Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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c.401-23060G>A (n.401-23060G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.39712169_39712170delinsGCCA1246491403TMEM178Ac.653-4841_653-4840delinsGC (n.653-4841_653-4840delinsGC)
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c.401-23060_401-23059delinsGC (n.401-23060_401-23059delinsGC)
2g.39712170delCA45685016TMEM178Ac.653-4840del (n.653-4840del)
n.372-4840del
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n.432-4840del
c.*42-4840del (n.*42-4840del)
c.107-4840del (n.107-4840del)
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c.*628del (n.*628del)
c.401-23059del (n.401-23059del)
dbSNP
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c.*629A= (n.*629A=)
c.401-23058A= (n.401-23058A=)
2g.39712171A>GCA1246491405TMEM178Ac.653-4839A>G (n.653-4839A>G)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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c.401-4785G= (n.401-4785G=)
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c.401-23004G= (n.401-23004G=)
2g.39712226C>TCA2749592293TMEM178Ac.653-4784C>T (n.653-4784C>T)
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c.107-4784C>T (n.107-4784C>T)
c.515-4784C>T (n.515-4784C>T)
c.401-4784C>T (n.401-4784C>T)
c.*684C>T (n.*684C>T)
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2g.39712228G>ACA768613336TMEM178Ac.653-4782G>A (n.653-4782G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39712228G=CA1246491425TMEM178Ac.653-4782G= (n.653-4782G=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39712230G=CA1246491426TMEM178Ac.653-4780G= (n.653-4780G=)
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c.401-4779_401-4778delinsGA (n.401-4779_401-4778delinsGA)
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c.401-22998_401-22997delinsGA (n.401-22998_401-22997delinsGA)
2g.39712232A=CA1246491428TMEM178Ac.653-4778A= (n.653-4778A=)
n.372-4778A=
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39712232A>GCA45685042TMEM178Ac.653-4778A>G (n.653-4778A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39712238dupCA768613343TMEM178Ac.653-4772dup (n.653-4772dup)
n.372-4772dup
n.396-4772dup
n.432-4772dup
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c.401-22991dup (n.401-22991dup)
dbSNP
2g.39712238delCA531977535TMEM178Ac.653-4772del (n.653-4772del)
n.372-4772del
n.396-4772del
n.432-4772del
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c.*696del (n.*696del)
c.401-22991del (n.401-22991del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39712233A=CA1246491429TMEM178Ac.653-4777A= (n.653-4777A=)
n.372-4777A=
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c.*42-4777A= (n.*42-4777A=)
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2g.39712233A>GCA531977536TMEM178Ac.653-4777A>G (n.653-4777A>G)
n.372-4777A>G
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c.*42-4777A>G (n.*42-4777A>G)
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c.401-22996A>G (n.401-22996A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched