133His) c.3372G>T (p.Gln1124His) c.3366G>T (p.Gln1122His) c.3360G>T (p.Gln1120His) c.3321G>T (p.Gln1107His) c.3309G>T (p.Gln1103His) c.3252G>T (p.Gln1084His) c.3228G>T (p.Gln1076His) c.3222G>T (p.Gln1074His) c.3204G>T (p.Gln1068His) c.3150G>T (p.Gln1050His) c.3118-146G>T (n.3118-146G>T) c.2457G>T (p.Gln819His) c.2370G>T (p.Gln790His) n.3646G>T | dbSNP |
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17 | g.39727546T>G | CA499890306 | ERBB2 | c.3411T>G (p.Pro1137=) c.3321T>G (p.Pro1107=) c.2583T>G (p.Pro861=) c.3366T>G (p.Pro1122=) c.*3201T>G (n.*3201T>G) c.3160-143T>G (n.3160-143T>G) n.3735T>G c.3549T>G (p.Pro1183=) c.3504T>G (p.Pro1168=) c.3459T>G (p.Pro1153=) c.3528T>G (p.Pro1176=) c.3513T>G (p.Pro1171=) c.3492T>G (p.Pro1164=) c.3486T>G (p.Pro1162=) c.3441T>G (p.Pro1147=) c.3432T>G (p.Pro1144=) c.3408T>G (p.Pro1136=) c.3402T>G (p.Pro1134=) c.3375T>G (p.Pro1125=) c.3369T>G (p.Pro1123=) c.3363T>G (p.Pro1121=) c.3324T>G (p.Pro1108=) c.3312T>G (p.Pro1104=) c.3255T>G (p.Pro1085=) c.3231T>G (p.Pro1077=) c.3225T>G (p.Pro1075=) c.3207T>G (p.Pro1069=) c.3153T>G (p.Pro1051=) c.3118-143T>G (n.3118-143T>G) c.2460T>G (p.Pro820=) c.2373T>G (p.Pro791=) n.3649T>G | |
17 | g.39727547G>A | CA399312803 | ERBB2 | c.3412G>A (p.Glu1138Lys) c.3322G>A (p.Glu1108Lys) c.2584G>A (p.Glu862Lys) c.3367G>A (p.Glu1123Lys) c.*3202G>A (n.*3202G>A) c.3160-142G>A (n.3160-142G>A) n.3736G>A c.3550G>A (p.Glu1184Lys) c.3505G>A (p.Glu1169Lys) c.3460G>A (p.Glu1154Lys) c.3529G>A (p.Glu1177Lys) c.3514G>A (p.Glu1172Lys) c.3493G>A (p.Glu1165Lys) c.3487G>A (p.Glu1163Lys) c.3442G>A (p.Glu1148Lys) c.3433G>A (p.Glu1145Lys) c.3409G>A (p.Glu1137Lys) c.3403G>A (p.Glu1135Lys) c.3376G>A (p.Glu1126Lys) c.3370G>A (p.Glu1124Lys) c.3364G>A (p.Glu1122Lys) c.3325G>A (p.Glu1109Lys) c.3313G>A (p.Glu1105Lys) c.3256G>A (p.Glu1086Lys) c.3232G>A (p.Glu1078Lys) c.3226G>A (p.Glu1076Lys) c.3208G>A (p.Glu1070Lys) c.3154G>A (p.Glu1052Lys) c.3118-142G>A (n.3118-142G>A) c.2461G>A (p.Glu821Lys) c.2374G>A (p.Glu792Lys) n.3650G>A | dbSNP |
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17 | g.39727551T>C | CA2259229156 | ERBB2 | c.3412+4T>C (n.3412+4T>C) c.3322+4T>C (n.3322+4T>C) c.2584+4T>C (n.2584+4T>C) c.3367+4T>C (n.3367+4T>C) c.*3202+4T>C (n.*3202+4T>C) c.3160-138T>C (n.3160-138T>C) n.3736+4T>C c.3550+4T>C (n.3550+4T>C) c.3505+4T>C (n.3505+4T>C) c.3460+4T>C (n.3460+4T>C) c.3529+4T>C (n.3529+4T>C) c.3514+4T>C (n.3514+4T>C) c.3493+4T>C (n.3493+4T>C) c.3487+4T>C (n.3487+4T>C) c.3442+4T>C (n.3442+4T>C) c.3433+4T>C (n.3433+4T>C) c.3409+4T>C (n.3409+4T>C) c.3403+4T>C (n.3403+4T>C) c.3376+4T>C (n.3376+4T>C) c.3370+4T>C (n.3370+4T>C) c.3364+4T>C (n.3364+4T>C) c.3325+4T>C (n.3325+4T>C) c.3313+4T>C (n.3313+4T>C) c.3256+4T>C (n.3256+4T>C) c.3232+4T>C (n.3232+4T>C) c.3226+4T>C (n.3226+4T>C) c.3208+4T>C (n.3208+4T>C) c.3154+4T>C (n.3154+4T>C) c.3118-138T>C (n.3118-138T>C) c.2461+4T>C (n.2461+4T>C) c.2374+4T>C (n.2374+4T>C) n.3650+4T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39727551T= | CA2259229155 | ERBB2 | c.3412+4T= (n.3412+4T=) c.3322+4T= (n.3322+4T=) c.2584+4T= (n.2584+4T=) c.3367+4T= (n.3367+4T=) c.*3202+4T= (n.*3202+4T=) c.3160-138T= (n.3160-138T=) n.3736+4T= c.3550+4T= (n.3550+4T=) c.3505+4T= (n.3505+4T=) c.3460+4T= (n.3460+4T=) c.3529+4T= (n.3529+4T=) c.3514+4T= (n.3514+4T=) c.3493+4T= (n.3493+4T=) c.3487+4T= (n.3487+4T=) c.3442+4T= (n.3442+4T=) c.3433+4T= (n.3433+4T=) c.3409+4T= (n.3409+4T=) c.3403+4T= (n.3403+4T=) c.3376+4T= (n.3376+4T=) c.3370+4T= (n.3370+4T=) c.3364+4T= (n.3364+4T=) c.3325+4T= (n.3325+4T=) c.3313+4T= (n.3313+4T=) c.3256+4T= (n.3256+4T=) c.3232+4T= (n.3232+4T=) c.3226+4T= (n.3226+4T=) c.3208+4T= (n.3208+4T=) c.3154+4T= (n.3154+4T=) c.3118-138T= (n.3118-138T=) c.2461+4T= (n.2461+4T=) c.2374+4T= (n.2374+4T=) n.3650+4T= | |
17 | g.39727553G>A | CA645597168 | ERBB2 | c.3412+6G>A (n.3412+6G>A) c.3322+6G>A (n.3322+6G>A) c.2584+6G>A (n.2584+6G>A) c.3367+6G>A (n.3367+6G>A) c.*3202+6G>A (n.*3202+6G>A) c.3160-136G>A (n.3160-136G>A) n.3736+6G>A c.3550+6G>A (n.3550+6G>A) c.3505+6G>A (n.3505+6G>A) c.3460+6G>A (n.3460+6G>A) c.3529+6G>A (n.3529+6G>A) c.3514+6G>A (n.3514+6G>A) c.3493+6G>A (n.3493+6G>A) c.3487+6G>A (n.3487+6G>A) c.3442+6G>A (n.3442+6G>A) c.3433+6G>A (n.3433+6G>A) c.3409+6G>A (n.3409+6G>A) c.3403+6G>A (n.3403+6G>A) c.3376+6G>A (n.3376+6G>A) c.3370+6G>A (n.3370+6G>A) c.3364+6G>A (n.3364+6G>A) c.3325+6G>A (n.3325+6G>A) c.3313+6G>A (n.3313+6G>A) c.3256+6G>A (n.3256+6G>A) c.3232+6G>A (n.3232+6G>A) c.3226+6G>A (n.3226+6G>A) c.3208+6G>A (n.3208+6G>A) c.3154+6G>A (n.3154+6G>A) c.3118-136G>A (n.3118-136G>A) c.2461+6G>A (n.2461+6G>A) c.2374+6G>A (n.2374+6G>A) n.3650+6G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.39727553G>C | CA2733497123 | ERBB2 | c.3412+6G>C (n.3412+6G>C) c.3322+6G>C (n.3322+6G>C) c.2584+6G>C (n.2584+6G>C) c.3367+6G>C (n.3367+6G>C) c.*3202+6G>C (n.*3202+6G>C) c.3160-136G>C (n.3160-136G>C) n.3736+6G>C c.3550+6G>C (n.3550+6G>C) c.3505+6G>C (n.3505+6G>C) c.3460+6G>C (n.3460+6G>C) c.3529+6G>C (n.3529+6G>C) c.3514+6G>C (n.3514+6G>C) c.3493+6G>C (n.3493+6G>C) c.3487+6G>C (n.3487+6G>C) c.3442+6G>C (n.3442+6G>C) c.3433+6G>C (n.3433+6G>C) c.3409+6G>C (n.3409+6G>C) c.3403+6G>C (n.3403+6G>C) c.3376+6G>C (n.3376+6G>C) c.3370+6G>C (n.3370+6G>C) c.3364+6G>C (n.3364+6G>C) c.3325+6G>C (n.3325+6G>C) c.3313+6G>C (n.3313+6G>C) c.3256+6G>C (n.3256+6G>C) c.3232+6G>C (n.3232+6G>C) c.3226+6G>C (n.3226+6G>C) c.3208+6G>C (n.3208+6G>C) c.3154+6G>C (n.3154+6G>C) c.3118-136G>C (n.3118-136G>C) c.2461+6G>C (n.2461+6G>C) c.2374+6G>C (n.2374+6G>C) n.3650+6G>C | dbSNP |
17 | g.39727554A= | CA2259229157 | ERBB2 | c.3412+7A= (n.3412+7A=) c.3322+7A= (n.3322+7A=) c.2584+7A= (n.2584+7A=) c.3367+7A= (n.3367+7A=) c.*3202+7A= (n.*3202+7A=) c.3160-135A= (n.3160-135A=) n.3736+7A= c.3550+7A= (n.3550+7A=) c.3505+7A= (n.3505+7A=) c.3460+7A= (n.3460+7A=) c.3529+7A= (n.3529+7A=) c.3514+7A= (n.3514+7A=) c.3493+7A= (n.3493+7A=) c.3487+7A= (n.3487+7A=) c.3442+7A= (n.3442+7A=) c.3433+7A= (n.3433+7A=) c.3409+7A= (n.3409+7A=) c.3403+7A= (n.3403+7A=) c.3376+7A= (n.3376+7A=) c.3370+7A= (n.3370+7A=) c.3364+7A= (n.3364+7A=) c.3325+7A= (n.3325+7A=) c.3313+7A= (n.3313+7A=) c.3256+7A= (n.3256+7A=) c.3232+7A= (n.3232+7A=) c.3226+7A= (n.3226+7A=) c.3208+7A= (n.3208+7A=) c.3154+7A= (n.3154+7A=) c.3118-135A= (n.3118-135A=) c.2461+7A= (n.2461+7A=) c.2374+7A= (n.2374+7A=) n.3650+7A= | |
17 | g.39727554A>G | CA290443550 | ERBB2 | c.3412+7A>G (n.3412+7A>G) c.3322+7A>G (n.3322+7A>G) c.2584+7A>G (n.2584+7A>G) c.3367+7A>G (n.3367+7A>G) c.*3202+7A>G (n.*3202+7A>G) c.3160-135A>G (n.3160-135A>G) n.3736+7A>G c.3550+7A>G (n.3550+7A>G) c.3505+7A>G (n.3505+7A>G) c.3460+7A>G (n.3460+7A>G) c.3529+7A>G (n.3529+7A>G) c.3514+7A>G (n.3514+7A>G) c.3493+7A>G (n.3493+7A>G) c.3487+7A>G (n.3487+7A>G) c.3442+7A>G (n.3442+7A>G) c.3433+7A>G (n.3433+7A>G) c.3409+7A>G (n.3409+7A>G) c.3403+7A>G (n.3403+7A>G) c.3376+7A>G (n.3376+7A>G) c.3370+7A>G (n.3370+7A>G) c.3364+7A>G (n.3364+7A>G) c.3325+7A>G (n.3325+7A>G) c.3313+7A>G (n.3313+7A>G) c.3256+7A>G (n.3256+7A>G) c.3232+7A>G (n.3232+7A>G) c.3226+7A>G (n.3226+7A>G) c.3208+7A>G (n.3208+7A>G) c.3154+7A>G (n.3154+7A>G) c.3118-135A>G (n.3118-135A>G) c.2461+7A>G (n.2461+7A>G) c.2374+7A>G (n.2374+7A>G) n.3650+7A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39727554A>T | CA2733206339 | ERBB2 | c.3412+7A>T (n.3412+7A>T) c.3322+7A>T (n.3322+7A>T) c.2584+7A>T (n.2584+7A>T) c.3367+7A>T (n.3367+7A>T) c.*3202+7A>T (n.*3202+7A>T) c.3160-135A>T (n.3160-135A>T) n.3736+7A>T c.3550+7A>T (n.3550+7A>T) c.3505+7A>T (n.3505+7A>T) c.3460+7A>T (n.3460+7A>T) c.3529+7A>T (n.3529+7A>T) c.3514+7A>T (n.3514+7A>T) c.3493+7A>T (n.3493+7A>T) c.3487+7A>T (n.3487+7A>T) c.3442+7A>T (n.3442+7A>T) c.3433+7A>T (n.3433+7A>T) c.3409+7A>T (n.3409+7A>T) c.3403+7A>T (n.3403+7A>T) c.3376+7A>T (n.3376+7A>T) c.3370+7A>T (n.3370+7A>T) c.3364+7A>T (n.3364+7A>T) c.3325+7A>T (n.3325+7A>T) c.3313+7A>T (n.3313+7A>T) c.3256+7A>T (n.3256+7A>T) c.3232+7A>T (n.3232+7A>T) c.3226+7A>T (n.3226+7A>T) c.3208+7A>T (n.3208+7A>T) c.3154+7A>T (n.3154+7A>T) c.3118-135A>T (n.3118-135A>T) c.2461+7A>T (n.2461+7A>T) c.2374+7A>T (n.2374+7A>T) n.3650+7A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.39727555G>A | CA2637629161 | ERBB2 | c.3412+8G>A (n.3412+8G>A) c.3322+8G>A (n.3322+8G>A) c.2584+8G>A (n.2584+8G>A) c.3367+8G>A (n.3367+8G>A) c.*3202+8G>A (n.*3202+8G>A) c.3160-134G>A (n.3160-134G>A) n.3736+8G>A c.3550+8G>A (n.3550+8G>A) c.3505+8G>A (n.3505+8G>A) c.3460+8G>A (n.3460+8G>A) c.3529+8G>A (n.3529+8G>A) c.3514+8G>A (n.3514+8G>A) c.3493+8G>A (n.3493+8G>A) c.3487+8G>A (n.3487+8G>A) c.3442+8G>A (n.3442+8G>A) c.3433+8G>A (n.3433+8G>A) c.3409+8G>A (n.3409+8G>A) c.3403+8G>A (n.3403+8G>A) c.3376+8G>A (n.3376+8G>A) c.3370+8G>A (n.3370+8G>A) c.3364+8G>A (n.3364+8G>A) c.3325+8G>A (n.3325+8G>A) c.3313+8G>A (n.3313+8G>A) c.3256+8G>A (n.3256+8G>A) c.3232+8G>A (n.3232+8G>A) c.3226+8G>A (n.3226+8G>A) c.3208+8G>A (n.3208+8G>A) c.3154+8G>A (n.3154+8G>A) c.3118-134G>A (n.3118-134G>A) c.2461+8G>A (n.2461+8G>A) c.2374+8G>A (n.2374+8G>A) n.3650+8G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.39727557C>A | CA2259229159 | ERBB2 | c.3412+10C>A (n.3412+10C>A) c.3322+10C>A (n.3322+10C>A) c.2584+10C>A (n.2584+10C>A) c.3367+10C>A (n.3367+10C>A) c.*3202+10C>A (n.*3202+10C>A) c.3160-132C>A (n.3160-132C>A) n.3736+10C>A c.3550+10C>A (n.3550+10C>A) c.3505+10C>A (n.3505+10C>A) c.3460+10C>A (n.3460+10C>A) c.3529+10C>A (n.3529+10C>A) c.3514+10C>A (n.3514+10C>A) c.3493+10C>A (n.3493+10C>A) c.3487+10C>A (n.3487+10C>A) c.3442+10C>A (n.3442+10C>A) c.3433+10C>A (n.3433+10C>A) c.3409+10C>A (n.3409+10C>A) c.3403+10C>A (n.3403+10C>A) c.3376+10C>A (n.3376+10C>A) c.3370+10C>A (n.3370+10C>A) c.3364+10C>A (n.3364+10C>A) c.3325+10C>A (n.3325+10C>A) c.3313+10C>A (n.3313+10C>A) c.3256+10C>A (n.3256+10C>A) c.3232+10C>A (n.3232+10C>A) c.3226+10C>A (n.3226+10C>A) c.3208+10C>A (n.3208+10C>A) c.3154+10C>A (n.3154+10C>A) c.3118-132C>A (n.3118-132C>A) c.2461+10C>A (n.2461+10C>A) c.2374+10C>A (n.2374+10C>A) n.3650+10C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.39727564A>T | CA2733497135 | ERBB2 | c.3412+17A>T (n.3412+17A>T) c.3322+17A>T (n.3322+17A>T) c.2584+17A>T (n.2584+17A>T) c.3367+17A>T (n.3367+17A>T) c.*3202+17A>T (n.*3202+17A>T) c.3160-125A>T (n.3160-125A>T) n.3736+17A>T c.3550+17A>T (n.3550+17A>T) c.3505+17A>T (n.3505+17A>T) c.3460+17A>T (n.3460+17A>T) c.3529+17A>T (n.3529+17A>T) c.3514+17A>T (n.3514+17A>T) c.3493+17A>T (n.3493+17A>T) c.3487+17A>T (n.3487+17A>T) c.3442+17A>T (n.3442+17A>T) c.3433+17A>T (n.3433+17A>T) c.3409+17A>T (n.3409+17A>T) c.3403+17A>T (n.3403+17A>T) c.3376+17A>T (n.3376+17A>T) c.3370+17A>T (n.3370+17A>T) c.3364+17A>T (n.3364+17A>T) c.3325+17A>T (n.3325+17A>T) c.3313+17A>T (n.3313+17A>T) c.3256+17A>T (n.3256+17A>T) c.3232+17A>T (n.3232+17A>T) c.3226+17A>T (n.3226+17A>T) c.3208+17A>T (n.3208+17A>T) c.3154+17A>T (n.3154+17A>T) c.3118-125A>T (n.3118-125A>T) c.2461+17A>T (n.2461+17A>T) c.2374+17A>T (n.2374+17A>T) n.3650+17A>T | dbSNP |
17 | g.39727565A>G | CA2637629187 | ERBB2 | c.3412+18A>G (n.3412+18A>G) c.3322+18A>G (n.3322+18A>G) c.2584+18A>G (n.2584+18A>G) c.3367+18A>G (n.3367+18A>G) c.*3202+18A>G (n.*3202+18A>G) c.3160-124A>G (n.3160-124A>G) n.3736+18A>G c.3550+18A>G (n.3550+18A>G) c.3505+18A>G (n.3505+18A>G) c.3460+18A>G (n.3460+18A>G) c.3529+18A>G (n.3529+18A>G) c.3514+18A>G (n.3514+18A>G) c.3493+18A>G (n.3493+18A>G) c.3487+18A>G (n.3487+18A>G) c.3442+18A>G (n.3442+18A>G) c.3433+18A>G (n.3433+18A>G) c.3409+18A>G (n.3409+18A>G) c.3403+18A>G (n.3403+18A>G) c.3376+18A>G (n.3376+18A>G) c.3370+18A>G (n.3370+18A>G) c.3364+18A>G (n.3364+18A>G) c.3325+18A>G (n.3325+18A>G) c.3313+18A>G (n.3313+18A>G) c.3256+18A>G (n.3256+18A>G) c.3232+18A>G (n.3232+18A>G) c.3226+18A>G (n.3226+18A>G) c.3208+18A>G (n.3208+18A>G) c.3154+18A>G (n.3154+18A>G) c.3118-124A>G (n.3118-124A>G) c.2461+18A>G (n.2461+18A>G) c.2374+18A>G (n.2374+18A>G) n.3650+18A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39727565A>T | CA2733497136 | ERBB2 | c.3412+18A>T (n.3412+18A>T) c.3322+18A>T (n.3322+18A>T) c.2584+18A>T (n.2584+18A>T) c.3367+18A>T (n.3367+18A>T) c.*3202+18A>T (n.*3202+18A>T) c.3160-124A>T (n.3160-124A>T) n.3736+18A>T c.3550+18A>T (n.3550+18A>T) c.3505+18A>T (n.3505+18A>T) c.3460+18A>T (n.3460+18A>T) c.3529+18A>T (n.3529+18A>T) c.3514+18A>T (n.3514+18A>T) c.3493+18A>T (n.3493+18A>T) c.3487+18A>T (n.3487+18A>T) c.3442+18A>T (n.3442+18A>T) c.3433+18A>T (n.3433+18A>T) c.3409+18A>T (n.3409+18A>T) c.3403+18A>T (n.3403+18A>T) c.3376+18A>T (n.3376+18A>T) c.3370+18A>T (n.3370+18A>T) c.3364+18A>T (n.3364+18A>T) c.3325+18A>T (n.3325+18A>T) c.3313+18A>T (n.3313+18A>T) c.3256+18A>T (n.3256+18A>T) c.3232+18A>T (n.3232+18A>T) c.3226+18A>T (n.3226+18A>T) c.3208+18A>T (n.3208+18A>T) c.3154+18A>T (n.3154+18A>T) c.3118-124A>T (n.3118-124A>T) c.2461+18A>T (n.2461+18A>T) c.2374+18A>T (n.2374+18A>T) n.3650+18A>T | dbSNP |
17 | g.39727566G>C | CA2733497137 | ERBB2 | c.3412+19G>C (n.3412+19G>C) c.3322+19G>C (n.3322+19G>C) c.2584+19G>C (n.2584+19G>C) c.3367+19G>C (n.3367+19G>C) c.*3202+19G>C (n.*3202+19G>C) c.3160-123G>C (n.3160-123G>C) n.3736+19G>C c.3550+19G>C (n.3550+19G>C) c.3505+19G>C (n.3505+19G>C) c.3460+19G>C (n.3460+19G>C) c.3529+19G>C (n.3529+19G>C) c.3514+19G>C (n.3514+19G>C) c.3493+19G>C (n.3493+19G>C) c.3487+19G>C (n.3487+19G>C) c.3442+19G>C (n.3442+19G>C) c.3433+19G>C (n.3433+19G>C) c.3409+19G>C (n.3409+19G>C) c.3403+19G>C (n.3403+19G>C) c.3376+19G>C (n.3376+19G>C) c.3370+19G>C (n.3370+19G>C) c.3364+19G>C (n.3364+19G>C) c.3325+19G>C (n.3325+19G>C) c.3313+19G>C (n.3313+19G>C) c.3256+19G>C (n.3256+19G>C) c.3232+19G>C (n.3232+19G>C) c.3226+19G>C (n.3226+19G>C) c.3208+19G>C (n.3208+19G>C) c.3154+19G>C (n.3154+19G>C) c.3118-123G>C (n.3118-123G>C) c.2461+19G>C (n.2461+19G>C) c.2374+19G>C (n.2374+19G>C) n.3650+19G>C | dbSNP |
17 | g.39727567del | CA2637629197 | ERBB2 | c.3412+20del (n.3412+20del) c.3322+20del (n.3322+20del) c.2584+20del (n.2584+20del) c.3367+20del (n.3367+20del) c.*3202+20del (n.*3202+20del) c.3160-122del (n.3160-122del) n.3736+20del c.3550+20del (n.3550+20del) c.3505+20del (n.3505+20del) c.3460+20del (n.3460+20del) c.3529+20del (n.3529+20del) c.3514+20del (n.3514+20del) c.3493+20del (n.3493+20del) c.3487+20del (n.3487+20del) c.3442+20del (n.3442+20del) c.3433+20del (n.3433+20del) c.3409+20del (n.3409+20del) c.3403+20del (n.3403+20del) c.3376+20del (n.3376+20del) c.3370+20del (n.3370+20del) c.3364+20del (n.3364+20del) c.3325+20del (n.3325+20del) c.3313+20del (n.3313+20del) c.3256+20del (n.3256+20del) c.3232+20del (n.3232+20del) c.3226+20del (n.3226+20del) c.3208+20del (n.3208+20del) c.3154+20del (n.3154+20del) c.3118-122del (n.3118-122del) c.2461+20del (n.2461+20del) c.2374+20del (n.2374+20del) n.3650+20del | gnomAD v4 |
17 | g.39727567C= | CA2259229161 | ERBB2 | c.3412+20C= (n.3412+20C=) c.3322+20C= (n.3322+20C=) c.2584+20C= (n.2584+20C=) c.3367+20C= (n.3367+20C=) c.*3202+20C= (n.*3202+20C=) c.3160-122C= (n.3160-122C=) n.3736+20C= c.3550+20C= (n.3550+20C=) c.3505+20C= (n.3505+20C=) c.3460+20C= (n.3460+20C=) c.3529+20C= (n.3529+20C=) c.3514+20C= (n.3514+20C=) c.3493+20C= (n.3493+20C=) c.3487+20C= (n.3487+20C=) c.3442+20C= (n.3442+20C=) c.3433+20C= (n.3433+20C=) c.3409+20C= (n.3409+20C=) c.3403+20C= (n.3403+20C=) c.3376+20C= (n.3376+20C=) c.3370+20C= (n.3370+20C=) c.3364+20C= (n.3364+20C=) c.3325+20C= (n.3325+20C=) c.3313+20C= (n.3313+20C=) c.3256+20C= (n.3256+20C=) c.3232+20C= (n.3232+20C=) c.3226+20C= (n.3226+20C=) c.3208+20C= (n.3208+20C=) c.3154+20C= (n.3154+20C=) c.3118-122C= (n.3118-122C=) c.2461+20C= (n.2461+20C=) c.2374+20C= (n.2374+20C=) n.3650+20C= | |
17 | g.39727567C>G | CA8534538 | ERBB2 | c.3412+20C>G (n.3412+20C>G) c.3322+20C>G (n.3322+20C>G) c.2584+20C>G (n.2584+20C>G) c.3367+20C>G (n.3367+20C>G) c.*3202+20C>G (n.*3202+20C>G) c.3160-122C>G (n.3160-122C>G) n.3736+20C>G c.3550+20C>G (n.3550+20C>G) c.3505+20C>G (n.3505+20C>G) c.3460+20C>G (n.3460+20C>G) c.3529+20C>G (n.3529+20C>G) c.3514+20C>G (n.3514+20C>G) c.3493+20C>G (n.3493+20C>G) c.3487+20C>G (n.3487+20C>G) c.3442+20C>G (n.3442+20C>G) c.3433+20C>G (n.3433+20C>G) c.3409+20C>G (n.3409+20C>G) c.3403+20C>G (n.3403+20C>G) c.3376+20C>G (n.3376+20C>G) c.3370+20C>G (n.3370+20C>G) c.3364+20C>G (n.3364+20C>G) c.3325+20C>G (n.3325+20C>G) c.3313+20C>G (n.3313+20C>G) c.3256+20C>G (n.3256+20C>G) c.3232+20C>G (n.3232+20C>G) c.3226+20C>G (n.3226+20C>G) c.3208+20C>G (n.3208+20C>G) c.3154+20C>G (n.3154+20C>G) c.3118-122C>G (n.3118-122C>G) c.2461+20C>G (n.2461+20C>G) c.2374+20C>G (n.2374+20C>G) n.3650+20C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39727567_39727569delinsCAG | CA2259229162 | ERBB2 | c.3412+20_3412+22delinsCAG (n.3412+20_3412+22delinsCAG) c.3322+20_3322+22delinsCAG (n.3322+20_3322+22delinsCAG) c.2584+20_2584+22delinsCAG (n.2584+20_2584+22delinsCAG) c.3367+20_3367+22delinsCAG (n.3367+20_3367+22delinsCAG) c.*3202+20_*3202+22delinsCAG (n.*3202+20_*3202+22delinsCAG) c.3160-122_3160-120delinsCAG (n.3160-122_3160-120delinsCAG) n.3736+20_3736+22delinsCAG c.3550+20_3550+22delinsCAG (n.3550+20_3550+22delinsCAG) c.3505+20_3505+22delinsCAG (n.3505+20_3505+22delinsCAG) c.3460+20_3460+22delinsCAG (n.3460+20_3460+22delinsCAG) c.3529+20_3529+22delinsCAG (n.3529+20_3529+22delinsCAG) c.3514+20_3514+22delinsCAG (n.3514+20_3514+22delinsCAG) c.3493+20_3493+22delinsCAG (n.3493+20_3493+22delinsCAG) c.3487+20_3487+22delinsCAG (n.3487+20_3487+22delinsCAG) c.3442+20_3442+22delinsCAG (n.3442+20_3442+22delinsCAG) c.3433+20_3433+22delinsCAG (n.3433+20_3433+22delinsCAG) c.3409+20_3409+22delinsCAG (n.3409+20_3409+22delinsCAG) c.3403+20_3403+22delinsCAG (n.3403+20_3403+22delinsCAG) c.3376+20_3376+22delinsCAG (n.3376+20_3376+22delinsCAG) c.3370+20_3370+22delinsCAG (n.3370+20_3370+22delinsCAG) c.3364+20_3364+22delinsCAG (n.3364+20_3364+22delinsCAG) c.3325+20_3325+22delinsCAG (n.3325+20_3325+22delinsCAG) c.3313+20_3313+22delinsCAG (n.3313+20_3313+22delinsCAG) c.3256+20_3256+22delinsCAG (n.3256+20_3256+22delinsCAG) c.3232+20_3232+22delinsCAG (n.3232+20_3232+22delinsCAG) c.3226+20_3226+22delinsCAG (n.3226+20_3226+22delinsCAG) c.3208+20_3208+22delinsCAG (n.3208+20_3208+22delinsCAG) c.3154+20_3154+22delinsCAG (n.3154+20_3154+22delinsCAG) c.3118-122_3118-120delinsCAG (n.3118-122_3118-120delinsCAG) c.2461+20_2461+22delinsCAG (n.2461+20_2461+22delinsCAG) c.2374+20_2374+22delinsCAG (n.2374+20_2374+22delinsCAG) n.3650+20_3650+22delinsCAG | |
17 | g.39727568A>T | CA2733497138 | ERBB2 | c.3412+21A>T (n.3412+21A>T) c.3322+21A>T (n.3322+21A>T) c.2584+21A>T (n.2584+21A>T) c.3367+21A>T (n.3367+21A>T) c.*3202+21A>T (n.*3202+21A>T) c.3160-121A>T (n.3160-121A>T) n.3736+21A>T c.3550+21A>T (n.3550+21A>T) c.3505+21A>T (n.3505+21A>T) c.3460+21A>T (n.3460+21A>T) c.3529+21A>T (n.3529+21A>T) c.3514+21A>T (n.3514+21A>T) c.3493+21A>T (n.3493+21A>T) c.3487+21A>T (n.3487+21A>T) c.3442+21A>T (n.3442+21A>T) c.3433+21A>T (n.3433+21A>T) c.3409+21A>T (n.3409+21A>T) c.3403+21A>T (n.3403+21A>T) c.3376+21A>T (n.3376+21A>T) c.3370+21A>T (n.3370+21A>T) c.3364+21A>T (n.3364+21A>T) c.3325+21A>T (n.3325+21A>T) c.3313+21A>T (n.3313+21A>T) c.3256+21A>T (n.3256+21A>T) c.3232+21A>T (n.3232+21A>T) c.3226+21A>T (n.3226+21A>T) c.3208+21A>T (n.3208+21A>T) c.3154+21A>T (n.3154+21A>T) c.3118-121A>T (n.3118-121A>T) c.2461+21A>T (n.2461+21A>T) c.2374+21A>T (n.2374+21A>T) n.3650+21A>T | dbSNP |
17 | g.39727573_39727574del | CA290443571 | ERBB2 | c.3412+26_3412+27del (n.3412+26_3412+27del) c.3322+26_3322+27del (n.3322+26_3322+27del) c.2584+26_2584+27del (n.2584+26_2584+27del) c.3367+26_3367+27del (n.3367+26_3367+27del) c.*3202+26_*3202+27del (n.*3202+26_*3202+27del) c.3160-116_3160-115del (n.3160-116_3160-115del) n.3736+26_3736+27del c.3550+26_3550+27del (n.3550+26_3550+27del) c.3505+26_3505+27del (n.3505+26_3505+27del) c.3460+26_3460+27del (n.3460+26_3460+27del) c.3529+26_3529+27del (n.3529+26_3529+27del) c.3514+26_3514+27del (n.3514+26_3514+27del) c.3493+26_3493+27del (n.3493+26_3493+27del) c.3487+26_3487+27del (n.3487+26_3487+27del) c.3442+26_3442+27del (n.3442+26_3442+27del) c.3433+26_3433+27del (n.3433+26_3433+27del) c.3409+26_3409+27del (n.3409+26_3409+27del) c.3403+26_3403+27del (n.3403+26_3403+27del) c.3376+26_3376+27del (n.3376+26_3376+27del) c.3370+26_3370+27del (n.3370+26_3370+27del) c.3364+26_3364+27del (n.3364+26_3364+27del) c.3325+26_3325+27del (n.3325+26_3325+27del) c.3313+26_3313+27del (n.3313+26_3313+27del) c.3256+26_3256+27del (n.3256+26_3256+27del) c.3232+26_3232+27del (n.3232+26_3232+27del) c.3226+26_3226+27del (n.3226+26_3226+27del) c.3208+26_3208+27del (n.3208+26_3208+27del) c.3154+26_3154+27del (n.3154+26_3154+27del) c.3118-116_3118-115del (n.3118-116_3118-115del) c.2461+26_2461+27del (n.2461+26_2461+27del) c.2374+26_2374+27del (n.2374+26_2374+27del) n.3650+26_3650+27del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39727569G>A | CA8534539 | ERBB2 | c.3412+22G>A (n.3412+22G>A) c.3322+22G>A (n.3322+22G>A) c.2584+22G>A (n.2584+22G>A) c.3367+22G>A (n.3367+22G>A) c.*3202+22G>A (n.*3202+22G>A) c.3160-120G>A (n.3160-120G>A) n.3736+22G>A c.3550+22G>A (n.3550+22G>A) c.3505+22G>A (n.3505+22G>A) c.3460+22G>A (n.3460+22G>A) c.3529+22G>A (n.3529+22G>A) c.3514+22G>A (n.3514+22G>A) c.3493+22G>A (n.3493+22G>A) c.3487+22G>A (n.3487+22G>A) c.3442+22G>A (n.3442+22G>A) c.3433+22G>A (n.3433+22G>A) c.3409+22G>A (n.3409+22G>A) c.3403+22G>A (n.3403+22G>A) c.3376+22G>A (n.3376+22G>A) c.3370+22G>A (n.3370+22G>A) c.3364+22G>A (n.3364+22G>A) c.3325+22G>A (n.3325+22G>A) c.3313+22G>A (n.3313+22G>A) c.3256+22G>A (n.3256+22G>A) c.3232+22G>A (n.3232+22G>A) c.3226+22G>A (n.3226+22G>A) c.3208+22G>A (n.3208+22G>A) c.3154+22G>A (n.3154+22G>A) c.3118-120G>A (n.3118-120G>A) c.2461+22G>A (n.2461+22G>A) c.2374+22G>A (n.2374+22G>A) n.3650+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39727569G>C | CA2733206889 | ERBB2 | c.3412+22G>C (n.3412+22G>C) c.3322+22G>C (n.3322+22G>C) c.2584+22G>C (n.2584+22G>C) c.3367+22G>C (n.3367+22G>C) c.*3202+22G>C (n.*3202+22G>C) c.3160-120G>C (n.3160-120G>C) n.3736+22G>C c.3550+22G>C (n.3550+22G>C) c.3505+22G>C (n.3505+22G>C) c.3460+22G>C (n.3460+22G>C) c.3529+22G>C (n.3529+22G>C) c.3514+22G>C (n.3514+22G>C) c.3493+22G>C (n.3493+22G>C) c.3487+22G>C (n.3487+22G>C) c.3442+22G>C (n.3442+22G>C) c.3433+22G>C (n.3433+22G>C) c.3409+22G>C (n.3409+22G>C) c.3403+22G>C (n.3403+22G>C) c.3376+22G>C (n.3376+22G>C) c.3370+22G>C (n.3370+22G>C) c.3364+22G>C (n.3364+22G>C) c.3325+22G>C (n.3325+22G>C) c.3313+22G>C (n.3313+22G>C) c.3256+22G>C (n.3256+22G>C) c.3232+22G>C (n.3232+22G>C) c.3226+22G>C (n.3226+22G>C) c.3208+22G>C (n.3208+22G>C) c.3154+22G>C (n.3154+22G>C) c.3118-120G>C (n.3118-120G>C) c.2461+22G>C (n.2461+22G>C) c.2374+22G>C (n.2374+22G>C) n.3650+22G>C | dbSNP |
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17 | g.39727570A>G | CA2733497139 | ERBB2 | c.3412+23A>G (n.3412+23A>G) c.3322+23A>G (n.3322+23A>G) c.2584+23A>G (n.2584+23A>G) c.3367+23A>G (n.3367+23A>G) c.*3202+23A>G (n.*3202+23A>G) c.3160-119A>G (n.3160-119A>G) n.3736+23A>G c.3550+23A>G (n.3550+23A>G) c.3505+23A>G (n.3505+23A>G) c.3460+23A>G (n.3460+23A>G) c.3529+23A>G (n.3529+23A>G) c.3514+23A>G (n.3514+23A>G) c.3493+23A>G (n.3493+23A>G) c.3487+23A>G (n.3487+23A>G) c.3442+23A>G (n.3442+23A>G) c.3433+23A>G (n.3433+23A>G) c.3409+23A>G (n.3409+23A>G) c.3403+23A>G (n.3403+23A>G) c.3376+23A>G (n.3376+23A>G) c.3370+23A>G (n.3370+23A>G) c.3364+23A>G (n.3364+23A>G) c.3325+23A>G (n.3325+23A>G) c.3313+23A>G (n.3313+23A>G) c.3256+23A>G (n.3256+23A>G) c.3232+23A>G (n.3232+23A>G) c.3226+23A>G (n.3226+23A>G) c.3208+23A>G (n.3208+23A>G) c.3154+23A>G (n.3154+23A>G) c.3118-119A>G (n.3118-119A>G) c.2461+23A>G (n.2461+23A>G) c.2374+23A>G (n.2374+23A>G) n.3650+23A>G | dbSNP |
17 | g.39727570A>T | CA2733497140 | ERBB2 | c.3412+23A>T (n.3412+23A>T) c.3322+23A>T (n.3322+23A>T) c.2584+23A>T (n.2584+23A>T) c.3367+23A>T (n.3367+23A>T) c.*3202+23A>T (n.*3202+23A>T) c.3160-119A>T (n.3160-119A>T) n.3736+23A>T c.3550+23A>T (n.3550+23A>T) c.3505+23A>T (n.3505+23A>T) c.3460+23A>T (n.3460+23A>T) c.3529+23A>T (n.3529+23A>T) c.3514+23A>T (n.3514+23A>T) c.3493+23A>T (n.3493+23A>T) c.3487+23A>T (n.3487+23A>T) c.3442+23A>T (n.3442+23A>T) c.3433+23A>T (n.3433+23A>T) c.3409+23A>T (n.3409+23A>T) c.3403+23A>T (n.3403+23A>T) c.3376+23A>T (n.3376+23A>T) c.3370+23A>T (n.3370+23A>T) c.3364+23A>T (n.3364+23A>T) c.3325+23A>T (n.3325+23A>T) c.3313+23A>T (n.3313+23A>T) c.3256+23A>T (n.3256+23A>T) c.3232+23A>T (n.3232+23A>T) c.3226+23A>T (n.3226+23A>T) c.3208+23A>T (n.3208+23A>T) c.3154+23A>T (n.3154+23A>T) c.3118-119A>T (n.3118-119A>T) c.2461+23A>T (n.2461+23A>T) c.2374+23A>T (n.2374+23A>T) n.3650+23A>T | dbSNP |
17 | g.39727571G>A | CA2637629216 | ERBB2 | c.3412+24G>A (n.3412+24G>A) c.3322+24G>A (n.3322+24G>A) c.2584+24G>A (n.2584+24G>A) c.3367+24G>A (n.3367+24G>A) c.*3202+24G>A (n.*3202+24G>A) c.3160-118G>A (n.3160-118G>A) n.3736+24G>A c.3550+24G>A (n.3550+24G>A) c.3505+24G>A (n.3505+24G>A) c.3460+24G>A (n.3460+24G>A) c.3529+24G>A (n.3529+24G>A) c.3514+24G>A (n.3514+24G>A) c.3493+24G>A (n.3493+24G>A) c.3487+24G>A (n.3487+24G>A) c.3442+24G>A (n.3442+24G>A) c.3433+24G>A (n.3433+24G>A) c.3409+24G>A (n.3409+24G>A) c.3403+24G>A (n.3403+24G>A) c.3376+24G>A (n.3376+24G>A) c.3370+24G>A (n.3370+24G>A) c.3364+24G>A (n.3364+24G>A) c.3325+24G>A (n.3325+24G>A) c.3313+24G>A (n.3313+24G>A) c.3256+24G>A (n.3256+24G>A) c.3232+24G>A (n.3232+24G>A) c.3226+24G>A (n.3226+24G>A) c.3208+24G>A (n.3208+24G>A) c.3154+24G>A (n.3154+24G>A) c.3118-118G>A (n.3118-118G>A) c.2461+24G>A (n.2461+24G>A) c.2374+24G>A (n.2374+24G>A) n.3650+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39727571G>C | CA8534540 | ERBB2 | c.3412+24G>C (n.3412+24G>C) c.3322+24G>C (n.3322+24G>C) c.2584+24G>C (n.2584+24G>C) c.3367+24G>C (n.3367+24G>C) c.*3202+24G>C (n.*3202+24G>C) c.3160-118G>C (n.3160-118G>C) n.3736+24G>C c.3550+24G>C (n.3550+24G>C) c.3505+24G>C (n.3505+24G>C) c.3460+24G>C (n.3460+24G>C) c.3529+24G>C (n.3529+24G>C) c.3514+24G>C (n.3514+24G>C) c.3493+24G>C (n.3493+24G>C) c.3487+24G>C (n.3487+24G>C) c.3442+24G>C (n.3442+24G>C) c.3433+24G>C (n.3433+24G>C) c.3409+24G>C (n.3409+24G>C) c.3403+24G>C (n.3403+24G>C) c.3376+24G>C (n.3376+24G>C) c.3370+24G>C (n.3370+24G>C) c.3364+24G>C (n.3364+24G>C) c.3325+24G>C (n.3325+24G>C) c.3313+24G>C (n.3313+24G>C) c.3256+24G>C (n.3256+24G>C) c.3232+24G>C (n.3232+24G>C) c.3226+24G>C (n.3226+24G>C) c.3208+24G>C (n.3208+24G>C) c.3154+24G>C (n.3154+24G>C) c.3118-118G>C (n.3118-118G>C) c.2461+24G>C (n.2461+24G>C) c.2374+24G>C (n.2374+24G>C) n.3650+24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39727571G= | CA2259229164 | ERBB2 | c.3412+24G= (n.3412+24G=) c.3322+24G= (n.3322+24G=) c.2584+24G= (n.2584+24G=) c.3367+24G= (n.3367+24G=) c.*3202+24G= (n.*3202+24G=) c.3160-118G= (n.3160-118G=) n.3736+24G= c.3550+24G= (n.3550+24G=) c.3505+24G= (n.3505+24G=) c.3460+24G= (n.3460+24G=) c.3529+24G= (n.3529+24G=) c.3514+24G= (n.3514+24G=) c.3493+24G= (n.3493+24G=) c.3487+24G= (n.3487+24G=) c.3442+24G= (n.3442+24G=) c.3433+24G= (n.3433+24G=) c.3409+24G= (n.3409+24G=) c.3403+24G= (n.3403+24G=) c.3376+24G= (n.3376+24G=) c.3370+24G= (n.3370+24G=) c.3364+24G= (n.3364+24G=) c.3325+24G= (n.3325+24G=) c.3313+24G= (n.3313+24G=) c.3256+24G= (n.3256+24G=) c.3232+24G= (n.3232+24G=) c.3226+24G= (n.3226+24G=) c.3208+24G= (n.3208+24G=) c.3154+24G= (n.3154+24G=) c.3118-118G= (n.3118-118G=) c.2461+24G= (n.2461+24G=) c.2374+24G= (n.2374+24G=) n.3650+24G= | |
17 | g.39727572A= | CA2259229165 | ERBB2 | c.3412+25A= (n.3412+25A=) c.3322+25A= (n.3322+25A=) c.2584+25A= (n.2584+25A=) c.3367+25A= (n.3367+25A=) c.*3202+25A= (n.*3202+25A=) c.3160-117A= (n.3160-117A=) n.3736+25A= c.3550+25A= (n.3550+25A=) c.3505+25A= (n.3505+25A=) c.3460+25A= (n.3460+25A=) c.3529+25A= (n.3529+25A=) c.3514+25A= (n.3514+25A=) c.3493+25A= (n.3493+25A=) c.3487+25A= (n.3487+25A=) c.3442+25A= (n.3442+25A=) c.3433+25A= (n.3433+25A=) c.3409+25A= (n.3409+25A=) c.3403+25A= (n.3403+25A=) c.3376+25A= (n.3376+25A=) c.3370+25A= (n.3370+25A=) c.3364+25A= (n.3364+25A=) c.3325+25A= (n.3325+25A=) c.3313+25A= (n.3313+25A=) c.3256+25A= (n.3256+25A=) c.3232+25A= (n.3232+25A=) c.3226+25A= (n.3226+25A=) c.3208+25A= (n.3208+25A=) c.3154+25A= (n.3154+25A=) c.3118-117A= (n.3118-117A=) c.2461+25A= (n.2461+25A=) c.2374+25A= (n.2374+25A=) n.3650+25A= | |
17 | g.39727572A>C | CA2733235322 | ERBB2 | c.3412+25A>C (n.3412+25A>C) c.3322+25A>C (n.3322+25A>C) c.2584+25A>C (n.2584+25A>C) c.3367+25A>C (n.3367+25A>C) c.*3202+25A>C (n.*3202+25A>C) c.3160-117A>C (n.3160-117A>C) n.3736+25A>C c.3550+25A>C (n.3550+25A>C) c.3505+25A>C (n.3505+25A>C) c.3460+25A>C (n.3460+25A>C) c.3529+25A>C (n.3529+25A>C) c.3514+25A>C (n.3514+25A>C) c.3493+25A>C (n.3493+25A>C) c.3487+25A>C (n.3487+25A>C) c.3442+25A>C (n.3442+25A>C) c.3433+25A>C (n.3433+25A>C) c.3409+25A>C (n.3409+25A>C) c.3403+25A>C (n.3403+25A>C) c.3376+25A>C (n.3376+25A>C) c.3370+25A>C (n.3370+25A>C) c.3364+25A>C (n.3364+25A>C) c.3325+25A>C (n.3325+25A>C) c.3313+25A>C (n.3313+25A>C) c.3256+25A>C (n.3256+25A>C) c.3232+25A>C (n.3232+25A>C) c.3226+25A>C (n.3226+25A>C) c.3208+25A>C (n.3208+25A>C) c.3154+25A>C (n.3154+25A>C) c.3118-117A>C (n.3118-117A>C) c.2461+25A>C (n.2461+25A>C) c.2374+25A>C (n.2374+25A>C) n.3650+25A>C | dbSNP |
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17 | g.39727574A>T | CA2536613340 | ERBB2 | c.3412+27A>T (n.3412+27A>T) c.3322+27A>T (n.3322+27A>T) c.2584+27A>T (n.2584+27A>T) c.3367+27A>T (n.3367+27A>T) c.*3202+27A>T (n.*3202+27A>T) c.3160-115A>T (n.3160-115A>T) n.3736+27A>T c.3550+27A>T (n.3550+27A>T) c.3505+27A>T (n.3505+27A>T) c.3460+27A>T (n.3460+27A>T) c.3529+27A>T (n.3529+27A>T) c.3514+27A>T (n.3514+27A>T) c.3493+27A>T (n.3493+27A>T) c.3487+27A>T (n.3487+27A>T) c.3442+27A>T (n.3442+27A>T) c.3433+27A>T (n.3433+27A>T) c.3409+27A>T (n.3409+27A>T) c.3403+27A>T (n.3403+27A>T) c.3376+27A>T (n.3376+27A>T) c.3370+27A>T (n.3370+27A>T) c.3364+27A>T (n.3364+27A>T) c.3325+27A>T (n.3325+27A>T) c.3313+27A>T (n.3313+27A>T) c.3256+27A>T (n.3256+27A>T) c.3232+27A>T (n.3232+27A>T) c.3226+27A>T (n.3226+27A>T) c.3208+27A>T (n.3208+27A>T) c.3154+27A>T (n.3154+27A>T) c.3118-115A>T (n.3118-115A>T) c.2461+27A>T (n.2461+27A>T) c.2374+27A>T (n.2374+27A>T) n.3650+27A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39727575C>A | CA626209385 | ERBB2 | c.3412+28C>A (n.3412+28C>A) c.3322+28C>A (n.3322+28C>A) c.2584+28C>A (n.2584+28C>A) c.3367+28C>A (n.3367+28C>A) c.*3202+28C>A (n.*3202+28C>A) c.3160-114C>A (n.3160-114C>A) n.3736+28C>A c.3550+28C>A (n.3550+28C>A) c.3505+28C>A (n.3505+28C>A) c.3460+28C>A (n.3460+28C>A) c.3529+28C>A (n.3529+28C>A) c.3514+28C>A (n.3514+28C>A) c.3493+28C>A (n.3493+28C>A) c.3487+28C>A (n.3487+28C>A) c.3442+28C>A (n.3442+28C>A) c.3433+28C>A (n.3433+28C>A) c.3409+28C>A (n.3409+28C>A) c.3403+28C>A (n.3403+28C>A) c.3376+28C>A (n.3376+28C>A) c.3370+28C>A (n.3370+28C>A) c.3364+28C>A (n.3364+28C>A) c.3325+28C>A (n.3325+28C>A) c.3313+28C>A (n.3313+28C>A) c.3256+28C>A (n.3256+28C>A) c.3232+28C>A (n.3232+28C>A) c.3226+28C>A (n.3226+28C>A) c.3208+28C>A (n.3208+28C>A) c.3154+28C>A (n.3154+28C>A) c.3118-114C>A (n.3118-114C>A) c.2461+28C>A (n.2461+28C>A) c.2374+28C>A (n.2374+28C>A) n.3650+28C>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.39727575C= | CA2259229166 | ERBB2 | c.3412+28C= (n.3412+28C=) c.3322+28C= (n.3322+28C=) c.2584+28C= (n.2584+28C=) c.3367+28C= (n.3367+28C=) c.*3202+28C= (n.*3202+28C=) c.3160-114C= (n.3160-114C=) n.3736+28C= c.3550+28C= (n.3550+28C=) c.3505+28C= (n.3505+28C=) c.3460+28C= (n.3460+28C=) c.3529+28C= (n.3529+28C=) c.3514+28C= (n.3514+28C=) c.3493+28C= (n.3493+28C=) c.3487+28C= (n.3487+28C=) c.3442+28C= (n.3442+28C=) c.3433+28C= (n.3433+28C=) c.3409+28C= (n.3409+28C=) c.3403+28C= (n.3403+28C=) c.3376+28C= (n.3376+28C=) c.3370+28C= (n.3370+28C=) c.3364+28C= (n.3364+28C=) c.3325+28C= (n.3325+28C=) c.3313+28C= (n.3313+28C=) c.3256+28C= (n.3256+28C=) c.3232+28C= (n.3232+28C=) c.3226+28C= (n.3226+28C=) c.3208+28C= (n.3208+28C=) c.3154+28C= (n.3154+28C=) c.3118-114C= (n.3118-114C=) c.2461+28C= (n.2461+28C=) c.2374+28C= (n.2374+28C=) n.3650+28C= | |
17 | g.39727575C>G | CA2637629252 | ERBB2 | c.3412+28C>G (n.3412+28C>G) c.3322+28C>G (n.3322+28C>G) c.2584+28C>G (n.2584+28C>G) c.3367+28C>G (n.3367+28C>G) c.*3202+28C>G (n.*3202+28C>G) c.3160-114C>G (n.3160-114C>G) n.3736+28C>G c.3550+28C>G (n.3550+28C>G) c.3505+28C>G (n.3505+28C>G) c.3460+28C>G (n.3460+28C>G) c.3529+28C>G (n.3529+28C>G) c.3514+28C>G (n.3514+28C>G) c.3493+28C>G (n.3493+28C>G) c.3487+28C>G (n.3487+28C>G) c.3442+28C>G (n.3442+28C>G) c.3433+28C>G (n.3433+28C>G) c.3409+28C>G (n.3409+28C>G) c.3403+28C>G (n.3403+28C>G) c.3376+28C>G (n.3376+28C>G) c.3370+28C>G (n.3370+28C>G) c.3364+28C>G (n.3364+28C>G) c.3325+28C>G (n.3325+28C>G) c.3313+28C>G (n.3313+28C>G) c.3256+28C>G (n.3256+28C>G) c.3232+28C>G (n.3232+28C>G) c.3226+28C>G (n.3226+28C>G) c.3208+28C>G (n.3208+28C>G) c.3154+28C>G (n.3154+28C>G) c.3118-114C>G (n.3118-114C>G) c.2461+28C>G (n.2461+28C>G) c.2374+28C>G (n.2374+28C>G) n.3650+28C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39727575C>T | CA983617373 | ERBB2 | c.3412+28C>T (n.3412+28C>T) c.3322+28C>T (n.3322+28C>T) c.2584+28C>T (n.2584+28C>T) c.3367+28C>T (n.3367+28C>T) c.*3202+28C>T (n.*3202+28C>T) c.3160-114C>T (n.3160-114C>T) n.3736+28C>T c.3550+28C>T (n.3550+28C>T) c.3505+28C>T (n.3505+28C>T) c.3460+28C>T (n.3460+28C>T) c.3529+28C>T (n.3529+28C>T) c.3514+28C>T (n.3514+28C>T) c.3493+28C>T (n.3493+28C>T) c.3487+28C>T (n.3487+28C>T) c.3442+28C>T (n.3442+28C>T) c.3433+28C>T (n.3433+28C>T) c.3409+28C>T (n.3409+28C>T) c.3403+28C>T (n.3403+28C>T) c.3376+28C>T (n.3376+28C>T) c.3370+28C>T (n.3370+28C>T) c.3364+28C>T (n.3364+28C>T) c.3325+28C>T (n.3325+28C>T) c.3313+28C>T (n.3313+28C>T) c.3256+28C>T (n.3256+28C>T) c.3232+28C>T (n.3232+28C>T) c.3226+28C>T (n.3226+28C>T) c.3208+28C>T (n.3208+28C>T) c.3154+28C>T (n.3154+28C>T) c.3118-114C>T (n.3118-114C>T) c.2461+28C>T (n.2461+28C>T) c.2374+28C>T (n.2374+28C>T) n.3650+28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39727576T>A | CA2733358984 | ERBB2 | c.3412+29T>A (n.3412+29T>A) c.3322+29T>A (n.3322+29T>A) c.2584+29T>A (n.2584+29T>A) c.3367+29T>A (n.3367+29T>A) c.*3202+29T>A (n.*3202+29T>A) c.3160-113T>A (n.3160-113T>A) n.3736+29T>A c.3550+29T>A (n.3550+29T>A) c.3505+29T>A (n.3505+29T>A) c.3460+29T>A (n.3460+29T>A) c.3529+29T>A (n.3529+29T>A) c.3514+29T>A (n.3514+29T>A) c.3493+29T>A (n.3493+29T>A) c.3487+29T>A (n.3487+29T>A) c.3442+29T>A (n.3442+29T>A) c.3433+29T>A (n.3433+29T>A) c.3409+29T>A (n.3409+29T>A) c.3403+29T>A (n.3403+29T>A) c.3376+29T>A (n.3376+29T>A) c.3370+29T>A (n.3370+29T>A) c.3364+29T>A (n.3364+29T>A) c.3325+29T>A (n.3325+29T>A) c.3313+29T>A (n.3313+29T>A) c.3256+29T>A (n.3256+29T>A) c.3232+29T>A (n.3232+29T>A) c.3226+29T>A (n.3226+29T>A) c.3208+29T>A (n.3208+29T>A) c.3154+29T>A (n.3154+29T>A) c.3118-113T>A (n.3118-113T>A) c.2461+29T>A (n.2461+29T>A) c.2374+29T>A (n.2374+29T>A) n.3650+29T>A | dbSNP |
17 | g.39727576T>C | CA2259229167 | ERBB2 | c.3412+29T>C (n.3412+29T>C) c.3322+29T>C (n.3322+29T>C) c.2584+29T>C (n.2584+29T>C) c.3367+29T>C (n.3367+29T>C) c.*3202+29T>C (n.*3202+29T>C) c.3160-113T>C (n.3160-113T>C) n.3736+29T>C c.3550+29T>C (n.3550+29T>C) c.3505+29T>C (n.3505+29T>C) c.3460+29T>C (n.3460+29T>C) c.3529+29T>C (n.3529+29T>C) c.3514+29T>C (n.3514+29T>C) c.3493+29T>C (n.3493+29T>C) c.3487+29T>C (n.3487+29T>C) c.3442+29T>C (n.3442+29T>C) c.3433+29T>C (n.3433+29T>C) c.3409+29T>C (n.3409+29T>C) c.3403+29T>C (n.3403+29T>C) c.3376+29T>C (n.3376+29T>C) c.3370+29T>C (n.3370+29T>C) c.3364+29T>C (n.3364+29T>C) c.3325+29T>C (n.3325+29T>C) c.3313+29T>C (n.3313+29T>C) c.3256+29T>C (n.3256+29T>C) c.3232+29T>C (n.3232+29T>C) c.3226+29T>C (n.3226+29T>C) c.3208+29T>C (n.3208+29T>C) c.3154+29T>C (n.3154+29T>C) c.3118-113T>C (n.3118-113T>C) c.2461+29T>C (n.2461+29T>C) c.2374+29T>C (n.2374+29T>C) n.3650+29T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39727576T= | CA2259229168 | ERBB2 | c.3412+29T= (n.3412+29T=) c.3322+29T= (n.3322+29T=) c.2584+29T= (n.2584+29T=) c.3367+29T= (n.3367+29T=) c.*3202+29T= (n.*3202+29T=) c.3160-113T= (n.3160-113T=) n.3736+29T= c.3550+29T= (n.3550+29T=) c.3505+29T= (n.3505+29T=) c.3460+29T= (n.3460+29T=) c.3529+29T= (n.3529+29T=) c.3514+29T= (n.3514+29T=) c.3493+29T= (n.3493+29T=) c.3487+29T= (n.3487+29T=) c.3442+29T= (n.3442+29T=) c.3433+29T= (n.3433+29T=) c.3409+29T= (n.3409+29T=) c.3403+29T= (n.3403+29T=) c.3376+29T= (n.3376+29T=) c.3370+29T= (n.3370+29T=) c.3364+29T= (n.3364+29T=) c.3325+29T= (n.3325+29T=) c.3313+29T= (n.3313+29T=) c.3256+29T= (n.3256+29T=) c.3232+29T= (n.3232+29T=) c.3226+29T= (n.3226+29T=) c.3208+29T= (n.3208+29T=) c.3154+29T= (n.3154+29T=) c.3118-113T= (n.3118-113T=) c.2461+29T= (n.2461+29T=) c.2374+29T= (n.2374+29T=) n.3650+29T= | |
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17 | g.39727578A>T | CA2733497147 | ERBB2 | c.3412+31A>T (n.3412+31A>T) c.3322+31A>T (n.3322+31A>T) c.2584+31A>T (n.2584+31A>T) c.3367+31A>T (n.3367+31A>T) c.*3202+31A>T (n.*3202+31A>T) c.3160-111A>T (n.3160-111A>T) n.3736+31A>T c.3550+31A>T (n.3550+31A>T) c.3505+31A>T (n.3505+31A>T) c.3460+31A>T (n.3460+31A>T) c.3529+31A>T (n.3529+31A>T) c.3514+31A>T (n.3514+31A>T) c.3493+31A>T (n.3493+31A>T) c.3487+31A>T (n.3487+31A>T) c.3442+31A>T (n.3442+31A>T) c.3433+31A>T (n.3433+31A>T) c.3409+31A>T (n.3409+31A>T) c.3403+31A>T (n.3403+31A>T) c.3376+31A>T (n.3376+31A>T) c.3370+31A>T (n.3370+31A>T) c.3364+31A>T (n.3364+31A>T) c.3325+31A>T (n.3325+31A>T) c.3313+31A>T (n.3313+31A>T) c.3256+31A>T (n.3256+31A>T) c.3232+31A>T (n.3232+31A>T) c.3226+31A>T (n.3226+31A>T) c.3208+31A>T (n.3208+31A>T) c.3154+31A>T (n.3154+31A>T) c.3118-111A>T (n.3118-111A>T) c.2461+31A>T (n.2461+31A>T) c.2374+31A>T (n.2374+31A>T) n.3650+31A>T | dbSNP |
17 | g.39727580G>A | CA8534541 | ERBB2 | c.3412+33G>A (n.3412+33G>A) c.3322+33G>A (n.3322+33G>A) c.2584+33G>A (n.2584+33G>A) c.3367+33G>A (n.3367+33G>A) c.*3202+33G>A (n.*3202+33G>A) c.3160-109G>A (n.3160-109G>A) n.3736+33G>A c.3550+33G>A (n.3550+33G>A) c.3505+33G>A (n.3505+33G>A) c.3460+33G>A (n.3460+33G>A) c.3529+33G>A (n.3529+33G>A) c.3514+33G>A (n.3514+33G>A) c.3493+33G>A (n.3493+33G>A) c.3487+33G>A (n.3487+33G>A) c.3442+33G>A (n.3442+33G>A) c.3433+33G>A (n.3433+33G>A) c.3409+33G>A (n.3409+33G>A) c.3403+33G>A (n.3403+33G>A) c.3376+33G>A (n.3376+33G>A) c.3370+33G>A (n.3370+33G>A) c.3364+33G>A (n.3364+33G>A) c.3325+33G>A (n.3325+33G>A) c.3313+33G>A (n.3313+33G>A) c.3256+33G>A (n.3256+33G>A) c.3232+33G>A (n.3232+33G>A) c.3226+33G>A (n.3226+33G>A) c.3208+33G>A (n.3208+33G>A) c.3154+33G>A (n.3154+33G>A) c.3118-109G>A (n.3118-109G>A) c.2461+33G>A (n.2461+33G>A) c.2374+33G>A (n.2374+33G>A) n.3650+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39727580G>C | CA8534542 | ERBB2 | c.3412+33G>C (n.3412+33G>C) c.3322+33G>C (n.3322+33G>C) c.2584+33G>C (n.2584+33G>C) c.3367+33G>C (n.3367+33G>C) c.*3202+33G>C (n.*3202+33G>C) c.3160-109G>C (n.3160-109G>C) n.3736+33G>C c.3550+33G>C (n.3550+33G>C) c.3505+33G>C (n.3505+33G>C) c.3460+33G>C (n.3460+33G>C) c.3529+33G>C (n.3529+33G>C) c.3514+33G>C (n.3514+33G>C) c.3493+33G>C (n.3493+33G>C) c.3487+33G>C (n.3487+33G>C) c.3442+33G>C (n.3442+33G>C) c.3433+33G>C (n.3433+33G>C) c.3409+33G>C (n.3409+33G>C) c.3403+33G>C (n.3403+33G>C) c.3376+33G>C (n.3376+33G>C) c.3370+33G>C (n.3370+33G>C) c.3364+33G>C (n.3364+33G>C) c.3325+33G>C (n.3325+33G>C) c.3313+33G>C (n.3313+33G>C) c.3256+33G>C (n.3256+33G>C) c.3232+33G>C (n.3232+33G>C) c.3226+33G>C (n.3226+33G>C) c.3208+33G>C (n.3208+33G>C) c.3154+33G>C (n.3154+33G>C) c.3118-109G>C (n.3118-109G>C) c.2461+33G>C (n.2461+33G>C) c.2374+33G>C (n.2374+33G>C) n.3650+33G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.39727580G>T | CA2733212330 | ERBB2 | c.3412+33G>T (n.3412+33G>T) c.3322+33G>T (n.3322+33G>T) c.2584+33G>T (n.2584+33G>T) c.3367+33G>T (n.3367+33G>T) c.*3202+33G>T (n.*3202+33G>T) c.3160-109G>T (n.3160-109G>T) n.3736+33G>T c.3550+33G>T (n.3550+33G>T) c.3505+33G>T (n.3505+33G>T) c.3460+33G>T (n.3460+33G>T) c.3529+33G>T (n.3529+33G>T) c.3514+33G>T (n.3514+33G>T) c.3493+33G>T (n.3493+33G>T) c.3487+33G>T (n.3487+33G>T) c.3442+33G>T (n.3442+33G>T) c.3433+33G>T (n.3433+33G>T) c.3409+33G>T (n.3409+33G>T) c.3403+33G>T (n.3403+33G>T) c.3376+33G>T (n.3376+33G>T) c.3370+33G>T (n.3370+33G>T) c.3364+33G>T (n.3364+33G>T) c.3325+33G>T (n.3325+33G>T) c.3313+33G>T (n.3313+33G>T) c.3256+33G>T (n.3256+33G>T) c.3232+33G>T (n.3232+33G>T) c.3226+33G>T (n.3226+33G>T) c.3208+33G>T (n.3208+33G>T) c.3154+33G>T (n.3154+33G>T) c.3118-109G>T (n.3118-109G>T) c.2461+33G>T (n.2461+33G>T) c.2374+33G>T (n.2374+33G>T) n.3650+33G>T | dbSNP |
17 | g.39727582del | CA2576254906 | ERBB2 | c.3412+35del (n.3412+35del) c.3322+35del (n.3322+35del) c.2584+35del (n.2584+35del) c.3367+35del (n.3367+35del) c.*3202+35del (n.*3202+35del) c.3160-107del (n.3160-107del) n.3736+35del c.3550+35del (n.3550+35del) c.3505+35del (n.3505+35del) c.3460+35del (n.3460+35del) c.3529+35del (n.3529+35del) c.3514+35del (n.3514+35del) c.3493+35del (n.3493+35del) c.3487+35del (n.3487+35del) c.3442+35del (n.3442+35del) c.3433+35del (n.3433+35del) c.3409+35del (n.3409+35del) c.3403+35del (n.3403+35del) c.3376+35del (n.3376+35del) c.3370+35del (n.3370+35del) c.3364+35del (n.3364+35del) c.3325+35del (n.3325+35del) c.3313+35del (n.3313+35del) c.3256+35del (n.3256+35del) c.3232+35del (n.3232+35del) c.3226+35del (n.3226+35del) c.3208+35del (n.3208+35del) c.3154+35del (n.3154+35del) c.3118-107del (n.3118-107del) c.2461+35del (n.2461+35del) c.2374+35del (n.2374+35del) n.3650+35del | |
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17 | g.39727581G>T | CA2637629268 | ERBB2 | c.3412+34G>T (n.3412+34G>T) c.3322+34G>T (n.3322+34G>T) c.2584+34G>T (n.2584+34G>T) c.3367+34G>T (n.3367+34G>T) c.*3202+34G>T (n.*3202+34G>T) c.3160-108G>T (n.3160-108G>T) n.3736+34G>T c.3550+34G>T (n.3550+34G>T) c.3505+34G>T (n.3505+34G>T) c.3460+34G>T (n.3460+34G>T) c.3529+34G>T (n.3529+34G>T) c.3514+34G>T (n.3514+34G>T) c.3493+34G>T (n.3493+34G>T) c.3487+34G>T (n.3487+34G>T) c.3442+34G>T (n.3442+34G>T) c.3433+34G>T (n.3433+34G>T) c.3409+34G>T (n.3409+34G>T) c.3403+34G>T (n.3403+34G>T) c.3376+34G>T (n.3376+34G>T) c.3370+34G>T (n.3370+34G>T) c.3364+34G>T (n.3364+34G>T) c.3325+34G>T (n.3325+34G>T) c.3313+34G>T (n.3313+34G>T) c.3256+34G>T (n.3256+34G>T) c.3232+34G>T (n.3232+34G>T) c.3226+34G>T (n.3226+34G>T) c.3208+34G>T (n.3208+34G>T) c.3154+34G>T (n.3154+34G>T) c.3118-108G>T (n.3118-108G>T) c.2461+34G>T (n.2461+34G>T) c.2374+34G>T (n.2374+34G>T) n.3650+34G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39727582G>A | CA290443594 | ERBB2 | c.3412+35G>A (n.3412+35G>A) c.3322+35G>A (n.3322+35G>A) c.2584+35G>A (n.2584+35G>A) c.3367+35G>A (n.3367+35G>A) c.*3202+35G>A (n.*3202+35G>A) c.3160-107G>A (n.3160-107G>A) n.3736+35G>A c.3550+35G>A (n.3550+35G>A) c.3505+35G>A (n.3505+35G>A) c.3460+35G>A (n.3460+35G>A) c.3529+35G>A (n.3529+35G>A) c.3514+35G>A (n.3514+35G>A) c.3493+35G>A (n.3493+35G>A) c.3487+35G>A (n.3487+35G>A) c.3442+35G>A (n.3442+35G>A) c.3433+35G>A (n.3433+35G>A) c.3409+35G>A (n.3409+35G>A) c.3403+35G>A (n.3403+35G>A) c.3376+35G>A (n.3376+35G>A) c.3370+35G>A (n.3370+35G>A) c.3364+35G>A (n.3364+35G>A) c.3325+35G>A (n.3325+35G>A) c.3313+35G>A (n.3313+35G>A) c.3256+35G>A (n.3256+35G>A) c.3232+35G>A (n.3232+35G>A) c.3226+35G>A (n.3226+35G>A) c.3208+35G>A (n.3208+35G>A) c.3154+35G>A (n.3154+35G>A) c.3118-107G>A (n.3118-107G>A) c.2461+35G>A (n.2461+35G>A) c.2374+35G>A (n.2374+35G>A) n.3650+35G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.39727591G>A | CA8534544 | ERBB2 | c.3412+44G>A (n.3412+44G>A) c.3322+44G>A (n.3322+44G>A) c.2584+44G>A (n.2584+44G>A) c.3367+44G>A (n.3367+44G>A) c.*3202+44G>A (n.*3202+44G>A) c.3160-98G>A (n.3160-98G>A) n.3736+44G>A c.3550+44G>A (n.3550+44G>A) c.3505+44G>A (n.3505+44G>A) c.3460+44G>A (n.3460+44G>A) c.3529+44G>A (n.3529+44G>A) c.3514+44G>A (n.3514+44G>A) c.3493+44G>A (n.3493+44G>A) c.3487+44G>A (n.3487+44G>A) c.3442+44G>A (n.3442+44G>A) c.3433+44G>A (n.3433+44G>A) c.3409+44G>A (n.3409+44G>A) c.3403+44G>A (n.3403+44G>A) c.3376+44G>A (n.3376+44G>A) c.3370+44G>A (n.3370+44G>A) c.3364+44G>A (n.3364+44G>A) c.3325+44G>A (n.3325+44G>A) c.3313+44G>A (n.3313+44G>A) c.3256+44G>A (n.3256+44G>A) c.3232+44G>A (n.3232+44G>A) c.3226+44G>A (n.3226+44G>A) c.3208+44G>A (n.3208+44G>A) c.3154+44G>A (n.3154+44G>A) c.3118-98G>A (n.3118-98G>A) c.2461+44G>A (n.2461+44G>A) c.2374+44G>A (n.2374+44G>A) n.3650+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39727591G= | CA2259229175 | ERBB2 | c.3412+44G= (n.3412+44G=) c.3322+44G= (n.3322+44G=) c.2584+44G= (n.2584+44G=) c.3367+44G= (n.3367+44G=) c.*3202+44G= (n.*3202+44G=) c.3160-98G= (n.3160-98G=) n.3736+44G= c.3550+44G= (n.3550+44G=) c.3505+44G= (n.3505+44G=) c.3460+44G= (n.3460+44G=) c.3529+44G= (n.3529+44G=) c.3514+44G= (n.3514+44G=) c.3493+44G= (n.3493+44G=) c.3487+44G= (n.3487+44G=) c.3442+44G= (n.3442+44G=) c.3433+44G= (n.3433+44G=) c.3409+44G= (n.3409+44G=) c.3403+44G= (n.3403+44G=) c.3376+44G= (n.3376+44G=) c.3370+44G= (n.3370+44G=) c.3364+44G= (n.3364+44G=) c.3325+44G= (n.3325+44G=) c.3313+44G= (n.3313+44G=) c.3256+44G= (n.3256+44G=) c.3232+44G= (n.3232+44G=) c.3226+44G= (n.3226+44G=) c.3208+44G= (n.3208+44G=) c.3154+44G= (n.3154+44G=) c.3118-98G= (n.3118-98G=) c.2461+44G= (n.2461+44G=) c.2374+44G= (n.2374+44G=) n.3650+44G= | |
17 | g.39727592T>G | CA2733497157 | ERBB2 | c.3412+45T>G (n.3412+45T>G) c.3322+45T>G (n.3322+45T>G) c.2584+45T>G (n.2584+45T>G) c.3367+45T>G (n.3367+45T>G) c.*3202+45T>G (n.*3202+45T>G) c.3160-97T>G (n.3160-97T>G) n.3736+45T>G c.3550+45T>G (n.3550+45T>G) c.3505+45T>G (n.3505+45T>G) c.3460+45T>G (n.3460+45T>G) c.3529+45T>G (n.3529+45T>G) c.3514+45T>G (n.3514+45T>G) c.3493+45T>G (n.3493+45T>G) c.3487+45T>G (n.3487+45T>G) c.3442+45T>G (n.3442+45T>G) c.3433+45T>G (n.3433+45T>G) c.3409+45T>G (n.3409+45T>G) c.3403+45T>G (n.3403+45T>G) c.3376+45T>G (n.3376+45T>G) c.3370+45T>G (n.3370+45T>G) c.3364+45T>G (n.3364+45T>G) c.3325+45T>G (n.3325+45T>G) c.3313+45T>G (n.3313+45T>G) c.3256+45T>G (n.3256+45T>G) c.3232+45T>G (n.3232+45T>G) c.3226+45T>G (n.3226+45T>G) c.3208+45T>G (n.3208+45T>G) c.3154+45T>G (n.3154+45T>G) c.3118-97T>G (n.3118-97T>G) c.2461+45T>G (n.2461+45T>G) c.2374+45T>G (n.2374+45T>G) n.3650+45T>G | dbSNP |
17 | g.39727593G>A | CA290443607 | ERBB2 | c.3412+46G>A (n.3412+46G>A) c.3322+46G>A (n.3322+46G>A) c.2584+46G>A (n.2584+46G>A) c.3367+46G>A (n.3367+46G>A) c.*3202+46G>A (n.*3202+46G>A) c.3160-96G>A (n.3160-96G>A) n.3736+46G>A c.3550+46G>A (n.3550+46G>A) c.3505+46G>A (n.3505+46G>A) c.3460+46G>A (n.3460+46G>A) c.3529+46G>A (n.3529+46G>A) c.3514+46G>A (n.3514+46G>A) c.3493+46G>A (n.3493+46G>A) c.3487+46G>A (n.3487+46G>A) c.3442+46G>A (n.3442+46G>A) c.3433+46G>A (n.3433+46G>A) c.3409+46G>A (n.3409+46G>A) c.3403+46G>A (n.3403+46G>A) c.3376+46G>A (n.3376+46G>A) c.3370+46G>A (n.3370+46G>A) c.3364+46G>A (n.3364+46G>A) c.3325+46G>A (n.3325+46G>A) c.3313+46G>A (n.3313+46G>A) c.3256+46G>A (n.3256+46G>A) c.3232+46G>A (n.3232+46G>A) c.3226+46G>A (n.3226+46G>A) c.3208+46G>A (n.3208+46G>A) c.3154+46G>A (n.3154+46G>A) c.3118-96G>A (n.3118-96G>A) c.2461+46G>A (n.2461+46G>A) c.2374+46G>A (n.2374+46G>A) n.3650+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39727593G>C | CA2637629292 | ERBB2 | c.3412+46G>C (n.3412+46G>C) c.3322+46G>C (n.3322+46G>C) c.2584+46G>C (n.2584+46G>C) c.3367+46G>C (n.3367+46G>C) c.*3202+46G>C (n.*3202+46G>C) c.3160-96G>C (n.3160-96G>C) n.3736+46G>C c.3550+46G>C (n.3550+46G>C) c.3505+46G>C (n.3505+46G>C) c.3460+46G>C (n.3460+46G>C) c.3529+46G>C (n.3529+46G>C) c.3514+46G>C (n.3514+46G>C) c.3493+46G>C (n.3493+46G>C) c.3487+46G>C (n.3487+46G>C) c.3442+46G>C (n.3442+46G>C) c.3433+46G>C (n.3433+46G>C) c.3409+46G>C (n.3409+46G>C) c.3403+46G>C (n.3403+46G>C) c.3376+46G>C (n.3376+46G>C) c.3370+46G>C (n.3370+46G>C) c.3364+46G>C (n.3364+46G>C) c.3325+46G>C (n.3325+46G>C) c.3313+46G>C (n.3313+46G>C) c.3256+46G>C (n.3256+46G>C) c.3232+46G>C (n.3232+46G>C) c.3226+46G>C (n.3226+46G>C) c.3208+46G>C (n.3208+46G>C) c.3154+46G>C (n.3154+46G>C) c.3118-96G>C (n.3118-96G>C) c.2461+46G>C (n.2461+46G>C) c.2374+46G>C (n.2374+46G>C) n.3650+46G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.39727596A>C | CA2733358988 | ERBB2 | c.3412+49A>C (n.3412+49A>C) c.3322+49A>C (n.3322+49A>C) c.2584+49A>C (n.2584+49A>C) c.3367+49A>C (n.3367+49A>C) c.*3202+49A>C (n.*3202+49A>C) c.3160-93A>C (n.3160-93A>C) n.3736+49A>C c.3550+49A>C (n.3550+49A>C) c.3505+49A>C (n.3505+49A>C) c.3460+49A>C (n.3460+49A>C) c.3529+49A>C (n.3529+49A>C) c.3514+49A>C (n.3514+49A>C) c.3493+49A>C (n.3493+49A>C) c.3487+49A>C (n.3487+49A>C) c.3442+49A>C (n.3442+49A>C) c.3433+49A>C (n.3433+49A>C) c.3409+49A>C (n.3409+49A>C) c.3403+49A>C (n.3403+49A>C) c.3376+49A>C (n.3376+49A>C) c.3370+49A>C (n.3370+49A>C) c.3364+49A>C (n.3364+49A>C) c.3325+49A>C (n.3325+49A>C) c.3313+49A>C (n.3313+49A>C) c.3256+49A>C (n.3256+49A>C) c.3232+49A>C (n.3232+49A>C) c.3226+49A>C (n.3226+49A>C) c.3208+49A>C (n.3208+49A>C) c.3154+49A>C (n.3154+49A>C) c.3118-93A>C (n.3118-93A>C) c.2461+49A>C (n.2461+49A>C) c.2374+49A>C (n.2374+49A>C) n.3650+49A>C | dbSNP |
17 | g.39727596A>G | CA2733358989 | ERBB2 | c.3412+49A>G (n.3412+49A>G) c.3322+49A>G (n.3322+49A>G) c.2584+49A>G (n.2584+49A>G) c.3367+49A>G (n.3367+49A>G) c.*3202+49A>G (n.*3202+49A>G) c.3160-93A>G (n.3160-93A>G) n.3736+49A>G c.3550+49A>G (n.3550+49A>G) c.3505+49A>G (n.3505+49A>G) c.3460+49A>G (n.3460+49A>G) c.3529+49A>G (n.3529+49A>G) c.3514+49A>G (n.3514+49A>G) c.3493+49A>G (n.3493+49A>G) c.3487+49A>G (n.3487+49A>G) c.3442+49A>G (n.3442+49A>G) c.3433+49A>G (n.3433+49A>G) c.3409+49A>G (n.3409+49A>G) c.3403+49A>G (n.3403+49A>G) c.3376+49A>G (n.3376+49A>G) c.3370+49A>G (n.3370+49A>G) c.3364+49A>G (n.3364+49A>G) c.3325+49A>G (n.3325+49A>G) c.3313+49A>G (n.3313+49A>G) c.3256+49A>G (n.3256+49A>G) c.3232+49A>G (n.3232+49A>G) c.3226+49A>G (n.3226+49A>G) c.3208+49A>G (n.3208+49A>G) c.3154+49A>G (n.3154+49A>G) c.3118-93A>G (n.3118-93A>G) c.2461+49A>G (n.2461+49A>G) c.2374+49A>G (n.2374+49A>G) n.3650+49A>G | dbSNP |
17 | g.39727596A>T | CA2259229178 | ERBB2 | c.3412+49A>T (n.3412+49A>T) c.3322+49A>T (n.3322+49A>T) c.2584+49A>T (n.2584+49A>T) c.3367+49A>T (n.3367+49A>T) c.*3202+49A>T (n.*3202+49A>T) c.3160-93A>T (n.3160-93A>T) n.3736+49A>T c.3550+49A>T (n.3550+49A>T) c.3505+49A>T (n.3505+49A>T) c.3460+49A>T (n.3460+49A>T) c.3529+49A>T (n.3529+49A>T) c.3514+49A>T (n.3514+49A>T) c.3493+49A>T (n.3493+49A>T) c.3487+49A>T (n.3487+49A>T) c.3442+49A>T (n.3442+49A>T) c.3433+49A>T (n.3433+49A>T) c.3409+49A>T (n.3409+49A>T) c.3403+49A>T (n.3403+49A>T) c.3376+49A>T (n.3376+49A>T) c.3370+49A>T (n.3370+49A>T) c.3364+49A>T (n.3364+49A>T) c.3325+49A>T (n.3325+49A>T) c.3313+49A>T (n.3313+49A>T) c.3256+49A>T (n.3256+49A>T) c.3232+49A>T (n.3232+49A>T) c.3226+49A>T (n.3226+49A>T) c.3208+49A>T (n.3208+49A>T) c.3154+49A>T (n.3154+49A>T) c.3118-93A>T (n.3118-93A>T) c.2461+49A>T (n.2461+49A>T) c.2374+49A>T (n.2374+49A>T) n.3650+49A>T | dbSNP |
17 | g.39727597C>A | CA2637629313 | ERBB2 | c.3412+50C>A (n.3412+50C>A) c.3322+50C>A (n.3322+50C>A) c.2584+50C>A (n.2584+50C>A) c.3367+50C>A (n.3367+50C>A) c.*3202+50C>A (n.*3202+50C>A) c.3160-92C>A (n.3160-92C>A) n.3736+50C>A c.3550+50C>A (n.3550+50C>A) c.3505+50C>A (n.3505+50C>A) c.3460+50C>A (n.3460+50C>A) c.3529+50C>A (n.3529+50C>A) c.3514+50C>A (n.3514+50C>A) c.3493+50C>A (n.3493+50C>A) c.3487+50C>A (n.3487+50C>A) c.3442+50C>A (n.3442+50C>A) c.3433+50C>A (n.3433+50C>A) c.3409+50C>A (n.3409+50C>A) c.3403+50C>A (n.3403+50C>A) c.3376+50C>A (n.3376+50C>A) c.3370+50C>A (n.3370+50C>A) c.3364+50C>A (n.3364+50C>A) c.3325+50C>A (n.3325+50C>A) c.3313+50C>A (n.3313+50C>A) c.3256+50C>A (n.3256+50C>A) c.3232+50C>A (n.3232+50C>A) c.3226+50C>A (n.3226+50C>A) c.3208+50C>A (n.3208+50C>A) c.3154+50C>A (n.3154+50C>A) c.3118-92C>A (n.3118-92C>A) c.2461+50C>A (n.2461+50C>A) c.2374+50C>A (n.2374+50C>A) n.3650+50C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39727597C= | CA2259229179 | ERBB2 | c.3412+50C= (n.3412+50C=) c.3322+50C= (n.3322+50C=) c.2584+50C= (n.2584+50C=) c.3367+50C= (n.3367+50C=) c.*3202+50C= (n.*3202+50C=) c.3160-92C= (n.3160-92C=) n.3736+50C= c.3550+50C= (n.3550+50C=) c.3505+50C= (n.3505+50C=) c.3460+50C= (n.3460+50C=) c.3529+50C= (n.3529+50C=) c.3514+50C= (n.3514+50C=) c.3493+50C= (n.3493+50C=) c.3487+50C= (n.3487+50C=) c.3442+50C= (n.3442+50C=) c.3433+50C= (n.3433+50C=) c.3409+50C= (n.3409+50C=) c.3403+50C= (n.3403+50C=) c.3376+50C= (n.3376+50C=) c.3370+50C= (n.3370+50C=) c.3364+50C= (n.3364+50C=) c.3325+50C= (n.3325+50C=) c.3313+50C= (n.3313+50C=) c.3256+50C= (n.3256+50C=) c.3232+50C= (n.3232+50C=) c.3226+50C= (n.3226+50C=) c.3208+50C= (n.3208+50C=) c.3154+50C= (n.3154+50C=) c.3118-92C= (n.3118-92C=) c.2461+50C= (n.2461+50C=) c.2374+50C= (n.2374+50C=) n.3650+50C= | |
17 | g.39727597C>G | CA2733206340 | ERBB2 | c.3412+50C>G (n.3412+50C>G) c.3322+50C>G (n.3322+50C>G) c.2584+50C>G (n.2584+50C>G) c.3367+50C>G (n.3367+50C>G) c.*3202+50C>G (n.*3202+50C>G) c.3160-92C>G (n.3160-92C>G) n.3736+50C>G c.3550+50C>G (n.3550+50C>G) c.3505+50C>G (n.3505+50C>G) c.3460+50C>G (n.3460+50C>G) c.3529+50C>G (n.3529+50C>G) c.3514+50C>G (n.3514+50C>G) c.3493+50C>G (n.3493+50C>G) c.3487+50C>G (n.3487+50C>G) c.3442+50C>G (n.3442+50C>G) c.3433+50C>G (n.3433+50C>G) c.3409+50C>G (n.3409+50C>G) c.3403+50C>G (n.3403+50C>G) c.3376+50C>G (n.3376+50C>G) c.3370+50C>G (n.3370+50C>G) c.3364+50C>G (n.3364+50C>G) c.3325+50C>G (n.3325+50C>G) c.3313+50C>G (n.3313+50C>G) c.3256+50C>G (n.3256+50C>G) c.3232+50C>G (n.3232+50C>G) c.3226+50C>G (n.3226+50C>G) c.3208+50C>G (n.3208+50C>G) c.3154+50C>G (n.3154+50C>G) c.3118-92C>G (n.3118-92C>G) c.2461+50C>G (n.2461+50C>G) c.2374+50C>G (n.2374+50C>G) n.3650+50C>G | dbSNP |
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17 | g.39727598del | CA2637629311 | ERBB2 | c.3412+51del (n.3412+51del) c.3322+51del (n.3322+51del) c.2584+51del (n.2584+51del) c.3367+51del (n.3367+51del) c.*3202+51del (n.*3202+51del) c.3160-91del (n.3160-91del) n.3736+51del c.3550+51del (n.3550+51del) c.3505+51del (n.3505+51del) c.3460+51del (n.3460+51del) c.3529+51del (n.3529+51del) c.3514+51del (n.3514+51del) c.3493+51del (n.3493+51del) c.3487+51del (n.3487+51del) c.3442+51del (n.3442+51del) c.3433+51del (n.3433+51del) c.3409+51del (n.3409+51del) c.3403+51del (n.3403+51del) c.3376+51del (n.3376+51del) c.3370+51del (n.3370+51del) c.3364+51del (n.3364+51del) c.3325+51del (n.3325+51del) c.3313+51del (n.3313+51del) c.3256+51del (n.3256+51del) c.3232+51del (n.3232+51del) c.3226+51del (n.3226+51del) c.3208+51del (n.3208+51del) c.3154+51del (n.3154+51del) c.3118-91del (n.3118-91del) c.2461+51del (n.2461+51del) c.2374+51del (n.2374+51del) n.3650+51del | gnomAD v4 |
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17 | g.39727601C>T | CA2733497166 | ERBB2 | c.3412+54C>T (n.3412+54C>T) c.3322+54C>T (n.3322+54C>T) c.2584+54C>T (n.2584+54C>T) c.3367+54C>T (n.3367+54C>T) c.*3202+54C>T (n.*3202+54C>T) c.3160-88C>T (n.3160-88C>T) n.3736+54C>T c.3550+54C>T (n.3550+54C>T) c.3505+54C>T (n.3505+54C>T) c.3460+54C>T (n.3460+54C>T) c.3529+54C>T (n.3529+54C>T) c.3514+54C>T (n.3514+54C>T) c.3493+54C>T (n.3493+54C>T) c.3487+54C>T (n.3487+54C>T) c.3442+54C>T (n.3442+54C>T) c.3433+54C>T (n.3433+54C>T) c.3409+54C>T (n.3409+54C>T) c.3403+54C>T (n.3403+54C>T) c.3376+54C>T (n.3376+54C>T) c.3370+54C>T (n.3370+54C>T) c.3364+54C>T (n.3364+54C>T) c.3325+54C>T (n.3325+54C>T) c.3313+54C>T (n.3313+54C>T) c.3256+54C>T (n.3256+54C>T) c.3232+54C>T (n.3232+54C>T) c.3226+54C>T (n.3226+54C>T) c.3208+54C>T (n.3208+54C>T) c.3154+54C>T (n.3154+54C>T) c.3118-88C>T (n.3118-88C>T) c.2461+54C>T (n.2461+54C>T) c.2374+54C>T (n.2374+54C>T) n.3650+54C>T | dbSNP |
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17 | g.39727607A>T | CA2733497174 | ERBB2 | c.3412+60A>T (n.3412+60A>T) c.3322+60A>T (n.3322+60A>T) c.2584+60A>T (n.2584+60A>T) c.3367+60A>T (n.3367+60A>T) c.*3202+60A>T (n.*3202+60A>T) c.3160-82A>T (n.3160-82A>T) n.3736+60A>T c.3550+60A>T (n.3550+60A>T) c.3505+60A>T (n.3505+60A>T) c.3460+60A>T (n.3460+60A>T) c.3529+60A>T (n.3529+60A>T) c.3514+60A>T (n.3514+60A>T) c.3493+60A>T (n.3493+60A>T) c.3487+60A>T (n.3487+60A>T) c.3442+60A>T (n.3442+60A>T) c.3433+60A>T (n.3433+60A>T) c.3409+60A>T (n.3409+60A>T) c.3403+60A>T (n.3403+60A>T) c.3376+60A>T (n.3376+60A>T) c.3370+60A>T (n.3370+60A>T) c.3364+60A>T (n.3364+60A>T) c.3325+60A>T (n.3325+60A>T) c.3313+60A>T (n.3313+60A>T) c.3256+60A>T (n.3256+60A>T) c.3232+60A>T (n.3232+60A>T) c.3226+60A>T (n.3226+60A>T) c.3208+60A>T (n.3208+60A>T) c.3154+60A>T (n.3154+60A>T) c.3118-82A>T (n.3118-82A>T) c.2461+60A>T (n.2461+60A>T) c.2374+60A>T (n.2374+60A>T) n.3650+60A>T | dbSNP |
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