Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.39727508G>A | CA399312707 | ERBB2 | c.3373G>A (p.Asp1125Asn) c.3283G>A (p.Asp1095Asn) c.2545G>A (p.Asp849Asn) c.3328G>A (p.Asp1110Asn) c.*3163G>A (n.*3163G>A) c.3160-181G>A (n.3160-181G>A) n.3697G>A c.3511G>A (p.Asp1171Asn) c.3466G>A (p.Asp1156Asn) c.3421G>A (p.Asp1141Asn) c.3490G>A (p.Asp1164Asn) c.3475G>A (p.Asp1159Asn) c.3454G>A (p.Asp1152Asn) c.3448G>A (p.Asp1150Asn) c.3403G>A (p.Asp1135Asn) c.3394G>A (p.Asp1132Asn) c.3370G>A (p.Asp1124Asn) c.3364G>A (p.Asp1122Asn) c.3337G>A (p.Asp1113Asn) c.3331G>A (p.Asp1111Asn) c.3325G>A (p.Asp1109Asn) c.3286G>A (p.Asp1096Asn) c.3274G>A (p.Asp1092Asn) c.3217G>A (p.Asp1073Asn) c.3193G>A (p.Asp1065Asn) c.3187G>A (p.Asp1063Asn) c.3169G>A (p.Asp1057Asn) c.3115G>A (p.Asp1039Asn) c.3118-181G>A (n.3118-181G>A) c.2422G>A (p.Asp808Asn) c.2335G>A (p.Asp779Asn) n.3611G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39727508G>C | CA399312709 | ERBB2 | c.3373G>C (p.Asp1125His) c.3283G>C (p.Asp1095His) c.2545G>C (p.Asp849His) c.3328G>C (p.Asp1110His) c.*3163G>C (n.*3163G>C) c.3160-181G>C (n.3160-181G>C) n.3697G>C c.3511G>C (p.Asp1171His) c.3466G>C (p.Asp1156His) c.3421G>C (p.Asp1141His) c.3490G>C (p.Asp1164His) c.3475G>C (p.Asp1159His) c.3454G>C (p.Asp1152His) c.3448G>C (p.Asp1150His) c.3403G>C (p.Asp1135His) c.3394G>C (p.Asp1132His) c.3370G>C (p.Asp1124His) c.3364G>C (p.Asp1122His) c.3337G>C (p.Asp1113His) c.3331G>C (p.Asp1111His) c.3325G>C (p.Asp1109His) c.3286G>C (p.Asp1096His) c.3274G>C (p.Asp1092His) c.3217G>C (p.Asp1073His) c.3193G>C (p.Asp1065His) c.3187G>C (p.Asp1063His) c.3169G>C (p.Asp1057His) c.3115G>C (p.Asp1039His) c.3118-181G>C (n.3118-181G>C) c.2422G>C (p.Asp808His) c.2335G>C (p.Asp779His) n.3611G>C | dbSNP |
17 | g.39727508G>T | CA399312711 | ERBB2 | c.3373G>T (p.Asp1125Tyr) c.3283G>T (p.Asp1095Tyr) c.2545G>T (p.Asp849Tyr) c.3328G>T (p.Asp1110Tyr) c.*3163G>T (n.*3163G>T) c.3160-181G>T (n.3160-181G>T) n.3697G>T c.3511G>T (p.Asp1171Tyr) c.3466G>T (p.Asp1156Tyr) c.3421G>T (p.Asp1141Tyr) c.3490G>T (p.Asp1164Tyr) c.3475G>T (p.Asp1159Tyr) c.3454G>T (p.Asp1152Tyr) c.3448G>T (p.Asp1150Tyr) c.3403G>T (p.Asp1135Tyr) c.3394G>T (p.Asp1132Tyr) c.3370G>T (p.Asp1124Tyr) c.3364G>T (p.Asp1122Tyr) c.3337G>T (p.Asp1113Tyr) c.3331G>T (p.Asp1111Tyr) c.3325G>T (p.Asp1109Tyr) c.3286G>T (p.Asp1096Tyr) c.3274G>T (p.Asp1092Tyr) c.3217G>T (p.Asp1073Tyr) c.3193G>T (p.Asp1065Tyr) c.3187G>T (p.Asp1063Tyr) c.3169G>T (p.Asp1057Tyr) c.3115G>T (p.Asp1039Tyr) c.3118-181G>T (n.3118-181G>T) c.2422G>T (p.Asp808Tyr) c.2335G>T (p.Asp779Tyr) n.3611G>T | dbSNP |
17 | g.39727509A>C | CA399312717 | ERBB2 | c.3374A>C (p.Asp1125Ala) c.3284A>C (p.Asp1095Ala) c.2546A>C (p.Asp849Ala) c.3329A>C (p.Asp1110Ala) c.*3164A>C (n.*3164A>C) c.3160-180A>C (n.3160-180A>C) n.3698A>C c.3512A>C (p.Asp1171Ala) c.3467A>C (p.Asp1156Ala) c.3422A>C (p.Asp1141Ala) c.3491A>C (p.Asp1164Ala) c.3476A>C (p.Asp1159Ala) c.3455A>C (p.Asp1152Ala) c.3449A>C (p.Asp1150Ala) c.3404A>C (p.Asp1135Ala) c.3395A>C (p.Asp1132Ala) c.3371A>C (p.Asp1124Ala) c.3365A>C (p.Asp1122Ala) c.3338A>C (p.Asp1113Ala) c.3332A>C (p.Asp1111Ala) c.3326A>C (p.Asp1109Ala) c.3287A>C (p.Asp1096Ala) c.3275A>C (p.Asp1092Ala) c.3218A>C (p.Asp1073Ala) c.3194A>C (p.Asp1065Ala) c.3188A>C (p.Asp1063Ala) c.3170A>C (p.Asp1057Ala) c.3116A>C (p.Asp1039Ala) c.3118-180A>C (n.3118-180A>C) c.2423A>C (p.Asp808Ala) c.2336A>C (p.Asp779Ala) n.3612A>C | dbSNP |
17 | g.39727509A>G | CA399312716 | ERBB2 | c.3374A>G (p.Asp1125Gly) c.3284A>G (p.Asp1095Gly) c.2546A>G (p.Asp849Gly) c.3329A>G (p.Asp1110Gly) c.*3164A>G (n.*3164A>G) c.3160-180A>G (n.3160-180A>G) n.3698A>G c.3512A>G (p.Asp1171Gly) c.3467A>G (p.Asp1156Gly) c.3422A>G (p.Asp1141Gly) c.3491A>G (p.Asp1164Gly) c.3476A>G (p.Asp1159Gly) c.3455A>G (p.Asp1152Gly) c.3449A>G (p.Asp1150Gly) c.3404A>G (p.Asp1135Gly) c.3395A>G (p.Asp1132Gly) c.3371A>G (p.Asp1124Gly) c.3365A>G (p.Asp1122Gly) c.3338A>G (p.Asp1113Gly) c.3332A>G (p.Asp1111Gly) c.3326A>G (p.Asp1109Gly) c.3287A>G (p.Asp1096Gly) c.3275A>G (p.Asp1092Gly) c.3218A>G (p.Asp1073Gly) c.3194A>G (p.Asp1065Gly) c.3188A>G (p.Asp1063Gly) c.3170A>G (p.Asp1057Gly) c.3116A>G (p.Asp1039Gly) c.3118-180A>G (n.3118-180A>G) c.2423A>G (p.Asp808Gly) c.2336A>G (p.Asp779Gly) n.3612A>G | dbSNP |
17 | g.39727509A>T | CA399312713 | ERBB2 | c.3374A>T (p.Asp1125Val) c.3284A>T (p.Asp1095Val) c.2546A>T (p.Asp849Val) c.3329A>T (p.Asp1110Val) c.*3164A>T (n.*3164A>T) c.3160-180A>T (n.3160-180A>T) n.3698A>T c.3512A>T (p.Asp1171Val) c.3467A>T (p.Asp1156Val) c.3422A>T (p.Asp1141Val) c.3491A>T (p.Asp1164Val) c.3476A>T (p.Asp1159Val) c.3455A>T (p.Asp1152Val) c.3449A>T (p.Asp1150Val) c.3404A>T (p.Asp1135Val) c.3395A>T (p.Asp1132Val) c.3371A>T (p.Asp1124Val) c.3365A>T (p.Asp1122Val) c.3338A>T (p.Asp1113Val) c.3332A>T (p.Asp1111Val) c.3326A>T (p.Asp1109Val) c.3287A>T (p.Asp1096Val) c.3275A>T (p.Asp1092Val) c.3218A>T (p.Asp1073Val) c.3194A>T (p.Asp1065Val) c.3188A>T (p.Asp1063Val) c.3170A>T (p.Asp1057Val) c.3116A>T (p.Asp1039Val) c.3118-180A>T (n.3118-180A>T) c.2423A>T (p.Asp808Val) c.2336A>T (p.Asp779Val) n.3612A>T | dbSNP |
17 | g.39727510T>A | CA8534529 | ERBB2 | c.3375T>A (p.Asp1125Glu) c.3285T>A (p.Asp1095Glu) c.2547T>A (p.Asp849Glu) c.3330T>A (p.Asp1110Glu) c.*3165T>A (n.*3165T>A) c.3160-179T>A (n.3160-179T>A) n.3699T>A c.3513T>A (p.Asp1171Glu) c.3468T>A (p.Asp1156Glu) c.3423T>A (p.Asp1141Glu) c.3492T>A (p.Asp1164Glu) c.3477T>A (p.Asp1159Glu) c.3456T>A (p.Asp1152Glu) c.3450T>A (p.Asp1150Glu) c.3405T>A (p.Asp1135Glu) c.3396T>A (p.Asp1132Glu) c.3372T>A (p.Asp1124Glu) c.3366T>A (p.Asp1122Glu) c.3339T>A (p.Asp1113Glu) c.3333T>A (p.Asp1111Glu) c.3327T>A (p.Asp1109Glu) c.3288T>A (p.Asp1096Glu) c.3276T>A (p.Asp1092Glu) c.3219T>A (p.Asp1073Glu) c.3195T>A (p.Asp1065Glu) c.3189T>A (p.Asp1063Glu) c.3171T>A (p.Asp1057Glu) c.3117T>A (p.Asp1039Glu) c.3118-179T>A (n.3118-179T>A) c.2424T>A (p.Asp808Glu) c.2337T>A (p.Asp779Glu) n.3613T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39727510T>C | CA8534530 | ERBB2 | c.3375T>C (p.Asp1125=) c.3285T>C (p.Asp1095=) c.2547T>C (p.Asp849=) c.3330T>C (p.Asp1110=) c.*3165T>C (n.*3165T>C) c.3160-179T>C (n.3160-179T>C) n.3699T>C c.3513T>C (p.Asp1171=) c.3468T>C (p.Asp1156=) c.3423T>C (p.Asp1141=) c.3492T>C (p.Asp1164=) c.3477T>C (p.Asp1159=) c.3456T>C (p.Asp1152=) c.3450T>C (p.Asp1150=) c.3405T>C (p.Asp1135=) c.3396T>C (p.Asp1132=) c.3372T>C (p.Asp1124=) c.3366T>C (p.Asp1122=) c.3339T>C (p.Asp1113=) c.3333T>C (p.Asp1111=) c.3327T>C (p.Asp1109=) c.3288T>C (p.Asp1096=) c.3276T>C (p.Asp1092=) c.3219T>C (p.Asp1073=) c.3195T>C (p.Asp1065=) c.3189T>C (p.Asp1063=) c.3171T>C (p.Asp1057=) c.3117T>C (p.Asp1039=) c.3118-179T>C (n.3118-179T>C) c.2424T>C (p.Asp808=) c.2337T>C (p.Asp779=) n.3613T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39727510T>G | CA399312721 | ERBB2 | c.3375T>G (p.Asp1125Glu) c.3285T>G (p.Asp1095Glu) c.2547T>G (p.Asp849Glu) c.3330T>G (p.Asp1110Glu) c.*3165T>G (n.*3165T>G) c.3160-179T>G (n.3160-179T>G) n.3699T>G c.3513T>G (p.Asp1171Glu) c.3468T>G (p.Asp1156Glu) c.3423T>G (p.Asp1141Glu) c.3492T>G (p.Asp1164Glu) c.3477T>G (p.Asp1159Glu) c.3456T>G (p.Asp1152Glu) c.3450T>G (p.Asp1150Glu) c.3405T>G (p.Asp1135Glu) c.3396T>G (p.Asp1132Glu) c.3372T>G (p.Asp1124Glu) c.3366T>G (p.Asp1122Glu) c.3339T>G (p.Asp1113Glu) c.3333T>G (p.Asp1111Glu) c.3327T>G (p.Asp1109Glu) c.3288T>G (p.Asp1096Glu) c.3276T>G (p.Asp1092Glu) c.3219T>G (p.Asp1073Glu) c.3195T>G (p.Asp1065Glu) c.3189T>G (p.Asp1063Glu) c.3171T>G (p.Asp1057Glu) c.3117T>G (p.Asp1039Glu) c.3118-179T>G (n.3118-179T>G) c.2424T>G (p.Asp808Glu) c.2337T>G (p.Asp779Glu) n.3613T>G | |
17 | g.39727510T= | CA2259229139 | ERBB2 | c.3375T= (p.Asp1125=) c.3285T= (p.Asp1095=) c.2547T= (p.Asp849=) c.3330T= (p.Asp1110=) c.*3165T= (n.*3165T=) c.3160-179T= (n.3160-179T=) n.3699T= c.3513T= (p.Asp1171=) c.3468T= (p.Asp1156=) c.3423T= (p.Asp1141=) c.3492T= (p.Asp1164=) c.3477T= (p.Asp1159=) c.3456T= (p.Asp1152=) c.3450T= (p.Asp1150=) c.3405T= (p.Asp1135=) c.3396T= (p.Asp1132=) c.3372T= (p.Asp1124=) c.3366T= (p.Asp1122=) c.3339T= (p.Asp1113=) c.3333T= (p.Asp1111=) c.3327T= (p.Asp1109=) c.3288T= (p.Asp1096=) c.3276T= (p.Asp1092=) c.3219T= (p.Asp1073=) c.3195T= (p.Asp1065=) c.3189T= (p.Asp1063=) c.3171T= (p.Asp1057=) c.3117T= (p.Asp1039=) c.3118-179T= (n.3118-179T=) c.2424T= (p.Asp808=) c.2337T= (p.Asp779=) n.3613T= | |
17 | g.39727511G>A | CA399312723 | ERBB2 | c.3376G>A (p.Gly1126Ser) c.3286G>A (p.Gly1096Ser) c.2548G>A (p.Gly850Ser) c.3331G>A (p.Gly1111Ser) c.*3166G>A (n.*3166G>A) c.3160-178G>A (n.3160-178G>A) n.3700G>A c.3514G>A (p.Gly1172Ser) c.3469G>A (p.Gly1157Ser) c.3424G>A (p.Gly1142Ser) c.3493G>A (p.Gly1165Ser) c.3478G>A (p.Gly1160Ser) c.3457G>A (p.Gly1153Ser) c.3451G>A (p.Gly1151Ser) c.3406G>A (p.Gly1136Ser) c.3397G>A (p.Gly1133Ser) c.3373G>A (p.Gly1125Ser) c.3367G>A (p.Gly1123Ser) c.3340G>A (p.Gly1114Ser) c.3334G>A (p.Gly1112Ser) c.3328G>A (p.Gly1110Ser) c.3289G>A (p.Gly1097Ser) c.3277G>A (p.Gly1093Ser) c.3220G>A (p.Gly1074Ser) c.3196G>A (p.Gly1066Ser) c.3190G>A (p.Gly1064Ser) c.3172G>A (p.Gly1058Ser) c.3118G>A (p.Gly1040Ser) c.3118-178G>A (n.3118-178G>A) c.2425G>A (p.Gly809Ser) c.2338G>A (p.Gly780Ser) n.3614G>A | dbSNP |
17 | g.39727511G>C | CA399312725 | ERBB2 | c.3376G>C (p.Gly1126Arg) c.3286G>C (p.Gly1096Arg) c.2548G>C (p.Gly850Arg) c.3331G>C (p.Gly1111Arg) c.*3166G>C (n.*3166G>C) c.3160-178G>C (n.3160-178G>C) n.3700G>C c.3514G>C (p.Gly1172Arg) c.3469G>C (p.Gly1157Arg) c.3424G>C (p.Gly1142Arg) c.3493G>C (p.Gly1165Arg) c.3478G>C (p.Gly1160Arg) c.3457G>C (p.Gly1153Arg) c.3451G>C (p.Gly1151Arg) c.3406G>C (p.Gly1136Arg) c.3397G>C (p.Gly1133Arg) c.3373G>C (p.Gly1125Arg) c.3367G>C (p.Gly1123Arg) c.3340G>C (p.Gly1114Arg) c.3334G>C (p.Gly1112Arg) c.3328G>C (p.Gly1110Arg) c.3289G>C (p.Gly1097Arg) c.3277G>C (p.Gly1093Arg) c.3220G>C (p.Gly1074Arg) c.3196G>C (p.Gly1066Arg) c.3190G>C (p.Gly1064Arg) c.3172G>C (p.Gly1058Arg) c.3118G>C (p.Gly1040Arg) c.3118-178G>C (n.3118-178G>C) c.2425G>C (p.Gly809Arg) c.2338G>C (p.Gly780Arg) n.3614G>C | dbSNP |
17 | g.39727511G>T | CA399312727 | ERBB2 | c.3376G>T (p.Gly1126Cys) c.3286G>T (p.Gly1096Cys) c.2548G>T (p.Gly850Cys) c.3331G>T (p.Gly1111Cys) c.*3166G>T (n.*3166G>T) c.3160-178G>T (n.3160-178G>T) n.3700G>T c.3514G>T (p.Gly1172Cys) c.3469G>T (p.Gly1157Cys) c.3424G>T (p.Gly1142Cys) c.3493G>T (p.Gly1165Cys) c.3478G>T (p.Gly1160Cys) c.3457G>T (p.Gly1153Cys) c.3451G>T (p.Gly1151Cys) c.3406G>T (p.Gly1136Cys) c.3397G>T (p.Gly1133Cys) c.3373G>T (p.Gly1125Cys) c.3367G>T (p.Gly1123Cys) c.3340G>T (p.Gly1114Cys) c.3334G>T (p.Gly1112Cys) c.3328G>T (p.Gly1110Cys) c.3289G>T (p.Gly1097Cys) c.3277G>T (p.Gly1093Cys) c.3220G>T (p.Gly1074Cys) c.3196G>T (p.Gly1066Cys) c.3190G>T (p.Gly1064Cys) c.3172G>T (p.Gly1058Cys) c.3118G>T (p.Gly1040Cys) c.3118-178G>T (n.3118-178G>T) c.2425G>T (p.Gly809Cys) c.2338G>T (p.Gly780Cys) n.3614G>T | dbSNP |
17 | g.39727512G>A | CA399312729 | ERBB2 | c.3377G>A (p.Gly1126Asp) c.3287G>A (p.Gly1096Asp) c.2549G>A (p.Gly850Asp) c.3332G>A (p.Gly1111Asp) c.*3167G>A (n.*3167G>A) c.3160-177G>A (n.3160-177G>A) n.3701G>A c.3515G>A (p.Gly1172Asp) c.3470G>A (p.Gly1157Asp) c.3425G>A (p.Gly1142Asp) c.3494G>A (p.Gly1165Asp) c.3479G>A (p.Gly1160Asp) c.3458G>A (p.Gly1153Asp) c.3452G>A (p.Gly1151Asp) c.3407G>A (p.Gly1136Asp) c.3398G>A (p.Gly1133Asp) c.3374G>A (p.Gly1125Asp) c.3368G>A (p.Gly1123Asp) c.3341G>A (p.Gly1114Asp) c.3335G>A (p.Gly1112Asp) c.3329G>A (p.Gly1110Asp) c.3290G>A (p.Gly1097Asp) c.3278G>A (p.Gly1093Asp) c.3221G>A (p.Gly1074Asp) c.3197G>A (p.Gly1066Asp) c.3191G>A (p.Gly1064Asp) c.3173G>A (p.Gly1058Asp) c.3119G>A (p.Gly1040Asp) c.3118-177G>A (n.3118-177G>A) c.2426G>A (p.Gly809Asp) c.2339G>A (p.Gly780Asp) n.3615G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39727512G>C | CA399312731 | ERBB2 | c.3377G>C (p.Gly1126Ala) c.3287G>C (p.Gly1096Ala) c.2549G>C (p.Gly850Ala) c.3332G>C (p.Gly1111Ala) c.*3167G>C (n.*3167G>C) c.3160-177G>C (n.3160-177G>C) n.3701G>C c.3515G>C (p.Gly1172Ala) c.3470G>C (p.Gly1157Ala) c.3425G>C (p.Gly1142Ala) c.3494G>C (p.Gly1165Ala) c.3479G>C (p.Gly1160Ala) c.3458G>C (p.Gly1153Ala) c.3452G>C (p.Gly1151Ala) c.3407G>C (p.Gly1136Ala) c.3398G>C (p.Gly1133Ala) c.3374G>C (p.Gly1125Ala) c.3368G>C (p.Gly1123Ala) c.3341G>C (p.Gly1114Ala) c.3335G>C (p.Gly1112Ala) c.3329G>C (p.Gly1110Ala) c.3290G>C (p.Gly1097Ala) c.3278G>C (p.Gly1093Ala) c.3221G>C (p.Gly1074Ala) c.3197G>C (p.Gly1066Ala) c.3191G>C (p.Gly1064Ala) c.3173G>C (p.Gly1058Ala) c.3119G>C (p.Gly1040Ala) c.3118-177G>C (n.3118-177G>C) c.2426G>C (p.Gly809Ala) c.2339G>C (p.Gly780Ala) n.3615G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39727512G>T | CA399312733 | ERBB2 | c.3377G>T (p.Gly1126Val) c.3287G>T (p.Gly1096Val) c.2549G>T (p.Gly850Val) c.3332G>T (p.Gly1111Val) c.*3167G>T (n.*3167G>T) c.3160-177G>T (n.3160-177G>T) n.3701G>T c.3515G>T (p.Gly1172Val) c.3470G>T (p.Gly1157Val) c.3425G>T (p.Gly1142Val) c.3494G>T (p.Gly1165Val) c.3479G>T (p.Gly1160Val) c.3458G>T (p.Gly1153Val) c.3452G>T (p.Gly1151Val) c.3407G>T (p.Gly1136Val) c.3398G>T (p.Gly1133Val) c.3374G>T (p.Gly1125Val) c.3368G>T (p.Gly1123Val) c.3341G>T (p.Gly1114Val) c.3335G>T (p.Gly1112Val) c.3329G>T (p.Gly1110Val) c.3290G>T (p.Gly1097Val) c.3278G>T (p.Gly1093Val) c.3221G>T (p.Gly1074Val) c.3197G>T (p.Gly1066Val) c.3191G>T (p.Gly1064Val) c.3173G>T (p.Gly1058Val) c.3119G>T (p.Gly1040Val) c.3118-177G>T (n.3118-177G>T) c.2426G>T (p.Gly809Val) c.2339G>T (p.Gly780Val) n.3615G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39727513C>A | CA499890279 | ERBB2 | c.3378C>A (p.Gly1126=) c.3288C>A (p.Gly1096=) c.2550C>A (p.Gly850=) c.3333C>A (p.Gly1111=) c.*3168C>A (n.*3168C>A) c.3160-176C>A (n.3160-176C>A) n.3702C>A c.3516C>A (p.Gly1172=) c.3471C>A (p.Gly1157=) c.3426C>A (p.Gly1142=) c.3495C>A (p.Gly1165=) c.3480C>A (p.Gly1160=) c.3459C>A (p.Gly1153=) c.3453C>A (p.Gly1151=) c.3408C>A (p.Gly1136=) c.3399C>A (p.Gly1133=) c.3375C>A (p.Gly1125=) c.3369C>A (p.Gly1123=) c.3342C>A (p.Gly1114=) c.3336C>A (p.Gly1112=) c.3330C>A (p.Gly1110=) c.3291C>A (p.Gly1097=) c.3279C>A (p.Gly1093=) c.3222C>A (p.Gly1074=) c.3198C>A (p.Gly1066=) c.3192C>A (p.Gly1064=) c.3174C>A (p.Gly1058=) c.3120C>A (p.Gly1040=) c.3118-176C>A (n.3118-176C>A) c.2427C>A (p.Gly809=) c.2340C>A (p.Gly780=) n.3616C>A | dbSNP |
17 | g.39727513C>G | CA499890280 | ERBB2 | c.3378C>G (p.Gly1126=) c.3288C>G (p.Gly1096=) c.2550C>G (p.Gly850=) c.3333C>G (p.Gly1111=) c.*3168C>G (n.*3168C>G) c.3160-176C>G (n.3160-176C>G) n.3702C>G c.3516C>G (p.Gly1172=) c.3471C>G (p.Gly1157=) c.3426C>G (p.Gly1142=) c.3495C>G (p.Gly1165=) c.3480C>G (p.Gly1160=) c.3459C>G (p.Gly1153=) c.3453C>G (p.Gly1151=) c.3408C>G (p.Gly1136=) c.3399C>G (p.Gly1133=) c.3375C>G (p.Gly1125=) c.3369C>G (p.Gly1123=) c.3342C>G (p.Gly1114=) c.3336C>G (p.Gly1112=) c.3330C>G (p.Gly1110=) c.3291C>G (p.Gly1097=) c.3279C>G (p.Gly1093=) c.3222C>G (p.Gly1074=) c.3198C>G (p.Gly1066=) c.3192C>G (p.Gly1064=) c.3174C>G (p.Gly1058=) c.3120C>G (p.Gly1040=) c.3118-176C>G (n.3118-176C>G) c.2427C>G (p.Gly809=) c.2340C>G (p.Gly780=) n.3616C>G | dbSNP |
17 | g.39727513C>T | CA499890281 | ERBB2 | c.3378C>T (p.Gly1126=) c.3288C>T (p.Gly1096=) c.2550C>T (p.Gly850=) c.3333C>T (p.Gly1111=) c.*3168C>T (n.*3168C>T) c.3160-176C>T (n.3160-176C>T) n.3702C>T c.3516C>T (p.Gly1172=) c.3471C>T (p.Gly1157=) c.3426C>T (p.Gly1142=) c.3495C>T (p.Gly1165=) c.3480C>T (p.Gly1160=) c.3459C>T (p.Gly1153=) c.3453C>T (p.Gly1151=) c.3408C>T (p.Gly1136=) c.3399C>T (p.Gly1133=) c.3375C>T (p.Gly1125=) c.3369C>T (p.Gly1123=) c.3342C>T (p.Gly1114=) c.3336C>T (p.Gly1112=) c.3330C>T (p.Gly1110=) c.3291C>T (p.Gly1097=) c.3279C>T (p.Gly1093=) c.3222C>T (p.Gly1074=) c.3198C>T (p.Gly1066=) c.3192C>T (p.Gly1064=) c.3174C>T (p.Gly1058=) c.3120C>T (p.Gly1040=) c.3118-176C>T (n.3118-176C>T) c.2427C>T (p.Gly809=) c.2340C>T (p.Gly780=) n.3616C>T | dbSNP |
17 | g.39727514T>A | CA399312734 | ERBB2 | c.3379T>A (p.Tyr1127Asn) c.3289T>A (p.Tyr1097Asn) c.2551T>A (p.Tyr851Asn) c.3334T>A (p.Tyr1112Asn) c.*3169T>A (n.*3169T>A) c.3160-175T>A (n.3160-175T>A) n.3703T>A c.3517T>A (p.Tyr1173Asn) c.3472T>A (p.Tyr1158Asn) c.3427T>A (p.Tyr1143Asn) c.3496T>A (p.Tyr1166Asn) c.3481T>A (p.Tyr1161Asn) c.3460T>A (p.Tyr1154Asn) c.3454T>A (p.Tyr1152Asn) c.3409T>A (p.Tyr1137Asn) c.3400T>A (p.Tyr1134Asn) c.3376T>A (p.Tyr1126Asn) c.3370T>A (p.Tyr1124Asn) c.3343T>A (p.Tyr1115Asn) c.3337T>A (p.Tyr1113Asn) c.3331T>A (p.Tyr1111Asn) c.3292T>A (p.Tyr1098Asn) c.3280T>A (p.Tyr1094Asn) c.3223T>A (p.Tyr1075Asn) c.3199T>A (p.Tyr1067Asn) c.3193T>A (p.Tyr1065Asn) c.3175T>A (p.Tyr1059Asn) c.3121T>A (p.Tyr1041Asn) c.3118-175T>A (n.3118-175T>A) c.2428T>A (p.Tyr810Asn) c.2341T>A (p.Tyr781Asn) n.3617T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39727514T>C | CA399312735 | ERBB2 | c.3379T>C (p.Tyr1127His) c.3289T>C (p.Tyr1097His) c.2551T>C (p.Tyr851His) c.3334T>C (p.Tyr1112His) c.*3169T>C (n.*3169T>C) c.3160-175T>C (n.3160-175T>C) n.3703T>C c.3517T>C (p.Tyr1173His) c.3472T>C (p.Tyr1158His) c.3427T>C (p.Tyr1143His) c.3496T>C (p.Tyr1166His) c.3481T>C (p.Tyr1161His) c.3460T>C (p.Tyr1154His) c.3454T>C (p.Tyr1152His) c.3409T>C (p.Tyr1137His) c.3400T>C (p.Tyr1134His) c.3376T>C (p.Tyr1126His) c.3370T>C (p.Tyr1124His) c.3343T>C (p.Tyr1115His) c.3337T>C (p.Tyr1113His) c.3331T>C (p.Tyr1111His) c.3292T>C (p.Tyr1098His) c.3280T>C (p.Tyr1094His) c.3223T>C (p.Tyr1075His) c.3199T>C (p.Tyr1067His) c.3193T>C (p.Tyr1065His) c.3175T>C (p.Tyr1059His) c.3121T>C (p.Tyr1041His) c.3118-175T>C (n.3118-175T>C) c.2428T>C (p.Tyr810His) c.2341T>C (p.Tyr781His) n.3617T>C | dbSNP |
17 | g.39727514T>G | CA399312736 | ERBB2 | c.3379T>G (p.Tyr1127Asp) c.3289T>G (p.Tyr1097Asp) c.2551T>G (p.Tyr851Asp) c.3334T>G (p.Tyr1112Asp) c.*3169T>G (n.*3169T>G) c.3160-175T>G (n.3160-175T>G) n.3703T>G c.3517T>G (p.Tyr1173Asp) c.3472T>G (p.Tyr1158Asp) c.3427T>G (p.Tyr1143Asp) c.3496T>G (p.Tyr1166Asp) c.3481T>G (p.Tyr1161Asp) c.3460T>G (p.Tyr1154Asp) c.3454T>G (p.Tyr1152Asp) c.3409T>G (p.Tyr1137Asp) c.3400T>G (p.Tyr1134Asp) c.3376T>G (p.Tyr1126Asp) c.3370T>G (p.Tyr1124Asp) c.3343T>G (p.Tyr1115Asp) c.3337T>G (p.Tyr1113Asp) c.3331T>G (p.Tyr1111Asp) c.3292T>G (p.Tyr1098Asp) c.3280T>G (p.Tyr1094Asp) c.3223T>G (p.Tyr1075Asp) c.3199T>G (p.Tyr1067Asp) c.3193T>G (p.Tyr1065Asp) c.3175T>G (p.Tyr1059Asp) c.3121T>G (p.Tyr1041Asp) c.3118-175T>G (n.3118-175T>G) c.2428T>G (p.Tyr810Asp) c.2341T>G (p.Tyr781Asp) n.3617T>G | |
17 | g.39727515A>C | CA399312739 | ERBB2 | c.3380A>C (p.Tyr1127Ser) c.3290A>C (p.Tyr1097Ser) c.2552A>C (p.Tyr851Ser) c.3335A>C (p.Tyr1112Ser) c.*3170A>C (n.*3170A>C) c.3160-174A>C (n.3160-174A>C) n.3704A>C c.3518A>C (p.Tyr1173Ser) c.3473A>C (p.Tyr1158Ser) c.3428A>C (p.Tyr1143Ser) c.3497A>C (p.Tyr1166Ser) c.3482A>C (p.Tyr1161Ser) c.3461A>C (p.Tyr1154Ser) c.3455A>C (p.Tyr1152Ser) c.3410A>C (p.Tyr1137Ser) c.3401A>C (p.Tyr1134Ser) c.3377A>C (p.Tyr1126Ser) c.3371A>C (p.Tyr1124Ser) c.3344A>C (p.Tyr1115Ser) c.3338A>C (p.Tyr1113Ser) c.3332A>C (p.Tyr1111Ser) c.3293A>C (p.Tyr1098Ser) c.3281A>C (p.Tyr1094Ser) c.3224A>C (p.Tyr1075Ser) c.3200A>C (p.Tyr1067Ser) c.3194A>C (p.Tyr1065Ser) c.3176A>C (p.Tyr1059Ser) c.3122A>C (p.Tyr1041Ser) c.3118-174A>C (n.3118-174A>C) c.2429A>C (p.Tyr810Ser) c.2342A>C (p.Tyr781Ser) n.3618A>C | dbSNP |
17 | g.39727515A>G | CA399312738 | ERBB2 | c.3380A>G (p.Tyr1127Cys) c.3290A>G (p.Tyr1097Cys) c.2552A>G (p.Tyr851Cys) c.3335A>G (p.Tyr1112Cys) c.*3170A>G (n.*3170A>G) c.3160-174A>G (n.3160-174A>G) n.3704A>G c.3518A>G (p.Tyr1173Cys) c.3473A>G (p.Tyr1158Cys) c.3428A>G (p.Tyr1143Cys) c.3497A>G (p.Tyr1166Cys) c.3482A>G (p.Tyr1161Cys) c.3461A>G (p.Tyr1154Cys) c.3455A>G (p.Tyr1152Cys) c.3410A>G (p.Tyr1137Cys) c.3401A>G (p.Tyr1134Cys) c.3377A>G (p.Tyr1126Cys) c.3371A>G (p.Tyr1124Cys) c.3344A>G (p.Tyr1115Cys) c.3338A>G (p.Tyr1113Cys) c.3332A>G (p.Tyr1111Cys) c.3293A>G (p.Tyr1098Cys) c.3281A>G (p.Tyr1094Cys) c.3224A>G (p.Tyr1075Cys) c.3200A>G (p.Tyr1067Cys) c.3194A>G (p.Tyr1065Cys) c.3176A>G (p.Tyr1059Cys) c.3122A>G (p.Tyr1041Cys) c.3118-174A>G (n.3118-174A>G) c.2429A>G (p.Tyr810Cys) c.2342A>G (p.Tyr781Cys) n.3618A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39727515A>T | CA399312737 | ERBB2 | c.3380A>T (p.Tyr1127Phe) c.3290A>T (p.Tyr1097Phe) c.2552A>T (p.Tyr851Phe) c.3335A>T (p.Tyr1112Phe) c.*3170A>T (n.*3170A>T) c.3160-174A>T (n.3160-174A>T) n.3704A>T c.3518A>T (p.Tyr1173Phe) c.3473A>T (p.Tyr1158Phe) c.3428A>T (p.Tyr1143Phe) c.3497A>T (p.Tyr1166Phe) c.3482A>T (p.Tyr1161Phe) c.3461A>T (p.Tyr1154Phe) c.3455A>T (p.Tyr1152Phe) c.3410A>T (p.Tyr1137Phe) c.3401A>T (p.Tyr1134Phe) c.3377A>T (p.Tyr1126Phe) c.3371A>T (p.Tyr1124Phe) c.3344A>T (p.Tyr1115Phe) c.3338A>T (p.Tyr1113Phe) c.3332A>T (p.Tyr1111Phe) c.3293A>T (p.Tyr1098Phe) c.3281A>T (p.Tyr1094Phe) c.3224A>T (p.Tyr1075Phe) c.3200A>T (p.Tyr1067Phe) c.3194A>T (p.Tyr1065Phe) c.3176A>T (p.Tyr1059Phe) c.3122A>T (p.Tyr1041Phe) c.3118-174A>T (n.3118-174A>T) c.2429A>T (p.Tyr810Phe) c.2342A>T (p.Tyr781Phe) n.3618A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39727516C>A | CA399312740 | ERBB2 | c.3381C>A (p.Tyr1127Ter) c.3291C>A (p.Tyr1097Ter) c.2553C>A (p.Tyr851Ter) c.3336C>A (p.Tyr1112Ter) c.*3171C>A (n.*3171C>A) c.3160-173C>A (n.3160-173C>A) n.3705C>A c.3519C>A (p.Tyr1173Ter) c.3474C>A (p.Tyr1158Ter) c.3429C>A (p.Tyr1143Ter) c.3498C>A (p.Tyr1166Ter) c.3483C>A (p.Tyr1161Ter) c.3462C>A (p.Tyr1154Ter) c.3456C>A (p.Tyr1152Ter) c.3411C>A (p.Tyr1137Ter) c.3402C>A (p.Tyr1134Ter) c.3378C>A (p.Tyr1126Ter) c.3372C>A (p.Tyr1124Ter) c.3345C>A (p.Tyr1115Ter) c.3339C>A (p.Tyr1113Ter) c.3333C>A (p.Tyr1111Ter) c.3294C>A (p.Tyr1098Ter) c.3282C>A (p.Tyr1094Ter) c.3225C>A (p.Tyr1075Ter) c.3201C>A (p.Tyr1067Ter) c.3195C>A (p.Tyr1065Ter) c.3177C>A (p.Tyr1059Ter) c.3123C>A (p.Tyr1041Ter) c.3118-173C>A (n.3118-173C>A) c.2430C>A (p.Tyr810Ter) c.2343C>A (p.Tyr781Ter) n.3619C>A | dbSNP |
17 | g.39727516C= | CA2259229140 | ERBB2 | c.3381C= (p.Tyr1127=) c.3291C= (p.Tyr1097=) c.2553C= (p.Tyr851=) c.3336C= (p.Tyr1112=) c.*3171C= (n.*3171C=) c.3160-173C= (n.3160-173C=) n.3705C= c.3519C= (p.Tyr1173=) c.3474C= (p.Tyr1158=) c.3429C= (p.Tyr1143=) c.3498C= (p.Tyr1166=) c.3483C= (p.Tyr1161=) c.3462C= (p.Tyr1154=) c.3456C= (p.Tyr1152=) c.3411C= (p.Tyr1137=) c.3402C= (p.Tyr1134=) c.3378C= (p.Tyr1126=) c.3372C= (p.Tyr1124=) c.3345C= (p.Tyr1115=) c.3339C= (p.Tyr1113=) c.3333C= (p.Tyr1111=) c.3294C= (p.Tyr1098=) c.3282C= (p.Tyr1094=) c.3225C= (p.Tyr1075=) c.3201C= (p.Tyr1067=) c.3195C= (p.Tyr1065=) c.3177C= (p.Tyr1059=) c.3123C= (p.Tyr1041=) c.3118-173C= (n.3118-173C=) c.2430C= (p.Tyr810=) c.2343C= (p.Tyr781=) n.3619C= | |
17 | g.39727516C>G | CA399312741 | ERBB2 | c.3381C>G (p.Tyr1127Ter) c.3291C>G (p.Tyr1097Ter) c.2553C>G (p.Tyr851Ter) c.3336C>G (p.Tyr1112Ter) c.*3171C>G (n.*3171C>G) c.3160-173C>G (n.3160-173C>G) n.3705C>G c.3519C>G (p.Tyr1173Ter) c.3474C>G (p.Tyr1158Ter) c.3429C>G (p.Tyr1143Ter) c.3498C>G (p.Tyr1166Ter) c.3483C>G (p.Tyr1161Ter) c.3462C>G (p.Tyr1154Ter) c.3456C>G (p.Tyr1152Ter) c.3411C>G (p.Tyr1137Ter) c.3402C>G (p.Tyr1134Ter) c.3378C>G (p.Tyr1126Ter) c.3372C>G (p.Tyr1124Ter) c.3345C>G (p.Tyr1115Ter) c.3339C>G (p.Tyr1113Ter) c.3333C>G (p.Tyr1111Ter) c.3294C>G (p.Tyr1098Ter) c.3282C>G (p.Tyr1094Ter) c.3225C>G (p.Tyr1075Ter) c.3201C>G (p.Tyr1067Ter) c.3195C>G (p.Tyr1065Ter) c.3177C>G (p.Tyr1059Ter) c.3123C>G (p.Tyr1041Ter) c.3118-173C>G (n.3118-173C>G) c.2430C>G (p.Tyr810Ter) c.2343C>G (p.Tyr781Ter) n.3619C>G | dbSNP |
17 | g.39727516C>T | CA8534531 | ERBB2 | c.3381C>T (p.Tyr1127=) c.3291C>T (p.Tyr1097=) c.2553C>T (p.Tyr851=) c.3336C>T (p.Tyr1112=) c.*3171C>T (n.*3171C>T) c.3160-173C>T (n.3160-173C>T) n.3705C>T c.3519C>T (p.Tyr1173=) c.3474C>T (p.Tyr1158=) c.3429C>T (p.Tyr1143=) c.3498C>T (p.Tyr1166=) c.3483C>T (p.Tyr1161=) c.3462C>T (p.Tyr1154=) c.3456C>T (p.Tyr1152=) c.3411C>T (p.Tyr1137=) c.3402C>T (p.Tyr1134=) c.3378C>T (p.Tyr1126=) c.3372C>T (p.Tyr1124=) c.3345C>T (p.Tyr1115=) c.3339C>T (p.Tyr1113=) c.3333C>T (p.Tyr1111=) c.3294C>T (p.Tyr1098=) c.3282C>T (p.Tyr1094=) c.3225C>T (p.Tyr1075=) c.3201C>T (p.Tyr1067=) c.3195C>T (p.Tyr1065=) c.3177C>T (p.Tyr1059=) c.3123C>T (p.Tyr1041=) c.3118-173C>T (n.3118-173C>T) c.2430C>T (p.Tyr810=) c.2343C>T (p.Tyr781=) n.3619C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.39727517G>A | CA8534532 | ERBB2 | c.3382G>A (p.Val1128Ile) c.3292G>A (p.Val1098Ile) c.2554G>A (p.Val852Ile) c.3337G>A (p.Val1113Ile) c.*3172G>A (n.*3172G>A) c.3160-172G>A (n.3160-172G>A) n.3706G>A c.3520G>A (p.Val1174Ile) c.3475G>A (p.Val1159Ile) c.3430G>A (p.Val1144Ile) c.3499G>A (p.Val1167Ile) c.3484G>A (p.Val1162Ile) c.3463G>A (p.Val1155Ile) c.3457G>A (p.Val1153Ile) c.3412G>A (p.Val1138Ile) c.3403G>A (p.Val1135Ile) c.3379G>A (p.Val1127Ile) c.3373G>A (p.Val1125Ile) c.3346G>A (p.Val1116Ile) c.3340G>A (p.Val1114Ile) c.3334G>A (p.Val1112Ile) c.3295G>A (p.Val1099Ile) c.3283G>A (p.Val1095Ile) c.3226G>A (p.Val1076Ile) c.3202G>A (p.Val1068Ile) c.3196G>A (p.Val1066Ile) c.3178G>A (p.Val1060Ile) c.3124G>A (p.Val1042Ile) c.3118-172G>A (n.3118-172G>A) c.2431G>A (p.Val811Ile) c.2344G>A (p.Val782Ile) n.3620G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.39727517G>C | CA399312742 | ERBB2 | c.3382G>C (p.Val1128Leu) c.3292G>C (p.Val1098Leu) c.2554G>C (p.Val852Leu) c.3337G>C (p.Val1113Leu) c.*3172G>C (n.*3172G>C) c.3160-172G>C (n.3160-172G>C) n.3706G>C c.3520G>C (p.Val1174Leu) c.3475G>C (p.Val1159Leu) c.3430G>C (p.Val1144Leu) c.3499G>C (p.Val1167Leu) c.3484G>C (p.Val1162Leu) c.3463G>C (p.Val1155Leu) c.3457G>C (p.Val1153Leu) c.3412G>C (p.Val1138Leu) c.3403G>C (p.Val1135Leu) c.3379G>C (p.Val1127Leu) c.3373G>C (p.Val1125Leu) c.3346G>C (p.Val1116Leu) c.3340G>C (p.Val1114Leu) c.3334G>C (p.Val1112Leu) c.3295G>C (p.Val1099Leu) c.3283G>C (p.Val1095Leu) c.3226G>C (p.Val1076Leu) c.3202G>C (p.Val1068Leu) c.3196G>C (p.Val1066Leu) c.3178G>C (p.Val1060Leu) c.3124G>C (p.Val1042Leu) c.3118-172G>C (n.3118-172G>C) c.2431G>C (p.Val811Leu) c.2344G>C (p.Val782Leu) n.3620G>C | dbSNP |
17 | g.39727517G= | CA2259229141 | ERBB2 | c.3382G= (p.Val1128=) c.3292G= (p.Val1098=) c.2554G= (p.Val852=) c.3337G= (p.Val1113=) c.*3172G= (n.*3172G=) c.3160-172G= (n.3160-172G=) n.3706G= c.3520G= (p.Val1174=) c.3475G= (p.Val1159=) c.3430G= (p.Val1144=) c.3499G= (p.Val1167=) c.3484G= (p.Val1162=) c.3463G= (p.Val1155=) c.3457G= (p.Val1153=) c.3412G= (p.Val1138=) c.3403G= (p.Val1135=) c.3379G= (p.Val1127=) c.3373G= (p.Val1125=) c.3346G= (p.Val1116=) c.3340G= (p.Val1114=) c.3334G= (p.Val1112=) c.3295G= (p.Val1099=) c.3283G= (p.Val1095=) c.3226G= (p.Val1076=) c.3202G= (p.Val1068=) c.3196G= (p.Val1066=) c.3178G= (p.Val1060=) c.3124G= (p.Val1042=) c.3118-172G= (n.3118-172G=) c.2431G= (p.Val811=) c.2344G= (p.Val782=) n.3620G= | |
17 | g.39727517G>T | CA399312743 | ERBB2 | c.3382G>T (p.Val1128Phe) c.3292G>T (p.Val1098Phe) c.2554G>T (p.Val852Phe) c.3337G>T (p.Val1113Phe) c.*3172G>T (n.*3172G>T) c.3160-172G>T (n.3160-172G>T) n.3706G>T c.3520G>T (p.Val1174Phe) c.3475G>T (p.Val1159Phe) c.3430G>T (p.Val1144Phe) c.3499G>T (p.Val1167Phe) c.3484G>T (p.Val1162Phe) c.3463G>T (p.Val1155Phe) c.3457G>T (p.Val1153Phe) c.3412G>T (p.Val1138Phe) c.3403G>T (p.Val1135Phe) c.3379G>T (p.Val1127Phe) c.3373G>T (p.Val1125Phe) c.3346G>T (p.Val1116Phe) c.3340G>T (p.Val1114Phe) c.3334G>T (p.Val1112Phe) c.3295G>T (p.Val1099Phe) c.3283G>T (p.Val1095Phe) c.3226G>T (p.Val1076Phe) c.3202G>T (p.Val1068Phe) c.3196G>T (p.Val1066Phe) c.3178G>T (p.Val1060Phe) c.3124G>T (p.Val1042Phe) c.3118-172G>T (n.3118-172G>T) c.2431G>T (p.Val811Phe) c.2344G>T (p.Val782Phe) n.3620G>T | dbSNP |
17 | g.39727518T>A | CA399312744 | ERBB2 | c.3383T>A (p.Val1128Asp) c.3293T>A (p.Val1098Asp) c.2555T>A (p.Val852Asp) c.3338T>A (p.Val1113Asp) c.*3173T>A (n.*3173T>A) c.3160-171T>A (n.3160-171T>A) n.3707T>A c.3521T>A (p.Val1174Asp) c.3476T>A (p.Val1159Asp) c.3431T>A (p.Val1144Asp) c.3500T>A (p.Val1167Asp) c.3485T>A (p.Val1162Asp) c.3464T>A (p.Val1155Asp) c.3458T>A (p.Val1153Asp) c.3413T>A (p.Val1138Asp) c.3404T>A (p.Val1135Asp) c.3380T>A (p.Val1127Asp) c.3374T>A (p.Val1125Asp) c.3347T>A (p.Val1116Asp) c.3341T>A (p.Val1114Asp) c.3335T>A (p.Val1112Asp) c.3296T>A (p.Val1099Asp) c.3284T>A (p.Val1095Asp) c.3227T>A (p.Val1076Asp) c.3203T>A (p.Val1068Asp) c.3197T>A (p.Val1066Asp) c.3179T>A (p.Val1060Asp) c.3125T>A (p.Val1042Asp) c.3118-171T>A (n.3118-171T>A) c.2432T>A (p.Val811Asp) c.2345T>A (p.Val782Asp) n.3621T>A | dbSNP |
17 | g.39727518T>C | CA399312745 | ERBB2 | c.3383T>C (p.Val1128Ala) c.3293T>C (p.Val1098Ala) c.2555T>C (p.Val852Ala) c.3338T>C (p.Val1113Ala) c.*3173T>C (n.*3173T>C) c.3160-171T>C (n.3160-171T>C) n.3707T>C c.3521T>C (p.Val1174Ala) c.3476T>C (p.Val1159Ala) c.3431T>C (p.Val1144Ala) c.3500T>C (p.Val1167Ala) c.3485T>C (p.Val1162Ala) c.3464T>C (p.Val1155Ala) c.3458T>C (p.Val1153Ala) c.3413T>C (p.Val1138Ala) c.3404T>C (p.Val1135Ala) c.3380T>C (p.Val1127Ala) c.3374T>C (p.Val1125Ala) c.3347T>C (p.Val1116Ala) c.3341T>C (p.Val1114Ala) c.3335T>C (p.Val1112Ala) c.3296T>C (p.Val1099Ala) c.3284T>C (p.Val1095Ala) c.3227T>C (p.Val1076Ala) c.3203T>C (p.Val1068Ala) c.3197T>C (p.Val1066Ala) c.3179T>C (p.Val1060Ala) c.3125T>C (p.Val1042Ala) c.3118-171T>C (n.3118-171T>C) c.2432T>C (p.Val811Ala) c.2345T>C (p.Val782Ala) n.3621T>C | dbSNP |
17 | g.39727518T>G | CA399312746 | ERBB2 | c.3383T>G (p.Val1128Gly) c.3293T>G (p.Val1098Gly) c.2555T>G (p.Val852Gly) c.3338T>G (p.Val1113Gly) c.*3173T>G (n.*3173T>G) c.3160-171T>G (n.3160-171T>G) n.3707T>G c.3521T>G (p.Val1174Gly) c.3476T>G (p.Val1159Gly) c.3431T>G (p.Val1144Gly) c.3500T>G (p.Val1167Gly) c.3485T>G (p.Val1162Gly) c.3464T>G (p.Val1155Gly) c.3458T>G (p.Val1153Gly) c.3413T>G (p.Val1138Gly) c.3404T>G (p.Val1135Gly) c.3380T>G (p.Val1127Gly) c.3374T>G (p.Val1125Gly) c.3347T>G (p.Val1116Gly) c.3341T>G (p.Val1114Gly) c.3335T>G (p.Val1112Gly) c.3296T>G (p.Val1099Gly) c.3284T>G (p.Val1095Gly) c.3227T>G (p.Val1076Gly) c.3203T>G (p.Val1068Gly) c.3197T>G (p.Val1066Gly) c.3179T>G (p.Val1060Gly) c.3125T>G (p.Val1042Gly) c.3118-171T>G (n.3118-171T>G) c.2432T>G (p.Val811Gly) c.2345T>G (p.Val782Gly) n.3621T>G | dbSNP |
17 | g.39727519T>A | CA499890282 | ERBB2 | c.3384T>A (p.Val1128=) c.3294T>A (p.Val1098=) c.2556T>A (p.Val852=) c.3339T>A (p.Val1113=) c.*3174T>A (n.*3174T>A) c.3160-170T>A (n.3160-170T>A) n.3708T>A c.3522T>A (p.Val1174=) c.3477T>A (p.Val1159=) c.3432T>A (p.Val1144=) c.3501T>A (p.Val1167=) c.3486T>A (p.Val1162=) c.3465T>A (p.Val1155=) c.3459T>A (p.Val1153=) c.3414T>A (p.Val1138=) c.3405T>A (p.Val1135=) c.3381T>A (p.Val1127=) c.3375T>A (p.Val1125=) c.3348T>A (p.Val1116=) c.3342T>A (p.Val1114=) c.3336T>A (p.Val1112=) c.3297T>A (p.Val1099=) c.3285T>A (p.Val1095=) c.3228T>A (p.Val1076=) c.3204T>A (p.Val1068=) c.3198T>A (p.Val1066=) c.3180T>A (p.Val1060=) c.3126T>A (p.Val1042=) c.3118-170T>A (n.3118-170T>A) c.2433T>A (p.Val811=) c.2346T>A (p.Val782=) n.3622T>A | |
17 | g.39727519T>C | CA499890283 | ERBB2 | c.3384T>C (p.Val1128=) c.3294T>C (p.Val1098=) c.2556T>C (p.Val852=) c.3339T>C (p.Val1113=) c.*3174T>C (n.*3174T>C) c.3160-170T>C (n.3160-170T>C) n.3708T>C c.3522T>C (p.Val1174=) c.3477T>C (p.Val1159=) c.3432T>C (p.Val1144=) c.3501T>C (p.Val1167=) c.3486T>C (p.Val1162=) c.3465T>C (p.Val1155=) c.3459T>C (p.Val1153=) c.3414T>C (p.Val1138=) c.3405T>C (p.Val1135=) c.3381T>C (p.Val1127=) c.3375T>C (p.Val1125=) c.3348T>C (p.Val1116=) c.3342T>C (p.Val1114=) c.3336T>C (p.Val1112=) c.3297T>C (p.Val1099=) c.3285T>C (p.Val1095=) c.3228T>C (p.Val1076=) c.3204T>C (p.Val1068=) c.3198T>C (p.Val1066=) c.3180T>C (p.Val1060=) c.3126T>C (p.Val1042=) c.3118-170T>C (n.3118-170T>C) c.2433T>C (p.Val811=) c.2346T>C (p.Val782=) n.3622T>C | |
17 | g.39727519T>G | CA499890284 | ERBB2 | c.3384T>G (p.Val1128=) c.3294T>G (p.Val1098=) c.2556T>G (p.Val852=) c.3339T>G (p.Val1113=) c.*3174T>G (n.*3174T>G) c.3160-170T>G (n.3160-170T>G) n.3708T>G c.3522T>G (p.Val1174=) c.3477T>G (p.Val1159=) c.3432T>G (p.Val1144=) c.3501T>G (p.Val1167=) c.3486T>G (p.Val1162=) c.3465T>G (p.Val1155=) c.3459T>G (p.Val1153=) c.3414T>G (p.Val1138=) c.3405T>G (p.Val1135=) c.3381T>G (p.Val1127=) c.3375T>G (p.Val1125=) c.3348T>G (p.Val1116=) c.3342T>G (p.Val1114=) c.3336T>G (p.Val1112=) c.3297T>G (p.Val1099=) c.3285T>G (p.Val1095=) c.3228T>G (p.Val1076=) c.3204T>G (p.Val1068=) c.3198T>G (p.Val1066=) c.3180T>G (p.Val1060=) c.3126T>G (p.Val1042=) c.3118-170T>G (n.3118-170T>G) c.2433T>G (p.Val811=) c.2346T>G (p.Val782=) n.3622T>G | |
17 | g.39727520G>A | CA399312747 | ERBB2 | c.3385G>A (p.Ala1129Thr) c.3295G>A (p.Ala1099Thr) c.2557G>A (p.Ala853Thr) c.3340G>A (p.Ala1114Thr) c.*3175G>A (n.*3175G>A) c.3160-169G>A (n.3160-169G>A) n.3709G>A c.3523G>A (p.Ala1175Thr) c.3478G>A (p.Ala1160Thr) c.3433G>A (p.Ala1145Thr) c.3502G>A (p.Ala1168Thr) c.3487G>A (p.Ala1163Thr) c.3466G>A (p.Ala1156Thr) c.3460G>A (p.Ala1154Thr) c.3415G>A (p.Ala1139Thr) c.3406G>A (p.Ala1136Thr) c.3382G>A (p.Ala1128Thr) c.3376G>A (p.Ala1126Thr) c.3349G>A (p.Ala1117Thr) c.3343G>A (p.Ala1115Thr) c.3337G>A (p.Ala1113Thr) c.3298G>A (p.Ala1100Thr) c.3286G>A (p.Ala1096Thr) c.3229G>A (p.Ala1077Thr) c.3205G>A (p.Ala1069Thr) c.3199G>A (p.Ala1067Thr) c.3181G>A (p.Ala1061Thr) c.3127G>A (p.Ala1043Thr) c.3118-169G>A (n.3118-169G>A) c.2434G>A (p.Ala812Thr) c.2347G>A (p.Ala783Thr) n.3623G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39727520G>C | CA290443497 | ERBB2 | c.3385G>C (p.Ala1129Pro) c.3295G>C (p.Ala1099Pro) c.2557G>C (p.Ala853Pro) c.3340G>C (p.Ala1114Pro) c.*3175G>C (n.*3175G>C) c.3160-169G>C (n.3160-169G>C) n.3709G>C c.3523G>C (p.Ala1175Pro) c.3478G>C (p.Ala1160Pro) c.3433G>C (p.Ala1145Pro) c.3502G>C (p.Ala1168Pro) c.3487G>C (p.Ala1163Pro) c.3466G>C (p.Ala1156Pro) c.3460G>C (p.Ala1154Pro) c.3415G>C (p.Ala1139Pro) c.3406G>C (p.Ala1136Pro) c.3382G>C (p.Ala1128Pro) c.3376G>C (p.Ala1126Pro) c.3349G>C (p.Ala1117Pro) c.3343G>C (p.Ala1115Pro) c.3337G>C (p.Ala1113Pro) c.3298G>C (p.Ala1100Pro) c.3286G>C (p.Ala1096Pro) c.3229G>C (p.Ala1077Pro) c.3205G>C (p.Ala1069Pro) c.3199G>C (p.Ala1067Pro) c.3181G>C (p.Ala1061Pro) c.3127G>C (p.Ala1043Pro) c.3118-169G>C (n.3118-169G>C) c.2434G>C (p.Ala812Pro) c.2347G>C (p.Ala783Pro) n.3623G>C | dbSNP |
17 | g.39727520G= | CA2259229142 | ERBB2 | c.3385G= (p.Ala1129=) c.3295G= (p.Ala1099=) c.2557G= (p.Ala853=) c.3340G= (p.Ala1114=) c.*3175G= (n.*3175G=) c.3160-169G= (n.3160-169G=) n.3709G= c.3523G= (p.Ala1175=) c.3478G= (p.Ala1160=) c.3433G= (p.Ala1145=) c.3502G= (p.Ala1168=) c.3487G= (p.Ala1163=) c.3466G= (p.Ala1156=) c.3460G= (p.Ala1154=) c.3415G= (p.Ala1139=) c.3406G= (p.Ala1136=) c.3382G= (p.Ala1128=) c.3376G= (p.Ala1126=) c.3349G= (p.Ala1117=) c.3343G= (p.Ala1115=) c.3337G= (p.Ala1113=) c.3298G= (p.Ala1100=) c.3286G= (p.Ala1096=) c.3229G= (p.Ala1077=) c.3205G= (p.Ala1069=) c.3199G= (p.Ala1067=) c.3181G= (p.Ala1061=) c.3127G= (p.Ala1043=) c.3118-169G= (n.3118-169G=) c.2434G= (p.Ala812=) c.2347G= (p.Ala783=) n.3623G= | |
17 | g.39727520G>T | CA399312748 | ERBB2 | c.3385G>T (p.Ala1129Ser) c.3295G>T (p.Ala1099Ser) c.2557G>T (p.Ala853Ser) c.3340G>T (p.Ala1114Ser) c.*3175G>T (n.*3175G>T) c.3160-169G>T (n.3160-169G>T) n.3709G>T c.3523G>T (p.Ala1175Ser) c.3478G>T (p.Ala1160Ser) c.3433G>T (p.Ala1145Ser) c.3502G>T (p.Ala1168Ser) c.3487G>T (p.Ala1163Ser) c.3466G>T (p.Ala1156Ser) c.3460G>T (p.Ala1154Ser) c.3415G>T (p.Ala1139Ser) c.3406G>T (p.Ala1136Ser) c.3382G>T (p.Ala1128Ser) c.3376G>T (p.Ala1126Ser) c.3349G>T (p.Ala1117Ser) c.3343G>T (p.Ala1115Ser) c.3337G>T (p.Ala1113Ser) c.3298G>T (p.Ala1100Ser) c.3286G>T (p.Ala1096Ser) c.3229G>T (p.Ala1077Ser) c.3205G>T (p.Ala1069Ser) c.3199G>T (p.Ala1067Ser) c.3181G>T (p.Ala1061Ser) c.3127G>T (p.Ala1043Ser) c.3118-169G>T (n.3118-169G>T) c.2434G>T (p.Ala812Ser) c.2347G>T (p.Ala783Ser) n.3623G>T | |
17 | g.39727520_39727521delinsGC | CA2259229143 | ERBB2 | c.3385_3386delinsGC (p.Ala1129=) c.3295_3296delinsGC (p.Ala1099=) c.2557_2558delinsGC (p.Ala853=) c.3340_3341delinsGC (p.Ala1114=) c.*3175_*3176delinsGC (n.*3175_*3176delinsGC) c.3160-169_3160-168delinsGC (n.3160-169_3160-168delinsGC) n.3709_3710delinsGC c.3523_3524delinsGC (p.Ala1175=) c.3478_3479delinsGC (p.Ala1160=) c.3433_3434delinsGC (p.Ala1145=) c.3502_3503delinsGC (p.Ala1168=) c.3487_3488delinsGC (p.Ala1163=) c.3466_3467delinsGC (p.Ala1156=) c.3460_3461delinsGC (p.Ala1154=) c.3415_3416delinsGC (p.Ala1139=) c.3406_3407delinsGC (p.Ala1136=) c.3382_3383delinsGC (p.Ala1128=) c.3376_3377delinsGC (p.Ala1126=) c.3349_3350delinsGC (p.Ala1117=) c.3343_3344delinsGC (p.Ala1115=) c.3337_3338delinsGC (p.Ala1113=) c.3298_3299delinsGC (p.Ala1100=) c.3286_3287delinsGC (p.Ala1096=) c.3229_3230delinsGC (p.Ala1077=) c.3205_3206delinsGC (p.Ala1069=) c.3199_3200delinsGC (p.Ala1067=) c.3181_3182delinsGC (p.Ala1061=) c.3127_3128delinsGC (p.Ala1043=) c.3118-169_3118-168delinsGC (n.3118-169_3118-168delinsGC) c.2434_2435delinsGC (p.Ala812=) c.2347_2348delinsGC (p.Ala783=) n.3623_3624delinsGC | |
17 | g.39727521C>A | CA399312751 | ERBB2 | c.3386C>A (p.Ala1129Asp) c.3296C>A (p.Ala1099Asp) c.2558C>A (p.Ala853Asp) c.3341C>A (p.Ala1114Asp) c.*3176C>A (n.*3176C>A) c.3160-168C>A (n.3160-168C>A) n.3710C>A c.3524C>A (p.Ala1175Asp) c.3479C>A (p.Ala1160Asp) c.3434C>A (p.Ala1145Asp) c.3503C>A (p.Ala1168Asp) c.3488C>A (p.Ala1163Asp) c.3467C>A (p.Ala1156Asp) c.3461C>A (p.Ala1154Asp) c.3416C>A (p.Ala1139Asp) c.3407C>A (p.Ala1136Asp) c.3383C>A (p.Ala1128Asp) c.3377C>A (p.Ala1126Asp) c.3350C>A (p.Ala1117Asp) c.3344C>A (p.Ala1115Asp) c.3338C>A (p.Ala1113Asp) c.3299C>A (p.Ala1100Asp) c.3287C>A (p.Ala1096Asp) c.3230C>A (p.Ala1077Asp) c.3206C>A (p.Ala1069Asp) c.3200C>A (p.Ala1067Asp) c.3182C>A (p.Ala1061Asp) c.3128C>A (p.Ala1043Asp) c.3118-168C>A (n.3118-168C>A) c.2435C>A (p.Ala812Asp) c.2348C>A (p.Ala783Asp) n.3624C>A | dbSNP |
17 | g.39727521C>G | CA399312750 | ERBB2 | c.3386C>G (p.Ala1129Gly) c.3296C>G (p.Ala1099Gly) c.2558C>G (p.Ala853Gly) c.3341C>G (p.Ala1114Gly) c.*3176C>G (n.*3176C>G) c.3160-168C>G (n.3160-168C>G) n.3710C>G c.3524C>G (p.Ala1175Gly) c.3479C>G (p.Ala1160Gly) c.3434C>G (p.Ala1145Gly) c.3503C>G (p.Ala1168Gly) c.3488C>G (p.Ala1163Gly) c.3467C>G (p.Ala1156Gly) c.3461C>G (p.Ala1154Gly) c.3416C>G (p.Ala1139Gly) c.3407C>G (p.Ala1136Gly) c.3383C>G (p.Ala1128Gly) c.3377C>G (p.Ala1126Gly) c.3350C>G (p.Ala1117Gly) c.3344C>G (p.Ala1115Gly) c.3338C>G (p.Ala1113Gly) c.3299C>G (p.Ala1100Gly) c.3287C>G (p.Ala1096Gly) c.3230C>G (p.Ala1077Gly) c.3206C>G (p.Ala1069Gly) c.3200C>G (p.Ala1067Gly) c.3182C>G (p.Ala1061Gly) c.3128C>G (p.Ala1043Gly) c.3118-168C>G (n.3118-168C>G) c.2435C>G (p.Ala812Gly) c.2348C>G (p.Ala783Gly) n.3624C>G | dbSNP |
17 | g.39727521C>T | CA399312749 | ERBB2 | c.3386C>T (p.Ala1129Val) c.3296C>T (p.Ala1099Val) c.2558C>T (p.Ala853Val) c.3341C>T (p.Ala1114Val) c.*3176C>T (n.*3176C>T) c.3160-168C>T (n.3160-168C>T) n.3710C>T c.3524C>T (p.Ala1175Val) c.3479C>T (p.Ala1160Val) c.3434C>T (p.Ala1145Val) c.3503C>T (p.Ala1168Val) c.3488C>T (p.Ala1163Val) c.3467C>T (p.Ala1156Val) c.3461C>T (p.Ala1154Val) c.3416C>T (p.Ala1139Val) c.3407C>T (p.Ala1136Val) c.3383C>T (p.Ala1128Val) c.3377C>T (p.Ala1126Val) c.3350C>T (p.Ala1117Val) c.3344C>T (p.Ala1115Val) c.3338C>T (p.Ala1113Val) c.3299C>T (p.Ala1100Val) c.3287C>T (p.Ala1096Val) c.3230C>T (p.Ala1077Val) c.3206C>T (p.Ala1069Val) c.3200C>T (p.Ala1067Val) c.3182C>T (p.Ala1061Val) c.3128C>T (p.Ala1043Val) c.3118-168C>T (n.3118-168C>T) c.2435C>T (p.Ala812Val) c.2348C>T (p.Ala783Val) n.3624C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39727526dup | CA8534533 | ERBB2 | c.3391dup (p.Leu1131ProfsTer8) c.3301dup (p.Leu1101ProfsTer8) c.2563dup (p.Leu855ProfsTer8) c.3346dup (p.Leu1116ProfsTer8) c.*3181dup (n.*3181dup) c.3160-163dup (n.3160-163dup) n.3715dup c.3529dup (p.Leu1177ProfsTer8) c.3484dup (p.Leu1162ProfsTer8) c.3439dup (p.Leu1147ProfsTer8) c.3508dup (p.Leu1170ProfsTer8) c.3493dup (p.Leu1165ProfsTer8) c.3472dup (p.Leu1158ProfsTer8) c.3466dup (p.Leu1156ProfsTer8) c.3421dup (p.Leu1141ProfsTer8) c.3412dup (p.Leu1138ProfsTer8) c.3388dup (p.Leu1130ProfsTer8) c.3382dup (p.Leu1128ProfsTer8) c.3355dup (p.Leu1119ProfsTer8) c.3349dup (p.Leu1117ProfsTer8) c.3343dup (p.Leu1115ProfsTer8) c.3304dup (p.Leu1102ProfsTer8) c.3292dup (p.Leu1098ProfsTer8) c.3235dup (p.Leu1079ProfsTer8) c.3211dup (p.Leu1071ProfsTer8) c.3205dup (p.Leu1069ProfsTer8) c.3187dup (p.Leu1063ProfsTer8) c.3133dup (p.Leu1045ProfsTer8) c.3118-163dup (n.3118-163dup) c.2440dup (p.Leu814ProfsTer8) c.2353dup (p.Leu785ProfsTer8) n.3629dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39727526del | CA499890285 | ERBB2 | c.3391del (p.Leu1131Ter) c.3301del (p.Leu1101Ter) c.2563del (p.Leu855Ter) c.3346del (p.Leu1116Ter) c.*3181del (n.*3181del) c.3160-163del (n.3160-163del) n.3715del c.3529del (p.Leu1177Ter) c.3484del (p.Leu1162Ter) c.3439del (p.Leu1147Ter) c.3508del (p.Leu1170Ter) c.3493del (p.Leu1165Ter) c.3472del (p.Leu1158Ter) c.3466del (p.Leu1156Ter) c.3421del (p.Leu1141Ter) c.3412del (p.Leu1138Ter) c.3388del (p.Leu1130Ter) c.3382del (p.Leu1128Ter) c.3355del (p.Leu1119Ter) c.3349del (p.Leu1117Ter) c.3343del (p.Leu1115Ter) c.3304del (p.Leu1102Ter) c.3292del (p.Leu1098Ter) c.3235del (p.Leu1079Ter) c.3211del (p.Leu1071Ter) c.3205del (p.Leu1069Ter) c.3187del (p.Leu1063Ter) c.3133del (p.Leu1045Ter) c.3118-163del (n.3118-163del) c.2440del (p.Leu814Ter) c.2353del (p.Leu785Ter) n.3629del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.39727522C>A | CA499890286 | ERBB2 | c.3387C>A (p.Ala1129=) c.3297C>A (p.Ala1099=) c.2559C>A (p.Ala853=) c.3342C>A (p.Ala1114=) c.*3177C>A (n.*3177C>A) c.3160-167C>A (n.3160-167C>A) n.3711C>A c.3525C>A (p.Ala1175=) c.3480C>A (p.Ala1160=) c.3435C>A (p.Ala1145=) c.3504C>A (p.Ala1168=) c.3489C>A (p.Ala1163=) c.3468C>A (p.Ala1156=) c.3462C>A (p.Ala1154=) c.3417C>A (p.Ala1139=) c.3408C>A (p.Ala1136=) c.3384C>A (p.Ala1128=) c.3378C>A (p.Ala1126=) c.3351C>A (p.Ala1117=) c.3345C>A (p.Ala1115=) c.3339C>A (p.Ala1113=) c.3300C>A (p.Ala1100=) c.3288C>A (p.Ala1096=) c.3231C>A (p.Ala1077=) c.3207C>A (p.Ala1069=) c.3201C>A (p.Ala1067=) c.3183C>A (p.Ala1061=) c.3129C>A (p.Ala1043=) c.3118-167C>A (n.3118-167C>A) c.2436C>A (p.Ala812=) c.2349C>A (p.Ala783=) n.3625C>A | dbSNP |
17 | g.39727522C= | CA2259229144 | ERBB2 | c.3387C= (p.Ala1129=) c.3297C= (p.Ala1099=) c.2559C= (p.Ala853=) c.3342C= (p.Ala1114=) c.*3177C= (n.*3177C=) c.3160-167C= (n.3160-167C=) n.3711C= c.3525C= (p.Ala1175=) c.3480C= (p.Ala1160=) c.3435C= (p.Ala1145=) c.3504C= (p.Ala1168=) c.3489C= (p.Ala1163=) c.3468C= (p.Ala1156=) c.3462C= (p.Ala1154=) c.3417C= (p.Ala1139=) c.3408C= (p.Ala1136=) c.3384C= (p.Ala1128=) c.3378C= (p.Ala1126=) c.3351C= (p.Ala1117=) c.3345C= (p.Ala1115=) c.3339C= (p.Ala1113=) c.3300C= (p.Ala1100=) c.3288C= (p.Ala1096=) c.3231C= (p.Ala1077=) c.3207C= (p.Ala1069=) c.3201C= (p.Ala1067=) c.3183C= (p.Ala1061=) c.3129C= (p.Ala1043=) c.3118-167C= (n.3118-167C=) c.2436C= (p.Ala812=) c.2349C= (p.Ala783=) n.3625C= | |
17 | g.39727522C>G | CA499890287 | ERBB2 | c.3387C>G (p.Ala1129=) c.3297C>G (p.Ala1099=) c.2559C>G (p.Ala853=) c.3342C>G (p.Ala1114=) c.*3177C>G (n.*3177C>G) c.3160-167C>G (n.3160-167C>G) n.3711C>G c.3525C>G (p.Ala1175=) c.3480C>G (p.Ala1160=) c.3435C>G (p.Ala1145=) c.3504C>G (p.Ala1168=) c.3489C>G (p.Ala1163=) c.3468C>G (p.Ala1156=) c.3462C>G (p.Ala1154=) c.3417C>G (p.Ala1139=) c.3408C>G (p.Ala1136=) c.3384C>G (p.Ala1128=) c.3378C>G (p.Ala1126=) c.3351C>G (p.Ala1117=) c.3345C>G (p.Ala1115=) c.3339C>G (p.Ala1113=) c.3300C>G (p.Ala1100=) c.3288C>G (p.Ala1096=) c.3231C>G (p.Ala1077=) c.3207C>G (p.Ala1069=) c.3201C>G (p.Ala1067=) c.3183C>G (p.Ala1061=) c.3129C>G (p.Ala1043=) c.3118-167C>G (n.3118-167C>G) c.2436C>G (p.Ala812=) c.2349C>G (p.Ala783=) n.3625C>G | dbSNP |
17 | g.39727522C>T | CA499890288 | ERBB2 | c.3387C>T (p.Ala1129=) c.3297C>T (p.Ala1099=) c.2559C>T (p.Ala853=) c.3342C>T (p.Ala1114=) c.*3177C>T (n.*3177C>T) c.3160-167C>T (n.3160-167C>T) n.3711C>T c.3525C>T (p.Ala1175=) c.3480C>T (p.Ala1160=) c.3435C>T (p.Ala1145=) c.3504C>T (p.Ala1168=) c.3489C>T (p.Ala1163=) c.3468C>T (p.Ala1156=) c.3462C>T (p.Ala1154=) c.3417C>T (p.Ala1139=) c.3408C>T (p.Ala1136=) c.3384C>T (p.Ala1128=) c.3378C>T (p.Ala1126=) c.3351C>T (p.Ala1117=) c.3345C>T (p.Ala1115=) c.3339C>T (p.Ala1113=) c.3300C>T (p.Ala1100=) c.3288C>T (p.Ala1096=) c.3231C>T (p.Ala1077=) c.3207C>T (p.Ala1069=) c.3201C>T (p.Ala1067=) c.3183C>T (p.Ala1061=) c.3129C>T (p.Ala1043=) c.3118-167C>T (n.3118-167C>T) c.2436C>T (p.Ala812=) c.2349C>T (p.Ala783=) n.3625C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39727523C>A | CA399312752 | ERBB2 | c.3388C>A (p.Pro1130Thr) c.3298C>A (p.Pro1100Thr) c.2560C>A (p.Pro854Thr) c.3343C>A (p.Pro1115Thr) c.*3178C>A (n.*3178C>A) c.3160-166C>A (n.3160-166C>A) n.3712C>A c.3526C>A (p.Pro1176Thr) c.3481C>A (p.Pro1161Thr) c.3436C>A (p.Pro1146Thr) c.3505C>A (p.Pro1169Thr) c.3490C>A (p.Pro1164Thr) c.3469C>A (p.Pro1157Thr) c.3463C>A (p.Pro1155Thr) c.3418C>A (p.Pro1140Thr) c.3409C>A (p.Pro1137Thr) c.3385C>A (p.Pro1129Thr) c.3379C>A (p.Pro1127Thr) c.3352C>A (p.Pro1118Thr) c.3346C>A (p.Pro1116Thr) c.3340C>A (p.Pro1114Thr) c.3301C>A (p.Pro1101Thr) c.3289C>A (p.Pro1097Thr) c.3232C>A (p.Pro1078Thr) c.3208C>A (p.Pro1070Thr) c.3202C>A (p.Pro1068Thr) c.3184C>A (p.Pro1062Thr) c.3130C>A (p.Pro1044Thr) c.3118-166C>A (n.3118-166C>A) c.2437C>A (p.Pro813Thr) c.2350C>A (p.Pro784Thr) n.3626C>A | dbSNP |
17 | g.39727523C>G | CA399312753 | ERBB2 | c.3388C>G (p.Pro1130Ala) c.3298C>G (p.Pro1100Ala) c.2560C>G (p.Pro854Ala) c.3343C>G (p.Pro1115Ala) c.*3178C>G (n.*3178C>G) c.3160-166C>G (n.3160-166C>G) n.3712C>G c.3526C>G (p.Pro1176Ala) c.3481C>G (p.Pro1161Ala) c.3436C>G (p.Pro1146Ala) c.3505C>G (p.Pro1169Ala) c.3490C>G (p.Pro1164Ala) c.3469C>G (p.Pro1157Ala) c.3463C>G (p.Pro1155Ala) c.3418C>G (p.Pro1140Ala) c.3409C>G (p.Pro1137Ala) c.3385C>G (p.Pro1129Ala) c.3379C>G (p.Pro1127Ala) c.3352C>G (p.Pro1118Ala) c.3346C>G (p.Pro1116Ala) c.3340C>G (p.Pro1114Ala) c.3301C>G (p.Pro1101Ala) c.3289C>G (p.Pro1097Ala) c.3232C>G (p.Pro1078Ala) c.3208C>G (p.Pro1070Ala) c.3202C>G (p.Pro1068Ala) c.3184C>G (p.Pro1062Ala) c.3130C>G (p.Pro1044Ala) c.3118-166C>G (n.3118-166C>G) c.2437C>G (p.Pro813Ala) c.2350C>G (p.Pro784Ala) n.3626C>G | dbSNP |
17 | g.39727523C>T | CA399312754 | ERBB2 | c.3388C>T (p.Pro1130Ser) c.3298C>T (p.Pro1100Ser) c.2560C>T (p.Pro854Ser) c.3343C>T (p.Pro1115Ser) c.*3178C>T (n.*3178C>T) c.3160-166C>T (n.3160-166C>T) n.3712C>T c.3526C>T (p.Pro1176Ser) c.3481C>T (p.Pro1161Ser) c.3436C>T (p.Pro1146Ser) c.3505C>T (p.Pro1169Ser) c.3490C>T (p.Pro1164Ser) c.3469C>T (p.Pro1157Ser) c.3463C>T (p.Pro1155Ser) c.3418C>T (p.Pro1140Ser) c.3409C>T (p.Pro1137Ser) c.3385C>T (p.Pro1129Ser) c.3379C>T (p.Pro1127Ser) c.3352C>T (p.Pro1118Ser) c.3346C>T (p.Pro1116Ser) c.3340C>T (p.Pro1114Ser) c.3301C>T (p.Pro1101Ser) c.3289C>T (p.Pro1097Ser) c.3232C>T (p.Pro1078Ser) c.3208C>T (p.Pro1070Ser) c.3202C>T (p.Pro1068Ser) c.3184C>T (p.Pro1062Ser) c.3130C>T (p.Pro1044Ser) c.3118-166C>T (n.3118-166C>T) c.2437C>T (p.Pro813Ser) c.2350C>T (p.Pro784Ser) n.3626C>T | dbSNP |
17 | g.39727524C>A | CA399312755 | ERBB2 | c.3389C>A (p.Pro1130His) c.3299C>A (p.Pro1100His) c.2561C>A (p.Pro854His) c.3344C>A (p.Pro1115His) c.*3179C>A (n.*3179C>A) c.3160-165C>A (n.3160-165C>A) n.3713C>A c.3527C>A (p.Pro1176His) c.3482C>A (p.Pro1161His) c.3437C>A (p.Pro1146His) c.3506C>A (p.Pro1169His) c.3491C>A (p.Pro1164His) c.3470C>A (p.Pro1157His) c.3464C>A (p.Pro1155His) c.3419C>A (p.Pro1140His) c.3410C>A (p.Pro1137His) c.3386C>A (p.Pro1129His) c.3380C>A (p.Pro1127His) c.3353C>A (p.Pro1118His) c.3347C>A (p.Pro1116His) c.3341C>A (p.Pro1114His) c.3302C>A (p.Pro1101His) c.3290C>A (p.Pro1097His) c.3233C>A (p.Pro1078His) c.3209C>A (p.Pro1070His) c.3203C>A (p.Pro1068His) c.3185C>A (p.Pro1062His) c.3131C>A (p.Pro1044His) c.3118-165C>A (n.3118-165C>A) c.2438C>A (p.Pro813His) c.2351C>A (p.Pro784His) n.3627C>A | dbSNP |
17 | g.39727524C>G | CA399312756 | ERBB2 | c.3389C>G (p.Pro1130Arg) c.3299C>G (p.Pro1100Arg) c.2561C>G (p.Pro854Arg) c.3344C>G (p.Pro1115Arg) c.*3179C>G (n.*3179C>G) c.3160-165C>G (n.3160-165C>G) n.3713C>G c.3527C>G (p.Pro1176Arg) c.3482C>G (p.Pro1161Arg) c.3437C>G (p.Pro1146Arg) c.3506C>G (p.Pro1169Arg) c.3491C>G (p.Pro1164Arg) c.3470C>G (p.Pro1157Arg) c.3464C>G (p.Pro1155Arg) c.3419C>G (p.Pro1140Arg) c.3410C>G (p.Pro1137Arg) c.3386C>G (p.Pro1129Arg) c.3380C>G (p.Pro1127Arg) c.3353C>G (p.Pro1118Arg) c.3347C>G (p.Pro1116Arg) c.3341C>G (p.Pro1114Arg) c.3302C>G (p.Pro1101Arg) c.3290C>G (p.Pro1097Arg) c.3233C>G (p.Pro1078Arg) c.3209C>G (p.Pro1070Arg) c.3203C>G (p.Pro1068Arg) c.3185C>G (p.Pro1062Arg) c.3131C>G (p.Pro1044Arg) c.3118-165C>G (n.3118-165C>G) c.2438C>G (p.Pro813Arg) c.2351C>G (p.Pro784Arg) n.3627C>G | dbSNP |
17 | g.39727524C>T | CA399312757 | ERBB2 | c.3389C>T (p.Pro1130Leu) c.3299C>T (p.Pro1100Leu) c.2561C>T (p.Pro854Leu) c.3344C>T (p.Pro1115Leu) c.*3179C>T (n.*3179C>T) c.3160-165C>T (n.3160-165C>T) n.3713C>T c.3527C>T (p.Pro1176Leu) c.3482C>T (p.Pro1161Leu) c.3437C>T (p.Pro1146Leu) c.3506C>T (p.Pro1169Leu) c.3491C>T (p.Pro1164Leu) c.3470C>T (p.Pro1157Leu) c.3464C>T (p.Pro1155Leu) c.3419C>T (p.Pro1140Leu) c.3410C>T (p.Pro1137Leu) c.3386C>T (p.Pro1129Leu) c.3380C>T (p.Pro1127Leu) c.3353C>T (p.Pro1118Leu) c.3347C>T (p.Pro1116Leu) c.3341C>T (p.Pro1114Leu) c.3302C>T (p.Pro1101Leu) c.3290C>T (p.Pro1097Leu) c.3233C>T (p.Pro1078Leu) c.3209C>T (p.Pro1070Leu) c.3203C>T (p.Pro1068Leu) c.3185C>T (p.Pro1062Leu) c.3131C>T (p.Pro1044Leu) c.3118-165C>T (n.3118-165C>T) c.2438C>T (p.Pro813Leu) c.2351C>T (p.Pro784Leu) n.3627C>T | dbSNP |
17 | g.39727525C>A | CA499890289 | ERBB2 | c.3390C>A (p.Pro1130=) c.3300C>A (p.Pro1100=) c.2562C>A (p.Pro854=) c.3345C>A (p.Pro1115=) c.*3180C>A (n.*3180C>A) c.3160-164C>A (n.3160-164C>A) n.3714C>A c.3528C>A (p.Pro1176=) c.3483C>A (p.Pro1161=) c.3438C>A (p.Pro1146=) c.3507C>A (p.Pro1169=) c.3492C>A (p.Pro1164=) c.3471C>A (p.Pro1157=) c.3465C>A (p.Pro1155=) c.3420C>A (p.Pro1140=) c.3411C>A (p.Pro1137=) c.3387C>A (p.Pro1129=) c.3381C>A (p.Pro1127=) c.3354C>A (p.Pro1118=) c.3348C>A (p.Pro1116=) c.3342C>A (p.Pro1114=) c.3303C>A (p.Pro1101=) c.3291C>A (p.Pro1097=) c.3234C>A (p.Pro1078=) c.3210C>A (p.Pro1070=) c.3204C>A (p.Pro1068=) c.3186C>A (p.Pro1062=) c.3132C>A (p.Pro1044=) c.3118-164C>A (n.3118-164C>A) c.2439C>A (p.Pro813=) c.2352C>A (p.Pro784=) n.3628C>A | dbSNP |
17 | g.39727525C= | CA2259229145 | ERBB2 | c.3390C= (p.Pro1130=) c.3300C= (p.Pro1100=) c.2562C= (p.Pro854=) c.3345C= (p.Pro1115=) c.*3180C= (n.*3180C=) c.3160-164C= (n.3160-164C=) n.3714C= c.3528C= (p.Pro1176=) c.3483C= (p.Pro1161=) c.3438C= (p.Pro1146=) c.3507C= (p.Pro1169=) c.3492C= (p.Pro1164=) c.3471C= (p.Pro1157=) c.3465C= (p.Pro1155=) c.3420C= (p.Pro1140=) c.3411C= (p.Pro1137=) c.3387C= (p.Pro1129=) c.3381C= (p.Pro1127=) c.3354C= (p.Pro1118=) c.3348C= (p.Pro1116=) c.3342C= (p.Pro1114=) c.3303C= (p.Pro1101=) c.3291C= (p.Pro1097=) c.3234C= (p.Pro1078=) c.3210C= (p.Pro1070=) c.3204C= (p.Pro1068=) c.3186C= (p.Pro1062=) c.3132C= (p.Pro1044=) c.3118-164C= (n.3118-164C=) c.2439C= (p.Pro813=) c.2352C= (p.Pro784=) n.3628C= | |
17 | g.39727525C>G | CA8534534 | ERBB2 | c.3390C>G (p.Pro1130=) c.3300C>G (p.Pro1100=) c.2562C>G (p.Pro854=) c.3345C>G (p.Pro1115=) c.*3180C>G (n.*3180C>G) c.3160-164C>G (n.3160-164C>G) n.3714C>G c.3528C>G (p.Pro1176=) c.3483C>G (p.Pro1161=) c.3438C>G (p.Pro1146=) c.3507C>G (p.Pro1169=) c.3492C>G (p.Pro1164=) c.3471C>G (p.Pro1157=) c.3465C>G (p.Pro1155=) c.3420C>G (p.Pro1140=) c.3411C>G (p.Pro1137=) c.3387C>G (p.Pro1129=) c.3381C>G (p.Pro1127=) c.3354C>G (p.Pro1118=) c.3348C>G (p.Pro1116=) c.3342C>G (p.Pro1114=) c.3303C>G (p.Pro1101=) c.3291C>G (p.Pro1097=) c.3234C>G (p.Pro1078=) c.3210C>G (p.Pro1070=) c.3204C>G (p.Pro1068=) c.3186C>G (p.Pro1062=) c.3132C>G (p.Pro1044=) c.3118-164C>G (n.3118-164C>G) c.2439C>G (p.Pro813=) c.2352C>G (p.Pro784=) n.3628C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39727525C>T | CA499890290 | ERBB2 | c.3390C>T (p.Pro1130=) c.3300C>T (p.Pro1100=) c.2562C>T (p.Pro854=) c.3345C>T (p.Pro1115=) c.*3180C>T (n.*3180C>T) c.3160-164C>T (n.3160-164C>T) n.3714C>T c.3528C>T (p.Pro1176=) c.3483C>T (p.Pro1161=) c.3438C>T (p.Pro1146=) c.3507C>T (p.Pro1169=) c.3492C>T (p.Pro1164=) c.3471C>T (p.Pro1157=) c.3465C>T (p.Pro1155=) c.3420C>T (p.Pro1140=) c.3411C>T (p.Pro1137=) c.3387C>T (p.Pro1129=) c.3381C>T (p.Pro1127=) c.3354C>T (p.Pro1118=) c.3348C>T (p.Pro1116=) c.3342C>T (p.Pro1114=) c.3303C>T (p.Pro1101=) c.3291C>T (p.Pro1097=) c.3234C>T (p.Pro1078=) c.3210C>T (p.Pro1070=) c.3204C>T (p.Pro1068=) c.3186C>T (p.Pro1062=) c.3132C>T (p.Pro1044=) c.3118-164C>T (n.3118-164C>T) c.2439C>T (p.Pro813=) c.2352C>T (p.Pro784=) n.3628C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39727526C>A | CA399312758 | ERBB2 | c.3391C>A (p.Leu1131Met) c.3301C>A (p.Leu1101Met) c.2563C>A (p.Leu855Met) c.3346C>A (p.Leu1116Met) c.*3181C>A (n.*3181C>A) c.3160-163C>A (n.3160-163C>A) n.3715C>A c.3529C>A (p.Leu1177Met) c.3484C>A (p.Leu1162Met) c.3439C>A (p.Leu1147Met) c.3508C>A (p.Leu1170Met) c.3493C>A (p.Leu1165Met) c.3472C>A (p.Leu1158Met) c.3466C>A (p.Leu1156Met) c.3421C>A (p.Leu1141Met) c.3412C>A (p.Leu1138Met) c.3388C>A (p.Leu1130Met) c.3382C>A (p.Leu1128Met) c.3355C>A (p.Leu1119Met) c.3349C>A (p.Leu1117Met) c.3343C>A (p.Leu1115Met) c.3304C>A (p.Leu1102Met) c.3292C>A (p.Leu1098Met) c.3235C>A (p.Leu1079Met) c.3211C>A (p.Leu1071Met) c.3205C>A (p.Leu1069Met) c.3187C>A (p.Leu1063Met) c.3133C>A (p.Leu1045Met) c.3118-163C>A (n.3118-163C>A) c.2440C>A (p.Leu814Met) c.2353C>A (p.Leu785Met) n.3629C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39727526C>G | CA399312759 | ERBB2 | c.3391C>G (p.Leu1131Val) c.3301C>G (p.Leu1101Val) c.2563C>G (p.Leu855Val) c.3346C>G (p.Leu1116Val) c.*3181C>G (n.*3181C>G) c.3160-163C>G (n.3160-163C>G) n.3715C>G c.3529C>G (p.Leu1177Val) c.3484C>G (p.Leu1162Val) c.3439C>G (p.Leu1147Val) c.3508C>G (p.Leu1170Val) c.3493C>G (p.Leu1165Val) c.3472C>G (p.Leu1158Val) c.3466C>G (p.Leu1156Val) c.3421C>G (p.Leu1141Val) c.3412C>G (p.Leu1138Val) c.3388C>G (p.Leu1130Val) c.3382C>G (p.Leu1128Val) c.3355C>G (p.Leu1119Val) c.3349C>G (p.Leu1117Val) c.3343C>G (p.Leu1115Val) c.3304C>G (p.Leu1102Val) c.3292C>G (p.Leu1098Val) c.3235C>G (p.Leu1079Val) c.3211C>G (p.Leu1071Val) c.3205C>G (p.Leu1069Val) c.3187C>G (p.Leu1063Val) c.3133C>G (p.Leu1045Val) c.3118-163C>G (n.3118-163C>G) c.2440C>G (p.Leu814Val) c.2353C>G (p.Leu785Val) n.3629C>G | dbSNP |
17 | g.39727526C>T | CA499890291 | ERBB2 | c.3391C>T (p.Leu1131=) c.3301C>T (p.Leu1101=) c.2563C>T (p.Leu855=) c.3346C>T (p.Leu1116=) c.*3181C>T (n.*3181C>T) c.3160-163C>T (n.3160-163C>T) n.3715C>T c.3529C>T (p.Leu1177=) c.3484C>T (p.Leu1162=) c.3439C>T (p.Leu1147=) c.3508C>T (p.Leu1170=) c.3493C>T (p.Leu1165=) c.3472C>T (p.Leu1158=) c.3466C>T (p.Leu1156=) c.3421C>T (p.Leu1141=) c.3412C>T (p.Leu1138=) c.3388C>T (p.Leu1130=) c.3382C>T (p.Leu1128=) c.3355C>T (p.Leu1119=) c.3349C>T (p.Leu1117=) c.3343C>T (p.Leu1115=) c.3304C>T (p.Leu1102=) c.3292C>T (p.Leu1098=) c.3235C>T (p.Leu1079=) c.3211C>T (p.Leu1071=) c.3205C>T (p.Leu1069=) c.3187C>T (p.Leu1063=) c.3133C>T (p.Leu1045=) c.3118-163C>T (n.3118-163C>T) c.2440C>T (p.Leu814=) c.2353C>T (p.Leu785=) n.3629C>T | dbSNP |
17 | g.39727526_39727527del | CA2576254903 | ERBB2 | c.3391_3392del (p.Leu1131AspfsTer7) c.3301_3302del (p.Leu1101AspfsTer7) c.2563_2564del (p.Leu855AspfsTer7) c.3346_3347del (p.Leu1116AspfsTer7) c.*3181_*3182del (n.*3181_*3182del) c.3160-163_3160-162del (n.3160-163_3160-162del) n.3715_3716del c.3529_3530del (p.Leu1177AspfsTer7) c.3484_3485del (p.Leu1162AspfsTer7) c.3439_3440del (p.Leu1147AspfsTer7) c.3508_3509del (p.Leu1170AspfsTer7) c.3493_3494del (p.Leu1165AspfsTer7) c.3472_3473del (p.Leu1158AspfsTer7) c.3466_3467del (p.Leu1156AspfsTer7) c.3421_3422del (p.Leu1141AspfsTer7) c.3412_3413del (p.Leu1138AspfsTer7) c.3388_3389del (p.Leu1130AspfsTer7) c.3382_3383del (p.Leu1128AspfsTer7) c.3355_3356del (p.Leu1119AspfsTer7) c.3349_3350del (p.Leu1117AspfsTer7) c.3343_3344del (p.Leu1115AspfsTer7) c.3304_3305del (p.Leu1102AspfsTer7) c.3292_3293del (p.Leu1098AspfsTer7) c.3235_3236del (p.Leu1079AspfsTer7) c.3211_3212del (p.Leu1071AspfsTer7) c.3205_3206del (p.Leu1069AspfsTer7) c.3187_3188del (p.Leu1063AspfsTer7) c.3133_3134del (p.Leu1045AspfsTer7) c.3118-163_3118-162del (n.3118-163_3118-162del) c.2440_2441del (p.Leu814AspfsTer7) c.2353_2354del (p.Leu785AspfsTer7) n.3629_3630del | gnomAD v4 |
17 | g.39727527T>A | CA399312760 | ERBB2 | c.3392T>A (p.Leu1131Gln) c.3302T>A (p.Leu1101Gln) c.2564T>A (p.Leu855Gln) c.3347T>A (p.Leu1116Gln) c.*3182T>A (n.*3182T>A) c.3160-162T>A (n.3160-162T>A) n.3716T>A c.3530T>A (p.Leu1177Gln) c.3485T>A (p.Leu1162Gln) c.3440T>A (p.Leu1147Gln) c.3509T>A (p.Leu1170Gln) c.3494T>A (p.Leu1165Gln) c.3473T>A (p.Leu1158Gln) c.3467T>A (p.Leu1156Gln) c.3422T>A (p.Leu1141Gln) c.3413T>A (p.Leu1138Gln) c.3389T>A (p.Leu1130Gln) c.3383T>A (p.Leu1128Gln) c.3356T>A (p.Leu1119Gln) c.3350T>A (p.Leu1117Gln) c.3344T>A (p.Leu1115Gln) c.3305T>A (p.Leu1102Gln) c.3293T>A (p.Leu1098Gln) c.3236T>A (p.Leu1079Gln) c.3212T>A (p.Leu1071Gln) c.3206T>A (p.Leu1069Gln) c.3188T>A (p.Leu1063Gln) c.3134T>A (p.Leu1045Gln) c.3118-162T>A (n.3118-162T>A) c.2441T>A (p.Leu814Gln) c.2354T>A (p.Leu785Gln) n.3630T>A | dbSNP |
17 | g.39727527T>C | CA399312761 | ERBB2 | c.3392T>C (p.Leu1131Pro) c.3302T>C (p.Leu1101Pro) c.2564T>C (p.Leu855Pro) c.3347T>C (p.Leu1116Pro) c.*3182T>C (n.*3182T>C) c.3160-162T>C (n.3160-162T>C) n.3716T>C c.3530T>C (p.Leu1177Pro) c.3485T>C (p.Leu1162Pro) c.3440T>C (p.Leu1147Pro) c.3509T>C (p.Leu1170Pro) c.3494T>C (p.Leu1165Pro) c.3473T>C (p.Leu1158Pro) c.3467T>C (p.Leu1156Pro) c.3422T>C (p.Leu1141Pro) c.3413T>C (p.Leu1138Pro) c.3389T>C (p.Leu1130Pro) c.3383T>C (p.Leu1128Pro) c.3356T>C (p.Leu1119Pro) c.3350T>C (p.Leu1117Pro) c.3344T>C (p.Leu1115Pro) c.3305T>C (p.Leu1102Pro) c.3293T>C (p.Leu1098Pro) c.3236T>C (p.Leu1079Pro) c.3212T>C (p.Leu1071Pro) c.3206T>C (p.Leu1069Pro) c.3188T>C (p.Leu1063Pro) c.3134T>C (p.Leu1045Pro) c.3118-162T>C (n.3118-162T>C) c.2441T>C (p.Leu814Pro) c.2354T>C (p.Leu785Pro) n.3630T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39727527T>G | CA399312762 | ERBB2 | c.3392T>G (p.Leu1131Arg) c.3302T>G (p.Leu1101Arg) c.2564T>G (p.Leu855Arg) c.3347T>G (p.Leu1116Arg) c.*3182T>G (n.*3182T>G) c.3160-162T>G (n.3160-162T>G) n.3716T>G c.3530T>G (p.Leu1177Arg) c.3485T>G (p.Leu1162Arg) c.3440T>G (p.Leu1147Arg) c.3509T>G (p.Leu1170Arg) c.3494T>G (p.Leu1165Arg) c.3473T>G (p.Leu1158Arg) c.3467T>G (p.Leu1156Arg) c.3422T>G (p.Leu1141Arg) c.3413T>G (p.Leu1138Arg) c.3389T>G (p.Leu1130Arg) c.3383T>G (p.Leu1128Arg) c.3356T>G (p.Leu1119Arg) c.3350T>G (p.Leu1117Arg) c.3344T>G (p.Leu1115Arg) c.3305T>G (p.Leu1102Arg) c.3293T>G (p.Leu1098Arg) c.3236T>G (p.Leu1079Arg) c.3212T>G (p.Leu1071Arg) c.3206T>G (p.Leu1069Arg) c.3188T>G (p.Leu1063Arg) c.3134T>G (p.Leu1045Arg) c.3118-162T>G (n.3118-162T>G) c.2441T>G (p.Leu814Arg) c.2354T>G (p.Leu785Arg) n.3630T>G | dbSNP |
17 | g.39727528G>A | CA499890292 | ERBB2 | c.3393G>A (p.Leu1131=) c.3303G>A (p.Leu1101=) c.2565G>A (p.Leu855=) c.3348G>A (p.Leu1116=) c.*3183G>A (n.*3183G>A) c.3160-161G>A (n.3160-161G>A) n.3717G>A c.3531G>A (p.Leu1177=) c.3486G>A (p.Leu1162=) c.3441G>A (p.Leu1147=) c.3510G>A (p.Leu1170=) c.3495G>A (p.Leu1165=) c.3474G>A (p.Leu1158=) c.3468G>A (p.Leu1156=) c.3423G>A (p.Leu1141=) c.3414G>A (p.Leu1138=) c.3390G>A (p.Leu1130=) c.3384G>A (p.Leu1128=) c.3357G>A (p.Leu1119=) c.3351G>A (p.Leu1117=) c.3345G>A (p.Leu1115=) c.3306G>A (p.Leu1102=) c.3294G>A (p.Leu1098=) c.3237G>A (p.Leu1079=) c.3213G>A (p.Leu1071=) c.3207G>A (p.Leu1069=) c.3189G>A (p.Leu1063=) c.3135G>A (p.Leu1045=) c.3118-161G>A (n.3118-161G>A) c.2442G>A (p.Leu814=) c.2355G>A (p.Leu785=) n.3631G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39727528G>C | CA499890293 | ERBB2 | c.3393G>C (p.Leu1131=) c.3303G>C (p.Leu1101=) c.2565G>C (p.Leu855=) c.3348G>C (p.Leu1116=) c.*3183G>C (n.*3183G>C) c.3160-161G>C (n.3160-161G>C) n.3717G>C c.3531G>C (p.Leu1177=) c.3486G>C (p.Leu1162=) c.3441G>C (p.Leu1147=) c.3510G>C (p.Leu1170=) c.3495G>C (p.Leu1165=) c.3474G>C (p.Leu1158=) c.3468G>C (p.Leu1156=) c.3423G>C (p.Leu1141=) c.3414G>C (p.Leu1138=) c.3390G>C (p.Leu1130=) c.3384G>C (p.Leu1128=) c.3357G>C (p.Leu1119=) c.3351G>C (p.Leu1117=) c.3345G>C (p.Leu1115=) c.3306G>C (p.Leu1102=) c.3294G>C (p.Leu1098=) c.3237G>C (p.Leu1079=) c.3213G>C (p.Leu1071=) c.3207G>C (p.Leu1069=) c.3189G>C (p.Leu1063=) c.3135G>C (p.Leu1045=) c.3118-161G>C (n.3118-161G>C) c.2442G>C (p.Leu814=) c.2355G>C (p.Leu785=) n.3631G>C | dbSNP |
17 | g.39727528G>T | CA499890294 | ERBB2 | c.3393G>T (p.Leu1131=) c.3303G>T (p.Leu1101=) c.2565G>T (p.Leu855=) c.3348G>T (p.Leu1116=) c.*3183G>T (n.*3183G>T) c.3160-161G>T (n.3160-161G>T) n.3717G>T c.3531G>T (p.Leu1177=) c.3486G>T (p.Leu1162=) c.3441G>T (p.Leu1147=) c.3510G>T (p.Leu1170=) c.3495G>T (p.Leu1165=) c.3474G>T (p.Leu1158=) c.3468G>T (p.Leu1156=) c.3423G>T (p.Leu1141=) c.3414G>T (p.Leu1138=) c.3390G>T (p.Leu1130=) c.3384G>T (p.Leu1128=) c.3357G>T (p.Leu1119=) c.3351G>T (p.Leu1117=) c.3345G>T (p.Leu1115=) c.3306G>T (p.Leu1102=) c.3294G>T (p.Leu1098=) c.3237G>T (p.Leu1079=) c.3213G>T (p.Leu1071=) c.3207G>T (p.Leu1069=) c.3189G>T (p.Leu1063=) c.3135G>T (p.Leu1045=) c.3118-161G>T (n.3118-161G>T) c.2442G>T (p.Leu814=) c.2355G>T (p.Leu785=) n.3631G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39727529A>C | CA399312764 | ERBB2 | c.3394A>C (p.Thr1132Pro) c.3304A>C (p.Thr1102Pro) c.2566A>C (p.Thr856Pro) c.3349A>C (p.Thr1117Pro) c.*3184A>C (n.*3184A>C) c.3160-160A>C (n.3160-160A>C) n.3718A>C c.3532A>C (p.Thr1178Pro) c.3487A>C (p.Thr1163Pro) c.3442A>C (p.Thr1148Pro) c.3511A>C (p.Thr1171Pro) c.3496A>C (p.Thr1166Pro) c.3475A>C (p.Thr1159Pro) c.3469A>C (p.Thr1157Pro) c.3424A>C (p.Thr1142Pro) c.3415A>C (p.Thr1139Pro) c.3391A>C (p.Thr1131Pro) c.3385A>C (p.Thr1129Pro) c.3358A>C (p.Thr1120Pro) c.3352A>C (p.Thr1118Pro) c.3346A>C (p.Thr1116Pro) c.3307A>C (p.Thr1103Pro) c.3295A>C (p.Thr1099Pro) c.3238A>C (p.Thr1080Pro) c.3214A>C (p.Thr1072Pro) c.3208A>C (p.Thr1070Pro) c.3190A>C (p.Thr1064Pro) c.3136A>C (p.Thr1046Pro) c.3118-160A>C (n.3118-160A>C) c.2443A>C (p.Thr815Pro) c.2356A>C (p.Thr786Pro) n.3632A>C | |
17 | g.39727529A>G | CA399312765 | ERBB2 | c.3394A>G (p.Thr1132Ala) c.3304A>G (p.Thr1102Ala) c.2566A>G (p.Thr856Ala) c.3349A>G (p.Thr1117Ala) c.*3184A>G (n.*3184A>G) c.3160-160A>G (n.3160-160A>G) n.3718A>G c.3532A>G (p.Thr1178Ala) c.3487A>G (p.Thr1163Ala) c.3442A>G (p.Thr1148Ala) c.3511A>G (p.Thr1171Ala) c.3496A>G (p.Thr1166Ala) c.3475A>G (p.Thr1159Ala) c.3469A>G (p.Thr1157Ala) c.3424A>G (p.Thr1142Ala) c.3415A>G (p.Thr1139Ala) c.3391A>G (p.Thr1131Ala) c.3385A>G (p.Thr1129Ala) c.3358A>G (p.Thr1120Ala) c.3352A>G (p.Thr1118Ala) c.3346A>G (p.Thr1116Ala) c.3307A>G (p.Thr1103Ala) c.3295A>G (p.Thr1099Ala) c.3238A>G (p.Thr1080Ala) c.3214A>G (p.Thr1072Ala) c.3208A>G (p.Thr1070Ala) c.3190A>G (p.Thr1064Ala) c.3136A>G (p.Thr1046Ala) c.3118-160A>G (n.3118-160A>G) c.2443A>G (p.Thr815Ala) c.2356A>G (p.Thr786Ala) n.3632A>G | |
17 | g.39727529A>T | CA399312763 | ERBB2 | c.3394A>T (p.Thr1132Ser) c.3304A>T (p.Thr1102Ser) c.2566A>T (p.Thr856Ser) c.3349A>T (p.Thr1117Ser) c.*3184A>T (n.*3184A>T) c.3160-160A>T (n.3160-160A>T) n.3718A>T c.3532A>T (p.Thr1178Ser) c.3487A>T (p.Thr1163Ser) c.3442A>T (p.Thr1148Ser) c.3511A>T (p.Thr1171Ser) c.3496A>T (p.Thr1166Ser) c.3475A>T (p.Thr1159Ser) c.3469A>T (p.Thr1157Ser) c.3424A>T (p.Thr1142Ser) c.3415A>T (p.Thr1139Ser) c.3391A>T (p.Thr1131Ser) c.3385A>T (p.Thr1129Ser) c.3358A>T (p.Thr1120Ser) c.3352A>T (p.Thr1118Ser) c.3346A>T (p.Thr1116Ser) c.3307A>T (p.Thr1103Ser) c.3295A>T (p.Thr1099Ser) c.3238A>T (p.Thr1080Ser) c.3214A>T (p.Thr1072Ser) c.3208A>T (p.Thr1070Ser) c.3190A>T (p.Thr1064Ser) c.3136A>T (p.Thr1046Ser) c.3118-160A>T (n.3118-160A>T) c.2443A>T (p.Thr815Ser) c.2356A>T (p.Thr786Ser) n.3632A>T | dbSNP |
17 | g.39727530C>A | CA399312766 | ERBB2 | c.3395C>A (p.Thr1132Asn) c.3305C>A (p.Thr1102Asn) c.2567C>A (p.Thr856Asn) c.3350C>A (p.Thr1117Asn) c.*3185C>A (n.*3185C>A) c.3160-159C>A (n.3160-159C>A) n.3719C>A c.3533C>A (p.Thr1178Asn) c.3488C>A (p.Thr1163Asn) c.3443C>A (p.Thr1148Asn) c.3512C>A (p.Thr1171Asn) c.3497C>A (p.Thr1166Asn) c.3476C>A (p.Thr1159Asn) c.3470C>A (p.Thr1157Asn) c.3425C>A (p.Thr1142Asn) c.3416C>A (p.Thr1139Asn) c.3392C>A (p.Thr1131Asn) c.3386C>A (p.Thr1129Asn) c.3359C>A (p.Thr1120Asn) c.3353C>A (p.Thr1118Asn) c.3347C>A (p.Thr1116Asn) c.3308C>A (p.Thr1103Asn) c.3296C>A (p.Thr1099Asn) c.3239C>A (p.Thr1080Asn) c.3215C>A (p.Thr1072Asn) c.3209C>A (p.Thr1070Asn) c.3191C>A (p.Thr1064Asn) c.3137C>A (p.Thr1046Asn) c.3118-159C>A (n.3118-159C>A) c.2444C>A (p.Thr815Asn) c.2357C>A (p.Thr786Asn) n.3633C>A | dbSNP |
17 | g.39727530C= | CA2259229146 | ERBB2 | c.3395C= (p.Thr1132=) c.3305C= (p.Thr1102=) c.2567C= (p.Thr856=) c.3350C= (p.Thr1117=) c.*3185C= (n.*3185C=) c.3160-159C= (n.3160-159C=) n.3719C= c.3533C= (p.Thr1178=) c.3488C= (p.Thr1163=) c.3443C= (p.Thr1148=) c.3512C= (p.Thr1171=) c.3497C= (p.Thr1166=) c.3476C= (p.Thr1159=) c.3470C= (p.Thr1157=) c.3425C= (p.Thr1142=) c.3416C= (p.Thr1139=) c.3392C= (p.Thr1131=) c.3386C= (p.Thr1129=) c.3359C= (p.Thr1120=) c.3353C= (p.Thr1118=) c.3347C= (p.Thr1116=) c.3308C= (p.Thr1103=) c.3296C= (p.Thr1099=) c.3239C= (p.Thr1080=) c.3215C= (p.Thr1072=) c.3209C= (p.Thr1070=) c.3191C= (p.Thr1064=) c.3137C= (p.Thr1046=) c.3118-159C= (n.3118-159C=) c.2444C= (p.Thr815=) c.2357C= (p.Thr786=) n.3633C= | |
17 | g.39727530C>G | CA399312767 | ERBB2 | c.3395C>G (p.Thr1132Ser) c.3305C>G (p.Thr1102Ser) c.2567C>G (p.Thr856Ser) c.3350C>G (p.Thr1117Ser) c.*3185C>G (n.*3185C>G) c.3160-159C>G (n.3160-159C>G) n.3719C>G c.3533C>G (p.Thr1178Ser) c.3488C>G (p.Thr1163Ser) c.3443C>G (p.Thr1148Ser) c.3512C>G (p.Thr1171Ser) c.3497C>G (p.Thr1166Ser) c.3476C>G (p.Thr1159Ser) c.3470C>G (p.Thr1157Ser) c.3425C>G (p.Thr1142Ser) c.3416C>G (p.Thr1139Ser) c.3392C>G (p.Thr1131Ser) c.3386C>G (p.Thr1129Ser) c.3359C>G (p.Thr1120Ser) c.3353C>G (p.Thr1118Ser) c.3347C>G (p.Thr1116Ser) c.3308C>G (p.Thr1103Ser) c.3296C>G (p.Thr1099Ser) c.3239C>G (p.Thr1080Ser) c.3215C>G (p.Thr1072Ser) c.3209C>G (p.Thr1070Ser) c.3191C>G (p.Thr1064Ser) c.3137C>G (p.Thr1046Ser) c.3118-159C>G (n.3118-159C>G) c.2444C>G (p.Thr815Ser) c.2357C>G (p.Thr786Ser) n.3633C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39727530C>T | CA399312768 | ERBB2 | c.3395C>T (p.Thr1132Ile) c.3305C>T (p.Thr1102Ile) c.2567C>T (p.Thr856Ile) c.3350C>T (p.Thr1117Ile) c.*3185C>T (n.*3185C>T) c.3160-159C>T (n.3160-159C>T) n.3719C>T c.3533C>T (p.Thr1178Ile) c.3488C>T (p.Thr1163Ile) c.3443C>T (p.Thr1148Ile) c.3512C>T (p.Thr1171Ile) c.3497C>T (p.Thr1166Ile) c.3476C>T (p.Thr1159Ile) c.3470C>T (p.Thr1157Ile) c.3425C>T (p.Thr1142Ile) c.3416C>T (p.Thr1139Ile) c.3392C>T (p.Thr1131Ile) c.3386C>T (p.Thr1129Ile) c.3359C>T (p.Thr1120Ile) c.3353C>T (p.Thr1118Ile) c.3347C>T (p.Thr1116Ile) c.3308C>T (p.Thr1103Ile) c.3296C>T (p.Thr1099Ile) c.3239C>T (p.Thr1080Ile) c.3215C>T (p.Thr1072Ile) c.3209C>T (p.Thr1070Ile) c.3191C>T (p.Thr1064Ile) c.3137C>T (p.Thr1046Ile) c.3118-159C>T (n.3118-159C>T) c.2444C>T (p.Thr815Ile) c.2357C>T (p.Thr786Ile) n.3633C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39727531C>A | CA499890295 | ERBB2 | c.3396C>A (p.Thr1132=) c.3306C>A (p.Thr1102=) c.2568C>A (p.Thr856=) c.3351C>A (p.Thr1117=) c.*3186C>A (n.*3186C>A) c.3160-158C>A (n.3160-158C>A) n.3720C>A c.3534C>A (p.Thr1178=) c.3489C>A (p.Thr1163=) c.3444C>A (p.Thr1148=) c.3513C>A (p.Thr1171=) c.3498C>A (p.Thr1166=) c.3477C>A (p.Thr1159=) c.3471C>A (p.Thr1157=) c.3426C>A (p.Thr1142=) c.3417C>A (p.Thr1139=) c.3393C>A (p.Thr1131=) c.3387C>A (p.Thr1129=) c.3360C>A (p.Thr1120=) c.3354C>A (p.Thr1118=) c.3348C>A (p.Thr1116=) c.3309C>A (p.Thr1103=) c.3297C>A (p.Thr1099=) c.3240C>A (p.Thr1080=) c.3216C>A (p.Thr1072=) c.3210C>A (p.Thr1070=) c.3192C>A (p.Thr1064=) c.3138C>A (p.Thr1046=) c.3118-158C>A (n.3118-158C>A) c.2445C>A (p.Thr815=) c.2358C>A (p.Thr786=) n.3634C>A | dbSNP |
17 | g.39727531C>G | CA499890296 | ERBB2 | c.3396C>G (p.Thr1132=) c.3306C>G (p.Thr1102=) c.2568C>G (p.Thr856=) c.3351C>G (p.Thr1117=) c.*3186C>G (n.*3186C>G) c.3160-158C>G (n.3160-158C>G) n.3720C>G c.3534C>G (p.Thr1178=) c.3489C>G (p.Thr1163=) c.3444C>G (p.Thr1148=) c.3513C>G (p.Thr1171=) c.3498C>G (p.Thr1166=) c.3477C>G (p.Thr1159=) c.3471C>G (p.Thr1157=) c.3426C>G (p.Thr1142=) c.3417C>G (p.Thr1139=) c.3393C>G (p.Thr1131=) c.3387C>G (p.Thr1129=) c.3360C>G (p.Thr1120=) c.3354C>G (p.Thr1118=) c.3348C>G (p.Thr1116=) c.3309C>G (p.Thr1103=) c.3297C>G (p.Thr1099=) c.3240C>G (p.Thr1080=) c.3216C>G (p.Thr1072=) c.3210C>G (p.Thr1070=) c.3192C>G (p.Thr1064=) c.3138C>G (p.Thr1046=) c.3118-158C>G (n.3118-158C>G) c.2445C>G (p.Thr815=) c.2358C>G (p.Thr786=) n.3634C>G | dbSNP |
17 | g.39727531C>T | CA499890297 | ERBB2 | c.3396C>T (p.Thr1132=) c.3306C>T (p.Thr1102=) c.2568C>T (p.Thr856=) c.3351C>T (p.Thr1117=) c.*3186C>T (n.*3186C>T) c.3160-158C>T (n.3160-158C>T) n.3720C>T c.3534C>T (p.Thr1178=) c.3489C>T (p.Thr1163=) c.3444C>T (p.Thr1148=) c.3513C>T (p.Thr1171=) c.3498C>T (p.Thr1166=) c.3477C>T (p.Thr1159=) c.3471C>T (p.Thr1157=) c.3426C>T (p.Thr1142=) c.3417C>T (p.Thr1139=) c.3393C>T (p.Thr1131=) c.3387C>T (p.Thr1129=) c.3360C>T (p.Thr1120=) c.3354C>T (p.Thr1118=) c.3348C>T (p.Thr1116=) c.3309C>T (p.Thr1103=) c.3297C>T (p.Thr1099=) c.3240C>T (p.Thr1080=) c.3216C>T (p.Thr1072=) c.3210C>T (p.Thr1070=) c.3192C>T (p.Thr1064=) c.3138C>T (p.Thr1046=) c.3118-158C>T (n.3118-158C>T) c.2445C>T (p.Thr815=) c.2358C>T (p.Thr786=) n.3634C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.39727532T>A | CA399312769 | ERBB2 | c.3397T>A (p.Cys1133Ser) c.3307T>A (p.Cys1103Ser) c.2569T>A (p.Cys857Ser) c.3352T>A (p.Cys1118Ser) c.*3187T>A (n.*3187T>A) c.3160-157T>A (n.3160-157T>A) n.3721T>A c.3535T>A (p.Cys1179Ser) c.3490T>A (p.Cys1164Ser) c.3445T>A (p.Cys1149Ser) c.3514T>A (p.Cys1172Ser) c.3499T>A (p.Cys1167Ser) c.3478T>A (p.Cys1160Ser) c.3472T>A (p.Cys1158Ser) c.3427T>A (p.Cys1143Ser) c.3418T>A (p.Cys1140Ser) c.3394T>A (p.Cys1132Ser) c.3388T>A (p.Cys1130Ser) c.3361T>A (p.Cys1121Ser) c.3355T>A (p.Cys1119Ser) c.3349T>A (p.Cys1117Ser) c.3310T>A (p.Cys1104Ser) c.3298T>A (p.Cys1100Ser) c.3241T>A (p.Cys1081Ser) c.3217T>A (p.Cys1073Ser) c.3211T>A (p.Cys1071Ser) c.3193T>A (p.Cys1065Ser) c.3139T>A (p.Cys1047Ser) c.3118-157T>A (n.3118-157T>A) c.2446T>A (p.Cys816Ser) c.2359T>A (p.Cys787Ser) n.3635T>A | dbSNP |
17 | g.39727532T>C | CA399312770 | ERBB2 | c.3397T>C (p.Cys1133Arg) c.3307T>C (p.Cys1103Arg) c.2569T>C (p.Cys857Arg) c.3352T>C (p.Cys1118Arg) c.*3187T>C (n.*3187T>C) c.3160-157T>C (n.3160-157T>C) n.3721T>C c.3535T>C (p.Cys1179Arg) c.3490T>C (p.Cys1164Arg) c.3445T>C (p.Cys1149Arg) c.3514T>C (p.Cys1172Arg) c.3499T>C (p.Cys1167Arg) c.3478T>C (p.Cys1160Arg) c.3472T>C (p.Cys1158Arg) c.3427T>C (p.Cys1143Arg) c.3418T>C (p.Cys1140Arg) c.3394T>C (p.Cys1132Arg) c.3388T>C (p.Cys1130Arg) c.3361T>C (p.Cys1121Arg) c.3355T>C (p.Cys1119Arg) c.3349T>C (p.Cys1117Arg) c.3310T>C (p.Cys1104Arg) c.3298T>C (p.Cys1100Arg) c.3241T>C (p.Cys1081Arg) c.3217T>C (p.Cys1073Arg) c.3211T>C (p.Cys1071Arg) c.3193T>C (p.Cys1065Arg) c.3139T>C (p.Cys1047Arg) c.3118-157T>C (n.3118-157T>C) c.2446T>C (p.Cys816Arg) c.2359T>C (p.Cys787Arg) n.3635T>C | dbSNP |
17 | g.39727532T>G | CA399312771 | ERBB2 | c.3397T>G (p.Cys1133Gly) c.3307T>G (p.Cys1103Gly) c.2569T>G (p.Cys857Gly) c.3352T>G (p.Cys1118Gly) c.*3187T>G (n.*3187T>G) c.3160-157T>G (n.3160-157T>G) n.3721T>G c.3535T>G (p.Cys1179Gly) c.3490T>G (p.Cys1164Gly) c.3445T>G (p.Cys1149Gly) c.3514T>G (p.Cys1172Gly) c.3499T>G (p.Cys1167Gly) c.3478T>G (p.Cys1160Gly) c.3472T>G (p.Cys1158Gly) c.3427T>G (p.Cys1143Gly) c.3418T>G (p.Cys1140Gly) c.3394T>G (p.Cys1132Gly) c.3388T>G (p.Cys1130Gly) c.3361T>G (p.Cys1121Gly) c.3355T>G (p.Cys1119Gly) c.3349T>G (p.Cys1117Gly) c.3310T>G (p.Cys1104Gly) c.3298T>G (p.Cys1100Gly) c.3241T>G (p.Cys1081Gly) c.3217T>G (p.Cys1073Gly) c.3211T>G (p.Cys1071Gly) c.3193T>G (p.Cys1065Gly) c.3139T>G (p.Cys1047Gly) c.3118-157T>G (n.3118-157T>G) c.2446T>G (p.Cys816Gly) c.2359T>G (p.Cys787Gly) n.3635T>G | dbSNP |
17 | g.39727533G>A | CA399312772 | ERBB2 | c.3398G>A (p.Cys1133Tyr) c.3308G>A (p.Cys1103Tyr) c.2570G>A (p.Cys857Tyr) c.3353G>A (p.Cys1118Tyr) c.*3188G>A (n.*3188G>A) c.3160-156G>A (n.3160-156G>A) n.3722G>A c.3536G>A (p.Cys1179Tyr) c.3491G>A (p.Cys1164Tyr) c.3446G>A (p.Cys1149Tyr) c.3515G>A (p.Cys1172Tyr) c.3500G>A (p.Cys1167Tyr) c.3479G>A (p.Cys1160Tyr) c.3473G>A (p.Cys1158Tyr) c.3428G>A (p.Cys1143Tyr) c.3419G>A (p.Cys1140Tyr) c.3395G>A (p.Cys1132Tyr) c.3389G>A (p.Cys1130Tyr) c.3362G>A (p.Cys1121Tyr) c.3356G>A (p.Cys1119Tyr) c.3350G>A (p.Cys1117Tyr) c.3311G>A (p.Cys1104Tyr) c.3299G>A (p.Cys1100Tyr) c.3242G>A (p.Cys1081Tyr) c.3218G>A (p.Cys1073Tyr) c.3212G>A (p.Cys1071Tyr) c.3194G>A (p.Cys1065Tyr) c.3140G>A (p.Cys1047Tyr) c.3118-156G>A (n.3118-156G>A) c.2447G>A (p.Cys816Tyr) c.2360G>A (p.Cys787Tyr) n.3636G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39727533G>C | CA399312774 | ERBB2 | c.3398G>C (p.Cys1133Ser) c.3308G>C (p.Cys1103Ser) c.2570G>C (p.Cys857Ser) c.3353G>C (p.Cys1118Ser) c.*3188G>C (n.*3188G>C) c.3160-156G>C (n.3160-156G>C) n.3722G>C c.3536G>C (p.Cys1179Ser) c.3491G>C (p.Cys1164Ser) c.3446G>C (p.Cys1149Ser) c.3515G>C (p.Cys1172Ser) c.3500G>C (p.Cys1167Ser) c.3479G>C (p.Cys1160Ser) c.3473G>C (p.Cys1158Ser) c.3428G>C (p.Cys1143Ser) c.3419G>C (p.Cys1140Ser) c.3395G>C (p.Cys1132Ser) c.3389G>C (p.Cys1130Ser) c.3362G>C (p.Cys1121Ser) c.3356G>C (p.Cys1119Ser) c.3350G>C (p.Cys1117Ser) c.3311G>C (p.Cys1104Ser) c.3299G>C (p.Cys1100Ser) c.3242G>C (p.Cys1081Ser) c.3218G>C (p.Cys1073Ser) c.3212G>C (p.Cys1071Ser) c.3194G>C (p.Cys1065Ser) c.3140G>C (p.Cys1047Ser) c.3118-156G>C (n.3118-156G>C) c.2447G>C (p.Cys816Ser) c.2360G>C (p.Cys787Ser) n.3636G>C | dbSNP |
17 | g.39727533G= | CA2259229147 | ERBB2 | c.3398G= (p.Cys1133=) c.3308G= (p.Cys1103=) c.2570G= (p.Cys857=) c.3353G= (p.Cys1118=) c.*3188G= (n.*3188G=) c.3160-156G= (n.3160-156G=) n.3722G= c.3536G= (p.Cys1179=) c.3491G= (p.Cys1164=) c.3446G= (p.Cys1149=) c.3515G= (p.Cys1172=) c.3500G= (p.Cys1167=) c.3479G= (p.Cys1160=) c.3473G= (p.Cys1158=) c.3428G= (p.Cys1143=) c.3419G= (p.Cys1140=) c.3395G= (p.Cys1132=) c.3389G= (p.Cys1130=) c.3362G= (p.Cys1121=) c.3356G= (p.Cys1119=) c.3350G= (p.Cys1117=) c.3311G= (p.Cys1104=) c.3299G= (p.Cys1100=) c.3242G= (p.Cys1081=) c.3218G= (p.Cys1073=) c.3212G= (p.Cys1071=) c.3194G= (p.Cys1065=) c.3140G= (p.Cys1047=) c.3118-156G= (n.3118-156G=) c.2447G= (p.Cys816=) c.2360G= (p.Cys787=) n.3636G= | |
17 | g.39727533G>T | CA399312773 | ERBB2 | c.3398G>T (p.Cys1133Phe) c.3308G>T (p.Cys1103Phe) c.2570G>T (p.Cys857Phe) c.3353G>T (p.Cys1118Phe) c.*3188G>T (n.*3188G>T) c.3160-156G>T (n.3160-156G>T) n.3722G>T c.3536G>T (p.Cys1179Phe) c.3491G>T (p.Cys1164Phe) c.3446G>T (p.Cys1149Phe) c.3515G>T (p.Cys1172Phe) c.3500G>T (p.Cys1167Phe) c.3479G>T (p.Cys1160Phe) c.3473G>T (p.Cys1158Phe) c.3428G>T (p.Cys1143Phe) c.3419G>T (p.Cys1140Phe) c.3395G>T (p.Cys1132Phe) c.3389G>T (p.Cys1130Phe) c.3362G>T (p.Cys1121Phe) c.3356G>T (p.Cys1119Phe) c.3350G>T (p.Cys1117Phe) c.3311G>T (p.Cys1104Phe) c.3299G>T (p.Cys1100Phe) c.3242G>T (p.Cys1081Phe) c.3218G>T (p.Cys1073Phe) c.3212G>T (p.Cys1071Phe) c.3194G>T (p.Cys1065Phe) c.3140G>T (p.Cys1047Phe) c.3118-156G>T (n.3118-156G>T) c.2447G>T (p.Cys816Phe) c.2360G>T (p.Cys787Phe) n.3636G>T | dbSNP |
17 | g.39727534C>A | CA399312775 | ERBB2 | c.3399C>A (p.Cys1133Ter) c.3309C>A (p.Cys1103Ter) c.2571C>A (p.Cys857Ter) c.3354C>A (p.Cys1118Ter) c.*3189C>A (n.*3189C>A) c.3160-155C>A (n.3160-155C>A) n.3723C>A c.3537C>A (p.Cys1179Ter) c.3492C>A (p.Cys1164Ter) c.3447C>A (p.Cys1149Ter) c.3516C>A (p.Cys1172Ter) c.3501C>A (p.Cys1167Ter) c.3480C>A (p.Cys1160Ter) c.3474C>A (p.Cys1158Ter) c.3429C>A (p.Cys1143Ter) c.3420C>A (p.Cys1140Ter) c.3396C>A (p.Cys1132Ter) c.3390C>A (p.Cys1130Ter) c.3363C>A (p.Cys1121Ter) c.3357C>A (p.Cys1119Ter) c.3351C>A (p.Cys1117Ter) c.3312C>A (p.Cys1104Ter) c.3300C>A (p.Cys1100Ter) c.3243C>A (p.Cys1081Ter) c.3219C>A (p.Cys1073Ter) c.3213C>A (p.Cys1071Ter) c.3195C>A (p.Cys1065Ter) c.3141C>A (p.Cys1047Ter) c.3118-155C>A (n.3118-155C>A) c.2448C>A (p.Cys816Ter) c.2361C>A (p.Cys787Ter) n.3637C>A | |
17 | g.39727534C>G | CA399312776 | ERBB2 | c.3399C>G (p.Cys1133Trp) c.3309C>G (p.Cys1103Trp) c.2571C>G (p.Cys857Trp) c.3354C>G (p.Cys1118Trp) c.*3189C>G (n.*3189C>G) c.3160-155C>G (n.3160-155C>G) n.3723C>G c.3537C>G (p.Cys1179Trp) c.3492C>G (p.Cys1164Trp) c.3447C>G (p.Cys1149Trp) c.3516C>G (p.Cys1172Trp) c.3501C>G (p.Cys1167Trp) c.3480C>G (p.Cys1160Trp) c.3474C>G (p.Cys1158Trp) c.3429C>G (p.Cys1143Trp) c.3420C>G (p.Cys1140Trp) c.3396C>G (p.Cys1132Trp) c.3390C>G (p.Cys1130Trp) c.3363C>G (p.Cys1121Trp) c.3357C>G (p.Cys1119Trp) c.3351C>G (p.Cys1117Trp) c.3312C>G (p.Cys1104Trp) c.3300C>G (p.Cys1100Trp) c.3243C>G (p.Cys1081Trp) c.3219C>G (p.Cys1073Trp) c.3213C>G (p.Cys1071Trp) c.3195C>G (p.Cys1065Trp) c.3141C>G (p.Cys1047Trp) c.3118-155C>G (n.3118-155C>G) c.2448C>G (p.Cys816Trp) c.2361C>G (p.Cys787Trp) n.3637C>G | dbSNP |
17 | g.39727534C>T | CA499890298 | ERBB2 | c.3399C>T (p.Cys1133=) c.3309C>T (p.Cys1103=) c.2571C>T (p.Cys857=) c.3354C>T (p.Cys1118=) c.*3189C>T (n.*3189C>T) c.3160-155C>T (n.3160-155C>T) n.3723C>T c.3537C>T (p.Cys1179=) c.3492C>T (p.Cys1164=) c.3447C>T (p.Cys1149=) c.3516C>T (p.Cys1172=) c.3501C>T (p.Cys1167=) c.3480C>T (p.Cys1160=) c.3474C>T (p.Cys1158=) c.3429C>T (p.Cys1143=) c.3420C>T (p.Cys1140=) c.3396C>T (p.Cys1132=) c.3390C>T (p.Cys1130=) c.3363C>T (p.Cys1121=) c.3357C>T (p.Cys1119=) c.3351C>T (p.Cys1117=) c.3312C>T (p.Cys1104=) c.3300C>T (p.Cys1100=) c.3243C>T (p.Cys1081=) c.3219C>T (p.Cys1073=) c.3213C>T (p.Cys1071=) c.3195C>T (p.Cys1065=) c.3141C>T (p.Cys1047=) c.3118-155C>T (n.3118-155C>T) c.2448C>T (p.Cys816=) c.2361C>T (p.Cys787=) n.3637C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39727535A= | CA2259229148 | ERBB2 | c.3400A= (p.Ser1134=) c.3310A= (p.Ser1104=) c.2572A= (p.Ser858=) c.3355A= (p.Ser1119=) c.*3190A= (n.*3190A=) c.3160-154A= (n.3160-154A=) n.3724A= c.3538A= (p.Ser1180=) c.3493A= (p.Ser1165=) c.3448A= (p.Ser1150=) c.3517A= (p.Ser1173=) c.3502A= (p.Ser1168=) c.3481A= (p.Ser1161=) c.3475A= (p.Ser1159=) c.3430A= (p.Ser1144=) c.3421A= (p.Ser1141=) c.3397A= (p.Ser1133=) c.3391A= (p.Ser1131=) c.3364A= (p.Ser1122=) c.3358A= (p.Ser1120=) c.3352A= (p.Ser1118=) c.3313A= (p.Ser1105=) c.3301A= (p.Ser1101=) c.3244A= (p.Ser1082=) c.3220A= (p.Ser1074=) c.3214A= (p.Ser1072=) c.3196A= (p.Ser1066=) c.3142A= (p.Ser1048=) c.3118-154A= (n.3118-154A=) c.2449A= (p.Ser817=) c.2362A= (p.Ser788=) n.3638A= | |
17 | g.39727535A>C | CA399312777 | ERBB2 | c.3400A>C (p.Ser1134Arg) c.3310A>C (p.Ser1104Arg) c.2572A>C (p.Ser858Arg) c.3355A>C (p.Ser1119Arg) c.*3190A>C (n.*3190A>C) c.3160-154A>C (n.3160-154A>C) n.3724A>C c.3538A>C (p.Ser1180Arg) c.3493A>C (p.Ser1165Arg) c.3448A>C (p.Ser1150Arg) c.3517A>C (p.Ser1173Arg) c.3502A>C (p.Ser1168Arg) c.3481A>C (p.Ser1161Arg) c.3475A>C (p.Ser1159Arg) c.3430A>C (p.Ser1144Arg) c.3421A>C (p.Ser1141Arg) c.3397A>C (p.Ser1133Arg) c.3391A>C (p.Ser1131Arg) c.3364A>C (p.Ser1122Arg) c.3358A>C (p.Ser1120Arg) c.3352A>C (p.Ser1118Arg) c.3313A>C (p.Ser1105Arg) c.3301A>C (p.Ser1101Arg) c.3244A>C (p.Ser1082Arg) c.3220A>C (p.Ser1074Arg) c.3214A>C (p.Ser1072Arg) c.3196A>C (p.Ser1066Arg) c.3142A>C (p.Ser1048Arg) c.3118-154A>C (n.3118-154A>C) c.2449A>C (p.Ser817Arg) c.2362A>C (p.Ser788Arg) n.3638A>C | dbSNP |
17 | g.39727535A>G | CA399312778 | ERBB2 | c.3400A>G (p.Ser1134Gly) c.3310A>G (p.Ser1104Gly) c.2572A>G (p.Ser858Gly) c.3355A>G (p.Ser1119Gly) c.*3190A>G (n.*3190A>G) c.3160-154A>G (n.3160-154A>G) n.3724A>G c.3538A>G (p.Ser1180Gly) c.3493A>G (p.Ser1165Gly) c.3448A>G (p.Ser1150Gly) c.3517A>G (p.Ser1173Gly) c.3502A>G (p.Ser1168Gly) c.3481A>G (p.Ser1161Gly) c.3475A>G (p.Ser1159Gly) c.3430A>G (p.Ser1144Gly) c.3421A>G (p.Ser1141Gly) c.3397A>G (p.Ser1133Gly) c.3391A>G (p.Ser1131Gly) c.3364A>G (p.Ser1122Gly) c.3358A>G (p.Ser1120Gly) c.3352A>G (p.Ser1118Gly) c.3313A>G (p.Ser1105Gly) c.3301A>G (p.Ser1101Gly) c.3244A>G (p.Ser1082Gly) c.3220A>G (p.Ser1074Gly) c.3214A>G (p.Ser1072Gly) c.3196A>G (p.Ser1066Gly) c.3142A>G (p.Ser1048Gly) c.3118-154A>G (n.3118-154A>G) c.2449A>G (p.Ser817Gly) c.2362A>G (p.Ser788Gly) n.3638A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39727535A>T | CA399312779 | ERBB2 | c.3400A>T (p.Ser1134Cys) c.3310A>T (p.Ser1104Cys) c.2572A>T (p.Ser858Cys) c.3355A>T (p.Ser1119Cys) c.*3190A>T (n.*3190A>T) c.3160-154A>T (n.3160-154A>T) n.3724A>T c.3538A>T (p.Ser1180Cys) c.3493A>T (p.Ser1165Cys) c.3448A>T (p.Ser1150Cys) c.3517A>T (p.Ser1173Cys) c.3502A>T (p.Ser1168Cys) c.3481A>T (p.Ser1161Cys) c.3475A>T (p.Ser1159Cys) c.3430A>T (p.Ser1144Cys) c.3421A>T (p.Ser1141Cys) c.3397A>T (p.Ser1133Cys) c.3391A>T (p.Ser1131Cys) c.3364A>T (p.Ser1122Cys) c.3358A>T (p.Ser1120Cys) c.3352A>T (p.Ser1118Cys) c.3313A>T (p.Ser1105Cys) c.3301A>T (p.Ser1101Cys) c.3244A>T (p.Ser1082Cys) c.3220A>T (p.Ser1074Cys) c.3214A>T (p.Ser1072Cys) c.3196A>T (p.Ser1066Cys) c.3142A>T (p.Ser1048Cys) c.3118-154A>T (n.3118-154A>T) c.2449A>T (p.Ser817Cys) c.2362A>T (p.Ser788Cys) n.3638A>T | dbSNP |
17 | g.39727536G>A | CA399312782 | ERBB2 | c.3401G>A (p.Ser1134Asn) c.3311G>A (p.Ser1104Asn) c.2573G>A (p.Ser858Asn) c.3356G>A (p.Ser1119Asn) c.*3191G>A (n.*3191G>A) c.3160-153G>A (n.3160-153G>A) n.3725G>A c.3539G>A (p.Ser1180Asn) c.3494G>A (p.Ser1165Asn) c.3449G>A (p.Ser1150Asn) c.3518G>A (p.Ser1173Asn) c.3503G>A (p.Ser1168Asn) c.3482G>A (p.Ser1161Asn) c.3476G>A (p.Ser1159Asn) c.3431G>A (p.Ser1144Asn) c.3422G>A (p.Ser1141Asn) c.3398G>A (p.Ser1133Asn) c.3392G>A (p.Ser1131Asn) c.3365G>A (p.Ser1122Asn) c.3359G>A (p.Ser1120Asn) c.3353G>A (p.Ser1118Asn) c.3314G>A (p.Ser1105Asn) c.3302G>A (p.Ser1101Asn) c.3245G>A (p.Ser1082Asn) c.3221G>A (p.Ser1074Asn) c.3215G>A (p.Ser1072Asn) c.3197G>A (p.Ser1066Asn) c.3143G>A (p.Ser1048Asn) c.3118-153G>A (n.3118-153G>A) c.2450G>A (p.Ser817Asn) c.2363G>A (p.Ser788Asn) n.3639G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39727536G>C | CA399312781 | ERBB2 | c.3401G>C (p.Ser1134Thr) c.3311G>C (p.Ser1104Thr) c.2573G>C (p.Ser858Thr) c.3356G>C (p.Ser1119Thr) c.*3191G>C (n.*3191G>C) c.3160-153G>C (n.3160-153G>C) n.3725G>C c.3539G>C (p.Ser1180Thr) c.3494G>C (p.Ser1165Thr) c.3449G>C (p.Ser1150Thr) c.3518G>C (p.Ser1173Thr) c.3503G>C (p.Ser1168Thr) c.3482G>C (p.Ser1161Thr) c.3476G>C (p.Ser1159Thr) c.3431G>C (p.Ser1144Thr) c.3422G>C (p.Ser1141Thr) c.3398G>C (p.Ser1133Thr) c.3392G>C (p.Ser1131Thr) c.3365G>C (p.Ser1122Thr) c.3359G>C (p.Ser1120Thr) c.3353G>C (p.Ser1118Thr) c.3314G>C (p.Ser1105Thr) c.3302G>C (p.Ser1101Thr) c.3245G>C (p.Ser1082Thr) c.3221G>C (p.Ser1074Thr) c.3215G>C (p.Ser1072Thr) c.3197G>C (p.Ser1066Thr) c.3143G>C (p.Ser1048Thr) c.3118-153G>C (n.3118-153G>C) c.2450G>C (p.Ser817Thr) c.2363G>C (p.Ser788Thr) n.3639G>C | |
17 | g.39727536G>T | CA399312780 | ERBB2 | c.3401G>T (p.Ser1134Ile) c.3311G>T (p.Ser1104Ile) c.2573G>T (p.Ser858Ile) c.3356G>T (p.Ser1119Ile) c.*3191G>T (n.*3191G>T) c.3160-153G>T (n.3160-153G>T) n.3725G>T c.3539G>T (p.Ser1180Ile) c.3494G>T (p.Ser1165Ile) c.3449G>T (p.Ser1150Ile) c.3518G>T (p.Ser1173Ile) c.3503G>T (p.Ser1168Ile) c.3482G>T (p.Ser1161Ile) c.3476G>T (p.Ser1159Ile) c.3431G>T (p.Ser1144Ile) c.3422G>T (p.Ser1141Ile) c.3398G>T (p.Ser1133Ile) c.3392G>T (p.Ser1131Ile) c.3365G>T (p.Ser1122Ile) c.3359G>T (p.Ser1120Ile) c.3353G>T (p.Ser1118Ile) c.3314G>T (p.Ser1105Ile) c.3302G>T (p.Ser1101Ile) c.3245G>T (p.Ser1082Ile) c.3221G>T (p.Ser1074Ile) c.3215G>T (p.Ser1072Ile) c.3197G>T (p.Ser1066Ile) c.3143G>T (p.Ser1048Ile) c.3118-153G>T (n.3118-153G>T) c.2450G>T (p.Ser817Ile) c.2363G>T (p.Ser788Ile) n.3639G>T | |
17 | g.39727537C>A | CA399312784 | ERBB2 | c.3402C>A (p.Ser1134Arg) c.3312C>A (p.Ser1104Arg) c.2574C>A (p.Ser858Arg) c.3357C>A (p.Ser1119Arg) c.*3192C>A (n.*3192C>A) c.3160-152C>A (n.3160-152C>A) n.3726C>A c.3540C>A (p.Ser1180Arg) c.3495C>A (p.Ser1165Arg) c.3450C>A (p.Ser1150Arg) c.3519C>A (p.Ser1173Arg) c.3504C>A (p.Ser1168Arg) c.3483C>A (p.Ser1161Arg) c.3477C>A (p.Ser1159Arg) c.3432C>A (p.Ser1144Arg) c.3423C>A (p.Ser1141Arg) c.3399C>A (p.Ser1133Arg) c.3393C>A (p.Ser1131Arg) c.3366C>A (p.Ser1122Arg) c.3360C>A (p.Ser1120Arg) c.3354C>A (p.Ser1118Arg) c.3315C>A (p.Ser1105Arg) c.3303C>A (p.Ser1101Arg) c.3246C>A (p.Ser1082Arg) c.3222C>A (p.Ser1074Arg) c.3216C>A (p.Ser1072Arg) c.3198C>A (p.Ser1066Arg) c.3144C>A (p.Ser1048Arg) c.3118-152C>A (n.3118-152C>A) c.2451C>A (p.Ser817Arg) c.2364C>A (p.Ser788Arg) n.3640C>A | dbSNP |
17 | g.39727537C= | CA2259229149 | ERBB2 | c.3402C= (p.Ser1134=) c.3312C= (p.Ser1104=) c.2574C= (p.Ser858=) c.3357C= (p.Ser1119=) c.*3192C= (n.*3192C=) c.3160-152C= (n.3160-152C=) n.3726C= c.3540C= (p.Ser1180=) c.3495C= (p.Ser1165=) c.3450C= (p.Ser1150=) c.3519C= (p.Ser1173=) c.3504C= (p.Ser1168=) c.3483C= (p.Ser1161=) c.3477C= (p.Ser1159=) c.3432C= (p.Ser1144=) c.3423C= (p.Ser1141=) c.3399C= (p.Ser1133=) c.3393C= (p.Ser1131=) c.3366C= (p.Ser1122=) c.3360C= (p.Ser1120=) c.3354C= (p.Ser1118=) c.3315C= (p.Ser1105=) c.3303C= (p.Ser1101=) c.3246C= (p.Ser1082=) c.3222C= (p.Ser1074=) c.3216C= (p.Ser1072=) c.3198C= (p.Ser1066=) c.3144C= (p.Ser1048=) c.3118-152C= (n.3118-152C=) c.2451C= (p.Ser817=) c.2364C= (p.Ser788=) n.3640C= | |
17 | g.39727537C>G | CA399312783 | ERBB2 | c.3402C>G (p.Ser1134Arg) c.3312C>G (p.Ser1104Arg) c.2574C>G (p.Ser858Arg) c.3357C>G (p.Ser1119Arg) c.*3192C>G (n.*3192C>G) c.3160-152C>G (n.3160-152C>G) n.3726C>G c.3540C>G (p.Ser1180Arg) c.3495C>G (p.Ser1165Arg) c.3450C>G (p.Ser1150Arg) c.3519C>G (p.Ser1173Arg) c.3504C>G (p.Ser1168Arg) c.3483C>G (p.Ser1161Arg) c.3477C>G (p.Ser1159Arg) c.3432C>G (p.Ser1144Arg) c.3423C>G (p.Ser1141Arg) c.3399C>G (p.Ser1133Arg) c.3393C>G (p.Ser1131Arg) c.3366C>G (p.Ser1122Arg) c.3360C>G (p.Ser1120Arg) c.3354C>G (p.Ser1118Arg) c.3315C>G (p.Ser1105Arg) c.3303C>G (p.Ser1101Arg) c.3246C>G (p.Ser1082Arg) c.3222C>G (p.Ser1074Arg) c.3216C>G (p.Ser1072Arg) c.3198C>G (p.Ser1066Arg) c.3144C>G (p.Ser1048Arg) c.3118-152C>G (n.3118-152C>G) c.2451C>G (p.Ser817Arg) c.2364C>G (p.Ser788Arg) n.3640C>G | dbSNP |
17 | g.39727537C>T | CA499890299 | ERBB2 | c.3402C>T (p.Ser1134=) c.3312C>T (p.Ser1104=) c.2574C>T (p.Ser858=) c.3357C>T (p.Ser1119=) c.*3192C>T (n.*3192C>T) c.3160-152C>T (n.3160-152C>T) n.3726C>T c.3540C>T (p.Ser1180=) c.3495C>T (p.Ser1165=) c.3450C>T (p.Ser1150=) c.3519C>T (p.Ser1173=) c.3504C>T (p.Ser1168=) c.3483C>T (p.Ser1161=) c.3477C>T (p.Ser1159=) c.3432C>T (p.Ser1144=) c.3423C>T (p.Ser1141=) c.3399C>T (p.Ser1133=) c.3393C>T (p.Ser1131=) c.3366C>T (p.Ser1122=) c.3360C>T (p.Ser1120=) c.3354C>T (p.Ser1118=) c.3315C>T (p.Ser1105=) c.3303C>T (p.Ser1101=) c.3246C>T (p.Ser1082=) c.3222C>T (p.Ser1074=) c.3216C>T (p.Ser1072=) c.3198C>T (p.Ser1066=) c.3144C>T (p.Ser1048=) c.3118-152C>T (n.3118-152C>T) c.2451C>T (p.Ser817=) c.2364C>T (p.Ser788=) n.3640C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39727541del | CA2637629083 | ERBB2 | c.3406del (p.Gln1136SerfsTer5) c.3316del (p.Gln1106SerfsTer5) c.2578del (p.Gln860SerfsTer5) c.3361del (p.Gln1121SerfsTer5) c.*3196del (n.*3196del) c.3160-148del (n.3160-148del) n.3730del c.3544del (p.Gln1182SerfsTer5) c.3499del (p.Gln1167SerfsTer5) c.3454del (p.Gln1152SerfsTer5) c.3523del (p.Gln1175SerfsTer5) c.3508del (p.Gln1170SerfsTer5) c.3487del (p.Gln1163SerfsTer5) c.3481del (p.Gln1161SerfsTer5) c.3436del (p.Gln1146SerfsTer5) c.3427del (p.Gln1143SerfsTer5) c.3403del (p.Gln1135SerfsTer5) c.3397del (p.Gln1133SerfsTer5) c.3370del (p.Gln1124SerfsTer5) c.3364del (p.Gln1122SerfsTer5) c.3358del (p.Gln1120SerfsTer5) c.3319del (p.Gln1107SerfsTer5) c.3307del (p.Gln1103SerfsTer5) c.3250del (p.Gln1084SerfsTer5) c.3226del (p.Gln1076SerfsTer5) c.3220del (p.Gln1074SerfsTer5) c.3202del (p.Gln1068SerfsTer5) c.3148del (p.Gln1050SerfsTer5) c.3118-148del (n.3118-148del) c.2455del (p.Gln819SerfsTer5) c.2368del (p.Gln790SerfsTer5) n.3644del | gnomAD v4 |
17 | g.39727538C>A | CA399312786 | ERBB2 | c.3403C>A (p.Pro1135Thr) c.3313C>A (p.Pro1105Thr) c.2575C>A (p.Pro859Thr) c.3358C>A (p.Pro1120Thr) c.*3193C>A (n.*3193C>A) c.3160-151C>A (n.3160-151C>A) n.3727C>A c.3541C>A (p.Pro1181Thr) c.3496C>A (p.Pro1166Thr) c.3451C>A (p.Pro1151Thr) c.3520C>A (p.Pro1174Thr) c.3505C>A (p.Pro1169Thr) c.3484C>A (p.Pro1162Thr) c.3478C>A (p.Pro1160Thr) c.3433C>A (p.Pro1145Thr) c.3424C>A (p.Pro1142Thr) c.3400C>A (p.Pro1134Thr) c.3394C>A (p.Pro1132Thr) c.3367C>A (p.Pro1123Thr) c.3361C>A (p.Pro1121Thr) c.3355C>A (p.Pro1119Thr) c.3316C>A (p.Pro1106Thr) c.3304C>A (p.Pro1102Thr) c.3247C>A (p.Pro1083Thr) c.3223C>A (p.Pro1075Thr) c.3217C>A (p.Pro1073Thr) c.3199C>A (p.Pro1067Thr) c.3145C>A (p.Pro1049Thr) c.3118-151C>A (n.3118-151C>A) c.2452C>A (p.Pro818Thr) c.2365C>A (p.Pro789Thr) n.3641C>A | dbSNP |
17 | g.39727538C= | CA2259229150 | ERBB2 | c.3403C= (p.Pro1135=) c.3313C= (p.Pro1105=) c.2575C= (p.Pro859=) c.3358C= (p.Pro1120=) c.*3193C= (n.*3193C=) c.3160-151C= (n.3160-151C=) n.3727C= c.3541C= (p.Pro1181=) c.3496C= (p.Pro1166=) c.3451C= (p.Pro1151=) c.3520C= (p.Pro1174=) c.3505C= (p.Pro1169=) c.3484C= (p.Pro1162=) c.3478C= (p.Pro1160=) c.3433C= (p.Pro1145=) c.3424C= (p.Pro1142=) c.3400C= (p.Pro1134=) c.3394C= (p.Pro1132=) c.3367C= (p.Pro1123=) c.3361C= (p.Pro1121=) c.3355C= (p.Pro1119=) c.3316C= (p.Pro1106=) c.3304C= (p.Pro1102=) c.3247C= (p.Pro1083=) c.3223C= (p.Pro1075=) c.3217C= (p.Pro1073=) c.3199C= (p.Pro1067=) c.3145C= (p.Pro1049=) c.3118-151C= (n.3118-151C=) c.2452C= (p.Pro818=) c.2365C= (p.Pro789=) n.3641C= | |
17 | g.39727538C>G | CA399312785 | ERBB2 | c.3403C>G (p.Pro1135Ala) c.3313C>G (p.Pro1105Ala) c.2575C>G (p.Pro859Ala) c.3358C>G (p.Pro1120Ala) c.*3193C>G (n.*3193C>G) c.3160-151C>G (n.3160-151C>G) n.3727C>G c.3541C>G (p.Pro1181Ala) c.3496C>G (p.Pro1166Ala) c.3451C>G (p.Pro1151Ala) c.3520C>G (p.Pro1174Ala) c.3505C>G (p.Pro1169Ala) c.3484C>G (p.Pro1162Ala) c.3478C>G (p.Pro1160Ala) c.3433C>G (p.Pro1145Ala) c.3424C>G (p.Pro1142Ala) c.3400C>G (p.Pro1134Ala) c.3394C>G (p.Pro1132Ala) c.3367C>G (p.Pro1123Ala) c.3361C>G (p.Pro1121Ala) c.3355C>G (p.Pro1119Ala) c.3316C>G (p.Pro1106Ala) c.3304C>G (p.Pro1102Ala) c.3247C>G (p.Pro1083Ala) c.3223C>G (p.Pro1075Ala) c.3217C>G (p.Pro1073Ala) c.3199C>G (p.Pro1067Ala) c.3145C>G (p.Pro1049Ala) c.3118-151C>G (n.3118-151C>G) c.2452C>G (p.Pro818Ala) c.2365C>G (p.Pro789Ala) n.3641C>G | dbSNP |
17 | g.39727538C>T | CA8534535 | ERBB2 | c.3403C>T (p.Pro1135Ser) c.3313C>T (p.Pro1105Ser) c.2575C>T (p.Pro859Ser) c.3358C>T (p.Pro1120Ser) c.*3193C>T (n.*3193C>T) c.3160-151C>T (n.3160-151C>T) n.3727C>T c.3541C>T (p.Pro1181Ser) c.3496C>T (p.Pro1166Ser) c.3451C>T (p.Pro1151Ser) c.3520C>T (p.Pro1174Ser) c.3505C>T (p.Pro1169Ser) c.3484C>T (p.Pro1162Ser) c.3478C>T (p.Pro1160Ser) c.3433C>T (p.Pro1145Ser) c.3424C>T (p.Pro1142Ser) c.3400C>T (p.Pro1134Ser) c.3394C>T (p.Pro1132Ser) c.3367C>T (p.Pro1123Ser) c.3361C>T (p.Pro1121Ser) c.3355C>T (p.Pro1119Ser) c.3316C>T (p.Pro1106Ser) c.3304C>T (p.Pro1102Ser) c.3247C>T (p.Pro1083Ser) c.3223C>T (p.Pro1075Ser) c.3217C>T (p.Pro1073Ser) c.3199C>T (p.Pro1067Ser) c.3145C>T (p.Pro1049Ser) c.3118-151C>T (n.3118-151C>T) c.2452C>T (p.Pro818Ser) c.2365C>T (p.Pro789Ser) n.3641C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39727539C>A | CA399312787 | ERBB2 | c.3404C>A (p.Pro1135His) c.3314C>A (p.Pro1105His) c.2576C>A (p.Pro859His) c.3359C>A (p.Pro1120His) c.*3194C>A (n.*3194C>A) c.3160-150C>A (n.3160-150C>A) n.3728C>A c.3542C>A (p.Pro1181His) c.3497C>A (p.Pro1166His) c.3452C>A (p.Pro1151His) c.3521C>A (p.Pro1174His) c.3506C>A (p.Pro1169His) c.3485C>A (p.Pro1162His) c.3479C>A (p.Pro1160His) c.3434C>A (p.Pro1145His) c.3425C>A (p.Pro1142His) c.3401C>A (p.Pro1134His) c.3395C>A (p.Pro1132His) c.3368C>A (p.Pro1123His) c.3362C>A (p.Pro1121His) c.3356C>A (p.Pro1119His) c.3317C>A (p.Pro1106His) c.3305C>A (p.Pro1102His) c.3248C>A (p.Pro1083His) c.3224C>A (p.Pro1075His) c.3218C>A (p.Pro1073His) c.3200C>A (p.Pro1067His) c.3146C>A (p.Pro1049His) c.3118-150C>A (n.3118-150C>A) c.2453C>A (p.Pro818His) c.2366C>A (p.Pro789His) n.3642C>A | dbSNP |
17 | g.39727539C>G | CA399312788 | ERBB2 | c.3404C>G (p.Pro1135Arg) c.3314C>G (p.Pro1105Arg) c.2576C>G (p.Pro859Arg) c.3359C>G (p.Pro1120Arg) c.*3194C>G (n.*3194C>G) c.3160-150C>G (n.3160-150C>G) n.3728C>G c.3542C>G (p.Pro1181Arg) c.3497C>G (p.Pro1166Arg) c.3452C>G (p.Pro1151Arg) c.3521C>G (p.Pro1174Arg) c.3506C>G (p.Pro1169Arg) c.3485C>G (p.Pro1162Arg) c.3479C>G (p.Pro1160Arg) c.3434C>G (p.Pro1145Arg) c.3425C>G (p.Pro1142Arg) c.3401C>G (p.Pro1134Arg) c.3395C>G (p.Pro1132Arg) c.3368C>G (p.Pro1123Arg) c.3362C>G (p.Pro1121Arg) c.3356C>G (p.Pro1119Arg) c.3317C>G (p.Pro1106Arg) c.3305C>G (p.Pro1102Arg) c.3248C>G (p.Pro1083Arg) c.3224C>G (p.Pro1075Arg) c.3218C>G (p.Pro1073Arg) c.3200C>G (p.Pro1067Arg) c.3146C>G (p.Pro1049Arg) c.3118-150C>G (n.3118-150C>G) c.2453C>G (p.Pro818Arg) c.2366C>G (p.Pro789Arg) n.3642C>G | |
17 | g.39727539C>T | CA399312789 | ERBB2 | c.3404C>T (p.Pro1135Leu) c.3314C>T (p.Pro1105Leu) c.2576C>T (p.Pro859Leu) c.3359C>T (p.Pro1120Leu) c.*3194C>T (n.*3194C>T) c.3160-150C>T (n.3160-150C>T) n.3728C>T c.3542C>T (p.Pro1181Leu) c.3497C>T (p.Pro1166Leu) c.3452C>T (p.Pro1151Leu) c.3521C>T (p.Pro1174Leu) c.3506C>T (p.Pro1169Leu) c.3485C>T (p.Pro1162Leu) c.3479C>T (p.Pro1160Leu) c.3434C>T (p.Pro1145Leu) c.3425C>T (p.Pro1142Leu) c.3401C>T (p.Pro1134Leu) c.3395C>T (p.Pro1132Leu) c.3368C>T (p.Pro1123Leu) c.3362C>T (p.Pro1121Leu) c.3356C>T (p.Pro1119Leu) c.3317C>T (p.Pro1106Leu) c.3305C>T (p.Pro1102Leu) c.3248C>T (p.Pro1083Leu) c.3224C>T (p.Pro1075Leu) c.3218C>T (p.Pro1073Leu) c.3200C>T (p.Pro1067Leu) c.3146C>T (p.Pro1049Leu) c.3118-150C>T (n.3118-150C>T) c.2453C>T (p.Pro818Leu) c.2366C>T (p.Pro789Leu) n.3642C>T | |
17 | g.39727540C>A | CA499890300 | ERBB2 | c.3405C>A (p.Pro1135=) c.3315C>A (p.Pro1105=) c.2577C>A (p.Pro859=) c.3360C>A (p.Pro1120=) c.*3195C>A (n.*3195C>A) c.3160-149C>A (n.3160-149C>A) n.3729C>A c.3543C>A (p.Pro1181=) c.3498C>A (p.Pro1166=) c.3453C>A (p.Pro1151=) c.3522C>A (p.Pro1174=) c.3507C>A (p.Pro1169=) c.3486C>A (p.Pro1162=) c.3480C>A (p.Pro1160=) c.3435C>A (p.Pro1145=) c.3426C>A (p.Pro1142=) c.3402C>A (p.Pro1134=) c.3396C>A (p.Pro1132=) c.3369C>A (p.Pro1123=) c.3363C>A (p.Pro1121=) c.3357C>A (p.Pro1119=) c.3318C>A (p.Pro1106=) c.3306C>A (p.Pro1102=) c.3249C>A (p.Pro1083=) c.3225C>A (p.Pro1075=) c.3219C>A (p.Pro1073=) c.3201C>A (p.Pro1067=) c.3147C>A (p.Pro1049=) c.3118-149C>A (n.3118-149C>A) c.2454C>A (p.Pro818=) c.2367C>A (p.Pro789=) n.3643C>A | |
17 | g.39727540C>G | CA499890301 | ERBB2 | c.3405C>G (p.Pro1135=) c.3315C>G (p.Pro1105=) c.2577C>G (p.Pro859=) c.3360C>G (p.Pro1120=) c.*3195C>G (n.*3195C>G) c.3160-149C>G (n.3160-149C>G) n.3729C>G c.3543C>G (p.Pro1181=) c.3498C>G (p.Pro1166=) c.3453C>G (p.Pro1151=) c.3522C>G (p.Pro1174=) c.3507C>G (p.Pro1169=) c.3486C>G (p.Pro1162=) c.3480C>G (p.Pro1160=) c.3435C>G (p.Pro1145=) c.3426C>G (p.Pro1142=) c.3402C>G (p.Pro1134=) c.3396C>G (p.Pro1132=) c.3369C>G (p.Pro1123=) c.3363C>G (p.Pro1121=) c.3357C>G (p.Pro1119=) c.3318C>G (p.Pro1106=) c.3306C>G (p.Pro1102=) c.3249C>G (p.Pro1083=) c.3225C>G (p.Pro1075=) c.3219C>G (p.Pro1073=) c.3201C>G (p.Pro1067=) c.3147C>G (p.Pro1049=) c.3118-149C>G (n.3118-149C>G) c.2454C>G (p.Pro818=) c.2367C>G (p.Pro789=) n.3643C>G | |
17 | g.39727540C>T | CA499890302 | ERBB2 | c.3405C>T (p.Pro1135=) c.3315C>T (p.Pro1105=) c.2577C>T (p.Pro859=) c.3360C>T (p.Pro1120=) c.*3195C>T (n.*3195C>T) c.3160-149C>T (n.3160-149C>T) n.3729C>T c.3543C>T (p.Pro1181=) c.3498C>T (p.Pro1166=) c.3453C>T (p.Pro1151=) c.3522C>T (p.Pro1174=) c.3507C>T (p.Pro1169=) c.3486C>T (p.Pro1162=) c.3480C>T (p.Pro1160=) c.3435C>T (p.Pro1145=) c.3426C>T (p.Pro1142=) c.3402C>T (p.Pro1134=) c.3396C>T (p.Pro1132=) c.3369C>T (p.Pro1123=) c.3363C>T (p.Pro1121=) c.3357C>T (p.Pro1119=) c.3318C>T (p.Pro1106=) c.3306C>T (p.Pro1102=) c.3249C>T (p.Pro1083=) c.3225C>T (p.Pro1075=) c.3219C>T (p.Pro1073=) c.3201C>T (p.Pro1067=) c.3147C>T (p.Pro1049=) c.3118-149C>T (n.3118-149C>T) c.2454C>T (p.Pro818=) c.2367C>T (p.Pro789=) n.3643C>T | dbSNP |
17 | g.39727540_39727589delinsAG | CA2580093661 | ERBB2 | c.3405_3412+42delinsAG c.3315_3322+42delinsAG c.2577_2584+42delinsAG c.3360_3367+42delinsAG c.*3195_*3202+42delinsAG c.3160-149_3160-100delinsAG (n.3160-149_3160-100delinsAG) n.3729_3736+42delinsAG c.3543_3550+42delinsAG c.3498_3505+42delinsAG c.3453_3460+42delinsAG c.3522_3529+42delinsAG c.3507_3514+42delinsAG c.3486_3493+42delinsAG c.3480_3487+42delinsAG c.3435_3442+42delinsAG c.3426_3433+42delinsAG c.3402_3409+42delinsAG c.3396_3403+42delinsAG c.3369_3376+42delinsAG c.3363_3370+42delinsAG c.3357_3364+42delinsAG c.3318_3325+42delinsAG c.3306_3313+42delinsAG c.3249_3256+42delinsAG c.3225_3232+42delinsAG c.3219_3226+42delinsAG c.3201_3208+42delinsAG c.3147_3154+42delinsAG c.3118-149_3118-100delinsAG (n.3118-149_3118-100delinsAG) c.2454_2461+42delinsAG c.2367_2374+42delinsAG n.3643_3650+42delinsAG | ClinVar |
17 | g.39727541C>A | CA399312790 | ERBB2 | c.3406C>A (p.Gln1136Lys) c.3316C>A (p.Gln1106Lys) c.2578C>A (p.Gln860Lys) c.3361C>A (p.Gln1121Lys) c.*3196C>A (n.*3196C>A) c.3160-148C>A (n.3160-148C>A) n.3730C>A c.3544C>A (p.Gln1182Lys) c.3499C>A (p.Gln1167Lys) c.3454C>A (p.Gln1152Lys) c.3523C>A (p.Gln1175Lys) c.3508C>A (p.Gln1170Lys) c.3487C>A (p.Gln1163Lys) c.3481C>A (p.Gln1161Lys) c.3436C>A (p.Gln1146Lys) c.3427C>A (p.Gln1143Lys) c.3403C>A (p.Gln1135Lys) c.3397C>A (p.Gln1133Lys) c.3370C>A (p.Gln1124Lys) c.3364C>A (p.Gln1122Lys) c.3358C>A (p.Gln1120Lys) c.3319C>A (p.Gln1107Lys) c.3307C>A (p.Gln1103Lys) c.3250C>A (p.Gln1084Lys) c.3226C>A (p.Gln1076Lys) c.3220C>A (p.Gln1074Lys) c.3202C>A (p.Gln1068Lys) c.3148C>A (p.Gln1050Lys) c.3118-148C>A (n.3118-148C>A) c.2455C>A (p.Gln819Lys) c.2368C>A (p.Gln790Lys) n.3644C>A | |
17 | g.39727541C= | CA2259229151 | ERBB2 | c.3406C= (p.Gln1136=) c.3316C= (p.Gln1106=) c.2578C= (p.Gln860=) c.3361C= (p.Gln1121=) c.*3196C= (n.*3196C=) c.3160-148C= (n.3160-148C=) n.3730C= c.3544C= (p.Gln1182=) c.3499C= (p.Gln1167=) c.3454C= (p.Gln1152=) c.3523C= (p.Gln1175=) c.3508C= (p.Gln1170=) c.3487C= (p.Gln1163=) c.3481C= (p.Gln1161=) c.3436C= (p.Gln1146=) c.3427C= (p.Gln1143=) c.3403C= (p.Gln1135=) c.3397C= (p.Gln1133=) c.3370C= (p.Gln1124=) c.3364C= (p.Gln1122=) c.3358C= (p.Gln1120=) c.3319C= (p.Gln1107=) c.3307C= (p.Gln1103=) c.3250C= (p.Gln1084=) c.3226C= (p.Gln1076=) c.3220C= (p.Gln1074=) c.3202C= (p.Gln1068=) c.3148C= (p.Gln1050=) c.3118-148C= (n.3118-148C=) c.2455C= (p.Gln819=) c.2368C= (p.Gln790=) n.3644C= | |
17 | g.39727541C>G | CA399312791 | ERBB2 | c.3406C>G (p.Gln1136Glu) c.3316C>G (p.Gln1106Glu) c.2578C>G (p.Gln860Glu) c.3361C>G (p.Gln1121Glu) c.*3196C>G (n.*3196C>G) c.3160-148C>G (n.3160-148C>G) n.3730C>G c.3544C>G (p.Gln1182Glu) c.3499C>G (p.Gln1167Glu) c.3454C>G (p.Gln1152Glu) c.3523C>G (p.Gln1175Glu) c.3508C>G (p.Gln1170Glu) c.3487C>G (p.Gln1163Glu) c.3481C>G (p.Gln1161Glu) c.3436C>G (p.Gln1146Glu) c.3427C>G (p.Gln1143Glu) c.3403C>G (p.Gln1135Glu) c.3397C>G (p.Gln1133Glu) c.3370C>G (p.Gln1124Glu) c.3364C>G (p.Gln1122Glu) c.3358C>G (p.Gln1120Glu) c.3319C>G (p.Gln1107Glu) c.3307C>G (p.Gln1103Glu) c.3250C>G (p.Gln1084Glu) c.3226C>G (p.Gln1076Glu) c.3220C>G (p.Gln1074Glu) c.3202C>G (p.Gln1068Glu) c.3148C>G (p.Gln1050Glu) c.3118-148C>G (n.3118-148C>G) c.2455C>G (p.Gln819Glu) c.2368C>G (p.Gln790Glu) n.3644C>G | |
17 | g.39727541C>T | CA8534536 | ERBB2 | c.3406C>T (p.Gln1136Ter) c.3316C>T (p.Gln1106Ter) c.2578C>T (p.Gln860Ter) c.3361C>T (p.Gln1121Ter) c.*3196C>T (n.*3196C>T) c.3160-148C>T (n.3160-148C>T) n.3730C>T c.3544C>T (p.Gln1182Ter) c.3499C>T (p.Gln1167Ter) c.3454C>T (p.Gln1152Ter) c.3523C>T (p.Gln1175Ter) c.3508C>T (p.Gln1170Ter) c.3487C>T (p.Gln1163Ter) c.3481C>T (p.Gln1161Ter) c.3436C>T (p.Gln1146Ter) c.3427C>T (p.Gln1143Ter) c.3403C>T (p.Gln1135Ter) c.3397C>T (p.Gln1133Ter) c.3370C>T (p.Gln1124Ter) c.3364C>T (p.Gln1122Ter) c.3358C>T (p.Gln1120Ter) c.3319C>T (p.Gln1107Ter) c.3307C>T (p.Gln1103Ter) c.3250C>T (p.Gln1084Ter) c.3226C>T (p.Gln1076Ter) c.3220C>T (p.Gln1074Ter) c.3202C>T (p.Gln1068Ter) c.3148C>T (p.Gln1050Ter) c.3118-148C>T (n.3118-148C>T) c.2455C>T (p.Gln819Ter) c.2368C>T (p.Gln790Ter) n.3644C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39727541_39727549dup | CA2637629103 | ERBB2 | c.3406_3412+2dup c.3316_3322+2dup c.2578_2584+2dup c.3361_3367+2dup c.*3196_*3202+2dup c.3160-148_3160-140dup (n.3160-148_3160-140dup) n.3730_3736+2dup c.3544_3550+2dup c.3499_3505+2dup c.3454_3460+2dup c.3523_3529+2dup c.3508_3514+2dup c.3487_3493+2dup c.3481_3487+2dup c.3436_3442+2dup c.3427_3433+2dup c.3403_3409+2dup c.3397_3403+2dup c.3370_3376+2dup c.3364_3370+2dup c.3358_3364+2dup c.3319_3325+2dup c.3307_3313+2dup c.3250_3256+2dup c.3226_3232+2dup c.3220_3226+2dup c.3202_3208+2dup c.3148_3154+2dup c.3118-148_3118-140dup (n.3118-148_3118-140dup) c.2455_2461+2dup c.2368_2374+2dup n.3644_3650+2dup | gnomAD v4 |
17 | g.39727542A= | CA2259229152 | ERBB2 | c.3407A= (p.Gln1136=) c.3317A= (p.Gln1106=) c.2579A= (p.Gln860=) c.3362A= (p.Gln1121=) c.*3197A= (n.*3197A=) c.3160-147A= (n.3160-147A=) n.3731A= c.3545A= (p.Gln1182=) c.3500A= (p.Gln1167=) c.3455A= (p.Gln1152=) c.3524A= (p.Gln1175=) c.3509A= (p.Gln1170=) c.3488A= (p.Gln1163=) c.3482A= (p.Gln1161=) c.3437A= (p.Gln1146=) c.3428A= (p.Gln1143=) c.3404A= (p.Gln1135=) c.3398A= (p.Gln1133=) c.3371A= (p.Gln1124=) c.3365A= (p.Gln1122=) c.3359A= (p.Gln1120=) c.3320A= (p.Gln1107=) c.3308A= (p.Gln1103=) c.3251A= (p.Gln1084=) c.3227A= (p.Gln1076=) c.3221A= (p.Gln1074=) c.3203A= (p.Gln1068=) c.3149A= (p.Gln1050=) c.3118-147A= (n.3118-147A=) c.2456A= (p.Gln819=) c.2369A= (p.Gln790=) n.3645A= | |
17 | g.39727542A>C | CA399312792 | ERBB2 | c.3407A>C (p.Gln1136Pro) c.3317A>C (p.Gln1106Pro) c.2579A>C (p.Gln860Pro) c.3362A>C (p.Gln1121Pro) c.*3197A>C (n.*3197A>C) c.3160-147A>C (n.3160-147A>C) n.3731A>C c.3545A>C (p.Gln1182Pro) c.3500A>C (p.Gln1167Pro) c.3455A>C (p.Gln1152Pro) c.3524A>C (p.Gln1175Pro) c.3509A>C (p.Gln1170Pro) c.3488A>C (p.Gln1163Pro) c.3482A>C (p.Gln1161Pro) c.3437A>C (p.Gln1146Pro) c.3428A>C (p.Gln1143Pro) c.3404A>C (p.Gln1135Pro) c.3398A>C (p.Gln1133Pro) c.3371A>C (p.Gln1124Pro) c.3365A>C (p.Gln1122Pro) c.3359A>C (p.Gln1120Pro) c.3320A>C (p.Gln1107Pro) c.3308A>C (p.Gln1103Pro) c.3251A>C (p.Gln1084Pro) c.3227A>C (p.Gln1076Pro) c.3221A>C (p.Gln1074Pro) c.3203A>C (p.Gln1068Pro) c.3149A>C (p.Gln1050Pro) c.3118-147A>C (n.3118-147A>C) c.2456A>C (p.Gln819Pro) c.2369A>C (p.Gln790Pro) n.3645A>C | dbSNP |
17 | g.39727542A>G | CA399312793 | ERBB2 | c.3407A>G (p.Gln1136Arg) c.3317A>G (p.Gln1106Arg) c.2579A>G (p.Gln860Arg) c.3362A>G (p.Gln1121Arg) c.*3197A>G (n.*3197A>G) c.3160-147A>G (n.3160-147A>G) n.3731A>G c.3545A>G (p.Gln1182Arg) c.3500A>G (p.Gln1167Arg) c.3455A>G (p.Gln1152Arg) c.3524A>G (p.Gln1175Arg) c.3509A>G (p.Gln1170Arg) c.3488A>G (p.Gln1163Arg) c.3482A>G (p.Gln1161Arg) c.3437A>G (p.Gln1146Arg) c.3428A>G (p.Gln1143Arg) c.3404A>G (p.Gln1135Arg) c.3398A>G (p.Gln1133Arg) c.3371A>G (p.Gln1124Arg) c.3365A>G (p.Gln1122Arg) c.3359A>G (p.Gln1120Arg) c.3320A>G (p.Gln1107Arg) c.3308A>G (p.Gln1103Arg) c.3251A>G (p.Gln1084Arg) c.3227A>G (p.Gln1076Arg) c.3221A>G (p.Gln1074Arg) c.3203A>G (p.Gln1068Arg) c.3149A>G (p.Gln1050Arg) c.3118-147A>G (n.3118-147A>G) c.2456A>G (p.Gln819Arg) c.2369A>G (p.Gln790Arg) n.3645A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39727542A>T | CA399312794 | ERBB2 | c.3407A>T (p.Gln1136Leu) c.3317A>T (p.Gln1106Leu) c.2579A>T (p.Gln860Leu) c.3362A>T (p.Gln1121Leu) c.*3197A>T (n.*3197A>T) c.3160-147A>T (n.3160-147A>T) n.3731A>T c.3545A>T (p.Gln1182Leu) c.3500A>T (p.Gln1167Leu) c.3455A>T (p.Gln1152Leu) c.3524A>T (p.Gln1175Leu) c.3509A>T (p.Gln1170Leu) c.3488A>T (p.Gln1163Leu) c.3482A>T (p.Gln1161Leu) c.3437A>T (p.Gln1146Leu) c.3428A>T (p.Gln1143Leu) c.3404A>T (p.Gln1135Leu) c.3398A>T (p.Gln1133Leu) c.3371A>T (p.Gln1124Leu) c.3365A>T (p.Gln1122Leu) c.3359A>T (p.Gln1120Leu) c.3320A>T (p.Gln1107Leu) c.3308A>T (p.Gln1103Leu) c.3251A>T (p.Gln1084Leu) c.3227A>T (p.Gln1076Leu) c.3221A>T (p.Gln1074Leu) c.3203A>T (p.Gln1068Leu) c.3149A>T (p.Gln1050Leu) c.3118-147A>T (n.3118-147A>T) c.2456A>T (p.Gln819Leu) c.2369A>T (p.Gln790Leu) n.3645A>T | dbSNP |
17 | g.39727543G>A | CA499890303 | ERBB2 | c.3408G>A (p.Gln1136=) c.3318G>A (p.Gln1106=) c.2580G>A (p.Gln860=) c.3363G>A (p.Gln1121=) c.*3198G>A (n.*3198G>A) c.3160-146G>A (n.3160-146G>A) n.3732G>A c.3546G>A (p.Gln1182=) c.3501G>A (p.Gln1167=) c.3456G>A (p.Gln1152=) c.3525G>A (p.Gln1175=) c.3510G>A (p.Gln1170=) c.3489G>A (p.Gln1163=) c.3483G>A (p.Gln1161=) c.3438G>A (p.Gln1146=) c.3429G>A (p.Gln1143=) c.3405G>A (p.Gln1135=) c.3399G>A (p.Gln1133=) c.3372G>A (p.Gln1124=) c.3366G>A (p.Gln1122=) c.3360G>A (p.Gln1120=) c.3321G>A (p.Gln1107=) c.3309G>A (p.Gln1103=) c.3252G>A (p.Gln1084=) c.3228G>A (p.Gln1076=) c.3222G>A (p.Gln1074=) c.3204G>A (p.Gln1068=) c.3150G>A (p.Gln1050=) c.3118-146G>A (n.3118-146G>A) c.2457G>A (p.Gln819=) c.2370G>A (p.Gln790=) n.3646G>A | dbSNP |
17 | g.39727543G>C | CA399312795 | ERBB2 | c.3408G>C (p.Gln1136His) c.3318G>C (p.Gln1106His) c.2580G>C (p.Gln860His) c.3363G>C (p.Gln1121His) c.*3198G>C (n.*3198G>C) c.3160-146G>C (n.3160-146G>C) n.3732G>C c.3546G>C (p.Gln1182His) c.3501G>C (p.Gln1167His) c.3456G>C (p.Gln1152His) c.3525G>C (p.Gln1175His) c.3510G>C (p.Gln1170His) c.3489G>C (p.Gln1163His) c.3483G>C (p.Gln1161His) c.3438G>C (p.Gln1146His) c.3429G>C (p.Gln1143His) c.3405G>C (p.Gln1135His) c.3399G>C (p.Gln1133His) c.3372G>C (p.Gln1124His) c.3366G>C (p.Gln1122His) c.3360G>C (p.Gln1120His) c.3321G>C (p.Gln1107His) c.3309G>C (p.Gln1103His) c.3252G>C (p.Gln1084His) c.3228G>C (p.Gln1076His) c.3222G>C (p.Gln1074His) c.3204G>C (p.Gln1068His) c.3150G>C (p.Gln1050His) c.3118-146G>C (n.3118-146G>C) c.2457G>C (p.Gln819His) c.2370G>C (p.Gln790His) n.3646G>C | dbSNP |
17 | g.39727543G>T | CA399312796 | ERBB2 | c.3408G>T (p.Gln1136His) c.3318G>T (p.Gln1106His) c.2580G>T (p.Gln860His) c.3363G>T (p.Gln1121His) c.*3198G>T (n.*3198G>T) c.3160-146G>T (n.3160-146G>T) n.3732G>T c.3546G>T (p.Gln1182His) c.3501G>T (p.Gln1167His) c.3456G>T (p.Gln1152His) c.3525G>T (p.Gln1175His) c.3510G>T (p.Gln1170His) c.3489G>T (p.Gln1163His) c.3483G>T (p.Gln1161His) c.3438G>T (p.Gln1146His) c.3429G>T (p.Gln1143His) c.3405G>T (p.Gln1135His) c.3399G>T (p.Gln1133His) c.3372G>T (p.Gln1124His) c.3366G>T (p.Gln1122His) c.3360G>T (p.Gln1120His) c.3321G>T (p.Gln1107His) c.3309G>T (p.Gln1103His) c.3252G>T (p.Gln1084His) c.3228G>T (p.Gln1076His) c.3222G>T (p.Gln1074His) c.3204G>T (p.Gln1068His) c.3150G>T (p.Gln1050His) c.3118-146G>T (n.3118-146G>T) c.2457G>T (p.Gln819His) c.2370G>T (p.Gln790His) n.3646G>T | dbSNP |
17 | g.39727544C>A | CA399312799 | ERBB2 | c.3409C>A (p.Pro1137Thr) c.3319C>A (p.Pro1107Thr) c.2581C>A (p.Pro861Thr) c.3364C>A (p.Pro1122Thr) c.*3199C>A (n.*3199C>A) c.3160-145C>A (n.3160-145C>A) n.3733C>A c.3547C>A (p.Pro1183Thr) c.3502C>A (p.Pro1168Thr) c.3457C>A (p.Pro1153Thr) c.3526C>A (p.Pro1176Thr) c.3511C>A (p.Pro1171Thr) c.3490C>A (p.Pro1164Thr) c.3484C>A (p.Pro1162Thr) c.3439C>A (p.Pro1147Thr) c.3430C>A (p.Pro1144Thr) c.3406C>A (p.Pro1136Thr) c.3400C>A (p.Pro1134Thr) c.3373C>A (p.Pro1125Thr) c.3367C>A (p.Pro1123Thr) c.3361C>A (p.Pro1121Thr) c.3322C>A (p.Pro1108Thr) c.3310C>A (p.Pro1104Thr) c.3253C>A (p.Pro1085Thr) c.3229C>A (p.Pro1077Thr) c.3223C>A (p.Pro1075Thr) c.3205C>A (p.Pro1069Thr) c.3151C>A (p.Pro1051Thr) c.3118-145C>A (n.3118-145C>A) c.2458C>A (p.Pro820Thr) c.2371C>A (p.Pro791Thr) n.3647C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39727544C>G | CA399312797 | ERBB2 | c.3409C>G (p.Pro1137Ala) c.3319C>G (p.Pro1107Ala) c.2581C>G (p.Pro861Ala) c.3364C>G (p.Pro1122Ala) c.*3199C>G (n.*3199C>G) c.3160-145C>G (n.3160-145C>G) n.3733C>G c.3547C>G (p.Pro1183Ala) c.3502C>G (p.Pro1168Ala) c.3457C>G (p.Pro1153Ala) c.3526C>G (p.Pro1176Ala) c.3511C>G (p.Pro1171Ala) c.3490C>G (p.Pro1164Ala) c.3484C>G (p.Pro1162Ala) c.3439C>G (p.Pro1147Ala) c.3430C>G (p.Pro1144Ala) c.3406C>G (p.Pro1136Ala) c.3400C>G (p.Pro1134Ala) c.3373C>G (p.Pro1125Ala) c.3367C>G (p.Pro1123Ala) c.3361C>G (p.Pro1121Ala) c.3322C>G (p.Pro1108Ala) c.3310C>G (p.Pro1104Ala) c.3253C>G (p.Pro1085Ala) c.3229C>G (p.Pro1077Ala) c.3223C>G (p.Pro1075Ala) c.3205C>G (p.Pro1069Ala) c.3151C>G (p.Pro1051Ala) c.3118-145C>G (n.3118-145C>G) c.2458C>G (p.Pro820Ala) c.2371C>G (p.Pro791Ala) n.3647C>G | dbSNP |
17 | g.39727544C>T | CA399312798 | ERBB2 | c.3409C>T (p.Pro1137Ser) c.3319C>T (p.Pro1107Ser) c.2581C>T (p.Pro861Ser) c.3364C>T (p.Pro1122Ser) c.*3199C>T (n.*3199C>T) c.3160-145C>T (n.3160-145C>T) n.3733C>T c.3547C>T (p.Pro1183Ser) c.3502C>T (p.Pro1168Ser) c.3457C>T (p.Pro1153Ser) c.3526C>T (p.Pro1176Ser) c.3511C>T (p.Pro1171Ser) c.3490C>T (p.Pro1164Ser) c.3484C>T (p.Pro1162Ser) c.3439C>T (p.Pro1147Ser) c.3430C>T (p.Pro1144Ser) c.3406C>T (p.Pro1136Ser) c.3400C>T (p.Pro1134Ser) c.3373C>T (p.Pro1125Ser) c.3367C>T (p.Pro1123Ser) c.3361C>T (p.Pro1121Ser) c.3322C>T (p.Pro1108Ser) c.3310C>T (p.Pro1104Ser) c.3253C>T (p.Pro1085Ser) c.3229C>T (p.Pro1077Ser) c.3223C>T (p.Pro1075Ser) c.3205C>T (p.Pro1069Ser) c.3151C>T (p.Pro1051Ser) c.3118-145C>T (n.3118-145C>T) c.2458C>T (p.Pro820Ser) c.2371C>T (p.Pro791Ser) n.3647C>T | dbSNP |
17 | g.39727545C>A | CA399312800 | ERBB2 | c.3410C>A (p.Pro1137His) c.3320C>A (p.Pro1107His) c.2582C>A (p.Pro861His) c.3365C>A (p.Pro1122His) c.*3200C>A (n.*3200C>A) c.3160-144C>A (n.3160-144C>A) n.3734C>A c.3548C>A (p.Pro1183His) c.3503C>A (p.Pro1168His) c.3458C>A (p.Pro1153His) c.3527C>A (p.Pro1176His) c.3512C>A (p.Pro1171His) c.3491C>A (p.Pro1164His) c.3485C>A (p.Pro1162His) c.3440C>A (p.Pro1147His) c.3431C>A (p.Pro1144His) c.3407C>A (p.Pro1136His) c.3401C>A (p.Pro1134His) c.3374C>A (p.Pro1125His) c.3368C>A (p.Pro1123His) c.3362C>A (p.Pro1121His) c.3323C>A (p.Pro1108His) c.3311C>A (p.Pro1104His) c.3254C>A (p.Pro1085His) c.3230C>A (p.Pro1077His) c.3224C>A (p.Pro1075His) c.3206C>A (p.Pro1069His) c.3152C>A (p.Pro1051His) c.3118-144C>A (n.3118-144C>A) c.2459C>A (p.Pro820His) c.2372C>A (p.Pro791His) n.3648C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39727545C= | CA2259229153 | ERBB2 | c.3410C= (p.Pro1137=) c.3320C= (p.Pro1107=) c.2582C= (p.Pro861=) c.3365C= (p.Pro1122=) c.*3200C= (n.*3200C=) c.3160-144C= (n.3160-144C=) n.3734C= c.3548C= (p.Pro1183=) c.3503C= (p.Pro1168=) c.3458C= (p.Pro1153=) c.3527C= (p.Pro1176=) c.3512C= (p.Pro1171=) c.3491C= (p.Pro1164=) c.3485C= (p.Pro1162=) c.3440C= (p.Pro1147=) c.3431C= (p.Pro1144=) c.3407C= (p.Pro1136=) c.3401C= (p.Pro1134=) c.3374C= (p.Pro1125=) c.3368C= (p.Pro1123=) c.3362C= (p.Pro1121=) c.3323C= (p.Pro1108=) c.3311C= (p.Pro1104=) c.3254C= (p.Pro1085=) c.3230C= (p.Pro1077=) c.3224C= (p.Pro1075=) c.3206C= (p.Pro1069=) c.3152C= (p.Pro1051=) c.3118-144C= (n.3118-144C=) c.2459C= (p.Pro820=) c.2372C= (p.Pro791=) n.3648C= | |
17 | g.39727545C>G | CA399312801 | ERBB2 | c.3410C>G (p.Pro1137Arg) c.3320C>G (p.Pro1107Arg) c.2582C>G (p.Pro861Arg) c.3365C>G (p.Pro1122Arg) c.*3200C>G (n.*3200C>G) c.3160-144C>G (n.3160-144C>G) n.3734C>G c.3548C>G (p.Pro1183Arg) c.3503C>G (p.Pro1168Arg) c.3458C>G (p.Pro1153Arg) c.3527C>G (p.Pro1176Arg) c.3512C>G (p.Pro1171Arg) c.3491C>G (p.Pro1164Arg) c.3485C>G (p.Pro1162Arg) c.3440C>G (p.Pro1147Arg) c.3431C>G (p.Pro1144Arg) c.3407C>G (p.Pro1136Arg) c.3401C>G (p.Pro1134Arg) c.3374C>G (p.Pro1125Arg) c.3368C>G (p.Pro1123Arg) c.3362C>G (p.Pro1121Arg) c.3323C>G (p.Pro1108Arg) c.3311C>G (p.Pro1104Arg) c.3254C>G (p.Pro1085Arg) c.3230C>G (p.Pro1077Arg) c.3224C>G (p.Pro1075Arg) c.3206C>G (p.Pro1069Arg) c.3152C>G (p.Pro1051Arg) c.3118-144C>G (n.3118-144C>G) c.2459C>G (p.Pro820Arg) c.2372C>G (p.Pro791Arg) n.3648C>G | dbSNP |
17 | g.39727545C>T | CA399312802 | ERBB2 | c.3410C>T (p.Pro1137Leu) c.3320C>T (p.Pro1107Leu) c.2582C>T (p.Pro861Leu) c.3365C>T (p.Pro1122Leu) c.*3200C>T (n.*3200C>T) c.3160-144C>T (n.3160-144C>T) n.3734C>T c.3548C>T (p.Pro1183Leu) c.3503C>T (p.Pro1168Leu) c.3458C>T (p.Pro1153Leu) c.3527C>T (p.Pro1176Leu) c.3512C>T (p.Pro1171Leu) c.3491C>T (p.Pro1164Leu) c.3485C>T (p.Pro1162Leu) c.3440C>T (p.Pro1147Leu) c.3431C>T (p.Pro1144Leu) c.3407C>T (p.Pro1136Leu) c.3401C>T (p.Pro1134Leu) c.3374C>T (p.Pro1125Leu) c.3368C>T (p.Pro1123Leu) c.3362C>T (p.Pro1121Leu) c.3323C>T (p.Pro1108Leu) c.3311C>T (p.Pro1104Leu) c.3254C>T (p.Pro1085Leu) c.3230C>T (p.Pro1077Leu) c.3224C>T (p.Pro1075Leu) c.3206C>T (p.Pro1069Leu) c.3152C>T (p.Pro1051Leu) c.3118-144C>T (n.3118-144C>T) c.2459C>T (p.Pro820Leu) c.2372C>T (p.Pro791Leu) n.3648C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39727546T>A | CA499890304 | ERBB2 | c.3411T>A (p.Pro1137=) c.3321T>A (p.Pro1107=) c.2583T>A (p.Pro861=) c.3366T>A (p.Pro1122=) c.*3201T>A (n.*3201T>A) c.3160-143T>A (n.3160-143T>A) n.3735T>A c.3549T>A (p.Pro1183=) c.3504T>A (p.Pro1168=) c.3459T>A (p.Pro1153=) c.3528T>A (p.Pro1176=) c.3513T>A (p.Pro1171=) c.3492T>A (p.Pro1164=) c.3486T>A (p.Pro1162=) c.3441T>A (p.Pro1147=) c.3432T>A (p.Pro1144=) c.3408T>A (p.Pro1136=) c.3402T>A (p.Pro1134=) c.3375T>A (p.Pro1125=) c.3369T>A (p.Pro1123=) c.3363T>A (p.Pro1121=) c.3324T>A (p.Pro1108=) c.3312T>A (p.Pro1104=) c.3255T>A (p.Pro1085=) c.3231T>A (p.Pro1077=) c.3225T>A (p.Pro1075=) c.3207T>A (p.Pro1069=) c.3153T>A (p.Pro1051=) c.3118-143T>A (n.3118-143T>A) c.2460T>A (p.Pro820=) c.2373T>A (p.Pro791=) n.3649T>A | dbSNP |
17 | g.39727546T>C | CA499890305 | ERBB2 | c.3411T>C (p.Pro1137=) c.3321T>C (p.Pro1107=) c.2583T>C (p.Pro861=) c.3366T>C (p.Pro1122=) c.*3201T>C (n.*3201T>C) c.3160-143T>C (n.3160-143T>C) n.3735T>C c.3549T>C (p.Pro1183=) c.3504T>C (p.Pro1168=) c.3459T>C (p.Pro1153=) c.3528T>C (p.Pro1176=) c.3513T>C (p.Pro1171=) c.3492T>C (p.Pro1164=) c.3486T>C (p.Pro1162=) c.3441T>C (p.Pro1147=) c.3432T>C (p.Pro1144=) c.3408T>C (p.Pro1136=) c.3402T>C (p.Pro1134=) c.3375T>C (p.Pro1125=) c.3369T>C (p.Pro1123=) c.3363T>C (p.Pro1121=) c.3324T>C (p.Pro1108=) c.3312T>C (p.Pro1104=) c.3255T>C (p.Pro1085=) c.3231T>C (p.Pro1077=) c.3225T>C (p.Pro1075=) c.3207T>C (p.Pro1069=) c.3153T>C (p.Pro1051=) c.3118-143T>C (n.3118-143T>C) c.2460T>C (p.Pro820=) c.2373T>C (p.Pro791=) n.3649T>C | dbSNP |
17 | g.39727546T>G | CA499890306 | ERBB2 | c.3411T>G (p.Pro1137=) c.3321T>G (p.Pro1107=) c.2583T>G (p.Pro861=) c.3366T>G (p.Pro1122=) c.*3201T>G (n.*3201T>G) c.3160-143T>G (n.3160-143T>G) n.3735T>G c.3549T>G (p.Pro1183=) c.3504T>G (p.Pro1168=) c.3459T>G (p.Pro1153=) c.3528T>G (p.Pro1176=) c.3513T>G (p.Pro1171=) c.3492T>G (p.Pro1164=) c.3486T>G (p.Pro1162=) c.3441T>G (p.Pro1147=) c.3432T>G (p.Pro1144=) c.3408T>G (p.Pro1136=) c.3402T>G (p.Pro1134=) c.3375T>G (p.Pro1125=) c.3369T>G (p.Pro1123=) c.3363T>G (p.Pro1121=) c.3324T>G (p.Pro1108=) c.3312T>G (p.Pro1104=) c.3255T>G (p.Pro1085=) c.3231T>G (p.Pro1077=) c.3225T>G (p.Pro1075=) c.3207T>G (p.Pro1069=) c.3153T>G (p.Pro1051=) c.3118-143T>G (n.3118-143T>G) c.2460T>G (p.Pro820=) c.2373T>G (p.Pro791=) n.3649T>G | |
17 | g.39727547G>A | CA399312803 | ERBB2 | c.3412G>A (p.Glu1138Lys) c.3322G>A (p.Glu1108Lys) c.2584G>A (p.Glu862Lys) c.3367G>A (p.Glu1123Lys) c.*3202G>A (n.*3202G>A) c.3160-142G>A (n.3160-142G>A) n.3736G>A c.3550G>A (p.Glu1184Lys) c.3505G>A (p.Glu1169Lys) c.3460G>A (p.Glu1154Lys) c.3529G>A (p.Glu1177Lys) c.3514G>A (p.Glu1172Lys) c.3493G>A (p.Glu1165Lys) c.3487G>A (p.Glu1163Lys) c.3442G>A (p.Glu1148Lys) c.3433G>A (p.Glu1145Lys) c.3409G>A (p.Glu1137Lys) c.3403G>A (p.Glu1135Lys) c.3376G>A (p.Glu1126Lys) c.3370G>A (p.Glu1124Lys) c.3364G>A (p.Glu1122Lys) c.3325G>A (p.Glu1109Lys) c.3313G>A (p.Glu1105Lys) c.3256G>A (p.Glu1086Lys) c.3232G>A (p.Glu1078Lys) c.3226G>A (p.Glu1076Lys) c.3208G>A (p.Glu1070Lys) c.3154G>A (p.Glu1052Lys) c.3118-142G>A (n.3118-142G>A) c.2461G>A (p.Glu821Lys) c.2374G>A (p.Glu792Lys) n.3650G>A | dbSNP |
17 | g.39727547G>C | CA399312804 | ERBB2 | c.3412G>C (p.Glu1138Gln) c.3322G>C (p.Glu1108Gln) c.2584G>C (p.Glu862Gln) c.3367G>C (p.Glu1123Gln) c.*3202G>C (n.*3202G>C) c.3160-142G>C (n.3160-142G>C) n.3736G>C c.3550G>C (p.Glu1184Gln) c.3505G>C (p.Glu1169Gln) c.3460G>C (p.Glu1154Gln) c.3529G>C (p.Glu1177Gln) c.3514G>C (p.Glu1172Gln) c.3493G>C (p.Glu1165Gln) c.3487G>C (p.Glu1163Gln) c.3442G>C (p.Glu1148Gln) c.3433G>C (p.Glu1145Gln) c.3409G>C (p.Glu1137Gln) c.3403G>C (p.Glu1135Gln) c.3376G>C (p.Glu1126Gln) c.3370G>C (p.Glu1124Gln) c.3364G>C (p.Glu1122Gln) c.3325G>C (p.Glu1109Gln) c.3313G>C (p.Glu1105Gln) c.3256G>C (p.Glu1086Gln) c.3232G>C (p.Glu1078Gln) c.3226G>C (p.Glu1076Gln) c.3208G>C (p.Glu1070Gln) c.3154G>C (p.Glu1052Gln) c.3118-142G>C (n.3118-142G>C) c.2461G>C (p.Glu821Gln) c.2374G>C (p.Glu792Gln) n.3650G>C | dbSNP |
17 | g.39727547G>T | CA399312805 | ERBB2 | c.3412G>T (p.Glu1138Ter) c.3322G>T (p.Glu1108Ter) c.2584G>T (p.Glu862Ter) c.3367G>T (p.Glu1123Ter) c.*3202G>T (n.*3202G>T) c.3160-142G>T (n.3160-142G>T) n.3736G>T c.3550G>T (p.Glu1184Ter) c.3505G>T (p.Glu1169Ter) c.3460G>T (p.Glu1154Ter) c.3529G>T (p.Glu1177Ter) c.3514G>T (p.Glu1172Ter) c.3493G>T (p.Glu1165Ter) c.3487G>T (p.Glu1163Ter) c.3442G>T (p.Glu1148Ter) c.3433G>T (p.Glu1145Ter) c.3409G>T (p.Glu1137Ter) c.3403G>T (p.Glu1135Ter) c.3376G>T (p.Glu1126Ter) c.3370G>T (p.Glu1124Ter) c.3364G>T (p.Glu1122Ter) c.3325G>T (p.Glu1109Ter) c.3313G>T (p.Glu1105Ter) c.3256G>T (p.Glu1086Ter) c.3232G>T (p.Glu1078Ter) c.3226G>T (p.Glu1076Ter) c.3208G>T (p.Glu1070Ter) c.3154G>T (p.Glu1052Ter) c.3118-142G>T (n.3118-142G>T) c.2461G>T (p.Glu821Ter) c.2374G>T (p.Glu792Ter) n.3650G>T | dbSNP |
17 | g.39727548del | CA2637629136 | ERBB2 | c.3412+1del c.3322+1del c.2584+1del c.3367+1del c.*3202+1del c.3160-141del (n.3160-141del) n.3736+1del c.3550+1del c.3505+1del c.3460+1del c.3529+1del c.3514+1del c.3493+1del c.3487+1del c.3442+1del c.3433+1del c.3409+1del c.3403+1del c.3376+1del c.3370+1del c.3364+1del c.3325+1del c.3313+1del c.3256+1del c.3232+1del c.3226+1del c.3208+1del c.3154+1del c.3118-141del (n.3118-141del) c.2461+1del c.2374+1del n.3650+1del | gnomAD v4 |
17 | g.39727548G>A | CA290443538 | ERBB2 | c.3412+1G>A (n.3412+1G>A) c.3322+1G>A (n.3322+1G>A) c.2584+1G>A (n.2584+1G>A) c.3367+1G>A (n.3367+1G>A) c.*3202+1G>A (n.*3202+1G>A) c.3160-141G>A (n.3160-141G>A) n.3736+1G>A c.3550+1G>A (n.3550+1G>A) c.3505+1G>A (n.3505+1G>A) c.3460+1G>A (n.3460+1G>A) c.3529+1G>A (n.3529+1G>A) c.3514+1G>A (n.3514+1G>A) c.3493+1G>A (n.3493+1G>A) c.3487+1G>A (n.3487+1G>A) c.3442+1G>A (n.3442+1G>A) c.3433+1G>A (n.3433+1G>A) c.3409+1G>A (n.3409+1G>A) c.3403+1G>A (n.3403+1G>A) c.3376+1G>A (n.3376+1G>A) c.3370+1G>A (n.3370+1G>A) c.3364+1G>A (n.3364+1G>A) c.3325+1G>A (n.3325+1G>A) c.3313+1G>A (n.3313+1G>A) c.3256+1G>A (n.3256+1G>A) c.3232+1G>A (n.3232+1G>A) c.3226+1G>A (n.3226+1G>A) c.3208+1G>A (n.3208+1G>A) c.3154+1G>A (n.3154+1G>A) c.3118-141G>A (n.3118-141G>A) c.2461+1G>A (n.2461+1G>A) c.2374+1G>A (n.2374+1G>A) n.3650+1G>A | dbSNP |
17 | g.39727548G>C | CA290443544 | ERBB2 | c.3412+1G>C (n.3412+1G>C) c.3322+1G>C (n.3322+1G>C) c.2584+1G>C (n.2584+1G>C) c.3367+1G>C (n.3367+1G>C) c.*3202+1G>C (n.*3202+1G>C) c.3160-141G>C (n.3160-141G>C) n.3736+1G>C c.3550+1G>C (n.3550+1G>C) c.3505+1G>C (n.3505+1G>C) c.3460+1G>C (n.3460+1G>C) c.3529+1G>C (n.3529+1G>C) c.3514+1G>C (n.3514+1G>C) c.3493+1G>C (n.3493+1G>C) c.3487+1G>C (n.3487+1G>C) c.3442+1G>C (n.3442+1G>C) c.3433+1G>C (n.3433+1G>C) c.3409+1G>C (n.3409+1G>C) c.3403+1G>C (n.3403+1G>C) c.3376+1G>C (n.3376+1G>C) c.3370+1G>C (n.3370+1G>C) c.3364+1G>C (n.3364+1G>C) c.3325+1G>C (n.3325+1G>C) c.3313+1G>C (n.3313+1G>C) c.3256+1G>C (n.3256+1G>C) c.3232+1G>C (n.3232+1G>C) c.3226+1G>C (n.3226+1G>C) c.3208+1G>C (n.3208+1G>C) c.3154+1G>C (n.3154+1G>C) c.3118-141G>C (n.3118-141G>C) c.2461+1G>C (n.2461+1G>C) c.2374+1G>C (n.2374+1G>C) n.3650+1G>C | dbSNP |
17 | g.39727548G= | CA2259229154 | ERBB2 | c.3412+1G= (n.3412+1G=) c.3322+1G= (n.3322+1G=) c.2584+1G= (n.2584+1G=) c.3367+1G= (n.3367+1G=) c.*3202+1G= (n.*3202+1G=) c.3160-141G= (n.3160-141G=) n.3736+1G= c.3550+1G= (n.3550+1G=) c.3505+1G= (n.3505+1G=) c.3460+1G= (n.3460+1G=) c.3529+1G= (n.3529+1G=) c.3514+1G= (n.3514+1G=) c.3493+1G= (n.3493+1G=) c.3487+1G= (n.3487+1G=) c.3442+1G= (n.3442+1G=) c.3433+1G= (n.3433+1G=) c.3409+1G= (n.3409+1G=) c.3403+1G= (n.3403+1G=) c.3376+1G= (n.3376+1G=) c.3370+1G= (n.3370+1G=) c.3364+1G= (n.3364+1G=) c.3325+1G= (n.3325+1G=) c.3313+1G= (n.3313+1G=) c.3256+1G= (n.3256+1G=) c.3232+1G= (n.3232+1G=) c.3226+1G= (n.3226+1G=) c.3208+1G= (n.3208+1G=) c.3154+1G= (n.3154+1G=) c.3118-141G= (n.3118-141G=) c.2461+1G= (n.2461+1G=) c.2374+1G= (n.2374+1G=) n.3650+1G= | |
17 | g.39727548G>T | CA399312806 | ERBB2 | c.3412+1G>T (n.3412+1G>T) c.3322+1G>T (n.3322+1G>T) c.2584+1G>T (n.2584+1G>T) c.3367+1G>T (n.3367+1G>T) c.*3202+1G>T (n.*3202+1G>T) c.3160-141G>T (n.3160-141G>T) n.3736+1G>T c.3550+1G>T (n.3550+1G>T) c.3505+1G>T (n.3505+1G>T) c.3460+1G>T (n.3460+1G>T) c.3529+1G>T (n.3529+1G>T) c.3514+1G>T (n.3514+1G>T) c.3493+1G>T (n.3493+1G>T) c.3487+1G>T (n.3487+1G>T) c.3442+1G>T (n.3442+1G>T) c.3433+1G>T (n.3433+1G>T) c.3409+1G>T (n.3409+1G>T) c.3403+1G>T (n.3403+1G>T) c.3376+1G>T (n.3376+1G>T) c.3370+1G>T (n.3370+1G>T) c.3364+1G>T (n.3364+1G>T) c.3325+1G>T (n.3325+1G>T) c.3313+1G>T (n.3313+1G>T) c.3256+1G>T (n.3256+1G>T) c.3232+1G>T (n.3232+1G>T) c.3226+1G>T (n.3226+1G>T) c.3208+1G>T (n.3208+1G>T) c.3154+1G>T (n.3154+1G>T) c.3118-141G>T (n.3118-141G>T) c.2461+1G>T (n.2461+1G>T) c.2374+1G>T (n.2374+1G>T) n.3650+1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39727549T>A | CA399312807 | ERBB2 | c.3412+2T>A (n.3412+2T>A) c.3322+2T>A (n.3322+2T>A) c.2584+2T>A (n.2584+2T>A) c.3367+2T>A (n.3367+2T>A) c.*3202+2T>A (n.*3202+2T>A) c.3160-140T>A (n.3160-140T>A) n.3736+2T>A c.3550+2T>A (n.3550+2T>A) c.3505+2T>A (n.3505+2T>A) c.3460+2T>A (n.3460+2T>A) c.3529+2T>A (n.3529+2T>A) c.3514+2T>A (n.3514+2T>A) c.3493+2T>A (n.3493+2T>A) c.3487+2T>A (n.3487+2T>A) c.3442+2T>A (n.3442+2T>A) c.3433+2T>A (n.3433+2T>A) c.3409+2T>A (n.3409+2T>A) c.3403+2T>A (n.3403+2T>A) c.3376+2T>A (n.3376+2T>A) c.3370+2T>A (n.3370+2T>A) c.3364+2T>A (n.3364+2T>A) c.3325+2T>A (n.3325+2T>A) c.3313+2T>A (n.3313+2T>A) c.3256+2T>A (n.3256+2T>A) c.3232+2T>A (n.3232+2T>A) c.3226+2T>A (n.3226+2T>A) c.3208+2T>A (n.3208+2T>A) c.3154+2T>A (n.3154+2T>A) c.3118-140T>A (n.3118-140T>A) c.2461+2T>A (n.2461+2T>A) c.2374+2T>A (n.2374+2T>A) n.3650+2T>A | dbSNP |
17 | g.39727549T>C | CA399312808 | ERBB2 | c.3412+2T>C (n.3412+2T>C) c.3322+2T>C (n.3322+2T>C) c.2584+2T>C (n.2584+2T>C) c.3367+2T>C (n.3367+2T>C) c.*3202+2T>C (n.*3202+2T>C) c.3160-140T>C (n.3160-140T>C) n.3736+2T>C c.3550+2T>C (n.3550+2T>C) c.3505+2T>C (n.3505+2T>C) c.3460+2T>C (n.3460+2T>C) c.3529+2T>C (n.3529+2T>C) c.3514+2T>C (n.3514+2T>C) c.3493+2T>C (n.3493+2T>C) c.3487+2T>C (n.3487+2T>C) c.3442+2T>C (n.3442+2T>C) c.3433+2T>C (n.3433+2T>C) c.3409+2T>C (n.3409+2T>C) c.3403+2T>C (n.3403+2T>C) c.3376+2T>C (n.3376+2T>C) c.3370+2T>C (n.3370+2T>C) c.3364+2T>C (n.3364+2T>C) c.3325+2T>C (n.3325+2T>C) c.3313+2T>C (n.3313+2T>C) c.3256+2T>C (n.3256+2T>C) c.3232+2T>C (n.3232+2T>C) c.3226+2T>C (n.3226+2T>C) c.3208+2T>C (n.3208+2T>C) c.3154+2T>C (n.3154+2T>C) c.3118-140T>C (n.3118-140T>C) c.2461+2T>C (n.2461+2T>C) c.2374+2T>C (n.2374+2T>C) n.3650+2T>C | dbSNP |
17 | g.39727549T>G | CA399312809 | ERBB2 | c.3412+2T>G (n.3412+2T>G) c.3322+2T>G (n.3322+2T>G) c.2584+2T>G (n.2584+2T>G) c.3367+2T>G (n.3367+2T>G) c.*3202+2T>G (n.*3202+2T>G) c.3160-140T>G (n.3160-140T>G) n.3736+2T>G c.3550+2T>G (n.3550+2T>G) c.3505+2T>G (n.3505+2T>G) c.3460+2T>G (n.3460+2T>G) c.3529+2T>G (n.3529+2T>G) c.3514+2T>G (n.3514+2T>G) c.3493+2T>G (n.3493+2T>G) c.3487+2T>G (n.3487+2T>G) c.3442+2T>G (n.3442+2T>G) c.3433+2T>G (n.3433+2T>G) c.3409+2T>G (n.3409+2T>G) c.3403+2T>G (n.3403+2T>G) c.3376+2T>G (n.3376+2T>G) c.3370+2T>G (n.3370+2T>G) c.3364+2T>G (n.3364+2T>G) c.3325+2T>G (n.3325+2T>G) c.3313+2T>G (n.3313+2T>G) c.3256+2T>G (n.3256+2T>G) c.3232+2T>G (n.3232+2T>G) c.3226+2T>G (n.3226+2T>G) c.3208+2T>G (n.3208+2T>G) c.3154+2T>G (n.3154+2T>G) c.3118-140T>G (n.3118-140T>G) c.2461+2T>G (n.2461+2T>G) c.2374+2T>G (n.2374+2T>G) n.3650+2T>G | dbSNP |
17 | g.39727550A>C | CA2637629146 | ERBB2 | c.3412+3A>C (n.3412+3A>C) c.3322+3A>C (n.3322+3A>C) c.2584+3A>C (n.2584+3A>C) c.3367+3A>C (n.3367+3A>C) c.*3202+3A>C (n.*3202+3A>C) c.3160-139A>C (n.3160-139A>C) n.3736+3A>C c.3550+3A>C (n.3550+3A>C) c.3505+3A>C (n.3505+3A>C) c.3460+3A>C (n.3460+3A>C) c.3529+3A>C (n.3529+3A>C) c.3514+3A>C (n.3514+3A>C) c.3493+3A>C (n.3493+3A>C) c.3487+3A>C (n.3487+3A>C) c.3442+3A>C (n.3442+3A>C) c.3433+3A>C (n.3433+3A>C) c.3409+3A>C (n.3409+3A>C) c.3403+3A>C (n.3403+3A>C) c.3376+3A>C (n.3376+3A>C) c.3370+3A>C (n.3370+3A>C) c.3364+3A>C (n.3364+3A>C) c.3325+3A>C (n.3325+3A>C) c.3313+3A>C (n.3313+3A>C) c.3256+3A>C (n.3256+3A>C) c.3232+3A>C (n.3232+3A>C) c.3226+3A>C (n.3226+3A>C) c.3208+3A>C (n.3208+3A>C) c.3154+3A>C (n.3154+3A>C) c.3118-139A>C (n.3118-139A>C) c.2461+3A>C (n.2461+3A>C) c.2374+3A>C (n.2374+3A>C) n.3650+3A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39727550A>G | CA2733497122 | ERBB2 | c.3412+3A>G (n.3412+3A>G) c.3322+3A>G (n.3322+3A>G) c.2584+3A>G (n.2584+3A>G) c.3367+3A>G (n.3367+3A>G) c.*3202+3A>G (n.*3202+3A>G) c.3160-139A>G (n.3160-139A>G) n.3736+3A>G c.3550+3A>G (n.3550+3A>G) c.3505+3A>G (n.3505+3A>G) c.3460+3A>G (n.3460+3A>G) c.3529+3A>G (n.3529+3A>G) c.3514+3A>G (n.3514+3A>G) c.3493+3A>G (n.3493+3A>G) c.3487+3A>G (n.3487+3A>G) c.3442+3A>G (n.3442+3A>G) c.3433+3A>G (n.3433+3A>G) c.3409+3A>G (n.3409+3A>G) c.3403+3A>G (n.3403+3A>G) c.3376+3A>G (n.3376+3A>G) c.3370+3A>G (n.3370+3A>G) c.3364+3A>G (n.3364+3A>G) c.3325+3A>G (n.3325+3A>G) c.3313+3A>G (n.3313+3A>G) c.3256+3A>G (n.3256+3A>G) c.3232+3A>G (n.3232+3A>G) c.3226+3A>G (n.3226+3A>G) c.3208+3A>G (n.3208+3A>G) c.3154+3A>G (n.3154+3A>G) c.3118-139A>G (n.3118-139A>G) c.2461+3A>G (n.2461+3A>G) c.2374+3A>G (n.2374+3A>G) n.3650+3A>G | dbSNP |
17 | g.39727550A>T | CA2733497121 | ERBB2 | c.3412+3A>T (n.3412+3A>T) c.3322+3A>T (n.3322+3A>T) c.2584+3A>T (n.2584+3A>T) c.3367+3A>T (n.3367+3A>T) c.*3202+3A>T (n.*3202+3A>T) c.3160-139A>T (n.3160-139A>T) n.3736+3A>T c.3550+3A>T (n.3550+3A>T) c.3505+3A>T (n.3505+3A>T) c.3460+3A>T (n.3460+3A>T) c.3529+3A>T (n.3529+3A>T) c.3514+3A>T (n.3514+3A>T) c.3493+3A>T (n.3493+3A>T) c.3487+3A>T (n.3487+3A>T) c.3442+3A>T (n.3442+3A>T) c.3433+3A>T (n.3433+3A>T) c.3409+3A>T (n.3409+3A>T) c.3403+3A>T (n.3403+3A>T) c.3376+3A>T (n.3376+3A>T) c.3370+3A>T (n.3370+3A>T) c.3364+3A>T (n.3364+3A>T) c.3325+3A>T (n.3325+3A>T) c.3313+3A>T (n.3313+3A>T) c.3256+3A>T (n.3256+3A>T) c.3232+3A>T (n.3232+3A>T) c.3226+3A>T (n.3226+3A>T) c.3208+3A>T (n.3208+3A>T) c.3154+3A>T (n.3154+3A>T) c.3118-139A>T (n.3118-139A>T) c.2461+3A>T (n.2461+3A>T) c.2374+3A>T (n.2374+3A>T) n.3650+3A>T | dbSNP |
17 | g.39727551T>C | CA2259229156 | ERBB2 | c.3412+4T>C (n.3412+4T>C) c.3322+4T>C (n.3322+4T>C) c.2584+4T>C (n.2584+4T>C) c.3367+4T>C (n.3367+4T>C) c.*3202+4T>C (n.*3202+4T>C) c.3160-138T>C (n.3160-138T>C) n.3736+4T>C c.3550+4T>C (n.3550+4T>C) c.3505+4T>C (n.3505+4T>C) c.3460+4T>C (n.3460+4T>C) c.3529+4T>C (n.3529+4T>C) c.3514+4T>C (n.3514+4T>C) c.3493+4T>C (n.3493+4T>C) c.3487+4T>C (n.3487+4T>C) c.3442+4T>C (n.3442+4T>C) c.3433+4T>C (n.3433+4T>C) c.3409+4T>C (n.3409+4T>C) c.3403+4T>C (n.3403+4T>C) c.3376+4T>C (n.3376+4T>C) c.3370+4T>C (n.3370+4T>C) c.3364+4T>C (n.3364+4T>C) c.3325+4T>C (n.3325+4T>C) c.3313+4T>C (n.3313+4T>C) c.3256+4T>C (n.3256+4T>C) c.3232+4T>C (n.3232+4T>C) c.3226+4T>C (n.3226+4T>C) c.3208+4T>C (n.3208+4T>C) c.3154+4T>C (n.3154+4T>C) c.3118-138T>C (n.3118-138T>C) c.2461+4T>C (n.2461+4T>C) c.2374+4T>C (n.2374+4T>C) n.3650+4T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39727551T= | CA2259229155 | ERBB2 | c.3412+4T= (n.3412+4T=) c.3322+4T= (n.3322+4T=) c.2584+4T= (n.2584+4T=) c.3367+4T= (n.3367+4T=) c.*3202+4T= (n.*3202+4T=) c.3160-138T= (n.3160-138T=) n.3736+4T= c.3550+4T= (n.3550+4T=) c.3505+4T= (n.3505+4T=) c.3460+4T= (n.3460+4T=) c.3529+4T= (n.3529+4T=) c.3514+4T= (n.3514+4T=) c.3493+4T= (n.3493+4T=) c.3487+4T= (n.3487+4T=) c.3442+4T= (n.3442+4T=) c.3433+4T= (n.3433+4T=) c.3409+4T= (n.3409+4T=) c.3403+4T= (n.3403+4T=) c.3376+4T= (n.3376+4T=) c.3370+4T= (n.3370+4T=) c.3364+4T= (n.3364+4T=) c.3325+4T= (n.3325+4T=) c.3313+4T= (n.3313+4T=) c.3256+4T= (n.3256+4T=) c.3232+4T= (n.3232+4T=) c.3226+4T= (n.3226+4T=) c.3208+4T= (n.3208+4T=) c.3154+4T= (n.3154+4T=) c.3118-138T= (n.3118-138T=) c.2461+4T= (n.2461+4T=) c.2374+4T= (n.2374+4T=) n.3650+4T= | |
17 | g.39727553G>A | CA645597168 | ERBB2 | c.3412+6G>A (n.3412+6G>A) c.3322+6G>A (n.3322+6G>A) c.2584+6G>A (n.2584+6G>A) c.3367+6G>A (n.3367+6G>A) c.*3202+6G>A (n.*3202+6G>A) c.3160-136G>A (n.3160-136G>A) n.3736+6G>A c.3550+6G>A (n.3550+6G>A) c.3505+6G>A (n.3505+6G>A) c.3460+6G>A (n.3460+6G>A) c.3529+6G>A (n.3529+6G>A) c.3514+6G>A (n.3514+6G>A) c.3493+6G>A (n.3493+6G>A) c.3487+6G>A (n.3487+6G>A) c.3442+6G>A (n.3442+6G>A) c.3433+6G>A (n.3433+6G>A) c.3409+6G>A (n.3409+6G>A) c.3403+6G>A (n.3403+6G>A) c.3376+6G>A (n.3376+6G>A) c.3370+6G>A (n.3370+6G>A) c.3364+6G>A (n.3364+6G>A) c.3325+6G>A (n.3325+6G>A) c.3313+6G>A (n.3313+6G>A) c.3256+6G>A (n.3256+6G>A) c.3232+6G>A (n.3232+6G>A) c.3226+6G>A (n.3226+6G>A) c.3208+6G>A (n.3208+6G>A) c.3154+6G>A (n.3154+6G>A) c.3118-136G>A (n.3118-136G>A) c.2461+6G>A (n.2461+6G>A) c.2374+6G>A (n.2374+6G>A) n.3650+6G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.39727553G>C | CA2733497123 | ERBB2 | c.3412+6G>C (n.3412+6G>C) c.3322+6G>C (n.3322+6G>C) c.2584+6G>C (n.2584+6G>C) c.3367+6G>C (n.3367+6G>C) c.*3202+6G>C (n.*3202+6G>C) c.3160-136G>C (n.3160-136G>C) n.3736+6G>C c.3550+6G>C (n.3550+6G>C) c.3505+6G>C (n.3505+6G>C) c.3460+6G>C (n.3460+6G>C) c.3529+6G>C (n.3529+6G>C) c.3514+6G>C (n.3514+6G>C) c.3493+6G>C (n.3493+6G>C) c.3487+6G>C (n.3487+6G>C) c.3442+6G>C (n.3442+6G>C) c.3433+6G>C (n.3433+6G>C) c.3409+6G>C (n.3409+6G>C) c.3403+6G>C (n.3403+6G>C) c.3376+6G>C (n.3376+6G>C) c.3370+6G>C (n.3370+6G>C) c.3364+6G>C (n.3364+6G>C) c.3325+6G>C (n.3325+6G>C) c.3313+6G>C (n.3313+6G>C) c.3256+6G>C (n.3256+6G>C) c.3232+6G>C (n.3232+6G>C) c.3226+6G>C (n.3226+6G>C) c.3208+6G>C (n.3208+6G>C) c.3154+6G>C (n.3154+6G>C) c.3118-136G>C (n.3118-136G>C) c.2461+6G>C (n.2461+6G>C) c.2374+6G>C (n.2374+6G>C) n.3650+6G>C | dbSNP |
17 | g.39727554A= | CA2259229157 | ERBB2 | c.3412+7A= (n.3412+7A=) c.3322+7A= (n.3322+7A=) c.2584+7A= (n.2584+7A=) c.3367+7A= (n.3367+7A=) c.*3202+7A= (n.*3202+7A=) c.3160-135A= (n.3160-135A=) n.3736+7A= c.3550+7A= (n.3550+7A=) c.3505+7A= (n.3505+7A=) c.3460+7A= (n.3460+7A=) c.3529+7A= (n.3529+7A=) c.3514+7A= (n.3514+7A=) c.3493+7A= (n.3493+7A=) c.3487+7A= (n.3487+7A=) c.3442+7A= (n.3442+7A=) c.3433+7A= (n.3433+7A=) c.3409+7A= (n.3409+7A=) c.3403+7A= (n.3403+7A=) c.3376+7A= (n.3376+7A=) c.3370+7A= (n.3370+7A=) c.3364+7A= (n.3364+7A=) c.3325+7A= (n.3325+7A=) c.3313+7A= (n.3313+7A=) c.3256+7A= (n.3256+7A=) c.3232+7A= (n.3232+7A=) c.3226+7A= (n.3226+7A=) c.3208+7A= (n.3208+7A=) c.3154+7A= (n.3154+7A=) c.3118-135A= (n.3118-135A=) c.2461+7A= (n.2461+7A=) c.2374+7A= (n.2374+7A=) n.3650+7A= | |
17 | g.39727554A>G | CA290443550 | ERBB2 | c.3412+7A>G (n.3412+7A>G) c.3322+7A>G (n.3322+7A>G) c.2584+7A>G (n.2584+7A>G) c.3367+7A>G (n.3367+7A>G) c.*3202+7A>G (n.*3202+7A>G) c.3160-135A>G (n.3160-135A>G) n.3736+7A>G c.3550+7A>G (n.3550+7A>G) c.3505+7A>G (n.3505+7A>G) c.3460+7A>G (n.3460+7A>G) c.3529+7A>G (n.3529+7A>G) c.3514+7A>G (n.3514+7A>G) c.3493+7A>G (n.3493+7A>G) c.3487+7A>G (n.3487+7A>G) c.3442+7A>G (n.3442+7A>G) c.3433+7A>G (n.3433+7A>G) c.3409+7A>G (n.3409+7A>G) c.3403+7A>G (n.3403+7A>G) c.3376+7A>G (n.3376+7A>G) c.3370+7A>G (n.3370+7A>G) c.3364+7A>G (n.3364+7A>G) c.3325+7A>G (n.3325+7A>G) c.3313+7A>G (n.3313+7A>G) c.3256+7A>G (n.3256+7A>G) c.3232+7A>G (n.3232+7A>G) c.3226+7A>G (n.3226+7A>G) c.3208+7A>G (n.3208+7A>G) c.3154+7A>G (n.3154+7A>G) c.3118-135A>G (n.3118-135A>G) c.2461+7A>G (n.2461+7A>G) c.2374+7A>G (n.2374+7A>G) n.3650+7A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39727554A>T | CA2733206339 | ERBB2 | c.3412+7A>T (n.3412+7A>T) c.3322+7A>T (n.3322+7A>T) c.2584+7A>T (n.2584+7A>T) c.3367+7A>T (n.3367+7A>T) c.*3202+7A>T (n.*3202+7A>T) c.3160-135A>T (n.3160-135A>T) n.3736+7A>T c.3550+7A>T (n.3550+7A>T) c.3505+7A>T (n.3505+7A>T) c.3460+7A>T (n.3460+7A>T) c.3529+7A>T (n.3529+7A>T) c.3514+7A>T (n.3514+7A>T) c.3493+7A>T (n.3493+7A>T) c.3487+7A>T (n.3487+7A>T) c.3442+7A>T (n.3442+7A>T) c.3433+7A>T (n.3433+7A>T) c.3409+7A>T (n.3409+7A>T) c.3403+7A>T (n.3403+7A>T) c.3376+7A>T (n.3376+7A>T) c.3370+7A>T (n.3370+7A>T) c.3364+7A>T (n.3364+7A>T) c.3325+7A>T (n.3325+7A>T) c.3313+7A>T (n.3313+7A>T) c.3256+7A>T (n.3256+7A>T) c.3232+7A>T (n.3232+7A>T) c.3226+7A>T (n.3226+7A>T) c.3208+7A>T (n.3208+7A>T) c.3154+7A>T (n.3154+7A>T) c.3118-135A>T (n.3118-135A>T) c.2461+7A>T (n.2461+7A>T) c.2374+7A>T (n.2374+7A>T) n.3650+7A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.39727555G>A | CA2637629161 | ERBB2 | c.3412+8G>A (n.3412+8G>A) c.3322+8G>A (n.3322+8G>A) c.2584+8G>A (n.2584+8G>A) c.3367+8G>A (n.3367+8G>A) c.*3202+8G>A (n.*3202+8G>A) c.3160-134G>A (n.3160-134G>A) n.3736+8G>A c.3550+8G>A (n.3550+8G>A) c.3505+8G>A (n.3505+8G>A) c.3460+8G>A (n.3460+8G>A) c.3529+8G>A (n.3529+8G>A) c.3514+8G>A (n.3514+8G>A) c.3493+8G>A (n.3493+8G>A) c.3487+8G>A (n.3487+8G>A) c.3442+8G>A (n.3442+8G>A) c.3433+8G>A (n.3433+8G>A) c.3409+8G>A (n.3409+8G>A) c.3403+8G>A (n.3403+8G>A) c.3376+8G>A (n.3376+8G>A) c.3370+8G>A (n.3370+8G>A) c.3364+8G>A (n.3364+8G>A) c.3325+8G>A (n.3325+8G>A) c.3313+8G>A (n.3313+8G>A) c.3256+8G>A (n.3256+8G>A) c.3232+8G>A (n.3232+8G>A) c.3226+8G>A (n.3226+8G>A) c.3208+8G>A (n.3208+8G>A) c.3154+8G>A (n.3154+8G>A) c.3118-134G>A (n.3118-134G>A) c.2461+8G>A (n.2461+8G>A) c.2374+8G>A (n.2374+8G>A) n.3650+8G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39727555G>C | CA2733497124 | ERBB2 | c.3412+8G>C (n.3412+8G>C) c.3322+8G>C (n.3322+8G>C) c.2584+8G>C (n.2584+8G>C) c.3367+8G>C (n.3367+8G>C) c.*3202+8G>C (n.*3202+8G>C) c.3160-134G>C (n.3160-134G>C) n.3736+8G>C c.3550+8G>C (n.3550+8G>C) c.3505+8G>C (n.3505+8G>C) c.3460+8G>C (n.3460+8G>C) c.3529+8G>C (n.3529+8G>C) c.3514+8G>C (n.3514+8G>C) c.3493+8G>C (n.3493+8G>C) c.3487+8G>C (n.3487+8G>C) c.3442+8G>C (n.3442+8G>C) c.3433+8G>C (n.3433+8G>C) c.3409+8G>C (n.3409+8G>C) c.3403+8G>C (n.3403+8G>C) c.3376+8G>C (n.3376+8G>C) c.3370+8G>C (n.3370+8G>C) c.3364+8G>C (n.3364+8G>C) c.3325+8G>C (n.3325+8G>C) c.3313+8G>C (n.3313+8G>C) c.3256+8G>C (n.3256+8G>C) c.3232+8G>C (n.3232+8G>C) c.3226+8G>C (n.3226+8G>C) c.3208+8G>C (n.3208+8G>C) c.3154+8G>C (n.3154+8G>C) c.3118-134G>C (n.3118-134G>C) c.2461+8G>C (n.2461+8G>C) c.2374+8G>C (n.2374+8G>C) n.3650+8G>C | dbSNP |
17 | g.39727555G>T | CA2733497125 | ERBB2 | c.3412+8G>T (n.3412+8G>T) c.3322+8G>T (n.3322+8G>T) c.2584+8G>T (n.2584+8G>T) c.3367+8G>T (n.3367+8G>T) c.*3202+8G>T (n.*3202+8G>T) c.3160-134G>T (n.3160-134G>T) n.3736+8G>T c.3550+8G>T (n.3550+8G>T) c.3505+8G>T (n.3505+8G>T) c.3460+8G>T (n.3460+8G>T) c.3529+8G>T (n.3529+8G>T) c.3514+8G>T (n.3514+8G>T) c.3493+8G>T (n.3493+8G>T) c.3487+8G>T (n.3487+8G>T) c.3442+8G>T (n.3442+8G>T) c.3433+8G>T (n.3433+8G>T) c.3409+8G>T (n.3409+8G>T) c.3403+8G>T (n.3403+8G>T) c.3376+8G>T (n.3376+8G>T) c.3370+8G>T (n.3370+8G>T) c.3364+8G>T (n.3364+8G>T) c.3325+8G>T (n.3325+8G>T) c.3313+8G>T (n.3313+8G>T) c.3256+8G>T (n.3256+8G>T) c.3232+8G>T (n.3232+8G>T) c.3226+8G>T (n.3226+8G>T) c.3208+8G>T (n.3208+8G>T) c.3154+8G>T (n.3154+8G>T) c.3118-134G>T (n.3118-134G>T) c.2461+8G>T (n.2461+8G>T) c.2374+8G>T (n.2374+8G>T) n.3650+8G>T | dbSNP |
17 | g.39727556T>G | CA2576254904 | ERBB2 | c.3412+9T>G (n.3412+9T>G) c.3322+9T>G (n.3322+9T>G) c.2584+9T>G (n.2584+9T>G) c.3367+9T>G (n.3367+9T>G) c.*3202+9T>G (n.*3202+9T>G) c.3160-133T>G (n.3160-133T>G) n.3736+9T>G c.3550+9T>G (n.3550+9T>G) c.3505+9T>G (n.3505+9T>G) c.3460+9T>G (n.3460+9T>G) c.3529+9T>G (n.3529+9T>G) c.3514+9T>G (n.3514+9T>G) c.3493+9T>G (n.3493+9T>G) c.3487+9T>G (n.3487+9T>G) c.3442+9T>G (n.3442+9T>G) c.3433+9T>G (n.3433+9T>G) c.3409+9T>G (n.3409+9T>G) c.3403+9T>G (n.3403+9T>G) c.3376+9T>G (n.3376+9T>G) c.3370+9T>G (n.3370+9T>G) c.3364+9T>G (n.3364+9T>G) c.3325+9T>G (n.3325+9T>G) c.3313+9T>G (n.3313+9T>G) c.3256+9T>G (n.3256+9T>G) c.3232+9T>G (n.3232+9T>G) c.3226+9T>G (n.3226+9T>G) c.3208+9T>G (n.3208+9T>G) c.3154+9T>G (n.3154+9T>G) c.3118-133T>G (n.3118-133T>G) c.2461+9T>G (n.2461+9T>G) c.2374+9T>G (n.2374+9T>G) n.3650+9T>G | gnomAD v4 |
17 | g.39727557C>A | CA2259229159 | ERBB2 | c.3412+10C>A (n.3412+10C>A) c.3322+10C>A (n.3322+10C>A) c.2584+10C>A (n.2584+10C>A) c.3367+10C>A (n.3367+10C>A) c.*3202+10C>A (n.*3202+10C>A) c.3160-132C>A (n.3160-132C>A) n.3736+10C>A c.3550+10C>A (n.3550+10C>A) c.3505+10C>A (n.3505+10C>A) c.3460+10C>A (n.3460+10C>A) c.3529+10C>A (n.3529+10C>A) c.3514+10C>A (n.3514+10C>A) c.3493+10C>A (n.3493+10C>A) c.3487+10C>A (n.3487+10C>A) c.3442+10C>A (n.3442+10C>A) c.3433+10C>A (n.3433+10C>A) c.3409+10C>A (n.3409+10C>A) c.3403+10C>A (n.3403+10C>A) c.3376+10C>A (n.3376+10C>A) c.3370+10C>A (n.3370+10C>A) c.3364+10C>A (n.3364+10C>A) c.3325+10C>A (n.3325+10C>A) c.3313+10C>A (n.3313+10C>A) c.3256+10C>A (n.3256+10C>A) c.3232+10C>A (n.3232+10C>A) c.3226+10C>A (n.3226+10C>A) c.3208+10C>A (n.3208+10C>A) c.3154+10C>A (n.3154+10C>A) c.3118-132C>A (n.3118-132C>A) c.2461+10C>A (n.2461+10C>A) c.2374+10C>A (n.2374+10C>A) n.3650+10C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39727557C= | CA2259229158 | ERBB2 | c.3412+10C= (n.3412+10C=) c.3322+10C= (n.3322+10C=) c.2584+10C= (n.2584+10C=) c.3367+10C= (n.3367+10C=) c.*3202+10C= (n.*3202+10C=) c.3160-132C= (n.3160-132C=) n.3736+10C= c.3550+10C= (n.3550+10C=) c.3505+10C= (n.3505+10C=) c.3460+10C= (n.3460+10C=) c.3529+10C= (n.3529+10C=) c.3514+10C= (n.3514+10C=) c.3493+10C= (n.3493+10C=) c.3487+10C= (n.3487+10C=) c.3442+10C= (n.3442+10C=) c.3433+10C= (n.3433+10C=) c.3409+10C= (n.3409+10C=) c.3403+10C= (n.3403+10C=) c.3376+10C= (n.3376+10C=) c.3370+10C= (n.3370+10C=) c.3364+10C= (n.3364+10C=) c.3325+10C= (n.3325+10C=) c.3313+10C= (n.3313+10C=) c.3256+10C= (n.3256+10C=) c.3232+10C= (n.3232+10C=) c.3226+10C= (n.3226+10C=) c.3208+10C= (n.3208+10C=) c.3154+10C= (n.3154+10C=) c.3118-132C= (n.3118-132C=) c.2461+10C= (n.2461+10C=) c.2374+10C= (n.2374+10C=) n.3650+10C= | |
17 | g.39727557C>G | CA2733358982 | ERBB2 | c.3412+10C>G (n.3412+10C>G) c.3322+10C>G (n.3322+10C>G) c.2584+10C>G (n.2584+10C>G) c.3367+10C>G (n.3367+10C>G) c.*3202+10C>G (n.*3202+10C>G) c.3160-132C>G (n.3160-132C>G) n.3736+10C>G c.3550+10C>G (n.3550+10C>G) c.3505+10C>G (n.3505+10C>G) c.3460+10C>G (n.3460+10C>G) c.3529+10C>G (n.3529+10C>G) c.3514+10C>G (n.3514+10C>G) c.3493+10C>G (n.3493+10C>G) c.3487+10C>G (n.3487+10C>G) c.3442+10C>G (n.3442+10C>G) c.3433+10C>G (n.3433+10C>G) c.3409+10C>G (n.3409+10C>G) c.3403+10C>G (n.3403+10C>G) c.3376+10C>G (n.3376+10C>G) c.3370+10C>G (n.3370+10C>G) c.3364+10C>G (n.3364+10C>G) c.3325+10C>G (n.3325+10C>G) c.3313+10C>G (n.3313+10C>G) c.3256+10C>G (n.3256+10C>G) c.3232+10C>G (n.3232+10C>G) c.3226+10C>G (n.3226+10C>G) c.3208+10C>G (n.3208+10C>G) c.3154+10C>G (n.3154+10C>G) c.3118-132C>G (n.3118-132C>G) c.2461+10C>G (n.2461+10C>G) c.2374+10C>G (n.2374+10C>G) n.3650+10C>G | dbSNP |
17 | g.39727557C>T | CA2733358983 | ERBB2 | c.3412+10C>T (n.3412+10C>T) c.3322+10C>T (n.3322+10C>T) c.2584+10C>T (n.2584+10C>T) c.3367+10C>T (n.3367+10C>T) c.*3202+10C>T (n.*3202+10C>T) c.3160-132C>T (n.3160-132C>T) n.3736+10C>T c.3550+10C>T (n.3550+10C>T) c.3505+10C>T (n.3505+10C>T) c.3460+10C>T (n.3460+10C>T) c.3529+10C>T (n.3529+10C>T) c.3514+10C>T (n.3514+10C>T) c.3493+10C>T (n.3493+10C>T) c.3487+10C>T (n.3487+10C>T) c.3442+10C>T (n.3442+10C>T) c.3433+10C>T (n.3433+10C>T) c.3409+10C>T (n.3409+10C>T) c.3403+10C>T (n.3403+10C>T) c.3376+10C>T (n.3376+10C>T) c.3370+10C>T (n.3370+10C>T) c.3364+10C>T (n.3364+10C>T) c.3325+10C>T (n.3325+10C>T) c.3313+10C>T (n.3313+10C>T) c.3256+10C>T (n.3256+10C>T) c.3232+10C>T (n.3232+10C>T) c.3226+10C>T (n.3226+10C>T) c.3208+10C>T (n.3208+10C>T) c.3154+10C>T (n.3154+10C>T) c.3118-132C>T (n.3118-132C>T) c.2461+10C>T (n.2461+10C>T) c.2374+10C>T (n.2374+10C>T) n.3650+10C>T | dbSNP |
17 | g.39727558C>A | CA2733497126 | ERBB2 | c.3412+11C>A (n.3412+11C>A) c.3322+11C>A (n.3322+11C>A) c.2584+11C>A (n.2584+11C>A) c.3367+11C>A (n.3367+11C>A) c.*3202+11C>A (n.*3202+11C>A) c.3160-131C>A (n.3160-131C>A) n.3736+11C>A c.3550+11C>A (n.3550+11C>A) c.3505+11C>A (n.3505+11C>A) c.3460+11C>A (n.3460+11C>A) c.3529+11C>A (n.3529+11C>A) c.3514+11C>A (n.3514+11C>A) c.3493+11C>A (n.3493+11C>A) c.3487+11C>A (n.3487+11C>A) c.3442+11C>A (n.3442+11C>A) c.3433+11C>A (n.3433+11C>A) c.3409+11C>A (n.3409+11C>A) c.3403+11C>A (n.3403+11C>A) c.3376+11C>A (n.3376+11C>A) c.3370+11C>A (n.3370+11C>A) c.3364+11C>A (n.3364+11C>A) c.3325+11C>A (n.3325+11C>A) c.3313+11C>A (n.3313+11C>A) c.3256+11C>A (n.3256+11C>A) c.3232+11C>A (n.3232+11C>A) c.3226+11C>A (n.3226+11C>A) c.3208+11C>A (n.3208+11C>A) c.3154+11C>A (n.3154+11C>A) c.3118-131C>A (n.3118-131C>A) c.2461+11C>A (n.2461+11C>A) c.2374+11C>A (n.2374+11C>A) n.3650+11C>A | dbSNP |
17 | g.39727558C>G | CA2733497127 | ERBB2 | c.3412+11C>G (n.3412+11C>G) c.3322+11C>G (n.3322+11C>G) c.2584+11C>G (n.2584+11C>G) c.3367+11C>G (n.3367+11C>G) c.*3202+11C>G (n.*3202+11C>G) c.3160-131C>G (n.3160-131C>G) n.3736+11C>G c.3550+11C>G (n.3550+11C>G) c.3505+11C>G (n.3505+11C>G) c.3460+11C>G (n.3460+11C>G) c.3529+11C>G (n.3529+11C>G) c.3514+11C>G (n.3514+11C>G) c.3493+11C>G (n.3493+11C>G) c.3487+11C>G (n.3487+11C>G) c.3442+11C>G (n.3442+11C>G) c.3433+11C>G (n.3433+11C>G) c.3409+11C>G (n.3409+11C>G) c.3403+11C>G (n.3403+11C>G) c.3376+11C>G (n.3376+11C>G) c.3370+11C>G (n.3370+11C>G) c.3364+11C>G (n.3364+11C>G) c.3325+11C>G (n.3325+11C>G) c.3313+11C>G (n.3313+11C>G) c.3256+11C>G (n.3256+11C>G) c.3232+11C>G (n.3232+11C>G) c.3226+11C>G (n.3226+11C>G) c.3208+11C>G (n.3208+11C>G) c.3154+11C>G (n.3154+11C>G) c.3118-131C>G (n.3118-131C>G) c.2461+11C>G (n.2461+11C>G) c.2374+11C>G (n.2374+11C>G) n.3650+11C>G | dbSNP |
17 | g.39727558C>T | CA2733497128 | ERBB2 | c.3412+11C>T (n.3412+11C>T) c.3322+11C>T (n.3322+11C>T) c.2584+11C>T (n.2584+11C>T) c.3367+11C>T (n.3367+11C>T) c.*3202+11C>T (n.*3202+11C>T) c.3160-131C>T (n.3160-131C>T) n.3736+11C>T c.3550+11C>T (n.3550+11C>T) c.3505+11C>T (n.3505+11C>T) c.3460+11C>T (n.3460+11C>T) c.3529+11C>T (n.3529+11C>T) c.3514+11C>T (n.3514+11C>T) c.3493+11C>T (n.3493+11C>T) c.3487+11C>T (n.3487+11C>T) c.3442+11C>T (n.3442+11C>T) c.3433+11C>T (n.3433+11C>T) c.3409+11C>T (n.3409+11C>T) c.3403+11C>T (n.3403+11C>T) c.3376+11C>T (n.3376+11C>T) c.3370+11C>T (n.3370+11C>T) c.3364+11C>T (n.3364+11C>T) c.3325+11C>T (n.3325+11C>T) c.3313+11C>T (n.3313+11C>T) c.3256+11C>T (n.3256+11C>T) c.3232+11C>T (n.3232+11C>T) c.3226+11C>T (n.3226+11C>T) c.3208+11C>T (n.3208+11C>T) c.3154+11C>T (n.3154+11C>T) c.3118-131C>T (n.3118-131C>T) c.2461+11C>T (n.2461+11C>T) c.2374+11C>T (n.2374+11C>T) n.3650+11C>T | dbSNP |
17 | g.39727559A>G | CA2637629172 | ERBB2 | c.3412+12A>G (n.3412+12A>G) c.3322+12A>G (n.3322+12A>G) c.2584+12A>G (n.2584+12A>G) c.3367+12A>G (n.3367+12A>G) c.*3202+12A>G (n.*3202+12A>G) c.3160-130A>G (n.3160-130A>G) n.3736+12A>G c.3550+12A>G (n.3550+12A>G) c.3505+12A>G (n.3505+12A>G) c.3460+12A>G (n.3460+12A>G) c.3529+12A>G (n.3529+12A>G) c.3514+12A>G (n.3514+12A>G) c.3493+12A>G (n.3493+12A>G) c.3487+12A>G (n.3487+12A>G) c.3442+12A>G (n.3442+12A>G) c.3433+12A>G (n.3433+12A>G) c.3409+12A>G (n.3409+12A>G) c.3403+12A>G (n.3403+12A>G) c.3376+12A>G (n.3376+12A>G) c.3370+12A>G (n.3370+12A>G) c.3364+12A>G (n.3364+12A>G) c.3325+12A>G (n.3325+12A>G) c.3313+12A>G (n.3313+12A>G) c.3256+12A>G (n.3256+12A>G) c.3232+12A>G (n.3232+12A>G) c.3226+12A>G (n.3226+12A>G) c.3208+12A>G (n.3208+12A>G) c.3154+12A>G (n.3154+12A>G) c.3118-130A>G (n.3118-130A>G) c.2461+12A>G (n.2461+12A>G) c.2374+12A>G (n.2374+12A>G) n.3650+12A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39727559A>T | CA2733497129 | ERBB2 | c.3412+12A>T (n.3412+12A>T) c.3322+12A>T (n.3322+12A>T) c.2584+12A>T (n.2584+12A>T) c.3367+12A>T (n.3367+12A>T) c.*3202+12A>T (n.*3202+12A>T) c.3160-130A>T (n.3160-130A>T) n.3736+12A>T c.3550+12A>T (n.3550+12A>T) c.3505+12A>T (n.3505+12A>T) c.3460+12A>T (n.3460+12A>T) c.3529+12A>T (n.3529+12A>T) c.3514+12A>T (n.3514+12A>T) c.3493+12A>T (n.3493+12A>T) c.3487+12A>T (n.3487+12A>T) c.3442+12A>T (n.3442+12A>T) c.3433+12A>T (n.3433+12A>T) c.3409+12A>T (n.3409+12A>T) c.3403+12A>T (n.3403+12A>T) c.3376+12A>T (n.3376+12A>T) c.3370+12A>T (n.3370+12A>T) c.3364+12A>T (n.3364+12A>T) c.3325+12A>T (n.3325+12A>T) c.3313+12A>T (n.3313+12A>T) c.3256+12A>T (n.3256+12A>T) c.3232+12A>T (n.3232+12A>T) c.3226+12A>T (n.3226+12A>T) c.3208+12A>T (n.3208+12A>T) c.3154+12A>T (n.3154+12A>T) c.3118-130A>T (n.3118-130A>T) c.2461+12A>T (n.2461+12A>T) c.2374+12A>T (n.2374+12A>T) n.3650+12A>T | dbSNP |
17 | g.39727560G>A | CA2733497130 | ERBB2 | c.3412+13G>A (n.3412+13G>A) c.3322+13G>A (n.3322+13G>A) c.2584+13G>A (n.2584+13G>A) c.3367+13G>A (n.3367+13G>A) c.*3202+13G>A (n.*3202+13G>A) c.3160-129G>A (n.3160-129G>A) n.3736+13G>A c.3550+13G>A (n.3550+13G>A) c.3505+13G>A (n.3505+13G>A) c.3460+13G>A (n.3460+13G>A) c.3529+13G>A (n.3529+13G>A) c.3514+13G>A (n.3514+13G>A) c.3493+13G>A (n.3493+13G>A) c.3487+13G>A (n.3487+13G>A) c.3442+13G>A (n.3442+13G>A) c.3433+13G>A (n.3433+13G>A) c.3409+13G>A (n.3409+13G>A) c.3403+13G>A (n.3403+13G>A) c.3376+13G>A (n.3376+13G>A) c.3370+13G>A (n.3370+13G>A) c.3364+13G>A (n.3364+13G>A) c.3325+13G>A (n.3325+13G>A) c.3313+13G>A (n.3313+13G>A) c.3256+13G>A (n.3256+13G>A) c.3232+13G>A (n.3232+13G>A) c.3226+13G>A (n.3226+13G>A) c.3208+13G>A (n.3208+13G>A) c.3154+13G>A (n.3154+13G>A) c.3118-129G>A (n.3118-129G>A) c.2461+13G>A (n.2461+13G>A) c.2374+13G>A (n.2374+13G>A) n.3650+13G>A | dbSNP |
17 | g.39727560G>C | CA2733497131 | ERBB2 | c.3412+13G>C (n.3412+13G>C) c.3322+13G>C (n.3322+13G>C) c.2584+13G>C (n.2584+13G>C) c.3367+13G>C (n.3367+13G>C) c.*3202+13G>C (n.*3202+13G>C) c.3160-129G>C (n.3160-129G>C) n.3736+13G>C c.3550+13G>C (n.3550+13G>C) c.3505+13G>C (n.3505+13G>C) c.3460+13G>C (n.3460+13G>C) c.3529+13G>C (n.3529+13G>C) c.3514+13G>C (n.3514+13G>C) c.3493+13G>C (n.3493+13G>C) c.3487+13G>C (n.3487+13G>C) c.3442+13G>C (n.3442+13G>C) c.3433+13G>C (n.3433+13G>C) c.3409+13G>C (n.3409+13G>C) c.3403+13G>C (n.3403+13G>C) c.3376+13G>C (n.3376+13G>C) c.3370+13G>C (n.3370+13G>C) c.3364+13G>C (n.3364+13G>C) c.3325+13G>C (n.3325+13G>C) c.3313+13G>C (n.3313+13G>C) c.3256+13G>C (n.3256+13G>C) c.3232+13G>C (n.3232+13G>C) c.3226+13G>C (n.3226+13G>C) c.3208+13G>C (n.3208+13G>C) c.3154+13G>C (n.3154+13G>C) c.3118-129G>C (n.3118-129G>C) c.2461+13G>C (n.2461+13G>C) c.2374+13G>C (n.2374+13G>C) n.3650+13G>C | dbSNP |
17 | g.39727561T>A | CA2733497133 | ERBB2 | c.3412+14T>A (n.3412+14T>A) c.3322+14T>A (n.3322+14T>A) c.2584+14T>A (n.2584+14T>A) c.3367+14T>A (n.3367+14T>A) c.*3202+14T>A (n.*3202+14T>A) c.3160-128T>A (n.3160-128T>A) n.3736+14T>A c.3550+14T>A (n.3550+14T>A) c.3505+14T>A (n.3505+14T>A) c.3460+14T>A (n.3460+14T>A) c.3529+14T>A (n.3529+14T>A) c.3514+14T>A (n.3514+14T>A) c.3493+14T>A (n.3493+14T>A) c.3487+14T>A (n.3487+14T>A) c.3442+14T>A (n.3442+14T>A) c.3433+14T>A (n.3433+14T>A) c.3409+14T>A (n.3409+14T>A) c.3403+14T>A (n.3403+14T>A) c.3376+14T>A (n.3376+14T>A) c.3370+14T>A (n.3370+14T>A) c.3364+14T>A (n.3364+14T>A) c.3325+14T>A (n.3325+14T>A) c.3313+14T>A (n.3313+14T>A) c.3256+14T>A (n.3256+14T>A) c.3232+14T>A (n.3232+14T>A) c.3226+14T>A (n.3226+14T>A) c.3208+14T>A (n.3208+14T>A) c.3154+14T>A (n.3154+14T>A) c.3118-128T>A (n.3118-128T>A) c.2461+14T>A (n.2461+14T>A) c.2374+14T>A (n.2374+14T>A) n.3650+14T>A | dbSNP |
17 | g.39727561T>C | CA2733497134 | ERBB2 | c.3412+14T>C (n.3412+14T>C) c.3322+14T>C (n.3322+14T>C) c.2584+14T>C (n.2584+14T>C) c.3367+14T>C (n.3367+14T>C) c.*3202+14T>C (n.*3202+14T>C) c.3160-128T>C (n.3160-128T>C) n.3736+14T>C c.3550+14T>C (n.3550+14T>C) c.3505+14T>C (n.3505+14T>C) c.3460+14T>C (n.3460+14T>C) c.3529+14T>C (n.3529+14T>C) c.3514+14T>C (n.3514+14T>C) c.3493+14T>C (n.3493+14T>C) c.3487+14T>C (n.3487+14T>C) c.3442+14T>C (n.3442+14T>C) c.3433+14T>C (n.3433+14T>C) c.3409+14T>C (n.3409+14T>C) c.3403+14T>C (n.3403+14T>C) c.3376+14T>C (n.3376+14T>C) c.3370+14T>C (n.3370+14T>C) c.3364+14T>C (n.3364+14T>C) c.3325+14T>C (n.3325+14T>C) c.3313+14T>C (n.3313+14T>C) c.3256+14T>C (n.3256+14T>C) c.3232+14T>C (n.3232+14T>C) c.3226+14T>C (n.3226+14T>C) c.3208+14T>C (n.3208+14T>C) c.3154+14T>C (n.3154+14T>C) c.3118-128T>C (n.3118-128T>C) c.2461+14T>C (n.2461+14T>C) c.2374+14T>C (n.2374+14T>C) n.3650+14T>C | dbSNP |
17 | g.39727561T>G | CA2733497132 | ERBB2 | c.3412+14T>G (n.3412+14T>G) c.3322+14T>G (n.3322+14T>G) c.2584+14T>G (n.2584+14T>G) c.3367+14T>G (n.3367+14T>G) c.*3202+14T>G (n.*3202+14T>G) c.3160-128T>G (n.3160-128T>G) n.3736+14T>G c.3550+14T>G (n.3550+14T>G) c.3505+14T>G (n.3505+14T>G) c.3460+14T>G (n.3460+14T>G) c.3529+14T>G (n.3529+14T>G) c.3514+14T>G (n.3514+14T>G) c.3493+14T>G (n.3493+14T>G) c.3487+14T>G (n.3487+14T>G) c.3442+14T>G (n.3442+14T>G) c.3433+14T>G (n.3433+14T>G) c.3409+14T>G (n.3409+14T>G) c.3403+14T>G (n.3403+14T>G) c.3376+14T>G (n.3376+14T>G) c.3370+14T>G (n.3370+14T>G) c.3364+14T>G (n.3364+14T>G) c.3325+14T>G (n.3325+14T>G) c.3313+14T>G (n.3313+14T>G) c.3256+14T>G (n.3256+14T>G) c.3232+14T>G (n.3232+14T>G) c.3226+14T>G (n.3226+14T>G) c.3208+14T>G (n.3208+14T>G) c.3154+14T>G (n.3154+14T>G) c.3118-128T>G (n.3118-128T>G) c.2461+14T>G (n.2461+14T>G) c.2374+14T>G (n.2374+14T>G) n.3650+14T>G | dbSNP |
17 | g.39727562C>A | CA2637629178 | ERBB2 | c.3412+15C>A (n.3412+15C>A) c.3322+15C>A (n.3322+15C>A) c.2584+15C>A (n.2584+15C>A) c.3367+15C>A (n.3367+15C>A) c.*3202+15C>A (n.*3202+15C>A) c.3160-127C>A (n.3160-127C>A) n.3736+15C>A c.3550+15C>A (n.3550+15C>A) c.3505+15C>A (n.3505+15C>A) c.3460+15C>A (n.3460+15C>A) c.3529+15C>A (n.3529+15C>A) c.3514+15C>A (n.3514+15C>A) c.3493+15C>A (n.3493+15C>A) c.3487+15C>A (n.3487+15C>A) c.3442+15C>A (n.3442+15C>A) c.3433+15C>A (n.3433+15C>A) c.3409+15C>A (n.3409+15C>A) c.3403+15C>A (n.3403+15C>A) c.3376+15C>A (n.3376+15C>A) c.3370+15C>A (n.3370+15C>A) c.3364+15C>A (n.3364+15C>A) c.3325+15C>A (n.3325+15C>A) c.3313+15C>A (n.3313+15C>A) c.3256+15C>A (n.3256+15C>A) c.3232+15C>A (n.3232+15C>A) c.3226+15C>A (n.3226+15C>A) c.3208+15C>A (n.3208+15C>A) c.3154+15C>A (n.3154+15C>A) c.3118-127C>A (n.3118-127C>A) c.2461+15C>A (n.2461+15C>A) c.2374+15C>A (n.2374+15C>A) n.3650+15C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39727562C= | CA2259229160 | ERBB2 | c.3412+15C= (n.3412+15C=) c.3322+15C= (n.3322+15C=) c.2584+15C= (n.2584+15C=) c.3367+15C= (n.3367+15C=) c.*3202+15C= (n.*3202+15C=) c.3160-127C= (n.3160-127C=) n.3736+15C= c.3550+15C= (n.3550+15C=) c.3505+15C= (n.3505+15C=) c.3460+15C= (n.3460+15C=) c.3529+15C= (n.3529+15C=) c.3514+15C= (n.3514+15C=) c.3493+15C= (n.3493+15C=) c.3487+15C= (n.3487+15C=) c.3442+15C= (n.3442+15C=) c.3433+15C= (n.3433+15C=) c.3409+15C= (n.3409+15C=) c.3403+15C= (n.3403+15C=) c.3376+15C= (n.3376+15C=) c.3370+15C= (n.3370+15C=) c.3364+15C= (n.3364+15C=) c.3325+15C= (n.3325+15C=) c.3313+15C= (n.3313+15C=) c.3256+15C= (n.3256+15C=) c.3232+15C= (n.3232+15C=) c.3226+15C= (n.3226+15C=) c.3208+15C= (n.3208+15C=) c.3154+15C= (n.3154+15C=) c.3118-127C= (n.3118-127C=) c.2461+15C= (n.2461+15C=) c.2374+15C= (n.2374+15C=) n.3650+15C= | |
17 | g.39727562C>G | CA8534537 | ERBB2 | c.3412+15C>G (n.3412+15C>G) c.3322+15C>G (n.3322+15C>G) c.2584+15C>G (n.2584+15C>G) c.3367+15C>G (n.3367+15C>G) c.*3202+15C>G (n.*3202+15C>G) c.3160-127C>G (n.3160-127C>G) n.3736+15C>G c.3550+15C>G (n.3550+15C>G) c.3505+15C>G (n.3505+15C>G) c.3460+15C>G (n.3460+15C>G) c.3529+15C>G (n.3529+15C>G) c.3514+15C>G (n.3514+15C>G) c.3493+15C>G (n.3493+15C>G) c.3487+15C>G (n.3487+15C>G) c.3442+15C>G (n.3442+15C>G) c.3433+15C>G (n.3433+15C>G) c.3409+15C>G (n.3409+15C>G) c.3403+15C>G (n.3403+15C>G) c.3376+15C>G (n.3376+15C>G) c.3370+15C>G (n.3370+15C>G) c.3364+15C>G (n.3364+15C>G) c.3325+15C>G (n.3325+15C>G) c.3313+15C>G (n.3313+15C>G) c.3256+15C>G (n.3256+15C>G) c.3232+15C>G (n.3232+15C>G) c.3226+15C>G (n.3226+15C>G) c.3208+15C>G (n.3208+15C>G) c.3154+15C>G (n.3154+15C>G) c.3118-127C>G (n.3118-127C>G) c.2461+15C>G (n.2461+15C>G) c.2374+15C>G (n.2374+15C>G) n.3650+15C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39727563T>C | CA2637629185 | ERBB2 | c.3412+16T>C (n.3412+16T>C) c.3322+16T>C (n.3322+16T>C) c.2584+16T>C (n.2584+16T>C) c.3367+16T>C (n.3367+16T>C) c.*3202+16T>C (n.*3202+16T>C) c.3160-126T>C (n.3160-126T>C) n.3736+16T>C c.3550+16T>C (n.3550+16T>C) c.3505+16T>C (n.3505+16T>C) c.3460+16T>C (n.3460+16T>C) c.3529+16T>C (n.3529+16T>C) c.3514+16T>C (n.3514+16T>C) c.3493+16T>C (n.3493+16T>C) c.3487+16T>C (n.3487+16T>C) c.3442+16T>C (n.3442+16T>C) c.3433+16T>C (n.3433+16T>C) c.3409+16T>C (n.3409+16T>C) c.3403+16T>C (n.3403+16T>C) c.3376+16T>C (n.3376+16T>C) c.3370+16T>C (n.3370+16T>C) c.3364+16T>C (n.3364+16T>C) c.3325+16T>C (n.3325+16T>C) c.3313+16T>C (n.3313+16T>C) c.3256+16T>C (n.3256+16T>C) c.3232+16T>C (n.3232+16T>C) c.3226+16T>C (n.3226+16T>C) c.3208+16T>C (n.3208+16T>C) c.3154+16T>C (n.3154+16T>C) c.3118-126T>C (n.3118-126T>C) c.2461+16T>C (n.2461+16T>C) c.2374+16T>C (n.2374+16T>C) n.3650+16T>C | gnomAD v4 |
17 | g.39727564A>T | CA2733497135 | ERBB2 | c.3412+17A>T (n.3412+17A>T) c.3322+17A>T (n.3322+17A>T) c.2584+17A>T (n.2584+17A>T) c.3367+17A>T (n.3367+17A>T) c.*3202+17A>T (n.*3202+17A>T) c.3160-125A>T (n.3160-125A>T) n.3736+17A>T c.3550+17A>T (n.3550+17A>T) c.3505+17A>T (n.3505+17A>T) c.3460+17A>T (n.3460+17A>T) c.3529+17A>T (n.3529+17A>T) c.3514+17A>T (n.3514+17A>T) c.3493+17A>T (n.3493+17A>T) c.3487+17A>T (n.3487+17A>T) c.3442+17A>T (n.3442+17A>T) c.3433+17A>T (n.3433+17A>T) c.3409+17A>T (n.3409+17A>T) c.3403+17A>T (n.3403+17A>T) c.3376+17A>T (n.3376+17A>T) c.3370+17A>T (n.3370+17A>T) c.3364+17A>T (n.3364+17A>T) c.3325+17A>T (n.3325+17A>T) c.3313+17A>T (n.3313+17A>T) c.3256+17A>T (n.3256+17A>T) c.3232+17A>T (n.3232+17A>T) c.3226+17A>T (n.3226+17A>T) c.3208+17A>T (n.3208+17A>T) c.3154+17A>T (n.3154+17A>T) c.3118-125A>T (n.3118-125A>T) c.2461+17A>T (n.2461+17A>T) c.2374+17A>T (n.2374+17A>T) n.3650+17A>T | dbSNP |
17 | g.39727565A>G | CA2637629187 | ERBB2 | c.3412+18A>G (n.3412+18A>G) c.3322+18A>G (n.3322+18A>G) c.2584+18A>G (n.2584+18A>G) c.3367+18A>G (n.3367+18A>G) c.*3202+18A>G (n.*3202+18A>G) c.3160-124A>G (n.3160-124A>G) n.3736+18A>G c.3550+18A>G (n.3550+18A>G) c.3505+18A>G (n.3505+18A>G) c.3460+18A>G (n.3460+18A>G) c.3529+18A>G (n.3529+18A>G) c.3514+18A>G (n.3514+18A>G) c.3493+18A>G (n.3493+18A>G) c.3487+18A>G (n.3487+18A>G) c.3442+18A>G (n.3442+18A>G) c.3433+18A>G (n.3433+18A>G) c.3409+18A>G (n.3409+18A>G) c.3403+18A>G (n.3403+18A>G) c.3376+18A>G (n.3376+18A>G) c.3370+18A>G (n.3370+18A>G) c.3364+18A>G (n.3364+18A>G) c.3325+18A>G (n.3325+18A>G) c.3313+18A>G (n.3313+18A>G) c.3256+18A>G (n.3256+18A>G) c.3232+18A>G (n.3232+18A>G) c.3226+18A>G (n.3226+18A>G) c.3208+18A>G (n.3208+18A>G) c.3154+18A>G (n.3154+18A>G) c.3118-124A>G (n.3118-124A>G) c.2461+18A>G (n.2461+18A>G) c.2374+18A>G (n.2374+18A>G) n.3650+18A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39727565A>T | CA2733497136 | ERBB2 | c.3412+18A>T (n.3412+18A>T) c.3322+18A>T (n.3322+18A>T) c.2584+18A>T (n.2584+18A>T) c.3367+18A>T (n.3367+18A>T) c.*3202+18A>T (n.*3202+18A>T) c.3160-124A>T (n.3160-124A>T) n.3736+18A>T c.3550+18A>T (n.3550+18A>T) c.3505+18A>T (n.3505+18A>T) c.3460+18A>T (n.3460+18A>T) c.3529+18A>T (n.3529+18A>T) c.3514+18A>T (n.3514+18A>T) c.3493+18A>T (n.3493+18A>T) c.3487+18A>T (n.3487+18A>T) c.3442+18A>T (n.3442+18A>T) c.3433+18A>T (n.3433+18A>T) c.3409+18A>T (n.3409+18A>T) c.3403+18A>T (n.3403+18A>T) c.3376+18A>T (n.3376+18A>T) c.3370+18A>T (n.3370+18A>T) c.3364+18A>T (n.3364+18A>T) c.3325+18A>T (n.3325+18A>T) c.3313+18A>T (n.3313+18A>T) c.3256+18A>T (n.3256+18A>T) c.3232+18A>T (n.3232+18A>T) c.3226+18A>T (n.3226+18A>T) c.3208+18A>T (n.3208+18A>T) c.3154+18A>T (n.3154+18A>T) c.3118-124A>T (n.3118-124A>T) c.2461+18A>T (n.2461+18A>T) c.2374+18A>T (n.2374+18A>T) n.3650+18A>T | dbSNP |
17 | g.39727566G>C | CA2733497137 | ERBB2 | c.3412+19G>C (n.3412+19G>C) c.3322+19G>C (n.3322+19G>C) c.2584+19G>C (n.2584+19G>C) c.3367+19G>C (n.3367+19G>C) c.*3202+19G>C (n.*3202+19G>C) c.3160-123G>C (n.3160-123G>C) n.3736+19G>C c.3550+19G>C (n.3550+19G>C) c.3505+19G>C (n.3505+19G>C) c.3460+19G>C (n.3460+19G>C) c.3529+19G>C (n.3529+19G>C) c.3514+19G>C (n.3514+19G>C) c.3493+19G>C (n.3493+19G>C) c.3487+19G>C (n.3487+19G>C) c.3442+19G>C (n.3442+19G>C) c.3433+19G>C (n.3433+19G>C) c.3409+19G>C (n.3409+19G>C) c.3403+19G>C (n.3403+19G>C) c.3376+19G>C (n.3376+19G>C) c.3370+19G>C (n.3370+19G>C) c.3364+19G>C (n.3364+19G>C) c.3325+19G>C (n.3325+19G>C) c.3313+19G>C (n.3313+19G>C) c.3256+19G>C (n.3256+19G>C) c.3232+19G>C (n.3232+19G>C) c.3226+19G>C (n.3226+19G>C) c.3208+19G>C (n.3208+19G>C) c.3154+19G>C (n.3154+19G>C) c.3118-123G>C (n.3118-123G>C) c.2461+19G>C (n.2461+19G>C) c.2374+19G>C (n.2374+19G>C) n.3650+19G>C | dbSNP |
17 | g.39727567del | CA2637629197 | ERBB2 | c.3412+20del (n.3412+20del) c.3322+20del (n.3322+20del) c.2584+20del (n.2584+20del) c.3367+20del (n.3367+20del) c.*3202+20del (n.*3202+20del) c.3160-122del (n.3160-122del) n.3736+20del c.3550+20del (n.3550+20del) c.3505+20del (n.3505+20del) c.3460+20del (n.3460+20del) c.3529+20del (n.3529+20del) c.3514+20del (n.3514+20del) c.3493+20del (n.3493+20del) c.3487+20del (n.3487+20del) c.3442+20del (n.3442+20del) c.3433+20del (n.3433+20del) c.3409+20del (n.3409+20del) c.3403+20del (n.3403+20del) c.3376+20del (n.3376+20del) c.3370+20del (n.3370+20del) c.3364+20del (n.3364+20del) c.3325+20del (n.3325+20del) c.3313+20del (n.3313+20del) c.3256+20del (n.3256+20del) c.3232+20del (n.3232+20del) c.3226+20del (n.3226+20del) c.3208+20del (n.3208+20del) c.3154+20del (n.3154+20del) c.3118-122del (n.3118-122del) c.2461+20del (n.2461+20del) c.2374+20del (n.2374+20del) n.3650+20del | gnomAD v4 |
17 | g.39727567C= | CA2259229161 | ERBB2 | c.3412+20C= (n.3412+20C=) c.3322+20C= (n.3322+20C=) c.2584+20C= (n.2584+20C=) c.3367+20C= (n.3367+20C=) c.*3202+20C= (n.*3202+20C=) c.3160-122C= (n.3160-122C=) n.3736+20C= c.3550+20C= (n.3550+20C=) c.3505+20C= (n.3505+20C=) c.3460+20C= (n.3460+20C=) c.3529+20C= (n.3529+20C=) c.3514+20C= (n.3514+20C=) c.3493+20C= (n.3493+20C=) c.3487+20C= (n.3487+20C=) c.3442+20C= (n.3442+20C=) c.3433+20C= (n.3433+20C=) c.3409+20C= (n.3409+20C=) c.3403+20C= (n.3403+20C=) c.3376+20C= (n.3376+20C=) c.3370+20C= (n.3370+20C=) c.3364+20C= (n.3364+20C=) c.3325+20C= (n.3325+20C=) c.3313+20C= (n.3313+20C=) c.3256+20C= (n.3256+20C=) c.3232+20C= (n.3232+20C=) c.3226+20C= (n.3226+20C=) c.3208+20C= (n.3208+20C=) c.3154+20C= (n.3154+20C=) c.3118-122C= (n.3118-122C=) c.2461+20C= (n.2461+20C=) c.2374+20C= (n.2374+20C=) n.3650+20C= | |
17 | g.39727567C>G | CA8534538 | ERBB2 | c.3412+20C>G (n.3412+20C>G) c.3322+20C>G (n.3322+20C>G) c.2584+20C>G (n.2584+20C>G) c.3367+20C>G (n.3367+20C>G) c.*3202+20C>G (n.*3202+20C>G) c.3160-122C>G (n.3160-122C>G) n.3736+20C>G c.3550+20C>G (n.3550+20C>G) c.3505+20C>G (n.3505+20C>G) c.3460+20C>G (n.3460+20C>G) c.3529+20C>G (n.3529+20C>G) c.3514+20C>G (n.3514+20C>G) c.3493+20C>G (n.3493+20C>G) c.3487+20C>G (n.3487+20C>G) c.3442+20C>G (n.3442+20C>G) c.3433+20C>G (n.3433+20C>G) c.3409+20C>G (n.3409+20C>G) c.3403+20C>G (n.3403+20C>G) c.3376+20C>G (n.3376+20C>G) c.3370+20C>G (n.3370+20C>G) c.3364+20C>G (n.3364+20C>G) c.3325+20C>G (n.3325+20C>G) c.3313+20C>G (n.3313+20C>G) c.3256+20C>G (n.3256+20C>G) c.3232+20C>G (n.3232+20C>G) c.3226+20C>G (n.3226+20C>G) c.3208+20C>G (n.3208+20C>G) c.3154+20C>G (n.3154+20C>G) c.3118-122C>G (n.3118-122C>G) c.2461+20C>G (n.2461+20C>G) c.2374+20C>G (n.2374+20C>G) n.3650+20C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39727567_39727569delinsCAG | CA2259229162 | ERBB2 | c.3412+20_3412+22delinsCAG (n.3412+20_3412+22delinsCAG) c.3322+20_3322+22delinsCAG (n.3322+20_3322+22delinsCAG) c.2584+20_2584+22delinsCAG (n.2584+20_2584+22delinsCAG) c.3367+20_3367+22delinsCAG (n.3367+20_3367+22delinsCAG) c.*3202+20_*3202+22delinsCAG (n.*3202+20_*3202+22delinsCAG) c.3160-122_3160-120delinsCAG (n.3160-122_3160-120delinsCAG) n.3736+20_3736+22delinsCAG c.3550+20_3550+22delinsCAG (n.3550+20_3550+22delinsCAG) c.3505+20_3505+22delinsCAG (n.3505+20_3505+22delinsCAG) c.3460+20_3460+22delinsCAG (n.3460+20_3460+22delinsCAG) c.3529+20_3529+22delinsCAG (n.3529+20_3529+22delinsCAG) c.3514+20_3514+22delinsCAG (n.3514+20_3514+22delinsCAG) c.3493+20_3493+22delinsCAG (n.3493+20_3493+22delinsCAG) c.3487+20_3487+22delinsCAG (n.3487+20_3487+22delinsCAG) c.3442+20_3442+22delinsCAG (n.3442+20_3442+22delinsCAG) c.3433+20_3433+22delinsCAG (n.3433+20_3433+22delinsCAG) c.3409+20_3409+22delinsCAG (n.3409+20_3409+22delinsCAG) c.3403+20_3403+22delinsCAG (n.3403+20_3403+22delinsCAG) c.3376+20_3376+22delinsCAG (n.3376+20_3376+22delinsCAG) c.3370+20_3370+22delinsCAG (n.3370+20_3370+22delinsCAG) c.3364+20_3364+22delinsCAG (n.3364+20_3364+22delinsCAG) c.3325+20_3325+22delinsCAG (n.3325+20_3325+22delinsCAG) c.3313+20_3313+22delinsCAG (n.3313+20_3313+22delinsCAG) c.3256+20_3256+22delinsCAG (n.3256+20_3256+22delinsCAG) c.3232+20_3232+22delinsCAG (n.3232+20_3232+22delinsCAG) c.3226+20_3226+22delinsCAG (n.3226+20_3226+22delinsCAG) c.3208+20_3208+22delinsCAG (n.3208+20_3208+22delinsCAG) c.3154+20_3154+22delinsCAG (n.3154+20_3154+22delinsCAG) c.3118-122_3118-120delinsCAG (n.3118-122_3118-120delinsCAG) c.2461+20_2461+22delinsCAG (n.2461+20_2461+22delinsCAG) c.2374+20_2374+22delinsCAG (n.2374+20_2374+22delinsCAG) n.3650+20_3650+22delinsCAG | |
17 | g.39727568A>T | CA2733497138 | ERBB2 | c.3412+21A>T (n.3412+21A>T) c.3322+21A>T (n.3322+21A>T) c.2584+21A>T (n.2584+21A>T) c.3367+21A>T (n.3367+21A>T) c.*3202+21A>T (n.*3202+21A>T) c.3160-121A>T (n.3160-121A>T) n.3736+21A>T c.3550+21A>T (n.3550+21A>T) c.3505+21A>T (n.3505+21A>T) c.3460+21A>T (n.3460+21A>T) c.3529+21A>T (n.3529+21A>T) c.3514+21A>T (n.3514+21A>T) c.3493+21A>T (n.3493+21A>T) c.3487+21A>T (n.3487+21A>T) c.3442+21A>T (n.3442+21A>T) c.3433+21A>T (n.3433+21A>T) c.3409+21A>T (n.3409+21A>T) c.3403+21A>T (n.3403+21A>T) c.3376+21A>T (n.3376+21A>T) c.3370+21A>T (n.3370+21A>T) c.3364+21A>T (n.3364+21A>T) c.3325+21A>T (n.3325+21A>T) c.3313+21A>T (n.3313+21A>T) c.3256+21A>T (n.3256+21A>T) c.3232+21A>T (n.3232+21A>T) c.3226+21A>T (n.3226+21A>T) c.3208+21A>T (n.3208+21A>T) c.3154+21A>T (n.3154+21A>T) c.3118-121A>T (n.3118-121A>T) c.2461+21A>T (n.2461+21A>T) c.2374+21A>T (n.2374+21A>T) n.3650+21A>T | dbSNP |
17 | g.39727573_39727574del | CA290443571 | ERBB2 | c.3412+26_3412+27del (n.3412+26_3412+27del) c.3322+26_3322+27del (n.3322+26_3322+27del) c.2584+26_2584+27del (n.2584+26_2584+27del) c.3367+26_3367+27del (n.3367+26_3367+27del) c.*3202+26_*3202+27del (n.*3202+26_*3202+27del) c.3160-116_3160-115del (n.3160-116_3160-115del) n.3736+26_3736+27del c.3550+26_3550+27del (n.3550+26_3550+27del) c.3505+26_3505+27del (n.3505+26_3505+27del) c.3460+26_3460+27del (n.3460+26_3460+27del) c.3529+26_3529+27del (n.3529+26_3529+27del) c.3514+26_3514+27del (n.3514+26_3514+27del) c.3493+26_3493+27del (n.3493+26_3493+27del) c.3487+26_3487+27del (n.3487+26_3487+27del) c.3442+26_3442+27del (n.3442+26_3442+27del) c.3433+26_3433+27del (n.3433+26_3433+27del) c.3409+26_3409+27del (n.3409+26_3409+27del) c.3403+26_3403+27del (n.3403+26_3403+27del) c.3376+26_3376+27del (n.3376+26_3376+27del) c.3370+26_3370+27del (n.3370+26_3370+27del) c.3364+26_3364+27del (n.3364+26_3364+27del) c.3325+26_3325+27del (n.3325+26_3325+27del) c.3313+26_3313+27del (n.3313+26_3313+27del) c.3256+26_3256+27del (n.3256+26_3256+27del) c.3232+26_3232+27del (n.3232+26_3232+27del) c.3226+26_3226+27del (n.3226+26_3226+27del) c.3208+26_3208+27del (n.3208+26_3208+27del) c.3154+26_3154+27del (n.3154+26_3154+27del) c.3118-116_3118-115del (n.3118-116_3118-115del) c.2461+26_2461+27del (n.2461+26_2461+27del) c.2374+26_2374+27del (n.2374+26_2374+27del) n.3650+26_3650+27del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39727569G>A | CA8534539 | ERBB2 | c.3412+22G>A (n.3412+22G>A) c.3322+22G>A (n.3322+22G>A) c.2584+22G>A (n.2584+22G>A) c.3367+22G>A (n.3367+22G>A) c.*3202+22G>A (n.*3202+22G>A) c.3160-120G>A (n.3160-120G>A) n.3736+22G>A c.3550+22G>A (n.3550+22G>A) c.3505+22G>A (n.3505+22G>A) c.3460+22G>A (n.3460+22G>A) c.3529+22G>A (n.3529+22G>A) c.3514+22G>A (n.3514+22G>A) c.3493+22G>A (n.3493+22G>A) c.3487+22G>A (n.3487+22G>A) c.3442+22G>A (n.3442+22G>A) c.3433+22G>A (n.3433+22G>A) c.3409+22G>A (n.3409+22G>A) c.3403+22G>A (n.3403+22G>A) c.3376+22G>A (n.3376+22G>A) c.3370+22G>A (n.3370+22G>A) c.3364+22G>A (n.3364+22G>A) c.3325+22G>A (n.3325+22G>A) c.3313+22G>A (n.3313+22G>A) c.3256+22G>A (n.3256+22G>A) c.3232+22G>A (n.3232+22G>A) c.3226+22G>A (n.3226+22G>A) c.3208+22G>A (n.3208+22G>A) c.3154+22G>A (n.3154+22G>A) c.3118-120G>A (n.3118-120G>A) c.2461+22G>A (n.2461+22G>A) c.2374+22G>A (n.2374+22G>A) n.3650+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39727569G>C | CA2733206889 | ERBB2 | c.3412+22G>C (n.3412+22G>C) c.3322+22G>C (n.3322+22G>C) c.2584+22G>C (n.2584+22G>C) c.3367+22G>C (n.3367+22G>C) c.*3202+22G>C (n.*3202+22G>C) c.3160-120G>C (n.3160-120G>C) n.3736+22G>C c.3550+22G>C (n.3550+22G>C) c.3505+22G>C (n.3505+22G>C) c.3460+22G>C (n.3460+22G>C) c.3529+22G>C (n.3529+22G>C) c.3514+22G>C (n.3514+22G>C) c.3493+22G>C (n.3493+22G>C) c.3487+22G>C (n.3487+22G>C) c.3442+22G>C (n.3442+22G>C) c.3433+22G>C (n.3433+22G>C) c.3409+22G>C (n.3409+22G>C) c.3403+22G>C (n.3403+22G>C) c.3376+22G>C (n.3376+22G>C) c.3370+22G>C (n.3370+22G>C) c.3364+22G>C (n.3364+22G>C) c.3325+22G>C (n.3325+22G>C) c.3313+22G>C (n.3313+22G>C) c.3256+22G>C (n.3256+22G>C) c.3232+22G>C (n.3232+22G>C) c.3226+22G>C (n.3226+22G>C) c.3208+22G>C (n.3208+22G>C) c.3154+22G>C (n.3154+22G>C) c.3118-120G>C (n.3118-120G>C) c.2461+22G>C (n.2461+22G>C) c.2374+22G>C (n.2374+22G>C) n.3650+22G>C | dbSNP |
17 | g.39727569G= | CA2259229163 | ERBB2 | c.3412+22G= (n.3412+22G=) c.3322+22G= (n.3322+22G=) c.2584+22G= (n.2584+22G=) c.3367+22G= (n.3367+22G=) c.*3202+22G= (n.*3202+22G=) c.3160-120G= (n.3160-120G=) n.3736+22G= c.3550+22G= (n.3550+22G=) c.3505+22G= (n.3505+22G=) c.3460+22G= (n.3460+22G=) c.3529+22G= (n.3529+22G=) c.3514+22G= (n.3514+22G=) c.3493+22G= (n.3493+22G=) c.3487+22G= (n.3487+22G=) c.3442+22G= (n.3442+22G=) c.3433+22G= (n.3433+22G=) c.3409+22G= (n.3409+22G=) c.3403+22G= (n.3403+22G=) c.3376+22G= (n.3376+22G=) c.3370+22G= (n.3370+22G=) c.3364+22G= (n.3364+22G=) c.3325+22G= (n.3325+22G=) c.3313+22G= (n.3313+22G=) c.3256+22G= (n.3256+22G=) c.3232+22G= (n.3232+22G=) c.3226+22G= (n.3226+22G=) c.3208+22G= (n.3208+22G=) c.3154+22G= (n.3154+22G=) c.3118-120G= (n.3118-120G=) c.2461+22G= (n.2461+22G=) c.2374+22G= (n.2374+22G=) n.3650+22G= | |
17 | g.39727570A>G | CA2733497139 | ERBB2 | c.3412+23A>G (n.3412+23A>G) c.3322+23A>G (n.3322+23A>G) c.2584+23A>G (n.2584+23A>G) c.3367+23A>G (n.3367+23A>G) c.*3202+23A>G (n.*3202+23A>G) c.3160-119A>G (n.3160-119A>G) n.3736+23A>G c.3550+23A>G (n.3550+23A>G) c.3505+23A>G (n.3505+23A>G) c.3460+23A>G (n.3460+23A>G) c.3529+23A>G (n.3529+23A>G) c.3514+23A>G (n.3514+23A>G) c.3493+23A>G (n.3493+23A>G) c.3487+23A>G (n.3487+23A>G) c.3442+23A>G (n.3442+23A>G) c.3433+23A>G (n.3433+23A>G) c.3409+23A>G (n.3409+23A>G) c.3403+23A>G (n.3403+23A>G) c.3376+23A>G (n.3376+23A>G) c.3370+23A>G (n.3370+23A>G) c.3364+23A>G (n.3364+23A>G) c.3325+23A>G (n.3325+23A>G) c.3313+23A>G (n.3313+23A>G) c.3256+23A>G (n.3256+23A>G) c.3232+23A>G (n.3232+23A>G) c.3226+23A>G (n.3226+23A>G) c.3208+23A>G (n.3208+23A>G) c.3154+23A>G (n.3154+23A>G) c.3118-119A>G (n.3118-119A>G) c.2461+23A>G (n.2461+23A>G) c.2374+23A>G (n.2374+23A>G) n.3650+23A>G | dbSNP |
17 | g.39727570A>T | CA2733497140 | ERBB2 | c.3412+23A>T (n.3412+23A>T) c.3322+23A>T (n.3322+23A>T) c.2584+23A>T (n.2584+23A>T) c.3367+23A>T (n.3367+23A>T) c.*3202+23A>T (n.*3202+23A>T) c.3160-119A>T (n.3160-119A>T) n.3736+23A>T c.3550+23A>T (n.3550+23A>T) c.3505+23A>T (n.3505+23A>T) c.3460+23A>T (n.3460+23A>T) c.3529+23A>T (n.3529+23A>T) c.3514+23A>T (n.3514+23A>T) c.3493+23A>T (n.3493+23A>T) c.3487+23A>T (n.3487+23A>T) c.3442+23A>T (n.3442+23A>T) c.3433+23A>T (n.3433+23A>T) c.3409+23A>T (n.3409+23A>T) c.3403+23A>T (n.3403+23A>T) c.3376+23A>T (n.3376+23A>T) c.3370+23A>T (n.3370+23A>T) c.3364+23A>T (n.3364+23A>T) c.3325+23A>T (n.3325+23A>T) c.3313+23A>T (n.3313+23A>T) c.3256+23A>T (n.3256+23A>T) c.3232+23A>T (n.3232+23A>T) c.3226+23A>T (n.3226+23A>T) c.3208+23A>T (n.3208+23A>T) c.3154+23A>T (n.3154+23A>T) c.3118-119A>T (n.3118-119A>T) c.2461+23A>T (n.2461+23A>T) c.2374+23A>T (n.2374+23A>T) n.3650+23A>T | dbSNP |
17 | g.39727571G>A | CA2637629216 | ERBB2 | c.3412+24G>A (n.3412+24G>A) c.3322+24G>A (n.3322+24G>A) c.2584+24G>A (n.2584+24G>A) c.3367+24G>A (n.3367+24G>A) c.*3202+24G>A (n.*3202+24G>A) c.3160-118G>A (n.3160-118G>A) n.3736+24G>A c.3550+24G>A (n.3550+24G>A) c.3505+24G>A (n.3505+24G>A) c.3460+24G>A (n.3460+24G>A) c.3529+24G>A (n.3529+24G>A) c.3514+24G>A (n.3514+24G>A) c.3493+24G>A (n.3493+24G>A) c.3487+24G>A (n.3487+24G>A) c.3442+24G>A (n.3442+24G>A) c.3433+24G>A (n.3433+24G>A) c.3409+24G>A (n.3409+24G>A) c.3403+24G>A (n.3403+24G>A) c.3376+24G>A (n.3376+24G>A) c.3370+24G>A (n.3370+24G>A) c.3364+24G>A (n.3364+24G>A) c.3325+24G>A (n.3325+24G>A) c.3313+24G>A (n.3313+24G>A) c.3256+24G>A (n.3256+24G>A) c.3232+24G>A (n.3232+24G>A) c.3226+24G>A (n.3226+24G>A) c.3208+24G>A (n.3208+24G>A) c.3154+24G>A (n.3154+24G>A) c.3118-118G>A (n.3118-118G>A) c.2461+24G>A (n.2461+24G>A) c.2374+24G>A (n.2374+24G>A) n.3650+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39727571G>C | CA8534540 | ERBB2 | c.3412+24G>C (n.3412+24G>C) c.3322+24G>C (n.3322+24G>C) c.2584+24G>C (n.2584+24G>C) c.3367+24G>C (n.3367+24G>C) c.*3202+24G>C (n.*3202+24G>C) c.3160-118G>C (n.3160-118G>C) n.3736+24G>C c.3550+24G>C (n.3550+24G>C) c.3505+24G>C (n.3505+24G>C) c.3460+24G>C (n.3460+24G>C) c.3529+24G>C (n.3529+24G>C) c.3514+24G>C (n.3514+24G>C) c.3493+24G>C (n.3493+24G>C) c.3487+24G>C (n.3487+24G>C) c.3442+24G>C (n.3442+24G>C) c.3433+24G>C (n.3433+24G>C) c.3409+24G>C (n.3409+24G>C) c.3403+24G>C (n.3403+24G>C) c.3376+24G>C (n.3376+24G>C) c.3370+24G>C (n.3370+24G>C) c.3364+24G>C (n.3364+24G>C) c.3325+24G>C (n.3325+24G>C) c.3313+24G>C (n.3313+24G>C) c.3256+24G>C (n.3256+24G>C) c.3232+24G>C (n.3232+24G>C) c.3226+24G>C (n.3226+24G>C) c.3208+24G>C (n.3208+24G>C) c.3154+24G>C (n.3154+24G>C) c.3118-118G>C (n.3118-118G>C) c.2461+24G>C (n.2461+24G>C) c.2374+24G>C (n.2374+24G>C) n.3650+24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39727571G= | CA2259229164 | ERBB2 | c.3412+24G= (n.3412+24G=) c.3322+24G= (n.3322+24G=) c.2584+24G= (n.2584+24G=) c.3367+24G= (n.3367+24G=) c.*3202+24G= (n.*3202+24G=) c.3160-118G= (n.3160-118G=) n.3736+24G= c.3550+24G= (n.3550+24G=) c.3505+24G= (n.3505+24G=) c.3460+24G= (n.3460+24G=) c.3529+24G= (n.3529+24G=) c.3514+24G= (n.3514+24G=) c.3493+24G= (n.3493+24G=) c.3487+24G= (n.3487+24G=) c.3442+24G= (n.3442+24G=) c.3433+24G= (n.3433+24G=) c.3409+24G= (n.3409+24G=) c.3403+24G= (n.3403+24G=) c.3376+24G= (n.3376+24G=) c.3370+24G= (n.3370+24G=) c.3364+24G= (n.3364+24G=) c.3325+24G= (n.3325+24G=) c.3313+24G= (n.3313+24G=) c.3256+24G= (n.3256+24G=) c.3232+24G= (n.3232+24G=) c.3226+24G= (n.3226+24G=) c.3208+24G= (n.3208+24G=) c.3154+24G= (n.3154+24G=) c.3118-118G= (n.3118-118G=) c.2461+24G= (n.2461+24G=) c.2374+24G= (n.2374+24G=) n.3650+24G= | |
17 | g.39727572A= | CA2259229165 | ERBB2 | c.3412+25A= (n.3412+25A=) c.3322+25A= (n.3322+25A=) c.2584+25A= (n.2584+25A=) c.3367+25A= (n.3367+25A=) c.*3202+25A= (n.*3202+25A=) c.3160-117A= (n.3160-117A=) n.3736+25A= c.3550+25A= (n.3550+25A=) c.3505+25A= (n.3505+25A=) c.3460+25A= (n.3460+25A=) c.3529+25A= (n.3529+25A=) c.3514+25A= (n.3514+25A=) c.3493+25A= (n.3493+25A=) c.3487+25A= (n.3487+25A=) c.3442+25A= (n.3442+25A=) c.3433+25A= (n.3433+25A=) c.3409+25A= (n.3409+25A=) c.3403+25A= (n.3403+25A=) c.3376+25A= (n.3376+25A=) c.3370+25A= (n.3370+25A=) c.3364+25A= (n.3364+25A=) c.3325+25A= (n.3325+25A=) c.3313+25A= (n.3313+25A=) c.3256+25A= (n.3256+25A=) c.3232+25A= (n.3232+25A=) c.3226+25A= (n.3226+25A=) c.3208+25A= (n.3208+25A=) c.3154+25A= (n.3154+25A=) c.3118-117A= (n.3118-117A=) c.2461+25A= (n.2461+25A=) c.2374+25A= (n.2374+25A=) n.3650+25A= | |
17 | g.39727572A>C | CA2733235322 | ERBB2 | c.3412+25A>C (n.3412+25A>C) c.3322+25A>C (n.3322+25A>C) c.2584+25A>C (n.2584+25A>C) c.3367+25A>C (n.3367+25A>C) c.*3202+25A>C (n.*3202+25A>C) c.3160-117A>C (n.3160-117A>C) n.3736+25A>C c.3550+25A>C (n.3550+25A>C) c.3505+25A>C (n.3505+25A>C) c.3460+25A>C (n.3460+25A>C) c.3529+25A>C (n.3529+25A>C) c.3514+25A>C (n.3514+25A>C) c.3493+25A>C (n.3493+25A>C) c.3487+25A>C (n.3487+25A>C) c.3442+25A>C (n.3442+25A>C) c.3433+25A>C (n.3433+25A>C) c.3409+25A>C (n.3409+25A>C) c.3403+25A>C (n.3403+25A>C) c.3376+25A>C (n.3376+25A>C) c.3370+25A>C (n.3370+25A>C) c.3364+25A>C (n.3364+25A>C) c.3325+25A>C (n.3325+25A>C) c.3313+25A>C (n.3313+25A>C) c.3256+25A>C (n.3256+25A>C) c.3232+25A>C (n.3232+25A>C) c.3226+25A>C (n.3226+25A>C) c.3208+25A>C (n.3208+25A>C) c.3154+25A>C (n.3154+25A>C) c.3118-117A>C (n.3118-117A>C) c.2461+25A>C (n.2461+25A>C) c.2374+25A>C (n.2374+25A>C) n.3650+25A>C | dbSNP |
17 | g.39727572A>G | CA626209384 | ERBB2 | c.3412+25A>G (n.3412+25A>G) c.3322+25A>G (n.3322+25A>G) c.2584+25A>G (n.2584+25A>G) c.3367+25A>G (n.3367+25A>G) c.*3202+25A>G (n.*3202+25A>G) c.3160-117A>G (n.3160-117A>G) n.3736+25A>G c.3550+25A>G (n.3550+25A>G) c.3505+25A>G (n.3505+25A>G) c.3460+25A>G (n.3460+25A>G) c.3529+25A>G (n.3529+25A>G) c.3514+25A>G (n.3514+25A>G) c.3493+25A>G (n.3493+25A>G) c.3487+25A>G (n.3487+25A>G) c.3442+25A>G (n.3442+25A>G) c.3433+25A>G (n.3433+25A>G) c.3409+25A>G (n.3409+25A>G) c.3403+25A>G (n.3403+25A>G) c.3376+25A>G (n.3376+25A>G) c.3370+25A>G (n.3370+25A>G) c.3364+25A>G (n.3364+25A>G) c.3325+25A>G (n.3325+25A>G) c.3313+25A>G (n.3313+25A>G) c.3256+25A>G (n.3256+25A>G) c.3232+25A>G (n.3232+25A>G) c.3226+25A>G (n.3226+25A>G) c.3208+25A>G (n.3208+25A>G) c.3154+25A>G (n.3154+25A>G) c.3118-117A>G (n.3118-117A>G) c.2461+25A>G (n.2461+25A>G) c.2374+25A>G (n.2374+25A>G) n.3650+25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39727572A>T | CA2637629234 | ERBB2 | c.3412+25A>T (n.3412+25A>T) c.3322+25A>T (n.3322+25A>T) c.2584+25A>T (n.2584+25A>T) c.3367+25A>T (n.3367+25A>T) c.*3202+25A>T (n.*3202+25A>T) c.3160-117A>T (n.3160-117A>T) n.3736+25A>T c.3550+25A>T (n.3550+25A>T) c.3505+25A>T (n.3505+25A>T) c.3460+25A>T (n.3460+25A>T) c.3529+25A>T (n.3529+25A>T) c.3514+25A>T (n.3514+25A>T) c.3493+25A>T (n.3493+25A>T) c.3487+25A>T (n.3487+25A>T) c.3442+25A>T (n.3442+25A>T) c.3433+25A>T (n.3433+25A>T) c.3409+25A>T (n.3409+25A>T) c.3403+25A>T (n.3403+25A>T) c.3376+25A>T (n.3376+25A>T) c.3370+25A>T (n.3370+25A>T) c.3364+25A>T (n.3364+25A>T) c.3325+25A>T (n.3325+25A>T) c.3313+25A>T (n.3313+25A>T) c.3256+25A>T (n.3256+25A>T) c.3232+25A>T (n.3232+25A>T) c.3226+25A>T (n.3226+25A>T) c.3208+25A>T (n.3208+25A>T) c.3154+25A>T (n.3154+25A>T) c.3118-117A>T (n.3118-117A>T) c.2461+25A>T (n.2461+25A>T) c.2374+25A>T (n.2374+25A>T) n.3650+25A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39727573G>A | CA2733497141 | ERBB2 | c.3412+26G>A (n.3412+26G>A) c.3322+26G>A (n.3322+26G>A) c.2584+26G>A (n.2584+26G>A) c.3367+26G>A (n.3367+26G>A) c.*3202+26G>A (n.*3202+26G>A) c.3160-116G>A (n.3160-116G>A) n.3736+26G>A c.3550+26G>A (n.3550+26G>A) c.3505+26G>A (n.3505+26G>A) c.3460+26G>A (n.3460+26G>A) c.3529+26G>A (n.3529+26G>A) c.3514+26G>A (n.3514+26G>A) c.3493+26G>A (n.3493+26G>A) c.3487+26G>A (n.3487+26G>A) c.3442+26G>A (n.3442+26G>A) c.3433+26G>A (n.3433+26G>A) c.3409+26G>A (n.3409+26G>A) c.3403+26G>A (n.3403+26G>A) c.3376+26G>A (n.3376+26G>A) c.3370+26G>A (n.3370+26G>A) c.3364+26G>A (n.3364+26G>A) c.3325+26G>A (n.3325+26G>A) c.3313+26G>A (n.3313+26G>A) c.3256+26G>A (n.3256+26G>A) c.3232+26G>A (n.3232+26G>A) c.3226+26G>A (n.3226+26G>A) c.3208+26G>A (n.3208+26G>A) c.3154+26G>A (n.3154+26G>A) c.3118-116G>A (n.3118-116G>A) c.2461+26G>A (n.2461+26G>A) c.2374+26G>A (n.2374+26G>A) n.3650+26G>A | dbSNP |
17 | g.39727573G>C | CA2576254905 | ERBB2 | c.3412+26G>C (n.3412+26G>C) c.3322+26G>C (n.3322+26G>C) c.2584+26G>C (n.2584+26G>C) c.3367+26G>C (n.3367+26G>C) c.*3202+26G>C (n.*3202+26G>C) c.3160-116G>C (n.3160-116G>C) n.3736+26G>C c.3550+26G>C (n.3550+26G>C) c.3505+26G>C (n.3505+26G>C) c.3460+26G>C (n.3460+26G>C) c.3529+26G>C (n.3529+26G>C) c.3514+26G>C (n.3514+26G>C) c.3493+26G>C (n.3493+26G>C) c.3487+26G>C (n.3487+26G>C) c.3442+26G>C (n.3442+26G>C) c.3433+26G>C (n.3433+26G>C) c.3409+26G>C (n.3409+26G>C) c.3403+26G>C (n.3403+26G>C) c.3376+26G>C (n.3376+26G>C) c.3370+26G>C (n.3370+26G>C) c.3364+26G>C (n.3364+26G>C) c.3325+26G>C (n.3325+26G>C) c.3313+26G>C (n.3313+26G>C) c.3256+26G>C (n.3256+26G>C) c.3232+26G>C (n.3232+26G>C) c.3226+26G>C (n.3226+26G>C) c.3208+26G>C (n.3208+26G>C) c.3154+26G>C (n.3154+26G>C) c.3118-116G>C (n.3118-116G>C) c.2461+26G>C (n.2461+26G>C) c.2374+26G>C (n.2374+26G>C) n.3650+26G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39727573G>T | CA2733497142 | ERBB2 | c.3412+26G>T (n.3412+26G>T) c.3322+26G>T (n.3322+26G>T) c.2584+26G>T (n.2584+26G>T) c.3367+26G>T (n.3367+26G>T) c.*3202+26G>T (n.*3202+26G>T) c.3160-116G>T (n.3160-116G>T) n.3736+26G>T c.3550+26G>T (n.3550+26G>T) c.3505+26G>T (n.3505+26G>T) c.3460+26G>T (n.3460+26G>T) c.3529+26G>T (n.3529+26G>T) c.3514+26G>T (n.3514+26G>T) c.3493+26G>T (n.3493+26G>T) c.3487+26G>T (n.3487+26G>T) c.3442+26G>T (n.3442+26G>T) c.3433+26G>T (n.3433+26G>T) c.3409+26G>T (n.3409+26G>T) c.3403+26G>T (n.3403+26G>T) c.3376+26G>T (n.3376+26G>T) c.3370+26G>T (n.3370+26G>T) c.3364+26G>T (n.3364+26G>T) c.3325+26G>T (n.3325+26G>T) c.3313+26G>T (n.3313+26G>T) c.3256+26G>T (n.3256+26G>T) c.3232+26G>T (n.3232+26G>T) c.3226+26G>T (n.3226+26G>T) c.3208+26G>T (n.3208+26G>T) c.3154+26G>T (n.3154+26G>T) c.3118-116G>T (n.3118-116G>T) c.2461+26G>T (n.2461+26G>T) c.2374+26G>T (n.2374+26G>T) n.3650+26G>T | dbSNP |
17 | g.39727574A>C | CA2733497144 | ERBB2 | c.3412+27A>C (n.3412+27A>C) c.3322+27A>C (n.3322+27A>C) c.2584+27A>C (n.2584+27A>C) c.3367+27A>C (n.3367+27A>C) c.*3202+27A>C (n.*3202+27A>C) c.3160-115A>C (n.3160-115A>C) n.3736+27A>C c.3550+27A>C (n.3550+27A>C) c.3505+27A>C (n.3505+27A>C) c.3460+27A>C (n.3460+27A>C) c.3529+27A>C (n.3529+27A>C) c.3514+27A>C (n.3514+27A>C) c.3493+27A>C (n.3493+27A>C) c.3487+27A>C (n.3487+27A>C) c.3442+27A>C (n.3442+27A>C) c.3433+27A>C (n.3433+27A>C) c.3409+27A>C (n.3409+27A>C) c.3403+27A>C (n.3403+27A>C) c.3376+27A>C (n.3376+27A>C) c.3370+27A>C (n.3370+27A>C) c.3364+27A>C (n.3364+27A>C) c.3325+27A>C (n.3325+27A>C) c.3313+27A>C (n.3313+27A>C) c.3256+27A>C (n.3256+27A>C) c.3232+27A>C (n.3232+27A>C) c.3226+27A>C (n.3226+27A>C) c.3208+27A>C (n.3208+27A>C) c.3154+27A>C (n.3154+27A>C) c.3118-115A>C (n.3118-115A>C) c.2461+27A>C (n.2461+27A>C) c.2374+27A>C (n.2374+27A>C) n.3650+27A>C | dbSNP |
17 | g.39727574A>G | CA2733497143 | ERBB2 | c.3412+27A>G (n.3412+27A>G) c.3322+27A>G (n.3322+27A>G) c.2584+27A>G (n.2584+27A>G) c.3367+27A>G (n.3367+27A>G) c.*3202+27A>G (n.*3202+27A>G) c.3160-115A>G (n.3160-115A>G) n.3736+27A>G c.3550+27A>G (n.3550+27A>G) c.3505+27A>G (n.3505+27A>G) c.3460+27A>G (n.3460+27A>G) c.3529+27A>G (n.3529+27A>G) c.3514+27A>G (n.3514+27A>G) c.3493+27A>G (n.3493+27A>G) c.3487+27A>G (n.3487+27A>G) c.3442+27A>G (n.3442+27A>G) c.3433+27A>G (n.3433+27A>G) c.3409+27A>G (n.3409+27A>G) c.3403+27A>G (n.3403+27A>G) c.3376+27A>G (n.3376+27A>G) c.3370+27A>G (n.3370+27A>G) c.3364+27A>G (n.3364+27A>G) c.3325+27A>G (n.3325+27A>G) c.3313+27A>G (n.3313+27A>G) c.3256+27A>G (n.3256+27A>G) c.3232+27A>G (n.3232+27A>G) c.3226+27A>G (n.3226+27A>G) c.3208+27A>G (n.3208+27A>G) c.3154+27A>G (n.3154+27A>G) c.3118-115A>G (n.3118-115A>G) c.2461+27A>G (n.2461+27A>G) c.2374+27A>G (n.2374+27A>G) n.3650+27A>G | dbSNP |
17 | g.39727574A>T | CA2536613340 | ERBB2 | c.3412+27A>T (n.3412+27A>T) c.3322+27A>T (n.3322+27A>T) c.2584+27A>T (n.2584+27A>T) c.3367+27A>T (n.3367+27A>T) c.*3202+27A>T (n.*3202+27A>T) c.3160-115A>T (n.3160-115A>T) n.3736+27A>T c.3550+27A>T (n.3550+27A>T) c.3505+27A>T (n.3505+27A>T) c.3460+27A>T (n.3460+27A>T) c.3529+27A>T (n.3529+27A>T) c.3514+27A>T (n.3514+27A>T) c.3493+27A>T (n.3493+27A>T) c.3487+27A>T (n.3487+27A>T) c.3442+27A>T (n.3442+27A>T) c.3433+27A>T (n.3433+27A>T) c.3409+27A>T (n.3409+27A>T) c.3403+27A>T (n.3403+27A>T) c.3376+27A>T (n.3376+27A>T) c.3370+27A>T (n.3370+27A>T) c.3364+27A>T (n.3364+27A>T) c.3325+27A>T (n.3325+27A>T) c.3313+27A>T (n.3313+27A>T) c.3256+27A>T (n.3256+27A>T) c.3232+27A>T (n.3232+27A>T) c.3226+27A>T (n.3226+27A>T) c.3208+27A>T (n.3208+27A>T) c.3154+27A>T (n.3154+27A>T) c.3118-115A>T (n.3118-115A>T) c.2461+27A>T (n.2461+27A>T) c.2374+27A>T (n.2374+27A>T) n.3650+27A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39727575C>A | CA626209385 | ERBB2 | c.3412+28C>A (n.3412+28C>A) c.3322+28C>A (n.3322+28C>A) c.2584+28C>A (n.2584+28C>A) c.3367+28C>A (n.3367+28C>A) c.*3202+28C>A (n.*3202+28C>A) c.3160-114C>A (n.3160-114C>A) n.3736+28C>A c.3550+28C>A (n.3550+28C>A) c.3505+28C>A (n.3505+28C>A) c.3460+28C>A (n.3460+28C>A) c.3529+28C>A (n.3529+28C>A) c.3514+28C>A (n.3514+28C>A) c.3493+28C>A (n.3493+28C>A) c.3487+28C>A (n.3487+28C>A) c.3442+28C>A (n.3442+28C>A) c.3433+28C>A (n.3433+28C>A) c.3409+28C>A (n.3409+28C>A) c.3403+28C>A (n.3403+28C>A) c.3376+28C>A (n.3376+28C>A) c.3370+28C>A (n.3370+28C>A) c.3364+28C>A (n.3364+28C>A) c.3325+28C>A (n.3325+28C>A) c.3313+28C>A (n.3313+28C>A) c.3256+28C>A (n.3256+28C>A) c.3232+28C>A (n.3232+28C>A) c.3226+28C>A (n.3226+28C>A) c.3208+28C>A (n.3208+28C>A) c.3154+28C>A (n.3154+28C>A) c.3118-114C>A (n.3118-114C>A) c.2461+28C>A (n.2461+28C>A) c.2374+28C>A (n.2374+28C>A) n.3650+28C>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.39727575C= | CA2259229166 | ERBB2 | c.3412+28C= (n.3412+28C=) c.3322+28C= (n.3322+28C=) c.2584+28C= (n.2584+28C=) c.3367+28C= (n.3367+28C=) c.*3202+28C= (n.*3202+28C=) c.3160-114C= (n.3160-114C=) n.3736+28C= c.3550+28C= (n.3550+28C=) c.3505+28C= (n.3505+28C=) c.3460+28C= (n.3460+28C=) c.3529+28C= (n.3529+28C=) c.3514+28C= (n.3514+28C=) c.3493+28C= (n.3493+28C=) c.3487+28C= (n.3487+28C=) c.3442+28C= (n.3442+28C=) c.3433+28C= (n.3433+28C=) c.3409+28C= (n.3409+28C=) c.3403+28C= (n.3403+28C=) c.3376+28C= (n.3376+28C=) c.3370+28C= (n.3370+28C=) c.3364+28C= (n.3364+28C=) c.3325+28C= (n.3325+28C=) c.3313+28C= (n.3313+28C=) c.3256+28C= (n.3256+28C=) c.3232+28C= (n.3232+28C=) c.3226+28C= (n.3226+28C=) c.3208+28C= (n.3208+28C=) c.3154+28C= (n.3154+28C=) c.3118-114C= (n.3118-114C=) c.2461+28C= (n.2461+28C=) c.2374+28C= (n.2374+28C=) n.3650+28C= | |
17 | g.39727575C>G | CA2637629252 | ERBB2 | c.3412+28C>G (n.3412+28C>G) c.3322+28C>G (n.3322+28C>G) c.2584+28C>G (n.2584+28C>G) c.3367+28C>G (n.3367+28C>G) c.*3202+28C>G (n.*3202+28C>G) c.3160-114C>G (n.3160-114C>G) n.3736+28C>G c.3550+28C>G (n.3550+28C>G) c.3505+28C>G (n.3505+28C>G) c.3460+28C>G (n.3460+28C>G) c.3529+28C>G (n.3529+28C>G) c.3514+28C>G (n.3514+28C>G) c.3493+28C>G (n.3493+28C>G) c.3487+28C>G (n.3487+28C>G) c.3442+28C>G (n.3442+28C>G) c.3433+28C>G (n.3433+28C>G) c.3409+28C>G (n.3409+28C>G) c.3403+28C>G (n.3403+28C>G) c.3376+28C>G (n.3376+28C>G) c.3370+28C>G (n.3370+28C>G) c.3364+28C>G (n.3364+28C>G) c.3325+28C>G (n.3325+28C>G) c.3313+28C>G (n.3313+28C>G) c.3256+28C>G (n.3256+28C>G) c.3232+28C>G (n.3232+28C>G) c.3226+28C>G (n.3226+28C>G) c.3208+28C>G (n.3208+28C>G) c.3154+28C>G (n.3154+28C>G) c.3118-114C>G (n.3118-114C>G) c.2461+28C>G (n.2461+28C>G) c.2374+28C>G (n.2374+28C>G) n.3650+28C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39727575C>T | CA983617373 | ERBB2 | c.3412+28C>T (n.3412+28C>T) c.3322+28C>T (n.3322+28C>T) c.2584+28C>T (n.2584+28C>T) c.3367+28C>T (n.3367+28C>T) c.*3202+28C>T (n.*3202+28C>T) c.3160-114C>T (n.3160-114C>T) n.3736+28C>T c.3550+28C>T (n.3550+28C>T) c.3505+28C>T (n.3505+28C>T) c.3460+28C>T (n.3460+28C>T) c.3529+28C>T (n.3529+28C>T) c.3514+28C>T (n.3514+28C>T) c.3493+28C>T (n.3493+28C>T) c.3487+28C>T (n.3487+28C>T) c.3442+28C>T (n.3442+28C>T) c.3433+28C>T (n.3433+28C>T) c.3409+28C>T (n.3409+28C>T) c.3403+28C>T (n.3403+28C>T) c.3376+28C>T (n.3376+28C>T) c.3370+28C>T (n.3370+28C>T) c.3364+28C>T (n.3364+28C>T) c.3325+28C>T (n.3325+28C>T) c.3313+28C>T (n.3313+28C>T) c.3256+28C>T (n.3256+28C>T) c.3232+28C>T (n.3232+28C>T) c.3226+28C>T (n.3226+28C>T) c.3208+28C>T (n.3208+28C>T) c.3154+28C>T (n.3154+28C>T) c.3118-114C>T (n.3118-114C>T) c.2461+28C>T (n.2461+28C>T) c.2374+28C>T (n.2374+28C>T) n.3650+28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39727576T>A | CA2733358984 | ERBB2 | c.3412+29T>A (n.3412+29T>A) c.3322+29T>A (n.3322+29T>A) c.2584+29T>A (n.2584+29T>A) c.3367+29T>A (n.3367+29T>A) c.*3202+29T>A (n.*3202+29T>A) c.3160-113T>A (n.3160-113T>A) n.3736+29T>A c.3550+29T>A (n.3550+29T>A) c.3505+29T>A (n.3505+29T>A) c.3460+29T>A (n.3460+29T>A) c.3529+29T>A (n.3529+29T>A) c.3514+29T>A (n.3514+29T>A) c.3493+29T>A (n.3493+29T>A) c.3487+29T>A (n.3487+29T>A) c.3442+29T>A (n.3442+29T>A) c.3433+29T>A (n.3433+29T>A) c.3409+29T>A (n.3409+29T>A) c.3403+29T>A (n.3403+29T>A) c.3376+29T>A (n.3376+29T>A) c.3370+29T>A (n.3370+29T>A) c.3364+29T>A (n.3364+29T>A) c.3325+29T>A (n.3325+29T>A) c.3313+29T>A (n.3313+29T>A) c.3256+29T>A (n.3256+29T>A) c.3232+29T>A (n.3232+29T>A) c.3226+29T>A (n.3226+29T>A) c.3208+29T>A (n.3208+29T>A) c.3154+29T>A (n.3154+29T>A) c.3118-113T>A (n.3118-113T>A) c.2461+29T>A (n.2461+29T>A) c.2374+29T>A (n.2374+29T>A) n.3650+29T>A | dbSNP |
17 | g.39727576T>C | CA2259229167 | ERBB2 | c.3412+29T>C (n.3412+29T>C) c.3322+29T>C (n.3322+29T>C) c.2584+29T>C (n.2584+29T>C) c.3367+29T>C (n.3367+29T>C) c.*3202+29T>C (n.*3202+29T>C) c.3160-113T>C (n.3160-113T>C) n.3736+29T>C c.3550+29T>C (n.3550+29T>C) c.3505+29T>C (n.3505+29T>C) c.3460+29T>C (n.3460+29T>C) c.3529+29T>C (n.3529+29T>C) c.3514+29T>C (n.3514+29T>C) c.3493+29T>C (n.3493+29T>C) c.3487+29T>C (n.3487+29T>C) c.3442+29T>C (n.3442+29T>C) c.3433+29T>C (n.3433+29T>C) c.3409+29T>C (n.3409+29T>C) c.3403+29T>C (n.3403+29T>C) c.3376+29T>C (n.3376+29T>C) c.3370+29T>C (n.3370+29T>C) c.3364+29T>C (n.3364+29T>C) c.3325+29T>C (n.3325+29T>C) c.3313+29T>C (n.3313+29T>C) c.3256+29T>C (n.3256+29T>C) c.3232+29T>C (n.3232+29T>C) c.3226+29T>C (n.3226+29T>C) c.3208+29T>C (n.3208+29T>C) c.3154+29T>C (n.3154+29T>C) c.3118-113T>C (n.3118-113T>C) c.2461+29T>C (n.2461+29T>C) c.2374+29T>C (n.2374+29T>C) n.3650+29T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39727576T= | CA2259229168 | ERBB2 | c.3412+29T= (n.3412+29T=) c.3322+29T= (n.3322+29T=) c.2584+29T= (n.2584+29T=) c.3367+29T= (n.3367+29T=) c.*3202+29T= (n.*3202+29T=) c.3160-113T= (n.3160-113T=) n.3736+29T= c.3550+29T= (n.3550+29T=) c.3505+29T= (n.3505+29T=) c.3460+29T= (n.3460+29T=) c.3529+29T= (n.3529+29T=) c.3514+29T= (n.3514+29T=) c.3493+29T= (n.3493+29T=) c.3487+29T= (n.3487+29T=) c.3442+29T= (n.3442+29T=) c.3433+29T= (n.3433+29T=) c.3409+29T= (n.3409+29T=) c.3403+29T= (n.3403+29T=) c.3376+29T= (n.3376+29T=) c.3370+29T= (n.3370+29T=) c.3364+29T= (n.3364+29T=) c.3325+29T= (n.3325+29T=) c.3313+29T= (n.3313+29T=) c.3256+29T= (n.3256+29T=) c.3232+29T= (n.3232+29T=) c.3226+29T= (n.3226+29T=) c.3208+29T= (n.3208+29T=) c.3154+29T= (n.3154+29T=) c.3118-113T= (n.3118-113T=) c.2461+29T= (n.2461+29T=) c.2374+29T= (n.2374+29T=) n.3650+29T= | |
17 | g.39727577G>A | CA2259229170 | ERBB2 | c.3412+30G>A (n.3412+30G>A) c.3322+30G>A (n.3322+30G>A) c.2584+30G>A (n.2584+30G>A) c.3367+30G>A (n.3367+30G>A) c.*3202+30G>A (n.*3202+30G>A) c.3160-112G>A (n.3160-112G>A) n.3736+30G>A c.3550+30G>A (n.3550+30G>A) c.3505+30G>A (n.3505+30G>A) c.3460+30G>A (n.3460+30G>A) c.3529+30G>A (n.3529+30G>A) c.3514+30G>A (n.3514+30G>A) c.3493+30G>A (n.3493+30G>A) c.3487+30G>A (n.3487+30G>A) c.3442+30G>A (n.3442+30G>A) c.3433+30G>A (n.3433+30G>A) c.3409+30G>A (n.3409+30G>A) c.3403+30G>A (n.3403+30G>A) c.3376+30G>A (n.3376+30G>A) c.3370+30G>A (n.3370+30G>A) c.3364+30G>A (n.3364+30G>A) c.3325+30G>A (n.3325+30G>A) c.3313+30G>A (n.3313+30G>A) c.3256+30G>A (n.3256+30G>A) c.3232+30G>A (n.3232+30G>A) c.3226+30G>A (n.3226+30G>A) c.3208+30G>A (n.3208+30G>A) c.3154+30G>A (n.3154+30G>A) c.3118-112G>A (n.3118-112G>A) c.2461+30G>A (n.2461+30G>A) c.2374+30G>A (n.2374+30G>A) n.3650+30G>A | dbSNP |
17 | g.39727577G>C | CA2733358986 | ERBB2 | c.3412+30G>C (n.3412+30G>C) c.3322+30G>C (n.3322+30G>C) c.2584+30G>C (n.2584+30G>C) c.3367+30G>C (n.3367+30G>C) c.*3202+30G>C (n.*3202+30G>C) c.3160-112G>C (n.3160-112G>C) n.3736+30G>C c.3550+30G>C (n.3550+30G>C) c.3505+30G>C (n.3505+30G>C) c.3460+30G>C (n.3460+30G>C) c.3529+30G>C (n.3529+30G>C) c.3514+30G>C (n.3514+30G>C) c.3493+30G>C (n.3493+30G>C) c.3487+30G>C (n.3487+30G>C) c.3442+30G>C (n.3442+30G>C) c.3433+30G>C (n.3433+30G>C) c.3409+30G>C (n.3409+30G>C) c.3403+30G>C (n.3403+30G>C) c.3376+30G>C (n.3376+30G>C) c.3370+30G>C (n.3370+30G>C) c.3364+30G>C (n.3364+30G>C) c.3325+30G>C (n.3325+30G>C) c.3313+30G>C (n.3313+30G>C) c.3256+30G>C (n.3256+30G>C) c.3232+30G>C (n.3232+30G>C) c.3226+30G>C (n.3226+30G>C) c.3208+30G>C (n.3208+30G>C) c.3154+30G>C (n.3154+30G>C) c.3118-112G>C (n.3118-112G>C) c.2461+30G>C (n.2461+30G>C) c.2374+30G>C (n.2374+30G>C) n.3650+30G>C | dbSNP |
17 | g.39727577G= | CA2259229169 | ERBB2 | c.3412+30G= (n.3412+30G=) c.3322+30G= (n.3322+30G=) c.2584+30G= (n.2584+30G=) c.3367+30G= (n.3367+30G=) c.*3202+30G= (n.*3202+30G=) c.3160-112G= (n.3160-112G=) n.3736+30G= c.3550+30G= (n.3550+30G=) c.3505+30G= (n.3505+30G=) c.3460+30G= (n.3460+30G=) c.3529+30G= (n.3529+30G=) c.3514+30G= (n.3514+30G=) c.3493+30G= (n.3493+30G=) c.3487+30G= (n.3487+30G=) c.3442+30G= (n.3442+30G=) c.3433+30G= (n.3433+30G=) c.3409+30G= (n.3409+30G=) c.3403+30G= (n.3403+30G=) c.3376+30G= (n.3376+30G=) c.3370+30G= (n.3370+30G=) c.3364+30G= (n.3364+30G=) c.3325+30G= (n.3325+30G=) c.3313+30G= (n.3313+30G=) c.3256+30G= (n.3256+30G=) c.3232+30G= (n.3232+30G=) c.3226+30G= (n.3226+30G=) c.3208+30G= (n.3208+30G=) c.3154+30G= (n.3154+30G=) c.3118-112G= (n.3118-112G=) c.2461+30G= (n.2461+30G=) c.2374+30G= (n.2374+30G=) n.3650+30G= | |
17 | g.39727577G>T | CA2733358987 | ERBB2 | c.3412+30G>T (n.3412+30G>T) c.3322+30G>T (n.3322+30G>T) c.2584+30G>T (n.2584+30G>T) c.3367+30G>T (n.3367+30G>T) c.*3202+30G>T (n.*3202+30G>T) c.3160-112G>T (n.3160-112G>T) n.3736+30G>T c.3550+30G>T (n.3550+30G>T) c.3505+30G>T (n.3505+30G>T) c.3460+30G>T (n.3460+30G>T) c.3529+30G>T (n.3529+30G>T) c.3514+30G>T (n.3514+30G>T) c.3493+30G>T (n.3493+30G>T) c.3487+30G>T (n.3487+30G>T) c.3442+30G>T (n.3442+30G>T) c.3433+30G>T (n.3433+30G>T) c.3409+30G>T (n.3409+30G>T) c.3403+30G>T (n.3403+30G>T) c.3376+30G>T (n.3376+30G>T) c.3370+30G>T (n.3370+30G>T) c.3364+30G>T (n.3364+30G>T) c.3325+30G>T (n.3325+30G>T) c.3313+30G>T (n.3313+30G>T) c.3256+30G>T (n.3256+30G>T) c.3232+30G>T (n.3232+30G>T) c.3226+30G>T (n.3226+30G>T) c.3208+30G>T (n.3208+30G>T) c.3154+30G>T (n.3154+30G>T) c.3118-112G>T (n.3118-112G>T) c.2461+30G>T (n.2461+30G>T) c.2374+30G>T (n.2374+30G>T) n.3650+30G>T | dbSNP |
17 | g.39727578A>C | CA2733497145 | ERBB2 | c.3412+31A>C (n.3412+31A>C) c.3322+31A>C (n.3322+31A>C) c.2584+31A>C (n.2584+31A>C) c.3367+31A>C (n.3367+31A>C) c.*3202+31A>C (n.*3202+31A>C) c.3160-111A>C (n.3160-111A>C) n.3736+31A>C c.3550+31A>C (n.3550+31A>C) c.3505+31A>C (n.3505+31A>C) c.3460+31A>C (n.3460+31A>C) c.3529+31A>C (n.3529+31A>C) c.3514+31A>C (n.3514+31A>C) c.3493+31A>C (n.3493+31A>C) c.3487+31A>C (n.3487+31A>C) c.3442+31A>C (n.3442+31A>C) c.3433+31A>C (n.3433+31A>C) c.3409+31A>C (n.3409+31A>C) c.3403+31A>C (n.3403+31A>C) c.3376+31A>C (n.3376+31A>C) c.3370+31A>C (n.3370+31A>C) c.3364+31A>C (n.3364+31A>C) c.3325+31A>C (n.3325+31A>C) c.3313+31A>C (n.3313+31A>C) c.3256+31A>C (n.3256+31A>C) c.3232+31A>C (n.3232+31A>C) c.3226+31A>C (n.3226+31A>C) c.3208+31A>C (n.3208+31A>C) c.3154+31A>C (n.3154+31A>C) c.3118-111A>C (n.3118-111A>C) c.2461+31A>C (n.2461+31A>C) c.2374+31A>C (n.2374+31A>C) n.3650+31A>C | dbSNP |
17 | g.39727578A>G | CA2733497146 | ERBB2 | c.3412+31A>G (n.3412+31A>G) c.3322+31A>G (n.3322+31A>G) c.2584+31A>G (n.2584+31A>G) c.3367+31A>G (n.3367+31A>G) c.*3202+31A>G (n.*3202+31A>G) c.3160-111A>G (n.3160-111A>G) n.3736+31A>G c.3550+31A>G (n.3550+31A>G) c.3505+31A>G (n.3505+31A>G) c.3460+31A>G (n.3460+31A>G) c.3529+31A>G (n.3529+31A>G) c.3514+31A>G (n.3514+31A>G) c.3493+31A>G (n.3493+31A>G) c.3487+31A>G (n.3487+31A>G) c.3442+31A>G (n.3442+31A>G) c.3433+31A>G (n.3433+31A>G) c.3409+31A>G (n.3409+31A>G) c.3403+31A>G (n.3403+31A>G) c.3376+31A>G (n.3376+31A>G) c.3370+31A>G (n.3370+31A>G) c.3364+31A>G (n.3364+31A>G) c.3325+31A>G (n.3325+31A>G) c.3313+31A>G (n.3313+31A>G) c.3256+31A>G (n.3256+31A>G) c.3232+31A>G (n.3232+31A>G) c.3226+31A>G (n.3226+31A>G) c.3208+31A>G (n.3208+31A>G) c.3154+31A>G (n.3154+31A>G) c.3118-111A>G (n.3118-111A>G) c.2461+31A>G (n.2461+31A>G) c.2374+31A>G (n.2374+31A>G) n.3650+31A>G | dbSNP |
17 | g.39727578A>T | CA2733497147 | ERBB2 | c.3412+31A>T (n.3412+31A>T) c.3322+31A>T (n.3322+31A>T) c.2584+31A>T (n.2584+31A>T) c.3367+31A>T (n.3367+31A>T) c.*3202+31A>T (n.*3202+31A>T) c.3160-111A>T (n.3160-111A>T) n.3736+31A>T c.3550+31A>T (n.3550+31A>T) c.3505+31A>T (n.3505+31A>T) c.3460+31A>T (n.3460+31A>T) c.3529+31A>T (n.3529+31A>T) c.3514+31A>T (n.3514+31A>T) c.3493+31A>T (n.3493+31A>T) c.3487+31A>T (n.3487+31A>T) c.3442+31A>T (n.3442+31A>T) c.3433+31A>T (n.3433+31A>T) c.3409+31A>T (n.3409+31A>T) c.3403+31A>T (n.3403+31A>T) c.3376+31A>T (n.3376+31A>T) c.3370+31A>T (n.3370+31A>T) c.3364+31A>T (n.3364+31A>T) c.3325+31A>T (n.3325+31A>T) c.3313+31A>T (n.3313+31A>T) c.3256+31A>T (n.3256+31A>T) c.3232+31A>T (n.3232+31A>T) c.3226+31A>T (n.3226+31A>T) c.3208+31A>T (n.3208+31A>T) c.3154+31A>T (n.3154+31A>T) c.3118-111A>T (n.3118-111A>T) c.2461+31A>T (n.2461+31A>T) c.2374+31A>T (n.2374+31A>T) n.3650+31A>T | dbSNP |
17 | g.39727580G>A | CA8534541 | ERBB2 | c.3412+33G>A (n.3412+33G>A) c.3322+33G>A (n.3322+33G>A) c.2584+33G>A (n.2584+33G>A) c.3367+33G>A (n.3367+33G>A) c.*3202+33G>A (n.*3202+33G>A) c.3160-109G>A (n.3160-109G>A) n.3736+33G>A c.3550+33G>A (n.3550+33G>A) c.3505+33G>A (n.3505+33G>A) c.3460+33G>A (n.3460+33G>A) c.3529+33G>A (n.3529+33G>A) c.3514+33G>A (n.3514+33G>A) c.3493+33G>A (n.3493+33G>A) c.3487+33G>A (n.3487+33G>A) c.3442+33G>A (n.3442+33G>A) c.3433+33G>A (n.3433+33G>A) c.3409+33G>A (n.3409+33G>A) c.3403+33G>A (n.3403+33G>A) c.3376+33G>A (n.3376+33G>A) c.3370+33G>A (n.3370+33G>A) c.3364+33G>A (n.3364+33G>A) c.3325+33G>A (n.3325+33G>A) c.3313+33G>A (n.3313+33G>A) c.3256+33G>A (n.3256+33G>A) c.3232+33G>A (n.3232+33G>A) c.3226+33G>A (n.3226+33G>A) c.3208+33G>A (n.3208+33G>A) c.3154+33G>A (n.3154+33G>A) c.3118-109G>A (n.3118-109G>A) c.2461+33G>A (n.2461+33G>A) c.2374+33G>A (n.2374+33G>A) n.3650+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39727580G>C | CA8534542 | ERBB2 | c.3412+33G>C (n.3412+33G>C) c.3322+33G>C (n.3322+33G>C) c.2584+33G>C (n.2584+33G>C) c.3367+33G>C (n.3367+33G>C) c.*3202+33G>C (n.*3202+33G>C) c.3160-109G>C (n.3160-109G>C) n.3736+33G>C c.3550+33G>C (n.3550+33G>C) c.3505+33G>C (n.3505+33G>C) c.3460+33G>C (n.3460+33G>C) c.3529+33G>C (n.3529+33G>C) c.3514+33G>C (n.3514+33G>C) c.3493+33G>C (n.3493+33G>C) c.3487+33G>C (n.3487+33G>C) c.3442+33G>C (n.3442+33G>C) c.3433+33G>C (n.3433+33G>C) c.3409+33G>C (n.3409+33G>C) c.3403+33G>C (n.3403+33G>C) c.3376+33G>C (n.3376+33G>C) c.3370+33G>C (n.3370+33G>C) c.3364+33G>C (n.3364+33G>C) c.3325+33G>C (n.3325+33G>C) c.3313+33G>C (n.3313+33G>C) c.3256+33G>C (n.3256+33G>C) c.3232+33G>C (n.3232+33G>C) c.3226+33G>C (n.3226+33G>C) c.3208+33G>C (n.3208+33G>C) c.3154+33G>C (n.3154+33G>C) c.3118-109G>C (n.3118-109G>C) c.2461+33G>C (n.2461+33G>C) c.2374+33G>C (n.2374+33G>C) n.3650+33G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39727580G= | CA2259229171 | ERBB2 | c.3412+33G= (n.3412+33G=) c.3322+33G= (n.3322+33G=) c.2584+33G= (n.2584+33G=) c.3367+33G= (n.3367+33G=) c.*3202+33G= (n.*3202+33G=) c.3160-109G= (n.3160-109G=) n.3736+33G= c.3550+33G= (n.3550+33G=) c.3505+33G= (n.3505+33G=) c.3460+33G= (n.3460+33G=) c.3529+33G= (n.3529+33G=) c.3514+33G= (n.3514+33G=) c.3493+33G= (n.3493+33G=) c.3487+33G= (n.3487+33G=) c.3442+33G= (n.3442+33G=) c.3433+33G= (n.3433+33G=) c.3409+33G= (n.3409+33G=) c.3403+33G= (n.3403+33G=) c.3376+33G= (n.3376+33G=) c.3370+33G= (n.3370+33G=) c.3364+33G= (n.3364+33G=) c.3325+33G= (n.3325+33G=) c.3313+33G= (n.3313+33G=) c.3256+33G= (n.3256+33G=) c.3232+33G= (n.3232+33G=) c.3226+33G= (n.3226+33G=) c.3208+33G= (n.3208+33G=) c.3154+33G= (n.3154+33G=) c.3118-109G= (n.3118-109G=) c.2461+33G= (n.2461+33G=) c.2374+33G= (n.2374+33G=) n.3650+33G= | |
17 | g.39727580G>T | CA2733212330 | ERBB2 | c.3412+33G>T (n.3412+33G>T) c.3322+33G>T (n.3322+33G>T) c.2584+33G>T (n.2584+33G>T) c.3367+33G>T (n.3367+33G>T) c.*3202+33G>T (n.*3202+33G>T) c.3160-109G>T (n.3160-109G>T) n.3736+33G>T c.3550+33G>T (n.3550+33G>T) c.3505+33G>T (n.3505+33G>T) c.3460+33G>T (n.3460+33G>T) c.3529+33G>T (n.3529+33G>T) c.3514+33G>T (n.3514+33G>T) c.3493+33G>T (n.3493+33G>T) c.3487+33G>T (n.3487+33G>T) c.3442+33G>T (n.3442+33G>T) c.3433+33G>T (n.3433+33G>T) c.3409+33G>T (n.3409+33G>T) c.3403+33G>T (n.3403+33G>T) c.3376+33G>T (n.3376+33G>T) c.3370+33G>T (n.3370+33G>T) c.3364+33G>T (n.3364+33G>T) c.3325+33G>T (n.3325+33G>T) c.3313+33G>T (n.3313+33G>T) c.3256+33G>T (n.3256+33G>T) c.3232+33G>T (n.3232+33G>T) c.3226+33G>T (n.3226+33G>T) c.3208+33G>T (n.3208+33G>T) c.3154+33G>T (n.3154+33G>T) c.3118-109G>T (n.3118-109G>T) c.2461+33G>T (n.2461+33G>T) c.2374+33G>T (n.2374+33G>T) n.3650+33G>T | dbSNP |
17 | g.39727582del | CA2576254906 | ERBB2 | c.3412+35del (n.3412+35del) c.3322+35del (n.3322+35del) c.2584+35del (n.2584+35del) c.3367+35del (n.3367+35del) c.*3202+35del (n.*3202+35del) c.3160-107del (n.3160-107del) n.3736+35del c.3550+35del (n.3550+35del) c.3505+35del (n.3505+35del) c.3460+35del (n.3460+35del) c.3529+35del (n.3529+35del) c.3514+35del (n.3514+35del) c.3493+35del (n.3493+35del) c.3487+35del (n.3487+35del) c.3442+35del (n.3442+35del) c.3433+35del (n.3433+35del) c.3409+35del (n.3409+35del) c.3403+35del (n.3403+35del) c.3376+35del (n.3376+35del) c.3370+35del (n.3370+35del) c.3364+35del (n.3364+35del) c.3325+35del (n.3325+35del) c.3313+35del (n.3313+35del) c.3256+35del (n.3256+35del) c.3232+35del (n.3232+35del) c.3226+35del (n.3226+35del) c.3208+35del (n.3208+35del) c.3154+35del (n.3154+35del) c.3118-107del (n.3118-107del) c.2461+35del (n.2461+35del) c.2374+35del (n.2374+35del) n.3650+35del | |
17 | g.39727581G>A | CA8534543 | ERBB2 | c.3412+34G>A (n.3412+34G>A) c.3322+34G>A (n.3322+34G>A) c.2584+34G>A (n.2584+34G>A) c.3367+34G>A (n.3367+34G>A) c.*3202+34G>A (n.*3202+34G>A) c.3160-108G>A (n.3160-108G>A) n.3736+34G>A c.3550+34G>A (n.3550+34G>A) c.3505+34G>A (n.3505+34G>A) c.3460+34G>A (n.3460+34G>A) c.3529+34G>A (n.3529+34G>A) c.3514+34G>A (n.3514+34G>A) c.3493+34G>A (n.3493+34G>A) c.3487+34G>A (n.3487+34G>A) c.3442+34G>A (n.3442+34G>A) c.3433+34G>A (n.3433+34G>A) c.3409+34G>A (n.3409+34G>A) c.3403+34G>A (n.3403+34G>A) c.3376+34G>A (n.3376+34G>A) c.3370+34G>A (n.3370+34G>A) c.3364+34G>A (n.3364+34G>A) c.3325+34G>A (n.3325+34G>A) c.3313+34G>A (n.3313+34G>A) c.3256+34G>A (n.3256+34G>A) c.3232+34G>A (n.3232+34G>A) c.3226+34G>A (n.3226+34G>A) c.3208+34G>A (n.3208+34G>A) c.3154+34G>A (n.3154+34G>A) c.3118-108G>A (n.3118-108G>A) c.2461+34G>A (n.2461+34G>A) c.2374+34G>A (n.2374+34G>A) n.3650+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39727581G>C | CA2733211795 | ERBB2 | c.3412+34G>C (n.3412+34G>C) c.3322+34G>C (n.3322+34G>C) c.2584+34G>C (n.2584+34G>C) c.3367+34G>C (n.3367+34G>C) c.*3202+34G>C (n.*3202+34G>C) c.3160-108G>C (n.3160-108G>C) n.3736+34G>C c.3550+34G>C (n.3550+34G>C) c.3505+34G>C (n.3505+34G>C) c.3460+34G>C (n.3460+34G>C) c.3529+34G>C (n.3529+34G>C) c.3514+34G>C (n.3514+34G>C) c.3493+34G>C (n.3493+34G>C) c.3487+34G>C (n.3487+34G>C) c.3442+34G>C (n.3442+34G>C) c.3433+34G>C (n.3433+34G>C) c.3409+34G>C (n.3409+34G>C) c.3403+34G>C (n.3403+34G>C) c.3376+34G>C (n.3376+34G>C) c.3370+34G>C (n.3370+34G>C) c.3364+34G>C (n.3364+34G>C) c.3325+34G>C (n.3325+34G>C) c.3313+34G>C (n.3313+34G>C) c.3256+34G>C (n.3256+34G>C) c.3232+34G>C (n.3232+34G>C) c.3226+34G>C (n.3226+34G>C) c.3208+34G>C (n.3208+34G>C) c.3154+34G>C (n.3154+34G>C) c.3118-108G>C (n.3118-108G>C) c.2461+34G>C (n.2461+34G>C) c.2374+34G>C (n.2374+34G>C) n.3650+34G>C | dbSNP |
17 | g.39727581G= | CA2259229172 | ERBB2 | c.3412+34G= (n.3412+34G=) c.3322+34G= (n.3322+34G=) c.2584+34G= (n.2584+34G=) c.3367+34G= (n.3367+34G=) c.*3202+34G= (n.*3202+34G=) c.3160-108G= (n.3160-108G=) n.3736+34G= c.3550+34G= (n.3550+34G=) c.3505+34G= (n.3505+34G=) c.3460+34G= (n.3460+34G=) c.3529+34G= (n.3529+34G=) c.3514+34G= (n.3514+34G=) c.3493+34G= (n.3493+34G=) c.3487+34G= (n.3487+34G=) c.3442+34G= (n.3442+34G=) c.3433+34G= (n.3433+34G=) c.3409+34G= (n.3409+34G=) c.3403+34G= (n.3403+34G=) c.3376+34G= (n.3376+34G=) c.3370+34G= (n.3370+34G=) c.3364+34G= (n.3364+34G=) c.3325+34G= (n.3325+34G=) c.3313+34G= (n.3313+34G=) c.3256+34G= (n.3256+34G=) c.3232+34G= (n.3232+34G=) c.3226+34G= (n.3226+34G=) c.3208+34G= (n.3208+34G=) c.3154+34G= (n.3154+34G=) c.3118-108G= (n.3118-108G=) c.2461+34G= (n.2461+34G=) c.2374+34G= (n.2374+34G=) n.3650+34G= | |
17 | g.39727581G>T | CA2637629268 | ERBB2 | c.3412+34G>T (n.3412+34G>T) c.3322+34G>T (n.3322+34G>T) c.2584+34G>T (n.2584+34G>T) c.3367+34G>T (n.3367+34G>T) c.*3202+34G>T (n.*3202+34G>T) c.3160-108G>T (n.3160-108G>T) n.3736+34G>T c.3550+34G>T (n.3550+34G>T) c.3505+34G>T (n.3505+34G>T) c.3460+34G>T (n.3460+34G>T) c.3529+34G>T (n.3529+34G>T) c.3514+34G>T (n.3514+34G>T) c.3493+34G>T (n.3493+34G>T) c.3487+34G>T (n.3487+34G>T) c.3442+34G>T (n.3442+34G>T) c.3433+34G>T (n.3433+34G>T) c.3409+34G>T (n.3409+34G>T) c.3403+34G>T (n.3403+34G>T) c.3376+34G>T (n.3376+34G>T) c.3370+34G>T (n.3370+34G>T) c.3364+34G>T (n.3364+34G>T) c.3325+34G>T (n.3325+34G>T) c.3313+34G>T (n.3313+34G>T) c.3256+34G>T (n.3256+34G>T) c.3232+34G>T (n.3232+34G>T) c.3226+34G>T (n.3226+34G>T) c.3208+34G>T (n.3208+34G>T) c.3154+34G>T (n.3154+34G>T) c.3118-108G>T (n.3118-108G>T) c.2461+34G>T (n.2461+34G>T) c.2374+34G>T (n.2374+34G>T) n.3650+34G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39727582G>A | CA290443594 | ERBB2 | c.3412+35G>A (n.3412+35G>A) c.3322+35G>A (n.3322+35G>A) c.2584+35G>A (n.2584+35G>A) c.3367+35G>A (n.3367+35G>A) c.*3202+35G>A (n.*3202+35G>A) c.3160-107G>A (n.3160-107G>A) n.3736+35G>A c.3550+35G>A (n.3550+35G>A) c.3505+35G>A (n.3505+35G>A) c.3460+35G>A (n.3460+35G>A) c.3529+35G>A (n.3529+35G>A) c.3514+35G>A (n.3514+35G>A) c.3493+35G>A (n.3493+35G>A) c.3487+35G>A (n.3487+35G>A) c.3442+35G>A (n.3442+35G>A) c.3433+35G>A (n.3433+35G>A) c.3409+35G>A (n.3409+35G>A) c.3403+35G>A (n.3403+35G>A) c.3376+35G>A (n.3376+35G>A) c.3370+35G>A (n.3370+35G>A) c.3364+35G>A (n.3364+35G>A) c.3325+35G>A (n.3325+35G>A) c.3313+35G>A (n.3313+35G>A) c.3256+35G>A (n.3256+35G>A) c.3232+35G>A (n.3232+35G>A) c.3226+35G>A (n.3226+35G>A) c.3208+35G>A (n.3208+35G>A) c.3154+35G>A (n.3154+35G>A) c.3118-107G>A (n.3118-107G>A) c.2461+35G>A (n.2461+35G>A) c.2374+35G>A (n.2374+35G>A) n.3650+35G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39727582G>C | CA2733217315 | ERBB2 | c.3412+35G>C (n.3412+35G>C) c.3322+35G>C (n.3322+35G>C) c.2584+35G>C (n.2584+35G>C) c.3367+35G>C (n.3367+35G>C) c.*3202+35G>C (n.*3202+35G>C) c.3160-107G>C (n.3160-107G>C) n.3736+35G>C c.3550+35G>C (n.3550+35G>C) c.3505+35G>C (n.3505+35G>C) c.3460+35G>C (n.3460+35G>C) c.3529+35G>C (n.3529+35G>C) c.3514+35G>C (n.3514+35G>C) c.3493+35G>C (n.3493+35G>C) c.3487+35G>C (n.3487+35G>C) c.3442+35G>C (n.3442+35G>C) c.3433+35G>C (n.3433+35G>C) c.3409+35G>C (n.3409+35G>C) c.3403+35G>C (n.3403+35G>C) c.3376+35G>C (n.3376+35G>C) c.3370+35G>C (n.3370+35G>C) c.3364+35G>C (n.3364+35G>C) c.3325+35G>C (n.3325+35G>C) c.3313+35G>C (n.3313+35G>C) c.3256+35G>C (n.3256+35G>C) c.3232+35G>C (n.3232+35G>C) c.3226+35G>C (n.3226+35G>C) c.3208+35G>C (n.3208+35G>C) c.3154+35G>C (n.3154+35G>C) c.3118-107G>C (n.3118-107G>C) c.2461+35G>C (n.2461+35G>C) c.2374+35G>C (n.2374+35G>C) n.3650+35G>C | dbSNP |
17 | g.39727582G= | CA2259229173 | ERBB2 | c.3412+35G= (n.3412+35G=) c.3322+35G= (n.3322+35G=) c.2584+35G= (n.2584+35G=) c.3367+35G= (n.3367+35G=) c.*3202+35G= (n.*3202+35G=) c.3160-107G= (n.3160-107G=) n.3736+35G= c.3550+35G= (n.3550+35G=) c.3505+35G= (n.3505+35G=) c.3460+35G= (n.3460+35G=) c.3529+35G= (n.3529+35G=) c.3514+35G= (n.3514+35G=) c.3493+35G= (n.3493+35G=) c.3487+35G= (n.3487+35G=) c.3442+35G= (n.3442+35G=) c.3433+35G= (n.3433+35G=) c.3409+35G= (n.3409+35G=) c.3403+35G= (n.3403+35G=) c.3376+35G= (n.3376+35G=) c.3370+35G= (n.3370+35G=) c.3364+35G= (n.3364+35G=) c.3325+35G= (n.3325+35G=) c.3313+35G= (n.3313+35G=) c.3256+35G= (n.3256+35G=) c.3232+35G= (n.3232+35G=) c.3226+35G= (n.3226+35G=) c.3208+35G= (n.3208+35G=) c.3154+35G= (n.3154+35G=) c.3118-107G= (n.3118-107G=) c.2461+35G= (n.2461+35G=) c.2374+35G= (n.2374+35G=) n.3650+35G= | |
17 | g.39727582G>T | CA2733217314 | ERBB2 | c.3412+35G>T (n.3412+35G>T) c.3322+35G>T (n.3322+35G>T) c.2584+35G>T (n.2584+35G>T) c.3367+35G>T (n.3367+35G>T) c.*3202+35G>T (n.*3202+35G>T) c.3160-107G>T (n.3160-107G>T) n.3736+35G>T c.3550+35G>T (n.3550+35G>T) c.3505+35G>T (n.3505+35G>T) c.3460+35G>T (n.3460+35G>T) c.3529+35G>T (n.3529+35G>T) c.3514+35G>T (n.3514+35G>T) c.3493+35G>T (n.3493+35G>T) c.3487+35G>T (n.3487+35G>T) c.3442+35G>T (n.3442+35G>T) c.3433+35G>T (n.3433+35G>T) c.3409+35G>T (n.3409+35G>T) c.3403+35G>T (n.3403+35G>T) c.3376+35G>T (n.3376+35G>T) c.3370+35G>T (n.3370+35G>T) c.3364+35G>T (n.3364+35G>T) c.3325+35G>T (n.3325+35G>T) c.3313+35G>T (n.3313+35G>T) c.3256+35G>T (n.3256+35G>T) c.3232+35G>T (n.3232+35G>T) c.3226+35G>T (n.3226+35G>T) c.3208+35G>T (n.3208+35G>T) c.3154+35G>T (n.3154+35G>T) c.3118-107G>T (n.3118-107G>T) c.2461+35G>T (n.2461+35G>T) c.2374+35G>T (n.2374+35G>T) n.3650+35G>T | dbSNP |
17 | g.39727583C>A | CA2733497149 | ERBB2 | c.3412+36C>A (n.3412+36C>A) c.3322+36C>A (n.3322+36C>A) c.2584+36C>A (n.2584+36C>A) c.3367+36C>A (n.3367+36C>A) c.*3202+36C>A (n.*3202+36C>A) c.3160-106C>A (n.3160-106C>A) n.3736+36C>A c.3550+36C>A (n.3550+36C>A) c.3505+36C>A (n.3505+36C>A) c.3460+36C>A (n.3460+36C>A) c.3529+36C>A (n.3529+36C>A) c.3514+36C>A (n.3514+36C>A) c.3493+36C>A (n.3493+36C>A) c.3487+36C>A (n.3487+36C>A) c.3442+36C>A (n.3442+36C>A) c.3433+36C>A (n.3433+36C>A) c.3409+36C>A (n.3409+36C>A) c.3403+36C>A (n.3403+36C>A) c.3376+36C>A (n.3376+36C>A) c.3370+36C>A (n.3370+36C>A) c.3364+36C>A (n.3364+36C>A) c.3325+36C>A (n.3325+36C>A) c.3313+36C>A (n.3313+36C>A) c.3256+36C>A (n.3256+36C>A) c.3232+36C>A (n.3232+36C>A) c.3226+36C>A (n.3226+36C>A) c.3208+36C>A (n.3208+36C>A) c.3154+36C>A (n.3154+36C>A) c.3118-106C>A (n.3118-106C>A) c.2461+36C>A (n.2461+36C>A) c.2374+36C>A (n.2374+36C>A) n.3650+36C>A | dbSNP |
17 | g.39727583C>G | CA2733497148 | ERBB2 | c.3412+36C>G (n.3412+36C>G) c.3322+36C>G (n.3322+36C>G) c.2584+36C>G (n.2584+36C>G) c.3367+36C>G (n.3367+36C>G) c.*3202+36C>G (n.*3202+36C>G) c.3160-106C>G (n.3160-106C>G) n.3736+36C>G c.3550+36C>G (n.3550+36C>G) c.3505+36C>G (n.3505+36C>G) c.3460+36C>G (n.3460+36C>G) c.3529+36C>G (n.3529+36C>G) c.3514+36C>G (n.3514+36C>G) c.3493+36C>G (n.3493+36C>G) c.3487+36C>G (n.3487+36C>G) c.3442+36C>G (n.3442+36C>G) c.3433+36C>G (n.3433+36C>G) c.3409+36C>G (n.3409+36C>G) c.3403+36C>G (n.3403+36C>G) c.3376+36C>G (n.3376+36C>G) c.3370+36C>G (n.3370+36C>G) c.3364+36C>G (n.3364+36C>G) c.3325+36C>G (n.3325+36C>G) c.3313+36C>G (n.3313+36C>G) c.3256+36C>G (n.3256+36C>G) c.3232+36C>G (n.3232+36C>G) c.3226+36C>G (n.3226+36C>G) c.3208+36C>G (n.3208+36C>G) c.3154+36C>G (n.3154+36C>G) c.3118-106C>G (n.3118-106C>G) c.2461+36C>G (n.2461+36C>G) c.2374+36C>G (n.2374+36C>G) n.3650+36C>G | dbSNP |
17 | g.39727583C>T | CA2637629271 | ERBB2 | c.3412+36C>T (n.3412+36C>T) c.3322+36C>T (n.3322+36C>T) c.2584+36C>T (n.2584+36C>T) c.3367+36C>T (n.3367+36C>T) c.*3202+36C>T (n.*3202+36C>T) c.3160-106C>T (n.3160-106C>T) n.3736+36C>T c.3550+36C>T (n.3550+36C>T) c.3505+36C>T (n.3505+36C>T) c.3460+36C>T (n.3460+36C>T) c.3529+36C>T (n.3529+36C>T) c.3514+36C>T (n.3514+36C>T) c.3493+36C>T (n.3493+36C>T) c.3487+36C>T (n.3487+36C>T) c.3442+36C>T (n.3442+36C>T) c.3433+36C>T (n.3433+36C>T) c.3409+36C>T (n.3409+36C>T) c.3403+36C>T (n.3403+36C>T) c.3376+36C>T (n.3376+36C>T) c.3370+36C>T (n.3370+36C>T) c.3364+36C>T (n.3364+36C>T) c.3325+36C>T (n.3325+36C>T) c.3313+36C>T (n.3313+36C>T) c.3256+36C>T (n.3256+36C>T) c.3232+36C>T (n.3232+36C>T) c.3226+36C>T (n.3226+36C>T) c.3208+36C>T (n.3208+36C>T) c.3154+36C>T (n.3154+36C>T) c.3118-106C>T (n.3118-106C>T) c.2461+36C>T (n.2461+36C>T) c.2374+36C>T (n.2374+36C>T) n.3650+36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39727584A= | CA2259229174 | ERBB2 | c.3412+37A= (n.3412+37A=) c.3322+37A= (n.3322+37A=) c.2584+37A= (n.2584+37A=) c.3367+37A= (n.3367+37A=) c.*3202+37A= (n.*3202+37A=) c.3160-105A= (n.3160-105A=) n.3736+37A= c.3550+37A= (n.3550+37A=) c.3505+37A= (n.3505+37A=) c.3460+37A= (n.3460+37A=) c.3529+37A= (n.3529+37A=) c.3514+37A= (n.3514+37A=) c.3493+37A= (n.3493+37A=) c.3487+37A= (n.3487+37A=) c.3442+37A= (n.3442+37A=) c.3433+37A= (n.3433+37A=) c.3409+37A= (n.3409+37A=) c.3403+37A= (n.3403+37A=) c.3376+37A= (n.3376+37A=) c.3370+37A= (n.3370+37A=) c.3364+37A= (n.3364+37A=) c.3325+37A= (n.3325+37A=) c.3313+37A= (n.3313+37A=) c.3256+37A= (n.3256+37A=) c.3232+37A= (n.3232+37A=) c.3226+37A= (n.3226+37A=) c.3208+37A= (n.3208+37A=) c.3154+37A= (n.3154+37A=) c.3118-105A= (n.3118-105A=) c.2461+37A= (n.2461+37A=) c.2374+37A= (n.2374+37A=) n.3650+37A= | |
17 | g.39727584A>C | CA2637629274 | ERBB2 | c.3412+37A>C (n.3412+37A>C) c.3322+37A>C (n.3322+37A>C) c.2584+37A>C (n.2584+37A>C) c.3367+37A>C (n.3367+37A>C) c.*3202+37A>C (n.*3202+37A>C) c.3160-105A>C (n.3160-105A>C) n.3736+37A>C c.3550+37A>C (n.3550+37A>C) c.3505+37A>C (n.3505+37A>C) c.3460+37A>C (n.3460+37A>C) c.3529+37A>C (n.3529+37A>C) c.3514+37A>C (n.3514+37A>C) c.3493+37A>C (n.3493+37A>C) c.3487+37A>C (n.3487+37A>C) c.3442+37A>C (n.3442+37A>C) c.3433+37A>C (n.3433+37A>C) c.3409+37A>C (n.3409+37A>C) c.3403+37A>C (n.3403+37A>C) c.3376+37A>C (n.3376+37A>C) c.3370+37A>C (n.3370+37A>C) c.3364+37A>C (n.3364+37A>C) c.3325+37A>C (n.3325+37A>C) c.3313+37A>C (n.3313+37A>C) c.3256+37A>C (n.3256+37A>C) c.3232+37A>C (n.3232+37A>C) c.3226+37A>C (n.3226+37A>C) c.3208+37A>C (n.3208+37A>C) c.3154+37A>C (n.3154+37A>C) c.3118-105A>C (n.3118-105A>C) c.2461+37A>C (n.2461+37A>C) c.2374+37A>C (n.2374+37A>C) n.3650+37A>C | gnomAD v4 |
17 | g.39727584A>T | CA290443599 | ERBB2 | c.3412+37A>T (n.3412+37A>T) c.3322+37A>T (n.3322+37A>T) c.2584+37A>T (n.2584+37A>T) c.3367+37A>T (n.3367+37A>T) c.*3202+37A>T (n.*3202+37A>T) c.3160-105A>T (n.3160-105A>T) n.3736+37A>T c.3550+37A>T (n.3550+37A>T) c.3505+37A>T (n.3505+37A>T) c.3460+37A>T (n.3460+37A>T) c.3529+37A>T (n.3529+37A>T) c.3514+37A>T (n.3514+37A>T) c.3493+37A>T (n.3493+37A>T) c.3487+37A>T (n.3487+37A>T) c.3442+37A>T (n.3442+37A>T) c.3433+37A>T (n.3433+37A>T) c.3409+37A>T (n.3409+37A>T) c.3403+37A>T (n.3403+37A>T) c.3376+37A>T (n.3376+37A>T) c.3370+37A>T (n.3370+37A>T) c.3364+37A>T (n.3364+37A>T) c.3325+37A>T (n.3325+37A>T) c.3313+37A>T (n.3313+37A>T) c.3256+37A>T (n.3256+37A>T) c.3232+37A>T (n.3232+37A>T) c.3226+37A>T (n.3226+37A>T) c.3208+37A>T (n.3208+37A>T) c.3154+37A>T (n.3154+37A>T) c.3118-105A>T (n.3118-105A>T) c.2461+37A>T (n.2461+37A>T) c.2374+37A>T (n.2374+37A>T) n.3650+37A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39727585G>A | CA2637629279 | ERBB2 | c.3412+38G>A (n.3412+38G>A) c.3322+38G>A (n.3322+38G>A) c.2584+38G>A (n.2584+38G>A) c.3367+38G>A (n.3367+38G>A) c.*3202+38G>A (n.*3202+38G>A) c.3160-104G>A (n.3160-104G>A) n.3736+38G>A c.3550+38G>A (n.3550+38G>A) c.3505+38G>A (n.3505+38G>A) c.3460+38G>A (n.3460+38G>A) c.3529+38G>A (n.3529+38G>A) c.3514+38G>A (n.3514+38G>A) c.3493+38G>A (n.3493+38G>A) c.3487+38G>A (n.3487+38G>A) c.3442+38G>A (n.3442+38G>A) c.3433+38G>A (n.3433+38G>A) c.3409+38G>A (n.3409+38G>A) c.3403+38G>A (n.3403+38G>A) c.3376+38G>A (n.3376+38G>A) c.3370+38G>A (n.3370+38G>A) c.3364+38G>A (n.3364+38G>A) c.3325+38G>A (n.3325+38G>A) c.3313+38G>A (n.3313+38G>A) c.3256+38G>A (n.3256+38G>A) c.3232+38G>A (n.3232+38G>A) c.3226+38G>A (n.3226+38G>A) c.3208+38G>A (n.3208+38G>A) c.3154+38G>A (n.3154+38G>A) c.3118-104G>A (n.3118-104G>A) c.2461+38G>A (n.2461+38G>A) c.2374+38G>A (n.2374+38G>A) n.3650+38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39727585G>C | CA2733497150 | ERBB2 | c.3412+38G>C (n.3412+38G>C) c.3322+38G>C (n.3322+38G>C) c.2584+38G>C (n.2584+38G>C) c.3367+38G>C (n.3367+38G>C) c.*3202+38G>C (n.*3202+38G>C) c.3160-104G>C (n.3160-104G>C) n.3736+38G>C c.3550+38G>C (n.3550+38G>C) c.3505+38G>C (n.3505+38G>C) c.3460+38G>C (n.3460+38G>C) c.3529+38G>C (n.3529+38G>C) c.3514+38G>C (n.3514+38G>C) c.3493+38G>C (n.3493+38G>C) c.3487+38G>C (n.3487+38G>C) c.3442+38G>C (n.3442+38G>C) c.3433+38G>C (n.3433+38G>C) c.3409+38G>C (n.3409+38G>C) c.3403+38G>C (n.3403+38G>C) c.3376+38G>C (n.3376+38G>C) c.3370+38G>C (n.3370+38G>C) c.3364+38G>C (n.3364+38G>C) c.3325+38G>C (n.3325+38G>C) c.3313+38G>C (n.3313+38G>C) c.3256+38G>C (n.3256+38G>C) c.3232+38G>C (n.3232+38G>C) c.3226+38G>C (n.3226+38G>C) c.3208+38G>C (n.3208+38G>C) c.3154+38G>C (n.3154+38G>C) c.3118-104G>C (n.3118-104G>C) c.2461+38G>C (n.2461+38G>C) c.2374+38G>C (n.2374+38G>C) n.3650+38G>C | dbSNP |
17 | g.39727585G>T | CA2733497151 | ERBB2 | c.3412+38G>T (n.3412+38G>T) c.3322+38G>T (n.3322+38G>T) c.2584+38G>T (n.2584+38G>T) c.3367+38G>T (n.3367+38G>T) c.*3202+38G>T (n.*3202+38G>T) c.3160-104G>T (n.3160-104G>T) n.3736+38G>T c.3550+38G>T (n.3550+38G>T) c.3505+38G>T (n.3505+38G>T) c.3460+38G>T (n.3460+38G>T) c.3529+38G>T (n.3529+38G>T) c.3514+38G>T (n.3514+38G>T) c.3493+38G>T (n.3493+38G>T) c.3487+38G>T (n.3487+38G>T) c.3442+38G>T (n.3442+38G>T) c.3433+38G>T (n.3433+38G>T) c.3409+38G>T (n.3409+38G>T) c.3403+38G>T (n.3403+38G>T) c.3376+38G>T (n.3376+38G>T) c.3370+38G>T (n.3370+38G>T) c.3364+38G>T (n.3364+38G>T) c.3325+38G>T (n.3325+38G>T) c.3313+38G>T (n.3313+38G>T) c.3256+38G>T (n.3256+38G>T) c.3232+38G>T (n.3232+38G>T) c.3226+38G>T (n.3226+38G>T) c.3208+38G>T (n.3208+38G>T) c.3154+38G>T (n.3154+38G>T) c.3118-104G>T (n.3118-104G>T) c.2461+38G>T (n.2461+38G>T) c.2374+38G>T (n.2374+38G>T) n.3650+38G>T | dbSNP |
17 | g.39727586G>C | CA2733497152 | ERBB2 | c.3412+39G>C (n.3412+39G>C) c.3322+39G>C (n.3322+39G>C) c.2584+39G>C (n.2584+39G>C) c.3367+39G>C (n.3367+39G>C) c.*3202+39G>C (n.*3202+39G>C) c.3160-103G>C (n.3160-103G>C) n.3736+39G>C c.3550+39G>C (n.3550+39G>C) c.3505+39G>C (n.3505+39G>C) c.3460+39G>C (n.3460+39G>C) c.3529+39G>C (n.3529+39G>C) c.3514+39G>C (n.3514+39G>C) c.3493+39G>C (n.3493+39G>C) c.3487+39G>C (n.3487+39G>C) c.3442+39G>C (n.3442+39G>C) c.3433+39G>C (n.3433+39G>C) c.3409+39G>C (n.3409+39G>C) c.3403+39G>C (n.3403+39G>C) c.3376+39G>C (n.3376+39G>C) c.3370+39G>C (n.3370+39G>C) c.3364+39G>C (n.3364+39G>C) c.3325+39G>C (n.3325+39G>C) c.3313+39G>C (n.3313+39G>C) c.3256+39G>C (n.3256+39G>C) c.3232+39G>C (n.3232+39G>C) c.3226+39G>C (n.3226+39G>C) c.3208+39G>C (n.3208+39G>C) c.3154+39G>C (n.3154+39G>C) c.3118-103G>C (n.3118-103G>C) c.2461+39G>C (n.2461+39G>C) c.2374+39G>C (n.2374+39G>C) n.3650+39G>C | dbSNP |
17 | g.39727588G>A | CA2637629282 | ERBB2 | c.3412+41G>A (n.3412+41G>A) c.3322+41G>A (n.3322+41G>A) c.2584+41G>A (n.2584+41G>A) c.3367+41G>A (n.3367+41G>A) c.*3202+41G>A (n.*3202+41G>A) c.3160-101G>A (n.3160-101G>A) n.3736+41G>A c.3550+41G>A (n.3550+41G>A) c.3505+41G>A (n.3505+41G>A) c.3460+41G>A (n.3460+41G>A) c.3529+41G>A (n.3529+41G>A) c.3514+41G>A (n.3514+41G>A) c.3493+41G>A (n.3493+41G>A) c.3487+41G>A (n.3487+41G>A) c.3442+41G>A (n.3442+41G>A) c.3433+41G>A (n.3433+41G>A) c.3409+41G>A (n.3409+41G>A) c.3403+41G>A (n.3403+41G>A) c.3376+41G>A (n.3376+41G>A) c.3370+41G>A (n.3370+41G>A) c.3364+41G>A (n.3364+41G>A) c.3325+41G>A (n.3325+41G>A) c.3313+41G>A (n.3313+41G>A) c.3256+41G>A (n.3256+41G>A) c.3232+41G>A (n.3232+41G>A) c.3226+41G>A (n.3226+41G>A) c.3208+41G>A (n.3208+41G>A) c.3154+41G>A (n.3154+41G>A) c.3118-101G>A (n.3118-101G>A) c.2461+41G>A (n.2461+41G>A) c.2374+41G>A (n.2374+41G>A) n.3650+41G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39727589A>G | CA2733497154 | ERBB2 | c.3412+42A>G (n.3412+42A>G) c.3322+42A>G (n.3322+42A>G) c.2584+42A>G (n.2584+42A>G) c.3367+42A>G (n.3367+42A>G) c.*3202+42A>G (n.*3202+42A>G) c.3160-100A>G (n.3160-100A>G) n.3736+42A>G c.3550+42A>G (n.3550+42A>G) c.3505+42A>G (n.3505+42A>G) c.3460+42A>G (n.3460+42A>G) c.3529+42A>G (n.3529+42A>G) c.3514+42A>G (n.3514+42A>G) c.3493+42A>G (n.3493+42A>G) c.3487+42A>G (n.3487+42A>G) c.3442+42A>G (n.3442+42A>G) c.3433+42A>G (n.3433+42A>G) c.3409+42A>G (n.3409+42A>G) c.3403+42A>G (n.3403+42A>G) c.3376+42A>G (n.3376+42A>G) c.3370+42A>G (n.3370+42A>G) c.3364+42A>G (n.3364+42A>G) c.3325+42A>G (n.3325+42A>G) c.3313+42A>G (n.3313+42A>G) c.3256+42A>G (n.3256+42A>G) c.3232+42A>G (n.3232+42A>G) c.3226+42A>G (n.3226+42A>G) c.3208+42A>G (n.3208+42A>G) c.3154+42A>G (n.3154+42A>G) c.3118-100A>G (n.3118-100A>G) c.2461+42A>G (n.2461+42A>G) c.2374+42A>G (n.2374+42A>G) n.3650+42A>G | dbSNP |
17 | g.39727589A>T | CA2733497153 | ERBB2 | c.3412+42A>T (n.3412+42A>T) c.3322+42A>T (n.3322+42A>T) c.2584+42A>T (n.2584+42A>T) c.3367+42A>T (n.3367+42A>T) c.*3202+42A>T (n.*3202+42A>T) c.3160-100A>T (n.3160-100A>T) n.3736+42A>T c.3550+42A>T (n.3550+42A>T) c.3505+42A>T (n.3505+42A>T) c.3460+42A>T (n.3460+42A>T) c.3529+42A>T (n.3529+42A>T) c.3514+42A>T (n.3514+42A>T) c.3493+42A>T (n.3493+42A>T) c.3487+42A>T (n.3487+42A>T) c.3442+42A>T (n.3442+42A>T) c.3433+42A>T (n.3433+42A>T) c.3409+42A>T (n.3409+42A>T) c.3403+42A>T (n.3403+42A>T) c.3376+42A>T (n.3376+42A>T) c.3370+42A>T (n.3370+42A>T) c.3364+42A>T (n.3364+42A>T) c.3325+42A>T (n.3325+42A>T) c.3313+42A>T (n.3313+42A>T) c.3256+42A>T (n.3256+42A>T) c.3232+42A>T (n.3232+42A>T) c.3226+42A>T (n.3226+42A>T) c.3208+42A>T (n.3208+42A>T) c.3154+42A>T (n.3154+42A>T) c.3118-100A>T (n.3118-100A>T) c.2461+42A>T (n.2461+42A>T) c.2374+42A>T (n.2374+42A>T) n.3650+42A>T | dbSNP |
17 | g.39727590G>A | CA2733497156 | ERBB2 | c.3412+43G>A (n.3412+43G>A) c.3322+43G>A (n.3322+43G>A) c.2584+43G>A (n.2584+43G>A) c.3367+43G>A (n.3367+43G>A) c.*3202+43G>A (n.*3202+43G>A) c.3160-99G>A (n.3160-99G>A) n.3736+43G>A c.3550+43G>A (n.3550+43G>A) c.3505+43G>A (n.3505+43G>A) c.3460+43G>A (n.3460+43G>A) c.3529+43G>A (n.3529+43G>A) c.3514+43G>A (n.3514+43G>A) c.3493+43G>A (n.3493+43G>A) c.3487+43G>A (n.3487+43G>A) c.3442+43G>A (n.3442+43G>A) c.3433+43G>A (n.3433+43G>A) c.3409+43G>A (n.3409+43G>A) c.3403+43G>A (n.3403+43G>A) c.3376+43G>A (n.3376+43G>A) c.3370+43G>A (n.3370+43G>A) c.3364+43G>A (n.3364+43G>A) c.3325+43G>A (n.3325+43G>A) c.3313+43G>A (n.3313+43G>A) c.3256+43G>A (n.3256+43G>A) c.3232+43G>A (n.3232+43G>A) c.3226+43G>A (n.3226+43G>A) c.3208+43G>A (n.3208+43G>A) c.3154+43G>A (n.3154+43G>A) c.3118-99G>A (n.3118-99G>A) c.2461+43G>A (n.2461+43G>A) c.2374+43G>A (n.2374+43G>A) n.3650+43G>A | dbSNP |
17 | g.39727590G>T | CA2733497155 | ERBB2 | c.3412+43G>T (n.3412+43G>T) c.3322+43G>T (n.3322+43G>T) c.2584+43G>T (n.2584+43G>T) c.3367+43G>T (n.3367+43G>T) c.*3202+43G>T (n.*3202+43G>T) c.3160-99G>T (n.3160-99G>T) n.3736+43G>T c.3550+43G>T (n.3550+43G>T) c.3505+43G>T (n.3505+43G>T) c.3460+43G>T (n.3460+43G>T) c.3529+43G>T (n.3529+43G>T) c.3514+43G>T (n.3514+43G>T) c.3493+43G>T (n.3493+43G>T) c.3487+43G>T (n.3487+43G>T) c.3442+43G>T (n.3442+43G>T) c.3433+43G>T (n.3433+43G>T) c.3409+43G>T (n.3409+43G>T) c.3403+43G>T (n.3403+43G>T) c.3376+43G>T (n.3376+43G>T) c.3370+43G>T (n.3370+43G>T) c.3364+43G>T (n.3364+43G>T) c.3325+43G>T (n.3325+43G>T) c.3313+43G>T (n.3313+43G>T) c.3256+43G>T (n.3256+43G>T) c.3232+43G>T (n.3232+43G>T) c.3226+43G>T (n.3226+43G>T) c.3208+43G>T (n.3208+43G>T) c.3154+43G>T (n.3154+43G>T) c.3118-99G>T (n.3118-99G>T) c.2461+43G>T (n.2461+43G>T) c.2374+43G>T (n.2374+43G>T) n.3650+43G>T | dbSNP |
17 | g.39727591G>A | CA8534544 | ERBB2 | c.3412+44G>A (n.3412+44G>A) c.3322+44G>A (n.3322+44G>A) c.2584+44G>A (n.2584+44G>A) c.3367+44G>A (n.3367+44G>A) c.*3202+44G>A (n.*3202+44G>A) c.3160-98G>A (n.3160-98G>A) n.3736+44G>A c.3550+44G>A (n.3550+44G>A) c.3505+44G>A (n.3505+44G>A) c.3460+44G>A (n.3460+44G>A) c.3529+44G>A (n.3529+44G>A) c.3514+44G>A (n.3514+44G>A) c.3493+44G>A (n.3493+44G>A) c.3487+44G>A (n.3487+44G>A) c.3442+44G>A (n.3442+44G>A) c.3433+44G>A (n.3433+44G>A) c.3409+44G>A (n.3409+44G>A) c.3403+44G>A (n.3403+44G>A) c.3376+44G>A (n.3376+44G>A) c.3370+44G>A (n.3370+44G>A) c.3364+44G>A (n.3364+44G>A) c.3325+44G>A (n.3325+44G>A) c.3313+44G>A (n.3313+44G>A) c.3256+44G>A (n.3256+44G>A) c.3232+44G>A (n.3232+44G>A) c.3226+44G>A (n.3226+44G>A) c.3208+44G>A (n.3208+44G>A) c.3154+44G>A (n.3154+44G>A) c.3118-98G>A (n.3118-98G>A) c.2461+44G>A (n.2461+44G>A) c.2374+44G>A (n.2374+44G>A) n.3650+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39727591G= | CA2259229175 | ERBB2 | c.3412+44G= (n.3412+44G=) c.3322+44G= (n.3322+44G=) c.2584+44G= (n.2584+44G=) c.3367+44G= (n.3367+44G=) c.*3202+44G= (n.*3202+44G=) c.3160-98G= (n.3160-98G=) n.3736+44G= c.3550+44G= (n.3550+44G=) c.3505+44G= (n.3505+44G=) c.3460+44G= (n.3460+44G=) c.3529+44G= (n.3529+44G=) c.3514+44G= (n.3514+44G=) c.3493+44G= (n.3493+44G=) c.3487+44G= (n.3487+44G=) c.3442+44G= (n.3442+44G=) c.3433+44G= (n.3433+44G=) c.3409+44G= (n.3409+44G=) c.3403+44G= (n.3403+44G=) c.3376+44G= (n.3376+44G=) c.3370+44G= (n.3370+44G=) c.3364+44G= (n.3364+44G=) c.3325+44G= (n.3325+44G=) c.3313+44G= (n.3313+44G=) c.3256+44G= (n.3256+44G=) c.3232+44G= (n.3232+44G=) c.3226+44G= (n.3226+44G=) c.3208+44G= (n.3208+44G=) c.3154+44G= (n.3154+44G=) c.3118-98G= (n.3118-98G=) c.2461+44G= (n.2461+44G=) c.2374+44G= (n.2374+44G=) n.3650+44G= | |
17 | g.39727592T>G | CA2733497157 | ERBB2 | c.3412+45T>G (n.3412+45T>G) c.3322+45T>G (n.3322+45T>G) c.2584+45T>G (n.2584+45T>G) c.3367+45T>G (n.3367+45T>G) c.*3202+45T>G (n.*3202+45T>G) c.3160-97T>G (n.3160-97T>G) n.3736+45T>G c.3550+45T>G (n.3550+45T>G) c.3505+45T>G (n.3505+45T>G) c.3460+45T>G (n.3460+45T>G) c.3529+45T>G (n.3529+45T>G) c.3514+45T>G (n.3514+45T>G) c.3493+45T>G (n.3493+45T>G) c.3487+45T>G (n.3487+45T>G) c.3442+45T>G (n.3442+45T>G) c.3433+45T>G (n.3433+45T>G) c.3409+45T>G (n.3409+45T>G) c.3403+45T>G (n.3403+45T>G) c.3376+45T>G (n.3376+45T>G) c.3370+45T>G (n.3370+45T>G) c.3364+45T>G (n.3364+45T>G) c.3325+45T>G (n.3325+45T>G) c.3313+45T>G (n.3313+45T>G) c.3256+45T>G (n.3256+45T>G) c.3232+45T>G (n.3232+45T>G) c.3226+45T>G (n.3226+45T>G) c.3208+45T>G (n.3208+45T>G) c.3154+45T>G (n.3154+45T>G) c.3118-97T>G (n.3118-97T>G) c.2461+45T>G (n.2461+45T>G) c.2374+45T>G (n.2374+45T>G) n.3650+45T>G | dbSNP |
17 | g.39727593G>A | CA290443607 | ERBB2 | c.3412+46G>A (n.3412+46G>A) c.3322+46G>A (n.3322+46G>A) c.2584+46G>A (n.2584+46G>A) c.3367+46G>A (n.3367+46G>A) c.*3202+46G>A (n.*3202+46G>A) c.3160-96G>A (n.3160-96G>A) n.3736+46G>A c.3550+46G>A (n.3550+46G>A) c.3505+46G>A (n.3505+46G>A) c.3460+46G>A (n.3460+46G>A) c.3529+46G>A (n.3529+46G>A) c.3514+46G>A (n.3514+46G>A) c.3493+46G>A (n.3493+46G>A) c.3487+46G>A (n.3487+46G>A) c.3442+46G>A (n.3442+46G>A) c.3433+46G>A (n.3433+46G>A) c.3409+46G>A (n.3409+46G>A) c.3403+46G>A (n.3403+46G>A) c.3376+46G>A (n.3376+46G>A) c.3370+46G>A (n.3370+46G>A) c.3364+46G>A (n.3364+46G>A) c.3325+46G>A (n.3325+46G>A) c.3313+46G>A (n.3313+46G>A) c.3256+46G>A (n.3256+46G>A) c.3232+46G>A (n.3232+46G>A) c.3226+46G>A (n.3226+46G>A) c.3208+46G>A (n.3208+46G>A) c.3154+46G>A (n.3154+46G>A) c.3118-96G>A (n.3118-96G>A) c.2461+46G>A (n.2461+46G>A) c.2374+46G>A (n.2374+46G>A) n.3650+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39727593G>C | CA2637629292 | ERBB2 | c.3412+46G>C (n.3412+46G>C) c.3322+46G>C (n.3322+46G>C) c.2584+46G>C (n.2584+46G>C) c.3367+46G>C (n.3367+46G>C) c.*3202+46G>C (n.*3202+46G>C) c.3160-96G>C (n.3160-96G>C) n.3736+46G>C c.3550+46G>C (n.3550+46G>C) c.3505+46G>C (n.3505+46G>C) c.3460+46G>C (n.3460+46G>C) c.3529+46G>C (n.3529+46G>C) c.3514+46G>C (n.3514+46G>C) c.3493+46G>C (n.3493+46G>C) c.3487+46G>C (n.3487+46G>C) c.3442+46G>C (n.3442+46G>C) c.3433+46G>C (n.3433+46G>C) c.3409+46G>C (n.3409+46G>C) c.3403+46G>C (n.3403+46G>C) c.3376+46G>C (n.3376+46G>C) c.3370+46G>C (n.3370+46G>C) c.3364+46G>C (n.3364+46G>C) c.3325+46G>C (n.3325+46G>C) c.3313+46G>C (n.3313+46G>C) c.3256+46G>C (n.3256+46G>C) c.3232+46G>C (n.3232+46G>C) c.3226+46G>C (n.3226+46G>C) c.3208+46G>C (n.3208+46G>C) c.3154+46G>C (n.3154+46G>C) c.3118-96G>C (n.3118-96G>C) c.2461+46G>C (n.2461+46G>C) c.2374+46G>C (n.2374+46G>C) n.3650+46G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39727593G= | CA2259229176 | ERBB2 | c.3412+46G= (n.3412+46G=) c.3322+46G= (n.3322+46G=) c.2584+46G= (n.2584+46G=) c.3367+46G= (n.3367+46G=) c.*3202+46G= (n.*3202+46G=) c.3160-96G= (n.3160-96G=) n.3736+46G= c.3550+46G= (n.3550+46G=) c.3505+46G= (n.3505+46G=) c.3460+46G= (n.3460+46G=) c.3529+46G= (n.3529+46G=) c.3514+46G= (n.3514+46G=) c.3493+46G= (n.3493+46G=) c.3487+46G= (n.3487+46G=) c.3442+46G= (n.3442+46G=) c.3433+46G= (n.3433+46G=) c.3409+46G= (n.3409+46G=) c.3403+46G= (n.3403+46G=) c.3376+46G= (n.3376+46G=) c.3370+46G= (n.3370+46G=) c.3364+46G= (n.3364+46G=) c.3325+46G= (n.3325+46G=) c.3313+46G= (n.3313+46G=) c.3256+46G= (n.3256+46G=) c.3232+46G= (n.3232+46G=) c.3226+46G= (n.3226+46G=) c.3208+46G= (n.3208+46G=) c.3154+46G= (n.3154+46G=) c.3118-96G= (n.3118-96G=) c.2461+46G= (n.2461+46G=) c.2374+46G= (n.2374+46G=) n.3650+46G= | |
17 | g.39727593G>T | CA2733215676 | ERBB2 | c.3412+46G>T (n.3412+46G>T) c.3322+46G>T (n.3322+46G>T) c.2584+46G>T (n.2584+46G>T) c.3367+46G>T (n.3367+46G>T) c.*3202+46G>T (n.*3202+46G>T) c.3160-96G>T (n.3160-96G>T) n.3736+46G>T c.3550+46G>T (n.3550+46G>T) c.3505+46G>T (n.3505+46G>T) c.3460+46G>T (n.3460+46G>T) c.3529+46G>T (n.3529+46G>T) c.3514+46G>T (n.3514+46G>T) c.3493+46G>T (n.3493+46G>T) c.3487+46G>T (n.3487+46G>T) c.3442+46G>T (n.3442+46G>T) c.3433+46G>T (n.3433+46G>T) c.3409+46G>T (n.3409+46G>T) c.3403+46G>T (n.3403+46G>T) c.3376+46G>T (n.3376+46G>T) c.3370+46G>T (n.3370+46G>T) c.3364+46G>T (n.3364+46G>T) c.3325+46G>T (n.3325+46G>T) c.3313+46G>T (n.3313+46G>T) c.3256+46G>T (n.3256+46G>T) c.3232+46G>T (n.3232+46G>T) c.3226+46G>T (n.3226+46G>T) c.3208+46G>T (n.3208+46G>T) c.3154+46G>T (n.3154+46G>T) c.3118-96G>T (n.3118-96G>T) c.2461+46G>T (n.2461+46G>T) c.2374+46G>T (n.2374+46G>T) n.3650+46G>T | dbSNP |
17 | g.39727594G>A | CA2733497160 | ERBB2 | c.3412+47G>A (n.3412+47G>A) c.3322+47G>A (n.3322+47G>A) c.2584+47G>A (n.2584+47G>A) c.3367+47G>A (n.3367+47G>A) c.*3202+47G>A (n.*3202+47G>A) c.3160-95G>A (n.3160-95G>A) n.3736+47G>A c.3550+47G>A (n.3550+47G>A) c.3505+47G>A (n.3505+47G>A) c.3460+47G>A (n.3460+47G>A) c.3529+47G>A (n.3529+47G>A) c.3514+47G>A (n.3514+47G>A) c.3493+47G>A (n.3493+47G>A) c.3487+47G>A (n.3487+47G>A) c.3442+47G>A (n.3442+47G>A) c.3433+47G>A (n.3433+47G>A) c.3409+47G>A (n.3409+47G>A) c.3403+47G>A (n.3403+47G>A) c.3376+47G>A (n.3376+47G>A) c.3370+47G>A (n.3370+47G>A) c.3364+47G>A (n.3364+47G>A) c.3325+47G>A (n.3325+47G>A) c.3313+47G>A (n.3313+47G>A) c.3256+47G>A (n.3256+47G>A) c.3232+47G>A (n.3232+47G>A) c.3226+47G>A (n.3226+47G>A) c.3208+47G>A (n.3208+47G>A) c.3154+47G>A (n.3154+47G>A) c.3118-95G>A (n.3118-95G>A) c.2461+47G>A (n.2461+47G>A) c.2374+47G>A (n.2374+47G>A) n.3650+47G>A | dbSNP |
17 | g.39727594G>C | CA2733497159 | ERBB2 | c.3412+47G>C (n.3412+47G>C) c.3322+47G>C (n.3322+47G>C) c.2584+47G>C (n.2584+47G>C) c.3367+47G>C (n.3367+47G>C) c.*3202+47G>C (n.*3202+47G>C) c.3160-95G>C (n.3160-95G>C) n.3736+47G>C c.3550+47G>C (n.3550+47G>C) c.3505+47G>C (n.3505+47G>C) c.3460+47G>C (n.3460+47G>C) c.3529+47G>C (n.3529+47G>C) c.3514+47G>C (n.3514+47G>C) c.3493+47G>C (n.3493+47G>C) c.3487+47G>C (n.3487+47G>C) c.3442+47G>C (n.3442+47G>C) c.3433+47G>C (n.3433+47G>C) c.3409+47G>C (n.3409+47G>C) c.3403+47G>C (n.3403+47G>C) c.3376+47G>C (n.3376+47G>C) c.3370+47G>C (n.3370+47G>C) c.3364+47G>C (n.3364+47G>C) c.3325+47G>C (n.3325+47G>C) c.3313+47G>C (n.3313+47G>C) c.3256+47G>C (n.3256+47G>C) c.3232+47G>C (n.3232+47G>C) c.3226+47G>C (n.3226+47G>C) c.3208+47G>C (n.3208+47G>C) c.3154+47G>C (n.3154+47G>C) c.3118-95G>C (n.3118-95G>C) c.2461+47G>C (n.2461+47G>C) c.2374+47G>C (n.2374+47G>C) n.3650+47G>C | dbSNP |
17 | g.39727594G>T | CA2733497158 | ERBB2 | c.3412+47G>T (n.3412+47G>T) c.3322+47G>T (n.3322+47G>T) c.2584+47G>T (n.2584+47G>T) c.3367+47G>T (n.3367+47G>T) c.*3202+47G>T (n.*3202+47G>T) c.3160-95G>T (n.3160-95G>T) n.3736+47G>T c.3550+47G>T (n.3550+47G>T) c.3505+47G>T (n.3505+47G>T) c.3460+47G>T (n.3460+47G>T) c.3529+47G>T (n.3529+47G>T) c.3514+47G>T (n.3514+47G>T) c.3493+47G>T (n.3493+47G>T) c.3487+47G>T (n.3487+47G>T) c.3442+47G>T (n.3442+47G>T) c.3433+47G>T (n.3433+47G>T) c.3409+47G>T (n.3409+47G>T) c.3403+47G>T (n.3403+47G>T) c.3376+47G>T (n.3376+47G>T) c.3370+47G>T (n.3370+47G>T) c.3364+47G>T (n.3364+47G>T) c.3325+47G>T (n.3325+47G>T) c.3313+47G>T (n.3313+47G>T) c.3256+47G>T (n.3256+47G>T) c.3232+47G>T (n.3232+47G>T) c.3226+47G>T (n.3226+47G>T) c.3208+47G>T (n.3208+47G>T) c.3154+47G>T (n.3154+47G>T) c.3118-95G>T (n.3118-95G>T) c.2461+47G>T (n.2461+47G>T) c.2374+47G>T (n.2374+47G>T) n.3650+47G>T | dbSNP |
17 | g.39727595G>A | CA2576254907 | ERBB2 | c.3412+48G>A (n.3412+48G>A) c.3322+48G>A (n.3322+48G>A) c.2584+48G>A (n.2584+48G>A) c.3367+48G>A (n.3367+48G>A) c.*3202+48G>A (n.*3202+48G>A) c.3160-94G>A (n.3160-94G>A) n.3736+48G>A c.3550+48G>A (n.3550+48G>A) c.3505+48G>A (n.3505+48G>A) c.3460+48G>A (n.3460+48G>A) c.3529+48G>A (n.3529+48G>A) c.3514+48G>A (n.3514+48G>A) c.3493+48G>A (n.3493+48G>A) c.3487+48G>A (n.3487+48G>A) c.3442+48G>A (n.3442+48G>A) c.3433+48G>A (n.3433+48G>A) c.3409+48G>A (n.3409+48G>A) c.3403+48G>A (n.3403+48G>A) c.3376+48G>A (n.3376+48G>A) c.3370+48G>A (n.3370+48G>A) c.3364+48G>A (n.3364+48G>A) c.3325+48G>A (n.3325+48G>A) c.3313+48G>A (n.3313+48G>A) c.3256+48G>A (n.3256+48G>A) c.3232+48G>A (n.3232+48G>A) c.3226+48G>A (n.3226+48G>A) c.3208+48G>A (n.3208+48G>A) c.3154+48G>A (n.3154+48G>A) c.3118-94G>A (n.3118-94G>A) c.2461+48G>A (n.2461+48G>A) c.2374+48G>A (n.2374+48G>A) n.3650+48G>A | dbSNP |
17 | g.39727595G>C | CA2733497162 | ERBB2 | c.3412+48G>C (n.3412+48G>C) c.3322+48G>C (n.3322+48G>C) c.2584+48G>C (n.2584+48G>C) c.3367+48G>C (n.3367+48G>C) c.*3202+48G>C (n.*3202+48G>C) c.3160-94G>C (n.3160-94G>C) n.3736+48G>C c.3550+48G>C (n.3550+48G>C) c.3505+48G>C (n.3505+48G>C) c.3460+48G>C (n.3460+48G>C) c.3529+48G>C (n.3529+48G>C) c.3514+48G>C (n.3514+48G>C) c.3493+48G>C (n.3493+48G>C) c.3487+48G>C (n.3487+48G>C) c.3442+48G>C (n.3442+48G>C) c.3433+48G>C (n.3433+48G>C) c.3409+48G>C (n.3409+48G>C) c.3403+48G>C (n.3403+48G>C) c.3376+48G>C (n.3376+48G>C) c.3370+48G>C (n.3370+48G>C) c.3364+48G>C (n.3364+48G>C) c.3325+48G>C (n.3325+48G>C) c.3313+48G>C (n.3313+48G>C) c.3256+48G>C (n.3256+48G>C) c.3232+48G>C (n.3232+48G>C) c.3226+48G>C (n.3226+48G>C) c.3208+48G>C (n.3208+48G>C) c.3154+48G>C (n.3154+48G>C) c.3118-94G>C (n.3118-94G>C) c.2461+48G>C (n.2461+48G>C) c.2374+48G>C (n.2374+48G>C) n.3650+48G>C | dbSNP |
17 | g.39727595G>T | CA2733497161 | ERBB2 | c.3412+48G>T (n.3412+48G>T) c.3322+48G>T (n.3322+48G>T) c.2584+48G>T (n.2584+48G>T) c.3367+48G>T (n.3367+48G>T) c.*3202+48G>T (n.*3202+48G>T) c.3160-94G>T (n.3160-94G>T) n.3736+48G>T c.3550+48G>T (n.3550+48G>T) c.3505+48G>T (n.3505+48G>T) c.3460+48G>T (n.3460+48G>T) c.3529+48G>T (n.3529+48G>T) c.3514+48G>T (n.3514+48G>T) c.3493+48G>T (n.3493+48G>T) c.3487+48G>T (n.3487+48G>T) c.3442+48G>T (n.3442+48G>T) c.3433+48G>T (n.3433+48G>T) c.3409+48G>T (n.3409+48G>T) c.3403+48G>T (n.3403+48G>T) c.3376+48G>T (n.3376+48G>T) c.3370+48G>T (n.3370+48G>T) c.3364+48G>T (n.3364+48G>T) c.3325+48G>T (n.3325+48G>T) c.3313+48G>T (n.3313+48G>T) c.3256+48G>T (n.3256+48G>T) c.3232+48G>T (n.3232+48G>T) c.3226+48G>T (n.3226+48G>T) c.3208+48G>T (n.3208+48G>T) c.3154+48G>T (n.3154+48G>T) c.3118-94G>T (n.3118-94G>T) c.2461+48G>T (n.2461+48G>T) c.2374+48G>T (n.2374+48G>T) n.3650+48G>T | dbSNP |
17 | g.39727596A= | CA2259229177 | ERBB2 | c.3412+49A= (n.3412+49A=) c.3322+49A= (n.3322+49A=) c.2584+49A= (n.2584+49A=) c.3367+49A= (n.3367+49A=) c.*3202+49A= (n.*3202+49A=) c.3160-93A= (n.3160-93A=) n.3736+49A= c.3550+49A= (n.3550+49A=) c.3505+49A= (n.3505+49A=) c.3460+49A= (n.3460+49A=) c.3529+49A= (n.3529+49A=) c.3514+49A= (n.3514+49A=) c.3493+49A= (n.3493+49A=) c.3487+49A= (n.3487+49A=) c.3442+49A= (n.3442+49A=) c.3433+49A= (n.3433+49A=) c.3409+49A= (n.3409+49A=) c.3403+49A= (n.3403+49A=) c.3376+49A= (n.3376+49A=) c.3370+49A= (n.3370+49A=) c.3364+49A= (n.3364+49A=) c.3325+49A= (n.3325+49A=) c.3313+49A= (n.3313+49A=) c.3256+49A= (n.3256+49A=) c.3232+49A= (n.3232+49A=) c.3226+49A= (n.3226+49A=) c.3208+49A= (n.3208+49A=) c.3154+49A= (n.3154+49A=) c.3118-93A= (n.3118-93A=) c.2461+49A= (n.2461+49A=) c.2374+49A= (n.2374+49A=) n.3650+49A= | |
17 | g.39727596A>C | CA2733358988 | ERBB2 | c.3412+49A>C (n.3412+49A>C) c.3322+49A>C (n.3322+49A>C) c.2584+49A>C (n.2584+49A>C) c.3367+49A>C (n.3367+49A>C) c.*3202+49A>C (n.*3202+49A>C) c.3160-93A>C (n.3160-93A>C) n.3736+49A>C c.3550+49A>C (n.3550+49A>C) c.3505+49A>C (n.3505+49A>C) c.3460+49A>C (n.3460+49A>C) c.3529+49A>C (n.3529+49A>C) c.3514+49A>C (n.3514+49A>C) c.3493+49A>C (n.3493+49A>C) c.3487+49A>C (n.3487+49A>C) c.3442+49A>C (n.3442+49A>C) c.3433+49A>C (n.3433+49A>C) c.3409+49A>C (n.3409+49A>C) c.3403+49A>C (n.3403+49A>C) c.3376+49A>C (n.3376+49A>C) c.3370+49A>C (n.3370+49A>C) c.3364+49A>C (n.3364+49A>C) c.3325+49A>C (n.3325+49A>C) c.3313+49A>C (n.3313+49A>C) c.3256+49A>C (n.3256+49A>C) c.3232+49A>C (n.3232+49A>C) c.3226+49A>C (n.3226+49A>C) c.3208+49A>C (n.3208+49A>C) c.3154+49A>C (n.3154+49A>C) c.3118-93A>C (n.3118-93A>C) c.2461+49A>C (n.2461+49A>C) c.2374+49A>C (n.2374+49A>C) n.3650+49A>C | dbSNP |
17 | g.39727596A>G | CA2733358989 | ERBB2 | c.3412+49A>G (n.3412+49A>G) c.3322+49A>G (n.3322+49A>G) c.2584+49A>G (n.2584+49A>G) c.3367+49A>G (n.3367+49A>G) c.*3202+49A>G (n.*3202+49A>G) c.3160-93A>G (n.3160-93A>G) n.3736+49A>G c.3550+49A>G (n.3550+49A>G) c.3505+49A>G (n.3505+49A>G) c.3460+49A>G (n.3460+49A>G) c.3529+49A>G (n.3529+49A>G) c.3514+49A>G (n.3514+49A>G) c.3493+49A>G (n.3493+49A>G) c.3487+49A>G (n.3487+49A>G) c.3442+49A>G (n.3442+49A>G) c.3433+49A>G (n.3433+49A>G) c.3409+49A>G (n.3409+49A>G) c.3403+49A>G (n.3403+49A>G) c.3376+49A>G (n.3376+49A>G) c.3370+49A>G (n.3370+49A>G) c.3364+49A>G (n.3364+49A>G) c.3325+49A>G (n.3325+49A>G) c.3313+49A>G (n.3313+49A>G) c.3256+49A>G (n.3256+49A>G) c.3232+49A>G (n.3232+49A>G) c.3226+49A>G (n.3226+49A>G) c.3208+49A>G (n.3208+49A>G) c.3154+49A>G (n.3154+49A>G) c.3118-93A>G (n.3118-93A>G) c.2461+49A>G (n.2461+49A>G) c.2374+49A>G (n.2374+49A>G) n.3650+49A>G | dbSNP |
17 | g.39727596A>T | CA2259229178 | ERBB2 | c.3412+49A>T (n.3412+49A>T) c.3322+49A>T (n.3322+49A>T) c.2584+49A>T (n.2584+49A>T) c.3367+49A>T (n.3367+49A>T) c.*3202+49A>T (n.*3202+49A>T) c.3160-93A>T (n.3160-93A>T) n.3736+49A>T c.3550+49A>T (n.3550+49A>T) c.3505+49A>T (n.3505+49A>T) c.3460+49A>T (n.3460+49A>T) c.3529+49A>T (n.3529+49A>T) c.3514+49A>T (n.3514+49A>T) c.3493+49A>T (n.3493+49A>T) c.3487+49A>T (n.3487+49A>T) c.3442+49A>T (n.3442+49A>T) c.3433+49A>T (n.3433+49A>T) c.3409+49A>T (n.3409+49A>T) c.3403+49A>T (n.3403+49A>T) c.3376+49A>T (n.3376+49A>T) c.3370+49A>T (n.3370+49A>T) c.3364+49A>T (n.3364+49A>T) c.3325+49A>T (n.3325+49A>T) c.3313+49A>T (n.3313+49A>T) c.3256+49A>T (n.3256+49A>T) c.3232+49A>T (n.3232+49A>T) c.3226+49A>T (n.3226+49A>T) c.3208+49A>T (n.3208+49A>T) c.3154+49A>T (n.3154+49A>T) c.3118-93A>T (n.3118-93A>T) c.2461+49A>T (n.2461+49A>T) c.2374+49A>T (n.2374+49A>T) n.3650+49A>T | dbSNP |
17 | g.39727597C>A | CA2637629313 | ERBB2 | c.3412+50C>A (n.3412+50C>A) c.3322+50C>A (n.3322+50C>A) c.2584+50C>A (n.2584+50C>A) c.3367+50C>A (n.3367+50C>A) c.*3202+50C>A (n.*3202+50C>A) c.3160-92C>A (n.3160-92C>A) n.3736+50C>A c.3550+50C>A (n.3550+50C>A) c.3505+50C>A (n.3505+50C>A) c.3460+50C>A (n.3460+50C>A) c.3529+50C>A (n.3529+50C>A) c.3514+50C>A (n.3514+50C>A) c.3493+50C>A (n.3493+50C>A) c.3487+50C>A (n.3487+50C>A) c.3442+50C>A (n.3442+50C>A) c.3433+50C>A (n.3433+50C>A) c.3409+50C>A (n.3409+50C>A) c.3403+50C>A (n.3403+50C>A) c.3376+50C>A (n.3376+50C>A) c.3370+50C>A (n.3370+50C>A) c.3364+50C>A (n.3364+50C>A) c.3325+50C>A (n.3325+50C>A) c.3313+50C>A (n.3313+50C>A) c.3256+50C>A (n.3256+50C>A) c.3232+50C>A (n.3232+50C>A) c.3226+50C>A (n.3226+50C>A) c.3208+50C>A (n.3208+50C>A) c.3154+50C>A (n.3154+50C>A) c.3118-92C>A (n.3118-92C>A) c.2461+50C>A (n.2461+50C>A) c.2374+50C>A (n.2374+50C>A) n.3650+50C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39727597C= | CA2259229179 | ERBB2 | c.3412+50C= (n.3412+50C=) c.3322+50C= (n.3322+50C=) c.2584+50C= (n.2584+50C=) c.3367+50C= (n.3367+50C=) c.*3202+50C= (n.*3202+50C=) c.3160-92C= (n.3160-92C=) n.3736+50C= c.3550+50C= (n.3550+50C=) c.3505+50C= (n.3505+50C=) c.3460+50C= (n.3460+50C=) c.3529+50C= (n.3529+50C=) c.3514+50C= (n.3514+50C=) c.3493+50C= (n.3493+50C=) c.3487+50C= (n.3487+50C=) c.3442+50C= (n.3442+50C=) c.3433+50C= (n.3433+50C=) c.3409+50C= (n.3409+50C=) c.3403+50C= (n.3403+50C=) c.3376+50C= (n.3376+50C=) c.3370+50C= (n.3370+50C=) c.3364+50C= (n.3364+50C=) c.3325+50C= (n.3325+50C=) c.3313+50C= (n.3313+50C=) c.3256+50C= (n.3256+50C=) c.3232+50C= (n.3232+50C=) c.3226+50C= (n.3226+50C=) c.3208+50C= (n.3208+50C=) c.3154+50C= (n.3154+50C=) c.3118-92C= (n.3118-92C=) c.2461+50C= (n.2461+50C=) c.2374+50C= (n.2374+50C=) n.3650+50C= | |
17 | g.39727597C>G | CA2733206340 | ERBB2 | c.3412+50C>G (n.3412+50C>G) c.3322+50C>G (n.3322+50C>G) c.2584+50C>G (n.2584+50C>G) c.3367+50C>G (n.3367+50C>G) c.*3202+50C>G (n.*3202+50C>G) c.3160-92C>G (n.3160-92C>G) n.3736+50C>G c.3550+50C>G (n.3550+50C>G) c.3505+50C>G (n.3505+50C>G) c.3460+50C>G (n.3460+50C>G) c.3529+50C>G (n.3529+50C>G) c.3514+50C>G (n.3514+50C>G) c.3493+50C>G (n.3493+50C>G) c.3487+50C>G (n.3487+50C>G) c.3442+50C>G (n.3442+50C>G) c.3433+50C>G (n.3433+50C>G) c.3409+50C>G (n.3409+50C>G) c.3403+50C>G (n.3403+50C>G) c.3376+50C>G (n.3376+50C>G) c.3370+50C>G (n.3370+50C>G) c.3364+50C>G (n.3364+50C>G) c.3325+50C>G (n.3325+50C>G) c.3313+50C>G (n.3313+50C>G) c.3256+50C>G (n.3256+50C>G) c.3232+50C>G (n.3232+50C>G) c.3226+50C>G (n.3226+50C>G) c.3208+50C>G (n.3208+50C>G) c.3154+50C>G (n.3154+50C>G) c.3118-92C>G (n.3118-92C>G) c.2461+50C>G (n.2461+50C>G) c.2374+50C>G (n.2374+50C>G) n.3650+50C>G | dbSNP |
17 | g.39727597C>T | CA8534545 | ERBB2 | c.3412+50C>T (n.3412+50C>T) c.3322+50C>T (n.3322+50C>T) c.2584+50C>T (n.2584+50C>T) c.3367+50C>T (n.3367+50C>T) c.*3202+50C>T (n.*3202+50C>T) c.3160-92C>T (n.3160-92C>T) n.3736+50C>T c.3550+50C>T (n.3550+50C>T) c.3505+50C>T (n.3505+50C>T) c.3460+50C>T (n.3460+50C>T) c.3529+50C>T (n.3529+50C>T) c.3514+50C>T (n.3514+50C>T) c.3493+50C>T (n.3493+50C>T) c.3487+50C>T (n.3487+50C>T) c.3442+50C>T (n.3442+50C>T) c.3433+50C>T (n.3433+50C>T) c.3409+50C>T (n.3409+50C>T) c.3403+50C>T (n.3403+50C>T) c.3376+50C>T (n.3376+50C>T) c.3370+50C>T (n.3370+50C>T) c.3364+50C>T (n.3364+50C>T) c.3325+50C>T (n.3325+50C>T) c.3313+50C>T (n.3313+50C>T) c.3256+50C>T (n.3256+50C>T) c.3232+50C>T (n.3232+50C>T) c.3226+50C>T (n.3226+50C>T) c.3208+50C>T (n.3208+50C>T) c.3154+50C>T (n.3154+50C>T) c.3118-92C>T (n.3118-92C>T) c.2461+50C>T (n.2461+50C>T) c.2374+50C>T (n.2374+50C>T) n.3650+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39727598del | CA2637629311 | ERBB2 | c.3412+51del (n.3412+51del) c.3322+51del (n.3322+51del) c.2584+51del (n.2584+51del) c.3367+51del (n.3367+51del) c.*3202+51del (n.*3202+51del) c.3160-91del (n.3160-91del) n.3736+51del c.3550+51del (n.3550+51del) c.3505+51del (n.3505+51del) c.3460+51del (n.3460+51del) c.3529+51del (n.3529+51del) c.3514+51del (n.3514+51del) c.3493+51del (n.3493+51del) c.3487+51del (n.3487+51del) c.3442+51del (n.3442+51del) c.3433+51del (n.3433+51del) c.3409+51del (n.3409+51del) c.3403+51del (n.3403+51del) c.3376+51del (n.3376+51del) c.3370+51del (n.3370+51del) c.3364+51del (n.3364+51del) c.3325+51del (n.3325+51del) c.3313+51del (n.3313+51del) c.3256+51del (n.3256+51del) c.3232+51del (n.3232+51del) c.3226+51del (n.3226+51del) c.3208+51del (n.3208+51del) c.3154+51del (n.3154+51del) c.3118-91del (n.3118-91del) c.2461+51del (n.2461+51del) c.2374+51del (n.2374+51del) n.3650+51del | gnomAD v4 |
17 | g.39727598C>T | CA2733497163 | ERBB2 | c.3412+51C>T (n.3412+51C>T) c.3322+51C>T (n.3322+51C>T) c.2584+51C>T (n.2584+51C>T) c.3367+51C>T (n.3367+51C>T) c.*3202+51C>T (n.*3202+51C>T) c.3160-91C>T (n.3160-91C>T) n.3736+51C>T c.3550+51C>T (n.3550+51C>T) c.3505+51C>T (n.3505+51C>T) c.3460+51C>T (n.3460+51C>T) c.3529+51C>T (n.3529+51C>T) c.3514+51C>T (n.3514+51C>T) c.3493+51C>T (n.3493+51C>T) c.3487+51C>T (n.3487+51C>T) c.3442+51C>T (n.3442+51C>T) c.3433+51C>T (n.3433+51C>T) c.3409+51C>T (n.3409+51C>T) c.3403+51C>T (n.3403+51C>T) c.3376+51C>T (n.3376+51C>T) c.3370+51C>T (n.3370+51C>T) c.3364+51C>T (n.3364+51C>T) c.3325+51C>T (n.3325+51C>T) c.3313+51C>T (n.3313+51C>T) c.3256+51C>T (n.3256+51C>T) c.3232+51C>T (n.3232+51C>T) c.3226+51C>T (n.3226+51C>T) c.3208+51C>T (n.3208+51C>T) c.3154+51C>T (n.3154+51C>T) c.3118-91C>T (n.3118-91C>T) c.2461+51C>T (n.2461+51C>T) c.2374+51C>T (n.2374+51C>T) n.3650+51C>T | dbSNP |
17 | g.39727601C>A | CA2733497164 | ERBB2 | c.3412+54C>A (n.3412+54C>A) c.3322+54C>A (n.3322+54C>A) c.2584+54C>A (n.2584+54C>A) c.3367+54C>A (n.3367+54C>A) c.*3202+54C>A (n.*3202+54C>A) c.3160-88C>A (n.3160-88C>A) n.3736+54C>A c.3550+54C>A (n.3550+54C>A) c.3505+54C>A (n.3505+54C>A) c.3460+54C>A (n.3460+54C>A) c.3529+54C>A (n.3529+54C>A) c.3514+54C>A (n.3514+54C>A) c.3493+54C>A (n.3493+54C>A) c.3487+54C>A (n.3487+54C>A) c.3442+54C>A (n.3442+54C>A) c.3433+54C>A (n.3433+54C>A) c.3409+54C>A (n.3409+54C>A) c.3403+54C>A (n.3403+54C>A) c.3376+54C>A (n.3376+54C>A) c.3370+54C>A (n.3370+54C>A) c.3364+54C>A (n.3364+54C>A) c.3325+54C>A (n.3325+54C>A) c.3313+54C>A (n.3313+54C>A) c.3256+54C>A (n.3256+54C>A) c.3232+54C>A (n.3232+54C>A) c.3226+54C>A (n.3226+54C>A) c.3208+54C>A (n.3208+54C>A) c.3154+54C>A (n.3154+54C>A) c.3118-88C>A (n.3118-88C>A) c.2461+54C>A (n.2461+54C>A) c.2374+54C>A (n.2374+54C>A) n.3650+54C>A | dbSNP |
17 | g.39727601C>G | CA2733497165 | ERBB2 | c.3412+54C>G (n.3412+54C>G) c.3322+54C>G (n.3322+54C>G) c.2584+54C>G (n.2584+54C>G) c.3367+54C>G (n.3367+54C>G) c.*3202+54C>G (n.*3202+54C>G) c.3160-88C>G (n.3160-88C>G) n.3736+54C>G c.3550+54C>G (n.3550+54C>G) c.3505+54C>G (n.3505+54C>G) c.3460+54C>G (n.3460+54C>G) c.3529+54C>G (n.3529+54C>G) c.3514+54C>G (n.3514+54C>G) c.3493+54C>G (n.3493+54C>G) c.3487+54C>G (n.3487+54C>G) c.3442+54C>G (n.3442+54C>G) c.3433+54C>G (n.3433+54C>G) c.3409+54C>G (n.3409+54C>G) c.3403+54C>G (n.3403+54C>G) c.3376+54C>G (n.3376+54C>G) c.3370+54C>G (n.3370+54C>G) c.3364+54C>G (n.3364+54C>G) c.3325+54C>G (n.3325+54C>G) c.3313+54C>G (n.3313+54C>G) c.3256+54C>G (n.3256+54C>G) c.3232+54C>G (n.3232+54C>G) c.3226+54C>G (n.3226+54C>G) c.3208+54C>G (n.3208+54C>G) c.3154+54C>G (n.3154+54C>G) c.3118-88C>G (n.3118-88C>G) c.2461+54C>G (n.2461+54C>G) c.2374+54C>G (n.2374+54C>G) n.3650+54C>G | dbSNP |
17 | g.39727601C>T | CA2733497166 | ERBB2 | c.3412+54C>T (n.3412+54C>T) c.3322+54C>T (n.3322+54C>T) c.2584+54C>T (n.2584+54C>T) c.3367+54C>T (n.3367+54C>T) c.*3202+54C>T (n.*3202+54C>T) c.3160-88C>T (n.3160-88C>T) n.3736+54C>T c.3550+54C>T (n.3550+54C>T) c.3505+54C>T (n.3505+54C>T) c.3460+54C>T (n.3460+54C>T) c.3529+54C>T (n.3529+54C>T) c.3514+54C>T (n.3514+54C>T) c.3493+54C>T (n.3493+54C>T) c.3487+54C>T (n.3487+54C>T) c.3442+54C>T (n.3442+54C>T) c.3433+54C>T (n.3433+54C>T) c.3409+54C>T (n.3409+54C>T) c.3403+54C>T (n.3403+54C>T) c.3376+54C>T (n.3376+54C>T) c.3370+54C>T (n.3370+54C>T) c.3364+54C>T (n.3364+54C>T) c.3325+54C>T (n.3325+54C>T) c.3313+54C>T (n.3313+54C>T) c.3256+54C>T (n.3256+54C>T) c.3232+54C>T (n.3232+54C>T) c.3226+54C>T (n.3226+54C>T) c.3208+54C>T (n.3208+54C>T) c.3154+54C>T (n.3154+54C>T) c.3118-88C>T (n.3118-88C>T) c.2461+54C>T (n.2461+54C>T) c.2374+54C>T (n.2374+54C>T) n.3650+54C>T | dbSNP |
17 | g.39727602A>C | CA2733497167 | ERBB2 | c.3412+55A>C (n.3412+55A>C) c.3322+55A>C (n.3322+55A>C) c.2584+55A>C (n.2584+55A>C) c.3367+55A>C (n.3367+55A>C) c.*3202+55A>C (n.*3202+55A>C) c.3160-87A>C (n.3160-87A>C) n.3736+55A>C c.3550+55A>C (n.3550+55A>C) c.3505+55A>C (n.3505+55A>C) c.3460+55A>C (n.3460+55A>C) c.3529+55A>C (n.3529+55A>C) c.3514+55A>C (n.3514+55A>C) c.3493+55A>C (n.3493+55A>C) c.3487+55A>C (n.3487+55A>C) c.3442+55A>C (n.3442+55A>C) c.3433+55A>C (n.3433+55A>C) c.3409+55A>C (n.3409+55A>C) c.3403+55A>C (n.3403+55A>C) c.3376+55A>C (n.3376+55A>C) c.3370+55A>C (n.3370+55A>C) c.3364+55A>C (n.3364+55A>C) c.3325+55A>C (n.3325+55A>C) c.3313+55A>C (n.3313+55A>C) c.3256+55A>C (n.3256+55A>C) c.3232+55A>C (n.3232+55A>C) c.3226+55A>C (n.3226+55A>C) c.3208+55A>C (n.3208+55A>C) c.3154+55A>C (n.3154+55A>C) c.3118-87A>C (n.3118-87A>C) c.2461+55A>C (n.2461+55A>C) c.2374+55A>C (n.2374+55A>C) n.3650+55A>C | dbSNP |
17 | g.39727602A>G | CA2733497168 | ERBB2 | c.3412+55A>G (n.3412+55A>G) c.3322+55A>G (n.3322+55A>G) c.2584+55A>G (n.2584+55A>G) c.3367+55A>G (n.3367+55A>G) c.*3202+55A>G (n.*3202+55A>G) c.3160-87A>G (n.3160-87A>G) n.3736+55A>G c.3550+55A>G (n.3550+55A>G) c.3505+55A>G (n.3505+55A>G) c.3460+55A>G (n.3460+55A>G) c.3529+55A>G (n.3529+55A>G) c.3514+55A>G (n.3514+55A>G) c.3493+55A>G (n.3493+55A>G) c.3487+55A>G (n.3487+55A>G) c.3442+55A>G (n.3442+55A>G) c.3433+55A>G (n.3433+55A>G) c.3409+55A>G (n.3409+55A>G) c.3403+55A>G (n.3403+55A>G) c.3376+55A>G (n.3376+55A>G) c.3370+55A>G (n.3370+55A>G) c.3364+55A>G (n.3364+55A>G) c.3325+55A>G (n.3325+55A>G) c.3313+55A>G (n.3313+55A>G) c.3256+55A>G (n.3256+55A>G) c.3232+55A>G (n.3232+55A>G) c.3226+55A>G (n.3226+55A>G) c.3208+55A>G (n.3208+55A>G) c.3154+55A>G (n.3154+55A>G) c.3118-87A>G (n.3118-87A>G) c.2461+55A>G (n.2461+55A>G) c.2374+55A>G (n.2374+55A>G) n.3650+55A>G | dbSNP |
17 | g.39727602A>T | CA2733497169 | ERBB2 | c.3412+55A>T (n.3412+55A>T) c.3322+55A>T (n.3322+55A>T) c.2584+55A>T (n.2584+55A>T) c.3367+55A>T (n.3367+55A>T) c.*3202+55A>T (n.*3202+55A>T) c.3160-87A>T (n.3160-87A>T) n.3736+55A>T c.3550+55A>T (n.3550+55A>T) c.3505+55A>T (n.3505+55A>T) c.3460+55A>T (n.3460+55A>T) c.3529+55A>T (n.3529+55A>T) c.3514+55A>T (n.3514+55A>T) c.3493+55A>T (n.3493+55A>T) c.3487+55A>T (n.3487+55A>T) c.3442+55A>T (n.3442+55A>T) c.3433+55A>T (n.3433+55A>T) c.3409+55A>T (n.3409+55A>T) c.3403+55A>T (n.3403+55A>T) c.3376+55A>T (n.3376+55A>T) c.3370+55A>T (n.3370+55A>T) c.3364+55A>T (n.3364+55A>T) c.3325+55A>T (n.3325+55A>T) c.3313+55A>T (n.3313+55A>T) c.3256+55A>T (n.3256+55A>T) c.3232+55A>T (n.3232+55A>T) c.3226+55A>T (n.3226+55A>T) c.3208+55A>T (n.3208+55A>T) c.3154+55A>T (n.3154+55A>T) c.3118-87A>T (n.3118-87A>T) c.2461+55A>T (n.2461+55A>T) c.2374+55A>T (n.2374+55A>T) n.3650+55A>T | dbSNP |
17 | g.39727603G>A | CA2733497170 | ERBB2 | c.3412+56G>A (n.3412+56G>A) c.3322+56G>A (n.3322+56G>A) c.2584+56G>A (n.2584+56G>A) c.3367+56G>A (n.3367+56G>A) c.*3202+56G>A (n.*3202+56G>A) c.3160-86G>A (n.3160-86G>A) n.3736+56G>A c.3550+56G>A (n.3550+56G>A) c.3505+56G>A (n.3505+56G>A) c.3460+56G>A (n.3460+56G>A) c.3529+56G>A (n.3529+56G>A) c.3514+56G>A (n.3514+56G>A) c.3493+56G>A (n.3493+56G>A) c.3487+56G>A (n.3487+56G>A) c.3442+56G>A (n.3442+56G>A) c.3433+56G>A (n.3433+56G>A) c.3409+56G>A (n.3409+56G>A) c.3403+56G>A (n.3403+56G>A) c.3376+56G>A (n.3376+56G>A) c.3370+56G>A (n.3370+56G>A) c.3364+56G>A (n.3364+56G>A) c.3325+56G>A (n.3325+56G>A) c.3313+56G>A (n.3313+56G>A) c.3256+56G>A (n.3256+56G>A) c.3232+56G>A (n.3232+56G>A) c.3226+56G>A (n.3226+56G>A) c.3208+56G>A (n.3208+56G>A) c.3154+56G>A (n.3154+56G>A) c.3118-86G>A (n.3118-86G>A) c.2461+56G>A (n.2461+56G>A) c.2374+56G>A (n.2374+56G>A) n.3650+56G>A | dbSNP |
17 | g.39727604C>A | CA2733497172 | ERBB2 | c.3412+57C>A (n.3412+57C>A) c.3322+57C>A (n.3322+57C>A) c.2584+57C>A (n.2584+57C>A) c.3367+57C>A (n.3367+57C>A) c.*3202+57C>A (n.*3202+57C>A) c.3160-85C>A (n.3160-85C>A) n.3736+57C>A c.3550+57C>A (n.3550+57C>A) c.3505+57C>A (n.3505+57C>A) c.3460+57C>A (n.3460+57C>A) c.3529+57C>A (n.3529+57C>A) c.3514+57C>A (n.3514+57C>A) c.3493+57C>A (n.3493+57C>A) c.3487+57C>A (n.3487+57C>A) c.3442+57C>A (n.3442+57C>A) c.3433+57C>A (n.3433+57C>A) c.3409+57C>A (n.3409+57C>A) c.3403+57C>A (n.3403+57C>A) c.3376+57C>A (n.3376+57C>A) c.3370+57C>A (n.3370+57C>A) c.3364+57C>A (n.3364+57C>A) c.3325+57C>A (n.3325+57C>A) c.3313+57C>A (n.3313+57C>A) c.3256+57C>A (n.3256+57C>A) c.3232+57C>A (n.3232+57C>A) c.3226+57C>A (n.3226+57C>A) c.3208+57C>A (n.3208+57C>A) c.3154+57C>A (n.3154+57C>A) c.3118-85C>A (n.3118-85C>A) c.2461+57C>A (n.2461+57C>A) c.2374+57C>A (n.2374+57C>A) n.3650+57C>A | dbSNP |
17 | g.39727604C>G | CA2733497171 | ERBB2 | c.3412+57C>G (n.3412+57C>G) c.3322+57C>G (n.3322+57C>G) c.2584+57C>G (n.2584+57C>G) c.3367+57C>G (n.3367+57C>G) c.*3202+57C>G (n.*3202+57C>G) c.3160-85C>G (n.3160-85C>G) n.3736+57C>G c.3550+57C>G (n.3550+57C>G) c.3505+57C>G (n.3505+57C>G) c.3460+57C>G (n.3460+57C>G) c.3529+57C>G (n.3529+57C>G) c.3514+57C>G (n.3514+57C>G) c.3493+57C>G (n.3493+57C>G) c.3487+57C>G (n.3487+57C>G) c.3442+57C>G (n.3442+57C>G) c.3433+57C>G (n.3433+57C>G) c.3409+57C>G (n.3409+57C>G) c.3403+57C>G (n.3403+57C>G) c.3376+57C>G (n.3376+57C>G) c.3370+57C>G (n.3370+57C>G) c.3364+57C>G (n.3364+57C>G) c.3325+57C>G (n.3325+57C>G) c.3313+57C>G (n.3313+57C>G) c.3256+57C>G (n.3256+57C>G) c.3232+57C>G (n.3232+57C>G) c.3226+57C>G (n.3226+57C>G) c.3208+57C>G (n.3208+57C>G) c.3154+57C>G (n.3154+57C>G) c.3118-85C>G (n.3118-85C>G) c.2461+57C>G (n.2461+57C>G) c.2374+57C>G (n.2374+57C>G) n.3650+57C>G | dbSNP |
17 | g.39727604C>T | CA2637629321 | ERBB2 | c.3412+57C>T (n.3412+57C>T) c.3322+57C>T (n.3322+57C>T) c.2584+57C>T (n.2584+57C>T) c.3367+57C>T (n.3367+57C>T) c.*3202+57C>T (n.*3202+57C>T) c.3160-85C>T (n.3160-85C>T) n.3736+57C>T c.3550+57C>T (n.3550+57C>T) c.3505+57C>T (n.3505+57C>T) c.3460+57C>T (n.3460+57C>T) c.3529+57C>T (n.3529+57C>T) c.3514+57C>T (n.3514+57C>T) c.3493+57C>T (n.3493+57C>T) c.3487+57C>T (n.3487+57C>T) c.3442+57C>T (n.3442+57C>T) c.3433+57C>T (n.3433+57C>T) c.3409+57C>T (n.3409+57C>T) c.3403+57C>T (n.3403+57C>T) c.3376+57C>T (n.3376+57C>T) c.3370+57C>T (n.3370+57C>T) c.3364+57C>T (n.3364+57C>T) c.3325+57C>T (n.3325+57C>T) c.3313+57C>T (n.3313+57C>T) c.3256+57C>T (n.3256+57C>T) c.3232+57C>T (n.3232+57C>T) c.3226+57C>T (n.3226+57C>T) c.3208+57C>T (n.3208+57C>T) c.3154+57C>T (n.3154+57C>T) c.3118-85C>T (n.3118-85C>T) c.2461+57C>T (n.2461+57C>T) c.2374+57C>T (n.2374+57C>T) n.3650+57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39727605C>A | CA2576254908 | ERBB2 | c.3412+58C>A (n.3412+58C>A) c.3322+58C>A (n.3322+58C>A) c.2584+58C>A (n.2584+58C>A) c.3367+58C>A (n.3367+58C>A) c.*3202+58C>A (n.*3202+58C>A) c.3160-84C>A (n.3160-84C>A) n.3736+58C>A c.3550+58C>A (n.3550+58C>A) c.3505+58C>A (n.3505+58C>A) c.3460+58C>A (n.3460+58C>A) c.3529+58C>A (n.3529+58C>A) c.3514+58C>A (n.3514+58C>A) c.3493+58C>A (n.3493+58C>A) c.3487+58C>A (n.3487+58C>A) c.3442+58C>A (n.3442+58C>A) c.3433+58C>A (n.3433+58C>A) c.3409+58C>A (n.3409+58C>A) c.3403+58C>A (n.3403+58C>A) c.3376+58C>A (n.3376+58C>A) c.3370+58C>A (n.3370+58C>A) c.3364+58C>A (n.3364+58C>A) c.3325+58C>A (n.3325+58C>A) c.3313+58C>A (n.3313+58C>A) c.3256+58C>A (n.3256+58C>A) c.3232+58C>A (n.3232+58C>A) c.3226+58C>A (n.3226+58C>A) c.3208+58C>A (n.3208+58C>A) c.3154+58C>A (n.3154+58C>A) c.3118-84C>A (n.3118-84C>A) c.2461+58C>A (n.2461+58C>A) c.2374+58C>A (n.2374+58C>A) n.3650+58C>A | dbSNP |
17 | g.39727605C>G | CA2733497173 | ERBB2 | c.3412+58C>G (n.3412+58C>G) c.3322+58C>G (n.3322+58C>G) c.2584+58C>G (n.2584+58C>G) c.3367+58C>G (n.3367+58C>G) c.*3202+58C>G (n.*3202+58C>G) c.3160-84C>G (n.3160-84C>G) n.3736+58C>G c.3550+58C>G (n.3550+58C>G) c.3505+58C>G (n.3505+58C>G) c.3460+58C>G (n.3460+58C>G) c.3529+58C>G (n.3529+58C>G) c.3514+58C>G (n.3514+58C>G) c.3493+58C>G (n.3493+58C>G) c.3487+58C>G (n.3487+58C>G) c.3442+58C>G (n.3442+58C>G) c.3433+58C>G (n.3433+58C>G) c.3409+58C>G (n.3409+58C>G) c.3403+58C>G (n.3403+58C>G) c.3376+58C>G (n.3376+58C>G) c.3370+58C>G (n.3370+58C>G) c.3364+58C>G (n.3364+58C>G) c.3325+58C>G (n.3325+58C>G) c.3313+58C>G (n.3313+58C>G) c.3256+58C>G (n.3256+58C>G) c.3232+58C>G (n.3232+58C>G) c.3226+58C>G (n.3226+58C>G) c.3208+58C>G (n.3208+58C>G) c.3154+58C>G (n.3154+58C>G) c.3118-84C>G (n.3118-84C>G) c.2461+58C>G (n.2461+58C>G) c.2374+58C>G (n.2374+58C>G) n.3650+58C>G | dbSNP |
17 | g.39727605C>T | CA2637629324 | ERBB2 | c.3412+58C>T (n.3412+58C>T) c.3322+58C>T (n.3322+58C>T) c.2584+58C>T (n.2584+58C>T) c.3367+58C>T (n.3367+58C>T) c.*3202+58C>T (n.*3202+58C>T) c.3160-84C>T (n.3160-84C>T) n.3736+58C>T c.3550+58C>T (n.3550+58C>T) c.3505+58C>T (n.3505+58C>T) c.3460+58C>T (n.3460+58C>T) c.3529+58C>T (n.3529+58C>T) c.3514+58C>T (n.3514+58C>T) c.3493+58C>T (n.3493+58C>T) c.3487+58C>T (n.3487+58C>T) c.3442+58C>T (n.3442+58C>T) c.3433+58C>T (n.3433+58C>T) c.3409+58C>T (n.3409+58C>T) c.3403+58C>T (n.3403+58C>T) c.3376+58C>T (n.3376+58C>T) c.3370+58C>T (n.3370+58C>T) c.3364+58C>T (n.3364+58C>T) c.3325+58C>T (n.3325+58C>T) c.3313+58C>T (n.3313+58C>T) c.3256+58C>T (n.3256+58C>T) c.3232+58C>T (n.3232+58C>T) c.3226+58C>T (n.3226+58C>T) c.3208+58C>T (n.3208+58C>T) c.3154+58C>T (n.3154+58C>T) c.3118-84C>T (n.3118-84C>T) c.2461+58C>T (n.2461+58C>T) c.2374+58C>T (n.2374+58C>T) n.3650+58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39727606C= | CA2259229180 | ERBB2 | c.3412+59C= (n.3412+59C=) c.3322+59C= (n.3322+59C=) c.2584+59C= (n.2584+59C=) c.3367+59C= (n.3367+59C=) c.*3202+59C= (n.*3202+59C=) c.3160-83C= (n.3160-83C=) n.3736+59C= c.3550+59C= (n.3550+59C=) c.3505+59C= (n.3505+59C=) c.3460+59C= (n.3460+59C=) c.3529+59C= (n.3529+59C=) c.3514+59C= (n.3514+59C=) c.3493+59C= (n.3493+59C=) c.3487+59C= (n.3487+59C=) c.3442+59C= (n.3442+59C=) c.3433+59C= (n.3433+59C=) c.3409+59C= (n.3409+59C=) c.3403+59C= (n.3403+59C=) c.3376+59C= (n.3376+59C=) c.3370+59C= (n.3370+59C=) c.3364+59C= (n.3364+59C=) c.3325+59C= (n.3325+59C=) c.3313+59C= (n.3313+59C=) c.3256+59C= (n.3256+59C=) c.3232+59C= (n.3232+59C=) c.3226+59C= (n.3226+59C=) c.3208+59C= (n.3208+59C=) c.3154+59C= (n.3154+59C=) c.3118-83C= (n.3118-83C=) c.2461+59C= (n.2461+59C=) c.2374+59C= (n.2374+59C=) n.3650+59C= | |
17 | g.39727607A>T | CA2733497174 | ERBB2 | c.3412+60A>T (n.3412+60A>T) c.3322+60A>T (n.3322+60A>T) c.2584+60A>T (n.2584+60A>T) c.3367+60A>T (n.3367+60A>T) c.*3202+60A>T (n.*3202+60A>T) c.3160-82A>T (n.3160-82A>T) n.3736+60A>T c.3550+60A>T (n.3550+60A>T) c.3505+60A>T (n.3505+60A>T) c.3460+60A>T (n.3460+60A>T) c.3529+60A>T (n.3529+60A>T) c.3514+60A>T (n.3514+60A>T) c.3493+60A>T (n.3493+60A>T) c.3487+60A>T (n.3487+60A>T) c.3442+60A>T (n.3442+60A>T) c.3433+60A>T (n.3433+60A>T) c.3409+60A>T (n.3409+60A>T) c.3403+60A>T (n.3403+60A>T) c.3376+60A>T (n.3376+60A>T) c.3370+60A>T (n.3370+60A>T) c.3364+60A>T (n.3364+60A>T) c.3325+60A>T (n.3325+60A>T) c.3313+60A>T (n.3313+60A>T) c.3256+60A>T (n.3256+60A>T) c.3232+60A>T (n.3232+60A>T) c.3226+60A>T (n.3226+60A>T) c.3208+60A>T (n.3208+60A>T) c.3154+60A>T (n.3154+60A>T) c.3118-82A>T (n.3118-82A>T) c.2461+60A>T (n.2461+60A>T) c.2374+60A>T (n.2374+60A>T) n.3650+60A>T | dbSNP |
17 | g.39727607_39727609dup | CA771864011 | ERBB2 | c.3412+60_3412+62dup (n.3412+60_3412+62dup) c.3322+60_3322+62dup (n.3322+60_3322+62dup) c.2584+60_2584+62dup (n.2584+60_2584+62dup) c.3367+60_3367+62dup (n.3367+60_3367+62dup) c.*3202+60_*3202+62dup (n.*3202+60_*3202+62dup) c.3160-82_3160-80dup (n.3160-82_3160-80dup) n.3736+60_3736+62dup c.3550+60_3550+62dup (n.3550+60_3550+62dup) c.3505+60_3505+62dup (n.3505+60_3505+62dup) c.3460+60_3460+62dup (n.3460+60_3460+62dup) c.3529+60_3529+62dup (n.3529+60_3529+62dup) c.3514+60_3514+62dup (n.3514+60_3514+62dup) c.3493+60_3493+62dup (n.3493+60_3493+62dup) c.3487+60_3487+62dup (n.3487+60_3487+62dup) c.3442+60_3442+62dup (n.3442+60_3442+62dup) c.3433+60_3433+62dup (n.3433+60_3433+62dup) c.3409+60_3409+62dup (n.3409+60_3409+62dup) c.3403+60_3403+62dup (n.3403+60_3403+62dup) c.3376+60_3376+62dup (n.3376+60_3376+62dup) c.3370+60_3370+62dup (n.3370+60_3370+62dup) c.3364+60_3364+62dup (n.3364+60_3364+62dup) c.3325+60_3325+62dup (n.3325+60_3325+62dup) c.3313+60_3313+62dup (n.3313+60_3313+62dup) c.3256+60_3256+62dup (n.3256+60_3256+62dup) c.3232+60_3232+62dup (n.3232+60_3232+62dup) c.3226+60_3226+62dup (n.3226+60_3226+62dup) c.3208+60_3208+62dup (n.3208+60_3208+62dup) c.3154+60_3154+62dup (n.3154+60_3154+62dup) c.3118-82_3118-80dup (n.3118-82_3118-80dup) c.2461+60_2461+62dup (n.2461+60_2461+62dup) c.2374+60_2374+62dup (n.2374+60_2374+62dup) n.3650+60_3650+62dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39727608G>A | CA2733497177 | ERBB2 | c.3412+61G>A (n.3412+61G>A) c.3322+61G>A (n.3322+61G>A) c.2584+61G>A (n.2584+61G>A) c.3367+61G>A (n.3367+61G>A) c.*3202+61G>A (n.*3202+61G>A) c.3160-81G>A (n.3160-81G>A) n.3736+61G>A c.3550+61G>A (n.3550+61G>A) c.3505+61G>A (n.3505+61G>A) c.3460+61G>A (n.3460+61G>A) c.3529+61G>A (n.3529+61G>A) c.3514+61G>A (n.3514+61G>A) c.3493+61G>A (n.3493+61G>A) c.3487+61G>A (n.3487+61G>A) c.3442+61G>A (n.3442+61G>A) c.3433+61G>A (n.3433+61G>A) c.3409+61G>A (n.3409+61G>A) c.3403+61G>A (n.3403+61G>A) c.3376+61G>A (n.3376+61G>A) c.3370+61G>A (n.3370+61G>A) c.3364+61G>A (n.3364+61G>A) c.3325+61G>A (n.3325+61G>A) c.3313+61G>A (n.3313+61G>A) c.3256+61G>A (n.3256+61G>A) c.3232+61G>A (n.3232+61G>A) c.3226+61G>A (n.3226+61G>A) c.3208+61G>A (n.3208+61G>A) c.3154+61G>A (n.3154+61G>A) c.3118-81G>A (n.3118-81G>A) c.2461+61G>A (n.2461+61G>A) c.2374+61G>A (n.2374+61G>A) n.3650+61G>A | dbSNP |
17 | g.39727608G>C | CA2637629332 | ERBB2 | c.3412+61G>C (n.3412+61G>C) c.3322+61G>C (n.3322+61G>C) c.2584+61G>C (n.2584+61G>C) c.3367+61G>C (n.3367+61G>C) c.*3202+61G>C (n.*3202+61G>C) c.3160-81G>C (n.3160-81G>C) n.3736+61G>C c.3550+61G>C (n.3550+61G>C) c.3505+61G>C (n.3505+61G>C) c.3460+61G>C (n.3460+61G>C) c.3529+61G>C (n.3529+61G>C) c.3514+61G>C (n.3514+61G>C) c.3493+61G>C (n.3493+61G>C) c.3487+61G>C (n.3487+61G>C) c.3442+61G>C (n.3442+61G>C) c.3433+61G>C (n.3433+61G>C) c.3409+61G>C (n.3409+61G>C) c.3403+61G>C (n.3403+61G>C) c.3376+61G>C (n.3376+61G>C) c.3370+61G>C (n.3370+61G>C) c.3364+61G>C (n.3364+61G>C) c.3325+61G>C (n.3325+61G>C) c.3313+61G>C (n.3313+61G>C) c.3256+61G>C (n.3256+61G>C) c.3232+61G>C (n.3232+61G>C) c.3226+61G>C (n.3226+61G>C) c.3208+61G>C (n.3208+61G>C) c.3154+61G>C (n.3154+61G>C) c.3118-81G>C (n.3118-81G>C) c.2461+61G>C (n.2461+61G>C) c.2374+61G>C (n.2374+61G>C) n.3650+61G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39727608G>T | CA2733497175 | ERBB2 | c.3412+61G>T (n.3412+61G>T) c.3322+61G>T (n.3322+61G>T) c.2584+61G>T (n.2584+61G>T) c.3367+61G>T (n.3367+61G>T) c.*3202+61G>T (n.*3202+61G>T) c.3160-81G>T (n.3160-81G>T) n.3736+61G>T c.3550+61G>T (n.3550+61G>T) c.3505+61G>T (n.3505+61G>T) c.3460+61G>T (n.3460+61G>T) c.3529+61G>T (n.3529+61G>T) c.3514+61G>T (n.3514+61G>T) c.3493+61G>T (n.3493+61G>T) c.3487+61G>T (n.3487+61G>T) c.3442+61G>T (n.3442+61G>T) c.3433+61G>T (n.3433+61G>T) c.3409+61G>T (n.3409+61G>T) c.3403+61G>T (n.3403+61G>T) c.3376+61G>T (n.3376+61G>T) c.3370+61G>T (n.3370+61G>T) c.3364+61G>T (n.3364+61G>T) c.3325+61G>T (n.3325+61G>T) c.3313+61G>T (n.3313+61G>T) c.3256+61G>T (n.3256+61G>T) c.3232+61G>T (n.3232+61G>T) c.3226+61G>T (n.3226+61G>T) c.3208+61G>T (n.3208+61G>T) c.3154+61G>T (n.3154+61G>T) c.3118-81G>T (n.3118-81G>T) c.2461+61G>T (n.2461+61G>T) c.2374+61G>T (n.2374+61G>T) n.3650+61G>T | dbSNP |
17 | g.39727610del | CA2733497176 | ERBB2 | c.3412+63del (n.3412+63del) c.3322+63del (n.3322+63del) c.2584+63del (n.2584+63del) c.3367+63del (n.3367+63del) c.*3202+63del (n.*3202+63del) c.3160-79del (n.3160-79del) n.3736+63del c.3550+63del (n.3550+63del) c.3505+63del (n.3505+63del) c.3460+63del (n.3460+63del) c.3529+63del (n.3529+63del) c.3514+63del (n.3514+63del) c.3493+63del (n.3493+63del) c.3487+63del (n.3487+63del) c.3442+63del (n.3442+63del) c.3433+63del (n.3433+63del) c.3409+63del (n.3409+63del) c.3403+63del (n.3403+63del) c.3376+63del (n.3376+63del) c.3370+63del (n.3370+63del) c.3364+63del (n.3364+63del) c.3325+63del (n.3325+63del) c.3313+63del (n.3313+63del) c.3256+63del (n.3256+63del) c.3232+63del (n.3232+63del) c.3226+63del (n.3226+63del) c.3208+63del (n.3208+63del) c.3154+63del (n.3154+63del) c.3118-79del (n.3118-79del) c.2461+63del (n.2461+63del) c.2374+63del (n.2374+63del) n.3650+63del | dbSNP |