Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.39711891G>A | CA625936104 | ERBB2 | c.902-37G>A (n.902-37G>A) c.812-37G>A (n.812-37G>A) c.74-37G>A (n.74-37G>A) c.857-37G>A (n.857-37G>A) c.*692-37G>A (n.*692-37G>A) c.127-37G>A c.226-37G>A (n.226-37G>A) n.391-37G>A n.1594-37G>A n.914-37G>A n.1226-37G>A c.1040-37G>A (n.1040-37G>A) c.995-37G>A (n.995-37G>A) c.950-37G>A (n.950-37G>A) c.977-37G>A (n.977-37G>A) c.893-37G>A (n.893-37G>A) c.722-37G>A (n.722-37G>A) c.644-37G>A (n.644-37G>A) n.1140-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39711891G= | CA2259222313 | ERBB2 | c.902-37G= (n.902-37G=) c.812-37G= (n.812-37G=) c.74-37G= (n.74-37G=) c.857-37G= (n.857-37G=) c.*692-37G= (n.*692-37G=) c.127-37G= c.226-37G= (n.226-37G=) n.391-37G= n.1594-37G= n.914-37G= n.1226-37G= c.1040-37G= (n.1040-37G=) c.995-37G= (n.995-37G=) c.950-37G= (n.950-37G=) c.977-37G= (n.977-37G=) c.893-37G= (n.893-37G=) c.722-37G= (n.722-37G=) c.644-37G= (n.644-37G=) n.1140-37G= | |
17 | g.39711892C>A | CA2733581823 | ERBB2 | c.902-36C>A (n.902-36C>A) c.812-36C>A (n.812-36C>A) c.74-36C>A (n.74-36C>A) c.857-36C>A (n.857-36C>A) c.*692-36C>A (n.*692-36C>A) c.127-36C>A c.226-36C>A (n.226-36C>A) n.391-36C>A n.1594-36C>A n.914-36C>A n.1226-36C>A c.1040-36C>A (n.1040-36C>A) c.995-36C>A (n.995-36C>A) c.950-36C>A (n.950-36C>A) c.977-36C>A (n.977-36C>A) c.893-36C>A (n.893-36C>A) c.722-36C>A (n.722-36C>A) c.644-36C>A (n.644-36C>A) n.1140-36C>A | dbSNP |
17 | g.39711892C>G | CA2733581824 | ERBB2 | c.902-36C>G (n.902-36C>G) c.812-36C>G (n.812-36C>G) c.74-36C>G (n.74-36C>G) c.857-36C>G (n.857-36C>G) c.*692-36C>G (n.*692-36C>G) c.127-36C>G c.226-36C>G (n.226-36C>G) n.391-36C>G n.1594-36C>G n.914-36C>G n.1226-36C>G c.1040-36C>G (n.1040-36C>G) c.995-36C>G (n.995-36C>G) c.950-36C>G (n.950-36C>G) c.977-36C>G (n.977-36C>G) c.893-36C>G (n.893-36C>G) c.722-36C>G (n.722-36C>G) c.644-36C>G (n.644-36C>G) n.1140-36C>G | dbSNP |
17 | g.39711893C= | CA2259222314 | ERBB2 | c.902-35C= (n.902-35C=) c.812-35C= (n.812-35C=) c.74-35C= (n.74-35C=) c.857-35C= (n.857-35C=) c.*692-35C= (n.*692-35C=) c.127-35C= c.226-35C= (n.226-35C=) n.391-35C= n.1594-35C= n.914-35C= n.1226-35C= c.1040-35C= (n.1040-35C=) c.995-35C= (n.995-35C=) c.950-35C= (n.950-35C=) c.977-35C= (n.977-35C=) c.893-35C= (n.893-35C=) c.722-35C= (n.722-35C=) c.644-35C= (n.644-35C=) n.1140-35C= | |
17 | g.39711893C>T | CA8533767 | ERBB2 | c.902-35C>T (n.902-35C>T) c.812-35C>T (n.812-35C>T) c.74-35C>T (n.74-35C>T) c.857-35C>T (n.857-35C>T) c.*692-35C>T (n.*692-35C>T) c.127-35C>T c.226-35C>T (n.226-35C>T) n.391-35C>T n.1594-35C>T n.914-35C>T n.1226-35C>T c.1040-35C>T (n.1040-35C>T) c.995-35C>T (n.995-35C>T) c.950-35C>T (n.950-35C>T) c.977-35C>T (n.977-35C>T) c.893-35C>T (n.893-35C>T) c.722-35C>T (n.722-35C>T) c.644-35C>T (n.644-35C>T) n.1140-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39711894A= | CA2259222315 | ERBB2 | c.902-34A= (n.902-34A=) c.812-34A= (n.812-34A=) c.74-34A= (n.74-34A=) c.857-34A= (n.857-34A=) c.*692-34A= (n.*692-34A=) c.127-34A= c.226-34A= (n.226-34A=) n.391-34A= n.1594-34A= n.914-34A= n.1226-34A= c.1040-34A= (n.1040-34A=) c.995-34A= (n.995-34A=) c.950-34A= (n.950-34A=) c.977-34A= (n.977-34A=) c.893-34A= (n.893-34A=) c.722-34A= (n.722-34A=) c.644-34A= (n.644-34A=) n.1140-34A= | |
17 | g.39711894A>C | CA2259222316 | ERBB2 | c.902-34A>C (n.902-34A>C) c.812-34A>C (n.812-34A>C) c.74-34A>C (n.74-34A>C) c.857-34A>C (n.857-34A>C) c.*692-34A>C (n.*692-34A>C) c.127-34A>C c.226-34A>C (n.226-34A>C) n.391-34A>C n.1594-34A>C n.914-34A>C n.1226-34A>C c.1040-34A>C (n.1040-34A>C) c.995-34A>C (n.995-34A>C) c.950-34A>C (n.950-34A>C) c.977-34A>C (n.977-34A>C) c.893-34A>C (n.893-34A>C) c.722-34A>C (n.722-34A>C) c.644-34A>C (n.644-34A>C) n.1140-34A>C | dbSNP |
17 | g.39711894A>G | CA2733264389 | ERBB2 | c.902-34A>G (n.902-34A>G) c.812-34A>G (n.812-34A>G) c.74-34A>G (n.74-34A>G) c.857-34A>G (n.857-34A>G) c.*692-34A>G (n.*692-34A>G) c.127-34A>G c.226-34A>G (n.226-34A>G) n.391-34A>G n.1594-34A>G n.914-34A>G n.1226-34A>G c.1040-34A>G (n.1040-34A>G) c.995-34A>G (n.995-34A>G) c.950-34A>G (n.950-34A>G) c.977-34A>G (n.977-34A>G) c.893-34A>G (n.893-34A>G) c.722-34A>G (n.722-34A>G) c.644-34A>G (n.644-34A>G) n.1140-34A>G | dbSNP |
17 | g.39711894A>T | CA2733264388 | ERBB2 | c.902-34A>T (n.902-34A>T) c.812-34A>T (n.812-34A>T) c.74-34A>T (n.74-34A>T) c.857-34A>T (n.857-34A>T) c.*692-34A>T (n.*692-34A>T) c.127-34A>T c.226-34A>T (n.226-34A>T) n.391-34A>T n.1594-34A>T n.914-34A>T n.1226-34A>T c.1040-34A>T (n.1040-34A>T) c.995-34A>T (n.995-34A>T) c.950-34A>T (n.950-34A>T) c.977-34A>T (n.977-34A>T) c.893-34A>T (n.893-34A>T) c.722-34A>T (n.722-34A>T) c.644-34A>T (n.644-34A>T) n.1140-34A>T | dbSNP |
17 | g.39711897dup | CA625936106 | ERBB2 | c.902-31dup (n.902-31dup) c.812-31dup (n.812-31dup) c.74-31dup (n.74-31dup) c.857-31dup (n.857-31dup) c.*692-31dup (n.*692-31dup) c.127-31dup c.226-31dup (n.226-31dup) n.391-31dup n.1594-31dup n.914-31dup n.1226-31dup c.1040-31dup (n.1040-31dup) c.995-31dup (n.995-31dup) c.950-31dup (n.950-31dup) c.977-31dup (n.977-31dup) c.893-31dup (n.893-31dup) c.722-31dup (n.722-31dup) c.644-31dup (n.644-31dup) n.1140-31dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39711896G>A | CA2733581825 | ERBB2 | c.902-32G>A (n.902-32G>A) c.812-32G>A (n.812-32G>A) c.74-32G>A (n.74-32G>A) c.857-32G>A (n.857-32G>A) c.*692-32G>A (n.*692-32G>A) c.127-32G>A c.226-32G>A (n.226-32G>A) n.391-32G>A n.1594-32G>A n.914-32G>A n.1226-32G>A c.1040-32G>A (n.1040-32G>A) c.995-32G>A (n.995-32G>A) c.950-32G>A (n.950-32G>A) c.977-32G>A (n.977-32G>A) c.893-32G>A (n.893-32G>A) c.722-32G>A (n.722-32G>A) c.644-32G>A (n.644-32G>A) n.1140-32G>A | dbSNP |
17 | g.39711896G>C | CA2733581826 | ERBB2 | c.902-32G>C (n.902-32G>C) c.812-32G>C (n.812-32G>C) c.74-32G>C (n.74-32G>C) c.857-32G>C (n.857-32G>C) c.*692-32G>C (n.*692-32G>C) c.127-32G>C c.226-32G>C (n.226-32G>C) n.391-32G>C n.1594-32G>C n.914-32G>C n.1226-32G>C c.1040-32G>C (n.1040-32G>C) c.995-32G>C (n.995-32G>C) c.950-32G>C (n.950-32G>C) c.977-32G>C (n.977-32G>C) c.893-32G>C (n.893-32G>C) c.722-32G>C (n.722-32G>C) c.644-32G>C (n.644-32G>C) n.1140-32G>C | dbSNP |
17 | g.39711897G>A | CA499669403 | ERBB2 | c.902-31G>A (n.902-31G>A) c.812-31G>A (n.812-31G>A) c.74-31G>A (n.74-31G>A) c.857-31G>A (n.857-31G>A) c.*692-31G>A (n.*692-31G>A) c.127-31G>A c.226-31G>A (n.226-31G>A) n.391-31G>A n.1594-31G>A n.914-31G>A n.1226-31G>A c.1040-31G>A (n.1040-31G>A) c.995-31G>A (n.995-31G>A) c.950-31G>A (n.950-31G>A) c.977-31G>A (n.977-31G>A) c.893-31G>A (n.893-31G>A) c.722-31G>A (n.722-31G>A) c.644-31G>A (n.644-31G>A) n.1140-31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39711897G>C | CA2259222318 | ERBB2 | c.902-31G>C (n.902-31G>C) c.812-31G>C (n.812-31G>C) c.74-31G>C (n.74-31G>C) c.857-31G>C (n.857-31G>C) c.*692-31G>C (n.*692-31G>C) c.127-31G>C c.226-31G>C (n.226-31G>C) n.391-31G>C n.1594-31G>C n.914-31G>C n.1226-31G>C c.1040-31G>C (n.1040-31G>C) c.995-31G>C (n.995-31G>C) c.950-31G>C (n.950-31G>C) c.977-31G>C (n.977-31G>C) c.893-31G>C (n.893-31G>C) c.722-31G>C (n.722-31G>C) c.644-31G>C (n.644-31G>C) n.1140-31G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39711897G= | CA2259222317 | ERBB2 | c.902-31G= (n.902-31G=) c.812-31G= (n.812-31G=) c.74-31G= (n.74-31G=) c.857-31G= (n.857-31G=) c.*692-31G= (n.*692-31G=) c.127-31G= c.226-31G= (n.226-31G=) n.391-31G= n.1594-31G= n.914-31G= n.1226-31G= c.1040-31G= (n.1040-31G=) c.995-31G= (n.995-31G=) c.950-31G= (n.950-31G=) c.977-31G= (n.977-31G=) c.893-31G= (n.893-31G=) c.722-31G= (n.722-31G=) c.644-31G= (n.644-31G=) n.1140-31G= | |
17 | g.39711897G>T | CA2809439582 | ERBB2 | c.902-31G>T (n.902-31G>T) c.812-31G>T (n.812-31G>T) c.74-31G>T (n.74-31G>T) c.857-31G>T (n.857-31G>T) c.*692-31G>T (n.*692-31G>T) c.127-31G>T c.226-31G>T (n.226-31G>T) n.391-31G>T n.1594-31G>T n.914-31G>T n.1226-31G>T c.1040-31G>T (n.1040-31G>T) c.995-31G>T (n.995-31G>T) c.950-31G>T (n.950-31G>T) c.977-31G>T (n.977-31G>T) c.893-31G>T (n.893-31G>T) c.722-31G>T (n.722-31G>T) c.644-31G>T (n.644-31G>T) n.1140-31G>T | |
17 | g.39711898T>A | CA2733581827 | ERBB2 | c.902-30T>A (n.902-30T>A) c.812-30T>A (n.812-30T>A) c.74-30T>A (n.74-30T>A) c.857-30T>A (n.857-30T>A) c.*692-30T>A (n.*692-30T>A) c.127-30T>A c.226-30T>A (n.226-30T>A) n.391-30T>A n.1594-30T>A n.914-30T>A n.1226-30T>A c.1040-30T>A (n.1040-30T>A) c.995-30T>A (n.995-30T>A) c.950-30T>A (n.950-30T>A) c.977-30T>A (n.977-30T>A) c.893-30T>A (n.893-30T>A) c.722-30T>A (n.722-30T>A) c.644-30T>A (n.644-30T>A) n.1140-30T>A | dbSNP |
17 | g.39711898T>C | CA2733581829 | ERBB2 | c.902-30T>C (n.902-30T>C) c.812-30T>C (n.812-30T>C) c.74-30T>C (n.74-30T>C) c.857-30T>C (n.857-30T>C) c.*692-30T>C (n.*692-30T>C) c.127-30T>C c.226-30T>C (n.226-30T>C) n.391-30T>C n.1594-30T>C n.914-30T>C n.1226-30T>C c.1040-30T>C (n.1040-30T>C) c.995-30T>C (n.995-30T>C) c.950-30T>C (n.950-30T>C) c.977-30T>C (n.977-30T>C) c.893-30T>C (n.893-30T>C) c.722-30T>C (n.722-30T>C) c.644-30T>C (n.644-30T>C) n.1140-30T>C | dbSNP |
17 | g.39711898T>G | CA2733581830 | ERBB2 | c.902-30T>G (n.902-30T>G) c.812-30T>G (n.812-30T>G) c.74-30T>G (n.74-30T>G) c.857-30T>G (n.857-30T>G) c.*692-30T>G (n.*692-30T>G) c.127-30T>G c.226-30T>G (n.226-30T>G) n.391-30T>G n.1594-30T>G n.914-30T>G n.1226-30T>G c.1040-30T>G (n.1040-30T>G) c.995-30T>G (n.995-30T>G) c.950-30T>G (n.950-30T>G) c.977-30T>G (n.977-30T>G) c.893-30T>G (n.893-30T>G) c.722-30T>G (n.722-30T>G) c.644-30T>G (n.644-30T>G) n.1140-30T>G | dbSNP |
17 | g.39711899A>G | CA2576254675 | ERBB2 | c.902-29A>G (n.902-29A>G) c.812-29A>G (n.812-29A>G) c.74-29A>G (n.74-29A>G) c.857-29A>G (n.857-29A>G) c.*692-29A>G (n.*692-29A>G) c.127-29A>G c.226-29A>G (n.226-29A>G) n.391-29A>G n.1594-29A>G n.914-29A>G n.1226-29A>G c.1040-29A>G (n.1040-29A>G) c.995-29A>G (n.995-29A>G) c.950-29A>G (n.950-29A>G) c.977-29A>G (n.977-29A>G) c.893-29A>G (n.893-29A>G) c.722-29A>G (n.722-29A>G) c.644-29A>G (n.644-29A>G) n.1140-29A>G | |
17 | g.39711899A>T | CA2733581831 | ERBB2 | c.902-29A>T (n.902-29A>T) c.812-29A>T (n.812-29A>T) c.74-29A>T (n.74-29A>T) c.857-29A>T (n.857-29A>T) c.*692-29A>T (n.*692-29A>T) c.127-29A>T c.226-29A>T (n.226-29A>T) n.391-29A>T n.1594-29A>T n.914-29A>T n.1226-29A>T c.1040-29A>T (n.1040-29A>T) c.995-29A>T (n.995-29A>T) c.950-29A>T (n.950-29A>T) c.977-29A>T (n.977-29A>T) c.893-29A>T (n.893-29A>T) c.722-29A>T (n.722-29A>T) c.644-29A>T (n.644-29A>T) n.1140-29A>T | dbSNP |
17 | g.39711900T>C | CA290424900 | ERBB2 | c.902-28T>C (n.902-28T>C) c.812-28T>C (n.812-28T>C) c.74-28T>C (n.74-28T>C) c.857-28T>C (n.857-28T>C) c.*692-28T>C (n.*692-28T>C) c.127-28T>C c.226-28T>C (n.226-28T>C) n.391-28T>C n.1594-28T>C n.914-28T>C n.1226-28T>C c.1040-28T>C (n.1040-28T>C) c.995-28T>C (n.995-28T>C) c.950-28T>C (n.950-28T>C) c.977-28T>C (n.977-28T>C) c.893-28T>C (n.893-28T>C) c.722-28T>C (n.722-28T>C) c.644-28T>C (n.644-28T>C) n.1140-28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39711900T= | CA2259222319 | ERBB2 | c.902-28T= (n.902-28T=) c.812-28T= (n.812-28T=) c.74-28T= (n.74-28T=) c.857-28T= (n.857-28T=) c.*692-28T= (n.*692-28T=) c.127-28T= c.226-28T= (n.226-28T=) n.391-28T= n.1594-28T= n.914-28T= n.1226-28T= c.1040-28T= (n.1040-28T=) c.995-28T= (n.995-28T=) c.950-28T= (n.950-28T=) c.977-28T= (n.977-28T=) c.893-28T= (n.893-28T=) c.722-28T= (n.722-28T=) c.644-28T= (n.644-28T=) n.1140-28T= | |
17 | g.39711901G>A | CA2259222321 | ERBB2 | c.902-27G>A (n.902-27G>A) c.812-27G>A (n.812-27G>A) c.74-27G>A (n.74-27G>A) c.857-27G>A (n.857-27G>A) c.*692-27G>A (n.*692-27G>A) c.127-27G>A c.226-27G>A (n.226-27G>A) n.391-27G>A n.1594-27G>A n.914-27G>A n.1226-27G>A c.1040-27G>A (n.1040-27G>A) c.995-27G>A (n.995-27G>A) c.950-27G>A (n.950-27G>A) c.977-27G>A (n.977-27G>A) c.893-27G>A (n.893-27G>A) c.722-27G>A (n.722-27G>A) c.644-27G>A (n.644-27G>A) n.1140-27G>A | dbSNP |
17 | g.39711901G>C | CA2733359156 | ERBB2 | c.902-27G>C (n.902-27G>C) c.812-27G>C (n.812-27G>C) c.74-27G>C (n.74-27G>C) c.857-27G>C (n.857-27G>C) c.*692-27G>C (n.*692-27G>C) c.127-27G>C c.226-27G>C (n.226-27G>C) n.391-27G>C n.1594-27G>C n.914-27G>C n.1226-27G>C c.1040-27G>C (n.1040-27G>C) c.995-27G>C (n.995-27G>C) c.950-27G>C (n.950-27G>C) c.977-27G>C (n.977-27G>C) c.893-27G>C (n.893-27G>C) c.722-27G>C (n.722-27G>C) c.644-27G>C (n.644-27G>C) n.1140-27G>C | dbSNP |
17 | g.39711901G= | CA2259222320 | ERBB2 | c.902-27G= (n.902-27G=) c.812-27G= (n.812-27G=) c.74-27G= (n.74-27G=) c.857-27G= (n.857-27G=) c.*692-27G= (n.*692-27G=) c.127-27G= c.226-27G= (n.226-27G=) n.391-27G= n.1594-27G= n.914-27G= n.1226-27G= c.1040-27G= (n.1040-27G=) c.995-27G= (n.995-27G=) c.950-27G= (n.950-27G=) c.977-27G= (n.977-27G=) c.893-27G= (n.893-27G=) c.722-27G= (n.722-27G=) c.644-27G= (n.644-27G=) n.1140-27G= | |
17 | g.39711902T>A | CA625936108 | ERBB2 | c.902-26T>A (n.902-26T>A) c.812-26T>A (n.812-26T>A) c.74-26T>A (n.74-26T>A) c.857-26T>A (n.857-26T>A) c.*692-26T>A (n.*692-26T>A) c.127-26T>A c.226-26T>A (n.226-26T>A) n.391-26T>A n.1594-26T>A n.914-26T>A n.1226-26T>A c.1040-26T>A (n.1040-26T>A) c.995-26T>A (n.995-26T>A) c.950-26T>A (n.950-26T>A) c.977-26T>A (n.977-26T>A) c.893-26T>A (n.893-26T>A) c.722-26T>A (n.722-26T>A) c.644-26T>A (n.644-26T>A) n.1140-26T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39711902T= | CA2259222322 | ERBB2 | c.902-26T= (n.902-26T=) c.812-26T= (n.812-26T=) c.74-26T= (n.74-26T=) c.857-26T= (n.857-26T=) c.*692-26T= (n.*692-26T=) c.127-26T= c.226-26T= (n.226-26T=) n.391-26T= n.1594-26T= n.914-26T= n.1226-26T= c.1040-26T= (n.1040-26T=) c.995-26T= (n.995-26T=) c.950-26T= (n.950-26T=) c.977-26T= (n.977-26T=) c.893-26T= (n.893-26T=) c.722-26T= (n.722-26T=) c.644-26T= (n.644-26T=) n.1140-26T= | |
17 | g.39711904G>C | CA2637622639 | ERBB2 | c.902-24G>C (n.902-24G>C) c.812-24G>C (n.812-24G>C) c.74-24G>C (n.74-24G>C) c.857-24G>C (n.857-24G>C) c.*692-24G>C (n.*692-24G>C) c.127-24G>C c.226-24G>C (n.226-24G>C) n.391-24G>C n.1594-24G>C n.914-24G>C n.1226-24G>C c.1040-24G>C (n.1040-24G>C) c.995-24G>C (n.995-24G>C) c.950-24G>C (n.950-24G>C) c.977-24G>C (n.977-24G>C) c.893-24G>C (n.893-24G>C) c.722-24G>C (n.722-24G>C) c.644-24G>C (n.644-24G>C) n.1140-24G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39711904G>T | CA2637622641 | ERBB2 | c.902-24G>T (n.902-24G>T) c.812-24G>T (n.812-24G>T) c.74-24G>T (n.74-24G>T) c.857-24G>T (n.857-24G>T) c.*692-24G>T (n.*692-24G>T) c.127-24G>T c.226-24G>T (n.226-24G>T) n.391-24G>T n.1594-24G>T n.914-24G>T n.1226-24G>T c.1040-24G>T (n.1040-24G>T) c.995-24G>T (n.995-24G>T) c.950-24G>T (n.950-24G>T) c.977-24G>T (n.977-24G>T) c.893-24G>T (n.893-24G>T) c.722-24G>T (n.722-24G>T) c.644-24G>T (n.644-24G>T) n.1140-24G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.39711905C>G | CA2733257428 | ERBB2 | c.902-23C>G (n.902-23C>G) c.812-23C>G (n.812-23C>G) c.74-23C>G (n.74-23C>G) c.857-23C>G (n.857-23C>G) c.*692-23C>G (n.*692-23C>G) c.127-23C>G c.226-23C>G (n.226-23C>G) n.391-23C>G n.1594-23C>G n.914-23C>G n.1226-23C>G c.1040-23C>G (n.1040-23C>G) c.995-23C>G (n.995-23C>G) c.950-23C>G (n.950-23C>G) c.977-23C>G (n.977-23C>G) c.893-23C>G (n.893-23C>G) c.722-23C>G (n.722-23C>G) c.644-23C>G (n.644-23C>G) n.1140-23C>G | dbSNP |
17 | g.39711905C>T | CA625936109 | ERBB2 | c.902-23C>T (n.902-23C>T) c.812-23C>T (n.812-23C>T) c.74-23C>T (n.74-23C>T) c.857-23C>T (n.857-23C>T) c.*692-23C>T (n.*692-23C>T) c.127-23C>T c.226-23C>T (n.226-23C>T) n.391-23C>T n.1594-23C>T n.914-23C>T n.1226-23C>T c.1040-23C>T (n.1040-23C>T) c.995-23C>T (n.995-23C>T) c.950-23C>T (n.950-23C>T) c.977-23C>T (n.977-23C>T) c.893-23C>T (n.893-23C>T) c.722-23C>T (n.722-23C>T) c.644-23C>T (n.644-23C>T) n.1140-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39711906T>C | CA290424903 | ERBB2 | c.902-22T>C (n.902-22T>C) c.812-22T>C (n.812-22T>C) c.74-22T>C (n.74-22T>C) c.857-22T>C (n.857-22T>C) c.*692-22T>C (n.*692-22T>C) c.127-22T>C c.226-22T>C (n.226-22T>C) n.391-22T>C n.1594-22T>C n.914-22T>C n.1226-22T>C c.1040-22T>C (n.1040-22T>C) c.995-22T>C (n.995-22T>C) c.950-22T>C (n.950-22T>C) c.977-22T>C (n.977-22T>C) c.893-22T>C (n.893-22T>C) c.722-22T>C (n.722-22T>C) c.644-22T>C (n.644-22T>C) n.1140-22T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39711906T= | CA2259222324 | ERBB2 | c.902-22T= (n.902-22T=) c.812-22T= (n.812-22T=) c.74-22T= (n.74-22T=) c.857-22T= (n.857-22T=) c.*692-22T= (n.*692-22T=) c.127-22T= c.226-22T= (n.226-22T=) n.391-22T= n.1594-22T= n.914-22T= n.1226-22T= c.1040-22T= (n.1040-22T=) c.995-22T= (n.995-22T=) c.950-22T= (n.950-22T=) c.977-22T= (n.977-22T=) c.893-22T= (n.893-22T=) c.722-22T= (n.722-22T=) c.644-22T= (n.644-22T=) n.1140-22T= | |
17 | g.39711907A>G | CA2637622647 | ERBB2 | c.902-21A>G (n.902-21A>G) c.812-21A>G (n.812-21A>G) c.74-21A>G (n.74-21A>G) c.857-21A>G (n.857-21A>G) c.*692-21A>G (n.*692-21A>G) c.127-21A>G c.226-21A>G (n.226-21A>G) n.391-21A>G n.1594-21A>G n.914-21A>G n.1226-21A>G c.1040-21A>G (n.1040-21A>G) c.995-21A>G (n.995-21A>G) c.950-21A>G (n.950-21A>G) c.977-21A>G (n.977-21A>G) c.893-21A>G (n.893-21A>G) c.722-21A>G (n.722-21A>G) c.644-21A>G (n.644-21A>G) n.1140-21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39711907A>T | CA2733581832 | ERBB2 | c.902-21A>T (n.902-21A>T) c.812-21A>T (n.812-21A>T) c.74-21A>T (n.74-21A>T) c.857-21A>T (n.857-21A>T) c.*692-21A>T (n.*692-21A>T) c.127-21A>T c.226-21A>T (n.226-21A>T) n.391-21A>T n.1594-21A>T n.914-21A>T n.1226-21A>T c.1040-21A>T (n.1040-21A>T) c.995-21A>T (n.995-21A>T) c.950-21A>T (n.950-21A>T) c.977-21A>T (n.977-21A>T) c.893-21A>T (n.893-21A>T) c.722-21A>T (n.722-21A>T) c.644-21A>T (n.644-21A>T) n.1140-21A>T | dbSNP |
17 | g.39711908C>A | CA2733212808 | ERBB2 | c.902-20C>A (n.902-20C>A) c.812-20C>A (n.812-20C>A) c.74-20C>A (n.74-20C>A) c.857-20C>A (n.857-20C>A) c.*692-20C>A (n.*692-20C>A) c.127-20C>A c.226-20C>A (n.226-20C>A) n.391-20C>A n.1594-20C>A n.914-20C>A n.1226-20C>A c.1040-20C>A (n.1040-20C>A) c.995-20C>A (n.995-20C>A) c.950-20C>A (n.950-20C>A) c.977-20C>A (n.977-20C>A) c.893-20C>A (n.893-20C>A) c.722-20C>A (n.722-20C>A) c.644-20C>A (n.644-20C>A) n.1140-20C>A | dbSNP |
17 | g.39711908C= | CA2259222325 | ERBB2 | c.902-20C= (n.902-20C=) c.812-20C= (n.812-20C=) c.74-20C= (n.74-20C=) c.857-20C= (n.857-20C=) c.*692-20C= (n.*692-20C=) c.127-20C= c.226-20C= (n.226-20C=) n.391-20C= n.1594-20C= n.914-20C= n.1226-20C= c.1040-20C= (n.1040-20C=) c.995-20C= (n.995-20C=) c.950-20C= (n.950-20C=) c.977-20C= (n.977-20C=) c.893-20C= (n.893-20C=) c.722-20C= (n.722-20C=) c.644-20C= (n.644-20C=) n.1140-20C= | |
17 | g.39711908C>G | CA2733212809 | ERBB2 | c.902-20C>G (n.902-20C>G) c.812-20C>G (n.812-20C>G) c.74-20C>G (n.74-20C>G) c.857-20C>G (n.857-20C>G) c.*692-20C>G (n.*692-20C>G) c.127-20C>G c.226-20C>G (n.226-20C>G) n.391-20C>G n.1594-20C>G n.914-20C>G n.1226-20C>G c.1040-20C>G (n.1040-20C>G) c.995-20C>G (n.995-20C>G) c.950-20C>G (n.950-20C>G) c.977-20C>G (n.977-20C>G) c.893-20C>G (n.893-20C>G) c.722-20C>G (n.722-20C>G) c.644-20C>G (n.644-20C>G) n.1140-20C>G | dbSNP |
17 | g.39711908C>T | CA8533768 | ERBB2 | c.902-20C>T (n.902-20C>T) c.812-20C>T (n.812-20C>T) c.74-20C>T (n.74-20C>T) c.857-20C>T (n.857-20C>T) c.*692-20C>T (n.*692-20C>T) c.127-20C>T c.226-20C>T (n.226-20C>T) n.391-20C>T n.1594-20C>T n.914-20C>T n.1226-20C>T c.1040-20C>T (n.1040-20C>T) c.995-20C>T (n.995-20C>T) c.950-20C>T (n.950-20C>T) c.977-20C>T (n.977-20C>T) c.893-20C>T (n.893-20C>T) c.722-20C>T (n.722-20C>T) c.644-20C>T (n.644-20C>T) n.1140-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39711909A= | CA2259222326 | ERBB2 | c.902-19A= (n.902-19A=) c.812-19A= (n.812-19A=) c.74-19A= (n.74-19A=) c.857-19A= (n.857-19A=) c.*692-19A= (n.*692-19A=) c.127-19A= c.226-19A= (n.226-19A=) n.391-19A= n.1594-19A= n.914-19A= n.1226-19A= c.1040-19A= (n.1040-19A=) c.995-19A= (n.995-19A=) c.950-19A= (n.950-19A=) c.977-19A= (n.977-19A=) c.893-19A= (n.893-19A=) c.722-19A= (n.722-19A=) c.644-19A= (n.644-19A=) n.1140-19A= | |
17 | g.39711909A>G | CA290424905 | ERBB2 | c.902-19A>G (n.902-19A>G) c.812-19A>G (n.812-19A>G) c.74-19A>G (n.74-19A>G) c.857-19A>G (n.857-19A>G) c.*692-19A>G (n.*692-19A>G) c.127-19A>G c.226-19A>G (n.226-19A>G) n.391-19A>G n.1594-19A>G n.914-19A>G n.1226-19A>G c.1040-19A>G (n.1040-19A>G) c.995-19A>G (n.995-19A>G) c.950-19A>G (n.950-19A>G) c.977-19A>G (n.977-19A>G) c.893-19A>G (n.893-19A>G) c.722-19A>G (n.722-19A>G) c.644-19A>G (n.644-19A>G) n.1140-19A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39711909A>T | CA2733218973 | ERBB2 | c.902-19A>T (n.902-19A>T) c.812-19A>T (n.812-19A>T) c.74-19A>T (n.74-19A>T) c.857-19A>T (n.857-19A>T) c.*692-19A>T (n.*692-19A>T) c.127-19A>T c.226-19A>T (n.226-19A>T) n.391-19A>T n.1594-19A>T n.914-19A>T n.1226-19A>T c.1040-19A>T (n.1040-19A>T) c.995-19A>T (n.995-19A>T) c.950-19A>T (n.950-19A>T) c.977-19A>T (n.977-19A>T) c.893-19A>T (n.893-19A>T) c.722-19A>T (n.722-19A>T) c.644-19A>T (n.644-19A>T) n.1140-19A>T | dbSNP |
17 | g.39711910T>C | CA2637622650 | ERBB2 | c.902-18T>C (n.902-18T>C) c.812-18T>C (n.812-18T>C) c.74-18T>C (n.74-18T>C) c.857-18T>C (n.857-18T>C) c.*692-18T>C (n.*692-18T>C) c.127-18T>C c.226-18T>C (n.226-18T>C) n.391-18T>C n.1594-18T>C n.914-18T>C n.1226-18T>C c.1040-18T>C (n.1040-18T>C) c.995-18T>C (n.995-18T>C) c.950-18T>C (n.950-18T>C) c.977-18T>C (n.977-18T>C) c.893-18T>C (n.893-18T>C) c.722-18T>C (n.722-18T>C) c.644-18T>C (n.644-18T>C) n.1140-18T>C | gnomAD v4 |
17 | g.39711911G>A | CA983625115 | ERBB2 | c.902-17G>A (n.902-17G>A) c.812-17G>A (n.812-17G>A) c.74-17G>A (n.74-17G>A) c.857-17G>A (n.857-17G>A) c.*692-17G>A (n.*692-17G>A) c.127-17G>A c.226-17G>A (n.226-17G>A) n.391-17G>A n.1594-17G>A n.914-17G>A n.1226-17G>A c.1040-17G>A (n.1040-17G>A) c.995-17G>A (n.995-17G>A) c.950-17G>A (n.950-17G>A) c.977-17G>A (n.977-17G>A) c.893-17G>A (n.893-17G>A) c.722-17G>A (n.722-17G>A) c.644-17G>A (n.644-17G>A) n.1140-17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39711911G>C | CA2733280270 | ERBB2 | c.902-17G>C (n.902-17G>C) c.812-17G>C (n.812-17G>C) c.74-17G>C (n.74-17G>C) c.857-17G>C (n.857-17G>C) c.*692-17G>C (n.*692-17G>C) c.127-17G>C c.226-17G>C (n.226-17G>C) n.391-17G>C n.1594-17G>C n.914-17G>C n.1226-17G>C c.1040-17G>C (n.1040-17G>C) c.995-17G>C (n.995-17G>C) c.950-17G>C (n.950-17G>C) c.977-17G>C (n.977-17G>C) c.893-17G>C (n.893-17G>C) c.722-17G>C (n.722-17G>C) c.644-17G>C (n.644-17G>C) n.1140-17G>C | dbSNP |
17 | g.39711911G= | CA2259222327 | ERBB2 | c.902-17G= (n.902-17G=) c.812-17G= (n.812-17G=) c.74-17G= (n.74-17G=) c.857-17G= (n.857-17G=) c.*692-17G= (n.*692-17G=) c.127-17G= c.226-17G= (n.226-17G=) n.391-17G= n.1594-17G= n.914-17G= n.1226-17G= c.1040-17G= (n.1040-17G=) c.995-17G= (n.995-17G=) c.950-17G= (n.950-17G=) c.977-17G= (n.977-17G=) c.893-17G= (n.893-17G=) c.722-17G= (n.722-17G=) c.644-17G= (n.644-17G=) n.1140-17G= | |
17 | g.39711911G>T | CA2733280264 | ERBB2 | c.902-17G>T (n.902-17G>T) c.812-17G>T (n.812-17G>T) c.74-17G>T (n.74-17G>T) c.857-17G>T (n.857-17G>T) c.*692-17G>T (n.*692-17G>T) c.127-17G>T c.226-17G>T (n.226-17G>T) n.391-17G>T n.1594-17G>T n.914-17G>T n.1226-17G>T c.1040-17G>T (n.1040-17G>T) c.995-17G>T (n.995-17G>T) c.950-17G>T (n.950-17G>T) c.977-17G>T (n.977-17G>T) c.893-17G>T (n.893-17G>T) c.722-17G>T (n.722-17G>T) c.644-17G>T (n.644-17G>T) n.1140-17G>T | dbSNP |
17 | g.39711912T>A | CA2733581834 | ERBB2 | c.902-16T>A (n.902-16T>A) c.812-16T>A (n.812-16T>A) c.74-16T>A (n.74-16T>A) c.857-16T>A (n.857-16T>A) c.*692-16T>A (n.*692-16T>A) c.127-16T>A c.226-16T>A (n.226-16T>A) n.391-16T>A n.1594-16T>A n.914-16T>A n.1226-16T>A c.1040-16T>A (n.1040-16T>A) c.995-16T>A (n.995-16T>A) c.950-16T>A (n.950-16T>A) c.977-16T>A (n.977-16T>A) c.893-16T>A (n.893-16T>A) c.722-16T>A (n.722-16T>A) c.644-16T>A (n.644-16T>A) n.1140-16T>A | dbSNP |
17 | g.39711912T>G | CA2733581835 | ERBB2 | c.902-16T>G (n.902-16T>G) c.812-16T>G (n.812-16T>G) c.74-16T>G (n.74-16T>G) c.857-16T>G (n.857-16T>G) c.*692-16T>G (n.*692-16T>G) c.127-16T>G c.226-16T>G (n.226-16T>G) n.391-16T>G n.1594-16T>G n.914-16T>G n.1226-16T>G c.1040-16T>G (n.1040-16T>G) c.995-16T>G (n.995-16T>G) c.950-16T>G (n.950-16T>G) c.977-16T>G (n.977-16T>G) c.893-16T>G (n.893-16T>G) c.722-16T>G (n.722-16T>G) c.644-16T>G (n.644-16T>G) n.1140-16T>G | dbSNP |
17 | g.39711913T>A | CA2809439583 | ERBB2 | c.902-15T>A (n.902-15T>A) c.812-15T>A (n.812-15T>A) c.74-15T>A (n.74-15T>A) c.857-15T>A (n.857-15T>A) c.*692-15T>A (n.*692-15T>A) c.127-15T>A c.226-15T>A (n.226-15T>A) n.391-15T>A n.1594-15T>A n.914-15T>A n.1226-15T>A c.1040-15T>A (n.1040-15T>A) c.995-15T>A (n.995-15T>A) c.950-15T>A (n.950-15T>A) c.977-15T>A (n.977-15T>A) c.893-15T>A (n.893-15T>A) c.722-15T>A (n.722-15T>A) c.644-15T>A (n.644-15T>A) n.1140-15T>A | |
17 | g.39711914C>A | CA2733581839 | ERBB2 | c.902-14C>A (n.902-14C>A) c.812-14C>A (n.812-14C>A) c.74-14C>A (n.74-14C>A) c.857-14C>A (n.857-14C>A) c.*692-14C>A (n.*692-14C>A) c.127-14C>A c.226-14C>A (n.226-14C>A) n.391-14C>A n.1594-14C>A n.914-14C>A n.1226-14C>A c.1040-14C>A (n.1040-14C>A) c.995-14C>A (n.995-14C>A) c.950-14C>A (n.950-14C>A) c.977-14C>A (n.977-14C>A) c.893-14C>A (n.893-14C>A) c.722-14C>A (n.722-14C>A) c.644-14C>A (n.644-14C>A) n.1140-14C>A | dbSNP |
17 | g.39711914C>G | CA2637622651 | ERBB2 | c.902-14C>G (n.902-14C>G) c.812-14C>G (n.812-14C>G) c.74-14C>G (n.74-14C>G) c.857-14C>G (n.857-14C>G) c.*692-14C>G (n.*692-14C>G) c.127-14C>G c.226-14C>G (n.226-14C>G) n.391-14C>G n.1594-14C>G n.914-14C>G n.1226-14C>G c.1040-14C>G (n.1040-14C>G) c.995-14C>G (n.995-14C>G) c.950-14C>G (n.950-14C>G) c.977-14C>G (n.977-14C>G) c.893-14C>G (n.893-14C>G) c.722-14C>G (n.722-14C>G) c.644-14C>G (n.644-14C>G) n.1140-14C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39711914C>T | CA656556414 | ERBB2 | c.902-14C>T (n.902-14C>T) c.812-14C>T (n.812-14C>T) c.74-14C>T (n.74-14C>T) c.857-14C>T (n.857-14C>T) c.*692-14C>T (n.*692-14C>T) c.127-14C>T c.226-14C>T (n.226-14C>T) n.391-14C>T n.1594-14C>T n.914-14C>T n.1226-14C>T c.1040-14C>T (n.1040-14C>T) c.995-14C>T (n.995-14C>T) c.950-14C>T (n.950-14C>T) c.977-14C>T (n.977-14C>T) c.893-14C>T (n.893-14C>T) c.722-14C>T (n.722-14C>T) c.644-14C>T (n.644-14C>T) n.1140-14C>T | dbSNP COSMIC |
17 | g.39711915C>A | CA2733581840 | ERBB2 | c.902-13C>A (n.902-13C>A) c.812-13C>A (n.812-13C>A) c.74-13C>A (n.74-13C>A) c.857-13C>A (n.857-13C>A) c.*692-13C>A (n.*692-13C>A) c.127-13C>A c.226-13C>A (n.226-13C>A) n.391-13C>A n.1594-13C>A n.914-13C>A n.1226-13C>A c.1040-13C>A (n.1040-13C>A) c.995-13C>A (n.995-13C>A) c.950-13C>A (n.950-13C>A) c.977-13C>A (n.977-13C>A) c.893-13C>A (n.893-13C>A) c.722-13C>A (n.722-13C>A) c.644-13C>A (n.644-13C>A) n.1140-13C>A | dbSNP |
17 | g.39711915C>T | CA2733581842 | ERBB2 | c.902-13C>T (n.902-13C>T) c.812-13C>T (n.812-13C>T) c.74-13C>T (n.74-13C>T) c.857-13C>T (n.857-13C>T) c.*692-13C>T (n.*692-13C>T) c.127-13C>T c.226-13C>T (n.226-13C>T) n.391-13C>T n.1594-13C>T n.914-13C>T n.1226-13C>T c.1040-13C>T (n.1040-13C>T) c.995-13C>T (n.995-13C>T) c.950-13C>T (n.950-13C>T) c.977-13C>T (n.977-13C>T) c.893-13C>T (n.893-13C>T) c.722-13C>T (n.722-13C>T) c.644-13C>T (n.644-13C>T) n.1140-13C>T | dbSNP |
17 | g.39711916T>C | CA8533769 | ERBB2 | c.902-12T>C (n.902-12T>C) c.812-12T>C (n.812-12T>C) c.74-12T>C (n.74-12T>C) c.857-12T>C (n.857-12T>C) c.*692-12T>C (n.*692-12T>C) c.127-12T>C c.226-12T>C (n.226-12T>C) n.391-12T>C n.1594-12T>C n.914-12T>C n.1226-12T>C c.1040-12T>C (n.1040-12T>C) c.995-12T>C (n.995-12T>C) c.950-12T>C (n.950-12T>C) c.977-12T>C (n.977-12T>C) c.893-12T>C (n.893-12T>C) c.722-12T>C (n.722-12T>C) c.644-12T>C (n.644-12T>C) n.1140-12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39711916T= | CA2259222328 | ERBB2 | c.902-12T= (n.902-12T=) c.812-12T= (n.812-12T=) c.74-12T= (n.74-12T=) c.857-12T= (n.857-12T=) c.*692-12T= (n.*692-12T=) c.127-12T= c.226-12T= (n.226-12T=) n.391-12T= n.1594-12T= n.914-12T= n.1226-12T= c.1040-12T= (n.1040-12T=) c.995-12T= (n.995-12T=) c.950-12T= (n.950-12T=) c.977-12T= (n.977-12T=) c.893-12T= (n.893-12T=) c.722-12T= (n.722-12T=) c.644-12T= (n.644-12T=) n.1140-12T= | |
17 | g.39711917G>C | CA2637622658 | ERBB2 | c.902-11G>C (n.902-11G>C) c.812-11G>C (n.812-11G>C) c.74-11G>C (n.74-11G>C) c.857-11G>C (n.857-11G>C) c.*692-11G>C (n.*692-11G>C) c.127-11G>C c.226-11G>C (n.226-11G>C) n.391-11G>C n.1594-11G>C n.914-11G>C n.1226-11G>C c.1040-11G>C (n.1040-11G>C) c.995-11G>C (n.995-11G>C) c.950-11G>C (n.950-11G>C) c.977-11G>C (n.977-11G>C) c.893-11G>C (n.893-11G>C) c.722-11G>C (n.722-11G>C) c.644-11G>C (n.644-11G>C) n.1140-11G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39711918A>G | CA2733581846 | ERBB2 | c.902-10A>G (n.902-10A>G) c.812-10A>G (n.812-10A>G) c.74-10A>G (n.74-10A>G) c.857-10A>G (n.857-10A>G) c.*692-10A>G (n.*692-10A>G) c.127-10A>G c.226-10A>G (n.226-10A>G) n.391-10A>G n.1594-10A>G n.914-10A>G n.1226-10A>G c.1040-10A>G (n.1040-10A>G) c.995-10A>G (n.995-10A>G) c.950-10A>G (n.950-10A>G) c.977-10A>G (n.977-10A>G) c.893-10A>G (n.893-10A>G) c.722-10A>G (n.722-10A>G) c.644-10A>G (n.644-10A>G) n.1140-10A>G | dbSNP |
17 | g.39711918A>T | CA2733581847 | ERBB2 | c.902-10A>T (n.902-10A>T) c.812-10A>T (n.812-10A>T) c.74-10A>T (n.74-10A>T) c.857-10A>T (n.857-10A>T) c.*692-10A>T (n.*692-10A>T) c.127-10A>T c.226-10A>T (n.226-10A>T) n.391-10A>T n.1594-10A>T n.914-10A>T n.1226-10A>T c.1040-10A>T (n.1040-10A>T) c.995-10A>T (n.995-10A>T) c.950-10A>T (n.950-10A>T) c.977-10A>T (n.977-10A>T) c.893-10A>T (n.893-10A>T) c.722-10A>T (n.722-10A>T) c.644-10A>T (n.644-10A>T) n.1140-10A>T | dbSNP |
17 | g.39711919T>C | CA983625119 | ERBB2 | c.902-9T>C (n.902-9T>C) c.812-9T>C (n.812-9T>C) c.74-9T>C (n.74-9T>C) c.857-9T>C (n.857-9T>C) c.*692-9T>C (n.*692-9T>C) c.127-9T>C c.226-9T>C (n.226-9T>C) n.391-9T>C n.1594-9T>C n.914-9T>C n.1226-9T>C c.1040-9T>C (n.1040-9T>C) c.995-9T>C (n.995-9T>C) c.950-9T>C (n.950-9T>C) c.977-9T>C (n.977-9T>C) c.893-9T>C (n.893-9T>C) c.722-9T>C (n.722-9T>C) c.644-9T>C (n.644-9T>C) n.1140-9T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39711919T= | CA2259222329 | ERBB2 | c.902-9T= (n.902-9T=) c.812-9T= (n.812-9T=) c.74-9T= (n.74-9T=) c.857-9T= (n.857-9T=) c.*692-9T= (n.*692-9T=) c.127-9T= c.226-9T= (n.226-9T=) n.391-9T= n.1594-9T= n.914-9T= n.1226-9T= c.1040-9T= (n.1040-9T=) c.995-9T= (n.995-9T=) c.950-9T= (n.950-9T=) c.977-9T= (n.977-9T=) c.893-9T= (n.893-9T=) c.722-9T= (n.722-9T=) c.644-9T= (n.644-9T=) n.1140-9T= | |
17 | g.39711920C>G | CA2733581849 | ERBB2 | c.902-8C>G (n.902-8C>G) c.812-8C>G (n.812-8C>G) c.74-8C>G (n.74-8C>G) c.857-8C>G (n.857-8C>G) c.*692-8C>G (n.*692-8C>G) c.127-8C>G c.226-8C>G (n.226-8C>G) n.391-8C>G n.1594-8C>G n.914-8C>G n.1226-8C>G c.1040-8C>G (n.1040-8C>G) c.995-8C>G (n.995-8C>G) c.950-8C>G (n.950-8C>G) c.977-8C>G (n.977-8C>G) c.893-8C>G (n.893-8C>G) c.722-8C>G (n.722-8C>G) c.644-8C>G (n.644-8C>G) n.1140-8C>G | dbSNP |
17 | g.39711920C>T | CA2733581848 | ERBB2 | c.902-8C>T (n.902-8C>T) c.812-8C>T (n.812-8C>T) c.74-8C>T (n.74-8C>T) c.857-8C>T (n.857-8C>T) c.*692-8C>T (n.*692-8C>T) c.127-8C>T c.226-8C>T (n.226-8C>T) n.391-8C>T n.1594-8C>T n.914-8C>T n.1226-8C>T c.1040-8C>T (n.1040-8C>T) c.995-8C>T (n.995-8C>T) c.950-8C>T (n.950-8C>T) c.977-8C>T (n.977-8C>T) c.893-8C>T (n.893-8C>T) c.722-8C>T (n.722-8C>T) c.644-8C>T (n.644-8C>T) n.1140-8C>T | dbSNP |
17 | g.39711922_39711924del | CA2637622660 | ERBB2 | c.902-6_902-4del (n.902-6_902-4del) c.812-6_812-4del (n.812-6_812-4del) c.74-6_74-4del (n.74-6_74-4del) c.857-6_857-4del (n.857-6_857-4del) c.*692-6_*692-4del (n.*692-6_*692-4del) c.127-6_127-4del c.226-6_226-4del (n.226-6_226-4del) n.391-6_391-4del n.1594-6_1594-4del n.914-6_914-4del n.1226-6_1226-4del c.1040-6_1040-4del (n.1040-6_1040-4del) c.995-6_995-4del (n.995-6_995-4del) c.950-6_950-4del (n.950-6_950-4del) c.977-6_977-4del (n.977-6_977-4del) c.893-6_893-4del (n.893-6_893-4del) c.722-6_722-4del (n.722-6_722-4del) c.644-6_644-4del (n.644-6_644-4del) n.1140-6_1140-4del | gnomAD v4 |
17 | g.39711921T>C | CA2637622661 | ERBB2 | c.902-7T>C (n.902-7T>C) c.812-7T>C (n.812-7T>C) c.74-7T>C (n.74-7T>C) c.857-7T>C (n.857-7T>C) c.*692-7T>C (n.*692-7T>C) c.127-7T>C c.226-7T>C (n.226-7T>C) n.391-7T>C n.1594-7T>C n.914-7T>C n.1226-7T>C c.1040-7T>C (n.1040-7T>C) c.995-7T>C (n.995-7T>C) c.950-7T>C (n.950-7T>C) c.977-7T>C (n.977-7T>C) c.893-7T>C (n.893-7T>C) c.722-7T>C (n.722-7T>C) c.644-7T>C (n.644-7T>C) n.1140-7T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.39711922C>T | CA2637622664 | ERBB2 | c.902-6C>T (n.902-6C>T) c.812-6C>T (n.812-6C>T) c.74-6C>T (n.74-6C>T) c.857-6C>T (n.857-6C>T) c.*692-6C>T (n.*692-6C>T) c.127-6C>T c.226-6C>T (n.226-6C>T) n.391-6C>T n.1594-6C>T n.914-6C>T n.1226-6C>T c.1040-6C>T (n.1040-6C>T) c.995-6C>T (n.995-6C>T) c.950-6C>T (n.950-6C>T) c.977-6C>T (n.977-6C>T) c.893-6C>T (n.893-6C>T) c.722-6C>T (n.722-6C>T) c.644-6C>T (n.644-6C>T) n.1140-6C>T | gnomAD v4 |
17 | g.39711923C= | CA2259222330 | ERBB2 | c.902-5C= (n.902-5C=) c.812-5C= (n.812-5C=) c.74-5C= (n.74-5C=) c.857-5C= (n.857-5C=) c.*692-5C= (n.*692-5C=) c.127-5C= c.226-5C= (n.226-5C=) n.391-5C= n.1594-5C= n.914-5C= n.1226-5C= c.1040-5C= (n.1040-5C=) c.995-5C= (n.995-5C=) c.950-5C= (n.950-5C=) c.977-5C= (n.977-5C=) c.893-5C= (n.893-5C=) c.722-5C= (n.722-5C=) c.644-5C= (n.644-5C=) n.1140-5C= | |
17 | g.39711923C>G | CA2259222331 | ERBB2 | c.902-5C>G (n.902-5C>G) c.812-5C>G (n.812-5C>G) c.74-5C>G (n.74-5C>G) c.857-5C>G (n.857-5C>G) c.*692-5C>G (n.*692-5C>G) c.127-5C>G c.226-5C>G (n.226-5C>G) n.391-5C>G n.1594-5C>G n.914-5C>G n.1226-5C>G c.1040-5C>G (n.1040-5C>G) c.995-5C>G (n.995-5C>G) c.950-5C>G (n.950-5C>G) c.977-5C>G (n.977-5C>G) c.893-5C>G (n.893-5C>G) c.722-5C>G (n.722-5C>G) c.644-5C>G (n.644-5C>G) n.1140-5C>G | dbSNP |
17 | g.39711923C>T | CA2733359157 | ERBB2 | c.902-5C>T (n.902-5C>T) c.812-5C>T (n.812-5C>T) c.74-5C>T (n.74-5C>T) c.857-5C>T (n.857-5C>T) c.*692-5C>T (n.*692-5C>T) c.127-5C>T c.226-5C>T (n.226-5C>T) n.391-5C>T n.1594-5C>T n.914-5C>T n.1226-5C>T c.1040-5C>T (n.1040-5C>T) c.995-5C>T (n.995-5C>T) c.950-5C>T (n.950-5C>T) c.977-5C>T (n.977-5C>T) c.893-5C>T (n.893-5C>T) c.722-5C>T (n.722-5C>T) c.644-5C>T (n.644-5C>T) n.1140-5C>T | dbSNP |
17 | g.39711925T>G | CA2637622665 | ERBB2 | c.902-3T>G (n.902-3T>G) c.812-3T>G (n.812-3T>G) c.74-3T>G (n.74-3T>G) c.857-3T>G (n.857-3T>G) c.*692-3T>G (n.*692-3T>G) c.127-3T>G c.226-3T>G (n.226-3T>G) n.391-3T>G n.1594-3T>G n.914-3T>G n.1226-3T>G c.1040-3T>G (n.1040-3T>G) c.995-3T>G (n.995-3T>G) c.950-3T>G (n.950-3T>G) c.977-3T>G (n.977-3T>G) c.893-3T>G (n.893-3T>G) c.722-3T>G (n.722-3T>G) c.644-3T>G (n.644-3T>G) n.1140-3T>G | gnomAD v4 |
17 | g.39711926A= | CA2259222332 | ERBB2 | c.902-2A= (n.902-2A=) c.812-2A= (n.812-2A=) c.74-2A= (n.74-2A=) c.857-2A= (n.857-2A=) c.*692-2A= (n.*692-2A=) c.127-2A= c.226-2A= (n.226-2A=) n.391-2A= n.1594-2A= n.914-2A= n.1226-2A= c.1040-2A= (n.1040-2A=) c.995-2A= (n.995-2A=) c.950-2A= (n.950-2A=) c.977-2A= (n.977-2A=) c.893-2A= (n.893-2A=) c.722-2A= (n.722-2A=) c.644-2A= (n.644-2A=) n.1140-2A= | |
17 | g.39711926A>C | CA290424913 | ERBB2 | c.902-2A>C (n.902-2A>C) c.812-2A>C (n.812-2A>C) c.74-2A>C (n.74-2A>C) c.857-2A>C (n.857-2A>C) c.*692-2A>C (n.*692-2A>C) c.127-2A>C c.226-2A>C (n.226-2A>C) n.391-2A>C n.1594-2A>C n.914-2A>C n.1226-2A>C c.1040-2A>C (n.1040-2A>C) c.995-2A>C (n.995-2A>C) c.950-2A>C (n.950-2A>C) c.977-2A>C (n.977-2A>C) c.893-2A>C (n.893-2A>C) c.722-2A>C (n.722-2A>C) c.644-2A>C (n.644-2A>C) n.1140-2A>C | dbSNP |
17 | g.39711926A>G | CA399281641 | ERBB2 | c.902-2A>G (n.902-2A>G) c.812-2A>G (n.812-2A>G) c.74-2A>G (n.74-2A>G) c.857-2A>G (n.857-2A>G) c.*692-2A>G (n.*692-2A>G) c.127-2A>G c.226-2A>G (n.226-2A>G) n.391-2A>G n.1594-2A>G n.914-2A>G n.1226-2A>G c.1040-2A>G (n.1040-2A>G) c.995-2A>G (n.995-2A>G) c.950-2A>G (n.950-2A>G) c.977-2A>G (n.977-2A>G) c.893-2A>G (n.893-2A>G) c.722-2A>G (n.722-2A>G) c.644-2A>G (n.644-2A>G) n.1140-2A>G | |
17 | g.39711926A>T | CA399281646 | ERBB2 | c.902-2A>T (n.902-2A>T) c.812-2A>T (n.812-2A>T) c.74-2A>T (n.74-2A>T) c.857-2A>T (n.857-2A>T) c.*692-2A>T (n.*692-2A>T) c.127-2A>T c.226-2A>T (n.226-2A>T) n.391-2A>T n.1594-2A>T n.914-2A>T n.1226-2A>T c.1040-2A>T (n.1040-2A>T) c.995-2A>T (n.995-2A>T) c.950-2A>T (n.950-2A>T) c.977-2A>T (n.977-2A>T) c.893-2A>T (n.893-2A>T) c.722-2A>T (n.722-2A>T) c.644-2A>T (n.644-2A>T) n.1140-2A>T | dbSNP |
17 | g.39711927G>A | CA399281650 | ERBB2 | c.902-1G>A (n.902-1G>A) c.812-1G>A (n.812-1G>A) c.74-1G>A (n.74-1G>A) c.857-1G>A (n.857-1G>A) c.*692-1G>A (n.*692-1G>A) c.127-1G>A c.226-1G>A (n.226-1G>A) n.391-1G>A n.1594-1G>A n.914-1G>A n.1226-1G>A c.1040-1G>A (n.1040-1G>A) c.995-1G>A (n.995-1G>A) c.950-1G>A (n.950-1G>A) c.977-1G>A (n.977-1G>A) c.893-1G>A (n.893-1G>A) c.722-1G>A (n.722-1G>A) c.644-1G>A (n.644-1G>A) n.1140-1G>A | |
17 | g.39711927G>C | CA399281651 | ERBB2 | c.902-1G>C (n.902-1G>C) c.812-1G>C (n.812-1G>C) c.74-1G>C (n.74-1G>C) c.857-1G>C (n.857-1G>C) c.*692-1G>C (n.*692-1G>C) c.127-1G>C c.226-1G>C (n.226-1G>C) n.391-1G>C n.1594-1G>C n.914-1G>C n.1226-1G>C c.1040-1G>C (n.1040-1G>C) c.995-1G>C (n.995-1G>C) c.950-1G>C (n.950-1G>C) c.977-1G>C (n.977-1G>C) c.893-1G>C (n.893-1G>C) c.722-1G>C (n.722-1G>C) c.644-1G>C (n.644-1G>C) n.1140-1G>C | dbSNP |
17 | g.39711927G= | CA2259222333 | ERBB2 | c.902-1G= (n.902-1G=) c.812-1G= (n.812-1G=) c.74-1G= (n.74-1G=) c.857-1G= (n.857-1G=) c.*692-1G= (n.*692-1G=) c.127-1G= c.226-1G= (n.226-1G=) n.391-1G= n.1594-1G= n.914-1G= n.1226-1G= c.1040-1G= (n.1040-1G=) c.995-1G= (n.995-1G=) c.950-1G= (n.950-1G=) c.977-1G= (n.977-1G=) c.893-1G= (n.893-1G=) c.722-1G= (n.722-1G=) c.644-1G= (n.644-1G=) n.1140-1G= | |
17 | g.39711927G>T | CA290424915 | ERBB2 | c.902-1G>T (n.902-1G>T) c.812-1G>T (n.812-1G>T) c.74-1G>T (n.74-1G>T) c.857-1G>T (n.857-1G>T) c.*692-1G>T (n.*692-1G>T) c.127-1G>T c.226-1G>T (n.226-1G>T) n.391-1G>T n.1594-1G>T n.914-1G>T n.1226-1G>T c.1040-1G>T (n.1040-1G>T) c.995-1G>T (n.995-1G>T) c.950-1G>T (n.950-1G>T) c.977-1G>T (n.977-1G>T) c.893-1G>T (n.893-1G>T) c.722-1G>T (n.722-1G>T) c.644-1G>T (n.644-1G>T) n.1140-1G>T | dbSNP |
17 | g.39711928A>C | CA399281653 | ERBB2 | c.902A>C (p.Tyr301Ser) c.812A>C (p.Tyr271Ser) c.74A>C (p.Asp25Ala) c.857A>C (p.Tyr286Ser) c.*692A>C (n.*692A>C) c.127A>C c.226A>C (p.Thr76Pro) n.391A>C n.1594A>C n.914A>C n.1226A>C c.1040A>C (p.Tyr347Ser) c.995A>C (p.Tyr332Ser) c.950A>C (p.Tyr317Ser) c.977A>C (p.Tyr326Ser) c.893A>C (p.Tyr298Ser) c.722A>C (p.Tyr241Ser) c.644A>C (p.His215Pro) n.1140A>C | dbSNP |
17 | g.39711928A>G | CA399281660 | ERBB2 | c.902A>G (p.Tyr301Cys) c.812A>G (p.Tyr271Cys) c.74A>G (p.Asp25Gly) c.857A>G (p.Tyr286Cys) c.*692A>G (n.*692A>G) c.127A>G c.226A>G (p.Thr76Ala) n.391A>G n.1594A>G n.914A>G n.1226A>G c.1040A>G (p.Tyr347Cys) c.995A>G (p.Tyr332Cys) c.950A>G (p.Tyr317Cys) c.977A>G (p.Tyr326Cys) c.893A>G (p.Tyr298Cys) c.722A>G (p.Tyr241Cys) c.644A>G (p.His215Arg) n.1140A>G | |
17 | g.39711928A>T | CA399281657 | ERBB2 | c.902A>T (p.Tyr301Phe) c.812A>T (p.Tyr271Phe) c.74A>T (p.Asp25Val) c.857A>T (p.Tyr286Phe) c.*692A>T (n.*692A>T) c.127A>T c.226A>T (p.Thr76Ser) n.391A>T n.1594A>T n.914A>T n.1226A>T c.1040A>T (p.Tyr347Phe) c.995A>T (p.Tyr332Phe) c.950A>T (p.Tyr317Phe) c.977A>T (p.Tyr326Phe) c.893A>T (p.Tyr298Phe) c.722A>T (p.Tyr241Phe) c.644A>T (p.His215Leu) n.1140A>T | dbSNP |
17 | g.39711929C>A | CA399281665 | ERBB2 | c.903C>A (p.Tyr301Ter) c.813C>A (p.Tyr271Ter) c.75C>A (p.Asp25Glu) c.858C>A (p.Tyr286Ter) c.*693C>A (n.*693C>A) c.128C>A c.227C>A (p.Thr76Lys) n.392C>A n.1595C>A n.915C>A n.1227C>A c.1041C>A (p.Tyr347Ter) c.996C>A (p.Tyr332Ter) c.951C>A (p.Tyr317Ter) c.978C>A (p.Tyr326Ter) c.894C>A (p.Tyr298Ter) c.723C>A (p.Tyr241Ter) c.645C>A (p.His215Gln) n.1141C>A | dbSNP |
17 | g.39711929C>G | CA399281674 | ERBB2 | c.903C>G (p.Tyr301Ter) c.813C>G (p.Tyr271Ter) c.75C>G (p.Asp25Glu) c.858C>G (p.Tyr286Ter) c.*693C>G (n.*693C>G) c.128C>G c.227C>G (p.Thr76Arg) n.392C>G n.1595C>G n.915C>G n.1227C>G c.1041C>G (p.Tyr347Ter) c.996C>G (p.Tyr332Ter) c.951C>G (p.Tyr317Ter) c.978C>G (p.Tyr326Ter) c.894C>G (p.Tyr298Ter) c.723C>G (p.Tyr241Ter) c.645C>G (p.His215Gln) n.1141C>G | dbSNP |
17 | g.39711929C>T | CA499669411 | ERBB2 | c.903C>T (p.Tyr301=) c.813C>T (p.Tyr271=) c.75C>T (p.Asp25=) c.858C>T (p.Tyr286=) c.*693C>T (n.*693C>T) c.128C>T c.227C>T (p.Thr76Ile) n.392C>T n.1595C>T n.915C>T n.1227C>T c.1041C>T (p.Tyr347=) c.996C>T (p.Tyr332=) c.951C>T (p.Tyr317=) c.978C>T (p.Tyr326=) c.894C>T (p.Tyr298=) c.723C>T (p.Tyr241=) c.645C>T (p.His215=) n.1141C>T | dbSNP |
17 | g.39711930A>C | CA399281680 | ERBB2 | c.904A>C (p.Asn302His) c.814A>C (p.Asn272His) c.76A>C (p.Asn26His) c.859A>C (p.Asn287His) c.*694A>C (n.*694A>C) c.129A>C c.228A>C (p.Thr76=) n.393A>C n.1596A>C n.916A>C n.1228A>C c.1042A>C (p.Asn348His) c.997A>C (p.Asn333His) c.952A>C (p.Asn318His) c.979A>C (p.Asn327His) c.895A>C (p.Asn299His) c.724A>C (p.Asn242His) c.646A>C (p.Asn216His) n.1142A>C | |
17 | g.39711930A>G | CA399281690 | ERBB2 | c.904A>G (p.Asn302Asp) c.814A>G (p.Asn272Asp) c.76A>G (p.Asn26Asp) c.859A>G (p.Asn287Asp) c.*694A>G (n.*694A>G) c.129A>G c.228A>G (p.Thr76=) n.393A>G n.1596A>G n.916A>G n.1228A>G c.1042A>G (p.Asn348Asp) c.997A>G (p.Asn333Asp) c.952A>G (p.Asn318Asp) c.979A>G (p.Asn327Asp) c.895A>G (p.Asn299Asp) c.724A>G (p.Asn242Asp) c.646A>G (p.Asn216Asp) n.1142A>G | |
17 | g.39711930A>T | CA399281704 | ERBB2 | c.904A>T (p.Asn302Tyr) c.814A>T (p.Asn272Tyr) c.76A>T (p.Asn26Tyr) c.859A>T (p.Asn287Tyr) c.*694A>T (n.*694A>T) c.129A>T c.228A>T (p.Thr76=) n.393A>T n.1596A>T n.916A>T n.1228A>T c.1042A>T (p.Asn348Tyr) c.997A>T (p.Asn333Tyr) c.952A>T (p.Asn318Tyr) c.979A>T (p.Asn327Tyr) c.895A>T (p.Asn299Tyr) c.724A>T (p.Asn242Tyr) c.646A>T (p.Asn216Tyr) n.1142A>T | |
17 | g.39711931del | CA2637622666 | ERBB2 | c.905del (p.Asn302ThrfsTer21) c.815del (p.Asn272ThrfsTer21) c.77del (p.Asn26ThrfsTer21) c.860del (p.Asn287ThrfsTer21) c.*695del (n.*695del) c.130del c.229del (p.Thr77LeufsTer30) n.394del n.1597del n.917del n.1229del c.1043del (p.Asn348ThrfsTer21) c.998del (p.Asn333ThrfsTer21) c.953del (p.Asn318ThrfsTer21) c.980del (p.Asn327ThrfsTer21) c.896del (p.Asn299ThrfsTer21) c.725del (p.Asn242ThrfsTer21) c.647del (p.Asn216ThrfsTer21) n.1143del | gnomAD v4 |
17 | g.39711931A= | CA2259222334 | ERBB2 | c.905A= (p.Asn302=) c.815A= (p.Asn272=) c.77A= (p.Asn26=) c.860A= (p.Asn287=) c.*695A= (n.*695A=) c.130A= c.229A= (p.Thr77=) n.394A= n.1597A= n.917A= n.1229A= c.1043A= (p.Asn348=) c.998A= (p.Asn333=) c.953A= (p.Asn318=) c.980A= (p.Asn327=) c.896A= (p.Asn299=) c.725A= (p.Asn242=) c.647A= (p.Asn216=) n.1143A= | |
17 | g.39711931A>C | CA399281708 | ERBB2 | c.905A>C (p.Asn302Thr) c.815A>C (p.Asn272Thr) c.77A>C (p.Asn26Thr) c.860A>C (p.Asn287Thr) c.*695A>C (n.*695A>C) c.130A>C c.229A>C (p.Thr77Pro) n.394A>C n.1597A>C n.917A>C n.1229A>C c.1043A>C (p.Asn348Thr) c.998A>C (p.Asn333Thr) c.953A>C (p.Asn318Thr) c.980A>C (p.Asn327Thr) c.896A>C (p.Asn299Thr) c.725A>C (p.Asn242Thr) c.647A>C (p.Asn216Thr) n.1143A>C | |
17 | g.39711931A>G | CA399281712 | ERBB2 | c.905A>G (p.Asn302Ser) c.815A>G (p.Asn272Ser) c.77A>G (p.Asn26Ser) c.860A>G (p.Asn287Ser) c.*695A>G (n.*695A>G) c.130A>G c.229A>G (p.Thr77Ala) n.394A>G n.1597A>G n.917A>G n.1229A>G c.1043A>G (p.Asn348Ser) c.998A>G (p.Asn333Ser) c.953A>G (p.Asn318Ser) c.980A>G (p.Asn327Ser) c.896A>G (p.Asn299Ser) c.725A>G (p.Asn242Ser) c.647A>G (p.Asn216Ser) n.1143A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39711931A>T | CA8533770 | ERBB2 | c.905A>T (p.Asn302Ile) c.815A>T (p.Asn272Ile) c.77A>T (p.Asn26Ile) c.860A>T (p.Asn287Ile) c.*695A>T (n.*695A>T) c.130A>T c.229A>T (p.Thr77Ser) n.394A>T n.1597A>T n.917A>T n.1229A>T c.1043A>T (p.Asn348Ile) c.998A>T (p.Asn333Ile) c.953A>T (p.Asn318Ile) c.980A>T (p.Asn327Ile) c.896A>T (p.Asn299Ile) c.725A>T (p.Asn242Ile) c.647A>T (p.Asn216Ile) n.1143A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39711932C>A | CA399281739 | ERBB2 | c.906C>A (p.Asn302Lys) c.816C>A (p.Asn272Lys) c.78C>A (p.Asn26Lys) c.861C>A (p.Asn287Lys) c.*696C>A (n.*696C>A) c.131C>A c.230C>A (p.Thr77Asn) n.395C>A n.1598C>A n.918C>A n.1230C>A c.1044C>A (p.Asn348Lys) c.999C>A (p.Asn333Lys) c.954C>A (p.Asn318Lys) c.981C>A (p.Asn327Lys) c.897C>A (p.Asn299Lys) c.726C>A (p.Asn242Lys) c.648C>A (p.Asn216Lys) n.1144C>A | dbSNP |
17 | g.39711932C>G | CA399281745 | ERBB2 | c.906C>G (p.Asn302Lys) c.816C>G (p.Asn272Lys) c.78C>G (p.Asn26Lys) c.861C>G (p.Asn287Lys) c.*696C>G (n.*696C>G) c.131C>G c.230C>G (p.Thr77Ser) n.395C>G n.1598C>G n.918C>G n.1230C>G c.1044C>G (p.Asn348Lys) c.999C>G (p.Asn333Lys) c.954C>G (p.Asn318Lys) c.981C>G (p.Asn327Lys) c.897C>G (p.Asn299Lys) c.726C>G (p.Asn242Lys) c.648C>G (p.Asn216Lys) n.1144C>G | dbSNP |
17 | g.39711932C>T | CA499669414 | ERBB2 | c.906C>T (p.Asn302=) c.816C>T (p.Asn272=) c.78C>T (p.Asn26=) c.861C>T (p.Asn287=) c.*696C>T (n.*696C>T) c.131C>T c.230C>T (p.Thr77Ile) n.395C>T n.1598C>T n.918C>T n.1230C>T c.1044C>T (p.Asn348=) c.999C>T (p.Asn333=) c.954C>T (p.Asn318=) c.981C>T (p.Asn327=) c.897C>T (p.Asn299=) c.726C>T (p.Asn242=) c.648C>T (p.Asn216=) n.1144C>T | |
17 | g.39711933T>A | CA399281752 | ERBB2 | c.907T>A (p.Tyr303Asn) c.817T>A (p.Tyr273Asn) c.79T>A (p.Tyr27Asn) c.862T>A (p.Tyr288Asn) c.*697T>A (n.*697T>A) c.132T>A c.231T>A (p.Thr77=) n.396T>A n.1599T>A n.919T>A n.1231T>A c.1045T>A (p.Tyr349Asn) c.1000T>A (p.Tyr334Asn) c.955T>A (p.Tyr319Asn) c.982T>A (p.Tyr328Asn) c.898T>A (p.Tyr300Asn) c.727T>A (p.Tyr243Asn) c.649T>A (p.Tyr217Asn) n.1145T>A | dbSNP |
17 | g.39711933T>C | CA399281753 | ERBB2 | c.907T>C (p.Tyr303His) c.817T>C (p.Tyr273His) c.79T>C (p.Tyr27His) c.862T>C (p.Tyr288His) c.*697T>C (n.*697T>C) c.132T>C c.231T>C (p.Thr77=) n.396T>C n.1599T>C n.919T>C n.1231T>C c.1045T>C (p.Tyr349His) c.1000T>C (p.Tyr334His) c.955T>C (p.Tyr319His) c.982T>C (p.Tyr328His) c.898T>C (p.Tyr300His) c.727T>C (p.Tyr243His) c.649T>C (p.Tyr217His) n.1145T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39711933T>G | CA399281767 | ERBB2 | c.907T>G (p.Tyr303Asp) c.817T>G (p.Tyr273Asp) c.79T>G (p.Tyr27Asp) c.862T>G (p.Tyr288Asp) c.*697T>G (n.*697T>G) c.132T>G c.231T>G (p.Thr77=) n.396T>G n.1599T>G n.919T>G n.1231T>G c.1045T>G (p.Tyr349Asp) c.1000T>G (p.Tyr334Asp) c.955T>G (p.Tyr319Asp) c.982T>G (p.Tyr328Asp) c.898T>G (p.Tyr300Asp) c.727T>G (p.Tyr243Asp) c.649T>G (p.Tyr217Asp) n.1145T>G | |
17 | g.39711933T= | CA2259222335 | ERBB2 | c.907T= (p.Tyr303=) c.817T= (p.Tyr273=) c.79T= (p.Tyr27=) c.862T= (p.Tyr288=) c.*697T= (n.*697T=) c.132T= c.231T= (p.Thr77=) n.396T= n.1599T= n.919T= n.1231T= c.1045T= (p.Tyr349=) c.1000T= (p.Tyr334=) c.955T= (p.Tyr319=) c.982T= (p.Tyr328=) c.898T= (p.Tyr300=) c.727T= (p.Tyr243=) c.649T= (p.Tyr217=) n.1145T= | |
17 | g.39711934A>C | CA399281773 | ERBB2 | c.908A>C (p.Tyr303Ser) c.818A>C (p.Tyr273Ser) c.80A>C (p.Tyr27Ser) c.863A>C (p.Tyr288Ser) c.*698A>C (n.*698A>C) c.133A>C c.232A>C (p.Thr78Pro) n.397A>C n.1600A>C n.920A>C n.1232A>C c.1046A>C (p.Tyr349Ser) c.1001A>C (p.Tyr334Ser) c.956A>C (p.Tyr319Ser) c.983A>C (p.Tyr328Ser) c.899A>C (p.Tyr300Ser) c.728A>C (p.Tyr243Ser) c.650A>C (p.Tyr217Ser) n.1146A>C | |
17 | g.39711934A>G | CA399281776 | ERBB2 | c.908A>G (p.Tyr303Cys) c.818A>G (p.Tyr273Cys) c.80A>G (p.Tyr27Cys) c.863A>G (p.Tyr288Cys) c.*698A>G (n.*698A>G) c.133A>G c.232A>G (p.Thr78Ala) n.397A>G n.1600A>G n.920A>G n.1232A>G c.1046A>G (p.Tyr349Cys) c.1001A>G (p.Tyr334Cys) c.956A>G (p.Tyr319Cys) c.983A>G (p.Tyr328Cys) c.899A>G (p.Tyr300Cys) c.728A>G (p.Tyr243Cys) c.650A>G (p.Tyr217Cys) n.1146A>G | dbSNP |
17 | g.39711934A>T | CA399281774 | ERBB2 | c.908A>T (p.Tyr303Phe) c.818A>T (p.Tyr273Phe) c.80A>T (p.Tyr27Phe) c.863A>T (p.Tyr288Phe) c.*698A>T (n.*698A>T) c.133A>T c.232A>T (p.Thr78Ser) n.397A>T n.1600A>T n.920A>T n.1232A>T c.1046A>T (p.Tyr349Phe) c.1001A>T (p.Tyr334Phe) c.956A>T (p.Tyr319Phe) c.983A>T (p.Tyr328Phe) c.899A>T (p.Tyr300Phe) c.728A>T (p.Tyr243Phe) c.650A>T (p.Tyr217Phe) n.1146A>T | dbSNP |
17 | g.39711935C>A | CA399281781 | ERBB2 | c.909C>A (p.Tyr303Ter) c.819C>A (p.Tyr273Ter) c.81C>A (p.Tyr27Ter) c.864C>A (p.Tyr288Ter) c.*699C>A (n.*699C>A) c.134C>A c.233C>A (p.Thr78Asn) n.398C>A n.1601C>A n.921C>A n.1233C>A c.1047C>A (p.Tyr349Ter) c.1002C>A (p.Tyr334Ter) c.957C>A (p.Tyr319Ter) c.984C>A (p.Tyr328Ter) c.900C>A (p.Tyr300Ter) c.729C>A (p.Tyr243Ter) c.651C>A (p.Tyr217Ter) n.1147C>A | |
17 | g.39711935C= | CA2259222336 | ERBB2 | c.909C= (p.Tyr303=) c.819C= (p.Tyr273=) c.81C= (p.Tyr27=) c.864C= (p.Tyr288=) c.*699C= (n.*699C=) c.134C= c.233C= (p.Thr78=) n.398C= n.1601C= n.921C= n.1233C= c.1047C= (p.Tyr349=) c.1002C= (p.Tyr334=) c.957C= (p.Tyr319=) c.984C= (p.Tyr328=) c.900C= (p.Tyr300=) c.729C= (p.Tyr243=) c.651C= (p.Tyr217=) n.1147C= | |
17 | g.39711935C>G | CA399281784 | ERBB2 | c.909C>G (p.Tyr303Ter) c.819C>G (p.Tyr273Ter) c.81C>G (p.Tyr27Ter) c.864C>G (p.Tyr288Ter) c.*699C>G (n.*699C>G) c.134C>G c.233C>G (p.Thr78Ser) n.398C>G n.1601C>G n.921C>G n.1233C>G c.1047C>G (p.Tyr349Ter) c.1002C>G (p.Tyr334Ter) c.957C>G (p.Tyr319Ter) c.984C>G (p.Tyr328Ter) c.900C>G (p.Tyr300Ter) c.729C>G (p.Tyr243Ter) c.651C>G (p.Tyr217Ter) n.1147C>G | dbSNP |
17 | g.39711935C>T | CA8533771 | ERBB2 | c.909C>T (p.Tyr303=) c.819C>T (p.Tyr273=) c.81C>T (p.Tyr27=) c.864C>T (p.Tyr288=) c.*699C>T (n.*699C>T) c.134C>T c.233C>T (p.Thr78Ile) n.398C>T n.1601C>T n.921C>T n.1233C>T c.1047C>T (p.Tyr349=) c.1002C>T (p.Tyr334=) c.957C>T (p.Tyr319=) c.984C>T (p.Tyr328=) c.900C>T (p.Tyr300=) c.729C>T (p.Tyr243=) c.651C>T (p.Tyr217=) n.1147C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39711936C>A | CA399281800 | ERBB2 | c.910C>A (p.Leu304Ile) c.820C>A (p.Leu274Ile) c.82C>A (p.Leu28Ile) c.865C>A (p.Leu289Ile) c.*700C>A (n.*700C>A) c.135C>A c.234C>A (p.Thr78=) n.399C>A n.1602C>A n.922C>A n.1234C>A c.1048C>A (p.Leu350Ile) c.1003C>A (p.Leu335Ile) c.958C>A (p.Leu320Ile) c.985C>A (p.Leu329Ile) c.901C>A (p.Leu301Ile) c.730C>A (p.Leu244Ile) c.652C>A (p.Leu218Ile) n.1148C>A | |
17 | g.39711936C>G | CA399281809 | ERBB2 | c.910C>G (p.Leu304Val) c.820C>G (p.Leu274Val) c.82C>G (p.Leu28Val) c.865C>G (p.Leu289Val) c.*700C>G (n.*700C>G) c.135C>G c.234C>G (p.Thr78=) n.399C>G n.1602C>G n.922C>G n.1234C>G c.1048C>G (p.Leu350Val) c.1003C>G (p.Leu335Val) c.958C>G (p.Leu320Val) c.985C>G (p.Leu329Val) c.901C>G (p.Leu301Val) c.730C>G (p.Leu244Val) c.652C>G (p.Leu218Val) n.1148C>G | |
17 | g.39711936C>T | CA399281811 | ERBB2 | c.910C>T (p.Leu304Phe) c.820C>T (p.Leu274Phe) c.82C>T (p.Leu28Phe) c.865C>T (p.Leu289Phe) c.*700C>T (n.*700C>T) c.135C>T c.234C>T (p.Thr78=) n.399C>T n.1602C>T n.922C>T n.1234C>T c.1048C>T (p.Leu350Phe) c.1003C>T (p.Leu335Phe) c.958C>T (p.Leu320Phe) c.985C>T (p.Leu329Phe) c.901C>T (p.Leu301Phe) c.730C>T (p.Leu244Phe) c.652C>T (p.Leu218Phe) n.1148C>T | |
17 | g.39711937T>A | CA399281828 | ERBB2 | c.911T>A (p.Leu304His) c.821T>A (p.Leu274His) c.83T>A (p.Leu28His) c.866T>A (p.Leu289His) c.*701T>A (n.*701T>A) c.136T>A c.235T>A (p.Phe79Ile) n.400T>A n.1603T>A n.923T>A n.1235T>A c.1049T>A (p.Leu350His) c.1004T>A (p.Leu335His) c.959T>A (p.Leu320His) c.986T>A (p.Leu329His) c.902T>A (p.Leu301His) c.731T>A (p.Leu244His) c.653T>A (p.Leu218His) n.1149T>A | |
17 | g.39711937T>C | CA399281837 | ERBB2 | c.911T>C (p.Leu304Pro) c.821T>C (p.Leu274Pro) c.83T>C (p.Leu28Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) c.*701T>C (n.*701T>C) c.136T>C c.235T>C (p.Phe79Leu) n.400T>C n.1603T>C n.923T>C n.1235T>C c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.959T>C (p.Leu320Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) n.1149T>C | |
17 | g.39711937T>G | CA399281838 | ERBB2 | c.911T>G (p.Leu304Arg) c.821T>G (p.Leu274Arg) c.83T>G (p.Leu28Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) c.*701T>G (n.*701T>G) c.136T>G c.235T>G (p.Phe79Val) n.400T>G n.1603T>G n.923T>G n.1235T>G c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.959T>G (p.Leu320Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) n.1149T>G | |
17 | g.39711938T>A | CA499669416 | ERBB2 | c.912T>A (p.Leu304=) c.822T>A (p.Leu274=) c.84T>A (p.Leu28=) c.867T>A (p.Leu289=) c.*702T>A (n.*702T>A) c.137T>A c.236T>A (p.Phe79Tyr) n.401T>A n.1604T>A n.924T>A n.1236T>A c.1050T>A (p.Leu350=) c.1005T>A (p.Leu335=) c.960T>A (p.Leu320=) c.987T>A (p.Leu329=) c.903T>A (p.Leu301=) c.732T>A (p.Leu244=) c.654T>A (p.Leu218=) n.1150T>A | dbSNP |
17 | g.39711938T>C | CA8533772 | ERBB2 | c.912T>C (p.Leu304=) c.822T>C (p.Leu274=) c.84T>C (p.Leu28=) c.867T>C (p.Leu289=) c.*702T>C (n.*702T>C) c.137T>C c.236T>C (p.Phe79Ser) n.401T>C n.1604T>C n.924T>C n.1236T>C c.1050T>C (p.Leu350=) c.1005T>C (p.Leu335=) c.960T>C (p.Leu320=) c.987T>C (p.Leu329=) c.903T>C (p.Leu301=) c.732T>C (p.Leu244=) c.654T>C (p.Leu218=) n.1150T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39711938T>G | CA499669415 | ERBB2 | c.912T>G (p.Leu304=) c.822T>G (p.Leu274=) c.84T>G (p.Leu28=) c.867T>G (p.Leu289=) c.*702T>G (n.*702T>G) c.137T>G c.236T>G (p.Phe79Cys) n.401T>G n.1604T>G n.924T>G n.1236T>G c.1050T>G (p.Leu350=) c.1005T>G (p.Leu335=) c.960T>G (p.Leu320=) c.987T>G (p.Leu329=) c.903T>G (p.Leu301=) c.732T>G (p.Leu244=) c.654T>G (p.Leu218=) n.1150T>G | gnomAD v4 |
17 | g.39711938T= | CA2259222337 | ERBB2 | c.912T= (p.Leu304=) c.822T= (p.Leu274=) c.84T= (p.Leu28=) c.867T= (p.Leu289=) c.*702T= (n.*702T=) c.137T= c.236T= (p.Phe79=) n.401T= n.1604T= n.924T= n.1236T= c.1050T= (p.Leu350=) c.1005T= (p.Leu335=) c.960T= (p.Leu320=) c.987T= (p.Leu329=) c.903T= (p.Leu301=) c.732T= (p.Leu244=) c.654T= (p.Leu218=) n.1150T= | |
17 | g.39711939T>A | CA399281861 | ERBB2 | c.913T>A (p.Ser305Thr) c.823T>A (p.Ser275Thr) c.85T>A (p.Ser29Thr) c.868T>A (p.Ser290Thr) c.*703T>A (n.*703T>A) c.138T>A c.237T>A (p.Phe79Leu) n.402T>A n.1605T>A n.925T>A n.1237T>A c.1051T>A (p.Ser351Thr) c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.961T>A (p.Ser321Thr) c.988T>A (p.Ser330Thr) c.904T>A (p.Ser302Thr) c.733T>A (p.Ser245Thr) c.655T>A (p.Ser219Thr) n.1151T>A | |
17 | g.39711939T>C | CA399281857 | ERBB2 | c.913T>C (p.Ser305Pro) c.823T>C (p.Ser275Pro) c.85T>C (p.Ser29Pro) c.868T>C (p.Ser290Pro) c.*703T>C (n.*703T>C) c.138T>C c.237T>C (p.Phe79=) n.402T>C n.1605T>C n.925T>C n.1237T>C c.1051T>C (p.Ser351Pro) c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.961T>C (p.Ser321Pro) c.988T>C (p.Ser330Pro) c.904T>C (p.Ser302Pro) c.733T>C (p.Ser245Pro) c.655T>C (p.Ser219Pro) n.1151T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39711939T>G | CA399281852 | ERBB2 | c.913T>G (p.Ser305Ala) c.823T>G (p.Ser275Ala) c.85T>G (p.Ser29Ala) c.868T>G (p.Ser290Ala) c.*703T>G (n.*703T>G) c.138T>G c.237T>G (p.Phe79Leu) n.402T>G n.1605T>G n.925T>G n.1237T>G c.1051T>G (p.Ser351Ala) c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.961T>G (p.Ser321Ala) c.988T>G (p.Ser330Ala) c.904T>G (p.Ser302Ala) c.733T>G (p.Ser245Ala) c.655T>G (p.Ser219Ala) n.1151T>G | |
17 | g.39711939T= | CA2259222338 | ERBB2 | c.913T= (p.Ser305=) c.823T= (p.Ser275=) c.85T= (p.Ser29=) c.868T= (p.Ser290=) c.*703T= (n.*703T=) c.138T= c.237T= (p.Phe79=) n.402T= n.1605T= n.925T= n.1237T= c.1051T= (p.Ser351=) c.1006T= (p.Ser336=) c.961T= (p.Ser321=) c.988T= (p.Ser330=) c.904T= (p.Ser302=) c.733T= (p.Ser245=) c.655T= (p.Ser219=) n.1151T= | |
17 | g.39711940C>A | CA399281867 | ERBB2 | c.914C>A (p.Ser305Tyr) c.824C>A (p.Ser275Tyr) c.86C>A (p.Ser29Tyr) c.869C>A (p.Ser290Tyr) c.*704C>A (n.*704C>A) c.139C>A c.238C>A (p.Leu80Ile) n.403C>A n.1606C>A n.926C>A n.1238C>A c.1052C>A (p.Ser351Tyr) c.1007C>A (p.Ser336Tyr) c.962C>A (p.Ser321Tyr) c.989C>A (p.Ser330Tyr) c.905C>A (p.Ser302Tyr) c.734C>A (p.Ser245Tyr) c.656C>A (p.Ser219Tyr) n.1152C>A | dbSNP |
17 | g.39711940C>G | CA399281878 | ERBB2 | c.914C>G (p.Ser305Cys) c.824C>G (p.Ser275Cys) c.86C>G (p.Ser29Cys) c.869C>G (p.Ser290Cys) c.*704C>G (n.*704C>G) c.139C>G c.238C>G (p.Leu80Val) n.403C>G n.1606C>G n.926C>G n.1238C>G c.1052C>G (p.Ser351Cys) c.1007C>G (p.Ser336Cys) c.962C>G (p.Ser321Cys) c.989C>G (p.Ser330Cys) c.905C>G (p.Ser302Cys) c.734C>G (p.Ser245Cys) c.656C>G (p.Ser219Cys) n.1152C>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.39711940C>T | CA399281900 | ERBB2 | c.914C>T (p.Ser305Phe) c.824C>T (p.Ser275Phe) c.86C>T (p.Ser29Phe) c.869C>T (p.Ser290Phe) c.*704C>T (n.*704C>T) c.139C>T c.238C>T (p.Leu80=) n.403C>T n.1606C>T n.926C>T n.1238C>T c.1052C>T (p.Ser351Phe) c.1007C>T (p.Ser336Phe) c.962C>T (p.Ser321Phe) c.989C>T (p.Ser330Phe) c.905C>T (p.Ser302Phe) c.734C>T (p.Ser245Phe) c.656C>T (p.Ser219Phe) n.1152C>T | dbSNP |
17 | g.39711941T>A | CA499669417 | ERBB2 | c.915T>A (p.Ser305=) c.825T>A (p.Ser275=) c.87T>A (p.Ser29=) c.870T>A (p.Ser290=) c.*705T>A (n.*705T>A) c.140T>A c.239T>A (p.Leu80Gln) n.404T>A n.1607T>A n.927T>A n.1239T>A c.1053T>A (p.Ser351=) c.1008T>A (p.Ser336=) c.963T>A (p.Ser321=) c.990T>A (p.Ser330=) c.906T>A (p.Ser302=) c.735T>A (p.Ser245=) c.657T>A (p.Ser219=) n.1153T>A | |
17 | g.39711941T>C | CA499669420 | ERBB2 | c.915T>C (p.Ser305=) c.825T>C (p.Ser275=) c.87T>C (p.Ser29=) c.870T>C (p.Ser290=) c.*705T>C (n.*705T>C) c.140T>C c.239T>C (p.Leu80Pro) n.404T>C n.1607T>C n.927T>C n.1239T>C c.1053T>C (p.Ser351=) c.1008T>C (p.Ser336=) c.963T>C (p.Ser321=) c.990T>C (p.Ser330=) c.906T>C (p.Ser302=) c.735T>C (p.Ser245=) c.657T>C (p.Ser219=) n.1153T>C | dbSNP |
17 | g.39711941T>G | CA499669418 | ERBB2 | c.915T>G (p.Ser305=) c.825T>G (p.Ser275=) c.87T>G (p.Ser29=) c.870T>G (p.Ser290=) c.*705T>G (n.*705T>G) c.140T>G c.239T>G (p.Leu80Arg) n.404T>G n.1607T>G n.927T>G n.1239T>G c.1053T>G (p.Ser351=) c.1008T>G (p.Ser336=) c.963T>G (p.Ser321=) c.990T>G (p.Ser330=) c.906T>G (p.Ser302=) c.735T>G (p.Ser245=) c.657T>G (p.Ser219=) n.1153T>G | dbSNP |
17 | g.39711942A>C | CA399281910 | ERBB2 | c.916A>C (p.Thr306Pro) c.826A>C (p.Thr276Pro) c.88A>C (p.Thr30Pro) c.871A>C (p.Thr291Pro) c.*706A>C (n.*706A>C) c.141A>C c.240A>C (p.Leu80=) n.405A>C n.1608A>C n.928A>C n.1240A>C c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.1009A>C (p.Thr337Pro) c.964A>C (p.Thr322Pro) c.991A>C (p.Thr331Pro) c.907A>C (p.Thr303Pro) c.736A>C (p.Thr246Pro) c.658A>C (p.Thr220Pro) n.1154A>C | dbSNP |
17 | g.39711942A>G | CA399281916 | ERBB2 | c.916A>G (p.Thr306Ala) c.826A>G (p.Thr276Ala) c.88A>G (p.Thr30Ala) c.871A>G (p.Thr291Ala) c.*706A>G (n.*706A>G) c.141A>G c.240A>G (p.Leu80=) n.405A>G n.1608A>G n.928A>G n.1240A>G c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.1009A>G (p.Thr337Ala) c.964A>G (p.Thr322Ala) c.991A>G (p.Thr331Ala) c.907A>G (p.Thr303Ala) c.736A>G (p.Thr246Ala) c.658A>G (p.Thr220Ala) n.1154A>G | dbSNP |
17 | g.39711942A>T | CA399281924 | ERBB2 | c.916A>T (p.Thr306Ser) c.826A>T (p.Thr276Ser) c.88A>T (p.Thr30Ser) c.871A>T (p.Thr291Ser) c.*706A>T (n.*706A>T) c.141A>T c.240A>T (p.Leu80=) n.405A>T n.1608A>T n.928A>T n.1240A>T c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.1009A>T (p.Thr337Ser) c.964A>T (p.Thr322Ser) c.991A>T (p.Thr331Ser) c.907A>T (p.Thr303Ser) c.736A>T (p.Thr246Ser) c.658A>T (p.Thr220Ser) n.1154A>T | dbSNP |
17 | g.39711943C>A | CA399281942 | ERBB2 | c.917C>A (p.Thr306Lys) c.827C>A (p.Thr276Lys) c.89C>A (p.Thr30Lys) c.872C>A (p.Thr291Lys) c.*707C>A (n.*707C>A) c.142C>A c.241C>A (p.Arg81=) n.406C>A n.1609C>A n.929C>A n.1241C>A c.1055C>A (p.Thr352Lys) c.1010C>A (p.Thr337Lys) c.965C>A (p.Thr322Lys) c.992C>A (p.Thr331Lys) c.908C>A (p.Thr303Lys) c.737C>A (p.Thr246Lys) c.659C>A (p.Thr220Lys) n.1155C>A | dbSNP |
17 | g.39711943C= | CA2259222339 | ERBB2 | c.917C= (p.Thr306=) c.827C= (p.Thr276=) c.89C= (p.Thr30=) c.872C= (p.Thr291=) c.*707C= (n.*707C=) c.142C= c.241C= (p.Arg81=) n.406C= n.1609C= n.929C= n.1241C= c.1055C= (p.Thr352=) c.1010C= (p.Thr337=) c.965C= (p.Thr322=) c.992C= (p.Thr331=) c.908C= (p.Thr303=) c.737C= (p.Thr246=) c.659C= (p.Thr220=) n.1155C= | |
17 | g.39711943C>G | CA399281962 | ERBB2 | c.917C>G (p.Thr306Arg) c.827C>G (p.Thr276Arg) c.89C>G (p.Thr30Arg) c.872C>G (p.Thr291Arg) c.*707C>G (n.*707C>G) c.142C>G c.241C>G (p.Arg81Gly) n.406C>G n.1609C>G n.929C>G n.1241C>G c.1055C>G (p.Thr352Arg) c.1010C>G (p.Thr337Arg) c.965C>G (p.Thr322Arg) c.992C>G (p.Thr331Arg) c.908C>G (p.Thr303Arg) c.737C>G (p.Thr246Arg) c.659C>G (p.Thr220Arg) n.1155C>G | dbSNP |
17 | g.39711943C>T | CA399281967 | ERBB2 | c.917C>T (p.Thr306Met) c.827C>T (p.Thr276Met) c.89C>T (p.Thr30Met) c.872C>T (p.Thr291Met) c.*707C>T (n.*707C>T) c.142C>T c.241C>T (p.Arg81Trp) n.406C>T n.1609C>T n.929C>T n.1241C>T c.1055C>T (p.Thr352Met) c.1010C>T (p.Thr337Met) c.965C>T (p.Thr322Met) c.992C>T (p.Thr331Met) c.908C>T (p.Thr303Met) c.737C>T (p.Thr246Met) c.659C>T (p.Thr220Met) n.1155C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.39711944G>A | CA499669423 | ERBB2 | c.918G>A (p.Thr306=) c.828G>A (p.Thr276=) c.90G>A (p.Thr30=) c.873G>A (p.Thr291=) c.*708G>A (n.*708G>A) c.143G>A c.242G>A (p.Arg81Gln) n.407G>A n.1610G>A n.930G>A n.1242G>A c.1056G>A (p.Thr352=) c.1011G>A (p.Thr337=) c.966G>A (p.Thr322=) c.993G>A (p.Thr331=) c.909G>A (p.Thr303=) c.738G>A (p.Thr246=) c.660G>A (p.Thr220=) n.1156G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39711944G>C | CA499669424 | ERBB2 | c.918G>C (p.Thr306=) c.828G>C (p.Thr276=) c.90G>C (p.Thr30=) c.873G>C (p.Thr291=) c.*708G>C (n.*708G>C) c.143G>C c.242G>C (p.Arg81Pro) n.407G>C n.1610G>C n.930G>C n.1242G>C c.1056G>C (p.Thr352=) c.1011G>C (p.Thr337=) c.966G>C (p.Thr322=) c.993G>C (p.Thr331=) c.909G>C (p.Thr303=) c.738G>C (p.Thr246=) c.660G>C (p.Thr220=) n.1156G>C | dbSNP |
17 | g.39711944G= | CA2259222340 | ERBB2 | c.918G= (p.Thr306=) c.828G= (p.Thr276=) c.90G= (p.Thr30=) c.873G= (p.Thr291=) c.*708G= (n.*708G=) c.143G= c.242G= (p.Arg81=) n.407G= n.1610G= n.930G= n.1242G= c.1056G= (p.Thr352=) c.1011G= (p.Thr337=) c.966G= (p.Thr322=) c.993G= (p.Thr331=) c.909G= (p.Thr303=) c.738G= (p.Thr246=) c.660G= (p.Thr220=) n.1156G= | |
17 | g.39711944G>T | CA499669426 | ERBB2 | c.918G>T (p.Thr306=) c.828G>T (p.Thr276=) c.90G>T (p.Thr30=) c.873G>T (p.Thr291=) c.*708G>T (n.*708G>T) c.143G>T c.242G>T (p.Arg81Leu) n.407G>T n.1610G>T n.930G>T n.1242G>T c.1056G>T (p.Thr352=) c.1011G>T (p.Thr337=) c.966G>T (p.Thr322=) c.993G>T (p.Thr331=) c.909G>T (p.Thr303=) c.738G>T (p.Thr246=) c.660G>T (p.Thr220=) n.1156G>T | |
17 | g.39711945G>A | CA399281978 | ERBB2 | c.919G>A (p.Asp307Asn) c.829G>A (p.Asp277Asn) c.91G>A (p.Asp31Asn) c.874G>A (p.Asp292Asn) c.*709G>A (n.*709G>A) c.144G>A c.243G>A (p.Arg81=) n.408G>A n.1611G>A n.931G>A n.1243G>A c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.1012G>A (p.Asp338Asn) c.967G>A (p.Asp323Asn) c.994G>A (p.Asp332Asn) c.910G>A (p.Asp304Asn) c.739G>A (p.Asp247Asn) c.661G>A (p.Asp221Asn) n.1157G>A | dbSNP |
17 | g.39711945G>C | CA399281984 | ERBB2 | c.919G>C (p.Asp307His) c.829G>C (p.Asp277His) c.91G>C (p.Asp31His) c.874G>C (p.Asp292His) c.*709G>C (n.*709G>C) c.144G>C c.243G>C (p.Arg81=) n.408G>C n.1611G>C n.931G>C n.1243G>C c.1057G>C (p.Asp353His) c.1012G>C (p.Asp338His) c.967G>C (p.Asp323His) c.994G>C (p.Asp332His) c.910G>C (p.Asp304His) c.739G>C (p.Asp247His) c.661G>C (p.Asp221His) n.1157G>C | dbSNP |
17 | g.39711945G>T | CA399281987 | ERBB2 | c.919G>T (p.Asp307Tyr) c.829G>T (p.Asp277Tyr) c.91G>T (p.Asp31Tyr) c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.*709G>T (n.*709G>T) c.144G>T c.243G>T (p.Arg81=) n.408G>T n.1611G>T n.931G>T n.1243G>T c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.1012G>T (p.Asp338Tyr) c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.739G>T (p.Asp247Tyr) c.661G>T (p.Asp221Tyr) n.1157G>T | dbSNP |
17 | g.39711946A>C | CA399282015 | ERBB2 | c.920A>C (p.Asp307Ala) c.830A>C (p.Asp277Ala) c.92A>C (p.Asp31Ala) c.875A>C (p.Asp292Ala) c.*710A>C (n.*710A>C) c.145A>C c.244A>C (p.Thr82Pro) n.409A>C n.1612A>C n.932A>C n.1244A>C c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.1013A>C (p.Asp338Ala) c.968A>C (p.Asp323Ala) c.995A>C (p.Asp332Ala) c.911A>C (p.Asp304Ala) c.740A>C (p.Asp247Ala) c.662A>C (p.Asp221Ala) n.1158A>C | |
17 | g.39711946A>G | CA399282002 | ERBB2 | c.920A>G (p.Asp307Gly) c.830A>G (p.Asp277Gly) c.92A>G (p.Asp31Gly) c.875A>G (p.Asp292Gly) c.*710A>G (n.*710A>G) c.145A>G c.244A>G (p.Thr82Ala) n.409A>G n.1612A>G n.932A>G n.1244A>G c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.1013A>G (p.Asp338Gly) c.968A>G (p.Asp323Gly) c.995A>G (p.Asp332Gly) c.911A>G (p.Asp304Gly) c.740A>G (p.Asp247Gly) c.662A>G (p.Asp221Gly) n.1158A>G | dbSNP |
17 | g.39711946A>T | CA399281999 | ERBB2 | c.920A>T (p.Asp307Val) c.830A>T (p.Asp277Val) c.92A>T (p.Asp31Val) c.875A>T (p.Asp292Val) c.*710A>T (n.*710A>T) c.145A>T c.244A>T (p.Thr82Ser) n.409A>T n.1612A>T n.932A>T n.1244A>T c.1058A>T (p.Asp353Val) c.1013A>T (p.Asp338Val) c.968A>T (p.Asp323Val) c.995A>T (p.Asp332Val) c.911A>T (p.Asp304Val) c.740A>T (p.Asp247Val) c.662A>T (p.Asp221Val) n.1158A>T | dbSNP |
17 | g.39711947C>A | CA399282019 | ERBB2 | c.921C>A (p.Asp307Glu) c.831C>A (p.Asp277Glu) c.93C>A (p.Asp31Glu) c.876C>A (p.Asp292Glu) c.*711C>A (n.*711C>A) c.146C>A c.245C>A (p.Thr82Lys) n.410C>A n.1613C>A n.933C>A n.1245C>A c.1059C>A (p.Asp353Glu) c.1014C>A (p.Asp338Glu) c.969C>A (p.Asp323Glu) c.996C>A (p.Asp332Glu) c.912C>A (p.Asp304Glu) c.741C>A (p.Asp247Glu) c.663C>A (p.Asp221Glu) n.1159C>A | |
17 | g.39711947C= | CA2259222341 | ERBB2 | c.921C= (p.Asp307=) c.831C= (p.Asp277=) c.93C= (p.Asp31=) c.876C= (p.Asp292=) c.*711C= (n.*711C=) c.146C= c.245C= (p.Thr82=) n.410C= n.1613C= n.933C= n.1245C= c.1059C= (p.Asp353=) c.1014C= (p.Asp338=) c.969C= (p.Asp323=) c.996C= (p.Asp332=) c.912C= (p.Asp304=) c.741C= (p.Asp247=) c.663C= (p.Asp221=) n.1159C= | |
17 | g.39711947C>G | CA399282020 | ERBB2 | c.921C>G (p.Asp307Glu) c.831C>G (p.Asp277Glu) c.93C>G (p.Asp31Glu) c.876C>G (p.Asp292Glu) c.*711C>G (n.*711C>G) c.146C>G c.245C>G (p.Thr82Arg) n.410C>G n.1613C>G n.933C>G n.1245C>G c.1059C>G (p.Asp353Glu) c.1014C>G (p.Asp338Glu) c.969C>G (p.Asp323Glu) c.996C>G (p.Asp332Glu) c.912C>G (p.Asp304Glu) c.741C>G (p.Asp247Glu) c.663C>G (p.Asp221Glu) n.1159C>G | dbSNP |
17 | g.39711947C>T | CA8533773 | ERBB2 | c.921C>T (p.Asp307=) c.831C>T (p.Asp277=) c.93C>T (p.Asp31=) c.876C>T (p.Asp292=) c.*711C>T (n.*711C>T) c.146C>T c.245C>T (p.Thr82Met) n.410C>T n.1613C>T n.933C>T n.1245C>T c.1059C>T (p.Asp353=) c.1014C>T (p.Asp338=) c.969C>T (p.Asp323=) c.996C>T (p.Asp332=) c.912C>T (p.Asp304=) c.741C>T (p.Asp247=) c.663C>T (p.Asp221=) n.1159C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.39711948G>A | CA8533774 | ERBB2 | c.922G>A (p.Val308Met) c.832G>A (p.Val278Met) c.94G>A (p.Val32Met) c.877G>A (p.Val293Met) c.*712G>A (n.*712G>A) c.147G>A c.246G>A (p.Thr82=) n.411G>A n.1614G>A n.934G>A n.1246G>A c.1060G>A (p.Val354Met) c.1015G>A (p.Val339Met) c.970G>A (p.Val324Met) c.997G>A (p.Val333Met) c.913G>A (p.Val305Met) c.742G>A (p.Val248Met) c.664G>A (p.Val222Met) n.1160G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.39711948G>C | CA399282029 | ERBB2 | c.922G>C (p.Val308Leu) c.832G>C (p.Val278Leu) c.94G>C (p.Val32Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) c.*712G>C (n.*712G>C) c.147G>C c.246G>C (p.Thr82=) n.411G>C n.1614G>C n.934G>C n.1246G>C c.1060G>C (p.Val354Leu) c.1015G>C (p.Val339Leu) c.970G>C (p.Val324Leu) c.997G>C (p.Val333Leu) c.913G>C (p.Val305Leu) c.742G>C (p.Val248Leu) c.664G>C (p.Val222Leu) n.1160G>C | dbSNP |
17 | g.39711948G= | CA2259222342 | ERBB2 | c.922G= (p.Val308=) c.832G= (p.Val278=) c.94G= (p.Val32=) c.877G= (p.Val293=) c.*712G= (n.*712G=) c.147G= c.246G= (p.Thr82=) n.411G= n.1614G= n.934G= n.1246G= c.1060G= (p.Val354=) c.1015G= (p.Val339=) c.970G= (p.Val324=) c.997G= (p.Val333=) c.913G= (p.Val305=) c.742G= (p.Val248=) c.664G= (p.Val222=) n.1160G= | |
17 | g.39711948G>T | CA399282032 | ERBB2 | c.922G>T (p.Val308Leu) c.832G>T (p.Val278Leu) c.94G>T (p.Val32Leu) c.877G>T (p.Val293Leu) c.*712G>T (n.*712G>T) c.147G>T c.246G>T (p.Thr82=) n.411G>T n.1614G>T n.934G>T n.1246G>T c.1060G>T (p.Val354Leu) c.1015G>T (p.Val339Leu) c.970G>T (p.Val324Leu) c.997G>T (p.Val333Leu) c.913G>T (p.Val305Leu) c.742G>T (p.Val248Leu) c.664G>T (p.Val222Leu) n.1160G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39711949T>A | CA399282033 | ERBB2 | c.923T>A (p.Val308Glu) c.833T>A (p.Val278Glu) c.95T>A (p.Val32Glu) c.878T>A (p.Val293Glu) c.*713T>A (n.*713T>A) c.148T>A c.247T>A (p.Trp83Arg) n.412T>A n.1615T>A n.935T>A n.1247T>A c.1061T>A (p.Val354Glu) c.1016T>A (p.Val339Glu) c.971T>A (p.Val324Glu) c.998T>A (p.Val333Glu) c.914T>A (p.Val305Glu) c.743T>A (p.Val248Glu) c.665T>A (p.Val222Glu) n.1161T>A | |
17 | g.39711949T>C | CA399282034 | ERBB2 | c.923T>C (p.Val308Ala) c.833T>C (p.Val278Ala) c.95T>C (p.Val32Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) c.*713T>C (n.*713T>C) c.148T>C c.247T>C (p.Trp83Arg) n.412T>C n.1615T>C n.935T>C n.1247T>C c.1061T>C (p.Val354Ala) c.1016T>C (p.Val339Ala) c.971T>C (p.Val324Ala) c.998T>C (p.Val333Ala) c.914T>C (p.Val305Ala) c.743T>C (p.Val248Ala) c.665T>C (p.Val222Ala) n.1161T>C | |
17 | g.39711949T>G | CA399282035 | ERBB2 | c.923T>G (p.Val308Gly) c.833T>G (p.Val278Gly) c.95T>G (p.Val32Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) c.*713T>G (n.*713T>G) c.148T>G c.247T>G (p.Trp83Gly) n.412T>G n.1615T>G n.935T>G n.1247T>G c.1061T>G (p.Val354Gly) c.1016T>G (p.Val339Gly) c.971T>G (p.Val324Gly) c.998T>G (p.Val333Gly) c.914T>G (p.Val305Gly) c.743T>G (p.Val248Gly) c.665T>G (p.Val222Gly) n.1161T>G | |
17 | g.39711950G>A | CA499669431 | ERBB2 | c.924G>A (p.Val308=) c.834G>A (p.Val278=) c.96G>A (p.Val32=) c.879G>A (p.Val293=) c.*714G>A (n.*714G>A) c.149G>A c.248G>A (p.Trp83Ter) n.413G>A n.1616G>A n.936G>A n.1248G>A c.1062G>A (p.Val354=) c.1017G>A (p.Val339=) c.972G>A (p.Val324=) c.999G>A (p.Val333=) c.915G>A (p.Val305=) c.744G>A (p.Val248=) c.666G>A (p.Val222=) n.1162G>A | dbSNP |
17 | g.39711950G>C | CA499669432 | ERBB2 | c.924G>C (p.Val308=) c.834G>C (p.Val278=) c.96G>C (p.Val32=) c.879G>C (p.Val293=) c.*714G>C (n.*714G>C) c.149G>C c.248G>C (p.Trp83Ser) n.413G>C n.1616G>C n.936G>C n.1248G>C c.1062G>C (p.Val354=) c.1017G>C (p.Val339=) c.972G>C (p.Val324=) c.999G>C (p.Val333=) c.915G>C (p.Val305=) c.744G>C (p.Val248=) c.666G>C (p.Val222=) n.1162G>C | dbSNP |
17 | g.39711950G>T | CA499669433 | ERBB2 | c.924G>T (p.Val308=) c.834G>T (p.Val278=) c.96G>T (p.Val32=) c.879G>T (p.Val293=) c.*714G>T (n.*714G>T) c.149G>T c.248G>T (p.Trp83Leu) n.413G>T n.1616G>T n.936G>T n.1248G>T c.1062G>T (p.Val354=) c.1017G>T (p.Val339=) c.972G>T (p.Val324=) c.999G>T (p.Val333=) c.915G>T (p.Val305=) c.744G>T (p.Val248=) c.666G>T (p.Val222=) n.1162G>T | dbSNP |
17 | g.39711951G>A | CA399282036 | ERBB2 | c.925G>A (p.Gly309Arg) c.835G>A (p.Gly279Arg) c.97G>A (p.Gly33Arg) c.880G>A (p.Gly294Arg) c.*715G>A (n.*715G>A) c.150G>A c.249G>A (p.Trp83Ter) n.414G>A n.1617G>A n.937G>A n.1249G>A c.1063G>A (p.Gly355Arg) c.1018G>A (p.Gly340Arg) c.973G>A (p.Gly325Arg) c.1000G>A (p.Gly334Arg) c.916G>A (p.Gly306Arg) c.745G>A (p.Gly249Arg) c.667G>A (p.Gly223Arg) n.1163G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39711951G>C | CA399282041 | ERBB2 | c.925G>C (p.Gly309Arg) c.835G>C (p.Gly279Arg) c.97G>C (p.Gly33Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.*715G>C (n.*715G>C) c.150G>C c.249G>C (p.Trp83Cys) n.414G>C n.1617G>C n.937G>C n.1249G>C c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.973G>C (p.Gly325Arg) c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.916G>C (p.Gly306Arg) c.745G>C (p.Gly249Arg) c.667G>C (p.Gly223Arg) n.1163G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39711951G= | CA2259222343 | ERBB2 | c.925G= (p.Gly309=) c.835G= (p.Gly279=) c.97G= (p.Gly33=) c.880G= (p.Gly294=) c.*715G= (n.*715G=) c.150G= c.249G= (p.Trp83=) n.414G= n.1617G= n.937G= n.1249G= c.1063G= (p.Gly355=) c.1018G= (p.Gly340=) c.973G= (p.Gly325=) c.1000G= (p.Gly334=) c.916G= (p.Gly306=) c.745G= (p.Gly249=) c.667G= (p.Gly223=) n.1163G= | |
17 | g.39711951G>T | CA399282068 | ERBB2 | c.925G>T (p.Gly309Ter) c.835G>T (p.Gly279Ter) c.97G>T (p.Gly33Ter) c.880G>T (p.Gly294Ter) c.*715G>T (n.*715G>T) c.150G>T c.249G>T (p.Trp83Cys) n.414G>T n.1617G>T n.937G>T n.1249G>T c.1063G>T (p.Gly355Ter) c.1018G>T (p.Gly340Ter) c.973G>T (p.Gly325Ter) c.1000G>T (p.Gly334Ter) c.916G>T (p.Gly306Ter) c.745G>T (p.Gly249Ter) c.667G>T (p.Gly223Ter) n.1163G>T | dbSNP |
17 | g.39711952G>A | CA16602596 | ERBB2 | c.926G>A (p.Gly309Glu) c.836G>A (p.Gly279Glu) c.98G>A (p.Gly33Glu) c.881G>A (p.Gly294Glu) c.*716G>A (n.*716G>A) c.151G>A c.250G>A (p.Asp84Asn) n.415G>A n.1618G>A n.938G>A n.1250G>A c.1064G>A (p.Gly355Glu) c.1019G>A (p.Gly340Glu) c.974G>A (p.Gly325Glu) c.1001G>A (p.Gly334Glu) c.917G>A (p.Gly306Glu) c.746G>A (p.Gly249Glu) c.668G>A (p.Gly223Glu) n.1164G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.39711952G>C | CA16602660 | ERBB2 | c.926G>C (p.Gly309Ala) c.836G>C (p.Gly279Ala) c.98G>C (p.Gly33Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.*716G>C (n.*716G>C) c.151G>C c.250G>C (p.Asp84His) n.415G>C n.1618G>C n.938G>C n.1250G>C c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.974G>C (p.Gly325Ala) c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.917G>C (p.Gly306Ala) c.746G>C (p.Gly249Ala) c.668G>C (p.Gly223Ala) n.1164G>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.39711952G= | CA2259222344 | ERBB2 | c.926G= (p.Gly309=) c.836G= (p.Gly279=) c.98G= (p.Gly33=) c.881G= (p.Gly294=) c.*716G= (n.*716G=) c.151G= c.250G= (p.Asp84=) n.415G= n.1618G= n.938G= n.1250G= c.1064G= (p.Gly355=) c.1019G= (p.Gly340=) c.974G= (p.Gly325=) c.1001G= (p.Gly334=) c.917G= (p.Gly306=) c.746G= (p.Gly249=) c.668G= (p.Gly223=) n.1164G= | |
17 | g.39711952G>T | CA399282088 | ERBB2 | c.926G>T (p.Gly309Val) c.836G>T (p.Gly279Val) c.98G>T (p.Gly33Val) c.881G>T (p.Gly294Val) c.*716G>T (n.*716G>T) c.151G>T c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.415G>T n.1618G>T n.938G>T n.1250G>T c.1064G>T (p.Gly355Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.974G>T (p.Gly325Val) c.1001G>T (p.Gly334Val) c.917G>T (p.Gly306Val) c.746G>T (p.Gly249Val) c.668G>T (p.Gly223Val) n.1164G>T | dbSNP |
17 | g.39711953A= | CA2259222345 | ERBB2 | c.927A= (p.Gly309=) c.837A= (p.Gly279=) c.99A= (p.Gly33=) c.882A= (p.Gly294=) c.*717A= (n.*717A=) c.152A= c.251A= (p.Asp84=) n.416A= n.1619A= n.939A= n.1251A= c.1065A= (p.Gly355=) c.1020A= (p.Gly340=) c.975A= (p.Gly325=) c.1002A= (p.Gly334=) c.918A= (p.Gly306=) c.747A= (p.Gly249=) c.669A= (p.Gly223=) n.1165A= | |
17 | g.39711953A>C | CA499669435 | ERBB2 | c.927A>C (p.Gly309=) c.837A>C (p.Gly279=) c.99A>C (p.Gly33=) c.882A>C (p.Gly294=) c.*717A>C (n.*717A>C) c.152A>C c.251A>C (p.Asp84Ala) n.416A>C n.1619A>C n.939A>C n.1251A>C c.1065A>C (p.Gly355=) c.1020A>C (p.Gly340=) c.975A>C (p.Gly325=) c.1002A>C (p.Gly334=) c.918A>C (p.Gly306=) c.747A>C (p.Gly249=) c.669A>C (p.Gly223=) n.1165A>C | dbSNP |
17 | g.39711953A>G | CA499669436 | ERBB2 | c.927A>G (p.Gly309=) c.837A>G (p.Gly279=) c.99A>G (p.Gly33=) c.882A>G (p.Gly294=) c.*717A>G (n.*717A>G) c.152A>G c.251A>G (p.Asp84Gly) n.416A>G n.1619A>G n.939A>G n.1251A>G c.1065A>G (p.Gly355=) c.1020A>G (p.Gly340=) c.975A>G (p.Gly325=) c.1002A>G (p.Gly334=) c.918A>G (p.Gly306=) c.747A>G (p.Gly249=) c.669A>G (p.Gly223=) n.1165A>G | |
17 | g.39711953A>T | CA8533775 | ERBB2 | c.927A>T (p.Gly309=) c.837A>T (p.Gly279=) c.99A>T (p.Gly33=) c.882A>T (p.Gly294=) c.*717A>T (n.*717A>T) c.152A>T c.251A>T (p.Asp84Val) n.416A>T n.1619A>T n.939A>T n.1251A>T c.1065A>T (p.Gly355=) c.1020A>T (p.Gly340=) c.975A>T (p.Gly325=) c.1002A>T (p.Gly334=) c.918A>T (p.Gly306=) c.747A>T (p.Gly249=) c.669A>T (p.Gly223=) n.1165A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39711954T>A | CA399282115 | ERBB2 | c.928T>A (p.Ser310Thr) c.838T>A (p.Ser280Thr) c.100T>A (p.Ser34Thr) c.883T>A (p.Ser295Thr) c.*718T>A (n.*718T>A) c.153T>A c.252T>A (p.Asp84Glu) n.417T>A n.1620T>A n.940T>A n.1252T>A c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.1021T>A (p.Ser341Thr) c.976T>A (p.Ser326Thr) c.1003T>A (p.Ser335Thr) c.919T>A (p.Ser307Thr) c.748T>A (p.Ser250Thr) c.670T>A (p.Ser224Thr) n.1166T>A | |
17 | g.39711954T>C | CA399282104 | ERBB2 | c.928T>C (p.Ser310Pro) c.838T>C (p.Ser280Pro) c.100T>C (p.Ser34Pro) c.883T>C (p.Ser295Pro) c.*718T>C (n.*718T>C) c.153T>C c.252T>C (p.Asp84=) n.417T>C n.1620T>C n.940T>C n.1252T>C c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.1021T>C (p.Ser341Pro) c.976T>C (p.Ser326Pro) c.1003T>C (p.Ser335Pro) c.919T>C (p.Ser307Pro) c.748T>C (p.Ser250Pro) c.670T>C (p.Ser224Pro) n.1166T>C | dbSNP |
17 | g.39711954T>G | CA399282110 | ERBB2 | c.928T>G (p.Ser310Ala) c.838T>G (p.Ser280Ala) c.100T>G (p.Ser34Ala) c.883T>G (p.Ser295Ala) c.*718T>G (n.*718T>G) c.153T>G c.252T>G (p.Asp84Glu) n.417T>G n.1620T>G n.940T>G n.1252T>G c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.1021T>G (p.Ser341Ala) c.976T>G (p.Ser326Ala) c.1003T>G (p.Ser335Ala) c.919T>G (p.Ser307Ala) c.748T>G (p.Ser250Ala) c.670T>G (p.Ser224Ala) n.1166T>G | |
17 | g.39711955C>A | CA16602643 | ERBB2 | c.929C>A (p.Ser310Tyr) c.839C>A (p.Ser280Tyr) c.101C>A (p.Ser34Tyr) c.884C>A (p.Ser295Tyr) c.*719C>A (n.*719C>A) c.154C>A c.253C>A (p.Pro85Thr) n.418C>A n.1621C>A n.941C>A n.1253C>A c.1067C>A (p.Ser356Tyr) c.1022C>A (p.Ser341Tyr) c.977C>A (p.Ser326Tyr) c.1004C>A (p.Ser335Tyr) c.920C>A (p.Ser307Tyr) c.749C>A (p.Ser250Tyr) c.671C>A (p.Ser224Tyr) n.1167C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.39711955C= | CA2259222346 | ERBB2 | c.929C= (p.Ser310=) c.839C= (p.Ser280=) c.101C= (p.Ser34=) c.884C= (p.Ser295=) c.*719C= (n.*719C=) c.154C= c.253C= (p.Pro85=) n.418C= n.1621C= n.941C= n.1253C= c.1067C= (p.Ser356=) c.1022C= (p.Ser341=) c.977C= (p.Ser326=) c.1004C= (p.Ser335=) c.920C= (p.Ser307=) c.749C= (p.Ser250=) c.671C= (p.Ser224=) n.1167C= | |
17 | g.39711955C>G | CA399282123 | ERBB2 | c.929C>G (p.Ser310Cys) c.839C>G (p.Ser280Cys) c.101C>G (p.Ser34Cys) c.884C>G (p.Ser295Cys) c.*719C>G (n.*719C>G) c.154C>G c.253C>G (p.Pro85Ala) n.418C>G n.1621C>G n.941C>G n.1253C>G c.1067C>G (p.Ser356Cys) c.1022C>G (p.Ser341Cys) c.977C>G (p.Ser326Cys) c.1004C>G (p.Ser335Cys) c.920C>G (p.Ser307Cys) c.749C>G (p.Ser250Cys) c.671C>G (p.Ser224Cys) n.1167C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.39711955C>T | CA16602644 | ERBB2 | c.929C>T (p.Ser310Phe) c.839C>T (p.Ser280Phe) c.101C>T (p.Ser34Phe) c.884C>T (p.Ser295Phe) c.*719C>T (n.*719C>T) c.154C>T c.253C>T (p.Pro85Ser) n.418C>T n.1621C>T n.941C>T n.1253C>T c.1067C>T (p.Ser356Phe) c.1022C>T (p.Ser341Phe) c.977C>T (p.Ser326Phe) c.1004C>T (p.Ser335Phe) c.920C>T (p.Ser307Phe) c.749C>T (p.Ser250Phe) c.671C>T (p.Ser224Phe) n.1167C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.39711956C>A | CA499669437 | ERBB2 | c.930C>A (p.Ser310=) c.840C>A (p.Ser280=) c.102C>A (p.Ser34=) c.885C>A (p.Ser295=) c.*720C>A (n.*720C>A) c.155C>A c.254C>A (p.Pro85His) n.419C>A n.1622C>A n.942C>A n.1254C>A c.1068C>A (p.Ser356=) c.1023C>A (p.Ser341=) c.978C>A (p.Ser326=) c.1005C>A (p.Ser335=) c.921C>A (p.Ser307=) c.750C>A (p.Ser250=) c.672C>A (p.Ser224=) n.1168C>A | dbSNP |
17 | g.39711956C= | CA2259222347 | ERBB2 | c.930C= (p.Ser310=) c.840C= (p.Ser280=) c.102C= (p.Ser34=) c.885C= (p.Ser295=) c.*720C= (n.*720C=) c.155C= c.254C= (p.Pro85=) n.419C= n.1622C= n.942C= n.1254C= c.1068C= (p.Ser356=) c.1023C= (p.Ser341=) c.978C= (p.Ser326=) c.1005C= (p.Ser335=) c.921C= (p.Ser307=) c.750C= (p.Ser250=) c.672C= (p.Ser224=) n.1168C= | |
17 | g.39711956C>G | CA499669438 | ERBB2 | c.930C>G (p.Ser310=) c.840C>G (p.Ser280=) c.102C>G (p.Ser34=) c.885C>G (p.Ser295=) c.*720C>G (n.*720C>G) c.155C>G c.254C>G (p.Pro85Arg) n.419C>G n.1622C>G n.942C>G n.1254C>G c.1068C>G (p.Ser356=) c.1023C>G (p.Ser341=) c.978C>G (p.Ser326=) c.1005C>G (p.Ser335=) c.921C>G (p.Ser307=) c.750C>G (p.Ser250=) c.672C>G (p.Ser224=) n.1168C>G | dbSNP |
17 | g.39711956C>T | CA290424931 | ERBB2 | c.930C>T (p.Ser310=) c.840C>T (p.Ser280=) c.102C>T (p.Ser34=) c.885C>T (p.Ser295=) c.*720C>T (n.*720C>T) c.155C>T c.254C>T (p.Pro85Leu) n.419C>T n.1622C>T n.942C>T n.1254C>T c.1068C>T (p.Ser356=) c.1023C>T (p.Ser341=) c.978C>T (p.Ser326=) c.1005C>T (p.Ser335=) c.921C>T (p.Ser307=) c.750C>T (p.Ser250=) c.672C>T (p.Ser224=) n.1168C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39711957T>A | CA399282134 | ERBB2 | c.931T>A (p.Cys311Ser) c.841T>A (p.Cys281Ser) c.103T>A (p.Cys35Ser) c.886T>A (p.Cys296Ser) c.*721T>A (n.*721T>A) c.156T>A c.255T>A (p.Pro85=) n.420T>A n.1623T>A n.943T>A n.1255T>A c.1069T>A (p.Cys357Ser) c.1024T>A (p.Cys342Ser) c.979T>A (p.Cys327Ser) c.1006T>A (p.Cys336Ser) c.922T>A (p.Cys308Ser) c.751T>A (p.Cys251Ser) c.673T>A (p.Cys225Ser) n.1169T>A | |
17 | g.39711957T>C | CA399282143 | ERBB2 | c.931T>C (p.Cys311Arg) c.841T>C (p.Cys281Arg) c.103T>C (p.Cys35Arg) c.886T>C (p.Cys296Arg) c.*721T>C (n.*721T>C) c.156T>C c.255T>C (p.Pro85=) n.420T>C n.1623T>C n.943T>C n.1255T>C c.1069T>C (p.Cys357Arg) c.1024T>C (p.Cys342Arg) c.979T>C (p.Cys327Arg) c.1006T>C (p.Cys336Arg) c.922T>C (p.Cys308Arg) c.751T>C (p.Cys251Arg) c.673T>C (p.Cys225Arg) n.1169T>C | dbSNP |
17 | g.39711957T>G | CA399282145 | ERBB2 | c.931T>G (p.Cys311Gly) c.841T>G (p.Cys281Gly) c.103T>G (p.Cys35Gly) c.886T>G (p.Cys296Gly) c.*721T>G (n.*721T>G) c.156T>G c.255T>G (p.Pro85=) n.420T>G n.1623T>G n.943T>G n.1255T>G c.1069T>G (p.Cys357Gly) c.1024T>G (p.Cys342Gly) c.979T>G (p.Cys327Gly) c.1006T>G (p.Cys336Gly) c.922T>G (p.Cys308Gly) c.751T>G (p.Cys251Gly) c.673T>G (p.Cys225Gly) n.1169T>G | |
17 | g.39711958G>A | CA399282146 | ERBB2 | c.932G>A (p.Cys311Tyr) c.842G>A (p.Cys281Tyr) c.104G>A (p.Cys35Tyr) c.887G>A (p.Cys296Tyr) c.*722G>A (n.*722G>A) c.157G>A c.256G>A (p.Ala86Thr) n.421G>A n.1624G>A n.944G>A n.1256G>A c.1070G>A (p.Cys357Tyr) c.1025G>A (p.Cys342Tyr) c.980G>A (p.Cys327Tyr) c.1007G>A (p.Cys336Tyr) c.923G>A (p.Cys308Tyr) c.752G>A (p.Cys251Tyr) c.674G>A (p.Cys225Tyr) n.1170G>A | dbSNP |
17 | g.39711958G>C | CA399282150 | ERBB2 | c.932G>C (p.Cys311Ser) c.842G>C (p.Cys281Ser) c.104G>C (p.Cys35Ser) c.887G>C (p.Cys296Ser) c.*722G>C (n.*722G>C) c.157G>C c.256G>C (p.Ala86Pro) n.421G>C n.1624G>C n.944G>C n.1256G>C c.1070G>C (p.Cys357Ser) c.1025G>C (p.Cys342Ser) c.980G>C (p.Cys327Ser) c.1007G>C (p.Cys336Ser) c.923G>C (p.Cys308Ser) c.752G>C (p.Cys251Ser) c.674G>C (p.Cys225Ser) n.1170G>C | dbSNP |
17 | g.39711958G>T | CA399282153 | ERBB2 | c.932G>T (p.Cys311Phe) c.842G>T (p.Cys281Phe) c.104G>T (p.Cys35Phe) c.887G>T (p.Cys296Phe) c.*722G>T (n.*722G>T) c.157G>T c.256G>T (p.Ala86Ser) n.421G>T n.1624G>T n.944G>T n.1256G>T c.1070G>T (p.Cys357Phe) c.1025G>T (p.Cys342Phe) c.980G>T (p.Cys327Phe) c.1007G>T (p.Cys336Phe) c.923G>T (p.Cys308Phe) c.752G>T (p.Cys251Phe) c.674G>T (p.Cys225Phe) n.1170G>T | |
17 | g.39711959C>A | CA399282180 | ERBB2 | c.933C>A (p.Cys311Ter) c.843C>A (p.Cys281Ter) c.105C>A (p.Cys35Ter) c.888C>A (p.Cys296Ter) c.*723C>A (n.*723C>A) c.158C>A c.257C>A (p.Ala86Glu) n.422C>A n.1625C>A n.945C>A n.1257C>A c.1071C>A (p.Cys357Ter) c.1026C>A (p.Cys342Ter) c.981C>A (p.Cys327Ter) c.1008C>A (p.Cys336Ter) c.924C>A (p.Cys308Ter) c.753C>A (p.Cys251Ter) c.675C>A (p.Cys225Ter) n.1171C>A | |
17 | g.39711959C= | CA2259222348 | ERBB2 | c.933C= (p.Cys311=) c.843C= (p.Cys281=) c.105C= (p.Cys35=) c.888C= (p.Cys296=) c.*723C= (n.*723C=) c.158C= c.257C= (p.Ala86=) n.422C= n.1625C= n.945C= n.1257C= c.1071C= (p.Cys357=) c.1026C= (p.Cys342=) c.981C= (p.Cys327=) c.1008C= (p.Cys336=) c.924C= (p.Cys308=) c.753C= (p.Cys251=) c.675C= (p.Cys225=) n.1171C= | |
17 | g.39711959C>G | CA399282185 | ERBB2 | c.933C>G (p.Cys311Trp) c.843C>G (p.Cys281Trp) c.105C>G (p.Cys35Trp) c.888C>G (p.Cys296Trp) c.*723C>G (n.*723C>G) c.158C>G c.257C>G (p.Ala86Gly) n.422C>G n.1625C>G n.945C>G n.1257C>G c.1071C>G (p.Cys357Trp) c.1026C>G (p.Cys342Trp) c.981C>G (p.Cys327Trp) c.1008C>G (p.Cys336Trp) c.924C>G (p.Cys308Trp) c.753C>G (p.Cys251Trp) c.675C>G (p.Cys225Trp) n.1171C>G | dbSNP |
17 | g.39711959C>T | CA499669439 | ERBB2 | c.933C>T (p.Cys311=) c.843C>T (p.Cys281=) c.105C>T (p.Cys35=) c.888C>T (p.Cys296=) c.*723C>T (n.*723C>T) c.158C>T c.257C>T (p.Ala86Val) n.422C>T n.1625C>T n.945C>T n.1257C>T c.1071C>T (p.Cys357=) c.1026C>T (p.Cys342=) c.981C>T (p.Cys327=) c.1008C>T (p.Cys336=) c.924C>T (p.Cys308=) c.753C>T (p.Cys251=) c.675C>T (p.Cys225=) n.1171C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39711960A= | CA2259222349 | ERBB2 | c.934A= (p.Thr312=) c.844A= (p.Thr282=) c.106A= (p.Thr36=) c.889A= (p.Thr297=) c.*724A= (n.*724A=) c.159A= c.258A= (p.Ala86=) n.423A= n.1626A= n.946A= n.1258A= c.1072A= (p.Thr358=) c.1027A= (p.Thr343=) c.982A= (p.Thr328=) c.1009A= (p.Thr337=) c.925A= (p.Thr309=) c.754A= (p.Thr252=) c.676A= (p.Thr226=) n.1172A= | |
17 | g.39711960A>C | CA399282197 | ERBB2 | c.934A>C (p.Thr312Pro) c.844A>C (p.Thr282Pro) c.106A>C (p.Thr36Pro) c.889A>C (p.Thr297Pro) c.*724A>C (n.*724A>C) c.159A>C c.258A>C (p.Ala86=) n.423A>C n.1626A>C n.946A>C n.1258A>C c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.982A>C (p.Thr328Pro) c.1009A>C (p.Thr337Pro) c.925A>C (p.Thr309Pro) c.754A>C (p.Thr252Pro) c.676A>C (p.Thr226Pro) n.1172A>C | dbSNP |
17 | g.39711960A>G | CA399282189 | ERBB2 | c.934A>G (p.Thr312Ala) c.844A>G (p.Thr282Ala) c.106A>G (p.Thr36Ala) c.889A>G (p.Thr297Ala) c.*724A>G (n.*724A>G) c.159A>G c.258A>G (p.Ala86=) n.423A>G n.1626A>G n.946A>G n.1258A>G c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.982A>G (p.Thr328Ala) c.1009A>G (p.Thr337Ala) c.925A>G (p.Thr309Ala) c.754A>G (p.Thr252Ala) c.676A>G (p.Thr226Ala) n.1172A>G | COSMIC COSMIC |
17 | g.39711960A>T | CA399282188 | ERBB2 | c.934A>T (p.Thr312Ser) c.844A>T (p.Thr282Ser) c.106A>T (p.Thr36Ser) c.889A>T (p.Thr297Ser) c.*724A>T (n.*724A>T) c.159A>T c.258A>T (p.Ala86=) n.423A>T n.1626A>T n.946A>T n.1258A>T c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.982A>T (p.Thr328Ser) c.1009A>T (p.Thr337Ser) c.925A>T (p.Thr309Ser) c.754A>T (p.Thr252Ser) c.676A>T (p.Thr226Ser) n.1172A>T | dbSNP |
17 | g.39711961C>A | CA399282200 | ERBB2 | c.935C>A (p.Thr312Asn) c.845C>A (p.Thr282Asn) c.107C>A (p.Thr36Asn) c.890C>A (p.Thr297Asn) c.*725C>A (n.*725C>A) c.160C>A c.259C>A (p.Pro87Thr) n.424C>A n.1627C>A n.947C>A n.1259C>A c.1073C>A (p.Thr358Asn) c.1028C>A (p.Thr343Asn) c.983C>A (p.Thr328Asn) c.1010C>A (p.Thr337Asn) c.926C>A (p.Thr309Asn) c.755C>A (p.Thr252Asn) c.677C>A (p.Thr226Asn) n.1173C>A | |
17 | g.39711961C>G | CA399282201 | ERBB2 | c.935C>G (p.Thr312Ser) c.845C>G (p.Thr282Ser) c.107C>G (p.Thr36Ser) c.890C>G (p.Thr297Ser) c.*725C>G (n.*725C>G) c.160C>G c.259C>G (p.Pro87Ala) n.424C>G n.1627C>G n.947C>G n.1259C>G c.1073C>G (p.Thr358Ser) c.1028C>G (p.Thr343Ser) c.983C>G (p.Thr328Ser) c.1010C>G (p.Thr337Ser) c.926C>G (p.Thr309Ser) c.755C>G (p.Thr252Ser) c.677C>G (p.Thr226Ser) n.1173C>G | dbSNP |
17 | g.39711961C>T | CA399282203 | ERBB2 | c.935C>T (p.Thr312Ile) c.845C>T (p.Thr282Ile) c.107C>T (p.Thr36Ile) c.890C>T (p.Thr297Ile) c.*725C>T (n.*725C>T) c.160C>T c.259C>T (p.Pro87Ser) n.424C>T n.1627C>T n.947C>T n.1259C>T c.1073C>T (p.Thr358Ile) c.1028C>T (p.Thr343Ile) c.983C>T (p.Thr328Ile) c.1010C>T (p.Thr337Ile) c.926C>T (p.Thr309Ile) c.755C>T (p.Thr252Ile) c.677C>T (p.Thr226Ile) n.1173C>T | dbSNP |
17 | g.39711962C>A | CA499669442 | ERBB2 | c.936C>A (p.Thr312=) c.846C>A (p.Thr282=) c.108C>A (p.Thr36=) c.891C>A (p.Thr297=) c.*726C>A (n.*726C>A) c.161C>A c.260C>A (p.Pro87His) n.425C>A n.1628C>A n.948C>A n.1260C>A c.1074C>A (p.Thr358=) c.1029C>A (p.Thr343=) c.984C>A (p.Thr328=) c.1011C>A (p.Thr337=) c.927C>A (p.Thr309=) c.756C>A (p.Thr252=) c.678C>A (p.Thr226=) n.1174C>A | dbSNP |
17 | g.39711962C= | CA2259222350 | ERBB2 | c.936C= (p.Thr312=) c.846C= (p.Thr282=) c.108C= (p.Thr36=) c.891C= (p.Thr297=) c.*726C= (n.*726C=) c.161C= c.260C= (p.Pro87=) n.425C= n.1628C= n.948C= n.1260C= c.1074C= (p.Thr358=) c.1029C= (p.Thr343=) c.984C= (p.Thr328=) c.1011C= (p.Thr337=) c.927C= (p.Thr309=) c.756C= (p.Thr252=) c.678C= (p.Thr226=) n.1174C= | |
17 | g.39711962C>G | CA499669441 | ERBB2 | c.936C>G (p.Thr312=) c.846C>G (p.Thr282=) c.108C>G (p.Thr36=) c.891C>G (p.Thr297=) c.*726C>G (n.*726C>G) c.161C>G c.260C>G (p.Pro87Arg) n.425C>G n.1628C>G n.948C>G n.1260C>G c.1074C>G (p.Thr358=) c.1029C>G (p.Thr343=) c.984C>G (p.Thr328=) c.1011C>G (p.Thr337=) c.927C>G (p.Thr309=) c.756C>G (p.Thr252=) c.678C>G (p.Thr226=) n.1174C>G | |
17 | g.39711962C>T | CA499669440 | ERBB2 | c.936C>T (p.Thr312=) c.846C>T (p.Thr282=) c.108C>T (p.Thr36=) c.891C>T (p.Thr297=) c.*726C>T (n.*726C>T) c.161C>T c.260C>T (p.Pro87Leu) n.425C>T n.1628C>T n.948C>T n.1260C>T c.1074C>T (p.Thr358=) c.1029C>T (p.Thr343=) c.984C>T (p.Thr328=) c.1011C>T (p.Thr337=) c.927C>T (p.Thr309=) c.756C>T (p.Thr252=) c.678C>T (p.Thr226=) n.1174C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39711963C>A | CA399282208 | ERBB2 | c.937C>A (p.Leu313Ile) c.847C>A (p.Leu283Ile) c.109C>A (p.Leu37Ile) c.892C>A (p.Leu298Ile) c.*727C>A (n.*727C>A) c.162C>A c.261C>A (p.Pro87=) n.426C>A n.1629C>A n.949C>A n.1261C>A c.1075C>A (p.Leu359Ile) c.1030C>A (p.Leu344Ile) c.985C>A (p.Leu329Ile) c.1012C>A (p.Leu338Ile) c.928C>A (p.Leu310Ile) c.757C>A (p.Leu253Ile) c.679C>A (p.Leu227Ile) n.1175C>A | dbSNP |
17 | g.39711963C>G | CA399282214 | ERBB2 | c.937C>G (p.Leu313Val) c.847C>G (p.Leu283Val) c.109C>G (p.Leu37Val) c.892C>G (p.Leu298Val) c.*727C>G (n.*727C>G) c.162C>G c.261C>G (p.Pro87=) n.426C>G n.1629C>G n.949C>G n.1261C>G c.1075C>G (p.Leu359Val) c.1030C>G (p.Leu344Val) c.985C>G (p.Leu329Val) c.1012C>G (p.Leu338Val) c.928C>G (p.Leu310Val) c.757C>G (p.Leu253Val) c.679C>G (p.Leu227Val) n.1175C>G | COSMIC |
17 | g.39711963C>T | CA399282216 | ERBB2 | c.937C>T (p.Leu313Phe) c.847C>T (p.Leu283Phe) c.109C>T (p.Leu37Phe) c.892C>T (p.Leu298Phe) c.*727C>T (n.*727C>T) c.162C>T c.261C>T (p.Pro87=) n.426C>T n.1629C>T n.949C>T n.1261C>T c.1075C>T (p.Leu359Phe) c.1030C>T (p.Leu344Phe) c.985C>T (p.Leu329Phe) c.1012C>T (p.Leu338Phe) c.928C>T (p.Leu310Phe) c.757C>T (p.Leu253Phe) c.679C>T (p.Leu227Phe) n.1175C>T | dbSNP |
17 | g.39711964T>A | CA399282223 | ERBB2 | c.938T>A (p.Leu313His) c.848T>A (p.Leu283His) c.110T>A (p.Leu37His) c.893T>A (p.Leu298His) c.*728T>A (n.*728T>A) c.163T>A c.262T>A (p.Ser88Thr) n.427T>A n.1630T>A n.950T>A n.1262T>A c.1076T>A (p.Leu359His) c.1031T>A (p.Leu344His) c.986T>A (p.Leu329His) c.1013T>A (p.Leu338His) c.929T>A (p.Leu310His) c.758T>A (p.Leu253His) c.680T>A (p.Leu227His) n.1176T>A | dbSNP |
17 | g.39711964T>C | CA399282231 | ERBB2 | c.938T>C (p.Leu313Pro) c.848T>C (p.Leu283Pro) c.110T>C (p.Leu37Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) c.*728T>C (n.*728T>C) c.163T>C c.262T>C (p.Ser88Pro) n.427T>C n.1630T>C n.950T>C n.1262T>C c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.758T>C (p.Leu253Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) n.1176T>C | dbSNP |
17 | g.39711964T>G | CA399282234 | ERBB2 | c.938T>G (p.Leu313Arg) c.848T>G (p.Leu283Arg) c.110T>G (p.Leu37Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) c.*728T>G (n.*728T>G) c.163T>G c.262T>G (p.Ser88Ala) n.427T>G n.1630T>G n.950T>G n.1262T>G c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.758T>G (p.Leu253Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) n.1176T>G | |
17 | g.39711965C>A | CA499669443 | ERBB2 | c.939C>A (p.Leu313=) c.849C>A (p.Leu283=) c.111C>A (p.Leu37=) c.894C>A (p.Leu298=) c.*729C>A (n.*729C>A) c.164C>A c.263C>A (p.Ser88Ter) n.428C>A n.1631C>A n.951C>A n.1263C>A c.1077C>A (p.Leu359=) c.1032C>A (p.Leu344=) c.987C>A (p.Leu329=) c.1014C>A (p.Leu338=) c.930C>A (p.Leu310=) c.759C>A (p.Leu253=) c.681C>A (p.Leu227=) n.1177C>A | dbSNP |
17 | g.39711965C= | CA2259222351 | ERBB2 | c.939C= (p.Leu313=) c.849C= (p.Leu283=) c.111C= (p.Leu37=) c.894C= (p.Leu298=) c.*729C= (n.*729C=) c.164C= c.263C= (p.Ser88=) n.428C= n.1631C= n.951C= n.1263C= c.1077C= (p.Leu359=) c.1032C= (p.Leu344=) c.987C= (p.Leu329=) c.1014C= (p.Leu338=) c.930C= (p.Leu310=) c.759C= (p.Leu253=) c.681C= (p.Leu227=) n.1177C= | |
17 | g.39711965C>G | CA499669444 | ERBB2 | c.939C>G (p.Leu313=) c.849C>G (p.Leu283=) c.111C>G (p.Leu37=) c.894C>G (p.Leu298=) c.*729C>G (n.*729C>G) c.164C>G c.263C>G (p.Ser88Trp) n.428C>G n.1631C>G n.951C>G n.1263C>G c.1077C>G (p.Leu359=) c.1032C>G (p.Leu344=) c.987C>G (p.Leu329=) c.1014C>G (p.Leu338=) c.930C>G (p.Leu310=) c.759C>G (p.Leu253=) c.681C>G (p.Leu227=) n.1177C>G | dbSNP |
17 | g.39711965C>T | CA8533776 | ERBB2 | c.939C>T (p.Leu313=) c.849C>T (p.Leu283=) c.111C>T (p.Leu37=) c.894C>T (p.Leu298=) c.*729C>T (n.*729C>T) c.164C>T c.263C>T (p.Ser88Leu) n.428C>T n.1631C>T n.951C>T n.1263C>T c.1077C>T (p.Leu359=) c.1032C>T (p.Leu344=) c.987C>T (p.Leu329=) c.1014C>T (p.Leu338=) c.930C>T (p.Leu310=) c.759C>T (p.Leu253=) c.681C>T (p.Leu227=) n.1177C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39711966G>A | CA8533777 | ERBB2 | c.940G>A (p.Val314Ile) c.850G>A (p.Val284Ile) c.112G>A (p.Val38Ile) c.895G>A (p.Val299Ile) c.*730G>A (n.*730G>A) c.165G>A c.264G>A (p.Ser88=) n.429G>A n.1632G>A n.952G>A n.1264G>A c.1078G>A (p.Val360Ile) c.1033G>A (p.Val345Ile) c.988G>A (p.Val330Ile) c.1015G>A (p.Val339Ile) c.931G>A (p.Val311Ile) c.760G>A (p.Val254Ile) c.682G>A (p.Val228Ile) n.1178G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39711966G>C | CA399282253 | ERBB2 | c.940G>C (p.Val314Leu) c.850G>C (p.Val284Leu) c.112G>C (p.Val38Leu) c.895G>C (p.Val299Leu) c.*730G>C (n.*730G>C) c.165G>C c.264G>C (p.Ser88=) n.429G>C n.1632G>C n.952G>C n.1264G>C c.1078G>C (p.Val360Leu) c.1033G>C (p.Val345Leu) c.988G>C (p.Val330Leu) c.1015G>C (p.Val339Leu) c.931G>C (p.Val311Leu) c.760G>C (p.Val254Leu) c.682G>C (p.Val228Leu) n.1178G>C | dbSNP |
17 | g.39711966G= | CA2259222352 | ERBB2 | c.940G= (p.Val314=) c.850G= (p.Val284=) c.112G= (p.Val38=) c.895G= (p.Val299=) c.*730G= (n.*730G=) c.165G= c.264G= (p.Ser88=) n.429G= n.1632G= n.952G= n.1264G= c.1078G= (p.Val360=) c.1033G= (p.Val345=) c.988G= (p.Val330=) c.1015G= (p.Val339=) c.931G= (p.Val311=) c.760G= (p.Val254=) c.682G= (p.Val228=) n.1178G= | |
17 | g.39711966G>T | CA399282256 | ERBB2 | c.940G>T (p.Val314Phe) c.850G>T (p.Val284Phe) c.112G>T (p.Val38Phe) c.895G>T (p.Val299Phe) c.*730G>T (n.*730G>T) c.165G>T c.264G>T (p.Ser88=) n.429G>T n.1632G>T n.952G>T n.1264G>T c.1078G>T (p.Val360Phe) c.1033G>T (p.Val345Phe) c.988G>T (p.Val330Phe) c.1015G>T (p.Val339Phe) c.931G>T (p.Val311Phe) c.760G>T (p.Val254Phe) c.682G>T (p.Val228Phe) n.1178G>T | |
17 | g.39711967T>A | CA399282260 | ERBB2 | c.941T>A (p.Val314Asp) c.851T>A (p.Val284Asp) c.113T>A (p.Val38Asp) c.896T>A (p.Val299Asp) c.*731T>A (n.*731T>A) c.166T>A c.265T>A (p.Ser89Thr) n.430T>A n.1633T>A n.953T>A n.1265T>A c.1079T>A (p.Val360Asp) c.1034T>A (p.Val345Asp) c.989T>A (p.Val330Asp) c.1016T>A (p.Val339Asp) c.932T>A (p.Val311Asp) c.761T>A (p.Val254Asp) c.683T>A (p.Val228Asp) n.1179T>A | dbSNP |
17 | g.39711967T>C | CA399282264 | ERBB2 | c.941T>C (p.Val314Ala) c.851T>C (p.Val284Ala) c.113T>C (p.Val38Ala) c.896T>C (p.Val299Ala) c.*731T>C (n.*731T>C) c.166T>C c.265T>C (p.Ser89Pro) n.430T>C n.1633T>C n.953T>C n.1265T>C c.1079T>C (p.Val360Ala) c.1034T>C (p.Val345Ala) c.989T>C (p.Val330Ala) c.1016T>C (p.Val339Ala) c.932T>C (p.Val311Ala) c.761T>C (p.Val254Ala) c.683T>C (p.Val228Ala) n.1179T>C | dbSNP |
17 | g.39711967T>G | CA399282259 | ERBB2 | c.941T>G (p.Val314Gly) c.851T>G (p.Val284Gly) c.113T>G (p.Val38Gly) c.896T>G (p.Val299Gly) c.*731T>G (n.*731T>G) c.166T>G c.265T>G (p.Ser89Ala) n.430T>G n.1633T>G n.953T>G n.1265T>G c.1079T>G (p.Val360Gly) c.1034T>G (p.Val345Gly) c.989T>G (p.Val330Gly) c.1016T>G (p.Val339Gly) c.932T>G (p.Val311Gly) c.761T>G (p.Val254Gly) c.683T>G (p.Val228Gly) n.1179T>G | dbSNP |
17 | g.39711968C>A | CA499669445 | ERBB2 | c.942C>A (p.Val314=) c.852C>A (p.Val284=) c.114C>A (p.Val38=) c.897C>A (p.Val299=) c.*732C>A (n.*732C>A) c.167C>A c.266C>A (p.Ser89Tyr) n.431C>A n.1634C>A n.954C>A n.1266C>A c.1080C>A (p.Val360=) c.1035C>A (p.Val345=) c.990C>A (p.Val330=) c.1017C>A (p.Val339=) c.933C>A (p.Val311=) c.762C>A (p.Val254=) c.684C>A (p.Val228=) n.1180C>A | |
17 | g.39711968C>G | CA499669446 | ERBB2 | c.942C>G (p.Val314=) c.852C>G (p.Val284=) c.114C>G (p.Val38=) c.897C>G (p.Val299=) c.*732C>G (n.*732C>G) c.167C>G c.266C>G (p.Ser89Cys) n.431C>G n.1634C>G n.954C>G n.1266C>G c.1080C>G (p.Val360=) c.1035C>G (p.Val345=) c.990C>G (p.Val330=) c.1017C>G (p.Val339=) c.933C>G (p.Val311=) c.762C>G (p.Val254=) c.684C>G (p.Val228=) n.1180C>G | dbSNP |
17 | g.39711968C>T | CA499669447 | ERBB2 | c.942C>T (p.Val314=) c.852C>T (p.Val284=) c.114C>T (p.Val38=) c.897C>T (p.Val299=) c.*732C>T (n.*732C>T) c.167C>T c.266C>T (p.Ser89Phe) n.431C>T n.1634C>T n.954C>T n.1266C>T c.1080C>T (p.Val360=) c.1035C>T (p.Val345=) c.990C>T (p.Val330=) c.1017C>T (p.Val339=) c.933C>T (p.Val311=) c.762C>T (p.Val254=) c.684C>T (p.Val228=) n.1180C>T | dbSNP |
17 | g.39711969T>A | CA399282266 | ERBB2 | c.943T>A (p.Cys315Ser) c.853T>A (p.Cys285Ser) c.115T>A (p.Cys39Ser) c.898T>A (p.Cys300Ser) c.*733T>A (n.*733T>A) c.168T>A c.267T>A (p.Ser89=) n.432T>A n.1635T>A n.955T>A n.1267T>A c.1081T>A (p.Cys361Ser) c.1036T>A (p.Cys346Ser) c.991T>A (p.Cys331Ser) c.1018T>A (p.Cys340Ser) c.934T>A (p.Cys312Ser) c.763T>A (p.Cys255Ser) c.685T>A (p.Cys229Ser) n.1181T>A | dbSNP |
17 | g.39711969T>C | CA399282268 | ERBB2 | c.943T>C (p.Cys315Arg) c.853T>C (p.Cys285Arg) c.115T>C (p.Cys39Arg) c.898T>C (p.Cys300Arg) c.*733T>C (n.*733T>C) c.168T>C c.267T>C (p.Ser89=) n.432T>C n.1635T>C n.955T>C n.1267T>C c.1081T>C (p.Cys361Arg) c.1036T>C (p.Cys346Arg) c.991T>C (p.Cys331Arg) c.1018T>C (p.Cys340Arg) c.934T>C (p.Cys312Arg) c.763T>C (p.Cys255Arg) c.685T>C (p.Cys229Arg) n.1181T>C | dbSNP |
17 | g.39711969T>G | CA399282270 | ERBB2 | c.943T>G (p.Cys315Gly) c.853T>G (p.Cys285Gly) c.115T>G (p.Cys39Gly) c.898T>G (p.Cys300Gly) c.*733T>G (n.*733T>G) c.168T>G c.267T>G (p.Ser89=) n.432T>G n.1635T>G n.955T>G n.1267T>G c.1081T>G (p.Cys361Gly) c.1036T>G (p.Cys346Gly) c.991T>G (p.Cys331Gly) c.1018T>G (p.Cys340Gly) c.934T>G (p.Cys312Gly) c.763T>G (p.Cys255Gly) c.685T>G (p.Cys229Gly) n.1181T>G | |
17 | g.39711970G>A | CA399282278 | ERBB2 | c.944G>A (p.Cys315Tyr) c.854G>A (p.Cys285Tyr) c.116G>A (p.Cys39Tyr) c.899G>A (p.Cys300Tyr) c.*734G>A (n.*734G>A) c.169G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) n.433G>A n.1636G>A n.956G>A n.1268G>A c.1082G>A (p.Cys361Tyr) c.1037G>A (p.Cys346Tyr) c.992G>A (p.Cys331Tyr) c.1019G>A (p.Cys340Tyr) c.935G>A (p.Cys312Tyr) c.764G>A (p.Cys255Tyr) c.686G>A (p.Cys229Tyr) n.1182G>A | dbSNP |
17 | g.39711970G>C | CA399282290 | ERBB2 | c.944G>C (p.Cys315Ser) c.854G>C (p.Cys285Ser) c.116G>C (p.Cys39Ser) c.899G>C (p.Cys300Ser) c.*734G>C (n.*734G>C) c.169G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) n.433G>C n.1636G>C n.956G>C n.1268G>C c.1082G>C (p.Cys361Ser) c.1037G>C (p.Cys346Ser) c.992G>C (p.Cys331Ser) c.1019G>C (p.Cys340Ser) c.935G>C (p.Cys312Ser) c.764G>C (p.Cys255Ser) c.686G>C (p.Cys229Ser) n.1182G>C | |
17 | g.39711970G>T | CA399282295 | ERBB2 | c.944G>T (p.Cys315Phe) c.854G>T (p.Cys285Phe) c.116G>T (p.Cys39Phe) c.899G>T (p.Cys300Phe) c.*734G>T (n.*734G>T) c.169G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) n.433G>T n.1636G>T n.956G>T n.1268G>T c.1082G>T (p.Cys361Phe) c.1037G>T (p.Cys346Phe) c.992G>T (p.Cys331Phe) c.1019G>T (p.Cys340Phe) c.935G>T (p.Cys312Phe) c.764G>T (p.Cys255Phe) c.686G>T (p.Cys229Phe) n.1182G>T | |
17 | g.39711971C>A | CA399282306 | ERBB2 | c.945C>A (p.Cys315Ter) c.855C>A (p.Cys285Ter) c.117C>A (p.Cys39Ter) c.900C>A (p.Cys300Ter) c.*735C>A (n.*735C>A) c.170C>A c.269C>A (p.Ala90Asp) n.434C>A n.1637C>A n.957C>A n.1269C>A c.1083C>A (p.Cys361Ter) c.1038C>A (p.Cys346Ter) c.993C>A (p.Cys331Ter) c.1020C>A (p.Cys340Ter) c.936C>A (p.Cys312Ter) c.765C>A (p.Cys255Ter) c.687C>A (p.Cys229Ter) n.1183C>A | |
17 | g.39711971C>G | CA399282314 | ERBB2 | c.945C>G (p.Cys315Trp) c.855C>G (p.Cys285Trp) c.117C>G (p.Cys39Trp) c.900C>G (p.Cys300Trp) c.*735C>G (n.*735C>G) c.170C>G c.269C>G (p.Ala90Gly) n.434C>G n.1637C>G n.957C>G n.1269C>G c.1083C>G (p.Cys361Trp) c.1038C>G (p.Cys346Trp) c.993C>G (p.Cys331Trp) c.1020C>G (p.Cys340Trp) c.936C>G (p.Cys312Trp) c.765C>G (p.Cys255Trp) c.687C>G (p.Cys229Trp) n.1183C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39711971C>T | CA499669449 | ERBB2 | c.945C>T (p.Cys315=) c.855C>T (p.Cys285=) c.117C>T (p.Cys39=) c.900C>T (p.Cys300=) c.*735C>T (n.*735C>T) c.170C>T c.269C>T (p.Ala90Val) n.434C>T n.1637C>T n.957C>T n.1269C>T c.1083C>T (p.Cys361=) c.1038C>T (p.Cys346=) c.993C>T (p.Cys331=) c.1020C>T (p.Cys340=) c.936C>T (p.Cys312=) c.765C>T (p.Cys255=) c.687C>T (p.Cys229=) n.1183C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39711972C>A | CA399282318 | ERBB2 | c.946C>A (p.Pro316Thr) c.856C>A (p.Pro286Thr) c.118C>A (p.Pro40Thr) c.901C>A (p.Pro301Thr) c.*736C>A (n.*736C>A) c.171C>A c.270C>A (p.Ala90=) n.435C>A n.1638C>A n.958C>A n.1270C>A c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.1039C>A (p.Pro347Thr) c.994C>A (p.Pro332Thr) c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.937C>A (p.Pro313Thr) c.766C>A (p.Pro256Thr) c.688C>A (p.Pro230Thr) n.1184C>A | dbSNP |
17 | g.39711972C>G | CA399282320 | ERBB2 | c.946C>G (p.Pro316Ala) c.856C>G (p.Pro286Ala) c.118C>G (p.Pro40Ala) c.901C>G (p.Pro301Ala) c.*736C>G (n.*736C>G) c.171C>G c.270C>G (p.Ala90=) n.435C>G n.1638C>G n.958C>G n.1270C>G c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.1039C>G (p.Pro347Ala) c.994C>G (p.Pro332Ala) c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.937C>G (p.Pro313Ala) c.766C>G (p.Pro256Ala) c.688C>G (p.Pro230Ala) n.1184C>G | |
17 | g.39711972C>T | CA399282324 | ERBB2 | c.946C>T (p.Pro316Ser) c.856C>T (p.Pro286Ser) c.118C>T (p.Pro40Ser) c.901C>T (p.Pro301Ser) c.*736C>T (n.*736C>T) c.171C>T c.270C>T (p.Ala90=) n.435C>T n.1638C>T n.958C>T n.1270C>T c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.1039C>T (p.Pro347Ser) c.994C>T (p.Pro332Ser) c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.937C>T (p.Pro313Ser) c.766C>T (p.Pro256Ser) c.688C>T (p.Pro230Ser) n.1184C>T | |
17 | g.39711973C>A | CA399282330 | ERBB2 | c.947C>A (p.Pro316His) c.857C>A (p.Pro286His) c.119C>A (p.Pro40His) c.902C>A (p.Pro301His) c.*737C>A (n.*737C>A) c.172C>A c.271C>A (p.Pro91Thr) n.436C>A n.1639C>A n.959C>A n.1271C>A c.1085C>A (p.Pro362His) c.1040C>A (p.Pro347His) c.995C>A (p.Pro332His) c.1022C>A (p.Pro341His) c.938C>A (p.Pro313His) c.767C>A (p.Pro256His) c.689C>A (p.Pro230His) n.1185C>A | |
17 | g.39711973C>G | CA399282329 | ERBB2 | c.947C>G (p.Pro316Arg) c.857C>G (p.Pro286Arg) c.119C>G (p.Pro40Arg) c.902C>G (p.Pro301Arg) c.*737C>G (n.*737C>G) c.172C>G c.271C>G (p.Pro91Ala) n.436C>G n.1639C>G n.959C>G n.1271C>G c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.1040C>G (p.Pro347Arg) c.995C>G (p.Pro332Arg) c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.938C>G (p.Pro313Arg) c.767C>G (p.Pro256Arg) c.689C>G (p.Pro230Arg) n.1185C>G | |
17 | g.39711973C>T | CA399282328 | ERBB2 | c.947C>T (p.Pro316Leu) c.857C>T (p.Pro286Leu) c.119C>T (p.Pro40Leu) c.902C>T (p.Pro301Leu) c.*737C>T (n.*737C>T) c.172C>T c.271C>T (p.Pro91Ser) n.436C>T n.1639C>T n.959C>T n.1271C>T c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.1040C>T (p.Pro347Leu) c.995C>T (p.Pro332Leu) c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.938C>T (p.Pro313Leu) c.767C>T (p.Pro256Leu) c.689C>T (p.Pro230Leu) n.1185C>T | |
17 | g.39711974C>A | CA499669450 | ERBB2 | c.948C>A (p.Pro316=) c.858C>A (p.Pro286=) c.120C>A (p.Pro40=) c.903C>A (p.Pro301=) c.*738C>A (n.*738C>A) c.173C>A c.272C>A (p.Pro91His) n.437C>A n.1640C>A n.960C>A n.1272C>A c.1086C>A (p.Pro362=) c.1041C>A (p.Pro347=) c.996C>A (p.Pro332=) c.1023C>A (p.Pro341=) c.939C>A (p.Pro313=) c.768C>A (p.Pro256=) c.690C>A (p.Pro230=) n.1186C>A | dbSNP |
17 | g.39711974C= | CA2259222353 | ERBB2 | c.948C= (p.Pro316=) c.858C= (p.Pro286=) c.120C= (p.Pro40=) c.903C= (p.Pro301=) c.*738C= (n.*738C=) c.173C= c.272C= (p.Pro91=) n.437C= n.1640C= n.960C= n.1272C= c.1086C= (p.Pro362=) c.1041C= (p.Pro347=) c.996C= (p.Pro332=) c.1023C= (p.Pro341=) c.939C= (p.Pro313=) c.768C= (p.Pro256=) c.690C= (p.Pro230=) n.1186C= | |
17 | g.39711974C>G | CA499669451 | ERBB2 | c.948C>G (p.Pro316=) c.858C>G (p.Pro286=) c.120C>G (p.Pro40=) c.903C>G (p.Pro301=) c.*738C>G (n.*738C>G) c.173C>G c.272C>G (p.Pro91Arg) n.437C>G n.1640C>G n.960C>G n.1272C>G c.1086C>G (p.Pro362=) c.1041C>G (p.Pro347=) c.996C>G (p.Pro332=) c.1023C>G (p.Pro341=) c.939C>G (p.Pro313=) c.768C>G (p.Pro256=) c.690C>G (p.Pro230=) n.1186C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39711974C>T | CA499669452 | ERBB2 | c.948C>T (p.Pro316=) c.858C>T (p.Pro286=) c.120C>T (p.Pro40=) c.903C>T (p.Pro301=) c.*738C>T (n.*738C>T) c.173C>T c.272C>T (p.Pro91Leu) n.437C>T n.1640C>T n.960C>T n.1272C>T c.1086C>T (p.Pro362=) c.1041C>T (p.Pro347=) c.996C>T (p.Pro332=) c.1023C>T (p.Pro341=) c.939C>T (p.Pro313=) c.768C>T (p.Pro256=) c.690C>T (p.Pro230=) n.1186C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39711975C>A | CA399282335 | ERBB2 | c.949C>A (p.Leu317Met) c.859C>A (p.Leu287Met) c.121C>A (p.Leu41Met) c.904C>A (p.Leu302Met) c.*739C>A (n.*739C>A) c.174C>A c.273C>A (p.Pro91=) n.438C>A n.1641C>A n.961C>A n.1273C>A c.1087C>A (p.Leu363Met) c.1042C>A (p.Leu348Met) c.997C>A (p.Leu333Met) c.1024C>A (p.Leu342Met) c.940C>A (p.Leu314Met) c.769C>A (p.Leu257Met) c.691C>A (p.Leu231Met) n.1187C>A | dbSNP |
17 | g.39711975C= | CA2259222354 | ERBB2 | c.949C= (p.Leu317=) c.859C= (p.Leu287=) c.121C= (p.Leu41=) c.904C= (p.Leu302=) c.*739C= (n.*739C=) c.174C= c.273C= (p.Pro91=) n.438C= n.1641C= n.961C= n.1273C= c.1087C= (p.Leu363=) c.1042C= (p.Leu348=) c.997C= (p.Leu333=) c.1024C= (p.Leu342=) c.940C= (p.Leu314=) c.769C= (p.Leu257=) c.691C= (p.Leu231=) n.1187C= | |
17 | g.39711975C>G | CA399282369 | ERBB2 | c.949C>G (p.Leu317Val) c.859C>G (p.Leu287Val) c.121C>G (p.Leu41Val) c.904C>G (p.Leu302Val) c.*739C>G (n.*739C>G) c.174C>G c.273C>G (p.Pro91=) n.438C>G n.1641C>G n.961C>G n.1273C>G c.1087C>G (p.Leu363Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.997C>G (p.Leu333Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.940C>G (p.Leu314Val) c.769C>G (p.Leu257Val) c.691C>G (p.Leu231Val) n.1187C>G | |
17 | g.39711975C>T | CA499669453 | ERBB2 | c.949C>T (p.Leu317=) c.859C>T (p.Leu287=) c.121C>T (p.Leu41=) c.904C>T (p.Leu302=) c.*739C>T (n.*739C>T) c.174C>T c.273C>T (p.Pro91=) n.438C>T n.1641C>T n.961C>T n.1273C>T c.1087C>T (p.Leu363=) c.1042C>T (p.Leu348=) c.997C>T (p.Leu333=) c.1024C>T (p.Leu342=) c.940C>T (p.Leu314=) c.769C>T (p.Leu257=) c.691C>T (p.Leu231=) n.1187C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39711976T>A | CA399282374 | ERBB2 | c.950T>A (p.Leu317Gln) c.860T>A (p.Leu287Gln) c.122T>A (p.Leu41Gln) c.905T>A (p.Leu302Gln) c.*740T>A (n.*740T>A) c.175T>A c.274T>A (p.Cys92Ser) n.439T>A n.1642T>A n.962T>A n.1274T>A c.1088T>A (p.Leu363Gln) c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.998T>A (p.Leu333Gln) c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.941T>A (p.Leu314Gln) c.770T>A (p.Leu257Gln) c.692T>A (p.Leu231Gln) n.1188T>A | dbSNP |
17 | g.39711976T>C | CA399282375 | ERBB2 | c.950T>C (p.Leu317Pro) c.860T>C (p.Leu287Pro) c.122T>C (p.Leu41Pro) c.905T>C (p.Leu302Pro) c.*740T>C (n.*740T>C) c.175T>C c.274T>C (p.Cys92Arg) n.439T>C n.1642T>C n.962T>C n.1274T>C c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.941T>C (p.Leu314Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) n.1188T>C | dbSNP |
17 | g.39711976T>G | CA399282376 | ERBB2 | c.950T>G (p.Leu317Arg) c.860T>G (p.Leu287Arg) c.122T>G (p.Leu41Arg) c.905T>G (p.Leu302Arg) c.*740T>G (n.*740T>G) c.175T>G c.274T>G (p.Cys92Gly) n.439T>G n.1642T>G n.962T>G n.1274T>G c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.941T>G (p.Leu314Arg) c.770T>G (p.Leu257Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) n.1188T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39711976T= | CA2259222355 | ERBB2 | c.950T= (p.Leu317=) c.860T= (p.Leu287=) c.122T= (p.Leu41=) c.905T= (p.Leu302=) c.*740T= (n.*740T=) c.175T= c.274T= (p.Cys92=) n.439T= n.1642T= n.962T= n.1274T= c.1088T= (p.Leu363=) c.1043T= (p.Leu348=) c.998T= (p.Leu333=) c.1025T= (p.Leu342=) c.941T= (p.Leu314=) c.770T= (p.Leu257=) c.692T= (p.Leu231=) n.1188T= | |
17 | g.39711977G>A | CA499669454 | ERBB2 | c.951G>A (p.Leu317=) c.861G>A (p.Leu287=) c.123G>A (p.Leu41=) c.906G>A (p.Leu302=) c.*741G>A (n.*741G>A) c.176G>A c.275G>A (p.Cys92Tyr) n.440G>A n.1643G>A n.963G>A n.1275G>A c.1089G>A (p.Leu363=) c.1044G>A (p.Leu348=) c.999G>A (p.Leu333=) c.1026G>A (p.Leu342=) c.942G>A (p.Leu314=) c.771G>A (p.Leu257=) c.693G>A (p.Leu231=) n.1189G>A | dbSNP |
17 | g.39711977G>C | CA499669455 | ERBB2 | c.951G>C (p.Leu317=) c.861G>C (p.Leu287=) c.123G>C (p.Leu41=) c.906G>C (p.Leu302=) c.*741G>C (n.*741G>C) c.176G>C c.275G>C (p.Cys92Ser) n.440G>C n.1643G>C n.963G>C n.1275G>C c.1089G>C (p.Leu363=) c.1044G>C (p.Leu348=) c.999G>C (p.Leu333=) c.1026G>C (p.Leu342=) c.942G>C (p.Leu314=) c.771G>C (p.Leu257=) c.693G>C (p.Leu231=) n.1189G>C | dbSNP |
17 | g.39711977G>T | CA499669456 | ERBB2 | c.951G>T (p.Leu317=) c.861G>T (p.Leu287=) c.123G>T (p.Leu41=) c.906G>T (p.Leu302=) c.*741G>T (n.*741G>T) c.176G>T c.275G>T (p.Cys92Phe) n.440G>T n.1643G>T n.963G>T n.1275G>T c.1089G>T (p.Leu363=) c.1044G>T (p.Leu348=) c.999G>T (p.Leu333=) c.1026G>T (p.Leu342=) c.942G>T (p.Leu314=) c.771G>T (p.Leu257=) c.693G>T (p.Leu231=) n.1189G>T | |
17 | g.39711978C>A | CA399282380 | ERBB2 | c.952C>A (p.His318Asn) c.862C>A (p.His288Asn) c.124C>A (p.His42Asn) c.907C>A (p.His303Asn) c.*742C>A (n.*742C>A) c.177C>A c.276C>A (p.Cys92Ter) n.441C>A n.1644C>A n.964C>A n.1276C>A c.1090C>A (p.His364Asn) c.1045C>A (p.His349Asn) c.1000C>A (p.His334Asn) c.1027C>A (p.His343Asn) c.943C>A (p.His315Asn) c.772C>A (p.His258Asn) c.694C>A (p.His232Asn) n.1190C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.39711978C= | CA2259222356 | ERBB2 | c.952C= (p.His318=) c.862C= (p.His288=) c.124C= (p.His42=) c.907C= (p.His303=) c.*742C= (n.*742C=) c.177C= c.276C= (p.Cys92=) n.441C= n.1644C= n.964C= n.1276C= c.1090C= (p.His364=) c.1045C= (p.His349=) c.1000C= (p.His334=) c.1027C= (p.His343=) c.943C= (p.His315=) c.772C= (p.His258=) c.694C= (p.His232=) n.1190C= | |
17 | g.39711978C>G | CA399282387 | ERBB2 | c.952C>G (p.His318Asp) c.862C>G (p.His288Asp) c.124C>G (p.His42Asp) c.907C>G (p.His303Asp) c.*742C>G (n.*742C>G) c.177C>G c.276C>G (p.Cys92Trp) n.441C>G n.1644C>G n.964C>G n.1276C>G c.1090C>G (p.His364Asp) c.1045C>G (p.His349Asp) c.1000C>G (p.His334Asp) c.1027C>G (p.His343Asp) c.943C>G (p.His315Asp) c.772C>G (p.His258Asp) c.694C>G (p.His232Asp) n.1190C>G | dbSNP |
17 | g.39711978C>T | CA8533778 | ERBB2 | c.952C>T (p.His318Tyr) c.862C>T (p.His288Tyr) c.124C>T (p.His42Tyr) c.907C>T (p.His303Tyr) c.*742C>T (n.*742C>T) c.177C>T c.276C>T (p.Cys92=) n.441C>T n.1644C>T n.964C>T n.1276C>T c.1090C>T (p.His364Tyr) c.1045C>T (p.His349Tyr) c.1000C>T (p.His334Tyr) c.1027C>T (p.His343Tyr) c.943C>T (p.His315Tyr) c.772C>T (p.His258Tyr) c.694C>T (p.His232Tyr) n.1190C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39711979A= | CA2259222357 | ERBB2 | c.953A= (p.His318=) c.863A= (p.His288=) c.125A= (p.His42=) c.908A= (p.His303=) c.*743A= (n.*743A=) c.178A= c.277A= (p.Thr93=) n.442A= n.1645A= n.965A= n.1277A= c.1091A= (p.His364=) c.1046A= (p.His349=) c.1001A= (p.His334=) c.1028A= (p.His343=) c.944A= (p.His315=) c.773A= (p.His258=) c.695A= (p.His232=) n.1191A= | |
17 | g.39711979A>C | CA399282418 | ERBB2 | c.953A>C (p.His318Pro) c.863A>C (p.His288Pro) c.125A>C (p.His42Pro) c.908A>C (p.His303Pro) c.*743A>C (n.*743A>C) c.178A>C c.277A>C (p.Thr93Pro) n.442A>C n.1645A>C n.965A>C n.1277A>C c.1091A>C (p.His364Pro) c.1046A>C (p.His349Pro) c.1001A>C (p.His334Pro) c.1028A>C (p.His343Pro) c.944A>C (p.His315Pro) c.773A>C (p.His258Pro) c.695A>C (p.His232Pro) n.1191A>C | dbSNP |
17 | g.39711979A>G | CA399282419 | ERBB2 | c.953A>G (p.His318Arg) c.863A>G (p.His288Arg) c.125A>G (p.His42Arg) c.908A>G (p.His303Arg) c.*743A>G (n.*743A>G) c.178A>G c.277A>G (p.Thr93Ala) n.442A>G n.1645A>G n.965A>G n.1277A>G c.1091A>G (p.His364Arg) c.1046A>G (p.His349Arg) c.1001A>G (p.His334Arg) c.1028A>G (p.His343Arg) c.944A>G (p.His315Arg) c.773A>G (p.His258Arg) c.695A>G (p.His232Arg) n.1191A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39711979A>T | CA399282422 | ERBB2 | c.953A>T (p.His318Leu) c.863A>T (p.His288Leu) c.125A>T (p.His42Leu) c.908A>T (p.His303Leu) c.*743A>T (n.*743A>T) c.178A>T c.277A>T (p.Thr93Ser) n.442A>T n.1645A>T n.965A>T n.1277A>T c.1091A>T (p.His364Leu) c.1046A>T (p.His349Leu) c.1001A>T (p.His334Leu) c.1028A>T (p.His343Leu) c.944A>T (p.His315Leu) c.773A>T (p.His258Leu) c.695A>T (p.His232Leu) n.1191A>T | dbSNP |
17 | g.39711980C>A | CA399282425 | ERBB2 | c.954C>A (p.His318Gln) c.864C>A (p.His288Gln) c.126C>A (p.His42Gln) c.909C>A (p.His303Gln) c.*744C>A (n.*744C>A) c.179C>A c.278C>A (p.Thr93Lys) n.443C>A n.1646C>A n.966C>A n.1278C>A c.1092C>A (p.His364Gln) c.1047C>A (p.His349Gln) c.1002C>A (p.His334Gln) c.1029C>A (p.His343Gln) c.945C>A (p.His315Gln) c.774C>A (p.His258Gln) c.696C>A (p.His232Gln) n.1192C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39711980C= | CA2259222358 | ERBB2 | c.954C= (p.His318=) c.864C= (p.His288=) c.126C= (p.His42=) c.909C= (p.His303=) c.*744C= (n.*744C=) c.179C= c.278C= (p.Thr93=) n.443C= n.1646C= n.966C= n.1278C= c.1092C= (p.His364=) c.1047C= (p.His349=) c.1002C= (p.His334=) c.1029C= (p.His343=) c.945C= (p.His315=) c.774C= (p.His258=) c.696C= (p.His232=) n.1192C= | |
17 | g.39711980C>G | CA399282431 | ERBB2 | c.954C>G (p.His318Gln) c.864C>G (p.His288Gln) c.126C>G (p.His42Gln) c.909C>G (p.His303Gln) c.*744C>G (n.*744C>G) c.179C>G c.278C>G (p.Thr93Arg) n.443C>G n.1646C>G n.966C>G n.1278C>G c.1092C>G (p.His364Gln) c.1047C>G (p.His349Gln) c.1002C>G (p.His334Gln) c.1029C>G (p.His343Gln) c.945C>G (p.His315Gln) c.774C>G (p.His258Gln) c.696C>G (p.His232Gln) n.1192C>G | dbSNP |
17 | g.39711980C>T | CA499669457 | ERBB2 | c.954C>T (p.His318=) c.864C>T (p.His288=) c.126C>T (p.His42=) c.909C>T (p.His303=) c.*744C>T (n.*744C>T) c.179C>T c.278C>T (p.Thr93Ile) n.443C>T n.1646C>T n.966C>T n.1278C>T c.1092C>T (p.His364=) c.1047C>T (p.His349=) c.1002C>T (p.His334=) c.1029C>T (p.His343=) c.945C>T (p.His315=) c.774C>T (p.His258=) c.696C>T (p.His232=) n.1192C>T | dbSNP |
17 | g.39711981A>C | CA399282455 | ERBB2 | c.955A>C (p.Asn319His) c.865A>C (p.Asn289His) c.127A>C (p.Asn43His) c.910A>C (p.Asn304His) c.*745A>C (n.*745A>C) c.180A>C c.279A>C (p.Thr93=) n.444A>C n.1647A>C n.967A>C n.1279A>C c.1093A>C (p.Asn365His) c.1048A>C (p.Asn350His) c.1003A>C (p.Asn335His) c.1030A>C (p.Asn344His) c.946A>C (p.Asn316His) c.775A>C (p.Asn259His) c.697A>C (p.Asn233His) n.1193A>C | |
17 | g.39711981A>G | CA399282454 | ERBB2 | c.955A>G (p.Asn319Asp) c.865A>G (p.Asn289Asp) c.127A>G (p.Asn43Asp) c.910A>G (p.Asn304Asp) c.*745A>G (n.*745A>G) c.180A>G c.279A>G (p.Thr93=) n.444A>G n.1647A>G n.967A>G n.1279A>G c.1093A>G (p.Asn365Asp) c.1048A>G (p.Asn350Asp) c.1003A>G (p.Asn335Asp) c.1030A>G (p.Asn344Asp) c.946A>G (p.Asn316Asp) c.775A>G (p.Asn259Asp) c.697A>G (p.Asn233Asp) n.1193A>G | |
17 | g.39711981A>T | CA399282441 | ERBB2 | c.955A>T (p.Asn319Tyr) c.865A>T (p.Asn289Tyr) c.127A>T (p.Asn43Tyr) c.910A>T (p.Asn304Tyr) c.*745A>T (n.*745A>T) c.180A>T c.279A>T (p.Thr93=) n.444A>T n.1647A>T n.967A>T n.1279A>T c.1093A>T (p.Asn365Tyr) c.1048A>T (p.Asn350Tyr) c.1003A>T (p.Asn335Tyr) c.1030A>T (p.Asn344Tyr) c.946A>T (p.Asn316Tyr) c.775A>T (p.Asn259Tyr) c.697A>T (p.Asn233Tyr) n.1193A>T | |
17 | g.39711982A>C | CA399282462 | ERBB2 | c.956A>C (p.Asn319Thr) c.866A>C (p.Asn289Thr) c.128A>C (p.Asn43Thr) c.911A>C (p.Asn304Thr) c.*746A>C (n.*746A>C) c.181A>C c.280A>C (p.Thr94Pro) n.445A>C n.1648A>C n.968A>C n.1280A>C c.1094A>C (p.Asn365Thr) c.1049A>C (p.Asn350Thr) c.1004A>C (p.Asn335Thr) c.1031A>C (p.Asn344Thr) c.947A>C (p.Asn316Thr) c.776A>C (p.Asn259Thr) c.698A>C (p.Asn233Thr) n.1194A>C | |
17 | g.39711982A>G | CA399282456 | ERBB2 | c.956A>G (p.Asn319Ser) c.866A>G (p.Asn289Ser) c.128A>G (p.Asn43Ser) c.911A>G (p.Asn304Ser) c.*746A>G (n.*746A>G) c.181A>G c.280A>G (p.Thr94Ala) n.445A>G n.1648A>G n.968A>G n.1280A>G c.1094A>G (p.Asn365Ser) c.1049A>G (p.Asn350Ser) c.1004A>G (p.Asn335Ser) c.1031A>G (p.Asn344Ser) c.947A>G (p.Asn316Ser) c.776A>G (p.Asn259Ser) c.698A>G (p.Asn233Ser) n.1194A>G | |
17 | g.39711982A>T | CA399282457 | ERBB2 | c.956A>T (p.Asn319Ile) c.866A>T (p.Asn289Ile) c.128A>T (p.Asn43Ile) c.911A>T (p.Asn304Ile) c.*746A>T (n.*746A>T) c.181A>T c.280A>T (p.Thr94Ser) n.445A>T n.1648A>T n.968A>T n.1280A>T c.1094A>T (p.Asn365Ile) c.1049A>T (p.Asn350Ile) c.1004A>T (p.Asn335Ile) c.1031A>T (p.Asn344Ile) c.947A>T (p.Asn316Ile) c.776A>T (p.Asn259Ile) c.698A>T (p.Asn233Ile) n.1194A>T | |
17 | g.39711983C>A | CA399282469 | ERBB2 | c.957C>A (p.Asn319Lys) c.867C>A (p.Asn289Lys) c.129C>A (p.Asn43Lys) c.912C>A (p.Asn304Lys) c.*747C>A (n.*747C>A) c.182C>A c.281C>A (p.Thr94Asn) n.446C>A n.1649C>A n.969C>A n.1281C>A c.1095C>A (p.Asn365Lys) c.1050C>A (p.Asn350Lys) c.1005C>A (p.Asn335Lys) c.1032C>A (p.Asn344Lys) c.948C>A (p.Asn316Lys) c.777C>A (p.Asn259Lys) c.699C>A (p.Asn233Lys) n.1195C>A | dbSNP |
17 | g.39711983C>G | CA399282471 | ERBB2 | c.957C>G (p.Asn319Lys) c.867C>G (p.Asn289Lys) c.129C>G (p.Asn43Lys) c.912C>G (p.Asn304Lys) c.*747C>G (n.*747C>G) c.182C>G c.281C>G (p.Thr94Ser) n.446C>G n.1649C>G n.969C>G n.1281C>G c.1095C>G (p.Asn365Lys) c.1050C>G (p.Asn350Lys) c.1005C>G (p.Asn335Lys) c.1032C>G (p.Asn344Lys) c.948C>G (p.Asn316Lys) c.777C>G (p.Asn259Lys) c.699C>G (p.Asn233Lys) n.1195C>G | dbSNP |
17 | g.39711983C>T | CA499669458 | ERBB2 | c.957C>T (p.Asn319=) c.867C>T (p.Asn289=) c.129C>T (p.Asn43=) c.912C>T (p.Asn304=) c.*747C>T (n.*747C>T) c.182C>T c.281C>T (p.Thr94Ile) n.446C>T n.1649C>T n.969C>T n.1281C>T c.1095C>T (p.Asn365=) c.1050C>T (p.Asn350=) c.1005C>T (p.Asn335=) c.1032C>T (p.Asn344=) c.948C>T (p.Asn316=) c.777C>T (p.Asn259=) c.699C>T (p.Asn233=) n.1195C>T | dbSNP |
17 | g.39711984C>A | CA399282474 | ERBB2 | c.958C>A (p.Gln320Lys) c.868C>A (p.Gln290Lys) c.130C>A (p.Gln44Lys) c.913C>A (p.Gln305Lys) c.*748C>A (n.*748C>A) c.183C>A c.282C>A (p.Thr94=) n.447C>A n.1650C>A n.970C>A n.1282C>A c.1096C>A (p.Gln366Lys) c.1051C>A (p.Gln351Lys) c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.1033C>A (p.Gln345Lys) c.949C>A (p.Gln317Lys) c.778C>A (p.Gln260Lys) c.700C>A (p.Gln234Lys) n.1196C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39711984C= | CA2259222359 | ERBB2 | c.958C= (p.Gln320=) c.868C= (p.Gln290=) c.130C= (p.Gln44=) c.913C= (p.Gln305=) c.*748C= (n.*748C=) c.183C= c.282C= (p.Thr94=) n.447C= n.1650C= n.970C= n.1282C= c.1096C= (p.Gln366=) c.1051C= (p.Gln351=) c.1006C= (p.Gln336=) c.1033C= (p.Gln345=) c.949C= (p.Gln317=) c.778C= (p.Gln260=) c.700C= (p.Gln234=) n.1196C= | |
17 | g.39711984C>G | CA399282475 | ERBB2 | c.958C>G (p.Gln320Glu) c.868C>G (p.Gln290Glu) c.130C>G (p.Gln44Glu) c.913C>G (p.Gln305Glu) c.*748C>G (n.*748C>G) c.183C>G c.282C>G (p.Thr94=) n.447C>G n.1650C>G n.970C>G n.1282C>G c.1096C>G (p.Gln366Glu) c.1051C>G (p.Gln351Glu) c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.1033C>G (p.Gln345Glu) c.949C>G (p.Gln317Glu) c.778C>G (p.Gln260Glu) c.700C>G (p.Gln234Glu) n.1196C>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.39711984C>T | CA399282478 | ERBB2 | c.958C>T (p.Gln320Ter) c.868C>T (p.Gln290Ter) c.130C>T (p.Gln44Ter) c.913C>T (p.Gln305Ter) c.*748C>T (n.*748C>T) c.183C>T c.282C>T (p.Thr94=) n.447C>T n.1650C>T n.970C>T n.1282C>T c.1096C>T (p.Gln366Ter) c.1051C>T (p.Gln351Ter) c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.1033C>T (p.Gln345Ter) c.949C>T (p.Gln317Ter) c.778C>T (p.Gln260Ter) c.700C>T (p.Gln234Ter) n.1196C>T | dbSNP |
17 | g.39711985A>C | CA399282491 | ERBB2 | c.959A>C (p.Gln320Pro) c.869A>C (p.Gln290Pro) c.131A>C (p.Gln44Pro) c.914A>C (p.Gln305Pro) c.*749A>C (n.*749A>C) c.184A>C c.283A>C (p.Lys95Gln) n.448A>C n.1651A>C n.971A>C n.1283A>C c.1097A>C (p.Gln366Pro) c.1052A>C (p.Gln351Pro) c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.1034A>C (p.Gln345Pro) c.950A>C (p.Gln317Pro) c.779A>C (p.Gln260Pro) c.701A>C (p.Gln234Pro) n.1197A>C | |
17 | g.39711985A>G | CA399282483 | ERBB2 | c.959A>G (p.Gln320Arg) c.869A>G (p.Gln290Arg) c.131A>G (p.Gln44Arg) c.914A>G (p.Gln305Arg) c.*749A>G (n.*749A>G) c.184A>G c.283A>G (p.Lys95Glu) n.448A>G n.1651A>G n.971A>G n.1283A>G c.1097A>G (p.Gln366Arg) c.1052A>G (p.Gln351Arg) c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.1034A>G (p.Gln345Arg) c.950A>G (p.Gln317Arg) c.779A>G (p.Gln260Arg) c.701A>G (p.Gln234Arg) n.1197A>G | |
17 | g.39711985A>T | CA399282487 | ERBB2 | c.959A>T (p.Gln320Leu) c.869A>T (p.Gln290Leu) c.131A>T (p.Gln44Leu) c.914A>T (p.Gln305Leu) c.*749A>T (n.*749A>T) c.184A>T c.283A>T (p.Lys95Ter) n.448A>T n.1651A>T n.971A>T n.1283A>T c.1097A>T (p.Gln366Leu) c.1052A>T (p.Gln351Leu) c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.1034A>T (p.Gln345Leu) c.950A>T (p.Gln317Leu) c.779A>T (p.Gln260Leu) c.701A>T (p.Gln234Leu) n.1197A>T | |
17 | g.39711986A>C | CA399282496 | ERBB2 | c.960A>C (p.Gln320His) c.870A>C (p.Gln290His) c.132A>C (p.Gln44His) c.915A>C (p.Gln305His) c.*750A>C (n.*750A>C) c.185A>C c.284A>C (p.Lys95Thr) n.449A>C n.1652A>C n.972A>C n.1284A>C c.1098A>C (p.Gln366His) c.1053A>C (p.Gln351His) c.1008A>C (p.Gln336His) c.1035A>C (p.Gln345His) c.951A>C (p.Gln317His) c.780A>C (p.Gln260His) c.702A>C (p.Gln234His) n.1198A>C | |
17 | g.39711986A>G | CA499669459 | ERBB2 | c.960A>G (p.Gln320=) c.870A>G (p.Gln290=) c.132A>G (p.Gln44=) c.915A>G (p.Gln305=) c.*750A>G (n.*750A>G) c.185A>G c.284A>G (p.Lys95Arg) n.449A>G n.1652A>G n.972A>G n.1284A>G c.1098A>G (p.Gln366=) c.1053A>G (p.Gln351=) c.1008A>G (p.Gln336=) c.1035A>G (p.Gln345=) c.951A>G (p.Gln317=) c.780A>G (p.Gln260=) c.702A>G (p.Gln234=) n.1198A>G | |
17 | g.39711986A>T | CA399282501 | ERBB2 | c.960A>T (p.Gln320His) c.870A>T (p.Gln290His) c.132A>T (p.Gln44His) c.915A>T (p.Gln305His) c.*750A>T (n.*750A>T) c.185A>T c.284A>T (p.Lys95Met) n.449A>T n.1652A>T n.972A>T n.1284A>T c.1098A>T (p.Gln366His) c.1053A>T (p.Gln351His) c.1008A>T (p.Gln336His) c.1035A>T (p.Gln345His) c.951A>T (p.Gln317His) c.780A>T (p.Gln260His) c.702A>T (p.Gln234His) n.1198A>T | dbSNP |
17 | g.39711987G>A | CA399282516 | ERBB2 | c.961G>A (p.Glu321Lys) c.871G>A (p.Glu291Lys) c.133G>A (p.Glu45Lys) c.916G>A (p.Glu306Lys) c.*751G>A (n.*751G>A) c.186G>A c.285G>A (p.Lys95=) n.450G>A n.1653G>A n.973G>A n.1285G>A c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.952G>A (p.Glu318Lys) c.781G>A (p.Glu261Lys) c.703G>A (p.Glu235Lys) n.1199G>A | dbSNP |
17 | g.39711987G>C | CA399282519 | ERBB2 | c.961G>C (p.Glu321Gln) c.871G>C (p.Glu291Gln) c.133G>C (p.Glu45Gln) c.916G>C (p.Glu306Gln) c.*751G>C (n.*751G>C) c.186G>C c.285G>C (p.Lys95Asn) n.450G>C n.1653G>C n.973G>C n.1285G>C c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.952G>C (p.Glu318Gln) c.781G>C (p.Glu261Gln) c.703G>C (p.Glu235Gln) n.1199G>C | dbSNP |
17 | g.39711987G>T | CA399282521 | ERBB2 | c.961G>T (p.Glu321Ter) c.871G>T (p.Glu291Ter) c.133G>T (p.Glu45Ter) c.916G>T (p.Glu306Ter) c.*751G>T (n.*751G>T) c.186G>T c.285G>T (p.Lys95Asn) n.450G>T n.1653G>T n.973G>T n.1285G>T c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.952G>T (p.Glu318Ter) c.781G>T (p.Glu261Ter) c.703G>T (p.Glu235Ter) n.1199G>T | |
17 | g.39711988A>C | CA399282524 | ERBB2 | c.962A>C (p.Glu321Ala) c.872A>C (p.Glu291Ala) c.134A>C (p.Glu45Ala) c.917A>C (p.Glu306Ala) c.*752A>C (n.*752A>C) c.187A>C c.286A>C (p.Arg96=) n.451A>C n.1654A>C n.974A>C n.1286A>C c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.953A>C (p.Glu318Ala) c.782A>C (p.Glu261Ala) c.704A>C (p.Glu235Ala) n.1200A>C | |
17 | g.39711988A>G | CA399282537 | ERBB2 | c.962A>G (p.Glu321Gly) c.872A>G (p.Glu291Gly) c.134A>G (p.Glu45Gly) c.917A>G (p.Glu306Gly) c.*752A>G (n.*752A>G) c.187A>G c.286A>G (p.Arg96Gly) n.451A>G n.1654A>G n.974A>G n.1286A>G c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.953A>G (p.Glu318Gly) c.782A>G (p.Glu261Gly) c.704A>G (p.Glu235Gly) n.1200A>G | dbSNP |
17 | g.39711988A>T | CA399282531 | ERBB2 | c.962A>T (p.Glu321Val) c.872A>T (p.Glu291Val) c.134A>T (p.Glu45Val) c.917A>T (p.Glu306Val) c.*752A>T (n.*752A>T) c.187A>T c.286A>T (p.Arg96Trp) n.451A>T n.1654A>T n.974A>T n.1286A>T c.1100A>T (p.Glu367Val) c.1055A>T (p.Glu352Val) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.1037A>T (p.Glu346Val) c.953A>T (p.Glu318Val) c.782A>T (p.Glu261Val) c.704A>T (p.Glu235Val) n.1200A>T | |
17 | g.39711989G>A | CA499669460 | ERBB2 | c.963G>A (p.Glu321=) c.873G>A (p.Glu291=) c.135G>A (p.Glu45=) c.918G>A (p.Glu306=) c.*753G>A (n.*753G>A) c.188G>A c.287G>A (p.Arg96Lys) n.452G>A n.1655G>A n.975G>A n.1287G>A c.1101G>A (p.Glu367=) c.1056G>A (p.Glu352=) c.1011G>A (p.Glu337=) c.1038G>A (p.Glu346=) c.954G>A (p.Glu318=) c.783G>A (p.Glu261=) c.705G>A (p.Glu235=) n.1201G>A | dbSNP |
17 | g.39711989G>C | CA399282547 | ERBB2 | c.963G>C (p.Glu321Asp) c.873G>C (p.Glu291Asp) c.135G>C (p.Glu45Asp) c.918G>C (p.Glu306Asp) c.*753G>C (n.*753G>C) c.188G>C c.287G>C (p.Arg96Thr) n.452G>C n.1655G>C n.975G>C n.1287G>C c.1101G>C (p.Glu367Asp) c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.1038G>C (p.Glu346Asp) c.954G>C (p.Glu318Asp) c.783G>C (p.Glu261Asp) c.705G>C (p.Glu235Asp) n.1201G>C | |
17 | g.39711989G>T | CA399282548 | ERBB2 | c.963G>T (p.Glu321Asp) c.873G>T (p.Glu291Asp) c.135G>T (p.Glu45Asp) c.918G>T (p.Glu306Asp) c.*753G>T (n.*753G>T) c.188G>T c.287G>T (p.Arg96Met) n.452G>T n.1655G>T n.975G>T n.1287G>T c.1101G>T (p.Glu367Asp) c.1056G>T (p.Glu352Asp) c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.1038G>T (p.Glu346Asp) c.954G>T (p.Glu318Asp) c.783G>T (p.Glu261Asp) c.705G>T (p.Glu235Asp) n.1201G>T | dbSNP |
17 | g.39711990G>A | CA399282549 | ERBB2 | c.964G>A (p.Val322Met) c.874G>A (p.Val292Met) c.136G>A (p.Val46Met) c.919G>A (p.Val307Met) c.*754G>A (n.*754G>A) c.189G>A c.288G>A (p.Arg96=) n.453G>A n.1656G>A n.976G>A n.1288G>A c.1102G>A (p.Val368Met) c.1057G>A (p.Val353Met) c.1012G>A (p.Val338Met) c.1039G>A (p.Val347Met) c.955G>A (p.Val319Met) c.784G>A (p.Val262Met) c.706G>A (p.Val236Met) n.1202G>A | |
17 | g.39711990G>C | CA399282550 | ERBB2 | c.964G>C (p.Val322Leu) c.874G>C (p.Val292Leu) c.136G>C (p.Val46Leu) c.919G>C (p.Val307Leu) c.*754G>C (n.*754G>C) c.189G>C c.288G>C (p.Arg96Ser) n.453G>C n.1656G>C n.976G>C n.1288G>C c.1102G>C (p.Val368Leu) c.1057G>C (p.Val353Leu) c.1012G>C (p.Val338Leu) c.1039G>C (p.Val347Leu) c.955G>C (p.Val319Leu) c.784G>C (p.Val262Leu) c.706G>C (p.Val236Leu) n.1202G>C | dbSNP |
17 | g.39711990G>T | CA399282552 | ERBB2 | c.964G>T (p.Val322Leu) c.874G>T (p.Val292Leu) c.136G>T (p.Val46Leu) c.919G>T (p.Val307Leu) c.*754G>T (n.*754G>T) c.189G>T c.288G>T (p.Arg96Ser) n.453G>T n.1656G>T n.976G>T n.1288G>T c.1102G>T (p.Val368Leu) c.1057G>T (p.Val353Leu) c.1012G>T (p.Val338Leu) c.1039G>T (p.Val347Leu) c.955G>T (p.Val319Leu) c.784G>T (p.Val262Leu) c.706G>T (p.Val236Leu) n.1202G>T | |
17 | g.39711991T>A | CA399282554 | ERBB2 | c.965T>A (p.Val322Glu) c.875T>A (p.Val292Glu) c.137T>A (p.Val46Glu) c.920T>A (p.Val307Glu) c.*755T>A (n.*755T>A) c.190T>A c.289T>A (p.Ter97Arg) n.454T>A n.1657T>A n.977T>A n.1289T>A c.1103T>A (p.Val368Glu) c.1058T>A (p.Val353Glu) c.1013T>A (p.Val338Glu) c.1040T>A (p.Val347Glu) c.956T>A (p.Val319Glu) c.785T>A (p.Val262Glu) c.707T>A (p.Val236Glu) n.1203T>A | dbSNP |
17 | g.39711991T>C | CA399282556 | ERBB2 | c.965T>C (p.Val322Ala) c.875T>C (p.Val292Ala) c.137T>C (p.Val46Ala) c.920T>C (p.Val307Ala) c.*755T>C (n.*755T>C) c.190T>C c.289T>C (p.Ter97Arg) n.454T>C n.1657T>C n.977T>C n.1289T>C c.1103T>C (p.Val368Ala) c.1058T>C (p.Val353Ala) c.1013T>C (p.Val338Ala) c.1040T>C (p.Val347Ala) c.956T>C (p.Val319Ala) c.785T>C (p.Val262Ala) c.707T>C (p.Val236Ala) n.1203T>C | dbSNP |
17 | g.39711991T>G | CA399282560 | ERBB2 | c.965T>G (p.Val322Gly) c.875T>G (p.Val292Gly) c.137T>G (p.Val46Gly) c.920T>G (p.Val307Gly) c.*755T>G (n.*755T>G) c.190T>G c.289T>G (p.Ter97Gly) n.454T>G n.1657T>G n.977T>G n.1289T>G c.1103T>G (p.Val368Gly) c.1058T>G (p.Val353Gly) c.1013T>G (p.Val338Gly) c.1040T>G (p.Val347Gly) c.956T>G (p.Val319Gly) c.785T>G (p.Val262Gly) c.707T>G (p.Val236Gly) n.1203T>G | dbSNP |
17 | g.39711991T= | CA2259222360 | ERBB2 | c.965T= (p.Val322=) c.875T= (p.Val292=) c.137T= (p.Val46=) c.920T= (p.Val307=) c.*755T= (n.*755T=) c.190T= c.289T= (p.Ter97=) n.454T= n.1657T= n.977T= n.1289T= c.1103T= (p.Val368=) c.1058T= (p.Val353=) c.1013T= (p.Val338=) c.1040T= (p.Val347=) c.956T= (p.Val319=) c.785T= (p.Val262=) c.707T= (p.Val236=) n.1203T= |