Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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n.2725T=
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n.2726G>A
dbSNP
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n.2726G>C
dbSNP
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n.2726G>T
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n.2727C>A
dbSNP
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n.2727C>G
dbSNP
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dbSNP
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c.2571C>A (p.Ala857=)
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c.2520C>A (p.Ala840=)
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c.2481C>A (p.Ala827=)
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n.2728C>A
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n.2728C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.39724908C>TCA499890047ERBB2c.2490C>T (p.Ala830=)
c.2400C>T (p.Ala800=)
c.1662C>T (p.Ala554=)
c.2445C>T (p.Ala815=)
c.*2280C>T (n.*2280C>T)
c.596C>T
n.3624C>T
n.2814C>T
c.2628C>T (p.Ala876=)
c.2583C>T (p.Ala861=)
c.2538C>T (p.Ala846=)
c.2607C>T (p.Ala869=)
c.2592C>T (p.Ala864=)
c.2571C>T (p.Ala857=)
c.2565C>T (p.Ala855=)
c.2520C>T (p.Ala840=)
c.2511C>T (p.Ala837=)
c.2487C>T (p.Ala829=)
c.2481C>T (p.Ala827=)
c.2454C>T (p.Ala818=)
c.2448C>T (p.Ala816=)
c.2442C>T (p.Ala814=)
c.2391C>T (p.Ala797=)
c.2310C>T (p.Ala770=)
c.2308-141C>T (n.2308-141C>T)
c.2232C>T (p.Ala744=)
c.2208+1248C>T (n.2208+1248C>T)
c.1452C>T (p.Ala484=)
n.2728C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.39724908_39724909delCA2739290957ERBB2c.2490_2491del (p.Lys831GlyfsTer?)
c.2400_2401del (p.Lys801GlyfsTer?)
c.1662_1663del (p.Lys555GlyfsTer?)
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c.*2280_*2281del (n.*2280_*2281del)
c.596_597del
n.3624_3625del
n.2814_2815del
c.2628_2629del (p.Lys877GlyfsTer?)
c.2583_2584del (p.Lys862GlyfsTer?)
c.2538_2539del (p.Lys847GlyfsTer?)
c.2607_2608del (p.Lys870GlyfsTer?)
c.2592_2593del (p.Lys865GlyfsTer?)
c.2571_2572del (p.Lys858GlyfsTer?)
c.2565_2566del (p.Lys856GlyfsTer?)
c.2520_2521del (p.Lys841GlyfsTer?)
c.2511_2512del (p.Lys838GlyfsTer?)
c.2487_2488del (p.Lys830GlyfsTer?)
c.2481_2482del (p.Lys828GlyfsTer?)
c.2454_2455del (p.Lys819GlyfsTer?)
c.2448_2449del (p.Lys817GlyfsTer?)
c.2442_2443del (p.Lys815GlyfsTer?)
c.2391_2392del (p.Lys798GlyfsTer?)
c.2490_2491del (p.Lys831GlyfsTer21)
c.2310_2311del (p.Lys771GlyfsTer?)
c.2308-141_2308-140del (n.2308-141_2308-140del)
c.2442_2443del (p.Lys815GlyfsTer21)
c.2232_2233del (p.Lys745GlyfsTer?)
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c.1452_1453del (p.Lys485GlyfsTer?)
n.2728_2729del
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n.2729A>C
dbSNP
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n.2729A>G
dbSNP
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n.2729A>T
dbSNP
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n.2730A>C
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n.2730A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2730A>T
dbSNP
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n.2731G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.39724911G>CCA399303998ERBB2c.2493G>C (p.Lys831Asn)
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n.2731G>C
dbSNP
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c.2445G>T (p.Lys815Asn)
c.2394G>T (p.Lys798Asn)
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n.2731G>T
dbSNP
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n.2731+1G>A
dbSNP
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c.599+1G>C
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c.2484+1G>C (n.2484+1G>C)
c.2457+1G>C (n.2457+1G>C)
c.2451+1G>C (n.2451+1G>C)
c.2445+1G>C (n.2445+1G>C)
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c.2313+1G>C (n.2313+1G>C)
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n.2731+1G>C
dbSNP
17g.39724912G>TCA399304011ERBB2c.2493+1G>T (n.2493+1G>T)
c.2403+1G>T (n.2403+1G>T)
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n.3627+1G>T
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n.2731+1G>T
dbSNP
17g.39724913T>ACA399304013ERBB2c.2493+2T>A (n.2493+2T>A)
c.2403+2T>A (n.2403+2T>A)
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c.2448+2T>A (n.2448+2T>A)
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c.599+2T>A
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n.2731+2T>A
dbSNP
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n.3627+2T>C
n.2817+2T>C
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n.2731+2T>C
dbSNP
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n.2731+2T>G
dbSNP
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n.2731+3A>C
dbSNP
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n.2731+3A>G
dbSNP
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n.2731+3A>T
dbSNP
17g.39724915T>ACA2637621795ERBB2c.2493+4T>A (n.2493+4T>A)
c.2403+4T>A (n.2403+4T>A)
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c.1455+4T>A (n.1455+4T>A)
n.2731+4T>A
dbSNP gnomAD v4
17g.39724915T>CCA2637621798ERBB2c.2493+4T>C (n.2493+4T>C)
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c.599+4T>C
n.3627+4T>C
n.2817+4T>C
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n.2731+4T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.39724915T>GCA2733615629ERBB2c.2493+4T>G (n.2493+4T>G)
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c.599+4T>G
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n.2731+4T>G
dbSNP
17g.39724916G>ACA2499224301ERBB2c.2493+5G>A (n.2493+5G>A)
c.2403+5G>A (n.2403+5G>A)
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c.2448+5G>A (n.2448+5G>A)
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c.599+5G>A
n.3627+5G>A
n.2817+5G>A
c.2631+5G>A (n.2631+5G>A)
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c.2313+5G>A (n.2313+5G>A)
c.2308-133G>A (n.2308-133G>A)
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n.2731+5G>A
ClinVar dbSNP
17g.39724916G>CCA2733615633ERBB2c.2493+5G>C (n.2493+5G>C)
c.2403+5G>C (n.2403+5G>C)
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c.599+5G>C
n.3627+5G>C
n.2817+5G>C
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c.2595+5G>C (n.2595+5G>C)
c.2574+5G>C (n.2574+5G>C)
c.2568+5G>C (n.2568+5G>C)
c.2523+5G>C (n.2523+5G>C)
c.2514+5G>C (n.2514+5G>C)
c.2490+5G>C (n.2490+5G>C)
c.2484+5G>C (n.2484+5G>C)
c.2457+5G>C (n.2457+5G>C)
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c.2394+5G>C (n.2394+5G>C)
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c.2235+5G>C (n.2235+5G>C)
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c.1455+5G>C (n.1455+5G>C)
n.2731+5G>C
dbSNP
17g.39724916G>TCA2576254702ERBB2c.2493+5G>T (n.2493+5G>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.2731+16_2731+17delinsCT
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n.2731+17T>A
dbSNP
17g.39724928T>CCA2733615660ERBB2c.2493+17T>C (n.2493+17T>C)
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n.2731+19del
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
17g.39724932C>TCA2733615669ERBB2c.2493+21C>T (n.2493+21C>T)
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dbSNP
17g.39724933A>CCA2733615670ERBB2c.2493+22A>C (n.2493+22A>C)
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n.2731+22A>C
dbSNP
17g.39724933A>GCA2637621825ERBB2c.2493+22A>G (n.2493+22A>G)
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n.2731+22A>G
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.2731+31C>G
dbSNP
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n.2731+31C>T
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17g.39724943G>ACA8534310ERBB2c.2493+32G>A (n.2493+32G>A)
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n.2731+32G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39724943G>CCA8534311ERBB2c.2493+32G>C (n.2493+32G>C)
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n.2731+32G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.599+32G>T
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n.2731+32G>T
dbSNP
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n.2731+33G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.39724944G>CCA2733615693ERBB2c.2493+33G>C (n.2493+33G>C)
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c.599+33G>C
n.3627+33G>C
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n.2731+33G>C
dbSNP
17g.39724944G>TCA2733615705ERBB2c.2493+33G>T (n.2493+33G>T)
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n.3627+33G>T
n.2817+33G>T
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.2731+45A>C
dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched