Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2703T>A
 dbSNP
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c.2417T>C (p.Leu806Pro)
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c.1427T>C (p.Leu476Pro)
n.2703T>C
 dbSNP
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n.2703T>G
17g.39724884G>ACA499670942ERBB2c.2466G>A (p.Leu822=)
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c.2547G>A (p.Leu849=)
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c.2496G>A (p.Leu832=)
c.2487G>A (p.Leu829=)
c.2463G>A (p.Leu821=)
c.2457G>A (p.Leu819=)
c.2430G>A (p.Leu810=)
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c.2208G>A (p.Leu736=)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.2496G>C (p.Leu832=)
c.2487G>C (p.Leu829=)
c.2463G>C (p.Leu821=)
c.2457G>C (p.Leu819=)
c.2430G>C (p.Leu810=)
c.2424G>C (p.Leu808=)
c.2418G>C (p.Leu806=)
c.2367G>C (p.Leu789=)
c.2286G>C (p.Leu762=)
c.2308-165G>C (n.2308-165G>C)
c.2208G>C (p.Leu736=)
c.2208+1224G>C (n.2208+1224G>C)
c.1428G>C (p.Leu476=)
n.2704G>C
 dbSNP
17g.39724884G>TCA499670944ERBB2c.2466G>T (p.Leu822=)
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n.2705C>T
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n.2706T>A
 dbSNP
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n.2706T>C
 dbSNP
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n.2706T>G
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n.2707G>A
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 dbSNP
17g.39724889A=CA2259228042ERBB2c.2471A= (p.Asn824=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2711_2714dup
 gnomAD v4
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c.2567G>A (p.Trp856Ter)
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c.2591G>A (p.Trp864Ter)
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c.2549G>A (p.Trp850Ter)
c.2504G>A (p.Trp835Ter)
c.2495G>A (p.Trp832Ter)
c.2471G>A (p.Trp824Ter)
c.2465G>A (p.Trp822Ter)
c.2438G>A (p.Trp813Ter)
c.2432G>A (p.Trp811Ter)
c.2426G>A (p.Trp809Ter)
c.2375G>A (p.Trp792Ter)
c.2294G>A (p.Trp765Ter)
c.2308-157G>A (n.2308-157G>A)
c.2216G>A (p.Trp739Ter)
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 dbSNP
17g.39724892G>CCA399303843ERBB2c.2474G>C (p.Trp825Ser)
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c.2522G>C (p.Trp841Ser)
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c.2506T>G (p.Cys836Gly)
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c.2473T>G (p.Cys825Gly)
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c.2434T>G (p.Cys812Gly)
c.2428T>G (p.Cys810Gly)
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c.2595T>C (p.Cys865=)
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c.2559T>C (p.Cys853=)
c.2553T>C (p.Cys851=)
c.2508T>C (p.Cys836=)
c.2499T>C (p.Cys833=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.2232C>T (p.Ala744=)
c.2208+1248C>T (n.2208+1248C>T)
c.1452C>T (p.Ala484=)
n.2728C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.39724908_39724909delCA2739290957ERBB2c.2490_2491del (p.Lys831GlyfsTer?)
c.2400_2401del (p.Lys801GlyfsTer?)
c.1662_1663del (p.Lys555GlyfsTer?)
c.2445_2446del (p.Lys816GlyfsTer?)
c.*2280_*2281del (n.*2280_*2281del)
c.596_597del
n.3624_3625del
n.2814_2815del
c.2628_2629del (p.Lys877GlyfsTer?)
c.2583_2584del (p.Lys862GlyfsTer?)
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c.2607_2608del (p.Lys870GlyfsTer?)
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c.2571_2572del (p.Lys858GlyfsTer?)
c.2565_2566del (p.Lys856GlyfsTer?)
c.2520_2521del (p.Lys841GlyfsTer?)
c.2511_2512del (p.Lys838GlyfsTer?)
c.2487_2488del (p.Lys830GlyfsTer?)
c.2481_2482del (p.Lys828GlyfsTer?)
c.2454_2455del (p.Lys819GlyfsTer?)
c.2448_2449del (p.Lys817GlyfsTer?)
c.2442_2443del (p.Lys815GlyfsTer?)
c.2391_2392del (p.Lys798GlyfsTer?)
c.2490_2491del (p.Lys831GlyfsTer21)
c.2310_2311del (p.Lys771GlyfsTer?)
c.2308-141_2308-140del (n.2308-141_2308-140del)
c.2442_2443del (p.Lys815GlyfsTer21)
c.2232_2233del (p.Lys745GlyfsTer?)
c.2208+1248_2208+1249del (n.2208+1248_2208+1249del)
c.1452_1453del (p.Lys485GlyfsTer?)
n.2728_2729del
17g.39724909A>CCA399303979ERBB2c.2491A>C (p.Lys831Gln)
c.2401A>C (p.Lys801Gln)
c.1663A>C (p.Lys555Gln)
c.2446A>C (p.Lys816Gln)
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c.597A>C
n.3625A>C
n.2815A>C
c.2629A>C (p.Lys877Gln)
c.2584A>C (p.Lys862Gln)
c.2539A>C (p.Lys847Gln)
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c.2593A>C (p.Lys865Gln)
c.2572A>C (p.Lys858Gln)
c.2566A>C (p.Lys856Gln)
c.2521A>C (p.Lys841Gln)
c.2512A>C (p.Lys838Gln)
c.2488A>C (p.Lys830Gln)
c.2482A>C (p.Lys828Gln)
c.2455A>C (p.Lys819Gln)
c.2449A>C (p.Lys817Gln)
c.2443A>C (p.Lys815Gln)
c.2392A>C (p.Lys798Gln)
c.2311A>C (p.Lys771Gln)
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n.2729A>C
 dbSNP
17g.39724909A>GCA399303981ERBB2c.2491A>G (p.Lys831Glu)
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n.2729A>G
 dbSNP
17g.39724909A>TCA399303982ERBB2c.2491A>T (p.Lys831Ter)
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n.2729A>T
 dbSNP
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n.2730A>C
17g.39724910A>GCA399303988ERBB2c.2492A>G (p.Lys831Arg)
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n.2730A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.39724910A>TCA399303993ERBB2c.2492A>T (p.Lys831Met)
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n.3626A>T
n.2816A>T
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c.1454A>T (p.Lys485Met)
n.2730A>T
 dbSNP
17g.39724911G>ACA499890048ERBB2c.2493G>A (p.Lys831=)
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n.2731G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.39724911G>CCA399303998ERBB2c.2493G>C (p.Lys831Asn)
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n.2731G>C
 dbSNP
17g.39724911G>TCA399303999ERBB2c.2493G>T (p.Lys831Asn)
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c.1665G>T (p.Lys555Asn)
c.2448G>T (p.Lys816Asn)
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n.3627G>T
n.2817G>T
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c.2523G>T (p.Lys841Asn)
c.2514G>T (p.Lys838Asn)
c.2490G>T (p.Lys830Asn)
c.2484G>T (p.Lys828Asn)
c.2457G>T (p.Lys819Asn)
c.2451G>T (p.Lys817Asn)
c.2445G>T (p.Lys815Asn)
c.2394G>T (p.Lys798Asn)
c.2313G>T (p.Lys771Asn)
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n.2731G>T
 dbSNP
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n.2731+1G>A
 dbSNP
17g.39724912G>CCA399304010ERBB2c.2493+1G>C (n.2493+1G>C)
c.2403+1G>C (n.2403+1G>C)
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c.599+1G>C
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c.2484+1G>C (n.2484+1G>C)
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c.2451+1G>C (n.2451+1G>C)
c.2445+1G>C (n.2445+1G>C)
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c.2313+1G>C (n.2313+1G>C)
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n.2731+1G>C
 dbSNP
17g.39724912G>TCA399304011ERBB2c.2493+1G>T (n.2493+1G>T)
c.2403+1G>T (n.2403+1G>T)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2731+2T>G
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2731+3A>T
 dbSNP
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n.2731+4T>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.2731+4T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.2731+4T>G
 dbSNP
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n.3627+5G>A
n.2817+5G>A
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n.2731+5G>A
 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2731+13_2731+14delinsGC
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n.2731+14del
 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39724926T=CA2259228054ERBB2c.2493+15T= (n.2493+15T=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2731+16_2731+17delinsCT
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n.2731+17T>A
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 dbSNP
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n.2731+19del
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n.2731+18T>A
 dbSNP
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 dbSNP
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n.2731+19T>A
 dbSNP
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n.2731+19T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2731+20G>A
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2731+41C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.2731+41_2731+42insGTTT
 dbSNP
17g.39724953C>ACA8534313ERBB2c.2493+42C>A (n.2493+42C>A)
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c.599+42C>A
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n.2731+42C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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c.2446-68A>T (n.2446-68A>T)
c.2395-68A>T (n.2395-68A>T)
c.2493+70A>T (n.2493+70A>T)
c.2314-68A>T (n.2314-68A>T)
c.2308-68A>T (n.2308-68A>T)
c.2445+70A>T (n.2445+70A>T)
c.2236-68A>T (n.2236-68A>T)
c.2208+1321A>T (n.2208+1321A>T)
c.1456-68A>T (n.1456-68A>T)
n.2732-68A>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched