Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.39711952G>A | CA16602596 | ERBB2 | c.926G>A (p.Gly309Glu) c.836G>A (p.Gly279Glu) c.98G>A (p.Gly33Glu) c.881G>A (p.Gly294Glu) c.*716G>A (n.*716G>A) c.151G>A c.250G>A (p.Asp84Asn) n.415G>A n.1618G>A n.938G>A n.1250G>A c.1064G>A (p.Gly355Glu) c.1019G>A (p.Gly340Glu) c.974G>A (p.Gly325Glu) c.1001G>A (p.Gly334Glu) c.917G>A (p.Gly306Glu) c.746G>A (p.Gly249Glu) c.668G>A (p.Gly223Glu) n.1164G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.39711952G>C | CA16602660 | ERBB2 | c.926G>C (p.Gly309Ala) c.836G>C (p.Gly279Ala) c.98G>C (p.Gly33Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.*716G>C (n.*716G>C) c.151G>C c.250G>C (p.Asp84His) n.415G>C n.1618G>C n.938G>C n.1250G>C c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.974G>C (p.Gly325Ala) c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.917G>C (p.Gly306Ala) c.746G>C (p.Gly249Ala) c.668G>C (p.Gly223Ala) n.1164G>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.39711952G= | CA2259222344 | ERBB2 | c.926G= (p.Gly309=) c.836G= (p.Gly279=) c.98G= (p.Gly33=) c.881G= (p.Gly294=) c.*716G= (n.*716G=) c.151G= c.250G= (p.Asp84=) n.415G= n.1618G= n.938G= n.1250G= c.1064G= (p.Gly355=) c.1019G= (p.Gly340=) c.974G= (p.Gly325=) c.1001G= (p.Gly334=) c.917G= (p.Gly306=) c.746G= (p.Gly249=) c.668G= (p.Gly223=) n.1164G= | |
17 | g.39711952G>T | CA399282088 | ERBB2 | c.926G>T (p.Gly309Val) c.836G>T (p.Gly279Val) c.98G>T (p.Gly33Val) c.881G>T (p.Gly294Val) c.*716G>T (n.*716G>T) c.151G>T c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.415G>T n.1618G>T n.938G>T n.1250G>T c.1064G>T (p.Gly355Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.974G>T (p.Gly325Val) c.1001G>T (p.Gly334Val) c.917G>T (p.Gly306Val) c.746G>T (p.Gly249Val) c.668G>T (p.Gly223Val) n.1164G>T | dbSNP |
17 | g.39711953A= | CA2259222345 | ERBB2 | c.927A= (p.Gly309=) c.837A= (p.Gly279=) c.99A= (p.Gly33=) c.882A= (p.Gly294=) c.*717A= (n.*717A=) c.152A= c.251A= (p.Asp84=) n.416A= n.1619A= n.939A= n.1251A= c.1065A= (p.Gly355=) c.1020A= (p.Gly340=) c.975A= (p.Gly325=) c.1002A= (p.Gly334=) c.918A= (p.Gly306=) c.747A= (p.Gly249=) c.669A= (p.Gly223=) n.1165A= | |
17 | g.39711953A>C | CA499669435 | ERBB2 | c.927A>C (p.Gly309=) c.837A>C (p.Gly279=) c.99A>C (p.Gly33=) c.882A>C (p.Gly294=) c.*717A>C (n.*717A>C) c.152A>C c.251A>C (p.Asp84Ala) n.416A>C n.1619A>C n.939A>C n.1251A>C c.1065A>C (p.Gly355=) c.1020A>C (p.Gly340=) c.975A>C (p.Gly325=) c.1002A>C (p.Gly334=) c.918A>C (p.Gly306=) c.747A>C (p.Gly249=) c.669A>C (p.Gly223=) n.1165A>C | dbSNP |
17 | g.39711953A>G | CA499669436 | ERBB2 | c.927A>G (p.Gly309=) c.837A>G (p.Gly279=) c.99A>G (p.Gly33=) c.882A>G (p.Gly294=) c.*717A>G (n.*717A>G) c.152A>G c.251A>G (p.Asp84Gly) n.416A>G n.1619A>G n.939A>G n.1251A>G c.1065A>G (p.Gly355=) c.1020A>G (p.Gly340=) c.975A>G (p.Gly325=) c.1002A>G (p.Gly334=) c.918A>G (p.Gly306=) c.747A>G (p.Gly249=) c.669A>G (p.Gly223=) n.1165A>G | |
17 | g.39711953A>T | CA8533775 | ERBB2 | c.927A>T (p.Gly309=) c.837A>T (p.Gly279=) c.99A>T (p.Gly33=) c.882A>T (p.Gly294=) c.*717A>T (n.*717A>T) c.152A>T c.251A>T (p.Asp84Val) n.416A>T n.1619A>T n.939A>T n.1251A>T c.1065A>T (p.Gly355=) c.1020A>T (p.Gly340=) c.975A>T (p.Gly325=) c.1002A>T (p.Gly334=) c.918A>T (p.Gly306=) c.747A>T (p.Gly249=) c.669A>T (p.Gly223=) n.1165A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39711954T>A | CA399282115 | ERBB2 | c.928T>A (p.Ser310Thr) c.838T>A (p.Ser280Thr) c.100T>A (p.Ser34Thr) c.883T>A (p.Ser295Thr) c.*718T>A (n.*718T>A) c.153T>A c.252T>A (p.Asp84Glu) n.417T>A n.1620T>A n.940T>A n.1252T>A c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.1021T>A (p.Ser341Thr) c.976T>A (p.Ser326Thr) c.1003T>A (p.Ser335Thr) c.919T>A (p.Ser307Thr) c.748T>A (p.Ser250Thr) c.670T>A (p.Ser224Thr) n.1166T>A | |
17 | g.39711954T>C | CA399282104 | ERBB2 | c.928T>C (p.Ser310Pro) c.838T>C (p.Ser280Pro) c.100T>C (p.Ser34Pro) c.883T>C (p.Ser295Pro) c.*718T>C (n.*718T>C) c.153T>C c.252T>C (p.Asp84=) n.417T>C n.1620T>C n.940T>C n.1252T>C c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.1021T>C (p.Ser341Pro) c.976T>C (p.Ser326Pro) c.1003T>C (p.Ser335Pro) c.919T>C (p.Ser307Pro) c.748T>C (p.Ser250Pro) c.670T>C (p.Ser224Pro) n.1166T>C | dbSNP |
17 | g.39711954T>G | CA399282110 | ERBB2 | c.928T>G (p.Ser310Ala) c.838T>G (p.Ser280Ala) c.100T>G (p.Ser34Ala) c.883T>G (p.Ser295Ala) c.*718T>G (n.*718T>G) c.153T>G c.252T>G (p.Asp84Glu) n.417T>G n.1620T>G n.940T>G n.1252T>G c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.1021T>G (p.Ser341Ala) c.976T>G (p.Ser326Ala) c.1003T>G (p.Ser335Ala) c.919T>G (p.Ser307Ala) c.748T>G (p.Ser250Ala) c.670T>G (p.Ser224Ala) n.1166T>G | |
17 | g.39711955C>A | CA16602643 | ERBB2 | c.929C>A (p.Ser310Tyr) c.839C>A (p.Ser280Tyr) c.101C>A (p.Ser34Tyr) c.884C>A (p.Ser295Tyr) c.*719C>A (n.*719C>A) c.154C>A c.253C>A (p.Pro85Thr) n.418C>A n.1621C>A n.941C>A n.1253C>A c.1067C>A (p.Ser356Tyr) c.1022C>A (p.Ser341Tyr) c.977C>A (p.Ser326Tyr) c.1004C>A (p.Ser335Tyr) c.920C>A (p.Ser307Tyr) c.749C>A (p.Ser250Tyr) c.671C>A (p.Ser224Tyr) n.1167C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.39711955C= | CA2259222346 | ERBB2 | c.929C= (p.Ser310=) c.839C= (p.Ser280=) c.101C= (p.Ser34=) c.884C= (p.Ser295=) c.*719C= (n.*719C=) c.154C= c.253C= (p.Pro85=) n.418C= n.1621C= n.941C= n.1253C= c.1067C= (p.Ser356=) c.1022C= (p.Ser341=) c.977C= (p.Ser326=) c.1004C= (p.Ser335=) c.920C= (p.Ser307=) c.749C= (p.Ser250=) c.671C= (p.Ser224=) n.1167C= | |
17 | g.39711955C>G | CA399282123 | ERBB2 | c.929C>G (p.Ser310Cys) c.839C>G (p.Ser280Cys) c.101C>G (p.Ser34Cys) c.884C>G (p.Ser295Cys) c.*719C>G (n.*719C>G) c.154C>G c.253C>G (p.Pro85Ala) n.418C>G n.1621C>G n.941C>G n.1253C>G c.1067C>G (p.Ser356Cys) c.1022C>G (p.Ser341Cys) c.977C>G (p.Ser326Cys) c.1004C>G (p.Ser335Cys) c.920C>G (p.Ser307Cys) c.749C>G (p.Ser250Cys) c.671C>G (p.Ser224Cys) n.1167C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.39711955C>T | CA16602644 | ERBB2 | c.929C>T (p.Ser310Phe) c.839C>T (p.Ser280Phe) c.101C>T (p.Ser34Phe) c.884C>T (p.Ser295Phe) c.*719C>T (n.*719C>T) c.154C>T c.253C>T (p.Pro85Ser) n.418C>T n.1621C>T n.941C>T n.1253C>T c.1067C>T (p.Ser356Phe) c.1022C>T (p.Ser341Phe) c.977C>T (p.Ser326Phe) c.1004C>T (p.Ser335Phe) c.920C>T (p.Ser307Phe) c.749C>T (p.Ser250Phe) c.671C>T (p.Ser224Phe) n.1167C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.39711956C>A | CA499669437 | ERBB2 | c.930C>A (p.Ser310=) c.840C>A (p.Ser280=) c.102C>A (p.Ser34=) c.885C>A (p.Ser295=) c.*720C>A (n.*720C>A) c.155C>A c.254C>A (p.Pro85His) n.419C>A n.1622C>A n.942C>A n.1254C>A c.1068C>A (p.Ser356=) c.1023C>A (p.Ser341=) c.978C>A (p.Ser326=) c.1005C>A (p.Ser335=) c.921C>A (p.Ser307=) c.750C>A (p.Ser250=) c.672C>A (p.Ser224=) n.1168C>A | dbSNP |
17 | g.39711956C= | CA2259222347 | ERBB2 | c.930C= (p.Ser310=) c.840C= (p.Ser280=) c.102C= (p.Ser34=) c.885C= (p.Ser295=) c.*720C= (n.*720C=) c.155C= c.254C= (p.Pro85=) n.419C= n.1622C= n.942C= n.1254C= c.1068C= (p.Ser356=) c.1023C= (p.Ser341=) c.978C= (p.Ser326=) c.1005C= (p.Ser335=) c.921C= (p.Ser307=) c.750C= (p.Ser250=) c.672C= (p.Ser224=) n.1168C= | |
17 | g.39711956C>G | CA499669438 | ERBB2 | c.930C>G (p.Ser310=) c.840C>G (p.Ser280=) c.102C>G (p.Ser34=) c.885C>G (p.Ser295=) c.*720C>G (n.*720C>G) c.155C>G c.254C>G (p.Pro85Arg) n.419C>G n.1622C>G n.942C>G n.1254C>G c.1068C>G (p.Ser356=) c.1023C>G (p.Ser341=) c.978C>G (p.Ser326=) c.1005C>G (p.Ser335=) c.921C>G (p.Ser307=) c.750C>G (p.Ser250=) c.672C>G (p.Ser224=) n.1168C>G | dbSNP |
17 | g.39711956C>T | CA290424931 | ERBB2 | c.930C>T (p.Ser310=) c.840C>T (p.Ser280=) c.102C>T (p.Ser34=) c.885C>T (p.Ser295=) c.*720C>T (n.*720C>T) c.155C>T c.254C>T (p.Pro85Leu) n.419C>T n.1622C>T n.942C>T n.1254C>T c.1068C>T (p.Ser356=) c.1023C>T (p.Ser341=) c.978C>T (p.Ser326=) c.1005C>T (p.Ser335=) c.921C>T (p.Ser307=) c.750C>T (p.Ser250=) c.672C>T (p.Ser224=) n.1168C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39711957T>A | CA399282134 | ERBB2 | c.931T>A (p.Cys311Ser) c.841T>A (p.Cys281Ser) c.103T>A (p.Cys35Ser) c.886T>A (p.Cys296Ser) c.*721T>A (n.*721T>A) c.156T>A c.255T>A (p.Pro85=) n.420T>A n.1623T>A n.943T>A n.1255T>A c.1069T>A (p.Cys357Ser) c.1024T>A (p.Cys342Ser) c.979T>A (p.Cys327Ser) c.1006T>A (p.Cys336Ser) c.922T>A (p.Cys308Ser) c.751T>A (p.Cys251Ser) c.673T>A (p.Cys225Ser) n.1169T>A | |
17 | g.39711957T>C | CA399282143 | ERBB2 | c.931T>C (p.Cys311Arg) c.841T>C (p.Cys281Arg) c.103T>C (p.Cys35Arg) c.886T>C (p.Cys296Arg) c.*721T>C (n.*721T>C) c.156T>C c.255T>C (p.Pro85=) n.420T>C n.1623T>C n.943T>C n.1255T>C c.1069T>C (p.Cys357Arg) c.1024T>C (p.Cys342Arg) c.979T>C (p.Cys327Arg) c.1006T>C (p.Cys336Arg) c.922T>C (p.Cys308Arg) c.751T>C (p.Cys251Arg) c.673T>C (p.Cys225Arg) n.1169T>C | dbSNP |
17 | g.39711957T>G | CA399282145 | ERBB2 | c.931T>G (p.Cys311Gly) c.841T>G (p.Cys281Gly) c.103T>G (p.Cys35Gly) c.886T>G (p.Cys296Gly) c.*721T>G (n.*721T>G) c.156T>G c.255T>G (p.Pro85=) n.420T>G n.1623T>G n.943T>G n.1255T>G c.1069T>G (p.Cys357Gly) c.1024T>G (p.Cys342Gly) c.979T>G (p.Cys327Gly) c.1006T>G (p.Cys336Gly) c.922T>G (p.Cys308Gly) c.751T>G (p.Cys251Gly) c.673T>G (p.Cys225Gly) n.1169T>G | |
17 | g.39711958G>A | CA399282146 | ERBB2 | c.932G>A (p.Cys311Tyr) c.842G>A (p.Cys281Tyr) c.104G>A (p.Cys35Tyr) c.887G>A (p.Cys296Tyr) c.*722G>A (n.*722G>A) c.157G>A c.256G>A (p.Ala86Thr) n.421G>A n.1624G>A n.944G>A n.1256G>A c.1070G>A (p.Cys357Tyr) c.1025G>A (p.Cys342Tyr) c.980G>A (p.Cys327Tyr) c.1007G>A (p.Cys336Tyr) c.923G>A (p.Cys308Tyr) c.752G>A (p.Cys251Tyr) c.674G>A (p.Cys225Tyr) n.1170G>A | dbSNP |
17 | g.39711958G>C | CA399282150 | ERBB2 | c.932G>C (p.Cys311Ser) c.842G>C (p.Cys281Ser) c.104G>C (p.Cys35Ser) c.887G>C (p.Cys296Ser) c.*722G>C (n.*722G>C) c.157G>C c.256G>C (p.Ala86Pro) n.421G>C n.1624G>C n.944G>C n.1256G>C c.1070G>C (p.Cys357Ser) c.1025G>C (p.Cys342Ser) c.980G>C (p.Cys327Ser) c.1007G>C (p.Cys336Ser) c.923G>C (p.Cys308Ser) c.752G>C (p.Cys251Ser) c.674G>C (p.Cys225Ser) n.1170G>C | dbSNP |
17 | g.39711958G>T | CA399282153 | ERBB2 | c.932G>T (p.Cys311Phe) c.842G>T (p.Cys281Phe) c.104G>T (p.Cys35Phe) c.887G>T (p.Cys296Phe) c.*722G>T (n.*722G>T) c.157G>T c.256G>T (p.Ala86Ser) n.421G>T n.1624G>T n.944G>T n.1256G>T c.1070G>T (p.Cys357Phe) c.1025G>T (p.Cys342Phe) c.980G>T (p.Cys327Phe) c.1007G>T (p.Cys336Phe) c.923G>T (p.Cys308Phe) c.752G>T (p.Cys251Phe) c.674G>T (p.Cys225Phe) n.1170G>T | |
17 | g.39711959C>A | CA399282180 | ERBB2 | c.933C>A (p.Cys311Ter) c.843C>A (p.Cys281Ter) c.105C>A (p.Cys35Ter) c.888C>A (p.Cys296Ter) c.*723C>A (n.*723C>A) c.158C>A c.257C>A (p.Ala86Glu) n.422C>A n.1625C>A n.945C>A n.1257C>A c.1071C>A (p.Cys357Ter) c.1026C>A (p.Cys342Ter) c.981C>A (p.Cys327Ter) c.1008C>A (p.Cys336Ter) c.924C>A (p.Cys308Ter) c.753C>A (p.Cys251Ter) c.675C>A (p.Cys225Ter) n.1171C>A | |
17 | g.39711959C= | CA2259222348 | ERBB2 | c.933C= (p.Cys311=) c.843C= (p.Cys281=) c.105C= (p.Cys35=) c.888C= (p.Cys296=) c.*723C= (n.*723C=) c.158C= c.257C= (p.Ala86=) n.422C= n.1625C= n.945C= n.1257C= c.1071C= (p.Cys357=) c.1026C= (p.Cys342=) c.981C= (p.Cys327=) c.1008C= (p.Cys336=) c.924C= (p.Cys308=) c.753C= (p.Cys251=) c.675C= (p.Cys225=) n.1171C= | |
17 | g.39711959C>G | CA399282185 | ERBB2 | c.933C>G (p.Cys311Trp) c.843C>G (p.Cys281Trp) c.105C>G (p.Cys35Trp) c.888C>G (p.Cys296Trp) c.*723C>G (n.*723C>G) c.158C>G c.257C>G (p.Ala86Gly) n.422C>G n.1625C>G n.945C>G n.1257C>G c.1071C>G (p.Cys357Trp) c.1026C>G (p.Cys342Trp) c.981C>G (p.Cys327Trp) c.1008C>G (p.Cys336Trp) c.924C>G (p.Cys308Trp) c.753C>G (p.Cys251Trp) c.675C>G (p.Cys225Trp) n.1171C>G | dbSNP |
17 | g.39711959C>T | CA499669439 | ERBB2 | c.933C>T (p.Cys311=) c.843C>T (p.Cys281=) c.105C>T (p.Cys35=) c.888C>T (p.Cys296=) c.*723C>T (n.*723C>T) c.158C>T c.257C>T (p.Ala86Val) n.422C>T n.1625C>T n.945C>T n.1257C>T c.1071C>T (p.Cys357=) c.1026C>T (p.Cys342=) c.981C>T (p.Cys327=) c.1008C>T (p.Cys336=) c.924C>T (p.Cys308=) c.753C>T (p.Cys251=) c.675C>T (p.Cys225=) n.1171C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39711960A= | CA2259222349 | ERBB2 | c.934A= (p.Thr312=) c.844A= (p.Thr282=) c.106A= (p.Thr36=) c.889A= (p.Thr297=) c.*724A= (n.*724A=) c.159A= c.258A= (p.Ala86=) n.423A= n.1626A= n.946A= n.1258A= c.1072A= (p.Thr358=) c.1027A= (p.Thr343=) c.982A= (p.Thr328=) c.1009A= (p.Thr337=) c.925A= (p.Thr309=) c.754A= (p.Thr252=) c.676A= (p.Thr226=) n.1172A= | |
17 | g.39711960A>C | CA399282197 | ERBB2 | c.934A>C (p.Thr312Pro) c.844A>C (p.Thr282Pro) c.106A>C (p.Thr36Pro) c.889A>C (p.Thr297Pro) c.*724A>C (n.*724A>C) c.159A>C c.258A>C (p.Ala86=) n.423A>C n.1626A>C n.946A>C n.1258A>C c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.982A>C (p.Thr328Pro) c.1009A>C (p.Thr337Pro) c.925A>C (p.Thr309Pro) c.754A>C (p.Thr252Pro) c.676A>C (p.Thr226Pro) n.1172A>C | dbSNP |
17 | g.39711960A>G | CA399282189 | ERBB2 | c.934A>G (p.Thr312Ala) c.844A>G (p.Thr282Ala) c.106A>G (p.Thr36Ala) c.889A>G (p.Thr297Ala) c.*724A>G (n.*724A>G) c.159A>G c.258A>G (p.Ala86=) n.423A>G n.1626A>G n.946A>G n.1258A>G c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.982A>G (p.Thr328Ala) c.1009A>G (p.Thr337Ala) c.925A>G (p.Thr309Ala) c.754A>G (p.Thr252Ala) c.676A>G (p.Thr226Ala) n.1172A>G | COSMIC COSMIC |
17 | g.39711960A>T | CA399282188 | ERBB2 | c.934A>T (p.Thr312Ser) c.844A>T (p.Thr282Ser) c.106A>T (p.Thr36Ser) c.889A>T (p.Thr297Ser) c.*724A>T (n.*724A>T) c.159A>T c.258A>T (p.Ala86=) n.423A>T n.1626A>T n.946A>T n.1258A>T c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.982A>T (p.Thr328Ser) c.1009A>T (p.Thr337Ser) c.925A>T (p.Thr309Ser) c.754A>T (p.Thr252Ser) c.676A>T (p.Thr226Ser) n.1172A>T | dbSNP |
17 | g.39711961C>A | CA399282200 | ERBB2 | c.935C>A (p.Thr312Asn) c.845C>A (p.Thr282Asn) c.107C>A (p.Thr36Asn) c.890C>A (p.Thr297Asn) c.*725C>A (n.*725C>A) c.160C>A c.259C>A (p.Pro87Thr) n.424C>A n.1627C>A n.947C>A n.1259C>A c.1073C>A (p.Thr358Asn) c.1028C>A (p.Thr343Asn) c.983C>A (p.Thr328Asn) c.1010C>A (p.Thr337Asn) c.926C>A (p.Thr309Asn) c.755C>A (p.Thr252Asn) c.677C>A (p.Thr226Asn) n.1173C>A | |
17 | g.39711961C>G | CA399282201 | ERBB2 | c.935C>G (p.Thr312Ser) c.845C>G (p.Thr282Ser) c.107C>G (p.Thr36Ser) c.890C>G (p.Thr297Ser) c.*725C>G (n.*725C>G) c.160C>G c.259C>G (p.Pro87Ala) n.424C>G n.1627C>G n.947C>G n.1259C>G c.1073C>G (p.Thr358Ser) c.1028C>G (p.Thr343Ser) c.983C>G (p.Thr328Ser) c.1010C>G (p.Thr337Ser) c.926C>G (p.Thr309Ser) c.755C>G (p.Thr252Ser) c.677C>G (p.Thr226Ser) n.1173C>G | dbSNP |
17 | g.39711961C>T | CA399282203 | ERBB2 | c.935C>T (p.Thr312Ile) c.845C>T (p.Thr282Ile) c.107C>T (p.Thr36Ile) c.890C>T (p.Thr297Ile) c.*725C>T (n.*725C>T) c.160C>T c.259C>T (p.Pro87Ser) n.424C>T n.1627C>T n.947C>T n.1259C>T c.1073C>T (p.Thr358Ile) c.1028C>T (p.Thr343Ile) c.983C>T (p.Thr328Ile) c.1010C>T (p.Thr337Ile) c.926C>T (p.Thr309Ile) c.755C>T (p.Thr252Ile) c.677C>T (p.Thr226Ile) n.1173C>T | dbSNP |
17 | g.39711962C>A | CA499669442 | ERBB2 | c.936C>A (p.Thr312=) c.846C>A (p.Thr282=) c.108C>A (p.Thr36=) c.891C>A (p.Thr297=) c.*726C>A (n.*726C>A) c.161C>A c.260C>A (p.Pro87His) n.425C>A n.1628C>A n.948C>A n.1260C>A c.1074C>A (p.Thr358=) c.1029C>A (p.Thr343=) c.984C>A (p.Thr328=) c.1011C>A (p.Thr337=) c.927C>A (p.Thr309=) c.756C>A (p.Thr252=) c.678C>A (p.Thr226=) n.1174C>A | dbSNP |
17 | g.39711962C= | CA2259222350 | ERBB2 | c.936C= (p.Thr312=) c.846C= (p.Thr282=) c.108C= (p.Thr36=) c.891C= (p.Thr297=) c.*726C= (n.*726C=) c.161C= c.260C= (p.Pro87=) n.425C= n.1628C= n.948C= n.1260C= c.1074C= (p.Thr358=) c.1029C= (p.Thr343=) c.984C= (p.Thr328=) c.1011C= (p.Thr337=) c.927C= (p.Thr309=) c.756C= (p.Thr252=) c.678C= (p.Thr226=) n.1174C= | |
17 | g.39711962C>G | CA499669441 | ERBB2 | c.936C>G (p.Thr312=) c.846C>G (p.Thr282=) c.108C>G (p.Thr36=) c.891C>G (p.Thr297=) c.*726C>G (n.*726C>G) c.161C>G c.260C>G (p.Pro87Arg) n.425C>G n.1628C>G n.948C>G n.1260C>G c.1074C>G (p.Thr358=) c.1029C>G (p.Thr343=) c.984C>G (p.Thr328=) c.1011C>G (p.Thr337=) c.927C>G (p.Thr309=) c.756C>G (p.Thr252=) c.678C>G (p.Thr226=) n.1174C>G | |
17 | g.39711962C>T | CA499669440 | ERBB2 | c.936C>T (p.Thr312=) c.846C>T (p.Thr282=) c.108C>T (p.Thr36=) c.891C>T (p.Thr297=) c.*726C>T (n.*726C>T) c.161C>T c.260C>T (p.Pro87Leu) n.425C>T n.1628C>T n.948C>T n.1260C>T c.1074C>T (p.Thr358=) c.1029C>T (p.Thr343=) c.984C>T (p.Thr328=) c.1011C>T (p.Thr337=) c.927C>T (p.Thr309=) c.756C>T (p.Thr252=) c.678C>T (p.Thr226=) n.1174C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39711963C>A | CA399282208 | ERBB2 | c.937C>A (p.Leu313Ile) c.847C>A (p.Leu283Ile) c.109C>A (p.Leu37Ile) c.892C>A (p.Leu298Ile) c.*727C>A (n.*727C>A) c.162C>A c.261C>A (p.Pro87=) n.426C>A n.1629C>A n.949C>A n.1261C>A c.1075C>A (p.Leu359Ile) c.1030C>A (p.Leu344Ile) c.985C>A (p.Leu329Ile) c.1012C>A (p.Leu338Ile) c.928C>A (p.Leu310Ile) c.757C>A (p.Leu253Ile) c.679C>A (p.Leu227Ile) n.1175C>A | dbSNP |
17 | g.39711963C>G | CA399282214 | ERBB2 | c.937C>G (p.Leu313Val) c.847C>G (p.Leu283Val) c.109C>G (p.Leu37Val) c.892C>G (p.Leu298Val) c.*727C>G (n.*727C>G) c.162C>G c.261C>G (p.Pro87=) n.426C>G n.1629C>G n.949C>G n.1261C>G c.1075C>G (p.Leu359Val) c.1030C>G (p.Leu344Val) c.985C>G (p.Leu329Val) c.1012C>G (p.Leu338Val) c.928C>G (p.Leu310Val) c.757C>G (p.Leu253Val) c.679C>G (p.Leu227Val) n.1175C>G | COSMIC |
17 | g.39711963C>T | CA399282216 | ERBB2 | c.937C>T (p.Leu313Phe) c.847C>T (p.Leu283Phe) c.109C>T (p.Leu37Phe) c.892C>T (p.Leu298Phe) c.*727C>T (n.*727C>T) c.162C>T c.261C>T (p.Pro87=) n.426C>T n.1629C>T n.949C>T n.1261C>T c.1075C>T (p.Leu359Phe) c.1030C>T (p.Leu344Phe) c.985C>T (p.Leu329Phe) c.1012C>T (p.Leu338Phe) c.928C>T (p.Leu310Phe) c.757C>T (p.Leu253Phe) c.679C>T (p.Leu227Phe) n.1175C>T | dbSNP |
17 | g.39711964T>A | CA399282223 | ERBB2 | c.938T>A (p.Leu313His) c.848T>A (p.Leu283His) c.110T>A (p.Leu37His) c.893T>A (p.Leu298His) c.*728T>A (n.*728T>A) c.163T>A c.262T>A (p.Ser88Thr) n.427T>A n.1630T>A n.950T>A n.1262T>A c.1076T>A (p.Leu359His) c.1031T>A (p.Leu344His) c.986T>A (p.Leu329His) c.1013T>A (p.Leu338His) c.929T>A (p.Leu310His) c.758T>A (p.Leu253His) c.680T>A (p.Leu227His) n.1176T>A | dbSNP |
17 | g.39711964T>C | CA399282231 | ERBB2 | c.938T>C (p.Leu313Pro) c.848T>C (p.Leu283Pro) c.110T>C (p.Leu37Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) c.*728T>C (n.*728T>C) c.163T>C c.262T>C (p.Ser88Pro) n.427T>C n.1630T>C n.950T>C n.1262T>C c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.758T>C (p.Leu253Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) n.1176T>C | dbSNP |
17 | g.39711964T>G | CA399282234 | ERBB2 | c.938T>G (p.Leu313Arg) c.848T>G (p.Leu283Arg) c.110T>G (p.Leu37Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) c.*728T>G (n.*728T>G) c.163T>G c.262T>G (p.Ser88Ala) n.427T>G n.1630T>G n.950T>G n.1262T>G c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.758T>G (p.Leu253Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) n.1176T>G | |
17 | g.39711965C>A | CA499669443 | ERBB2 | c.939C>A (p.Leu313=) c.849C>A (p.Leu283=) c.111C>A (p.Leu37=) c.894C>A (p.Leu298=) c.*729C>A (n.*729C>A) c.164C>A c.263C>A (p.Ser88Ter) n.428C>A n.1631C>A n.951C>A n.1263C>A c.1077C>A (p.Leu359=) c.1032C>A (p.Leu344=) c.987C>A (p.Leu329=) c.1014C>A (p.Leu338=) c.930C>A (p.Leu310=) c.759C>A (p.Leu253=) c.681C>A (p.Leu227=) n.1177C>A | dbSNP |
17 | g.39711965C= | CA2259222351 | ERBB2 | c.939C= (p.Leu313=) c.849C= (p.Leu283=) c.111C= (p.Leu37=) c.894C= (p.Leu298=) c.*729C= (n.*729C=) c.164C= c.263C= (p.Ser88=) n.428C= n.1631C= n.951C= n.1263C= c.1077C= (p.Leu359=) c.1032C= (p.Leu344=) c.987C= (p.Leu329=) c.1014C= (p.Leu338=) c.930C= (p.Leu310=) c.759C= (p.Leu253=) c.681C= (p.Leu227=) n.1177C= | |
17 | g.39711965C>G | CA499669444 | ERBB2 | c.939C>G (p.Leu313=) c.849C>G (p.Leu283=) c.111C>G (p.Leu37=) c.894C>G (p.Leu298=) c.*729C>G (n.*729C>G) c.164C>G c.263C>G (p.Ser88Trp) n.428C>G n.1631C>G n.951C>G n.1263C>G c.1077C>G (p.Leu359=) c.1032C>G (p.Leu344=) c.987C>G (p.Leu329=) c.1014C>G (p.Leu338=) c.930C>G (p.Leu310=) c.759C>G (p.Leu253=) c.681C>G (p.Leu227=) n.1177C>G | dbSNP |
17 | g.39711965C>T | CA8533776 | ERBB2 | c.939C>T (p.Leu313=) c.849C>T (p.Leu283=) c.111C>T (p.Leu37=) c.894C>T (p.Leu298=) c.*729C>T (n.*729C>T) c.164C>T c.263C>T (p.Ser88Leu) n.428C>T n.1631C>T n.951C>T n.1263C>T c.1077C>T (p.Leu359=) c.1032C>T (p.Leu344=) c.987C>T (p.Leu329=) c.1014C>T (p.Leu338=) c.930C>T (p.Leu310=) c.759C>T (p.Leu253=) c.681C>T (p.Leu227=) n.1177C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39711966G>A | CA8533777 | ERBB2 | c.940G>A (p.Val314Ile) c.850G>A (p.Val284Ile) c.112G>A (p.Val38Ile) c.895G>A (p.Val299Ile) c.*730G>A (n.*730G>A) c.165G>A c.264G>A (p.Ser88=) n.429G>A n.1632G>A n.952G>A n.1264G>A c.1078G>A (p.Val360Ile) c.1033G>A (p.Val345Ile) c.988G>A (p.Val330Ile) c.1015G>A (p.Val339Ile) c.931G>A (p.Val311Ile) c.760G>A (p.Val254Ile) c.682G>A (p.Val228Ile) n.1178G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39711966G>C | CA399282253 | ERBB2 | c.940G>C (p.Val314Leu) c.850G>C (p.Val284Leu) c.112G>C (p.Val38Leu) c.895G>C (p.Val299Leu) c.*730G>C (n.*730G>C) c.165G>C c.264G>C (p.Ser88=) n.429G>C n.1632G>C n.952G>C n.1264G>C c.1078G>C (p.Val360Leu) c.1033G>C (p.Val345Leu) c.988G>C (p.Val330Leu) c.1015G>C (p.Val339Leu) c.931G>C (p.Val311Leu) c.760G>C (p.Val254Leu) c.682G>C (p.Val228Leu) n.1178G>C | dbSNP |
17 | g.39711966G= | CA2259222352 | ERBB2 | c.940G= (p.Val314=) c.850G= (p.Val284=) c.112G= (p.Val38=) c.895G= (p.Val299=) c.*730G= (n.*730G=) c.165G= c.264G= (p.Ser88=) n.429G= n.1632G= n.952G= n.1264G= c.1078G= (p.Val360=) c.1033G= (p.Val345=) c.988G= (p.Val330=) c.1015G= (p.Val339=) c.931G= (p.Val311=) c.760G= (p.Val254=) c.682G= (p.Val228=) n.1178G= | |
17 | g.39711966G>T | CA399282256 | ERBB2 | c.940G>T (p.Val314Phe) c.850G>T (p.Val284Phe) c.112G>T (p.Val38Phe) c.895G>T (p.Val299Phe) c.*730G>T (n.*730G>T) c.165G>T c.264G>T (p.Ser88=) n.429G>T n.1632G>T n.952G>T n.1264G>T c.1078G>T (p.Val360Phe) c.1033G>T (p.Val345Phe) c.988G>T (p.Val330Phe) c.1015G>T (p.Val339Phe) c.931G>T (p.Val311Phe) c.760G>T (p.Val254Phe) c.682G>T (p.Val228Phe) n.1178G>T | |
17 | g.39711967T>A | CA399282260 | ERBB2 | c.941T>A (p.Val314Asp) c.851T>A (p.Val284Asp) c.113T>A (p.Val38Asp) c.896T>A (p.Val299Asp) c.*731T>A (n.*731T>A) c.166T>A c.265T>A (p.Ser89Thr) n.430T>A n.1633T>A n.953T>A n.1265T>A c.1079T>A (p.Val360Asp) c.1034T>A (p.Val345Asp) c.989T>A (p.Val330Asp) c.1016T>A (p.Val339Asp) c.932T>A (p.Val311Asp) c.761T>A (p.Val254Asp) c.683T>A (p.Val228Asp) n.1179T>A | dbSNP |
17 | g.39711967T>C | CA399282264 | ERBB2 | c.941T>C (p.Val314Ala) c.851T>C (p.Val284Ala) c.113T>C (p.Val38Ala) c.896T>C (p.Val299Ala) c.*731T>C (n.*731T>C) c.166T>C c.265T>C (p.Ser89Pro) n.430T>C n.1633T>C n.953T>C n.1265T>C c.1079T>C (p.Val360Ala) c.1034T>C (p.Val345Ala) c.989T>C (p.Val330Ala) c.1016T>C (p.Val339Ala) c.932T>C (p.Val311Ala) c.761T>C (p.Val254Ala) c.683T>C (p.Val228Ala) n.1179T>C | dbSNP |
17 | g.39711967T>G | CA399282259 | ERBB2 | c.941T>G (p.Val314Gly) c.851T>G (p.Val284Gly) c.113T>G (p.Val38Gly) c.896T>G (p.Val299Gly) c.*731T>G (n.*731T>G) c.166T>G c.265T>G (p.Ser89Ala) n.430T>G n.1633T>G n.953T>G n.1265T>G c.1079T>G (p.Val360Gly) c.1034T>G (p.Val345Gly) c.989T>G (p.Val330Gly) c.1016T>G (p.Val339Gly) c.932T>G (p.Val311Gly) c.761T>G (p.Val254Gly) c.683T>G (p.Val228Gly) n.1179T>G | dbSNP |
17 | g.39711968C>A | CA499669445 | ERBB2 | c.942C>A (p.Val314=) c.852C>A (p.Val284=) c.114C>A (p.Val38=) c.897C>A (p.Val299=) c.*732C>A (n.*732C>A) c.167C>A c.266C>A (p.Ser89Tyr) n.431C>A n.1634C>A n.954C>A n.1266C>A c.1080C>A (p.Val360=) c.1035C>A (p.Val345=) c.990C>A (p.Val330=) c.1017C>A (p.Val339=) c.933C>A (p.Val311=) c.762C>A (p.Val254=) c.684C>A (p.Val228=) n.1180C>A | |
17 | g.39711968C>G | CA499669446 | ERBB2 | c.942C>G (p.Val314=) c.852C>G (p.Val284=) c.114C>G (p.Val38=) c.897C>G (p.Val299=) c.*732C>G (n.*732C>G) c.167C>G c.266C>G (p.Ser89Cys) n.431C>G n.1634C>G n.954C>G n.1266C>G c.1080C>G (p.Val360=) c.1035C>G (p.Val345=) c.990C>G (p.Val330=) c.1017C>G (p.Val339=) c.933C>G (p.Val311=) c.762C>G (p.Val254=) c.684C>G (p.Val228=) n.1180C>G | dbSNP |
17 | g.39711968C>T | CA499669447 | ERBB2 | c.942C>T (p.Val314=) c.852C>T (p.Val284=) c.114C>T (p.Val38=) c.897C>T (p.Val299=) c.*732C>T (n.*732C>T) c.167C>T c.266C>T (p.Ser89Phe) n.431C>T n.1634C>T n.954C>T n.1266C>T c.1080C>T (p.Val360=) c.1035C>T (p.Val345=) c.990C>T (p.Val330=) c.1017C>T (p.Val339=) c.933C>T (p.Val311=) c.762C>T (p.Val254=) c.684C>T (p.Val228=) n.1180C>T | dbSNP |
17 | g.39711969T>A | CA399282266 | ERBB2 | c.943T>A (p.Cys315Ser) c.853T>A (p.Cys285Ser) c.115T>A (p.Cys39Ser) c.898T>A (p.Cys300Ser) c.*733T>A (n.*733T>A) c.168T>A c.267T>A (p.Ser89=) n.432T>A n.1635T>A n.955T>A n.1267T>A c.1081T>A (p.Cys361Ser) c.1036T>A (p.Cys346Ser) c.991T>A (p.Cys331Ser) c.1018T>A (p.Cys340Ser) c.934T>A (p.Cys312Ser) c.763T>A (p.Cys255Ser) c.685T>A (p.Cys229Ser) n.1181T>A | dbSNP |
17 | g.39711969T>C | CA399282268 | ERBB2 | c.943T>C (p.Cys315Arg) c.853T>C (p.Cys285Arg) c.115T>C (p.Cys39Arg) c.898T>C (p.Cys300Arg) c.*733T>C (n.*733T>C) c.168T>C c.267T>C (p.Ser89=) n.432T>C n.1635T>C n.955T>C n.1267T>C c.1081T>C (p.Cys361Arg) c.1036T>C (p.Cys346Arg) c.991T>C (p.Cys331Arg) c.1018T>C (p.Cys340Arg) c.934T>C (p.Cys312Arg) c.763T>C (p.Cys255Arg) c.685T>C (p.Cys229Arg) n.1181T>C | dbSNP |
17 | g.39711969T>G | CA399282270 | ERBB2 | c.943T>G (p.Cys315Gly) c.853T>G (p.Cys285Gly) c.115T>G (p.Cys39Gly) c.898T>G (p.Cys300Gly) c.*733T>G (n.*733T>G) c.168T>G c.267T>G (p.Ser89=) n.432T>G n.1635T>G n.955T>G n.1267T>G c.1081T>G (p.Cys361Gly) c.1036T>G (p.Cys346Gly) c.991T>G (p.Cys331Gly) c.1018T>G (p.Cys340Gly) c.934T>G (p.Cys312Gly) c.763T>G (p.Cys255Gly) c.685T>G (p.Cys229Gly) n.1181T>G | |
17 | g.39711970G>A | CA399282278 | ERBB2 | c.944G>A (p.Cys315Tyr) c.854G>A (p.Cys285Tyr) c.116G>A (p.Cys39Tyr) c.899G>A (p.Cys300Tyr) c.*734G>A (n.*734G>A) c.169G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) n.433G>A n.1636G>A n.956G>A n.1268G>A c.1082G>A (p.Cys361Tyr) c.1037G>A (p.Cys346Tyr) c.992G>A (p.Cys331Tyr) c.1019G>A (p.Cys340Tyr) c.935G>A (p.Cys312Tyr) c.764G>A (p.Cys255Tyr) c.686G>A (p.Cys229Tyr) n.1182G>A | dbSNP |
17 | g.39711970G>C | CA399282290 | ERBB2 | c.944G>C (p.Cys315Ser) c.854G>C (p.Cys285Ser) c.116G>C (p.Cys39Ser) c.899G>C (p.Cys300Ser) c.*734G>C (n.*734G>C) c.169G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) n.433G>C n.1636G>C n.956G>C n.1268G>C c.1082G>C (p.Cys361Ser) c.1037G>C (p.Cys346Ser) c.992G>C (p.Cys331Ser) c.1019G>C (p.Cys340Ser) c.935G>C (p.Cys312Ser) c.764G>C (p.Cys255Ser) c.686G>C (p.Cys229Ser) n.1182G>C | |
17 | g.39711970G>T | CA399282295 | ERBB2 | c.944G>T (p.Cys315Phe) c.854G>T (p.Cys285Phe) c.116G>T (p.Cys39Phe) c.899G>T (p.Cys300Phe) c.*734G>T (n.*734G>T) c.169G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) n.433G>T n.1636G>T n.956G>T n.1268G>T c.1082G>T (p.Cys361Phe) c.1037G>T (p.Cys346Phe) c.992G>T (p.Cys331Phe) c.1019G>T (p.Cys340Phe) c.935G>T (p.Cys312Phe) c.764G>T (p.Cys255Phe) c.686G>T (p.Cys229Phe) n.1182G>T | |
17 | g.39711971C>A | CA399282306 | ERBB2 | c.945C>A (p.Cys315Ter) c.855C>A (p.Cys285Ter) c.117C>A (p.Cys39Ter) c.900C>A (p.Cys300Ter) c.*735C>A (n.*735C>A) c.170C>A c.269C>A (p.Ala90Asp) n.434C>A n.1637C>A n.957C>A n.1269C>A c.1083C>A (p.Cys361Ter) c.1038C>A (p.Cys346Ter) c.993C>A (p.Cys331Ter) c.1020C>A (p.Cys340Ter) c.936C>A (p.Cys312Ter) c.765C>A (p.Cys255Ter) c.687C>A (p.Cys229Ter) n.1183C>A | |
17 | g.39711971C>G | CA399282314 | ERBB2 | c.945C>G (p.Cys315Trp) c.855C>G (p.Cys285Trp) c.117C>G (p.Cys39Trp) c.900C>G (p.Cys300Trp) c.*735C>G (n.*735C>G) c.170C>G c.269C>G (p.Ala90Gly) n.434C>G n.1637C>G n.957C>G n.1269C>G c.1083C>G (p.Cys361Trp) c.1038C>G (p.Cys346Trp) c.993C>G (p.Cys331Trp) c.1020C>G (p.Cys340Trp) c.936C>G (p.Cys312Trp) c.765C>G (p.Cys255Trp) c.687C>G (p.Cys229Trp) n.1183C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39711971C>T | CA499669449 | ERBB2 | c.945C>T (p.Cys315=) c.855C>T (p.Cys285=) c.117C>T (p.Cys39=) c.900C>T (p.Cys300=) c.*735C>T (n.*735C>T) c.170C>T c.269C>T (p.Ala90Val) n.434C>T n.1637C>T n.957C>T n.1269C>T c.1083C>T (p.Cys361=) c.1038C>T (p.Cys346=) c.993C>T (p.Cys331=) c.1020C>T (p.Cys340=) c.936C>T (p.Cys312=) c.765C>T (p.Cys255=) c.687C>T (p.Cys229=) n.1183C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39711972C>A | CA399282318 | ERBB2 | c.946C>A (p.Pro316Thr) c.856C>A (p.Pro286Thr) c.118C>A (p.Pro40Thr) c.901C>A (p.Pro301Thr) c.*736C>A (n.*736C>A) c.171C>A c.270C>A (p.Ala90=) n.435C>A n.1638C>A n.958C>A n.1270C>A c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.1039C>A (p.Pro347Thr) c.994C>A (p.Pro332Thr) c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.937C>A (p.Pro313Thr) c.766C>A (p.Pro256Thr) c.688C>A (p.Pro230Thr) n.1184C>A | dbSNP |
17 | g.39711972C>G | CA399282320 | ERBB2 | c.946C>G (p.Pro316Ala) c.856C>G (p.Pro286Ala) c.118C>G (p.Pro40Ala) c.901C>G (p.Pro301Ala) c.*736C>G (n.*736C>G) c.171C>G c.270C>G (p.Ala90=) n.435C>G n.1638C>G n.958C>G n.1270C>G c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.1039C>G (p.Pro347Ala) c.994C>G (p.Pro332Ala) c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.937C>G (p.Pro313Ala) c.766C>G (p.Pro256Ala) c.688C>G (p.Pro230Ala) n.1184C>G | |
17 | g.39711972C>T | CA399282324 | ERBB2 | c.946C>T (p.Pro316Ser) c.856C>T (p.Pro286Ser) c.118C>T (p.Pro40Ser) c.901C>T (p.Pro301Ser) c.*736C>T (n.*736C>T) c.171C>T c.270C>T (p.Ala90=) n.435C>T n.1638C>T n.958C>T n.1270C>T c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.1039C>T (p.Pro347Ser) c.994C>T (p.Pro332Ser) c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.937C>T (p.Pro313Ser) c.766C>T (p.Pro256Ser) c.688C>T (p.Pro230Ser) n.1184C>T | |
17 | g.39711973C>A | CA399282330 | ERBB2 | c.947C>A (p.Pro316His) c.857C>A (p.Pro286His) c.119C>A (p.Pro40His) c.902C>A (p.Pro301His) c.*737C>A (n.*737C>A) c.172C>A c.271C>A (p.Pro91Thr) n.436C>A n.1639C>A n.959C>A n.1271C>A c.1085C>A (p.Pro362His) c.1040C>A (p.Pro347His) c.995C>A (p.Pro332His) c.1022C>A (p.Pro341His) c.938C>A (p.Pro313His) c.767C>A (p.Pro256His) c.689C>A (p.Pro230His) n.1185C>A | |
17 | g.39711973C>G | CA399282329 | ERBB2 | c.947C>G (p.Pro316Arg) c.857C>G (p.Pro286Arg) c.119C>G (p.Pro40Arg) c.902C>G (p.Pro301Arg) c.*737C>G (n.*737C>G) c.172C>G c.271C>G (p.Pro91Ala) n.436C>G n.1639C>G n.959C>G n.1271C>G c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.1040C>G (p.Pro347Arg) c.995C>G (p.Pro332Arg) c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.938C>G (p.Pro313Arg) c.767C>G (p.Pro256Arg) c.689C>G (p.Pro230Arg) n.1185C>G | |
17 | g.39711973C>T | CA399282328 | ERBB2 | c.947C>T (p.Pro316Leu) c.857C>T (p.Pro286Leu) c.119C>T (p.Pro40Leu) c.902C>T (p.Pro301Leu) c.*737C>T (n.*737C>T) c.172C>T c.271C>T (p.Pro91Ser) n.436C>T n.1639C>T n.959C>T n.1271C>T c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.1040C>T (p.Pro347Leu) c.995C>T (p.Pro332Leu) c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.938C>T (p.Pro313Leu) c.767C>T (p.Pro256Leu) c.689C>T (p.Pro230Leu) n.1185C>T | |
17 | g.39711974C>A | CA499669450 | ERBB2 | c.948C>A (p.Pro316=) c.858C>A (p.Pro286=) c.120C>A (p.Pro40=) c.903C>A (p.Pro301=) c.*738C>A (n.*738C>A) c.173C>A c.272C>A (p.Pro91His) n.437C>A n.1640C>A n.960C>A n.1272C>A c.1086C>A (p.Pro362=) c.1041C>A (p.Pro347=) c.996C>A (p.Pro332=) c.1023C>A (p.Pro341=) c.939C>A (p.Pro313=) c.768C>A (p.Pro256=) c.690C>A (p.Pro230=) n.1186C>A | dbSNP |
17 | g.39711974C= | CA2259222353 | ERBB2 | c.948C= (p.Pro316=) c.858C= (p.Pro286=) c.120C= (p.Pro40=) c.903C= (p.Pro301=) c.*738C= (n.*738C=) c.173C= c.272C= (p.Pro91=) n.437C= n.1640C= n.960C= n.1272C= c.1086C= (p.Pro362=) c.1041C= (p.Pro347=) c.996C= (p.Pro332=) c.1023C= (p.Pro341=) c.939C= (p.Pro313=) c.768C= (p.Pro256=) c.690C= (p.Pro230=) n.1186C= | |
17 | g.39711974C>G | CA499669451 | ERBB2 | c.948C>G (p.Pro316=) c.858C>G (p.Pro286=) c.120C>G (p.Pro40=) c.903C>G (p.Pro301=) c.*738C>G (n.*738C>G) c.173C>G c.272C>G (p.Pro91Arg) n.437C>G n.1640C>G n.960C>G n.1272C>G c.1086C>G (p.Pro362=) c.1041C>G (p.Pro347=) c.996C>G (p.Pro332=) c.1023C>G (p.Pro341=) c.939C>G (p.Pro313=) c.768C>G (p.Pro256=) c.690C>G (p.Pro230=) n.1186C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39711974C>T | CA499669452 | ERBB2 | c.948C>T (p.Pro316=) c.858C>T (p.Pro286=) c.120C>T (p.Pro40=) c.903C>T (p.Pro301=) c.*738C>T (n.*738C>T) c.173C>T c.272C>T (p.Pro91Leu) n.437C>T n.1640C>T n.960C>T n.1272C>T c.1086C>T (p.Pro362=) c.1041C>T (p.Pro347=) c.996C>T (p.Pro332=) c.1023C>T (p.Pro341=) c.939C>T (p.Pro313=) c.768C>T (p.Pro256=) c.690C>T (p.Pro230=) n.1186C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39711975C>A | CA399282335 | ERBB2 | c.949C>A (p.Leu317Met) c.859C>A (p.Leu287Met) c.121C>A (p.Leu41Met) c.904C>A (p.Leu302Met) c.*739C>A (n.*739C>A) c.174C>A c.273C>A (p.Pro91=) n.438C>A n.1641C>A n.961C>A n.1273C>A c.1087C>A (p.Leu363Met) c.1042C>A (p.Leu348Met) c.997C>A (p.Leu333Met) c.1024C>A (p.Leu342Met) c.940C>A (p.Leu314Met) c.769C>A (p.Leu257Met) c.691C>A (p.Leu231Met) n.1187C>A | dbSNP |
17 | g.39711975C= | CA2259222354 | ERBB2 | c.949C= (p.Leu317=) c.859C= (p.Leu287=) c.121C= (p.Leu41=) c.904C= (p.Leu302=) c.*739C= (n.*739C=) c.174C= c.273C= (p.Pro91=) n.438C= n.1641C= n.961C= n.1273C= c.1087C= (p.Leu363=) c.1042C= (p.Leu348=) c.997C= (p.Leu333=) c.1024C= (p.Leu342=) c.940C= (p.Leu314=) c.769C= (p.Leu257=) c.691C= (p.Leu231=) n.1187C= | |
17 | g.39711975C>G | CA399282369 | ERBB2 | c.949C>G (p.Leu317Val) c.859C>G (p.Leu287Val) c.121C>G (p.Leu41Val) c.904C>G (p.Leu302Val) c.*739C>G (n.*739C>G) c.174C>G c.273C>G (p.Pro91=) n.438C>G n.1641C>G n.961C>G n.1273C>G c.1087C>G (p.Leu363Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.997C>G (p.Leu333Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.940C>G (p.Leu314Val) c.769C>G (p.Leu257Val) c.691C>G (p.Leu231Val) n.1187C>G | |
17 | g.39711975C>T | CA499669453 | ERBB2 | c.949C>T (p.Leu317=) c.859C>T (p.Leu287=) c.121C>T (p.Leu41=) c.904C>T (p.Leu302=) c.*739C>T (n.*739C>T) c.174C>T c.273C>T (p.Pro91=) n.438C>T n.1641C>T n.961C>T n.1273C>T c.1087C>T (p.Leu363=) c.1042C>T (p.Leu348=) c.997C>T (p.Leu333=) c.1024C>T (p.Leu342=) c.940C>T (p.Leu314=) c.769C>T (p.Leu257=) c.691C>T (p.Leu231=) n.1187C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39711976T>A | CA399282374 | ERBB2 | c.950T>A (p.Leu317Gln) c.860T>A (p.Leu287Gln) c.122T>A (p.Leu41Gln) c.905T>A (p.Leu302Gln) c.*740T>A (n.*740T>A) c.175T>A c.274T>A (p.Cys92Ser) n.439T>A n.1642T>A n.962T>A n.1274T>A c.1088T>A (p.Leu363Gln) c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.998T>A (p.Leu333Gln) c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.941T>A (p.Leu314Gln) c.770T>A (p.Leu257Gln) c.692T>A (p.Leu231Gln) n.1188T>A | dbSNP |
17 | g.39711976T>C | CA399282375 | ERBB2 | c.950T>C (p.Leu317Pro) c.860T>C (p.Leu287Pro) c.122T>C (p.Leu41Pro) c.905T>C (p.Leu302Pro) c.*740T>C (n.*740T>C) c.175T>C c.274T>C (p.Cys92Arg) n.439T>C n.1642T>C n.962T>C n.1274T>C c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.941T>C (p.Leu314Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) n.1188T>C | dbSNP |
17 | g.39711976T>G | CA399282376 | ERBB2 | c.950T>G (p.Leu317Arg) c.860T>G (p.Leu287Arg) c.122T>G (p.Leu41Arg) c.905T>G (p.Leu302Arg) c.*740T>G (n.*740T>G) c.175T>G c.274T>G (p.Cys92Gly) n.439T>G n.1642T>G n.962T>G n.1274T>G c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.941T>G (p.Leu314Arg) c.770T>G (p.Leu257Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) n.1188T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39711976T= | CA2259222355 | ERBB2 | c.950T= (p.Leu317=) c.860T= (p.Leu287=) c.122T= (p.Leu41=) c.905T= (p.Leu302=) c.*740T= (n.*740T=) c.175T= c.274T= (p.Cys92=) n.439T= n.1642T= n.962T= n.1274T= c.1088T= (p.Leu363=) c.1043T= (p.Leu348=) c.998T= (p.Leu333=) c.1025T= (p.Leu342=) c.941T= (p.Leu314=) c.770T= (p.Leu257=) c.692T= (p.Leu231=) n.1188T= | |
17 | g.39711977G>A | CA499669454 | ERBB2 | c.951G>A (p.Leu317=) c.861G>A (p.Leu287=) c.123G>A (p.Leu41=) c.906G>A (p.Leu302=) c.*741G>A (n.*741G>A) c.176G>A c.275G>A (p.Cys92Tyr) n.440G>A n.1643G>A n.963G>A n.1275G>A c.1089G>A (p.Leu363=) c.1044G>A (p.Leu348=) c.999G>A (p.Leu333=) c.1026G>A (p.Leu342=) c.942G>A (p.Leu314=) c.771G>A (p.Leu257=) c.693G>A (p.Leu231=) n.1189G>A | dbSNP |
17 | g.39711977G>C | CA499669455 | ERBB2 | c.951G>C (p.Leu317=) c.861G>C (p.Leu287=) c.123G>C (p.Leu41=) c.906G>C (p.Leu302=) c.*741G>C (n.*741G>C) c.176G>C c.275G>C (p.Cys92Ser) n.440G>C n.1643G>C n.963G>C n.1275G>C c.1089G>C (p.Leu363=) c.1044G>C (p.Leu348=) c.999G>C (p.Leu333=) c.1026G>C (p.Leu342=) c.942G>C (p.Leu314=) c.771G>C (p.Leu257=) c.693G>C (p.Leu231=) n.1189G>C | dbSNP |
17 | g.39711977G>T | CA499669456 | ERBB2 | c.951G>T (p.Leu317=) c.861G>T (p.Leu287=) c.123G>T (p.Leu41=) c.906G>T (p.Leu302=) c.*741G>T (n.*741G>T) c.176G>T c.275G>T (p.Cys92Phe) n.440G>T n.1643G>T n.963G>T n.1275G>T c.1089G>T (p.Leu363=) c.1044G>T (p.Leu348=) c.999G>T (p.Leu333=) c.1026G>T (p.Leu342=) c.942G>T (p.Leu314=) c.771G>T (p.Leu257=) c.693G>T (p.Leu231=) n.1189G>T | |
17 | g.39711978C>A | CA399282380 | ERBB2 | c.952C>A (p.His318Asn) c.862C>A (p.His288Asn) c.124C>A (p.His42Asn) c.907C>A (p.His303Asn) c.*742C>A (n.*742C>A) c.177C>A c.276C>A (p.Cys92Ter) n.441C>A n.1644C>A n.964C>A n.1276C>A c.1090C>A (p.His364Asn) c.1045C>A (p.His349Asn) c.1000C>A (p.His334Asn) c.1027C>A (p.His343Asn) c.943C>A (p.His315Asn) c.772C>A (p.His258Asn) c.694C>A (p.His232Asn) n.1190C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.39711978C= | CA2259222356 | ERBB2 | c.952C= (p.His318=) c.862C= (p.His288=) c.124C= (p.His42=) c.907C= (p.His303=) c.*742C= (n.*742C=) c.177C= c.276C= (p.Cys92=) n.441C= n.1644C= n.964C= n.1276C= c.1090C= (p.His364=) c.1045C= (p.His349=) c.1000C= (p.His334=) c.1027C= (p.His343=) c.943C= (p.His315=) c.772C= (p.His258=) c.694C= (p.His232=) n.1190C= | |
17 | g.39711978C>G | CA399282387 | ERBB2 | c.952C>G (p.His318Asp) c.862C>G (p.His288Asp) c.124C>G (p.His42Asp) c.907C>G (p.His303Asp) c.*742C>G (n.*742C>G) c.177C>G c.276C>G (p.Cys92Trp) n.441C>G n.1644C>G n.964C>G n.1276C>G c.1090C>G (p.His364Asp) c.1045C>G (p.His349Asp) c.1000C>G (p.His334Asp) c.1027C>G (p.His343Asp) c.943C>G (p.His315Asp) c.772C>G (p.His258Asp) c.694C>G (p.His232Asp) n.1190C>G | dbSNP |
17 | g.39711978C>T | CA8533778 | ERBB2 | c.952C>T (p.His318Tyr) c.862C>T (p.His288Tyr) c.124C>T (p.His42Tyr) c.907C>T (p.His303Tyr) c.*742C>T (n.*742C>T) c.177C>T c.276C>T (p.Cys92=) n.441C>T n.1644C>T n.964C>T n.1276C>T c.1090C>T (p.His364Tyr) c.1045C>T (p.His349Tyr) c.1000C>T (p.His334Tyr) c.1027C>T (p.His343Tyr) c.943C>T (p.His315Tyr) c.772C>T (p.His258Tyr) c.694C>T (p.His232Tyr) n.1190C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39711979A= | CA2259222357 | ERBB2 | c.953A= (p.His318=) c.863A= (p.His288=) c.125A= (p.His42=) c.908A= (p.His303=) c.*743A= (n.*743A=) c.178A= c.277A= (p.Thr93=) n.442A= n.1645A= n.965A= n.1277A= c.1091A= (p.His364=) c.1046A= (p.His349=) c.1001A= (p.His334=) c.1028A= (p.His343=) c.944A= (p.His315=) c.773A= (p.His258=) c.695A= (p.His232=) n.1191A= | |
17 | g.39711979A>C | CA399282418 | ERBB2 | c.953A>C (p.His318Pro) c.863A>C (p.His288Pro) c.125A>C (p.His42Pro) c.908A>C (p.His303Pro) c.*743A>C (n.*743A>C) c.178A>C c.277A>C (p.Thr93Pro) n.442A>C n.1645A>C n.965A>C n.1277A>C c.1091A>C (p.His364Pro) c.1046A>C (p.His349Pro) c.1001A>C (p.His334Pro) c.1028A>C (p.His343Pro) c.944A>C (p.His315Pro) c.773A>C (p.His258Pro) c.695A>C (p.His232Pro) n.1191A>C | dbSNP |
17 | g.39711979A>G | CA399282419 | ERBB2 | c.953A>G (p.His318Arg) c.863A>G (p.His288Arg) c.125A>G (p.His42Arg) c.908A>G (p.His303Arg) c.*743A>G (n.*743A>G) c.178A>G c.277A>G (p.Thr93Ala) n.442A>G n.1645A>G n.965A>G n.1277A>G c.1091A>G (p.His364Arg) c.1046A>G (p.His349Arg) c.1001A>G (p.His334Arg) c.1028A>G (p.His343Arg) c.944A>G (p.His315Arg) c.773A>G (p.His258Arg) c.695A>G (p.His232Arg) n.1191A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39711979A>T | CA399282422 | ERBB2 | c.953A>T (p.His318Leu) c.863A>T (p.His288Leu) c.125A>T (p.His42Leu) c.908A>T (p.His303Leu) c.*743A>T (n.*743A>T) c.178A>T c.277A>T (p.Thr93Ser) n.442A>T n.1645A>T n.965A>T n.1277A>T c.1091A>T (p.His364Leu) c.1046A>T (p.His349Leu) c.1001A>T (p.His334Leu) c.1028A>T (p.His343Leu) c.944A>T (p.His315Leu) c.773A>T (p.His258Leu) c.695A>T (p.His232Leu) n.1191A>T | dbSNP |
17 | g.39711980C>A | CA399282425 | ERBB2 | c.954C>A (p.His318Gln) c.864C>A (p.His288Gln) c.126C>A (p.His42Gln) c.909C>A (p.His303Gln) c.*744C>A (n.*744C>A) c.179C>A c.278C>A (p.Thr93Lys) n.443C>A n.1646C>A n.966C>A n.1278C>A c.1092C>A (p.His364Gln) c.1047C>A (p.His349Gln) c.1002C>A (p.His334Gln) c.1029C>A (p.His343Gln) c.945C>A (p.His315Gln) c.774C>A (p.His258Gln) c.696C>A (p.His232Gln) n.1192C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39711980C= | CA2259222358 | ERBB2 | c.954C= (p.His318=) c.864C= (p.His288=) c.126C= (p.His42=) c.909C= (p.His303=) c.*744C= (n.*744C=) c.179C= c.278C= (p.Thr93=) n.443C= n.1646C= n.966C= n.1278C= c.1092C= (p.His364=) c.1047C= (p.His349=) c.1002C= (p.His334=) c.1029C= (p.His343=) c.945C= (p.His315=) c.774C= (p.His258=) c.696C= (p.His232=) n.1192C= | |
17 | g.39711980C>G | CA399282431 | ERBB2 | c.954C>G (p.His318Gln) c.864C>G (p.His288Gln) c.126C>G (p.His42Gln) c.909C>G (p.His303Gln) c.*744C>G (n.*744C>G) c.179C>G c.278C>G (p.Thr93Arg) n.443C>G n.1646C>G n.966C>G n.1278C>G c.1092C>G (p.His364Gln) c.1047C>G (p.His349Gln) c.1002C>G (p.His334Gln) c.1029C>G (p.His343Gln) c.945C>G (p.His315Gln) c.774C>G (p.His258Gln) c.696C>G (p.His232Gln) n.1192C>G | dbSNP |
17 | g.39711980C>T | CA499669457 | ERBB2 | c.954C>T (p.His318=) c.864C>T (p.His288=) c.126C>T (p.His42=) c.909C>T (p.His303=) c.*744C>T (n.*744C>T) c.179C>T c.278C>T (p.Thr93Ile) n.443C>T n.1646C>T n.966C>T n.1278C>T c.1092C>T (p.His364=) c.1047C>T (p.His349=) c.1002C>T (p.His334=) c.1029C>T (p.His343=) c.945C>T (p.His315=) c.774C>T (p.His258=) c.696C>T (p.His232=) n.1192C>T | dbSNP |
17 | g.39711981A>C | CA399282455 | ERBB2 | c.955A>C (p.Asn319His) c.865A>C (p.Asn289His) c.127A>C (p.Asn43His) c.910A>C (p.Asn304His) c.*745A>C (n.*745A>C) c.180A>C c.279A>C (p.Thr93=) n.444A>C n.1647A>C n.967A>C n.1279A>C c.1093A>C (p.Asn365His) c.1048A>C (p.Asn350His) c.1003A>C (p.Asn335His) c.1030A>C (p.Asn344His) c.946A>C (p.Asn316His) c.775A>C (p.Asn259His) c.697A>C (p.Asn233His) n.1193A>C | |
17 | g.39711981A>G | CA399282454 | ERBB2 | c.955A>G (p.Asn319Asp) c.865A>G (p.Asn289Asp) c.127A>G (p.Asn43Asp) c.910A>G (p.Asn304Asp) c.*745A>G (n.*745A>G) c.180A>G c.279A>G (p.Thr93=) n.444A>G n.1647A>G n.967A>G n.1279A>G c.1093A>G (p.Asn365Asp) c.1048A>G (p.Asn350Asp) c.1003A>G (p.Asn335Asp) c.1030A>G (p.Asn344Asp) c.946A>G (p.Asn316Asp) c.775A>G (p.Asn259Asp) c.697A>G (p.Asn233Asp) n.1193A>G | |
17 | g.39711981A>T | CA399282441 | ERBB2 | c.955A>T (p.Asn319Tyr) c.865A>T (p.Asn289Tyr) c.127A>T (p.Asn43Tyr) c.910A>T (p.Asn304Tyr) c.*745A>T (n.*745A>T) c.180A>T c.279A>T (p.Thr93=) n.444A>T n.1647A>T n.967A>T n.1279A>T c.1093A>T (p.Asn365Tyr) c.1048A>T (p.Asn350Tyr) c.1003A>T (p.Asn335Tyr) c.1030A>T (p.Asn344Tyr) c.946A>T (p.Asn316Tyr) c.775A>T (p.Asn259Tyr) c.697A>T (p.Asn233Tyr) n.1193A>T | |
17 | g.39711982A>C | CA399282462 | ERBB2 | c.956A>C (p.Asn319Thr) c.866A>C (p.Asn289Thr) c.128A>C (p.Asn43Thr) c.911A>C (p.Asn304Thr) c.*746A>C (n.*746A>C) c.181A>C c.280A>C (p.Thr94Pro) n.445A>C n.1648A>C n.968A>C n.1280A>C c.1094A>C (p.Asn365Thr) c.1049A>C (p.Asn350Thr) c.1004A>C (p.Asn335Thr) c.1031A>C (p.Asn344Thr) c.947A>C (p.Asn316Thr) c.776A>C (p.Asn259Thr) c.698A>C (p.Asn233Thr) n.1194A>C | |
17 | g.39711982A>G | CA399282456 | ERBB2 | c.956A>G (p.Asn319Ser) c.866A>G (p.Asn289Ser) c.128A>G (p.Asn43Ser) c.911A>G (p.Asn304Ser) c.*746A>G (n.*746A>G) c.181A>G c.280A>G (p.Thr94Ala) n.445A>G n.1648A>G n.968A>G n.1280A>G c.1094A>G (p.Asn365Ser) c.1049A>G (p.Asn350Ser) c.1004A>G (p.Asn335Ser) c.1031A>G (p.Asn344Ser) c.947A>G (p.Asn316Ser) c.776A>G (p.Asn259Ser) c.698A>G (p.Asn233Ser) n.1194A>G | |
17 | g.39711982A>T | CA399282457 | ERBB2 | c.956A>T (p.Asn319Ile) c.866A>T (p.Asn289Ile) c.128A>T (p.Asn43Ile) c.911A>T (p.Asn304Ile) c.*746A>T (n.*746A>T) c.181A>T c.280A>T (p.Thr94Ser) n.445A>T n.1648A>T n.968A>T n.1280A>T c.1094A>T (p.Asn365Ile) c.1049A>T (p.Asn350Ile) c.1004A>T (p.Asn335Ile) c.1031A>T (p.Asn344Ile) c.947A>T (p.Asn316Ile) c.776A>T (p.Asn259Ile) c.698A>T (p.Asn233Ile) n.1194A>T | |
17 | g.39711983C>A | CA399282469 | ERBB2 | c.957C>A (p.Asn319Lys) c.867C>A (p.Asn289Lys) c.129C>A (p.Asn43Lys) c.912C>A (p.Asn304Lys) c.*747C>A (n.*747C>A) c.182C>A c.281C>A (p.Thr94Asn) n.446C>A n.1649C>A n.969C>A n.1281C>A c.1095C>A (p.Asn365Lys) c.1050C>A (p.Asn350Lys) c.1005C>A (p.Asn335Lys) c.1032C>A (p.Asn344Lys) c.948C>A (p.Asn316Lys) c.777C>A (p.Asn259Lys) c.699C>A (p.Asn233Lys) n.1195C>A | dbSNP |
17 | g.39711983C>G | CA399282471 | ERBB2 | c.957C>G (p.Asn319Lys) c.867C>G (p.Asn289Lys) c.129C>G (p.Asn43Lys) c.912C>G (p.Asn304Lys) c.*747C>G (n.*747C>G) c.182C>G c.281C>G (p.Thr94Ser) n.446C>G n.1649C>G n.969C>G n.1281C>G c.1095C>G (p.Asn365Lys) c.1050C>G (p.Asn350Lys) c.1005C>G (p.Asn335Lys) c.1032C>G (p.Asn344Lys) c.948C>G (p.Asn316Lys) c.777C>G (p.Asn259Lys) c.699C>G (p.Asn233Lys) n.1195C>G | dbSNP |
17 | g.39711983C>T | CA499669458 | ERBB2 | c.957C>T (p.Asn319=) c.867C>T (p.Asn289=) c.129C>T (p.Asn43=) c.912C>T (p.Asn304=) c.*747C>T (n.*747C>T) c.182C>T c.281C>T (p.Thr94Ile) n.446C>T n.1649C>T n.969C>T n.1281C>T c.1095C>T (p.Asn365=) c.1050C>T (p.Asn350=) c.1005C>T (p.Asn335=) c.1032C>T (p.Asn344=) c.948C>T (p.Asn316=) c.777C>T (p.Asn259=) c.699C>T (p.Asn233=) n.1195C>T | dbSNP |
17 | g.39711984C>A | CA399282474 | ERBB2 | c.958C>A (p.Gln320Lys) c.868C>A (p.Gln290Lys) c.130C>A (p.Gln44Lys) c.913C>A (p.Gln305Lys) c.*748C>A (n.*748C>A) c.183C>A c.282C>A (p.Thr94=) n.447C>A n.1650C>A n.970C>A n.1282C>A c.1096C>A (p.Gln366Lys) c.1051C>A (p.Gln351Lys) c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.1033C>A (p.Gln345Lys) c.949C>A (p.Gln317Lys) c.778C>A (p.Gln260Lys) c.700C>A (p.Gln234Lys) n.1196C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39711984C= | CA2259222359 | ERBB2 | c.958C= (p.Gln320=) c.868C= (p.Gln290=) c.130C= (p.Gln44=) c.913C= (p.Gln305=) c.*748C= (n.*748C=) c.183C= c.282C= (p.Thr94=) n.447C= n.1650C= n.970C= n.1282C= c.1096C= (p.Gln366=) c.1051C= (p.Gln351=) c.1006C= (p.Gln336=) c.1033C= (p.Gln345=) c.949C= (p.Gln317=) c.778C= (p.Gln260=) c.700C= (p.Gln234=) n.1196C= | |
17 | g.39711984C>G | CA399282475 | ERBB2 | c.958C>G (p.Gln320Glu) c.868C>G (p.Gln290Glu) c.130C>G (p.Gln44Glu) c.913C>G (p.Gln305Glu) c.*748C>G (n.*748C>G) c.183C>G c.282C>G (p.Thr94=) n.447C>G n.1650C>G n.970C>G n.1282C>G c.1096C>G (p.Gln366Glu) c.1051C>G (p.Gln351Glu) c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.1033C>G (p.Gln345Glu) c.949C>G (p.Gln317Glu) c.778C>G (p.Gln260Glu) c.700C>G (p.Gln234Glu) n.1196C>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.39711984C>T | CA399282478 | ERBB2 | c.958C>T (p.Gln320Ter) c.868C>T (p.Gln290Ter) c.130C>T (p.Gln44Ter) c.913C>T (p.Gln305Ter) c.*748C>T (n.*748C>T) c.183C>T c.282C>T (p.Thr94=) n.447C>T n.1650C>T n.970C>T n.1282C>T c.1096C>T (p.Gln366Ter) c.1051C>T (p.Gln351Ter) c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.1033C>T (p.Gln345Ter) c.949C>T (p.Gln317Ter) c.778C>T (p.Gln260Ter) c.700C>T (p.Gln234Ter) n.1196C>T | dbSNP |
17 | g.39711985A>C | CA399282491 | ERBB2 | c.959A>C (p.Gln320Pro) c.869A>C (p.Gln290Pro) c.131A>C (p.Gln44Pro) c.914A>C (p.Gln305Pro) c.*749A>C (n.*749A>C) c.184A>C c.283A>C (p.Lys95Gln) n.448A>C n.1651A>C n.971A>C n.1283A>C c.1097A>C (p.Gln366Pro) c.1052A>C (p.Gln351Pro) c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.1034A>C (p.Gln345Pro) c.950A>C (p.Gln317Pro) c.779A>C (p.Gln260Pro) c.701A>C (p.Gln234Pro) n.1197A>C | |
17 | g.39711985A>G | CA399282483 | ERBB2 | c.959A>G (p.Gln320Arg) c.869A>G (p.Gln290Arg) c.131A>G (p.Gln44Arg) c.914A>G (p.Gln305Arg) c.*749A>G (n.*749A>G) c.184A>G c.283A>G (p.Lys95Glu) n.448A>G n.1651A>G n.971A>G n.1283A>G c.1097A>G (p.Gln366Arg) c.1052A>G (p.Gln351Arg) c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.1034A>G (p.Gln345Arg) c.950A>G (p.Gln317Arg) c.779A>G (p.Gln260Arg) c.701A>G (p.Gln234Arg) n.1197A>G | |
17 | g.39711985A>T | CA399282487 | ERBB2 | c.959A>T (p.Gln320Leu) c.869A>T (p.Gln290Leu) c.131A>T (p.Gln44Leu) c.914A>T (p.Gln305Leu) c.*749A>T (n.*749A>T) c.184A>T c.283A>T (p.Lys95Ter) n.448A>T n.1651A>T n.971A>T n.1283A>T c.1097A>T (p.Gln366Leu) c.1052A>T (p.Gln351Leu) c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.1034A>T (p.Gln345Leu) c.950A>T (p.Gln317Leu) c.779A>T (p.Gln260Leu) c.701A>T (p.Gln234Leu) n.1197A>T | |
17 | g.39711986A>C | CA399282496 | ERBB2 | c.960A>C (p.Gln320His) c.870A>C (p.Gln290His) c.132A>C (p.Gln44His) c.915A>C (p.Gln305His) c.*750A>C (n.*750A>C) c.185A>C c.284A>C (p.Lys95Thr) n.449A>C n.1652A>C n.972A>C n.1284A>C c.1098A>C (p.Gln366His) c.1053A>C (p.Gln351His) c.1008A>C (p.Gln336His) c.1035A>C (p.Gln345His) c.951A>C (p.Gln317His) c.780A>C (p.Gln260His) c.702A>C (p.Gln234His) n.1198A>C | |
17 | g.39711986A>G | CA499669459 | ERBB2 | c.960A>G (p.Gln320=) c.870A>G (p.Gln290=) c.132A>G (p.Gln44=) c.915A>G (p.Gln305=) c.*750A>G (n.*750A>G) c.185A>G c.284A>G (p.Lys95Arg) n.449A>G n.1652A>G n.972A>G n.1284A>G c.1098A>G (p.Gln366=) c.1053A>G (p.Gln351=) c.1008A>G (p.Gln336=) c.1035A>G (p.Gln345=) c.951A>G (p.Gln317=) c.780A>G (p.Gln260=) c.702A>G (p.Gln234=) n.1198A>G | |
17 | g.39711986A>T | CA399282501 | ERBB2 | c.960A>T (p.Gln320His) c.870A>T (p.Gln290His) c.132A>T (p.Gln44His) c.915A>T (p.Gln305His) c.*750A>T (n.*750A>T) c.185A>T c.284A>T (p.Lys95Met) n.449A>T n.1652A>T n.972A>T n.1284A>T c.1098A>T (p.Gln366His) c.1053A>T (p.Gln351His) c.1008A>T (p.Gln336His) c.1035A>T (p.Gln345His) c.951A>T (p.Gln317His) c.780A>T (p.Gln260His) c.702A>T (p.Gln234His) n.1198A>T | dbSNP |
17 | g.39711987G>A | CA399282516 | ERBB2 | c.961G>A (p.Glu321Lys) c.871G>A (p.Glu291Lys) c.133G>A (p.Glu45Lys) c.916G>A (p.Glu306Lys) c.*751G>A (n.*751G>A) c.186G>A c.285G>A (p.Lys95=) n.450G>A n.1653G>A n.973G>A n.1285G>A c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.952G>A (p.Glu318Lys) c.781G>A (p.Glu261Lys) c.703G>A (p.Glu235Lys) n.1199G>A | dbSNP |
17 | g.39711987G>C | CA399282519 | ERBB2 | c.961G>C (p.Glu321Gln) c.871G>C (p.Glu291Gln) c.133G>C (p.Glu45Gln) c.916G>C (p.Glu306Gln) c.*751G>C (n.*751G>C) c.186G>C c.285G>C (p.Lys95Asn) n.450G>C n.1653G>C n.973G>C n.1285G>C c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.952G>C (p.Glu318Gln) c.781G>C (p.Glu261Gln) c.703G>C (p.Glu235Gln) n.1199G>C | dbSNP |
17 | g.39711987G>T | CA399282521 | ERBB2 | c.961G>T (p.Glu321Ter) c.871G>T (p.Glu291Ter) c.133G>T (p.Glu45Ter) c.916G>T (p.Glu306Ter) c.*751G>T (n.*751G>T) c.186G>T c.285G>T (p.Lys95Asn) n.450G>T n.1653G>T n.973G>T n.1285G>T c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.952G>T (p.Glu318Ter) c.781G>T (p.Glu261Ter) c.703G>T (p.Glu235Ter) n.1199G>T | |
17 | g.39711988A>C | CA399282524 | ERBB2 | c.962A>C (p.Glu321Ala) c.872A>C (p.Glu291Ala) c.134A>C (p.Glu45Ala) c.917A>C (p.Glu306Ala) c.*752A>C (n.*752A>C) c.187A>C c.286A>C (p.Arg96=) n.451A>C n.1654A>C n.974A>C n.1286A>C c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.953A>C (p.Glu318Ala) c.782A>C (p.Glu261Ala) c.704A>C (p.Glu235Ala) n.1200A>C | |
17 | g.39711988A>G | CA399282537 | ERBB2 | c.962A>G (p.Glu321Gly) c.872A>G (p.Glu291Gly) c.134A>G (p.Glu45Gly) c.917A>G (p.Glu306Gly) c.*752A>G (n.*752A>G) c.187A>G c.286A>G (p.Arg96Gly) n.451A>G n.1654A>G n.974A>G n.1286A>G c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.953A>G (p.Glu318Gly) c.782A>G (p.Glu261Gly) c.704A>G (p.Glu235Gly) n.1200A>G | dbSNP |
17 | g.39711988A>T | CA399282531 | ERBB2 | c.962A>T (p.Glu321Val) c.872A>T (p.Glu291Val) c.134A>T (p.Glu45Val) c.917A>T (p.Glu306Val) c.*752A>T (n.*752A>T) c.187A>T c.286A>T (p.Arg96Trp) n.451A>T n.1654A>T n.974A>T n.1286A>T c.1100A>T (p.Glu367Val) c.1055A>T (p.Glu352Val) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.1037A>T (p.Glu346Val) c.953A>T (p.Glu318Val) c.782A>T (p.Glu261Val) c.704A>T (p.Glu235Val) n.1200A>T | |
17 | g.39711989G>A | CA499669460 | ERBB2 | c.963G>A (p.Glu321=) c.873G>A (p.Glu291=) c.135G>A (p.Glu45=) c.918G>A (p.Glu306=) c.*753G>A (n.*753G>A) c.188G>A c.287G>A (p.Arg96Lys) n.452G>A n.1655G>A n.975G>A n.1287G>A c.1101G>A (p.Glu367=) c.1056G>A (p.Glu352=) c.1011G>A (p.Glu337=) c.1038G>A (p.Glu346=) c.954G>A (p.Glu318=) c.783G>A (p.Glu261=) c.705G>A (p.Glu235=) n.1201G>A | dbSNP |
17 | g.39711989G>C | CA399282547 | ERBB2 | c.963G>C (p.Glu321Asp) c.873G>C (p.Glu291Asp) c.135G>C (p.Glu45Asp) c.918G>C (p.Glu306Asp) c.*753G>C (n.*753G>C) c.188G>C c.287G>C (p.Arg96Thr) n.452G>C n.1655G>C n.975G>C n.1287G>C c.1101G>C (p.Glu367Asp) c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.1038G>C (p.Glu346Asp) c.954G>C (p.Glu318Asp) c.783G>C (p.Glu261Asp) c.705G>C (p.Glu235Asp) n.1201G>C | |
17 | g.39711989G>T | CA399282548 | ERBB2 | c.963G>T (p.Glu321Asp) c.873G>T (p.Glu291Asp) c.135G>T (p.Glu45Asp) c.918G>T (p.Glu306Asp) c.*753G>T (n.*753G>T) c.188G>T c.287G>T (p.Arg96Met) n.452G>T n.1655G>T n.975G>T n.1287G>T c.1101G>T (p.Glu367Asp) c.1056G>T (p.Glu352Asp) c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.1038G>T (p.Glu346Asp) c.954G>T (p.Glu318Asp) c.783G>T (p.Glu261Asp) c.705G>T (p.Glu235Asp) n.1201G>T | dbSNP |
17 | g.39711990G>A | CA399282549 | ERBB2 | c.964G>A (p.Val322Met) c.874G>A (p.Val292Met) c.136G>A (p.Val46Met) c.919G>A (p.Val307Met) c.*754G>A (n.*754G>A) c.189G>A c.288G>A (p.Arg96=) n.453G>A n.1656G>A n.976G>A n.1288G>A c.1102G>A (p.Val368Met) c.1057G>A (p.Val353Met) c.1012G>A (p.Val338Met) c.1039G>A (p.Val347Met) c.955G>A (p.Val319Met) c.784G>A (p.Val262Met) c.706G>A (p.Val236Met) n.1202G>A | |
17 | g.39711990G>C | CA399282550 | ERBB2 | c.964G>C (p.Val322Leu) c.874G>C (p.Val292Leu) c.136G>C (p.Val46Leu) c.919G>C (p.Val307Leu) c.*754G>C (n.*754G>C) c.189G>C c.288G>C (p.Arg96Ser) n.453G>C n.1656G>C n.976G>C n.1288G>C c.1102G>C (p.Val368Leu) c.1057G>C (p.Val353Leu) c.1012G>C (p.Val338Leu) c.1039G>C (p.Val347Leu) c.955G>C (p.Val319Leu) c.784G>C (p.Val262Leu) c.706G>C (p.Val236Leu) n.1202G>C | dbSNP |
17 | g.39711990G>T | CA399282552 | ERBB2 | c.964G>T (p.Val322Leu) c.874G>T (p.Val292Leu) c.136G>T (p.Val46Leu) c.919G>T (p.Val307Leu) c.*754G>T (n.*754G>T) c.189G>T c.288G>T (p.Arg96Ser) n.453G>T n.1656G>T n.976G>T n.1288G>T c.1102G>T (p.Val368Leu) c.1057G>T (p.Val353Leu) c.1012G>T (p.Val338Leu) c.1039G>T (p.Val347Leu) c.955G>T (p.Val319Leu) c.784G>T (p.Val262Leu) c.706G>T (p.Val236Leu) n.1202G>T | |
17 | g.39711991T>A | CA399282554 | ERBB2 | c.965T>A (p.Val322Glu) c.875T>A (p.Val292Glu) c.137T>A (p.Val46Glu) c.920T>A (p.Val307Glu) c.*755T>A (n.*755T>A) c.190T>A c.289T>A (p.Ter97Arg) n.454T>A n.1657T>A n.977T>A n.1289T>A c.1103T>A (p.Val368Glu) c.1058T>A (p.Val353Glu) c.1013T>A (p.Val338Glu) c.1040T>A (p.Val347Glu) c.956T>A (p.Val319Glu) c.785T>A (p.Val262Glu) c.707T>A (p.Val236Glu) n.1203T>A | dbSNP |
17 | g.39711991T>C | CA399282556 | ERBB2 | c.965T>C (p.Val322Ala) c.875T>C (p.Val292Ala) c.137T>C (p.Val46Ala) c.920T>C (p.Val307Ala) c.*755T>C (n.*755T>C) c.190T>C c.289T>C (p.Ter97Arg) n.454T>C n.1657T>C n.977T>C n.1289T>C c.1103T>C (p.Val368Ala) c.1058T>C (p.Val353Ala) c.1013T>C (p.Val338Ala) c.1040T>C (p.Val347Ala) c.956T>C (p.Val319Ala) c.785T>C (p.Val262Ala) c.707T>C (p.Val236Ala) n.1203T>C | dbSNP |
17 | g.39711991T>G | CA399282560 | ERBB2 | c.965T>G (p.Val322Gly) c.875T>G (p.Val292Gly) c.137T>G (p.Val46Gly) c.920T>G (p.Val307Gly) c.*755T>G (n.*755T>G) c.190T>G c.289T>G (p.Ter97Gly) n.454T>G n.1657T>G n.977T>G n.1289T>G c.1103T>G (p.Val368Gly) c.1058T>G (p.Val353Gly) c.1013T>G (p.Val338Gly) c.1040T>G (p.Val347Gly) c.956T>G (p.Val319Gly) c.785T>G (p.Val262Gly) c.707T>G (p.Val236Gly) n.1203T>G | dbSNP |
17 | g.39711991T= | CA2259222360 | ERBB2 | c.965T= (p.Val322=) c.875T= (p.Val292=) c.137T= (p.Val46=) c.920T= (p.Val307=) c.*755T= (n.*755T=) c.190T= c.289T= (p.Ter97=) n.454T= n.1657T= n.977T= n.1289T= c.1103T= (p.Val368=) c.1058T= (p.Val353=) c.1013T= (p.Val338=) c.1040T= (p.Val347=) c.956T= (p.Val319=) c.785T= (p.Val262=) c.707T= (p.Val236=) n.1203T= | |
17 | g.39711991_39711992insC | CA2695225810 | ERBB2 | c.965_966insC (p.Thr323AspfsTer10) c.875_876insC (p.Thr293AspfsTer10) c.137_138insC (p.Thr47AspfsTer10) c.920_921insC (p.Thr308AspfsTer10) c.*755_*756insC (n.*755_*756insC) c.190_191insC c.289_290insC (p.Ter97SerextTer?) n.454_455insC n.1657_1658insC n.977_978insC n.1289_1290insC c.1103_1104insC (p.Thr369AspfsTer10) c.1058_1059insC (p.Thr354AspfsTer10) c.1013_1014insC (p.Thr339AspfsTer10) c.1040_1041insC (p.Thr348AspfsTer10) c.956_957insC (p.Thr320AspfsTer10) c.785_786insC (p.Thr263AspfsTer10) c.707_708insC (p.Thr237AspfsTer10) n.1203_1204insC | |
17 | g.39711992G>A | CA290424960 | ERBB2 | c.966G>A (p.Val322=) c.876G>A (p.Val292=) c.138G>A (p.Val46=) c.921G>A (p.Val307=) c.*756G>A (n.*756G>A) c.191G>A c.290G>A (p.Ter97=) n.455G>A n.1658G>A n.978G>A n.1290G>A c.1104G>A (p.Val368=) c.1059G>A (p.Val353=) c.1014G>A (p.Val338=) c.1041G>A (p.Val347=) c.957G>A (p.Val319=) c.786G>A (p.Val262=) c.708G>A (p.Val236=) n.1204G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39711992G>C | CA499669461 | ERBB2 | c.966G>C (p.Val322=) c.876G>C (p.Val292=) c.138G>C (p.Val46=) c.921G>C (p.Val307=) c.*756G>C (n.*756G>C) c.191G>C c.290G>C (p.Ter97Ser) n.455G>C n.1658G>C n.978G>C n.1290G>C c.1104G>C (p.Val368=) c.1059G>C (p.Val353=) c.1014G>C (p.Val338=) c.1041G>C (p.Val347=) c.957G>C (p.Val319=) c.786G>C (p.Val262=) c.708G>C (p.Val236=) n.1204G>C | dbSNP |
17 | g.39711992G= | CA2259222361 | ERBB2 | c.966G= (p.Val322=) c.876G= (p.Val292=) c.138G= (p.Val46=) c.921G= (p.Val307=) c.*756G= (n.*756G=) c.191G= c.290G= (p.Ter97=) n.455G= n.1658G= n.978G= n.1290G= c.1104G= (p.Val368=) c.1059G= (p.Val353=) c.1014G= (p.Val338=) c.1041G= (p.Val347=) c.957G= (p.Val319=) c.786G= (p.Val262=) c.708G= (p.Val236=) n.1204G= | |
17 | g.39711992G>T | CA290424955 | ERBB2 | c.966G>T (p.Val322=) c.876G>T (p.Val292=) c.138G>T (p.Val46=) c.921G>T (p.Val307=) c.*756G>T (n.*756G>T) c.191G>T c.290G>T (p.Ter97Leu) n.455G>T n.1658G>T n.978G>T n.1290G>T c.1104G>T (p.Val368=) c.1059G>T (p.Val353=) c.1014G>T (p.Val338=) c.1041G>T (p.Val347=) c.957G>T (p.Val319=) c.786G>T (p.Val262=) c.708G>T (p.Val236=) n.1204G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39711993A= | CA2259222362 | ERBB2 | c.967A= (p.Thr323=) c.877A= (p.Thr293=) c.139A= (p.Thr47=) c.922A= (p.Thr308=) c.*757A= (n.*757A=) c.192A= c.291A= (p.Ter97=) n.456A= n.1659A= n.979A= n.1291A= c.1105A= (p.Thr369=) c.1060A= (p.Thr354=) c.1015A= (p.Thr339=) c.1042A= (p.Thr348=) c.958A= (p.Thr320=) c.787A= (p.Thr263=) c.709A= (p.Thr237=) n.1205A= | |
17 | g.39711993A>C | CA399282574 | ERBB2 | c.967A>C (p.Thr323Pro) c.877A>C (p.Thr293Pro) c.139A>C (p.Thr47Pro) c.922A>C (p.Thr308Pro) c.*757A>C (n.*757A>C) c.192A>C c.291A>C (p.Ter97Cys) n.456A>C n.1659A>C n.979A>C n.1291A>C c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.1060A>C (p.Thr354Pro) c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.958A>C (p.Thr320Pro) c.787A>C (p.Thr263Pro) c.709A>C (p.Thr237Pro) n.1205A>C | |
17 | g.39711993A>G | CA399282581 | ERBB2 | c.967A>G (p.Thr323Ala) c.877A>G (p.Thr293Ala) c.139A>G (p.Thr47Ala) c.922A>G (p.Thr308Ala) c.*757A>G (n.*757A>G) c.192A>G c.291A>G (p.Ter97Trp) n.456A>G n.1659A>G n.979A>G n.1291A>G c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.1060A>G (p.Thr354Ala) c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.958A>G (p.Thr320Ala) c.787A>G (p.Thr263Ala) c.709A>G (p.Thr237Ala) n.1205A>G | dbSNP |
17 | g.39711993A>T | CA399282593 | ERBB2 | c.967A>T (p.Thr323Ser) c.877A>T (p.Thr293Ser) c.139A>T (p.Thr47Ser) c.922A>T (p.Thr308Ser) c.*757A>T (n.*757A>T) c.192A>T c.291A>T (p.Ter97Cys) n.456A>T n.1659A>T n.979A>T n.1291A>T c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.1060A>T (p.Thr354Ser) c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.958A>T (p.Thr320Ser) c.787A>T (p.Thr263Ser) c.709A>T (p.Thr237Ser) n.1205A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39711994C>A | CA399282596 | ERBB2 | c.968C>A (p.Thr323Lys) c.878C>A (p.Thr293Lys) c.140C>A (p.Thr47Lys) c.923C>A (p.Thr308Lys) c.*758C>A (n.*758C>A) c.193C>A c.*1C>A (n.*1C>A) n.457C>A n.1660C>A n.980C>A n.1292C>A c.1106C>A (p.Thr369Lys) c.1061C>A (p.Thr354Lys) c.1016C>A (p.Thr339Lys) c.1043C>A (p.Thr348Lys) c.959C>A (p.Thr320Lys) c.788C>A (p.Thr263Lys) c.710C>A (p.Thr237Lys) n.1206C>A | |
17 | g.39711994C>G | CA399282598 | ERBB2 | c.968C>G (p.Thr323Arg) c.878C>G (p.Thr293Arg) c.140C>G (p.Thr47Arg) c.923C>G (p.Thr308Arg) c.*758C>G (n.*758C>G) c.193C>G c.*1C>G (n.*1C>G) n.457C>G n.1660C>G n.980C>G n.1292C>G c.1106C>G (p.Thr369Arg) c.1061C>G (p.Thr354Arg) c.1016C>G (p.Thr339Arg) c.1043C>G (p.Thr348Arg) c.959C>G (p.Thr320Arg) c.788C>G (p.Thr263Arg) c.710C>G (p.Thr237Arg) n.1206C>G | dbSNP |
17 | g.39711994C>T | CA399282597 | ERBB2 | c.968C>T (p.Thr323Ile) c.878C>T (p.Thr293Ile) c.140C>T (p.Thr47Ile) c.923C>T (p.Thr308Ile) c.*758C>T (n.*758C>T) c.193C>T c.*1C>T (n.*1C>T) n.457C>T n.1660C>T n.980C>T n.1292C>T c.1106C>T (p.Thr369Ile) c.1061C>T (p.Thr354Ile) c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.959C>T (p.Thr320Ile) c.788C>T (p.Thr263Ile) c.710C>T (p.Thr237Ile) n.1206C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39711995A>C | CA499669462 | ERBB2 | c.969A>C (p.Thr323=) c.879A>C (p.Thr293=) c.141A>C (p.Thr47=) c.924A>C (p.Thr308=) c.*759A>C (n.*759A>C) c.194A>C c.*2A>C (n.*2A>C) n.458A>C n.1661A>C n.981A>C n.1293A>C c.1107A>C (p.Thr369=) c.1062A>C (p.Thr354=) c.1017A>C (p.Thr339=) c.1044A>C (p.Thr348=) c.960A>C (p.Thr320=) c.789A>C (p.Thr263=) c.711A>C (p.Thr237=) n.1207A>C | |
17 | g.39711995A>G | CA499669463 | ERBB2 | c.969A>G (p.Thr323=) c.879A>G (p.Thr293=) c.141A>G (p.Thr47=) c.924A>G (p.Thr308=) c.*759A>G (n.*759A>G) c.194A>G c.*2A>G (n.*2A>G) n.458A>G n.1661A>G n.981A>G n.1293A>G c.1107A>G (p.Thr369=) c.1062A>G (p.Thr354=) c.1017A>G (p.Thr339=) c.1044A>G (p.Thr348=) c.960A>G (p.Thr320=) c.789A>G (p.Thr263=) c.711A>G (p.Thr237=) n.1207A>G | gnomAD v4 |
17 | g.39711995A>T | CA499669464 | ERBB2 | c.969A>T (p.Thr323=) c.879A>T (p.Thr293=) c.141A>T (p.Thr47=) c.924A>T (p.Thr308=) c.*759A>T (n.*759A>T) c.194A>T c.*2A>T (n.*2A>T) n.458A>T n.1661A>T n.981A>T n.1293A>T c.1107A>T (p.Thr369=) c.1062A>T (p.Thr354=) c.1017A>T (p.Thr339=) c.1044A>T (p.Thr348=) c.960A>T (p.Thr320=) c.789A>T (p.Thr263=) c.711A>T (p.Thr237=) n.1207A>T | |
17 | g.39711996G>A | CA399282600 | ERBB2 | c.970G>A (p.Ala324Thr) c.880G>A (p.Ala294Thr) c.142G>A (p.Ala48Thr) c.925G>A (p.Ala309Thr) c.*760G>A (n.*760G>A) c.195G>A c.*3G>A (n.*3G>A) n.459G>A n.1662G>A n.982G>A n.1294G>A c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.1063G>A (p.Ala355Thr) c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.961G>A (p.Ala321Thr) c.790G>A (p.Ala264Thr) c.712G>A (p.Ala238Thr) n.1208G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.39711996G>C | CA399282604 | ERBB2 | c.970G>C (p.Ala324Pro) c.880G>C (p.Ala294Pro) c.142G>C (p.Ala48Pro) c.925G>C (p.Ala309Pro) c.*760G>C (n.*760G>C) c.195G>C c.*3G>C (n.*3G>C) n.459G>C n.1662G>C n.982G>C n.1294G>C c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.1063G>C (p.Ala355Pro) c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.961G>C (p.Ala321Pro) c.790G>C (p.Ala264Pro) c.712G>C (p.Ala238Pro) n.1208G>C | dbSNP |
17 | g.39711996G>T | CA399282608 | ERBB2 | c.970G>T (p.Ala324Ser) c.880G>T (p.Ala294Ser) c.142G>T (p.Ala48Ser) c.925G>T (p.Ala309Ser) c.*760G>T (n.*760G>T) c.195G>T c.*3G>T (n.*3G>T) n.459G>T n.1662G>T n.982G>T n.1294G>T c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.1063G>T (p.Ala355Ser) c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.961G>T (p.Ala321Ser) c.790G>T (p.Ala264Ser) c.712G>T (p.Ala238Ser) n.1208G>T | |
17 | g.39711997C>A | CA399282613 | ERBB2 | c.971C>A (p.Ala324Glu) c.881C>A (p.Ala294Glu) c.143C>A (p.Ala48Glu) c.926C>A (p.Ala309Glu) c.*761C>A (n.*761C>A) c.196C>A c.*4C>A (n.*4C>A) n.460C>A n.1663C>A n.983C>A n.1295C>A c.1109C>A (p.Ala370Glu) c.1064C>A (p.Ala355Glu) c.1019C>A (p.Ala340Glu) c.1046C>A (p.Ala349Glu) c.962C>A (p.Ala321Glu) c.791C>A (p.Ala264Glu) c.713C>A (p.Ala238Glu) n.1209C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39711997C>G | CA399282614 | ERBB2 | c.971C>G (p.Ala324Gly) c.881C>G (p.Ala294Gly) c.143C>G (p.Ala48Gly) c.926C>G (p.Ala309Gly) c.*761C>G (n.*761C>G) c.196C>G c.*4C>G (n.*4C>G) n.460C>G n.1663C>G n.983C>G n.1295C>G c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.962C>G (p.Ala321Gly) c.791C>G (p.Ala264Gly) c.713C>G (p.Ala238Gly) n.1209C>G | dbSNP |
17 | g.39711997C>T | CA399282615 | ERBB2 | c.971C>T (p.Ala324Val) c.881C>T (p.Ala294Val) c.143C>T (p.Ala48Val) c.926C>T (p.Ala309Val) c.*761C>T (n.*761C>T) c.196C>T c.*4C>T (n.*4C>T) n.460C>T n.1663C>T n.983C>T n.1295C>T c.1109C>T (p.Ala370Val) c.1064C>T (p.Ala355Val) c.1019C>T (p.Ala340Val) c.1046C>T (p.Ala349Val) c.962C>T (p.Ala321Val) c.791C>T (p.Ala264Val) c.713C>T (p.Ala238Val) n.1209C>T | dbSNP |
17 | g.39711998A>C | CA499669465 | ERBB2 | c.972A>C (p.Ala324=) c.882A>C (p.Ala294=) c.144A>C (p.Ala48=) c.927A>C (p.Ala309=) c.*762A>C (n.*762A>C) c.197A>C c.*5A>C (n.*5A>C) n.461A>C n.1664A>C n.984A>C n.1296A>C c.1110A>C (p.Ala370=) c.1065A>C (p.Ala355=) c.1020A>C (p.Ala340=) c.1047A>C (p.Ala349=) c.963A>C (p.Ala321=) c.792A>C (p.Ala264=) c.714A>C (p.Ala238=) n.1210A>C | |
17 | g.39711998A>G | CA499669466 | ERBB2 | c.972A>G (p.Ala324=) c.882A>G (p.Ala294=) c.144A>G (p.Ala48=) c.927A>G (p.Ala309=) c.*762A>G (n.*762A>G) c.197A>G c.*5A>G (n.*5A>G) n.461A>G n.1664A>G n.984A>G n.1296A>G c.1110A>G (p.Ala370=) c.1065A>G (p.Ala355=) c.1020A>G (p.Ala340=) c.1047A>G (p.Ala349=) c.963A>G (p.Ala321=) c.792A>G (p.Ala264=) c.714A>G (p.Ala238=) n.1210A>G | |
17 | g.39711998A>T | CA499669467 | ERBB2 | c.972A>T (p.Ala324=) c.882A>T (p.Ala294=) c.144A>T (p.Ala48=) c.927A>T (p.Ala309=) c.*762A>T (n.*762A>T) c.197A>T c.*5A>T (n.*5A>T) n.461A>T n.1664A>T n.984A>T n.1296A>T c.1110A>T (p.Ala370=) c.1065A>T (p.Ala355=) c.1020A>T (p.Ala340=) c.1047A>T (p.Ala349=) c.963A>T (p.Ala321=) c.792A>T (p.Ala264=) c.714A>T (p.Ala238=) n.1210A>T | dbSNP |
17 | g.39711999G>A | CA399282624 | ERBB2 | c.973G>A (p.Glu325Lys) c.883G>A (p.Glu295Lys) c.145G>A (p.Glu49Lys) c.928G>A (p.Glu310Lys) c.*763G>A (n.*763G>A) c.198G>A c.*6G>A (n.*6G>A) n.462G>A n.1665G>A n.985G>A n.1297G>A c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.964G>A (p.Glu322Lys) c.793G>A (p.Glu265Lys) c.715G>A (p.Glu239Lys) n.1211G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39711999G>C | CA399282616 | ERBB2 | c.973G>C (p.Glu325Gln) c.883G>C (p.Glu295Gln) c.145G>C (p.Glu49Gln) c.928G>C (p.Glu310Gln) c.*763G>C (n.*763G>C) c.198G>C c.*6G>C (n.*6G>C) n.462G>C n.1665G>C n.985G>C n.1297G>C c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.964G>C (p.Glu322Gln) c.793G>C (p.Glu265Gln) c.715G>C (p.Glu239Gln) n.1211G>C | |
17 | g.39711999G= | CA2259222363 | ERBB2 | c.973G= (p.Glu325=) c.883G= (p.Glu295=) c.145G= (p.Glu49=) c.928G= (p.Glu310=) c.*763G= (n.*763G=) c.198G= c.*6G= (n.*6G=) n.462G= n.1665G= n.985G= n.1297G= c.1111G= (p.Glu371=) c.1066G= (p.Glu356=) c.1021G= (p.Glu341=) c.1048G= (p.Glu350=) c.964G= (p.Glu322=) c.793G= (p.Glu265=) c.715G= (p.Glu239=) n.1211G= | |
17 | g.39711999G>T | CA399282618 | ERBB2 | c.973G>T (p.Glu325Ter) c.883G>T (p.Glu295Ter) c.145G>T (p.Glu49Ter) c.928G>T (p.Glu310Ter) c.*763G>T (n.*763G>T) c.198G>T c.*6G>T (n.*6G>T) n.462G>T n.1665G>T n.985G>T n.1297G>T c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.964G>T (p.Glu322Ter) c.793G>T (p.Glu265Ter) c.715G>T (p.Glu239Ter) n.1211G>T | |
17 | g.39712000A>C | CA399282628 | ERBB2 | c.974A>C (p.Glu325Ala) c.884A>C (p.Glu295Ala) c.146A>C (p.Glu49Ala) c.929A>C (p.Glu310Ala) c.*764A>C (n.*764A>C) c.199A>C c.*7A>C (n.*7A>C) n.463A>C n.1666A>C n.986A>C n.1298A>C c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.965A>C (p.Glu322Ala) c.794A>C (p.Glu265Ala) c.716A>C (p.Glu239Ala) n.1212A>C | |
17 | g.39712000A>G | CA399282638 | ERBB2 | c.974A>G (p.Glu325Gly) c.884A>G (p.Glu295Gly) c.146A>G (p.Glu49Gly) c.929A>G (p.Glu310Gly) c.*764A>G (n.*764A>G) c.199A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.463A>G n.1666A>G n.986A>G n.1298A>G c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.965A>G (p.Glu322Gly) c.794A>G (p.Glu265Gly) c.716A>G (p.Glu239Gly) n.1212A>G | gnomAD v4 |
17 | g.39712000A>T | CA399282642 | ERBB2 | c.974A>T (p.Glu325Val) c.884A>T (p.Glu295Val) c.146A>T (p.Glu49Val) c.929A>T (p.Glu310Val) c.*764A>T (n.*764A>T) c.199A>T c.*7A>T (n.*7A>T) n.463A>T n.1666A>T n.986A>T n.1298A>T c.1112A>T (p.Glu371Val) c.1067A>T (p.Glu356Val) c.1022A>T (p.Glu341Val) c.1049A>T (p.Glu350Val) c.965A>T (p.Glu322Val) c.794A>T (p.Glu265Val) c.716A>T (p.Glu239Val) n.1212A>T | |
17 | g.39712001G>A | CA499669468 | ERBB2 | c.975G>A (p.Glu325=) c.885G>A (p.Glu295=) c.147G>A (p.Glu49=) c.930G>A (p.Glu310=) c.*765G>A (n.*765G>A) c.200G>A c.*8G>A (n.*8G>A) n.464G>A n.1667G>A n.987G>A n.1299G>A c.1113G>A (p.Glu371=) c.1068G>A (p.Glu356=) c.1023G>A (p.Glu341=) c.1050G>A (p.Glu350=) c.966G>A (p.Glu322=) c.795G>A (p.Glu265=) c.717G>A (p.Glu239=) n.1213G>A | dbSNP |
17 | g.39712001G>C | CA399282648 | ERBB2 | c.975G>C (p.Glu325Asp) c.885G>C (p.Glu295Asp) c.147G>C (p.Glu49Asp) c.930G>C (p.Glu310Asp) c.*765G>C (n.*765G>C) c.200G>C c.*8G>C (n.*8G>C) n.464G>C n.1667G>C n.987G>C n.1299G>C c.1113G>C (p.Glu371Asp) c.1068G>C (p.Glu356Asp) c.1023G>C (p.Glu341Asp) c.1050G>C (p.Glu350Asp) c.966G>C (p.Glu322Asp) c.795G>C (p.Glu265Asp) c.717G>C (p.Glu239Asp) n.1213G>C | |
17 | g.39712001G>T | CA399282652 | ERBB2 | c.975G>T (p.Glu325Asp) c.885G>T (p.Glu295Asp) c.147G>T (p.Glu49Asp) c.930G>T (p.Glu310Asp) c.*765G>T (n.*765G>T) c.200G>T c.*8G>T (n.*8G>T) n.464G>T n.1667G>T n.987G>T n.1299G>T c.1113G>T (p.Glu371Asp) c.1068G>T (p.Glu356Asp) c.1023G>T (p.Glu341Asp) c.1050G>T (p.Glu350Asp) c.966G>T (p.Glu322Asp) c.795G>T (p.Glu265Asp) c.717G>T (p.Glu239Asp) n.1213G>T | dbSNP |
17 | g.39712002G>A | CA399282653 | ERBB2 | c.976G>A (p.Asp326Asn) c.886G>A (p.Asp296Asn) c.148G>A (p.Asp50Asn) c.931G>A (p.Asp311Asn) c.*766G>A (n.*766G>A) c.201G>A c.*9G>A (n.*9G>A) n.465G>A n.1668G>A n.988G>A n.1300G>A c.1114G>A (p.Asp372Asn) c.1069G>A (p.Asp357Asn) c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.1051G>A (p.Asp351Asn) c.967G>A (p.Asp323Asn) c.796G>A (p.Asp266Asn) c.718G>A (p.Asp240Asn) n.1214G>A | dbSNP |
17 | g.39712002G>C | CA399282657 | ERBB2 | c.976G>C (p.Asp326His) c.886G>C (p.Asp296His) c.148G>C (p.Asp50His) c.931G>C (p.Asp311His) c.*766G>C (n.*766G>C) c.201G>C c.*9G>C (n.*9G>C) n.465G>C n.1668G>C n.988G>C n.1300G>C c.1114G>C (p.Asp372His) c.1069G>C (p.Asp357His) c.1024G>C (p.Asp342His) c.1051G>C (p.Asp351His) c.967G>C (p.Asp323His) c.796G>C (p.Asp266His) c.718G>C (p.Asp240His) n.1214G>C | dbSNP |
17 | g.39712002G>T | CA399282655 | ERBB2 | c.976G>T (p.Asp326Tyr) c.886G>T (p.Asp296Tyr) c.148G>T (p.Asp50Tyr) c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.*766G>T (n.*766G>T) c.201G>T c.*9G>T (n.*9G>T) n.465G>T n.1668G>T n.988G>T n.1300G>T c.1114G>T (p.Asp372Tyr) c.1069G>T (p.Asp357Tyr) c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.1051G>T (p.Asp351Tyr) c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.796G>T (p.Asp266Tyr) c.718G>T (p.Asp240Tyr) n.1214G>T | dbSNP |
17 | g.39712003A>C | CA399282667 | ERBB2 | c.977A>C (p.Asp326Ala) c.887A>C (p.Asp296Ala) c.149A>C (p.Asp50Ala) c.932A>C (p.Asp311Ala) c.*767A>C (n.*767A>C) c.202A>C c.*10A>C (n.*10A>C) n.466A>C n.1669A>C n.989A>C n.1301A>C c.1115A>C (p.Asp372Ala) c.1070A>C (p.Asp357Ala) c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.1052A>C (p.Asp351Ala) c.968A>C (p.Asp323Ala) c.797A>C (p.Asp266Ala) c.719A>C (p.Asp240Ala) n.1215A>C | |
17 | g.39712003A>G | CA399282670 | ERBB2 | c.977A>G (p.Asp326Gly) c.887A>G (p.Asp296Gly) c.149A>G (p.Asp50Gly) c.932A>G (p.Asp311Gly) c.*767A>G (n.*767A>G) c.202A>G c.*10A>G (n.*10A>G) n.466A>G n.1669A>G n.989A>G n.1301A>G c.1115A>G (p.Asp372Gly) c.1070A>G (p.Asp357Gly) c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.1052A>G (p.Asp351Gly) c.968A>G (p.Asp323Gly) c.797A>G (p.Asp266Gly) c.719A>G (p.Asp240Gly) n.1215A>G | |
17 | g.39712003A>T | CA399282677 | ERBB2 | c.977A>T (p.Asp326Val) c.887A>T (p.Asp296Val) c.149A>T (p.Asp50Val) c.932A>T (p.Asp311Val) c.*767A>T (n.*767A>T) c.202A>T c.*10A>T (n.*10A>T) n.466A>T n.1669A>T n.989A>T n.1301A>T c.1115A>T (p.Asp372Val) c.1070A>T (p.Asp357Val) c.1025A>T (p.Asp342Val) c.1052A>T (p.Asp351Val) c.968A>T (p.Asp323Val) c.797A>T (p.Asp266Val) c.719A>T (p.Asp240Val) n.1215A>T | |
17 | g.39712004T>A | CA399282685 | ERBB2 | c.978T>A (p.Asp326Glu) c.888T>A (p.Asp296Glu) c.150T>A (p.Asp50Glu) c.933T>A (p.Asp311Glu) c.*768T>A (n.*768T>A) c.203T>A c.*11T>A (n.*11T>A) n.467T>A n.1670T>A n.990T>A n.1302T>A c.1116T>A (p.Asp372Glu) c.1071T>A (p.Asp357Glu) c.1026T>A (p.Asp342Glu) c.1053T>A (p.Asp351Glu) c.969T>A (p.Asp323Glu) c.798T>A (p.Asp266Glu) c.720T>A (p.Asp240Glu) n.1216T>A | |
17 | g.39712004T>C | CA499669469 | ERBB2 | c.978T>C (p.Asp326=) c.888T>C (p.Asp296=) c.150T>C (p.Asp50=) c.933T>C (p.Asp311=) c.*768T>C (n.*768T>C) c.203T>C c.*11T>C (n.*11T>C) n.467T>C n.1670T>C n.990T>C n.1302T>C c.1116T>C (p.Asp372=) c.1071T>C (p.Asp357=) c.1026T>C (p.Asp342=) c.1053T>C (p.Asp351=) c.969T>C (p.Asp323=) c.798T>C (p.Asp266=) c.720T>C (p.Asp240=) n.1216T>C | gnomAD v4 |
17 | g.39712004T>G | CA399282690 | ERBB2 | c.978T>G (p.Asp326Glu) c.888T>G (p.Asp296Glu) c.150T>G (p.Asp50Glu) c.933T>G (p.Asp311Glu) c.*768T>G (n.*768T>G) c.203T>G c.*11T>G (n.*11T>G) n.467T>G n.1670T>G n.990T>G n.1302T>G c.1116T>G (p.Asp372Glu) c.1071T>G (p.Asp357Glu) c.1026T>G (p.Asp342Glu) c.1053T>G (p.Asp351Glu) c.969T>G (p.Asp323Glu) c.798T>G (p.Asp266Glu) c.720T>G (p.Asp240Glu) n.1216T>G | |
17 | g.39712005G>A | CA399282713 | ERBB2 | c.979G>A (p.Gly327Arg) c.889G>A (p.Gly297Arg) c.151G>A (p.Gly51Arg) c.934G>A (p.Gly312Arg) c.*769G>A (n.*769G>A) c.204G>A c.*12G>A (n.*12G>A) n.468G>A n.1671G>A n.991G>A n.1303G>A c.1117G>A (p.Gly373Arg) c.1072G>A (p.Gly358Arg) c.1027G>A (p.Gly343Arg) c.1054G>A (p.Gly352Arg) c.970G>A (p.Gly324Arg) c.799G>A (p.Gly267Arg) c.721G>A (p.Gly241Arg) n.1217G>A | dbSNP |
17 | g.39712005G>C | CA399282715 | ERBB2 | c.979G>C (p.Gly327Arg) c.889G>C (p.Gly297Arg) c.151G>C (p.Gly51Arg) c.934G>C (p.Gly312Arg) c.*769G>C (n.*769G>C) c.204G>C c.*12G>C (n.*12G>C) n.468G>C n.1671G>C n.991G>C n.1303G>C c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.970G>C (p.Gly324Arg) c.799G>C (p.Gly267Arg) c.721G>C (p.Gly241Arg) n.1217G>C | dbSNP |
17 | g.39712005G>T | CA399282717 | ERBB2 | c.979G>T (p.Gly327Ter) c.889G>T (p.Gly297Ter) c.151G>T (p.Gly51Ter) c.934G>T (p.Gly312Ter) c.*769G>T (n.*769G>T) c.204G>T c.*12G>T (n.*12G>T) n.468G>T n.1671G>T n.991G>T n.1303G>T c.1117G>T (p.Gly373Ter) c.1072G>T (p.Gly358Ter) c.1027G>T (p.Gly343Ter) c.1054G>T (p.Gly352Ter) c.970G>T (p.Gly324Ter) c.799G>T (p.Gly267Ter) c.721G>T (p.Gly241Ter) n.1217G>T | |
17 | g.39712006G>A | CA399282719 | ERBB2 | c.980G>A (p.Gly327Glu) c.890G>A (p.Gly297Glu) c.152G>A (p.Gly51Glu) c.935G>A (p.Gly312Glu) c.*770G>A (n.*770G>A) c.205G>A c.*13G>A (n.*13G>A) n.469G>A n.1672G>A n.992G>A n.1304G>A c.1118G>A (p.Gly373Glu) c.1073G>A (p.Gly358Glu) c.1028G>A (p.Gly343Glu) c.1055G>A (p.Gly352Glu) c.971G>A (p.Gly324Glu) c.800G>A (p.Gly267Glu) c.722G>A (p.Gly241Glu) n.1218G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39712006G>C | CA399282722 | ERBB2 | c.980G>C (p.Gly327Ala) c.890G>C (p.Gly297Ala) c.152G>C (p.Gly51Ala) c.935G>C (p.Gly312Ala) c.*770G>C (n.*770G>C) c.205G>C c.*13G>C (n.*13G>C) n.469G>C n.1672G>C n.992G>C n.1304G>C c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.1073G>C (p.Gly358Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.971G>C (p.Gly324Ala) c.800G>C (p.Gly267Ala) c.722G>C (p.Gly241Ala) n.1218G>C | dbSNP |
17 | g.39712006G= | CA2259222364 | ERBB2 | c.980G= (p.Gly327=) c.890G= (p.Gly297=) c.152G= (p.Gly51=) c.935G= (p.Gly312=) c.*770G= (n.*770G=) c.205G= c.*13G= (n.*13G=) n.469G= n.1672G= n.992G= n.1304G= c.1118G= (p.Gly373=) c.1073G= (p.Gly358=) c.1028G= (p.Gly343=) c.1055G= (p.Gly352=) c.971G= (p.Gly324=) c.800G= (p.Gly267=) c.722G= (p.Gly241=) n.1218G= | |
17 | g.39712006G>T | CA399282727 | ERBB2 | c.980G>T (p.Gly327Val) c.890G>T (p.Gly297Val) c.152G>T (p.Gly51Val) c.935G>T (p.Gly312Val) c.*770G>T (n.*770G>T) c.205G>T c.*13G>T (n.*13G>T) n.469G>T n.1672G>T n.992G>T n.1304G>T c.1118G>T (p.Gly373Val) c.1073G>T (p.Gly358Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.1055G>T (p.Gly352Val) c.971G>T (p.Gly324Val) c.800G>T (p.Gly267Val) c.722G>T (p.Gly241Val) n.1218G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39712007A>C | CA499669470 | ERBB2 | c.981A>C (p.Gly327=) c.891A>C (p.Gly297=) c.153A>C (p.Gly51=) c.936A>C (p.Gly312=) c.*771A>C (n.*771A>C) c.206A>C c.*14A>C (n.*14A>C) n.470A>C n.1673A>C n.993A>C n.1305A>C c.1119A>C (p.Gly373=) c.1074A>C (p.Gly358=) c.1029A>C (p.Gly343=) c.1056A>C (p.Gly352=) c.972A>C (p.Gly324=) c.801A>C (p.Gly267=) c.723A>C (p.Gly241=) n.1219A>C | |
17 | g.39712007A>G | CA499669472 | ERBB2 | c.981A>G (p.Gly327=) c.891A>G (p.Gly297=) c.153A>G (p.Gly51=) c.936A>G (p.Gly312=) c.*771A>G (n.*771A>G) c.206A>G c.*14A>G (n.*14A>G) n.470A>G n.1673A>G n.993A>G n.1305A>G c.1119A>G (p.Gly373=) c.1074A>G (p.Gly358=) c.1029A>G (p.Gly343=) c.1056A>G (p.Gly352=) c.972A>G (p.Gly324=) c.801A>G (p.Gly267=) c.723A>G (p.Gly241=) n.1219A>G | dbSNP |
17 | g.39712007A>T | CA499669471 | ERBB2 | c.981A>T (p.Gly327=) c.891A>T (p.Gly297=) c.153A>T (p.Gly51=) c.936A>T (p.Gly312=) c.*771A>T (n.*771A>T) c.206A>T c.*14A>T (n.*14A>T) n.470A>T n.1673A>T n.993A>T n.1305A>T c.1119A>T (p.Gly373=) c.1074A>T (p.Gly358=) c.1029A>T (p.Gly343=) c.1056A>T (p.Gly352=) c.972A>T (p.Gly324=) c.801A>T (p.Gly267=) c.723A>T (p.Gly241=) n.1219A>T | |
17 | g.39712008A>C | CA399282737 | ERBB2 | c.982A>C (p.Thr328Pro) c.892A>C (p.Thr298Pro) c.154A>C (p.Thr52Pro) c.937A>C (p.Thr313Pro) c.*772A>C (n.*772A>C) c.207A>C c.*15A>C (n.*15A>C) n.471A>C n.1674A>C n.994A>C n.1306A>C c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.1075A>C (p.Thr359Pro) c.1030A>C (p.Thr344Pro) c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.973A>C (p.Thr325Pro) c.802A>C (p.Thr268Pro) c.724A>C (p.Thr242Pro) n.1220A>C | |
17 | g.39712008A>G | CA399282741 | ERBB2 | c.982A>G (p.Thr328Ala) c.892A>G (p.Thr298Ala) c.154A>G (p.Thr52Ala) c.937A>G (p.Thr313Ala) c.*772A>G (n.*772A>G) c.207A>G c.*15A>G (n.*15A>G) n.471A>G n.1674A>G n.994A>G n.1306A>G c.1120A>G (p.Thr374Ala) c.1075A>G (p.Thr359Ala) c.1030A>G (p.Thr344Ala) c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.973A>G (p.Thr325Ala) c.802A>G (p.Thr268Ala) c.724A>G (p.Thr242Ala) n.1220A>G | gnomAD v4 |
17 | g.39712008A>T | CA399282734 | ERBB2 | c.982A>T (p.Thr328Ser) c.892A>T (p.Thr298Ser) c.154A>T (p.Thr52Ser) c.937A>T (p.Thr313Ser) c.*772A>T (n.*772A>T) c.207A>T c.*15A>T (n.*15A>T) n.471A>T n.1674A>T n.994A>T n.1306A>T c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.1075A>T (p.Thr359Ser) c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.973A>T (p.Thr325Ser) c.802A>T (p.Thr268Ser) c.724A>T (p.Thr242Ser) n.1220A>T | dbSNP |
17 | g.39712009C>A | CA8533779 | ERBB2 | c.983C>A (p.Thr328Lys) c.893C>A (p.Thr298Lys) c.155C>A (p.Thr52Lys) c.938C>A (p.Thr313Lys) c.*773C>A (n.*773C>A) c.208C>A c.*16C>A (n.*16C>A) n.472C>A n.1675C>A n.995C>A n.1307C>A c.1121C>A (p.Thr374Lys) c.1076C>A (p.Thr359Lys) c.1031C>A (p.Thr344Lys) c.1058C>A (p.Thr353Lys) c.974C>A (p.Thr325Lys) c.803C>A (p.Thr268Lys) c.725C>A (p.Thr242Lys) n.1221C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39712009C= | CA2259222365 | ERBB2 | c.983C= (p.Thr328=) c.893C= (p.Thr298=) c.155C= (p.Thr52=) c.938C= (p.Thr313=) c.*773C= (n.*773C=) c.208C= c.*16C= (n.*16C=) n.472C= n.1675C= n.995C= n.1307C= c.1121C= (p.Thr374=) c.1076C= (p.Thr359=) c.1031C= (p.Thr344=) c.1058C= (p.Thr353=) c.974C= (p.Thr325=) c.803C= (p.Thr268=) c.725C= (p.Thr242=) n.1221C= | |
17 | g.39712009C>G | CA399282748 | ERBB2 | c.983C>G (p.Thr328Arg) c.893C>G (p.Thr298Arg) c.155C>G (p.Thr52Arg) c.938C>G (p.Thr313Arg) c.*773C>G (n.*773C>G) c.208C>G c.*16C>G (n.*16C>G) n.472C>G n.1675C>G n.995C>G n.1307C>G c.1121C>G (p.Thr374Arg) c.1076C>G (p.Thr359Arg) c.1031C>G (p.Thr344Arg) c.1058C>G (p.Thr353Arg) c.974C>G (p.Thr325Arg) c.803C>G (p.Thr268Arg) c.725C>G (p.Thr242Arg) n.1221C>G | dbSNP |
17 | g.39712009C>T | CA8533780 | ERBB2 | c.983C>T (p.Thr328Ile) c.893C>T (p.Thr298Ile) c.155C>T (p.Thr52Ile) c.938C>T (p.Thr313Ile) c.*773C>T (n.*773C>T) c.208C>T c.*16C>T (n.*16C>T) n.472C>T n.1675C>T n.995C>T n.1307C>T c.1121C>T (p.Thr374Ile) c.1076C>T (p.Thr359Ile) c.1031C>T (p.Thr344Ile) c.1058C>T (p.Thr353Ile) c.974C>T (p.Thr325Ile) c.803C>T (p.Thr268Ile) c.725C>T (p.Thr242Ile) n.1221C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.39712010A>C | CA499669473 | ERBB2 | c.984A>C (p.Thr328=) c.894A>C (p.Thr298=) c.156A>C (p.Thr52=) c.939A>C (p.Thr313=) c.*774A>C (n.*774A>C) c.209A>C c.*17A>C (n.*17A>C) n.473A>C n.1676A>C n.996A>C n.1308A>C c.1122A>C (p.Thr374=) c.1077A>C (p.Thr359=) c.1032A>C (p.Thr344=) c.1059A>C (p.Thr353=) c.975A>C (p.Thr325=) c.804A>C (p.Thr268=) c.726A>C (p.Thr242=) n.1222A>C | |
17 | g.39712010A>G | CA499669474 | ERBB2 | c.984A>G (p.Thr328=) c.894A>G (p.Thr298=) c.156A>G (p.Thr52=) c.939A>G (p.Thr313=) c.*774A>G (n.*774A>G) c.209A>G c.*17A>G (n.*17A>G) n.473A>G n.1676A>G n.996A>G n.1308A>G c.1122A>G (p.Thr374=) c.1077A>G (p.Thr359=) c.1032A>G (p.Thr344=) c.1059A>G (p.Thr353=) c.975A>G (p.Thr325=) c.804A>G (p.Thr268=) c.726A>G (p.Thr242=) n.1222A>G | |
17 | g.39712010A>T | CA499669475 | ERBB2 | c.984A>T (p.Thr328=) c.894A>T (p.Thr298=) c.156A>T (p.Thr52=) c.939A>T (p.Thr313=) c.*774A>T (n.*774A>T) c.209A>T c.*17A>T (n.*17A>T) n.473A>T n.1676A>T n.996A>T n.1308A>T c.1122A>T (p.Thr374=) c.1077A>T (p.Thr359=) c.1032A>T (p.Thr344=) c.1059A>T (p.Thr353=) c.975A>T (p.Thr325=) c.804A>T (p.Thr268=) c.726A>T (p.Thr242=) n.1222A>T | dbSNP |
17 | g.39712011C>A | CA399282752 | ERBB2 | c.985C>A (p.Gln329Lys) c.895C>A (p.Gln299Lys) c.157C>A (p.Gln53Lys) c.940C>A (p.Gln314Lys) c.*775C>A (n.*775C>A) c.210C>A c.*18C>A (n.*18C>A) n.474C>A n.1677C>A n.997C>A n.1309C>A c.1123C>A (p.Gln375Lys) c.1078C>A (p.Gln360Lys) c.1033C>A (p.Gln345Lys) c.1060C>A (p.Gln354Lys) c.976C>A (p.Gln326Lys) c.805C>A (p.Gln269Lys) c.727C>A (p.Gln243Lys) n.1223C>A | |
17 | g.39712011C>G | CA399282782 | ERBB2 | c.985C>G (p.Gln329Glu) c.895C>G (p.Gln299Glu) c.157C>G (p.Gln53Glu) c.940C>G (p.Gln314Glu) c.*775C>G (n.*775C>G) c.210C>G c.*18C>G (n.*18C>G) n.474C>G n.1677C>G n.997C>G n.1309C>G c.1123C>G (p.Gln375Glu) c.1078C>G (p.Gln360Glu) c.1033C>G (p.Gln345Glu) c.1060C>G (p.Gln354Glu) c.976C>G (p.Gln326Glu) c.805C>G (p.Gln269Glu) c.727C>G (p.Gln243Glu) n.1223C>G | dbSNP |
17 | g.39712011C>T | CA399282770 | ERBB2 | c.985C>T (p.Gln329Ter) c.895C>T (p.Gln299Ter) c.157C>T (p.Gln53Ter) c.940C>T (p.Gln314Ter) c.*775C>T (n.*775C>T) c.210C>T c.*18C>T (n.*18C>T) n.474C>T n.1677C>T n.997C>T n.1309C>T c.1123C>T (p.Gln375Ter) c.1078C>T (p.Gln360Ter) c.1033C>T (p.Gln345Ter) c.1060C>T (p.Gln354Ter) c.976C>T (p.Gln326Ter) c.805C>T (p.Gln269Ter) c.727C>T (p.Gln243Ter) n.1223C>T | dbSNP |
17 | g.39712012A>C | CA399282788 | ERBB2 | c.986A>C (p.Gln329Pro) c.896A>C (p.Gln299Pro) c.158A>C (p.Gln53Pro) c.941A>C (p.Gln314Pro) c.*776A>C (n.*776A>C) c.211A>C c.*19A>C (n.*19A>C) n.475A>C n.1678A>C n.998A>C n.1310A>C c.1124A>C (p.Gln375Pro) c.1079A>C (p.Gln360Pro) c.1034A>C (p.Gln345Pro) c.1061A>C (p.Gln354Pro) c.977A>C (p.Gln326Pro) c.806A>C (p.Gln269Pro) c.728A>C (p.Gln243Pro) n.1224A>C | |
17 | g.39712012A>G | CA399282789 | ERBB2 | c.986A>G (p.Gln329Arg) c.896A>G (p.Gln299Arg) c.158A>G (p.Gln53Arg) c.941A>G (p.Gln314Arg) c.*776A>G (n.*776A>G) c.211A>G c.*19A>G (n.*19A>G) n.475A>G n.1678A>G n.998A>G n.1310A>G c.1124A>G (p.Gln375Arg) c.1079A>G (p.Gln360Arg) c.1034A>G (p.Gln345Arg) c.1061A>G (p.Gln354Arg) c.977A>G (p.Gln326Arg) c.806A>G (p.Gln269Arg) c.728A>G (p.Gln243Arg) n.1224A>G | dbSNP |
17 | g.39712012A>T | CA399282791 | ERBB2 | c.986A>T (p.Gln329Leu) c.896A>T (p.Gln299Leu) c.158A>T (p.Gln53Leu) c.941A>T (p.Gln314Leu) c.*776A>T (n.*776A>T) c.211A>T c.*19A>T (n.*19A>T) n.475A>T n.1678A>T n.998A>T n.1310A>T c.1124A>T (p.Gln375Leu) c.1079A>T (p.Gln360Leu) c.1034A>T (p.Gln345Leu) c.1061A>T (p.Gln354Leu) c.977A>T (p.Gln326Leu) c.806A>T (p.Gln269Leu) c.728A>T (p.Gln243Leu) n.1224A>T | |
17 | g.39712013G>A | CA499669476 | ERBB2 | c.987G>A (p.Gln329=) c.897G>A (p.Gln299=) c.159G>A (p.Gln53=) c.942G>A (p.Gln314=) c.*777G>A (n.*777G>A) c.212G>A c.*20G>A (n.*20G>A) n.476G>A n.1679G>A n.999G>A n.1311G>A c.1125G>A (p.Gln375=) c.1080G>A (p.Gln360=) c.1035G>A (p.Gln345=) c.1062G>A (p.Gln354=) c.978G>A (p.Gln326=) c.807G>A (p.Gln269=) c.729G>A (p.Gln243=) n.1225G>A | dbSNP |
17 | g.39712013G>C | CA399282798 | ERBB2 | c.987G>C (p.Gln329His) c.897G>C (p.Gln299His) c.159G>C (p.Gln53His) c.942G>C (p.Gln314His) c.*777G>C (n.*777G>C) c.212G>C c.*20G>C (n.*20G>C) n.476G>C n.1679G>C n.999G>C n.1311G>C c.1125G>C (p.Gln375His) c.1080G>C (p.Gln360His) c.1035G>C (p.Gln345His) c.1062G>C (p.Gln354His) c.978G>C (p.Gln326His) c.807G>C (p.Gln269His) c.729G>C (p.Gln243His) n.1225G>C | |
17 | g.39712013G>T | CA399282801 | ERBB2 | c.987G>T (p.Gln329His) c.897G>T (p.Gln299His) c.159G>T (p.Gln53His) c.942G>T (p.Gln314His) c.*777G>T (n.*777G>T) c.212G>T c.*20G>T (n.*20G>T) n.476G>T n.1679G>T n.999G>T n.1311G>T c.1125G>T (p.Gln375His) c.1080G>T (p.Gln360His) c.1035G>T (p.Gln345His) c.1062G>T (p.Gln354His) c.978G>T (p.Gln326His) c.807G>T (p.Gln269His) c.729G>T (p.Gln243His) n.1225G>T | |
17 | g.39712014C>A | CA290424971 | ERBB2 | c.988C>A (p.Arg330=) c.898C>A (p.Arg300=) c.160C>A (p.Arg54=) c.943C>A (p.Arg315=) c.*778C>A (n.*778C>A) c.213C>A c.*21C>A (n.*21C>A) n.477C>A n.1680C>A n.1000C>A n.1312C>A c.1126C>A (p.Arg376=) c.1081C>A (p.Arg361=) c.1036C>A (p.Arg346=) c.1063C>A (p.Arg355=) c.979C>A (p.Arg327=) c.808C>A (p.Arg270=) c.730C>A (p.Arg244=) n.1226C>A | dbSNP |
17 | g.39712014C= | CA2259222366 | ERBB2 | c.988C= (p.Arg330=) c.898C= (p.Arg300=) c.160C= (p.Arg54=) c.943C= (p.Arg315=) c.*778C= (n.*778C=) c.213C= c.*21C= (n.*21C=) n.477C= n.1680C= n.1000C= n.1312C= c.1126C= (p.Arg376=) c.1081C= (p.Arg361=) c.1036C= (p.Arg346=) c.1063C= (p.Arg355=) c.979C= (p.Arg327=) c.808C= (p.Arg270=) c.730C= (p.Arg244=) n.1226C= | |
17 | g.39712014C>G | CA399282807 | ERBB2 | c.988C>G (p.Arg330Gly) c.898C>G (p.Arg300Gly) c.160C>G (p.Arg54Gly) c.943C>G (p.Arg315Gly) c.*778C>G (n.*778C>G) c.213C>G c.*21C>G (n.*21C>G) n.477C>G n.1680C>G n.1000C>G n.1312C>G c.1126C>G (p.Arg376Gly) c.1081C>G (p.Arg361Gly) c.1036C>G (p.Arg346Gly) c.1063C>G (p.Arg355Gly) c.979C>G (p.Arg327Gly) c.808C>G (p.Arg270Gly) c.730C>G (p.Arg244Gly) n.1226C>G | dbSNP |
17 | g.39712014C>T | CA8533781 | ERBB2 | c.988C>T (p.Arg330Trp) c.898C>T (p.Arg300Trp) c.160C>T (p.Arg54Trp) c.943C>T (p.Arg315Trp) c.*778C>T (n.*778C>T) c.213C>T c.*21C>T (n.*21C>T) n.477C>T n.1680C>T n.1000C>T n.1312C>T c.1126C>T (p.Arg376Trp) c.1081C>T (p.Arg361Trp) c.1036C>T (p.Arg346Trp) c.1063C>T (p.Arg355Trp) c.979C>T (p.Arg327Trp) c.808C>T (p.Arg270Trp) c.730C>T (p.Arg244Trp) n.1226C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39712015G>A | CA8533782 | ERBB2 | c.989G>A (p.Arg330Gln) c.899G>A (p.Arg300Gln) c.161G>A (p.Arg54Gln) c.944G>A (p.Arg315Gln) c.*779G>A (n.*779G>A) c.214G>A c.*22G>A (n.*22G>A) n.478G>A n.1681G>A n.1001G>A n.1313G>A c.1127G>A (p.Arg376Gln) c.1082G>A (p.Arg361Gln) c.1037G>A (p.Arg346Gln) c.1064G>A (p.Arg355Gln) c.980G>A (p.Arg327Gln) c.809G>A (p.Arg270Gln) c.731G>A (p.Arg244Gln) n.1227G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39712015G>C | CA399282813 | ERBB2 | c.989G>C (p.Arg330Pro) c.899G>C (p.Arg300Pro) c.161G>C (p.Arg54Pro) c.944G>C (p.Arg315Pro) c.*779G>C (n.*779G>C) c.214G>C c.*22G>C (n.*22G>C) n.478G>C n.1681G>C n.1001G>C n.1313G>C c.1127G>C (p.Arg376Pro) c.1082G>C (p.Arg361Pro) c.1037G>C (p.Arg346Pro) c.1064G>C (p.Arg355Pro) c.980G>C (p.Arg327Pro) c.809G>C (p.Arg270Pro) c.731G>C (p.Arg244Pro) n.1227G>C | dbSNP |
17 | g.39712015G= | CA2259222367 | ERBB2 | c.989G= (p.Arg330=) c.899G= (p.Arg300=) c.161G= (p.Arg54=) c.944G= (p.Arg315=) c.*779G= (n.*779G=) c.214G= c.*22G= (n.*22G=) n.478G= n.1681G= n.1001G= n.1313G= c.1127G= (p.Arg376=) c.1082G= (p.Arg361=) c.1037G= (p.Arg346=) c.1064G= (p.Arg355=) c.980G= (p.Arg327=) c.809G= (p.Arg270=) c.731G= (p.Arg244=) n.1227G= | |
17 | g.39712015G>T | CA399282818 | ERBB2 | c.989G>T (p.Arg330Leu) c.899G>T (p.Arg300Leu) c.161G>T (p.Arg54Leu) c.944G>T (p.Arg315Leu) c.*779G>T (n.*779G>T) c.214G>T c.*22G>T (n.*22G>T) n.478G>T n.1681G>T n.1001G>T n.1313G>T c.1127G>T (p.Arg376Leu) c.1082G>T (p.Arg361Leu) c.1037G>T (p.Arg346Leu) c.1064G>T (p.Arg355Leu) c.980G>T (p.Arg327Leu) c.809G>T (p.Arg270Leu) c.731G>T (p.Arg244Leu) n.1227G>T | |
17 | g.39712016G>A | CA290425000 | ERBB2 | c.990G>A (p.Arg330=) c.900G>A (p.Arg300=) c.162G>A (p.Arg54=) c.945G>A (p.Arg315=) c.*780G>A (n.*780G>A) c.215G>A c.*23G>A (n.*23G>A) n.479G>A n.1682G>A n.1002G>A n.1314G>A c.1128G>A (p.Arg376=) c.1083G>A (p.Arg361=) c.1038G>A (p.Arg346=) c.1065G>A (p.Arg355=) c.981G>A (p.Arg327=) c.810G>A (p.Arg270=) c.732G>A (p.Arg244=) n.1228G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39712016G>C | CA499669477 | ERBB2 | c.990G>C (p.Arg330=) c.900G>C (p.Arg300=) c.162G>C (p.Arg54=) c.945G>C (p.Arg315=) c.*780G>C (n.*780G>C) c.215G>C c.*23G>C (n.*23G>C) n.479G>C n.1682G>C n.1002G>C n.1314G>C c.1128G>C (p.Arg376=) c.1083G>C (p.Arg361=) c.1038G>C (p.Arg346=) c.1065G>C (p.Arg355=) c.981G>C (p.Arg327=) c.810G>C (p.Arg270=) c.732G>C (p.Arg244=) n.1228G>C | dbSNP |
17 | g.39712016G= | CA2259222368 | ERBB2 | c.990G= (p.Arg330=) c.900G= (p.Arg300=) c.162G= (p.Arg54=) c.945G= (p.Arg315=) c.*780G= (n.*780G=) c.215G= c.*23G= (n.*23G=) n.479G= n.1682G= n.1002G= n.1314G= c.1128G= (p.Arg376=) c.1083G= (p.Arg361=) c.1038G= (p.Arg346=) c.1065G= (p.Arg355=) c.981G= (p.Arg327=) c.810G= (p.Arg270=) c.732G= (p.Arg244=) n.1228G= | |
17 | g.39712016G>T | CA499669478 | ERBB2 | c.990G>T (p.Arg330=) c.900G>T (p.Arg300=) c.162G>T (p.Arg54=) c.945G>T (p.Arg315=) c.*780G>T (n.*780G>T) c.215G>T c.*23G>T (n.*23G>T) n.479G>T n.1682G>T n.1002G>T n.1314G>T c.1128G>T (p.Arg376=) c.1083G>T (p.Arg361=) c.1038G>T (p.Arg346=) c.1065G>T (p.Arg355=) c.981G>T (p.Arg327=) c.810G>T (p.Arg270=) c.732G>T (p.Arg244=) n.1228G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39712017T>A | CA399282835 | ERBB2 | c.991T>A (p.Cys331Ser) c.901T>A (p.Cys301Ser) c.163T>A (p.Cys55Ser) c.946T>A (p.Cys316Ser) c.*781T>A (n.*781T>A) c.216T>A c.*24T>A (n.*24T>A) n.480T>A n.1683T>A n.1003T>A n.1315T>A c.1129T>A (p.Cys377Ser) c.1084T>A (p.Cys362Ser) c.1039T>A (p.Cys347Ser) c.1066T>A (p.Cys356Ser) c.982T>A (p.Cys328Ser) c.811T>A (p.Cys271Ser) c.733T>A (p.Cys245Ser) n.1229T>A | dbSNP |
17 | g.39712017T>C | CA399282828 | ERBB2 | c.991T>C (p.Cys331Arg) c.901T>C (p.Cys301Arg) c.163T>C (p.Cys55Arg) c.946T>C (p.Cys316Arg) c.*781T>C (n.*781T>C) c.216T>C c.*24T>C (n.*24T>C) n.480T>C n.1683T>C n.1003T>C n.1315T>C c.1129T>C (p.Cys377Arg) c.1084T>C (p.Cys362Arg) c.1039T>C (p.Cys347Arg) c.1066T>C (p.Cys356Arg) c.982T>C (p.Cys328Arg) c.811T>C (p.Cys271Arg) c.733T>C (p.Cys245Arg) n.1229T>C | |
17 | g.39712017T>G | CA399282825 | ERBB2 | c.991T>G (p.Cys331Gly) c.901T>G (p.Cys301Gly) c.163T>G (p.Cys55Gly) c.946T>G (p.Cys316Gly) c.*781T>G (n.*781T>G) c.216T>G c.*24T>G (n.*24T>G) n.480T>G n.1683T>G n.1003T>G n.1315T>G c.1129T>G (p.Cys377Gly) c.1084T>G (p.Cys362Gly) c.1039T>G (p.Cys347Gly) c.1066T>G (p.Cys356Gly) c.982T>G (p.Cys328Gly) c.811T>G (p.Cys271Gly) c.733T>G (p.Cys245Gly) n.1229T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39712018G>A | CA8533783 | ERBB2 | c.992G>A (p.Cys331Tyr) c.902G>A (p.Cys301Tyr) c.164G>A (p.Cys55Tyr) c.947G>A (p.Cys316Tyr) c.*782G>A (n.*782G>A) c.217G>A c.*25G>A (n.*25G>A) n.481G>A n.1684G>A n.1004G>A n.1316G>A c.1130G>A (p.Cys377Tyr) c.1085G>A (p.Cys362Tyr) c.1040G>A (p.Cys347Tyr) c.1067G>A (p.Cys356Tyr) c.983G>A (p.Cys328Tyr) c.812G>A (p.Cys271Tyr) c.734G>A (p.Cys245Tyr) n.1230G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39712018G>C | CA399282839 | ERBB2 | c.992G>C (p.Cys331Ser) c.902G>C (p.Cys301Ser) c.164G>C (p.Cys55Ser) c.947G>C (p.Cys316Ser) c.*782G>C (n.*782G>C) c.217G>C c.*25G>C (n.*25G>C) n.481G>C n.1684G>C n.1004G>C n.1316G>C c.1130G>C (p.Cys377Ser) c.1085G>C (p.Cys362Ser) c.1040G>C (p.Cys347Ser) c.1067G>C (p.Cys356Ser) c.983G>C (p.Cys328Ser) c.812G>C (p.Cys271Ser) c.734G>C (p.Cys245Ser) n.1230G>C | dbSNP |
17 | g.39712018G= | CA2259222369 | ERBB2 | c.992G= (p.Cys331=) c.902G= (p.Cys301=) c.164G= (p.Cys55=) c.947G= (p.Cys316=) c.*782G= (n.*782G=) c.217G= c.*25G= (n.*25G=) n.481G= n.1684G= n.1004G= n.1316G= c.1130G= (p.Cys377=) c.1085G= (p.Cys362=) c.1040G= (p.Cys347=) c.1067G= (p.Cys356=) c.983G= (p.Cys328=) c.812G= (p.Cys271=) c.734G= (p.Cys245=) n.1230G= | |
17 | g.39712018G>T | CA399282840 | ERBB2 | c.992G>T (p.Cys331Phe) c.902G>T (p.Cys301Phe) c.164G>T (p.Cys55Phe) c.947G>T (p.Cys316Phe) c.*782G>T (n.*782G>T) c.217G>T c.*25G>T (n.*25G>T) n.481G>T n.1684G>T n.1004G>T n.1316G>T c.1130G>T (p.Cys377Phe) c.1085G>T (p.Cys362Phe) c.1040G>T (p.Cys347Phe) c.1067G>T (p.Cys356Phe) c.983G>T (p.Cys328Phe) c.812G>T (p.Cys271Phe) c.734G>T (p.Cys245Phe) n.1230G>T | |
17 | g.39712019T>A | CA399282843 | ERBB2 | c.993T>A (p.Cys331Ter) c.903T>A (p.Cys301Ter) c.165T>A (p.Cys55Ter) c.948T>A (p.Cys316Ter) c.*783T>A (n.*783T>A) c.218T>A c.*26T>A (n.*26T>A) n.482T>A n.1685T>A n.1005T>A n.1317T>A c.1131T>A (p.Cys377Ter) c.1086T>A (p.Cys362Ter) c.1041T>A (p.Cys347Ter) c.1068T>A (p.Cys356Ter) c.984T>A (p.Cys328Ter) c.813T>A (p.Cys271Ter) c.735T>A (p.Cys245Ter) n.1231T>A | |
17 | g.39712019T>C | CA499669479 | ERBB2 | c.993T>C (p.Cys331=) c.903T>C (p.Cys301=) c.165T>C (p.Cys55=) c.948T>C (p.Cys316=) c.*783T>C (n.*783T>C) c.218T>C c.*26T>C (n.*26T>C) n.482T>C n.1685T>C n.1005T>C n.1317T>C c.1131T>C (p.Cys377=) c.1086T>C (p.Cys362=) c.1041T>C (p.Cys347=) c.1068T>C (p.Cys356=) c.984T>C (p.Cys328=) c.813T>C (p.Cys271=) c.735T>C (p.Cys245=) n.1231T>C | dbSNP |
17 | g.39712019T>G | CA399282847 | ERBB2 | c.993T>G (p.Cys331Trp) c.903T>G (p.Cys301Trp) c.165T>G (p.Cys55Trp) c.948T>G (p.Cys316Trp) c.*783T>G (n.*783T>G) c.218T>G c.*26T>G (n.*26T>G) n.482T>G n.1685T>G n.1005T>G n.1317T>G c.1131T>G (p.Cys377Trp) c.1086T>G (p.Cys362Trp) c.1041T>G (p.Cys347Trp) c.1068T>G (p.Cys356Trp) c.984T>G (p.Cys328Trp) c.813T>G (p.Cys271Trp) c.735T>G (p.Cys245Trp) n.1231T>G | gnomAD v4 |
17 | g.39712020G>A | CA399282852 | ERBB2 | c.994G>A (p.Glu332Lys) c.904G>A (p.Glu302Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) c.949G>A (p.Glu317Lys) c.*784G>A (n.*784G>A) c.219G>A c.*27G>A (n.*27G>A) n.483G>A n.1686G>A n.1006G>A n.1318G>A c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.985G>A (p.Glu329Lys) c.814G>A (p.Glu272Lys) c.736G>A (p.Glu246Lys) n.1232G>A | dbSNP |
17 | g.39712020G>C | CA399282853 | ERBB2 | c.994G>C (p.Glu332Gln) c.904G>C (p.Glu302Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) c.949G>C (p.Glu317Gln) c.*784G>C (n.*784G>C) c.219G>C c.*27G>C (n.*27G>C) n.483G>C n.1686G>C n.1006G>C n.1318G>C c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.985G>C (p.Glu329Gln) c.814G>C (p.Glu272Gln) c.736G>C (p.Glu246Gln) n.1232G>C | |
17 | g.39712020G= | CA2259222370 | ERBB2 | c.994G= (p.Glu332=) c.904G= (p.Glu302=) c.166G= (p.Glu56=) c.949G= (p.Glu317=) c.*784G= (n.*784G=) c.219G= c.*27G= (n.*27G=) n.483G= n.1686G= n.1006G= n.1318G= c.1132G= (p.Glu378=) c.1087G= (p.Glu363=) c.1042G= (p.Glu348=) c.1069G= (p.Glu357=) c.985G= (p.Glu329=) c.814G= (p.Glu272=) c.736G= (p.Glu246=) n.1232G= | |
17 | g.39712020G>T | CA399282854 | ERBB2 | c.994G>T (p.Glu332Ter) c.904G>T (p.Glu302Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) c.949G>T (p.Glu317Ter) c.*784G>T (n.*784G>T) c.219G>T c.*27G>T (n.*27G>T) n.483G>T n.1686G>T n.1006G>T n.1318G>T c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.985G>T (p.Glu329Ter) c.814G>T (p.Glu272Ter) c.736G>T (p.Glu246Ter) n.1232G>T | |
17 | g.39712021A>C | CA399282859 | ERBB2 | c.995A>C (p.Glu332Ala) c.905A>C (p.Glu302Ala) c.167A>C (p.Glu56Ala) c.950A>C (p.Glu317Ala) c.*785A>C (n.*785A>C) c.220A>C c.*28A>C (n.*28A>C) n.484A>C n.1687A>C n.1007A>C n.1319A>C c.1133A>C (p.Glu378Ala) c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.986A>C (p.Glu329Ala) c.815A>C (p.Glu272Ala) c.737A>C (p.Glu246Ala) n.1233A>C | |
17 | g.39712021A>G | CA399282861 | ERBB2 | c.995A>G (p.Glu332Gly) c.905A>G (p.Glu302Gly) c.167A>G (p.Glu56Gly) c.950A>G (p.Glu317Gly) c.*785A>G (n.*785A>G) c.220A>G c.*28A>G (n.*28A>G) n.484A>G n.1687A>G n.1007A>G n.1319A>G c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.986A>G (p.Glu329Gly) c.815A>G (p.Glu272Gly) c.737A>G (p.Glu246Gly) n.1233A>G | dbSNP |
17 | g.39712021A>T | CA399282868 | ERBB2 | c.995A>T (p.Glu332Val) c.905A>T (p.Glu302Val) c.167A>T (p.Glu56Val) c.950A>T (p.Glu317Val) c.*785A>T (n.*785A>T) c.220A>T c.*28A>T (n.*28A>T) n.484A>T n.1687A>T n.1007A>T n.1319A>T c.1133A>T (p.Glu378Val) c.1088A>T (p.Glu363Val) c.1043A>T (p.Glu348Val) c.1070A>T (p.Glu357Val) c.986A>T (p.Glu329Val) c.815A>T (p.Glu272Val) c.737A>T (p.Glu246Val) n.1233A>T | dbSNP |
17 | g.39712022G>A | CA8533784 | ERBB2 | c.996G>A (p.Glu332=) c.906G>A (p.Glu302=) c.168G>A (p.Glu56=) c.951G>A (p.Glu317=) c.*786G>A (n.*786G>A) c.221G>A c.*29G>A (n.*29G>A) n.485G>A n.1688G>A n.1008G>A n.1320G>A c.1134G>A (p.Glu378=) c.1089G>A (p.Glu363=) c.1044G>A (p.Glu348=) c.1071G>A (p.Glu357=) c.987G>A (p.Glu329=) c.816G>A (p.Glu272=) c.738G>A (p.Glu246=) n.1234G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39712022G>C | CA399282876 | ERBB2 | c.996G>C (p.Glu332Asp) c.906G>C (p.Glu302Asp) c.168G>C (p.Glu56Asp) c.951G>C (p.Glu317Asp) c.*786G>C (n.*786G>C) c.221G>C c.*29G>C (n.*29G>C) n.485G>C n.1688G>C n.1008G>C n.1320G>C c.1134G>C (p.Glu378Asp) c.1089G>C (p.Glu363Asp) c.1044G>C (p.Glu348Asp) c.1071G>C (p.Glu357Asp) c.987G>C (p.Glu329Asp) c.816G>C (p.Glu272Asp) c.738G>C (p.Glu246Asp) n.1234G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39712022G= | CA2259222371 | ERBB2 | c.996G= (p.Glu332=) c.906G= (p.Glu302=) c.168G= (p.Glu56=) c.951G= (p.Glu317=) c.*786G= (n.*786G=) c.221G= c.*29G= (n.*29G=) n.485G= n.1688G= n.1008G= n.1320G= c.1134G= (p.Glu378=) c.1089G= (p.Glu363=) c.1044G= (p.Glu348=) c.1071G= (p.Glu357=) c.987G= (p.Glu329=) c.816G= (p.Glu272=) c.738G= (p.Glu246=) n.1234G= | |
17 | g.39712022G>T | CA399282872 | ERBB2 | c.996G>T (p.Glu332Asp) c.906G>T (p.Glu302Asp) c.168G>T (p.Glu56Asp) c.951G>T (p.Glu317Asp) c.*786G>T (n.*786G>T) c.221G>T c.*29G>T (n.*29G>T) n.485G>T n.1688G>T n.1008G>T n.1320G>T c.1134G>T (p.Glu378Asp) c.1089G>T (p.Glu363Asp) c.1044G>T (p.Glu348Asp) c.1071G>T (p.Glu357Asp) c.987G>T (p.Glu329Asp) c.816G>T (p.Glu272Asp) c.738G>T (p.Glu246Asp) n.1234G>T | |
17 | g.39712023A>C | CA399282878 | ERBB2 | c.997A>C (p.Lys333Gln) c.907A>C (p.Lys303Gln) c.169A>C (p.Lys57Gln) c.952A>C (p.Lys318Gln) c.*787A>C (n.*787A>C) c.222A>C c.*30A>C (n.*30A>C) n.486A>C n.1689A>C n.1009A>C n.1321A>C c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.988A>C (p.Lys330Gln) c.817A>C (p.Lys273Gln) c.739A>C (p.Lys247Gln) n.1235A>C | |
17 | g.39712023A>G | CA399282880 | ERBB2 | c.997A>G (p.Lys333Glu) c.907A>G (p.Lys303Glu) c.169A>G (p.Lys57Glu) c.952A>G (p.Lys318Glu) c.*787A>G (n.*787A>G) c.222A>G c.*30A>G (n.*30A>G) n.486A>G n.1689A>G n.1009A>G n.1321A>G c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.988A>G (p.Lys330Glu) c.817A>G (p.Lys273Glu) c.739A>G (p.Lys247Glu) n.1235A>G | |
17 | g.39712023A>T | CA399282883 | ERBB2 | c.997A>T (p.Lys333Ter) c.907A>T (p.Lys303Ter) c.169A>T (p.Lys57Ter) c.952A>T (p.Lys318Ter) c.*787A>T (n.*787A>T) c.222A>T c.*30A>T (n.*30A>T) n.486A>T n.1689A>T n.1009A>T n.1321A>T c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.1090A>T (p.Lys364Ter) c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.988A>T (p.Lys330Ter) c.817A>T (p.Lys273Ter) c.739A>T (p.Lys247Ter) n.1235A>T | |
17 | g.39712024A>C | CA399282886 | ERBB2 | c.998A>C (p.Lys333Thr) c.908A>C (p.Lys303Thr) c.170A>C (p.Lys57Thr) c.953A>C (p.Lys318Thr) c.*788A>C (n.*788A>C) c.223A>C c.*31A>C (n.*31A>C) n.487A>C n.1690A>C n.1010A>C n.1322A>C c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.989A>C (p.Lys330Thr) c.818A>C (p.Lys273Thr) c.740A>C (p.Lys247Thr) n.1236A>C | |
17 | g.39712024A>G | CA399282889 | ERBB2 | c.998A>G (p.Lys333Arg) c.908A>G (p.Lys303Arg) c.170A>G (p.Lys57Arg) c.953A>G (p.Lys318Arg) c.*788A>G (n.*788A>G) c.223A>G c.*31A>G (n.*31A>G) n.487A>G n.1690A>G n.1010A>G n.1322A>G c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.989A>G (p.Lys330Arg) c.818A>G (p.Lys273Arg) c.740A>G (p.Lys247Arg) n.1236A>G | gnomAD v4 |
17 | g.39712024A>T | CA399282893 | ERBB2 | c.998A>T (p.Lys333Met) c.908A>T (p.Lys303Met) c.170A>T (p.Lys57Met) c.953A>T (p.Lys318Met) c.*788A>T (n.*788A>T) c.223A>T c.*31A>T (n.*31A>T) n.487A>T n.1690A>T n.1010A>T n.1322A>T c.1136A>T (p.Lys379Met) c.1091A>T (p.Lys364Met) c.1046A>T (p.Lys349Met) c.1073A>T (p.Lys358Met) c.989A>T (p.Lys330Met) c.818A>T (p.Lys273Met) c.740A>T (p.Lys247Met) n.1236A>T | dbSNP |
17 | g.39712025G>A | CA8533785 | ERBB2 | c.999G>A (p.Lys333=) c.909G>A (p.Lys303=) c.171G>A (p.Lys57=) c.954G>A (p.Lys318=) c.*789G>A (n.*789G>A) c.224G>A c.*32G>A (n.*32G>A) n.488G>A n.1691G>A n.1011G>A n.1323G>A c.1137G>A (p.Lys379=) c.1092G>A (p.Lys364=) c.1047G>A (p.Lys349=) c.1074G>A (p.Lys358=) c.990G>A (p.Lys330=) c.819G>A (p.Lys273=) c.741G>A (p.Lys247=) n.1237G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39712025G>C | CA399282912 | ERBB2 | c.999G>C (p.Lys333Asn) c.909G>C (p.Lys303Asn) c.171G>C (p.Lys57Asn) c.954G>C (p.Lys318Asn) c.*789G>C (n.*789G>C) c.224G>C c.*32G>C (n.*32G>C) n.488G>C n.1691G>C n.1011G>C n.1323G>C c.1137G>C (p.Lys379Asn) c.1092G>C (p.Lys364Asn) c.1047G>C (p.Lys349Asn) c.1074G>C (p.Lys358Asn) c.990G>C (p.Lys330Asn) c.819G>C (p.Lys273Asn) c.741G>C (p.Lys247Asn) n.1237G>C | dbSNP |
17 | g.39712025G= | CA2259222372 | ERBB2 | c.999G= (p.Lys333=) c.909G= (p.Lys303=) c.171G= (p.Lys57=) c.954G= (p.Lys318=) c.*789G= (n.*789G=) c.224G= c.*32G= (n.*32G=) n.488G= n.1691G= n.1011G= n.1323G= c.1137G= (p.Lys379=) c.1092G= (p.Lys364=) c.1047G= (p.Lys349=) c.1074G= (p.Lys358=) c.990G= (p.Lys330=) c.819G= (p.Lys273=) c.741G= (p.Lys247=) n.1237G= | |
17 | g.39712025G>T | CA399282916 | ERBB2 | c.999G>T (p.Lys333Asn) c.909G>T (p.Lys303Asn) c.171G>T (p.Lys57Asn) c.954G>T (p.Lys318Asn) c.*789G>T (n.*789G>T) c.224G>T c.*32G>T (n.*32G>T) n.488G>T n.1691G>T n.1011G>T n.1323G>T c.1137G>T (p.Lys379Asn) c.1092G>T (p.Lys364Asn) c.1047G>T (p.Lys349Asn) c.1074G>T (p.Lys358Asn) c.990G>T (p.Lys330Asn) c.819G>T (p.Lys273Asn) c.741G>T (p.Lys247Asn) n.1237G>T | dbSNP |
17 | g.39712026T>A | CA399282925 | ERBB2 | c.1000T>A (p.Cys334Ser) c.910T>A (p.Cys304Ser) c.172T>A (p.Cys58Ser) c.955T>A (p.Cys319Ser) c.*790T>A (n.*790T>A) c.225T>A c.*33T>A (n.*33T>A) n.489T>A n.1692T>A n.1012T>A n.1324T>A c.1138T>A (p.Cys380Ser) c.1093T>A (p.Cys365Ser) c.1048T>A (p.Cys350Ser) c.1075T>A (p.Cys359Ser) c.991T>A (p.Cys331Ser) c.820T>A (p.Cys274Ser) c.742T>A (p.Cys248Ser) n.1238T>A | dbSNP |
17 | g.39712026T>C | CA399282927 | ERBB2 | c.1000T>C (p.Cys334Arg) c.910T>C (p.Cys304Arg) c.172T>C (p.Cys58Arg) c.955T>C (p.Cys319Arg) c.*790T>C (n.*790T>C) c.225T>C c.*33T>C (n.*33T>C) n.489T>C n.1692T>C n.1012T>C n.1324T>C c.1138T>C (p.Cys380Arg) c.1093T>C (p.Cys365Arg) c.1048T>C (p.Cys350Arg) c.1075T>C (p.Cys359Arg) c.991T>C (p.Cys331Arg) c.820T>C (p.Cys274Arg) c.742T>C (p.Cys248Arg) n.1238T>C | dbSNP |
17 | g.39712026T>G | CA399282930 | ERBB2 | c.1000T>G (p.Cys334Gly) c.910T>G (p.Cys304Gly) c.172T>G (p.Cys58Gly) c.955T>G (p.Cys319Gly) c.*790T>G (n.*790T>G) c.225T>G c.*33T>G (n.*33T>G) n.489T>G n.1692T>G n.1012T>G n.1324T>G c.1138T>G (p.Cys380Gly) c.1093T>G (p.Cys365Gly) c.1048T>G (p.Cys350Gly) c.1075T>G (p.Cys359Gly) c.991T>G (p.Cys331Gly) c.820T>G (p.Cys274Gly) c.742T>G (p.Cys248Gly) n.1238T>G | dbSNP |
17 | g.39712026_39712027delinsTG | CA2259222373 | ERBB2 | c.1000_1001delinsTG (p.Cys334=) c.910_911delinsTG (p.Cys304=) c.172_173delinsTG (p.Cys58=) c.955_956delinsTG (p.Cys319=) c.*790_*791delinsTG (n.*790_*791delinsTG) c.225_226delinsTG c.*33_*34delinsTG (n.*33_*34delinsTG) n.489_490delinsTG n.1692_1693delinsTG n.1012_1013delinsTG n.1324_1325delinsTG c.1138_1139delinsTG (p.Cys380=) c.1093_1094delinsTG (p.Cys365=) c.1048_1049delinsTG (p.Cys350=) c.1075_1076delinsTG (p.Cys359=) c.991_992delinsTG (p.Cys331=) c.820_821delinsTG (p.Cys274=) c.742_743delinsTG (p.Cys248=) n.1238_1239delinsTG | |
17 | g.39712027del | CA8533786 | ERBB2 | c.1001del (p.Cys334SerfsTer20) c.911del (p.Cys304SerfsTer20) c.173del (p.Cys58SerfsTer20) c.956del (p.Cys319SerfsTer20) c.*791del (n.*791del) c.226del c.*34del (n.*34del) n.490del n.1693del n.1013del n.1325del c.1139del (p.Cys380SerfsTer20) c.1094del (p.Cys365SerfsTer20) c.1049del (p.Cys350SerfsTer20) c.1076del (p.Cys359SerfsTer20) c.992del (p.Cys331SerfsTer20) c.821del (p.Cys274SerfsTer20) c.743del (p.Cys248SerfsTer20) n.1239del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39712027G>A | CA399282944 | ERBB2 | c.1001G>A (p.Cys334Tyr) c.911G>A (p.Cys304Tyr) c.173G>A (p.Cys58Tyr) c.956G>A (p.Cys319Tyr) c.*791G>A (n.*791G>A) c.226G>A c.*34G>A (n.*34G>A) n.490G>A n.1693G>A n.1013G>A n.1325G>A c.1139G>A (p.Cys380Tyr) c.1094G>A (p.Cys365Tyr) c.1049G>A (p.Cys350Tyr) c.1076G>A (p.Cys359Tyr) c.992G>A (p.Cys331Tyr) c.821G>A (p.Cys274Tyr) c.743G>A (p.Cys248Tyr) n.1239G>A | dbSNP |
17 | g.39712027G>C | CA399282933 | ERBB2 | c.1001G>C (p.Cys334Ser) c.911G>C (p.Cys304Ser) c.173G>C (p.Cys58Ser) c.956G>C (p.Cys319Ser) c.*791G>C (n.*791G>C) c.226G>C c.*34G>C (n.*34G>C) n.490G>C n.1693G>C n.1013G>C n.1325G>C c.1139G>C (p.Cys380Ser) c.1094G>C (p.Cys365Ser) c.1049G>C (p.Cys350Ser) c.1076G>C (p.Cys359Ser) c.992G>C (p.Cys331Ser) c.821G>C (p.Cys274Ser) c.743G>C (p.Cys248Ser) n.1239G>C | |
17 | g.39712027G= | CA2259222374 | ERBB2 | c.1001G= (p.Cys334=) c.911G= (p.Cys304=) c.173G= (p.Cys58=) c.956G= (p.Cys319=) c.*791G= (n.*791G=) c.226G= c.*34G= (n.*34G=) n.490G= n.1693G= n.1013G= n.1325G= c.1139G= (p.Cys380=) c.1094G= (p.Cys365=) c.1049G= (p.Cys350=) c.1076G= (p.Cys359=) c.992G= (p.Cys331=) c.821G= (p.Cys274=) c.743G= (p.Cys248=) n.1239G= | |
17 | g.39712027G>T | CA399282940 | ERBB2 | c.1001G>T (p.Cys334Phe) c.911G>T (p.Cys304Phe) c.173G>T (p.Cys58Phe) c.956G>T (p.Cys319Phe) c.*791G>T (n.*791G>T) c.226G>T c.*34G>T (n.*34G>T) n.490G>T n.1693G>T n.1013G>T n.1325G>T c.1139G>T (p.Cys380Phe) c.1094G>T (p.Cys365Phe) c.1049G>T (p.Cys350Phe) c.1076G>T (p.Cys359Phe) c.992G>T (p.Cys331Phe) c.821G>T (p.Cys274Phe) c.743G>T (p.Cys248Phe) n.1239G>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.39712028C>A | CA399282949 | ERBB2 | c.1002C>A (p.Cys334Ter) c.912C>A (p.Cys304Ter) c.174C>A (p.Cys58Ter) c.957C>A (p.Cys319Ter) c.*792C>A (n.*792C>A) c.227C>A c.*35C>A (n.*35C>A) n.491C>A n.1694C>A n.1014C>A n.1326C>A c.1140C>A (p.Cys380Ter) c.1095C>A (p.Cys365Ter) c.1050C>A (p.Cys350Ter) c.1077C>A (p.Cys359Ter) c.993C>A (p.Cys331Ter) c.822C>A (p.Cys274Ter) c.744C>A (p.Cys248Ter) n.1240C>A | dbSNP |
17 | g.39712028C= | CA2259222375 | ERBB2 | c.1002C= (p.Cys334=) c.912C= (p.Cys304=) c.174C= (p.Cys58=) c.957C= (p.Cys319=) c.*792C= (n.*792C=) c.227C= c.*35C= (n.*35C=) n.491C= n.1694C= n.1014C= n.1326C= c.1140C= (p.Cys380=) c.1095C= (p.Cys365=) c.1050C= (p.Cys350=) c.1077C= (p.Cys359=) c.993C= (p.Cys331=) c.822C= (p.Cys274=) c.744C= (p.Cys248=) n.1240C= | |
17 | g.39712028C>G | CA399282960 | ERBB2 | c.1002C>G (p.Cys334Trp) c.912C>G (p.Cys304Trp) c.174C>G (p.Cys58Trp) c.957C>G (p.Cys319Trp) c.*792C>G (n.*792C>G) c.227C>G c.*35C>G (n.*35C>G) n.491C>G n.1694C>G n.1014C>G n.1326C>G c.1140C>G (p.Cys380Trp) c.1095C>G (p.Cys365Trp) c.1050C>G (p.Cys350Trp) c.1077C>G (p.Cys359Trp) c.993C>G (p.Cys331Trp) c.822C>G (p.Cys274Trp) c.744C>G (p.Cys248Trp) n.1240C>G | dbSNP |
17 | g.39712028C>T | CA8533787 | ERBB2 | c.1002C>T (p.Cys334=) c.912C>T (p.Cys304=) c.174C>T (p.Cys58=) c.957C>T (p.Cys319=) c.*792C>T (n.*792C>T) c.227C>T c.*35C>T (n.*35C>T) n.491C>T n.1694C>T n.1014C>T n.1326C>T c.1140C>T (p.Cys380=) c.1095C>T (p.Cys365=) c.1050C>T (p.Cys350=) c.1077C>T (p.Cys359=) c.993C>T (p.Cys331=) c.822C>T (p.Cys274=) c.744C>T (p.Cys248=) n.1240C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39712029A>C | CA399282967 | ERBB2 | c.1003A>C (p.Ser335Arg) c.913A>C (p.Ser305Arg) c.175A>C (p.Ser59Arg) c.958A>C (p.Ser320Arg) c.*793A>C (n.*793A>C) c.228A>C c.*36A>C (n.*36A>C) n.492A>C n.1695A>C n.1015A>C n.1327A>C c.1141A>C (p.Ser381Arg) c.1096A>C (p.Ser366Arg) c.1051A>C (p.Ser351Arg) c.1078A>C (p.Ser360Arg) c.994A>C (p.Ser332Arg) c.823A>C (p.Ser275Arg) c.745A>C (p.Ser249Arg) n.1241A>C | |
17 | g.39712029A>G | CA399282972 | ERBB2 | c.1003A>G (p.Ser335Gly) c.913A>G (p.Ser305Gly) c.175A>G (p.Ser59Gly) c.958A>G (p.Ser320Gly) c.*793A>G (n.*793A>G) c.228A>G c.*36A>G (n.*36A>G) n.492A>G n.1695A>G n.1015A>G n.1327A>G c.1141A>G (p.Ser381Gly) c.1096A>G (p.Ser366Gly) c.1051A>G (p.Ser351Gly) c.1078A>G (p.Ser360Gly) c.994A>G (p.Ser332Gly) c.823A>G (p.Ser275Gly) c.745A>G (p.Ser249Gly) n.1241A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39712029A>T | CA399282977 | ERBB2 | c.1003A>T (p.Ser335Cys) c.913A>T (p.Ser305Cys) c.175A>T (p.Ser59Cys) c.958A>T (p.Ser320Cys) c.*793A>T (n.*793A>T) c.228A>T c.*36A>T (n.*36A>T) n.492A>T n.1695A>T n.1015A>T n.1327A>T c.1141A>T (p.Ser381Cys) c.1096A>T (p.Ser366Cys) c.1051A>T (p.Ser351Cys) c.1078A>T (p.Ser360Cys) c.994A>T (p.Ser332Cys) c.823A>T (p.Ser275Cys) c.745A>T (p.Ser249Cys) n.1241A>T | |
17 | g.39712030G>A | CA399282982 | ERBB2 | c.1004G>A (p.Ser335Asn) c.914G>A (p.Ser305Asn) c.176G>A (p.Ser59Asn) c.959G>A (p.Ser320Asn) c.*794G>A (n.*794G>A) c.229G>A c.*37G>A (n.*37G>A) n.493G>A n.1696G>A n.1016G>A n.1328G>A c.1142G>A (p.Ser381Asn) c.1097G>A (p.Ser366Asn) c.1052G>A (p.Ser351Asn) c.1079G>A (p.Ser360Asn) c.995G>A (p.Ser332Asn) c.824G>A (p.Ser275Asn) c.746G>A (p.Ser249Asn) n.1242G>A | dbSNP |
17 | g.39712030G>C | CA399282984 | ERBB2 | c.1004G>C (p.Ser335Thr) c.914G>C (p.Ser305Thr) c.176G>C (p.Ser59Thr) c.959G>C (p.Ser320Thr) c.*794G>C (n.*794G>C) c.229G>C c.*37G>C (n.*37G>C) n.493G>C n.1696G>C n.1016G>C n.1328G>C c.1142G>C (p.Ser381Thr) c.1097G>C (p.Ser366Thr) c.1052G>C (p.Ser351Thr) c.1079G>C (p.Ser360Thr) c.995G>C (p.Ser332Thr) c.824G>C (p.Ser275Thr) c.746G>C (p.Ser249Thr) n.1242G>C | dbSNP |
17 | g.39712030G>T | CA399282989 | ERBB2 | c.1004G>T (p.Ser335Ile) c.914G>T (p.Ser305Ile) c.176G>T (p.Ser59Ile) c.959G>T (p.Ser320Ile) c.*794G>T (n.*794G>T) c.229G>T c.*37G>T (n.*37G>T) n.493G>T n.1696G>T n.1016G>T n.1328G>T c.1142G>T (p.Ser381Ile) c.1097G>T (p.Ser366Ile) c.1052G>T (p.Ser351Ile) c.1079G>T (p.Ser360Ile) c.995G>T (p.Ser332Ile) c.824G>T (p.Ser275Ile) c.746G>T (p.Ser249Ile) n.1242G>T | |
17 | g.39712031C>A | CA399282994 | ERBB2 | c.1005C>A (p.Ser335Arg) c.915C>A (p.Ser305Arg) c.177C>A (p.Ser59Arg) c.960C>A (p.Ser320Arg) c.*795C>A (n.*795C>A) c.230C>A c.*38C>A (n.*38C>A) n.494C>A n.1697C>A n.1017C>A n.1329C>A c.1143C>A (p.Ser381Arg) c.1098C>A (p.Ser366Arg) c.1053C>A (p.Ser351Arg) c.1080C>A (p.Ser360Arg) c.996C>A (p.Ser332Arg) c.825C>A (p.Ser275Arg) c.747C>A (p.Ser249Arg) n.1243C>A | dbSNP |
17 | g.39712031C= | CA2259222376 | ERBB2 | c.1005C= (p.Ser335=) c.915C= (p.Ser305=) c.177C= (p.Ser59=) c.960C= (p.Ser320=) c.*795C= (n.*795C=) c.230C= c.*38C= (n.*38C=) n.494C= n.1697C= n.1017C= n.1329C= c.1143C= (p.Ser381=) c.1098C= (p.Ser366=) c.1053C= (p.Ser351=) c.1080C= (p.Ser360=) c.996C= (p.Ser332=) c.825C= (p.Ser275=) c.747C= (p.Ser249=) n.1243C= | |
17 | g.39712031C>G | CA399282997 | ERBB2 | c.1005C>G (p.Ser335Arg) c.915C>G (p.Ser305Arg) c.177C>G (p.Ser59Arg) c.960C>G (p.Ser320Arg) c.*795C>G (n.*795C>G) c.230C>G c.*38C>G (n.*38C>G) n.494C>G n.1697C>G n.1017C>G n.1329C>G c.1143C>G (p.Ser381Arg) c.1098C>G (p.Ser366Arg) c.1053C>G (p.Ser351Arg) c.1080C>G (p.Ser360Arg) c.996C>G (p.Ser332Arg) c.825C>G (p.Ser275Arg) c.747C>G (p.Ser249Arg) n.1243C>G | dbSNP |
17 | g.39712031C>T | CA290425036 | ERBB2 | c.1005C>T (p.Ser335=) c.915C>T (p.Ser305=) c.177C>T (p.Ser59=) c.960C>T (p.Ser320=) c.*795C>T (n.*795C>T) c.230C>T c.*38C>T (n.*38C>T) n.494C>T n.1697C>T n.1017C>T n.1329C>T c.1143C>T (p.Ser381=) c.1098C>T (p.Ser366=) c.1053C>T (p.Ser351=) c.1080C>T (p.Ser360=) c.996C>T (p.Ser332=) c.825C>T (p.Ser275=) c.747C>T (p.Ser249=) n.1243C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39712032A>C | CA399283017 | ERBB2 | c.1006A>C (p.Lys336Gln) c.916A>C (p.Lys306Gln) c.178A>C (p.Lys60Gln) c.961A>C (p.Lys321Gln) c.*796A>C (n.*796A>C) c.231A>C c.*39A>C (n.*39A>C) n.495A>C n.1698A>C n.1018A>C n.1330A>C c.1144A>C (p.Lys382Gln) c.1099A>C (p.Lys367Gln) c.1054A>C (p.Lys352Gln) c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.997A>C (p.Lys333Gln) c.826A>C (p.Lys276Gln) c.748A>C (p.Lys250Gln) n.1244A>C | |
17 | g.39712032A>G | CA399283002 | ERBB2 | c.1006A>G (p.Lys336Glu) c.916A>G (p.Lys306Glu) c.178A>G (p.Lys60Glu) c.961A>G (p.Lys321Glu) c.*796A>G (n.*796A>G) c.231A>G c.*39A>G (n.*39A>G) n.495A>G n.1698A>G n.1018A>G n.1330A>G c.1144A>G (p.Lys382Glu) c.1099A>G (p.Lys367Glu) c.1054A>G (p.Lys352Glu) c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.997A>G (p.Lys333Glu) c.826A>G (p.Lys276Glu) c.748A>G (p.Lys250Glu) n.1244A>G | |
17 | g.39712032A>T | CA399283000 | ERBB2 | c.1006A>T (p.Lys336Ter) c.916A>T (p.Lys306Ter) c.178A>T (p.Lys60Ter) c.961A>T (p.Lys321Ter) c.*796A>T (n.*796A>T) c.231A>T c.*39A>T (n.*39A>T) n.495A>T n.1698A>T n.1018A>T n.1330A>T c.1144A>T (p.Lys382Ter) c.1099A>T (p.Lys367Ter) c.1054A>T (p.Lys352Ter) c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.997A>T (p.Lys333Ter) c.826A>T (p.Lys276Ter) c.748A>T (p.Lys250Ter) n.1244A>T | |
17 | g.39712033A>C | CA399283018 | ERBB2 | c.1007A>C (p.Lys336Thr) c.917A>C (p.Lys306Thr) c.179A>C (p.Lys60Thr) c.962A>C (p.Lys321Thr) c.*797A>C (n.*797A>C) c.232A>C c.*40A>C (n.*40A>C) n.496A>C n.1699A>C n.1019A>C n.1331A>C c.1145A>C (p.Lys382Thr) c.1100A>C (p.Lys367Thr) c.1055A>C (p.Lys352Thr) c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.998A>C (p.Lys333Thr) c.827A>C (p.Lys276Thr) c.749A>C (p.Lys250Thr) n.1245A>C | |
17 | g.39712033A>G | CA399283019 | ERBB2 | c.1007A>G (p.Lys336Arg) c.917A>G (p.Lys306Arg) c.179A>G (p.Lys60Arg) c.962A>G (p.Lys321Arg) c.*797A>G (n.*797A>G) c.232A>G c.*40A>G (n.*40A>G) n.496A>G n.1699A>G n.1019A>G n.1331A>G c.1145A>G (p.Lys382Arg) c.1100A>G (p.Lys367Arg) c.1055A>G (p.Lys352Arg) c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.998A>G (p.Lys333Arg) c.827A>G (p.Lys276Arg) c.749A>G (p.Lys250Arg) n.1245A>G | dbSNP |
17 | g.39712033A>T | CA399283024 | ERBB2 | c.1007A>T (p.Lys336Met) c.917A>T (p.Lys306Met) c.179A>T (p.Lys60Met) c.962A>T (p.Lys321Met) c.*797A>T (n.*797A>T) c.232A>T c.*40A>T (n.*40A>T) n.496A>T n.1699A>T n.1019A>T n.1331A>T c.1145A>T (p.Lys382Met) c.1100A>T (p.Lys367Met) c.1055A>T (p.Lys352Met) c.1082A>T (p.Lys361Met) c.998A>T (p.Lys333Met) c.827A>T (p.Lys276Met) c.749A>T (p.Lys250Met) n.1245A>T | dbSNP |
17 | g.39712034G>A | CA499669481 | ERBB2 | c.1008G>A (p.Lys336=) c.918G>A (p.Lys306=) c.180G>A (p.Lys60=) c.963G>A (p.Lys321=) c.*798G>A (n.*798G>A) c.233G>A c.*41G>A (n.*41G>A) n.497G>A n.1700G>A n.1020G>A n.1332G>A c.1146G>A (p.Lys382=) c.1101G>A (p.Lys367=) c.1056G>A (p.Lys352=) c.1083G>A (p.Lys361=) c.999G>A (p.Lys333=) c.828G>A (p.Lys276=) c.750G>A (p.Lys250=) n.1246G>A | |
17 | g.39712034G>C | CA399283027 | ERBB2 | c.1008G>C (p.Lys336Asn) c.918G>C (p.Lys306Asn) c.180G>C (p.Lys60Asn) c.963G>C (p.Lys321Asn) c.*798G>C (n.*798G>C) c.233G>C c.*41G>C (n.*41G>C) n.497G>C n.1700G>C n.1020G>C n.1332G>C c.1146G>C (p.Lys382Asn) c.1101G>C (p.Lys367Asn) c.1056G>C (p.Lys352Asn) c.1083G>C (p.Lys361Asn) c.999G>C (p.Lys333Asn) c.828G>C (p.Lys276Asn) c.750G>C (p.Lys250Asn) n.1246G>C | dbSNP |
17 | g.39712034G>T | CA399283031 | ERBB2 | c.1008G>T (p.Lys336Asn) c.918G>T (p.Lys306Asn) c.180G>T (p.Lys60Asn) c.963G>T (p.Lys321Asn) c.*798G>T (n.*798G>T) c.233G>T c.*41G>T (n.*41G>T) n.497G>T n.1700G>T n.1020G>T n.1332G>T c.1146G>T (p.Lys382Asn) c.1101G>T (p.Lys367Asn) c.1056G>T (p.Lys352Asn) c.1083G>T (p.Lys361Asn) c.999G>T (p.Lys333Asn) c.828G>T (p.Lys276Asn) c.750G>T (p.Lys250Asn) n.1246G>T | |
17 | g.39712035C>A | CA399283052 | ERBB2 | c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.919C>A (p.Pro307Thr) c.181C>A (p.Pro61Thr) c.964C>A (p.Pro322Thr) c.*799C>A (n.*799C>A) c.234C>A c.*42C>A (n.*42C>A) n.498C>A n.1701C>A n.1021C>A n.1333C>A c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.1102C>A (p.Pro368Thr) c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.829C>A (p.Pro277Thr) c.751C>A (p.Pro251Thr) n.1247C>A | dbSNP |
17 | g.39712035C>G | CA399283047 | ERBB2 | c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.919C>G (p.Pro307Ala) c.181C>G (p.Pro61Ala) c.964C>G (p.Pro322Ala) c.*799C>G (n.*799C>G) c.234C>G c.*42C>G (n.*42C>G) n.498C>G n.1701C>G n.1021C>G n.1333C>G c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.1102C>G (p.Pro368Ala) c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.829C>G (p.Pro277Ala) c.751C>G (p.Pro251Ala) n.1247C>G | |
17 | g.39712035C>T | CA399283044 | ERBB2 | c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.919C>T (p.Pro307Ser) c.181C>T (p.Pro61Ser) c.964C>T (p.Pro322Ser) c.*799C>T (n.*799C>T) c.234C>T c.*42C>T (n.*42C>T) n.498C>T n.1701C>T n.1021C>T n.1333C>T c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.1102C>T (p.Pro368Ser) c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.829C>T (p.Pro277Ser) c.751C>T (p.Pro251Ser) n.1247C>T | dbSNP |
17 | g.39712036C>A | CA399283060 | ERBB2 | c.1010C>A (p.Pro337His) c.920C>A (p.Pro307His) c.182C>A (p.Pro61His) c.965C>A (p.Pro322His) c.*800C>A (n.*800C>A) c.235C>A c.*43C>A (n.*43C>A) n.499C>A n.1702C>A n.1022C>A n.1334C>A c.1148C>A (p.Pro383His) c.1103C>A (p.Pro368His) c.1058C>A (p.Pro353His) c.1085C>A (p.Pro362His) c.1001C>A (p.Pro334His) c.830C>A (p.Pro277His) c.752C>A (p.Pro251His) n.1248C>A | |
17 | g.39712036C>G | CA399283064 | ERBB2 | c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.920C>G (p.Pro307Arg) c.182C>G (p.Pro61Arg) c.965C>G (p.Pro322Arg) c.*800C>G (n.*800C>G) c.235C>G c.*43C>G (n.*43C>G) n.499C>G n.1702C>G n.1022C>G n.1334C>G c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.1103C>G (p.Pro368Arg) c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.830C>G (p.Pro277Arg) c.752C>G (p.Pro251Arg) n.1248C>G | dbSNP |
17 | g.39712036C>T | CA399283065 | ERBB2 | c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.920C>T (p.Pro307Leu) c.182C>T (p.Pro61Leu) c.965C>T (p.Pro322Leu) c.*800C>T (n.*800C>T) c.235C>T c.*43C>T (n.*43C>T) n.499C>T n.1702C>T n.1022C>T n.1334C>T c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.1103C>T (p.Pro368Leu) c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.830C>T (p.Pro277Leu) c.752C>T (p.Pro251Leu) n.1248C>T | gnomAD v4 |
17 | g.39712037C>A | CA499669482 | ERBB2 | c.1011C>A (p.Pro337=) c.921C>A (p.Pro307=) c.183C>A (p.Pro61=) c.966C>A (p.Pro322=) c.*801C>A (n.*801C>A) c.236C>A c.*44C>A (n.*44C>A) n.500C>A n.1703C>A n.1023C>A n.1335C>A c.1149C>A (p.Pro383=) c.1104C>A (p.Pro368=) c.1059C>A (p.Pro353=) c.1086C>A (p.Pro362=) c.1002C>A (p.Pro334=) c.831C>A (p.Pro277=) c.753C>A (p.Pro251=) n.1249C>A | dbSNP |
17 | g.39712037C>G | CA499669483 | ERBB2 | c.1011C>G (p.Pro337=) c.921C>G (p.Pro307=) c.183C>G (p.Pro61=) c.966C>G (p.Pro322=) c.*801C>G (n.*801C>G) c.236C>G c.*44C>G (n.*44C>G) n.500C>G n.1703C>G n.1023C>G n.1335C>G c.1149C>G (p.Pro383=) c.1104C>G (p.Pro368=) c.1059C>G (p.Pro353=) c.1086C>G (p.Pro362=) c.1002C>G (p.Pro334=) c.831C>G (p.Pro277=) c.753C>G (p.Pro251=) n.1249C>G | dbSNP |
17 | g.39712037C>T | CA499669484 | ERBB2 | c.1011C>T (p.Pro337=) c.921C>T (p.Pro307=) c.183C>T (p.Pro61=) c.966C>T (p.Pro322=) c.*801C>T (n.*801C>T) c.236C>T c.*44C>T (n.*44C>T) n.500C>T n.1703C>T n.1023C>T n.1335C>T c.1149C>T (p.Pro383=) c.1104C>T (p.Pro368=) c.1059C>T (p.Pro353=) c.1086C>T (p.Pro362=) c.1002C>T (p.Pro334=) c.831C>T (p.Pro277=) c.753C>T (p.Pro251=) n.1249C>T | |
17 | g.39712038T>A | CA399283067 | ERBB2 | c.1012T>A (p.Cys338Ser) c.922T>A (p.Cys308Ser) c.184T>A (p.Cys62Ser) c.967T>A (p.Cys323Ser) c.*802T>A (n.*802T>A) c.237T>A c.*45T>A (n.*45T>A) n.501T>A n.1704T>A n.1024T>A n.1336T>A c.1150T>A (p.Cys384Ser) c.1105T>A (p.Cys369Ser) c.1060T>A (p.Cys354Ser) c.1087T>A (p.Cys363Ser) c.1003T>A (p.Cys335Ser) c.832T>A (p.Cys278Ser) c.754T>A (p.Cys252Ser) n.1250T>A | dbSNP |
17 | g.39712038T>C | CA399283070 | ERBB2 | c.1012T>C (p.Cys338Arg) c.922T>C (p.Cys308Arg) c.184T>C (p.Cys62Arg) c.967T>C (p.Cys323Arg) c.*802T>C (n.*802T>C) c.237T>C c.*45T>C (n.*45T>C) n.501T>C n.1704T>C n.1024T>C n.1336T>C c.1150T>C (p.Cys384Arg) c.1105T>C (p.Cys369Arg) c.1060T>C (p.Cys354Arg) c.1087T>C (p.Cys363Arg) c.1003T>C (p.Cys335Arg) c.832T>C (p.Cys278Arg) c.754T>C (p.Cys252Arg) n.1250T>C | dbSNP |
17 | g.39712038T>G | CA399283086 | ERBB2 | c.1012T>G (p.Cys338Gly) c.922T>G (p.Cys308Gly) c.184T>G (p.Cys62Gly) c.967T>G (p.Cys323Gly) c.*802T>G (n.*802T>G) c.237T>G c.*45T>G (n.*45T>G) n.501T>G n.1704T>G n.1024T>G n.1336T>G c.1150T>G (p.Cys384Gly) c.1105T>G (p.Cys369Gly) c.1060T>G (p.Cys354Gly) c.1087T>G (p.Cys363Gly) c.1003T>G (p.Cys335Gly) c.832T>G (p.Cys278Gly) c.754T>G (p.Cys252Gly) n.1250T>G | |
17 | g.39712039G>A | CA399283125 | ERBB2 | c.1013G>A (p.Cys338Tyr) c.923G>A (p.Cys308Tyr) c.185G>A (p.Cys62Tyr) c.968G>A (p.Cys323Tyr) c.*803G>A (n.*803G>A) c.238G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.502G>A n.1705G>A n.1025G>A n.1337G>A c.1151G>A (p.Cys384Tyr) c.1106G>A (p.Cys369Tyr) c.1061G>A (p.Cys354Tyr) c.1088G>A (p.Cys363Tyr) c.1004G>A (p.Cys335Tyr) c.833G>A (p.Cys278Tyr) c.755G>A (p.Cys252Tyr) n.1251G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39712039G>C | CA399283106 | ERBB2 | c.1013G>C (p.Cys338Ser) c.923G>C (p.Cys308Ser) c.185G>C (p.Cys62Ser) c.968G>C (p.Cys323Ser) c.*803G>C (n.*803G>C) c.238G>C c.*46G>C (n.*46G>C) n.502G>C n.1705G>C n.1025G>C n.1337G>C c.1151G>C (p.Cys384Ser) c.1106G>C (p.Cys369Ser) c.1061G>C (p.Cys354Ser) c.1088G>C (p.Cys363Ser) c.1004G>C (p.Cys335Ser) c.833G>C (p.Cys278Ser) c.755G>C (p.Cys252Ser) n.1251G>C | dbSNP |
17 | g.39712039G= | CA2259222377 | ERBB2 | c.1013G= (p.Cys338=) c.923G= (p.Cys308=) c.185G= (p.Cys62=) c.968G= (p.Cys323=) c.*803G= (n.*803G=) c.238G= c.*46G= (n.*46G=) n.502G= n.1705G= n.1025G= n.1337G= c.1151G= (p.Cys384=) c.1106G= (p.Cys369=) c.1061G= (p.Cys354=) c.1088G= (p.Cys363=) c.1004G= (p.Cys335=) c.833G= (p.Cys278=) c.755G= (p.Cys252=) n.1251G= | |
17 | g.39712039G>T | CA399283115 | ERBB2 | c.1013G>T (p.Cys338Phe) c.923G>T (p.Cys308Phe) c.185G>T (p.Cys62Phe) c.968G>T (p.Cys323Phe) c.*803G>T (n.*803G>T) c.238G>T c.*46G>T (n.*46G>T) n.502G>T n.1705G>T n.1025G>T n.1337G>T c.1151G>T (p.Cys384Phe) c.1106G>T (p.Cys369Phe) c.1061G>T (p.Cys354Phe) c.1088G>T (p.Cys363Phe) c.1004G>T (p.Cys335Phe) c.833G>T (p.Cys278Phe) c.755G>T (p.Cys252Phe) n.1251G>T | |
17 | g.39712040T>A | CA399283133 | ERBB2 | c.1014T>A (p.Cys338Ter) c.924T>A (p.Cys308Ter) c.186T>A (p.Cys62Ter) c.969T>A (p.Cys323Ter) c.*804T>A (n.*804T>A) c.239T>A c.*47T>A (n.*47T>A) n.503T>A n.1706T>A n.1026T>A n.1338T>A c.1152T>A (p.Cys384Ter) c.1107T>A (p.Cys369Ter) c.1062T>A (p.Cys354Ter) c.1089T>A (p.Cys363Ter) c.1005T>A (p.Cys335Ter) c.834T>A (p.Cys278Ter) c.756T>A (p.Cys252Ter) n.1252T>A | dbSNP |
17 | g.39712040T>C | CA499669485 | ERBB2 | c.1014T>C (p.Cys338=) c.924T>C (p.Cys308=) c.186T>C (p.Cys62=) c.969T>C (p.Cys323=) c.*804T>C (n.*804T>C) c.239T>C c.*47T>C (n.*47T>C) n.503T>C n.1706T>C n.1026T>C n.1338T>C c.1152T>C (p.Cys384=) c.1107T>C (p.Cys369=) c.1062T>C (p.Cys354=) c.1089T>C (p.Cys363=) c.1005T>C (p.Cys335=) c.834T>C (p.Cys278=) c.756T>C (p.Cys252=) n.1252T>C | |
17 | g.39712040T>G | CA399283134 | ERBB2 | c.1014T>G (p.Cys338Trp) c.924T>G (p.Cys308Trp) c.186T>G (p.Cys62Trp) c.969T>G (p.Cys323Trp) c.*804T>G (n.*804T>G) c.239T>G c.*47T>G (n.*47T>G) n.503T>G n.1706T>G n.1026T>G n.1338T>G c.1152T>G (p.Cys384Trp) c.1107T>G (p.Cys369Trp) c.1062T>G (p.Cys354Trp) c.1089T>G (p.Cys363Trp) c.1005T>G (p.Cys335Trp) c.834T>G (p.Cys278Trp) c.756T>G (p.Cys252Trp) n.1252T>G | dbSNP |
17 | g.39712041G>A | CA399283135 | ERBB2 | c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.925G>A (p.Ala309Thr) c.187G>A (p.Ala63Thr) c.970G>A (p.Ala324Thr) c.*805G>A (n.*805G>A) c.240G>A c.*48G>A (n.*48G>A) n.504G>A n.1707G>A n.1027G>A n.1339G>A c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.1063G>A (p.Ala355Thr) c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.835G>A (p.Ala279Thr) c.757G>A (p.Ala253Thr) n.1253G>A | dbSNP |
17 | g.39712041G>C | CA399283138 | ERBB2 | c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.925G>C (p.Ala309Pro) c.187G>C (p.Ala63Pro) c.970G>C (p.Ala324Pro) c.*805G>C (n.*805G>C) c.240G>C c.*48G>C (n.*48G>C) n.504G>C n.1707G>C n.1027G>C n.1339G>C c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.1063G>C (p.Ala355Pro) c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.835G>C (p.Ala279Pro) c.757G>C (p.Ala253Pro) n.1253G>C | dbSNP |
17 | g.39712041G>T | CA399283141 | ERBB2 | c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.925G>T (p.Ala309Ser) c.187G>T (p.Ala63Ser) c.970G>T (p.Ala324Ser) c.*805G>T (n.*805G>T) c.240G>T c.*48G>T (n.*48G>T) n.504G>T n.1707G>T n.1027G>T n.1339G>T c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.1063G>T (p.Ala355Ser) c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.835G>T (p.Ala279Ser) c.757G>T (p.Ala253Ser) n.1253G>T | |
17 | g.39712042C>A | CA399283144 | ERBB2 | c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.926C>A (p.Ala309Asp) c.188C>A (p.Ala63Asp) c.971C>A (p.Ala324Asp) c.*806C>A (n.*806C>A) c.241C>A c.*49C>A (n.*49C>A) n.505C>A n.1708C>A n.1028C>A n.1340C>A c.1154C>A (p.Ala385Asp) c.1109C>A (p.Ala370Asp) c.1064C>A (p.Ala355Asp) c.1091C>A (p.Ala364Asp) c.1007C>A (p.Ala336Asp) c.836C>A (p.Ala279Asp) c.758C>A (p.Ala253Asp) n.1254C>A | |
17 | g.39712042C>G | CA399283149 | ERBB2 | c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.926C>G (p.Ala309Gly) c.188C>G (p.Ala63Gly) c.971C>G (p.Ala324Gly) c.*806C>G (n.*806C>G) c.241C>G c.*49C>G (n.*49C>G) n.505C>G n.1708C>G n.1028C>G n.1340C>G c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.836C>G (p.Ala279Gly) c.758C>G (p.Ala253Gly) n.1254C>G | dbSNP |
17 | g.39712042C>T | CA399283165 | ERBB2 | c.1016C>T (p.Ala339Val) c.926C>T (p.Ala309Val) c.188C>T (p.Ala63Val) c.971C>T (p.Ala324Val) c.*806C>T (n.*806C>T) c.241C>T c.*49C>T (n.*49C>T) n.505C>T n.1708C>T n.1028C>T n.1340C>T c.1154C>T (p.Ala385Val) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.1064C>T (p.Ala355Val) c.1091C>T (p.Ala364Val) c.1007C>T (p.Ala336Val) c.836C>T (p.Ala279Val) c.758C>T (p.Ala253Val) n.1254C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39712043C>A | CA499669486 | ERBB2 | c.1017C>A (p.Ala339=) c.927C>A (p.Ala309=) c.189C>A (p.Ala63=) c.972C>A (p.Ala324=) c.*807C>A (n.*807C>A) c.242C>A c.*50C>A (n.*50C>A) n.506C>A n.1709C>A n.1029C>A n.1341C>A c.1155C>A (p.Ala385=) c.1110C>A (p.Ala370=) c.1065C>A (p.Ala355=) c.1092C>A (p.Ala364=) c.1008C>A (p.Ala336=) c.837C>A (p.Ala279=) c.759C>A (p.Ala253=) n.1255C>A | dbSNP |
17 | g.39712043C>G | CA499669487 | ERBB2 | c.1017C>G (p.Ala339=) c.927C>G (p.Ala309=) c.189C>G (p.Ala63=) c.972C>G (p.Ala324=) c.*807C>G (n.*807C>G) c.242C>G c.*50C>G (n.*50C>G) n.506C>G n.1709C>G n.1029C>G n.1341C>G c.1155C>G (p.Ala385=) c.1110C>G (p.Ala370=) c.1065C>G (p.Ala355=) c.1092C>G (p.Ala364=) c.1008C>G (p.Ala336=) c.837C>G (p.Ala279=) c.759C>G (p.Ala253=) n.1255C>G | dbSNP |
17 | g.39712043C>T | CA499669488 | ERBB2 | c.1017C>T (p.Ala339=) c.927C>T (p.Ala309=) c.189C>T (p.Ala63=) c.972C>T (p.Ala324=) c.*807C>T (n.*807C>T) c.242C>T c.*50C>T (n.*50C>T) n.506C>T n.1709C>T n.1029C>T n.1341C>T c.1155C>T (p.Ala385=) c.1110C>T (p.Ala370=) c.1065C>T (p.Ala355=) c.1092C>T (p.Ala364=) c.1008C>T (p.Ala336=) c.837C>T (p.Ala279=) c.759C>T (p.Ala253=) n.1255C>T | |
17 | g.39712044C>A | CA499669489 | ERBB2 | c.1018C>A (p.Arg340=) c.928C>A (p.Arg310=) c.190C>A (p.Arg64=) c.973C>A (p.Arg325=) c.*808C>A (n.*808C>A) c.243C>A c.*51C>A (n.*51C>A) n.507C>A n.1710C>A n.1030C>A n.1342C>A c.1156C>A (p.Arg386=) c.1111C>A (p.Arg371=) c.1066C>A (p.Arg356=) c.1093C>A (p.Arg365=) c.1009C>A (p.Arg337=) c.838C>A (p.Arg280=) c.760C>A (p.Arg254=) n.1256C>A | dbSNP |
17 | g.39712044C= | CA2259222378 | ERBB2 | c.1018C= (p.Arg340=) c.928C= (p.Arg310=) c.190C= (p.Arg64=) c.973C= (p.Arg325=) c.*808C= (n.*808C=) c.243C= c.*51C= (n.*51C=) n.507C= n.1710C= n.1030C= n.1342C= c.1156C= (p.Arg386=) c.1111C= (p.Arg371=) c.1066C= (p.Arg356=) c.1093C= (p.Arg365=) c.1009C= (p.Arg337=) c.838C= (p.Arg280=) c.760C= (p.Arg254=) n.1256C= | |
17 | g.39712044C>G | CA399283172 | ERBB2 | c.1018C>G (p.Arg340Gly) c.928C>G (p.Arg310Gly) c.190C>G (p.Arg64Gly) c.973C>G (p.Arg325Gly) c.*808C>G (n.*808C>G) c.243C>G c.*51C>G (n.*51C>G) n.507C>G n.1710C>G n.1030C>G n.1342C>G c.1156C>G (p.Arg386Gly) c.1111C>G (p.Arg371Gly) c.1066C>G (p.Arg356Gly) c.1093C>G (p.Arg365Gly) c.1009C>G (p.Arg337Gly) c.838C>G (p.Arg280Gly) c.760C>G (p.Arg254Gly) n.1256C>G | dbSNP |
17 | g.39712044C>T | CA399283180 | ERBB2 | c.1018C>T (p.Arg340Ter) c.928C>T (p.Arg310Ter) c.190C>T (p.Arg64Ter) c.973C>T (p.Arg325Ter) c.*808C>T (n.*808C>T) c.243C>T c.*51C>T (n.*51C>T) n.507C>T n.1710C>T n.1030C>T n.1342C>T c.1156C>T (p.Arg386Ter) c.1111C>T (p.Arg371Ter) c.1066C>T (p.Arg356Ter) c.1093C>T (p.Arg365Ter) c.1009C>T (p.Arg337Ter) c.838C>T (p.Arg280Ter) c.760C>T (p.Arg254Ter) n.1256C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39712045G>A | CA8533788 | ERBB2 | c.1019G>A (p.Arg340Gln) c.929G>A (p.Arg310Gln) c.191G>A (p.Arg64Gln) c.974G>A (p.Arg325Gln) c.*809G>A (n.*809G>A) c.244G>A c.*52G>A (n.*52G>A) n.508G>A n.1711G>A n.1031G>A n.1343G>A c.1157G>A (p.Arg386Gln) c.1112G>A (p.Arg371Gln) c.1067G>A (p.Arg356Gln) c.1094G>A (p.Arg365Gln) c.1010G>A (p.Arg337Gln) c.839G>A (p.Arg280Gln) c.761G>A (p.Arg254Gln) n.1257G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39712045G>C | CA399283190 | ERBB2 | c.1019G>C (p.Arg340Pro) c.929G>C (p.Arg310Pro) c.191G>C (p.Arg64Pro) c.974G>C (p.Arg325Pro) c.*809G>C (n.*809G>C) c.244G>C c.*52G>C (n.*52G>C) n.508G>C n.1711G>C n.1031G>C n.1343G>C c.1157G>C (p.Arg386Pro) c.1112G>C (p.Arg371Pro) c.1067G>C (p.Arg356Pro) c.1094G>C (p.Arg365Pro) c.1010G>C (p.Arg337Pro) c.839G>C (p.Arg280Pro) c.761G>C (p.Arg254Pro) n.1257G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39712045G= | CA2259222379 | ERBB2 | c.1019G= (p.Arg340=) c.929G= (p.Arg310=) c.191G= (p.Arg64=) c.974G= (p.Arg325=) c.*809G= (n.*809G=) c.244G= c.*52G= (n.*52G=) n.508G= n.1711G= n.1031G= n.1343G= c.1157G= (p.Arg386=) c.1112G= (p.Arg371=) c.1067G= (p.Arg356=) c.1094G= (p.Arg365=) c.1010G= (p.Arg337=) c.839G= (p.Arg280=) c.761G= (p.Arg254=) n.1257G= | |
17 | g.39712045G>T | CA399283191 | ERBB2 | c.1019G>T (p.Arg340Leu) c.929G>T (p.Arg310Leu) c.191G>T (p.Arg64Leu) c.974G>T (p.Arg325Leu) c.*809G>T (n.*809G>T) c.244G>T c.*52G>T (n.*52G>T) n.508G>T n.1711G>T n.1031G>T n.1343G>T c.1157G>T (p.Arg386Leu) c.1112G>T (p.Arg371Leu) c.1067G>T (p.Arg356Leu) c.1094G>T (p.Arg365Leu) c.1010G>T (p.Arg337Leu) c.839G>T (p.Arg280Leu) c.761G>T (p.Arg254Leu) n.1257G>T | |
17 | g.39712046A= | CA2259222380 | ERBB2 | c.1020A= (p.Arg340=) c.930A= (p.Arg310=) c.192A= (p.Arg64=) c.975A= (p.Arg325=) c.*810A= (n.*810A=) c.245A= c.*53A= (n.*53A=) n.509A= n.1712A= n.1032A= n.1344A= c.1158A= (p.Arg386=) c.1113A= (p.Arg371=) c.1068A= (p.Arg356=) c.1095A= (p.Arg365=) c.1011A= (p.Arg337=) c.840A= (p.Arg280=) c.762A= (p.Arg254=) n.1258A= | |
17 | g.39712046A>C | CA499669490 | ERBB2 | c.1020A>C (p.Arg340=) c.930A>C (p.Arg310=) c.192A>C (p.Arg64=) c.975A>C (p.Arg325=) c.*810A>C (n.*810A>C) c.245A>C c.*53A>C (n.*53A>C) n.509A>C n.1712A>C n.1032A>C n.1344A>C c.1158A>C (p.Arg386=) c.1113A>C (p.Arg371=) c.1068A>C (p.Arg356=) c.1095A>C (p.Arg365=) c.1011A>C (p.Arg337=) c.840A>C (p.Arg280=) c.762A>C (p.Arg254=) n.1258A>C | |
17 | g.39712046A>G | CA499669491 | ERBB2 | c.1020A>G (p.Arg340=) c.930A>G (p.Arg310=) c.192A>G (p.Arg64=) c.975A>G (p.Arg325=) c.*810A>G (n.*810A>G) c.245A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.509A>G n.1712A>G n.1032A>G n.1344A>G c.1158A>G (p.Arg386=) c.1113A>G (p.Arg371=) c.1068A>G (p.Arg356=) c.1095A>G (p.Arg365=) c.1011A>G (p.Arg337=) c.840A>G (p.Arg280=) c.762A>G (p.Arg254=) n.1258A>G | dbSNP |
17 | g.39712046A>T | CA499669492 | ERBB2 | c.1020A>T (p.Arg340=) c.930A>T (p.Arg310=) c.192A>T (p.Arg64=) c.975A>T (p.Arg325=) c.*810A>T (n.*810A>T) c.245A>T c.*53A>T (n.*53A>T) n.509A>T n.1712A>T n.1032A>T n.1344A>T c.1158A>T (p.Arg386=) c.1113A>T (p.Arg371=) c.1068A>T (p.Arg356=) c.1095A>T (p.Arg365=) c.1011A>T (p.Arg337=) c.840A>T (p.Arg280=) c.762A>T (p.Arg254=) n.1258A>T | dbSNP |
17 | g.39712047G>A | CA399283194 | ERBB2 | c.1021G>A (p.Val341Met) c.931G>A (p.Val311Met) c.193G>A (p.Val65Met) c.976G>A (p.Val326Met) c.*811G>A (n.*811G>A) c.246G>A c.*54G>A (n.*54G>A) n.510G>A n.1713G>A n.1033G>A n.1345G>A c.1159G>A (p.Val387Met) c.1114G>A (p.Val372Met) c.1069G>A (p.Val357Met) c.1096G>A (p.Val366Met) c.1012G>A (p.Val338Met) c.841G>A (p.Val281Met) c.763G>A (p.Val255Met) n.1259G>A | dbSNP |
17 | g.39712047G>C | CA399283201 | ERBB2 | c.1021G>C (p.Val341Leu) c.931G>C (p.Val311Leu) c.193G>C (p.Val65Leu) c.976G>C (p.Val326Leu) c.*811G>C (n.*811G>C) c.246G>C c.*54G>C (n.*54G>C) n.510G>C n.1713G>C n.1033G>C n.1345G>C c.1159G>C (p.Val387Leu) c.1114G>C (p.Val372Leu) c.1069G>C (p.Val357Leu) c.1096G>C (p.Val366Leu) c.1012G>C (p.Val338Leu) c.841G>C (p.Val281Leu) c.763G>C (p.Val255Leu) n.1259G>C | |
17 | g.39712047G>T | CA399283199 | ERBB2 | c.1021G>T (p.Val341Leu) c.931G>T (p.Val311Leu) c.193G>T (p.Val65Leu) c.976G>T (p.Val326Leu) c.*811G>T (n.*811G>T) c.246G>T c.*54G>T (n.*54G>T) n.510G>T n.1713G>T n.1033G>T n.1345G>T c.1159G>T (p.Val387Leu) c.1114G>T (p.Val372Leu) c.1069G>T (p.Val357Leu) c.1096G>T (p.Val366Leu) c.1012G>T (p.Val338Leu) c.841G>T (p.Val281Leu) c.763G>T (p.Val255Leu) n.1259G>T | |
17 | g.39712048G>A | CA399283208 | ERBB2 | c.1021+1G>A (n.1021+1G>A) c.931+1G>A (n.931+1G>A) c.193+1G>A (n.193+1G>A) c.976+1G>A (n.976+1G>A) c.*811+1G>A (n.*811+1G>A) c.246+1G>A c.*54+1G>A (n.*54+1G>A) n.510+1G>A n.1713+1G>A n.1034G>A n.1345+1G>A c.1159+1G>A (n.1159+1G>A) c.1114+1G>A (n.1114+1G>A) c.1069+1G>A (n.1069+1G>A) c.1096+1G>A (n.1096+1G>A) c.1012+1G>A (n.1012+1G>A) c.841+1G>A (n.841+1G>A) c.763+1G>A (n.763+1G>A) n.1259+1G>A | dbSNP |
17 | g.39712048G>C | CA399283209 | ERBB2 | c.1021+1G>C (n.1021+1G>C) c.931+1G>C (n.931+1G>C) c.193+1G>C (n.193+1G>C) c.976+1G>C (n.976+1G>C) c.*811+1G>C (n.*811+1G>C) c.246+1G>C c.*54+1G>C (n.*54+1G>C) n.510+1G>C n.1713+1G>C n.1034G>C n.1345+1G>C c.1159+1G>C (n.1159+1G>C) c.1114+1G>C (n.1114+1G>C) c.1069+1G>C (n.1069+1G>C) c.1096+1G>C (n.1096+1G>C) c.1012+1G>C (n.1012+1G>C) c.841+1G>C (n.841+1G>C) c.763+1G>C (n.763+1G>C) n.1259+1G>C | dbSNP |
17 | g.39712048G= | CA2259222381 | ERBB2 | c.1021+1G= (n.1021+1G=) c.931+1G= (n.931+1G=) c.193+1G= (n.193+1G=) c.976+1G= (n.976+1G=) c.*811+1G= (n.*811+1G=) c.246+1G= c.*54+1G= (n.*54+1G=) n.510+1G= n.1713+1G= n.1034G= n.1345+1G= c.1159+1G= (n.1159+1G=) c.1114+1G= (n.1114+1G=) c.1069+1G= (n.1069+1G=) c.1096+1G= (n.1096+1G=) c.1012+1G= (n.1012+1G=) c.841+1G= (n.841+1G=) c.763+1G= (n.763+1G=) n.1259+1G= | |
17 | g.39712048G>T | CA399283213 | ERBB2 | c.1021+1G>T (n.1021+1G>T) c.931+1G>T (n.931+1G>T) c.193+1G>T (n.193+1G>T) c.976+1G>T (n.976+1G>T) c.*811+1G>T (n.*811+1G>T) c.246+1G>T c.*54+1G>T (n.*54+1G>T) n.510+1G>T n.1713+1G>T n.1034G>T n.1345+1G>T c.1159+1G>T (n.1159+1G>T) c.1114+1G>T (n.1114+1G>T) c.1069+1G>T (n.1069+1G>T) c.1096+1G>T (n.1096+1G>T) c.1012+1G>T (n.1012+1G>T) c.841+1G>T (n.841+1G>T) c.763+1G>T (n.763+1G>T) n.1259+1G>T | dbSNP |
17 | g.39712049T>A | CA399283214 | ERBB2 | c.1021+2T>A (n.1021+2T>A) c.931+2T>A (n.931+2T>A) c.193+2T>A (n.193+2T>A) c.976+2T>A (n.976+2T>A) c.*811+2T>A (n.*811+2T>A) c.246+2T>A c.*54+2T>A (n.*54+2T>A) n.510+2T>A n.1713+2T>A n.1035T>A n.1345+2T>A c.1159+2T>A (n.1159+2T>A) c.1114+2T>A (n.1114+2T>A) c.1069+2T>A (n.1069+2T>A) c.1096+2T>A (n.1096+2T>A) c.1012+2T>A (n.1012+2T>A) c.841+2T>A (n.841+2T>A) c.763+2T>A (n.763+2T>A) n.1259+2T>A | dbSNP |
17 | g.39712049T>C | CA399283215 | ERBB2 | c.1021+2T>C (n.1021+2T>C) c.931+2T>C (n.931+2T>C) c.193+2T>C (n.193+2T>C) c.976+2T>C (n.976+2T>C) c.*811+2T>C (n.*811+2T>C) c.246+2T>C c.*54+2T>C (n.*54+2T>C) n.510+2T>C n.1713+2T>C n.1035T>C n.1345+2T>C c.1159+2T>C (n.1159+2T>C) c.1114+2T>C (n.1114+2T>C) c.1069+2T>C (n.1069+2T>C) c.1096+2T>C (n.1096+2T>C) c.1012+2T>C (n.1012+2T>C) c.841+2T>C (n.841+2T>C) c.763+2T>C (n.763+2T>C) n.1259+2T>C | gnomAD v4 |
17 | g.39712049T>G | CA399283216 | ERBB2 | c.1021+2T>G (n.1021+2T>G) c.931+2T>G (n.931+2T>G) c.193+2T>G (n.193+2T>G) c.976+2T>G (n.976+2T>G) c.*811+2T>G (n.*811+2T>G) c.246+2T>G c.*54+2T>G (n.*54+2T>G) n.510+2T>G n.1713+2T>G n.1035T>G n.1345+2T>G c.1159+2T>G (n.1159+2T>G) c.1114+2T>G (n.1114+2T>G) c.1069+2T>G (n.1069+2T>G) c.1096+2T>G (n.1096+2T>G) c.1012+2T>G (n.1012+2T>G) c.841+2T>G (n.841+2T>G) c.763+2T>G (n.763+2T>G) n.1259+2T>G | dbSNP |
17 | g.39712051C>A | CA983625150 | ERBB2 | c.1021+4C>A (n.1021+4C>A) c.931+4C>A (n.931+4C>A) c.193+4C>A (n.193+4C>A) c.976+4C>A (n.976+4C>A) c.*811+4C>A (n.*811+4C>A) c.246+4C>A c.*54+4C>A (n.*54+4C>A) n.510+4C>A n.1713+4C>A n.1037C>A n.1345+4C>A c.1159+4C>A (n.1159+4C>A) c.1114+4C>A (n.1114+4C>A) c.1069+4C>A (n.1069+4C>A) c.1096+4C>A (n.1096+4C>A) c.1012+4C>A (n.1012+4C>A) c.841+4C>A (n.841+4C>A) c.763+4C>A (n.763+4C>A) n.1259+4C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39712051C= | CA2259222382 | ERBB2 | c.1021+4C= (n.1021+4C=) c.931+4C= (n.931+4C=) c.193+4C= (n.193+4C=) c.976+4C= (n.976+4C=) c.*811+4C= (n.*811+4C=) c.246+4C= c.*54+4C= (n.*54+4C=) n.510+4C= n.1713+4C= n.1037C= n.1345+4C= c.1159+4C= (n.1159+4C=) c.1114+4C= (n.1114+4C=) c.1069+4C= (n.1069+4C=) c.1096+4C= (n.1096+4C=) c.1012+4C= (n.1012+4C=) c.841+4C= (n.841+4C=) c.763+4C= (n.763+4C=) n.1259+4C= | |
17 | g.39712051C>G | CA2733359160 | ERBB2 | c.1021+4C>G (n.1021+4C>G) c.931+4C>G (n.931+4C>G) c.193+4C>G (n.193+4C>G) c.976+4C>G (n.976+4C>G) c.*811+4C>G (n.*811+4C>G) c.246+4C>G c.*54+4C>G (n.*54+4C>G) n.510+4C>G n.1713+4C>G n.1037C>G n.1345+4C>G c.1159+4C>G (n.1159+4C>G) c.1114+4C>G (n.1114+4C>G) c.1069+4C>G (n.1069+4C>G) c.1096+4C>G (n.1096+4C>G) c.1012+4C>G (n.1012+4C>G) c.841+4C>G (n.841+4C>G) c.763+4C>G (n.763+4C>G) n.1259+4C>G | dbSNP |
17 | g.39712051C>T | CA2576254676 | ERBB2 | c.1021+4C>T (n.1021+4C>T) c.931+4C>T (n.931+4C>T) c.193+4C>T (n.193+4C>T) c.976+4C>T (n.976+4C>T) c.*811+4C>T (n.*811+4C>T) c.246+4C>T c.*54+4C>T (n.*54+4C>T) n.510+4C>T n.1713+4C>T n.1037C>T n.1345+4C>T c.1159+4C>T (n.1159+4C>T) c.1114+4C>T (n.1114+4C>T) c.1069+4C>T (n.1069+4C>T) c.1096+4C>T (n.1096+4C>T) c.1012+4C>T (n.1012+4C>T) c.841+4C>T (n.841+4C>T) c.763+4C>T (n.763+4C>T) n.1259+4C>T | dbSNP |
17 | g.39712053del | CA2733581862 | ERBB2 | c.1021+6del (n.1021+6del) c.931+6del (n.931+6del) c.193+6del (n.193+6del) c.976+6del (n.976+6del) c.*811+6del (n.*811+6del) c.246+6del c.*54+6del (n.*54+6del) n.510+6del n.1713+6del n.1039del n.1345+6del c.1159+6del (n.1159+6del) c.1114+6del (n.1114+6del) c.1069+6del (n.1069+6del) c.1096+6del (n.1096+6del) c.1012+6del (n.1012+6del) c.841+6del (n.841+6del) c.763+6del (n.763+6del) n.1259+6del | dbSNP |
17 | g.39712052C>A | CA2733206880 | ERBB2 | c.1021+5C>A (n.1021+5C>A) c.931+5C>A (n.931+5C>A) c.193+5C>A (n.193+5C>A) c.976+5C>A (n.976+5C>A) c.*811+5C>A (n.*811+5C>A) c.246+5C>A c.*54+5C>A (n.*54+5C>A) n.510+5C>A n.1713+5C>A n.1038C>A n.1345+5C>A c.1159+5C>A (n.1159+5C>A) c.1114+5C>A (n.1114+5C>A) c.1069+5C>A (n.1069+5C>A) c.1096+5C>A (n.1096+5C>A) c.1012+5C>A (n.1012+5C>A) c.841+5C>A (n.841+5C>A) c.763+5C>A (n.763+5C>A) n.1259+5C>A | dbSNP |
17 | g.39712052C= | CA2259222383 | ERBB2 | c.1021+5C= (n.1021+5C=) c.931+5C= (n.931+5C=) c.193+5C= (n.193+5C=) c.976+5C= (n.976+5C=) c.*811+5C= (n.*811+5C=) c.246+5C= c.*54+5C= (n.*54+5C=) n.510+5C= n.1713+5C= n.1038C= n.1345+5C= c.1159+5C= (n.1159+5C=) c.1114+5C= (n.1114+5C=) c.1069+5C= (n.1069+5C=) c.1096+5C= (n.1096+5C=) c.1012+5C= (n.1012+5C=) c.841+5C= (n.841+5C=) c.763+5C= (n.763+5C=) n.1259+5C= | |
17 | g.39712052C>G | CA8533789 | ERBB2 | c.1021+5C>G (n.1021+5C>G) c.931+5C>G (n.931+5C>G) c.193+5C>G (n.193+5C>G) c.976+5C>G (n.976+5C>G) c.*811+5C>G (n.*811+5C>G) c.246+5C>G c.*54+5C>G (n.*54+5C>G) n.510+5C>G n.1713+5C>G n.1038C>G n.1345+5C>G c.1159+5C>G (n.1159+5C>G) c.1114+5C>G (n.1114+5C>G) c.1069+5C>G (n.1069+5C>G) c.1096+5C>G (n.1096+5C>G) c.1012+5C>G (n.1012+5C>G) c.841+5C>G (n.841+5C>G) c.763+5C>G (n.763+5C>G) n.1259+5C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39712052C>T | CA2637622765 | ERBB2 | c.1021+5C>T (n.1021+5C>T) c.931+5C>T (n.931+5C>T) c.193+5C>T (n.193+5C>T) c.976+5C>T (n.976+5C>T) c.*811+5C>T (n.*811+5C>T) c.246+5C>T c.*54+5C>T (n.*54+5C>T) n.510+5C>T n.1713+5C>T n.1038C>T n.1345+5C>T c.1159+5C>T (n.1159+5C>T) c.1114+5C>T (n.1114+5C>T) c.1069+5C>T (n.1069+5C>T) c.1096+5C>T (n.1096+5C>T) c.1012+5C>T (n.1012+5C>T) c.841+5C>T (n.841+5C>T) c.763+5C>T (n.763+5C>T) n.1259+5C>T | gnomAD v4 |