Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.39711952G>ACA16602596ERBB2c.926G>A (p.Gly309Glu)
c.836G>A (p.Gly279Glu)
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n.1250G>A
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c.1019G>A (p.Gly340Glu)
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c.1001G>A (p.Gly334Glu)
c.917G>A (p.Gly306Glu)
c.746G>A (p.Gly249Glu)
c.668G>A (p.Gly223Glu)
n.1164G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
17g.39711952G>CCA16602660ERBB2c.926G>C (p.Gly309Ala)
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c.98G>C (p.Gly33Ala)
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n.1250G>C
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c.1019G>C (p.Gly340Ala)
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c.746G>C (p.Gly249Ala)
c.668G>C (p.Gly223Ala)
n.1164G>C
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.39711952G=CA2259222344ERBB2c.926G= (p.Gly309=)
c.836G= (p.Gly279=)
c.98G= (p.Gly33=)
c.881G= (p.Gly294=)
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n.1250G=
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c.1019G= (p.Gly340=)
c.974G= (p.Gly325=)
c.1001G= (p.Gly334=)
c.917G= (p.Gly306=)
c.746G= (p.Gly249=)
c.668G= (p.Gly223=)
n.1164G=
17g.39711952G>TCA399282088ERBB2c.926G>T (p.Gly309Val)
c.836G>T (p.Gly279Val)
c.98G>T (p.Gly33Val)
c.881G>T (p.Gly294Val)
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.151G>T
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n.1618G>T
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n.1250G>T
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c.746G>T (p.Gly249Val)
c.668G>T (p.Gly223Val)
n.1164G>T
dbSNP
17g.39711953A=CA2259222345ERBB2c.927A= (p.Gly309=)
c.837A= (p.Gly279=)
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c.882A= (p.Gly294=)
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n.1251A=
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c.1002A= (p.Gly334=)
c.918A= (p.Gly306=)
c.747A= (p.Gly249=)
c.669A= (p.Gly223=)
n.1165A=
17g.39711953A>CCA499669435ERBB2c.927A>C (p.Gly309=)
c.837A>C (p.Gly279=)
c.99A>C (p.Gly33=)
c.882A>C (p.Gly294=)
c.*717A>C (n.*717A>C)
c.152A>C
c.251A>C (p.Asp84Ala)
n.416A>C
n.1619A>C
n.939A>C
n.1251A>C
c.1065A>C (p.Gly355=)
c.1020A>C (p.Gly340=)
c.975A>C (p.Gly325=)
c.1002A>C (p.Gly334=)
c.918A>C (p.Gly306=)
c.747A>C (p.Gly249=)
c.669A>C (p.Gly223=)
n.1165A>C
dbSNP
17g.39711953A>GCA499669436ERBB2c.927A>G (p.Gly309=)
c.837A>G (p.Gly279=)
c.99A>G (p.Gly33=)
c.882A>G (p.Gly294=)
c.*717A>G (n.*717A>G)
c.152A>G
c.251A>G (p.Asp84Gly)
n.416A>G
n.1619A>G
n.939A>G
n.1251A>G
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c.1020A>G (p.Gly340=)
c.975A>G (p.Gly325=)
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c.918A>G (p.Gly306=)
c.747A>G (p.Gly249=)
c.669A>G (p.Gly223=)
n.1165A>G
17g.39711953A>TCA8533775ERBB2c.927A>T (p.Gly309=)
c.837A>T (p.Gly279=)
c.99A>T (p.Gly33=)
c.882A>T (p.Gly294=)
c.*717A>T (n.*717A>T)
c.152A>T
c.251A>T (p.Asp84Val)
n.416A>T
n.1619A>T
n.939A>T
n.1251A>T
c.1065A>T (p.Gly355=)
c.1020A>T (p.Gly340=)
c.975A>T (p.Gly325=)
c.1002A>T (p.Gly334=)
c.918A>T (p.Gly306=)
c.747A>T (p.Gly249=)
c.669A>T (p.Gly223=)
n.1165A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39711954T>ACA399282115ERBB2c.928T>A (p.Ser310Thr)
c.838T>A (p.Ser280Thr)
c.100T>A (p.Ser34Thr)
c.883T>A (p.Ser295Thr)
c.*718T>A (n.*718T>A)
c.153T>A
c.252T>A (p.Asp84Glu)
n.417T>A
n.1620T>A
n.940T>A
n.1252T>A
c.1066T>A (p.Ser356Thr)
c.1021T>A (p.Ser341Thr)
c.976T>A (p.Ser326Thr)
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
c.919T>A (p.Ser307Thr)
c.748T>A (p.Ser250Thr)
c.670T>A (p.Ser224Thr)
n.1166T>A
17g.39711954T>CCA399282104ERBB2c.928T>C (p.Ser310Pro)
c.838T>C (p.Ser280Pro)
c.100T>C (p.Ser34Pro)
c.883T>C (p.Ser295Pro)
c.*718T>C (n.*718T>C)
c.153T>C
c.252T>C (p.Asp84=)
n.417T>C
n.1620T>C
n.940T>C
n.1252T>C
c.1066T>C (p.Ser356Pro)
c.1021T>C (p.Ser341Pro)
c.976T>C (p.Ser326Pro)
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
c.919T>C (p.Ser307Pro)
c.748T>C (p.Ser250Pro)
c.670T>C (p.Ser224Pro)
n.1166T>C
dbSNP
17g.39711954T>GCA399282110ERBB2c.928T>G (p.Ser310Ala)
c.838T>G (p.Ser280Ala)
c.100T>G (p.Ser34Ala)
c.883T>G (p.Ser295Ala)
c.*718T>G (n.*718T>G)
c.153T>G
c.252T>G (p.Asp84Glu)
n.417T>G
n.1620T>G
n.940T>G
n.1252T>G
c.1066T>G (p.Ser356Ala)
c.1021T>G (p.Ser341Ala)
c.976T>G (p.Ser326Ala)
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
c.919T>G (p.Ser307Ala)
c.748T>G (p.Ser250Ala)
c.670T>G (p.Ser224Ala)
n.1166T>G
17g.39711955C>ACA16602643ERBB2c.929C>A (p.Ser310Tyr)
c.839C>A (p.Ser280Tyr)
c.101C>A (p.Ser34Tyr)
c.884C>A (p.Ser295Tyr)
c.*719C>A (n.*719C>A)
c.154C>A
c.253C>A (p.Pro85Thr)
n.418C>A
n.1621C>A
n.941C>A
n.1253C>A
c.1067C>A (p.Ser356Tyr)
c.1022C>A (p.Ser341Tyr)
c.977C>A (p.Ser326Tyr)
c.1004C>A (p.Ser335Tyr)
c.920C>A (p.Ser307Tyr)
c.749C>A (p.Ser250Tyr)
c.671C>A (p.Ser224Tyr)
n.1167C>A
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.39711955C=CA2259222346ERBB2c.929C= (p.Ser310=)
c.839C= (p.Ser280=)
c.101C= (p.Ser34=)
c.884C= (p.Ser295=)
c.*719C= (n.*719C=)
c.154C=
c.253C= (p.Pro85=)
n.418C=
n.1621C=
n.941C=
n.1253C=
c.1067C= (p.Ser356=)
c.1022C= (p.Ser341=)
c.977C= (p.Ser326=)
c.1004C= (p.Ser335=)
c.920C= (p.Ser307=)
c.749C= (p.Ser250=)
c.671C= (p.Ser224=)
n.1167C=
17g.39711955C>GCA399282123ERBB2c.929C>G (p.Ser310Cys)
c.839C>G (p.Ser280Cys)
c.101C>G (p.Ser34Cys)
c.884C>G (p.Ser295Cys)
c.*719C>G (n.*719C>G)
c.154C>G
c.253C>G (p.Pro85Ala)
n.418C>G
n.1621C>G
n.941C>G
n.1253C>G
c.1067C>G (p.Ser356Cys)
c.1022C>G (p.Ser341Cys)
c.977C>G (p.Ser326Cys)
c.1004C>G (p.Ser335Cys)
c.920C>G (p.Ser307Cys)
c.749C>G (p.Ser250Cys)
c.671C>G (p.Ser224Cys)
n.1167C>G
ClinVar dbSNP
17g.39711955C>TCA16602644ERBB2c.929C>T (p.Ser310Phe)
c.839C>T (p.Ser280Phe)
c.101C>T (p.Ser34Phe)
c.884C>T (p.Ser295Phe)
c.*719C>T (n.*719C>T)
c.154C>T
c.253C>T (p.Pro85Ser)
n.418C>T
n.1621C>T
n.941C>T
n.1253C>T
c.1067C>T (p.Ser356Phe)
c.1022C>T (p.Ser341Phe)
c.977C>T (p.Ser326Phe)
c.1004C>T (p.Ser335Phe)
c.920C>T (p.Ser307Phe)
c.749C>T (p.Ser250Phe)
c.671C>T (p.Ser224Phe)
n.1167C>T
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.39711956C>ACA499669437ERBB2c.930C>A (p.Ser310=)
c.840C>A (p.Ser280=)
c.102C>A (p.Ser34=)
c.885C>A (p.Ser295=)
c.*720C>A (n.*720C>A)
c.155C>A
c.254C>A (p.Pro85His)
n.419C>A
n.1622C>A
n.942C>A
n.1254C>A
c.1068C>A (p.Ser356=)
c.1023C>A (p.Ser341=)
c.978C>A (p.Ser326=)
c.1005C>A (p.Ser335=)
c.921C>A (p.Ser307=)
c.750C>A (p.Ser250=)
c.672C>A (p.Ser224=)
n.1168C>A
dbSNP
17g.39711956C=CA2259222347ERBB2c.930C= (p.Ser310=)
c.840C= (p.Ser280=)
c.102C= (p.Ser34=)
c.885C= (p.Ser295=)
c.*720C= (n.*720C=)
c.155C=
c.254C= (p.Pro85=)
n.419C=
n.1622C=
n.942C=
n.1254C=
c.1068C= (p.Ser356=)
c.1023C= (p.Ser341=)
c.978C= (p.Ser326=)
c.1005C= (p.Ser335=)
c.921C= (p.Ser307=)
c.750C= (p.Ser250=)
c.672C= (p.Ser224=)
n.1168C=
17g.39711956C>GCA499669438ERBB2c.930C>G (p.Ser310=)
c.840C>G (p.Ser280=)
c.102C>G (p.Ser34=)
c.885C>G (p.Ser295=)
c.*720C>G (n.*720C>G)
c.155C>G
c.254C>G (p.Pro85Arg)
n.419C>G
n.1622C>G
n.942C>G
n.1254C>G
c.1068C>G (p.Ser356=)
c.1023C>G (p.Ser341=)
c.978C>G (p.Ser326=)
c.1005C>G (p.Ser335=)
c.921C>G (p.Ser307=)
c.750C>G (p.Ser250=)
c.672C>G (p.Ser224=)
n.1168C>G
dbSNP
17g.39711956C>TCA290424931ERBB2c.930C>T (p.Ser310=)
c.840C>T (p.Ser280=)
c.102C>T (p.Ser34=)
c.885C>T (p.Ser295=)
c.*720C>T (n.*720C>T)
c.155C>T
c.254C>T (p.Pro85Leu)
n.419C>T
n.1622C>T
n.942C>T
n.1254C>T
c.1068C>T (p.Ser356=)
c.1023C>T (p.Ser341=)
c.978C>T (p.Ser326=)
c.1005C>T (p.Ser335=)
c.921C>T (p.Ser307=)
c.750C>T (p.Ser250=)
c.672C>T (p.Ser224=)
n.1168C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.39711957T>ACA399282134ERBB2c.931T>A (p.Cys311Ser)
c.841T>A (p.Cys281Ser)
c.103T>A (p.Cys35Ser)
c.886T>A (p.Cys296Ser)
c.*721T>A (n.*721T>A)
c.156T>A
c.255T>A (p.Pro85=)
n.420T>A
n.1623T>A
n.943T>A
n.1255T>A
c.1069T>A (p.Cys357Ser)
c.1024T>A (p.Cys342Ser)
c.979T>A (p.Cys327Ser)
c.1006T>A (p.Cys336Ser)
c.922T>A (p.Cys308Ser)
c.751T>A (p.Cys251Ser)
c.673T>A (p.Cys225Ser)
n.1169T>A
17g.39711957T>CCA399282143ERBB2c.931T>C (p.Cys311Arg)
c.841T>C (p.Cys281Arg)
c.103T>C (p.Cys35Arg)
c.886T>C (p.Cys296Arg)
c.*721T>C (n.*721T>C)
c.156T>C
c.255T>C (p.Pro85=)
n.420T>C
n.1623T>C
n.943T>C
n.1255T>C
c.1069T>C (p.Cys357Arg)
c.1024T>C (p.Cys342Arg)
c.979T>C (p.Cys327Arg)
c.1006T>C (p.Cys336Arg)
c.922T>C (p.Cys308Arg)
c.751T>C (p.Cys251Arg)
c.673T>C (p.Cys225Arg)
n.1169T>C
dbSNP
17g.39711957T>GCA399282145ERBB2c.931T>G (p.Cys311Gly)
c.841T>G (p.Cys281Gly)
c.103T>G (p.Cys35Gly)
c.886T>G (p.Cys296Gly)
c.*721T>G (n.*721T>G)
c.156T>G
c.255T>G (p.Pro85=)
n.420T>G
n.1623T>G
n.943T>G
n.1255T>G
c.1069T>G (p.Cys357Gly)
c.1024T>G (p.Cys342Gly)
c.979T>G (p.Cys327Gly)
c.1006T>G (p.Cys336Gly)
c.922T>G (p.Cys308Gly)
c.751T>G (p.Cys251Gly)
c.673T>G (p.Cys225Gly)
n.1169T>G
17g.39711958G>ACA399282146ERBB2c.932G>A (p.Cys311Tyr)
c.842G>A (p.Cys281Tyr)
c.104G>A (p.Cys35Tyr)
c.887G>A (p.Cys296Tyr)
c.*722G>A (n.*722G>A)
c.157G>A
c.256G>A (p.Ala86Thr)
n.421G>A
n.1624G>A
n.944G>A
n.1256G>A
c.1070G>A (p.Cys357Tyr)
c.1025G>A (p.Cys342Tyr)
c.980G>A (p.Cys327Tyr)
c.1007G>A (p.Cys336Tyr)
c.923G>A (p.Cys308Tyr)
c.752G>A (p.Cys251Tyr)
c.674G>A (p.Cys225Tyr)
n.1170G>A
dbSNP
17g.39711958G>CCA399282150ERBB2c.932G>C (p.Cys311Ser)
c.842G>C (p.Cys281Ser)
c.104G>C (p.Cys35Ser)
c.887G>C (p.Cys296Ser)
c.*722G>C (n.*722G>C)
c.157G>C
c.256G>C (p.Ala86Pro)
n.421G>C
n.1624G>C
n.944G>C
n.1256G>C
c.1070G>C (p.Cys357Ser)
c.1025G>C (p.Cys342Ser)
c.980G>C (p.Cys327Ser)
c.1007G>C (p.Cys336Ser)
c.923G>C (p.Cys308Ser)
c.752G>C (p.Cys251Ser)
c.674G>C (p.Cys225Ser)
n.1170G>C
dbSNP
17g.39711958G>TCA399282153ERBB2c.932G>T (p.Cys311Phe)
c.842G>T (p.Cys281Phe)
c.104G>T (p.Cys35Phe)
c.887G>T (p.Cys296Phe)
c.*722G>T (n.*722G>T)
c.157G>T
c.256G>T (p.Ala86Ser)
n.421G>T
n.1624G>T
n.944G>T
n.1256G>T
c.1070G>T (p.Cys357Phe)
c.1025G>T (p.Cys342Phe)
c.980G>T (p.Cys327Phe)
c.1007G>T (p.Cys336Phe)
c.923G>T (p.Cys308Phe)
c.752G>T (p.Cys251Phe)
c.674G>T (p.Cys225Phe)
n.1170G>T
17g.39711959C>ACA399282180ERBB2c.933C>A (p.Cys311Ter)
c.843C>A (p.Cys281Ter)
c.105C>A (p.Cys35Ter)
c.888C>A (p.Cys296Ter)
c.*723C>A (n.*723C>A)
c.158C>A
c.257C>A (p.Ala86Glu)
n.422C>A
n.1625C>A
n.945C>A
n.1257C>A
c.1071C>A (p.Cys357Ter)
c.1026C>A (p.Cys342Ter)
c.981C>A (p.Cys327Ter)
c.1008C>A (p.Cys336Ter)
c.924C>A (p.Cys308Ter)
c.753C>A (p.Cys251Ter)
c.675C>A (p.Cys225Ter)
n.1171C>A
17g.39711959C=CA2259222348ERBB2c.933C= (p.Cys311=)
c.843C= (p.Cys281=)
c.105C= (p.Cys35=)
c.888C= (p.Cys296=)
c.*723C= (n.*723C=)
c.158C=
c.257C= (p.Ala86=)
n.422C=
n.1625C=
n.945C=
n.1257C=
c.1071C= (p.Cys357=)
c.1026C= (p.Cys342=)
c.981C= (p.Cys327=)
c.1008C= (p.Cys336=)
c.924C= (p.Cys308=)
c.753C= (p.Cys251=)
c.675C= (p.Cys225=)
n.1171C=
17g.39711959C>GCA399282185ERBB2c.933C>G (p.Cys311Trp)
c.843C>G (p.Cys281Trp)
c.105C>G (p.Cys35Trp)
c.888C>G (p.Cys296Trp)
c.*723C>G (n.*723C>G)
c.158C>G
c.257C>G (p.Ala86Gly)
n.422C>G
n.1625C>G
n.945C>G
n.1257C>G
c.1071C>G (p.Cys357Trp)
c.1026C>G (p.Cys342Trp)
c.981C>G (p.Cys327Trp)
c.1008C>G (p.Cys336Trp)
c.924C>G (p.Cys308Trp)
c.753C>G (p.Cys251Trp)
c.675C>G (p.Cys225Trp)
n.1171C>G
dbSNP
17g.39711959C>TCA499669439ERBB2c.933C>T (p.Cys311=)
c.843C>T (p.Cys281=)
c.105C>T (p.Cys35=)
c.888C>T (p.Cys296=)
c.*723C>T (n.*723C>T)
c.158C>T
c.257C>T (p.Ala86Val)
n.422C>T
n.1625C>T
n.945C>T
n.1257C>T
c.1071C>T (p.Cys357=)
c.1026C>T (p.Cys342=)
c.981C>T (p.Cys327=)
c.1008C>T (p.Cys336=)
c.924C>T (p.Cys308=)
c.753C>T (p.Cys251=)
c.675C>T (p.Cys225=)
n.1171C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39711960A=CA2259222349ERBB2c.934A= (p.Thr312=)
c.844A= (p.Thr282=)
c.106A= (p.Thr36=)
c.889A= (p.Thr297=)
c.*724A= (n.*724A=)
c.159A=
c.258A= (p.Ala86=)
n.423A=
n.1626A=
n.946A=
n.1258A=
c.1072A= (p.Thr358=)
c.1027A= (p.Thr343=)
c.982A= (p.Thr328=)
c.1009A= (p.Thr337=)
c.925A= (p.Thr309=)
c.754A= (p.Thr252=)
c.676A= (p.Thr226=)
n.1172A=
17g.39711960A>CCA399282197ERBB2c.934A>C (p.Thr312Pro)
c.844A>C (p.Thr282Pro)
c.106A>C (p.Thr36Pro)
c.889A>C (p.Thr297Pro)
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.159A>C
c.258A>C (p.Ala86=)
n.423A>C
n.1626A>C
n.946A>C
n.1258A>C
c.1072A>C (p.Thr358Pro)
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
c.982A>C (p.Thr328Pro)
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
c.925A>C (p.Thr309Pro)
c.754A>C (p.Thr252Pro)
c.676A>C (p.Thr226Pro)
n.1172A>C
dbSNP
17g.39711960A>GCA399282189ERBB2c.934A>G (p.Thr312Ala)
c.844A>G (p.Thr282Ala)
c.106A>G (p.Thr36Ala)
c.889A>G (p.Thr297Ala)
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.159A>G
c.258A>G (p.Ala86=)
n.423A>G
n.1626A>G
n.946A>G
n.1258A>G
c.1072A>G (p.Thr358Ala)
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
c.982A>G (p.Thr328Ala)
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
c.925A>G (p.Thr309Ala)
c.754A>G (p.Thr252Ala)
c.676A>G (p.Thr226Ala)
n.1172A>G
COSMIC COSMIC
17g.39711960A>TCA399282188ERBB2c.934A>T (p.Thr312Ser)
c.844A>T (p.Thr282Ser)
c.106A>T (p.Thr36Ser)
c.889A>T (p.Thr297Ser)
c.*724A>T (n.*724A>T)
c.159A>T
c.258A>T (p.Ala86=)
n.423A>T
n.1626A>T
n.946A>T
n.1258A>T
c.1072A>T (p.Thr358Ser)
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
c.982A>T (p.Thr328Ser)
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
c.925A>T (p.Thr309Ser)
c.754A>T (p.Thr252Ser)
c.676A>T (p.Thr226Ser)
n.1172A>T
dbSNP
17g.39711961C>ACA399282200ERBB2c.935C>A (p.Thr312Asn)
c.845C>A (p.Thr282Asn)
c.107C>A (p.Thr36Asn)
c.890C>A (p.Thr297Asn)
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.160C>A
c.259C>A (p.Pro87Thr)
n.424C>A
n.1627C>A
n.947C>A
n.1259C>A
c.1073C>A (p.Thr358Asn)
c.1028C>A (p.Thr343Asn)
c.983C>A (p.Thr328Asn)
c.1010C>A (p.Thr337Asn)
c.926C>A (p.Thr309Asn)
c.755C>A (p.Thr252Asn)
c.677C>A (p.Thr226Asn)
n.1173C>A
17g.39711961C>GCA399282201ERBB2c.935C>G (p.Thr312Ser)
c.845C>G (p.Thr282Ser)
c.107C>G (p.Thr36Ser)
c.890C>G (p.Thr297Ser)
c.*725C>G (n.*725C>G)
c.160C>G
c.259C>G (p.Pro87Ala)
n.424C>G
n.1627C>G
n.947C>G
n.1259C>G
c.1073C>G (p.Thr358Ser)
c.1028C>G (p.Thr343Ser)
c.983C>G (p.Thr328Ser)
c.1010C>G (p.Thr337Ser)
c.926C>G (p.Thr309Ser)
c.755C>G (p.Thr252Ser)
c.677C>G (p.Thr226Ser)
n.1173C>G
dbSNP
17g.39711961C>TCA399282203ERBB2c.935C>T (p.Thr312Ile)
c.845C>T (p.Thr282Ile)
c.107C>T (p.Thr36Ile)
c.890C>T (p.Thr297Ile)
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.160C>T
c.259C>T (p.Pro87Ser)
n.424C>T
n.1627C>T
n.947C>T
n.1259C>T
c.1073C>T (p.Thr358Ile)
c.1028C>T (p.Thr343Ile)
c.983C>T (p.Thr328Ile)
c.1010C>T (p.Thr337Ile)
c.926C>T (p.Thr309Ile)
c.755C>T (p.Thr252Ile)
c.677C>T (p.Thr226Ile)
n.1173C>T
dbSNP
17g.39711962C>ACA499669442ERBB2c.936C>A (p.Thr312=)
c.846C>A (p.Thr282=)
c.108C>A (p.Thr36=)
c.891C>A (p.Thr297=)
c.*726C>A (n.*726C>A)
c.161C>A
c.260C>A (p.Pro87His)
n.425C>A
n.1628C>A
n.948C>A
n.1260C>A
c.1074C>A (p.Thr358=)
c.1029C>A (p.Thr343=)
c.984C>A (p.Thr328=)
c.1011C>A (p.Thr337=)
c.927C>A (p.Thr309=)
c.756C>A (p.Thr252=)
c.678C>A (p.Thr226=)
n.1174C>A
dbSNP
17g.39711962C=CA2259222350ERBB2c.936C= (p.Thr312=)
c.846C= (p.Thr282=)
c.108C= (p.Thr36=)
c.891C= (p.Thr297=)
c.*726C= (n.*726C=)
c.161C=
c.260C= (p.Pro87=)
n.425C=
n.1628C=
n.948C=
n.1260C=
c.1074C= (p.Thr358=)
c.1029C= (p.Thr343=)
c.984C= (p.Thr328=)
c.1011C= (p.Thr337=)
c.927C= (p.Thr309=)
c.756C= (p.Thr252=)
c.678C= (p.Thr226=)
n.1174C=
17g.39711962C>GCA499669441ERBB2c.936C>G (p.Thr312=)
c.846C>G (p.Thr282=)
c.108C>G (p.Thr36=)
c.891C>G (p.Thr297=)
c.*726C>G (n.*726C>G)
c.161C>G
c.260C>G (p.Pro87Arg)
n.425C>G
n.1628C>G
n.948C>G
n.1260C>G
c.1074C>G (p.Thr358=)
c.1029C>G (p.Thr343=)
c.984C>G (p.Thr328=)
c.1011C>G (p.Thr337=)
c.927C>G (p.Thr309=)
c.756C>G (p.Thr252=)
c.678C>G (p.Thr226=)
n.1174C>G
17g.39711962C>TCA499669440ERBB2c.936C>T (p.Thr312=)
c.846C>T (p.Thr282=)
c.108C>T (p.Thr36=)
c.891C>T (p.Thr297=)
c.*726C>T (n.*726C>T)
c.161C>T
c.260C>T (p.Pro87Leu)
n.425C>T
n.1628C>T
n.948C>T
n.1260C>T
c.1074C>T (p.Thr358=)
c.1029C>T (p.Thr343=)
c.984C>T (p.Thr328=)
c.1011C>T (p.Thr337=)
c.927C>T (p.Thr309=)
c.756C>T (p.Thr252=)
c.678C>T (p.Thr226=)
n.1174C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39711963C>ACA399282208ERBB2c.937C>A (p.Leu313Ile)
c.847C>A (p.Leu283Ile)
c.109C>A (p.Leu37Ile)
c.892C>A (p.Leu298Ile)
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.162C>A
c.261C>A (p.Pro87=)
n.426C>A
n.1629C>A
n.949C>A
n.1261C>A
c.1075C>A (p.Leu359Ile)
c.1030C>A (p.Leu344Ile)
c.985C>A (p.Leu329Ile)
c.1012C>A (p.Leu338Ile)
c.928C>A (p.Leu310Ile)
c.757C>A (p.Leu253Ile)
c.679C>A (p.Leu227Ile)
n.1175C>A
dbSNP
17g.39711963C>GCA399282214ERBB2c.937C>G (p.Leu313Val)
c.847C>G (p.Leu283Val)
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.892C>G (p.Leu298Val)
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.162C>G
c.261C>G (p.Pro87=)
n.426C>G
n.1629C>G
n.949C>G
n.1261C>G
c.1075C>G (p.Leu359Val)
c.1030C>G (p.Leu344Val)
c.985C>G (p.Leu329Val)
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.928C>G (p.Leu310Val)
c.757C>G (p.Leu253Val)
c.679C>G (p.Leu227Val)
n.1175C>G
COSMIC
17g.39711963C>TCA399282216ERBB2c.937C>T (p.Leu313Phe)
c.847C>T (p.Leu283Phe)
c.109C>T (p.Leu37Phe)
c.892C>T (p.Leu298Phe)
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.162C>T
c.261C>T (p.Pro87=)
n.426C>T
n.1629C>T
n.949C>T
n.1261C>T
c.1075C>T (p.Leu359Phe)
c.1030C>T (p.Leu344Phe)
c.985C>T (p.Leu329Phe)
c.1012C>T (p.Leu338Phe)
c.928C>T (p.Leu310Phe)
c.757C>T (p.Leu253Phe)
c.679C>T (p.Leu227Phe)
n.1175C>T
dbSNP
17g.39711964T>ACA399282223ERBB2c.938T>A (p.Leu313His)
c.848T>A (p.Leu283His)
c.110T>A (p.Leu37His)
c.893T>A (p.Leu298His)
c.*728T>A (n.*728T>A)
c.163T>A
c.262T>A (p.Ser88Thr)
n.427T>A
n.1630T>A
n.950T>A
n.1262T>A
c.1076T>A (p.Leu359His)
c.1031T>A (p.Leu344His)
c.986T>A (p.Leu329His)
c.1013T>A (p.Leu338His)
c.929T>A (p.Leu310His)
c.758T>A (p.Leu253His)
c.680T>A (p.Leu227His)
n.1176T>A
dbSNP
17g.39711964T>CCA399282231ERBB2c.938T>C (p.Leu313Pro)
c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.*728T>C (n.*728T>C)
c.163T>C
c.262T>C (p.Ser88Pro)
n.427T>C
n.1630T>C
n.950T>C
n.1262T>C
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.929T>C (p.Leu310Pro)
c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
n.1176T>C
dbSNP
17g.39711964T>GCA399282234ERBB2c.938T>G (p.Leu313Arg)
c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
c.*728T>G (n.*728T>G)
c.163T>G
c.262T>G (p.Ser88Ala)
n.427T>G
n.1630T>G
n.950T>G
n.1262T>G
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.929T>G (p.Leu310Arg)
c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
n.1176T>G
17g.39711965C>ACA499669443ERBB2c.939C>A (p.Leu313=)
c.849C>A (p.Leu283=)
c.111C>A (p.Leu37=)
c.894C>A (p.Leu298=)
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.164C>A
c.263C>A (p.Ser88Ter)
n.428C>A
n.1631C>A
n.951C>A
n.1263C>A
c.1077C>A (p.Leu359=)
c.1032C>A (p.Leu344=)
c.987C>A (p.Leu329=)
c.1014C>A (p.Leu338=)
c.930C>A (p.Leu310=)
c.759C>A (p.Leu253=)
c.681C>A (p.Leu227=)
n.1177C>A
dbSNP
17g.39711965C=CA2259222351ERBB2c.939C= (p.Leu313=)
c.849C= (p.Leu283=)
c.111C= (p.Leu37=)
c.894C= (p.Leu298=)
c.*729C= (n.*729C=)
c.164C=
c.263C= (p.Ser88=)
n.428C=
n.1631C=
n.951C=
n.1263C=
c.1077C= (p.Leu359=)
c.1032C= (p.Leu344=)
c.987C= (p.Leu329=)
c.1014C= (p.Leu338=)
c.930C= (p.Leu310=)
c.759C= (p.Leu253=)
c.681C= (p.Leu227=)
n.1177C=
17g.39711965C>GCA499669444ERBB2c.939C>G (p.Leu313=)
c.849C>G (p.Leu283=)
c.111C>G (p.Leu37=)
c.894C>G (p.Leu298=)
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.164C>G
c.263C>G (p.Ser88Trp)
n.428C>G
n.1631C>G
n.951C>G
n.1263C>G
c.1077C>G (p.Leu359=)
c.1032C>G (p.Leu344=)
c.987C>G (p.Leu329=)
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c.759C>G (p.Leu253=)
c.681C>G (p.Leu227=)
n.1177C>G
dbSNP
17g.39711965C>TCA8533776ERBB2c.939C>T (p.Leu313=)
c.849C>T (p.Leu283=)
c.111C>T (p.Leu37=)
c.894C>T (p.Leu298=)
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c.164C>T
c.263C>T (p.Ser88Leu)
n.428C>T
n.1631C>T
n.951C>T
n.1263C>T
c.1077C>T (p.Leu359=)
c.1032C>T (p.Leu344=)
c.987C>T (p.Leu329=)
c.1014C>T (p.Leu338=)
c.930C>T (p.Leu310=)
c.759C>T (p.Leu253=)
c.681C>T (p.Leu227=)
n.1177C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39711966G>ACA8533777ERBB2c.940G>A (p.Val314Ile)
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n.1178G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39711966G>CCA399282253ERBB2c.940G>C (p.Val314Leu)
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c.112G>C (p.Val38Leu)
c.895G>C (p.Val299Leu)
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.165G>C
c.264G>C (p.Ser88=)
n.429G>C
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n.952G>C
n.1264G>C
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c.1033G>C (p.Val345Leu)
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c.1015G>C (p.Val339Leu)
c.931G>C (p.Val311Leu)
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n.1178G>C
dbSNP
17g.39711966G=CA2259222352ERBB2c.940G= (p.Val314=)
c.850G= (p.Val284=)
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c.895G= (p.Val299=)
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c.264G= (p.Ser88=)
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c.760G= (p.Val254=)
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n.1178G=
17g.39711966G>TCA399282256ERBB2c.940G>T (p.Val314Phe)
c.850G>T (p.Val284Phe)
c.112G>T (p.Val38Phe)
c.895G>T (p.Val299Phe)
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.165G>T
c.264G>T (p.Ser88=)
n.429G>T
n.1632G>T
n.952G>T
n.1264G>T
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c.1033G>T (p.Val345Phe)
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c.1015G>T (p.Val339Phe)
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c.760G>T (p.Val254Phe)
c.682G>T (p.Val228Phe)
n.1178G>T
17g.39711967T>ACA399282260ERBB2c.941T>A (p.Val314Asp)
c.851T>A (p.Val284Asp)
c.113T>A (p.Val38Asp)
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c.265T>A (p.Ser89Thr)
n.430T>A
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n.953T>A
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c.1034T>A (p.Val345Asp)
c.989T>A (p.Val330Asp)
c.1016T>A (p.Val339Asp)
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c.761T>A (p.Val254Asp)
c.683T>A (p.Val228Asp)
n.1179T>A
dbSNP
17g.39711967T>CCA399282264ERBB2c.941T>C (p.Val314Ala)
c.851T>C (p.Val284Ala)
c.113T>C (p.Val38Ala)
c.896T>C (p.Val299Ala)
c.*731T>C (n.*731T>C)
c.166T>C
c.265T>C (p.Ser89Pro)
n.430T>C
n.1633T>C
n.953T>C
n.1265T>C
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c.1034T>C (p.Val345Ala)
c.989T>C (p.Val330Ala)
c.1016T>C (p.Val339Ala)
c.932T>C (p.Val311Ala)
c.761T>C (p.Val254Ala)
c.683T>C (p.Val228Ala)
n.1179T>C
dbSNP
17g.39711967T>GCA399282259ERBB2c.941T>G (p.Val314Gly)
c.851T>G (p.Val284Gly)
c.113T>G (p.Val38Gly)
c.896T>G (p.Val299Gly)
c.*731T>G (n.*731T>G)
c.166T>G
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n.430T>G
n.1633T>G
n.953T>G
n.1265T>G
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c.683T>G (p.Val228Gly)
n.1179T>G
dbSNP
17g.39711968C>ACA499669445ERBB2c.942C>A (p.Val314=)
c.852C>A (p.Val284=)
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c.167C>A
c.266C>A (p.Ser89Tyr)
n.431C>A
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n.1266C>A
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c.1035C>A (p.Val345=)
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c.1017C>A (p.Val339=)
c.933C>A (p.Val311=)
c.762C>A (p.Val254=)
c.684C>A (p.Val228=)
n.1180C>A
17g.39711968C>GCA499669446ERBB2c.942C>G (p.Val314=)
c.852C>G (p.Val284=)
c.114C>G (p.Val38=)
c.897C>G (p.Val299=)
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c.167C>G
c.266C>G (p.Ser89Cys)
n.431C>G
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c.990C>G (p.Val330=)
c.1017C>G (p.Val339=)
c.933C>G (p.Val311=)
c.762C>G (p.Val254=)
c.684C>G (p.Val228=)
n.1180C>G
dbSNP
17g.39711968C>TCA499669447ERBB2c.942C>T (p.Val314=)
c.852C>T (p.Val284=)
c.114C>T (p.Val38=)
c.897C>T (p.Val299=)
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.167C>T
c.266C>T (p.Ser89Phe)
n.431C>T
n.1634C>T
n.954C>T
n.1266C>T
c.1080C>T (p.Val360=)
c.1035C>T (p.Val345=)
c.990C>T (p.Val330=)
c.1017C>T (p.Val339=)
c.933C>T (p.Val311=)
c.762C>T (p.Val254=)
c.684C>T (p.Val228=)
n.1180C>T
dbSNP
17g.39711969T>ACA399282266ERBB2c.943T>A (p.Cys315Ser)
c.853T>A (p.Cys285Ser)
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n.432T>A
n.1635T>A
n.955T>A
n.1267T>A
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n.1181T>A
dbSNP
17g.39711969T>CCA399282268ERBB2c.943T>C (p.Cys315Arg)
c.853T>C (p.Cys285Arg)
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c.898T>C (p.Cys300Arg)
c.*733T>C (n.*733T>C)
c.168T>C
c.267T>C (p.Ser89=)
n.432T>C
n.1635T>C
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n.1267T>C
c.1081T>C (p.Cys361Arg)
c.1036T>C (p.Cys346Arg)
c.991T>C (p.Cys331Arg)
c.1018T>C (p.Cys340Arg)
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c.685T>C (p.Cys229Arg)
n.1181T>C
dbSNP
17g.39711969T>GCA399282270ERBB2c.943T>G (p.Cys315Gly)
c.853T>G (p.Cys285Gly)
c.115T>G (p.Cys39Gly)
c.898T>G (p.Cys300Gly)
c.*733T>G (n.*733T>G)
c.168T>G
c.267T>G (p.Ser89=)
n.432T>G
n.1635T>G
n.955T>G
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c.1036T>G (p.Cys346Gly)
c.991T>G (p.Cys331Gly)
c.1018T>G (p.Cys340Gly)
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c.763T>G (p.Cys255Gly)
c.685T>G (p.Cys229Gly)
n.1181T>G
17g.39711970G>ACA399282278ERBB2c.944G>A (p.Cys315Tyr)
c.854G>A (p.Cys285Tyr)
c.116G>A (p.Cys39Tyr)
c.899G>A (p.Cys300Tyr)
c.*734G>A (n.*734G>A)
c.169G>A
c.268G>A (p.Ala90Thr)
n.433G>A
n.1636G>A
n.956G>A
n.1268G>A
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c.1037G>A (p.Cys346Tyr)
c.992G>A (p.Cys331Tyr)
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c.764G>A (p.Cys255Tyr)
c.686G>A (p.Cys229Tyr)
n.1182G>A
dbSNP
17g.39711970G>CCA399282290ERBB2c.944G>C (p.Cys315Ser)
c.854G>C (p.Cys285Ser)
c.116G>C (p.Cys39Ser)
c.899G>C (p.Cys300Ser)
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.169G>C
c.268G>C (p.Ala90Pro)
n.433G>C
n.1636G>C
n.956G>C
n.1268G>C
c.1082G>C (p.Cys361Ser)
c.1037G>C (p.Cys346Ser)
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c.764G>C (p.Cys255Ser)
c.686G>C (p.Cys229Ser)
n.1182G>C
17g.39711970G>TCA399282295ERBB2c.944G>T (p.Cys315Phe)
c.854G>T (p.Cys285Phe)
c.116G>T (p.Cys39Phe)
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c.*734G>T (n.*734G>T)
c.169G>T
c.268G>T (p.Ala90Ser)
n.433G>T
n.1636G>T
n.956G>T
n.1268G>T
c.1082G>T (p.Cys361Phe)
c.1037G>T (p.Cys346Phe)
c.992G>T (p.Cys331Phe)
c.1019G>T (p.Cys340Phe)
c.935G>T (p.Cys312Phe)
c.764G>T (p.Cys255Phe)
c.686G>T (p.Cys229Phe)
n.1182G>T
17g.39711971C>ACA399282306ERBB2c.945C>A (p.Cys315Ter)
c.855C>A (p.Cys285Ter)
c.117C>A (p.Cys39Ter)
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c.*735C>A (n.*735C>A)
c.170C>A
c.269C>A (p.Ala90Asp)
n.434C>A
n.1637C>A
n.957C>A
n.1269C>A
c.1083C>A (p.Cys361Ter)
c.1038C>A (p.Cys346Ter)
c.993C>A (p.Cys331Ter)
c.1020C>A (p.Cys340Ter)
c.936C>A (p.Cys312Ter)
c.765C>A (p.Cys255Ter)
c.687C>A (p.Cys229Ter)
n.1183C>A
17g.39711971C>GCA399282314ERBB2c.945C>G (p.Cys315Trp)
c.855C>G (p.Cys285Trp)
c.117C>G (p.Cys39Trp)
c.900C>G (p.Cys300Trp)
c.*735C>G (n.*735C>G)
c.170C>G
c.269C>G (p.Ala90Gly)
n.434C>G
n.1637C>G
n.957C>G
n.1269C>G
c.1083C>G (p.Cys361Trp)
c.1038C>G (p.Cys346Trp)
c.993C>G (p.Cys331Trp)
c.1020C>G (p.Cys340Trp)
c.936C>G (p.Cys312Trp)
c.765C>G (p.Cys255Trp)
c.687C>G (p.Cys229Trp)
n.1183C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.39711971C>TCA499669449ERBB2c.945C>T (p.Cys315=)
c.855C>T (p.Cys285=)
c.117C>T (p.Cys39=)
c.900C>T (p.Cys300=)
c.*735C>T (n.*735C>T)
c.170C>T
c.269C>T (p.Ala90Val)
n.434C>T
n.1637C>T
n.957C>T
n.1269C>T
c.1083C>T (p.Cys361=)
c.1038C>T (p.Cys346=)
c.993C>T (p.Cys331=)
c.1020C>T (p.Cys340=)
c.936C>T (p.Cys312=)
c.765C>T (p.Cys255=)
c.687C>T (p.Cys229=)
n.1183C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.39711972C>ACA399282318ERBB2c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.856C>A (p.Pro286Thr)
c.118C>A (p.Pro40Thr)
c.901C>A (p.Pro301Thr)
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.171C>A
c.270C>A (p.Ala90=)
n.435C>A
n.1638C>A
n.958C>A
n.1270C>A
c.1084C>A (p.Pro362Thr)
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
c.994C>A (p.Pro332Thr)
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.766C>A (p.Pro256Thr)
c.688C>A (p.Pro230Thr)
n.1184C>A
dbSNP
17g.39711972C>GCA399282320ERBB2c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.856C>G (p.Pro286Ala)
c.118C>G (p.Pro40Ala)
c.901C>G (p.Pro301Ala)
c.*736C>G (n.*736C>G)
c.171C>G
c.270C>G (p.Ala90=)
n.435C>G
n.1638C>G
n.958C>G
n.1270C>G
c.1084C>G (p.Pro362Ala)
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
c.994C>G (p.Pro332Ala)
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.766C>G (p.Pro256Ala)
c.688C>G (p.Pro230Ala)
n.1184C>G
17g.39711972C>TCA399282324ERBB2c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.856C>T (p.Pro286Ser)
c.118C>T (p.Pro40Ser)
c.901C>T (p.Pro301Ser)
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.171C>T
c.270C>T (p.Ala90=)
n.435C>T
n.1638C>T
n.958C>T
n.1270C>T
c.1084C>T (p.Pro362Ser)
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
c.994C>T (p.Pro332Ser)
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.766C>T (p.Pro256Ser)
c.688C>T (p.Pro230Ser)
n.1184C>T
17g.39711973C>ACA399282330ERBB2c.947C>A (p.Pro316His)
c.857C>A (p.Pro286His)
c.119C>A (p.Pro40His)
c.902C>A (p.Pro301His)
c.*737C>A (n.*737C>A)
c.172C>A
c.271C>A (p.Pro91Thr)
n.436C>A
n.1639C>A
n.959C>A
n.1271C>A
c.1085C>A (p.Pro362His)
c.1040C>A (p.Pro347His)
c.995C>A (p.Pro332His)
c.1022C>A (p.Pro341His)
c.938C>A (p.Pro313His)
c.767C>A (p.Pro256His)
c.689C>A (p.Pro230His)
n.1185C>A
17g.39711973C>GCA399282329ERBB2c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.857C>G (p.Pro286Arg)
c.119C>G (p.Pro40Arg)
c.902C>G (p.Pro301Arg)
c.*737C>G (n.*737C>G)
c.172C>G
c.271C>G (p.Pro91Ala)
n.436C>G
n.1639C>G
n.959C>G
n.1271C>G
c.1085C>G (p.Pro362Arg)
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
c.995C>G (p.Pro332Arg)
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.767C>G (p.Pro256Arg)
c.689C>G (p.Pro230Arg)
n.1185C>G
17g.39711973C>TCA399282328ERBB2c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.857C>T (p.Pro286Leu)
c.119C>T (p.Pro40Leu)
c.902C>T (p.Pro301Leu)
c.*737C>T (n.*737C>T)
c.172C>T
c.271C>T (p.Pro91Ser)
n.436C>T
n.1639C>T
n.959C>T
n.1271C>T
c.1085C>T (p.Pro362Leu)
c.1040C>T (p.Pro347Leu)
c.995C>T (p.Pro332Leu)
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.767C>T (p.Pro256Leu)
c.689C>T (p.Pro230Leu)
n.1185C>T
17g.39711974C>ACA499669450ERBB2c.948C>A (p.Pro316=)
c.858C>A (p.Pro286=)
c.120C>A (p.Pro40=)
c.903C>A (p.Pro301=)
c.*738C>A (n.*738C>A)
c.173C>A
c.272C>A (p.Pro91His)
n.437C>A
n.1640C>A
n.960C>A
n.1272C>A
c.1086C>A (p.Pro362=)
c.1041C>A (p.Pro347=)
c.996C>A (p.Pro332=)
c.1023C>A (p.Pro341=)
c.939C>A (p.Pro313=)
c.768C>A (p.Pro256=)
c.690C>A (p.Pro230=)
n.1186C>A
dbSNP
17g.39711974C=CA2259222353ERBB2c.948C= (p.Pro316=)
c.858C= (p.Pro286=)
c.120C= (p.Pro40=)
c.903C= (p.Pro301=)
c.*738C= (n.*738C=)
c.173C=
c.272C= (p.Pro91=)
n.437C=
n.1640C=
n.960C=
n.1272C=
c.1086C= (p.Pro362=)
c.1041C= (p.Pro347=)
c.996C= (p.Pro332=)
c.1023C= (p.Pro341=)
c.939C= (p.Pro313=)
c.768C= (p.Pro256=)
c.690C= (p.Pro230=)
n.1186C=
17g.39711974C>GCA499669451ERBB2c.948C>G (p.Pro316=)
c.858C>G (p.Pro286=)
c.120C>G (p.Pro40=)
c.903C>G (p.Pro301=)
c.*738C>G (n.*738C>G)
c.173C>G
c.272C>G (p.Pro91Arg)
n.437C>G
n.1640C>G
n.960C>G
n.1272C>G
c.1086C>G (p.Pro362=)
c.1041C>G (p.Pro347=)
c.996C>G (p.Pro332=)
c.1023C>G (p.Pro341=)
c.939C>G (p.Pro313=)
c.768C>G (p.Pro256=)
c.690C>G (p.Pro230=)
n.1186C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.39711974C>TCA499669452ERBB2c.948C>T (p.Pro316=)
c.858C>T (p.Pro286=)
c.120C>T (p.Pro40=)
c.903C>T (p.Pro301=)
c.*738C>T (n.*738C>T)
c.173C>T
c.272C>T (p.Pro91Leu)
n.437C>T
n.1640C>T
n.960C>T
n.1272C>T
c.1086C>T (p.Pro362=)
c.1041C>T (p.Pro347=)
c.996C>T (p.Pro332=)
c.1023C>T (p.Pro341=)
c.939C>T (p.Pro313=)
c.768C>T (p.Pro256=)
c.690C>T (p.Pro230=)
n.1186C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.39711975C>ACA399282335ERBB2c.949C>A (p.Leu317Met)
c.859C>A (p.Leu287Met)
c.121C>A (p.Leu41Met)
c.904C>A (p.Leu302Met)
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.174C>A
c.273C>A (p.Pro91=)
n.438C>A
n.1641C>A
n.961C>A
n.1273C>A
c.1087C>A (p.Leu363Met)
c.1042C>A (p.Leu348Met)
c.997C>A (p.Leu333Met)
c.1024C>A (p.Leu342Met)
c.940C>A (p.Leu314Met)
c.769C>A (p.Leu257Met)
c.691C>A (p.Leu231Met)
n.1187C>A
dbSNP
17g.39711975C=CA2259222354ERBB2c.949C= (p.Leu317=)
c.859C= (p.Leu287=)
c.121C= (p.Leu41=)
c.904C= (p.Leu302=)
c.*739C= (n.*739C=)
c.174C=
c.273C= (p.Pro91=)
n.438C=
n.1641C=
n.961C=
n.1273C=
c.1087C= (p.Leu363=)
c.1042C= (p.Leu348=)
c.997C= (p.Leu333=)
c.1024C= (p.Leu342=)
c.940C= (p.Leu314=)
c.769C= (p.Leu257=)
c.691C= (p.Leu231=)
n.1187C=
17g.39711975C>GCA399282369ERBB2c.949C>G (p.Leu317Val)
c.859C>G (p.Leu287Val)
c.121C>G (p.Leu41Val)
c.904C>G (p.Leu302Val)
c.*739C>G (n.*739C>G)
c.174C>G
c.273C>G (p.Pro91=)
n.438C>G
n.1641C>G
n.961C>G
n.1273C>G
c.1087C>G (p.Leu363Val)
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.997C>G (p.Leu333Val)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.940C>G (p.Leu314Val)
c.769C>G (p.Leu257Val)
c.691C>G (p.Leu231Val)
n.1187C>G
17g.39711975C>TCA499669453ERBB2c.949C>T (p.Leu317=)
c.859C>T (p.Leu287=)
c.121C>T (p.Leu41=)
c.904C>T (p.Leu302=)
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.174C>T
c.273C>T (p.Pro91=)
n.438C>T
n.1641C>T
n.961C>T
n.1273C>T
c.1087C>T (p.Leu363=)
c.1042C>T (p.Leu348=)
c.997C>T (p.Leu333=)
c.1024C>T (p.Leu342=)
c.940C>T (p.Leu314=)
c.769C>T (p.Leu257=)
c.691C>T (p.Leu231=)
n.1187C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.39711976T>ACA399282374ERBB2c.950T>A (p.Leu317Gln)
c.860T>A (p.Leu287Gln)
c.122T>A (p.Leu41Gln)
c.905T>A (p.Leu302Gln)
c.*740T>A (n.*740T>A)
c.175T>A
c.274T>A (p.Cys92Ser)
n.439T>A
n.1642T>A
n.962T>A
n.1274T>A
c.1088T>A (p.Leu363Gln)
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.998T>A (p.Leu333Gln)
c.1025T>A (p.Leu342Gln)
c.941T>A (p.Leu314Gln)
c.770T>A (p.Leu257Gln)
c.692T>A (p.Leu231Gln)
n.1188T>A
dbSNP
17g.39711976T>CCA399282375ERBB2c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.*740T>C (n.*740T>C)
c.175T>C
c.274T>C (p.Cys92Arg)
n.439T>C
n.1642T>C
n.962T>C
n.1274T>C
c.1088T>C (p.Leu363Pro)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
n.1188T>C
dbSNP
17g.39711976T>GCA399282376ERBB2c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.*740T>G (n.*740T>G)
c.175T>G
c.274T>G (p.Cys92Gly)
n.439T>G
n.1642T>G
n.962T>G
n.1274T>G
c.1088T>G (p.Leu363Arg)
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
n.1188T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39711976T=CA2259222355ERBB2c.950T= (p.Leu317=)
c.860T= (p.Leu287=)
c.122T= (p.Leu41=)
c.905T= (p.Leu302=)
c.*740T= (n.*740T=)
c.175T=
c.274T= (p.Cys92=)
n.439T=
n.1642T=
n.962T=
n.1274T=
c.1088T= (p.Leu363=)
c.1043T= (p.Leu348=)
c.998T= (p.Leu333=)
c.1025T= (p.Leu342=)
c.941T= (p.Leu314=)
c.770T= (p.Leu257=)
c.692T= (p.Leu231=)
n.1188T=
17g.39711977G>ACA499669454ERBB2c.951G>A (p.Leu317=)
c.861G>A (p.Leu287=)
c.123G>A (p.Leu41=)
c.906G>A (p.Leu302=)
c.*741G>A (n.*741G>A)
c.176G>A
c.275G>A (p.Cys92Tyr)
n.440G>A
n.1643G>A
n.963G>A
n.1275G>A
c.1089G>A (p.Leu363=)
c.1044G>A (p.Leu348=)
c.999G>A (p.Leu333=)
c.1026G>A (p.Leu342=)
c.942G>A (p.Leu314=)
c.771G>A (p.Leu257=)
c.693G>A (p.Leu231=)
n.1189G>A
dbSNP
17g.39711977G>CCA499669455ERBB2c.951G>C (p.Leu317=)
c.861G>C (p.Leu287=)
c.123G>C (p.Leu41=)
c.906G>C (p.Leu302=)
c.*741G>C (n.*741G>C)
c.176G>C
c.275G>C (p.Cys92Ser)
n.440G>C
n.1643G>C
n.963G>C
n.1275G>C
c.1089G>C (p.Leu363=)
c.1044G>C (p.Leu348=)
c.999G>C (p.Leu333=)
c.1026G>C (p.Leu342=)
c.942G>C (p.Leu314=)
c.771G>C (p.Leu257=)
c.693G>C (p.Leu231=)
n.1189G>C
dbSNP
17g.39711977G>TCA499669456ERBB2c.951G>T (p.Leu317=)
c.861G>T (p.Leu287=)
c.123G>T (p.Leu41=)
c.906G>T (p.Leu302=)
c.*741G>T (n.*741G>T)
c.176G>T
c.275G>T (p.Cys92Phe)
n.440G>T
n.1643G>T
n.963G>T
n.1275G>T
c.1089G>T (p.Leu363=)
c.1044G>T (p.Leu348=)
c.999G>T (p.Leu333=)
c.1026G>T (p.Leu342=)
c.942G>T (p.Leu314=)
c.771G>T (p.Leu257=)
c.693G>T (p.Leu231=)
n.1189G>T
17g.39711978C>ACA399282380ERBB2c.952C>A (p.His318Asn)
c.862C>A (p.His288Asn)
c.124C>A (p.His42Asn)
c.907C>A (p.His303Asn)
c.*742C>A (n.*742C>A)
c.177C>A
c.276C>A (p.Cys92Ter)
n.441C>A
n.1644C>A
n.964C>A
n.1276C>A
c.1090C>A (p.His364Asn)
c.1045C>A (p.His349Asn)
c.1000C>A (p.His334Asn)
c.1027C>A (p.His343Asn)
c.943C>A (p.His315Asn)
c.772C>A (p.His258Asn)
c.694C>A (p.His232Asn)
n.1190C>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.39711978C=CA2259222356ERBB2c.952C= (p.His318=)
c.862C= (p.His288=)
c.124C= (p.His42=)
c.907C= (p.His303=)
c.*742C= (n.*742C=)
c.177C=
c.276C= (p.Cys92=)
n.441C=
n.1644C=
n.964C=
n.1276C=
c.1090C= (p.His364=)
c.1045C= (p.His349=)
c.1000C= (p.His334=)
c.1027C= (p.His343=)
c.943C= (p.His315=)
c.772C= (p.His258=)
c.694C= (p.His232=)
n.1190C=
17g.39711978C>GCA399282387ERBB2c.952C>G (p.His318Asp)
c.862C>G (p.His288Asp)
c.124C>G (p.His42Asp)
c.907C>G (p.His303Asp)
c.*742C>G (n.*742C>G)
c.177C>G
c.276C>G (p.Cys92Trp)
n.441C>G
n.1644C>G
n.964C>G
n.1276C>G
c.1090C>G (p.His364Asp)
c.1045C>G (p.His349Asp)
c.1000C>G (p.His334Asp)
c.1027C>G (p.His343Asp)
c.943C>G (p.His315Asp)
c.772C>G (p.His258Asp)
c.694C>G (p.His232Asp)
n.1190C>G
dbSNP
17g.39711978C>TCA8533778ERBB2c.952C>T (p.His318Tyr)
c.862C>T (p.His288Tyr)
c.124C>T (p.His42Tyr)
c.907C>T (p.His303Tyr)
c.*742C>T (n.*742C>T)
c.177C>T
c.276C>T (p.Cys92=)
n.441C>T
n.1644C>T
n.964C>T
n.1276C>T
c.1090C>T (p.His364Tyr)
c.1045C>T (p.His349Tyr)
c.1000C>T (p.His334Tyr)
c.1027C>T (p.His343Tyr)
c.943C>T (p.His315Tyr)
c.772C>T (p.His258Tyr)
c.694C>T (p.His232Tyr)
n.1190C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39711979A=CA2259222357ERBB2c.953A= (p.His318=)
c.863A= (p.His288=)
c.125A= (p.His42=)
c.908A= (p.His303=)
c.*743A= (n.*743A=)
c.178A=
c.277A= (p.Thr93=)
n.442A=
n.1645A=
n.965A=
n.1277A=
c.1091A= (p.His364=)
c.1046A= (p.His349=)
c.1001A= (p.His334=)
c.1028A= (p.His343=)
c.944A= (p.His315=)
c.773A= (p.His258=)
c.695A= (p.His232=)
n.1191A=
17g.39711979A>CCA399282418ERBB2c.953A>C (p.His318Pro)
c.863A>C (p.His288Pro)
c.125A>C (p.His42Pro)
c.908A>C (p.His303Pro)
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.178A>C
c.277A>C (p.Thr93Pro)
n.442A>C
n.1645A>C
n.965A>C
n.1277A>C
c.1091A>C (p.His364Pro)
c.1046A>C (p.His349Pro)
c.1001A>C (p.His334Pro)
c.1028A>C (p.His343Pro)
c.944A>C (p.His315Pro)
c.773A>C (p.His258Pro)
c.695A>C (p.His232Pro)
n.1191A>C
dbSNP
17g.39711979A>GCA399282419ERBB2c.953A>G (p.His318Arg)
c.863A>G (p.His288Arg)
c.125A>G (p.His42Arg)
c.908A>G (p.His303Arg)
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.178A>G
c.277A>G (p.Thr93Ala)
n.442A>G
n.1645A>G
n.965A>G
n.1277A>G
c.1091A>G (p.His364Arg)
c.1046A>G (p.His349Arg)
c.1001A>G (p.His334Arg)
c.1028A>G (p.His343Arg)
c.944A>G (p.His315Arg)
c.773A>G (p.His258Arg)
c.695A>G (p.His232Arg)
n.1191A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39711979A>TCA399282422ERBB2c.953A>T (p.His318Leu)
c.863A>T (p.His288Leu)
c.125A>T (p.His42Leu)
c.908A>T (p.His303Leu)
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.178A>T
c.277A>T (p.Thr93Ser)
n.442A>T
n.1645A>T
n.965A>T
n.1277A>T
c.1091A>T (p.His364Leu)
c.1046A>T (p.His349Leu)
c.1001A>T (p.His334Leu)
c.1028A>T (p.His343Leu)
c.944A>T (p.His315Leu)
c.773A>T (p.His258Leu)
c.695A>T (p.His232Leu)
n.1191A>T
dbSNP
17g.39711980C>ACA399282425ERBB2c.954C>A (p.His318Gln)
c.864C>A (p.His288Gln)
c.126C>A (p.His42Gln)
c.909C>A (p.His303Gln)
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.179C>A
c.278C>A (p.Thr93Lys)
n.443C>A
n.1646C>A
n.966C>A
n.1278C>A
c.1092C>A (p.His364Gln)
c.1047C>A (p.His349Gln)
c.1002C>A (p.His334Gln)
c.1029C>A (p.His343Gln)
c.945C>A (p.His315Gln)
c.774C>A (p.His258Gln)
c.696C>A (p.His232Gln)
n.1192C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39711980C=CA2259222358ERBB2c.954C= (p.His318=)
c.864C= (p.His288=)
c.126C= (p.His42=)
c.909C= (p.His303=)
c.*744C= (n.*744C=)
c.179C=
c.278C= (p.Thr93=)
n.443C=
n.1646C=
n.966C=
n.1278C=
c.1092C= (p.His364=)
c.1047C= (p.His349=)
c.1002C= (p.His334=)
c.1029C= (p.His343=)
c.945C= (p.His315=)
c.774C= (p.His258=)
c.696C= (p.His232=)
n.1192C=
17g.39711980C>GCA399282431ERBB2c.954C>G (p.His318Gln)
c.864C>G (p.His288Gln)
c.126C>G (p.His42Gln)
c.909C>G (p.His303Gln)
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.179C>G
c.278C>G (p.Thr93Arg)
n.443C>G
n.1646C>G
n.966C>G
n.1278C>G
c.1092C>G (p.His364Gln)
c.1047C>G (p.His349Gln)
c.1002C>G (p.His334Gln)
c.1029C>G (p.His343Gln)
c.945C>G (p.His315Gln)
c.774C>G (p.His258Gln)
c.696C>G (p.His232Gln)
n.1192C>G
dbSNP
17g.39711980C>TCA499669457ERBB2c.954C>T (p.His318=)
c.864C>T (p.His288=)
c.126C>T (p.His42=)
c.909C>T (p.His303=)
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.179C>T
c.278C>T (p.Thr93Ile)
n.443C>T
n.1646C>T
n.966C>T
n.1278C>T
c.1092C>T (p.His364=)
c.1047C>T (p.His349=)
c.1002C>T (p.His334=)
c.1029C>T (p.His343=)
c.945C>T (p.His315=)
c.774C>T (p.His258=)
c.696C>T (p.His232=)
n.1192C>T
dbSNP
17g.39711981A>CCA399282455ERBB2c.955A>C (p.Asn319His)
c.865A>C (p.Asn289His)
c.127A>C (p.Asn43His)
c.910A>C (p.Asn304His)
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.180A>C
c.279A>C (p.Thr93=)
n.444A>C
n.1647A>C
n.967A>C
n.1279A>C
c.1093A>C (p.Asn365His)
c.1048A>C (p.Asn350His)
c.1003A>C (p.Asn335His)
c.1030A>C (p.Asn344His)
c.946A>C (p.Asn316His)
c.775A>C (p.Asn259His)
c.697A>C (p.Asn233His)
n.1193A>C
17g.39711981A>GCA399282454ERBB2c.955A>G (p.Asn319Asp)
c.865A>G (p.Asn289Asp)
c.127A>G (p.Asn43Asp)
c.910A>G (p.Asn304Asp)
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.180A>G
c.279A>G (p.Thr93=)
n.444A>G
n.1647A>G
n.967A>G
n.1279A>G
c.1093A>G (p.Asn365Asp)
c.1048A>G (p.Asn350Asp)
c.1003A>G (p.Asn335Asp)
c.1030A>G (p.Asn344Asp)
c.946A>G (p.Asn316Asp)
c.775A>G (p.Asn259Asp)
c.697A>G (p.Asn233Asp)
n.1193A>G
17g.39711981A>TCA399282441ERBB2c.955A>T (p.Asn319Tyr)
c.865A>T (p.Asn289Tyr)
c.127A>T (p.Asn43Tyr)
c.910A>T (p.Asn304Tyr)
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.180A>T
c.279A>T (p.Thr93=)
n.444A>T
n.1647A>T
n.967A>T
n.1279A>T
c.1093A>T (p.Asn365Tyr)
c.1048A>T (p.Asn350Tyr)
c.1003A>T (p.Asn335Tyr)
c.1030A>T (p.Asn344Tyr)
c.946A>T (p.Asn316Tyr)
c.775A>T (p.Asn259Tyr)
c.697A>T (p.Asn233Tyr)
n.1193A>T
17g.39711982A>CCA399282462ERBB2c.956A>C (p.Asn319Thr)
c.866A>C (p.Asn289Thr)
c.128A>C (p.Asn43Thr)
c.911A>C (p.Asn304Thr)
c.*746A>C (n.*746A>C)
c.181A>C
c.280A>C (p.Thr94Pro)
n.445A>C
n.1648A>C
n.968A>C
n.1280A>C
c.1094A>C (p.Asn365Thr)
c.1049A>C (p.Asn350Thr)
c.1004A>C (p.Asn335Thr)
c.1031A>C (p.Asn344Thr)
c.947A>C (p.Asn316Thr)
c.776A>C (p.Asn259Thr)
c.698A>C (p.Asn233Thr)
n.1194A>C
17g.39711982A>GCA399282456ERBB2c.956A>G (p.Asn319Ser)
c.866A>G (p.Asn289Ser)
c.128A>G (p.Asn43Ser)
c.911A>G (p.Asn304Ser)
c.*746A>G (n.*746A>G)
c.181A>G
c.280A>G (p.Thr94Ala)
n.445A>G
n.1648A>G
n.968A>G
n.1280A>G
c.1094A>G (p.Asn365Ser)
c.1049A>G (p.Asn350Ser)
c.1004A>G (p.Asn335Ser)
c.1031A>G (p.Asn344Ser)
c.947A>G (p.Asn316Ser)
c.776A>G (p.Asn259Ser)
c.698A>G (p.Asn233Ser)
n.1194A>G
17g.39711982A>TCA399282457ERBB2c.956A>T (p.Asn319Ile)
c.866A>T (p.Asn289Ile)
c.128A>T (p.Asn43Ile)
c.911A>T (p.Asn304Ile)
c.*746A>T (n.*746A>T)
c.181A>T
c.280A>T (p.Thr94Ser)
n.445A>T
n.1648A>T
n.968A>T
n.1280A>T
c.1094A>T (p.Asn365Ile)
c.1049A>T (p.Asn350Ile)
c.1004A>T (p.Asn335Ile)
c.1031A>T (p.Asn344Ile)
c.947A>T (p.Asn316Ile)
c.776A>T (p.Asn259Ile)
c.698A>T (p.Asn233Ile)
n.1194A>T
17g.39711983C>ACA399282469ERBB2c.957C>A (p.Asn319Lys)
c.867C>A (p.Asn289Lys)
c.129C>A (p.Asn43Lys)
c.912C>A (p.Asn304Lys)
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.182C>A
c.281C>A (p.Thr94Asn)
n.446C>A
n.1649C>A
n.969C>A
n.1281C>A
c.1095C>A (p.Asn365Lys)
c.1050C>A (p.Asn350Lys)
c.1005C>A (p.Asn335Lys)
c.1032C>A (p.Asn344Lys)
c.948C>A (p.Asn316Lys)
c.777C>A (p.Asn259Lys)
c.699C>A (p.Asn233Lys)
n.1195C>A
dbSNP
17g.39711983C>GCA399282471ERBB2c.957C>G (p.Asn319Lys)
c.867C>G (p.Asn289Lys)
c.129C>G (p.Asn43Lys)
c.912C>G (p.Asn304Lys)
c.*747C>G (n.*747C>G)
c.182C>G
c.281C>G (p.Thr94Ser)
n.446C>G
n.1649C>G
n.969C>G
n.1281C>G
c.1095C>G (p.Asn365Lys)
c.1050C>G (p.Asn350Lys)
c.1005C>G (p.Asn335Lys)
c.1032C>G (p.Asn344Lys)
c.948C>G (p.Asn316Lys)
c.777C>G (p.Asn259Lys)
c.699C>G (p.Asn233Lys)
n.1195C>G
dbSNP
17g.39711983C>TCA499669458ERBB2c.957C>T (p.Asn319=)
c.867C>T (p.Asn289=)
c.129C>T (p.Asn43=)
c.912C>T (p.Asn304=)
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.182C>T
c.281C>T (p.Thr94Ile)
n.446C>T
n.1649C>T
n.969C>T
n.1281C>T
c.1095C>T (p.Asn365=)
c.1050C>T (p.Asn350=)
c.1005C>T (p.Asn335=)
c.1032C>T (p.Asn344=)
c.948C>T (p.Asn316=)
c.777C>T (p.Asn259=)
c.699C>T (p.Asn233=)
n.1195C>T
dbSNP
17g.39711984C>ACA399282474ERBB2c.958C>A (p.Gln320Lys)
c.868C>A (p.Gln290Lys)
c.130C>A (p.Gln44Lys)
c.913C>A (p.Gln305Lys)
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.183C>A
c.282C>A (p.Thr94=)
n.447C>A
n.1650C>A
n.970C>A
n.1282C>A
c.1096C>A (p.Gln366Lys)
c.1051C>A (p.Gln351Lys)
c.1006C>A (p.Gln336Lys)
c.1033C>A (p.Gln345Lys)
c.949C>A (p.Gln317Lys)
c.778C>A (p.Gln260Lys)
c.700C>A (p.Gln234Lys)
n.1196C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.39711984C=CA2259222359ERBB2c.958C= (p.Gln320=)
c.868C= (p.Gln290=)
c.130C= (p.Gln44=)
c.913C= (p.Gln305=)
c.*748C= (n.*748C=)
c.183C=
c.282C= (p.Thr94=)
n.447C=
n.1650C=
n.970C=
n.1282C=
c.1096C= (p.Gln366=)
c.1051C= (p.Gln351=)
c.1006C= (p.Gln336=)
c.1033C= (p.Gln345=)
c.949C= (p.Gln317=)
c.778C= (p.Gln260=)
c.700C= (p.Gln234=)
n.1196C=
17g.39711984C>GCA399282475ERBB2c.958C>G (p.Gln320Glu)
c.868C>G (p.Gln290Glu)
c.130C>G (p.Gln44Glu)
c.913C>G (p.Gln305Glu)
c.*748C>G (n.*748C>G)
c.183C>G
c.282C>G (p.Thr94=)
n.447C>G
n.1650C>G
n.970C>G
n.1282C>G
c.1096C>G (p.Gln366Glu)
c.1051C>G (p.Gln351Glu)
c.1006C>G (p.Gln336Glu)
c.1033C>G (p.Gln345Glu)
c.949C>G (p.Gln317Glu)
c.778C>G (p.Gln260Glu)
c.700C>G (p.Gln234Glu)
n.1196C>G
dbSNP gnomAD v2
17g.39711984C>TCA399282478ERBB2c.958C>T (p.Gln320Ter)
c.868C>T (p.Gln290Ter)
c.130C>T (p.Gln44Ter)
c.913C>T (p.Gln305Ter)
c.*748C>T (n.*748C>T)
c.183C>T
c.282C>T (p.Thr94=)
n.447C>T
n.1650C>T
n.970C>T
n.1282C>T
c.1096C>T (p.Gln366Ter)
c.1051C>T (p.Gln351Ter)
c.1006C>T (p.Gln336Ter)
c.1033C>T (p.Gln345Ter)
c.949C>T (p.Gln317Ter)
c.778C>T (p.Gln260Ter)
c.700C>T (p.Gln234Ter)
n.1196C>T
dbSNP
17g.39711985A>CCA399282491ERBB2c.959A>C (p.Gln320Pro)
c.869A>C (p.Gln290Pro)
c.131A>C (p.Gln44Pro)
c.914A>C (p.Gln305Pro)
c.*749A>C (n.*749A>C)
c.184A>C
c.283A>C (p.Lys95Gln)
n.448A>C
n.1651A>C
n.971A>C
n.1283A>C
c.1097A>C (p.Gln366Pro)
c.1052A>C (p.Gln351Pro)
c.1007A>C (p.Gln336Pro)
c.1034A>C (p.Gln345Pro)
c.950A>C (p.Gln317Pro)
c.779A>C (p.Gln260Pro)
c.701A>C (p.Gln234Pro)
n.1197A>C
17g.39711985A>GCA399282483ERBB2c.959A>G (p.Gln320Arg)
c.869A>G (p.Gln290Arg)
c.131A>G (p.Gln44Arg)
c.914A>G (p.Gln305Arg)
c.*749A>G (n.*749A>G)
c.184A>G
c.283A>G (p.Lys95Glu)
n.448A>G
n.1651A>G
n.971A>G
n.1283A>G
c.1097A>G (p.Gln366Arg)
c.1052A>G (p.Gln351Arg)
c.1007A>G (p.Gln336Arg)
c.1034A>G (p.Gln345Arg)
c.950A>G (p.Gln317Arg)
c.779A>G (p.Gln260Arg)
c.701A>G (p.Gln234Arg)
n.1197A>G
17g.39711985A>TCA399282487ERBB2c.959A>T (p.Gln320Leu)
c.869A>T (p.Gln290Leu)
c.131A>T (p.Gln44Leu)
c.914A>T (p.Gln305Leu)
c.*749A>T (n.*749A>T)
c.184A>T
c.283A>T (p.Lys95Ter)
n.448A>T
n.1651A>T
n.971A>T
n.1283A>T
c.1097A>T (p.Gln366Leu)
c.1052A>T (p.Gln351Leu)
c.1007A>T (p.Gln336Leu)
c.1034A>T (p.Gln345Leu)
c.950A>T (p.Gln317Leu)
c.779A>T (p.Gln260Leu)
c.701A>T (p.Gln234Leu)
n.1197A>T
17g.39711986A>CCA399282496ERBB2c.960A>C (p.Gln320His)
c.870A>C (p.Gln290His)
c.132A>C (p.Gln44His)
c.915A>C (p.Gln305His)
c.*750A>C (n.*750A>C)
c.185A>C
c.284A>C (p.Lys95Thr)
n.449A>C
n.1652A>C
n.972A>C
n.1284A>C
c.1098A>C (p.Gln366His)
c.1053A>C (p.Gln351His)
c.1008A>C (p.Gln336His)
c.1035A>C (p.Gln345His)
c.951A>C (p.Gln317His)
c.780A>C (p.Gln260His)
c.702A>C (p.Gln234His)
n.1198A>C
17g.39711986A>GCA499669459ERBB2c.960A>G (p.Gln320=)
c.870A>G (p.Gln290=)
c.132A>G (p.Gln44=)
c.915A>G (p.Gln305=)
c.*750A>G (n.*750A>G)
c.185A>G
c.284A>G (p.Lys95Arg)
n.449A>G
n.1652A>G
n.972A>G
n.1284A>G
c.1098A>G (p.Gln366=)
c.1053A>G (p.Gln351=)
c.1008A>G (p.Gln336=)
c.1035A>G (p.Gln345=)
c.951A>G (p.Gln317=)
c.780A>G (p.Gln260=)
c.702A>G (p.Gln234=)
n.1198A>G
17g.39711986A>TCA399282501ERBB2c.960A>T (p.Gln320His)
c.870A>T (p.Gln290His)
c.132A>T (p.Gln44His)
c.915A>T (p.Gln305His)
c.*750A>T (n.*750A>T)
c.185A>T
c.284A>T (p.Lys95Met)
n.449A>T
n.1652A>T
n.972A>T
n.1284A>T
c.1098A>T (p.Gln366His)
c.1053A>T (p.Gln351His)
c.1008A>T (p.Gln336His)
c.1035A>T (p.Gln345His)
c.951A>T (p.Gln317His)
c.780A>T (p.Gln260His)
c.702A>T (p.Gln234His)
n.1198A>T
dbSNP
17g.39711987G>ACA399282516ERBB2c.961G>A (p.Glu321Lys)
c.871G>A (p.Glu291Lys)
c.133G>A (p.Glu45Lys)
c.916G>A (p.Glu306Lys)
c.*751G>A (n.*751G>A)
c.186G>A
c.285G>A (p.Lys95=)
n.450G>A
n.1653G>A
n.973G>A
n.1285G>A
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c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.1036G>A (p.Glu346Lys)
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c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.703G>A (p.Glu235Lys)
n.1199G>A
dbSNP
17g.39711987G>CCA399282519ERBB2c.961G>C (p.Glu321Gln)
c.871G>C (p.Glu291Gln)
c.133G>C (p.Glu45Gln)
c.916G>C (p.Glu306Gln)
c.*751G>C (n.*751G>C)
c.186G>C
c.285G>C (p.Lys95Asn)
n.450G>C
n.1653G>C
n.973G>C
n.1285G>C
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.952G>C (p.Glu318Gln)
c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.703G>C (p.Glu235Gln)
n.1199G>C
dbSNP
17g.39711987G>TCA399282521ERBB2c.961G>T (p.Glu321Ter)
c.871G>T (p.Glu291Ter)
c.133G>T (p.Glu45Ter)
c.916G>T (p.Glu306Ter)
c.*751G>T (n.*751G>T)
c.186G>T
c.285G>T (p.Lys95Asn)
n.450G>T
n.1653G>T
n.973G>T
n.1285G>T
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.952G>T (p.Glu318Ter)
c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.703G>T (p.Glu235Ter)
n.1199G>T
17g.39711988A>CCA399282524ERBB2c.962A>C (p.Glu321Ala)
c.872A>C (p.Glu291Ala)
c.134A>C (p.Glu45Ala)
c.917A>C (p.Glu306Ala)
c.*752A>C (n.*752A>C)
c.187A>C
c.286A>C (p.Arg96=)
n.451A>C
n.1654A>C
n.974A>C
n.1286A>C
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.953A>C (p.Glu318Ala)
c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.704A>C (p.Glu235Ala)
n.1200A>C
17g.39711988A>GCA399282537ERBB2c.962A>G (p.Glu321Gly)
c.872A>G (p.Glu291Gly)
c.134A>G (p.Glu45Gly)
c.917A>G (p.Glu306Gly)
c.*752A>G (n.*752A>G)
c.187A>G
c.286A>G (p.Arg96Gly)
n.451A>G
n.1654A>G
n.974A>G
n.1286A>G
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.953A>G (p.Glu318Gly)
c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.704A>G (p.Glu235Gly)
n.1200A>G
dbSNP
17g.39711988A>TCA399282531ERBB2c.962A>T (p.Glu321Val)
c.872A>T (p.Glu291Val)
c.134A>T (p.Glu45Val)
c.917A>T (p.Glu306Val)
c.*752A>T (n.*752A>T)
c.187A>T
c.286A>T (p.Arg96Trp)
n.451A>T
n.1654A>T
n.974A>T
n.1286A>T
c.1100A>T (p.Glu367Val)
c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.953A>T (p.Glu318Val)
c.782A>T (p.Glu261Val)
c.704A>T (p.Glu235Val)
n.1200A>T
17g.39711989G>ACA499669460ERBB2c.963G>A (p.Glu321=)
c.873G>A (p.Glu291=)
c.135G>A (p.Glu45=)
c.918G>A (p.Glu306=)
c.*753G>A (n.*753G>A)
c.188G>A
c.287G>A (p.Arg96Lys)
n.452G>A
n.1655G>A
n.975G>A
n.1287G>A
c.1101G>A (p.Glu367=)
c.1056G>A (p.Glu352=)
c.1011G>A (p.Glu337=)
c.1038G>A (p.Glu346=)
c.954G>A (p.Glu318=)
c.783G>A (p.Glu261=)
c.705G>A (p.Glu235=)
n.1201G>A
dbSNP
17g.39711989G>CCA399282547ERBB2c.963G>C (p.Glu321Asp)
c.873G>C (p.Glu291Asp)
c.135G>C (p.Glu45Asp)
c.918G>C (p.Glu306Asp)
c.*753G>C (n.*753G>C)
c.188G>C
c.287G>C (p.Arg96Thr)
n.452G>C
n.1655G>C
n.975G>C
n.1287G>C
c.1101G>C (p.Glu367Asp)
c.1056G>C (p.Glu352Asp)
c.1011G>C (p.Glu337Asp)
c.1038G>C (p.Glu346Asp)
c.954G>C (p.Glu318Asp)
c.783G>C (p.Glu261Asp)
c.705G>C (p.Glu235Asp)
n.1201G>C
17g.39711989G>TCA399282548ERBB2c.963G>T (p.Glu321Asp)
c.873G>T (p.Glu291Asp)
c.135G>T (p.Glu45Asp)
c.918G>T (p.Glu306Asp)
c.*753G>T (n.*753G>T)
c.188G>T
c.287G>T (p.Arg96Met)
n.452G>T
n.1655G>T
n.975G>T
n.1287G>T
c.1101G>T (p.Glu367Asp)
c.1056G>T (p.Glu352Asp)
c.1011G>T (p.Glu337Asp)
c.1038G>T (p.Glu346Asp)
c.954G>T (p.Glu318Asp)
c.783G>T (p.Glu261Asp)
c.705G>T (p.Glu235Asp)
n.1201G>T
dbSNP
17g.39711990G>ACA399282549ERBB2c.964G>A (p.Val322Met)
c.874G>A (p.Val292Met)
c.136G>A (p.Val46Met)
c.919G>A (p.Val307Met)
c.*754G>A (n.*754G>A)
c.189G>A
c.288G>A (p.Arg96=)
n.453G>A
n.1656G>A
n.976G>A
n.1288G>A
c.1102G>A (p.Val368Met)
c.1057G>A (p.Val353Met)
c.1012G>A (p.Val338Met)
c.1039G>A (p.Val347Met)
c.955G>A (p.Val319Met)
c.784G>A (p.Val262Met)
c.706G>A (p.Val236Met)
n.1202G>A
17g.39711990G>CCA399282550ERBB2c.964G>C (p.Val322Leu)
c.874G>C (p.Val292Leu)
c.136G>C (p.Val46Leu)
c.919G>C (p.Val307Leu)
c.*754G>C (n.*754G>C)
c.189G>C
c.288G>C (p.Arg96Ser)
n.453G>C
n.1656G>C
n.976G>C
n.1288G>C
c.1102G>C (p.Val368Leu)
c.1057G>C (p.Val353Leu)
c.1012G>C (p.Val338Leu)
c.1039G>C (p.Val347Leu)
c.955G>C (p.Val319Leu)
c.784G>C (p.Val262Leu)
c.706G>C (p.Val236Leu)
n.1202G>C
dbSNP
17g.39711990G>TCA399282552ERBB2c.964G>T (p.Val322Leu)
c.874G>T (p.Val292Leu)
c.136G>T (p.Val46Leu)
c.919G>T (p.Val307Leu)
c.*754G>T (n.*754G>T)
c.189G>T
c.288G>T (p.Arg96Ser)
n.453G>T
n.1656G>T
n.976G>T
n.1288G>T
c.1102G>T (p.Val368Leu)
c.1057G>T (p.Val353Leu)
c.1012G>T (p.Val338Leu)
c.1039G>T (p.Val347Leu)
c.955G>T (p.Val319Leu)
c.784G>T (p.Val262Leu)
c.706G>T (p.Val236Leu)
n.1202G>T
17g.39711991T>ACA399282554ERBB2c.965T>A (p.Val322Glu)
c.875T>A (p.Val292Glu)
c.137T>A (p.Val46Glu)
c.920T>A (p.Val307Glu)
c.*755T>A (n.*755T>A)
c.190T>A
c.289T>A (p.Ter97Arg)
n.454T>A
n.1657T>A
n.977T>A
n.1289T>A
c.1103T>A (p.Val368Glu)
c.1058T>A (p.Val353Glu)
c.1013T>A (p.Val338Glu)
c.1040T>A (p.Val347Glu)
c.956T>A (p.Val319Glu)
c.785T>A (p.Val262Glu)
c.707T>A (p.Val236Glu)
n.1203T>A
dbSNP
17g.39711991T>CCA399282556ERBB2c.965T>C (p.Val322Ala)
c.875T>C (p.Val292Ala)
c.137T>C (p.Val46Ala)
c.920T>C (p.Val307Ala)
c.*755T>C (n.*755T>C)
c.190T>C
c.289T>C (p.Ter97Arg)
n.454T>C
n.1657T>C
n.977T>C
n.1289T>C
c.1103T>C (p.Val368Ala)
c.1058T>C (p.Val353Ala)
c.1013T>C (p.Val338Ala)
c.1040T>C (p.Val347Ala)
c.956T>C (p.Val319Ala)
c.785T>C (p.Val262Ala)
c.707T>C (p.Val236Ala)
n.1203T>C
dbSNP
17g.39711991T>GCA399282560ERBB2c.965T>G (p.Val322Gly)
c.875T>G (p.Val292Gly)
c.137T>G (p.Val46Gly)
c.920T>G (p.Val307Gly)
c.*755T>G (n.*755T>G)
c.190T>G
c.289T>G (p.Ter97Gly)
n.454T>G
n.1657T>G
n.977T>G
n.1289T>G
c.1103T>G (p.Val368Gly)
c.1058T>G (p.Val353Gly)
c.1013T>G (p.Val338Gly)
c.1040T>G (p.Val347Gly)
c.956T>G (p.Val319Gly)
c.785T>G (p.Val262Gly)
c.707T>G (p.Val236Gly)
n.1203T>G
dbSNP
17g.39711991T=CA2259222360ERBB2c.965T= (p.Val322=)
c.875T= (p.Val292=)
c.137T= (p.Val46=)
c.920T= (p.Val307=)
c.*755T= (n.*755T=)
c.190T=
c.289T= (p.Ter97=)
n.454T=
n.1657T=
n.977T=
n.1289T=
c.1103T= (p.Val368=)
c.1058T= (p.Val353=)
c.1013T= (p.Val338=)
c.1040T= (p.Val347=)
c.956T= (p.Val319=)
c.785T= (p.Val262=)
c.707T= (p.Val236=)
n.1203T=
17g.39711991_39711992insCCA2695225810ERBB2c.965_966insC (p.Thr323AspfsTer10)
c.875_876insC (p.Thr293AspfsTer10)
c.137_138insC (p.Thr47AspfsTer10)
c.920_921insC (p.Thr308AspfsTer10)
c.*755_*756insC (n.*755_*756insC)
c.190_191insC
c.289_290insC (p.Ter97SerextTer?)
n.454_455insC
n.1657_1658insC
n.977_978insC
n.1289_1290insC
c.1103_1104insC (p.Thr369AspfsTer10)
c.1058_1059insC (p.Thr354AspfsTer10)
c.1013_1014insC (p.Thr339AspfsTer10)
c.1040_1041insC (p.Thr348AspfsTer10)
c.956_957insC (p.Thr320AspfsTer10)
c.785_786insC (p.Thr263AspfsTer10)
c.707_708insC (p.Thr237AspfsTer10)
n.1203_1204insC
17g.39711992G>ACA290424960ERBB2c.966G>A (p.Val322=)
c.876G>A (p.Val292=)
c.138G>A (p.Val46=)
c.921G>A (p.Val307=)
c.*756G>A (n.*756G>A)
c.191G>A
c.290G>A (p.Ter97=)
n.455G>A
n.1658G>A
n.978G>A
n.1290G>A
c.1104G>A (p.Val368=)
c.1059G>A (p.Val353=)
c.1014G>A (p.Val338=)
c.1041G>A (p.Val347=)
c.957G>A (p.Val319=)
c.786G>A (p.Val262=)
c.708G>A (p.Val236=)
n.1204G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39711992G>CCA499669461ERBB2c.966G>C (p.Val322=)
c.876G>C (p.Val292=)
c.138G>C (p.Val46=)
c.921G>C (p.Val307=)
c.*756G>C (n.*756G>C)
c.191G>C
c.290G>C (p.Ter97Ser)
n.455G>C
n.1658G>C
n.978G>C
n.1290G>C
c.1104G>C (p.Val368=)
c.1059G>C (p.Val353=)
c.1014G>C (p.Val338=)
c.1041G>C (p.Val347=)
c.957G>C (p.Val319=)
c.786G>C (p.Val262=)
c.708G>C (p.Val236=)
n.1204G>C
dbSNP
17g.39711992G=CA2259222361ERBB2c.966G= (p.Val322=)
c.876G= (p.Val292=)
c.138G= (p.Val46=)
c.921G= (p.Val307=)
c.*756G= (n.*756G=)
c.191G=
c.290G= (p.Ter97=)
n.455G=
n.1658G=
n.978G=
n.1290G=
c.1104G= (p.Val368=)
c.1059G= (p.Val353=)
c.1014G= (p.Val338=)
c.1041G= (p.Val347=)
c.957G= (p.Val319=)
c.786G= (p.Val262=)
c.708G= (p.Val236=)
n.1204G=
17g.39711992G>TCA290424955ERBB2c.966G>T (p.Val322=)
c.876G>T (p.Val292=)
c.138G>T (p.Val46=)
c.921G>T (p.Val307=)
c.*756G>T (n.*756G>T)
c.191G>T
c.290G>T (p.Ter97Leu)
n.455G>T
n.1658G>T
n.978G>T
n.1290G>T
c.1104G>T (p.Val368=)
c.1059G>T (p.Val353=)
c.1014G>T (p.Val338=)
c.1041G>T (p.Val347=)
c.957G>T (p.Val319=)
c.786G>T (p.Val262=)
c.708G>T (p.Val236=)
n.1204G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39711993A=CA2259222362ERBB2c.967A= (p.Thr323=)
c.877A= (p.Thr293=)
c.139A= (p.Thr47=)
c.922A= (p.Thr308=)
c.*757A= (n.*757A=)
c.192A=
c.291A= (p.Ter97=)
n.456A=
n.1659A=
n.979A=
n.1291A=
c.1105A= (p.Thr369=)
c.1060A= (p.Thr354=)
c.1015A= (p.Thr339=)
c.1042A= (p.Thr348=)
c.958A= (p.Thr320=)
c.787A= (p.Thr263=)
c.709A= (p.Thr237=)
n.1205A=
17g.39711993A>CCA399282574ERBB2c.967A>C (p.Thr323Pro)
c.877A>C (p.Thr293Pro)
c.139A>C (p.Thr47Pro)
c.922A>C (p.Thr308Pro)
c.*757A>C (n.*757A>C)
c.192A>C
c.291A>C (p.Ter97Cys)
n.456A>C
n.1659A>C
n.979A>C
n.1291A>C
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
c.1060A>C (p.Thr354Pro)
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
c.958A>C (p.Thr320Pro)
c.787A>C (p.Thr263Pro)
c.709A>C (p.Thr237Pro)
n.1205A>C
17g.39711993A>GCA399282581ERBB2c.967A>G (p.Thr323Ala)
c.877A>G (p.Thr293Ala)
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n.1205A>G
dbSNP
17g.39711993A>TCA399282593ERBB2c.967A>T (p.Thr323Ser)
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n.456A>T
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n.1205A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.710C>A (p.Thr237Lys)
n.1206C>A
17g.39711994C>GCA399282598ERBB2c.968C>G (p.Thr323Arg)
c.878C>G (p.Thr293Arg)
c.140C>G (p.Thr47Arg)
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n.1206C>G
dbSNP
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c.878C>T (p.Thr293Ile)
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c.710C>T (p.Thr237Ile)
n.1206C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.39711995A>CCA499669462ERBB2c.969A>C (p.Thr323=)
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c.924A>C (p.Thr308=)
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c.960A>C (p.Thr320=)
c.789A>C (p.Thr263=)
c.711A>C (p.Thr237=)
n.1207A>C
17g.39711995A>GCA499669463ERBB2c.969A>G (p.Thr323=)
c.879A>G (p.Thr293=)
c.141A>G (p.Thr47=)
c.924A>G (p.Thr308=)
c.*759A>G (n.*759A>G)
c.194A>G
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.458A>G
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n.1293A>G
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c.960A>G (p.Thr320=)
c.789A>G (p.Thr263=)
c.711A>G (p.Thr237=)
n.1207A>G
gnomAD v4
17g.39711995A>TCA499669464ERBB2c.969A>T (p.Thr323=)
c.879A>T (p.Thr293=)
c.141A>T (p.Thr47=)
c.924A>T (p.Thr308=)
c.*759A>T (n.*759A>T)
c.194A>T
c.*2A>T (n.*2A>T)
n.458A>T
n.1661A>T
n.981A>T
n.1293A>T
c.1107A>T (p.Thr369=)
c.1062A>T (p.Thr354=)
c.1017A>T (p.Thr339=)
c.1044A>T (p.Thr348=)
c.960A>T (p.Thr320=)
c.789A>T (p.Thr263=)
c.711A>T (p.Thr237=)
n.1207A>T
17g.39711996G>ACA399282600ERBB2c.970G>A (p.Ala324Thr)
c.880G>A (p.Ala294Thr)
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n.1208G>A
dbSNP COSMIC COSMIC
17g.39711996G>CCA399282604ERBB2c.970G>C (p.Ala324Pro)
c.880G>C (p.Ala294Pro)
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c.*760G>C (n.*760G>C)
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n.459G>C
n.1662G>C
n.982G>C
n.1294G>C
c.1108G>C (p.Ala370Pro)
c.1063G>C (p.Ala355Pro)
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.961G>C (p.Ala321Pro)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
c.712G>C (p.Ala238Pro)
n.1208G>C
dbSNP
17g.39711996G>TCA399282608ERBB2c.970G>T (p.Ala324Ser)
c.880G>T (p.Ala294Ser)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
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n.459G>T
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n.1294G>T
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c.712G>T (p.Ala238Ser)
n.1208G>T
17g.39711997C>ACA399282613ERBB2c.971C>A (p.Ala324Glu)
c.881C>A (p.Ala294Glu)
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n.460C>A
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c.713C>A (p.Ala238Glu)
n.1209C>A
gnomAD v4
17g.39711997C>GCA399282614ERBB2c.971C>G (p.Ala324Gly)
c.881C>G (p.Ala294Gly)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.926C>G (p.Ala309Gly)
c.*761C>G (n.*761C>G)
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c.1019C>G (p.Ala340Gly)
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
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c.713C>G (p.Ala238Gly)
n.1209C>G
dbSNP
17g.39711997C>TCA399282615ERBB2c.971C>T (p.Ala324Val)
c.881C>T (p.Ala294Val)
c.143C>T (p.Ala48Val)
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n.1209C>T
dbSNP
17g.39711998A>CCA499669465ERBB2c.972A>C (p.Ala324=)
c.882A>C (p.Ala294=)
c.144A>C (p.Ala48=)
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c.963A>C (p.Ala321=)
c.792A>C (p.Ala264=)
c.714A>C (p.Ala238=)
n.1210A>C
17g.39711998A>GCA499669466ERBB2c.972A>G (p.Ala324=)
c.882A>G (p.Ala294=)
c.144A>G (p.Ala48=)
c.927A>G (p.Ala309=)
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c.792A>G (p.Ala264=)
c.714A>G (p.Ala238=)
n.1210A>G
17g.39711998A>TCA499669467ERBB2c.972A>T (p.Ala324=)
c.882A>T (p.Ala294=)
c.144A>T (p.Ala48=)
c.927A>T (p.Ala309=)
c.*762A>T (n.*762A>T)
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c.*5A>T (n.*5A>T)
n.461A>T
n.1664A>T
n.984A>T
n.1296A>T
c.1110A>T (p.Ala370=)
c.1065A>T (p.Ala355=)
c.1020A>T (p.Ala340=)
c.1047A>T (p.Ala349=)
c.963A>T (p.Ala321=)
c.792A>T (p.Ala264=)
c.714A>T (p.Ala238=)
n.1210A>T
dbSNP
17g.39711999G>ACA399282624ERBB2c.973G>A (p.Glu325Lys)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
c.928G>A (p.Glu310Lys)
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c.964G>A (p.Glu322Lys)
c.793G>A (p.Glu265Lys)
c.715G>A (p.Glu239Lys)
n.1211G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39711999G>CCA399282616ERBB2c.973G>C (p.Glu325Gln)
c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
c.928G>C (p.Glu310Gln)
c.*763G>C (n.*763G>C)
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n.462G>C
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c.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.964G>C (p.Glu322Gln)
c.793G>C (p.Glu265Gln)
c.715G>C (p.Glu239Gln)
n.1211G>C
17g.39711999G=CA2259222363ERBB2c.973G= (p.Glu325=)
c.883G= (p.Glu295=)
c.145G= (p.Glu49=)
c.928G= (p.Glu310=)
c.*763G= (n.*763G=)
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c.*6G= (n.*6G=)
n.462G=
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n.985G=
n.1297G=
c.1111G= (p.Glu371=)
c.1066G= (p.Glu356=)
c.1021G= (p.Glu341=)
c.1048G= (p.Glu350=)
c.964G= (p.Glu322=)
c.793G= (p.Glu265=)
c.715G= (p.Glu239=)
n.1211G=
17g.39711999G>TCA399282618ERBB2c.973G>T (p.Glu325Ter)
c.883G>T (p.Glu295Ter)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
c.928G>T (p.Glu310Ter)
c.*763G>T (n.*763G>T)
c.198G>T
c.*6G>T (n.*6G>T)
n.462G>T
n.1665G>T
n.985G>T
n.1297G>T
c.1111G>T (p.Glu371Ter)
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.964G>T (p.Glu322Ter)
c.793G>T (p.Glu265Ter)
c.715G>T (p.Glu239Ter)
n.1211G>T
17g.39712000A>CCA399282628ERBB2c.974A>C (p.Glu325Ala)
c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
c.929A>C (p.Glu310Ala)
c.*764A>C (n.*764A>C)
c.199A>C
c.*7A>C (n.*7A>C)
n.463A>C
n.1666A>C
n.986A>C
n.1298A>C
c.1112A>C (p.Glu371Ala)
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.965A>C (p.Glu322Ala)
c.794A>C (p.Glu265Ala)
c.716A>C (p.Glu239Ala)
n.1212A>C
17g.39712000A>GCA399282638ERBB2c.974A>G (p.Glu325Gly)
c.884A>G (p.Glu295Gly)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
c.929A>G (p.Glu310Gly)
c.*764A>G (n.*764A>G)
c.199A>G
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.463A>G
n.1666A>G
n.986A>G
n.1298A>G
c.1112A>G (p.Glu371Gly)
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.1049A>G (p.Glu350Gly)
c.965A>G (p.Glu322Gly)
c.794A>G (p.Glu265Gly)
c.716A>G (p.Glu239Gly)
n.1212A>G
gnomAD v4
17g.39712000A>TCA399282642ERBB2c.974A>T (p.Glu325Val)
c.884A>T (p.Glu295Val)
c.146A>T (p.Glu49Val)
c.929A>T (p.Glu310Val)
c.*764A>T (n.*764A>T)
c.199A>T
c.*7A>T (n.*7A>T)
n.463A>T
n.1666A>T
n.986A>T
n.1298A>T
c.1112A>T (p.Glu371Val)
c.1067A>T (p.Glu356Val)
c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.1049A>T (p.Glu350Val)
c.965A>T (p.Glu322Val)
c.794A>T (p.Glu265Val)
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n.1212A>T
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n.1213G>A
dbSNP
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c.200G>T
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n.464G>T
n.1667G>T
n.987G>T
n.1299G>T
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c.795G>T (p.Glu265Asp)
c.717G>T (p.Glu239Asp)
n.1213G>T
dbSNP
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c.148G>A (p.Asp50Asn)
c.931G>A (p.Asp311Asn)
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n.1214G>A
dbSNP
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n.1214G>C
dbSNP
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n.988G>T
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n.1214G>T
dbSNP
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n.1215A>C
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n.1216T>A
17g.39712004T>CCA499669469ERBB2c.978T>C (p.Asp326=)
c.888T>C (p.Asp296=)
c.150T>C (p.Asp50=)
c.933T>C (p.Asp311=)
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c.203T>C
c.*11T>C (n.*11T>C)
n.467T>C
n.1670T>C
n.990T>C
n.1302T>C
c.1116T>C (p.Asp372=)
c.1071T>C (p.Asp357=)
c.1026T>C (p.Asp342=)
c.1053T>C (p.Asp351=)
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n.1216T>C
gnomAD v4
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n.1216T>G
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n.1217G>A
dbSNP
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n.1217G>C
dbSNP
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n.1217G>T
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n.1218G>A
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n.1218G>C
dbSNP
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n.1218G>T
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dbSNP
17g.39712007A>TCA499669471ERBB2c.981A>T (p.Gly327=)
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n.1220A>G
gnomAD v4
17g.39712008A>TCA399282734ERBB2c.982A>T (p.Thr328Ser)
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c.207A>T
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n.471A>T
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n.1306A>T
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n.1220A>T
dbSNP
17g.39712009C>ACA8533779ERBB2c.983C>A (p.Thr328Lys)
c.893C>A (p.Thr298Lys)
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n.1221C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39712009C=CA2259222365ERBB2c.983C= (p.Thr328=)
c.893C= (p.Thr298=)
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c.1058C= (p.Thr353=)
c.974C= (p.Thr325=)
c.803C= (p.Thr268=)
c.725C= (p.Thr242=)
n.1221C=
17g.39712009C>GCA399282748ERBB2c.983C>G (p.Thr328Arg)
c.893C>G (p.Thr298Arg)
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n.1221C>G
dbSNP
17g.39712009C>TCA8533780ERBB2c.983C>T (p.Thr328Ile)
c.893C>T (p.Thr298Ile)
c.155C>T (p.Thr52Ile)
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n.472C>T
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n.1307C>T
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n.1221C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.39712010A>CCA499669473ERBB2c.984A>C (p.Thr328=)
c.894A>C (p.Thr298=)
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n.1308A>C
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c.1077A>C (p.Thr359=)
c.1032A>C (p.Thr344=)
c.1059A>C (p.Thr353=)
c.975A>C (p.Thr325=)
c.804A>C (p.Thr268=)
c.726A>C (p.Thr242=)
n.1222A>C
17g.39712010A>GCA499669474ERBB2c.984A>G (p.Thr328=)
c.894A>G (p.Thr298=)
c.156A>G (p.Thr52=)
c.939A>G (p.Thr313=)
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c.209A>G
c.*17A>G (n.*17A>G)
n.473A>G
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n.1308A>G
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c.975A>G (p.Thr325=)
c.804A>G (p.Thr268=)
c.726A>G (p.Thr242=)
n.1222A>G
17g.39712010A>TCA499669475ERBB2c.984A>T (p.Thr328=)
c.894A>T (p.Thr298=)
c.156A>T (p.Thr52=)
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n.473A>T
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c.1032A>T (p.Thr344=)
c.1059A>T (p.Thr353=)
c.975A>T (p.Thr325=)
c.804A>T (p.Thr268=)
c.726A>T (p.Thr242=)
n.1222A>T
dbSNP
17g.39712011C>ACA399282752ERBB2c.985C>A (p.Gln329Lys)
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n.1223C>A
17g.39712011C>GCA399282782ERBB2c.985C>G (p.Gln329Glu)
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n.1223C>G
dbSNP
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n.474C>T
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n.1223C>T
dbSNP
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n.1678A>C
n.998A>C
n.1310A>C
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n.1224A>C
17g.39712012A>GCA399282789ERBB2c.986A>G (p.Gln329Arg)
c.896A>G (p.Gln299Arg)
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n.1224A>G
dbSNP
17g.39712012A>TCA399282791ERBB2c.986A>T (p.Gln329Leu)
c.896A>T (p.Gln299Leu)
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n.1678A>T
n.998A>T
n.1310A>T
c.1124A>T (p.Gln375Leu)
c.1079A>T (p.Gln360Leu)
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c.806A>T (p.Gln269Leu)
c.728A>T (p.Gln243Leu)
n.1224A>T
17g.39712013G>ACA499669476ERBB2c.987G>A (p.Gln329=)
c.897G>A (p.Gln299=)
c.159G>A (p.Gln53=)
c.942G>A (p.Gln314=)
c.*777G>A (n.*777G>A)
c.212G>A
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.476G>A
n.1679G>A
n.999G>A
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c.1080G>A (p.Gln360=)
c.1035G>A (p.Gln345=)
c.1062G>A (p.Gln354=)
c.978G>A (p.Gln326=)
c.807G>A (p.Gln269=)
c.729G>A (p.Gln243=)
n.1225G>A
dbSNP
17g.39712013G>CCA399282798ERBB2c.987G>C (p.Gln329His)
c.897G>C (p.Gln299His)
c.159G>C (p.Gln53His)
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c.*777G>C (n.*777G>C)
c.212G>C
c.*20G>C (n.*20G>C)
n.476G>C
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c.1035G>C (p.Gln345His)
c.1062G>C (p.Gln354His)
c.978G>C (p.Gln326His)
c.807G>C (p.Gln269His)
c.729G>C (p.Gln243His)
n.1225G>C
17g.39712013G>TCA399282801ERBB2c.987G>T (p.Gln329His)
c.897G>T (p.Gln299His)
c.159G>T (p.Gln53His)
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c.*777G>T (n.*777G>T)
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n.476G>T
n.1679G>T
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n.1311G>T
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c.1035G>T (p.Gln345His)
c.1062G>T (p.Gln354His)
c.978G>T (p.Gln326His)
c.807G>T (p.Gln269His)
c.729G>T (p.Gln243His)
n.1225G>T
17g.39712014C>ACA290424971ERBB2c.988C>A (p.Arg330=)
c.898C>A (p.Arg300=)
c.160C>A (p.Arg54=)
c.943C>A (p.Arg315=)
c.*778C>A (n.*778C>A)
c.213C>A
c.*21C>A (n.*21C>A)
n.477C>A
n.1680C>A
n.1000C>A
n.1312C>A
c.1126C>A (p.Arg376=)
c.1081C>A (p.Arg361=)
c.1036C>A (p.Arg346=)
c.1063C>A (p.Arg355=)
c.979C>A (p.Arg327=)
c.808C>A (p.Arg270=)
c.730C>A (p.Arg244=)
n.1226C>A
dbSNP
17g.39712014C=CA2259222366ERBB2c.988C= (p.Arg330=)
c.898C= (p.Arg300=)
c.160C= (p.Arg54=)
c.943C= (p.Arg315=)
c.*778C= (n.*778C=)
c.213C=
c.*21C= (n.*21C=)
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n.1680C=
n.1000C=
n.1312C=
c.1126C= (p.Arg376=)
c.1081C= (p.Arg361=)
c.1036C= (p.Arg346=)
c.1063C= (p.Arg355=)
c.979C= (p.Arg327=)
c.808C= (p.Arg270=)
c.730C= (p.Arg244=)
n.1226C=
17g.39712014C>GCA399282807ERBB2c.988C>G (p.Arg330Gly)
c.898C>G (p.Arg300Gly)
c.160C>G (p.Arg54Gly)
c.943C>G (p.Arg315Gly)
c.*778C>G (n.*778C>G)
c.213C>G
c.*21C>G (n.*21C>G)
n.477C>G
n.1680C>G
n.1000C>G
n.1312C>G
c.1126C>G (p.Arg376Gly)
c.1081C>G (p.Arg361Gly)
c.1036C>G (p.Arg346Gly)
c.1063C>G (p.Arg355Gly)
c.979C>G (p.Arg327Gly)
c.808C>G (p.Arg270Gly)
c.730C>G (p.Arg244Gly)
n.1226C>G
dbSNP
17g.39712014C>TCA8533781ERBB2c.988C>T (p.Arg330Trp)
c.898C>T (p.Arg300Trp)
c.160C>T (p.Arg54Trp)
c.943C>T (p.Arg315Trp)
c.*778C>T (n.*778C>T)
c.213C>T
c.*21C>T (n.*21C>T)
n.477C>T
n.1680C>T
n.1000C>T
n.1312C>T
c.1126C>T (p.Arg376Trp)
c.1081C>T (p.Arg361Trp)
c.1036C>T (p.Arg346Trp)
c.1063C>T (p.Arg355Trp)
c.979C>T (p.Arg327Trp)
c.808C>T (p.Arg270Trp)
c.730C>T (p.Arg244Trp)
n.1226C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39712015G>ACA8533782ERBB2c.989G>A (p.Arg330Gln)
c.899G>A (p.Arg300Gln)
c.161G>A (p.Arg54Gln)
c.944G>A (p.Arg315Gln)
c.*779G>A (n.*779G>A)
c.214G>A
c.*22G>A (n.*22G>A)
n.478G>A
n.1681G>A
n.1001G>A
n.1313G>A
c.1127G>A (p.Arg376Gln)
c.1082G>A (p.Arg361Gln)
c.1037G>A (p.Arg346Gln)
c.1064G>A (p.Arg355Gln)
c.980G>A (p.Arg327Gln)
c.809G>A (p.Arg270Gln)
c.731G>A (p.Arg244Gln)
n.1227G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39712015G>CCA399282813ERBB2c.989G>C (p.Arg330Pro)
c.899G>C (p.Arg300Pro)
c.161G>C (p.Arg54Pro)
c.944G>C (p.Arg315Pro)
c.*779G>C (n.*779G>C)
c.214G>C
c.*22G>C (n.*22G>C)
n.478G>C
n.1681G>C
n.1001G>C
n.1313G>C
c.1127G>C (p.Arg376Pro)
c.1082G>C (p.Arg361Pro)
c.1037G>C (p.Arg346Pro)
c.1064G>C (p.Arg355Pro)
c.980G>C (p.Arg327Pro)
c.809G>C (p.Arg270Pro)
c.731G>C (p.Arg244Pro)
n.1227G>C
dbSNP
17g.39712015G=CA2259222367ERBB2c.989G= (p.Arg330=)
c.899G= (p.Arg300=)
c.161G= (p.Arg54=)
c.944G= (p.Arg315=)
c.*779G= (n.*779G=)
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c.*22G= (n.*22G=)
n.478G=
n.1681G=
n.1001G=
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c.1127G= (p.Arg376=)
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n.1227G>T
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n.1228G>A
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n.1228G>C
dbSNP
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17g.39712016G>TCA499669478ERBB2c.990G>T (p.Arg330=)
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n.1228G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.39712017T>ACA399282835ERBB2c.991T>A (p.Cys331Ser)
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n.1229T>A
dbSNP
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n.1229T>C
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n.1229T>G
dbSNP gnomAD v4
17g.39712018G>ACA8533783ERBB2c.992G>A (p.Cys331Tyr)
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n.1230G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39712018G>CCA399282839ERBB2c.992G>C (p.Cys331Ser)
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n.1230G>C
dbSNP
17g.39712018G=CA2259222369ERBB2c.992G= (p.Cys331=)
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n.1230G=
17g.39712018G>TCA399282840ERBB2c.992G>T (p.Cys331Phe)
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n.1230G>T
17g.39712019T>ACA399282843ERBB2c.993T>A (p.Cys331Ter)
c.903T>A (p.Cys301Ter)
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n.1317T>A
c.1131T>A (p.Cys377Ter)
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c.735T>A (p.Cys245Ter)
n.1231T>A
17g.39712019T>CCA499669479ERBB2c.993T>C (p.Cys331=)
c.903T>C (p.Cys301=)
c.165T>C (p.Cys55=)
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c.*783T>C (n.*783T>C)
c.218T>C
c.*26T>C (n.*26T>C)
n.482T>C
n.1685T>C
n.1005T>C
n.1317T>C
c.1131T>C (p.Cys377=)
c.1086T>C (p.Cys362=)
c.1041T>C (p.Cys347=)
c.1068T>C (p.Cys356=)
c.984T>C (p.Cys328=)
c.813T>C (p.Cys271=)
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n.1231T>C
dbSNP
17g.39712019T>GCA399282847ERBB2c.993T>G (p.Cys331Trp)
c.903T>G (p.Cys301Trp)
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c.*783T>G (n.*783T>G)
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n.482T>G
n.1685T>G
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c.1086T>G (p.Cys362Trp)
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c.735T>G (p.Cys245Trp)
n.1231T>G
gnomAD v4
17g.39712020G>ACA399282852ERBB2c.994G>A (p.Glu332Lys)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
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c.*784G>A (n.*784G>A)
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n.483G>A
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n.1232G>A
dbSNP
17g.39712020G>CCA399282853ERBB2c.994G>C (p.Glu332Gln)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
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n.483G>C
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c.736G>C (p.Glu246Gln)
n.1232G>C
17g.39712020G=CA2259222370ERBB2c.994G= (p.Glu332=)
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n.483G=
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c.1042G= (p.Glu348=)
c.1069G= (p.Glu357=)
c.985G= (p.Glu329=)
c.814G= (p.Glu272=)
c.736G= (p.Glu246=)
n.1232G=
17g.39712020G>TCA399282854ERBB2c.994G>T (p.Glu332Ter)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.949G>T (p.Glu317Ter)
c.*784G>T (n.*784G>T)
c.219G>T
c.*27G>T (n.*27G>T)
n.483G>T
n.1686G>T
n.1006G>T
n.1318G>T
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
c.985G>T (p.Glu329Ter)
c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.736G>T (p.Glu246Ter)
n.1232G>T
17g.39712021A>CCA399282859ERBB2c.995A>C (p.Glu332Ala)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.950A>C (p.Glu317Ala)
c.*785A>C (n.*785A>C)
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c.*28A>C (n.*28A>C)
n.484A>C
n.1687A>C
n.1007A>C
n.1319A>C
c.1133A>C (p.Glu378Ala)
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.737A>C (p.Glu246Ala)
n.1233A>C
17g.39712021A>GCA399282861ERBB2c.995A>G (p.Glu332Gly)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
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c.*785A>G (n.*785A>G)
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n.484A>G
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c.1088A>G (p.Glu363Gly)
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
c.986A>G (p.Glu329Gly)
c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.737A>G (p.Glu246Gly)
n.1233A>G
dbSNP
17g.39712021A>TCA399282868ERBB2c.995A>T (p.Glu332Val)
c.905A>T (p.Glu302Val)
c.167A>T (p.Glu56Val)
c.950A>T (p.Glu317Val)
c.*785A>T (n.*785A>T)
c.220A>T
c.*28A>T (n.*28A>T)
n.484A>T
n.1687A>T
n.1007A>T
n.1319A>T
c.1133A>T (p.Glu378Val)
c.1088A>T (p.Glu363Val)
c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.1070A>T (p.Glu357Val)
c.986A>T (p.Glu329Val)
c.815A>T (p.Glu272Val)
c.737A>T (p.Glu246Val)
n.1233A>T
dbSNP
17g.39712022G>ACA8533784ERBB2c.996G>A (p.Glu332=)
c.906G>A (p.Glu302=)
c.168G>A (p.Glu56=)
c.951G>A (p.Glu317=)
c.*786G>A (n.*786G>A)
c.221G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.485G>A
n.1688G>A
n.1008G>A
n.1320G>A
c.1134G>A (p.Glu378=)
c.1089G>A (p.Glu363=)
c.1044G>A (p.Glu348=)
c.1071G>A (p.Glu357=)
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c.816G>A (p.Glu272=)
c.738G>A (p.Glu246=)
n.1234G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39712022G>CCA399282876ERBB2c.996G>C (p.Glu332Asp)
c.906G>C (p.Glu302Asp)
c.168G>C (p.Glu56Asp)
c.951G>C (p.Glu317Asp)
c.*786G>C (n.*786G>C)
c.221G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.485G>C
n.1688G>C
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n.1235A>C
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n.1236A>T
dbSNP
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dbSNP
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n.1237G>T
dbSNP
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n.1238T>A
dbSNP
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dbSNP
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n.1238T>G
dbSNP
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n.1238_1239delinsTG
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n.490del
n.1693del
n.1013del
n.1325del
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n.1239del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1239G>A
dbSNP
17g.39712027G>CCA399282933ERBB2c.1001G>C (p.Cys334Ser)
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n.1239G>C
17g.39712027G=CA2259222374ERBB2c.1001G= (p.Cys334=)
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c.821G= (p.Cys274=)
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n.1239G=
17g.39712027G>TCA399282940ERBB2c.1001G>T (p.Cys334Phe)
c.911G>T (p.Cys304Phe)
c.173G>T (p.Cys58Phe)
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c.*791G>T (n.*791G>T)
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c.*34G>T (n.*34G>T)
n.490G>T
n.1693G>T
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c.1139G>T (p.Cys380Phe)
c.1094G>T (p.Cys365Phe)
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c.1076G>T (p.Cys359Phe)
c.992G>T (p.Cys331Phe)
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c.743G>T (p.Cys248Phe)
n.1239G>T
dbSNP gnomAD v2
17g.39712028C>ACA399282949ERBB2c.1002C>A (p.Cys334Ter)
c.912C>A (p.Cys304Ter)
c.174C>A (p.Cys58Ter)
c.957C>A (p.Cys319Ter)
c.*792C>A (n.*792C>A)
c.227C>A
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n.491C>A
n.1694C>A
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n.1326C>A
c.1140C>A (p.Cys380Ter)
c.1095C>A (p.Cys365Ter)
c.1050C>A (p.Cys350Ter)
c.1077C>A (p.Cys359Ter)
c.993C>A (p.Cys331Ter)
c.822C>A (p.Cys274Ter)
c.744C>A (p.Cys248Ter)
n.1240C>A
dbSNP
17g.39712028C=CA2259222375ERBB2c.1002C= (p.Cys334=)
c.912C= (p.Cys304=)
c.174C= (p.Cys58=)
c.957C= (p.Cys319=)
c.*792C= (n.*792C=)
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c.*35C= (n.*35C=)
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c.1140C= (p.Cys380=)
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c.993C= (p.Cys331=)
c.822C= (p.Cys274=)
c.744C= (p.Cys248=)
n.1240C=
17g.39712028C>GCA399282960ERBB2c.1002C>G (p.Cys334Trp)
c.912C>G (p.Cys304Trp)
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n.1240C>G
dbSNP
17g.39712028C>TCA8533787ERBB2c.1002C>T (p.Cys334=)
c.912C>T (p.Cys304=)
c.174C>T (p.Cys58=)
c.957C>T (p.Cys319=)
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c.227C>T
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.491C>T
n.1694C>T
n.1014C>T
n.1326C>T
c.1140C>T (p.Cys380=)
c.1095C>T (p.Cys365=)
c.1050C>T (p.Cys350=)
c.1077C>T (p.Cys359=)
c.993C>T (p.Cys331=)
c.822C>T (p.Cys274=)
c.744C>T (p.Cys248=)
n.1240C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39712029A>CCA399282967ERBB2c.1003A>C (p.Ser335Arg)
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c.1051A>C (p.Ser351Arg)
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c.745A>C (p.Ser249Arg)
n.1241A>C
17g.39712029A>GCA399282972ERBB2c.1003A>G (p.Ser335Gly)
c.913A>G (p.Ser305Gly)
c.175A>G (p.Ser59Gly)
c.958A>G (p.Ser320Gly)
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n.1327A>G
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c.1096A>G (p.Ser366Gly)
c.1051A>G (p.Ser351Gly)
c.1078A>G (p.Ser360Gly)
c.994A>G (p.Ser332Gly)
c.823A>G (p.Ser275Gly)
c.745A>G (p.Ser249Gly)
n.1241A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.39712029A>TCA399282977ERBB2c.1003A>T (p.Ser335Cys)
c.913A>T (p.Ser305Cys)
c.175A>T (p.Ser59Cys)
c.958A>T (p.Ser320Cys)
c.*793A>T (n.*793A>T)
c.228A>T
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n.1015A>T
n.1327A>T
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c.745A>T (p.Ser249Cys)
n.1241A>T
17g.39712030G>ACA399282982ERBB2c.1004G>A (p.Ser335Asn)
c.914G>A (p.Ser305Asn)
c.176G>A (p.Ser59Asn)
c.959G>A (p.Ser320Asn)
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n.1242G>A
dbSNP
17g.39712030G>CCA399282984ERBB2c.1004G>C (p.Ser335Thr)
c.914G>C (p.Ser305Thr)
c.176G>C (p.Ser59Thr)
c.959G>C (p.Ser320Thr)
c.*794G>C (n.*794G>C)
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n.1016G>C
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n.1242G>C
dbSNP
17g.39712030G>TCA399282989ERBB2c.1004G>T (p.Ser335Ile)
c.914G>T (p.Ser305Ile)
c.176G>T (p.Ser59Ile)
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n.1016G>T
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c.746G>T (p.Ser249Ile)
n.1242G>T
17g.39712031C>ACA399282994ERBB2c.1005C>A (p.Ser335Arg)
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n.1243C>A
dbSNP
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c.825C= (p.Ser275=)
c.747C= (p.Ser249=)
n.1243C=
17g.39712031C>GCA399282997ERBB2c.1005C>G (p.Ser335Arg)
c.915C>G (p.Ser305Arg)
c.177C>G (p.Ser59Arg)
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n.1243C>G
dbSNP
17g.39712031C>TCA290425036ERBB2c.1005C>T (p.Ser335=)
c.915C>T (p.Ser305=)
c.177C>T (p.Ser59=)
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c.*38C>T (n.*38C>T)
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n.1329C>T
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c.1098C>T (p.Ser366=)
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c.1080C>T (p.Ser360=)
c.996C>T (p.Ser332=)
c.825C>T (p.Ser275=)
c.747C>T (p.Ser249=)
n.1243C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.39712032A>CCA399283017ERBB2c.1006A>C (p.Lys336Gln)
c.916A>C (p.Lys306Gln)
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c.748A>C (p.Lys250Gln)
n.1244A>C
17g.39712032A>GCA399283002ERBB2c.1006A>G (p.Lys336Glu)
c.916A>G (p.Lys306Glu)
c.178A>G (p.Lys60Glu)
c.961A>G (p.Lys321Glu)
c.*796A>G (n.*796A>G)
c.231A>G
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n.1018A>G
n.1330A>G
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c.748A>G (p.Lys250Glu)
n.1244A>G
17g.39712032A>TCA399283000ERBB2c.1006A>T (p.Lys336Ter)
c.916A>T (p.Lys306Ter)
c.178A>T (p.Lys60Ter)
c.961A>T (p.Lys321Ter)
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n.495A>T
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n.1018A>T
n.1330A>T
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c.997A>T (p.Lys333Ter)
c.826A>T (p.Lys276Ter)
c.748A>T (p.Lys250Ter)
n.1244A>T
17g.39712033A>CCA399283018ERBB2c.1007A>C (p.Lys336Thr)
c.917A>C (p.Lys306Thr)
c.179A>C (p.Lys60Thr)
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c.*797A>C (n.*797A>C)
c.232A>C
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n.496A>C
n.1699A>C
n.1019A>C
n.1331A>C
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c.1100A>C (p.Lys367Thr)
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
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c.998A>C (p.Lys333Thr)
c.827A>C (p.Lys276Thr)
c.749A>C (p.Lys250Thr)
n.1245A>C
17g.39712033A>GCA399283019ERBB2c.1007A>G (p.Lys336Arg)
c.917A>G (p.Lys306Arg)
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n.1245A>G
dbSNP
17g.39712033A>TCA399283024ERBB2c.1007A>T (p.Lys336Met)
c.917A>T (p.Lys306Met)
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n.496A>T
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n.1331A>T
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c.1100A>T (p.Lys367Met)
c.1055A>T (p.Lys352Met)
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c.998A>T (p.Lys333Met)
c.827A>T (p.Lys276Met)
c.749A>T (p.Lys250Met)
n.1245A>T
dbSNP
17g.39712034G>ACA499669481ERBB2c.1008G>A (p.Lys336=)
c.918G>A (p.Lys306=)
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n.1246G>A
17g.39712034G>CCA399283027ERBB2c.1008G>C (p.Lys336Asn)
c.918G>C (p.Lys306Asn)
c.180G>C (p.Lys60Asn)
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c.*798G>C (n.*798G>C)
c.233G>C
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n.497G>C
n.1700G>C
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c.1101G>C (p.Lys367Asn)
c.1056G>C (p.Lys352Asn)
c.1083G>C (p.Lys361Asn)
c.999G>C (p.Lys333Asn)
c.828G>C (p.Lys276Asn)
c.750G>C (p.Lys250Asn)
n.1246G>C
dbSNP
17g.39712034G>TCA399283031ERBB2c.1008G>T (p.Lys336Asn)
c.918G>T (p.Lys306Asn)
c.180G>T (p.Lys60Asn)
c.963G>T (p.Lys321Asn)
c.*798G>T (n.*798G>T)
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c.*41G>T (n.*41G>T)
n.497G>T
n.1700G>T
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c.1101G>T (p.Lys367Asn)
c.1056G>T (p.Lys352Asn)
c.1083G>T (p.Lys361Asn)
c.999G>T (p.Lys333Asn)
c.828G>T (p.Lys276Asn)
c.750G>T (p.Lys250Asn)
n.1246G>T
17g.39712035C>ACA399283052ERBB2c.1009C>A (p.Pro337Thr)
c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.181C>A (p.Pro61Thr)
c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.*799C>A (n.*799C>A)
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c.*42C>A (n.*42C>A)
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n.1701C>A
n.1021C>A
n.1333C>A
c.1147C>A (p.Pro383Thr)
c.1102C>A (p.Pro368Thr)
c.1057C>A (p.Pro353Thr)
c.1084C>A (p.Pro362Thr)
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
c.829C>A (p.Pro277Thr)
c.751C>A (p.Pro251Thr)
n.1247C>A
dbSNP
17g.39712035C>GCA399283047ERBB2c.1009C>G (p.Pro337Ala)
c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.181C>G (p.Pro61Ala)
c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.*799C>G (n.*799C>G)
c.234C>G
c.*42C>G (n.*42C>G)
n.498C>G
n.1701C>G
n.1021C>G
n.1333C>G
c.1147C>G (p.Pro383Ala)
c.1102C>G (p.Pro368Ala)
c.1057C>G (p.Pro353Ala)
c.1084C>G (p.Pro362Ala)
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
c.829C>G (p.Pro277Ala)
c.751C>G (p.Pro251Ala)
n.1247C>G
17g.39712035C>TCA399283044ERBB2c.1009C>T (p.Pro337Ser)
c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.181C>T (p.Pro61Ser)
c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.*799C>T (n.*799C>T)
c.234C>T
c.*42C>T (n.*42C>T)
n.498C>T
n.1701C>T
n.1021C>T
n.1333C>T
c.1147C>T (p.Pro383Ser)
c.1102C>T (p.Pro368Ser)
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c.1084C>T (p.Pro362Ser)
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c.829C>T (p.Pro277Ser)
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n.1247C>T
dbSNP
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n.1248C>G
dbSNP
17g.39712036C>TCA399283065ERBB2c.1010C>T (p.Pro337Leu)
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n.1702C>T
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c.752C>T (p.Pro251Leu)
n.1248C>T
gnomAD v4
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n.1249C>A
dbSNP
17g.39712037C>GCA499669483ERBB2c.1011C>G (p.Pro337=)
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c.831C>G (p.Pro277=)
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n.1249C>G
dbSNP
17g.39712037C>TCA499669484ERBB2c.1011C>T (p.Pro337=)
c.921C>T (p.Pro307=)
c.183C>T (p.Pro61=)
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c.1104C>T (p.Pro368=)
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c.753C>T (p.Pro251=)
n.1249C>T
17g.39712038T>ACA399283067ERBB2c.1012T>A (p.Cys338Ser)
c.922T>A (p.Cys308Ser)
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n.1250T>A
dbSNP
17g.39712038T>CCA399283070ERBB2c.1012T>C (p.Cys338Arg)
c.922T>C (p.Cys308Arg)
c.184T>C (p.Cys62Arg)
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c.*802T>C (n.*802T>C)
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c.1060T>C (p.Cys354Arg)
c.1087T>C (p.Cys363Arg)
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n.1250T>C
dbSNP
17g.39712038T>GCA399283086ERBB2c.1012T>G (p.Cys338Gly)
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n.1250T>G
17g.39712039G>ACA399283125ERBB2c.1013G>A (p.Cys338Tyr)
c.923G>A (p.Cys308Tyr)
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n.1251G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.1251G>C
dbSNP
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n.1251G=
17g.39712039G>TCA399283115ERBB2c.1013G>T (p.Cys338Phe)
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n.1251G>T
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c.924T>A (p.Cys308Ter)
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n.1706T>A
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n.1252T>A
dbSNP
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c.924T>C (p.Cys308=)
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c.834T>C (p.Cys278=)
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n.1252T>C
17g.39712040T>GCA399283134ERBB2c.1014T>G (p.Cys338Trp)
c.924T>G (p.Cys308Trp)
c.186T>G (p.Cys62Trp)
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n.1706T>G
n.1026T>G
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c.1152T>G (p.Cys384Trp)
c.1107T>G (p.Cys369Trp)
c.1062T>G (p.Cys354Trp)
c.1089T>G (p.Cys363Trp)
c.1005T>G (p.Cys335Trp)
c.834T>G (p.Cys278Trp)
c.756T>G (p.Cys252Trp)
n.1252T>G
dbSNP
17g.39712041G>ACA399283135ERBB2c.1015G>A (p.Ala339Thr)
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n.1253G>A
dbSNP
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n.1253G>C
dbSNP
17g.39712041G>TCA399283141ERBB2c.1015G>T (p.Ala339Ser)
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c.1108G>T (p.Ala370Ser)
c.1063G>T (p.Ala355Ser)
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
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c.835G>T (p.Ala279Ser)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
n.1253G>T
17g.39712042C>ACA399283144ERBB2c.1016C>A (p.Ala339Asp)
c.926C>A (p.Ala309Asp)
c.188C>A (p.Ala63Asp)
c.971C>A (p.Ala324Asp)
c.*806C>A (n.*806C>A)
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c.*49C>A (n.*49C>A)
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c.1109C>A (p.Ala370Asp)
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c.1007C>A (p.Ala336Asp)
c.836C>A (p.Ala279Asp)
c.758C>A (p.Ala253Asp)
n.1254C>A
17g.39712042C>GCA399283149ERBB2c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.926C>G (p.Ala309Gly)
c.188C>G (p.Ala63Gly)
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c.758C>G (p.Ala253Gly)
n.1254C>G
dbSNP
17g.39712042C>TCA399283165ERBB2c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.926C>T (p.Ala309Val)
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n.505C>T
n.1708C>T
n.1028C>T
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c.1154C>T (p.Ala385Val)
c.1109C>T (p.Ala370Val)
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c.758C>T (p.Ala253Val)
n.1254C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.39712043C>ACA499669486ERBB2c.1017C>A (p.Ala339=)
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n.1255C>A
dbSNP
17g.39712043C>GCA499669487ERBB2c.1017C>G (p.Ala339=)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.1258A>T
dbSNP
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n.1259G>A
dbSNP
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n.1259G>C
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n.1259G>T
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
17g.39712049T>CCA399283215ERBB2c.1021+2T>C (n.1021+2T>C)
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gnomAD v4
17g.39712049T>GCA399283216ERBB2c.1021+2T>G (n.1021+2T>G)
c.931+2T>G (n.931+2T>G)
c.193+2T>G (n.193+2T>G)
c.976+2T>G (n.976+2T>G)
c.*811+2T>G (n.*811+2T>G)
c.246+2T>G
c.*54+2T>G (n.*54+2T>G)
n.510+2T>G
n.1713+2T>G
n.1035T>G
n.1345+2T>G
c.1159+2T>G (n.1159+2T>G)
c.1114+2T>G (n.1114+2T>G)
c.1069+2T>G (n.1069+2T>G)
c.1096+2T>G (n.1096+2T>G)
c.1012+2T>G (n.1012+2T>G)
c.841+2T>G (n.841+2T>G)
c.763+2T>G (n.763+2T>G)
n.1259+2T>G
dbSNP
17g.39712051C>ACA983625150ERBB2c.1021+4C>A (n.1021+4C>A)
c.931+4C>A (n.931+4C>A)
c.193+4C>A (n.193+4C>A)
c.976+4C>A (n.976+4C>A)
c.*811+4C>A (n.*811+4C>A)
c.246+4C>A
c.*54+4C>A (n.*54+4C>A)
n.510+4C>A
n.1713+4C>A
n.1037C>A
n.1345+4C>A
c.1159+4C>A (n.1159+4C>A)
c.1114+4C>A (n.1114+4C>A)
c.1069+4C>A (n.1069+4C>A)
c.1096+4C>A (n.1096+4C>A)
c.1012+4C>A (n.1012+4C>A)
c.841+4C>A (n.841+4C>A)
c.763+4C>A (n.763+4C>A)
n.1259+4C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39712051C=CA2259222382ERBB2c.1021+4C= (n.1021+4C=)
c.931+4C= (n.931+4C=)
c.193+4C= (n.193+4C=)
c.976+4C= (n.976+4C=)
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c.246+4C=
c.*54+4C= (n.*54+4C=)
n.510+4C=
n.1713+4C=
n.1037C=
n.1345+4C=
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c.763+4C= (n.763+4C=)
n.1259+4C=
17g.39712051C>GCA2733359160ERBB2c.1021+4C>G (n.1021+4C>G)
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n.1259+4C>G
dbSNP
17g.39712051C>TCA2576254676ERBB2c.1021+4C>T (n.1021+4C>T)
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c.246+4C>T
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n.1037C>T
n.1345+4C>T
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n.1259+4C>T
dbSNP
17g.39712053delCA2733581862ERBB2c.1021+6del (n.1021+6del)
c.931+6del (n.931+6del)
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c.246+6del
c.*54+6del (n.*54+6del)
n.510+6del
n.1713+6del
n.1039del
n.1345+6del
c.1159+6del (n.1159+6del)
c.1114+6del (n.1114+6del)
c.1069+6del (n.1069+6del)
c.1096+6del (n.1096+6del)
c.1012+6del (n.1012+6del)
c.841+6del (n.841+6del)
c.763+6del (n.763+6del)
n.1259+6del
dbSNP
17g.39712052C>ACA2733206880ERBB2c.1021+5C>A (n.1021+5C>A)
c.931+5C>A (n.931+5C>A)
c.193+5C>A (n.193+5C>A)
c.976+5C>A (n.976+5C>A)
c.*811+5C>A (n.*811+5C>A)
c.246+5C>A
c.*54+5C>A (n.*54+5C>A)
n.510+5C>A
n.1713+5C>A
n.1038C>A
n.1345+5C>A
c.1159+5C>A (n.1159+5C>A)
c.1114+5C>A (n.1114+5C>A)
c.1069+5C>A (n.1069+5C>A)
c.1096+5C>A (n.1096+5C>A)
c.1012+5C>A (n.1012+5C>A)
c.841+5C>A (n.841+5C>A)
c.763+5C>A (n.763+5C>A)
n.1259+5C>A
dbSNP
17g.39712052C=CA2259222383ERBB2c.1021+5C= (n.1021+5C=)
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c.246+5C=
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n.1345+5C=
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n.1259+5C=
17g.39712052C>GCA8533789ERBB2c.1021+5C>G (n.1021+5C>G)
c.931+5C>G (n.931+5C>G)
c.193+5C>G (n.193+5C>G)
c.976+5C>G (n.976+5C>G)
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c.246+5C>G
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n.1713+5C>G
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n.1259+5C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39712052C>TCA2637622765ERBB2c.1021+5C>T (n.1021+5C>T)
c.931+5C>T (n.931+5C>T)
c.193+5C>T (n.193+5C>T)
c.976+5C>T (n.976+5C>T)
c.*811+5C>T (n.*811+5C>T)
c.246+5C>T
c.*54+5C>T (n.*54+5C>T)
n.510+5C>T
n.1713+5C>T
n.1038C>T
n.1345+5C>T
c.1159+5C>T (n.1159+5C>T)
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c.1012+5C>T (n.1012+5C>T)
c.841+5C>T (n.841+5C>T)
c.763+5C>T (n.763+5C>T)
n.1259+5C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched