Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.39724462G>A | CA2259227848 | ERBB2 | c.2308-264G>A (n.2308-264G>A) c.2218-264G>A (n.2218-264G>A) c.1480-264G>A (n.1480-264G>A) c.2263-264G>A (n.2263-264G>A) c.*2098-264G>A (n.*2098-264G>A) c.414-264G>A n.3442-264G>A n.2632-264G>A c.2446-264G>A (n.2446-264G>A) c.2401-264G>A (n.2401-264G>A) c.2356-264G>A (n.2356-264G>A) c.2425-264G>A (n.2425-264G>A) c.2410-264G>A (n.2410-264G>A) c.2389-264G>A (n.2389-264G>A) c.2383-264G>A (n.2383-264G>A) c.2338-264G>A (n.2338-264G>A) c.2329-264G>A (n.2329-264G>A) c.2305-264G>A (n.2305-264G>A) c.2299-264G>A (n.2299-264G>A) c.2272-264G>A (n.2272-264G>A) c.2266-264G>A (n.2266-264G>A) c.2260-264G>A (n.2260-264G>A) c.2209-264G>A (n.2209-264G>A) c.2128-264G>A (n.2128-264G>A) c.2307+452G>A (n.2307+452G>A) c.2050-264G>A (n.2050-264G>A) c.2208+802G>A (n.2208+802G>A) c.1270-264G>A (n.1270-264G>A) n.2546-264G>A | dbSNP |
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17 | g.39724467C>T | CA626209615 | ERBB2 | c.2308-259C>T (n.2308-259C>T) c.2218-259C>T (n.2218-259C>T) c.1480-259C>T (n.1480-259C>T) c.2263-259C>T (n.2263-259C>T) c.*2098-259C>T (n.*2098-259C>T) c.414-259C>T n.3442-259C>T n.2632-259C>T c.2446-259C>T (n.2446-259C>T) c.2401-259C>T (n.2401-259C>T) c.2356-259C>T (n.2356-259C>T) c.2425-259C>T (n.2425-259C>T) c.2410-259C>T (n.2410-259C>T) c.2389-259C>T (n.2389-259C>T) c.2383-259C>T (n.2383-259C>T) c.2338-259C>T (n.2338-259C>T) c.2329-259C>T (n.2329-259C>T) c.2305-259C>T (n.2305-259C>T) c.2299-259C>T (n.2299-259C>T) c.2272-259C>T (n.2272-259C>T) c.2266-259C>T (n.2266-259C>T) c.2260-259C>T (n.2260-259C>T) c.2209-259C>T (n.2209-259C>T) c.2128-259C>T (n.2128-259C>T) c.2307+457C>T (n.2307+457C>T) c.2050-259C>T (n.2050-259C>T) c.2208+807C>T (n.2208+807C>T) c.1270-259C>T (n.1270-259C>T) n.2546-259C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.39724512C>A | CA2259227876 | ERBB2 | c.2308-214C>A (n.2308-214C>A) c.2218-214C>A (n.2218-214C>A) c.1480-214C>A (n.1480-214C>A) c.2263-214C>A (n.2263-214C>A) c.*2098-214C>A (n.*2098-214C>A) c.414-214C>A n.3442-214C>A n.2632-214C>A c.2446-214C>A (n.2446-214C>A) c.2401-214C>A (n.2401-214C>A) c.2356-214C>A (n.2356-214C>A) c.2425-214C>A (n.2425-214C>A) c.2410-214C>A (n.2410-214C>A) c.2389-214C>A (n.2389-214C>A) c.2383-214C>A (n.2383-214C>A) c.2338-214C>A (n.2338-214C>A) c.2329-214C>A (n.2329-214C>A) c.2305-214C>A (n.2305-214C>A) c.2299-214C>A (n.2299-214C>A) c.2272-214C>A (n.2272-214C>A) c.2266-214C>A (n.2266-214C>A) c.2260-214C>A (n.2260-214C>A) c.2209-214C>A (n.2209-214C>A) c.2128-214C>A (n.2128-214C>A) c.2307+502C>A (n.2307+502C>A) c.2050-214C>A (n.2050-214C>A) c.2208+852C>A (n.2208+852C>A) c.1270-214C>A (n.1270-214C>A) n.2546-214C>A | dbSNP |
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17 | g.39724513C>T | CA2809439622 | ERBB2 | c.2308-213C>T (n.2308-213C>T) c.2218-213C>T (n.2218-213C>T) c.1480-213C>T (n.1480-213C>T) c.2263-213C>T (n.2263-213C>T) c.*2098-213C>T (n.*2098-213C>T) c.414-213C>T n.3442-213C>T n.2632-213C>T c.2446-213C>T (n.2446-213C>T) c.2401-213C>T (n.2401-213C>T) c.2356-213C>T (n.2356-213C>T) c.2425-213C>T (n.2425-213C>T) c.2410-213C>T (n.2410-213C>T) c.2389-213C>T (n.2389-213C>T) c.2383-213C>T (n.2383-213C>T) c.2338-213C>T (n.2338-213C>T) c.2329-213C>T (n.2329-213C>T) c.2305-213C>T (n.2305-213C>T) c.2299-213C>T (n.2299-213C>T) c.2272-213C>T (n.2272-213C>T) c.2266-213C>T (n.2266-213C>T) c.2260-213C>T (n.2260-213C>T) c.2209-213C>T (n.2209-213C>T) c.2128-213C>T (n.2128-213C>T) c.2307+503C>T (n.2307+503C>T) c.2050-213C>T (n.2050-213C>T) c.2208+853C>T (n.2208+853C>T) c.1270-213C>T (n.1270-213C>T) n.2546-213C>T | |
17 | g.39724515C>T | CA2741533453 | ERBB2 | c.2308-211C>T (n.2308-211C>T) c.2218-211C>T (n.2218-211C>T) c.1480-211C>T (n.1480-211C>T) c.2263-211C>T (n.2263-211C>T) c.*2098-211C>T (n.*2098-211C>T) c.414-211C>T n.3442-211C>T n.2632-211C>T c.2446-211C>T (n.2446-211C>T) c.2401-211C>T (n.2401-211C>T) c.2356-211C>T (n.2356-211C>T) c.2425-211C>T (n.2425-211C>T) c.2410-211C>T (n.2410-211C>T) c.2389-211C>T (n.2389-211C>T) c.2383-211C>T (n.2383-211C>T) c.2338-211C>T (n.2338-211C>T) c.2329-211C>T (n.2329-211C>T) c.2305-211C>T (n.2305-211C>T) c.2299-211C>T (n.2299-211C>T) c.2272-211C>T (n.2272-211C>T) c.2266-211C>T (n.2266-211C>T) c.2260-211C>T (n.2260-211C>T) c.2209-211C>T (n.2209-211C>T) c.2128-211C>T (n.2128-211C>T) c.2307+505C>T (n.2307+505C>T) c.2050-211C>T (n.2050-211C>T) c.2208+855C>T (n.2208+855C>T) c.1270-211C>T (n.1270-211C>T) n.2546-211C>T |