Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.1140-44A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.1140-44A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.1140-43C=
17g.39711885C>TCA8533765ERBB2c.902-43C>T (n.902-43C>T)
c.812-43C>T (n.812-43C>T)
c.74-43C>T (n.74-43C>T)
c.857-43C>T (n.857-43C>T)
c.*692-43C>T (n.*692-43C>T)
c.127-43C>T
c.226-43C>T (n.226-43C>T)
n.391-43C>T
n.1594-43C>T
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n.1226-43C>T
c.1040-43C>T (n.1040-43C>T)
c.995-43C>T (n.995-43C>T)
c.950-43C>T (n.950-43C>T)
c.977-43C>T (n.977-43C>T)
c.893-43C>T (n.893-43C>T)
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n.1140-43C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39711886G>ACA8533766ERBB2c.902-42G>A (n.902-42G>A)
c.812-42G>A (n.812-42G>A)
c.74-42G>A (n.74-42G>A)
c.857-42G>A (n.857-42G>A)
c.*692-42G>A (n.*692-42G>A)
c.127-42G>A
c.226-42G>A (n.226-42G>A)
n.391-42G>A
n.1594-42G>A
n.914-42G>A
n.1226-42G>A
c.1040-42G>A (n.1040-42G>A)
c.995-42G>A (n.995-42G>A)
c.950-42G>A (n.950-42G>A)
c.977-42G>A (n.977-42G>A)
c.893-42G>A (n.893-42G>A)
c.722-42G>A (n.722-42G>A)
c.644-42G>A (n.644-42G>A)
n.1140-42G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39711886G>CCA2733210230ERBB2c.902-42G>C (n.902-42G>C)
c.812-42G>C (n.812-42G>C)
c.74-42G>C (n.74-42G>C)
c.857-42G>C (n.857-42G>C)
c.*692-42G>C (n.*692-42G>C)
c.127-42G>C
c.226-42G>C (n.226-42G>C)
n.391-42G>C
n.1594-42G>C
n.914-42G>C
n.1226-42G>C
c.1040-42G>C (n.1040-42G>C)
c.995-42G>C (n.995-42G>C)
c.950-42G>C (n.950-42G>C)
c.977-42G>C (n.977-42G>C)
c.893-42G>C (n.893-42G>C)
c.722-42G>C (n.722-42G>C)
c.644-42G>C (n.644-42G>C)
n.1140-42G>C
dbSNP
17g.39711886G=CA2259222311ERBB2c.902-42G= (n.902-42G=)
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n.1140-42G>T
gnomAD v4
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n.1140-40A=
17g.39711888A>GCA625936103ERBB2c.902-40A>G (n.902-40A>G)
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n.1140-40A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39711888A>TCA2733231008ERBB2c.902-40A>T (n.902-40A>T)
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n.391-40A>T
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n.1140-40A>T
dbSNP
17g.39711890G>ACA2733581822ERBB2c.902-38G>A (n.902-38G>A)
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c.644-38G>A (n.644-38G>A)
n.1140-38G>A
dbSNP
17g.39711891G>ACA625936104ERBB2c.902-37G>A (n.902-37G>A)
c.812-37G>A (n.812-37G>A)
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n.1140-37G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39711891G=CA2259222313ERBB2c.902-37G= (n.902-37G=)
c.812-37G= (n.812-37G=)
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n.1140-37G=
17g.39711892C>ACA2733581823ERBB2c.902-36C>A (n.902-36C>A)
c.812-36C>A (n.812-36C>A)
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n.1226-36C>A
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n.1140-36C>A
dbSNP
17g.39711892C>GCA2733581824ERBB2c.902-36C>G (n.902-36C>G)
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n.1140-36C>G
dbSNP
17g.39711893C=CA2259222314ERBB2c.902-35C= (n.902-35C=)
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17g.39711893C>TCA8533767ERBB2c.902-35C>T (n.902-35C>T)
c.812-35C>T (n.812-35C>T)
c.74-35C>T (n.74-35C>T)
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c.127-35C>T
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n.391-35C>T
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n.1226-35C>T
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n.1140-35C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39711894A=CA2259222315ERBB2c.902-34A= (n.902-34A=)
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n.1140-34A=
17g.39711894A>CCA2259222316ERBB2c.902-34A>C (n.902-34A>C)
c.812-34A>C (n.812-34A>C)
c.74-34A>C (n.74-34A>C)
c.857-34A>C (n.857-34A>C)
c.*692-34A>C (n.*692-34A>C)
c.127-34A>C
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n.391-34A>C
n.1594-34A>C
n.914-34A>C
n.1226-34A>C
c.1040-34A>C (n.1040-34A>C)
c.995-34A>C (n.995-34A>C)
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c.977-34A>C (n.977-34A>C)
c.893-34A>C (n.893-34A>C)
c.722-34A>C (n.722-34A>C)
c.644-34A>C (n.644-34A>C)
n.1140-34A>C
dbSNP
17g.39711894A>GCA2733264389ERBB2c.902-34A>G (n.902-34A>G)
c.812-34A>G (n.812-34A>G)
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n.391-34A>G
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c.644-34A>G (n.644-34A>G)
n.1140-34A>G
dbSNP
17g.39711894A>TCA2733264388ERBB2c.902-34A>T (n.902-34A>T)
c.812-34A>T (n.812-34A>T)
c.74-34A>T (n.74-34A>T)
c.857-34A>T (n.857-34A>T)
c.*692-34A>T (n.*692-34A>T)
c.127-34A>T
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n.391-34A>T
n.1594-34A>T
n.914-34A>T
n.1226-34A>T
c.1040-34A>T (n.1040-34A>T)
c.995-34A>T (n.995-34A>T)
c.950-34A>T (n.950-34A>T)
c.977-34A>T (n.977-34A>T)
c.893-34A>T (n.893-34A>T)
c.722-34A>T (n.722-34A>T)
c.644-34A>T (n.644-34A>T)
n.1140-34A>T
dbSNP
17g.39711897dupCA625936106ERBB2c.902-31dup (n.902-31dup)
c.812-31dup (n.812-31dup)
c.74-31dup (n.74-31dup)
c.857-31dup (n.857-31dup)
c.*692-31dup (n.*692-31dup)
c.127-31dup
c.226-31dup (n.226-31dup)
n.391-31dup
n.1594-31dup
n.914-31dup
n.1226-31dup
c.1040-31dup (n.1040-31dup)
c.995-31dup (n.995-31dup)
c.950-31dup (n.950-31dup)
c.977-31dup (n.977-31dup)
c.893-31dup (n.893-31dup)
c.722-31dup (n.722-31dup)
c.644-31dup (n.644-31dup)
n.1140-31dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39711896G>ACA2733581825ERBB2c.902-32G>A (n.902-32G>A)
c.812-32G>A (n.812-32G>A)
c.74-32G>A (n.74-32G>A)
c.857-32G>A (n.857-32G>A)
c.*692-32G>A (n.*692-32G>A)
c.127-32G>A
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n.391-32G>A
n.1594-32G>A
n.914-32G>A
n.1226-32G>A
c.1040-32G>A (n.1040-32G>A)
c.995-32G>A (n.995-32G>A)
c.950-32G>A (n.950-32G>A)
c.977-32G>A (n.977-32G>A)
c.893-32G>A (n.893-32G>A)
c.722-32G>A (n.722-32G>A)
c.644-32G>A (n.644-32G>A)
n.1140-32G>A
dbSNP
17g.39711896G>CCA2733581826ERBB2c.902-32G>C (n.902-32G>C)
c.812-32G>C (n.812-32G>C)
c.74-32G>C (n.74-32G>C)
c.857-32G>C (n.857-32G>C)
c.*692-32G>C (n.*692-32G>C)
c.127-32G>C
c.226-32G>C (n.226-32G>C)
n.391-32G>C
n.1594-32G>C
n.914-32G>C
n.1226-32G>C
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dbSNP gnomAD v4
17g.39711905C=CA2259222323ERBB2c.902-23C= (n.902-23C=)
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c.893-23C= (n.893-23C=)
c.722-23C= (n.722-23C=)
c.644-23C= (n.644-23C=)
n.1140-23C=
17g.39711905C>GCA2733257428ERBB2c.902-23C>G (n.902-23C>G)
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n.391-23C>G
n.1594-23C>G
n.914-23C>G
n.1226-23C>G
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n.1140-23C>G
dbSNP
17g.39711905C>TCA625936109ERBB2c.902-23C>T (n.902-23C>T)
c.812-23C>T (n.812-23C>T)
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n.391-23C>T
n.1594-23C>T
n.914-23C>T
n.1226-23C>T
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n.1140-23C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39711906T>CCA290424903ERBB2c.902-22T>C (n.902-22T>C)
c.812-22T>C (n.812-22T>C)
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n.391-22T>C
n.1594-22T>C
n.914-22T>C
n.1226-22T>C
c.1040-22T>C (n.1040-22T>C)
c.995-22T>C (n.995-22T>C)
c.950-22T>C (n.950-22T>C)
c.977-22T>C (n.977-22T>C)
c.893-22T>C (n.893-22T>C)
c.722-22T>C (n.722-22T>C)
c.644-22T>C (n.644-22T>C)
n.1140-22T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.39711906T=CA2259222324ERBB2c.902-22T= (n.902-22T=)
c.812-22T= (n.812-22T=)
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c.127-22T=
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n.391-22T=
n.1594-22T=
n.914-22T=
n.1226-22T=
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c.722-22T= (n.722-22T=)
c.644-22T= (n.644-22T=)
n.1140-22T=
17g.39711907A>GCA2637622647ERBB2c.902-21A>G (n.902-21A>G)
c.812-21A>G (n.812-21A>G)
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c.127-21A>G
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n.391-21A>G
n.1594-21A>G
n.914-21A>G
n.1226-21A>G
c.1040-21A>G (n.1040-21A>G)
c.995-21A>G (n.995-21A>G)
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c.977-21A>G (n.977-21A>G)
c.893-21A>G (n.893-21A>G)
c.722-21A>G (n.722-21A>G)
c.644-21A>G (n.644-21A>G)
n.1140-21A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.39711907A>TCA2733581832ERBB2c.902-21A>T (n.902-21A>T)
c.812-21A>T (n.812-21A>T)
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c.127-21A>T
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n.391-21A>T
n.1594-21A>T
n.914-21A>T
n.1226-21A>T
c.1040-21A>T (n.1040-21A>T)
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c.977-21A>T (n.977-21A>T)
c.893-21A>T (n.893-21A>T)
c.722-21A>T (n.722-21A>T)
c.644-21A>T (n.644-21A>T)
n.1140-21A>T
dbSNP
17g.39711908C>ACA2733212808ERBB2c.902-20C>A (n.902-20C>A)
c.812-20C>A (n.812-20C>A)
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c.127-20C>A
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n.391-20C>A
n.1594-20C>A
n.914-20C>A
n.1226-20C>A
c.1040-20C>A (n.1040-20C>A)
c.995-20C>A (n.995-20C>A)
c.950-20C>A (n.950-20C>A)
c.977-20C>A (n.977-20C>A)
c.893-20C>A (n.893-20C>A)
c.722-20C>A (n.722-20C>A)
c.644-20C>A (n.644-20C>A)
n.1140-20C>A
dbSNP
17g.39711908C=CA2259222325ERBB2c.902-20C= (n.902-20C=)
c.812-20C= (n.812-20C=)
c.74-20C= (n.74-20C=)
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n.1226-20C=
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c.977-20C= (n.977-20C=)
c.893-20C= (n.893-20C=)
c.722-20C= (n.722-20C=)
c.644-20C= (n.644-20C=)
n.1140-20C=
17g.39711908C>GCA2733212809ERBB2c.902-20C>G (n.902-20C>G)
c.812-20C>G (n.812-20C>G)
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c.127-20C>G
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n.391-20C>G
n.1594-20C>G
n.914-20C>G
n.1226-20C>G
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c.977-20C>G (n.977-20C>G)
c.893-20C>G (n.893-20C>G)
c.722-20C>G (n.722-20C>G)
c.644-20C>G (n.644-20C>G)
n.1140-20C>G
dbSNP
17g.39711908C>TCA8533768ERBB2c.902-20C>T (n.902-20C>T)
c.812-20C>T (n.812-20C>T)
c.74-20C>T (n.74-20C>T)
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c.*692-20C>T (n.*692-20C>T)
c.127-20C>T
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n.391-20C>T
n.1594-20C>T
n.914-20C>T
n.1226-20C>T
c.1040-20C>T (n.1040-20C>T)
c.995-20C>T (n.995-20C>T)
c.950-20C>T (n.950-20C>T)
c.977-20C>T (n.977-20C>T)
c.893-20C>T (n.893-20C>T)
c.722-20C>T (n.722-20C>T)
c.644-20C>T (n.644-20C>T)
n.1140-20C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39711909A=CA2259222326ERBB2c.902-19A= (n.902-19A=)
c.812-19A= (n.812-19A=)
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n.391-19A=
n.1594-19A=
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c.977-19A= (n.977-19A=)
c.893-19A= (n.893-19A=)
c.722-19A= (n.722-19A=)
c.644-19A= (n.644-19A=)
n.1140-19A=
17g.39711909A>GCA290424905ERBB2c.902-19A>G (n.902-19A>G)
c.812-19A>G (n.812-19A>G)
c.74-19A>G (n.74-19A>G)
c.857-19A>G (n.857-19A>G)
c.*692-19A>G (n.*692-19A>G)
c.127-19A>G
c.226-19A>G (n.226-19A>G)
n.391-19A>G
n.1594-19A>G
n.914-19A>G
n.1226-19A>G
c.1040-19A>G (n.1040-19A>G)
c.995-19A>G (n.995-19A>G)
c.950-19A>G (n.950-19A>G)
c.977-19A>G (n.977-19A>G)
c.893-19A>G (n.893-19A>G)
c.722-19A>G (n.722-19A>G)
c.644-19A>G (n.644-19A>G)
n.1140-19A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39711909A>TCA2733218973ERBB2c.902-19A>T (n.902-19A>T)
c.812-19A>T (n.812-19A>T)
c.74-19A>T (n.74-19A>T)
c.857-19A>T (n.857-19A>T)
c.*692-19A>T (n.*692-19A>T)
c.127-19A>T
c.226-19A>T (n.226-19A>T)
n.391-19A>T
n.1594-19A>T
n.914-19A>T
n.1226-19A>T
c.1040-19A>T (n.1040-19A>T)
c.995-19A>T (n.995-19A>T)
c.950-19A>T (n.950-19A>T)
c.977-19A>T (n.977-19A>T)
c.893-19A>T (n.893-19A>T)
c.722-19A>T (n.722-19A>T)
c.644-19A>T (n.644-19A>T)
n.1140-19A>T
dbSNP
17g.39711910T>CCA2637622650ERBB2c.902-18T>C (n.902-18T>C)
c.812-18T>C (n.812-18T>C)
c.74-18T>C (n.74-18T>C)
c.857-18T>C (n.857-18T>C)
c.*692-18T>C (n.*692-18T>C)
c.127-18T>C
c.226-18T>C (n.226-18T>C)
n.391-18T>C
n.1594-18T>C
n.914-18T>C
n.1226-18T>C
c.1040-18T>C (n.1040-18T>C)
c.995-18T>C (n.995-18T>C)
c.950-18T>C (n.950-18T>C)
c.977-18T>C (n.977-18T>C)
c.893-18T>C (n.893-18T>C)
c.722-18T>C (n.722-18T>C)
c.644-18T>C (n.644-18T>C)
n.1140-18T>C
gnomAD v4
17g.39711911G>ACA983625115ERBB2c.902-17G>A (n.902-17G>A)
c.812-17G>A (n.812-17G>A)
c.74-17G>A (n.74-17G>A)
c.857-17G>A (n.857-17G>A)
c.*692-17G>A (n.*692-17G>A)
c.127-17G>A
c.226-17G>A (n.226-17G>A)
n.391-17G>A
n.1594-17G>A
n.914-17G>A
n.1226-17G>A
c.1040-17G>A (n.1040-17G>A)
c.995-17G>A (n.995-17G>A)
c.950-17G>A (n.950-17G>A)
c.977-17G>A (n.977-17G>A)
c.893-17G>A (n.893-17G>A)
c.722-17G>A (n.722-17G>A)
c.644-17G>A (n.644-17G>A)
n.1140-17G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39711911G>CCA2733280270ERBB2c.902-17G>C (n.902-17G>C)
c.812-17G>C (n.812-17G>C)
c.74-17G>C (n.74-17G>C)
c.857-17G>C (n.857-17G>C)
c.*692-17G>C (n.*692-17G>C)
c.127-17G>C
c.226-17G>C (n.226-17G>C)
n.391-17G>C
n.1594-17G>C
n.914-17G>C
n.1226-17G>C
c.1040-17G>C (n.1040-17G>C)
c.995-17G>C (n.995-17G>C)
c.950-17G>C (n.950-17G>C)
c.977-17G>C (n.977-17G>C)
c.893-17G>C (n.893-17G>C)
c.722-17G>C (n.722-17G>C)
c.644-17G>C (n.644-17G>C)
n.1140-17G>C
dbSNP
17g.39711911G=CA2259222327ERBB2c.902-17G= (n.902-17G=)
c.812-17G= (n.812-17G=)
c.74-17G= (n.74-17G=)
c.857-17G= (n.857-17G=)
c.*692-17G= (n.*692-17G=)
c.127-17G=
c.226-17G= (n.226-17G=)
n.391-17G=
n.1594-17G=
n.914-17G=
n.1226-17G=
c.1040-17G= (n.1040-17G=)
c.995-17G= (n.995-17G=)
c.950-17G= (n.950-17G=)
c.977-17G= (n.977-17G=)
c.893-17G= (n.893-17G=)
c.722-17G= (n.722-17G=)
c.644-17G= (n.644-17G=)
n.1140-17G=
17g.39711911G>TCA2733280264ERBB2c.902-17G>T (n.902-17G>T)
c.812-17G>T (n.812-17G>T)
c.74-17G>T (n.74-17G>T)
c.857-17G>T (n.857-17G>T)
c.*692-17G>T (n.*692-17G>T)
c.127-17G>T
c.226-17G>T (n.226-17G>T)
n.391-17G>T
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n.1226-17G>T
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n.1140-17G>T
dbSNP
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n.391-16T>A
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n.1226-16T>A
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n.1140-16T>A
dbSNP
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n.1140-16T>G
dbSNP
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n.1140-15T>A
17g.39711914C>ACA2733581839ERBB2c.902-14C>A (n.902-14C>A)
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n.1226-14C>A
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n.1140-14C>A
dbSNP
17g.39711914C>GCA2637622651ERBB2c.902-14C>G (n.902-14C>G)
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n.1226-14C>G
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n.1140-14C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.39711914C>TCA656556414ERBB2c.902-14C>T (n.902-14C>T)
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n.1140-14C>T
dbSNP COSMIC
17g.39711915C>ACA2733581840ERBB2c.902-13C>A (n.902-13C>A)
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n.1226-13C>A
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n.1140-13C>A
dbSNP
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n.1140-13C>T
dbSNP
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n.1140-12T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39711916T=CA2259222328ERBB2c.902-12T= (n.902-12T=)
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n.1140-12T=
17g.39711917G>CCA2637622658ERBB2c.902-11G>C (n.902-11G>C)
c.812-11G>C (n.812-11G>C)
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n.391-11G>C
n.1594-11G>C
n.914-11G>C
n.1226-11G>C
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c.644-11G>C (n.644-11G>C)
n.1140-11G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.39711918A>GCA2733581846ERBB2c.902-10A>G (n.902-10A>G)
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n.391-10A>G
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n.1226-10A>G
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n.1140-10A>G
dbSNP
17g.39711918A>TCA2733581847ERBB2c.902-10A>T (n.902-10A>T)
c.812-10A>T (n.812-10A>T)
c.74-10A>T (n.74-10A>T)
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c.*692-10A>T (n.*692-10A>T)
c.127-10A>T
c.226-10A>T (n.226-10A>T)
n.391-10A>T
n.1594-10A>T
n.914-10A>T
n.1226-10A>T
c.1040-10A>T (n.1040-10A>T)
c.995-10A>T (n.995-10A>T)
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c.644-10A>T (n.644-10A>T)
n.1140-10A>T
dbSNP
17g.39711919T>CCA983625119ERBB2c.902-9T>C (n.902-9T>C)
c.812-9T>C (n.812-9T>C)
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n.391-9T>C
n.1594-9T>C
n.914-9T>C
n.1226-9T>C
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n.1140-9T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39711919T=CA2259222329ERBB2c.902-9T= (n.902-9T=)
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c.722-9T= (n.722-9T=)
c.644-9T= (n.644-9T=)
n.1140-9T=
17g.39711920C>GCA2733581849ERBB2c.902-8C>G (n.902-8C>G)
c.812-8C>G (n.812-8C>G)
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n.391-8C>G
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n.1140-8C>G
dbSNP
17g.39711920C>TCA2733581848ERBB2c.902-8C>T (n.902-8C>T)
c.812-8C>T (n.812-8C>T)
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n.391-8C>T
n.1594-8C>T
n.914-8C>T
n.1226-8C>T
c.1040-8C>T (n.1040-8C>T)
c.995-8C>T (n.995-8C>T)
c.950-8C>T (n.950-8C>T)
c.977-8C>T (n.977-8C>T)
c.893-8C>T (n.893-8C>T)
c.722-8C>T (n.722-8C>T)
c.644-8C>T (n.644-8C>T)
n.1140-8C>T
dbSNP
17g.39711922_39711924delCA2637622660ERBB2c.902-6_902-4del (n.902-6_902-4del)
c.812-6_812-4del (n.812-6_812-4del)
c.74-6_74-4del (n.74-6_74-4del)
c.857-6_857-4del (n.857-6_857-4del)
c.*692-6_*692-4del (n.*692-6_*692-4del)
c.127-6_127-4del
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n.391-6_391-4del
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n.1140-6_1140-4del
gnomAD v4
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ClinVar gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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17g.39711927G>TCA290424915ERBB2c.902-1G>T (n.902-1G>T)
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n.1140-1G>T
dbSNP
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n.1140A>C
dbSNP
17g.39711928A>GCA399281660ERBB2c.902A>G (p.Tyr301Cys)
c.812A>G (p.Tyr271Cys)
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n.1140A>G
17g.39711928A>TCA399281657ERBB2c.902A>T (p.Tyr301Phe)
c.812A>T (p.Tyr271Phe)
c.74A>T (p.Asp25Val)
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n.391A>T
n.1594A>T
n.914A>T
n.1226A>T
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n.1140A>T
dbSNP
17g.39711929C>ACA399281665ERBB2c.903C>A (p.Tyr301Ter)
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n.1141C>A
dbSNP
17g.39711929C>GCA399281674ERBB2c.903C>G (p.Tyr301Ter)
c.813C>G (p.Tyr271Ter)
c.75C>G (p.Asp25Glu)
c.858C>G (p.Tyr286Ter)
c.*693C>G (n.*693C>G)
c.128C>G
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c.645C>G (p.His215Gln)
n.1141C>G
dbSNP
17g.39711929C>TCA499669411ERBB2c.903C>T (p.Tyr301=)
c.813C>T (p.Tyr271=)
c.75C>T (p.Asp25=)
c.858C>T (p.Tyr286=)
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c.128C>T
c.227C>T (p.Thr76Ile)
n.392C>T
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n.915C>T
n.1227C>T
c.1041C>T (p.Tyr347=)
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c.951C>T (p.Tyr317=)
c.978C>T (p.Tyr326=)
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c.723C>T (p.Tyr241=)
c.645C>T (p.His215=)
n.1141C>T
dbSNP
17g.39711930A>CCA399281680ERBB2c.904A>C (p.Asn302His)
c.814A>C (p.Asn272His)
c.76A>C (p.Asn26His)
c.859A>C (p.Asn287His)
c.*694A>C (n.*694A>C)
c.129A>C
c.228A>C (p.Thr76=)
n.393A>C
n.1596A>C
n.916A>C
n.1228A>C
c.1042A>C (p.Asn348His)
c.997A>C (p.Asn333His)
c.952A>C (p.Asn318His)
c.979A>C (p.Asn327His)
c.895A>C (p.Asn299His)
c.724A>C (p.Asn242His)
c.646A>C (p.Asn216His)
n.1142A>C
17g.39711930A>GCA399281690ERBB2c.904A>G (p.Asn302Asp)
c.814A>G (p.Asn272Asp)
c.76A>G (p.Asn26Asp)
c.859A>G (p.Asn287Asp)
c.*694A>G (n.*694A>G)
c.129A>G
c.228A>G (p.Thr76=)
n.393A>G
n.1596A>G
n.916A>G
n.1228A>G
c.1042A>G (p.Asn348Asp)
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n.1142A>G
17g.39711930A>TCA399281704ERBB2c.904A>T (p.Asn302Tyr)
c.814A>T (p.Asn272Tyr)
c.76A>T (p.Asn26Tyr)
c.859A>T (p.Asn287Tyr)
c.*694A>T (n.*694A>T)
c.129A>T
c.228A>T (p.Thr76=)
n.393A>T
n.1596A>T
n.916A>T
n.1228A>T
c.1042A>T (p.Asn348Tyr)
c.997A>T (p.Asn333Tyr)
c.952A>T (p.Asn318Tyr)
c.979A>T (p.Asn327Tyr)
c.895A>T (p.Asn299Tyr)
c.724A>T (p.Asn242Tyr)
c.646A>T (p.Asn216Tyr)
n.1142A>T
17g.39711931delCA2637622666ERBB2c.905del (p.Asn302ThrfsTer21)
c.815del (p.Asn272ThrfsTer21)
c.77del (p.Asn26ThrfsTer21)
c.860del (p.Asn287ThrfsTer21)
c.*695del (n.*695del)
c.130del
c.229del (p.Thr77LeufsTer30)
n.394del
n.1597del
n.917del
n.1229del
c.1043del (p.Asn348ThrfsTer21)
c.998del (p.Asn333ThrfsTer21)
c.953del (p.Asn318ThrfsTer21)
c.980del (p.Asn327ThrfsTer21)
c.896del (p.Asn299ThrfsTer21)
c.725del (p.Asn242ThrfsTer21)
c.647del (p.Asn216ThrfsTer21)
n.1143del
gnomAD v4
17g.39711931A=CA2259222334ERBB2c.905A= (p.Asn302=)
c.815A= (p.Asn272=)
c.77A= (p.Asn26=)
c.860A= (p.Asn287=)
c.*695A= (n.*695A=)
c.130A=
c.229A= (p.Thr77=)
n.394A=
n.1597A=
n.917A=
n.1229A=
c.1043A= (p.Asn348=)
c.998A= (p.Asn333=)
c.953A= (p.Asn318=)
c.980A= (p.Asn327=)
c.896A= (p.Asn299=)
c.725A= (p.Asn242=)
c.647A= (p.Asn216=)
n.1143A=
17g.39711931A>CCA399281708ERBB2c.905A>C (p.Asn302Thr)
c.815A>C (p.Asn272Thr)
c.77A>C (p.Asn26Thr)
c.860A>C (p.Asn287Thr)
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.130A>C
c.229A>C (p.Thr77Pro)
n.394A>C
n.1597A>C
n.917A>C
n.1229A>C
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c.998A>C (p.Asn333Thr)
c.953A>C (p.Asn318Thr)
c.980A>C (p.Asn327Thr)
c.896A>C (p.Asn299Thr)
c.725A>C (p.Asn242Thr)
c.647A>C (p.Asn216Thr)
n.1143A>C
17g.39711931A>GCA399281712ERBB2c.905A>G (p.Asn302Ser)
c.815A>G (p.Asn272Ser)
c.77A>G (p.Asn26Ser)
c.860A>G (p.Asn287Ser)
c.*695A>G (n.*695A>G)
c.130A>G
c.229A>G (p.Thr77Ala)
n.394A>G
n.1597A>G
n.917A>G
n.1229A>G
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c.998A>G (p.Asn333Ser)
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c.980A>G (p.Asn327Ser)
c.896A>G (p.Asn299Ser)
c.725A>G (p.Asn242Ser)
c.647A>G (p.Asn216Ser)
n.1143A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39711931A>TCA8533770ERBB2c.905A>T (p.Asn302Ile)
c.815A>T (p.Asn272Ile)
c.77A>T (p.Asn26Ile)
c.860A>T (p.Asn287Ile)
c.*695A>T (n.*695A>T)
c.130A>T
c.229A>T (p.Thr77Ser)
n.394A>T
n.1597A>T
n.917A>T
n.1229A>T
c.1043A>T (p.Asn348Ile)
c.998A>T (p.Asn333Ile)
c.953A>T (p.Asn318Ile)
c.980A>T (p.Asn327Ile)
c.896A>T (p.Asn299Ile)
c.725A>T (p.Asn242Ile)
c.647A>T (p.Asn216Ile)
n.1143A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39711932C>ACA399281739ERBB2c.906C>A (p.Asn302Lys)
c.816C>A (p.Asn272Lys)
c.78C>A (p.Asn26Lys)
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c.726C>A (p.Asn242Lys)
c.648C>A (p.Asn216Lys)
n.1144C>A
dbSNP
17g.39711932C>GCA399281745ERBB2c.906C>G (p.Asn302Lys)
c.816C>G (p.Asn272Lys)
c.78C>G (p.Asn26Lys)
c.861C>G (p.Asn287Lys)
c.*696C>G (n.*696C>G)
c.131C>G
c.230C>G (p.Thr77Ser)
n.395C>G
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c.1044C>G (p.Asn348Lys)
c.999C>G (p.Asn333Lys)
c.954C>G (p.Asn318Lys)
c.981C>G (p.Asn327Lys)
c.897C>G (p.Asn299Lys)
c.726C>G (p.Asn242Lys)
c.648C>G (p.Asn216Lys)
n.1144C>G
dbSNP
17g.39711932C>TCA499669414ERBB2c.906C>T (p.Asn302=)
c.816C>T (p.Asn272=)
c.78C>T (p.Asn26=)
c.861C>T (p.Asn287=)
c.*696C>T (n.*696C>T)
c.131C>T
c.230C>T (p.Thr77Ile)
n.395C>T
n.1598C>T
n.918C>T
n.1230C>T
c.1044C>T (p.Asn348=)
c.999C>T (p.Asn333=)
c.954C>T (p.Asn318=)
c.981C>T (p.Asn327=)
c.897C>T (p.Asn299=)
c.726C>T (p.Asn242=)
c.648C>T (p.Asn216=)
n.1144C>T
17g.39711933T>ACA399281752ERBB2c.907T>A (p.Tyr303Asn)
c.817T>A (p.Tyr273Asn)
c.79T>A (p.Tyr27Asn)
c.862T>A (p.Tyr288Asn)
c.*697T>A (n.*697T>A)
c.132T>A
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n.396T>A
n.1599T>A
n.919T>A
n.1231T>A
c.1045T>A (p.Tyr349Asn)
c.1000T>A (p.Tyr334Asn)
c.955T>A (p.Tyr319Asn)
c.982T>A (p.Tyr328Asn)
c.898T>A (p.Tyr300Asn)
c.727T>A (p.Tyr243Asn)
c.649T>A (p.Tyr217Asn)
n.1145T>A
dbSNP
17g.39711933T>CCA399281753ERBB2c.907T>C (p.Tyr303His)
c.817T>C (p.Tyr273His)
c.79T>C (p.Tyr27His)
c.862T>C (p.Tyr288His)
c.*697T>C (n.*697T>C)
c.132T>C
c.231T>C (p.Thr77=)
n.396T>C
n.1599T>C
n.919T>C
n.1231T>C
c.1045T>C (p.Tyr349His)
c.1000T>C (p.Tyr334His)
c.955T>C (p.Tyr319His)
c.982T>C (p.Tyr328His)
c.898T>C (p.Tyr300His)
c.727T>C (p.Tyr243His)
c.649T>C (p.Tyr217His)
n.1145T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.39711933T>GCA399281767ERBB2c.907T>G (p.Tyr303Asp)
c.817T>G (p.Tyr273Asp)
c.79T>G (p.Tyr27Asp)
c.862T>G (p.Tyr288Asp)
c.*697T>G (n.*697T>G)
c.132T>G
c.231T>G (p.Thr77=)
n.396T>G
n.1599T>G
n.919T>G
n.1231T>G
c.1045T>G (p.Tyr349Asp)
c.1000T>G (p.Tyr334Asp)
c.955T>G (p.Tyr319Asp)
c.982T>G (p.Tyr328Asp)
c.898T>G (p.Tyr300Asp)
c.727T>G (p.Tyr243Asp)
c.649T>G (p.Tyr217Asp)
n.1145T>G
17g.39711933T=CA2259222335ERBB2c.907T= (p.Tyr303=)
c.817T= (p.Tyr273=)
c.79T= (p.Tyr27=)
c.862T= (p.Tyr288=)
c.*697T= (n.*697T=)
c.132T=
c.231T= (p.Thr77=)
n.396T=
n.1599T=
n.919T=
n.1231T=
c.1045T= (p.Tyr349=)
c.1000T= (p.Tyr334=)
c.955T= (p.Tyr319=)
c.982T= (p.Tyr328=)
c.898T= (p.Tyr300=)
c.727T= (p.Tyr243=)
c.649T= (p.Tyr217=)
n.1145T=
17g.39711934A>CCA399281773ERBB2c.908A>C (p.Tyr303Ser)
c.818A>C (p.Tyr273Ser)
c.80A>C (p.Tyr27Ser)
c.863A>C (p.Tyr288Ser)
c.*698A>C (n.*698A>C)
c.133A>C
c.232A>C (p.Thr78Pro)
n.397A>C
n.1600A>C
n.920A>C
n.1232A>C
c.1046A>C (p.Tyr349Ser)
c.1001A>C (p.Tyr334Ser)
c.956A>C (p.Tyr319Ser)
c.983A>C (p.Tyr328Ser)
c.899A>C (p.Tyr300Ser)
c.728A>C (p.Tyr243Ser)
c.650A>C (p.Tyr217Ser)
n.1146A>C
17g.39711934A>GCA399281776ERBB2c.908A>G (p.Tyr303Cys)
c.818A>G (p.Tyr273Cys)
c.80A>G (p.Tyr27Cys)
c.863A>G (p.Tyr288Cys)
c.*698A>G (n.*698A>G)
c.133A>G
c.232A>G (p.Thr78Ala)
n.397A>G
n.1600A>G
n.920A>G
n.1232A>G
c.1046A>G (p.Tyr349Cys)
c.1001A>G (p.Tyr334Cys)
c.956A>G (p.Tyr319Cys)
c.983A>G (p.Tyr328Cys)
c.899A>G (p.Tyr300Cys)
c.728A>G (p.Tyr243Cys)
c.650A>G (p.Tyr217Cys)
n.1146A>G
dbSNP
17g.39711934A>TCA399281774ERBB2c.908A>T (p.Tyr303Phe)
c.818A>T (p.Tyr273Phe)
c.80A>T (p.Tyr27Phe)
c.863A>T (p.Tyr288Phe)
c.*698A>T (n.*698A>T)
c.133A>T
c.232A>T (p.Thr78Ser)
n.397A>T
n.1600A>T
n.920A>T
n.1232A>T
c.1046A>T (p.Tyr349Phe)
c.1001A>T (p.Tyr334Phe)
c.956A>T (p.Tyr319Phe)
c.983A>T (p.Tyr328Phe)
c.899A>T (p.Tyr300Phe)
c.728A>T (p.Tyr243Phe)
c.650A>T (p.Tyr217Phe)
n.1146A>T
dbSNP
17g.39711935C>ACA399281781ERBB2c.909C>A (p.Tyr303Ter)
c.819C>A (p.Tyr273Ter)
c.81C>A (p.Tyr27Ter)
c.864C>A (p.Tyr288Ter)
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.134C>A
c.233C>A (p.Thr78Asn)
n.398C>A
n.1601C>A
n.921C>A
n.1233C>A
c.1047C>A (p.Tyr349Ter)
c.1002C>A (p.Tyr334Ter)
c.957C>A (p.Tyr319Ter)
c.984C>A (p.Tyr328Ter)
c.900C>A (p.Tyr300Ter)
c.729C>A (p.Tyr243Ter)
c.651C>A (p.Tyr217Ter)
n.1147C>A
17g.39711935C=CA2259222336ERBB2c.909C= (p.Tyr303=)
c.819C= (p.Tyr273=)
c.81C= (p.Tyr27=)
c.864C= (p.Tyr288=)
c.*699C= (n.*699C=)
c.134C=
c.233C= (p.Thr78=)
n.398C=
n.1601C=
n.921C=
n.1233C=
c.1047C= (p.Tyr349=)
c.1002C= (p.Tyr334=)
c.957C= (p.Tyr319=)
c.984C= (p.Tyr328=)
c.900C= (p.Tyr300=)
c.729C= (p.Tyr243=)
c.651C= (p.Tyr217=)
n.1147C=
17g.39711935C>GCA399281784ERBB2c.909C>G (p.Tyr303Ter)
c.819C>G (p.Tyr273Ter)
c.81C>G (p.Tyr27Ter)
c.864C>G (p.Tyr288Ter)
c.*699C>G (n.*699C>G)
c.134C>G
c.233C>G (p.Thr78Ser)
n.398C>G
n.1601C>G
n.921C>G
n.1233C>G
c.1047C>G (p.Tyr349Ter)
c.1002C>G (p.Tyr334Ter)
c.957C>G (p.Tyr319Ter)
c.984C>G (p.Tyr328Ter)
c.900C>G (p.Tyr300Ter)
c.729C>G (p.Tyr243Ter)
c.651C>G (p.Tyr217Ter)
n.1147C>G
dbSNP
17g.39711935C>TCA8533771ERBB2c.909C>T (p.Tyr303=)
c.819C>T (p.Tyr273=)
c.81C>T (p.Tyr27=)
c.864C>T (p.Tyr288=)
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.134C>T
c.233C>T (p.Thr78Ile)
n.398C>T
n.1601C>T
n.921C>T
n.1233C>T
c.1047C>T (p.Tyr349=)
c.1002C>T (p.Tyr334=)
c.957C>T (p.Tyr319=)
c.984C>T (p.Tyr328=)
c.900C>T (p.Tyr300=)
c.729C>T (p.Tyr243=)
c.651C>T (p.Tyr217=)
n.1147C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39711936C>ACA399281800ERBB2c.910C>A (p.Leu304Ile)
c.820C>A (p.Leu274Ile)
c.82C>A (p.Leu28Ile)
c.865C>A (p.Leu289Ile)
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.135C>A
c.234C>A (p.Thr78=)
n.399C>A
n.1602C>A
n.922C>A
n.1234C>A
c.1048C>A (p.Leu350Ile)
c.1003C>A (p.Leu335Ile)
c.958C>A (p.Leu320Ile)
c.985C>A (p.Leu329Ile)
c.901C>A (p.Leu301Ile)
c.730C>A (p.Leu244Ile)
c.652C>A (p.Leu218Ile)
n.1148C>A
17g.39711936C>GCA399281809ERBB2c.910C>G (p.Leu304Val)
c.820C>G (p.Leu274Val)
c.82C>G (p.Leu28Val)
c.865C>G (p.Leu289Val)
c.*700C>G (n.*700C>G)
c.135C>G
c.234C>G (p.Thr78=)
n.399C>G
n.1602C>G
n.922C>G
n.1234C>G
c.1048C>G (p.Leu350Val)
c.1003C>G (p.Leu335Val)
c.958C>G (p.Leu320Val)
c.985C>G (p.Leu329Val)
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.730C>G (p.Leu244Val)
c.652C>G (p.Leu218Val)
n.1148C>G
17g.39711936C>TCA399281811ERBB2c.910C>T (p.Leu304Phe)
c.820C>T (p.Leu274Phe)
c.82C>T (p.Leu28Phe)
c.865C>T (p.Leu289Phe)
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.135C>T
c.234C>T (p.Thr78=)
n.399C>T
n.1602C>T
n.922C>T
n.1234C>T
c.1048C>T (p.Leu350Phe)
c.1003C>T (p.Leu335Phe)
c.958C>T (p.Leu320Phe)
c.985C>T (p.Leu329Phe)
c.901C>T (p.Leu301Phe)
c.730C>T (p.Leu244Phe)
c.652C>T (p.Leu218Phe)
n.1148C>T
17g.39711937T>ACA399281828ERBB2c.911T>A (p.Leu304His)
c.821T>A (p.Leu274His)
c.83T>A (p.Leu28His)
c.866T>A (p.Leu289His)
c.*701T>A (n.*701T>A)
c.136T>A
c.235T>A (p.Phe79Ile)
n.400T>A
n.1603T>A
n.923T>A
n.1235T>A
c.1049T>A (p.Leu350His)
c.1004T>A (p.Leu335His)
c.959T>A (p.Leu320His)
c.986T>A (p.Leu329His)
c.902T>A (p.Leu301His)
c.731T>A (p.Leu244His)
c.653T>A (p.Leu218His)
n.1149T>A
17g.39711937T>CCA399281837ERBB2c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.*701T>C (n.*701T>C)
c.136T>C
c.235T>C (p.Phe79Leu)
n.400T>C
n.1603T>C
n.923T>C
n.1235T>C
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.959T>C (p.Leu320Pro)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
n.1149T>C
17g.39711937T>GCA399281838ERBB2c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.*701T>G (n.*701T>G)
c.136T>G
c.235T>G (p.Phe79Val)
n.400T>G
n.1603T>G
n.923T>G
n.1235T>G
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.959T>G (p.Leu320Arg)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.653T>G (p.Leu218Arg)
n.1149T>G
17g.39711938T>ACA499669416ERBB2c.912T>A (p.Leu304=)
c.822T>A (p.Leu274=)
c.84T>A (p.Leu28=)
c.867T>A (p.Leu289=)
c.*702T>A (n.*702T>A)
c.137T>A
c.236T>A (p.Phe79Tyr)
n.401T>A
n.1604T>A
n.924T>A
n.1236T>A
c.1050T>A (p.Leu350=)
c.1005T>A (p.Leu335=)
c.960T>A (p.Leu320=)
c.987T>A (p.Leu329=)
c.903T>A (p.Leu301=)
c.732T>A (p.Leu244=)
c.654T>A (p.Leu218=)
n.1150T>A
dbSNP
17g.39711938T>CCA8533772ERBB2c.912T>C (p.Leu304=)
c.822T>C (p.Leu274=)
c.84T>C (p.Leu28=)
c.867T>C (p.Leu289=)
c.*702T>C (n.*702T>C)
c.137T>C
c.236T>C (p.Phe79Ser)
n.401T>C
n.1604T>C
n.924T>C
n.1236T>C
c.1050T>C (p.Leu350=)
c.1005T>C (p.Leu335=)
c.960T>C (p.Leu320=)
c.987T>C (p.Leu329=)
c.903T>C (p.Leu301=)
c.732T>C (p.Leu244=)
c.654T>C (p.Leu218=)
n.1150T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39711938T>GCA499669415ERBB2c.912T>G (p.Leu304=)
c.822T>G (p.Leu274=)
c.84T>G (p.Leu28=)
c.867T>G (p.Leu289=)
c.*702T>G (n.*702T>G)
c.137T>G
c.236T>G (p.Phe79Cys)
n.401T>G
n.1604T>G
n.924T>G
n.1236T>G
c.1050T>G (p.Leu350=)
c.1005T>G (p.Leu335=)
c.960T>G (p.Leu320=)
c.987T>G (p.Leu329=)
c.903T>G (p.Leu301=)
c.732T>G (p.Leu244=)
c.654T>G (p.Leu218=)
n.1150T>G
gnomAD v4
17g.39711938T=CA2259222337ERBB2c.912T= (p.Leu304=)
c.822T= (p.Leu274=)
c.84T= (p.Leu28=)
c.867T= (p.Leu289=)
c.*702T= (n.*702T=)
c.137T=
c.236T= (p.Phe79=)
n.401T=
n.1604T=
n.924T=
n.1236T=
c.1050T= (p.Leu350=)
c.1005T= (p.Leu335=)
c.960T= (p.Leu320=)
c.987T= (p.Leu329=)
c.903T= (p.Leu301=)
c.732T= (p.Leu244=)
c.654T= (p.Leu218=)
n.1150T=
17g.39711939T>ACA399281861ERBB2c.913T>A (p.Ser305Thr)
c.823T>A (p.Ser275Thr)
c.85T>A (p.Ser29Thr)
c.868T>A (p.Ser290Thr)
c.*703T>A (n.*703T>A)
c.138T>A
c.237T>A (p.Phe79Leu)
n.402T>A
n.1605T>A
n.925T>A
n.1237T>A
c.1051T>A (p.Ser351Thr)
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
c.961T>A (p.Ser321Thr)
c.988T>A (p.Ser330Thr)
c.904T>A (p.Ser302Thr)
c.733T>A (p.Ser245Thr)
c.655T>A (p.Ser219Thr)
n.1151T>A
17g.39711939T>CCA399281857ERBB2c.913T>C (p.Ser305Pro)
c.823T>C (p.Ser275Pro)
c.85T>C (p.Ser29Pro)
c.868T>C (p.Ser290Pro)
c.*703T>C (n.*703T>C)
c.138T>C
c.237T>C (p.Phe79=)
n.402T>C
n.1605T>C
n.925T>C
n.1237T>C
c.1051T>C (p.Ser351Pro)
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
c.961T>C (p.Ser321Pro)
c.988T>C (p.Ser330Pro)
c.904T>C (p.Ser302Pro)
c.733T>C (p.Ser245Pro)
c.655T>C (p.Ser219Pro)
n.1151T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39711939T>GCA399281852ERBB2c.913T>G (p.Ser305Ala)
c.823T>G (p.Ser275Ala)
c.85T>G (p.Ser29Ala)
c.868T>G (p.Ser290Ala)
c.*703T>G (n.*703T>G)
c.138T>G
c.237T>G (p.Phe79Leu)
n.402T>G
n.1605T>G
n.925T>G
n.1237T>G
c.1051T>G (p.Ser351Ala)
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
c.961T>G (p.Ser321Ala)
c.988T>G (p.Ser330Ala)
c.904T>G (p.Ser302Ala)
c.733T>G (p.Ser245Ala)
c.655T>G (p.Ser219Ala)
n.1151T>G
17g.39711939T=CA2259222338ERBB2c.913T= (p.Ser305=)
c.823T= (p.Ser275=)
c.85T= (p.Ser29=)
c.868T= (p.Ser290=)
c.*703T= (n.*703T=)
c.138T=
c.237T= (p.Phe79=)
n.402T=
n.1605T=
n.925T=
n.1237T=
c.1051T= (p.Ser351=)
c.1006T= (p.Ser336=)
c.961T= (p.Ser321=)
c.988T= (p.Ser330=)
c.904T= (p.Ser302=)
c.733T= (p.Ser245=)
c.655T= (p.Ser219=)
n.1151T=
17g.39711940C>ACA399281867ERBB2c.914C>A (p.Ser305Tyr)
c.824C>A (p.Ser275Tyr)
c.86C>A (p.Ser29Tyr)
c.869C>A (p.Ser290Tyr)
c.*704C>A (n.*704C>A)
c.139C>A
c.238C>A (p.Leu80Ile)
n.403C>A
n.1606C>A
n.926C>A
n.1238C>A
c.1052C>A (p.Ser351Tyr)
c.1007C>A (p.Ser336Tyr)
c.962C>A (p.Ser321Tyr)
c.989C>A (p.Ser330Tyr)
c.905C>A (p.Ser302Tyr)
c.734C>A (p.Ser245Tyr)
c.656C>A (p.Ser219Tyr)
n.1152C>A
dbSNP
17g.39711940C>GCA399281878ERBB2c.914C>G (p.Ser305Cys)
c.824C>G (p.Ser275Cys)
c.86C>G (p.Ser29Cys)
c.869C>G (p.Ser290Cys)
c.*704C>G (n.*704C>G)
c.139C>G
c.238C>G (p.Leu80Val)
n.403C>G
n.1606C>G
n.926C>G
n.1238C>G
c.1052C>G (p.Ser351Cys)
c.1007C>G (p.Ser336Cys)
c.962C>G (p.Ser321Cys)
c.989C>G (p.Ser330Cys)
c.905C>G (p.Ser302Cys)
c.734C>G (p.Ser245Cys)
c.656C>G (p.Ser219Cys)
n.1152C>G
dbSNP COSMIC COSMIC
17g.39711940C>TCA399281900ERBB2c.914C>T (p.Ser305Phe)
c.824C>T (p.Ser275Phe)
c.86C>T (p.Ser29Phe)
c.869C>T (p.Ser290Phe)
c.*704C>T (n.*704C>T)
c.139C>T
c.238C>T (p.Leu80=)
n.403C>T
n.1606C>T
n.926C>T
n.1238C>T
c.1052C>T (p.Ser351Phe)
c.1007C>T (p.Ser336Phe)
c.962C>T (p.Ser321Phe)
c.989C>T (p.Ser330Phe)
c.905C>T (p.Ser302Phe)
c.734C>T (p.Ser245Phe)
c.656C>T (p.Ser219Phe)
n.1152C>T
dbSNP
17g.39711941T>ACA499669417ERBB2c.915T>A (p.Ser305=)
c.825T>A (p.Ser275=)
c.87T>A (p.Ser29=)
c.870T>A (p.Ser290=)
c.*705T>A (n.*705T>A)
c.140T>A
c.239T>A (p.Leu80Gln)
n.404T>A
n.1607T>A
n.927T>A
n.1239T>A
c.1053T>A (p.Ser351=)
c.1008T>A (p.Ser336=)
c.963T>A (p.Ser321=)
c.990T>A (p.Ser330=)
c.906T>A (p.Ser302=)
c.735T>A (p.Ser245=)
c.657T>A (p.Ser219=)
n.1153T>A
17g.39711941T>CCA499669420ERBB2c.915T>C (p.Ser305=)
c.825T>C (p.Ser275=)
c.87T>C (p.Ser29=)
c.870T>C (p.Ser290=)
c.*705T>C (n.*705T>C)
c.140T>C
c.239T>C (p.Leu80Pro)
n.404T>C
n.1607T>C
n.927T>C
n.1239T>C
c.1053T>C (p.Ser351=)
c.1008T>C (p.Ser336=)
c.963T>C (p.Ser321=)
c.990T>C (p.Ser330=)
c.906T>C (p.Ser302=)
c.735T>C (p.Ser245=)
c.657T>C (p.Ser219=)
n.1153T>C
dbSNP
17g.39711941T>GCA499669418ERBB2c.915T>G (p.Ser305=)
c.825T>G (p.Ser275=)
c.87T>G (p.Ser29=)
c.870T>G (p.Ser290=)
c.*705T>G (n.*705T>G)
c.140T>G
c.239T>G (p.Leu80Arg)
n.404T>G
n.1607T>G
n.927T>G
n.1239T>G
c.1053T>G (p.Ser351=)
c.1008T>G (p.Ser336=)
c.963T>G (p.Ser321=)
c.990T>G (p.Ser330=)
c.906T>G (p.Ser302=)
c.735T>G (p.Ser245=)
c.657T>G (p.Ser219=)
n.1153T>G
dbSNP
17g.39711942A>CCA399281910ERBB2c.916A>C (p.Thr306Pro)
c.826A>C (p.Thr276Pro)
c.88A>C (p.Thr30Pro)
c.871A>C (p.Thr291Pro)
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.141A>C
c.240A>C (p.Leu80=)
n.405A>C
n.1608A>C
n.928A>C
n.1240A>C
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
c.964A>C (p.Thr322Pro)
c.991A>C (p.Thr331Pro)
c.907A>C (p.Thr303Pro)
c.736A>C (p.Thr246Pro)
c.658A>C (p.Thr220Pro)
n.1154A>C
dbSNP
17g.39711942A>GCA399281916ERBB2c.916A>G (p.Thr306Ala)
c.826A>G (p.Thr276Ala)
c.88A>G (p.Thr30Ala)
c.871A>G (p.Thr291Ala)
c.*706A>G (n.*706A>G)
c.141A>G
c.240A>G (p.Leu80=)
n.405A>G
n.1608A>G
n.928A>G
n.1240A>G
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
c.964A>G (p.Thr322Ala)
c.991A>G (p.Thr331Ala)
c.907A>G (p.Thr303Ala)
c.736A>G (p.Thr246Ala)
c.658A>G (p.Thr220Ala)
n.1154A>G
dbSNP
17g.39711942A>TCA399281924ERBB2c.916A>T (p.Thr306Ser)
c.826A>T (p.Thr276Ser)
c.88A>T (p.Thr30Ser)
c.871A>T (p.Thr291Ser)
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.141A>T
c.240A>T (p.Leu80=)
n.405A>T
n.1608A>T
n.928A>T
n.1240A>T
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
c.964A>T (p.Thr322Ser)
c.991A>T (p.Thr331Ser)
c.907A>T (p.Thr303Ser)
c.736A>T (p.Thr246Ser)
c.658A>T (p.Thr220Ser)
n.1154A>T
dbSNP
17g.39711943C>ACA399281942ERBB2c.917C>A (p.Thr306Lys)
c.827C>A (p.Thr276Lys)
c.89C>A (p.Thr30Lys)
c.872C>A (p.Thr291Lys)
c.*707C>A (n.*707C>A)
c.142C>A
c.241C>A (p.Arg81=)
n.406C>A
n.1609C>A
n.929C>A
n.1241C>A
c.1055C>A (p.Thr352Lys)
c.1010C>A (p.Thr337Lys)
c.965C>A (p.Thr322Lys)
c.992C>A (p.Thr331Lys)
c.908C>A (p.Thr303Lys)
c.737C>A (p.Thr246Lys)
c.659C>A (p.Thr220Lys)
n.1155C>A
dbSNP
17g.39711943C=CA2259222339ERBB2c.917C= (p.Thr306=)
c.827C= (p.Thr276=)
c.89C= (p.Thr30=)
c.872C= (p.Thr291=)
c.*707C= (n.*707C=)
c.142C=
c.241C= (p.Arg81=)
n.406C=
n.1609C=
n.929C=
n.1241C=
c.1055C= (p.Thr352=)
c.1010C= (p.Thr337=)
c.965C= (p.Thr322=)
c.992C= (p.Thr331=)
c.908C= (p.Thr303=)
c.737C= (p.Thr246=)
c.659C= (p.Thr220=)
n.1155C=
17g.39711943C>GCA399281962ERBB2c.917C>G (p.Thr306Arg)
c.827C>G (p.Thr276Arg)
c.89C>G (p.Thr30Arg)
c.872C>G (p.Thr291Arg)
c.*707C>G (n.*707C>G)
c.142C>G
c.241C>G (p.Arg81Gly)
n.406C>G
n.1609C>G
n.929C>G
n.1241C>G
c.1055C>G (p.Thr352Arg)
c.1010C>G (p.Thr337Arg)
c.965C>G (p.Thr322Arg)
c.992C>G (p.Thr331Arg)
c.908C>G (p.Thr303Arg)
c.737C>G (p.Thr246Arg)
c.659C>G (p.Thr220Arg)
n.1155C>G
dbSNP
17g.39711943C>TCA399281967ERBB2c.917C>T (p.Thr306Met)
c.827C>T (p.Thr276Met)
c.89C>T (p.Thr30Met)
c.872C>T (p.Thr291Met)
c.*707C>T (n.*707C>T)
c.142C>T
c.241C>T (p.Arg81Trp)
n.406C>T
n.1609C>T
n.929C>T
n.1241C>T
c.1055C>T (p.Thr352Met)
c.1010C>T (p.Thr337Met)
c.965C>T (p.Thr322Met)
c.992C>T (p.Thr331Met)
c.908C>T (p.Thr303Met)
c.737C>T (p.Thr246Met)
c.659C>T (p.Thr220Met)
n.1155C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.39711944G>ACA499669423ERBB2c.918G>A (p.Thr306=)
c.828G>A (p.Thr276=)
c.90G>A (p.Thr30=)
c.873G>A (p.Thr291=)
c.*708G>A (n.*708G>A)
c.143G>A
c.242G>A (p.Arg81Gln)
n.407G>A
n.1610G>A
n.930G>A
n.1242G>A
c.1056G>A (p.Thr352=)
c.1011G>A (p.Thr337=)
c.966G>A (p.Thr322=)
c.993G>A (p.Thr331=)
c.909G>A (p.Thr303=)
c.738G>A (p.Thr246=)
c.660G>A (p.Thr220=)
n.1156G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39711944G>CCA499669424ERBB2c.918G>C (p.Thr306=)
c.828G>C (p.Thr276=)
c.90G>C (p.Thr30=)
c.873G>C (p.Thr291=)
c.*708G>C (n.*708G>C)
c.143G>C
c.242G>C (p.Arg81Pro)
n.407G>C
n.1610G>C
n.930G>C
n.1242G>C
c.1056G>C (p.Thr352=)
c.1011G>C (p.Thr337=)
c.966G>C (p.Thr322=)
c.993G>C (p.Thr331=)
c.909G>C (p.Thr303=)
c.738G>C (p.Thr246=)
c.660G>C (p.Thr220=)
n.1156G>C
dbSNP
17g.39711944G=CA2259222340ERBB2c.918G= (p.Thr306=)
c.828G= (p.Thr276=)
c.90G= (p.Thr30=)
c.873G= (p.Thr291=)
c.*708G= (n.*708G=)
c.143G=
c.242G= (p.Arg81=)
n.407G=
n.1610G=
n.930G=
n.1242G=
c.1056G= (p.Thr352=)
c.1011G= (p.Thr337=)
c.966G= (p.Thr322=)
c.993G= (p.Thr331=)
c.909G= (p.Thr303=)
c.738G= (p.Thr246=)
c.660G= (p.Thr220=)
n.1156G=
17g.39711944G>TCA499669426ERBB2c.918G>T (p.Thr306=)
c.828G>T (p.Thr276=)
c.90G>T (p.Thr30=)
c.873G>T (p.Thr291=)
c.*708G>T (n.*708G>T)
c.143G>T
c.242G>T (p.Arg81Leu)
n.407G>T
n.1610G>T
n.930G>T
n.1242G>T
c.1056G>T (p.Thr352=)
c.1011G>T (p.Thr337=)
c.966G>T (p.Thr322=)
c.993G>T (p.Thr331=)
c.909G>T (p.Thr303=)
c.738G>T (p.Thr246=)
c.660G>T (p.Thr220=)
n.1156G>T
17g.39711945G>ACA399281978ERBB2c.919G>A (p.Asp307Asn)
c.829G>A (p.Asp277Asn)
c.91G>A (p.Asp31Asn)
c.874G>A (p.Asp292Asn)
c.*709G>A (n.*709G>A)
c.144G>A
c.243G>A (p.Arg81=)
n.408G>A
n.1611G>A
n.931G>A
n.1243G>A
c.1057G>A (p.Asp353Asn)
c.1012G>A (p.Asp338Asn)
c.967G>A (p.Asp323Asn)
c.994G>A (p.Asp332Asn)
c.910G>A (p.Asp304Asn)
c.739G>A (p.Asp247Asn)
c.661G>A (p.Asp221Asn)
n.1157G>A
dbSNP
17g.39711945G>CCA399281984ERBB2c.919G>C (p.Asp307His)
c.829G>C (p.Asp277His)
c.91G>C (p.Asp31His)
c.874G>C (p.Asp292His)
c.*709G>C (n.*709G>C)
c.144G>C
c.243G>C (p.Arg81=)
n.408G>C
n.1611G>C
n.931G>C
n.1243G>C
c.1057G>C (p.Asp353His)
c.1012G>C (p.Asp338His)
c.967G>C (p.Asp323His)
c.994G>C (p.Asp332His)
c.910G>C (p.Asp304His)
c.739G>C (p.Asp247His)
c.661G>C (p.Asp221His)
n.1157G>C
dbSNP
17g.39711945G>TCA399281987ERBB2c.919G>T (p.Asp307Tyr)
c.829G>T (p.Asp277Tyr)
c.91G>T (p.Asp31Tyr)
c.874G>T (p.Asp292Tyr)
c.*709G>T (n.*709G>T)
c.144G>T
c.243G>T (p.Arg81=)
n.408G>T
n.1611G>T
n.931G>T
n.1243G>T
c.1057G>T (p.Asp353Tyr)
c.1012G>T (p.Asp338Tyr)
c.967G>T (p.Asp323Tyr)
c.994G>T (p.Asp332Tyr)
c.910G>T (p.Asp304Tyr)
c.739G>T (p.Asp247Tyr)
c.661G>T (p.Asp221Tyr)
n.1157G>T
dbSNP
17g.39711946A>CCA399282015ERBB2c.920A>C (p.Asp307Ala)
c.830A>C (p.Asp277Ala)
c.92A>C (p.Asp31Ala)
c.875A>C (p.Asp292Ala)
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.145A>C
c.244A>C (p.Thr82Pro)
n.409A>C
n.1612A>C
n.932A>C
n.1244A>C
c.1058A>C (p.Asp353Ala)
c.1013A>C (p.Asp338Ala)
c.968A>C (p.Asp323Ala)
c.995A>C (p.Asp332Ala)
c.911A>C (p.Asp304Ala)
c.740A>C (p.Asp247Ala)
c.662A>C (p.Asp221Ala)
n.1158A>C
17g.39711946A>GCA399282002ERBB2c.920A>G (p.Asp307Gly)
c.830A>G (p.Asp277Gly)
c.92A>G (p.Asp31Gly)
c.875A>G (p.Asp292Gly)
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.145A>G
c.244A>G (p.Thr82Ala)
n.409A>G
n.1612A>G
n.932A>G
n.1244A>G
c.1058A>G (p.Asp353Gly)
c.1013A>G (p.Asp338Gly)
c.968A>G (p.Asp323Gly)
c.995A>G (p.Asp332Gly)
c.911A>G (p.Asp304Gly)
c.740A>G (p.Asp247Gly)
c.662A>G (p.Asp221Gly)
n.1158A>G
dbSNP
17g.39711946A>TCA399281999ERBB2c.920A>T (p.Asp307Val)
c.830A>T (p.Asp277Val)
c.92A>T (p.Asp31Val)
c.875A>T (p.Asp292Val)
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.145A>T
c.244A>T (p.Thr82Ser)
n.409A>T
n.1612A>T
n.932A>T
n.1244A>T
c.1058A>T (p.Asp353Val)
c.1013A>T (p.Asp338Val)
c.968A>T (p.Asp323Val)
c.995A>T (p.Asp332Val)
c.911A>T (p.Asp304Val)
c.740A>T (p.Asp247Val)
c.662A>T (p.Asp221Val)
n.1158A>T
dbSNP
17g.39711947C>ACA399282019ERBB2c.921C>A (p.Asp307Glu)
c.831C>A (p.Asp277Glu)
c.93C>A (p.Asp31Glu)
c.876C>A (p.Asp292Glu)
c.*711C>A (n.*711C>A)
c.146C>A
c.245C>A (p.Thr82Lys)
n.410C>A
n.1613C>A
n.933C>A
n.1245C>A
c.1059C>A (p.Asp353Glu)
c.1014C>A (p.Asp338Glu)
c.969C>A (p.Asp323Glu)
c.996C>A (p.Asp332Glu)
c.912C>A (p.Asp304Glu)
c.741C>A (p.Asp247Glu)
c.663C>A (p.Asp221Glu)
n.1159C>A
17g.39711947C=CA2259222341ERBB2c.921C= (p.Asp307=)
c.831C= (p.Asp277=)
c.93C= (p.Asp31=)
c.876C= (p.Asp292=)
c.*711C= (n.*711C=)
c.146C=
c.245C= (p.Thr82=)
n.410C=
n.1613C=
n.933C=
n.1245C=
c.1059C= (p.Asp353=)
c.1014C= (p.Asp338=)
c.969C= (p.Asp323=)
c.996C= (p.Asp332=)
c.912C= (p.Asp304=)
c.741C= (p.Asp247=)
c.663C= (p.Asp221=)
n.1159C=
17g.39711947C>GCA399282020ERBB2c.921C>G (p.Asp307Glu)
c.831C>G (p.Asp277Glu)
c.93C>G (p.Asp31Glu)
c.876C>G (p.Asp292Glu)
c.*711C>G (n.*711C>G)
c.146C>G
c.245C>G (p.Thr82Arg)
n.410C>G
n.1613C>G
n.933C>G
n.1245C>G
c.1059C>G (p.Asp353Glu)
c.1014C>G (p.Asp338Glu)
c.969C>G (p.Asp323Glu)
c.996C>G (p.Asp332Glu)
c.912C>G (p.Asp304Glu)
c.741C>G (p.Asp247Glu)
c.663C>G (p.Asp221Glu)
n.1159C>G
dbSNP
17g.39711947C>TCA8533773ERBB2c.921C>T (p.Asp307=)
c.831C>T (p.Asp277=)
c.93C>T (p.Asp31=)
c.876C>T (p.Asp292=)
c.*711C>T (n.*711C>T)
c.146C>T
c.245C>T (p.Thr82Met)
n.410C>T
n.1613C>T
n.933C>T
n.1245C>T
c.1059C>T (p.Asp353=)
c.1014C>T (p.Asp338=)
c.969C>T (p.Asp323=)
c.996C>T (p.Asp332=)
c.912C>T (p.Asp304=)
c.741C>T (p.Asp247=)
c.663C>T (p.Asp221=)
n.1159C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.39711948G>ACA8533774ERBB2c.922G>A (p.Val308Met)
c.832G>A (p.Val278Met)
c.94G>A (p.Val32Met)
c.877G>A (p.Val293Met)
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.147G>A
c.246G>A (p.Thr82=)
n.411G>A
n.1614G>A
n.934G>A
n.1246G>A
c.1060G>A (p.Val354Met)
c.1015G>A (p.Val339Met)
c.970G>A (p.Val324Met)
c.997G>A (p.Val333Met)
c.913G>A (p.Val305Met)
c.742G>A (p.Val248Met)
c.664G>A (p.Val222Met)
n.1160G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.39711948G>CCA399282029ERBB2c.922G>C (p.Val308Leu)
c.832G>C (p.Val278Leu)
c.94G>C (p.Val32Leu)
c.877G>C (p.Val293Leu)
c.*712G>C (n.*712G>C)
c.147G>C
c.246G>C (p.Thr82=)
n.411G>C
n.1614G>C
n.934G>C
n.1246G>C
c.1060G>C (p.Val354Leu)
c.1015G>C (p.Val339Leu)
c.970G>C (p.Val324Leu)
c.997G>C (p.Val333Leu)
c.913G>C (p.Val305Leu)
c.742G>C (p.Val248Leu)
c.664G>C (p.Val222Leu)
n.1160G>C
dbSNP
17g.39711948G=CA2259222342ERBB2c.922G= (p.Val308=)
c.832G= (p.Val278=)
c.94G= (p.Val32=)
c.877G= (p.Val293=)
c.*712G= (n.*712G=)
c.147G=
c.246G= (p.Thr82=)
n.411G=
n.1614G=
n.934G=
n.1246G=
c.1060G= (p.Val354=)
c.1015G= (p.Val339=)
c.970G= (p.Val324=)
c.997G= (p.Val333=)
c.913G= (p.Val305=)
c.742G= (p.Val248=)
c.664G= (p.Val222=)
n.1160G=
17g.39711948G>TCA399282032ERBB2c.922G>T (p.Val308Leu)
c.832G>T (p.Val278Leu)
c.94G>T (p.Val32Leu)
c.877G>T (p.Val293Leu)
c.*712G>T (n.*712G>T)
c.147G>T
c.246G>T (p.Thr82=)
n.411G>T
n.1614G>T
n.934G>T
n.1246G>T
c.1060G>T (p.Val354Leu)
c.1015G>T (p.Val339Leu)
c.970G>T (p.Val324Leu)
c.997G>T (p.Val333Leu)
c.913G>T (p.Val305Leu)
c.742G>T (p.Val248Leu)
c.664G>T (p.Val222Leu)
n.1160G>T
gnomAD v4
17g.39711949T>ACA399282033ERBB2c.923T>A (p.Val308Glu)
c.833T>A (p.Val278Glu)
c.95T>A (p.Val32Glu)
c.878T>A (p.Val293Glu)
c.*713T>A (n.*713T>A)
c.148T>A
c.247T>A (p.Trp83Arg)
n.412T>A
n.1615T>A
n.935T>A
n.1247T>A
c.1061T>A (p.Val354Glu)
c.1016T>A (p.Val339Glu)
c.971T>A (p.Val324Glu)
c.998T>A (p.Val333Glu)
c.914T>A (p.Val305Glu)
c.743T>A (p.Val248Glu)
c.665T>A (p.Val222Glu)
n.1161T>A
17g.39711949T>CCA399282034ERBB2c.923T>C (p.Val308Ala)
c.833T>C (p.Val278Ala)
c.95T>C (p.Val32Ala)
c.878T>C (p.Val293Ala)
c.*713T>C (n.*713T>C)
c.148T>C
c.247T>C (p.Trp83Arg)
n.412T>C
n.1615T>C
n.935T>C
n.1247T>C
c.1061T>C (p.Val354Ala)
c.1016T>C (p.Val339Ala)
c.971T>C (p.Val324Ala)
c.998T>C (p.Val333Ala)
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.743T>C (p.Val248Ala)
c.665T>C (p.Val222Ala)
n.1161T>C
17g.39711949T>GCA399282035ERBB2c.923T>G (p.Val308Gly)
c.833T>G (p.Val278Gly)
c.95T>G (p.Val32Gly)
c.878T>G (p.Val293Gly)
c.*713T>G (n.*713T>G)
c.148T>G
c.247T>G (p.Trp83Gly)
n.412T>G
n.1615T>G
n.935T>G
n.1247T>G
c.1061T>G (p.Val354Gly)
c.1016T>G (p.Val339Gly)
c.971T>G (p.Val324Gly)
c.998T>G (p.Val333Gly)
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.743T>G (p.Val248Gly)
c.665T>G (p.Val222Gly)
n.1161T>G
17g.39711950G>ACA499669431ERBB2c.924G>A (p.Val308=)
c.834G>A (p.Val278=)
c.96G>A (p.Val32=)
c.879G>A (p.Val293=)
c.*714G>A (n.*714G>A)
c.149G>A
c.248G>A (p.Trp83Ter)
n.413G>A
n.1616G>A
n.936G>A
n.1248G>A
c.1062G>A (p.Val354=)
c.1017G>A (p.Val339=)
c.972G>A (p.Val324=)
c.999G>A (p.Val333=)
c.915G>A (p.Val305=)
c.744G>A (p.Val248=)
c.666G>A (p.Val222=)
n.1162G>A
dbSNP
17g.39711950G>CCA499669432ERBB2c.924G>C (p.Val308=)
c.834G>C (p.Val278=)
c.96G>C (p.Val32=)
c.879G>C (p.Val293=)
c.*714G>C (n.*714G>C)
c.149G>C
c.248G>C (p.Trp83Ser)
n.413G>C
n.1616G>C
n.936G>C
n.1248G>C
c.1062G>C (p.Val354=)
c.1017G>C (p.Val339=)
c.972G>C (p.Val324=)
c.999G>C (p.Val333=)
c.915G>C (p.Val305=)
c.744G>C (p.Val248=)
c.666G>C (p.Val222=)
n.1162G>C
dbSNP
17g.39711950G>TCA499669433ERBB2c.924G>T (p.Val308=)
c.834G>T (p.Val278=)
c.96G>T (p.Val32=)
c.879G>T (p.Val293=)
c.*714G>T (n.*714G>T)
c.149G>T
c.248G>T (p.Trp83Leu)
n.413G>T
n.1616G>T
n.936G>T
n.1248G>T
c.1062G>T (p.Val354=)
c.1017G>T (p.Val339=)
c.972G>T (p.Val324=)
c.999G>T (p.Val333=)
c.915G>T (p.Val305=)
c.744G>T (p.Val248=)
c.666G>T (p.Val222=)
n.1162G>T
dbSNP
17g.39711951G>ACA399282036ERBB2c.925G>A (p.Gly309Arg)
c.835G>A (p.Gly279Arg)
c.97G>A (p.Gly33Arg)
c.880G>A (p.Gly294Arg)
c.*715G>A (n.*715G>A)
c.150G>A
c.249G>A (p.Trp83Ter)
n.414G>A
n.1617G>A
n.937G>A
n.1249G>A
c.1063G>A (p.Gly355Arg)
c.1018G>A (p.Gly340Arg)
c.973G>A (p.Gly325Arg)
c.1000G>A (p.Gly334Arg)
c.916G>A (p.Gly306Arg)
c.745G>A (p.Gly249Arg)
c.667G>A (p.Gly223Arg)
n.1163G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39711951G>CCA399282041ERBB2c.925G>C (p.Gly309Arg)
c.835G>C (p.Gly279Arg)
c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
c.*715G>C (n.*715G>C)
c.150G>C
c.249G>C (p.Trp83Cys)
n.414G>C
n.1617G>C
n.937G>C
n.1249G>C
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.973G>C (p.Gly325Arg)
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.745G>C (p.Gly249Arg)
c.667G>C (p.Gly223Arg)
n.1163G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.39711951G=CA2259222343ERBB2c.925G= (p.Gly309=)
c.835G= (p.Gly279=)
c.97G= (p.Gly33=)
c.880G= (p.Gly294=)
c.*715G= (n.*715G=)
c.150G=
c.249G= (p.Trp83=)
n.414G=
n.1617G=
n.937G=
n.1249G=
c.1063G= (p.Gly355=)
c.1018G= (p.Gly340=)
c.973G= (p.Gly325=)
c.1000G= (p.Gly334=)
c.916G= (p.Gly306=)
c.745G= (p.Gly249=)
c.667G= (p.Gly223=)
n.1163G=
17g.39711951G>TCA399282068ERBB2c.925G>T (p.Gly309Ter)
c.835G>T (p.Gly279Ter)
c.97G>T (p.Gly33Ter)
c.880G>T (p.Gly294Ter)
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.150G>T
c.249G>T (p.Trp83Cys)
n.414G>T
n.1617G>T
n.937G>T
n.1249G>T
c.1063G>T (p.Gly355Ter)
c.1018G>T (p.Gly340Ter)
c.973G>T (p.Gly325Ter)
c.1000G>T (p.Gly334Ter)
c.916G>T (p.Gly306Ter)
c.745G>T (p.Gly249Ter)
c.667G>T (p.Gly223Ter)
n.1163G>T
dbSNP
17g.39711952G>ACA16602596ERBB2c.926G>A (p.Gly309Glu)
c.836G>A (p.Gly279Glu)
c.98G>A (p.Gly33Glu)
c.881G>A (p.Gly294Glu)
c.*716G>A (n.*716G>A)
c.151G>A
c.250G>A (p.Asp84Asn)
n.415G>A
n.1618G>A
n.938G>A
n.1250G>A
c.1064G>A (p.Gly355Glu)
c.1019G>A (p.Gly340Glu)
c.974G>A (p.Gly325Glu)
c.1001G>A (p.Gly334Glu)
c.917G>A (p.Gly306Glu)
c.746G>A (p.Gly249Glu)
c.668G>A (p.Gly223Glu)
n.1164G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
17g.39711952G>CCA16602660ERBB2c.926G>C (p.Gly309Ala)
c.836G>C (p.Gly279Ala)
c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
c.*716G>C (n.*716G>C)
c.151G>C
c.250G>C (p.Asp84His)
n.415G>C
n.1618G>C
n.938G>C
n.1250G>C
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.974G>C (p.Gly325Ala)
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
c.917G>C (p.Gly306Ala)
c.746G>C (p.Gly249Ala)
c.668G>C (p.Gly223Ala)
n.1164G>C
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.39711952G=CA2259222344ERBB2c.926G= (p.Gly309=)
c.836G= (p.Gly279=)
c.98G= (p.Gly33=)
c.881G= (p.Gly294=)
c.*716G= (n.*716G=)
c.151G=
c.250G= (p.Asp84=)
n.415G=
n.1618G=
n.938G=
n.1250G=
c.1064G= (p.Gly355=)
c.1019G= (p.Gly340=)
c.974G= (p.Gly325=)
c.1001G= (p.Gly334=)
c.917G= (p.Gly306=)
c.746G= (p.Gly249=)
c.668G= (p.Gly223=)
n.1164G=
17g.39711952G>TCA399282088ERBB2c.926G>T (p.Gly309Val)
c.836G>T (p.Gly279Val)
c.98G>T (p.Gly33Val)
c.881G>T (p.Gly294Val)
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.151G>T
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
n.415G>T
n.1618G>T
n.938G>T
n.1250G>T
c.1064G>T (p.Gly355Val)
c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.974G>T (p.Gly325Val)
c.1001G>T (p.Gly334Val)
c.917G>T (p.Gly306Val)
c.746G>T (p.Gly249Val)
c.668G>T (p.Gly223Val)
n.1164G>T
dbSNP
17g.39711953A=CA2259222345ERBB2c.927A= (p.Gly309=)
c.837A= (p.Gly279=)
c.99A= (p.Gly33=)
c.882A= (p.Gly294=)
c.*717A= (n.*717A=)
c.152A=
c.251A= (p.Asp84=)
n.416A=
n.1619A=
n.939A=
n.1251A=
c.1065A= (p.Gly355=)
c.1020A= (p.Gly340=)
c.975A= (p.Gly325=)
c.1002A= (p.Gly334=)
c.918A= (p.Gly306=)
c.747A= (p.Gly249=)
c.669A= (p.Gly223=)
n.1165A=
17g.39711953A>CCA499669435ERBB2c.927A>C (p.Gly309=)
c.837A>C (p.Gly279=)
c.99A>C (p.Gly33=)
c.882A>C (p.Gly294=)
c.*717A>C (n.*717A>C)
c.152A>C
c.251A>C (p.Asp84Ala)
n.416A>C
n.1619A>C
n.939A>C
n.1251A>C
c.1065A>C (p.Gly355=)
c.1020A>C (p.Gly340=)
c.975A>C (p.Gly325=)
c.1002A>C (p.Gly334=)
c.918A>C (p.Gly306=)
c.747A>C (p.Gly249=)
c.669A>C (p.Gly223=)
n.1165A>C
dbSNP
17g.39711953A>GCA499669436ERBB2c.927A>G (p.Gly309=)
c.837A>G (p.Gly279=)
c.99A>G (p.Gly33=)
c.882A>G (p.Gly294=)
c.*717A>G (n.*717A>G)
c.152A>G
c.251A>G (p.Asp84Gly)
n.416A>G
n.1619A>G
n.939A>G
n.1251A>G
c.1065A>G (p.Gly355=)
c.1020A>G (p.Gly340=)
c.975A>G (p.Gly325=)
c.1002A>G (p.Gly334=)
c.918A>G (p.Gly306=)
c.747A>G (p.Gly249=)
c.669A>G (p.Gly223=)
n.1165A>G
17g.39711953A>TCA8533775ERBB2c.927A>T (p.Gly309=)
c.837A>T (p.Gly279=)
c.99A>T (p.Gly33=)
c.882A>T (p.Gly294=)
c.*717A>T (n.*717A>T)
c.152A>T
c.251A>T (p.Asp84Val)
n.416A>T
n.1619A>T
n.939A>T
n.1251A>T
c.1065A>T (p.Gly355=)
c.1020A>T (p.Gly340=)
c.975A>T (p.Gly325=)
c.1002A>T (p.Gly334=)
c.918A>T (p.Gly306=)
c.747A>T (p.Gly249=)
c.669A>T (p.Gly223=)
n.1165A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39711954T>ACA399282115ERBB2c.928T>A (p.Ser310Thr)
c.838T>A (p.Ser280Thr)
c.100T>A (p.Ser34Thr)
c.883T>A (p.Ser295Thr)
c.*718T>A (n.*718T>A)
c.153T>A
c.252T>A (p.Asp84Glu)
n.417T>A
n.1620T>A
n.940T>A
n.1252T>A
c.1066T>A (p.Ser356Thr)
c.1021T>A (p.Ser341Thr)
c.976T>A (p.Ser326Thr)
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
c.919T>A (p.Ser307Thr)
c.748T>A (p.Ser250Thr)
c.670T>A (p.Ser224Thr)
n.1166T>A
17g.39711954T>CCA399282104ERBB2c.928T>C (p.Ser310Pro)
c.838T>C (p.Ser280Pro)
c.100T>C (p.Ser34Pro)
c.883T>C (p.Ser295Pro)
c.*718T>C (n.*718T>C)
c.153T>C
c.252T>C (p.Asp84=)
n.417T>C
n.1620T>C
n.940T>C
n.1252T>C
c.1066T>C (p.Ser356Pro)
c.1021T>C (p.Ser341Pro)
c.976T>C (p.Ser326Pro)
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
c.919T>C (p.Ser307Pro)
c.748T>C (p.Ser250Pro)
c.670T>C (p.Ser224Pro)
n.1166T>C
dbSNP
17g.39711954T>GCA399282110ERBB2c.928T>G (p.Ser310Ala)
c.838T>G (p.Ser280Ala)
c.100T>G (p.Ser34Ala)
c.883T>G (p.Ser295Ala)
c.*718T>G (n.*718T>G)
c.153T>G
c.252T>G (p.Asp84Glu)
n.417T>G
n.1620T>G
n.940T>G
n.1252T>G
c.1066T>G (p.Ser356Ala)
c.1021T>G (p.Ser341Ala)
c.976T>G (p.Ser326Ala)
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
c.919T>G (p.Ser307Ala)
c.748T>G (p.Ser250Ala)
c.670T>G (p.Ser224Ala)
n.1166T>G
17g.39711955C>ACA16602643ERBB2c.929C>A (p.Ser310Tyr)
c.839C>A (p.Ser280Tyr)
c.101C>A (p.Ser34Tyr)
c.884C>A (p.Ser295Tyr)
c.*719C>A (n.*719C>A)
c.154C>A
c.253C>A (p.Pro85Thr)
n.418C>A
n.1621C>A
n.941C>A
n.1253C>A
c.1067C>A (p.Ser356Tyr)
c.1022C>A (p.Ser341Tyr)
c.977C>A (p.Ser326Tyr)
c.1004C>A (p.Ser335Tyr)
c.920C>A (p.Ser307Tyr)
c.749C>A (p.Ser250Tyr)
c.671C>A (p.Ser224Tyr)
n.1167C>A
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.39711955C=CA2259222346ERBB2c.929C= (p.Ser310=)
c.839C= (p.Ser280=)
c.101C= (p.Ser34=)
c.884C= (p.Ser295=)
c.*719C= (n.*719C=)
c.154C=
c.253C= (p.Pro85=)
n.418C=
n.1621C=
n.941C=
n.1253C=
c.1067C= (p.Ser356=)
c.1022C= (p.Ser341=)
c.977C= (p.Ser326=)
c.1004C= (p.Ser335=)
c.920C= (p.Ser307=)
c.749C= (p.Ser250=)
c.671C= (p.Ser224=)
n.1167C=
17g.39711955C>GCA399282123ERBB2c.929C>G (p.Ser310Cys)
c.839C>G (p.Ser280Cys)
c.101C>G (p.Ser34Cys)
c.884C>G (p.Ser295Cys)
c.*719C>G (n.*719C>G)
c.154C>G
c.253C>G (p.Pro85Ala)
n.418C>G
n.1621C>G
n.941C>G
n.1253C>G
c.1067C>G (p.Ser356Cys)
c.1022C>G (p.Ser341Cys)
c.977C>G (p.Ser326Cys)
c.1004C>G (p.Ser335Cys)
c.920C>G (p.Ser307Cys)
c.749C>G (p.Ser250Cys)
c.671C>G (p.Ser224Cys)
n.1167C>G
ClinVar dbSNP
17g.39711955C>TCA16602644ERBB2c.929C>T (p.Ser310Phe)
c.839C>T (p.Ser280Phe)
c.101C>T (p.Ser34Phe)
c.884C>T (p.Ser295Phe)
c.*719C>T (n.*719C>T)
c.154C>T
c.253C>T (p.Pro85Ser)
n.418C>T
n.1621C>T
n.941C>T
n.1253C>T
c.1067C>T (p.Ser356Phe)
c.1022C>T (p.Ser341Phe)
c.977C>T (p.Ser326Phe)
c.1004C>T (p.Ser335Phe)
c.920C>T (p.Ser307Phe)
c.749C>T (p.Ser250Phe)
c.671C>T (p.Ser224Phe)
n.1167C>T
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.39711956C>ACA499669437ERBB2c.930C>A (p.Ser310=)
c.840C>A (p.Ser280=)
c.102C>A (p.Ser34=)
c.885C>A (p.Ser295=)
c.*720C>A (n.*720C>A)
c.155C>A
c.254C>A (p.Pro85His)
n.419C>A
n.1622C>A
n.942C>A
n.1254C>A
c.1068C>A (p.Ser356=)
c.1023C>A (p.Ser341=)
c.978C>A (p.Ser326=)
c.1005C>A (p.Ser335=)
c.921C>A (p.Ser307=)
c.750C>A (p.Ser250=)
c.672C>A (p.Ser224=)
n.1168C>A
dbSNP
17g.39711956C=CA2259222347ERBB2c.930C= (p.Ser310=)
c.840C= (p.Ser280=)
c.102C= (p.Ser34=)
c.885C= (p.Ser295=)
c.*720C= (n.*720C=)
c.155C=
c.254C= (p.Pro85=)
n.419C=
n.1622C=
n.942C=
n.1254C=
c.1068C= (p.Ser356=)
c.1023C= (p.Ser341=)
c.978C= (p.Ser326=)
c.1005C= (p.Ser335=)
c.921C= (p.Ser307=)
c.750C= (p.Ser250=)
c.672C= (p.Ser224=)
n.1168C=
17g.39711956C>GCA499669438ERBB2c.930C>G (p.Ser310=)
c.840C>G (p.Ser280=)
c.102C>G (p.Ser34=)
c.885C>G (p.Ser295=)
c.*720C>G (n.*720C>G)
c.155C>G
c.254C>G (p.Pro85Arg)
n.419C>G
n.1622C>G
n.942C>G
n.1254C>G
c.1068C>G (p.Ser356=)
c.1023C>G (p.Ser341=)
c.978C>G (p.Ser326=)
c.1005C>G (p.Ser335=)
c.921C>G (p.Ser307=)
c.750C>G (p.Ser250=)
c.672C>G (p.Ser224=)
n.1168C>G
dbSNP
17g.39711956C>TCA290424931ERBB2c.930C>T (p.Ser310=)
c.840C>T (p.Ser280=)
c.102C>T (p.Ser34=)
c.885C>T (p.Ser295=)
c.*720C>T (n.*720C>T)
c.155C>T
c.254C>T (p.Pro85Leu)
n.419C>T
n.1622C>T
n.942C>T
n.1254C>T
c.1068C>T (p.Ser356=)
c.1023C>T (p.Ser341=)
c.978C>T (p.Ser326=)
c.1005C>T (p.Ser335=)
c.921C>T (p.Ser307=)
c.750C>T (p.Ser250=)
c.672C>T (p.Ser224=)
n.1168C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.39711957T>ACA399282134ERBB2c.931T>A (p.Cys311Ser)
c.841T>A (p.Cys281Ser)
c.103T>A (p.Cys35Ser)
c.886T>A (p.Cys296Ser)
c.*721T>A (n.*721T>A)
c.156T>A
c.255T>A (p.Pro85=)
n.420T>A
n.1623T>A
n.943T>A
n.1255T>A
c.1069T>A (p.Cys357Ser)
c.1024T>A (p.Cys342Ser)
c.979T>A (p.Cys327Ser)
c.1006T>A (p.Cys336Ser)
c.922T>A (p.Cys308Ser)
c.751T>A (p.Cys251Ser)
c.673T>A (p.Cys225Ser)
n.1169T>A
17g.39711957T>CCA399282143ERBB2c.931T>C (p.Cys311Arg)
c.841T>C (p.Cys281Arg)
c.103T>C (p.Cys35Arg)
c.886T>C (p.Cys296Arg)
c.*721T>C (n.*721T>C)
c.156T>C
c.255T>C (p.Pro85=)
n.420T>C
n.1623T>C
n.943T>C
n.1255T>C
c.1069T>C (p.Cys357Arg)
c.1024T>C (p.Cys342Arg)
c.979T>C (p.Cys327Arg)
c.1006T>C (p.Cys336Arg)
c.922T>C (p.Cys308Arg)
c.751T>C (p.Cys251Arg)
c.673T>C (p.Cys225Arg)
n.1169T>C
dbSNP
17g.39711957T>GCA399282145ERBB2c.931T>G (p.Cys311Gly)
c.841T>G (p.Cys281Gly)
c.103T>G (p.Cys35Gly)
c.886T>G (p.Cys296Gly)
c.*721T>G (n.*721T>G)
c.156T>G
c.255T>G (p.Pro85=)
n.420T>G
n.1623T>G
n.943T>G
n.1255T>G
c.1069T>G (p.Cys357Gly)
c.1024T>G (p.Cys342Gly)
c.979T>G (p.Cys327Gly)
c.1006T>G (p.Cys336Gly)
c.922T>G (p.Cys308Gly)
c.751T>G (p.Cys251Gly)
c.673T>G (p.Cys225Gly)
n.1169T>G
17g.39711958G>ACA399282146ERBB2c.932G>A (p.Cys311Tyr)
c.842G>A (p.Cys281Tyr)
c.104G>A (p.Cys35Tyr)
c.887G>A (p.Cys296Tyr)
c.*722G>A (n.*722G>A)
c.157G>A
c.256G>A (p.Ala86Thr)
n.421G>A
n.1624G>A
n.944G>A
n.1256G>A
c.1070G>A (p.Cys357Tyr)
c.1025G>A (p.Cys342Tyr)
c.980G>A (p.Cys327Tyr)
c.1007G>A (p.Cys336Tyr)
c.923G>A (p.Cys308Tyr)
c.752G>A (p.Cys251Tyr)
c.674G>A (p.Cys225Tyr)
n.1170G>A
dbSNP
17g.39711958G>CCA399282150ERBB2c.932G>C (p.Cys311Ser)
c.842G>C (p.Cys281Ser)
c.104G>C (p.Cys35Ser)
c.887G>C (p.Cys296Ser)
c.*722G>C (n.*722G>C)
c.157G>C
c.256G>C (p.Ala86Pro)
n.421G>C
n.1624G>C
n.944G>C
n.1256G>C
c.1070G>C (p.Cys357Ser)
c.1025G>C (p.Cys342Ser)
c.980G>C (p.Cys327Ser)
c.1007G>C (p.Cys336Ser)
c.923G>C (p.Cys308Ser)
c.752G>C (p.Cys251Ser)
c.674G>C (p.Cys225Ser)
n.1170G>C
dbSNP
17g.39711958G>TCA399282153ERBB2c.932G>T (p.Cys311Phe)
c.842G>T (p.Cys281Phe)
c.104G>T (p.Cys35Phe)
c.887G>T (p.Cys296Phe)
c.*722G>T (n.*722G>T)
c.157G>T
c.256G>T (p.Ala86Ser)
n.421G>T
n.1624G>T
n.944G>T
n.1256G>T
c.1070G>T (p.Cys357Phe)
c.1025G>T (p.Cys342Phe)
c.980G>T (p.Cys327Phe)
c.1007G>T (p.Cys336Phe)
c.923G>T (p.Cys308Phe)
c.752G>T (p.Cys251Phe)
c.674G>T (p.Cys225Phe)
n.1170G>T
17g.39711959C>ACA399282180ERBB2c.933C>A (p.Cys311Ter)
c.843C>A (p.Cys281Ter)
c.105C>A (p.Cys35Ter)
c.888C>A (p.Cys296Ter)
c.*723C>A (n.*723C>A)
c.158C>A
c.257C>A (p.Ala86Glu)
n.422C>A
n.1625C>A
n.945C>A
n.1257C>A
c.1071C>A (p.Cys357Ter)
c.1026C>A (p.Cys342Ter)
c.981C>A (p.Cys327Ter)
c.1008C>A (p.Cys336Ter)
c.924C>A (p.Cys308Ter)
c.753C>A (p.Cys251Ter)
c.675C>A (p.Cys225Ter)
n.1171C>A
17g.39711959C=CA2259222348ERBB2c.933C= (p.Cys311=)
c.843C= (p.Cys281=)
c.105C= (p.Cys35=)
c.888C= (p.Cys296=)
c.*723C= (n.*723C=)
c.158C=
c.257C= (p.Ala86=)
n.422C=
n.1625C=
n.945C=
n.1257C=
c.1071C= (p.Cys357=)
c.1026C= (p.Cys342=)
c.981C= (p.Cys327=)
c.1008C= (p.Cys336=)
c.924C= (p.Cys308=)
c.753C= (p.Cys251=)
c.675C= (p.Cys225=)
n.1171C=
17g.39711959C>GCA399282185ERBB2c.933C>G (p.Cys311Trp)
c.843C>G (p.Cys281Trp)
c.105C>G (p.Cys35Trp)
c.888C>G (p.Cys296Trp)
c.*723C>G (n.*723C>G)
c.158C>G
c.257C>G (p.Ala86Gly)
n.422C>G
n.1625C>G
n.945C>G
n.1257C>G
c.1071C>G (p.Cys357Trp)
c.1026C>G (p.Cys342Trp)
c.981C>G (p.Cys327Trp)
c.1008C>G (p.Cys336Trp)
c.924C>G (p.Cys308Trp)
c.753C>G (p.Cys251Trp)
c.675C>G (p.Cys225Trp)
n.1171C>G
dbSNP
17g.39711959C>TCA499669439ERBB2c.933C>T (p.Cys311=)
c.843C>T (p.Cys281=)
c.105C>T (p.Cys35=)
c.888C>T (p.Cys296=)
c.*723C>T (n.*723C>T)
c.158C>T
c.257C>T (p.Ala86Val)
n.422C>T
n.1625C>T
n.945C>T
n.1257C>T
c.1071C>T (p.Cys357=)
c.1026C>T (p.Cys342=)
c.981C>T (p.Cys327=)
c.1008C>T (p.Cys336=)
c.924C>T (p.Cys308=)
c.753C>T (p.Cys251=)
c.675C>T (p.Cys225=)
n.1171C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39711960A=CA2259222349ERBB2c.934A= (p.Thr312=)
c.844A= (p.Thr282=)
c.106A= (p.Thr36=)
c.889A= (p.Thr297=)
c.*724A= (n.*724A=)
c.159A=
c.258A= (p.Ala86=)
n.423A=
n.1626A=
n.946A=
n.1258A=
c.1072A= (p.Thr358=)
c.1027A= (p.Thr343=)
c.982A= (p.Thr328=)
c.1009A= (p.Thr337=)
c.925A= (p.Thr309=)
c.754A= (p.Thr252=)
c.676A= (p.Thr226=)
n.1172A=
17g.39711960A>CCA399282197ERBB2c.934A>C (p.Thr312Pro)
c.844A>C (p.Thr282Pro)
c.106A>C (p.Thr36Pro)
c.889A>C (p.Thr297Pro)
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.159A>C
c.258A>C (p.Ala86=)
n.423A>C
n.1626A>C
n.946A>C
n.1258A>C
c.1072A>C (p.Thr358Pro)
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
c.982A>C (p.Thr328Pro)
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
c.925A>C (p.Thr309Pro)
c.754A>C (p.Thr252Pro)
c.676A>C (p.Thr226Pro)
n.1172A>C
dbSNP
17g.39711960A>GCA399282189ERBB2c.934A>G (p.Thr312Ala)
c.844A>G (p.Thr282Ala)
c.106A>G (p.Thr36Ala)
c.889A>G (p.Thr297Ala)
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.159A>G
c.258A>G (p.Ala86=)
n.423A>G
n.1626A>G
n.946A>G
n.1258A>G
c.1072A>G (p.Thr358Ala)
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
c.982A>G (p.Thr328Ala)
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
c.925A>G (p.Thr309Ala)
c.754A>G (p.Thr252Ala)
c.676A>G (p.Thr226Ala)
n.1172A>G
COSMIC COSMIC
17g.39711960A>TCA399282188ERBB2c.934A>T (p.Thr312Ser)
c.844A>T (p.Thr282Ser)
c.106A>T (p.Thr36Ser)
c.889A>T (p.Thr297Ser)
c.*724A>T (n.*724A>T)
c.159A>T
c.258A>T (p.Ala86=)
n.423A>T
n.1626A>T
n.946A>T
n.1258A>T
c.1072A>T (p.Thr358Ser)
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
c.982A>T (p.Thr328Ser)
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
c.925A>T (p.Thr309Ser)
c.754A>T (p.Thr252Ser)
c.676A>T (p.Thr226Ser)
n.1172A>T
dbSNP
17g.39711961C>ACA399282200ERBB2c.935C>A (p.Thr312Asn)
c.845C>A (p.Thr282Asn)
c.107C>A (p.Thr36Asn)
c.890C>A (p.Thr297Asn)
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.160C>A
c.259C>A (p.Pro87Thr)
n.424C>A
n.1627C>A
n.947C>A
n.1259C>A
c.1073C>A (p.Thr358Asn)
c.1028C>A (p.Thr343Asn)
c.983C>A (p.Thr328Asn)
c.1010C>A (p.Thr337Asn)
c.926C>A (p.Thr309Asn)
c.755C>A (p.Thr252Asn)
c.677C>A (p.Thr226Asn)
n.1173C>A
17g.39711961C>GCA399282201ERBB2c.935C>G (p.Thr312Ser)
c.845C>G (p.Thr282Ser)
c.107C>G (p.Thr36Ser)
c.890C>G (p.Thr297Ser)
c.*725C>G (n.*725C>G)
c.160C>G
c.259C>G (p.Pro87Ala)
n.424C>G
n.1627C>G
n.947C>G
n.1259C>G
c.1073C>G (p.Thr358Ser)
c.1028C>G (p.Thr343Ser)
c.983C>G (p.Thr328Ser)
c.1010C>G (p.Thr337Ser)
c.926C>G (p.Thr309Ser)
c.755C>G (p.Thr252Ser)
c.677C>G (p.Thr226Ser)
n.1173C>G
dbSNP
17g.39711961C>TCA399282203ERBB2c.935C>T (p.Thr312Ile)
c.845C>T (p.Thr282Ile)
c.107C>T (p.Thr36Ile)
c.890C>T (p.Thr297Ile)
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.160C>T
c.259C>T (p.Pro87Ser)
n.424C>T
n.1627C>T
n.947C>T
n.1259C>T
c.1073C>T (p.Thr358Ile)
c.1028C>T (p.Thr343Ile)
c.983C>T (p.Thr328Ile)
c.1010C>T (p.Thr337Ile)
c.926C>T (p.Thr309Ile)
c.755C>T (p.Thr252Ile)
c.677C>T (p.Thr226Ile)
n.1173C>T
dbSNP
17g.39711962C>ACA499669442ERBB2c.936C>A (p.Thr312=)
c.846C>A (p.Thr282=)
c.108C>A (p.Thr36=)
c.891C>A (p.Thr297=)
c.*726C>A (n.*726C>A)
c.161C>A
c.260C>A (p.Pro87His)
n.425C>A
n.1628C>A
n.948C>A
n.1260C>A
c.1074C>A (p.Thr358=)
c.1029C>A (p.Thr343=)
c.984C>A (p.Thr328=)
c.1011C>A (p.Thr337=)
c.927C>A (p.Thr309=)
c.756C>A (p.Thr252=)
c.678C>A (p.Thr226=)
n.1174C>A
dbSNP
17g.39711962C=CA2259222350ERBB2c.936C= (p.Thr312=)
c.846C= (p.Thr282=)
c.108C= (p.Thr36=)
c.891C= (p.Thr297=)
c.*726C= (n.*726C=)
c.161C=
c.260C= (p.Pro87=)
n.425C=
n.1628C=
n.948C=
n.1260C=
c.1074C= (p.Thr358=)
c.1029C= (p.Thr343=)
c.984C= (p.Thr328=)
c.1011C= (p.Thr337=)
c.927C= (p.Thr309=)
c.756C= (p.Thr252=)
c.678C= (p.Thr226=)
n.1174C=
17g.39711962C>GCA499669441ERBB2c.936C>G (p.Thr312=)
c.846C>G (p.Thr282=)
c.108C>G (p.Thr36=)
c.891C>G (p.Thr297=)
c.*726C>G (n.*726C>G)
c.161C>G
c.260C>G (p.Pro87Arg)
n.425C>G
n.1628C>G
n.948C>G
n.1260C>G
c.1074C>G (p.Thr358=)
c.1029C>G (p.Thr343=)
c.984C>G (p.Thr328=)
c.1011C>G (p.Thr337=)
c.927C>G (p.Thr309=)
c.756C>G (p.Thr252=)
c.678C>G (p.Thr226=)
n.1174C>G
17g.39711962C>TCA499669440ERBB2c.936C>T (p.Thr312=)
c.846C>T (p.Thr282=)
c.108C>T (p.Thr36=)
c.891C>T (p.Thr297=)
c.*726C>T (n.*726C>T)
c.161C>T
c.260C>T (p.Pro87Leu)
n.425C>T
n.1628C>T
n.948C>T
n.1260C>T
c.1074C>T (p.Thr358=)
c.1029C>T (p.Thr343=)
c.984C>T (p.Thr328=)
c.1011C>T (p.Thr337=)
c.927C>T (p.Thr309=)
c.756C>T (p.Thr252=)
c.678C>T (p.Thr226=)
n.1174C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39711963C>ACA399282208ERBB2c.937C>A (p.Leu313Ile)
c.847C>A (p.Leu283Ile)
c.109C>A (p.Leu37Ile)
c.892C>A (p.Leu298Ile)
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.162C>A
c.261C>A (p.Pro87=)
n.426C>A
n.1629C>A
n.949C>A
n.1261C>A
c.1075C>A (p.Leu359Ile)
c.1030C>A (p.Leu344Ile)
c.985C>A (p.Leu329Ile)
c.1012C>A (p.Leu338Ile)
c.928C>A (p.Leu310Ile)
c.757C>A (p.Leu253Ile)
c.679C>A (p.Leu227Ile)
n.1175C>A
dbSNP
17g.39711963C>GCA399282214ERBB2c.937C>G (p.Leu313Val)
c.847C>G (p.Leu283Val)
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.892C>G (p.Leu298Val)
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.162C>G
c.261C>G (p.Pro87=)
n.426C>G
n.1629C>G
n.949C>G
n.1261C>G
c.1075C>G (p.Leu359Val)
c.1030C>G (p.Leu344Val)
c.985C>G (p.Leu329Val)
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.928C>G (p.Leu310Val)
c.757C>G (p.Leu253Val)
c.679C>G (p.Leu227Val)
n.1175C>G
COSMIC
17g.39711963C>TCA399282216ERBB2c.937C>T (p.Leu313Phe)
c.847C>T (p.Leu283Phe)
c.109C>T (p.Leu37Phe)
c.892C>T (p.Leu298Phe)
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.162C>T
c.261C>T (p.Pro87=)
n.426C>T
n.1629C>T
n.949C>T
n.1261C>T
c.1075C>T (p.Leu359Phe)
c.1030C>T (p.Leu344Phe)
c.985C>T (p.Leu329Phe)
c.1012C>T (p.Leu338Phe)
c.928C>T (p.Leu310Phe)
c.757C>T (p.Leu253Phe)
c.679C>T (p.Leu227Phe)
n.1175C>T
dbSNP
17g.39711964T>ACA399282223ERBB2c.938T>A (p.Leu313His)
c.848T>A (p.Leu283His)
c.110T>A (p.Leu37His)
c.893T>A (p.Leu298His)
c.*728T>A (n.*728T>A)
c.163T>A
c.262T>A (p.Ser88Thr)
n.427T>A
n.1630T>A
n.950T>A
n.1262T>A
c.1076T>A (p.Leu359His)
c.1031T>A (p.Leu344His)
c.986T>A (p.Leu329His)
c.1013T>A (p.Leu338His)
c.929T>A (p.Leu310His)
c.758T>A (p.Leu253His)
c.680T>A (p.Leu227His)
n.1176T>A
dbSNP
17g.39711964T>CCA399282231ERBB2c.938T>C (p.Leu313Pro)
c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.*728T>C (n.*728T>C)
c.163T>C
c.262T>C (p.Ser88Pro)
n.427T>C
n.1630T>C
n.950T>C
n.1262T>C
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.929T>C (p.Leu310Pro)
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n.1176T>C
dbSNP
17g.39711964T>GCA399282234ERBB2c.938T>G (p.Leu313Arg)
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c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
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c.163T>G
c.262T>G (p.Ser88Ala)
n.427T>G
n.1630T>G
n.950T>G
n.1262T>G
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c.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.929T>G (p.Leu310Arg)
c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
n.1176T>G
17g.39711965C>ACA499669443ERBB2c.939C>A (p.Leu313=)
c.849C>A (p.Leu283=)
c.111C>A (p.Leu37=)
c.894C>A (p.Leu298=)
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c.164C>A
c.263C>A (p.Ser88Ter)
n.428C>A
n.1631C>A
n.951C>A
n.1263C>A
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c.1032C>A (p.Leu344=)
c.987C>A (p.Leu329=)
c.1014C>A (p.Leu338=)
c.930C>A (p.Leu310=)
c.759C>A (p.Leu253=)
c.681C>A (p.Leu227=)
n.1177C>A
dbSNP
17g.39711965C=CA2259222351ERBB2c.939C= (p.Leu313=)
c.849C= (p.Leu283=)
c.111C= (p.Leu37=)
c.894C= (p.Leu298=)
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c.263C= (p.Ser88=)
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n.1631C=
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n.1263C=
c.1077C= (p.Leu359=)
c.1032C= (p.Leu344=)
c.987C= (p.Leu329=)
c.1014C= (p.Leu338=)
c.930C= (p.Leu310=)
c.759C= (p.Leu253=)
c.681C= (p.Leu227=)
n.1177C=
17g.39711965C>GCA499669444ERBB2c.939C>G (p.Leu313=)
c.849C>G (p.Leu283=)
c.111C>G (p.Leu37=)
c.894C>G (p.Leu298=)
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.164C>G
c.263C>G (p.Ser88Trp)
n.428C>G
n.1631C>G
n.951C>G
n.1263C>G
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c.1032C>G (p.Leu344=)
c.987C>G (p.Leu329=)
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c.930C>G (p.Leu310=)
c.759C>G (p.Leu253=)
c.681C>G (p.Leu227=)
n.1177C>G
dbSNP
17g.39711965C>TCA8533776ERBB2c.939C>T (p.Leu313=)
c.849C>T (p.Leu283=)
c.111C>T (p.Leu37=)
c.894C>T (p.Leu298=)
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.164C>T
c.263C>T (p.Ser88Leu)
n.428C>T
n.1631C>T
n.951C>T
n.1263C>T
c.1077C>T (p.Leu359=)
c.1032C>T (p.Leu344=)
c.987C>T (p.Leu329=)
c.1014C>T (p.Leu338=)
c.930C>T (p.Leu310=)
c.759C>T (p.Leu253=)
c.681C>T (p.Leu227=)
n.1177C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39711966G>ACA8533777ERBB2c.940G>A (p.Val314Ile)
c.850G>A (p.Val284Ile)
c.112G>A (p.Val38Ile)
c.895G>A (p.Val299Ile)
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.165G>A
c.264G>A (p.Ser88=)
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c.1033G>A (p.Val345Ile)
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c.1015G>A (p.Val339Ile)
c.931G>A (p.Val311Ile)
c.760G>A (p.Val254Ile)
c.682G>A (p.Val228Ile)
n.1178G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39711966G>CCA399282253ERBB2c.940G>C (p.Val314Leu)
c.850G>C (p.Val284Leu)
c.112G>C (p.Val38Leu)
c.895G>C (p.Val299Leu)
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.165G>C
c.264G>C (p.Ser88=)
n.429G>C
n.1632G>C
n.952G>C
n.1264G>C
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c.1033G>C (p.Val345Leu)
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c.1015G>C (p.Val339Leu)
c.931G>C (p.Val311Leu)
c.760G>C (p.Val254Leu)
c.682G>C (p.Val228Leu)
n.1178G>C
dbSNP
17g.39711966G=CA2259222352ERBB2c.940G= (p.Val314=)
c.850G= (p.Val284=)
c.112G= (p.Val38=)
c.895G= (p.Val299=)
c.*730G= (n.*730G=)
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n.1178G=
17g.39711966G>TCA399282256ERBB2c.940G>T (p.Val314Phe)
c.850G>T (p.Val284Phe)
c.112G>T (p.Val38Phe)
c.895G>T (p.Val299Phe)
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.165G>T
c.264G>T (p.Ser88=)
n.429G>T
n.1632G>T
n.952G>T
n.1264G>T
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c.1033G>T (p.Val345Phe)
c.988G>T (p.Val330Phe)
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n.1178G>T
17g.39711967T>ACA399282260ERBB2c.941T>A (p.Val314Asp)
c.851T>A (p.Val284Asp)
c.113T>A (p.Val38Asp)
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c.*731T>A (n.*731T>A)
c.166T>A
c.265T>A (p.Ser89Thr)
n.430T>A
n.1633T>A
n.953T>A
n.1265T>A
c.1079T>A (p.Val360Asp)
c.1034T>A (p.Val345Asp)
c.989T>A (p.Val330Asp)
c.1016T>A (p.Val339Asp)
c.932T>A (p.Val311Asp)
c.761T>A (p.Val254Asp)
c.683T>A (p.Val228Asp)
n.1179T>A
dbSNP
17g.39711967T>CCA399282264ERBB2c.941T>C (p.Val314Ala)
c.851T>C (p.Val284Ala)
c.113T>C (p.Val38Ala)
c.896T>C (p.Val299Ala)
c.*731T>C (n.*731T>C)
c.166T>C
c.265T>C (p.Ser89Pro)
n.430T>C
n.1633T>C
n.953T>C
n.1265T>C
c.1079T>C (p.Val360Ala)
c.1034T>C (p.Val345Ala)
c.989T>C (p.Val330Ala)
c.1016T>C (p.Val339Ala)
c.932T>C (p.Val311Ala)
c.761T>C (p.Val254Ala)
c.683T>C (p.Val228Ala)
n.1179T>C
dbSNP
17g.39711967T>GCA399282259ERBB2c.941T>G (p.Val314Gly)
c.851T>G (p.Val284Gly)
c.113T>G (p.Val38Gly)
c.896T>G (p.Val299Gly)
c.*731T>G (n.*731T>G)
c.166T>G
c.265T>G (p.Ser89Ala)
n.430T>G
n.1633T>G
n.953T>G
n.1265T>G
c.1079T>G (p.Val360Gly)
c.1034T>G (p.Val345Gly)
c.989T>G (p.Val330Gly)
c.1016T>G (p.Val339Gly)
c.932T>G (p.Val311Gly)
c.761T>G (p.Val254Gly)
c.683T>G (p.Val228Gly)
n.1179T>G
dbSNP
17g.39711968C>ACA499669445ERBB2c.942C>A (p.Val314=)
c.852C>A (p.Val284=)
c.114C>A (p.Val38=)
c.897C>A (p.Val299=)
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.167C>A
c.266C>A (p.Ser89Tyr)
n.431C>A
n.1634C>A
n.954C>A
n.1266C>A
c.1080C>A (p.Val360=)
c.1035C>A (p.Val345=)
c.990C>A (p.Val330=)
c.1017C>A (p.Val339=)
c.933C>A (p.Val311=)
c.762C>A (p.Val254=)
c.684C>A (p.Val228=)
n.1180C>A
17g.39711968C>GCA499669446ERBB2c.942C>G (p.Val314=)
c.852C>G (p.Val284=)
c.114C>G (p.Val38=)
c.897C>G (p.Val299=)
c.*732C>G (n.*732C>G)
c.167C>G
c.266C>G (p.Ser89Cys)
n.431C>G
n.1634C>G
n.954C>G
n.1266C>G
c.1080C>G (p.Val360=)
c.1035C>G (p.Val345=)
c.990C>G (p.Val330=)
c.1017C>G (p.Val339=)
c.933C>G (p.Val311=)
c.762C>G (p.Val254=)
c.684C>G (p.Val228=)
n.1180C>G
dbSNP
17g.39711968C>TCA499669447ERBB2c.942C>T (p.Val314=)
c.852C>T (p.Val284=)
c.114C>T (p.Val38=)
c.897C>T (p.Val299=)
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.167C>T
c.266C>T (p.Ser89Phe)
n.431C>T
n.1634C>T
n.954C>T
n.1266C>T
c.1080C>T (p.Val360=)
c.1035C>T (p.Val345=)
c.990C>T (p.Val330=)
c.1017C>T (p.Val339=)
c.933C>T (p.Val311=)
c.762C>T (p.Val254=)
c.684C>T (p.Val228=)
n.1180C>T
dbSNP
17g.39711969T>ACA399282266ERBB2c.943T>A (p.Cys315Ser)
c.853T>A (p.Cys285Ser)
c.115T>A (p.Cys39Ser)
c.898T>A (p.Cys300Ser)
c.*733T>A (n.*733T>A)
c.168T>A
c.267T>A (p.Ser89=)
n.432T>A
n.1635T>A
n.955T>A
n.1267T>A
c.1081T>A (p.Cys361Ser)
c.1036T>A (p.Cys346Ser)
c.991T>A (p.Cys331Ser)
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c.934T>A (p.Cys312Ser)
c.763T>A (p.Cys255Ser)
c.685T>A (p.Cys229Ser)
n.1181T>A
dbSNP
17g.39711969T>CCA399282268ERBB2c.943T>C (p.Cys315Arg)
c.853T>C (p.Cys285Arg)
c.115T>C (p.Cys39Arg)
c.898T>C (p.Cys300Arg)
c.*733T>C (n.*733T>C)
c.168T>C
c.267T>C (p.Ser89=)
n.432T>C
n.1635T>C
n.955T>C
n.1267T>C
c.1081T>C (p.Cys361Arg)
c.1036T>C (p.Cys346Arg)
c.991T>C (p.Cys331Arg)
c.1018T>C (p.Cys340Arg)
c.934T>C (p.Cys312Arg)
c.763T>C (p.Cys255Arg)
c.685T>C (p.Cys229Arg)
n.1181T>C
dbSNP
17g.39711969T>GCA399282270ERBB2c.943T>G (p.Cys315Gly)
c.853T>G (p.Cys285Gly)
c.115T>G (p.Cys39Gly)
c.898T>G (p.Cys300Gly)
c.*733T>G (n.*733T>G)
c.168T>G
c.267T>G (p.Ser89=)
n.432T>G
n.1635T>G
n.955T>G
n.1267T>G
c.1081T>G (p.Cys361Gly)
c.1036T>G (p.Cys346Gly)
c.991T>G (p.Cys331Gly)
c.1018T>G (p.Cys340Gly)
c.934T>G (p.Cys312Gly)
c.763T>G (p.Cys255Gly)
c.685T>G (p.Cys229Gly)
n.1181T>G
17g.39711970G>ACA399282278ERBB2c.944G>A (p.Cys315Tyr)
c.854G>A (p.Cys285Tyr)
c.116G>A (p.Cys39Tyr)
c.899G>A (p.Cys300Tyr)
c.*734G>A (n.*734G>A)
c.169G>A
c.268G>A (p.Ala90Thr)
n.433G>A
n.1636G>A
n.956G>A
n.1268G>A
c.1082G>A (p.Cys361Tyr)
c.1037G>A (p.Cys346Tyr)
c.992G>A (p.Cys331Tyr)
c.1019G>A (p.Cys340Tyr)
c.935G>A (p.Cys312Tyr)
c.764G>A (p.Cys255Tyr)
c.686G>A (p.Cys229Tyr)
n.1182G>A
dbSNP
17g.39711970G>CCA399282290ERBB2c.944G>C (p.Cys315Ser)
c.854G>C (p.Cys285Ser)
c.116G>C (p.Cys39Ser)
c.899G>C (p.Cys300Ser)
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.169G>C
c.268G>C (p.Ala90Pro)
n.433G>C
n.1636G>C
n.956G>C
n.1268G>C
c.1082G>C (p.Cys361Ser)
c.1037G>C (p.Cys346Ser)
c.992G>C (p.Cys331Ser)
c.1019G>C (p.Cys340Ser)
c.935G>C (p.Cys312Ser)
c.764G>C (p.Cys255Ser)
c.686G>C (p.Cys229Ser)
n.1182G>C
17g.39711970G>TCA399282295ERBB2c.944G>T (p.Cys315Phe)
c.854G>T (p.Cys285Phe)
c.116G>T (p.Cys39Phe)
c.899G>T (p.Cys300Phe)
c.*734G>T (n.*734G>T)
c.169G>T
c.268G>T (p.Ala90Ser)
n.433G>T
n.1636G>T
n.956G>T
n.1268G>T
c.1082G>T (p.Cys361Phe)
c.1037G>T (p.Cys346Phe)
c.992G>T (p.Cys331Phe)
c.1019G>T (p.Cys340Phe)
c.935G>T (p.Cys312Phe)
c.764G>T (p.Cys255Phe)
c.686G>T (p.Cys229Phe)
n.1182G>T
17g.39711971C>ACA399282306ERBB2c.945C>A (p.Cys315Ter)
c.855C>A (p.Cys285Ter)
c.117C>A (p.Cys39Ter)
c.900C>A (p.Cys300Ter)
c.*735C>A (n.*735C>A)
c.170C>A
c.269C>A (p.Ala90Asp)
n.434C>A
n.1637C>A
n.957C>A
n.1269C>A
c.1083C>A (p.Cys361Ter)
c.1038C>A (p.Cys346Ter)
c.993C>A (p.Cys331Ter)
c.1020C>A (p.Cys340Ter)
c.936C>A (p.Cys312Ter)
c.765C>A (p.Cys255Ter)
c.687C>A (p.Cys229Ter)
n.1183C>A
17g.39711971C>GCA399282314ERBB2c.945C>G (p.Cys315Trp)
c.855C>G (p.Cys285Trp)
c.117C>G (p.Cys39Trp)
c.900C>G (p.Cys300Trp)
c.*735C>G (n.*735C>G)
c.170C>G
c.269C>G (p.Ala90Gly)
n.434C>G
n.1637C>G
n.957C>G
n.1269C>G
c.1083C>G (p.Cys361Trp)
c.1038C>G (p.Cys346Trp)
c.993C>G (p.Cys331Trp)
c.1020C>G (p.Cys340Trp)
c.936C>G (p.Cys312Trp)
c.765C>G (p.Cys255Trp)
c.687C>G (p.Cys229Trp)
n.1183C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.39711971C>TCA499669449ERBB2c.945C>T (p.Cys315=)
c.855C>T (p.Cys285=)
c.117C>T (p.Cys39=)
c.900C>T (p.Cys300=)
c.*735C>T (n.*735C>T)
c.170C>T
c.269C>T (p.Ala90Val)
n.434C>T
n.1637C>T
n.957C>T
n.1269C>T
c.1083C>T (p.Cys361=)
c.1038C>T (p.Cys346=)
c.993C>T (p.Cys331=)
c.1020C>T (p.Cys340=)
c.936C>T (p.Cys312=)
c.765C>T (p.Cys255=)
c.687C>T (p.Cys229=)
n.1183C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.39711972C>ACA399282318ERBB2c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.856C>A (p.Pro286Thr)
c.118C>A (p.Pro40Thr)
c.901C>A (p.Pro301Thr)
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n.1184C>A
dbSNP
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c.270C>G (p.Ala90=)
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n.1270C>G
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c.1039C>G (p.Pro347Ala)
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c.1021C>G (p.Pro341Ala)
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n.1184C>G
17g.39711972C>TCA399282324ERBB2c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.856C>T (p.Pro286Ser)
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c.171C>T
c.270C>T (p.Ala90=)
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n.958C>T
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n.1184C>T
17g.39711973C>ACA399282330ERBB2c.947C>A (p.Pro316His)
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n.436C>A
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c.1040C>A (p.Pro347His)
c.995C>A (p.Pro332His)
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c.767C>A (p.Pro256His)
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n.1185C>A
17g.39711973C>GCA399282329ERBB2c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.857C>G (p.Pro286Arg)
c.119C>G (p.Pro40Arg)
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n.1185C>G
17g.39711973C>TCA399282328ERBB2c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.857C>T (p.Pro286Leu)
c.119C>T (p.Pro40Leu)
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n.1271C>T
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c.1040C>T (p.Pro347Leu)
c.995C>T (p.Pro332Leu)
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c.689C>T (p.Pro230Leu)
n.1185C>T
17g.39711974C>ACA499669450ERBB2c.948C>A (p.Pro316=)
c.858C>A (p.Pro286=)
c.120C>A (p.Pro40=)
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n.1186C>A
dbSNP
17g.39711974C=CA2259222353ERBB2c.948C= (p.Pro316=)
c.858C= (p.Pro286=)
c.120C= (p.Pro40=)
c.903C= (p.Pro301=)
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c.1023C= (p.Pro341=)
c.939C= (p.Pro313=)
c.768C= (p.Pro256=)
c.690C= (p.Pro230=)
n.1186C=
17g.39711974C>GCA499669451ERBB2c.948C>G (p.Pro316=)
c.858C>G (p.Pro286=)
c.120C>G (p.Pro40=)
c.903C>G (p.Pro301=)
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c.173C>G
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n.437C>G
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c.1041C>G (p.Pro347=)
c.996C>G (p.Pro332=)
c.1023C>G (p.Pro341=)
c.939C>G (p.Pro313=)
c.768C>G (p.Pro256=)
c.690C>G (p.Pro230=)
n.1186C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.39711974C>TCA499669452ERBB2c.948C>T (p.Pro316=)
c.858C>T (p.Pro286=)
c.120C>T (p.Pro40=)
c.903C>T (p.Pro301=)
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c.173C>T
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n.437C>T
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c.1041C>T (p.Pro347=)
c.996C>T (p.Pro332=)
c.1023C>T (p.Pro341=)
c.939C>T (p.Pro313=)
c.768C>T (p.Pro256=)
c.690C>T (p.Pro230=)
n.1186C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.39711975C>ACA399282335ERBB2c.949C>A (p.Leu317Met)
c.859C>A (p.Leu287Met)
c.121C>A (p.Leu41Met)
c.904C>A (p.Leu302Met)
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.174C>A
c.273C>A (p.Pro91=)
n.438C>A
n.1641C>A
n.961C>A
n.1273C>A
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c.1042C>A (p.Leu348Met)
c.997C>A (p.Leu333Met)
c.1024C>A (p.Leu342Met)
c.940C>A (p.Leu314Met)
c.769C>A (p.Leu257Met)
c.691C>A (p.Leu231Met)
n.1187C>A
dbSNP
17g.39711975C=CA2259222354ERBB2c.949C= (p.Leu317=)
c.859C= (p.Leu287=)
c.121C= (p.Leu41=)
c.904C= (p.Leu302=)
c.*739C= (n.*739C=)
c.174C=
c.273C= (p.Pro91=)
n.438C=
n.1641C=
n.961C=
n.1273C=
c.1087C= (p.Leu363=)
c.1042C= (p.Leu348=)
c.997C= (p.Leu333=)
c.1024C= (p.Leu342=)
c.940C= (p.Leu314=)
c.769C= (p.Leu257=)
c.691C= (p.Leu231=)
n.1187C=
17g.39711975C>GCA399282369ERBB2c.949C>G (p.Leu317Val)
c.859C>G (p.Leu287Val)
c.121C>G (p.Leu41Val)
c.904C>G (p.Leu302Val)
c.*739C>G (n.*739C>G)
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c.769C>G (p.Leu257Val)
c.691C>G (p.Leu231Val)
n.1187C>G
17g.39711975C>TCA499669453ERBB2c.949C>T (p.Leu317=)
c.859C>T (p.Leu287=)
c.121C>T (p.Leu41=)
c.904C>T (p.Leu302=)
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.174C>T
c.273C>T (p.Pro91=)
n.438C>T
n.1641C>T
n.961C>T
n.1273C>T
c.1087C>T (p.Leu363=)
c.1042C>T (p.Leu348=)
c.997C>T (p.Leu333=)
c.1024C>T (p.Leu342=)
c.940C>T (p.Leu314=)
c.769C>T (p.Leu257=)
c.691C>T (p.Leu231=)
n.1187C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.39711976T>ACA399282374ERBB2c.950T>A (p.Leu317Gln)
c.860T>A (p.Leu287Gln)
c.122T>A (p.Leu41Gln)
c.905T>A (p.Leu302Gln)
c.*740T>A (n.*740T>A)
c.175T>A
c.274T>A (p.Cys92Ser)
n.439T>A
n.1642T>A
n.962T>A
n.1274T>A
c.1088T>A (p.Leu363Gln)
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.998T>A (p.Leu333Gln)
c.1025T>A (p.Leu342Gln)
c.941T>A (p.Leu314Gln)
c.770T>A (p.Leu257Gln)
c.692T>A (p.Leu231Gln)
n.1188T>A
dbSNP
17g.39711976T>CCA399282375ERBB2c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.*740T>C (n.*740T>C)
c.175T>C
c.274T>C (p.Cys92Arg)
n.439T>C
n.1642T>C
n.962T>C
n.1274T>C
c.1088T>C (p.Leu363Pro)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
n.1188T>C
dbSNP
17g.39711976T>GCA399282376ERBB2c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.*740T>G (n.*740T>G)
c.175T>G
c.274T>G (p.Cys92Gly)
n.439T>G
n.1642T>G
n.962T>G
n.1274T>G
c.1088T>G (p.Leu363Arg)
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
n.1188T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39711976T=CA2259222355ERBB2c.950T= (p.Leu317=)
c.860T= (p.Leu287=)
c.122T= (p.Leu41=)
c.905T= (p.Leu302=)
c.*740T= (n.*740T=)
c.175T=
c.274T= (p.Cys92=)
n.439T=
n.1642T=
n.962T=
n.1274T=
c.1088T= (p.Leu363=)
c.1043T= (p.Leu348=)
c.998T= (p.Leu333=)
c.1025T= (p.Leu342=)
c.941T= (p.Leu314=)
c.770T= (p.Leu257=)
c.692T= (p.Leu231=)
n.1188T=
17g.39711977G>ACA499669454ERBB2c.951G>A (p.Leu317=)
c.861G>A (p.Leu287=)
c.123G>A (p.Leu41=)
c.906G>A (p.Leu302=)
c.*741G>A (n.*741G>A)
c.176G>A
c.275G>A (p.Cys92Tyr)
n.440G>A
n.1643G>A
n.963G>A
n.1275G>A
c.1089G>A (p.Leu363=)
c.1044G>A (p.Leu348=)
c.999G>A (p.Leu333=)
c.1026G>A (p.Leu342=)
c.942G>A (p.Leu314=)
c.771G>A (p.Leu257=)
c.693G>A (p.Leu231=)
n.1189G>A
dbSNP
17g.39711977G>CCA499669455ERBB2c.951G>C (p.Leu317=)
c.861G>C (p.Leu287=)
c.123G>C (p.Leu41=)
c.906G>C (p.Leu302=)
c.*741G>C (n.*741G>C)
c.176G>C
c.275G>C (p.Cys92Ser)
n.440G>C
n.1643G>C
n.963G>C
n.1275G>C
c.1089G>C (p.Leu363=)
c.1044G>C (p.Leu348=)
c.999G>C (p.Leu333=)
c.1026G>C (p.Leu342=)
c.942G>C (p.Leu314=)
c.771G>C (p.Leu257=)
c.693G>C (p.Leu231=)
n.1189G>C
dbSNP
17g.39711977G>TCA499669456ERBB2c.951G>T (p.Leu317=)
c.861G>T (p.Leu287=)
c.123G>T (p.Leu41=)
c.906G>T (p.Leu302=)
c.*741G>T (n.*741G>T)
c.176G>T
c.275G>T (p.Cys92Phe)
n.440G>T
n.1643G>T
n.963G>T
n.1275G>T
c.1089G>T (p.Leu363=)
c.1044G>T (p.Leu348=)
c.999G>T (p.Leu333=)
c.1026G>T (p.Leu342=)
c.942G>T (p.Leu314=)
c.771G>T (p.Leu257=)
c.693G>T (p.Leu231=)
n.1189G>T
17g.39711978C>ACA399282380ERBB2c.952C>A (p.His318Asn)
c.862C>A (p.His288Asn)
c.124C>A (p.His42Asn)
c.907C>A (p.His303Asn)
c.*742C>A (n.*742C>A)
c.177C>A
c.276C>A (p.Cys92Ter)
n.441C>A
n.1644C>A
n.964C>A
n.1276C>A
c.1090C>A (p.His364Asn)
c.1045C>A (p.His349Asn)
c.1000C>A (p.His334Asn)
c.1027C>A (p.His343Asn)
c.943C>A (p.His315Asn)
c.772C>A (p.His258Asn)
c.694C>A (p.His232Asn)
n.1190C>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.39711978C=CA2259222356ERBB2c.952C= (p.His318=)
c.862C= (p.His288=)
c.124C= (p.His42=)
c.907C= (p.His303=)
c.*742C= (n.*742C=)
c.177C=
c.276C= (p.Cys92=)
n.441C=
n.1644C=
n.964C=
n.1276C=
c.1090C= (p.His364=)
c.1045C= (p.His349=)
c.1000C= (p.His334=)
c.1027C= (p.His343=)
c.943C= (p.His315=)
c.772C= (p.His258=)
c.694C= (p.His232=)
n.1190C=
17g.39711978C>GCA399282387ERBB2c.952C>G (p.His318Asp)
c.862C>G (p.His288Asp)
c.124C>G (p.His42Asp)
c.907C>G (p.His303Asp)
c.*742C>G (n.*742C>G)
c.177C>G
c.276C>G (p.Cys92Trp)
n.441C>G
n.1644C>G
n.964C>G
n.1276C>G
c.1090C>G (p.His364Asp)
c.1045C>G (p.His349Asp)
c.1000C>G (p.His334Asp)
c.1027C>G (p.His343Asp)
c.943C>G (p.His315Asp)
c.772C>G (p.His258Asp)
c.694C>G (p.His232Asp)
n.1190C>G
dbSNP
17g.39711978C>TCA8533778ERBB2c.952C>T (p.His318Tyr)
c.862C>T (p.His288Tyr)
c.124C>T (p.His42Tyr)
c.907C>T (p.His303Tyr)
c.*742C>T (n.*742C>T)
c.177C>T
c.276C>T (p.Cys92=)
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n.1644C>T
n.964C>T
n.1276C>T
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c.1045C>T (p.His349Tyr)
c.1000C>T (p.His334Tyr)
c.1027C>T (p.His343Tyr)
c.943C>T (p.His315Tyr)
c.772C>T (p.His258Tyr)
c.694C>T (p.His232Tyr)
n.1190C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39711979A=CA2259222357ERBB2c.953A= (p.His318=)
c.863A= (p.His288=)
c.125A= (p.His42=)
c.908A= (p.His303=)
c.*743A= (n.*743A=)
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c.277A= (p.Thr93=)
n.442A=
n.1645A=
n.965A=
n.1277A=
c.1091A= (p.His364=)
c.1046A= (p.His349=)
c.1001A= (p.His334=)
c.1028A= (p.His343=)
c.944A= (p.His315=)
c.773A= (p.His258=)
c.695A= (p.His232=)
n.1191A=
17g.39711979A>CCA399282418ERBB2c.953A>C (p.His318Pro)
c.863A>C (p.His288Pro)
c.125A>C (p.His42Pro)
c.908A>C (p.His303Pro)
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.178A>C
c.277A>C (p.Thr93Pro)
n.442A>C
n.1645A>C
n.965A>C
n.1277A>C
c.1091A>C (p.His364Pro)
c.1046A>C (p.His349Pro)
c.1001A>C (p.His334Pro)
c.1028A>C (p.His343Pro)
c.944A>C (p.His315Pro)
c.773A>C (p.His258Pro)
c.695A>C (p.His232Pro)
n.1191A>C
dbSNP
17g.39711979A>GCA399282419ERBB2c.953A>G (p.His318Arg)
c.863A>G (p.His288Arg)
c.125A>G (p.His42Arg)
c.908A>G (p.His303Arg)
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c.178A>G
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n.442A>G
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n.965A>G
n.1277A>G
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c.1046A>G (p.His349Arg)
c.1001A>G (p.His334Arg)
c.1028A>G (p.His343Arg)
c.944A>G (p.His315Arg)
c.773A>G (p.His258Arg)
c.695A>G (p.His232Arg)
n.1191A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39711979A>TCA399282422ERBB2c.953A>T (p.His318Leu)
c.863A>T (p.His288Leu)
c.125A>T (p.His42Leu)
c.908A>T (p.His303Leu)
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.178A>T
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c.1046A>T (p.His349Leu)
c.1001A>T (p.His334Leu)
c.1028A>T (p.His343Leu)
c.944A>T (p.His315Leu)
c.773A>T (p.His258Leu)
c.695A>T (p.His232Leu)
n.1191A>T
dbSNP
17g.39711980C>ACA399282425ERBB2c.954C>A (p.His318Gln)
c.864C>A (p.His288Gln)
c.126C>A (p.His42Gln)
c.909C>A (p.His303Gln)
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.179C>A
c.278C>A (p.Thr93Lys)
n.443C>A
n.1646C>A
n.966C>A
n.1278C>A
c.1092C>A (p.His364Gln)
c.1047C>A (p.His349Gln)
c.1002C>A (p.His334Gln)
c.1029C>A (p.His343Gln)
c.945C>A (p.His315Gln)
c.774C>A (p.His258Gln)
c.696C>A (p.His232Gln)
n.1192C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39711980C=CA2259222358ERBB2c.954C= (p.His318=)
c.864C= (p.His288=)
c.126C= (p.His42=)
c.909C= (p.His303=)
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c.278C= (p.Thr93=)
n.443C=
n.1646C=
n.966C=
n.1278C=
c.1092C= (p.His364=)
c.1047C= (p.His349=)
c.1002C= (p.His334=)
c.1029C= (p.His343=)
c.945C= (p.His315=)
c.774C= (p.His258=)
c.696C= (p.His232=)
n.1192C=
17g.39711980C>GCA399282431ERBB2c.954C>G (p.His318Gln)
c.864C>G (p.His288Gln)
c.126C>G (p.His42Gln)
c.909C>G (p.His303Gln)
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.179C>G
c.278C>G (p.Thr93Arg)
n.443C>G
n.1646C>G
n.966C>G
n.1278C>G
c.1092C>G (p.His364Gln)
c.1047C>G (p.His349Gln)
c.1002C>G (p.His334Gln)
c.1029C>G (p.His343Gln)
c.945C>G (p.His315Gln)
c.774C>G (p.His258Gln)
c.696C>G (p.His232Gln)
n.1192C>G
dbSNP
17g.39711980C>TCA499669457ERBB2c.954C>T (p.His318=)
c.864C>T (p.His288=)
c.126C>T (p.His42=)
c.909C>T (p.His303=)
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.179C>T
c.278C>T (p.Thr93Ile)
n.443C>T
n.1646C>T
n.966C>T
n.1278C>T
c.1092C>T (p.His364=)
c.1047C>T (p.His349=)
c.1002C>T (p.His334=)
c.1029C>T (p.His343=)
c.945C>T (p.His315=)
c.774C>T (p.His258=)
c.696C>T (p.His232=)
n.1192C>T
dbSNP

Number of alleles fetched